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Task1_train_11900
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This gene mutation involves SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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ATACCTCCAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATC
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ATACCTCCAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGACCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATC
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Task1_train_11901
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Given this variant in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACT
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GAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTTTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACT
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Task1_train_11902
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A sequence alteration has been identified in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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CCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAG
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CCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCATTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAG
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Task1_train_11903
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This gene mutation involves SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCA
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Task1_train_11904
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An alteration has been detected in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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TTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCAT
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TTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTCTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCAT
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Task1_train_11905
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An alteration has been detected in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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GATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGA
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GATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAGTGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGA
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Task1_train_11906
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This variant affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAGTGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGA
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Task1_train_11907
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGA
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GATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAGTGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGA
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Task1_train_11908
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Given this context: Chromosome 7, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11909
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Given this variant in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATA
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Task1_train_11910
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This sequence variant lies in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11911
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This sequence variant lies in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATA
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Task1_train_11912
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A variant was discovered in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11913
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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GGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGA
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Task1_train_11914
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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ATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGT
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ATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTAGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGT
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Task1_train_11915
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Gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCT
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CCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACGGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCT
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Task1_train_11916
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Given this variant in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11917
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A genomic change on Chromosome 7 affects SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCTGAGCTCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCCTTC
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Task1_train_11918
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Here’s a variant in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11919
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A sequence alteration has been identified in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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CATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAAAGCAAGCAGAGTTTTAAAGTGGCCCTGAGGTGAGCACAGTGAAAGGAAGAGGGACAGAGAGATTGTGATATGCCCCCTTTTGATCTCCTCCCTGCTTCAATCCTCCATTAAGGCTGCTGCTCGTAGTTCCCTTTATCCTATTGAGGGTCCATAAGTTAGGATCACTCCTAACCTAGGACCATACGTTAGGACCATAAGTTAGTCCCCAATAACAATGCCCCAT
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Task1_train_11920
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A variant was discovered in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11921
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A mutation on Chromosome 7 affecting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TCACTTCTCCCGGTCTTCATCTTTTCAGATAAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATA
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Task1_train_11922
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11923
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The variant affects gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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AATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATG
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Task1_train_11924
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A change on Chromosome 7 affects gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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AATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCTACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATG
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Task1_train_11925
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This alteration in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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AATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATG
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AATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCTACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATG
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Task1_train_11926
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11927
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The variant affects gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATGCCAGGATTTCAGCATTAAAGAATGAAACGAGTAAAGAAATGGCTTCATGTTTAAT
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Task1_train_11928
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This mutation is located in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11929
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A variant was discovered in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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ATCCATTTCACAGGGATATTGTGAGGATTAGGCAAGAAAATGTAAAGCCTTAGCACATACTTGTAAATGCTCATTGTTTCACTCCTTTAGGCAAGAATAGCATCTTAGCATCTATGATACATATATTGTGCCTGGCACATAAGAAGCACCTGGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTT
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Task1_train_11930
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A mutation on Chromosome 7 affecting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11931
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Mutation context: Chromosome 7, Gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TCACAGGGATATTGTGAGGATTAGGCAAGAAAATGTAAAGCCTTAGCACATACTTGTAAATGCTCATTGTTTCACTCCTTTAGGCAAGAATAGCATCTTAGCATCTATGATACATATATTGTGCCTGGCACATAAGAAGCACCTGGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTT
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Task1_train_11932
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A genetic alteration is present in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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Task1_train_11933
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11934
