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This alteration occurs within gene YWHAG (tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Constipation
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Task1_train_11301
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Here is a genetic alteration in YWHAG (tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Spasticity
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GAATGCACATGCGGGCCACGTTCACAGATAGACAGATTCACCCGAAATGAGAATGAGGGCCTTAAGGCTGCCGAAAACAAATGGGTGGAAATAGCAACGTTGTTTCCGTCAATTCCAAATGTGCACTGGCTGCGTGAGACAAGCCAATCTCCAATTCCTATGCTTTTTTCATTAAAAAGAAAAAACTATCTCGAGAGGAAAAAGTTCTGGTCAAATAGGAGTTCAGTGTTTGTTATCTGGTAACAGTTTTTTTATCTTCCTACAATTACTTGGGGAAGGAGTGTCTTCGGGGAGGAAAAACTGACACACTGACAAGGCTCCCGAAATTGGACAGAATGGTTAAGGATATAGCTCTTCCTTTTGGGTTTTTCTACCAGTAGGCTTCTAGCACCTGAATTTTCACACACTGCACCACAGACCTTCTCCAAACGCCTCTCCGACCCCACAGCTTCTGCACCCAGCTGCGTCCGCCAGCACGAGGCGCAGTAGGAAACGCCCCAGTGCAGAGTGGGTGACGGCAGTGTGATCCCTGAGGAGGGAGCTGCAGCAGCTTCAGAAGCGGGATGTTCTCTGAAAATACCAACACGATCCATGACATACAGACCTGAATTTTCTCTATTTTTGTGGCGTTTCACGTTTCTCTCAAGAGGATTAATAATTTTGGTGGTGGATTTACGTTAAGAGGAAAGAAGGACCAAAAAAAAAAAATCCCACAGCCACCTGACCTGAAGTCGCTTTCATTCTCATTTAGCCTAGGAGACCGATCAACAGCAAAACCAACCTGGATAAGGCTGAATAAGGATGTTAAAGCCCAAACAACTAGCAAAGGAAAAGTACACAATCGATGGCTTGATGTTACATATGGCTGTAATGTAGAAATACTGTAAACTGCAATTTAGTGTTAATACTGTCAACTAATCAGAGACTTCGGAAAACTGGCAAGGCCTAAACCATAAGGATGAATGAGACCTCAGGTTCTAAGTCTGTCAGTCTGGGATTTACACTGTTCCATGTCTGTAGGCTACACCCTGGAAAACATGCAGAGCCGAGACAGATGAGATAGAAAGTACCCAAAACGAGAGACGAGAGCGTATGTACATAAAAATCCTTACTGGAACCACAGAACTTACTGAATGAGGGCCATTCCTCTTTAAGTTTTCTTTTCATCTGAAAACCCTATTATCTAGCAATAAGTTAAATTAGAGACAGACAGCTCCACTTGCATGAATCTACAGAACAGTCCAGACGCCAGTGTGAGGCTGCTATTCCAATACCAGCACAGCTAGCCTGACTTTCCACTAGTGGTATTTTGGCAAAAATGTCAAAGAGGCGATCAAAGACAGGACAGGTCGTGGGTTTCTCCCTGGGAAGGTCATCCCTCCCTTTCCCTCCCCCACCCGACCCCCAACTCATGGGAAAAAAATAAAGACTGCAGTAGTAGCATCCGCGTGCGCTGCCAGTTCCCCTGGGGCCTTAATTGTTGCCTTCGCCGCCATCGTCGTCCTGCTGGTCGCTCGTCCAGAGCGTGAGGTTGTCGCGGAGGAGCTGCATGATGAGCGTGGAGTCCTTGTAGGAGTCCTCGTTGAGGGTGTCAAGCTCGGCGATGGCGTCGTCGAACGCGGTCTTGGCCAAGTGGCACGCTTGCTCTGGGGCGTTCTGGATCTCATAGTAGAAGACGGAGTAGTTAAGAGCCAGGCCTAATCGGATGGGGTGGGTGGGCTGCATGTGCTCTTTGCTGATCTCGTGGGCTTCGCTGTAGGCCTTCTCGGAGGACTCCACCACCGTCGCCCTTTTCTCTCCGGTGGCCACTTCAGCCAGGTAGCGGTAGTAGTCCCCTTTCATCTTCAGGTAGAACACTTTGCTCTCGTACTGGGTCTCGCTGCAATTCTTGATCAGGTAGTTATCCAGCAGGCTCAGCACATCCTGGCACACAGCCTCCAACTCCTTCTCTATCTTCTCCCGGTACGCACGGACCATCTCAATCTTCTTCTCATTGCCGTCTGCAGATGTCTTCTGCTCAATGCTACTGATGACCCTCCAGGAAGAGCGGCGTGCCCCCACAACGTTCTTGTAGGCCACAGACAGAAGGTTTCGTTCCTCATTCGACAGTGGCTCATTCAGCTCTGTCACCTGCCAGGAGGAAAGAACAGAGTTGTTATGGTACAGATGGTGTCCACTGGGTTAACTGTATCTTTGAGACACTAGAACAGAGCTCTGTTGAGTAACATGATGAACAGAAGGAAATTACTTTGTGTGGGCTGGGGGAAGGGGGCTGGAGGTGGAGCACACACAAGGGAGGGAAAAGTGCGGCTGGATCAATGGATCAACGGTGTCTGAACCCTGGCTTCCTCCCCAGAAAAGGACACAGGCTTATCACGTGTGTTCCACAAAACACTGTCAAGTCTAGGCCTTAGATGAGAGACTATGAGTACAGATGGTCTAACTCAGTGGTTTTTTAGGAAAACGGACTGACAAATTCCTCCTAATCCTGCCCTGTCTACTAAACTTCAGTCCCATCTCTTCTGGATAAGAAAATACTGAGTCAACTTCAAGCTGACTTCTGAGAAACATGGAGGCCTTTCTGCTCATATGCCAACACCATGTGAATTCTAAACCTCAGGGAGTCCAAATAAGGGGCATAGGATTGAGTCTGATCGCTGTGATACTTTAGCAACCCAGGGAACATGTTATTTGTGGCAGTGGGAGTGTCTGACTGAATACAACTTTACAACCAGCAATACAAAAGAACGAGGCGAGCACAGCGCCTCTAGCTGGGCAACAGGAATCAATGCTTCTCCCAAGATGGCCATTTCTCAAGGCTCCCGCCCTCATCACCCCCAAGGCTAATCACTTTCAGAAGACTAAAGTGGCATCTCAAACCAATGTTGTATATTTTTATGACTACAAATAACTGCTTATTAATATCAGCCAATAATACTAAATTTATTTACCTGGTTTCTATAGTATCAGAGTCATATACTATTACATTACTTGACAACCATATGAAATACATTATTATTATTATTATATTTGACACAGGGTCTCATTCTATTGCCCAGCCTGGAGTGCAGCAGCAGGATCACAGATCACTGCAGCCTCAACCTCCCCAGGCTCAGATGATTCTCCCACCTCTGCCTACCGAGGAGCTGGGACTACCAGCACATGCCAACTGGCTGGGGATGGGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGAAGAAAAGTGGTTACTCCCTGTCCCTTGAGTCCCCATTGTTCCGTGTTGATCAACTGCAGCATCTGTATAACATTATATTACATACAGAGACGACAGGTAGGGACCTAGAATCCAAAAAGATCTACTAAACCAAGCTTATCCAACCTGTGGCCCACAGGCTGCATGTAGCCCAGGATGGCTTTGAATGCAGCCCAACACAAATTCGTAAACTCTATTAAAACACTGAGAATTCTTTTTGCGATTTTTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAACTATTGTTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGGAATGTGGCCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAAACTCCTGGGGCATGGGGGAACTGAACTACCAGGAGACTTTTTTTTCTATGTTTGAATCATTATGTTCAGTATGTTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGACACCAGGTGGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAACAAGGCCCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTCTTAAATTATAAACGGGGGGTATGCTTGGCAAAAGTGATTACAGTCATTACTTCAAGCAGCATCTACTCAGAGATAATTAAATCAAAACATAAACCAAATCATGCTTATTAGTTTATGGCAGGCAATTCATTTTCTGAATGAATGATCAGCAAGTGCTACACGCTCAAATATTCTCTAAACTGATTAGTGGTGTTGTTAAAGTTAACATTTTCCTAGACATTACTGATGCTCTGTTTTAATGCTGGACAACGTTACTCCTACCAGCCGTGCCCTCAGTGAAACAGACTCAAAAGAGGGGAAGAATAGGGGGTGGGTACTACTTGAGTTCAGAGCAGAAGGA
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Task1_train_11302
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Gene YWHAG (tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 56
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Task1_train_11303
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The gene YWHAG (tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GAATGCACATGCGGGCCACGTTCACAGATAGACAGATTCACCCGAAATGAGAATGAGGGCCTTAAGGCTGCCGAAAACAAATGGGTGGAAATAGCAACGTTGTTTCCGTCAATTCCAAATGTGCACTGGCTGCGTGAGACAAGCCAATCTCCAATTCCTATGCTTTTTTCATTAAAAAGAAAAAACTATCTCGAGAGGAAAAAGTTCTGGTCAAATAGGAGTTCAGTGTTTGTTATCTGGTAACAGTTTTTTTATCTTCCTACAATTACTTGGGGAAGGAGTGTCTTCGGGGAGGAAAAACTGACACACTGACAAGGCTCCCGAAATTGGACAGAATGGTTAAGGATATAGCTCTTCCTTTTGGGTTTTTCTACCAGTAGGCTTCTAGCACCTGAATTTTCACACACTGCACCACAGACCTTCTCCAAACGCCTCTCCGACCCCACAGCTTCTGCACCCAGCTGCGTCCGCCAGCACGAGGCGCAGTAGGAAACGCCCCAGTGCAGAGTGGGTGACGGCAGTGTGATCCCTGAGGAGGGAGCTGCAGCAGCTTCAGAAGCGGGATGTTCTCTGAAAATACCAACACGATCCATGACATACAGACCTGAATTTTCTCTATTTTTGTGGCGTTTCACGTTTCTCTCAAGAGGATTAATAATTTTGGTGGTGGATTTACGTTAAGAGGAAAGAAGGACCAAAAAAAAAAAATCCCACAGCCACCTGACCTGAAGTCGCTTTCATTCTCATTTAGCCTAGGAGACCGATCAACAGCAAAACCAACCTGGATAAGGCTGAATAAGGATGTTAAAGCCCAAACAACTAGCAAAGGAAAAGTACACAATCGATGGCTTGATGTTACATATGGCTGTAATGTAGAAATACTGTAAACTGCAATTTAGTGTTAATACTGTCAACTAATCAGAGACTTCGGAAAACTGGCAAGGCCTAAACCATAAGGATGAATGAGACCTCAGGTTCTAAGTCTGTCAGTCTGGGATTTACACTGTTCCATGTCTGTAGGCTACACCCTGGAAAACATGCAGAGCCGAGACAGATGAGATAGAAAGTACCCAAAACGAGAGACGAGAGCGTATGTACATAAAAATCCTTACTGGAACCACAGAACTTACTGAATGAGGGCCATTCCTCTTTAAGTTTTCTTTTCATCTGAAAACCCTATTATCTAGCAATAAGTTAAATTAGAGACAGACAGCTCCACTTGCATGAATCTACAGAACAGTCCAGACGCCAGTGTGAGGCTGCTATTCCAATACCAGCACAGCTAGCCTGACTTTCCACTAGTGGTATTTTGGCAAAAATGTCAAAGAGGCGATCAAAGACAGGACAGGTCGTGGGTTTCTCCCTGGGAAGGTCATCCCTCCCTTTCCCTCCCCCACCCGACCCCCAACTCATGGGAAAAAAATAAAGACTGCAGTAGTAGCATCCGCGTGCGCTGCCAGTTCCCCTGGGGCCTTAATTGTTGCCTTCGCCGCCATCGTCGTCCTGCTGGTCGCTCGTCCAGAGCGTGAGGTTGTCGCGGAGGAGCTGCATGATGAGCGTGGAGTCCTTGTAGGAGTCCTCGTTGAGGGTGTCAAGCTCGGCGATGGCGTCGTCGAACGCGGTCTTGGCCAAGTGGCACGCTTGCTCTGGGGCGTTCTGGATCTCATAGTAGAAGACGGAGTAGTTAAGAGCCAGGCCTAATCGGATGGGGTGGGTGGGCTGCATGTGCTCTTTGCTGATCTCGTGGGCTTCGCTGTAGGCCTTCTCGGAGGACTCCACCACCGTCGCCCTTTTCTCTCCGGTGGCCACTTCAGCCAGGTAGCGGTAGTAGTCCCCTTTCATCTTCAGGTAGAACACTTTGCTCTCGTACTGGGTCTCGCTGCAATTCTTGATCAGGTAGTTATCCAGCAGGCTCAGCACATCCTGGCACACAGCCTCCAACTCCTTCTCTATCTTCTCCCGGTACGCACGGACCATCTCAATCTTCTTCTCATTGCCGTCTGCAGATGTCTTCTGCTCAATGCTACTGATGACCCTCCAGGAAGAGCGGCGTGCCCCCACAACGTTCTTGTAGGCCACAGACAGAAGGTTTCGTTCCTCATTCGACAGTGGCTCATTCAGCTCTGTCACCTGCCAGGAGGAAAGAACAGAGTTGTTATGGTACAGATGGTGTCCACTGGGTTAACTGTATCTTTGAGACACTAGAACAGAGCTCTGTTGAGTAACATGATGAACAGAAGGAAATTACTTTGTGTGGGCTGGGGGAAGGGGGCTGGAGGTGGAGCACACACAAGGGAGGGAAAAGTGCGGCTGGATCAATGGATCAACGGTGTCTGAACCCTGGCTTCCTCCCCAGAAAAGGACACAGGCTTATCACGTGTGTTCCACAAAACACTGTCAAGTCTAGGCCTTAGATGAGAGACTATGAGTACAGATGGTCTAACTCAGTGGTTTTTTAGGAAAACGGACTGACAAATTCCTCCTAATCCTGCCCTGTCTACTAAACTTCAGTCCCATCTCTTCTGGATAAGAAAATACTGAGTCAACTTCAAGCTGACTTCTGAGAAACATGGAGGCCTTTCTGCTCATATGCCAACACCATGTGAATTCTAAACCTCAGGGAGTCCAAATAAGGGGCATAGGATTGAGTCTGATCGCTGTGATACTTTAGCAACCCAGGGAACATGTTATTTGTGGCAGTGGGAGTGTCTGACTGAATACAACTTTACAACCAGCAATACAAAAGAACGAGGCGAGCACAGCGCCTCTAGCTGGGCAACAGGAATCAATGCTTCTCCCAAGATGGCCATTTCTCAAGGCTCCCGCCCTCATCACCCCCAAGGCTAATCACTTTCAGAAGACTAAAGTGGCATCTCAAACCAATGTTGTATATTTTTATGACTACAAATAACTGCTTATTAATATCAGCCAATAATACTAAATTTATTTACCTGGTTTCTATAGTATCAGAGTCATATACTATTACATTACTTGACAACCATATGAAATACATTATTATTATTATTATATTTGACACAGGGTCTCATTCTATTGCCCAGCCTGGAGTGCAGCAGCAGGATCACAGATCACTGCAGCCTCAACCTCCCCAGGCTCAGATGATTCTCCCACCTCTGCCTACCGAGGAGCTGGGACTACCAGCACATGCCAACTGGCTGGGGATGGGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGAAGAAAAGTGGTTACTCCCTGTCCCTTGAGTCCCCATTGTTCCGTGTTGATCAACTGCAGCATCTGTATAACATTATATTACATACAGAGACGACAGGTAGGGACCTAGAATCCAAAAAGATCTACTAAACCAAGCTTATCCAACCTGTGGCCCACAGGCTGCATGTAGCCCAGGATGGCTTTGAATGCAGCCCAACACAAATTCGTAAACTCTATTAAAACACTGAGAATTCTTTTTGCGATTTTTTTTTTTTTTTTAGCTCATCAACTATTGTTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGGAATGTGGCCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAAACTCCTGGGGCATGGGGGAACTGAACTACCAGGAGACTTTTTTTTCTATGTTTGAATCATTATGTTCAGTATGTTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGACACCAGGTGGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAACAAGGCCCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTCTTAAATTATAAACGGGGGGTATGCTTGGCAAAAGTGATTACAGTCATTACTTCAAGCAGCATCTACTCAGAGATAATTAAATCAAAACATAAACCAAATCATGCTTATTAGTTTATGGCAGGCAATTCATTTTCTGAATGAATGATCAGCAAGTGCTACACGCTCAAATATTCTCTAAACTGATTAGTGGTGTTGTTAAAGTTAACATTTTCCTAGACATTACTGATGCTCTGTTTTAATGCTGGACAACGTTACTCCTACCAGCCGTGCCCTCAGTGAAACAGACTCAAAAGAGGGGAAGAATAGGGGGTGGGTACTACTTGAGTTCAGAGCAGAAGGA
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Task1_train_11304
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This alteration occurs within gene ZP3 (zona pellucida glycoprotein 3) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Empty follicle syndrome
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Task1_train_11305
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting ZP3 (zona pellucida glycoprotein 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 3
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CCCAGGTATACAACCTGTGCAGTTCTGTGGGGCCCAGTGCTTAATGGAATGCCCTCTTGCCCTGAAATGGTAATAACTTTTGAATAAGGGGCCCCACGAGCTATGCTGGTTCTGTCTGTGCTGGGGCACTTGCTAATAAGGTCTAGGACTATTCCCTGAAGATCGAGTTTGGTCAGGGCCAGGCAGCCACCTGAGCTCTTGGGCAACTTCGACCTCCTAGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATGGACTACAGGCACATGCCACCGTGCCCAGCCAAGTTATGTTTTTGTAGAGATGGGGTCTAGCTCTATTGCCCAGGCTGGTCGTGACTTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTTCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTCAAGTAGTTTTTAAATAAGCTCCCTGAGATGAGAGGTGGGGATAGTGAGCTTAGAATAGGTGGTTGGGGGTTGAGTCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGAGGCTGAAGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAACAAAAGGTGGTTAGGAAGTGACTAAAGTAGGGGTTTCCAGTGCTGGCTCTATGCTAATCACCTGGAAAGGTTGTAAAAATACTGATTCTCAAGAGAATCTCATACCTTCACTCTACTGGGGTAGGGCCTAGCGTCACATTTTTCTAATATTCTAGCAAAATCTTCGAACTTAGGTGTTTGCTATAAAACTCTCTCCCAGGCAGGCCCTGCCTTCTGCAGCCCTATTGGACGATGCAAATTTCCCCAGTAGTACTCACCTGTGCTCTTCCTGCCTCAGGCAACCTCTGAATCAGTCTCCCCCACCTTATGTGAAATGGGCTTGAATAGGTTAGAAGCTGATGTGGGTTGTTGTGTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAATGCAATGGCACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCAGAAGCTGATAAGTGTTAACAGCTGGGCACTTCCTGACTGCTTCCTGGCGGCTATCTTGGCCCTGGGCCTCTCCTGAAAGAGGAAACTGTATGTACTGGGGGGCATGGAGGGGGAGTGTCAGAAGGGATGTGTCATGTGCCCTGATGCCTCTATTGCTTGGGTGTTACATGGTATCTGCCATGTGGTTGATCCAGTCTGCCTGTGGTGGTGTCAATATGTGGTGTCAGGTAAAGATTCCGAGGTACAAAGACAGTACCTGTCCTGCCTCTTTCCTGACCAGTGGCAGAGCCTGTGTTCTCTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGTCACTGCACCTGGCCTTGACCCTGTGGTCTTTCTGTCCCCTTGTGGGCTGCCCTCCCTGAGCACTCAGGTATGGCTTGGGAGTACCCGGGCAGGTGATGGCCGGCAGCATTAACTTCTCACCTTTCCTCCAGGTAACTGACGATGCCCTGGTGTACAGCACCTTCCTGCTCCATGACCCCCGCCCCGTGGGAAACCTGTCCATCGTGAGGACTAACCGCGCAGAGATTCCCATCGAGTGCCGCTACCCCAGGTCGGTGTGGGACTGACTCATGGCCCCTGGTGCAAAAGCCCCTTGGGTGTGGCTGCAGGCAAGTGGGCTGGCTATGGGCTACAGCTTGCAGCATGGCTATTAGAACTACCTACCGAAGCATTTGCAGCTGTGGTTACTGTACTGCGTGGGATTGTGGGGCCTGCTGAGTCTAGTTCGAGCCCCAGAAGAGTATCAGGAGCCCAACTGCAGCTTAGCGGAAGCTTCAGAGCTGCTCAGCCCTGGTGGTGGTACTATGCCAGCCTCGGCCCTTAGGGTTCAGAAATGGCCTTCCAATAGTGCTAGGCTGGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGACAGGTGGATCGCTTGAGGTCAAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCTACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAGAAATTAGCCGGGTGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACTGCTGTACTCCATTCTGGGCAACAAAGCGATACTCCATCGCAAAAAATAATAATAAAATAGTGCTAGGCTGCGTTCTAGAATCTGACCTGGGCGGTGGTGGCCTACTCTTCTGTGGTCCTCAAGCCCCTGGCATCAAGCACGTGCCTGTGAACTCAGGCCCTGAAGTGGGAGGAGAAACTATGGCTCCCAAGGACAACACTGGGTCCTGTGCTGGCCTCAGCATGGGGTGCAGGGGACTTTGTCCCTGCCCTTGAACCAGTCTGGGAGTGGGTATAAGATGATGCGGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGCTCACGAGGTAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTAGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAATGCTAGTGTGAAGTGGGTAGGGAGCTGATACCAGTCAGGACATCATGAGGGATGAGCCATGCCCCTGGGAGGGGTCATGGTAGGGGTTATCCTAGAACAGGATCCTGGAGTGGGGGACCTTGAGGCTGAGATGGCCTGGGCAGAGCCATGTGGCCACACACCCAACGGGAGGGTAGTGTGCCCTTAGTAGGTGACATGCAGCCTGGGGGCTGGAGCCCAGGGACTGGGGTAATGAGGGAGCCAGACAGATGGGCTCACCAGCCTCACCACAGGTGCCCCTCCTGGAATGGGTGAGGACTGAATCTCCACCCAGGGTCACCTGGTGGCTGGTGCTGAAGACAAATGGGAACTAGTGAGAACCAGCTGGGAGGCTGGAAAACTGGGATTCAATGAGGCCTGACCCATGGTTGCAGGGACCGTAGAGGCTGACTCGCAGGAGCTAAGAGCAGTTGGAGGAGCTTGGTGCCTATGTGGGTAGGGGAGATGGAGGAGGATAGAGGAGTCAAGGGCAGGCTGCCCAGTCGGCATGAGGGACTGAAGCTGTCCTGTGACCGTGGAAGTCTGACTTCAGTCTCTGGGCCTGACCCCTGAGGATGGTGGCTCACCTGGTCCATTGGCTGTAGGTAGTATTAGAGAGGCTGGTTGTAGGCTGGGATGCTTTAACCTGGCTCCAGATACCTGAGTCTGGTTATCAATAGATGCATCCATCACTTGGAGTAGCTTCTTCCAGCAGATCCTATGGGGTTAGCAGGGTAGGTATCTGCAGATACCCAGACCTGCTTCCATGGACTTCCCAGTCACTGGTGTGGGTCCAGGCTCTCGGTAGCATCTCAAGACCTAAGGGCCTGTCTTTGATCTCTAAAGGATGGCCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATCCC
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Task1_train_11306
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This mutation is located in gene ZP3 (zona pellucida glycoprotein 3) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 3
