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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_4000
A mutation in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
CCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGCGGGGAGACAGCCCCTGGCAGGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCT
CCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGTGGGGAGACAGCCCCTGGCAGGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCT
Task1_train_4001
This alteration in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
TTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGCGGGGAGACAGCCCCTGGCAGGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGC
TTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGCGGGGAGACAGCCCCTGGCACGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGC
Task1_train_4002
This is a variant in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
ATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTT
ATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCTCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTT
Task1_train_4003
This sequence variant lies in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
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Task1_train_4004
This is a variant in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
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Task1_train_4005
A variant was discovered in gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
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Task1_train_4006
A mutation on Chromosome 2 affecting PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4007
The following genetic variant occurs in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
TCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGA
TCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTTGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGA
Task1_train_4008
Given this context: Chromosome 2, gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT
GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCATGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT
Task1_train_4009
A change on Chromosome 2 affects gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT
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Task1_train_4010
This variant affects the gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
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Task1_train_4011
The following genetic variant occurs in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
GGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAG
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Task1_train_4012
The gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG
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Task1_train_4013
This mutation is located in gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG
ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATAGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG
Task1_train_4014
Chromosome 2 houses a mutation in gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG
ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATAGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG
Task1_train_4015
Gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
GAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCC
GAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGCATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCC
Task1_train_4016
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
CTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGC
CTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATGCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGC
Task1_train_4017
This variant affects gene LIMS2 (LIM zinc finger domain containing 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W
TCTGACCCCCCCGTCCCCTGTCCAGGGCTATAAGATGGATGACCTGCTGACCTCATATGTGCAGCAGCTCCTGAGTGCCATGAACAAGCAGCGGGGCTCCAAGGCCCCAGCCCTGGCCAGCACCTAGCAGCGGATGCTGGCGTGTCTGCTCAGGCGCCCTTCCCGACCTCTAGCCTGGCGGCACCTTCCCAGGCCCTCTCAACCCAGGGCCTGTCCTTGGCGGGCAGCCTTCCATGCTGCCCCCCATACAAAGCCCACTCAGCCCCGCAGGCGGCCCCCTCTGTCCTGGGCGCTGCCCAGGGAGGCCAAAAGACGGGCCCAGAATGGGGTCGGGAGTCTCGGACCCCCAGGCTATTGGTGGATGACTGACTGACAGGACACCTCCCAACCCCACCCCACCCCACCAGAATGTTCAATAAAAACTCCTGGAGCAGGAGAAGTGTGTCTGTCTGAGGGAGCAGGGTGTGGCACAAGGTGGACAGGGGGCCTGGGAGGCTCTGGCCCGCAGAGAGCTGCAGAAAAACCAAAATGCCGTGTGACTGACTCCCCCAGGGAACCCGGAGGGCAGCTGCATTCTCCAGAAATGACTTCATCCCTCCCTTTCTGCTTCCTTCCTCCCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTGTTTCTCAGACTGGGGAGGGGCACTCATGGGAGAGTTCTCCTCCCAGGCCCCTCCTCACACCTTCTGTCCTTCTCCCCACCCGGGGCATTGATACGCCTGCGCTACCCCCAGGAGGCCAGGGTGGAGGTGCGGCTCTCTGGCTGCTGGCTTCATGCTATGGCCAGCTTATGCCCAGACAGACAGTGGGCAGAGCTGGACATAGCACCTTGGAGGCCTGGATTCCCCCACCTCGCTGGCATGCCCTGTCCCTGCCCACCTCCTCCTCTGCCCACTGGGCCAGCTTATGTGGACCTGGCCACCCAGGCTTGTGAGGACCTGGCAGGGCTAGTCTTCAACTGCTTATGGCAGCCTGGCCTGGGATAGAGGCTAGGGCCCCCTGAACTCGTGCCTGTCTATGTCTGTCCCTCTGTTCAACTGCCCCAGCAGCAGCGTGTCCAGAGCTGCTGCCATCCCCTCCACCCCCGACCCCCGCCACAAACCACGCAGGCTGCTGTGGTTGTGTGAACAAGCCTTCATTGTGCAAGCGTGAGCCCAACAAACAAACACCAGGTCTGCGCTGGCCGAAGACGAAGCGTCCTCCCTGGAGGTGGGAACAAGTCACCTCTGACCACACCTCCTCTGACGCCATCACCTCCTCCTGGCCCCACCCAAGGGCTCGACACAAGCCCCAAGGTCGGGGGGAGAGGGGCGGGGCGGAACCGAGGGCGGAGGCCAAGGTGGGATTCCAGGAAGGCCTTCCGAAGGATGGAGGTGGGTCCTGTCCCTCCAGGTAGCTTGTGGGTGTGGACAGCAGGACTTGCTGGCTCAGTGTGGGCACAAGGACACTGTGCCACTGGTTGAGTGAGTGGTGAGGGATTGGAGGTGGCTCCCAGAGGCCTCCATCTGCATGGCCCTGGCCCTGTGGCTCCAGCAGGCTGCCCTGGCTGTGGGTAGCCCAGGAGCCACATGCGCTTAGTGGGGCCGCTCTGGGGCAGGGGCTCTCACAGGACAGCATGAGCCACTGAGCCGCCTGGGGAGGGCCAGGCCAGGCGGGGAGCTGTGGTGCAATTTGCTCCTGTCCCTGGAGGTCTGTGGGCGGAAGCTGTGGGCACAGGTGGACATGGCTGTCAGACGTGGGGTCATAGGCTCCCACTCCCCAGCTCCTGCCTCCTCACAGACAGAAGCCACGGCCAAGGAGAGGAGAGACATGGGGAAGGCAGAGATGAGGGAACAGGAAGGGAGAAGGCAATGAGGAAAGAGAAAGGGAGGGTAAGATGCGGAGGGCACAGGTGGATGGGGACGAGGGGGCCAAGCATGGACAGCAGGAGGGGAGAAGGCGGAGGGGCCGAGAGGCAGCTGCGCAAGAGGGCCTTCAGGCAGAGTTGAGGTCTGTGGCCTTGGGCTGGGCCTTGCGGGAGGTCAGCTCCGACAGCTTCTTCAGCCGCTTCTTCAGCTCCAGCGGGAACTTCTCGTAGCACCTCTTACACACGGGCTTCATGTCGAACTCCACAAACTTGTTCCTGAGGAGGAAGCTGAGCTGTCAGCAGAGCCCCACGCCCACCCCTTTAACCCCAGACAGGTGACTGTGGAGTGGGCTTCCCTCAGCCCCCAGCCTCCCCACACCAGCCTCTCCTAGCCAGCAGGCCAGGCCCTAGGGTGAGATGGCCAGAGAGCATAGGGATGAGAAGGGCCTTGAGGCTTCCCTTGCCTCCCAGAGGCTTCTCTCAGGTTCTGAAACCCCAGAACCCTCTATGCCTCCCCACAGCCCTTGGAAACCTGGACGCCATCTCTCCTCTCCCAGCTCCAGCCATCCCACACCCCTCGAGGCTTCCTGGATGAGCAGCTGACACTGCTGCTTTTGCATATGCTGTTCCCTGAGCTGGAATGCCCTTCCCTCCCCAGAGCCCAGGGTTCTGGCAGGTGTGTTGGAGGCATGAGTGTTCCTCCTCCTCTCACTGTGCCTGGGGTCCCTGGGGTCCCTGGATCCCCTAGACCCCCTGAACCTGCCCCCATCTCCCTGGGTGGTATAAGGCCGGGCTGCCCCTTGTCCCCACCATATCCCCAGGCCAGACTCAGCTGGTGTGCAGGAGGGCTGCTGAGAGGAAGGACCTGCAGGAGCCCCCTCCACCCTGAGCCCCATCCCACGATCACAGGGACTCACTTCAGGGTGAGCTTGCTGTTGCAGGTGGAGCAGGAGAAGCAGCTCACACACCAGGCCTTGTTGAGGGCCGACACCACTGTGAGGGAAGCGTGGGACTCAGCAGGCCTGGCTAGGCTGCCGCAGGCCCGGCTGGGCTCACAGCTGCAGCACCCAGGCCCCAGGAGAGCAGGTGGGGTGGGGGAGGGAACACAGGGCCTCACCATCGCCTTCAATCACATGGCTGCAGTTGTAGCAGACGTCCCCGAAGAGCTGTGGGCCGAGCAGGCTGTCAGAGTAGCTGCAGGCAGTCACACCCCAGCCCAGGGCCATCATGCAGCCAGCCTGGCCCTCCAACACGGCCCCTCTCAGGCATCTCCCAGGCCCTGCCTCCCAGGGCCCAGCTGCAAGGCTGGGTTGAGGGCACGGCAACCCATGAGAACCACCCTTCCGGGAAGGACAACAGGCTGGGGCGTTGCTCCCCAGAAGGCCCCTCTGCTCTGGCCACTGCTGTCCTGCAAGGAGGTGGGCCCAGGTGGTGACTGCATCCCACCAGCGCCCCCTGCCTTCTGTACCAGAGCAAGGGAGGGAGGGGGTTGCTGGCACTGTCAGCCCCATGTGCCCGGGACCTCACACCAGCCCCAGAACATTCTTCAAAGGAAGACACTGAGACTGAAGAGAGCTGCCCAGGTCTCGAGACCCCAGGCCAGGAGCCAGGGCTGAGGGTGCAGGCCTGGGCTCAGCACCTGGCAGAGCTCCTGAGGGGGTGCCCACAGCCTCCCTTGCTCACGGCAGCTCTCCTGGCCACCCCTCCAGACCCGCATCCCTGAAGGTTCTGCACCGGGCTCACCTGGTTGTAGTGAGTCTCGCAGTAGGCCAGGCCCTTCTTCTCATAGTGCCGGTGCCCCAGGAATGGCTTCTCACACTTGGCACAGACAAAGTGCTGCAAGGACAAAGGGCGGGCCGGGTGGCATCAGGGCTAGAGCGGTGACCCCGAGGGACAGTGGTGACCCGGGGACAACAGTGACCCCAGGAGCCAGTGACTCCAGGGGACCACAGTGGCCCCAGGAGGCAGCAGTGACAGAAGGGGACAGAAAGCAGAGTCTGGGCAGGTGCAGGCCTTTCAGGATTCACACTGGGCAGAGGGGACTGACACCTCTGTGAATGCCCTGGGGTCAGCAGACCCTACCCCTCCTCTAAGGCACTGATGGTAACCTTGTGAGTCACCATCCCCTCCCAGTCTGGCCTCCCCCTCGGCAGCCTCAGCCCCAGGAGTCAGGTGCCAGCCTGGTGCTGCGGCATGGTGGGCCCTCATAGGCAGAGGCGGCCCTGCCTGTCCAC
TCTGACCCCCCCGTCCCCTGTCCAGGGCTATAAGATGGATGACCTGCTGACCTCATATGTGCAGCAGCTCCTGAGTGCCATGAACAAGCAGCGGGGCTCCAAGGCCCCAGCCCTGGCCAGCACCTAGCAGCGGATGCTGGCGTGTCTGCTCAGGCGCCCTTCCCGACCTCTAGCCTGGCGGCACCTTCCCAGGCCCTCTCAACCCAGGGCCTGTCCTTGGCGGGCAGCCTTCCATGCTGCCCCCCATACAAAGCCCACTCAGCCCCGCAGGCGGCCCCCTCTGTCCTGGGCGCTGCCCAGGGAGGCCAAAAGACGGGCCCAGAATGGGGTCGGGAGTCTCGGACCCCCAGGCTATTGGTGGATGACTGACTGACAGGACACCTCCCAACCCCACCCCACCCCACCAGAATGTTCAATAAAAACTCCTGGAGCAGGAGAAGTGTGTCTGTCTGAGGGAGCAGGGTGTGGCACAAGGTGGACAGGGGGCCTGGGAGGCTCTGGCCCGCAGAGAGCTGCAGAAAAACCAAAATGCCGTGTGACTGACTCCCCCAGGGAACCCGGAGGGCAGCTGCATTCTCCAGAAATGACTTCATCCCTCCCTTTCTGCTTCCTTCCTCCCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTGTTTCTCAGACTGGGGAGGGGCACTCATGGGAGAGTTCTCCTCCCAGGCCCCTCCTCACACCTTCTGTCCTTCTCCCCACCCGGGGCATTGATACGCCTGCGCTACCCCCAGGAGGCCAGGGTGGAGGTGCGGCTCTCTGGCTGCTGGCTTCATGCTATGGCCAGCTTATGCCCAGACAGACAGTGGGCAGAGCTGGACATAGCACCTTGGAGGCCTGGATTCCCCCACCTCGCTGGCATGCCCTGTCCCTGCCCACCTCCTCCTCTGCCCACTGGGCCAGCTTATGTGGACCTGGCCACCCAGGCTTGTGAGGACCTGGCAGGGCTAGTCTTCAACTGCTTATGGCAGCCTGGCCTGGGATAGAGGCTAGGGCCCCCTGAACTCGTGCCTGTCTATGTCTGTCCCTCTGTTCAACTGCCCCAGCAGCAGCGTGTCCAGAGCTGCTGCCATCCCCTCCACCCCCGACCCCCGCCACAAACCACGCAGGCTGCTGTGGTTGTGTGAACAAGCCTTCATTGTGCAAGCGTGAGCCCAACAAACAAACACCAGGTCTGCGCTGGCCGAAGACGAAGCGTCCTCCCTGGAGGTGGGAACAAGTCACCTCTGACCACACCTCCTCTGACGCCATCACCTCCTCCTGGCCCCACCCAAGGGCTCGACACAAGCCCCAAGGTCGGGGGGAGAGGGGCGGGGCGGAACCGAGGGCGGAGGCCAAGGTGGGATTCCAGGAAGGCCTTCCGAAGGATGGAGGTGGGTCCTGTCCCTCCAGGTAGCTTGTGGGTGTGGACAGCAGGACTTGCTGGCTCAGTGTGGGCACAAGGACACTGTGCCACTGGTTGAGTGAGTGGTGAGGGATTGGAGGTGGCTCCCAGAGGCCTCCATCTGCATGGCCCTGGCCCTGTGGCTCCAGCAGGCTGCCCTGGCTGTGGGTAGCCCAGGAGCCACATGCGCTTAGTGGGGCCGCTCTGGGGCAGGGGCTCTCACAGGACAGCATGAGCCACTGAGCCGCCTGGGGAGGGCCAGGCCAGGCGGGGAGCTGTGGTGCAATTTGCTCCTGTCCCTGGAGGTCTGTGGGCGGAAGCTGTGGGCACAGGTGGACATGGCTGTCAGACGTGGGGTCATAGGCTCCCACTCCCCAGCTCCTGCCTCCTCACAGACAGAAGCCACGGCCAAGGAGAGGAGAGACATGGGGAAGGCAGAGATGAGGGAACAGGAAGGGAGAAGGCAATGAGGAAAGAGAAAGGGAGGGTAAGATGCGGAGGGCACAGGTGGATGGGGACGAGGGGGCCAAGCATGGACAGCAGGAGGGGAGAAGGCGGAGGGGCCGAGAGGCAGCTGCGCAAGAGGGCCTTCAGGCAGAGTTGAGGTCTGTGGCCTTGGGCTGGGCCTTGCGGGAGGTCAGCTCCGACGGCTTCTTCAGCCGCTTCTTCAGCTCCAGCGGGAACTTCTCGTAGCACCTCTTACACACGGGCTTCATGTCGAACTCCACAAACTTGTTCCTGAGGAGGAAGCTGAGCTGTCAGCAGAGCCCCACGCCCACCCCTTTAACCCCAGACAGGTGACTGTGGAGTGGGCTTCCCTCAGCCCCCAGCCTCCCCACACCAGCCTCTCCTAGCCAGCAGGCCAGGCCCTAGGGTGAGATGGCCAGAGAGCATAGGGATGAGAAGGGCCTTGAGGCTTCCCTTGCCTCCCAGAGGCTTCTCTCAGGTTCTGAAACCCCAGAACCCTCTATGCCTCCCCACAGCCCTTGGAAACCTGGACGCCATCTCTCCTCTCCCAGCTCCAGCCATCCCACACCCCTCGAGGCTTCCTGGATGAGCAGCTGACACTGCTGCTTTTGCATATGCTGTTCCCTGAGCTGGAATGCCCTTCCCTCCCCAGAGCCCAGGGTTCTGGCAGGTGTGTTGGAGGCATGAGTGTTCCTCCTCCTCTCACTGTGCCTGGGGTCCCTGGGGTCCCTGGATCCCCTAGACCCCCTGAACCTGCCCCCATCTCCCTGGGTGGTATAAGGCCGGGCTGCCCCTTGTCCCCACCATATCCCCAGGCCAGACTCAGCTGGTGTGCAGGAGGGCTGCTGAGAGGAAGGACCTGCAGGAGCCCCCTCCACCCTGAGCCCCATCCCACGATCACAGGGACTCACTTCAGGGTGAGCTTGCTGTTGCAGGTGGAGCAGGAGAAGCAGCTCACACACCAGGCCTTGTTGAGGGCCGACACCACTGTGAGGGAAGCGTGGGACTCAGCAGGCCTGGCTAGGCTGCCGCAGGCCCGGCTGGGCTCACAGCTGCAGCACCCAGGCCCCAGGAGAGCAGGTGGGGTGGGGGAGGGAACACAGGGCCTCACCATCGCCTTCAATCACATGGCTGCAGTTGTAGCAGACGTCCCCGAAGAGCTGTGGGCCGAGCAGGCTGTCAGAGTAGCTGCAGGCAGTCACACCCCAGCCCAGGGCCATCATGCAGCCAGCCTGGCCCTCCAACACGGCCCCTCTCAGGCATCTCCCAGGCCCTGCCTCCCAGGGCCCAGCTGCAAGGCTGGGTTGAGGGCACGGCAACCCATGAGAACCACCCTTCCGGGAAGGACAACAGGCTGGGGCGTTGCTCCCCAGAAGGCCCCTCTGCTCTGGCCACTGCTGTCCTGCAAGGAGGTGGGCCCAGGTGGTGACTGCATCCCACCAGCGCCCCCTGCCTTCTGTACCAGAGCAAGGGAGGGAGGGGGTTGCTGGCACTGTCAGCCCCATGTGCCCGGGACCTCACACCAGCCCCAGAACATTCTTCAAAGGAAGACACTGAGACTGAAGAGAGCTGCCCAGGTCTCGAGACCCCAGGCCAGGAGCCAGGGCTGAGGGTGCAGGCCTGGGCTCAGCACCTGGCAGAGCTCCTGAGGGGGTGCCCACAGCCTCCCTTGCTCACGGCAGCTCTCCTGGCCACCCCTCCAGACCCGCATCCCTGAAGGTTCTGCACCGGGCTCACCTGGTTGTAGTGAGTCTCGCAGTAGGCCAGGCCCTTCTTCTCATAGTGCCGGTGCCCCAGGAATGGCTTCTCACACTTGGCACAGACAAAGTGCTGCAAGGACAAAGGGCGGGCCGGGTGGCATCAGGGCTAGAGCGGTGACCCCGAGGGACAGTGGTGACCCGGGGACAACAGTGACCCCAGGAGCCAGTGACTCCAGGGGACCACAGTGGCCCCAGGAGGCAGCAGTGACAGAAGGGGACAGAAAGCAGAGTCTGGGCAGGTGCAGGCCTTTCAGGATTCACACTGGGCAGAGGGGACTGACACCTCTGTGAATGCCCTGGGGTCAGCAGACCCTACCCCTCCTCTAAGGCACTGATGGTAACCTTGTGAGTCACCATCCCCTCCCAGTCTGGCCTCCCCCTCGGCAGCCTCAGCCCCAGGAGTCAGGTGCCAGCCTGGTGCTGCGGCATGGTGGGCCCTCATAGGCAGAGGCGGCCCTGCCTGTCCAC
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Here’s a variant in VMA22 (vacuolar ATPase assembly factor VMA22) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; CCDC115-CDG
GTGCCCACTCAGACTCTCCAGCAGGGCGTCGGTGGATACCACACAGACCACACCAACTCCTGCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
GTGCCCACTCAGACTCTCCAGCAGGGCGTCGGTGGATACCACACAGACCACACCAACTCCTGCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCGACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
Task1_train_4019
Assess the clinical impact of this variant on gene CCDC115, LOC129934769 (vacuolar ATPase assembly factor VMA22| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16526), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Congenital disorders of glycosylation type II
GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC
GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATACAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC
Task1_train_4020
This mutation occurs in CCDC115, LOC129934769 (vacuolar ATPase assembly factor VMA22| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16526) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; CCDC115-CDG
GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC
GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATACAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC
Task1_train_4021
Consider a variant on Chromosome 2 in gene CFC1 (cryptic, EGF-CFC family member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 2, autosomal
CTACTTCATTGGCTTTCATAAGAGTTAAATGGGATAATGGGTATATAAAGTGCCTGAAATACACTGAGGGCTCCTCTCATGCTGTAACACCCAGAAGAGCTTGCCCTATTGCAATGGCACCTGCCACGGAGGATGTTCCATCTATCATCACTGTTGTCAAACTTCAAGTCATCATAACCACCATCAGCACAGCCATCACCAGCATCACTGTAACTTGCCTTGAAGCAGGATGAATGGGTAAAAGAACACAAAGGTGTTACTGCCCTCTCTGCACCTGACAGATGACTCTGAAGGATGACTGCACTATTTTGTCTAGCTTTGATGAACAGAGGCCACATTTTCAGAGCCATTATCATTGTCCTTGGCAAATAGCAGTCCCAGCACTGGATGTTTCCAAGAATGTAAAATCATGACCAGATATCCTGGAAGTCATGACAGCTAGTCCCTTCCCCACATTCCTGCTGGGGCGGCCTAATGGCAGGTGGGAACTGACTTCATCTGTGAGGACCACACAAGCACCCCCTGTGATTCTGATGCCTGTCCATGAAATCTGTGTCCTCCTGTCTCTAGGGCATAGAGGAGCAGCTGGTGACTTCAGAGGCAGAGGCCCAGCAAAAGGAGCACACATAGAAGAGGGGGTGCTTTGGGAAAATGTGGTCTGCACGGCAGGCGGGGAGTGCTCTTCCCTGCTGGCACCATGCAGAGCTAGCTGAGGAGAAGGGAGCAGGGTGGGAAGTGGGGTTGGGGGCTGTGCCTCTATTAAGAGTGTCCCTTGACTGCTGGTCCTACCAGGGAGAGAAGAGAGGACAGGAAGGTGAAGGAGAGCTAAGCATGCATTGTGTACTCCTCCATTGTGGGCCTCCAAGAGCAAGAGGGAGGCTGGGGGAGCCGGGTTGAAGATCTTTGGGCCACTGGTGCTGCCCTCCATGCAGCCCTAGCAGGACGGCCTGAGAGCGACAGGTGGGAAGTGGGGTTGCGGGGCTGTGCTCTTTGACAGATGGAGGTGCCCAGGGCTGACTGAAGTGGAGGGAGGGGGCAGGAGAGTGGATCAGGGGCCTTGGCTTCATCAGGTGTGCCTCTGGACACTGCACCACCAGCCCACCCGGGCCTGGGAGAGGGCAGAGCTCGGGCTGGGGCCAAGAGGCTGGGCCTTCACTAGCTGTGCCCTCCATTGCTAGCCCCAGCCAGTGATCACCAAAGAGGAGAGGAGAGAAGGCACAGGATTCCAGAGGGAAATGCGGCTCCTGCCTGTGTCCCTGCTGGTCCCACAGCTGAGCAGATGGTGCTGGCCTAGTGCAGGGAAACCACCTGAGATTTACGCAGCTAACTTGTCTCCCAGCTTCCTCTCCGATTACCAGCTGGTCATCTCCTGAAATTCTGCTCACTGAAACGGACATGTGAGGACATGGTTTGGAAATCATTTTTAAACTCAGCAATCTGGATATGAGAACTTCAAAACAAAATTTAATTCACTATATGATTCCCAATGAATGCGACTTTCTTCAATGATGAATCGATCTACTTTGCTAAATGCTATGTGGCCTGGCACTGGAAGATGCACTGTGGATCGGTATGGAGGGTGAGCCGCAATGAAGGCGCAACCGCGTGCGGGGGTGAGCTGGGGACCGAATCACAGGGCCTCTTACCACAGCGGTCAGGCGTCTGGAGGGGGAGGCAGTGCAGGGCCCCGAAGATGCACCTGCAGAGGTGGCAGGCGCGGAGGGTCCAGGCTCCGTGCTCCAGGGCGCCGCATTCACTGAGAAGACGGGGACCTGCATCAATGCGGTGGCCCGCGCGCCCCTCGCCCGGCGCCCACTCCTGCGCCGCTCCCCCACCCGCGCATCCCTCCCCCGGCGCCAACTCCCGCGCCCCCCAACCCGCGCGCCCATCGCCCGGCGCCCACTCCCGCGCCCCCGCACCCGCGCGCCCCTCTCCTGACGCCTACTCCCGCGCCCCCAGACCCGCAGGTCCCTCACCCGGCGCCCACCCCCGTCCCCACCCCGCGCACCCCTGTGCCCACCTGCGCCTCTGGTCATGCTCGCAGTAGCGGCCGGTGAAGTGGGCCGGGCACACGCAGAAGCTGCCCAGCACGCAGGTACCGCCGTTCCTGCAGCAGCGCGGCCGCGCGGACGCACCTGCGGGGTCACCCGGGCGTCAGCCCCGCGCCCCCCGCGGCCCGTGGCCCTCCCCGCAGGGACGGGGCCGAACGTGGCCGCCCAGGGGAGGCAGTAAAATCAGCCTCCAGCCAAGTGTGTTTGCTCAGGTAAACCCTGCTTGTTAGGGATGTGAAACAAACTATCAGGGGTGCGGCCTGCAAGCCGGGCTTGCTCTCTCCCTTCCTTTCACATGTTAACCTCTGGCTGTGGCTTCACCTGACAGTGATTAAGCACAGGCCTCCTGGGCGGGACCACCCACGGGTGTGATGACGCCAAACCCACCGGCGAGGGGCCTCCTGGGGACGCGGTGTCTGGGAGAAGCCAAGCAAGAGTCCGCTGTTATCTTGGCTTGGGATATTTATTTTCAACACATTTAAATCACAGTTCTCTAGATCTGCAGCAAAATAACCATTGAAGAGCAAATACAACGTTTTACCAATGAAAGAGTAAAGCTTTTTAACACCTCACTAGGAACTGTCTCTAGCTTTATAGCTTTGTAAGTGCATCATCATTTGAAGATAACAAAATGCTCTCCTTGGATTTTATCCTGAATTTATCCTACATATTCTCAGGTCCTAAACTCTGAGTCCGCAGACTGAGATGACGCCCCGGATTTTGTGGGCAGCGCTGCAACTTACCCTCTCCGAAAGCCCGGGAGTAGGGGAGCGGCTCCTCCGGCCCCCAGCCCTCGGCGCTCCCAGTCACCTCTCCGAAATGACTGGAGGTCCAGTTGAGCGGTGACTGTCGGTGCTTCTGAGTGGCAACCTTGGTGACTTCCTCTCTACCGCCGTTATGTTTCTCTCTTTGATAGCCTTTAAAAAATATTGAAAATGTGAGACTGATAATGATTGAGAAACAAATATTTTATGCAATTAAAACTGAAATTATGAATAAAATGTTTCTTACTGTTTCCCAAATTGATGATCTGTAATGCCAAACTGACCGTAAACAGAAGCCTAGAATATTTAAAGAAAATCATTGAAGTTGAAAGTATCTTTAGAAGTATAAGCAGAAATTCACATACACATAAAAATACAATGCCATCATTATATATAAATATAAAATTATGTAAAATAATTATAATGAATAAGGCAATCATTTTGTAACTTGTAGGTTTTTGTTAATTTTGCTATGGCTTAGAAAGATTTTGAGACAGAAAGTGTACACCTCCTTTAATGAACAGTGGCTCATGCACTACGATTTATTCTGAGGCTCTTAAGACCCCTTCTTGGCTCTAAGATCTCATGACCTCTGTCCTTACCTGACATGGTGCCTCCAGGTCATTTTTGGTTTGAGAGTCTCCTTCTCTTAGTGCATTGAAGATCAGTTTCCAGGAAAGCTGAATCTGAAGAGTCTCTGCATTTGAAGGTGTCTTTACTCCAGGCCCCGGGGACACAGAATGGACGAGTACAGAAGATGTGGATGTTCCCTTCCCTTCCTCAGCCAGGAGAAACGGGATGGTATCTTGAGTTCTGCAGTCCCTGAGCTAGGGTCGGGGGCGCAGTGACAGGCAGGCCCCTCCGAGCCTGAAGAACAATTCCCTCTATGAGACCTGGCTGGGGGGTGGGGACTTGGGCTGACTCCCCCCAGCAGTGTTTACAGTGCTGACAGCAGCAGGAGTGACCAATCCCTGATGTAAAACATTGGTATCCAAGGTGACGAGCCATTTTCTCACTGGAAAAAAAAAAAAATCCCAACATGAACAAAAAGCTTTCACAGGAAGGTGGAGATTTTCTACTGCATACTACTTGTACTGGGAGATGGTGAGGGGCCCTGTGGGAGAGGGAGCTCCTGTGTGGGGCACAGGCAACAGCCTGGGGTCCCAGCCGCCCTGAGTGGGGAACACGAGGATAAGGGAAAGCACGTCACCCCTGCTTTAAGAGAGGCCCCCTTACTCTGCAGATGGAGCCTCTTCTCTGTGCCCAGCAAGTGGGGGAGGG
