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Given this context: Chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5601
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A variant on Chromosome 2 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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Task1_train_5602
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5603
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Here is a mutation in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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AAATGAAATTCAAATAAAACATAAGTGGAGTTATAGAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACCCTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAG
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Task1_train_5604
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This sequence variant lies in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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GAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACCCTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTC
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GAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACACTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTC
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Task1_train_5605
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Here’s a variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1
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GAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACCCTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTC
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GAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACACTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTC
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Task1_train_5606
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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GAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACCCTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTC
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GAAGCAATAGCTGATCATGGGAATAATGAGATTGTTGTCATTTGAGAGACTATTTGCAGCCAGAGGAACTTAGTAAAGAGAAACCAGGAAAGTGGTTGTGATGAAAAGGATGACAGCGTCCTAGGTAAAGTGACACAGATGAAAACTTCACATTAAAGGAACCCTGAGAGATATTTCACAACACTGGAAACAGATCCGAACTTAGGAGTATCATACTTCCTCAAAACATAAAAGACATATTCCTTTAGTATCACAAGTTACATGATGAGAAAAAGGCAAGTACTGTTGAAACTACTCTTGATAAGTTTTTACAAAGAAATAAAACACTTTGGTTCTCAATGCTTCAAATTACAGTATATTAAAGAAATATTTAGTTTTTTCATTTCCTTATATAACTGGCAAAGTTTCTAATGTTTTAACAAAACATTTTAAAAGTCATGGGACAATATTAATTTTCTCATCAGTTGATAAGGTTTCTTTGCGTGGTTTTTAGCTTGCCTGGTCATTCTTACTTTACTGTGCAAAGTGAGGGGTGTCTGTATAGTAAATGAGTCAAGGGGAAGTTGGTTGCTTTGCAAAGAGACCATTATGACAAACTTCAGGATTGTGGCTGGTACTGCATGCTATGTTAAAGTTAAAACTGAGAACCCTTGCTCTCTTGAATGCTCATGAATCTGTAGAATGAGGTTTGGCCTGATTTGAGGAGCTTAATAAATGTGCATTCACCAGACTGCACTTGAGTTTTCAAATGGCTGAGTTTGAAAGTAAAGGATGGTTGAAAAACTTAACAATGAAAGGTGGTGGATGTTCTTATTTGATACCAGAAGAAAAATGTGAGTATGGAAAATTCTTTTTGAGTTTAGTGTTCAGATCAGTTCCTCTAGAATCTGGAGCAAAAGGAAGACTCGTGAGTGACAGCAGAATGAATGATTATGGTGGTCATGCTAAGAAAACTTTCTAGAAAGAAACTTGTGAAATGATATTTTATTAAGGAAGGGAGAAATGCTAAAAAAAAAAAAATCACAGAAAAACAATTTGGAAAGGTCAAATAATCTCTGATCTTTATTTAAGTGAGAAAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGGGAATATGGGGGGTAGCTCTTGCTCCAGTTATGTTTAAATGAAAGTCCAAAATTCTGAAGAAAAAAAAAGCTAAGAGCCGTAAGTTTTCCCCCAAGTGCTGGATACTATCAACTGTTGCTGGACATCCATTCCAAATCTTTTCTAATATATTTTTTTGCATTACAGGGGCTAGAAAGATAAAAACTACATTGCCCAGACTCCTTTATAGCTGGATGTGAATTAGGTTCCACCTAGGAGATGTGGAAGGCAGAAGTTTGGAAGAGATTCTCTTCCTGGTCTGTTGTTGCTGCCAAGCAGGAAAGCAGAAACTTGAGTGTTCTGTTTGCTAGTGTCTAGACGTGGGGTGACAGGCAGTGGTTACAGTGCAGTTACAGCTTCCTGACTCCGGATCTCAGCTAGCTGTGAACCTTTGAAATCAGTGGTCTCGTGTGGTCCTAAGTTTTACTCTTCCAACTATTATAATAAGTGCCAGAATCCCTGTAGCAGATCCCTTTCTGTTCAAAATACCTAGTGGGGTTTGTTTCTGCAATTAACCCTGAATGATAAACAATTTACATTTTGCTACCTGGTCTCTCTGCTCTTTTTTCCCTACTATCTATTCTCTTCACAGCAGCCAGAGACATCTTAATGAAACATCAATCAGATCATGTTGCTTCCTTCCTTAAAACCATCCAGTGCCTTTACCTAACATGGATAAGAAAATCTAGCCTCCTTCCATCATCCACAAAGTCCTGCATGTTCTAAGTCCTGCCTATCTCTCTGTCCTTATCCCCCAGCCACTCCCATTTGTTGACAATGCTCCAGGCACACTTGTATTAACTCTGTTTCTTGAATACATCAAGCCTGTTCCACCACAGGGCCTGTTCACTTAAGATTCCTGTTAAGATGAACTGTGGGTATCTTACTAGGGGGCCTCCTGGGCCAAGAGCTCCTCTTCCTCCTGGAAACACTGGGTCACCTCTTGAGCCATTGTGGCCACTCATACCAGGTTTGCCTCTGGGTCCAGGAGGCCCTGGGTGCCCCTGCAGAAAACAAAATTATAAGTGAAGCATTTTTGCGAAAATATCATTACATAAAGGTTATGCAATATGAATACTCAAATTATGGCAATTGTGATTCACACATTTACTGTTTAGTTTTGTGAAACTTTCTCTTTACCCCAAAAGGCTACGTAGCATGTAAAAATAAAACCTAAATTTTTTTTAAGATAACAAATTTAAACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTC
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Task1_train_5607
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A variant found in Chromosome 2 affects COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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TTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCATTCTAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTGTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAAATGGTGCAGTAGTGCTGGTGAGTCTTTCATGTGAATCTCCACATAAGATGTGGCTTACCTTATCTCCTTTGTCCCCTGCTGCTCCAGGAGGGCCGCGGTCCCCTCTCATTCCTTTCTCTCCTGAAAGCCCAATGGGTCCTGGGGCTCCCAGGGGTCCAATTGGACCCTGTGGCCCTGGTGGTCCTGGTGGACCCTGAGAAGGAAGATTAAAAAGAAATGGGGGTGCAATTCTTAATTACTGTCTTCTAACACAAACATATACTCATTCAGGCCTACAGAAGACTTGGAAATTAGATTTGCACAACTCTAATAATAGAAACAAATGGCTGGAGATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAACGAGGTTCACTCGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCGTGGGCAACAAAGTGAGACCCCCCATCTCTACAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAAGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGACAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGACAAGAAAAGATAAAAGGAAAAGGAAATGAAAGGAAAAACAAGACAAGAAAAGAAAATGATTGACTTAAAACATAAGAAATAGTGGCATTGCCCTTTTTAATCTGAATTAAGCTATATGATAAATTTCAATTACTGCACATGTGTATATGTATGTATGTGTGCAGTATGTATGTATGTGTGTGCACAGAAACACATATATCAAGTGATTATAGTTATCTTACTATTTTCATTCTGTCAATCAAATTTAGAGATCTTGGGCTTTTTAATGAAGCAAGAAACTAAAAAATCAAAGTTTTATTTACCTTTATGTTCGTGACACAAATAGAGTAAGGGAAACTGCCAGATCTTTTATTTACTTCAAATAACTAATGATTTGCCTGCCCTTTCGAAGGACAACATTTCTTTTTTGGCTGCTTTTATCTAATTTCTTAGTCATATTTTGGAATTAGTCTCCATGTCACATTAAATTTATGTAATCCAACTTTCCATGAATGAAAAGGCCACCTCTTGTTTTAAGTGAAGAAGCTTTATGGGGCTCCTACCTCAGAACCCATGTCTCAGGGCCCTGCCCCATCTCCCTTCTGGGGTCTGGGCCTGGCCAAGGCCAGCAGCACCATCTAAAGCGATATCCCGACCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGACTTGCAATATTTCATACCTCTCAAAATTTTTGCAAAGATTTAAGAAAAATTATTTTATAACTTCTTGCTTCACAAAACAGCATGGATGACTGCATTAAATAAGCAAGTAAGTCTTGATGTATGGACAGAAAAGCTTGGCAGGGTTTAGGAGATATCTGCTCAGATCAGATGTCTTAGGTCTCCAGGGCTAATACAGGGTTGCCCCTTGGGAATGCAGGGCCCTGAGCAAAATATTTCTTGCAGAGTCGCATCTATATAAAAACTGGAGTCACCCGAAATCAGCATGCCAGCCCTACTCTGGCAACCCAATGTTGTGCAGTCCCATCAAGGAAATACTTCATGGGCAAATGGAAGTGTTCTGCTAGGCAGCCACCCTCCAAAACCAGGGCTCAACCAAAGGGCCCCAGACAATCGCATAGCATGAAGGCCAGAGCTCCTCATGTGGTCAACCCCACATTGGGTAGAAGGTCAGAGAGCACCTTGACGAGAAGAAACAGTAACTAAGACCCACCTGGTCCTGATCCACACTTGGGGTGTCACTTTGTTTATTTTTATTTATTATTATTATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCAGTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTTGCCTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACCATG
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TTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCATTCTAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTGTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAAATGGTGCAGTAGTGCTGGTGAGTCTTTCATGTGAATCTCCACATAAGATGTGGCTTACCTTATCTCCTTTGTCCCCTGCTGCTCCAGGAGGGCCGCGGTCCCCTCTCATTCCTTTCTCTCCTGAAAGCCCAATGGGTCCTGGGGCTCCCAGGGGTGCAATTGGACCCTGTGGCCCTGGTGGTCCTGGTGGACCCTGAGAAGGAAGATTAAAAAGAAATGGGGGTGCAATTCTTAATTACTGTCTTCTAACACAAACATATACTCATTCAGGCCTACAGAAGACTTGGAAATTAGATTTGCACAACTCTAATAATAGAAACAAATGGCTGGAGATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAACGAGGTTCACTCGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCGTGGGCAACAAAGTGAGACCCCCCATCTCTACAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAAGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGACAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGACAAGAAAAGATAAAAGGAAAAGGAAATGAAAGGAAAAACAAGACAAGAAAAGAAAATGATTGACTTAAAACATAAGAAATAGTGGCATTGCCCTTTTTAATCTGAATTAAGCTATATGATAAATTTCAATTACTGCACATGTGTATATGTATGTATGTGTGCAGTATGTATGTATGTGTGTGCACAGAAACACATATATCAAGTGATTATAGTTATCTTACTATTTTCATTCTGTCAATCAAATTTAGAGATCTTGGGCTTTTTAATGAAGCAAGAAACTAAAAAATCAAAGTTTTATTTACCTTTATGTTCGTGACACAAATAGAGTAAGGGAAACTGCCAGATCTTTTATTTACTTCAAATAACTAATGATTTGCCTGCCCTTTCGAAGGACAACATTTCTTTTTTGGCTGCTTTTATCTAATTTCTTAGTCATATTTTGGAATTAGTCTCCATGTCACATTAAATTTATGTAATCCAACTTTCCATGAATGAAAAGGCCACCTCTTGTTTTAAGTGAAGAAGCTTTATGGGGCTCCTACCTCAGAACCCATGTCTCAGGGCCCTGCCCCATCTCCCTTCTGGGGTCTGGGCCTGGCCAAGGCCAGCAGCACCATCTAAAGCGATATCCCGACCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGACTTGCAATATTTCATACCTCTCAAAATTTTTGCAAAGATTTAAGAAAAATTATTTTATAACTTCTTGCTTCACAAAACAGCATGGATGACTGCATTAAATAAGCAAGTAAGTCTTGATGTATGGACAGAAAAGCTTGGCAGGGTTTAGGAGATATCTGCTCAGATCAGATGTCTTAGGTCTCCAGGGCTAATACAGGGTTGCCCCTTGGGAATGCAGGGCCCTGAGCAAAATATTTCTTGCAGAGTCGCATCTATATAAAAACTGGAGTCACCCGAAATCAGCATGCCAGCCCTACTCTGGCAACCCAATGTTGTGCAGTCCCATCAAGGAAATACTTCATGGGCAAATGGAAGTGTTCTGCTAGGCAGCCACCCTCCAAAACCAGGGCTCAACCAAAGGGCCCCAGACAATCGCATAGCATGAAGGCCAGAGCTCCTCATGTGGTCAACCCCACATTGGGTAGAAGGTCAGAGAGCACCTTGACGAGAAGAAACAGTAACTAAGACCCACCTGGTCCTGATCCACACTTGGGGTGTCACTTTGTTTATTTTTATTTATTATTATTATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCAGTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTTGCCTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACCATG
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Task1_train_5608
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Gene COL4A3, LOC129935730 (collagen type IV alpha 3 chain| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 12397), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5609
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A variant was discovered in gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; not provided
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AACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCTGTTGAAATCCTGTATGGTGCGCTATCCTAACTGAGGATGTGAAGTTAGATTAGGAGCTGCAAAAAATGCAGAATGATGCAATTAGGAGCCATTATAGGCTTCTGAAAAGAGATGCAAGATATGATGGCTCTCGCTTTTTTGCTTAGAAAACATTTAAGAGTCCAGATGCTGAAGGCAGGGGATCCAGGAAGAAGAGATAATAGTAATCTGAGATATTGATACATTCTTTAAATGTGTATTGATTATCGTATATGTATTAGTCATTGTGATGATGCTGAAGATATAATGATGGTACATTTGATTACACAAGAAATATTTTTTACCTGCCAATTATGTGCTAGGGGCTATTTCTAGGCTCTAGGAATACAGTAGGGCATAAATCAGCCAAAATATAGATTTAAGGCTGGGCACAGTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGCTGAAACTCCATCTCTACTAAAGACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGAGGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAGGTAGATAGATAAAAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATATTTAAAAATTGTATGAACCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAAGCTGAGACAGGAAGGTCTCTTGAGCCTAGTTATAGGCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCAGTCTCTTAAAATATATATATATATTGCCTTCATAGAGCTTACATTCTCATGGGGGAAACAAAAGCGTGTAAATGAGTAACTCTATGGTGTGTGAGTAATAAATGCTAAAAGTAAAAATAATGCACGAAAGCAGGATAGGAAGTGTCTGGGTTGGAAGGTGGGTTACAACTTTGGATAAGCAGGAAGGCTTTATGGAAAGGATGACAATTGCATAAAGACAAGAAAAGGAAAAGGGAGTGAGTTATACTGATACCTGGGAAAAGGGGATTCTAGGCAGAGGGAGAGCAGGTGGCAGGCCCTAACGTAGGAGCATGCTTGGCCAAAATGAGAGAGAAAGGAAAAGGGAGAAGAAAAGAGGTGGGAAGAAAGAGAAAAGCAAAATTTTGAAACGTCTGAAGTAAAGCAACTACTTTGGTCATTTTAGAAATGTTATCGTCCAGTTGGTCCTGCCAGCCTGTTACACATGGCAACACTTTTTGATGTTTGTTATCATTAGCTGCAGCCACTGAAAGGGGAGGTGTTATGCTCTTCTGATTTTATTAAAATATTTTAATGCATTTAATTAATGGACATTGTTATTAAGTGAGAAGTAAATTTAAACTTACTCTTATTCTTCTCTCAATTTCAAGGGTTTGCCAGGCCCTCCAGGTTTTCCTGGGCCTGTTGGCCCACCTGGTCCTCCGGGATTCTTTGTGAGTATCAAGTCATCCTTGCTACAGACTCTGTCAACTAATAGATTCATTATTTATTATTAAAAAGTTATTAAAAGAATTTTTCTGGTTGGATGCATTTCCTGCTGTGATTTTCATTTGTGGATTTTTCTAGGGCTTTCCAGGAGCCATGGGACCTAGAGGACCTAAGGTAGACTACAGTTCATATGATGTAACAGCTAGCACACCCTACTCAATCTCAAAGCCAAACCTGGTCTGCTTCTTCATGTGGGTCACTGTTAGGCACCTCTCTGGAACTCACAAGGATCCCTAGCAGGGAAGAGCATGGCTAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTA
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AACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCTGTTGAAATCCTGTATGGTGCGCTATCCTAACTGAGGATGTGAAGTTAGATTAGGAGCTGCAAAAAATGCAGAATGATGCAATTAGGAGCCATTATAGGCTTCTGAAAAGAGATGCAAGATATGATGGCTCTCGCTTTTTTGCTTAGAAAACATTTAAGAGTCCAGATGCTGAAGGCAGGGGATCCAGGAAGAAGAGATAATAGTAATCTGAGATATTGATACATTCTTTAAATGTGTATTGATTATCGTATATGTATTAGTCATTGTGATGATGCTGAAGATATAATGATGGTACATTTGATTACACAAGAAATATTTTTTACCTGCCAATTATGTGCTAGGGGCTATTTCTAGGCTCTAGGAATACAGTAGGGCATAAATCAGCCAAAATATAGATTTAAGGCTGGGCACAGTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGCTGAAACTCCATCTCTACTAAAGACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGAGGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAGGTAGATAGATAAAAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATATTTAAAAATTGTATGAACCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAAGCTGAGACAGGAAGGTCTCTTGAGCCTAGTTATAGGCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCAGTCTCTTAAAATATATATATATATTGCCTTCATAGAGCTTACATTCTCATGGGGGAAACAAAAGCGTGTAAATGAGTAACTCTATGGTGTGTGAGTAATAAATGCTAAAAGTAAAAATAATGCACGAAAGCAGGATAGGAAGTGTCTGGGTTGGAAGGTGGGTTACAACTTTGGATAAGCAGGAAGGCTTTATGGAAAGGATGACAATTGCATAAAGACAAGAAAAGGAAAAGGGAGTGAGTTATACTGATACCTGGGAAAAGGGGATTCTAGGCAGAGGGAGAGCAGGTGGCAGGCCCTAACGTAGGAGCATGCTTGGCCAAAATGAGAGAGAAAGGAAAAGGGAGAAGAAAAGAGGTGGGAAGAAAGAGAAAAGCAAAATTTTGAAACGTCTGAAGTAAAGCAACTACTTTGGTCATTTTAGAAATGTTATCGTCCAGTTGGTCCTGCCAGCCTGTTACACATGGCAACACTTTTTGATGTTTGTTATCATTAGCTGCAGCCACTGAAAGGGGAGGTGTTATGCTCTTCTGATTTTATTAAAATATTTTAATGCATTTAATTAATGGACATTGTTATTAAGTGAGAAGTAAATTTAAACTTACTCTTATTCTTCTCTCAATTTCAAGGGTTTGCCAGGCCCTCCAGGTTTTCCTGGGCCTGTTGGCCCACCTGGTCCTCCGGGATTCTTTGTGAGTATCAAGTCATCCTTGCTACAGACTCTGTCAACTAATAGATTCATTATTTATTATTAAAAAGTTATTAAAAGAATTTTTCTGGTTGGATGCATTTCCTGCTGTGATTTTCATTTGTGGATTTTTCTAGGGCTTTCCAGGAGCCATGGGACCTAGAAGACCTAAGGTAGACTACAGTTCATATGATGTAACAGCTAGCACACCCTACTCAATCTCAAAGCCAAACCTGGTCTGCTTCTTCATGTGGGTCACTGTTAGGCACCTCTCTGGAACTCACAAGGATCCCTAGCAGGGAAGAGCATGGCTAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTA
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Task1_train_5610
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This is a variant in MFF-DT, COL4A3 (MFF divergent transcript| collagen type IV alpha 3 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5611
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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CCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACAGGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATTTGAGATCAAGCATAGGCTAGAGTTCATGAGTCTTAATCTGAGTCATGATACATTGAAAGGTCATGATCAATTAGTTGTGAACTGTATTCTGCCCTTCTGACAATATGTTACAAATATTTTCAAATCATGTGTAGTCATGTGTTGCTTCAAGATAGGGTTATGTCCTGAGAAATGCATCATTAGGTGATTCTGTCATTGTGTGAACATCATAGAGTGTACTCACACAAACCTAGATGGCAGAGACTGTTGCTCCTGGACTACAAACCTGCACAGCATGTTACTGTACTGAATAATGTAGGCAATTGTAACACAAAGGTGGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAATATGTAGTAAAAATGTGATATTATAATTTTATGAGACCACTATCATATACACAGTCCATCACTGACCCAAACATTGTCATGTGGCACATGGCTATATATGTAGGTATATGTGCAGAGTCAAGATTTACCCTTTAATAGTATCACTTCCAGTAGAATTCTGAAATGACTTCTTGAAGGAAAGGGGGTTGGTTACAGCTGGGACACTTGGAAATGCATACACCCCACAGACTGATATTCCTGTGCCTCTGACCTGGGTGAGAACACAGGAACATGCAATGAACATGAACAAGCATTGCAGATGGTGTTGTGAAAGAAACCTGGAGAACCACCAGGGCAATAACTACTTCTGTACAACCTTGTAGATGGGATTCCTTACCCAGATACGCGCTCTCCAGGAAAATAATTTAAAGTCAGTGTCTCTTTAACTTTAATTTGGTTTGTACATGACATCTACATATCAATATATTGTTCATTTTAACTGTACATCTTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGTGACCATATTCACAATTTGTAAATGTCTTTCACTGTAGGGACAGAAAGGGGACATTGGCCCTCCAGGATTTCGTGGTCCAGTAAGTGTGATTAAAGACAATATCAATGCTATGTTTGATCAAGTTCTTTAAAGTAGCAAGGAAATTTTGAATCAGTGTCTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTACCTTGTTGTCAAACCAGGGCAGAAAATAGCTGGTCACTATGTGTCCCTTTGACCACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCCCTTCCCAGTGGACATGTATTTGATGTCAGCTCCTAACTGCAGAGCAGCCACATTTTATATTCTGTGACTCTGCAGCTGACGAAAAGGAGAAAGGGGACCCGGACTCTGAGTGCTGGTGTCCATTCATCTCCTACCTCAAAAAACAGTGGTTCTCACATTCAGTGCGCCAAGCAAGGCTGTCGTGAATGGTCATGCAGGTTAAACAAAACGGCACATGGTGGCAAAAGGGTCATGAGGGGAAGGGGTGTCCTGTTAAAAATGCAGTTCTCAGACCCCCATGCTCAGTAATGTAACTCAGGAATTGGAGTGGGGCCTGGAAATCTGCATCTTTACACTGGATGCATAGAGCCCCTGTCTTAGTCTGTTCTTTGCTGCTACAATAGAATACCTGAGACTGAGTAATTTGTAAAGAACAGAAATTTATTTTCACAGTTCTAGAGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGATGCTGACCCTTGGTCTGGTGAGGGCTTTTTTGGCTGCATCCTCACATGGCAGAAAGCAGAAGGGCAAGCTGACCTGAGGCTGCTCAAAGCCTCTTTTAATAGGGCCTTAATCCCATTAATGAGAGAGAAACACTCATGGCCTAATCACCTCCTACAGACCCTACCTCTTACTTCTATCACATTGATAACACCTGAATTTTGGAGGGAGCACATTCAAACTATAGCAGTTCCTAAATACTTTAGTGGAGTTGCCAGGAAGATTAAATAAGTATTTTGTGAAATCACTTAGCACTGTGCCCAACACTTGGTAGGTGCACGCATATCATTACAGATTTCATGGTGGACATTATTATGTTATATTATTAATATAATACTTTTGTGATTTTATATATATTGCTTAACCACAAGACTCTTGTTAAATAAGTCAACAAAGTAATTGATCCATCTAGCATATGAAAAAGCAAAGAGGTTTTTTTTTTTTCAAACCTTTGATATTTCCACCTTTTTTCCTTCAAGATAAATATACTGAATGCTAAATGAAATCTACCTTTTCATTACATTTCAGAGGAATTCTTAGCACTCTTCACTGTATATTTTCTTATATTCAATTCCATATAATTCTGTTTGCAGCTTCTACTAACCTCAAAAGAAGTTCCACTTAGGAAGGAAATGGTTAAGAACACCAGCAGTAGGTCCACTGAGCATGTCAGAAACAATATTCCTCGATTCTTGCAGGTCAAGGATTCCCTGGAATTTAAAGAAACAATAAATACAGTATTTTTTGATGTGTGGGTTCCATACACTTCCAAAATGGAAATAAGTTCAGTCCACCAGGACCAGCAATTTTGAAAAGTGAAGTAGAATAGAATAAAAAGTATCAGGGTTGATCATATGTTGTAATAATAAGTCATTATTTTGTGAAACTTTAATTTTTCTATACATATACACACATACATAGGTATGTATGAATGTGTACATATAAATGTGGGTGTGTAAACTGAGTCACATCATAAAATGTATTTCTAATTGAAAGCCCATAAAATATCTGATACTGTGATACCACAAAGGTCTACTTATTTAAATTTTTCCACCTACATTTACATGACTATCATATACCTGCTAAC
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Task1_train_5612
