ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_11500
|
A mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11501
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCAGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11502
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCTGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11503
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
ATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCTGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGA
|
Task1_train_11504
|
A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGAT
|
TATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGCTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGAT
|
Task1_train_11505
|
A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGAT
|
TATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGCTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGAT
|
Task1_train_11506
|
Consider this mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
GTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCA
|
GTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTCGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCA
|
Task1_train_11507
|
Consider this mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTAGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
Task1_train_11508
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTAGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
Task1_train_11509
|
This mutation occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTCGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
Task1_train_11510
|
Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTCGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
Task1_train_11511
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTTGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
Task1_train_11512
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
TGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTTGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAA
|
Task1_train_11513
|
An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCA
|
ACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTAGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCA
|
Task1_train_11514
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCA
|
ACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTAGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCA
|
Task1_train_11515
|
A sequence alteration has been identified in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11516
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11517
|
This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11518
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11519
|
This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11520
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11521
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11522
|
This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11523
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteoporosis
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11524
|
A variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11525
|
Here’s a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
CCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCAGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGG
|
Task1_train_11526
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTAGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
Task1_train_11527
|
This mutation occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTAGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
Task1_train_11528
|
This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTAGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
Task1_train_11529
|
This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
GTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTTGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAG
|
Task1_train_11530
|
This alteration in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
GACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCA
|
GACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAATGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCA
|
Task1_train_11531
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCAT
|
ACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGTTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCAT
|
Task1_train_11532
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCAT
|
ACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGTTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCAT
|
Task1_train_11533
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11534
|
Here’s a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11535
|
This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11536
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11537
|
This genomic variant is located on Chromosome 7, within the COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11538
|
This variant affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11539
|
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Osteoporosis
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11540
|
A variant has been detected on Chromosome 7 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11541
|
This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
GGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGTTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTT
|
Task1_train_11542
|
This sequence variant lies in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Osteoporosis
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11543
|
Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11544
|
Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11545
|
Located on Chromosome 7, this mutation impacts COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11546
|
A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11547
|
An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11548
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
AATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGAAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTG
|
Task1_train_11549
|
A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATC
|
GTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAAGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATC
|
Task1_train_11550
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
GTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATC
|
GTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAAGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATC
|
Task1_train_11551
|
The variant affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; not provided
|
GTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTG
|
GTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATAGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTG
|
Task1_train_11552
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
GTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTG
|
GTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATCGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTG
|
Task1_train_11553
|
Here is a mutation in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTG
|
GTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATCGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTG
|
Task1_train_11554
|
Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
ATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGA
|
ATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTCGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGA
|
Task1_train_11555
|
An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
TTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAG
|
TTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGTATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAG
|
Task1_train_11556
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTT
|
TTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCTGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTT
|
Task1_train_11557
|
With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTT
|
TTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCTGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTT
|
Task1_train_11558
|
A mutation on Chromosome 7 affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
|
TACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTT
|
TACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTCGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTT
|
Task1_train_11559
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
TACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTT
|
TACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTCGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTT
|
Task1_train_11560
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
AAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAG
|
AAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTAGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAG
|
Task1_train_11561
|
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
AAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAG
|
AAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTAGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAG
|
Task1_train_11562
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; not provided
|
CACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGT
|
CACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGAGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGT
|
Task1_train_11563
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
TGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTC
|
TGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGATAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTC
|
Task1_train_11564
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGT
|
TCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTAGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGT
|
Task1_train_11565
|
A mutation on Chromosome 7 affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGT
|
TCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTAGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGT
|
Task1_train_11566
