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Here is a variant affecting TUBA4A (tubulin alpha 4a) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 22
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TCCTGCATCTTTTCTTCTGCTTTCTTCCCTCCAAGAGCAAAACCTGGGCAAGGGGACTTACTGAGTGGGGGTGGGTGGGGGTTGGGAAAAGGGAAACTGGTGGGATATGGAACATGGCTCTGAGCAGGACTGTTGAGCTCACATAGTGTTCTGACTCCAAATCTGGGAGCAGGAGAATGTGTAAACAAGAATAAAGTGGAAGCAGGTTGGTGTAGATCTTAGTCTCAGTGTTCCTGGAGTGAGAGAAGAGGTGCAAGGGGCCCAAAGTCAGGTTGCCATTTCAGGCGAACTGCCTGGGAAGGAGGAATGGTGCAGAGTCGGCAATGGTGTGACTTCATTCTACAGGAGGTTGGTTAGCAGTGGACAGTTCTAGCTTGTCTTAGATCAAAACTTAAAGCTGCTTGGGCTCAAGCTGGCATCTGCCTGTGTCAAGAACTAGGGCCCCCTAAAAACACTCAACTAGTTCTTTCCTTCCTTCACTCCTGGGGTGAGTAGCTTAGTCAAAGCTGCCTAGCCGGTTTGCTAGGCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCAT
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TCCTGCATCTTTTCTTCTGCTTTCTTCCCTCCAAGAGCAAAACCTGGGCAAGGGGACTTACTGAGTGGGGGTGGGTGGGGGTTGGGAAAAGGGAAACTGGTGGGATATGGAACATGGCTCTGAGCAGGACTGTTGAGCTCACATAGTGTTCTGACTCCAAATCTGGGAGCAGGAGAATGTGTAAACAAGAATAAAGTGGAAGCAGGTTGGTGTAGATCTTAGTCTCAGTGTTCCTGGAGTGAGAGAAGAGGTGCAAGGGGCCCAAAGTCAGGTTGCCATTTCAGGCGAACTGCCTGGGAAGGAGGAATGGTGCAGAGTCGGCAATGGTGTGACTTCATTCTACAGGAGGTTGGTTAGCAGTGGACAGTTCTAGCTTGTCTTAGATCAAAACTTAAAGCTGCTTGGGCTCAAGCTGGCATCTGCCTGTGTCAAGAACTAGGGCCCCCTAAAAACACTCAACTAGTTCTTTCCTTCCTTCACTCCTGGGGTGAGTAGCTTAGTCAAAGCTGCCTAGCCGGTTTGCTAGGCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCATGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCAT
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Task1_train_5501
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Gene TUBA4A (tubulin alpha 4a), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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GTCGGCAATGGTGTGACTTCATTCTACAGGAGGTTGGTTAGCAGTGGACAGTTCTAGCTTGTCTTAGATCAAAACTTAAAGCTGCTTGGGCTCAAGCTGGCATCTGCCTGTGTCAAGAACTAGGGCCCCCTAAAAACACTCAACTAGTTCTTTCCTTCCTTCACTCCTGGGGTGAGTAGCTTAGTCAAAGCTGCCTAGCCGGTTTGCTAGGCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCATCTCCCGTGTCAGCCCGCACGGAAATAGCGGCGGTAATGCTTGTAAGCTCAGACAGCAGGGGCCAGCAATAAGGTTTGAGGGTACTGGGGCGCTCACTGCCTTAGGCTCCGTCCCTGTCAGCCCGAAATTAACCCCTAAAGCACTAAAGTCCGGCAGGGCCCGCGCGCTCTTCCCACACCGAAATGGCGGGGTGACGGTTTCCAAATACCCAGAAAGGAAGTGGAACCTGCGGTGAGGCCCCAGAGGTGACCCGCCTTGTCCCGGGCAGGATGGGCGCCATCCTGCAGCCCAGCCCTACATCCGCTCTCCCTCTGGA
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Task1_train_5502
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Gene TUBA4A (tubulin alpha 4a) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 22
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GCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCATCTCCCGTGTCAGCCCGCACGGAAATAGCGGCGGTAATGCTTGTAAGCTCAGACAGCAGGGGCCAGCAATAAGGTTTGAGGGTACTGGGGCGCTCACTGCCTTAGGCTCCGTCCCTGTCAGCCCGAAATTAACCCCTAAAGCACTAAAGTCCGGCAGGGCCCGCGCGCTCTTCCCACACCGAAATGGCGGGGTGACGGTTTCCAAATACCCAGAAAGGAAGTGGAACCTGCGGTGAGGCCCCAGAGGTGACCCGCCTTGTCCCGGGCAGGATGGGCGCCATCCTGCAGCCCAGCCCTACATCCGCTCTCCCTCTGGAGTCTTTACAGTTATTTCCCAGCCCAAAGCGGGGATTGGGTTTCGGCCCCCGCTCCTGGGCTATAAATACCACCCCCTACATGCACCTCTCTCCCCTCCCCCCAACCTGGCCTCGGCCCGCGCAGTGCTCAGCGCCAGCTGTCTCTGCCCATCCGCGCACCCGGGCTTCGGCTGGAGAGGGCCAGCTCGCTTCAGGAGGCCGAACCCCGTT
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GCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGGGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCATCTCCCGTGTCAGCCCGCACGGAAATAGCGGCGGTAATGCTTGTAAGCTCAGACAGCAGGGGCCAGCAATAAGGTTTGAGGGTACTGGGGCGCTCACTGCCTTAGGCTCCGTCCCTGTCAGCCCGAAATTAACCCCTAAAGCACTAAAGTCCGGCAGGGCCCGCGCGCTCTTCCCACACCGAAATGGCGGGGTGACGGTTTCCAAATACCCAGAAAGGAAGTGGAACCTGCGGTGAGGCCCCAGAGGTGACCCGCCTTGTCCCGGGCAGGATGGGCGCCATCCTGCAGCCCAGCCCTACATCCGCTCTCCCTCTGGAGTCTTTACAGTTATTTCCCAGCCCAAAGCGGGGATTGGGTTTCGGCCCCCGCTCCTGGGCTATAAATACCACCCCCTACATGCACCTCTCTCCCCTCCCCCCAACCTGGCCTCGGCCCGCGCAGTGCTCAGCGCCAGCTGTCTCTGCCCATCCGCGCACCCGGGCTTCGGCTGGAGAGGGCCAGCTCGCTTCAGGAGGCCGAACCCCGTT
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Task1_train_5503
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A variant was discovered in gene DES (desmin), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
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GACAATGAGAAAGACGGTGCTGCCTGAGTGTGTTAAGGATCCACATGGTCTCCAAAATCCTCCAGGAGCATACAGTCTAGTCTGGGAGATGAGACACAAAAATAACCAGAACACAACAGCTTGCACTGACTCGAGGGCTGGATAAGAATATCTGGAACTCCCCCATCTATTTCAGAAGCTTGTCTCTTGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGAT
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Task1_train_5504
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A genetic alteration is present in DES (desmin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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Task1_train_5505
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A variant on Chromosome 2 in gene DES (desmin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy
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GAAAGACGGTGCTGCCTGAGTGTGTTAAGGATCCACATGGTCTCCAAAATCCTCCAGGAGCATACAGTCTAGTCTGGGAGATGAGACACAAAAATAACCAGAACACAACAGCTTGCACTGACTCGAGGGCTGGATAAGAATATCTGGAACTCCCCCATCTATTTCAGAAGCTTGTCTCTTGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGT
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Task1_train_5506
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A mutation found in DES (desmin) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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Task1_train_5507
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A change on Chromosome 2 affects gene DES (desmin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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CAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTAC
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CAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACCCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTAC
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Task1_train_5508
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This variant impacts the gene DES (desmin) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1I
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Task1_train_5509
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Given this variant in gene DES (desmin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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AGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTA
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Task1_train_5510
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Here’s a variant in DES (desmin) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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Task1_train_5511
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Gene DES (desmin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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CCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATG
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Task1_train_5512
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Mutation context: Chromosome 2, Gene DES (desmin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5513
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A genetic alteration is present in DES (desmin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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GGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTC
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Task1_train_5514
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Given this variant in gene DES (desmin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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Task1_train_5515
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This variant affects gene DES (desmin) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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GGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTG
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Task1_train_5516
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This variant affects the gene DES (desmin) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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Task1_train_5517
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The gene DES (desmin) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy
