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Task1_train_11800
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Gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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GTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAGACCAGACTGACCCTTCTCACAAGTTGAGCTTTTCAAAATTAGTTTCCATTGACATTTAGAGTGAAAATGCATTTGGGTAAAGATTACATTATGTGAAATCACACCCAATTAATGGAGCGTCATCTTCTCCCAACCAGCACCCAACCTCATTTCCCTTAAAATGTATTTTTGCACTTTTCATAGTAATAAGTACCCTGATTTGATTTTTCATGGAGGAGGGGAGGGAAGGAACTGTCTAATCTTAAAAATAGCCACCCTCTTCCTCTTAAATATGGGGTAGACAATCAAAAATGTTACTTATGAGAGTCAGTATCTTTCATTAGTTATTATTAGAATCTGTGTTCTGCTCAATGAGAAGTTTCATGATCTGAATGTTATTTTCTTAAAAGGTTACTACTGGATTGACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGCGAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCCAAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAGGTGAGGAATCCCACAAACACCTCTCCTTCTGCTAAATAATATTTTGGTAGGACTGTTTGTTAATTATCTGCATTTTAATCTCTGACAAAAATGGGCTTATTAAAAAAAGACCTGTTCCTTTCCTGGGTTCCAATTTTGTCCTAAATTGCACATTAGAAGATGGATTGATTGGACACATCCATGTAATTCAAAGTTATTATTCAAATTTGACTTAATTGGTAATCATTGAAAAAACTGACTAATGTCATTTAGTGTGAAGGAGCACTGGCCAGCTATATGCCACACTCATACATATGCATTTTCAGAATGTGAGCAGCTTTTCTGAATTTTTAATCAAACCTTTTCACCAACTTTACTGAATGCCTACTGGAATTCCATAAATTACAAAATGACAGAAAAAGAAAAATGTCAGAATTTCTACCTCCTCATTCTCTTATTCTAAAGAAGAAGCATATGCAAAAAGGATTAATTGAAACAGATAACTTTTTTAGATGACCTTGCCTCAGTCTAGTAGGTCTTATGTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATGAACTCAATCTAAATTAAAAAAGAAAGAAATTTGAAAAAACTTTCTCTTTGCCATTTCTTCTTCTTCTTTTTTAACTGAAAGCTGAATCCTTCCATTTCTTCTGCACATCTACTTGCTTAAATTGTGGGCAAAAGAGAAAAAGAAGGATTGATCAGAGCATTGTGCAATACAGTTTCATTAACTCCTTCCCCCGCTCCCCCAAAAATTTGAATTTTTTTTTCAACACTCTTACACCTGTTATGGAAAATGTCAACCTTTGTAAGAAAACCAAAATAAAAATTGAAAAATAAAAACCATAAACATTTGCACCACTTGTGGCTTTTGAATATCTTCCACAGAGGGAAGTTTAAAACCCAAACTTCCAAAGGTTTAAACTACCTCAAAACACTTTCCCATGAGTGTGATCCACATTGTTAGGTGCTGACCTAGACAGAGATGAACTGAGGTCCTTGTTTTGTTTTGTTCATAATACAAAGGTGCTAATTAATAGTATTTCAGATACTTGAAGAATGTTGATGGTGCTAGAAGAATTTGAGAAGAAATACTCCTGTATTGAGTTGTATCGTGTGGTGTATTTTTTAAAAAATTTGATTTAGCATTCATATTTTCCATCTTATTCCCAATTAAAAGTATGCAGATTATTTGCCCAAATCTTCTTCAGATTCAGCATTTGTTCTTTGCCAGTCTCATTTTCATCTTCTTCCATGGTTCCACAGAAGCTTTGTTTCTTGGGCAAGCAGAAAAATTAAATTGTACCTATTTTGTATATGTGAGATGTTTAAATAAATTGTGAAAAAAATGAAATAAAGCATGTTTGGTTTTCCAAAAGAACATATTGAGTAAAATTCCTTGCTTCAATGCTCTTTGCAATATAAATATGCATCTCTACCAGCCATTAGACCAAGTGCCTCTGATTAGATAGAAATTATGCAAAAAGGGCAG
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Task1_train_11801
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CASD1, SGCE (CAS1 domain containing 1| sarcoglycan epsilon) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Myoclonic dystonia 11
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AACAACTAAAGAAAACATGCAAAATCATTTGCAGCGACAAACTTTTTTTTCGAATTATAACTCAAGTAAGATTTTATTTTATGAGTGTTTGTATACAGACACACTGGAGTAATAGAGCTGGCATTGCGTACAATTTATAGAAATGCTATTTTAAAAGACTCCATATGAATATTTTGTAAAGGTTAAGGCTTAACATTAAATTAAAACTCATGGAAAGCGTTTCAAGTTGGGAAGGGATCTGAGACAAGAGTCCAAATAAATGCCACGGGACTGATTCTCTCAAATATCTGACGGCATGTGCCACCCTCTAGCAGGTGTTGGGTGTTGGGGGTCAGTCAGTTAGTGATTGAATTCTCAAACAAGTACTTGTAGGACAAAAATTCTGTTCTTAATATAGAGTCACATGCTCAGGCCCAGCCCTAGGCTCAAAGAATCAGTCTCTAGGGGGAACAAAGGCCAGGAACCTATCTATATTTTTAGTAATGTTCTATTGGCAATTTTCAGGCTAGACATAGTTGGAAAGCAGTGCTTTAGGTCACAGTTTGGTTTATGGAGTTGCTTGGTTCAATTTAGTTTAGTTCAGGTTCTAAAAGTACCTCGACGGGTGGGACCTGCACTACTAACGAGAAAAAGTGAGACCAGAATAAAGCACAACAATGAAAAACTCTACCAATGCCTTGTTTTTGTGCTGTTTCCTCCAACATTATTTGGTCATTGTTTTAACAATTGTGGAACACATTACCTTAAGAAAACTGTTTTAAAAACCCCATATTTGGAGAATGCCTTCAGGGAAGATACCCCCATTCATCTCATTCCACGGTTCTGCTTTAATTACTTTATAGGAAAGAGAACCATGTTGTAACTGTAACTATGAAGTAAAAATTTAAGCTCTAGAATTATGTTTTCATATAGAAAGCCAACTAGGTACATAGACAAGAGATAAAGCAACCATTTTCCTCAAAGGACTTCTATGTATGCTTGACTGATTTCAAAATCCATTGCTATAAAACAGAAGATAAAATTTAATTCTGAAATTTTTAAGTTGGACTTTACAGCTCACTGTTTTTCCCCATCTGCCTTTTACCTACCCACAGACTGCATCCATGTGTACATAGTTCTCCTTTAAAGCTATCCTTAAATTTAATTCTTACTAATCCAGGTATTCTAGCTAATTCTAGATATCACCTGTATAAAAGTGTTTCCAGGATTATGGGCGAAGAAGTTGAAAGGGGAATATGCTATGCAAAATGTGATTTATTCCACAGACTATACTTTTATAGGATTGAGGTAGGAAAAGCAAATCTGCCTCAACCTACAGATTAAAAATTAAAGATCAAAGTTTGTCTTGATAATAACTTTACCCAGGCAGGATTCTTTCTTGACCTCCACAAGGTCAGAAGTCATGCTTTCTATCTGCACAGCTTCAGAACTGACAAATACCTTTCAAATGCATTATCTCACTTAATCATTATAACAACTCTGAGGGAGAACATATCCCCACAGGAACAGATGAGGAAGTTGAGGCACTGAGGAGTTCAGGGTTTGCCCAGTGTCACCCAGCTTGTGAGTGACAAGGTCAGGCTTTAGGCCTTTGTGTCACAGGAATGGGTTTCAAATCCACCCCAGCCATCAGTCACTGACACATGGTGGAAAGAATGTTAAAGATGAAGAAATAGTTTCCTAGAATAAAGTTACAGCAGTCTGTGCATCCTTCTGCAGCTAATAACTGGGGCGTCAATTTCCTTTGAAATTCATGGCCCTAAATAATCAGCTTCTTAATGGAAGGTACAAAAGACTTAGTGCTATAATTTATGATGCTGATCCTCATCTACAATTAGATTTCACAGACCAGGAACTTGAGATATAAAAAACCACTAACACAACATCTTTGCCAATATAGAAAATTACTAGTATGTTCATATCTTTACAATATCTATTTCTTATTAAAACGAAAAATGCAATAGGCCATCTTCCATCTATAATAAGTTTGATAAGATCACCGTATTTAAAAATCTATATTTAAGGCAATGAGATAAAGATCTGCTTACCCCTCCTTCAGGTCATTAATGGGAAGTGGCACCCTGCCACCCCTGTCTAGGGCCGATGTGATGTTTATGGCGTTCAGGCGCTCTGGCTGCCACACATTTTTCACTGCGCCAAGAAAGTCTCCAAGAACCTCACTGGCCAACATTTCTTCTACATTCATATTCTTAATGAAGAATTCTGCTTGATATGGCAACGGGAAGTCTAATTTTGGTGAAAAAGGGCATGCATATCTTTAATGAAGTAGTCTTTTAAAAAGGAAACAAAAGAACAATTTGCGATTTGTTGAGTTCTGTCATAATCCTGGCAGCAGGAAGCAATATTAATACTGACTTTAAAGGCTTTCTGTTTAACAGAGGATGTATCTAAAAACATAACTGACATTAGAAACAGAACTTTATCTACAATATAATAAAATCCAAGGCTCATCAGAGGCTCATCAGGGCAATTTATAGTTATAGAATTTGGCAAAACAACTAAGAAAAGCTAAATCTACATTTTAAATTTATAATATTACTGATCTTTTGGGGAGCATGCTAAAATATTACTTTTTCTGAAATAAAAATCAATTATATGTCCAAAAGGAATTCTAAAAACCAGAACAATTCCACAGTTTTTAATCACACTATAATTAAATATTCTAGAAAAATTATAAAGTTCTCATGGAATTCCACTTCACATTGTTGGAGATTTAGTGTTTTTTCCTCCTCAATGTGTCATCAAAATTTCCCTCTAAATATTTCATGATTAACATCTTAAAACAACCCCATGTCAAATTCAGCCTTTCAATATGAGAAACTGTAAGTAAATATAATTTGTTACTCAAATGCTACTCTTCAATTACAAATCATCACTCTCTATATTCTAATTGTTCTCTTACGATAAATAATAGCTTTCTGTTTATTTAATAATATTTCTGTAAGAATAAAGGTTAATTTTTTAAATGTATGTACTGTGAGGCAGGCCAAGCTAGGGGACTTAGGTGAATTAGAACATTTAATTCTCACAACAAGAGGGTGTGTAGCTGCTTGTGTTTTTCATTGTACTTTCATACGTGAAAGCTTATCTTTAGAGAGGTCCAGAAGCTTATCTCATAATGTGAACTTACCTTGTACGACTTTTATCTATGCTAAAAGAGACTGCATATATAAGGTGCTCAGCAGAGCTCCCAAAACATAGTAGGAGCCTATAAAATATTAAATGTTAGCTCTAATTATAATAATATGAAAAGGTTGATTATCTGAATTTTTACTTTAAAAAGACAAGAAAATGTTTCTAGGTGCTACACAGATTTAAAGTCCCCAGTAGTAATTACACTATGTATATCCTCTCATTTATTTCAATAAAATTCATGTATCTGTAAGATATTCCACTTTTATTTAATGAACAAAAAATAAAAATTACATTAAGTACCTAAAATCTTGGTTAACTTATTTCTTATGAAGCATCCTATTAAAGGACATTTGATGCCTGAGATGAAGTCAAAGAAGAAACTAACGCTTCAGAATTTTCAACAGAGTTTTCTAGAGTGTGGTCATCACTTTTTAAAGATTTAGTTTTTCAAAGCCCTAATCATAGAAAGTTCTTTGCTTATCTCCTATATTGTCACTTGTTCTGCTTACAATTTTGTTAGATTTCCTTAATGTATAGCCCATCTGCAATTTAAAATATATTTATTCTCATATATGCAAATAAATTTCGTTTTATAGACATATTTCCTGTTTTATACAGATAAATAGCTTAATCATGCTACATTTATCTGCATACCTAGAAATAGTCATGCAGAAATGTGTTATGAGAAAGTTTCTTGGCAATAAATAATAAAATATTTATAAATAATACAAATACAGCTTTTGAATATGCCAGAAGTCTAAAATCTATTCATTTCATTCAATGTTTTTACATCCAGTTTTCTTAAAAAGTATCTAAAACTTTTTTCTTATGATCAGTGCTACTTTTTGGAGAATTATTATCTGGCTTTTCCTGTTCCACGTGACCCAGCTTCATGGCTCCTTTTCTGAGACCTGCTGCAAAGCCTGTGGTTGCCACCACA
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Task1_train_11802
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A genomic change on Chromosome 7 affects CASD1, SGCE (CAS1 domain containing 1| sarcoglycan epsilon). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Myoclonic dystonia 11
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Task1_train_11803
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CASD1, SGCE (CAS1 domain containing 1| sarcoglycan epsilon). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Myoclonic dystonia 11
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CASD1, SGCE (CAS1 domain containing 1| sarcoglycan epsilon). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Myoclonic dystonia 11
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Task1_train_11805
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An alteration has been detected in SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
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GAACATTGGTAGTCTGACCCCACAGGCACATGTCATTAACTACTTTGCCATGATGGGTAACAATGCTTAAGACACAACCTTAAGTGAAAACTATCTATACAAAGTGTGATTACAGCTCTGTGAAAAACCTGAATAGGAAAAATGAGTAAAAATGTTAAATAGCAATTATCTTAGAGTAGTGAAATAATGAATAATATTTTTGTTATTTGCCTGTTCTAGTACTTTTCAAATATTTTATAATGAGTAATATTAGTTTCAAAATCATTTAAAAAAGGAGAAAAATAAACCTTAAATGAAAAAAAATCTCACCAGTCATTTCTATAGCTCTGGTAGAATGGATTACCTCCACAGAGACAGAATCGTTTCTGGGTACCTGTCTTCTCCAAGAAAAGAGTTAAAGATGGTATTTTTATGGTGTGAGGAAAGTGAGGCTTAGGAAAGAGTCCTAGACCTTGATCTGAGCTCTACTACTTAACTTCTAATTTCACAACTTATTTTTTGGAGTGATTTACAGACAGATTCTTTTGGATTCAATGTAATACTTGGCTAATGTTTATTGAGCATTTACTGTATGCTAAGAACTATGCCAAGTCTTTCACATGGATCCTCTCATTTGAGCCTCACACACACTCTGTAGCAGGTGCAGTTGTGATCTCCATTTATAGCTGAGGAAACCAAAGCTTACAAGAAGTGAAGTAACTTGCCCAAGGTCACACATTAATAAGTGGTACTCAGTTATTCTCATTAGGTCCTACCTTATTTCAAGTAAATAATTTGAAATAAATTATAACCCTTTGGTTCAAAACATTTTCTCATTTACAGATATATGAGAAATTACATATAGGCCACCATGAGTCAAGCTGGAATTAAAATTGGGAATTTTATACTCAACTCCTGAAATCATGATCTCTTGCTCTAGATACAGTGGTATCACTGCTGCTAATACAACTGAGGTTTCTAAGCAGCCAGGAAACAGTAGCCCTGCCTTATATACCAATATCACTGCCTTTGAAGGAAAAGGATTAACTAAGAATTAAGGAGGAGCTACACAGGTTCCTGCATCCAGGGGTTCCCCAGGCTGCAGCCAGGGTAGGTGGGGTGTGCACAAAACAGCAAACAACTTCTCAAAGCTGGGAGTTGTTCTTATGCTATCTTTGAGAAAAGCATGGAGACTCTAGTTACATATCTGATGAGAATAGCACAGGTATCAAAAATGTTTGGATCCAGGCATCCTGTGACCGCCTTAGGGTTTGTTAACTTATTAAATGTCACCACTTGGAGAGCTAATCCAGACTGTTCCTGCTCTTAGGGACCCTTGAAAAGAAGCAGCATCAAAAAATGAACTGATCCCTGGCATGGTTAATTATTTTCTATCGATGTTTTCAATGGAGCACTGAAAAAAAGAAGATAGTTATTTCCATCTGTGATTTAATTACCACCATCCCCCCGTAACACAGGGAGGAAACAGGTGTCTCTAATTGGCCCAGGTCTTTTCTGGTTCTACTACATTTCTTTTCTCTAACTATTGTTTAAGTTCTGGACAGGCTTTTATGCACTATTTTTTTTAGACATCTTTAAGACAAACCTATTCAAATCTTTAAAAACTTCCAGCTAAACAGTTATTCTTATGCTGTGAAGTGAGACTATGAAATGATATGGAACTTGAATTGGAGTTCCACAATACCACAAAATAAGCCAATATTTAATGAGCCTTTTCTAGAGTTAAGAAATTAAGCTTGTCTAATAATCTCATCTGCCAGAATGAAGATTAATTTTTTCCCTTTTTTTTCAGTAGCTCTTCAATCTCTAGCAAACTCACACATACCCTGTCAAGAACTATCAGCAAAAAAATTTCAATGTAGTAGCATGCAGCTAGGGAAGGGGGGCAGCAAGGGTCAGGGAAGTAAGAGAACTCCATGGGGGACACTCACCAGCTATGGCACCAGCTAAGAGCAGGCTTCCTGGGCTAACCTGCCCATCTTCATTTGCAAAGGAAGCCTTCACATGAGCATAGCACGGAAAGTAGATGGCCGAGAAAGGAATGTCCCGCAGAAAGCATGCTTTGGCACCCTGCACATTTGCAAAGGAAGAAAAACCACATGAAACACATATCCCATTGAGGAGATCAAGCTTCTCTGGAACTCACCTCAGAACAAAATATTCCTGGAGAAGACCAAATTTGTACTCACACATTGAAAGGGGAACAGAAAAAAATAACCCAAATTCTGCAAGTAATAAATCTAAACTTTGTTTTTAAAACAAAAACTAGTTTTGTTGTGTGCTGTGATGGGAGGAGGGCAGTTCTCATTTATTCTAATGCTAAGACTTCAATTAAAACCTTTTTGGAACTCTGCCTGTGACATCCTTTTAAATCCCTACTGGTGGCAAGCCACTGGCATTTCAAGGAAGATCTGTTCTCTGGTCTCACCAAAGACGGGTAACGGCAGTCAAGATGCCTCTTTGTTTACACACTAGGAAGTAGACAAATTATACAGGTGGGGGGAAAAGGGGTTTGCTTTTTGTACGTTTGGACTGTTTCCCAGAAAGAAATTACACATACATAAAAAATTATATCTTTTCAGGGGGTTCATGGATCCTTCTAATTTTATTATATACTTACTTACCTGCCACCCAGGGTTTATGAAACATTGATAAATGCCTGCTCTAAAGCCTGAAATATTCACAATAATTCGGATACATTTTAAAGCTGTGTGTAGAACAATCAGTTCCTACAGCAAAGTCTTCAACAAATAGTTTCTGTTGCCAACATAATGCCATGCAGAGGCCCCGCGAATTGATGAGTGCCCAGAAATATGATATATTATGATGAAAACCACAACACATATATTGTGTTTTGGGTAGGGTGAATAGGAAGGAAATCATCACTTTTCAACATGTAATGATTTAATACCATTTCTTTAACAGATTTCTAATAACTAAAAATTTCCACCAAATACAGAGATTCCCAAAAGAAAATAATGAATCCAGCCAGAGTCAACAGATCTAGCCACACCCAGTGACACTTATTGAGGCCTAGTAATGCTGGATCTTGGGTATTTCTGTCTGATGCTCCAAACTGTCAAAGTTATTTAACACTATGTATCTGTTACTATAGCCTTTGTTTTCCTGACACGCACATTTCACTCCTGACTCAAACTGAGCTTGTGGGTAATAAAACCCTTAGTCTTTTTCATATGAATTACTATTAACTCAAGTCTACTATAACTTAATTAGTTGCCTCACACAAGTAACACAGGCAGGACATCAGATTTAATCCTATTAAGTTGCATCCTAGTTTGGCTCATCCTGCCAACCAGAACAAATGCTTGGAATCTGGATTCTGTCATGTTGGCTCTTCCTCAGTCAACTTACCCATGGATGTGTAAGCATGCCTCTGTTCACTCTGTGTATACAGGTATTCAGAGAAGCACTCATCTACCTCATGTACTGCCAACCGGCTCAGGCTTCTGTATCTTGTCCACCCCCAAAGTGTTAGATGTCTAATTAAGAATCACAATATCCACCACACCCAAGCTAGTCATTTTAGGCACGTACAAACTAACGTCCTGGACAGGTAATCTATCGTCCTGGATGGGTAATCTATCAATTGTGCATTTACCGAGGGCTATGCCCTTGGCTTGTTCAGAGGGCACCCTGGAGGTAGTTCCAGAGACAAGTCCAAAACTCAATACTCTAAGAGTTTTTTCCACTTCTCCCAGCTCTTTCAAAGGGAAAACATACAGTATAATGTTAATAACTGTGTGTAACATCCAATCCTTTTCTTACAACTAGTTTTTTAAAAAGTTATAATTCGGGCTGTTATTGTATAAGGCTAACAATATCAGCGTTTAGTTTCTGTTTTTCCTTCCTTTTCCCTTTTTGCCCCAAGCCTTCTTGTAAGTGCTGCTAGCTATTCATCCACATGTAGATTCAGTCCAGAAGATACTCAAATTAGACATCAAATAATCAACTCAAATGAAGATCACTTTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCAGGGCAACAGAGT
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Task1_train_11806
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Given this variant in gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Citrin deficiency
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Task1_train_11807
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A sequence alteration has been identified in SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Citrin deficiency
