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A variant on Chromosome 7 in gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pediatric hepatocellular carcinoma
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CTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCTTCAGCTTTTGGCCGTAATGCCATCTTCAACATAAGCCTTCCCTAATCTGTTTAAAATTGCAACTGACCACCCACCCTCATGGCTTCAGACTCCTCTTCCCTGCTCTATTTTCCCCCATCACACTTAACTGTCATCTGATACATGCATGAAGCTGCCTGAAGCTGCCCAATACTATGGCCATGAGCCACATGTAAAAGGAGGCTAGTTCGAACTGAAATGTGCTGTACGGTGTAGAATACATCCCAGATTCTGAATACTTAGTATTAAAAAAAAAAGAAGGTGAAATATCTCACTAGTAGTTGTTTATATTGATTACATGCTGAAATATTTTGGATTTTGGGGGTTGAAAAATACATTGTGAAAATTAATTTCACCTGTTTCTTTTTACTTTTGAGTATGGCTACTAGAAAATTTTATATTACATGTGTGTCTTGCTTTATATTTCTATTGAATAGCACTGTAGTAGATAATAAACAAATAAACAATAGCTATATAGATGTATATGTATGCATATATATGTACACACACCCTCATCCCATTAGAATGGAAGCTCATGAGGGTAGGATTTTTGTGTATTTTGTTCACTGCTGTGGCTCCAACACCTAAAACAGTGTTTAGCACATAGACTCGCAGTAAATAATTGTTGAATGAATCAGCTAAGGGTTACAAAAAAAGGTTCTTAGCCTCTTGCAAGTGGTAGATTTTTTTCTTGACATTTATGCCAGGACCTAAAAGTCACCAGGCCAGGACCAGGGAGGGTGGGAATAAGAATCTCAAGAACTGAATTCATAGAAGGCCTCAAGCTCCGTCTCGGTTCCTGCTCTCCAAGTCTCTGTGGGAGGTAATGAAGTTGATCAAAAGCAACTTTATAAATATGGGGTCAAATTATCAGAGAAAATAAGCTCTAGGAGAGTAATGAGATATTACTCAGCCAAAAGAATAAAACATTCCCTGGCAGTGAACTTTTGCAGATAAGGCGAATTGACCTTACAAAGCACACAGCTGCCCTGACAGACCCCACTTTCCCACTTCAACTTTTGTTATTACCCTGATGGATTAATGTGGCTGGAGGTGCTACCTTCTCTAGGGTACTGTTACCCCAGGATTAAAGCATGATAGAGATTTCCTGTTATCCAGAACGGAATAGTGCCATGGCCTTTTTTAATCCAAGGAGCTGATACTGAGAGCAACCACAAACCCAGATGTGTCTTAAAGAGAAACCTAAAACCAGGAACTGGCCTTTCTCTATGCTGTGTGCATTGAGTGGGGCTACAGCCCTTTTGCAGGGTCCCCACTGACTACATCTTGCACTGACAAACTCCTCAGTGACTGTTGAAGGGGAATACCCCATTCCTGATTGCCAGCCAGTGACATCACCAGACTTGACAGCTGAGTGGTTTGGGGTGATTTCTTTCTGAGCCTCCTCTATTCACTGTGCTTCTGATGTTCTAACATCTTGGGCCTTACTAACCCTGGAGGAACTGTCCCTCCCAAGGCTAGCTAATTCCTGCAAATAGTAAACAGCTTGCCTTCAAAGCATACC
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CTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGATTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCTTCAGCTTTTGGCCGTAATGCCATCTTCAACATAAGCCTTCCCTAATCTGTTTAAAATTGCAACTGACCACCCACCCTCATGGCTTCAGACTCCTCTTCCCTGCTCTATTTTCCCCCATCACACTTAACTGTCATCTGATACATGCATGAAGCTGCCTGAAGCTGCCCAATACTATGGCCATGAGCCACATGTAAAAGGAGGCTAGTTCGAACTGAAATGTGCTGTACGGTGTAGAATACATCCCAGATTCTGAATACTTAGTATTAAAAAAAAAAGAAGGTGAAATATCTCACTAGTAGTTGTTTATATTGATTACATGCTGAAATATTTTGGATTTTGGGGGTTGAAAAATACATTGTGAAAATTAATTTCACCTGTTTCTTTTTACTTTTGAGTATGGCTACTAGAAAATTTTATATTACATGTGTGTCTTGCTTTATATTTCTATTGAATAGCACTGTAGTAGATAATAAACAAATAAACAATAGCTATATAGATGTATATGTATGCATATATATGTACACACACCCTCATCCCATTAGAATGGAAGCTCATGAGGGTAGGATTTTTGTGTATTTTGTTCACTGCTGTGGCTCCAACACCTAAAACAGTGTTTAGCACATAGACTCGCAGTAAATAATTGTTGAATGAATCAGCTAAGGGTTACAAAAAAAGGTTCTTAGCCTCTTGCAAGTGGTAGATTTTTTTCTTGACATTTATGCCAGGACCTAAAAGTCACCAGGCCAGGACCAGGGAGGGTGGGAATAAGAATCTCAAGAACTGAATTCATAGAAGGCCTCAAGCTCCGTCTCGGTTCCTGCTCTCCAAGTCTCTGTGGGAGGTAATGAAGTTGATCAAAAGCAACTTTATAAATATGGGGTCAAATTATCAGAGAAAATAAGCTCTAGGAGAGTAATGAGATATTACTCAGCCAAAAGAATAAAACATTCCCTGGCAGTGAACTTTTGCAGATAAGGCGAATTGACCTTACAAAGCACACAGCTGCCCTGACAGACCCCACTTTCCCACTTCAACTTTTGTTATTACCCTGATGGATTAATGTGGCTGGAGGTGCTACCTTCTCTAGGGTACTGTTACCCCAGGATTAAAGCATGATAGAGATTTCCTGTTATCCAGAACGGAATAGTGCCATGGCCTTTTTTAATCCAAGGAGCTGATACTGAGAGCAACCACAAACCCAGATGTGTCTTAAAGAGAAACCTAAAACCAGGAACTGGCCTTTCTCTATGCTGTGTGCATTGAGTGGGGCTACAGCCCTTTTGCAGGGTCCCCACTGACTACATCTTGCACTGACAAACTCCTCAGTGACTGTTGAAGGGGAATACCCCATTCCTGATTGCCAGCCAGTGACATCACCAGACTTGACAGCTGAGTGGTTTGGGGTGATTTCTTTCTGAGCCTCCTCTATTCACTGTGCTTCTGATGTTCTAACATCTTGGGCCTTACTAACCCTGGAGGAACTGTCCCTCCCAAGGCTAGCTAATTCCTGCAAATAGTAAACAGCTTGCCTTCAAAGCATACC
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Task1_train_12001
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This gene mutation involves MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Papillary renal cell carcinoma type 1
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CACACACCCTCATCCCATTAGAATGGAAGCTCATGAGGGTAGGATTTTTGTGTATTTTGTTCACTGCTGTGGCTCCAACACCTAAAACAGTGTTTAGCACATAGACTCGCAGTAAATAATTGTTGAATGAATCAGCTAAGGGTTACAAAAAAAGGTTCTTAGCCTCTTGCAAGTGGTAGATTTTTTTCTTGACATTTATGCCAGGACCTAAAAGTCACCAGGCCAGGACCAGGGAGGGTGGGAATAAGAATCTCAAGAACTGAATTCATAGAAGGCCTCAAGCTCCGTCTCGGTTCCTGCTCTCCAAGTCTCTGTGGGAGGTAATGAAGTTGATCAAAAGCAACTTTATAAATATGGGGTCAAATTATCAGAGAAAATAAGCTCTAGGAGAGTAATGAGATATTACTCAGCCAAAAGAATAAAACATTCCCTGGCAGTGAACTTTTGCAGATAAGGCGAATTGACCTTACAAAGCACACAGCTGCCCTGACAGACCCCACTTTCCCACTTCAACTTTTGTTATTACCCTGATGGATTAATGTGGCTGGAGGTGCTACCTTCTCTAGGGTACTGTTACCCCAGGATTAAAGCATGATAGAGATTTCCTGTTATCCAGAACGGAATAGTGCCATGGCCTTTTTTAATCCAAGGAGCTGATACTGAGAGCAACCACAAACCCAGATGTGTCTTAAAGAGAAACCTAAAACCAGGAACTGGCCTTTCTCTATGCTGTGTGCATTGAGTGGGGCTACAGCCCTTTTGCAGGGTCCCCACTGACTACATCTTGCACTGACAAACTCCTCAGTGACTGTTGAAGGGGAATACCCCATTCCTGATTGCCAGCCAGTGACATCACCAGACTTGACAGCTGAGTGGTTTGGGGTGATTTCTTTCTGAGCCTCCTCTATTCACTGTGCTTCTGATGTTCTAACATCTTGGGCCTTACTAACCCTGGAGGAACTGTCCCTCCCAAGGCTAGCTAATTCCTGCAAATAGTAAACAGCTTGCCTTCAAAGCATACCTGTCATGTGCAAACCAACCAATCCAGAGCCCTTATCTAACCTCCTCCTTTATCAGGCTCTTACACTTTGGGCTACTATCCACCTGCCCTAATCACCCCAGGGCCCAGTTCCAGACAACTAGAACTATCCTCGGAGCCTGCTGAAATACTCCAGATTGGCCAGCTCCAAACCTGCTTACCCTGCCTTACCAGTTTCTTCCCAGGGAAACTGCAATGAAGGCTCTTGCTCATGTTTTTCCCCTCTCTCTCTCTGCCTCTAGAGCCCAGGGCTTCCCCCATGTGACCCTGCATGACAGGGTGTGCCTCCTCCTCTTGCAAACTGTGAATAGCAAACTATCTTTTCAATGGCAGTTGTCTCCTGTTCTGTTGGCCTCATCATACCTGGAAAATAATAAAACTACATTTTAAAACACCTCCATTTTCCCATCTGGAAAATGGAGCCTGTAACACCTGCCTGACAGAAGTGTAGAAGTAGCTGTAATTTATGAAAACAATTAGCCTGGTGTGTTGCATACAATAAATACTTAACAAATGGTTGATCTGTCAATGGGGCACACTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTGGAGACAAGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGTGCACTGCAGTATCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTCCTCAGACTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTGTGGGCGGTGGATGGGAGTAAAGACAGGATCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCTCGCCTTGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATTAAGACCAAACTAATTTTTGAGACAAGATAATTTTTTATAAATAAATATTTCAGAATTCTAAGGTCAAAATTAGAACAGTAGATGCTTAGTTTATGCTTTTCTAACTCTCTTTGACTGCAGAATCCAACTGTAAAAGATCTTATTGGCTTTGGTCTTCAAGTAGCCAAAGGCATGAAATATCTTGCAAGCAAAAAGTTTGTCCACAGAGACTTGGCTGCAAGAAACTGTATGTAAGTATCAGAATCTCTGTGCCACAATCCAAATTAAGTGACAAGGAGGAATCTGTTTCCCACTGTTCAATGCTAGTTAAGCTGTTTTCTCTTCTTATGCAAAAGTCCTTTATTTCTGTTACAATCTTAAATCGATGTGTAAGCCCTGGGGATGTGGGTGGGACTTTCAGACTTTATCCAACAGAGAATTTAAAAGGATTCTCCATAGGGGGTCTTAAACAGCTGTTGTGTACTTTTGCTTTTCTCAGTCCTTCCCTCCAGTAGCTCTCAATGTTGTGGTTTCACACTGCATTAGTGTTGGGGAGGGAGAATTTGATCTTCAGCATTTGACAGTGAAAAGGAGAGGGCTGGGAACACAAATACCAACATATTGCAACTTCCCAAGAGTGGATTTGAAGCCAGCCTGCAGAAGCCCTACCAAAAATGGTATTTGGCAATGAATATACAAAGAACTTTATTTGTGTCTGGCTGCCTGGCTATGTAATACAACAGTCAACAGTTTGTAATTGAGTTCATGTTTTCCCTTGCATAGCACTGATTCATGACTTATGGTATGTGTGAATGAAAAAGGGTGTGCTATTAATTTCCTACCTTGGTTTTGGTCACTGTAACAACATAAAAGCCAGCTTAAACAGAGGATGCATAGCCCCAGATAGCGGAAATTGATTTTTGTTGAACTTCGCTGTTTTTCTTAGATGCTTTACTGTGTATCCTAGTTCTCTATTACCTCAGTGGTGGGATATATGAGTTTTGTGTGCTAACCTAGCTCATTTAAGAATGAAAAAGTAAAGTATCAGTCCCCTGTCATGCTCTCCCATAAAACTGAGTATCGCTAATCAGTTGACAAGCGAAGATTGGTGATTGCTTGGGTAGTTAATTAGCATACTTCATTTAGCAACCAAAGTAAACCCACAGGGGAGACAGCCTTACTACTGCAGATCTACATTAAAGCAAAAAGGACTTTCTTATGCCATACAATTCATGATCTCTTTCCTCAGCCTGTTGAATTGGCAATGTCAATGTCAAGCATTTTTATTCAAGAATTCTGTTGTAATTTAGTGTTAGTCAATAGAGGCCAGATGAAATACTTCCTTCAGAAGTTATGGATTTCAAATACTGAAGCCACTTGTTTAATCTGTAGATATTCAGCATCATTGTAAATTATTCTATTTCAGCCACGGGTAATAATTTTTGTCCTTTCTGTAGGCTGGATGAAAAATTCACAGTCAAGGTTGCTGATTTTGGTCTTGCCAGAGACATGTATGATAAAGAATACTATAGTGTACACAACAAAACAGGTGCAAAGCTGCCAGTGAAGTGGATGGCTTTGGAAAGTCTGCAAACTCAAAAGTTTACCACCAAGTCAGATGTGGTAATGTATTGGTTATCTCTGAGTTTCTCCTCTTTTACTTTCATATCCAACTTTTTTTGAAGTTTTATCACTACTTAATTTTTTAAAAAAATTCAACACCACCAATTCCAGTTTTCTTCATATGTAAAAATGGACTTGTCTGATACGTACACATTGTATATTTTCATAAATTCACTCATTTGTTCAAAAATATTTGTTGAGTGGGGCAACATACCAGCTCCTTAGGAAGCCCAGAGCTGAACCAGGCATGAACCCTGTCGGCCAAGAACTTTGGCTCAGAAGGGAAGAGATGAGATGGTCAACAATGACTGTGACACAGGTGGCCTGGAATGGGCCCTGATTCTCATAGCCCCAGGCGAGCAAGAATTCCACATCAAGAAATCTGGAAGCTGTAACTGAGGCAGTCTAGCAGTGAGGGCATGATCCCTGGGCCTAGCTAGTAAAGTGCCTTCCCTTATCTGCAAAGGCCATCCTTCTTGCGCAGAACAAGCTCTCAAAAGGCATGCACCTGAGTGCTGAGGCTGGGAGAAATACTCACCTGGGCAGCCAGATTCACCACATTCCCCTTCCACCATATGGAGAAGTGGCATTTGAATTGGGTTAAA
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Task1_train_12002
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Here is a variant affecting MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Papillary renal cell carcinoma type 1
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Task1_train_12003
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A mutation on Chromosome 7 affecting MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pediatric hepatocellular carcinoma
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TCTCCTGTTCTGTTGGCCTCATCATACCTGGAAAATAATAAAACTACATTTTAAAACACCTCCATTTTCCCATCTGGAAAATGGAGCCTGTAACACCTGCCTGACAGAAGTGTAGAAGTAGCTGTAATTTATGAAAACAATTAGCCTGGTGTGTTGCATACAATAAATACTTAACAAATGGTTGATCTGTCAATGGGGCACACTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTGGAGACAAGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGTGCACTGCAGTATCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTCCTCAGACTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTGTGGGCGGTGGATGGGAGTAAAGACAGGATCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCTCGCCTTGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATTAAGACCAAACTAATTTTTGAGACAAGATAATTTTTTATAAATAAATATTTCAGAATTCTAAGGTCAAAATTAGAACAGTAGATGCTTAGTTTATGCTTTTCTAACTCTCTTTGACTGCAGAATCCAACTGTAAAAGATCTTATTGGCTTTGGTCTTCAAGTAGCCAAAGGCATGAAATATCTTGCAAGCAAAAAGTTTGTCCACAGAGACTTGGCTGCAAGAAACTGTATGTAAGTATCAGAATCTCTGTGCCACAATCCAAATTAAGTGACAAGGAGGAATCTGTTTCCCACTGTTCAATGCTAGTTAAGCTGTTTTCTCTTCTTATGCAAAAGTCCTTTATTTCTGTTACAATCTTAAATCGATGTGTAAGCCCTGGGGATGTGGGTGGGACTTTCAGACTTTATCCAACAGAGAATTTAAAAGGATTCTCCATAGGGGGTCTTAAACAGCTGTTGTGTACTTTTGCTTTTCTCAGTCCTTCCCTCCAGTAGCTCTCAATGTTGTGGTTTCACACTGCATTAGTGTTGGGGAGGGAGAATTTGATCTTCAGCATTTGACAGTGAAAAGGAGAGGGCTGGGAACACAAATACCAACATATTGCAACTTCCCAAGAGTGGATTTGAAGCCAGCCTGCAGAAGCCCTACCAAAAATGGTATTTGGCAATGAATATACAAAGAACTTTATTTGTGTCTGGCTGCCTGGCTATGTAATACAACAGTCAACAGTTTGTAATTGAGTTCATGTTTTCCCTTGCATAGCACTGATTCATGACTTATGGTATGTGTGAATGAAAAAGGGTGTGCTATTAATTTCCTACCTTGGTTTTGGTCACTGTAACAACATAAAAGCCAGCTTAAACAGAGGATGCATAGCCCCAGATAGCGGAAATTGATTTTTGTTGAACTTCGCTGTTTTTCTTAGATGCTTTACTGTGTATCCTAGTTCTCTATTACCTCAGTGGTGGGATATATGAGTTTTGTGTGCTAACCTAGCTCATTTAAGAATGAAAAAGTAAAGTATCAGTCCCCTGTCATGCTCTCCCATAAAACTGAGTATCGCTAATCAGTTGACAAGCGAAGATTGGTGATTGCTTGGGTAGTTAATTAGCATACTTCATTTAGCAACCAAAGTAAACCCACAGGGGAGACAGCCTTACTACTGCAGATCTACATTAAAGCAAAAAGGACTTTCTTATGCCATACAATTCATGATCTCTTTCCTCAGCCTGTTGAATTGGCAATGTCAATGTCAAGCATTTTTATTCAAGAATTCTGTTGTAATTTAGTGTTAGTCAATAGAGGCCAGATGAAATACTTCCTTCAGAAGTTATGGATTTCAAATACTGAAGCCACTTGTTTAATCTGTAGATATTCAGCATCATTGTAAATTATTCTATTTCAGCCACGGGTAATAATTTTTGTCCTTTCTGTAGGCTGGATGAAAAATTCACAGTCAAGGTTGCTGATTTTGGTCTTGCCAGAGACATGTATGATAAAGAATACTATAGTGTACACAACAAAACAGGTGCAAAGCTGCCAGTGAAGTGGATGGCTTTGGAAAGTCTGCAAACTCAAAAGTTTACCACCAAGTCAGATGTGGTAATGTATTGGTTATCTCTGAGTTTCTCCTCTTTTACTTTCATATCCAACTTTTTTTGAAGTTTTATCACTACTTAATTTTTTAAAAAAATTCAACACCACCAATTCCAGTTTTCTTCATATGTAAAAATGGACTTGTCTGATACGTACACATTGTATATTTTCATAAATTCACTCATTTGTTCAAAAATATTTGTTGAGTGGGGCAACATACCAGCTCCTTAGGAAGCCCAGAGCTGAACCAGGCATGAACCCTGTCGGCCAAGAACTTTGGCTCAGAAGGGAAGAGATGAGATGGTCAACAATGACTGTGACACAGGTGGCCTGGAATGGGCCCTGATTCTCATAGCCCCAGGCGAGCAAGAATTCCACATCAAGAAATCTGGAAGCTGTAACTGAGGCAGTCTAGCAGTGAGGGCATGATCCCTGGGCCTAGCTAGTAAAGTGCCTTCCCTTATCTGCAAAGGCCATCCTTCTTGCGCAGAACAAGCTCTCAAAAGGCATGCACCTGAGTGCTGAGGCTGGGAGAAATACTCACCTGGGCAGCCAGATTCACCACATTCCCCTTCCACCATATGGAGAAGTGGCATTTGAATTGGGTTAAAGGACAGCAGGTTTGGAGTTGGGCAGCTGGGCAATGGAAATACCGATCCAGGTGTGGCAGAAGAGCAGGAAAGTATAAGCACCTGTAAAGTTATAAGGAAACAGTACTTAGTTATTTGGCAAGAACAGAACACAGAGAGGGAAGTTATGAGAATAAATGGAGAAAAATATACTTATACTAGGTCATAGAGTTCCTTGAAAACTGAACTAGAGAGTATGGAATTTATTCTCTGGTAATGTGGAAACAAAAAAGTAATCAGATTAGACTGCAATCTTTCATCATTGTATTAGTCCGTTCTCACACTGCTATAAAGAAATACTGAGCCTGGGTAACTTATAAAAAGAGATTTAATTGGCTCACAGTTCTGCAGACTCTACAGGAAGCATGGCTGGAGAGGCCTCAGGGAGCTTTTACCCATAGCAGAAGGCAAAATAGGAGCAGGCATTTTACATGGCAGGAGCAGGACCAACGGGGCTGTGGGAAGTGCCATGCACTTTTAAACAACCAGATCTCCTGAGAACTCTATCACAAGAACAGCACCAAAGGAAGAAATCTGCCCCCATGATCCAATCACCTCCAACCACGCCCCTCCCTCAGCATTGGGGATTACAATTTTACATGAGAGTTGGGTGGGAACACAGAGTCAAACCATATCATTCCGCCCTAGTTCCTCCCAAATCTCACGTCCTTCTCACATTTCAAAACACAATCATGCCTTCCCAACAGTCCCCCAAAATCTTAACTCATTCCAACATCAGCTAAAAAGTCCAAGTCCAAAGTCTCATCTGAGATAAGGCAAGTCCCTTCTGCCTATGAGCCTGTAAAATAAAAAAACAAGTTAGTTGCTTACAAGATACAACGGGGGTACAGGCATTGGGTGAATGCTCCCATTCCAAACGGGAGAAATTGGCCAAAGCAAAGGGGCTCCAGGCCCTACACAAGTCCGAGGCCCTATGCAAGTCCAAAACCCAGCAAGGCAGTTATTAAATCTTAAAGCTCCAAAATAATTTTTTTGACTCCATGTCTCATATCCAGGGCACGCTGATGCAAGGGATGGGCTCCCAAGGCCTTGGGCAGCTCTGCTCCTGTGGCTCTACAGGGCTCAGCCCCATGGCTGCTTTCATCGGCTGGCATTGAGTGCCTGCAGCTTTTCCAGGCACACGGTGCAAACTGTCAGTGGATCTACCTTTCTGGGGTCTAGAGGATGGTGGCCCTCTTCTCACAGCCCCACCTGGCAAAGCCCCAGCACTAAGGGGAGGTCTCAGGGAGCTTTTTACCCATGGCAGAAGGCAAAGCAGGAGCAGGCATCTTGCATGGCAGGAGCAGGACCAAGTGGGGGGAGGGGGAGCATCTTATATGGCAGGAGCAGGACCAAG
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Task1_train_12004
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR (CF transmembrane conductance regulator) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12005
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The following genetic variant occurs in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GTAAGAACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCC
