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Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGG
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TGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGTCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGG
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Task1_train_11701
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTA
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ATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGCTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTA
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Task1_train_11702
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11703
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCT
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Task1_train_11704
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A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11705
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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ACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTAC
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Task1_train_11706
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11707
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This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCA
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Task1_train_11708
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11709
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This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCT
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Task1_train_11710
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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Task1_train_11711
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTC
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Task1_train_11712
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11713
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAA
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Task1_train_11714
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This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11715
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This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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AGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTT
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Task1_train_11716
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A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11717
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The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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GGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTC
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Task1_train_11718
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGA
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Task1_train_11719
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGA
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Task1_train_11720
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11721
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A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCAT
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Task1_train_11722
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Multiple prenatal fractures
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GGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGAAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCT
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Task1_train_11723
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Skeletal dysplasia
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GGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCT
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GGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGAAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCT
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Task1_train_11724
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A mutation on Chromosome 7 affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11725
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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TAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTA
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Task1_train_11726
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11727
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTA
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Task1_train_11728
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This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11729
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This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAA
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Task1_train_11730
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This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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Task1_train_11731
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This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTAT
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Task1_train_11732
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Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11733
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A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGT
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Task1_train_11734
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A mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGATGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGT
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Task1_train_11735
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With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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CGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGT
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Task1_train_11736
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Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCC
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CTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTAGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCC
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Task1_train_11737
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This variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCC
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CTGCTGTAAGTGATTTCCAACTCCTCTTTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTAGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCC
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Task1_train_11738
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11739
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An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TTCTTAATACCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGAC
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Task1_train_11740
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11741
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Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CCTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTA
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Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11743
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Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CTTATGCTGAATTAAAATAAAGCCCCTACACAAATCTTCAAGTGGCATCTATTTGTTGATGAGTATTGCAGGCTCTCAAGTAGAGCTCAGTTGAGCCAGGAAATCTGTCCAGCACACACTGAGGGGCTGTGGCTTCCAAGATGCTCAGAAAGCACAAAATCGGGAAGACAATAAATGAGGGAACTCAGTTTTATCACAAAGCCCTTAAAGCTATTGAAGGCACCTTACTGGTACCAGGATTAGAACAGAGTCCCATTGCTGTGGCCATCCTACTACATATTAATCAATCTCAGTAGGCTACCAATTTCTTAAACATACACTGTCCAGTATTAGTGCTACTCTGAAAGGTGCCCCTATTAGACCTTAGAGGCCAAAGTCAAAATTTGCTTCCTTTTGATATACTGATTTTACTGATTTCCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTAC
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Task1_train_11744
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Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11745
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTG
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Task1_train_11746
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A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11747
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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TTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATG
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Task1_train_11748
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Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11749
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A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTA
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TGTTTTTTTGTTTTGGGATGGAGTTCCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCGACTTCCGCCTCCCCAGTTTAAGTAATTATCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGTTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTA
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Task1_train_11750
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11751
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Here’s a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTT
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Task1_train_11752
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This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11753
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCA
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Task1_train_11754
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The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11755
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An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGA
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Task1_train_11756
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11757
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A mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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GGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGA
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Task1_train_11758
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Here’s a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11759
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCC
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Task1_train_11760
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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TTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGACATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTG
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Task1_train_11761
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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TCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCC
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Task1_train_11762
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11763
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With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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CAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATT
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Task1_train_11764
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A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11765
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
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GACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCT
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Task1_train_11766
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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ACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTG
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ACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGCTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTG
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Task1_train_11767
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This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Short fetal femur length
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TGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTA
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TGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGCGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTA
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Task1_train_11768
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; See cases
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Task1_train_11769
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This mutation occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
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TGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTA
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Task1_train_11770
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This variant impacts the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11771
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This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGG
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Task1_train_11772
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11773
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This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCT
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Task1_train_11774
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11775
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Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCA
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Task1_train_11776
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This variant impacts the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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GTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTC
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GTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGTTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTC
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Task1_train_11777
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCAT
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GCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGACATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCAT
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Task1_train_11778
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This variant impacts the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11779
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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GGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGA
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Task1_train_11780
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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Task1_train_11781
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Here is a mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAA
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Task1_train_11782
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A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTCGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAA
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Task1_train_11783
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Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type
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GGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTA
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Task1_train_11784
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Here’s a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11785
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Consider this mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTAT
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Task1_train_11786
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11787
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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GTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTAT
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Task1_train_11788
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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Task1_train_11789
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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CCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTT
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Task1_train_11790
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Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTT
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CCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAAGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTT
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Task1_train_11791
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Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTT
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CCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAAGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTT
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Task1_train_11792
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCATGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTT
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Task1_train_11793
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGA
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Task1_train_11794
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11795
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The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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ACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAG
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Task1_train_11796
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The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11797
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATG
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GCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACAGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATG
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Task1_train_11798
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A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATG
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GCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACAGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATG
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Task1_train_11799
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A variant was discovered in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATGAACTCAATCTAAATTAAAAAAGAAAGAAATTTGAAAAAACTTTCTCTTTGCCATTTCTTCTTCTTCTTTTTTAACTGAAAGCTGAATCCTTCCATTTCTTCTGCACATCTACTTGCTTAAATTGTGGGCAAAAGAGAAAAAGAAGGATTGATCAGAGCATTGTGCAATACAGTTTCATTAACTCCTTCCCCCGCTCCCCCAAAAATTTGAATTTTTTTTTCAACACTCTTACACCTGTTATGGAAAATGTCAACCTTTGTAAGAAAACCAAAATAAAAATTGAAAAATAAAAACCATAAACATTTGCACCACTTGTGGCTTTTGAATATCTTCCACAGAGGGAAGTTTAAAACCCAAACTTCCAAAGGTTTAAACTACCTCAAAACACTTTCCCATGAGTGTGATCCACATTGTTAGGTGCTGACCTAGACAGAGATGAACTGAGGTCCTTGTTTTGTTTTGTTCATAATACAAAGGTGCTAATTAATAGTATTTCAGATACTTGAAGAATGTTGATGGTGCTAGAAGAATTTGAGAAGAAATACTCCTGTATTGAGTTGTATCGTGTGGTGTATTTTTTAAAAAATTTGATTTAGCATTCATATTTTCCATCTTATTCCCAATTAAAAGTATGCAGATTATTTGCCCAAATCTTCTTCAGATTCAGCATTTGTTCTTTGCCAGTCTCATTTTCATCTTCTTCCATGGTTCCACAGAAGCTTTGTTTCTTGGGCAAGCAGAAAAATTAAATTGTACCTATTTTGTATATGTGAGATGTTTAAATAAATTGTGAAAAAAATGAAATAAAGCATGTTTGGTTTTCCAAAAGAACATATTGAGTAAAATTCCTTGCTTCAATGCTCTTTGCAATATAAATATGCATCTCTACCAGCCATTAGACCAAGTGCCTCTGATTAGATAGAAATTATGCAAAAAGGGCAG
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GTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTTCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATGAACTCAATCTAAATTAAAAAAGAAAGAAATTTGAAAAAACTTTCTCTTTGCCATTTCTTCTTCTTCTTTTTTAACTGAAAGCTGAATCCTTCCATTTCTTCTGCACATCTACTTGCTTAAATTGTGGGCAAAAGAGAAAAAGAAGGATTGATCAGAGCATTGTGCAATACAGTTTCATTAACTCCTTCCCCCGCTCCCCCAAAAATTTGAATTTTTTTTTCAACACTCTTACACCTGTTATGGAAAATGTCAACCTTTGTAAGAAAACCAAAATAAAAATTGAAAAATAAAAACCATAAACATTTGCACCACTTGTGGCTTTTGAATATCTTCCACAGAGGGAAGTTTAAAACCCAAACTTCCAAAGGTTTAAACTACCTCAAAACACTTTCCCATGAGTGTGATCCACATTGTTAGGTGCTGACCTAGACAGAGATGAACTGAGGTCCTTGTTTTGTTTTGTTCATAATACAAAGGTGCTAATTAATAGTATTTCAGATACTTGAAGAATGTTGATGGTGCTAGAAGAATTTGAGAAGAAATACTCCTGTATTGAGTTGTATCGTGTGGTGTATTTTTTAAAAAATTTGATTTAGCATTCATATTTTCCATCTTATTCCCAATTAAAAGTATGCAGATTATTTGCCCAAATCTTCTTCAGATTCAGCATTTGTTCTTTGCCAGTCTCATTTTCATCTTCTTCCATGGTTCCACAGAAGCTTTGTTTCTTGGGCAAGCAGAAAAATTAAATTGTACCTATTTTGTATATGTGAGATGTTTAAATAAATTGTGAAAAAAATGAAATAAAGCATGTTTGGTTTTCCAAAAGAACATATTGAGTAAAATTCCTTGCTTCAATGCTCTTTGCAATATAAATATGCATCTCTACCAGCCATTAGACCAAGTGCCTCTGATTAGATAGAAATTATGCAAAAAGGGCAG
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