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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_4200
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGT
TAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCAGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGT
Task1_train_4201
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGT
TAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCAGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGT
Task1_train_4202
Here is a mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4203
Given this context: Chromosome 2, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Episodic ataxia, type 9
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Task1_train_4204
This mutation is located in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Malignant migrating partial seizures of infancy
TTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAGTGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
Task1_train_4205
Here’s a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
AATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATATATGTATATGTATATATATACACACACGTATTTCTATATACACACGTATAGATATACACTGTATATGTATATATCTATACACATATATAGACATACACAGAAACAGTGTTTGTGTATGTGTGCGTGTATATAGAAGTAGTCAGGGAAGGGGCAGAGCCTGTGGCACTAAGAAACTGAGAAAATGTACAAGACTTTTGTTTTCAGAATTACTATGTCCGCACAACAGAAAAAGTATTTCAAAAAGTAAATGCGCTTGAATGTATTTGTTTTCAGTTTAGGAAACTGCTTCTTTTTGTAGAGTGCCTTAAAATAGTATGTTCAACAATATTAAAAAGATTTTCAAAAATAAGCCCTCGTGATTGATGATTGGTAATAATCATTTAAAAACTTATTGGATGTATATATATGTGTGTGTATACACGCACACACACACACACACACCCCTATAGACATACACAATGAAATAGTATTCAGCCTTTAAAGAAGAAGGAAATCCTGTCCTTTTATACAACATTGATTCACCTGGAGGAAATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAATGACACATGATGTCACTTATATATGGAATCTAAAAAACACAAACTCACAGAAACAGAAAGCAGAATGACAATCACCAGGGGCTGGGGGATGATGGGAGATGTTGGTCAAAGGATACAAAATTCAATTCGACAGGAAGAATACATTCTGTAGAGCTATTGTACAGCATGGTGACTATAGTTAATAATAATATATTATATACTTGAAAATAGCTAAGTGAGTAGATATGTTTTCTCATCAGAAAAAAATAAGTATAAGAAGCGATAATTATATATTACTTAGCTTGAGTTAGCCATTTCACAATATATATATATTTGAAAACATCATTTTGTACAACATAAATATATTCATTTTTATTTGTCAATTAAAAAATGAATATATTTTTGAAAAGCAATTAAAATAAAAATGCATATACATTTTAGGAACTCTATATAGATGCACTAAAACTATATAAAAATGATATAATACTATACAACAATAAAATAAAATTTTTCTTCCTCTGTGTTTACAAATACTTCCTTAGGCCCATCTGCCTAGATTCCTCTTACCATGATTGAACTATCTTTTCTGCCCCACGCTGGAAACATGATGGTTCTAAAAACTTTATTGTCTCCCTGACTATGCATTTGGTAGCATAGCCAAGTCCTTTGTTACTGGGAGTTTAATCTAGGCACTCATTGTTTTCCTCCCTTCCTACTCTGAGGAAAGAAGTGCTGGCCCCAAGGGGGGTTGAAAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCCACACGCGTGTG
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Task1_train_4206
This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4207
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
ACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATATATGTATATGTATATATATACACACACGTATTTCTATATACACACGTATAGATATACACTGTATATGTATATATCTATACACATATATAGACATACACAGAAACAGTGTTTGTGTATGTGTGCGTGTATATAGAAGTAGTCAGGGAAGGGGCAGAGCCTGTGGCACTAAGAAACTGAGAAAATGTACAAGACTTTTGTTTTCAGAATTACTATGTCCGCACAACAGAAAAAGTATTTCAAAAAGTAAATGCGCTTGAATGTATTTGTTTTCAGTTTAGGAAACTGCTTCTTTTTGTAGAGTGCCTTAAAATAGTATGTTCAACAATATTAAAAAGATTTTCAAAAATAAGCCCTCGTGATTGATGATTGGTAATAATCATTTAAAAACTTATTGGATGTATATATATGTGTGTGTATACACGCACACACACACACACACACCCCTATAGACATACACAATGAAATAGTATTCAGCCTTTAAAGAAGAAGGAAATCCTGTCCTTTTATACAACATTGATTCACCTGGAGGAAATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAATGACACATGATGTCACTTATATATGGAATCTAAAAAACACAAACTCACAGAAACAGAAAGCAGAATGACAATCACCAGGGGCTGGGGGATGATGGGAGATGTTGGTCAAAGGATACAAAATTCAATTCGACAGGAAGAATACATTCTGTAGAGCTATTGTACAGCATGGTGACTATAGTTAATAATAATATATTATATACTTGAAAATAGCTAAGTGAGTAGATATGTTTTCTCATCAGAAAAAAATAAGTATAAGAAGCGATAATTATATATTACTTAGCTTGAGTTAGCCATTTCACAATATATATATATTTGAAAACATCATTTTGTACAACATAAATATATTCATTTTTATTTGTCAATTAAAAAATGAATATATTTTTGAAAAGCAATTAAAATAAAAATGCATATACATTTTAGGAACTCTATATAGATGCACTAAAACTATATAAAAATGATATAATACTATACAACAATAAAATAAAATTTTTCTTCCTCTGTGTTTACAAATACTTCCTTAGGCCCATCTGCCTAGATTCCTCTTACCATGATTGAACTATCTTTTCTGCCCCACGCTGGAAACATGATGGTTCTAAAAACTTTATTGTCTCCCTGACTATGCATTTGGTAGCATAGCCAAGTCCTTTGTTACTGGGAGTTTAATCTAGGCACTCATTGTTTTCCTCCCTTCCTACTCTGAGGAAAGAAGTGCTGGCCCCAAGGGGGGTTGAAAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCCACACGCGTGTGTGTAGATAGAGAAAGAGAGA
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Task1_train_4208
This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4209
Given this context: Chromosome 2, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4210
Given this variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; West syndrome
AATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATATATGTATATGTATATATATACACACACGTATTTCTATATACACACGTATAGATATACACTGTATATGTATATATCTATACACATATATAGACATACACAGAAACAGTGTTTGTGTATGTGTGCGTGTATATAGAAGTAGTCAGGGAAGGGGCAGAGCCTGTGGCACTAAGAAACTGAGAAAATGTACAAGACTTTTGTTTTCAGAATTACTATGTCCGCACAACAGAAAAAGTATTTCAAAAAGTAAATGCGCTTGAATGTATTTGTTTTCAGTTTAGGAAACTGCTTCTTTTTGTAGAGTGCCTTAAAATAGTATGTTCAACAATATTAAAAAGATTTTCAAAAATAAGCCCTCGTGATTGATGATTGGTAATAATCATTTAAAAACTTATTGGATGTATATATATGTGTGTGTATACACGCACACACACACACACACACCCCTATAGACATACACAATGAAATAGTATTCAGCCTTTAAAGAAGAAGGAAATCCTGTCCTTTTATACAACATTGATTCACCTGGAGGAAATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAATGACACATGATGTCACTTATATATGGAATCTAAAAAACACAAACTCACAGAAACAGAAAGCAGAATGACAATCACCAGGGGCTGGGGGATGATGGGAGATGTTGGTCAAAGGATACAAAATTCAATTCGACAGGAAGAATACATTCTGTAGAGCTATTGTACAGCATGGTGACTATAGTTAATAATAATATATTATATACTTGAAAATAGCTAAGTGAGTAGATATGTTTTCTCATCAGAAAAAAATAAGTATAAGAAGCGATAATTATATATTACTTAGCTTGAGTTAGCCATTTCACAATATATATATATTTGAAAACATCATTTTGTACAACATAAATATATTCATTTTTATTTGTCAATTAAAAAATGAATATATTTTTGAAAAGCAATTAAAATAAAAATGCATATACATTTTAGGAACTCTATATAGATGCACTAAAACTATATAAAAATGATATAATACTATACAACAATAAAATAAAATTTTTCTTCCTCTGTGTTTACAAATACTTCCTTAGGCCCATCTGCCTAGATTCCTCTTACCATGATTGAACTATCTTTTCTGCCCCACGCTGGAAACATGATGGTTCTAAAAACTTTATTGTCTCCCTGACTATGCATTTGGTAGCATAGCCAAGTCCTTTGTTACTGGGAGTTTAATCTAGGCACTCATTGTTTTCCTCCCTTCCTACTCTGAGGAAAGAAGTGCTGGCCCCAAGGGGGGTTGAAAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCCACACGCGTGTGTGTAGATAGAGAAAGAGAGAGAGACTTTCAAATAGGAA
AATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGGATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATATATGTATATGTATATATATACACACACGTATTTCTATATACACACGTATAGATATACACTGTATATGTATATATCTATACACATATATAGACATACACAGAAACAGTGTTTGTGTATGTGTGCGTGTATATAGAAGTAGTCAGGGAAGGGGCAGAGCCTGTGGCACTAAGAAACTGAGAAAATGTACAAGACTTTTGTTTTCAGAATTACTATGTCCGCACAACAGAAAAAGTATTTCAAAAAGTAAATGCGCTTGAATGTATTTGTTTTCAGTTTAGGAAACTGCTTCTTTTTGTAGAGTGCCTTAAAATAGTATGTTCAACAATATTAAAAAGATTTTCAAAAATAAGCCCTCGTGATTGATGATTGGTAATAATCATTTAAAAACTTATTGGATGTATATATATGTGTGTGTATACACGCACACACACACACACACACCCCTATAGACATACACAATGAAATAGTATTCAGCCTTTAAAGAAGAAGGAAATCCTGTCCTTTTATACAACATTGATTCACCTGGAGGAAATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAATGACACATGATGTCACTTATATATGGAATCTAAAAAACACAAACTCACAGAAACAGAAAGCAGAATGACAATCACCAGGGGCTGGGGGATGATGGGAGATGTTGGTCAAAGGATACAAAATTCAATTCGACAGGAAGAATACATTCTGTAGAGCTATTGTACAGCATGGTGACTATAGTTAATAATAATATATTATATACTTGAAAATAGCTAAGTGAGTAGATATGTTTTCTCATCAGAAAAAAATAAGTATAAGAAGCGATAATTATATATTACTTAGCTTGAGTTAGCCATTTCACAATATATATATATTTGAAAACATCATTTTGTACAACATAAATATATTCATTTTTATTTGTCAATTAAAAAATGAATATATTTTTGAAAAGCAATTAAAATAAAAATGCATATACATTTTAGGAACTCTATATAGATGCACTAAAACTATATAAAAATGATATAATACTATACAACAATAAAATAAAATTTTTCTTCCTCTGTGTTTACAAATACTTCCTTAGGCCCATCTGCCTAGATTCCTCTTACCATGATTGAACTATCTTTTCTGCCCCACGCTGGAAACATGATGGTTCTAAAAACTTTATTGTCTCCCTGACTATGCATTTGGTAGCATAGCCAAGTCCTTTGTTACTGGGAGTTTAATCTAGGCACTCATTGTTTTCCTCCCTTCCTACTCTGAGGAAAGAAGTGCTGGCCCCAAGGGGGGTTGAAAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCCACACGCGTGTGTGTAGATAGAGAAAGAGAGAGAGACTTTCAAATAGGAA
Task1_train_4211
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATATATGTATATGTATATATATACACACACGTATTTCTATATACACACGTATAGATATACACTGTATATGTATATATCTATACACATATATAGACATACACAGAAACAGTGTTTGTGTATGTGTGCGTGTATATAGAAGTAGTCAGGGAAGGGGCAGAGCCTGTGGCACTAAGAAACTGAGAAAATGTACAAGACTTTTGTTTTCAGAATTACTATGTCCGCACAACAGAAAAAGTATTTCAAAAAGTAAATGCGCTTGAATGTATTTGTTTTCAGTTTAGGAAACTGCTTCTTTTTGTAGAGTGCCTTAAAATAGTATGTTCAACAATATTAAAAAGATTTTCAAAAATAAGCCCTCGTGATTGATGATTGGTAATAATCATTTAAAAACTTATTGGATGTATATATATGTGTGTGTATACACGCACACACACACACACACACCCCTATAGACATACACAATGAAATAGTATTCAGCCTTTAAAGAAGAAGGAAATCCTGTCCTTTTATACAACATTGATTCACCTGGAGGAAATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAATGACACATGATGTCACTTATATATGGAATCTAAAAAACACAAACTCACAGAAACAGAAAGCAGAATGACAATCACCAGGGGCTGGGGGATGATGGGAGATGTTGGTCAAAGGATACAAAATTCAATTCGACAGGAAGAATACATTCTGTAGAGCTATTGTACAGCATGGTGACTATAGTTAATAATAATATATTATATACTTGAAAATAGCTAAGTGAGTAGATATGTTTTCTCATCAGAAAAAAATAAGTATAAGAAGCGATAATTATATATTACTTAGCTTGAGTTAGCCATTTCACAATATATATATATTTGAAAACATCATTTTGTACAACATAAATATATTCATTTTTATTTGTCAATTAAAAAATGAATATATTTTTGAAAAGCAATTAAAATAAAAATGCATATACATTTTAGGAACTCTATATAGATGCACTAAAACTATATAAAAATGATATAATACTATACAACAATAAAATAAAATTTTTCTTCCTCTGTGTTTACAAATACTTCCTTAGGCCCATCTGCCTAGATTCCTCTTACCATGATTGAACTATCTTTTCTGCCCCACGCTGGAAACATGATGGTTCTAAAAACTTTATTGTCTCCCTGACTATGCATTTGGTAGCATAGCCAAGTCCTTTGTTACTGGGAGTTTAATCTAGGCACTCATTGTTTTCCTCCCTTCCTACTCTGAGGAAAGAAGTGCTGGCCCCAAGGGGGGTTGAAAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTCCACACGCGTGTGTGTAGATAGAGAAAGAGAGAGAGACTTTCAAATAGGAA
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Task1_train_4212
This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4213
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
CGTTAAATGGGAAAACAAGTTTTTGAACCCTGACCACAAATAATGGCTCATACCCACTTTCCACAGTGGTTCTTACCTTTTTGATTAATTAATTCAATGCTCTCTCCACCTTCCTTATCAATAGCTTATATGCCATGAAACATTTTCAGTTTCTTCTTTAATAACTTAGCAGACCTTTTCCGCTGCAAAACTCCTGGAATTTCCAGCACATTACAAAAGATGAAAGCCAATTGAGCACTACATTTATGAAAAGTTGCTGGATCTTGAACTTTAATTAGTAAATTGCATCAGATAAATGCAAATTTAAACCAAAATAAAACATTATCTACACACCTACCAGATTGGCAATACCAAAAAGTCTGACAATACCAAGTTTTACCAAGGATAAACAGCAATAAGAACACTCGTACAATGCTGATAGGAAAAAAAATAGTTAAATAATCCTTTAAAAACAGTTGGGTATGATCACATTATTTGAGAAAGTTAAAGATATTTTTTAATACTGCAATTCTACTTTGAACAACGTATCCTAAAGAAACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAG
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Task1_train_4214
An alteration has been detected in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4215
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4216
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
TCTTACCTTTTTGATTAATTAATTCAATGCTCTCTCCACCTTCCTTATCAATAGCTTATATGCCATGAAACATTTTCAGTTTCTTCTTTAATAACTTAGCAGACCTTTTCCGCTGCAAAACTCCTGGAATTTCCAGCACATTACAAAAGATGAAAGCCAATTGAGCACTACATTTATGAAAAGTTGCTGGATCTTGAACTTTAATTAGTAAATTGCATCAGATAAATGCAAATTTAAACCAAAATAAAACATTATCTACACACCTACCAGATTGGCAATACCAAAAAGTCTGACAATACCAAGTTTTACCAAGGATAAACAGCAATAAGAACACTCGTACAATGCTGATAGGAAAAAAAATAGTTAAATAATCCTTTAAAAACAGTTGGGTATGATCACATTATTTGAGAAAGTTAAAGATATTTTTTAATACTGCAATTCTACTTTGAACAACGTATCCTAAAGAAACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAG
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Task1_train_4217
With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
