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Task1_train_4100 | This alteration occurs within gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | CAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAA | CAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAAAGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAA 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Task1_train_4101 | A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | CAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACC 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Task1_train_4102 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | TAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAG | 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|
Task1_train_4103 | This sequence variant lies in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | TTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTC | TTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCAAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTC |
Task1_train_4104 | This is a variant in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTC | 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|
Task1_train_4105 | A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATT 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Task1_train_4106 | A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA | TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTTGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA |
Task1_train_4107 | A genetic alteration is present in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA 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TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTTGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA 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Task1_train_4108 | A variant has been detected on Chromosome 2 in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA | 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|
Task1_train_4109 | Here is a variant affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA 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Task1_train_4110 | An alteration has been detected in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGG | 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|
Task1_train_4111 | The following genetic variant occurs in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Neurodevelopmental delay | GGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGGGGGAGCCAGGAGCTTTTAGGATACTGGCAGTGTGCTGTCTCTTGATTTGGATTTTGTTTACATATGTGTATTCAGTTTAGGAAAATTCAGCAATCAGTACACATATGAATTTGTACTTTTCTGTATGTATGTTATGCTTCAAGGTATATAAAAAAATTAAAGTAAGTTTAAAAAATGGCAAATTCTTTTAAAAAATGTACCTGAGAAATTTAGTTTTAAAAATCTTTATGAGTAGAAACATGCATTTAAAATTATCAAGTAAAACCAAATAAGTAACAAAAAAAGGAAAGTGAATAAAATATATTCAACTGTGCTAGTGCAGCTGGAGTAGATAGCAGTCTTTTTCAGAATTTAAAAAAAGAGATATACGGAGGCTAGTTACTAACATTGGTTTAGTGCCTACTATATTTCAAGCATTGTTTTATCTACTATGCATATTTCATATCATTTGATCCCAACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGG 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Task1_train_4112 | This is a variant in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGGGGGAGCCAGGAGCTTTTAGGATACTGGCAGTGTGCTGTCTCTTGATTTGGATTTTGTTTACATATGTGTATTCAGTTTAGGAAAATTCAGCAATCAGTACACATATGAATTTGTACTTTTCTGTATGTATGTTATGCTTCAAGGTATATAAAAAAATTAAAGTAAGTTTAAAAAATGGCAAATTCTTTTAAAAAATGTACCTGAGAAATTTAGTTTTAAAAATCTTTATGAGTAGAAACATGCATTTAAAATTATCAAGTAAAACCAAATAAGTAACAAAAAAAGGAAAGTGAATAAAATATATTCAACTGTGCTAGTGCAGCTGGAGTAGATAGCAGTCTTTTTCAGAATTTAAAAAAAGAGATATACGGAGGCTAGTTACTAACATTGGTTTAGTGCCTACTATATTTCAAGCATTGTTTTATCTACTATGCATATTTCATATCATTTGATCCCAACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTA 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|
Task1_train_4113 | Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Spastic diplegia | TTCATATCATTTGATCCCAACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAA 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|
Task1_train_4114 | This is a variant in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | AACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTC | 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|
Task1_train_4115 | The variant affects gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | AACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTC 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|
Task1_train_4116 | Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAG | TTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGTTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAG |
Task1_train_4117 | A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGC 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|
Task1_train_4118 | A variant was discovered in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGG | ATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATCCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGG |
Task1_train_4119 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | CCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCA 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|
Task1_train_4120 | A variant on Chromosome 2 in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | GAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCAAGCTTCAAAGAATGCCCATTATATTATTCACTCTCCATAATTCTACCAGAAATGCAATCAGTGGTTACCTTTCTCCTAGTCTGTAGGGTTTGTGTTATTCATCTTTTTACTTGAGGTAAGTCCCACTTAGGTGTTAAATAAGGAATGGCTGATCCCCCTGGCTAAAGGGAACAGCTACCTTATGAAGAACACTGGTTTACTTTATTATTTAGTGGAAATGATGGAGGCTTCCAAAAGTAGGTGTCTGGGGGGCTGGAAGAAGGGGTGGGGAAGAGTTAAAATGAAATCCATAAATTCTAAGGAAGCAAAGTGGACTTAAAATCAGTAATCAAGTTGGTGAGTGAAAGAACATTACCTTACCACAAGGTGGAAAGGGTAGAAAGAGTAAGAAGAGAAACTTTCATTTAGTTCTTTTTTTTTTTCAAAGTAAAGTCTCTCTAATCTACCTGTTACAAACACGCTTGAGAAGTTTAGAAAATGCAGACTCCTAAGTCCCACTCAAGAATTACTGAATCTAGGGACAATCTCTGGGGGGCAGAGGCTTGAAACCTTCACTTTAATGACATTTAAGCCTTTAAAATTTGAGAGTCACAGCTCTGCTCTTCTCTCTCTCTTCCACAAAGCCGTTCTTGAATCATTTTCTAGAAGTATTCTTTCCATTTCATTTATGCAAGACAGAAGGCTTCTGAGGAAAAGAATGGAAATTAAGTTTAGTGGAAAGAGACAGCATGATGCAGAGGGAAGAAAGCCCTGAAAACAGCTACTCCAGCCACTTACTTCTTTGTACCTTGGACAAGGTCTCAATCATCTTAATGCTCTCAATTTCCAGATTAATAAAATGAGGATAATGTTAACCTATTATAGGGTTGTGAAAATTAAATGAAATAGAGGATGCTGTATTGTCAGTACTAAAACTTCCACGATATTTCACCAATCCTTTTATTCTAGAAGGAGGGTGCAGTGGCAAAGG | 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Task1_train_4121 | Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCAAGCTTCAAAGAATGCCCATTATATTATTCACTCTCCATAATTCTACCAGAAATGCAATCAGTGGTTACCTTTCTCCTAGTCTGTAGGGTTTGTGTTATTCATCTTTTTACTTGAGGTAAGTCCCACTTAGGTGTTAAATAAGGAATGGCTGATCCCCCTGGCTAAAGGGAACAGCTACCTTATGAAGAACACTGGTTTACTTTATTATTTAGTGGAAATGATGGAGGCTTCCAAAAGTAGGTGTCTGGGGGGCTGGAAGAAGGGGTGGGGAAGAGTTAAAATGAAATCCATAAATTCTAAGGAAGCAAAGTGGACTTAAAATCAGTAATCAAGTTGGTGAGTGAAAGAACATTACCTTACCACAAGGTGGAAAGGGTAGAAAGAGTAAGAAGAGAAACTTTCATTTAGTTCTTTTTTTTTTTCAAAGTAAAGTCTCTCTAATCTACCTGTTACAAACACGCTTGAGAAGTTTAGAAAATGCAGACTCCTAAGTCCCACTCAAGAATTACTGAATCTAGGGACAATCTCTGGGGGGCAGAGGCTTGAAACCTTCACTTTAATGACATTTAAGCCTTTAAAATTTGAGAGTCACAGCTCTGCTCTTCTCTCTCTCTTCCACAAAGCCGTTCTTGAATCATTTTCTAGAAGTATTCTTTCCATTTCATTTATGCAAGACAGAAGGCTTCTGAGGAAAAGAATGGAAATTAAGTTTAGTGGAAAGAGACAGCATGATGCAGAGGGAAGAAAGCCCTGAAAACAGCTACTCCAGCCACTTACTTCTTTGTACCTTGGACAAGGTCTCAATCATCTTAATGCTCTCAATTTCCAGATTAATAAAATGAGGATAATGTTAACCTATTATAGGGTTGTGAAAATTAAATGAAATAGAGGATGCTGTATTGTCAGTACTAAAACTTCCACGATATTTCACCAATCCTTTTATTCTAGAAGGAGGGTGCAGTGGCAAAGGAAGACCAGTGGACTCAGAAGATAAAAGTTCGTGTCTCATTTCTGCTGTTTCTTGGCTGGATGAT 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Task1_train_4122 | The following genetic variant occurs in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | AAGGAACTGTGGACATTTATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTT | 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|