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Here is a genetic alteration in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11935
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Assess the clinical impact of this variant on gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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AATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATG
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Task1_train_11936
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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TGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTAAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATA
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Task1_train_11937
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATA
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TGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTAAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATA
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Task1_train_11938
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11939
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A variant on Chromosome 7 in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATAT
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Gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11941
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This alteration occurs within gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATAT
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Task1_train_11942
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_11943
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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AGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATATCTACAAAAGTACCAAGAATTACAAAAACGTAAGTACCTTTGTGAGACATTTGCTGGACTTGGGTTTACTAGCCTGAAGTTTCAGCAGCTCCATTTTACGTACAAGGTAGCCAAAGGGAGAAAATGCCTATTGGGAAAGTCTGTTAGTCCACAGGGAGTGTCATGAAAACTTTTGATCCAGTGCACCTTCTGACACCCATGGCTTATGTGAATTTTGTCTATGCTAGCTGAATGTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGCTGAATGTCATTTTAATATAAAACTGTTGTAAGAGGAATTTAAAAATAATAGGCAATTTCTAGATGTTCATCCAAAATTTTGTTTATCTGGTATATAATTCTTATCTTCTGTAAGATTTTCTTTATTCAGTTCTAACAAGAGATTATCAAGTTCTCTATGACCAAGACCTTATTATTTGACACTTTGCTTTATCCTTGGTATTAGAAGAAATAAAATATGACACAGGAAATGAAAAACAAAGAAATTAAACATCCCATTGATGGACTTGTGTCACCTGCAAATAAAATTGCTTAGTGGTGACTAGGGGAAACAAAGATAAAAAAGCAGAGAAAGTAAATCAAGAAAATACAAATTTAGCAAATAATAATAATAATAATATCAACCCTAGGAAGTTGTAGTCTAATTTTACCTTAACATTAAAAAAAGTTGGACCTTGAAACTGGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGG
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Task1_train_11944
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This gene mutation involves SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11945
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This mutation occurs in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTA
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GGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTAGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTA
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Task1_train_11946
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A mutation found in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11947
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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AGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTCCTGTACTCTCTTCTTTC
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Task1_train_11948
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11949
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Here’s a variant in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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ATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTCCTGTACTCTCTTCTTTCCACAAATGCTTATTTAGCACCTCCACGCTATCAAGTGCTGTGCTATTGAGCGCTGGATGTTGCCATCTCTTGAGATATAATCCTAATTATACCATTACTGTAGTTTGAAAACCTCCATGGTTTTGCAATAATAACCTTTCCTTAAAGTCCTGATTAACCATGAAAGTAATAATGTTTCTCCTGAGCAAGTAACTGAATGCTACTGAATTATGGGCAGATAAGGTTGTTAATTGTTACAAACTCTCCTTTTTTATTTTTAGATTGTCAAAGAATTCCAAAGAATTGATGTGAATGTGTATTTTGCATCACTTCAAGGTAAATACATATATCTACATATCTACCTGTAAGACTTTCCCGTAAGCCCTTTCTCCTATCTGGGACTGTGGTCACATTATGTCTGAAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTAAAGATCTCAATTGTCATTATTTGCAGTTCTGGAATCTGGCACTGCTTCATTCCATAAAACAGAATAAGTGTTCCAAGGAACTAAGCAGGAGTTCAGTATTATACACAGAAAAGGCCAAAGACAGCAAAAGCAAGCAACAAAGAGTATATTAGTCCATTCAAAGTTACTTTCTTGTAAGTCAGAGACAGTGAGACAGAACAATAGGAAAATAATGGATTAGTTAACATGAGGTCATGTCAGGATACTTTTTTGTATGAGGATTATTGCAGAGGAAGCTTTATTATTATGCCAACTGGAAATTTAAACTGTCCTGTTTTAGGAAATTTGCTATTACCTCTCTCTCCTGATTTCTTCAAGTATCAGATAACAATTTAGTTTAGGTTTGATAACTTGAAACTTTAGCATGAGTGACTCCATTTTGATTTTTAGTCTTGTCTGTTGTCGTCTAGTGCGGGAGCTTAGTCTAAAACAATGGCCTTTTATTTTTATTTTTTATTTTACTATGTGCCTGTGCCTTGCATGACCCCAGGATGGGCACAGCTGCTTGGCCCCTGAGCCACCGAAGGCTGCTCTACTCCTTCGTTCTGGCTACTAAAAGCTGCAAAGCTCTGGGAGGGCAAAGCTCAAGAAGACTAAAACAATGGCCTTTACCATTTTTGTTTGATGATTTTCCCCGTTTTGATCAGGCTCTCACCTAGGTAAGAGTGAACAAAATGTAGGAGATCAGTGCTACTCTGTTACCATCATTTTGGGTTTCTGGTCTCAGGAGGTCATGTGTAGCTTATGGTGCCCTCCTCATTATCATGTATGTCTCTGAGTTTTTGTTGTTTCAGAGAGAGACCATTCGATGTCTGACAGGTGGCTTTTTGGAAACATTTAAAACTTTGAGAGGGTATAATGTACCAGGAAGACTGCTATTATGACTATCAGGGAGATAATACCAAGGGTTTATAGTATGCTCCTTAGCCAGGATTCTCATGAATCAAACCAACTAAAATTGAATAGCCTGACAAGGAGACTACCTGTTTTAACCAAGAAGTCTTCTCTGTAGTACCTGATGTATTTATATATGTGGAACAAGAAGTGTCACCCAACTGCACAGATGCTTCCTTGTTGAGTTAGCAGGTAATCTAGCATTCCATGACTGGTTAAATTAAAGCAGAAAGTGTAAGTTACCCAAAGAAGCTACTCATTGTGAAGTTTTAACTACAGCACTATCCTGCCAAGTGAAAGAGGTAGGCACAAGTAAGGGAAAATTAAAAGGGATAAGCATCTTATGATAGGGAGTCTTGTTCTGACAGTCTTGGAGCTGTCTACAGCATGAAGTTGACAACTTCTTGTTTTGGTTTGTAGTTTTATTGTCTCTAGTTGTGGCATCCAGCATTCTGGCGAACTCTCTATGTGGCCCACAGTTTAAGCATGAGATTCATCTCTTGAAATTTACACTGAGTTGCTCAGCTTCAGCTTACAGAGCTTCAGGAACTGAGTAGTTCTTGGTCTTCATTGGAGTGTTGTAGCCAGATATTAGTGAAAGCTAAAAGAATTAAGAATCCAGCTCAGTCTACAGGTAGATAATAAAAACTCATAAATATTGAACAGGGCTACAGTCTAAGAACAGTTTTACTATGCTTTTCTTTTGAACCATATGTTTTTCTTTCTATAGTCACCTCCATTTCTATCAAAGACGATCATGGTAGACCAATTTGTTTACAAAATAAGTTTGGTCTCAAACTTGGCCTGATTGATTATTTACACAGTACAGCAAGAATAACTACATAGGTGACTCCTTTCAAATTTGCTTTGCCAAGCCTGGCGAGGTATTGCTTGCCTGTGAGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGT
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Task1_train_11950
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Here is a genetic alteration in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11951
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The gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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GAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTCCTGTACTCTCTTCTTTCCACAAATGCTTATTTAGCACCTCCACGCTATCAAGTGCTGTGCTATTGAGCGCTGGATGTTGCCATCTCTTGAGATATAATCCTAATTATACCATTACTGTAGTTTGAAAACCTCCATGGTTTTGCAATAATAACCTTTCCTTAAAGTCCTGATTAACCATGAAAGTAATAATGTTTCTCCTGAGCAAGTAACTGAATGCTACTGAATTATGGGCAGATAAGGTTGTTAATTGTTACAAACTCTCCTTTTTTATTTTTAGATTGTCAAAGAATTCCAAAGAATTGATGTGAATGTGTATTTTGCATCACTTCAAGGTAAATACATATATCTACATATCTACCTGTAAGACTTTCCCGTAAGCCCTTTCTCCTATCTGGGACTGTGGTCACATTATGTCTGAAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTAAAGATCTCAATTGTCATTATTTGCAGTTCTGGAATCTGGCACTGCTTCATTCCATAAAACAGAATAAGTGTTCCAAGGAACTAAGCAGGAGTTCAGTATTATACACAGAAAAGGCCAAAGACAGCAAAAGCAAGCAACAAAGAGTATATTAGTCCATTCAAAGTTACTTTCTTGTAAGTCAGAGACAGTGAGACAGAACAATAGGAAAATAATGGATTAGTTAACATGAGGTCATGTCAGGATACTTTTTTGTATGAGGATTATTGCAGAGGAAGCTTTATTATTATGCCAACTGGAAATTTAAACTGTCCTGTTTTAGGAAATTTGCTATTACCTCTCTCTCCTGATTTCTTCAAGTATCAGATAACAATTTAGTTTAGGTTTGATAACTTGAAACTTTAGCATGAGTGACTCCATTTTGATTTTTAGTCTTGTCTGTTGTCGTCTAGTGCGGGAGCTTAGTCTAAAACAATGGCCTTTTATTTTTATTTTTTATTTTACTATGTGCCTGTGCCTTGCATGACCCCAGGATGGGCACAGCTGCTTGGCCCCTGAGCCACCGAAGGCTGCTCTACTCCTTCGTTCTGGCTACTAAAAGCTGCAAAGCTCTGGGAGGGCAAAGCTCAAGAAGACTAAAACAATGGCCTTTACCATTTTTGTTTGATGATTTTCCCCGTTTTGATCAGGCTCTCACCTAGGTAAGAGTGAACAAAATGTAGGAGATCAGTGCTACTCTGTTACCATCATTTTGGGTTTCTGGTCTCAGGAGGTCATGTGTAGCTTATGGTGCCCTCCTCATTATCATGTATGTCTCTGAGTTTTTGTTGTTTCAGAGAGAGACCATTCGATGTCTGACAGGTGGCTTTTTGGAAACATTTAAAACTTTGAGAGGGTATAATGTACCAGGAAGACTGCTATTATGACTATCAGGGAGATAATACCAAGGGTTTATAGTATGCTCCTTAGCCAGGATTCTCATGAATCAAACCAACTAAAATTGAATAGCCTGACAAGGAGACTACCTGTTTTAACCAAGAAGTCTTCTCTGTAGTACCTGATGTATTTATATATGTGGAACAAGAAGTGTCACCCAACTGCACAGATGCTTCCTTGTTGAGTTAGCAGGTAATCTAGCATTCCATGACTGGTTAAATTAAAGCAGAAAGTGTAAGTTACCCAAAGAAGCTACTCATTGTGAAGTTTTAACTACAGCACTATCCTGCCAAGTGAAAGAGGTAGGCACAAGTAAGGGAAAATTAAAAGGGATAAGCATCTTATGATAGGGAGTCTTGTTCTGACAGTCTTGGAGCTGTCTACAGCATGAAGTTGACAACTTCTTGTTTTGGTTTGTAGTTTTATTGTCTCTAGTTGTGGCATCCAGCATTCTGGCGAACTCTCTATGTGGCCCACAGTTTAAGCATGAGATTCATCTCTTGAAATTTACACTGAGTTGCTCAGCTTCAGCTTACAGAGCTTCAGGAACTGAGTAGTTCTTGGTCTTCATTGGAGTGTTGTAGCCAGATATTAGTGAAAGCTAAAAGAATTAAGAATCCAGCTCAGTCTACAGGTAGATAATAAAAACTCATAAATATTGAACAGGGCTACAGTCTAAGAACAGTTTTACTATGCTTTTCTTTTGAACCATATGTTTTTCTTTCTATAGTCACCTCCATTTCTATCAAAGACGATCATGGTAGACCAATTTGTTTACAAAATAAGTTTGGTCTCAAACTTGGCCTGATTGATTATTTACACAGTACAGCAAGAATAACTACATAGGTGACTCCTTTCAAATTTGCTTTGCCAAGCCTGGCGAGGTATTGCTTGCCTGTGAGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGCACTATGATTGTGCCTGTGAATAGC
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Task1_train_11952
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11953
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This gene mutation involves LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TTTTCTAGGCCAGTTACCTGGAAGAGAAAATCCTCTCACAATTTTCTATTAAGAGTAAACCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCC
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Task1_train_11954
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A variant has been detected on Chromosome 7 in LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11955
