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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12101
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A variant on Chromosome 7 in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTATTTTCTTTTTGGTGTCCTCACCAAAACCCAACATCTTCAAGGGCAGGAACTGTATAATTTTTGCCATTGTATTTTGAGCACATAGCATGGTACTTGCCTCTAAATAGATACTATTGTTAAAATATTTTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGAGAGGCGATACTGCCTCGCATCAGCGTGATCAGCACTGGC
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Task1_train_12102
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A mutation found in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12103
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATTTTGAGCACATAGCATGGTACTTGCCTCTAAATAGATACTATTGTTAAAATATTTTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGAGAGGCGATACTGCCTCGCATCAGCGTGATCAGCACTGGCCCCACGCTTCAGGCACGAAGGAGGCAGTCTGTCCTGAACCTGATGACACACTCAGTTAACCAAGGTCAGAACATTCACCGAAAGACAACAGCATCCACACGAAAAGTGTCACTGGCCCCTCAGGCAAACTTGACTGAACTGGATATATATTCAAGAAGGTTATCTCAAGAAACTGGCTTGGAAATAAGTGAAGAAATTAACGAAGAAGACTTAAAGGTAGGTATACATCGCTTGGGGGTATTTCACCCCACAGAATGCAATTGAGTAGAATGCAATATGTAGCATGTAACAAAATTTACTAAAATCATAGGATTAGGATAAGGTGTATCTTAAAACTCAGAAAGTATGAAGTTCATTAATTATACAAGCAACGTTAAAATGTAAAATAACAAATGATTTCTTTTTGCAATGGACATATCTCTTCCCATAAAATGGGAAAGGATTTAGTTTTTGGTCCTCTACTAAGCCAGTGATAACTGTGACTATAAGTTAGAAAGCATTTGCTTTATTACCATCTTGAACCCTCTGTGGGAAGAGGTGCAGTATAAATAACTGTATAAATAAATAGTAGCTTTCATTATTTATAGCTCGCAAAATAATCTGTATGGAAGTAGCATATATAAGGTATATAAACATTTAGCCTCTTGATAGGACTAACTCACATTCTGGTTTGTATATCAGTCTTGCCTGAATTTAGCTAGTGTGGGCTTTTTTTTATCTTGTGAGTTTGCTTTATACATTGGGTTTCTGAAAAGATTTCTTTTAGAGAATGTATATAAGCTTAACATGTACTAGTGCCAATCTTCAGACAGAAATTTTGTTCTATTAGGTTTTAAGAATAAAAGCATTTTATTTTTAAAACAGGAAATAATATAAAAAGGAGAGTTTTTGTTGTTTTAGTAGAAAACTTAATGCCTTGGATGAAATGAGCCATGGGCAGGGTTGTAATGAATTGATATGTTTAATAGTATAGATCATTTGTGAATAATATGACCTTTGACAAGACACAAGCCATTAACATCTGTAGGCAGAAGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGGGAATAAAATAGATCCCTAAAGTGTGTAATTTTAGTATTTCTAAACTTTATGAAGGTTTCCTAAATGATAATTCATCTATATAGTGTTTTTTTGTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCTAATCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGTGCCACCACGTCCAGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCCATCTATATAGTTTAATATCAATCTAAATGAATTTCTCAGTCCTGAGCCTAAAAATTTAGTTGTAAAGAATGATATCCTTGACTAATAATAGTTTCTATTAATGGATTGCATCTAGTGCTAGGTGGCA
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Task1_train_12104
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This mutation is located in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12105
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A genomic change on Chromosome 7 affects CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGAGAGGCGATACTGCCTCGCATCAGCGTGATCAGCACTGGCCCCACGCTTCAGGCACGAAGGAGGCAGTCTGTCCTGAACCTGATGACACACTCAGTTAACCAAGGTCAGAACATTCACCGAAAGACAACAGCATCCACACGAAAAGTGTCACTGGCCCCTCAGGCAAACTTGACTGAACTGGATATATATTCAAGAAGGTTATCTCAAGAAACTGGCTTGGAAATAAGTGAAGAAATTAACGAAGAAGACTTAAAGGTAGGTATACATCGCTTGGGGGTATTTCACCCCACAGAATGCAATTGAGTAGAATGCAATATGTAGCATGTAACAAAATTTACTAAAATCATAGGATTAGGATAAGGTGTATCTTAAAACTCAGAAAGTATGAAGTTCATTAATTATACAAGCAACGTTAAAATGTAAAATAACAAATGATTTCTTTTTGCAATGGACATATCTCTTCCCATAAAATGGGAAAGGATTTAGTTTTTGGTCCTCTACTAAGCCAGTGATAACTGTGACTATAAGTTAGAAAGCATTTGCTTTATTACCATCTTGAACCCTCTGTGGGAAGAGGTGCAGTATAAATAACTGTATAAATAAATAGTAGCTTTCATTATTTATAGCTCGCAAAATAATCTGTATGGAAGTAGCATATATAAGGTATATAAACATTTAGCCTCTTGATAGGACTAACTCACATTCTGGTTTGTATATCAGTCTTGCCTGAATTTAGCTAGTGTGGGCTTTTTTTTATCTTGTGAGTTTGCTTTATACATTGGGTTTCTGAAAAGATTTCTTTTAGAGAATGTATATAAGCTTAACATGTACTAGTGCCAATCTTCAGACAGAAATTTTGTTCTATTAGGTTTTAAGAATAAAAGCATTTTATTTTTAAAACAGGAAATAATATAAAAAGGAGAGTTTTTGTTGTTTTAGTAGAAAACTTAATGCCTTGGATGAAATGAGCCATGGGCAGGGTTGTAATGAATTGATATGTTTAATAGTATAGATCATTTGTGAATAATATGACCTTTGACAAGACACAAGCCATTAACATCTGTAGGCAGAAGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGGGAATAAAATAGATCCCTAAAGTGTGTAATTTTAGTATTTCTAAACTTTATGAAGGTTTCCTAAATGATAATTCATCTATATAGTGTTTTTTTGTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCTAATCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGTGCCACCACGTCCAGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCCATCTATATAGTTTAATATCAATCTAAATGAATTTCTCAGTCCTGAGCCTAAAAATTTAGTTGTAAAGAATGATATCCTTGACTAATAATAGTTTCTATTAATGGATTGCATCTAGTGCTAGGTGGCATATATTTAGTCCCCACAACTACCCTGGAAGGTATTTAAAATTTTTCACATTTGCAG
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Task1_train_12106
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Chromosome 7 houses a mutation in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12107
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A variant found in Chromosome 7 affects CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGAGAGGCGATACTGCCTCGCATCAGCGTGATCAGCACTGGCCCCACGCTTCAGGCACGAAGGAGGCAGTCTGTCCTGAACCTGATGACACACTCAGTTAACCAAGGTCAGAACATTCACCGAAAGACAACAGCATCCACACGAAAAGTGTCACTGGCCCCTCAGGCAAACTTGACTGAACTGGATATATATTCAAGAAGGTTATCTCAAGAAACTGGCTTGGAAATAAGTGAAGAAATTAACGAAGAAGACTTAAAGGTAGGTATACATCGCTTGGGGGTATTTCACCCCACAGAATGCAATTGAGTAGAATGCAATATGTAGCATGTAACAAAATTTACTAAAATCATAGGATTAGGATAAGGTGTATCTTAAAACTCAGAAAGTATGAAGTTCATTAATTATACAAGCAACGTTAAAATGTAAAATAACAAATGATTTCTTTTTGCAATGGACATATCTCTTCCCATAAAATGGGAAAGGATTTAGTTTTTGGTCCTCTACTAAGCCAGTGATAACTGTGACTATAAGTTAGAAAGCATTTGCTTTATTACCATCTTGAACCCTCTGTGGGAAGAGGTGCAGTATAAATAACTGTATAAATAAATAGTAGCTTTCATTATTTATAGCTCGCAAAATAATCTGTATGGAAGTAGCATATATAAGGTATATAAACATTTAGCCTCTTGATAGGACTAACTCACATTCTGGTTTGTATATCAGTCTTGCCTGAATTTAGCTAGTGTGGGCTTTTTTTTATCTTGTGAGTTTGCTTTATACATTGGGTTTCTGAAAAGATTTCTTTTAGAGAATGTATATAAGCTTAACATGTACTAGTGCCAATCTTCAGACAGAAATTTTGTTCTATTAGGTTTTAAGAATAAAAGCATTTTATTTTTAAAACAGGAAATAATATAAAAAGGAGAGTTTTTGTTGTTTTAGTAGAAAACTTAATGCCTTGGATGAAATGAGCCATGGGCAGGGTTGTAATGAATTGATATGTTTAATAGTATAGATCATTTGTGAATAATATGACCTTTGACAAGACACAAGCCATTAACATCTGTAGGCAGAAGTTTCCTTCTTTGTAAAATGAGGGAATAAAATAGATCCCTAAAGTGTGTAATTTTAGTATTTCTAAACTTTATGAAGGTTTCCTAAATGATAATTCATCTATATAGTGTTTTTTTGTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCTAATCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGTGCCACCACGTCCAGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCCATCTATATAGTTTAATATCAATCTAAATGAATTTCTCAGTCCTGAGCCTAAAAATTTAGTTGTAAAGAATGATATCCTTGACTAATAATAGTTTCTATTAATGGATTGCATCTAGTGCTAGGTGGCATATATTTAGTCCCCACAACTACCCTGGAAGGTATTTAAAATTTTTCACATTTGCAGATAAGGAAACTAAAGTTCAGAGTTCGGCAACATGCTTGAATTCAAGCAGCTCCTAGGATGT
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Task1_train_12108
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12109
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Here is a mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCTCTCCTATTTATTTTTATTCTGTGTTCATTTCCAAAATTGTTTTACTCACAACTGTTTGTTTTTTCTGTTTCATTCTGTGGTAAAGGTATCATTTGGCTAATTGTATAATTTCAGTGTCATTTCTAATATTCCAATTGTGATAGTATCAACACAAGATTAAATTTCTCTACATGGTTTATGAGAATGGAATGCCAAATTGAAATAGAACAGAGCACAGATGATCTAAATATAAAAAGAACTACAAAAATCACAGTTGTTTAAAAAGGTTTTTTGTTTGTTTATATATGGTGCAGAACATTTGTTCCTTAGCCAAATGTTTCCACCTTGAGAAAGCTATAGAGATTCTATGTAGTCCTAGTACCAATAATATGTTTTAACCTGAATGTACCTTATCTTTATTCATAAACTGTGACTTTTTACACTGCTGAAACTTTTTTTTTTAAGACAATCTCACTCTGTCGTCCAGTCTGGAGTGCAGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCTGTGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCGGCCACCTGAGTAGTTGGGATCACAGGTGTACACCACCAGGCCTGGCTAATAGTTTTTGATATTTCTAGTAGAGATGAGTTTTGCCACATTGGCCAGGCTGGCCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAACTCATAATTCATTTCCATTAATATTAATCTCACCTTTTCCAATAATTAATTGATTTCACAAGTATTAGTCCCCTATAATCATTGAATGGCTAATAAAATTATTTATAGCAAACAGATTAATTATCTGCCAGCAGTCTGAGATTAGTTTCTTTAAAAAATGTTTATTATTTAAAACATTCAGCTGTGATCTTGGCTTTCTTGTGAGGTTCAATAGTTTCTATTGAGTAAAGGAGAGAAATGGCAGAGAATTTACTTCAGTGAAATTTGAATTCCATTAACTTAATGTGGTCTCATCACAAATAATAGTACTTAGAACACCTAGTACAGCTGCTGGACCCAGGAACACAAAGCAAAGGAAGATGAAATTGTGTGTACCTTGATATTGGTACACACATCAAATGGTGTGATGTGAATTTAGATGTGGGCATGGGAGGAATAGGTGAAGATGTTAGAAAAAAAATCAACTGTGTCTTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTCCATGTCCTATTGTGTAGATTGTGTTTTATTTCTGTTGATTAAATATTGTAATCCACTATGTTTGTATGTATTGTAATCCACTTTGTTTCATTTCTCCCAAGCATTATGGTAGTGGAAAGATAAGGTTTTTTGTTTAAATGATGACCATTAGTTGGGTGAGGTGACACATTCCTGTAGTCCTAGCTCCTCCACAGGCTGACGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTGTAGTGTTGTATCATTGTGAGTAGCCACCGCACTCCAGCCTGGACAATATAGTGAGATCCTATATCTAAAATAAAATAAAATAAAATGAATAAATTGTGAGCATGTGCAGCTCCTGCAGTTTCTAAAGAATATAGTTCTGTTCAGTTTCTGTGAAACACAATAAAAATATTTGAAATAACATTACATATTTAGGGTTTTCTTCAAATTTTTTAATTTAATAAAGAACAACTCAATCTCTATCAATAGTGAGAAAACATATCTATTTTCTTGCAATAATAGTATGATTTTGAGGTTAAGGGTGCATGCTCTTCTAATGCAAAATATTGTATTTATTTAGACTCAAGTTTAGTTCCATTTACATGTATTGGAAATTCAGTAAGTAACTTTGGCTGCCAAATAACGATTTCCTATTTGCTTTACAGCACTCCTCTTCAAGACAAAGGGAATAGTACTCATAGTAGAAATAACAGCTATGCAGTGATTATCACCAGCACCAGTTCGTATTATGTGTTTTACATTTACGTGGGAGTAGCCGACACTTTGCTTGCTATGGGATTCTTCAGAGGTCTACCACTGGTGCATACTCTAATCACAGTGTCGAAAATTTTACACCACAAAATGTTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCCTCAACACGTTGAAAGCAGGTACTTTACTAGGTCTAAGAAATGAAACTGCTGATCCACCATCAATAGGGCCTGTGGTTTTGTTGGTTTTCTAATGGCAGTGCTGGCTTTTGCACAGAGGCATGTGCCCTTTGTTGAACCTCCATTTGACTGGCATGCACATGTCTCAGATATTATAGGTTATCATATATTGTTGCTCCTAATATTTCTGTGTTAGATAATTAGAGTAGCTTGGTTTGTAAGAATGTGATGTTGGTGGGACTGTAGCAGAACAAGAAGGCCCTTATGGGTCAGTCATACCTCTCTTTTCAAATATTTGGTCTAGCTCTCTTCTGGGCATCTTGTTGCCAATATATAGTATTGCTCAAAAGGGCAGGAGATTTGAAGTGATCAAGGAAAATATATTTTTTCTATTGATTAAGTCTTTTGATGGGGTAGAATAATCTAATTTCATGTAACTGCTCAAAGTTATATGGTAGGGGGATCCCAAATGTATTTTAAAACTATTTTTATATCATCATATTTGAAGTAATAGAAAGTCAGAGTAGCAGAATAAAGGTACTAAAAATTTTAAAAACTAATAAGGTACTTTGAAAGAAATCAATTATGTTGATTCCTCATTAAACAAATTTGCACTTAAAGACTGAGGTTAATAAGGATTTCCCCAAGTTTTTTCATAGCAACCTGTGAGCACTTTCTCTGTTGAGGCATTTATGGTATGAAAAGATGAGTAAGGCACAGTTCTTGCCCTGGAGAAGGTCACAGGTGAGAGGAGGAGTTGACACAGAAACATTTGATATAAAGCAAGGAATAAATTCCAAGACTAAAATTTTCAGAAATCTAAAAAACTCAAGATAAGAAAAACCCATTATATTTTCTGGGTAACAAAATTTCAGTGTTATTAACATGTAGGAAGATCTTGATATTTATTCTGAAGCCCATGTGTGTTGCTGAAATATTGCCGCATTTGCATATACTCATCACCATCCTCTGTTTTGGAGCTAAGAATTTTAGACTCAAGATGTCTAATTAAGTTGATCCATTGATTTTATTTTTTATGGAAATCTGAGACCCACAGAAGGCAGGGGATTTGCCCACATTTCTAGAAGAGTCAGACATGAGCGATGAGGCACAGTGGAAAGAACATGAGCATTGCCTGAGCTCTGAGTTGGCGCTATAAGAGCAGTGATCATGGGCAAGTGACTCTTCTGAGCCTTGGCCTCCTCACCTGTTAAGTGAAGAAAAGAATATTTCAGAAGATCTTTGTGAGAATGAAACAAGGCAATTTACTTGCCTGCTACATAGCCAATGGGAAATCAATATAAGTTCCCCGTGGTTCCCTTCTGTGGGGTTTTGTTCCCACAGAGGGTGCACTGGCCATTCCACTTCTTCTTTTCCAAGCTCCTCATTCCCTTTAACGCTGTTCATAGTTGGTTCCAAACCATTTGAAATATAATAAGCACCAGGATGGTTTTTTCTTTCCACCAAAGCAAATTTCATTTTCTAAACACTGTTTATAAATATCAATGGCTATTTTTTCAATTTTTGATTATCATGAAAATATACAAATATGTTTAATTAAATATGCTAAAGAATGTATTAATAAATATGTATTAAATAATTCCTACATATAAGGCCTTTTTGCTTGGGGTATGGGTGATACAAAATAAATGTGGCATGAACCCACTGACCTCTAGCAATTTATAACCTAGAAAAAGAGTTATGATATGTTTATAAGTTCCTGTGATATAAGACATGCATATAGTCATTATAACAGAGGTGCAAACAAGATGTATCAAGTATGTCCAGAGGAGGAAGAGATTAATCCCAGCTGGAGGAAACACTGATGCTTTCTTGCAGCAGGGGCATTTGAGTTGAGAAAGGGAGGAAACATAGATTTTGACAATGAGAGCTGAGGGGAAAGGGGTTTCAGGTGGAGG
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Task1_train_12110
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This variant impacts the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not specified
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TTCTGTTTCATTCTGTGGTAAAGGTATCATTTGGCTAATTGTATAATTTCAGTGTCATTTCTAATATTCCAATTGTGATAGTATCAACACAAGATTAAATTTCTCTACATGGTTTATGAGAATGGAATGCCAAATTGAAATAGAACAGAGCACAGATGATCTAAATATAAAAAGAACTACAAAAATCACAGTTGTTTAAAAAGGTTTTTTGTTTGTTTATATATGGTGCAGAACATTTGTTCCTTAGCCAAATGTTTCCACCTTGAGAAAGCTATAGAGATTCTATGTAGTCCTAGTACCAATAATATGTTTTAACCTGAATGTACCTTATCTTTATTCATAAACTGTGACTTTTTACACTGCTGAAACTTTTTTTTTTAAGACAATCTCACTCTGTCGTCCAGTCTGGAGTGCAGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCTGTGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCGGCCACCTGAGTAGTTGGGATCACAGGTGTACACCACCAGGCCTGGCTAATAGTTTTTGATATTTCTAGTAGAGATGAGTTTTGCCACATTGGCCAGGCTGGCCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAACTCATAATTCATTTCCATTAATATTAATCTCACCTTTTCCAATAATTAATTGATTTCACAAGTATTAGTCCCCTATAATCATTGAATGGCTAATAAAATTATTTATAGCAAACAGATTAATTATCTGCCAGCAGTCTGAGATTAGTTTCTTTAAAAAATGTTTATTATTTAAAACATTCAGCTGTGATCTTGGCTTTCTTGTGAGGTTCAATAGTTTCTATTGAGTAAAGGAGAGAAATGGCAGAGAATTTACTTCAGTGAAATTTGAATTCCATTAACTTAATGTGGTCTCATCACAAATAATAGTACTTAGAACACCTAGTACAGCTGCTGGACCCAGGAACACAAAGCAAAGGAAGATGAAATTGTGTGTACCTTGATATTGGTACACACATCAAATGGTGTGATGTGAATTTAGATGTGGGCATGGGAGGAATAGGTGAAGATGTTAGAAAAAAAATCAACTGTGTCTTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTCCATGTCCTATTGTGTAGATTGTGTTTTATTTCTGTTGATTAAATATTGTAATCCACTATGTTTGTATGTATTGTAATCCACTTTGTTTCATTTCTCCCAAGCATTATGGTAGTGGAAAGATAAGGTTTTTTGTTTAAATGATGACCATTAGTTGGGTGAGGTGACACATTCCTGTAGTCCTAGCTCCTCCACAGGCTGACGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTGTAGTGTTGTATCATTGTGAGTAGCCACCGCACTCCAGCCTGGACAATATAGTGAGATCCTATATCTAAAATAAAATAAAATAAAATGAATAAATTGTGAGCATGTGCAGCTCCTGCAGTTTCTAAAGAATATAGTTCTGTTCAGTTTCTGTGAAACACAATAAAAATATTTGAAATAACATTACATATTTAGGGTTTTCTTCAAATTTTTTAATTTAATAAAGAACAACTCAATCTCTATCAATAGTGAGAAAACATATCTATTTTCTTGCAATAATAGTATGATTTTGAGGTTAAGGGTGCATGCTCTTCTAATGCAAAATATTGTATTTATTTAGACTCAAGTTTAGTTCCATTTACATGTATTGGAAATTCAGTAAGTAACTTTGGCTGCCAAATAACGATTTCCTATTTGCTTTACAGCACTCCTCTTCAAGACAAAGGGAATAGTACTCATAGTAGAAATAACAGCTATGCAGTGATTATCACCAGCACCAGTTCGTATTATGTGTTTTACATTTACGTGGGAGTAGCCGACACTTTGCTTGCTATGGGATTCTTCAGAGGTCTACCACTGGTGCATACTCTAATCACAGTGTCGAAAATTTTATACCACAAAATGTTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCCTCAACACGTTGAAAGCAGGTACTTTACTAGGTCTAAGAAATGAAACTGCTGATCCACCATCAATAGGGCCTGTGGTTTTGTTGGTTTTCTAATGGCAGTGCTGGCTTTTGCACAGAGGCATGTGCCCTTTGTTGAACCTCCATTTGACTGGCATGCACATGTCTCAGATATTATAGGTTATCATATATTGTTGCTCCTAATATTTCTGTGTTAGATAATTAGAGTAGCTTGGTTTGTAAGAATGTGATGTTGGTGGGACTGTAGCAGAACAAGAAGGCCCTTATGGGTCAGTCATACCTCTCTTTTCAAATATTTGGTCTAGCTCTCTTCTGGGCATCTTGTTGCCAATATATAGTATTGCTCAAAAGGGCAGGAGATTTGAAGTGATCAAGGAAAATATATTTTTTCTATTGATTAAGTCTTTTGATGGGGTAGAATAATCTAATTTCATGTAACTGCTCAAAGTTATATGGTAGGGGGATCCCAAATGTATTTTAAAACTATTTTTATATCATCATATTTGAAGTAATAGAAAGTCAGAGTAGCAGAATAAAGGTACTAAAAATTTTAAAAACTAATAAGGTACTTTGAAAGAAATCAATTATGTTGATTCCTCATTAAACAAATTTGCACTTAAAGACTGAGGTTAATAAGGATTTCCCCAAGTTTTTTCATAGCAACCTGTGAGCACTTTCTCTGTTGAGGCATTTATGGTATGAAAAGATGAGTAAGGCACAGTTCTTGCCCTGGAGAAGGTCACAGGTGAGAGGAGGAGTTGACACAGAAACATTTGATATAAAGCAAGGAATAAATTCCAAGACTAAAATTTTCAGAAATCTAAAAAACTCAAGATAAGAAAAACCCATTATATTTTCTGGGTAACAAAATTTCAGTGTTATTAACATGTAGGAAGATCTTGATATTTATTCTGAAGCCCATGTGTGTTGCTGAAATATTGCCGCATTTGCATATACTCATCACCATCCTCTGTTTTGGAGCTAAGAATTTTAGACTCAAGATGTCTAATTAAGTTGATCCATTGATTTTATTTTTTATGGAAATCTGAGACCCACAGAAGGCAGGGGATTTGCCCACATTTCTAGAAGAGTCAGACATGAGCGATGAGGCACAGTGGAAAGAACATGAGCATTGCCTGAGCTCTGAGTTGGCGCTATAAGAGCAGTGATCATGGGCAAGTGACTCTTCTGAGCCTTGGCCTCCTCACCTGTTAAGTGAAGAAAAGAATATTTCAGAAGATCTTTGTGAGAATGAAACAAGGCAATTTACTTGCCTGCTACATAGCCAATGGGAAATCAATATAAGTTCCCCGTGGTTCCCTTCTGTGGGGTTTTGTTCCCACAGAGGGTGCACTGGCCATTCCACTTCTTCTTTTCCAAGCTCCTCATTCCCTTTAACGCTGTTCATAGTTGGTTCCAAACCATTTGAAATATAATAAGCACCAGGATGGTTTTTTCTTTCCACCAAAGCAAATTTCATTTTCTAAACACTGTTTATAAATATCAATGGCTATTTTTTCAATTTTTGATTATCATGAAAATATACAAATATGTTTAATTAAATATGCTAAAGAATGTATTAATAAATATGTATTAAATAATTCCTACATATAAGGCCTTTTTGCTTGGGGTATGGGTGATACAAAATAAATGTGGCATGAACCCACTGACCTCTAGCAATTTATAACCTAGAAAAAGAGTTATGATATGTTTATAAGTTCCTGTGATATAAGACATGCATATAGTCATTATAACAGAGGTGCAAACAAGATGTATCAAGTATGTCCAGAGGAGGAAGAGATTAATCCCAGCTGGAGGAAACACTGATGCTTTCTTGCAGCAGGGGCATTTGAGTTGAGAAAGGGAGGAAACATAGATTTTGACAATGAGAGCTGAGGGGAAAGGGGTTTCAGGTGGAGGGAACCGCATGTGGAAAGCAGGGAGGTAGGAAAGTGTAGAGTGTGTTTAAAGAATAGACCAGTTTG
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Task1_train_12111
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The following genetic variant occurs in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATATTCCAATTGTGATAGTATCAACACAAGATTAAATTTCTCTACATGGTTTATGAGAATGGAATGCCAAATTGAAATAGAACAGAGCACAGATGATCTAAATATAAAAAGAACTACAAAAATCACAGTTGTTTAAAAAGGTTTTTTGTTTGTTTATATATGGTGCAGAACATTTGTTCCTTAGCCAAATGTTTCCACCTTGAGAAAGCTATAGAGATTCTATGTAGTCCTAGTACCAATAATATGTTTTAACCTGAATGTACCTTATCTTTATTCATAAACTGTGACTTTTTACACTGCTGAAACTTTTTTTTTTAAGACAATCTCACTCTGTCGTCCAGTCTGGAGTGCAGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCTGTGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCGGCCACCTGAGTAGTTGGGATCACAGGTGTACACCACCAGGCCTGGCTAATAGTTTTTGATATTTCTAGTAGAGATGAGTTTTGCCACATTGGCCAGGCTGGCCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAACTCATAATTCATTTCCATTAATATTAATCTCACCTTTTCCAATAATTAATTGATTTCACAAGTATTAGTCCCCTATAATCATTGAATGGCTAATAAAATTATTTATAGCAAACAGATTAATTATCTGCCAGCAGTCTGAGATTAGTTTCTTTAAAAAATGTTTATTATTTAAAACATTCAGCTGTGATCTTGGCTTTCTTGTGAGGTTCAATAGTTTCTATTGAGTAAAGGAGAGAAATGGCAGAGAATTTACTTCAGTGAAATTTGAATTCCATTAACTTAATGTGGTCTCATCACAAATAATAGTACTTAGAACACCTAGTACAGCTGCTGGACCCAGGAACACAAAGCAAAGGAAGATGAAATTGTGTGTACCTTGATATTGGTACACACATCAAATGGTGTGATGTGAATTTAGATGTGGGCATGGGAGGAATAGGTGAAGATGTTAGAAAAAAAATCAACTGTGTCTTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTCCATGTCCTATTGTGTAGATTGTGTTTTATTTCTGTTGATTAAATATTGTAATCCACTATGTTTGTATGTATTGTAATCCACTTTGTTTCATTTCTCCCAAGCATTATGGTAGTGGAAAGATAAGGTTTTTTGTTTAAATGATGACCATTAGTTGGGTGAGGTGACACATTCCTGTAGTCCTAGCTCCTCCACAGGCTGACGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTGTAGTGTTGTATCATTGTGAGTAGCCACCGCACTCCAGCCTGGACAATATAGTGAGATCCTATATCTAAAATAAAATAAAATAAAATGAATAAATTGTGAGCATGTGCAGCTCCTGCAGTTTCTAAAGAATATAGTTCTGTTCAGTTTCTGTGAAACACAATAAAAATATTTGAAATAACATTACATATTTAGGGTTTTCTTCAAATTTTTTAATTTAATAAAGAACAACTCAATCTCTATCAATAGTGAGAAAACATATCTATTTTCTTGCAATAATAGTATGATTTTGAGGTTAAGGGTGCATGCTCTTCTAATGCAAAATATTGTATTTATTTAGACTCAAGTTTAGTTCCATTTACATGTATTGGAAATTCAGTAAGTAACTTTGGCTGCCAAATAACGATTTCCTATTTGCTTTACAGCACTCCTCTTCAAGACAAAGGGAATAGTACTCATAGTAGAAATAACAGCTATGCAGTGATTATCACCAGCACCAGTTCGTATTATGTGTTTTACATTTACGTGGGAGTAGCCGACACTTTGCTTGCTATGGGATTCTTCAGAGGTCTACCACTGGTGCATACTCTAATCACAGTGTCGAAAATTTTACACCACAAAATGTTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCCTCAACACGTTGAAAGCAGGTACTTTACTAGGTCTAAGAAATGAAACTGCTGATCCACCATCAATAGGGCCTGTGGTTTTGTTGGTTTTCTAATGGCAGTGCTGGCTTTTGCACAGAGGCATGTGCCCTTTGTTGAACCTCCATTTGACTGGCATGCACATGTCTCAGATATTATAGGTTATCATATATTGTTGCTCCTAATATTTCTGTGTTAGATAATTAGAGTAGCTTGGTTTGTAAGAATGTGATGTTGGTGGGACTGTAGCAGAACAAGAAGGCCCTTATGGGTCAGTCATACCTCTCTTTTCAAATATTTGGTCTAGCTCTCTTCTGGGCATCTTGTTGCCAATATATAGTATTGCTCAAAAGGGCAGGAGATTTGAAGTGATCAAGGAAAATATATTTTTTCTATTGATTAAGTCTTTTGATGGGGTAGAATAATCTAATTTCATGTAACTGCTCAAAGTTATATGGTAGGGGGATCCCAAATGTATTTTAAAACTATTTTTATATCATCATATTTGAAGTAATAGAAAGTCAGAGTAGCAGAATAAAGGTACTAAAAATTTTAAAAACTAATAAGGTACTTTGAAAGAAATCAATTATGTTGATTCCTCATTAAACAAATTTGCACTTAAAGACTGAGGTTAATAAGGATTTCCCCAAGTTTTTTCATAGCAACCTGTGAGCACTTTCTCTGTTGAGGCATTTATGGTATGAAAAGATGAGTAAGGCACAGTTCTTGCCCTGGAGAAGGTCACAGGTGAGAGGAGGAGTTGACACAGAAACATTTGATATAAAGCAAGGAATAAATTCCAAGACTAAAATTTTCAGAAATCTAAAAAACTCAAGATAAGAAAAACCCATTATATTTTCTGGGTAACAAAATTTCAGTGTTATTAACATGTAGGAAGATCTTGATATTTATTCTGAAGCCCATGTGTGTTGCTGAAATATTGCCGCATTTGCATATACTCATCACCATCCTCTGTTTTGGAGCTAAGAATTTTAGACTCAAGATGTCTAATTAAGTTGATCCATTGATTTTATTTTTTATGGAAATCTGAGACCCACAGAAGGCAGGGGATTTGCCCACATTTCTAGAAGAGTCAGACATGAGCGATGAGGCACAGTGGAAAGAACATGAGCATTGCCTGAGCTCTGAGTTGGCGCTATAAGAGCAGTGATCATGGGCAAGTGACTCTTCTGAGCCTTGGCCTCCTCACCTGTTAAGTGAAGAAAAGAATATTTCAGAAGATCTTTGTGAGAATGAAACAAGGCAATTTACTTGCCTGCTACATAGCCAATGGGAAATCAATATAAGTTCCCCGTGGTTCCCTTCTGTGGGGTTTTGTTCCCACAGAGGGTGCACTGGCCATTCCACTTCTTCTTTTCCAAGCTCCTCATTCCCTTTAACGCTGTTCATAGTTGGTTCCAAACCATTTGAAATATAATAAGCACCAGGATGGTTTTTTCTTTCCACCAAAGCAAATTTCATTTTCTAAACACTGTTTATAAATATCAATGGCTATTTTTTCAATTTTTGATTATCATGAAAATATACAAATATGTTTAATTAAATATGCTAAAGAATGTATTAATAAATATGTATTAAATAATTCCTACATATAAGGCCTTTTTGCTTGGGGTATGGGTGATACAAAATAAATGTGGCATGAACCCACTGACCTCTAGCAATTTATAACCTAGAAAAAGAGTTATGATATGTTTATAAGTTCCTGTGATATAAGACATGCATATAGTCATTATAACAGAGGTGCAAACAAGATGTATCAAGTATGTCCAGAGGAGGAAGAGATTAATCCCAGCTGGAGGAAACACTGATGCTTTCTTGCAGCAGGGGCATTTGAGTTGAGAAAGGGAGGAAACATAGATTTTGACAATGAGAGCTGAGGGGAAAGGGGTTTCAGGTGGAGGGAACCGCATGTGGAAAGCAGGGAGGTAGGAAAGTGTAGAGTGTGTTTAAAGAATAGACCAGTTTGGCTGAAACAGGATATTTGAGCAGAGGAAGCTTGTACTAGGTAGGTGGGTTGAGGCCAAATTAT
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Task1_train_12112
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A mutation on Chromosome 7 affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12113
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Here is a genetic alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Obstructive azoospermia
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ATTTTCTGGGTAACAAAATTTCAGTGTTATTAACATGTAGGAAGATCTTGATATTTATTCTGAAGCCCATGTGTGTTGCTGAAATATTGCCGCATTTGCATATACTCATCACCATCCTCTGTTTTGGAGCTAAGAATTTTAGACTCAAGATGTCTAATTAAGTTGATCCATTGATTTTATTTTTTATGGAAATCTGAGACCCACAGAAGGCAGGGGATTTGCCCACATTTCTAGAAGAGTCAGACATGAGCGATGAGGCACAGTGGAAAGAACATGAGCATTGCCTGAGCTCTGAGTTGGCGCTATAAGAGCAGTGATCATGGGCAAGTGACTCTTCTGAGCCTTGGCCTCCTCACCTGTTAAGTGAAGAAAAGAATATTTCAGAAGATCTTTGTGAGAATGAAACAAGGCAATTTACTTGCCTGCTACATAGCCAATGGGAAATCAATATAAGTTCCCCGTGGTTCCCTTCTGTGGGGTTTTGTTCCCACAGAGGGTGCACTGGCCATTCCACTTCTTCTTTTCCAAGCTCCTCATTCCCTTTAACGCTGTTCATAGTTGGTTCCAAACCATTTGAAATATAATAAGCACCAGGATGGTTTTTTCTTTCCACCAAAGCAAATTTCATTTTCTAAACACTGTTTATAAATATCAATGGCTATTTTTTCAATTTTTGATTATCATGAAAATATACAAATATGTTTAATTAAATATGCTAAAGAATGTATTAATAAATATGTATTAAATAATTCCTACATATAAGGCCTTTTTGCTTGGGGTATGGGTGATACAAAATAAATGTGGCATGAACCCACTGACCTCTAGCAATTTATAACCTAGAAAAAGAGTTATGATATGTTTATAAGTTCCTGTGATATAAGACATGCATATAGTCATTATAACAGAGGTGCAAACAAGATGTATCAAGTATGTCCAGAGGAGGAAGAGATTAATCCCAGCTGGAGGAAACACTGATGCTTTCTTGCAGCAGGGGCATTTGAGTTGAGAAAGGGAGGAAACATAGATTTTGACAATGAGAGCTGAGGGGAAAGGGGTTTCAGGTGGAGGGAACCGCATGTGGAAAGCAGGGAGGTAGGAAAGTGTAGAGTGTGTTTAAAGAATAGACCAGTTTGGCTGAAACAGGATATTTGAGCAGAGGAAGCTTGTACTAGGTAGGTGGGTTGAGGCCAAATTATGCAAGGCATTAAATATTAAACTAGGAATTTTGGACTTTATCCTGCAGTTTATGGGGGGTAAATGATAAGATTCAATATCACTTTATTTGTACAGTATTATGTTACATTTTATCTAATTGTTTGTTTAATTCCTGTCTAGACAATGAATTCCTCAAGGGCAAGGAGCATGGCTTATTCACCTCAGTAATTTCAGTGCCTAGCATTGTGCCTGGTACAAAGTGGACACTTGTATATAACCTTTTTTAATTGAAGCAACAAGTTGTCAACCTTACAAATGTGAATCCGTGATTCAGATGACAGGTTGAAATGTAGATTGTCTGCGAAGAGGGCAGAAAGAGAGTATGACAAAGGAGGACAAGACAGTGGGGCAGGCAGGGAGAGAGAGCAGCCAGGGTTTCGGTAGAGGTATGTCAAAAAGGTATGGAAGTCAGAGGAGAAGGAGACCCCTATGTTATAGAATACAAATGGAAGGGAAATGATGACAACAGTAAGTTGTCATTAAATGCAAGGTTGCAAAAGTAAGATTGTAAAGCAGGATGAGTACCCACCTATTCCTGACATAATTTATAGTAAAAGCTATTTCAGAGAAATTGGTCGTTACTTGAATCTTACAAGAATCTGAAACTTTTAAAAAGGTTTAAAAGTAAAAGACAATAACTTGAACACATAATTATTTAGAATGTTTGGAAAGAAACAAAAATTTCTAAGTCTATCTGATTCTATTTGCTAATTCTTATTTGGGTTCTGAATGCGTCTACTGTGATCCAAACTTAGTATTGAATATATTGATATATCTTTAAAAAATTAGTGTTTTTTGAGGAATTTGTCATCTTGTATATTATAGGTGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTTGGATGACCTTCTGCCTCTTACCATATTTGACTTCATCCAGGTATGTAAAAATAAGTACCGTTAAGTATGTCTGTATTATTAAAAAAACAATAACAAAAGCAAATGTGATTTTGTTTTCATTTTTTATTTGATTGAGGGTTGAAGTCCTGTCTATTGCATTAATTTTGTAATTATCCAAAGCCTTCAAAATAGACATAAGTTTAGTAAATTCAATAATAAGTCAGAACTGCTTACCTGGCCCAAACCTGAGGCAATCCCACATTTAGATGTAATAGCTGTCTACTTGGGAGTGATTTGAGAGGCACAAAGGACCATCTTTCCCAAAATCACTGGCCACAAAGTGTGACATTTTGGCATTGGCATCACTATTTGATGGAAGCCAACCTCCCCCCAAAAGGCCTGTATTAGAATGAAGATGGATTCCCTGGGTGGGTTACACTTGAAACTAGCCTCACCCATGAACACTTTGGCACAGATTAGCTAGCCCATTCCCCCACAGTAAGGACCATAAGGAAGGGACAGAAGCAAAGATAAGTTTTAGAACAAAAGAGAGGGGAAAGAAAAAATCTAGGGTTTTATGAGGGCTGTCCCTGAGTGATAGATGTGAATAGGCCTCCAGGGCAGGCTGGCTCAGAGGCTGACTCTTTGGGTTGGGGTGACTGATTGGTGGTGAGGATGGAGAAGAAAAGGGGAGTGGAGGAGGTGAAAGTGACCTTGGGACATTAGGTCTCCATAAGTGACAGGATTTAAGGAGTGTTGTAAGCTGTGGTTGTTGGACCAGGTTTAAGCACAGCTTCCTGAGCTTCCTGACTGGTTTAGGTCAAGCTCCAGAGAGCAAATGCCACAGTCTCAGTGATCTCCTTGGAGAAACAGTTGGAATAGGATGTTGCCCATGTTGGGATGAGTCATTGTCCGCTCTTGCTCTTTCCCTACCCCTGCAAAATAATAATACTGTATTTGATTGAACATATAAAACAAAAGAAGGATTATCACATAAGTATGTATATATAACCAACATTGGCAGGTGCAGAAAAACCAGACTGTCAGTTTGCCTCATCTGAAATGATTGACACAAACAAATATATTTACTGTCCCAAGTGAACTTTGGCATTTTGGATATCCTTCAGTTGTTCTGTTTAAAGATATAACTTAGAAGCAGCTGATGGAATATTTAAATCCATGCGTTGAATTCATGCATTCAAAGAAACATGTCCTGAGTCACTAAATGCTGACATTTGTTTTTCATGTTAAGAGTGTAAATAACTGGTCCCAAATATAATATTATTACATCAGATAAAAACTGGAATGTGAACCTCTTAACTTGATTGTGAAAGTATTTGCCAATGGTGCCTCTTGATAATTATTTGAGGCTCACTTCAGAACTCCTCTGGAAGGGTTAATTTTTAAATAGTCATTTTATAAATTAACATTTTTGACATATGTGATGGCTCTCAAATTTTTTCTTTTATGCCAGTTTGAATCATTTCTGCTCAATTTTTTTTTTTAATTGGGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTTGGCTGACTGCAACCTCCACCTCCTCGGTTCAAGCGATTCTCTCGCATCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCATGCCTGGATAATTTTTGTATTATTACTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTTAAAGAGCTGGAATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCAGGCCCTGTTCAACTTTTAATGCTAAGATTCATTTGTTGTTGTTTCACAAGTGATTAGGCAGAGGTCTTTTATATTAATTTACCCATTTTATTTGTAAGAGAGTCTCATATTAAGGAAGCATAATATATGACAATCCAAATACAGTACAAATTTGGTTAATTTTGATTTTGTTAAATAATTAATCACAGGGGTCCTTCAAATTGTGAGCTCCTCTGGTTATA