CTACTTCATTGGCTTTCATAAGAGTTAAATGGGATAATGGGTATATAAAGTGCCTGAAATACACTGAGGGCTCCTCTCATGCTGTAACACCCAGAAGAGCTTGCCCTATTGCAATGGCACCTGCCACGGAGGATGTTCCATCTATCATCACTGTTGTCAAACTTCAAGTCATCATAACCACCATCAGCACAGCCATCACCAGCATCACTGTAACTTGCCTTGAAGCAGGATGAATGGGTAAAAGAACACAAAGGTGTTACTGCCCTCTCTGCACCTGACAGATGACTCTGAAGGATGACTGCACTATTTTGTCTAGCTTTGATGAACAGAGGCCACATTTTCAGAGCCATTATCATTGTCCTTGGCAAATAGCAGTCCCAGCACTGGATGTTTCCAAGAATGTAAAATCATGACCAGATATCCTGGAAGTCATGACAGCTAGTCCCTTCCCCACATTCCTGCTGGGGCGGCCTAATGGCAGGTGGGAACTGACTTCATCTGTGAGGACCACACAAGCACCCCCTGTGATTCTGATGCCTGTCCATGAAATCTGTGTCCTCCTGTCTCTAGGGCATAGAGGAGCAGCTGGTGACTTCAGAGGCAGAGGCCCAGCAAAAGGAGCACACATAGAAGAGGGGGTGCTTTGGGAAAATGTGGTCTGCACGGCAGGCGGGGAGTGCTCTTCCCTGCTGGCACCATGCAGAGCTAGCTGAGGAGAAGGGAGCAGGGTGGGAAGTGGGGTTGGGGGCTGTGCCTCTATTAAGAGTGTCCCTTGACTGCTGGTCCTACCAGGGAGAGAAGAGAGGACAGGAAGGTGAAGGAGAGCTAAGCATGCATTGTGTACTCCTCCATTGTGGGCCTCCAAGAGCAAGAGGGAGGCTGGGGGAGCCGGGTTGAAGATCTTTGGGCCACTGGTGCTGCCCTCCATGCAGCCCTAGCAGGACGGCCTGAGAGCGACAGGTGGGAAGTGGGGTTGCGGGGCTGTGCTCTTTGACAGATGGAGGTGCCCAGGGCTGACTGAAGTGGAGGGAGGGGGCAGGAGAGTGGATCAGGGGCCTTGGCTTCATCAGGTGTGCCTCTGGACACTGCACCACCAGCCCACCCGGGCCTGGGAGAGGGCAGAGCTCGGGCTGGGGCCAAGAGGCTGGGCCTTCACTAGCTGTGCCCTCCATTGCTAGCCCCAGCCAGTGATCACCAAAGAGGAGAGGAGAGAAGGCACAGGATTCCAGAGGGAAATGCGGCTCCTGCCTGTGTCCCTGCTGGTCCCACAGCTGAGCAGATGGTGCTGGCCTAGTGCAGGGAAACCACCTGAGATTTACGCAGCTAACTTGTCTCCCAGCTTCCTCTCCGATTACCAGCTGGTCATCTCCTGAAATTCTGCTCACTGAAACGGACATGTGAGGACATGGTTTGGAAATCATTTTTAAACTCAGCAATCTGGATATGAGAACTTCAAAACAAAATTTAATTCACTATATGATTCCCAATGAATGCGACTTTCTTCAATGATGAATCGATCTACTTTGCTAAATGCTATGTGGCCTGGCACTGGAAGATGCACTGTGGATCGGTATGGAGGGTGAGCCGCAATGAAGGCGCAACCGCGTGCGGGGGTGAGCTGGGGACCGAATCACAGGGCCTCTTACCACAGCGGTCAGGCGTCTGGAGGGGGAGGCAGTGCAGGGCCCCGAAGATGCACCTGCAGAGGTGGCAGGCGCGGAGGGTCCAGGCTCCGTGCTCCAGGGCGCCGCATTCACTGAGAAGACGGGGACCTGCATCAATGCGGTGGCCCGCGCGCCCCTCGCCCGGCGCCCACTCCTGCGCCGCTCCCCCACCCGCGCATCCCTCCCCCGGCGCCAACTCCCGCGCCCCCCAACCCGCGCGCCCATCGCCCGGCGCCCACTCCCGCGCCCCCGCACCCGCGCGCCCCTCTCCTGACGCCTACTCCCGCGCCCCCAGACCCGCAGGTCCCTCACCCGGCGCCCACCCCCGTCCCCACCCCGCGCACCCCTGTGCCCACCTGCGCCTCTGGTCATGCTCGCAGTAGCAGCCGGTGAAGTGGGCCGGGCACACGCAGAAGCTGCCCAGCACGCAGGTACCGCCGTTCCTGCAGCAGCGCGGCCGCGCGGACGCACCTGCGGGGTCACCCGGGCGTCAGCCCCGCGCCCCCCGCGGCCCGTGGCCCTCCCCGCAGGGACGGGGCCGAACGTGGCCGCCCAGGGGAGGCAGTAAAATCAGCCTCCAGCCAAGTGTGTTTGCTCAGGTAAACCCTGCTTGTTAGGGATGTGAAACAAACTATCAGGGGTGCGGCCTGCAAGCCGGGCTTGCTCTCTCCCTTCCTTTCACATGTTAACCTCTGGCTGTGGCTTCACCTGACAGTGATTAAGCACAGGCCTCCTGGGCGGGACCACCCACGGGTGTGATGACGCCAAACCCACCGGCGAGGGGCCTCCTGGGGACGCGGTGTCTGGGAGAAGCCAAGCAAGAGTCCGCTGTTATCTTGGCTTGGGATATTTATTTTCAACACATTTAAATCACAGTTCTCTAGATCTGCAGCAAAATAACCATTGAAGAGCAAATACAACGTTTTACCAATGAAAGAGTAAAGCTTTTTAACACCTCACTAGGAACTGTCTCTAGCTTTATAGCTTTGTAAGTGCATCATCATTTGAAGATAACAAAATGCTCTCCTTGGATTTTATCCTGAATTTATCCTACATATTCTCAGGTCCTAAACTCTGAGTCCGCAGACTGAGATGACGCCCCGGATTTTGTGGGCAGCGCTGCAACTTACCCTCTCCGAAAGCCCGGGAGTAGGGGAGCGGCTCCTCCGGCCCCCAGCCCTCGGCGCTCCCAGTCACCTCTCCGAAATGACTGGAGGTCCAGTTGAGCGGTGACTGTCGGTGCTTCTGAGTGGCAACCTTGGTGACTTCCTCTCTACCGCCGTTATGTTTCTCTCTTTGATAGCCTTTAAAAAATATTGAAAATGTGAGACTGATAATGATTGAGAAACAAATATTTTATGCAATTAAAACTGAAATTATGAATAAAATGTTTCTTACTGTTTCCCAAATTGATGATCTGTAATGCCAAACTGACCGTAAACAGAAGCCTAGAATATTTAAAGAAAATCATTGAAGTTGAAAGTATCTTTAGAAGTATAAGCAGAAATTCACATACACATAAAAATACAATGCCATCATTATATATAAATATAAAATTATGTAAAATAATTATAATGAATAAGGCAATCATTTTGTAACTTGTAGGTTTTTGTTAATTTTGCTATGGCTTAGAAAGATTTTGAGACAGAAAGTGTACACCTCCTTTAATGAACAGTGGCTCATGCACTACGATTTATTCTGAGGCTCTTAAGACCCCTTCTTGGCTCTAAGATCTCATGACCTCTGTCCTTACCTGACATGGTGCCTCCAGGTCATTTTTGGTTTGAGAGTCTCCTTCTCTTAGTGCATTGAAGATCAGTTTCCAGGAAAGCTGAATCTGAAGAGTCTCTGCATTTGAAGGTGTCTTTACTCCAGGCCCCGGGGACACAGAATGGACGAGTACAGAAGATGTGGATGTTCCCTTCCCTTCCTCAGCCAGGAGAAACGGGATGGTATCTTGAGTTCTGCAGTCCCTGAGCTAGGGTCGGGGGCGCAGTGACAGGCAGGCCCCTCCGAGCCTGAAGAACAATTCCCTCTATGAGACCTGGCTGGGGGGTGGGGACTTGGGCTGACTCCCCCCAGCAGTGTTTACAGTGCTGACAGCAGCAGGAGTGACCAATCCCTGATGTAAAACATTGGTATCCAAGGTGACGAGCCATTTTCTCACTGGAAAAAAAAAAAAATCCCAACATGAACAAAAAGCTTTCACAGGAAGGTGGAGATTTTCTACTGCATACTACTTGTACTGGGAGATGGTGAGGGGCCCTGTGGGAGAGGGAGCTCCTGTGTGGGGCACAGGCAACAGCCTGGGGTCCCAGCCGCCCTGAGTGGGGAACACGAGGATAAGGGAAAGCACGTCACCCCTGCTTTAAGAGAGGCCCCCTTACTCTGCAGATGGAGCCTCTTCTCTGTGCCCAGCAAGTGGGGGAGGG
Task1_train_4022
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering TMEM163 (transmembrane protein 163). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25
TACCCAGAACAGCTTGGGTTGGGTGCATTAGTTGCTCCTTTGGCTAGACCAGCATTAAGTCAAGGTTGATCATCACAGGGCAGGTTAAGTATCCTTTATCCAAAATGCTTAGGACCAGAAGGGTTTCAGGTTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGGATGGCTGCATATACATAATGAGATATATTGGGGATGGAACCCAAATCTAAACATGAAATTCGTTTATGTTTCGTATACACCTTGTACACATAGCCTGAAGGTAATCTTATACAATATTTTAAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTTGACTGTGACCAGTCACATGAGGTCAGGTGAGGAATTTTCTACTTGTGACATCAGGTTGGTGCTTAAAAAGCTTTGAATTTGGGAGTATTTCAAATTTTGGATTTTCAGAGTAGAGATGCTCAACCATCATTTGAAATTTTTAAAAGTCAGTTTACTACTATTTTCTAGTTTTTTTCAACCACAAATTCACTTTTAAAAATTAACTTTATCATAAATGATATCATCTGTAACATCACAAGTTTGATTCTTAATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCCATTAAAATAGACATTTAACATTTAAAGTAAGTTTTTGTACACTAAAGCTAATAATGACATGAACTAAAATTTGCTCTCATTAGTGAGTCAGTTATGGTGTCATCTTTTAAAAGTTTTCCATCTGGCATATTCAATCTCAGATATGTTACTGTCTGAATCACTTGGCCTCAAAGAGGTATTGCAACACTTGTATGTTGGAATATGGCCTAACATCCCATTCAAGAGTACTTTCTTGTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGAGCTACAGGCACACAGCACCACACGCAGCTAATTTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTCAAGAGTACTTTCCATCTGGATACCACTACAAACCACAGAAAGGGGCATTTACTCATTTGTGTTCAACTGTCCAAAAGCTGCAGAGACAGAGAAAACTGTTGCCCTGATACCCACACATACACGTATACATGCACATATATACATATAACTGCATGCACACACATATACATACACATATTAGCGTATAGGTATATGCATAAAAATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCATTGCAATCATCCTACGAAAGAGGAATTGTCTTTTTCTTGCTTTTCCAGACGAGGGAATGAGGCACAGAGCAGTTACTGGCTTCCATAATCACAGAGATACAAATCTGATTACGGAACCTGTGTCCTTATTACCCTGGGGTTTACAAATGATATAAAGAGATGGAAGTTGGAAAAGACATATGTTTTAGAGTCACAAACGTTAAGTCCTTCAAAGTCAAAATCTTCACCCATGGGATATGAAGACCGGGGCAAGCAACATCCCCTAATACAGAGAGGGGCAGAAGGCAAATAGAATAATTTAGAATGCCCTTAAGATGTCTTCTGTAAATGACAGTGGAGAATTCATCTTACTTAGAAGAAAAACAGCATAAAAATCCAAGAGAACAAAGATTCCGATAAGAAAAAGCAACAGGATGGATGGATGAGCGGATGGATAGACCAGCAAACACATATTCTCAAAATCTGAGAACAGAGAAAATTATAAAGGTACATCCTCTCTCTCTGACCATCCCAAGAGGACCCTACCACATGGCTGGCATTGCACTAGTCACTCTCAGAAGCAACCTGGGGACCTTCTTCTCATCACTGGGACAAAAGCTGCAGGGCAAGCTGTGTTGAGGGCCTCATTCCGTGGCCTTCATCTGCACGGGTTCTTCAGCCTGGAGAAAGACAAGAATCTACTTACATGTACTCCCTATGGGCAGAGTGCACAGCGGCCGCGTTGCTGTAACGCCACAGGACAATCGCCGATGACAGGACGTCCAGGATGGCATCAAACTAGGAGAAGGAGACATGGCATTAGAGGCTTTCCACAGTTAATAGCACACAAATGTGAAGACACAGGACAACTGTGCTGTGACTCAGAACATCTGCATGAGTAAACTCTGAGCAAAGAGGTCTCCCATCATTACGACGCAGCCACTTACTGCCCTCATGCCTGGGGCGTCTGGAGCTCAGACACCCAGTGTGCCATGTAGGGGGCTCTGCTCCCAGGGCCCCTGGCTCCCAGCACTCTGGAGATATAGAGCGGAAGGTGGGGGAGTTCACTGTTCTGAAACACATGGAATTGGTTTCCCCATGATAGTCAAGATAATTGCAGTAGTTTCCTGCACATCCCAGATAAGAGATTCGGGTGAGAATTCTATTTTTGACTCTCAACGGGACTATTCTATCTGGGGTCCAGGGCTGGGGGTGGGGGTCACCAGGACCTGCAATAAGTCTGCCAGCACTTTAAAGTTGCATATAAAATTCAATGCTTTTGTTTGAATGAGAGAGCATGAATGCACAAGCAAGCTAGAGAGAATGACAGAGAAAAATGTAGGTGTGTGTTTGTGTGTTTCTGGGTGTGTGTGTATGCATGTGTGTGTGTACGTGTGTATATGTGGTATGTCTGGGTGTGTGTGTGTGTGGTGGTGTGCCTTTTTCCTGGATGGTCCACATCTTTCATAAGATTCTGAAAAGAATCTGCAATGTCCCTACAATATCAAGTTCTCACAACAAAGGGCAGAAGTGGGTCTGGGAACAGGCATACCGACCCTTGGGTACAGGAAACCCTAAAGCTACGCGGCGGGGGTTGAGAAGAGCTCTCTTTATGGGTCACTACACCACACCACACTTCTCAGCTGGAAAATCACAAGCACTAGCATCCTCTCCAAGGGGCCTGGGGAAACTTCACCCAATTTCTAAACAGACCTAGCCTGTGAAGCAGAGACCCACTTTCTCCAACTAGCTTCCATCAGGAGGCCAGCTGGGAAGCCAGGTTACCCCTAGCTGGCTACAGACTGACTCATCCTAGCGCAAGTAGCCCCGATCTTCACTCGCAGCACATCTGCCTACACCAGAAAATGCTTTGCTTCAGTGCGTGCCAGGTCCACATACAACCTGGAAGGTAAAAAAGGGCTAAAATGCCCAAAACATCCTCTCACCCAACCACGTTGTGGGAAATGTGGTTCCCCCCAATCTGTGCATGAGAATTACACAGTCCTCATTGCCGCTTAATTCTGTTAAATTTTCATTTTTTAATAGAAGTGGGTTTCCATAAAATATGTTTCTCATGCTAAGCTCTCATACACTAACCACCCTCATTTGAGGGCTCAGGGTGAGGTTTATGGGCTTATGAAAAAACGTGCAAAACTTGATGAAAGTACATTTCAGGTTACTTACTGCAAACCCAAAAGCAGAGGCGCTGTACCTCATAACGGAGACAGCTAAAAAGAAAGAAAATATTATTCAGAATATTTTAAAACCTCTCTCATTTTTGAGTATATTAATACATTACATGGCCTTTTAAACATCAGTGGGGAAGTTCCAAGAGAACAAAACCAAAAATTAACTGTACTTGTAAAATCTAAGAATTTTTAAAAATGAAGAGTGAACTGAAAAGATTCCCAGACTCCACCTGCAACAACTTCCCCTCACAGTGTTCTGAAGCACCTGAGGGCCAATTTCCAAATAAAATTGCTTCAACAGCTGTCAATCAAATGACTTCTGATACTTTGAGAATTTAGCAACTGGGAACTATATCAAACTTTCAAAGTAAAACTCCAACCACCCAAACTGTTCCCATAATAAGGTGGTGTGGCTAAGTAAGGCATACACCATTGCTAAGATAGATGAAAAAAATCTGTGGGCACCAGAGTTTAAAATCCAATGTAGACACCAGTAACAGTTGTTTAGAAAAGAGTGACAAATGATCTTAAACAACAGATGTCTACAAATAGAGATGTCTACAAATGTCAATGCCACAATTCTAAT
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Task1_train_4023
The gene TMEM163 (transmembrane protein 163) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25
CATTAGTTGCTCCTTTGGCTAGACCAGCATTAAGTCAAGGTTGATCATCACAGGGCAGGTTAAGTATCCTTTATCCAAAATGCTTAGGACCAGAAGGGTTTCAGGTTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGGATGGCTGCATATACATAATGAGATATATTGGGGATGGAACCCAAATCTAAACATGAAATTCGTTTATGTTTCGTATACACCTTGTACACATAGCCTGAAGGTAATCTTATACAATATTTTAAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTTGACTGTGACCAGTCACATGAGGTCAGGTGAGGAATTTTCTACTTGTGACATCAGGTTGGTGCTTAAAAAGCTTTGAATTTGGGAGTATTTCAAATTTTGGATTTTCAGAGTAGAGATGCTCAACCATCATTTGAAATTTTTAAAAGTCAGTTTACTACTATTTTCTAGTTTTTTTCAACCACAAATTCACTTTTAAAAATTAACTTTATCATAAATGATATCATCTGTAACATCACAAGTTTGATTCTTAATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCCATTAAAATAGACATTTAACATTTAAAGTAAGTTTTTGTACACTAAAGCTAATAATGACATGAACTAAAATTTGCTCTCATTAGTGAGTCAGTTATGGTGTCATCTTTTAAAAGTTTTCCATCTGGCATATTCAATCTCAGATATGTTACTGTCTGAATCACTTGGCCTCAAAGAGGTATTGCAACACTTGTATGTTGGAATATGGCCTAACATCCCATTCAAGAGTACTTTCTTGTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGAGCTACAGGCACACAGCACCACACGCAGCTAATTTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTCAAGAGTACTTTCCATCTGGATACCACTACAAACCACAGAAAGGGGCATTTACTCATTTGTGTTCAACTGTCCAAAAGCTGCAGAGACAGAGAAAACTGTTGCCCTGATACCCACACATACACGTATACATGCACATATATACATATAACTGCATGCACACACATATACATACACATATTAGCGTATAGGTATATGCATAAAAATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCATTGCAATCATCCTACGAAAGAGGAATTGTCTTTTTCTTGCTTTTCCAGACGAGGGAATGAGGCACAGAGCAGTTACTGGCTTCCATAATCACAGAGATACAAATCTGATTACGGAACCTGTGTCCTTATTACCCTGGGGTTTACAAATGATATAAAGAGATGGAAGTTGGAAAAGACATATGTTTTAGAGTCACAAACGTTAAGTCCTTCAAAGTCAAAATCTTCACCCATGGGATATGAAGACCGGGGCAAGCAACATCCCCTAATACAGAGAGGGGCAGAAGGCAAATAGAATAATTTAGAATGCCCTTAAGATGTCTTCTGTAAATGACAGTGGAGAATTCATCTTACTTAGAAGAAAAACAGCATAAAAATCCAAGAGAACAAAGATTCCGATAAGAAAAAGCAACAGGATGGATGGATGAGCGGATGGATAGACCAGCAAACACATATTCTCAAAATCTGAGAACAGAGAAAATTATAAAGGTACATCCTCTCTCTCTGACCATCCCAAGAGGACCCTACCACATGGCTGGCATTGCACTAGTCACTCTCAGAAGCAACCTGGGGACCTTCTTCTCATCACTGGGACAAAAGCTGCAGGGCAAGCTGTGTTGAGGGCCTCATTCCGTGGCCTTCATCTGCACGGGTTCTTCAGCCTGGAGAAAGACAAGAATCTACTTACATGTACTCCCTATGGGCAGAGTGCACAGCGGCCGCGTTGCTGTAACGCCACAGGACAATCGCCGATGACAGGACGTCCAGGATGGCATCAAACTAGGAGAAGGAGACATGGCATTAGAGGCTTTCCACAGTTAATAGCACACAAATGTGAAGACACAGGACAACTGTGCTGTGACTCAGAACATCTGCATGAGTAAACTCTGAGCAAAGAGGTCTCCCATCATTACGACGCAGCCACTTACTGCCCTCATGCCTGGGGCGTCTGGAGCTCAGACACCCAGTGTGCCATGTAGGGGGCTCTGCTCCCAGGGCCCCTGGCTCCCAGCACTCTGGAGATATAGAGCGGAAGGTGGGGGAGTTCACTGTTCTGAAACACATGGAATTGGTTTCCCCATGATAGTCAAGATAATTGCAGTAGTTTCCTGCACATCCCAGATAAGAGATTCGGGTGAGAATTCTATTTTTGACTCTCAACGGGACTATTCTATCTGGGGTCCAGGGCTGGGGGTGGGGGTCACCAGGACCTGCAATAAGTCTGCCAGCACTTTAAAGTTGCATATAAAATTCAATGCTTTTGTTTGAATGAGAGAGCATGAATGCACAAGCAAGCTAGAGAGAATGACAGAGAAAAATGTAGGTGTGTGTTTGTGTGTTTCTGGGTGTGTGTGTATGCATGTGTGTGTGTACGTGTGTATATGTGGTATGTCTGGGTGTGTGTGTGTGTGGTGGTGTGCCTTTTTCCTGGATGGTCCACATCTTTCATAAGATTCTGAAAAGAATCTGCAATGTCCCTACAATATCAAGTTCTCACAACAAAGGGCAGAAGTGGGTCTGGGAACAGGCATACCGACCCTTGGGTACAGGAAACCCTAAAGCTACGCGGCGGGGGTTGAGAAGAGCTCTCTTTATGGGTCACTACACCACACCACACTTCTCAGCTGGAAAATCACAAGCACTAGCATCCTCTCCAAGGGGCCTGGGGAAACTTCACCCAATTTCTAAACAGACCTAGCCTGTGAAGCAGAGACCCACTTTCTCCAACTAGCTTCCATCAGGAGGCCAGCTGGGAAGCCAGGTTACCCCTAGCTGGCTACAGACTGACTCATCCTAGCGCAAGTAGCCCCGATCTTCACTCGCAGCACATCTGCCTACACCAGAAAATGCTTTGCTTCAGTGCGTGCCAGGTCCACATACAACCTGGAAGGTAAAAAAGGGCTAAAATGCCCAAAACATCCTCTCACCCAACCACGTTGTGGGAAATGTGGTTCCCCCCAATCTGTGCATGAGAATTACACAGTCCTCATTGCCGCTTAATTCTGTTAAATTTTCATTTTTTAATAGAAGTGGGTTTCCATAAAATATGTTTCTCATGCTAAGCTCTCATACACTAACCACCCTCATTTGAGGGCTCAGGGTGAGGTTTATGGGCTTATGAAAAAACGTGCAAAACTTGATGAAAGTACATTTCAGGTTACTTACTGCAAACCCAAAAGCAGAGGCGCTGTACCTCATAACGGAGACAGCTAAAAAGAAAGAAAATATTATTCAGAATATTTTAAAACCTCTCTCATTTTTGAGTATATTAATACATTACATGGCCTTTTAAACATCAGTGGGGAAGTTCCAAGAGAACAAAACCAAAAATTAACTGTACTTGTAAAATCTAAGAATTTTTAAAAATGAAGAGTGAACTGAAAAGATTCCCAGACTCCACCTGCAACAACTTCCCCTCACAGTGTTCTGAAGCACCTGAGGGCCAATTTCCAAATAAAATTGCTTCAACAGCTGTCAATCAAATGACTTCTGATACTTTGAGAATTTAGCAACTGGGAACTATATCAAACTTTCAAAGTAAAACTCCAACCACCCAAACTGTTCCCATAATAAGGTGGTGTGGCTAAGTAAGGCATACACCATTGCTAAGATAGATGAAAAAAATCTGTGGGCACCAGAGTTTAAAATCCAATGTAGACACCAGTAACAGTTGTTTAGAAAAGAGTGACAAATGATCTTAAACAACAGATGTCTACAAATAGAGATGTCTACAAATGTCAATGCCACAATTCTAATTACGACATATTTTGATCCTTTTTTT
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Task1_train_4024
This gene mutation involves TMEM163 (transmembrane protein 163) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25
TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCAGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG
TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCCGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG
Task1_train_4025
Gene TMEM163 (transmembrane protein 163), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25
TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCAGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG
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Task1_train_4026
The gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Warburg micro syndrome 1
AACACCCTGTCCATAAATACAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCACCACTGCCTCGGAATGGGAAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGAT
AACACCCTGTCCATAAATACAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCCCCACTGCCTCGGAATGGGAAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGAT
Task1_train_4027
A sequence alteration has been identified in RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Warburg micro syndrome 1
CAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCACCACTGCCTCGGAATGGGAAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGATACGTTAAAAGTGGGAAAAA
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Task1_train_4028
This mutation occurs in LCT (lactase) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Congenital lactase deficiency
ATTTTTCCACAGACTTGGGGGAGGTAGGGGGGATGATGGGGATGATTTGGGGATGAAATTGTTCCACCTCAGATTATCAGGCATTTGATTCTCATAAGGAGCACGCAACCTGGATCCCTCGCATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATCTAATATGGTCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAACTCAGGTGGTAATGCTTGCTCGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCAGGTTCCTAACAGGCCATGGACCAGTACTGGTGCTCCGCCTGGGGGCTGGGGACCCCTAAATTAGATCATCTTATTATTTGTAGATAACAAAAGCAGCAGTGTCTACTACACAGACAGCTAGAAACACACAGACATTGGGATAGGACTGGTGCTAATTTGTCCATTTCAAGCACTCTGCCTCAGGTAAAATGGAGGGTCCATGTAGCTGAAGCTCAGTTTGACATTCCTGAGCTTGGCCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTTAATCTCTTGATCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTAGCCAAACTTGGCCTTTAAAGGGATAATTCCTCAGGTAAACCATCCTCCTTGGTGACGGAGATGGTGGGATTCAAAACCACAGGTGAGTGTAGGGGGCTGCTCTGCCTCCCTCATGGGAGGCACAGGCTGAAAGCAGCGGGGAGTGGTTTTGTGCCCAAACCTGAAGAGGCAGGGGGTCCAATGTGGGTGCATACCAGTGGCCAGACATCCTTGGAAAGGCCCACAGGAAGGCAGCTCTCCAGGGTTATAGGAATACTGCCAGCACTCGGAAGGTGCAGGAGAAAACGTGGGCACCATCAGATAGACCTTGTCACAGGAGAATAGTTGGGACTCCAGGGAATGAAGCAAGTAAGTCACACAGCAGTGACCAAGCCTAAGAGAGAAACCTGGTAGTTGGATAGGAGGCTCCTAACACACTTTCTCTAATGAGCCCGCATCATTAGACTTGAGAAAAGCAGTACTGGGTACAGGAGGGAGTACTGAGCTTACTGGAAGGTCCAGACAGCTGGGATCTGATTTAGTAGACCTGGGTGTGAAATGTTTGTTTTTTTAAAAATGTGGTAAAATAGACATAAAGAAGAAATTTACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACGTGACCAACATGGTGAATCCTTGCCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTTGTGTGTTCCTGTCATCTCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACCGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTACCATCATAACCATTAAATGTATAGTTCAGTGGTGTTAAGTGGACGCTTATCGTTATGGAACCATCACCCCCATTGATGAGTTGCCTTTTTAAAACTCAGAATGAACCCCAGAATCTCAATTCTCGGCAGATTTCTACACAAGCAAGCAGAGGATCTATGTAAATATTCACCTTAACAAGCTAACCCTTGTATCCCTTCTAGGAAAGACTGCCTAACATCCGATGTTCTCTAGGGATGCTTGCAATGGAAATCTCCCCAGACACAACTCAGCCGGTCTCTGCTGTTGATGGAAGTTCAGTTTATGCAGTAGCCAAAGCATTAAATGTCTAATCTGCTCTCTGAAACCTTCGCTGCATTCATCATTAATGTGGAAAAGGGCTCAAATTACCTGCAATTTACTCAGCTTCTGCCGCAGACTTGCCTCATTTTGGCATTCATAAGACAAATCAAGAGAGAGGAAATCGACCGTGTCCTGAAAATAGTAGTTAAATAGGGTCATTAGAACCTAAGCACTGTCAAGACTAACAGCCTCTCAGAAGTACGCTTTTTTGTTTCTCCCCTTATCACTAAACCAAATATTCCAAAGCAGGATTTTCCAAAGGAAAAGATGGAGATGGAATGAGAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGGGCGGGGGGTGCCTGTGCCTGTATGTTGTTGGGAATGCATCACCTATGTGCTCATCCATGCGCCTCTGTGCTCAGCACACAGAAAGCACGCAGTGTTGATGGCTAAATGAATGCGTGAAGGAGTGTGTATGCCAGAAATGGGAGGCAGTTAGAGGCCAGTGCTGCCCCTGGTGCTTCCTCCATAGACCCTCACATTTGGCCAGGATGGGGGTGGTGGAGCCTTCAGCCACGCATGGCTCCACAGTCATCCCTGTGAATCCTACCGGGTGTTTGGTTTTGGTTTAAATTTCAGGCCACCGTTTGAAGTCCACCCCCAGTTATCCCTAGCCAGGCCAAGAGCTAGGGCCTGTGGAGTACGCACTGGGGACTTCCTCTTTAGCAGAGACAACCCTCATGGTCCTGGTCGTCGACACCCCCATCCACACTTCTGATGAGGATGTCCCCTCTGCCCTGTCTCTGGCCTGCATGTGCTCAAAGAACTTCAGATTCACAGAGTCTACACAGGACCATGCCAACACCCCCAGTGCTGCGCTCCCCTCCACGAGCCTGGCTGGCCGTACCTGTCTACCCTTGGCCTGATTAGATCATTACCTGTCTTATCCCTCCCACTGATCATCTGCTTCTTCAAGACAAGGACTAATGGTTACTGTCACCTGGTCAGAACCAAGTGCTCTGTGAATGCCTAGTGTTCCATTATGGGAATGCTAAGCCTGTGGAAGTTACTTATATCCTACTGCTCAAGGTCTTCGCTAAGGTCTGATTGCAAAAGTTCAAAAAATTGCAGCCTCAGGCATAAATGGGTTAATAAGTGGTTCACTACTGGCTCCCTGTTTCTTTCTCAGTCAAGTTGTCATCAGTGTTCACTAAAGACCACACTGGCAGGTATCACTCCAGCATTCCCTGCCCACTCTCGCAGCTCTTCCTTATGTCTGTCAGTTCTGCACAACACATCGTCACTGAGTTCCTACCTCTGAAAGTCACACTGTGTGGGGATGGTGGGTAGGGATTCACATTTAGAGATAAATAATATCCACAGAGGTTTACACCTTTAATAGGGAGGGTTAGCAAATGCACCAATCACACGAGGAGAAGACAGAAATTTAGAAGTGCTGTAAGAAGCCCACACCAGTGGTTCTCATGCCTTGCTGGGGATTAGACTCACCTGGGGACTTCGGATGCCTGTGCAGGCCCAGGTGGGTCCCACCACATTAAGTCTTGGTCTCCGTGCTCTCTCCTAGCTCTCTAGGTGGTTCTGATGCCCACTCAAGCTTGGGAACCACTGGTCTAAAGCAATGGCTAAGGGTCCGGGTGGGGACAGAGTGCATCAGGGTGAGTGAGGGAGTGTTACTGAGCGAGGCCTCAGCTGGAGAGCACAGTTACGTGTACATTAACAATGGAGAAAATTTTGCTGGAAGGAGATTTGAGGAAGGCAGGAAGACAGGAAGGACGTCCAGTAGGGGATGCAGGAGGGTAGGAAGCAAGCATAGCACTCACATGGACAAAATAGGAGGTGAGGCCAGAGAGAGACAGAGAGAGAGGCCCACACGTTCATGCACTGGAGGGTCCTGTGGGATTCGTCCCACTCGGAAGTGTGGCTTCCCAGCAGGTAACTGGTCAGAACTGTGCTTTTGGGAGATGACCCAGAAGCATTTCACAGCATGGACTGGGGCAGATAGACCAGTACAAAGGCTATTTCTCGACAAGCATTTTTCTGATCAGCACTTTGGTCTCCTGCGTTCATAACTGATAGCAGTTATCGCCCTCTGTAAACTAATTTAGG