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A genetic alteration is present in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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CACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCCCTTCCCAGTGGACATGTATTTGATGTCAGCTCCTAACTGCAGAGCAGCCACATTTTATATTCTGTGACTCTGCAGCTGACGAAAAGGAGAAAGGGGACCCGGACTCTGAGTGCTGGTGTCCATTCATCTCCTACCTCAAAAAACAGTGGTTCTCACATTCAGTGCGCCAAGCAAGGCTGTCGTGAATGGTCATGCAGGTTAAACAAAACGGCACATGGTGGCAAAAGGGTCATGAGGGGAAGGGGTGTCCTGTTAAAAATGCAGTTCTCAGACCCCCATGCTCAGTAATGTAACTCAGGAATTGGAGTGGGGCCTGGAAATCTGCATCTTTACACTGGATGCATAGAGCCCCTGTCTTAGTCTGTTCTTTGCTGCTACAATAGAATACCTGAGACTGAGTAATTTGTAAAGAACAGAAATTTATTTTCACAGTTCTAGAGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGATGCTGACCCTTGGTCTGGTGAGGGCTTTTTTGGCTGCATCCTCACATGGCAGAAAGCAGAAGGGCAAGCTGACCTGAGGCTGCTCAAAGCCTCTTTTAATAGGGCCTTAATCCCATTAATGAGAGAGAAACACTCATGGCCTAATCACCTCCTACAGACCCTACCTCTTACTTCTATCACATTGATAACACCTGAATTTTGGAGGGAGCACATTCAAACTATAGCAGTTCCTAAATACTTTAGTGGAGTTGCCAGGAAGATTAAATAAGTATTTTGTGAAATCACTTAGCACTGTGCCCAACACTTGGTAGGTGCACGCATATCATTACAGATTTCATGGTGGACATTATTATGTTATATTATTAATATAATACTTTTGTGATTTTATATATATTGCTTAACCACAAGACTCTTGTTAAATAAGTCAACAAAGTAATTGATCCATCTAGCATATGAAAAAGCAAAGAGGTTTTTTTTTTTTCAAACCTTTGATATTTCCACCTTTTTTCCTTCAAGATAAATATACTGAATGCTAAATGAAATCTACCTTTTCATTACATTTCAGAGGAATTCTTAGCACTCTTCACTGTATATTTTCTTATATTCAATTCCATATAATTCTGTTTGCAGCTTCTACTAACCTCAAAAGAAGTTCCACTTAGGAAGGAAATGGTTAAGAACACCAGCAGTAGGTCCACTGAGCATGTCAGAAACAATATTCCTCGATTCTTGCAGGTCAAGGATTCCCTGGAATTTAAAGAAACAATAAATACAGTATTTTTTGATGTGTGGGTTCCATACACTTCCAAAATGGAAATAAGTTCAGTCCACCAGGACCAGCAATTTTGAAAAGTGAAGTAGAATAGAATAAAAAGTATCAGGGTTGATCATATGTTGTAATAATAAGTCATTATTTTGTGAAACTTTAATTTTTCTATACATATACACACATACATAGGTATGTATGAATGTGTACATATAAATGTGGGTGTGTAAACTGAGTCACATCATAAAATGTATTTCTAATTGAAAGCCCATAAAATATCTGATACTGTGATACCACAAAGGTCTACTTATTTAAATTTTTCCACCTACATTTACATGACTATCATATACCTGCTAACATGTAAACCTATGAATTCAGGAAAATAAGGAAGCCATCTTTGGGCCAAAATGAAGAAACTGAAGTAATGATGTTTGGTGAGCTGTCCATAAATAGCTATCCTTTCTCTGTATTTGTTTCTTTCTCCTCTAAGACAGAATATTATGACACATACCAGGAAAAGGGAGATGAAGGCACTCCAGGCCCACCAGGGCCCAGAGGAGCTCGTGGCCCACAAGGTAAGAATAAATTTCTTCCTAAAGCATTTGCTGAACATATTTCTGGCTTTCTTTCAAGGTAATAAATAGCATGTGCTTATGGAATTGACATGGGTGAGGAAAGGGAACAGAGATCTCTTCATTTTCATAAAGGTGTTATTTTTTGATGTCTCCTGCTCTTCATATTTTTATTTCATAGGTTGTATACCAGGAAGGTAATTAAATTATCTTTATGTAGCAAAACATAAAGTTCAAATCTGTCATGGAAACATTTGCTGGAGGGCAGGAGGAGGGAGTGCAAGGCATTGGCAATCTCAATGGGATTACGAAGGGAAAAATGGAGACCGCGAACAAACTCACACAGAGATGTGCAAGGGGGAACTGAAACCCTGGTTTCCTGATGCTTGAAGCAATGATCTGTCCTTGATGCCGTGAATTATTGTCACATGTACTTATGCTGTATCACTTTGGAGAAATCCAAAAGTTCTGGGCCAATCCCTCTCATCTCTGGCTACATATTGAAAACCCTGGGAACTTCTATAATGGCCTCGTCAAGGTCCCACCCTGTGATTCTGATTTCATTGTCTGGAGGAGGGCTCTGGACACTAGAAGATTGTAAAAACTCCCTGGACTAGTCCAATGTGCAGCCAGGATTGGGAGCCACTGATCTAGACAAATTATTGCTATGAAGAAGATTTCAAAGGAAATTCTACTTAAAAGAATAAAATTTCCCAGTGTATTTAAATAAAAGGACAGATGAATACAGACATTGATATAGATTTTCTTAAAAATCTGGTACACTTACTGTAAATCACTCACATGTATATATAAAGGAATTATAACCCCCAGAATATTACAGATGGAAGCAATCTAAGATGGAACACCAAGACAAACTGCTATCCTGGATGTTCCAGCACTGTTTGATTTTCTGGTGTCTACACTTCCAGCAAAGTGCTAAACACAGAGCAGGCTCTTAGTAAATCTAGGCTGAATTATGTGAAAATGATAAGGCAGCATGATTTACTTTTGAGTGTTAGACTTCCAAGATTAGTTTTCTCTTGTCTAAATAAGTGAAAATTTCTGATATTTGTCTAGGTGAGAGTAGGAAAAAAGTATGAAAACTCTGTATTATTAACTATCAGTATATTGTCACCCAAGATTCCAAAAGTGGATGGGACAGCATTTATATCTTTCTAAGCAATTAATTAATGTTATATATTCCCAGGTCCCAGTGGTCCCCCCGGAGTTCCTGGAAGTCCTGGTATGTCCATGTTTCTTGGGGTACAAATAGAAATGCTATTACAAAGGAAAATAAGCTGTCCTCTATTAAGTTTACATTATTTACATAAGACAAATGTTTCATTAACTGATCTAGAAGTGTTTCCAGGCTGGGTTCAATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGACCACGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTACGCCTGTAATTCCAGCTAGTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCACTTAAACCTGGGATGCGGAGGTTGCACTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAAATAAAACAGTGTTCTCAGCTTCTTAAATTGTCATCTTTGCAATTTATAGTGGAAGAAGGAGTGGAGCTGATACAAACTGATACAGAAATGCTCTTTTTCTCTTCTCAGCAGTTTTAACTATTTGCAAAAGCTTTATTGTCCGGGATTTTTACAGTGACTTTTGGAGTATGAGCAGGGACCTTGAAACTCAGAGGAGGTACAGAAATAGAAAACAATGTCATGGTAATGAGGTTGCTTGAAAATGACAGTTTTCATAACATATCATGAGTTGCATAAGGATACCTACATTACACTTTTTCTGTAAAGTTCTAAACTTTCGTCTCTGACTCATTAGAGTGTTTACCTTTTGAGAGAGGAAAAAGAGTTGGATCAGGG
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CACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCCCTTCCCAGTGGACATGTATTTGATGTCAGCTCCTAACTGCAGAGCAGCCACATTTTATATTCTGTGACTCTGCAGCTGACGAAAAGGAGAAAGGGGACCCGGACTCTGAGTGCTGGTGTCCATTCATCTCCTACCTCAAAAAACAGTGGTTCTCACATTCAGTGCGCCAAGCAAGGCTGTCGTGAATGGTCATGCAGGTTAAACAAAACGGCACATGGTGGCAAAAGGGTCATGAGGGGAAGGGGTGTCCTGTTAAAAATGCAGTTCTCAGACCCCCATGCTCAGTAATGTAACTCAGGAATTGGAGTGGGGCCTGGAAATCTGCATCTTTACACTGGATGCATAGAGCCCCTGTCTTAGTCTGTTCTTTGCTGCTACAATAGAATACCTGAGACTGAGTAATTTGTAAAGAACAGAAATTTATTTTCACAGTTCTAGAGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGATGCTGACCCTTGGTCTGGTGAGGGCTTTTTTGGCTGCATCCTCACATGGCAGAAAGCAGAAGGGCAAGCTGACCTGAGGCTGCTCAAAGCCTCTTTTAATAGGGCCTTAATCCCATTAATGAGAGAGAAACACTCATGGCCTAATCACCTCCTACAGACCCTACCTCTTACTTCTATCACATTGATAACACCTGAATTTTGGAGGGAGCACATTCAAACTATAGCAGTTCCTAAATACTTTAGTGGAGTTGCCAGGAAGATTAAATAAGTATTTTGTGAAATCACTTAGCACTGTGCCCAACACTTGGTAGGTGCACGCATATCATTACAGATTTCATGGTGGACATTATTATGTTATATTATTAATATAATACTTTTGTGATTTTATATATATTGCTTAACCACAAGACTCTTGTTAAATAAGTCAACAAAGTAATTGATCCATCTAGCATATGAAAAAGCAAAGAGGTTTTTTTTTTTTCAAACCTTTGATATTTCCACCTTTTTTCCTTCAAGATAAATATACTGAATGCTAAATGAAATCTACCTTTTCATTACATTTCAGAGGAATTCTTAGCACTCTTCACTGTATATTTTCTTATATTCAATTCCATATAATTCTGTTTGCAGCTTCTACTAACCTCAAAAGAAGTTCCACTTAGGAAGGAAATGGTTAAGAACACCAGCAGTAGGTCCACTGAGCATGTCAGAAACAATATTCCTCGATTCTTGCAGGTCAAGGATTCCCTGGAATTTAAAGAAACAATAAATACAGTATTTTTTGATGTGTGGGTTCCATACACTTCCAAAATGGAAATAAGTTCAGTCCACCAGGACCAGCAATTTTGAAAAGTGAAGTAGAATAGAATAAAAAGTATCAGGGTTGATCATATGTTGTAATAATAAGTCATTATTTTGTGAAACTTTAATTTTTCTATACATATACACACATACATAGGTATGTATGAATGTGTACATATAAATGTGGGTGTGTAAACTGAGTCACATCATAAAATGTATTTCTAATTGAAAGCCCATAAAATATCTGATACTGTGATACCACAAAGGTCTACTTATTTAAATTTTTCCACCTACATTTACATGACTATCATATACCTGCTAACATGTAAACCTATGAATTCAGGAAAATAAGGAAGCCATCTTTGGGCCAAAATGAAGAAACTGAAGTAATGATGTTTGGTGAGCTGTCCATAAATAGCTATCCTTTCTCTGTATTTGTTTCTTTCTCCTCTAAGACAGAATATTATGACACATACCAGGAAAAGGGAGATGAAGGCACTCCAGGCCCACCAGGGCCCAGAGAAGCTCGTGGCCCACAAGGTAAGAATAAATTTCTTCCTAAAGCATTTGCTGAACATATTTCTGGCTTTCTTTCAAGGTAATAAATAGCATGTGCTTATGGAATTGACATGGGTGAGGAAAGGGAACAGAGATCTCTTCATTTTCATAAAGGTGTTATTTTTTGATGTCTCCTGCTCTTCATATTTTTATTTCATAGGTTGTATACCAGGAAGGTAATTAAATTATCTTTATGTAGCAAAACATAAAGTTCAAATCTGTCATGGAAACATTTGCTGGAGGGCAGGAGGAGGGAGTGCAAGGCATTGGCAATCTCAATGGGATTACGAAGGGAAAAATGGAGACCGCGAACAAACTCACACAGAGATGTGCAAGGGGGAACTGAAACCCTGGTTTCCTGATGCTTGAAGCAATGATCTGTCCTTGATGCCGTGAATTATTGTCACATGTACTTATGCTGTATCACTTTGGAGAAATCCAAAAGTTCTGGGCCAATCCCTCTCATCTCTGGCTACATATTGAAAACCCTGGGAACTTCTATAATGGCCTCGTCAAGGTCCCACCCTGTGATTCTGATTTCATTGTCTGGAGGAGGGCTCTGGACACTAGAAGATTGTAAAAACTCCCTGGACTAGTCCAATGTGCAGCCAGGATTGGGAGCCACTGATCTAGACAAATTATTGCTATGAAGAAGATTTCAAAGGAAATTCTACTTAAAAGAATAAAATTTCCCAGTGTATTTAAATAAAAGGACAGATGAATACAGACATTGATATAGATTTTCTTAAAAATCTGGTACACTTACTGTAAATCACTCACATGTATATATAAAGGAATTATAACCCCCAGAATATTACAGATGGAAGCAATCTAAGATGGAACACCAAGACAAACTGCTATCCTGGATGTTCCAGCACTGTTTGATTTTCTGGTGTCTACACTTCCAGCAAAGTGCTAAACACAGAGCAGGCTCTTAGTAAATCTAGGCTGAATTATGTGAAAATGATAAGGCAGCATGATTTACTTTTGAGTGTTAGACTTCCAAGATTAGTTTTCTCTTGTCTAAATAAGTGAAAATTTCTGATATTTGTCTAGGTGAGAGTAGGAAAAAAGTATGAAAACTCTGTATTATTAACTATCAGTATATTGTCACCCAAGATTCCAAAAGTGGATGGGACAGCATTTATATCTTTCTAAGCAATTAATTAATGTTATATATTCCCAGGTCCCAGTGGTCCCCCCGGAGTTCCTGGAAGTCCTGGTATGTCCATGTTTCTTGGGGTACAAATAGAAATGCTATTACAAAGGAAAATAAGCTGTCCTCTATTAAGTTTACATTATTTACATAAGACAAATGTTTCATTAACTGATCTAGAAGTGTTTCCAGGCTGGGTTCAATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGACCACGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTACGCCTGTAATTCCAGCTAGTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCACTTAAACCTGGGATGCGGAGGTTGCACTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAAATAAAACAGTGTTCTCAGCTTCTTAAATTGTCATCTTTGCAATTTATAGTGGAAGAAGGAGTGGAGCTGATACAAACTGATACAGAAATGCTCTTTTTCTCTTCTCAGCAGTTTTAACTATTTGCAAAAGCTTTATTGTCCGGGATTTTTACAGTGACTTTTGGAGTATGAGCAGGGACCTTGAAACTCAGAGGAGGTACAGAAATAGAAAACAATGTCATGGTAATGAGGTTGCTTGAAAATGACAGTTTTCATAACATATCATGAGTTGCATAAGGATACCTACATTACACTTTTTCTGTAAAGTTCTAAACTTTCGTCTCTGACTCATTAGAGTGTTTACCTTTTGAGAGAGGAAAAAGAGTTGGATCAGGG
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Task1_train_5613
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Given this context: Chromosome 2, gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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GATACCTACATTACACTTTTTCTGTAAAGTTCTAAACTTTCGTCTCTGACTCATTAGAGTGTTTACCTTTTGAGAGAGGAAAAAGAGTTGGATCAGGGATGGTCCACAGGGACTCATCAAGTATAACTGTAGTGTGTTCTTTTTAACGAAAACAAAACTAAGAAAAAAGAGCAAAATTTGATAAACTACTGGGCATGTGCCCTGCCACTGATCATATTTTTCTCTATATGATGTTGTATATTATACTACTTCATAATTTTGAAAATTAATCAAAATAAAGCAGACTGCAGAACTATAAGTATACTATAATTTCACTATTAAAAAAATAGATACAGAAATGGATAAATATTATATGTACCTGAATATGCATGGAAAGATATACCTCAAACTGTTAATAGTAGATATCTCTTACAGTTAGAATGGGGCAAAAAGATATTTTAGAGCTCTGACATTAAGGAAGACCTCCTTCCCCCTGCCAGGCCCCTAAGTAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTCCTTTAATAAGCCGATGAGAGGAAAACTACAAAGCTCTAATTCCAGAAGAATTTTAGGATAGTTTTTTCTGTTTCTGTGAAAAATGGCATTGGTATCTTGATAGGAATTGCACTGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAGTATGGTCATTTTAACTAGATTAGTTCTTCTGATCCATGAGCATGGGATGTCTTTCCATTTGTTTGTGTGCTCTTCAATTTCTTTCACCAGTGTTTTATAGTTTTTCTTGCAGGGATCTTTCACCTTGTTGGTTAAATGTATTCCTAGGTATTTTATTGTGTGTGTGTGGCTACCGCAAATGGGATTGCCTTCTTGATTTCTTTTTTGGCTATTCCATTATTGGTGCATAAAAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTCATGTCCTGCAATTTTACTGAATTTGTTTATCGGCTCTAAGAGTTTTTTTGATGGAGTTAGGGGTGAAGAGAGATTGGTTAATGGGTACAAGCATACAGCTAGATAGAAGGAATAAATTCTAATGTTTGATAGCACAGTAGGGTGACTATAGTTAACAACAATGTATTGTATATTTCAAATTAACTGGAAGAGAGGACATGAAATGTACTCAACACAGAAATGATAAATACTTGGGTCAAAGATACTCAAAAATACCCTGACATGATCATTACACTACACATTTGATACATGTAACAAAATCTTACATGTATCCCATAAATTAGTACAAATCTAATATGCCAAAGTAAAATATGATTAAAAAAATACAAAACTCTGAAATGGATGTCAATCAGAAGATTTTATCTTTGTGTTCAAATAATAGGACATAATCAGATATTACCCCGGCTGGTTTCTCAGTCCTTTGCTGGTGGCATCTCTCTTCTTAATAGTTAAACTGTTTGTGGGACAGAGATTTGAGACTGTCCCCTCCTCACATCCTCACCACTTTAAGATTAGGGTGGGGTTCGTGCCACCAGGCACGGCTCCTTTCCCAGGAGATGACTATCCCCCATCACAGCCTTTTATGTCTAAGACACTGGCAGGAATAAAGTCCACTTAACAACTTTCTCTCTTTCTCATTTTGCGCACTGGGGGCATCCTCTAGTCTCTAATAAAAAAAATCTACAAAGTAGCATATATGGAAGTATTCCTCACTTCCTTTTAAATAAAAAGACTATAGTGCATCCCAAACTCTGTTTCAGTTTCTTGTAATAAATTTTCTTGTGGGAATGGAATGTTCTGCACTTCACTGTACTGTGGTTATTTAACAAGGCCACAGATGAAAAAAGCAAGGATATTCACTTTTTTATTTTATATGTGTTATGTACCTCTCCATTGTGCAATTTTTATAAATAAAATTAAATCACTCTTGCAATTAAAAAATAAATTCGTATTAATCAGGAAAAAATGTAAAATACAAGAAATGATTATTTTCTCCAAGGATCATCAAGGCCTGGCCTCAGAGGAGCCCCTGGATGGCCAGGCCTGAAAGGAAGTAAAGGGGAACGAGGCCGCCCAGGAAAGGATGCCATGGGGACTCCTGGGTCCCCAGGTTGTGCTGGTTCACCAGGTCTTCCAGGATCACCGGGACCTCCAGGACCGCCAGGTAAAGATGTGGAAGGGGACCCCTTTTGTGCACAGTGCCAAATGACAGATGTGTGCAAACCACGGGCAACAAACCCTCCTCACAGCTTAGCCATCAGTCTGTGTGGTTTTTATGAGTTACCTTTCCAATGGTCTTCATTTCACTAACTGTCTGTGAAAGAAACTGATGCAATGACTAGTTAACAAATGCAGCAAAGTCTTAGCCCGAGTTTCCCAGAGAGCAGAGTAGGAGGCAGGGACAAAGAGAGTGATGTGGGGAAGGATGGGTGGCTATCAAGTTGGCCTTGACCAATTGCAACTGCCTGTTCAGCCCTGGAGACTATCTGTGCCAGGGGAGAAAGAGGCAAGAATTTATCCATTTGCTCCTAGTTCCCATGGGTCAAAGATTTCCCCCCAAGAGAGGAGCCGCCCCCCACCTCCCATCCTCCCACTTCCAGGCTGTGTCTGCATGGTTCCCAGGAAGTCCCATGCCTTGGCATCAGCAGGGAAGCCCCAGGACAGTAGGCCAGAGGTGTGCCGCATGGGTGTAAGGCAACATGCTATGAGGTAAAGGGGTCAGAGATGACAGAGATGTGGCCCAATGGACTTGAAGTGGTGCTCAGAGGTCCTGACACAGGGAGCCTTTCCTTCGCATCCCTCTAGAGAGCCACTTAGCATTCTGTGTTGGCTCATAGGTACAATAGGTCCTCACAAACATATAGATCACACTTTATATTTTAACATACCTTTTCTGGGGCCAGGTGTGGTGGTGTGCCTATAATCCCAGCTTCTTCCAAGTCTCTTTTAAGATGGAGGTTTAGTATCCTCTTTTTTTCTATGTCAAGGCTGACATACAGAGTTCACAGGGCTAATGAAGCTAAAGCTGGGATCTGGGCCCAGGTGCTTGCGGCTCTCTCCCGAAGGTGTCATGCTCCCTCTGTGCCTGCTACACTCTGTCCAGGGGTCTTTGCTTCCTACTTTCCCTTCGCTAAGCAACACCCATCTGTCCTTCAGACTTCAGCTTCAAGTTCAAGTCCAGCAGAAAGCTTTCAGTGAGTCCACATCCTGTAACCTCCAAGGTTATCCCAACTGTAGAAGTTTTCACATTGCCTTCTCTTTGTCTTTGTCAGTTTTTCTTACAAGAATCAAAGTATTTTGAGGTCAAAGACTGTGTCTTTTTGGCTGTTTAAGCCCAGTATGTAGCATGGGGAACACTGCAGGTACTCAGATATTTTTTGAATTAAGCATTAATTGAGTATGAAAATGTATAAGTATACAAAAATGTATGAATGTAGAAGTATTCATATAAGTCTACACTAAGTATTAAACTTTTATCAGATTGTACTATTTAAAGATGACCTTCCAGGTATTTTAAAGATGCAGAAAACTGATCACAAGATGGTCATTCTGTGTTCCAACAAAATTAAATGGTTCCAGTGGTACCTTGTTTTTCTGAAATTTGGGACAGCTATGGTAGTGTTTTTAAATATTTACTTTCATCACCATTGCCTTCAACCTGTAATTGAAATGGCAAAGCCAAAAATTAGATTACTGAACACAATTAACCAGTTTAAGAGAAGGAGCTGTTCATTGCAACATTACAGTAGCAGATAATGTGGAAGCTGAGAAGAGCTTTCTTAGAGACCTGCTTTAAGGATGACAACTCAATTGATGTGGACAAGCAACAAAGAGAAAACAGATGATACCCTGAGTCAGAATCCATTTTTCTTTTACTCAATATATATTAAGCATCTACAGTATATCAGGAAAATACAATGTATCCAAAAATATCCAGAATAAGAGTTGATCCTTTGCCTCAAGATGCTAAAGGGATTGTCTGTGTATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGGCATATCCGAGACTGGGTAATTTAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCAGCACGGCTGGGGAGTCCTCAGTAAACTTACACTCGTGGCAGAAGCAGAAGCAAACATGTCC
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GATACCTACATTACACTTTTTCTGTAAAGTTCTAAACTTTCGTCTCTGACTCATTAGAGTGTTTACCTTTTGAGAGAGGAAAAAGAGTTGGATCAGGGATGGTCCACAGGGACTCATCAAGTATAACTGTAGTGTGTTCTTTTTAACGAAAACAAAACTAAGAAAAAAGAGCAAAATTTGATAAACTACTGGGCATGTGCCCTGCCACTGATCATATTTTTCTCTATATGATGTTGTATATTATACTACTTCATAATTTTGAAAATTAATCAAAATAAAGCAGACTGCAGAACTATAAGTATACTATAATTTCACTATTAAAAAAATAGATACAGAAATGGATAAATATTATATGTACCTGAATATGCATGGAAAGATATACCTCAAACTGTTAATAGTAGATATCTCTTACAGTTAGAATGGGGCAAAAAGATATTTTAGAGCTCTGACATTAAGGAAGACCTCCTTCCCCCTGCCAGGCCCCTAAGTAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTCCTTTAATAAGCCGATGAGAGGAAAACTACAAAGCTCTAATTCCAGAAGAATTTTAGGATAGTTTTTTCTGTTTCTGTGAAAAATGGCATTGGTATCTTGATAGGAATTGCACTGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAGTATGGTCATTTTAACTAGATTAGTTCTTCTGATCCATGAGCATGGGATGTCTTTCCATTTGTTTGTGTGCTCTTCAATTTCTTTCACCAGTGTTTTATAGTTTTTCTTGCAGGGATCTTTCACCTTGTTGGTTAAATGTATTCCTAGGTATTTTATTGTGTGTGTGTGGCTACCGCAAATGGGATTGCCTTCTTGATTTCTTTTTTGGCTATTCCATTATTGGTGCATAAAAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTCATGTCCTGCAATTTTACTGAATTTGTTTATCGGCTCTAAGAGTTTTTTTGATGGAGTTAGGGGTGAAGAGAGATTGGTTAATGGGTACAAGCATACAGCTAGATAGAAGGAATAAATTCTAATGTTTGATAGCACAGTAGGGTGACTATAGTTAACAACAATGTATTGTATATTTCAAATTAACTGGAAGAGAGGACATGAAATGTACTCAACACAGAAATGATAAATACTTGGGTCAAAGATACTCAAAAATACCCTGACATGATCATTACACTACACATTTGATACATGTAACAAAATCTTACATGTATCCCATAAATTAGTACAAATCTAATATGCCAAAGTAAAATATGATTAAAAAAATACAAAACTCTGAAATGGATGTCAATCAGAAGATTTTATCTTTGTGTTCAAATAATAGGACATAATCAGATATTACCCCGGCTGGTTTCTCAGTCCTTTGCTGGTGGCATCTCTCTTCTTAATAGTTAAACTGTTTGTGGGACAGAGATTTGAGACTGTCCCCTCCTCACATCCTCACCACTTTAAGATTAGGGTGGGGTTCGTGCCACCAGGCACGGCTCCTTTCCCAGGAGATGACTATCCCCCATCACAGCCTTTTATGTCTAAGACACTGGCAGGAATAAAGTCCACTTAACAACTTTCTCTCTTTCTCATTTTGCGCACTGGGGGCATCCTCTAGTCTCTAATAAAAAAAATCTACAAAGTAGCATATATGGAAGTATTCCTCACTTCCTTTTAAATAAAAAGACTATAGTGCATCCCAAACTCTGTTTCAGTTTCTTGTAATAAATTTTCTTGTGGGAATGGAATGTTCTGCACTTCACTGTACTGTGGTTATTTAACAAGGCCACAGATGAAAAAAGCAAGGATATTCACTTTTTTATTTTATATGTGTTATGTACCTCTCCATTGTGCAATTTTTATAAATAAAATTAAATCACTCTTGCAATTAAAAAATAAATTCGTATTAATCAGGAAAAAATGTAAAATACAAGAAATGATTATTTTCTCCAAGGATCATCAAGGCCTGGCCTCAGAGGAGCCCCTGGATGGCCAGGCCTGAAAGGAAGTAAAGGGGAACGAGGCCGCCCAGAAAAGGATGCCATGGGGACTCCTGGGTCCCCAGGTTGTGCTGGTTCACCAGGTCTTCCAGGATCACCGGGACCTCCAGGACCGCCAGGTAAAGATGTGGAAGGGGACCCCTTTTGTGCACAGTGCCAAATGACAGATGTGTGCAAACCACGGGCAACAAACCCTCCTCACAGCTTAGCCATCAGTCTGTGTGGTTTTTATGAGTTACCTTTCCAATGGTCTTCATTTCACTAACTGTCTGTGAAAGAAACTGATGCAATGACTAGTTAACAAATGCAGCAAAGTCTTAGCCCGAGTTTCCCAGAGAGCAGAGTAGGAGGCAGGGACAAAGAGAGTGATGTGGGGAAGGATGGGTGGCTATCAAGTTGGCCTTGACCAATTGCAACTGCCTGTTCAGCCCTGGAGACTATCTGTGCCAGGGGAGAAAGAGGCAAGAATTTATCCATTTGCTCCTAGTTCCCATGGGTCAAAGATTTCCCCCCAAGAGAGGAGCCGCCCCCCACCTCCCATCCTCCCACTTCCAGGCTGTGTCTGCATGGTTCCCAGGAAGTCCCATGCCTTGGCATCAGCAGGGAAGCCCCAGGACAGTAGGCCAGAGGTGTGCCGCATGGGTGTAAGGCAACATGCTATGAGGTAAAGGGGTCAGAGATGACAGAGATGTGGCCCAATGGACTTGAAGTGGTGCTCAGAGGTCCTGACACAGGGAGCCTTTCCTTCGCATCCCTCTAGAGAGCCACTTAGCATTCTGTGTTGGCTCATAGGTACAATAGGTCCTCACAAACATATAGATCACACTTTATATTTTAACATACCTTTTCTGGGGCCAGGTGTGGTGGTGTGCCTATAATCCCAGCTTCTTCCAAGTCTCTTTTAAGATGGAGGTTTAGTATCCTCTTTTTTTCTATGTCAAGGCTGACATACAGAGTTCACAGGGCTAATGAAGCTAAAGCTGGGATCTGGGCCCAGGTGCTTGCGGCTCTCTCCCGAAGGTGTCATGCTCCCTCTGTGCCTGCTACACTCTGTCCAGGGGTCTTTGCTTCCTACTTTCCCTTCGCTAAGCAACACCCATCTGTCCTTCAGACTTCAGCTTCAAGTTCAAGTCCAGCAGAAAGCTTTCAGTGAGTCCACATCCTGTAACCTCCAAGGTTATCCCAACTGTAGAAGTTTTCACATTGCCTTCTCTTTGTCTTTGTCAGTTTTTCTTACAAGAATCAAAGTATTTTGAGGTCAAAGACTGTGTCTTTTTGGCTGTTTAAGCCCAGTATGTAGCATGGGGAACACTGCAGGTACTCAGATATTTTTTGAATTAAGCATTAATTGAGTATGAAAATGTATAAGTATACAAAAATGTATGAATGTAGAAGTATTCATATAAGTCTACACTAAGTATTAAACTTTTATCAGATTGTACTATTTAAAGATGACCTTCCAGGTATTTTAAAGATGCAGAAAACTGATCACAAGATGGTCATTCTGTGTTCCAACAAAATTAAATGGTTCCAGTGGTACCTTGTTTTTCTGAAATTTGGGACAGCTATGGTAGTGTTTTTAAATATTTACTTTCATCACCATTGCCTTCAACCTGTAATTGAAATGGCAAAGCCAAAAATTAGATTACTGAACACAATTAACCAGTTTAAGAGAAGGAGCTGTTCATTGCAACATTACAGTAGCAGATAATGTGGAAGCTGAGAAGAGCTTTCTTAGAGACCTGCTTTAAGGATGACAACTCAATTGATGTGGACAAGCAACAAAGAGAAAACAGATGATACCCTGAGTCAGAATCCATTTTTCTTTTACTCAATATATATTAAGCATCTACAGTATATCAGGAAAATACAATGTATCCAAAAATATCCAGAATAAGAGTTGATCCTTTGCCTCAAGATGCTAAAGGGATTGTCTGTGTATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGGCATATCCGAGACTGGGTAATTTAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCAGCACGGCTGGGGAGTCCTCAGTAAACTTACACTCGTGGCAGAAGCAGAAGCAAACATGTCC
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Task1_train_5614
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Gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Alport syndrome
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GTGAGCAGCTCACTGATGCTGACCACTTATTGCATTGTTGCATTTTCCATAGTTTCTCTACATTTGGCCTATCCAGGTGCAGCTCAAAGAAGATATGTAAGCAGTAAAATGGTTTGGATCACTATAAAAAGATACACCCCAGCTCAAGATCTTGCAAAAAATAGAATCTGAATAAATATGTGTTGATTAACTGACCAGAGACCCACCCAGAAGGTCATTTAAAGGGATCATCTTGATAGAGATATTTAAATACCTATGGGAAGTATAAAATTGTACAATAAAATGCAATTTGGCAAGAGACATTCAAAACCTTAGAAAAGTTTGAGACTATTTGGCTCTGCTATTACACTTTTAAAAATTTATTATAAAGGAAATAATTGGATAAATTTGGAGAGCTAAATACCCAGAGACATTTTTCAAAGCATTGTTCACAACAGCTAAAAGTTGAAAAATGTCTACCTAATGTCTAAATGTCTAAAAACAGCATTTAGCTAAATAAATGATGGCTCGCCAACACAATAGGCAGCATGCAGCCATTTAAAATGAAGCTATAAATTCATACTTATTGACATATGTATACTATAAATCCAAAATAGTGTGTCTACGAGTCCTATGCACTTATGGATATAAAAAATGTATCATTAATTTACATTAAACTTTGGCAAATATTATCTTCTGGTAGATTTATAGGTGATTTTTAGTCTCTTCTTTCTGCATAATTTTCTTATAATGAGCATATATTACTTTTAAAAGTAATATATACTCAGAAAAAATAAAGATATATTCTTAAAATTATGAAGATAAAATTTTAAGAAGCTAAGATCTGAGTTACTTTTTACATGATCTCTTGTTCTGTTATTTACTCCCATTCTCTTATTGCATTTATGTTTTATGATAGAAGTTGTCTTTCTTTCCCCACAAGGAAACACTCTATTTTCTTCATACATTGTATTACCCTGTCTACTTAGAGTTGGCGTTCAATGAGGAGTTAGTTAATAATTCGTTGATTTGCAGGAAGACAAGGCGCAGCTGGCTTGAAAGGAAGCCCAGGGTCCCCAGGAAATACAGGTCTTCCAGGATTTCCAGTAAGATTTCATGTTTTTAAATCTTTAGCTTCAATTTGACAAATTGCACACTCTAGAAATATGGTTGCAACACACTTACCAGTTTGGTGCCTTGCAAACAGTAGGCACTTAATAGATACCTGTTGATTAAATGAATAAATCTGTGACTGATTAAGTGAATGAGTCAATGAATTTATAAACAGTTTGAAATGGTATCAGAAACAGAAAGCAGATTAGTGGTTGCCTAGGGCTGAGAGTGGGAACAGAGGTTCATTGCAAATAGGTTTGAGGGAATTTGGGAGAGTGATGGAGATGTTTGAACGTGATTGTGGTGATTGTGGCATAATTCTATAAATTTACTAAAAATCATTGAATTGTACTCTTATAAAGGAGAAATTTTATGGTATGTAAATTATACCTCAATAAGTCCGTTAAAAATTAGAATCTTGACTGTCATAGTGAATCAAAAAGTTATAGATAAATATACTTAGATCAAACTATTCAAAGAGGCTTGTTAAAATTTACCAATATTCAAACATAACCTGTATTATGGTGATTGTTCTATGGTATTAAATTATATTATTGTCTGTATTGCTTTGAATTATACTATCTAACTGAATTATTTTTCAGTTTTGGAAGTTAACAACAAAGCAAAACAAACAAAATGCTTGTAATAATAGTTGTGGACCAAAGAGTGTGTTGAAAAAATTCATGTTAAAATTGAAAAGTTCTTGTCCACACTGTTTTTAAGATTGACAGAAGAAGAATTCTAACAAAATACAATACAGATTCATTTGTGTACTACCCTAGGGTTTCCCAGGTGCCCAGGGTGACCCAGGACTTAAAGGAGAAAAAGGTGAAACACTTCAGCCTGAGGGGCAAGTGGGTGTCCCAGGTGACCCGGGGCTCAGAGGCCAACCTGGGAGAAAGGGCTTGGATGGAATTCCTGGAACTCCGGGAGTGAAAGGATTACCAGGACCTAAAGGCGAACTGGTTGGTATTTAGCAACTTTACCCTCCCTATAAATGAAGTACTCTGAAGTTAAGAGATAAAGTGATTTCTTTTCCAAAAATGGTTGGCCGCTCAGCACAGTTCATCACTCTAACTGCAGAATGAAACATCTTCAAATTAGCAGGAATAACCCAAGCAAATAGTTATAGTATTTTGACAGAATAAATAGGTAGCATTCAGTGATTTCAACCAATCAAAATTCTACATTGATAATGACCCCATCTCATACACAAATTACAGTTCCATATTTGTATCAAATGAGTCTATGGAAAAGTTCAGAAAATGATGTATAGTAGAAAGTTTAGTAAATATTTTGGGGCGATGTCCATATTTTTAAATAAAAATAAATGCATAAGAAGACAGCATATTTAGGGGTATGGTAGTCAAATAAAGAGATTAAATGTTTTGTCATTCATTTAATTTTATGGAAATTTAATCCCTTTTCATGAGAGAGTTTCTCACATATTTAATTGAGGTAATACCTACCAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCAGACCTAAGATTTATTTTAAAATGTCACAGAGTGAGAGGGTGAGCACCTGTCATCATAATGTATTTACAAGAGGTTTGCAAGGGATGCTGCCCAAACTATTCTATGAAATACCAGTTTCTCCCAGGGCTAATCTGTGTTAGCCAATAAAACAGATCTTACCTCAAAGAGGTTTGGAGAAACTTGGTAAACAAATTTAAAGATTCATTTACAGACCCTTTAATATCAGAATATGAACTGTGAGTCTTCCACATGAAGATAAGCTATCTGGTCTTTCCTAAATGCTTCTGACTACAAAACCCTTTTTGGCTGGCAGCATCTATGGTGCCAGCAGTTCTCAGACCCTGCCTTGGCCAAGTCCCAGGTTGTTCACTTTGTGGTAGTTATGCTTATAAAGTGACAGTGCCAGAATTCTGATGGTCTAATATTAAGAGAATTTGTATGATGTCCCTACTTGCATCTCACTGATTTTTCTTTATAAGTTCTGGTAAAGATGCTCCATAAAGTAAATGAGAGAAAAATCAAGGTGGTGATTTGTTGAGTCTTACACCCTGTCATTAAAAAAGGAGACAGACCACTTAGCCATCTGATGATATTGAACAATGAAAAATTGAGTCAAATTTATTTCAGAGGGCCATGTTGGGAAGGAAGAGGGCTTAAATTATTTTGTCAAATTCAATTTCTTTTAAATCTACAAATCATTTTCAAGGTTATAGCATATGAAGATTTAAAAACTAGACAGTTTATGAGAGAAAATGGAAGTGGGAAATCCCCTTTGTCATGAAAATACCTGGTGAAACCAGAAATAAAGGTTTGCTGTGCTCATTTTATTTCAGAAATGTAACATTATCATGAATATCACCACTAAAGTCATTTGAACTATTGGTCAATTTGAACATAGTTTTAGTGGCTATTACCATATGGGAGACCCATCATTGTAAGATATCTCAAGTGGGACTCAAGACAGTTCCAAGTTCAAAAAATGTTGCTAAACTCCAAAGGACACAAAACGGAAGAAACCTGCAGTGCTCTTACTTTAGTAATAATTCTCATCAAATGCCAAATGCTTTTAATTCAAGATCTCAATGACAGCCTAACTGGTATTCATATTTGGAGGATGATTAACCTGTTGTAAGAATATACTGGAATGAAGCACGATTCAAACACATTCCTGTTGTCACAGGCTCTGAGTGGTGAGAAAGGGGACCAAGGTCCTCCAGGGGATC