Task1_train_4123 | Mutation context: Chromosome 2, Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA 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Task1_train_4124 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA 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|
Task1_train_4125 | Here is a genetic alteration in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA 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|
Task1_train_4126 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA | TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTCTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA |
Task1_train_4127 | Given this context: Chromosome 2, gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 | CACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGA | CACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGGAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGA 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Task1_train_4128 | Given this context: Chromosome 2, gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | CGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGAAA | CGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAGGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGAAA 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Task1_train_4129 | A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ATATGGAAAAGGGAGATAAGGCTGTAGTAGTTAAGGAGGGTTGTGAGTCATAGGAGAGAAATATCCTTTCCCCTATGCCAGGACAAGGGAGACGTAAGCAAGTTTGTGTTGCTGGGAAAAAGCCAGTAAGGTGGGAGCCATTAAGGATAAGAAAAGAGAGAGATAAGAGATTGCTGAAGTCTTCTGGAATGGGGAAGGTGTCCAGAATACCGGTGGAGGGATTGGAAACCTCCCCACTGTAACAGGAAGGAGGAAAGAATTGGTCTCAATGTGGAAAAGTTTGTTGATTTGGGGGTGGGAAGTGGAGGCGGGGCATTGTGATGCTGTCTCTTCTCTGTAAAGTAGAAAATAAGTTTTCAGCTTGAAATGGAGCCGGAAGAAAGAAGAGGGTTGGAAGCTGGAGGAAAGTGGAGAATATTTGAAATTTTTCTTTGCAGAGAGTGGGAGATGGAGCCTAGTAGGAAAATACAGGACTGTGTTGAGGACCACTGAGGTTTGTGACCATAAATTTAGAATGGTGCCAATCTGCCACGGGGTGTTATTTTTCCCCAATAGGGCTCAGCAGACCAACAAGCACAGGGGACCCTCTAGTTTTATATACCAATAGCAAGTCATTCTTTATTTAATTTAGTTTTTTGTTTGTTATAGCAATAAAGAAAAATTGTGTTTCTTTGAAATGGTATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTCTAGATTATAGTGCCCTCACGTGGCTGATGCACATCATTTACTTATGAGTGTTTTCATATGGATGAAAAAACTGAGAATTAAGCATGGGCCTTACAGCACAGCTACTAAAATTAAAAAATAATAATTATTATTATTGTTTTGACTAAAACCAGTACTAGATGCAAATGAACTTTCTTTCTAGATCAACACAACATTGTCCAGTTGTAATAGTGTTGATATTTCATTATGTGTAAGTAATGTGATCATTTATAGTAAAAACATTAGGAGTGAGAAAAGATATGAAGAGCACGTATTTCCTCTCTGGAATTTCTATAATTGTGTCCAGATTCACAATGATAAAGAGTGCCACTTTACATAATGGCAACTAAATCTTTATTATGCTTTTTATTAAATATGAAAGTCATTACTATTATCTGATACTGAATATTTTCTTAAATAGTTGTTTTGGTTTTTGTCTTTTGCTGTTTTTTAATGTCAAGGAAAGTGAAGGGCATTGGCTATACCTGCAAAGACAAAGTGGGATAGGGTGAAACCAACCCAATATTTGTAATAAACTGTGTTCTGTATGATCCAGGAAGCAATTCATTGAGCATCTATTACGCACTAGGGCCATTAAGTTGAAGGAGACTTACATATTTTAACAAATTTGATCTTCATAGCAATCCTGTTACATGATTACTTTTTCTTACTTTTATAACCAAGTCAATTGAGATTCAGGGAACTTAATAAGTAATTTTGCCTTAGTTACAAACCCCAGAAATGCCAGTGCTAACACCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCAT | 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Task1_train_4130 | A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ATATGGAAAAGGGAGATAAGGCTGTAGTAGTTAAGGAGGGTTGTGAGTCATAGGAGAGAAATATCCTTTCCCCTATGCCAGGACAAGGGAGACGTAAGCAAGTTTGTGTTGCTGGGAAAAAGCCAGTAAGGTGGGAGCCATTAAGGATAAGAAAAGAGAGAGATAAGAGATTGCTGAAGTCTTCTGGAATGGGGAAGGTGTCCAGAATACCGGTGGAGGGATTGGAAACCTCCCCACTGTAACAGGAAGGAGGAAAGAATTGGTCTCAATGTGGAAAAGTTTGTTGATTTGGGGGTGGGAAGTGGAGGCGGGGCATTGTGATGCTGTCTCTTCTCTGTAAAGTAGAAAATAAGTTTTCAGCTTGAAATGGAGCCGGAAGAAAGAAGAGGGTTGGAAGCTGGAGGAAAGTGGAGAATATTTGAAATTTTTCTTTGCAGAGAGTGGGAGATGGAGCCTAGTAGGAAAATACAGGACTGTGTTGAGGACCACTGAGGTTTGTGACCATAAATTTAGAATGGTGCCAATCTGCCACGGGGTGTTATTTTTCCCCAATAGGGCTCAGCAGACCAACAAGCACAGGGGACCCTCTAGTTTTATATACCAATAGCAAGTCATTCTTTATTTAATTTAGTTTTTTGTTTGTTATAGCAATAAAGAAAAATTGTGTTTCTTTGAAATGGTATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTCTAGATTATAGTGCCCTCACGTGGCTGATGCACATCATTTACTTATGAGTGTTTTCATATGGATGAAAAAACTGAGAATTAAGCATGGGCCTTACAGCACAGCTACTAAAATTAAAAAATAATAATTATTATTATTGTTTTGACTAAAACCAGTACTAGATGCAAATGAACTTTCTTTCTAGATCAACACAACATTGTCCAGTTGTAATAGTGTTGATATTTCATTATGTGTAAGTAATGTGATCATTTATAGTAAAAACATTAGGAGTGAGAAAAGATATGAAGAGCACGTATTTCCTCTCTGGAATTTCTATAATTGTGTCCAGATTCACAATGATAAAGAGTGCCACTTTACATAATGGCAACTAAATCTTTATTATGCTTTTTATTAAATATGAAAGTCATTACTATTATCTGATACTGAATATTTTCTTAAATAGTTGTTTTGGTTTTTGTCTTTTGCTGTTTTTTAATGTCAAGGAAAGTGAAGGGCATTGGCTATACCTGCAAAGACAAAGTGGGATAGGGTGAAACCAACCCAATATTTGTAATAAACTGTGTTCTGTATGATCCAGGAAGCAATTCATTGAGCATCTATTACGCACTAGGGCCATTAAGTTGAAGGAGACTTACATATTTTAACAAATTTGATCTTCATAGCAATCCTGTTACATGATTACTTTTTCTTACTTTTATAACCAAGTCAATTGAGATTCAGGGAACTTAATAAGTAATTTTGCCTTAGTTACAAACCCCAGAAATGCCAGTGCTAACACCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCAT | ATATGGAAAAGGGAGATAAGGCTGTAGTAGTTAAGGAGGGTTGTGAGTCATAGGAGAGAAATATCCTTTCCCCTATGCCAGGACAAGGGAGACGTAAGCAAGTTTGTGTTGCTGGGAAAAAGCCAGTAAGGTGGGAGCCATTAAGGATAAGAAAAGAGAGAGATAAGAGATTGCTGAAGTCTTCTGGAATGGGGAAGGTGTCCAGAATACCGGTGGAGGGATTGGAAACCTCCCCACTGTAACAGGAAGGAGGAAAGAATTGGTCTCAATGTGGAAAAGTTTGTTGATTTGGGGGTGGGAAGTGGAGGCGGGGCATTGTGATGCTGTCTCTTCTCTGTAAAGTAGAAAATAAGTTTTCAGCTTGAAATGGAGCCGGAAGAAAGAAGAGGGTTGGAAGCTGGAGGAAAGTGGAGAATATTTGAAATTTTTCTTTGCAGAGAGTGGGAGATGGAGCCTAGTAGGAAAATACAGGACTGTGTTGAGGACCACTGAGGTTTGTGACCATAAATTTAGAATGGTGCCAATCTGCCACGGGGTGTTATTTTTCCCCAATAGGGCTCAGCAGACCAACAAGCACAGGGGACCCTCTAGTTTTATATACCAATAGCAAGTCATTCTTTATTTAATTTAGTTTTTTGTTTGTTATAGCAATAAAGAAAAATTGTGTTTCTTTGAAATGGTATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTCTAGATTATAGTGCCCTCACGTGGCTGATGCACATCATTTACTTATGAGTGTTTTCATATGGATGAAAAAACTGAGAATTAAGCATGGGCCTTACAGCACAGCTACTAAAATTAAAAAATAATAATTATTATTATTGTTTTGACTAAAACCAGTACTAGATGCAAATGAACTTTCTTTCTAGATCAACACAACATTGTCCAGTTGTAATAGTGTTGATATTTCATTATGTGTAAGTAATGTGATCATTTATAGTAAAAACATTAGGAGTGAGAAAAGATATGAAGAGCACGTATTTCCTCTCTGGAATTTCTATAATTGTGTCCAGATTCACAATGATAAAGAGTGCCACTTTACATAATGGCAACTAAATCTTTATTATGCTTTTTATTAAATATGAAAGTCATTACTATTATCTGATACTGAATATTTTCTTAAATAGTTGTTTTGGTTTTTGTCTTTTGCTGTTTTTTAATGTCAAGGAAAGTGAAGGGCATTGGCTATACCTGCAAAGACAAAGTGGGATAGGGTGAAACCAACCCAATATTTGTAATAAACTGTGTTCTGTATGATCCAGGAAGCAATTCATTGAGCATCTATTACGCACTAGGGCCATTAAGTTGAAGGAGACTTACATATTTTAACAAATTTGATCTTCATAGCAATCCTGTTACATGATTACTTTTTCTTACTTTTATAACCAAGTCAATTGAGATTCAGGGAACTTAATAAGTAATTTTGCCTTAGTTACAAACCCCAGAAATGCCAGTGCTAACACCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTAGGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCAT |