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Task1_train_11307
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This alteration in PTPN12 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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ATTCTCATCCGTTTCCCTTAGGTACCCATTTCCCTTCCCCACAGACACATACTTTGTTAATAGTTTTTCTTCCAGAGATGATATATGCATATGTACAAGCAAATGCAAATGTTTTTATTTCTTTTTAACACCAGTAGTAATATATTACATATATACATACTGCACTGTGTATATAATGTACACTATTGTTTCCTGCTTTTTACATTTATACTTAATATGTATTTTTCAGATACTGTCATCTTACTATATATAAAAAGCTAACTCATTTGTTTTTCAGCTCTCTCATATTTGATGGTATGAATAAAACAAATTTAGCCAGTTTTGTATTAAGAGGTTTCTTTGATTGTAGTTTTTTGCTGTTACTAACAATGCTGCAGTGGTTGGGCGCGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGATAACATAGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTGGACCTGGTGGCACGCATCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAAGCCGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAGTGCTGTGGTATGTAACTTTGAATATAAATCATTTCATGTGTGTCCCATTTTTATCTGGAGGACAAAGTTGTAGAAGTACAATTCAGAGACAGGGTCTTGCATTGTTAAGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAGTCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCTCGGCCCCCACTTGCTTTTGAATACAGTTTTTCCTCTGACACATGTATATATTTGGAGAACTCTATTACCACAGGAAATCACAAGAAATAGCATCATAAATGTGGGGAATTTTACTTTGACATTGTGCCAGTGCAGAATAAGATTCTAGTAAATCTTTATCATAAAGAAAAAAATGTATTCCTGTTGTAGGTCTCTAGTATTGTGATGATAAAATTTAGTCGTTTTTCAAAGAAAAAGAAAGGTTTATAGGCAGTTTTAGTTCCTTAAATATCAGTATCACAAGTAGCAAAAATTAATGAGAAAGTTAAATTTTATCAGATTTATTTTTCATTTTATTTGTATTTAATAATTTGTTGAATGGTAAAACCAGAATGCTTTTAATATGTCTTGAGGCCTGAAAGAAAGTTCCTTTGAAATTAAATTTCAGCAATGTAGTTGTGTAGAATTTGAACAATTCACAATACTGACTTTCAGTGCTTCTGAAAGCAGGAAGTGTATTACTGACACGCAGAAATATTCCAGCCCAAAGAACATCCCTACTGCCATATGTGGTAAGAATTTGTCACTAACCCACAAACTAGTTCTGTAATGCAGTGAATAAGCAGAATTGGTCTTTGTTGGACATTTCCAATTCAATATGAAAGAACTTTGTTTTGCAGTGTCTTGTAAGTAATTATTAGCTTATGCCTTGGGAGAAAGCCTGGCACATCATGGGTGCGTGCTCATGGTTTATTGAGAGAAGAAAATTCTTTTAGGCATGTTTTTAAAACTTGGTTATTGTGACCCTTAGTTAAAACACTGAAATTACTCGAATATGTTAAAGACTGAGTTAAATATTCTGACTCAGCTTATTAATGATATCTTTAAATTATATTACTTTTATTCTGTTTTCCCTCTTTGCTGCTCATGTGAAATAAATATGAATCTTATGTTTGCACTTATGCTATAAAAGAAATTATCCTTGGGGTTAATTATTAAGGGATGGGGAAATTAAGAGCTAAGAGACAGGAAAATGAGTTGTGAGGAATTGGGGTCACCAGATTTCATTAAAAATTTGAAAATATCACTGTTTCTCTAAACTTTAATTTTTATTTGTTGTATTTTAAGCGGTTAAGAAGATTGTCTACCAAATATAGAACAGAAAAGATATATCCCACAGCCACTGGAGAAAAAGAAGAAAATGTTAAAAAGAACAGATACAAGGACATACTGCCATGTAAGTTGGAAATGCCCTTGATAAAATACATAGAAATGCTAATTAGCCTTTTGTAACCTAACTAGTTTTATTCTTCCTGAGTTTCACTGTTAAGGAAGTAGTAATTAACCTATCTTTCAAAGTACATGGAAAGATAATAATTCATAATTGTGCTTTTTGTTTTTCCTTCTGATCCTAATTTTTGTTTAATTTTTTTCCTGTAAGTATCACAGTTGCTCTAATACTAAATTACTTTTAAATACTGTAAATCCAAGTGAAAATATCTTCTGTCAACTCTCTGTTCAAAGATGTTATTTCATTAAAATAATAGACAACTGAATACATTTTATAAAATGCTAACAATGTTGATTTTTCATATATCTATACATAAGAACCTTAATTGATTAATTATGCATGAGAAAATGAAGCATAGGATGACTCAAACATCTGTGTGTCTACTATTCTCAGCAGTCTGAATATGTGCCTCTAAGTATATGTCTTAGACTGATTGCATTACATTCTAATGATATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGGTGGGGGTTCTCACTGTGTTCCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCATACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGTGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCTGTCTGTATTCTTAAATAGCACAGTTTTCTGGCAAGATAACTTTAACTCTGAAAGTATACTTAAGGTGTGCCATCACTTTATCCAGTAAAAGCTATACGTCATACTTGCTATCTTTTAAAGCTGCCGTCGTTTTTCTTTCTTCATAAGTATTTTGAAATATCTACATTCCATCACATCATTTCCTCAATTCTTATTCAGTCTTAAAGGTTGTTCTCTCTAAAATGCCTTTAAAGTTCTTGGTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGACTCTTGTACCTTAGCCTCCTGAGAGCTGGGACAGCTCTAATACAGGTGCCTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGCCCAGTGGCTTTTTAATTGCCAGATTTGGTGGTCTTTTTTTACTGTTTATTCTAACAGGAAGAATATTGATTATTCAAGAATGTTGAACTATTTTGATGCCATTGATCAATCCCTATTTTTGAAATTTTCTTCTTCCATGATAACTCTTTTAAAACACCTCTTCCCTCTCATCTCTTTCCCTCTTTTCTCCACTAACTTCTTTGCCTCAATTTAATCCTTCATCCTTTTGTTGTTCTACATTATTATCAGCTGTGGGATATGTGGATAGCCTGTGTTGGCAGAATTAACAAGTGGCAACATAACATAATGGTATAGTGTTCTGATTCTGGAAGTTGAAATCCTGACTCCACCAGTTGCTAGCTATATGACCTTGGACTGATCCTCTCTGTGCCTTGGTTTTGTCATCCTTAAAATGGAGATTATAATAATACTTTTTAGGATTATTTGCACAATAGGTTAATATTAAATGCTTAAAAGTGTACCCAGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCCATGAGCCGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAAAAAACCAGTGTACCTAGCACATAGTAACCAATCATTAAGCTTTTGCAAAATAACCAGTATACCTAGCACATAGTAACCAATCATTAAGCTTTTGCAAA
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Task1_train_11308
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This is a variant in GNAI1 (G protein subunit alpha i1), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities
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Task1_train_11309
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Gene GNAI1 (G protein subunit alpha i1) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTCTCTAAGACAACAGAAGGTTCTTTCCAGCTTTATTTCCATCTCAGCTCTTAGCAGAATTGTCTTTAATCTCCCTATTTCTACCAGCAATCTCTTCAAGATAGTGTAGTTTTATTTTCTGTCAAATGCTTAAATATTCTTCTACCTCCTACATATTACCCAATTCCAAAGTCACTTCCATGTTTTTAGGTATTTGTTAGAGTAGCACCTCATTCTCTGCACTAAAGTTGTATCATCAGTATTCACCAGAAAAGCAGATCCAGTAGGTTATGTTTATTTCAAGGAATTGGTTTATGGGATTATGAAGGCTAACAAGTCCGAAGTTTGTAGGGTAGGCTGGCAAGCTTGGACATGAATTGTCATAACATTGTGGAGGAAGAATTACATTTTCTTCTGGGAAACCTCAGTTTTTGCCAGTTTTAGCCTGTAGAGTGATTGAGGGCTGTTGTATTATTAAGGATAGTCTCCATTACTTAAAGTTAACTGATTACAGATGTTAATCATATCTATAAAATACAGCAACATCTAAATAAGTGTTTCATTAAATAACACCTAGATAAATGTATGATGGCATAGCCAAGTTAACACACAAAACTATACCATCACAGAGAGGAAATGTGGGCTAGGGTCATTTGGGTTGTTATTGACATCTGTTATTGGATGGACAGAGGATGTGTGACATCTAATCAGAGAAGTTATCTGAGATATGCTATCTTTTCAGTAAAGTTATTTTCAAATTGTGTTCCTGGGCATTTTAGCAAATGGTAACCCAATTTATATCATTTTAATTTACTGTCATTTATTTTGTTCTTGTTTGATCGTTATTACCAGCTATGTTTTTTACATCTTAACTCTGTGATTTAGTTTGTGGTAGAAACATTTTGTTATATAGCTTACCTGAATTTAATGAACAATGGTACCAGCTAAGCCAAAAGAATGAAGAAGCCCACTTAAGTGATCATAAAAGTAACAATACTAGTTGATGTACTCAAATTTGGTTTATAGGCCAGTACTGCTCTGTAGGGAAAATTCTTTTTGCCTGGGAATTAAATAGGGACTATTTTAATTAGTGCACCATCTAGATAAATGGAGCCTTTAAAAATGTACCAGTTCGCATAGTGTTTTCATTATATAAGTGGTTATTTCTAGGTTGCATAATGTAGTCTATGCAAATTTTAACTTTTGCTTAACTTTATAAAGTCTTATAAGAGAAAAGGAATAGACTATTGTCTTTATATTGTTTGATTTTGCTACTACTTTGTTCACTAACCTATAGTGGTTCACTCTTGTATAAAAATTGAATTTTTTTCATTCTAAATTTTAAGGCCATTCAGTAGGATCCCTCATTTATTTCATATTTCAGTTCTCTCATTTTGTAATGTATCATGATTTTACTTTTTATGCAAACCTACCCTATCTGAATTTCATTTGCTTGCCCTACATTTTCTTACCTGAAATGGTTTCTTCTTTACATCAAAGCCTTGCTTATTATTTCTGAGTTAAAACGACATGTTTTAGTAGGAGGAGGGGTCTCTGTTCTCTGCCTTCAATGTTCCGTGACTGTGGCAAATGGAATATTTACTCTTTGATCTCTGCATTCCCCAGTTGCTTCATGTGACTTCTCAGTGTTTACACATAGTGCAGTCCATTCATTTGTATTTGCTTTAATGTTCTAAGTGTTCTCATGTGTGTTAATGTCTCGTTTTTTTGAGGTTATTTTTGTTTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATACCCTCCCTTCAATCAAAAATTTTAAAAACTAGCAGGTTTTTTTCCCCTTTTGAGAAGTCCAGTTTGTGACATTTTTTTCTCCCATAAAGTCCTTCTCTCCTTCCTTTTCATCAGACATTTCCACAACTATTCAGAGCTTTTTTTGTTAGCATTAAAGAACTTCTCAGAGCTTTTTGAACATTTAATGTGATGTTAACTCATTTCTCCTCTTAACAGAATGTTTGATGTGGGAGGTCAGAGATCTGAGCGGAAGAAGTGGATTCATTGCTTCGAAGGAGTGACGGCGATCATCTTCTGTGTAGCACTGAGTGACTACGACCTGGTTCTAGCTGAAGATGAAGAAATGGCAAGTAGAACTACTTTAAGAGTTGAGCTTGAAACATGAAGAGCTGAAGGTGTTGCCAAGAATTTCTTTCTAATGTCTATAACAATTTGAAAGTACAGGGTCTTTCCTCTAACTTTTCTATTTGATAAAAGAGAGATATACTAGAGAAGCACAGGTGGATCTTGAGGAAAAGGAAAACATGGAGAGTCAATCTCACCTCAAGCCTGTAAGCTTAACTATGCATTTCTGTATCTAATATCAACATAGCACATGGAAATATAGTTACATAGTAGTCCAAGATTCCCTTTTCTTAATTTGTTACTTCTGTTAGTTTAGTAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCAGAAACTCCTGACCTCAGATGAGCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCGGTAAATCTTTAATATATGTTATGCTTTGTTGCTGCCCTGTAATTTTCAGATAGGTTTCAGTGTACCATTAATATGGGGGAAATGTTTTTAAATAGAAATGTAAAACTTTGTCATTTTAAGTTAACTTTATTACAAAGTGGGGGAAAAAGTAGAAATGTCGGTTTTGTTCAGTTGACCCTTGAACAACGGGTTTAAGCTGCATGGGTCCACATATATGAAAATTTTTTTCAACCAAGCACATTCATGGGATGCAAAACCTGAGTATACAGAAAGCCACTTTTTCCTATGTGTGGGTTCCACAGAACTGCCTGCTGGACTTGAGTGTATGCACATTTTGGTACCCTTGGAGGTCTTTGTACTAATCCCCCTGAGTATACCGAGAGACGATTGTATTTTTAAAATCAAGTATATGAAATTATAGTGTAGTAGGTGCAGTGCAACACCACATGTTCATTTCTTTCATTTCAGCACTATAAAATGTATCAGTGCCCTCTTTGATGAGCACAGATCCTGGAAGGTCAAGAAACAGGAATTGGAAGTGTCCTTCCAGTATTTATATTTATTATAATATTTAGAGTATTGGGCTAATTGGGTCTTAGCTTGTTCAATTTAAGTTATTAATCTTTAAAAACCTCTATTTATCTTCTAATGGAAATTTAGATGAAATGAACTCTATGACAATGTCATTTCTTTTCACATGTTCACACTTCACATCCCTAGATTATAATGTCCTGTAGCAGGATATTCCCTGGCACAGAGCATGACATATAGTGGGCACTTGGCAAGTAAAAGTTGAATGCAAAAAGTGGTGAAAGATGATTAGACACTTCTCTTACCTAAAGTGAAAGTGTGTTCTGAAATGGCAGAAATGTATTTTTGTGATACGTATTTTTCAATCACTAAACTCTGTTTTATTACAACACCTTTTATTTTTTAAAATAGTCCTCAAAAATCCTTGCTGTTAGTGACGATTGGTTTTATTTTTTTCTATTACAGAACCGAATGCATGAAAGCATGAAATTGTTTGACAGCATATGTAACAACAAGTGGTTTACAGATACATCCATTATACTTTTTCTAAACAAGAAGGATCTCTTTGAAGAAAAAATCAAAAAGAGCCCTCTCACTATATGCTATCCAGAATATGCAGGTATTTTCCTTTTCTGGGAATAACTTGTCAAGTTACATATTTCTAAGTGAAACTTCCCCTAAGGCAAGAATTCAGTTGTTAATTTAAATCTCTTGGCTTAGTGATTCTTAGACCTTTAAGGGGTATTATTTATCAAACTGCAGTTGAGCATAAAAATTTCCTTAAGATGTAGATGAAATTACTGAAAATAATGTATTCATTTTATGGAAAAGCAGTTAGATAATTTT
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Task1_train_11310
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A sequence alteration has been identified in GNAI1 (G protein subunit alpha i1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_11311
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This alteration in GNAI1 (G protein subunit alpha i1) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities
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CAATCAAAAATTTTAAAAACTAGCAGGTTTTTTTCCCCTTTTGAGAAGTCCAGTTTGTGACATTTTTTTCTCCCATAAAGTCCTTCTCTCCTTCCTTTTCATCAGACATTTCCACAACTATTCAGAGCTTTTTTTGTTAGCATTAAAGAACTTCTCAGAGCTTTTTGAACATTTAATGTGATGTTAACTCATTTCTCCTCTTAACAGAATGTTTGATGTGGGAGGTCAGAGATCTGAGCGGAAGAAGTGGATTCATTGCTTCGAAGGAGTGACGGCGATCATCTTCTGTGTAGCACTGAGTGACTACGACCTGGTTCTAGCTGAAGATGAAGAAATGGCAAGTAGAACTACTTTAAGAGTTGAGCTTGAAACATGAAGAGCTGAAGGTGTTGCCAAGAATTTCTTTCTAATGTCTATAACAATTTGAAAGTACAGGGTCTTTCCTCTAACTTTTCTATTTGATAAAAGAGAGATATACTAGAGAAGCACAGGTGGATCTTGAGGAAAAGGAAAACATGGAGAGTCAATCTCACCTCAAGCCTGTAAGCTTAACTATGCATTTCTGTATCTAATATCAACATAGCACATGGAAATATAGTTACATAGTAGTCCAAGATTCCCTTTTCTTAATTTGTTACTTCTGTTAGTTTAGTAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCAGAAACTCCTGACCTCAGATGAGCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCGGTAAATCTTTAATATATGTTATGCTTTGTTGCTGCCCTGTAATTTTCAGATAGGTTTCAGTGTACCATTAATATGGGGGAAATGTTTTTAAATAGAAATGTAAAACTTTGTCATTTTAAGTTAACTTTATTACAAAGTGGGGGAAAAAGTAGAAATGTCGGTTTTGTTCAGTTGACCCTTGAACAACGGGTTTAAGCTGCATGGGTCCACATATATGAAAATTTTTTTCAACCAAGCACATTCATGGGATGCAAAACCTGAGTATACAGAAAGCCACTTTTTCCTATGTGTGGGTTCCACAGAACTGCCTGCTGGACTTGAGTGTATGCACATTTTGGTACCCTTGGAGGTCTTTGTACTAATCCCCCTGAGTATACCGAGAGACGATTGTATTTTTAAAATCAAGTATATGAAATTATAGTGTAGTAGGTGCAGTGCAACACCACATGTTCATTTCTTTCATTTCAGCACTATAAAATGTATCAGTGCCCTCTTTGATGAGCACAGATCCTGGAAGGTCAAGAAACAGGAATTGGAAGTGTCCTTCCAGTATTTATATTTATTATAATATTTAGAGTATTGGGCTAATTGGGTCTTAGCTTGTTCAATTTAAGTTATTAATCTTTAAAAACCTCTATTTATCTTCTAATGGAAATTTAGATGAAATGAACTCTATGACAATGTCATTTCTTTTCACATGTTCACACTTCACATCCCTAGATTATAATGTCCTGTAGCAGGATATTCCCTGGCACAGAGCATGACATATAGTGGGCACTTGGCAAGTAAAAGTTGAATGCAAAAAGTGGTGAAAGATGATTAGACACTTCTCTTACCTAAAGTGAAAGTGTGTTCTGAAATGGCAGAAATGTATTTTTGTGATACGTATTTTTCAATCACTAAACTCTGTTTTATTACAACACCTTTTATTTTTTAAAATAGTCCTCAAAAATCCTTGCTGTTAGTGACGATTGGTTTTATTTTTTTCTATTACAGAACCGAATGCATGAAAGCATGAAATTGTTTGACAGCATATGTAACAACAAGTGGTTTACAGATACATCCATTATACTTTTTCTAAACAAGAAGGATCTCTTTGAAGAAAAAATCAAAAAGAGCCCTCTCACTATATGCTATCCAGAATATGCAGGTATTTTCCTTTTCTGGGAATAACTTGTCAAGTTACATATTTCTAAGTGAAACTTCCCCTAAGGCAAGAATTCAGTTGTTAATTTAAATCTCTTGGCTTAGTGATTCTTAGACCTTTAAGGGGTATTATTTATCAAACTGCAGTTGAGCATAAAAATTTCCTTAAGATGTAGATGAAATTACTGAAAATAATGTATTCATTTTATGGAAAAGCAGTTAGATAATTTTTAGTGATGACTCCAAGTTAAAATACTATTTTTTAAATCCAGTTAACAGATTTCATATCAGGTACTGTGTGATGTACAATAAATAAGACATGTCTCTGCCCACCATCTAATCTGAAAGACAGACATACTTAAACAACAGGCAATAGCAGTGCAACCTACTGCTAAAATAAGGAACATGAACATTATAGTAAGGGGAAATGAAGACAGGATCATTGAGGCAGCTAACTCTTCCAGAAGGGCAGGGAAGGTTTCACAAGAAGCCAAAACTTTGGTAATGAGACTGTTAATAGTGCTTTAATTTTACTATGATGGAAAATTCCCTGGAGTGAGGAAAGTAGACCTGAAGTACAGTCCTGACTTTTCCATAATTAGCTCTTTGATCTTGAACAAGGCAGTTAGTTCACCTAGGTCTCAGTATTCCATCTGTGAAGTCAGGAGTTGGGCTAAAACATTAGTTTTAGTTTAATTTAGTTCCTTGGAGCACCTCCTGGGTTGCTGTTGAAGGCGGAAATGGGAGAGGGAACAGAGCTAATTACTGCCCCCTGCACCCACCACCTTATAACTTTTTCATTAAAGCAGAGTAACTCAGCTTTCATCTGGTTTATGTATTGAGTAAAGTTTTACTTTAGTGAAGAGCATTCAGTATGCCTTAAAAAAACAGGGAGTTTGATTACCACTGGTTTATGTAATCTCCAAATCTAGATAGTTTGAAGAGTTTAGTTATTTACCCTCACCCCACTCTTCCTGTTTTTTTTTTTAAAAGTCTCAAGAATTTGTTTTTTTATAAACAGAATTTTCCTCAGTCTTGTGTTGAGTAAATTGTACGATGAGTATTCACTGCCATTTTACAGGAAATGTTAAGACAACCCTGTGATGTCAGTGCTCAGGTATCCCTACCCATACAAATGAGAATACCGGGGCTTCCTGAAGCCAGAGTCCAGTTCCAGACCCAAGTCCATTGTCCTCCTGCTCCTAGACCATGAACGACTAGGCTACATTTAATTAAACATTCAGTGGAACCAAAAGGGGAGGGTTCTTTGGTAAATATAATCATGTTACTTATAGCTCTTTTTGTGTACGGTGAAATTACACTTCAGTTCAAACTAATTTCACACATTTACTTACTTTAAAACTTTGCTTTCTTTTTGAAAGTCAAAGTCCTAAATCACTGTATTCAGCAACATTTTTTTGTGCTTATTAGAAATAAGCTACCCAGAGTCAAGATGGCTTAATTTTTCCCTTATTTGAATATATTTTTCAGTTTATTTTTATCATATTCTATGATGTAGCCATTTTGTACTAATTCATAGTACCAGATTCCCCAAGTGAATCCATAAATATTGTATACCTACGGGGATTTTAGAGCAACTAAGAATATACTTGTTAGCTCTTTCCTTGCCAAGTAGACAGTGTGTTTAGGAATTTTTGCTTGTGTTTTGCTTAAGTTAATAAGAATACCTGACTTCAGAATCTTTGCACAAAAAGAATATTACATAATTCTTTCACATCCCCAGAGTTAAGATTATTGTTTAAGATCTCCATGGCATGCCCAAAGTATTGATTCAGTTGCTTCTTGCTTCAGCCGCAACTCTCAATTTCCTGTGGCTGTGGAAGAACCCTGTGTAGCCCCTAAACAACTCACTTGATTTATCTCCTGTCTGTCTGCTCCTGTGTTACCCTTCTCCTCCTCTTCTTTTTCCTGTATGTTGCCACTTCACCAGTTTCATCTGCAGTCACGTCATCTTAGCTCTCTTATCCTTTC
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Task1_train_11312
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A mutation in GNAI1 (G protein subunit alpha i1), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities
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Task1_train_11313
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Chromosome 7 houses a mutation in gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 10
