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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Osteoporosis
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CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
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CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAAGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
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Task1_train_11601
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
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CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
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Task1_train_11602
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11603
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A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAAT
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Task1_train_11604
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Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11605
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGA
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Task1_train_11606
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This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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GTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGATGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAA
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Task1_train_11607
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The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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CCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATT
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Task1_train_11608
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A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11609
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A variant was discovered in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; not provided
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ATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAG
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Task1_train_11610
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11611
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAG
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Task1_train_11612
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11613
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAG
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Task1_train_11614
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This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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Task1_train_11615
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This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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ACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAAT
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Task1_train_11616
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Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAAT
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ACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTAGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAAT
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Task1_train_11617
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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CATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAA
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Task1_train_11618
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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Task1_train_11619
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This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAG
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Task1_train_11620
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A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11621
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTC
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Task1_train_11622
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A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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ATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGCTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTC
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Task1_train_11623
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This variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
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ATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTC
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Task1_train_11624
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A mutation on Chromosome 7 affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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Task1_train_11625
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGT
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Task1_train_11626
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11627
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A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTT
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Task1_train_11628
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11629
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Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
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AATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTT
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Task1_train_11630
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A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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Task1_train_11631
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Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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AATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTT
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Task1_train_11632
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This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11633
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAATATTTTAATCATAAGTGAATTTAGAGATCACACACAGATTTCATGCTTTATTCTCATGTTTTGTCTAGGGTCTCCATGGTGAGTTTGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGAGTAAGTGTTACTTCATTAACTTTCATAAACTCTGGCAATGTGTTTTTAAAAGTAGTAGTGCTTTCTCCTTAAAGCCACTGATGACCCTGCAACAAGTCTCTGATGCTCTTCTATAGTCAAATGTAATCTGTAGAAAGCATTAGATTTCTAAGTTGATAGTAGAATTTTTTGTTTCATTGCTCATATTTCCTATTCAATAATTACATAGTTATAAGAAACACATAAATCAATATATATTATAGTCAGTGATTTATATAGACAACTATGCTACATTTGTGACAGTGGCTCAACTTGAGCTAAGGAAAAATAATATGTTACTAAGATATAAAGTTAATTTTGGCCATGTGTGTTGATGTTCAAAGCCTAAAGCCGAACTTATGAGTAGTCATATAAAGAAAAAAAAACTTAGTTTCTCTATGGGTATTAGCATCACTGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCC
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Task1_train_11634
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11635
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Here is a mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGT
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Task1_train_11636
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11637
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
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TGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGT
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Task1_train_11638
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Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
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TGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGTCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGT
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Task1_train_11639
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TGAAATGATTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGT
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Task1_train_11640
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Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11641
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Here is a mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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TTAATTTGCCCTGAAAGTATTCCATCATGTCACTAGTTAACACATATGTAGGAAGCTCAAAGAACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATT
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An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
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Task1_train_11643
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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ACCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAA
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Task1_train_11644
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11645
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This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CCAACTTATAACAAGGTCCTTTGAAACAGTTACAACGTGGACCTATGTGATAAATATTTTGGGCTATAGAATGCTATGCTCTAGTGATATTTAGATGTAAATTGGGAGATATTTAGATAGACAGACATATATATATATACACAAATACATATATCAAATATACATATGAATATTGTAACTGTTATATCATTATTACACAGGGTTATAAAAAGGGGGCATAGATAGGAGAATATCTAATGTTATCTACACCTGCCATTGCTATTCAACTAAAATGACACAATCTTTTCTTTGAATACTACACATAACTGGCATCTGTTTTTACCTATGGATTTATCACAGAAAAGACTCCTCAAAGAAGGGGAATGAATTGCAAAAATTGAATATTATACTCTAGAAGCAACGAATTCTGGAGTCGTAGTCATGGAACATTAGAGCTAAGTGACACTTTAGAGAATATCTCATCAATCTCTTCATTTTACTAGTGGAGAGATTAGGAACAAAAGAAATTTTAATTTGCTAATAAATGCAAACCAGGGCTCGGAAGCTACACAAATGTAAACTCTCATATGTAAAACAGTATCACTGAAAGTGATGAATGGTGCAACACTTCTTCTAATCACTTTTTTCAGGGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCCGGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAAT
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Task1_train_11646
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A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11647
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This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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GTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCT
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Task1_train_11648
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Postmenopausal osteoporosis
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Task1_train_11649
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A mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAA
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Task1_train_11650
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11651
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCT
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Task1_train_11652
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11653
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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TCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTA