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GGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGGGCCCGGCCGATGGGAGGGTTCTTAACTCTTAGGAGGTTTTGTCTCTTCCCTTTTAGGATCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGAGGTGAGTGTCTGCTGGCAGGCGGAGGCTGGAGTTGCAGGGGCCAGGAGTCCAGCATGGGCACTGCCCAAGGCCAGCCAGGAGGGAGGATGGGACCCTGGGGCTAGGGACAGACCTGGAGTCTGGGGAAGAAAAAGGGGACCACTGCGGGTAGGTGGGGGAGTTTAGGTAGAGGTGGATGAGGCAACTTATGACAGAGAGAGCTTTTTATGTGATTATATTGTATTGTATTTACCATGTCCCCTGCACCTTCTTGGAGTATTGGGCCTCAGGAAGCAGCCTCTGTTCTGAATCCCAAACTCTGAAAGCAGGAGTGTCCTTGGGGACCTGGCTTCAGGAGCATCTCATACCACCTGCCCTCTAAGACACCCACAGCCCATTGTCTGTTTGGCACATTGCCAAGCCCCACCTTGGCTGCTTGTCGAACACCTCCAGTTTGCTGGAGCAAGATGTTGGATGCACGTTTGGAAAAAAATGCCAAATCTTAGCAAAGCCAAACAATGAAAAGAACGAGCTCTTAGGGCACTCTGCCATTTTGACATTAGTAATACGCAGATCGGGTGGCTTTCCAACCCCAGAGAGCAGAGAAACACACGATAATGATGCATTAGGAAAGCAAGTCGGAGTCCTTGGCAGCTTCTCCTTTCCTAGATCAAACCTTTTCTATCTTCGATGTACATTTCCATCAGGAAAAAAAACACGCTGCGCTCCAGCGAGTCACAACATTCATCACAGGCTGGTTGCTAGCTAAGGAAATTCGTAAGCACCAAACTCATAATACCAAGGACCTCCATTTGACCTTTCCTACACAACTCAGAGCCTCTCTTTTCAGTTAGTTGTTTATACAGACACCAAGTATGAGTCTTGCATTTAAAACTTCATAGTACAAAAAACTCCACCCACATTGCACAGTGCTTTTCCAAATCAATAGCTTTGTGGCCATGATAAGGTTGGTACCACTTCACTCCGTGTCCTCAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAATGGCAAGTGACTGAGCATCAGCACAATGAGTCAGTGCCTTATTCCTGCTCTGTCTCACTTTAAGACATCAAGTTGCTCATCTGAATTTTTTTTTTCTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAACTACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTGAAATCTTAAAGGGAGATAGGTACTGTAAGGTCCTCTAAAGAGTGTCTTGAGACTGGGCTTTGGGGTTCTATCTTGAAGAAGGGGAGTCCCAGGAGACAAATGTGTGCAGGGCTCTCCTGGGGCCTGGGGGTGGAGAGGAACTAGGAGGGATGGGGAATGTCAGTGCTGTGCAGCCTGGGCCTCAGGTGTCCCCTACCCTCCTGCACCATCCTGCACATGGAGCAAATCTGTTGGCTCCTGAGACCATCTAAACTATGGGACAGGCGCTGGGGACTGCAGAACCACCTGCTGGGTGCTGGGCTGAAGGAAAGGTGTTAAAGTCTTGAAGAAGTAACAAGCCTGTCTTGAGGGGGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTCTGCCCAATGTGGCCCCAGATGGACTCCCAGCCCCTGGTATAGCCCAGCCTGGACTTGGTCAGGCTGAGTGTGCGATGGACCCTGTTACAGAAACCAGCCCTGAGCAAAGGGGTTCTGAGGTCCATACCAAGAAGACGGTGATGATCAAGACCATCGAGACACGGGATGGGGAGGTAAGTGGTCTGTCTGGGCTCCTTACCCTTGGTGGGGGCTATGGATGTGTCTGGGGGGACTGTCTTCCACCCAGCTGTGCTGGTCTAGGTCCCTGGCTAGTGGGGCAAGAGAGATCCTGCGGCCCTGGGGTGGGGATGGCTCAGGGCTGAGGCTCCATTCTCTGGCTAGCACATGGTTGGACTGGGCTTCTCTTCCTCCCCAGGTCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATGAAGTGCTCTAAAGACAGAGACCCTCTGCCACCAGAGACCGTCCTCACCCCTGTCCTCACTGCTCCCTGAAGCCAGCCTTCTTCCATCCCAGGACACCACACCCAGCCTCAGTCCTCCCCTCACAGCCTCTGACCCCTCCTCACTGGCCATCCCTCGTGGTCCCCAACAGCGACATAGCCCATCCCTGCCTGGTCACAGGGCATGCCCCGGCCACCTCTGCGGACCCCAGCTGTGAGCCTTGGCTGTTGGCAGTGAGTGAGCCTGGCTCTTGTGCTGGATGGAGCCCAGGCGGGAGCGGTGGCCCTGTCCCTCCCACCTCTGTGACCTCAGGCACTAGCCTTTGGCTCTGGAGACAGCCCCAGAGCAGGGTGTTGGGATACTGCAGGGCCAGGACTGAGCCCCGCAGACCTCCCCAGCCCCTAGCCCAGGAGAGAGAAAGCCAGGCAGGTAGCCAGGGGGACTAGCCCCTGTGGAGACTGGGGGGCTTGAAATTGTCCCCGTGGTCTCTTACTTTCCTTTCCCCAGCCCAGGGTGGACTTAGAAAGCAGGGGCTACAAGAGGGAATCCCCGAAGGTGCTGGAGGTGGGAGCAGGAGATTGAGAAGGAGAGAAAGTGGGTGAGATGCTGGAGAAGAGAGGAGAGGAGAGAGGCAGAGAGCGGTCTCAGGCTGGTGGGAGGGGCGCCCACCTCCCCACGCCCTCCCCTCCCCTGCTGCAGGGGCTCTGGAGAGAAACAATAAAGAGATTCACACACAAGCCAAGCTGGCCCCTGTTGTCTTGACTGCCAGGTCTCCTGTGGGGCCCCTGGGGCCCTGTGATACAACCTGTCACCCTGAGATGGACTATACTGACCTTCTACCCAGCCAGACTTTCCCCAGGGCCTCGCGCCCACTTCTGTTCCCAGAGCCACCTGGCCTTGATGTCTGTATGCAGTGTATGGGGCAGGGAGGGCTGGACAGGGCTTTTGTTGGGGAACCACAAATACCTCTCGTTAGGCCCCAGTTCCAGGACTGCACCCCTTGTGCTCTCTACTACACCTTCAGGTCAGCCAGGCTGGGGGACACCACCTGCTATTCCTTTTGAAGGATGTAGCTGCTCCCCACTGACTGGCTCTGAAGTAGGGCTCCCCCAGTCCCTTCTTCAAAGATGCCAACAGCCCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTGTGATCACGGCTTACTGCAGCCTGGACTTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTTCACACCACCATGCCTGGCTAGCTTTTTATTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTTCTGTGTTGCTGAGGCTGGTCTTGAATTTCTGGGCTCAATTGCTCCTCCTGCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCAATGGCCTCTTTCTATTAACTCCTTCCAATACTATTTTTATACACAGGAGCCAATTCAGGAAAAATAATGTTTGGAAAAATGGAAAGATCTGTTCTGTGCTTCGATAAGAAGGTTCAATACTCTGAAGAGAAGTCAATTCATTTTCCATTCATCTATAATTTCAATGCCATGCAATCTCAATTAAAATACCAAATAAAAATTTTAAGAGAATTGGAGAAGATGGGAGGGGAGTGTAAGACGTATGAAAAAAATTAGGAGGCTGGGCACAGTGACTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGA
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Task1_train_5518
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene ASIC4-AS1, GMPPA (ASIC4 antisense RNA 1| GDP-mannose pyrophosphorylase A). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome
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Task1_train_5519
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This mutation occurs in ASIC4-AS1, GMPPA (ASIC4 antisense RNA 1| GDP-mannose pyrophosphorylase A) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome
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TTGTGAGGCAGGCCCCATAGCCCTGTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACGGACCCCAACACATACCAGTCTCTGCAGGCTCCATCTCAACTTGCTCACCTTCCTCCTCCCCTCTCCCTTCTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCACACCTCACACCCTCCGGTTCCTGCTGCCTCCTGCCTCTTCCCCTTACCTTTCACTGTCCTCTTTGGCAGGAGCACACGTGTGTTCTGCATAGCATCGTGGGCTGGGGGAGCACCGTGGGACGCTGGGCCCGCGTGGAGGGTACCCCCAGTGACCCTAACCCCAACGATCCCCGAGCCCGCATGGACAGTGAGAGCCTCTTCAAGGACGGGAAGCTGCTGCCTGCTATCACCATCCTGGGTATGGCTTCCTGGGGGCCAGGGCTGGGGGAACCCCTCAGCTGATGGCCAGTGGCCCCGGGGAGCATTCGTTCCTCTGTGTGCACGCGTGTTTCTTCTTTTAGCAAACAGTTACCAAGGGCCTGCTGTGTGCCAGGCCCTGTGTGAGTCACCGGGGGCATGAGACCAGGGGCACAGATGGGCAGGAGGGCTCCCTCCCTGCTGGCAGTGGCCCCCAGCTCCCTGCCCCTGTCTCCCCTCCCATGACCTCCCCTGGTGCCCTCATCCATGCTGCAGGCTGCCGAGTCCGGATCCCTGCCGAGGTGCTCATCCTGAACTCGATTGTTCTGCCACACAAGGAGCTGAGCCGAAGCTTCACCAACCAGATCATCCTCTGAGTAGGGCTGCCAGAAGGCCCCCAGCTCCTACCCACTCCCCTTGAGGCTGCTGCCTGCTTGGCCAGCCTCTGTCCAGAAAGGACCAGAGAAAGCCAGGCTGGATCGTCACATGCCGGGGAGCAATGTGGATGGCCTGGGGACTCCTGGGTTTTCTCCCTCCCGACTCCCTAATAAACCCCGTGAACCTTGGAGCCAGCACAGACTGTACTTATGTCTGGGCTGGGGGTGGGGGCGGAAGCGGGGCAGCTGAGTCAGGCCCCCCCACATTAGCATTTAAATTGGAGTCGTTGCTGTGGGCTCATGAATAATGAATCTGGAGCCCTGGTAAATCTCCCCCTCCCACTGCCTCAGCCTCGTGCTGCTCGGGAGGAAGGCCCTCTAGGCTCCCCTGCCAGCCTGGTCCCCCCCTTCACCCCTGCCTCCCTGCCTCCCTGTTCCTCCTCACCGGGCCTGGCTCAGGCCCCCATGTGCAAGGATTCCGAAGGGAAGGGTGAAGGATTTTGGTTGGGCAGCAGGCAGAGGAACTGGGGCCACAGGCCTAGAGGCTGATCCCCACAGCCCGCTCTGCTCGGTTCCCGCTGAGCCCAGCCCTGGCCGGTTTTCCGCTTTGCCAGCTCCATCTGCTCCCAGCTTGGCTTTTGGCAGGGTGGGGGTTTTGCCTCTGCCCGAGGCCTCATGTCTCTGTCTTCTACTCCCCTGGCAGGCTGGGTGGGCCTGAGCTGGTGCCATTCTCTTCGGAAGCACAGTGGGAGGTACCCTGTTCTGGGAAGGCCCTCACCACCTCCTGTCCCCCTGGCCCTGCCCTTTGGTAGGTCTCAGCCCTCCTCTCCCAGCCATCTCTCATGTTTGCCCATGACCCCCATGTGCCCCTCTTGGTGCCCCCCTTCCCCAGCTGTGGGTGTGGAGCTGTGTTGCCAGATGAGCTGGTAATGATCGTAATCTGCTAATTGAGAGGAATCTAATTACCCGAAGAGAATGGGGGGTGCAGGGCATGGGTGGGAGAAAGGAGGGGGTCCTGGCAGCAGGCAGGGGTGGCAGGCAGCAGGGTGCTGGGGCCTTGTTATCAGCACCAGGCTCTGGGACAGAGCCCAGGGTTTCATAGCTTCATAGCCTGGCAGTTAGGAAGCTGCGCCTTCTCAGGAGCTGGACTGAGGTTGACTTGGGGATTGGGCCAAATGTGACCTCCCAGGCCCCTCAGGTCCCGTGGGCTGTGTGCCAGCATGTAGGGAACGATCTACACAGTGTGGGGTTTAGCAGTCCTGACCTATAAGCTGTCCCTAGTTCCTCAGTTCCTCCTGTCCTGGCCTCCAGCCCAGACCTTCATTATCTCTCTTCATGGGAGTGGGAGGGGGCTGCAGGTCCCCACTCTGGGCTGGGGTCATCACCCCAAGGAAGGGGCTGGGAGAGGGTGGGCCATAGGACCAGGGGCTAGGTCCCTTCCCTCTCCTCCCCCCTAGTCCTGACCCTTCTGTTCCGAGTGGTTGGCAGAGGCCATGGCAGCTCCATCAT
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Task1_train_5520
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This variant impacts the gene ASIC4-AS1, GMPPA (ASIC4 antisense RNA 1| GDP-mannose pyrophosphorylase A) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome
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CTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCACACCTCACACCCTCCGGTTCCTGCTGCCTCCTGCCTCTTCCCCTTACCTTTCACTGTCCTCTTTGGCAGGAGCACACGTGTGTTCTGCATAGCATCGTGGGCTGGGGGAGCACCGTGGGACGCTGGGCCCGCGTGGAGGGTACCCCCAGTGACCCTAACCCCAACGATCCCCGAGCCCGCATGGACAGTGAGACCCTCTTCAAGGACGGGAAGCTGCTGCCTGCTATCACCATCCTGGGTATGGCTTCCTGGGGGCCAGGGCTGGGGGAACCCCTCAGCTGATGGCCAGTGGCCCCGGGGAGCATTCGTTCCTCTGTGTGCACGCGTGTTTCTTCTTTTAGCAAACAGTTACCAAGGGCCTGCTGTGTGCCAGGCCCTGTGTGAGTCACCGGGGGCATGAGACCAGGGGCACAGATGGGCAGGAGGGCTCCCTCCCTGCTGGCAGTGGCCCCCAGCTCCCTGCCCCTGTCTCCCCTCCCATGACCTCCCCTGGTGCCCTCATCCATGCTGCAGGCTGCCGAGTCCGGATCCCTGCCGAGGTGCTCATCCTGAACTCGATTGTTCTGCCACACAAGGAGCTGAGCCGAAGCTTCACCAACCAGATCATCCTCTGAGTAGGGCTGCCAGAAGGCCCCCAGCTCCTACCCACTCCCCTTGAGGCTGCTGCCTGCTTGGCCAGCCTCTGTCCAGAAAGGACCAGAGAAAGCCAGGCTGGATCGTCACATGCCGGGGAGCAATGTGGATGGCCTGGGGACTCCTGGGTTTTCTCCCTCCCGACTCCCTAATAAACCCCGTGAACCTTGGAGCCAGCACAGACTGTACTTATGTCTGGGCTGGGGGTGGGGGCGGAAGCGGGGCAGCTGAGTCAGGCCCCCCCACATTAGCATTTAAATTGGAGTCGTTGCTGTGGGCTCATGAATAATGAATCTGGAGCCCTGGTAAATCTCCCCCTCCCACTGCCTCAGCCTCGTGCTGCTCGGGAGGAAGGCCCTCTAGGCTCCCCTGCCAGCCTGGTCCCCCCCTTCACCCCTGCCTCCCTGCCTCCCTGTTCCTCCTCACCGGGCCTGGCTCAGGCCCCCATGTGCAAGGATTCCGAAGGGAAGGGTGAAGGATTTTGGTTGGGCAGCAGGCAGAGGAACTGGGGCCACAGGCCTAGAGGCTGATCCCCACAGCCCGCTCTGCTCGGTTCCCGCTGAGCCCAGCCCTGGCCGGTTTTCCGCTTTGCCAGCTCCATCTGCTCCCAGCTTGGCTTTTGGCAGGGTGGGGGTTTTGCCTCTGCCCGAGGCCTCATGTCTCTGTCTTCTACTCCCCTGGCAGGCTGGGTGGGCCTGAGCTGGTGCCATTCTCTTCGGAAGCACAGTGGGAGGTACCCTGTTCTGGGAAGGCCCTCACCACCTCCTGTCCCCCTGGCCCTGCCCTTTGGTAGGTCTCAGCCCTCCTCTCCCAGCCATCTCTCATGTTTGCCCATGACCCCCATGTGCCCCTCTTGGTGCCCCCCTTCCCCAGCTGTGGGTGTGGAGCTGTGTTGCCAGATGAGCTGGTAATGATCGTAATCTGCTAATTGAGAGGAATCTAATTACCCGAAGAGAATGGGGGGTGCAGGGCATGGGTGGGAGAAAGGAGGGGGTCCTGGCAGCAGGCAGGGGTGGCAGGCAGCAGGGTGCTGGGGCCTTGTTATCAGCACCAGGCTCTGGGACAGAGCCCAGGGTTTCATAGCTTCATAGCCTGGCAGTTAGGAAGCTGCGCCTTCTCAGGAGCTGGACTGAGGTTGACTTGGGGATTGGGCCAAATGTGACCTCCCAGGCCCCTCAGGTCCCGTGGGCTGTGTGCCAGCATGTAGGGAACGATCTACACAGTGTGGGGTTTAGCAGTCCTGACCTATAAGCTGTCCCTAGTTCCTCAGTTCCTCCTGTCCTGGCCTCCAGCCCAGACCTTCATTATCTCTCTTCATGGGAGTGGGAGGGGGCTGCAGGTCCCCACTCTGGGCTGGGGTCATCACCCCAAGGAAGGGGCTGGGAGAGGGTGGGCCATAGGACCAGGGGCTAGGTCCCTTCCCTCTCCTCCCCCCTAGTCCTGACCCTTCTGTTCCGAGTGGTTGGCAGAGGCCATGGCAGCTCCATCATAAATATGATAATTTAATTATTTTCTCAGCAAAACACCGTGAAATCCAATAAGTCTGTGTCAGGCCCTGGCCCCCGGGATCCCCCTCCTAGACCCAGTGGGGGTGGGGACATGGTGGGG