Task1_train_4131 | The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | AGATGCAAATGAACTTTCTTTCTAGATCAACACAACATTGTCCAGTTGTAATAGTGTTGATATTTCATTATGTGTAAGTAATGTGATCATTTATAGTAAAAACATTAGGAGTGAGAAAAGATATGAAGAGCACGTATTTCCTCTCTGGAATTTCTATAATTGTGTCCAGATTCACAATGATAAAGAGTGCCACTTTACATAATGGCAACTAAATCTTTATTATGCTTTTTATTAAATATGAAAGTCATTACTATTATCTGATACTGAATATTTTCTTAAATAGTTGTTTTGGTTTTTGTCTTTTGCTGTTTTTTAATGTCAAGGAAAGTGAAGGGCATTGGCTATACCTGCAAAGACAAAGTGGGATAGGGTGAAACCAACCCAATATTTGTAATAAACTGTGTTCTGTATGATCCAGGAAGCAATTCATTGAGCATCTATTACGCACTAGGGCCATTAAGTTGAAGGAGACTTACATATTTTAACAAATTTGATCTTCATAGCAATCCTGTTACATGATTACTTTTTCTTACTTTTATAACCAAGTCAATTGAGATTCAGGGAACTTAATAAGTAATTTTGCCTTAGTTACAAACCCCAGAAATGCCAGTGCTAACACCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGT 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Task1_train_4132 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | AGATGCAAATGAACTTTCTTTCTAGATCAACACAACATTGTCCAGTTGTAATAGTGTTGATATTTCATTATGTGTAAGTAATGTGATCATTTATAGTAAAAACATTAGGAGTGAGAAAAGATATGAAGAGCACGTATTTCCTCTCTGGAATTTCTATAATTGTGTCCAGATTCACAATGATAAAGAGTGCCACTTTACATAATGGCAACTAAATCTTTATTATGCTTTTTATTAAATATGAAAGTCATTACTATTATCTGATACTGAATATTTTCTTAAATAGTTGTTTTGGTTTTTGTCTTTTGCTGTTTTTTAATGTCAAGGAAAGTGAAGGGCATTGGCTATACCTGCAAAGACAAAGTGGGATAGGGTGAAACCAACCCAATATTTGTAATAAACTGTGTTCTGTATGATCCAGGAAGCAATTCATTGAGCATCTATTACGCACTAGGGCCATTAAGTTGAAGGAGACTTACATATTTTAACAAATTTGATCTTCATAGCAATCCTGTTACATGATTACTTTTTCTTACTTTTATAACCAAGTCAATTGAGATTCAGGGAACTTAATAAGTAATTTTGCCTTAGTTACAAACCCCAGAAATGCCAGTGCTAACACCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGT | 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|
Task1_train_4133 | Assess the clinical impact of this variant on gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | CCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCA 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Task1_train_4134 | This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | GGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAAC | GGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCGGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAAC |
Task1_train_4135 | Consider this mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | GGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAAC 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|
Task1_train_4136 | Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; West syndrome | TACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTA | TACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGAGCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTA 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Task1_train_4137 | A genetic alteration is present in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | TACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTA 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TACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGAGCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTA 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Task1_train_4138 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | GTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTT | GTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGTCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTT |
Task1_train_4139 | This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | GTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTT 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Task1_train_4140 | This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | GTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTT | GTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGTCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTT |
Task1_train_4141 | A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy | ATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTG | 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Task1_train_4142 | The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTT | 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|
Task1_train_4143 | A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCT | 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Task1_train_4144 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCT | 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|
Task1_train_4145 | With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCT 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Task1_train_4146 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Seizure | ATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCT | ATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCTTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCT |
Task1_train_4147 | A mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAAT 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|
Task1_train_4148 | This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAAT | 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|
Task1_train_4149 | Here is a genetic alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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|
Task1_train_4150 | Assess the clinical impact of this variant on gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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Task1_train_4151 | The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Epileptic encephalopathy | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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Task1_train_4152 | This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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|
Task1_train_4153 | A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Infantile spasms | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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Task1_train_4154 | This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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Task1_train_4155 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; SCN2A-related disorder | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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|
Task1_train_4156 | This alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA 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|
Task1_train_4157 | A genetic alteration is present in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; West syndrome | ATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACAT 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|
Task1_train_4158 | A variant was discovered in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; not provided | GTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACG | GTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCACATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACG |
Task1_train_4159 | The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; not provided | GTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACG 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|