|
Mutation context: Chromosome 7, Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type
|
GGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAG
|
GGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGAAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAG
|
Task1_train_11567
|
A genomic change on Chromosome 7 affects COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAG
|
GGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGAAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAG
|
Task1_train_11568
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTC
|
TAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTTGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTC
|
Task1_train_11569
|
Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
AGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCA
|
AGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGATCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCA
|
Task1_train_11570
|
A variant was discovered in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
CTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCAT
|
CTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTAGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCAT
|
Task1_train_11571
|
A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
CTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCAT
|
CTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTAGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCAT
|
Task1_train_11572
|
Given this context: Chromosome 7, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
TCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAA
|
TCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGAGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAA
|
Task1_train_11573
|
This gene mutation involves COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAAT
|
CATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGATCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAAT
|
Task1_train_11574
|
Consider a variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCA
|
CAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTTGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCA
|
Task1_train_11575
|
This mutation is located in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
AAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCAT
|
AAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGTTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCAT
|
Task1_train_11576
|
Here is a variant affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
GTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCC
|
GTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCAGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCC
|
Task1_train_11577
|
A variant affecting Chromosome 7, within the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCC
|
GTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCAGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCC
|
Task1_train_11578
|
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
GTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCC
|
GTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCAGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCC
|
Task1_train_11579
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
ATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCA
|
ATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGCAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCA
|
Task1_train_11580
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
ATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCA
|
ATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGCAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCA
|
Task1_train_11581
|
With a mutation on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
AAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGA
|
AAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGCCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGA
|
Task1_train_11582
|
A mutation found in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
AAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGA
|
AAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGCCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGA
|
Task1_train_11583
|
This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
AAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGA
|
AAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGCCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGA
|
Task1_train_11584
|
A change on Chromosome 7 affects gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta
|
CCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCC
|
CCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTCGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCC
|
Task1_train_11585
|
Given this variant in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCC
|
CCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTTGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCC
|
Task1_train_11586
|
This is a variant in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACA
|
TTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTCGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACA
|
Task1_train_11587
|
A variant on Chromosome 7 in gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACA
|
TTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTCGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACA
|
Task1_train_11588
|
A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
GGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAA
|
GGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAAGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAA
|
Task1_train_11589
|
An alteration has been detected in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
GGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAA
|
GGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAAGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAA
|
Task1_train_11590
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGAATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
Task1_train_11591
|
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGAATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
Task1_train_11592
|
A genetic alteration is present in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGTATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
Task1_train_11593
|
The gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
TGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGTATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAG
|
Task1_train_11594
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type I
|
TTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACT
|
TTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTAGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACT
|
Task1_train_11595
|
This alteration occurs within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
TTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACT
|
TTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTAGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACT
|
Task1_train_11596
|
Assess the clinical impact of this variant on gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, perinatal lethal
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAAGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
Task1_train_11597
|
Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type III
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAAGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
Task1_train_11598
|
This sequence change occurs on Chromosome 7, altering COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAAGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
Task1_train_11599
|
This mutation occurs in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
CCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACATTGCAAAATCACCGTGGTTAATTTGACATTAAATGTGCAAAGCTGTTCTTTGTTTTGTTTTTCATTTTTACTCTAGGGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAAGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGGGTAGGTGCTAACTTGTGTACAGATCTATTCACATAGCATTCATCTAAGAACCACACTTTTTTTTTTACACCATCTGATATCATTTTGTCACTTTCTTTTCAAGATGGCATCCCCAGGGGTCCTTTTACTATCATAAAATGCCTTTTTAAAAACCAAACTTATAAAACAGTGAGCAAAAACAAATCAGAATATACATTAGGTCAAAAATACAGAAGCACTTGGCTTTTATTTTATTCATTTTGTAATTAAAAGGGTATGAATATGTAGTAGCATTCTCTGGCCTTTATAAATTGCCTTGTGTCGCATACTTCGCTTGAGTCATATCAAAAGTTAGTAGGCAAACCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACACAAATTAAAAATTTAAAAAGTTAGTAGGCAGTATTTGGGCTTTCGTGGGAACCCACAATGAGTTTAATTCATGCTAAAATGACAAACTTGTTTTAAGGAAGTAATACCTGAGGCTTTGAGACATCTTAAACTACCTGGCTTGCAGCTAACCATCAGCCTTTCTGTTAAATATTTTTAGGGTGCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAGGTGAGTATTTCTCCCACTCTTGTGCTCTTCTGCACTAGAATGTATATAGTCCTCAAACTGGCCATCTCCATTTTCAGTCCAAAAGTTATACAGCTAGACAACAGTGGTGACATACGTTGCTATTTATGCTCTCTTTCCTGTCACTTTCAGGGTGTTCAAGGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAGGTAAGTCAACTCAAACATATACAATACTGCCTTTGGTCAGCCTATTGAGCTGTAAATCACCATACCGTACCTCTCTTCTCCACCACAATAAACATGATTTCAGGACTGAAGCAAAGAAAGGTGCATTTTTTTCAAACAAACTTTTGTGTAATGCTTAATAACATACAATCGTGCTCATGTTGATATTTGGTAGCCACCACCCCCAAACTCAATTATTAGCAAATCTCCTGAACGTAGCCATGGGATTGAGATTTGTATTTCTTTTCATTTTTAGGGTCTGCCTGGCCCCTCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGGGTGAGTAAAACAAGTAATAGTAAGTAGTAACTACTAAACTTGAGAATTTCCCCCTGTTTAATACCCCACTGCTATGCAATTATAATATGTAAAAGAAAATTTCGTATTTCATATGTTAATGATAGTGTTTTACATACTTTGGTGCTGATGGAGAGAATGAGCCAAATTACTTTAGTTCTGATTACTTTGTTTTACAGATTTAATGAAACATCACCTTATGAAAGTAAAATCTATCAATGAATATTTTATTTAATAGCCTTACTTTTTGTATTGTTCTTGATAACGTTAAGATACAAATTATTTCCTTCCCCATAGTGAAAAAGTAAATGCACAATTTTCAATCAAACTAGATCCCGAAAAATTCCTTTTGTGTTTTTCTTGGCATTCAGACATGACACTACTATACACAATCAGGGCATGAGTTCTGAGTCATTTTCTCTCTAATTGTGATGAATGTGCCCCTATTTAGTTACATTCTGTGGCCTGGTCTCCTTTGTCAACAGTAGGACATATTAAGGAGACAGCTGGTCAGTAATAAAAGAGATACACTTGGGTATACAATTAACTAGGCAATGTACAGAATATGATAATTTCTCTTAAGAAGACGATCTGTTATACAGCTAAAAATAGGCAATGTCTAATATTCATTATTATTTATCTTATTATTGAAGGAAATAGTCTGTCACTTTTTAAAAAGCAATAAACTAAATAATGGGAAACAAATTTTTTGATACCAAGTTCTGGGATGGATACATTTTTGTCACCAATAAAATTCTCTCTTTCTGTATCTTTCCATACTAAAAGTTGTTCTTATTAGCCTGTGTACTTATGCACTCATGTAGATACTGCCAGGTTTATTTCACTCTTTCCAAATTTTTCAAA
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.