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GTGAGCAGCTCACTGATGCTGACCACTTATTGCATTGTTGCATTTTCCATAGTTTCTCTACATTTGGCCTATCCAGGTGCAGCTCAAAGAAGATATGTAAGCAGTAAAATGGTTTGGATCACTATAAAAAGATACACCCCAGCTCAAGATCTTGCAAAAAATAGAATCTGAATAAATATGTGTTGATTAACTGACCAGAGACCCACCCAGAAGGTCATTTAAAGGGATCATCTTGATAGAGATATTTAAATACCTATGGGAAGTATAAAATTGTACAATAAAATGCAATTTGGCAAGAGACATTCAAAACCTTAGAAAAGTTTGAGACTATTTGGCTCTGCTATTACACTTTTAAAAATTTATTATAAAGGAAATAATTGGATAAATTTGGAGAGCTAAATACCCAGAGACATTTTTCAAAGCATTGTTCACAACAGCTAAAAGTTGAAAAATGTCTACCTAATGTCTAAATGTCTAAAAACAGCATTTAGCTAAATAAATGATGGCTCGCCAACACAATAGGCAGCATGCAGCCATTTAAAATGAAGCTATAAATTCATACTTATTGACATATGTATACTATAAATCCAAAATAGTGTGTCTACGAGTCCTATGCACTTATGGATATAAAAAATGTATCATTAATTTACATTAAACTTTGGCAAATATTATCTTCTGGTAGATTTATAGGTGATTTTTAGTCTCTTCTTTCTGCATAATTTTCTTATAATGAGCATATATTACTTTTAAAAGTAATATATACTCAGAAAAAATAAAGATATATTCTTAAAATTATGAAGATAAAATTTTAAGAAGCTAAGATCTGAGTTACTTTTTACATGATCTCTTGTTCTGTTATTTACTCCCATTCTCTTATTGCATTTATGTTTTATGATAGAAGTTGTCTTTCTTTCCCCACAAGGAAACACTCTATTTTCTTCATACATTGTATTACCCTGTCTACTTAGAGTTGGCGTTCAATGAGGAGTTAGTTAATAATTCGTTGATTTGCAGGAAGACAAGGCGCAGCTGGCTTGAAAGGAAGCCCAGGGTCCCCAGGAAATACAGGTCTTCCAGGATTTCCAGTAAGATTTCATGTTTTTAAATCTTTAGCTTCAATTTGACAAATTGCACACTCTAGAAATATGGTTGCAACACACTTACCAGTTTGGTGCCTTGCAAACAGTAGGCACTTAATAGATACCTGTTGATTAAATGAATAAATCTGTGACTGATTAAGTGAATGAGTCAATGAATTTATAAACAGTTTGAAATGGTATCAGAAACAGAAAGCAGATTAGTGGTTGCCTAGGGCTGAGAGTGGGAACAGAGGTTCATTGCAAATAGGTTTGAGGGAATTTGGGAGAGTGATGGAGATGTTTGAACGTGATTGTGGTGATTGTGGCATAATTCTATAAATTTACTAAAAATCATTGAATTGTACTCTTATAAAGGAGAAATTTTATGGTATGTAAATTATACCTCAATAAGTCCGTTAAAAATTAGAATCTTGACTGTCATAGTGAATCAAAAAGTTATAGATAAATATACTTAGATCAAACTATTCAAAGAGGCTTGTTAAAATTTACCAATATTCAAACATAACCTGTATTATGGTGATTGTTCTATGGTATTAAATTATATTATTGTCTGTATTGCTTTGAATTATACTATCTAACTGAATTATTTTTCAGTTTTGGAAGTTAACAACAAAGCAAAACAAACAAAATGCTTGTAATAATAGTTGTGGACCAAAGAGTGTGTTGAAAAAATTCATGTTAAAATTGAAAAGTTCTTGTCCACACTGTTTTTAAGATTGACAGAAGAAGAATTCTAACAAAATACAATACAGATTCATTTGTGTACTACCCTAGGGTTTCCCAGGTGCCCAGGGTGACCCAGGACTTAAAGGAGAAAAAGGTGAAACACTTCAGCCTGAGGGGCAAGTGGGTGTCCCAGGTGACCCGGGGCTCAGAGGCCAACCTGGGAGAAAGGGCTTGGATGGAATTCCTGGAACTCCGGGAGTGAAAGGATTACCAGGACCTAAATGCGAACTGGTTGGTATTTAGCAACTTTACCCTCCCTATAAATGAAGTACTCTGAAGTTAAGAGATAAAGTGATTTCTTTTCCAAAAATGGTTGGCCGCTCAGCACAGTTCATCACTCTAACTGCAGAATGAAACATCTTCAAATTAGCAGGAATAACCCAAGCAAATAGTTATAGTATTTTGACAGAATAAATAGGTAGCATTCAGTGATTTCAACCAATCAAAATTCTACATTGATAATGACCCCATCTCATACACAAATTACAGTTCCATATTTGTATCAAATGAGTCTATGGAAAAGTTCAGAAAATGATGTATAGTAGAAAGTTTAGTAAATATTTTGGGGCGATGTCCATATTTTTAAATAAAAATAAATGCATAAGAAGACAGCATATTTAGGGGTATGGTAGTCAAATAAAGAGATTAAATGTTTTGTCATTCATTTAATTTTATGGAAATTTAATCCCTTTTCATGAGAGAGTTTCTCACATATTTAATTGAGGTAATACCTACCAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCAGACCTAAGATTTATTTTAAAATGTCACAGAGTGAGAGGGTGAGCACCTGTCATCATAATGTATTTACAAGAGGTTTGCAAGGGATGCTGCCCAAACTATTCTATGAAATACCAGTTTCTCCCAGGGCTAATCTGTGTTAGCCAATAAAACAGATCTTACCTCAAAGAGGTTTGGAGAAACTTGGTAAACAAATTTAAAGATTCATTTACAGACCCTTTAATATCAGAATATGAACTGTGAGTCTTCCACATGAAGATAAGCTATCTGGTCTTTCCTAAATGCTTCTGACTACAAAACCCTTTTTGGCTGGCAGCATCTATGGTGCCAGCAGTTCTCAGACCCTGCCTTGGCCAAGTCCCAGGTTGTTCACTTTGTGGTAGTTATGCTTATAAAGTGACAGTGCCAGAATTCTGATGGTCTAATATTAAGAGAATTTGTATGATGTCCCTACTTGCATCTCACTGATTTTTCTTTATAAGTTCTGGTAAAGATGCTCCATAAAGTAAATGAGAGAAAAATCAAGGTGGTGATTTGTTGAGTCTTACACCCTGTCATTAAAAAAGGAGACAGACCACTTAGCCATCTGATGATATTGAACAATGAAAAATTGAGTCAAATTTATTTCAGAGGGCCATGTTGGGAAGGAAGAGGGCTTAAATTATTTTGTCAAATTCAATTTCTTTTAAATCTACAAATCATTTTCAAGGTTATAGCATATGAAGATTTAAAAACTAGACAGTTTATGAGAGAAAATGGAAGTGGGAAATCCCCTTTGTCATGAAAATACCTGGTGAAACCAGAAATAAAGGTTTGCTGTGCTCATTTTATTTCAGAAATGTAACATTATCATGAATATCACCACTAAAGTCATTTGAACTATTGGTCAATTTGAACATAGTTTTAGTGGCTATTACCATATGGGAGACCCATCATTGTAAGATATCTCAAGTGGGACTCAAGACAGTTCCAAGTTCAAAAAATGTTGCTAAACTCCAAAGGACACAAAACGGAAGAAACCTGCAGTGCTCTTACTTTAGTAATAATTCTCATCAAATGCCAAATGCTTTTAATTCAAGATCTCAATGACAGCCTAACTGGTATTCATATTTGGAGGATGATTAACCTGTTGTAAGAATATACTGGAATGAAGCACGATTCAAACACATTCCTGTTGTCACAGGCTCTGAGTGGTGAGAAAGGGGACCAAGGTCCTCCAGGGGATC
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Task1_train_5615
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hematuria
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GCAACTTTACCCTCCCTATAAATGAAGTACTCTGAAGTTAAGAGATAAAGTGATTTCTTTTCCAAAAATGGTTGGCCGCTCAGCACAGTTCATCACTCTAACTGCAGAATGAAACATCTTCAAATTAGCAGGAATAACCCAAGCAAATAGTTATAGTATTTTGACAGAATAAATAGGTAGCATTCAGTGATTTCAACCAATCAAAATTCTACATTGATAATGACCCCATCTCATACACAAATTACAGTTCCATATTTGTATCAAATGAGTCTATGGAAAAGTTCAGAAAATGATGTATAGTAGAAAGTTTAGTAAATATTTTGGGGCGATGTCCATATTTTTAAATAAAAATAAATGCATAAGAAGACAGCATATTTAGGGGTATGGTAGTCAAATAAAGAGATTAAATGTTTTGTCATTCATTTAATTTTATGGAAATTTAATCCCTTTTCATGAGAGAGTTTCTCACATATTTAATTGAGGTAATACCTACCAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCAGACCTAAGATTTATTTTAAAATGTCACAGAGTGAGAGGGTGAGCACCTGTCATCATAATGTATTTACAAGAGGTTTGCAAGGGATGCTGCCCAAACTATTCTATGAAATACCAGTTTCTCCCAGGGCTAATCTGTGTTAGCCAATAAAACAGATCTTACCTCAAAGAGGTTTGGAGAAACTTGGTAAACAAATTTAAAGATTCATTTACAGACCCTTTAATATCAGAATATGAACTGTGAGTCTTCCACATGAAGATAAGCTATCTGGTCTTTCCTAAATGCTTCTGACTACAAAACCCTTTTTGGCTGGCAGCATCTATGGTGCCAGCAGTTCTCAGACCCTGCCTTGGCCAAGTCCCAGGTTGTTCACTTTGTGGTAGTTATGCTTATAAAGTGACAGTGCCAGAATTCTGATGGTCTAATATTAAGAGAATTTGTATGATGTCCCTACTTGCATCTCACTGATTTTTCTTTATAAGTTCTGGTAAAGATGCTCCATAAAGTAAATGAGAGAAAAATCAAGGTGGTGATTTGTTGAGTCTTACACCCTGTCATTAAAAAAGGAGACAGACCACTTAGCCATCTGATGATATTGAACAATGAAAAATTGAGTCAAATTTATTTCAGAGGGCCATGTTGGGAAGGAAGAGGGCTTAAATTATTTTGTCAAATTCAATTTCTTTTAAATCTACAAATCATTTTCAAGGTTATAGCATATGAAGATTTAAAAACTAGACAGTTTATGAGAGAAAATGGAAGTGGGAAATCCCCTTTGTCATGAAAATACCTGGTGAAACCAGAAATAAAGGTTTGCTGTGCTCATTTTATTTCAGAAATGTAACATTATCATGAATATCACCACTAAAGTCATTTGAACTATTGGTCAATTTGAACATAGTTTTAGTGGCTATTACCATATGGGAGACCCATCATTGTAAGATATCTCAAGTGGGACTCAAGACAGTTCCAAGTTCAAAAAATGTTGCTAAACTCCAAAGGACACAAAACGGAAGAAACCTGCAGTGCTCTTACTTTAGTAATAATTCTCATCAAATGCCAAATGCTTTTAATTCAAGATCTCAATGACAGCCTAACTGGTATTCATATTTGGAGGATGATTAACCTGTTGTAAGAATATACTGGAATGAAGCACGATTCAAACACATTCCTGTTGTCACAGGCTCTGAGTGGTGAGAAAGGGGACCAAGGTCCTCCAGGGGATCCTGGCTCCCCTGGGTCCCCAGGACCTGCAGGACCAGCTGGACCACCTGGCTACGGACCCCAAGGAGAACCTGGTCTCCAGGGCACGCAAGGAGTTCCTGGAGCCCCCGGACCACCCGGAGAAGCCGGTTGGTTAGTTTTCTTTCCAGTCCTGTTTTCCGATGGAGTGGGTTGATGGTTTCTAGAGCTAACGAAGCTTCTCCAAGACTAAGGAAAATATAGAAACTTGCTTCTAACGAATAGAATATGTCAACTCACAGATACCAGGAAAGAATATGTAGGGTATGTTAGAGAAAACTCATTTTTTCTCCATTACTGGGCAATTCAACTGAAATTTCCTAGAATATTCTATATCTATTACATACATACATATATATATATGAAATGAATAGATCCTAAGCGTTATTGCAAATTTGTTTTTTGTGGTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTATAGTTTACTGCATCCTCAAACTTCTGGGCTTAATAGATCCTCCTGCCTGGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGTCACCACGACCAGCTAATATATATTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGATGTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTCCTACTCCCAACCCCAAACAATCCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCGCAGCCACAAATTTGTTGATTTTGATCCATAACTCCATAGGCAGGTTACAAATAAAACTTTAAAATATCTAAGACAAATGAAGGAAAATGGTCTGATAATAGTTTAAAAGTCCAGGTAACTTTTGGGATATACATATACTGGCCGTAGTTCTGGATTCAGGAGTGTGGCTGAAGGTCAGAATAGCATGCTACTGATAGTTTTGAGCAAATAATGCCAACATGGTCATGTTTTACTTCTAAAATCACCTTAGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGTCAACATAGCGAACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCACATACCCACAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGATACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATTTTAAAAATCACTTTAAAGGGTAAGACCCAGTAAACCTCTAAATCATTTTGTAGTGTCTTCCCTCATCAGTAAAACTTTTTGAGTGCACAACCTTACATTATATGTTATAAATGTATGCATCATTTCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTACAATGG
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GCAACTTTACCCTCCCTATAAATGAAGTACTCTGAAGTTAAGAGATAAAGTGATTTCTTTTCCAAAAATGGTTGGCCGCTCAGCACAGTTCATCACTCTAACTGCAGAATGAAACATCTTCAAATTAGCAGGAATAACCCAAGCAAATAGTTATAGTATTTTGACAGAATAAATAGGTAGCATTCAGTGATTTCAACCAATCAAAATTCTACATTGATAATGACCCCATCTCATACACAAATTACAGTTCCATATTTGTATCAAATGAGTCTATGGAAAAGTTCAGAAAATGATGTATAGTAGAAAGTTTAGTAAATATTTTGGGGCGATGTCCATATTTTTAAATAAAAATAAATGCATAAGAAGACAGCATATTTAGGGGTATGGTAGTCAAATAAAGAGATTAAATGTTTTGTCATTCATTTAATTTTATGGAAATTTAATCCCTTTTCATGAGAGAGTTTCTCACATATTTAATTGAGGTAATACCTACCAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCAGACCTAAGATTTATTTTAAAATGTCACAGAGTGAGAGGGTGAGCACCTGTCATCATAATGTATTTACAAGAGGTTTGCAAGGGATGCTGCCCAAACTATTCTATGAAATACCAGTTTCTCCCAGGGCTAATCTGTGTTAGCCAATAAAACAGATCTTACCTCAAAGAGGTTTGGAGAAACTTGGTAAACAAATTTAAAGATTCATTTACAGACCCTTTAATATCAGAATATGAACTGTGAGTCTTCCACATGAAGATAAGCTATCTGGTCTTTCCTAAATGCTTCTGACTACAAAACCCTTTTTGGCTGGCAGCATCTATGGTGCCAGCAGTTCTCAGACCCTGCCTTGGCCAAGTCCCAGGTTGTTCACTTTGTGGTAGTTATGCTTATAAAGTGACAGTGCCAGAATTCTGATGGTCTAATATTAAGAGAATTTGTATGATGTCCCTACTTGCATCTCACTGATTTTTCTTTATAAGTTCTGGTAAAGATGCTCCATAAAGTAAATGAGAGAAAAATCAAGGTGGTGATTTGTTGAGTCTTACACCCTGTCATTAAAAAAGGAGACAGACCACTTAGCCATCTGATGATATTGAACAATGAAAAATTGAGTCAAATTTATTTCAGAGGGCCATGTTGGGAAGGAAGAGGGCTTAAATTATTTTGTCAAATTCAATTTCTTTTAAATCTACAAATCATTTTCAAGGTTATAGCATATGAAGATTTAAAAACTAGACAGTTTATGAGAGAAAATGGAAGTGGGAAATCCCCTTTGTCATGAAAATACCTGGTGAAACCAGAAATAAAGGTTTGCTGTGCTCATTTTATTTCAGAAATGTAACATTATCATGAATATCACCACTAAAGTCATTTGAACTATTGGTCAATTTGAACATAGTTTTAGTGGCTATTACCATATGGGAGACCCATCATTGTAAGATATCTCAAGTGGGACTCAAGACAGTTCCAAGTTCAAAAAATGTTGCTAAACTCCAAAGGACACAAAACGGAAGAAACCTGCAGTGCTCTTACTTTAGTAATAATTCTCATCAAATGCCAAATGCTTTTAATTCAAGATCTCAATGACAGCCTAACTGGTATTCATATTTGGAGGATGATTAACCTGTTGTAAGAATATACTGGAATGAAGCACGATTCAAACACATTCCTGTTGTCACAGGCTCTGAGTGGTGAGAAAGGGGACCAAGGTCCTCCAGGGGATCCTGGCTCCCCTGGGTCCCCAAGACCTGCAGGACCAGCTGGACCACCTGGCTACGGACCCCAAGGAGAACCTGGTCTCCAGGGCACGCAAGGAGTTCCTGGAGCCCCCGGACCACCCGGAGAAGCCGGTTGGTTAGTTTTCTTTCCAGTCCTGTTTTCCGATGGAGTGGGTTGATGGTTTCTAGAGCTAACGAAGCTTCTCCAAGACTAAGGAAAATATAGAAACTTGCTTCTAACGAATAGAATATGTCAACTCACAGATACCAGGAAAGAATATGTAGGGTATGTTAGAGAAAACTCATTTTTTCTCCATTACTGGGCAATTCAACTGAAATTTCCTAGAATATTCTATATCTATTACATACATACATATATATATATGAAATGAATAGATCCTAAGCGTTATTGCAAATTTGTTTTTTGTGGTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTATAGTTTACTGCATCCTCAAACTTCTGGGCTTAATAGATCCTCCTGCCTGGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGTCACCACGACCAGCTAATATATATTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGATGTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTCCTACTCCCAACCCCAAACAATCCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCGCAGCCACAAATTTGTTGATTTTGATCCATAACTCCATAGGCAGGTTACAAATAAAACTTTAAAATATCTAAGACAAATGAAGGAAAATGGTCTGATAATAGTTTAAAAGTCCAGGTAACTTTTGGGATATACATATACTGGCCGTAGTTCTGGATTCAGGAGTGTGGCTGAAGGTCAGAATAGCATGCTACTGATAGTTTTGAGCAAATAATGCCAACATGGTCATGTTTTACTTCTAAAATCACCTTAGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGTCAACATAGCGAACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCACATACCCACAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGATACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATTTTAAAAATCACTTTAAAGGGTAAGACCCAGTAAACCTCTAAATCATTTTGTAGTGTCTTCCCTCATCAGTAAAACTTTTTGAGTGCACAACCTTACATTATATGTTATAAATGTATGCATCATTTCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTACAATGG
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Task1_train_5616
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This is a variant in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5617
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A genomic change on Chromosome 2 affects COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 2
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Task1_train_5618
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This variant affects the gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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Task1_train_5619
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This sequence variant lies in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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TGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGTTTTCCAAGAGCCACAAATGGAAAAAAATCTTATAATAATGTTAGGTGAATTAATTGAATTTTTTAAAACACAGAGAAAACAACTAGAAGGAAACTCACCAAAATGGTAATAGTGAATCTTGATTGTCAGATTTTAAAGACATTTTTGATACTTCTCAGTAAATGCCTGCACATTTCACATGTATACATTTCTTTTTTTTTTAATAAGAAAGGAACTATTAAATCACAAATGGCTGATTTTCCCATAAACTCCAAAATAAATTATGGAAATTATTTTCCTTTAGGGAAAAAAATGCTGTTTCCCCTCAAAGAGGAAACACTCCAAAAAAATCTAGACGCTGAGAGCTCACACAATGACATAAGCCTGCCCACTGACAAGTACATGAAAGTCCTGTCCAGGATGGCATATGAGTAACCTGAGTCCCTGGATTCTCACATAGAACTGCAAGTTTTATGACAATTTCATGTTTGTTACAATATTCTTTAAAATGTTTGTCAAAAATAGCATCCTTGTTTTGGTGTTTCAGCTCTTGGATTAGTATGTCATCAGTGTTTATTATACATTAATTTTGCCCAAATATGAGAATATTGATTTCAATTTATGAGTATTTGAAATGGAAAACATAATCTCATTTCTCCTGGAGTCTTAAGAATGGCTTTGAGTCCAATTTCTTGGTTTTCTTCCTAATGATCTGTGAAGTAAGGGAGTCTGCCTCACATTTGTACTTCATTCTTCTTGGACCCTGCATTAATAAATTACATCCCTACTTTGTAACTCTAGGTATTGACTCTCTGGAAGAAGACTGTTGACTGTGGGAACCAGAACTAGCCCAAGAGCTCCTTGAAAGTGGAGATTTACAATTTCACAATTGAATCTAATGAATCCCATGAACTAACTGCAAATTAAATATTGGTCAAATTAGGGTATGAAGGAACTCCCTGAATGCAGCCTTGCTTCACCGTGGCTTCCTCTTCTGAACCAGAGATCACAGAAAGTGTGTTGACCCCTTTCTCAAGTCACCTACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATAC
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Task1_train_5620
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This sequence variant lies in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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GTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTT
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GTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAAGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTT
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Task1_train_5621
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A variant has been detected on Chromosome 2 in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 2
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GTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTT
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Task1_train_5622
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This gene mutation involves COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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Task1_train_5623
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This variant affects the gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTT
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Task1_train_5624
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Here is a variant affecting COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_5625
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Here is a variant affecting COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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ATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTTTGGTTGACAAATAAGGACAGTGAGGGCCAGTGTTTAGTTACCTGCCCATCACACAGCCGGTTGGTGGCTGAGCAGGCCTTAGAACTGAGTCACCTTCCACGACATG
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Task1_train_5626
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An alteration has been detected in MFF-DT, COL4A3 (MFF divergent transcript| collagen type IV alpha 3 chain) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5627
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A variant on Chromosome 2 in gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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Task1_train_5628
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_5629
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Gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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TGATACAAAGTGGCCCATTTCTGCTGTACTCATCTCAGACTTATAAAAATAAATTTCCAAACCTTCTAATAAAAAACACTTGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTTTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGAGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACACTTGTCTTACAAAGACTAACAAAAGATACAAAATAAAATAACTTTACAGCATCATTAGAAAGCGAACAAAATCCTAAGATAGATACATTTATCTTTCTTGTTTTAGAACTTTTTCTGTGTAATGGAATGGAAATGCTTAATCTTGTTTCAATGTTTTCAGTGTTTGTGCTTTGTCAAATTGAGGTTGGATGTTAAAGCCCTTACTACTGTATTATACAAAGCAGCAACCAGATGTTTCAATAGGGCTTGGCTGCTTTCTTAGGTTTATTCTCTTCCCAATTATCTGAGTACAGCTCTCACACTAAAAGCCAGAGATAGACCACTAGAGAATGATTAATAGAAGTTCCTATAAGCAGAAGTTGCTAACGTGGGATTCCATGGACCACTGGGAAAATCTATGGGATCCCAAGAAGCCCAGCAACCTCTTGAAACTAAATGCAAAATGTTTGAAAATGTTTTTGTAGGGTAGAGTCTATTTTTCAGATTTAGATTTTTAGATTTTCAACAGTATATGTATGACTCCAATATATAAAAAGTATTACTTAGGGAACCTTCTCCCTCTTTTTGGAGACAATAAAATACCACCTTTCCTAAATATTTCCACCAGCTATAGTCTCCAGTAGTAACTGCTAAAACAAGAAAAAAATTTAGACACTACACAGACCCAAGAAAGCAACTGTTTACTACTTGGAGCACAGACAAATGTCTTTGTTCTTTATATTTAGATTAAGTCCTCAGAAAACCTGAGATTGCTTCCACTGAGATATTTGCTCAACGAAAAATCCTATTTGACTTCACACTCAATTAACTGATAGTTTCATTTAGATTTAAAGTTTTCACAGGTAACCACCAGAATAAATTTTTAGAACTGTGCATTGAACACAAAATGAGCTGGTTTTATCATGTCAGCAAAATGAGAGTAACAGAGTAGTATATTTTAATTGGCTACCATAGAAATTTTGTAAATCTTTATCAAACCTATATGTTCGGGTTTGTCGTAAAACTGAAGTGAAGATTTAATGAACACTAAATCATTGGAAGGTTTTTAAAACATGTGATTGACATATGTGCATGCATAGCATTTGTAGGATACATCTTTATTTAGTCTATTTCTTTCTTACTCCCAGCTACTCATCACAATTTGTAACTATATATTTGTGTGATTATTTAATATCTATCTCCTTACTGGTCTCTGAAGCTCCATGAAGGCAGGGACTGTGTATGTCATAAATCTATATAGGTTACCATTATATCCTGGTAAAAGCTGGCTTCCTGGGTATGCTACCAGTGCAGTCACAGAAATCCTGTGCTAAGAAGGGCCTCCACACTTGGTCTGACGCTATGCTGTTGCTGTCTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCC
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Task1_train_5630
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The gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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Task1_train_5631