ATTTTTCCACAGACTTGGGGGAGGTAGGGGGGATGATGGGGATGATTTGGGGATGAAATTGTTCCACCTCAGATTATCAGGCATTTGATTCTCATAAGGAGCACGCAACCTGGATCCCTCGCATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATCTAATATGGTCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAACTCAGGTGGTAATGCTTGCTCGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCAGGTTCCTAACAGGCCATGGACCAGTACTGGTGCTCCGCCTGGGGGCTGGGGACCCCTAAATTAGATCATCTTATTATTTGTAGATAACAAAAGCAGCAGTGTCTACTACACAGACAGCTAGAAACACACAGACATTGGGATAGGACTGGTGCTAATTTGTCCATTTCAAGCACTCTGCCTCAGGTAAAATGGAGGGTCCATGTAGCTGAAGCTCAGTTTGACATTCCTGAGCTTGGCCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTTAATCTCTTGATCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTAGCCAAACTTGGCCTTTAAAGGGATAATTCCTCAGGTAAACCATCCTCCTTGGTGACGGAGATGGTGGGATTCAAAACCACAGGTGAGTGTAGGGGGCTGCTCTGCCTCCCTCATGGGAGGCACAGGCTGAAAGCAGCGGGGAGTGGTTTTGTGCCCAAACCTGAAGAGGCAGGGGGTCCAATGTGGGTGCATACCAGTGGCCAGACATCCTTGGAAAGGCCCACAGGAAGGCAGCTCTCCAGGGTTATAGGAATACTGCCAGCACTCGGAAGGTGCAGGAGAAAACGTGGGCACCATCAGATAGACCTTGTCACAGGAGAATAGTTGGGACTCCAGGGAATGAAGCAAGTAAGTCACACAGCAGTGACCAAGCCTAAGAGAGAAACCTGGTAGTTGGATAGGAGGCTCCTAACACACTTTCTCTAATGAGCCCGCATCATTAGACTTGAGAAAAGCAGTACTGGGTACAGGAGGGAGTACTGAGCTTACTGGAAGGTCCAGACAGCTGGGATCTGATTTAGTAGACCTGGGTGTGAAATGTTTGTTTTTTTAAAAATGTGGTAAAATAGACATAAAGAAGAAATTTACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACGTGACCAACATGGTGAATCCTTGCCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTTGTGTGTTCCTGTCATCTCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACCGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTACCATCATAACCATTAAATGTATAGTTCAGTGGTGTTAAGTGGACGCTTATCGTTATGGAACCATCACCCCCATTGATGAGTTGCCTTTTTAAAACTCAGAATGAACCCCAGAATCTCAATTCTCGGCAGATTTCTACACAAGCAAGCAGAGGATCTATGTAAATATTCACCTTAACAAGCTAACCCTTGTATCCCTTCTAGGAAAGACTGCCTAACATCCGATGTTCTCTAGGGATGCTTGCAATGGAAATCTCCCCAGACACAACTCAGCCGGTCTCTGCTGTTGATGGAAGTTCAGTTTATGCAGTAGCCAAAGCATTAAATGTCTAATCTGCTCTCTGAAACCTTCGCTGCATTCATCATTAATGTGGAAAAGGGCTCAAATTACGTGCAATTTACTCAGCTTCTGCCGCAGACTTGCCTCATTTTGGCATTCATAAGACAAATCAAGAGAGAGGAAATCGACCGTGTCCTGAAAATAGTAGTTAAATAGGGTCATTAGAACCTAAGCACTGTCAAGACTAACAGCCTCTCAGAAGTACGCTTTTTTGTTTCTCCCCTTATCACTAAACCAAATATTCCAAAGCAGGATTTTCCAAAGGAAAAGATGGAGATGGAATGAGAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGGGCGGGGGGTGCCTGTGCCTGTATGTTGTTGGGAATGCATCACCTATGTGCTCATCCATGCGCCTCTGTGCTCAGCACACAGAAAGCACGCAGTGTTGATGGCTAAATGAATGCGTGAAGGAGTGTGTATGCCAGAAATGGGAGGCAGTTAGAGGCCAGTGCTGCCCCTGGTGCTTCCTCCATAGACCCTCACATTTGGCCAGGATGGGGGTGGTGGAGCCTTCAGCCACGCATGGCTCCACAGTCATCCCTGTGAATCCTACCGGGTGTTTGGTTTTGGTTTAAATTTCAGGCCACCGTTTGAAGTCCACCCCCAGTTATCCCTAGCCAGGCCAAGAGCTAGGGCCTGTGGAGTACGCACTGGGGACTTCCTCTTTAGCAGAGACAACCCTCATGGTCCTGGTCGTCGACACCCCCATCCACACTTCTGATGAGGATGTCCCCTCTGCCCTGTCTCTGGCCTGCATGTGCTCAAAGAACTTCAGATTCACAGAGTCTACACAGGACCATGCCAACACCCCCAGTGCTGCGCTCCCCTCCACGAGCCTGGCTGGCCGTACCTGTCTACCCTTGGCCTGATTAGATCATTACCTGTCTTATCCCTCCCACTGATCATCTGCTTCTTCAAGACAAGGACTAATGGTTACTGTCACCTGGTCAGAACCAAGTGCTCTGTGAATGCCTAGTGTTCCATTATGGGAATGCTAAGCCTGTGGAAGTTACTTATATCCTACTGCTCAAGGTCTTCGCTAAGGTCTGATTGCAAAAGTTCAAAAAATTGCAGCCTCAGGCATAAATGGGTTAATAAGTGGTTCACTACTGGCTCCCTGTTTCTTTCTCAGTCAAGTTGTCATCAGTGTTCACTAAAGACCACACTGGCAGGTATCACTCCAGCATTCCCTGCCCACTCTCGCAGCTCTTCCTTATGTCTGTCAGTTCTGCACAACACATCGTCACTGAGTTCCTACCTCTGAAAGTCACACTGTGTGGGGATGGTGGGTAGGGATTCACATTTAGAGATAAATAATATCCACAGAGGTTTACACCTTTAATAGGGAGGGTTAGCAAATGCACCAATCACACGAGGAGAAGACAGAAATTTAGAAGTGCTGTAAGAAGCCCACACCAGTGGTTCTCATGCCTTGCTGGGGATTAGACTCACCTGGGGACTTCGGATGCCTGTGCAGGCCCAGGTGGGTCCCACCACATTAAGTCTTGGTCTCCGTGCTCTCTCCTAGCTCTCTAGGTGGTTCTGATGCCCACTCAAGCTTGGGAACCACTGGTCTAAAGCAATGGCTAAGGGTCCGGGTGGGGACAGAGTGCATCAGGGTGAGTGAGGGAGTGTTACTGAGCGAGGCCTCAGCTGGAGAGCACAGTTACGTGTACATTAACAATGGAGAAAATTTTGCTGGAAGGAGATTTGAGGAAGGCAGGAAGACAGGAAGGACGTCCAGTAGGGGATGCAGGAGGGTAGGAAGCAAGCATAGCACTCACATGGACAAAATAGGAGGTGAGGCCAGAGAGAGACAGAGAGAGAGGCCCACACGTTCATGCACTGGAGGGTCCTGTGGGATTCGTCCCACTCGGAAGTGTGGCTTCCCAGCAGGTAACTGGTCAGAACTGTGCTTTTGGGAGATGACCCAGAAGCATTTCACAGCATGGACTGGGGCAGATAGACCAGTACAAAGGCTATTTCTCGACAAGCATTTTTCTGATCAGCACTTTGGTCTCCTGCGTTCATAACTGATAGCAGTTATCGCCCTCTGTAAACTAATTTAGG
Task1_train_4029
Mutation context: Chromosome 2, Gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
CACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCCAGGCAGGCGGATCACCCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCTGGGCATGGTGGTGGGAGCCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACTTGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAGAGGTCAGGTGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTGAAGGCAGGTGGATCGCTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATGGAGAAATCTTACCTCTACCAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTCATAACCTGGTCTCAAAACAAATACATAAAAATAAAAAAAAATATTTGAAGCAAATATGATAAAGATTTGATAAGACTGGATAATAGGTACAAGTGTATTTTATCATGTTCTAATTTGGTCAGCATGTTTGAAAACCTTCACAATAAAAAAGATTACATCATTCTAAGACTTTACAAACTTTATTTTGAAACAAGCTATAATTACATGAAATTAAGAACAGCTCTAGGGCCAATATTATTGTACTATTTTAGGGTCTAGCAATTACACACTATAGAAGATGGATATTTTATTCTTGCTGTGGATTAAATTATGAAATACTTTTGGGGTGCCTTCTATATTTAAGGTATTCTGGTAGGATATGAAAGAAAAAAATAAGAACTGAATCTAAACTTTCAAAGACTGTACAATATAGATGGTAAACACCCCCTTTAACTTTCAAACATAATGGGCAGATGTTCGTGGTCCAGGGGTAACTTCCTAACTTTTTGACCCTCATATTTTTCTGCATGTAATTTTTTCTTCCTGTACAAAAATATGTTATGTTTTGTTCCTCCCCAATATTTGTGGTCATGTAAAATTAACATTAGCATCAACATTTGTAATAATCTAGAGGGAAAGTGTTTCTAACTAATTCTTACACAAAAATTTCTTTTTGACGGATAAGATGGGACTGGATTTTACTGACATTCACTAAGTATCAGTACCATTCCAGTTAAAAATCAAACAAAATTCTGCAATATATTTTAACCCATGTGAAATGAACTCTGTCAACCGACCCAAGCTGTCAACTTTAAGAGCTCTATCCCTACGCCCATCTAAACTAATATCCTGAAATGAATACATGTTGACAACATATTAGTCTTTATTTATATAAACTAGTTGTGTATTTTTTCTTTTACCAAATTATGAATGCCTAGCACCACTTACAAAATCAGTTGGCCACAAAGTTACACAAAAACTACAATTAGCTTTAAAATTTTATTGAAATTCAAGTTTAGAATTTAACAAATTAATACAATATTACACTGAATACTTTCTAACCAGTAGTTTAGCTTTACATAATTTCTAGGCATAACTTTTAAGAACTGATACTTTCTGGTTAATTTTCCATGATATGCCAATTATACATTCATTAAAATTTCAGATGCTACCTGAATTATTCTTATCTCAATGACAGAATTTAAAAAAATAAGTTCAAATACTGAAAATCTAAGACATTAACACTGGGGCCCTTGTAATATAGAAAAGAAGAAAAATTGTACAATCTTAACTGTTTAAAACTCTTAACGTTTACTGTAGTAACAGAATATGAATTTGTAACATAACCATATGAATTTCTCAAGTTATTTCCTACTGATGCATGTCTGAAGTTATAAAAATCTCTTTTAAACGAACCTATACTGAATTACTCCAAAAATAACAGTGATATTTTAGGGCCTTGCAAATTTATTCTAGTGCATATTTTAAGTACCTAAAGTACAGCCTGTGCACTAGCAGGTTACTGAAAAGAATAAGTGTGGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTGTCATCCACACTGGAGTTAAGTGGCAAAGTGTGAATTTAAGGAGTGAGTCGTTTGGGATCACGAGGGAACATGGAGGTCTGACGAACATTATGCAATCCCAGAAACAGCATAGTAACTCGTTCCAATCCTGGGGAAGACAAAAATAATCATTAATTCCTTTTTGAAAATCTCTCAGGGTCTTACTTAGAACTACAAACATAAATGTAATCGTTAAACTAAATACTTTTCCTTGTTAGGAAAGAAAATGACTCTTATTATTTTGGGTTTATTTAAAACTGTTTTGAGTATTGATTCAGAAATAAAGATGCTGCTATAAATGAAAAGGACTAAGTAATATATCCTTGAGTGGTATGGAGTCTAAAATGTGAACCACAAAAATCTATACGAATGAACAAAATCTATGATGTAACAATAAGAAAAACAAAACAAAAGACTTTATAAGCTTGAACGTTTCAAATGATACCACACTCTGATTATACAGTCCAGGCAATGAGGATGAGAGCCATAAACTTGCTTAAGCAATAATAGAAGTATGAGAAAATTTACTGTTAATTTTATAGACATTTAACATGGTGGACCCTACGATAAAAAGCTCTGGAGTACATTATTATACTAAGTGTTTTGACTGTAAAGAAGAAACTGATTTTTGGAAGGTGGTTAACAAGATTATGGTCTCTCCTTTCAATTGATTCTATGTAGAGATGTAAAAAGAATGAAAAAGCTCTTCAGGTATTGATAGGAAACAAGTTACAAGATACATTAAAGTATTTCTTCTCCATCCGGACTCATATTAAAAAAATGATACATTAAGTAAAAAATGCAAAGTACTAAATGGTTTATATATAATAGTATGCTACAATTTGTGTAAAAATATTTAAAGAAATGTGTGTGTCTTTTCGTATATGAAAAGGTATCTTTGCAAAGGTTAAGCTGAAAACTAGAAACAATGCTTTCCTGTAGGGAGGCGAATACGCACTATTCTTTTTCCTCCTCCAATTTAAAAAACAGCGTTAAAATACATAAAAAATCTACCATCTGAACCATTTTTAAGTGTCCAGTTTAGTAGTGCCAAATACACTCACAGCATTGTGCAATCATCACTGCCATTCATCTCTATAACTCTTAAAAAAAATCATGTTTATATCCAAAGGAATGGGACTGCGGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTCAATCTGTGAGGAATCGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAATTAATTTAAAATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCTGCAACCTTGTCAGCATCTGTTGTTTCTCGACTTTTTAACAATTGCCATTCTGACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAGCTTTTCTTCATATATTTGTTGGCTCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATGGGGTTGTTTGTTTTGCTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTGGATTCTGAGTAATAAAGATACATGCACGTGTATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGGATCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGTAAACGTAGTACATATATACCACGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGAGTGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTATCCTCAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAATACACACTGGGGCCTGTCGGGAGGGTGGGGTGGGGGACAGCATTAGGAAAAAGAGCAATGCATGCAGGGCTTCATACCTAGGTGATGGGTTGACAGATGCAGCAAGCCCCCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAAACAAAAAATAAAAAACCATATGTAACGACCTTAACTGGTGCTATTTATTTTTAAAATTTTGCCCAGCTTTATTGAGTTATAATTGACAAAAATTGTATGT
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Task1_train_4030
With a mutation on Chromosome 2 in gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
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Task1_train_4031
Given this variant in gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
CATTTCCAACTAATCCGACATAGGTATCACTTTTAGAGACACCTCAGAACAACTTCGTAAAAATATTAAATACTGAGTTAATCAGATCATCTGGGAGAAAGGCAGGCTGTCTGAATATTTCTCAATTTTCTAAGAAAAAAATTTTTTTAATGTTGTCCTTCTTCGGTTTTTATTTATTCCAGAATCATACCATTCTAGGAAGCTCAGACCCCTCTGCAATTGTTTTTAGTCCCAAGAGACATTTCAGAATTAGAAAAAGAAATCCAGCATATAAAGAGTCCTACCTTTTCCTTTACCAAATGACCCAACAGCTTTTCATTTGGTGTGCTGAAAAAGAAACGTGAAATCAGTGTTTGAAGATCAAATGGCAACTTAAAAACATTAATAAGGAACTTCTTCTATTTGAGTTTCTCAAGGGATTACAAAATTTGGCCAGAACACGCAGTTGTCTATTCTGCTCTTTTCTTAAAAGGCAAGTACTACTGAAAATCACTTATGAGTATACCTTGGTACAGTGACTCAGTGCTTAGTAGATGCTGCTCAAATATTTAATTAAAGCAATAAACAGAATATAGCAATTCATTGATTCAGAAATATCATGGATGAAGTAATTTCCTACAATTACACATAATAAAAGTTCGCTATACTAATATGGGCTAGTCTTGCCATGAAATAATCTTCCCTTTTTGGTACTCTTTATCAATGGTTTATGAAATAAAAATTAGTATTATCCAAGGTTTTAAAAGTGTTTATATAAACACGTTACATTTCTATGGCCAAGAGGTAGCTACTTCAGCTTCTATCTTATGTAAAAACAATTTCTAAAATACTTAAAAAAATACTACCTAAGCTTATAGGATTTTCATCTTGCCTTAAAATGTCATCTAGCAATGTAGGCAATATTTAAAGCCATATATATATATTTTTTTTTGTTAAACAAAAATAAAGGGTTTTGGGTGAATTGTTTTTTGAGAAACCCTAAAAAGTGACAATAATCATTTCCTTTCCCTCCTAAATACACATGTATTGTGATGGTTTAAAGGAATCATTCAAGGAAGTCTTGAATAAAATATAAGTAGATAGAAATTACCTTTACATGTTTTGTTTATTTATTTTTTACAGACAGGCTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCATGGGTTACTACAGCCTTGATACTCCTGGGCACAAGTGATCCAATTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGTTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGTTCAGCTAAATTTTAAATTTTTTTGTACAGACAGCATCTCTCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCCCGAAATCCTGGCTCATATGATCCTCCTACCTTGGCTTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCAATCTTTATTAAACTACATAATTTGTTTCAAAATTATAAGTCGTATGATCTAAATTTAGATAATACTATACTAAATACTATATATAATATAGTATGTATGACACTATATAAACAATATTGACTTTTATAACTTTTGGATGTTAACAGTTTATACCCCGATCCTGTGTGGGGATGGATTTAGACTGCTGTCTACCTTCTCTAATACCACTAATCTGGAAAGAGAAGTAACATATTAGAAGATAAAATCACAGGCAAAACTCTCTATACTCTTTAAAGAGTTACAAACATGAGGGGAAAATAATGGAAAATGGTGTTTATAAACAAAATTATGAAAACTTAGGCAAACTATAGTAAACACTTTTATTTCAGATCACACATTATATAAAAGAGCATCATACTGTATACCAAAGTTAATAAAATGTAAGTGTATCAGGTGAAAAAAATCATTTATTAATATTTTCATTTTTTCTTATCTTAAACCAAATTACCAAGGTTTTAAAAATCACAAAGACAACTTGGAGGACGGGTCAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGGATCCTGGAACTTAAAGTAAAAAAAAAGCCACAAAGACAAACCTCAGATCGTCTTCATCTCCCATTTCGACTCCAGCTTCCCTAAGCATAGCCAATGCTTCACAATATTCTAGTCTTAGAGTTGGCTCCAAAAATTTGAATGGCTCACATGGGAACTGTTTATTCACTGTTTGAATTTCAGTCTGAAACCTATTTGCAGAATGATTTAGTTAATAAAATGTATGAGATAAATGTTTCCCCCACAAGAGGTCACTGTGGCAATATACAAAAATCAATCTTTGAATCAGTATATACACCAGGAAAAGCATTATCAAATTATTAAAGAATGAAATTTAAATACTTAAAATATTTAACACCATTTTTCAATCTCGTTTTTGTAACCACAGTAACATCAAAGGATTAAAAATTTTCTTTATAATTCATATCAGTTAATATGGTTAGAAATATAAAATGCCCATTTTATGAAGCATTACAAAAATCTGACTTTTTAATCCTTTAACAATTCTTGTTATCACTGAGGAAGACCAAATTAATGAGTATTTGTCTTATCTTCCCCCATCAGTATTACACTGTATGTTCAGGGGAGTGCCAGTTTCTTTCCCATTTTGATAATCTCTATAGTACAATGCCTACCCTATATATATAGAAGGTACAGGACAATGTTTACTGCACTGAGCTGAATTTCTGCTATGGAAGATGATATTTTATTGAGATTTAAAAGGTCTATTTTTGACCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTATTTGGGTGTGGTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGGGCCTGAGAGGTGAAGGCTGCAGCGAGCCAAGATCGGCCATTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAATGTCTATTTTTGCTGGAGTATTTATGTATTAAATGATGGCTGGGATTTGCTTCAAAATAATAGTGAATGAGGGAAATGGGTAAACACAATTGGCCACAGGTTGACAAGGACTGAAACTGGTTGATGAGTTCATGGGGGCTCATTAGACTATTGCACATCCTTTTGTATGTGTTTGAAATTTTTCCATAATTAACAGACTTGAAAAAAGTATGTTTATATTCTATATACAGAAAAAAGTATGTTTGTATTTTATATATAGAATTCTTTACCTAGAATTTACATTCTATTTTTATTTTTTTTAATTTCTGAGACAGGGTCCCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCGGCCTTCTGGGCTTAATCGATCCTCCCACCTGAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACTATGACCGGCTAATTTTTTGTTACTTTTTGCAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGCACCATGCCCGGCCTAGAATTTATATTCTCGAAATTAAAACACTATCATTTCTTGATTGGTCTTACAGGCTTTCGTGGGAATAATAAAGCTTAGCCATTGATTTATTAAAATCTTGATGTAAGAAGGGTTAAAAAGACCCCATAATTGATTTTTTTAAATTTGTTTTTTATTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCTGTCTCGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTGCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGAGCCCAGCTCCCAAATGATTTTTAAATAGCTTTTCTTTGCTTTATATATCAACTCCCATTCATCATGTCTA
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Task1_train_4032
Here is a genetic alteration in DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
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Task1_train_4033
Here is a mutation in DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
TTTTATTTTCAAATTGCCACCTTAACTCTACTGAAAAAGTTCAGCAGTAATGGCGTTTGAGTCTAATTTGTAAGTAGAGATTTGATTAATCCCAAGGACTCAAATTCATGCTTGGTCTGTTGTTATAAAAATCAAAGTGGAAATGTCAAACTCTATTATTTAATGGAGAAGCTATCAGTATTTTTAAAAAATGAGTTTCTGAAACTTTCTTGGATTATAAATGCGAACAGAAAATGAGAAAAGCTGTGTGTGCTCCTTCATTGTAGTTCTAAAGTATATTTTGTCTTATAAGGAAAATGTTATCAGTTGTTCCATGAACCATTGAAAACTGATTAAAATAAACTGCATCAAAATGTTTTAGAGAACAAAGATATAAAAAGAAAAAGGCTGTCTGCAATTAACTAGCTATCAAAGGTACAAAGCTGCAGAGAATGCCTGGAAATACTGGCACTTATGCTACAGTATTCTTAAGATCAGTGATTGATTTCTACATTCTATTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTAAGTTGGCCGGGTCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCAGGCCAATTTCTACATTCTTAAACATACTCATTAGCCCTGCAATGCAGTAAATAAAATTCGTATTTTTGAACTCTTTTAAAATACCAATGAAACATATCAAATACATCAACAAGGAATAGTTGAATTGCTGGTCTTCAAATAAAAATTTTAAATATGATCTTCTGTCACTTATTAAAATGCTAGCTTAGACTATTATAGCTTACCTAATACTTGAAATATAGTCACAAATACAGAAAGAGGGAAAAATAGAGACTTTCTTAATCAACTTGACTCGGTTCTATTTTCTTTTCCTATTTTCTCTATGTTAAACATCATCATAAATAAACAACTTTCAATGACCTGTAAAGGGAAGAGCTCTTTGCCAGTTTAGAGGGTGTAGGTGAAGTGCACATTCTACATGATTCAATTTTCTGAACATCTAGAACACATCTAATATTTCTATAAATGTTAATTCATCAGATCCAAATAGATTTAAATATCCGTTCAGTCTACTAGTTTCTAATCTTTACTGAGCACTTAATGTAAATATAAATTGATTTAAGAATTAACCATATTTGACCAGGCTTAATTTACATGTCGACAGATTCAGTTGACTGAAGGAACTTTTTGCCTCTGAGGTGGGTAATAATGCTATTTCCACTTAATGGCTGAGGAAACTGAGGCACAGAATTAAATAACCTGCACAAGGCCCACACAGAGAAGGAGCAGAGCTGGGATTTGAACTCAGGCTATCTGGATGTTGCTGAATCCAACCTCTTACACACTACCCTCATACTGTTTCCCAAATAAACTGTTAAAAGAAACACATGCTGTATTTCTTGAGACATTCGGGATGTCAGTATAAAGGAAACAAAAACAACAACAAAATACAGTTGGACTGTTCACAATGTGGTAAATTTACTAGCACAATAGAGGTTAATTAGTTGAGCCCCCAAATGATTTGGATCCAGAAGCAGTATTCTGAGTGTAGATTTTTCCAACCAATTAAATGGATCATCTAACTGGTAAATCTTTATATATATGTTCATAGAAACTTAAGTTTGTATGTTTAAATTGAAGAATTTTTTTTTTAAAGGGCCCAAACATTTGAAATTAAGTCCATCTAGGTGCATAAAATACTTTTTACCTTTCTTGAAGTCCTTTGAATATTTGTACCATGGTGTCAGCAATTTCTTCCATAACTTCGTGGTAATGGTAATTAAAAGCCATTTCAATGTCCAAACCAACAAACTCAGTTAGATGTCTATGGGTATTAGAGTCTTCCGCTCTGAATACTGTGAAGTTAATAAAAGAAATAGAGAGCAAACACTGATTTCAATTTTGGATAAATAGGGATTTAAATACAAACTTTTATTTAGTTGGATTCCAGTGGTATTATTTTCATATTACAGGGCTGGAAGGACCTCTGATGAACCATCTGTTTGAGCATTATCTTGGACAGCAAGTTCATTATAAACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACCCAAATATATTATCTCTAA
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Task1_train_4034
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
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Task1_train_4035
This gene mutation involves HNMT (histamine N-methyltransferase) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 51
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Task1_train_4036
With a mutation on Chromosome 2 in gene KYNU (kynureninase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Catel-Manzke syndrome