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Task1_train_5521
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A mutation in SLC4A3 (solute carrier family 4 member 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Short QT syndrome 7
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CAGAGCAGCAGGTGCCCACAGATGAGGCGGAGGCCCAGATGCTGGGTTCTGCAGACCTGGACGACATGAAGAGTGAGTGAGACCTTGTGGCAGCCCCCATGGTCCACTGCGACGGACTCCCAGCCTGCGAGTGACCTTGGAGAGGCTCTGAGCTGTCCCCTGCTAAGGGCTGAGTCCTCTCTGAATCCCTGTCTGCTGGGATGTGGCCAGTGATGGGGACCTCACTACCTCACCCAGCCACCCTCTCTGACGGCCAGAGCTGAGATTTCCTTTCCTGACACCTCACGCCTCAGTCCTGATTCTGTCCTCTGAGTCACCCCTAGAAAAAGGCAGCTCTCTTTTTCACATTACTGTATCCCTCCCCAAGGCCCCTCTTCTCGGGGTGAACTCTCTGTCTCCTCTTTGATCCCCTCCAAACCAGGCCCTGAGTCTGAGCCATTGCTCCGGACCCCTGCCTCTCCCTGTGTCAGGACCCTTCACTCCCATCCCACTACCCTTGGGGGGGGCCTGGCTGTGATCTCGGCACATTCCTTCCATCTTATCAGTGCCCTGGTTTCTGTGCCACCTGTCATCACCCGTGGGGCTCTGTGCCCAGGCCAGGGGCATCACTGATCCCTCCCCCTCCTCCGAGCCACAGTGTGTGGGTGGGGTGGGGGGAAGGGTAGGGCTTTGAGCTCAATACGTCATGGAAAGTTGCCAGGGCCTGAGGACAGGGACAGGAACAATCCGATGGCAGCAGTAGCAGCAGGATGGGGGGTGGGGGAGGGCGTGTTTACAGACCCAGGGTGGGGGCTGGATGCCGCAGGGAGCAGGCTTGTGGACTTGGGGAGTTGGGGTCGGGAGGCTGTGCCACCTTCAGCTCTGGTTGGACAGAAGCCACCCCGTCCAGGCTCCCACCTTGTAGGAGAGCCGAGGGGTCTGGTAGGGAGCGGAGGCCGAGGTCTCGGCCACCGGGAGAATGACGAGCCCACTGGAGAAGGACCCTGAGCCCAATGGGGCACTGAGCCCTGGGCCTGGGGATACCAATAGCTGGGGCTTTGGGAGGGATCCAGCCCCCAGTCCTCGAGACTCACTGGCCCCGGAAGACTTAGAGATGTTTGTGCTGGACTTTGAGGATGGTGACCTGTGGGAGTCCATCAGGGGCCAGCTGGGCCCCATGGCAGGGCCACCAACTTGTGAGTAACGGGGCTGCTGGCCTTTCCCCGACTGCTGCTGGCCTGGGTGGGGCAGACAGGAGGAAGGGAGCGAAGCCCTGCCTGAGTCTACTGGGCTGTGTACCTTCGGGGAGGGGACGTGGGTGTTGAGATAGGGTGCACGGAAAATGTTGGGGGCTCAGTGCCTGGGGACTCTGACTCAGTGCCTGTCATGGGACCCAGATGGAGAAGGAGGGGCAGTGGCCATGGCAGGGGCTGGAGGGTCTGGCTGGGGCTGTGGACTGAGCTGGGTCTACCTTTGGATTGCATCTTGGCCGGTGGTCCCAGGTGACCATGGGGAGGTCCTTCCCTCTTTCTGAGCTTCAGTCTTCTTATCAATGAAATGGCCACATGGGATTATGTGGTTCCCGTCGGCATGGCCTGTTGGTGACTGTAGAGCTCACCAAGTAGATGGGTTGGGCAGAAGGAGCTGGGCCGTGACCCCGAGGGCCCCAGCTGGACCTGTGGGACCCCCAAGCCCATCTTCTCTGCAGGTCACCGACTGGAGGACAACCCTGGTGTGCGGCGACACTTAGTGAAAAAGCCCTCCCGGACGCAGGGCGGGAGGGGCAGTCCCAGCGGCCTGGCCCCCATCCTTCGCAGGAAGAAGAAGAAGAAAAAGCTGGACCGGAGGCCTCATGAGGTCAGGATGCTGACTGGGTGGGCCTGTGGCTTCCTCATGCCCCTCGGCCCCGGAGCCCTCCTCTCTTTGCCCCCCTGCCTTGCCCCATCACGGTGTTCCCCACACCTGTTGGCCCCTGGGCCCTCACCTTTGGCACGCCCCCCAGGTGTTCGTGGAGCTGAACGAGCTGATGCTGGACCGCAGCCAGGAGCCCCACTGGCGGGAGACGGCCCGCTGGATCAAGTTTGAGGAGGACGTGGAGGAGGAGACGGAGCGCTGGGGGAAGCCCCATGTTGCCTCGCTCTCCTTCCGTAGCCTTCTGGAGCTCAGGAGGACCATCGCCCATGGTAGGGACCCCCAGGCCTGGCCCGAGGCTGCAAGCCCTCTTCAGTCTGTGCCAGGCTGCTCAGTTCCCAGGAACACTCTCTAGAGTCCTGGGCACAGGCAAGATCCAACTGCCACCTGGGACCGTGGGGGTCCATTTGCCTGGGCAGCCCGTGAGCCCCGAGGGGCAGGGCTGTATCTGGTGCATGCAGTCAGTCAACAAATGGCTTCCCCTTCCTTGGTGGGGAGGGGCCGTGCCCTCGTTTCCATGCTCCATTTTCACGGCCCCTCTCTGACTGGCCTGTGGCAATATGGAGCTGTGTATCCATCTGGGTACATTGGGCGCTTTGCCCTTCCAGCACATTCGCATGCTTTTGGGGGGCAAGGCAGAGTGGGAGGAGATTTTTCCTGTCTGATGGGACTGTGCCCTCTCTGTGCCTGACTGTCCCCCTAGGAGCTGCCCTCCTGGACCTGGAGCAAACCACCCTGCCAGGCATTGCACACCTCGTGGTGGAGACCATGATTGTGTCTGACCAGATCCGGCCGGAGGACAGGGCCAGCGTCCTACGTACCCTGCTACTGAAGCACAGGTGCCGGGGTGGGTCCCTGGGAGGGGCCTGTCCAGCTCAGCTGCCCTTCCAGGAGCACATCCTCTTCCAAGTGGCTCCCAGCCTCTGCTTGAATGCCACAAGTGACAGAGAGCTCATTTCTATCTTTTGACACTTTCAATCATTATAAAGTTTCTTTTTACACTGAGGCAGAGGGATGGAGGTCCTGACCCTCCACTACTCACCTCATGACCTCAGTCTACCATGAGCCTCTCCTCCTCACCTGCCTCACCCTGCCCCTTCCAGCCATCCCAACGATGACAAGGACAGTGGCTTCTTTCCCCGAAACCCATCGAGCTCCAGCATGAACTCGGTTCTGGGGAATCATCACCCAACTCCCAGCCATGGCCCTGATGGGGCGGTGCCTACCATGGCTGATGACCTGGGGGAGCCAGCCCCACTCTGGCCACATGACCCTGACGCCAAGGAGGTCAGTGCCCTTGCTTTGGCTTGGGCCAGGGGACTGAGAGGGTGTCCAGTTTCAGTCGAGGTCATCGACGACTTCACTGAGTGGGTTGGGAAGGTTGGATTGCTGGCATCATGCTGGGCATTCGGGGACCTAGAGGAGACCCGCATGAGGGGTCCCTGCCCTGAGACGCAGGAGTTTTGAATGTGATGATGTGGCAGACCCACAGGAGCTGTTTAAACAAGATAAGGCTGAGGTGGTAGTTGGGGACATCGAGGCAGGGTCCACATCCCAGCTGGTGGCTCCCAGTGTGGGGCCACAGTGCAGTACCTGCCTACTCTGGGAGGGAGAAGCAGGTCTCAGAGCCAGGGCTGGAGCCAGGGCTGGGAGGGCCTGCCACGGCCTCCGGTCTGGGTCCCAGCCCTATTCCAGTTCTGCGTCCTCAGAAGCCCCTCCACATGCCTGGGGGAGATGGTCACCGGGGGAAAAGCCTGAAGCTGCTGGAGAAGATCCCTGAAGATGCTGAGGCCACGGTTGTGCTTGTGGGTGAGGAGGGCCGGGCGCCGGGGGCAGGGTCTGCAGTGTGTGTGTGCCTCTCCTGGGGGCCTGCTTGTCTGAGCTCTGGCCTCGAGGCCGCCTCTTCCATCTCCCTCCAGGCTCCCACCTGGTCCCTGCTCTTCCTCACAACCTGTCTTAGCCCAGCCCTTTCTTTCGTAGTCCCCTGCCTGCTTCCTGTCCAGTTTTCTGCTATCTTGGAGTTGGAATTAGAAAAAAAAGCAACACTTCTTTAATACCCTGAGTTTCCATCTGTTGGCGAATTGTAATCAATGTGTAGACACATAAGCGAATAGTGCCCTTTTAGACTGGGGTTTCTTTGCGCAGTTTACAACCTGCTCAACTGTCCATGATAGCCCTAGATAGCTGCCCCAGGGCCTGCCTTGAC
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CAGAGCAGCAGGTGCCCACAGATGAGGCGGAGGCCCAGATGCTGGGTTCTGCAGACCTGGACGACATGAAGAGTGAGTGAGACCTTGTGGCAGCCCCCATGGTCCACTGCGACGGACTCCCAGCCTGCGAGTGACCTTGGAGAGGCTCTGAGCTGTCCCCTGCTAAGGGCTGAGTCCTCTCTGAATCCCTGTCTGCTGGGATGTGGCCAGTGATGGGGACCTCACTACCTCACCCAGCCACCCTCTCTGACGGCCAGAGCTGAGATTTCCTTTCCTGACACCTCACGCCTCAGTCCTGATTCTGTCCTCTGAGTCACCCCTAGAAAAAGGCAGCTCTCTTTTTCACATTACTGTATCCCTCCCCAAGGCCCCTCTTCTCGGGGTGAACTCTCTGTCTCCTCTTTGATCCCCTCCAAACCAGGCCCTGAGTCTGAGCCATTGCTCCGGACCCCTGCCTCTCCCTGTGTCAGGACCCTTCACTCCCATCCCACTACCCTTGGGGGGGGCCTGGCTGTGATCTCGGCACATTCCTTCCATCTTATCAGTGCCCTGGTTTCTGTGCCACCTGTCATCACCCGTGGGGCTCTGTGCCCAGGCCAGGGGCATCACTGATCCCTCCCCCTCCTCCGAGCCACAGTGTGTGGGTGGGGTGGGGGGAAGGGTAGGGCTTTGAGCTCAATACGTCATGGAAAGTTGCCAGGGCCTGAGGACAGGGACAGGAACAATCCGATGGCAGCAGTAGCAGCAGGATGGGGGGTGGGGGAGGGCGTGTTTACAGACCCAGGGTGGGGGCTGGATGCCGCAGGGAGCAGGCTTGTGGACTTGGGGAGTTGGGGTCGGGAGGCTGTGCCACCTTCAGCTCTGGTTGGACAGAAGCCACCCCGTCCAGGCTCCCACCTTGTAGGAGAGCCGAGGGGTCTGGTAGGGAGCGGAGGCCGAGGTCTCGGCCACCGGGAGAATGACGAGCCCACTGGAGAAGGACCCTGAGCCCAATGGGGCACTGAGCCCTGGGCCTGGGGATACCAATAGCTGGGGCTTTGGGAGGGATCCAGCCCCCAGTCCTCGAGACTCACTGGCCCCGGAAGACTTAGAGATGTTTGTGCTGGACTTTGAGGATGGTGACCTGTGGGAGTCCATCAGGGGCCAGCTGGGCCCCATGGCAGGGCCACCAACTTGTGAGTAACGGGGCTGCTGGCCTTTCCCCGACTGCTGCTGGCCTGGGTGGGGCAGACAGGAGGAAGGGAGCGAAGCCCTGCCTGAGTCTACTGGGCTGTGTACCTTCGGGGAGGGGACGTGGGTGTTGAGATAGGGTGCACGGAAAATGTTGGGGGCTCAGTGCCTGGGGACTCTGACTCAGTGCCTGTCATGGGACCCAGATGGAGAAGGAGGGGCAGTGGCCATGGCAGGGGCTGGAGGGTCTGGCTGGGGCTGTGGACTGAGCTGGGTCTACCTTTGGATTGCATCTTGGCCGGTGGTCCCAGGTGACCATGGGGAGGTCCTTCCCTCTTTCTGAGCTTCAGTCTTCTTATCAATGAAATGGCCACATGGGATTATGTGGTTCCCGTCGGCATGGCCTGTTGGTGACTGTAGAGCTCACCAAGTAGATGGGTTGGGCAGAAGGAGCTGGGCCGTGACCCCGAGGGCCCCAGCTGGACCTGTGGGACCCCCAAGCCCATCTTCTCTGCAGGTCACCGACTGGAGGACAACCCTGGTGTGCGGCGACACTTAGTGAAAAAGCCCTCCCGGACGCAGGGCGGGAGGGGCAGTCCCAGCGGCCTGGCCCCCATCCTTCGCAGGAAGAAGAAGAAGAAAAAGCTGGACCGGAGGCCTCATGAGGTCAGGATGCTGACTGGGTGGGCCTGTGGCTTCCTCATGCCCCTCGGCCCCGGAGCCCTCCTCTCTTTGCCCCCCTGCCTTGCCCCATCACGGTGTTCCCCACACCTGTTGGCCCCTGGGCCCTCACCTTTGGCACGCCCCCCAGGTGTTCGTGGAGCTGAACGAGCTGATGCTGGACCGCAGCCAGGAGCCCCACTGGCGGGAGACGGCCCACTGGATCAAGTTTGAGGAGGACGTGGAGGAGGAGACGGAGCGCTGGGGGAAGCCCCATGTTGCCTCGCTCTCCTTCCGTAGCCTTCTGGAGCTCAGGAGGACCATCGCCCATGGTAGGGACCCCCAGGCCTGGCCCGAGGCTGCAAGCCCTCTTCAGTCTGTGCCAGGCTGCTCAGTTCCCAGGAACACTCTCTAGAGTCCTGGGCACAGGCAAGATCCAACTGCCACCTGGGACCGTGGGGGTCCATTTGCCTGGGCAGCCCGTGAGCCCCGAGGGGCAGGGCTGTATCTGGTGCATGCAGTCAGTCAACAAATGGCTTCCCCTTCCTTGGTGGGGAGGGGCCGTGCCCTCGTTTCCATGCTCCATTTTCACGGCCCCTCTCTGACTGGCCTGTGGCAATATGGAGCTGTGTATCCATCTGGGTACATTGGGCGCTTTGCCCTTCCAGCACATTCGCATGCTTTTGGGGGGCAAGGCAGAGTGGGAGGAGATTTTTCCTGTCTGATGGGACTGTGCCCTCTCTGTGCCTGACTGTCCCCCTAGGAGCTGCCCTCCTGGACCTGGAGCAAACCACCCTGCCAGGCATTGCACACCTCGTGGTGGAGACCATGATTGTGTCTGACCAGATCCGGCCGGAGGACAGGGCCAGCGTCCTACGTACCCTGCTACTGAAGCACAGGTGCCGGGGTGGGTCCCTGGGAGGGGCCTGTCCAGCTCAGCTGCCCTTCCAGGAGCACATCCTCTTCCAAGTGGCTCCCAGCCTCTGCTTGAATGCCACAAGTGACAGAGAGCTCATTTCTATCTTTTGACACTTTCAATCATTATAAAGTTTCTTTTTACACTGAGGCAGAGGGATGGAGGTCCTGACCCTCCACTACTCACCTCATGACCTCAGTCTACCATGAGCCTCTCCTCCTCACCTGCCTCACCCTGCCCCTTCCAGCCATCCCAACGATGACAAGGACAGTGGCTTCTTTCCCCGAAACCCATCGAGCTCCAGCATGAACTCGGTTCTGGGGAATCATCACCCAACTCCCAGCCATGGCCCTGATGGGGCGGTGCCTACCATGGCTGATGACCTGGGGGAGCCAGCCCCACTCTGGCCACATGACCCTGACGCCAAGGAGGTCAGTGCCCTTGCTTTGGCTTGGGCCAGGGGACTGAGAGGGTGTCCAGTTTCAGTCGAGGTCATCGACGACTTCACTGAGTGGGTTGGGAAGGTTGGATTGCTGGCATCATGCTGGGCATTCGGGGACCTAGAGGAGACCCGCATGAGGGGTCCCTGCCCTGAGACGCAGGAGTTTTGAATGTGATGATGTGGCAGACCCACAGGAGCTGTTTAAACAAGATAAGGCTGAGGTGGTAGTTGGGGACATCGAGGCAGGGTCCACATCCCAGCTGGTGGCTCCCAGTGTGGGGCCACAGTGCAGTACCTGCCTACTCTGGGAGGGAGAAGCAGGTCTCAGAGCCAGGGCTGGAGCCAGGGCTGGGAGGGCCTGCCACGGCCTCCGGTCTGGGTCCCAGCCCTATTCCAGTTCTGCGTCCTCAGAAGCCCCTCCACATGCCTGGGGGAGATGGTCACCGGGGGAAAAGCCTGAAGCTGCTGGAGAAGATCCCTGAAGATGCTGAGGCCACGGTTGTGCTTGTGGGTGAGGAGGGCCGGGCGCCGGGGGCAGGGTCTGCAGTGTGTGTGTGCCTCTCCTGGGGGCCTGCTTGTCTGAGCTCTGGCCTCGAGGCCGCCTCTTCCATCTCCCTCCAGGCTCCCACCTGGTCCCTGCTCTTCCTCACAACCTGTCTTAGCCCAGCCCTTTCTTTCGTAGTCCCCTGCCTGCTTCCTGTCCAGTTTTCTGCTATCTTGGAGTTGGAATTAGAAAAAAAAGCAACACTTCTTTAATACCCTGAGTTTCCATCTGTTGGCGAATTGTAATCAATGTGTAGACACATAAGCGAATAGTGCCCTTTTAGACTGGGGTTTCTTTGCGCAGTTTACAACCTGCTCAACTGTCCATGATAGCCCTAGATAGCTGCCCCAGGGCCTGCCTTGAC