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Gene LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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GTAAACCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTG
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Task1_train_11956
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The gene LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11957
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The variant affects gene LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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Task1_train_11958
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The variant affects gene LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11959
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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CCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTC
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CCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCGATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTC
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Task1_train_11960
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An alteration has been detected in LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11961
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With a mutation on Chromosome 7 in gene LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pendred syndrome
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CCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTC
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Task1_train_11962
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The gene LOC123956210, SLC26A4 (Sharpr-MPRA regulatory region 3291| solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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CCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCGATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTC
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Task1_train_11963
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A mutation found in SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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TTATCAATAACTTTCTGGGTATAAAGTTGTTTTTATGTCATAGTCAGATGAAGATCCTTCTGAATTATATGTTGATTAGAATTTTGTTTCAACTGGCACCTGGAAGAAGACAGAAAGTTCTTGTTTTAAAATACTCGTCAAGTTCTGTTACAATAATCACATCTTAGGAGCTAGAATTTACCAGAGTTAACAGGTTTTTTTTTTGTCTTGAATTTTAATGATCAAGTACCTTCCATCACTGCTTGTTTAACATAGATCTATGTGATACCACATTGTAATTCAAAGGCCTAACTTAACTTAAAGTAATGGTACAGTGTGTTGTAGCAATATCTTTCTTCACATTTATTCCAAAGGACTATGTGTGTTGGCCTGGTATATTCAGCTGTTACCCCAGTCACCACTGGTGGCCTATCCACAGCTGGTGATTTACCTTCCTTGAGACCAAAGAGCTGGTGTTAAATGTTTCTTTTTTTTAATATGGGGAAGCCAAGTTCCACCACTGTGCTAGCTAGATTTGTTAGACAATTGGTTCTAGTGTTTGGGTCAGACATGAGGTAAATGCTATTCCTACCCTTTATCCTCCAATACTTGGTGACAATTCTGAATACAATTACTGAGGAGAGGGTTTCTGGTGTGAGACTTTTCTTATAAGGTACTCAGGCAAGGTGCCAGTTTTATTGGGTTTCTCTGGAATCTAGTCCTGGGAGACAGAATCATGGTGCTTATGTACATTCGCCTCTTACCTCAGGTCTATCCAATTTTCTAGAATGGCCTTTTCATCTGACCTTTGCTACTTGATACCACTCTTAATAATGTTCCAGATTTATCTTATGCTCTACATTTCTTTTTCATTTTGACTAGAAATTCCTTTTTTGAGACCTTTCAACTAAGAGAAATACCACCAGCTGCCTGCCATGCTTGAAGACAATCATTAAATTCTTTCTCTGGTCCCTCAATCCGTTGTCTTTCACTAGAGGATAGAGATGGTGTACTAGAACAGAAGACAGGTCTTGTCATCAGAAAGATCTTAGTGCAGTCCTGTTGGGGTCACTTGGTATGTGACCTCAAGCAGATTAGTTAAGCTCTCTGAGCCTGTTTCCTTTTTTTTTTTTCATTTGGAAAATGAAGATATCTTCTTTGTATATTGTTATAAGGATTGAGATAATGAATGTAATACACCTGCCATCTACCTGGCCTACAGCAGAAACCCATTTTAATTTGTGATTCTACTTTTCCCAAACTAGAAACATTGCTTTAAAGGACTGAATGTTCTAGAAATGAACATCTACAATGAAATGGGACTCTCCAGTTAAATGCTGAATTGGCAACTCACTCTAGTAAGGAAGGATAGAAACTTGTTTCATTGCTTGACTGGGCACTGTGCTAGGGACTTCTCAAGCATCTGGCTATTGGGAGGTGTGTATTAGCTTATCATTTTCATTGCTAATTCACCTGTAAATGGAAAGAGCAATACCTTCCCTGCTACGTGGATTATTACAGGGCCAGAATAAGAGCATTGTTGTAAGTGGTTTGAAAAACAAAAGAAGATATGCTCAATATTGCATTAATGGAGATCTATTATCACTATTTTTTCATCCTGTTTTTGTACGGGTCTGAGTTTCTTTTCCTGAAAACTCCCTGTGAGATTGGTTAGCATTGCTTCAGTTTTCTAGGGATGAGGCACAGAGGCTCAAGCAAGTGCTGGACTTTCTGCCACATGCAGGAAGTGGCCTCACTACTTTGAAGGTTTTTTTTTGCTGTGATGTCTAGGTGAAGATAAACCTGTTGAAGAATCTTACCTCATATACCCGATTACGTAATCCTCCATTTGTATTTATGGTAAAATCAATTTTTCCATCTTTTTCCTGAGAAAAAGAGAATGGAAATATGGATTAGGGGCTGATTTTTTTTAATGTTGAAAAAGAGAAATTTAAGGAGTGCAGATGGCTGCTTATGCAATTGTGAAAGTCACCAAAGAGCTGATACCTGACTGGGATTAAACTTTGAAGTACTGTAATCTTTCTTCATCAAAATATGCAAAACAGCATCATGGATTGTTAAGAAAAATATTGAGCTTTTCACTTCACCATCAAAAAATTCATACCGGTTAAGCTTCTCAATGAAGTCATCTGAAGAGAAAAAAACAGTAACTTTTAGGAAGAAACAATTGTTTGGCTACCGGTTTCCCCTTGAGGCTAGTAATTTCACCTTCCATTTGCAAATGTGCGTTTCATTGACATTTGGTTAAGTGTGTGTGGGTTGCAGTGGTATAATACCAGTCTATCTTTAGTACAATGTCTTTTGGAACTAACAAATACCTTTCTAATAAAAAAAATTTAATGCCCTAATGTAAAAAGGAGGAAGGCAAAGGAGCAAATGAAAAACAGTAGTTCCTAGAAGAAAATTCATTTAGGCAGGAGCCTAGTGAATTGATCTCCCTGCTTAATGATTAGAGTATCAAGTGTGGCTTCTTATTAAAGTTTGGGATTCTGCCAAAATGGAACATATGTTTATGGACCAGTGATATGCTGTGGTTCTTTATTGTAGCCCATTTTCCCAAAGCTGCTGGGTTTTATGGGAAAACATCTTCCTTACCACTTACCTCTCTAATCATCTTTGAGAAATCCCATTTTTGTAGGCACTAAGCAGCATTCATTTACATAGATGACTCAACCAACTATTACCTTATGTCTGCCATGTGCAAAACTCTGGCTGAGTAATAAGAAAGATCAAAAGATAAATTAGACCTGAATCTTGCCCTCAAGGAAGATAGAACATTTATATATTCCTGTAGTACTGACAGAAAACGTGTGGTATAATAATGAGGGAAAGGAGCAATCTAGTTTTTTTCCTTTATTGTTTTCTTAGTTTTAAAAAAATTCCCAGCACATAGTATGTCTTCATATTTTTTGTTGAATATATGAGAGAGATATAGATCATGTACTATGAAAATTCTGAGAAATTTTCCTCTTGGTGGGTATCTGGGAAAACTTGAGCAGATACCGTCTAAACGTGCCTAGGATTTGCAGAAAAGTGGAGGAAGAGAAGGTACACAGTTATGAAGATGGATTCTTCTGTTTACAGAAAGCTTTCAGTGACAGAGGGAGAGGGAGCGTGGAGGGCATTGTGGCCACCAGGATCTGGGATGGAGTGGGTGGCATGCAATGGGAAGGAAGGTGATAATCTTTGATAAAGACTGAAAAGAATGCCAGGCAGCAGAGACAGCAGGAACAGATACTTTCCAAAATATCTGGGATGATGAGGAAAGGGTAAAATTGTTAGTAAATTAAAGGTTTCTGGGATCAAGGGGATGTTTTTAATTATAAGGAAGCCTTGACAATGGTTGAACTAATTTTCACTCCCACCAACAGTGTATAAGCACAGTGTGGCGATTCCTCACAGGGCTGAAGACAAAAATACCATTTGACCCAGCAATTCCATTACTGGATATATACCCAAAGGAATATAAATCATTCTTTTATAAAGACGCATGCATGCATACATTGATTGCTGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGACTCAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCGTGGAATACTATATAAAAACATATAAAAAAATTAAAAAAAAACAATATCCTTTGCAGGTACATGGAGTTGGAGGCCATTATCCTTAGCAAAGTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACTGCATATTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACGTATGGACACATGGAGGGGAACAACCCACACTGGGGCCTATCGGAGGGTGAAGGGTGGGAGGAAGGAAAGGATCAGGAAAAGTAACTAATGGGTGCTAGGCTTAATATCTGGGTGACAAAATAATCTATACAATAAACCCCCATGACACGAGTTTACCTATGTAACAAACCTGCATGTGTACCCCTGAACTTAAAAGTTTTTTTTAAAAGTCTTGAAACTAGAATATGTCTGTATATTTTAGGGACAGGATCCAGTAGAAAGGGAGAGATTAAGGATGCCAATTTTATACTTTTCGAAGGATATGTGTACCACTTGTCTCCTCTCCCTAAAAAGCTCCCCCTA
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Task1_train_11964
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This gene mutation involves SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital secretory diarrhea, chloride type
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Task1_train_11965
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Congenital secretory diarrhea, chloride type
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CCTGTATGTACATGCCTTGAAGAAGCAAATGTCCCTGCCTCCTGGGACGCCTCCCACCCAGGGCTCCTCTCTCTCCTTCCCTTCCACCGCATCATCCAGGTGGAACGTCACATGGTATTCACATAGGATATAAGTCTAGTTTGCCCCCAAGAAGTAACAGGCTTATTTGCACTTAATTTATTTTTAAGTGTGCTGTCTTTGGAAGACTCATAGGCCTTTTCTAGTAGAATCTTACCTAGCATCAGCCCTCATAAATTTGCTGATGTAATTTTAAGTTATACTTTCTAGCTGCTGGAGCACGCATGAGCGAGTGTCTATCCTATTTCCTCAAAGTTGCTCAACTTGCTTAAGAAATACATAACTGCATATTGGACATCAGAAGTGCTTGGTTCTAGCTGGGGGAAAAGGATGGTTAATTCCCCCCTAAAGCATCATTGTTTTGCAATCGAGTGAATCGGATGGATTCTCCTTCCCTTGGATACTTGGCCTGTCTTTCTGCTCACATCTCCAGAACGCAGCCAGAGCTGTGGCTGCCCAAAGCCCAGTTGGGTTCCATTTCTATACTAAGTTCAGAAATGTATTAGAAATAACTAACCAAATTGTCAATAAGACGCATGCTTATGTCCTTGTAGAAACTGACTTTTCCTTTCTTTAAGAAATGGTCTTAACCAATAATATCATTATCCATAAACTTAGGCAACATCTCAAAAAGTCCATGACATTTTCAGTATTCAGCAGGAGTGTCAGCATACGGCTTGGAAGTGAGACTTTAGGCTCCACCATAATCCTCGTCAGTTTTCCCCAAAATTGACATGAACAGTTCAAAGCCCCCATCCCTTCCAACTAGATTATAGTTGCTGAAGAATTAAAGAAAAAAATTCCAAAGCCACCAGTATGACGATTTCTTGTATACAGTTATGTTTCTTGACTCTATCAATTCCCAGATATGCTGTTTCTTGACTCTATCAATTCCCAGATATATGTTGAAGCATTTCGCTTGTCACTGTTTGTGCCTCTCCATTCCCCTTCTTCCTTCTGTCTAGACCCACATTCATTCGTTTTTGTACTGTTGACCCACTCCTCTCCCTCTGGTTGTGGTGAGTGACCCTTCGTACAGTATTTCCTATGGGCCATGAGGGAGAGACAAACCAAAGGGAAGATGGGGAGGAGTGGCAGGGGGGAGGAAAAATAGAGAGATGTGTAACAGTCAAGATGAACAGATTGAGGTGGGCAAGTTACATGAGAAGGTGCTCACCTGGATGATTCCAGAAAGCACTGTGACTGATGCCGCCGCCGCCACCCTCACCCTCTCGTCATCCAGTAGTGAAGAATTATTCGAGTTGTTAGGCAATCCCAAAGTAGTTGCATTGCGATCTGGGACTGCTTTTGAAACTGCTCCTGAAACTGCTAGTCCCACCATCATACTCAGAATCGGAAACGGACCTAATTAACAGTGGGTGAATCGTGGTCAGTATATGCCTCTCTAAAGCACATTGTCTTTCAACCACAGAATAAGACCATATAAAATGACTGGCAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCTCGTCTCTACCAACAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCCACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATGGCTGCCATCTGTGACCCTGCCCTCCATCTCAAACCCTGGTCCTAATTCTCACAGGAGACCATGACTCTTCTCCTGGATTATGTGAAATTTGGAATTGATAGAAGGTATGGCTAATAAAATTCATAAGGAAAAAACAATGTGAGCATTAATCAGCTCAGTAACTGACTTACCCACGGATATGTGTCTGGAAGTGCCGAAGAAAAGGTAGATTATGGCTGGGAAAAAGGATGCATACAACCCATAGACTGGGGGAATGTCGACCAGCAGAGCAAATGCTAAACCTGTAAACACACAAGCAGCAGAGCCCTTACTCTGTGCAAGAGGAATCAAAGACATTCTCATTTGGTTCTTATGGTATTTAGAATTGGATCCTAAAAATAAGTTACCTCATTAATTCAAAATGTATTAAAGATGTAAATGTAAGAACTAAAACTATAAAACTTTTAGAAGAAAGCATAGGTATAAATCTTTGTGACCTGGATTTGTCAATGGTTTCTTAGAAATGACACCTATGGCATAAGCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTTGTGGAAGGTAATTTTTCCACTGACTAGGGAAGGGGAGATGGTTTTGGGATGACTCAAGTGTATTACATTTTTTGTGCACTTTATTTCTATTATTATTACATTGTAATATTTAATGAAATAATTATACAATTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGATGGTTCCCTCTGGGGGTGTTGGGAGACCGTGACAGATCATTAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAA
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Task1_train_11966
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Consider this mutation in DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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Task1_train_11967
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This gene mutation involves DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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CTCTAGGGATGTGTGTTTTTGGGGAGAGGGGGTGATGCAAATTAAAATAGTCTTCTTTGTAGGTCAGAATATAGCTACTATGTATAGAATACTTATTATGTATGCTATAGGTACTATGCTAAATTATTTACATACATTATTTTATTCTGTTATCACCCTATGAAGTAGGTTTTTTTTGTGGTCTTTCTTTTGCCAGGTATGGAAACAAAGATGAAGCAGGTTAAATTACTCACCTAAGGTCACATAGGTAGTGATTATAAAGCTTGATTATTGCTCTCTGGAATTTTAGTTTATGATGGTTAAAACTGAGGAATGGAATAGTATTGAATAATGGAAAGACCACCGGAAGTAGAGTCAAAAAGCTTAGTTTGTCTCTGCAACTCACTTGCTGGTTAACCTTAGACAAGTTAATTGACCTCTCTGAACTTCTTGTTTATTCTGTGAAATGTCTTATTTATGACATCTTTATCTTCCTCATAGGAAATTCTGAGACTCAAACATGATAATATATGTGAATATGTGTTATGAATTGCTAAATGCTAGACTAGTTGGGGTTGTCAGGACAGTGGAAGGGGAAGAAAAGGGAGACTGTTTCCTAACTCTTAACAGTCACTGTTACTTTATTTGAAGTTGGATTGAGAAGAATGGGAGTAATTGGACTTACTTGCACATTTGTATTACAATTGTTAAACTCCTAAGGATACTGATCAAAATTAATTTTCAATTTTTTATCTTTATTTGAAAAATGGCCACAATAGTTAATTGAATATTCTGGTTAGCCTATTATCTTAAGGTATGTAAAAATTATCAATATGCAAGTACAAAACATATTTGTTAAATATTACATAGAAGCTGTTTTTTCCCTCATATTTCAGAAGTTAAGGACCTGAAAAAGGTAATAGGTCTTAAATTTATTGGAAATACTAAAGCATTATATAAAATTATCTTATTTAATTCTAACATCAATCATTGAAGGCAGTGTTTTCATCCCCATATTACAGAAAGGTTAAGTCATTGGGTCAAGTTCATACAACTACTCATTGGCCGTGCTGAGATATGAAGCCCAGAATGTCAGATTCCAAAGCTCAGGCTCTTTGCTTCATACATACTTGTCTTCCAGTATCACTAAATTCCGTCAGTTATTAAATCAATAGAATTTAGGAAGGTCAGTGAATACAATGTGAGTGTTACAGAACTCAGTTGTGTTTCTGTATGTTGTAATGAATAGAAAATAATAGAAAATGAAATTTGAGTATTTATGCCATTTTTCAGTAGCATCAAAGAGCATCAAGTAGTAGTAATAAAATAGTGCAGAAACTATGTAGAAAATGCTGATTTGTACTGTAAGAGGTTTAAGTATCGGGTTATTTGTTTGCTCTTCCAAAGAGCTCTTTTTGGTAAATATTAAGCAATTTACTATTTTATATCAATTTGCTTTTATCGTAGTTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAAGCTGCCCAGTTAGGCTTCAAGGTAAGGTTTGAACTCAAACTAAGTATTGATTTATTTTAATTTGGGAAGGGTTGATCATATTTATAAAGTACTTTGCAGGCAAAAACATGGTAAATACTTCCTTAACTCTATAAATTACTTGTAAGCCTGAGACTAATAAAGATTAGGTTCATTTGGTTGTAGTATTCTCTTGGAATGGAAAGTGAAATCTATTAGTTTTCTTCTCTTCCCAGTACTTTTCATTTTGGCATCTAATCACACTTTGGAAGATACAGTGATAGAACTAAAAGCATATATTTGGTAATGTTAAGCACACAAAAATATCTTTTAGAATAATTCACTTTTGGGTCAGCCCAAAAGTGTTTATTATTATTCAAATGATAAATTATAAAGGACTATATATTTTAGTCTGTGAAAACATAGCCCGAATAGCTTGTTTTGTAGAAGAATTAAGACATATATTTGGAATTTTAGTGATCTGAAACATTGAGGTTATGTGCAGTTAAATAATGTTTTCTTTGGTTGTAGACAGTCTGCATTGAGAAAAATGAAACACTTGGTGGAACATGCTTGAATGTTGGTTGTATTCCTTCTAAGGTGAGCATGTGTTTTGTACAGCACAGAGATTGTTTTTGGCTAGCAACCAACTAGAAGGATGGATTGAGACTAGATTAGACAAATACACTTGTTAAAAAACAATCCAAGTTGTGGCACATTTCACACAGAGAAAAAAAAGAATGATAAAAAACACACTTCTCTTTTGTAAAACTTAAAGAGTGCTGTCACTAGTCTGCCACACATTCCTGAAATAACTTCCTTGTCTCAGAATGCCTAGCTTTCCATTCAAACAGACTCTGATGTTCTAGTTTTTTCTCTTTATCTTTCCTTCACCAGTGTAACAGATAATAGATAGTAAATTGTTCTTTTAGGTCCTTTTTGTATGTAAACATGACTGCCTTTTTCACCTGCCACCCTGAAGTGTGTACTTATGCCTTTACTTTTAAAGAAAGTAAAAATGTCTTTTTCATTCTTGTTTGTTGAATGTTTTTCACATCATTATTGTTTGTCTTTGATTAATAAGAGAAACTGAATTGGTGTAGTGCCATATACTATTCCATGTAGAGAATGCCATGTCTTTTTTTTAACTTCTTTTTAAATTTTTATTGTAAATTGACAAATTACAATTGTATATATTTATGGCATACAAAGTGGTGTTATGATTTATGACTATAATGTGGAATAATTTAGTCAAGTTAATTAACATATTCATTACCACAGTACTTATCATTTTTGTGATGAGAACATTTGAAAGAGAATATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGGGACAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAATGAAAAGAAAGACTATCATTTCATAAGTGCTTTTTGATTATTTGAAGTCTGTTTATGAATATTTGATAATTTGATCTTTTTAATTTCCTTTAGGCTTTATTGAACAACTCTCATTATTACCATATGGCCCATGGAAAAGATTTTGCATCTAGAGGAATTGAAAGTAAGTATACTTTTCATGCTTAATGATATTACCAGACTGCTTGACTTGGCTCTTCTGTCTAAAGACTTAAATGTGTCTAACGTACGCATAATAGATGTTTAGTGAAGGAAGAGTAAAATAAATAATCTAAAAAATGTGGAGAGATTTACTTAAAAAAGAAGGCCTAAATCCAGATTTCTCCCAGCCAAGTATAACCAAGCCTAACCCTGCAAATCCAGATTTCTACCATTATATCTTCTGTTCCTTTGCCAACTTTTTCCTGAGGTTTGCCTTTATGTGTTTTTGAAGAGTCAGTTTTCATTTCCTAAAATCTGGAAATCACTGAGAAGGCTGGATTCCTGAGTACTATGGGGAGATAGAGGAAGGAAGGAAGGCCCACTTAAGCTGTTGATAGTAGAAAAATTAGAGGAGAGAAAGAGTGAGGCATAGCGGAAAAGGAAGAGGACATTTCATAACGTATCTTGTCTCCTGACATACTTTTTGAGCTGTTTTAATCTTTTGTCTCCAATTATTGTTGTTGTTAGATACTTCCAGAAAGGTAGTCTCTTCTGGGCAGGACCTAGTCATAACCTTGGGTTGTTACTTTTCCTTCATTTGTTTCTTTACAGAGGTAGGTTTGAGGGGCTACTTAAGGCAATCCATTGGGTATAGAGATGATGTATATGCACTAAAGCAAATAGAATATCATACTAGTTGAAAAATGGAATGACGTAAAGAAAGAAGAGCTAGGGGTAGTCAGGAGACCTGCATTGTAGGCAAGGCTTTTACATCCTAGCTCTGTGACCTTGGGTAAATCAGAAATCTCTCAGAGTCTCTTTTTCCTTATCTCTAATATATGTG
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Task1_train_11968
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With a mutation on Chromosome 7 in gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AATTGATTCTTAGGTATTTTATATTCATTATAGCTATTGCAAATGGGATTGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGATTGTCCACTGTTGGTGTATATAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTTGTATCCTGCAACTTTACTGAATTAGTTTGTAAGTTTAATAGTTTTTTGGTGGAGTCTTTAGGTTTTTCTAAATATAAGATCATGTAGTCTGCACAAAAGATTAATTTGACTTCTTCCTTTTCAATTCGAATGCCCTTTGTTTCTTTCTCCTCTACAATTGCTGAGGCCAGGACTTCCAGTACTATGTTGAATAAAAGTGGTGAAAAATGGGCATTCTTGTATTGTTCCAGATATTAGAGGAAAGGCTTTCAATTTTTTCCCATTCAGTATGATGTTGGCCATGAGTTTGTCTTATTATTTTGAGGTGTGTCCCTCCTATATCCAGTTTTTTGAGGGTTTTTATCATGAAGGGATATTGAATTTTTATTAAAGGCTTTTTCAGCATCTGTTGAAGTGATCATATGGTTTTTGTTCTTGGTTCTGTTAATGTGATGAATCATGTTTATTGATTTACATATGTTGAATCATCCTTGCATCTCTGGGATGAATCCTGCTTGATCATGGTGAATGATCTTTTTATGTGTTGTTGAATTCAATTCATTGTGGTTTTAACTTAGATTTCTCTAATGACTTACGGGGTTGAGCATTTTTTAATGTACTTACGTGCCATCTCTATATCTTCCCTCTTCAGACATTTGTCCATTTTTTATTGAATTTTTCTTATTGAATTTGGAGAATTCTTTATATATTCTGGATATAAATCCCTTATCAGATAGAAGTTTTGTAATTTTTTTCCCCAGTCTGTGGCTTCTGTTTTTGTGTTCTCAATGTTATCTAAGACTTTCTAATTTTGACAAAGTCCAATTTATCATTTTTCTTTTATGGATTGTGCTGTTGGTGTTACATCAAAGAAATCTTCGCCTAACTCAAGGTCACTTCTAGGATTTCTTCTCCTAGGTGTTCTTCTGGAAGTTTCATAGTATTGGATTTTACATTTAGGTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCTCTAGTTAACTCAGTCTTCATACTAGAAATTAATGAGATTTTTTAAATGAACGCCCACACCTAATTTAGGGAAGGTAAACTTTTATAGTTCATTTGAATTACCAGATGATTTTAATATACATTCTTGCAAAGGATATGTTCATGGTTTTTCATATTTAATGCTGTGAAATTATGTTCATCTTGCCAGTTATGTATTGTTTAATATATAATTATTTAGAAGTTATACTAATTGTCAAAATGTTAAAATAAACTAGCATTCAGTTTAAATTATAATTTGAATGAAAAAGTAAACATTTGTCCTTTGTTGAGAAAAGAAAATAGGAAGCCAGTTTAATATTCTGCAAACATCAGTGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACACTCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTGAGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTTTTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATATAAGATCCCTGAGAACAGAGATTTTTGCTTTGTTTACTAATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTACCATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACACAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATAAATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATTTGCAGTGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCATTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATATAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATTAGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTTATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAAT
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Task1_train_11969
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The gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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AATTGATTCTTAGGTATTTTATATTCATTATAGCTATTGCAAATGGGATTGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGATTGTCCACTGTTGGTGTATATAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTTGTATCCTGCAACTTTACTGAATTAGTTTGTAAGTTTAATAGTTTTTTGGTGGAGTCTTTAGGTTTTTCTAAATATAAGATCATGTAGTCTGCACAAAAGATTAATTTGACTTCTTCCTTTTCAATTCGAATGCCCTTTGTTTCTTTCTCCTCTACAATTGCTGAGGCCAGGACTTCCAGTACTATGTTGAATAAAAGTGGTGAAAAATGGGCATTCTTGTATTGTTCCAGATATTAGAGGAAAGGCTTTCAATTTTTTCCCATTCAGTATGATGTTGGCCATGAGTTTGTCTTATTATTTTGAGGTGTGTCCCTCCTATATCCAGTTTTTTGAGGGTTTTTATCATGAAGGGATATTGAATTTTTATTAAAGGCTTTTTCAGCATCTGTTGAAGTGATCATATGGTTTTTGTTCTTGGTTCTGTTAATGTGATGAATCATGTTTATTGATTTACATATGTTGAATCATCCTTGCATCTCTGGGATGAATCCTGCTTGATCATGGTGAATGATCTTTTTATGTGTTGTTGAATTCAATTCATTGTGGTTTTAACTTAGATTTCTCTAATGACTTACGGGGTTGAGCATTTTTTAATGTACTTACGTGCCATCTCTATATCTTCCCTCTTCAGACATTTGTCCATTTTTTATTGAATTTTTCTTATTGAATTTGGAGAATTCTTTATATATTCTGGATATAAATCCCTTATCAGATAGAAGTTTTGTAATTTTTTTCCCCAGTCTGTGGCTTCTGTTTTTGTGTTCTCAATGTTATCTAAGACTTTCTAATTTTGACAAAGTCCAATTTATCATTTTTCTTTTATGGATTGTGCTGTTGGTGTTACATCAAAGAAATCTTCGCCTAACTCAAGGTCACTTCTAGGATTTCTTCTCCTAGGTGTTCTTCTGGAAGTTTCATAGTATTGGATTTTACATTTAGGTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCTCTAGTTAACTCAGTCTTCATACTAGAAATTAATGAGATTTTTTAAATGAACGCCCACACCTAATTTAGGGAAGGTAAACTTTTATAGTTCATTTGAATTACCAGATGATTTTAATATACATTCTTGCAAAGGATATGTTCATGGTTTTTCATATTTAATGCTGTGAAATTATGTTCATCTTGCCAGTTATGTATTGTTTAATATATAATTATTTAGAAGTTATACTAATTGTCAAAATGTTAAAATAAACTAGCATTCAGTTTAAATTATAATTTGAATGAAAAAGTAAACATTTGTCCTTTGTTGAGAAAAGAAAATAGGAAGCCAGTTTAATATTCTGCAAACATCAGTGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACACTCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTGAGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTTTTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATATAAGATCCCTGAGAACAGAGATTTTTGCTTTGTTTACTAATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTACCATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACACAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATAAATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATTTGCAGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCATTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATATAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATTAGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTTATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAAT
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Task1_train_11970