Task1_train_4160 | Given this variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; not provided | TTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGG | TTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGTTGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGG |
Task1_train_4161 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Complex neurodevelopmental disorder | GCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGA 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GCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCCTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGA |
Task1_train_4162 | An alteration has been detected in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG | TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTGAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG |
Task1_train_4163 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG 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TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTGAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG 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Task1_train_4164 | The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAAT | ATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTGTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAAT |
Task1_train_4165 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAAT | ATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTGTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAAT |
Task1_train_4166 | Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | ATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAAT | ATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAATTTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAAT |
Task1_train_4167 | Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; West syndrome | CATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACA 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|
Task1_train_4168 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | CATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACA | CATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCGTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACA |
Task1_train_4169 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | TGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGA 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Task1_train_4170 | This mutation is located in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGA | TGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTTTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGA |
Task1_train_4171 | A variant was discovered in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT 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GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGATGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT |
Task1_train_4172 | Here is a variant affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT | GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGATGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT |
Task1_train_4173 | A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT | GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGATGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT |
Task1_train_4174 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | CTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTA | CTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGGGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTA 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Task1_train_4175 | A mutation found in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; West syndrome | GGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCA 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Task1_train_4176 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | GGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCA | GGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGAAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCA |
Task1_train_4177 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | GTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCAT 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GTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGCACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCAT |
Task1_train_4178 | Here is a mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy | AGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTG | 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|
Task1_train_4179 | The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | TTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTGCGTGG 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Task1_train_4180 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTGCGTGG | TTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAACAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTGCGTGG |
Task1_train_4181 | The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy | AGTCTCTTTGCTAAAATATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCATTTCCCAACAAGTTCCTCATCTCCATGAGAGACCACTTTAGCCTGGACCTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGG 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Task1_train_4182 | Consider this mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes | TGGTGGGAGGGTGAGTTAGAAGCGCCTGAAGAATCAAGGTGAGCCAGCAAAAGACACAGATTTACTGTAAGTGATTCTATGTGGATAACCCATGCAGGAATAATGGAGATGTGGCTGCAGTTCTCTCCTGAATGCTTTGCTTTGTTTTAAAGTGTGAGATTCCCCCCTTTTTTTTGGAATGAATAATTGAATGATTTTATTTTAGAACTTAAACAACTTTGCTCCGGTTATTCCTACTGTCAAGATGAGCCACACCTGCTGAATTTCATTTTTTAAACTTTTCTCCAGTTTATTTTTTTTCTATCCAGTTCCTGTTTGCTTCTCGTTATTTGCTAAATGACAGCTGGCATGGAAAGAAAAAACCATATTATGGCAGTATACAGACAAAATTAAATTTTGTAGTTTCTTTTTTGTTATTTACTGTAAATAATAATACCTCCTTTTTACCTTCAATGTAAATATAAGGTTATTTGGGAGTTTAGAAGTATTTACAAAATAACTAGTGCATAATAACTATATTTTTCTCTGAATTATAAATCAAATATTATTTATTGTTTACAAAGTTATGTATTAAGGGAAATGGAAACAAACTGGGCACTTGAAGAATTTCAATATCCAAAGAGACAATTGACAAATCTATTTTTAGTGGAAATTTTAAAAACAATAAGCAATAAATTAATTTACTTAGGAAAATAGTATTATAGAATTAATTAGTGGCAAATGTTGATTAGTAGAAGAAACATTATCATCTGTGGTTGTGATTGTCCTTTTATATGCTGGTTCCACCTTTACAAGGTTTAGTTCATAGCAAACTGTGCCAGATATGGACAGATGTTCCAGTTGCCACAATAGTATTAAAGTGACTGACTAGAGTCAACTATGCCATGGATTTAAAAAGAAGAAACCTTCCCTCTATTTCAGTGCTAAGAGGTGGTGGCCACATTTTGGCAGAACAGGTAATAGGGTGTACAGCAATGATATTGACAGAAAACAACAAATTCTGCATATTTTTCCACTCATAAGTTGATGAAGAGATTATCTTGCCAAAGGAAGATGGTAGACAGTTTTTCACTTCCTAATTCCCCAAATTTCTTTGCCAATATTCACCAAATTTCAGTATTTTGGGTGTGACCTTAAAGATCTGTGCATTTCTGTCTTCTCTCCCAATGTTTGGTTGAAATTCTTCTTGACATCATTGTACATTTTCCTTGAATAAATGCATTTTAATATAAAATTTTATGTCATGTTTGATATGAGAGTTATATATTTAAATACATTTAAATAAATGTTTACCATGAAAATGTATGAATTATATGTATGTTTCACCTAAAATCCTTTGTATTTTTCCAGTAATAAATGAGTTCCACTTTGTGAAATGTTGATTTGTAACAACAGTGAGGACTCCAGTTCCTTAGGCTGGGGTATTTTCTCTTCTTTTATGCCCTCTAGTTAAATGAGAAATGTAGAGAGATGGAACTTTGTTGTGTCTAATATGCAAGCCTATAATCTAATAAAATTTAATTTGAGACTTTTAAACTGAGATTGGTGACACTGACAAAATTATCTAATTAGAAGATCACCAAAACATATCTAATCCAAGAAACTGACATTCAGTGTGACTGATTAAGGTTCTTAGGACATCTCCTGAGATATCTCTGATAACATATATACTTCTTGCTCTACCTGGAACATGGATGAGCTTTAAGTGTATGCAATGCAAGTTCTACCCATTAGTTTCTAGCAGCCTTGAAGATAAGTATCAGACAGTTTAGTGTTGCCAATAGAATCTTGGAAGCTATGTTTAGCCAGGATACATTTGGAAAGCTTACTAGCCTTTCTGTACTGATCCTTTCTATGACAGCAAACCCATTGTAAAATTTTCCCTGTTCCTCCAGCAGATTAACCCATAATATCTTTTAACAACTTTAGATTTTTTAAATTCCTTTTAATTTAAACCAAATCTGCTTAATAGAAAGTAAGCAGTTTTCATGAGGATTCTAACTTTTTTTCTTCCAGAACTTGAAGAATCCAGACAGAAATGCCCACCATGCTGGTATAAATTTGCTAATATGTGTTTGATTTGGGACTGTTGTAAACCATGGTTAAAGGTGAAACACCTTGTCAACCTGGTTGTAATGGACCCATTTGTTGACCTGGCCATCACCATCTGCATTGTCTTAAATACACTCTTCATGGCTATGGAGCACTATCCCATGACGGAGCAGTTCAGCAGTGTACTGTCTGTTGGAAACCTGGTAAGCCTCACTGAGAGTTTCTCTTCCTCTTGAAAGAGTTTATAATTGCCTTAGTGAATTTTACATATTGCTCTCAAATTAAATATCAACTAATTGGCCATGTATATCTTGACATCAAATGTTTAGCATCCCTTTTAAATAACAAAAAAATGTTGCTACCATAGTGCAAAAGAGTCAAAGAATTTATGTACAATTTGATTTAGAATTGAATTTAAATTGCTTATTTATTAGAAGATGATTCTGAATTGTCCTCCAAGGACATTGATCTATAGCAAAATTCTGACATATTTTTAAGAACCTTAGAATAGGTTCTTTAGGACATGTCTGTGTTTACTAAACAAATGATAAAATATGCCCAAGTCAGATAATTTTGAAATATCACTTGTAAGTACTTGAAGATGGACTATGTAGGGAGGGGACATCATCTGGGGGATTATTATTTTTTGTTTTTGTTTCTTCTACAGTCTTAGCAATATTAAATTTAGAAATTATTTATTTAATTTTGTTAAAATATATATTAGCATTTACTGGATACATATTGATATTATAATATAGTATACTATAGTGATAGATTTTAAAGTGGTCTTATACAGAGAGACAAAATGAAGAAAATCACGCAAAAAAGTATATTTATACAAGTATAAAATGCTTATTAAGTTCCCAGCTTGATAAATGAACATATAAGCAGGTTATATAGAGATTGTAAATAATACGGTCTAAAGTATAATATACAATATTTTTAGGCTCTGAAGTAACCACTATATTTTCGAATTATATTTCAGGTAGGACTTAACTGAATTAAATGATAAAGTTGGCATATGTTGGCCTCTTATTTTGTATCAGATATTGGACTAAATGGTTTACATTAAATCTCTCTCTCTAGATTCCCACAAAACCAGTCTTAAGATATTTACTATAAATTGTCTGTATTTCGCAGTTGGGAAACTGTATCCATGAGAAATTAACAGAGAAATGGAAGGTCTGAATGCTGTATCAGACTCTGAAAGCTATTTCAGAGACTATCATAAGCTATGGGCAAAGATCACAGACGCTTAGAGTAGGAAAGGATAATAATTTTACCTAGTTCAAATTTAGAGCTATGTAAGAATTTCTTCAACATTATTTCTAAAAAAAAGCAGGGTGGTGGGGTGGCAATTGAAACAAGAAAGCCTTTGGAGGTAATATATTGTGATCCAAATTGAATGAGCTTAAGCAAAAATAAAGGGAATTCATTACCTCACTTTACTGAAGCCCATTTGGAACTAGTTCTAGGTTCTAACCTGGCTAGATTCAGGTTCTCAGCCAGCATCATTGGGAATCAGCTTCTTGTCTCTCTTCTTCCCAATATGTGACCTTCCTCTCTGGCTGGGCATTTTCCTACTATTGCCAAGATTCTATCAACTTTTATTCTACTAATGTAGCTCCATGTACAGAAAGTTTGTGCCTCCTAACTAGTAGCTTTAATTAAGGCCCACAAATTGAATATCATTGACCTGGTTGGAGTTACATGGCCATTTCTAAACCAGTCAGTTACCCTAGCTCTTGGTTTTAATGCCATATTCGCCTAAATCAGAATCATATCTTATCACTGGAGGCAGAGTAAATGAGTGAAATTATGAAGACAATAATTAGGATACCATTACCAGAAGGAGGATGGATTCTAGAAAGAAATAAACAATAAATAGACAACTCAAGCTGGGGCTGGTCTTACGTGTTAAGGAATGTAGGATCTGTATCTAAGGTGAATTATGGAATAGTAGAAAATCCATAGGCAGGATACACATTCTTCTCAAATGCCTATAGGATATTCCCTAGGATAAGTTATAGGTTAGGTCATAAAA 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|
Task1_train_4183 | This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TTTGCTTTGTTTTAAAGTGTGAGATTCCCCCCTTTTTTTTGGAATGAATAATTGAATGATTTTATTTTAGAACTTAAACAACTTTGCTCCGGTTATTCCTACTGTCAAGATGAGCCACACCTGCTGAATTTCATTTTTTAAACTTTTCTCCAGTTTATTTTTTTTCTATCCAGTTCCTGTTTGCTTCTCGTTATTTGCTAAATGACAGCTGGCATGGAAAGAAAAAACCATATTATGGCAGTATACAGACAAAATTAAATTTTGTAGTTTCTTTTTTGTTATTTACTGTAAATAATAATACCTCCTTTTTACCTTCAATGTAAATATAAGGTTATTTGGGAGTTTAGAAGTATTTACAAAATAACTAGTGCATAATAACTATATTTTTCTCTGAATTATAAATCAAATATTATTTATTGTTTACAAAGTTATGTATTAAGGGAAATGGAAACAAACTGGGCACTTGAAGAATTTCAATATCCAAAGAGACAATTGACAAATCTATTTTTAGTGGAAATTTTAAAAACAATAAGCAATAAATTAATTTACTTAGGAAAATAGTATTATAGAATTAATTAGTGGCAAATGTTGATTAGTAGAAGAAACATTATCATCTGTGGTTGTGATTGTCCTTTTATATGCTGGTTCCACCTTTACAAGGTTTAGTTCATAGCAAACTGTGCCAGATATGGACAGATGTTCCAGTTGCCACAATAGTATTAAAGTGACTGACTAGAGTCAACTATGCCATGGATTTAAAAAGAAGAAACCTTCCCTCTATTTCAGTGCTAAGAGGTGGTGGCCACATTTTGGCAGAACAGGTAATAGGGTGTACAGCAATGATATTGACAGAAAACAACAAATTCTGCATATTTTTCCACTCATAAGTTGATGAAGAGATTATCTTGCCAAAGGAAGATGGTAGACAGTTTTTCACTTCCTAATTCCCCAAATTTCTTTGCCAATATTCACCAAATTTCAGTATTTTGGGTGTGACCTTAAAGATCTGTGCATTTCTGTCTTCTCTCCCAATGTTTGGTTGAAATTCTTCTTGACATCATTGTACATTTTCCTTGAATAAATGCATTTTAATATAAAATTTTATGTCATGTTTGATATGAGAGTTATATATTTAAATACATTTAAATAAATGTTTACCATGAAAATGTATGAATTATATGTATGTTTCACCTAAAATCCTTTGTATTTTTCCAGTAATAAATGAGTTCCACTTTGTGAAATGTTGATTTGTAACAACAGTGAGGACTCCAGTTCCTTAGGCTGGGGTATTTTCTCTTCTTTTATGCCCTCTAGTTAAATGAGAAATGTAGAGAGATGGAACTTTGTTGTGTCTAATATGCAAGCCTATAATCTAATAAAATTTAATTTGAGACTTTTAAACTGAGATTGGTGACACTGACAAAATTATCTAATTAGAAGATCACCAAAACATATCTAATCCAAGAAACTGACATTCAGTGTGACTGATTAAGGTTCTTAGGACATCTCCTGAGATATCTCTGATAACATATATACTTCTTGCTCTACCTGGAACATGGATGAGCTTTAAGTGTATGCAATGCAAGTTCTACCCATTAGTTTCTAGCAGCCTTGAAGATAAGTATCAGACAGTTTAGTGTTGCCAATAGAATCTTGGAAGCTATGTTTAGCCAGGATACATTTGGAAAGCTTACTAGCCTTTCTGTACTGATCCTTTCTATGACAGCAAACCCATTGTAAAATTTTCCCTGTTCCTCCAGCAGATTAACCCATAATATCTTTTAACAACTTTAGATTTTTTAAATTCCTTTTAATTTAAACCAAATCTGCTTAATAGAAAGTAAGCAGTTTTCATGAGGATTCTAACTTTTTTTCTTCCAGAACTTGAAGAATCCAGACAGAAATGCCCACCATGCTGGTATAAATTTGCTAATATGTGTTTGATTTGGGACTGTTGTAAACCATGGTTAAAGGTGAAACACCTTGTCAACCTGGTTGTAATGGACCCATTTGTTGACCTGGCCATCACCATCTGCATTGTCTTAAATACACTCTTCATGGCTATGGAGCACTATCCCATGACGGAGCAGTTCAGCAGTGTACTGTCTGTTGGAAACCTGGTAAGCCTCACTGAGAGTTTCTCTTCCTCTTGAAAGAGTTTATAATTGCCTTAGTGAATTTTACATATTGCTCTCAAATTAAATATCAACTAATTGGCCATGTATATCTTGACATCAAATGTTTAGCATCCCTTTTAAATAACAAAAAAATGTTGCTACCATAGTGCAAAAGAGTCAAAGAATTTATGTACAATTTGATTTAGAATTGAATTTAAATTGCTTATTTATTAGAAGATGATTCTGAATTGTCCTCCAAGGACATTGATCTATAGCAAAATTCTGACATATTTTTAAGAACCTTAGAATAGGTTCTTTAGGACATGTCTGTGTTTACTAAACAAATGATAAAATATGCCCAAGTCAGATAATTTTGAAATATCACTTGTAAGTACTTGAAGATGGACTATGTAGGGAGGGGACATCATCTGGGGGATTATTATTTTTTGTTTTTGTTTCTTCTACAGTCTTAGCAATATTAAATTTAGAAATTATTTATTTAATTTTGTTAAAATATATATTAGCATTTACTGGATACATATTGATATTATAATATAGTATACTATAGTGATAGATTTTAAAGTGGTCTTATACAGAGAGACAAAATGAAGAAAATCACGCAAAAAAGTATATTTATACAAGTATAAAATGCTTATTAAGTTCCCAGCTTGATAAATGAACATATAAGCAGGTTATATAGAGATTGTAAATAATACGGTCTAAAGTATAATATACAATATTTTTAGGCTCTGAAGTAACCACTATATTTTCGAATTATATTTCAGGTAGGACTTAACTGAATTAAATGATAAAGTTGGCATATGTTGGCCTCTTATTTTGTATCAGATATTGGACTAAATGGTTTACATTAAATCTCTCTCTCTAGATTCCCACAAAACCAGTCTTAAGATATTTACTATAAATTGTCTGTATTTCGCAGTTGGGAAACTGTATCCATGAGAAATTAACAGAGAAATGGAAGGTCTGAATGCTGTATCAGACTCTGAAAGCTATTTCAGAGACTATCATAAGCTATGGGCAAAGATCACAGACGCTTAGAGTAGGAAAGGATAATAATTTTACCTAGTTCAAATTTAGAGCTATGTAAGAATTTCTTCAACATTATTTCTAAAAAAAAGCAGGGTGGTGGGGTGGCAATTGAAACAAGAAAGCCTTTGGAGGTAATATATTGTGATCCAAATTGAATGAGCTTAAGCAAAAATAAAGGGAATTCATTACCTCACTTTACTGAAGCCCATTTGGAACTAGTTCTAGGTTCTAACCTGGCTAGATTCAGGTTCTCAGCCAGCATCATTGGGAATCAGCTTCTTGTCTCTCTTCTTCCCAATATGTGACCTTCCTCTCTGGCTGGGCATTTTCCTACTATTGCCAAGATTCTATCAACTTTTATTCTACTAATGTAGCTCCATGTACAGAAAGTTTGTGCCTCCTAACTAGTAGCTTTAATTAAGGCCCACAAATTGAATATCATTGACCTGGTTGGAGTTACATGGCCATTTCTAAACCAGTCAGTTACCCTAGCTCTTGGTTTTAATGCCATATTCGCCTAAATCAGAATCATATCTTATCACTGGAGGCAGAGTAAATGAGTGAAATTATGAAGACAATAATTAGGATACCATTACCAGAAGGAGGATGGATTCTAGAAAGAAATAAACAATAAATAGACAACTCAAGCTGGGGCTGGTCTTACGTGTTAAGGAATGTAGGATCTGTATCTAAGGTGAATTATGGAATAGTAGAAAATCCATAGGCAGGATACACATTCTTCTCAAATGCCTATAGGATATTCCCTAGGATAAGTTATAGGTTAGGTCATAAAACACACATCAATAAACTTAAAAAAATTAAAATAATACAGAATATTTTTCTGATAAAAAATAAAATGAAATTAGAAACCAATAACAAGTCAATGTGGAAAATCACAAATATTTGGAAATTAAACAACTTGCTCTTAA 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Task1_train_4184 