CTGGCTTATACCAGATGTCAAAAGCCAATTATTAAATACTCAGAATTTCTGTTGGTAGTATGAAATCACCCATGATGGGAGTATTTATACCTTGGAAATCTGCAAAGGAGGAAAAACAGTGCTCTAGTCCTCTGGTCTTACCACCCCTTTTAGGGAGTACCAGCCCACCAGCACCAGTTTACTGACACAGATTCAACCCAGGTTGGTACTATACAAAAAGCACATTTTCATTCCTTTCTTTCAAGATGACAAACTTTTGGATTCCTAAAGAATTAAGAACTGTTACCCAGAAAAAATGGGTTTTATTCTTTTGGTGAGTAACAAAGGTCTTTCTGGAGACATGGATGATGCTGGAAACATCATTCTCAGCTAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAGCACCGCATGTTCTCACCCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGAATCAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTGGGGGGTGAGGGGCTAAGGGAGGGAGAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGGTGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACTTATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGTCAGAGGAATATATAGCAGGCTCAAATATTTATCTTTTTAATTGTGAAATCATCTTTGCAATATTTATTATGAAATAAGTTTTAAAATATTGCATAATTCTAAAATATGATTTAAAATAAATTATTTCTCTGTAGTAAAAAAAAATAGAGCAGGTTTTGATCAATAGAAGTTTGATTACTTGGCATAAGTAAGGAGGACACTGGGAGTTTTCACAAAAGCAGTGTCTCCCAGAGGAAAAGTGACAGGGAAGTTTTATGGGGTGATAGGGAAGAAGGTGCATCATCTCATGTAGAGGAAGAGTTCCAGTTGCGGAGATGCAGTGAGTAATCACACCAGTGCGTAGATCGCATCTTATGGTAATGAAGCTATAGCTCCTCCCCAGGGTGGAGACTTTAGCATGGTAATGAGGAAATTTCACACAGACTCGTCTATGAGTTGCTGGGGTCTGTCAGAAGCTTGCCCTAACCAACAAGGTGACAGCATTACACACCAGGCTTGGGAAAAAAACAAGTGATAGGGCAGGAGGCTGTAAAACAGGCTGATGGTTCAACTTTATTAAATGTTATAATCCCTGGAGACCCCCCTGCCTGCTTACAGAACTATCACATTCAGGGCATCATAAGATACAACAATGTAACAGCACTCAGAGGCGCTTCATCTTAATCCTCTGTTTTAATTTCTTCTATGTTTTTCAAGTGTATTTGCCTTCTTCATTTCATGGAAATTTCTTGAAAGTTGAAGTACTCTATGTATTTTGCATTTTTCTACTATGCCTCCTGGGATACTTACTAGAATAATAAAATTGAGCTGGAATGTGACAGATGAAATTGCTAGCAAATATGTCAAACCAAGTAGTATTGGCTTTGATTATTCATAAATTTTGTTATTTACCTATAAAATGGTATCATGAGTATAATCACATTTTATACACTTCTATTAAATTTACAGATTATAGCTATATTTCAATTTATAATCATTTTAGTCTCTAGCCTTACAAAATAGTATGGAAGTTTTAGTATAGATACTACATTCTACAGGTATAAAAGTAGTGTTCAAATAATCTTAAAAATTGCAAAATAACTGAGACCAAAAAAATTAGACTCTAGAATATAGCAAAATATTAAAATAACATATGAACAATCTCCCCCATTCCTCACAAAAAGAAAATAAAAGAAATTTAAAAAGAGAAGTTAAAAGACATTAATCCCAAGTATTATATATTTTGTTTTAAAAAGGCCTGATTTTATATAATTACTAACACATAGAAAGGTCCACATAGAAATGTTTATTTGCTAAAGCTGATATTTGAAATAATCACACACATGCACATAAAAGCTAAGATATGTTTATGTCCGTTTTCAATTTCAGAGCAGCCTATGGTCATGAAGTGGGGAAGCGTCCTTGGATTACAGGAGATGAGAGTATTGTAGGCCTTATGAAGGACATTGTAGGTAAGTACAAAACACTGAAGTTTTTCCAAATGAATTGTAAAGATGTTATCATTTAGTTATAAACACAGGCTCATAAAGTCAAAATCTTATTGAAGAACATAGTGATTTTCTATTTTAATCTATAATAGTAAAAAGGAAGTACACTTTCAACTTAAATTTGTTAACTCAAAGATTGCTATGGTGAGCATAACAAGGTTATTTATATAAAAATAAAATATATGTTATTTTTTTCTGTCATACTTTAAATGTAATATTTATCACACATGAAAAACACATACATTGTATTAATTTATAATTGAATACATTTCATAAAAATCAACTGAAATGAATTTTCTATAATTTAACTATTTGATATAATGAACATTTTCACATGCTAAAGGTGTAAAACACCAATCATGTTTTTGCTCATTTCAATTTAATCTTTGGTGATCTATTTAAATTTTAGCTTCATGTTACTGAAAATGACATAGCTGATGCTGTTTTTAGTCTAAAATGTGCTATCCTAAAGAGAGTTATATATACTATCGGTGGTATTTAAGATAGTTTTAGATGGTAAATGTGTTAACATTTTGAAAAAATTTATTTAATTGGCTTAAATATTCAGCATTGTTTAAAATTTAAGGTACTGAACAAAAAAATTAATGATATTTTGGTAATTGGAGTGGTGCTATTTGGAACTATTTTAAGGACTTAGGGAAAACTCAAGTTTTCAAATCCTTTTTGAAAGCTTATTCTCTTATAAGCAAACATAAAAATATCTTTATTGCTTCATTCCATTTGAATCTTGACCAGTAATTAGAGAGAAAATCAACGTGGCTGGAAGGGAAATGGAGTGGGGAAAGCTGGACTTATGCATAGAAAAAACTATGGCAACTGGCAAATCATTAAAATCTGGAGACTATCTTGTTTATTTAAAAAGTAATTATTGATTTTTTGCTATATGTCATGACTTGTGGGAGCTCTGAGGACATAAAAGTGAATAAGGGCTGGGCATAGTGACACACACCTATAATCCCAGCACTTTGACAGTCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAAGCATGCTGGCACACCCGTAGTCCCAGATACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGTTAGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCCAAATCGTGCCACTGTTGTTCAGCCTGGACGACAGGGTGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACGAACAACACTCACCTTCCTTATCCTCATAGACTGCCAGTAAAGGAAGATGCAAATAAATCCAAAATTAATGTACATACATAAGTAAAATACAAAGAAATATAAAATTAATCACACTACCAAAGAGGCATAATTTTCCAGTTGATTTAGGACTGAACACATGCATGTAACTACTCTTTTTTCTAAAACCTCACCAAAGAATTCTGAATGGAATAGAAAAAAAAATTACAAAGTCTAAACTGCAGAGGACAAAATAGAATGCCAAAGGAGATGATAATAATATCTGGGGAGTTGGCTCGCTGATAGACAAGTGGTAATTGCCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACCAAATCCTAATCTCCCAATGGCAAAAAAATAAAAAGCCAGCTGCTTTACCCTGCTAATCACCTGACCATGAAAAGAGCCAAATTCTGTAAAATATTTGAAGAGTAAATTTTTCTGTAAAATATTCTGAGCCAAATATGAGTGGTCATGACCCAAGGCACAGTCTCAAGAGGTCCTAAGAACATGTGCCCAAGGTGGTTGGGTTGACAAAAGACATCAATCTACACATGTGAAGTATCCATAGGTTTGGGGGAGAGGAGGGGACAGGCGCACAGGTGGGAAGTGTAGTAGTTTATAGGTCATAGGATTATAGATGGAGTCAAAGATTTTCTGATTGGCAATTTATTGAAAGAG
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Task1_train_4037
A sequence alteration has been identified in KYNU (kynureninase) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hydroxykynureninuria
TAATGGAATAAAAAGTTCTCACATGAGAGGATATAAATTGAGAGGATATAAATTGTTAATTTCTAGCAAAAATGAACATAGCTGCTAATAATCACATAAGTGACCAATATTGTGGAGTTTCATGAGTTACTCATAATCTTGGGACCACTGTTGAGCATTACCTAGAACAAGTCAACATGAGAGAGGGCCGTATCCTGTCGTTGAAAAATGTATTTCTTATGTGCTTAATACTGATTTTTTAAGATATAAATTAAGTATTAGTATCTATAATATTTTCCTTACCACTTTATTGGAAATTATGGTGGGTAAACCTTATTAGATTGTTTTAAGAATAAAGAGTTTTGGATTGCCAAGTTATCAATTTTACTTACAATTAATGACATTCTTTTCTTTATATAAAGTATACTTCACTTAATAATTCAGATATTTTAATAACAATCCCATTAATATTGGGATGCCAATTTTTATTGATGCCCATTTTGTAAACAAATTCCTGGTTTCTTCTAGTAGAGAGTTTATTTCACACCCACACACATACACACTCACACACACACACACGTACTCTCTTAACATGGAGCAGAGTAATTGGCAAATACCAAGATAATTAAAAATTAAAAGTAAACTATAGGATAATATCTTAATGAGCTTCCCCCAAATATTAACGTAATTAATGATGCATTGACCTCAAAATCATGTCAGACAGCACTGGAGAAAATTCATGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTTTGAGACAGGCAGATCACGTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATGAAAACTTCAGAATTGCTAGGATACAGGATACACATAGGTACTTTGTATTTAACTAATTTTTTTCAGCTCAAGTTGTTTGCAAGACCAAATCTAAATTCATTCACAACCTTTAGTAAGTAATCAATTATTAGTTGTAGTGGCAAGATATAAGGAAAAAACCCTCTATTATAGTCAGTTTTATTGATATTTTTCTTCTTGTTTGGGTCTTGAGCTTTAGATTAGTTTGGAGGAGATTTTAATCTTAATCTAATAGAAGATATTGGCTAGGTAAAACTCAGATAAAAGATGTGTAAGTGTTATGTTTTCTTTGGTTTAGTTTAATTTAGTTTAGTTTTTTTCTGAGACAGAGTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATTCTCGTGCTTCCGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCATGCACCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAAAGACTGAGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCATGTTTTCTTTTTTTGGAAACAATAACAGGATATCAGATTGATAAATGCAATACCAATTTCTGATAATTTATCTTGCTATATAATACTTCATGGACTTCTTGCACTTTGTGGTGTTTTATTAGTCAGGAATAAGGAGAAAACAACTTATAGCTGTGGAAAGAGTACAAATTAATTTTTAAAAACTGGAGAATAAATCAAGCAATTCGGCTTTTGAAGACTTTCACTTGAAAAAACACTTTTTACTTTTTAATTATCATTTCTTAATAATAAAAATTATGCTCAAATGCTGCTCTTATGCCAGATTTTTAAAGAACCTTAATCTGAAAAAAAAAACTATTTTATAATGCAAAAGGGCTCACGGTGAAATTTAGATCGGCAATATGAAATTACAAATTTATTATTATCGATATGACCTAACTTGTGCCTAACTTGATTTAGGGGGAAGAAACCTTAAGAATAGAGGATATCCTTGAAGTAATTGAGAAGGAAGGAGACTCAATTGCAGTGATCCTGTTCAGTGGGGTGCATTTTTACACTGGACAGCACTTTAATATTCCTGCCATCACAAAAGCTGGACAAGCGAAGGTATGCACGCCATTTACTTCTTCCCACCTTACTCCAAACATCACTCTACTTAAGAGTGTTCTAATTGCATGACTTGTGAAGTACTTTAGCTTGTGTCTGAGTAAAACTATTTCAAAAGTTAAAAAAAAAAAGAGTAAACCTTGGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGGAGCAGGGGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACAAAAATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCACTTGAACTCGGGCGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGCGAGTAAATCTTACATTTTTAAAAGAAAATCTGTAATCTTTTTTGCTTCAGGCATCTCTATTTAAACTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCACTTCTGTGGTCTCACCTCCTTAGTAGCAGCTGCTCTGTGCATTTGCCTCTAGTCAGCAGGCCAGGCAAGCTGTAGGTGATGCCATTGGTACTCAGCTGGTCAGTCACCAGGAAGCAGACAAAATACTTAAGATAGGAAGTACATGCTAGGTCTATTAAAAATTCAACTCATACTTTGTCATACTATAAATCACTCTATAAATGAGTTTTCACTTAATGCTGAGTATCTAAAGATGAAGAAATGCAGAATTCAATTTTATCAGTAGATCAAATTTTATACAAGTTACTTTAAGGAGGCCATTTTATTCCTAAGACTCTTGAAAATTTTTTATACTGCCTGTAATGAGAGCTTTTTTTCCTACCCACTACTAAATCACAGTTAAATTGTTTTGAAGTCATGTCTCTTTGTATGTAAGTGTTTGTAAAAAGTGTTTTTAGTATTTATTTGAAAAAAAAGGGCAACATTCAACAGTCACAATTTGTGTTTAAAATCTTTAAATAGCACTTCTATTTCATTCAGCAATCAAGCCATGTATTTAAAAATGTGACAATTGAATTTTATTCTGAACATTAATAAGTTATGGGATTAATATACATGTGAGATCTAGTTAATATATTCAGTTATTGAAGCTAATGAATGGAACTAATTAAAATATATTTAGCACTGTTATCAGCAGTCTCTAGGAATTTCTAACAACGACTTCCAACTGCTTTGACGGATAACTCTGAAAGTGGTGCATTACAAAAGATATAAAGATAATGTCTTCTTAATTTAGATGTTAAATGTTAAGCACCAAAATAAAGGGAGGCCAATAAAAAATCATATTTTAAAATGTTATGCAAGTAATCAGCAGTCCCTGCTTCCTTAGTATACACGTATGTCTCATTAACCTTCCTAGACATGAGACAGCAAGATACAGAAGAAAGACCATGGGTTTCCATCACACAATCTGAGGTTCAAATCTTGGCTAGGTCATTTAATTGTTACACAATCTTGAGCAAGTTACTTGACATCTCGCTTTAAAAGTGCTAATTTAACATAACAGCACCCACCTTACAGGTTCAGTGTGAGAATGATGAATATAAAACACCAAATGGATTGGCACACATTCTGCTATTAAATGATGGTTTCCTTACCTTTCTACTCTTCTCAATTAATATGATATTATAAAGTGGTTGAGAGACACTTTCTTTTGTTTCCCATTGAAACACAAAATAAATTTGTTTACTTTAGGTTTTATAAGTAAATCTCATACTTAAGTACTTTGATTGCTAAAGCCATTTGTTAAATGTTTTGCAGGTTTTCTTTAACTTAAAAAATATAGTAAATGCCTACCAAGTTAGTCTCATAGAACTCTCAGTCAAATAAATGAAGGTA
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Task1_train_4038
The variant affects gene KYNU (kynureninase), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Congenital NAD deficiency disorder
GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACATGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT
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Task1_train_4039
A mutation in KYNU (kynureninase), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2
GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACATGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT
GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACGTGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT
Task1_train_4040
This alteration in KYNU (kynureninase) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Catel-Manzke syndrome
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Task1_train_4041
This alteration in ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome
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Task1_train_4042
A genomic change on Chromosome 2 affects ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome
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Task1_train_4043
The gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
CTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACC
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Task1_train_4044
This sequence variant lies in ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome
GTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAG
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Task1_train_4045
A variant on Chromosome 2 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
AAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCAC
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Task1_train_4046
This variant affects the gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Smith-Magenis Syndrome-like
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Task1_train_4047
The following genetic variant occurs in ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome
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Task1_train_4048
Mutation context: Chromosome 2, Gene ORC4 (origin recognition complex subunit 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 2
CAGATAATCTACCATACTCTTTAAAAAGATGGACCATTAAAGTCGTTCCTTTTTTGGATCTGCAGCTAATACAGAGGTCTTTCAAGGACAACAACCTGAGGGTGCTATCTCAGATTTGGCCCCATGAACTGGAATAAAAAGGCTCCAAGAATATTTGCTTCTCCTAGACTGACAGCATGGAACTAATCCTTCATGTACCAAAGAAGTAAATCTGAGTTCTTGTTCCATGTACAGAGGCAAAGCAAAGAAAATGATTCATTAGGGACAAAACAATACATACTTGTTCATTATCGAGGAAGTTAAAGAGTAAGGACATTGGCTCCAGAAGAGTCTATTATATGAATTTTAAAAGGTTAAGTCTGTTCTAAATTTTAATTTCTGTATCTATAAAATAGGGACAATAACATCTTATGGCAGGCCTGTTTGAAAGATTAAAAAAGGGGGCTGGCCGCTGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGATGGGCAGATCGCTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTGAAATCCCTTCTCTAATAAAAATTCAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGATGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCTGGGGCAACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGTTTAAAAAAGGCAATTATTTGTAACACAAATAGGCTTTGTACAGGTAATAGCTAATATCTGTAAAAATACATAAAAGAACATATATATGCCTCAACTAATCATAATGTGTATTCCTCTACCTAGATGAGATCAAAAGAAAAAACTCAATCTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAAACCTCATTAAAATATCTTAGAGGCAGTAACGGGGTATAAAATATAAGCTAGATAAAGCTACAGTGACTAGTCAGAAGGTTCACAAATCTCAAAGTGATCTGGCATAGAAGTTAAATAGGTATACACATGTATTGATATTAAGTCAGCTGTACATGGAGGATTCGTGCACTTTACATACAAAGGTATGTAAAGCATATTTCAGTTAAAAATTTTTTTAGAAAGAGAGTTAAACTACTTCCTTCAAAAAGAAAGCCAAGTCGTATAAAAGAATACCAGTAACACTTAATTTTTATTTAAAAACTACATGGAGTTCAGGTCAAGCTAGATAAATACAAATGCCAGGGTAGAAATACCATGCTCATTTCCCTACTAATCTATAAGCTTCTTAAGGAAGAGACATACAGATAGATGCTCAGCACTTGGAATACAATATACACTTCTTATAACATTCATTATAAAAACACTCAACAGATGAGGAAACGTAACGGAACTTCCTCAACTTAATAAAGGGCATCTACAAAAAAATCCTACAGTTAACATCATATATAACAGTGACAGACTGAATGCTGCTGTTTCTCTAAGATGAAAACATAGACAAGAATGTCCATTCTTCCCAATCCTATTCAACATTTTAAAGAAAGTTCAAGCCAGGGCAATTAGGCAAGAAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGGCATCTAGATTGGAAAGAAAAAAGTAAAAGCTAGAATTCTGACTACCCAGACTTAATAAGGATAAAATTAAATTACAGTATAAAACACTAATATTAAAAAAAATATATGAACTGACAAAAAGGGCAGAGAACAATCATAACAACAAAATCTGTTGGTCCACATTTAATTTTGACAGAGTTTGGAAAATTTTGCTTCCAGATGATTGTTCTTACGACCTTGTGCTGGCATCTCGTTAAGGTCTCGTACTGATATCTCCCTAAGGTTAGAAAGAGTGATTCTTCCTAAATGCTAAAGGGAAAATTCAGGTTAAGAAGATAACTATTTCTCTGAACAGCTTTACAGGGTAAAATATCTTGAGATTAATGAAAATACATACTAACCTGTGAAAGGCACTCTGTGTGAATTAAGCTGTTACTCTTTGATTTACGACTGCTCATTTCAACAAATTCAAATCCTTTAAAAAAATTGGCATAAATATTATAAACGTAGTGACTTAAAGAGATTACTTAAGAATTTACTGTTCTAGAATTAAAATAAATACAAGTTTTTAAAAGTAAAAAATGCTCAAACCCTAAGACCTTCAAAATCTTCGATGGCTTCATTTTGTCTAAGTACAGGCTGATTCAACACTCTCATACCACACTTTAGGCACACTTTGTTTTACTGTGCTTTGCAGATGGTGCATTTTTTTTTTAAAGTAAACTGAAGGTTTGTAGCAACTCTGTGTCCAACAAGTCGATAGGCACCATTTTTCAAACACCATGTCCCCATTTTGTGTCTGTCAGCATTTTTTAGCAATAAGGTATTTTCAAATTAAGGTATGTACATTTTTTAGACATGCTACTACTGCACACTTAGTAGACTAGTATACTGTAAATATAAATTTTATATGCACTGAGAAAAGTTTTGGGTGATTCACTTTATTGTGATATTTGCTTCACTGCAATGGTCTGGAACTGAACCTACAATACCTCCAGGCCTGTATGTGGTTCTTACAGCTACTCCTCCCTTTCGATTAAATCTTCTATTCACCTTCCCTTTCTTCCTTTTTCTTTTTTTAACTTACATGCTTCCTTTATGATTCTCCCACCCATCCATCCCACAGGATCATCCCTTATAGAAAACCTTCCCTTTCTTGCTCCACTCACCAACAATACACAAATAATCATTACAGACTAGGTTAAATGCCTCTTCCTTAAACACTCATAAGTGCCTGTATTTTGCTTTATTATTGAATTATTTTAAACAAAATTGTCTGTTTAATTGCTACTGTTTCCAAATTGAGATTTTTTATATTCTAAGCATTGTAGCATAATGCCCAAAACAAAGTTGGCAATGAATAACTGGAATGAAAAAAAAATTAATGAAAAAATTATATTTTTTGTAAAATTCTCCTCAAGTGTACCATACTCATAGACAAATGACTAAAAGACCTTTGACTAAAAGACCTAATTTTCTTAGCACTGATTTCCTATAGGAATAAATTTTAACAGATAGACAGTAACAGCTTAAGCAGTGTTTAGGTATCAGGAATTGTTACAAATGCTTTGCATTTATCAACTCATTTAATCCTCAAAACTATCATGTGGAATAACTACTATTATAATCCTCTTTTAAGGTTAGAAGACACAGATAGGCTAGGTATGTTGACCAAAATCAAACAGTATATAAATGGAAGAGCCAGGATTTGGATCCAACCAAGTTAACCACTTTTTTAAAAAAGTGTATTCTGGTCTCATCTAATCTCCAGAAGGAACACAGCTTTGCTAACACCCTGAATTTAGCTCAGTGAAAGACATTTTGGAACTTTTTTACTGCCAGAACTCATAAAACTCAAAAAAAGCTGACTTATCATCAAATCACCAATGATTAACATTATAATAATGCGAGAATGACAGCAGCAAGATGAAATAGGAGGCCCTTCAGCTTGTGTCCCCAAATAGCAACAATAATTTCACAGCCACCCACGGACAAAATGGTCTTTGTGTTAGCGTTGAGATTCAGGCAGGCGTCTGTGAAACCCCAGTGGGGCCCAAGACCTGGAAAAGTCAATTGGAGGGCAGATCTTCATTCACGTGACAGATTCCCCAACTGTGGTCCAGGCTTCAGACTTGGAAAGGGCCCTGTCCTCCCGATAGGACCTTGTTACCAGGGGCTGTAGCAGGATATGAACCCTATCTGGTCCCTTGGCGGACTGGACTTTTTCTAGGACCTCGGTCTGTACAGTGGATGAAGATATGCAGAGAAAAGACCTGTTACCAGGTGTGTGGATGGTTTGGCTTTCTCTGGGAACCTGGGAGGGCTCCTACTGGATCACTGAGTAGATTCCTTAACAGGCAGTACTGCCCTAGTCCACAGCTGAGTGGGGCTGGAACTAAGCTACAGGGTTGCTTCAGGGCCTACAGTCAAGACTTAGGTCTTCAGGCCTAAGGTGTCACAAACCTGCATGTCTCCCTTCAGGTCCTTAAGTTAGCGGGCCTGCTG
CAGATAATCTACCATACTCTTTAAAAAGATGGACCATTAAAGTCGTTCCTTTTTTGGATCTGCAGCTAATACAGAGGTCTTTCAAGGACAACAACCTGAGGGTGCTATCTCAGATTTGGCCCCATGAACTGGAATAAAAAGGCTCCAAGAATATTTGCTTCTCCTAGACTGACAGCATGGAACTAATCCTTCATGTACCAAAGAAGTAAATCTGAGTTCTTGTTCCATGTACAGAGGCAAAGCAAAGAAAATGATTCATTAGGGACAAAACAATACATACTTGTTCATTATCGAGGAAGTTAAAGAGTAAGGACATTGGCTCCAGAAGAGTCTATTATATGAATTTTAAAAGGTTAAGTCTGTTCTAAATTTTAATTTCTGTATCTATAAAATAGGGACAATAACATCTTATGGCAGGCCTGTTTGAAAGATTAAAAAAGGGGGCTGGCCGCTGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGATGGGCAGATCGCTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTGAAATCCCTTCTCTAATAAAAATTCAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGATGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCTGGGGCAACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGTTTAAAAAAGGCAATTATTTGTAACACAAATAGGCTTTGTACAGGTAATAGCTAATATCTGTAAAAATACATAAAAGAACATATATATGCCTCAACTAATCATAATGTGTATTCCTCTACCTAGATGAGATCAAAAGAAAAAACTCAATCTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAAACCTCATTAAAATATCTTAGAGGCAGTAACGGGGTATAAAATATAAGCTAGATAAAGCTACAGTGACTAGTCAGAAGGTTCACAAATCTCAAAGTGATCTGGCATAGAAGTTAAATAGGTATACACATGTATTGATATTAAGTCAGCTGTACATGGAGGATTCGTGCACTTTACATACAAAGGTATGTAAAGCATATTTCAGTTAAAAATTTTTTTAGAAAGAGAGTTAAACTACTTCCTTCAAAAAGAAAGCCAAGTCGTATAAAAGAATACCAGTAACACTTAATTTTTATTTAAAAACTACATGGAGTTCAGGTCAAGCTAGATAAATACAAATGCCAGGGTAGAAATACCATGCTCATTTCCCTACTAATCTATAAGCTTCTTAAGGAAGAGACATACAGATAGATGCTCAGCACTTGGAATACAATATACACTTCTTATAACATTCATTATAAAAACACTCAACAGATGAGGAAACGTAACGGAACTTCCTCAACTTAATAAAGGGCATCTACAAAAAAATCCTACAGTTAACATCATATATAACAGTGACAGACTGAATGCTGCTGTTTCTCTAAGATGAAAACATAGACAAGAATGTCCATTCTTCCCAATCCTATTCAACATTTTAAAGAAAGTTCAAGCCAGGGCAATTAGGCAAGAAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGGCATCTAGATTGGAAAGAAAAAAGTAAAAGCTAGAATTCTGACTACCCAGACTTAATAAGGATAAAATTAAATTACAGTATAAAACACTAATATTAAAAAAAATATATGAACTGACAAAAAGGGCAGAGAACAATCATAACAACAAAATCTGTTGGTCCACATTTAATTTTGACAGAGTTTGGAAAATTTTGCTTCCAGATGATTGTTCTTACGACCTTGTGCTGGCATCTCGTTAAGGTCTCGTACTGATATCTCCCTAAGGTTAGAAAGAGTGATTCTTCCTAAATGCTAAAGGGAAAATTCAGGTTAAGAAGATAACTATTTCTCTGAACAGCTTTACAGGGTAAAATATCTTGAGATTAATGAAAATACATACTAACCTGTGAAAGGCACTCTGTGTGAATTAAGCTGTTACTCTTTGATTTACGACTGCTCACTTCAACAAATTCAAATCCTTTAAAAAAATTGGCATAAATATTATAAACGTAGTGACTTAAAGAGATTACTTAAGAATTTACTGTTCTAGAATTAAAATAAATACAAGTTTTTAAAAGTAAAAAATGCTCAAACCCTAAGACCTTCAAAATCTTCGATGGCTTCATTTTGTCTAAGTACAGGCTGATTCAACACTCTCATACCACACTTTAGGCACACTTTGTTTTACTGTGCTTTGCAGATGGTGCATTTTTTTTTTAAAGTAAACTGAAGGTTTGTAGCAACTCTGTGTCCAACAAGTCGATAGGCACCATTTTTCAAACACCATGTCCCCATTTTGTGTCTGTCAGCATTTTTTAGCAATAAGGTATTTTCAAATTAAGGTATGTACATTTTTTAGACATGCTACTACTGCACACTTAGTAGACTAGTATACTGTAAATATAAATTTTATATGCACTGAGAAAAGTTTTGGGTGATTCACTTTATTGTGATATTTGCTTCACTGCAATGGTCTGGAACTGAACCTACAATACCTCCAGGCCTGTATGTGGTTCTTACAGCTACTCCTCCCTTTCGATTAAATCTTCTATTCACCTTCCCTTTCTTCCTTTTTCTTTTTTTAACTTACATGCTTCCTTTATGATTCTCCCACCCATCCATCCCACAGGATCATCCCTTATAGAAAACCTTCCCTTTCTTGCTCCACTCACCAACAATACACAAATAATCATTACAGACTAGGTTAAATGCCTCTTCCTTAAACACTCATAAGTGCCTGTATTTTGCTTTATTATTGAATTATTTTAAACAAAATTGTCTGTTTAATTGCTACTGTTTCCAAATTGAGATTTTTTATATTCTAAGCATTGTAGCATAATGCCCAAAACAAAGTTGGCAATGAATAACTGGAATGAAAAAAAAATTAATGAAAAAATTATATTTTTTGTAAAATTCTCCTCAAGTGTACCATACTCATAGACAAATGACTAAAAGACCTTTGACTAAAAGACCTAATTTTCTTAGCACTGATTTCCTATAGGAATAAATTTTAACAGATAGACAGTAACAGCTTAAGCAGTGTTTAGGTATCAGGAATTGTTACAAATGCTTTGCATTTATCAACTCATTTAATCCTCAAAACTATCATGTGGAATAACTACTATTATAATCCTCTTTTAAGGTTAGAAGACACAGATAGGCTAGGTATGTTGACCAAAATCAAACAGTATATAAATGGAAGAGCCAGGATTTGGATCCAACCAAGTTAACCACTTTTTTAAAAAAGTGTATTCTGGTCTCATCTAATCTCCAGAAGGAACACAGCTTTGCTAACACCCTGAATTTAGCTCAGTGAAAGACATTTTGGAACTTTTTTACTGCCAGAACTCATAAAACTCAAAAAAAGCTGACTTATCATCAAATCACCAATGATTAACATTATAATAATGCGAGAATGACAGCAGCAAGATGAAATAGGAGGCCCTTCAGCTTGTGTCCCCAAATAGCAACAATAATTTCACAGCCACCCACGGACAAAATGGTCTTTGTGTTAGCGTTGAGATTCAGGCAGGCGTCTGTGAAACCCCAGTGGGGCCCAAGACCTGGAAAAGTCAATTGGAGGGCAGATCTTCATTCACGTGACAGATTCCCCAACTGTGGTCCAGGCTTCAGACTTGGAAAGGGCCCTGTCCTCCCGATAGGACCTTGTTACCAGGGGCTGTAGCAGGATATGAACCCTATCTGGTCCCTTGGCGGACTGGACTTTTTCTAGGACCTCGGTCTGTACAGTGGATGAAGATATGCAGAGAAAAGACCTGTTACCAGGTGTGTGGATGGTTTGGCTTTCTCTGGGAACCTGGGAGGGCTCCTACTGGATCACTGAGTAGATTCCTTAACAGGCAGTACTGCCCTAGTCCACAGCTGAGTGGGGCTGGAACTAAGCTACAGGGTTGCTTCAGGGCCTACAGTCAAGACTTAGGTCTTCAGGCCTAAGGTGTCACAAACCTGCATGTCTCCCTTCAGGTCCTTAAGTTAGCGGGCCTGCTG