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Given this variant in gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; DLD-related disorder
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AATTGATTCTTAGGTATTTTATATTCATTATAGCTATTGCAAATGGGATTGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGATTGTCCACTGTTGGTGTATATAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTTGTATCCTGCAACTTTACTGAATTAGTTTGTAAGTTTAATAGTTTTTTGGTGGAGTCTTTAGGTTTTTCTAAATATAAGATCATGTAGTCTGCACAAAAGATTAATTTGACTTCTTCCTTTTCAATTCGAATGCCCTTTGTTTCTTTCTCCTCTACAATTGCTGAGGCCAGGACTTCCAGTACTATGTTGAATAAAAGTGGTGAAAAATGGGCATTCTTGTATTGTTCCAGATATTAGAGGAAAGGCTTTCAATTTTTTCCCATTCAGTATGATGTTGGCCATGAGTTTGTCTTATTATTTTGAGGTGTGTCCCTCCTATATCCAGTTTTTTGAGGGTTTTTATCATGAAGGGATATTGAATTTTTATTAAAGGCTTTTTCAGCATCTGTTGAAGTGATCATATGGTTTTTGTTCTTGGTTCTGTTAATGTGATGAATCATGTTTATTGATTTACATATGTTGAATCATCCTTGCATCTCTGGGATGAATCCTGCTTGATCATGGTGAATGATCTTTTTATGTGTTGTTGAATTCAATTCATTGTGGTTTTAACTTAGATTTCTCTAATGACTTACGGGGTTGAGCATTTTTTAATGTACTTACGTGCCATCTCTATATCTTCCCTCTTCAGACATTTGTCCATTTTTTATTGAATTTTTCTTATTGAATTTGGAGAATTCTTTATATATTCTGGATATAAATCCCTTATCAGATAGAAGTTTTGTAATTTTTTTCCCCAGTCTGTGGCTTCTGTTTTTGTGTTCTCAATGTTATCTAAGACTTTCTAATTTTGACAAAGTCCAATTTATCATTTTTCTTTTATGGATTGTGCTGTTGGTGTTACATCAAAGAAATCTTCGCCTAACTCAAGGTCACTTCTAGGATTTCTTCTCCTAGGTGTTCTTCTGGAAGTTTCATAGTATTGGATTTTACATTTAGGTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCTCTAGTTAACTCAGTCTTCATACTAGAAATTAATGAGATTTTTTAAATGAACGCCCACACCTAATTTAGGGAAGGTAAACTTTTATAGTTCATTTGAATTACCAGATGATTTTAATATACATTCTTGCAAAGGATATGTTCATGGTTTTTCATATTTAATGCTGTGAAATTATGTTCATCTTGCCAGTTATGTATTGTTTAATATATAATTATTTAGAAGTTATACTAATTGTCAAAATGTTAAAATAAACTAGCATTCAGTTTAAATTATAATTTGAATGAAAAAGTAAACATTTGTCCTTTGTTGAGAAAAGAAAATAGGAAGCCAGTTTAATATTCTGCAAACATCAGTGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACACTCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTGAGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTTTTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATATAAGATCCCTGAGAACAGAGATTTTTGCTTTGTTTACTAATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTACCATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACACAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATAAATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATTTGCAGTGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCATTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATATAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATTAGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTTATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAAT
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Task1_train_11971
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This alteration in DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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AATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTACCATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACACAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATAAATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATTTGCAGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCATTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATATAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATTAGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTTATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATTTGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTTTGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAACTTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCATTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATTTCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTCTTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCCCCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGTGCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTCTCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTGTTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAGGGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAACAATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTTTTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAGGTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTCTATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAGCTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTTATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATTTTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTT
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Task1_train_11972
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Gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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Task1_train_11973
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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TAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATTTGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTTTGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAACTTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCATTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATTTCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTCTTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCCCCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGTGCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTCTCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTGTTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAGGGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAACAATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTTTTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAGGTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTCTATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAGCTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTTATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATTTTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAATTTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTGATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACAGTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGTCTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTTAGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATATAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATTTTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCATCTATTTTAGATACACCTACTAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAATCTGTGTTTTCCTTGGCTGGGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTTTAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGTAACTAAATTTAAGAATAATTCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATGCTCATGAGTGACATAATGACCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAGGCAGTTAACTTGGCTGAACACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTTCTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAACCAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTCCAGCTGTTGTGGTTGCCCCATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCCTCAAGTGAGAACCCGTTAAAAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAGGGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGAAATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTTTTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGAGTTAAATCCATCTTTAAGTGTTTACA
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Task1_train_11974
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This is a variant in DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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Task1_train_11975
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This variant affects gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
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GTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATTTGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTTTGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAACTTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCATTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATTTCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTCTTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCCCCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGTGCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTCTCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTGTTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAGGGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAACAATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTTTTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAGGTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTCTATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAGCTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTTATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATTTTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAATTTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTGATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACAGTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGTCTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTTAGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATATAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATTTTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCATCTATTTTAGATACACCTACTAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAATCTGTGTTTTCCTTGGCTGGGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTTTAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGTAACTAAATTTAAGAATAATTCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATGCTCATGAGTGACATAATGACCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAGGCAGTTAACTTGGCTGAACACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTTCTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAACCAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTCCAGCTGTTGTGGTTGCCCCATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCCTCAAGTGAGAACCCGTTAAAAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAGGGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGAAATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTTTTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGAGTTAAATCCATCTTTAAGTGTTTACATTCAGTATGAGAATGCAAATTTATCTGTATGGGGAATAAAGTCCTAGGAATAAAACAAGTTTTAAGTGTTCACTTACTGTTATCTACTAAGCTGTCAATATTTTTGTGGCTTGTGAAGAGTGAAATTAATTGT