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GTAAGAACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCAAGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCC
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Task1_train_12006
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Consider this mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GTAAGAACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCAGGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCC
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Task1_train_12007
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With a mutation on Chromosome 7 in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TAAGAACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCT
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Task1_train_12008
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Here’s a variant in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12009
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGC
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Task1_train_12010
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12011
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This variant impacts the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATTTAGTAAAGTTTAGCATCTCTAAGCCTCCATCTCTTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAG
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Task1_train_12012
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR (CF transmembrane conductance regulator) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12013
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A mutation on Chromosome 7 affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATCTCTAAGCCTCCATCTCTTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACT
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Task1_train_12014
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene CFTR, LOC113664106 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR intron 2 DNase I hypersensitive site). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12015
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Given this context: Chromosome 7, gene LOC113664106, CFTR (CFTR intron 2 DNase I hypersensitive site| CF transmembrane conductance regulator) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TGAAGAACATTAACCTATCTGGCTCAATTTTGTGACCATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACTCAACAGAATGG
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Task1_train_12016
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A variant was discovered in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12017
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This alteration occurs within gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACTCAACAGAATGGTGACTCTAGTAACCAGCCTTGGTTCTGCTGAGCTTCTCTGCGTCTTCTCAGGAGACACAGGCTACAGAGCTTGAAG
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Task1_train_12018
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12019
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGT
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Task1_train_12020
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACGGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGT
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Task1_train_12021
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The following genetic variant occurs in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; CFTR-related disorder
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CTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCC
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Task1_train_12022
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A mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12023
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Here is a mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCC
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Task1_train_12024
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Here is a mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12025
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation
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AATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCT
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Task1_train_12026
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Here is a mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
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Task1_train_12027
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A change on Chromosome 7 affects gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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AATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCT
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Task1_train_12028
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Consider this mutation in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12029
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCT
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Task1_train_12030
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
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Task1_train_12031
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Here is a genetic alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12032
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR (CF transmembrane conductance regulator) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGAAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATT
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Task1_train_12033
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTAC
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Task1_train_12034
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A change on Chromosome 7 affects gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12035
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACA
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Task1_train_12036
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A variant on Chromosome 7 in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12037
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Given this context: Chromosome 7, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; CFTR-related disorder
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TACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAA
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Task1_train_12038
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR (CF transmembrane conductance regulator) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCGTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAA
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Task1_train_12039
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation
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ACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGT
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Task1_train_12040
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
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Task1_train_12041
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Here is a genetic alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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ACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGT
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Task1_train_12042
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This sequence variant lies in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12043
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This gene mutation involves CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGGAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATACAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGAGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAATGTTTTCTTGCATTCAGAGCCTTGGTTGACATAGTTAATTAAAAATAAAACATTGTATATAAAGCACAGAATGAGCAGCTACACAAAGCTGCTCAATCAATGACAGCTCTATATGGGTTAGGGTTTCTTGTGGGGATGACATTGATGTAGAAAGCATGGTCATCTATTGAGAATGATGGGGCTGGAGGTATTGGATACTTGAGGTTTAGAAAATACATTGTAGAAAATGGACAAAAACCCCTCAAATTAAGGGATGAGGCAGAATAATGCTTGGCAATACCAGGGGTAGGCTGCAGTCTTTCTTGGAAATATATATTTTAAATGGAACCAATTATCATAGCATCATTTCCTCTCAGGGTTACCCTCTGATCCCTATTTTACTAAATCGTTATAAAACAAAATGAGGAATTATGTGTCCTTCCCTTTTGAAGCCAATGTAACAAGATGGGTAAGAATTAGACCTCCTGAGTTCAAAATCCCTGGATTCAGATCTATTCCTGTATATTCAGGAGAAGTGGTAATAAATTCGATGGACAATTTGGTTTAGTAGTCGATTGAGGACCCTGATGAGGTATATTTGGGAAAACATAACTTCCGCTCTCTCTCATTGACTCACGGGCCTTTGAGGAGTCCAGGAGTCATTGGAATCTGGCCTGAGGTTGAGGCTGCTGGCAAAACTCCTTCCCCAAAGTCCATTCCTATTGCTGACTGAGAAGGGACTAGCATTGGAAGTGGCTGATTTTAAATACCGCTAGTGCTGGTGTGCTCCTCCCTCCCATTCCCAGCTCTGCTTTGTGTAGTTGCCTTGAGAAGCTAAGTTCATTCTGAAAATAATGCCATTGCACAAAACACTTTTGAAAGTTCTAGTTTGAAATTACATCAGGTCACTTGGTCTGTGTGGCCTCAGTTTCTTCATCTGCCATGTGAAAATAATAATGCCTACTCTGTAGCAAAGAAAGTCTCTATAGTAAACAAAAAAAAAGCCTACTCTGATACTGAAAGTTGTTATGAAAAATAAAAAAGGGAAATGCTTTAGAAACTGTTAAGTGCTATGTAGATGTTACTAATTAACAAACCATTTCAGAAACTATACTTTTTATTTTATGGCCACTATTCACTGTTTAACTTAAAATACCTCATATGTAAACTTGTCTCCCACTGTTGCTATAACAAATCCCAAGTCTTATTTCAAAGTACCAAGATATTGAAAATAGTGCTAAGAGTTTCACATATGGTATGACCCTCTATATAAACTCATTTTAAGTCTCCTCTAAAGATGAAAAGTCTTGTGTTGAAATTCTCAGGGTATTTTATGAGAAATAAATGAAATTTAATTTCTCTGTTTTTCCCCTTTTGTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGAAGGTAATACTTCCTTGCACAGGCCCCATGGCACATATATTCTGTATCGTACATGTTTTAATGTCATAAATTAGGTAGTGAGCTGGTACAAGTAAGGGATAAATGCTGAAATTAATTTAATATGCCTATTAAATAAATGGCAGGAATAATTAATGCTCTTAATTATCCTTGATAATTTAATTGACTTAAACTGATAATTATTGAGTATCTTCTGTAAACTGCCTCTGTTGTAGTTTTTTTTTTCTCCTAATCATGTTATCATTTTTTTGGAATCCATGGTTTCCTGTTAAGATGACTCACACAGCCTACATAAAAGTAATTGACAAAATATCATCTTATAGTAAAATGCCACATATCTTTATGTTCAGCAAGAAGAGTATAATATATGATTGTTAATGATAACCCAAACAACAAAAGATTTCACCTTAACTGGTTGTCATAAGTAGTAGTATCCACCGCCTTATTTTGAGTTGGATTTTTATCATCCTATGAGCCCTACAAATTTAAAGTTTTTGGAACAGCACGTGCATTGAACCCATAAGAACCTACTCTGCTTTTCTGCATGTATTGTCCAGACAAGAGACCAAATTGCCGAGGCATCATTTAGGTGAATTCTAATTAACATTTAGCTACCTTACAACCACAATTCAAGGTTGTTTCAAAGGCATGTGCTTGCATCATCCTGATTCACTACCATGTGTTACTAACTTGGATCTGCAAAGTCATTATAAAAAGCTGTTTTGATGGACTTATTTGGATATTGCTTTACCCTTCTTCTCTCTTTTCTTTTATCAATGTAAAAACATTATATGTTAAATACTTGGCTTTTAAGAGCATAGATCTGAAATCTGCCTCTAGCAAATAACCCATAACACTTCTAAGATATACCTGCAAGGTCAATTGTGTTGTAAAACCTTGATAACCATACTTTATTGTTCAAAAAAGCCTTTTATGAAGGCAGAAGTTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAGAGTCCACAGTTATCACCTCAGCTACAATCTCATCAGTTCACAAGTACCAGCAAAACATGTGATAAGTCAACAAATGTTTTATTTCAATCTGAACATTTTACGTAAGTGAAGACTTTGTTAGATATCATTTGGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGT
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Task1_train_12044
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12045
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This alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GGAATGTGGAATCTACACAGTTGGCATATCAGAGAAGGTTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGTCCTTACTGTGCACACAGCTCTATGTTAAGCCTTGTGCAGAACTCAAAGTCACTCGAGATTAAGCCTGTTACTAAGTTATGTGCAATTTAGCTCAGTGGATTTCCCCCACTTCATATTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGG
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Task1_train_12046
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With a mutation on Chromosome 7 in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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TTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGTCCTTACTGTGCACACAGCTCTATGTTAAGCCTTGTGCAGAACTCAAAGTCACTCGAGATTAAGCCTGTTACTAAGTTATGTGCAATTTAGCTCAGTGGATTTCCCCCACTTCATATTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCT
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TTGAATTCAGTTTAATAAATGTTTATAGAAAGTGCTTGTTATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGTCCTTACTGTGCACACAGCTCTATGTTAAGCCTTGTGCAGAACTCAAAGTCACTCGAGATTAAGCCTGTTACTAAGTTATGTGCAATTTAGCTCAGTGGATTTCCCCCACTTCATATTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTCGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCT
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Task1_train_12047
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TATCATAATGATAATAGCTCAGGATGTGCATGACAAGCTTTTAAGCGATTGGGTACACTATCTCATTTGATCTTCTGCACAACTATTAATGGTAGGTACTATTATCCCTATCTTATGGATAAGTAAACTAAGATTTAAAAAGTACAGAACATGGTGTGAACACTGCTTCAAAATTTCTAAAATAGGTAAATCACGATCTCTAAACTGGAGGGTTGTCCAACCACTAGGGACAATAGAGTACTGATATTTAGTGGTCAGACTGTAATGCGGGAAGAGACAGGCATGGGCTAAACGGGTGTAGAGATCAAATAAGGGGCAGGTTAGTTTGTAAACATGTCCATATGTAACATTTAGCACAAATACAGGATATAGGTGCTTTCAGACCCAGCTGCATTGATAAAAAGTTAGGTGGTATTGTATCTGTCTTCCTTTCTCAATGTTGCATATCTGTGTTCTTGCCCAGTTTGCTTCATCTCTCTAGCCACACTTATTGGCCTACAATGGCATCATCACCAAAGAAGGCAATCCCATCTCCGTGTGGCTTTGGTTTGCTCCCTAAAGTAAACCTTGTGTTTACTTTTCCCAGGTCTCATGCTTTCCCATATCTGACCTGTTTTGTCCTCATGGCCAGGATATGTGGGACCTTTCCTACAATGTTCCAAAGTTTGTAATAGAGCTCTTCTCTGCTTTGTTCCAAATTCTGCAACATTTTACTTTAAATAATGAATTTAAATACAAACAAACTTGAGCTTTGCCTATACTTTTCAAGAATGCAGAGATAACTAAATTAATAAAAATATTCATTGAGTCCTTACTGTGCACACAGCTCTATGTTAAGCCTTGTGCAGAACTCAAAGTCACTCGAGATTAAGCCTGTTACTAAGTTATGTGCAATTTAGCTCAGTGGATTTCCCCCACTTCATATTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCTGGCACATAGGAGGCATTTACCAAACAGTAGTTATTATTT