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AATGAACACAGGTGACTCCTAGAACTAATCTTATATTCACACTCTACTCATCATCCTGACAGACAGCTCTGTCTCTTGCCCTTAAGGTTGGGGCACCCAAAGATAAATGGCCATTTCTAAACCAGGAAAAGGGTGAAGAGCTGCCACTTGGGTGTTTACAGTGAGCCTCTGTCTGTACCTAATATATTGACTTACTACTCCTCTGAGAAGTTAAAAGCAGTCACTCTCATCTTACAGATAAAAGAACTGAAACGGCAAGAGTGGAAGCCTCTTTGCATAGCCCACATTAGCTCAGCACTCAGTACTCAGGCACACTTCTAGTTGCCAACAGTACAGGTTGCAAAAGGGAAATATAGACGTAACCAAAAATCAGACCTGCCAGGTATGGTCAAAGATCGAGAAAAAAGGACTCAAAATAAAAAATCAACTTAAGCAAATTAAAGACACTGAGCAGTGTTGGGAAGCATTCTTACAATTCTAAAGGCATCCTTGACATTTAATCTAATACCAAGAAAAGCCCAAAAAGTAGTTTATGAAGCAATGCTCAGATGTCTGCCCAGACTTGAGACTCGAGATTTCCCTTCCAAAAACCACCCATATGGACAGGTAAGGCGGCCAATTTTGCCTGACTCACTGCAGAATAGGAACTGTGACATTAACCTTGTACTACTTGGAAGCCATTTCATTTGCAAAGTTGTTGCCATCAGGGAAGAAAAGCATTTCAAATGGAAGGCAGTGACCCTGAAAGGGTCATCATCAATCACCTGAGGTCAAAGACCTTCCAAATTGTAAGAAGAGGCAGGGGATAAGGAAAAGAGGGCAGAGCAAAGATCAAAAGGCCTTTGATGGGGGCTACCTACCTACACAATAGGACCTGCAAAATGGAACTTCTCTGGAGTTTGAGACTTTCTGGCTTCTAAGGTGAGAGGTTTCAAGAAAGGTTTATCCTTTTTGTTTTTTTTAACTGGGGTAATTAATTTGAAGACTAGAGTCAGCAGATGGCAGAAGAGGCCCAGAGGCACAGGTTTCCATGTCTGCCAGTTTCACCGTCCACCTCAGCAGAGTACTAAATACTGTTTTCTTCATCTAGAGAGAGCATTAGTAGGGGAGAGGAGGGAAAACTCTGCCAGCTTTGCCGCTGCCAAATTATAAAGCAGCTGAGTTTGAACTGCCTTGTGATACTGTATTTTAACTGATGCAGAAACACTGTTTCCTTCTCGTAGAAGGCAATCCCCGAAAGAACAGTTGAGAAGTCTCCTTCGGCCAATGCCAGTGGAAAAGCAGTCAGGGTCTGTGGGATCCTTTCCATCAGTGATGACATACTCTCTGCTACTACTTCCATTGCTTAATGAACCTTAGATGGTTAAAGGAAAAGGTGGAGAAAGAAGGATTACCTGTTTCAGGCTGTCTCAGTGGGGGGAAACCTTGGCTAGAGGGGTGTGTGAATCAACTCCATTGGGTTGAGAGTCAGATGAAGAAAAGGGGCAACTTTAATTCAGGATGAAGCAGCAAAAGAGAGCTCTACTGAACCCTTCGTTATCTTTTTTGTGGTGTATTCCAGGAAAATCATGAATCCTGAGTAGGCTTTGTCCTGGTGGCAGAATACCTTTCCCTGTTAGCTGGAGAATAGAGTACTTCAAGGATGCAAACAATGTGAGCCTTTCAAAAATTCACGGAAGATGCTTATAAAAATAATTTATTATTTTAAGAAATAAAACATACAACAGAGCACTATAAATAATTTTCAGATTATGGGCTGTTTTGATTAGCCAAGCCCTAGATGCCTCCAGCCTACTCCCATTAGCATGGATAATTGAAAATCTGCTGTATTTCCATTTTAACGCAGTCTTGCTAATTCATGTCAGGCACTAAGATGAGAAACCAAACCTTTGAGTGTTATTTCACCTAACAGGTATTGAGCATGTGGCACTAACCTCTATACAGTCCAAAGAAGCCTTCATAGCGTAGCACTTTCTTAAAACAGTCAAAGCTGTTTTTATACATGAGTTCTCCCACAAAAGAGCCAGTTGATCGTTGGTTCTGCATTCGAGTTTTTACAAGATCGATAGGATACACAGCAGTGGCTCCAACAGCTAAAATTAAACAATATCATTATCTCAGAAGAAAGTAAGATAGGTCAGAAGAAAGAAGAAGGTAGTTAAAGTCAAGGACAAGACTGAGAAAAGAAATGTGTTTTGAATTTTAAATACAGATTTTAAAACAGTACTACCTTTCTTATATCTTTAATAAACAATTGAGGGTTTTCATTCAAGTATCCCCTAATAAAAGGATGTCATAGATATTTTAAATTAAGGCACATTGCTACAGCCCAACCTCATTAGTAACCTGTCTTTGGAAGGCCTGATCTGTAGATAGAGGAAAATGCCACTTGTAAGTCCCTGATCACATGCAGGTATGGGAAAAGAGTTCCCTTTACTCTTGCCCTACCTCACAGGTAGAAACTGATAACTGGCATTGGGAAAGACTAGAGAAGACTTTGTCCTTTAACATTTCAAGATGGAAAATCAGAGAAAAGAGAATAGGAATAACAAAAGTGAAAATTTTTCTCTCATCCATGACTAACCTCCAGCAACAGAACCCAGACCAAACCTGTAGGCCGACTCTGCAACTTGTAGAAGAACTGGTCGAGCTGAATCACCTGAGGCCTTCTGCTTTGCATGCACAGGAATCAGAGAGCAGGAAAACAGGTGACAGAAAAGAAGATAAAACAAAAATGACCATACATTAACTTTAAACATTACTCATTGGGTTCTAAATCCATGATACAACTAAAATGTCAAGGAAAAAAGTAGGAATGGATTTCATAAGTTCTTATTAATAAAAAGATTTTAGTGCTATTAATGTTTAAAACCAAATTTCAATATAATCAAAACCATCCTTTGACAAAAATGATGTTATAAGCCTATTTTCAAATTCTCATTAAAAAAAATGCACAGTTAAAAACATCACTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATTACCTGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATAATATAACACAAAAATTAGACCAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAATAAAAATAGGTCGGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGTGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTATCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTAAATAAAGCAAATAAAAACATCAATGAGACATCATTTTTCATCAATCAAATTGGCAGGTTTTTGGTTTGTATGTATTTTTGTTTTTGTTTTAAGTGGCAATACCCAGCCTGGCAAAAGTTGATAACAAGCCTTCTGAAATTTGCCATTAAAGCAAGCATAAATAGAGAGATGTTTAGTAATATACACCCAAACCCTTAAAATGTACATAACCTCTGAAGTTAGAATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAA
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Task1_train_11808
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A variant found in Chromosome 7 affects SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Citrullinemia, type II, adult-onset
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Task1_train_11809
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A genomic change on Chromosome 7 affects SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Citrullinemia, type II, adult-onset
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CTCCTAGAACTAATCTTATATTCACACTCTACTCATCATCCTGACAGACAGCTCTGTCTCTTGCCCTTAAGGTTGGGGCACCCAAAGATAAATGGCCATTTCTAAACCAGGAAAAGGGTGAAGAGCTGCCACTTGGGTGTTTACAGTGAGCCTCTGTCTGTACCTAATATATTGACTTACTACTCCTCTGAGAAGTTAAAAGCAGTCACTCTCATCTTACAGATAAAAGAACTGAAACGGCAAGAGTGGAAGCCTCTTTGCATAGCCCACATTAGCTCAGCACTCAGTACTCAGGCACACTTCTAGTTGCCAACAGTACAGGTTGCAAAAGGGAAATATAGACGTAACCAAAAATCAGACCTGCCAGGTATGGTCAAAGATCGAGAAAAAAGGACTCAAAATAAAAAATCAACTTAAGCAAATTAAAGACACTGAGCAGTGTTGGGAAGCATTCTTACAATTCTAAAGGCATCCTTGACATTTAATCTAATACCAAGAAAAGCCCAAAAAGTAGTTTATGAAGCAATGCTCAGATGTCTGCCCAGACTTGAGACTCGAGATTTCCCTTCCAAAAACCACCCATATGGACAGGTAAGGCGGCCAATTTTGCCTGACTCACTGCAGAATAGGAACTGTGACATTAACCTTGTACTACTTGGAAGCCATTTCATTTGCAAAGTTGTTGCCATCAGGGAAGAAAAGCATTTCAAATGGAAGGCAGTGACCCTGAAAGGGTCATCATCAATCACCTGAGGTCAAAGACCTTCCAAATTGTAAGAAGAGGCAGGGGATAAGGAAAAGAGGGCAGAGCAAAGATCAAAAGGCCTTTGATGGGGGCTACCTACCTACACAATAGGACCTGCAAAATGGAACTTCTCTGGAGTTTGAGACTTTCTGGCTTCTAAGGTGAGAGGTTTCAAGAAAGGTTTATCCTTTTTGTTTTTTTTAACTGGGGTAATTAATTTGAAGACTAGAGTCAGCAGATGGCAGAAGAGGCCCAGAGGCACAGGTTTCCATGTCTGCCAGTTTCACCGTCCACCTCAGCAGAGTACTAAATACTGTTTTCTTCATCTAGAGAGAGCATTAGTAGGGGAGAGGAGGGAAAACTCTGCCAGCTTTGCCGCTGCCAAATTATAAAGCAGCTGAGTTTGAACTGCCTTGTGATACTGTATTTTAACTGATGCAGAAACACTGTTTCCTTCTCGTAGAAGGCAATCCCCGAAAGAACAGTTGAGAAGTCTCCTTCGGCCAATGCCAGTGGAAAAGCAGTCAGGGTCTGTGGGATCCTTTCCATCAGTGATGACATACTCTCTGCTACTACTTCCATTGCTTAATGAACCTTAGATGGTTAAAGGAAAAGGTGGAGAAAGAAGGATTACCTGTTTCAGGCTGTCTCAGTGGGGGGAAACCTTGGCTAGAGGGGTGTGTGAATCAACTCCATTGGGTTGAGAGTCAGATGAAGAAAAGGGGCAACTTTAATTCAGGATGAAGCAGCAAAAGAGAGCTCTACTGAACCCTTCGTTATCTTTTTTGTGGTGTATTCCAGGAAAATCATGAATCCTGAGTAGGCTTTGTCCTGGTGGCAGAATACCTTTCCCTGTTAGCTGGAGAATAGAGTACTTCAAGGATGCAAACAATGTGAGCCTTTCAAAAATTCACGGAAGATGCTTATAAAAATAATTTATTATTTTAAGAAATAAAACATACAACAGAGCACTATAAATAATTTTCAGATTATGGGCTGTTTTGATTAGCCAAGCCCTAGATGCCTCCAGCCTACTCCCATTAGCATGGATAATTGAAAATCTGCTGTATTTCCATTTTAACGCAGTCTTGCTAATTCATGTCAGGCACTAAGATGAGAAACCAAACCTTTGAGTGTTATTTCACCTAACAGGTATTGAGCATGTGGCACTAACCTCTATACAGTCCAAAGAAGCCTTCATAGCGTAGCACTTTCTTAAAACAGTCAAAGCTGTTTTTATACATGAGTTCTCCCACAAAAGAGCCAGTTGATCGTTGGTTCTGCATTCGAGTTTTTACAAGATCGATAGGATACACAGCAGTGGCTCCAACAGCTAAAATTAAACAATATCATTATCTCAGAAGAAAGTAAGATAGGTCAGAAGAAAGAAGAAGGTAGTTAAAGTCAAGGACAAGACTGAGAAAAGAAATGTGTTTTGAATTTTAAATACAGATTTTAAAACAGTACTACCTTTCTTATATCTTTAATAAACAATTGAGGGTTTTCATTCAAGTATCCCCTAATAAAAGGATGTCATAGATATTTTAAATTAAGGCACATTGCTACAGCCCAACCTCATTAGTAACCTGTCTTTGGAAGGCCTGATCTGTAGATAGAGGAAAATGCCACTTGTAAGTCCCTGATCACATGCAGGTATGGGAAAAGAGTTCCCTTTACTCTTGCCCTACCTCACAGGTAGAAACTGATAACTGGCATTGGGAAAGACTAGAGAAGACTTTGTCCTTTAACATTTCAAGATGGAAAATCAGAGAAAAGAGAATAGGAATAACAAAAGTGAAAATTTTTCTCTCATCCATGACTAACCTCCAGCAACAGAACCCAGACCAAACCTGTAGGCCGACTCTGCAACTTGTAGAAGAACTGGTCGAGCTGAATCACCTGAGGCCTTCTGCTTTGCATGCACAGGAATCAGAGAGCAGGAAAACAGGTGACAGAAAAGAAGATAAAACAAAAATGACCATACATTAACTTTAAACATTACTCATTGGGTTCTAAATCCATGATACAACTAAAATGTCAAGGAAAAAAGTAGGAATGGATTTCATAAGTTCTTATTAATAAAAAGATTTTAGTGCTATTAATGTTTAAAACCAAATTTCAATATAATCAAAACCATCCTTTGACAAAAATGATGTTATAAGCCTATTTTCAAATTCTCATTAAAAAAAATGCACAGTTAAAAACATCACTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATTACCTGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATAATATAACACAAAAATTAGACCAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAATAAAAATAGGTCGGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGTGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTATCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTAAATAAAGCAAATAAAAACATCAATGAGACATCATTTTTCATCAATCAAATTGGCAGGTTTTTGGTTTGTATGTATTTTTGTTTTTGTTTTAAGTGGCAATACCCAGCCTGGCAAAAGTTGATAACAAGCCTTCTGAAATTTGCCATTAAAGCAAGCATAAATAGAGAGATGTTTAGTAATATACACCCAAACCCTTAAAATGTACATAACCTCTGAAGTTAGAATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAGTTAGGATAGAA
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Task1_train_11810
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Here is a variant affecting SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Citrin deficiency
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Task1_train_11811
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The following genetic variant occurs in SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
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CTCCTAGAACTAATCTTATATTCACACTCTACTCATCATCCTGACAGACAGCTCTGTCTCTTGCCCTTAAGGTTGGGGCACCCAAAGATAAATGGCCATTTCTAAACCAGGAAAAGGGTGAAGAGCTGCCACTTGGGTGTTTACAGTGAGCCTCTGTCTGTACCTAATATATTGACTTACTACTCCTCTGAGAAGTTAAAAGCAGTCACTCTCATCTTACAGATAAAAGAACTGAAACGGCAAGAGTGGAAGCCTCTTTGCATAGCCCACATTAGCTCAGCACTCAGTACTCAGGCACACTTCTAGTTGCCAACAGTACAGGTTGCAAAAGGGAAATATAGACGTAACCAAAAATCAGACCTGCCAGGTATGGTCAAAGATCGAGAAAAAAGGACTCAAAATAAAAAATCAACTTAAGCAAATTAAAGACACTGAGCAGTGTTGGGAAGCATTCTTACAATTCTAAAGGCATCCTTGACATTTAATCTAATACCAAGAAAAGCCCAAAAAGTAGTTTATGAAGCAATGCTCAGATGTCTGCCCAGACTTGAGACTCGAGATTTCCCTTCCAAAAACCACCCATATGGACAGGTAAGGCGGCCAATTTTGCCTGACTCACTGCAGAATAGGAACTGTGACATTAACCTTGTACTACTTGGAAGCCATTTCATTTGCAAAGTTGTTGCCATCAGGGAAGAAAAGCATTTCAAATGGAAGGCAGTGACCCTGAAAGGGTCATCATCAATCACCTGAGGTCAAAGACCTTCCAAATTGTAAGAAGAGGCAGGGGATAAGGAAAAGAGGGCAGAGCAAAGATCAAAAGGCCTTTGATGGGGGCTACCTACCTACACAATAGGACCTGCAAAATGGAACTTCTCTGGAGTTTGAGACTTTCTGGCTTCTAAGGTGAGAGGTTTCAAGAAAGGTTTATCCTTTTTGTTTTTTTTAACTGGGGTAATTAATTTGAAGACTAGAGTCAGCAGATGGCAGAAGAGGCCCAGAGGCACAGGTTTCCATGTCTGCCAGTTTCACCGTCCACCTCAGCAGAGTACTAAATACTGTTTTCTTCATCTAGAGAGAGCATTAGTAGGGGAGAGGAGGGAAAACTCTGCCAGCTTTGCCGCTGCCAAATTATAAAGCAGCTGAGTTTGAACTGCCTTGTGATACTGTATTTTAACTGATGCAGAAACACTGTTTCCTTCTCGTAGAAGGCAATCCCCGAAAGAACAGTTGAGAAGTCTCCTTCGGCCAATGCCAGTGGAAAAGCAGTCAGGGTCTGTGGGATCCTTTCCATCAGTGATGACATACTCTCTGCTACTACTTCCATTGCTTAATGAACCTTAGATGGTTAAAGGAAAAGGTGGAGAAAGAAGGATTACCTGTTTCAGGCTGTCTCAGTGGGGGGAAACCTTGGCTAGAGGGGTGTGTGAATCAACTCCATTGGGTTGAGAGTCAGATGAAGAAAAGGGGCAACTTTAATTCAGGATGAAGCAGCAAAAGAGAGCTCTACTGAACCCTTCGTTATCTTTTTTGTGGTGTATTCCAGGAAAATCATGAATCCTGAGTAGGCTTTGTCCTGGTGGCAGAATACCTTTCCCTGTTAGCTGGAGAATAGAGTACTTCAAGGATGCAAACAATGTGAGCCTTTCAAAAATTCACGGAAGATGCTTATAAAAATAATTTATTATTTTAAGAAATAAAACATACAACAGAGCACTATAAATAATTTTCAGATTATGGGCTGTTTTGATTAGCCAAGCCCTAGATGCCTCCAGCCTACTCCCATTAGCATGGATAATTGAAAATCTGCTGTATTTCCATTTTAACGCAGTCTTGCTAATTCATGTCAGGCACTAAGATGAGAAACCAAACCTTTGAGTGTTATTTCACCTAACAGGTATTGAGCATGTGGCACTAACCTCTATACAGTCCAAAGAAGCCTTCATAGCGTAGCACTTTCTTAAAACAGTCAAAGCTGTTTTTATACATGAGTTCTCCCACAAAAGAGCCAGTTGATCGTTGGTTCTGCATTCGAGTTTTTACAAGATCGATAGGATACACAGCAGTGGCTCCAACAGCTAAAATTAAACAATATCATTATCTCAGAAGAAAGTAAGATAGGTCAGAAGAAAGAAGAAGGTAGTTAAAGTCAAGGACAAGACTGAGAAAAGAAATGTGTTTTGAATTTTAAATACAGATTTTAAAACAGTACTACCTTTCTTATATCTTTAATAAACAATTGAGGGTTTTCATTCAAGTATCCCCTAATAAAAGGATGTCATAGATATTTTAAATTAAGGCACATTGCTACAGCCCAACCTCATTAGTAACCTGTCTTTGGAAGGCCTGATCTGTAGATAGAGGAAAATGCCACTTGTAAGTCCCTGATCACATGCAGGTATGGGAAAAGAGTTCCCTTTACTCTTGCCCTACCTCACAGGTAGAAACTGATAACTGGCATTGGGAAAGACTAGAGAAGACTTTGTCCTTTAACATTTCAAGATGGAAAATCAGAGAAAAGAGAATAGGAATAACAAAAGTGAAAATTTTTCTCTCATCCATGACTAACCTCCAGCAACAGAACCCAGACCAAACCTGTAGGCCGACTCTGCAACTTGTAGAAGAACTGGTCGAGCTGAATCACCTGAGGCCTTCTGCTTTGCATGCACAGGAATCAGAGAGCAGGAAAACAGGTGACAGAAAAGAAGATAAAACAAAAATGACCATACATTAACTTTAAACATTACTCATTGGGTTCTAAATCCATGATACAACTAAAATGTCAAGGAAAAAAGTAGGAATGGATTTCATAAGTTCTTATTAATAAAAAGATTTTAGTGCTATTAATGTTTAAAACCAAATTTCAATATAATCAAAACCATCCTTTGACAAAAATGATGTTATAAGCCTATTTTCAAATTCTCATTAAAAAAAATGCACAGTTAAAAACATCACTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATTACCTGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATAATATAACACAAAAATTAGACCAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAATAAAAATAGGTCGGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGTGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTATCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTAAATAAAGCAAATAAAAACATCAATGAGACATCATTTTTCATCAATCAAATTGGCAGGTTTTTGGTTTGTATGTATTTTTGTTTTTGTTTTAAGTGGCAATACCCAGCCTGGCAAAAGTTGATAACAAGCCTTCTGAAATTTGCCATTAAAGCAAGCATAAATAGAGAGATGTTTAGTAATATACACCCAAACCCTTAAAATGTACATAACCTCTGAAGTTAGAATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAGTTAGGATAGAA
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Task1_train_11812
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Assess the clinical impact of this variant on gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Citrullinemia, type II, adult-onset
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Task1_train_11813
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This variant affects the gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Citrullinemia type II
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CTCCTAGAACTAATCTTATATTCACACTCTACTCATCATCCTGACAGACAGCTCTGTCTCTTGCCCTTAAGGTTGGGGCACCCAAAGATAAATGGCCATTTCTAAACCAGGAAAAGGGTGAAGAGCTGCCACTTGGGTGTTTACAGTGAGCCTCTGTCTGTACCTAATATATTGACTTACTACTCCTCTGAGAAGTTAAAAGCAGTCACTCTCATCTTACAGATAAAAGAACTGAAACGGCAAGAGTGGAAGCCTCTTTGCATAGCCCACATTAGCTCAGCACTCAGTACTCAGGCACACTTCTAGTTGCCAACAGTACAGGTTGCAAAAGGGAAATATAGACGTAACCAAAAATCAGACCTGCCAGGTATGGTCAAAGATCGAGAAAAAAGGACTCAAAATAAAAAATCAACTTAAGCAAATTAAAGACACTGAGCAGTGTTGGGAAGCATTCTTACAATTCTAAAGGCATCCTTGACATTTAATCTAATACCAAGAAAAGCCCAAAAAGTAGTTTATGAAGCAATGCTCAGATGTCTGCCCAGACTTGAGACTCGAGATTTCCCTTCCAAAAACCACCCATATGGACAGGTAAGGCGGCCAATTTTGCCTGACTCACTGCAGAATAGGAACTGTGACATTAACCTTGTACTACTTGGAAGCCATTTCATTTGCAAAGTTGTTGCCATCAGGGAAGAAAAGCATTTCAAATGGAAGGCAGTGACCCTGAAAGGGTCATCATCAATCACCTGAGGTCAAAGACCTTCCAAATTGTAAGAAGAGGCAGGGGATAAGGAAAAGAGGGCAGAGCAAAGATCAAAAGGCCTTTGATGGGGGCTACCTACCTACACAATAGGACCTGCAAAATGGAACTTCTCTGGAGTTTGAGACTTTCTGGCTTCTAAGGTGAGAGGTTTCAAGAAAGGTTTATCCTTTTTGTTTTTTTTAACTGGGGTAATTAATTTGAAGACTAGAGTCAGCAGATGGCAGAAGAGGCCCAGAGGCACAGGTTTCCATGTCTGCCAGTTTCACCGTCCACCTCAGCAGAGTACTAAATACTGTTTTCTTCATCTAGAGAGAGCATTAGTAGGGGAGAGGAGGGAAAACTCTGCCAGCTTTGCCGCTGCCAAATTATAAAGCAGCTGAGTTTGAACTGCCTTGTGATACTGTATTTTAACTGATGCAGAAACACTGTTTCCTTCTCGTAGAAGGCAATCCCCGAAAGAACAGTTGAGAAGTCTCCTTCGGCCAATGCCAGTGGAAAAGCAGTCAGGGTCTGTGGGATCCTTTCCATCAGTGATGACATACTCTCTGCTACTACTTCCATTGCTTAATGAACCTTAGATGGTTAAAGGAAAAGGTGGAGAAAGAAGGATTACCTGTTTCAGGCTGTCTCAGTGGGGGGAAACCTTGGCTAGAGGGGTGTGTGAATCAACTCCATTGGGTTGAGAGTCAGATGAAGAAAAGGGGCAACTTTAATTCAGGATGAAGCAGCAAAAGAGAGCTCTACTGAACCCTTCGTTATCTTTTTTGTGGTGTATTCCAGGAAAATCATGAATCCTGAGTAGGCTTTGTCCTGGTGGCAGAATACCTTTCCCTGTTAGCTGGAGAATAGAGTACTTCAAGGATGCAAACAATGTGAGCCTTTCAAAAATTCACGGAAGATGCTTATAAAAATAATTTATTATTTTAAGAAATAAAACATACAACAGAGCACTATAAATAATTTTCAGATTATGGGCTGTTTTGATTAGCCAAGCCCTAGATGCCTCCAGCCTACTCCCATTAGCATGGATAATTGAAAATCTGCTGTATTTCCATTTTAACGCAGTCTTGCTAATTCATGTCAGGCACTAAGATGAGAAACCAAACCTTTGAGTGTTATTTCACCTAACAGGTATTGAGCATGTGGCACTAACCTCTATACAGTCCAAAGAAGCCTTCATAGCGTAGCACTTTCTTAAAACAGTCAAAGCTGTTTTTATACATGAGTTCTCCCACAAAAGAGCCAGTTGATCGTTGGTTCTGCATTCGAGTTTTTACAAGATCGATAGGATACACAGCAGTGGCTCCAACAGCTAAAATTAAACAATATCATTATCTCAGAAGAAAGTAAGATAGGTCAGAAGAAAGAAGAAGGTAGTTAAAGTCAAGGACAAGACTGAGAAAAGAAATGTGTTTTGAATTTTAAATACAGATTTTAAAACAGTACTACCTTTCTTATATCTTTAATAAACAATTGAGGGTTTTCATTCAAGTATCCCCTAATAAAAGGATGTCATAGATATTTTAAATTAAGGCACATTGCTACAGCCCAACCTCATTAGTAACCTGTCTTTGGAAGGCCTGATCTGTAGATAGAGGAAAATGCCACTTGTAAGTCCCTGATCACATGCAGGTATGGGAAAAGAGTTCCCTTTACTCTTGCCCTACCTCACAGGTAGAAACTGATAACTGGCATTGGGAAAGACTAGAGAAGACTTTGTCCTTTAACATTTCAAGATGGAAAATCAGAGAAAAGAGAATAGGAATAACAAAAGTGAAAATTTTTCTCTCATCCATGACTAACCTCCAGCAACAGAACCCAGACCAAACCTGTAGGCCGACTCTGCAACTTGTAGAAGAACTGGTCGAGCTGAATCACCTGAGGCCTTCTGCTTTGCATGCACAGGAATCAGAGAGCAGGAAAACAGGTGACAGAAAAGAAGATAAAACAAAAATGACCATACATTAACTTTAAACATTACTCATTGGGTTCTAAATCCATGATACAACTAAAATGTCAAGGAAAAAAGTAGGAATGGATTTCATAAGTTCTTATTAATAAAAAGATTTTAGTGCTATTAATGTTTAAAACCAAATTTCAATATAATCAAAACCATCCTTTGACAAAAATGATGTTATAAGCCTATTTTCAAATTCTCATTAAAAAAAATGCACAGTTAAAAACATCACTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATTACCTGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATAATATAACACAAAAATTAGACCAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAATAAAAATAGGTCGGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGTGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTATCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTAAATAAAGCAAATAAAAACATCAATGAGACATCATTTTTCATCAATCAAATTGGCAGGTTTTTGGTTTGTATGTATTTTTGTTTTTGTTTTAAGTGGCAATACCCAGCCTGGCAAAAGTTGATAACAAGCCTTCTGAAATTTGCCATTAAAGCAAGCATAAATAGAGAGATGTTTAGTAATATACACCCAAACCCTTAAAATGTACATAACCTCTGAAGTTAGAATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAGTTAGGATAGAA