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AATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACACCTGGCCAAGGCTTTGCAGGGTTTTGAGCCATAGGAGTGGGCAAATAAGCTATTTTCTAAGTAAAGCATTTCTGGAAATAAATTTTCAAGTCCTCAATACTACCAATGCTAGTAGTTGTATAAGCGGAATACTTAGTCCTTAGATGCAGAGATAAATATACTGTGTTAATCCTAGTAAAGGATTCTTTAAGGAGAAAAATCTTTAAAAAGAAGATTCATTGACAATAATAGAAATGCATGAGCATCAGGCATGATGTTAAAAATATCTATGGGGAAAATAGGGCTGATACAAACTAGGAAAAGAGGGAATTTGGACAGAGCAGGGGATGATCCCTGTGAGAGAGATTCTTGCTTATGGCACTAGCGAAAAGAAAGTAATAAAACAGTAAGGTTCTAATGTGTTTTCATCGTAATTTAGAAGTGCATCCTCTTTACCTTCTTCAGTAAGTTTGAAAAGACTTAAAATGAAAGTATTGGTATACATTTAGAATGTTTCTTTTGGGAGGACAGAAAAAAAGCTCTGCAAATATCAACTATGTTGCAGTCATTGTCCATGGTAGTTGCTGGGTATAATTAGGACATAATCTTCAATGATATTTTAGATAATGATCTTAAAAGCTTTTCAATGCATTTTTCTTTAATTATTAAGGAAATGGAAAAGCAGTTGTTGTCAATGTCCATATGGGGGCTTATATTTTACTTGTCACAAGAGTGTAAACTAATGAAAACAAGGTCACAAGGTTGACACACTTGCCAGAGAAAGAACCTACAATGCATAATCAAAGATGAGACTTACCATTTAAAACTCATTCAATGACGGCTCGTATTAGTGATATTCATGTGAGAAGTACATGGAGGAGTTAACTATTTCTTCATATATCCAATGTTTGCCATGGATCATAGCTGTAGCAAAAAGTAAATTCAATAAATGACTTTTTTATACACTTTCAAAGCATTTGAAGTTCTGTTTAGTGAGAGAACTTTAGTAAATATTTTTAGAAGTAGTAATCAGCCATTAGGACAAATGAGAAAAAAAATCACTACAAATAAATGTGGACATGGCAGGAGATCCAAATGAACTTCACTGGAAGAAAAGTGCCACTCTACTGGTGGGGTAGGGCATTTCAAAAAACAAACACAATGTTAGCCTTAACATTTCATGTTTAAGTTTCTTTTATTTTGTACCATTAAATATGTATAGTATGTAGATTTGTTGTTGACAATAGCAGCCGCCAGCCATATGTAACTGTTAAGGACTCAAAATCTGGCTAGTATGATTTGAAATGTGCTGTAAATATAAAATGCACAGTAGATTTTGAGACTTTAAGAATTTAAAATATTTTATAATGGTTACATGTTAAAATATTTTGGATATTAATAAGTTAAATATAGTTTTGTTTTGTTTGAGACAAAGTTTTCCACTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGTATCCGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTATCCTGCCTCAGGATAGCTGGGATTACGAGCGCCTATCTCAGGATAGCTGAGGCAGGCCTATCCTGCCTCAGGATAGCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTACCACCACACCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTAGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGCTTGCAGGCATGAGCCAGCATGCCTGGCCGGTTATTTCTTTTTACCTTTTAAAAATGTGGCTGCTAGATAAATTACTTAGGCAGTTTGCATTACATTTCTATGGACTACACTGGAGGAGAGATTTCTAGGTTTTTTTCTAGAACACACATTACATCTAATCATTTGCCACTCGATTTTTAAACAGATGCAGCCTCATTTCCACCTTTTGTTGAGAAAAGCCAGGTATTGCAGTTCTTTTCTTCTGATATTTGCAGGTAAGACAGATACTGAAGTATAAGTATGTCTGAGTCAGACCCCAGGTGACAAAATGCAGACCAAGAAACTTAAACACAGCATAGGAAATTCATCATGTTTATTAACTAACTCTTTGCAAAATGTTCTTCTGCATCTTCCAATTTTTAATAGTACAAATTTTTTTTTTTTTTGCCATTTCTATCTAAGCAAGAACCATTTTGCCTTTTAAAAACTAAACTAGTAGTCTATTAACGATCAAGTCCAGAAGGGCGTGCCCAATCTTTCTAAAGACATACAGAGAAGATGATGCAAATGTAACAGAACTGTGTTAATGTGCTCTGCTCAGATTTGTGGGGCCCAGTAGATAACACACAAGCACTGGAGCCTTTACCACTACCCTTGAGCCCAAGCTCTGTCCCTAAAGACTGTATGCTTGTGGGTAGGCATTTAACATCTCTGAATTTTTTTCTTATCTGTACAATTTAAGACAGCAGTATTTCTTCATATACGTGTATCTGGGGATAAGAAAAATATGTGTATTGAACCCTATGATAGACACTTGGTAAACGATGGAAATGTACCAGGTATATATCCAGCATGTATATGCATACACTCCAGTGAGTGGTCTTTCTTTCCAGGATTAATTAAGCCGTGAAAGAAACTATTTCATTTAAACTGATCACAAATAAAGTATTTGAAGGAAGTCCTATAAATATTTACTCTATTGGATAAATTGCCTGTGAGAAGTAACTTGAGTATAAATAAACATGGTACTTCACAAACAAGAATAGTTCATGCTTGGCTATTGAGTTTTAGTATGTGTTAAAATTTCCCAATCACTTTTTTTCTAAGAATGAAACAAGAATTTAAAAGAGTATATGATGTTTCTAAGTTAAAACAAGAATAAGAAAAAATGAATCTCCAGAATGTAAGTTCAGGTTCCTGGAATGCAGCTCTTTTTTCTCTGTATTTAGGTCAATCTATGCTGTATTTGAATCCGACGTTAATCTGAAAGGAATCCCTGTGTATAGATTTGTTCTTCCATCCAAGGCCTTTGCCTCTCCAGTTGAAAACCCAGACAACTATTGTTTCTGCACAGAAAAAATTATCTCAAAAAATTGTACATCATATGGTGTGCTAGACATCAGCAAATGCAAAGAAGGTGAGTAAATAACCTCAGTAGCACAGTCCATACCATAATTTGTGATATTCTTTAAGATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATATATCATAATTTGTGATATTCTTTAAAATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATTAAAGTAAGAAAGTAATTAGGGCAGAAGAAAGAATGGTGGCAGAAAATTTTAGTGCTGATTTTGTATTTTGGGAAGATCCCACTTGTGTTTCAGTATTACAAAATTTAGTTAAAACCACACCAGTATTTCCTTGTGGCTGCTTTTAGATTTAGGGTGAAATGAAAATAATTCCGAGAACACATTAAACATCCTGTTATTCATCTGTCCTAACTTTTTTCACTAGAAAATGGTACAGGTAAATGTATTTTCAGTATGTATCTAAAGCTAGAGTTAAACATAAAATTTGGAGACTAGCTTATCCTGTACATATTTATCATACTAACGTGGGTGTGGAAGAAGAAAGAAAAAACTAGTGTTAAATAAATTCTTAGTCCATAGACATATTACTGCCTGAAAGCTTTACATATTGAAAATTAATACTGAAGGAGTTTATAGTAGAAATCAACTGACATAATTCTTCCCCACCCATGTTAAAAACCATGTATTTTTTAATGCAAGAAGCTTTAGTTTTGTGGAAATATTTTTTGAGTTATATGTGAAATGAAGGAAGTTATTAATTCCAATTGACTCTTAAAACTTGTCTTCAGGGAGACCTGTGTACATTTCACTTCCTCATTTTCTGTATGCAAGTCCTGATGTTTCAGAACCTATTGATGGATTAAACCCAAATGAAGAAG
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Task1_train_11314
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 10
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Task1_train_11315
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Gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 110
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CACATGAATTCTGCTAAATATCTAAATATGTTTTCCAAAATGAAGTGAACAAATGTCAACACATTTGAAAATATATGATTAGCATCAAAAAATTAAAGCCATCATCCCTCAATTAGCATTTGAAGTTAAAGAATTACAGAATATGTTTTATTAGTAATTTTTAAAGTTAACTGCTATTTGTTAAAAGAGCCATTTTTGAAAAGGGTTCATAATACAACTTATCTTTCCATCCATCTCTTGATCCCCATGTTTTCTCTCCCATTTTGCATGCATTCTTTCCTTCCTCTCCTCTTCTTGTTTTTCTCTTGTAACCCTTTTCTCTCTTCCTCTATATCATCATTTTCTCTCCGATACTGGGCTCTTGACTGCTCATTATCATCCTAATTTTCTTTTAATTATCATTTCCCTCTTTCCCTTACTTATATATGGAATATTGTTATGATAAAGGATATATGAAAAGACTTGAAAGCTACATAATGCTGTAAGTTACTGACAAATATATTCTTATATTTGTATATTATAGGATAGGACATCAGATATCTATTTCCTATATTTTAAATTATATCAGGTCTTCTAATTTATAATTGTTTTATAAGACCTGATACAATTTTAAGGTTTATTACATCAGGTTTATTATGCGCATGAGCAGTGTTGTCTTTTTCCTTTATGTTGTCTTATATAAGTATTATATAATATAATACTCAAATTTTAAGTCTTCTGATAATAGTATTTAACATGTTAATAAACTAACAAGATTATGTTTAGAAAGGTTCTACTAAAGTGAACAATATTCCATAAAGGGAAAATTCCACTATTATAATGATAAACTATGTAATATATTCCCATCAGATAATAATACAAATATTTAATTATAACTCATTTTTTCAATATTTAAATCAAACTTGGCTTTTCCTAGTGTGTTGGACTTATGCGGAAAAAAATTATTACTGATTTTACCATCTGGCATCTGCAACCCTGCAGAAGTTATATGGTTTTTACCTAATTTGAGTACCATTCAGTCCATTGATACCCAGATACTTTCATTCATTGCTATAATATTACAATCCAAACTTATATATTTTCTAATTTTTATTTCACCCTTATTTACTGCTGTGACTTTTTATATGAATAACTCAATTTGTTAAACATGTTTAGGACACCCAAGTCTCAAGAAGAATTATGCTGTTTAAGGTCATACTGTAGCAATTTAAAGCCAAATTACCTAGCACGTATCCCATAACTCAGATCATGTTTGAGAAAGAAAACGCATTTTATGTTTTTCAGCTTGCTCTAAAAAGTGGAGAAAGTAAAAAACACCAGTAGACATTTCACTTAAAGTGTTTTCAATAGGTTTTCAGGATGTCCTAGGAATTAATTTTTCATTTTGTTATAGAAATTACTATTTCTCCTTACTCTTTTTATAATACATATTTATAAAAAGATGTTTTCACTTTAACATAAAATATATTCATCTTCATTGAGTATGTATGATCACTGAGATGCACTCAGAAGTGATATAACCTGACACATAAGAAAAACTCTATTTTCTTTGTGATTTCATTTTATTTCTTGTCCTACTCATTTTAACAGATCCACGTCTACTGATTAAACACATTAAACTTTTGTTACAAATTTCAATCAATTTATAAAAATTCAATTCAATTCTCTAATGTGACTCACAGCTTGGTGCATGCTGAGCAGTTGGGCCTTTATCTCAGAGCTGTTTTAAGATTGATGGTAATTTCCTGTTCCAGGTATATACCTAAGGATACCTGCTCATGGTCTCACAGCAGCATGGCCTGATTCCAGGTACCAATAGCTCCACAACTGCTCCTTAGGTATTTCAGTTTAAAGTGACTGTGGTCAATCCAAAGCCATGTAAAGAGGAATGTTCTTTCCTTATAAAAGTAGTGTGATATAGTCATATTTTTCTTACAGTATCAGGGAAGATAACAGAGTATTCTCCAGAAACATTGAGGCTGGAACTTGACAATGATTGAATCACTAAGCACCTACCTGGATAATATCGAGCTAGGCCAGTGGCACTGCCAAAAACCTGCCACAATAATGAAGGGTCTTCCTCGCGATTCTTTTTGAAAACTTCATCTAAGGCACTTGTCCAGTTGAGTTCATTTAACACAATTGTTGCTAACAAAAAAGAGAGAAACCATTAATTAATTCAAATTTGTAATTAAAAACTGAATGTCTTCATTTATTTACAAAATAATATTAAATATGTTCATTGTTCTACCTATAAAATAACTCTAATCCAGTAGTTATCAACAAGTTTTCGACACTTTAGAGGACAGTTTGACTGGATCTACTACCAACATGTACATAGTATTCATCGAAAGATGTTTTTCAAGAGGTTTATACTCTGGAGAGAATTTCTGAAAACAAAACTTTGTATGACAGTGTCCCTACTGACATTTTGGCCTCGGTTATTCTTTGTTGTGAGGTCTAATCCTGTGAAAATGTTTAGCAGCATCTCTGGCCTCTATCCACTAGATACTAGTACCTCCCCACCCCCAAGTTGTGACATGCGAAAATGTCTCCAGACTGTCAGATGGCCCCTGCGGGCAAAATCACTCCTGCTTGAGAACTACTGTGACACATAGAATATGAGGAGAAATGAGTGGTATTCCTTTTTATCCTCAGAGGTAGTTCTGAGGAAACCTATGGGGCACCTTAGGACAGAGTTTTAAGACCACAGTAATCAACTATTGATGACTCTCTGCGGCAGAGCAACATAAATTAGCCTGCTACCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCATTGGGCATAGCTAATTAACTATGTTTATACAACAAAAATGTACATATTTTAGTAATGGGAAAATTTACTCAGAGGCTTGACAATATCCGTGTTAGAAACAAACTAGTTGACACTTTATCACTACCTTCATAAACAATAGTTTTTTTTTTTCTCCTGGTTATTTCTATTAATAATTAGAGCATGGTGCCGATAAGGGCCAGGTGATTGATTTTGATACGTATTTATAACTAGAAACTAATCTTGGATAGGTATTACAAACATATACCACTCATTACAATGAAAGAGAAGCAATTATAATGTAGGATATAATATGGGTTAAGTGTAAGATATAATATGGGTTAAAATAGTGCATAATTTATAACTGACCCTTCATGATCATAACTTCTCAAGTCTAGCATACTAAAAATTTAATTGGCCTAATATAATTTTCCCTTTACACAAAAAAAGGCATAATTTTCTATGTAAAATATACACCATGTCCCCAGAGATTAGCAGACAGGGCCACTTTGCATTTGACAATCTCTGACCAAGCCTGAACAGTGGAAATGTGCTTAGGATAAAGACTGGAGATACAGCTTAACGTCTTTCTATTTTTTTCTGTGATGACAGCAAATAAAAGAAATGAATGCCATCATGGTTAAATCATGCACAAGCCTTTTTAAAGGTAAAATTAAAAACAGCGCCTGTGAAACAAGATGCACGGCCTATGTGTTTATATTTTAAAGTTGTATCATTTACCAAAAAAGAAATCAACAAAAACAAGGTGATTGTGAAACTCTTCTGGGACCAGCATGCTAAAGCAGTCCTCATTATTGAAAACTAACAAGATTTTCATCTTTATGGATGCGATTACTTTCAAAAAGATCAGTTGTGTGTGTGTGAATATTCATGAGCTGCATCAGATCCATCGTGCATCTGAGATACTAGAGAATTCATATTCAAAAGCATGATCCAATGAACACTAAGCAGCCAGTTATATGAGAATTTATATTCACACAGATAACCTGAACTGATACCCACTATTCATGAATATTTATATCAATATACAAAATAGCATAGAAAGAGGAACATTGTGTTTTCTCTTAAACATTTATGACTTTTATAGTAACATTCTACTAAACAAATGTTTATTTATGATCCAGATAGACTTCATTAATCCCCAATCTATTCTATCTCTTTAATTTCCTTGATTCTTTCATTCATATTAGGCAATAACATCTAGTTATTTTTAATAAAGTTTTATTTGTTTTTAAGGCTGCTAACTTTTTCTTAGTTTTGTTTGATAACTCAACAGCTACTAA
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Task1_train_11316
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering SEMA3D (semaphorin 3D). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Progressive sensorineural hearing impairment
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Task1_train_11317
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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AGGGCTAGGCAACGAGTTCTTAGACTTGACACTGAAAGCATAATCCATAAAAGGAAGAATTGGTAAATTGGACCTCATCAAAAGTAAAACTTTTGCTCTGCAAAGACCTTCTTATAGGATGAATAAACAAGCTACAGACTGGGAGAAAACATTTACAAACTACATATCCAACAGTAATTACAATATGTTAAACAAACAAACAAAAAAAACTTCTGAAAACTCAGCAGTAAAAGATAAAAATCCAATTAGAATATGGGCAAACAACATGGAGACATTTCACCAAGAGGATATATAGATGGTAAATAAGCATATAAAAAACTATGTTCAACATCATTTGCCATTGGGAAATGCATATTAAAGCCACAGTGATGTATCACTACACTCTTATCAGAGTGGTAAAAATAAAAACTAATGACAACAGTAAATGCTGGCAAAGATTCAGAGAAACTACATCACTTACACATTGCTGGTAGGAATGTAAAATGGGATGGCCACTCTGGAAAACAGTTTAGCAGTGGCTTATAAACTAAACATGAAATTGCCATACTGCTCCACAATTCTACTCCTGGGTGTTTATCCCAAAGAAATAAAAACTTGAATTCATACAGAAACCTGTATACAAGTATTTACAGCAGCTTTATTTGCAATAGCCAGAAACAGGAAATAACCCAGCTATCCTTCAACAGGTGAATGGTTAAACTGTGGTACATCCACACTGTGGAATATCACTCAGTAATAAAAAGCAATGCCTATGAATACACACAACTTCAGGGAATTAGCTGAAAGACAAAAGTTAATCCCAAAAGTTTACATACTGTATATATTTTTATAAAACATTTTTAAAATATAAAATTATACAAACGGAGAACAGATTCATGTTTGCCAGAGTTTGAGAGGAATGAGGGTGGGAGGAAGGGATATATGCATGGCTCTAAAAGGGCAATATGAGGGATCTTTATGGAGATGAGAATGTTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGATCACTTTAACCTCCGTTTCTCAGGTTCAGGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCACCACGACGCCTGGTTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAGTGTTCTTAATTAGTGGATCTATGAATCCCCATCTGCAATACAGCTGCACAGAACTAAATCCATATGCAAATGAATGCAAGTAAAACAAGGGAAGTCTGAATAAGATGAGTGGAGTGTATCAATATCAGTATCCTGCTTGTGATACTGTATACTAGTTTTGCAAGATATTGTCATTGGCAGAAACTAGGTAAAGGGTACATAAGATCTCTGTATTCCTTACAATTACATGTAAATCCATAATTATCTCAAAATAAAAACTATAATTGTTTTAAAAGTACCATAGGGCTAAACCAAACATGACTGCAGTCTAAATGCAGCCCTCAACCACCAGTCTGTAACCTGAAGTATGGTGGTTTTGAGCTTCTCACTACATTTGTATGAGGTAGGCATAATGTATTCCCATTTACAAATAAGGAAGCTTGGTATCCTGAAGTGCCTTGTCCAAGTTGTTAATGTTAGTAAATCAACATATTTTGTTACAAGATTTTGTTGGCATAACTTTGGTAATTGTTTGGGGGATAAAAAGTAGTCTCTTCTGATTTCAGCTACTCTTTAACTTACGTGGGGTAACGTCTCGATGAAAGGATGTATGTTGGCAGCTTTGGCTGCACTCACAATTTCATCCTGTGATACAACCCGGCTGTTGTCTCCATAGGCAATATTCTCGGCAATGCTGCAGTCAAATAGGATAGGCTCCTGAGACACGATTCCGAGTTGAGCTCTGAGCCACTGGACATTGAGTTTCTTTGCTTCTTGACCATCGAGAAGCTGAAAACCAAAGTCCACAAACTATAAGAAGGGTATAAAAAAGAAAAAAAAACTAAAAAGTTACTAGATTGTCCATTTGGAGGATCGTTGCATGAGGGTGTCAGCAGCTTCAAAACAACAACCCTCCAAGACTTATACCATTGAGGCCAGCATGGCCAACATGATGATTTTTATGGTGATTAAGCCATCCCTATCTTGGTCTAACTGGCAAAATGGTAGCACATTTGACCCTCTTTTTTCACACTTCTCTTTGTCCTTGTCTGCCCTCCTCCAGCCATCTGTGTCCTACTCTGCGTTAAAGAAGCCTGCATCAAGGTGTCCCACTCAGGTCTGCTGTCCCCAGAATAATCCTAACCCTTCACCTTGACTTGATTTCCCCTTCCCCCATGCACAGCAGTGAAAAAGCTGATCAGAAGCAGGGCCCCAAAAGCTGGTTGACTCTGGTCCTACCTCTACCTCTCTTTTCCCTGAAAACTACTAGCCTTAACTTTCCCTCACCTCTCTGATAGCACTAAGGACAAGAATCCCATGGAAAAGGAACAAGTTACAAAGGGCAGTGTCTTTGGGAGGATTATTTTTGCTGGCAGTGATGGTTTTGTTTTTGTTTTACTTGCTATAGGCAGGAGGCATGGTGCTCCTAGGGAAGTGTTGTAATATGTACTTGAAAATACAGCCTCGTGTAAGGTAAAGCTTACAGGCAAAGGAATAGACACAAGTCCAGCTAGTCTTGATCTCAATAAAGAAAAAAATTCCCACCATCGTATCAGCACACCATATTTACAGAGTTTTGGTGAGCTGGTTTGCCTATGTTACCTGCAGAATAGCTATAATAGCAAAGCAGAAGATTTCCAGAGAGAAACAACTAAATTAGGCTTAACAAGGCTGATTTAGGCTTAACAACTATTAATAAAAGAAACAAGGCTTAACACTTTGGTGACTGTCTAATGGGGACAGGCTCCCAGGGCTCTGTCATGGGTGCTGTCCCAAGGTTATGGCAGATACAAGCATTATCAGTAAGAGTTGGTCTTCACTCAAGGAAGAGAGCCACGGGGCTACATGCTAGAAAATCAATGACAAAAGCCAAATATGAAAGGGCTGGAGGTTGAGGATCAAAGTCAAAGTTCGAGAGCCGAGAATTCAAGGTAAGAGAAGGCAGCAAAACTGAAAGCGGTGGGGAGGCAATAAGCAGGTAGCACCCTGTTTTGGAAGTCAGCTTTGAATTTGGGCAGGAGTCTGTAGTTCACCTTTATAAGCCAGTAAGTCAGTATTTGCTTAGAACAATCAGACTGACTGGAAAGGCCCATGACAGGGTAAAAATTAAACTTATATTCAGTATTTTCTGAGCTAGACTGAATTCCAGACATTCTGTCCTATTGTCCCCATATATTTCCCAGATATGGTGCCAGTTGGGGTTTATAGAATGTGGTCATTGTATCAAACAGGATTCTAGGTCTACATTTGTCCAATATTTTCCATTATGACAATATTGGTTGGGCCAATTAAAATATAGCCTTCAATCAAGTTATAAGGAAATGTGCTCACCACTGTCCCCGCCAAGGGGTCGTAGAACCGCTCCAGGAGCTGGACCACCGTGCTCTTCCCACAGCCACTGCTGCCCACCAGGGCTAGTGTCTGGCCTTTCTTCACCTCCAGGCTCAGCCCCTGAAGCACTGGCACGTTTGCTCGGGTGGGATAGTTGAACACGACTTCATTAAATGTTATATTTCCTTCAAATTTATCCTGAATAAATGTTTAAATGTTGCTATTATAATTGGCCTGATAATTATTGGAATAAGAAATATTATTTCAAGGAAACTTTACCAAAGACTGTAGTAGAGAAACATAAAATTCATATTTGGTATAGTTCTGGTGCCAGTTAATATTGATAGCAAGTTATTATGGTGTGAAATGAAGGTGAGAGATAGGGGTATAGGTGAGATTAGACAAAAAGTCATTACCATGAGTTGTTATCTAACTTAGTTTCTGATTTCTTTAAGATATTCATTTAGCTTTCCCAACTGCTTATTCTGAAGCTGGAATCAAGCCAG
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Task1_train_11318
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This variant affects the gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11319
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3