Task1_train_4049
A variant has been detected on Chromosome 2 in KIF5C (kinesin family member 5C). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
GCTGTTTCCTTGGGTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCATCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGA
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Task1_train_4050
A sequence alteration has been identified in KIF5C (kinesin family member 5C) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
GTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCATCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGAGCTATGCCCGCCC
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Task1_train_4051
A mutation in KIF5C (kinesin family member 5C), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
GGTCTGTATTTATTTTTTAATCAGGTTAATTTGTTGTTGTTGACTTGGAGTTCTCTATGTATTCTGGACATCAATCCCTTATTAGATATATGATTTATAAAATTTTCTTCTATTCCATGGATTGCTTTTTTACACTATTGATAGTGTCTTTTGATATAAAAGTTTTTAATTTTGATGAAGTGTCTATTTTTATTTTGTTGCTTGTGCTTTGGGTGTCATATCCAAGAAATTATTGCCAAGTCCAATGTCATGAAGCTTTTCTCCTGTGTTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTTTTATATGTAGGTATTTGATCCTTTTGGAGTAAATTTTTGCATGTACTCTAAGGTAAGGGCCCAACATTAATATATTTTTTGCATGTAGCTATCCAGTTTTTCCAACACTATTTGTTGAAAAGACTGTTCTTTCCACATTAAATGGTCTTGACACTCTTGTTGAAAATTATTCAACCATATATGTGAGGATTTATTTCTGGGCCCTTTATTCTCTTCTGTTGATTTATATGTCTGTCTTTATGTCAATACCACACTGTTTTGATTCCTGTAGCTTTGTAGTAACTTTTATTTTTTATTTTTCCATAGGCTATTGGGGTACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGCTAATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCTATCACCCGAACTGTATGCACTGCACCCTATTTGTAGTCTCTTATCCCTCACCCTACTCCCACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATTGTTGAAGTGTGAGACCTTCAACTCTGTTCTTATTTTTCAAGATTGTTTAGGCTATTTGGTATCCCTTGAGATTTCATATAAATTTTAGGATGGATTTTTCTGCTTCTATAAAATATGTCATTGAAATTTTGATAGAGATTGCCATGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAATACTGACAGCTTAATGATATTAAGTCTTTCAATCAATCCCTTTATTTGTGTCTTCTTTCATATCTTTCAGTCATGTTTTGTAGTTTCCAGTGTACAAGTCTTTCTCTTCTTTGGTTAAGTTTATTCCTAAGTAGTTTATTCTTTTTTTGCTATTATAAATAAGGTTGTTTTCTTAATTTTTTGGGTTGTTCATTGTTAGTATATAGAAATGCAACTGATTTTTTACATGTTGATTTTGTATCCTACAGCTTTGCTGAATTAATTATTAGTTCTAACAGTTTTTTAAAAATGAATCTTTAGGGCTTTTTACATATAATCTGGTAAGATGGTTTTGAGAAATGATTGCTGGTGAAGGCTGAATGGGATGGTTGCTGGGGTCTCTGTCTGCTTGGCAGACAAAGACGAGGATTTGCAAGGATTTTTATTTCCAGTACCCCATCTTAATGAAGCATATTTAATTTTTGAAACCTTCTTTGCTGTTAGCATAGGTTGTAGAAGTGTATGTCTTAATCCTTCCTTAGGAAAGTCTTAATCCTTGCTTAAGAAAGCTTATGATATTACTGATAAGGCAAGGCTTATGCACATGACTAAGATAGACTACATCATGTATTAATCATGATGAAGTCTGAGGAATTTAAAGTGAGGCAGGGGAGGAGGTAGTGAATTCTTCAAGGGGAAAGTCATGCTGGAGTAGGAATTTAGAGGATGGGGCTTCAGGTAGAGCTAGAAAATCTGATATCTTAAACTGTTGACTAAGATTTTTAGATTAACTTCTTTGCTCCTTGAAGACATTTAAAATCTTGTATTTCTAGAATGAGCATTGTTTTTCAGAAGAAACAGGGGTCTCAGATAATTTTTAGAATTGACTGGACTTACTTCAATGAAATGGATCTATTAGGCATGACTTGTTATGCTTTTTAAATGAGAGGATTGCTACCTAAACCTACATGTTCTTTGTAGAGCAGTAAACTATTTTCCTTTTCAGACATGAATGAACACAGCTCTAGAAGTCACAGTATCTTCCTGATAAATATTAAACAAGAGAATGTAGAGACTGAAAAAAAACTCAGTGGGAAACTTTATTTGGTTGATTTGGCTGGGAGCGAAAAGGTAATTTGTTCTTTATTTGTATTATCTATAATTTTCCCCTTTTATTTGCTTCATTGTGCAATGGTATAATTTTTATGCTTTTCTATTTTCCTGCTTTAAAGAGCTTTTAAAGTTTCTGAGGCTCTGCCAAGGTGTTATTACATTTAACCCTTTGTCCCTGCTTTCTTTTCTGGTCCTGAGGTCTCCTATTGGTGTCACAGGCAGGTGCTTTGCATGCCAACTCTGATTTATCCCTGATGGGCCCTTATGATGATATGAGGCAACAGTTGGTTTGACTTAGCCTGTGGCAGAGGCAGCTGCACACATGTGGGAGGGATATGAACTTCTGAGAAAAGAGAAAATCCCATGTTGTACCCGACTCTAATAGGCCAGGAACGAGCTTTGCCATTGGAATGTGGCAGTCCTGCCTCTGCAGGTTTGTTTTGCTGATAGAAGGTCTGGAACCTGGGGCGCTCCCTGCATTCCCTGGTTCTCCCAGCAGTAGGCATGGGCTGACGGTGTCCCATGTGGAAGGCCTTGGCTCTCTCATGAAGTGTGGCCTGTAATCAGCCTCAGCGGCAAGCCTTTACTGTTCTCTGGTTTTGTCCGGATTCTCTTTTGTCGTCTACACCCTGACCCATGCCCTCCCAGGCCCTGGCTGGGGCTGTACTCCAGAGCAATAGGCTTCCCAGAATCTCCAGTCTCACTTCCATAGCACCAGTGGAGGCTTCTGCTGCCACACCCTGTCTGGAGGCACTGACCTCCCTCGAGCAACATCATAGAGCAAGGCCATGTGCACAATGCCCTCTGGCCTCCATCATCACTGACATCATGCTGATTGTCCCCATGAAGGCCAGCCTTGAAGCTTGGTCAGTCTCCCTAACTGTATGATTGATCCCCACTTATTGCACTACATCACTGAGTTCCCGTATGCCAAGTTATGGCCACTTACATCCACGTGAGTAATGGTTACTTGGATTGTCCTCTAGTATGCATTTGTAAAACCTGAGCAGAAAGTCATCCGGGTATTTCTAGTTGGGAATCTAAAATTTTACTAGTATGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCGTGTCTCAACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTAGTACGGGCTTGTAACTTTAGTTAAACAGACGTACAACAGATGGAAATAATGGAGGATTATTGTTATTTAGAGCCTAAATACACCTGAAAACTGCTTAATACTGACAGACTGGAGTGGAGGCCTGCCTCTGCACAGTGTCAGTGGTTATTGCTAATGATATTTATGAGGTGTTTGAAATCATGTCCTTCACGTAGTTTCTTTTGCTCACACACACCTGTTTTCCTTTGCCCTAGATGTGTCCATATGACTGTGTCAGTGTGATCTTGTAGAAAAGAACTCTGGGCTTTAGTTCCCGTCTCCCCTGAATGGTGTTCTTCCCTTAGGCTGGCAGTTTGACATTTCTGGGGCTCAGTTTCCTGTCTGTCGAAGGAGGGTGATAGATGGTACCTGCCTTGTATATTTCATGGAGTTAAGATGCTCAAATAAGAAAGCATCTTAAAATAACAGTGCTTAAAATAACATAGACTGCTACTATTTGTGACCCATCAGCTACATGATTTCTCTATGTGTAAGCAGGGGTACCACACAAACAAGTCCAAGGGAGTTGAGAATCTATTCTATTTGGAAAGAAACCTCCCCCTGGACATGAATTCATTTCTGTCATCAGGAGTTTCTCCTTTATATGTGATTCGAATTTGCGTAGTTGAACATTGCTTCCCCACTTCCTTTCTTGAGAGAGCAGCTG
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Task1_train_4052
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the KIF5C (kinesin family member 5C) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
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GTCTGTATTTATTTTTTAATCAGGTTAATTTGTTGTTGTTGACTTGGAGTTCTCTATGTATTCTGGACATCAATCCCTTATTAGATATATGATTTATAAAATTTTCTTCTATTCCATGGATTGCTTTTTTACACTATTGATAGTGTCTTTTGATATAAAAGTTTTTAATTTTGATGAAGTGTCTATTTTTATTTTGTTGCTTGTGCTTTGGGTGTCATATCCAAGAAATTATTGCCAAGTCCAATGTCATGAAGCTTTTCTCCTGTGTTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTTTTATATGTAGGTATTTGATCCTTTTGGAGTAAATTTTTGCATGTACTCTAAGGTAAGGGCCCAACATTAATATATTTTTTGCATGTAGCTATCCAGTTTTTCCAACACTATTTGTTGAAAAGACTGTTCTTTCCACATTAAATGGTCTTGACACTCTTGTTGAAAATTATTCAACCATATATGTGAGGATTTATTTCTGGGCCCTTTATTCTCTTCTGTTGATTTATATGTCTGTCTTTATGTCAATACCACACTGTTTTGATTCCTGTAGCTTTGTAGTAACTTTTATTTTTTATTTTTCCATAGGCTATTGGGGTACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGCTAATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCTATCACCCGAACTGTATGCACTGCACCCTATTTGTAGTCTCTTATCCCTCACCCTACTCCCACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATTGTTGAAGTGTGAGACCTTCAACTCTGTTCTTATTTTTCAAGATTGTTTAGGCTATTTGGTATCCCTTGAGATTTCATATAAATTTTAGGATGGATTTTTCTGCTTCTATAAAATATGTCATTGAAATTTTGATAGAGATTGCCATGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAATACTGACAGCTTAATGATATTAAGTCTTTCAATCAATCCCTTTATTTGTGTCTTCTTTCATATCTTTCAGTCATGTTTTGTAGTTTCCAGTGTACAAGTCTTTCTCTTCTTTGGTTAAGTTTATTCCTAAGTAGTTTATTCTTTTTTTGCTATTATAAATAAGGTTGTTTTCTTAATTTTTTGGGTTGTTCATTGTTAGTATATAGAAATGCAACTGATTTTTTACATGTTGATTTTGTATCCTACAGCTTTGCTGAATTAATTATTAGTTCTAACAGTTTTTTAAAAATGAATCTTTAGGGCTTTTTACATATAATCTGGTAAGATGGTTTTGAGAAATGATTGCTGGTGAAGGCTGAATGGGATGGTTGCTGGGGTCTCTGTCTGCTTGGCAGACAAAGACGAGGATTTGCAAGGATTTTTATTTCCAGTACCCCATCTTAATGAAGCATATTTAATTTTTGAAACCTTCTTTGCTGTTAGCATAGGTTGTAGAAGTGTATGTCTTAATCCTTCCTTAGGAAAGTCTTAATCCTTGCTTAAGAAAGCTTATGATATTACTGATAAGGCAAGGCTTATGCACATGACTAAGATAGACTACATCATGTATTAATCATGATGAAGTCTGAGGAATTTAAAGTGAGGCAGGGGAGGAGGTAGTGAATTCTTCAAGGGGAAAGTCATGCTGGAGTAGGAATTTAGAGGATGGGGCTTCAGGTAGAGCTAGAAAATCTGATATCTTAAACTGTTGACTAAGATTTTTAGATTAACTTCTTTGCTCCTTGAAGACATTTAAAATCTTGTATTTCTAGAATGAGCATTGTTTTTCAGAAGAAACAGGGGTCTCAGATAATTTTTAGAATTGACTGGACTTACTTCAATGAAATGGATCTATTAGGCATGACTTGTTATGCTTTTTAAATGAGAGGATTGCTACCTAAACCTACATGTTCTTTGTAGAGCAGTAAACTATTTTCCTTTTCAGACATGAATGAACACAGCTCTAGAAGTCACAGTATCTTCCTGATAAATATTAAACAAGAGAATGTAGAGACTGAAAAAAAACTCAGTGGGAAACTTTATTTGGTTGATTTGGCTGGGAGCGTAAAGGTAATTTGTTCTTTATTTGTATTATCTATAATTTTCCCCTTTTATTTGCTTCATTGTGCAATGGTATAATTTTTATGCTTTTCTATTTTCCTGCTTTAAAGAGCTTTTAAAGTTTCTGAGGCTCTGCCAAGGTGTTATTACATTTAACCCTTTGTCCCTGCTTTCTTTTCTGGTCCTGAGGTCTCCTATTGGTGTCACAGGCAGGTGCTTTGCATGCCAACTCTGATTTATCCCTGATGGGCCCTTATGATGATATGAGGCAACAGTTGGTTTGACTTAGCCTGTGGCAGAGGCAGCTGCACACATGTGGGAGGGATATGAACTTCTGAGAAAAGAGAAAATCCCATGTTGTACCCGACTCTAATAGGCCAGGAACGAGCTTTGCCATTGGAATGTGGCAGTCCTGCCTCTGCAGGTTTGTTTTGCTGATAGAAGGTCTGGAACCTGGGGCGCTCCCTGCATTCCCTGGTTCTCCCAGCAGTAGGCATGGGCTGACGGTGTCCCATGTGGAAGGCCTTGGCTCTCTCATGAAGTGTGGCCTGTAATCAGCCTCAGCGGCAAGCCTTTACTGTTCTCTGGTTTTGTCCGGATTCTCTTTTGTCGTCTACACCCTGACCCATGCCCTCCCAGGCCCTGGCTGGGGCTGTACTCCAGAGCAATAGGCTTCCCAGAATCTCCAGTCTCACTTCCATAGCACCAGTGGAGGCTTCTGCTGCCACACCCTGTCTGGAGGCACTGACCTCCCTCGAGCAACATCATAGAGCAAGGCCATGTGCACAATGCCCTCTGGCCTCCATCATCACTGACATCATGCTGATTGTCCCCATGAAGGCCAGCCTTGAAGCTTGGTCAGTCTCCCTAACTGTATGATTGATCCCCACTTATTGCACTACATCACTGAGTTCCCGTATGCCAAGTTATGGCCACTTACATCCACGTGAGTAATGGTTACTTGGATTGTCCTCTAGTATGCATTTGTAAAACCTGAGCAGAAAGTCATCCGGGTATTTCTAGTTGGGAATCTAAAATTTTACTAGTATGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCGTGTCTCAACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTAGTACGGGCTTGTAACTTTAGTTAAACAGACGTACAACAGATGGAAATAATGGAGGATTATTGTTATTTAGAGCCTAAATACACCTGAAAACTGCTTAATACTGACAGACTGGAGTGGAGGCCTGCCTCTGCACAGTGTCAGTGGTTATTGCTAATGATATTTATGAGGTGTTTGAAATCATGTCCTTCACGTAGTTTCTTTTGCTCACACACACCTGTTTTCCTTTGCCCTAGATGTGTCCATATGACTGTGTCAGTGTGATCTTGTAGAAAAGAACTCTGGGCTTTAGTTCCCGTCTCCCCTGAATGGTGTTCTTCCCTTAGGCTGGCAGTTTGACATTTCTGGGGCTCAGTTTCCTGTCTGTCGAAGGAGGGTGATAGATGGTACCTGCCTTGTATATTTCATGGAGTTAAGATGCTCAAATAAGAAAGCATCTTAAAATAACAGTGCTTAAAATAACATAGACTGCTACTATTTGTGACCCATCAGCTACATGATTTCTCTATGTGTAAGCAGGGGTACCACACAAACAAGTCCAAGGGAGTTGAGAATCTATTCTATTTGGAAAGAAACCTCCCCCTGGACATGAATTCATTTCTGTCATCAGGAGTTTCTCCTTTATATGTGATTCGAATTTGCGTAGTTGAACATTGCTTCCCCACTTCCTTTCTTGAGAGAGCAGCTGC
Task1_train_4053
This mutation occurs in MMADHC (metabolism of cobalamin associated D) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblD TYPE
ACTACTGAATATGGCTTAGAAAATAGTCATTAGAATGTATTTCAATTTAATGAACAGATGTGTCATACATAAACACTACAAGGAGAGCAAAACAATGAAATGCGATCAAATGTTTACAAAGGTTAACTGAAAGAATCTCAAATTAAAACAAAAAAACCAGCTGAAGTATTTTTCTTAGGATTTCTGTTCACCAACACTGACATCTGCTGGAAAAAATTAGAACAGATTTAAACCATAAAATATCAAATATTTACTTGGAGAGCTAGGTGTGGTTCCAAAATAATCATGAAGAAATCTTTAAAAAAAAAAATCTTTTTTCACAGAAAATAAAATAGCTTCAGTCATTACAAAATTAAAACTCTCAAGATGAAGCACGTTGCCATTCAAACTGGTTATAGGAAACTTAGAACTATACTGGAGTCAGTATCAAATTAGGTTCAGAATCTTAAACTGACCAAAAATTAGAACCACTAATGCAATATACATGTGACAATATACTAGCACTTCAATGATAGTGATGAGTATATATTTACTAAGCATTATTTTAATATGTAAATAGAAAATATCCTATAACTCTCTATAACTCCCTTGTTAATTAGTATATAACTAATATGCTTGTGATTGTTAAAAACCACACGAAATCTATTAGCAGTTATGTGACATTTAAATGTGAAATTATAATATTGTTGAATATGTAAATTACAATATACTTTTACAAATAAAGACCATACATCTAATCCCAAATATAAAATACTTCCTAACATCCTACACAGGAATCACTAAAGGGATTTTTTAACTCAAGTTAGTGACTTGGGCCCCTTAGCTAACCTGAGTTGGAAAGAACTGCTAACACCCAGGGTAAGCTAGCATGACAGCTTATATACTAGAACAGTCTTTTTGATGGGCAAATTGGAAGTGTCTTATCAAAATTTAAAATGTAGATACACACTGATTCAGCAATTCTCTATTTAGGAATCTATAGATATTAGCATGCATAAAAGTATTTGTAAAAAGACTGTCACTGCTTGTTGCCTATAATAGCAAAAGTTGGATTTTAAACTTATAAATGACTAAGAAACTTCTTTTATAAGAGATGGTAGGTATCACTTTGTCGCTCAGGCTGAAGGGCAGTAGCACCATCAAGGCTCACTACAGCCTCGACCTCTCAGGCTCCAGTGATCCGCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTAAACCTGGATAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACAGTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGTTAAAATTCTTAAATAAATTAAAAAGTTTATGGTTTACCCTGTGATATTAATACTATGCAGATTTTATAAAGAATGAAATATATCTATGTGTAAGCATGGAAACATGTCAAAGCATACTTTAGGTTAAAAGCAAACCACAGAAAAAAATGTGGGTATACATTATTACACTATTATTGTACTGCATACTGTTACTGTTTACTCTTGGAGAGAACTGGCATAATTTTCACTCTTTATTTTGACATGTTCTAAGCCCAGGAGAAAGGGGATAGATTTGGAGGGGAAGATGGGGAGATGAAGGGGGAGATGGAGAAGGAGAGGGAGGGGGAGGCTGAGGGGAGAAGGATAAAGAGTTAATTTTACCTTTTTGTCATTTACCAAATTTTCCAAAATAGACTTTTTAAAAATAAATTGAGGAAAGTAATAAACAGAATCTAAACTTTTAAGGATACTAAAAAGCTGCACTTTTACTCTCAAAAAAGATGTAAGTCCTTTAGTATTATAATACTTTGGCAGAAAATGAATAAAGGGTGGAAATGACAGTCATCATTTTAAGACATTGGTTCACTATTACTTAAATAATGACCATAAAATTAAATTATTAGCAATTGAAAGAATTACCTTTTCTAAGAGCACTTCTCTTTCAATTTCTACTTCTTCACTCCAAACAGTCATATCATTCTTAGTTTTTTGTGTTACAGTCAGAATCATTAGTTTGCCATTAGCTACTTCTGGAAACAGTGATTCAAAATCTACAAATAAGAATAAACATTCCAGGTAGAAAAGAATTTGATTTTTAAAGAACAAATTTTTAAAGAAGGATAAAAGTACTTCTTTAGAAAAATGCTGATTAAGTAAAATTACTGTGGTATTAGTTAATTTTTATAAATGTATGTTATTTTTGAAAAGGGTAAAATTCACTTAGTTTTGTTTACTTCTGCTTTTGTTGGATGAACTGAAATATTACTACCAACAATCCTGAAGGGTAAGTAGGATTACACGTTATTTGGGGTTAATATAATTTTCAAAAATGCTTACTGTTAAGATTTTTCCGTATTATATTAACTCATAAAATTATAACTCTAATAATCACCCAGGAGTAAAAATGACTTTAATTTAGCCTTAGGAAAAAAGTTATTAAAAATTTTACTCTTCCTATCTAATGGCAGCATGAGGTCAGATGTCACAGGACATTTCAAAGCCTTTATCTTGGCCATGCAATCATTTCCAGCCAGATACGGTAAAATATAATATTAAGGTATACAGCGTTCCAATTTCTATAGAGTACATTATTCAACATATTAAAAAAATTAGTAACAGTGTTTCAAAGTATAAAGCATGACATACCTTTTCGCAGCAATTCTGGACATGTCTGTATTGCACACTCTACTCTGGCACTTTCAAAGTAAGTTTCTGCACTGTTAATTTCTTGTTCAACAGGTGCATCATTACCCTAAGGGGAACAAGGATATAAGTCAACAAAATCTGGAGTTCAAATAAAACGGTATCTTGCCTGTTATAAACCTGTCTTCCTTAGAAAGCTTTTTGTTTGTTTTTACAAAAAATTATAATCTAACTGGGAGGTGAGGTAATAACATTTTCTCATTTACTCAAACTTTTCTCTACAATGAATATAAGATTTGGAAGTTCAAAAAATGTGAATACAGCAGAGCATGAATATATAAATATACTGATATTCTAAAACTTGGTATAAACAGAAATTGGCTAAGTAACTAAAATGCCATAATGTGTCTCATAATGTTACCTCTTCTATTTTATGGTAATATTTAATTATCTTTTCTTCTATAATCTGTAAAAGGGGGATAATGATACTAACTTACAAGATACATGACTAAATAATACAGCCTCTCCTACAGGAAGAGCTTAGAGGCTTTTATTCAACTGAAATTTACTGAGAGCCTACTATACATCAGGCACTATGACAGGAGCAGGCGCTGCAATGGTAAAAAATTCAGTCCTCACTCTCAGCTATTTCAGGCCTAATAAAAAAAAATAAGTACAAGCAAATAAATGCAATTAAATATGACAAGTGCTACAGAGTTATGAATAAAGTCTTCCAGGGGCATAGATGAGGAAGAAACTTACTTTGCTGGGAGGAATCAGGAAATGATTGAAATGGTGATATTTGAGCTACAAGTTAGTTGATGTGTTATGTCTGACAGGTAAAAAATAGCTGGTACAGAGGTTAGGAATTCAGGAGGAAAAATAGTCCAGCAAAAGATAATAAAGTACAAAGACACAGAATGTGTATTCAAGAAAAATGGCAAGTATGTTGTGGCTGGAGTGCAGAGGGAATAGGAAGTAGTGGCAGATAAGGTGGGAAAGGTAAGGGATCAAAATTATGAAATGCCATTTATTCAGCATTAAGAAATTTGGACTTTAGTCTACAGGCAATGAGAAACAGCAATATCAAATACAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGCATATGCCTGTAATCCCTGCTCGTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAATATTGTGGGCTAGAGATTATTACTATCCTCATGTGACATTTATAAAGAAACAGGAGTGGTCAGGCACACTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACAAGGTCAGGTGATCGAGACCA
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Task1_train_4054
This mutation occurs in NEB, RIF1 (nebulin| replication timing regulatory factor 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Arthrogryposis multiplex congenita 6
CCGAGAATTAGAAAAGCTATTAAAAGTTTATACTGTTGATTCATAGAAGGCCTGAACTGAGAAACTATATTAAATACCAATCTTCAGTATATTAAAAATCAAAAATGGCAGATAACTTCAGAAGAGGCAGAGGTTTCTTTGGTTGAAGATGAGATTCTCAGTTTGTTTTCATTTCATCATTTAACTTGATCAGTGTCAGCAACCTAACATACACATACATTAGGAGTCCATCTCTGAGTCTAGTCTACCTTCCTATTCCAAGTGGTATGTTCCAGATGGAAAGTTTCATGCAGGAAAAGAAGGGTGTATGCAAAAGTATATCCTTCAACAAATTTCCACAGCAATCTACACGTTCCAACACAAAAATCAACAGAAAAGAATGCAACCTGGTCAGTCTCCTGACCAATGCCAAGAAAGTAGACAAGAATCAGAGGAAGACAGAAATAATGGCTTGCTGGTCTCAGTCTTTCTTACATCACTGATGTGTACATTAATTTTCTTAAGATGCCTCATCATAGGGGTGTCATAAGATGCAGCGCCGTGCCCTCTCCTTTGGCCTTTGAGGTATTCCGCCTAGAGTACGCAGCAAGACAGCAAAGTCAGAACAGGGAAAGCCCACACACAGCTGAAGCGCCCTTGGGCCCAGGGCCACACCATGAAGCTGTCAATCCGGAGACCAGCCTTTCACAGGAAGTAAATGGGACCCATAGGGTCCCATTCTCCATACCATAGGATTCACTTAGTACTAGAAATAGGAGCCTCTTGATTTTCAAAAACAATAAAGTTTTCAAAATTTCAACATCATAGTCGTTTGTTTTTAAATTATAATGATATGACCTTGTACATTTAAAAACATTAACTTTTTGCATTAATAAGTTCTTGTTACATCTCATTACTCTTAGAGATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAA
CCGAGAATTAGAAAAGCTATTAAAAGTTTATACTGTTGATTCATAGAAGGCCTGAACTGAGAAACTATATTAAATACCAATCTTCAGTATATTAAAAATCAAAAATGGCAGATAACTTCAGAAGAGGCAGAGGTTTCTTTGGTTGAAGATGAGATTCTCAGTTTGTTTTCATTTCATCATTTAACTTGATCAGTGTCAGCAACCTAACATACACATACATTAGGAGTCCATCTCTGAGTCTAGTCTACCTTCCTATTCCAAGTGGTATGTTCCAGATGGAAAGTTTCATGCAGGAAAAGAAGGGTGTATGCAAAAGTATATCCTTCAACAAATTTCCACAGCAATCTACACGTTCCAACACAAAAATCAACAGAAAAGAATGCAACCTGGTCAGTCTCCTGACCAATGCCAAGAAAGTAGACAAGAATCAGAGGAAGACAGAAATAATGGCTTGCTGGTCTCAGTCTTTCTTACATCACTGATGTGTACATTAATTTTCTTAAGATGCCTCATCATAGGGGTGTCATAAGATGCAGCGCCGTGCCCTCTCCTTTGGCCTTTGAGGTATTCCGCCTAGAGTACGCAGCAAGACAGCAAAGTCAGAACAGGGAAAGCCCACACACAGCTGAAGCGCCCTTGGGCCCAGGGCCACACCATGAAGCTGTCAATCCGGAGACCAGCCTTTCACAGGAAGTAAATGGGACCCATAGGGTCCCATTCTCCATACCATAGGATTCACTTAGTACTAGAAATAGGAGCCTCTTGATTTTCAAAAACAATAAAGTTTTCAAAATTTCAACATCATAGTCGTTTGTTTTTAAATTATAATGATATGACCTTGTACATTTAAAAACATTAACTTTTTGCATTAATAAGTTCTTGTTACATCTCATTACTCTTAGAGATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACGTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAA