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This sequence variant lies in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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CTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGA
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Task1_train_5632
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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CTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGA
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CTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGATGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGA
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Task1_train_5633
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This variant affects gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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CTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGA
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CTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGATGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGA
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Task1_train_5634
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A variant has been detected on Chromosome 2 in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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Task1_train_5635
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 2
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Task1_train_5636
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A variant on Chromosome 2 in gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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Task1_train_5637
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A variant on Chromosome 2 in gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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GCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGT
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Task1_train_5638
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Gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Alport syndrome
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Task1_train_5639
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This mutation is located in gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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CATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTA
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Task1_train_5640
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Here is a genetic alteration in MFF-DT, COL4A3 (MFF divergent transcript| collagen type IV alpha 3 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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Task1_train_5641
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Consider this mutation in MFF-DT, COL4A3 (MFF divergent transcript| collagen type IV alpha 3 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 2
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ACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTC
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ACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAAGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTC
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Task1_train_5642
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The gene MFF-DT, COL4A3 (MFF divergent transcript| collagen type IV alpha 3 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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Task1_train_5643
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Mutation context: Chromosome 2, Gene MFF-DT, COL4A3 (MFF divergent transcript| collagen type IV alpha 3 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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ACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTC
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Task1_train_5644
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Given this context: Chromosome 2, gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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Task1_train_5645
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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CAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTCC
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CAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGAGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTCC
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Task1_train_5646
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A mutation on Chromosome 2 affecting COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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CAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTCC
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Task1_train_5647
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTCCAAAACTTTGGTCTGTATGGGACTCACCTCTACAGCATTCCAGATCCTTGCTTATTTAGACCCTGAACAAGTCCAGTGACGGAATCTTCAAAAAGCAGCTGGGAGTTCAGAATCACTCTAAATGACATTGTC
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Task1_train_5648
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGAACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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Task1_train_5649
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An alteration has been detected in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGAACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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Task1_train_5650
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A change on Chromosome 2 affects gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 2
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGAACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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Task1_train_5651
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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TTGTCTCTCTCCTTTTTTAACAACACTTTATCCAAGCAATCAGATGGTTCCTTCTTTGGTCTTCTTGCTCCAAAGATAGCTGGTTCAAGGCCAGTTTTATCCTTGGCACTTTTCATGACCTTCAAAGCACATTATTCTCAGGTAATAGCATTATCTCAATTCACATGGACAGTATGAAAGTAGATTTAGCATACATTTTGACAAATAGCTCTTTCCAGAAGCCCTGCTCCCTCCTCCCTCCTTCTATGGCTTTGCTTGAGCATCTCCTGGCTATAAGACCAGTTCATGTGAGCCTCACAAGAAGAGAGCACCTCGTTCCTGCTTAGATTATTGCATCCTTGTCAAATATGCCTGTCAAATACTCTCTCTTGACAACTCCTGTACACTCCCATCCCTAGACATTACTTCTCCTACCATCATGATCAAGTGTAATTTATGGCTCTGCTAGCTTAGTGAGAATGAAGCTTAGGTGCTGTAACTCAACAACGGTTTTGTTGTCTTTGCAGCAATTATAAATACAGATTATAATTTTCATTCTGGGCCAGGCATGGTAGCTCACTACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCTGGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGACAATTACTTGAATGTGGGAAGCAGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAAAACGAGACTCTTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTCTGGCAGTACTGGGCTACTCCATTTAGGACACAGAATATCCAGTTGAATCCAATACTAAAACAACATACACCAACATTAGAAGGTATGTTTGCTGTTGGGCTTAAGGGAAGCTTTTGTTTTACTTTTAAAACGATAGTCCTAAGGAAAGGTTCTAAGTGGCCAGAGGAGTTATAGCCTTGATTGAAAGATAAAAATGATGTCTGCTAACTTCAGCTTATTCTCACCCAACATAATATTATACCCTATTTGCATTTTTAAAAAACTGCTGTGAATTGAGTGATTTTAAAAATTTGTTTTGGTTCTGCTCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGAACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAA
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Task1_train_5652
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Gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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Task1_train_5653
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A genomic change on Chromosome 2 affects COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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TCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAAATGGTAAAGACTATAGACTTAAATTTTTAAAAATTCAAATATGATGTTAATATAATACTAATTGCATAACTACATGTGATTTAATATTGTCATAGGTGCACAGTAGAGTGCTATTAATCATTCAACTTTCCTTAAAGTGTGGTTTTTGAAGTGATAAACCATTCTTATTAAGAATTCTATTAATTTAAAAATTTTAATGACCAAGGCTTTAATGCCCTAAGAATGGGGCAACAGCAAGAGCAAGGGCACTGCAATATAAATTTTGTAGAGAACTAATTAGCAAGTAGACAGTTCAATGCTATGGAGGCCTCACAAGAATGACAAAGGGATCTAAGAGTCAAACTGCACTGGCATAAACTGATAGCCCTGGCCCCTTTCTTGGAGATACAGAAATGCATTGGATATCACACATTTGTATAAAAGCTCACTTCCAGTTCCTGCCCTGCTCAGCTAATCACTTCCCAATTCCTGTGCAGAGATGAGGAGACATCTTTTGTTTGGGGCCAACTATAGCTCCCTCTGAATGAGGGCAGGGGTTAGGAAAAGAGAAAAATGTGTCTCCCCAATATATTAAAACCATGGCAACTTGGATTTTTCAAGTAAGACATCAGACCGGAGAATTTGGATGTGGCCTATTTTTAATTTCAAAAAACCACTCAAGGTCCCTGGAGGAGACAAGAGTGGGCAGAATTCAGAGAAAATTGAAAAAATGCATAATATTGGGGCTTTTACAAATTTCTGAGGAAAGTCCTGACTTCCGAGTCAGGACTAAACTGTGACCCTGCCTGACTCCCAGGGGCACGGATGTCCCAGGGGCAACAAAACTAATTCCTGTGATGATGTAGGCCCAAAGTCTAACCATCGCTGTTTTCTCTGTGATTCCTTAGGACCCTAGAGAACCATGGCCCAAGTCTGGTTGGGGAGGGAGTCAGCGTACAGTGGCAGCAGAAATGGATGGGAGTGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACG
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Task1_train_5654
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A genetic alteration is present in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Benign familial hematuria
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Task1_train_5655
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A change on Chromosome 2 affects gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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TCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAAATGGTAAAGACTATAGACTTAAATTTTTAAAAATTCAAATATGATGTTAATATAATACTAATTGCATAACTACATGTGATTTAATATTGTCATAGGTGCACAGTAGAGTGCTATTAATCATTCAACTTTCCTTAAAGTGTGGTTTTTGAAGTGATAAACCATTCTTATTAAGAATTCTATTAATTTAAAAATTTTAATGACCAAGGCTTTAATGCCCTAAGAATGGGGCAACAGCAAGAGCAAGGGCACTGCAATATAAATTTTGTAGAGAACTAATTAGCAAGTAGACAGTTCAATGCTATGGAGGCCTCACAAGAATGACAAAGGGATCTAAGAGTCAAACTGCACTGGCATAAACTGATAGCCCTGGCCCCTTTCTTGGAGATACAGAAATGCATTGGATATCACACATTTGTATAAAAGCTCACTTCCAGTTCCTGCCCTGCTCAGCTAATCACTTCCCAATTCCTGTGCAGAGATGAGGAGACATCTTTTGTTTGGGGCCAACTATAGCTCCCTCTGAATGAGGGCAGGGGTTAGGAAAAGAGAAAAATGTGTCTCCCCAATATATTAAAACCATGGCAACTTGGATTTTTCAAGTAAGACATCAGACCGGAGAATTTGGATGTGGCCTATTTTTAATTTCAAAAAACCACTCAAGGTCCCTGGAGGAGACAAGAGTGGGCAGAATTCAGAGAAAATTGAAAAAATGCATAATATTGGGGCTTTTACAAATTTCTGAGGAAAGTCCTGACTTCCGAGTCAGGACTAAACTGTGACCCTGCCTGACTCCCAGGGGCACGGATGTCCCAGGGGCAACAAAACTAATTCCTGTGATGATGTAGGCCCAAAGTCTAACCATCGCTGTTTTCTCTGTGATTCCTTAGGACCCTAGAGAACCATGGCCCAAGTCTGGTTGGGGAGGGAGTCAGCGTACAGTGGCAGCAGAAATGGATGGGAGTGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACG
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Task1_train_5656
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A genomic change on Chromosome 2 affects COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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Task1_train_5657
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hematuria, benign familial, 2
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TCCCTTTATTTGAAATATAGGGAGCACCAGGTACTCCAGGTCTTCCAGGACCCAGAGGTGATCCTGGATTCCAGGGGTTTCCAGGCGTGAAAGGTACTGTTTTTGTGCATTGCTCTTTATATGCAAATACCATAACCTCAATTCATATTTTAGGGCACACAAGTGTTTGCTGAAGTACAGACAGCTGGGGTTAGTACAAATAGGACCTCAATACGAGTGAAGTAGGAAGGCTCCACTACACTATTTCAAGATTCTTTGAAATAGAGTATTTCTTCAGATCAATGGCTCTCGGTAACCTTCTTTTATTTGTGTAAAAGACTGTGATTGGAAGAGAAGTCTTACCACTTTATTAGTTCACATCAAAGCAAATATTCTCTATGTGCTGAAAAGAACTCCTAACGTAACTAACTCTAGGCTATTAGTAAAGCTAGAGTAATAAGCTGAGAAAGTAGGTAACTATGACAACCAAGCAATATAATTCACCACATGGTAGAACAGGTTTTAATGTGACTTTGTATGTTACCGTAAATATCAAATTGGTTTCTGAACTCAAAAAGTGGACTCTTAGGGACCCTTCCCCTTCAATGTTAAAATACAAGTTCTTAATGCCTACTTCTGGAATATATTTCTTTACAGACTCATTAAGCATGACCTACTGGGTCCCAGTGACATGCCAAAACCTATGTGAACAAAATGAAATTGTAGCCCTTGTGACAGAACCCATAGGACAGAGCCTCCAGGCACACTTCTAGTATTTGTCCTTAGAGTCAATCATCAACCTGAAGAACTAGGAAACCCATTGATCTAAGTGGAATCACACTGTGTCTTTGTTTGTTTTTAGGAGAAAAGGGTAATCCTGGATTTCTAGGATCCATTGGACCTCCAGGACCAATTGGGCCAAAAGGACCACCTGGTAAATAAACGTCCTTACTATTGCTGTCAATGAAGAAAGGTAACACATCCGTGAGGCCATCATCTTCTTCTTATGTTTATGTCAACAGGTGTACGTGGAGACCCTGGCACACTTAAGATTATCTCCCTTCCAGGAAGCCCAGGGCCACCTGGCACACCTGGAGAACCAGGGATGCAGGGAGAACCTGGGCCACCAGGGCCACCTGGAAACCTAGGTGTGGGACTGGCAGCATTGACTTGGATCACTAGGAAGTGGTTGAACCAAAATACCTGTAAACTGCTTTGGAAACAGCTGATACAACTTCACAGAAAATGTTGAACATGATAGTGGTTTTCACAATCAGTCTTAGGATTGAGCTCATTTTACCCTTGACCAGCAAATAAAAGACCTTGGAATCTATTGAAAGCAGTTGTTCATAGTATAACTTGAACAAATACACTTTAGGGCAGCATGTTTTTTTTATTATTTTTTATTAAGGTAAAGGTATGTCTATCTCCTCTGACAACTGTCAGTCTCGGGGCTCTATTTCTAAATGATTGTCTGAATATACCTGAGTTCTGTGAATTTATACTTTTCTAACATTTGGTACAGCAAAGTATTAGGAAAAAATGATTTAGAAATCTTTTCAAAATACTGGTGTTTGGAAATTGAACTAACCCCTCTACATATGCACAGCATATCGTAATAGGCTTCTGAATGGAATGATTATGCCTTAAGTTTGTCTGAATCACCTGGGAGATAAAGATATTACTTATTTGTTTGATCAATTCAGGGACATAGTGAATTCTGGAAGAACATAAATAAAAATTGCAGCACAATTTTAAACTGCTGCATTTAGTATCCTCATAGTTCATTTTCGAGAGTCTTATTTTCTGGGAAGTGGGGCTAACAAGTTAGGTGACTAATCATCCTAGCTTGCCCAGGACTGAGGATCTTCCCAGGATGCAGGACTTTCATTCCTGAAACTGAGAAAGTCCTGGGTTAACGGGATGGTTGGCCACCTTACTTTTCATCCTATATGATAAAATGCAATACAATGTTGGTTTTTGCCTAGGACCCTGTGGGCCAAGAGGTAAGCCAGGCAAGGATGGAAAACCAGGAACTCCTGGACCAGCTGGAGAAAAAGGCAACAAAGGTTCTAAAGGAGAGCCAGGTAAACCCCCAGCTTGTTTCCTCACCGAAGAAGTGCTATTTCGACATACAGAGAAGTCTTGTTCGAGTGGGTGACTATATGAGTTATCTAGGCCTTTGAGTTTATGTTGTTCAGATCAGACCAAAGGCCAAGGATCAAATGTTCATTTGGAAGATGAGAATCAAGAATTATTGGAACACAGTATTTTTCCGACCTCTTAGCTGGTCAGATGGGCTCCAAACTGATGCACAGTTTAGCCTGAGGACAAATAGAACTAATAAGTCCTATGGGTGTTCTTTCAAAAAGGCCAATACCTGTTTTTAATAACTTATAGGAGTTGTTAGTTAATAATTATTTATAGGAGCAGTACATAAGTATGTAGCTAGAAAAATATTACCTTGGTATGAGTAGAAGAGCAACTGAGTATCCTTTTTTAAGAAAGCCATCTTTTAAAAATGCCATTCTTCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATTCTTGAATAGAATTCAACAATTCATGCGTGTCCTGAAAAGGGAACTCTTAAGTATAGTGTTTTATTCTGAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAAATGGTAAAGACTATAGACTTAAATTTTTAAAAATTCAAATATGATGTTAATATAATACTAATTGCATAACTACATGTGATTTAATATTGTCATAGGTGCACAGTAGAGTGCTATTAATCATTCAACTTTCCTTAAAGTGTGGTTTTTGAAGTGATAAACCATTCTTATTAAGAATTCTATTAATTTAAAAATTTTAATGACCAAGGCTTTAATGCCCTAAGAATGGGGCAACAGCAAGAGCAAGGGCACTGCAATATAAATTTTGTAGAGAACTAATTAGCAAGTAGACAGTTCAATGCTATGGAGGCCTCACAAGAATGACAAAGGGATCTAAGAGTCAAACTGCACTGGCATAAACTGATAGCCCTGGCCCCTTTCTTGGAGATACAGAAATGCATTGGATATCACACATTTGTATAAAAGCTCACTTCCAGTTCCTGCCCTGCTCAGCTAATCACTTCCCAATTCCTGTGCAGAGATGAGGAGACATCTTTTGTTTGGGGCCAACTATAGCTCCCTCTGAATGAGGGCAGGGGTTAGGAAAAGAGAAAAATGTGTCTCCCCAATATATTAAAACCATGGCAACTTGGATTTTTCAAGTAAGACATCAGACCGGAGAATTTGGATGTGGCCTATTTTTAATTTCAAAAAACCACTCAAGGTCCCTGGAGGAGACAAGAGTGGGCAGAATTCAGAGAAAATTGAAAAAATGCATAATATTGGGGCTTTTACAAATTTCTGAGGAAAGTCCTGACTTCCGAGTCAGGACTAAACTGTGACCCTGCCTGACTCCCAGGGGCACGGATGTCCCAGGGGCAACAAAACTAATTCCTGTGATGATGTAGGCCCAAAGTCTAACCATCGCTGTTTTCTCTGTGATTCCTTAGGACCCTAGAGAACCATGGCCCAAGTCTGGTTGGGGAGGGAGTCAGCGTACAGTGGCAGCAGAAATGGATGGGAGTGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACG
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Task1_train_5658
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Here is a variant affecting COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Alport syndrome 3b, autosomal recessive
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Task1_train_5659
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This variant affects gene COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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CATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAAATGGTAAAGACTATAGACTTAAATTTTTAAAAATTCAAATATGATGTTAATATAATACTAATTGCATAACTACATGTGATTTAATATTGTCATAGGTGCACAGTAGAGTGCTATTAATCATTCAACTTTCCTTAAAGTGTGGTTTTTGAAGTGATAAACCATTCTTATTAAGAATTCTATTAATTTAAAAATTTTAATGACCAAGGCTTTAATGCCCTAAGAATGGGGCAACAGCAAGAGCAAGGGCACTGCAATATAAATTTTGTAGAGAACTAATTAGCAAGTAGACAGTTCAATGCTATGGAGGCCTCACAAGAATGACAAAGGGATCTAAGAGTCAAACTGCACTGGCATAAACTGATAGCCCTGGCCCCTTTCTTGGAGATACAGAAATGCATTGGATATCACACATTTGTATAAAAGCTCACTTCCAGTTCCTGCCCTGCTCAGCTAATCACTTCCCAATTCCTGTGCAGAGATGAGGAGACATCTTTTGTTTGGGGCCAACTATAGCTCCCTCTGAATGAGGGCAGGGGTTAGGAAAAGAGAAAAATGTGTCTCCCCAATATATTAAAACCATGGCAACTTGGATTTTTCAAGTAAGACATCAGACCGGAGAATTTGGATGTGGCCTATTTTTAATTTCAAAAAACCACTCAAGGTCCCTGGAGGAGACAAGAGTGGGCAGAATTCAGAGAAAATTGAAAAAATGCATAATATTGGGGCTTTTACAAATTTCTGAGGAAAGTCCTGACTTCCGAGTCAGGACTAAACTGTGACCCTGCCTGACTCCCAGGGGCACGGATGTCCCAGGGGCAACAAAACTAATTCCTGTGATGATGTAGGCCCAAAGTCTAACCATCGCTGTTTTCTCTGTGATTCCTTAGGACCCTAGAGAACCATGGCCCAAGTCTGGTTGGGGAGGGAGTCAGCGTACAGTGGCAGCAGAAATGGATGGGAGTGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACGATTTACTTTGTTTTTAACTCATATAAATAAACTAACCCTTATTACAGTGAAAAAAAAAGCCTTCTCTTCTTACTTGACTTACAAATTGATCAAAACTTCCTTGAAGTTTGAACCTTTAAAAAGAGCTTTCAATGTTTTCTGCAATTGTTTATTGTAGACAATGTTGCAATAATTTGTGAATTTATCAAAACCATAAGTAATTTTTGTTATCTACTCGAATAGACTAAGTTGTAGATATTTGATTTTTCCCCCATCACATTGTAGGAGGATTCATTCATTTATTCATAAAAAACATACATAAGACCTACCAGATGCAGGCAGGCCACTGTGCCAGGCCTCACAGAGGAATTCAAAGATAAAGACCTGATCTCAAAAAACGCATCAAATATACACAAACATTGATAAGAAGAGGCACTGTGTGATAAACTGCTTAACATTTAATAATACTGTTTGGCCATTTTTATAAGCCACTCTTCTCTAGGATTGCTTTCAATTTATGGGCTCAACATATATAAAATATATTTAAATTAGTACTTTGAAAAAACGAGTTTAAGATTTTTGTGTATGTTGCAACATTTAGAATGTGTTTTTTGAAGGACCAGCTGGATCAGATGGATTGCCAGGTTTGAAAGGAAAACGTGGAGACAGTGGATCACCTGCAACCTGGACAACGAGAGGCTTTGTCTTCACCCGACACAGTCAAACCACAGCAATTCCTTCATGTCCAGAGGGGACAGTGCCACTCTACAGTGGGTTTTCTTTTCTTTTTGTACAAGGAAATCAACGAGCCCACGGACAAGACCTTGGTAATGTCCCAGTCCCAGTTGCCAGTTGTGCTGTTCCACATGCAGATTGTAAATCTTTATAGCCTAGGATGCTTCCCTCTGAAGTTAAGTGTAAATAACCTTGAGTGTCTCCTGATACATTTTAAAGAGAGCAAATAAAACACTGGCCTGTCTAATTTTCATTCTGGAATGTAAAATGGTGGAAGGAGCCTAGCTCAGGAATGCTAGCCTAGCTCCTCCCATTCAGTGCAAACAATTTGCCCCTAAAACTCCCTAAACCACCTGTCTGCATTTATCTTTTTGGTGCTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTCACACAGGGTCTCACTTTCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACATCCTAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAATGGCTGGGACTACAGGCACACACCACTATACCAAGCTAATTTTTTTGATTTTCAGTAGAGATGAGGTCTGGCTATGCTGTCAAGGTTTCTCTCAAACTCTTGAACTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCACCCATTTGCTTTTCAATCTCACAAATAACTGCTTTTCTAAACCTTTATTTGGTTATTAGCTATTATGTACATATGAATAAGTGGGAATACTTTGAAGCAAAAACACTATCCCAACTGATCTATGCTAGCCCCCATGTTCTAAATCGATTAGAAAGAGCCACCGGAAGTATTAAAGGTGGGAGAAAGAAGATTTGTTTGCCTATTGGATCTTTGATTTCTATCAGTATGAAAACTTTTCAATACTACATTTTGCAGATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCC
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Task1_train_5660
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Here is a genetic alteration in COL4A3, MFF-DT (collagen type IV alpha 3 chain| MFF divergent transcript) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Autosomal dominant Alport syndrome
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Task1_train_5661
