ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_11400
|
Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11401
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Osteoporosis
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11402
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11403
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11404
|
This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11405
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11406
|
Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11407
|
A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCCGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11408
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCCGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
|
Task1_train_11409
|
This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTAGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
Task1_train_11410
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTAGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
Task1_train_11411
|
The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTCGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
Task1_train_11412
|
Consider this mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTCGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
Task1_train_11413
|
This mutation occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTTGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
Task1_train_11414
|
A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
TTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTTGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCC
|
Task1_train_11415
|
Here is a mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCG
|
TCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGTTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCG
|
Task1_train_11416
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCG
|
TCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGTTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCG
|
Task1_train_11417
|
Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
CATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTA
|
CATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGATGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTA
|
Task1_train_11418
|
The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
CATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTA
|
CATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGATGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTA
|
Task1_train_11419
|
An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; COL1A2-related disorder
|
TTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCC
|
TTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGATCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCC
|
Task1_train_11420
|
This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCC
|
TTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGATCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCC
|
Task1_train_11421
|
The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCC
|
TTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGATCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCC
|
Task1_train_11422
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTA
|
TGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGTCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTA
|
Task1_train_11423
|
A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTA
|
TGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGTCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTA
|
Task1_train_11424
|
A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGACTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
Task1_train_11425
|
Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGACTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
Task1_train_11426
|
This mutation occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGTCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
Task1_train_11427
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
TCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGTCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCA
|
Task1_train_11428
|
This sequence change occurs on Chromosome 7, altering COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTT
|
ATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCATGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTT
|
Task1_train_11429
|
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTT
|
ATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCATGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTT
|
Task1_train_11430
|
A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTA
|
ATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGCGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTA
|
Task1_train_11431
|
Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTA
|
ATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGCGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTA
|
Task1_train_11432
|
Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGATGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
Task1_train_11433
|
This variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGATGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
Task1_train_11434
|
This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; COL1A2-related disorder
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGTTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
Task1_train_11435
|
The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGTTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
Task1_train_11436
|
Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
TTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGTTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTAT
|
Task1_train_11437
|
Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
CAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATA
|
CAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGATAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATA
|
Task1_train_11438
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
CAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATA
|
CAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGATAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATA
|
Task1_train_11439
|
Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTT
|
TTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGATCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTT
|
Task1_train_11440
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTT
|
TTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGATCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTT
|
Task1_train_11441
|
Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2, COL1A2-AS1 (collagen type I alpha 2 chain| COL1A2 antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
TTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTT
|
TTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGTTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTT
|
Task1_train_11442
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
AGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATC
|
AGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGTTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATC
|
Task1_train_11443
|
This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
AGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATC
|
AGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGTTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATC
|
Task1_train_11444
|
Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11445
|
A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11446
|
This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11447
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11448
|
This sequence change occurs on Chromosome 7, altering COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11449
|
Consider this mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Osteoporosis
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11450
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11451
|
This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11452
|
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11453
|
A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11454
|
Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11455
|
A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11456
|
Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11457
|
A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Increased susceptibility to fractures
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
TACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCAGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAG
|
Task1_train_11458
|
A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGA
|
ACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGCTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGA
|
Task1_train_11459
|
A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGA
|
ACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGCTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGA
|
Task1_train_11460
|
Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGAGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
Task1_train_11461
|
This variant impacts the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGAGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
Task1_train_11462
|
Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGTGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
Task1_train_11463
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
AAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGTGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGC
|
Task1_train_11464
|
A variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCAGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
Task1_train_11465
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCAGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
Task1_train_11466
|
Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCAGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
Task1_train_11467
|
A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCCGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
Task1_train_11468
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
TACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCCGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAA
|
Task1_train_11469
|
Here is a genetic alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAAT
|
ACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGTCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAAT
|
Task1_train_11470
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAAT
|
ACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGTCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAAT
|
Task1_train_11471
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCA
|
TTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTAGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCA
|
Task1_train_11472
|
Chromosome 7 houses a mutation in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCA
|
TTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTAGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCA
|
Task1_train_11473
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTT
|
TTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGATGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTT
|
Task1_train_11474
|
With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTT
|
TTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGATGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTT
|
Task1_train_11475
|
A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCA
|
ATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGTTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCA
|
Task1_train_11476
|
An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCA
|
ATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGTTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCA
|
Task1_train_11477
|
A variant was discovered on Chromosome 7, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATAC
|
TGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGAGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATAC
|
Task1_train_11478
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATAC
|
TGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGAGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATAC
|
Task1_train_11479
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
AAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATG
|
AAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGTACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATG
|
Task1_train_11480
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
AAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATG
|
AAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGTACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATG
|
Task1_train_11481
|
The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11482
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11483
|
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Postmenopausal osteoporosis
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11484
|
This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11485
|
The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11486
|
This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11487
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11488
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11489
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11490
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
CTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCAGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAA
|
Task1_train_11491
|
This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAAC
|
TATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGATATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAAC
|
Task1_train_11492
|
Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; not provided
|
TATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAAC
|
TATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGTTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAAC
|
Task1_train_11493
|
This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
AAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTG
|
AAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGACCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTG
|
Task1_train_11494
|
This variant impacts the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11495
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; COL1A2-related disorder
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11496
|
A mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11497
|
With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11498
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11499
|
This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.