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A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4301
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This is a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTC
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Task1_train_4302
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A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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TTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACA
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Task1_train_4303
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Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTT
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Task1_train_4304
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With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4305
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Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATA
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Task1_train_4306
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGTGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4307
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Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGTGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4308
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGTGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4309
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Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4310
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGTGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4311
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This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGTGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4312
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4313
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4314
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACT
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AACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCCATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACT
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Task1_train_4315
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This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACAT
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Task1_train_4316
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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GTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACAT
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GTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTGCATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACAT
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Task1_train_4317
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATAT
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CTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACGTGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATAT
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Task1_train_4318
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A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4319
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAA
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Task1_train_4320
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This variant affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACA
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TTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGCTGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACA
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Task1_train_4321
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A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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TAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTT
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Task1_train_4322
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Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4323
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGA
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Task1_train_4324
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This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAAT
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Task1_train_4325
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAA
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Task1_train_4326
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This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4327
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTAT
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Task1_train_4328
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4329
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With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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AAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTG
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Task1_train_4330
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This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4331
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A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCT
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Task1_train_4332
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4333
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATT
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Task1_train_4334
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4335
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTT
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Task1_train_4336
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A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4337
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This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAA
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Task1_train_4338
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The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4339
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A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGA
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Task1_train_4340
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4341
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A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACA
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Task1_train_4342
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A mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4343
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Here is a variant affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAA
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Task1_train_4344
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4345
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A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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AATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATAT
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Task1_train_4346
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Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4347
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTA
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Task1_train_4348
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCTTCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGA
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Task1_train_4349
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGA
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Task1_train_4350
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Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGAT
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CATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGACGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGAT
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Task1_train_4351
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Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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ATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATT
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ATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGGGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATT
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Task1_train_4352
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A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGA
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Task1_train_4353
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGA
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Task1_train_4354
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This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4355
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This mutation is located in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAA
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Task1_train_4356
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCAC
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CAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAATAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCAC
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Task1_train_4357
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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TTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTC
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Task1_train_4358
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A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4359
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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TATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTC
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Task1_train_4360
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4361
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGAC
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Task1_train_4362
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Mutation context: Chromosome 2, Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4363
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGT
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Task1_train_4364
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4365
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGA
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Task1_train_4366
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Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4367
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This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAA
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Task1_train_4368
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This is a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4369
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This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAAT
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Task1_train_4370
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With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4371
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTA
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Task1_train_4372
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4373
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTC
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Task1_train_4374
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Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal dominant epilepsy
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CATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTC
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CATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGATGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTC
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Task1_train_4375
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A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTC
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CATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGATGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTC
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Task1_train_4376
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This is a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACATAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCT
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Task1_train_4377
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The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCT
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Task1_train_4378
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4379
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4380
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4381
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An alteration has been detected in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4382
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Mutation context: Chromosome 2, Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4383
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This alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4384
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Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4385
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Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4386
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4387
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAG
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Task1_train_4388
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4389
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Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCAT
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Task1_train_4390
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4391
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A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4392
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4393
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The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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TGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACA
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Task1_train_4394
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4395
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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AAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTT
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Task1_train_4396
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This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4397
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Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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CCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGG
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Task1_train_4398
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The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4399
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With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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ATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAAT
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