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Task1_train_12048
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This gene mutation involves CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12049
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A sequence alteration has been identified in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CAATTTAGCTCAGTGGATTTCCCCCACTTCATATTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCTGGCACATAGGAGGCATTTACCAAACAGTAGTTATTATTTTTGTTACCATCTATTTGATAATAAAATAATGCCCATCTGTTGAATAAAAGAAATATGACTTAAAACCTTGAGCAGTTCTTAATAGATAATTTGACTTGTTTTTACTATTAGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATTTACAGAGATCAGAGAGCTGGGAAGATCAGTGAAAGACTTGTGATTACCTCAGAAATGATTGAAAATATCCAATCTGTTAAGGCATACTGCTGGGAAGAAGCAATGGAAAAAATGATTGAAAACTTAAGACAGTAAGTTGTTCCAATAATTTCAATATTGTTAGTAATTCTGTCCTTAATTTTTTAAAAATATGTTTATCATGGTAGACTTCCACCTCATATTTGATGTTTGTGACAATCAAATGATTGCATTTAAGTTCTGTCAATATTCATGCATTAGTTGCACAAATTCACTTTCATGGGCTGTAGTTTTATGTAGTTGGTCCAGGGTGTTATTTTATGCTGCAAGTATATTATACTGATACGTTATTAAAGAATTTCCTACATATGTTCACTGCTGCTCAATACATTTATTTCGTTAAAACAATTATCAAGATACTGAAGGCTGATTGGTAACTCACATGGAACTGGGAGAGTATACAATTCTGAACCAAATAGATGATTCTCTATTATTATATCTTAATTTATGTGTTATGGTATATTAAACATGAAAAAAATTGTATTTGGTTAGAATATGTTTGCTCTTCCTTAACTCGGGAATGACATAGGGTAATATTCACAGATTGGGTTCCTATAAATCCTCCACTTGAAGTGAAGTCAGTTCAAGTAATGAAAGCTACCTCCTGAGATAGAATCAGTACTTGGCACCTATCTCTAGTGTTCTTTCACCTCATATAACCTTTCACTGATTAGT
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Task1_train_12050
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A genomic change on Chromosome 7 affects CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12051
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATTTCCCCCACTTCATATTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCTGGCACATAGGAGGCATTTACCAAACAGTAGTTATTATTTTTGTTACCATCTATTTGATAATAAAATAATGCCCATCTGTTGAATAAAAGAAATATGACTTAAAACCTTGAGCAGTTCTTAATAGATAATTTGACTTGTTTTTACTATTAGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATTTACAGAGATCAGAGAGCTGGGAAGATCAGTGAAAGACTTGTGATTACCTCAGAAATGATTGAAAATATCCAATCTGTTAAGGCATACTGCTGGGAAGAAGCAATGGAAAAAATGATTGAAAACTTAAGACAGTAAGTTGTTCCAATAATTTCAATATTGTTAGTAATTCTGTCCTTAATTTTTTAAAAATATGTTTATCATGGTAGACTTCCACCTCATATTTGATGTTTGTGACAATCAAATGATTGCATTTAAGTTCTGTCAATATTCATGCATTAGTTGCACAAATTCACTTTCATGGGCTGTAGTTTTATGTAGTTGGTCCAGGGTGTTATTTTATGCTGCAAGTATATTATACTGATACGTTATTAAAGAATTTCCTACATATGTTCACTGCTGCTCAATACATTTATTTCGTTAAAACAATTATCAAGATACTGAAGGCTGATTGGTAACTCACATGGAACTGGGAGAGTATACAATTCTGAACCAAATAGATGATTCTCTATTATTATATCTTAATTTATGTGTTATGGTATATTAAACATGAAAAAAATTGTATTTGGTTAGAATATGTTTGCTCTTCCTTAACTCGGGAATGACATAGGGTAATATTCACAGATTGGGTTCCTATAAATCCTCCACTTGAAGTGAAGTCAGTTCAAGTAATGAAAGCTACCTCCTGAGATAGAATCAGTACTTGGCACCTATCTCTAGTGTTCTTTCACCTCATATAACCTTTCACTGATTAGTAAAGATTATATCCAAC
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Task1_train_12052
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12053
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This alteration occurs within gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TTGCTCTGATAATGTTTTGGAATTAACTGCCTTGATTCCTTCTTTTCTCTGCTTGTCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCTGGCACATAGGAGGCATTTACCAAACAGTAGTTATTATTTTTGTTACCATCTATTTGATAATAAAATAATGCCCATCTGTTGAATAAAAGAAATATGACTTAAAACCTTGAGCAGTTCTTAATAGATAATTTGACTTGTTTTTACTATTAGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATTTACAGAGATCAGAGAGCTGGGAAGATCAGTGAAAGACTTGTGATTACCTCAGAAATGATTGAAAATATCCAATCTGTTAAGGCATACTGCTGGGAAGAAGCAATGGAAAAAATGATTGAAAACTTAAGACAGTAAGTTGTTCCAATAATTTCAATATTGTTAGTAATTCTGTCCTTAATTTTTTAAAAATATGTTTATCATGGTAGACTTCCACCTCATATTTGATGTTTGTGACAATCAAATGATTGCATTTAAGTTCTGTCAATATTCATGCATTAGTTGCACAAATTCACTTTCATGGGCTGTAGTTTTATGTAGTTGGTCCAGGGTGTTATTTTATGCTGCAAGTATATTATACTGATACGTTATTAAAGAATTTCCTACATATGTTCACTGCTGCTCAATACATTTATTTCGTTAAAACAATTATCAAGATACTGAAGGCTGATTGGTAACTCACATGGAACTGGGAGAGTATACAATTCTGAACCAAATAGATGATTCTCTATTATTATATCTTAATTTATGTGTTATGGTATATTAAACATGAAAAAAATTGTATTTGGTTAGAATATGTTTGCTCTTCCTTAACTCGGGAATGACATAGGGTAATATTCACAGATTGGGTTCCTATAAATCCTCCACTTGAAGTGAAGTCAGTTCAAGTAATGAAAGCTACCTCCTGAGATAGAATCAGTACTTGGCACCTATCTCTAGTGTTCTTTCACCTCATATAACCTTTCACTGATTAGTAAAGATTATATCCAACAAAGAAAGTACAGCACA
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Task1_train_12054
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_12055
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCTATACACTATTTATTATTCTACACCATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCTGGCACATAGGAGGCATTTACCAAACAGTAGTTATTATTTTTGTTACCATCTATTTGATAATAAAATAATGCCCATCTGTTGAATAAAAGAAATATGACTTAAAACCTTGAGCAGTTCTTAATAGATAATTTGACTTGTTTTTACTATTAGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATTTACAGAGATCAGAGAGCTGGGAAGATCAGTGAAAGACTTGTGATTACCTCAGAAATGATTGAAAATATCCAATCTGTTAAGGCATACTGCTGGGAAGAAGCAATGGAAAAAATGATTGAAAACTTAAGACAGTAAGTTGTTCCAATAATTTCAATATTGTTAGTAATTCTGTCCTTAATTTTTTAAAAATATGTTTATCATGGTAGACTTCCACCTCATATTTGATGTTTGTGACAATCAAATGATTGCATTTAAGTTCTGTCAATATTCATGCATTAGTTGCACAAATTCACTTTCATGGGCTGTAGTTTTATGTAGTTGGTCCAGGGTGTTATTTTATGCTGCAAGTATATTATACTGATACGTTATTAAAGAATTTCCTACATATGTTCACTGCTGCTCAATACATTTATTTCGTTAAAACAATTATCAAGATACTGAAGGCTGATTGGTAACTCACATGGAACTGGGAGAGTATACAATTCTGAACCAAATAGATGATTCTCTATTATTATATCTTAATTTATGTGTTATGGTATATTAAACATGAAAAAAATTGTATTTGGTTAGAATATGTTTGCTCTTCCTTAACTCGGGAATGACATAGGGTAATATTCACAGATTGGGTTCCTATAAATCCTCCACTTGAAGTGAAGTCAGTTCAAGTAATGAAAGCTACCTCCTGAGATAGAATCAGTACTTGGCACCTATCTCTAGTGTTCTTTCACCTCATATAACCTTTCACTGATTAGTAAAGATTATATCCAACAAAGAAAGTACAGCACAGACTGAGATATGATTACTGAGATAAATTTGGGCAAAATATAAACTACAGCATTTC
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Task1_train_12056
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Here’s a variant in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12057
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A mutation found in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ATCTCAAATTCTAACTCCTCAAGAAAATCCTTCCAGATGATTTTTCTAACCAGGAGTTTTAACTTCCTTTTAACTACCCTATTACTTTCTACTTCCTTAACTCATCTATCATATTATATTTAGTTATTTATATACTAGGTCGCCTTGAAGAAGGGATTGTGTTTTCATAAATCTTAATAATCCCTGAGGCATCAAGTACAGTGATTTGCATTTACTAAATGCTCAACAAATATGTGAGGGATTCACTTGAAACTAATATTAGATAATTCCCAGTCAAAGTGATCTAATAGCAAATCAATTCTTCAGTTTTATAGGCAAAGTATGACTCTGGTTTTCCATAATCATAATTAATTTGTCAACTTTATAATTTTAATTAAGTAAATTTAATTGGTAGATAAATAAGTAGATAAAAAATAATTTACCTGCTTAACTACGTTTCATATAGCATTGCATTTTTCTTTGTAAAATTTAAGAATTTTGTATTAATAAACTTTTTTACAAAAGTATTAATTATTCAGTTATTCATCATATACTTTTATTGACTTAAAAGTAATTTTATTCAAAAGAGTTAGTATAGGACTACATGAAAAATTCAAGGCCAAGGCTTAATTTCAAATTTCACTGCCTTTGGCTCTATCTTTTAAAACAAAACAAAAAACTCCCGCACAATATCAATGGGTATTTAAGTATAATATCATTCTCATTGTGAGGAGAAAAAATAATTATTTCTGCCTAGATGCTGGGAAATAAAACAACTAGAAGCATGCCAGTATAATATTGACTGTTGAAAGAAACATTTATGAACCTGAGAAGATAGTAAGCTAGATGAATAGAATATAATTTTCATTACCTTTACTTAATAATGAATGCATAATAACTGAATTAGTCATATTATAATTTTACTTATAATATATTTGTATTTTGTTTGTTGAAATTATCTAACTTTCCATTTTTCTTTTAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTTGTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGTATGTACCTATTGATTTAATCTTTTAGGCACTATTGTTATAAATTATACAACTGGAAAGGCGGAGTTTTCCTGGGTCAGATAATAGTAATTAGTGGTTAAGTCTTGCTCAGCTCTAGCTTCCCTATTCTGGAAACTAAGAAAGGTCAATTGTATAGCAGAGCACCATTCTGGGGTCTGGTAGAACCACCCAACTCAAAGGCACCTTAGCCTGTTGTTAATAAGATTTTTCAAAACTTAATTCTTATCAGACCTTGCTTCTTTTTAAAACTTTAAATCTGTTATGTACTTTGGCCAGATATGATACCTGAGCAATTCTTGTTCTGGGTTGTCTTATGTGAAAAATAAATTCAAGGTCCTTGGGACAGATAATGTGTTTTATTTATCTTTGCATATCCATTACTTAAAACAGCATTGGACCCACAGCTGGTACAAAATTAATTACTGTTGAATTGAGCAAATATTTATTCTAAATGTCTCTGTCAAATGACAGAGTGTGGTTGTGTGGATTAAGTCCCTGGAGAGAGTTCTTTGTTCTCTCATGTTCTATGCTGTGGTTCTTGCTTTATGCAAAAAGAAGTAAGTTACTTAAAACCTGGACATGATACTTAAGATGTCCAATCTTGATTCCACTGAATAAAAATATGCTTAAAAATGCACTGACTTGAAATTTGTTTTTTGGGAAAACCGATTCTATGTGTAGAATGTTTAAGCACATTGCTATGTGCTCCATGTAATGATTACCTAGATTTTAGTGTGCTCAGAACCACGAAGTGTTTGATCATATAAGCTCCTTTTACTTGCTTTCTTTCATATATGATTGTTAGTTTCTAGGGGTGGAAGATACAATGACACCTGTTTTTGCTGTGCTTTTATTTTCCAGGGACTTGCATTGGCACATTTCGTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAGGCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTAGGGAGAATGATGATGAAGTACAGGTAGCAACCTATTTTCATAACTTGAAAGTTTTAAAAATTATGTTTTCAAAAAGCCCACTTTAGTAAAACCAGGACTGCTCTATGCATAGAACAGTGATCTTCAGTGTCATTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGATATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCCGGCCTAAAAAATACTTTTTAAGATGGTGTAAATATTACTTTCTGTATCAATGGTACATTTTTTACTTGTCAGTCTCTAGAATTTCTTTATAAATATGTTGATTCAGTTCATTTTTGTAGATTATAAAACAGGTAAAAAAGGATAAAACATTTATGTGAATTAAAGGGAATACCTAATTTTTGTGTAGAGTTTATTAGCTTTTACTACTCTGGTTTATGGATCATCACACCAGAGCCTTAGTTACTTTGTGTTACAGAATAACTAATATGAGTGAATGAATGACTTACACAAGTCACTGCTTAGGATAAAGGGCTTGAGTTTGTCAGCTAGAGTATGACAGAAAGTATCTAAGTTTTGGAGTCAAATAGCACTTTGTTTGAATCCCAGATTGCATGCTTACTAGTTATGTGACCTTAGTCAAGCCACTTCACCTCACTGAGTCTTTGCTTTTTTCATCTCTAAAATAGAGATACCCACCGCTCATAGGCTGTCATAAGGGATAGAGATAGCATATGGAATGAGTCTGTACAGCGTCTGGCACATAGGAGGCATTTACCAAACAGTAGTTATTATTTTTGTTACCATCTATTTGATAATAAAATAATGCCCATCTGTTGAATAAAAGAAATATGACTTAAAACCTTGAGCAGTTCTTAATAGATAATTTGACTTGTTTTTACTATTAGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATTTACAGAGATCAGAGAGCTGGGAAGATCAGTGAAAGACTTGTGATTACCTCAGAAATGATTGAAAATATCCAATCTGTTAAGGCATACTGCTGGGAAGAAGCAATGGAAAAAATGATTGAAAACTTAAGACAGTAAGTTGTTCCAATAATTTCAATATTGTTAGTAATTCTGTCCTTAATTTTTTAAAAATATGTTTATCATGGTAGACTTCCACCTCATATTTGATGTTTGTGACAATCAAATGATTGCATTTAAGTTCTGTCAATATTCATGCATTAGTTGCACAAATTCACTTTCATGGGCTGTAGTTTTATGTAGTTGGTCCAGGGTGTTATTTTATGCTGCAAGTATATTATACTGATACGTTATTAAAGAATTTCCTACATATGTTCACTGCTGCTCAATACATTTATTTCGTTAAAACAATTATCAAGATACTGAAGGCTGATTGGTAACTCACATGGAACTGGGAGAGTATACAATTCTGAACCAAATAGATGATTCTCTATTATTATATCTTAATTTATGTGTTATGGTATATTAAACATGAAAAAAATTGTATTTGGTTAGAATATGTTTGCTCTTCCTTAACTCGGGAATGACATAGGGTAATATTCACAGATTGGGTTCCTATAAATCCTCCACTTGAAGTGAAGTCAGTTCAAGTAATGAAAGCTACCTCCTGAGATAGAATCAGTACTTGGCACCTATCTCTAGTGTTCTTTCACCTCATATAACCTTTCACTGATTAGTAAAGATTATATCCAACAAAGAAAGTACAGCACAGACTGAGATATGATTACTGAGATAAATTTGGGCAAAATATAAACTACAGCATTTCTGTAGCAATGAGACCATTTTTCTTCAG
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Task1_train_12058
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Mutation context: Chromosome 7, Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12059
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This alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TACTCAAGAGAGCAAATATAATGTTCTGGAAGAGATTGGCAGAATTCACATCAAAGGAGTGATTACTTCAGCCTGGGCCACTGTTGTACTGGTCAAAAGGCTGTGCAAAGCTCTCTGAAAATCCACTCTTTTATTGCTCTTTAGTAATAAAGTCACTTTCAATTTTAAAAATAACAAACTGATATATTTTTATGACTCATAAAATGTTAGCAATTATATTATGGAGAATCTACTTTCTGGGTGATTCTTACAAATGTTCTTGGATCTATTTTTTTTTCTTATAGTACCTATTCTTCCCATTTTTCTCAGCTCTAGTTAATATATTTCAACAACAGTTCAACAAATTTAACATTTTTATAAAAAGTGTTTCCTATCATTTTATAAATACCAGCCTAGTCCATGTTATTCCTTTTCTTGTTGAGGAGAAAGGACACACATTGTAAATTCAAATATAGACCTCTACTGTGCTATTTAATCTTGGTAACAACTCCACAAAGGAGATGACATGTTTTCCTTCTATAGAGGTAGATTCTGTAAAGTTAGAGGGAAGAGTGACTTGCTTAAGATGGCATAAGCTGTAACTGGCAGAACCAGGATTCAAAGCCAGGTGGGATGCCAAAATCATAATCTGTCTTCAGTGTCAAGTTACTGAAATTGGTAAACATTAGACCTAAATAGACGGAATTGCAATCCGGGTTGGGCACATTAAACTCCATTTTCTTCATCAATGTGCTCAGATTACATTTTACTTTTCAGGCTAAAAATGGAAAAAAAGAGTCCCTCTTAGTTCTGCACTTGAGAATGAGAATAGCTTTTCTGAATTATACAAGGAAGAAGAACTAATGCCCAAATGCCAGGTACCCACATGCACTATGCCATGGCACAGCTGTTGCCCCCTTTCACCAGAGCCCTCTCTCTGTATCCTGGTTGACCTTTCCTTGGGCAAGAGCTGGGTGGGGAGGATCACAAGTGACTCCAATTTGGATGGCTTCGGGAAGACTGGGACCGAGCTGAAGGCAGTGTTGTCCTCTGCACTCCCTGTTTTCTGTCTGCTGGAGCACTGAAGCCTCACATATGTATTAAAAAAATAATTTCCATTTGCATTTCAGACTAGAAGATTGAACGTATAGTGTAATGTGATTGCAAATAATTATATTGAAATGAGACAGAGAGGATGTAGTATCTACTGTCATAATTTTTCAAAACCCACCTGCAACTTGAATTAAAAGAACCACTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTCAAACGCAAATCCTGGAAACCTACTGAGACTCATTCAGTCAGTATCTCTAAGAGGCAAGCTTGAGACTGTATATTTAAAAAGCATCTCAGGTGATTTTTACACATGCTAAGGCTTAAGAACCACTTCTCTGTAGCTTATATGTTATTTTCAATGTTCCTCAAAGCCAAGTTAGAATTTCCAAAGTGTTAAGAATCCATTAGACAATCACAGAATTGTCTTTTTCCTTTATAAATCTTGCAATGTTGTTCTCATTTCCATACTTAATTACTTAAAACACCAACCAACCAACAAGCAAAAAATGATTAGTCTAACTAATATTACAAGTTAATAATGAAGTAAAGGTTTAAAAATAATGTCATAATAATGTTAATAACAAATTATTAATTATAATTTAAAAATAATATTTATAATTTAAAAATAATATTTACAAGTACTACAAGCAAAACACTGGTACTTTCATTGTTATCTTTTCATATAAGGTAACTGAGGCCCAGAGAGATTAAATAACATGCCCAAGGTCACACAGGTCATATGATGTGGAGCCAGGTTAAAAATATAGGCAGAAAGACTCTAGAGACCATGCTCAGATCTTCCATTCCAAGATCCCTGATATTTGAAAAATAAAATAACATCCTGAATTTTATTGTTATTGTTTTTTATAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGTAATGTACCATAATGCTGCATTATATACTATGATTTAAATAATCAGTCAATAGATCAGTTCTAATGAACTTTGCAAAAATGTGCGAAAAGATAGAAAAAGAAATTTCCTTCACTAGGAAGTTATAAAAGTTGCCAGCTAATACTAGGAATGTTCACCTTAAACTTTTCCTAGCATTTCTCTGGACAGTATGATGGATGAGAGTGGCATTTTATGCCAAATTACCTTAAAATCCCAATAATACTGATGTAGCTAGCAGCTTTGAGAAATTCTAAAGTTTTCAAGTGATAAGACTCAATTTATACAAAGCTAATTGGATAAACTTGTATATGATTAAGAAGCAAATAAATACTTATTATGCTTTTTTGCTGTTTATTTAAATATTTAACCCAGAAAATAAGTCACTGTGACAGAAATAAAAATGAGAGAGAAGGGTGAGCCACTCTTAGGTAGTTCTGGCATTATTTAATCTAGGCCAGAGGTTGCAAATGGTGTCCCATAGAACTAATTTTGGCTCCTAGACCTGTCTTATTTAACCTTTCATTTAAAAAATTTGTATTGGTTGCCAGCAATTAAAAATTGGGAGATGTCTCACACACACACACACATAAACACACACACTCATGTGTGCAGCCTCTTTTGAAGAATTGGAATAACTAGTCAACTGCGTCCTCCTTTTCCACAAGCTGTGACAGCTCCCTGCTCACAGAGCACCTGCCCTCTCCTGTTCATCATGCTCTCTTCTCAGTCCCATTCCTTCATTATATCACCTATTTGGTCCTGAGACTAAGTGAGTTTGAGATCTGTGATTTAGACAAAGTGGTGAATCTAGCTCTGAATCATAGTAAGTAGCTCTGGGAATCATCTTGTCTTCTGTTAGCCCATTGAGAGAGAAATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAGAAACAGATCTGGGGAGAGTCACTGAATGGGAGCATAGAGACAGAGAAACAGATCTAGAAAACCAAACTGGGAGAAAATGAGAGAAACCAAAAGAGAGGTAGAGAGGAGCAGAGAAGAAAATGAAGAAGCAAGGCAAGGACCAGGCTTTTTCATTATTTCTTATGGCCAAGACTTCAGTATGCGTGGACTTAATTCTTCCTTATGCTCCTACCTTCCCTAGGGAAACTGATTTGGAGTCTCTAATAGAGCCCTTCTTTTAGAATCACAGTTTGATGCCTTAAAACTAGTTATATACCTTCACATGCTTCCTTAACCCACAGAAGTGATGCTAATGAGGCCCTTAATAAGGAGCGTGCTATTAAGATGAAGACATTCATTTTTTTTCTCCGTCCAATGTTGGATTAAGGCACATTAGTGGGTAATTCAGGGTTGCTTTGTAAATTCATCACTAAGGTTAGCATGTAATAGTACAAGGAAGAATCAGTTGTATGTTAAATCTAATGTATAAAAAGTTTTATAAAATATCATATGTTTAGAGAGTATATTTCAAATATGATGAATCCTAGTGCTTGGCAAATTAACTTTAGAACACTAATAAAATTATTTTATTAAGAAATAATTACTATTTCATTATTAAAATTCATATATAAGATGTAGCACAATGAGAGTATAAAGTAGATGTAATAATGCATTAATGCTATTCTGATTCTATAATATGTTTTTGCTCTCTTTTATAAATAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATATAAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTCTGGGAGGAGGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTTTGTGAATATGGATTTCATCCTAATGGCGAATAAAATTAGAATGATGATATAACTGGTAGAACTGGAAGGAGGATCACTCACTTATTTTCTAGATTAAGAAGTAGAGGAATGGCCAGG