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Task1_train_5522
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This mutation is located in gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 3
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TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT
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Task1_train_5523
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This mutation occurs in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Alveolar rhabdomyosarcoma
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TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT
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Task1_train_5524
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An alteration has been detected in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT
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Task1_train_5525
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This mutation occurs in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Craniofacial-deafness-hand syndrome
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TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT
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Task1_train_5526
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The gene PAX3 (paired box 3), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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Task1_train_5527
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This variant affects gene PAX3 (paired box 3) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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GTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTTC
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Task1_train_5528
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The gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome
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GTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACAGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTTC
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Task1_train_5529
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A mutation in PAX3 (paired box 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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TAGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATA
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TAGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAGAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATA
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Task1_train_5530
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Here is a mutation in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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CAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAA
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CAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACTCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAA
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Task1_train_5531
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A sequence alteration has been identified in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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GGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATT
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Task1_train_5532
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering PAX3 (paired box 3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; PAX3-related disorder
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Task1_train_5533
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With a mutation on Chromosome 2 in gene PAX3 (paired box 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA
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CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTTGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA
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Task1_train_5534
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This mutation occurs in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTTGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA
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Task1_train_5535
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This alteration occurs within gene PAX3 (paired box 3) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome
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CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA
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Task1_train_5536
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Gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 3
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Task1_train_5537
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This gene mutation involves PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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ACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTG
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Task1_train_5538
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Mutation context: Chromosome 2, Gene PAX3 (paired box 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGGCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACA
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Task1_train_5539
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Here is a genetic alteration in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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GCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACAC
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Task1_train_5540
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Gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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Task1_train_5541
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Gene PAX3 (paired box 3), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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TTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACC
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Task1_train_5542
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Gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome
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TTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCAAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACC
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Task1_train_5543
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Chromosome 2 houses a mutation in gene PAX3 (paired box 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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CCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCC
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CCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCACCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCC
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Task1_train_5544
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This alteration in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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TCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCAGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCC