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Task1_train_12114
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A variant on Chromosome 7 in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12115
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CACTGCACCAGGCCCTGTTCAACTTTTAATGCTAAGATTCATTTGTTGTTGTTTCACAAGTGATTAGGCAGAGGTCTTTTATATTAATTTACCCATTTTATTTGTAAGAGAGTCTCATATTAAGGAAGCATAATATATGACAATCCAAATACAGTACAAATTTGGTTAATTTTGATTTTGTTAAATAATTAATCACAGGGGTCCTTCAAATTGTGAGCTCCTCTGGTTATACTTATGTTTTACCTCTGGTTATACTTAATTTCAAACAAATGAAATTTCATTCTATTCATGATATTTCAGAAGCAGATCTGTTGCACAAAATAAAGCATACCTATAAATTTTCTTTTTTTAAAAAAAAGTCTCTGTTCACTCTATTTTCTATTATTTTTCTCTTTTTAAAATTTGAATTTTATTGTGGCAAGTCCACTTAACATGAGATTTACCCTCTTAACAGATTTTTATGTGTAAAATACAATATTGTTCACCATGGGTAAATGTTGCACAGCAGATCTCTGGAACTTATTCATTTTGCACTACTGAAATTTTATACCTGTTGATTAGTATCTCCCCATTTCCCTCTCTCCCCTGTCCTGTTACCCATGGTTCTGTTCTTTGCTTCTTTGAGTTTGAGTATTTTGATACCTCATGTAATCTTCATTCTATTTTCTAACTTTGACAATGTTCTGACAAATTTGCTTTCCGGATTGGAGCACTGTATAGTGAAAATTGAAAATCTTGGTTATTTTCTACAGATTCCCACTATTTTACCTTGAGCAGACACTTATCTTGAAGGGTCTCAGATTTGTCACTTGTAGAATGGGGAATATAAACCTGATAATGGTCCCTTTCAGTTCTAAAGTTATATCAGTTGAAAATACATGTGTCACTTATGGTAACGGGTAGAGAACTGGCTCACTGAACAGCATATGGATATTATAAAGTGGTTTTTTTTAATCCTTTCTGCAGACAGTTACTTTATACTTTATTCAAATGGATTATTGTGAAGTACATGTTAGCGGACTTTGTACCTTTTAAAAATGTATGTATTTGGTGTAATGTAGAAATATAGAAATTTATTAAGTATGATTTATTTCAATGTTAAGCATGAGAAAATATGCTCCGAAAGGTTAGATAGCTTGCCTAAATGACAAGCTTGTATTTCAAGCAGAACTTTCTGAATCAAAAGACTCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGG
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Task1_train_12116
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Gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12117
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A change on Chromosome 7 affects gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AATGTAGAAATATAGAAATTTATTAAGTATGATTTATTTCAATGTTAAGCATGAGAAAATATGCTCCGAAAGGTTAGATAGCTTGCCTAAATGACAAGCTTGTATTTCAAGCAGAACTTTCTGAATCAAAAGACTCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAG
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Task1_train_12118
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Here’s a variant in CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12119
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The variant affects gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TATTTCAATGTTAAGCATGAGAAAATATGCTCCGAAAGGTTAGATAGCTTGCCTAAATGACAAGCTTGTATTTCAAGCAGAACTTTCTGAATCAAAAGACTCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACT
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Here is a genetic alteration in CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12121
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12122
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12123
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The gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AGGTTAGATAGCTTGCCTAAATGACAAGCTTGTATTTCAAGCAGAACTTTCTGAATCAAAAGACTCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACTACATGCAGATATATGCTGTGTATATTATGCCTTCTG
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Task1_train_12124
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This alteration occurs within gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12125
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This variant affects gene LOC111674472, CFTR (DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR| CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACTACATGCAGATATATGCTGTGTATATTATGCCTTCTGTTAGAGGAATTGCAGAAACAAAAATTTCAATTAATAATAAGATGAATTATTTCTCCCAATTGTA
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Task1_train_12126
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The variant affects gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACTACATGCAGATATATGCTGTGTATATTATGCCTTCTGTTAGAGGAATTGCAGAAACAAAAATTTCAATTAATAATAAGATGAATTATTTCTCCCAATTGTA
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TCCAAGACGAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGTTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACTACATGCAGATATATGCTGTGTATATTATGCCTTCTGTTAGAGGAATTGCAGAAACAAAAATTTCAATTAATAATAAGATGAATTATTTCTCCCAATTGTA
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Task1_train_12127
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Assess the clinical impact of this variant on gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GAATGCCCAGCTTTCAAAAACTGTCTAACCAAAATAAATCCTAAGATTCACCTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACTACATGCAGATATATGCTGTGTATATTATGCCTTCTGTTAGAGGAATTGCAGAAACAAAAATTTCAATTAATAATAAGATGAATTATTTCTCCCAATTGTAGAATCTTT
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Task1_train_12128
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A sequence alteration has been identified in LOC111674472, CFTR (DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR| CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12129
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A variant on Chromosome 7 in gene CFTR, LOC111674472 (CF transmembrane conductance regulator| DNase I hypersensitive sites in introns 16 and 17a of CFTR) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CTTCATACTAAAATTATTTAAAAATAGTTTATTTTAAATTAATATTCACTTAAAATGTATTTATCATGCAATACTTTAAAGTGTCTGGGAAATGAAAATATCCAAAGATCAAAGAACACCATGTTTTCAAACTTCAAAAATGTTATCAGTGACCTAAACAATTTTTAAAATTTTCATAGAGCCTATGAAAAATGTACTTGCAAATGGCTACTTTCTGACTAGGAATAGAATGGGGAGAGTATTTAGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAACACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAAACATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCACTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGTGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAAAAAGTTTGAGGTGTTTAAAGTATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATCACTGACACACTTTGTCCACTTTGCAATGTGAAAATGTTTACTCACCAACATGTTTTCTTTGATCTTACAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGAAGGTATGACAGTGAATGTGCGATACTCATCTTGTAAAAAAGCTATAAGAGCTATTTGAGATTCTTTATTGTTAATCTACTTAAAAAAAATTCTGCTTTTAAACTTTTACATCATATAACAATAATTTTTTTCTACATGCATGTGTATATAAAAGGAAACTATATTACAAAGTACACATGGATTTTTTTTCTTAATTAATGACCATGTGACTTCATTTTGGTTTTAAAATAGGTATATAGAATCTTACCACAGTTGGTGTACAGGACATTCATTTATAATAAACTTATATCAGTCAAATTAAACAAGGATAGTGCTGCTATTACTAAAGGTTTCTCTGGGTTCCCAAATGATACTTGACCAAATTTGTCCCTTTGGCTTGTTGTCTTCAGACACCCTTTCTTCATGTGTTGGAGCTGCCATTTCGTGTGCCCCCAAACTCTACTTGAGCTGTTAGGGAATCACATTTTGCAGTGACAGCCTTAGTGTGGGTGCATTTTCAGGCAATACTTTTTCAGTATATTTCTGCTTTGTAGATTATTAGCTAAATCAAGTCACATAAACTTCCTTAATTTAGATACTTGAAAAAATTGTCTTAAAAGAAAATTTTTTTAGTAAGAATTAATTTAGAATTAGCCAGAAAACTCCCAGTGGTAGCCAAGAAAGAGGAATAAATATTGGTGGTAATTTTTTAAGTTCCCATCTCTGGTAGCCAAGTAAAAAAAGAGGGTAACTCATTAATAAAATAACAAATCATATCTATTCAAAGAATGGCACCAGTGTGAAAAAAAGCTTTTTAACCAATGACATTTGTGATATGATTATTCTAATTTAGTCTTTTTCAGGTACAAGATATTATGAAATTACATTTTGTGTTTATGTTATTTGCAATGTTTTCTATGGAAATATTTCACAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAAGGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAAATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTAACAACAGGTACTATGAACTCATTAACTTTAGCTAAGCATTTAAGTAAAAAATTTTCAATGAATAAAATGCTGCATTCTATAGGTTATCAATTTTTGATATCTTTAGAGTTTAGTAATTAACAAATTTGTTGGTTTATTATTGAACAAGTGATTTCTTTGAATTTCCATTGTTTTATTGTTAAACAAATAATTTCCTTGAAATCGGATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATAGTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTAAAAACCGATGCACACAGATTGTCAGATAGCAATTCTGTGATTGAAGGGGAAATATGTCACCTCTTCATACTCATATTGGTGAAGGGTCCTAGCTTCAAAATTAATAGATTCCTAAAGAGGGGAAATGAAACATCCGCATTTACACACACACACACACACACACACACAGAGTTCCTCTTGTCGGTAAGTTTTGTTTTTTTTAAATCTCTACTAGATAAAATTTGTTATCTAATTGTGAGTTTTACACAAAGAAAAACTGTCACAGAAAAGAAAGACAGTGTCACATTTTTCAAAAGAAAAAGAAGAAAAGAAAGTGCCATGTTTTTCAAATACAAATGTTCTGGATTGATTTTAGGATCTTTAGTGAAAAACAAAGTATTTCATAATAAGTAAAATAAAAATCTATGTAGGTAAATTTGTTTCTCTAATTTAAGAATTTGAATTTCTGAGTATTTATGATAAGTGTTGAAATAACTTCTTATATGTGACAGTGAATACTGGCAGAGCAAATGCCAAATCAATGCCAAATCTGTAGGATCATTTGATTGTAGGAACAGAATTCTACTCAAACCGAAAGCAGGCATTTGCTGGAGTTACAGAAAGGCCTCATGGAACACCGAGAAGGTGGTGCCATTCGACTCTTAAAGAAGCTGCAACAGGCACAAGAGAGTCAGCTGCAGCTCTTCTTCTTGAGTCTATATCTGTCCTGGGTCCATTCCTTTTTGTGGTTGCTTCATTCCTTTCTCTCTCTGAAGACTGGTTTTTCTGGTCTACCAGGGCTATGCCACATTGACTTTATGTAGTGTCTCCATTCTGGCCTCCTGAATTTACAGGAGAGTTCCTCTGTACAAACTCAAAGTCCTGGAGAGAACAGAAAACAGCTTCCTTTTGGCTCAGGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCTGCTATGAGGATAGTGGGTTCACCACCTTTGTTGTTCTCTCAGCTAGGGCAGTGGGAAATGACTCTATGAAAGGAATATACATGGGCAGGCAAATGTACTAATCCTCATCAGTACTGTAATTTTAAGCAACTTTAAAAAATTCTTTTAAGTTATTTGAAAATAAGATCAAAGAAGGCTGAATTACATAAATGAAGATTTGTTAACAATTAATTCAAACCAATATAACACATGCTATAACATGGTTGAGTGTGATTGAGTCTTGATTTATTAGGGGCAATAATCAAAACATTTAACAATCATTATAGTACAGAACTTACCAATCAAATCAGATGCTCAGCCGGAGTGGATGTTGGCCACCCAGCTATTATTATCCCTGGCTCAATTGGTCTTCAGCTGTGTTAACTTGCAAACATTAATTAACTATCTAAGCCCCTCATTTTCCTCAAGTGTAAATAGACACAATAATATTACCTATTCCATAGGTGTGGGGTGAATAGTAAATGTAATAATTTGTCCAAAACACTTAGTATAGTGCCTGGTCCATGGTAAATACTAAATAAATGTTATCTGACTTATTATTAAAATTTTATCTTCTCAGCTTAACCTTCAGAACAGTAATATATTGGGGTCTAGATAAATCTTGCCTATATGAAAATAATTTAATACTACATGCAGATATATGCTGTGTATATTATGCCTTCTGTTAGAGGAATTGCAGAAACAAAAATTTCAATTAATAATAAGATGAATTATTTCTCCCAATTGTAGAATCTTTTGACAATTTTATCATGCATTACAGATGTAAGAACTCTTGATTGGGACTTGA
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Task1_train_12130
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This mutation is located in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12131
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An alteration has been detected in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TACTACTATGTGTAATTTTGAGTCATTTAGATAGCAACAGTTAAATGTTTTATAGATTGTTTGGAAGTATTAAAATGTGAAGGATTTTTGTTATATAGTGTCTTTCCTATCTTGCTTAATAAAATATAAGTTTAGAATTGTGTATAGAATTAACATGCAAAAATATCAAGTCTCAACTTTATACAGTTAATCTACATTTGTGTATACCCTTCAATTATTTCAAGAGAGGGATACTATTCTTATGCAGGATAAATACAATAAGATATTTTAAATGAATTTTAACTACATCTCTGGCAGTTTCATCTCAATAGTAGTTGTAATTTTATCTCCCAGACCTTATTATAGACTAGCAGCTCTCTATGAAAATTAGTGACAGTGTGAGTGTATTTTAATTCAAAGTTAATCAAGAATGACTGAGTCAAGAGTTAGCTACCCCTGAAAGTAACTCATAATTCAGAATTTAAAATATTACATGTGGAACAATCATGACTATATGCCTTTTACTTTCTCTATCATTATTTAGGTTGTGGGCTTTGGGTCCTTTTCACATCCGTTAACAGTGGGCTTGACTTCAAAGGATTATTTTCTTGAATCTTGAATAATTGCTGAAGACAATTTGAAGATATTTTCAAGATGAAGGAAACTGAAGCACAGAATCACTAGAGTGAAAAAAGAACTTCACAAACAGTGCAGGCTTGATCAATGGCATGGGAAAACAGGCAATACAGTTAGAATTGCTAAGATGGAATTTTAACGTTCAATTAAGGATCTATCTCTAAACTCCTCTGCTTTATCCACCAATCATTCCATATTAAAGATGAAGAATTGTTCCCATTTCACCTTTTGATAAGGAAAAATAGAAATAACAGAAGCAAATACACTTTTGCCCACATTTTTTTCCAAAAAGAATAATTTTTGAAGTCTAAACGTTTGGTGTAAATAAGATGATGTGTTAATATTGTAAAGGAAAGCTAGTTAAGTTTTTGACTGAATAAAGCCAGCATCAATAATTACTAGTAAGACTAAAAATAAGAGCAGTAAAATTGTGTCTAATCAGCTACTAATATCTGGGAAGGATTGAGCCACAGGATCAAAGATGGTATCTTTTAAAAATAGAAGTTGAGTGAATTCGGTCTTCAAATTCTTTCTTTTTATTCATTTATATTTATTTACTCATTAGTATATTCATTCCTTTATTCATGTATTGTTCAAATATATATTGGGTACTTATTATATGCCAAGTTGTTTTTAAAATCACATTCCAAATTCCCGTAAGTCATAATTATTCAGAGATGTATGTTTTTTTTAAAAAAAATTGAACACCTTTAAAAATTATCAAGTCCTTTTATTTCTGTATGCATTAAAGATAAACTTTACTAAATGTTACATGAATAGATTTATAAAGCAGATAAATATTTAATTTCAAATATAACCCTTATATGCAATTATATTTTCCTTAGCACTAAAAATGAATATTTAAGTAATTTATATTAAAAGTGTAATTATTTAACTGCAGATGTATGCCAATGACTTAAATTGTTTAAAGATTATAGCAAAGTTGTTTAAAATTGTCTAATCATGAAGAGTTCACTTAACCACCTGGTTGACACATAAAATTATAGTTAGTTACTAAGGTAGTTCGAGAGAAAGAGAAGAATCTTCAGTAGTGGTTTTGAGGTGTGGTACATTTTATTATAATATACCGGTTATACAGCATTGTGCAGTGCTGCTCATAGTAGAAATAAATTTTCTCTTTGATGTCATCTATTCCCTTGTGTGGCTTACATAACTGAGAATTAGGTGATCACAAAAATAAACAGGCCTATACAGAGCCCATTTATATAAGTCCTGGTTATTTCTCTTCAGTTAAACTTTTAATTATATCCAATTATTTCCTGTTAGTTCATTGAAAAGCCCGACAAATAACCAAGTGACAAATAGCAAGTGTTGCATTTTACAAGTTATTTTTTAGGAAGCATCAAACTAATTGTGAAATTGTCTGCCATTCTTAAAAACAAAAATGTTGTTATTTTTATTTCAGATGCGATCTGTGAGCCGAGTCTTTAAGTTCATTGACATGCCAACAGAAGGTAAACCTACCAAGTCAACCAAACCATACAAGAATGGCCAACTCTCGAAAGTTATGATTATTGAGAATTCACACGTGAAGAAAGATGACATCTGGCCCTCAGGGGGCCAAATGACTGTCAAAGATCTCACAGCAAAATACACAGAAGGTGGAAATGCCATATTAGAGAACATTTCCTTCTCAATAAGTCCTGGCCAGAGGGTGAGATTTGAACACTGCTTGCTTTGTTAGACTGTGTTCAGTAAGTGAATCCCAGTAGCCTGAAGCAATGTGTTAGCAGAATCTATTTGTAACATTATTATTGTACAGTAGAATCAATATTAAACACACATGTTTTATTATATGGAGTCATTATTTTTAATATGAAATTTAATTTGCAGAGTCCTGAACCTATATAATGGGTTTATTTTAAATGTGATTGTACTTGCAGAATATCTAATTAATTGCTAGGTTAATAACTAAAGAAGCCATTAAATAAATCAAAATTGTAACATGTTTTAGATTTCCCATCTTGAAAATGTCTTCCAAAAATATCTTATTGCTGACTCCATCTATTGTCTTAAATTTTATCTAAGTTCCATTCTGCCAAACAAGTGATACTTTTTTTCTAGCTTTTTTCAGTTTGTTTGTTTTGTTTTTCTTTGAAGTTTTAATTCAGACATAGATTATTTTTTCCCAGTTATTTACTATATTTATTAAGCATGAGTAATTGACATTATTTTGAAATCCTTCTTATGGATCCCAGCACTGGGCTGAACACATAGAAGGAACTTAATATATACTGATTTCTGGAATTGATTCTTGGAGACAGGGATGGTCATTATCCATATACTTCAGGCTCCATAAACATATTTCTTAATTGCCTTCAAATCCCTATTCTGGACTGCTCTATAAATCTAGACAAGAGTATTATATATTTTGATTGATATTTTTTAGATAAAATAAAAGGGAGCTGAAAACTGAATTGCAAACTGAATTTTAAAACTTTATCTCTCTGTGGTTAATTGCAAACACAGATACAAAAATATAGAGAGAGATACAGTTAGTAAAGATGTTAGGTCACCGTTACTAACACTGACATAGAAACAGTTTTGCTCATGAGTTTCAGAATATATGAGTTTGATTTTGCCCATGGATTTTAGAATATTTGATAAACATTTAATGCATTGTACAAATTCTGTGAAAACATATATATAGGATGTGCGAAAAGTCCCTGTGTATCATGTGAAATGGCTTAAAACAGAACACCATAGGTATTCATATCAGTGAATACCATAGGTAGCTGAAAGTGTTTTTTCCTGGGGTCGCCAAGATGAATGCCAAAAGTGATATCATTATTATAAACAATAGCCAGAATAGGTTGGTATAAACCTGGTAGAAAGCCTTGATAAATTGACTTTCTCTCCTCCTGACATCCTGCCACCCCTTTGCTTTGCTGATGCTCATTTGTCCACTAAATTAAACTCAAGCAAGCCCTAGTAAAGTAATAGAATTTGTGGAGTCCTCATTAGTATAGGAAGTTTCCCTGATGTGAGATTAGTAATTAGAGATGTAGCAAAATGAGAAAGAAGTAATATGCTTAGATATTTCATTTTCTCTGAACCTGTATATACAAAATAGGCCATGCGTGTTCAGTAACTATTCACTGCAAGGCACTCTCTAGGTACTTTGGGGGAATTGGAAATTACTCACATAAGGCTATGGATTGTGCCATTTGTCAAAAGACAAAATGACAACAAATTTAGTTTAAAGACCTCAGTCAGCTTTATTTTCTATTCTAGATTTGGACAGTCCTTCATTTCACAAATTGGAGTAAGTGTTCCAATAAGTTGAGCAAAGGAGCTTGGCTTTATAGACCCAAAAAAAGGGCCAAAGGAAGCAGAAACAAAGAACAATAAGAGAATTGGTCATTTCAAAGTTACTTTTCTTGAAAGGTGGGGACAAGGAGACAGAATAATAGAAAAGTCACTGATTGGTTAACATTGGATTAAGAATTAAAACAGAGGA
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Task1_train_12132
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This alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12133
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Chromosome 7 houses a mutation in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCTTCATCCAGTCTTTCCCAACCTAAAAACTGAGTTCTCTAAAAATTTTAGTATTTTTTTCTGAAGAAAAGGGAACATGGACATTTATCTAATCCTCATTAGAAATCTGACTAATGATAACAAGGATTTAGACCTCAAGCACTTCTTACCAAAATTCTTGATATGACCTTATAGCAAATTACTTTCACCTGTTGAACTTTCCTTTCTTTTATTCCCCTGTACCTCACCTGCACTGGGCATATTCAAGTTGCTTATACAACACTTTACTATTGTGTTAGAAAAATCATGACACATGATGAATGTGTTTGTGCAACATGAGCTGATTCATAAATGAAAATGTGCATTGAAATTCCACAATATTTTAAAATTAGGAGTTTATCTAGCAATTGAACAAAATTGATTAAATCCATTATTTGTTAGATCAGCTAAATTACATAAGTTCATTCATCTGCTCATAAATCCATCCATTCTTCCATCTGGCTATCCCTTAGTCAATTCAAATAAATATTTATGGGGCACTTTGGGTAAGCCAGGTGCTAAGAATTCAATGCAAAACAAGATAGACTCCCCTGTCCTTGTTGAACTTATATTTTTGGTACAAACAAAAGCAATAATCAAGAAAAAATAAAAAAAGTACTGATTGTGATTAATAATATGAAGAAATTCAACAGAGTATTGTACTTAACATTTGATTGATCTGATTTTCTCAGTTGTCTGAGAACAAACATTTGTGAAAATCTCATTGTAGAGTTCTTACGATGGATAGGGGGTCAACTGTGTCATTATTGCTTATCAGCTTATCCCAAAGACCTAGTTTATTACCAGATTGCAAATAGTGTTCAATAAATTATTCTTATTAAGGGTTGTTATGTACTCTAAAACATTTATTGTGGTCCCTTCACTGGTTCTGGTTTACAAACTTACTTTTCTATGATGACATAGTATAGAAATTGAGAGTGAATATTTAGAAGTTCATTTTTATTATATATTTTTGAAGTATTGATATGTAGTGAATTAGAAATTTAAAAAGAAAACAAAACTGTCCTTCACTACAGATTGAAAAGCATTATACTAAAAGACCATTTGCTCAGTTATAGTATATAAAGGCCAAATGACTTAAAAACAAATTATGTAAGGAGAAGGAAACAACCATTTATTCAGTGCCACTAACTGTCAGCCAGTTTTTTCAGTGGTCAGTTAATGACTGCAGTAGTGTTCTACCTTGCTCAAAGCACCCTCCTCAAGTTCTGGCATCTAAGCTGACATCAGAACACAGAGTTGGGGCTCTCTGTGGGTCACCTCTAGCACTTGATCTCCTCATGCAGTGCATGGTGCTCTCACGTCTATGCTATGTTCTTATGGTCTTTAGGTAACAAGAATAATTTTCTTTCTTTTCCTTACTATACATTTTGCTTTCTGAAATTCCCTTCTCGCCAATCCAGGTGAATGTCAGAATGTGATTTGACAACTGTCCAAAGTACTCATTCACTGAGGAGTGGTAAGGCCTTCGCCCAACCTGCCTTCTCTGGGAATATACTGCTGCCTGAACATATCATTGTTTATTGCCAGGCTTGAACTTCACCAAATTAATTTATTAGGGTCAACATCTAAATATTAGAACTATTTCAGATTAATTTTTAAGTCGTATCCACTTTGGGTACTAGATCAAATTGCAGGTCTCTGCTTCTGGCTTGAGCCTATGTTTAGAGATGATGTGCATGAAGACACTCTTTGCTTTTCCTTTATGCAAAATGGGCATTTTCAATCTTTTTGTCATTAGTAAAGGTCAGTGATAAAGGAAGTCTGCATCAGGGGTCCAATTCCTTATGGCCAGTTTCTCTATTCTGTTCCAAGGTTGTTTGTCTCCATATATCAACATTGGTCAGGATTGAAAGTGTGCAACAAGGTTTGAATGAATAAGTGAAAATCTTCCACTGGTGACAGGATAAAATATTCCAATGGTTTTTATTGAAGTACAATACTGAATTATGTTTATGGCATGGTACCTATATGTCACAGAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAACAGTTCCAGTTTAAAGTGATATAAATGGAAACCAAGAAATGTCTTTACTGGGACCAAATCTGGACAGCATTTACTGTATTTTTGCTGGTATTTTCTCTAGTCTTTCCGGGTATATTCACATTTAATGATCACTTTTCTCCCTTTGTGCTAATGGACACTGAATCCATTCCACTACCATAGTTCTTGCTAATACTACTCTACTTTTTACACAAAATTAAAATGCCAGGAGCACCTCCAGGTAGACTGACTATAAATCTAGACTGAAAAAAAAGCTTGTATTTCTTAACAGATTACCTTGTGGAACATTTGCTCCTTTCAACTAATGAGGCACTAAATATTGTAACTGCTCAACTGGTGCTTTTAATTTATTTGTCTAGACTTTGTCATGTTGCCAGAAGCTTTATCCTGGTTGGAGTTTTGAAAACAGTATTGTTTCTTCAGAAAGAAAAAAGGGATTGTCAGATGATCTAAAAATAAAGAAACACTGGAAATACAAGTATCCCAAGGTGATAGCATTAGGCAAGATAAAAATGTTGAAAAGCGAAAAAGAACTGGTTGATAGAGAAGTGTTGTTATTCAGTAGAACCTAAGTCTTGTGGTCCCATTTTTAATGAAAAATGGTGAATTTTTTGGTTTTTATTGTTCTTGTTCACACAAATCTGCCCATTAGAATAAGCCAAGCCCTAAAAATTAATTTCAGTTTCACTGGGAATCCTTTAGTTTATCTACTATGTAGTAGAGAGGTTTTGTTTTATTGCATGTTTGACGTAGGAACGTATATATGCAAGACATGGAGGAAAACCAAGTGGGCCAGAGTTTTGAAAATTCTTTATCTTTTCTTTCTGCCAAAGTGAGTCTCCCAAGTTTGTCTTTTTTTTTTCATTTCCACTCTTCTATGGTTTCTAGCATTATATAAACCAAACAAAAAAAATACGTTCAGAGATTCCTTCAGAAATGCTGGATGATCTTGATATCGATGCTTTTCATATATGTGTTTATGATGCTGGTTTCTGGGGCTGGCTCTCAGTATCACAAAGATGTCTGTAAACAGAATATGCTATTTCTTCTTTGTGACAAATTTTGAACATTATGTGAATGTCCAAGAAAGAGCAAAAGAGGGCAAACTTCTCATACATTTTTGATGTCGAAACCAAGAGACGCTTTTATTTTCCTAACTTTTCTTTGAAAGTTCAAATTAAGTAATTTTATCCTGTCCTAAAGTTTAAAAAGAAAAAAAAAAGGAAGAAGGAATTAAAAATCCAAAGAAAATTATGTTTGTTTGCTTTTCTGTTTTTT
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Task1_train_12134
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A change on Chromosome 7 affects gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12135
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AAACTGAGTTCTCTAAAAATTTTAGTATTTTTTTCTGAAGAAAAGGGAACATGGACATTTATCTAATCCTCATTAGAAATCTGACTAATGATAACAAGGATTTAGACCTCAAGCACTTCTTACCAAAATTCTTGATATGACCTTATAGCAAATTACTTTCACCTGTTGAACTTTCCTTTCTTTTATTCCCCTGTACCTCACCTGCACTGGGCATATTCAAGTTGCTTATACAACACTTTACTATTGTGTTAGAAAAATCATGACACATGATGAATGTGTTTGTGCAACATGAGCTGATTCATAAATGAAAATGTGCATTGAAATTCCACAATATTTTAAAATTAGGAGTTTATCTAGCAATTGAACAAAATTGATTAAATCCATTATTTGTTAGATCAGCTAAATTACATAAGTTCATTCATCTGCTCATAAATCCATCCATTCTTCCATCTGGCTATCCCTTAGTCAATTCAAATAAATATTTATGGGGCACTTTGGGTAAGCCAGGTGCTAAGAATTCAATGCAAAACAAGATAGACTCCCCTGTCCTTGTTGAACTTATATTTTTGGTACAAACAAAAGCAATAATCAAGAAAAAATAAAAAAAGTACTGATTGTGATTAATAATATGAAGAAATTCAACAGAGTATTGTACTTAACATTTGATTGATCTGATTTTCTCAGTTGTCTGAGAACAAACATTTGTGAAAATCTCATTGTAGAGTTCTTACGATGGATAGGGGGTCAACTGTGTCATTATTGCTTATCAGCTTATCCCAAAGACCTAGTTTATTACCAGATTGCAAATAGTGTTCAATAAATTATTCTTATTAAGGGTTGTTATGTACTCTAAAACATTTATTGTGGTCCCTTCACTGGTTCTGGTTTACAAACTTACTTTTCTATGATGACATAGTATAGAAATTGAGAGTGAATATTTAGAAGTTCATTTTTATTATATATTTTTGAAGTATTGATATGTAGTGAATTAGAAATTTAAAAAGAAAACAAAACTGTCCTTCACTACAGATTGAAAAGCATTATACTAAAAGACCATTTGCTCAGTTATAGTATATAAAGGCCAAATGACTTAAAAACAAATTATGTAAGGAGAAGGAAACAACCATTTATTCAGTGCCACTAACTGTCAGCCAGTTTTTTCAGTGGTCAGTTAATGACTGCAGTAGTGTTCTACCTTGCTCAAAGCACCCTCCTCAAGTTCTGGCATCTAAGCTGACATCAGAACACAGAGTTGGGGCTCTCTGTGGGTCACCTCTAGCACTTGATCTCCTCATGCAGTGCATGGTGCTCTCACGTCTATGCTATGTTCTTATGGTCTTTAGGTAACAAGAATAATTTTCTTTCTTTTCCTTACTATACATTTTGCTTTCTGAAATTCCCTTCTCGCCAATCCAGGTGAATGTCAGAATGTGATTTGACAACTGTCCAAAGTACTCATTCACTGAGGAGTGGTAAGGCCTTCGCCCAACCTGCCTTCTCTGGGAATATACTGCTGCCTGAACATATCATTGTTTATTGCCAGGCTTGAACTTCACCAAATTAATTTATTAGGGTCAACATCTAAATATTAGAACTATTTCAGATTAATTTTTAAGTCGTATCCACTTTGGGTACTAGATCAAATTGCAGGTCTCTGCTTCTGGCTTGAGCCTATGTTTAGAGATGATGTGCATGAAGACACTCTTTGCTTTTCCTTTATGCAAAATGGGCATTTTCAATCTTTTTGTCATTAGTAAAGGTCAGTGATAAAGGAAGTCTGCATCAGGGGTCCAATTCCTTATGGCCAGTTTCTCTATTCTGTTCCAAGGTTGTTTGTCTCCATATATCAACATTGGTCAGGATTGAAAGTGTGCAACAAGGTTTGAATGAATAAGTGAAAATCTTCCACTGGTGACAGGATAAAATATTCCAATGGTTTTTATTGAAGTACAATACTGAATTATGTTTATGGCATGGTACCTATATGTCACAGAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAACAGTTCCAGTTTAAAGTGATATAAATGGAAACCAAGAAATGTCTTTACTGGGACCAAATCTGGACAGCATTTACTGTATTTTTGCTGGTATTTTCTCTAGTCTTTCCGGGTATATTCACATTTAATGATCACTTTTCTCCCTTTGTGCTAATGGACACTGAATCCATTCCACTACCATAGTTCTTGCTAATACTACTCTACTTTTTACACAAAATTAAAATGCCAGGAGCACCTCCAGGTAGACTGACTATAAATCTAGACTGAAAAAAAAGCTTGTATTTCTTAACAGATTACCTTGTGGAACATTTGCTCCTTTCAACTAATGAGGCACTAAATATTGTAACTGCTCAACTGGTGCTTTTAATTTATTTGTCTAGACTTTGTCATGTTGCCAGAAGCTTTATCCTGGTTGGAGTTTTGAAAACAGTATTGTTTCTTCAGAAAGAAAAAAGGGATTGTCAGATGATCTAAAAATAAAGAAACACTGGAAATACAAGTATCCCAAGGTGATAGCATTAGGCAAGATAAAAATGTTGAAAAGCGAAAAAGAACTGGTTGATAGAGAAGTGTTGTTATTCAGTAGAACCTAAGTCTTGTGGTCCCATTTTTAATGAAAAATGGTGAATTTTTTGGTTTTTATTGTTCTTGTTCACACAAATCTGCCCATTAGAATAAGCCAAGCCCTAAAAATTAATTTCAGTTTCACTGGGAATCCTTTAGTTTATCTACTATGTAGTAGAGAGGTTTTGTTTTATTGCATGTTTGACGTAGGAACGTATATATGCAAGACATGGAGGAAAACCAAGTGGGCCAGAGTTTTGAAAATTCTTTATCTTTTCTTTCTGCCAAAGTGAGTCTCCCAAGTTTGTCTTTTTTTTTTCATTTCCACTCTTCTATGGTTTCTAGCATTATATAAACCAAACAAAAAAAATACGTTCAGAGATTCCTTCAGAAATGCTGGATGATCTTGATATCGATGCTTTTCATATATGTGTTTATGATGCTGGTTTCTGGGGCTGGCTCTCAGTATCACAAAGATGTCTGTAAACAGAATATGCTATTTCTTCTTTGTGACAAATTTTGAACATTATGTGAATGTCCAAGAAAGAGCAAAAGAGGGCAAACTTCTCATACATTTTTGATGTCGAAACCAAGAGACGCTTTTATTTTCCTAACTTTTCTTTGAAAGTTCAAATTAAGTAATTTTATCCTGTCCTAAAGTTTAAAAAGAAAAAAAAAAGGAAGAAGGAATTAAAAATCCAAAGAAAATTATGTTTGTTTGCTTTTCTGTTTTTTTCTTCCTTCCAACTCCGAGACTTTGC