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Task1_train_12060
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This is a variant in CFTR (CF transmembrane conductance regulator), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12061
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Given this variant in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GAGAGCAAATATAATGTTCTGGAAGAGATTGGCAGAATTCACATCAAAGGAGTGATTACTTCAGCCTGGGCCACTGTTGTACTGGTCAAAAGGCTGTGCAAAGCTCTCTGAAAATCCACTCTTTTATTGCTCTTTAGTAATAAAGTCACTTTCAATTTTAAAAATAACAAACTGATATATTTTTATGACTCATAAAATGTTAGCAATTATATTATGGAGAATCTACTTTCTGGGTGATTCTTACAAATGTTCTTGGATCTATTTTTTTTTCTTATAGTACCTATTCTTCCCATTTTTCTCAGCTCTAGTTAATATATTTCAACAACAGTTCAACAAATTTAACATTTTTATAAAAAGTGTTTCCTATCATTTTATAAATACCAGCCTAGTCCATGTTATTCCTTTTCTTGTTGAGGAGAAAGGACACACATTGTAAATTCAAATATAGACCTCTACTGTGCTATTTAATCTTGGTAACAACTCCACAAAGGAGATGACATGTTTTCCTTCTATAGAGGTAGATTCTGTAAAGTTAGAGGGAAGAGTGACTTGCTTAAGATGGCATAAGCTGTAACTGGCAGAACCAGGATTCAAAGCCAGGTGGGATGCCAAAATCATAATCTGTCTTCAGTGTCAAGTTACTGAAATTGGTAAACATTAGACCTAAATAGACGGAATTGCAATCCGGGTTGGGCACATTAAACTCCATTTTCTTCATCAATGTGCTCAGATTACATTTTACTTTTCAGGCTAAAAATGGAAAAAAAGAGTCCCTCTTAGTTCTGCACTTGAGAATGAGAATAGCTTTTCTGAATTATACAAGGAAGAAGAACTAATGCCCAAATGCCAGGTACCCACATGCACTATGCCATGGCACAGCTGTTGCCCCCTTTCACCAGAGCCCTCTCTCTGTATCCTGGTTGACCTTTCCTTGGGCAAGAGCTGGGTGGGGAGGATCACAAGTGACTCCAATTTGGATGGCTTCGGGAAGACTGGGACCGAGCTGAAGGCAGTGTTGTCCTCTGCACTCCCTGTTTTCTGTCTGCTGGAGCACTGAAGCCTCACATATGTATTAAAAAAATAATTTCCATTTGCATTTCAGACTAGAAGATTGAACGTATAGTGTAATGTGATTGCAAATAATTATATTGAAATGAGACAGAGAGGATGTAGTATCTACTGTCATAATTTTTCAAAACCCACCTGCAACTTGAATTAAAAGAACCACTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTCAAACGCAAATCCTGGAAACCTACTGAGACTCATTCAGTCAGTATCTCTAAGAGGCAAGCTTGAGACTGTATATTTAAAAAGCATCTCAGGTGATTTTTACACATGCTAAGGCTTAAGAACCACTTCTCTGTAGCTTATATGTTATTTTCAATGTTCCTCAAAGCCAAGTTAGAATTTCCAAAGTGTTAAGAATCCATTAGACAATCACAGAATTGTCTTTTTCCTTTATAAATCTTGCAATGTTGTTCTCATTTCCATACTTAATTACTTAAAACACCAACCAACCAACAAGCAAAAAATGATTAGTCTAACTAATATTACAAGTTAATAATGAAGTAAAGGTTTAAAAATAATGTCATAATAATGTTAATAACAAATTATTAATTATAATTTAAAAATAATATTTATAATTTAAAAATAATATTTACAAGTACTACAAGCAAAACACTGGTACTTTCATTGTTATCTTTTCATATAAGGTAACTGAGGCCCAGAGAGATTAAATAACATGCCCAAGGTCACACAGGTCATATGATGTGGAGCCAGGTTAAAAATATAGGCAGAAAGACTCTAGAGACCATGCTCAGATCTTCCATTCCAAGATCCCTGATATTTGAAAAATAAAATAACATCCTGAATTTTATTGTTATTGTTTTTTATAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGTAATGTACCATAATGCTGCATTATATACTATGATTTAAATAATCAGTCAATAGATCAGTTCTAATGAACTTTGCAAAAATGTGCGAAAAGATAGAAAAAGAAATTTCCTTCACTAGGAAGTTATAAAAGTTGCCAGCTAATACTAGGAATGTTCACCTTAAACTTTTCCTAGCATTTCTCTGGACAGTATGATGGATGAGAGTGGCATTTTATGCCAAATTACCTTAAAATCCCAATAATACTGATGTAGCTAGCAGCTTTGAGAAATTCTAAAGTTTTCAAGTGATAAGACTCAATTTATACAAAGCTAATTGGATAAACTTGTATATGATTAAGAAGCAAATAAATACTTATTATGCTTTTTTGCTGTTTATTTAAATATTTAACCCAGAAAATAAGTCACTGTGACAGAAATAAAAATGAGAGAGAAGGGTGAGCCACTCTTAGGTAGTTCTGGCATTATTTAATCTAGGCCAGAGGTTGCAAATGGTGTCCCATAGAACTAATTTTGGCTCCTAGACCTGTCTTATTTAACCTTTCATTTAAAAAATTTGTATTGGTTGCCAGCAATTAAAAATTGGGAGATGTCTCACACACACACACACATAAACACACACACTCATGTGTGCAGCCTCTTTTGAAGAATTGGAATAACTAGTCAACTGCGTCCTCCTTTTCCACAAGCTGTGACAGCTCCCTGCTCACAGAGCACCTGCCCTCTCCTGTTCATCATGCTCTCTTCTCAGTCCCATTCCTTCATTATATCACCTATTTGGTCCTGAGACTAAGTGAGTTTGAGATCTGTGATTTAGACAAAGTGGTGAATCTAGCTCTGAATCATAGTAAGTAGCTCTGGGAATCATCTTGTCTTCTGTTAGCCCATTGAGAGAGAAATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAGAAACAGATCTGGGGAGAGTCACTGAATGGGAGCATAGAGACAGAGAAACAGATCTAGAAAACCAAACTGGGAGAAAATGAGAGAAACCAAAAGAGAGGTAGAGAGGAGCAGAGAAGAAAATGAAGAAGCAAGGCAAGGACCAGGCTTTTTCATTATTTCTTATGGCCAAGACTTCAGTATGCGTGGACTTAATTCTTCCTTATGCTCCTACCTTCCCTAGGGAAACTGATTTGGAGTCTCTAATAGAGCCCTTCTTTTAGAATCACAGTTTGATGCCTTAAAACTAGTTATATACCTTCACATGCTTCCTTAACCCACAGAAGTGATGCTAATGAGGCCCTTAATAAGGAGCGTGCTATTAAGATGAAGACATTCATTTTTTTTCTCCGTCCAATGTTGGATTAAGGCACATTAGTGGGTAATTCAGGGTTGCTTTGTAAATTCATCACTAAGGTTAGCATGTAATAGTACAAGGAAGAATCAGTTGTATGTTAAATCTAATGTATAAAAAGTTTTATAAAATATCATATGTTTAGAGAGTATATTTCAAATATGATGAATCCTAGTGCTTGGCAAATTAACTTTAGAACACTAATAAAATTATTTTATTAAGAAATAATTACTATTTCATTATTAAAATTCATATATAAGATGTAGCACAATGAGAGTATAAAGTAGATGTAATAATGCATTAATGCTATTCTGATTCTATAATATGTTTTTGCTCTCTTTTATAAATAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATATAAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTCTGGGAGGAGGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTTTGTGAATATGGATTTCATCCTAATGGCGAATAAAATTAGAATGATGATATAACTGGTAGAACTGGAAGGAGGATCACTCACTTATTTTCTAGATTAAGAAGTAGAGGAATGGCCAGGTGCTCAT
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Task1_train_12062
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Given this context: Chromosome 7, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12063
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TGTTCTGGAAGAGATTGGCAGAATTCACATCAAAGGAGTGATTACTTCAGCCTGGGCCACTGTTGTACTGGTCAAAAGGCTGTGCAAAGCTCTCTGAAAATCCACTCTTTTATTGCTCTTTAGTAATAAAGTCACTTTCAATTTTAAAAATAACAAACTGATATATTTTTATGACTCATAAAATGTTAGCAATTATATTATGGAGAATCTACTTTCTGGGTGATTCTTACAAATGTTCTTGGATCTATTTTTTTTTCTTATAGTACCTATTCTTCCCATTTTTCTCAGCTCTAGTTAATATATTTCAACAACAGTTCAACAAATTTAACATTTTTATAAAAAGTGTTTCCTATCATTTTATAAATACCAGCCTAGTCCATGTTATTCCTTTTCTTGTTGAGGAGAAAGGACACACATTGTAAATTCAAATATAGACCTCTACTGTGCTATTTAATCTTGGTAACAACTCCACAAAGGAGATGACATGTTTTCCTTCTATAGAGGTAGATTCTGTAAAGTTAGAGGGAAGAGTGACTTGCTTAAGATGGCATAAGCTGTAACTGGCAGAACCAGGATTCAAAGCCAGGTGGGATGCCAAAATCATAATCTGTCTTCAGTGTCAAGTTACTGAAATTGGTAAACATTAGACCTAAATAGACGGAATTGCAATCCGGGTTGGGCACATTAAACTCCATTTTCTTCATCAATGTGCTCAGATTACATTTTACTTTTCAGGCTAAAAATGGAAAAAAAGAGTCCCTCTTAGTTCTGCACTTGAGAATGAGAATAGCTTTTCTGAATTATACAAGGAAGAAGAACTAATGCCCAAATGCCAGGTACCCACATGCACTATGCCATGGCACAGCTGTTGCCCCCTTTCACCAGAGCCCTCTCTCTGTATCCTGGTTGACCTTTCCTTGGGCAAGAGCTGGGTGGGGAGGATCACAAGTGACTCCAATTTGGATGGCTTCGGGAAGACTGGGACCGAGCTGAAGGCAGTGTTGTCCTCTGCACTCCCTGTTTTCTGTCTGCTGGAGCACTGAAGCCTCACATATGTATTAAAAAAATAATTTCCATTTGCATTTCAGACTAGAAGATTGAACGTATAGTGTAATGTGATTGCAAATAATTATATTGAAATGAGACAGAGAGGATGTAGTATCTACTGTCATAATTTTTCAAAACCCACCTGCAACTTGAATTAAAAGAACCACTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTCAAACGCAAATCCTGGAAACCTACTGAGACTCATTCAGTCAGTATCTCTAAGAGGCAAGCTTGAGACTGTATATTTAAAAAGCATCTCAGGTGATTTTTACACATGCTAAGGCTTAAGAACCACTTCTCTGTAGCTTATATGTTATTTTCAATGTTCCTCAAAGCCAAGTTAGAATTTCCAAAGTGTTAAGAATCCATTAGACAATCACAGAATTGTCTTTTTCCTTTATAAATCTTGCAATGTTGTTCTCATTTCCATACTTAATTACTTAAAACACCAACCAACCAACAAGCAAAAAATGATTAGTCTAACTAATATTACAAGTTAATAATGAAGTAAAGGTTTAAAAATAATGTCATAATAATGTTAATAACAAATTATTAATTATAATTTAAAAATAATATTTATAATTTAAAAATAATATTTACAAGTACTACAAGCAAAACACTGGTACTTTCATTGTTATCTTTTCATATAAGGTAACTGAGGCCCAGAGAGATTAAATAACATGCCCAAGGTCACACAGGTCATATGATGTGGAGCCAGGTTAAAAATATAGGCAGAAAGACTCTAGAGACCATGCTCAGATCTTCCATTCCAAGATCCCTGATATTTGAAAAATAAAATAACATCCTGAATTTTATTGTTATTGTTTTTTATAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGTAATGTACCATAATGCTGCATTATATACTATGATTTAAATAATCAGTCAATAGATCAGTTCTAATGAACTTTGCAAAAATGTGCGAAAAGATAGAAAAAGAAATTTCCTTCACTAGGAAGTTATAAAAGTTGCCAGCTAATACTAGGAATGTTCACCTTAAACTTTTCCTAGCATTTCTCTGGACAGTATGATGGATGAGAGTGGCATTTTATGCCAAATTACCTTAAAATCCCAATAATACTGATGTAGCTAGCAGCTTTGAGAAATTCTAAAGTTTTCAAGTGATAAGACTCAATTTATACAAAGCTAATTGGATAAACTTGTATATGATTAAGAAGCAAATAAATACTTATTATGCTTTTTTGCTGTTTATTTAAATATTTAACCCAGAAAATAAGTCACTGTGACAGAAATAAAAATGAGAGAGAAGGGTGAGCCACTCTTAGGTAGTTCTGGCATTATTTAATCTAGGCCAGAGGTTGCAAATGGTGTCCCATAGAACTAATTTTGGCTCCTAGACCTGTCTTATTTAACCTTTCATTTAAAAAATTTGTATTGGTTGCCAGCAATTAAAAATTGGGAGATGTCTCACACACACACACACATAAACACACACACTCATGTGTGCAGCCTCTTTTGAAGAATTGGAATAACTAGTCAACTGCGTCCTCCTTTTCCACAAGCTGTGACAGCTCCCTGCTCACAGAGCACCTGCCCTCTCCTGTTCATCATGCTCTCTTCTCAGTCCCATTCCTTCATTATATCACCTATTTGGTCCTGAGACTAAGTGAGTTTGAGATCTGTGATTTAGACAAAGTGGTGAATCTAGCTCTGAATCATAGTAAGTAGCTCTGGGAATCATCTTGTCTTCTGTTAGCCCATTGAGAGAGAAATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAGAAACAGATCTGGGGAGAGTCACTGAATGGGAGCATAGAGACAGAGAAACAGATCTAGAAAACCAAACTGGGAGAAAATGAGAGAAACCAAAAGAGAGGTAGAGAGGAGCAGAGAAGAAAATGAAGAAGCAAGGCAAGGACCAGGCTTTTTCATTATTTCTTATGGCCAAGACTTCAGTATGCGTGGACTTAATTCTTCCTTATGCTCCTACCTTCCCTAGGGAAACTGATTTGGAGTCTCTAATAGAGCCCTTCTTTTAGAATCACAGTTTGATGCCTTAAAACTAGTTATATACCTTCACATGCTTCCTTAACCCACAGAAGTGATGCTAATGAGGCCCTTAATAAGGAGCGTGCTATTAAGATGAAGACATTCATTTTTTTTCTCCGTCCAATGTTGGATTAAGGCACATTAGTGGGTAATTCAGGGTTGCTTTGTAAATTCATCACTAAGGTTAGCATGTAATAGTACAAGGAAGAATCAGTTGTATGTTAAATCTAATGTATAAAAAGTTTTATAAAATATCATATGTTTAGAGAGTATATTTCAAATATGATGAATCCTAGTGCTTGGCAAATTAACTTTAGAACACTAATAAAATTATTTTATTAAGAAATAATTACTATTTCATTATTAAAATTCATATATAAGATGTAGCACAATGAGAGTATAAAGTAGATGTAATAATGCATTAATGCTATTCTGATTCTATAATATGTTTTTGCTCTCTTTTATAAATAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATATAAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTCTGGGAGGAGGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTTTGTGAATATGGATTTCATCCTAATGGCGAATAAAATTAGAATGATGATATAACTGGTAGAACTGGAAGGAGGATCACTCACTTATTTTCTAGATTAAGAAGTAGAGGAATGGCCAGGTGCTCATGGTTGTAATCCCAG
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TGTTCTGGAAGAGATTGGCAGAATTCACATCAAAGGAGTGATTACTTCAGCCTGGGCCACTGTTGTACTGGTCAAAAGGCTGTGCAAAGCTCTCTGAAAATCCACTCTTTTATTGCTCTTTAGTAATAAAGTCACTTTCAATTTTAAAAATAACAAACTGATATATTTTTATGACTCATAAAATGTTAGCAATTATATTATGGAGAATCTACTTTCTGGGTGATTCTTACAAATGTTCTTGGATCTATTTTTTTTTCTTATAGTACCTATTCTTCCCATTTTTCTCAGCTCTAGTTAATATATTTCAACAACAGTTCAACAAATTTAACATTTTTATAAAAAGTGTTTCCTATCATTTTATAAATACCAGCCTAGTCCATGTTATTCCTTTTCTTGTTGAGGAGAAAGGACACACATTGTAAATTCAAATATAGACCTCTACTGTGCTATTTAATCTTGGTAACAACTCCACAAAGGAGATGACATGTTTTCCTTCTATAGAGGTAGATTCTGTAAAGTTAGAGGGAAGAGTGACTTGCTTAAGATGGCATAAGCTGTAACTGGCAGAACCAGGATTCAAAGCCAGGTGGGATGCCAAAATCATAATCTGTCTTCAGTGTCAAGTTACTGAAATTGGTAAACATTAGACCTAAATAGACGGAATTGCAATCCGGGTTGGGCACATTAAACTCCATTTTCTTCATCAATGTGCTCAGATTACATTTTACTTTTCAGGCTAAAAATGGAAAAAAAGAGTCCCTCTTAGTTCTGCACTTGAGAATGAGAATAGCTTTTCTGAATTATACAAGGAAGAAGAACTAATGCCCAAATGCCAGGTACCCACATGCACTATGCCATGGCACAGCTGTTGCCCCCTTTCACCAGAGCCCTCTCTCTGTATCCTGGTTGACCTTTCCTTGGGCAAGAGCTGGGTGGGGAGGATCACAAGTGACTCCAATTTGGATGGCTTCGGGAAGACTGGGACCGAGCTGAAGGCAGTGTTGTCCTCTGCACTCCCTGTTTTCTGTCTGCTGGAGCACTGAAGCCTCACATATGTATTAAAAAAATAATTTCCATTTGCATTTCAGACTAGAAGATTGAACGTATAGTGTAATGTGATTGCAAATAATTATATTGAAATGAGACAGAGAGGATGTAGTATCTACTGTCATAATTTTTCAAAACCCACCTGCAACTTGAATTAAAAGAACCACTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTCAAACGCAAATCCTGGAAACCTACTGAGACTCATTCAGTCAGTATCTCTAAGAGGCAAGCTTGAGACTGTATATTTAAAAAGCATCTCAGGTGATTTTTACACATGCTAAGGCTTAAGAACCACTTCTCTGTAGCTTATATGTTATTTTCAATGTTCCTCAAAGCCAAGTTAGAATTTCCAAAGTGTTAAGAATCCATTAGACAATCACAGAATTGTCTTTTTCCTTTATAAATCTTGCAATGTTGTTCTCATTTCCATACTTAATTACTTAAAACACCAACCAACCAACAAGCAAAAAATGATTAGTCTAACTAATATTACAAGTTAATAATGAAGTAAAGGTTTAAAAATAATGTCATAATAATGTTAATAACAAATTATTAATTATAATTTAAAAATAATATTTATAATTTAAAAATAATATTTACAAGTACTACAAGCAAAACACTGGTACTTTCATTGTTATCTTTTCATATAAGGTAACTGAGGCCCAGAGAGATTAAATAACATGCCCAAGGTCACACAGGTCATATGATGTGGAGCCAGGTTAAAAATATAGGCAGAAAGACTCTAGAGACCATGCTCAGATCTTCCATTCCAAGATCCCTGATATTTGAAAAATAAAATAACATCCTGAATTTTATTGTTATTGTTTTTTATAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCCCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGTAATGTACCATAATGCTGCATTATATACTATGATTTAAATAATCAGTCAATAGATCAGTTCTAATGAACTTTGCAAAAATGTGCGAAAAGATAGAAAAAGAAATTTCCTTCACTAGGAAGTTATAAAAGTTGCCAGCTAATACTAGGAATGTTCACCTTAAACTTTTCCTAGCATTTCTCTGGACAGTATGATGGATGAGAGTGGCATTTTATGCCAAATTACCTTAAAATCCCAATAATACTGATGTAGCTAGCAGCTTTGAGAAATTCTAAAGTTTTCAAGTGATAAGACTCAATTTATACAAAGCTAATTGGATAAACTTGTATATGATTAAGAAGCAAATAAATACTTATTATGCTTTTTTGCTGTTTATTTAAATATTTAACCCAGAAAATAAGTCACTGTGACAGAAATAAAAATGAGAGAGAAGGGTGAGCCACTCTTAGGTAGTTCTGGCATTATTTAATCTAGGCCAGAGGTTGCAAATGGTGTCCCATAGAACTAATTTTGGCTCCTAGACCTGTCTTATTTAACCTTTCATTTAAAAAATTTGTATTGGTTGCCAGCAATTAAAAATTGGGAGATGTCTCACACACACACACACATAAACACACACACTCATGTGTGCAGCCTCTTTTGAAGAATTGGAATAACTAGTCAACTGCGTCCTCCTTTTCCACAAGCTGTGACAGCTCCCTGCTCACAGAGCACCTGCCCTCTCCTGTTCATCATGCTCTCTTCTCAGTCCCATTCCTTCATTATATCACCTATTTGGTCCTGAGACTAAGTGAGTTTGAGATCTGTGATTTAGACAAAGTGGTGAATCTAGCTCTGAATCATAGTAAGTAGCTCTGGGAATCATCTTGTCTTCTGTTAGCCCATTGAGAGAGAAATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAGAAACAGATCTGGGGAGAGTCACTGAATGGGAGCATAGAGACAGAGAAACAGATCTAGAAAACCAAACTGGGAGAAAATGAGAGAAACCAAAAGAGAGGTAGAGAGGAGCAGAGAAGAAAATGAAGAAGCAAGGCAAGGACCAGGCTTTTTCATTATTTCTTATGGCCAAGACTTCAGTATGCGTGGACTTAATTCTTCCTTATGCTCCTACCTTCCCTAGGGAAACTGATTTGGAGTCTCTAATAGAGCCCTTCTTTTAGAATCACAGTTTGATGCCTTAAAACTAGTTATATACCTTCACATGCTTCCTTAACCCACAGAAGTGATGCTAATGAGGCCCTTAATAAGGAGCGTGCTATTAAGATGAAGACATTCATTTTTTTTCTCCGTCCAATGTTGGATTAAGGCACATTAGTGGGTAATTCAGGGTTGCTTTGTAAATTCATCACTAAGGTTAGCATGTAATAGTACAAGGAAGAATCAGTTGTATGTTAAATCTAATGTATAAAAAGTTTTATAAAATATCATATGTTTAGAGAGTATATTTCAAATATGATGAATCCTAGTGCTTGGCAAATTAACTTTAGAACACTAATAAAATTATTTTATTAAGAAATAATTACTATTTCATTATTAAAATTCATATATAAGATGTAGCACAATGAGAGTATAAAGTAGATGTAATAATGCATTAATGCTATTCTGATTCTATAATATGTTTTTGCTCTCTTTTATAAATAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATATAAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTCTGGGAGGAGGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTTTGTGAATATGGATTTCATCCTAATGGCGAATAAAATTAGAATGATGATATAACTGGTAGAACTGGAAGGAGGATCACTCACTTATTTTCTAGATTAAGAAGTAGAGGAATGGCCAGGTGCTCATGGTTGTAATCCCAG