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Task1_train_5545
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene PAX3 (paired box 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 3
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TCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGA
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TCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTGGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGA
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Task1_train_5546
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This is a variant in PAX3 (paired box 3), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1
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TGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACAGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGAGAGAAGGTTGGC
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Task1_train_5547
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This variant affects gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cerebral calcification
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CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGTCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA
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CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA
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Task1_train_5548
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Consider this mutation in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Vascular dilatation
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CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA
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Task1_train_5549
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A variant on Chromosome 2 in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cirrhosis of liver
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CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGTCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA
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CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA
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Task1_train_5550
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Interstitial pneumonitis
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CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA
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Task1_train_5551
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cerebral calcification
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AAAGTGAGCCAATTTAAAAGAAAATATTACAACTACTATGCAGATATAGCAAAAATCAATATGATGAAGTGTGAATTATTTACACTTAGAAAGTCAGAGACTAGGCTTAAAAAAATGGCTGTTACTCTTGTGCAAAACTGGATTTAACAACATAGACCATCTTTGCTCAGCGATGCTTAGGCTTGCCTATAAACATCTTTATAAACATCTTTAATGTTGAAATTCCTACAGGAAAATTTAGTACAAATCTGAAACCCTCTAGGAGCTCACTCCTTTCTCTTCCCCCCAGTGATAAACATTGAATGTATTAAAGTGACTTTGGACAGCTAAACAGACTGTTTCTAACATCCCTGGTGTGACAGTTCAGTCACAGGCCTTGGATGCAGACAGGCATGGGCGGGAATCCCTGATCCACAGCCATGGCGTAGGACAAGTTACTTAAATTAACTGCTGTGAAAGACAGGAATGCCCACTTCACAGGAGTATACTGAGAAGAAATGGAATCATGTACACAAAGCCCTTGGCACAGGGTAAACATTCCCTGCAGAGCAGCCACTAGTCAAGACTCGGCCTCTGTGCTCCTTCGAAGACACATGAGGCTCTAAGGTCACAAAATCAAACTGGCAATGGATATTGTAATAAGTATAAAGTATAAGTATAAAAAGGATAAAGTAATAAGTAACTTTTTTCAAACTGGCACCACTAATATAAAAGGGCAGGGAAAAATGCATACCCAAGTTTTAACAGCAGTTGTTTCTGGGGAGGAAAAGAGGATTCGAAGTGGGGAAAAGAACTGTTATGGTTTAATCTACATGGTTAAAGTATGAGTCCTTTAAAATAAGATGTATTCCTGTGACACTCATATGTTTTAAAAAATAAAAATATATTTTTCAATGTTATTTTTGGTACTTCATTTTATATGAAATCCTGGATGCTCACAACTACAAATGTGTGTATATATATGTGCAAAGATGAATGACATGGCATTACAGACCTAGTGTACACGGTATGAGACCATGGAAAAGCACTGTTCTAGGAGGCTAAAGGTCAGGACCCTGCTCATGATATAATGAGATCATGCAGGTATGGTGGCCTGGAACACAGCAGTTCTCCTGCTGTCCGTGTAAAATGTGCTACGTACTTATCCTCTCTCAGCCTCAGGCTTCCTCATTGGTGCAGTGCCTGACATATAATAAATGCTCAACAAATGTTGAATGAATGACTCCTGAATCAGAAAAATCTTAATGCTTAATATTTATTAAGCAAACTAGAAGTAGAGTCCCTTAAATACTCTAAAATATTGAGAATTTCAGAGGTAGGGCTAAGTTGCAGGGGAGAAAAAGAAGAAGCTTCCTTTCCCCTCATAGATTAAACATACTTGAATGCTCAAGAACTACATTGCAGGCACCACAGAAATGCTCAGCAAGAGGGAAAAACGGAACTACAAATTGCATACACATTTTATTCTTTCAAATGGTCAATCTGGTGGGGGAGGGAAATTTCCTTCTGATTTTGTAATAAAAGTCATTTCCTGATTTAGGCCTTTTATGTCAGCTTTTCAACTCAAAGCAAATGTTTGTGAACATGTTCAAAGACAAAGAAATTAATTTAATGTGGAACAGTCCACAAGCCTTTACCCAGGACGGCATCTAGTGGGCACAGCCATAACCAAATTAAGACCAAATATTCTAACTTAATAAATTTGGTTATGAAATACATTGTGAACTCTCAACACTCACATGAAACTATAAAATACTTTGTCATCTCTCATTTGAGGTATTTTTTTCTAGGCCTTCATTTTCTTTTGTGGCTGTAAAAACAAAAGCTTCAACATTACTTTACCAGGAATTGTATAATCTCAAGTAACAAAGTTATTCTTCCAGAATCTGGAAGTTCTAACAGTCTAGATTTTATAAATTCTTATAAAGCATCATAGAATAAATAATTCAGAGAGTCTAAGTAAATAATCATCTGGGCAGAAAAAGCATGTAAGACATACCAGGGCAAAGGTAAGTGCTTCAGTGAAGCCAGCGGCTGCCATGTCATGTCGGAGAAGTTCAGTGAGCTTATTAAGAGGAAACTGAAAAAAAAAGCATCCACTTGATTTCACCGCAATTATTTCTTGTTTTTTAAAAGGGAGATTTATACAGAACATGCCATTAAAACTTTTTTAAATAAAAATGTTTAAAAGATTAAAAACCTTTTCACCCTTACTAACGTACTGCTAATGCCACTATTTCCCTATCAATATTACCTCCTCCCTCCCCACCGCTCTGCCACCCCTCTGCTCCTACACAGATGTACAAACCACCCCCACTTCCATCTCTCCCACACACAGCTTCTGCCTTCAGGCCCAAGTTGAGAAAATGAATCTCTGAGAGATTCAACAAGGGCTCCAAACTCAAAACTTGTCTTTCTTCAAAGAACTAGTCATCACAGGTTTTCAACTTACTCTAATCATTTGGGCATCTGTTTTGTATCCTCTCCACAGCAAATGCCTCTCATTGCAGAGCATGTCCAAATACTGCTTGATTCCTACGTTCTGTTTTCTCGAAGCCTTCCTGGCATTAAATAATCAGTTTCTAACAATAAGGAGTGTTTATTTAAGGGTGCAATCTTACTTGATTAGCTATGGTGTAAGTTTTCGGGAGAGTCATCTGAATGTTGTTATATCCATAAGCAATAGCTGCATCTTCTACAATATCACATGCATGGATAATGTCAGCTCTGGTTGGAGGGATTTCAATCTCAATCTGATTCCCATCACCTATGACTTCTGATTTTAAATACATCCTGGTCAGAAGTTTGGCAAGATTTTCTGGAGTTTCTCTGAAAAAGGAATGAACAAACCATAAACTTCATTGGATTATTTTTTTAATGTTTACATTGTGTTTCAACATATGCTACTAGCTGAAACAGTAACCTTTCTTTTTGAGTTCTATCAGAAACCAGATATCTTAACTGATGTTTTATCATTCCTTAACAGACTCTGAAGGATCGCAAAAAAAAAATTAGTCATACGTGTACTTTGTTCTTGAATTAAGTGAAGTTTTCAGAGCATACCTGATTCCAACTTTTTTGTTAATTAGGTCAGCTCTCACCATCTCCTTTCGGTAAGCTAATTCCTTAAATAGAAAGAGTTTAAAAAGTAAATCATTTCCCATCAGATACAGCTTTAGAGTCTTTTCCATTAGTCATTATTGCAGTTCTATTACGTTCCCAAGAAATTGTCATTAGAGCCACACATTGAGAATAAACTTGATGTTTCAAAAACAGTATTATGAGGGATAAATTTGCTATATTAGATTCATATATGAACATTCTACTTGCTAGACAGTTTGCACTGCCTGGAAATAATATAAAATGCCAAACAATTTTCCCTTTCAGATAGTCATTCCCCATTCCCCACAGTAAAACACTGTTGTGCTACATCATTCCAAAGACGTTTATAAATCCTGCTAAAGATTTTCAGTCTCGTCCTATGCAAGCAGATGGATATGACCAAGAAAGAGTAATTCCAATATCACAGTGTCCATCATACTAAGTCTAAGAGCATGATGAAGATATTCCTTTCTTACCATTTCCAGGTGGAGAAATGCAATGATGAATTTGGTACTCAGTCTCCTTCAAACAGTATATAACTCCACCGTATTAGTGAGGTGAGAACACACACACATAAATCCCAGGCTTTTCAACACCTTTGGAAATGTCCTTATGAATATTTCTTATCACTCATTCACTCTCAAAAGTATAACATGCCACTAGCAAAAAGGCCATAGATTTTAAAACCTGTTTTGATTCAAGTAAGGCAATGGTCTGGAACCTTGCTACTCAAAATGCGGTCCTCAGAGCAGAAGCACTAGCATCACCTGAGTGCTCGTGAGAAAGGCTGACTGCAGGTCTTGATAGCTAGTGGCAGTGACACCAGAGCTACTGAAGCCCAATCTGCACGTTTTCAAGATCCCCAGGTGATGAGAATGCACTGCAGGGTTTGGGAGGCACAAGGTGAAGATTGCAAAGTAATAATAACTTTTCTCAATAGTTACTATGACCTAAACAGTTATTATGAGCTGAACAGTACGAGATGCATTTTAAA
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Task1_train_5552
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The gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Vascular dilatation
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Task1_train_5553
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Gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cirrhosis of liver