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Task1_train_11654
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This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTA
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Task1_train_11655
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Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AAACAAGGTAAAATCTTATGTTTTCTATATTGCTGGTTTGGCCCAGTCTGCCTGGAATAAGTAGACCCTTTACAATAGAAAGATAATTGTTTTTCAGATTTTTATTTATTTCCAGTTCTGTGATGACTTCCCTCTCAGTAAACAGCAATCCGATTCCAGTGGACCTGAATTATTCTAAACAAACAAACAATAGCAACAAACTGTGGGGGAAAATTCAGAGTTCCCAAAACATAAATGAATTAGTATGGGTTGTCACTCTTTTCTCCTCACGCTGTTTATGCTTTTGTTTTAATCTAGAAACATTGTATTCATTGGACATTATTTTCAGAGAAAATAACTTTTTATCTTAACATCTCATCCCATAGAGTAAAATTTCAACAAGTAGTCTGACTTTTAATAATAAGAGTTTATGATGATGAAAATTCATTGGGCAATACATTCACCCCCAAAAATTTGTCTGGAAACTTGTGTTCCAAAATAGAATCTGTGGTTTAGATTTTAAAATAGATTTAATATACATTCCTGAAAAAGAGATTACCTTAACCACAATAAAAAGAAGACAACACATATTATTTTCATTCTTAACTCTAGGGGAAAAAATGTAAACATTAGTTGCAAAAAGCTATTTTAGTGTATGGAAGGATGTTCTTGGGAAAAAAATAAAAACATAAAAGGGAGAGAGGAAATAAAGAAACCACGGTTTTGTGAGGTAGTACTTTCAAAGGGATCTATGTATCTCAGAAGCTAGTCAACAGGTTTTAAGTATGTGGAATTGTAGGGTTTTATATAAAAATGGAAGATACAGTCTCTACTCTTAAGGAGATTAAAACACAAACATCTCCTCAATTGACAAGGTCTCTTTCCATGCTTTCTATCTGGGCTAAGAGACTTATCCTTGAAAAATGTTTGTGGGTAAACATTTTTTACTCTCTGCTTCCCATTGTCCTATCCTCTTCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTA
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Task1_train_11656
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A variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGG
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TCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGATGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGG
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Task1_train_11657
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Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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TCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGG
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TCTCCATGCCTGCCATCCTTAAGAGGACTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGATGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGG
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Task1_train_11658
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11659
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This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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CTGAAGCAGGTTATAGAGGAATCGCAGCTGTGCACTCCCACTACCCTCATCTCTTCAGTCACCATGTCATTAACAGCATCTCTCTCTGCTATATTCTCCCTCCTTTCAATAGCCCAGCCTTCTTTGTGTTTCAAAGCAGGCAAGAAGCCTGTCTAGCTAGCTGTTTAAATTGGAATTCTTCTAGAGTTTGATTCTTCATTTTCTTCTTTCTCCACTAAAATTGATTTCACATGTGTTTGACTCAAGGGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAGGTACGTGTTGACCCCTATTACATATTGTTGATGAACTCTAGTAAAGAAGGCTGCACAAGGATGCCCAAGTTTTCACAATTCTTGGCAGGTGGTCTGGTAGCATTTTCATATCTATCTATATACATTTCCCTCTGCCACCTAGCACCTACACATTTCTAAACTCACTAATCTGGCAAAATTCCTTGCTACCATGGAATTTCACACAAACAGATGGTGTTGAGTAATACATGAGGCTCATTTTAATGCCACTAACAATAATGCCTCATCCTGTCCTAATTAATGGGAAGAAGCTACATTGAACAGCTGTCAACCATGCTGCTGCATTAGTTATGCCGTAAGAGTGATCAGGCGCTGCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACA
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Task1_train_11660
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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GCAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGCGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGC
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Task1_train_11661
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A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCC
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CAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGACGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCC
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Task1_train_11662
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This variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCC
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CAGCCCATTGTGATGTTGCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGACGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCC
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Task1_train_11663
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATA
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GCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTCGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATA
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Task1_train_11664
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Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11665
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A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATA
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Task1_train_11666
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The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATA
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GCCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTTGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATA
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Task1_train_11667
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAA
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CCTTACAATTCTGTCCACATGAATCTGTACCTTGCTTGATTATGCTTCAGGAGAGTGTACGGAAATTAGAAAAGATTGTTTAACAATAATCTGGAAATGGCCTTGAATTATTTTTTCCTCATTATTTTTCTCGATTAACATTCTACAGAATGGTAAGGAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGATCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAA