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Task1_train_11814
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
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Task1_train_11815
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This is a variant in DLX5, LOC126860116 (distal-less homeobox 5| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr7:96650255-96651454), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Split hand-foot malformation 1
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CTAGAAAAAAAGTAAAGGAGAAGAGAACGAAAAAAATAAAGGAGGTGGAAGGGAGGTAGGGAGAGAAGAGGAGGAGGAGGCAGGCAGAGAGACAGAGAAAATGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGAGACGAGACAGAGAGAGAAACATGTAGGTAAGGTAAATTCCCCTCAAGGCACATAGCGTGCCTTTTCAGGTCTAGTCTCCCAACCCTGGAAGAGCCTTCTGAGAAATCCTCAGTGACAGGATATAATTTTTTATGCTCTAATCTACCCCCACTTTAAGAAGGCTCTTTTGTCACATTTATTGCTGCTGACTTCCTAGCTGTAAAATATTTCACATGCATCTTGTAATTTCCAACCCAACATTTTCCTTCGTATCCTAAGGAAAGAGAGTCTGGCCCACTGAAGGACGGCCAGACAGAAAGACACCTACAATTCAGGCCTGGGTCTTTAGGTGCAGTGCATAGCTCTGGTCATGCTGTTGGTATCTACATGCAGGAGTGCAAGAAGAAGGAAGGGACACAGGGCACAGCTGCAGCAAGTCCTTCCTCTCTGTCCCAAAGAAGGCTTCCCAAAGGAGAAATCCTAGTAAACAGATTCTATTTTGCATCATTTAGAACCTGTTTGCCACTGTTTTATGTAAAAGCAAAACAGAGGAAGCTCCTTCCTGAAAAAAGGAAGGCGGGAAGGGAAATATTAAGAGTATTATCTCACACAAAATGAAATCAACACGGCGCCACAATGCTTTCATTCCTTCCTTTCCCCAACCCTGAAGTTCCCTCTTCACAATATCTGCAATGTTTTCATCTCTCGAAAAGAGCCGATACATTTATAATCATACTCCAAAGAGTCCAAGGTTCTATCATTTGCCATGCTCCAAACATTTTAGATTTTTAAAAAATGTAATAGGTGTGAGGCTAGATTTCTTTTTCATTTTCTCATCTCTGGAAACTCCCTTTGAAGGGTAATTTGTCTAATTGCTCTGGCACTACACAGAGGCTGATGGGTGGGGGCGCTTCTCCAAGATAATTGCTTTGAGCTTAGAATTCAGAGGGGTTATTGAGGGATTTCTGTTGCCTTCTAACTCACATACAGGGTGAGAGGGATGTATTTTTATTTCAGCATTACTTTCTACCTGAAACAATTATGAGATATGGCAGTACTATAAACATGCCATATATATTATATATATATATGCACACACACACACAAAGTATAGCATTGAACATATATACATATACAGTCTGCATGCATAGAGCCCCGACTTCTGTTTTCTTTTTTGCCTTGTTGGATCTCTGCAGAGCTTGTCCTTCTTTAGTTGCCTTCAATAAAACTTCACTAGCCAGTTATCAGAGGGGCAGAATGAAGTATTTTTCAGAAACATTCCGCTTTTCATGGTCGAAATAATTTTATTTATCCAGAATATACAGTTTAATTCCTCTATCTACACTTATTTACATGGCTAAAATAACATTGAAAAAAGTCTTTTGAAAAGTTGAGGTCATAGATTTCAAGGCACCATTGAAAGTGTCCACAGTTGCGCAAAAAAAGTCCTCTGTAAAAAAAGGGGGGGTCTTTTGAAATGCAATAACTTACATGCAAAAAAAAGCTTTACACATGAATCTTTTTCAGTTTTCCGAACTTCCCCATATGAATTCCTTTCTTTATGATTTTCTAGAACAGCAAAACACAGTAGTCCCAAAAAAGAGAGTAAGAGAGAGCAGCCCATCTAATAGAGTGTCCCGGAGGCCAGCGCCAGCGGGTGCTGTAAGGAGCCCGGCGGCGGCAGGTGGGAATTGATTGAGCTGGCTGCACTTGTGTACCAGGATGCAGAGTTCTCCAGGTAGCTGGACGCTGGGGACTGGTTGGAGGTCGGAGGGTGGGCATGAGGGTGGTGGCTGAGCGAGCGGGACGAGCCCTGGGGCTCCCACACCGCTGGAGACTGCGGCGAGTTACACGCCATTGGGTCGCTGGAGCTGGGACTGTGCTCCGGGGGCATCTCCCCGTTTTTCATGATCTTCTTGATCTTGGATCTTTTGTTCTGAAACCAGATTTTCACCTGAGTTGGGGAACAAAGGCACACGTTACCGGGACACTCAGAGGTCGCCCGCGCCTTCCCCGGGGCGGCGACTGGAGGCATCTTCGGACCTCTGGGCGGCCCAGCCCTGCCTGGCGTCTCCCCGCCGCTTGCGGCCTACCGCCAAGAAGCTATGCCTTAGGCAAACCATGGAGCTCTGGCCCCAGAGGGCGCCCTGGCCGGCTCGGGGCGCCCCGGCCCAGCGAGGCCACGACCCCAAGGCTTGTCTTTTGTTTGGGCTGGGGGTGGGGGACGCCAGCGCGGCGGGTGTGCGCCCGAGTGTCCTCGGCGGCGGCGCGCCTCGTGTAAGCCTGCGCAGGACGCGCGGAACGCGGCGAAGGTCTCCAAAACAATCGCGCGAGCCCGGCGGGGAAGGGGCGTGGGGCGGGCTACGCGCGCCTGTGGTCAGAAAAAGGAGCGAGCTCCCAACCTCCCGTCCTACTCCCTTCACTCCCTCTGCAGCTCAGAGAGGCCAGAATCTGACTGCAGCTCTTGGCGGCGACTCGAACATTCTTTATGCTTCCGTAGGCCCCAGCTGGGTTGGAGGAGTAAAAGGAATGGGACAATCCAGGAAGACTTCTCACGTACAATAGCGCCCCCCACCTCGCGACCCTTCGGTGGCCGTGGCCTGAAGCTCCCGTAGGCTCAGGGCACGACCCTTCAGTTTCTCCGCTCCAGGCGACGTTCTCAGCCTTTTCTTAGCCTGAGACCACCGCGAGAACACCAGGCCTTGCTCACCCCCGAGGAGGCTCTACATTGTTAAGAAAACCAGATAGCTGCTCTGGGCTGCCTAGGCCGCCCTAGAAATAACCCTCCGCTTGCTTTCAACCCGCGAAATTGGCCCCACAGCTCCGGAGGCCCGCTACGGGGTGGGGGCGGGGGGCGCGGTTAGTGGGAGGTATCTCCAGACCGCTGATGAATACCATCCCCACCGTCTCAAGGCCTGACTCACCGAGTTAAAGCATAGGGGCTGATGTCTTTGGGTCTGTTAGTTTCTCACGGGTACTGTCAAAACAGCTCCAGTCCCATCGAGACTGAACCGCGCGACCCAACCAGACGTGCAGCTCAGGCAGGTCTAGTGCATGGCAGCGCCGTATTTACCTGTGTTTGTGTCAATCCCAGCGAGGCGGCCAGCTCGGCGCGTTCCGGCAAGGCGAGGTACTGAGTCTTCTGAAACCTTCTCTGTAATGCGGCCAGCTGAAAGCTGGAATAAATAGTCCTGGGTTTACGAACTTTCTTTGGTTTGCCATTCACCATTCTCACCTCGGGCTCGGTCACTTCTTTCTCTAAATAATCAAAACAGACTCAGTTAAAGCTTGTCACCAGACAATGCCCCTTTTGCGGAAGGGCCTCAAATAGAGTCCTAGAGTTTCTTACCACTCAGTCTTCATTCTTTGCCCATATCACCACCACCTTTGCTTTTCAGGACCGCGATAAATATGCACCTACCCCAAATATGGAAAAGCGGGATAGCCTCTGATTAATTCCTACTCTGTTCATTCAGATAGTTTGTGCAAAGCGCTTCCTACAACACTGCTTTCTCCTTGGCATCTGGGATTCAGCTCTTGCGGTCGTTGCTTCTTCTCCCGGACTTGTTTTTACGCCCACCCTGTGCTCCTCCGCGTTTCCGCCCCTCCCCAGGCTTCAAGAACACCAGCCCCTCCCCAGGCTTCAAGGAGGTGGCCCTGGGCCGTGACCCTACTTCTGTCGGCGTCTGTTCGGGCGCCCGCAGAAGCCAGACTCTTGGGCAGGGAAGACGCTAACCGAGGTCTCCAAAGTTCAAAGACCCACAAGCAAACTGCTCCTTCACTTCAGCAGCAAGCGGTCGGGGCCGCCGCAGACAGAGGGTCGATTATGCAACCCCCATAATCTCGCTGCAGATCTGCGAGGGCACAGATGTGTCTGGTTTCTTTTACAAATAGACTTAATATGTTCTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTTCCACTTATGCACGGAATACAGAGAGAGTGAAAGAAACGTAGACA
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Task1_train_11816
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This alteration in DLX5 (distal-less homeobox 5) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
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Task1_train_11817
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Here’s a variant in ASNS, CZ1P-ASNS (asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)| CZ1P-ASNS readthrough) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Congenital microcephaly - severe encephalopathy - progressive cerebral atrophy syndrome
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Task1_train_11818
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Here is a variant affecting ASNS, CZ1P-ASNS (asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)| CZ1P-ASNS readthrough) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_11819
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Here’s a variant in ASNS, CZ1P-ASNS (asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)| CZ1P-ASNS readthrough) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurodevelopmental delay
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TGACCATAAAGCATTCGGTGATATTAGTAAGCAACAGCTTCCCAAATCTACCTTACCCACCTCTTTGGCCTAAACTTTGCAGGTAACTTATTTAAAAAGGAGAAGGGTCCTTTGGGTAACGGATGTATTACTTCCTACTCTCCTAAAACCAAACTCCAATGCTGCACCTTAAATAAAAGCCCTCAAATCTTGCCTCCTGACGTCATGCTGTCATTTGACTTGGCTGCAGGCCCTGATACTCCCCTGCAGGGAGAGGGCCTGCTCTTTGCCCCAGCCTTTACCCCATTCCTCCTTTCTTTCATTCAGTCTCCTTCTACTCCCAGTACACCTCTGGCTGTATTTTATTGTAGTGGTAAACTTTATTTTTACCAAAAAGGAGGTGTGGGGGGGATTTCTGAATACTTTATATAAGCCTAAAGTATACATTCTGCTCATTAGACAGACTGCTAGCTGCCCCAACTACATAAACTTAGATGCTTGGTAGAAGCAATGGAACAAACTTCTCTACTTTTACAAATATAACATTTGGCTAATTTAGAATAGAAATTAATTATTTTCAAAATATTTAACTTCTTGTAACTTTTTAATAAAAGAAATAACACTGTTCAAGTGAAACAGGGCACTTCCTATTTCATTTAAGGGGAAAGCCAAGCTGATAATGCCATAATACCACCTAGCGTTCTCATGTATATGACATTATTTGACTTAGAAAAAATTTTTAATACTCTCTTCTTCTACCTCCCACTAGCAGGAAATTCCATTCTTGCCTTTCCTTTTCACCATTTCATCTCCAATCACCTAGAAAAATGATGTCTGGTGCATAGTAGACCCTTAATAAAGGAATAAAGAAATGTGTAAAAGGAATTTCCTGAATAACTATTTTAAAACTTTTTAAATGAGAAGACTATTATTAAGAGTCTTCCTATGAGCAGGCAACAAACAATGACAAAAGCTATTGTTCACAGATAAAAATGTCCAAAATGTGATTAGGATGTAAATCTCTATCAATGCCTGACAGGTATCTATCAAGAAGTCTCAAAAAATACCAAGAAACATACCAACCAAATGCATGAACCTTGAATGAAATCTGGCTCAAAACAAACAAGAACCAGCTATAAAGATATTCTTGGTAGCACTTTGAGAGGTCAAGGTGGGCAGATTACCTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAAAATATTCTTGGGACACTTAGGGAAATTTCATTTAAGTATTAACTGGATATTAGGTGGTATTATGGACTCTTAGGTTTAATAATGGCATTGATGTTATGTAGAAGAATGTCCTTATTCTTAGGAGATAAATGCTTATATATTTAGGAGTGTCATAATATCTGCACTGTACTCTCAAATGATTCAGCAAAAACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAAGAAAAATCAAGCAACTATGGCAAAACATTAATGACTATTTAATCTAGGTGCTTGTTGTTCTGTTCTTTACTGTATGTTAGGAATTTTTTCAAAATGAAAAGCTGGGGAGAAGGAGAAAAAATTCTAAGAGTCAATGAAACTGAACTGTAATCCCCATTTTTATCACTTTTTTTGTGACCAAGTCATTTCACTCACCTTTTTATTCATCAGTTCCCTATTTACATACTTAGAGCAAATGAGATAACGAACATAGAGTGCTTTGCAAAGGAAAAAGCATGATACAGAATATGTAACATCATCGTAACCAACAAACTCTGAAGTTTAATCGCATCCAGACATCTGGTTTCTTTCTCCTCACCTTCTTATGGTTGTAGATTTCACCATTGTAACAGAGCCACAAATACGGATATTTCTTCACTCGAATTGGCTGCATTCCAAACAGCGGGTCAACTACCGCCAACCGGTGAAATCCAAAGCAGCAGTTGGTGTATCCATTGACATTCTCAAAACGGAATGCATCTGGACCTCTGTGTGCAATCTTCATAGCACTCAGACACTGAACAGAAAGGCAATCATCACTGCCAAACAGCGCCCAAATGCCACACATGGTGCAATGAAGCTATAAGCTTTCTATGGAGAGAAAAGCAGACAAATCAAAAATATTCAATATCCAATCCAACTCTGCATTAAATCTTGATTCCGGAAACGTGCATAAACCACTTCAAAGACTAAAATTTAAACCATCTTTTCTATAGCGATTTCCCATTAGGTTGGCAGGCACATGGGAGTAGAGAATGATTTAATTTACTTACAGGTATTCGGAAAAGATAGTGACCTCTACATTCAACCGGCTACAGCAGCTTAGCACCTAGCCAAAGCCTGCATCTCTCCCACCTTAGGATTTAGTGGTTGGCTAGAGCTGACAGCGTCCATGCCACATCTGTCTCTGCATTCTAAGTTTGCTTCCAAGATACAGATACAAATGCAGGCTGGCTCCAACCTAGCCAGAGATCCTAGCCCCACTCTCACCATCCCAAAATCCCTCAAAGATCCAACAGACTTTCCAGATTACTAGAGTCTCCTCTCAGGTTCCCTTGACAGTTAAATGCCCTCTTTATCTGAACTAGCTGCAGGTACCATATAATGGGTACAACAGAAAATCATACTGCTGTAAGTGTAAAAGATACGCAGCTCTTTCAAGCATTTCACTATATTACATCTAGGTTACCTTCAAGTGATTTATTCAGATGTGATTGAAGAAAATCTAAAGGGAAAAAAAAAACAATTTAATTTGATATCAGATATCCTGGCTTTATAACAAATAAAACATTTCAAGTTAATAGAAGATACAAAATATTCACTATCAAAATGTCCTCACTGACAAAAATGTTCTCAAATATTTCTGTCTCAAAGTTGCATTGTTCAGTAAGGAAGCAAAGTAGGTGAGACATATACACCAACAACATCCCTAATAAAAAACTTAGCTCATCCCTATAAGCCCGGAAGCAAATAAATCACCCTTACATACGTTAATTACTTTCCAATTTCAAATTCTCAACTGTGAAATAAAGGGCTGTTTTATTTGGCTGCTGCCAGCTCAAAATGACACATTGCACCATGTGTGGCATTTGGGCCCTGTTTGGCAGTGATGACTGCCTTTCTGTTCAGTGTCTGAGTGCTACGAAGATTGTACACAGAGGTCCAGATACATTCCGTTTTGAGAATGTCAATGGATACACCAAAAACAAGATGTTTTAATTAAAACATCTCTAACTTGAAAAATAACTATTTTGGTGTTTTTTTTAAAAAAACTGCGAATTGCAGCAAATGCCCAAATAGTTTGGGATAAACACCCTAAGGAAAAAATATACATTCAAGTTGCATAAGTCACTTTGAGCTATTCTTTGATGATATTTCATTTATATCTAAAAGAACCAAAGGTTTAGCTGGCTTTTCCGGAAAACCAGAACCAAATAATATATGGTTAGAATGAAAATCATCTCAAGCAATTTGGAAATGAAGTACCACATGTCCTATGCTGTCTCTTCCATGCACTTGACCAAATAGCCCAAATAGCCTATAACAAATTATTTGAGATTTACTGGAAAAATTCCATAAGATTTAAATGAGATGACTACTAATAAGCCATCTGCCTTTGACTCTATATCAATTTAAAACGGGTTAGGAAAGTGCTTTGAAAATCAAGTATGGTCATCAGGGAATCAGTTACCTAAGTCTTCTTAACGCTGCTTAGTGAATCCCTGTATTAATCCTGCTATAATAAATACATTCTAACCACTAAACTGGAGGGGAAAAAGGGAGAACAAAGAGGCATGTAAAGTACACTTATTTTTTCTAGTAGGAAAAAGCCAATTAAAACTATAACCTATTATTTTTATTGGAATCAGTCTTATAGGAGGGCAAAGTTCCTACTGCCGCTACCTGTTCTCAATATTTTTCTTATTTCTTCCTA
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Task1_train_11820
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Gene ASNS, CZ1P-ASNS (asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)| CZ1P-ASNS readthrough) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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CCTCAAATCTTGCCTCCTGACGTCATGCTGTCATTTGACTTGGCTGCAGGCCCTGATACTCCCCTGCAGGGAGAGGGCCTGCTCTTTGCCCCAGCCTTTACCCCATTCCTCCTTTCTTTCATTCAGTCTCCTTCTACTCCCAGTACACCTCTGGCTGTATTTTATTGTAGTGGTAAACTTTATTTTTACCAAAAAGGAGGTGTGGGGGGGATTTCTGAATACTTTATATAAGCCTAAAGTATACATTCTGCTCATTAGACAGACTGCTAGCTGCCCCAACTACATAAACTTAGATGCTTGGTAGAAGCAATGGAACAAACTTCTCTACTTTTACAAATATAACATTTGGCTAATTTAGAATAGAAATTAATTATTTTCAAAATATTTAACTTCTTGTAACTTTTTAATAAAAGAAATAACACTGTTCAAGTGAAACAGGGCACTTCCTATTTCATTTAAGGGGAAAGCCAAGCTGATAATGCCATAATACCACCTAGCGTTCTCATGTATATGACATTATTTGACTTAGAAAAAATTTTTAATACTCTCTTCTTCTACCTCCCACTAGCAGGAAATTCCATTCTTGCCTTTCCTTTTCACCATTTCATCTCCAATCACCTAGAAAAATGATGTCTGGTGCATAGTAGACCCTTAATAAAGGAATAAAGAAATGTGTAAAAGGAATTTCCTGAATAACTATTTTAAAACTTTTTAAATGAGAAGACTATTATTAAGAGTCTTCCTATGAGCAGGCAACAAACAATGACAAAAGCTATTGTTCACAGATAAAAATGTCCAAAATGTGATTAGGATGTAAATCTCTATCAATGCCTGACAGGTATCTATCAAGAAGTCTCAAAAAATACCAAGAAACATACCAACCAAATGCATGAACCTTGAATGAAATCTGGCTCAAAACAAACAAGAACCAGCTATAAAGATATTCTTGGTAGCACTTTGAGAGGTCAAGGTGGGCAGATTACCTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAAAATATTCTTGGGACACTTAGGGAAATTTCATTTAAGTATTAACTGGATATTAGGTGGTATTATGGACTCTTAGGTTTAATAATGGCATTGATGTTATGTAGAAGAATGTCCTTATTCTTAGGAGATAAATGCTTATATATTTAGGAGTGTCATAATATCTGCACTGTACTCTCAAATGATTCAGCAAAAACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAAGAAAAATCAAGCAACTATGGCAAAACATTAATGACTATTTAATCTAGGTGCTTGTTGTTCTGTTCTTTACTGTATGTTAGGAATTTTTTCAAAATGAAAAGCTGGGGAGAAGGAGAAAAAATTCTAAGAGTCAATGAAACTGAACTGTAATCCCCATTTTTATCACTTTTTTTGTGACCAAGTCATTTCACTCACCTTTTTATTCATCAGTTCCCTATTTACATACTTAGAGCAAATGAGATAACGAACATAGAGTGCTTTGCAAAGGAAAAAGCATGATACAGAATATGTAACATCATCGTAACCAACAAACTCTGAAGTTTAATCGCATCCAGACATCTGGTTTCTTTCTCCTCACCTTCTTATGGTTGTAGATTTCACCATTGTAACAGAGCCACAAATACGGATATTTCTTCACTCGAATTGGCTGCATTCCAAACAGCGGGTCAACTACCGCCAACCGGTGAAATCCAAAGCAGCAGTTGGTGTATCCATTGACATTCTCAAAACGGAATGCATCTGGACCTCTGTGTGCAATCTTCATAGCACTCAGACACTGAACAGAAAGGCAATCATCACTGCCAAACAGCGCCCAAATGCCACACGTGGTGCAATGAAGCTATAAGCTTTCTATGGAGAGAAAAGCAGACAAATCAAAAATATTCAATATCCAATCCAACTCTGCATTAAATCTTGATTCCGGAAACGTGCATAAACCACTTCAAAGACTAAAATTTAAACCATCTTTTCTATAGCGATTTCCCATTAGGTTGGCAGGCACATGGGAGTAGAGAATGATTTAATTTACTTACAGGTATTCGGAAAAGATAGTGACCTCTACATTCAACCGGCTACAGCAGCTTAGCACCTAGCCAAAGCCTGCATCTCTCCCACCTTAGGATTTAGTGGTTGGCTAGAGCTGACAGCGTCCATGCCACATCTGTCTCTGCATTCTAAGTTTGCTTCCAAGATACAGATACAAATGCAGGCTGGCTCCAACCTAGCCAGAGATCCTAGCCCCACTCTCACCATCCCAAAATCCCTCAAAGATCCAACAGACTTTCCAGATTACTAGAGTCTCCTCTCAGGTTCCCTTGACAGTTAAATGCCCTCTTTATCTGAACTAGCTGCAGGTACCATATAATGGGTACAACAGAAAATCATACTGCTGTAAGTGTAAAAGATACGCAGCTCTTTCAAGCATTTCACTATATTACATCTAGGTTACCTTCAAGTGATTTATTCAGATGTGATTGAAGAAAATCTAAAGGGAAAAAAAAAACAATTTAATTTGATATCAGATATCCTGGCTTTATAACAAATAAAACATTTCAAGTTAATAGAAGATACAAAATATTCACTATCAAAATGTCCTCACTGACAAAAATGTTCTCAAATATTTCTGTCTCAAAGTTGCATTGTTCAGTAAGGAAGCAAAGTAGGTGAGACATATACACCAACAACATCCCTAATAAAAAACTTAGCTCATCCCTATAAGCCCGGAAGCAAATAAATCACCCTTACATACGTTAATTACTTTCCAATTTCAAATTCTCAACTGTGAAATAAAGGGCTGTTTTATTTGGCTGCTGCCAGCTCAAAATGACACATTGCACCATGTGTGGCATTTGGGCCCTGTTTGGCAGTGATGACTGCCTTTCTGTTCAGTGTCTGAGTGCTACGAAGATTGTACACAGAGGTCCAGATACATTCCGTTTTGAGAATGTCAATGGATACACCAAAAACAAGATGTTTTAATTAAAACATCTCTAACTTGAAAAATAACTATTTTGGTGTTTTTTTTAAAAAAACTGCGAATTGCAGCAAATGCCCAAATAGTTTGGGATAAACACCCTAAGGAAAAAATATACATTCAAGTTGCATAAGTCACTTTGAGCTATTCTTTGATGATATTTCATTTATATCTAAAAGAACCAAAGGTTTAGCTGGCTTTTCCGGAAAACCAGAACCAAATAATATATGGTTAGAATGAAAATCATCTCAAGCAATTTGGAAATGAAGTACCACATGTCCTATGCTGTCTCTTCCATGCACTTGACCAAATAGCCCAAATAGCCTATAACAAATTATTTGAGATTTACTGGAAAAATTCCATAAGATTTAAATGAGATGACTACTAATAAGCCATCTGCCTTTGACTCTATATCAATTTAAAACGGGTTAGGAAAGTGCTTTGAAAATCAAGTATGGTCATCAGGGAATCAGTTACCTAAGTCTTCTTAACGCTGCTTAGTGAATCCCTGTATTAATCCTGCTATAATAAATACATTCTAACCACTAAACTGGAGGGGAAAAAGGGAGAACAAAGAGGCATGTAAAGTACACTTATTTTTTCTAGTAGGAAAAAGCCAATTAAAACTATAACCTATTATTTTTATTGGAATCAGTCTTATAGGAGGGCAAAGTTCCTACTGCCGCTACCTGTTCTCAATATTTTTCTTATTTCTTCCTAAACTTCTAGAACAGTGCTGTCCAATAAATATATATGTAAGCCACATATGTAATTTTAAATATACTAGTAGCCCCATTAAAAGAAAAAGGTGAAATTAATTTTAAATAAACTTAACTCAGTATGTCCCAAATAGTAACATTTTAACATATATGTAATCAATATAAAATATTATCGAGCAGA