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Task1_train_12064
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A change on Chromosome 7 affects gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12065
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AGAATTCACATCAAAGGAGTGATTACTTCAGCCTGGGCCACTGTTGTACTGGTCAAAAGGCTGTGCAAAGCTCTCTGAAAATCCACTCTTTTATTGCTCTTTAGTAATAAAGTCACTTTCAATTTTAAAAATAACAAACTGATATATTTTTATGACTCATAAAATGTTAGCAATTATATTATGGAGAATCTACTTTCTGGGTGATTCTTACAAATGTTCTTGGATCTATTTTTTTTTCTTATAGTACCTATTCTTCCCATTTTTCTCAGCTCTAGTTAATATATTTCAACAACAGTTCAACAAATTTAACATTTTTATAAAAAGTGTTTCCTATCATTTTATAAATACCAGCCTAGTCCATGTTATTCCTTTTCTTGTTGAGGAGAAAGGACACACATTGTAAATTCAAATATAGACCTCTACTGTGCTATTTAATCTTGGTAACAACTCCACAAAGGAGATGACATGTTTTCCTTCTATAGAGGTAGATTCTGTAAAGTTAGAGGGAAGAGTGACTTGCTTAAGATGGCATAAGCTGTAACTGGCAGAACCAGGATTCAAAGCCAGGTGGGATGCCAAAATCATAATCTGTCTTCAGTGTCAAGTTACTGAAATTGGTAAACATTAGACCTAAATAGACGGAATTGCAATCCGGGTTGGGCACATTAAACTCCATTTTCTTCATCAATGTGCTCAGATTACATTTTACTTTTCAGGCTAAAAATGGAAAAAAAGAGTCCCTCTTAGTTCTGCACTTGAGAATGAGAATAGCTTTTCTGAATTATACAAGGAAGAAGAACTAATGCCCAAATGCCAGGTACCCACATGCACTATGCCATGGCACAGCTGTTGCCCCCTTTCACCAGAGCCCTCTCTCTGTATCCTGGTTGACCTTTCCTTGGGCAAGAGCTGGGTGGGGAGGATCACAAGTGACTCCAATTTGGATGGCTTCGGGAAGACTGGGACCGAGCTGAAGGCAGTGTTGTCCTCTGCACTCCCTGTTTTCTGTCTGCTGGAGCACTGAAGCCTCACATATGTATTAAAAAAATAATTTCCATTTGCATTTCAGACTAGAAGATTGAACGTATAGTGTAATGTGATTGCAAATAATTATATTGAAATGAGACAGAGAGGATGTAGTATCTACTGTCATAATTTTTCAAAACCCACCTGCAACTTGAATTAAAAGAACCACTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTCAAACGCAAATCCTGGAAACCTACTGAGACTCATTCAGTCAGTATCTCTAAGAGGCAAGCTTGAGACTGTATATTTAAAAAGCATCTCAGGTGATTTTTACACATGCTAAGGCTTAAGAACCACTTCTCTGTAGCTTATATGTTATTTTCAATGTTCCTCAAAGCCAAGTTAGAATTTCCAAAGTGTTAAGAATCCATTAGACAATCACAGAATTGTCTTTTTCCTTTATAAATCTTGCAATGTTGTTCTCATTTCCATACTTAATTACTTAAAACACCAACCAACCAACAAGCAAAAAATGATTAGTCTAACTAATATTACAAGTTAATAATGAAGTAAAGGTTTAAAAATAATGTCATAATAATGTTAATAACAAATTATTAATTATAATTTAAAAATAATATTTATAATTTAAAAATAATATTTACAAGTACTACAAGCAAAACACTGGTACTTTCATTGTTATCTTTTCATATAAGGTAACTGAGGCCCAGAGAGATTAAATAACATGCCCAAGGTCACACAGGTCATATGATGTGGAGCCAGGTTAAAAATATAGGCAGAAAGACTCTAGAGACCATGCTCAGATCTTCCATTCCAAGATCCCTGATATTTGAAAAATAAAATAACATCCTGAATTTTATTGTTATTGTTTTTTATAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGTAATGTACCATAATGCTGCATTATATACTATGATTTAAATAATCAGTCAATAGATCAGTTCTAATGAACTTTGCAAAAATGTGCGAAAAGATAGAAAAAGAAATTTCCTTCACTAGGAAGTTATAAAAGTTGCCAGCTAATACTAGGAATGTTCACCTTAAACTTTTCCTAGCATTTCTCTGGACAGTATGATGGATGAGAGTGGCATTTTATGCCAAATTACCTTAAAATCCCAATAATACTGATGTAGCTAGCAGCTTTGAGAAATTCTAAAGTTTTCAAGTGATAAGACTCAATTTATACAAAGCTAATTGGATAAACTTGTATATGATTAAGAAGCAAATAAATACTTATTATGCTTTTTTGCTGTTTATTTAAATATTTAACCCAGAAAATAAGTCACTGTGACAGAAATAAAAATGAGAGAGAAGGGTGAGCCACTCTTAGGTAGTTCTGGCATTATTTAATCTAGGCCAGAGGTTGCAAATGGTGTCCCATAGAACTAATTTTGGCTCCTAGACCTGTCTTATTTAACCTTTCATTTAAAAAATTTGTATTGGTTGCCAGCAATTAAAAATTGGGAGATGTCTCACACACACACACACATAAACACACACACTCATGTGTGCAGCCTCTTTTGAAGAATTGGAATAACTAGTCAACTGCGTCCTCCTTTTCCACAAGCTGTGACAGCTCCCTGCTCACAGAGCACCTGCCCTCTCCTGTTCATCATGCTCTCTTCTCAGTCCCATTCCTTCATTATATCACCTATTTGGTCCTGAGACTAAGTGAGTTTGAGATCTGTGATTTAGACAAAGTGGTGAATCTAGCTCTGAATCATAGTAAGTAGCTCTGGGAATCATCTTGTCTTCTGTTAGCCCATTGAGAGAGAAATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAGAAACAGATCTGGGGAGAGTCACTGAATGGGAGCATAGAGACAGAGAAACAGATCTAGAAAACCAAACTGGGAGAAAATGAGAGAAACCAAAAGAGAGGTAGAGAGGAGCAGAGAAGAAAATGAAGAAGCAAGGCAAGGACCAGGCTTTTTCATTATTTCTTATGGCCAAGACTTCAGTATGCGTGGACTTAATTCTTCCTTATGCTCCTACCTTCCCTAGGGAAACTGATTTGGAGTCTCTAATAGAGCCCTTCTTTTAGAATCACAGTTTGATGCCTTAAAACTAGTTATATACCTTCACATGCTTCCTTAACCCACAGAAGTGATGCTAATGAGGCCCTTAATAAGGAGCGTGCTATTAAGATGAAGACATTCATTTTTTTTCTCCGTCCAATGTTGGATTAAGGCACATTAGTGGGTAATTCAGGGTTGCTTTGTAAATTCATCACTAAGGTTAGCATGTAATAGTACAAGGAAGAATCAGTTGTATGTTAAATCTAATGTATAAAAAGTTTTATAAAATATCATATGTTTAGAGAGTATATTTCAAATATGATGAATCCTAGTGCTTGGCAAATTAACTTTAGAACACTAATAAAATTATTTTATTAAGAAATAATTACTATTTCATTATTAAAATTCATATATAAGATGTAGCACAATGAGAGTATAAAGTAGATGTAATAATGCATTAATGCTATTCTGATTCTATAATATGTTTTTGCTCTCTTTTATAAATAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATATAAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTCTGGGAGGAGGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTTTGTGAATATGGATTTCATCCTAATGGCGAATAAAATTAGAATGATGATATAACTGGTAGAACTGGAAGGAGGATCACTCACTTATTTTCTAGATTAAGAAGTAGAGGAATGGCCAGGTGCTCATGGTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGC
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Here is a genetic alteration in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12067
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Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AAAATAACATCCTGAATTTTATTGTTATTGTTTTTTATAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGTAATGTACCATAATGCTGCATTATATACTATGATTTAAATAATCAGTCAATAGATCAGTTCTAATGAACTTTGCAAAAATGTGCGAAAAGATAGAAAAAGAAATTTCCTTCACTAGGAAGTTATAAAAGTTGCCAGCTAATACTAGGAATGTTCACCTTAAACTTTTCCTAGCATTTCTCTGGACAGTATGATGGATGAGAGTGGCATTTTATGCCAAATTACCTTAAAATCCCAATAATACTGATGTAGCTAGCAGCTTTGAGAAATTCTAAAGTTTTCAAGTGATAAGACTCAATTTATACAAAGCTAATTGGATAAACTTGTATATGATTAAGAAGCAAATAAATACTTATTATGCTTTTTTGCTGTTTATTTAAATATTTAACCCAGAAAATAAGTCACTGTGACAGAAATAAAAATGAGAGAGAAGGGTGAGCCACTCTTAGGTAGTTCTGGCATTATTTAATCTAGGCCAGAGGTTGCAAATGGTGTCCCATAGAACTAATTTTGGCTCCTAGACCTGTCTTATTTAACCTTTCATTTAAAAAATTTGTATTGGTTGCCAGCAATTAAAAATTGGGAGATGTCTCACACACACACACACATAAACACACACACTCATGTGTGCAGCCTCTTTTGAAGAATTGGAATAACTAGTCAACTGCGTCCTCCTTTTCCACAAGCTGTGACAGCTCCCTGCTCACAGAGCACCTGCCCTCTCCTGTTCATCATGCTCTCTTCTCAGTCCCATTCCTTCATTATATCACCTATTTGGTCCTGAGACTAAGTGAGTTTGAGATCTGTGATTTAGACAAAGTGGTGAATCTAGCTCTGAATCATAGTAAGTAGCTCTGGGAATCATCTTGTCTTCTGTTAGCCCATTGAGAGAGAAATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAGAAACAGATCTGGGGAGAGTCACTGAATGGGAGCATAGAGACAGAGAAACAGATCTAGAAAACCAAACTGGGAGAAAATGAGAGAAACCAAAAGAGAGGTAGAGAGGAGCAGAGAAGAAAATGAAGAAGCAAGGCAAGGACCAGGCTTTTTCATTATTTCTTATGGCCAAGACTTCAGTATGCGTGGACTTAATTCTTCCTTATGCTCCTACCTTCCCTAGGGAAACTGATTTGGAGTCTCTAATAGAGCCCTTCTTTTAGAATCACAGTTTGATGCCTTAAAACTAGTTATATACCTTCACATGCTTCCTTAACCCACAGAAGTGATGCTAATGAGGCCCTTAATAAGGAGCGTGCTATTAAGATGAAGACATTCATTTTTTTTCTCCGTCCAATGTTGGATTAAGGCACATTAGTGGGTAATTCAGGGTTGCTTTGTAAATTCATCACTAAGGTTAGCATGTAATAGTACAAGGAAGAATCAGTTGTATGTTAAATCTAATGTATAAAAAGTTTTATAAAATATCATATGTTTAGAGAGTATATTTCAAATATGATGAATCCTAGTGCTTGGCAAATTAACTTTAGAACACTAATAAAATTATTTTATTAAGAAATAATTACTATTTCATTATTAAAATTCATATATAAGATGTAGCACAATGAGAGTATAAAGTAGATGTAATAATGCATTAATGCTATTCTGATTCTATAATATGTTTTTGCTCTCTTTTATAAATAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATATAAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTCTGGGAGGAGGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTTTGTGAATATGGATTTCATCCTAATGGCGAATAAAATTAGAATGATGATATAACTGGTAGAACTGGAAGGAGGATCACTCACTTATTTTCTAGATTAAGAAGTAGAGGAATGGCCAGGTGCTCATGGTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCAGATGCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGCGAGACTCTGTCTGAAAAAGAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAGAAGTGGAGGAATATTAAATGCAATATAAAAGCTTTTTTTATTTTTAAGTCATACAATTTGTTTCACATAACAGATCAGGAAATAATACAGAGATCATAAGTTTTGGAGCTGGGTTTGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTTTCTGTGTAATCTAAGTCAAGTTACTGAACTTTGTGGGCCCTCTGGCTCTCCATGTGTAAAATGGAGAATATTAATATTTACCTTGCAAGTTTGTTGTGAAGACTGAAGGAGAGAATTTAGGTAAAACATTCATCAGAGTACCATGCACACAGTTGTTCCTCAATAAACATTAGCTTCTCTGATTGCAAGTTCCAGTCTAAAGTGCTTTATATATACCAGCCAATAAAAGGATGCGAGAGAGATATACCAGTGTATTGTTTTCTACCATTTTAAACCTATTTTCATCCACTGTTACAAATTCTATCATACTGCTCCACATAAAAAATATTATCAATGATTTTTAGTCTCTGAAGTGCAATATTTGATTATTGAGCACACCTGTTGAAGTTTTAGTTTCTTCTCACTTACATGGGTTGTGTAAAGGTAGGAGGTATAAAACCAGTGTCCTAGGTCTAAATCTTTCTTAATGTCATACTTTGGATTCATTGATATAAGTAACTTGAGCACCAGCGCTTCATTTTACTTCATTTTTTAAAGATATAGTAAGAGTAATTCCCATCTGCCTAGCAAAATTGTTTTGTAGAAAAGTTTGTGGATCAGATTTATTTTACTTTGATTTTAGGAATTTCAAGTGTCTTCGTCGGCATGAAGGAAAAATATGCAGTTTGACATTTTCTACTACTTTCAGGTCATTATTTTCCTACTCTGGTGCAAAAACCCTCAATTCCTGTCTCACTCCATCTAATCAAATAGGTAGCATGCTTGAGCCCTTACTATGTGCCAGGCACTAGGATAAGCACTTTATATGTTTTGTCCCAATTAATTCTCACAGCATTTCTATGACCTAAATAAAATTAATATTTTCATTTCACCAATAATAAAATGGAGGCTTCAAAAAGTTTAGGGACTTGGCTCAGCTCACACAACTGGCAAGGACTGAAAATGGATTTTAGTCCCAAATGTCATAGGCTAGAGCCCTTTCACTAAACTGTTGTCTTCCATCTGGTGGCATCCTCTTCCTCCAGTCTTTGTCACCTAAACTCTGGGCACCCCTTGATGGCATTTACTTATGATGGTGATGCTTGTTAAACTTCCTGTTTGCGACTTCAACGTCCATATAAATGAGTCTTCCAATACTGTACTTAGAACTTATATTTTGTAGTGACTTCTTTAAAAGCTTTCTCTCTTAGTCATATCCTGAGTTTTGTTAGCACCTGGACTTACCTTACTTTGGAAATGTTGCACTCTGAAATCTCTTTCTCAGCTTGGAATTTCCTAATCTTCCAACTGTTTGAGTCTTTTAATTCTACATTTACTGCCTTTCCATTTCATCAGGATTTCTAGTCTCTTTAATTCTTCCTTTTGAACTCCTCCTGATTTAACCTCTGCTTATTCGAAGAACAATAATTTTATTCTCTCAGCTGCACTCTCAATT
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Task1_train_12068
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Given this context: Chromosome 7, gene CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation
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Task1_train_12069
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The gene CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
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CTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAA
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Task1_train_12070
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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CTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCCGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAA
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Task1_train_12071
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAA
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CTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCCGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAA
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Task1_train_12072
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A mutation in CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCCGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAA
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Task1_train_12073
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This mutation occurs in CFTR-AS1, CFTR (CFTR antisense RNA 1| CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTG
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Task1_train_12074
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The gene CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGAGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTGGTCCCT
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Task1_train_12075
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTGGTCCCTTGG
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TCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGCTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTATATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTGGTCCCTTGG
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Task1_train_12076
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The gene CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12077