CTTTTTGATTAATTAATTCAATGCTCTCTCCACCTTCCTTATCAATAGCTTATATGCCATGAAACATTTTCAGTTTCTTCTTTAATAACTTAGCAGACCTTTTCCGCTGCAAAACTCCTGGAATTTCCAGCACATTACAAAAGATGAAAGCCAATTGAGCACTACATTTATGAAAAGTTGCTGGATCTTGAACTTTAATTAGTAAATTGCATCAGATAAATGCAAATTTAAACCAAAATAAAACATTATCTACACACCTACCAGATTGGCAATACCAAAAAGTCTGACAATACCAAGTTTTACCAAGGATAAACAGCAATAAGAACACTCGTACAATGCTGATAGGAAAAAAAATAGTTAAATAATCCTTTAAAAACAGTTGGGTATGATCACATTATTTGAGAAAGTTAAAGATATTTTTTAATACTGCAATTCTACTTTGAACAACGTATCCTAAAGAAACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAG
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Task1_train_4218
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
CTTTTTGATTAATTAATTCAATGCTCTCTCCACCTTCCTTATCAATAGCTTATATGCCATGAAACATTTTCAGTTTCTTCTTTAATAACTTAGCAGACCTTTTCCGCTGCAAAACTCCTGGAATTTCCAGCACATTACAAAAGATGAAAGCCAATTGAGCACTACATTTATGAAAAGTTGCTGGATCTTGAACTTTAATTAGTAAATTGCATCAGATAAATGCAAATTTAAACCAAAATAAAACATTATCTACACACCTACCAGATTGGCAATACCAAAAAGTCTGACAATACCAAGTTTTACCAAGGATAAACAGCAATAAGAACACTCGTACAATGCTGATAGGAAAAAAAATAGTTAAATAATCCTTTAAAAACAGTTGGGTATGATCACATTATTTGAGAAAGTTAAAGATATTTTTTAATACTGCAATTCTACTTTGAACAACGTATCCTAAAGAAACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAG
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Task1_train_4219
A variant on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy
ATTAATTAATTCAATGCTCTCTCCACCTTCCTTATCAATAGCTTATATGCCATGAAACATTTTCAGTTTCTTCTTTAATAACTTAGCAGACCTTTTCCGCTGCAAAACTCCTGGAATTTCCAGCACATTACAAAAGATGAAAGCCAATTGAGCACTACATTTATGAAAAGTTGCTGGATCTTGAACTTTAATTAGTAAATTGCATCAGATAAATGCAAATTTAAACCAAAATAAAACATTATCTACACACCTACCAGATTGGCAATACCAAAAAGTCTGACAATACCAAGTTTTACCAAGGATAAACAGCAATAAGAACACTCGTACAATGCTGATAGGAAAAAAAATAGTTAAATAATCCTTTAAAAACAGTTGGGTATGATCACATTATTTGAGAAAGTTAAAGATATTTTTTAATACTGCAATTCTACTTTGAACAACGTATCCTAAAGAAACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAGAGCCTAT
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Task1_train_4220
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; See cases
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Task1_train_4221
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4222
Here is a variant affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4223
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4224
Here is a genetic alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4225
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ACTTTGAACAACGTATCCTAAAGAAACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAGAGCCTATGAAATGTCCAGACTGAAATAAGGATTTTAGCATTGTCAGAACAAAATTCAATTGAGCTCTGAAACACAGATTCATTTTTGAAAAATAATTAGAATAGAGAAAAAAACAAAATTCTCAGAATGAGGCCTTGCATACTTCATCAAGATATAGGAAGAAATAAATCAATGAAGAAATGAGCTTGAGTTTGTTTCCATCAAATGACATGGATTTACCTGTAGTGGTAGGGGTGTGTGGAAAAAGTTCAACACATTCAGCTAGAATATTATCAGTGTCAATTTGGCAATTTAGCAAGTAACTAGTAAAATCCATTTATTCCTGCATTGACAATATGTACTATGTAGTATGCTAAGCATTTGAACTTAAATATCGAACAGTATGGAGTCTAGTTAATGCAACGGATAGTAATCAAATAGTCCTGCCAAAAAATGG
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Task1_train_4226
Given this context: Chromosome 2, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4227
This alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; West syndrome
ACTTATGCACATGTTTAGGATAATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAGAGCCTATGAAATGTCCAGACTGAAATAAGGATTTTAGCATTGTCAGAACAAAATTCAATTGAGCTCTGAAACACAGATTCATTTTTGAAAAATAATTAGAATAGAGAAAAAAACAAAATTCTCAGAATGAGGCCTTGCATACTTCATCAAGATATAGGAAGAAATAAATCAATGAAGAAATGAGCTTGAGTTTGTTTCCATCAAATGACATGGATTTACCTGTAGTGGTAGGGGTGTGTGGAAAAAGTTCAACACATTCAGCTAGAATATTATCAGTGTCAATTTGGCAATTTAGCAAGTAACTAGTAAAATCCATTTATTCCTGCATTGACAATATGTACTATGTAGTATGCTAAGCATTTGAACTTAAATATCGAACAGTATGGAGTCTAGTTAATGCAACGGATAGTAATCAAATAGTCCTGCCAAAAAATGGAAGTATCCCAGAAAAAAAGGGATAC
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Task1_train_4228
This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4229
Given this context: Chromosome 2, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
AATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAGAGCCTATGAAATGTCCAGACTGAAATAAGGATTTTAGCATTGTCAGAACAAAATTCAATTGAGCTCTGAAACACAGATTCATTTTTGAAAAATAATTAGAATAGAGAAAAAAACAAAATTCTCAGAATGAGGCCTTGCATACTTCATCAAGATATAGGAAGAAATAAATCAATGAAGAAATGAGCTTGAGTTTGTTTCCATCAAATGACATGGATTTACCTGTAGTGGTAGGGGTGTGTGGAAAAAGTTCAACACATTCAGCTAGAATATTATCAGTGTCAATTTGGCAATTTAGCAAGTAACTAGTAAAATCCATTTATTCCTGCATTGACAATATGTACTATGTAGTATGCTAAGCATTTGAACTTAAATATCGAACAGTATGGAGTCTAGTTAATGCAACGGATAGTAATCAAATAGTCCTGCCAAAAAATGGAAGTATCCCAGAAAAAAAGGGATACTTTCAGCTGTGAGAGCTGATT
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Task1_train_4230
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
AATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAGAGCCTATGAAATGTCCAGACTGAAATAAGGATTTTAGCATTGTCAGAACAAAATTCAATTGAGCTCTGAAACACAGATTCATTTTTGAAAAATAATTAGAATAGAGAAAAAAACAAAATTCTCAGAATGAGGCCTTGCATACTTCATCAAGATATAGGAAGAAATAAATCAATGAAGAAATGAGCTTGAGTTTGTTTCCATCAAATGACATGGATTTACCTGTAGTGGTAGGGGTGTGTGGAAAAAGTTCAACACATTCAGCTAGAATATTATCAGTGTCAATTTGGCAATTTAGCAAGTAACTAGTAAAATCCATTTATTCCTGCATTGACAATATGTACTATGTAGTATGCTAAGCATTTGAACTTAAATATCGAACAGTATGGAGTCTAGTTAATGCAACGGATAGTAATCAAATAGTCCTGCCAAAAAATGGAAGTATCCCAGAAAAAAAGGGATACTTTCAGCTGTGAGAGCTGATT