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Gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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ATTGGGGATTACACTTCAACGTGAGATTTGGTGGGGACACAGATCCAAACCATATCAAAATCCAATTAAAAATTTTTTTGTTTGTTTTAGACACAGGGTCTTGCTATATTGGCCAAGATGGTCTCATACCCCTACCCTCAAATTAACCTCTCACTTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCTTCCAGCCTTAATATAAATCTTGACTCAGCATTCTTTATTCTCACTGTCAGACTGCTCAATGCATCCCTTATTGAAGTTTCTTGAAGTTTCGAAAAACAGGTATGTTCAGATAATTTTCAGCAGAATTCATCAAAAAATGTTAACAACTCTTTAAAATTTTTACACATTTTATTTAGCACAATTGCTACCATTTAAAAATCAGGTGTTTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCAGACAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATTGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCACCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGGTGAAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAAACCAAAACAAAACAAAATCAGGTGTTTTATTCCACTCCCCCCATCAGTGTTTTCTTATTTCTAATACTTCTAGAAACCTCCTTTAAGTTTTCCTATTTTAGACAGACACCACACAGGTGCTCTTTTTTGGGAGGAGGGGGATGAGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTCTGACTCCTGTGCTCAACCCATCCTCCCACCATGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACACACCACGCTGCCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTAGTAGAGTCAGGTGTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGCCTCAAGCAAAACTCCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTCGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCATAGATGCATTAACACCTGTCTATGGTGGTGGAGAGAAGGCTCACTGCCTCTCCCAGGCCACTGGGAAATGACCTTGTGTATTCTGCAAATACACAAGAGGATCTGAAGCTATTCTTGAGGGAGACTTTCAACAGCAAAACTCAGAGCACAAAATGGAAAATAATCATAAAAAAATTAAATAATAATACTATCAAATCATAACGTGAATAATGCTGTTATTAGAGTTGAAGAGAAGCCCTTAGAAATGGGACAAACATTGTAATTCTCTTAGAGAACTGTAACTTAAACAGAAATACACTTAATAGAAGAGGAAAGAAAATGGTTCATGTGACACAAAGGTCCCATGTGTTGACTTCTTTGGTAAGATCAAATAAGTATTTAAGCCTAGCAATAGGGTCAGTCCAGTTAGTATTTCTCCTCACAAATGGTGAATATCAACTCCAGGATGGCTGGAGTTTTCTCATGGTTTGGTTCCACGCCATCTGCATGTCTTTACAAGTGATAAAAACCAGAATTTTCCAGCTGCTACTAGTCACAGGGGGTCCCCAATATGGGTTGTTTAATTATGATGACGGGTCCTGTCAATTGCATCCAGTAAAATTGGTCACATAGAGAACTCATCTAAAACTGAGGTTTTGTTGTGGTTTTGAAAGGTCCATTGGAATCCAGATTTGCAAAGCATGTCAAGTTATGGCAAAACATATGCCACCCATCTCAAAATCTTTCCTTATTATTGCATAACTTTGAAAGCCACTGTTGCGTTTGTTGCGATGAGGTTAGAGTTTTGTTGACATGATGATATTACTCTCTTCCTCTGGGTGAGACACATCTGGATTCTCACTTGGAGCAGGGCTCTGTACATCCTTCTGGGATTTGGTTGAGTAGGTAATATACATGCTTCTCATTAGGAAAATTCCAGCAATTACTGCAAAATAGCTCCCATAAACTAAAAACTGGAGAAAAACAAATAATTAGCCACATATAAAATATGACCATCTATGTCAATGATAATACATCCTAATACTGTTGGTTTGCTTGGATTATGGGGTAACTGAGACCCAGGTTTTTAATATGGGTCATTTAGGTTGAACAATACTCTCCTATCAAGTAAGAAATCAAGATCAAGTAAGAAGGTGTAAGCAATACGGTGACTAAGAGTCTTGGCTTTAGAGCAGGTTGCTTGGGTTAAAATCATAGTTACTATCATCAATAGTAAAAAACAAAACAAAACAAACCCAAAAAAACACTAAAACTCATTGACCTGTCTCTATGTCTTTGTTTGGAGGCTGGTGCAATGCTACATTCAATGTCTCCAAGAATAAATTTAAGCATTGAGGTTACTTCTTACCTGCCTTATCCATGTAAATGTTGTCCTAGTTGCAATTATTGCTCAAAACCTACTTGGTGTGTTATAATATGATAATGAAGGAATTATGTATTTTTTAATTGCTTAACCAAGGAACTCAAGAAATTTAAATATTGCTTGTTGTAAGGTTGAGAAATTTTTGAGGTTACCTAGTTGAAAACAGAAGTATTGCAGCTTACCTGAATGCTGACTGGCAAGTTGAGCCCTCTCTGATCTACTACAATCACAGTCATGATGGTCTGAATCACCAAGGCAATAAAGGTGTTGATTCCAAATACCAAGGCATAGCGTTCCACATTCAGATTAACTGCAATCTGAAATCTATCATTAAACATAAATAAGCATTTTAACTATAATATACATGGATGGAAGTCTTAAAAAGATAGAACATATTGGCCACAGGGGTATTTGTGTCACCCACCTCCAGCTCCAGGTAGTCCAGCAAAGAGAGAGAGAGACTGTCTGGAAGAAAGTAAAGGAAAAGAACAAGTGTCTCTGTCTGGTAATCCAGAGAATTCTTCTGGATCTTATCCAAGACCACCAAAGCAGTAGCTCTAAGAGTCTGCTAGAACCACAGTGTTACTGGGCTTGGGGTGCTCCCTAATGTAGATACAGTTTAGATCACAACACCCAAATCCTTCTGAATACCTGGAAAGCCTTCCCACGGAGGACAGGTACAAAAAAGCCCAGACAGCAAAGACTACAATAAATACAACTCTTCAATACCCTGACACTGATGAACATCCATAAGCATCAAGATCATCCAGGAAAACGTTCTCACCAAACAAACTAAATAAGGCACCAGGGACCAATCCTGGAGAAACATATACGACCTTTTAGACACAGAATTCAAAATAGCTGTGTTAAGAAAACGCAAAGAAATTCAAGATAACACAAAGAAGGAATTCAGAATTCTGTCAGATAAATTTAATAAAGAGATTGAAATAATTAAAAAGAATCAAGCAGAAATGCTGTGGTTGAAAAATGCAATTGACATACTGAGAATGCATCAGAATCTCATACCAGCAGAACTGATCAAGCAGAAGAAATAATTAGCAAGCTTGAAGACAAGCTATTTAAAAATACAGTCAGGAGACAACAGAAAAAAGAAGAATGAGGCACACCTACAATACCTAGAAAACAGCCTCAAAAAGGAAAATCTAAGTTATTGGCCTTAAAGAGGAGGTAAAGAAATAGATAGAGGTAGAAAGTTTATTCAAAGGGATAATATCAGAGAGCTTCCCAAACCTAAAGAGATCAATATCCAAGGACAAGGTTACAGAACACCAAGCAGATTTAACCCAAAGAAGACTACTTAGAGGTATTTAATAATCAAACTCCCAAAGGTTAAGGATAAAGAAAGGATTCTAAAAGGAGCAAGAGAAAGGAAATAAATAACATACAAGAGAGCTCCAATGTCTGGCAGCAGTCTTTTCAGTAGAAATTTTAGAACCAGGGAGTGGCATGACATATTTAAAGTGCTGAAGGAGAAAAACTTTTACCCTAGAATAGTATATCCAGTGAAAATATCAAACCCGAAGGAGAAATAAAGACCATCCCAGACAAATAGAAGCTGAGGGATTTCATCAACACCAGACCTGTCCTACAAGAAATGCT
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Task1_train_5662
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A mutation found in SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_5663
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A change on Chromosome 2 affects gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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GCCTGGGTGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAAACCAAAACAAAACAAAATCAGGTGTTTTATTCCACTCCCCCCATCAGTGTTTTCTTATTTCTAATACTTCTAGAAACCTCCTTTAAGTTTTCCTATTTTAGACAGACACCACACAGGTGCTCTTTTTTGGGAGGAGGGGGATGAGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTCTGACTCCTGTGCTCAACCCATCCTCCCACCATGGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACACACCACGCTGCCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTAGTAGAGTCAGGTGTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGCCTCAAGCAAAACTCCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTCGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCATAGATGCATTAACACCTGTCTATGGTGGTGGAGAGAAGGCTCACTGCCTCTCCCAGGCCACTGGGAAATGACCTTGTGTATTCTGCAAATACACAAGAGGATCTGAAGCTATTCTTGAGGGAGACTTTCAACAGCAAAACTCAGAGCACAAAATGGAAAATAATCATAAAAAAATTAAATAATAATACTATCAAATCATAACGTGAATAATGCTGTTATTAGAGTTGAAGAGAAGCCCTTAGAAATGGGACAAACATTGTAATTCTCTTAGAGAACTGTAACTTAAACAGAAATACACTTAATAGAAGAGGAAAGAAAATGGTTCATGTGACACAAAGGTCCCATGTGTTGACTTCTTTGGTAAGATCAAATAAGTATTTAAGCCTAGCAATAGGGTCAGTCCAGTTAGTATTTCTCCTCACAAATGGTGAATATCAACTCCAGGATGGCTGGAGTTTTCTCATGGTTTGGTTCCACGCCATCTGCATGTCTTTACAAGTGATAAAAACCAGAATTTTCCAGCTGCTACTAGTCACAGGGGGTCCCCAATATGGGTTGTTTAATTATGATGACGGGTCCTGTCAATTGCATCCAGTAAAATTGGTCACATAGAGAACTCATCTAAAACTGAGGTTTTGTTGTGGTTTTGAAAGGTCCATTGGAATCCAGATTTGCAAAGCATGTCAAGTTATGGCAAAACATATGCCACCCATCTCAAAATCTTTCCTTATTATTGCATAACTTTGAAAGCCACTGTTGCGTTTGTTGCGATGAGGTTAGAGTTTTGTTGACATGATGATATTACTCTCTTCCTCTGGGTGAGACACATCTGGATTCTCACTTGGAGCAGGGCTCTGTACATCCTTCTGGGATTTGGTTGAGTAGGTAATATACATGCTTCTCATTAGGAAAATTCCAGCAATTACTGCAAAATAGCTCCCATAAACTAAAAACTGGAGAAAAACAAATAATTAGCCACATATAAAATATGACCATCTATGTCAATGATAATACATCCTAATACTGTTGGTTTGCTTGGATTATGGGGTAACTGAGACCCAGGTTTTTAATATGGGTCATTTAGGTTGAACAATACTCTCCTATCAAGTAAGAAATCAAGATCAAGTAAGAAGGTGTAAGCAATACGGTGACTAAGAGTCTTGGCTTTAGAGCAGGTTGCTTGGGTTAAAATCATAGTTACTATCATCAATAGTAAAAAACAAAACAAAACAAACCCAAAAAAACACTAAAACTCATTGACCTGTCTCTATGTCTTTGTTTGGAGGCTGGTGCAATGCTACATTCAATGTCTCCAAGAATAAATTTAAGCATTGAGGTTACTTCTTACCTGCCTTATCCATGTAAATGTTGTCCTAGTTGCAATTATTGCTCAAAACCTACTTGGTGTGTTATAATATGATAATGAAGGAATTATGTATTTTTTAATTGCTTAACCAAGGAACTCAAGAAATTTAAATATTGCTTGTTGTAAGGTTGAGAAATTTTTGAGGTTACCTAGTTGAAAACAGAAGTATTGCAGCTTACCTGAATGCTGACTGGCAAGTTGAGCCCTCTCTGATCTACTACAATCACAGTCATGATGGTCTGAATCACCAAGGCAATAAAGGTGTTGATTCCAAATACCAAGGCATAGCGTTCCACATTCAGATTAACTGCAATCTGAAATCTATCATTAAACATAAATAAGCATTTTAACTATAATATACATGGATGGAAGTCTTAAAAAGATAGAACATATTGGCCACAGGGGTATTTGTGTCACCCACCTCCAGCTCCAGGTAGTCCAGCAAAGAGAGAGAGAGACTGTCTGGAAGAAAGTAAAGGAAAAGAACAAGTGTCTCTGTCTGGTAATCCAGAGAATTCTTCTGGATCTTATCCAAGACCACCAAAGCAGTAGCTCTAAGAGTCTGCTAGAACCACAGTGTTACTGGGCTTGGGGTGCTCCCTAATGTAGATACAGTTTAGATCACAACACCCAAATCCTTCTGAATACCTGGAAAGCCTTCCCACGGAGGACAGGTACAAAAAAGCCCAGACAGCAAAGACTACAATAAATACAACTCTTCAATACCCTGACACTGATGAACATCCATAAGCATCAAGATCATCCAGGAAAACGTTCTCACCAAACAAACTAAATAAGGCACCAGGGACCAATCCTGGAGAAACATATACGACCTTTTAGACACAGAATTCAAAATAGCTGTGTTAAGAAAACGCAAAGAAATTCAAGATAACACAAAGAAGGAATTCAGAATTCTGTCAGATAAATTTAATAAAGAGATTGAAATAATTAAAAAGAATCAAGCAGAAATGCTGTGGTTGAAAAATGCAATTGACATACTGAGAATGCATCAGAATCTCATACCAGCAGAACTGATCAAGCAGAAGAAATAATTAGCAAGCTTGAAGACAAGCTATTTAAAAATACAGTCAGGAGACAACAGAAAAAAGAAGAATGAGGCACACCTACAATACCTAGAAAACAGCCTCAAAAAGGAAAATCTAAGTTATTGGCCTTAAAGAGGAGGTAAAGAAATAGATAGAGGTAGAAAGTTTATTCAAAGGGATAATATCAGAGAGCTTCCCAAACCTAAAGAGATCAATATCCAAGGACAAGGTTACAGAACACCAAGCAGATTTAACCCAAAGAAGACTACTTAGAGGTATTTAATAATCAAACTCCCAAAGGTTAAGGATAAAGAAAGGATTCTAAAAGGAGCAAGAGAAAGGAAATAAATAACATACAAGAGAGCTCCAATGTCTGGCAGCAGTCTTTTCAGTAGAAATTTTAGAACCAGGGAGTGGCATGACATATTTAAAGTGCTGAAGGAGAAAAACTTTTACCCTAGAATAGTATATCCAGTGAAAATATCAAACCCGAAGGAGAAATAAAGACCATCCCAGACAAATAGAAGCTGAGGGATTTCATCAACACCAGACCTGTCCTACAAGAAATGCTGAAGGGAGTACTTCCATCTCTAAGAAAAGGACGTTCATGCGCAATAAGAAAACATGTAAAGGCACAAAACTCACTTGTAATAATAGGTACATAGAACAACACAGAATATTATCACACTGTAACTGGGGTATGTAAACTACTCTCATAAGTAGAAAGACTAAAAGATGAACCAATCAAAAATAGTAACTACAAATTTTCAAGACAAATAGTACAATAAGATATAAAGAGAAACAACAAAAAGTTAAAAAGCAGGAGGACAAAGCTACACTGTAGAGTTTTTATTAGTTTTCTTTTTGCTTGTTTGTTTATGCAAATAGTCTTAAGTTGTTATCAGCTTAAAATAATGGGTTATAAGATAGTATTGCAAGCCTCATGGTAATCTCAAATTGAAAAACATGCAATGGATACCCAAAAAGTAAAAAAGAAATTAAATTATATCACCAGAGAAAATCACCTTCACTAAAAGGAAGAAAGAAAAGGAAAAACACTGCAAAACCAGAAAAGAAATAACAAAATAACAGGAGTAAGTCCTTACTTATCAATCTAAACTCTTCAAAAGAGAGTGGTTGAATGGATTTTTAAAAAGACCCAATGACCTGTTGCCTACAAGAAAGACATTTTACCTATAGAGACATACATAGACTGAAAATGAAGGGATGG
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Task1_train_5664
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin/thiamine-responsive basal ganglia disease type)
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Task1_train_5665
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This is a variant in SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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Task1_train_5666
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This gene mutation involves SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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Task1_train_5667
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Here’s a variant in SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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GCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGTTTGCAATGAGCTGAAATCATGCCACTGCAATCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTAAAATAAATAAATAAACAAAAGGTATTTAGATTTCAAATTACTACATTGACATATGACTAACTTTCCCACATGTGATCATGACCACAGAGGAAAAAAAAAATAACTATTTTTCCCCCCATGGATTTGGAATGTAGGAGCAATAATTTCAGTGAAGCAATTCTGGCACAGTCCTGGTTTCCAGGAGTTAAACTGAAGCTTCCCAAAAGGGAGATAATAATAAAATAGAGGTCACACGGGTTTTCTAAAACTTTTTGTAAATGAGGGTGGGGCGAATTCTCACTTCCTAAAAAATATCTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCAC
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Task1_train_5668
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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Task1_train_5669
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Here’s a variant in SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not specified
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AATAATTTCAGTGAAGCAATTCTGGCACAGTCCTGGTTTCCAGGAGTTAAACTGAAGCTTCCCAAAAGGGAGATAATAATAAAATAGAGGTCACACGGGTTTTCTAAAACTTTTTGTAAATGAGGGTGGGGCGAATTCTCACTTCCTAAAAAATATCTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGG
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Task1_train_5670
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This variant affects gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_5671
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Here is a variant affecting SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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ATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCC
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Task1_train_5672
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Here is a genetic alteration in SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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ATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGTAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGT
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ATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCGGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGTAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGT
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Task1_train_5673
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This alteration occurs within gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Biotin-responsive basal ganglia disease
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TGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGTAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCACCCCGTTGCACTCTAGCCTGCACAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAACAATTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGGCGTTGCTCTTTTAAGTAAGAGAAACTGGCATTCCAGAGAAGGAGGCAAGGGCTGGGAGATAAAGCTGTTAATGGCTCACCTGCTGGCAAACAGTGTCATAAAGAAATACCACAATTTTTTATGAGATCCTGCTTATCCCTCAGCAGCCTGAGAGTTTATTTAGATCTAGATCCTGTGCCTGCCAGTGATGCTATTTTAGGATTAGTATAATAGAATCAACGGAGACCTGAAAGTCTCCTATCATTAACACAAATGTTAGGACTCTATGCAAGTTAAAAATTTGTTAACACATGTAATATGTTTTGGCTGCAATTTTTTGCAAGTAAGAAGAGGAAATAGTTTGAAAAGTTCTATATGGGACACATATTATGAAAATCAGGCTCACTGAGTTTAATGTGTTCATCTTATATCAAGTTGAGGGAAGCCCTGTATCCTTGTTCAAGTCCCATAAAATTTAAAAAACCACATTAAGATATGTATGTATGTTAACTTACCTCTGCACTGGTCAGGTTTTTATCTGGTCCAGATAAATATGGGATAAGGAATGGTTCTGAGGGTCTCATCATGGAGAAAAAACCAAATAAGCAGAGGATCACAGTGGGGTAAATCCAGGAACTGCTTAGTGAAGTTCTGTAACAATCCATGGCTGATCAAATGGAAACAAAGAGAAAATTAAGTGATGCTTATTCTTTTTAGCATCCTTGATGCGATGAAAACCTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGGGTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCCCATTGCAACCTGTGCCTCCCGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGACTGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGAGTGAGGAAATTGCTTGAAATGCAAGCTTTAGACATAAAGCCCAATAGAGGATCTCATTTGTCACTGCACAGAAGAAACAAAAAACAAAAAACAATCATTGTATGGCAGCTATATTTGAAAACATCTTGCTATCTCATGTGAATTATCATGTGCACAGGAAAATTCACTAATTCCTCCACATTTTAGCTCAAGCTTTGCCTTATTGTAATGTTTATAGATTTTTGATGGTCCTGCATGTGGCTAAGTTCTCTGAGATACATTTATAGGAAGGAAACTAATTTGTTGTATGATGCTTTTCTGCATACTATCTCCTTAAATCTACATAATAACTGTAAGACAGATATCATTTCCCCACATTCCCAGAGGAGCATATGGAAGATCCAAGATGCCCAAACACTGGCTTCAAACCACATGATCAAGATCTGAATCCAGGTCTCCCTACTCCCATCAGGAATCTTTCACCCACTCCACTCTCCCTCATTCTGGAGGCCCCCTCAGCTACTGGTATTAACCTAATGACAACCACAGTGAGGGAAAAAACGTGTATTTATAAACACATTCACACTAAAGATTATGGTTACATATATAGAGCTTTTAGGGTCAATTGCAGTTTGAAAGCAGACGAGAGAGAAGGAAAAGCATTCTCATTCCGGAATAGCAAGTCTTACCTGGGTGGAATTCCAGGTATCCAGTGGGTGGGGAGCTTTACTAGGGGTTGGGGAGGTAGGAAGGACCTACTAGGTCACATCATTGCGGCTTGCCACTCACCCTACCCTTTCCCAAGGTGACCCCGACAGCTGCATAATTCCTCTCTTAAGTTCAATAGGGTAAACACTGTTTATGTCAACAAAGCCCTTGATTAAGCAGTGGAGAGACAAGAGCGATCAGATTTTGAAACTAGGATTACAGCATCAGTGAGCAATGCTGACAATGTGAAAATTTTGCCAAAGGCAAATTACAGTGACTGTTAACCTACTCCCTTAGTCCAGAAAACAGGGCTTTCTCTTCTTCCTGGAATGCTGCTGGGTTTGCTGGTGCTTTCTGTCTTCGTTGTTAATGATCTTATAGAAATGGCTGTCCTGGACAGGTGATCACTGAGGCTTGGTCATCTTCTGAAGAGTGGTCTTGCTGGGGTAGCATCTGCTGGCTCTATATCCAGAGCCTCCTCTCCACCTTTGCTGACCACGGATTTGTTCTCTAAATCCAGGTCATCATCTTCTCTGTGCATCTGAGACCTAGGACTATGCCACAGTGATCCACAGGCTGCTAAAAGCCTGCTGGATTATCTATCTTTTTATTTCTTTAGGTTTCTAATACAGCTGTCCAAATCGATTTAGTTGGGATGGTCAAGCAGAAAAAAACCTATAATAAGACATGCCCTACTAAAGTACAAGCCCAGGAGGGCAGGGCGTATTGCCTGGTCCACCACATTGTCTTAAGTGCCTAGCATAGCACCTAATACATAGCACTCAAGGAAGATGCTGAATGAATTGAATAAACAAACCACTACAGTCTACTTGAAGAAGGGTAAGGGTGAAAAGAGAGAAGTGTCAGGAACAGGCAAGAATCCAGGAGTTAGGGAAGACAATCTTATAGAAGGAAGGGCAT
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Task1_train_5674
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts DAW1 (dynein assembly factor with WD repeats 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 52
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Task1_train_5675
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A mutation found in DAW1 (dynein assembly factor with WD repeats 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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CAAAATGTATTGTGTCACAGTTGGGGAGGTTAGAGGTCAGAGGTCAAGGTGTCATCAGGGTCAGTTCCTTCTGAGGCCTTGGGAAAGAAGCTGTTCCACAGCTCCTGTAGCTTCTGGTGGTTTGCTGGCAATCTTTGGTGTGGAGAAGCATCACCCTGAGCTCTGCCCTCATCTTCACATGGTTTTCCCTGTGCATGTCTGTGCCTATATGGCCTGTTCTTATAAGGATGTATTGAACTAGGGCCCACCCTACTGCGGCATGATCTCATCCTAACTTAATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAGCTCTAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATCTGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCGTAACTTAACTATTAATAATTATATCTGCAAGATCTTATTTCCAAATACATTCACATTCTAAGGTTCTGGGGGATTATGACTTCAACATATAAATTTTGAGGGCATATATTTCAACCCATAAAGTATCTATAGTATATATGTGTATAGTTGCAAATGCGAGTTTGCATCTGTCCAAAGGTAGAAGAAGTCTGTGGGAGAAGATGGTAGAAGGAAAATACCTAGGAGAGAATCAAAGATACCTTGTCTTGTCAACCTGCCTGTTTAGTTGAGTTTCGCTATTAGACTTTTCTTCACCTTTTCTTGTTACCACTTGACATTCAGACTGGCTTTTCAATTTTGTGGGTTGTTTTCTGTGCTGGGGAAATATATTTTTGTTATACTTTTGAAGCAATATTTTGATTTCAGAGATATTTTAGAAAGAAAGTCTCTTTCTTAATTGAATATTGAAGGAATGATTAAGATGCTGCTATTTTACATTACACTCTATTCACTATTCCTGTAGGAGAATAGCTATGTTAAAGGAACCATTCATTTGTTTATTAAACAGAATATAGGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAAATTAGACAGGCATGGTGGCGCACCTCTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACCCCGGAGGCAGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCGGGGGTGGGGTGGGGGTTGGGGGAGGGAACAATGGAATATATCCCAATTTAGACATTGTTCTCAATTTAACTTTTTGTTCTGCACACATGATTTCCATTGTAAAAAGCATAATAGGCCAGGCGTGGTGTGTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGTCACTTAAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAACACACACAAAAAATATAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTAGAGGTTGCAGTGCGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCCTCTTAAACAAACAAACAAACAAACAAACAGCATAATAAATAGAGTTATTATCCTACAGGTAAAACATGAAGTCTTTATTAACACACTGCCATTCTTCCCTGCAACGTGTTTATATTCCTTGTGTTAGCTTTATCACAGGAAGCTATGATCGGACGTGCAAGCTCTGGGACACTGCGTCTGGAGAGGAGCTGAACACGCTGGAGGGCCACAGGAATGTGGTTTATGCCATAGCATTCAACAATCCTTACGGGTGTGTTCATCCCTTCACTTATTTGTTTATTAATTCATTTATTCATCCCTCCATCTGCTTGGGGAGAAAGGGAAGAAGACAAGAGGTCTAAATTTATTGAGTGCTTGGTATGTGCTTTGGAAGCCTTTTAAATACCTCCTTCAAAGCTTAAAAGGGTCTTTGGGTTAGCTATCACTATCCGCATATAGAATACAAGGTTTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTAATGTATGTAATGTATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAGAATACAAGGTTCAAATATGCTTCCAAGGATCGCACGGTAGTAAAGAGGAGAGCTGGAGTTCGTGCTCAGGCAAGACTTGACTCTCAATCCTTGGGAGTTCCGACAGGCACTGCCTATTGATGTTCACAGCTCTGGGCTGGTGCCTCTGGGGGAATGTGACAGACACACACAGCATGGTTTACTTCATTTAGAAGTTAATTTACAGTCTTGCCAGGCAGGAAAAAAATGTGTGTGGTAACATGCTAAATAACAATACCAAGTACAACAGAAGTATTTTTAAACCAACCTCTAGATAATGAACAGGAGATTGCACAGTGTCTTCTATTCTTCCTCATGACACACTGCTGATTCCCATGGCACCCTGAACATCTATAGCAGTGAACATACCCGCCGGAATGGGCATCCTCCTCCTGCTGGTTAGGTTCTAAGCTGATCAAGAGTTAGTTGTATTTGTCAACCAATGCGCTTATGTTGGTTGTACTTTCAATTGTAATTGTGTAACATAACGTGTAATTTAACTAAATATTACATAAACCAATAAAATATGAGTGTGAAAAGAAAGCTGGTCTTTTCTAGGGAAGCATAAATAAGGCAAATCTTTGAAAAATTGTTTCACAACTAAATGAAGTTGTGGAGGAGATCAATGTTCAATTGGAAATCACACTGTCAAAATCTAGAAAAATTCTGTACTCAGATTGTTCTGCACGTATGTTTAAGTTCTTTAAGTTCTCATTCCACTTGCAAGAAAAGAAAACTAGATATTGTAGAGGTTTGATACGATTTCTGAAAGACAGATGGTGAACTCCACTTAGCTGACACACAGTCAAAGAAAGACAGTGGCCTCTTGTGAAAAGATTGGCAAATAAATATATATTTATATCTAATGGAATATACCTTTTTTAGACAAGCAAGTATTTTTTCATGATTGCACATGCTAAATGAATTTTTCCATAAAGGAAGCTGGTTCTATAAATATGGTTCATTTACTATAGTGTTATGATGACTAGAACAAAACAGTAAATGATTTAACAATTAAGACAAGAAAGTGATCACTGTGATTTCTCCTGGTAAGAGTCTTTGGAGATGGTGTGAGCCGAAAGAAGATGCCAGAAGGATGGAGGGTGGTGAGCAGTGGAGAGGACACACGGGGCAAAGAGACCTCAGCAGCTCAGTGTCTCCAGGAGGGGATTCATCGGGCACACTCAGTGGCCAGTCTCTGTAGTGACTCAGTGGCCAGTCTCTGCAGTGAGCATTTCATGTTGAAAAACAGAAGTGCGTGAGGTCAGAGCATTCAGTGGAGTTTAAACTCTGTCCTGTGGGACCAAGTTGCCATCAAGGATTTGGGAACAAAAAGGGGAAAAATGAAAGTGATGTTTTAAATAGAAGGATAGCTCTGGCAGACAGAAGAGGTCAGAGGGTTTGGATGTGAGAAGAAACAAGACACAAGGAGGTCATTTAGGATGCAGATATGACAATACACTCATGATACCATAATACACTCATTGCTTGGGAAGGGGCAGGAAGA