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Task1_train_12136
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR (CF transmembrane conductance regulator) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12137
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCTAATCCTCATTAGAAATCTGACTAATGATAACAAGGATTTAGACCTCAAGCACTTCTTACCAAAATTCTTGATATGACCTTATAGCAAATTACTTTCACCTGTTGAACTTTCCTTTCTTTTATTCCCCTGTACCTCACCTGCACTGGGCATATTCAAGTTGCTTATACAACACTTTACTATTGTGTTAGAAAAATCATGACACATGATGAATGTGTTTGTGCAACATGAGCTGATTCATAAATGAAAATGTGCATTGAAATTCCACAATATTTTAAAATTAGGAGTTTATCTAGCAATTGAACAAAATTGATTAAATCCATTATTTGTTAGATCAGCTAAATTACATAAGTTCATTCATCTGCTCATAAATCCATCCATTCTTCCATCTGGCTATCCCTTAGTCAATTCAAATAAATATTTATGGGGCACTTTGGGTAAGCCAGGTGCTAAGAATTCAATGCAAAACAAGATAGACTCCCCTGTCCTTGTTGAACTTATATTTTTGGTACAAACAAAAGCAATAATCAAGAAAAAATAAAAAAAGTACTGATTGTGATTAATAATATGAAGAAATTCAACAGAGTATTGTACTTAACATTTGATTGATCTGATTTTCTCAGTTGTCTGAGAACAAACATTTGTGAAAATCTCATTGTAGAGTTCTTACGATGGATAGGGGGTCAACTGTGTCATTATTGCTTATCAGCTTATCCCAAAGACCTAGTTTATTACCAGATTGCAAATAGTGTTCAATAAATTATTCTTATTAAGGGTTGTTATGTACTCTAAAACATTTATTGTGGTCCCTTCACTGGTTCTGGTTTACAAACTTACTTTTCTATGATGACATAGTATAGAAATTGAGAGTGAATATTTAGAAGTTCATTTTTATTATATATTTTTGAAGTATTGATATGTAGTGAATTAGAAATTTAAAAAGAAAACAAAACTGTCCTTCACTACAGATTGAAAAGCATTATACTAAAAGACCATTTGCTCAGTTATAGTATATAAAGGCCAAATGACTTAAAAACAAATTATGTAAGGAGAAGGAAACAACCATTTATTCAGTGCCACTAACTGTCAGCCAGTTTTTTCAGTGGTCAGTTAATGACTGCAGTAGTGTTCTACCTTGCTCAAAGCACCCTCCTCAAGTTCTGGCATCTAAGCTGACATCAGAACACAGAGTTGGGGCTCTCTGTGGGTCACCTCTAGCACTTGATCTCCTCATGCAGTGCATGGTGCTCTCACGTCTATGCTATGTTCTTATGGTCTTTAGGTAACAAGAATAATTTTCTTTCTTTTCCTTACTATACATTTTGCTTTCTGAAATTCCCTTCTCGCCAATCCAGGTGAATGTCAGAATGTGATTTGACAACTGTCCAAAGTACTCATTCACTGAGGAGTGGTAAGGCCTTCGCCCAACCTGCCTTCTCTGGGAATATACTGCTGCCTGAACATATCATTGTTTATTGCCAGGCTTGAACTTCACCAAATTAATTTATTAGGGTCAACATCTAAATATTAGAACTATTTCAGATTAATTTTTAAGTCGTATCCACTTTGGGTACTAGATCAAATTGCAGGTCTCTGCTTCTGGCTTGAGCCTATGTTTAGAGATGATGTGCATGAAGACACTCTTTGCTTTTCCTTTATGCAAAATGGGCATTTTCAATCTTTTTGTCATTAGTAAAGGTCAGTGATAAAGGAAGTCTGCATCAGGGGTCCAATTCCTTATGGCCAGTTTCTCTATTCTGTTCCAAGGTTGTTTGTCTCCATATATCAACATTGGTCAGGATTGAAAGTGTGCAACAAGGTTTGAATGAATAAGTGAAAATCTTCCACTGGTGACAGGATAAAATATTCCAATGGTTTTTATTGAAGTACAATACTGAATTATGTTTATGGCATGGTACCTATATGTCACAGAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAACAGTTCCAGTTTAAAGTGATATAAATGGAAACCAAGAAATGTCTTTACTGGGACCAAATCTGGACAGCATTTACTGTATTTTTGCTGGTATTTTCTCTAGTCTTTCCGGGTATATTCACATTTAATGATCACTTTTCTCCCTTTGTGCTAATGGACACTGAATCCATTCCACTACCATAGTTCTTGCTAATACTACTCTACTTTTTACACAAAATTAAAATGCCAGGAGCACCTCCAGGTAGACTGACTATAAATCTAGACTGAAAAAAAAGCTTGTATTTCTTAACAGATTACCTTGTGGAACATTTGCTCCTTTCAACTAATGAGGCACTAAATATTGTAACTGCTCAACTGGTGCTTTTAATTTATTTGTCTAGACTTTGTCATGTTGCCAGAAGCTTTATCCTGGTTGGAGTTTTGAAAACAGTATTGTTTCTTCAGAAAGAAAAAAGGGATTGTCAGATGATCTAAAAATAAAGAAACACTGGAAATACAAGTATCCCAAGGTGATAGCATTAGGCAAGATAAAAATGTTGAAAAGCGAAAAAGAACTGGTTGATAGAGAAGTGTTGTTATTCAGTAGAACCTAAGTCTTGTGGTCCCATTTTTAATGAAAAATGGTGAATTTTTTGGTTTTTATTGTTCTTGTTCACACAAATCTGCCCATTAGAATAAGCCAAGCCCTAAAAATTAATTTCAGTTTCACTGGGAATCCTTTAGTTTATCTACTATGTAGTAGAGAGGTTTTGTTTTATTGCATGTTTGACGTAGGAACGTATATATGCAAGACATGGAGGAAAACCAAGTGGGCCAGAGTTTTGAAAATTCTTTATCTTTTCTTTCTGCCAAAGTGAGTCTCCCAAGTTTGTCTTTTTTTTTTCATTTCCACTCTTCTATGGTTTCTAGCATTATATAAACCAAACAAAAAAAATACGTTCAGAGATTCCTTCAGAAATGCTGGATGATCTTGATATCGATGCTTTTCATATATGTGTTTATGATGCTGGTTTCTGGGGCTGGCTCTCAGTATCACAAAGATGTCTGTAAACAGAATATGCTATTTCTTCTTTGTGACAAATTTTGAACATTATGTGAATGTCCAAGAAAGAGCAAAAGAGGGCAAACTTCTCATACATTTTTGATGTCGAAACCAAGAGACGCTTTTATTTTCCTAACTTTTCTTTGAAAGTTCAAATTAAGTAATTTTATCCTGTCCTAAAGTTTAAAAAGAAAAAAAAAAGGAAGAAGGAATTAAAAATCCAAAGAAAATTATGTTTGTTTGCTTTTCTGTTTTTTTCTTCCTTCCAACTCCGAGACTTTGCAAGGGCATAGTTCTGAAGATCTCTGACACTGAGACATTAGAGATCTCTGTATCAATGGATC
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Task1_train_12138
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A variant was discovered in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
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Task1_train_12139
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An alteration has been detected in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATTTAGACCTCAAGCACTTCTTACCAAAATTCTTGATATGACCTTATAGCAAATTACTTTCACCTGTTGAACTTTCCTTTCTTTTATTCCCCTGTACCTCACCTGCACTGGGCATATTCAAGTTGCTTATACAACACTTTACTATTGTGTTAGAAAAATCATGACACATGATGAATGTGTTTGTGCAACATGAGCTGATTCATAAATGAAAATGTGCATTGAAATTCCACAATATTTTAAAATTAGGAGTTTATCTAGCAATTGAACAAAATTGATTAAATCCATTATTTGTTAGATCAGCTAAATTACATAAGTTCATTCATCTGCTCATAAATCCATCCATTCTTCCATCTGGCTATCCCTTAGTCAATTCAAATAAATATTTATGGGGCACTTTGGGTAAGCCAGGTGCTAAGAATTCAATGCAAAACAAGATAGACTCCCCTGTCCTTGTTGAACTTATATTTTTGGTACAAACAAAAGCAATAATCAAGAAAAAATAAAAAAAGTACTGATTGTGATTAATAATATGAAGAAATTCAACAGAGTATTGTACTTAACATTTGATTGATCTGATTTTCTCAGTTGTCTGAGAACAAACATTTGTGAAAATCTCATTGTAGAGTTCTTACGATGGATAGGGGGTCAACTGTGTCATTATTGCTTATCAGCTTATCCCAAAGACCTAGTTTATTACCAGATTGCAAATAGTGTTCAATAAATTATTCTTATTAAGGGTTGTTATGTACTCTAAAACATTTATTGTGGTCCCTTCACTGGTTCTGGTTTACAAACTTACTTTTCTATGATGACATAGTATAGAAATTGAGAGTGAATATTTAGAAGTTCATTTTTATTATATATTTTTGAAGTATTGATATGTAGTGAATTAGAAATTTAAAAAGAAAACAAAACTGTCCTTCACTACAGATTGAAAAGCATTATACTAAAAGACCATTTGCTCAGTTATAGTATATAAAGGCCAAATGACTTAAAAACAAATTATGTAAGGAGAAGGAAACAACCATTTATTCAGTGCCACTAACTGTCAGCCAGTTTTTTCAGTGGTCAGTTAATGACTGCAGTAGTGTTCTACCTTGCTCAAAGCACCCTCCTCAAGTTCTGGCATCTAAGCTGACATCAGAACACAGAGTTGGGGCTCTCTGTGGGTCACCTCTAGCACTTGATCTCCTCATGCAGTGCATGGTGCTCTCACGTCTATGCTATGTTCTTATGGTCTTTAGGTAACAAGAATAATTTTCTTTCTTTTCCTTACTATACATTTTGCTTTCTGAAATTCCCTTCTCGCCAATCCAGGTGAATGTCAGAATGTGATTTGACAACTGTCCAAAGTACTCATTCACTGAGGAGTGGTAAGGCCTTCGCCCAACCTGCCTTCTCTGGGAATATACTGCTGCCTGAACATATCATTGTTTATTGCCAGGCTTGAACTTCACCAAATTAATTTATTAGGGTCAACATCTAAATATTAGAACTATTTCAGATTAATTTTTAAGTCGTATCCACTTTGGGTACTAGATCAAATTGCAGGTCTCTGCTTCTGGCTTGAGCCTATGTTTAGAGATGATGTGCATGAAGACACTCTTTGCTTTTCCTTTATGCAAAATGGGCATTTTCAATCTTTTTGTCATTAGTAAAGGTCAGTGATAAAGGAAGTCTGCATCAGGGGTCCAATTCCTTATGGCCAGTTTCTCTATTCTGTTCCAAGGTTGTTTGTCTCCATATATCAACATTGGTCAGGATTGAAAGTGTGCAACAAGGTTTGAATGAATAAGTGAAAATCTTCCACTGGTGACAGGATAAAATATTCCAATGGTTTTTATTGAAGTACAATACTGAATTATGTTTATGGCATGGTACCTATATGTCACAGAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAACAGTTCCAGTTTAAAGTGATATAAATGGAAACCAAGAAATGTCTTTACTGGGACCAAATCTGGACAGCATTTACTGTATTTTTGCTGGTATTTTCTCTAGTCTTTCCGGGTATATTCACATTTAATGATCACTTTTCTCCCTTTGTGCTAATGGACACTGAATCCATTCCACTACCATAGTTCTTGCTAATACTACTCTACTTTTTACACAAAATTAAAATGCCAGGAGCACCTCCAGGTAGACTGACTATAAATCTAGACTGAAAAAAAAGCTTGTATTTCTTAACAGATTACCTTGTGGAACATTTGCTCCTTTCAACTAATGAGGCACTAAATATTGTAACTGCTCAACTGGTGCTTTTAATTTATTTGTCTAGACTTTGTCATGTTGCCAGAAGCTTTATCCTGGTTGGAGTTTTGAAAACAGTATTGTTTCTTCAGAAAGAAAAAAGGGATTGTCAGATGATCTAAAAATAAAGAAACACTGGAAATACAAGTATCCCAAGGTGATAGCATTAGGCAAGATAAAAATGTTGAAAAGCGAAAAAGAACTGGTTGATAGAGAAGTGTTGTTATTCAGTAGAACCTAAGTCTTGTGGTCCCATTTTTAATGAAAAATGGTGAATTTTTTGGTTTTTATTGTTCTTGTTCACACAAATCTGCCCATTAGAATAAGCCAAGCCCTAAAAATTAATTTCAGTTTCACTGGGAATCCTTTAGTTTATCTACTATGTAGTAGAGAGGTTTTGTTTTATTGCATGTTTGACGTAGGAACGTATATATGCAAGACATGGAGGAAAACCAAGTGGGCCAGAGTTTTGAAAATTCTTTATCTTTTCTTTCTGCCAAAGTGAGTCTCCCAAGTTTGTCTTTTTTTTTTCATTTCCACTCTTCTATGGTTTCTAGCATTATATAAACCAAACAAAAAAAATACGTTCAGAGATTCCTTCAGAAATGCTGGATGATCTTGATATCGATGCTTTTCATATATGTGTTTATGATGCTGGTTTCTGGGGCTGGCTCTCAGTATCACAAAGATGTCTGTAAACAGAATATGCTATTTCTTCTTTGTGACAAATTTTGAACATTATGTGAATGTCCAAGAAAGAGCAAAAGAGGGCAAACTTCTCATACATTTTTGATGTCGAAACCAAGAGACGCTTTTATTTTCCTAACTTTTCTTTGAAAGTTCAAATTAAGTAATTTTATCCTGTCCTAAAGTTTAAAAAGAAAAAAAAAAGGAAGAAGGAATTAAAAATCCAAAGAAAATTATGTTTGTTTGCTTTTCTGTTTTTTTCTTCCTTCCAACTCCGAGACTTTGCAAGGGCATAGTTCTGAAGATCTCTGACACTGAGACATTAGAGATCTCTGTATCAATGGATCATTTGTTTTCAGACATATGAAACAGGAACTTTGAACAA
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Task1_train_12140
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A variant was discovered in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12141
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This variant affects gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AGACCTCAAGCACTTCTTACCAAAATTCTTGATATGACCTTATAGCAAATTACTTTCACCTGTTGAACTTTCCTTTCTTTTATTCCCCTGTACCTCACCTGCACTGGGCATATTCAAGTTGCTTATACAACACTTTACTATTGTGTTAGAAAAATCATGACACATGATGAATGTGTTTGTGCAACATGAGCTGATTCATAAATGAAAATGTGCATTGAAATTCCACAATATTTTAAAATTAGGAGTTTATCTAGCAATTGAACAAAATTGATTAAATCCATTATTTGTTAGATCAGCTAAATTACATAAGTTCATTCATCTGCTCATAAATCCATCCATTCTTCCATCTGGCTATCCCTTAGTCAATTCAAATAAATATTTATGGGGCACTTTGGGTAAGCCAGGTGCTAAGAATTCAATGCAAAACAAGATAGACTCCCCTGTCCTTGTTGAACTTATATTTTTGGTACAAACAAAAGCAATAATCAAGAAAAAATAAAAAAAGTACTGATTGTGATTAATAATATGAAGAAATTCAACAGAGTATTGTACTTAACATTTGATTGATCTGATTTTCTCAGTTGTCTGAGAACAAACATTTGTGAAAATCTCATTGTAGAGTTCTTACGATGGATAGGGGGTCAACTGTGTCATTATTGCTTATCAGCTTATCCCAAAGACCTAGTTTATTACCAGATTGCAAATAGTGTTCAATAAATTATTCTTATTAAGGGTTGTTATGTACTCTAAAACATTTATTGTGGTCCCTTCACTGGTTCTGGTTTACAAACTTACTTTTCTATGATGACATAGTATAGAAATTGAGAGTGAATATTTAGAAGTTCATTTTTATTATATATTTTTGAAGTATTGATATGTAGTGAATTAGAAATTTAAAAAGAAAACAAAACTGTCCTTCACTACAGATTGAAAAGCATTATACTAAAAGACCATTTGCTCAGTTATAGTATATAAAGGCCAAATGACTTAAAAACAAATTATGTAAGGAGAAGGAAACAACCATTTATTCAGTGCCACTAACTGTCAGCCAGTTTTTTCAGTGGTCAGTTAATGACTGCAGTAGTGTTCTACCTTGCTCAAAGCACCCTCCTCAAGTTCTGGCATCTAAGCTGACATCAGAACACAGAGTTGGGGCTCTCTGTGGGTCACCTCTAGCACTTGATCTCCTCATGCAGTGCATGGTGCTCTCACGTCTATGCTATGTTCTTATGGTCTTTAGGTAACAAGAATAATTTTCTTTCTTTTCCTTACTATACATTTTGCTTTCTGAAATTCCCTTCTCGCCAATCCAGGTGAATGTCAGAATGTGATTTGACAACTGTCCAAAGTACTCATTCACTGAGGAGTGGTAAGGCCTTCGCCCAACCTGCCTTCTCTGGGAATATACTGCTGCCTGAACATATCATTGTTTATTGCCAGGCTTGAACTTCACCAAATTAATTTATTAGGGTCAACATCTAAATATTAGAACTATTTCAGATTAATTTTTAAGTCGTATCCACTTTGGGTACTAGATCAAATTGCAGGTCTCTGCTTCTGGCTTGAGCCTATGTTTAGAGATGATGTGCATGAAGACACTCTTTGCTTTTCCTTTATGCAAAATGGGCATTTTCAATCTTTTTGTCATTAGTAAAGGTCAGTGATAAAGGAAGTCTGCATCAGGGGTCCAATTCCTTATGGCCAGTTTCTCTATTCTGTTCCAAGGTTGTTTGTCTCCATATATCAACATTGGTCAGGATTGAAAGTGTGCAACAAGGTTTGAATGAATAAGTGAAAATCTTCCACTGGTGACAGGATAAAATATTCCAATGGTTTTTATTGAAGTACAATACTGAATTATGTTTATGGCATGGTACCTATATGTCACAGAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAACAGTTCCAGTTTAAAGTGATATAAATGGAAACCAAGAAATGTCTTTACTGGGACCAAATCTGGACAGCATTTACTGTATTTTTGCTGGTATTTTCTCTAGTCTTTCCGGGTATATTCACATTTAATGATCACTTTTCTCCCTTTGTGCTAATGGACACTGAATCCATTCCACTACCATAGTTCTTGCTAATACTACTCTACTTTTTACACAAAATTAAAATGCCAGGAGCACCTCCAGGTAGACTGACTATAAATCTAGACTGAAAAAAAAGCTTGTATTTCTTAACAGATTACCTTGTGGAACATTTGCTCCTTTCAACTAATGAGGCACTAAATATTGTAACTGCTCAACTGGTGCTTTTAATTTATTTGTCTAGACTTTGTCATGTTGCCAGAAGCTTTATCCTGGTTGGAGTTTTGAAAACAGTATTGTTTCTTCAGAAAGAAAAAAGGGATTGTCAGATGATCTAAAAATAAAGAAACACTGGAAATACAAGTATCCCAAGGTGATAGCATTAGGCAAGATAAAAATGTTGAAAAGCGAAAAAGAACTGGTTGATAGAGAAGTGTTGTTATTCAGTAGAACCTAAGTCTTGTGGTCCCATTTTTAATGAAAAATGGTGAATTTTTTGGTTTTTATTGTTCTTGTTCACACAAATCTGCCCATTAGAATAAGCCAAGCCCTAAAAATTAATTTCAGTTTCACTGGGAATCCTTTAGTTTATCTACTATGTAGTAGAGAGGTTTTGTTTTATTGCATGTTTGACGTAGGAACGTATATATGCAAGACATGGAGGAAAACCAAGTGGGCCAGAGTTTTGAAAATTCTTTATCTTTTCTTTCTGCCAAAGTGAGTCTCCCAAGTTTGTCTTTTTTTTTTCATTTCCACTCTTCTATGGTTTCTAGCATTATATAAACCAAACAAAAAAAATACGTTCAGAGATTCCTTCAGAAATGCTGGATGATCTTGATATCGATGCTTTTCATATATGTGTTTATGATGCTGGTTTCTGGGGCTGGCTCTCAGTATCACAAAGATGTCTGTAAACAGAATATGCTATTTCTTCTTTGTGACAAATTTTGAACATTATGTGAATGTCCAAGAAAGAGCAAAAGAGGGCAAACTTCTCATACATTTTTGATGTCGAAACCAAGAGACGCTTTTATTTTCCTAACTTTTCTTTGAAAGTTCAAATTAAGTAATTTTATCCTGTCCTAAAGTTTAAAAAGAAAAAAAAAAGGAAGAAGGAATTAAAAATCCAAAGAAAATTATGTTTGTTTGCTTTTCTGTTTTTTTCTTCCTTCCAACTCCGAGACTTTGCAAGGGCATAGTTCTGAAGATCTCTGACACTGAGACATTAGAGATCTCTGTATCAATGGATCATTTGTTTTCAGACATATGAAACAGGAACTTTGAACAAGAAA
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Task1_train_12142
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12143
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This sequence variant lies in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CATTTGGCTGCTGCTGCCCAACCTTTAATCTTTCCTGAGCTTTAAATAGGAAGGAAAAAATGGTCCACAAAGGATTTGAGCCATTTTGCTGTGGTGATGAGGAGCACGGGTTTAGAGACAAACACTCCTGTGTTTGAATTCCAGCTCCTACTATCTCCTAGCTAAGTGACCTTGGACAAGTCACTTACCTTCTCCAACCTGCTGTTTCTTCATGTACGTAATAGGATTTACCTCATGAGGTTGACATGAAGATTGAAAGAGGTAACATATAGAATGAGCCTGTCCCAGGACATGGTTCATGATAAGTCTGCCATAAATGGGAGCTATGTGTCCCACCCTTTTGGAGGAGATAACTGTTCTGTAGCAGGTAATATATTGTTTGATACTTGGTTAACCCTTACAATTATCATTTCCTGTTCTTCTCAATAATGCTAGAAACCTTTTATTTAAAGAACCACAATATAAAATGAAAAATATATAAAAAAAGCAAATGGAAAAATTCTATTGGCAAGGCTTTTTAACTTTATATACTAAATAAATCCAATTGCTTAAATAATGAACTGACTCAAGTTCTCAGCACTGCTTCTTGTTTAATTCTCTTTAGTTTTTCAGAATTCTCCAATAATGACCTTTGTCTACTCTCTTCAGTTTATTCAGAAATTACTTTTATTTACATAGAAGTTTGGAAGTGGATACACAAACATATCCCTCACATATCTTATGATCCTATGAGTCATATACTCATCTCTTATATTCCCTCTGTAAAGCAATGTAGGTACCTTTCAGGAAGGTGATTTTTATGTAGGTTGAGAAATATCAGCATGGAGGTCCTAGCTGACCTCTCTAGAGAGTTTCTGAGACATTTGACAACAACTTTTTCTTTAAGTCATCAGTTATGCCCCGGGGTATGAAATTTCTAACATGATCCTCAGTAAACTTGGCTGCCTTGCTGAGGATACTCTCCATCTGCCTGAGAGACACAGACACCATTAATTGGGAATTGACTTGACTTGTGTGGTTCCTTGTGGACCAGATGGCCACTAAATATTCTCATTTCAAGGCAATTGGTAAAAACTACACTTCAAGAAATTTCATTCTTAATTCCCCTTAGTGGATGTTATTAACCAAAGGCAAAAGAAAAAAAGGGTAAAAAAAATATTCTAAATGTTAATATCAAAAATATTATTTTCAATTCACCCCAGGCACAGAGAACTAAGTATTATTATTGCTATTGCACCGGCATTCCCCAATGAGACAGTGATTTTCTTTTAAGACATTTTTAAATAATATAGGCAGAATTAAGTAGACGGTGATCTGGTAAGTAGATGTTTCAGGGTAACAGCTGTGCAATGCTCCATGCAGGGAATTAGATTGTCATTTTATTCCTTACCAGGAACATACATTCAGTTAAACAATTATTTGACTTCTGCTCTTCCACTGATTTCTAAGTTGAGGCTCTCTCTTGTGCCTGTCTGATCAGATAAGTAGAGTTGTGCCTTGGTTTATAGATGAGATAAATGTGTATTTGAATAAGCATAAGTTAAAGAAATTTTAAAATCCCTTAGGAAGCTAGGCTTATCAGAGAAATCCAAGGAAATACATTAACAAACTAGGAATTTGTTCTAACAGGTTAATTATAACTCATAAACTTATTGGGTTTTTTTACCTTTTAATTTTATATTACATTTGCTTATAATAAGGAATATTGCTAGGAATAAAATTTTTTAATATTCTACAATTAACAATTATCTCAATTTCTTTATTCTAAAGACATTGGGATTAGAAAAATGTTCACAAGGGACTCCAAATATTGCTGTAGTATTTGTTTCTTAAAAGAATGATACAAAGCAGACATGATAAAATATTAAAATTTGAGAGAACTTGATGGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATTTTTCTACTTGAAATATTTTACAATACAATAAGGGAAAAATAAAAAGTTATTTAAGTTATTCATACTTTCTTCTTCTTTTCTTTTTTGCTATAGAAAGTATTTATTTTTTCTGGAACATTTAGAAAAAACTTGGATCCCTATGAACAGTGGAGTGATCAAGAAATATGGAAAGTTGCAGATGAGGTAAGGCTGCTAACTGAAATGATTTTGAAAGGGGTAACTCATACCAACACAAATGGCTGATATAGCTGACATCATTCTACACACTTTGTGTGCATGTATGTGTGTGCACAACTTTAAAATGGAGTACCCTAACATACCTGGAGCAACAGGTACTTTTGACTGGACCTACCCCTAACTGAAATGATTTTGAAAGAGGTAACTCATACCAACACAAATGGTTGATATGGCTAAGATCATTCTACACACTTTGTGTGCATGTATTTCTGTGCACAACTTCAAAATGGAGTACCCTAAAATACCTGGCGCGACAAGTACTTTTGACTGAGCCTACTTCTCTCCTCACTGGTATGGCTCCAACCATCAGGCCCTATCTTGGTCCATTTAGGCTGCTAAAATAAAATACCAAAGACTGAGCTGCTTATAAGCAATCTTTGGAGGCTGAGAAGTCAAAGATCAAGGTGCCAGCAGGTTTGCTGTCTCGTGAGAGCATACTTCCTGGTTCATTGATGGTGCTTTCTTGCTGTGTCCTCACATAATGGAAAGGGCAAGACCTCTCTGGTGTCTCTTTTACAATGGCACTAATCCCATCATGAGGGCTTTGTTCTCATGACCTAATCACCTCCCACATGTCCTACATTCTAATACTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTTAACATATGAATTTGAGGAGGTGGCGGGGGGGACACAAATATTTAGACCATAGCATTTCACTCCTGACCTCCAAAGTTCATGTCTTCTTCACATGCAAAATACATTCATTCCATCCCAATAGCCCCCAAAGTCTTAACTTGTTCCAGCATCAACTTACAAGGCTAAAGTCCAAGGTTTCATCTAAATATCAGCTAAATCAGCACAAACAGCTAAATCAGGTAGAGTGGGACTTAAGGTGTGATTCCTCTTTAGGCAGATTGCTCTCCAACTATGAAATTGTGAAATCAAACCTATTATGTACTTTCAAAATAAAATGGTGAAACAGGCACAGGCTAGACAGTCCCATTTCAAAAAAGAGAAATAGAAAAGAAAAAAGGAGTGACAGGTCTCTATAAGTCTAAAACTTTAAGGCTTGAGAATAATTTGCTTTGCTTTGCCTCCAGGCTCACTGGGGTGGTGTCTTACCTCTGGACACACTGGGGTGGAGGCTCTATCCTCATGGATTTGAGTGTCTCATTCTTTGTGGCAGGTCTGTGCTCCAATCCCACACCTATGGCTCCCTGAGTGTGCAATTGCATGCCTGGTGGTTCTACTGGTCTGGGATTGCATAGGTGGCCCAGCCTTCATAGCTCCACTGGGCATTGCCCTAATGTGGGCTCTATGTGGTGACCTCACCCCTGGGCCTCTACCTGGGCCCTGTGACTCCCTGGGTTCTTGAAATCTAGGTGGAGGCAGCCATCCCCCTACAGTTGTGCTGAGTGTAGTGCATGAGTGCTGGGGTCTGCTAGAGCTATACCTAGGGTGGTGGAGATGTATGGCAATGGAGTATGGGGAGCTGATATGGTTTGGGTGTGTCCCCACCCAAATCTTGTCTTGAATTATAATTTCCATAATCTCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTGAGAGGTGACTGGATCATGGGCATGGTTTTCCCATGCTGTTCATGTGATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCCAATGGTTTCATAAGGCAGTTTTCCCTGCTCTTGCACCCTCTTTCTTGCCTGTCACCATGTAAGACATAACTCTTTCCCTTCCGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCTTTACAGCAATGTGAAAATGTGCTAATACAGGAGCAAAGACTGCAGTGTGAGGTGGCAATGTGAAGTCTGCAATGTGAGGTGGCACGGGGCAGTTGTAGCCCCTCCTTTGAAATCTTTCTTCCCTACCCCAGGCCTCTGCACTCTGAACTATGATGGG
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CATTTGGCTGCTGCTGCCCAACCTTTAATCTTTCCTGAGCTTTAAATAGGAAGGAAAAAATGGTCCACAAAGGATTTGAGCCATTTTGCTGTGGTGATGAGGAGCACGGGTTTAGAGACAAACACTCCTGTGTTTGAATTCCAGCTCCTACTATCTCCTAGCTAAGTGACCTTGGACAAGTCACTTACCTTCTCCAACCTGCTGTTTCTTCATGTACGTAATAGGATTTACCTCATGAGGTTGACATGAAGATTGAAAGAGGTAACATATAGAATGAGCCTGTCCCAGGACATGGTTCATGATAAGTCTGCCATAAATGGGAGCTATGTGTCCCACCCTTTTGGAGGAGATAACTGTTCTGTAGCAGGTAATATATTGTTTGATACTTGGTTAACCCTTACAATTATCATTTCCTGTTCTTCTCAATAATGCTAGAAACCTTTTATTTAAAGAACCACAATATAAAATGAAAAATATATAAAAAAAGCAAATGGAAAAATTCTATTGGCAAGGCTTTTTAACTTTATATACTAAATAAATCCAATTGCTTAAATAATGAACTGACTCAAGTTCTCAGCACTGCTTCTTGTTTAATTCTCTTTAGTTTTTCAGAATTCTCCAATAATGACCTTTGTCTACTCTCTTCAGTTTATTCAGAAATTACTTTTATTTACATAGAAGTTTGGAAGTGGATACACAAACATATCCCTCACATATCTTATGATCCTATGAGTCATATACTCATCTCTTATATTCCCTCTGTAAAGCAATGTAGGTACCTTTCAGGAAGGTGATTTTTATGTAGGTTGAGAAATATCAGCATGGAGGTCCTAGCTGACCTCTCTAGAGAGTTTCTGAGACATTTGACAACAACTTTTTCTTTAAGTCATCAGTTATGCCCCGGGGTATGAAATTTCTAACATGATCCTCAGTAAACTTGGCTGCCTTGCTGAGGATACTCTCCATCTGCCTGAGAGACACAGACACCATTAATTGGGAATTGACTTGACTTGTGTGGTTCCTTGTGGACCAGATGGCCACTAAATATTCTCATTTCAAGGCAATTGGTAAAAACTACACTTCAAGAAATTTCATTCTTAATTCCCCTTAGTGGATGTTATTAACCAAAGGCAAAAGAAAAAAAGGGTAAAAAAAATATTCTAAATGTTAATATCAAAAATATTATTTTCAATTCACCCCAGGCACAGAGAACTAAGTATTATTATTGCTATTGCACCGGCATTCCCCAATGAGACAGTGATTTTCTTTTAAGACATTTTTAAATAATATAGGCAGAATTAAGTAGACGGTGATCTGGTAAGTAGATGTTTCAGGGTAACAGCTGTGCAATGCTCCATGCAGGGAATTAGATTGTCATTTTATTCCTTACCAGGAACATACATTCAGTTAAACAATTATTTGACTTCTGCTCTTCCACTGATTTCTAAGTTGAGGCTCTCTCTTGTGCCTGTCTGATCAGATAAGTAGAGTTGTGCCTTGGTTTATAGATGAGATAAATGTGTATTTGAATAAGCATAAGTTAAAGAAATTTTAAAATCCCTTAGGAAGCTAGGCTTATCAGAGAAATCCAAGGAAATACATTAACAAACTAGGAATTTGTTCTAACAGGTTAATTATAACTCATAAACTTATTGGGTTTTTTTACCTTTTAATTTTATATTACATTTGCTTATAATAAGGAATATTGCTAGGAATAAAATTTTTTAATATTCTACAATTAACAATTATCTCAATTTCTTTATTCTAAAGACATTGGGATTAGAAAAATGTTCACAAGGGACTCCAAATATTGCTGTAGTATTTGTTTCTTAAAAGAATGATACAAAGCAGACATGATAAAATATTAAAATTTGAGAGAACTTGATGGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATTTTTCTACTTGAAATATTTTACAATACAATAAGGGAAAAATAAAAAGTTATTTAAGTTATTCATACTTTCTTCTTCTTTTCTTTTTTGCTATAGAAAGTATTTATTTTTTCTGGAACATTTAGAAAACACTTGGATCCCTATGAACAGTGGAGTGATCAAGAAATATGGAAAGTTGCAGATGAGGTAAGGCTGCTAACTGAAATGATTTTGAAAGGGGTAACTCATACCAACACAAATGGCTGATATAGCTGACATCATTCTACACACTTTGTGTGCATGTATGTGTGTGCACAACTTTAAAATGGAGTACCCTAACATACCTGGAGCAACAGGTACTTTTGACTGGACCTACCCCTAACTGAAATGATTTTGAAAGAGGTAACTCATACCAACACAAATGGTTGATATGGCTAAGATCATTCTACACACTTTGTGTGCATGTATTTCTGTGCACAACTTCAAAATGGAGTACCCTAAAATACCTGGCGCGACAAGTACTTTTGACTGAGCCTACTTCTCTCCTCACTGGTATGGCTCCAACCATCAGGCCCTATCTTGGTCCATTTAGGCTGCTAAAATAAAATACCAAAGACTGAGCTGCTTATAAGCAATCTTTGGAGGCTGAGAAGTCAAAGATCAAGGTGCCAGCAGGTTTGCTGTCTCGTGAGAGCATACTTCCTGGTTCATTGATGGTGCTTTCTTGCTGTGTCCTCACATAATGGAAAGGGCAAGACCTCTCTGGTGTCTCTTTTACAATGGCACTAATCCCATCATGAGGGCTTTGTTCTCATGACCTAATCACCTCCCACATGTCCTACATTCTAATACTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTTAACATATGAATTTGAGGAGGTGGCGGGGGGGACACAAATATTTAGACCATAGCATTTCACTCCTGACCTCCAAAGTTCATGTCTTCTTCACATGCAAAATACATTCATTCCATCCCAATAGCCCCCAAAGTCTTAACTTGTTCCAGCATCAACTTACAAGGCTAAAGTCCAAGGTTTCATCTAAATATCAGCTAAATCAGCACAAACAGCTAAATCAGGTAGAGTGGGACTTAAGGTGTGATTCCTCTTTAGGCAGATTGCTCTCCAACTATGAAATTGTGAAATCAAACCTATTATGTACTTTCAAAATAAAATGGTGAAACAGGCACAGGCTAGACAGTCCCATTTCAAAAAAGAGAAATAGAAAAGAAAAAAGGAGTGACAGGTCTCTATAAGTCTAAAACTTTAAGGCTTGAGAATAATTTGCTTTGCTTTGCCTCCAGGCTCACTGGGGTGGTGTCTTACCTCTGGACACACTGGGGTGGAGGCTCTATCCTCATGGATTTGAGTGTCTCATTCTTTGTGGCAGGTCTGTGCTCCAATCCCACACCTATGGCTCCCTGAGTGTGCAATTGCATGCCTGGTGGTTCTACTGGTCTGGGATTGCATAGGTGGCCCAGCCTTCATAGCTCCACTGGGCATTGCCCTAATGTGGGCTCTATGTGGTGACCTCACCCCTGGGCCTCTACCTGGGCCCTGTGACTCCCTGGGTTCTTGAAATCTAGGTGGAGGCAGCCATCCCCCTACAGTTGTGCTGAGTGTAGTGCATGAGTGCTGGGGTCTGCTAGAGCTATACCTAGGGTGGTGGAGATGTATGGCAATGGAGTATGGGGAGCTGATATGGTTTGGGTGTGTCCCCACCCAAATCTTGTCTTGAATTATAATTTCCATAATCTCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTGAGAGGTGACTGGATCATGGGCATGGTTTTCCCATGCTGTTCATGTGATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCCAATGGTTTCATAAGGCAGTTTTCCCTGCTCTTGCACCCTCTTTCTTGCCTGTCACCATGTAAGACATAACTCTTTCCCTTCCGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCTTTACAGCAATGTGAAAATGTGCTAATACAGGAGCAAAGACTGCAGTGTGAGGTGGCAATGTGAAGTCTGCAATGTGAGGTGGCACGGGGCAGTTGTAGCCCCTCCTTTGAAATCTTTCTTCCCTACCCCAGGCCTCTGCACTCTGAACTATGATGGG
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Task1_train_12144
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This sequence variant lies in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12145
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This variant impacts the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CTACATCTTAGGAAGATCCCTGGGGTGTTTGTATGGTGGACTTGCAATTTGACTAATTGAGATTTGTAGGATGATTCTTAAGAGATGATGATGACCCAGACTGGGATCACTATAATAGAGTTGGTAAGGAGGAGAATGATTTAAAAAGTAGTTGGAAGAATTCTAGGGATGGAGATAAACATTTGAAAATTATTAACTTATAGGTGGTCATCAATACCCTGAAAATGACTGGGATCTCAGAGGAGAGTCTGGAGAGTTGGAAATGACAAAGACTAATATTCAAGGGGGCAGGAAGAGGGAGAGTTGTTCACACATGACAATAGGAAGAAATGGCCATAGAGTGTGTGGTTTCTCTCAAGCCAAGGAATAGATGTTTTAAGAAAGGAAAATTCTTGTGGTGGGAAGCAGTAGAGATGACAGATACACATTAATTTCTTGAGATTTCTAGATGACTAAATGGGCAGATGTTGAATGATAGCTAAAGGAGAACCCAGAAACAAGGGAGGGATTTTGTTTTTGTTTTTTAAAAAAGATAGACCATAGCAGCTTCATAGACTGAAACAATAAAAAAGTTGAAGGCACAAAGAAAGACACAGGTCCTCTAACTCCCTGCCCAGTGCCCTTTATTCATATTCTCAGCACTTGTATTTCTAAGTTTTATGTTTGAGTCTTCGGGGATACATCAGAGTAGTCCCCCTTGTCTAATAAATGTGTTTACATTTCCTGCCATACCAGAAACCCTTCTCAAACTTTAATGAATTTCTACAAGGTGAGATTACTTTAATGAGAAACCAACCAAGGAAAGGAGTATCATCTGCAATATACTTTCAAATGTTTTTTGCTTGTTTGTTTCTTGTCCAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCCATTGGTCCTAACACAACTTTCATATTCTACCCCAATATCAAAGAGGCTTAAAATCTCCTGGTCGTGTGATGGGCACACAGTTAATTTTTTGTGAACAAACACAGTGTTATGGGCCATTTCTGAATTTATCTCTGAAATCATAAGATTCTTTCTGAGCCATTATCTCATTCTATATTACAGTCAGGTGGAGCCCATCTTACCTCCTCATACTAAATTCTAGACTTCTCAAGGGCAGGAGACAATCATCTGTATATCTCTTTGGCCTTCATACACTCAGGAGTACTTGCCAAAAATAAACATTTAATGCACATTTATTTGAATAATTGATAAGATCCAATACTTCAATAACTTTGTCATATTTTTATAGAATGGGTTTCTATATCTCATTTGCATTTTCAAACTTTACTTTTACTGTCTAGCTTTAAAAAAAAAGCCTTTGACTCTAATACAGCCCTCATATTCTACCCCAATATCTAAGAGGCTTTATATCTCCTAGTGTTGTACCACTATTTTAACTCCAGTATTTTTTACTTCATAGTTTTACCTATTTGTTACAGTTAGTTTTTATGAATTCAAGAGATGAATAGCAATTTTCCATATGTAATTTAAAAAACCCCACAGTTGACTATTTTATGCTATCTTTTGTCCTCAGTCATGACAGAGTAGAAGATGGGAGGTAGCACCAAGGATGATGTCATACCTCCATCCTTTATGCTACATTCTATCTTCTGTCTACATAAGATGTCATACTAGAGGGCATATCTGCAATGTATACATATTATCTTTTCCAGCATGCATTCAGTTGTGTTGGAATAATTTATGTACACCTTTATAAACGCTGAGCCTCACAAGAGCCATGTGCCACGTATTGTTTTCTTACTACTTTTTGGGATACCTGGCACGTAATAGACACTCATTGAAAGTTTCCTAATGAATGAAGTACAAAGATAAAACAAGTTATAGACTGATTCTTTTGAGCTGTCAAGGTTGTAAATAGACTTTTGCTCAATCAATTCAAATGGTGGCAGGTAGTGGGGGTAGAGGGATTGGTATGAAAAACATAAGCTTTCAGAACTCCTGTGTTTATTTTTAGAATGTCAACTGCTTGAGTGTTTTTAACTCTGTGGTATCTGAACTATCTTCTCTAACTGCAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTTGGTGAGTCTTTATAACTTTACTTAAGATCTCATTGCCCTTGTAATTCTTGATAACAATCTCACATGTGATAGTTCCTGCAAATTGCAACAATGTACAAGTTCTTTTCAAAAATATGTATCATACAGCCATCCAGCTTTACTCAAAATAGCTGCACAAGTTTTTCACTTTGATCTGAGCCATGTGGTGAGGTTGAAATATAGTAAATCTAAAATGGCAGCATATTACTAAGTTATGTTTATAAATAGGATATATATACTTTTTGAGCCCTTTATTTGGGGACCAAGTCATACAAAATACTCTACTGTTTAAGATTTTAAAAAAGGTCCCTGTGATTCTTTCAATAACTAAATGTCCCATGGATGTGGTCTGGGACAGGCCTAGTTGTCTTACAGTCTGATTTATGGTATTAATGACAAAGTTGAGAGGCACATTTCATTTTTCTAGCCATGATTTGGGTTCAGGTAGTACCTTTCTCAACCACCTTCTCACTGTTCTTAAAAAAACTGTCACATGGCCAGGCACAGTGGCTTACATCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTGTCTTTATTAAAACAAAACAAAACTGTCACAGCTTCTTTCAAGTGATGTTTACAAATTCCCTATGGTTTAGTCACAAGGAAGTTCTGAGGATGATGTATCACGTCATTTCTGTTCAGGCTTTTGAGCCTCCTGGAGGTAAATGGTTTCCTTACTGAAGGCTTGTTATTACCATGATTATCACTAAGCTTGAAGTAACAAATTAGGGGGGCAGACTCACAACCTCTTGCCCTGCCATGGACAAGTTCAAGAATCTAAGTAAAGTCCTCTATTGTCTGATCTTGGATTTGCTCAACCTGAACAAGCCAAGGAGGTGTATTAAACTCAGGCACATCCTGACCAATTTGGAATTCTTAAGCTTCAGATCACTGTGGAAGAGGCTCAACTCTTTATGGTGCTGTAGACTTACGCTCATTTTCTAGGTAATTTATAAGGGACCTAATATTTTGTTTTCAAAGCAACTTCAGTTCTACTAAACCTCCCTGAAGAATCTTCCAGCTGCTGAGTAGAAAATCACAACTAATTTCACAGATGGTAGAACCTCCTTAGAGCA