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GTCTCCCAATCCAAGTCCTGATGGAAGCAGAGGTCATTCTTACAAGAGCTTATGGCAATAGGACAGCCAAGTGGTTATTTCACTTGAGGATTCAACATGTCATTATGGGCAAAATCACAGACCCTTGGTAACCACTCATGAAATTAAAACTAAAATGGATTTAAAGTAACATTTTATGCATTCCTAACTAGTGAAATGACAAAGACCCTTTATGGTGGCTAGGCCATATGGTAGCATTCGGCAGAGACACTATCATTGATTCCCTCCACTGTAGAACACCCTCTGGCACATGCAAGCCTGAGTTATAAAACTTTTCGTCATTTCATTTGGTATTTTCATTTGGGGGAATTTGCAAATTTTAGTAACCACCATTTATCATCATCTAATTTGTGTCAGGTCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAAACAGCTTTTTAAAAATATAATTAACATATCACAAAATCCACCCTTTTAAACATTTCAGTAGGTTGTTTTTAGTACACAAGTATTCAGATGTTTATTTTTCTAAACTTATAGCAACCTCTCATGGTAGGTTTGGTATTCCAAATGTAGAAACGAAGGCTCAGAAGAGTTACTTGTCAGAAAGCAAGGCAAAATTTTGACAACCTTTTTTGATCTACTTGTGCTCACAGTGGCAATATTTAGAATAGAGAAATACTGGAAACAGACCAAATATCTAACTTTAGAAAAATGACTAATTTCACACATTAATAAAATGAACTTCTGAGCACCCATTAAAATAATAGTATGTGGATGACGTATATCTGAAATGTTAAGAAAAAAGAACAAAAATATGTGTGTACATGCTAATTACAGTTGTATCAAAGCAAATGTATATACTTTCACAAATAGAATCGTTCATAGAATAAAATATTCTTAGGTTATTTATTCTGCAATGTTGCTCAAGTGACTGAGTATAATAACATGTCTTAATAATATGAAAAACCAATCATTATCAATATAACCTGTTTTAGGAACTAGAATGAATGAGTGCTCTTTTCTTTCTTTTTTCTCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCTCAGGTCATTGCAATCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTGCTTTTTCCTTTTAAAAGACAAACTATTCACTTCCTAGAGCCACAAATCTTGATGATGGTCTTATTAGGATCATCTGGGAAACAATTTTAGATCACATGAGACCTCCCTCAACCACTAGAGATCCTGGCTGGTCAAAAGGAACCCTACAGCAGTGCTCTGGAAAAGGCGGTCACTTGTCAATGACTTCCCTAAAATGTTTCTGGTAAAGTCTCTGGCATTCCATATAACTCAGAGCCGGGGCTCCTCGGACAAGTCGAAACACTTTTCTCGTCCTCTGACTCCCAAAACTCTGACCATCCCATTATGGTAGAAAGGACCTTTTAGTTTGACCACATTCCCCAGGCAATTAGGAATCTGTCCTAAGGAATATATCCATGATGTTTTTGGCACTTTCCCCTATTTTCTCACCTGCTACCTCTTTACAGATTCTGATTTAAAGTCTCAGATATACACTTTTAGGCATCTTGTTGAAGTTTCTTCTTGCTCAGTATAGCATTCACTGGATCATATTTTAATATTTAAAGAACACTATATTGAGGAGCAAATAGCAGAAAAAATTCCTGAAAAGCAAGTACCTGCATGTTGACAAGTTTGAAGTACACCCCTTCCTTCTTCATCAGTTCGCTGTGGCTTCCTTGCTCCACAATTACTCCATCCTCAAACCCAGCGATGACATCTGCATTTCGGACCGTAGACAGTCGGTGTGCTATCACAATGGTGGTCCGGCCTTCTCTGGCCTAAAAGAACAAAAATGTGGTGCATCAGGGTTACAGTATTGGCACACTGTCAATTAACATGCACAGTTAAGCACTTGGATGAATGCTGTTTGTAGATGATTAGAGAGTAGTTTATACTCCAGATCTCTGCGTGATTATGGCAAAGGCATCACTCTTTATGAAAAATTAAAGTCAGACGAGTTTGGGACCAGACAAGTGGCTAACCCCTTCAGTAGGAGGATGGGTGATTTCTCCAGAAACCTATGGTAGTGTCAGTGTTTACTTAAGAAAAATAAGGGTTTGATCCTTCTTCAGTGTTTTCACACTTGTCTGAGAAGCCCTAGCTCTAAGTTATATGGAATGCTAGAGACATCACCAGAAATATTTTAGGGAAGTTGTTGCCAAGTGACAGCCTTTTCCAGAGCACTGCTGTAGGATCTCTTTTTAAGAGCCTGATCTTAACTAATTCTGATGAACTGAAAGCAGGCAGTTTAGGTGAAAATGTACCTTGGGATCAGGACTATTAAAATTATGGTTCAAAAGCCATCCAAAGCATAATCTCTAGAGTAAGGCAAGTAAATCTGCTCTTTAACAAGTGCCCTAGGTGATTTTTATGCATGCTAAAATCTACAAATCACCTGTCTAACTAGTTTAGTGGCCTCATATGTTTGCTGGGTGGATTTATAAATGGGCATTTAAACCCTGGATAATGCCAATAAAAGTATTGATATTATGTCATTAATAATGGCTACTCTTTCTGACACTCATTAGCCCTTTTACCCAATAGCTTAAGATCACTCCTACTCTGAGACAATCAAACCACATCATTAGGATGGTTATTAGAGAATAGTCTAATTCACCTAAGTGGTTAACATATAAATTAAAAATGAGAGGCTAGATTCATAATAGGCAAAAAGTGGAAACAATCCAAATATTCATCAATTGGCAAACAGATTTAAAATGTGGTATATCCATATAATGGAATATTGTTAGGCCATAAAATAGAATGCATTTTGATTCACATCACAACATAGATGAACTTTGAAAACATTGTGCTAAGTGAAAGAAGCCAGTCACAAAAGATGACACATGGTATGATTTTATTTATATGAGATATCTAAGAGTAGGCAAATTCATAGAGACAGAAGGTAGATTCATGGTTGCCAAGGGCTAGAGTGAGGGTGGAATGCAGAGTGACTGGTTTCTTAATGAGGTGGTGAAAATGTTCTGGAATTCGATAGCAGTGATGGTTGTACAACCTTGTGAATATTCTAAAAACCCCGGAATTGTATATTTTTAAAGGGTGAATTTTATGGCATGTGTTTGTATCTCAATTTTTTAAAAATAGCCATGAAAATTCTGAAAAAGAAGTTAATGAGAGGAGTAATGAGAAGGAAATATCTCTAACAGATATTAGCATATAAAAAGCTACAGCAATTAAAATAGTAAAACCTAGGAAAAACCAGCACGTGAATGGGTAATTTGATCAATAGAACCAAATGGAGAGTCCAGAAATAGACATAAACCATCTAAGAATTTAATTACAATAAATATGGTACTACCTATTGGTAAAGAAAAGGTGAATTATACAATAAATGGTATTGGGACAATTGTGCAGCCATTTAATAAAGTAATGTGGTATTTCTACTTTAGTCCTTACATTAAAATAAATCCAGATGAATCAATTGTTTTTAAGTAAATATAAAAGAGAAACATCACTGGAAAGAGAGAGAGGCTAGAACACAGCTCTCTTGGACAACATTTAAGACTATTATTTGATTTTTAGTATATAAGCCCCAAAGAAGCACTCACAAATATTTACTTATATGGAAGCTGGGTTTAGTCCATATATAATAAGGCATATACAAAATAATTTGATTACTGTAATTATATTCATGATGCTAACAGTGATGAATAAATTGCTAACAATGACTATATTATCATGATGATGATAATAGGTTGATGATATGTCAACATATATACACAAAGGAATTGGAATCAGATGTATGAGTGAATGATTGCTATGTAAAAGAAATAAAGTACGTGTTCATCAATT
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Task1_train_11320
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Low phospholipid associated cholelithiasis
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Task1_train_11321
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This is a variant in ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not specified
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TTAGTTAACGTGCCCAAGGACACAGCTAGAAAAGAACAGAGCCAGGACTCCAATCCCAGCCTAGCATCAAAGCCTGTGCTCTTAACCATCACCCTAAGCTGCTAATGGCTTTTCCTGGAGACTTTAAAAAATTATGAGTAGTTCATCAGCTATTTTTAAAGTAAATATAAAAAAGGTTATCAACTGAGGAGTGTGCTATGATCCTATAGAACACGAAGAAACAGCTAAAATTGAATGAATTGACTTGTCCAAATACGTACTAAAACTTGCAAGATCACAGTTTTTCTGGCAGAGGTCATATTATGAAAAACAATACATACTGGTCATCTCCAATAATTCTATTCTTTTAGCACAGCAAGAACTATATTGTATATTGAATATCTGTATCCTGGAAATGATTGGAACCTAGACTCCAGGGCTGAATAGGACTCTTTTTTGTTTTTGATTTTTTGGTAAATATATCTCTCATTCTACCCGACTTTACTCTAAAAAGTCTATGCCAATACATGAATGTCTAATTATATTTTTAAGTTAGAATAACTTATGCATGTATTACTTTATGATGTACTGCTTTAAGTAACTTCAGAATAACCAACCATATACCAGTCTCATATGCATTATATTTTGACTCCTTAATATCATGATTTAATATACACAAAAGCAGTATAATTCAGTGCAAGAATTTGTAAGGAATAATTATTATTGTGTTATTAATCATTATTAAATTATATAAAATAAGTCAAGATATTGGTTAGGTGCAGTGGCTCACATCTATAAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGATGATCACTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCGCACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGGGAGCCATAATCACACGACTGCACTCCACGCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTTAAAAAACAACAAAAAGAGTCAAGATATTAAGCTGATAAACCATGAGGCATTAATTAACTACAGTTTACAGCATAAAAGGGAATTAGGTTAACTTAGGATTCAGATATAAATTTTCCTGAGAAAATAAGGTTCGTGCAGCTTGTCTCTTAAATTGTAAGAGGTGGTTCAGATAGAATTCCTTAAGGAACTTGCACATATTATTACTGAACTGTCTTAAATCAAATATATTTATGATATTTATGTGTTTGAAACTAATTTCTATGGTGTCATCTGACTCTGGTATTTACATTGTGTTGTTAATACAGATGACATCAGCATTACCCCCAAAAGTGTACCAAGATAAGGTCTTTCCTGTGACACTTCAGCTTAGTAAAAATGCTAATGAGAGACTTAGAAATATCTGAGCTGGACAGATGAACTCAGCACCCTTAAAATGAATTGTTTATTTATATGCTTAGACAAGTACAGAGTTGAACTTTATTTCCAGAAAAGCACCTGGTCACCTACATGAATAGATAAAGATGATGTCACTGCCTACAAAATAGGGTGAGTATTCTGAATTAGTTTTCAGCTGGACCAGTGTCTGGGTAACCGGATTTAAAAATATATATATTTTAACATGACTACTTTTGGTCAAAAGTAGTCTTGCAATAGCCCATGTGCAAGAAATAAACAAAGCTAAATGGCTTGTTATAAAGACCTGGATCTGGGCTCACTGCACCATGGTCAAAACAAGTCAGTACCCTTCACCTGTCTCTGAAGACAATGTAACCTGACAGAAAGGAGAAATCAATACAGCTCCATGAGGTAGCTCCATTTGCTATGTTTCTGTTTCTCAGCCCAGACTCCGGAAGCACTGGCAAGAATCTTCAATAGGTTTCAATGTGGTGGTCCTTCAGCTTTTTAGAGTCTACTGACCTTATCCAGAGCTGCCTGTACCTCAGCTTCACTTTCTGTGTCCAATGCTGACGTGGCCTCATCCAGCAGAAGGATCTTGGGGTTGCGAACCAGGGCACGTGCAATGGCGATCCTCTGCTTCTGCCCACCACTCAGCTGGGCCCCTCTCTCTCCAACCAGGGTGTCAAATTTCTAACACAGAAAACATGGATCAGCTCTTGAAGTAACTTAAATTTAAAAAGGCTAGGAATTCTATAGAACTACATAAAGACAACATGGAGCTTTGTCTTAACTATTTTAATGTATCATAAAGTATGATAAGATAAATGAATTCTGAATTATAAAAAACTGACACATGCTGTATAAAATTTTATATTAATCATCTACCATGCTATAATCCTTTAACCCCTAACTGAGTCATTCAGGGGACTTATCTAGCAAAGTTGGACAATCTTGCATCTCAAACATTATTAGCTAAACCTTTGAAGAATAAACTCAGTCCTATGAGGTGAAATTCTAATTTCAAGGACAACTACTTTATCAGAGGCTTTACCTGTGGTAATTTCATGATAAACTCATAGGCGTTGGCCTCTTTGACAGCTTTCTTTATCTCATCCATGGTTACATTTCCACGGCCATAACAAATATTTTCAGCAATTGTGGTGGAAAACAGCACCGGCTCCTGACTCACCACACCAATGATTTCCCTCAGATAGTTTACATTAAAGTTCCTAATATCCTGCCCATCAATGTTAATCTGAAAGAAAGAAATATTTCCTATTAAGTATTTAACCATTTAATAGCTGAAGTATCAGGACCATTCATGAAAAACATCCTACCTAATATTTAACTTGGTTCAGTGTTTAGAAATAATAATTAGAAATAAACAGCAATATGCAAGAACAAAAATAAAAAGCTTATGCTCTCTCCTGATATTTATTTTCATATATACAGTTTTTTCGTGGAAGGATTATTTGCCATAAACAATTTTGGGTTTTATGTTTTTGGCATACCATTATTTTTATGTTCCAATATTAAATTTAAATAAAAATGCACACTTACCTTCCTGGTCTACATATAATTTTGATAGCTTATGGTGTTCTGCTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCATCTCCACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACTGTTCTCCTGCCTCAGCCTCGAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTCGTGACCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCATGTTTTGCTATTTTTTACATGCTTTAATTTACTTCCTTTCTTCTTAAATATTTGACTTACTTCAATATTTATTGCAAGAGTAGAGAATTACTAAGTTGAAGATTATGATTTATTTTTTCTCCCTTGACAACAATTGCTTACATGTACAATGACTGGATTTGCTGGGCATTTGTTGCTTGTTAATAAAAGGCTAAATAATTATCTTAAAACATTTTAATAACTTACATTGTCAACAGGAATATATAAATATATCTGTTTCATTGTAATTTACTAGCACTGGGTTTTATCATTTTAATCTGTTTTCTTCCAATTAATAGGTATGAGGTGATAGCTTATATCTGTTTTCATTTGTATACATTTATAAAGTTGACCATTTCTTGAAACTTTTTACAAATCTTTATATATTCCAGAGAGTCGCATGTTCATAATGAGCAGGGTTACCTTCATATATTCATATTAACTTCTCTAATAATAAATATAATACTTTTTCCATATATAATAAATCTTTTGTTCCAATTCATTATTTTTGTCCTTTTTTTTTTTTAAATTTAGAGACAGAGTTTCATTCTGTCACTCAGGCTTTGGAGGAGCATAGTGGTGCAACCATTGGTGCAACAATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGTGCACACCACCAGGCCTGGCTATTTTAAAAAATATTTTGTAGAGACAGATTCTCATTAGTTGCCCAGGAT
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Task1_train_11322
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A variant found in Chromosome 7 affects ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3
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Task1_train_11323
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The following genetic variant occurs in ABCB1 (ATP binding cassette subfamily B member 1) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; COLCHICINE RESISTANCE
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GTTTTAAAAAGTTAAAATAAAATAAACCTGCCTTACTCTAGCCGGCAGTTGTTCCATTGAAGTTTAGCATGATAGTATTGGTCTACTTTTGTGAGCTGTGGTTCCAGGAGCGGTTTAATATTCAGAGTGTTTGTAGTATTATTTTGGTCGGCTTGATTTATGTGAAGCTTCTGGGGCTCCCACTGGCCCCTGCTTCTGCTGCTTGAGGGAGTGAAAGTGGTTTTTCAAGATCAGACTGCCAGGTCGGGAAGAGTGTGGTGGTTTCCTGTACCAATGCCCTCTAGTGGCCCAGTGTCTCTGGGCGCTGGGAAGACAGTCTTGGGCACAAAGTACAAAAGAGGCTTCCTGGGCCAGGTCACTTGCTGTGATTGGGTCCCTTTCTGCTATATCTATTTGCTTCTGTGTCTCTAGGTTTGAAGGTAGAGCCTCAGGCTCACAGACACAAAGAGGCTTCCCAGACACAGAGTGAACTACATTTCTTTTTTGATATGATTGACATCCAAAGAATTTAAGAAATTTGTTTGAAATGATACCAAAAGTGTAATGCTGAGTGAGGATTAAAGCTTAGGTCTCTAGCAGCCAGCCTGGGGCTCCTTTTACTAAATAAATGGCATGTGAAGCAATGCATAATTAATCATTAAAAGATTAACTCATGGTCTGTTTTTAATCTTAAAACAGACATCAAAACATTTTAAGTAATTTTTCAACAAATACTGATGTGAAGAGTTTGCCACCTAACTTGCTTAACATTCTAGTATACAGAAAAATCAATTGACAAGAAGCTTTTGCCAAATATTTTAGTTAACTGATAATCCCCAGAAACATTATTTGAACTCTATGTTACTCTGAGCAAAAAATTAACAGAGACCTGAGAACTTCAGTTTCTTTCTCTGTAAAGTGAGATAATACCTATACTTCAGAAAGATAACACAGGCATTTGCGTGACAATAAATGCTCAATAAATGATAATTATTATTTGCAGAAACAAAATAATATCCATTATACAGGTTAAAATTTCTACAGTTTCTTAATACTTACTACCTGACTTATTTTGTGTGATGCTTGGTTTTGGTTGTCCATTCATTACTTTTGCTACATGAATTTATATTGCCTTATCTGAGTTGTGTTGAACTCCACAAAAATTACATACTGGGCCAATTTCTCTACTGAAAATACACTCATATCAAATCAGTTTAAAATTAACACCATGTTCACCTTGAAATGGAAAATAAGTTTTAAAAGATCACTGGAAACGTGTGCTGGGGTAGAGAGGGCCACTTCTACCTCTCTGCCTTCATGACAGGAGAGAGAGCTGAAGGCCAAGGATTTATATGCATCCTTAGGGACTAGAAAGTATCTGTTTTCTTAAATTATTTTATAACCAAAAATTTAACTGTGTTTGAATGCTGACAAAACTGTAAAATCAATTTAAAACTTAAACAAAAATCTAGAAAGCCAAAAACATTAAAGTAAAAAAAAATGTTAATTGAATGGGACATCTGTAGTTCACTAAACTTGAGTCTCTACTTGCCGTGTGAATGGGGCATCATCCACTAGAGAGCATGGTTCTTTGGAGTTCAAGTTTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGTTTACTTGCTCGTTTTCTTACAAAGGCAGAAGGTAGATATGAGAGCTACATTCTTCTTTCTCATCCCTTCCCCAAATAATCACATGGCCAAGAACAGCATGGAGTCTTGGCAGGGGTAGTACTCAGTGAGGCTGGATATGCTTATCCAGCTGATTTTGAACAGAAAACGTAAAAGTAACAAGTACAGAATCAGAGTCATCATGTAGTAAAAAGACCTTTCCGTAGGGTGAGAGCAGGAAGGGAGAAGGTGCAGTTCAAAATCTGGATTCACAGGCTTCACCTACCTTTGCCCAGACAGCAGCTGACAGTCCAAGAACAGGACTGATGGCCAAAATCACAAGGGTTAGCTTCCAACCACGTGTAAATCCTACTATAAACCCAGTGAAAAATGTTGCCATTGACTGAAAGAACATTCCAATTTTGTCACCAATTCCTTCATTAATCTTGGAGACATCACTGAAAGAACAGATAGTGTTAGAAATAATTGTCAGAATTGTAAACATCAACTTTTCTCGTGAAGCCTGTTTTGAGTGTAGGGTAGTTTATGGCTAGAGTATTTTGTGCCTATGCTTTGTTTTATTTAGCAGGGTAGAAGTTTCTACTAGGATATTTGTCATTAACAACAAAAATCCATAGCCCACATGGCCCCAGGAAATGGACATCGTGTACACAAGAAGTATTCAACCTAGGAATTTCAAATTGCTCAGAAATTTCCTCAGAAAGTATCTTGTTTTGCTCTACTGCACATTCTCAGAGGATTTCTTCATTCTGGCAAAGCCCAGTCCTTCATTTAATGCTAGTCATGCAGGTCCCCCCATACCCTGTCAAGGCACTGGGAACAAAAGGATGCACACGACATTGTTGCTGCTTAGAAGGAATTTTGTCTCATAAGTACCTTTGAATGATACATTAACACCTCCTAACAGATGTGATGACATCTATTTCATTTTACTAAGGATAAGAACGACACCCAAGTTCAACATAAAACTAAATACTTACTCTGTAAGTCGGGTGTTAAGCTCCCCAACATCGTGCACATCAAACCAGCCTATCTCCTGTCGCATTATAGCATGAAAAAACTGTTTTCTAATTTTGTGTATTTGTCTTCCAGCTGCCAGGCACCAAAATGAAACCTGAATGTAAGCAGCAACCAGCACCCCAGCACCAATTCCACTGTAATAATAGGCATACCTGAAAAACAACAAGAACACTGCACATGCTCTCTGTTTCCTAATCAATGTACCTTTTCCAAAGAGACCACTCATTCCTATTTTTTCACTTATCTGGGTATCTCGCCATCCTTAACAAATAAGAAGGGGTTGTAACAAGCAGAGTTGATAGTCACCATCCAACTATGTTTGCACCAATATGGTGGAATGGTTAAGAATGATTTCTGCTTTGGCTCAAATCCCAGCTCTTCACTTCACTGTTATGTAATCTTAGGCAAGCTGCTTAACTTTTCTAAGCCTCAGTTTTCTAATTAGTAAAACAGAGATAAAAATACTCATGCATGAAATATACTTGGACCAGTGCCCAGCACATAGTAAGCACTCAGAGAATGCCAGTTACTGTGAAAGATGGTGTGGTATATTGGGGAATCACAGCATCAGGTAAGACCCACCACTGTAATATTTTTATTACATCAGCATCAGTTGATAAGTGCATTGGGTTGGTCTCTGTACATTGGGGATGAAAAGAAGTGACAGAACTTGTCAGAAAGTGGGATCAAGAAATGGAAATAATCCCTTGGCCTTTTGGGCTAGGGATTATCCCTTGGGCTATTAATCTAGTAGAGTTTAGATGCCAAGAGACAAATGAAATTTTTAAAAAGTAGTTTTATTTCATTTGCCCAACTGGCCATCGTGAGTTATCCTAAAATGCTTAACGAATCAAATAGTGGCCCTTCCAATTTAAATTCTAGCATTAAAAAACACGAGTATTGTCTTAAAAAACAGACCCTTAATCAATCTAGAAATCCTGAATTAATGTTTCCTTGCTCTGAGTTTTCATATTTAAAAAAGCAAACAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCACCCTGGCCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCGTGCGACTGTAGTCCCAGCTACTTGGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCCGGGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAACAATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAAAGTGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACGACAATAATAATAATAATAATAATAA
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Task1_train_11324
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An alteration has been detected in ADAM22 (ADAM metallopeptidase domain 22) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 61
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Task1_train_11325
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Gene ADAM22 (ADAM metallopeptidase domain 22) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 61
