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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCCTCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTT
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Task1_train_4401
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This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTACGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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Task1_train_4402
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Here is a variant affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4403
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Here’s a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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Task1_train_4404
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4405
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTACGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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Task1_train_4406
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4407
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGG
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Task1_train_4408
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This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4409
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAG
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Task1_train_4410
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Mutation context: Chromosome 2, Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4411
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAA
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Task1_train_4412
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4413
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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TTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTC
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Task1_train_4414
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4415
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Given this context: Chromosome 2, gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCC
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Task1_train_4416
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Here is a variant affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4417
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A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCA
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Task1_train_4418
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With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4419
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This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTAC
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Task1_train_4420
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This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4421
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This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTAT
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CTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTGAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTAT
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Task1_train_4423
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A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTAT
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CTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTGAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTAT
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Task1_train_4424
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4425
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A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAA
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Task1_train_4426
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A mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4427
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The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAG
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Task1_train_4428
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4429
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Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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GGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACA
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Task1_train_4430
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4431
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This variant affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACT
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Task1_train_4432
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4433
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An alteration has been detected in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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AGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACT
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Task1_train_4434
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A variant was discovered in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4435
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Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAA
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Task1_train_4436
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This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acute encephalopathy
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Task1_train_4437
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A variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAA
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Task1_train_4438
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4439
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A variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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GATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATG
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Task1_train_4440
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This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4441
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Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTC
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Task1_train_4442
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Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4443
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This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCAT
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Task1_train_4444
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4445
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A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATT
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Task1_train_4446
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4447
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This mutation is located in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACA
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Task1_train_4448
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Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4449
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A change on Chromosome 2 affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGT
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Task1_train_4450
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A change on Chromosome 2 affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4451
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This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACC
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Task1_train_4452
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4453
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This variant affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTAT
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Task1_train_4454
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A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4455
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A change on Chromosome 2 affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Epilepsy
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TGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCAC
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Task1_train_4456
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4457
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A mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAAC
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Task1_train_4458
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This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4459
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4460
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCAGGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTA
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Task1_train_4461
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A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTT
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Task1_train_4462
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4463
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCA
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Task1_train_4464
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4465
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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GAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATT
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Task1_train_4466
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Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4467
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A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTG
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Task1_train_4468
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This mutation is located in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4469
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A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGT
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Task1_train_4470
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4471
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCC
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Task1_train_4472
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4473
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A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTG
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Task1_train_4474
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A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4475
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGAT
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Task1_train_4476
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A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A, LOC102724058 (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1| uncharacterized LOC102724058) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4477
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAA
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Task1_train_4478
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAA
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CCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGTCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAA
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Task1_train_4479
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This alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAATAG
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Task1_train_4480
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4481
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This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAATAGCTCCTCTTCT
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Task1_train_4482
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A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4483
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A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4484
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This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4485
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Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTTATTCAGTAATGTTGCATAAAAGCACATGCTTTGAAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTC
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Task1_train_4486
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This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4487
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TTCAGTAATGTTGCATAAAAGCACATGCTTTGAAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGAC
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Task1_train_4488
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4489
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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AAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTT
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Task1_train_4490
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTTCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTAC
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Task1_train_4491
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTT
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AAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCATGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTT
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Task1_train_4492
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTCTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTT
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Task1_train_4493
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTT
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CGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTCTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTT
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Task1_train_4494
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4495
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The following genetic variant occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAG
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Task1_train_4496
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Given this context: Chromosome 2, gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4497
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGT
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Task1_train_4498
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4499
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCA
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