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Task1_train_12146
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A change on Chromosome 7 affects gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12147
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This variant affects the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AGGAGGAGAATGATTTAAAAAGTAGTTGGAAGAATTCTAGGGATGGAGATAAACATTTGAAAATTATTAACTTATAGGTGGTCATCAATACCCTGAAAATGACTGGGATCTCAGAGGAGAGTCTGGAGAGTTGGAAATGACAAAGACTAATATTCAAGGGGGCAGGAAGAGGGAGAGTTGTTCACACATGACAATAGGAAGAAATGGCCATAGAGTGTGTGGTTTCTCTCAAGCCAAGGAATAGATGTTTTAAGAAAGGAAAATTCTTGTGGTGGGAAGCAGTAGAGATGACAGATACACATTAATTTCTTGAGATTTCTAGATGACTAAATGGGCAGATGTTGAATGATAGCTAAAGGAGAACCCAGAAACAAGGGAGGGATTTTGTTTTTGTTTTTTAAAAAAGATAGACCATAGCAGCTTCATAGACTGAAACAATAAAAAAGTTGAAGGCACAAAGAAAGACACAGGTCCTCTAACTCCCTGCCCAGTGCCCTTTATTCATATTCTCAGCACTTGTATTTCTAAGTTTTATGTTTGAGTCTTCGGGGATACATCAGAGTAGTCCCCCTTGTCTAATAAATGTGTTTACATTTCCTGCCATACCAGAAACCCTTCTCAAACTTTAATGAATTTCTACAAGGTGAGATTACTTTAATGAGAAACCAACCAAGGAAAGGAGTATCATCTGCAATATACTTTCAAATGTTTTTTGCTTGTTTGTTTCTTGTCCAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCCATTGGTCCTAACACAACTTTCATATTCTACCCCAATATCAAAGAGGCTTAAAATCTCCTGGTCGTGTGATGGGCACACAGTTAATTTTTTGTGAACAAACACAGTGTTATGGGCCATTTCTGAATTTATCTCTGAAATCATAAGATTCTTTCTGAGCCATTATCTCATTCTATATTACAGTCAGGTGGAGCCCATCTTACCTCCTCATACTAAATTCTAGACTTCTCAAGGGCAGGAGACAATCATCTGTATATCTCTTTGGCCTTCATACACTCAGGAGTACTTGCCAAAAATAAACATTTAATGCACATTTATTTGAATAATTGATAAGATCCAATACTTCAATAACTTTGTCATATTTTTATAGAATGGGTTTCTATATCTCATTTGCATTTTCAAACTTTACTTTTACTGTCTAGCTTTAAAAAAAAAGCCTTTGACTCTAATACAGCCCTCATATTCTACCCCAATATCTAAGAGGCTTTATATCTCCTAGTGTTGTACCACTATTTTAACTCCAGTATTTTTTACTTCATAGTTTTACCTATTTGTTACAGTTAGTTTTTATGAATTCAAGAGATGAATAGCAATTTTCCATATGTAATTTAAAAAACCCCACAGTTGACTATTTTATGCTATCTTTTGTCCTCAGTCATGACAGAGTAGAAGATGGGAGGTAGCACCAAGGATGATGTCATACCTCCATCCTTTATGCTACATTCTATCTTCTGTCTACATAAGATGTCATACTAGAGGGCATATCTGCAATGTATACATATTATCTTTTCCAGCATGCATTCAGTTGTGTTGGAATAATTTATGTACACCTTTATAAACGCTGAGCCTCACAAGAGCCATGTGCCACGTATTGTTTTCTTACTACTTTTTGGGATACCTGGCACGTAATAGACACTCATTGAAAGTTTCCTAATGAATGAAGTACAAAGATAAAACAAGTTATAGACTGATTCTTTTGAGCTGTCAAGGTTGTAAATAGACTTTTGCTCAATCAATTCAAATGGTGGCAGGTAGTGGGGGTAGAGGGATTGGTATGAAAAACATAAGCTTTCAGAACTCCTGTGTTTATTTTTAGAATGTCAACTGCTTGAGTGTTTTTAACTCTGTGGTATCTGAACTATCTTCTCTAACTGCAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTTGGTGAGTCTTTATAACTTTACTTAAGATCTCATTGCCCTTGTAATTCTTGATAACAATCTCACATGTGATAGTTCCTGCAAATTGCAACAATGTACAAGTTCTTTTCAAAAATATGTATCATACAGCCATCCAGCTTTACTCAAAATAGCTGCACAAGTTTTTCACTTTGATCTGAGCCATGTGGTGAGGTTGAAATATAGTAAATCTAAAATGGCAGCATATTACTAAGTTATGTTTATAAATAGGATATATATACTTTTTGAGCCCTTTATTTGGGGACCAAGTCATACAAAATACTCTACTGTTTAAGATTTTAAAAAAGGTCCCTGTGATTCTTTCAATAACTAAATGTCCCATGGATGTGGTCTGGGACAGGCCTAGTTGTCTTACAGTCTGATTTATGGTATTAATGACAAAGTTGAGAGGCACATTTCATTTTTCTAGCCATGATTTGGGTTCAGGTAGTACCTTTCTCAACCACCTTCTCACTGTTCTTAAAAAAACTGTCACATGGCCAGGCACAGTGGCTTACATCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTGTCTTTATTAAAACAAAACAAAACTGTCACAGCTTCTTTCAAGTGATGTTTACAAATTCCCTATGGTTTAGTCACAAGGAAGTTCTGAGGATGATGTATCACGTCATTTCTGTTCAGGCTTTTGAGCCTCCTGGAGGTAAATGGTTTCCTTACTGAAGGCTTGTTATTACCATGATTATCACTAAGCTTGAAGTAACAAATTAGGGGGGCAGACTCACAACCTCTTGCCCTGCCATGGACAAGTTCAAGAATCTAAGTAAAGTCCTCTATTGTCTGATCTTGGATTTGCTCAACCTGAACAAGCCAAGGAGGTGTATTAAACTCAGGCACATCCTGACCAATTTGGAATTCTTAAGCTTCAGATCACTGTGGAAGAGGCTCAACTCTTTATGGTGCTGTAGACTTACGCTCATTTTCTAGGTAATTTATAAGGGACCTAATATTTTGTTTTCAAAGCAACTTCAGTTCTACTAAACCTCCCTGAAGAATCTTCCAGCTGCTGAGTAGAAAATCACAACTAATTTCACAGATGGTAGAACCTCCTTAGAGCAAAAGGACACAGCAGTTAAATGTGACATACCTGATTGTTCAAAATGCAAGGCTCTGGACATTGCATTCTTTGACTTTTATTTTCCTTTGAGCCTGTGCCAGTTTCTGTCCCTGCTCTGGTCTGACCT
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Task1_train_12148
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12149
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A variant found in Chromosome 7 affects KCND2 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Early myoclonic encephalopathy
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GAGTCCCCTCCGTTCTCGCCTCCCCCGCACCTTTTGAACTTGTTGCTGCTGCTCTGCTCGCCTGCGCCTGGCTTTTGGAAGGTGAAAAGGAGGAGGGAGGCACGGAGGGATGGGGGAAGGGAAAGAAGAGCTCGCTTGAGCTTTATTTATGCTCTCTCGGCGCATCGGATTCGGCTGCTCGCGAGCTGCTTTCTCTCCTCTTCCCTTTCCGGGTGCACGGCGAGGAGAAAGTCTCTATGCAACTAAGCCCCGGCGCGCACTTGGCCAGGTATGTACCGCGGGAGCGGCGCGTTCTGCGCGGAAGCAGATGCTGCTGCCGCCACGGCGGCGGCGGCTGCCAGCTCCTGAGCTCTGTAACTGTCACACTGCACCTGAGCTGAACTTGAAAAGAGAGTGAAGGGGCGATTGGGCGAACGCTTTTGGCAGACACAGAGGGTGTTTGTAGACGTGGGGGAGGAGAATCTCTATTAACGCCCCCCACCGTAACCACTGCACATCACCTCCATCTCTGCAAATACAGCCCGAGGAGTAGAGGCAGCAGCAGCTGGACCCCCAAAGAGAGACGTGGGGCAGCGGCTGTGACCGCATCTCCTGAGCTACAACAACAGGTCGCCTTTTTGAGACTCCTTTGGCGGGAAGGGCTACTTGGAAAGGAAGGTTTGAAAGAGTGAGAAGGGTAGGTGTAAGGGTTCCCTAATTCGTCGAAAGAATTCTATTGGGTGACTCTCGTTCGTCTTCTCTATCCTACACTCCACATACTGACCCTATATTATCCAGACTGTGCCGGGGAGAAATCAAAAACACCTGTTTGAAGAAACGGCTGCACCTGTGTGCTTATTTGTGCCAGAGGGTGGCCTAGCCCACCTGCAGGAAGAGATTTGGCTGGGTTCTGTTGAGGGTGATTGTTAGGACGTTGTATTTTGTTGCCATTATTCCAAATACCTGTCTTGGAGGGAAAGTTGCCCTTCTGAGAACTGTGACTTTACCAGGAGCCCTATCTTGGAATAAGAGTTACACCTCTGGACCACGTTTCTCACTAGTACTTTGCTTGACTGGAGGAAGTGGGTGACTTTTGGCTGCTTCGGTGACCCATTGTAGACGCCTCGTTACCCTTCTTCCTTCCGCTTCAAGTAATCATGGCGGCGGGGGTGGCAGCGTGGCTGCCTTTTGCAAGGGCAGCGGCTATCGGGTGGATGCCTGTGGCCTCGGGGCCTATGCCGGCTCCCCCGAGGCAGGAGAGGAAAAGGACCCAAGATGCTCTCATTGTGCTGAATGTGAGTGGCACCCGCTTCCAGACGTGGCAGGACACCCTGGAACGTTACCCAGACACTCTACTGGGCAGTTCTGAGAGGGACTTTTTCTACCACCCAGAAACTCAGCAGTATTTCTTTGACCGTGACCCAGACATCTTCCGCCACATCCTGAATTTCTACCGCACTGGGAAGCTCCACTATCCTCGCCACGAGTGCATCTCTGCTTACGATGAAGAACTGGCCTTCTTTGGCCTCATCCCGGAAATCATCGGCGACTGCTGTTATGAGGAGTACAAGGATCGCAGGCGAGAGAACGCCGAGCGCCTGCAGGACGACGCGGATACCGACACCGCTGGGGAGAGCGCCTTGCCCACCATGACTGCAAGGCAGAGGGTCTGGAGGGCCTTCGAGAACCCCCACACCAGCACGATGGCCCTGGTGTTCTACTATGTCACGGGGTTTTTCATTGCCGTCTCTGTCATCGCGAATGTGGTGGAAACAGTGCCGTGCGGATCAAGCCCAGGTCACATTAAAGAACTGCCCTGTGGAGAGCGGTATGCTGTGGCCTTCTTCTGCTTGGACACGGCCTGCGTCATGATCTTCACAGTTGAGTATTTGCTTCGCCTGGCTGCAGCGCCTAGTCGTTACCGTTTTGTGCGTAGTGTCATGAGTATCATCGACGTGGTGGCCATCCTGCCTTATTACATTGGGCTGGTGATGACAGACAATGAGGACGTCAGCGGAGCCTTTGTCACACTCCGAGTCTTCCGGGTCTTCAGGATCTTTAAGTTTTCCCGCCACTCTCAAGGCCTGCGCATCCTGGGGTACACACTGAAGAGTTGTGCCTCAGAATTGGGCTTCTTGCTTTTCTCGCTCACCATGGCTATCATCATCTTCGCTACAGTTATGTTCTACGCAGAGAAGGGGTCTTCGGCTAGCAAGTTCACCAGCATCCCTGCAGCCTTCTGGTATACCATCGTCACCATGACAACACTAGGGTAGGTGCCATAATGGGAAATGGGATGGAGGTTGGGTATGGGTGAGGCGATTGTGGACCCATCGAGGTTACATGGTAACTCCGGGGAAATCATTTGTTTTCTTTCCTGAGTTTAGGAAAGCATTATCTAAATGGTTTGGCAAAACTCTTTTCATCTGTGAAATGGGTATAATACACACGTTGAAGTATTAAGGCATTGCTGGCAAATGTTGATGCCTGAAAGTGATAAAGATACAAAGAAATTTTAGAATTCCTGAATATATGAAAGTAGTAGCAATATTTATATTAATATATAAAAATATGACAATGAAAAACAAAATCTATGCCCTAATAAAGACACAAATATATACAATGTATATTGAAATGTCTATAAAGTGGTTCAATGCATTTAAATGAAAAGTTTCCAGGTATACTTGAACTATTATTTTCATATGAATAGATACTTATGGTGTACATTTTTCCTCTAAGAACCATAATTCCTATTTTACATCGTAATACATAGATTGTAGATGTAATTATCAAAGTATTTTATAATATATATGCACATATTCATATGTATGCACTTTAATTATGGTTGATAGGTTATTCAGTCTTTTAGAATATCAGAGCTGAAACTGATCAACTCTACAATATGCAGTGGAATTAAATTTGCAACATATTTCAAGCTCTAGGTTCATAGTTTCAAAAAAAGAAGCAAAAGACTGTCATCCACACATTTTTTTTTAGAATCTACAGATCCCATCAGGCAATGGGTCCACACCCATTAAATACACATAGAAGATAGAGCAGTATCTGGTAAGATTGATGGTCACCAAGGCTGGCTGTATTATAAAATTTGGGGTCCTAATTTCCTTTTAGAATTTTTTTGTGAATTCTTTTTTGGGGGTATAATGAAGTTCTGCAACCAAAGGGACAAATTTCTGAATTCATGCTGTTGTTTTTAATATACTTTTAGGGCTAGAATTAAGTTTTTTTAGGTAGTAGAGAAAAGGAAAGGAGGCAAATGATTAATAATGTTAAACTGCAGAAAAGTAGCAGCATTTTACATATTAGAGAATCTAATAAAATAAAATGGTTAGATCTTTTTACTTTTATGAGTTCTTAGATAAGCTGGGGAGTGATGTGAGTGCCTTTTCTTCAGCTTTGTGCTACTATTCTTGCATAGGTAATCAGTTTAGTGAGGATTTGGTAATGGCTATAAGAAAAAAGTTATTCCCAAGGCTACTCTTTAAGCTTTGTGTTTTTGGATAATTTAATTGGCTTCTTTAAATGACATTGTGGTTAAAGTCAACTTAATTTTATTAGACATATTGTGTTGTACAGAATTTCTCATGTCATGTGGCCAGCTAATGGAATAGTTTATATATGAAGAATTTTAGGCTAGGTTAAACAAGAAATTGGGGTAAAGAAAAATACAATGATTTATGATTTTTATTTAGTCTCATTTTTTTAAAGACCTACTGGTACATTTAAAAAATGAATTAGTGAAAATCCATGTTCTACTTCTTATATTTCCTTTTTATCTTGTTGGCAAATTTGTGACAGTTTATAAGGATAAGGATGATGCAGAATGCCTTCGCAGTGTAGGTGCTGATTCTTTATCAAAGAGGTTTGTTTTTGTTGTCTTGTCATTTTGTAGCAGGAGATCCTTATTAAGGACAAATGGGTAGTGCAAATCACCATCATGACGTCAAATTAGAAGTACACTTGAATAAAAAAGATTCTGTTTTAATAGGAAGGGAGAACTATTAAAATGAAATACACTTTAAAAATTTGGTATATATGGCTGTGTTTCTTGAGGTATCAGTGAATCATTTTAATGCTATATAGTGTCTATATGATTGAA
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Task1_train_12150
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This alteration occurs within gene KCND2 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 2) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Early myoclonic encephalopathy
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Task1_train_12151
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene KCND2 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early myoclonic encephalopathy
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TTGATCCCTGTCTCTCAGGACTACACTCTCTGAGCATTGAGCTCTCCAAAGCCCCAGAGTAAGCATGGAGTAGTTGGAGCTCAGACACAGCTGGGTAACTTCGGCAATAGTAAGATGGAAAGAACTCCTCCTTGTCCCCCGCCCCAGGAGTGCACTCTAGACAAAGTCTCCATCAGTAAAGAAGAGAAAGTGTACTCATTCAACTAATATGTAGTAGGAGCTGGCCTTATGCTCACGAAACACAAAGTAGAACTGCTCCTGCTTTAGCAATTTTACATTCTAATGTCAGTAGGGTGGATGAGGAGTGAAAAAATAAATCAATAAATAAGAAAATGTTACTTGTTAATAAGTACTCTGAAGACAGTCAAATGAGGAAATGTTACAGAGAATGAATAGGAAAGAGAATAAGACTACTGTGAATTAGGTGGCCAGAAAATCACTTGGATGGAGACATTTAAATGGCACCCTGAATAATCACCATCTGGGGGCTGCACACAAAACAGAAGGCCAGATGGCCAGTGTGGCCAGAGGCCAGTGAGCTTGGTGAAAGGTGGTGTAAAATACAGGCAGGAACTAAATGAGGTAGGCCCTTGGAGGCAAAACTGAGGAGTTTGGATTTATTTCAGTTTCAAGTCCATGTCAGGGTTTAAGCAACATAGCAGTAGTCCAATCTCCATTTTTAAAACCAAAGTTCTGGCTGCTATGTTGGCATGAATTGTAAAGTGCTAAATGTAGAAAGGAGAGTCAGGTAAGAAGCTATATCTATGGCTCTGGCAAGAAATGACCACGGTTTGGTTTATTGTCATAAAGAGACTTGAATGGGATACAATTTGGTTTGCACAGAGACAACAAGACCAGCTAAGAGATGAAACGTTGATACTGGCAATTAAGGCGATGGCTCTTCCAATTTTGGTATGAACAACTGCATGGTGGTGATTATGTTTAATTATAAGTGGCAGAATTGTGGGGGGAAAATATTTGAGAGAGGAAGAGGAAGCTAGGGAAATGAGAGTTCCATTTTGGTTAATTTAAATTTTAATGGGCTCTTAGGCATCCAGGGGTAGAAATAATCAGACCAGACCACTCAAGATATGAATCTGATTTTCAGGAGAGACATCATGGCTGTCAATATAAATCAAGAGCATCAGCTGCATAGAGATAGTTTTAAGCTATGAGATTGGACAAAGTCACATAGGAAGTGGGTTTATATGGAGAAGATAAGAGGACGGAAGACTGAGACCTAAAGTACTCTAAGGTTTAGAAATCAGATAAGGGGAAAGGAGGCAGAAAAAAAGATGGAGAAGTGGTAGCCAATGAGATAGGAGGGAAAATAAGAATATTTTCTAATACTAAAGCCAAGAATAAAAGGAGTCTTTCAAGGAGAGAATAGTCAACTAATAAGCTACAAATGAGAGATTGAGTTAGATTTTTATGGAGAAATGGCCATTAGATTTCACAAGTGAAGGTTAATGGGGACCTTGAAAAGTTTATTTTTTAAATGATGACATCTGGTGAAAGGAATGTGATGTGCTACTTTTTCTACTTAAATTTCATAACCAATTGAATGTTGAAAAAACTAAGTGGAAAATTGTGTTATCCAGACTCTAAATTTCAGCATAGAATTATTGAGTATTAAATAAATGTAAAGAACTGTGTCATGGCATATAAAGGAAAAATTGAAGAGCTATCATTACATCATCTGACTTAAAATATTTTCCAATCAAAAAGATTACTTAATGTTAGAATCACTTTCTATAAGGTTGAAAGGTAATTTTTATATTCAGATATTTATAATTTCTGACATTAAAGTCTGAAGCCATATATATTATAGTCACAAAGTAGAAATAGATATGTCCAAAAAATCATTTGACTTAAAGGAAAAAATTCTTAGTTTCAGGTAGAAATGTCTTTCTGTGACTTAAAACAATATATATATATTTTTTCTTTAACTCAGGTATGGTGACATGGTGCCAAAAACCATAGCAGGGAAGATTTTTGGTTCTATCTGTTCGCTGAGTGGGGTCTTGGTCATTGCTCTACCTGTTCCGGTGATTGTATCCAACTTCAGTCGCATCTACCACCAGAATCAACGAGCAGACAAACGAAGGGCACAAAAGGTGCGTATTCAACTCCGTGCAACCATGGTTTAGCACTTCCCACTTTTTATAATGAGCTTTAAAATTTCTTAATGGTTATTCAGTGCTCTGGATTGGTCAGTAGTTGCATCAATCAGGACCGAGTAGGTTATTCTACACTAAAAAGAAACGTAACATCTCAGTGGCTTAAAACAATAAGCAATATTTCTGAATCATGCTACAAGTCCATTACTTGTCCAGAGAATAGAGAGTCCATCTTGACAGTGTACTTCTGCAGTCACTCCAGCAGGAGTAAAGGGCATGATGAATCACACACTGCTTCCTAATGTCCCTCCTGGAAGTGGTTTGAGTCACTTTCTTGTCTATTGCATTAACCAAAGCAAATCACACAGCAATGTCTAATTTCAAAGTGGGCAGGAAAATACAATTCTACTGTGGGGCCAGAAGCAGAAAATAAGAAATATTTGACGAACAGCACTAATGACAGTAGCAAAATCAGAAACAGATTCTTGGCAAATTTTATTAAAATCAGATTTCTAGATCTGATTCATTGAGTCTCTATCTATCAAGGGTCAAACTGGTTCCAGTAGACGAGGGTTATTAAAGGTCACCAAGATGTGTCTCAGATATTTTACATAGTTGACACAAGAAGTAATCTGATCATCTGTAGCTGAATTTTATTCTCGTCCCAGCAGCTTACCGTTTGTTTGAACTTCATGCCAGGTAATTAATCCCTCTAAGAATAAGCATAGCGTACACTCAACTGTAAAATGGGGAAAATAATAAATAATAAGATTAAGATTATATACAAGTATATGTAAATTTATATAAACACATCATATTATCAATATTTAATGTTTACTGATGGTTTATATGTGTCAGACATTAGCCTAATGTTTTTCACAAAAGAATTCATATGTTAAAAGACAAACCTTAGCCAAATTAAATTGAAAAGTTTAATTGAGCAAAGAACAACTCATGAATTGGGCAGCCTTTGAAGCCAGAGTAAGCTCAGAAACTCCAGCACAGCCGCATGGTAGAAAAAGATTTACAGGCAGTAAAAGGAAAGTGACATACAGAAAACAAAAGTGAGGTACAGAAACAATTGTACTGATTATAGCTCAGCGTTTGCCTTATTTGAACACAGTTTGAACAGTTGGCCCCCTTTGATTGGCCAAAACTCAGCGGTTGGCACAAGAGTGGGTTACAGTCTGTTTACTCCTCCATGTAAGTTACAGTTCACTATGCATAGAGAAACCTTTAGGCTAAACTTAAAATATGTAAGGAGGCAACTTTAGGCTAAACTTGAGTCAACACATACAACCTTCACAAAAACTCTGGCGTTAGTTACCATTATTATCCTCATTTTTATAGATGGTAATCCTCAAGTACCCCCAAATTAAGCAATTGTAAAGTCACATACCTGTTAAGTTGGAGATCCACCATTCCATCCAAGCCATTCTGGCTCCCAGGTTCATATACACAAACACTATGATAAAGTGCCTCTCAGAAAAGCTATGTAAATGTTAGCATACTTCCCTTCCCCAATCTTTGTCAAAATAGTCACCTTGAGAGGCAGGGCCCTTGTTGCTTAGAAATAATCTTGGAAATCTCTTTTGTAGTTTCCTTTGGACTTATGGCACTGTATTTCCAGTGTTCTTCATGGTCATTATATCTTTGTCCTTTAAGGATAGTTTCATTTTTTAAAAAATATCCAAAACCATTCATAATCATGACTAAAGTAGATGCACAACCTAGGTGATGTGTTATAACTACAAAATATCATGAGAGACTTTGATATAGTTATTCACTGGCTTTGTAGGTAATTCCAGAACGGGATCTTAAGCACGCATATGAACAATGTCAGCCTCTTAAGTAAAGTATACAATCTCATAAAGTAAGTCTTTGGAAAGTTCTAGTTAATCACTGTGGCCACACAGCATATTTGTCCAGAGAACTAATTTATGCCCACTGTCAAAGATCTTCTTCCTTTAGCAAAG
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Task1_train_12152
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This is a variant in KCND2 (potassium voltage-gated channel subfamily D member 2), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTGATCCCTGTCTCTCAGGACTACACTCTCTGAGCATTGAGCTCTCCAAAGCCCCAGAGTAAGCATGGAGTAGTTGGAGCTCAGACACAGCTGGGTAACTTCGGCAATAGTAAGATGGAAAGAACTCCTCCTTGTCCCCCGCCCCAGGAGTGCACTCTAGACAAAGTCTCCATCAGTAAAGAAGAGAAAGTGTACTCATTCAACTAATATGTAGTAGGAGCTGGCCTTATGCTCACGAAACACAAAGTAGAACTGCTCCTGCTTTAGCAATTTTACATTCTAATGTCAGTAGGGTGGATGAGGAGTGAAAAAATAAATCAATAAATAAGAAAATGTTACTTGTTAATAAGTACTCTGAAGACAGTCAAATGAGGAAATGTTACAGAGAATGAATAGGAAAGAGAATAAGACTACTGTGAATTAGGTGGCCAGAAAATCACTTGGATGGAGACATTTAAATGGCACCCTGAATAATCACCATCTGGGGGCTGCACACAAAACAGAAGGCCAGATGGCCAGTGTGGCCAGAGGCCAGTGAGCTTGGTGAAAGGTGGTGTAAAATACAGGCAGGAACTAAATGAGGTAGGCCCTTGGAGGCAAAACTGAGGAGTTTGGATTTATTTCAGTTTCAAGTCCATGTCAGGGTTTAAGCAACATAGCAGTAGTCCAATCTCCATTTTTAAAACCAAAGTTCTGGCTGCTATGTTGGCATGAATTGTAAAGTGCTAAATGTAGAAAGGAGAGTCAGGTAAGAAGCTATATCTATGGCTCTGGCAAGAAATGACCACGGTTTGGTTTATTGTCATAAAGAGACTTGAATGGGATACAATTTGGTTTGCACAGAGACAACAAGACCAGCTAAGAGATGAAACGTTGATACTGGCAATTAAGGCGATGGCTCTTCCAATTTTGGTATGAACAACTGCATGGTGGTGATTATGTTTAATTATAAGTGGCAGAATTGTGGGGGGAAAATATTTGAGAGAGGAAGAGGAAGCTAGGGAAATGAGAGTTCCATTTTGGTTAATTTAAATTTTAATGGGCTCTTAGGCATCCAGGGGTAGAAATAATCAGACCAGACCACTCAAGATATGAATCTGATTTTCAGGAGAGACATCATGGCTGTCAATATAAATCAAGAGCATCAGCTGCATAGAGATAGTTTTAAGCTATGAGATTGGACAAAGTCACATAGGAAGTGGGTTTATATGGAGAAGATAAGAGGACGGAAGACTGAGACCTAAAGTACTCTAAGGTTTAGAAATCAGATAAGGGGAAAGGAGGCAGAAAAAAAGATGGAGAAGTGGTAGCCAATGAGATAGGAGGGAAAATAAGAATATTTTCTAATACTAAAGCCAAGAATAAAAGGAGTCTTTCAAGGAGAGAATAGTCAACTAATAAGCTACAAATGAGAGATTGAGTTAGATTTTTATGGAGAAATGGCCATTAGATTTCACAAGTGAAGGTTAATGGGGACCTTGAAAAGTTTATTTTTTAAATGATGACATCTGGTGAAAGGAATGTGATGTGCTACTTTTTCTACTTAAATTTCATAACCAATTGAATGTTGAAAAAACTAAGTGGAAAATTGTGTTATCCAGACTCTAAATTTCAGCATAGAATTATTGAGTATTAAATAAATGTAAAGAACTGTGTCATGGCATATAAAGGAAAAATTGAAGAGCTATCATTACATCATCTGACTTAAAATATTTTCCAATCAAAAAGATTACTTAATGTTAGAATCACTTTCTATAAGGTTGAAAGGTAATTTTTATATTCAGATATTTATAATTTCTGACATTAAAGTCTGAAGCCATATATATTATAGTCACAAAGTAGAAATAGATATGTCCAAAAAATCATTTGACTTAAAGGAAAAAATTCTTAGTTTCAGGTAGAAATGTCTTTCTGTGACTTAAAACAATATATATATATTTTTTCTTTAACTCAGGTATGGTGACATGGTGCCAAAAACCATAGCAGGGAAGATTTTTGGTTCTATCTGTTCGCTGAGTGGGGTCTTGGTCATTGCTCTACCTGTTCCGGTGATTGTATCCAACTTCAGTCGCATCTACCACCAGAATCAACGAGCAGACAAACGAAGGGCACAAAAGGTGCGTATTCAACTCCGTGCAACCATGGTTTAGCACTTCCCACTTTTTATAATGAGCTTTAAAATTTCTTAATGGTTATTCAGTGCTCTGGATTGGTCAGTAGTTGCATCAATCAGGACCGAGTAGGTTATTCTACACTAAAAAGAAACGTAACATCTCAGTGGCTTAAAACAATAAGCAATATTTCTGAATCATGCTACAAGTCCATTACTTGTCCAGAGAATAGAGAGTCCATCTTGACAGTGTACTTCTGCAGTCACTCCAGCAGGAGTAAAGGGCATGATGAATCACACACTGCTTCCTAATGTCCCTCCTGGAAGTGGTTTGAGTCACTTTCTTGTCTATTGCATTAACCAAAGCAAATCACACAGCAATGTCTAATTTCAAAGTGGGCAGGAAAATACAATTCTACTGTGGGGCCAGAAGCAGAAAATAAGAAATATTTGACGAACAGCACTAATGACAGTAGCAAAATCAGAAACAGATTCTTGGCAAATTTTATTAAAATCAGATTTCTAGATCTGATTCATTGAGTCTCTATCTATCAAGGGTCAAACTGGTTCCAGTAGACGAGGGTTATTAAAGGTCACCAAGATGTGTCTCAGATATTTTACATAGTTGACACAAGAAGTAATCTGATCATCTGTAGCTGAATTTTATTCTCGTCCCAGCAGCTTACCGTTTGTTTGAACTTCATGCCAGGTAATTAATCCCTCTAAGAATAAGCATAGCGTACACTCAACTGTAAAATGGGGAAAATAATAAATAATAAGATTAAGATTATATACAAGTATATGTAAATTTATATAAACACATCATATTATCAATATTTAATGTTTACTGATGGTTTATATGTGTCAGACATTAGCCTAATGTTTTTCACAAAAGAATTCATATGTTAAAAGACAAACCTTAGCCAAATTAAATTGAAAAGTTTAATTGAGCAAAGAACAACTCATGAATTGGGCAGCCTTTGAAGCCAGAGTAAGCTCAGAAACTCCAGCACAGCCGCATGGTAGAAAAAGATTTACAGGCAGTAAAAGGAAAGTGACATACAGAAAACAAAAGTGAGGTACAGAAACAATTGTACTGATTATAGCTCAGCGTTTGCCTTATTTGAACACAGTTTGAACAGTTGGCCCCCTTTGATTGGCCAAAACTCAGCGGTTGGCACAAGAGTGGGTTACAGTCTGTTTACTCCTCCATGTAAGTTACAGTTCACTATGCATAGAGAAACCTTTAGGCTAAACTTAAAATATGTAAGGAGGCAACTTTAGGCTAAACTTGAGTCAACACATACAACCTTCACAAAAACTCTGGCGTTAGTTACCATTATTATCCTCATTTTTATAGATGGTAATCCTCAAGTACCCCCAAATTAAGCAATTGTAAAGTCACATACCTGTTAAGTTGGAGATCCACCATTCCATCCAAGCCATTCTGGCTCCCAGGTTCATATACACAAACACTATGATAAAGTGCCTCTCAGAAAAGCTATGTAAATGTTAGCATACTTCCCTTCCCCAATCTTTGTCAAAATAGTCACCTTGAGAGGCAGGGCCCTTGTTGCTTAGAAATAATCTTGGAAATCTCTTTTGTAGTTTCCTTTGGACTTATGGCACTGTATTTCCAGTGTTCTTCATGGTCATTATATCTTTGTCCTTTAAGGATAGTTTCATTTTTTAAAAAATATCCAAAACCATTCATAATCATGACTAAAGTAGATGCACAACCTAGGTGATGTGTTATAACTACAAAATATCATGAGAGACTTTGATATAGTTATTCACTGGCTTTGTAGGTAATTCCAGAACGGGATCTTAAGCACGCATATGAACAATGTCAGCCTCTTAAGTAAAGTATACAATCTCATAAAGTAAGTCTTTGGAAAGTTCTAGTTAATCACTGTGGCCACACAGCATATTTGTCCAGAGAACTAATTTATGCCCACTGTCAAAGATCTTCTTCCTTTAGCAAAG
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TTGATCCCTGTCTCTCAGGACTACACTCTCTGAGCATTGAGCTCTCCAAAGCCCCAGAGTAAGCATGGAGTAGTTGGAGCTCAGACACAGCTGGGTAACTTCGGCAATAGTAAGATGGAAAGAACTCCTCCTTGTCCCCCGCCCCAGGAGTGCACTCTAGACAAAGTCTCCATCAGTAAAGAAGAGAAAGTGTACTCATTCAACTAATATGTAGTAGGAGCTGGCCTTATGCTCACGAAACACAAAGTAGAACTGCTCCTGCTTTAGCAATTTTACATTCTAATGTCAGTAGGGTGGATGAGGAGTGAAAAAATAAATCAATAAATAAGAAAATGTTACTTGTTAATAAGTACTCTGAAGACAGTCAAATGAGGAAATGTTACAGAGAATGAATAGGAAAGAGAATAAGACTACTGTGAATTAGGTGGCCAGAAAATCACTTGGATGGAGACATTTAAATGGCACCCTGAATAATCACCATCTGGGGGCTGCACACAAAACAGAAGGCCAGATGGCCAGTGTGGCCAGAGGCCAGTGAGCTTGGTGAAAGGTGGTGTAAAATACAGGCAGGAACTAAATGAGGTAGGCCCTTGGAGGCAAAACTGAGGAGTTTGGATTTATTTCAGTTTCAAGTCCATGTCAGGGTTTAAGCAACATAGCAGTAGTCCAATCTCCATTTTTAAAACCAAAGTTCTGGCTGCTATGTTGGCATGAATTGTAAAGTGCTAAATGTAGAAAGGAGAGTCAGGTAAGAAGCTATATCTATGGCTCTGGCAAGAAATGACCACGGTTTGGTTTATTGTCATAAAGAGACTTGAATGGGATACAATTTGGTTTGCACAGAGACAACAAGACCAGCTAAGAGATGAAACGTTGATACTGGCAATTAAGGCGATGGCTCTTCCAATTTTGGTATGAACAACTGCATGGTGGTGATTATGTTTAATTATAAGTGGCAGAATTGTGGGGGGAAAATATTTGAGAGAGGAAGAGGAAGCTAGGGAAATGAGAGTTCCATTTTGGTTAATTTAAATTTTAATGGGCTCTTAGGCATCCAGGGGTAGAAATAATCAGACCAGACCACTCAAGATATGAATCTGATTTTCAGGAGAGACATCATGGCTGTCAATATAAATCAAGAGCATCAGCTGCATAGAGATAGTTTTAAGCTATGAGATTGGACAAAGTCACATAGGAAGTGGGTTTATATGGAGAAGATAAGAGGACGGAAGACTGAGACCTAAAGTACTCTAAGGTTTAGAAATCAGATAAGGGGAAAGGAGGCAGAAAAAAAGATGGAGAAGTGGTAGCCAATGAGATAGGAGGGAAAATAAGAATATTTTCTAATACTAAAGCCAAGAATAAAAGGAGTCTTTCAAGGAGAGAATAGTCAACTAATAAGCTACAAATGAGAGATTGAGTTAGATTTTTATGGAGAAATGGCCATTAGATTTCACAAGTGAAGGTTAATGGGGACCTTGAAAAGTTTATTTTTTAAATGATGACATCTGGTGAAAGGAATGTGATGTGCTACTTTTTCTACTTAAATTTCATAACCAATTGAATGTTGAAAAAACTAAGTGGAAAATTGTGTTATCCAGACTCTAAATTTCAGCATAGAATTATTGAGTATTAAATAAATGTAAAGAACTGTGTCATGGCATATAAAGGAAAAATTGAAGAGCTATCATTACATCATCTGACTTAAAATATTTTCCAATCAAAAAGATTACTTAATGTTAGAATCACTTTCTATAAGGTTGAAAGGTAATTTTTATATTCAGATATTTATAATTTCTGACATTAAAGTCTGAAGCCATATATATTATAGTCACAAAGTAGAAATAGATATGTCCAAAAAATCATTTGACTTAAAGGAAAAAATTCTTAGTTTCAGGTAGAAATGTCTTTCTGTGACTTAAAACAATATATATATATTTTTTCTTTAACTCAGGTATGGTGACATGGTGCCAAAAACCATAGCAGGGAAGATTTTTGGTTCTATCTGTTCGCTGAGTGGGGTCTTGGTCATTGCTCTACCTGTTCCGATGATTGTATCCAACTTCAGTCGCATCTACCACCAGAATCAACGAGCAGACAAACGAAGGGCACAAAAGGTGCGTATTCAACTCCGTGCAACCATGGTTTAGCACTTCCCACTTTTTATAATGAGCTTTAAAATTTCTTAATGGTTATTCAGTGCTCTGGATTGGTCAGTAGTTGCATCAATCAGGACCGAGTAGGTTATTCTACACTAAAAAGAAACGTAACATCTCAGTGGCTTAAAACAATAAGCAATATTTCTGAATCATGCTACAAGTCCATTACTTGTCCAGAGAATAGAGAGTCCATCTTGACAGTGTACTTCTGCAGTCACTCCAGCAGGAGTAAAGGGCATGATGAATCACACACTGCTTCCTAATGTCCCTCCTGGAAGTGGTTTGAGTCACTTTCTTGTCTATTGCATTAACCAAAGCAAATCACACAGCAATGTCTAATTTCAAAGTGGGCAGGAAAATACAATTCTACTGTGGGGCCAGAAGCAGAAAATAAGAAATATTTGACGAACAGCACTAATGACAGTAGCAAAATCAGAAACAGATTCTTGGCAAATTTTATTAAAATCAGATTTCTAGATCTGATTCATTGAGTCTCTATCTATCAAGGGTCAAACTGGTTCCAGTAGACGAGGGTTATTAAAGGTCACCAAGATGTGTCTCAGATATTTTACATAGTTGACACAAGAAGTAATCTGATCATCTGTAGCTGAATTTTATTCTCGTCCCAGCAGCTTACCGTTTGTTTGAACTTCATGCCAGGTAATTAATCCCTCTAAGAATAAGCATAGCGTACACTCAACTGTAAAATGGGGAAAATAATAAATAATAAGATTAAGATTATATACAAGTATATGTAAATTTATATAAACACATCATATTATCAATATTTAATGTTTACTGATGGTTTATATGTGTCAGACATTAGCCTAATGTTTTTCACAAAAGAATTCATATGTTAAAAGACAAACCTTAGCCAAATTAAATTGAAAAGTTTAATTGAGCAAAGAACAACTCATGAATTGGGCAGCCTTTGAAGCCAGAGTAAGCTCAGAAACTCCAGCACAGCCGCATGGTAGAAAAAGATTTACAGGCAGTAAAAGGAAAGTGACATACAGAAAACAAAAGTGAGGTACAGAAACAATTGTACTGATTATAGCTCAGCGTTTGCCTTATTTGAACACAGTTTGAACAGTTGGCCCCCTTTGATTGGCCAAAACTCAGCGGTTGGCACAAGAGTGGGTTACAGTCTGTTTACTCCTCCATGTAAGTTACAGTTCACTATGCATAGAGAAACCTTTAGGCTAAACTTAAAATATGTAAGGAGGCAACTTTAGGCTAAACTTGAGTCAACACATACAACCTTCACAAAAACTCTGGCGTTAGTTACCATTATTATCCTCATTTTTATAGATGGTAATCCTCAAGTACCCCCAAATTAAGCAATTGTAAAGTCACATACCTGTTAAGTTGGAGATCCACCATTCCATCCAAGCCATTCTGGCTCCCAGGTTCATATACACAAACACTATGATAAAGTGCCTCTCAGAAAAGCTATGTAAATGTTAGCATACTTCCCTTCCCCAATCTTTGTCAAAATAGTCACCTTGAGAGGCAGGGCCCTTGTTGCTTAGAAATAATCTTGGAAATCTCTTTTGTAGTTTCCTTTGGACTTATGGCACTGTATTTCCAGTGTTCTTCATGGTCATTATATCTTTGTCCTTTAAGGATAGTTTCATTTTTTAAAAAATATCCAAAACCATTCATAATCATGACTAAAGTAGATGCACAACCTAGGTGATGTGTTATAACTACAAAATATCATGAGAGACTTTGATATAGTTATTCACTGGCTTTGTAGGTAATTCCAGAACGGGATCTTAAGCACGCATATGAACAATGTCAGCCTCTTAAGTAAAGTATACAATCTCATAAAGTAAGTCTTTGGAAAGTTCTAGTTAATCACTGTGGCCACACAGCATATTTGTCCAGAGAACTAATTTATGCCCACTGTCAAAGATCTTCTTCCTTTAGCAAAG