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Task1_train_11821
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Mutation context: Chromosome 7, Gene TRRAP (transformation/transcription domain associated protein). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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TCTGAGGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCGGAGCCACCTTGCCTGGCCCCTGTAGGTTATTTTTGCATTTCATTTGTTACAGATACCAACATATACTTTAAGATAAACTATTTTGAGTTAAATAAAGATTGGAATATGCTTGTTTGGTTTTTTCCCTTTGGAGTAAACACATCAGAATTGCCTTCCATTGCTGTCGGATTACAGTGACACTTTAGAGTCTGGAGGGTATAGACCCTCCTCATTTAGATGCCACTAATCTGCGTCTTCTCCACCCCGCAGCCTCACTTGCACAAGATTGTGAACAGCTCTATGGAGCTCGCGCAGACTGCCAAGGAACCCTACAACTACTTCTTGCTGCTACGGGCGCTGTTTCGCTCTATTGGTGGAGGTAGCCACGATCTCTTGTATCAGGAGTTCTTGCCTCTCCTTCCAAACCTCCTGCAAGGTCAGAGCAGTGACTTTGGTTGCCTTTTAGTCTTGTGTGTCATGTAGTCATGTGTCTAGCCATCCTGATTGCTGGGTTTCATCCTCTGTAACTGGTGAGTGTCATGGTTGGTGGGATGGGATGTGGCACATCCGCCGCCCCCCTGCCCCCCTCCCCTGGCCCTGGTCATCTACTGGGACTTTGAAGGGCGCTGCCTTCAGGGATGGGCCCTTCCCCTCCCTCCTCAGCATTGAATGGGATTTAGGTGTTAGTTGTCCTGGCTAGGGCTTGGTTGCATTTTTATAGTGTTTGGTAAGCAAGTCTAGAAAATGATTTCTAGTGGTTTAGTAAGATCAGAGATCCCTAGACTGAAAGAGAATCAGAACAAAAAAAGAAAAAGCAGGTGACAAAGTTGAGACAGAGTTGACTTACAGTTAGTTTATATTTTCATTTAGCTTCTGATTTACATAGCCAGAATCCTGTAATTCCTGTATAATTAGGAATGCTCTCAAGGTACATAGTTAACAGGGATCTGGGTTCATTGAATGCTTTTGGGGTGTGTGCTGATTGGAAACACTGTCCCAGGAATTCATTACACTTCTTGGTATGGTGAGCTCTTGGCAAGGGATTGACCCTTCTCATGTATTTCCTTAACTTCCTTAGAGAAGTGACATAGGCTACCCAGGAGGCAGCAGGGACATCCTTTACTGTTGACTGAAATGGTGATGAATCTGCCATGGGAGTGGACCATAACCTGGCTCCATGTCCGGATTTAACCCTGTCTCTAGTTAATCCCTGCTGGAGCCCCTGTTCACACAGTCTGATTTCCTGGGCTCTCAGCTGTCCCCCAAGGGGTGTTCCTCCCTCCCGGTCTCATTCAAGCTGACCCTGTGCTGGGAACTCAGCCCCTTGCCCTCCTCTATCCTCCTCATCCTTTGGATTTGGGACCTGGTTCTGCTGCCCCGTGAGGCCATCCCTGATGGCTTCTCTTCTCCCTGAGTTCTCGTCCTTCATCCTGCCTTCCTGTGCCGTGCAGGACGTGCCTTTTCTTGGGTCCACTGCCACACGCCTTTCTCTTTCTAGCCAGCCTCAGCTCTCAGTGGCACTGTCTCAGGAATGGGGTCAGTAAATCCTTAACTGTCCTCGTGAGTGGTGGGGAGGGGGACTTTATCAGAAAGAGGCTCCTCGCCATTTATAATACAAAAAAATTAGTTTTAAAAACTGTTTAGAGAATAGACCTCAACTGTGGTTTACTAAAGTCTGATAGTACAACATAATTAAAAAATAATTTATGATATTAAAAGGATATAGTACTATGATTATAATTTAAATTATAATTTATAACAGTTACATACGGCCTACTGTTACCACTCAGAAGGGGTCATGAGTGCAATTATTGGACAGATGTAACAGGGTGGAGTCTAAGGGCACAGAGGTCTCCCTGCAGTTGTGCTGATGTGCACAAGAGAAGGAGGGGCAGTTCTTTTGTGTGTTTCACCTGGGCCCGAGTCTGGGGAGCGTCTTCCCTCTCTGATAGCTGCACCCCCTTCCCTAGGGCTGAACATGCTTCAGAGTGGCCTGCACAAGCAGCACATGAAGGACCTCTTTGTGGAGCTGTGTCTCACCGTCCCTGTGCGGCTGAGCTCGCTTTTGCCGTACCTGCCCATGCTTATGGATCCCTTGGTGTCTGCACTCAATGGGTCTCAGACATTGGTCAGCCAAGGCCTCAGGACGCTGGAGCTGTGTGTGGACAACCTGCAGCCCGACTTCCTCTACGACCACATCCAGCCGGTGCGCGCAGAGCTCATGCAGGTAGGATTTTAGTGAGGTTGTTAGCTGGCTGCTTCCCTGGAAGCAGTGGGCCGTCATTGGGTTCTCTGTACTCAAGAGTGGGCTCTGCAAGATGGACCAGTGCAGCTCTCTGTTTAATTCATCTTCGTGAGTCTTCTGGTGGATTGAAATATGTAAAGAAGGCCGGGCACGGTGTCTCCTGACTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCCGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAGCGAGGCATGATCACACTGCTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAATCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAATGTGTAAAGAAATACTGTTGGTACTGAATGGACATTATTTTGCAGCCTTGCCTGTTTTTCAGAGAGCCTTCACGAGGGTTATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGATAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACGCGTACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCGCGAGTCACCGTGCCTGGCGAGGGTTATATTCTTAATAAGTTGATGACTGATTAAGGCAGGTGTTATGGTTACTATACGGCCACCATTGCTTCCAGTGAGAACCTCTCTATCCAGGAAAGATCTTCAGTTGCATAGTAAAGGGATATTGACTCTAAAGGAAAGATATAGGTGTTTGCTCCACCCTACCCAAAGGGAAAAAGAAGCAGATAATAAAGGAGGTTGTTTTGAAAACACTTGTATATTTGTTTATTAAAGTTCATATGTTGGCCAGGCACTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACTTGAGTCCTGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAAGCCCCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCAGGAGAATCGCTTAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGTTGATATGTTAAAGTTAGTTTTTCCTACATATTTTGCTGTTGTTACTGATTTGTGATCTGGTTGGTAATTGTTGGAGGGTTAGGGTGTGTGTCTCAAAGCATCTGCCCCTTTAATAGCAGGTAGTTGGCCCCAGATAGGAGTCAGAGTATGAGCTTTAGATGATGGAGGCTCAGTTACTCCTAGGAGTCTCTGTTCAAATTAGATTGGAGACTGCAGCTAGGACTGAGTTTGAGGTTGGGATATTTTCCCTCCCTGTCCTGAGATTTAGATCTTGGGCTTCATCTAGGCTGGAAGAAGATGGCGTAGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGCATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCCAGATCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGTTTGAGGTGGAAGAATCC
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Task1_train_11822
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A variant on Chromosome 7 in gene TRRAP (transformation/transcription domain associated protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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Task1_train_11823
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This sequence variant lies in TRRAP (transformation/transcription domain associated protein) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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GGCCACTTCCTTCTGTGTGGTTGGGTGGATCCTGTTTTAGGAATTGGGGCTGCAGAGGGCCTCCCAGGTTTCCTGGTGCTAGGAGCAGGCTCCTTGAAGTCCAGCAGATGCCATATTATCTACCTACTCCTTCTTGTTGGGGCCTTAGAGAAAATGGAAAGGAGAACTGGGTGCTTGAGAATTAGAAGGGATCACAGTTGTCGCCTGCCTTTATTGTGTCTTGTCACCTCCTCCATTAGTTTGTAAGTGTGAAGAAATCAAGGGTCATGTCCCTTCTCCCTCCCTTTGTCTCACCATTCTGTCCACAGCAGCTGGCGCCTGAAAGGCATGCAGTGGACCCTCTGCATTTTCATTTCACAGTGATCTTTCTCCAGATATTTCTCATGTGATGTCTGTATCTTGCTCTTACCTCTTGAGACTGTGCATGACCTTAATGTAATGATCTTTTGAGGTAACACACACATACCATTTTTCTGCATTGTAAGTTTCAGGGGATGGATTTTTCCTATATATTTTCACATTCTTCACTGCATCAGAAGTGATGCTGAGTATATAGTAGGTGCTCAGTTGTTTAAAGGACATTGAAGAGAGAGGAGTCAAGGTAACCAAATGCACAAGGAAGTAAAGCAACATGAGTAAGAGCCAGCAGAATCAATGGAAGGCAGAAATAGACCCACACAGGCTTCAGGTGTTAGGATTATCAGAACTAGGTTGTAACTATGCTTAGAATGTTTAAATTAATGAAAGACAAACTGGAAAATACCTCCAAGAAACAGAAACCTATAAAAATTGCCCAAAAACTTAGAGAGAACCTTTAAGAAGTTGTCGAATACTTATCCAGAACACATGCAGAGAGAGAAAAGATGGAAAATTCAAGAGAGAGTAAGAGACATGAAGAGTAGAGGGAAGTAGCATCATTTACTTTTAACCCCTCAAAAAGAGCAGAGAGACATAATGACTGAGAATTTCCCAGAACTGATGAAAAAATTAAACAGTGTGCAGATCCGAGATGTTGAGTGAATCCAAAGCAGGATAAATAAAAAGAAATCCACAGAGACAAACTATAGTGAAACAACTACAAATCAGAAACAAAGGGAAAATCTTAAAAGATGGCAGAACAAAAAGATGACATTCAAATGAATGATCACTTGGAAGCTGTGAAAGCCACTGAACTGTGGAATAAACCTTTAGTTTGAAAAAAGAATTGCCAACTTAGAGTCATATATCTGGTGCAGTATGACCCATGAATAAGGATGAAATAAAGATGTTTTCAGATAAAAACAGAAATCTGCCACCAGCACATCTTCAGCAAAGAACATTCTAAAGGATGTTCATTCAGACAGAAAGTTCCTCCATGGAAGATTGAGGATGAGGGAAGGAAAAAGAGCCAAGAAAATGATAATTCGTGACCAAATCTAAATGGGATGCAGCTAAAGTGACACTCAGAGGGAAACTTACAGCCTGAAAAAACGTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCATCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAGTCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCCAGGTGTTGCTGAAATTAAAGCAGATAAATTACCCAGGCCTGTCTGAATAAGAGGGAAGCAAGCAGATTAAAAATTTGAAAAGAAGTCCTAGTGGAGTCATCAGCTCAGGAGTTGGGTGTCGTGACACCAGATCTGATTTTGCCTTTCAGCTTTACAGAAAAGACCATCCCCAATGTTATCATCTCACATCGCTACAAAGCCCAGGACACTCCAGCCCGGAAGACTTTTGAGCAGGCCCTGACAGGCGCCTTCATGTCTGCTGTCATTAAGGACCTGCGGCCCAGCGCCCTGCCCTTTGTCGCCAGCTTGATCCGCCACTATACGATGGTGGCAGTCGCCCAGCAGTGTGGTGAGCACGGGGGCACGGTGGGGCACGGGATTGGTTCTTTGACTTTTATAGGTGCTTTAAAAACTTGCTCAGGACATTTTGTTGTTCTAGAAAAAGCTGAGTTTGGCTGATTGATTTTCGGCTTTTATTTTCCAATTTTCCATTTACGACATTGATAATTGGTATTTCAGTGGTGGGCACTATATCAGCTTGAAAGTTACTACCTACCAAGTTTTGTTTGTAAGATAGACCCAATTTAATAATACTTCTGTGTCCAAGTGCTTTGGGACAAGCTGCCTGTGAAACAGACAGTTTGTGTTCATACTCACTGCTCACCTTCCTCTGCCTGGCTGTGTTTTCCAAGGCCAGTCTTGCCCTCCAGAAACTTCTCCATCACCTGCTCCCTGCTCTCCAACCCATGCCTCGCAGTCTCCCCTGCGATGCCCGTTTCTGCTCCCAGGATCCTCATTCTGCTGTTCCTCCTGCCTGGAACGGCTGCTCACCTCCGTTTCAGTGGCTCTCACACTCTTGGTGGTGAAGGGCCACTTGTATTTGTTCACTTTTATTTCCGATCCATTGTAGGTGATGTCTTTGTAAAAGACAATAAAAATGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCGTGCCATTGTTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAGACAAAAAAAATGTCATGCCACTGCCAGTTGCTACATAAGTTTCTGAAAACCTACTGTCAATTTCAGCATCTCCTCCCAGACCAGTCACAGTTCGTCTGCAGACCGCACTGGAGTAGCACTGCCCAGTTGGTGTCCTCAAAGCCCCTCACCCTTAAGATCAACCAGCAGAGCACATAGAATTTTCCCCTTTAACTTTTCTTGGCCTGACGGGTCAATACTGTACAATTTAGCACTTTGATTGTTTCTCAGTGTTTGTTCTTTGTTAACATTGTCTTTCTGGCAAAACTAAGCTTCTCAGTAACTTCCACCTTGGACCTGGGTACCTCCGAGGCATTACCTAATAATGCTGTGGCCGACTGTTCTCTGCCATAGCTGGATGCCGTTGCTTTTTGTTGTTGTATGTTAGGAATATCCGGAGCATAACCCATGGTCATTCCCATATTCTGCCCCTTGGCCTATTTAATAATTTTTTTAAAAAATGTTACCCCATTGTGGTTTTCTTTATTTTTTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTAGATACAGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCTACCTGCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCATCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTAACACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTCAGACGGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTCCTCCCTCACCCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCACGCCCGGGTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGGCTGGTCTCATACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCCACGCCCAGCTAATTTTTAAAAAAATTTTTATGGAGATGCATCTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCCCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGCTTATTTA
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GGCCACTTCCTTCTGTGTGGTTGGGTGGATCCTGTTTTAGGAATTGGGGCTGCAGAGGGCCTCCCAGGTTTCCTGGTGCTAGGAGCAGGCTCCTTGAAGTCCAGCAGATGCCATATTATCTACCTACTCCTTCTTGTTGGGGCCTTAGAGAAAATGGAAAGGAGAACTGGGTGCTTGAGAATTAGAAGGGATCACAGTTGTCGCCTGCCTTTATTGTGTCTTGTCACCTCCTCCATTAGTTTGTAAGTGTGAAGAAATCAAGGGTCATGTCCCTTCTCCCTCCCTTTGTCTCACCATTCTGTCCACAGCAGCTGGCGCCTGAAAGGCATGCAGTGGACCCTCTGCATTTTCATTTCACAGTGATCTTTCTCCAGATATTTCTCATGTGATGTCTGTATCTTGCTCTTACCTCTTGAGACTGTGCATGACCTTAATGTAATGATCTTTTGAGGTAACACACACATACCATTTTTCTGCATTGTAAGTTTCAGGGGATGGATTTTTCCTATATATTTTCACATTCTTCACTGCATCAGAAGTGATGCTGAGTATATAGTAGGTGCTCAGTTGTTTAAAGGACATTGAAGAGAGAGGAGTCAAGGTAACCAAATGCACAAGGAAGTAAAGCAACATGAGTAAGAGCCAGCAGAATCAATGGAAGGCAGAAATAGACCCACACAGGCTTCAGGTGTTAGGATTATCAGAACTAGGTTGTAACTATGCTTAGAATGTTTAAATTAATGAAAGACAAACTGGAAAATACCTCCAAGAAACAGAAACCTATAAAAATTGCCCAAAAACTTAGAGAGAACCTTTAAGAAGTTGTCGAATACTTATCCAGAACACATGCAGAGAGAGAAAAGATGGAAAATTCAAGAGAGAGTAAGAGACATGAAGAGTAGAGGGAAGTAGCATCATTTACTTTTAACCCCTCAAAAAGAGCAGAGAGACATAATGACTGAGAATTTCCCAGAACTGATGAAAAAATTAAACAGTGTGCAGATCCGAGATGTTGAGTGAATCCAAAGCAGGATAAATAAAAAGAAATCCACAGAGACAAACTATAGTGAAACAACTACAAATCAGAAACAAAGGGAAAATCTTAAAAGATGGCAGAACAAAAAGATGACATTCAAATGAATGATCACTTGGAAGCTGTGAAAGCCACTGAACTGTGGAATAAACCTTTAGTTTGAAAAAAGAATTGCCAACTTAGAGTCATATATCTGGTGCAGTATGACCCATGAATAAGGATGAAATAAAGATGTTTTCAGATAAAAACAGAAATCTGCCACCAGCACATCTTCAGCAAAGAACATTCTAAAGGATGTTCATTCAGACAGAAAGTTCCTCCATGGAAGATTGAGGATGAGGGAAGGAAAAAGAGCCAAGAAAATGATAATTCGTGACCAAATCTAAATGGGATGCAGCTAAAGTGACACTCAGAGGGAAACTTACAGCCTGAAAAAACGTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCATCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAGTCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCCAGGTGTTGCTGAAATTAAAGCAGATAAATTACCCAGGCCTGTCTGAATAAGAGGGAAGCAAGCAGATTAAAAATTTGAAAAGAAGTCCTAGTGGAGTCATCAGCTCAGGAGTTGGGTGTCGTGACACCAGATCTGATTTTGCCTTTCAGCTTTACAGAAAAGACCATCCCCAATGTTATCATCTCACATCGCTACAAAGCCCAGGACACTCCAGCCCGGAAGACTTTTGAGCAGGCCCTGACAGGCGCCTTCATGTCTGCTGTCATTAAGGACCTGCGGCCCAGCGCCCTGCCCTTTGTCGTCAGCTTGATCCGCCACTATACGATGGTGGCAGTCGCCCAGCAGTGTGGTGAGCACGGGGGCACGGTGGGGCACGGGATTGGTTCTTTGACTTTTATAGGTGCTTTAAAAACTTGCTCAGGACATTTTGTTGTTCTAGAAAAAGCTGAGTTTGGCTGATTGATTTTCGGCTTTTATTTTCCAATTTTCCATTTACGACATTGATAATTGGTATTTCAGTGGTGGGCACTATATCAGCTTGAAAGTTACTACCTACCAAGTTTTGTTTGTAAGATAGACCCAATTTAATAATACTTCTGTGTCCAAGTGCTTTGGGACAAGCTGCCTGTGAAACAGACAGTTTGTGTTCATACTCACTGCTCACCTTCCTCTGCCTGGCTGTGTTTTCCAAGGCCAGTCTTGCCCTCCAGAAACTTCTCCATCACCTGCTCCCTGCTCTCCAACCCATGCCTCGCAGTCTCCCCTGCGATGCCCGTTTCTGCTCCCAGGATCCTCATTCTGCTGTTCCTCCTGCCTGGAACGGCTGCTCACCTCCGTTTCAGTGGCTCTCACACTCTTGGTGGTGAAGGGCCACTTGTATTTGTTCACTTTTATTTCCGATCCATTGTAGGTGATGTCTTTGTAAAAGACAATAAAAATGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCGTGCCATTGTTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAGACAAAAAAAATGTCATGCCACTGCCAGTTGCTACATAAGTTTCTGAAAACCTACTGTCAATTTCAGCATCTCCTCCCAGACCAGTCACAGTTCGTCTGCAGACCGCACTGGAGTAGCACTGCCCAGTTGGTGTCCTCAAAGCCCCTCACCCTTAAGATCAACCAGCAGAGCACATAGAATTTTCCCCTTTAACTTTTCTTGGCCTGACGGGTCAATACTGTACAATTTAGCACTTTGATTGTTTCTCAGTGTTTGTTCTTTGTTAACATTGTCTTTCTGGCAAAACTAAGCTTCTCAGTAACTTCCACCTTGGACCTGGGTACCTCCGAGGCATTACCTAATAATGCTGTGGCCGACTGTTCTCTGCCATAGCTGGATGCCGTTGCTTTTTGTTGTTGTATGTTAGGAATATCCGGAGCATAACCCATGGTCATTCCCATATTCTGCCCCTTGGCCTATTTAATAATTTTTTTAAAAAATGTTACCCCATTGTGGTTTTCTTTATTTTTTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTAGATACAGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCTACCTGCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCATCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTAACACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTCAGACGGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTCCTCCCTCACCCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCACGCCCGGGTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGGCTGGTCTCATACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCCACGCCCAGCTAATTTTTAAAAAAATTTTTATGGAGATGCATCTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCCCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGCTTATTTA
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Task1_train_11824
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A sequence alteration has been identified in TRRAP (transformation/transcription domain associated protein) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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Task1_train_11825