Task1_train_4055
A mutation found in NEB, RIF1 (nebulin| replication timing regulatory factor 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Nemaline myopathy
AGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAA
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Task1_train_4056
Gene NEB (nebulin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Nemaline myopathy
TATGCGGCCAACAAATATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGTGATCATTACAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATGTAAAGAAATAGGAAGACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAATGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCAGCACTCTTCACCATAGCAAAGTCTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATATGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGTTTTAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCGTAAGTGGGGGTTGAACAGTGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGTCCTCTCAGGGAGTAGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCATATGTATACCTATGTAATAAACCTCCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAACCAAAACAAAACACACACACGCAAAAAGGTTTTACTTAAGAACATTAATGGTTAGAGGTCATAAGATTTAAAGGCATAAAGAGTTAGAGGATGTATGATCTTCTACTATATTTAAACAGCTCATGAGATTTAGGGTTTGTTTGTTTTACAATTATGTTTATATCTAAGAAAAGTTCTACCTAAAAAAGGAGAATTAAACAATTTTTAAATGTTTTCTATTTCATTGCTATAAAATAATTTATATTAACTGGGGATGGTATAATAACCGGTTATCATATTCACTGGTTTATTTTTGCCCTACATCCATGTAATTCTATTGAAAAAGTCTATTTCTGTAAGGTGTATTATGTCTTCAGCCCATCCTTACTTCTGACTCTAGCAGAGATTATCATGTGCAGACAGGCAGTCTGAAAGGTCACATCCTGTCCTCTTTGCAAGTGCTTGTGATTCTCTCCAGGCAGCAGAGAGAGACAGGCAGTGAGCACATAGACTCTAATGACTGAGCATTTGGAATTATTTCCTGGACATGCCCACGGGAGTGCTAGGGGTACTTCTGGACAACGTATGAATCAGCCTGAAAGATTCTTGGAGTGGAGAGCAGGGGAGGGGAGGGAGGGTGGGAAAGCTGTCATGTTTTTGCTTTACTTACATGGCTGGCCAGATGCTTCTGGTTCTTGGCGTGTGTCAGGGACAAGGTGCTGGAAGGCAGGATGTAGCTGGTGGCTTTCACTCTATCCCAGGCCTCCTTGTACAGGTTCTGCAGGAATTAAAGACCTTCTTGTGAATATGGGAAAATGCATCTGGTTAGCTTCTGAGTAGCAGGTTTTCCTTCTGTGTCTGTCCTTCTCACACACTCCCTACTAACTCCCAGGACTCCTCTTTAAGGTGGGGCTTATTTAATTGTACCTACTAGAATTTTATGAGGTAAAGTAAGATTGAAGGTCCAGGAAAAAACCATAGAAAAGCCTTTAGGGAAAGAGTGTCCATCCCATTTATTCTCTTACTGTCCCAGAAGGGGGAAAGGTGGCTCATATATAAGGGGGAAAAAAAACTCAACTCACACTGCTGTAAAGATTCTTCAGGTTTCTGGTTCTGTCATAATCCACTGTTTCTAGAACTGTTGTGTATTTGTCCTTAATCTGATGATAATTTTCTTTATATTTTACCTGTAGACAAGCAACAATAGGTTATTCACCTCTGTTGTTAGAAAATACATAAAGACAAGAAATAGTTTGTCCCTGGAAGAGGAGTACAGGAAGACGCACCTCACTGGCATTAATGCCACTCTGAACAGCAGTCACATAGAGGGGCGTGTCTGTGACCAGATTATAGTTTTGTAGATTTTCTTTACCTGCTGCTGTATATTGTAGCTGTGAAGAAAAACAAAAGTCATCAAAAATGGTAACATACAGGTCTGTCATCAGCTGTAGCTGCTTGTGCCAACTTACATGTGCCTTTATTTCTGGATTTCTGCTTTAATCCTAACAAACAGGCTGTCATTCTAGAGTCCTGCAGACTTTGTATGGCTGCCAGAATGAATAGCTTCTCTTGACTGAGACTGGGGTTGAGATTTTGGCCATTTTGTTGCCTTTTCCATGCCTATTCTCCATCCCTGACAGCAGCCCCTCACTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCGAACACTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGCCCCTCACTTTTAACATTCCATTACAACTGCCCTATCAGAGCTGAACCACGTGCTGAAAAGTTTTCCAGATACTGATCTTTTTCCTCCAAAACTTATCTACCTGTAATCAAAGGATGCTTCTACCTCCTACTCTCTGCAAGTTAACTTGATCAACTAAGGTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGC
TATGCGGCCAACAAATATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGTGATCATTACAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATGTAAAGAAATAGGAAGACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAATGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCAGCACTCTTCACCATAGCAAAGTCTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATATGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGTTTTAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCGTAAGTGGGGGTTGAACAGTGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGTCCTCTCAGGGAGTAGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCATATGTATACCTATGTAATAAACCTCCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAACCAAAACAAAACACACACACGCAAAAAGGTTTTACTTAAGAACATTAATGGTTAGAGGTCATAAGATTTAAAGGCATAAAGAGTTAGAGGATGTATGATCTTCTACTATATTTAAACAGCTCATGAGATTTAGGGTTTGTTTGTTTTACAATTATGTTTATATCTAAGAAAAGTTCTACCTAAAAAAGGAGAATTAAACAATTTTTAAATGTTTTCTATTTCATTGCTATAAAATAATTTATATTAACTGGGGATGGTATAATAACCGGTTATCATATTCACTGGTTTATTTTTGCCCTACATCCATGTAATTCTATTGAAAAAGTCTATTTCTGTAAGGTGTATTATGTCTTCAGCCCATCCTTACTTCTGACTCTAGCAGAGATTATCATGTGCAGACAGGCAGTCTGAAAGGTCACATCCTGTCCTCTTTGCAAGTGCTTGTGATTCTCTCCAGGCAGCAGAGAGAGACAGGCAGTGAGCACATAGACTCTAATGACTGAGCATTTGGAATTATTTCCTGGACATGCCCACGGGAGTGCTAGGGGTACTTCTGGACAACGTATGAATCAGCCTGAAAGATTCTTGGAGTGGAGAGCAGGGGAGGGGAGGGAGGGTGGGAAAGCTGTCATGTTTTTGCTTTACTTACATGGCTGGCCAGATGCTTCTGGTTCTTGGCGTGTGTCAGGGACAAGGTGCTGGAAGGCAGGATGTAGCTGGTGGCTTTCACTCTATCCCAGGCCTCCTTGTACAGGTTCTGCAGGAATTAAAGACCTTCTTGTGAATATGGGAAAATGCATCTGGTTAGCTTCTGAGTAGCAGGTTTTCCTTCTGTGTCTGTCCTTCTCACACACTCCCTACTAACTCCCAGGACTCCTCTTTAAGGTGGGGCTTATTTAATTGTACCTACTAGAATTTTATGAGGTAAAGTAAGATTGAAGGTCCAGGAAAAAACCATAGAAAAGCCTTTAGGGAAAGAGTGTCCATCCCATTTATTCTCTTACTGTCCCAGAAGGGGGAAAGGTGGCTCATATATAAGGGGGAAAAAAAACTCAACTCACACTGCTGTAAAGATTCTTCAGGTTTCTGGTTCTGTCATAATCCACTGTTTCTAGAACTGTTGTGTATTTGTCCTTAATCTGATGATAATTTTCTTTATATTTTACCTGTAGACAAGCAACAATAGGTTATTCACCTCTGTTGTTAGAAAATACATAAAGACAAGAAATAGTTTGTCCCTGGAAGAGGAGTACAGGAAGACGCACCTCAATGGCATTAATGCCACTCTGAACAGCAGTCACATAGAGGGGCGTGTCTGTGACCAGATTATAGTTTTGTAGATTTTCTTTACCTGCTGCTGTATATTGTAGCTGTGAAGAAAAACAAAAGTCATCAAAAATGGTAACATACAGGTCTGTCATCAGCTGTAGCTGCTTGTGCCAACTTACATGTGCCTTTATTTCTGGATTTCTGCTTTAATCCTAACAAACAGGCTGTCATTCTAGAGTCCTGCAGACTTTGTATGGCTGCCAGAATGAATAGCTTCTCTTGACTGAGACTGGGGTTGAGATTTTGGCCATTTTGTTGCCTTTTCCATGCCTATTCTCCATCCCTGACAGCAGCCCCTCACTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCGAACACTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGCCCCTCACTTTTAACATTCCATTACAACTGCCCTATCAGAGCTGAACCACGTGCTGAAAAGTTTTCCAGATACTGATCTTTTTCCTCCAAAACTTATCTACCTGTAATCAAAGGATGCTTCTACCTCCTACTCTCTGCAAGTTAACTTGATCAACTAAGGTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGC
Task1_train_4057
Consider a variant on Chromosome 2 in gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
AACAACTAATTACTTGAAGAGCAATAAATGAGGGATTTAAGAGTCACCTAATTACTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTC
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Task1_train_4058
A change on Chromosome 2 affects gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
CTTGAAGAGCAATAAATGAGGGATTTAAGAGTCACCTAATTACTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAG
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Task1_train_4059
This mutation occurs in NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
CTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAG
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Task1_train_4060
The gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Parkinson disease, late-onset
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Task1_train_4061
The gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
TCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGAAAGTTGTTCCCGAAGGCGATGGGTCGGGCAAACCTTAAGTTACAGGGTTTGCCTTGTCCTGTTTCTTGATGTTTGGGGAGCTCTGGAGAGTAAAGGAAAGAAATGAAGTTGCACTAACCTTCAGCCGAGTTACAGGCGTTTTCGAGGAAATTAAAGGTGGACAGTGTCGTAATTCAATGAAGGACAAAGTTTCCAAGATTTTTAGAAAAGCAATGGGGAGTCCAGCCTGTCCAATCTCCTCCCTGAAATACAGACACAGGAAGCTTCAGGGTTTCTTCCCGACAGAGATTCAGCTGGGCATATGTAGACTCACCAGGCAGGCCCTTCCATGCCTTCCCTGTTTGTCTCATTGGAAATGAGTGGGAAGCCTTTACCAAACATAGCACTTAAAATGAATGTATAAAAGAAATGACTTGAAACAACAGAAAATACCACCCATTGCACTGTGTAAATCCTTGCAGAGAGAAGATCCTGCAAGAGGAAAGCTAGTCCATGAACTCATTTAACATTTATGATGTAATGAACTGGCCCCTTTGCTACAGTGTAGGTGGAGAGGTCATTTCCATCTTAGGTTAATTCAGGACCTGAGTATGAAGACTAGAGTATGAAAATACAGCATTGGAACCTTCTCTTGCATTTTTTTTTCTTGTGGTGAAATTGCCTTTTCTTTTGGTAGAGGGGAAGAAAGTAGAAGTCAAGAATATAAAATGAGAAAACAATCTTCCCCCTTACAAAATGTTAGAAAGGCCTTGACTGAGAAGGCAAGTTGAGTGGAAGCATCCGCACTTCTAAAGTGCTTTTGACAGAGCACTGGGATTGGAGCTACAGATAAATTGATGTTCACTT
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Task1_train_4062
This alteration occurs within gene GPD2 (glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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A mutation in ACVR1 (activin A receptor type 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
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Task1_train_4064
Chromosome 2 houses a mutation in gene ACVR1 (activin A receptor type 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
TACATCAGAAAAGCTGAAAGATTCCAAATAAAGAATCTAAAGATGGGCCTCAAGGAACTAGAAAAGCAAGAACAAACCAAACCCAAAATTAATAGAATAAGAAAGGTCATAGCAAAACTAAACAAAATAGAGACCAAAAAGTAATCATACAAAGGATTAATGAAATAAAAAGTTAGTTTGTTGGAAAGGTAAAGAAAACTGATAAACTGTTAACTACACTAACCAAGAAACAAGGAGAGAAGACTCAAATAAATAAAATCAGAAACAAAAAAGAAGACATTACAGCTGATACCACAAGAATACAAAAATCATCAGAGATTATTACAAACAAATTGGAAAACCTAGAGGAAATGGATATAATCTACCAAGATGGAACCAAAAGAAAATTTAAAATCTGAACAGACCATGAATAACAAGATGGAGTCGGTAATAAAAAGTATTCCCACAAAGAAAACCTCAGGATTGGATGGCTTTACTGCTGAATTCTTCCAAACTTAAATAGAACTTCTTCTTGAACTATTCCAAAAAATTGAAGAGGACTGAATTGTCCCTAACTCATTCTGAGTCCAGAATCACCCTGATACCAAACGAGACAAGGAAACCACAACAAAAAAAGAAAACTACAGGCCAATATCCTTAATGAACACAGATGCAAAAATCTTAAACACAATACAAGCAAACTGAATCCAACAACACATAAAAAAGATAACACATCATGATTAAGTGGGATTTATTCTTGGGATGCAAGGAAGGTTCAACACATGCAAATTAATTAATGCGATACATCACATCAACAGAATCAAAGACAAAAACCTCATGATCATCTCAATATATGCAGAAAAAGTTCTGTGTCTATTCAACATCCCTTCATGATATAAACTCTCAACAAAGCAGGTACAGAAGGAATATACATACTTCAACATAATAAGGGCCATATGCAACAAACTCACAGGTAAATTTATACTGAATGGGGAAAAGCTGAAAGCCTTTTCTCTAAGAACTGGAACAAAGACAAGAATGCCTACTTTCACCATTCTTATTCAAAATAGTACTAGAAGTCCTAGGCAGAGCAATCAAGCAAGACAAAGAAATAAAATACATTCAATGTGGAAAAAGGGAAGTCAAATTGTCCCTCTTTGCAGGTGACATAATCTTTTATCTAGAAAGATAAATACAGCCAGTTATCACTCATATGTGGGAGCTAAAAAAGTTGATCTCATGGTGGTAGAGAGTAGAATCATAGTTACCAGAAGCTGAGAAGGTTGGGGAATAGGGGTGAGGATAGCAGTGGGATGAAGAGACGTTGGTTAATGGCTATAAACATAAGAGCTGGATGGAAAAAATAGGTTCTAATGTTCAATAGCACAGTAGCATGACTATAGTTGACAATAATATACTATGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGACTATTTGAAATGTTCCCAACACAAAGATAAAAGTTCAGGGTGATGTACAGCCTAAATGTCCTGATTTGAGCACTACATATTACATACATTTATCAAAATATCACATGTACCCCATAAACGCAAGTATTACGTATCAATTTTAAAAATTTAAAAGAAAAGAAATCTGGAACAAATCCAAAGAAAAACCAAGGAATGGCTGGTCTCTTCCAGAAATACTGGTTTTCAACCATCACTTACTGTGGTATATTTCAAACATAAAAGCCATTACACTCCATCTACCAGCCATAAATCAAATATGAATGCCTATAACTCGACACGTACGATTCAAAGAACAATGTGAATTTCAATAGTCCCTTCAGCCCTTTTAAAGGTAGCTGGATCAAGAGAACTTGGATTAAGACAATATTATATTAGATTAGATACCTACCATTGCTCACCATCCGCCTGGCCACTTCCCACAAAACAAGTCCAAAGGCCCAAATATCGACCCTTTTATAAGAATCGAAACAATCCACCTGGATGGTTTCATCTAGAACTTCGGGGGCCATGTAGCGCTTGGTGCCCACACGGGGATTGTTCCCCACATCAAGCTGATTGGTGCTCTGGGAATGCATGACTGCCAGGCCTGAAAGGAAGAAGATAACAATGTAATCAACCCACTTCCTTTCTCATAAGAGGCTGCTGAAGGATTTTAAACCAACCCCAATCAAAAGTGCCCTCTTGTGGATCCAGGGTCACTGTTGCAATACACTCAGAATGATCCCTAGAATGCCCTTTGTGATTATTTCCGGGGTGAGAGCAGAAAAGGGACTAAATGTCAGAAACATTCTAAGGCTATCAGGTTAATATATGAACCTCAAAGAGACAAAAAGTTTTGGGTAAATTGTAGACCAATGCACTAAACCAATGTGGCCTGTGTTTGAGGTCCACAGGAAAACAGGCTCACATGTTAAATGTGAGCCTCTAAGTGGCTTAACAAGAAGCAAATTAAGCTCTCAAGCTCCACCACTGCTCTCACTAGTCTCCAAACACAAATTTCCAACAGTGTGAGATAGAGCATTTAAAGTAATTTATCACTACATAAAGGGCAGATTGCTATAAGCACTGCTTTATTCCTAAAGGAAGAGCTGCTTATCTGAGCAGTAATGCTGACCAAACCCACAGGCCTTTTCTCTAGAATCATGGAAACAGACAGCATTTAACTGGACCTCAATTGAAAGCACAACTCTCAGGTTAAATGGCTTTCAAATGCTTTCTTAAACCATGACTCATTCCAGAATTCCTCAGTCAATTAGGGAGACAGGCTTTCTTCACTGGCCAGTGGGGAGACACATACATGCATGCTTTATTTGTGGATGATTTTATGTTACTGATGCATATGCAGACTGACTGAAAATGATTCCTATAACATTTGTTGTAATGAAAAGTGCCAAATTGGAGCAAGCAGTCCCTGTAAACCACTGCAATGCAAATATCCCTTGTTGATCTCTCAAGCCATCTACAGAGAATGCTTCACCTTCCACTCCACGGCTTTGAATGTGGGGGATGACAATTTCATATAACATCAGGGAGCTAGCACACCTTATCTCATCCTTAATAATTAGCAAAGATACTGGCAACTGCATTACACTAAAACAGACAGGTTCCTCTTTCACCTATTTTTATAATCAACCCCAAGATTCTATGGACACTGTGAACATTTCCCAAATCCTATGCAATAGTCCCCCCACTTATCCTTCAGTTACCCGCAGTCAACTACAGTCCAAAAATAGGTAAGTACAGTACAATTAAGTATTTTGAGAGAGATACCATATTCACATAAATTTTATTATAGCATACTGCTATCATTGTTCCATTTTAGTGTTACTAATGTTCATCTTTTACTGTAGCTAATCTATAAATTAAACTATAATAGGTATGTAATAGGAAAAAACATAGTATATATAGAATCTGGTACTATCCTGAGTTTCAGGAATCCACTGGGAGTATTGGAAGGTATTTCTCAGGGAAAAGAGGGGACTACTGTATGCCCCTCCACCATTTGCAGAACCAAACAGTCAAAATATCAGAATATTTAAAAGGTGCAGGTTAAATAGAACATGGAGATATTCTGAAGATGGGAGAAGCTTCAAAGAACTTGTGGACATATTTTAAAGCCACCACTGCTAGGATCTCCAGGTGAGGCATAATTCCCCATCCCTTGAGTGTATGCTGGACTATTGAATAGACTATGGCATAAGTGACAGTGGGTATCTTCACAGTTAGGATATAACAGATGTTATAAAATTATAAAAGGCTTCCTGTTTGTCCCTCTCAGCTCACCATGCACCATGTTATAAAGACACTCAAGCAACCCTGTGGAGAGGTCCCCCTGCAAGGAGCTGAGACCTGCCGCCAATCATGGCTTTAAGTGTGTCCTCACAGAGTTGGAAACTCCAGCTCTGGTTGAGCGTTCAGATGATTGCAACCTCCACGAGACCCTGAGCCAGAACCACACCGCTAAGTCATTCCAAGATTCCTGACTCTCAAGAGACTGTGTGAGATAACAAATCTGTGTTGTTTTAAGATGCTAAATTTTACAGGTGATTTGTTCTTAGTAATAAGTAATTTTTACACTAAAGATGACAAAACAACCGGATGCAATTTGTAAACTTTGGCTGAGTTCCTCTTTG
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Task1_train_4065
Gene ACVR1 (activin A receptor type 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
AGCTGGACTTACTGCAAAGTTCCCCTCAACTCCTTCCCTACCAAGTCCCATAAACCAAAACCAAGAGCCACCTCAATTTGTCCACCCTCCCCAGACCACTGGATTATAACAGAAGCTACAACTTGAATCCTTATTGTTTACCAGACATTTATAATACTTCTGGGCCTTACCAGAATCCGGTGAGGTGGGCTTATTTTTTAGTTACATGAGTAATATATGATCACACTATATATATATTTTTTTTTAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTCCAGACGCACGCTACCACGCCCGGCTATTATTATTATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTCGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACGATCACACTGTTATGCAAGTTTCTAACAACGCAGAAGTACAGGGCACAGCGTCAAGCCCTGGAGTTCCTCTTGGCTAACTCCCAACCCCATCCGCCTTCGCCCTCACTGTCCCTGTCTCACTGAGTGAAAGCAGTGTCAGCACTTGGGCCAGGTAAATAGATAAATAGACTTGCACAAAAATACAGGGTAATTGAGAAAGCCAGAATTTAAACCCAAATCGCCCTGGCTCTAAGAGCCATGGAATAAGCCATAAAAGTCCTCTACACCACAACTAAAAATGCCTGCAAAAAACTTTAGGGCCATGCTCTTTCAATGCTTATCCTAAAATCTTTCGTCTCCTACTTGGGAAACATTGTAATTTCTCAATGTAAAAGCAAAGACTTTAAAGGGATTCAAAGGAAATAAATTTTCCTAACATGTCAAATCCCTTATGTTTAAAAACAAACAAAAATAAACTTTGTTATTTACATAACTAAAGCTATTTTTGTCTAAACCTTTATCAGGCTAACAATAATTGCAATAATATAAATATCATATAAACCATGTTTAATCAAGTAGAGGGCCCTGAATTCTCATTAGCACAATTATTTAGCCAATATTCTAGGAATCCAGGAAGAACATGGTTTTATATAAAATGCCACTATAAATGAAAATACTCTTATTTATAATGCAACTAAAGCTACACTGAGTACTACTCTAACACCATAAGAATGAGCTATCCTAACAGGGAAAAGAGTGAATCAGTTCGGGGATTATTTTCCTATTTCTTAACTTGATTCTTTTGCCTTGGTTACAGAATGATTTTAGAGACCACTTTTAAGATAAACTAATTCTATAGAGTATTTATTGTGCACCTACTTTATGTGAAGGTTAGTGAAACCAAAATGCAACAGTACTGGTTACTTCTGAGGTGGGGTGTGGCAGGGACTGACTGAATGAGCCTGAGGTAACTGTCAAGAGTAATGGGAAACTCTGTATCTCGACAGGGATTTGGGTTTTACAACATTTGTCAAAACTCTTAAGATTTGTATATCTCACAGTATATAAATTTTACCTGAAAAAAAGAAAAAGCAAATAATGCATTCTTGTCAATGATATACTAGTGTACATGCTGAAATCATCAGAAGAAAGAATTCCTTTGTCTGCAATTTACTTTCAACTCTATCAAAGGTTGATATGGACTGATGGATGGGGAGATGAATAGATGAATAAATACATAATAATGCTTAAGGATAGTAAAATGTTAATGTGAGAATCTATGTGGTGGGTATAAAGGTGTTCATTGTAAATGTTCAACTTTTCTGCATGTTTGAAATTTTGCATAACATGTTGTGGGGGAGAGATGCAACTCACCTAACCATTGAAACAAAAATAAAACTGGTGAGGAAAAAAATATTTTTAGAAATTTACCCAAATCTGCTATGCAACACTGTCCATTCTTCTTAACCAGAATATTTTTGCTCTTTAAATCTCGATGGGCAATGGCTGGTTTCCCTTGGGTCCCAAATATCTCTATGTGCAAATGTGCAAGACCACTAGCTATGGACAGCACTATTCGAAGGCAGCTAACTGTATCCAGAGTAGTAAGCTGAAGATAGTCGTACAACGATCCCATTTCATGATAATGTGTAATTAACCACAGCTGGGTACTGGAGTGTCTTGATGTCATGTCTGAAGCAATGAAACCTGGAGAGAGCAAGAAAAAAATTAATATACATGAGGATTCCACATTATAACTTAAAGTATTTAGAAATAGCGACCTACACAGTAAATGTCATCTGTAACAAAAAGTAATTAAACTGACCAATTGCCCTAAGAGGAGGTTTACAGAAGCATCAACAGAGAAAAATAATAGCATTTATTCCTTAAAAGGGCACTGCTAATAGGAAAATTTCATATTCATTTCATTATAAGTAATACTTTAAAAGATATTTTACATTCCTTAAGTTTCAGATAGCAATAATATCTTTGTGCTCACCCATAATGATAGTGCCAAGCCCTTCAGCATGTTGATATTTTAGGAACAGACCATTCATCAACCATCCTAAAAGAACATCAAATCTAAAACCTGAGTACTGTATTCTAGTCCTGACTCTGCCTGTGATTTACTTGTCTAATACTGGGCAACTCAGTTAGGCTCCTTAGCCTATATCTGCTCAGATGTAAAATAAAGGGGGCAAGTTTACATTAAATGATTGACTGATTCACGAAATAAAAAAAGAAACCAACCAAATATATGAGTATTTATGATGCTATCTGTCAGTCACACACAGAAAAACCAAGATGATAGTGTTTGCTGGCTAAAGAAGACAGATGTAAAAACGAAAACACTACAATAAAATACGAAAAGTACTATAATATATATCTTCAAAGGGCAACATGAGCCCAGAGCAGGAAATTATAGTAATTCAGACTAGGTGTTACAATAGGCTTCCATTAGGAAGTGGCAACTCAACTGGTCTTGAAGTAAAGTGAGTGACTGACAAATGTGGATGAAGAGGTTGGAGAAGATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCATCACGCCGGGCTAATTTTTTATATTTTAAGTAGAGATGAGGTTTCCCCACGTTGGCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGACATCGCGATCAGCCCGGAAGAGATTTTTCTAGACATCTGGAGGGAACTTTTGAGCATGCAGAAGACTGTCTGGAAGTTAGGGGCACTTCCTATCTTATGAAATAAATTGTGACGTGTGCTTGCCTTTTCTGCTACAGAGGTGCCTTTCTAGGATTATTCTCACATATATGAACCACGCTGGTAGACAGTGAAGTTTGGGACTTAAAAAGAGGTGAGAAAAAAAATTTTTTAAGACGGATATGGCTTGAGGAAGAATTAAATGACTTATGAAAATGTAAGAGAAAATACATTAAAATGCTTTATACTTGCATAGTACTTTATATAAAATTTATGTCACTTTCACATATATTTTCTCATGAGATTTTTCCCAACAAGCTGGTAAGAAAGACATCATTATGCTCATTTTACAGATAATAAAGTTGGTGCTGGGAGATGCCAAGGATCACACAGCTATTTAAGTTGCTATCAACTCTGAATTTAGTGCTAGCTGTCCTGATACCTTGCATAGGAAGGCTCTGTGAGCCAAGAAAGGTCCCCTATTTGATCATCATCATCATCGGCAACCACAACAGAGGCAGCTAATAATTATTGAGTACTACATGCCTGGAACTTTATATGCAATCCTCCAAAAACCACATGAAGTAAGTAGATCGCATAATTGATATTAGGTTCCTGTAGGTCTGATTCTAGAACCCAGACTCTTACTGACTATGCCATACTGTCCCCAAACAAA
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Task1_train_4066