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Task1_train_12153
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This variant affects gene TSPAN12 (tetraspanin 12) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Exudative vitreoretinopathy 5
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ATTTGACCATTATACAAATAATTCAAACAAAACTCATACATAGCTATCTCAGTTACGTGGGTATTTTAGGTGAAATTACAGGGATTTGGGGTATTGAGGAAGTTATTAAAAGGGATGCTTTTGGCTCTGATTGAACAAGTAATGTACTCAGTTTTCATTAAAATCTATGGAAGATTTTAAACATGGCAGTCAATTTCAAGGATTATATTCCTTAACTCATTTGAAGAGAATTTGAAATTAACTAAGAGACTCATAGTCTCTTAAAAATTAATAAGTTATAAAACTGTGATATGCAAACATTGAAAAGATGAACACAAATGGGCATATTTTTATATTATCTCAAACAAGTATATTATTTAACATTTAGGTAAAAAGCAAAAGTGAAAAATGGGCATCTTTTTGACTCTTCTCAGTGAAAATACATATTCTTATAGGTCCATTCCGGAGTTTGGAAATCAATATTAATACTTTATGCAATCATTCTTTCTCATGTTTTTCTCCCCTTGACAATCTTCTCAAGTGGCATAAGTGCTTGTAATGTATTAAAAAGTAGGCAGAGACAAATCATTACTCTCTAGAAAATATTTATTGACACATTTTAATTTTCTTTCCATATTCTGAGAAATAAACAAAATACACAAAATACAGTAAAATGCACTTTTCCCATTTCAAATAAATATACTATACTCTTGTAAAAAAATTTAATAATCTGTGTAATTTGCCACAGTATATTAATCAGTGAAATAAAACAAAGAATCTCTAAATTGTCACATGTTTTAATGATTCTCACAAGCATTTTTCTGGAGAAAAAGAACACTATTTTCTGTAGAATTTATATTGACTTGGAGACTATTGCTTCTTGTTTGGAGAAGGCAAAGATAAGCTTTTTAAAAAGTGTTTAGTGTCAAAAAGAGTCTTCATTTGGGAGAAAAACAGCATACAAGTCCTTTCTGAATCAACTAAGTTATGTGCAAATTTTCTTATTAATACTTCCTAAAGACCAGACTACATTCTGAATAATGATTCCTATGTATCACACTGGTAATTTTCAAAATTAGTGGTTAAGTATTTAAATAACAGTTATATGTGTAATATAAGCCCAGGACAGAATAGTAAAGCTTTATTAACAGGAAAGGCTAAAAATAATGATGCTATACAGGACAAATTTTCCTTTTCATAATGGTTATTCTTAACATTATCAGAACTGAAATCGACTGAATTATACAGATTTAACACAGACTTATATACAAAAAATCCCTGATCAGCTTAAGACAATGTGTTAGCTTGCTCTTTTAAGTGGTAAGAATATTTTAGTAACCAGCAAAAATCACATTTAGGTAGTCACCAATATTGAAAGTTTTCTGATATATAATTTATTTAGCATCAGAAGAATAGATCGCTGAGTAATAAAAGTTATTAGTATTTTCTAACTTCCTATGTTAGCATTTAATTAGTACTTTATATACTAGTTGGTAGAAGTAAATCAACCTTTACTATGGCTCCAGTCCCACCATATGTGACTCGTTTGCATGGATGCGGAAATGCTAATCAAACCATGCTGCCTCAAAACATAACTGTGTTCAGTAAAAGTCATACACAGGCTACACAGTGGGTATGACATCTGTCTTCAGCATTTTAAGGGCATCAATTATTGTCCAGGTGGTGACTTATGACATGAAACTTTTCCATCCTCATTTTAAAGCATAGAATAGTATATGCTTAGGTGTTATTTTATGGCAACATTTTTATTTCTACATATTTCTGAAACACATAGTATGTACTCAAAAATTCACAAGTCCAGTAAAACAAGTTTGTGGTTTTCTTCTGTGACATTTCTTTTTATAACTCCTCCATCTCAAAGTGTGTATTAAAGCTGTTTGCCATGGATGTGTGTTCAAAGATTCTTGACAGGCTTGGTTTCAACAGTTCTACTGAGGGACATGACAGGTGCTGAGAGTTGTCATTCTTCAAGGACATCATTTGGTCTGTCCCCGGCTCCCTTCTATCATAATACAGAGCCCAGAGCAGAGTAATGGTGAGAATCATGGCCAGGATTTGTGTCACCCCAATGGAGATTCCCAGAAACCTCAGCACCTGCAGTTGTTTGGTTCCTCTCAAAAAGGAATACATTTTCTTCCCACAACCCTGTAAAAGAAATACATGGTCAACATTACTTTAGATATGTTACAGAAGGCCAAAAATAGTTAATGAAAGCAAACAATCTGTATCAGTTAATGAAATCAGACTAACTGGGATCATAAAGTTTAAGACAGTGGTTCTCAGGGAAAGCTGATGAGAAGAAGGAGAGAGGGAGGTGTGTAGCTTTTGAAAAGCCTGTCCAGCTGATTCCAATGAGCCAACCCCTTCTTTTGTCTTTCTCAAAACCTGAAATTGAGGCCCACTGACATAAAACCCAACATCTAAAGCAGGGGTTGACAAACTTGTTTTCTTTTTTTAGAGAGACAGATAGTAAATATTTTGGGCTCTGTGGGCCATATGGTCTCTATGGCAACTACTCATCCCTGCCACTGTCACAAGAAAGCAGCCATAGATGGTAAGTGAATGAATGAATGTGGCTGGGTTTCAGTGAAACTTCAAACACATAAAAAGGCATTAGGCCAGATCTGGCACACAATGTTTACGATTTAATAATACTTAACACCGGTTTGGTAAAGTCGCTTCTCTGGCCGCCTTAACCTATTTGATACAAACACAAGAAATTTGCACAAACACAGACATAGACATACATTCTGTGGGAAACTAACATAGACATCACAAAGACAACTCACCAAAATTTAAGTATTTTACAAAGAGTTCCACTCAAGTATTCTATAAGAGCTCATTCACTCTTAGGTTTATGTGTTGTTTTAATAAGCATCTTTATATGACACAGTGATACAGGAGATAGAAATTATTTAGGCAGATAGTGAGGGTAAAAGAGTCCTCGGTGGAATTTCCCTTTTAACAAAAAGCAGCTCCAAAATCATTAATAGAACTGCCTGAAAAATTGAGCTGTAGACATAGACAAGCAAGCTGGAAGCTTGCACAGGTGAATGCCAGCAGCTGTGCCAACAGAAAAGGGCTACCTGGGGGCCACGTATGTTCAACATGGAGGGTCCATCGTCCCTTGTCTTTGTGTATACAGTAAAGAAACAGGTAATATGGTGCCAGCCAAGTAGAGGACCATCTGCACAATAAAAGATTAGGGTGGGGGGTGGCCAGATTTTCATGCACTATGCGAATGGTACACCTGATCTGACCAATCTTTCGTGCCCTGTGTAAATCAGACTCCGCCTCCTCAAGCTCATCTTTAAAACCTATTGCATTTTGCTGTGGACCGGAAAACCCACTCGGGAACCCTCTCTGCAGGAGAGAGTTCTTCTCTTTCTTGTGCCTATTAAACCTCCACTCTTAACCTCACTCCTTGTGTGTTCGCATCCTTGATTTCCTTGGCCTAAGACAACTAACCTTGGGTATTACCCCAGAGGAACGATGCCACTTCAACGGTATAGTATAATGGTTAAGATCATGAACTGCTATGTCATTTGGGGCAAGTTACTTAATCTCTCTGTGCTTCAGTTTTCTTGTCTAAAAACATAGATGATAATAGTGCTTACCTGTCTGAGATGTTGGGAGGATTAAATGCACAGACACATTTTAACACTTAGAATAGTGCCTCATACATGTTAAGAACCCAGTAGGTACAATCTCTTGTCTGATGTGTCAGTTCACAGATTAGAAAGTAGAAAGATCAAATTAAAAATAGATGGAAAATCTATGATTAGCAGATATTAATGGAAAAGTACGAGGCACAACACTTCATGAAAGAGTATGAAAACACCAGAAGCACAGCATTATGTCACCAGTGAGTACTTCTGCACAGAGCAAGGTGGCTGCTACTGTTTTACAGGACAATGAGATAACTGTCCAAAATGATTACTTGCTCCTGAGACATTAGATCATTAGCTTCCTGATGAAGCAGAGAAATATTTTACATAGTTCGGGAAGAGTCACCTCAAAATTTGTTAAGTTAAAAAGGTTTGGCTTCAGACATCTGGAAAATTAATTTGCATGGCAACTTCATTTAACATCATTA
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ATTTGACCATTATACAAATAATTCAAACAAAACTCATACATAGCTATCTCAGTTACGTGGGTATTTTAGGTGAAATTACAGGGATTTGGGGTATTGAGGAAGTTATTAAAAGGGATGCTTTTGGCTCTGATTGAACAAGTAATGTACTCAGTTTTCATTAAAATCTATGGAAGATTTTAAACATGGCAGTCAATTTCAAGGATTATATTCCTTAACTCATTTGAAGAGAATTTGAAATTAACTAAGAGACTCATAGTCTCTTAAAAATTAATAAGTTATAAAACTGTGATATGCAAACATTGAAAAGATGAACACAAATGGGCATATTTTTATATTATCTCAAACAAGTATATTATTTAACATTTAGGTAAAAAGCAAAAGTGAAAAATGGGCATCTTTTTGACTCTTCTCAGTGAAAATACATATTCTTATAGGTCCATTCCGGAGTTTGGAAATCAATATTAATACTTTATGCAATCATTCTTTCTCATGTTTTTCTCCCCTTGACAATCTTCTCAAGTGGCATAAGTGCTTGTAATGTATTAAAAAGTAGGCAGAGACAAATCATTACTCTCTAGAAAATATTTATTGACACATTTTAATTTTCTTTCCATATTCTGAGAAATAAACAAAATACACAAAATACAGTAAAATGCACTTTTCCCATTTCAAATAAATATACTATACTCTTGTAAAAAAATTTAATAATCTGTGTAATTTGCCACAGTATATTAATCAGTGAAATAAAACAAAGAATCTCTAAATTGTCACATGTTTTAATGATTCTCACAAGCATTTTTCTGGAGAAAAAGAACACTATTTTCTGTAGAATTTATATTGACTTGGAGACTATTGCTTCTTGTTTGGAGAAGGCAAAGATAAGCTTTTTAAAAAGTGTTTAGTGTCAAAAAGAGTCTTCATTTGGGAGAAAAACAGCATACAAGTCCTTTCTGAATCAACTAAGTTATGTGCAAATTTTCTTATTAATACTTCCTAAAGACCAGACTACATTCTGAATAATGATTCCTATGTATCACACTGGTAATTTTCAAAATTAGTGGTTAAGTATTTAAATAACAGTTATATGTGTAATATAAGCCCAGGACAGAATAGTAAAGCTTTATTAACAGGAAAGGCTAAAAATAATGATGCTATACAGGACAAATTTTCCTTTTCATAATGGTTATTCTTAACATTATCAGAACTGAAATCGACTGAATTATACAGATTTAACACAGACTTATATACAAAAAATCCCTGATCAGCTTAAGACAATGTGTTAGCTTGCTCTTTTAAGTGGTAAGAATATTTTAGTAACCAGCAAAAATCACATTTAGGTAGTCACCAATATTGAAAGTTTTCTGATATATAATTTATTTAGCATCAGAAGAATAGATCGCTGAGTAATAAAAGTTATTAGTATTTTCTAACTTCCTATGTTAGCATTTAATTAGTACTTTATATACTAGTTGGTAGAAGTAAATCAACCTTTACTATGGCTCCAGTCCCACCATATGTGACTCGTTTGCATGGATGCGGAAATGCTAATCAAACCATGCTGCCTCAAAACATAACTGTGTTCAGTAAAAGTCATACACAGGCTACACAGTGGGTATGACATCTGTCTTCAGCATTTTAAGGGCATCAATTATTGTCCAGGTGGTGACTTATGACATGAAACTTTTCCATCCTCATTTTAAAGCATAGAATAGTATATGCTTAGGTGTTATTTTATGGCAACATTTTTATTTCTACATATTTCTGAAACACATAGTATGTACTCAAAAATTCACAAGTCCAGTAAAACAAGTTTGTGGTTTTCTTCTGTGACATTTCTTTTTATAACTCCTCCATCTCAAAGTGTGTATTAAAGCTGTTTGCCATGGATGTGTGTTCAAAGATTCTTGACAGGCTTGGTTTCAACAGTTCTACTGAGGGACATGACAGGTGCTGAGAGTTGTCATTCTTCAAGGACATCATTTGGTCTGTCCCCGGCTCCCTTCTATCATAATACAGAGCCCAGAGCAGAGTAATGGTGAGAATCATGGGCAGGATTTGTGTCACCCCAATGGAGATTCCCAGAAACCTCAGCACCTGCAGTTGTTTGGTTCCTCTCAAAAAGGAATACATTTTCTTCCCACAACCCTGTAAAAGAAATACATGGTCAACATTACTTTAGATATGTTACAGAAGGCCAAAAATAGTTAATGAAAGCAAACAATCTGTATCAGTTAATGAAATCAGACTAACTGGGATCATAAAGTTTAAGACAGTGGTTCTCAGGGAAAGCTGATGAGAAGAAGGAGAGAGGGAGGTGTGTAGCTTTTGAAAAGCCTGTCCAGCTGATTCCAATGAGCCAACCCCTTCTTTTGTCTTTCTCAAAACCTGAAATTGAGGCCCACTGACATAAAACCCAACATCTAAAGCAGGGGTTGACAAACTTGTTTTCTTTTTTTAGAGAGACAGATAGTAAATATTTTGGGCTCTGTGGGCCATATGGTCTCTATGGCAACTACTCATCCCTGCCACTGTCACAAGAAAGCAGCCATAGATGGTAAGTGAATGAATGAATGTGGCTGGGTTTCAGTGAAACTTCAAACACATAAAAAGGCATTAGGCCAGATCTGGCACACAATGTTTACGATTTAATAATACTTAACACCGGTTTGGTAAAGTCGCTTCTCTGGCCGCCTTAACCTATTTGATACAAACACAAGAAATTTGCACAAACACAGACATAGACATACATTCTGTGGGAAACTAACATAGACATCACAAAGACAACTCACCAAAATTTAAGTATTTTACAAAGAGTTCCACTCAAGTATTCTATAAGAGCTCATTCACTCTTAGGTTTATGTGTTGTTTTAATAAGCATCTTTATATGACACAGTGATACAGGAGATAGAAATTATTTAGGCAGATAGTGAGGGTAAAAGAGTCCTCGGTGGAATTTCCCTTTTAACAAAAAGCAGCTCCAAAATCATTAATAGAACTGCCTGAAAAATTGAGCTGTAGACATAGACAAGCAAGCTGGAAGCTTGCACAGGTGAATGCCAGCAGCTGTGCCAACAGAAAAGGGCTACCTGGGGGCCACGTATGTTCAACATGGAGGGTCCATCGTCCCTTGTCTTTGTGTATACAGTAAAGAAACAGGTAATATGGTGCCAGCCAAGTAGAGGACCATCTGCACAATAAAAGATTAGGGTGGGGGGTGGCCAGATTTTCATGCACTATGCGAATGGTACACCTGATCTGACCAATCTTTCGTGCCCTGTGTAAATCAGACTCCGCCTCCTCAAGCTCATCTTTAAAACCTATTGCATTTTGCTGTGGACCGGAAAACCCACTCGGGAACCCTCTCTGCAGGAGAGAGTTCTTCTCTTTCTTGTGCCTATTAAACCTCCACTCTTAACCTCACTCCTTGTGTGTTCGCATCCTTGATTTCCTTGGCCTAAGACAACTAACCTTGGGTATTACCCCAGAGGAACGATGCCACTTCAACGGTATAGTATAATGGTTAAGATCATGAACTGCTATGTCATTTGGGGCAAGTTACTTAATCTCTCTGTGCTTCAGTTTTCTTGTCTAAAAACATAGATGATAATAGTGCTTACCTGTCTGAGATGTTGGGAGGATTAAATGCACAGACACATTTTAACACTTAGAATAGTGCCTCATACATGTTAAGAACCCAGTAGGTACAATCTCTTGTCTGATGTGTCAGTTCACAGATTAGAAAGTAGAAAGATCAAATTAAAAATAGATGGAAAATCTATGATTAGCAGATATTAATGGAAAAGTACGAGGCACAACACTTCATGAAAGAGTATGAAAACACCAGAAGCACAGCATTATGTCACCAGTGAGTACTTCTGCACAGAGCAAGGTGGCTGCTACTGTTTTACAGGACAATGAGATAACTGTCCAAAATGATTACTTGCTCCTGAGACATTAGATCATTAGCTTCCTGATGAAGCAGAGAAATATTTTACATAGTTCGGGAAGAGTCACCTCAAAATTTGTTAAGTTAAAAAGGTTTGGCTTCAGACATCTGGAAAATTAATTTGCATGGCAACTTCATTTAACATCATTA
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Task1_train_12154
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene TSPAN12 (tetraspanin 12). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12155
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The gene TSPAN12 (tetraspanin 12) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive
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GCAGTGTGAGCATGACAAAAAGTATTCTGATCATCTTTTAAAATAAAAAGCCTGAATTATTCAACTGTTTGAATAATTCTTGTGATTGGTTGGATTATGTCCTCCCAAAATTCGTATGTTAAAGAGCTTAGTACCTCAGAATGTGATCTTATTGGAACATAGGATTGTTGCAGATGTAACTAAGATGAGGTCCGACTGGAGGACAGTGGGCCCCTTGTCCAATATGACTGTTGTTCTTATAAAATGGGAAAATTTGGAGACACACAGACAAGGAAAACACCATGTGAAGATGAAACAGATCAGGGTGATTTTTCTAAAAGACGAGGAACCAGGAAAATTGTCAGCACACCACCAGAAGCTAGGGGAGAAGCATGAAATAGATTTCTCCTCATGGCCCTCAGAAGGAATCAACCCTGCTGACACCTTAATCTTGGAGTTAGCCTCCAGAACACTGTGACAATAAATTTACGTTGTCAGAGCCACTCAGTTTGTGGGACTTTGTTATGGCAGCTCTAGGAAATTATAACAATTTTTAAACTCCTAAAAAATACTTGGCACTCTCCTTTGGGGCATGCCTTCAGAGCCCAAAGCACTTTATTTTGGATATCCTTAAATGGTGACATATTCTTGTCTTCTGAGATATGAGTAACAGCCCAGAGTTACTCATATCTATGAATATAATGGATCACTTGTATAGGTAGTACAGCATTCTTTTAATTAATTACAACATCCAAATTAATTAATTTACAATATAAATTGACTGCCCATCTCAACAACTGCCTTTGGCAGAGAGTCTAAAAGATGTTTTGAATGGTAGTATTCTTAGGAATAAAAAGCATAACCTCCTAAGATAACCACCTTGAAATATATCAAAATGCAGGTGTTATAAATCCTGTTGCTTTGTTTTAAATTTTCATTCTTTATAGCCCTACTATATATACATGAGTTATATTATGAATAGTGTGAGCAGTGCCTTGTGATACCAGGTACTTGACAAGAGGTGTATGTGGGGAATGATCCCAACCCCTTAGCCTAAGCAGTTTCCTTTCTATCTGATTCACATTTTACATTTCCATTCTAGATAAAGACTGCCTAACAAAACTTTATGTGATGATAGAAATGTCTTACATCTGCATTGTCCAGGACAGGGGCCACTAGTCACAAGTGGCAGTTGAGCACTTGAGATGTAGCTAGTGCAACAGAGGAACAGATATTTTAATTTTAATTAATTTTAATTCAAATGGCCACACGTAGCTATTTGGCTGCTGTAGAGGACAGTGCAGTCTTAGATTTTAATCTGAAAATAGAATTTTACTGCTAACAAAGTCTGAAAATAATCAGTAAAAATGAATGAATAGGAAAACTTCTGCTAAAATGGAGTAATTGATTATTCTGATCAATTCTCCCAGAAAACACAAGTATGTAAATTTCCTGGCCACATGAGGATTGACTTTACCGCCACTGAGCATAAAACTTAATCAGTGAACTAAAACTGACATCACTAATCATTAGCCAGCAGGGGGAGCTGGAGAGTAGCATGGTAGCATTTTCTTTGGAGAGGTTCTTTTTTTTCCCCTTCTATGTGTTGGTGGTCTATGTGGAGGCTCTTAAAATACGTATTCTGTCCAGGAACTCCAAACCCTCTGCTTCTTGCACATCCAGTGTTAGCTACATACTCTGCCTGTGTCTGTTTCAAAGGATCCCCAAGCAGTAGGAACTTGATTCAAAACAAAACAGTTCAAAATCCAATTAATTACAAAACCTGGTCTTTCCCACTTCCCTTTATTAAAATGTGATTAATGTTTAGATTTTTATATTGTTTTTTAGCTTTCTTCTGCTTCTCCCCATATTAGAGAAAAATTTTAAGGCCTTTTACATTTAGACAGAGAAGGAAAATTTCATTGGCATATTGTTGATTCTTTAAAGTTATTCCTAAGAAAACATTTATCCATAATAAATTAACCATATATGGCCTCACCTCTTGATAAAGGTCACTGAGATCTTCCTGGTGGGCCTGTTTGGAACATCCTGGGAATTCTCTAACACAGCAGGAATCTGGGGGCCAGTCCATCTCTGTCATTTCCAACCAGTCAGTGAAATATACTACTCCACAGCACTTAAACTGCAAAAAAAATCACTAGTCAGCCTCAGAAACCACAAAAATATTTTCTTAACTTATAGGAGATTAAACATCAGTTTTTTAAAATTTTTGTACCCAGAGCTATATCTGTCATCACCTAATGATATATGTACAGTCTATGTTGATGATAGAAATGTAGTAAAGGAACACCATGGCTAACGATTGCATAATGGAAGTATTCTGAGTAATAATGCCCATAACACATAAAAACAAATCAGGCATGACTGAGACTCACTCCCTAACTGTAAGCTCATCTACAAGTGACTATACATAGCAACAGATTGAACATACACACTAACAAACCCAAGTAGGTGACACTTTAATCATTAAACCTCTAACCACCAAAGGCCAGTTAATCAAATTTTTCTATTGCCCAACATATTCAAATATTATATTAAAAGTTTCTGTAATCTTTGTAAAAACATGTGTTGACCAAAGCCCACATCACAAAAAGTTAGCAGACATCGATTCCTTAGCTAGTAAAATATCCAAAAACTTTAAGAAATAAACATAGGTCTGGCCAACTGGTGTTTATTCAACTGAGTAAGATTCTTGAAATAAATGTTCATATTCTATTACCATAATCTCAGAAGAAATGGTGTGTGTGCCTTTAGCTTGAATAAAATTGGATTTAAGAAAAACTATACTGACATTTTTACTTTTTTATCTTATTTCTCCAAAGATTAGCAAAAACTGTCTCTGATCAAGGTTTGGAAACACTGCTTAAGGACCTCTATAGATTAGATTCAGAACAATTAACTATGATGAATAATTTTCTGTCCTTGAGTGGAGAAGGAGGTTGCTCTTTCCCCTCTAGCCAGAAACAAGGACTATGGGCAGTCACTGAGAACTTTGCCAAGAGTGACTGGCTATGCAAATTATGCAGTCCAACAGATCAATCTATGTCCAGGTTTGACATTGCATCATAAAATATCACAATCCCCCACCATTTCAAAATTTAACTAAAATTAACTTTGAAGAATTCCGAACTTCTCATGCAAAAGGAAACAATGAAAATACCACAAAGTATTTTGCGTTGTTACACTGGCCTAAATGTCTGATTTTTAAACAGAAAAAAAAATCATCTTAAGAGTATTATAAATGACGAATTACTGAAAGCTATGGGTAATACTGAAATTTTGAGAAACTTAAAAAATACTTTATATATATTTTTCCTTTTTAAACTTGCTCTCAAAGTCATGAGTATACTATAAACATCACAAATTTAGTCAATAATTTGATGTCACATATTTTACATAAGACATTAAATATCCTTAAATAATATATGTAGTATAAAGACTTCACTTCATAAAAATCATAAACAAGGAAAGGTTAACTTTCCAAGTCCATCTTTTTAAATTCTTGCACTCAAAGAAAATCCATTTGTCTCCTTTGCTAATGACATGAGTCCTTTCTGTGTTGATGACAGAACAGTTCTTGGAACTCTCTAGCTCCATCCAGCAAGGAACAGCCTATTTATATGGCTTTGTCAGGAAATAAGATATTCTACATAAATGACTTTCTCAAATATAAGTATATAATGTTCTTTCTCATTATAAGTATACGATGCTCAGTGCTGAACTTACTTTTATTTTAGAAAGCATTTGTATATAATTGTCCTTCTTCAACAGAAGATAATGAATTTATTCTGAAACTTTTTCTGAAAACTCCTTTAAGTAAGCCCAACATCATACCAACATATTACTGTGGTCTACATCTCCTTGTCATTTTCCTGTCTACTTTAATATCATATTGTGAGATAGTACTACTCTTGCTAATGTGTCAAGCTCTAGAAAATACCATCCATTTTACATATGAGTAAACTGAGGCCTTTGACAGTCAAGTAGCTTGCTAAAGTTACAGGCCAGAGTGTGGCACAGTCTATTCCAAAGCCTATGCTCCAACTACTATGTTAAAATAAATAAATAAACACATTTTTTAAAGTTAGTATTCTAA
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Task1_train_12156
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Given this context: Chromosome 7, gene TSPAN12 (tetraspanin 12) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Exudative vitreoretinopathy 5
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GCAGTGTGAGCATGACAAAAAGTATTCTGATCATCTTTTAAAATAAAAAGCCTGAATTATTCAACTGTTTGAATAATTCTTGTGATTGGTTGGATTATGTCCTCCCAAAATTCGTATGTTAAAGAGCTTAGTACCTCAGAATGTGATCTTATTGGAACATAGGATTGTTGCAGATGTAACTAAGATGAGGTCCGACTGGAGGACAGTGGGCCCCTTGTCCAATATGACTGTTGTTCTTATAAAATGGGAAAATTTGGAGACACACAGACAAGGAAAACACCATGTGAAGATGAAACAGATCAGGGTGATTTTTCTAAAAGACGAGGAACCAGGAAAATTGTCAGCACACCACCAGAAGCTAGGGGAGAAGCATGAAATAGATTTCTCCTCATGGCCCTCAGAAGGAATCAACCCTGCTGACACCTTAATCTTGGAGTTAGCCTCCAGAACACTGTGACAATAAATTTACGTTGTCAGAGCCACTCAGTTTGTGGGACTTTGTTATGGCAGCTCTAGGAAATTATAACAATTTTTAAACTCCTAAAAAATACTTGGCACTCTCCTTTGGGGCATGCCTTCAGAGCCCAAAGCACTTTATTTTGGATATCCTTAAATGGTGACATATTCTTGTCTTCTGAGATATGAGTAACAGCCCAGAGTTACTCATATCTATGAATATAATGGATCACTTGTATAGGTAGTACAGCATTCTTTTAATTAATTACAACATCCAAATTAATTAATTTACAATATAAATTGACTGCCCATCTCAACAACTGCCTTTGGCAGAGAGTCTAAAAGATGTTTTGAATGGTAGTATTCTTAGGAATAAAAAGCATAACCTCCTAAGATAACCACCTTGAAATATATCAAAATGCAGGTGTTATAAATCCTGTTGCTTTGTTTTAAATTTTCATTCTTTATAGCCCTACTATATATACATGAGTTATATTATGAATAGTGTGAGCAGTGCCTTGTGATACCAGGTACTTGACAAGAGGTGTATGTGGGGAATGATCCCAACCCCTTAGCCTAAGCAGTTTCCTTTCTATCTGATTCACATTTTACATTTCCATTCTAGATAAAGACTGCCTAACAAAACTTTATGTGATGATAGAAATGTCTTACATCTGCATTGTCCAGGACAGGGGCCACTAGTCACAAGTGGCAGTTGAGCACTTGAGATGTAGCTAGTGCAACAGAGGAACAGATATTTTAATTTTAATTAATTTTAATTCAAATGGCCACACGTAGCTATTTGGCTGCTGTAGAGGACAGTGCAGTCTTAGATTTTAATCTGAAAATAGAATTTTACTGCTAACAAAGTCTGAAAATAATCAGTAAAAATGAATGAATAGGAAAACTTCTGCTAAAATGGAGTAATTGATTATTCTGATCAATTCTCCCAGAAAACACAAGTATGTAAATTTCCTGGCCACATGAGGATTGACTTTACCGCCACTGAGCATAAAACTTAATCAGTGAACTAAAACTGACATCACTAATCATTAGCCAGCAGGGGGAGCTGGAGAGTAGCATGGTAGCATTTTCTTTGGAGAGGTTCTTTTTTTTCCCCTTCTATGTGTTGGTGGTCTATGTGGAGGCTCTTAAAATACGTATTCTGTCCAGGAACTCCAAACCCTCTGCTTCTTGCACATCCAGTGTTAGCTACATACTCTGCCTGTGTCTGTTTCAAAGGATCCCCAAGCAGTAGGAACTTGATTCAAAACAAAACAGTTCAAAATCCAATTAATTACAAAACCTGGTCTTTCCCACTTCCCTTTATTAAAATGTGATTAATGTTTAGATTTTTATATTGTTTTTTAGCTTTCTTCTGCTTCTCCCCATATTAGAGAAAAATTTTAAGGCCTTTTACATTTAGACAGAGAAGGAAAATTTCATTGGCATATTGTTGATTCTTTAAAGTTATTCCTAAGAAAACATTTATCCATAATAAATTAACCATATATGGCCTCACCTCTTGATAAAGGTCACTGAGATCTTCCTGGTGGGCCTGTTTGGAACATCCTGGGAATTCTCTAACACAGCAGGAATCTGGGGGCCAGTCCATCTCTGTCATTTCCAACCAGTCAGTGAAATATACTACTCCACAGCACTTAAACTGCAAAAAAAATCACTAGTCAGCCTCAGAAACCACAAAAATATTTTCTTAACTTATAGGAGATTAAACATCAGTTTTTTAAAATTTTTGTACCCAGAGCTATATCTGTCATCACCTAATGATATATGTACAGTCTATGTTGATGATAGAAATGTAGTAAAGGAACACCATGGCTAACGATTGCATAATGGAAGTATTCTGAGTAATAATGCCCATAACACATAAAAACAAATCAGGCATGACTGAGACTCACTCCCTAACTGTAAGCTCATCTACAAGTGACTATACATAGCAACAGATTGAACATACACACTAACAAACCCAAGTAGGTGACACTTTAATCATTAAACCTCTAACCACCAAAGGCCAGTTAATCAAATTTTTCTATTGCCCAACATATTCAAATATTATATTAAAAGTTTCTGTAATCTTTGTAAAAACATGTGTTGACCAAAGCCCACATCACAAAAAGTTAGCAGACATCGATTCCTTAGCTAGTAAAATATCCAAAAACTTTAAGAAATAAACATAGGTCTGGCCAACTGGTGTTTATTCAACTGAGTAAGATTCTTGAAATAAATGTTCATATTCTATTACCATAATCTCAGAAGAAATGGTGTGTGTGCCTTTAGCTTGAATAAAATTGGATTTAAGAAAAACTATACTGACATTTTTACTTTTTTATCTTATTTCTCCAAAGATTAGCAAAAACTGTCTCTGATCAAGGTTTGGAAACACTGCTTAAGGACCTCTATAGATTAGATTCAGAACAATTAACTATGATGAATAATTTTCTGTCCTTGAGTGGAGAAGGAGGTTGCTCTTTCCCCTCTAGCCAGAAACAAGGACTATGGGCAGTCACTGAGAACTTTGCCAAGAGTGACTGGCTATGCAAATTATGCAGTCCAACAGATCAATCTATGTCCAGGTTTGACATTGCATCATAAAATATCACAATCCCCCACCATTTCAAAATTTAACTAAAATTAACTTTGAAGAATTCCGAACTTCTCATGCAAAAGGAAACAATGAAAATACCACAAAGTATTTTGCGTTGTTACACTGGCCTAAATGTCTGATTTTTAAACAGAAAAAAAAATCATCTTAAGAGTATTATAAATGACGAATTACTGAAAGCTATGGGTAATACTGAAATTTTGAGAAACTTAAAAAATACTTTATATATATTTTTCCTTTTTAAACTTGCTCTCAAAGTCATGAGTATACTATAAACATCACAAATTTAGTCAATAATTTGATGTCACATATTTTACATAAGACATTAAATATCCTTAAATAATATATGTAGTATAAAGACTTCACTTCATAAAAATCATAAACAAGGAAAGGTTAACTTTCCAAGTCCATCTTTTTAAATTCTTGCACTCAAAGAAAATCCATTTGTCTCCTTTGCTAATGACATGAGTCCTTTCTGTGTTGATGACAGAACAGTTCTTGGAACTCTCTAGCTCCATCCAGCAAGGAACAGCCTATTTATATGGCTTTGTCAGGAAATAAGATATTCTACATAAATGACTTTCTCAAATATAAGTATATAATGTTCTTTCTCATTATAAGTATACGATGCTCAGTGCTGAACTTACTTTTATTTTAGAAAGCATTTGTATATAATTGTCCTTCTTCAACAGAAGATAATGAATTTATTCTGAAACTTTTTCTGAAAACTCCTTTAAGTAAGCCCAACATCATACCAACATATTACTGTGGTCTACATCTCCTTGTCATTTTCCTGTCTACTTTAATATCATATTGTGAGATAGTACTACTCTTGCTAATGTGTCAAGCTCTAGAAAATACCATCCATTTTACATATGAGTAAACTGAGGCCTTTGACAGTCAAGTAGCTTGCTAAAGTTACAGGCCAGAGTGTGGCACAGTCTATTCCAAAGCCTATGCTCCAACTACTATGTTAAAATAAATAAATAAACACATTTTTTAAAGTTAGTATTCTAA
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GCAGTGTGAGCATGACAAAAAGTATTCTGATCATCTTTTAAAATAAAAAGCCTGAATTATTCAACTGTTTGAATAATTCTTGTGATTGGTTGGATTATGTCCTCCCAAAATTCGTATGTTAAAGAGCTTAGTACCTCAGAATGTGATCTTATTGGAACATAGGATTGTTGCAGATGTAACTAAGATGAGGTCCGACTGGAGGACAGTGGGCCCCTTGTCCAATATGACTGTTGTTCTTATAAAATGGGAAAATTTGGAGACACACAGACAAGGAAAACACCATGTGAAGATGAAACAGATCAGGGTGATTTTTCTAAAAGACGAGGAACCAGGAAAATTGTCAGCACACCACCAGAAGCTAGGGGAGAAGCATGAAATAGATTTCTCCTCATGGCCCTCAGAAGGAATCAACCCTGCTGACACCTTAATCTTGGAGTTAGCCTCCAGAACACTGTGACAATAAATTTACGTTGTCAGAGCCACTCAGTTTGTGGGACTTTGTTATGGCAGCTCTAGGAAATTATAACAATTTTTAAACTCCTAAAAAATACTTGGCACTCTCCTTTGGGGCATGCCTTCAGAGCCCAAAGCACTTTATTTTGGATATCCTTAAATGGTGACATATTCTTGTCTTCTGAGATATGAGTAACAGCCCAGAGTTACTCATATCTATGAATATAATGGATCACTTGTATAGGTAGTACAGCATTCTTTTAATTAATTACAACATCCAAATTAATTAATTTACAATATAAATTGACTGCCCATCTCAACAACTGCCTTTGGCAGAGAGTCTAAAAGATGTTTTGAATGGTAGTATTCTTAGGAATAAAAAGCATAACCTCCTAAGATAACCACCTTGAAATATATCAAAATGCAGGTGTTATAAATCCTGTTGCTTTGTTTTAAATTTTCATTCTTTATAGCCCTACTATATATACATGAGTTATATTATGAATAGTGTGAGCAGTGCCTTGTGATACCAGGTACTTGACAAGAGGTGTATGTGGGGAATGATCCCAACCCCTTAGCCTAAGCAGTTTCCTTTCTATCTGATTCACATTTTACATTTCCATTCTAGATAAAGACTGCCTAACAAAACTTTATGTGATGATAGAAATGTCTTACATCTGCATTGTCCAGGACAGGGGCCACTAGTCACAAGTGGCAGTTGAGCACTTGAGATGTAGCTAGTGCAACAGAGGAACAGATATTTTAATTTTAATTAATTTTAATTCAAATGGCCACACGTAGCTATTTGGCTGCTGTAGAGGACAGTGCAGTCTTAGATTTTAATCTGAAAATAGAATTTTACTGCTAACAAAGTCTGAAAATAATCAGTAAAAATGAATGAATAGGAAAACTTCTGCTAAAATGGAGTAATTGATTATTCTGATCAATTCTCCCAGAAAACACAAGTATGTAAATTTCCTGGCCACATGAGGATTGACTTTACCGCCACTGAGCATAAAACTTAATCAGTGAACTAAAACTGACATCACTAATCATTAGCCAGCAGGGGGAGCTGGAGAGTAGCATGGTAGCATTTTCTTTGGAGAGGTTCTTTTTTTTCCCCTTCTATGTGTTGGTGGTCTATGTGGAGGCTCTTAAAATACGTATTCTGTCCAGGAACTCCAAACCCTCTGCTTCTTGCACATCCAGTGTTAGCTACATACTCTGCCTGTGTCTGTTTCAAAGGATCCCCAAGCAGTAGGAACTTGATTCAAAACAAAACAGTTCAAAATCCAATTAATTACAAAACCTGGTCTTTCCCACTTCCCTTTATTAAAATGTGATTAATGTTTAGATTTTTATATTGTTTTTTAGCTTTCTTCTGCTTCTCCCCATATTAGAGAAAAATTTTAAGGCCTTTTACATTTAGACAGAGAAGGAAAATTTCATTGGCATATTGTTGATTCTTTAAAGTTATTCCTAAGAAAACATTTATCCATAATAAATTAACCATATATGGCCTCACCTCTTGATAAAGGTCACTGAGATCTTCCTGGTGGGCCTGTTTGGAACATCCTGGGAATTCTCTAACACAGAAGGAATCTGGGGGCCAGTCCATCTCTGTCATTTCCAACCAGTCAGTGAAATATACTACTCCACAGCACTTAAACTGCAAAAAAAATCACTAGTCAGCCTCAGAAACCACAAAAATATTTTCTTAACTTATAGGAGATTAAACATCAGTTTTTTAAAATTTTTGTACCCAGAGCTATATCTGTCATCACCTAATGATATATGTACAGTCTATGTTGATGATAGAAATGTAGTAAAGGAACACCATGGCTAACGATTGCATAATGGAAGTATTCTGAGTAATAATGCCCATAACACATAAAAACAAATCAGGCATGACTGAGACTCACTCCCTAACTGTAAGCTCATCTACAAGTGACTATACATAGCAACAGATTGAACATACACACTAACAAACCCAAGTAGGTGACACTTTAATCATTAAACCTCTAACCACCAAAGGCCAGTTAATCAAATTTTTCTATTGCCCAACATATTCAAATATTATATTAAAAGTTTCTGTAATCTTTGTAAAAACATGTGTTGACCAAAGCCCACATCACAAAAAGTTAGCAGACATCGATTCCTTAGCTAGTAAAATATCCAAAAACTTTAAGAAATAAACATAGGTCTGGCCAACTGGTGTTTATTCAACTGAGTAAGATTCTTGAAATAAATGTTCATATTCTATTACCATAATCTCAGAAGAAATGGTGTGTGTGCCTTTAGCTTGAATAAAATTGGATTTAAGAAAAACTATACTGACATTTTTACTTTTTTATCTTATTTCTCCAAAGATTAGCAAAAACTGTCTCTGATCAAGGTTTGGAAACACTGCTTAAGGACCTCTATAGATTAGATTCAGAACAATTAACTATGATGAATAATTTTCTGTCCTTGAGTGGAGAAGGAGGTTGCTCTTTCCCCTCTAGCCAGAAACAAGGACTATGGGCAGTCACTGAGAACTTTGCCAAGAGTGACTGGCTATGCAAATTATGCAGTCCAACAGATCAATCTATGTCCAGGTTTGACATTGCATCATAAAATATCACAATCCCCCACCATTTCAAAATTTAACTAAAATTAACTTTGAAGAATTCCGAACTTCTCATGCAAAAGGAAACAATGAAAATACCACAAAGTATTTTGCGTTGTTACACTGGCCTAAATGTCTGATTTTTAAACAGAAAAAAAAATCATCTTAAGAGTATTATAAATGACGAATTACTGAAAGCTATGGGTAATACTGAAATTTTGAGAAACTTAAAAAATACTTTATATATATTTTTCCTTTTTAAACTTGCTCTCAAAGTCATGAGTATACTATAAACATCACAAATTTAGTCAATAATTTGATGTCACATATTTTACATAAGACATTAAATATCCTTAAATAATATATGTAGTATAAAGACTTCACTTCATAAAAATCATAAACAAGGAAAGGTTAACTTTCCAAGTCCATCTTTTTAAATTCTTGCACTCAAAGAAAATCCATTTGTCTCCTTTGCTAATGACATGAGTCCTTTCTGTGTTGATGACAGAACAGTTCTTGGAACTCTCTAGCTCCATCCAGCAAGGAACAGCCTATTTATATGGCTTTGTCAGGAAATAAGATATTCTACATAAATGACTTTCTCAAATATAAGTATATAATGTTCTTTCTCATTATAAGTATACGATGCTCAGTGCTGAACTTACTTTTATTTTAGAAAGCATTTGTATATAATTGTCCTTCTTCAACAGAAGATAATGAATTTATTCTGAAACTTTTTCTGAAAACTCCTTTAAGTAAGCCCAACATCATACCAACATATTACTGTGGTCTACATCTCCTTGTCATTTTCCTGTCTACTTTAATATCATATTGTGAGATAGTACTACTCTTGCTAATGTGTCAAGCTCTAGAAAATACCATCCATTTTACATATGAGTAAACTGAGGCCTTTGACAGTCAAGTAGCTTGCTAAAGTTACAGGCCAGAGTGTGGCACAGTCTATTCCAAAGCCTATGCTCCAACTACTATGTTAAAATAAATAAATAAACACATTTTTTAAAGTTAGTATTCTAA
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Task1_train_12157