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This alteration in TRRAP (transformation/transcription domain associated protein) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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CGGAGCATAACCCATGGTCATTCCCATATTCTGCCCCTTGGCCTATTTAATAATTTTTTTAAAAAATGTTACCCCATTGTGGTTTTCTTTATTTTTTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTAGATACAGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCTACCTGCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCATCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTAACACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTCAGACGGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGTGATTCTCCTCCCTCACCCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCACGCCCGGGTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGGCTGGTCTCATACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCCACGCCCAGCTAATTTTTAAAAAAATTTTTATGGAGATGCATCTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCCCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGCTTATTTAATTGTAAAAGATTATGAAAGTGGCAAAGTGGCATGAGCCACTGTGGTTCTCATTTTGAACTAATATATTTTTGAGTTATGATTGAGATACATGAAAATAACACAGTGTATCATAGAAAACGTTCAGAAAAATACAGCCTAAAGGCATATCAGACCACTTAATTTACACATAATTGCAGTTTAACAGAAGTTGGCTTGAAATCTCAGTGGTGGCTTTTTATGGAGTTTCTTTTTTTTTTAATTTATTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGACTAGGCTGGTCTCAAACTTCTATGTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCGCCGTGCCCTGCTTTTTATGGAGTTTCTAACTTCAAGGAAAACATTGGGGAGTTCTGCAGTTTGAGGGACAAGACTGTTCTCACGTGCCTTCCCATCTCTCCTTTTAGGCCCTTTCTTGCTGCCTTGCTACCAGGTGGGCAGCCAGCCCAGCACAGCCATGTTTCACAGTGAAGAAAATGGCTCGAAAGGAATGGATCCTTTGGTTCTCATTGATGCAATTGCTATTTGTATGGCATATGAAGAAAAGGAGCTTTGCAAAATCGGGGAGGTGGCCCTAGCTGTGATATTTGATGTTGCAAGTATCATCCTGGGCTCCAAGGAGAGGGTAAGGAAGGGTTGAGGAGTGTCTTCTGATTTGGAGGGTGTCTGTACCTGAGAGTGGTCCTTCTAGAAACTGATAGTTTAAGAATTGCGGCCAGACGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGCTCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCGGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAACAAGAATTGCAGTAACGTGTTGTGGTTTGTTCATTTTCCTCTCCAGGCCTGCCAGCTGCCCCTGTTTTCTTACATCGTGGAGCGCCTGTGTGCATGTTGTTATGAACAGGCGTGGTATGCAAAGCTGGGGGGTGTGGTGTCTATTAAGTTTCTCATGGAGCGGCTGCCTCTCACTTGGGTTCTCCAGAACCAGCAGACATTCCTGAAAGCACTTCTCTTTGTCATGATGGACTTAACTGGAGAGGTAGGTGATGGGTGGCCCCAAACCTAACCATGCTGTTTTTGAAATGGTGGTTTCCTGAAGAATACTATAAGATCCTTCTGCAAATATGCTCTCCTAGCAGCATGGTGACTTTGATACTCAGATTTCATTTCAGCATCTTCACTAAAAGGACAGCTCAGAGCTCCCATAGGCCTTCTGTGGGTATCTAAATACCTGTTTGCTTTGATAAAGAACAGTTACAGGCCACAGTGTTTACCACAGTGTGTCTGAAAAGGGGAATTCTGCTTCTCATGTGCTGTTTCCGGAGGAGCTGCATTCTTAAACCTATGCAGATATGACTCACACCAGTAGAACATGATGGGCATTGCCAGCTTATCTGGTGAATGCAGGGGTCACATTTGGATCCACATTTTCTGATTAGGTGACTTAGGGACTAAAGCACCAAGTGGGTGCCGTGAAGTCACCTCATTAAAGCAGCTGGCGAGAAGGGCATGGACCCCAGTGACAGTCTTTATGGCAGACAGGTGTGCAGGAGACGGCAGTTGCAGTGGGTGGCATCGCCCTGCTTTCATTCTAAGACATCCCTGACTTGCAGGTTTCCAATGGGGCAGTCGCTATGGCAAAGACCACGCTGGAGCAGCTTCTGATGCGGTGCGCAACGCCTTTAAAAGACGAGGAGAGAGCCGAAGAGATCGTGGCCGCCCAGGAAAAGTCTTTCCACCATGTGACACACGACTTGGTTCGAGAAGTCACCTCTCCAAACTCCACTGTGAGGAAGCAGGCCATGCATTCGCTGCAGGTGTTGGCCCAGGTCACTGGGAAGAGTGTCACGGTGATCATGGAACCCCACAAAGAGGTGAGATTTCTGTCACCAGAACCAAGGTAATTTCAACAAAACTTTTGAGCCTTTTTTTTAAATTTGAGTTGAGGTGATACTCCGTTTATAATTTTGTGTCTTGGTATCTGTGGGGCCTTGGTTCCAGGACCCTGCGTGGGTACCAAAATCTGGGATGCTCAAATATCTGATGTAAAATGGTGTGATATTTGTATATAACTTATGCACATATTCTGTGTACTTTATTTATTGATTTATTTTTTCTTTTTTAAAGCTTTTTTATTTTCATTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATCCTAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGACACACACCACCACGCCTGGCTAGTTTATTTTTTATTTTTTTTTAACTTTTATTTATTTATTTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAGTGTTAGCTAGGGTGGTCTCGGTCTTCTGACCTCATGATCCGCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATTTTTTTTAACTTTTAAAATTATTTCTTTTCTTTAAGGAAATTATCATCCAGCCCAAAATGTCATTTTCTTCTTTGTAATTAAAAAATTTTTTTCCAGCTATTTTTTTTTATAAAGATGGGCTCTCACTATGTTGCCCAGTCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCGAGCAGTCCTCCCATTTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTATCCTTAAATTTTTATGGGTACATGAAAATTTGTATAATCTCCCATATACTTTAAATTAGTTCTAGATTACTTATAATACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAGTTACACTTTAATA
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Task1_train_11826
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A variant has been detected on Chromosome 7 in TRRAP (transformation/transcription domain associated protein). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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Task1_train_11827
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This sequence variant lies in TRRAP (transformation/transcription domain associated protein) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
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AATGAAAATTCATATAGCAGTTATTTTGTGAAAACCCCTGTTGCCGGTCAGCAGAGTTTCTGTGTTCCATTTTCATCTTCAGTTTTACAAAAGACTCTCCTAACAGCCAGTGAGCATATGAGACTGCCTGCAGTAGCTGCTGTGACTCCTCCTTTTCCAGTGAATGAAACCCTGTGGTGGCCGTAGTCCAGTCTGAAATGAGCTCGGTTTTAATATCTCTGTGCTTTACAGTTTGTGTTAGAGAGGGCTTTTTGAATTAAATGCCTGCATCATGTTATTTCCCCAAGGTTTACTGTATTGATCTTCACTGTTAAAGGCCGTGTTTGCCCTGAGATTCTCACACTGAGTGTTTGTTGGAATGCTGAGTGATGGCGTTCCTCATCAGAAATACAGATTGCTGGTTTTCTTATCCATTTTGTCCTGAGATCAAGGCAGAGGGGACTGTTGTTTCCATTGGCAGATTCTTGGACCTTACATAGTCTTTGTCCTTTCAGCTGGGCCTCCTTCCTGAAGTGTTGACATTCCACCCTATGATCAGAGTGAGCCCAAGGGTTTATTCTTGGTCCCCGTACTGATATTTGCCTTATTCTGGGCAAGTGTAGGGAGATGGGGTCCAGACAGGACCCCTTCCCCTTTGTTACCTTCTCCAGGCTGTGTCTCCTGGGTCAGATGCTGCTGTGGGGATTTTGAACGTCAGGATGAGGAGAAAAGGAGCTGGCAGGCTGGAGGCTGTGGATGCAGGTGTGGGCCTGCCAAGAAGCAGTACATCTGGGGAAGAGAGGACCTTGGGGCTAAAAGGGACCTTGATAAAAACATGATTATAGTGGAAGACTTCAGTCTGTCTGTTTTTCAGAATTATTAAGACCTGGTAGACAGACAGCGGTTAGGATACTTAGTTGAATTGAATGATGCTGCCATTATACTTGATTTAATAGAGATGCGTAGAATATTCCTCAAAGAAGGCACATTTTTTTCTTATGTCAATGAAACACTTAAAAAATCTGTCAGATGCTTTCAAAACTGCAACAATTTTTTGAACGTAGACATTTTTCCAGGTCACATTTTCTGATCATAATGCAGAAAAATGAGGAGTAGACAAAAGTTGACCAGGAAAAAACATCTCAACTACTTGGAAATTAAGAAACTCAGTCCTAAATCACCTCGAATCAAAGAGGTCTTCTTTTCCACCTCACCCTCCTCCAGCCCCTGCATCCTGACTCTTAAGCCTGCCCTATTTTAAATGTTGAATTTGGTGAATTTCTAATCCATTTGTAAACCAAAAAGTATCTGAGACGGATCTCAATCAATTTAGAAATTTATTTTGCCAAAGTTAAGGATGTGTCCGGGAGAGACATTTGTGCCTTTCTCTAAAAATGGTTTTGAGGGCTTCAGTATTTGAAGGGGAAGAGTGGGCTGAAGGGGAACGGGGGAAGGTGTGGTCATCCACACGTTGCCAAAGAAGGGGACCAGGTAGGGGAAGAGTCAGTTCTGTGTTCATCTCATGCTCGGTAAGTCAGCACTTTACGTAAGATAAGGTGAACGTGGGGCCGTCACCTGTGCAGATCGTTAACCTTTCATCTGTAGCTCTCCTTAGGAACGAAAGGAGCCAGTTTCTTGCATGACTCAGCTTTCAGCTTAATTTTTTTCCACTGGGCAGAGCAAATTGGGGTCCTGGGGTTTTTTTCTCCTTTCACATATATGTGAAGGAAAATGGATAGGATGTTATTGATAACCTCCTTGTAAAACTTCATGTTACATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAAGGCTTAAACCTGTCGTATGACCCTCAGTCAGTAACCCAGTTCACAACTGGAAATGAGTCCTTCCTGCTGTCCCTGCACAGGTCCTGGACCCCGAGAAGCAGGCGGACATGCTGGACTCGCTGCGGATCTACCTGCTGCAGTACGCCACGCTGCTGGTGGAGCACGCCCCCCACCACATCCATGACAACAACAAGAACCGCAACAGCAAGCTGCGCCGCCTCATGACCTTCGCCTGGCCCTGCCTGCTCTCCAAGGCCTGCGTGGACCCAGCCTGCAAGTACAGCGGACACTTGCTCCTGGCGCACATTATCGCCAAATTCGCCATACACAAGAAGATCGTCCTGCAGGTATTTTGCAAGCCCCTCCTGTCCGCCGACATCAGCGTGAATCTCACATGGTGCACTTGGCTCCCTGGTGCAGTCTCAGCCTCTCCTGTTGTCTTCTCCCAAAACCAATAAAAACCATGAAAACACAGACACTGTATGATTCCACTTAGAAGACCATAGGGCACTCAAATTCAGAGAGACAGAAAGTAGAATAGAGATTGCGGGGGTTGGGGAGAGGGGGTGGGGAGCGAGTATTGAATGGTGCGGAGTTTCTGCCTGGGAAGATGCAAACATTCCGGAGATGATGGGGCTCATGGCTGCACACAGTGTGAAGGTGCCGAGCGCCACTGGGCTGTGCACCCAAAAATGGGTAAGATGGTACATTCTGTGTTATGTGTGCTTTACCACAGTGAAAGGAAATTTGTGGGGAAAACACCCCACACTGTGAGCCCTCCCATGACTGTCCACGTTCTCCCTTCCTCCCCCATTCCCACTCTGCTCTCTCGTTCCTCAACAGCTTTGCTTTTAAAAGGAAAGGTCACCCTTTTCCATCTCAAGCTTCTCTGTCCATTGCATTCTGGCTTCTGACTCTGACATTCCATGGCAGATGTTATAATATTCAAGGGCCCCAGCCCACTTCTCTTAGCCAAAGACAATAGGTACTTTTGGATCCGTATCTCATGAGCTTGTTGCTGTGCAGCTGGTATTGAGCGCCTCTTCCTGGAGTACCTCGGTGGTTTGGGCTCTGAGGTTGGGCACCCCGGGTTTGAGGCTGGTATTGAGCGCTTCTTCCTGGAGTCCCTCAGTGGTTTGGGCTCTGAGGTTGGGCACCCCGGGTTTGAGTGTTGTTTCTTCCGCTCACACGGTCCATGCCCTTTGGCAAGTTAATGTCTCCGTGTGAGAATTAAATGTAATACTCCACTCGAGCATGCGGCATTATTTAATCACTGATAGTTCTTCTGTGAGACCGTCTTTGACAGCTTTCCCCTGACATCTTTCTCTTGTGAACCTCTGTGGTGTTGAACTCTGCACCCCAATCAAGCCAGAGGTCTCTCACATCCCCTCCCATGGGTCGTTGAGCTAGAACTCCAGCCTCGGGGCTGCCCTGCCCTCCCCCAGTTGTCTCAGACACAAACACTCGAGAACTCTGTGACCTTCTCTGCTCCTCCCCACTGCCCAGGCACCAGCAGGTTCTGCAGCTTCTAACACCCACCCCGTCCCCTCTACCCTCAGAACTGGTCTTCTCTGTGTTCCCATGACCTCACATCGGGGCCTCACCTCTCACTTGAGTGACTGCAGCTGCCGCTTCTCAGCGCCTCTCTTGTTGGCCCTGTTCACTTTATTTCCCATCCTGCAGTCGGAGGGAGATGAGCCATGTACCTCCCTAACTCGCTGCTGGTTAGGCGGGACATGGGATCCCTGCAGGGAGCTTGGTCTTACCTGTCTGCATGTCCTGGCCTAGTTCAGCACGGGCACGTAGTAGGTGCATTATAAATACTAGAATGAATGTATTCATTGGTCAAAACTTAACAGAAAGCAACTAAGTTGTTTCCTAATAAGAAAGTCCTAAGAAGTTTTTAAAAAATTGTTTTGGAAAAGTAGCATGTCTTGACACCAAGGGATTGTCTTCTTATTTCTTAAAGCCTTCCTTCTCATCCTCCATAAACGTCTCTTCCCTGTTTTAGGTTTTTCATAGTCTCCTCAAGGCTCACGCAATGGAAGCTCGAGCGATCGTCAGACAGGCGATGGCCATTCTGACCCCGGCGGTGCCGGCCAGGATGGAGGACGGGCACCAGATGCTGACCCACTGGACCCGGAAGATCATTGTGGAGGAGGGGCACACCGTCCCGCAGCTGGTCCACATTCTGCACCTGATAGTGCAACACTTCAAGGTGTGTAGGAGGGACGGTGGGCTGCGGGGCGCGCGTCTTCAGGCATTCACTTTGAACCTTTACCT
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Task1_train_11828
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Chromosome 7 houses a mutation in gene KPNA7 (karyopherin subunit alpha 7). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17
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Task1_train_11829
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This mutation is located in gene ARPC1B (actin related protein 2/3 complex subunit 1B) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease
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CAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGTGACCAAGAAAAAGCCTTTCGGAGGAGATGACATTTTGACATTTACCCAGAGACCCAGAGGGGGAGAGGAAGGGAACTGTGCCCCAGCTGGGGAGGGGCTGGCAGGTGCAGGGGCCCTGAGGTGTCAGCAGGAGCAGCGAAGGGTTCCTGGTTGGCCAGAGCAATAGGGTGGGGAGAGGTCCCAGGGTTCATTGCTGCGAGTAAAGGACAGCCAGTTCCAGGAGAAGACAGGGTGGCCTAGCAGGGCCTGAAGGACTTCAGGGGGCCCCTGCAAGGCAGAAGAGGAGAGACTGAGTCATGAAAGGTGAGGTGTTGTTGCCTAGGTGCACTGTGTAGTGTGTCCTGGCAGAGGGCAGTCATGGAGAGGGCCCCTCAATCTCCCTCCATCTCCCCTTCAGAGATTGCCATCTGCCCCAACAACCATGAGGTGCATATCTATGAAAAGAGCGGTGCCAAATGGACCAAGGTGCACGAGCTCAAGGAGCACAACGGGCAGGTGACAGGTATGTCAGGGTGGCTGGGACCACCGTCCTGAAAGGAGGTGGTGGGTTGGGGGGGTGGTGCAAGGCAGGGCATGGCCACTCATTGTGGAGCATCTGCCCACTCACCGTGAAACCCGGATTCAAACTGGCTTCAATTTTAAGGGGACTGTGTTGGCTCATGTTACCAAAAACTCACAGGGTTGAGGGCTTCAGGAGAGGCTTGATCCAGCAGCTCCACATGACCAAGAACCCATCTTTTCTGCCTCTTGGCTTTGCCCTCCAGCATGTTTGCTGATAGCATGGAGGGCTCTGACACTCCCTCATAAGCTCTAGGAGTGCCCCCTGGTGTCACTCTAAATAAGCACTGGATCTCAGTAAAAAGTGCTTGCTGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGACTAAATGTTGAAAAATACAGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGATACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGAAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGGCAGAGCGAGACTGTGTCGCAATAAAAACAAAGAAAGAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTTGCGCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATATGTGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGATGGTGGTTCCAGTGAGCTGAGATCGTGCCAGTGCACTCCAGCTTGGGCGGCTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAGTGCCTGCTGGGCAGATACAGCTTCCACCTGGATGGTGGCCTTTCAGCCTCTCCCATGTGGCCACCATACAGCCACCTCTGCCTGAGTGTCATCAGCCTCCTGTGTTCCCTCCATCCCCCCACAGGCATCGACTGGGCCCCCGAGAGTAACCGTATTGTGACCTGCGGCACAGACCGCAACGCCTACGTGTGGACGCTGAAGGGCCGCACATGGAAGCCCACGCTGGTCATCCTGCGGATCAACCGGGCTGCCCGCTGCGTGCGCTGGGCCCCCAACGAGAACAAGTTTGCTGTGGGCAGCGGCTCTCGTGTGATCTCCATCTGTTATTTCGAGCAGGAGAATGACTGGTGGGTACCTAGGCAGGGCCAGAGTGGGCTGTTAGGGACCGGGGGCAGGACTAGAGTGTCCCCGGGAAGCACCAAATGGGATGTCAGGACCCCTGTTCCCATCACCCTGGGGGAGTCCATCCTCTCCTCTCTGGGCCTCATTCATGAGGCAAGGGCCTCTCTGCAGCGTCCGGATGTTCTCACTGCCAGTGACACCCACCACACCAGAAACACATCTGGGGGCACCTCACTAAGCCCTGCACACACATTAGTCCTGACTTCCCTGCAGCTCCGTGGACTGGGCATCGGTCACTGTCCCCACTTTACAGATTAGCAAAGGCCCTGTAGCAGTCACTTTCTCAAGGCACCACTCACGAGCTCGCAGCCACATCTTGTTCCTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAGCCTCTGCCTGCCGGGTTCGAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCTACCATGCCCGGATAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGTTGGTCTAGAACTTCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCGGCCATATATATATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGAGCTCAAGTAATCCTACCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGACTACAGGCCCAAATCATTTATTTATTTATTTTGTAGAGATAGGGTCTTGTCACGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGTGTGAGCCATGATTGCCAGTCCACGTCTTAGTTTTTAATCTCCCCTGCATGGCTGAGGGCAGAGGCCAGCCAGGAGCATCTGAGAGACCCAAATTTGCATCCCACCATGGCCAGTTAGTAGTTGTGTGACCTCTGGTGATGGCATCACTTTGCTGAGCCTGCTCTGAGGGTGACTGTGTGGCCTAAAGGATAGAGGGCACAGAGTTCCCACTCCAGAAGCGACACAGCACATCCCTGCCGCCCCAGGGCCCTGACGGCCTTGTGGGCTGGCAATGCCCAGTCGCCTCTCTCCTGGGTCTTTGGTGGGCTGCAGGGAGCAGTGGGAGCCTGGAGTCCCTGGTGCTGAGGTCCATGAGTCCCACCTGCCTGTCCCTCTCTCCCTGTCTGCCTGACCACCGTTCCCAGGTGGGTTTGCAAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAGCCTGGACTGGCACCCCAACAATGTGCTGCTGGCTGCCGGCTCCTGTGACTTCAAGTGTCGGTGAGACAGGGCGCCATGGGGGAGGGCGGGGCTGACGTCAACTGACTGCTGACATCATAGCGGGGAGCCGCACCTGAAAGCTCTACACCCCAGCTTCTAGACACATTCCAGACCTGCTACCAGTGGATGACCTGGGCGTCGGTTGAAGGTTCTAGTTCCTGGGGAACCCTTCATGTCTCAGCTGGATGGGCCTCTGCCCACCTCTTTTATTTTTTTTG
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Task1_train_11830
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A change on Chromosome 7 affects gene ARPC1B (actin related protein 2/3 complex subunit 1B). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease
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Task1_train_11831
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A variant on Chromosome 7 in gene CYP3A4 (cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 3