A change on Chromosome 2 affects gene ACVR1 (activin A receptor type 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AGCTGGACTTACTGCAAAGTTCCCCTCAACTCCTTCCCTACCAAGTCCCATAAACCAAAACCAAGAGCCACCTCAATTTGTCCACCCTCCCCAGACCACTGGATTATAACAGAAGCTACAACTTGAATCCTTATTGTTTACCAGACATTTATAATACTTCTGGGCCTTACCAGAATCCGGTGAGGTGGGCTTATTTTTTAGTTACATGAGTAATATATGATCACACTATATATATATTTTTTTTTAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTCCAGACGCACGCTACCACGCCCGGCTATTATTATTATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTCGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACGATCACACTGTTATGCAAGTTTCTAACAACGCAGAAGTACAGGGCACAGCGTCAAGCCCTGGAGTTCCTCTTGGCTAACTCCCAACCCCATCCGCCTTCGCCCTCACTGTCCCTGTCTCACTGAGTGAAAGCAGTGTCAGCACTTGGGCCAGGTAAATAGATAAATAGACTTGCACAAAAATACAGGGTAATTGAGAAAGCCAGAATTTAAACCCAAATCGCCCTGGCTCTAAGAGCCATGGAATAAGCCATAAAAGTCCTCTACACCACAACTAAAAATGCCTGCAAAAAACTTTAGGGCCATGCTCTTTCAATGCTTATCCTAAAATCTTTCGTCTCCTACTTGGGAAACATTGTAATTTCTCAATGTAAAAGCAAAGACTTTAAAGGGATTCAAAGGAAATAAATTTTCCTAACATGTCAAATCCCTTATGTTTAAAAACAAACAAAAATAAACTTTGTTATTTACATAACTAAAGCTATTTTTGTCTAAACCTTTATCAGGCTAACAATAATTGCAATAATATAAATATCATATAAACCATGTTTAATCAAGTAGAGGGCCCTGAATTCTCATTAGCACAATTATTTAGCCAATATTCTAGGAATCCAGGAAGAACATGGTTTTATATAAAATGCCACTATAAATGAAAATACTCTTATTTATAATGCAACTAAAGCTACACTGAGTACTACTCTAACACCATAAGAATGAGCTATCCTAACAGGGAAAAGAGTGAATCAGTTCGGGGATTATTTTCCTATTTCTTAACTTGATTCTTTTGCCTTGGTTACAGAATGATTTTAGAGACCACTTTTAAGATAAACTAATTCTATAGAGTATTTATTGTGCACCTACTTTATGTGAAGGTTAGTGAAACCAAAATGCAACAGTACTGGTTACTTCTGAGGTGGGGTGTGGCAGGGACTGACTGAATGAGCCTGAGGTAACTGTCAAGAGTAATGGGAAACTCTGTATCTCGACAGGGATTTGGGTTTTACAACATTTGTCAAAACTCTTAAGATTTGTATATCTCACAGTATATAAATTTTACCTGAAAAAAAGAAAAAGCAAATAATGCATTCTTGTCAATGATATACTAGTGTACATGCTGAAATCATCAGAAGAAAGAATTCCTTTGTCTGCAATTTACTTTCAACTCTATCAAAGGTTGATATGGACTGATGGATGGGGAGATGAATAGATGAATAAATACATAATAATGCTTAAGGATAGTAAAATGTTAATGTGAGAATCTATGTGGTGGGTATAAAGGTGTTCATTGTAAATGTTCAACTTTTCTGCATGTTTGAAATTTTGCATAACATGTTGTGGGGGAGAGATGCAACTCACCTAACCATTGAAACAAAAATAAAACTGGTGAGGAAAAAAATATTTTTAGAAATTTACCCAAATCTGCTATGCAACACTGTCCATTCTTCTTAACCAGAATATTTTTGCTCTTTAAATCTCGATGGGCAATGGCTGGTTTCCCTTGGGTCCCAAATATCTCTATGTGCAAATGTGCAAGACCACTAGCTATGGACAGCACTATTCGAAGGCAGCTAACTGTATCCAGAGTAGTAAGCTGAAGATAGTCGTACAACGATCCCATTTCATGATAATGTGTAATTAACCACAGCTGGGTACTGGAGTGTCTTGATGTCATGTCTGAAGCAATGAAACCTGGAGAGAGCAAGAAAAAAATTAATATACATGAGGATTCCACATTATAACTTAAAGTATTTAGAAATAGCGACCTACACAGTAAATGTCATCTGTAACAAAAAGTAATTAAACTGACCAATTGCCCTAAGAGGAGGTTTACAGAAGCATCAACAGAGAAAAATAATAGCATTTATTCCTTAAAAGGGCACTGCTAATAGGAAAATTTCATATTCATTTCATTATAAGTAATACTTTAAAAGATATTTTACATTCCTTAAGTTTCAGATAGCAATAATATCTTTGTGCTCACCCATAATGATAGTGCCAAGCCCTTCAGCATGTTGATATTTTAGGAACAGACCATTCATCAACCATCCTAAAAGAACATCAAATCTAAAACCTGAGTACTGTATTCTAGTCCTGACTCTGCCTGTGATTTACTTGTCTAATACTGGGCAACTCAGTTAGGCTCCTTAGCCTATATCTGCTCAGATGTAAAATAAAGGGGGCAAGTTTACATTAAATGATTGACTGATTCACGAAATAAAAAAAGAAACCAACCAAATATATGAGTATTTATGATGCTATCTGTCAGTCACACACAGAAAAACCAAGATGATAGTGTTTGCTGGCTAAAGAAGACAGATGTAAAAACGAAAACACTACAATAAAATACGAAAAGTACTATAATATATATCTTCAAAGGGCAACATGAGCCCAGAGCAGGAAATTATAGTAATTCAGACTAGGTGTTACAATAGGCTTCCATTAGGAAGTGGCAACTCAACTGGTCTTGAAGTAAAGTGAGTGACTGACAAATGTGGATGAAGAGGTTGGAGAAGATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCATCACGCCGGGCTAATTTTTTATATTTTAAGTAGAGATGAGGTTTCCCCACGTTGGCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGACATCGCGATCAGCCCGGAAGAGATTTTTCTAGACATCTGGAGGGAACTTTTGAGCATGCAGAAGACTGTCTGGAAGTTAGGGGCACTTCCTATCTTATGAAATAAATTGTGACGTGTGCTTGCCTTTTCTGCTACAGAGGTGCCTTTCTAGGATTATTCTCACATATATGAACCACGCTGGTAGACAGTGAAGTTTGGGACTTAAAAAGAGGTGAGAAAAAAAATTTTTTAAGACGGATATGGCTTGAGGAAGAATTAAATGACTTATGAAAATGTAAGAGAAAATACATTAAAATGCTTTATACTTGCATAGTACTTTATATAAAATTTATGTCACTTTCACATATATTTTCTCATGAGATTTTTCCCAACAAGCTGGTAAGAAAGACATCATTATGCTCATTTTACAGATAATAAAGTTGGTGCTGGGAGATGCCAAGGATCACACAGCTATTTAAGTTGCTATCAACTCTGAATTTAGTGCTAGCTGTCCTGATACCTTGCATAGGAAGGCTCTGTGAGCCAAGAAAGGTCCCCTATTTGATCATCATCATCATCGGCAACCACAACAGAGGCAGCTAATAATTATTGAGTACTACATGCCTGGAACTTTATATGCAATCCTCCAAAAACCACATGAAGTAAGTAGATCGCATAATTGATATTAGGTTCCTGTAGGTCTGATTCTAGAACCCAGACTCTTACTGACTATGCCATACTGTCCCCAAACAAA
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Task1_train_4067
Here is a variant affecting ACVR1 (activin A receptor type 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
AGTTTGAACCAAATAATACTAATCTTTAATGATTTTCTTAAAAAATACCCCAAACTCTAACAGCACCACTCAAAAGAAATTAAATTACTGTTATATATCTGTGTAGCCTCTACTGATTTCCTCTCCCAAGAAAAAGGAGCTTCTGATTAAATAAATAAATAATAAACGAATACATTTTTATTATCTCACCTTCACTAAGCCCCTTAGGTCTTAGGGAAGAAGTTTATCTGTCCCATTAATTATGCTCTAGACCATCAGGAAAAAAATTACTTTTAAATAAGCAGGGTTTTCTTTTTAACTGTTTATCTCTTAAGCGTGAATTATATAACTACCTTTGCTTCATGATTCTAGAGTACTTTTATAGAATGTTTGTGTTTTGAGTACAAAACTGTGGTTAAGAGTTAGGCTGCCTGATGTAATTTCCACCTCCACTATTTAACCTCTCTGTATATTGGTTACCTCAACATTTAAAACTGGGAAAATGAGAGTACCTATTCTCTTATGGTCATGGTGAAGATTCTGTAACAAAATGCACATAATGCACCTGTGGTTACCGCGTAGTAATGATCCATTGCATGTTTATTGTTACTACTGTTGCTATTCTTGTTACACAGAGACGTTTAACTGCAACACAAGGCAGTGTGTGGTAAGAGTTAGAGCAGAGGTACAAAGTCGGGGAATGCAGAAAAGCACAATTAATTCCACTGGGCAAAACTAAAAGGGGCCAAGAGGTTTTGACGGAGGAAGGAATGGTTGGAGGATGTGAAAAGGATAGTGAGTGATCAAGAGCAACCTGAGAAAGGACAGTGAGACCTAAATGTTTGTGGCGATCTCAAGGAATGGTCAGTATTAGTAGTAACTGAATGGGGCATACTTGTAAAGGATGGTTAAGTGATTCCTGGGAGCCCCAAACCAGGGAGTCTTGAATACCAGTCACAAGTGTTGCAGGAAATTTGGGAGCCATCAAAGACACTGAACAGAATGATCTCTGCTCCCCAGTGGAAGACAACTCCAAGTGGAGAGATGAATTGGAAAGGGAAAGCTGACAGCTGAGGTGAGGAGGATTAAGTGATGACTAGGACCCGATGGGTAAGCAAAAGTGAGAAATCAACTACAGAAACTGAAAAAATTTTGAGATGGAACATCACCACCACACCACGGAAGCAAAGCTTTGAAGCTTTGGACAACTGTCAAATCATTATTTGCAGACAACTTGACTCATTTAAATACTAAATTGGCAGTGCTAAAATAGAAATAAATTTTGGCAATGGCCTTCCTATGAGCCAGACCTAATCCAATAGCCATAAGGTGGCCAACACTATCCTATACAGAGTTAAATTCTATATAAACTTTATATCCACTATTGAAGAAGCACTCCAGGCAGCATTCACCATACATGTATCAGTATAAACACACTTAGAGAAACTTTTCAAAAATACAGAAGTCAATGGGCCTAAGGAGTGTGCTCACCCTTTATACTGCCATAGCAGTATTTCAACGGGCACTTTACATATTTCACAAATGTTGCTAAGCTTTAGTTTCTAAATTAAAATGTATCCTGAATCCCTCTGCAAATCTGGGTTTTAAAAATGATGCCTAGTTTGAGGGAATGTGCATTTAATTACGATATCCCTGGGAGCTGTGAATCTCTAGGAAATAGTCCAAAGATCTTTCTTAGTTTGATTCAAGTAATAAATATTCAAAAAGGGTGGGGTGAGTAGAACAACCAATGAGCCTTGAAGTGAACAATATGGGGCAAATTTTTGTTATTTAAATAACGATCTGCAGATGTAGGAATAAGAATTAGCACTAGTGGATTTCCTTTTCATCATCCAGAGAGTCTTAAACTTATTTGCAGATTTAAATAAGAAACTGGTGTTTGAGAAAATTAAACAGCATATAAATGCTAAGGATCCCTATATTGCTTTTTAGGAGACACTCTCGAATTCACATTCACCAAAACGGAGAGAGCAAAGGCAGACAATTGTTTCTCCCTAGATACAATTAATGAGGGGGTTATCCTTGTACTTACCTAAGATATTTTCATGCCTCAGCATCACAGTGTTGTACAATTCCGTTTCCCTGAACCATGACTTCTCATCACGGGAGGAGAAGATCTTCACGGCAACATTCTCCCCTTGCCAGCTGCCCCTCCACACCTCACCATACCTGCCTTTCCCTATGAAAAGCAAAACATAGGTGACACAGAACAGTAGTCATTTTGGAGGCAGCCAGCCCATCATTAAGAATAATTAATTTAGTGCATGCAACTCTTAATCCCTCCATTGCTTACTGGAGAAACTCAGCTTGGGAATATAAATATCACAACCTTTATTTTTTATTTTTTTTGGCCTATAAAGACATACAAAAATAAGGTGGAAGCTGCCCCTCTCATCTACCATATTGTGATAACAAACTGCCTTCTGTATCTGCATTGTATAATTAGCTGCTAATTACTCAGTTTACATTTAAATTCCTCTGTTGAAAGGTATAAAATGCATATGACTTTTAAAACACATGAAAGTAAAACTTAGGAAATGGTACAGATTATTAAATTTCAATTGTGTTCTGAAAGCCAAAAAAGTGTACATCAGTAAACTGAATTCCTTCCTTGGTTCCTTCCCTTCACACAGGATCAACATAGGCACTGTCCAAATTGGTGAATTTAGATATGCATTTTTTCCACAAAGGAGAACAATTAAGTTTAAAATGTGTGTTCTAAGGATTAAAAAACAAAAACAAACCAAAACACAATGCTGCTAGAAGATCGACATGCAGCCACTGCATCCATAAAGATTTCTTGGCGGAAGATGTATTTCAAAAAGAGGATTTGCAAAGTCTTAAATACATAATCCCAGAAGAGTTCTGACTTCTTCTGATACTGGTCATGGGTATTTGTTTGTCAGACAGCTCCTGTGATGCTACAAGTGGGCTACACTGAAAAGGCTACTTGGAGAATACATTTTGGAAAACGTGGCAACTCTACTTGTGATCTAATCTGTTTGGTGCATGGCCCCCTCTTGCAGCAGCAACACACTTGTCAGCTTGTCAACTACATGCTCCCTCTTCCATTCTTCTCTTTAATTATAGGTAGGGGTGATCAGGGAGGTTGGAGGAGGAGGTAATTACCACAAGACTATGAGGATCAACAAGGGGTATAATCAGCCTAGATAACAAGGCAAGAGATATAACTTGCAGGGCAGTGGGGCTTTCTACCCAGGCAAGTGACTGCTGGAATCACACAGCTTCTAATAAGCAGCTGCAGCACCACCTGCATATACAGGAATACAGTTCTTTGCTGGAACACTAAGTCACTGAAAACCCAAACATGGAGAGAGAAGCAGTTCTGTCCAGGAGACACACCTGAATCATAATCACAACCACTAAATCTAGATTACCTGACAAGAATATCATGTCCCTATTAAATACCAACAACTAACCCAAAAGGATGTTCAATGTGGCTAACAAGTGCTCATTGTGGGCCACTGTTGGGTCACACAAATATAATTTAGTACACGATTCCTTTTAATAAAGCCATAGCAATTTGCCAGCATTTATAGCTCAAGATGAGGCCTAGTGCTAAGATACTACAAATACTGGCTGCCAGAAAATGGTATGCTAATCTTTTCCTGCCTTTGGTTCTGTTTTGTATCTTTATTTTCCCTTTGTCCTCATTTTGTCATTAGGGATGAGAGCAAAATATCCCAGGGAATTATGGATACAAAATTACCTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACA
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Task1_train_4068
Here is a genetic alteration in ACVR1 (activin A receptor type 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Epicanthus
CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT
CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGTGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT
Task1_train_4069
A mutation in ACVR1 (activin A receptor type 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT
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Task1_train_4070
Located on Chromosome 2, this mutation impacts ACVR1 (activin A receptor type 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGTGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT
Task1_train_4071
Consider a variant on Chromosome 2 in gene ACVR1 (activin A receptor type 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
TTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTTATTATATCATGA
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Task1_train_4072
The gene ACVR1 (activin A receptor type 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Progressive myositis ossificans
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Task1_train_4073
An alteration has been detected in BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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Task1_train_4074
The variant affects gene BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
TATCTTCACAAAAACTTCTCACAGTCTCATGTACTCCTGCCCTTTGCCATCTGATTTGCTCTTGGTTCTTTTTCAGTCATGTTCCTACTTGGCTGTATCATCCCACCCCAGCTCTGCCATACCTCCAGGAAACAGGATTAATTTCAGTTTTCTGATATACCAAATTCCTTGCCCTTTGCTCCGGCTCTTCTGCTCTAATAAATACTATGCAGCTATGTACTTCTTCTATTAATTGTAGAGAATGAGAAATCAAGTATACATCAAACTTGCATAAATATATGGGGGAAAAAGAAAAAGGAAAACCTTATTTTGCATACCCATATTCCAATGGAATACGCAGTTCACGTTCATCTGTTACTCTTCTTCTTTTGGAAGTGCCTTTAAAAAAATTCAATTGGTTAATATAAAACATTCATTAATATAAATAATAATATTGATAGTTTAGAAACTTTTCTTTAAAAAAGTATATGTTAATAACTTGGATTTAGTGTATTTCTGTAATTTATACATTATTTTTAGATGGTTTTCAATAAAACACTGTATAAGGCAGGGGGCTTTTTTCTTCTTTTGGGTCTGAATGACAGGATAACTAGTTTTTCTCTCTAAAGAAAATACAATCCAAGGTAAAAATATACACCTTTCCTCTCATTTTATTATTAAAGAAATGGCTAGAGAAGCAGGAGAGAAATAGAGGTTTCAGAAAATCTATTTAAACTGTTGACTTTGAAAATAGGAGTTTTTGGATGCTGAAAAATTTCAACAGCTGGCTCATATATTTAAAGACGATTTAATTTCTATGTCCATATAAATCCATAGTCAAAAACACTACCAGGTCTTTTAATTAACCTAAGCCACCAAGGAACAGGATTATGATTTTATGTAAAAATTTTCTAAGACCGAGATCAAGTTTCACAAACACAAATAAGTTCATCTAAAATTAGTAGGCTATCATATTGGTATGTGGTAAATGAAAGTAAAGCTAGAAACTGACAAGAGGAGAGTGAAATAAGTAAAACAACAAAATATTTTACTATATACATCTATATTTTCTTAGACATTGAATGAGAACTGAGAGTAGTTGTGGAATATTAAGTGTATAAATGTTTAATGAAGACCTCTAGGAATTTATAAAAAGTCAAATGGGAAAAAAAAGGACATGGCACGTTAATGGAATAAGAATGCTACTCTCTAATAGAAAAGACACTGGCTATATATTGGGCAGATAGCATCTTAAGTAACCAAGTGAGCTTTTTTATAAAGTACAGTTGGCCCTTGAACAATATGGGTTTGAACTGTGTGAGTCCACTTATATTCAGATTTTCCTCCGCCTCTGCCACCCATGAAACAGCAAGACCAATCCTTCTCCTCCTCAGCCTGTTCAACATGAAGATGAGAATGAAGATCTTTATAATGATCCACTTCCAGGTAATGAAGAGTCAATATATTTCCTCTTGCTTATGATTTTCTTACTAACATTTTTCTTTTCTCTTTATTGTAAGAATACAGTATATAACACATACAACATACGTTAATTGACTATTCATGTTATCAGTAAGGCTTCTGGTCAATAGTAGGCTAACAGTTAAGTTTTTGAGGAGCCAAAAGTTAGATGTAGATTTTCGATTGTGTGTGGGGCCAGTGCCCCTAAATCCTGCGTTGTTCAAGGGTCAACTGTACAAAAAAGTCCAACTGTCAATTAAATTCTATATTCTAGAAGCACAAACTGAACACAAAAGCAGAAAGGTTCAAAACCAAAGGAACTATCATCAATCAGATCCTTAAACTGGAAACTCGGGGGGAAAAAAAAGACCAGGTAATGAGTCATATCCTTTGAAAATACAGGCTCACCTTCCTTAGCCAACCTAAAATCTAACTTTAATCTTGATTCCAGTGAGATCATCTCCAGAACACTCTTATCAATAAAAATTCTTGCTATGGTTTGACTTCTACTTTAGAATAATAAAAATAAAGTGTAGGTACCAGAGTGTGGGCTTGAAGTAAGTGTGGAAGAAGATGTACCAAGAAAAGCAGGTGACTGGGATTCAGAACATAAGGCAGCAGGAGCAGAGCCTGGGGCTTTTGCTATGTGGAGGTTACGAGGTGTTGAGTGACCTGTGAGACTCATGGAAGGGCTTTTGACAGAGGAAGTTGTTTTATTCAGTTTCATTGAAGTTTTCTCTCCTTCAGTATCACTATCTGATTCATCTTGGTCTTTATCATCATCATCTTCTTCTTCTGATCCTTCTGTATCTGATTCTGAATTACTATCTGATTCTGGGAAGTAAAAGAAGCATTTGTATATTATAACTAGATAATCACCAATAATTTGCAGTTTGTATCTAAATGGACTAGCTCAGGAACCAGCACCTGTGAATGAGAACTCAAATGAGCAATTTTCCTACAGAGTAAATGTTATAAGCTATTTGAGAACAGTGTATTTAGGCTATCAATCTTCAAAAACAATTTTTTAAGTGTAAGTTTTACTCAACACTTTAAACAGTTCTCATGTGACACTATTCACATGATGAGTTCTGCTTAATGGCATCAAAATAATTTTTTATTTAACAGAGAAACTAAAGTAAAAGAGGGGATTAAATTGACTGTTCAAATGAACAGATTCCAATGGCTTATGAAGTACAGTAAGTCAAATATGAGAAAGAGAAATCTGAAACTACCAGCATACTTCCATTTGGGCTTTGGAGTAAAAGAAGACAATTTTCAACAGGAGATTCTTGGTCTTTTGGCTGCAGTTTTTCTATTTACATACAAGACTTCATCAGGCTTTTCAGGCCTCTCAAAAAACCAGGCTTACAGAAATAATTATAGTAGGATAATTCAATAATTTAAGTTTGTTCTAGCTACGTAGTTCTATGTATGATGCATCCATTCCTCTACATATGTAAAATCTATTACTAGATTAAACTTGATAAACACAGGAGTGATACTTAGACTGTTTCCTCATAGTTCACGGTACAATAGCTTCTGTGGAATTCTGGTTTGTGTTATACCATTTGCCTATATTGAAATTCATTATAAAAGTTAGTTTTGAAAGTTATGAATATTGATATTTATGATCTATCATACAAAGTTGTTTTATGGAAACCCCAGGAAGAGTGGTTTTACCCTGAGCACGAAGTTTGTTTTTAACTTACAGACACTTTAAATTGTACAGCTGAGTATATTTTCCTATTCATATTAGCTGCTAAAAAAAATTAGTTGAATCTGTAGTTGACCAGTAACAAATCCACAAACATTTATAATATGTATTTCATTTTTGTATTCGCAATTTAAGCTCTCTTGTATTTTATGTTTTCAGTCTTCTGTGGAATGAGGAGAGGGAAGGAAAATAAAAATGCAAAGAAGTTAACCCTAGACCCAGCAAAAAGAAAAAAAAAAGTGACTCAAAATTAAATCAGAGAGTCCTCTATATGTTATTTAACAAATTTTCTGTTATTGATGAACATTCATAGAGATTTAGGTTTTTGGTACTTTCTGAATGACGACTATAATTTTATCTGTGTTCAAAACAGCTGGTGATGCATTTTAACAAGTAGCAGAAGAAATGAAAAAAGAGTGGTCCTGAATGAAATAAAAATTAAGCAAGTTGATGAAATTATGTCTTAATTTATGCATCATTTGTATTCACCCTAAAGTGATTATTTGTTTAATGTCAAATGAATAACAAGCTGAGAATCTGACTTAGGATTTCCAGTATCAATTACTCCTGTATTTTATGAGCTCATTATAGAAATGCACAAAGTTGTGTGAAACATAGTAAATGACGCTGATTTTAAGTCTGAATTAAGAAACCCTTTAAAATGTTTGGTTCACATAGCATTTAGAGAAATACTTTAAATTTTAAAATGAAAATAACCTGATTGGCTGTCATCAGATTCATCATCTTCATCATCTTCCTCATCTTCTTCTTCATCATCTTCCTCTTCATCCTCATTTGAATCTTCAGAATCTTTACTACTGGGAATGTCTGAATCTGTTCCTCTGAATTGTTCCACTAAAGATTTTGCAGGATGGGAGTGATGCTGTGTTTTTACTGGGTTTACATTATTGCTAACTGCTTTTTCCTTCCCTTGACTAT
TATCTTCACAAAAACTTCTCACAGTCTCATGTACTCCTGCCCTTTGCCATCTGATTTGCTCTTGGTTCTTTTTCAGTCATGTTCCTACTTGGCTGTATCATCCCACCCCAGCTCTGCCATACCTCCAGGAAACAGGATTAATTTCAGTTTTCTGATATACCAAATTCCTTGCCCTTTGCTCCGGCTCTTCTGCTCTAATAAATACTATGCAGCTATGTACTTCTTCTATTAATTGTAGAGAATGAGAAATCAAGTATACATCAAACTTGCATAAATATATGGGGGAAAAAGAAAAAGGAAAACCTTATTTTGCATACCCATATTCCAATGGAATACGCAGTTCACGTTCATCTGTTACTCTTCTTCTTTTGGAAGTGCCTTTAAAAAAATTCAATTGGTTAATATAAAACATTCATTAATATAAATAATAATATTGATAGTTTAGAAACTTTTCTTTAAAAAAGTATATGTTAATAACTTGGATTTAGTGTATTTCTGTAATTTATACATTATTTTTAGATGGTTTTCAATAAAACACTGTATAAGGCAGGGGGCTTTTTTCTTCTTTTGGGTCTGAATGACAGGATAACTAGTTTTTCTCTCTAAAGAAAATACAATCCAAGGTAAAAATATACACCTTTCCTCTCATTTTATTATTAAAGAAATGGCTAGAGAAGCAGGAGAGAAATAGAGGTTTCAGAAAATCTATTTAAACTGTTGACTTTGAAAATAGGAGTTTTTGGATGCTGAAAAATTTCAACAGCTGGCTCATATATTTAAAGACGATTTAATTTCTATGTCCATATAAATCCATAGTCAAAAACACTACCAGGTCTTTTAATTAACCTAAGCCACCAAGGAACAGGATTATGATTTTATGTAAAAATTTTCTAAGACCGAGATCAAGTTTCACAAACACAAATAAGTTCATCTAAAATTAGTAGGCTATCATATTGGTATGTGGTAAATGAAAGTAAAGCTAGAAACTGACAAGAGGAGAGTGAAATAAGTAAAACAACAAAATATTTTACTATATACATCTATATTTTCTTAGACATTGAATGAGAACTGAGAGTAGTTGTGGAATATTAAGTGTATAAATGTTTAATGAAGACCTCTAGGAATTTATAAAAAGTCAAATGGGAAAAAAAAGGACATGGCACGTTAATGGAATAAGAATGCTACTCTCTAATAGAAAAGACACTGGCTATATATTGGGCAGATAGCATCTTAAGTAACCAAGTGAGCTTTTTTATAAAGTACAGTTGGCCCTTGAACAATATGGGTTTGAACTGTGTGAGTCCACTTATATTCAGATTTTCCTCCGCCTCTGCCACCCATGAAACAGCAAGACCAATCCTTCTCCTCCTCAGCCTGTTCAACATGAAGATGAGAATGAAGATCTTTATAATGATCCACTTCCAGGTAATGAAGAGTCAATATATTTCCTCTTGCTTATGATTTTCTTACTAACATTTTTCTTTTCTCTTTATTGTAAGAATACAGTATATAACACATACAACATACGTTAATTGACTATTCATGTTATCAGTAAGGCTTCTGGTCAATAGTAGGCTAACAGTTAAGTTTTTGAGGAGCCAAAAGTTAGATGTAGATTTTCGATTGTGTGTGGGGCCAGTGCCCCTAAATCCTGCGTTGTTCAAGGGTCAACTGTACAAAAAAGTCCAACTGTCAATTAAATTCTATATTCTAGAAGCACAAACTGAACACAAAAGCAGAAAGGTTCAAAACCAAAGGAACTATCATCAATCAGATCCTTAAACTGGAAACTCGGGGGGAAAAAAAAGACCAGGTAATGAGTCATATCCTTTGAAAATACAGGCTCACCTTCCTTAGCCAACCTAAAATCTAACTTTAATCTTGATTCCAGTGAGATCATCTCCAGAACACTCTTATCAATAAAAATTCTTGCTATGGTTTGACTTCTACTTTAGAATAATAAAAATAAAGTGTAGGTACCAGAGTGTGGGCTTGAAGTAAGTGTGGAAGAAGATGTACCAAGAAAAGCAGGTGACTGGGATTCAGAATATAAGGCAGCAGGAGCAGAGCCTGGGGCTTTTGCTATGTGGAGGTTACGAGGTGTTGAGTGACCTGTGAGACTCATGGAAGGGCTTTTGACAGAGGAAGTTGTTTTATTCAGTTTCATTGAAGTTTTCTCTCCTTCAGTATCACTATCTGATTCATCTTGGTCTTTATCATCATCATCTTCTTCTTCTGATCCTTCTGTATCTGATTCTGAATTACTATCTGATTCTGGGAAGTAAAAGAAGCATTTGTATATTATAACTAGATAATCACCAATAATTTGCAGTTTGTATCTAAATGGACTAGCTCAGGAACCAGCACCTGTGAATGAGAACTCAAATGAGCAATTTTCCTACAGAGTAAATGTTATAAGCTATTTGAGAACAGTGTATTTAGGCTATCAATCTTCAAAAACAATTTTTTAAGTGTAAGTTTTACTCAACACTTTAAACAGTTCTCATGTGACACTATTCACATGATGAGTTCTGCTTAATGGCATCAAAATAATTTTTTATTTAACAGAGAAACTAAAGTAAAAGAGGGGATTAAATTGACTGTTCAAATGAACAGATTCCAATGGCTTATGAAGTACAGTAAGTCAAATATGAGAAAGAGAAATCTGAAACTACCAGCATACTTCCATTTGGGCTTTGGAGTAAAAGAAGACAATTTTCAACAGGAGATTCTTGGTCTTTTGGCTGCAGTTTTTCTATTTACATACAAGACTTCATCAGGCTTTTCAGGCCTCTCAAAAAACCAGGCTTACAGAAATAATTATAGTAGGATAATTCAATAATTTAAGTTTGTTCTAGCTACGTAGTTCTATGTATGATGCATCCATTCCTCTACATATGTAAAATCTATTACTAGATTAAACTTGATAAACACAGGAGTGATACTTAGACTGTTTCCTCATAGTTCACGGTACAATAGCTTCTGTGGAATTCTGGTTTGTGTTATACCATTTGCCTATATTGAAATTCATTATAAAAGTTAGTTTTGAAAGTTATGAATATTGATATTTATGATCTATCATACAAAGTTGTTTTATGGAAACCCCAGGAAGAGTGGTTTTACCCTGAGCACGAAGTTTGTTTTTAACTTACAGACACTTTAAATTGTACAGCTGAGTATATTTTCCTATTCATATTAGCTGCTAAAAAAAATTAGTTGAATCTGTAGTTGACCAGTAACAAATCCACAAACATTTATAATATGTATTTCATTTTTGTATTCGCAATTTAAGCTCTCTTGTATTTTATGTTTTCAGTCTTCTGTGGAATGAGGAGAGGGAAGGAAAATAAAAATGCAAAGAAGTTAACCCTAGACCCAGCAAAAAGAAAAAAAAAAGTGACTCAAAATTAAATCAGAGAGTCCTCTATATGTTATTTAACAAATTTTCTGTTATTGATGAACATTCATAGAGATTTAGGTTTTTGGTACTTTCTGAATGACGACTATAATTTTATCTGTGTTCAAAACAGCTGGTGATGCATTTTAACAAGTAGCAGAAGAAATGAAAAAAGAGTGGTCCTGAATGAAATAAAAATTAAGCAAGTTGATGAAATTATGTCTTAATTTATGCATCATTTGTATTCACCCTAAAGTGATTATTTGTTTAATGTCAAATGAATAACAAGCTGAGAATCTGACTTAGGATTTCCAGTATCAATTACTCCTGTATTTTATGAGCTCATTATAGAAATGCACAAAGTTGTGTGAAACATAGTAAATGACGCTGATTTTAAGTCTGAATTAAGAAACCCTTTAAAATGTTTGGTTCACATAGCATTTAGAGAAATACTTTAAATTTTAAAATGAAAATAACCTGATTGGCTGTCATCAGATTCATCATCTTCATCATCTTCCTCATCTTCTTCTTCATCATCTTCCTCTTCATCCTCATTTGAATCTTCAGAATCTTTACTACTGGGAATGTCTGAATCTGTTCCTCTGAATTGTTCCACTAAAGATTTTGCAGGATGGGAGTGATGCTGTGTTTTTACTGGGTTTACATTATTGCTAACTGCTTTTTCCTTCCCTTGACTAT
Task1_train_4075
This sequence variant lies in BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; BAZ2B-related disorder