AATCTATGTACAAAAATGAATATAACTTTTTTTTGCACTTGCAAAAAACTGGGAGCAACTCAAAAACAGTAGAAATAGGCAAATAATTGAATACTATATAGTGATGAAAATGAATGAATACCGCCATATACAACCACATGGATGAGCCTTAAAAATACAACATTGAGTTAAAGAAACTAGACACATACTATAATTCTACTTATATAAAGTTCGAAATTGACAAAACTAAGCTTATTGTTCAAAACTGCATACTGAGGTGTTAACTTGAAAGAAAAAGCAGGGACATCATTACCATAAAAGTCAGGATAATGATTACCTCCAGCAGGGATGATGGAGTTTATGTTTGAGAAGGGTACACCAAGGGTTTCTGAAGTTGTAGCAATGTCCTGGGTTATGGATTTCACTTATAAAACATATTATATTTTGCATTTATGTATTATGCACTTTCCTGTATGTATATTGTCTTTTAAAAATTTTAAAAATATAATTTTACATCACTGTTAACTAAACTCACATACACAAATAAAATCTCATCGAAGAATAGCAGTTTTACAATATTCCTGATATTTTCCATTTTGCTGTATTTCCTTAGAAACAAAATTATGCTGGTCATAATCCTCTAAATTGATTTCATAACACAGTGGGTTATAACTTGCATCTATTATCATCATCAGGGATTGGTTAACTGAGTTGGTTAGAACAATGTCCTATTAGACCTGTGAAAGCTTACAGCTAAGGCGCAAACCTACTATCACACAGTTTTCTAAACAAAAGTGGATTAGACAAGAGATAGTATCATTGTTACAGAAACAGTCCCTACTGAATAGGATAAAGCAATAGATTCATTTTCAGAAAGGAAAGATCAACCTATATACCTACATGCAGACCTACTACAATGATTCTTGCCTATCTAAAGAAATGTATTATACCAAACCCTTACACTTAGCAATTACTACTGGCCGCCACTGTTCTAAGCATATTTATATGTTAATATAGTTAATCTTCACAACCACACTATGAGGTTTAAGTTTGATTATTTTCATCTCACAGATGAGAAAACTGAGTCAGAGAAAGTAAATCTTAAAAGTTTTGACATAGAATAATGTGACGCTGACATCTCTTTTGTAAGAAGAGGAAATCTTTAATTTGCATGCTGTGTTGGGAACTTTGCTTAGAAAGGAAAGTGCATTCATAATCTGGGCATTTGTTGGGTGAAATTGTCTATAATCATTCAGACTTCTATATGGTTATTTCATTTTCCCAGGTAATGAATAGTCTTGCAGAACTCTTCAATAAGCATGTGAGATTTGAAGGTTCATAAAATCTGTTTAGTGTTTGGTTTATTTTCATTCCAGAGATTAAAACATGCTTAGATAATTAAAAACTCACTGATGTACTTTTTGTGAAACAAGTACTAGATATAATGGTTACAATTCTTCATATTCTTTAGGTAGAATTACAACCCAAGTATGAAGACAACCTGTACATGTATCTTTATTTTGTCATCTTTATTATTTTTGGTTCATTCTTTACCTTGAATCTTTTCATTGGTGTCATCATAGATAACTTCAACCAACAGAAAAAGAAGATAAGTATATTAAAACTTCATCCTTGCTCTGAAATATGAACTAAATATTTCATACTCTTTCCTTTAGCCTCCAAAATGCAATCACCAAAAAAAGAATATAAAATTCAGAAATTATTTTGAGACATTTGATAATCGATAAGCTTTTAAGCAATTAATAATTCAGATAGCATGTTTTTGATATTTTTAGTCTAGAAATATGACTAATATGGCATAATTTATATATTGAATAAAGGCATCTCTATAAATACAGATATTAGTAACAATAGAATGAAATGTGGGAGCCAATTTTCACATGATTACTAAGGTGGATTTTATAGCCAGCAAAGAACACAATTTTAACAAGTGTTGCTTTCATTTCTTTACTTTGGAGGTCAAGACATTTTTATGACAGAAGAACAGAAGAAATACTACAATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAAAAACCCATACCTCAACCTGCTGTAAGAATAACATATTTTCATTGCCTGTTAAAACTATATTACCTAACCGTTTCACAGCCCGAATTTCTAGAAACTAGTTATTTTTGTGGATTTGTAACACAAAGTTTTTTACCTTAACAATGGGACTAGCTAGCCTAAATAGCTTGAAAAATGTACTTTACATATATAATATGTATAAATTATATAATGCATAACATATTTTATATGTAAACATATAAAATACATAGAAATAAAATTTGCTATACTTAAGTGCCAGTGGTATCATACAAGCTGATGTCATTAAGACACTTCTAATAACATCAAAAATAAAATACATACATACATAATGTGAAAATATTAAATGTTCTCAGAGTACAGAGGAGACAGATCGGAATAATTGGTACGTCACAGATTGGCCTCAGTTTTTGTCCAACTCTGCAGATTGAATGGAATCATTAATGAAACAGGCCACAGGTTTTGCTTTTTTCTGGTTAAACAAAAAAAAGACAAACCTCATATTTTCCCCTACTATCCCACCCTTAAATGAGATGATATCATTCTTTGTAGGGCTTTTTATTGGCTCTTCCAGGTGTACATTTGCCAGTGATACTGTTCGTTCAGTTTGGCTGCTGCAGGGAGTTGCTGCCAGGAGAATCGCTAAGTTTTTCTATCACTCCTGAAGGACTAGCTCATATATTAAGTCTCAGAAAATCTTCCCCAACGTATACGTGGTATAAAACACTTCAGTGTTTCTCAGAAATCTTGACTCTATAAATCTATTGGTGACAATATAAAACAGACCGTAATTAAGTGTTCAGTTGGTAAGCCGGCCAATAACTCAAAGAAAATGGATAGCTATATTGGGTCAAACACAAAGGGTGTACAACTTGAGCCTAGTCTTTAGGAAATAATACAATTTGAATGAATAGAGAGAGAAGCAGAGAACATTTACTGTATGAGAAAATGTATACTTCATAGCCATATAGACAAATATATCAGTGCAGAATAGTGATGCATTTGAATTAGTGAGTAGTAGACACTGGTTTTCCGAGTTACATGAGACAAGGTTACCATACGAGTCTGAAGAAATTTGTTCTAATTAAGCAATACAAATGCAATATAGTTAACAGAACAGCCTAGTAATGTGAAAAGAAAGATTTTAGAGAGTTTAACCTAGAGACTGGTGTGGAACAATATTAGAGGCAAAATAACCCTCGGCCATAGACAAGAAGATAAACCCTTACATACAAGAAGATAGTCCATAATCTGTGTCCAACCAGCAGGACTGGAACTACTCCAGGAGTGAAGTTAGCCAATAAGAAGACTCAATTGGGATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATGCAATGAAAAAACTGGGTTCAAAGAAACCACAATAACCCATACCTCGACCTGCTGTAAGAATAGCATATTTTCATTGCCTGTTATGAAACACAGGAAAAGAGGGAGGATATGTAAATAACAGAGAATCTAAAATATAAGCTAGTTGATATTTTGTGAAACTGTTGGTTCCACTATCATATACTGAAGTCATATGAAGGCACTGGGAAAAATAGTGTTAGAGCCTATGAAATGTCCAGACTGAAATAAGGATTTTAGCATTGTCAGAACAAAATTCAATTGAGCTCTGAAACACAGATTCATTTTTGAAAAATAATTAGAATAGAGAAAAAAACAAAATTCTCAGAATGAGGCCTTGCATACTTCATCAAGATATAGGAAGAAATAAATCAATGAAGAAATGAGCTTGAGTTTGTTTCCATCAAATGACATGGATTTACCTGTAGTGGTAGGGGTGTGTGGAAAAAGTTCAACACATTCAGCTAGAATATTATCAGTGTCAATTTGGCAATTTAGCAAGTAACTAGTAAAATCCATTTATTCCTGCATTGACAATATGTACTATGTAGTATGCTAAGCATTTGAACTTAAATATCGAACAGTATGGAGTCTAGTTAATGCAACGGATAGTAATCAAATAGTCCTGCCAAAAAATGGAAGTATCCCAGAAAAAAAGGGATACTTTCAGCTGTGAGAGCTGATT
Task1_train_4231
A mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy
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Task1_train_4232
A variant on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4233
This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4234
A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4235
Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4236
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
TGATACAGTAGAACCTGCCTAAGCTTCTAAGAGTGGTAGGCAGGAAATATCAGAGGGTGGAAGTAAGGGGAAGATGCCAGACTTGGAAAGTTAAACTACAGTAAATTAATAATTAATAAGGAAGGGTTTGAACTAAAAGTAGACACATTTATTGGGTTGAAAAAGGCCCTGAGAAGACAGATCCAGCTGGAGTAATAGAAATCTAGTTCAGCAGGCCAAATACGCATTCAGAGAAAAGAGCAAAACAAAATAGAACAAGTAGTGTTTGATGTCCAAAAATCACCATTGGAAGTAATAGAAGCCTCCCAATAGAAAGAGGGCAGAACACTAAGATGTAGAATCCAGGCCACTAAAAGTGTCAGGATCTGGGAAAGCAAGCCATTAGGTGTATATGTAGCAGAGTATTAGTCATTCTAGTTGAGAAGGTAGAGAAAGGCAGCCCAACAGAGGTTAAGTCAAGACCAGATCCCTAGATTACCTGAGAAACAAAGCAGATACGTGCAAAATGGAACAATACAGAAACCAATGATCAGAACTGGTTTACAAGTTGGGGACTTCATTTCATAAGCAAGACATAAGGCAATTAGTACTTGGAAATAAGGTCCAAATAGACTAGGGCAAAGATTGAATATTTCCATTGTGACTTTTTAAAAGATAATTTTATTCTTACAGAAGAGTTACTCATAATGAATACTCTAATGAATCTATACACAGTGTCCTCTTGTTTTAACATCTTATGCAACCATAGATCAGTTCTCACAACTAAGAAATTAATCTTGATATAATACCATTAAATAAAATACAGAACTGAGTCAGATTTCACCAGTTTTTCCACTGAAGCCTTTTCTCTAGAATGATGATTTTTAAAACATCTTAGCTGAACTTTAAAATGAAATTTAAGATGCTGTAGCTTTAGTGAGAGAATATAAAGTCAGAAATCAGACGAAAAATTTAAAAAGAGAGAGGAAAACTTGGAGAAGTATTTATTTATTAGTTGCTTAAAGTAAAATTAATACCCTCCCAACACATGGGATAAAAAATTTTATTACATGACAAATATTTACTAACTGTCCGTCATAACATGATGGTGTTCTGTGCACTGAGAACATAATACGTGAGTTTATAAAACCTGGTATCAATGTGAGTATAAATAAAACAAATACATTTGAATACAGTTGAATATACAATATACAAAATTTTCTTCCAAGTATAAAACGAAAATAAAATACACTACTTTCTTTAATAGAATAGAACATTGTAATAATGTTCCATTGCATTTGACCCTCACATAAATGCTATGAGGTAGCATTAAGAGATAAGATTTGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCATTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAGTAGTCGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAAAAATTAAAAAAAAGAGAGAGAGATAAGATTTGAGATCTGACATGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTGCTTTGTGACCTAAGGCAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCACTGGTTTTGCAAGGAATTTTTTTTTTTGTAAAATGTTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTG