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Task1_train_5676
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Here is a genetic alteration in DAW1 (dynein assembly factor with WD repeats 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 52
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AACAGCATTCGCCTCCACTGTCAGCAAAAGATTTAGTTAGCTGAAGATATTTAATATGGCAATTTAAGGAGCGTGTAAACTGCTTTTCCTGGTTCCGGTAAACACATAAGTTTATGTTGTGCGAAAAATATGCTGGGCAGCAAGTATCAAGTGTTCTGTAAGTTAGATGCAATTGAGGAAGTAGTTCCTGGAAATATGTAAAATTATAATTAAAATTAAATTATAAAATTATCCATTTTGAAACTACAAAGCTGTGTTTTAGGATTTTGTATAAACTTCCCCCAAAGGATCATTCACGGAGCAGGCCCACCCAGTCAGTGATCTGAAGTTTAGATGTGTCATCAGAACTTCGTAGAGTAGGCTAGGATTGGTGGCTCTCACCTCCCAGCTCAGCACAATCCCTTGGTTCCCTGTCTGAGATCAGATTTGTTCCTGCTTTGCAAAATATCAGCTTGATGATTTTAGGTTTCTAAAGGCCCCTTCTAGACCCTGGAACTCCGCCCCAGGCTGTACTCTCGGCCTTTCTGCTTCTGCACCTACAGCTGGTGATCATTGCCCTCTGGCTGGTCAGTGGTGGTCTCCAGGGCATGCAGACTATGGCCTCTTCATAAGCTGGGAGGCTTATGGATGGCAGGAGGGGATGGAAAAGTGGGGTGTGGGAGGCAGGATGAGGAGGAAGCCTGGCCCATGTTTCTGAGTGTCTGGCTAGGTAGCTATTGAGACATCTGTGTGTCTCCTCCATAAGTAAACATCTATTTTCATGAATGAGTGAATACAAAGAATTCTCTAGTGCTATTTTATTACATTTTATGCTTTTTAAATGAACATATTACTTATTGAATTGGCATCTGGTAAGGGCATTTCTATGGGGTGCAAAGCTAAAGTATTCACTCATTCAACAAACACTTTTAGAGAGTGTCCACTGTGCTGGGCATTGCACAGCCACTGGTAACAGAGTGATAAAAACAGATACGGCCCTGCCCTCCTCAAACCTTCAGTCATTGAGGAGATGGCCCGAATCTCTGTCTTCTGGTGATTAGAGGGGGATGTAAGTGTGACACCCAAAGGGATGCAGGACTAACAGGTTCCTTTGATGGTCACTCAGATGCCAGTTGGCAACACCTGGCACACGGGAGGCACAGAAGCGTATTTATGGAAAATGCTATACTTGGGGTGGCAGTAGATGAGAACATCCTTTCTTGTAGGTTCTACATTCACTTATTCTATGGCACAGATTAGAGAAGGATCTGTGTGCTTTTTAAAAAATTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCATCCATGCCAAGCTAAATTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCCTGAGCCACCGCCCCTGGCCCGGATCTGTGTGCTTTTGACCACAAAGATGACACCAGGGTTTGGCTACGAAGGATCCTGACTCGTGTGTTCATCCACACCAGGGCCCTGCATCTTTGCACAGAGAAGGGCATCGTGCATCTTTGGAAAGAAGCTGGGTGGGGAATACTCAAATTATAAGGATGCTTTGGTCTTTATTCTTAGAAATGTGAGGAGTAGGCAATTACATTTTCTCTCTGGATTTTAGTTTCCATGTACTAGTCCCTGCAATATTTTTTTCCATTATGAAGAAATTGTTCTATGCAAGAATAAATACCAGACTAGGAAGGTGACATGTGCTGTAATGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGATAAGAAATGTTTTGGGAACCATTACACAAAGCTGTGATCATTTTTCTTTCTCTTTTGCAGATTTCTTTCAACCCTCAAGGGAACCATCTTCTAACTGGCAGCTCTGACAAAACGGCTAGAATCTGGGATGCTCAGACTGGCCAGTGCCTCCAGGTTCTTGAGGGGCACACTGATGAAATCTTTTCATGTGCTTTCAACTATAAAGGCAACATAGTCATTACAGGTATGGAAGACATCAACACCATAGACTCATTTTTTCTTGATTGGCTGTTAGAGTTCCCAAGCTGAATACTAACAGGAGTTCATCCCCATTCCCTACCTCTTTTCTGGAGTCACTAGCTCATCTTGGCCTGCCCTCATATTTTCATTATTTAATTTTAGTTTTATGAGGACCCACAGGAGTGAGCGCTGCCATTGACTGTAGTAAGCCTTTGTGAACTTTGAATTTTATTTGCTCTAGATAAGGTAACAATTTGATAGCCTGCCTTACAGGTTACTAAATTTCCCCAGGTGTTTTCTATCAATTGAATGGTTAATATTTAGTCAGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCAACAATCTCAGTGCTTTGAGAGGCTGAGGCAGAAAAAATGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAATAGAGCATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGAGCACTTGAGCCAAGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTTGAGTTTATGTCAGTAAGTGTTAGTAACCAAAACAAGTCAGGATCAAAATTCTCCCCAGTTGGCTTTACAGCCCATTAGAGATTTATTCTTTGAGCAGAGTTGTTTTCTCCCCTGCTAAAGCACTAATGTCTGGGGGGAAAGAACATGTATTAACCATTTTTCAACCGTTAACAGTTTATGGTGAATTAATAATATTAGCAACATTTCATAAGAAAAGGGTAGTTTAGATCGTGGAAAGGGGAGAAAAATGACAAGATGATGGTATCATGTTAGTGGAGTGCCTCGAGGGGAGGCCTTGGCAGGGAATGGGTGCCACAATAGTGTGGAGTAGGGCACCCTAAGTGAGCACAGAAGACCAGATCTGCCTAAGTACCAGTGATTCTCATCATGTTGAGCAAATTTAAAAATTACTAGTCTAATAAGTTAAATGCCACAGGCCCAAGGCTGGCTTTACATATTGGCCAATTAGGTGGTTTCCTTGTCAGATAACTTCAGGGGTGCTGAGAATTATCTCCCCTTACCACCTAAAATGCCTCCCCAGTCTACTTAATGATGGACAGTTTCCGAAATCACAGGGCTTACGATCTTCAAAATCTTTGGGCTTATGATTTTCAAGTGTTAACTAAGATGTAGGTACTTTGAAAGCACTGGGAAAACAAGCCATAGATTTTTGTTGTGAACACAATATCAAATCCTTCTCCTTGATGAGAAAAGAGGTGAGGGGCTATGATGGAGGGCACAGGGCGCTCCTGCAGGGAGTGAGAAAGAAGGAAGACCAGCCTTTCCTAGTCCACATGGCCTCATATGAGGCTGGCTCTGCAGTACTTCTTCCCTCAACCAGTTTTCACAGAAGACCCTGGAGAGTTTAGCAAAAGAATTTTTGTTATTGTGCCTTGCGTTGGTGCCAGCACATACATTCCTGAGCTCTTTGAAGATACCACTGATTAATTTAGTGTATCCCAAAGCACCAAAGTGCTTAACATTGGCTCACTAGACAACAGAGCTTATTAGATTGGGGTGACACTTTTCTCTTGCCATCGATGGAGCAGTCACTTTATTTGAAAGAATCTACTCTATTTTCCGAGTGGACCCTGGTGTGATAAACTGCAGGCATTTTGTAGTGGCCTACCTGAGGCTGGATTTAGAATCACAAAGTAAATGGCAGAAAAATAGCTGGCATGACCGTTACATTTGTTAAAACATGAAGTGTCATTTTGTGGGATATGGTTTTTATAGGCTTTCCTAATTCCTAAGGCACTCACACTTCTTATATTGATGTTATGTGCCTGGTCCCTGAAGGTGAGAAAACCAGTAGTGCCCAC
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AACAGCATTCGCCTCCACTGTCAGCAAAAGATTTAGTTAGCTGAAGATATTTAATATGGCAATTTAAGGAGCGTGTAAACTGCTTTTCCTGGTTCCGGTAAACACATAAGTTTATGTTGTGCGAAAAATATGCTGGGCAGCAAGTATCAAGTGTTCTGTAAGTTAGATGCAATTGAGGAAGTAGTTCCTGGAAATATGTAAAATTATAATTAAAATTAAATTATAAAATTATCCATTTTGAAACTACAAAGCTGTGTTTTAGGATTTTGTATAAACTTCCCCCAAAGGATCATTCACGGAGCAGGCCCACCCAGTCAGTGATCTGAAGTTTAGATGTGTCATCAGAACTTCGTAGAGTAGGCTAGGATTGGTGGCTCTCACCTCCCAGCTCAGCACAATCCCTTGGTTCCCTGTCTGAGATCAGATTTGTTCCTGCTTTGCAAAATATCAGCTTGATGATTTTAGGTTTCTAAAGGCCCCTTCTAGACCCTGGAACTCCGCCCCAGGCTGTACTCTCGGCCTTTCTGCTTCTGCACCTACAGCTGGTGATCATTGCCCTCTGGCTGGTCAGTGGTGGTCTCCAGGGCATGCAGACTATGGCCTCTTCATAAGCTGGGAGGCTTATGGATGGCAGGAGGGGATGGAAAAGTGGGGTGTGGGAGGCAGGATGAGGAGGAAGCCTGGCCCATGTTTCTGAGTGTCTGGCTAGGTAGCTATTGAGACATCTGTGTGTCTCCTCCATAAGTAAACATCTATTTTCATGAATGAGTGAATACAAAGAATTCTCTAGTGCTATTTTATTACATTTTATGCTTTTTAAATGAACATATTACTTATTGAATTGGCATCTGGTAAGGGCATTTCTATGGGGTGCAAAGCTAAAGTATTCACTCATTCAACAAACACTTTTAGAGAGTGTCCACTGTGCTGGGCATTGCACAGCCACTGGTAACAGAGTGATAAAAACAGATACGGCCCTGCCCTCCTCAAACCTTCAGTCATTGAGGAGATGGCCCGAATCTCTGTCTTCTGGTGATTAGAGGGGGATGTAAGTGTGACACCCAAAGGGATGCAGGACTAACAGGTTCCTTTGATGGTCACTCAGATGCCAGTTGGCAACACCTGGCACACGGGAGGCACAGAAGCGTATTTATGGAAAATGCTATACTTGGGGTGGCAGTAGATGAGAACATCCTTTCTTGTAGGTTCTACATTCACTTATTCTATGGCACAGATTAGAGAAGGATCTGTGTGCTTTTTAAAAAATTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCATCCATGCCAAGCTAAATTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCCTGAGCCACCGCCCCTGGCCCGGATCTGTGTGCTTTTGACCACAAAGATGACACCAGGGTTTGGCTACGAAGGATCCTGACTCGTGTGTTCATCCACACCAGGGCCCTGCATCTTTGCACAGAGAAGGGCATCGTGCATCTTTGGAAAGAAGCTGGGTGGGGAATACTCAAATTATAAGGATGCTTTGGTCTTTATTCTTAGAAATGTGAGGAGTAGGCAATTACATTTTCTCTCTGGATTTTAGTTTCCATGTACTAGTCCCTGCAATATTTTTTTCCATTATGAAGAAATTGTTCTATGCAAGAATAAATACCAGACTAGGAAGGTGACATGTGCTGTAATGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGATAAGAAATGTTTTGGGAACCATTACACAAAGCTGTGATCATTTTTCTTTCTCTTTTGCAGATTTCTTTCAACCCTCAAGGGAACCATCTTCTAACTGGCACCTCTGACAAAACGGCTAGAATCTGGGATGCTCAGACTGGCCAGTGCCTCCAGGTTCTTGAGGGGCACACTGATGAAATCTTTTCATGTGCTTTCAACTATAAAGGCAACATAGTCATTACAGGTATGGAAGACATCAACACCATAGACTCATTTTTTCTTGATTGGCTGTTAGAGTTCCCAAGCTGAATACTAACAGGAGTTCATCCCCATTCCCTACCTCTTTTCTGGAGTCACTAGCTCATCTTGGCCTGCCCTCATATTTTCATTATTTAATTTTAGTTTTATGAGGACCCACAGGAGTGAGCGCTGCCATTGACTGTAGTAAGCCTTTGTGAACTTTGAATTTTATTTGCTCTAGATAAGGTAACAATTTGATAGCCTGCCTTACAGGTTACTAAATTTCCCCAGGTGTTTTCTATCAATTGAATGGTTAATATTTAGTCAGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCAACAATCTCAGTGCTTTGAGAGGCTGAGGCAGAAAAAATGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAATAGAGCATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGAGCACTTGAGCCAAGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTTGAGTTTATGTCAGTAAGTGTTAGTAACCAAAACAAGTCAGGATCAAAATTCTCCCCAGTTGGCTTTACAGCCCATTAGAGATTTATTCTTTGAGCAGAGTTGTTTTCTCCCCTGCTAAAGCACTAATGTCTGGGGGGAAAGAACATGTATTAACCATTTTTCAACCGTTAACAGTTTATGGTGAATTAATAATATTAGCAACATTTCATAAGAAAAGGGTAGTTTAGATCGTGGAAAGGGGAGAAAAATGACAAGATGATGGTATCATGTTAGTGGAGTGCCTCGAGGGGAGGCCTTGGCAGGGAATGGGTGCCACAATAGTGTGGAGTAGGGCACCCTAAGTGAGCACAGAAGACCAGATCTGCCTAAGTACCAGTGATTCTCATCATGTTGAGCAAATTTAAAAATTACTAGTCTAATAAGTTAAATGCCACAGGCCCAAGGCTGGCTTTACATATTGGCCAATTAGGTGGTTTCCTTGTCAGATAACTTCAGGGGTGCTGAGAATTATCTCCCCTTACCACCTAAAATGCCTCCCCAGTCTACTTAATGATGGACAGTTTCCGAAATCACAGGGCTTACGATCTTCAAAATCTTTGGGCTTATGATTTTCAAGTGTTAACTAAGATGTAGGTACTTTGAAAGCACTGGGAAAACAAGCCATAGATTTTTGTTGTGAACACAATATCAAATCCTTCTCCTTGATGAGAAAAGAGGTGAGGGGCTATGATGGAGGGCACAGGGCGCTCCTGCAGGGAGTGAGAAAGAAGGAAGACCAGCCTTTCCTAGTCCACATGGCCTCATATGAGGCTGGCTCTGCAGTACTTCTTCCCTCAACCAGTTTTCACAGAAGACCCTGGAGAGTTTAGCAAAAGAATTTTTGTTATTGTGCCTTGCGTTGGTGCCAGCACATACATTCCTGAGCTCTTTGAAGATACCACTGATTAATTTAGTGTATCCCAAAGCACCAAAGTGCTTAACATTGGCTCACTAGACAACAGAGCTTATTAGATTGGGGTGACACTTTTCTCTTGCCATCGATGGAGCAGTCACTTTATTTGAAAGAATCTACTCTATTTTCCGAGTGGACCCTGGTGTGATAAACTGCAGGCATTTTGTAGTGGCCTACCTGAGGCTGGATTTAGAATCACAAAGTAAATGGCAGAAAAATAGCTGGCATGACCGTTACATTTGTTAAAACATGAAGTGTCATTTTGTGGGATATGGTTTTTATAGGCTTTCCTAATTCCTAAGGCACTCACACTTCTTATATTGATGTTATGTGCCTGGTCCCTGAAGGTGAGAAAACCAGTAGTGCCCAC
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Task1_train_5677
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The gene DAW1 (dynein assembly factor with WD repeats 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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AACAGCATTCGCCTCCACTGTCAGCAAAAGATTTAGTTAGCTGAAGATATTTAATATGGCAATTTAAGGAGCGTGTAAACTGCTTTTCCTGGTTCCGGTAAACACATAAGTTTATGTTGTGCGAAAAATATGCTGGGCAGCAAGTATCAAGTGTTCTGTAAGTTAGATGCAATTGAGGAAGTAGTTCCTGGAAATATGTAAAATTATAATTAAAATTAAATTATAAAATTATCCATTTTGAAACTACAAAGCTGTGTTTTAGGATTTTGTATAAACTTCCCCCAAAGGATCATTCACGGAGCAGGCCCACCCAGTCAGTGATCTGAAGTTTAGATGTGTCATCAGAACTTCGTAGAGTAGGCTAGGATTGGTGGCTCTCACCTCCCAGCTCAGCACAATCCCTTGGTTCCCTGTCTGAGATCAGATTTGTTCCTGCTTTGCAAAATATCAGCTTGATGATTTTAGGTTTCTAAAGGCCCCTTCTAGACCCTGGAACTCCGCCCCAGGCTGTACTCTCGGCCTTTCTGCTTCTGCACCTACAGCTGGTGATCATTGCCCTCTGGCTGGTCAGTGGTGGTCTCCAGGGCATGCAGACTATGGCCTCTTCATAAGCTGGGAGGCTTATGGATGGCAGGAGGGGATGGAAAAGTGGGGTGTGGGAGGCAGGATGAGGAGGAAGCCTGGCCCATGTTTCTGAGTGTCTGGCTAGGTAGCTATTGAGACATCTGTGTGTCTCCTCCATAAGTAAACATCTATTTTCATGAATGAGTGAATACAAAGAATTCTCTAGTGCTATTTTATTACATTTTATGCTTTTTAAATGAACATATTACTTATTGAATTGGCATCTGGTAAGGGCATTTCTATGGGGTGCAAAGCTAAAGTATTCACTCATTCAACAAACACTTTTAGAGAGTGTCCACTGTGCTGGGCATTGCACAGCCACTGGTAACAGAGTGATAAAAACAGATACGGCCCTGCCCTCCTCAAACCTTCAGTCATTGAGGAGATGGCCCGAATCTCTGTCTTCTGGTGATTAGAGGGGGATGTAAGTGTGACACCCAAAGGGATGCAGGACTAACAGGTTCCTTTGATGGTCACTCAGATGCCAGTTGGCAACACCTGGCACACGGGAGGCACAGAAGCGTATTTATGGAAAATGCTATACTTGGGGTGGCAGTAGATGAGAACATCCTTTCTTGTAGGTTCTACATTCACTTATTCTATGGCACAGATTAGAGAAGGATCTGTGTGCTTTTTAAAAAATTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCATCCATGCCAAGCTAAATTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCCTGAGCCACCGCCCCTGGCCCGGATCTGTGTGCTTTTGACCACAAAGATGACACCAGGGTTTGGCTACGAAGGATCCTGACTCGTGTGTTCATCCACACCAGGGCCCTGCATCTTTGCACAGAGAAGGGCATCGTGCATCTTTGGAAAGAAGCTGGGTGGGGAATACTCAAATTATAAGGATGCTTTGGTCTTTATTCTTAGAAATGTGAGGAGTAGGCAATTACATTTTCTCTCTGGATTTTAGTTTCCATGTACTAGTCCCTGCAATATTTTTTTCCATTATGAAGAAATTGTTCTATGCAAGAATAAATACCAGACTAGGAAGGTGACATGTGCTGTAATGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGATAAGAAATGTTTTGGGAACCATTACACAAAGCTGTGATCATTTTTCTTTCTCTTTTGCAGATTTCTTTCAACCCTCAAGGGAACCATCTTCTAACTGGCAGCTCTGACAAAACGGCTAGAATCTGGGATGCTCAGACTGGCCAGTGCCTCCAGGTTCTTGAGGGGCACACTGATGAAATCTTTTCATGTGCTTTCAACTATAAAGGCAACATAGTCATTACAGGTATGGAAGACATCAACACCATAGACTCATTTTTTCTTGATTGGCTGTTAGAGTTCCCAAGCTGAATACTAACAGGAGTTCATCCCCATTCCCTACCTCTTTTCTGGAGTCACTAGCTCATCTTGGCCTGCCCTCATATTTTCATTATTTAATTTTAGTTTTATGAGGACCCACAGGAGTGAGCGCTGCCATTGACTGTAGTAAGCCTTTGTGAACTTTGAATTTTATTTGCTCTAGATAAGGTAACAATTTGATAGCCTGCCTTACAGGTTACTAAATTTCCCCAGGTGTTTTCTATCAATTGAATGGTTAATATTTAGTCAGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCAACAATCTCAGTGCTTTGAGAGGCTGAGGCAGAAAAAATGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAATAGAGCATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGAGCACTTGAGCCAAGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTTGAGTTTATGTCAGTAAGTGTTAGTAACCAAAACAAGTCAGGATCAAAATTCTCCCCAGTTGGCTTTACAGCCCATTAGAGATTTATTCTTTGAGCAGAGTTGTTTTCTCCCCTGCTAAAGCACTAATGTCTGGGGGGAAAGAACATGTATTAACCATTTTTCAACCGTTAACAGTTTATGGTGAATTAATAATATTAGCAACATTTCATAAGAAAAGGGTAGTTTAGATCGTGGAAAGGGGAGAAAAATGACAAGATGATGGTATCATGTTAGTGGAGTGCCTCGAGGGGAGGCCTTGGCAGGGAATGGGTGCCACAATAGTGTGGAGTAGGGCACCCTAAGTGAGCACAGAAGACCAGATCTGCCTAAGTACCAGTGATTCTCATCATGTTGAGCAAATTTAAAAATTACTAGTCTAATAAGTTAAATGCCACAGGCCCAAGGCTGGCTTTACATATTGGCCAATTAGGTGGTTTCCTTGTCAGATAACTTCAGGGGTGCTGAGAATTATCTCCCCTTACCACCTAAAATGCCTCCCCAGTCTACTTAATGATGGACAGTTTCCGAAATCACAGGGCTTACGATCTTCAAAATCTTTGGGCTTATGATTTTCAAGTGTTAACTAAGATGTAGGTACTTTGAAAGCACTGGGAAAACAAGCCATAGATTTTTGTTGTGAACACAATATCAAATCCTTCTCCTTGATGAGAAAAGAGGTGAGGGGCTATGATGGAGGGCACAGGGCGCTCCTGCAGGGAGTGAGAAAGAAGGAAGACCAGCCTTTCCTAGTCCACATGGCCTCATATGAGGCTGGCTCTGCAGTACTTCTTCCCTCAACCAGTTTTCACAGAAGACCCTGGAGAGTTTAGCAAAAGAATTTTTGTTATTGTGCCTTGCGTTGGTGCCAGCACATACATTCCTGAGCTCTTTGAAGATACCACTGATTAATTTAGTGTATCCCAAAGCACCAAAGTGCTTAACATTGGCTCACTAGACAACAGAGCTTATTAGATTGGGGTGACACTTTTCTCTTGCCATCGATGGAGCAGTCACTTTATTTGAAAGAATCTACTCTATTTTCCGAGTGGACCCTGGTGTGATAAACTGCAGGCATTTTGTAGTGGCCTACCTGAGGCTGGATTTAGAATCACAAAGTAAATGGCAGAAAAATAGCTGGCATGACCGTTACATTTGTTAAAACATGAAGTGTCATTTTGTGGGATATGGTTTTTATAGGCTTTCCTAATTCCTAAGGCACTCACACTTCTTATATTGATGTTATGTGCCTGGTCCCTGAAGGTGAGAAAACCAGTAGTGCCCAC
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AACAGCATTCGCCTCCACTGTCAGCAAAAGATTTAGTTAGCTGAAGATATTTAATATGGCAATTTAAGGAGCGTGTAAACTGCTTTTCCTGGTTCCGGTAAACACATAAGTTTATGTTGTGCGAAAAATATGCTGGGCAGCAAGTATCAAGTGTTCTGTAAGTTAGATGCAATTGAGGAAGTAGTTCCTGGAAATATGTAAAATTATAATTAAAATTAAATTATAAAATTATCCATTTTGAAACTACAAAGCTGTGTTTTAGGATTTTGTATAAACTTCCCCCAAAGGATCATTCACGGAGCAGGCCCACCCAGTCAGTGATCTGAAGTTTAGATGTGTCATCAGAACTTCGTAGAGTAGGCTAGGATTGGTGGCTCTCACCTCCCAGCTCAGCACAATCCCTTGGTTCCCTGTCTGAGATCAGATTTGTTCCTGCTTTGCAAAATATCAGCTTGATGATTTTAGGTTTCTAAAGGCCCCTTCTAGACCCTGGAACTCCGCCCCAGGCTGTACTCTCGGCCTTTCTGCTTCTGCACCTACAGCTGGTGATCATTGCCCTCTGGCTGGTCAGTGGTGGTCTCCAGGGCATGCAGACTATGGCCTCTTCATAAGCTGGGAGGCTTATGGATGGCAGGAGGGGATGGAAAAGTGGGGTGTGGGAGGCAGGATGAGGAGGAAGCCTGGCCCATGTTTCTGAGTGTCTGGCTAGGTAGCTATTGAGACATCTGTGTGTCTCCTCCATAAGTAAACATCTATTTTCATGAATGAGTGAATACAAAGAATTCTCTAGTGCTATTTTATTACATTTTATGCTTTTTAAATGAACATATTACTTATTGAATTGGCATCTGGTAAGGGCATTTCTATGGGGTGCAAAGCTAAAGTATTCACTCATTCAACAAACACTTTTAGAGAGTGTCCACTGTGCTGGGCATTGCACAGCCACTGGTAACAGAGTGATAAAAACAGATACGGCCCTGCCCTCCTCAAACCTTCAGTCATTGAGGAGATGGCCCGAATCTCTGTCTTCTGGTGATTAGAGGGGGATGTAAGTGTGACACCCAAAGGGATGCAGGACTAACAGGTTCCTTTGATGGTCACTCAGATGCCAGTTGGCAACACCTGGCACACGGGAGGCACAGAAGCGTATTTATGGAAAATGCTATACTTGGGGTGGCAGTAGATGAGAACATCCTTTCTTGTAGGTTCTACATTCACTTATTCTATGGCACAGATTAGAGAAGGATCTGTGTGCTTTTTAAAAAATTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCATCCATGCCAAGCTAAATTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCCTGAGCCACCGCCCCTGGCCCGGATCTGTGTGCTTTTGACCACAAAGATGACACCAGGGTTTGGCTACGAAGGATCCTGACTCGTGTGTTCATCCACACCAGGGCCCTGCATCTTTGCACAGAGAAGGGCATCGTGCATCTTTGGAAAGAAGCTGGGTGGGGAATACTCAAATTATAAGGATGCTTTGGTCTTTATTCTTAGAAATGTGAGGAGTAGGCAATTACATTTTCTCTCTGGATTTTAGTTTCCATGTACTAGTCCCTGCAATATTTTTTTCCATTATGAAGAAATTGTTCTATGCAAGAATAAATACCAGACTAGGAAGGTGACATGTGCTGTAATGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGATAAGAAATGTTTTGGGAACCATTACACAAAGCTGTGATCATTTTTCTTTCTCTTTTGCAGATTTCTTTCAACCCTCAAGGGAACCATCTTCTAACTGGCACCTCTGACAAAACGGCTAGAATCTGGGATGCTCAGACTGGCCAGTGCCTCCAGGTTCTTGAGGGGCACACTGATGAAATCTTTTCATGTGCTTTCAACTATAAAGGCAACATAGTCATTACAGGTATGGAAGACATCAACACCATAGACTCATTTTTTCTTGATTGGCTGTTAGAGTTCCCAAGCTGAATACTAACAGGAGTTCATCCCCATTCCCTACCTCTTTTCTGGAGTCACTAGCTCATCTTGGCCTGCCCTCATATTTTCATTATTTAATTTTAGTTTTATGAGGACCCACAGGAGTGAGCGCTGCCATTGACTGTAGTAAGCCTTTGTGAACTTTGAATTTTATTTGCTCTAGATAAGGTAACAATTTGATAGCCTGCCTTACAGGTTACTAAATTTCCCCAGGTGTTTTCTATCAATTGAATGGTTAATATTTAGTCAGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCAACAATCTCAGTGCTTTGAGAGGCTGAGGCAGAAAAAATGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAATAGAGCATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGAGCACTTGAGCCAAGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTTGAGTTTATGTCAGTAAGTGTTAGTAACCAAAACAAGTCAGGATCAAAATTCTCCCCAGTTGGCTTTACAGCCCATTAGAGATTTATTCTTTGAGCAGAGTTGTTTTCTCCCCTGCTAAAGCACTAATGTCTGGGGGGAAAGAACATGTATTAACCATTTTTCAACCGTTAACAGTTTATGGTGAATTAATAATATTAGCAACATTTCATAAGAAAAGGGTAGTTTAGATCGTGGAAAGGGGAGAAAAATGACAAGATGATGGTATCATGTTAGTGGAGTGCCTCGAGGGGAGGCCTTGGCAGGGAATGGGTGCCACAATAGTGTGGAGTAGGGCACCCTAAGTGAGCACAGAAGACCAGATCTGCCTAAGTACCAGTGATTCTCATCATGTTGAGCAAATTTAAAAATTACTAGTCTAATAAGTTAAATGCCACAGGCCCAAGGCTGGCTTTACATATTGGCCAATTAGGTGGTTTCCTTGTCAGATAACTTCAGGGGTGCTGAGAATTATCTCCCCTTACCACCTAAAATGCCTCCCCAGTCTACTTAATGATGGACAGTTTCCGAAATCACAGGGCTTACGATCTTCAAAATCTTTGGGCTTATGATTTTCAAGTGTTAACTAAGATGTAGGTACTTTGAAAGCACTGGGAAAACAAGCCATAGATTTTTGTTGTGAACACAATATCAAATCCTTCTCCTTGATGAGAAAAGAGGTGAGGGGCTATGATGGAGGGCACAGGGCGCTCCTGCAGGGAGTGAGAAAGAAGGAAGACCAGCCTTTCCTAGTCCACATGGCCTCATATGAGGCTGGCTCTGCAGTACTTCTTCCCTCAACCAGTTTTCACAGAAGACCCTGGAGAGTTTAGCAAAAGAATTTTTGTTATTGTGCCTTGCGTTGGTGCCAGCACATACATTCCTGAGCTCTTTGAAGATACCACTGATTAATTTAGTGTATCCCAAAGCACCAAAGTGCTTAACATTGGCTCACTAGACAACAGAGCTTATTAGATTGGGGTGACACTTTTCTCTTGCCATCGATGGAGCAGTCACTTTATTTGAAAGAATCTACTCTATTTTCCGAGTGGACCCTGGTGTGATAAACTGCAGGCATTTTGTAGTGGCCTACCTGAGGCTGGATTTAGAATCACAAAGTAAATGGCAGAAAAATAGCTGGCATGACCGTTACATTTGTTAAAACATGAAGTGTCATTTTGTGGGATATGGTTTTTATAGGCTTTCCTAATTCCTAAGGCACTCACACTTCTTATATTGATGTTATGTGCCTGGTCCCTGAAGGTGAGAAAACCAGTAGTGCCCAC
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Task1_train_5678
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This sequence variant lies in DAW1 (dynein assembly factor with WD repeats 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 52
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Task1_train_5679