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GTGGCAGAATCCTACCAAATACACAGCCCCTGTCTCTGGGCTGTCTCTGTGGGCTGTGGAGAGTGGAACAAGCAGATCTTCCTATCAGCAGCCCCTCTGTTACCACCACATAGACGTGGGCCAAGGCATGCCTAGTGCTGAAAGTGATGTTTGGCAATTGCTCATTTTTTCTCACTGGAGTAATCATGACATTCAGGTTTTTCCCAATGTTGTTCATTTGTCCCTCCCTTCTTTCTCCTGTCACATATTATTTTTAATCTTTATAAAACAATATTGAGGAAACTTCAGCTCTCTGAGGCCAGAGTCTAATCCCTTTAGCCCTCCAGACCATTATCTGAGCATCAGTTCAGATCGTCTTTGCTCCAGACCCACCACAAGCCCCATTTAACTCCTCTCCACCACCAGTGTCACCCATTCACGAAGATCCTCACAGTTCAGATATTCCTGTGGTTTACAAGGGGTTGGTGTCTTTTCAATAAAAAGGGCATATAAAATGACCTAAGGTAGATAGCATGGTGGCTTTACCACAGTCCTGTGGAGTAGGCAGACATGGGCATTCAGAACAAGATTTCCATGAAGATTTGGGAGAACATATTAAGGGAACCTATATAGAAACATCTACTTACTCACTTGGCTTTTTCTCCTTTTTCTTTCCCAGAAACTCATTATATATACAGCGACATGCACCAAATGTCCAGTAAAAATGGAATTTGGATGGAATTGGATACAACCTAAGTCACTGTGTTCATAGGCTTTATTTGTTTATGTTTATAATAATTATATCTAAATTCTATTGCCTGGAAACATATTTCATCAGCTTGATCTTCTTTTTAAATTGGTCTTCCTTTTCTGGTGAACTGAGTTGCATTCATATCTGATCATGTCACACTTGTTATTAGTCCATTAAGGTGATTGCTGAACATTGTAGAAATTTGACCGGAACAGGGCCAATATAAAGAGCTCATGGCAAAAGCAAGGAGAGGGTAAGAGGGACAGAATGAATGAAGGGACATCCTGCCTTGAATGTATCCTTCCACTGTGATACCTCAGCTTGTGAGAGAGAACCTTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTATAGTGCAATGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCGTGTTATGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGAGAGAACTATTTTTTAAGGAGGTAGTGATAGAAGTGGAGTGTATGGCAGTGATTTTCAAGTGGGTGATGGTGGAATTGATGGAATCACACTTCCCTGATGTCAGTGGTTTTCTGTCGTGGCTGCACAAGGGAATCATCTGCAAAGCTTTTAAAATATTCTTACGCCTGAGTCCCACCCAGAGAGATTTTGATTTAGTTGGTCTGGTGTGGTGCCTGGGAAGTGGAATTGTAGAAACCTCCCCAGATTAATGTAATGTGCAGCTGAGGTTGAGAACCACTGCTCTAGCTGGCTGTCTCAGAATCCTGGGGAAAGGAAGGGCATGTGTAGCTTAAAAAATAATATTTTAAATTCTTTTATTTCATTTGAGACACAATATTGACTCTATTCAAAATGTTTAGTAACATTAAATGAGGATGTGATGGTTTTTGTATCAAAAGATGGCTGCTGTTAAAAAGGTTGAGACACAGGTTTTGAGGAAACAGAGAGCTAAAAGTTGGAGTGTTTATTCTATCCACTTTTTAGACTTTGCAAGAGTGTGCATCCACAATCACATATATATGGATGGAATCACTGAATCTTTTTCATCTCCTATTCAGAATACATCTGCTTCCTGCTTTCACAATGTGCAATTTTGCTCTTTTCTGTTGTGCAGCTATGGGAGACATCCATTTAAGATCAACTGTTTACATGTGATACATCGAAAACTGTTTACTTCAACTTTTATAGAAACCCAGGCTCATGGAATCACTGCAAATCTATCTGCTCTTCAGACAATACGAAGACCCTCTGAGATGCTACAGAGGAGAGGAAGCGGAGTTTCACATCTGGTTACCATTTTCTTTTTGTCATTGGCTTAGGATTTAACTAACCATGAAAAGAACTACTGAAATATTACACTATAACATGGAACAATAAAGGTACTGGTATGTTAATGGATAATCCGCATGACAGATAATATGTAGAAATATTCATAAAGTTAACTCACATGACCCAAATGTAGCAAGTTTCCTAAGGTACAATAGTGGATTCAGAACTTGACGTTCTGAGGCACATCCTCACTGTAAACAGTAATGCTATATGCATGAAGCTTCTGTTTATTGTTTTCCATATTTAAGGAAACAACATCCCATAATAGAAATGAGCATGCAGGGCTAAGGCATATAGGATTTTTCTGCAGGACTTTAAAGCTTTGAAAGGCCAATATCCCATAGGCTAACTTTAAACATGTATTTTTATTTTTGTTTTGTTTTTTACTTTTCATATTTATATTAGCATACAAGGACAATTGTATATATGTAACATTTTTAAAATTTTAAAAAAATGCAGCTGTTACACACAAGTGTATTTTGCCAAATGCCTAAAAATTCCGTCACAATCACATCATCGTCATCCATCCAGTGATCTTCAAAGACTATAAGCAGGTAATGTAAATATAGTGGTCAATGCTGTAAATGTGTCTCTCCATAATTCGTATTTGTCCAAAACATGTGATATCCCTTTAACCTGTGCACAGTCTGGAGGCAGTTTTATTGAGTGAGTAGTTGAGTGAGAGAACAAAATGCCCAGCAAAACTTCTGGCCTCCACAGTTTGCTGATGCAGGAGCCCACTCTGCTGCCGATGGGCTGCTCCCTGGAAATCATCTATCCCATCCGTCCATCCCATCTCATCCCAGTGAGCCAGCCCCTCAGCAGTGTGTGCTGCTGAGATTAAGCAAGTGCACCAAAGACACATGAGACAACGTACTGCCAGTGAGCTGGTAGCTTCTGGTTTGCCAATACTCTAACCCTTTGTGGCCTGAAGTTTTGTTCCTTGGCAAAACTTTGTAGTCACCCTTATCTGTGAAATGAATGACTTGTTTTAACAAAAACAACTTTGACACTGTTGATTAAGAATATTTGTCATCACTGGGATGTGAATCCCAACAAGTCATTCTGCACTGACTCTGAAGCAAGATGACGGAAGATTCTACTGTTTGAGTTGAGCAGCTTCAACCATTCATAAAGGGTTAAGTTAGATCTAAACCACAGAGATGCAGCATCTGCGAAGTTACACTAACAGCTGGTGGGGGAAAGAATCTGATGCTTTGAAACATATATTTTTAATCCATAGGAAAATAAGATTCTATTTTAAAAGACCCTTCTTTAAAACCAAAGTTTGATAGCTGTTATAATGGCAGATCTGTCATTCCAAAAGAAAGCTAGCTACCCTAGTGAGGCTGGAGATTGATGGGCTCAATCACATGGTCTGCTCTGAAGTATACTTCTGATTTCCTCATTTGCTGTGTGTTCTTAAGAGGAATGGAATCTGCAGACAGGTTTTCAGATATACTCTCTTAAATTTGATCCTCTCCCATAGTATCCATGGACAAAATCCATATCATCTTCATATGTAATCAATTTGATTACATATCATGCCCAAACTGAAGGGCCGAGTTAGAAGGCAGCATTTTATACTGTGTGTTTATGTCTTCTGTAATGGACCTCTCTTTTGAAAGTCTTTGAAATGTTTGGAAAGCAATTTAATGATCCAAAATTACATAATGTAAAACAGCATTTTTCATGACAGGAAGGGATGTGATTGTTGATATGACCATAAAGCGATCCATCAGGCCAAGGTTTGGGTGAGTGTTGGGCAGTGTTGCCACATAGCTCAAGCCAAGAACAGAAGGGCAGACAGATTGAAAGATGTAGCAAATAAAGTGACTTTTTACCA
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Task1_train_11326
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Here is a mutation in KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cerebral cavernous malformation
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Task1_train_11327
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A mutation in KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cerebral cavernous malformation
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ATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGACTCTGGGGTACATGTGCGGGTTTGTTACATAGGTAAATTCTTGTCATGGGGGTGTGTCGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTACTAAGCCTAGTACCCAATAATTATTTTTTCCGCT
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Task1_train_11328
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This variant impacts the gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cerebral cavernous malformation
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Task1_train_11329
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A variant on Chromosome 7 in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cerebral cavernous malformation
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TCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAAAAAGAAAAATGAAGAATTATGCTACCATATAAAAGGTTTACATCTGCATGTTTTCATCTAAAAATACATGTTAGAAAATGAAAACTTGTTAAGTATAAAATAAATTGTTCTAGATTTGGAATTAGAAGGCCTGGATTCAAGTGATGACTAGCTCTGTGACCTTGTCCACTCAGGTAAATGCAACATTTAGAATTTTGGAGGACTGCAGAAACTGTTTCATCTTTATCTTCCTCAACAATGCTGTAAAACTCATTAATAAGATTTCCAATGCTACTTAAGATACTGAACTTTTTAACCTAAGTATGCCTGGAAAAATATATCTGGAATGCTACAGCTGGCTAATAAAATACATGTCAGCACTGTGTAGCAGCAGGCTGATGGGATGTCCATGGTGGGTGATTAATATAGTATATCATCAGTGTTACTACTATCTTACATGATGCTAGTACTCTATAGTTTCCAAGGTGATTTCGTATCTAATACCTCATTGAATTTTTCCAGCACCATGAAACAAGTGGGAGTAGATAGCAATATTGTCCCTATTTTACAAATAAAGAGCTAAAGATTAAAGAGGAGATTTGCCCAAGGTCACAAAATTATAGGCTGCAAGGTCTGTACTGAAACTCAATGTGTTTATTATGCCAGGGTGCCAAAGGAATAAAACATTTTCACATTAGATTTCCTTCTTAAAAATATTACTATTAGGCAGAGTATATTAGAACTATTATTGATTCTTGTCCCAAATACAAGATAGGTTCTGATCATAATCTGTTAATTTTCCAGAATACTTAAGGATCAATTTTTATTTTATCTATGGCATATCTTTAGAAAAATCCTTTATTGTAACCTGAGCACTTTAAATTTCAATTATGCCTTCCCTCCTCATTTCTTCATCCTTTTAAAAACTAAAACAAAAACATTACTGTTGAGCCAAGAAGCCTGTATATTATTTTGAAATCAAAACATCTTTAAGTAACATATTTCCCTTCTATTAATTTTAAAATATGTATTTTATAATATTATAGTAGTAACTATG
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Task1_train_11330
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene GATAD1 (GATA zinc finger domain containing 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 2B
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TAAACAAAAGTATAGACATGGGGGAGGTGTAGGGCGATGTCCAAAGTATAATTTTTAAGAGTGTAAAGGGTTCCTAAGTAAGATTGCCAGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTATCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGCGCTCAAGAGATTCTTCTGCCGCAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACCCCAGAGCCCGCCACTGAGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTAATCCGCCGGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCAGACCTGGATTGCCAGATTTAGCACATAAAAATACAGGACCCCCAGTTAAACGCCTCTCGGATAAACCATTATTGCATGGGATACACTCACGCTAAAAAAATTGTTCGTCGTTTACCTGAAAGTCACATTTAATTGGGCGTCCTGTATTTTACCCGGCAAATTCTAGGCCTGAGACCAAAAAGTTTGAGAACCCTGCCCCTAGGCGACAGCAAGCGGAACTGCAGCAAGCTCCCAGTAATTCCGGGTGCTGCACTTCCGGTCAGGCGGTCGGGCTGCGGGGCCCTGGGGCCAGCTCACCGCCGGAAGTCTCCGCGTCCCCCCCACCCCGGCCAGATCCCTTTCCCAGTCCTGCTTCCCAGTGCCTCGGGCCAGGGAATCCTGGCCTCCGCCTGCGGAGCCGGCGGAACCCGCTTCCCGCCTCCACGGGGCAGCGCCAGCGGCCTGGTCCTTTCACCGGCAGCTCCGTGCCGACGCTCTCACCGCTCTTCCTATCGCCGGGAGTGGCGGGCCGACCAGGGGGCGGCCGGGCTACCGTCCGCCATTCCCGTGTCTCTGCGCCCGCGGGGGCCGCCCGAGCCGGCCACCATGCCGCTGGGCCTGAAGCCCACCTGCAGCGTATGCAAGACCACGTCGTCCTCCATGTGGAAGAAGGGAGCGCAGGGGGAGATCCTCTGCCATCATTGCACTGGCCGGGGCGGCGCGGGCAGCGGGGGCGCAGGCTCGGGGGCGGCTGGAGGGACTGGGGGCAGCGGCGGCGGCGGCTTCGGCGCGGCGACCTTCGCCAGCACCTCCGCCACCCCTCCGCAGAGCAACGGGGGCGGGGGCGGCAAGCAGGTGAGCTCCTCCGGCCCCTCCCGCCGGCGGAGGCCGACCAGGTGCTAGGCGGGCGGGGACGGGCTGGCTGGGAGCGGGCGGGCGCGGGCTTCCCCGATCGCCGTGCTCCTGCTGGCTGGAACGCCCCTCCCCACCTCCTACTGAGATCTTTCGTTTGGCCCATTCCGAAGCACCTGTTATTGTAAGAAATTCAAAGCAATAAGAACCAAGATGTAAAGCCCTTAAGAAAATCTCAATATACACATGTCTACACAGTCGTATACAGTGTCATGCCACAAATGCAGGCGCTGGACCTCATTCCTTGTTAAAGGTTTTGTCATATCAGGTTATGAAGTAAGATTATTATGTCATTATTGTAAATGGCAGCTTAAGTATTCCGTTGCAGGGGGCGCCATAACCTACTACGTTCTCTGGCCTTAGGGAGTAAAGTTGTTAAGTGTTTTTCTCTATTGTAGACACAACAAATGAATAGTGTTTGTCTTGGTCAAGACTGACTCCTACTCCCGCCTCCTGCCCTATTACAAGCAGCTCACACCTTTTGGAGGCTCTGGAGACGCCTGTCCAGCGAGCTCCGAGATTCCGGGTGCTGAACTTCCGGTTTTACTTAGCCTAGTTGCTGTAATTACTTCTCTTGAAAAGCAAAAGGGCAATCTTAATTGTTAAATGCTCTTATAAAGTACATACTCTGGGATCCTTGTAAGATGATTGTACTGCAACCTTTATGCACTTTTTACTTCTTTCTCTTTTTGTTCTTTAATTTGTTTGTGTAACAGAGTAAGCAGGAAATTCACAGGAGGTCTGCTCGGCTCAGAAACACTAAATACAAACCTGCTCCGGCTGCTGAAAAGAAAGTCTCCACCAAAGGAAAAGGGAGAAGACATATATTTAAATTGAAAAATGTAAGATATTTGTGGACAGTGCCTTTTACTGTAATGACGTTGTGTGTATCCTGCCACTGCCTTCATTTCTCACCATTGAACTTGGACTCTGCCCTTGGTAGCCCTTCCTTAGTATTCTGGGGAATGGTCCAGATTCCCCAAAAGGGAATGAGCTCTGTTGCAGGAGGCTCACTGTTTATAAAGTTAATAATACTCTTTCCTTTTTGTTTTTTAGCTTTTATTTTTTCCCCTGGAAAATATAAAATATGGGTTTAAAAGAAACATCAACCTTGAGCCCATTTTTTGGGGTTCTCTATGGAAAGGAAGAGGAGAGATTATGGTTCTTGATATGGCCAGGTACACTAAGAAAACTTTTTTTTTTCATTCTTTAAAAATCTAAGTAAATATTAACACTAGAACTCATCATTTGCATATTTATTTGTTATTAAAGCCCCAGAAAATGTATCTTACTGACTTATGATGATGATGTATTTGATGAATATGAGTCAAAAATTTTGCTAAGCCTTATCTCCTCTTCTGCTCTAAGAAAAGAGATTGTTGAAAGACCTGTGCTGGAAGTAGTTGAAAGCATATTTTTATTGCAATTAAATTCTCAGTTTTTATAAACAAGGGATAATGTTCAAACACAGTGGACAGTGCATTATGGACTATTTTTTTAAGTCTCAGTATGATATTCTTTTCTTTCAGAACAGGAATGTTTCACTTACCCGTAAAGACGTTTCTGAAGTTGGCCATATTTATTTCTAAAACACAAAGGGACCCTGCAGTAGACTTATGCAGATGGCAGACTATTTTCTTTTTTTTTTTTTAATTTAATTTAATGAATTTTTTTTAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGATATTTGTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTGGCCCCCATCTCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCTTCCCCAAAGTATTTTCTTATTCAGACTAGTTGCTTCTAATTTATTTAAGATTTTTATAGTTAAGTGAGGCATTTGTTGATTACACAAAACATGTTATTGATATTTGTATCACATATGCACATTTTTTTCCTTTTAAGTATGGTATACCGTGTTCTCAGCAATTATTTCATTATCGTTTCTCTGCAACCTTTCTTCAATGGTACTAAGCAAGACACATCTGGGGAGGCCTACTTTCTATGTTGTGGCATAAAAGTATGTATTGAAGCTTTAGTAGAGATCTCAAAAATGGTTGGATGGTAGCAAATTACTAAGAACTCTCAAAGTTTCTAAAGCCTTAGTTTCAGCTTGCTAGAAAACCTATGTTGAGTATTATGGCTAGTTCCATAGTTGAGTTGGGAAATGTCTTTGAGGAGACACTTTTTCACTTTGTATTCATCTGTACATTTTCTGTTACTTGCATTCTGTCATGCTCAGGCTATTAGAGCAGGTACATTTTTATAACTGGAATGTTTATGTGTAGTGAAGCTCTGAGAGGACTTTGCATTAGATCTCAGCAGCATAATCAGAAGGTTGTCCTTTGTCTCAGCAATTTTTAAGCTAATAGTAGCAGAAATTGCAGTGGAAATAGACTGCTTTGCCACAACATTCAGAAAATCATTTATCTTTTTATTGCAGTTCTTGTCACCAAACAATACATTTTAGTACTTCTCAAATTGCAGAACTCTCATAGGGCTGGGAAAATGCCTGTAGACACATACATACTATGAATGTGCTAATGTTTTTTGTATTTTCATAGCCCATCAAAGCTCCTGAGTCAGTTTCCACTATAATCACTGCAGAATCAATCTTCTACAAGGTAAGCTTTTGTAGAGTTACTGAAGGAAGAGTTGGGCCTAGTGGGTAATGTGCCACTAAAATGTTGGATTAGTCTAAAGGTCTCTGCTACTCT
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Task1_train_11331
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A genomic change on Chromosome 7 affects GATAD1, PEX1 (GATA zinc finger domain containing 1| peroxisomal biogenesis factor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Zellweger spectrum disorders
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CTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTA
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CTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACATGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTA
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Task1_train_11332
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A mutation on Chromosome 7 affecting GATAD1, PEX1 (GATA zinc finger domain containing 1| peroxisomal biogenesis factor 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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Task1_train_11333
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting GATAD1, PEX1 (GATA zinc finger domain containing 1| peroxisomal biogenesis factor 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Heimler syndrome 1
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CTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTA
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Task1_train_11334
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The following genetic variant occurs in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Peroxisomal disorder
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Task1_train_11335
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A variant on Chromosome 7 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Heimler syndrome 1
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AGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCC
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Task1_train_11336
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The variant affects gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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Task1_train_11337
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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AGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCC
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Task1_train_11338
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A variant has been detected on Chromosome 7 in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1B
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Task1_train_11339
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This mutation is located in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Zellweger spectrum disorders
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AGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCC
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Task1_train_11340
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The variant affects gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_11341
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Heimler syndrome 1
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AGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCC
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Task1_train_11342
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A sequence alteration has been identified in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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Task1_train_11343
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A genetic alteration is present in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1B
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AGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCC
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Task1_train_11344
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A sequence alteration has been identified in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_11345