TGATACAGTAGAACCTGCCTAAGCTTCTAAGAGTGGTAGGCAGGAAATATCAGAGGGTGGAAGTAAGGGGAAGATGCCAGACTTGGAAAGTTAAACTACAGTAAATTAATAATTAATAAGGAAGGGTTTGAACTAAAAGTAGACACATTTATTGGGTTGAAAAAGGCCCTGAGAAGACAGATCCAGCTGGAGTAATAGAAATCTAGTTCAGCAGGCCAAATACGCATTCAGAGAAAAGAGCAAAACAAAATAGAACAAGTAGTGTTTGATGTCCAAAAATCACCATTGGAAGTAATAGAAGCCTCCCAATAGAAAGAGGGCAGAACACTAAGATGTAGAATCCAGGCCACTAAAAGTGTCAGGATCTGGGAAAGCAAGCCATTAGGTGTATATGTAGCAGAGTATTAGTCATTCTAGTTGAGAAGGTAGAGAAAGGCAGCCCAACAGAGGTTAAGTCAAGACCAGATCCCTAGATTACCTGAGAAACAAAGCAGATACGTGCAAAATGGAACAATACAGAAACCAATGATCAGAACTGGTTTACAAGTTGGGGACTTCATTTCATAAGCAAGACATAAGGCAATTAGTACTTGGAAATAAGGTCCAAATAGACTAGGGCAAAGATTGAATATTTCCATTGTGACTTTTTAAAAGATAATTTTATTCTTACAGAAGAGTTACTCATAATGAATACTCTAATGAATCTATACACAGTGTCCTCTTGTTTTAACATCTTATGCAACCATAGATCAGTTCTCACAACTAAGAAATTAATCTTGATATAATACCATTAAATAAAATACAGAACTGAGTCAGATTTCACCAGTTTTTCCACTGAAGCCTTTTCTCTAGAATGATGATTTTTAAAACATCTTAGCTGAACTTTAAAATGAAATTTAAGATGCTGTAGCTTTAGTGAGAGAATATAAAGTCAGAAATCAGACGAAAAATTTAAAAAGAGAGAGGAAAACTTGGAGAAGTATTTATTTATTAGTTGCTTAAAGTAAAATTAATACCCTCCCAACACATGGGATAAAAAATTTTATTACATGACAAATATTTACTAACTGTCCGTCATAACATGATGGTGTTCTGTGCACTGAGAACATAATACGTGAGTTTATAAAACCTGGTATCAATGTGAGTATAAATAAAACAAATACATTTGAATACAGTTGAATATACAATATACAAAATTTTCTTCCAAGTATAAAACGAAAATAAAATACACTACTTTCTTTAATAGAATAGAACATTGTAATAATGTTCCATTGCATTTGACCCTCACATAAATGCTATGAGGTAGCATTAAGAGATAAGATTTGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCATTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAGTAGTCGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAAAAATTAAAAAAAAGAGAGAGAGATAAGATTTGAGATCTGACATGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTGCTTTGTGACCTAAGGCAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCACTGGTTTTGCAAGGAATTTTTTTTTTTGTAAAATGTTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTACTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTG
Task1_train_4237
The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TGATACAGTAGAACCTGCCTAAGCTTCTAAGAGTGGTAGGCAGGAAATATCAGAGGGTGGAAGTAAGGGGAAGATGCCAGACTTGGAAAGTTAAACTACAGTAAATTAATAATTAATAAGGAAGGGTTTGAACTAAAAGTAGACACATTTATTGGGTTGAAAAAGGCCCTGAGAAGACAGATCCAGCTGGAGTAATAGAAATCTAGTTCAGCAGGCCAAATACGCATTCAGAGAAAAGAGCAAAACAAAATAGAACAAGTAGTGTTTGATGTCCAAAAATCACCATTGGAAGTAATAGAAGCCTCCCAATAGAAAGAGGGCAGAACACTAAGATGTAGAATCCAGGCCACTAAAAGTGTCAGGATCTGGGAAAGCAAGCCATTAGGTGTATATGTAGCAGAGTATTAGTCATTCTAGTTGAGAAGGTAGAGAAAGGCAGCCCAACAGAGGTTAAGTCAAGACCAGATCCCTAGATTACCTGAGAAACAAAGCAGATACGTGCAAAATGGAACAATACAGAAACCAATGATCAGAACTGGTTTACAAGTTGGGGACTTCATTTCATAAGCAAGACATAAGGCAATTAGTACTTGGAAATAAGGTCCAAATAGACTAGGGCAAAGATTGAATATTTCCATTGTGACTTTTTAAAAGATAATTTTATTCTTACAGAAGAGTTACTCATAATGAATACTCTAATGAATCTATACACAGTGTCCTCTTGTTTTAACATCTTATGCAACCATAGATCAGTTCTCACAACTAAGAAATTAATCTTGATATAATACCATTAAATAAAATACAGAACTGAGTCAGATTTCACCAGTTTTTCCACTGAAGCCTTTTCTCTAGAATGATGATTTTTAAAACATCTTAGCTGAACTTTAAAATGAAATTTAAGATGCTGTAGCTTTAGTGAGAGAATATAAAGTCAGAAATCAGACGAAAAATTTAAAAAGAGAGAGGAAAACTTGGAGAAGTATTTATTTATTAGTTGCTTAAAGTAAAATTAATACCCTCCCAACACATGGGATAAAAAATTTTATTACATGACAAATATTTACTAACTGTCCGTCATAACATGATGGTGTTCTGTGCACTGAGAACATAATACGTGAGTTTATAAAACCTGGTATCAATGTGAGTATAAATAAAACAAATACATTTGAATACAGTTGAATATACAATATACAAAATTTTCTTCCAAGTATAAAACGAAAATAAAATACACTACTTTCTTTAATAGAATAGAACATTGTAATAATGTTCCATTGCATTTGACCCTCACATAAATGCTATGAGGTAGCATTAAGAGATAAGATTTGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCATTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAGTAGTCGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAAAAATTAAAAAAAAGAGAGAGAGATAAGATTTGAGATCTGACATGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTGCTTTGTGACCTAAGGCAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCACTGGTTTTGCAAGGAATTTTTTTTTTTGTAAAATGTTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTG
TGATACAGTAGAACCTGCCTAAGCTTCTAAGAGTGGTAGGCAGGAAATATCAGAGGGTGGAAGTAAGGGGAAGATGCCAGACTTGGAAAGTTAAACTACAGTAAATTAATAATTAATAAGGAAGGGTTTGAACTAAAAGTAGACACATTTATTGGGTTGAAAAAGGCCCTGAGAAGACAGATCCAGCTGGAGTAATAGAAATCTAGTTCAGCAGGCCAAATACGCATTCAGAGAAAAGAGCAAAACAAAATAGAACAAGTAGTGTTTGATGTCCAAAAATCACCATTGGAAGTAATAGAAGCCTCCCAATAGAAAGAGGGCAGAACACTAAGATGTAGAATCCAGGCCACTAAAAGTGTCAGGATCTGGGAAAGCAAGCCATTAGGTGTATATGTAGCAGAGTATTAGTCATTCTAGTTGAGAAGGTAGAGAAAGGCAGCCCAACAGAGGTTAAGTCAAGACCAGATCCCTAGATTACCTGAGAAACAAAGCAGATACGTGCAAAATGGAACAATACAGAAACCAATGATCAGAACTGGTTTACAAGTTGGGGACTTCATTTCATAAGCAAGACATAAGGCAATTAGTACTTGGAAATAAGGTCCAAATAGACTAGGGCAAAGATTGAATATTTCCATTGTGACTTTTTAAAAGATAATTTTATTCTTACAGAAGAGTTACTCATAATGAATACTCTAATGAATCTATACACAGTGTCCTCTTGTTTTAACATCTTATGCAACCATAGATCAGTTCTCACAACTAAGAAATTAATCTTGATATAATACCATTAAATAAAATACAGAACTGAGTCAGATTTCACCAGTTTTTCCACTGAAGCCTTTTCTCTAGAATGATGATTTTTAAAACATCTTAGCTGAACTTTAAAATGAAATTTAAGATGCTGTAGCTTTAGTGAGAGAATATAAAGTCAGAAATCAGACGAAAAATTTAAAAAGAGAGAGGAAAACTTGGAGAAGTATTTATTTATTAGTTGCTTAAAGTAAAATTAATACCCTCCCAACACATGGGATAAAAAATTTTATTACATGACAAATATTTACTAACTGTCCGTCATAACATGATGGTGTTCTGTGCACTGAGAACATAATACGTGAGTTTATAAAACCTGGTATCAATGTGAGTATAAATAAAACAAATACATTTGAATACAGTTGAATATACAATATACAAAATTTTCTTCCAAGTATAAAACGAAAATAAAATACACTACTTTCTTTAATAGAATAGAACATTGTAATAATGTTCCATTGCATTTGACCCTCACATAAATGCTATGAGGTAGCATTAAGAGATAAGATTTGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCATTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAGTAGTCGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAAAAATTAAAAAAAAGAGAGAGAGATAAGATTTGAGATCTGACATGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTGCTTTGTGACCTAAGGCAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCACTGGTTTTGCAAGGAATTTTTTTTTTTGTAAAATGTTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTACTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTG
Task1_train_4238
A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4239
This alteration occurs within gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4240
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4241
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4242
This alteration occurs within gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4243
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Episodic ataxia, type 9
CAGACTTGGAAAGTTAAACTACAGTAAATTAATAATTAATAAGGAAGGGTTTGAACTAAAAGTAGACACATTTATTGGGTTGAAAAAGGCCCTGAGAAGACAGATCCAGCTGGAGTAATAGAAATCTAGTTCAGCAGGCCAAATACGCATTCAGAGAAAAGAGCAAAACAAAATAGAACAAGTAGTGTTTGATGTCCAAAAATCACCATTGGAAGTAATAGAAGCCTCCCAATAGAAAGAGGGCAGAACACTAAGATGTAGAATCCAGGCCACTAAAAGTGTCAGGATCTGGGAAAGCAAGCCATTAGGTGTATATGTAGCAGAGTATTAGTCATTCTAGTTGAGAAGGTAGAGAAAGGCAGCCCAACAGAGGTTAAGTCAAGACCAGATCCCTAGATTACCTGAGAAACAAAGCAGATACGTGCAAAATGGAACAATACAGAAACCAATGATCAGAACTGGTTTACAAGTTGGGGACTTCATTTCATAAGCAAGACATAAGGCAATTAGTACTTGGAAATAAGGTCCAAATAGACTAGGGCAAAGATTGAATATTTCCATTGTGACTTTTTAAAAGATAATTTTATTCTTACAGAAGAGTTACTCATAATGAATACTCTAATGAATCTATACACAGTGTCCTCTTGTTTTAACATCTTATGCAACCATAGATCAGTTCTCACAACTAAGAAATTAATCTTGATATAATACCATTAAATAAAATACAGAACTGAGTCAGATTTCACCAGTTTTTCCACTGAAGCCTTTTCTCTAGAATGATGATTTTTAAAACATCTTAGCTGAACTTTAAAATGAAATTTAAGATGCTGTAGCTTTAGTGAGAGAATATAAAGTCAGAAATCAGACGAAAAATTTAAAAAGAGAGAGGAAAACTTGGAGAAGTATTTATTTATTAGTTGCTTAAAGTAAAATTAATACCCTCCCAACACATGGGATAAAAAATTTTATTACATGACAAATATTTACTAACTGTCCGTCATAACATGATGGTGTTCTGTGCACTGAGAACATAATACGTGAGTTTATAAAACCTGGTATCAATGTGAGTATAAATAAAACAAATACATTTGAATACAGTTGAATATACAATATACAAAATTTTCTTCCAAGTATAAAACGAAAATAAAATACACTACTTTCTTTAATAGAATAGAACATTGTAATAATGTTCCATTGCATTTGACCCTCACATAAATGCTATGAGGTAGCATTAAGAGATAAGATTTGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCATTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAATACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAGTAGTCGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAAAAATTAAAAAAAAGAGAGAGAGATAAGATTTGAGATCTGACATGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTGCTTTGTGACCTAAGGCAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCACTGGTTTTGCAAGGAATTTTTTTTTTTGTAAAATGTTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAG
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Task1_train_4244
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy
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Task1_train_4245
This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
TTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACT
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Task1_train_4246
This variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACT
TTGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCTCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACT
Task1_train_4247
A mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
TGTGAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTA
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Task1_train_4248
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
GAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCA
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Task1_train_4249
The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
GAGGATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCA
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Task1_train_4250
This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
GATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACAT
GATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCCGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACAT
Task1_train_4251
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
GATTAAAGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACAT
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Task1_train_4252
The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
AGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGA
AGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCAAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGA
Task1_train_4253
This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
AGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGA
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Task1_train_4254
A change on Chromosome 2 affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
AGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGA
AGATGTGTTTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCAAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGA