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This variant affects the gene TSPAN12 (tetraspanin 12) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
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GCAGTGTGAGCATGACAAAAAGTATTCTGATCATCTTTTAAAATAAAAAGCCTGAATTATTCAACTGTTTGAATAATTCTTGTGATTGGTTGGATTATGTCCTCCCAAAATTCGTATGTTAAAGAGCTTAGTACCTCAGAATGTGATCTTATTGGAACATAGGATTGTTGCAGATGTAACTAAGATGAGGTCCGACTGGAGGACAGTGGGCCCCTTGTCCAATATGACTGTTGTTCTTATAAAATGGGAAAATTTGGAGACACACAGACAAGGAAAACACCATGTGAAGATGAAACAGATCAGGGTGATTTTTCTAAAAGACGAGGAACCAGGAAAATTGTCAGCACACCACCAGAAGCTAGGGGAGAAGCATGAAATAGATTTCTCCTCATGGCCCTCAGAAGGAATCAACCCTGCTGACACCTTAATCTTGGAGTTAGCCTCCAGAACACTGTGACAATAAATTTACGTTGTCAGAGCCACTCAGTTTGTGGGACTTTGTTATGGCAGCTCTAGGAAATTATAACAATTTTTAAACTCCTAAAAAATACTTGGCACTCTCCTTTGGGGCATGCCTTCAGAGCCCAAAGCACTTTATTTTGGATATCCTTAAATGGTGACATATTCTTGTCTTCTGAGATATGAGTAACAGCCCAGAGTTACTCATATCTATGAATATAATGGATCACTTGTATAGGTAGTACAGCATTCTTTTAATTAATTACAACATCCAAATTAATTAATTTACAATATAAATTGACTGCCCATCTCAACAACTGCCTTTGGCAGAGAGTCTAAAAGATGTTTTGAATGGTAGTATTCTTAGGAATAAAAAGCATAACCTCCTAAGATAACCACCTTGAAATATATCAAAATGCAGGTGTTATAAATCCTGTTGCTTTGTTTTAAATTTTCATTCTTTATAGCCCTACTATATATACATGAGTTATATTATGAATAGTGTGAGCAGTGCCTTGTGATACCAGGTACTTGACAAGAGGTGTATGTGGGGAATGATCCCAACCCCTTAGCCTAAGCAGTTTCCTTTCTATCTGATTCACATTTTACATTTCCATTCTAGATAAAGACTGCCTAACAAAACTTTATGTGATGATAGAAATGTCTTACATCTGCATTGTCCAGGACAGGGGCCACTAGTCACAAGTGGCAGTTGAGCACTTGAGATGTAGCTAGTGCAACAGAGGAACAGATATTTTAATTTTAATTAATTTTAATTCAAATGGCCACACGTAGCTATTTGGCTGCTGTAGAGGACAGTGCAGTCTTAGATTTTAATCTGAAAATAGAATTTTACTGCTAACAAAGTCTGAAAATAATCAGTAAAAATGAATGAATAGGAAAACTTCTGCTAAAATGGAGTAATTGATTATTCTGATCAATTCTCCCAGAAAACACAAGTATGTAAATTTCCTGGCCACATGAGGATTGACTTTACCGCCACTGAGCATAAAACTTAATCAGTGAACTAAAACTGACATCACTAATCATTAGCCAGCAGGGGGAGCTGGAGAGTAGCATGGTAGCATTTTCTTTGGAGAGGTTCTTTTTTTTCCCCTTCTATGTGTTGGTGGTCTATGTGGAGGCTCTTAAAATACGTATTCTGTCCAGGAACTCCAAACCCTCTGCTTCTTGCACATCCAGTGTTAGCTACATACTCTGCCTGTGTCTGTTTCAAAGGATCCCCAAGCAGTAGGAACTTGATTCAAAACAAAACAGTTCAAAATCCAATTAATTACAAAACCTGGTCTTTCCCACTTCCCTTTATTAAAATGTGATTAATGTTTAGATTTTTATATTGTTTTTTAGCTTTCTTCTGCTTCTCCCCATATTAGAGAAAAATTTTAAGGCCTTTTACATTTAGACAGAGAAGGAAAATTTCATTGGCATATTGTTGATTCTTTAAAGTTATTCCTAAGAAAACATTTATCCATAATAAATTAACCATATATGGCCTCACCTCTTGATAAAGGTCACTGAGATCTTCCTGGTGGGCCTGTTTGGAACATCCTGGGAATTCTCTAACACAGCAGGAATCTGGGGGCCAGTCCATCTCTGTCATTTCCAACCAGTCAGTGAAATATACTACTCCACAGCACTTAAACTGCAAAAAAAATCACTAGTCAGCCTCAGAAACCACAAAAATATTTTCTTAACTTATAGGAGATTAAACATCAGTTTTTTAAAATTTTTGTACCCAGAGCTATATCTGTCATCACCTAATGATATATGTACAGTCTATGTTGATGATAGAAATGTAGTAAAGGAACACCATGGCTAACGATTGCATAATGGAAGTATTCTGAGTAATAATGCCCATAACACATAAAAACAAATCAGGCATGACTGAGACTCACTCCCTAACTGTAAGCTCATCTACAAGTGACTATACATAGCAACAGATTGAACATACACACTAACAAACCCAAGTAGGTGACACTTTAATCATTAAACCTCTAACCACCAAAGGCCAGTTAATCAAATTTTTCTATTGCCCAACATATTCAAATATTATATTAAAAGTTTCTGTAATCTTTGTAAAAACATGTGTTGACCAAAGCCCACATCACAAAAAGTTAGCAGACATCGATTCCTTAGCTAGTAAAATATCCAAAAACTTTAAGAAATAAACATAGGTCTGGCCAACTGGTGTTTATTCAACTGAGTAAGATTCTTGAAATAAATGTTCATATTCTATTACCATAATCTCAGAAGAAATGGTGTGTGTGCCTTTAGCTTGAATAAAATTGGATTTAAGAAAAACTATACTGACATTTTTACTTTTTTATCTTATTTCTCCAAAGATTAGCAAAAACTGTCTCTGATCAAGGTTTGGAAACACTGCTTAAGGACCTCTATAGATTAGATTCAGAACAATTAACTATGATGAATAATTTTCTGTCCTTGAGTGGAGAAGGAGGTTGCTCTTTCCCCTCTAGCCAGAAACAAGGACTATGGGCAGTCACTGAGAACTTTGCCAAGAGTGACTGGCTATGCAAATTATGCAGTCCAACAGATCAATCTATGTCCAGGTTTGACATTGCATCATAAAATATCACAATCCCCCACCATTTCAAAATTTAACTAAAATTAACTTTGAAGAATTCCGAACTTCTCATGCAAAAGGAAACAATGAAAATACCACAAAGTATTTTGCGTTGTTACACTGGCCTAAATGTCTGATTTTTAAACAGAAAAAAAAATCATCTTAAGAGTATTATAAATGACGAATTACTGAAAGCTATGGGTAATACTGAAATTTTGAGAAACTTAAAAAATACTTTATATATATTTTTCCTTTTTAAACTTGCTCTCAAAGTCATGAGTATACTATAAACATCACAAATTTAGTCAATAATTTGATGTCACATATTTTACATAAGACATTAAATATCCTTAAATAATATATGTAGTATAAAGACTTCACTTCATAAAAATCATAAACAAGGAAAGGTTAACTTTCCAAGTCCATCTTTTTAAATTCTTGCACTCAAAGAAAATCCATTTGTCTCCTTTGCTAATGACATGAGTCCTTTCTGTGTTGATGACAGAACAGTTCTTGGAACTCTCTAGCTCCATCCAGCAAGGAACAGCCTATTTATATGGCTTTGTCAGGAAATAAGATATTCTACATAAATGACTTTCTCAAATATAAGTATATAATGTTCTTTCTCATTATAAGTATACGATGCTCAGTGCTGAACTTACTTTTATTTTAGAAAGCATTTGTATATAATTGTCCTTCTTCAACAGAAGATAATGAATTTATTCTGAAACTTTTTCTGAAAACTCCTTTAAGTAAGCCCAACATCATACCAACATATTACTGTGGTCTACATCTCCTTGTCATTTTCCTGTCTACTTTAATATCATATTGTGAGATAGTACTACTCTTGCTAATGTGTCAAGCTCTAGAAAATACCATCCATTTTACATATGAGTAAACTGAGGCCTTTGACAGTCAAGTAGCTTGCTAAAGTTACAGGCCAGAGTGTGGCACAGTCTATTCCAAAGCCTATGCTCCAACTACTATGTTAAAATAAATAAATAAACACATTTTTTAAAGTTAGTATTCTAA
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GCAGTGTGAGCATGACAAAAAGTATTCTGATCATCTTTTAAAATAAAAAGCCTGAATTATTCAACTGTTTGAATAATTCTTGTGATTGGTTGGATTATGTCCTCCCAAAATTCGTATGTTAAAGAGCTTAGTACCTCAGAATGTGATCTTATTGGAACATAGGATTGTTGCAGATGTAACTAAGATGAGGTCCGACTGGAGGACAGTGGGCCCCTTGTCCAATATGACTGTTGTTCTTATAAAATGGGAAAATTTGGAGACACACAGACAAGGAAAACACCATGTGAAGATGAAACAGATCAGGGTGATTTTTCTAAAAGACGAGGAACCAGGAAAATTGTCAGCACACCACCAGAAGCTAGGGGAGAAGCATGAAATAGATTTCTCCTCATGGCCCTCAGAAGGAATCAACCCTGCTGACACCTTAATCTTGGAGTTAGCCTCCAGAACACTGTGACAATAAATTTACGTTGTCAGAGCCACTCAGTTTGTGGGACTTTGTTATGGCAGCTCTAGGAAATTATAACAATTTTTAAACTCCTAAAAAATACTTGGCACTCTCCTTTGGGGCATGCCTTCAGAGCCCAAAGCACTTTATTTTGGATATCCTTAAATGGTGACATATTCTTGTCTTCTGAGATATGAGTAACAGCCCAGAGTTACTCATATCTATGAATATAATGGATCACTTGTATAGGTAGTACAGCATTCTTTTAATTAATTACAACATCCAAATTAATTAATTTACAATATAAATTGACTGCCCATCTCAACAACTGCCTTTGGCAGAGAGTCTAAAAGATGTTTTGAATGGTAGTATTCTTAGGAATAAAAAGCATAACCTCCTAAGATAACCACCTTGAAATATATCAAAATGCAGGTGTTATAAATCCTGTTGCTTTGTTTTAAATTTTCATTCTTTATAGCCCTACTATATATACATGAGTTATATTATGAATAGTGTGAGCAGTGCCTTGTGATACCAGGTACTTGACAAGAGGTGTATGTGGGGAATGATCCCAACCCCTTAGCCTAAGCAGTTTCCTTTCTATCTGATTCACATTTTACATTTCCATTCTAGATAAAGACTGCCTAACAAAACTTTATGTGATGATAGAAATGTCTTACATCTGCATTGTCCAGGACAGGGGCCACTAGTCACAAGTGGCAGTTGAGCACTTGAGATGTAGCTAGTGCAACAGAGGAACAGATATTTTAATTTTAATTAATTTTAATTCAAATGGCCACACGTAGCTATTTGGCTGCTGTAGAGGACAGTGCAGTCTTAGATTTTAATCTGAAAATAGAATTTTACTGCTAACAAAGTCTGAAAATAATCAGTAAAAATGAATGAATAGGAAAACTTCTGCTAAAATGGAGTAATTGATTATTCTGATCAATTCTCCCAGAAAACACAAGTATGTAAATTTCCTGGCCACATGAGGATTGACTTTACCGCCACTGAGCATAAAACTTAATCAGTGAACTAAAACTGACATCACTAATCATTAGCCAGCAGGGGGAGCTGGAGAGTAGCATGGTAGCATTTTCTTTGGAGAGGTTCTTTTTTTTCCCCTTCTATGTGTTGGTGGTCTATGTGGAGGCTCTTAAAATACGTATTCTGTCCAGGAACTCCAAACCCTCTGCTTCTTGCACATCCAGTGTTAGCTACATACTCTGCCTGTGTCTGTTTCAAAGGATCCCCAAGCAGTAGGAACTTGATTCAAAACAAAACAGTTCAAAATCCAATTAATTACAAAACCTGGTCTTTCCCACTTCCCTTTATTAAAATGTGATTAATGTTTAGATTTTTATATTGTTTTTTAGCTTTCTTCTGCTTCTCCCCATATTAGAGAAAAATTTTAAGGCCTTTTACATTTAGACAGAGAAGGAAAATTTCATTGGCATATTGTTGATTCTTTAAAGTTATTCCTAAGAAAACATTTATCCATAATAAATTAACCATATATGGCCTCACCTCTTGATAAAGGTCACTGAGATCTTCCTGGTGGGCCTGTTTGGAACATCCTGGGAATTCTCTAACACAGAAGGAATCTGGGGGCCAGTCCATCTCTGTCATTTCCAACCAGTCAGTGAAATATACTACTCCACAGCACTTAAACTGCAAAAAAAATCACTAGTCAGCCTCAGAAACCACAAAAATATTTTCTTAACTTATAGGAGATTAAACATCAGTTTTTTAAAATTTTTGTACCCAGAGCTATATCTGTCATCACCTAATGATATATGTACAGTCTATGTTGATGATAGAAATGTAGTAAAGGAACACCATGGCTAACGATTGCATAATGGAAGTATTCTGAGTAATAATGCCCATAACACATAAAAACAAATCAGGCATGACTGAGACTCACTCCCTAACTGTAAGCTCATCTACAAGTGACTATACATAGCAACAGATTGAACATACACACTAACAAACCCAAGTAGGTGACACTTTAATCATTAAACCTCTAACCACCAAAGGCCAGTTAATCAAATTTTTCTATTGCCCAACATATTCAAATATTATATTAAAAGTTTCTGTAATCTTTGTAAAAACATGTGTTGACCAAAGCCCACATCACAAAAAGTTAGCAGACATCGATTCCTTAGCTAGTAAAATATCCAAAAACTTTAAGAAATAAACATAGGTCTGGCCAACTGGTGTTTATTCAACTGAGTAAGATTCTTGAAATAAATGTTCATATTCTATTACCATAATCTCAGAAGAAATGGTGTGTGTGCCTTTAGCTTGAATAAAATTGGATTTAAGAAAAACTATACTGACATTTTTACTTTTTTATCTTATTTCTCCAAAGATTAGCAAAAACTGTCTCTGATCAAGGTTTGGAAACACTGCTTAAGGACCTCTATAGATTAGATTCAGAACAATTAACTATGATGAATAATTTTCTGTCCTTGAGTGGAGAAGGAGGTTGCTCTTTCCCCTCTAGCCAGAAACAAGGACTATGGGCAGTCACTGAGAACTTTGCCAAGAGTGACTGGCTATGCAAATTATGCAGTCCAACAGATCAATCTATGTCCAGGTTTGACATTGCATCATAAAATATCACAATCCCCCACCATTTCAAAATTTAACTAAAATTAACTTTGAAGAATTCCGAACTTCTCATGCAAAAGGAAACAATGAAAATACCACAAAGTATTTTGCGTTGTTACACTGGCCTAAATGTCTGATTTTTAAACAGAAAAAAAAATCATCTTAAGAGTATTATAAATGACGAATTACTGAAAGCTATGGGTAATACTGAAATTTTGAGAAACTTAAAAAATACTTTATATATATTTTTCCTTTTTAAACTTGCTCTCAAAGTCATGAGTATACTATAAACATCACAAATTTAGTCAATAATTTGATGTCACATATTTTACATAAGACATTAAATATCCTTAAATAATATATGTAGTATAAAGACTTCACTTCATAAAAATCATAAACAAGGAAAGGTTAACTTTCCAAGTCCATCTTTTTAAATTCTTGCACTCAAAGAAAATCCATTTGTCTCCTTTGCTAATGACATGAGTCCTTTCTGTGTTGATGACAGAACAGTTCTTGGAACTCTCTAGCTCCATCCAGCAAGGAACAGCCTATTTATATGGCTTTGTCAGGAAATAAGATATTCTACATAAATGACTTTCTCAAATATAAGTATATAATGTTCTTTCTCATTATAAGTATACGATGCTCAGTGCTGAACTTACTTTTATTTTAGAAAGCATTTGTATATAATTGTCCTTCTTCAACAGAAGATAATGAATTTATTCTGAAACTTTTTCTGAAAACTCCTTTAAGTAAGCCCAACATCATACCAACATATTACTGTGGTCTACATCTCCTTGTCATTTTCCTGTCTACTTTAATATCATATTGTGAGATAGTACTACTCTTGCTAATGTGTCAAGCTCTAGAAAATACCATCCATTTTACATATGAGTAAACTGAGGCCTTTGACAGTCAAGTAGCTTGCTAAAGTTACAGGCCAGAGTGTGGCACAGTCTATTCCAAAGCCTATGCTCCAACTACTATGTTAAAATAAATAAATAAACACATTTTTTAAAGTTAGTATTCTAA
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Task1_train_12158
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Chromosome 7 houses a mutation in gene TSPAN12 (tetraspanin 12). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12159
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the TSPAN12 (tetraspanin 12) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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AGAATTTACATGTATAGCATTGTGTATCTGTTGTGGACAGGTATGAGTAAATCTATCTTTGTATGAAACAAAATAAAGAAAAACGTATACAAGATGCTTAACCTGGATTATTTTGTTGAAGCGTAGGTGATATTGGGAGAAGAGGAGGGCTGGAGAAATAGGGAAGCAATCTAAATAAGTCAATAAACCAGAACACACTCACACACACACACCACACACAAACATAGAAAGTTAGAAGGTTTAAGTACAGGGTAACAACAAAGAAATAACGTTTACATTCTCTGGGGACACAAAGAGCCCTGGAAGAGTTTCAGGAATAGGTGCTTTTATGCAAATTTCATTTCCAAGAGGAGTGATATTTTTGTTGAATGATTTGGTTCTTTTTTCCCACACAATGTAAAGTATTAACAAATTTTTCAAAGCTTTATTCTTTATTAAACAACAACAACAACAATCTTAGTAATTCTAAGGTTCAAAACTCAGTAAGGGTCAAGTGAAAGACACTGTCTAGGGGCAAGAAAGCTGAATTCTGTTCCTGGCACTGCCACCATTGGACTATCTGATCTTTGGCAAGTCACTTAATCTGCACTTAATTTCCTCACTCACAAAGGAAGGACGTTCAACCAGGCCATCTTTAAAGCTCCTTTTAGAAGTGGAATGTGATGATTCTATAATTAAAAAGCACAATGTAGAAAAGTGAAAAACTAGTAAACAGGAGTGATAATTATCATACATCTTAAAGAAATGGAGTTTAAACTCTTAATAACTTTTAATGATCCAGGTAATTTAATGATTCACTTAAAAATCAAGCTTTTAAGAAGTATAAACTACAATAAGATCAACTTGTGATTTTACATTTCCAAATGGTGAATTTAACTACCCAATGCTTTAATTTTGAGAAATTAATGCTTTAATGTTGAGAAAAGGAATGCTGCCATTTTAGATATTTTCAGATTACTCACTGAAGTAAGACTTAATTTATCCTTTAAAATGGGGCCATCTATAAGGTGCAGTTCAACCTAAATGTCATCTTCTAGAGACCACATGTAATAGCCCTATGAAAAAAAGGCTGGGCAATGCCAGCCAGTCAGCACGCCAGCCAGTCAGCCACATAAATAAATTGCACAATAAAATTTGTAACAGAAAATTTTGAATAAAATTATTAATAGAACACAAAAAAATGGAAAGAACAATTTGCTTAAGAATGGCAGCCTCCTGAAGCAACATTTACTGTTTAAATTGTTACATTTTCCTAAGTTTTATAAGTAATAATACGATTATTAATCATACTTTATTAAGATTTAAAGCATAAAAAGTCATTAACTCATAGGGCATAAAGATTTCCATGAGCTTGTTACATTTTATGTATTTTATTTCCTTAAATGGTTATGGGATTTTCCAAAAGCATACACACAATTCCTTAAACTTTGCCAACTTAGAATTAGTTACATAAAAATCACCCTTCAGACCGTATGGAATCCCCTAGACAAATCTACTCAGCCTTTCTGTGATAGGTTATCTGGGTGTGAATTCCACCACCACCTCCCCCTCGTCCCCGCCCACAAAAAATATATTAAGACTTGGCCCAACTAGATTTTACAGGCGACAGAGATGTAAAGAAACAATTTATGGCTTGCACAATTATCTAAAATTCCCGCAAACAAGCAGTTCCCTAAGTAGTATGTCATAATTTTCTTATCTATGAGTAGAAGCACGTGCATTTATTTATATCCCTAGATTAACTTCAAGTCTAATTTTACTGCCAGTAGTATCCAGGGGTGGATTTCTTTGTTCTAATTACAAATGGAACTTGAGCTAGATCAAAGGCATTTTAAGAAGGTCAAATTTTACTTCTCTGAAAAATAAAGGGTGTTATCCCATGTAATTAATTAATGCTTAGCCATGCCCTTTGGCGCATTATCCGGTGGCTGCAGAAAACCAGAGCCAGCCGTTCCCACCTGTTGGTGCAGTGAAACTTACTTACCCAAAAGAGCAGATTGAGGGCGTAGAGCAGGCAGCGCAGACACTTCACGGAATCTTCTCTGGCCATTGTGAGCCCCGTAAGGGAGAAGCCCCATCCTTTCACCACATCCTACTCCCAAGGGCAAAACGGCAGCGATCTGCAGGGGGCGGGGGAGAGAGAACACGGGACATCTCACCATCACGCTTCCCACAGCCTGCCCGTCCCTCCTCCACCCGCCCTCAGCAGGGTCCAGAGGGTCCCGAGGCCCAGTGCATTCGAGACATCGCCTCATCAAAAATCATTTGTTAAAATCATAATGGTAACTAAACTCCCAAAAGTTCCAAACCGGCTTCAGATAACACCTGCTGGGAAAAGAAAAGAGCAACTATCCGGATGAATGAAGTCGCACAGTAAACTCGCGTTCTCAGGGGACACGCGGCGGAGCCCTGTGCATTCTGATGAGACGCTCTTGAAAACCTCCCTCACTCCACGCCCCTCCTCGAGGACAGCTGTGCTCGGCACTGTCCTGAAGGTGAGAAACCACACTGCCCCCTACCCCGGACACGTCAGAGGCGCCACCGGCAAGCCCGAGAGAATGAGCGCCCTTCTAGTTAGGACAGTTCCTGGGCACTCCAACTCCGCACCCCTCTACCCCGTCCCGCAGCTCGGGTGTGAATGCAAGGGACTGGGGCGGCGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGAGGGGGCAGCGCGGAGTTGAGATTCCGCCCGGCTACTAGGGTTTCTCTGGGAGAACGTGAGAAATGATGTTTTCGGCCCCAGAATGATGGATTAGCCTGGGACAGTGGGCGGGGGGCGGGGGGCGCCGGGGAATTAGGGCCGATGCAGCTGTGCAGACGCCGGGTTAGTCATTCAAACCCCGCTTCCCCCGCCCGGGACGCTCCCGCGACCCCTCGCTCAAAGCCGCCCGCGGAGCACAAAGCGAGCGCGGCCACCGACCCAGCCATCGCGTCCGCGCGCCCCCGGCAGGGCGCGAGGGGAAGCGCCGGCGGCAGGGAGCCCCAGAGCCAGCCCTTAAGTAGTTTAGCACACAGCGCGGAGGGCAGCCGCCGGCGGGCTGGCGGGACAGCGGGCAGGAAAGGCGACAGACGCGTGGCCACTTACCGTCGGCGCTGGGCCCGGTGCCCCACGCCCGCCTGGGGATAGTCGGGGACGCACGGCGGGGGCTCATCGGGGCAGGGAACTTCTTCGCGGAGAGCCGGAGGGCTGCATTGGCTTCAGCTGGAGACGCTTCTTTCTCTTCCTCTCCCCCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCTCCTGGGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCTGGGCAGCAGTTGCTGGAAAGTCTCTGCTAAGCCACCTCCCAGCGCCGCTGTCCCTCCCAAGTCCTCTCCGAGTCCGGACGAGGCAGCGGCGGCAGCCAGGGCCAGCTGCACAAACTCTCAGCGCATGCTCGAGCCGCTGGCTGCCGGGGTTGGGTCCTAGTGGGTGTTTCTTGTCCCTCTCACCCAGCGAGAGTCCCCAAAGGGACGCTTCACCTCTGCAGGATAGGGTCCAGAAGATAATGCCTAGGAACTTGGGAGAAGTCCGTGCAGTAAATCCCTTTAAAATGGTGGCGTCGAAGGAATGGAGGCTGGGTTATAAGCATAGAGAAGCAGGCTTTTATTATATGATAATATTTGTGTTTGAGAAGGGGGGTGAAGGGGTGGCCCAACCCAATTCCTGCAATGAGAAACTAGTTTTCACAACCTTTATGGAGCCACCTCCTGTGATTTGTTATTAACATGGTGCCCTATGATCCTTCTTATTGCTTTGTTGCCCTCCCGGATTTTTTTTTTTTTAAGTTCTTTCCCACTTTCATAGTGCACTAATAGCATTTACGGAAACATCAGAGTAATCATGTGCAGTCTGACATGCAGAAGAGGAGGAAAGAACATTTTTAACTCTTAGAAGTAACTCAAGCTTTCCAAAATTTCTCACGATAAGATTGTTTTGAGTTAACTGGGTGATTTATTTTGAAATGTGTACATAGTAGTGGATCTTTGGAAAATCTAATTTTTTTAAACTAGAAATTCATGAAGTATTACACAGCAGGAGACCATCCTTCCAAAAGA
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Task1_train_12160
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting AASS (aminoadipate-semialdehyde synthase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyperlysinemia
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Task1_train_12161
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A sequence alteration has been identified in AASS (aminoadipate-semialdehyde synthase) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hyperlysinemia
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AATAAATGAGGAATTTCAAAACAAAAAACAGAGTAACAGACTAGAGATAGAGATGAGAATGGAGAAACAAGAGAAGACTTCTCTGAGCAAATAGCTTCAGAGCTGCATGGGGCATCACAGAAGACAAAAGAAGAATGTTTCAAGAAGTGGAGGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGTACCTTGGGAAGCCAAGGCAGGAGGTCTGCTTGGGGTCCAGAGATTTAGACCAGCCTGGGAAACATAACAAGACCCCATCTCTAAAGATAAATATATACAATAAAATTTTAAAAAAAAAAGGAGAGATGGTTAACAGTGTTGAGTACTGCCAAGAGGTCAAGAAAGATAAGGCAGAGAAGTAGTCATTAGAAATCAAGTCCTCTGATATGTGATATTTGATCCTCTAATAATGGAAGCAGCTGGTCAAAACTACTATCGTTGCTGAAGTAGAGTCCTTACTTGTGTGGTAATGCAGGGCAGCCTTCCACACCAGCAGGTGAGAACTTGCCCGGAGCCAGGAGACTCTGAGCATCTTGGCGGGTTAGGAGGCGAGGAGTGTTTTGTTCCCAGTAGATTCCATTAATTAAGCAAGTTGTATAGGGTGCAATCTGTAATGCAAGTTCCAGGTTCAAGAAAATAGAAAATAGCCTATTTTAATACAGTATACTGAAAGAAAGCTATCAGTAAATTCTATGAGAAATAATTAAATGTAACTTCTAATTGATTTTCTTATTGTCCATGTCAGTGTCCATCTTTTGAGGCAAAGATATTAAATAGCCACCCAGATTTCAGTATAGAATTACCCTATGATAGAGAAATATATGACTATAAATACATTAGTGTGTTCATTCTATAATGTATTGCATGCCGAAGAAAAATGAAAGGACAAAAACAAAACAAACAAAAAACGGTGGACCTAAAATTATATTTCCAGCTCTAATATCAGTAGGGTATGACCTAAATCATGCTACCTCAACTTCCCTGGGCTCTATTTTTCTTACTTGCCAGATGGGGATAATACGCACCCCATTCCTCAAAGGAATGCTGTGAAGATTAAATCGGATAACATCTGTAAGCTCTATGGAGCAATGTGCTACATACATGCATACATGGCAACTAGGTCAGTATCAGTTTTAGGATGCATCCAATCACCAATACTTCTGTGATTGGGGAAATGAGAAGGAATAAAGATTTCTTAGATTCCAAATTTTTCAGTTTGAAACTATGTTCATAATTTTTCTTCTTCAAACATCTCAAGCTGAAGGTAAGAATTCTTTTCCCTAACATGCCCTGCACGATATAAGGGCTAAACTTCATACCAGAATCTGAAAATGTTATGTTGGTCAAACATATTTAAAATTATTTAAAGCATTCTTTTTCACAATAAATGCATGCATTTTTTGTTTTATGTATTTTTTGGTTTGTTAGTTTATCTGGGGGAAGAATGTTGCATGGCCAATGACTATAGAGCACACAAATATATTTTATTTCTTATAAGATGTGTGTCGCATCGAAGGATTTGATTTGTAAGTGTAATAGCTTTTTCATTCAGTGGGGATGGTCTGCACTTATATAGGAACGCTATTTAACCCTCACCCTGATAATCAATGGCATGCATTTCAAGATTGCTGGCTGAGATTATGGTTGCAATTTGCGGCCATGTTGAGACCAAACGTCATAGGCATTATGCTCTGCCCACAGTGCTAACTAGTCCAGGATAAATACAGAAAACAGTAACGCACAGGAAATGGCTTAGCGCTATTGGGCACATGTAGACCTGAAGCAGAAATGGAGACAGTGAAACAAAGAGTGTATCCACAGAAACCACCAAAAGCACTAAGCGAGACTACTCCAAATACCATAAAAGATGATAGCTCCAAAGGCCAAATCATGATACCCAAAGGACTCACAACAGGAAAACTGAAAGCCATTGTACAATTCATAATTTCTCTCCTTGAAAATAGCCTACCTACACTGTATCATAAGCAACCAACTTAAAAGGTGAATATGATACTCACATCAGTATTAAAACGACTTATGTAGCGCTCCGGATGTTTGTCATACTCTGCAGGATCATACACAGCATCTGTTTTCCTGACAAGATGATGATGACGACTTAACACCGTCCCATACACTTTTCTGAGGTCTTGAAAAGGAGAAAGAAATTAGTAAAGTGGGTGACAAATAATAAAAATTTATGGTGATAAAATATTATAACATAGACTGTTAAAAACATTAAAAGTTAGTCATCTCCTGTCCCTTACCTCCAGTTTGGGAAACTTCTTTTAATTCATGGGGCTCCACATATTCACAAGGTAGCTCATTAAAGATTGCTTGGGCTCCCTACAAATAACACATGAGTAAAAATCCAAAAATCAATAGAAAAAGAACCAACATGGTTTTCTGCAAAGATCTGATCATTTTCCCAACAATTACATAGCTCCACTTGCCTTCCCTACAACCAGGACTGCAACACAGAAATACAGATGAGTTGCTTACAACCAGCCTGCTAGCTAGCTTTTATTCCTGTTAGAACAGCACACTTAGAAAGGGCTTTAATTTTTTTCTTTTTTACTTAAGCTACTCAGAGTATCGATAAGAGTGTTTAGAAATGAGGGAAAAATATTTCCATTTATTTTAGATCCATTGCAGAAATTATTTCAAATGGGGAAATTATATTTCCTACAAAAGAAATAATCAGATGCTTACCTCACAATATAATAAGAATGATATCCTATTTGTAAAATATTTTCTTTGAAGCAGGAATTATTTTACAATGACAAGTTTCTATAGGAGATTACAAACACATTCTTAAAACCACCAGAGAAGGAAGAAAGCATGAATTCCAGTCTTAAATGAATCTTCCTAACATCTTGTTTGCAAAACTCCAAGTAGTCTTAAAAAATGGTTATCGTGAGGTCACTTTCAAACTCGTGGACATTTTGGTGATGGAGGTAAAACAGATCACCCTCAGAACAGACCTTTACACTGTTAACAATGAATTATCTTATTTATTTATTTATCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACATTTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTTAGTAGCCGGGATTATGGGTGTGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTATAGGTGGTGTTTTACCATATTGGCCAGGTTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCTGAATTATCTCTTTTAAAAAAAGAAAAAGAAACGAAGAAAAAGTATTCCAAGACTCCGATAGCTTGCAATAAACTAAAAGCTATATGTGTGTATGTATGTGTATAGATATACACACACATATACACTTACACATACACACACACATATATATACACACACATACACATACACACATACACACATATTTAGATCATTACTACTTTTCACTATGAGAAAAATACATTGGTAAGAAAAGTGCCTAAAATAGAATCTCCAGTCCATTTGAAATACCCACAAAATGGCTGCCCACATCATTTGGGTTAGTTTCAAAGTTTTGGATTGTTTTACAAAAGGAAGTCAGGTAAAAGTTACCTTAGAAACATTACCAGTTCCTGTGAACACAAATGTTAAGGGTCCTATTGACTTAGGCATCAAACCCAAAGATATTTCATAGCCAGCATCACGGACAGCTTGCACAGCCTGACTGCTATTCCTGTAGTTATGAGCCATGCCAATGTGCTGAAAACAAACATACACAACTCAAGTTAGTCCACCAGCTCAGCATTTTTTTTATTATTAAGGTGTGAGATGTGTTTTCAAAAAAATTAGCAAAATAAACATCTCTTACCATAAAAGGTGTGTGATGTCCCAAAGCAAGGAGCCTTAAACCCATTCCATGTAAAATGTTGATCATTCCTGTTACAGAATCAGACCAATAGAAAGACTATTAGTTGGGAAGAATTTAAGCTGTTCTCTCTGCTCGTTC
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Task1_train_12162
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A genetic alteration is present in AASS (aminoadipate-semialdehyde synthase) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hyperlysinemia
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Task1_train_12163
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This mutation is located in gene FEZF1 (FEZ family zinc finger 1) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 22 with anosmia
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AAAAAGGCGGAGGGATGAGGGGGTCAGAGTCAGGGATCTTTAGCTGAATAGTATGAACAGAGCCCTAAAGTTTGTTGATTAAATAAGCATGTTCCAAGTATTTATTTCCAACAGTCAATGAATCAATTTTCACGTGCAATAATCAAAACCAAAATTCAAAATCATCCATAATGAACCACCCTTATCTAATGTGTATGGGTGTGTGCTCACGAATGTGGAATGTACCCCTATGGGCGCACACATCTATGCGTGTATATATGACATACACACAGTGTTTTGTTACTTCAGGGAAAGAGGAAATGATCAACATCCAGCAGACATCTTGAGACCGGAGAATCAACACAATGGAAATATATACAATAATAAAATTAAAATGATGCAGCATTCCCGGGTAGAATAATACAGATCTCAATAAATATAGCAGAAATTTGTTTAAACAAAACAAAACAAAATAAACACCATCTCTCCACCCAAGATGAAAAGTCTTTCCAAATTAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACAGAAAACAAGCAAAACCCTCCAAATTTTTCATAATTGTTAGTGCCTATATAGAATATAATACACAAAACCATTTAGCAGGTGCATGCAAGAGGCGAAAGGCCAGGGGATGCAGAGGCTTCTGGTCGGCCCTGAAGTGTGGGGCCCAACATGCCCTGGGGTCTGCAGACGAACTCGGACCAGGAGCTCTAGTCTGCCGCTGCCTCAGCGTGGGGGCACGGCTGAGGCTGGGAGGACCCTTAGCCTCGATCACTGGTGGCCCTGGTGGAGCCCGGGCTGCAGGGGCCCCGGGGTTGGCAGCGGCGGCTGCAGAGGAGGCAGCGTCATCGGCGGCTGCTGCGGTAGCGGGGGCGGCGGTTCAGTGCCTGGTTCGCCAGCTGGCGTGCGGGCCAGCCCCAGGCTGCTGTCGTGCAGCTTGCGGACATGCTTCTTGAGGTCAAAGTTCCTGCAGAAACCCTTGCCGCACGTGGGGCAGGTGAAAGGCTTCTTGTCGTTGTGGGTGTGCATGTGGAAGGTGAGGTTGTAAACCTGGTGGAAAGCCTTGTTGCAGATATTGCACTTGAACTGCTTCTCCCCGCTGTGGGTCAACTTGTGGTTTTTGTAATTCCCTGAAACACACAAATGACAGGAATATGGTTCTGAAAAAAAAAATAGCTTAAAAAGGGAGGAGCAGACACGTGGAAGGTAGCGCCAGGCAAGCAGAAGAGCCGCCACAGGTCCCACAACAAGTGCAGGGCTACTATCTGTGCCTGCACTTGTCTCCCCAAGTTTATTTTCAAGCATCGCATCAACAGTGATGCCGTTTCCTTAAATTTTAATACACATTTATCAGTCCAATTACATACAATGAGAGCATGCAGTTAAAACATATACCCTTGTTTTATGAATCATGCTTTTCTCTAATACTAATCAGACTTCGAGTAGGGAGTTAGAATGGCAACAAAAGTGCCACATAACTACACTTTAAACATCGTCTTCTAAAACATCCCGAAAGTATTAAGTATGGCTTTTCATAAGACTAACCATGAGAGACATTTCCTGGTTTGCATACCTTTTTGATGAAACCCTTTGCCACAGAATTCACACACAAACGGTTTGTAGCCCGCGTGTATTCGGGTATGAGTGTTTAAAGTGGAACTTCTATTAAATGCTTTGCCACACTGGTTACATTTGTGAGGTTTTTCCTAAGCAGGAGAAAGGAAAAGCAGAGACATTTAGATATTTTCTAATTATGTGAAGTTCTGCAAGCTCAAAACACAGTAATGCTTAAACACTTTCAAGCAGAACAAAAGCAAACAATACATGGCATTCACCCTGTTTAGCTAGCACTTTTTAAATGAACGTTATCCTAAAGAGTAAGGTTTTATCGGCTGTTTTTCTGCAAACAGTTCGGAAGCAAACTAGGTGAAATTGAGACAGATGAACACACCTGCGTGTGAATGATCTTGTGCCTGCACAGGGTGCTTGCTTGCCTGAAACCTTTTCCGCACACTTTGCAAACGAAGGGTCTGGCTCCTGTGTGCACTGGCATGTGACGGGTTAAGTTATAGTGCGCATTAAAGACCTTAAAATTAAACACACGTAGAACAGGTTAGCCGCACAAGTAACTTTGAAATCAAACCGGGCAGAGAGAGGGTAGGAGGAAGAGAATCTTAACAAAAAGTGTATGCAAATAATTACCCCCAAAATACTAAAAAGGGAGGAAGGAAAGGAGGAGCGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAAGGAAAGGATCTCCGTTTTGCATTGTACTTGCCTTTCCACACACTTCGCAAGTGAAAACTTTGGGCTTGGCATTAGGAGAGCCTCGGCTGAAATCCGAGGTTTTGAACGCGATTTTTTCCGACAGAAGCTGGGCGCTTTCTTTCATGTAATGCTGCAGCTGAGCCTGGGACAGGTCTTTGAAAGCTACTCCAGAAGGGTATTTCTCCACCGCCGGGACCACCAGTTTATTCCTTTCGGCTAAATACGTTTTTGGCTGCGGGTGCAAAGGGGAACTGAGGAAGTAGGAGGCCACCGGGTGGATGTTCACGCCGGCTGCCGGGTGGCATGGGCCGTCACCTCGGTTCAGGTAGCACAAGGCGCCCATGGCGTGGAATGAAGAGTGGTTGACCACACGCGGCCTTACCAGCTTGTACTGCTGCAGCGGCAGCGCGTCGCGGGCCAGGTCGCCCTTGAGACTCAGTGCGCAGTTGAGCAGGTCGCTGCAGCTGAATGCGGGAGCCGAGGGCACCGCCGCGGGCGCCGCCGGGGCCTCCAGACTGGCCTTCCGCGGCTCGGAGCCCGTCACTCCTGCCTTGGGGCTCGTGTCGTAGGCCACAGGCACGAAGGGGATCATGCAGGGGATCGACGAGTTGAGATGCAGAGAGTGCTTGGGTTCCCCCTTGGGTAAGGCTCCCTGCAGGAAGTGGGGGACTGGCAGGGCCTTGGGCTCTGGGGTGCGCGCCATGATTCGTTCAATGGAGAAAGCCAAGGGTTTGGACGTGCTCATCATGTTGCCCCGAGCTGGAGCAGTCGCTAACATTTTGGTAGTCGCGTTGTGGCAGCTACTGTCCATGTCTGAGTCGCCAGCGTCCGTCAGCCGGGGCTGGGTTGCGCCGTCCGTTGCCTTGTTCCCTGCTTGTCACAGACCTGCGGAGAGGGGGACGGGCACCATCACCACCAGTAGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCAGCATCACCAGCCGAACCTGCCTGCCCAGCCCAATGGACTCCTGCCAGCCCATCGCAGAGTTCTTGGCGCACCAATGACTCGGGGACAATCACTACTTATTTCTATCAATAGAAAGTGTTGTGTCAATAACGCAGCCAAGATCTCGCCAATCGTTAACTTCCAAGAGGAGAAGGTAAACTAGATAATTGCTCAATTCGCTTCCAACAGTCAACAGGAAAACTTTTTTTTTTTTCATCTGCAGTCAGTAACTACTTTTCATTGGTGAGTGAGGTTCCCCGCCCAGAAAAGGCGGGGGCGCTTTCACCCGCTTGGCGCGCCCTCCCCTCTGCGCACACACTCTGCCGCGCACACTTCACTACCCTCCGCACCCCCCCATCCCCACCCCCCTTTTGCTTCCTCTGCCTTTCTAATTCTCAATCTGCTTAACCAGGCTTTAGAGGCCAAGCAAATCTGAGATCAATTTTCTCGTTTAGCTCTAAGTGACATCATCTAAAATCATTGTGCAAGGGCTAAATAAGGAAACGGAGTCTAATTCAGGGGCAAACGCCAGGCTATATTTATCAAACGCCAAGCTCCAGAAAGCCTCGGCTAGGAAGCCTCGGCAGTGAAATCCGAGGTTTCGCTGCTTGGTTCCACTGGGCCTGGGTGGGCCGGGCTGGGCCGGGCTGGGCCGGGTCAGATCTGTGCCACCTCCGCAGACCTATTTCTTCCTCCAGGGCTCGGGGTTGCCCGCTCCCGGAATCCCGGAGTCTCCGCG