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A mutation found in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_11346
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Here is a variant affecting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder
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Task1_train_11347
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1B
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AGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCC
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Task1_train_11348
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A sequence alteration has been identified in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder due to PEX1 defect
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Task1_train_11349
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The gene LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1B
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11350
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The following genetic variant occurs in LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACGTCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11351
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Given this context: Chromosome 7, gene LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACGTCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11352
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Zellweger spectrum disorders
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACGTCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11353
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Here’s a variant in LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1B
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACGTCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11354
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACGTCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11355
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Here is a genetic alteration in LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Heimler syndrome 1
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CTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGC
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Task1_train_11356
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder type 1A
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Task1_train_11357
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A mutation on Chromosome 7 affecting LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1B
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TGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGCA
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TGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACAACGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGCA
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Task1_train_11358
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
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TGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGCA
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TGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACAACGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGCA
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Task1_train_11359
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Heimler syndrome 1
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TGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATGACAGAGCA
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Task1_train_11360
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This mutation occurs in LOC129998796, PEX1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 18372| peroxisomal biogenesis factor 1) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Zellweger spectrum disorders
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Task1_train_11361
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A change on Chromosome 7 affects gene CDK6 (cyclin dependent kinase 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Microcephaly 12, primary, autosomal recessive
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TTAGCATCAATCATGACTAGTATTCAAGTCTGTAATTGTTGAAGGACTCTGTCTTTACAGTTGAGACTATTCTAGACACATAAAGATAATTCCAATAAGCATTTCTGTAATCAACTCTTGGCTGTACCGAGTTATTCCTGCGATGAAGTAGAATGACTGTCTTAACTCCTACTCTGCTCTATTGACAGTAAATTATTCTTGGTTCTAACCATAAGCCTTTAACCCAATGTCTTCTACACTTGTTGGATGAAAAGAATCGCTGAAGGTACTTTTAAAAATAAGAATTCCTGGCCCCAGCCCAGTAATGAATCAGAATCTCAAGGGAGAGGCCTGGGAGCCAGACTTTTAAAGACTGCCCATCCCTGGTCATACTGTCATCCAACCCAGGGGTTCTTATCCTGGAGGCTGTATTAGGATCGGAGGACTTGTTGAAACACAGGTTGCTGGCTCCCAGCCCAAGAACTTCTGAACCAATAGGTCTGGGGTGGGGCCTGAGAATTTGCATTTCCAGCAAGGTGCCTGGTGATGCTGAGGTTCCTGGTTCAGGGACCATACTTTCAAAATCACTAATTTAGCCTGTTTGGCAAACACTGCAGCTGATTTCAGTATTACTTTTTCTCCCCGCTCCTTGGGAAAAAAGCAACACCAGAATAGAACTTGCAAGCTTCCTTTGGACTCATACCCCTGCTACTTCTTAGCTGCCTAATGTTAGACAAATAAATGTACCACTCCATCTCAGTTTGTTCTTATTGGTAGGACTAAGAAAGGTAGCATAAAAGAAGAGGTTTGACACTATACTTGGCACATGGTATGGCTGCATTAAACATCTGTTTACTCTGATCTCCTTGTGATGATCTCCTATCCTATGAGCCACAGATGAATTTGCTGAGTACTAGCAACAGTTCCAAAAATTTGTTACATGCACAAAACTTTGTTTGGTTAAAACCAACCAAACAACAAGCAAGCAATGGCTGACCACTTCTTTTCCTTGTGAGCTACCATGGAGCTACATTTTAAAGATACAATGGGAATATACTGTTTCCTAACTTACCTTTTCCCATGGAAATAAAAATAGAAAAGAAAAAAAAGATTAGATTATGATTAGGTTCTCTGTTTAATTTAGACTAGGCTGAACTTAGTACCCAGATATGGATTATTTTCCTGGCAGATCTTTATTATATTATTTGGCTATTTCTTGTGACCTGAAAATCAAACAAACGAATCACATGCTCTCTTAGAGGGAACTTAGAGGGCATCTAGCCTACGCACCAACCCTATAAATGCTACTGAAACATCACCAATGTGTGGAGGTCCAGCCTCTTCTTAGACACACAATGAAAACTCACTATTCTCACAAACCCCAATCCACTCTTCAGATAACTGTCTAATCATTAGATTTCTACCCCTTTTAACAAAAATCTTTCTTTTTGTAATTTCTGTATCCTTGGTCTTGTTTCTGTCCTCTATAGTACCTGAATATATCTAATCTCTCCTGTACACGGCAGCATTTAAAGTGCTCTGAAGTAGCACTGACATCCCCACTGCCTATTCTTTTTCAGCCTAAATATTGTTTTTTTCAACTATTCTCACTATCAAAATTCCATCAAAAAAGTTTTCATACACTTAACAGCCTTGGTTCTCCTCCTATGGATAAAGTCCACTTTGAGATATTTCTTCACTAAAAAAATGCGAAAATATGTGTTATTTTCACCATGTCCTATCATCACCAGTAAAACAATGTAACTTATAAGAACAGTGGGGTATTCCTTCCCAGGCAGAGTTTCCAGAAGCTGCAAGCTACAGTCATATAAAACAACACTGTAAGCACTGAGAAGGCGGTTTCAGGACAGGCTTGCAAGTGGTAGCCTGGGGTAGATGGATCTGGCCATCATGACCCCTAATGATAGAAATGCCATGCTGCCACTCAAATTCACAAAGATCCACAGTCTCTTTTCAAGGAAAGCAGAGTGAAACAAAATGTATTTCTTACTTTCTACGAAACATTTCTGCAAATATGCAGCCAACACTCCAGAGATCCACGGGGGTGGCGTAGCTGGACTGGAGCAAGACTTCGGGTGCTCTGTACCACAGCGTGACGACCTGCAATGGCAAGCGGATCCAAGTGTTACTGAGAAGGTGGCTGTTGGCTTAGACTCCTGACTAAACCTGGTGGTTTAATGACAAGATGTAGTTCAGAAAGAACTCCTATAAATCATATAAGGACACTGCGCTAGAAGCAATAGGTAAATAGGACTCATCACTGACAGGCCAGGAAATTACATCATCCCCACAAACTGGGTTCCCACCTCCAACTCTATGTCTAACTAGGATGGCATAATAACATGAGTTTCAGAAAGCAAAGACCAAAAAAATTTTTTTTAAACTTAGAAACCGTTTTTTTTCTCCCCCCCTTTAAGGGCCTTTAAAAAATAATACATGGAAAACAGGTGATGGCAACAATTACAGCTCAATCCCCAGGCCAGCATTATTGGCAGATTAGAAGATGATGGCATACAGAGTGGTGTAATGGACTTTGGAGACTCAGAAAGGGGGAGGGTAGAGAAAGGGGTGAAGGAGAAAAAACTACATACTGGGTAAAATGTACACTACCTGGGTGATGGGGGCACTAAAATCTCAGACTTCATCACTATACAATTCATCCATGTAACCCAAAACCACTTGTACCCCAAAAGCTGTACATATATATATATATATATATATATATACACATACACACACACACACACAGACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGAAGATGGTGCCAGGGCTGCTGGATGGTGTCCCTGAAGTCTACACAACACCCAGGACATGTCAAAACTGCTCTTACCGTGACAGCTTGGGGAATCAAAGTAAAACCCCTCTCCATGATGCTCTTTTCAGAAAACAAGTAAAAAGTGGGGAAGAACTTAAGAGAGAATGTGTAACCCAATTGTTCATATGATGTGTGAAAAAGCCAAGCAGAGGAAGGGATTCCAAAAAGACAAGAAACTCATTTAATACAGAGCAGCGTATAGTAATAGATGAAACAAACACAACAATTTTTCCTGCCAGGTTGAGGGCTGAAGAAAGCATATCATGTTAAGGCTGCAGATTTGAGTACATAGGGGGGGTTCAAGTGATTCCTTTTGTGGGGGAAGGGGCAGATAGTCTATGGATACCCTGGGAGGTGCATTCTTTATTGTCAGATAAGGAATTCAGAATATAAATCTATTACGTCAGAATTTTATATTATTCAGATCCCTTTTATCCTTATTGTTTTGTCTAGTTGTATTATTATGGATGTCTATCTAAATTTTCTAAAATTCTGCTTTATATATTTTGATGCTATATTACTTGGTGTGCTAAGATTGCAGTAGCAAGTCTCAATAAATGGCGGCTGCCATCAATTTCCTTCTCTCCTTATTTGCACACACTGTTGCTCGTATCAAGGGATGGATTTTATTCATCTTCCATTGAATCTGAGTTGGCCTTAGTGACTTACTTGACCTACAGAATATGGTAGACGTAATGTCTGAGACTACCAATGTTAGGTCATAAGAAGCCTGAGCCTAGGCCTTTTCTCTTGAGATGCTACCTCTTGGAACCCAGCTGTCATGCTGTGAGAAGCCCATGAAGATGCCCTGGTTGACAGCCCCAGTTGAGCTCTCAGCTGAAAGCCTGCGAATGAGCCATCTTGGACATTCAAGCCAACTGACCTCCCATATAACTGCAGTCCCAGACAATGTCACACAGAGCAGAACTGCCAGCTGAGTCCGGTCAACTGACAAGATTATGAGTGATAATAAAATGACCGTTTTAAGTCTTTAGATGATTATATGGCAACATCAAATTGGAAAAAGATTCTTGACAGGTTCCCCCTCTATATCTCATCTAACATATTTTGCTTTGAATTCACACATGGGTCAAGTTTTGTTTAAGTAATACTGGTTGATATCTAATGGAGGGATGGTTGTGATATAATAGAAATAAAAAACAAAACACAAAACTGACAATACTGAAACAATGTTACTCAAGTTACCATTTGGCCCCAACAT
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Task1_train_11362
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The gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11363
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This variant impacts the gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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TTCCCCTTTCTGGATATTGCTGATTGCATATTTGTGGTGGTGTTAGTAGGATTTTTTTAAAATTTCTTTTGAATTGCAAATAAGATCCAGAGACCTGATCAAATTCAGGTTTAATTATTTGGCAAGACCATGTCACGGGTGATGTGTGCACTCCTATAGTACTTCCAGGCCCATAATGTCTGGTCTTCCTCTGTGATGTTAATATTTATCAGGATTTGGGACAGTTTGATAAATCCATTAGAAATTTTTGTTTTTTAATCAGCTTTCCACTTAATGGTTTTGGCAGCCATTGATGACTGCCCATATCCATAATTTTATTAGGGGAAAATTACATTTTGATTACGTATCGCTGGTTGTTTTTGTTCAAAACATAGGTTGTATGTTAATCTGCCAGTACATTGGCATCTTCTGGATGAGGGACTCATTAGTCTTCTCACAAGAGTCCCTTTTGTTCATTAGCTTGTGGAATTTGAGTGTCTGTATGTTTTTTTTTTAATTGTTTGTTTGGAGGGGAGTTGATAAGCTAATTAGCTATAGAGACAAATTTCATTTTTGCTTAACTGAATCTCACTGCATGAAAAGGCAATCTAATTCTCCAACCTACTTTGGTAAGGTCTGATGACTTCTGTGGGCATGACCTTCAGAAGACTGGTTGGTCCTCTGTTTTGGAAGATCCTTGAGTGCCAAGCACATGATACATTGATGATCTGCTTAGTAAGAATAAATGTTGCTCCTCAGTTTGAGAGGTTTTTGCTGTCTTTGAGAAATATTTTCCCAGACATTCTAATGTCTAAATGCCATTTGAGTAGACAATCTTCTTCAATCCATGCCTGGTAAGTAGTGGGGTTCTGTGTAGCCAGCTTATTACACTAACTTCTCCTGACTCCAGTCATAGCTCCTTATTATTTTGTCATCAATGATGTTAACCAAACCAAGGAACATATTTGCTACTTTTCATATATCTCACTCCTTCCTTTTTCACTATTGTCTTTGTAGAACTCATAACATGTTTAAGAGGAAATTAAATACTGCATGTACAGATCTGAAGAGCTAGAGGCTGTATCTATAACCTTGCCGGTTTAAAGCATAGATCTTGAGTCCAAAAAAATTAAATGGGTACTGAGATCAAATTCTTGGAGGAAGAATATCAGGCTCTTAAACAATTTCAATGTCATAAGCAAGTGGGCCTCCAATGGAAAATCCCAGGTAAAAAGACACCTTCTCTATGCTTCTGCCACTTCTAAGTTGACCTAAAAAAGCGGGAGTGATGGGTATTGTGATTTTTTCATTGATTCCATATTCTATATATAAACAATTGTTTTCAGCTCGACCTTGTAAACGAAGCAAAAGTTCTTGGACTTTTTCCTCCTTCCACACATCTCCACTCTGCCACAAGGAATTAATATCTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGG
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Task1_train_11364
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Gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
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Task1_train_11365
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Here’s a variant in SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TATATCTCACTCCTTCCTTTTTCACTATTGTCTTTGTAGAACTCATAACATGTTTAAGAGGAAATTAAATACTGCATGTACAGATCTGAAGAGCTAGAGGCTGTATCTATAACCTTGCCGGTTTAAAGCATAGATCTTGAGTCCAAAAAAATTAAATGGGTACTGAGATCAAATTCTTGGAGGAAGAATATCAGGCTCTTAAACAATTTCAATGTCATAAGCAAGTGGGCCTCCAATGGAAAATCCCAGGTAAAAAGACACCTTCTCTATGCTTCTGCCACTTCTAAGTTGACCTAAAAAAGCGGGAGTGATGGGTATTGTGATTTTTTCATTGATTCCATATTCTATATATAAACAATTGTTTTCAGCTCGACCTTGTAAACGAAGCAAAAGTTCTTGGACTTTTTCCTCCTTCCACACATCTCCACTCTGCCACAAGGAATTAATATCTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACT
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Task1_train_11366
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; MIRAGE syndrome
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CTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACTTCCACAAATCTTGGCTCTCGAATGCACTTCTTTGCTTGTTGGACTTGATGGTCTTCAAAATACTTGTTTATCATCAGATTGAAATGGTTAATGAGGGCTTCCTTGGTATCATTGGTGACTTTGATGCCAACAATTTTCCCATGGGGTTTGTCTTTGACTCCAAAATGAATAGTGCCATTGGTACGTGAATTCATACAAGCTGAAGCAAATCGGAAAACCTCATTGCTAAATTTCATCTTGACATCCTCTTCTGTGGCTGTTGCTGTATTTGTGAAGGCTTTGAATTCATGTATCGGATCAATGAGATTGCCTGGTCCTGTTTCAGGCTGTAGACTAAAATCCAACTTGTAACGATATGGATTACTGAATTCATCAAATGGATATGATACACATGTCAGGTCTATGGATGGTTGCCTTTCCTTTGTATAATCTATTTTATCTTCTATGAG
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CTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATTGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACTTCCACAAATCTTGGCTCTCGAATGCACTTCTTTGCTTGTTGGACTTGATGGTCTTCAAAATACTTGTTTATCATCAGATTGAAATGGTTAATGAGGGCTTCCTTGGTATCATTGGTGACTTTGATGCCAACAATTTTCCCATGGGGTTTGTCTTTGACTCCAAAATGAATAGTGCCATTGGTACGTGAATTCATACAAGCTGAAGCAAATCGGAAAACCTCATTGCTAAATTTCATCTTGACATCCTCTTCTGTGGCTGTTGCTGTATTTGTGAAGGCTTTGAATTCATGTATCGGATCAATGAGATTGCCTGGTCCTGTTTCAGGCTGTAGACTAAAATCCAACTTGTAACGATATGGATTACTGAATTCATCAAATGGATATGATACACATGTCAGGTCTATGGATGGTTGCCTTTCCTTTGTATAATCTATTTTATCTTCTATGAG
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Task1_train_11367
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This sequence variant lies in SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; SAMD9-related disorder
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CTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACTTCCACAAATCTTGGCTCTCGAATGCACTTCTTTGCTTGTTGGACTTGATGGTCTTCAAAATACTTGTTTATCATCAGATTGAAATGGTTAATGAGGGCTTCCTTGGTATCATTGGTGACTTTGATGCCAACAATTTTCCCATGGGGTTTGTCTTTGACTCCAAAATGAATAGTGCCATTGGTACGTGAATTCATACAAGCTGAAGCAAATCGGAAAACCTCATTGCTAAATTTCATCTTGACATCCTCTTCTGTGGCTGTTGCTGTATTTGTGAAGGCTTTGAATTCATGTATCGGATCAATGAGATTGCCTGGTCCTGTTTCAGGCTGTAGACTAAAATCCAACTTGTAACGATATGGATTACTGAATTCATCAAATGGATATGATACACATGTCAGGTCTATGGATGGTTGCCTTTCCTTTGTATAATCTATTTTATCTTCTATGAG
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CTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATTGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACTTCCACAAATCTTGGCTCTCGAATGCACTTCTTTGCTTGTTGGACTTGATGGTCTTCAAAATACTTGTTTATCATCAGATTGAAATGGTTAATGAGGGCTTCCTTGGTATCATTGGTGACTTTGATGCCAACAATTTTCCCATGGGGTTTGTCTTTGACTCCAAAATGAATAGTGCCATTGGTACGTGAATTCATACAAGCTGAAGCAAATCGGAAAACCTCATTGCTAAATTTCATCTTGACATCCTCTTCTGTGGCTGTTGCTGTATTTGTGAAGGCTTTGAATTCATGTATCGGATCAATGAGATTGCCTGGTCCTGTTTCAGGCTGTAGACTAAAATCCAACTTGTAACGATATGGATTACTGAATTCATCAAATGGATATGATACACATGTCAGGTCTATGGATGGTTGCCTTTCCTTTGTATAATCTATTTTATCTTCTATGAG