Task1_train_4255
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
TTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTC
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Task1_train_4256
Consider this mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TTTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTC
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Task1_train_4257
This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCC
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Task1_train_4258
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
TTTATAAAAGCTACATTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCC
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Task1_train_4259
This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Episodic ataxia, type 9
TTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAA
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Task1_train_4260
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4261
A change on Chromosome 2 affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TTTTTTGTTGCTTTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAA
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Task1_train_4262
Here is a mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; SCN2A-related disorder
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Task1_train_4263
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
TTCTTAAAATCAGAAGAATTGAATTCGATTTTTTTTAAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATC
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Task1_train_4264
This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4265
The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4266
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4267
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Episodic ataxia, type 9
AAGGTTTCTAATGGAACTTTTACATATTATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACA
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Task1_train_4268
A mutation found in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4269
This variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4270
Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4271
Consider this mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4272
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4273
A mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
CTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTC
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Task1_train_4274
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4275
Here’s a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4276
The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4277
The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
TTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAA
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Task1_train_4278
A variant found in Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4279
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAATGATGAAAAGCCCGACTGTACAAACATGTTGCAAGCTGCTTAAATCTGTTTAAAATATATGGTTAGAGTTTTCTAAGAAAATATAAATACTGTAAAAAGTTCATTTTATTTTATTTTTCAGCCTTTT
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Task1_train_4280
This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAATGATGAAAAGCCCGACTGTACAAACATGTTGCAAGCTGCTTAAATCTGTTTAAAATATATGGTTAGAGTTTTCTAAGAAAATATAAATACTGTAAAAAGTTCATTTTATTTTATTTTTCAGCCTTTT
TCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCGCTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAATGATGAAAAGCCCGACTGTACAAACATGTTGCAAGCTGCTTAAATCTGTTTAAAATATATGGTTAGAGTTTTCTAAGAAAATATAAATACTGTAAAAAGTTCATTTTATTTTATTTTTCAGCCTTTT
Task1_train_4281
With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; West syndrome
TCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAATGATGAAAAGCCCGACTGTACAAACATGTTGCAAGCTGCTTAAATCTGTTTAAAATATATGGTTAGAGTTTTCTAAGAAAATATAAATACTGTAAAAAGTTCATTTTATTTTATTTTTCAGCCTTTTGTACGTAAAATGAGAAATTAAAAGTATCTTCAGGTGGATGTCACAGTCACTATTGTTAGTTTCTGTTCCTAGCACTTTTAAA
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Task1_train_4282
Given this variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4283
An alteration has been detected in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
ATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAATGATGAAAAGCCCGACTGTACAAACATGTTGCAAGCTGCTTAAATCTGTTTAAAATATATGGTTAGAGTTTTCTAAGAAAATATAAATACTGTAAAAAGTTCATTTTATTTTATTTTTCAGCCTTTTGTACGTAAAATGAGAAATTAAAAGTATCTTCAGGTGGATGTCACAGTCACTATTGTTAGTTTCTGTTCCTAGCACTTTTAAATTGA
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Task1_train_4284
Here is a genetic alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4285
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4286
Gene GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1
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Task1_train_4287
This variant affects the gene GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1