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Gene CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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ACTTATCTTTTTTCTACTTGCTTTGCCATTAACAGATAAAGTTGAATTAAAGGCTTCTACTACATACATTTCTCCCTGTTATTCCTTATAGGTTCTGTAATTTTTGCTTCAAGAATATTGCTTTTTAAATTTAATATATAGATACTTATAATTACACTCTAGCATTATAAAGAGCCTTTTCTTTTTCATTGAATGTATTTGGGCCTGCATATGTCTAACATGAAAATTATAGTCCTTTTTTTGTTTCTTTGTTTGTATTTACAGTTTTAAGTTCCATTTTCAACCTTTATGCACTCTTTGCTTTAGGTGTGTCTCTTTTAGTTAGCATAAAGTTAGGTTTGTCTTTAATTTCACCTGAAGTCTTTTCCTCTTAATAGATGGGTTAAGCCAACTGAAAAATAAAACTGACTTATATACTTTTATTTCAAGTATGTCCTCCACAAATATTTTTTGAATAGATTAGCTTATATACTTTGGAATTTGTTAAAAAAAGATTTTTATAAAAAATAATTGTGGTGAAATGTACATAACATAAAATTTATCATTTTGACCATTTTTAAGGGCATAGCTCTGTGGCATAAAGTATACTCACATAGTTGTGCAACTATCACCTCCTTTTGATTTTTTTTTACTAATTTTGTAAATTTGTTTCATCTGAGCTGTCTTATTATGTTTTGTTTTATGTTTTTCTTTCCTTTATTATGAAGTCACTGTATTGTCTGTAGGCTATATGTATCTGTGAGTGTGTGTGTATATGTGTGTATTATGGTTTTTAAAAAAGTCTATATTTGTTTTCCAGTGGCTATACTTAATACTAATAACTTTATGTTAAATTTTTCATTCTATGTGACTCTAGTTCACTAATATGAGCTCTGATAAAATCAGTGCTTTTTCGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGACGTGATGGCGGGTGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATCAGTGCTTTTTCTTCCTCTGCTACCTCCTTTCCTTCTACTCAGTTTTAGTCAGTAGTATTATCTTTTTTCAGATTTATCTTTGTATTGTTAAATCTGCTTATGCTTCTATTACTTTATTTATTAGCTTTAAATGATACCTTTTGACTTTCAGCTTTTCTTAATAAAGCAATCAGCAAATTTCCTTTACACTCCACACTTATACCCCATTTCCTTTGTTTGTTTATTTGGTTTTTACTTCTAACTTTTCTTATTGTCAGGACATATAACATATTTAAACTTTGTTTTTCAACTCGAATTCTGCCATTAGTTTTAATTTTTGTTCACAGTTATATAAATCTTTGTTCACTGATAGTCCTTTTGTACTATCATCTCTTAAATGACTTTATACTCCAAGAAAGGCTCATGGGAACAATATTACCTGAATATGTCTCTATTACTTAATCTGTACCTAATAATATGAAGGTAATCTACTTTGTAGGATTTCTGTGAAGATTAAATAAATTAATATAGTTAAAGCACATAGAACAGCACTCGACACAGAGTGAGCACTTGGCAACTGTTAGCTGTTACTAACCTTTCCCATTCTTCCTCCAAACCTATTCCAACTATCTGAATCATGTGCCCCTTCTCTGTGAACCTCTATCATAATACTTGTCACACTGTATTGTAATTGTCTCTTTTACTTTCCCTTGTATCTTTTGTGCATAGCAGAGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAATATTTTGAATCAAATGAGTTAATAGAATCTTTACAAATAAGAATATACACTTCTGCTTAGGATGATAATTGGAGGCAAGTGAATCCTGAGCGTGATTTGATAATGACCTAATAATGATGGGTTTTATTTCCAGACTTCACTTCTAATGGTGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGTAAAATTAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGCACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTCATCAAAGCATGCCAACTAGAAGAGGTAAGAAACTATGTGAAAACTTTTTGATTATGCATATGAACCCTTCACACTACCCAAATTATATATTTGGCTCCATATTCAATCGGTTAGTCTACATATATTTATGTTTCCTCTATGGGTAAGCTACTGTGAATGGATCAATTAATAAAACACATGACCTATGCTTTAAGAAGCTTGCAAACACATGAAATAAATGCAATTTATTTTTTAAATAATGGGTTCATTTGATCACAATAAATGCATTTTATGAAATGGTGAGAATTTTGTTCACTCATTAGTGAGACAAACGTCCTCAATGGTTATTTATATGGCATGCATATAAGTGATATGTGGTATCTTTTTAAAAGATACCACAAAATATGCATCTTTAAAAATATACTCCAAAAATTATTAAGATTATTTTAATAATTTTAATAATACTATAGCCTAATGGAATGAGCATTGATCTGCCAGCAGAGAATTAGAGGGGTAAAATTGTGAAGATATTGTATCCCTGGCTTTGAACAAATACCATATAACTTCTAGTGACTGCAATTCTTTGATGCAGAGGCAAAATGAAGATGATGTCATTACTCATTTCACAACAATATTGGAGAATGAGCTAATTATCTGAAAATTACATGAAGTATTCCAAGAGAAACCAGTATATGGATCTTGTGCTGTTCACTATGTAAATTGTGTGATGGTGGGTTCAGTAGTTATTGCTGTAAATGTTAGGGCAGGGAATATGTTACTATGAAGTTTATTGACAGTATACTCCAAATAGTGTTTGTGATTCAAAAGCAATATCTTTGATAGTTGGCATTTGCAATTCCTTTATATAATCTTTTATGAAAAAAATTGCAGAGAAAGTAAAATGTAGCTTAAAATACAGTATCCAAAAAAATGGAAAAGGGCAAACCGTGGATTAGATAGAAATGGCAATTCTTATAAAAAGGGTTGCATGCTTACATGAATGGCTTTCCATGTATATACTCAGTCATTCAACAGTTTTTTTTTTAGAGCCCCATTCTTATTTTTTATACACTTTGAGAGCATAATGAAAAGAAAAGCTACCTGCAAAAGTTTTGGACTTACCTCAAAGAGGATATACTTCATTCCTCAAAAGGCCTTCTTCCAGGAATAGTATTTCATAACCTGGAGGTTGGAAAAATCTGGATTTGTTACAAAAAAATCTGAGTGTTTCTAGCGGACACAGATATTTGTCTAGGAGGGGACTAGGTTGTAGCAGTGGTAGTGCCTTACAAGATAAATCATGGGCTTTATTTACTTACGAGTGGAAAAGTTGCGGAAGGTGCCTTACAGACTTTTTTTTTGCGTTAAGTATGTGTTTTCCCATAGGAATTAATTTATAAATGGTGGTTTGATTTCCTCAAGTCAACCTTTAAAAGTATATTTAGCCAAAATATAGCTTAAATATATTACTAGTAATAAATTTAGTACTGTGGGTCTCTCATTCTCAAAATGAGCATTTACTAATTTCTGAACACTGTGCTAGGTCCTGGGAATACCAAATTGAATAAGACATAGTCTATTTTTCTGAAGGGTTTATAGCAGAGTCCCCTGTGTTAATAATGAAGGAGTGTGTGGTATGTGAATCATATATCAATAGGGTTGTTAAAAATAATGAAAAAAGGAGAAGAGGAAGAACATCTTTTTTTTTTCTGATTGCACGGGCAGCCTTAAAATTATTTTTGAAGTGTACAATTCAGTGTTTTTTTAGCATATTCACAGGGTTGTATTATCATCACCATATTTTTGGCCTCTTGAAAAGAAATCCTGTGCCTATTAGCATCCAATTACCGTTCCTTTGTAGCTAAGTCTCCCCCATTCCAGCTTTAAACAATCACCCATCTACTTTCTGTCTCTATAAATTTGTCTCT
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Task1_train_12078
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Mutation context: Chromosome 7, Gene CFTR-AS1, CFTR (CFTR antisense RNA 1| CF transmembrane conductance regulator). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12079
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The variant affects gene CFTR-AS1, CFTR (CFTR antisense RNA 1| CF transmembrane conductance regulator), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; CFTR-related disorder
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GGCTTCTACTACATACATTTCTCCCTGTTATTCCTTATAGGTTCTGTAATTTTTGCTTCAAGAATATTGCTTTTTAAATTTAATATATAGATACTTATAATTACACTCTAGCATTATAAAGAGCCTTTTCTTTTTCATTGAATGTATTTGGGCCTGCATATGTCTAACATGAAAATTATAGTCCTTTTTTTGTTTCTTTGTTTGTATTTACAGTTTTAAGTTCCATTTTCAACCTTTATGCACTCTTTGCTTTAGGTGTGTCTCTTTTAGTTAGCATAAAGTTAGGTTTGTCTTTAATTTCACCTGAAGTCTTTTCCTCTTAATAGATGGGTTAAGCCAACTGAAAAATAAAACTGACTTATATACTTTTATTTCAAGTATGTCCTCCACAAATATTTTTTGAATAGATTAGCTTATATACTTTGGAATTTGTTAAAAAAAGATTTTTATAAAAAATAATTGTGGTGAAATGTACATAACATAAAATTTATCATTTTGACCATTTTTAAGGGCATAGCTCTGTGGCATAAAGTATACTCACATAGTTGTGCAACTATCACCTCCTTTTGATTTTTTTTTACTAATTTTGTAAATTTGTTTCATCTGAGCTGTCTTATTATGTTTTGTTTTATGTTTTTCTTTCCTTTATTATGAAGTCACTGTATTGTCTGTAGGCTATATGTATCTGTGAGTGTGTGTGTATATGTGTGTATTATGGTTTTTAAAAAAGTCTATATTTGTTTTCCAGTGGCTATACTTAATACTAATAACTTTATGTTAAATTTTTCATTCTATGTGACTCTAGTTCACTAATATGAGCTCTGATAAAATCAGTGCTTTTTCGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGACGTGATGGCGGGTGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATCAGTGCTTTTTCTTCCTCTGCTACCTCCTTTCCTTCTACTCAGTTTTAGTCAGTAGTATTATCTTTTTTCAGATTTATCTTTGTATTGTTAAATCTGCTTATGCTTCTATTACTTTATTTATTAGCTTTAAATGATACCTTTTGACTTTCAGCTTTTCTTAATAAAGCAATCAGCAAATTTCCTTTACACTCCACACTTATACCCCATTTCCTTTGTTTGTTTATTTGGTTTTTACTTCTAACTTTTCTTATTGTCAGGACATATAACATATTTAAACTTTGTTTTTCAACTCGAATTCTGCCATTAGTTTTAATTTTTGTTCACAGTTATATAAATCTTTGTTCACTGATAGTCCTTTTGTACTATCATCTCTTAAATGACTTTATACTCCAAGAAAGGCTCATGGGAACAATATTACCTGAATATGTCTCTATTACTTAATCTGTACCTAATAATATGAAGGTAATCTACTTTGTAGGATTTCTGTGAAGATTAAATAAATTAATATAGTTAAAGCACATAGAACAGCACTCGACACAGAGTGAGCACTTGGCAACTGTTAGCTGTTACTAACCTTTCCCATTCTTCCTCCAAACCTATTCCAACTATCTGAATCATGTGCCCCTTCTCTGTGAACCTCTATCATAATACTTGTCACACTGTATTGTAATTGTCTCTTTTACTTTCCCTTGTATCTTTTGTGCATAGCAGAGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAATATTTTGAATCAAATGAGTTAATAGAATCTTTACAAATAAGAATATACACTTCTGCTTAGGATGATAATTGGAGGCAAGTGAATCCTGAGCGTGATTTGATAATGACCTAATAATGATGGGTTTTATTTCCAGACTTCACTTCTAATGGTGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGTAAAATTAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGCACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTCATCAAAGCATGCCAACTAGAAGAGGTAAGAAACTATGTGAAAACTTTTTGATTATGCATATGAACCCTTCACACTACCCAAATTATATATTTGGCTCCATATTCAATCGGTTAGTCTACATATATTTATGTTTCCTCTATGGGTAAGCTACTGTGAATGGATCAATTAATAAAACACATGACCTATGCTTTAAGAAGCTTGCAAACACATGAAATAAATGCAATTTATTTTTTAAATAATGGGTTCATTTGATCACAATAAATGCATTTTATGAAATGGTGAGAATTTTGTTCACTCATTAGTGAGACAAACGTCCTCAATGGTTATTTATATGGCATGCATATAAGTGATATGTGGTATCTTTTTAAAAGATACCACAAAATATGCATCTTTAAAAATATACTCCAAAAATTATTAAGATTATTTTAATAATTTTAATAATACTATAGCCTAATGGAATGAGCATTGATCTGCCAGCAGAGAATTAGAGGGGTAAAATTGTGAAGATATTGTATCCCTGGCTTTGAACAAATACCATATAACTTCTAGTGACTGCAATTCTTTGATGCAGAGGCAAAATGAAGATGATGTCATTACTCATTTCACAACAATATTGGAGAATGAGCTAATTATCTGAAAATTACATGAAGTATTCCAAGAGAAACCAGTATATGGATCTTGTGCTGTTCACTATGTAAATTGTGTGATGGTGGGTTCAGTAGTTATTGCTGTAAATGTTAGGGCAGGGAATATGTTACTATGAAGTTTATTGACAGTATACTCCAAATAGTGTTTGTGATTCAAAAGCAATATCTTTGATAGTTGGCATTTGCAATTCCTTTATATAATCTTTTATGAAAAAAATTGCAGAGAAAGTAAAATGTAGCTTAAAATACAGTATCCAAAAAAATGGAAAAGGGCAAACCGTGGATTAGATAGAAATGGCAATTCTTATAAAAAGGGTTGCATGCTTACATGAATGGCTTTCCATGTATATACTCAGTCATTCAACAGTTTTTTTTTTAGAGCCCCATTCTTATTTTTTATACACTTTGAGAGCATAATGAAAAGAAAAGCTACCTGCAAAAGTTTTGGACTTACCTCAAAGAGGATATACTTCATTCCTCAAAAGGCCTTCTTCCAGGAATAGTATTTCATAACCTGGAGGTTGGAAAAATCTGGATTTGTTACAAAAAAATCTGAGTGTTTCTAGCGGACACAGATATTTGTCTAGGAGGGGACTAGGTTGTAGCAGTGGTAGTGCCTTACAAGATAAATCATGGGCTTTATTTACTTACGAGTGGAAAAGTTGCGGAAGGTGCCTTACAGACTTTTTTTTTGCGTTAAGTATGTGTTTTCCCATAGGAATTAATTTATAAATGGTGGTTTGATTTCCTCAAGTCAACCTTTAAAAGTATATTTAGCCAAAATATAGCTTAAATATATTACTAGTAATAAATTTAGTACTGTGGGTCTCTCATTCTCAAAATGAGCATTTACTAATTTCTGAACACTGTGCTAGGTCCTGGGAATACCAAATTGAATAAGACATAGTCTATTTTTCTGAAGGGTTTATAGCAGAGTCCCCTGTGTTAATAATGAAGGAGTGTGTGGTATGTGAATCATATATCAATAGGGTTGTTAAAAATAATGAAAAAAGGAGAAGAGGAAGAACATCTTTTTTTTTTCTGATTGCACGGGCAGCCTTAAAATTATTTTTGAAGTGTACAATTCAGTGTTTTTTTAGCATATTCACAGGGTTGTATTATCATCACCATATTTTTGGCCTCTTGAAAAGAAATCCTGTGCCTATTAGCATCCAATTACCGTTCCTTTGTAGCTAAGTCTCCCCCATTCCAGCTTTAAACAATCACCCATCTACTTTCTGTCTCTATAAATTTGTCTCTTTTGGACATTTCACATAAATGAAATAATATAATAGGGTTTTTTGTGCCTAA
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GGCTTCTACTACATACATTTCTCCCTGTTATTCCTTATAGGTTCTGTAATTTTTGCTTCAAGAATATTGCTTTTTAAATTTAATATATAGATACTTATAATTACACTCTAGCATTATAAAGAGCCTTTTCTTTTTCATTGAATGTATTTGGGCCTGCATATGTCTAACATGAAAATTATAGTCCTTTTTTTGTTTCTTTGTTTGTATTTACAGTTTTAAGTTCCATTTTCAACCTTTATGCACTCTTTGCTTTAGGTGTGTCTCTTTTAGTTAGCATAAAGTTAGGTTTGTCTTTAATTTCACCTGAAGTCTTTTCCTCTTAATAGATGGGTTAAGCCAACTGAAAAATAAAACTGACTTATATACTTTTATTTCAAGTATGTCCTCCACAAATATTTTTTGAATAGATTAGCTTATATACTTTGGAATTTGTTAAAAAAAGATTTTTATAAAAAATAATTGTGGTGAAATGTACATAACATAAAATTTATCATTTTGACCATTTTTAAGGGCATAGCTCTGTGGCATAAAGTATACTCACATAGTTGTGCAACTATCACCTCCTTTTGATTTTTTTTTACTAATTTTGTAAATTTGTTTCATCTGAGCTGTCTTATTATGTTTTGTTTTATGTTTTTCTTTCCTTTATTATGAAGTCACTGTATTGTCTGTAGGCTATATGTATCTGTGAGTGTGTGTGTATATGTGTGTATTATGGTTTTTAAAAAAGTCTATATTTGTTTTCCAGTGGCTATACTTAATACTAATAACTTTATGTTAAATTTTTCATTCTATGTGACTCTAGTTCACTAATATGAGCTCTGATAAAATCAGTGCTTTTTCGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGACGTGATGGCGGGTGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATCAGTGCTTTTTCTTCCTCTGCTACCTCCTTTCCTTCTACTCAGTTTTAGTCAGTAGTATTATCTTTTTTCAGATTTATCTTTGTATTGTTAAATCTGCTTATGCTTCTATTACTTTATTTATTAGCTTTAAATGATACCTTTTGACTTTCAGCTTTTCTTAATAAAGCAATCAGCAAATTTCCTTTACACTCCACACTTATACCCCATTTCCTTTGTTTGTTTATTTGGTTTTTACTTCTAACTTTTCTTATTGTCAGGACATATAACATATTTAAACTTTGTTTTTCAACTCGAATTCTGCCATTAGTTTTAATTTTTGTTCACAGTTATATAAATCTTTGTTCACTGATAGTCCTTTTGTACTATCATCTCTTAAATGACTTTATACTCCAAGAAAGGCTCATGGGAACAATATTACCTGAATATGTCTCTATTACTTAATCTGTACCTAATAATATGAAGGTAATCTACTTTGTAGGATTTCTGTGAAGATTAAATAAATTAATATAGTTAAAGCACATAGAACAGCACTCGACACAGAGTGAGCACTTGGCAACTGTTAGCTGTTACTAACCTTTCCCATTCTTCCTCCAAACCTATTCCAACTATCTGAATCATGTGCCCCTTCTCTGTGAACCTCTATCATAATACTTGTCACACTGTATTGTAATTGTCTCTTTTACTTTCCCTTGTATCTTTTGTGCATAGCAGAGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAATATTTTGAATCAAATGAGTTAATAGAATCTTTACAAATAAGAATATACACTTCTGCTTAGGATGATAATTGGAGGCAAGTGAATCCTGAGCGTGATTTGATAATGACCTAATAATGATGGGTTTTATTTCCAGACTTCACTTCTAATGGTGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGTAAAATTAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCCGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGCACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTCATCAAAGCATGCCAACTAGAAGAGGTAAGAAACTATGTGAAAACTTTTTGATTATGCATATGAACCCTTCACACTACCCAAATTATATATTTGGCTCCATATTCAATCGGTTAGTCTACATATATTTATGTTTCCTCTATGGGTAAGCTACTGTGAATGGATCAATTAATAAAACACATGACCTATGCTTTAAGAAGCTTGCAAACACATGAAATAAATGCAATTTATTTTTTAAATAATGGGTTCATTTGATCACAATAAATGCATTTTATGAAATGGTGAGAATTTTGTTCACTCATTAGTGAGACAAACGTCCTCAATGGTTATTTATATGGCATGCATATAAGTGATATGTGGTATCTTTTTAAAAGATACCACAAAATATGCATCTTTAAAAATATACTCCAAAAATTATTAAGATTATTTTAATAATTTTAATAATACTATAGCCTAATGGAATGAGCATTGATCTGCCAGCAGAGAATTAGAGGGGTAAAATTGTGAAGATATTGTATCCCTGGCTTTGAACAAATACCATATAACTTCTAGTGACTGCAATTCTTTGATGCAGAGGCAAAATGAAGATGATGTCATTACTCATTTCACAACAATATTGGAGAATGAGCTAATTATCTGAAAATTACATGAAGTATTCCAAGAGAAACCAGTATATGGATCTTGTGCTGTTCACTATGTAAATTGTGTGATGGTGGGTTCAGTAGTTATTGCTGTAAATGTTAGGGCAGGGAATATGTTACTATGAAGTTTATTGACAGTATACTCCAAATAGTGTTTGTGATTCAAAAGCAATATCTTTGATAGTTGGCATTTGCAATTCCTTTATATAATCTTTTATGAAAAAAATTGCAGAGAAAGTAAAATGTAGCTTAAAATACAGTATCCAAAAAAATGGAAAAGGGCAAACCGTGGATTAGATAGAAATGGCAATTCTTATAAAAAGGGTTGCATGCTTACATGAATGGCTTTCCATGTATATACTCAGTCATTCAACAGTTTTTTTTTTAGAGCCCCATTCTTATTTTTTATACACTTTGAGAGCATAATGAAAAGAAAAGCTACCTGCAAAAGTTTTGGACTTACCTCAAAGAGGATATACTTCATTCCTCAAAAGGCCTTCTTCCAGGAATAGTATTTCATAACCTGGAGGTTGGAAAAATCTGGATTTGTTACAAAAAAATCTGAGTGTTTCTAGCGGACACAGATATTTGTCTAGGAGGGGACTAGGTTGTAGCAGTGGTAGTGCCTTACAAGATAAATCATGGGCTTTATTTACTTACGAGTGGAAAAGTTGCGGAAGGTGCCTTACAGACTTTTTTTTTGCGTTAAGTATGTGTTTTCCCATAGGAATTAATTTATAAATGGTGGTTTGATTTCCTCAAGTCAACCTTTAAAAGTATATTTAGCCAAAATATAGCTTAAATATATTACTAGTAATAAATTTAGTACTGTGGGTCTCTCATTCTCAAAATGAGCATTTACTAATTTCTGAACACTGTGCTAGGTCCTGGGAATACCAAATTGAATAAGACATAGTCTATTTTTCTGAAGGGTTTATAGCAGAGTCCCCTGTGTTAATAATGAAGGAGTGTGTGGTATGTGAATCATATATCAATAGGGTTGTTAAAAATAATGAAAAAAGGAGAAGAGGAAGAACATCTTTTTTTTTTCTGATTGCACGGGCAGCCTTAAAATTATTTTTGAAGTGTACAATTCAGTGTTTTTTTAGCATATTCACAGGGTTGTATTATCATCACCATATTTTTGGCCTCTTGAAAAGAAATCCTGTGCCTATTAGCATCCAATTACCGTTCCTTTGTAGCTAAGTCTCCCCCATTCCAGCTTTAAACAATCACCCATCTACTTTCTGTCTCTATAAATTTGTCTCTTTTGGACATTTCACATAAATGAAATAATATAATAGGGTTTTTTGTGCCTAA
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Task1_train_12080
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This variant affects gene CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12081