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Task1_train_11668
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11669
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GAATCGAGACATTGCTAAAAATCTTAAATGACTGAAGGTATCATAGCATCTTCTGTAAAAAAGAAAAAAACTTCATATTAATTTCGATTCAAAATTTTGGTCAGAAAACAAAAAGTTGCTCTTGCTTTATACTTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATC
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Task1_train_11670
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A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11671
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A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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TTTCAGGGTGAACCTGGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAG
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Task1_train_11672
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11673
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With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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CTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCA
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Task1_train_11674
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Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11675
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A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCA
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Task1_train_11676
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type
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Task1_train_11677
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Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTC
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Task1_train_11678
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11679
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGTGTGAGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTC
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Task1_train_11680
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This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11681
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AGTAGAATTTTGTTTGTATGTTTCTTCGTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCT
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Task1_train_11682
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11683
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The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11684
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11685
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GTACTTGGATTTTTTTTTTATGTTTGAATTGAGAAGTTTTCCAAATTAGAACTACACACACTTTATTTATCAAGTTTAATAAAATAATATTCCTTTCTCTCCTGGGTCTATGACTAATAATATCATTTTACATGTTCCAAAGGAAAAATTAAATGGGATTTAACCTCTTTGAAAATAATATCCTGAATTTTCTAACTTCCCTAGTGTCAATGATACCAACTACAAACTATAGACCAAAAGCTTTAGGTTTAATAGAATATTAAATGATTGCTTCAAGTGATAACAGAGATTAAAATAAATAAATAAATAAGTCTCCTATGCTTTAGGAAGCCGGGACCTCTAACAAGATTCTATAGTTATTCAAACCTACTCCCTAGAAATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAAT
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Task1_train_11686
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGAGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAG
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Task1_train_11687
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This variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAG
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AATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGAGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAG
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Task1_train_11688
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This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11689
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A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AATTTATCACCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAG
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Task1_train_11690
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A mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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CCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTG
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Task1_train_11691
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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CCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTG
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Task1_train_11692
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
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CCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTG
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CCCAAAGAGCAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATTGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTG
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Task1_train_11693
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A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
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CAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTG
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CAGCCCCAAAGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCTGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTG
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Task1_train_11694
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An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTG