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | TAGGTAGAGAGAGATTCCATTTACTGAGTTAGCAAATATCAGAAGAGAAGCAAAACTGTGGAGAAAAAGCAGTAAGATGAATTTTGGACCTGTTGAATTTGAGATGCCTGGGAGATAGTCTTTCAAATGTAGGTATTGAATAGGCAGGTGGGTATGTATTTCTAGAGACTAGGAGGTATGCTTGAACAGAAAAATAGATTTTGAAATATGAACTATTATAAAAATGTAACTTATTATAAAAGGAAAACTAAAGTAAGAGGGGTCTAGACAGAGAGAGTTCTGAATAAATCCAGTATCAAATGATTTGTTAGAGGAAGAAAATCAGGTGAGTAGCATCCAGGGAGGTGTGGATCACAGAAGCTAAGGGCAGAAAATATTTCAATGAACAAGGAACAGAAAACAATGCCTGAAACTTCTAAAAGGGCAAGCAAGCAAGATAATTGTTTAAAAAATTTCGTTTGGATTTATTGGTGATGTCGGTCTTGTTGGTGAAGTTTGTTAAAGCCATTTGGTGGGTTGTGGAGTAAGGTGAAGAAATGGAACTGGCAAGTGTAGACAAGTATGCAATCTTCGAAAGAAATCTGGCCATAAGGAAAGGATAGATGGTGGCACCTGGAAGGGGAAATAGAGTGCAAGGAGAGTTTCTCTTATGACAGTGGTGATATATATATTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCACAGTGGTGATATTTTTAAGGGAGAGAAGGACTCGGTAACTGTTACTTTCTATAAAGAAACGGGAAGTAGCCAGTAGTAGAAATGTTGGTTAATTGAGAATGAATTCCTTGCAAAGTCCAAAGGAAAACACATAACACAATTTGAGAGATTAGCTCAAAACAGGGGCACTTCTTTCATTTTAACAAGAAGAGAAAGGCAAAGCACAGTTACGGATGTAAGTAGTCTAGTAGATAAAGGGAAACAAAGTTCAGGCTGGCTGACTTTCATCACCTCTAAGACGCTGAAGTACTGAGACTGTGCTTCTCAGATGGGAAGGCATAAGCAAAAATGGCTGAGGTTATGTGCAGAAGAGAAAGTTTGAAATAGTTTTAGATAATAGAAATGGAGAAAGGAAAATACTGCTTCCCTTTCGCCAACAAAAGGAAATTTTTTTAAGAGTTCTTACTATCTGTAGAGCTAGCCGTGAGCATGTTTATTACAGCTTACATGACATCTTAGCACCAGTCTCATCTGCAGGGCCAAGGGAGGGGACCAATCCATTTGGCTTGGTGATGGAAGCCCGCACTGCTAGGTAATCATTTGGTAAGTTTTTGGAGGGCTAGAAAGATCAGAGACAGAGCCAAACAGTTGATCACAATGAGTCAGTTGCACCTTTCATATGAAAATAATATTAATTTTATTGACTTAATCCGTGTACTCTTTATCATTTGATAAACATTATATATAGTGAACAATTATTGATTTGAATGCAAAGCATTTGTAGATACTAAGTTGTTGGACCTAAACCAATTTTTTAAAATCAGAATTTAATTTATATTTGTTGGGAGTAAATTAAGTTGCTCAATAATTATTCGTGTTTCAAGAGTATTTGCTCATATAATGAACTACACTTCTCATTTAGGTCTTCACAGGGATCTTCACAGCAGAAATGTTTCTCAAGATAATTGCCATGGATCCATATTATTACTTTCAAGAAGGCTGGAATATTTTTGATGGTTTTATTGTGAGCCTTAGTTTAATGGAACTTGGTTTGGCAAATGTGGAAGGATTGTCAGTTCTCCGATCATTCCGGCTGGTAAATTAACTGGGAGTGTTCATAAAATGTACTTTGTAATTAATTAGTCTTCATTCTCATCTAGTAAAAATGGCAAGATTTCCCATCATTATAATATTATTTGAATACACTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTT | TAGGTAGAGAGAGATTCCATTTACTGAGTTAGCAAATATCAGAAGAGAAGCAAAACTGTGGAGAAAAAGCAGTAAGATGAATTTTGGACCTGTTGAATTTGAGATGCCTGGGAGATAGTCTTTCAAATGTAGGTATTGAATAGGCAGGTGGGTATGTATTTCTAGAGACTAGGAGGTATGCTTGAACAGAAAAATAGATTTTGAAATATGAACTATTATAAAAATGTAACTTATTATAAAAGGAAAACTAAAGTAAGAGGGGTCTAGACAGAGAGAGTTCTGAATAAATCCAGTATCAAATGATTTGTTAGAGGAAGAAAATCAGGTGAGTAGCATCCAGGGAGGTGTGGATCACAGAAGCTAAGGGCAGAAAATATTTCAATGAACAAGGAACAGAAAACAATGCCTGAAACTTCTAAAAGGGCAAGCAAGCAAGATAATTGTTTAAAAAATTTCGTTTGGATTTATTGGTGATGTCGGTCTTGTTGGTGAAGTTTGTTAAAGCCATTTGGTGGGTTGTGGAGTAAGGTGAAGAAATGGAACTGGCAAGTGTAGACAAGTATGCAATCTTCGAAAGAAATCTGGCCATAAGGAAAGGATAGATGGTGGCACCTGGAAGGGGAAATAGAGTGCAAGGAGAGTTTCTCTTATGACAGTGGTGATATATATATTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCACAGTGGTGATATTTTTAAGGGAGAGAAGGACTCGGTAACTGTTACTTTCTATAAAGAAACGGGAAGTAGCCAGTAGTAGAAATGTTGGTTAATTGAGAATGAATTCCTTGCAAAGTCCAAAGGAAAACACATAACACAATTTGAGAGATTAGCTCAAAACAGGGGCACTTCTTTCATTTTAACAAGAAGAGAAAGGCAAAGCACAGTTACGGATGTAAGTAGTCTAGTAGATAAAGGGAAACAAAGTTCAGGCTGGCTGACTTTCATCACCTCTAAGACGCTGAAGTACTGAGACTGTGCTTCTCAGATGGGAAGGCATAAGCAAAAATGGCTGAGGTTATGTGCAGAAGAGAAAGTTTGAAATAGTTTTAGATAATAGAAATGGAGAAAGGAAAATACTGCTTCCCTTTCGCCAACAAAAGGAAATTTTTTTAAGAGTTCTTACTATCTGTAGAGCTAGCCGTGAGCATGTTTATTACAGCTTACATGACATCTTAGCACCAGTCTCATCTGCAGGGCCAAGGGAGGGGACCAATCCATTTGGCTTGGTGATGGAAGCCCGCACTGCTAGGTAATCATTTGGTAAGTTTTTGGAGGGCTAGAAAGATCAGAGACAGAGCCAAACAGTTGATCACAATGAGTCAGTTGCACCTTTCATATGAAAATAATATTAATTTTATTGACTTAATCCGTGTACTCTTTATCATTTGATAAACATTATATATAGTGAACAATTATTGATTTGAATGCAAAGCATTTGTAGATACTAAGTTGTTGGACCTAAACCAATTTTTTAAAATCAGAATTTAATTTATATTTGTTGGGAGTAAATTAAGTTGCTCAATAATTATTCGTGTTTCAAGAGTATTTGCTCATATAATGAACTACACTTCTCATTTAGGTCTTCACAGGGATCTTCACAGCAGAAATGTTTCTCAAGATAATTGCCATGGATCCATATTATTACTTTCAAGAAGGCTGGAATATTTTTGATGGTTTTATTGTGAGCCTTAGTTTAATGGAACTTGGTTTGGCAAATGTGGAAGGATTGTCAGTTCTCCGATCATTCCCGCTGGTAAATTAACTGGGAGTGTTCATAAAATGTACTTTGTAATTAATTAGTCTTCATTCTCATCTAGTAAAAATGGCAAGATTTCCCATCATTATAATATTATTTGAATACACTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTT 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Task1_train_4185 | This variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | TAGGTAGAGAGAGATTCCATTTACTGAGTTAGCAAATATCAGAAGAGAAGCAAAACTGTGGAGAAAAAGCAGTAAGATGAATTTTGGACCTGTTGAATTTGAGATGCCTGGGAGATAGTCTTTCAAATGTAGGTATTGAATAGGCAGGTGGGTATGTATTTCTAGAGACTAGGAGGTATGCTTGAACAGAAAAATAGATTTTGAAATATGAACTATTATAAAAATGTAACTTATTATAAAAGGAAAACTAAAGTAAGAGGGGTCTAGACAGAGAGAGTTCTGAATAAATCCAGTATCAAATGATTTGTTAGAGGAAGAAAATCAGGTGAGTAGCATCCAGGGAGGTGTGGATCACAGAAGCTAAGGGCAGAAAATATTTCAATGAACAAGGAACAGAAAACAATGCCTGAAACTTCTAAAAGGGCAAGCAAGCAAGATAATTGTTTAAAAAATTTCGTTTGGATTTATTGGTGATGTCGGTCTTGTTGGTGAAGTTTGTTAAAGCCATTTGGTGGGTTGTGGAGTAAGGTGAAGAAATGGAACTGGCAAGTGTAGACAAGTATGCAATCTTCGAAAGAAATCTGGCCATAAGGAAAGGATAGATGGTGGCACCTGGAAGGGGAAATAGAGTGCAAGGAGAGTTTCTCTTATGACAGTGGTGATATATATATTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCACAGTGGTGATATTTTTAAGGGAGAGAAGGACTCGGTAACTGTTACTTTCTATAAAGAAACGGGAAGTAGCCAGTAGTAGAAATGTTGGTTAATTGAGAATGAATTCCTTGCAAAGTCCAAAGGAAAACACATAACACAATTTGAGAGATTAGCTCAAAACAGGGGCACTTCTTTCATTTTAACAAGAAGAGAAAGGCAAAGCACAGTTACGGATGTAAGTAGTCTAGTAGATAAAGGGAAACAAAGTTCAGGCTGGCTGACTTTCATCACCTCTAAGACGCTGAAGTACTGAGACTGTGCTTCTCAGATGGGAAGGCATAAGCAAAAATGGCTGAGGTTATGTGCAGAAGAGAAAGTTTGAAATAGTTTTAGATAATAGAAATGGAGAAAGGAAAATACTGCTTCCCTTTCGCCAACAAAAGGAAATTTTTTTAAGAGTTCTTACTATCTGTAGAGCTAGCCGTGAGCATGTTTATTACAGCTTACATGACATCTTAGCACCAGTCTCATCTGCAGGGCCAAGGGAGGGGACCAATCCATTTGGCTTGGTGATGGAAGCCCGCACTGCTAGGTAATCATTTGGTAAGTTTTTGGAGGGCTAGAAAGATCAGAGACAGAGCCAAACAGTTGATCACAATGAGTCAGTTGCACCTTTCATATGAAAATAATATTAATTTTATTGACTTAATCCGTGTACTCTTTATCATTTGATAAACATTATATATAGTGAACAATTATTGATTTGAATGCAAAGCATTTGTAGATACTAAGTTGTTGGACCTAAACCAATTTTTTAAAATCAGAATTTAATTTATATTTGTTGGGAGTAAATTAAGTTGCTCAATAATTATTCGTGTTTCAAGAGTATTTGCTCATATAATGAACTACACTTCTCATTTAGGTCTTCACAGGGATCTTCACAGCAGAAATGTTTCTCAAGATAATTGCCATGGATCCATATTATTACTTTCAAGAAGGCTGGAATATTTTTGATGGTTTTATTGTGAGCCTTAGTTTAATGGAACTTGGTTTGGCAAATGTGGAAGGATTGTCAGTTCTCCGATCATTCCGGCTGGTAAATTAACTGGGAGTGTTCATAAAATGTACTTTGTAATTAATTAGTCTTCATTCTCATCTAGTAAAAATGGCAAGATTTCCCATCATTATAATATTATTTGAATACACTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTT | 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Task1_train_4186 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | AGTAAAAATGGCAAGATTTCCCATCATTATAATATTATTTGAATACACTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAG 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|
Task1_train_4187 | The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | CTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTA 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Task1_train_4188 | This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | AAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGA | 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|
Task1_train_4189 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | AATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAA 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Task1_train_4190 | This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCAT | 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Task1_train_4191 | Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | ACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCAT 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Task1_train_4192 | This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCAT | 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|