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AAAGTGAGCCAATTTAAAAGAAAATATTACAACTACTATGCAGATATAGCAAAAATCAATATGATGAAGTGTGAATTATTTACACTTAGAAAGTCAGAGACTAGGCTTAAAAAAATGGCTGTTACTCTTGTGCAAAACTGGATTTAACAACATAGACCATCTTTGCTCAGCGATGCTTAGGCTTGCCTATAAACATCTTTATAAACATCTTTAATGTTGAAATTCCTACAGGAAAATTTAGTACAAATCTGAAACCCTCTAGGAGCTCACTCCTTTCTCTTCCCCCCAGTGATAAACATTGAATGTATTAAAGTGACTTTGGACAGCTAAACAGACTGTTTCTAACATCCCTGGTGTGACAGTTCAGTCACAGGCCTTGGATGCAGACAGGCATGGGCGGGAATCCCTGATCCACAGCCATGGCGTAGGACAAGTTACTTAAATTAACTGCTGTGAAAGACAGGAATGCCCACTTCACAGGAGTATACTGAGAAGAAATGGAATCATGTACACAAAGCCCTTGGCACAGGGTAAACATTCCCTGCAGAGCAGCCACTAGTCAAGACTCGGCCTCTGTGCTCCTTCGAAGACACATGAGGCTCTAAGGTCACAAAATCAAACTGGCAATGGATATTGTAATAAGTATAAAGTATAAGTATAAAAAGGATAAAGTAATAAGTAACTTTTTTCAAACTGGCACCACTAATATAAAAGGGCAGGGAAAAATGCATACCCAAGTTTTAACAGCAGTTGTTTCTGGGGAGGAAAAGAGGATTCGAAGTGGGGAAAAGAACTGTTATGGTTTAATCTACATGGTTAAAGTATGAGTCCTTTAAAATAAGATGTATTCCTGTGACACTCATATGTTTTAAAAAATAAAAATATATTTTTCAATGTTATTTTTGGTACTTCATTTTATATGAAATCCTGGATGCTCACAACTACAAATGTGTGTATATATATGTGCAAAGATGAATGACATGGCATTACAGACCTAGTGTACACGGTATGAGACCATGGAAAAGCACTGTTCTAGGAGGCTAAAGGTCAGGACCCTGCTCATGATATAATGAGATCATGCAGGTATGGTGGCCTGGAACACAGCAGTTCTCCTGCTGTCCGTGTAAAATGTGCTACGTACTTATCCTCTCTCAGCCTCAGGCTTCCTCATTGGTGCAGTGCCTGACATATAATAAATGCTCAACAAATGTTGAATGAATGACTCCTGAATCAGAAAAATCTTAATGCTTAATATTTATTAAGCAAACTAGAAGTAGAGTCCCTTAAATACTCTAAAATATTGAGAATTTCAGAGGTAGGGCTAAGTTGCAGGGGAGAAAAAGAAGAAGCTTCCTTTCCCCTCATAGATTAAACATACTTGAATGCTCAAGAACTACATTGCAGGCACCACAGAAATGCTCAGCAAGAGGGAAAAACGGAACTACAAATTGCATACACATTTTATTCTTTCAAATGGTCAATCTGGTGGGGGAGGGAAATTTCCTTCTGATTTTGTAATAAAAGTCATTTCCTGATTTAGGCCTTTTATGTCAGCTTTTCAACTCAAAGCAAATGTTTGTGAACATGTTCAAAGACAAAGAAATTAATTTAATGTGGAACAGTCCACAAGCCTTTACCCAGGACGGCATCTAGTGGGCACAGCCATAACCAAATTAAGACCAAATATTCTAACTTAATAAATTTGGTTATGAAATACATTGTGAACTCTCAACACTCACATGAAACTATAAAATACTTTGTCATCTCTCATTTGAGGTATTTTTTTCTAGGCCTTCATTTTCTTTTGTGGCTGTAAAAACAAAAGCTTCAACATTACTTTACCAGGAATTGTATAATCTCAAGTAACAAAGTTATTCTTCCAGAATCTGGAAGTTCTAACAGTCTAGATTTTATAAATTCTTATAAAGCATCATAGAATAAATAATTCAGAGAGTCTAAGTAAATAATCATCTGGGCAGAAAAAGCATGTAAGACATACCAGGGCAAAGGTAAGTGCTTCAGTGAAGCCAGCGGCTGCCATGTCATGTCGGAGAAGTTCAGTGAGCTTATTAAGAGGAAACTGAAAAAAAAAGCATCCACTTGATTTCACCGCAATTATTTCTTGTTTTTTAAAAGGGAGATTTATACAGAACATGCCATTAAAACTTTTTTAAATAAAAATGTTTAAAAGATTAAAAACCTTTTCACCCTTACTAACGTACTGCTAATGCCACTATTTCCCTATCAATATTACCTCCTCCCTCCCCACCGCTCTGCCACCCCTCTGCTCCTACACAGATGTACAAACCACCCCCACTTCCATCTCTCCCACACACAGCTTCTGCCTTCAGGCCCAAGTTGAGAAAATGAATCTCTGAGAGATTCAACAAGGGCTCCAAACTCAAAACTTGTCTTTCTTCAAAGAACTAGTCATCACAGGTTTTCAACTTACTCTAATCATTTGGGCATCTGTTTTGTATCCTCTCCACAGCAAATGCCTCTCATTGCAGAGCATGTCCAAATACTGCTTGATTCCTACGTTCTGTTTTCTCGAAGCCTTCCTGGCATTAAATAATCAGTTTCTAACAATAAGGAGTGTTTATTTAAGGGTGCAATCTTACTTGATTAGCTATGGTGTAAGTTTTCGGGAGAGTCATCTGAATGTTGTTATATCCATAAGCAATAGCTGCATCTTCTACAATATCACATGCATGGATAATGTCAGCTCTGGTTGGAGGGATTTCAATCTCAATCTGATTCCCATCACCTATGACTTCTGATTTTAAATACATCCTGGTCAGAAGTTTGGCAAGATTTTCTGGAGTTTCTCTGAAAAAGGAATGAACAAACCATAAACTTCATTGGATTATTTTTTTAATGTTTACATTGTGTTTCAACATATGCTACTAGCTGAAACAGTAACCTTTCTTTTTGAGTTCTATCAGAAACCAGATATCTTAACTGATGTTTTATCATTCCTTAACAGACTCTGAAGGATCGCAAAAAAAAAATTAGTCATACGTGTACTTTGTTCTTGAATTAAGTGAAGTTTTCAGAGCATACCTGATTCCAACTTTTTTGTTAATTAGGTCAGCTCTCACCATCTCCTTTCGGTAAGCTAATTCCTTAAATAGAAAGAGTTTAAAAAGTAAATCATTTCCCATCAGATACAGCTTTAGAGTCTTTTCCATTAGTCATTATTGCAGTTCTATTACGTTCCCAAGAAATTGTCATTAGAGCCACACATTGAGAATAAACTTGATGTTTCAAAAACAGTATTATGAGGGATAAATTTGCTATATTAGATTCATATATGAACATTCTACTTGCTAGACAGTTTGCACTGCCTGGAAATAATATAAAATGCCAAACAATTTTCCCTTTCAGATAGTCATTCCCCATTCCCCACAGTAAAACACTGTTGTGCTACATCATTCCAAAGACGTTTATAAATCCTGCTAAAGATTTTCAGTCTCGTCCTATGCAAGCAGATGGATATGACCAAGAAAGAGTAATTCCAATATCACAGTGTCCATCATACTAAGTCTAAGAGCATGATGAAGATATTCCTTTCTTACCATTTCCAGGTGGAGAAATGCAATGATGAATTTGGTACTCAGTCTCCTTCAAACAGTATATAACTCCACCGTATTAGTGAGGTGAGAACACACACACATAAATCCCAGGCTTTTCAACACCTTTGGAAATGTCCTTATGAATATTTCTTATCACTCATTCACTCTCAAAAGTATAACATGCCACTAGCAAAAAGGCCATAGATTTTAAAACCTGTTTTGATTCAAGTAAGGCAATGGTCTGGAACCTTGCTACTCAAAATGCGGTCCTCAGAGCAGAAGCACTAGCATCACCTGAGTGCTCGTGAGAAAGGCTGACTGCAGGTCTTGATAGCTAGTGGCAGTGACACCAGAGCTACTGAAGCCCAATCTGCACGTTTTCAAGATCCCCAGGTGATGAGAATGCACTGCAGGGTTTGGGAGGCACAAGGTGAAGATTGCAAAGTAATAATAACTTTTCTCAATAGTTACTATGACCTAAACAGTTATTATGAGCTGAACAGTACGAGATGCATTTTAAA
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Task1_train_5554
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Interstitial pneumonitis
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Task1_train_5555
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cerebral calcification
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AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG
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Task1_train_5556
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A mutation found in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Vascular dilatation
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Task1_train_5557
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Here’s a variant in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cirrhosis of liver
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AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG
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Task1_train_5558
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The gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Interstitial pneumonitis
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AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTCAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG
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Task1_train_5559
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Given this variant in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Rajab interstitial lung disease with brain calcifications
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TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC
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Task1_train_5560
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This alteration occurs within gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cerebral calcification
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Task1_train_5561
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Gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cirrhosis of liver
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TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC
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Task1_train_5562
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The gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Interstitial pneumonitis
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Task1_train_5563
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Here is a mutation in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Vascular dilatation
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TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC
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Task1_train_5564
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Given this variant in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1
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Task1_train_5565
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The following genetic variant occurs in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Vascular dilatation
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AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACACAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT
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Task1_train_5566
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This variant impacts the gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cirrhosis of liver
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Task1_train_5567
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Here is a variant affecting FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Interstitial pneumonitis
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AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACACAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT
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Task1_train_5568
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A genomic change on Chromosome 2 affects FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cerebral calcification
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Task1_train_5569
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting CUL3 (cullin 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2A
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CCGATTTCTTCACAAGTATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAAT
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Task1_train_5570
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Gene CUL3 (cullin 3) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2A
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Task1_train_5571
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This variant impacts the gene CUL3 (cullin 3) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2E
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CATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCC
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Task1_train_5572
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A mutation in CUL3 (cullin 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder without autism with seizures
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Task1_train_5573
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A change on Chromosome 2 affects gene CUL3 (cullin 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2E