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ATACAAGCAAATAATTATACAACCACATGACTGTCCTGTAGATTAAGAGAGGCAGAATATGCTTGAACCAGGCTGGTTCAGGGAGGGCTCCCTTCCCAGGGGCCTTGTACCTTTCAGGGAGGAACTTCTCAGGCTCTGTCCAGTACTTTGGGTCACGGTGAAGAGCATAGCTTGGAATCATCACCACCACCCCTTTGGGAATGAACATCCCATTGATCTCAACATCTTTTTTGCAGACCCTCTCAAGTCTCATAGCAATTGGGAATAATCTGAGCGTTTCATTCACCACCATGTCAAGATACTCCATCTGTAGCACAGTATCATAGGTGGGTGGTGCCTGGAAAGAACGAAACAGATTTGGATAAATTGAGATTTTGAATTAACTTTTAACTCAGTCCATGCAGTACTAATGAAGTATTAGGAGCTCCAGAGACTAACTCATACTGGTAAAGGATCGAAGCATTTATAAAGTGTTTTAATAACTGTCATGCCCATTGCTGTGCTCAGTGGCCCACTGAGATGTGTGGAGGAGTTATGAAGGTGGGAAGCATTCGGGAAGGCTCTCACCCCAGGGACTGAAATCCTTAGCATAACCGTGTATATATGTCTATATATATATACACACACACATACACACACACATATATATGTGTATATATATGTGTATACACACACTAAAAGGAGGACTTTTGTTATATACAGAAAATGTGGAGAGAAACACTATATTATATAAAATCTCCATAAATAATTTGAGGATAAACTAGTCCCTTTCTATCCCAAAAATGACAAAGAAGGTTCTGGTTGGATGTAACCAGAGAACACGATTTCAGTGCTAGTGGAAGTTATAAAGAGGATAGAACCCCACACAGCCCTGTCCTCACTTGCTGAAACAGTCTCCTAGTTGTTGCTTCAGGGCTGGACTGTAATCTCTGAAGAACATCCCTTTGTGTTCACCTCACTGCCACAGCCGGGCCAGCCCCAAAGCCGTGTCTCTTCATACCACAAAGAATCCCAATTTTGGCAGAGGTCTGAAAACAGTGTGGGTGATATGCACCTAGTATTTGGTGTTATATTTGGAAGGCAATATGATAGTGTTTTAAGACTTTAGCTCAGGAGCCAGATATCCTGGTTCCTAGCTTGGCTTCTTCACCAGTTACTGCCTGACTGGAACATGAGATAGGTGTGGGGAGAGCTGAGTCAGCCTGCACAGCACACCCAGGGCCAGGCTCCGTCAGACTACAGCCAGACCAGAGCAAGTCCTGCCAATATCAGCAGAGCTCACTATCCAACTATGATGTGTGGAGGAGTTATGAAGTGGGGAGACATTCGAGACGGCTCTCACCCCAGGGACTGAAATCCTTAGCATAACCGTGTACTGGTTTTTCTTTCTCATTGAAACAAATGTGACTAATAGGCTATGACCACTAGCATCAAATAACATATGAGAAAGTGATTGTTACCTTTCAAAAAAAAAAGTCACATGTCTGTAACCAAGAAAATAAAAAGAGATAAAAAGAGCAAATTCCTGTGTCCATATGTGGATACAGCTAAGGGGACATCACACACCACTATGGTGCCTGCTGCAAACATGTAATTCACAACCAAAACCAATGTGAAATGAGTGTGAGCAACAAATGCTTATTGTTAGATGCCACTGAGGTTTTTGGAGGTTTTTTACTTAGCATTATTGTAGTAATAGAAAGCAGATGAACCAGAGCCAGCACGTTTTACAAAGATCTTACGCTTCTGCCAGTAGCAACCATTTGCTATGTTTCTTTCTTTTTCTTTTCAGAGCCTTCCTACATAGAGTCAGTGAAAGAATCAGTGATTATGCTTTTTATAAAAATTCTCCTGGGAAGTGGTGAGGAGGCATTTTTGCTAAGGTTTCACCTCCTCCCTCCTTCTCCATGTACCATCCACTCACCTTATTGGGTAAAACTGCATCAATTTCCTCCTGCAGTTTCTGCTGGACATCAGGGTGAGTGGCCAGTTCATACATAATGAAGGAGAGAACACTGCTCGTGGTTTCATAGCCAGCAAAAATAAAGATAATTGATTGGGCCACGAGCTCCAGATCGGACAGAGCTGAAAGGAGAGGAAAGACATTTTAGGTAAATCAGATCAATGTAGGGCATCACAGTTTAGATGAAGAGAAATCTAAGTGAAGCCCTCAAATCCCTAAGGGAAAAGAATAGAAAAGCAATTCAGAGGTACACTGGGGGTGGTTTCATTCTGATGTGTATCTTACAGAACCAGAATAAGGCAAATCATTTTAATCCAGTTTTCCCCAAGGTCTTCGAGAATGTGGGCCATCCACTCCTCCTCATGCCACCCCCGCCACCTGCACAGCTGTGTAATTTCCAGAGAGAGCATTTCCGCATAACATACTCAGTGTTATGGGTGTGTTCCTTGAATGATCCTAAAAGTACTTTATTGTAAGTTAATATGAGGTAGTACTCTCCCCCAAGAAAAATGTAATTTATTTTAGCTACAATATATCTTGACAAACTTTGAGAGAATTTGCAACACTAATGGTTAAATGTAGGGAAAATCAAAGGACGTTTCCCGAAGATATGTTTGAGGGAACTTAAGGGACCAATATTGGTCTACAGACCACTTCTTGGTATTCAAAGTGTGGTCCATGGGTCAGAAGCATCTGAGAGCTCATTAGAAATGCAAAATCTCAAACCCCACCCTTGAACTACTGATTCAAAATCTGAACTTTCACAAGATGCAGTGATTTGTGTGCATAGCCTAGCTTGAGAAGCACGGATTATATCTTTGAGAGGCATCAGGTGATAGATCTAGGCTACAGTTCTCAGAATTGACTATCTCAGGATGTACAAGAATGAGAGATGGACAAAAAGCTAGATGAGTGGTAATTGATTGTAGTCTGATGGATGGCATTAAAATAGCATAAGCTCCTATGATTACAAGTTGGGCCCCTCTTGATTTTTCTCCTGAGAGAAGCTCAGGATGGTCCATCACTGGTCTGTTTGATCAGGACTGGATTAGGACCTTTAGAGACCTGGAACATAGAAATAAATATAATGCCTGCTCCAACCATGTAATTCACAACCAAAACCAATATGAAAGGAGTGTGAGAAAGGTCGACAGAGCTGTGATTTACCAGTGAAGACTTCTGTGATGCAGTTATAAGTAAATTCAACTACCTAATCATAGTATTCAGTTATCATGAACCTGATGATACTGATGTGAAATTGAACTATAATCTCAAAGTTTAGAGCTCTGCTGTCCAATATGGTAGCCACTACCCACTAGTGGCTATTTAAAATCAAATTTTATTAAATTAAACTGAAATACCATTTAAAATTGATCTTCAATGGCACTAGCCACATATCCAGTGCTCAATAGCCATATGTGTCTAGTGATTTCTATATGAAACAGTAAAACAATAGACTATTTCCTTTATCACAGCAAGTTATATTGGGATAGATAGATGAATAGTTAGATGATAGATAGATAATATATAAGTAGATAGATGATAGATGGATAAATGATAGATGATAGATGGATAGATGATAGATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATACATAGCTAGATAGATACATAGATAGATACATAGACATACAGACAAAAGTGGATGTAGACATGGATATATTTAAAGCAGTATGCTGGAGTAAGCCCAGTCCTGCTCTCTAGAACCAATAGTTAAATATTCAGGAATTTTGTGAGATGGTTGCCAAGTCTTGGTGGCTTGTAATTGACCATGGTCATCATTTTGCCACTGTCATAGTAATAGTGACTTCAGTAAAAAACATACATGGGTTGTAAAACTCGTAGGTGAAACATTGAAGACAAAGAGGATATTTACACGGTCTCAGAGGTTTTCCCCACAAGTTACTAATCCATTCCAAAGTGGAAAATAACTTTGCAGTAGATTAACCTGGTGAACACACTTTCAACAAGTACTGCCAGTTAAAATCACCCCTTTTGGAACAGCGTGGCTCCTGATTGGATGTTAGATGTATTAGGTAGCTGCAAAAGTTATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTAATTGCATTTTTTTGCAATTAAAAGTAATGGAAAAACCC
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Task1_train_11832
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome
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Task1_train_11833
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A genetic alteration is present in MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome
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GAACCATGAGAGAGAAAGAACAAGAAAGAGAACAAGCAAAAGACAACAAACGGGCCAGGGAGGCGAGGCCTGCGCTGGGATCATTCCACTCCCTCCACCAGGCCTTCTTGAGATGCCCGAGGATCTGTGGGGCACTGGCAATGTCCCCCTTCCCCTCCCACTGGTTCTCTTCAGAACACAACTGTGGCTCACTGAAACCTTGGCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCGGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATAGGCACTCACTACCACACCCAACCAATTTTTAAAACTTTTTAGTAGAGGCCGGGCGCAGTGGCTAACTCCTCTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGATAACAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACACAGTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTGGCCAAGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAATACCCAAACAACAAAAAAAACTTTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGATATCGAGACCATCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGACCCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAACCGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCGAAAGAGCAAGCCTCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTTTTAGTAGACATGGAAGCGGTCTCAAAATCCTCGCCTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGAGCATTGGGATTACAGGCGTGAGCAAACATGCACCCCTACTTTTTGAATAAACACTGTGGTCCTGTCTGTCACTATATTCACCTCCCGCAAAGCCCAACTACTTACTGCGAGGCGCCAGTCGATCAATGTATGACAGGAGCTGAGACTTGGCCACACCAGGATCCCCCATCAGACAGATGTTGATGTTGCCTGGAGGAAGGGAAGGCAGCCCTGGAATGACTCTTCTCCCAGTGCTTGGCCAACAACAGAGCAATTTTGAGTTCTGCCTACCCCTAACACCCAGCACTATTTCTAAGCCCTCCCTGTGTCCACGAAGGCAAGATGTCCACTCATACTGTGACCTACAGGGACACTTGTCATCCTTTTTTCCTCCTAAATGACTTCATCCACCCTGAGCCTCTCCCTTGTTTCTTCTTACCCCGGATTTTCATGCCTCGAGGAGACTGGTCCACACCCCCGACTAGCAGGAGCAGCAGTGCCTTCTTCACATCTTCATGCCCGTATATTTCTGGGGCGATTGAAGCTGCCAGCTTTTCGTAGAAATCCTCCTCTGTAGAGAAGTTAAGGTTGTTTTATTTTCTGGGGGAAAAGGGAGCTAGGATGTAAACGGAATTTCCTCTCTCTCCCCTGCCCCTCACCTGCAATTTGCCTCAGCTCCTCCCTGGTGAGCTCTCCAGCCCCAGACTCATCATCCTCACTCTTGTTCATCTTCACAATCCGATGGGCTTCCAGGTAGGTTTCTGAGAGTAAACCCTTGGGCAGGAAAATGCCAGGATACAGATGTAATCCCTTCAACTTGCCCATCACTGGATTCCCTAACAATTTCTTGACAAATCCCTGGGTTCTGTTTTGTTTGGGGTTTTGCTGCTCTTTTCTCTGTGTGGGTAGAATGAGTAGGTGAGGGAAAAGGGGATGATCCATTCCTCATGTCAAACTCTTCCTTACCTGTACCACCTGTCGGAACCCAGTGCGCAGGATTGGCAAGAAAATACCAGTGACGCTGACGTGGTCTCCAGGCTGGGCAATCCTTGTGTTCTCTCCTTCTACCAGCACCGTGATACTACGAGGGATATTTCCCACAGGCACCTGATCACTCTAGGGGAGGGAAAGGCACATAAGACTAGGAGAAATGGACAAGGACCCAACCTTCCCTCCCTAGGCATCCCACTCAAAGGCTCCCAGGCTACCCAGCCACAGACAAGCCCACAGCAGGGGTGCTGAGACCTCCTTTCCCCTTCCCAAGGCTCCCAGGAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCCCTCTTTTGTTCTTCTTTCTTCCTGCCATTCCACAAGTGACTACAGGATTCAAGTGGACTCCCGATCCACCTGCCCAGGGCCACGTACCCCAAACTCACATGTTCTTGCATCTTCATCTCCTGGAATTTGATGAATCTGGAGCCCCGTGTCTGCAGATACAGCCGCCCTCCTGAGCGGTTGGTTTGGCACTCCTGGCTTGGGCACATGATCAGAGGCATGAAAGTGGGAGACTGGATCTAGGATGTGAGAACAGAAACACCAAAGGAACTCAGAAGGAAAAGAGCCCCATTGGGTCGGTCCTTTGAATCACATTTTCTCTTCATGGCAGACATCTTGTAAGTGTCAAGAACCCTCTGAACTTACTCTGGGTCAACAACAAACACCCAGAAAATAGGTAGAAAGACCACTACATACCCAAGAATGAAAGGCGAACACACAGGCAACTTTTACAACCAAATAAAACAATAGGCATCACAGGATCAAATTAATCTCTACAAAACAACTAATGGGTAAGTGCTTTCCTGCTTCTTGCTCCACACGTACCGGCTGGTAGGTCTCTGCCCCACACTGGTCACAAGTGTAAGTGGCCACCACCATCTTGGGTTTGACTTCAGAGACACGAGTGACGATTCCACGCACAGTTACCAACTTCCCCACAGAGTCAGCCCGCACTTCCCGGATCACACGAGGCTTGTTGCTGCTAGGGCCTTGAAAATACAGCTCACTAAGGGGAGAAAACAGTCACAAACAAGATCCTGGAGAACCAATCCCTACATCTTTCCCGACAGAGACCACTCACAATCTGCGCATGAGTTCAGCAGGGTACTGGTTCTGGGGGCTTCGGACCATCCCAGGGTCCCGACTCCGCTGCTCCATCATTAGCCGATGCTCAATGTAAACGTCCAGGACATCTTTATTTACCACCTAAAGGAGAAGAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAACAGGATGGGGAAAGGAGAGCACAGAGAACACCAGGCAGAAGTGCCCCTCCTTTCTGCCTGCTCAGAAAACATCAGTATCTGAGCAGCCTCTCTACAGAAGCTTAAACGCCTCGCCCTTTGTTTGCCATTGTTCTCTAACCACTCACTTCCCTCTCCTTGTACTGAGGCAGCAGCTCTTGTACGGCATCAGCAAAGAGCTTCGCGTAGCGCCTGGCATTCTCACAAATTGAGTCCACCAACTCGGGGTCATCCTCGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCC
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Task1_train_11834
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A genomic change on Chromosome 7 affects MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Astigmatism
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Task1_train_11835
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A variant has been detected on Chromosome 7 in MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Microphthalmia
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GAACCATGAGAGAGAAAGAACAAGAAAGAGAACAAGCAAAAGACAACAAACGGGCCAGGGAGGCGAGGCCTGCGCTGGGATCATTCCACTCCCTCCACCAGGCCTTCTTGAGATGCCCGAGGATCTGTGGGGCACTGGCAATGTCCCCCTTCCCCTCCCACTGGTTCTCTTCAGAACACAACTGTGGCTCACTGAAACCTTGGCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCGGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATAGGCACTCACTACCACACCCAACCAATTTTTAAAACTTTTTAGTAGAGGCCGGGCGCAGTGGCTAACTCCTCTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGATAACAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACACAGTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTGGCCAAGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAATACCCAAACAACAAAAAAAACTTTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGATATCGAGACCATCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGACCCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAACCGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCGAAAGAGCAAGCCTCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTTTTAGTAGACATGGAAGCGGTCTCAAAATCCTCGCCTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGAGCATTGGGATTACAGGCGTGAGCAAACATGCACCCCTACTTTTTGAATAAACACTGTGGTCCTGTCTGTCACTATATTCACCTCCCGCAAAGCCCAACTACTTACTGCGAGGCGCCAGTCGATCAATGTATGACAGGAGCTGAGACTTGGCCACACCAGGATCCCCCATCAGACAGATGTTGATGTTGCCTGGAGGAAGGGAAGGCAGCCCTGGAATGACTCTTCTCCCAGTGCTTGGCCAACAACAGAGCAATTTTGAGTTCTGCCTACCCCTAACACCCAGCACTATTTCTAAGCCCTCCCTGTGTCCACGAAGGCAAGATGTCCACTCATACTGTGACCTACAGGGACACTTGTCATCCTTTTTTCCTCCTAAATGACTTCATCCACCCTGAGCCTCTCCCTTGTTTCTTCTTACCCCGGATTTTCATGCCTCGAGGAGACTGGTCCACACCCCCGACTAGCAGGAGCAGCAGTGCCTTCTTCACATCTTCATGCCCGTATATTTCTGGGGCGATTGAAGCTGCCAGCTTTTCGTAGAAATCCTCCTCTGTAGAGAAGTTAAGGTTGTTTTATTTTCTGGGGGAAAAGGGAGCTAGGATGTAAACGGAATTTCCTCTCTCTCCCCTGCCCCTCACCTGCAATTTGCCTCAGCTCCTCCCTGGTGAGCTCTCCAGCCCCAGACTCATCATCCTCACTCTTGTTCATCTTCACAATCCGATGGGCTTCCAGGTAGGTTTCTGAGAGTAAACCCTTGGGCAGGAAAATGCCAGGATACAGATGTAATCCCTTCAACTTGCCCATCACTGGATTCCCTAACAATTTCTTGACAAATCCCTGGGTTCTGTTTTGTTTGGGGTTTTGCTGCTCTTTTCTCTGTGTGGGTAGAATGAGTAGGTGAGGGAAAAGGGGATGATCCATTCCTCATGTCAAACTCTTCCTTACCTGTACCACCTGTCGGAACCCAGTGCGCAGGATTGGCAAGAAAATACCAGTGACGCTGACGTGGTCTCCAGGCTGGGCAATCCTTGTGTTCTCTCCTTCTACCAGCACCGTGATACTACGAGGGATATTTCCCACAGGCACCTGATCACTCTAGGGGAGGGAAAGGCACATAAGACTAGGAGAAATGGACAAGGACCCAACCTTCCCTCCCTAGGCATCCCACTCAAAGGCTCCCAGGCTACCCAGCCACAGACAAGCCCACAGCAGGGGTGCTGAGACCTCCTTTCCCCTTCCCAAGGCTCCCAGGAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCCCTCTTTTGTTCTTCTTTCTTCCTGCCATTCCACAAGTGACTACAGGATTCAAGTGGACTCCCGATCCACCTGCCCAGGGCCACGTACCCCAAACTCACATGTTCTTGCATCTTCATCTCCTGGAATTTGATGAATCTGGAGCCCCGTGTCTGCAGATACAGCCGCCCTCCTGAGCGGTTGGTTTGGCACTCCTGGCTTGGGCACATGATCAGAGGCATGAAAGTGGGAGACTGGATCTAGGATGTGAGAACAGAAACACCAAAGGAACTCAGAAGGAAAAGAGCCCCATTGGGTCGGTCCTTTGAATCACATTTTCTCTTCATGGCAGACATCTTGTAAGTGTCAAGAACCCTCTGAACTTACTCTGGGTCAACAACAAACACCCAGAAAATAGGTAGAAAGACCACTACATACCCAAGAATGAAAGGCGAACACACAGGCAACTTTTACAACCAAATAAAACAATAGGCATCACAGGATCAAATTAATCTCTACAAAACAACTAATGGGTAAGTGCTTTCCTGCTTCTTGCTCCACACGTACCGGCTGGTAGGTCTCTGCCCCACACTGGTCACAAGTGTAAGTGGCCACCACCATCTTGGGTTTGACTTCAGAGACACGAGTGACGATTCCACGCACAGTTACCAACTTCCCCACAGAGTCAGCCCGCACTTCCCGGATCACACGAGGCTTGTTGCTGCTAGGGCCTTGAAAATACAGCTCACTAAGGGGAGAAAACAGTCACAAACAAGATCCTGGAGAACCAATCCCTACATCTTTCCCGACAGAGACCACTCACAATCTGCGCATGAGTTCAGCAGGGTACTGGTTCTGGGGGCTTCGGACCATCCCAGGGTCCCGACTCCGCTGCTCCATCATTAGCCGATGCTCAATGTAAACGTCCAGGACATCTTTATTTACCACCTAAAGGAGAAGAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAACAGGATGGGGAAAGGAGAGCACAGAGAACACCAGGCAGAAGTGCCCCTCCTTTCTGCCTGCTCAGAAAACATCAGTATCTGAGCAGCCTCTCTACAGAAGCTTAAACGCCTCGCCCTTTGTTTGCCATTGTTCTCTAACCACTCACTTCCCTCTCCTTGTACTGAGGCAGCAGCTCTTGTACGGCATCAGCAAAGAGCTTCGCGTAGCGCCTGGCATTCTCACAAATTGAGTCCACCAACTCGGGGTCATCCTCGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCC
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Task1_train_11836
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This variant affects the gene MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Microcephaly
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Task1_train_11837
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Given this context: Chromosome 7, gene MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Anisometropia