AATGAACTATCTTTCATATTAAAAACATCAAGTAGAATTCCTGATTTTTAAAAAGCAGTTTACTTAGTTTTTTTCTTAAAAAAGGAAACTTGGATTCATAAGTCATGTACTTTAAGAGTTAAAAACCTACTTTCAAATTTTTTGATGTTTTGTACTTGAGATGAATCGACGCAAAAGGACGTGTGAACTTGTTATAGATTTTATTGCAATTTAACTACTTAGCTTTAACTTACTTGTTTAACAATTTTTGCTGCATCTGTATTTCTCCTATAAAATATTTCCTTGTATTCATCCATCCAGACTTCTGCAAGGCGAACTTGGTTTCTAGCAATCACCTGAGTGCCTTTTGGAAAGCTATGAGGGCTTTTGCTGCGAAAAACATGTCCAACAACAGAGCAAGGCATAATCTCCAACTGCCCACCACATTGCCATACCTGATAATTAATGATATTTGTTTAAATTTACAGTATTTTAGAAAAATCAAAGTGTTGCTTTTAAGTTCACCTTTAAGGTATTATGAAAAACAAAATTAGAGAAGAGATTACAATATTACAAATAGTCTCTGTCCCCTGCCATTTCAACTTAAGTTCTTAAGTGTAAGGAATTATTTTATTAAATGGCATAGACACTAAAGACAACAGAAGTGCATTTTCAGTAAGTTAACAAAATGGTGATTTCAGATTTTTCATAAAAATGAATTCCAGGCTTTTGTTTTTGCAAATAATTATGTAAGTTCTCTAATATGCACAGAAAACTAAAGGCTCTTATGCATTTGACTTCTGTCTGAACTACTGACATAGTCACTTCACTTAAACTAGAGTTTCTCTTCAAAGTTTGGATATAAGTGGACTCAGACCCTATTTATCTCTTGTATATTCAATTTTGTAACCAAGAAAACAATTCCAGATGGCTATTATTACCAATGATCATTCTACTGAACTTGCAAAGTAGAGGATGATTATTTAAAAATTCATGCCAATTTAGAGAGAAAACGTCAAAAAAAATCCTTATTGGCATTAATGCTAAATAAAATGGCAAATCATGAAATCAATGCCTTTTCACTTAAATATCTTAATAATTGACTCTGCCATAGTTACCAAGCAAAGAATCAGAAAATAAGTCATATTTAATACTATGTGCTTGTAGTAGAGCAAGTGATTACAAATCTCTTTCTCTCCTTTCTTTCTTGAACAAATGAGAAGACTCAGTGATATGTTCAATTCAACAAACTGTGCTTGTGACCCAACACGTGCTAGGGGTTGGAAATACTGAAATGAATAAACAAGACCCCGCCATAAGCAGTTCAAACTTGGCTAAGATCATCACTGCCAGTATGTGATGGAGCCAGAGCCAAAACTTAAATCTTCTAACTCCTAGTTCAGTTCTTTTTCCACTACATTCCAGCCTAAGAGATGAAAAATGAATGATAAAGTTACTGCAGAAAATGAAACTCATGAAATCAAATACATAAGGTACATACGGAGTCTACCCAAAGCCTTTTTTTATATTAACTTATAATATGTATAGAAAAAATCAAGCTCATTCATTCCAAACAGTTAAGTCCAATGTCCTTTAAAATTATTCATAAATGTTTTTCCATTCTAACTCCCTTGATGATCAACTCATTTCCTGAAGCACTAGATTTAATTATATTTATCTTGGCTGGAATTCAGTAGCTACAAGTGCATTAATTGGTGTTACTGCCTGGACACAGGAGTTTAACTGATTCCTCTTGTTACACTGGCGACAATGAATAAATATATTAAGTTACATATTAAAAGAAAATATTCTTATTCCAAAATTTCCAGCAATTAAGTTTCAGAAAGCACAAAAAGTAGAGTGCACACATCTGTAATCATATGTACCAGCCGATTAGAACACAATATATTTCATTGTTTAATATATCTGCTATATTTAATTTCCATAAACTTACTCTGAAAGACATTTCTATATTTTCACCTCCCCAGATTTCCATTTCTTCATCATAGCTTCCAATATACTCAAAATATTCTTTTGATATGGAAAAAAGTCCTCCTGCAAAAGTGGGTGTTCTGAAAAATAATCCATTGTCAAATTTTGTTATAAAAACTAAACAAGATAAAACAGCATATTTTAAGAACTGAAGTTAAAAAATTAAAGCCATATCACATTTTCAAAGCTTTTATTCAGATTAATAAAAACTAGAAATGCTATCTTCAAAGTCAAGATTTTTGGGGTCGGGGGGAGTACTTCGTGTCCTCTCCCATTGGAGTAAACTTAAATGTCTTCTCCTAACCATGCTTTACGATTTTTAAGTAATGATTGATGAGGAAGACATAAGAGCTCACTCACTGCTACCTCTTACTCAGCAACATCATGTATAAGCAAGTACACAAATGAATGACTTTTAGATTCTCTTTATATAGAATATGTGTGTTCTTTATCAATTACCTCAGAGGCAATTGCTATAAAGCAAACAGTGTGTACATATTCAATGTATGGTATAGGGTGTAAATATAAGACTCTGAGAGCAATCATCTTACTTAATTGGGTAGGTTTCATCTTTCCTTCTTTGCTTCTCATGATCAGGAAGCGACTCCCAGCCAAATGAAAGACTCCAGTCAAAATTTCCACGGTTATGGTTACTTCCATAAGGAGAAGGTTTGTTGAATTCAAACGTGTTCAGATCTATGGATGCAATATCTGGACTTACGACAGCCGTGTAGTTCTCAGCTATTCTGGCCAACAGAGGTTCTAGCCAACCATAGAAACACTCACCTGGAGGGAACAGAATTTTAATTAATTCAATAAAAACATTGAAGTTTTTTTCTTTAGTTATTTAGGTGAAGGTTTACAGAGAAATGAGAATAACAGAGTCAATTTGTGTTTTGAACATGTATATAATGGAGATTTCTTTCTTCCTCAGATTTATTGAGATATAACAAATAAAAATTCTATACATTTGCAGTGTATATCATAGTGTTTATATATGTATACATTGTAAAATGATTATTGCAATCAAGCTAATTAACATATCCATCACCTTATCGGCTTATGGAGCGGGTGGTAAGAACATCTAAGATCTACTCTTAGCAATTTTTGAGTAGACAATATATTATTATTAATTACAGTCACCACGTTGTACAATAGATCTCCAGAAGGGGAGATTTTTTAAAGGTTTATTGTGATGAGATGAGGGTAGGATGAAAAAGGTGAAAAAAGATTCACTACAGTTAGAAAAATTCCCCTACAGATGATGACCTTCTTTCTTCTACAAAAGATGCAAAATAACACCAGTGTATTTAAAGTTTAGATGATGTGTTAAAATGGCCTATGAGTCAAAGGTAGCTTTTTGCTGTTCCACATTACCTGGCCCTAAAAGTGTTCTGATTTATTTAAACTCGTATCTCCCTGAATAAGGTACAGTAATTGAAATTTTCATTTATCTGACTGGGTCTTAGGAGAAAATAAGGAGTCAGTATAAATTCCGATTTTAGCAACTGGAGAAGAAGGACCATTCAAAGCTGCCCCAGACCTAATATAAAGGGAGGGCCAAGGAGTTTCATGTCATGATAGGTCTAAGCCCTGGTCACAGGCCAGGCTGTTTTATGTAACACACAGCAAGTTCAGCCAATGCATGTGCTGTCCTATTCTGGGCTCCCCACAAAGCAGTATTTGGCAGTCATGGTCCGGGAGGACCGTCAGACATATCCACCCAGTGGGTAGTGGGTAAGAATGTCCAGTATGATCTTATTGTAATTTTGAACAACGAGAAGAAATACCAGAGGATGGTATTTTCCTTTTTAAAGCACCTCTCTAGCATTACCTTTAGTGTTCTCTTCATTTTCTAAATGTCTGGTATTAAAAGAGAACTGAATGTGATGGCTCTAAGCAACACAAGCACATCCAAAAGCCCTTCTGTAATAATCGGTGTGTGCTCAAAACTAGTAATTGGGTGAAACATAACCTAAGCACTGGCCAATTCAAAGCTAGACACTCATACAAAGTATAGCCCACTAAACTCAGAGCTCAAGGGACAAAATGACAGTTTAGTAATAACTAGCATGCATATGACACATTGACTCTAAAAATGCTTTCTAAATACTTCAAAAACTTT
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Task1_train_4288
A mutation found in GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 4
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Task1_train_4290
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4291
This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4292
The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAAAGAACAAAAATAACATAAGCACTACCTTCAATTCAGTTAGTGCAGGTACTACCAGAAATATAAATAAAATTTTAAACCCTTTTCCAATTGCAAAGCATAATTTGGATATGAATCGTGAACCTATTTTGCTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGA
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Task1_train_4293
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTG
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Task1_train_4294
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
CCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTG
CCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCTTGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTG
Task1_train_4295
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
GTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTG
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Task1_train_4296
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4297
Assess the clinical impact of this variant on gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGT
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Task1_train_4298
This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4299
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
ATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCAT
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