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Task1_train_12164
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering POT1 (protection of telomeres 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
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Task1_train_12165
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This gene mutation involves PAX4 (paired box 4) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Maturity-onset diabetes of the young type 9
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GCCACCCAAGTAGTATCCTGCACAACTCCAGAGGGCACCATTCACATAGTAGACTTTGGGTTAGTACTTTCTTGACATGAACACTGTGGGGCCCTGGAGAGCCGGAGATCCTGGCTCAGGCCAGAAATGGAAGAGCCCATGAGCCCTTCAGTCTTCCCAGGGCACAGACTCCCCTCTCCTCCCGAGTACCTGTGCAGAGATGATTCCTGGGGCAACCCTTGGTACAGTCAGCCCCTGGGAAGCACCTATAAAATGAGAGTGAATCCACTCAGAAGGAGGAATTGGGGTTAGGGACGGGAGGAGTGTGGTGAGAGGCAGGAAGGTTGGATACAAAGAGGTTCTAGGAAAGTCAGCCACTTCTTGCAGGGGTGTGAAGAGATGGATATTTTAACCCAAAACTGTCCTCTTCCCCAAGACAGGTCCTTGGGAAACTGGAGAAGAATGATTAAATTCCAGTGATGGTACTGGGGACAGTGCAGCCTTAAGATCCGGGACTGTGTGTGCCCAGCATCTAGCACAGGGTCTGGCACTGGGGAGATGCTGAGTAAATATTGGATGGATGGGTGGATGGATGCACAGATTAATGGAAAGATGGATGGATGGATGGATGCATGGGTGCATGGGTGGCTGGATGGATGCATGGGCGGATGCATGGGTGGATGGATGGATGAATGCATGAGCAGATGCATGGATGGATGCATGAATGAATGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAAATGGATAGGTAGATAGGTGGGTGAGCAGATGGGTGGGTGACTGGCTGGCTGGATGGATGGATAGATGGGTGGATGGATAAATGGATGGATGGAGAGATGGATGCATGGATAGATGGGTGGATAAATGGGTAGCTGGGTGGATGGGTGGGTGTGGTGGGTGGATGATGCCTGGATGAATGGATGGATGGATAGATGAATGGATGAATGGATGGATGGATACATGGGTGGATGGATAAATGGATGGATGAATGGAGGATGGATGGATTGATGCATGGATAGATGGGTGGATAAATGGGTAGCTGGGTGGATGGGTGGGTGTGGTGGGTGGATGATGAATGGATGAATGGATGGATGGATAGATGAATGGATGAATGGATGGATGGATACATGGGTGGATGGATAAATGGATGGACGAATGGAGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGACTGAGCGGGCAGATGGATGATGGTGCAGAGAAATCACCTGGCAGCTGCATTTCCCACTTGAGCTTCTCTTGCCGACGCCATTTGGCTCTTCTGTTGGAAAACCAGACCTGAGCGAGGACAGGGACAATGCAGCTGGCTGTACTTTATGCTGCCTGTCACCTGCTGATCTCACCACATGTTCCTAGCCTGAACTCAGAATGTTGACCCTTCCTTGGGCCTGACATCCTCCCTCCCTGCTCTAGCTTTTGCTCTCTGGCCCCTTCCTCAACTCAAAGGTTTGGGTTGGGGAAGAGAGGAGAGCAGTCAGCAGAAGGTGAACAAGGAGGATCTCATCTCTGATTGTTGCTCCAAACAAATTTGCTTCCAATTTCTCACCTCCCCTCTCCACCTCATTGGAACCCAAAGCCCTGGCCGGCCCAGACTCTTCCTCCTTGTGGTTTGTACAGTGTTGCAGAGCTCACTCACCCTCACCGTGTCCTCAGGCAGAGAGGTGGCAGTAGCCAGCTTTCCACGGGCCACTGAATCAGGATACTGCCCACGCTGGAACTCTGCGGAGATCGAGTCTCACAAAGTAAGGGCACCGGGAGAGGAGCAAGGCATGGGTCTCCCCTTAGGCAACACTCCCCACCTGCTACAACCCCAAACTACCTTCCTCCTCAAGGCAGGGCCACTCACACCTGCACCTCTCAGCCTTTGCCCACAGGCCTCAGGGCCACTGTCCCTGTGTCACACTGAGGACTCTCTGACCCTCCATCTGTCCCAGCCCAGCACCTTTCTCCAGTGCCTCTGCTTGGCTTGGGGAGAAGATAGTCCGATTCCGGTGGCCGGTCCCTGGGTGGGTACCCCGGGGAGTCTCAGAGCCACTATGGGGAGTGAGGACAGCTGGAGCCAAAACAGCTGAAAAGGAAGATAACAGTTTGTGGTGGTTTGTGATGGTGATTCCTCTGGTCAGATGGGGTCCCTGAGTCTCTGGGGCTGCAGCCGGGAGACACCATGGGTAGAAGAGCAGAGCCAAGCTGGTGGGGCATTCATAGTTATTAGAGGTCACTGCAGGGTCACTTGGTGGAAAGGGTGCTCAATACCATGGTGGGGTGCATGCTTAATGTGCAAGAGTTTGGAGGGACAAGCAGTAGGCTTGGTCCAGGGGTGTGTTATCCCAAAGAACATGAATGATGCTCTAAGAAGCTATGCATGGGGCAGAGGGAGGGTATGAGATGCAGTCCTGCCTCTTCTTCAATAGATCCTGTGAACCCAGGGGCTAGGGGACCTGTGTTCTGTTCCAGGGCCTGCCATCAACTAGGTGGTGACCTTGGGTAAGTCACTTCACTTTTCTGGACCTCAATTTTCTTCTGCTGGGAGAGAATGAGACTCCCTGCCCAGTCCTCCTTATTGGGTTGTTGTGAGGGTGATCCAAGAAAGAACGAGAAAGGGCTTTGAGAACTATAAAATGCTAGAGATTTGGCTGTGATTAGCCCTGGGGACAACTCCAAGACCCACCTGGTGACCTGAGCCGTGTGCACGGTAGTCCCTGGTCCTCCTGTAATGCCCGCAGGACTCGGTTGATGGAGGAGACCTGGGAGTGTCAGGGTGTTGAGTGGAGAGATGGTGCTCAGACTCAGGGCTATACCCTGAGGATGTTGCCCTTAATATCCTTTTTCCCATCTGTCTCCACCTACACATTGTTCCCAAGGGCAGCCTCCTCTCTCTCTCTCTATGCTTTCTCCTTCCCAATCCTCTTATTACCACCACTTTTCAAAAGAAAAACTTATGGGTCAGAATTGCCCAGGAGCCCTGTCACCAGCTTGGGATGCCCACATTGCCAAATAAGAAAGGTTCTTTGTCTCCCCCAGAAAGCCTCTTTTCCAGCCCCAGTGTGGGGAGGGAAGGGTACTTACACTGGGAGTCTTGTCCTGGGTGCAAAGCCCTTCAGCACAAAGCTGGCGTTGGATTTCCCAGGCAAAGAGGGCTGGACACTCACCCTTCAGCTGGGCAATTCGAGCCACCACAGGGGGTGTAGCCAGCCGTGGCTTGCTTCCCCCAATGCCCTTTGGCTCCAAGACACCTGTGCGGTAGTAACGCCCTAGGATCTTGCTCACACAGCCATTAGATACCTGAGTCAGGTGAGAAGCAGGGACAGGTGAGGCATGATGGGCAGAAGGAAGGAGAGTGTCCCTGGGACAGGAGGAGGCTATAAGACAAAGCCAAGACTTACTGGACCAGGCCATGAAGTCGGGAGTCCAGCCTCACCTTTGAGGGCCTGAGGCTCCCCTTTTCAACCTCCGAGAGGATCTCCCAGGAAGTGACCCAAGTCCCAGAAGCCCTCAGAGCCTGCAACAGCCCCAGGCTCTTGCCTTCAGAGGAGCCCTTTCTCCCTGCTTCCTGTCCCCATCACTGGGTAAAGGTGCTGGCCCATTACCTTAAGGATCCGTGAGATGTCACAGGGCCGCATTCCACTGACTGCTAGCCGCACAATCTGCTGCCGGGTATCCAGAGGCAGGGGCCGGCCATTCACAAAGAGCCCCCCAAGCTGGTTCATGCTGCTGATCCCTGGGCGTGAGACAGAGGTATCCACACACCACCTCTCCCACTGCCCTGCCCGCCTGTGGAGAGGGTCACTCAGGCCCCTCCAGCCTGGCTTCCCACCACCGAGTGCATCCTCTCCTGGGAGACTGCATCCTTGCTGCCCCCAGGCTGTCAACGCAAGCTGCTTTCTTTGAGAGCTGGCTCACGGGTGAGTCTTTGTTCCTTGCCCATACCCGCCAACTCTCCTGATCTAAGGGAAGCAGGACAGGGCAGGAAGGGAGGGACTGGAAAAAGCTTCCCCAGAACATTGGCCAATAGCAGATGAAACAGTTGATGGAAGCAAA
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Task1_train_12166
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Gene LEP (leptin), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Obesity due to congenital leptin deficiency
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Task1_train_12167
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Mutation context: Chromosome 7, Gene LEP (leptin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Obesity due to congenital leptin deficiency
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AACATTTGATTTTGCTACATGTTTCCATTTAAAAATCATAGGATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTTGTACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCATTCGAGCCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAAAATGTTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTACCTGTGGTCCCAGCTAGGGGAGGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGGGCCCTGATCATGCCACCGTGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAGTCATAGGATTTGATCAGGCATGATGGGTCACATCTGTAAGCCCATTGCTTTAGGAGGCCAAGGTAGGAGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCTCTCTCTCTAATTTTTAAAAAAATAAAAATTAAAGATAAGAAAAAAATCATAGGATTCTCATGAGGCCTCACGTGCTTATTTTCAACCTACCAAGGGGAAACCCAGGCCTCAGCGATTAGCTGAGCCACATGCAGGCACAGCCACTGTCTCTTTCCTTCCTGTCCCCTCTGTCCCCACCTTCTGCGCTCGCCTTCCTCCCTGACTTCACTTCCTTGAATCTTAGTGCCTACGACCAGAGGGAGCTGTGAAGTTCCTTGTGTCCCATTGGCAGGAACAAGACCCCCAGAAGCATCTCCTCAGGGCCTCTATCCCATCTCTAGATGTGCTTGTCATTAGGGTTCTTGTAGTTCCAGCTGATCTCTGGCCCTGCCGCTCAAAGATACCCAAAAGAGCGAGTCTACCCTTTTTCACATTCAACCCTCTACTGATTTGCAAATAGCAGTCAGTGCCCACCCTGGTCTTTTCTCTGGGGTCCAGCAGGCCTAGACCTTCAGCCATTTTCCTGATGAGGTCTGTATTTGAAATTAGGAAGATTAAGTTTGAATCTTCACACTTCTGATGTCTGTGAGATCTTCAGCAAGTTCCTTACTGTCTTTAAGCCTTGTTTTCATCATCTGGATAATGGGGATATCACACACTATTCACAAGGTTGTTATGAGGCCTAAATTAGCTAAAGCAATTGAATCCTCCTTACCCCCTGCATGGAGCTCTCTGGAGACTTCCACGTCTCCTGGTCATTGTGGGTGTCTTATGGTAGTCTTGGGCAGTTAGGGAGAAGTTAGGTGTCTGGAAGCAAAGATGGCTCAGAACTAGATAGAGTCTTGGGCATTTTATAGATAAAAACTCTTGTCTCCTTTAAAAATAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCATATTAGCCACTCAGCAAGACTGCACGTGATAGATCCCGAGTGCCCCACCTTGGGTGGTGTAATACACAATATCACGGGAGCCCCGGGTAGTAACCACGGAGGTGTCAGCCTCAGTGCTGTGGGCAGATGGATGGGGAGAGCCTCCCGGAACTGGAGTCACTGGAGCAGGGTTGGGGGGCCTCACTGAGGGTACGGCCTTGATCTCTAAGGAGGAGGGACTGCCTGGAAAAGCTGACTGGGAGGGAGGACTCGGCTGGGGGTAGAAGGGACTAGGGAAGGCTGGGGGTGGGGGTGCTTATGGAGGACCTCAGATGCCTGGGGAACAGACTCCACTAAATAAAACATATGAAACCATGGCTGGTTCTTCAGCAGAGGCCATGTAGAGAAAGGAATGACCTAGGAAAGTTGGCCTGGAAGTGGAGGGAAGGATGGTGTGGGAAAAGCAGGAATCTCGGAGACCAGCTTAGAGGCTTGGCAGTCACCTGGGTGCAGGATACAAGGGCCTGAGCCAAAGTGGTGAGGGAGGGTGGAAGGAGGCAGCCCAGAGAATGACCCTCCATGCCCACGGGGAAGGCAGAGGGCTCTGAGAGCGATTCCTCCCACATGCTGAGCACTTGTTCTCCCTCTTCCTCCTGCATAGCAGTCAGTCTCCTCCAAACAGAAAGTCACCGGTTTGGACTTCATTCCTGGGCTCCACCCCATCCTGACCTTATCCAAGATGGACCAGACACTGGCAGTCTACCAACAGATCCTCACCAGTATGCCTTCCAGAAACGTGATCCAAATATCCAACGACCTGGAGAACCTCCGGGATCTTCTTCACGTGCTGGCCTTCTCTAAGAGCTGCCACTTGCCCTGGGCCAGTGGCCTGGAGACCTTGGACAGCCTGGGGGGTGTCCTGGAAGCTTCAGGCTACTCCACAGAGGTGGTGGCCCTGAGCAGGCTGCAGGGGTCTCTGCAGGACATGCTGTGGCAGCTGGACCTCAGCCCTGGGTGCTGAGGCCTTGAAGGTCACTCTTCCTGCAAGGACTACGTTAAGGGAAGGAACTCTGGCTTCCAGGTATCTCCAGGATTGAAGAGCATTGCATGGACACCCCTTATCCAGGACTCTGTCAATTTCCCTGACTCCTCTAAGCCACTCTTCCAAAGGCATAAGACCCTAAGCCTCCTTTTGCTTGAAACCAAAGATATATACACAGGATCCTATTCTCACCAGGAAGGGGGTCCACCCAGCAAAGAGTGGGCTGCATCTGGGATTCCCACCAAGGTCTTCAGCCATCAACAAGAGTTGTCTTGTCCCCTCTTGACCCATCTCCCCCTCACTGAATGCCTCAATGTGACCAGGGGTGATTTCAGAGAGGGCAGAGGGGTAGGCAGAGCCTTTGGATGACCAGAACAAGGTTCCCTCTGAGAATTCCAAGGAGTTCCATGAAGACCACATCCACACACGCAGGAACTCCCAGCAACACAAGCTGGAAGCACATGTTTATTTATTCTGCATTTTATTCTGGATGGATTTGAAGCAAAGCACCAGCTTCTCCAGGCTCTTTGGGGTCAGCCAGGGCCAGGGGTCTCCCTGGAGTGCAGTTTCCAATCCCATAGATGGGTCTGGCTGAGCTGAACCCATTTTGAGTGACTCGAGGGTTGGGTTCATCTGAGCAAGAGCTGGCAAAGGTGGCTCTCCAGTTAGTTCTCTCGTAACTGGTTTCATTTCTACTGTGACTGATGTTACATCACAGTGTTTGCAATGGTGTTGCCCTGAGTGGATCTCCAAGGACCAGGTTATTTTAAAAAGATTTGTTTTGTCAAGTGTCATATGTAGGTGTCTGCACCCAGGGGTGGGGAATGTTTGGGCAGAAGGGAGAAGGATCTAGAATGTGTTTTCTGAATAACATTTGTGTGGTGGGTTCTTTGGAAGGAGTGAGATCATTTTCTTATCTTCTGCAATTGCTTAGGATGTTTTTCATGAAAATAGCTCTTTCAGGGGGGTTGTGAGGCCTGGCCAGGCACCCCCTGGAGAGAAGTTTCTGGCCCTGGCTGACCCCAAAGAGCCTGGAGAAGCTGATGCTTTGCTTCAAATCCATCCAGAATAAAACGCAAAGGGCTGAAAGCCATTTGTTGGGGCAGTGGTAAGCTCTGGCTTTCTCCGACTGCTAGGGAGTGGTCTTTCCTATCATGGAGTGACGGTCCCACACTGGTGACTGCGATCTTCAGAGCAGGGGTCCTTGGTGTGACCCTCTGAATGGTCCAGGGTTGATCACACTCTGGGTTTATTACATGGCAGTGTTCCTATTTGGGGCTTGCATGCCAAATTGTAGTTCTTGTCTGATTGGCTCACCCAAGCAAGGCCAAAATTACCAAAAATCTTGGGGGGTTTTTACTCCAGTGGTGAAGAAAACTCCTTTAGCAGGTGGTCCTGAGACCTGACAAGCACTGCTAGGCGAGTGCCAGGACTCCCCAGGCCAGGCCACCAGGATGGCCCTTCCCACTGGAGGTCACATTCAGGAAGATGAAAGAGGAGGTTTGGGGTCTGCCACCATCCTGCTGCTGTGTTTTTGCTATCACACAGTGGGTGGTGGATCTGTCCAAGGAAACTTGAATCAAAGCAGTTAACTTTAAGACTGAGCACCTGCTTCATGCTCAGCCCTGACTGGTGCTATAGGCTGGAGAAGCTCACCCAATAAACATTAAGATTGAGGCCTGCCCTCAGGGATCTTGCATTCCCAGTGGTCA
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Task1_train_12168
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting LEP (leptin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leptin dysfunction
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Task1_train_12169
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Given this context: Chromosome 7, gene LEP (leptin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Obesity due to congenital leptin deficiency
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GTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAAAATGTTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTACCTGTGGTCCCAGCTAGGGGAGGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGGGCCCTGATCATGCCACCGTGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAGTCATAGGATTTGATCAGGCATGATGGGTCACATCTGTAAGCCCATTGCTTTAGGAGGCCAAGGTAGGAGGATCAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCTCTCTCTCTAATTTTTAAAAAAATAAAAATTAAAGATAAGAAAAAAATCATAGGATTCTCATGAGGCCTCACGTGCTTATTTTCAACCTACCAAGGGGAAACCCAGGCCTCAGCGATTAGCTGAGCCACATGCAGGCACAGCCACTGTCTCTTTCCTTCCTGTCCCCTCTGTCCCCACCTTCTGCGCTCGCCTTCCTCCCTGACTTCACTTCCTTGAATCTTAGTGCCTACGACCAGAGGGAGCTGTGAAGTTCCTTGTGTCCCATTGGCAGGAACAAGACCCCCAGAAGCATCTCCTCAGGGCCTCTATCCCATCTCTAGATGTGCTTGTCATTAGGGTTCTTGTAGTTCCAGCTGATCTCTGGCCCTGCCGCTCAAAGATACCCAAAAGAGCGAGTCTACCCTTTTTCACATTCAACCCTCTACTGATTTGCAAATAGCAGTCAGTGCCCACCCTGGTCTTTTCTCTGGGGTCCAGCAGGCCTAGACCTTCAGCCATTTTCCTGATGAGGTCTGTATTTGAAATTAGGAAGATTAAGTTTGAATCTTCACACTTCTGATGTCTGTGAGATCTTCAGCAAGTTCCTTACTGTCTTTAAGCCTTGTTTTCATCATCTGGATAATGGGGATATCACACACTATTCACAAGGTTGTTATGAGGCCTAAATTAGCTAAAGCAATTGAATCCTCCTTACCCCCTGCATGGAGCTCTCTGGAGACTTCCACGTCTCCTGGTCATTGTGGGTGTCTTATGGTAGTCTTGGGCAGTTAGGGAGAAGTTAGGTGTCTGGAAGCAAAGATGGCTCAGAACTAGATAGAGTCTTGGGCATTTTATAGATAAAAACTCTTGTCTCCTTTAAAAATAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCATATTAGCCACTCAGCAAGACTGCACGTGATAGATCCCGAGTGCCCCACCTTGGGTGGTGTAATACACAATATCACGGGAGCCCCGGGTAGTAACCACGGAGGTGTCAGCCTCAGTGCTGTGGGCAGATGGATGGGGAGAGCCTCCCGGAACTGGAGTCACTGGAGCAGGGTTGGGGGGCCTCACTGAGGGTACGGCCTTGATCTCTAAGGAGGAGGGACTGCCTGGAAAAGCTGACTGGGAGGGAGGACTCGGCTGGGGGTAGAAGGGACTAGGGAAGGCTGGGGGTGGGGGTGCTTATGGAGGACCTCAGATGCCTGGGGAACAGACTCCACTAAATAAAACATATGAAACCATGGCTGGTTCTTCAGCAGAGGCCATGTAGAGAAAGGAATGACCTAGGAAAGTTGGCCTGGAAGTGGAGGGAAGGATGGTGTGGGAAAAGCAGGAATCTCGGAGACCAGCTTAGAGGCTTGGCAGTCACCTGGGTGCAGGATACAAGGGCCTGAGCCAAAGTGGTGAGGGAGGGTGGAAGGAGGCAGCCCAGAGAATGACCCTCCATGCCCACGGGGAAGGCAGAGGGCTCTGAGAGCGATTCCTCCCACATGCTGAGCACTTGTTCTCCCTCTTCCTCCTGCATAGCAGTCAGTCTCCTCCAAACAGAAAGTCACCGGTTTGGACTTCATTCCTGGGCTCCACCCCATCCTGACCTTATCCAAGATGGACCAGACACTGGCAGTCTACCAACAGATCCTCACCAGTATGCCTTCCAGAAACGTGATCCAAATATCCAACGACCTGGAGAACCTCCGGGATCTTCTTCACGTGCTGGCCTTCTCTAAGAGCTGCCACTTGCCCTGGGCCAGTGGCCTGGAGACCTTGGACAGCCTGGGGGGTGTCCTGGAAGCTTCAGGCTACTCCACAGAGGTGGTGGCCCTGAGCAGGCTGCAGGGGTCTCTGCAGGACATGCTGTGGCAGCTGGACCTCAGCCCTGGGTGCTGAGGCCTTGAAGGTCACTCTTCCTGCAAGGACTACGTTAAGGGAAGGAACTCTGGCTTCCAGGTATCTCCAGGATTGAAGAGCATTGCATGGACACCCCTTATCCAGGACTCTGTCAATTTCCCTGACTCCTCTAAGCCACTCTTCCAAAGGCATAAGACCCTAAGCCTCCTTTTGCTTGAAACCAAAGATATATACACAGGATCCTATTCTCACCAGGAAGGGGGTCCACCCAGCAAAGAGTGGGCTGCATCTGGGATTCCCACCAAGGTCTTCAGCCATCAACAAGAGTTGTCTTGTCCCCTCTTGACCCATCTCCCCCTCACTGAATGCCTCAATGTGACCAGGGGTGATTTCAGAGAGGGCAGAGGGGTAGGCAGAGCCTTTGGATGACCAGAACAAGGTTCCCTCTGAGAATTCCAAGGAGTTCCATGAAGACCACATCCACACACGCAGGAACTCCCAGCAACACAAGCTGGAAGCACATGTTTATTTATTCTGCATTTTATTCTGGATGGATTTGAAGCAAAGCACCAGCTTCTCCAGGCTCTTTGGGGTCAGCCAGGGCCAGGGGTCTCCCTGGAGTGCAGTTTCCAATCCCATAGATGGGTCTGGCTGAGCTGAACCCATTTTGAGTGACTCGAGGGTTGGGTTCATCTGAGCAAGAGCTGGCAAAGGTGGCTCTCCAGTTAGTTCTCTCGTAACTGGTTTCATTTCTACTGTGACTGATGTTACATCACAGTGTTTGCAATGGTGTTGCCCTGAGTGGATCTCCAAGGACCAGGTTATTTTAAAAAGATTTGTTTTGTCAAGTGTCATATGTAGGTGTCTGCACCCAGGGGTGGGGAATGTTTGGGCAGAAGGGAGAAGGATCTAGAATGTGTTTTCTGAATAACATTTGTGTGGTGGGTTCTTTGGAAGGAGTGAGATCATTTTCTTATCTTCTGCAATTGCTTAGGATGTTTTTCATGAAAATAGCTCTTTCAGGGGGGTTGTGAGGCCTGGCCAGGCACCCCCTGGAGAGAAGTTTCTGGCCCTGGCTGACCCCAAAGAGCCTGGAGAAGCTGATGCTTTGCTTCAAATCCATCCAGAATAAAACGCAAAGGGCTGAAAGCCATTTGTTGGGGCAGTGGTAAGCTCTGGCTTTCTCCGACTGCTAGGGAGTGGTCTTTCCTATCATGGAGTGACGGTCCCACACTGGTGACTGCGATCTTCAGAGCAGGGGTCCTTGGTGTGACCCTCTGAATGGTCCAGGGTTGATCACACTCTGGGTTTATTACATGGCAGTGTTCCTATTTGGGGCTTGCATGCCAAATTGTAGTTCTTGTCTGATTGGCTCACCCAAGCAAGGCCAAAATTACCAAAAATCTTGGGGGGTTTTTACTCCAGTGGTGAAGAAAACTCCTTTAGCAGGTGGTCCTGAGACCTGACAAGCACTGCTAGGCGAGTGCCAGGACTCCCCAGGCCAGGCCACCAGGATGGCCCTTCCCACTGGAGGTCACATTCAGGAAGATGAAAGAGGAGGTTTGGGGTCTGCCACCATCCTGCTGCTGTGTTTTTGCTATCACACAGTGGGTGGTGGATCTGTCCAAGGAAACTTGAATCAAAGCAGTTAACTTTAAGACTGAGCACCTGCTTCATGCTCAGCCCTGACTGGTGCTATAGGCTGGAGAAGCTCACCCAATAAACATTAAGATTGAGGCCTGCCCTCAGGGATCTTGCATTCCCAGTGGTCAAACCGCACTCACCCATGTGCCAAGGTGGGGTATTTACCACAGCAGCTGAACAGCCAAATGCATGGTGCAGTTGACAGCAGGTGGGAAATGGTATGAGCTGAGGGGGGCCGTGCCCAGGGGCCC
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Task1_train_12170
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The variant affects gene RBM28 (RNA binding motif protein 28), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; ANE syndrome
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ACGGTAGTTAAATGATTTGCCAAAAATCACCCAGTCTATCTGTAGCATAGCTGGGATTAGATCTCTAACTCTGTTCCACAGTGCTGCCTTATTCACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGGAGGCGGTCTTGTTCTGTCTCACAGTCTCGAGTGCAGTGGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTCTAACTCCTGGGCTCCCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTTCAGGCACACACCAGGTCTTAAACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTGCTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCCGGCCAGGTCTTACTTTTTTTTAGCTGAGTAAAAATCAAAAGTGATTAGGTTCTATCAATGTGAAAGATAAAAAGGCTTAGAATGGAGGTAGGTTCTTAAGCTGTGGATAGGCTCAAGAGAGCCCACACAGCCTCCGAAGCAGCATTTTTCTAAGGAGAGGATTCACAGCTTTTGCTAGATCTCAAACGAATCATGAATCACAATAAATTAAGAACTTAACGCCGGGCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGTATCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCCAACTCTACTAAAAATACAAACACAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTAGTGCTTTAGGAGAATGACTGCAATAGGTGAAATCAAAGATTATGAATGGGTTGGAAAGATGTTTACCTAACAACAGTATACTAGAACGAAGAATGGTCAATGCTTAAAACTCAAAAGAAATAGCTTTTGGAAAAAAAAAGAAATCTAAGGCAGCACTCCTGCAACATAGAGTTTTCCTTCTAACGGCTGACACTGCAACAGAGTTTTTCTGTCAGCTTCTACCTCTAACAAAAGCAACAGGAAAAAAAAAGATCCTGGTAATTTCAAGCAATGTGGAATGATTAGTACCTATGAGATACTATCACATTTGAAATGCAAAGAGCAAAAATGGAATTCATTACCCTAAAGTAAATAAGCAAGGGATTAAAAAGCTTAGACAAAATTATGGCTAGCAGCACCATTAAAGATGCTGAGTGTGACACCATTAAAGACCAGGATGTCCCTGGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGTGGAAACAAGAGTCTTGCTCTGTGGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCTGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGTGCCCGGCGTCCCTGGTACTTTTATAGAACCCAGAAACCTGGGCTGGATGGACTGTGAACCCCTCAAAATGGCACACATTATGCTCTCGTAACCTAGTCAGTGCCCACGGCAGTGGTCTCAACCCTTTTAGGGCCTGGCCAGCTGACAACACATACCTTTAGAATGCTCTGTGTCTGGATGCAAGACAATGCGGACATATTTGAGTTCTCCAAACTGTTGGAGAAGCTCCCCAAGTTCTTCTTCTTCTGAGTCAAAGGACAGATTTCTATGGAAGATAACCAGATGATCACAAGAAAAGTCAATTACATAAGTGAGATCCTATGTTCCAGGACAATGTAAGTGAGTTAGATATCAACTCTCCCTTGTTCAGAAATAGCACTAATACATAGGGATGGCCCCCAGTGACCCTTGGCCCCAACTGACTTTCCTTTGTCAATGAGGTTCTCTTTCTCAGGAATCTGAAAACGTAAACAGACACATACAAAGACCAGAAACTGCAGGTAAAGATTCATTTCTAAACAGCGGTGCCCCCCACTAGGGAAACTTCTGGGGTGCTGGAAATTTCTACATCTTGATCTGGGTGGTGGCTACATGGATGTATACATATAAAATTTTAACTGAGCTATATGCTTAGATTAATGTACTTTACAGAATCTATGTTATACCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGTGTCCCCAGAGAAAAGACCCACAGCCTCCATCACCTAGGGCCCCAGAACTGCCCAGATTTTCACCCTCTTCCTGAGGCTTGCTCTTTGACAACTTTGATTCTGAAACCCTCTTTTTCCACTTAAATTGACCAAAATTCATTTCTCTTACTACAAACTAGAAGACTCACAGCAGACTAGTGAGAAAAGTCAAATTATCTCTCTTAATTAGCCATTTTTTCCTCTGTGTTGCTATTAAATCCAGGTTTCAATTAAAATCTTACTAAAGTCAGAAAAATCCCTCAAAATAGTAACACAAAAGCAAATACAGTAAAATTTACTAAGTTCAAAAAAAGACAACTACTTACTTCTCTCGATGGGATTAAAAAAATGTTGGAAGGAAATTTTGTTGTCCTAAAATTTCAACACAGTATAAAGATTCCTCATTTCCCCAACTATGTAAATCCTTCCAGGGGTAAGCAAAACAGTCCCTAATAAGTATCTGTAATTTTACTTCTCTTATATGCACTGAATAGCCCCATGAATGATTCTATTTCATGGATAACCCAGATAAAAAAGGTTTTCTGCAATAAAACATATCCTAGCTACATTATTTCTTTTAATTTGCCTTATCTAAGATAGACATAGTTTTCTCTCTTCCACCCCTTTATTTCCCTAAGTTCTTTATTAAAAGGTGTATAAGGAATGGTATCCTTAGTACTGAGGTCACAGGCTTCTTCTTCACTGTGACATTTCTTCCTTCCTGTTAGACAGATCCTCCGCAAATACAAAATCATTTATATGGCAGTTCCAAATAATACAATTTTTAAAACACATGGAAAGACATGCAGTTAGGTGAGAAAATGGGCTTCAGTATAGCATGTATAAATTCATCTCTGTGAATCTTTATGATGTGGGCATGTAGTGTAGATGTTCTCTGAGTAGTGATTAAGGTTAATTTTTTTGACTTTTTGCTCATGTATTTCATCAATTTCCTAGAATGAACACAAATTGTATAAGAAAACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGCGTTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCATGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAAAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTGCCCTCAAGTGATCCATCTGCCTCAGCCTCCCACGGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCAAGAAAATAATTCTAAAAGATTGTACAAGAAGATAAAATATATAACTCTAAAATCGGATGCAAATGACCCTAGTACACTGGTACTTAAGGACTAGAAGGCAGGCCTGAGGTATACTGAAGACATCCTGACCTCATAAAAGCAGCAATCTATTGCAGTCAGTAGAGCTAAAACACAACAGCAACACGAAATAAAGCCTATTGCCACCCCCACTCCCACCTAGTTTTCCTGGAAACAGATGAGATGCCTTACTTTATTCTGGACACTGCATCAGAAGATAAGTTAGGCATAAAGACAG
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ACGGTAGTTAAATGATTTGCCAAAAATCACCCAGTCTATCTGTAGCATAGCTGGGATTAGATCTCTAACTCTGTTCCACAGTGCTGCCTTATTCACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGGAGGCGGTCTTGTTCTGTCTCACAGTCTCGAGTGCAGTGGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTCTAACTCCTGGGCTCCCCGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTTCAGGCACACACCAGGTCTTAAACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTGCTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCCGGCCAGGTCTTACTTTTTTTTAGCTGAGTAAAAATCAAAAGTGATTAGGTTCTATCAATGTGAAAGATAAAAAGGCTTAGAATGGAGGTAGGTTCTTAAGCTGTGGATAGGCTCAAGAGAGCCCACACAGCCTCCGAAGCAGCATTTTTCTAAGGAGAGGATTCACAGCTTTTGCTAGATCTCAAACGAATCATGAATCACAATAAATTAAGAACTTAACGCCGGGCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGTATCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCCAACTCTACTAAAAATACAAACACAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTAGTGCTTTAGGAGAATGACTGCAATAGGTGAAATCAAAGATTATGAATGGGTTGGAAAGATGTTTACCTAACAACAGTATACTAGAACGAAGAATGGTCAATGCTTAAAACTCAAAAGAAATAGCTTTTGGAAAAAAAAAGAAATCTAAGGCAGCACTCCTGCAACATAGAGTTTTCCTTCTAACGGCTGACACTGCAACAGAGTTTTTCTGTCAGCTTCTACCTCTAACAAAAGCAACAGGAAAAAAAAAGATCCTGGTAATTTCAAGCAATGTGGAATGATTAGTACCTATGAGATACTATCACATTTGAAATGCAAAGAGCAAAAATGGAATTCATTACCCTAAAGTAAATAAGCAAGGGATTAAAAAGCTTAGACAAAATTATGGCTAGCAGCACCATTAAAGATGCTGAGTGTGACACCATTAAAGACCAGGATGTCCCTGGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGTGGAAACAAGAGTCTTGCTCTGTGGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCTGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGTGCCCGGCGTCCCTGGTACTTTTATAGAACCCAGAAACCTGGGCTGGATGGACTGTGAACCCCTCAAAATGGCACACATTATGCTCTCGTAACCTAGTCAGTGCCCACGGCAGTGGTCTCAACCCTTTTAGGGCCTGGCCAGCTGACAACACATACCTTTAGAATGCTCTGTGTCTGGATGCAAGACAATGCGGACATATTTGAGTTCTCCAAACTGTTGGAGAAGCTCCCCAGGTTCTTCTTCTTCTGAGTCAAAGGACAGATTTCTATGGAAGATAACCAGATGATCACAAGAAAAGTCAATTACATAAGTGAGATCCTATGTTCCAGGACAATGTAAGTGAGTTAGATATCAACTCTCCCTTGTTCAGAAATAGCACTAATACATAGGGATGGCCCCCAGTGACCCTTGGCCCCAACTGACTTTCCTTTGTCAATGAGGTTCTCTTTCTCAGGAATCTGAAAACGTAAACAGACACATACAAAGACCAGAAACTGCAGGTAAAGATTCATTTCTAAACAGCGGTGCCCCCCACTAGGGAAACTTCTGGGGTGCTGGAAATTTCTACATCTTGATCTGGGTGGTGGCTACATGGATGTATACATATAAAATTTTAACTGAGCTATATGCTTAGATTAATGTACTTTACAGAATCTATGTTATACCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGTGTCCCCAGAGAAAAGACCCACAGCCTCCATCACCTAGGGCCCCAGAACTGCCCAGATTTTCACCCTCTTCCTGAGGCTTGCTCTTTGACAACTTTGATTCTGAAACCCTCTTTTTCCACTTAAATTGACCAAAATTCATTTCTCTTACTACAAACTAGAAGACTCACAGCAGACTAGTGAGAAAAGTCAAATTATCTCTCTTAATTAGCCATTTTTTCCTCTGTGTTGCTATTAAATCCAGGTTTCAATTAAAATCTTACTAAAGTCAGAAAAATCCCTCAAAATAGTAACACAAAAGCAAATACAGTAAAATTTACTAAGTTCAAAAAAAGACAACTACTTACTTCTCTCGATGGGATTAAAAAAATGTTGGAAGGAAATTTTGTTGTCCTAAAATTTCAACACAGTATAAAGATTCCTCATTTCCCCAACTATGTAAATCCTTCCAGGGGTAAGCAAAACAGTCCCTAATAAGTATCTGTAATTTTACTTCTCTTATATGCACTGAATAGCCCCATGAATGATTCTATTTCATGGATAACCCAGATAAAAAAGGTTTTCTGCAATAAAACATATCCTAGCTACATTATTTCTTTTAATTTGCCTTATCTAAGATAGACATAGTTTTCTCTCTTCCACCCCTTTATTTCCCTAAGTTCTTTATTAAAAGGTGTATAAGGAATGGTATCCTTAGTACTGAGGTCACAGGCTTCTTCTTCACTGTGACATTTCTTCCTTCCTGTTAGACAGATCCTCCGCAAATACAAAATCATTTATATGGCAGTTCCAAATAATACAATTTTTAAAACACATGGAAAGACATGCAGTTAGGTGAGAAAATGGGCTTCAGTATAGCATGTATAAATTCATCTCTGTGAATCTTTATGATGTGGGCATGTAGTGTAGATGTTCTCTGAGTAGTGATTAAGGTTAATTTTTTTGACTTTTTGCTCATGTATTTCATCAATTTCCTAGAATGAACACAAATTGTATAAGAAAACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGCGTTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCATGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAAAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTGCCCTCAAGTGATCCATCTGCCTCAGCCTCCCACGGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCAAGAAAATAATTCTAAAAGATTGTACAAGAAGATAAAATATATAACTCTAAAATCGGATGCAAATGACCCTAGTACACTGGTACTTAAGGACTAGAAGGCAGGCCTGAGGTATACTGAAGACATCCTGACCTCATAAAAGCAGCAATCTATTGCAGTCAGTAGAGCTAAAACACAACAGCAACACGAAATAAAGCCTATTGCCACCCCCACTCCCACCTAGTTTTCCTGGAAACAGATGAGATGCCTTACTTTATTCTGGACACTGCATCAGAAGATAAGTTAGGCATAAAGACAG