Task1_train_4193 | With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC 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Task1_train_4194 | A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC | CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCACGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC |
Task1_train_4195 | A variant was discovered in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Episodic ataxia, type 9 | CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC | CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCACGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC 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Task1_train_4196 | The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3 | AAAAATTTTACATGCAATTTTTTCTTCCTTTGTCTGTTTTTTTAATCCAAATAATAAGTTCAAAAGCAAATTACAATAAAACATAATTTTATTGGTAAATTCCAGAGGCAAAGGAGCAGGTCTGGTCTTAATGTGATTATCAGGAGTCATAGTATAGAGACTGACAGATTGTCAGTACACTCTCAAAATCAAACGTGGTCTTCATTGGATCTTACATATTTTTACTTTAAAAAAAATCACCATTGGTTAGACTAACTTACAACTAATTAGACAAAGGTGCTGTAAGCCTCATTAGCATGATAGAAGCATGAGAATATAGCAAGAATGTAGAATCCTTTTTATTGAAGTTTTACTTAAAAATTTTCCTAAGATTCTACTTTTGTACTACAGTTTGAGCATCCCTAATCTGAAAATTTGAAATCCAAAATGCTCGGAAGTTCAAAGCTTTTGAGCACCAACCTGATACTACAAGAGGAAAATTCACATCTGGCCTCCTGTAATGAATCGCAGTTAAACCACAGTCAAAATGTTGTTTCCTGAACTAAATTATTAAAAATATTGTATAATATTACCTTCAGGCTATGTGTATGTGTATGAAACTTAAATGAATTTTATGTTTACACATGTGTCTCATTCTCAAGACTTGTCATTATGTACATGCAAATATTTTAAAATCTAAAATCCAAAACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAAATAAGGGATATGCAACTTGTATTTACTTTGTGCATTTGCCCCCCTTTACTGCTATATCTTTCTTTTGTTCTGTATGTTATGTGTGCTTAAATAATCAGGAATTCATTGATATTGTCAATCAAATCCTGAAAAAAAATTATATGACTCAGTCTTGTACCCCTGAGAATGTCTGATTTCTTCGTAAGTTGTCTTTTTTTTTTTTTCCACAATAGTGAGTTTAATGTCATGAATCTTTTCACTCATTCATACTGGTGGAGCCTATTTTTAAAGACCCAATTTGCAGACTGATTACTGTCCTTATTCATGGCAATACTTCAACTCCACAATCTTTAATTCAACAATAACATCATAATTATTGTATAATAACCATTTTATAGTATTTCTCACTATTGTATAATTATAGTAGCCATAATTGTCTTAATAAAAATTGGGACTTTTCATCCAGCAATAAATACGTTTTTGTCTGATTTGTCCAGTTATCTAGGTACAAAAAATGGTACAAAGGCACAAAAATAAAATCATATTTAAATATATTGGGATAATTGTTGATTTTAGGAATAAATTATCAGTGTTTCCGGAAATCCAAATTACATAGTCAAAATAGCATCTGTATTAGGCCATTCTTGCATTGTTACAGATAAATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTTAATTAGCTCATGGTTCTGCAGTGAGCTTGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCTGGTGAAGTCTCAAAGAGCTTTCAATCATGGCAGAAGGCAAAGTGGAGCAAGCATTTCACATGATGAAAGCAGGAACAAGCAAGAGAGAATGTGGGCAGGAGGCACTACAAACTTTTAAATAACAACATCTCATGAGAACTCACTAACATGAGGACAGCACCAAGGCATGAGGGATCTGACCCCATCATCCAAACACCTACCACCAGGCCCCACGTCTAGTGCTGGGGATTACAATTCCACATGAGACTTGGGAGGGGGCAAATGTCCAAAATATATCAGCATCCCAAATAAAAGGGTTTTTTTTGTACAGTTGTCTATATTTATCTTTTGGAACTGAGCTTAATAGAAATGTTTCATTTAGCAATGATTTCAGTATTTTCTGCAATGACTAAAAAGCAAATAGTGATAATAGTATTATTTTATATTGACCAAGCATTTTTATTTCATTCACTTTTTTTCAGAATAGTGTATCATGAATTAGCAGAAATGCATGTTAGAATAAAATAAGGTGTCAAGAACAATCTTAGAAAACTAATGATGGAAAGCAATTGAAGCAATAGAATGTTTTGATCACCTGTTTTTCCTGCTGTGTTTCAGGTTCTGAACCTCTTCTTGGCCTTGCTTTTGAGTTCCTTCAGTTCTGACAATCTTGCTGCCACTGATGATGATAACGAAATGAATAATCTCCAGATTGCTGTGGGAAGGATGCAGAAAGGAATCGATTTTGTTAAAAGAAAAATACGTGAATTTATTCAGAAAGCCTTTGTTAGGAAGCAGAAAGCTTTAGATGAAATTAAACCGCTTGAAGATCTAAATAATAAAAAAGACAGCTGTATTTCCAACCATACCACCATAGAAATAGGCAAAGACCTCAATTATCTCAAAGACGGAAATGGAACTACTAGTGGCATAGGCAGCAGTGTAGAAAAATATGTCGTGGATGAAAGTGATTACATGTCATTTATAAACAACCCTAGCCTCACTGTGACAGTACCAATTGCTGTTGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAATACTGAAGAATTCAGCAGCGAGTCAGATATGGAGGAAAGCAAAGAGGTAAAAATGTTTAAATAAGGAGATATTTTGGTGTTATATAATTCTGTTGTTTAAAATTATCAGGTGTTTTTAAATTGCGTGTTTCCTTCCTGTTAAGAAAATAGAAAATATCTGTCTAGCAATATATTTTCCATGGAAAAGTTGGTAATAAATAAATTAATGATAGATTAAAATATAGCTAGATTAACAATATGCTGACTTATGTTTCCAATACTGACATTTTGAATTCTTGACAGTATTCTTGATATGAATTTTTTCAGTATTTATAAATAATTTTAAATTTCTCAAAATGCCTCAATTTCTCCACTTTCTTCCTTGTAATTTGCCCACAACAGTGTTTTTTGTACGTACTGGAAAAATATCTGATGAGAGGGTAGTTGCAATTCTCATCTTGCTATGTTCTTAGTTCTTAATTCTTACGAAATACGTCATAAAATAGTATTGTATTTTGTTTGCACAGACATATTTACTCAAGGAAGATCTGATTGGGATCTTGGCTTGATATTTATGTATAGTTTATCTTTCCTGAAGTCAGTCAGTTTTTTTGAAGAGAAGGTATTGATGAGGAATCACACTAAAAACATATTTAACCCTACTGAGCTCAGTGTTCACTGTTTAAAGAAACAAAAATCCTTAATACATTATAGAATGTAAAATTCTGAATTTACCAACTCAGTAAGTCCTGGTAACTTAATGTATTCTTTGATTTACAAGAAGGGTATGAGCAACAGAATATATTTTTTGTTTTGTTTGCTATTAACCTGTTGCTCAATAAGTACAGAGTTGGAGGTAAAGAGAGGAATTTAAAACCTTGATATTTAATTGTTTATACAAAAATGAAGACAAGATTTCCAGTAATTAAAGTTTGCACTAACTAACAAAAATAACAAGGAAAAACAAAGATTCGTTCCTTCCTCATACGAACTGTTTGGCGAGGAAGATAAAAGCTTCTATTCCTGATGTCGGGAAAGAAAGAATGACGACATGGGGGAGTGTGGGCACTGAAAGGTAAAATTTAAGTAGCACAACATGATCATGATAATTAACAATCAGCCAAAATTATGAGGGAAAATATAGTTATAAAAAAAGAACAAAGATGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAGATTCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGATGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAGCTATTTCAGACACTTTTTCTGTATTTATTTGATAAAATTACTAAAGAGTATGTTATTTTCCATTTTTTCTTGTTTGTAAGTTACGTAGTATTGCTGTTAGTGATTAGGTAGAAGTAGATGTTTAATGGGAAATTCAGACAATCTTTGAATATAGGAAGGTATAAATAACAGGGACATAGGTATCAGTTTCACAAGAAATAACTGATGAGATTCAAGGGAAAAGTAAT | AAAAATTTTACATGCAATTTTTTCTTCCTTTGTCTGTTTTTTTAATCCAAATAATAAGTTCAAAAGCAAATTACAATAAAACATAATTTTATTGGTAAATTCCAGAGGCAAAGGAGCAGGTCTGGTCTTAATGTGATTATCAGGAGTCATAGTATAGAGACTGACAGATTGTCAGTACACTCTCAAAATCAAACGTGGTCTTCATTGGATCTTACATATTTTTACTTTAAAAAAAATCACCATTGGTTAGACTAACTTACAACTAATTAGACAAAGGTGCTGTAAGCCTCATTAGCATGATAGAAGCATGAGAATATAGCAAGAATGTAGAATCCTTTTTATTGAAGTTTTACTTAAAAATTTTCCTAAGATTCTACTTTTGTACTACAGTTTGAGCATCCCTAATCTGAAAATTTGAAATCCAAAATGCTCGGAAGTTCAAAGCTTTTGAGCACCAACCTGATACTACAAGAGGAAAATTCACATCTGGCCTCCTGTAATGAATCGCAGTTAAACCACAGTCAAAATGTTGTTTCCTGAACTAAATTATTAAAAATATTGTATAATATTACCTTCAGGCTATGTGTATGTGTATGAAACTTAAATGAATTTTATGTTTACACATGTGTCTCATTCTCAAGACTTGTCATTATGTACATGCAAATATTTTAAAATCTAAAATCCAAAACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAAATAAGGGATATGCAACTTGTATTTACTTTGTGCATTTGCCCCCCTTTACTGCTATATCTTTCTTTTGTTCTGTATGTTATGTGTGCTTAAATAATCAGGAATTCATTGATATTGTCAATCAAATCCTGAAAAAAAATTATATGACTCAGTCTTGTACCCCTGAGAATGTCTGATTTCTTCGTAAGTTGTCTTTTTTTTTTTTTCCACAATAGTGAGTTTAATGTCATGAATCTTTTCACTCATTCATACTGGTGGAGCCTATTTTTAAAGACCCAATTTGCAGACTGATTACTGTCCTTATTCATGGCAATACTTCAACTCCACAATCTTTAATTCAACAATAACATCATAATTATTGTATAATAACCATTTTATAGTATTTCTCACTATTGTATAATTATAGTAGCCATAATTGTCTTAATAAAAATTGGGACTTTTCATCCAGCAATAAATACGTTTTTGTCTGATTTGTCCAGTTATCTAGGTACAAAAAATGGTACAAAGGCACAAAAATAAAATCATATTTAAATATATTGGGATAATTGTTGATTTTAGGAATAAATTATCAGTGTTTCCGGAAATCCAAATTACATAGTCAAAATAGCATCTGTATTAGGCCATTCTTGCATTGTTACAGATAAATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTTAATTAGCTCATGGTTCTGCAGTGAGCTTGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCTGGTGAAGTCTCAAAGAGCTTTCAATCATGGCAGAAGGCAAAGTGGAGCAAGCATTTCACATGATGAAAGCAGGAACAAGCAAGAGAGAATGTGGGCAGGAGGCACTACAAACTTTTAAATAACAACATCTCATGAGAACTCACTAACATGAGGACAGCACCAAGGCATGAGGGATCTGACCCCATCATCCAAACACCTACCACCAGGCCCCACGTCTAGTGCTGGGGATTACAATTCCACATGAGACTTGGGAGGGGGCAAATGTCCAAAATATATCAGCATCCCAAATAAAAGGGTTTTTTTTGTACAGTTGTCTATATTTATCTTTTGGAACTGAGCTTAATAGAAATGTTTCATTTAGCAATGATTTCAGTATTTTCTGCAATGACTAAAAAGCAAATAGTGATAATAGTATTATTTTATATTGACCAAGCATTTTTATTTCATTCACTTTTTTTCAGAATAGTGTATCATGAATTAGCAGAAATGCATGTTAGAATAAAATAAGGTGTCAAGAACAATCTTAGAAAACTAATGATGGAAAGCAATTGAAGCAATAGAATGTTTTGATCACCTGTTTTTCCTGCTGTGTTTCAGGTTCTGAAACTCTTCTTGGCCTTGCTTTTGAGTTCCTTCAGTTCTGACAATCTTGCTGCCACTGATGATGATAACGAAATGAATAATCTCCAGATTGCTGTGGGAAGGATGCAGAAAGGAATCGATTTTGTTAAAAGAAAAATACGTGAATTTATTCAGAAAGCCTTTGTTAGGAAGCAGAAAGCTTTAGATGAAATTAAACCGCTTGAAGATCTAAATAATAAAAAAGACAGCTGTATTTCCAACCATACCACCATAGAAATAGGCAAAGACCTCAATTATCTCAAAGACGGAAATGGAACTACTAGTGGCATAGGCAGCAGTGTAGAAAAATATGTCGTGGATGAAAGTGATTACATGTCATTTATAAACAACCCTAGCCTCACTGTGACAGTACCAATTGCTGTTGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAATACTGAAGAATTCAGCAGCGAGTCAGATATGGAGGAAAGCAAAGAGGTAAAAATGTTTAAATAAGGAGATATTTTGGTGTTATATAATTCTGTTGTTTAAAATTATCAGGTGTTTTTAAATTGCGTGTTTCCTTCCTGTTAAGAAAATAGAAAATATCTGTCTAGCAATATATTTTCCATGGAAAAGTTGGTAATAAATAAATTAATGATAGATTAAAATATAGCTAGATTAACAATATGCTGACTTATGTTTCCAATACTGACATTTTGAATTCTTGACAGTATTCTTGATATGAATTTTTTCAGTATTTATAAATAATTTTAAATTTCTCAAAATGCCTCAATTTCTCCACTTTCTTCCTTGTAATTTGCCCACAACAGTGTTTTTTGTACGTACTGGAAAAATATCTGATGAGAGGGTAGTTGCAATTCTCATCTTGCTATGTTCTTAGTTCTTAATTCTTACGAAATACGTCATAAAATAGTATTGTATTTTGTTTGCACAGACATATTTACTCAAGGAAGATCTGATTGGGATCTTGGCTTGATATTTATGTATAGTTTATCTTTCCTGAAGTCAGTCAGTTTTTTTGAAGAGAAGGTATTGATGAGGAATCACACTAAAAACATATTTAACCCTACTGAGCTCAGTGTTCACTGTTTAAAGAAACAAAAATCCTTAATACATTATAGAATGTAAAATTCTGAATTTACCAACTCAGTAAGTCCTGGTAACTTAATGTATTCTTTGATTTACAAGAAGGGTATGAGCAACAGAATATATTTTTTGTTTTGTTTGCTATTAACCTGTTGCTCAATAAGTACAGAGTTGGAGGTAAAGAGAGGAATTTAAAACCTTGATATTTAATTGTTTATACAAAAATGAAGACAAGATTTCCAGTAATTAAAGTTTGCACTAACTAACAAAAATAACAAGGAAAAACAAAGATTCGTTCCTTCCTCATACGAACTGTTTGGCGAGGAAGATAAAAGCTTCTATTCCTGATGTCGGGAAAGAAAGAATGACGACATGGGGGAGTGTGGGCACTGAAAGGTAAAATTTAAGTAGCACAACATGATCATGATAATTAACAATCAGCCAAAATTATGAGGGAAAATATAGTTATAAAAAAAGAACAAAGATGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAGATTCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGATGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAGCTATTTCAGACACTTTTTCTGTATTTATTTGATAAAATTACTAAAGAGTATGTTATTTTCCATTTTTTCTTGTTTGTAAGTTACGTAGTATTGCTGTTAGTGATTAGGTAGAAGTAGATGTTTAATGGGAAATTCAGACAATCTTTGAATATAGGAAGGTATAAATAACAGGGACATAGGTATCAGTTTCACAAGAAATAACTGATGAGATTCAAGGGAAAAGTAAT |
Task1_train_4197 | This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | AAAAATTTTACATGCAATTTTTTCTTCCTTTGTCTGTTTTTTTAATCCAAATAATAAGTTCAAAAGCAAATTACAATAAAACATAATTTTATTGGTAAATTCCAGAGGCAAAGGAGCAGGTCTGGTCTTAATGTGATTATCAGGAGTCATAGTATAGAGACTGACAGATTGTCAGTACACTCTCAAAATCAAACGTGGTCTTCATTGGATCTTACATATTTTTACTTTAAAAAAAATCACCATTGGTTAGACTAACTTACAACTAATTAGACAAAGGTGCTGTAAGCCTCATTAGCATGATAGAAGCATGAGAATATAGCAAGAATGTAGAATCCTTTTTATTGAAGTTTTACTTAAAAATTTTCCTAAGATTCTACTTTTGTACTACAGTTTGAGCATCCCTAATCTGAAAATTTGAAATCCAAAATGCTCGGAAGTTCAAAGCTTTTGAGCACCAACCTGATACTACAAGAGGAAAATTCACATCTGGCCTCCTGTAATGAATCGCAGTTAAACCACAGTCAAAATGTTGTTTCCTGAACTAAATTATTAAAAATATTGTATAATATTACCTTCAGGCTATGTGTATGTGTATGAAACTTAAATGAATTTTATGTTTACACATGTGTCTCATTCTCAAGACTTGTCATTATGTACATGCAAATATTTTAAAATCTAAAATCCAAAACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAAATAAGGGATATGCAACTTGTATTTACTTTGTGCATTTGCCCCCCTTTACTGCTATATCTTTCTTTTGTTCTGTATGTTATGTGTGCTTAAATAATCAGGAATTCATTGATATTGTCAATCAAATCCTGAAAAAAAATTATATGACTCAGTCTTGTACCCCTGAGAATGTCTGATTTCTTCGTAAGTTGTCTTTTTTTTTTTTTCCACAATAGTGAGTTTAATGTCATGAATCTTTTCACTCATTCATACTGGTGGAGCCTATTTTTAAAGACCCAATTTGCAGACTGATTACTGTCCTTATTCATGGCAATACTTCAACTCCACAATCTTTAATTCAACAATAACATCATAATTATTGTATAATAACCATTTTATAGTATTTCTCACTATTGTATAATTATAGTAGCCATAATTGTCTTAATAAAAATTGGGACTTTTCATCCAGCAATAAATACGTTTTTGTCTGATTTGTCCAGTTATCTAGGTACAAAAAATGGTACAAAGGCACAAAAATAAAATCATATTTAAATATATTGGGATAATTGTTGATTTTAGGAATAAATTATCAGTGTTTCCGGAAATCCAAATTACATAGTCAAAATAGCATCTGTATTAGGCCATTCTTGCATTGTTACAGATAAATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTTAATTAGCTCATGGTTCTGCAGTGAGCTTGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCTGGTGAAGTCTCAAAGAGCTTTCAATCATGGCAGAAGGCAAAGTGGAGCAAGCATTTCACATGATGAAAGCAGGAACAAGCAAGAGAGAATGTGGGCAGGAGGCACTACAAACTTTTAAATAACAACATCTCATGAGAACTCACTAACATGAGGACAGCACCAAGGCATGAGGGATCTGACCCCATCATCCAAACACCTACCACCAGGCCCCACGTCTAGTGCTGGGGATTACAATTCCACATGAGACTTGGGAGGGGGCAAATGTCCAAAATATATCAGCATCCCAAATAAAAGGGTTTTTTTTGTACAGTTGTCTATATTTATCTTTTGGAACTGAGCTTAATAGAAATGTTTCATTTAGCAATGATTTCAGTATTTTCTGCAATGACTAAAAAGCAAATAGTGATAATAGTATTATTTTATATTGACCAAGCATTTTTATTTCATTCACTTTTTTTCAGAATAGTGTATCATGAATTAGCAGAAATGCATGTTAGAATAAAATAAGGTGTCAAGAACAATCTTAGAAAACTAATGATGGAAAGCAATTGAAGCAATAGAATGTTTTGATCACCTGTTTTTCCTGCTGTGTTTCAGGTTCTGAACCTCTTCTTGGCCTTGCTTTTGAGTTCCTTCAGTTCTGACAATCTTGCTGCCACTGATGATGATAACGAAATGAATAATCTCCAGATTGCTGTGGGAAGGATGCAGAAAGGAATCGATTTTGTTAAAAGAAAAATACGTGAATTTATTCAGAAAGCCTTTGTTAGGAAGCAGAAAGCTTTAGATGAAATTAAACCGCTTGAAGATCTAAATAATAAAAAAGACAGCTGTATTTCCAACCATACCACCATAGAAATAGGCAAAGACCTCAATTATCTCAAAGACGGAAATGGAACTACTAGTGGCATAGGCAGCAGTGTAGAAAAATATGTCGTGGATGAAAGTGATTACATGTCATTTATAAACAACCCTAGCCTCACTGTGACAGTACCAATTGCTGTTGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAATACTGAAGAATTCAGCAGCGAGTCAGATATGGAGGAAAGCAAAGAGGTAAAAATGTTTAAATAAGGAGATATTTTGGTGTTATATAATTCTGTTGTTTAAAATTATCAGGTGTTTTTAAATTGCGTGTTTCCTTCCTGTTAAGAAAATAGAAAATATCTGTCTAGCAATATATTTTCCATGGAAAAGTTGGTAATAAATAAATTAATGATAGATTAAAATATAGCTAGATTAACAATATGCTGACTTATGTTTCCAATACTGACATTTTGAATTCTTGACAGTATTCTTGATATGAATTTTTTCAGTATTTATAAATAATTTTAAATTTCTCAAAATGCCTCAATTTCTCCACTTTCTTCCTTGTAATTTGCCCACAACAGTGTTTTTTGTACGTACTGGAAAAATATCTGATGAGAGGGTAGTTGCAATTCTCATCTTGCTATGTTCTTAGTTCTTAATTCTTACGAAATACGTCATAAAATAGTATTGTATTTTGTTTGCACAGACATATTTACTCAAGGAAGATCTGATTGGGATCTTGGCTTGATATTTATGTATAGTTTATCTTTCCTGAAGTCAGTCAGTTTTTTTGAAGAGAAGGTATTGATGAGGAATCACACTAAAAACATATTTAACCCTACTGAGCTCAGTGTTCACTGTTTAAAGAAACAAAAATCCTTAATACATTATAGAATGTAAAATTCTGAATTTACCAACTCAGTAAGTCCTGGTAACTTAATGTATTCTTTGATTTACAAGAAGGGTATGAGCAACAGAATATATTTTTTGTTTTGTTTGCTATTAACCTGTTGCTCAATAAGTACAGAGTTGGAGGTAAAGAGAGGAATTTAAAACCTTGATATTTAATTGTTTATACAAAAATGAAGACAAGATTTCCAGTAATTAAAGTTTGCACTAACTAACAAAAATAACAAGGAAAAACAAAGATTCGTTCCTTCCTCATACGAACTGTTTGGCGAGGAAGATAAAAGCTTCTATTCCTGATGTCGGGAAAGAAAGAATGACGACATGGGGGAGTGTGGGCACTGAAAGGTAAAATTTAAGTAGCACAACATGATCATGATAATTAACAATCAGCCAAAATTATGAGGGAAAATATAGTTATAAAAAAAGAACAAAGATGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAGATTCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGATGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAGCTATTTCAGACACTTTTTCTGTATTTATTTGATAAAATTACTAAAGAGTATGTTATTTTCCATTTTTTCTTGTTTGTAAGTTACGTAGTATTGCTGTTAGTGATTAGGTAGAAGTAGATGTTTAATGGGAAATTCAGACAATCTTTGAATATAGGAAGGTATAAATAACAGGGACATAGGTATCAGTTTCACAAGAAATAACTGATGAGATTCAAGGGAAAAGTAAT 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Task1_train_4198 | Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | GATATTTACCTTTTTAGATTTAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGG | 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|
Task1_train_4199 | This variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; not provided | CCTTTTTAGATTTAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAA 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