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Task1_train_11976
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Gene LAMB1 (laminin subunit beta 1) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
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Task1_train_11977
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Given this variant in gene NRCAM (neuronal cell adhesion molecule) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; NRCAM-related disorder
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TCCTTTTTCTCTCTTGTCATTTACATTTATATTTAATAAAACCATCCTCTCAAAACACATAATGACTTTGCCTTTAGATGGACTCAAACCTAATATTTTAAAAAGAGGCAGTACTTGTTTGACGCATGAATGGTGTCTTAATAGAAGCAAACTAGCTACCAAGTGAAACTATTCTAACTGGATCTGAGTGGAAGCAGCTGTGTTCTGGACCATTAAGGACTGTTTTCTCTAACAAACCAGGTGTCTCCAAACAGTCAGAATGCCCTGCCTGCTGGGCTTTGGGCCAGCATGCCCAGGTGCAGAAACGTTCTTATCCTGAGAGCTGACAGCTGCCCAGGATCTGGTGGTGAATGGACAAAAGCCCAACCTTGGCACACCCCCAGCCCTGGGGAAGGCCCGAGGGGTCTCAGGTTCTCTGTGGCAGAGGCTGGCAAATCACCAGAGGAAACATGTCTGCTCATCTTTTATTCACTTCCTCATGAGGATGATGGCTGGTGGCAGCTCTCTCTCACAATGGTTACCTCCCCTACCACTGCCCCTGGAAACTAACTAATGGAACCACTCTCCCTATTGTCACTCTAGCCAAAAACCAGAGTCAACCTGAACTTCCCTATCTGCCTCATTTCCACCCTCTCCTCAGACACTAACTCCACTTCCTTAATCTAAATCATATCCATTTCTTCCTATCCCCATCTTCTTTGTCATTTCCCTGCTTTAGGCCCCTAGATGTCTTTGTCTGGTCCTAAAACCATGCCTGGCACATAGTTCTAGGCTTCTAAGCTTCCCCAACCCAATAAGTGGTTCTTTACTTTAGGGGATCACAGACCCTTTTGAGAATCTGATGACAGCCATAAACACTCCCTGGAAAAATATACATTTATCTTGCATACAATTTTAGGAGGCTCATGGAGCTCATTAAACCCATTCATTGTCTCCCTAAGGGACTACAGTCCCCAGCTTGTGAAAACATCGAGGAGGAAGAGCCCTGACTCTCTAAGGGACAGTGAGATTGACGACAAAAACTTACAATGAGATGGGAGCTGGGATGCAGGGTGGTTCTCAGAGGCTGCTGGGCAGCTGCCTGCATCATGAATCTTTCAATCAGCAGCCAGGGTGGGGTCCATCTTCTGTGAACTTCTTTTATCAAAAAGAGCTAAGCAAGCTACAGAAGCTATCTGGCCATTGTCATAGTGGCATATTGTTGCAAAATTTAAAATAGGTAAAACCCATTTTATTTCCTTTTCAAATCCTCATCCTTTTTACTACATGGGCCCCTCTTTCCCTCACCCACAAGGCTCCCTTGTCCCTGTGTCCAAATTCCTTCTCCCCTGACTCCTGGATCAATATATATTTGGTCCTTCCTTACTCTCTCCCTTGCAGTTGCCCATATCTGCAATGACTTTTCCCTCCTCTTCCCAATCCACTTGGTCAAGACTTGCAACCTTCTAACTCGGTTCAACTTTCTAATAAATTAGAAAAGAGCACTAAGAAAGAAACTATAGAAGTAAACTATAACTTATAGAAATATTTTCCTTTCCAGGTGTTTTTGTTAGGTTATCTAATTTGGTTCTCATGCTTTTCAGATGAGGCTACTGACATTCAGAGAAGTTATGGAACCTCTTTCAGGTCAGAAAGTTAATGATCCAAATAAATGTCAAAGTAACAAGGTTTCAGACAGTGTGTGTGGAGAAAAATTTTAAGTCACGGGAGAGGGCATTTCAGAGCAGCATTTTGGGTTCTGAAGCCTTCTATGTACACTTAGGCCCACATATGATCTGACATTTTGGTAGCTTTGTGTGTGCTGTATTCATCTATAGAAATTTCAATCACATTTGGCTTCCAGAATATACTTTGATCAGTAGCCCTTCTGTCAGGCAAAACCTCTCAGGCCATGCCATATGTTCCTGAGATCTTAGAGACACGTCCATTCCATACCTCCTTCTGGAGTATTAAAGACTCTGTCAGGGCTGGCTGGGCCCTCCCCTTTCCCATTGACCACTCGGACATTCAGTGTGTAGTGGCTAAAGGGCTCTAGCCCCGGCAACATGCCATGAGTCTTGCTGCCTTGGAAGGTGAGGATCTTTTTCTCAATGTGACGTCTGTTTCTTTTAGATGAACTCTGGGTCTTCCAATAGTAAATCTGAAACAGCAAGAACGAAAGTCAGGAATGCAGAAAGGAGCAAACAAGATTCCTTATGCTCACAAAATTGAAACTGTTGTTTTTCCAGAAAATTCCGTTGGTATATTTTAGAAGAAAATTACTAGCAAAACTGATGGATATTGATTCTGAGGCAAGAGGAATAGAAGCCCATAGATCATGAGGGAAATTAAATTACAGCCACATGACAAAGCTGGGCTACACTACTTTGTCGTAGGAGTCTAAGGAAAATGAAAACAGCACGAGACCCATGTGGTTTTCTCTAGAACATGAGGCAAATGGAGGACAATAGGATTTAAGTCTTTTACTTGTATAAAATATTCTAAAAATAAAAATTACTGCCCAATGTTTACATATTTTTCCAGAATTAATACATGTTCACGTACAACCTATCATGTAGTGATTGTAAACACCACAGTGAGGCTTTTATTACTGTTATTCATATGGTGCAGATGAACGTGTGGGCTACTAAGTGACTTTCACAGCCACAGAGGTATCAAGAGCCACAGGGGATCCTCCACTGAAAGTCTAGAATTTTTCCACTAAATCAAACTGTATCACTTAGTTTAAAATACTTTTTTTTGTATTCGATTGCAGGCACAGGTTTTGGAGAGATGGATAAGAAAGTACTGATTAATTTTGGTCACAAATCCAGAATTGTTGTTTACTAAGTCTTCTTAAATTCTTATGAATTTAAAGGCATTTTCAGGAGAAGTCAACATTTACATGGAATCTGGCAATGCTAGGGGGAAAAAAAAAAAGTTGAATGTGATGTAGTACAAAAAGTGACCTCTAGGGGTCAGGCTTAACAAATCAAAGTAGTGACTGTACGCTTGGCTGCCTATCAGTAAAAAATATGAAATCAGTGCCTCTCAAGAACAAAGATAATGGATATTTATCTTTCAGTACTTCTCAAGAACAAAGATAATGGATATTTATAAGAATGACCTAGCTAAGAGTATATGGTCTTAAAGTATATTCTGAATTATTTTAAAAATGCCTAAATGATTATCAGGATAATTTTGTGTGTTCAACACATGTGGTCCATATTGCTTTAAAGCTAGCTAGAGTTGGTAATATTCTAGGTCTTTAAAAAATTAATTTTCCCCATTTTGTATACATACTTAGTTGGTAGAATGTTAGATCATCAGTGGGAAAAATGGAGAAAACTTTTTTTTTTTTTAATTTTGGATGCAGTGAGATTTCAAGTCAACTCTGGCAGTGGCTACCTGAGGCAATGAGCGAAATGAACTCTTCAGTCCACAAGTTCACAAAGCAATGAAACAAATAAGCCCCACCTCCTGTGGTATGCATGACAAGTGGCATTCGCTGCAGCCCTTACTAAATAAAGCCACAAAAGGTCCCCTTTCACTTGCCCGATAGCCTTGTAGGTGTCCTCGGATGCTTTTCAGAGGTACTGGGTCCCAGTGCACCTCGGCTAAGGTACTGTTCACCACATTCACACGCACGTTCCCAGGAGCCACCATTGGGACTAGGAAAAGGACAGGGAAGTGGTAGAAGTATCAATGTTATTTTTAATTTCATCCATAAATATGACTCTCTCTAATAATTTTGGCTTGAAGCATACTGCAGACCTATTCTATGGATTATTAAGGCTTGAACACAGATTTTGGGGTATCTGTTTGACTTTGTGAGAGATTTTTTTTTTTTAAGAGATGGCATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGACTCAAATTCCTTGACTCAAGGGATCCTCCCACCATCAGTGAGTAGGAAAACACGATTTTTTAAAAAGTACAATTGACCCTTGAACAACACGGGTTTGAACTGCATGGGTCCACTTACACTTGGATTTTTTTTTCCCCCCAAAATACAGTCAGCCCTCTACATCTGCAGGTTCTGCATCTACAGCCAAAGAAGATGGAAAACACAGTATTCCTGGGTGCAAAACCCACGGACA
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Task1_train_11978
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A mutation in NRCAM (neuronal cell adhesion molecule), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities
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Task1_train_11979
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A mutation found in NRCAM (neuronal cell adhesion molecule) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; NRCAM-related disorder
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TTTCCCATCCTGAATTACACAAGAGACCAGCACGCAAAGATAGACAAACATTCTCAGGGTCCTATTTCAATCACCTGATACCTTCTTGGGTGCATATATTTTACAGTAGGGAGAAAATGCTTATCTCTCTATTTTGGAGACAGCAGACTTCAGAAACTAAAAACATCACCATAATTGACTACATAGTAGACCTTTAGTTCAAGAATAGCTTAAAGAAAGAATGAAGAGAAAGTAAAGAAATCGTCTTCAAATACCTTTCATCACTGGGCAGTTCCCTGTTGTCCTTCAGCCACAGGACAGTGAGGGATAAGGTGTGATCATGTTTCACTTTGCATTCAAAGGACACCATGCTCCCTCTTTGCACAACTGCATATTCGGGCTGTTTAACGATCCATGTAGGATCTGAAATGTAGAGTCATCGTTATCCATTTGGCAAAGCTGGAGAATTTGTTCAAAGTCATTTAAAAATTAAACACATTACCTCTGCCTTACCTTTGATTTCTAAGTGAACTTCATTCTTCGCCATCCCTAATTTATTCCTTGCAACACACGTATAAGTTCCTGTACTGTCCTTTTGGGCCACAGGAATTTCCAAAGTTCCATTTTCATGTAAAACATAAATATCTTCATGAAGAGCACTTCCTTTAGCTCCTTTAAACCTTCATTACAGAAATTATCACAATGAGAATAAAAACACATTATATTTTGAAGTCAGACATAAAATGCCATGTTCAAGGTCAACATGACCATGATGAATGTGAAAGTTGCAAGGCTAGAAGGATTGTACTTTTGAAAGTATCAATAGGAAAATAACCAGGGAAGAAAAAAAGGCATGTATGTCAGAGAGGAGAAGTGAAACGGATGAAACAAAGTGAGTGTGAATCTGTTACCTTCACTAGGAAAATCATCTGCATAAGCATCCATTTTTCTTCTCTGGGGTTAAGGTAGGGGCCAAGGGAAATTTTCCTTTAATCTTAACCCTGCATATATTCTGACCTCAGTAGTTGGAACTTAGCACAGCATCTAGGACCTGACAGATGATCAGTAAAGAATGTTCCAGTTTTCTTTCATTCATTCCTTCTGAGCCATTGCTCATCCATCCTAGCCTTGTCTCTTTCAGCTAAAGTAAACAAGCTAGGAGGAGGTAGAGGACTTAAACCTCGGGTGGCATATGAAAGGGGATGGTCTGAAGTGGGGAGTAAAAGAACATGGGAGAGCTTGGCTGGATCCAAGTCAGGAAGACCTGGTGCAACAAGTACTCAAGAGAAACAATGGTAAGAACAAATTCTGCTTTGGAGCTTATAGAACCCCCCCACTATACCACAGAATATTTTATTATCAAGGAATATCCCCTAACTAGTCCCTCCAGCCACTACTCACAAAATCCCAGGGGATGTCCATGGCATTGTGAAATACAGCAGCCTTAAATTTAAAAAAAAATCATTTACATGTAGATCTGTGCTTGATAGAGTGTGCTGCTAAATAGATTATACACATGAAAGTATTTAACACAGAGCCAGTAGTTAATAAATATTTGTGAAATAATGAATGAATTTAATAATTAACAGTGTAGGCCAAGCACAGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGTTACGAGTTTGAGATTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGGCGGCTGTAGGCCCAGATACTCTAGAGGCTGAGGCAGGAGATATGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAATGAAGTGAGACTCTGTCTCACAAGAAAAAAAAATATATTAACAGTGTAATGGATTGTGTGGTGCCTTTCCCTGTTTGTTTTTTGAATAAAACCCAACATATTTAGAATATGAAGCCTTTAGCAAACATTTTAAGTATTGAAAAACACACAGAGCTGCTACTTACCACTCGATGGTTGGGAGAGGAGACCCAAAGAAGGCACAGTCTAGTAAAGCAGGCCTGTTTGCAATGACCTGGTAGAGTGTGTTTGCAGGTGTGAGGATTCGTGGTGGCTCAGCTACAAATATTTTTAAAAGGTAAAGTAAATATTAGAATACATTTTAGGACTATCGTTTATTTATTGTATTTTGTTTTAAGGTCATTAAAGTTTATGGTAAAGCACAAGCAATCTATCTCTCTCCTTATGTTCTCTATCAGGCATAATGCTGCCAGTCACTCAAGGCAGAAAAATACATTTTTCCTCCCTCTACCTCCTGCCCTACTACTTGCTCAGACATCATTTTGGTTGTTGATTTACTGTGAGTCCACTGCAGTCAGGGAATGAGACTTTTGTCTTATCCCCAGCACAGTGTCTGGCACAAAAATAACAGCCAAGTATATTTTTGTTGAATGACTCACTCATCATAACCCTAGTGGGTAGGAACGGTGGGGAACACATAAGCTGGCAGAAAAAAGCAGAGTGATGAGTGTGATGGCTGAATAAATGGAACCACAGCAACAAAAACAAAAATAGACAAATGGGATTACACCAGACTAAAAAGCTTGCACAGCCAAAGAGATAGTCAACAAAGTGAAGAAACAACCTATGGAAGGGGAGAAAACATTTGCAAACCATGTATCTGGTAAGGGGTTAATACCAAAATATATAAAGAACTCAAATAATTCAATAGTAAGAAAATGAATAACCTGGTTAAAAATGGGCAAGGCATTGGACTAGACAGTTCTCAAAAGAAGATATACAAACAGCCAACAGGTATATGGGAAAATGCCCAATTATCACCAATCGCCAGATAAATGTAAATTAAAACCACAATGAGATATTATATCACACTTATTAGAATGGCTATTATCAAAAAGAGGAGATCTAAGTGTTGGCAAGAATGTAGAGAAAAGGGGACACTTAAACATTGTGGGAGGGAATATAAGTTAGTACAGCCATTATGGAAAATACTATAAAGATTATTTATACTGTTTATACTCAAAACATTAAAAATACAACTACCATATGATCCAACAATGCCATTAATGGGTATATATCCAAAGGAAATGAAATCAGTATGTCGAGATATTTGAACTCCCTTGTTCATTGCAGTATTATTCACAATAGCCAAGATATGGAATCAACCTAAGTGCCCACCAATGAATGAATGGAATAAAGAAACTGTGGCATATACACACAATGGAATACTATCCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTATCATTTCCTTCATGTCGTTCATGTCATGACCACATGGATGAACCTGGAGGATGTTGTGTTAAGTGCAACAGGCCAGATACAGAAAGACAAACTTGGCATGATCTCCCTTAAATGTAAAATCTAAAAATGCTGAACTCATAAAAGTAGAGATGAAAAAGGAATCAGCAGCCAAAAGTGCTTTCTCAACATCCACCAATATCTTAACTGCTTAGCTCTTCATAGGATTAGTGACCTTCATTTCAAGCATGAAAGGAAAATACCAAGTATTGGTTGGCTTACTGATGGTAATTTTGTTTGAAAAGGAAGCATACTAATTTTAAAGGGCTGAAGTATAATTCCCAGGCACCATGAAAACAATTCTCACAAAAATTTTAACAAATGTGGTATTTTGGTAGTTTTGTCCAATATAAGAAATACAATGTTCACATAAGCCAATTATTTGAGAATATGTTTCAGTATATCACACTTTTTAAAATATGTTTTTACAAATAAAATAAATGTACATCTGTGACATGGATAAAGGCCAAGCATTATGATTCATGCATTAGTTTTTAAAAATCAGAATCATTGTTATTCAACTTGTCAGTGTCTTACAACGAAGAGCAATAATATTCAGTTGCTAATAGCAGACAAATGCTATTTTCCTTTTGAGGGTTTGACACTTAGTCTAACCATCTGTAAGTAGAACAGCTTATTTGACTAGTTCTACAATGAAGAATTTGCCATTGTAAAAACTGTGTTATGGAAGAACATTAAGACTGCCATATTCTTTGGGGCAAGGTTTATATCTTATCCATCCCTTATAGCTCCAAGTACTGTGCATTGCACATAG