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Given this context: Chromosome 2, gene DAW1 (dynein assembly factor with WD repeats 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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AAAAGATTTAGTTAGCTGAAGATATTTAATATGGCAATTTAAGGAGCGTGTAAACTGCTTTTCCTGGTTCCGGTAAACACATAAGTTTATGTTGTGCGAAAAATATGCTGGGCAGCAAGTATCAAGTGTTCTGTAAGTTAGATGCAATTGAGGAAGTAGTTCCTGGAAATATGTAAAATTATAATTAAAATTAAATTATAAAATTATCCATTTTGAAACTACAAAGCTGTGTTTTAGGATTTTGTATAAACTTCCCCCAAAGGATCATTCACGGAGCAGGCCCACCCAGTCAGTGATCTGAAGTTTAGATGTGTCATCAGAACTTCGTAGAGTAGGCTAGGATTGGTGGCTCTCACCTCCCAGCTCAGCACAATCCCTTGGTTCCCTGTCTGAGATCAGATTTGTTCCTGCTTTGCAAAATATCAGCTTGATGATTTTAGGTTTCTAAAGGCCCCTTCTAGACCCTGGAACTCCGCCCCAGGCTGTACTCTCGGCCTTTCTGCTTCTGCACCTACAGCTGGTGATCATTGCCCTCTGGCTGGTCAGTGGTGGTCTCCAGGGCATGCAGACTATGGCCTCTTCATAAGCTGGGAGGCTTATGGATGGCAGGAGGGGATGGAAAAGTGGGGTGTGGGAGGCAGGATGAGGAGGAAGCCTGGCCCATGTTTCTGAGTGTCTGGCTAGGTAGCTATTGAGACATCTGTGTGTCTCCTCCATAAGTAAACATCTATTTTCATGAATGAGTGAATACAAAGAATTCTCTAGTGCTATTTTATTACATTTTATGCTTTTTAAATGAACATATTACTTATTGAATTGGCATCTGGTAAGGGCATTTCTATGGGGTGCAAAGCTAAAGTATTCACTCATTCAACAAACACTTTTAGAGAGTGTCCACTGTGCTGGGCATTGCACAGCCACTGGTAACAGAGTGATAAAAACAGATACGGCCCTGCCCTCCTCAAACCTTCAGTCATTGAGGAGATGGCCCGAATCTCTGTCTTCTGGTGATTAGAGGGGGATGTAAGTGTGACACCCAAAGGGATGCAGGACTAACAGGTTCCTTTGATGGTCACTCAGATGCCAGTTGGCAACACCTGGCACACGGGAGGCACAGAAGCGTATTTATGGAAAATGCTATACTTGGGGTGGCAGTAGATGAGAACATCCTTTCTTGTAGGTTCTACATTCACTTATTCTATGGCACAGATTAGAGAAGGATCTGTGTGCTTTTTAAAAAATTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCATCCATGCCAAGCTAAATTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCCTGAGCCACCGCCCCTGGCCCGGATCTGTGTGCTTTTGACCACAAAGATGACACCAGGGTTTGGCTACGAAGGATCCTGACTCGTGTGTTCATCCACACCAGGGCCCTGCATCTTTGCACAGAGAAGGGCATCGTGCATCTTTGGAAAGAAGCTGGGTGGGGAATACTCAAATTATAAGGATGCTTTGGTCTTTATTCTTAGAAATGTGAGGAGTAGGCAATTACATTTTCTCTCTGGATTTTAGTTTCCATGTACTAGTCCCTGCAATATTTTTTTCCATTATGAAGAAATTGTTCTATGCAAGAATAAATACCAGACTAGGAAGGTGACATGTGCTGTAATGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGATAAGAAATGTTTTGGGAACCATTACACAAAGCTGTGATCATTTTTCTTTCTCTTTTGCAGATTTCTTTCAACCCTCAAGGGAACCATCTTCTAACTGGCAGCTCTGACAAAACGGCTAGAATCTGGGATGCTCAGACTGGCCAGTGCCTCCAGGTTCTTGAGGGGCACACTGATGAAATCTTTTCATGTGCTTTCAACTATAAAGGCAACATAGTCATTACAGGTATGGAAGACATCAACACCATAGACTCATTTTTTCTTGATTGGCTGTTAGAGTTCCCAAGCTGAATACTAACAGGAGTTCATCCCCATTCCCTACCTCTTTTCTGGAGTCACTAGCTCATCTTGGCCTGCCCTCATATTTTCATTATTTAATTTTAGTTTTATGAGGACCCACAGGAGTGAGCGCTGCCATTGACTGTAGTAAGCCTTTGTGAACTTTGAATTTTATTTGCTCTAGATAAGGTAACAATTTGATAGCCTGCCTTACAGGTTACTAAATTTCCCCAGGTGTTTTCTATCAATTGAATGGTTAATATTTAGTCAGCCAGGCGCATTGGCTCATGCCAACAATCTCAGTGCTTTGAGAGGCTGAGGCAGAAAAAATGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAATAGAGCATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGAGCACTTGAGCCAAGGAGTTGGAGGCTTCAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTTGAGTTTATGTCAGTAAGTGTTAGTAACCAAAACAAGTCAGGATCAAAATTCTCCCCAGTTGGCTTTACAGCCCATTAGAGATTTATTCTTTGAGCAGAGTTGTTTTCTCCCCTGCTAAAGCACTAATGTCTGGGGGGAAAGAACATGTATTAACCATTTTTCAACCGTTAACAGTTTATGGTGAATTAATAATATTAGCAACATTTCATAAGAAAAGGGTAGTTTAGATCGTGGAAAGGGGAGAAAAATGACAAGATGATGGTATCATGTTAGTGGAGTGCCTCGAGGGGAGGCCTTGGCAGGGAATGGGTGCCACAATAGTGTGGAGTAGGGCACCCTAAGTGAGCACAGAAGACCAGATCTGCCTAAGTACCAGTGATTCTCATCATGTTGAGCAAATTTAAAAATTACTAGTCTAATAAGTTAAATGCCACAGGCCCAAGGCTGGCTTTACATATTGGCCAATTAGGTGGTTTCCTTGTCAGATAACTTCAGGGGTGCTGAGAATTATCTCCCCTTACCACCTAAAATGCCTCCCCAGTCTACTTAATGATGGACAGTTTCCGAAATCACAGGGCTTACGATCTTCAAAATCTTTGGGCTTATGATTTTCAAGTGTTAACTAAGATGTAGGTACTTTGAAAGCACTGGGAAAACAAGCCATAGATTTTTGTTGTGAACACAATATCAAATCCTTCTCCTTGATGAGAAAAGAGGTGAGGGGCTATGATGGAGGGCACAGGGCGCTCCTGCAGGGAGTGAGAAAGAAGGAAGACCAGCCTTTCCTAGTCCACATGGCCTCATATGAGGCTGGCTCTGCAGTACTTCTTCCCTCAACCAGTTTTCACAGAAGACCCTGGAGAGTTTAGCAAAAGAATTTTTGTTATTGTGCCTTGCGTTGGTGCCAGCACATACATTCCTGAGCTCTTTGAAGATACCACTGATTAATTTAGTGTATCCCAAAGCACCAAAGTGCTTAACATTGGCTCACTAGACAACAGAGCTTATTAGATTGGGGTGACACTTTTCTCTTGCCATCGATGGAGCAGTCACTTTATTTGAAAGAATCTACTCTATTTTCCGAGTGGACCCTGGTGTGATAAACTGCAGGCATTTTGTAGTGGCCTACCTGAGGCTGGATTTAGAATCACAAAGTAAATGGCAGAAAAATAGCTGGCATGACCGTTACATTTGTTAAAACATGAAGTGTCATTTTGTGGGATATGGTTTTTATAGGCTTTCCTAATTCCTAAGGCACTCACACTTCTTATATTGATGTTATGTGCCTGGTCCCTGAAGGTGAGAAAACCAGTAGTGCCCACTGATGATGAGAAAAACCCCCTAAAA
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Task1_train_5680
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This is a variant in TRIP12 (thyroid hormone receptor interactor 12), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Clark-Baraitser syndrome
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Task1_train_5681
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Distal arthrogryposis type 5D
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CGTCTGAAAAAGCAGTTTGGGAACTAGCAGGTGACACACAGTGCTGCTGGGCATCAGGCCACTTGCTCTGGACCAGCCTGGAAGCCAGGAACCTCATGTCTTGTCCCAGGCACCTCCCTGCACCCGTCCTCACTGCATCCTCAGCAGGACACAGAGAGAAGGGGCCTGGCCCCAGGAGTGTCCCAGCCTCATTGCATTTCCTGAGCTGGGCAGAAGGGACCCCTGTCTGTTGGCTTTGCTGGCTGCTCACCCCACAGGCTCCCCTGATGCTGAGGCCTCCCCTAAGCCGGTGTGGACACAGGAGGGATTGGTGGTGGGTAAAGCTGGGAAACTGCAGGAGCCCGGGGTGAGGGCAAGAGGGCTGGGCCTGCAGATCCCAGTTCCAACCAGGATCCCAGATCAGAGGGGCGGGGTGGGCCTCGGGGTATGGAGGGTCCCAGACACCAGGCCCCACCCAGGAGGGTGGCAGGAAGAGGACTGTTGTACTGCTCCAGCTGCCCAAGGGACACGTGTGTGCCCAGCTCAGGATGAAAGGTCTGGAAACGGCACCTCCATGGGGCCTGGGGTCCTCCAAGGAGCACGCTGTGAAGGAGCCCTTGACAGGCAGCTCTGAGCCGGGCTCGGTGCCCAGGACTGAGCCTCTGCAGTCTTCCCTGACACCTCGGAACCCAGTGTCAGCTGCCTGCAGACTGCGAGGAAGGGCCCCGCCCCATCCCGGACTGGCCACTCCCGTGGGTATCCTTCTCAGTTCCAGCCTCCTCCGCAGGGCCACGCATGGCTGTCCTGCCCAAGGCTCCAATAAGAAGGACTTTTTAAAGGTCTCTCAAGGCTGGGGACAGGGTGCAGGCAGGCGTTGTCTGAGCAGAATGACAAGAGCTGGGCTGGCAAGAGATTTGCCACTTCCATTCATGAGATGGGGATGGCCACACCGGGCGGTGCCCAGGGAGGGGTTAACCCCTCTAGGCCACCCCCAAAGGAAGAATAACAGACCTGGGAGGAAGGGCAGGTGCCTGCTGGTCCCCCTCAATTCAGACTCGGGATCCCTGAGTGGGGCTGCCCAGTAGGATAATCCCCCCACCCCTGCCGCCCCTCCATGATCAGGCAGGGCCAGCCGGCAGCCTCCAGCCTGGGCAGCACTCCCTGCCTCTGTCCACCCTCCTCATGCCAGGAGCCTACCATTCCTACCAGTCCTCTCCTTTCTGCACCCCAGAAGCCTGTCTCCACACTGGAGGAGAGGCTGAGATGTCCTGTGGGTCAGCCTCACCTCCATGTAAGTGTGGATCGCTATCCCCTTCTCCAGGGAGGCTGAGGCCAAGGGCCAGGCTAAGACAAGGCAGAAGTTTCTCCTACTTCAGACTTGCAGGGGTCATAAGCCCCAGCATCACCCTGGAATGCGGGTCACCAGGCCATGAGGCTGAACTAGGGGTGCCCCAGAACTGGGCAAGAAGCCCTGGGCGAGGCTTTGGGGGAGGGCGGCTGGGCCAGGGAAGTACTGTCGGTTGGTGGAAAAGATAGAAGAGTCCAGGAAGGCTGGACACAGGCGGCCAAGCCAGGGCGACCAGGAGACAAGAAGGTCCTCTCCAGGGTCCCGGTTGTGCTAAGTGCCCTAGCCTCCCTGCAGAGGGCTCTCTCCAGCTCCGCCTGCCCTGGGGACCCGTGAAGAGGCCAAGGCAACAGTGCAGTGATTTATTGACCAGACTTTGCAGCAAGAACACAGCGAAGGTGGGGCCCGTACAATCCAGCCTGGCAGAGGGTCTGGCCCCCTTAGAGCAGAATCTGGGGACCCCAGTATATTTCCCTCACAGCCCCCCAAAGTCCAGCCTCACCCTGCTCCAGGCCCCTCCTGAAGTGAGGGGCAGCAGGGGGACCGGGTCCTGGAGGGGCTGGAAGGCAGGTGGTGCCCAGAGCGGGGCTGGCACCGGGTGCATGCCTGCCCCGGTAGCCAGCAGGAGGTGATTCGTGCGGGGGCAGTGGGGGCGTGCAGGCGGGCAGCCAGGCTCACCACACGGAACACTTGTGGGCAGGGTTCATGGGTGAGTCCTTGGGACAGTGGAAAGCCCGGCCAAACTCCTCAAACTGGGACACACTGCCCAGCACCCTGGGGTGGGGAGAGACCCACACAGTGTTGGGCCCTGCAGCCACTCCAGCCCCAGCAACCAGGGGTGACTTTTATTCCTTCCCATGCCCCCTGATCCCACCCCAAACACAAGGAGTGGACAAGGCCAGGCGGGCAGGTGGGCATACCTGTAGTGCTCAGGGGCATGCTTGTCAGTCAGCACCTGCAGGTAGATGGACTGCGACCGCCGCTTGATGCACCAGTTCTGGGTCCAGGAGCGGGGTGGAGGGGAGGAGGGGGAGATGAAGCCAGGCATCCGCCCCCTTGCCCCCCACCCAGCACACAAGGCGGTAGGCCCCCTCAGCACCACAGGACCATCACCTCTGACGGGACAGGTGATGACAGACAGGCTGTCCATGCGAAGCCTGGGCAAGGCAGGACTGGGACTGACCCTGGATGCCGTGTCCCCACCCCAAGGCTCCCAGTCCAATCCCCCACCCAGCCCACCTGGGCAAAGGCAATGAAGAAGAGCTGGTCATGTGTGTACTTGAGCCGGGGAAGTGGGTGCTCTGGGCCGTGCTCCCGCACCCACTTCTGATAGGCCTGGGGACACAGAGAGCATGGACCTGCTATGCCCGCCCACCCTGGGCACCGCTTCTTCTCTGTCCTCCATCTAGGTAGCCCTCCCTGCTCTCCCTGTGAAGGGGGGCCCGTGAATCCTTCCTCTTCCAGTGGACCGTGGCCCCAGCACATGCCCTGCCCCACCCCAGGCCAGAGCTCAGCAGGGTGGGCAGGGAGAGGCAGCTCTGTCCCTCATCTGGAGTCCTCATCAGCCCCCGTCCCTCCTGCAGCAGGGGTGGAGCACAGGCAGGCCGCTCACGTGGTAGGCCAGCTTGAGGCCGCCCATATCTGCGATGTTCTCCCCAAGCGTGTGTTTCCCGTTCACCTGCCGGGAAGGGAAGAGGCCAGGGGGCTGCTTGGGGCCCAGCTGGCCTCCCTCAGGCATTGATACCCTGGGCCCCAGCCCCTAATTCCTACCACCCCTCTCCTTCCCTTGCCCAGAGAGTTTGAGGGGGGGCTCCAACCCTACTCTTTCCTCCCAACCCCCTTGTCCTCCGTAAGTCTGCGGACACTCATTATCTGTCCACGTGAGTGTGCGTGGGAACCGAATGTGTGTGCAGGGACCTGGGCACAGGTTTTGTTTGGACATGTGCACGTGCGCAAGGGTGTGCGTGATGCTCCCGGCCCGTGCCCCACCAGGCCTGAGGGGCACAAGGGGCAGGTGGGGGTCTCACCCGCTGGTTGTAGACAGTGAAGTTGTCATAGAGACGGACGATGCACTCAGCCTTTCGCAGGAAGCGGCTGTAGGAGGCCTCCGTCCACCAGTGCAGCAGGTTCCCTGAGCGGTCATACTGGCCCCCTGTGGGCAGTGCAGCAGGCTGAGACCCACCCTCACCTGAGCCCCCTCCCCTCCCCACCCACCAGCCCCAGTTAGGCCATCCCCTACCCTGCCTCTCCACTGCCTGTCCTGCCCCCTCCGGGCCATCCCCTGGGGCCCCAACAGGCCTCACCCCAGTCGTCGTAGCCGTGGGTCAGCTCATGTCCAATGATGGTGCCGATGCCCCCGTAGTTGAGAGACCTGGGCCCACAGCAGCAGCATCAGGCCCTAGCCCTCCACCCTCTGAGAGCCCCATGCTGCTGCCCAGGCCCCAGATGTCCCCTGGCCGGGCCAGGAGGTGGCACAGGGAGGCCACAGAGGCATCCGTGCGGTCCAGGGGCACATGTGCCTCAGCTTCCTCATGCGCTATGTGAATGCCAGTGGAACCTATCCAGCTTCTTTTAGGAAATCACATCTAACAGAGCTGGCTGGGCAGTGAAACAGGGCTGGAGGAGACAGGAGGGAAACGGAGGCACCTACGTAGGGGTTTCTCCTCCTACCTCATCATTAGTGTTGCGCCACCTTTGAAACATCAAAATGAGCCTCAAACAAGTAAAGAAGACCCCAGGAAGTTACAAATAACAAACCTACACATTTTTCTA
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Task1_train_5682
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Assess the clinical impact of this variant on gene ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Distal arthrogryposis type 5D
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Task1_train_5683
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A variant was discovered in gene ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Distal arthrogryposis type 5D
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GAGGGAAACGGAGGCACCTACGTAGGGGTTTCTCCTCCTACCTCATCATTAGTGTTGCGCCACCTTTGAAACATCAAAATGAGCCTCAAACAAGTAAAGAAGACCCCAGGAAGTTACAAATAACAAACCTACACATTTTTCTAAATAACCAAGGATGTAGTGGGGAGCCAGGGTCCACAGCTGTCCTGACTCCTGAACCCAGCTGGGTCTGGGGCGATTGGAGCCACAGTACGCCGACACACACCTGGTAGACAAGGTCTGCAATGCCAGCCCTGCCCTCAGCCACAAACAGGGCAAGCTATGTACTCACTGTGGGAAGTCAGGGTCGTACAGGGTGGGCTGCAGGATGCCCGCGGGGAACACTACAAGAAGGGGGTGCTCAGTGGGAAACCCATCCACTTTCGGACCCTGCCCCGCCCGGCGTAGGGACACATCCCCTTACCCATCTGGTTCTTGTTGGGTAGATAGTAGGCATTGAGCGCCTGTGGGGGGAGCAGCCACCTGTGGAGGGATGCTGGGGTGAATGGGGGGAACACACTCCCTCCCCCGCTACCCTCACATCACAGCTTCCTCGTCAGCCATCTCCTGACAGTCTGGGGGTCACCCTGCCGGCCCCCACCCCATGCCCTGTGCTGGCGTGTGTGCCCCCCATATCTGCATGGCTGTGAGACGATTTGCCCTACCAGCTCCTGCCCTTTCCCCACAACCCTTCCCTGACCCCCAGCTCTGGGCCAGGCACCCACGTGGACTTGTCCACCTCCTGCCGAATCTTCTTAACTGAGAGCTGGATGCTGAAGCGGATGCTGTTCAAGATGTTCTTGAAGTAGGTCTTCTCATGGACCTCAAACTGCAGGAGGCACGGGCGACACTCAGCGGCAGGCCAGGGCAGGGCTACCTGCAGACTGGGCAACAACCTGGCCGTGCAGGCCACCTGCCCTCCTGAGTGCCGTTAGTAGAGGGGCTGTGGACAGGCTGGGCAGGCAGGGTCAGGGCCCACCTCATACTCCTTGTCCACAGCATCGGGTTTCAGCAGGAAGTCCGGGTAGCCGACCATCACCATCATGTACTGGAGCTGCGGGCCGAGGGCAGGTGAAGGTGGCACCAGGCCTCGGGAGACAGCCCCCCGCCCCCCACCCTACCCACCAAGGAAGGGAGCACTAGGCCAGCCTGGGAGTGGGCTTCACAGTGGGGGAGGCAGGCCTGGTCAACTCCACGAAGGCCTCTTTGTCCCTTTTGTTCTCTTTCGCTGGTACACAGTAGGTGCTCAATATATATGGGACCAACCAATGACACTGGGTCCCCCCTCACCTTGGCCCGAGCAGCAGCCCTGGTCTCGGCGTCCATCCAGTCCAGCTCCTCCAGGCGCTGGCCCAGGATGTACTTGATGTCTTCCACTAGCTGCTGCACCTGCAGGGTCAGGGGTCAGGGAGCAAGGGTCAACCCAGCAGCCTGGTCTATCACTCCTGGCAGGAGGGGTACCCCTGCCTTTAAGCACCACTTTCTAAGCCCAAACCTCATTTCTGAACACCAAGAGGATACTTTGGAGGTGAGGATCCAGGCCCTGCACCCCCGAGGGCTCACAAGATAGAGGAGGAAACTGCCCCAGCAATGACCACAGACATCCCTAAGGCCACGCCTCCCGAGCATGCCTGAGAAGGTGGGCTGGGGCCTGGCAGGGAGGTCTGCCTGCAGTTGATAGTCCACATAAGCTTCCTGGAGGAGGAGGCCTGTGGAGGAGCAGCCTGGGGCCTCAGAATCGGCTGAGTACTTAGCAGGGCCTGGTCCCCCTGCCTGCAGGGGACATGTGGGGCTCCCCATATTAGGACCATGGCCTCGGGAGGGCTCCACCCTCAGTTCAGCACCATCCTCCTCTCTCAAACAAGGGCAACCCACCTTGGCTTTGCTGGCAGCTGAGAAGTGCTCATGTACAAAGAGGGCGCCAAGCGCCATGCCAAAGTGGCGATTGGCCTGGCCCAAGCAGACCCGGGCCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGC
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Task1_train_5684
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The gene ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Distal arthrogryposis type 5D
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Task1_train_5685
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A mutation found in ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Distal arthrogryposis type 5D
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GCAGGCCACCTGCCCTCCTGAGTGCCGTTAGTAGAGGGGCTGTGGACAGGCTGGGCAGGCAGGGTCAGGGCCCACCTCATACTCCTTGTCCACAGCATCGGGTTTCAGCAGGAAGTCCGGGTAGCCGACCATCACCATCATGTACTGGAGCTGCGGGCCGAGGGCAGGTGAAGGTGGCACCAGGCCTCGGGAGACAGCCCCCCGCCCCCCACCCTACCCACCAAGGAAGGGAGCACTAGGCCAGCCTGGGAGTGGGCTTCACAGTGGGGGAGGCAGGCCTGGTCAACTCCACGAAGGCCTCTTTGTCCCTTTTGTTCTCTTTCGCTGGTACACAGTAGGTGCTCAATATATATGGGACCAACCAATGACACTGGGTCCCCCCTCACCTTGGCCCGAGCAGCAGCCCTGGTCTCGGCGTCCATCCAGTCCAGCTCCTCCAGGCGCTGGCCCAGGATGTACTTGATGTCTTCCACTAGCTGCTGCACCTGCAGGGTCAGGGGTCAGGGAGCAAGGGTCAACCCAGCAGCCTGGTCTATCACTCCTGGCAGGAGGGGTACCCCTGCCTTTAAGCACCACTTTCTAAGCCCAAACCTCATTTCTGAACACCAAGAGGATACTTTGGAGGTGAGGATCCAGGCCCTGCACCCCCGAGGGCTCACAAGATAGAGGAGGAAACTGCCCCAGCAATGACCACAGACATCCCTAAGGCCACGCCTCCCGAGCATGCCTGAGAAGGTGGGCTGGGGCCTGGCAGGGAGGTCTGCCTGCAGTTGATAGTCCACATAAGCTTCCTGGAGGAGGAGGCCTGTGGAGGAGCAGCCTGGGGCCTCAGAATCGGCTGAGTACTTAGCAGGGCCTGGTCCCCCTGCCTGCAGGGGACATGTGGGGCTCCCCATATTAGGACCATGGCCTCGGGAGGGCTCCACCCTCAGTTCAGCACCATCCTCCTCTCTCAAACAAGGGCAACCCACCTTGGCTTTGCTGGCAGCTGAGAAGTGCTCATGTACAAAGAGGGCGCCAAGCGCCATGCCAAAGTGGCGATTGGCCTGGCCCAAGCAGACCCGGGCCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAG
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Task1_train_5686
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Distal arthrogryposis type 5D
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AAGCGCCATGCCAAAGTGGCGATTGGCCTGGCCCAAGCAGACCCGGGCCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTGGGTCGGCGGCCGCGGAGACAGGCTCCCGGGGGTCGTGCGCGGGCTGCGGTCGGGGACTCCGGGTCCAGCCGCGTTCCGAGACGAGTGAGGGCAGCGAGTACTCCCGTGAAGGGTCCCCTCCGATCCAGTGTCCCCACTCCCAGCCGCCCACCAGCCGGCT
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AAGCGCCATGCCAAAGTGGCGATTGGCCTGGCCCAAGCAGACCCGGGCCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACCAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTGGGTCGGCGGCCGCGGAGACAGGCTCCCGGGGGTCGTGCGCGGGCTGCGGTCGGGGACTCCGGGTCCAGCCGCGTTCCGAGACGAGTGAGGGCAGCGAGTACTCCCGTGAAGGGTCCCCTCCGATCCAGTGTCCCCACTCCCAGCCGCCCACCAGCCGGCT
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Task1_train_5687
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting PRSS56 (serine protease 56). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 6
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GGACTCCGAGGAGGAGAGAGGACAGGGGTCTCTCACCCCAGCTCCTGGTCACCATGCTGCTGGCTGTGCTGCTGCTGCTACCCCTCCCAAGCTCATGGTTTGCCCACGGGCACCCACTGTACACACGCCTGCCCCCCAGCGCCCTGCAAGGTAAGTCCAGGCTGGCCCGAGAGCCGCGGGGTTGGGAGGAATGTAGAGGAAGTGGGACCCTGGGCGGGCGGGGACAGAAGAGCTTGTCACCCCCACTCATAAGGACCTTTGGCTCCTTCTGCCCACCCTGCTGCGAGAAGGGGCCAAGAACTGAGATATAGGTGGGAGAGGAGGGGTGTGGCGGGAAAGGGAAGGGGAGCTGTTGAGCATGCCGAAAGGAATGGAGAGAAGGCCCCAAGAAGCAGAGAGAAACGGCCCGGGGCAGCACCCTGCCCTTGGCTGTCCCGGCCGAAGGTGGGCCACTCAAACACAGCTACTTTCAGTCAATAAAGCTGAGTTCTGCGATGTCTGTATCTTTGGGGTGGTGTCTTTAAAAAAAATTGTTAAGGAAAAGCACCTTTCAAAGATCCCAGTCCAGCTCAGTTGAATTAGGGAGACATCTTGGGCTGAGAACCTGGGAGCACGGGCTCTGAGTGCTGGGCCCAGCGTCCCCGGGGCTCACTTGCCTCCTCATTCTGTCCCAGGCTGGTGGGTCTCCCGAGGCAGGGCTCAGGGCTGGGGCCAGGAGGATGAGGCTGAGGCTCTTCCCCAACCACGCATGATTGTGTGCCCCCTGTCCCAGCAGTTCTGTCGGCCCAGGGGACTCAGGCGTTGCAGGCAGCCCAGAGGAGCGCCCAGTGGGCAATAAACCGAGTGGCGATGGAGATCCAGCACAGATCGCACGAGTGCCGAGGTGCCCACCCTGCCCCCCGTGCCCCAGTGAGCTTGCTGCCTACCCTGGGCCCATTCTGCTGCCTCTGTCCCTTCCCTTCAGTCTTCACTCTCCTCTTGGGGGCAGAGACTGTGTTGGGCCGCAACCTAGACTACGTTTGTGAAGGTCTGTCTCTCCGAGTGGAAAGGACACGCTAGGCTTGGGGCATGGCCTGTGCAAAGGCAGGGAGGCGGAAACACTCTGGGCTCCTGTGGTGACCAGGAGAAGTTCATGGTTGCTGAAATAGAACCCGTGTGGGCTGGAGGGCTGAGCGCGAAAGGAGAGATGGGGAGAGAGAGGCTCGGCCCAGCCTGGGGTGAGGACAGGCGAGAGGGCAGCAGTGAGACTCAAAGGTCTGTTTCTCTGCAGGATCTGGGCGCCCCAGGCCTCAAGCTCTCCTCCAGGACCCACCTGAGCCAGGTGAGGTTGAAAAGGCTCGAGGGGGCAGGCCTGAGAGCCGGGTGGGCCTCGAAGGCGAGGATGGCCAGAACATGTCCCTCGTGACACCCCTTGCCCCTTTCTAGGGCCGTGCGGCGAGAGGCGTCCGAGCACTGCCAATGTGACGCGGGCCCACGGCCGCATCGTGGGGGGCAGCGCGGCGCCGCCCGGGGCCTGGCCCTGGCTGGTGAGGCTGCAGCTCGGCGGGCAGCCTCTGTGCGGCGGCGTCCTGGTAGCGGCCTCCTGGGTGCTCACGGCAGCGCACTGCTTTGTAGGGTAAGTAGGACCCCCAGGCCTTGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCGCTGGGCCCCGCACCTGCCGGGTTGTCCGGCGGGCGACGCGCGGGAAAGGTGGTCTCTGCTGCCCCCTGGCGGCGGCCGGCCCCGGGCTTCCCCATCTCAAGGCGCCGCGCCCGCCCCGCCAGGATGCCAGCCCGGAGGGGGTGGCACGGCCGGGCGAGTTCGCCCCCTCTGGGACGGGACCCCTCCCCGGCCCGCCCTCCGTGCCCCCAGGTGGAGAAAGCCCGGCATGCGGGCGGAGGGGCAGGGTCTCCGAGGGGCCTGCGGGGTGTGCCCCTGTCCTTCCTGCGTCTCAGCTGCCGCTCGACCCGCAGCGCCCCGAATGAGCTTCTGTGGACTGTGACGCTGGCAGAGGGGTCCCGGGGGGAGCAAGCGGAGGAGGTGCCAGTGAACCGCATCCTGCCCCACCCCAAGGTGAGAAGGCAGTCCCCAGGCCCCCAAGGCTGGGCACCGCACCCCCACCCGTGCTTCCTTGACCCTGCGCCGCCTCCCCCTCCTCAGTTTGACCCGCGGACCTTCCACAACGACCTGGCCCTGGTGCAGCTGTGGACGCCGGTGAGCCCGGGGGGATCGGCGCGCCCCGTGTGCCTGCCCCAGGAGCCCCAGGAGCCCCCTGCCGGAACCGCCTGCGCCATCGCGGGCTGGGGCGCCCTCTTCGAAGGTACTGGGCGTGGGTGAGCCGGCGCGTGGTGGGAAGAACTGGGGGTCCGAGGTAATAGAGTGTAGGGAGGCCGGGTTGCCTTGGAAAAATGCTGCCTGCTCTTTCAAAGGGGGAGGAATCAAGGGGGGTGGTGGGAAGGGGACCCTCAAGGCGGGGCTCTTGCCCTCCAAACCTGAGCCTTCCACCCCTTCCCTGCAGACGGGCCTGAGGCTGAAGCAGTGAGAGAGGCCCGTGTTCCCCTGCTCAGCACCGACACCTGCCGAAGAGCCCTGGGGCCCGGGCTGCGCCCCAGCACCATGCTCTGCGCCGGGTACCTGGCGGGGGGCGTTGACTCGTGCCAGGTATGAACCCAGTCTGATGAGAAAAGGCCGGCTGAGCCTTCCCAGGGCCACTACGGCCTCTTTTCCTTCCACGTCTGTCTGTCACTCGACTTCTCTGAGCCTCTCTGTCCTCATCCCTAAAATGGACACAAGTGGCAAGCTCACACCTGCCAGGCGTAAGGCAGGCGTCATAGGGGGCAGGTGAATGCAGCGTCCTCTCTCTTGGCCCCGCAGGGTGACTCGGGAGGCCCCCTGACCTGTTCTGAGCCTGGCCCCCGCCCTAGAGAGGTCCTGTTCGGAGTCACCTCCTGGGGGGACGGCTGCGGGGAGCCAGGGAAGCCCGGGGTCTACACCCGCGTGGCAGTGTTCAAGGACTGGCTCCAGGAGCAGATGAGCGGTGAGCGCCCTCTTTCCAATGCCCCGTCCCCAGTGCCCCAACGGACAACCGTGGGACAAGCCCGTTTCCACCCGGCCCATGCCCATTCCCAGCTCCCTTCTGCCTCGGGAAAGCCTGTCTCCTTCCGGGGAAGGAGTGAGGGGGCTAGGGCCCCAAACAGAGGGTGAGCTGACCCCTGTCCCGCCCGCAGCAGCCTCCTCCAGCCGCGAGCCCAGCTGCAGGGAGCTTCTGGCCTGGGACCCCCCCCAGGAGCTGCAGGCAGACGCCGCCCGGCTCTGCGCCTTCTATGCCCGCCTGTGCCCGGGGTCCCAGGGCGCCTGTGCGCGCCTGGCGCACCAGCAGTGCCTGCAGCGCCGGCGGCGATGCGGTCAGTTCTGTTCACCCGGACCCGGACGGGGGGCAGAGGGGAGGGGGCCTGGCCAGCCTCTGACCGCCGCTCCGACTCCTGTCCGGTCCGCAGAGCTGCGCTCGCTGGCGCACACGCTGCTGGGCCTGCTGCGGAACGCGCAGGAGCTGCTCGGGCCTCGTCCGGGACTGCGGCGCCTGGCCCCCGCCCTGGCTCTCCCCGCTCCAGCGCTCAGGGAGTCTCCTCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGT