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A genetic alteration is present in CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TTATAGGTTCTGTAATTTTTGCTTCAAGAATATTGCTTTTTAAATTTAATATATAGATACTTATAATTACACTCTAGCATTATAAAGAGCCTTTTCTTTTTCATTGAATGTATTTGGGCCTGCATATGTCTAACATGAAAATTATAGTCCTTTTTTTGTTTCTTTGTTTGTATTTACAGTTTTAAGTTCCATTTTCAACCTTTATGCACTCTTTGCTTTAGGTGTGTCTCTTTTAGTTAGCATAAAGTTAGGTTTGTCTTTAATTTCACCTGAAGTCTTTTCCTCTTAATAGATGGGTTAAGCCAACTGAAAAATAAAACTGACTTATATACTTTTATTTCAAGTATGTCCTCCACAAATATTTTTTGAATAGATTAGCTTATATACTTTGGAATTTGTTAAAAAAAGATTTTTATAAAAAATAATTGTGGTGAAATGTACATAACATAAAATTTATCATTTTGACCATTTTTAAGGGCATAGCTCTGTGGCATAAAGTATACTCACATAGTTGTGCAACTATCACCTCCTTTTGATTTTTTTTTACTAATTTTGTAAATTTGTTTCATCTGAGCTGTCTTATTATGTTTTGTTTTATGTTTTTCTTTCCTTTATTATGAAGTCACTGTATTGTCTGTAGGCTATATGTATCTGTGAGTGTGTGTGTATATGTGTGTATTATGGTTTTTAAAAAAGTCTATATTTGTTTTCCAGTGGCTATACTTAATACTAATAACTTTATGTTAAATTTTTCATTCTATGTGACTCTAGTTCACTAATATGAGCTCTGATAAAATCAGTGCTTTTTCGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGACGTGATGGCGGGTGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATCAGTGCTTTTTCTTCCTCTGCTACCTCCTTTCCTTCTACTCAGTTTTAGTCAGTAGTATTATCTTTTTTCAGATTTATCTTTGTATTGTTAAATCTGCTTATGCTTCTATTACTTTATTTATTAGCTTTAAATGATACCTTTTGACTTTCAGCTTTTCTTAATAAAGCAATCAGCAAATTTCCTTTACACTCCACACTTATACCCCATTTCCTTTGTTTGTTTATTTGGTTTTTACTTCTAACTTTTCTTATTGTCAGGACATATAACATATTTAAACTTTGTTTTTCAACTCGAATTCTGCCATTAGTTTTAATTTTTGTTCACAGTTATATAAATCTTTGTTCACTGATAGTCCTTTTGTACTATCATCTCTTAAATGACTTTATACTCCAAGAAAGGCTCATGGGAACAATATTACCTGAATATGTCTCTATTACTTAATCTGTACCTAATAATATGAAGGTAATCTACTTTGTAGGATTTCTGTGAAGATTAAATAAATTAATATAGTTAAAGCACATAGAACAGCACTCGACACAGAGTGAGCACTTGGCAACTGTTAGCTGTTACTAACCTTTCCCATTCTTCCTCCAAACCTATTCCAACTATCTGAATCATGTGCCCCTTCTCTGTGAACCTCTATCATAATACTTGTCACACTGTATTGTAATTGTCTCTTTTACTTTCCCTTGTATCTTTTGTGCATAGCAGAGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAATATTTTGAATCAAATGAGTTAATAGAATCTTTACAAATAAGAATATACACTTCTGCTTAGGATGATAATTGGAGGCAAGTGAATCCTGAGCGTGATTTGATAATGACCTAATAATGATGGGTTTTATTTCCAGACTTCACTTCTAATGGTGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGTAAAATTAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGCACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTCATCAAAGCATGCCAACTAGAAGAGGTAAGAAACTATGTGAAAACTTTTTGATTATGCATATGAACCCTTCACACTACCCAAATTATATATTTGGCTCCATATTCAATCGGTTAGTCTACATATATTTATGTTTCCTCTATGGGTAAGCTACTGTGAATGGATCAATTAATAAAACACATGACCTATGCTTTAAGAAGCTTGCAAACACATGAAATAAATGCAATTTATTTTTTAAATAATGGGTTCATTTGATCACAATAAATGCATTTTATGAAATGGTGAGAATTTTGTTCACTCATTAGTGAGACAAACGTCCTCAATGGTTATTTATATGGCATGCATATAAGTGATATGTGGTATCTTTTTAAAAGATACCACAAAATATGCATCTTTAAAAATATACTCCAAAAATTATTAAGATTATTTTAATAATTTTAATAATACTATAGCCTAATGGAATGAGCATTGATCTGCCAGCAGAGAATTAGAGGGGTAAAATTGTGAAGATATTGTATCCCTGGCTTTGAACAAATACCATATAACTTCTAGTGACTGCAATTCTTTGATGCAGAGGCAAAATGAAGATGATGTCATTACTCATTTCACAACAATATTGGAGAATGAGCTAATTATCTGAAAATTACATGAAGTATTCCAAGAGAAACCAGTATATGGATCTTGTGCTGTTCACTATGTAAATTGTGTGATGGTGGGTTCAGTAGTTATTGCTGTAAATGTTAGGGCAGGGAATATGTTACTATGAAGTTTATTGACAGTATACTCCAAATAGTGTTTGTGATTCAAAAGCAATATCTTTGATAGTTGGCATTTGCAATTCCTTTATATAATCTTTTATGAAAAAAATTGCAGAGAAAGTAAAATGTAGCTTAAAATACAGTATCCAAAAAAATGGAAAAGGGCAAACCGTGGATTAGATAGAAATGGCAATTCTTATAAAAAGGGTTGCATGCTTACATGAATGGCTTTCCATGTATATACTCAGTCATTCAACAGTTTTTTTTTTAGAGCCCCATTCTTATTTTTTATACACTTTGAGAGCATAATGAAAAGAAAAGCTACCTGCAAAAGTTTTGGACTTACCTCAAAGAGGATATACTTCATTCCTCAAAAGGCCTTCTTCCAGGAATAGTATTTCATAACCTGGAGGTTGGAAAAATCTGGATTTGTTACAAAAAAATCTGAGTGTTTCTAGCGGACACAGATATTTGTCTAGGAGGGGACTAGGTTGTAGCAGTGGTAGTGCCTTACAAGATAAATCATGGGCTTTATTTACTTACGAGTGGAAAAGTTGCGGAAGGTGCCTTACAGACTTTTTTTTTGCGTTAAGTATGTGTTTTCCCATAGGAATTAATTTATAAATGGTGGTTTGATTTCCTCAAGTCAACCTTTAAAAGTATATTTAGCCAAAATATAGCTTAAATATATTACTAGTAATAAATTTAGTACTGTGGGTCTCTCATTCTCAAAATGAGCATTTACTAATTTCTGAACACTGTGCTAGGTCCTGGGAATACCAAATTGAATAAGACATAGTCTATTTTTCTGAAGGGTTTATAGCAGAGTCCCCTGTGTTAATAATGAAGGAGTGTGTGGTATGTGAATCATATATCAATAGGGTTGTTAAAAATAATGAAAAAAGGAGAAGAGGAAGAACATCTTTTTTTTTTCTGATTGCACGGGCAGCCTTAAAATTATTTTTGAAGTGTACAATTCAGTGTTTTTTTAGCATATTCACAGGGTTGTATTATCATCACCATATTTTTGGCCTCTTGAAAAGAAATCCTGTGCCTATTAGCATCCAATTACCGTTCCTTTGTAGCTAAGTCTCCCCCATTCCAGCTTTAAACAATCACCCATCTACTTTCTGTCTCTATAAATTTGTCTCTTTTGGACATTTCACATAAATGAAATAATATAATAGGGTTTTTTGTGCCTAAATAAGCTTCTAAAGAAGAATAAGGTAAGGAATCA
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Task1_train_12082
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A variant was discovered in gene CFTR-AS1, CFTR (CFTR antisense RNA 1| CF transmembrane conductance regulator), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12083
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This alteration in CFTR, CFTR-AS1 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR antisense RNA 1) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TAGATACTTATAATTACACTCTAGCATTATAAAGAGCCTTTTCTTTTTCATTGAATGTATTTGGGCCTGCATATGTCTAACATGAAAATTATAGTCCTTTTTTTGTTTCTTTGTTTGTATTTACAGTTTTAAGTTCCATTTTCAACCTTTATGCACTCTTTGCTTTAGGTGTGTCTCTTTTAGTTAGCATAAAGTTAGGTTTGTCTTTAATTTCACCTGAAGTCTTTTCCTCTTAATAGATGGGTTAAGCCAACTGAAAAATAAAACTGACTTATATACTTTTATTTCAAGTATGTCCTCCACAAATATTTTTTGAATAGATTAGCTTATATACTTTGGAATTTGTTAAAAAAAGATTTTTATAAAAAATAATTGTGGTGAAATGTACATAACATAAAATTTATCATTTTGACCATTTTTAAGGGCATAGCTCTGTGGCATAAAGTATACTCACATAGTTGTGCAACTATCACCTCCTTTTGATTTTTTTTTACTAATTTTGTAAATTTGTTTCATCTGAGCTGTCTTATTATGTTTTGTTTTATGTTTTTCTTTCCTTTATTATGAAGTCACTGTATTGTCTGTAGGCTATATGTATCTGTGAGTGTGTGTGTATATGTGTGTATTATGGTTTTTAAAAAAGTCTATATTTGTTTTCCAGTGGCTATACTTAATACTAATAACTTTATGTTAAATTTTTCATTCTATGTGACTCTAGTTCACTAATATGAGCTCTGATAAAATCAGTGCTTTTTCGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGACGTGATGGCGGGTGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATCAGTGCTTTTTCTTCCTCTGCTACCTCCTTTCCTTCTACTCAGTTTTAGTCAGTAGTATTATCTTTTTTCAGATTTATCTTTGTATTGTTAAATCTGCTTATGCTTCTATTACTTTATTTATTAGCTTTAAATGATACCTTTTGACTTTCAGCTTTTCTTAATAAAGCAATCAGCAAATTTCCTTTACACTCCACACTTATACCCCATTTCCTTTGTTTGTTTATTTGGTTTTTACTTCTAACTTTTCTTATTGTCAGGACATATAACATATTTAAACTTTGTTTTTCAACTCGAATTCTGCCATTAGTTTTAATTTTTGTTCACAGTTATATAAATCTTTGTTCACTGATAGTCCTTTTGTACTATCATCTCTTAAATGACTTTATACTCCAAGAAAGGCTCATGGGAACAATATTACCTGAATATGTCTCTATTACTTAATCTGTACCTAATAATATGAAGGTAATCTACTTTGTAGGATTTCTGTGAAGATTAAATAAATTAATATAGTTAAAGCACATAGAACAGCACTCGACACAGAGTGAGCACTTGGCAACTGTTAGCTGTTACTAACCTTTCCCATTCTTCCTCCAAACCTATTCCAACTATCTGAATCATGTGCCCCTTCTCTGTGAACCTCTATCATAATACTTGTCACACTGTATTGTAATTGTCTCTTTTACTTTCCCTTGTATCTTTTGTGCATAGCAGAGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAATATTTTGAATCAAATGAGTTAATAGAATCTTTACAAATAAGAATATACACTTCTGCTTAGGATGATAATTGGAGGCAAGTGAATCCTGAGCGTGATTTGATAATGACCTAATAATGATGGGTTTTATTTCCAGACTTCACTTCTAATGGTGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGTAAAATTAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGCACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTCATCAAAGCATGCCAACTAGAAGAGGTAAGAAACTATGTGAAAACTTTTTGATTATGCATATGAACCCTTCACACTACCCAAATTATATATTTGGCTCCATATTCAATCGGTTAGTCTACATATATTTATGTTTCCTCTATGGGTAAGCTACTGTGAATGGATCAATTAATAAAACACATGACCTATGCTTTAAGAAGCTTGCAAACACATGAAATAAATGCAATTTATTTTTTAAATAATGGGTTCATTTGATCACAATAAATGCATTTTATGAAATGGTGAGAATTTTGTTCACTCATTAGTGAGACAAACGTCCTCAATGGTTATTTATATGGCATGCATATAAGTGATATGTGGTATCTTTTTAAAAGATACCACAAAATATGCATCTTTAAAAATATACTCCAAAAATTATTAAGATTATTTTAATAATTTTAATAATACTATAGCCTAATGGAATGAGCATTGATCTGCCAGCAGAGAATTAGAGGGGTAAAATTGTGAAGATATTGTATCCCTGGCTTTGAACAAATACCATATAACTTCTAGTGACTGCAATTCTTTGATGCAGAGGCAAAATGAAGATGATGTCATTACTCATTTCACAACAATATTGGAGAATGAGCTAATTATCTGAAAATTACATGAAGTATTCCAAGAGAAACCAGTATATGGATCTTGTGCTGTTCACTATGTAAATTGTGTGATGGTGGGTTCAGTAGTTATTGCTGTAAATGTTAGGGCAGGGAATATGTTACTATGAAGTTTATTGACAGTATACTCCAAATAGTGTTTGTGATTCAAAAGCAATATCTTTGATAGTTGGCATTTGCAATTCCTTTATATAATCTTTTATGAAAAAAATTGCAGAGAAAGTAAAATGTAGCTTAAAATACAGTATCCAAAAAAATGGAAAAGGGCAAACCGTGGATTAGATAGAAATGGCAATTCTTATAAAAAGGGTTGCATGCTTACATGAATGGCTTTCCATGTATATACTCAGTCATTCAACAGTTTTTTTTTTAGAGCCCCATTCTTATTTTTTATACACTTTGAGAGCATAATGAAAAGAAAAGCTACCTGCAAAAGTTTTGGACTTACCTCAAAGAGGATATACTTCATTCCTCAAAAGGCCTTCTTCCAGGAATAGTATTTCATAACCTGGAGGTTGGAAAAATCTGGATTTGTTACAAAAAAATCTGAGTGTTTCTAGCGGACACAGATATTTGTCTAGGAGGGGACTAGGTTGTAGCAGTGGTAGTGCCTTACAAGATAAATCATGGGCTTTATTTACTTACGAGTGGAAAAGTTGCGGAAGGTGCCTTACAGACTTTTTTTTTGCGTTAAGTATGTGTTTTCCCATAGGAATTAATTTATAAATGGTGGTTTGATTTCCTCAAGTCAACCTTTAAAAGTATATTTAGCCAAAATATAGCTTAAATATATTACTAGTAATAAATTTAGTACTGTGGGTCTCTCATTCTCAAAATGAGCATTTACTAATTTCTGAACACTGTGCTAGGTCCTGGGAATACCAAATTGAATAAGACATAGTCTATTTTTCTGAAGGGTTTATAGCAGAGTCCCCTGTGTTAATAATGAAGGAGTGTGTGGTATGTGAATCATATATCAATAGGGTTGTTAAAAATAATGAAAAAAGGAGAAGAGGAAGAACATCTTTTTTTTTTCTGATTGCACGGGCAGCCTTAAAATTATTTTTGAAGTGTACAATTCAGTGTTTTTTTAGCATATTCACAGGGTTGTATTATCATCACCATATTTTTGGCCTCTTGAAAAGAAATCCTGTGCCTATTAGCATCCAATTACCGTTCCTTTGTAGCTAAGTCTCCCCCATTCCAGCTTTAAACAATCACCCATCTACTTTCTGTCTCTATAAATTTGTCTCTTTTGGACATTTCACATAAATGAAATAATATAATAGGGTTTTTTGTGCCTAAATAAGCTTCTAAAGAAGAATAAGGTAAGGAATCATCATTCAGCAAATATTTATTAAGACTTGCTTTATTTTATACAGTGTACTAGGA
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Task1_train_12084
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene LOC111674475, CFTR (CFTR intron 11 enhancer| CF transmembrane conductance regulator). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12085
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A mutation found in CFTR, LOC111674475 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR intron 11 enhancer) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TCCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCTACCATGCCCAGCTAATTTAAAAGGAAAAAAATTGTGTAGAGATGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCCAATCTCAAGCATTTCTCCCACCCAGCATCCTGAAGTGCTGAGATTATAAGTGAGCCACTATGCCCAACCAGATTTAGTTTTTAAAAAGAGAATACGATTTGAAAAAGGAAAAATGTGAGGCAGGAGAGAAGAAATACACACACGAGCTGTTTTGTAATTGCTGTAAAACTGAAATCTTCAGCCTCACTAAAGGAGCACTTGCATGAACACCTCTAAATTACCTTATTACCTTCTAAATTAGGTGTGAAGTCTAACTTCTAAATTATGAGTGAAATCCACTGCAATTCTTGTTATTTGGATGGAATCCTAGGTATGTGGTCCAGTTCATGAGTTGAACAAAAGCATGCTCATTTAGGCCAGGTAGAAAGAAATAAAGACCTATGTTTTACATGTCTCATAACCACTGAAGGTCCTTCTCATAAGCAGTGCTTATGGGTATTAACGACCTCTCTATATTTTACTTCTCCAGTGCCTAAGTAGCCGAGTCCACTGAGTCCTGCTACATCTCCTCCAACATGTCAGCATTTTTTTCACAGGCCTTTTGTTACTCTAGATCAGAAATGTTGATAGCAACAGTTCCTTGAGGGCAGCAGCTAGCATGATGCCAGCCAACAGGAACCACCAAATGGTTCTTAATATAAATTACTACTTATTAATCTATTTACTTTGTGCATTTGGAGTTTTGCATGTAAAGTCCTATTTATGTCCATATGGTAGATAAATGGAACAAATGAATAACAGAAGTAACCATTTTGATACTTTAGATATAGATAATATTGGATTATTTCTGGATTGTGAAAGAAGAAGGAAGAAGCATATGGAAGAGAAGTTTTAGTAGAGGGGAGGAAGGAGGAGGTGGAAACGAATGTACAAGGATGGGAGGAGAAAAGGGAGAGAGACTTTTTTTTTTTTAAGGCGAGAGTTTACTACCTATCTAACTCTTCGCATTCTTGAAGTCTCAGACCAAATCCCATCGGTTTGAAAGCCTCTAGGGTATTCTATCTATTGTATACTTCTGTTATGTACAAAATTAATTTGCCAATTAATTGTGAACTGTTTTATAAACTATCTTAAAATGGTTAGTTAAATCTTTGGGATAGTATTTAGCTTTCTCCAGGATTATGACTTACCTTCTAAATTAGACATACAATGCCTAGGAGTCAAGGACTATTTTGCATAAATTCCAGTCTTCTTTTACAATGCCTAGAATGATTGTTACCACAGAAATATTCATTACCTGGGAGAAAGGATGACAGGAGGGGCAGAATGAATGGAGAGAGGTCGTGAGAATGAGGTGCTGAGGATGGACGAGGAAGAAAGCTGTTTTAGTTGGGAGGATAGGTGACAGAAGCATGGAAAGGAATTGCCTTGGACCCATGGAAGCCCAGTGAAGATACTTAGATCCTGCAGGGGTGTGAATAATGTTCTTTTAGTTTCTCTTCTTAGGAGGTTTGTTCATTTTGGGAGATTTCTTTTGAAAAGAGTGAACTTAAATTGGAGAAAAGTACATTTTAGTATGTTGATAACATTTGAATTTGTAAAATGGACCTATGGATGATCTACACATATTTATATACCCATAAATATACACATATTTTAATTTTTGGTATTTTATAATTATTATTTAATGATCATTCATGACATTTTAAAAATTACAGAAAAATTTACATCTAAAATTTCAGCAATGTTGTTTTTGACCAACTAAATAAATTGCATTTGAAATAATGGAGATGCAATGTTCAAAATTTCAACTGTGGTTAAAGCAATAGTGTGATATATGATTACATTAGAAGGAAGATGTGCCTTTCAAATTCAGATTGAGCATACTAAAAGTGACTCTCTAATTTTCTATTTTTGGTAATAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCAAGGTGAATAACTAATTATTGGTCTAGCAAGCATTTGCTGTAAATGTCATTCATGTAAAAAAATTACAGACATTTCTCTATTGCTTTATATTCTGTTTCTGGAATTGAAAAAATCCTGGGGTTTTATGGCTAGTGGGTTAAGAATCACATTTAAGAACTATAAATAATGGTATAGTATCCAGATTTGGTAGAGATTATGGTTACTCAGAATCTGTGCCCGTATCTTGGTGTCAGTGTATTTGTTTGCCTCATAGTATAGTTTACTACAAATGGAAAACTCTAGGATTCTGCATAATACTGGACAGAGAAGATGTAAATATCTGTTAGTTCCATCATAGACCCTGCCACTCCAATGTACACACCAGCTTTAGGCTTCTTGGTATAGATAAACATACATTTTCAAAATTTTTCATCATAATTTTCATAACAAAATAGGAAGGCAAATGATGTCACTTGGCTTAAAATCTATAATATTTAAAATAAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCT
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Task1_train_12086
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This mutation is located in gene CFTR, LOC111674475 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR intron 11 enhancer) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CACCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCTACCATGCCCAGCTAATTTAAAAGGAAAAAAATTGTGTAGAGATGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCCAATCTCAAGCATTTCTCCCACCCAGCATCCTGAAGTGCTGAGATTATAAGTGAGCCACTATGCCCAACCAGATTTAGTTTTTAAAAAGAGAATACGATTTGAAAAAGGAAAAATGTGAGGCAGGAGAGAAGAAATACACACACGAGCTGTTTTGTAATTGCTGTAAAACTGAAATCTTCAGCCTCACTAAAGGAGCACTTGCATGAACACCTCTAAATTACCTTATTACCTTCTAAATTAGGTGTGAAGTCTAACTTCTAAATTATGAGTGAAATCCACTGCAATTCTTGTTATTTGGATGGAATCCTAGGTATGTGGTCCAGTTCATGAGTTGAACAAAAGCATGCTCATTTAGGCCAGGTAGAAAGAAATAAAGACCTATGTTTTACATGTCTCATAACCACTGAAGGTCCTTCTCATAAGCAGTGCTTATGGGTATTAACGACCTCTCTATATTTTACTTCTCCAGTGCCTAAGTAGCCGAGTCCACTGAGTCCTGCTACATCTCCTCCAACATGTCAGCATTTTTTTCACAGGCCTTTTGTTACTCTAGATCAGAAATGTTGATAGCAACAGTTCCTTGAGGGCAGCAGCTAGCATGATGCCAGCCAACAGGAACCACCAAATGGTTCTTAATATAAATTACTACTTATTAATCTATTTACTTTGTGCATTTGGAGTTTTGCATGTAAAGTCCTATTTATGTCCATATGGTAGATAAATGGAACAAATGAATAACAGAAGTAACCATTTTGATACTTTAGATATAGATAATATTGGATTATTTCTGGATTGTGAAAGAAGAAGGAAGAAGCATATGGAAGAGAAGTTTTAGTAGAGGGGAGGAAGGAGGAGGTGGAAACGAATGTACAAGGATGGGAGGAGAAAAGGGAGAGAGACTTTTTTTTTTTTAAGGCGAGAGTTTACTACCTATCTAACTCTTCGCATTCTTGAAGTCTCAGACCAAATCCCATCGGTTTGAAAGCCTCTAGGGTATTCTATCTATTGTATACTTCTGTTATGTACAAAATTAATTTGCCAATTAATTGTGAACTGTTTTATAAACTATCTTAAAATGGTTAGTTAAATCTTTGGGATAGTATTTAGCTTTCTCCAGGATTATGACTTACCTTCTAAATTAGACATACAATGCCTAGGAGTCAAGGACTATTTTGCATAAATTCCAGTCTTCTTTTACAATGCCTAGAATGATTGTTACCACAGAAATATTCATTACCTGGGAGAAAGGATGACAGGAGGGGCAGAATGAATGGAGAGAGGTCGTGAGAATGAGGTGCTGAGGATGGACGAGGAAGAAAGCTGTTTTAGTTGGGAGGATAGGTGACAGAAGCATGGAAAGGAATTGCCTTGGACCCATGGAAGCCCAGTGAAGATACTTAGATCCTGCAGGGGTGTGAATAATGTTCTTTTAGTTTCTCTTCTTAGGAGGTTTGTTCATTTTGGGAGATTTCTTTTGAAAAGAGTGAACTTAAATTGGAGAAAAGTACATTTTAGTATGTTGATAACATTTGAATTTGTAAAATGGACCTATGGATGATCTACACATATTTATATACCCATAAATATACACATATTTTAATTTTTGGTATTTTATAATTATTATTTAATGATCATTCATGACATTTTAAAAATTACAGAAAAATTTACATCTAAAATTTCAGCAATGTTGTTTTTGACCAACTAAATAAATTGCATTTGAAATAATGGAGATGCAATGTTCAAAATTTCAACTGTGGTTAAAGCAATAGTGTGATATATGATTACATTAGAAGGAAGATGTGCCTTTCAAATTCAGATTGAGCATACTAAAAGTGACTCTCTAATTTTCTATTTTTGGTAATAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGATCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCAAGGTGAATAACTAATTATTGGTCTAGCAAGCATTTGCTGTAAATGTCATTCATGTAAAAAAATTACAGACATTTCTCTATTGCTTTATATTCTGTTTCTGGAATTGAAAAAATCCTGGGGTTTTATGGCTAGTGGGTTAAGAATCACATTTAAGAACTATAAATAATGGTATAGTATCCAGATTTGGTAGAGATTATGGTTACTCAGAATCTGTGCCCGTATCTTGGTGTCAGTGTATTTGTTTGCCTCATAGTATAGTTTACTACAAATGGAAAACTCTAGGATTCTGCATAATACTGGACAGAGAAGATGTAAATATCTGTTAGTTCCATCATAGACCCTGCCACTCCAATGTACACACCAGCTTTAGGCTTCTTGGTATAGATAAACATACATTTTCAAAATTTTTCATCATAATTTTCATAACAAAATAGGAAGGCAAATGATGTCACTTGGCTTAAAATCTATAATATTTAAAATAAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACAT
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Task1_train_12087
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A genomic change on Chromosome 7 affects CFTR, LOC111674475 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR intron 11 enhancer). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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CTACAGGTGCATGCTACCATGCCCAGCTAATTTAAAAGGAAAAAAATTGTGTAGAGATGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCCAATCTCAAGCATTTCTCCCACCCAGCATCCTGAAGTGCTGAGATTATAAGTGAGCCACTATGCCCAACCAGATTTAGTTTTTAAAAAGAGAATACGATTTGAAAAAGGAAAAATGTGAGGCAGGAGAGAAGAAATACACACACGAGCTGTTTTGTAATTGCTGTAAAACTGAAATCTTCAGCCTCACTAAAGGAGCACTTGCATGAACACCTCTAAATTACCTTATTACCTTCTAAATTAGGTGTGAAGTCTAACTTCTAAATTATGAGTGAAATCCACTGCAATTCTTGTTATTTGGATGGAATCCTAGGTATGTGGTCCAGTTCATGAGTTGAACAAAAGCATGCTCATTTAGGCCAGGTAGAAAGAAATAAAGACCTATGTTTTACATGTCTCATAACCACTGAAGGTCCTTCTCATAAGCAGTGCTTATGGGTATTAACGACCTCTCTATATTTTACTTCTCCAGTGCCTAAGTAGCCGAGTCCACTGAGTCCTGCTACATCTCCTCCAACATGTCAGCATTTTTTTCACAGGCCTTTTGTTACTCTAGATCAGAAATGTTGATAGCAACAGTTCCTTGAGGGCAGCAGCTAGCATGATGCCAGCCAACAGGAACCACCAAATGGTTCTTAATATAAATTACTACTTATTAATCTATTTACTTTGTGCATTTGGAGTTTTGCATGTAAAGTCCTATTTATGTCCATATGGTAGATAAATGGAACAAATGAATAACAGAAGTAACCATTTTGATACTTTAGATATAGATAATATTGGATTATTTCTGGATTGTGAAAGAAGAAGGAAGAAGCATATGGAAGAGAAGTTTTAGTAGAGGGGAGGAAGGAGGAGGTGGAAACGAATGTACAAGGATGGGAGGAGAAAAGGGAGAGAGACTTTTTTTTTTTTAAGGCGAGAGTTTACTACCTATCTAACTCTTCGCATTCTTGAAGTCTCAGACCAAATCCCATCGGTTTGAAAGCCTCTAGGGTATTCTATCTATTGTATACTTCTGTTATGTACAAAATTAATTTGCCAATTAATTGTGAACTGTTTTATAAACTATCTTAAAATGGTTAGTTAAATCTTTGGGATAGTATTTAGCTTTCTCCAGGATTATGACTTACCTTCTAAATTAGACATACAATGCCTAGGAGTCAAGGACTATTTTGCATAAATTCCAGTCTTCTTTTACAATGCCTAGAATGATTGTTACCACAGAAATATTCATTACCTGGGAGAAAGGATGACAGGAGGGGCAGAATGAATGGAGAGAGGTCGTGAGAATGAGGTGCTGAGGATGGACGAGGAAGAAAGCTGTTTTAGTTGGGAGGATAGGTGACAGAAGCATGGAAAGGAATTGCCTTGGACCCATGGAAGCCCAGTGAAGATACTTAGATCCTGCAGGGGTGTGAATAATGTTCTTTTAGTTTCTCTTCTTAGGAGGTTTGTTCATTTTGGGAGATTTCTTTTGAAAAGAGTGAACTTAAATTGGAGAAAAGTACATTTTAGTATGTTGATAACATTTGAATTTGTAAAATGGACCTATGGATGATCTACACATATTTATATACCCATAAATATACACATATTTTAATTTTTGGTATTTTATAATTATTATTTAATGATCATTCATGACATTTTAAAAATTACAGAAAAATTTACATCTAAAATTTCAGCAATGTTGTTTTTGACCAACTAAATAAATTGCATTTGAAATAATGGAGATGCAATGTTCAAAATTTCAACTGTGGTTAAAGCAATAGTGTGATATATGATTACATTAGAAGGAAGATGTGCCTTTCAAATTCAGATTGAGCATACTAAAAGTGACTCTCTAATTTTCTATTTTTGGTAATAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCAAGGTGAATAACTAATTATTGGTCTAGCAAGCATTTGCTGTAAATGTCATTCATGTAAAAAAATTACAGACATTTCTCTATTGCTTTATATTCTGTTTCTGGAATTGAAAAAATCCTGGGGTTTTATGGCTAGTGGGTTAAGAATCACATTTAAGAACTATAAATAATGGTATAGTATCCAGATTTGGTAGAGATTATGGTTACTCAGAATCTGTGCCCGTATCTTGGTGTCAGTGTATTTGTTTGCCTCATAGTATAGTTTACTACAAATGGAAAACTCTAGGATTCTGCATAATACTGGACAGAGAAGATGTAAATATCTGTTAGTTCCATCATAGACCCTGCCACTCCAATGTACACACCAGCTTTAGGCTTCTTGGTATAGATAAACATACATTTTCAAAATTTTTCATCATAATTTTCATAACAAAATAGGAAGGCAAATGATGTCACTTGGCTTAAAATCTATAATATTTAAAATAAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTA
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Task1_train_12088
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This mutation is located in gene CFTR, LOC111674475 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR intron 11 enhancer) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12089
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene CFTR, LOC111674475 (CF transmembrane conductance regulator| CFTR intron 11 enhancer). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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GTGCATGCTACCATGCCCAGCTAATTTAAAAGGAAAAAAATTGTGTAGAGATGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCCAATCTCAAGCATTTCTCCCACCCAGCATCCTGAAGTGCTGAGATTATAAGTGAGCCACTATGCCCAACCAGATTTAGTTTTTAAAAAGAGAATACGATTTGAAAAAGGAAAAATGTGAGGCAGGAGAGAAGAAATACACACACGAGCTGTTTTGTAATTGCTGTAAAACTGAAATCTTCAGCCTCACTAAAGGAGCACTTGCATGAACACCTCTAAATTACCTTATTACCTTCTAAATTAGGTGTGAAGTCTAACTTCTAAATTATGAGTGAAATCCACTGCAATTCTTGTTATTTGGATGGAATCCTAGGTATGTGGTCCAGTTCATGAGTTGAACAAAAGCATGCTCATTTAGGCCAGGTAGAAAGAAATAAAGACCTATGTTTTACATGTCTCATAACCACTGAAGGTCCTTCTCATAAGCAGTGCTTATGGGTATTAACGACCTCTCTATATTTTACTTCTCCAGTGCCTAAGTAGCCGAGTCCACTGAGTCCTGCTACATCTCCTCCAACATGTCAGCATTTTTTTCACAGGCCTTTTGTTACTCTAGATCAGAAATGTTGATAGCAACAGTTCCTTGAGGGCAGCAGCTAGCATGATGCCAGCCAACAGGAACCACCAAATGGTTCTTAATATAAATTACTACTTATTAATCTATTTACTTTGTGCATTTGGAGTTTTGCATGTAAAGTCCTATTTATGTCCATATGGTAGATAAATGGAACAAATGAATAACAGAAGTAACCATTTTGATACTTTAGATATAGATAATATTGGATTATTTCTGGATTGTGAAAGAAGAAGGAAGAAGCATATGGAAGAGAAGTTTTAGTAGAGGGGAGGAAGGAGGAGGTGGAAACGAATGTACAAGGATGGGAGGAGAAAAGGGAGAGAGACTTTTTTTTTTTTAAGGCGAGAGTTTACTACCTATCTAACTCTTCGCATTCTTGAAGTCTCAGACCAAATCCCATCGGTTTGAAAGCCTCTAGGGTATTCTATCTATTGTATACTTCTGTTATGTACAAAATTAATTTGCCAATTAATTGTGAACTGTTTTATAAACTATCTTAAAATGGTTAGTTAAATCTTTGGGATAGTATTTAGCTTTCTCCAGGATTATGACTTACCTTCTAAATTAGACATACAATGCCTAGGAGTCAAGGACTATTTTGCATAAATTCCAGTCTTCTTTTACAATGCCTAGAATGATTGTTACCACAGAAATATTCATTACCTGGGAGAAAGGATGACAGGAGGGGCAGAATGAATGGAGAGAGGTCGTGAGAATGAGGTGCTGAGGATGGACGAGGAAGAAAGCTGTTTTAGTTGGGAGGATAGGTGACAGAAGCATGGAAAGGAATTGCCTTGGACCCATGGAAGCCCAGTGAAGATACTTAGATCCTGCAGGGGTGTGAATAATGTTCTTTTAGTTTCTCTTCTTAGGAGGTTTGTTCATTTTGGGAGATTTCTTTTGAAAAGAGTGAACTTAAATTGGAGAAAAGTACATTTTAGTATGTTGATAACATTTGAATTTGTAAAATGGACCTATGGATGATCTACACATATTTATATACCCATAAATATACACATATTTTAATTTTTGGTATTTTATAATTATTATTTAATGATCATTCATGACATTTTAAAAATTACAGAAAAATTTACATCTAAAATTTCAGCAATGTTGTTTTTGACCAACTAAATAAATTGCATTTGAAATAATGGAGATGCAATGTTCAAAATTTCAACTGTGGTTAAAGCAATAGTGTGATATATGATTACATTAGAAGGAAGATGTGCCTTTCAAATTCAGATTGAGCATACTAAAAGTGACTCTCTAATTTTCTATTTTTGGTAATAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCAAGGTGAATAACTAATTATTGGTCTAGCAAGCATTTGCTGTAAATGTCATTCATGTAAAAAAATTACAGACATTTCTCTATTGCTTTATATTCTGTTTCTGGAATTGAAAAAATCCTGGGGTTTTATGGCTAGTGGGTTAAGAATCACATTTAAGAACTATAAATAATGGTATAGTATCCAGATTTGGTAGAGATTATGGTTACTCAGAATCTGTGCCCGTATCTTGGTGTCAGTGTATTTGTTTGCCTCATAGTATAGTTTACTACAAATGGAAAACTCTAGGATTCTGCATAATACTGGACAGAGAAGATGTAAATATCTGTTAGTTCCATCATAGACCCTGCCACTCCAATGTACACACCAGCTTTAGGCTTCTTGGTATAGATAAACATACATTTTCAAAATTTTTCATCATAATTTTCATAACAAAATAGGAAGGCAAATGATGTCACTTGGCTTAAAATCTATAATATTTAAAATAAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTATTTTCT
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Task1_train_12090
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A variant found in Chromosome 7 affects LOC111674475, CFTR (CFTR intron 11 enhancer| CF transmembrane conductance regulator). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12091
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This sequence variant lies in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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TTAAAATAAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTATTTTCTTTTTGGTGTCCTCACCAAAACCCAACATCTTCAAGGGCAGGAACTGTATAATTTTTGCCATTGTATTTTGAGCACATAGCATGGTACTTGCCTCTAAATAGATACTATTGTTAAAATATTTTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGG
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Task1_train_12092
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An alteration has been detected in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12093
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This is a variant in CFTR (CF transmembrane conductance regulator), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AAAATAAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTATTTTCTTTTTGGTGTCCTCACCAAAACCCAACATCTTCAAGGGCAGGAACTGTATAATTTTTGCCATTGTATTTTGAGCACATAGCATGGTACTTGCCTCTAAATAGATACTATTGTTAAAATATTTTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGA
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Task1_train_12094
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A variant has been detected on Chromosome 7 in CFTR (CF transmembrane conductance regulator). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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Task1_train_12095
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The gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTATTTTCTTTTTGGTGTCCTCACCAAAACCCAACATCTTCAAGGGCAGGAACTGTATAATTTTTGCCATTGTATTTTGAGCACATAGCATGGTACTTGCCTCTAAATAGATACTATTGTTAAAATATTTTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGAGAGGC
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Task1_train_12096
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This alteration occurs within gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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Task1_train_12097
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A variant found in Chromosome 7 affects CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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AAACAGGACAAATGCATTAACATTGTTGGGGGAGGAGGTCCCTTAGTAGAAACACTCTTGGTCCAAGCATTTTAAAGCTGTCAAAGAGATGTAAATATAGATAATGTATGTCAAGGAGAGAGCTTTGTGGTTAAACTGTAACTTTCAGTTTAAACAATTATTGGTGACTCTGATGTCAAATGTTTCTCAAGCTTTATCTGAACAAAATTCTTCTCACTTTGTTGCCAAAGTCGTTAACAAGAAATCACATTGACTCATTGATGTTTTGGCTCCTTTCCCTTACTTTCTGTTGCTTTCCAAAAGCTGAGACAGGAAACTAACCCTAACTGAGCACCTGCAATTGCCTGGTAGTATTCTAGTCATGTGTGTACTTTTGTGTGTATGTAATCCCCTTACAGCTCTGCAAAGTAAGAATTGTTCTCCCTGCTTTACAGAAGAGATCATAAGATAATTGAGGCTGTTAGATGTTAACTTGCCAAAAGCCATACAGGAAAATGGTAGAGTCACAGTTTGAACCAGGTCCTTTTGATTCTTTACATTAAACCATGCTTTGATCTTGGAAATACACTGTAAGGCAATAAATCAATAGATACGGATAATTCACAGGCTTCTAAATAAATGGAAGTTGATTGTTTTTATCTGTGAGCCAAAGTAAGACTTATTCTAAGAATTCCACAAATTTAGATAAGATAGAGTATATGGCTTCTAGACATCCAACATAGAACTGAGTTTGTGTTATCAGTTTAAGATTTGGTTTTGCTGTAAGGTGCACACACTTTGAGGAACTAAAAATAATTGTCTGTTCTTATTCTGATCAGAATGTGTAATGTGTTGTCCAGTTTTGGATGATGAATTTCTTATTTCTAATCTCATAAGAAACTTGTCATAGATGTGAGGGAGAGAATTAAGAACAGAGTGTGGGGAAGAAACTGTGTACATTTTGATGGGATCCATTATGTAGCTCTTGCATACTGTCTTCAAAAATAAGTTACACTATAAAGGTTGTTTTAGACTTTTAAAGTTTTGCCATTGGTTTTTAAAAAAATTTTTAAATTGGCTTTAAAAATTTCTTAATTGTGTGCTGAATACAATTTTCTTTATTACAGAAGTACCAACAATTACATGTATAAACAGAGAATCCTATGTACTTGAGATATAAGTAAGGTTACTATCAATCACACCTGAAAAATTTAAATGTTATGAAGAAATTATCTCATTTCTATTAATATGGGAACTGTGTCTTCATCTTTATTACTGTTCTAAGGTCAACTCAATGTAGATTTTACTTGCTTATGGTTTCATATTTTAGCTAAATAGTAAAATAATATGGATATACATTTTGTTGTGACTTACTCATACTTTCCTTATTTGGAACTTTTATGAATATGATATAGAGACTGAAACTACAAGGAACAAAATGCAATATCAATTATACAGTTGTGGCAGCACTGCTATCAATTTGTTGATAGTGGTTAACACTTAGAAAAACATTTTAAAAATAATTTCACATAAGTAATGTAATTTATTAGCTGTCTCTGACATTTTACAGTTTGGAATAGTTTATTTTCTTTTTGGTGTCCTCACCAAAACCCAACATCTTCAAGGGCAGGAACTGTATAATTTTTGCCATTGTATTTTGAGCACATAGCATGGTACTTGCCTCTAAATAGATACTATTGTTAAAATATTTTTTAAGGTAATATTTTAAAGTGTATGCTATGGTACAGTTCAGTTTGTGACTTTTGCTAGTTTATGCCACTTACAGTTAGCAAAATCACTTCAGCAGTTCTTGGAATGTTGTGAAAAGTGATAAAAATCTTCTGCAACTTATTCCTTTATTCCTCATTTAAAATAATCTACCATAGTAAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTTTTGAGAATAGTGTTATTTCAGTGAATCGATGTGGTGACCATATTGTAATGCATGTAGTGAACTGTTTAAGGCAAATCATCTACACTAGATGACCAGGAAATAGAGAGGAAATGTAATTTAATTTCCATTTTCTTTTTAGAGCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTTTTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGGTATGTTCTTTGAATACCTTACTTATAATGCTCATGCTAAAATAAAAGAAAGACAGACTGTCCCATCATAGATTGCATTTTACCTCTTGAGAAATATGTTCACCATTGTTGGTATGGCAGAATGTAGCATGGTATTAACTCAAATCTGATCTGCCCTACTGGGCCAGGATTCAAGATTACTTCCATTAAAACCTTTTCTCACCGCCTCATGCTAAACCAGTTTCTCTCATTGCTATACTGTTATAGCAATTGCTATCTATGTAGTTTTTGCAGTATCATTGCCTTGTGATATATATTACTTTAATTATTATTATACTTAACATTTTTATTTACTTTTTGTGTTAGTATTTTATTCTGTCTTCTCCTTAGATAGTAACCTTCTTAAGAAAATATATATGCTAAGTGTTTTACTGGTTTAATATGCTTAGACTACTCATCTACCTCAATACTTCCTTGGAGATCTCCTCCTCAGTCACACAGAGCTCAGGACTTATATTTCCTTGGAACTCCTGTTAGGGTCCAATGTACATGAAATTCCCTAGACAGACAGACAGTCAGTTATATGGCTTGATTTCAAAGTTTCAAAATGATTTAATGGACTATCAAGTAGTTTATTAGGAGAACAGTTATTATACTCTTCTAAAAATAAAGACTTTAAGCAATAAAGATGTATATGTATATAAAATGGCTGGGTTATTCCTAGAAGTACCTTTCTTAGAATTTAGTTAAATTTAATATCCAAGATACTATCTTTTCAACCCTGAGATTGTGAAAAGTAACTTCTATCAATATAAACTTTACTACATTTGTATTGTGTTAGTGTGTTACAGTATAATCTAGAACAATGTGTCTTTCTATATGATATATGACATTTTAATGCCTAAAAAAACTGATATGTCTTAGATGATTCTAGTCAGGATTTACTTCTAGAATAGATTAAAATTCTATTTGAGGAGAGTCAAATTAATTATCGAATTCTCAGTTGTTATTATTGCTGTTTTATTTTTAGTGAAACAGATTAGTCTTAATGTAAACACTTGAGAAATAAATTGATGGTCAACCTAAAATGTAAAAAAGAAATTAATAGAAAATTTAAAGAGCAACAAAGCTCTGACATTTAAAAGAAATGAAGTACAAATCTCTAGGGACCTTAAAGATCATCTAATAATTTCCTCATTTTCTAGATAAATAAACTGAGAGACCCCGAGGATAAATGATTTGCTCAAAGTCAAATATCTACTTAATATAGGAAATTTAATTTCATTCTCAGTCTGTTAACATGCAACTTTTCAATATAGCATGTTATTTCATGCTATCAGAATTCACAAGGTACCAATTTAATTACTACAGAGTACTTATAGAATCATTTAAAATATAATAAAATTGTATGATAGAGATTATATGCAATAAAACATTAACAAAATGCTAAAATACGAGACATATTGCAATAAAGTATTTATAAAATTGATATTTATATGTTTTTATATCTTAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCATGAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTTAGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCAATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACAGAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCTATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAAATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCAGATTCTGAGCAGGGAGAGGC
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Task1_train_12098
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Given this variant in gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cystic fibrosis
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A sequence alteration has been identified in CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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