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Task1_train_11980
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering NRCAM (neuronal cell adhesion molecule). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities
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Task1_train_11981
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This sequence variant lies in NRCAM (neuronal cell adhesion molecule) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; NRCAM-related disorder
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ACAGTGGGGACAACATTATAGCCAATACCACTGATTAATCATATTAAGATCCTCAAACTGTGAGGTTTATGGAAAACAAAAGTAGAGAGTTACTGACAGAGGTCTTGCAAATATTATGCCACAAAATAAGAATAATGGTGGAGTTAAATAAATGGAAATCATTTTCCTCAATAAAAAAATAAAGAGGATCCAAGTCAAAGATCTTAGGGATAGTTACACAGGCCATCTTCTTTTTTATGGAGGCCTTTCCAAAACATAGCCTTATCTTCTGAAGGTTTCTTAGAAAAACTTGGAGCAGAAATTACATCATCTTAAGGTTTTATAGCCCTTGAAGGTTTTCAACTCTTTAATGCATTATCTACTTGATGCTTATAAAAATTTAATGAAAAGGTCATATACTATGAATTATTCTCATTTCTCAGAAGAAAAAATTCAATGCCAGAAGATATATTACTTGAGAAAAATTAGTTTTCCTAAGAATTTAGAGATTGTAGCGGGGAAACTTACTCCTCTAAAATCACTTTGGGAATGGTCTTGGGGCCCATATTTTTCAGGAGTATATTCAAATAAAATAACAGAAAGCAGCAGTTGTGGAGTGTCTATCTTGGTCACTGATGAGACCTTAATGTCTTTTACTTATATCTCAAGGGTGAAAAATTAATACAGCAGAAATTCTACCTTATGGATAATTAAGAGGACCCTTTATCCAAAACCCATTATTTTCATTCATAGACTCTACTTGAGAACATTTCCCTTAAGGGAATCAAATTCATTTCTATCTAAAATAATGAAGGTAAATGCTCTACTTTTAAAAAGATTACTTCCATTGAAGACAGTGACTTGGTTTGACTTACTTTTAAACAAAACTAAGAGAGAAATCTCATTGCTAATTATATTGATAATGTCACATGAAAACAGATGACAAGTGTGATGATTTACTATGAAATCCCCTTAATGTTAGTTGCTAAAAGCTTTGATGAGTCAGTATTCTAGCAAGTTAATGCACCCTGCCAACTCTTACTTAGTTCACAAGAAAAGTTTGGAACAGAACAAAACATGGAAAACATAATTCTGAACGTACGTGAAAGGTTTTTCCAAATCAGTGAAATGGTTCTTTACACGCAAACAGTTACAACAGGTTTCATTATTACACATACATCATGGAAAATGCTCTAGTGGCATGCTTCAAAGTTTATAGGTAAATTTCATAAGAAACATACATTTATACTAGTGGTATTTAACATATAACTAGAAATCTCATAAAGAAATAAGGTTAAATAGTCATGGAGGTGAAGTTAGTGAACTAAATTCTACAATGAAGGAGAGAATATCAGTTACAATCACCATAACTCACCACCATAAAACTCAGTGTCACTCAAATTAGCAGCTATAGTGTCATTCAATTCATCCACTGAAATAAACAGAATATTATGAAGAGGGCATAAAAGTGGGGGAGAAGGGTCAAAAAGTATTGGGCAATAAAAGCAAACATATGCAGCTATCCTGACCGAGTGCTGTTCCTATCAAGTAAAAACAGTGCTTTACATTGTACATGACTAACTCATTAATTTACTCAGCCACCCCCACCAGGAATATGCAGACATTTAACTTAAGCTGCAGGACCGCCAATAAGAGGCACTGTGGAGCATAAAGCACACATAAATGCTCAGAACACCAGGTGGTTCAGAAGGTTATCATGGAACCAGTCATGACAATAAAAGCAAAAAATGTAAAATCCAATATTAAGGGTATGCACAATCTTTATAACATATATGCCAACACTTTAGTGAGCATTCATGGGTGGCTTCCTGATAATGAACCTGTTTACTTCAAAGTCAGTAGTATATAATAGTTTCTATATTTTGCACATATTTGTAAATGTCATTGAAGGGGAGATTTGGGAAGCTGAACTCTTACCTGAAATCACCTTCACAGAAATAGGTTGCTTCTGCTGTATGGTTTGAGTATGATTAAATCTAGCATAACAGATATAGTCTTCGCGGGTGTCCTCTGGGAGGACATTGGAAAAATAAAGGTCCCCATTCAAACCTTGAGAAACTCTCTCACTTTGTGGAAGTCTTTGAAAGGCTGGAGAAAGGCAGAGAGATATCAAGATTATTCCATCATAAAGTGGCTACCCTCCAAATTAGCAAGATAAATGTACCTACTAATAGGTCTGTGAACTTCATTTGAATATATTTTTTCTCTATATAGCTCTTTGGGTAAAAGCAAATAACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAATACGTAACACACTAAAACTCTAACTCTACTTCCCTGACAGTAACTTCTCTGGGGTGGGGGCAGAGGTGAGATTAGAGTTATACAGTGAAATCTTTTTTTAAGCAAAAGTGAACAAAATATGTTTTATAAAAAGTTGGCGTGACTTTTCCTAATATCTGAGTCCCTAACTGTTAAGTACACATACACATATATCTTAGAAAATCATTAAGGAAGCTTCTAAAATTGTTAACATGGGTTGCATCTACACACAACATTCAGAAACTAAATACGTGGAGACCATCTAACAATGAGCTGGGTCCTGTGCTAGGCACTGGGCATGCCAGAGTCCCAGCCCTGTCTGAGCTCATCATCCAGTTGAAGAATCAGGCAGCAAATGGCCAGCTGACAGTAACTGGGTGTGATGATGACACTATTTATTTAATGCTGCAACCTGCCCCTCACAAGCCTCCCAAGCCCAGTTCCTCCACCTCCTCTACAATTCTTTTCTGAATTAATTATCACCTTCTGGCATACTACATATCTACTCATCATACATATGACTTATTGCCTATTTCCTGCACTAGAATTTAAGCTCCAGGACGGTGAACACTTTCATCTGTTTTGTCCACTGGAACAGTGCCTGGCCCTTCACGGGGCTCCTTTAAATGTGCACTGAAGGATTAAGTGAGTAACCATCAGCACTCTGACTTTCCAGTGTCAAGCATAATAATTTATTAGTACTTCCCCTTAGGTCCAGTTAAGGAACTATCTTGCCTTAGGTAGGAGGATTTTCTTTATCTTTTATGGACACATAATAAACTGTACATATTTGTGGGGTACAATGTGATATTTCAATACACATATACATTGTGTAATGATCAAATCATGGTAATTAGCATACCCATCACCTTAGACAGTTACGATTTCTTTGTTGTGAAAACGTTCAAAATCCTCTCTTCTAGCTATTTGAAATATGCAATGCATTACTGTTACCCACAGTCACCCTACTGTGCAATAGTATCAGAAGTTATTTAGAGGGAAGATTTTCTAAGTGGATGAAGGATGCAGGGAGGTGGAACGATTGATCTGTGTGTGAGTTCACACTTAGCCAGCTAATGGACATCCTGAAGCTCCTGACTTAGTCCACAGAGCCTTAACTGTGAGAGTTCTTCAGTTCTGTGAGGTGACAGAACTGAAAAAAGTCACACATCCCAGTGGCCTCAGGCCACTATGTCTCCTGACAGGGTTTTTGCAGTGTAAGTCAAGCAGGTCTGCTCCTCCTATAGCAGGTGCTTGATCTAACATTTCATGAAATGCAAAATTATGGTTAAAAGTCTGGAGCTCCCTCAGGCAGAAAAAGGCAGGAAAATGTGGAGGCAGAGCTTCAAAGAAAGAACATCGGTTCATCATGTTAATCAAATTATTGGTTAAGATGGGGGTTTGGTTGGTGGTTGCAAATTTATGGTTTTAAGCCATTAGTTCCCGGGAAAAGGACTGTTTAAACAATAACCCAAGCCGGGCTTGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTTTGCACCTGTAATCTCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTAAAACAAAAAAAAAAACCCTCAGAAGAATTAGGTACATTTTGTTTAACAAAGAGTTTAAGACAAAA
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Task1_train_11982
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The gene NRCAM (neuronal cell adhesion molecule) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities
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Task1_train_11983
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A change on Chromosome 7 affects gene NRCAM (neuronal cell adhesion molecule). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; NRCAM-related disorder
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Task1_train_11984
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Here’s a variant in FOXP2 (forkhead box P2) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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TAATAACAGGTAAGCTTAGAGACAGTGACATTTTCTGCCATTTGAAGAGTCTCTTTACATTACATAAATAATTTTCACACAACACGTAAGCAGCTTTAACTTTTATCTGTATGGTTTCAAGGCTTTCTGTTTTCCCAGTGCACAGAAACATCTGACTTCAGTGTAGTGCTTTTTAAGTGTAGCCTATGCCACTAAGATCGACATCACTTTACATTCTGTTTTGTGTCTTCTGTTTGTTTAGGCACCTTAACAATGAACACGCATTGGATGACCGAAGCACTGCTCAGTGTCGAGTGCAAATGCAGGTGGTGCAACAGTTAGAAATACAGGTTTGTTAAATGCTCACTTAATGGACTCTTCTTAGATTTCTGGTGTGTTACATTGAGTACTGAGCAGATTCTGGGTCTTTCAGCCTGCATTTTACTGTCTTAGCCATTCAATACTAATGGAGATACATGATATTTTAGATTGTTTTAAACAGTGGCAATTATTGATAACCCAGGAAGGATTGCTGTAGTTTAATGTACTTATCACTTATATTTTTATAACTTTTAGACCACATCATATGAATTTGAATATCCCAAAGTAGTCAGATCTAAGTTTTTCCCAATGCAGGTTAGACCAAACTCCCAATTAGATATGATTTTATTACAGAGAGAGTTTTTACATGAGCTAACCTTGATTTTTTTCCATGAGATTTTATATTGTGGCAAATGACCAGTCTTTACAATATCATGCCTGTAATATAACTAACACCCTGAAAGATAACCTTTTCTTTTCTTTTTCTAGTGTAATTTTAATTAAAGAACTTGCAAAAAAATCTTTATACTTTTCTTTAGCTAGATTAAAGGCAGATAATTTATATCACAGATGATAATACACACATGTTGTATCAAATGCGACTGTTTTAAGTTAAAAAAAATTCTATTAATGTTGAAACAGAATTTGGCCAGAAGTAAATAGAATCCATAGAACTAATCAGAAAGCAATTATGTCACCCAAAGTCTGACTCTTGTTATGTTTTACTAAGCCTTTAAGGCTTTCTCTAACATTTCATCTTAAAGATGATCTTTTCTCAATGAAACTAATACTTTGTTTCATTTAAAGATACGATTTTTCTTCATATTTTATTACATCTTGTTTCAAATTCGTGTCATTGCTTTTTTCAGAGAGCTTACTAAAAATATTTTGTTTTGACTTGTAAAATAATCAAGAACACAAAAAGCACCATCACTGTTAAAGTTTAAAAAGCTTTTTATAAACCTGTTTACCATTTATAAAAGGTAGACTAAAACATAAGAGTTCAGCTGATGATACAGTCTTCGGTGTGACCAATTACGCCTATTTTTTTTTTTTCCTTCTGCTGTGTCTGACTGATGGAAAAGTAAGGTCCGTCAGTTGTAATGAGACCCAGTGCAAGTGTAGATGCCGACTCCGTGGCAGAGTTCAGCGTTTCACACTGCCTGGTCTCTGTCACTCTATTGAATTAGATTGATGATGGCAGATTGCAGGGGGCACTAACTGGACCTCAGTGGGAATGCATGAAGTGTGTAGACAATCCTGGCAGGCACTTTGCTTTGAGAACCCTTCACCCCTTCACAGCTGTTGGCACTAGTCCATTGCTAACAGTGTCCACAGGACTTTAAAGAGACACCATGGGCCTTCTAATTTATGGTTTCAGTAACTTGTTACTGTCGAGGCAACTGTGACCTCAATTCTCTTATTGACAAAAAGATGAAGTGTTATTTGTTTTCTCTGACCTTTTAACATAAGAAAAGCTATAAAAGTTTTTCCCCCTCCATAGCTAAAGTTGCATTTCCTCCCAGATAAGTTCCTCCTGACGCAGACTTTTACATGCAGGAATCATTATTCTGAGGCAAGCTCAATGATAAGATGTATCACTGCAATAAAATAGCTGTATCAGTCATTTCTAAAACGCTTCTGATCTCACTCTTTCTTAACAGCTTTCTAAAGAACGCGAACGTCTTCAAGCAATGATGACCCACTTGCACATGCGACCCTCAGAGCCCAAACCATCTCCCAAACCTCTAAGTGCATATTGCTTTATAAACAGTAAATAGCTCTACCAATGTAACAGACTAAGAAAATGAACAATTTAGTGACAGTTAGAAAACAATGAGTGTGATGAAAAATACGGCAATAAAATGAAAGTAAAATGTAATCGCTTGTCAAATTGTATGTTTCTTTTAAAGTAATGCTATCTTTTACAAAATCTATCCAATCTACACCATGGGTGACACTAAACAAAGTACACCTATCAGTGCACAAATCACTGCCTTGGGGCTGAAGCCAGAGAGAATTTCTTTCTGTGATAGGTTTACAGATATTAAAAGGAAACCCTCTTTGAGCAACCTGAAAAGTAGTAACGTACAAATCACAAATAGAAATGTATGTGGTGTGCTGAAGAAGGCAGATCAATCATAAGATACATATAAATAGATTTTTATCAAATATTTTGTCATAAAGGTCATGGTATTTTTATAGCCAATTTTGTCCTATTTCTTTGGTTATTTCAGTTAAGATGTATTTCACATATTGATATGTTTTATTGTACATTATACATAATGTTAATTTAGAGAGCTTATCACAAAAAGAAGTGGGTGATTATAGAAAATTAAGACTAGTTTCCCTCAAAAATATATGAGATTTAAGCTCAACCTAATAATGTAGTCAGATACACAGACTGTTGAAAAGAATATACTTTATCTCATTCAGCTGATGTTTGCACAGAAACTTAGAGTAATCAACTGGGTAACTCTAGTTTAATGAAAGTTTGTGGGATACTTTTTAATAAGGCCCCTGTATAGCCTGATGATTAATGATTGCCAGTCTTGCCTCTCCCTCTATTTCTTTAGGTAAAAAACGAACATTTGGCTTTGTAGTTGGGGAGGAGACAGAAGACGACTATATTGTCTAATTTTCTCGTAATGTCTCGATATTTCTTATCAATTAATATCATTCAAAATTTACTTTTTTGGTAGAGATTATATTTAAACTCTGCTAAGCTATTTCTGCTTTTCCTTTGTACTGTATTTAAAGGTAGAGTACTGTAAAAACATTTTTATAGGAAGAAAAAAGACATGTATCTTTTTGAATCTGACATACTACTTTTTAAACTCTAAAATGTCTGAGTTTTTAATTAAAAAATAAACTTTTGAGGATATTTTTGATCATGTATTTATGACTATCTTTTCAATAAGATTTTTTCCCTCATTGCTTCTATAGTATAATGTAGATAATCACAAGACAGAATAATTGTCTCATAAATCCATCAGGAATCTGCAGCTTGTTCTTTTCCAATTAATTATTCAATCAGTAAATTTTTTAAAACTCCAGCAGCATGGTTACATCTACACTAATAAAGAATTTTCAGCCTATAATCCAAAACAGAACCTGAATGAATAATGTAATTGAAGTATTACATTACATAAACCACACATGAAAGAATTGCTAATTGCGTTTGATGGTGGGCAATTAATACAGAATCTTAGATGAGCGATTTAAAATGAAACCACAGTTTAAAGTTCCCTTTGGAACTAGCGATATCTGAAGTGAGGAACTGCACTATTGGCCTCAGATCGGTTTGAAAGAAGAGTGGTCAATACTCACAACCCTCAAAAAAACCCTAAAATTTATACACTGTACAAAAGAAGCTTCAAAATTGATATGATAGTAGAGATTTATGGTCTCATGTGCAGTGGCTCAGTTGAGACGGCCCACACATTTGATAAATATTAATAGCATGAATTTATTACCAAGGAGAAATGAGCTCTGTTGGTTCATCACTGCACCCTTAACAGCTATCAGTACATGAACACAAGGTGCAACCGCACTGTCTATTATATGACCCCATTTACTCTCTGAATGGTACTTCATTAAATGGTACCTTTTGGCCATGCTATGGATGGATGAAAATCAAAGTTATCAAGGCTGCGAGTCCTGAATAATGAGTTTCACCCAACCTTGACTATATTCAGATGAGTCGAGGTGGCTAAGTGCTCATCCTAGCTTTTACATGCTTCCCTTTAGTTAATAATAAATTCTATTTTATCAGTTTGTGATTGTACGCCTACAA