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GGACTCCGAGGAGGAGAGAGGACAGGGGTCTCTCACCCCAGCTCCTGGTCACCATGCTGCTGGCTGTGCTGCTGCTGCTACCCCTCCCAAGCTCATGGTTTGCCCACGGGCACCCACTGTACACACGCCTGCCCCCCAGCGCCCTGCAAGGTAAGTCCAGGCTGGCCCGAGAGCCGCGGGGTTGGGAGGAATGTAGAGGAAGTGGGACCCTGGGCGGGCGGGGACAGAAGAGCTTGTCACCCCCACTCATAAGGACCTTTGGCTCCTTCTGCCCACCCTGCTGCGAGAAGGGGCCAAGAACTGAGATATAGGTGGGAGAGGAGGGGTGTGGCGGGAAAGGGAAGGGGAGCTGTTGAGCATGCCGAAAGGAATGGAGAGAAGGCCCCAAGAAGCAGAGAGAAACGGCCCGGGGCAGCACCCTGCCCTTGGCTGTCCCGGCCGAAGGTGGGCCACTCAAACACAGCTACTTTCAGTCAATAAAGCTGAGTTCTGCGATGTCTGTATCTTTGGGGTGGTGTCTTTAAAAAAAATTGTTAAGGAAAAGCACCTTTCAAAGATCCCAGTCCAGCTCAGTTGAATTAGGGAGACATCTTGGGCTGAGAACCTGGGAGCACGGGCTCTGAGTGCTGGGCCCAGCGTCCCCGGGGCTCACTTGCCTCCTCATTCTGTCCCAGGCTGGTGGGTCTCCCGAGGCAGGGCTCAGGGCTGGGGCCAGGAGGATGAGGCTGAGGCTCTTCCCCAACCACGCATGATTGTGTGCCCCCTGTCCCAGCAGTTCTGTCGGCCCAGGGGACTCAGGCGTTGCAGGCAGCCCAGAGGAGCGCCCAGTGGGCAATAAACCGAGTGGCGATGGAGATCCAGCACAGATCGCACGAGTGCCGAGGTGCCCACCCTGCCCCCCGTGCCCCAGTGAGCTTGCTGCCTACCCTGGGCCCATTCTGCTGCCTCTGTCCCTTCCCTTCAGTCTTCACTCTCCTCTTGGGGGCAGAGACTGTGTTGGGCCGCAACCTAGACTACGTTTGTGAAGGTCTGTCTCTCCGAGTGGAAAGGACACGCTAGGCTTGGGGCATGGCCTGTGCAAAGGCAGGGAGGCGGAAACACTCTGGGCTCCTGTGGTGACCAGGAGAAGTTCATGGTTGCTGAAATAGAACCCGTGTGGGCTGGAGGGCTGAGCGCGAAAGGAGAGATGGGGAGAGAGAGGCTCGGCCCAGCCTGGGGTGAGGACAGGCGAGAGGGCAGCAGTGAGACTCAAAGGTCTGTTTCTCTGCAGGATCTGGGCGCCCCAGGCCTCAAGCTCTCCTCCAGGACCCACCTGAGCCAGGTGAGGTTGAAAAGGCTCGAGGGGGCAGGCCTGAGAGCCGGGTGGGCCTCGAAGGCGAGGATGGCCAGAACATGTCCCTCGTGACACCCCTTGCCCCTTTCTAGGGCCGTGCGGCGAGAGGCGTCCGAGCACTGCCAATGTGACGCGGGCCCACGGCCGCATCGTGGGGGGCAGCGCGGCGCCGCCCGGGGCCTGGCCCTGGCTGGTGAGGCTGCAGCTCGGCGGGCAGCCTCTGTGCGGCGGCGTCCTGGTAGCGGCCTCCTGGGTGCTCACGGCAGCGCACTGCTTTGTAGGGTAAGTAGGACCCCCAGGCCTTGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCGCTGGGCCCCGCACCTGCCGGGTTGTCCGGCGGGCGACGCGCGGGAAAGGTGGTCTCTGCTGCCCCCTGGCGGCGGCCGGCCCCGGGCTTCCCCATCTCAAGGCGCCGCGCCCGCCCCGCCAGGATGCCAGCCCGGAGGGGGTGGCACGGCCGGGCGAGTTCGCCCCCTCTGGGACGGGACCCCTCCCCGGCCCGCCCTCCGTGCCCCCAGGTGGAGAAAGCCCGGCATGCGGGCGGAGGGGCAGGGTCTCCGAGGGGCCTGCGGGGTGTGCCCCTGTCCTTCCTGCGTCTCAGCTGCCGCTCGACCCGCAGCGCCCCGAATGAGCTTCTGTGGACTGTGACGCTGGCAGAGGGGTCCCGGGGGGAGCAAGCGGAGGAGGTGCCAGTGAACGGCATCCTGCCCCACCCCAAGGTGAGAAGGCAGTCCCCAGGCCCCCAAGGCTGGGCACCGCACCCCCACCCGTGCTTCCTTGACCCTGCGCCGCCTCCCCCTCCTCAGTTTGACCCGCGGACCTTCCACAACGACCTGGCCCTGGTGCAGCTGTGGACGCCGGTGAGCCCGGGGGGATCGGCGCGCCCCGTGTGCCTGCCCCAGGAGCCCCAGGAGCCCCCTGCCGGAACCGCCTGCGCCATCGCGGGCTGGGGCGCCCTCTTCGAAGGTACTGGGCGTGGGTGAGCCGGCGCGTGGTGGGAAGAACTGGGGGTCCGAGGTAATAGAGTGTAGGGAGGCCGGGTTGCCTTGGAAAAATGCTGCCTGCTCTTTCAAAGGGGGAGGAATCAAGGGGGGTGGTGGGAAGGGGACCCTCAAGGCGGGGCTCTTGCCCTCCAAACCTGAGCCTTCCACCCCTTCCCTGCAGACGGGCCTGAGGCTGAAGCAGTGAGAGAGGCCCGTGTTCCCCTGCTCAGCACCGACACCTGCCGAAGAGCCCTGGGGCCCGGGCTGCGCCCCAGCACCATGCTCTGCGCCGGGTACCTGGCGGGGGGCGTTGACTCGTGCCAGGTATGAACCCAGTCTGATGAGAAAAGGCCGGCTGAGCCTTCCCAGGGCCACTACGGCCTCTTTTCCTTCCACGTCTGTCTGTCACTCGACTTCTCTGAGCCTCTCTGTCCTCATCCCTAAAATGGACACAAGTGGCAAGCTCACACCTGCCAGGCGTAAGGCAGGCGTCATAGGGGGCAGGTGAATGCAGCGTCCTCTCTCTTGGCCCCGCAGGGTGACTCGGGAGGCCCCCTGACCTGTTCTGAGCCTGGCCCCCGCCCTAGAGAGGTCCTGTTCGGAGTCACCTCCTGGGGGGACGGCTGCGGGGAGCCAGGGAAGCCCGGGGTCTACACCCGCGTGGCAGTGTTCAAGGACTGGCTCCAGGAGCAGATGAGCGGTGAGCGCCCTCTTTCCAATGCCCCGTCCCCAGTGCCCCAACGGACAACCGTGGGACAAGCCCGTTTCCACCCGGCCCATGCCCATTCCCAGCTCCCTTCTGCCTCGGGAAAGCCTGTCTCCTTCCGGGGAAGGAGTGAGGGGGCTAGGGCCCCAAACAGAGGGTGAGCTGACCCCTGTCCCGCCCGCAGCAGCCTCCTCCAGCCGCGAGCCCAGCTGCAGGGAGCTTCTGGCCTGGGACCCCCCCCAGGAGCTGCAGGCAGACGCCGCCCGGCTCTGCGCCTTCTATGCCCGCCTGTGCCCGGGGTCCCAGGGCGCCTGTGCGCGCCTGGCGCACCAGCAGTGCCTGCAGCGCCGGCGGCGATGCGGTCAGTTCTGTTCACCCGGACCCGGACGGGGGGCAGAGGGGAGGGGGCCTGGCCAGCCTCTGACCGCCGCTCCGACTCCTGTCCGGTCCGCAGAGCTGCGCTCGCTGGCGCACACGCTGCTGGGCCTGCTGCGGAACGCGCAGGAGCTGCTCGGGCCTCGTCCGGGACTGCGGCGCCTGGCCCCCGCCCTGGCTCTCCCCGCTCCAGCGCTCAGGGAGTCTCCTCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGT
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Task1_train_5688
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A variant has been detected on Chromosome 2 in PRSS56 (serine protease 56). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 6
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Task1_train_5689
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A variant on Chromosome 2 in gene PRSS56 (serine protease 56) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 6
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CCCGTGCCCCAGTGAGCTTGCTGCCTACCCTGGGCCCATTCTGCTGCCTCTGTCCCTTCCCTTCAGTCTTCACTCTCCTCTTGGGGGCAGAGACTGTGTTGGGCCGCAACCTAGACTACGTTTGTGAAGGTCTGTCTCTCCGAGTGGAAAGGACACGCTAGGCTTGGGGCATGGCCTGTGCAAAGGCAGGGAGGCGGAAACACTCTGGGCTCCTGTGGTGACCAGGAGAAGTTCATGGTTGCTGAAATAGAACCCGTGTGGGCTGGAGGGCTGAGCGCGAAAGGAGAGATGGGGAGAGAGAGGCTCGGCCCAGCCTGGGGTGAGGACAGGCGAGAGGGCAGCAGTGAGACTCAAAGGTCTGTTTCTCTGCAGGATCTGGGCGCCCCAGGCCTCAAGCTCTCCTCCAGGACCCACCTGAGCCAGGTGAGGTTGAAAAGGCTCGAGGGGGCAGGCCTGAGAGCCGGGTGGGCCTCGAAGGCGAGGATGGCCAGAACATGTCCCTCGTGACACCCCTTGCCCCTTTCTAGGGCCGTGCGGCGAGAGGCGTCCGAGCACTGCCAATGTGACGCGGGCCCACGGCCGCATCGTGGGGGGCAGCGCGGCGCCGCCCGGGGCCTGGCCCTGGCTGGTGAGGCTGCAGCTCGGCGGGCAGCCTCTGTGCGGCGGCGTCCTGGTAGCGGCCTCCTGGGTGCTCACGGCAGCGCACTGCTTTGTAGGGTAAGTAGGACCCCCAGGCCTTGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCGCTGGGCCCCGCACCTGCCGGGTTGTCCGGCGGGCGACGCGCGGGAAAGGTGGTCTCTGCTGCCCCCTGGCGGCGGCCGGCCCCGGGCTTCCCCATCTCAAGGCGCCGCGCCCGCCCCGCCAGGATGCCAGCCCGGAGGGGGTGGCACGGCCGGGCGAGTTCGCCCCCTCTGGGACGGGACCCCTCCCCGGCCCGCCCTCCGTGCCCCCAGGTGGAGAAAGCCCGGCATGCGGGCGGAGGGGCAGGGTCTCCGAGGGGCCTGCGGGGTGTGCCCCTGTCCTTCCTGCGTCTCAGCTGCCGCTCGACCCGCAGCGCCCCGAATGAGCTTCTGTGGACTGTGACGCTGGCAGAGGGGTCCCGGGGGGAGCAAGCGGAGGAGGTGCCAGTGAACCGCATCCTGCCCCACCCCAAGGTGAGAAGGCAGTCCCCAGGCCCCCAAGGCTGGGCACCGCACCCCCACCCGTGCTTCCTTGACCCTGCGCCGCCTCCCCCTCCTCAGTTTGACCCGCGGACCTTCCACAACGACCTGGCCCTGGTGCAGCTGTGGACGCCGGTGAGCCCGGGGGGATCGGCGCGCCCCGTGTGCCTGCCCCAGGAGCCCCAGGAGCCCCCTGCCGGAACCGCCTGCGCCATCGCGGGCTGGGGCGCCCTCTTCGAAGGTACTGGGCGTGGGTGAGCCGGCGCGTGGTGGGAAGAACTGGGGGTCCGAGGTAATAGAGTGTAGGGAGGCCGGGTTGCCTTGGAAAAATGCTGCCTGCTCTTTCAAAGGGGGAGGAATCAAGGGGGGTGGTGGGAAGGGGACCCTCAAGGCGGGGCTCTTGCCCTCCAAACCTGAGCCTTCCACCCCTTCCCTGCAGACGGGCCTGAGGCTGAAGCAGTGAGAGAGGCCCGTGTTCCCCTGCTCAGCACCGACACCTGCCGAAGAGCCCTGGGGCCCGGGCTGCGCCCCAGCACCATGCTCTGCGCCGGGTACCTGGCGGGGGGCGTTGACTCGTGCCAGGTATGAACCCAGTCTGATGAGAAAAGGCCGGCTGAGCCTTCCCAGGGCCACTACGGCCTCTTTTCCTTCCACGTCTGTCTGTCACTCGACTTCTCTGAGCCTCTCTGTCCTCATCCCTAAAATGGACACAAGTGGCAAGCTCACACCTGCCAGGCGTAAGGCAGGCGTCATAGGGGGCAGGTGAATGCAGCGTCCTCTCTCTTGGCCCCGCAGGGTGACTCGGGAGGCCCCCTGACCTGTTCTGAGCCTGGCCCCCGCCCTAGAGAGGTCCTGTTCGGAGTCACCTCCTGGGGGGACGGCTGCGGGGAGCCAGGGAAGCCCGGGGTCTACACCCGCGTGGCAGTGTTCAAGGACTGGCTCCAGGAGCAGATGAGCGGTGAGCGCCCTCTTTCCAATGCCCCGTCCCCAGTGCCCCAACGGACAACCGTGGGACAAGCCCGTTTCCACCCGGCCCATGCCCATTCCCAGCTCCCTTCTGCCTCGGGAAAGCCTGTCTCCTTCCGGGGAAGGAGTGAGGGGGCTAGGGCCCCAAACAGAGGGTGAGCTGACCCCTGTCCCGCCCGCAGCAGCCTCCTCCAGCCGCGAGCCCAGCTGCAGGGAGCTTCTGGCCTGGGACCCCCCCCAGGAGCTGCAGGCAGACGCCGCCCGGCTCTGCGCCTTCTATGCCCGCCTGTGCCCGGGGTCCCAGGGCGCCTGTGCGCGCCTGGCGCACCAGCAGTGCCTGCAGCGCCGGCGGCGATGCGGTCAGTTCTGTTCACCCGGACCCGGACGGGGGGCAGAGGGGAGGGGGCCTGGCCAGCCTCTGACCGCCGCTCCGACTCCTGTCCGGTCCGCAGAGCTGCGCTCGCTGGCGCACACGCTGCTGGGCCTGCTGCGGAACGCGCAGGAGCTGCTCGGGCCTCGTCCGGGACTGCGGCGCCTGGCCCCCGCCCTGGCTCTCCCCGCTCCAGCGCTCAGGGAGTCTCCTCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGTCCCCTGGGAGGCCATCCTGAGGTGCTGGTGGGAGTGCCACCCCCAGTTCCATACCGCAACCGTTCATTATTCCCGGGGCCTCTCCTCTTCCTCCAGGCTGCCCTGGGCTGGAGCCCCTGCGACAGAAGTTGGCTGCCCTGCAGGGGGCCCATGCCTGGATCCTGCAGGTCCCCTCGGAGCACCTGGCCATGAACTTTCATGAGGTAGGTCCCCAGGCTTCCAGACTCCTTCACGATGGCCTGGGAAGGCTGAGACCCAGCCCAGGGAAGATGCAGAGGGCCCAGCCCAGATACCCTCCCAGCAGCCTGGGGTCGCCTCTGCCCCAGCTCTGGGGGTAGGTAGAGGGTCCGAGGGGAAGGGAGTGGGGCCTGCGGAGTGTGAGCCAGGCCACTGGGGGTGGTGGTGGGGAGAGTGAGTAGAGGGGTGGGTGGGAGTGTCCACATGAGCGGGAAATGAGCAGGGTTTCCAGGTCTAGGTGAGAGTTTCTGGGGCCCAGGGGGAGAGGGGGTGACCTCTGGGGTTTCAACTCAGGAGTGAGTTTCTGGGCCCCTGATCCCCACTCCTCCATCTGTAGGTCCTGGCAGATCTGGGCTCCAAGACACTGACCGGGCTTTTCAGAGCCTGGGTGCGGGCAGGCTTGGGGGGCCGGCATGTGGCCTTCAGCGGCCTGGTGGGCCTGGAGCCGGCCACACTGGCTCGCAGCCTCCCCCGGCTGCTGGTGCAGGCCCTGCAGGCCTTCCGCGTGGCTGCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGAC
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Chromosome 2 houses a mutation in gene PRSS56 (serine protease 56). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 6
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Task1_train_5691
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene PRSS56 (serine protease 56). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 6
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GTGACGCGGGCCCACGGCCGCATCGTGGGGGGCAGCGCGGCGCCGCCCGGGGCCTGGCCCTGGCTGGTGAGGCTGCAGCTCGGCGGGCAGCCTCTGTGCGGCGGCGTCCTGGTAGCGGCCTCCTGGGTGCTCACGGCAGCGCACTGCTTTGTAGGGTAAGTAGGACCCCCAGGCCTTGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCGCTGGGCCCCGCACCTGCCGGGTTGTCCGGCGGGCGACGCGCGGGAAAGGTGGTCTCTGCTGCCCCCTGGCGGCGGCCGGCCCCGGGCTTCCCCATCTCAAGGCGCCGCGCCCGCCCCGCCAGGATGCCAGCCCGGAGGGGGTGGCACGGCCGGGCGAGTTCGCCCCCTCTGGGACGGGACCCCTCCCCGGCCCGCCCTCCGTGCCCCCAGGTGGAGAAAGCCCGGCATGCGGGCGGAGGGGCAGGGTCTCCGAGGGGCCTGCGGGGTGTGCCCCTGTCCTTCCTGCGTCTCAGCTGCCGCTCGACCCGCAGCGCCCCGAATGAGCTTCTGTGGACTGTGACGCTGGCAGAGGGGTCCCGGGGGGAGCAAGCGGAGGAGGTGCCAGTGAACCGCATCCTGCCCCACCCCAAGGTGAGAAGGCAGTCCCCAGGCCCCCAAGGCTGGGCACCGCACCCCCACCCGTGCTTCCTTGACCCTGCGCCGCCTCCCCCTCCTCAGTTTGACCCGCGGACCTTCCACAACGACCTGGCCCTGGTGCAGCTGTGGACGCCGGTGAGCCCGGGGGGATCGGCGCGCCCCGTGTGCCTGCCCCAGGAGCCCCAGGAGCCCCCTGCCGGAACCGCCTGCGCCATCGCGGGCTGGGGCGCCCTCTTCGAAGGTACTGGGCGTGGGTGAGCCGGCGCGTGGTGGGAAGAACTGGGGGTCCGAGGTAATAGAGTGTAGGGAGGCCGGGTTGCCTTGGAAAAATGCTGCCTGCTCTTTCAAAGGGGGAGGAATCAAGGGGGGTGGTGGGAAGGGGACCCTCAAGGCGGGGCTCTTGCCCTCCAAACCTGAGCCTTCCACCCCTTCCCTGCAGACGGGCCTGAGGCTGAAGCAGTGAGAGAGGCCCGTGTTCCCCTGCTCAGCACCGACACCTGCCGAAGAGCCCTGGGGCCCGGGCTGCGCCCCAGCACCATGCTCTGCGCCGGGTACCTGGCGGGGGGCGTTGACTCGTGCCAGGTATGAACCCAGTCTGATGAGAAAAGGCCGGCTGAGCCTTCCCAGGGCCACTACGGCCTCTTTTCCTTCCACGTCTGTCTGTCACTCGACTTCTCTGAGCCTCTCTGTCCTCATCCCTAAAATGGACACAAGTGGCAAGCTCACACCTGCCAGGCGTAAGGCAGGCGTCATAGGGGGCAGGTGAATGCAGCGTCCTCTCTCTTGGCCCCGCAGGGTGACTCGGGAGGCCCCCTGACCTGTTCTGAGCCTGGCCCCCGCCCTAGAGAGGTCCTGTTCGGAGTCACCTCCTGGGGGGACGGCTGCGGGGAGCCAGGGAAGCCCGGGGTCTACACCCGCGTGGCAGTGTTCAAGGACTGGCTCCAGGAGCAGATGAGCGGTGAGCGCCCTCTTTCCAATGCCCCGTCCCCAGTGCCCCAACGGACAACCGTGGGACAAGCCCGTTTCCACCCGGCCCATGCCCATTCCCAGCTCCCTTCTGCCTCGGGAAAGCCTGTCTCCTTCCGGGGAAGGAGTGAGGGGGCTAGGGCCCCAAACAGAGGGTGAGCTGACCCCTGTCCCGCCCGCAGCAGCCTCCTCCAGCCGCGAGCCCAGCTGCAGGGAGCTTCTGGCCTGGGACCCCCCCCAGGAGCTGCAGGCAGACGCCGCCCGGCTCTGCGCCTTCTATGCCCGCCTGTGCCCGGGGTCCCAGGGCGCCTGTGCGCGCCTGGCGCACCAGCAGTGCCTGCAGCGCCGGCGGCGATGCGGTCAGTTCTGTTCACCCGGACCCGGACGGGGGGCAGAGGGGAGGGGGCCTGGCCAGCCTCTGACCGCCGCTCCGACTCCTGTCCGGTCCGCAGAGCTGCGCTCGCTGGCGCACACGCTGCTGGGCCTGCTGCGGAACGCGCAGGAGCTGCTCGGGCCTCGTCCGGGACTGCGGCGCCTGGCCCCCGCCCTGGCTCTCCCCGCTCCAGCGCTCAGGGAGTCTCCTCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGTCCCCTGGGAGGCCATCCTGAGGTGCTGGTGGGAGTGCCACCCCCAGTTCCATACCGCAACCGTTCATTATTCCCGGGGCCTCTCCTCTTCCTCCAGGCTGCCCTGGGCTGGAGCCCCTGCGACAGAAGTTGGCTGCCCTGCAGGGGGCCCATGCCTGGATCCTGCAGGTCCCCTCGGAGCACCTGGCCATGAACTTTCATGAGGTAGGTCCCCAGGCTTCCAGACTCCTTCACGATGGCCTGGGAAGGCTGAGACCCAGCCCAGGGAAGATGCAGAGGGCCCAGCCCAGATACCCTCCCAGCAGCCTGGGGTCGCCTCTGCCCCAGCTCTGGGGGTAGGTAGAGGGTCCGAGGGGAAGGGAGTGGGGCCTGCGGAGTGTGAGCCAGGCCACTGGGGGTGGTGGTGGGGAGAGTGAGTAGAGGGGTGGGTGGGAGTGTCCACATGAGCGGGAAATGAGCAGGGTTTCCAGGTCTAGGTGAGAGTTTCTGGGGCCCAGGGGGAGAGGGGGTGACCTCTGGGGTTTCAACTCAGGAGTGAGTTTCTGGGCCCCTGATCCCCACTCCTCCATCTGTAGGTCCTGGCAGATCTGGGCTCCAAGACACTGACCGGGCTTTTCAGAGCCTGGGTGCGGGCAGGCTTGGGGGGCCGGCATGTGGCCTTCAGCGGCCTGGTGGGCCTGGAGCCGGCCACACTGGCTCGCAGCCTCCCCCGGCTGCTGGTGCAGGCCCTGCAGGCCTTCCGCGTGGCTGCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCTGCCTCCTGAGAAGCAGCAGCAGCTGGCCTGCCTGTTGCCCCGCCCCCGTGCATGGCTGCCCAGCGCTGGCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCGCCCAGCACCCCCCCGGCCCTCCCTCCCCACCCCCCGCCTCCGAGCTGCGGGGAGTCCCAGCCTGGGATCTTTGCCTCATGTCCTTGGGCTCCTGCCCTGGCTGGCCCGTCCCCCACCGCCATGAGGTGTCAGATTGTGTTTCCGGCT
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Task1_train_5692
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering PRSS56 (serine protease 56). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 6
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Task1_train_5693
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Mutation context: Chromosome 2, Gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
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TCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGTCCCCTGGGAGGCCATCCTGAGGTGCTGGTGGGAGTGCCACCCCCAGTTCCATACCGCAACCGTTCATTATTCCCGGGGCCTCTCCTCTTCCTCCAGGCTGCCCTGGGCTGGAGCCCCTGCGACAGAAGTTGGCTGCCCTGCAGGGGGCCCATGCCTGGATCCTGCAGGTCCCCTCGGAGCACCTGGCCATGAACTTTCATGAGGTAGGTCCCCAGGCTTCCAGACTCCTTCACGATGGCCTGGGAAGGCTGAGACCCAGCCCAGGGAAGATGCAGAGGGCCCAGCCCAGATACCCTCCCAGCAGCCTGGGGTCGCCTCTGCCCCAGCTCTGGGGGTAGGTAGAGGGTCCGAGGGGAAGGGAGTGGGGCCTGCGGAGTGTGAGCCAGGCCACTGGGGGTGGTGGTGGGGAGAGTGAGTAGAGGGGTGGGTGGGAGTGTCCACATGAGCGGGAAATGAGCAGGGTTTCCAGGTCTAGGTGAGAGTTTCTGGGGCCCAGGGGGAGAGGGGGTGACCTCTGGGGTTTCAACTCAGGAGTGAGTTTCTGGGCCCCTGATCCCCACTCCTCCATCTGTAGGTCCTGGCAGATCTGGGCTCCAAGACACTGACCGGGCTTTTCAGAGCCTGGGTGCGGGCAGGCTTGGGGGGCCGGCATGTGGCCTTCAGCGGCCTGGTGGGCCTGGAGCCGGCCACACTGGCTCGCAGCCTCCCCCGGCTGCTGGTGCAGGCCCTGCAGGCCTTCCGCGTGGCTGCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCTGCCTCCTGAGAAGCAGCAGCAGCTGGCCTGCCTGTTGCCCCGCCCCCGTGCATGGCTGCCCAGCGCTGGCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCGCCCAGCACCCCCCCGGCCCTCCCTCCCCACCCCCCGCCTCCGAGCTGCGGGGAGTCCCAGCCTGGGATCTTTGCCTCATGTCCTTGGGCTCCTGCCCTGGCTGGCCCGTCCCCCACCGCCATGAGGTGTCAGATTGTGTTTCCGGCTGCCTCTTCCCGTTGACCCCCTCCTCCCCCAACACCTGTCCCCTCTCCCGCCCACCCTCATTCCACAGCCCTGTAGACAGGAGGGGCAGATGCACGTCCCAGTCAGAGGGATGGGATGGAGGGGCCAGTGCTGACACTGGGGCTGCTGGCTGCCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGC
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TCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGTCCCCTGGGAGGCCATCCTGAGGTGCTGGTGGGAGTGCCACCCCCAGTTCCATACCGCAACCGTTCATTATTCCCGGGGCCTCTCCTCTTCCTCCAGGCTGCCCTGGGCTGGAGCCCCTGCGACAGAAGTTGGCTGCCCTGCAGGGGGCCCATGCCTGGATCCTGCAGGTCCCCTCGGAGCACCTGGCCATGAACTTTCATGAGGTAGGTCCCCAGGCTTCCAGACTCCTTCACGATGGCCTGGGAAGGCTGAGACCCAGCCCAGGGAAGATGCAGAGGGCCCAGCCCAGATACCCTCCCAGCAGCCTGGGGTCGCCTCTGCCCCAGCTCTGGGGGTAGGTAGAGGGTCCGAGGGGAAGGGAGTGGGGCCTGCGGAGTGTGAGCCAGGCCACTGGGGGTGGTGGTGGGGAGAGTGAGTAGAGGGGTGGGTGGGAGTGTCCACATGAGCGGGAAATGAGCAGGGTTTCCAGGTCTAGGTGAGAGTTTCTGGGGCCCAGGGGGAGAGGGGGTGACCTCTGGGGTTTCAACTCAGGAGTGAGTTTCTGGGCCCCTGATCCCCACTCCTCCATCTGTAGGTCCTGGCAGATCTGGGCTCCAAGACACTGACCGGGCTTTTCAGAGCCTGGGTGCGGGCAGGCTTGGGGGGCCGGCATGTGGCCTTCAGCGGCCTGGTGGGCCTGGAGCCGGCCACACTGGCTCGCAGCCTCCCCCGGCTGCTGGTGCAGGCCCTGCAGGCCTTCCGCGTGGCTGCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCTGCCTCCTGAGAAGCAGCAGCAGCTGGCCTGCCTGTTGCCCCGCCCCCGTGCATGGCTGCCCAGCGCTGGCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCGCCCAGCACCCCCCCGGCCCTCCCTCCCCACCCCCCGCCTCCGAGCTGCGGGGAGTCCCAGCCTGGGATCTTTGCCTCATGTCCTTGGGCTCCTGCCCTGGCTGGCCCGTCCCCCACCGCCATGAGGTGTCAGATTGTGTTTCCGGCTGCCTCTTCCCGTTGACCCCCTCCTCCCCCAACACCTGTCCCCTCTCCCGCCCACCCTCATTCCACAGCCCTGTAGACAGGAGGGGCAGATGCACGTCCCAGTCAGAGGGATGGGACGGAGGGGCCAGTGCTGACACTGGGGCTGCTGGCTGCCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGC
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Task1_train_5694
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Given this variant in gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 3B
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Task1_train_5695
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A sequence alteration has been identified in CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
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GCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCTGCCTCCTGAGAAGCAGCAGCAGCTGGCCTGCCTGTTGCCCCGCCCCCGTGCATGGCTGCCCAGCGCTGGCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCGCCCAGCACCCCCCCGGCCCTCCCTCCCCACCCCCCGCCTCCGAGCTGCGGGGAGTCCCAGCCTGGGATCTTTGCCTCATGTCCTTGGGCTCCTGCCCTGGCTGGCCCGTCCCCCACCGCCATGAGGTGTCAGATTGTGTTTCCGGCTGCCTCTTCCCGTTGACCCCCTCCTCCCCCAACACCTGTCCCCTCTCCCGCCCACCCTCATTCCACAGCCCTGTAGACAGGAGGGGCAGATGCACGTCCCAGTCAGAGGGATGGGATGGAGGGGCCAGTGCTGACACTGGGGCTGCTGGCTGCCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAATTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCA
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A sequence alteration has been identified in CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 3B
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CCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCTGCCTCCTGAGAAGCAGCAGCAGCTGGCCTGCCTGTTGCCCCGCCCCCGTGCATGGCTGCCCAGCGCTGGCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCGCCCAGCACCCCCCCGGCCCTCCCTCCCCACCCCCCGCCTCCGAGCTGCGGGGAGTCCCAGCCTGGGATCTTTGCCTCATGTCCTTGGGCTCCTGCCCTGGCTGGCCCGTCCCCCACCGCCATGAGGTGTCAGATTGTGTTTCCGGCTGCCTCTTCCCGTTGACCCCCTCCTCCCCCAACACCTGTCCCCTCTCCCGCCCACCCTCATTCCACAGCCCTGTAGACAGGAGGGGCAGATGCACGTCCCAGTCAGAGGGATGGGATGGAGGGGCCAGTGCTGACACTGGGGCTGCTGGCTGCCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAAAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAATTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGG
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Task1_train_5697
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This alteration in CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
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CCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAATTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGGGATAGTTTTACTGTCACTGGCTCATTATCCCCAAGGCCCAGGCCGAGGAGTGGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGG
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CCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAACTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGGGATAGTTTTACTGTCACTGGCTCATTATCCCCAAGGCCCAGGCCGAGGAGTGGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGG
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Task1_train_5698
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Given this context: Chromosome 2, gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Lethal multiple pterygium syndrome
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Task1_train_5699
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A variant was discovered in gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 3B
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CAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAATTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGGGATAGTTTTACTGTCACTGGCTCATTATCCCCAAGGCCCAGGCCGAGGAGTGGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGGGCATCTCCAAGATGCTACTTCCCACGGACTCTCAGAAGAACTGCTAAACTGTCCCTCTGTCAGGGCAGAGACCAAGTCCCTCACGGTCACCAGTGTGTGACCGTGGGCCTGGCACACAGGAGGCCCTCAACTGTTGAACCAGTGGGTGAATAACAGGGTCTCTAGGACAGTAGGGTGTGAGGCAGAAAACCCATCTATGCTCACCTGACTCTATGAGGCAGTGGTTTACAAGTTCAGAGTATTTACTATGAGCAGGGCATAGTGAGTCCCAGGGTCAAAGGCCACCCAGCCCCTGCCCCCGGCAGGACTTGAGGAGGGAGAAGTGGGGCACCTTCCATCTGCAGTGGGGTTGGGAGGGCTTCTAGAGGAGGTGGAGTTTGAATGGACTTGAGCAGGATTGGGTGGGGCTACCACAGGCAGGAGGAGCAATGCCAATAAGGAGGGGGCCAGGCAGGGGCTGAAGGGACCTCAGCAGGGGAGCCCCCCTTCCCGCCCTTGCCATCACGTGCAGGAGCTCAGGTGGGAAGAGCAAGACAGCACTGGGCTGGGGTCTCTGAGTGAGGGGCTGGGAGTTGAGGTGTTATCCTGGTTCTACAAGGACAACCTGGCACTTTCTAAGCGGGGAGTAACGCACGCAGGTCTGTGCTCCAGGAGGGTTCAGTGGCGTGGGTGGGTTGTGACAGCTGATTTTCATGAGCACTTACCCAGTGCCAGGCAGAGTGATGCGTGTTAAACACACTCTGTCACCACATTTAACAGTTGAGAAAACTGATGCACAGAGAGGTTGGGCTACTTGCCCAAGGTCACCCAGCTAGTAAGTGGCAGAGCTGATATTTGCACCCAGGCACTCTAGCTCCATAACCCGTAATTTTCATCAGGGTATGATGGTACTACAGAGGTGCCAGGGGCCACAGCGGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTAAGTCTGGCTTCCCCAGGTGGTGAGAAGACATCAGTGGCCATCTCGGTGCTCCTGGCTCAGTCTGTCTTCCTGCTGCTCATCTCCAAGCGTCTGCCTGCCACATCCATGGCCATCCCCCTTATCGGCAAGTGAGTGACGCTCAAGCCCGGCCTCACCCTGCTTGCCAGCCCAGCCCTGGGAGCTCCAAGCTGAGTGTTTGCCCACAGGTTCCTGCTCTTCGGCATGGTGCTGGTCACCATGGTTGTGGTGATCTGTGTCATCGTGCTCAACATCCACTTCCGAACACCCAGCACCCATGTGCTGTCTGAGGGGGTCAAGAAGGTGAGTACTTGGCCCGGCGCAAAAGCTCACCACTGTAATCCTGGCATTTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGACACCCCTGTCTCTATAAACAATCAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCAGGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAGCACTCTCAATAGCCAAAAGCTGGAGACTAAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGGAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAATGTACTATGATCACAGTTGCACCCCAGTCTGGGCAACAGATCGAGACCCCATCTCTAAAAAAATAAAATAAAATGAA
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