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Task1_train_12171
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The following genetic variant occurs in IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 10
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CGATGGGGTGGGGCCCATGCCTGGGTCACCCCGGAGCCTACCATGGCAGAACAGGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAG
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CGATGGGGTGGGGCCCATGCCTGGGTCACCCCGGAGCCTACCATGGCAGAACAGGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGGTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAG
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Task1_train_12172
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 10
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ATGGCAGAACAGGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCC
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ATGGCAGAACAGGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTGTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCC
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Task1_train_12173
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A mutation found in IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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AGGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCCAGGCTGGCCA
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Task1_train_12174
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With a mutation on Chromosome 7 in gene IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 10
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GGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCCAGGCTGGCCAC
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GGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTTGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCCAGGCTGGCCAC
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Task1_train_12175
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Mutation context: Chromosome 7, Gene IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCCAGGCTGGCCAC
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GGGCCTGGCAGAGAGAGTACTTGATATACATCTGGGGAACAAAGGCGAGGCCCCGGGGCCAGCGGGCACTCGCTCACCTCCTGACACCCACCTTCCTGGGTGATGCAGATGGAGCCGCAGCCCATGCCCACGCGCAGCCCGTCCACACCAGCATCAATCAGGTTCTTGGCCTGGGCTGCTGTCACCACTGGGGGTGGGGATGGGGCAGAGGAACAATGTGAGGATGGGATGCCCCTGCCTGCCCAACAGCCTCTTGGGACCCCAGTCTAGCACCCCCCAACCCCCCTACAGTGACCAAAGCCCATCATGCTCCCTGCCACCCATGCCAGGAGCCATACCATCACCTAGGGATGCTGAAGGACAGAAAAGGGTTACTCATTGGAGGGGCAGGAGCAGGCGGGTGGGAGGCGACCCCGCACTCACCGTTCCCCCCAATCACCTGGAGGTGGGGGTACTTCTGTTTGATGTAATGCACCATGGCGATCTGATACACCGAATTCCCTTGGGACGAGTCCTGTGAGAAAGGACGGAAGAGCTTGGGCTTAGACAGCTGAGGATTCTCAAGGCAGGAGGGAGAGCCTGAGTGGATGAACCCCTCAAATCCTATGAAAACTGTTATGAGAATGCTCTTTCCTTCTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAAATTCACTTGACAACTTTCAGTCAATTCTCAAAGGGGACTGCTTCCCTGAAAGGTTAACCACAACTAATGCAGTCTTAGAGTACATAAGGCCTTTCCTATCCATTGTACAGACTGATCCTTAAAGCAAGGAGACACTGCCTGGAGCCATATCCTGTTCCCACCAACTCACTAACCAAATGAAATGACTTAACTTCTTTAAGCCTGTTTCTTCATCTGAAAATGGAATGGCGACTGTTCCTCAATGGACTGATATACATTAAGGTCTTGACGCAGTGCCTGGCAAACAGGCGGTTCTCAGTAAACGTGAGCTAAATTATCAGGGTCAACTTATGAGCCAAGAAGGCCCTCAGAGGCCTTTGTTTGCAGTCTGTTGTGAGCTGTTGAGAGGGTGCCAGTGACCTTCCTAATTTCTCTTCCTCCTAGTTATAGAATACAGATGAATCTAGATGTATGGTCCAGATCACTCACAAGGGATCAATAAGCCTTTATCTTTATTCTACCTCCCTTTATCGGGGGGTGGGGGAGAGTCTTGATTTGCAATTGTTGCTTGCAACAATTTGTCAATTTTTTTTTTAAGGATTCAGTGGGTACATGTGCTTGTTGCTTAAATGGAATACTGCATACTGGTGAGAATTGGGCTTCAAGTGTACCTAATACCCACATATCGAAAACTGTGTCTGATAGCCAATTTTTCATCCTTCGTTCCCCTCCCACCCTCTCCCATTTTGGAGTCCCCAGCGTCTATTATTTCCATCTTTATGAACATGTGTACTCTCTGTTTAGCTCCTACTTATAAGTGAGGGCATGCAGTATTTGGTTTTCTGCTTTGGAGTTAGTTCACTAAGGATAATGGCTTCTAGCTCTGTCCATGTTGCTGCAAAGGACAGGATTTCATTCTTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTTGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCCAGGCTGGCCAC
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Task1_train_12176
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Here is a genetic alteration in IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_12177
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Given this context: Chromosome 7, gene IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 11
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TTTCTTATGGCTGTGCCACTGGAGAATTTTAACTTGTTTGTTTTCTTTCTTTGTATCTCAGATGACACAAACCATTGTTTGTTTTTTGAGAAAGGGTCTCGTTCTGTCCCCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCCTAGCTCACTGTGACCTTGAACCTCTGAGCTCAGGCAATCCTGCTGCCACCCTCCTAATTCTGACACCAGGGAGCACTCAGAAAGAGAGAGGAAGAGTAGCAAGGGAGGGGCACAGGCTTAATCAGAGGTGAACCTGGGTCCTCATAAACCTCCACTCTGCTGAACCACTCATCCATCTCCCCCACCACTCAGGCGGGGGCCTTACCAAGACTATGACGTCGACGCCCGCCTGGGTGAGCAGGTCCAGACGGTATTTGTCATCCTCACGGGTGCCCACAGCTGCCCCACAGAGCAGCTGCTTCTGGGAATCCTTGGAGGCCAGAGGGTAGTCTCGGTTCTTCTTCAGGTCGGTGCGGGCGATGATGGCCACCAGCTCATCGCAATCATTGACGATAGGCAGCTTCCCTGACAAGGAATGCAGGGGTGAAATGAAGCAGGCTTGGTGGGGAGAAGTTTGGGAGATGTTTAGGAGGGTGAAGATGAAAGTGGACCACTCCAGAGATTCCACTGAAGTACCCCAGTCAGCCACTAGGTGACAGCACCGCCCCCAGGAAGTGTTCCTAGGGACCTAGCCCTCTTCCCAAGGAACAGGGAGCAAAGAAATCTTTCAGCCCAGCAGGTTCCTGGGGGTCTGTGGATGGGCATCCCCGTGGCCTGGGATGGGCAGCCCGAGCACTGGCAGCCTTTCACCTGCTGGGCCACAGTGGCCGAAATCTCCTAGCCAGGAGTGATGCTGTCCTGCAGGGAGAAGCATGTGCCCTGTCCAATACAGACACCAAAGAACCCTCCAGTATGGACCAGGGAAGCATTTCCCAGTATAGCCAACAGGGACCTGGTGAATATTTAATTTTTCCTTTTTTTTTCTAACAAGCGAAAGTTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACAGCTTCCTCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGTGTGTTGGTGTGTGCCTGTTGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAGAAGCCAAAGTTGTGGCAGGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGTATAGTAGCACATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGAGGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGCTAAAGTTGTTTCTAGCTGGAAAATATTATAAAAACAGCTCTAGTGTCAAATAAATTTAACTGCAGGACTTCTGAGAGCCTTTAATAAGTGAATGTGCAATTCTTTATGCAAGATAGGGGATAGAGAAAGGAGTTATTGCTCAGGATTTTTTTCTGATGAGCATCGCATAGGACTAGTTTTGGGAAACATACTATGAAGATGCTGCACTAGGGGCAAGCTTCCCTAAGCTAAGAGAAGGATGGCAGGAGTTGTGCTCTGGCCTGCCTGAGGTTATTCGAACCTTCCCCAGGGCTCAGTCTGGTTGCTGGGATAACCTGTAAGGCTGTGAAGGAACAACGGGACTGTGGACAGGGAGTCAGGCTGGGGGTTGAGTTTTCAACTAGCTCCCTGGTACCTTTCTTGCTACGCTGCAGGATCTCATTTGCCTCTTTCAACGTCACACCTGCTGGAGCCACCACCAGTTCAATCCTTGGCGTCATCACCTGTGGGGCCAGGAACATTTGCCTGCAGGTTGGCAGGTGAGAGAGAAGGAGCCAGGCCTCCCTCTGGTCCCTGGTCACAGGCACCAGTCTGAGGCCCCAGCGTGAGGGTCCTCTCTACACCCAGCCCTGCTTCCCCTGCCCTGCAGGTACCTCACTGAGGAGGGTGGTGTGGTCCTTCTCAGCAAGAAAGTCGATGTCTCGGGAGGTGACGATGCCCACCAGCTTGCTGCCCATGGTGCCCGTCTCAGTGATGGGGATGCCAGAGAAGCCATGCCGCATCTTGGCCTCCAGCACATCGCCCACAGTGTGCGAGGGGCTCAGCACCACAGGGTCCGTGATGAAGCCCTGTTCAAACTTCTGCGGGCAGAGATGGGGGAGGAAAAGGCTGGAAGAAAGCCAGGGATGATGTCCAGGCTGGCCACAGGGAACAGAGGATGCAGCTGTGCTGCAGAGAAGCCAGGACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGGCTCGGCCCCAAGGCTCCACTGAGAGGAAGGACACGCAGGGAGTGTAGCAGTGCAGGGCTGGCAGGGGAGGCTGGGAGGGCCTCTGAGGTGGGGACTGCCAGGTGGCATCTTGCTGGGGACAGGCCTGGTACTTGCCTTGACCTTCCGCACCTCGTTGGCCTGGAACTCTGGGGTGCAGTTGTGGTGAATGAAACCAATACCTCCCATCAGCTGATGTAGAAGGGAAGTGTGGTCAGAGCCGGGGCCCATTCCTCCTCAGCCCTGCCCCTCAGCACAGCCCACCATGGTCAGTTCCTGTGTGCCCTGGAGTCCCCATGCAGGTGTGTAACTCACAGCCATGGCAATGGCCATGTCAGCCTCTGTCACAGTGTCCATGGGGGAGGAGATCAGTGGCGTCTTCAGCGTGATCTTCCGGGTCAGGGCTGAGGTCAGGTCCTGAGGATGGAGGCACAGCCCACGTAAAGAGTTTATCACCCACTGGACACTCACTCACTGAGCTCCTACATGCACCGGCACCAGGACAGGCCCTGGGGACATGGCAGTGAACAAGGTGGATGAGTTCCCAGCTCATCTAATGGAGCTTATGTTCTACTTGGAAAGAAAAATGACAGACACAGGACATATGCTCAAGATGACTTCAGTCAGGATGAAGGCTGCAGAGAAAAACAAAAAGGCCAAGCGACCACTGGCAACAAGGTGACTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAGGTGACCAGTGGGAGCCGATTAAGTAGAAGTCAGAGGGGCTGTCACTCTCGGCTGAGGGACTGAGTGCAAACCCGCCTCAGGGTCCAGTTCTTTCGGAGGCACACTTAAGAAAGAAAAAGAAGGCCAGGGGAGTGGAGGGAAGGGAGAGGCAGGAGGAAGGCAGGGGCAGCATGCATGGCCGTGAAGACCACGGACAGAAGCTCAGATTTGATTCGGAGAGAAGCCACTGGAGGGTCTTGACAGAGAAATGATCTGATTTATGTTTCAAAAAGGTCACTCAGGCTCCAAGGTGGAGAATGGATTCTGGGTGACAAGGGCTGAGGTGGGGGTAGGCATGGAAAAGAGTCTTTTAGGCATCCAGGAAAGCAAGCAACGAATGGTCTGGAGCTCAGGAGAGTGGTCAGGATTGCAAGTATCCATTTAAAAGCCACCTGCCCATGGAGGAAAGGCCAGAGCACATACCCCTCTGAGGGTCAGGCCAACAGTAGTGGATCCCAGTCCCCAAGACATTTGTGCAGACTTTGCTATGTAATTTTTTTAGATTCAAAGTCCCTGAAACCCATCACTAACCCTAGTTCAGACCTCTGGCCCCATGATCTAGAAAACACCATCTTCTCTTTTGTCATGCCACAGAAGGGCCACAGCCTTCCTGACAGAAGCCACAGGACAAGGAGATCCTTGCCGGCCAGGCAGGGTTTTTTTTTTTTTCTCTCTCTGATGGAGCCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTAGTGCAA
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Task1_train_12178
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A variant found in Chromosome 7 affects IMPDH1 (inosine monophosphate dehydrogenase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12179
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The gene FLNC (filamin C) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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GCCCAGCCCTCTCCTCCCCCTCCATTTGAGGCCTGGGGTGGCCTCGGGAACTAGCTGTCTGGCTCCTCCCACTCCTTTGGGGGTATCCCTAGGCAGATGGAGAAGTGGCTTGGTGAGCCCTGGTGGCGCTGAGCTCCTCTCCTCTGCCTGGCCTCCGAGAGGGAGGAGGGAGAGGGAGGTCATTGCTTCCAGAGTGGGACTTGGGGCCCCACTGCCCTTCTCCTGCCCCAAGCCTGGACCACTTGCTGTCTGGCCCAGGGCCAGTTGCTGGGGAGAAACTTCCCTCTCCAGCAAATATGAATGACCACCCTCCCCATATACACACCGCCCCCCCCAACCCCTGCAGCCTCAAGGCTTCCTGCCCAGGGGTCTGGCTCCAGTTTGCAAGAAGTACTTCTGGGCGTGTGAGCTTTGGAGGCTGTCGGGGTTGTGAGAGGCTGGGGGCACTGGGGCATCCAGACTGTGTGAAAGTGTTGGAGCCTGTGTGTTTGAGAGAAAGCACCGGGAGGCAGGGAGTGAGTGTGTCATGGAATCTGAAAGCTGCCAAACCATTGTGCTGCAGTGGAGCCAGGGGAAGGGGGTGGGCTGGGGAGCTGCTGGGGAAGGAAGGATGAATCAGTGACAGGGTGGGGGAGCCCAGGCGGCCAGAGCCCCAGCCAGAGGGACAGGGAGACTGAGGCACCCCTCCCGGGGCAGGTGGGAGTGGGGCAGGGGATGCCCTGGATTTCCCAGGCTCTCGGTCTCCTAACACTTTCCCCAAGACCTGGGGAAGGGTGGAGGGGAGAAGATGTGTAAGGGGAAGGCTCCACTCCACCCTCTCCCATCTCTCGGGCAACATCAGTAAACAAGACTGTCTTCCACCCCCTTCCAGCCTCCTGAAAGCAGTGCTTTGGGAAGCTGATAGATTTCAGAACTTCATTGCCCTTTACAAGTAAGCTGAATTCCAAAGATCTATCTACATGCTAGGCCACCCCAGGCTTCTGGATATTTCTTTCTGATTGTTAAGGGGGATCTAGGCGCCCCCCCCCCCCAAATCTTGAGGAACCAGTTCTGGCTCAAAGGATTCCTCAAAGGAGGTGATGGGTGGAGTGTGTCAGCTCCTGAGGCTGGAGTCCCTCTGGCCCCCAGCCTTTGACAACATGACTTTCAAGACTTAACTGAGAATGTACTGGACCCCACCCACCCACCCCTGCCCCACTATCAGAACCCCTTGGTTTCTAAAGCCCTTTCTGGCATTCGGGGTAGAGTGTGAGTGGAAACTTGTCCTACCCCACTCCAATTTCAGTTCTTAAAATATTCATTCAACCAATATTTATTGAGACCTTACTATGTTTAAGACCTTCATTGTAGAAAGATAAAACCTAGTGTCTAGAGTGAAAAAAACCAGACCAAAAAAAAAGAGAGTATATACTGTGTGATTCCATTTATATAACACTCTAGGAAATACAAAGTAATCTATCGTGACAGAGAGCAGATCAGTTGTTGCTTGGGATGGAGGGACAAGGACGGCAGGAGGGAGGGCTCACAAAGGGGTGTGTGCAAGGAAACTTTGGGGAGTGATGGATGGTACCTTCGTTATTCTCCATCTGTGGTGACGGCTTCGTGATATATCCATAGTGTCAAAGCTTCTCAAACTTCATTCTCTAGCATGTGCAGTTTGCTGTATGTCAATCATAGCTCAGTAGAACTGTTAACAAAACAAAAAGGCTCTGCCCTGGGAGCCTTACAATCCCACAAGGCCAGAAAGAAACCAGGTAATTACATAGACAGGAGGCAGACTCACTTGCTGTAGCTGAGGTGAGGGTACCTTCCAGAACCACAGGAACACAGAGAAGCAGCCTTCTGACCGGAAGGGCCCCATAAAGAACTTGGCATCTGAGTGGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCATGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTT
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Task1_train_12180
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene FLNC (filamin C). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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GGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCGTGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGG
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Task1_train_12181
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The gene FLNC (filamin C), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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GGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCATGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGG
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Task1_train_12182
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This gene mutation involves FLNC (filamin C) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Dilated Cardiomyopathy, Dominant
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GGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCATGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGG
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GGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCGTGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGG
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Task1_train_12183
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Chromosome 7 houses a mutation in gene FLNC (filamin C). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 5
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GGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCATGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGG
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GGGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCGTGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGG
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Task1_train_12184
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene FLNC (filamin C), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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Task1_train_12185
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This variant impacts the gene FLNC (filamin C) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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GGGCCTCGCAGGAGGGAGAGGGTCAGGTAGGCAGAGACTAGAGGCCTGACCCCAGAGCTCTGGCCCGAGGAGCTGCGCAGGTGAGGGAGGGTGCTCTGGGGCAGTGGAGGGTGGGGCGCCCCTGAGCCCGTCTGTGCCCTCCCCTCTGCAGACAGCAAGGCCATCGTGGATGGGAACCTGAAGCTGATCCTGGGCCTGATCTGGACGCTGATCCTGCACTACTCCATCTCCATGCCCATGTGGGAGGATGAAGATGATGAGGATGCCCGCAAACAGACGCCCAAGCAGCGGCTGCTTGGCTGGATCCAGAACAAGGTGCCCCAGCTGCCCATCACCAACTTCAACCGTGACTGGCAGGACGGCAAAGCTCTGGGCGCCCTGGTGGACAACTGCGCCCCCGGTGAGTGGGCCAGTGAGCACAGCATGGAGCCCTTAGCTCCCAAAGACAGAGGGGACAAGCTGGGGCTGCCAAGGCGTGTGGTTGTCAGAATGCACACCCTGGGGCCTGGGGGCCAGGATCCCCTGCAGGGTTTGTCCTCCTCCAGCTGTGGCTCTCCGCTGGCTGGTGGCAGGCCCTACCTGATGAGTGTGCCAGATTCCGCAGAGGCAGGAAGAGGTTTAAAACCCCTCATTTTACAGACAAGGACACTATGGCCCAGAGAGGGCTGGTGACTTATCCAAGATCACACAGCTTATCTGTGGCAGAACCACCTAGAGCCCAGGGCCTGGACTCCCTGCCCCATGAATTTTTTACTGTGCCACGAGGCACTATTCCTGCCGAGCTGAGAGAGAGGCAGTGTGGTGACCAGGACTTGTAGCAAGACCAGGAGTTAGATCCAGAGAAGGCTCTTCTCTGGGAGACCCTGGGATGACTTTGAGAAGGGGTTGAGGCTCAGGATGATGTGGGATGAGGCCAGTGGGGCACTGCCTGGTGGCAGGTGAGCCAGCCTTGCCCCTTCTCCGTGTAGGTCCTGGCCTGGTCAAGTGGGGACAGCTCAGGGGCCATGAAAAAAGCTGAGGCATCACTGGCTAGAGCGTACCCCATGGACAGCTCCCTTTCTGCCCCTCATCTCCTGAAAAGATAGGTTTTCTCCAGGAGTCACAGCCCCTCGGGAGAATCCTCCTCCACCCTGGGGTCAGCCGGGGAGCAGAGGGTGGGAGGCGGGGGCACAGCCTCCTGGGAAGCATTCCCAGCTGCTGAGCCATGGCCCATAACTGGTGTGGCTGCCAGCAGTGAGCTCAGCTGTTCCAGCCAGTCATGGATTCCAGCCTTGAGCCGGCCCCCTCCCCGAAACGGTGTGCCGTCCCCCTCCTCCAGCTCTGGCCTAAACCAAGCGCCCCTTCACCTGCACCGTTCATAGGAGTGATCTGGGGCTGCCTCAGCGTCCTTCCTGTTAGGAAGGCAGGGCTCCTGAGGGCTGCAGAGGAGAAGTCATTCTCTCCTCACAGGCCCTTTAATGCCTCAGTTTCCCCAAGTGAGCAGTTAGAAGGAATAGGGAGTCTCATACCCTAAGACTGGTGTGGAAAGCGTTTGGAGTTCTAGAGCTTCGGGGCAGCTGTGAGGAGGCCTTCTAGGGGGGATGGGTCAGGGGCATATGTGGGACAGGCACTCTGACCTCCTCTGCCCACCCCTGAGAAAGCTGAATGAGGCAAGAGATAGCGAGAGGGGGTACCCTCCCAGGGTTTGGGGTTCAAGGTCTGAGCTGGGGCCTGGGCAGGCAGGAGGCCGGCCAGCAGGGCTGGTGCCAGGCTGCGTCAGCCAGGGCAGAAAGGCTTCATTGTTGGTGGTGGAGAGGGCTGTCCTGCTCCTACGTGGTGAGGGGCCTCGAAGCTGATGGGGTCAGCAGGAACCTGGCTGGTCAAGGCCTAGAGCTGGTGGGAAGGGGTGTAAAGCCACAGCCTCTGAGGGTGTTGGGTGAACAAATGCCCTGCATCCTGGCCGGCTGGCTGCCCCTCACCATCGTCTCCCTCCATCACCTCTCCAGGTCTCTGCCCCGACTGGGAGGCCTGGGACCCCAACCAGCCCGTGGAGAACGCCCGGGAGGCCATGCAGCAGGCCGACGACTGGCTTGGGGTGCCCCAGGTACATGCGCAGATGGGGCAGGGGGGAAAGGGGGCAGGGGCAGAGGTTGGGTCTGTAAGTTTACCTGGCCAGGGTGCAGGGGGAGACTGGGGCTGCTGGGAAAAGAGGGCGCCATGTGACATCACTCCTTTCCATCGCAGGTCATTGCCCCTGAGGAGATTGTGGACCCCAACGTGGATGAGCATTCTGTTATGACCTACCTGTCCCAGTTCCCCAAGGCCAAGCTCAAACCTGGTGCCCCTGTTCGATCCAAGCAGCTGAACCCCAAGAAAGCCATCGCCTATGGGCCTGGTATGTGTGAGCCCCTGGCGGCCCTCCTGGGCAGCTGGGCACATGTAGGCTCTCCCTGAGTAACCTGGGCTCTGCTCCTGCCCCGTAGGCATCGAGCCACAGGGCAACACCGTGCTGCAGCCTGCCCACTTCACCGTGCAGACGGTGGACGCGGGCGTGGGCGAGGTGCTGGTCTACATCGAGGACCCTGAAGGCCACACCGAGGAGGTATGCAGAGGCCGCTGGGGACAGAGGGATTCACTTGGGATTGGAACCAGAGAGCGTGGGGCCAACAACAGGAATGGCCCGGAGGTGACTGCCAGAGCCACACACTGTGCTGTGCAGTCTGGGGAAGGTGTCACCATGGGGGCTGAGTGGGGCTGGGGTGCATAAGGCACTGTGGGGTCAGGAGGGGCTATGGTCATTGGAGAGGCTTCCAATCTTTTTCCTTCCTAATAGGCTAAGGTGGTTCCCAACAATGACAAGGATCGCACCTATGCTGTCTCCTATGTGCCCAAGGTCGCTGGGTTACACAAGGTATCTCCCTCTAGGCCCCCCTGCCTGCGCTGCTCTTCACATCCTTGGTTCCGGCTGCATGGACCCCTCTCTCAGCCTGTACCTCGCGCCTGCCCAGAGCCCCAGCTGCCCGCCTCTCACCCTCCTTGGCCTGGCTGTGCCCCTCTGCCCCCTCTCAGGACTGCTCTCCCCTAGAAGCTAACCTTTGACCTCTGACCCCTAGGTGACCGTGCTCTTTGCTGGCCAGAACATTGAACGCAGTCCCTTTGAGGTGAACGTGGGCATGGCCCTGGGAGATGCCAACAAGGTGTCAGCCCGTGGCCCTGGCCTGGAACCTGTGGGCAATGTGGCCAACAAACCCACCTACTTTGACATCTACACTGCGGGTAGGACGGGCCCCAGGGGGTGCAGGTGGAAAGCCCCTGACCATGTGGGGCTGTGTGGGGGTGGGGGGAGGCTGGGACAGGGATGCCAGCCAGAGGGTGGGCAGCCTCAGGGTGAGGGCACCGGGGCAGCTGTGTGTGTCCAGAGTGGTGCTGACAGCCTCTGTTTTCGGCAGGGGCCGGCACTGGCGATGTTGCTGTGGTGATCGTGGACCCACAGGGCCGGCGGGACACAGTGGAGGTGGCCCTGGAGGACAAGGGTGACAGCACGTTCCGCTGCACATACAGACCTGCCATGGAGGGGCCACATACCGTGCATGTGGCCTTTGCGGGTGCCCCCATCACCCGCAGTCCCTTCCCTGTCCATGTGTCGGAAGGTAAGGGCCCTTCACTGCTCCCCACGGTAGCCCTTACCAAAGCCAGAGGCTTGCAAGGGGCAGGAGGAAGAGCTGGGGCGGGGGTCTGCAGAGACCCCCTCCCTGAGTCCTCCATCCCACCCCCAAGGTGGCTGGAGTTCCTAAGAGCACAGCTGGGAGGCCACAGTGAAGGGTCCCAGAACATGTGCCACCCTGGGAGGGCTGAGCGGAAGTGACGGGGCTGTATGGGTGGGGGCATATCTAGGGAGTACTGCCTGCATGCCAAGCCCTCAGGTGGTGACTGCCCCACTTGTTCTCTCCCTGCACTCAGTGCCCATCGTCCACCAGGCCGAGAGTGATGCCACATTAATGCTCTCCAGTGGAGGCGGGGCCAGGCATGGCCGCAGCTGACTGGCCTCACCTGTGCTGTGTGGCATGGCCCGGGCCGTGTGGAATCGCCCCCCCTTCCTTGGCATTCTGTGGCAGGC
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Task1_train_12186
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Mutation context: Chromosome 7, Gene FLNC (filamin C). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 5
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Task1_train_12187
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Gene FLNC (filamin C), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Dilated Cardiomyopathy, Dominant
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TCAGCCCCACCCCATCCTCTCTCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAG
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Task1_train_12188
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A sequence alteration has been identified in FLNC (filamin C) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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TCAGCCCCACCCCATCCTCTCTCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATACCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAG
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Task1_train_12189
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Gene FLNC (filamin C) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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TCAGCCCCACCCCATCCTCTCTCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAG
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Task1_train_12190
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This variant affects gene FLNC (filamin C) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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TCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGG
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TCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCAGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGG
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Task1_train_12191
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting FLNC (filamin C), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 5
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TCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGG
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TCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCAGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGG
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Task1_train_12192
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A variant was discovered in gene FLNC (filamin C), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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Task1_train_12193
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This variant affects the gene FLNC (filamin C) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Dilated Cardiomyopathy, Dominant
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TCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGG
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Task1_train_12194
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Here is a mutation in FLNC (filamin C) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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Task1_train_12195
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Given this variant in gene FLNC-AS1, FLNC (FLNC antisense RNA 1| filamin C) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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TCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGG
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Task1_train_12196
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This alteration occurs within gene FLNC-AS1, FLNC (FLNC antisense RNA 1| filamin C) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Dilated Cardiomyopathy, Dominant
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Task1_train_12197
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A mutation in FLNC-AS1, FLNC (FLNC antisense RNA 1| filamin C), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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TCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGG
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Task1_train_12198
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Assess the clinical impact of this variant on gene FLNC-AS1, FLNC (FLNC antisense RNA 1| filamin C), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 5
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Task1_train_12199
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A genomic change on Chromosome 7 affects FLNC-AS1, FLNC (FLNC antisense RNA 1| filamin C). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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TCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAAC
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TCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCAACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAAC
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