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Task1_train_11368
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A mutation in SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; MIRAGE syndrome
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Task1_train_11369
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Given this context: Chromosome 7, gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; MIRAGE syndrome
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CGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACTTCCACAAATCTTGGCTCTCGAATGCACTTCTTTGCTTGTTGGACTTGATGGTCTTCAAAATACTTGTTTATCATCAGATTGAAATGGTTAATGAGGGCTTCCTTGGTATCATTGGTGACTTTGATGCCAACAATTTTCCCATGGGGTTTGTCTTTGACTCCAAAATGAATAGTGCCATTGGTACGTGAATTCATACAAGCTGAAGCAAATCGGAAAACCTCATTGCTAAATTTCATCTTGACATCCTCTTCTGTGGCTGTTGCTGTATTTGTGAAGGCTTTGAATTCATGTATCGGATCAATGAGATTGCCTGGTCCTGTTTCAGGCTGTAGACTAAAATCCAACTTGTAACGATATGGATTACTGAATTCATCAAATGGATATGATACACATGTCAGGTCTATGGATGGTTGCCTTTCCTTTGTATAATCTATTTTATCTTCTATGAGCTCAACTTTTAGTGACTTAGAACCTTTAGCAGTTGTACTCATTGCAGACGGATTAGCCATATCTGGGTTCTCTTTACCCTTTTGTTTTTGCTTTGAAGTTTCTCTACGTTCCTTTTGAGACACAGTTTGGTCTTTAGGAGCATTTTTACTGGGCTTTCCCATCTTAGATGTCTGAATCGAATCTTCAATGGCTGTTTTCCGCAATTCTTTGAATAGTTCTTCTATTTGAATAGCTGGTCCATGTGTGATGCCCATATCAACAAGATGTTCTTTTTTTAACCACTTCAAGACTGCTCCATTCACGTCTTGTTCAGTCAAAATTTCCCTGTGTTTTTGGTCAATCTTATGACTTTCTAACCACTGATTTACATCCTCTTTTGTCCAATCATCTGTATTTTCTGGAAGGTTAAGTTGCTT
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Task1_train_11370
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Gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_11371
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A mutation found in SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
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AGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTTGGCATTATGTCTTCATGTGTAAGAAATGAAATCAGTTTCCTGACATCAGAAGCTCTTTCTCTTTGCCAGGAACTTGGATCAAAGGGTTTATATTTTTCACTGTCAAGGTCTAACCTGCCATTGCAGAAAATCCAGCTGGGTTGATGGTAAAGATTTAGAGTAGAAATCGTCTCATTTGGTGTGGTTTTCTGTTCTACATATACACTTGGAAAGTGAAGGTTTGCTACTCGGCTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATGTTAGACTCAGGATCAAACTCCAATACAGCAAACCATTTAATTTCCTTCAGGAAATCTAAGTGTTTTGTTTGATCTGGGTGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACTGTTCATAGTATGAATTATCTAACAAATCTTGATTTCCTGTCAATAATTTAACCAACTTTGGTCCCTCTCTTTCTTTTTTATTTGTTTTTGCTCTGAATTTTTCTTCTGCTGCTTTTCTGGACTCTGCCAGTGTTTTAAAATCTGCTTTAAATGCTCTGAAATCAACTTTATTTTTCGTAATGTCCTTAGAGCTGGTCCCATCTCGCACAAATAGTGAGAATTTTTTACTTTGTTCCCATATTTTGTTGTTGTAATTTTGCATTTTAATCTGGAAATAATCATATTGGCATTCAGAGAACTGTGGAATAATGTCCACTTCAATAACAAATCTGTCAGATAGAGTACTATTTGGCAGTAAAACTTCCACAAATCTTGGCTCTCGAATGCACTTCTTTGCTTGTTGGACTTGATGGTCTTCAAAATACTTGTTTATCATCAGATTGAAATGGTTAATGAGGGCTTCCTTGGTATCATTGGTGACTTTGATGCCAACAATTTTCCCATGGGGTTTGTCTTTGACTCCAAAATGAATAGTGCCATTGGTACGTGAATTCATACAAGCTGAAGCAAATCGGAAAACCTCATTGCTAAATTTCATCTTGACATCCTCTTCTGTGGCTGTTGCTGTATTTGTGAAGGCTTTGAATTCATGTATCGGATCAATGAGATTGCCTGGTCCTGTTTCAGGCTGTAGACTAAAATCCAACTTGTAACGATATGGATTACTGAATTCATCAAATGGATATGATACACATGTCAGGTCTATGGATGGTTGCCTTTCCTTTGTATAATCTATTTTATCTTCTATGAGCTCAACTTTTAGTGACTTAGAACCTTTAGCAGTTGTACTCATTGCAGACGGATTAGCCATATCTGGGTTCTCTTTACCCTTTTGTTTTTGCTTTGAAGTTTCTCTACGTTCCTTTTGAGACACAGTTTGGTCTTTAGGAGCATTTTTACTGGGCTTTCCCATCTTAGATGTCTGAATCGAATCTTCAATGGCTGTTTTCCGCAATTCTTTGAATAGTTCTTCTATTTGAATAGCTGGTCCATGTGTGATGCCCATATCAACAAGATGTTCTTTTTTTAACCACTTCAAGACTGCTCCATTCACGTCTTGTTCAGTCAAAATTTCCCTGTGTTTTTGGTCAATCTTATGACTTTCTAACCACTGATTTACATCCTCTTTTGTCCAATCATCTGTATTTTCTGGAAGGTTAAGTTGCTTTGCCATTCTGATACCTATATGTAGAAAA
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Task1_train_11372
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Here is a genetic alteration in SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11373
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The gene SAMD9L (sterile alpha motif domain containing 9 like) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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TCATTAAGGGTGGGGTGACATTTTGCATATTACACTATATTTCTTTTCAGGAAGAATGTAATTATTTCTGGGGGCATCAAAGGGTTTGCATCCTACTCTCTAAGTCAAGCATTCACGTTTAGGTGTTGTTGCATTCAGAAGAATGAGAAAAGATCACTCTATAGCATGGCTGTTGAAATGGGGGCTAAGGAGAAGGAAGCTCTCTAAGATACCTGGTGGTGGGGTCAGAATTATTAACTCTAAAGATAATTATGGTTAGCAGGAATATTTAGTAGTTTTTCCTCCTTTCATTATAACTTTTTTCTCTACATCAAGCCTTTAGTTATGTCTTACTAAATGTTATAGTCCAGCAGGGGAGTTTAAAAGAAATAGGATCAGGCCTATGTCCCCAGGCCTATGAACAACTTGGGGAGTATAGCCACTTGGGAGATCCTGTTACTGTATGGACTGGTGGACTGCAGAAGAGGGAGGCAACTGTTTGGAGCAGGGTCAGCAGCAGACACAGCTTTCAGAAAGAGGGACATGTTCTGGACCATGTGAGCGTTGCCCAGATTCATAGAAATATAGGCCAGAAGAACCCTGATAGAGCATAGACTTCTTGATGACAAGAAGAATTGGGTTTGGAGTCCAGAATATCTAAGTTACATTACAAAGAGATACAAAGATGTGGATAAATAAATATATTTTTTATTCAATATTCAATTTAATCTATATTAGCCTATGTTTCACTTTATAGGCAATGCGTAGTTCTTAAATTCCAAGCTCTAGAATGCTGCTTGAGACTGTTCTGGCTGTTGTGCATCTGAGAATGAGCTTCTGGGATGGCATTCCTTGACACTGAAAACTTGAGAACACATATTACCATGAGGAAGCCCTCTAATCAGGCAGGAATGATGGTGGTCAAGGAAGACTTCCTGGTGAAGGTGACTCTTGAAATCAGTTGTGAATGACAAATCAGAATAGCAGGAGAGAGAATGTTAGATGGAAATAAGGCAATCTCAACAGAGAGAACAGCATGTATATAGCACAGGTTGAGAAGTAAAGGGAACAAAGAGGGTAATGAATGGAAAAAATAAGCCAGGGGAGATGGGATCTAAGAAACAGGTGGAGATAAGGCTGTATTCACAGGAGACAAAAATGGCTTAAAGGAAGAGATTCACCTGTAAATGGGAACAAGAGAATGGAGAGAGTTCAAGTTTATGATTACTTTATTTTTTGAACTCTTCTCTCTCCTGGAGCAATGAGCTGGGAGAAGGGCAAGGGGTACAAGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGAGAGTGTTATGTGGTGGATGGGGAACAATATATTTACCTTCCACATAAGTTTTTATTGATACCAAGATGAGGTAAATAGAACTCTGGTGTGGATCTGTGGGTTTGAGTCCAATAAGCTTTCTCTTTTACATTCATCTTATTTAAATCTTTGCTGTCACAGTGAAGAAATAATTTAGAAAACTTATAAAAGCAATTGAGTTTAACACAGATTTTATTGCCCTATAGACAGTTATGATGTGACCAGTGGATATCAATGAAACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTC
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TCATTAAGGGTGGGGTGACATTTTGCATATTACACTATATTTCTTTTCAGGAAGAATGTAATTATTTCTGGGGGCATCAAAGGGTTTGCATCCTACTCTCTAAGTCAAGCATTCACGTTTAGGTGTTGTTGCATTCAGAAGAATGAGAAAAGATCACTCTATAGCATGGCTGTTGAAATGGGGGCTAAGGAGAAGGAAGCTCTCTAAGATACCTGGTGGTGGGGTCAGAATTATTAACTCTAAAGATAATTATGGTTAGCAGGAATATTTAGTAGTTTTTCCTCCTTTCATTATAACTTTTTTCTCTACATCAAGCCTTTAGTTATGTCTTACTAAATGTTATAGTCCAGCAGGGGAGTTTAAAAGAAATAGGATCAGGCCTATGTCCCCAGGCCTATGAACAACTTGGGGAGTATAGCCACTTGGGAGATCCTGTTACTGTATGGACTGGTGGACTGCAGAAGAGGGAGGCAACTGTTTGGAGCAGGGTCAGCAGCAGACACAGCTTTCAGAAAGAGGGACATGTTCTGGACCATGTGAGCGTTGCCCAGATTCATAGAAATATAGGCCAGAAGAACCCTGATAGAGCATAGACTTCTTGATGACAAGAAGAATTGGGTTTGGAGTCCAGAATATCTAAGTTACATTACAAAGAGATACAAAGATGTGGATAAATAAATATATTTTTTATTCAATATTCAATTTAATCTATATTAGCCTATGTTTCACTTTATAGGCAATGCGTAGTTCTTAAATTCCAAGCTCTAGAATGCTGCTTGAGACTGTTCTGGCTGTTGTGCATCTGAGAATGAGCTTCTGGGATGGCATTCCTTGACACTGAAAACTTGAGAACACATATTACCATGAGGAAGCCCTCTAATCAGGCAGGAATGATGGTGGTCAAGGAAGACTTCCTGGTGAAGGTGACTCTTGAAATCAGTTGTGAATGACAAATCAGAATAGCAGGAGAGAGAATGTTAGATGGAAATAAGGCAATCTCAACAGAGAGAACAGCATGTATATAGCACAGGTTGAGAAGTAAAGGGAACAAAGAGGGTAATGAATGGAAAAAATAAGCCAGGGGAGATGGGATCTAAGAAACAGGTGGAGATAAGGCTGTATTCACAGGAGACAAAAATGGCTTAAAGGAAGAGATTCACCTGTAAATGGGAACAAGAGAATGGAGAGAGTTCAAGTTTATGATTACTTTATTTTTTGAACTCTTCTCTCTCCTGGAGCAATGAGCTGGGAGAAGGGCAAGGGGTACAAGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGAGAGTGTTATGTGGTGGATGGGGAACAATATATTTACCTTCCACATAAGTTTTTATTGATACCAAGATGAGGTAAATAGAACTCTGGTGTGGATCTGTGGGTTTGAGTCCAATAAGCTTTCTCTTTTACATTCATCTTATTTAAATCTTTGCTGTCACAGTGAAGAAATAATTTAGAAAACTTATAAAAGCAATTGAGTTTAACACAGATTTTATTGCCCTATAGACAGTTATGATGTGACCAGTGGATATCAATGAAACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACGCATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTC
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Task1_train_11374
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene SAMD9L (sterile alpha motif domain containing 9 like). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_11375
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This is a variant in SAMD9L (sterile alpha motif domain containing 9 like), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
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AATATTCAATTTAATCTATATTAGCCTATGTTTCACTTTATAGGCAATGCGTAGTTCTTAAATTCCAAGCTCTAGAATGCTGCTTGAGACTGTTCTGGCTGTTGTGCATCTGAGAATGAGCTTCTGGGATGGCATTCCTTGACACTGAAAACTTGAGAACACATATTACCATGAGGAAGCCCTCTAATCAGGCAGGAATGATGGTGGTCAAGGAAGACTTCCTGGTGAAGGTGACTCTTGAAATCAGTTGTGAATGACAAATCAGAATAGCAGGAGAGAGAATGTTAGATGGAAATAAGGCAATCTCAACAGAGAGAACAGCATGTATATAGCACAGGTTGAGAAGTAAAGGGAACAAAGAGGGTAATGAATGGAAAAAATAAGCCAGGGGAGATGGGATCTAAGAAACAGGTGGAGATAAGGCTGTATTCACAGGAGACAAAAATGGCTTAAAGGAAGAGATTCACCTGTAAATGGGAACAAGAGAATGGAGAGAGTTCAAGTTTATGATTACTTTATTTTTTGAACTCTTCTCTCTCCTGGAGCAATGAGCTGGGAGAAGGGCAAGGGGTACAAGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGAGAGTGTTATGTGGTGGATGGGGAACAATATATTTACCTTCCACATAAGTTTTTATTGATACCAAGATGAGGTAAATAGAACTCTGGTGTGGATCTGTGGGTTTGAGTCCAATAAGCTTTCTCTTTTACATTCATCTTATTTAAATCTTTGCTGTCACAGTGAAGAAATAATTTAGAAAACTTATAAAAGCAATTGAGTTTAACACAGATTTTATTGCCCTATAGACAGTTATGATGTGACCAGTGGATATCAATGAAACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTT
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Task1_train_11376
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene SAMD9L (sterile alpha motif domain containing 9 like), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
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ACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTTCATTCTTGTTTGTAGTAGATCTTTCCATCGTTGATAAATATGTGAGTTTACAGAGATACACAACATATTTTCCATTCCTTTGAGAGCTTGATAGAAAGCCCAGAAAGTTTCAATGAGTGGATCTCCTGGGCTTTCCACTGAAGAGAGTAATAGAAACACTACCAAAAATTTTCCTCTTGTCATTATATTTTCATCTGTGAGAAATAAAATTAGTTTCCTGACTTCTGAAGCTCTTTCTCTCTGCCATAAATGTGGTTCTAGAGGTTTATATGTCTCGCTTTTCAGGTCTGATCTGCCGTTGCAGAAAATCCAGCTGGGCTGTTGGTAAAGATTAAGAGTAGAAATCTTCTCCCACATGTTAGTTGTCTTGTCTTCATATTGATTTGGAAAGTGAAGGTTTGCCACCCGACTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATCATAGATTCAGGATCAAACTCCAACACAGCAAACCATTTAATTTCTTTTAAAAAATCTAAGTGCTTTATTTGGTTTGGATGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACCAGTCATAGTATGAATTATCCAGTGAGTCTCGGTTTCCTATGAGAAGTTTAACCAGCTTTAGTCCTTCACTCTCCTTCTTCATTGCCTTCATTCCATACTCTTCTTCAGCCTCTTTTCTAGATGCTACCAGTGACTTTAAATTTTGTAAAAATGCCTTGAAATCTACATCCCGTTGCTTGGAATTGGCCAGGATATCCCTAGAGCTAGCCCCTTCTCTTACAAACAGTGAAAGATTTTGGTTTTGTTTCCATATTTTATCTTTACAAATTTGCATCTGAATGTAGAAATACTTATCATTACATATAGAGTGTTTTGGAATAGTATCAACTTCAATGACA
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ACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACACACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTTCATTCTTGTTTGTAGTAGATCTTTCCATCGTTGATAAATATGTGAGTTTACAGAGATACACAACATATTTTCCATTCCTTTGAGAGCTTGATAGAAAGCCCAGAAAGTTTCAATGAGTGGATCTCCTGGGCTTTCCACTGAAGAGAGTAATAGAAACACTACCAAAAATTTTCCTCTTGTCATTATATTTTCATCTGTGAGAAATAAAATTAGTTTCCTGACTTCTGAAGCTCTTTCTCTCTGCCATAAATGTGGTTCTAGAGGTTTATATGTCTCGCTTTTCAGGTCTGATCTGCCGTTGCAGAAAATCCAGCTGGGCTGTTGGTAAAGATTAAGAGTAGAAATCTTCTCCCACATGTTAGTTGTCTTGTCTTCATATTGATTTGGAAAGTGAAGGTTTGCCACCCGACTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATCATAGATTCAGGATCAAACTCCAACACAGCAAACCATTTAATTTCTTTTAAAAAATCTAAGTGCTTTATTTGGTTTGGATGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACCAGTCATAGTATGAATTATCCAGTGAGTCTCGGTTTCCTATGAGAAGTTTAACCAGCTTTAGTCCTTCACTCTCCTTCTTCATTGCCTTCATTCCATACTCTTCTTCAGCCTCTTTTCTAGATGCTACCAGTGACTTTAAATTTTGTAAAAATGCCTTGAAATCTACATCCCGTTGCTTGGAATTGGCCAGGATATCCCTAGAGCTAGCCCCTTCTCTTACAAACAGTGAAAGATTTTGGTTTTGTTTCCATATTTTATCTTTACAAATTTGCATCTGAATGTAGAAATACTTATCATTACATATAGAGTGTTTTGGAATAGTATCAACTTCAATGACA
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Task1_train_11377
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This sequence variant lies in SAMD9L (sterile alpha motif domain containing 9 like) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Ataxia-pancytopenia syndrome
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ACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTTCATTCTTGTTTGTAGTAGATCTTTCCATCGTTGATAAATATGTGAGTTTACAGAGATACACAACATATTTTCCATTCCTTTGAGAGCTTGATAGAAAGCCCAGAAAGTTTCAATGAGTGGATCTCCTGGGCTTTCCACTGAAGAGAGTAATAGAAACACTACCAAAAATTTTCCTCTTGTCATTATATTTTCATCTGTGAGAAATAAAATTAGTTTCCTGACTTCTGAAGCTCTTTCTCTCTGCCATAAATGTGGTTCTAGAGGTTTATATGTCTCGCTTTTCAGGTCTGATCTGCCGTTGCAGAAAATCCAGCTGGGCTGTTGGTAAAGATTAAGAGTAGAAATCTTCTCCCACATGTTAGTTGTCTTGTCTTCATATTGATTTGGAAAGTGAAGGTTTGCCACCCGACTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATCATAGATTCAGGATCAAACTCCAACACAGCAAACCATTTAATTTCTTTTAAAAAATCTAAGTGCTTTATTTGGTTTGGATGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACCAGTCATAGTATGAATTATCCAGTGAGTCTCGGTTTCCTATGAGAAGTTTAACCAGCTTTAGTCCTTCACTCTCCTTCTTCATTGCCTTCATTCCATACTCTTCTTCAGCCTCTTTTCTAGATGCTACCAGTGACTTTAAATTTTGTAAAAATGCCTTGAAATCTACATCCCGTTGCTTGGAATTGGCCAGGATATCCCTAGAGCTAGCCCCTTCTCTTACAAACAGTGAAAGATTTTGGTTTTGTTTCCATATTTTATCTTTACAAATTTGCATCTGAATGTAGAAATACTTATCATTACATATAGAGTGTTTTGGAATAGTATCAACTTCAATGACA
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ACTTCTTAATTATTTGAGTCTGAAAATGCATATTTAAAACATTAAAAGATTGACTCCACTTTGTGCCAAGCTCTGCGGGTAGGCATATTTCATATCTTAAAAAGGCTTGTAATTCATTCAGGGAGGCAAAAGCAAAATCTGTAATTAGAGGTTAGCCATAATGTTATGAAAGTGCCATGAGAATAGAGAGAGAGAATAAAATCATAAAGATATAAATAAACGTATTTGAACTACAGGTGATGTATTGTCTTAAATTACTTCTATATCATATGCCAGAGGGCCTTCAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACACACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTTCATTCTTGTTTGTAGTAGATCTTTCCATCGTTGATAAATATGTGAGTTTACAGAGATACACAACATATTTTCCATTCCTTTGAGAGCTTGATAGAAAGCCCAGAAAGTTTCAATGAGTGGATCTCCTGGGCTTTCCACTGAAGAGAGTAATAGAAACACTACCAAAAATTTTCCTCTTGTCATTATATTTTCATCTGTGAGAAATAAAATTAGTTTCCTGACTTCTGAAGCTCTTTCTCTCTGCCATAAATGTGGTTCTAGAGGTTTATATGTCTCGCTTTTCAGGTCTGATCTGCCGTTGCAGAAAATCCAGCTGGGCTGTTGGTAAAGATTAAGAGTAGAAATCTTCTCCCACATGTTAGTTGTCTTGTCTTCATATTGATTTGGAAAGTGAAGGTTTGCCACCCGACTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATCATAGATTCAGGATCAAACTCCAACACAGCAAACCATTTAATTTCTTTTAAAAAATCTAAGTGCTTTATTTGGTTTGGATGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACCAGTCATAGTATGAATTATCCAGTGAGTCTCGGTTTCCTATGAGAAGTTTAACCAGCTTTAGTCCTTCACTCTCCTTCTTCATTGCCTTCATTCCATACTCTTCTTCAGCCTCTTTTCTAGATGCTACCAGTGACTTTAAATTTTGTAAAAATGCCTTGAAATCTACATCCCGTTGCTTGGAATTGGCCAGGATATCCCTAGAGCTAGCCCCTTCTCTTACAAACAGTGAAAGATTTTGGTTTTGTTTCCATATTTTATCTTTACAAATTTGCATCTGAATGTAGAAATACTTATCATTACATATAGAGTGTTTTGGAATAGTATCAACTTCAATGACA