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Task1_train_11695
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A variant was discovered in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTG
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AGATTAGCTGTTAATGCCATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTCGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTG
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Task1_train_11696
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The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11697
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This variant impacts the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTG
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Task1_train_11698
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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ATGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTG
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Task1_train_11699
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The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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TGAAGATGCCAAAGATAATCCCATGACAGTCTAATTACCTTATCTCGTATGTCAGCCTCATGGGTCTTCTAGGCCACAGTCGGCCTGGATTCCTTTATTCACCTCTCCTTCAGAGCTGAAAACTGACTGTAGCACATCTGTAATAGTCTTTCTTTTGAATCACGTAGTTCTAACAGTTTCAAACAAGGCTACTCATTTGCTGCTCTCCAGGGAATTTTACAATAGCGGAAAGTTCAGATCTCCCAAATTTCTGACCTGCTATTGACTTACACATTTCCATAACCTTTATTACTGGAGTACCCTCCTTCTGAGAGTGGCTTCTAATAGTCTTGTTAATTAGAACCAAAATACATCAGAGGCCTTCTAGATATCCAACCAGAGTGCAGTGAAAGTGTTCAGTCACTGTATAAGCACAGAAAAAAAGAATGACAAGGTTCACTTTTGATGATACGGGGTGTTATTAATAAGACATGTTTCCTTTTTGGTACTAGGGTGCTCCTGGTGCTGTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGGGTAAGCATGCATTTTCACTAAGCCAACAGCAATATCTAAAATTTCCCGCCTTCCCTAGTCCCAAAGAGCCCCAGCAATTCATTTTTATGGCTTGGTATAAAGCCTACTTATTTAAAAACCTAGCTATTGTGATAGAGCAGCAGGAAACAAATGCTGTGTGTTTAAAATTACTTTTCCCTTCCTATAGATTTGCCAGCTATCTGATCTATACTCTAATCCCTAGCATTTGTTTTAAAGTCTCTCCATGTTGCGCATTAACAATATCCTAATGCACTGAGGCTTCTCAAAGCCTTCAATTATTACCAAAAAATCAATAAAATACATAGTGTGCCCATTTCACATTGAACTCTCCACTTAAAATAGATCTTATTTATTGTATTGCAAAGATTGCCACAAATAGATCAGCCCCGTGTCCATCTAAAAATTAAAATGTCCTCCTCCTGGTATTGTAGGCACTGATTTATAGTGTTTTCTCAAGTGTATAACCCATACTACTTAACCCCCAAAATGAATATAGCATTAAGTAAAAATCCACTTCATTTTACTCTGTGAGATGTGCGTCAGTTATCTCTTCCAAGGCAACTACAGACTCTGTCTGTCCACCACTGTTCTCTCTCCCTCCCAGTTCTTTGAGCATCTATGTCAGGCACATTAACAGATTCATCTTTGGTCCCATTATAGGGCGAAGCTGGGGCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCTGTAAGTAAGAACCTGGGTCATTTTGTATACTCACACCTCACAATGTTTAGACATTGATGAACCTAGGATTGATAACACATTTTTAAATCCCTTCTCCCACCTAGGGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCTGGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCTGTGAGTATCACATAATGAAGATTAATCTGAAAACATCCTAAGTTGGGGAGTAGAGTGGGTCGGAATACCAGAGCTGTAACTGTTTATTTCCAACAGGGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAAAGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGAGCTGCTGGCCCAGCTGTAAGTTGAATTCACTGGTGGTCCACACAGCAGCTACCCATTAGATCTTCCAATTAAATATATATCCGTCAAGTGCCTGCTATGCAACAGGGAATATACCAGATAGAAGATGGAAAATAACGGAAGGATTAACATTTGCACACTGCTTTACAAAGTATAAAAGTTTCATGAATATTGTTTTATTTTAATTCTCTGATAACCTCATAAGGGTGGTAATATTGAAGAACATTCTGACACAGATAGTCATTTTTTATTTCTATATTTTCTTCTAAGAGATGCGGGAATGATCCACTTGAAGAAAAGAGTAGCATTTACAAGGGTTTGTTTGTGATTTGACTCCATCTTTTTGTTTGCATTTAGGGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGAGGCCCCCCTGTGAGTATTTACAATGGACTCTCGCCGCTTTTCTTTTTTCAGAATCTATTAAGGACACTTGAAAGTTTTGAAATTTTTGGTAAATTTGGACTACCATGAGGAAACTTTTGAGATTCAAGTTCATTCTATTCAGAGCAATTCCGATATTGATGTTAACTTGAACTCAGCTGGAACTCAGTGTATGTTGCTATCAGCTCACTTGAGGTAATAACCAAGGTGGGCCCTAGGCAGTTTAATTGTAAAGTCGGAAAAAATATTCCTTTTGGCGTTTATTAATATGCCCCTTCTTCTGCCTGACCATGTCCTTCTCCTTTGCAGGCAATGCTATCACAACAATTCTCTAGAGACCCAGAGCTCCCCAAAAATGAACTTTACTGACTTCTTCTCTCACTGGACAGTGCTGAATTATCTAGGTCATTTGTTATTCTTTTGTCCATGAACACCATTACCTATTAAGTGTCCATTTCCTTACCACTCAGCCAGGTGGTAAAGATAGTTATTAATGTATACACATTAATGTGTAATAATGACATAGTGTCTTATCTTCATACCTTTACAACCATAAGATAATATGTCAGCATTTCAGAAAGGACCATCCAAACCTTAACGCAAAATATGGGCATTGCAACTGGTAATATGCTGGTAAGGAAGATGTGTGGAGAAGGAGGGCCTTCAGGGTCCTGGCTAAATAATGCCCTATATGAAGCTGCCTACCTCCTACTCCTTGGTCTATTCCTGGTCACATGTACTGATTTTCCAAAACAAAGAAATTCCCATCTTACCCAAATTCTTGGAGTTGATGTTGACTGTGGAATTCTAATGTGCTTGGCTCTTAGGGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCCTCTGTAAGTAAATCACTGTAAACGTGTCTTCATTTACTCTAGCCAAAAGGCCTGGCTTCTGATAGGAAACTGGTAAGAAACTCTTCATGAAAACACATCACTAATATTCGCTATTACTCTCCTGGTCTGAAGTCAGCTTTTCTGAACCATTAAGGTATTTCATCACAAGTTATATTTTATAATATCAGTTTAAGAGGCTTTTATTCATGTGAACACCAGTCCCCTTTCAGGGGCATGGTCTTTTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACGAACAGTTTTAGCCACATATCAGATATTTCTATATCTAATTATCCTTTATGGCTAACATTCTGCCTCCATTGTTAAGGTATAATTGTTCCTGAATTTAAAGGTGGTTTGGCCTCTAATTTAATTCTGATTCAGACTCTCCTGTCAGGACTCAAGAAAATTTAATTAATTACCAAGGATTAAGTCTTCTGGTTAAGGTTTCTGGGAAAAAAAAATAGCAAAGATGTTGATTTCTTGGAATCCTTTTACAGGTTCATAACAGAAAAATCTTCATTCCCTGTAGGCATTTAATTAAACCTAGTTGAGAAGTGTGTGGGATTCCTCAATTATGAACAAAACACGTATATTGGCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAGGCAAAGTCCTTCGAAACTCAGAGTCCCATTCATTTATCATTAACTCCTATCATTCTACATAGTTCTGATTCCAATATGCCAGGGTACCAGTGGCATGACATTGTTTTTCCTCATAGAAATTTGCCATAGTCTCTCCTCCATTATTTGGTTGGTTACAGCCTCATAAAGGAAGACAGGAGTTGCTTCTTTCTGCAAGAAAGAAGGTTAAAAACTATAAATATTTCCCCCAAATGGCCAGGGTATTATTTTATTGCATCACATTGTTTGCATCTTAAGATCTAGAATCTTTGCTGCTCTCTTCCAGGCCCTTGGTGATTAACAGAAAGGAAATGACCTTGTACATTTGCTCATAGGGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGTCCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCTGGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGG
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