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GCATCACTCGTTCTATTTCTTCATTAATTCTAGCTTCTACTTTCTTTATATATACTGAAGCACTATTTTCTGCTAAAAATTTCTGGCTTTCCATCTGCCATTTAAAAATATATATATTTTTTAAACATAGAAGAAAAGAGTGTTTTTGCTTTTAGCTGGGTTTCTACAGTGTTTATAATAAATCAGCCTAAATAAAATAAGTACTATTAGCATTTTGTGTAATTTCTCATTACACGAAAGACTGATATAGTCTGAATTATATCCTTTAAAGCCTTTGGTATTTACATAATACTAAATTAAAACATTATCTGTAAGCAATGTTTTTCAAACTGTGCCAATGTACTCCAAAAAATAGCAGAACAAGTATATACACGCCAGTGAGGGTCAAAAGCTTAGAAGCATCTGACTCCAAGATACAGTGGGACATTCTTTTTTGATTTGTTTTAATGTAAAATTATAACCAGAAAGATTCATCATGTTTATCATAAGCTTTGCTGGCATACTGCTGGTTAATTAAGTCTTCCAGTGCCATCCCACTCCCAGTCTCAAAGAGTAAACATGTACACTAAAGTTTGAAAATAAGAGCTTTTAAATAACTATTCATCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATATAGTGATCCACTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAACACTTTAGCTTCCTACGAATACATCTGTTTTGGCAACACTACAAAATTCCTACTGTTAACTGCTCAGGTAGTTACGGTTTTCAGGAAAAATGCCTTGTTACAGTTACCTTATAACTACTATCTTATGTTTACTAGTACTCAATTATTGTTGTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCA
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GCATCACTCGTTCTATTTCTTCATTAATTCTAGCTTCTACTTTCTTTATATATACTGAAGCACTATTTTCTGCTAAAAATTTCTGGCTTTCCATCTGCCATTTAAAAATATATATATTTTTTAAACATAGAAGAAAAGAGTGTTTTTGCTTTTAGCTGGGTTTCTACAGTGTTTATAATAAATCAGCCTAAATAAAATAAGTACTATTAGCATTTTGTGTAATTTCTCATTACACGAAAGACTGATATAGTCTGAATTATATCCTTTAAAGCCTTTGGTATTTACATAATACTAAATTAAAACATTATCTGTAAGCAATGTTTTTCAAACTGTGCCAATGTACTCCAAAAAATAGCAGAACAAGTATATACACGCCAGTGAGGGTCAAAAGCTTAGAAGCATCTGACTCCAAGATACAGTGGGACATTCTTTTTTGATTTGTTTTAATGTAAAATTATAACCAGAAAGATTCATCATGTTTATCATAAGCTTTGCTGGCATACTGCTGGTTAATTAAGTCTTCCAGTGCCATCCCACTCCCAGTCTCAAAGAGTAAACATGTACACTAAAGTTTGAAAATAAGAGCTTTTAAATAACTATTCATCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATATAGTGATCCACTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAACACTTTAGCTTCCTACGAATACATCTGTTTTGGCAACACTACAAAATTCCTACTGTTAACTGCTCAGGTAGTTACGGTTTTCAGGAAAAATGCCTTGTTACAGTTACCTTATAACTACTATCTTATGTTTACTAGTACTCAATTATTGTTGTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTCCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCA
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Task1_train_5574
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A variant on Chromosome 2 in gene IRS1 (insulin receptor substrate 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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TAAGTGCATTCTCCCTGAGGAAGCAGTGGGAAAGAACAGGAAGGGGCAGAGGCGAAGAACAGAATTCAAGGACAAGGTTAAAAGCAGTTTTGTCTTCTGACTTTGTCACCATGAAACGCACCTGCTGTGATGTCCAGTTGAGCTACTGACGGTCCTCTGGCTGCTTCTGGAAACTGATGCTGGCATAGGCGCTTAAATCCTCACTTGAGCGGCGGGTGGAGCTGCTCTCACCGCTGCCCAGGGGTTGATGAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGCTGCGGTTCAGGGGTGCACTCCTGAGGGCACTGTTTGAAGTCCTTGACCAAATCCAGGTCTATGTAGTTAAGACCATTCTCCAAACCCCCAGCAGCCCCACACAGTTTGGCTGGCTCCTTGGGGGCTCCCCCAAGCTCCCCAGGCCTCAGCCACACATTCTCAAAGGAAGCAGAGCTGTGGCGTTTCACATCCTCGCTGCTGCTGCTGCTACCGCCACCGCCCCCTACTGCTGCCCCCGCTCCAAAGGGCACTGTGTTGCCCACCCGGGTGGCACTGGGTGTTGAGGAGAAAGTCTCGGAGCTATGCCTCCGCCGGCACCCTTGTGGGTCTGCACGGATCACTTTGGCACTCTGGTTGCGGTTAGGACTGAGGTTCACCCGGGTGAAGGCGCTCATGCCCCCAGGTCCTTGTGGGCCCCCCAGCAGGGACGAGTGGGCAGCCAGCTCTGCTGCCCCTTGAGGCCCAGTCGGGGAAGCAGAGGCTGCTGAGGATGAGGAGGCAGCAGCCATGGTGGCCCTGGGCAGGCTCACCTCCTCTGCAGCAATGCCTGTTCGCATGTCAGCATAGCTTACAGGGGCAGCTGGCGAGGTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCCCGGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTGCCAGTCTCTTCCTCTCTGGGAGCTGGCTGGAGCTGGGATGGACACCTGACAGAAGGTGAGCTGTGGAAAGCCACCGGGCCAGACAAGTAGCCAGACTGATCACTCCCAAATTCAATATTGACATATTCCCCCGGGCTCTTGGGCTCTGGAGGGTGCAGCAAGGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCTCGGGCCCGAGGTAAGGTGCTGGCCTTGGGATCCCCCAGGGACAGCCTCGTGGGCCGGGCCAGGCGGCTATTGGTCTGAGCAGCTGTGTCCACCTTTCGAGGCAGATGGGGCTGCAGAACCTGATGGTGGGGATGTGGAAGGCTGGGCTCCAGCCTAGCCCCGCAGTATCCCCCACCCAGGCTGTCGCTGCTGGTGGAAGAGGAAGAATCATCTGCTGTTGCAGCATAGAGAAGGCGACCAGAGCTAGTGGAAAGGCGGAGGTGCTGATGCCGGGCACCCTCCTCCGGCTCCCCGGGGCGCTGGGTGTGCTTAAAGGATCTTGGCAATGAGTAGTAGGAGAGGACTGGCTTGTGCTGGGGGTCCTCAGGGCCGTAGTAGCAGTCGGAGGGGCTGCTGGTGTTGGAGTCCCCCACTGGTGACATGTTCATGTAGTCACCTGTGCAAGGTAAGAGCTTACCACCGCTGCTCTCCACTGGGGGTTTGGGGTGAGGCAAGACATGAGAGTGGTGGCCCCCTACCCCGTTTGTCCACAGCTTTCCATAGCTGGTCCCGGAAGGGACGGCGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGCCACCTCCAATGTCAGGAGAGCAGCCACCGCTGGGGGACATCATCATGTAGCCATTGGGGTCCACTCTCTGGGGATGGCGTCTGATGGGATTGATGATCTGCTGTGGGGCAGATACGCTCTTGGGGCTCATGGGCATATAGTCTCCACTGCCCTTTCGGCCACTGGGCACTGGGGCCACCCCTGGGGACATGGGCATGTAGCCATCATCCCTGTGGAGGGTGGAGCTGTCTGGGCGGTGGTGCCCCCCCCGACGCTCCAAGGGGTGCATTTCCAGACCCTCCTCTGGGTAGGAGCGGGTGGGCACGAAGGCGGAGTGCCTGTGTCCCGGCAGTCGGCCTCCACTGCCACCTCCTGGTGGGTAGGCAGGCATCATCTCTGTGTACTCCTCAATGGAAGCCACTGAGGACTGGGACGGGGTCTTCTGGTGGGTAATGGTAGGGGATGTGCCTGCCGAGTGAGTTCTCTTTCGGAACCGATTATCCAGATCTGCAGCACTGGCTGCTTCATCCCCAGCCAAGGCTGGACTCGTGCCCAAGCCTGTTCCTGGGGTGCAGCGGTGGCCATTGCCACCCCGAGACAAAATGTAGTGACCGTTGGGGGCGGTCAGGGTGGAGGGCCCCTTGCCACCCATGCAGATATAGTTGCTTAGCTCCTCCTCACCGCGGGCTGGTGGGGTGTGGCCCAGGGAATCCGGAGTGACACTGCGGAAGGAACTCCGGAAATCGCAGGGACTGGAGCCATACTCATCCGAGGAGATGAAACCGCCATCGCTGGGGGAACCAGACACCGAAGCACTAGATCGCCGTGGGAAGAGACAATCCGAGGTGGAGCCATGGCCACTGGTGCTACTGGACGACAGACTGACCGGGCTGGTGGCCGAAGGCGAGCAGCGGGAAGCCGGCATGGGGATGGAGCGGCTGTGGTTGAGCGGGGGGTGCAGCCGGGCGCTGCCCCGATGCCGGTGGGCGTGGGTTCTGTTGGTGCTGGGACTCACAGGGCTGCCGTCCACCGAGGCTGGGCGGGACATGGTGCCTTCGCCGTCACTGGAGGCGCGGACACGGAAGGAGCCTGGCTTCCCGCCCACCATGCTGGCCGGGGAGGTGGCGGTGATGCTCTCAGTGCGTGATCGGCGGGTCAGCCCCACCTGGCTGGGCGGGGGATTGTTGAGATGGTGCCGGCGCAGGGGGACGCTGATGGGGTTAGAGCAGTTGGACGAGGACTGGCTCTTGCTGCGAGGGCGGAACTCATCACTCATGGCCCGCATGGCCTCCAGGATGGTCTCGTGCATGTTCTGGGCCACCACAGAGTCATCCACCTGCATCCAGAACTCCCCGGGCCCCGTCACGGCAGAACGGCCCACCTCGATGAAGAAGAAGTTTTCCGAGTGGCCACAGCGCCTGATGTTCATCAGCTGCAGCACCACGGCCGCTGCCTCCGAGTTCAGCTTCACGAAGCTGATGGTCTTGCTGGTCAGGCAAAGGCGGTAGATACCAATCAGGTTCTTTGTCTGACCCAGGCCCTTGGGCTTCAGGATCACTTGCCAGACCTCTTTGAATGCGGGTCCTGGGGGCACGTCACCGTAGCTCAAGTCCTCCCCAGCCTCACCAAGGCCGGAGCTGCCGCTGCAGCTGCCCCCACCACCTCCCGCCCCGAGGGCCGCAGCTCCGTCGTGGTGGCCCTTAGCACGGTTGTGCAGCTGTAGGAGAGCCTGGTACCAGCTGTCTTGCTCGGCCTCGCTGTCCGCCGCGATGGCAAAGTGCTCGTCCCGGGTGTAGAGAGCCACCAGGTGCTTGTTCTTGGAGTCAGCCCGCTTGTTGATGTTGAAGCAGCTCTCAAGGGGGATCGAGCGTTTGGGGGCGCTCGACTTGTGCCGCCACTTCTTCTCGTTCTCGTAGTACTCGAGGCGCGCCGGGCCCCCAGCCTCGCTGGCCGCGCGCAGTACGAAGAAGCGTTTGTGCATGCTCTTGGGTTTGCGCAGGTAGCCCACCTTGCGCACGTCCGAGAAGCCATCGCTCTCCGGAGGGCTCGCCATGCTGCCACCGCCACCACCAACGCTGAGCAGAGGGAGGCTCCGAAAAACAACCGGGTGGGGGGCGGAGGCTCCTCGCCGCGGCCCGGCACATGCAAACAGGGCTGGAGGCAGCAGAAACCCCGACTCTGAAATCCACGCCGCCCCCCGCGCCGGGGAGGGGCAGCTGAAGGAGGACGCAGCTGCTGAGCCCAGGAGAGAGCCCGACCGGAGTTTTCGGGCGCTTCA
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Task1_train_5575
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Here is a variant affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not specified
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GGCTTAAGTTTTAGGTGCACAAAAATATTCAACATGCCAGAGCATGGTTTAAAAAATATCAAATGGGTCAAATGAACTAGGAAATATTCTGCTACATCAAGAAAATATTTCATCTTAAAATACACATTTTTCTTTTTACCAGAAAATACTCTTAAAATAAATTGCCACCCTGGGGGCAGCCCATAGCAAAACTCATTTGAAATGTGTTCTGCATATAAGAGCTCATTACAAATCAAGGTTTGGCAAGGAAAACATTTCTTATAAACAAAATTTTAATTGAGTTTTTCTTCTCAATTATTTTTAAGTGCACGGAAACAAAGCACTAAAATGAGTGTCACGCTCATGAGAAATTTCTTTAGTTTTCTCTAAAATGCCTTTTTCTTTTAGATGAGGAAGGTGAGTTTCCTAAAAATTTTTTCCAACAAATCTTTTAAATTTAGGATTAGATCACCAAATTCCTAGCAAAACAGAAAAAGGGATCTTTTGCTTTACAGAAAAAAATAATCATTATAAATTGACACACATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACA
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GGCTTAAGTTTTAGGTGCACAAAAATATTCAACATGCCAGAGCATGGTTTAAAAAATATCAAATGGGTCAAATGAACTAGGAAATATTCTGCTACATCAAGAAAATATTTCATCTTAAAATACACATTTTTCTTTTTACCAGAAAATACTCTTAAAATAAATTGCCACCCTGGGGGCAGCCCATAGCAAAACTCATTTGAAATGTGTTCTGCATATAAGAGCTCATTACAAATCAAGGTTTGGCAAGGAAAACATTTCTTATAAACAAAATTTTAATTGAGTTTTTCTTCTCAATTATTTTTAAGTGCACGGAAACAAAGCACTAAAATGAGTGTCACGCTCATGAGAAATTTCTTTAGTTTTCTCTAAAATGCCTTTTTCTTTTAGATGAGGAAGGTGAGTTTCCTAAAAATTTTTTCCAACAAATCTTTTAAATTTAGGATTAGATCACCAAATTCCTAGCAAAACAGAAAAAGGGATCTTTTGCTTTACAGAAAAAAATAATCATTATAAATTGACACACATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGGATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACA
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Task1_train_5576
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5577
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This is a variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATTTAGTCTTTGCAATGACATGAAGTTGGGATTTTACTATCTCCACTTGCAGTTGGCGTAACTGGGGCCCCGAGAGGTCAAATAATTTGCTTAATTAAAGTCAGTGATCCCATAAAGGGC
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Task1_train_5578
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5579