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GAACCATGAGAGAGAAAGAACAAGAAAGAGAACAAGCAAAAGACAACAAACGGGCCAGGGAGGCGAGGCCTGCGCTGGGATCATTCCACTCCCTCCACCAGGCCTTCTTGAGATGCCCGAGGATCTGTGGGGCACTGGCAATGTCCCCCTTCCCCTCCCACTGGTTCTCTTCAGAACACAACTGTGGCTCACTGAAACCTTGGCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCGGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATAGGCACTCACTACCACACCCAACCAATTTTTAAAACTTTTTAGTAGAGGCCGGGCGCAGTGGCTAACTCCTCTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGATAACAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACACAGTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTGGCCAAGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAATACCCAAACAACAAAAAAAACTTTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGATATCGAGACCATCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGACCCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAACCGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCGAAAGAGCAAGCCTCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTTTTAGTAGACATGGAAGCGGTCTCAAAATCCTCGCCTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGAGCATTGGGATTACAGGCGTGAGCAAACATGCACCCCTACTTTTTGAATAAACACTGTGGTCCTGTCTGTCACTATATTCACCTCCCGCAAAGCCCAACTACTTACTGCGAGGCGCCAGTCGATCAATGTATGACAGGAGCTGAGACTTGGCCACACCAGGATCCCCCATCAGACAGATGTTGATGTTGCCTGGAGGAAGGGAAGGCAGCCCTGGAATGACTCTTCTCCCAGTGCTTGGCCAACAACAGAGCAATTTTGAGTTCTGCCTACCCCTAACACCCAGCACTATTTCTAAGCCCTCCCTGTGTCCACGAAGGCAAGATGTCCACTCATACTGTGACCTACAGGGACACTTGTCATCCTTTTTTCCTCCTAAATGACTTCATCCACCCTGAGCCTCTCCCTTGTTTCTTCTTACCCCGGATTTTCATGCCTCGAGGAGACTGGTCCACACCCCCGACTAGCAGGAGCAGCAGTGCCTTCTTCACATCTTCATGCCCGTATATTTCTGGGGCGATTGAAGCTGCCAGCTTTTCGTAGAAATCCTCCTCTGTAGAGAAGTTAAGGTTGTTTTATTTTCTGGGGGAAAAGGGAGCTAGGATGTAAACGGAATTTCCTCTCTCTCCCCTGCCCCTCACCTGCAATTTGCCTCAGCTCCTCCCTGGTGAGCTCTCCAGCCCCAGACTCATCATCCTCACTCTTGTTCATCTTCACAATCCGATGGGCTTCCAGGTAGGTTTCTGAGAGTAAACCCTTGGGCAGGAAAATGCCAGGATACAGATGTAATCCCTTCAACTTGCCCATCACTGGATTCCCTAACAATTTCTTGACAAATCCCTGGGTTCTGTTTTGTTTGGGGTTTTGCTGCTCTTTTCTCTGTGTGGGTAGAATGAGTAGGTGAGGGAAAAGGGGATGATCCATTCCTCATGTCAAACTCTTCCTTACCTGTACCACCTGTCGGAACCCAGTGCGCAGGATTGGCAAGAAAATACCAGTGACGCTGACGTGGTCTCCAGGCTGGGCAATCCTTGTGTTCTCTCCTTCTACCAGCACCGTGATACTACGAGGGATATTTCCCACAGGCACCTGATCACTCTAGGGGAGGGAAAGGCACATAAGACTAGGAGAAATGGACAAGGACCCAACCTTCCCTCCCTAGGCATCCCACTCAAAGGCTCCCAGGCTACCCAGCCACAGACAAGCCCACAGCAGGGGTGCTGAGACCTCCTTTCCCCTTCCCAAGGCTCCCAGGAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCCCTCTTTTGTTCTTCTTTCTTCCTGCCATTCCACAAGTGACTACAGGATTCAAGTGGACTCCCGATCCACCTGCCCAGGGCCACGTACCCCAAACTCACATGTTCTTGCATCTTCATCTCCTGGAATTTGATGAATCTGGAGCCCCGTGTCTGCAGATACAGCCGCCCTCCTGAGCGGTTGGTTTGGCACTCCTGGCTTGGGCACATGATCAGAGGCATGAAAGTGGGAGACTGGATCTAGGATGTGAGAACAGAAACACCAAAGGAACTCAGAAGGAAAAGAGCCCCATTGGGTCGGTCCTTTGAATCACATTTTCTCTTCATGGCAGACATCTTGTAAGTGTCAAGAACCCTCTGAACTTACTCTGGGTCAACAACAAACACCCAGAAAATAGGTAGAAAGACCACTACATACCCAAGAATGAAAGGCGAACACACAGGCAACTTTTACAACCAAATAAAACAATAGGCATCACAGGATCAAATTAATCTCTACAAAACAACTAATGGGTAAGTGCTTTCCTGCTTCTTGCTCCACACGTACCGGCTGGTAGGTCTCTGCCCCACACTGGTCACAAGTGTAAGTGGCCACCACCATCTTGGGTTTGACTTCAGAGACACGAGTGACGATTCCACGCACAGTTACCAACTTCCCCACAGAGTCAGCCCGCACTTCCCGGATCACACGAGGCTTGTTGCTGCTAGGGCCTTGAAAATACAGCTCACTAAGGGGAGAAAACAGTCACAAACAAGATCCTGGAGAACCAATCCCTACATCTTTCCCGACAGAGACCACTCACAATCTGCGCATGAGTTCAGCAGGGTACTGGTTCTGGGGGCTTCGGACCATCCCAGGGTCCCGACTCCGCTGCTCCATCATTAGCCGATGCTCAATGTAAACGTCCAGGACATCTTTATTTACCACCTAAAGGAGAAGAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAACAGGATGGGGAAAGGAGAGCACAGAGAACACCAGGCAGAAGTGCCCCTCCTTTCTGCCTGCTCAGAAAACATCAGTATCTGAGCAGCCTCTCTACAGAAGCTTAAACGCCTCGCCCTTTGTTTGCCATTGTTCTCTAACCACTCACTTCCCTCTCCTTGTACTGAGGCAGCAGCTCTTGTACGGCATCAGCAAAGAGCTTCGCGTAGCGCCTGGCATTCTCACAAATTGAGTCCACCAACTCGGGGTCATCCTCGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCC
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Task1_train_11838
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A sequence alteration has been identified in MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Psychomotor retardation
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Task1_train_11839
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Progeroid facial appearance
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GAACCATGAGAGAGAAAGAACAAGAAAGAGAACAAGCAAAAGACAACAAACGGGCCAGGGAGGCGAGGCCTGCGCTGGGATCATTCCACTCCCTCCACCAGGCCTTCTTGAGATGCCCGAGGATCTGTGGGGCACTGGCAATGTCCCCCTTCCCCTCCCACTGGTTCTCTTCAGAACACAACTGTGGCTCACTGAAACCTTGGCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCGGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATAGGCACTCACTACCACACCCAACCAATTTTTAAAACTTTTTAGTAGAGGCCGGGCGCAGTGGCTAACTCCTCTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGATAACAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACACAGTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTGGCCAAGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAATACCCAAACAACAAAAAAAACTTTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGATATCGAGACCATCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGACCCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAACCGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCGAAAGAGCAAGCCTCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTTTTAGTAGACATGGAAGCGGTCTCAAAATCCTCGCCTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGAGCATTGGGATTACAGGCGTGAGCAAACATGCACCCCTACTTTTTGAATAAACACTGTGGTCCTGTCTGTCACTATATTCACCTCCCGCAAAGCCCAACTACTTACTGCGAGGCGCCAGTCGATCAATGTATGACAGGAGCTGAGACTTGGCCACACCAGGATCCCCCATCAGACAGATGTTGATGTTGCCTGGAGGAAGGGAAGGCAGCCCTGGAATGACTCTTCTCCCAGTGCTTGGCCAACAACAGAGCAATTTTGAGTTCTGCCTACCCCTAACACCCAGCACTATTTCTAAGCCCTCCCTGTGTCCACGAAGGCAAGATGTCCACTCATACTGTGACCTACAGGGACACTTGTCATCCTTTTTTCCTCCTAAATGACTTCATCCACCCTGAGCCTCTCCCTTGTTTCTTCTTACCCCGGATTTTCATGCCTCGAGGAGACTGGTCCACACCCCCGACTAGCAGGAGCAGCAGTGCCTTCTTCACATCTTCATGCCCGTATATTTCTGGGGCGATTGAAGCTGCCAGCTTTTCGTAGAAATCCTCCTCTGTAGAGAAGTTAAGGTTGTTTTATTTTCTGGGGGAAAAGGGAGCTAGGATGTAAACGGAATTTCCTCTCTCTCCCCTGCCCCTCACCTGCAATTTGCCTCAGCTCCTCCCTGGTGAGCTCTCCAGCCCCAGACTCATCATCCTCACTCTTGTTCATCTTCACAATCCGATGGGCTTCCAGGTAGGTTTCTGAGAGTAAACCCTTGGGCAGGAAAATGCCAGGATACAGATGTAATCCCTTCAACTTGCCCATCACTGGATTCCCTAACAATTTCTTGACAAATCCCTGGGTTCTGTTTTGTTTGGGGTTTTGCTGCTCTTTTCTCTGTGTGGGTAGAATGAGTAGGTGAGGGAAAAGGGGATGATCCATTCCTCATGTCAAACTCTTCCTTACCTGTACCACCTGTCGGAACCCAGTGCGCAGGATTGGCAAGAAAATACCAGTGACGCTGACGTGGTCTCCAGGCTGGGCAATCCTTGTGTTCTCTCCTTCTACCAGCACCGTGATACTACGAGGGATATTTCCCACAGGCACCTGATCACTCTAGGGGAGGGAAAGGCACATAAGACTAGGAGAAATGGACAAGGACCCAACCTTCCCTCCCTAGGCATCCCACTCAAAGGCTCCCAGGCTACCCAGCCACAGACAAGCCCACAGCAGGGGTGCTGAGACCTCCTTTCCCCTTCCCAAGGCTCCCAGGAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCCCTCTTTTGTTCTTCTTTCTTCCTGCCATTCCACAAGTGACTACAGGATTCAAGTGGACTCCCGATCCACCTGCCCAGGGCCACGTACCCCAAACTCACATGTTCTTGCATCTTCATCTCCTGGAATTTGATGAATCTGGAGCCCCGTGTCTGCAGATACAGCCGCCCTCCTGAGCGGTTGGTTTGGCACTCCTGGCTTGGGCACATGATCAGAGGCATGAAAGTGGGAGACTGGATCTAGGATGTGAGAACAGAAACACCAAAGGAACTCAGAAGGAAAAGAGCCCCATTGGGTCGGTCCTTTGAATCACATTTTCTCTTCATGGCAGACATCTTGTAAGTGTCAAGAACCCTCTGAACTTACTCTGGGTCAACAACAAACACCCAGAAAATAGGTAGAAAGACCACTACATACCCAAGAATGAAAGGCGAACACACAGGCAACTTTTACAACCAAATAAAACAATAGGCATCACAGGATCAAATTAATCTCTACAAAACAACTAATGGGTAAGTGCTTTCCTGCTTCTTGCTCCACACGTACCGGCTGGTAGGTCTCTGCCCCACACTGGTCACAAGTGTAAGTGGCCACCACCATCTTGGGTTTGACTTCAGAGACACGAGTGACGATTCCACGCACAGTTACCAACTTCCCCACAGAGTCAGCCCGCACTTCCCGGATCACACGAGGCTTGTTGCTGCTAGGGCCTTGAAAATACAGCTCACTAAGGGGAGAAAACAGTCACAAACAAGATCCTGGAGAACCAATCCCTACATCTTTCCCGACAGAGACCACTCACAATCTGCGCATGAGTTCAGCAGGGTACTGGTTCTGGGGGCTTCGGACCATCCCAGGGTCCCGACTCCGCTGCTCCATCATTAGCCGATGCTCAATGTAAACGTCCAGGACATCTTTATTTACCACCTAAAGGAGAAGAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAACAGGATGGGGAAAGGAGAGCACAGAGAACACCAGGCAGAAGTGCCCCTCCTTTCTGCCTGCTCAGAAAACATCAGTATCTGAGCAGCCTCTCTACAGAAGCTTAAACGCCTCGCCCTTTGTTTGCCATTGTTCTCTAACCACTCACTTCCCTCTCCTTGTACTGAGGCAGCAGCTCTTGTACGGCATCAGCAAAGAGCTTCGCGTAGCGCCTGGCATTCTCACAAATTGAGTCCACCAACTCGGGGTCATCCTCGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCC
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Task1_train_11840
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Given this context: Chromosome 7, gene MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Trichiasis
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Task1_train_11841
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Here is a genetic alteration in MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Deeply set eye
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GAACCATGAGAGAGAAAGAACAAGAAAGAGAACAAGCAAAAGACAACAAACGGGCCAGGGAGGCGAGGCCTGCGCTGGGATCATTCCACTCCCTCCACCAGGCCTTCTTGAGATGCCCGAGGATCTGTGGGGCACTGGCAATGTCCCCCTTCCCCTCCCACTGGTTCTCTTCAGAACACAACTGTGGCTCACTGAAACCTTGGCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCGGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATAGGCACTCACTACCACACCCAACCAATTTTTAAAACTTTTTAGTAGAGGCCGGGCGCAGTGGCTAACTCCTCTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGATAACAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACACAGTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTGGCCAAGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAATACCCAAACAACAAAAAAAACTTTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGATATCGAGACCATCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGACCCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAACCGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCGAAAGAGCAAGCCTCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTTTTAGTAGACATGGAAGCGGTCTCAAAATCCTCGCCTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGAGCATTGGGATTACAGGCGTGAGCAAACATGCACCCCTACTTTTTGAATAAACACTGTGGTCCTGTCTGTCACTATATTCACCTCCCGCAAAGCCCAACTACTTACTGCGAGGCGCCAGTCGATCAATGTATGACAGGAGCTGAGACTTGGCCACACCAGGATCCCCCATCAGACAGATGTTGATGTTGCCTGGAGGAAGGGAAGGCAGCCCTGGAATGACTCTTCTCCCAGTGCTTGGCCAACAACAGAGCAATTTTGAGTTCTGCCTACCCCTAACACCCAGCACTATTTCTAAGCCCTCCCTGTGTCCACGAAGGCAAGATGTCCACTCATACTGTGACCTACAGGGACACTTGTCATCCTTTTTTCCTCCTAAATGACTTCATCCACCCTGAGCCTCTCCCTTGTTTCTTCTTACCCCGGATTTTCATGCCTCGAGGAGACTGGTCCACACCCCCGACTAGCAGGAGCAGCAGTGCCTTCTTCACATCTTCATGCCCGTATATTTCTGGGGCGATTGAAGCTGCCAGCTTTTCGTAGAAATCCTCCTCTGTAGAGAAGTTAAGGTTGTTTTATTTTCTGGGGGAAAAGGGAGCTAGGATGTAAACGGAATTTCCTCTCTCTCCCCTGCCCCTCACCTGCAATTTGCCTCAGCTCCTCCCTGGTGAGCTCTCCAGCCCCAGACTCATCATCCTCACTCTTGTTCATCTTCACAATCCGATGGGCTTCCAGGTAGGTTTCTGAGAGTAAACCCTTGGGCAGGAAAATGCCAGGATACAGATGTAATCCCTTCAACTTGCCCATCACTGGATTCCCTAACAATTTCTTGACAAATCCCTGGGTTCTGTTTTGTTTGGGGTTTTGCTGCTCTTTTCTCTGTGTGGGTAGAATGAGTAGGTGAGGGAAAAGGGGATGATCCATTCCTCATGTCAAACTCTTCCTTACCTGTACCACCTGTCGGAACCCAGTGCGCAGGATTGGCAAGAAAATACCAGTGACGCTGACGTGGTCTCCAGGCTGGGCAATCCTTGTGTTCTCTCCTTCTACCAGCACCGTGATACTACGAGGGATATTTCCCACAGGCACCTGATCACTCTAGGGGAGGGAAAGGCACATAAGACTAGGAGAAATGGACAAGGACCCAACCTTCCCTCCCTAGGCATCCCACTCAAAGGCTCCCAGGCTACCCAGCCACAGACAAGCCCACAGCAGGGGTGCTGAGACCTCCTTTCCCCTTCCCAAGGCTCCCAGGAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCCCTCTTTTGTTCTTCTTTCTTCCTGCCATTCCACAAGTGACTACAGGATTCAAGTGGACTCCCGATCCACCTGCCCAGGGCCACGTACCCCAAACTCACATGTTCTTGCATCTTCATCTCCTGGAATTTGATGAATCTGGAGCCCCGTGTCTGCAGATACAGCCGCCCTCCTGAGCGGTTGGTTTGGCACTCCTGGCTTGGGCACATGATCAGAGGCATGAAAGTGGGAGACTGGATCTAGGATGTGAGAACAGAAACACCAAAGGAACTCAGAAGGAAAAGAGCCCCATTGGGTCGGTCCTTTGAATCACATTTTCTCTTCATGGCAGACATCTTGTAAGTGTCAAGAACCCTCTGAACTTACTCTGGGTCAACAACAAACACCCAGAAAATAGGTAGAAAGACCACTACATACCCAAGAATGAAAGGCGAACACACAGGCAACTTTTACAACCAAATAAAACAATAGGCATCACAGGATCAAATTAATCTCTACAAAACAACTAATGGGTAAGTGCTTTCCTGCTTCTTGCTCCACACGTACCGGCTGGTAGGTCTCTGCCCCACACTGGTCACAAGTGTAAGTGGCCACCACCATCTTGGGTTTGACTTCAGAGACACGAGTGACGATTCCACGCACAGTTACCAACTTCCCCACAGAGTCAGCCCGCACTTCCCGGATCACACGAGGCTTGTTGCTGCTAGGGCCTTGAAAATACAGCTCACTAAGGGGAGAAAACAGTCACAAACAAGATCCTGGAGAACCAATCCCTACATCTTTCCCGACAGAGACCACTCACAATCTGCGCATGAGTTCAGCAGGGTACTGGTTCTGGGGGCTTCGGACCATCCCAGGGTCCCGACTCCGCTGCTCCATCATTAGCCGATGCTCAATGTAAACGTCCAGGACATCTTTATTTACCACCTAAAGGAGAAGAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAACAGGATGGGGAAAGGAGAGCACAGAGAACACCAGGCAGAAGTGCCCCTCCTTTCTGCCTGCTCAGAAAACATCAGTATCTGAGCAGCCTCTCTACAGAAGCTTAAACGCCTCGCCCTTTGTTTGCCATTGTTCTCTAACCACTCACTTCCCTCTCCTTGTACTGAGGCAGCAGCTCTTGTACGGCATCAGCAAAGAGCTTCGCGTAGCGCCTGGCATTCTCACAAATTGAGTCCACCAACTCGGGGTCATCCTCGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCC
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Task1_train_11842
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Given this context: Chromosome 7, gene MCM7 (minichromosome maintenance complex component 7) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hypermetropia
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Task1_train_11843
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A variant found in Chromosome 7 affects AP4M1 (adaptor related protein complex 4 subunit mu 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GCCAAGTCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGTGCAGTTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCCGTCCTCCTGCCCCAGCCTCCCCTGTGCCTAGCTAATTGTTTATTTTTTGTAGAGACTAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCATGGCCTCAAGCCATTCTCCTACGTCTCGGCCTTCCAAAGCGCTGAGAGTACAGGAGTGAGTCACCATGCCTGGCCCCACTCCCCCTCTTTACCCCTTCCCTCCACTGATCACTCAGACTGTCCTTCCTTTACCACTAGGACTATGGCTATGTACAGACCACATCCACGGAGATGCTGAGGAATTTCATCCAGACGGAAGCTGTGGTCAGCAAGCCCTTCAGCCTCTTTGACCTCAGCAGCGTTGGCTTGGTCAGTAGAGGGAAAGAGGAGGGTGAGGAAAGAGAAGAGGGGTTGGCTGGGGTTGTCAGACCTGATGATTGATTGCTTTGGATGCTTTACAGTTTGGGGCTGAGACACAACAGAGCAAAGTGGCCCCCAGCAGTGCAGCCAGCCGCCCCGTCCTGTCCAGTCGCTCTGACCAGGTGAGGGAAGGATCCATGGGGTCAGACGCTCTGGTTTTGCTCTGGGATCCGGGAGTCCAAGATCTTAGGTCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGATGCCAGGAGTTTCAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATCTTGGCACATCTCCCACCCCCCCAGATGTGGGTGGAGGTGGGAGATGATCCCTTCCATCACCCATGTCCTCACCCTAGAGCTGTAGCTTTGACTGTCCTGTTCTTTCTCCCTGTCTGTCCATTTCAGAACATAGGCTATTCTGCTTCCAACCACCCAAATTCTCTCTCTTTCTCAGAGCCAAAAGAATGAAGTTTTTTTGGATGTGGTCGAGAGATTGTCTGTACTGATAGCATCTAATGTAAGTTTGAGCTCCCAAACCTGGAGCTGAGGACAGATGGGACTTGGGAAACATGGTGGGGTGGCTAAGACTCCCAGCAACGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAATTACTTGGGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAATAAACAAATTACCCAGACATGGTAGTGTACACCTGCTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTAAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGAGTCACTGCACGCTAGCCCGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATAAATAAGTAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTACTTATGGTGGCAGGCATCTGTAACCCTAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGACTCTAACCTTGACGCCCCTGCCTCTCAGGGATCCCTGCTGAAGGTGGATGTGCAGGGAGAGATTCGGCTCAAGAGCTTCCTTCCTAGCGGCTCTGGTGAGGCATCTGCAGGCAGGACCAAGGGTTGGGGTTAGGGCGGGTTCCTTGGTGTCTTAAACCATGGCATTGCTGAGCTCTCCTGATGGTCTCTCCTCCGACAGAGATGCGCATTGGCTTGACGGAAGAGTTTTGTGTGGGGAAGTCAGAGCTGAGAGGTGAGGAGAAAGTGGGTCTTTCTCCCCTTGGAGTAGGTCATTGCCAGAGTTCATGGAGAGAAGTCAGACAGAGCCTCCCCTCTCCTTGCTCCTCTCCCAAAACAGGAGTCAGGAGAGAAGTCTCTCTCTCTCTCTTTCCAGGTTATGGGCCAGGAATCCGGGTCGATGAAGTCTCGTTTCACAGCTCTGTGAATCTGGACGAATTTGAGTCTCATCGAATCCTCCGCTTGCAACCACCTCAGGGCGAGGTCAGGGTTGGGGTGGCCTCATAAATTCCGTCCACCATGGGGAAGGGGGCAGTGGGGTCGTGAGACCAAACTAACCTTGTTGCTCTCTGGTCTCTCAGCTGACTGTGATGCGGTACCAACTCTCCGATGACCTCCCCTCACCGCTCCCCTTCCGGCTCTTCCCCTCTGTGCAGTGGGACCGAGGCTCAGGCCGGTGAGACAATTTCCTGGGTTCTAGAACTACCTTGGAACCCAAGCCAAGACCTGTATGTTCCCAAGACTCACTGCAGAGTGGGGGTGGTGGTAGTGGTGATGGAGTGCAAATTGGAAAAAGGCTTGGGTTGCGGCCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTCTGAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAGCTTTGGCTAATGGAGTTGGGCTGGGCTTCAGCCCTTTTCCCTCTTGGGAGTACAGCCCACACCCACACAGCCCCACATGGAGGTCCCTGGTGGGGAATGGTGAGATGCCAGTAGAAGATGGCCTGAGTCGTGGTGTTTTACCCTCTCATCCAGGCTCCAGGTTTATCTAAAGTTGCGATGTGACCTGCTCTCAAAGAGGTAAGAGTGAGGCTGGCCTGGCTGAGTTCAGCTCTATGGGACGGAAGACAGGGCCAGGGCACCTGCTGCTTCTCCCTTCAGATGCAGCTGCCAGCCTCAGAAGCCAGTTAAGGTAGAGGCTGTAGAATTTGGGAAGGTGGGGGGCACCTGTGCTGAAATCCTGTTATGACATTGAAGAGGAACAGGACAAGGGACTGTGCCTTCCTGGGGCTGACTTTGTTCCCGTCTCCTCTGTAGCCAAGCCCTCAATGTCAGGCTGCACCTCCCCCTGCCTCGAGGGGTGGTCAGGTGAGTGTGTGCACCCACCACGGGGAGATTCCTGGGGAGAGAGTGAGCTCAGCATGACGGGTCTGCCTCAAGAAGGTGCCAAGCCCAGCACCTTCCCTTTCCAAACTCCAGCCTGTCTCAGGAGCTGAGCAGCCCAGAGCAGAAGGCTGAGCTGGCAGAGGGAGCCCTTCGCTGGGACCTGCCTCGGGTGCAAGGAGGCTCTCAACTCTCAGGCCTTTTCCAGGTATTCGCTGTGGACCCCCAGCCCCTCTCCTCCCACATTCACTTGCAGCCCCCACCCCACCCTCCCGAAGCAGCTGCTGCCTGGTTCCCCCAGCGTGGTCAGCTTCTTGCCCTCCTTCCTCTCCCTGCCTCTGCCCCTCACAGATGGACGTCCCAGGGCCCCCAGGACCTCCCAGCCATGGGCTCTCCACCTCGGCCTCTCCTCTGGGGCTGGGCCCTGCCAGTCTCTCCTTCGAGCTTCCCCGGCACACGTGCTCTGGCCTCCAGGTCCGATTCCTCAGGCTGGCCTTCAGGCCATGCGGCAATGCCAACCCCCACAAGTGGGTGCGACACCTAAGCCACAGCGACGCCTATGTCATTCGGATCTGAGGCTCCCCAAACGAGGACACGACGGCCAAGGTGGCAGTTTGTCCCACGGGAGGACAGTCGTTTCTTTTCCAGCCTCCTGGCCTTCGGACTCTGAATCTGGGCAGGAAGAGTCCTCAGTCCCAAGACCAGGAGGGGGCAATGGGCCCAGCCTTTCTGTGGTATCTGATGCAGGAAGGACTGCAGTGGATCAGAACTTACAAACCAAACTTTTATTCTGAGAAACTGGCTGTACAATATCTAAAAAGAAAGTGACATGAAGGAAG