ACATTTCTTTAGGAATACTATGTATGTTAAAGACTAATTCAGAAATAAATAAGACAGCAGATTAGAATACACTGAAAGCTCACAACAAGGGTAAGAGAAAGAAGAATTACAAAAACAGGAAAATATAACTACACAAGTACAATTGTGTGCAATCATTTACACAAATTTATCTAAGGTAAAAAGTCAATCATAGCATCGCTATTTTTGAGCACAGTATATCATCAGAGGCTTGGACACTTACAGTCCAGCCATCATTTTGCGTATAAGGGAAATGTGAACAAACTTGTTAATTACTTGATGAAGACTGTACACAAGGTGGAGAAGTTATATTGATTTTTAAAAAATATATAGTGCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCATGAGGTCAGGACATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCTAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGCGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCGTGAACCCAGGTGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCTGACTGGGTGACAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAATTAAAAAATATATATATATGTGTATATATACATACATATATACACACATACACACACATATAGTGCTATTTTAGTTATTTTGTAATCCCTAAGAATATATTAGAAAATGGTTTGATCATAATATAATGACAGAATGACATCCTTTTTGTCATTCCATTGATTGGAAAAACAAAAATAAATGAAAACATTTATTTGACAATTTGCTAAGGTATTTTGTAAGCAAATATTATATATTTATGCATCACATTTATGCAAAAGTTTCCATTTTAATTCTGAATAAGAAAAATATCATTTAGTTTACTGCTTATAAACATGAAATAATGTATAAGATAAGAAATAGTTAAAATTAAAATGTTTCCTACCGATAAATAAATGAGTTAATTAACTTTAGGTATTTAATAAAAGGAATGTATTCTACCACACCTTTGTAAAAGAACCAAGAGTGATTTTGGGAGGTGCTTAAAGATATCTTCTACCTAATTAAAGAAAATTGAGGATATTTTCACGTTTGAAATAAAGCTCTCCTTAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAATCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCCCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACCGTGCTCAGCCAAATTTTATTCATGTTTAAGAAACTTGTTATGCTCTAAACTTTAAAAATATTTTCCATCAAGTAAATGATCTGCCTTAGTATACATCTGTGAACTGGAGTAGCTGGAGCTTACAAGGTCATTTCAAATACTGGAAGGAAATCTAGGGCAAAGTGTCTACCAAGGACTTCCTTCTATTTCTTTCCCTCTTGGGCCTATTGTTTTAAAAGACTTCATTAATTTATTAATTAAAATGATAAAACAAATTAAGATATCAAGATTTAACTCTCAAAGACAATTCCTAGGAAGTATAGAATAACCAGTGCTATCCCAGCGTAAAATCCTGAAAAAGCAAAAAGACTAGGTGTTTAACCTAGCCTTTATTCAACAGGTCAATGCAAGTCATGAGAATATTTTATTCAGTGCTCAATAAAATATTATGCAAATTATTAAAAGAATGGCATTCTAAAATTGAGTTAAAAAAGGGTATTCACCACATGGGTTGATTGTAGAGCTAAGTGAAGCAACTCCAGTGGAAAGGCCACCTTTTGAAACTACTGAAGCCACAGAAGGTGTCGAAGATGAAGTTGGTGTAGTAGAGGAGGCTGCTGAGGATGGTAACCGTTCTCCAGACTCCATATCTATGAGAAGGGAAAATGTTAATTCTCAGTATCAGATAAAAAATTTTTTCAAAAGAATTCAACATAAACTTTTTGTATACTTTTAAAAATATAAAATAAATTTCTAAATACATGTTCTTTGGAAAGAGAAAATATGGAGTAGATAAAAACAATATAATTTAAAATACCAACTTATGGAATAAGTTTAAGTATACCAAATCCTCTTGAGTTTTCTTATACCCCCCAAATTAATAGTGGTTTGAATATAGTAATTTCACACAAAATGTGTATTGCCACAACCATAAATTAACATGTTATATTCGTCTTATTCATCCCAAATTACCTCACATCAGTTCACTTGCAACAGAATTCCTATGTTACCTTAATGAATAATTAAAAAAAAACACCACCACATTTGAATGGTCTGCCCCCTTATCTTCTAAATACAGATAGCAATATACTTGTAGCTCTTAAGTGTCCAAGAATCTGGCCTGGGAATCCCCCCCATACCCCTCAAAACAGGCAAATACATTTCAGAGTTTAACTTGAGGCAAGTTTAAACTATGATTTCAAAATGGCCTTAGTTGTGACCCATTTAAAATGACAAAAGCACTTCTAATCATCTTTATTAATTTGTTGGGCTTTATGGTTGTAGCCTTGCATTGGTTTTATTGCAATAACTAATGCTGATATTAAAAATTTGGAATATAATGGGCATTTTATATTCATTTTAATACTCTATGCATGCACTGATCCCACAATCAAGCAAGAAAGTCATTAAATTCACAGATGCTTTAAAGAGAACACGATCTACAATAAGAAAAAAGATACTGCTTGCCTATAAATGAATTTATGATCAGCCACATGAAAACTCTTACCATTTAAATAATCTAACTATAGAAAGATTTCTGTATTGAATTCTACAGGCAACTCACAGAAGAACTGTATCTTTACTAAGAAAAATAGTTGGATTTCATTTAAAAAATTGACTAATTAAAATAATGCAAGGCTAGTGTTTGCCTAATTGTTGATTGAATCCATAAAGTATGTAGATAATTTTTCTCATAAGATAAGATATATATGGGGAAGGTAATCTTAAATTGACATGCAACATCATTAGAAAGACCATTTCAATGAGCCTTCTAATCATATAGAATTCAAAAACTTCTCTTCATATTCTAGTATTGCTGTAAATCACTTCCATAAATGACAGTACTGCTATGATGAGTCTGTCCATATTCTTACAGAATTTGTATTTCTCTTTATCAGCATTCATCATGGGAAAGGCATAGTTGCTACTGATGGCTGCATGCAACTAATGTTTAAAGAGTAGGTTTTGGGTCAGCAACAGTAACTAATGAACTCTGAGACATGTGGCTGTCTGATGGTAAGGCCCATAAAAATTATTTTTACCAAGTCTAATTTTCACTAAATACAAAAAATATGGACTCTTTACCTAGAAGTGAGTTTAGGAAAAAGCTATTTTTTCTTTATAGCTGGTAACCTCATTGTCTTCAAGAATTCTATCTGCTACGTAAATATACTATGTAAAAAAAATAATGGAAGGGGTTTAAAAAAATTTGCCTTTGTACTCCACAGCAGAAGTAATTTGGTGACATAATAAGATAAGCACTTTAGCTGAGTACTTGGCATATAAGAGATCAATATAAAATAGTCATTAACTTTTTATAGGATAATATGCTATGAAGTATAGGTATTTCTTATTGTTGATAAAACCTGATTCAGGACTAAAGTAAGGAAAATCAAGAAGGCAAAAGAAGTAGTCTTGTATACATACTGCTTAATGGATATTACTTTCCCTGAAGAATTAATCTGAATAATTATTTAAATAAACGCACATGCACAAATATGTGTGCGCGTGCACACACACACACACACTCACAGATAAAGTATCATTAGGTAAAGTGATATATACAACGTTGTTTGCTACAGTACTGCTTAAAAATAAAATTTAAAACTGGCAATGAGAGTAGAACTAGAGCTAGTAGTATAGGCTGGGGCCTTTTTTAGTTTCAGTAAAGGTGTAATTTTTTTTCTTCTATAT
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Task1_train_4076
This is a variant in ITGB6 (integrin subunit beta 6), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Adolescent alopeciam dentogingival abnormalitites and intellectual disability
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CACACCACATAGTCCTTCGAAGGTGAGCGAAGCTGGTTTTCTATTTGAATCAGATCTGTTGGTTTAATTCCCACAACCATACTGTAAGTTCAAGGCCAGGAACCACCTTGTATTATTTTTTGGCCTGAGGAATCTGGCCTGAGTTTTGAGTACACAGGAAGTGCTCAGAGGACCCGGGGGCTATGTTGCAGGCAGGCATAGATACGGTCTCTGGCTTCTGTGGATTTGTTACAACTTATTCAGAAAGAACAACTTGAACATTTATTAGCTGAGAAGTTCATATTAGGCAATAAGTAGTGTTAGCTTTTATGAACCTGCCTCGTTCAAAATGGAGCTTTTTGTGGTGCTTTTGAAAAGTTGCAAGAAAAGGGTAATGAAAAGGGGATAAATTTTCCAGTTTCTTGCCCCTCACTGACTAAAAGACAACATGCGGCTATCCTCACTGATATTGTAATATGAAAAGGCAGAGTATGTGATTAAAGAATATACACATTTGGGGAATACTACTGATCAAATGTTTGGGGAAAACATTCATGTCGAAATTTAGAAATTTAGGTCAAGGAATAGTAGTGAGTAATGAACTGTTAAGAGTTTTTAGAGAATAGTTTTCCAATTGACATTAGAATTCTAGGTTCCCGTCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTGCACCCCCACCTACACCTCCACAGCATTGTTCTAAGAAGTCACTTAAATTCTCTGTACCATATTTCCCCAAGTGTTAAATGGGGAAAATATGACAATCTCAGACTGCTGCTTCAGAAATCAAATTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAACGTGCCCGGCCTCTATTTCATACATTAGTTGGCACCCACTGTGTTATAGGCACTGTGCTATCAGGAAACAGAGATAATAAACCAGGTCTGGACCTGAGGATTGTGCAAGAAAGACAGACAGATGTAAGAAAACATATTTCTACATAGAGATGCACAAGAACACATCTGCGTATGCAACTGAAGGGAAAGACAATTGCTTCAGAGCCTGGCAGAGGTCAAAGAAGGCTCTCTGGGGGCAGTAATGACTGAACTGGCTTTTCAAGGATAATGAAGAGTTTCTCAGCAGGCTAGGAAGGAAGGATATTCCAGGCAGAGGGAATAACATGTGCACAAGCATAGCAGCCTCATGGTCTGTTCAGGAAAAGCAGCTGGATACATAGGGGTCTATTGAGGAGATCATGCATGTCCAAAGAGCTCTGAAATTTTTTCCTGGTTTTACAAGAGTTAGCTGTTTTCTTTGAATGTCACTAGCATTTTATAAATGACAAAAAATAAGCCAAAGGTTAACAAGCACCAACCAAGCCATACCTGACTAGTTGTTACCCATGGAACATGAAAGGATGGCCTGATTCAAGGACTATCATTCACTGCAAATCCTATGTGGCTACTGTTCTGGTCTGGGTCCCTCCTTTCTGAGGCTGTGGCTGAGAATAGAATGAGCTGCCTGTATTGCTTTACCAGCACCAGGATTTTTGAGAAGTTGGGGAGGTTCTGGGATCATGGGATTCATAGCAGATCTAACTTCCCACATGTCCCACCGTCCACCTATGCTCTGGTGGGAACCTCTGAGGATGGTGAGAATCGAGCTGGGGCAACTTGTTAATCCCACATTAGAAAATGTGCACTGCTTTCACCAAGTGTATGTTATTTCACATGTATTACACTAGTTGTTGCTTCGTTCTCCTACTTATAGCCCTGAAAACAGTACAGAGTGCAGGTTACACACCAAGACAGTTGACATGGAGTATTTATTCTTGCTGTCCAAGTGACAGAGCCCGTCATTAGGAATGACGATGCCTGCTAGTTTGCTGTCCATTCCAAAATGAGAATCAGCATCACTCACAAAGACCAGGAGGTGGAGGGAGTCATTCCGCCAGCCAATTTTTTCCTACAGTGAGAAAGAAACATTTGTGTGATATTGGAGGGAGGCAGGCATTTATTGAGTGTGGATCAATTATGCTTGGACACATTTAGGTTATAAAAATAATATTGCTAGTCTATTTTAGCCTTTTTATCTATCGTGAATTGATAATATTAATGTTTTTAATAAAACATGAAATTCTGTGACATTTGCTTTTTCCTGGATAACATTTTCATATGATTTATGCTTCAGAAAAATATAGCTCCACTACAATCGGTATGCAGTTAATCTTGACTTTTACATAGTTCAATTATTTTTACTATCCAGCTTTCAATTCTCCAAAAAAATTGAGCAGAGGAGGTCATAGATGGTCCCAAATCCAAATTGAAGCCAAACTCATCAAAATGCAATGTTAAAGGGGCTCAGAGTAAGCCTGTTTCATTAAAATGTCACCCAACATTTAGGCACATATTTCTCTTTCCAATGATGTCATCCAAAAATTATGAACCTAATACAAGGATAAGAATTGCTTATGAAAGTATGGCCCGAAGGTCCTGTTAATTAAAATTGTCTGTTGTTGGTGTTTAGTAAAGCCCTCCCCTTTAATTAATATTAGTCCAGGAACTAATTGGGTAAAAACGCATCCTGGCTCTTCCATCCCACCTTATCCCTTTCCTTCCTCCTCTAATTCCTTGGCCCTCCCACCTTCTAGGAGCTTCAGCCCTGTTTATTTCCTGATATTTTTCATGAAGGGCTGTTGCCTAAAGACAGGGGAATAATTCTTGTGGATACTTGTCAGACAGTCAAGGAGGAGCAGTGTTCCTGTAATGTTGTAGAGACAGCAAACTTCCGAAGCTTATTGTTGGTTCAAAACAATAGCTATGTAGTCATATGTATGAACATATACTGACGTAGAGCATTTTAACTTTTTAAAATAAATGTTCTACCCTTGATTTTTTTATCATGATTAATCCAAAAACTAATCTGATCTTGATCTTTGAAAATCAATCATGCATAGCTATTGTTTCAACTAAATTTTCCCAACACGACAATTTTCTTAGATTATTCAAATAGTAGGCAGAAAGGACAGTCCCCATTTCAACATGATTTAATTAAACATTTGGTAAAAATTGTGTATTTTAAGAAAAATATGAAATATAGAAATTTAGAGATCAAAGGAAAGGAAATTAGCTAATCTTTTTGAAGTAGAATTATTAATAAGAGATGAATTTTATGTTAACAGAGTGAAACAGCACTCCCTTCAGCATACCTTACACACAGCAGCTTGCATAATTGCATCAAATCCACCTTCGGGTGTGTCAATATTAGCAGAAATTTTCTGATTCTTCACAATTTCATTGAATCTTTCAGCATCATTTGTCAATGGCAAAATGTGCTTGAATCCAAATGTAGGTAAACAGAAGTATGGAATACTACTGCAAAAGTAAGATGCAAAAATACTGTTGATGAAATATGATGCCACACACAATTAATGGATCTAATAGCTTAGCAACATTCTCCTAAATGAAGATTAGTTTTTCTAAAGGGCCTGACTCTGCAACTCAGCTATGAATCTCACTGTTAAGGTTGTTGACATCATCCCCAACCCTTTCTATGTTGACCATATTCGCTGACACTTATTTAGAGCTTATTGTGTGTCTTGCACTGGCTCAAACTCAGATAACAGATAATCAGGTGATCAGACTCCAGTGTGTGTGTGTGTGTAATCACTACCTTCTATGGGCTCCCAACCAAAATTCACCACTAAGTTAATACAACGACAATTCCTTTGTATTCTGATATCTCAGGCTGTCATCAAGTGTGAATCACCCTGTAGCAAGACAAGAGAGGAACCTGTCTTCTTTTTCCTTTGCTCCCTCCTGTACTCCCAGGTCTGCCTGCCAAGGGCCCAACAATTGTAGCAGCATTCTTGATT
Task1_train_4077
A change on Chromosome 2 affects gene ITGB6 (integrin subunit beta 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1H
CAACCATACTGTAAGTTCAAGGCCAGGAACCACCTTGTATTATTTTTTGGCCTGAGGAATCTGGCCTGAGTTTTGAGTACACAGGAAGTGCTCAGAGGACCCGGGGGCTATGTTGCAGGCAGGCATAGATACGGTCTCTGGCTTCTGTGGATTTGTTACAACTTATTCAGAAAGAACAACTTGAACATTTATTAGCTGAGAAGTTCATATTAGGCAATAAGTAGTGTTAGCTTTTATGAACCTGCCTCGTTCAAAATGGAGCTTTTTGTGGTGCTTTTGAAAAGTTGCAAGAAAAGGGTAATGAAAAGGGGATAAATTTTCCAGTTTCTTGCCCCTCACTGACTAAAAGACAACATGCGGCTATCCTCACTGATATTGTAATATGAAAAGGCAGAGTATGTGATTAAAGAATATACACATTTGGGGAATACTACTGATCAAATGTTTGGGGAAAACATTCATGTCGAAATTTAGAAATTTAGGTCAAGGAATAGTAGTGAGTAATGAACTGTTAAGAGTTTTTAGAGAATAGTTTTCCAATTGACATTAGAATTCTAGGTTCCCGTCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTGCACCCCCACCTACACCTCCACAGCATTGTTCTAAGAAGTCACTTAAATTCTCTGTACCATATTTCCCCAAGTGTTAAATGGGGAAAATATGACAATCTCAGACTGCTGCTTCAGAAATCAAATTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAACGTGCCCGGCCTCTATTTCATACATTAGTTGGCACCCACTGTGTTATAGGCACTGTGCTATCAGGAAACAGAGATAATAAACCAGGTCTGGACCTGAGGATTGTGCAAGAAAGACAGACAGATGTAAGAAAACATATTTCTACATAGAGATGCACAAGAACACATCTGCGTATGCAACTGAAGGGAAAGACAATTGCTTCAGAGCCTGGCAGAGGTCAAAGAAGGCTCTCTGGGGGCAGTAATGACTGAACTGGCTTTTCAAGGATAATGAAGAGTTTCTCAGCAGGCTAGGAAGGAAGGATATTCCAGGCAGAGGGAATAACATGTGCACAAGCATAGCAGCCTCATGGTCTGTTCAGGAAAAGCAGCTGGATACATAGGGGTCTATTGAGGAGATCATGCATGTCCAAAGAGCTCTGAAATTTTTTCCTGGTTTTACAAGAGTTAGCTGTTTTCTTTGAATGTCACTAGCATTTTATAAATGACAAAAAATAAGCCAAAGGTTAACAAGCACCAACCAAGCCATACCTGACTAGTTGTTACCCATGGAACATGAAAGGATGGCCTGATTCAAGGACTATCATTCACTGCAAATCCTATGTGGCTACTGTTCTGGTCTGGGTCCCTCCTTTCTGAGGCTGTGGCTGAGAATAGAATGAGCTGCCTGTATTGCTTTACCAGCACCAGGATTTTTGAGAAGTTGGGGAGGTTCTGGGATCATGGGATTCATAGCAGATCTAACTTCCCACATGTCCCACCGTCCACCTATGCTCTGGTGGGAACCTCTGAGGATGGTGAGAATCGAGCTGGGGCAACTTGTTAATCCCACATTAGAAAATGTGCACTGCTTTCACCAAGTGTATGTTATTTCACATGTATTACACTAGTTGTTGCTTCGTTCTCCTACTTATAGCCCTGAAAACAGTACAGAGTGCAGGTTACACACCAAGACAGTTGACATGGAGTATTCATTCTTGCTGTCCAAGTGACAGAGCCCGTCATTAGGAATGACGATGCCTGCTAGTTTGCTGTCCATTCCAAAATGAGAATCAGCATCACTCACAAAGACCAGGAGGTGGAGGGAGTCATTCCGCCAGCCAATTTTTTCCTACAGTGAGAAAGAAACATTTGTGTGATATTGGAGGGAGGCAGGCATTTATTGAGTGTGGATCAATTATGCTTGGACACATTTAGGTTATAAAAATAATATTGCTAGTCTATTTTAGCCTTTTTATCTATCGTGAATTGATAATATTAATGTTTTTAATAAAACATGAAATTCTGTGACATTTGCTTTTTCCTGGATAACATTTTCATATGATTTATGCTTCAGAAAAATATAGCTCCACTACAATCGGTATGCAGTTAATCTTGACTTTTACATAGTTCAATTATTTTTACTATCCAGCTTTCAATTCTCCAAAAAAATTGAGCAGAGGAGGTCATAGATGGTCCCAAATCCAAATTGAAGCCAAACTCATCAAAATGCAATGTTAAAGGGGCTCAGAGTAAGCCTGTTTCATTAAAATGTCACCCAACATTTAGGCACATATTTCTCTTTCCAATGATGTCATCCAAAAATTATGAACCTAATACAAGGATAAGAATTGCTTATGAAAGTATGGCCCGAAGGTCCTGTTAATTAAAATTGTCTGTTGTTGGTGTTTAGTAAAGCCCTCCCCTTTAATTAATATTAGTCCAGGAACTAATTGGGTAAAAACGCATCCTGGCTCTTCCATCCCACCTTATCCCTTTCCTTCCTCCTCTAATTCCTTGGCCCTCCCACCTTCTAGGAGCTTCAGCCCTGTTTATTTCCTGATATTTTTCATGAAGGGCTGTTGCCTAAAGACAGGGGAATAATTCTTGTGGATACTTGTCAGACAGTCAAGGAGGAGCAGTGTTCCTGTAATGTTGTAGAGACAGCAAACTTCCGAAGCTTATTGTTGGTTCAAAACAATAGCTATGTAGTCATATGTATGAACATATACTGACGTAGAGCATTTTAACTTTTTAAAATAAATGTTCTACCCTTGATTTTTTTATCATGATTAATCCAAAAACTAATCTGATCTTGATCTTTGAAAATCAATCATGCATAGCTATTGTTTCAACTAAATTTTCCCAACACGACAATTTTCTTAGATTATTCAAATAGTAGGCAGAAAGGACAGTCCCCATTTCAACATGATTTAATTAAACATTTGGTAAAAATTGTGTATTTTAAGAAAAATATGAAATATAGAAATTTAGAGATCAAAGGAAAGGAAATTAGCTAATCTTTTTGAAGTAGAATTATTAATAAGAGATGAATTTTATGTTAACAGAGTGAAACAGCACTCCCTTCAGCATACCTTACACACAGCAGCTTGCATAATTGCATCAAATCCACCTTCGGGTGTGTCAATATTAGCAGAAATTTTCTGATTCTTCACAATTTCATTGAATCTTTCAGCATCATTTGTCAATGGCAAAATGTGCTTGAATCCAAATGTAGGTAAACAGAAGTATGGAATACTACTGCAAAAGTAAGATGCAAAAATACTGTTGATGAAATATGATGCCACACACAATTAATGGATCTAATAGCTTAGCAACATTCTCCTAAATGAAGATTAGTTTTTCTAAAGGGCCTGACTCTGCAACTCAGCTATGAATCTCACTGTTAAGGTTGTTGACATCATCCCCAACCCTTTCTATGTTGACCATATTCGCTGACACTTATTTAGAGCTTATTGTGTGTCTTGCACTGGCTCAAACTCAGATAACAGATAATCAGGTGATCAGACTCCAGTGTGTGTGTGTGTGTAATCACTACCTTCTATGGGCTCCCAACCAAAATTCACCACTAAGTTAATACAACGACAATTCCTTTGTATTCTGATATCTCAGGCTGTCATCAAGTGTGAATCACCCTGTAGCAAGACAAGAGAGGAACCTGTCTTCTTTTTCCTTTGCTCCCTCCTGTACTCCCAGGTCTGCCTGCCAAGGGCCCAACAATTGTAGCAGCATTCTTGATTTGAGAGTCCAACTCTACTGTGATTGAATAGGCCAGTCTAGAAATAAAACCACTACTTAAGGTACAATGTTACG
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Task1_train_4078
A variant has been detected on Chromosome 2 in ITGB6 (integrin subunit beta 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1H
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Task1_train_4079
A variant found in Chromosome 2 affects TBR1 (T-box brain transcription factor 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CCTCGTGCTATTTATTTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCA
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Task1_train_4080
Here is a genetic alteration in TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5
TTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTA
TTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCGAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTA
Task1_train_4081
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting TBR1 (T-box brain transcription factor 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5
GTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACAT
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Task1_train_4082
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the TBR1 (T-box brain transcription factor 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5
CCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCA
CCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGCACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCA
Task1_train_4083
Here is a mutation in TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5
CGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGC
CGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGCATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGC
Task1_train_4084
Consider this mutation in TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5
GGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATG
GGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTTCACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATG
Task1_train_4085
Gene TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5
TGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCC
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Task1_train_4086
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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Task1_train_4087
Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
CGCTATTTTTTGAATGAAACATATGCACCATAGTTCAAGTTTTCAGGTACCATCACATATTAAGTTTCACACTATTTTAAACATGTATTTTAAAACTTTAAAGTAGAAATAACACTTTTTTAATTGAAAAAAGTTACTGAAAAACATAGATGAAAAAACCTGATATTTGTTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGA
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Task1_train_4088
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
TTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGAGAGAAAAGGCCTGGATTCCTCATAACTTCATGGAGCCAATACTGCCTAGATTCCTTCTGTGAGAGAATATGCCCATCAACCTCTTTATTCTATGCTCTGTGACTAGCAGCAGCACTTATTTTATAATGGAAATAATCTAGTTTATGTAACATATGAAAGTTGACATAGG
TTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTACTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGAGAGAAAAGGCCTGGATTCCTCATAACTTCATGGAGCCAATACTGCCTAGATTCCTTCTGTGAGAGAATATGCCCATCAACCTCTTTATTCTATGCTCTGTGACTAGCAGCAGCACTTATTTTATAATGGAAATAATCTAGTTTATGTAACATATGAAAGTTGACATAGG
Task1_train_4089
Here is a genetic alteration in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
AAAATTGAATCAATGCTAGAGAAAAACATTTATGATGATCAACTTGCTCCTAGAAGTCTGATTTAATTTTAAGAAGCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTG
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Task1_train_4090
This variant affects gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4091
This mutation occurs in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
GCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGC
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Task1_train_4092
The gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
AACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAA
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Task1_train_4093
The gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Incidental Discovery
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Task1_train_4094
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4095
Located on Chromosome 2, this mutation impacts IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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Task1_train_4096
This alteration occurs within gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4097
Consider this mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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Task1_train_4098
Here is a mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4099
Given this variant in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
ACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAA
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