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Task1_train_11985
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The following genetic variant occurs in MDFIC (MyoD family inhibitor domain containing) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Lymphatic malformation 12
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AGATCCCCTGAAATGATTGGTTACTACCAGAAATCAATATTAGGGGAAGACGGAGAGACCTGAAAACTCTCACAACTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTCCAGTCGCTGCATGGACCATCATATGTAAAAGTGGGCTTGGCACTAAAAAGAAAGGAAAGAACAGTGTGTCCTTCTACAAACACAACTCTGGAATTTCCCTTTTGAGTACTCTCTGACCCTTCCTCCTTTTCACCATCTGCCAAGTGGAGTGTATGACTTTGTGTTTCCACATTTTCTCCTTTCATCCTCTGAATTCTCTACAAAGTTAGAGACTGCAGAGAAACAGAGGGGTGTTCAAGGAGTTAGGGAGTTTAGGATGGGATGCTTAGGGATAGGCCTGCAGAGTTAAGAGACTGCCGTAGGTACCCTGGTGTTTGTTTTTCTTTACCTGAAGCATTTGTAGCCAAGGAAGTTATAGTAGAGGGATTCTGTCAATTCACATCTACTTGCAGTTATATGGCATTCTATAGAGAAGCGCATGATTTTTTATTATAGCATGGCTGCCAAGCAACAAGCTGGTTTTCTTTCCTACATCTTTGGTTTTCAGTTTGCTGACACTCCATCGAAGGCACTTAATTTTAATGCCAAATACAGAAACACAAAGGACATGTGACAATGGTAAGAGGGTGGGGTTGTTGTGTCTTATCGCTATTGTAGGTTGTGGAATCTTCTTATTAAAACTTACATTATACAAAGTACAAAAACAAAAAAACAAGGAACCCACACAAAACAACCCAGAATTAATTCTGGTAAAAATTCACAACTATTTCTGATATGAGGCAAATGTTTTATAACATTGGTTTTAAATGATGTTATTACATGTGTTAAAGTTATCTAGAAATAGAAATTTCCTTCCATTACCCCTCTCACTTGCCCCAGAATTATAAAGGAATGGACATTAGAACATTAGAATCTAAATTTATTAAATTATAATTTGTTTGATTTCTCAATTTTTTAAATCAGTTTTTGAAGTTTAATGAACATTGTTGTTTAGAGAGGCATTACATTATTAGAGATGTGTCAGGAGATAACAGAGATGTTAAAGTTCTTTGCCACCAAAGGAAGTGGGAAAGCAATGTTACTGTGTCATTATTCACATTTGCTAAGGTACAAATTCCTTTGTTAGAAGTAGGCAGAAGAACCGTTCTAGAAATGATAGTTGGACCCAACCAGAGAGTCTCACTGTTTTTATTTAATATTTGTGAAATAAAAAGACTAAAACCATGAAATTGAATCATTTGTATTGGAAAGTGAAGTCTTAATGGATTCTGGTTTAACTATTGAATTAATTTTTCAATAATATATAAAACATTTCTTATTTAAGTTTGTTCTTTTCCAATTTTAGAGCAGGTGGGTGGAGCAATTGAAGGAAATTTCTATTTCTGAAGGACTTTAATAACTATAATGCAGTTGTTTTAGCCCAGTGTTATAAAGAGCAATAGGATATAGAAAGATGAGTAAGAAGGATAGAGAAGTGGTATCTAGGACCAAGGGTCATTGCACAGTTTGTGAGAGTAATAATCTAATACATGTGAACACATGTGCGTACACACAATACTTTTTTTTTTTCGAACTAAGTATCTACTTCTAAAGATCACTCATCTAGAGTTTAACTTAAGCTCCTTTTTGAGCTTCCAGCTCACAAAGCAAACTTCATTTGGGTTGTGGATTACTTAACTATTTTGCTCAATTCTTATTGAGTCAATTGATAACACGTATTTTGTGTTCCTCCTTTTTCTCACTATATGGTCTCCTCATCACTGAAAATGAAGATTGTTGTGTCCACTGTATCCTGGCTTGCTTGTTCTGCGAATTCCTGACCCTTTGCAACATTGTCCTGGGACAAGCGTCATGTGGCATCTGCACCTCAGAAGCCTGCTGCTGTTGCTGTGGTGACGAGATGGGGGATGATTGTAACTGCCCTTGTGATATGGACTGTGGCATCATGGATGCCTGTTGTGAATCATCAGACTGCTTGGAAATCTGTATGGAATGCTGTGGAATTTGTTTTCCTTCATAAATATTTATCTTTTGTTTGTGTTAAAACTGGAGAGTGTTTAAAAATTTCCTTTTGGGGGGAAGAAAAGCACATTGTAAGATTCTCATGAAACAACATGGAATTTGCACTGTTAACTCATTATTGTAAGTAATCTCTGAAAGCCTTTTTACTTTAACCAAATCTACATGGTTTAATATGTGAAATTTTAACTACTTTAACTAGTTTTATAAATTTCTTAATATGTTACAATAACTTAGGGACATTTTGACACCCCCCTTCCCAAATGTTAAATGCCTTCTCCTTTTTACCGATATTTCTGTTTCTTTTAACCGTTCTCAGGAGCACTTTGCTCCAAATATATTATTTTTCAGTGTGTATTTAAACGAGGCAGTTTATTTTGATATGTATCTATTCATGATTGAAAGGAAGCAGTCTTGGCCAGGCACGGTGGCTTACACCTGTAACCCTGGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCAGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAGTTAGCTGGGCTTGGCGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGAGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGAACTCCAACCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAACAAACCAGTCTTTATTTTAAAAGAAACTTTAGGAAACAAACCCACATAATAGTTGGGAACCAGTGTTGATCTCTCTCCCTTACCTTCTCCACTTGTTCAACAGACTCTGAATGCCGACTGTGTGGACTCTCTTCCTCAGACTGTGGGGACAGATACAATTCCACTCCTGTCCACAGGAACATGAGATTTAGCAGACTAAGGAGATCTGTAAAGAATGAACCATACCACAAGGCATACTGAAGTGAGGATTATAAGAGAAATAAACTCAAAATGCTGTTGGAATATGCAGAGAATTGCTACCAGAATATTCAGTAAGGTTTCAGGGAGAATGTGGCATTTGAGGACTCTCTTAGAATGAGTGATTCACCTGCTATTTAAATGAATTATTTAGATTTTTGACAAAGATTTAGGTGGACACCCTAAACTGTGTGTGCCTTTAACCAGTTAAAAGAACAGTGCCTTCAGCATACTTTTTTATTAGTTGTAGGAATACAGCTTTTTGAAAAAGCTATAAAGTTTAAATTAACTAAAAATATGCATTTTCTTACACATAATTTAAATGTTATCATACTTTTTTGATGAAAACATAATGCCTTAGTAAAATAGCTCTATTTAATAAAGAAGATTGAGTACTCTGACACATTTCATTTAAATTAGGAAATTTTTAATATTAAAATCCCAGTGTTCTGAGTTATTGAAAGGCTTTCTTTTATTTTGAGAGCTTTAGGTCTTTTTGGGATGAGAACATTTTAGTTGTTTAGTTTGTTTCTTAAGCAGTGCTATTTTTTGTAAACACAGATAAATGGAAACCATTCTTTTCAATGCAGAAGAAATCTAGATATCCCCTACTGTGACCAAATTTCTGTATTACGATTTTATGTTAAATTAAACTAATATGGCAGGTTATAATGATCCTTAAGTGTAAAGAAATCAGTCAATTACAAGAGTAATTGTATAGTTATTGAGACCTATAGTGTGTGGCTTAGATGAAAGGGAGAGTAAATTTTCATACCATGCTCTCTCCTACTCAGTTTGATCTCTCTAAAATTGTAGTTTGGTTTGATTTAATATAATTCTTAGTAGAAATTTTGAAAGTATGCTTTGGGATTAATAATTATTTTTAATTTTTCTGGCTGAATATCAAATTGATAGTAACAACAGAAGCATAATTTTAGGAAGGCTTTCGCAAACCTAGCCTTTTAAGAGAGGTTTTTAACCTGAAGCATGAGAATATATCACCTGTGGTTTTTCCTTTGAGATGAAACGTAGTTTCTAGTTATATCAT
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Task1_train_11986
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Recessive
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Task1_train_11987
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Mutation context: Chromosome 7, Gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Renal cell carcinoma
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CTCGTCCTGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTC
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Task1_train_11988
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_11989
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A variant found in Chromosome 7 affects MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Papillary renal cell carcinoma type 1
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CTCGTCCTGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTC
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Task1_train_11990
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Gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Renal cell carcinoma
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Task1_train_11991
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; MET-related disorder
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TGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCT
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Task1_train_11992
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Here is a mutation in MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCGTGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCT
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Task1_train_11993
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This variant affects gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Papillary renal cell carcinoma type 1
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TGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCT
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Task1_train_11994
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The gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Arthrogryposis, distal, IIa 11
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Task1_train_11995
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hepatocellular carcinoma
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TGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCT
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Task1_train_11996
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This alteration in MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
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Task1_train_11997
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Here’s a variant in MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Osteofibrous dysplasia
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TGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCT
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Task1_train_11998
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The following genetic variant occurs in MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_11999
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Consider this mutation in MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Renal cell carcinoma
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TGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCCCCGCAAATAGCCACGTATCTCACTTCCTCATCTTCTTCAGCTTTTGGCCGTAATGCCATCTTCAACATAAGCCTTCCCTAATCTGTTTAAAATTGCAACTGACCACCCACCCTCATGGCTTCAGACTCCTCTTCCCTGCTCTATTTTCCCCCATCACACTTAACTGTCATCTGATACATGCATGAAGCTGCCTGAAGCTGCCCAATACTATGGCCATGAGCCACATGTAAAAGGAGGCTAGTTCGAACTGAAATGTGCTGTACGGTGTAGAATACATCCCAGATTCTGAATACTTAGTATTAAAAAAAAAAGAAGGTGAAATATCTCACTAGTAGTTGTTTATATTGATTACATGCTGAAATATTTTGGATTTTGGGGGTTGAAAAATACATTGTGAAAATTAATTTCACCTGTTTCTTTTTACTTTTGAGTATGGCTACTAGAAAATTTTATATTACATGTGTGTCTTGCTTTATATTTCTATTGAATAGCACTGTAGTAGATAATAAACAAATAAACAATAGCTATATAGATGTATATGTATGCATATATATGTACACACACCCTCATCCCATTAGAATGGAAGCTCATGAGGGTAGGATTTTTGTGTATTTTGTTCACTGCTGTGGCTCCAACACCTAAAACAGTGTTTAGCACATAGACTCGCAGTAAATAATTGTTGAATGAATCAGCTAAGGGTTACAAAAAAAGGTTCTTAGCCTCTTGCAAGTGGTAGATTTTTTTCTTGACATTTATGCCAGGACCTAAAAGTCACCAGGCCAGGACCAGGGAGGGTGGGAATAAGAATCTCAAGAACTGAATTCATAGAAGGCCTCAAGCTCCGTCTCGGTTCCTGCTCTCCAAGTCTCTGTGGGAGGTAATGAAGTTGATCAAAAGCAACTTTATAAATATGGGGTCAAATTATCAGAGAAAATAAGCTCTAGGAGAGTAATGAGATATTACTCAGCCAAAAGAATAAAACATTCCCTGGCAGTGAACTTTTGCAGATAAGGCGAATTGACCTTACAAAGCACACAGCTGCCCTGACAGACCCCACTTTCCCACTTCAACTTTTGTTATTACCCTGATGGATTAATGTGGCTGGAGGTGCTACCTTCTCTAGGGTACTGTTACCCCAGGATTAAAGCATGATAGAGATTTCCTGTTATCCAGAACGGAATAGTGCCATGGCCTTTTTTAATCCAAGGAGCTGATACTGAGAGCAACCACAAACCCAGATGTGTCTTAAAGAGAAACCTAAAACCAGGAACTGGCCTTTCTCTATGCTGTGTGCATTGAGTGGGGCTACAGCCCTTTTGCAGGGTCCCCACTGACTACATCTTGCACTGACAAACTCCTCAGTGACTGTTGAAGGGGAATACCCCATTCCTGATTGCCAGCCAGTGACATCACCAGACTTGACAGCTGAGTGGTTTGGGGTGATTTCTTTCTG
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