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Task1_train_11378
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Gene SAMD9L (sterile alpha motif domain containing 9 like) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ataxia-pancytopenia syndrome
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CAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGATCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTTCATTCTTGTTTGTAGTAGATCTTTCCATCGTTGATAAATATGTGAGTTTACAGAGATACACAACATATTTTCCATTCCTTTGAGAGCTTGATAGAAAGCCCAGAAAGTTTCAATGAGTGGATCTCCTGGGCTTTCCACTGAAGAGAGTAATAGAAACACTACCAAAAATTTTCCTCTTGTCATTATATTTTCATCTGTGAGAAATAAAATTAGTTTCCTGACTTCTGAAGCTCTTTCTCTCTGCCATAAATGTGGTTCTAGAGGTTTATATGTCTCGCTTTTCAGGTCTGATCTGCCGTTGCAGAAAATCCAGCTGGGCTGTTGGTAAAGATTAAGAGTAGAAATCTTCTCCCACATGTTAGTTGTCTTGTCTTCATATTGATTTGGAAAGTGAAGGTTTGCCACCCGACTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATCATAGATTCAGGATCAAACTCCAACACAGCAAACCATTTAATTTCTTTTAAAAAATCTAAGTGCTTTATTTGGTTTGGATGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACCAGTCATAGTATGAATTATCCAGTGAGTCTCGGTTTCCTATGAGAAGTTTAACCAGCTTTAGTCCTTCACTCTCCTTCTTCATTGCCTTCATTCCATACTCTTCTTCAGCCTCTTTTCTAGATGCTACCAGTGACTTTAAATTTTGTAAAAATGCCTTGAAATCTACATCCCGTTGCTTGGAATTGGCCAGGATATCCCTAGAGCTAGCCCCTTCTCTTACAAACAGTGAAAGATTTTGGTTTTGTTTCCATATTTTATCTTTACAAATTTGCATCTGAATGTAGAAATACTTATCATTACATATAGAGTGTTTTGGAATAGTATCAACTTCAATGACAAATCTGTCAGATGGTGTATTGTTCTGCAGAAGGACTTCCACAAACCTTGGCTCCCGAATACACTTCTTGGCTTCATTGATCTCACTTTCTTCAAAATACTTTTTGATCATTACATTGAAGTGGTCAATGAAGGCAGCCTTACTGGTGATTTTCACACCAACAATTTCTCCATGGGGTTTGTCCTTGACTCCAAAATGGATGGTGCCATTGGTGCGTGAATTCATACAAGCTGATGCAAATCGGAAGACTTCATTGCTGAATTTCATCTTAATGTCCACTTCCGT
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CAATGGAAAATCCTAGGTAGAAAGACACTCTTTCTATGTTCCTACCACTTCTGAGTGGACCTGAATAAACAGATATTACTGGTATTTTTATTTTTTCCTCTGTTCCATATTCTACAGAGATTAGCTTGCCTTCAGCCTGACCAGTTAGACGACGCAGGAGGTCTTTGACTTCATTTTTTTTCCACACATCCCCACTGTGCCAGAGGGAATTTGTATTTTGTGCTTTATCAAAGTACTGCTCTATTTTGGCCTTGTGAACAATACTGTTTAGACCCTTCCTTTTGCCCAGATAGAAAAGTGTGCTTGCCTGCTTGGACCTGCACATGCGCTTGTACTGTCCCCTGAAGGATCTATTTAAGGATGAAACATACTTTTCTATTAGTTTGGAATCTTGATCTAGCTCTTGATTTTCTGGCCAGAACAGGAGGCAGGCCAAGAAATAAGGACCTGGATATTGATGACTTAGTCCTACAAATTGCAAGACCTCTCGGAGTTGTTTTTTTAGCGTGGTAAGTGGTTGAATTAACTTGGAGTTGGGCTTTAGACAACTCAGAATAATGTTGGCCAAAATGGAATTTTGTTTCTCATTTGTCATGGGCTTTTTTGAGTTTTGCTGCAGTAGGAAGGCATATTCATTCACTATACTTTCCATGGTGGTAGCATCTTTGTAGTTTGGATTAAGATATTCCAAGAGTCCAGCAAACCTATCTGCTCTCAGAGCTTCTAGCTTTTTCCTGCAATTCTCCTCCTGGAGTAATTGACTCTCTTTACTTTGTAATAGACATGGATCCAAATGACAGAAAAGTTCTGTGTATTTCCTGAAACAACGACTGACTTTCTTGCTTAACATGATTTCTGCAATTTCTTTTTGGGTATACCTCATTTTCAGAAGAACCATATAATCAATAAAAAAGTCAAAGCACCTTTTCAGATCTGATTGTAAATTTTTTAGGTGGGATGTGAACTTGCTAAGAGCCAAATAACATTCATTTCTGGGATCAGGAGGAATGGTCCACTTTCCTGATAAAAATTGCACCATATGTTTTTTGGATAATTCATTTTCTTTGTGGAAAAAGGGAGTGAGCTGAAGAATCTGGATAGTGTAAAGACCAACTTCTATTTCACCCAAGAAACAAGCTGTGTTATACATGTCATATCGTCTCTGGGACTTCTGTGGTGACCAGTTCTCGGTTTCATAGTTTTTACTATCAGTTTGCCTTTGGGATTCTTTGAAAGCTCTTGAGGCTTTTTCCGCAGCTTCTAGGAGATGTGTTAGGTCATTAACAGTAATGCTCCTACAGTTTTTGTTCCCATCCAACCACCATTTGATTTCACTTTTGTAGACTTGACCTAGTGTATCTGAAATATAGGAATTTTTAGGTGCTTTCATTTTGGCCTGACGTGCCCAGTCCAGAGCTGTGTTAAAGTCCTTCTCTTTAATGTAGAAATGTCTTGCTAAGGCTTGACAAATGAATGCATTTTGTGGGAATCGTCTACTTCCTGCACTCAAGACCTTTTCAATGTCTTTATTCTGTAAAGCTTCCATTAATGGGGAAAACAGAGTGTCTGTTTCATCTCCATACACCTTGCGCTGTCTTGTAAGCAGAAGAGTTTGAACATCATGTTGAAATTTGTCTCTTCCTATTCCAGAATCATAGAATAAATTCTCTTCTAATATATTCAATGCAATTTGACATTTATCCAAGTGATAGCTTCTTTCCAGTTCTTTTAGACAGTACAGGGCAATCAGAGGGTGAATGATACGCACACCTGTGTATCTCCCATATTCTGCAACTTCTGTTTTTATTAGAAGTGTAGAATAAGTTCCCATCTTGTCTTCTAAGCTTTCAGGTTCCCAGGGTGTACTAGTGTATATGATTCCCAAAAATATTTCACACTGTGAAACTGAAATTGTAGAGTCAGTAACATAAGAGCTGAGTAAAGCCAGGAAGGAAATGAGTTGTGCTTCCTTGCTGTCAACATCCTGTCCTTTTAGGATATTCCTGACTACATTTTCTATATATGTTTCATCAAAATTGCTTTTCATGGTCATGAAGGAATAAAAGTTTTCACAGTTCTTGTGCTGCTTTTCAATTTCCTTCAGTTTGGCACCAAAAGCTCTTTGTTCCTTGGAAGAAAGTTGGTAATTTAGTGCAATACTGTCTGCCAATTTTGCACTTTCATCTGGATTCCGGGATCTCATGCAGTTTAAGATAATTACCAATGTTTTTTCATATCGCAAATCCTTTTCTGCTAAAACGGAATGGATGGCATTTTGTAGAAAGTAGACATTTTCTTGTTCTTCAAAATCATCCACAAGGAGAAGCACAGGAATGTAATCCTGATGGCTCTTTGCCCTATAGGTGACCAGATTGATCACTTGCTCTGCAATTTCTGCAAAATCAGTTGTCTTGTTTTTTAACACAGCACATCTGAAGTTTTTCTTTAAGTCCCAGAGAACATGCATAGCCAGTGTGGTACCTCCACAGCCTGGATGATGATAAAGATTGATGATTTTTGCAAATATTGGTTTAGGAGACTCTGCCCAGCAGTGTATTAAATCTTTAAGCTTTTCATAACTGTCCCTTTTAACAAAATCTGAAGAATAGTTTTCAGAAGAAAAATAGAAGTTCCACCAGGATACTTTGCCACCTCGATAAAAGTGTTCTTCTTTTGATTTCTTAAACTCCAGGAATTTAGATTTGTCTTTCTCGATGTCTGTCTCTGTACACTCATTTTCACAGAGGATTTCCAGTGCAGTCAAGACATCCTCTTTCTTTTTCTCTAGGATAACTGAAGAAGATCCACGGGCGGGCAAAAACCTTCTTGATGACCGAGTCACCGATTTTAGTTTAAGGATAGTGCTGTTTACCAGTTCTATATTTAAAGTGGAAATACTGTGGTTTGTTAGTTCATCTTCCATCTTCATTCTTGTTTGTAGTAGATCTTTCCATCGTTGATAAATATGTGAGTTTACAGAGATACACAACATATTTTCCATTCCTTTGAGAGCTTGATAGAAAGCCCAGAAAGTTTCAATGAGTGGATCTCCTGGGCTTTCCACTGAAGAGAGTAATAGAAACACTACCAAAAATTTTCCTCTTGTCATTATATTTTCATCTGTGAGAAATAAAATTAGTTTCCTGACTTCTGAAGCTCTTTCTCTCTGCCATAAATGTGGTTCTAGAGGTTTATATGTCTCGCTTTTCAGGTCTGATCTGCCGTTGCAGAAAATCCAGCTGGGCTGTTGGTAAAGATTAAGAGTAGAAATCTTCTCCCACATGTTAGTTGTCTTGTCTTCATATTGATTTGGAAAGTGAAGGTTTGCCACCCGACTTTCTTTGTAAGCTTTGACCACTCCATTGATCATAGATTCAGGATCAAACTCCAACACAGCAAACCATTTAATTTCTTTTAAAAAATCTAAGTGCTTTATTTGGTTTGGATGGCATTTATTTGTTACAAGAATGTACCAGTCATAGTATGAATTATCCAGTGAGTCTCGGTTTCCTATGAGAAGTTTAACCAGCTTTAGTCCTTCACTCTCCTTCTTCATTGCCTTCATTCCATACTCTTCTTCAGCCTCTTTTCTAGATGCTACCAGTGACTTTAAATTTTGTAAAAATGCCTTGAAATCTACATCCCGTTGCTTGGAATTGGCCAGGATATCCCTAGAGCTAGCCCCTTCTCTTACAAACAGTGAAAGATTTTGGTTTTGTTTCCATATTTTATCTTTACAAATTTGCATCTGAATGTAGAAATACTTATCATTACATATAGAGTGTTTTGGAATAGTATCAACTTCAATGACAAATCTGTCAGATGGTGTATTGTTCTGCAGAAGGACTTCCACAAACCTTGGCTCCCGAATACACTTCTTGGCTTCATTGATCTCACTTTCTTCAAAATACTTTTTGATCATTACATTGAAGTGGTCAATGAAGGCAGCCTTACTGGTGATTTTCACACCAACAATTTCTCCATGGGGTTTGTCCTTGACTCCAAAATGGATGGTGCCATTGGTGCGTGAATTCATACAAGCTGATGCAAATCGGAAGACTTCATTGCTGAATTTCATCTTAATGTCCACTTCCGT
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Task1_train_11379
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This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AACTATGTGGTTTTGCATTGTATAACACTTTTGCCAATATATGAATACCTATATCTTATATCTATTAGGAAGAGGAGACTTACATGTATTTCACTCAATTTATTAGAAATAGAATTAAATCAGTTAATTATTTTAACAATACAAGTAGTTAATGATAGTAAATCTGCAGGATTTTCTCTCCTATGATAAAGTGACCTTATTAACTGTCACATCAGTTAATTCATTCACATGTAACATACCAAAACAATTGAATCAGTTTGTCACAGTCAGAGATCGGCAATAAAAATACGATGTAAGTCCTTGTGCACTGTTAAACATATGAAGCACGTGGAACCATACATTTTGGCTATAATTTTTATATTTGAATACTGGAGCTTCAGTATGAATTAATATTCAATGGCCGAGATAGTTCTTTAGGAAAACTACCCTGTGATATCTTAAGAGTTATTAACCCTCTTTCTAAAATAGACTCATAAGTGAATTTCAATCAATGACAAATATAGTATATTAAATTTCCACCCTACTTGCACATAGAAAGGTCTGAACAACTGATCTTACCACATATAATTCTTAGGTTTCTACAGGGCCTGTCTAACCTGACCTTACTCACTTTTTACATAACAGGGTCCACCAGGCCCCCCAGGCAGAGATGGTGAAGATGGTCCCACAGGCCCTCCTGGTCCACCTGGTCCTCCTGGCCCCCCTGGTCTCGGTGGGGTAAGGTGTCTTACGTATTGCTAACTTTTAGCTAACTTCAGTTGAAAGAAGGTTTATTGTGGAATTTATTTTTAGCAGTTAAGGGATAATTCTTCCATTTGAAAATTAGTATATTTTATTTCATTTATTTGGTTTTTTCACTCAAGATTCTGCTTTACCCATTCTCTTTGTGAGCCCTTGTCAATTACAGGACTGGTCTTTGTGTGCACTGAAGTTAGCTGTGGCCATCATTACCATTATTTAATTTGGAGATTTAATATCTTTTATTAGTAAGGCACAAATAAGAGGTGTTGCATTATTAAGGATTTTGATTAGATTGAACTGTGTAAGTGAAATCCCTGATCTTAAGCAATTTTACAAACATCCTACGCTTTTTATTCTCCTTGACTTGAAGTCTGCTGAACCAACATTCAAAGCGGTTTTAGGTTTAATTTGCTTGAAACTAATTTGAGAAAAGTACATTTCCCTTTTTCATTAATATCTTCTTTTAGCTTCATGTCTTTAACAATGGTATGAGTGCCAAATGACCTCACTGCAGGAAGGAAAACATATTTGCTTAATTGGTTAGCACTATGAATCAGAAGCCTGATTCTAATACCCAACTGTATGTCAGTAAAATAAGACCTTTCTCCCCCAAAGATCTTATTATGATTGCTTATCTATGAATTGCATTAAAAAGCAGCTTCTTTAATAGAGCTACCACTATAAGAGAGATCTTTAACAGTAAAGTTATTACTGTGAACTAGTTTTTAGAAGTTTTATCTTCCAAGGGGTATTTTAATTTAATTTTCCTCTAAACTTGAAAACTCTTTATGCCCTTCCTGAAACTCCAGCAAGAAAAAGATCTCTTAGTCATTTTGTGTAGCTCCGGTGGGGAAGGGCAACAGGTGAAAATGTGAAGATGTCCTCTTGAGCTCTGTCTAATTTGTCAGGAGCCCTTAGTAACATTAAAAGTTTAGAAAGCTTCCCTTCCTCAGAGTAGAGGTAAAAGGTGGGAGTGGAGACACCGAGTTAAGGCAGAGGAAGGGCTCAAAAAGTAAAGTAGGGAAGTTCTCCATTTCAAAGAGGTGTCGGCCAAGTTTTTGACGTACAGCTCTCATAACTTTTTAGGAATTTAGTTCAATATAGAATTTTAAACTAATAATTATATCAAAAACATTGCCCTCTTTTAAATAACAACAGAAAAATATTTACAAGTAGAATGAGAAAATGAACTACATGACTAGTAACTAAAAATATTTTATATATATATATAATTTTTTTTTTTTACTTCTCTAGAACTTTGCTGCTCAGTATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATGGTATGCTTATCTGTTTATCTTAGCCAAAAAAATTGCTAAATAAATCATTCATTTTATGTCACATTTTACCACGCCATTTATTTAGCTACCTAAGTTAACACTCAATACTTAGATTATATAAAAACAACTCTTTTTGTTTTCAAATTTATGAAAACATAAGTTAAGGAGTTCACTTTTCTTTACAAAAGAAAGATTAATTGATCTTTTATGATTATATGATCTTTTTGATTATATGATCCTCATTAAGATAGATCATATACTTATGTCCAAGAAATAATCTTTGGACATAGTAACCATAACTTGGGCAAATCAATTTAATTTAAAACAGTAATCACTCTGATTAATTTTTTAATATTCTTTAACATTGCTTAGAATTTTAAGCAACACTTAGAGGCATAGAACTATTTATTAAGTTCTCTGAACTTGTTGGAAAGGATCAACAAGTTCTATCTAGTCCAGCTAACTCATTTTAAAATGGGAGAGTTTAAGCCCTTTTCTCAAAGTCATCCAGGTAACTAATGACATAACTAGAACTAGATGCCAGGCAAGATGTCTAATATTTGCTTACATCATGGTTTATGTACCTAGTCCTTGAATAAACCACTCATTTAGTCAACAGATATTAATCAGATGCCTTCAATGGGCCCTAAACTGTATTAGGAACTGGGGAAATTACAAGGAATATGACAGATTCTGATCCTTCCTCAAGGAGTTAACAATATAGGAAATGTTTCTTTTTCTGAATTTTGACCAAAAAAATCCTTTTTTAGTCTATTGATTGTAAATCTATATAGAAGAGAGTATGAGTAAAAATCTAGCATTTATGTCACTCAGTACAAATATTCAGCACCATACCCTATCAGTGGAGCACCGCTTAGAAACATTCCCTATATGATGATGATGATGATGATGACTATTAACAAATGAAGCTTCTAACAAGCATTAGAGAGAAGTTTGAAGGGAAAAATGCTAATACGAGCATGCAAAATGTATACTAGCATATATGAAATAGAGGGGAAAACTGCCAGAAGTCAAAGTGTTAGGTTGATTAAGCACTACAGAATTTAATGTATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGG
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Task1_train_11380
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With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11381
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The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AAGTGTTAGGTTGATTAAGCACTACAGAATTTAATGTATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACT
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Task1_train_11382
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Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11383
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A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GGTTGATTAAGCACTACAGAATTTAATGTATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAA
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Task1_train_11384
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The following genetic variant occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11385
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This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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GCACTACAGAATTTAATGTATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAG
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Task1_train_11386
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A variant found in Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11387
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Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GCACTACAGAATTTAATGTATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAG
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Task1_train_11388
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Consider this mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11389
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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AATTTAATGTATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAA
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Task1_train_11390
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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Task1_train_11391
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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TATACACACACACGCAATTTAGTGATTTTAATTAATTGTTTCAAAACAAAGGTATTTATCTGCCCAAAGTCAACAAGGTCTTTAAAATGTAAATTTTACCTGGGCAGTGCACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAA
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Task1_train_11392
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The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11393
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A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ACTTAGTGCTCTATCTTCAAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTAC
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Task1_train_11394
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An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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Task1_train_11395
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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AAAAGAAGATGTTCTGCTGGAGCTAATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAA
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Task1_train_11396
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The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Postmenopausal osteoporosis
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Task1_train_11397
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This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
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ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
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ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCAGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
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Task1_train_11398
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This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
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Task1_train_11399
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This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
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ATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTT
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