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The variant affects gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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TACTTCAGTTATACAGTTCAGTTAAAATATTATACTATGTCTAGGCCGGGCACAGTGCCTCACACCTGTAATCCAAGCAGTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGACAAAACTCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATCAGCTGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGTGAAACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACATATATATATATATACACATATATATATATACACACATATATATATACACATATATATATACACATATATATACATATATATGTATATATATTTAGATAGTATATATATGTATGTATATGTATATGTATATATGTATATATGTATATATGTATATATGTATATATTTATATGTGTATATGTATATATTTAGATATTTAGATATATTTAGATAGTATATATGTATATATGTATACATATATACATATATACTATCTAAACATATATACATATATATATTTAGATATATATGTACATATATATATATCTAAATATATTTGTTCATGTCAGAGGTGAAAGACCCATAGCAAAGAAGGTGGGAAAGGTAGTTTGTGCCACTGTATTAACTTGTTTTTGTTAGACTTCCATTTTAGCAATCTTACAGTATAAAAACAAAGAAAATAAAATTTCTCATATAGTTCTGCTCAGAAAATATCTAATATTCTTTCTGTTGTATGAAATGAAACACAGCTATTGCCAGATGGAATTTTAAGATAATGCACAAAATTATTGATATGAGGTGTTTTAATTTACAAGGTACCCATCTAAACACAAACCTGGTTTCTAACCTGACCACTATTGGCTGAGTGCCCTGGGATATAACTTATTTAACCAGGCATCTGTGAATGGACATTTGTTCCATTCAAACAACGCATATTCCTGGGCATGCATCTTTGTACACTTGTCTGATTACTGACTCCAGATAAATTCCTAAGAGAATTCCTAAGTCAAGCGATATGCATATTTTAAATATTGGTGCATTTCTATAGGGTCCAGAAAGGGAGTACCAATTAATATCTGCAACATTTTCTGAAATGTAAACATATATGAGTTAAACCAATAGAACATTCTGTCCTAAGGCTGCTTTCCCCTCTAGGGGTCCTGTTCTGTCGGCTTGAACTCAAATGGTTTCCCTTTCCCTGTAAAGCATGGAGCTGTGCATAACACTGGCACCCCCCTTCTGCTGTGGGTCATCTAATGTAGCCAGTTGTGGCCTCAACTGTCACAAGAACTCAATGGTGCATCACAATCCATTCTGAAGGATTCCATGTTAAATTATTATTGAGAAGCAAAATACTGTTTAAAATGACTTAGATTTCTTGTTGGTGATGAGGTTTATGTTTGCTTGATTTGGTTTGATTTTTAGTAAATTAAAATAGATTCAATGATGGCTCAACAATGGCGCACCACTTACACTGGCATGTGCTTTTCTCAGTAGAAAGAAAGAGCTGGAATGACAACCTGCAGCTGTAGTCATTGTGAGTGGTTATTGCGAATGCATCATTTTAAATGATAGAGGGTGCAAAATGGTCCAGATTTTAATTGTTTGCAATATTCATTTTTGAGTTTGCCAAAATATGGGCATGCCTGGGGAGTTTATTATTGTGTCAACATCATCGGTCACATGAGCCATGATGGAAAAATGATTGTGAATCCCTAGTATGTAACCCTGGTGTTCTTCTAGGCCAGGCAAGAAATGCTATGGAAGTGTTTATATATAACCCGTTTTATCTATACCTTAATGCACAAAGGGGTAAGAAAATATTGATACGATCATTGCCAGCTAGAAGTAATTGTTCTGCTTTTCAAACTAAACTACTTTTTTTGTTTTAGTAAGAAAAATATGCAGCTATACCTGGACATCCAGGGCTACCTGGCTCACCCTTTGGACCAGGTGGACCAAAGTGACTGGCAGGGTCACCTTTGTTTCCTGAAAGGGATAAAATGCATGTGACATTACTTTAGACAATTTAATTTGGTCTCATACAGGTGACAGTAACGTTTATGGTATTTGTATAGCTTATCTTCAGATATTTTAGGAGAGTGTTTTTAAATACTTTTATTCTAAATAAGAACAAATAGAAATATAGATGCAAGATGCAATTTACATACCACACACACACACACACACACACACACACACGGTTTTAGAATACATCACAATCATAAGGATCTCCAGGTATTGATAAGTTTGAGTTTTTAAGTCCTGAAAAAATTTTCAACTTTAGGTTTCTATTTAAGAAATTATTTGGCATTGAGTGGCTATATCCTTATGTTTTAGAAACCAAAATCAAAAATTGTAACTGTTTTCACTGCTGCAATCATATTTCAAGCTCTTTTATAAGGCAGCTCAACTCAGTGTCCTTGCAAAAAGAAAATCACAAAGGCATACTGCATTGATGACAAGAGATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTA
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Task1_train_5580
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A sequence alteration has been identified in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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ATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAG
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ATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCGTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAG
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Task1_train_5581
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An alteration has been detected in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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TAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTT
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Task1_train_5582
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Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5583
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Given this context: Chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC
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Task1_train_5584
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Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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Task1_train_5585
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC
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Task1_train_5586
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Polycystic kidney disease
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Task1_train_5587
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The gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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TTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCA
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Task1_train_5588
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Here is a genetic alteration in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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ACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCCATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCAAGAAGCTTAAAGAACTCCTGGGAAATTCATTGCAAAAAGACCTTCACCAAGCCATATAGTTATCAGACTATCTAAATTCAAAA
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ACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCTATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCAAGAAGCTTAAAGAACTCCTGGGAAATTCATTGCAAAAAGACCTTCACCAAGCCATATAGTTATCAGACTATCTAAATTCAAAA
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Task1_train_5589
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This sequence variant lies in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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ACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCCATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCAAGAAGCTTAAAGAACTCCTGGGAAATTCATTGCAAAAAGACCTTCACCAAGCCATATAGTTATCAGACTATCTAAATTCAAAA
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ACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCTATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCAAGAAGCTTAAAGAACTCCTGGGAAATTCATTGCAAAAAGACCTTCACCAAGCCATATAGTTATCAGACTATCTAAATTCAAAA
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Task1_train_5590
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Here is a variant affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5591
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The gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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AAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATT
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Task1_train_5592
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A mutation found in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5593
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Chromosome 2 houses a mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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AAAGCCCCATAGAGCAACTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCC
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Task1_train_5594
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A mutation found in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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AAAGCCCCATAGAGCAACTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCC
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Task1_train_5595
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A mutation in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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AAAGCCCCATAGAGCAACTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCC
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Task1_train_5596
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This sequence variant lies in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5597
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This alteration in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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TTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCT
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Task1_train_5598
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This is a variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5599
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This alteration occurs within gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; COL4A4-related disorder
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TTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCT
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