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Task1_train_11844
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This alteration occurs within gene TAF6 (TATA-box binding protein associated factor 6) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_11845
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A variant has been detected on Chromosome 7 in TAF6 (TATA-box binding protein associated factor 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Alazami-Yuan syndrome
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TGGGGGTGGGATGTGGGGAGCAATTCATAGGGCCCCCAGGAGGAGGCGTCTCAGGGCCAGGGCAAGCTGGTGGGGCCCTCACCGCCCTCTTGGCCTCGCAGGAGCCCACGCAGGCCTCGGTGATCTCCTTGTAGTAGAGCTGCTGCTCCACAGACAACTCGTGGATGCTCCGGGGCTTCAGTCGCAAGGGGGCCCCCTCCAGCAAGGGCGGCGCCTTCTTCTCTTTCCCTGTGTGATTGGAAAGGTGGGTCTGACAAAGAAAGCTCCAGAAGAAACCTCAGTAACAGAAGAACCTTAACCCTCCACTTCCCCTGAGACCCAGGAGACCTGGCTTCTTCTTAGGCTCCCCCATCCTTTCTGGGGCTCTGGCCCTGACCTCAGCCACTTCACCAATGGCCACATGGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACATGAGGCTGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAAGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAAAAAAGGAAACAAAACAAACGGCCATGTGGCTTTGGGCAAGAGTCCAGAGAGGCCTAGCCTAGGAGGACTGACCTTTGCCGTCGGCTGTGGTGGCCCCTTGACCTTTGCCCTTCAGGGGTCCGTCTTCCTCCTGGCCTGGCTTGGCTGACTTCAGGGGTTCTGTGGCTTCAGCCTTCTGTTGCTCTTTGGGAGCTGGTGGGAAAGCAGGCACAGCGGGAGGGGTGATGAGCATAGTAGAAAAGTAAAAGGTGGGAGGAGGCCGGATGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTCAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTGTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCGTGAACCCAGGAGGCACAGGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCACTCCTGCACTCCAGCACAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGGTGGAAGGAAGGGGAAAGGGACCCAGAGACCCAGAGGGTGGGGCATGGAGGTTACCTGGGGGCGGGTTCTCGGGGATAGCTGGCTGGCAGCCCTCGATGCTCAGCCAATGAGCTGCAAGGAAGGCAGGTGTCAAGGTGAATTGCCACGCATGGACATTGGGGAGTTGCCCCATGCTATGGAAGCGTGTTTCCACTCCTGCTCCCCTTGCAACTCACCAGGGATCTCACACTGAGCTTTTCTTCTATTGTGAGGCTCCTCACACCTACACACATCTGTCCTCCTTTCCCTCCTCCCTGCCACCCTGCTCTCCCCTCCCCCAACCTTTGAGGCAGACGTCCAGGGGCACCCGGGGCAGAGGGGTATTGATGATGTCGCTCAGATCAACCTCCTTCTCCTCATAGAAGTAAAGCTCCCGGCCCCCACCAGAGGCGAAGCGGAAAGGAATGAACTCCTGGGCGTGGAAGCCATAGAGTGGCTGTGGCAGGAGAGAGGGGCATGGGTAAGAAGGGAGCCGGAGGAGACCTGGCTGAAGGATGGCGTCTCACCCCCCCCCCGCCTGTCTCCCCAAATCACCTCGACATTCTTTAGCTTCAAGGCGTAGTCAATGTCACTGGTGGTGAGCTTCTGCCGCTTCCCCATGTGCATGAACTTCAAGGCATCCTGGGGTCGGTGACAGAACAGACATCAGCCCAAAATCCTAAGGACGGGGCCCTGGGTGACATGGACCCAATGTAGAGCTGGACAGAAGGGCCGGGTCACCTGTGCGATCTCTTTGATGCGGTAGCTGACCTCATCCGTTAGCAGCTGGCAGGTCTCCTCCTGAATCTGGGCGATGCCCATGGATTCAGCCACCACCTTCATGGACTCCGAGGGCAGCACAGTGTTGCTAAGCTTCAGCTTCTTCTCCTCAGCCATTCTGGAGTCCCTCTTCTCCTCCCTGGAAGGATGAAGCCCCCGGTGGAGAGACGGAGACCCTGGCAGAGGAACGGGGCAGGCAGAAGAAAAAGAAACGTGAGACACAGGGAGAGGGCCAACAAAGGGAGGACAGTGGAGACAGGGGAGGAACTCCGAGTGTCTTATGTCCATCCCCACGTGAGTCAGCCCTGAGGTGTAACAGAGAAAGATACAAATCTGGGCTGGGGCCAGGTTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCAGCACTTTGGGAGGACGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCGTGGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGACTAAGGCACGAGAATCACTTGAAACCAGAGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGACTGGGCCTAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAACACTCTGGGAGCCCAAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGTTCACGACCAGCCTGGACAACACAGTGAGACCCCATCTGTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGCAGGCACAGGGCTGTTGTTCTAGCTACTCAGGAGGCAGAGGTGGGAAAACTGATAGAGCCCAGGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCACACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTACCACTACACACAGCCAATTTTTTGCAGGGGCAGGGGCAGAGACAGAGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGCTCACGCAGTCCTCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCCTGAGCCACCAGGCCCAGCCCAGATTTTTATCTTTTTCTGTTACACCTCAGGGCTTCAATCCCACCACTTTGAAGTTTTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCGTTGGCCTCTCAAAGTGTTGGAATTAAAGGCGTGAGCCGAAGTGTCTGGCCCAGGCTCAGCTTTCCTTATCTTCATAGCAATGCCATCCATCCAGACACTTGTTCTTTATCTGAGCCTTCACATCAAATCCACCAGGTAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTAAAACCCTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTCGGCAGTAGAGTTTGCAGTGAGTTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGATGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAAAATAAATCCGGTCGGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACCAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTTGGCGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCCACCAGGTAGTCCAACCTGACTCCTCTGCTCCCACTGCTTGGCCCAGGTCACCATCATCTATCCACTGGGTAACTCCAAAAACCTCCTAACAATGTCAACCGGAGTCTACCCTTGCCTTTCTCTACATCTATTCCTA
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Task1_train_11846
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Gene LOC113687175, TFR2 (H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr7:100224056-100224820| transferrin receptor 2) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 3
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Task1_train_11847
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Here is a mutation in TFR2 (transferrin receptor 2) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary hemochromatosis
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AGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCTCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCTCCATCTGCCTGTGTCTCTCAGCCCATCACAATTCCGGCAACCCTAGCCCTGCAGTCCCTCCAGTCCCTAAAGAGGGCGCCCCTCCCCACTTGGCCCTTCCTGGATGGTGTGCTCCTTCAGCTGGGTGCCTGAGGTCATTCTGGACTTACAAGGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCCTGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTACTTACTTACTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAATTTCTCTTATTTTTAAATTTTTTGTGAAGTCTTGGCTTTGTTGCCCCATCTGTCAATTACTTATTTTAATTCTCCACTGCCATCCACATCTAGCTATGCTTGAAAGGGCCATCTATGCTTCTATCTAATCTGATCTGATCTTTCTTTCATGCTTGAGTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTTTTTCTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGG
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Task1_train_11848
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering TFR2 (transferrin receptor 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_11849
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A genetic alteration is present in TFR2 (transferrin receptor 2) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hemochromatosis type 3
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AATCCAGTGGGAACTTTAGTTGCCAGACAGTAGACCCTGGAGAAAGGCTGTGTCCATCCAGAAGAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAGGGTCCCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCTGGCCTGTGTCTTCCCAACCTCAGCAGCTCCTAGGCAGCCCTCAAACCCCACCGGGCTCCAGGGTACCCCATGTTTCTGTTCCCTTCCCCATCTGATTTCCCCCAACACCCAATTTGTTCCCAGCCAACATTTTCTTTTTTCCTTCTGATTCAATTCCCAGACCAGCCAACATTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTCTGTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGCACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCGGAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACCACATGCATGTGCCACCAGCCCAGCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTCTCACCGTGTTGCCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGAGAACCATCGTGCCCAGCTTATATTTTCTTACCATCCAGCCACATGGTTCTTTCCTGTCTCCCTCTCACAGCACCCTGAACGATTCTCACTGGCAGTCCGACCCTCCGGTTCCCGGGCTCAAGCCCTCCCTCTGTCCAGGGACACTTACCTTCTGGGCGAAGCTGATCACCCCCACGCGCACCAGCAGCAGGCGGCCCACTGGATCCACGCCCCTGGCCCGCAGGTCCTGCAGGTCTTCGGGCCGCCCGTAGTGGGCGTACACCAGCTCTCCCTGGGGACACGAGGACGGTGAGGCGCGCTCCCCGCGTCCCTCCTTCGAGACCCAGGAAAGGGCTCGTGCCGCGCCCCATCCTAGGAGCGGGCAGGGGGTGCTCACCGTGACGTTGCCGATGGCGCTGTAGGGGCAGTAGACGTCAGGGTCCTCCAGCGGCAGCTGCTCTCCGACCTTCCCGGCCTCATCGACCCAGTGCAGGGTGTTGGGGTGAGCCCTGGGGAGCGGGGCTGGTGAGCGCCCCGAGCCGCGTCCCCCTCCCCGCGCGCCCCCCGCCCGCGCGCGCACTCACGGATCCGGGAATTGCAGCCCCACGTAGTGCGTGTCGGTCCACACGTGGTCCAGCTTCTGGCGGGAGAGCGCCGCGCGAATGTCCTGAGTCAGAGCGGCCATCCCGGCCGAGCCTGCCACCCGTTCCCGAAGGCTGGTTTGCCTAAGCGGGGAGAGGTGGGGACTTTTCTGGGCGCCCGGAGGAGAGGGAGGGAAGAGGGAAGGATGCCAGAGACGTGGGGTCGCCAGGGGCAGGGGCGGCGAGGGGTTCCTGAGTTTAGGAAAAGAGCGCTCCCCGCGGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACCAATCTCGGCTCTCTGCAACTTCCGCCTTCCTGGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCGGCCTCCCTCGTATCAGGGATTACAGGCACGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGACCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGCGAGCCGCAGTGCAGGGCCCTCCGCGGACCCATTTTCTCCCATCACCACCAGGGCGGCGCCGGAGACTCTCAGGACCTCACTCTGCTTAAAACCTGACTTCCCATAGCTGGGGGTCCTGCCCATCATCCTGTAGGTTCTTCCCGGCTCAAGCCAAACTCTCTCCCCCAACCTCGTTCCTCCCGACGTCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCACCCAAACACTTTCCTTCGAAAGAGCTAACTGGGCAGGCAGCAGACCCTCCTCATCTCCCCCATCCTCCACGTGGGCCTCATGGAGACACTTTACACCAAGGTACTCAGGGGAATCACCGGTTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCACCAACCGCTGATTTTTAAAAATTTTTTGTAGACGAGAAGTCTTGCTGTGTTTCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAACCATGACGACCCGCCCCATATGTGTATTTAAAGCTACACATCAAAAGCGTGAGATAAGGTGCTTATGGGGAGGGGAGTGGGGAGGATCACTCAGGGATGAGGCAGGAAAATTCAATTCAAAACAGTTAAAGTAGCCAGTAAGGCCCTTTAGGGCCTGAGCTACATCCACCTCACCGGCCACATGGACCATCTTTCCCTTCCTCCAAGAGGCCACCATCTTCACATTTCAGACCCTTCGCAAATGGTGAATCTCAGCCTGAATGTTTTTCCACAGTCTCTTTGCCTGGCAAATTACTCATCTTGGCAGTTTAGACTCGTCAGTTCCTCAACGAAGCCTTCCCTGAACTGCAATCTAAATCAGGATCCTGGTTATAGTCTTTCTTTACACACTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGTAGTCGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCGCCTACCACCACACTCAGCTAGTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGGCATGTCGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGCAATCAGCCCACCTTCACCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATGGCGCCCGGCCCCTTTTCTTTTCTTTTTTTGGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCATGACCATAGCTCACTGCAACCTTCAGCT
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Task1_train_11850
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The following genetic variant occurs in TFR2 (transferrin receptor 2) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hemochromatosis type 3
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ACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCTGGCCTGTGTCTTCCCAACCTCAGCAGCTCCTAGGCAGCCCTCAAACCCCACCGGGCTCCAGGGTACCCCATGTTTCTGTTCCCTTCCCCATCTGATTTCCCCCAACACCCAATTTGTTCCCAGCCAACATTTTCTTTTTTCCTTCTGATTCAATTCCCAGACCAGCCAACATTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTCTGTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGCACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCGGAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACCACATGCATGTGCCACCAGCCCAGCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTCTCACCGTGTTGCCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGAGAACCATCGTGCCCAGCTTATATTTTCTTACCATCCAGCCACATGGTTCTTTCCTGTCTCCCTCTCACAGCACCCTGAACGATTCTCACTGGCAGTCCGACCCTCCGGTTCCCGGGCTCAAGCCCTCCCTCTGTCCAGGGACACTTACCTTCTGGGCGAAGCTGATCACCCCCACGCGCACCAGCAGCAGGCGGCCCACTGGATCCACGCCCCTGGCCCGCAGGTCCTGCAGGTCTTCGGGCCGCCCGTAGTGGGCGTACACCAGCTCTCCCTGGGGACACGAGGACGGTGAGGCGCGCTCCCCGCGTCCCTCCTTCGAGACCCAGGAAAGGGCTCGTGCCGCGCCCCATCCTAGGAGCGGGCAGGGGGTGCTCACCGTGACGTTGCCGATGGCGCTGTAGGGGCAGTAGACGTCAGGGTCCTCCAGCGGCAGCTGCTCTCCGACCTTCCCGGCCTCATCGACCCAGTGCAGGGTGTTGGGGTGAGCCCTGGGGAGCGGGGCTGGTGAGCGCCCCGAGCCGCGTCCCCCTCCCCGCGCGCCCCCCGCCCGCGCGCGCACTCACGGATCCGGGAATTGCAGCCCCACGTAGTGCGTGTCGGTCCACACGTGGTCCAGCTTCTGGCGGGAGAGCGCCGCGCGAATGTCCTGAGTCAGAGCGGCCATCCCGGCCGAGCCTGCCACCCGTTCCCGAAGGCTGGTTTGCCTAAGCGGGGAGAGGTGGGGACTTTTCTGGGCGCCCGGAGGAGAGGGAGGGAAGAGGGAAGGATGCCAGAGACGTGGGGTCGCCAGGGGCAGGGGCGGCGAGGGGTTCCTGAGTTTAGGAAAAGAGCGCTCCCCGCGGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACCAATCTCGGCTCTCTGCAACTTCCGCCTTCCTGGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCGGCCTCCCTCGTATCAGGGATTACAGGCACGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGACCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGCGAGCCGCAGTGCAGGGCCCTCCGCGGACCCATTTTCTCCCATCACCACCAGGGCGGCGCCGGAGACTCTCAGGACCTCACTCTGCTTAAAACCTGACTTCCCATAGCTGGGGGTCCTGCCCATCATCCTGTAGGTTCTTCCCGGCTCAAGCCAAACTCTCTCCCCCAACCTCGTTCCTCCCGACGTCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCACCCAAACACTTTCCTTCGAAAGAGCTAACTGGGCAGGCAGCAGACCCTCCTCATCTCCCCCATCCTCCACGTGGGCCTCATGGAGACACTTTACACCAAGGTACTCAGGGGAATCACCGGTTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCACCAACCGCTGATTTTTAAAAATTTTTTGTAGACGAGAAGTCTTGCTGTGTTTCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAACCATGACGACCCGCCCCATATGTGTATTTAAAGCTACACATCAAAAGCGTGAGATAAGGTGCTTATGGGGAGGGGAGTGGGGAGGATCACTCAGGGATGAGGCAGGAAAATTCAATTCAAAACAGTTAAAGTAGCCAGTAAGGCCCTTTAGGGCCTGAGCTACATCCACCTCACCGGCCACATGGACCATCTTTCCCTTCCTCCAAGAGGCCACCATCTTCACATTTCAGACCCTTCGCAAATGGTGAATCTCAGCCTGAATGTTTTTCCACAGTCTCTTTGCCTGGCAAATTACTCATCTTGGCAGTTTAGACTCGTCAGTTCCTCAACGAAGCCTTCCCTGAACTGCAATCTAAATCAGGATCCTGGTTATAGTCTTTCTTTACACACTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGTAGTCGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCGCCTACCACCACACTCAGCTAGTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGGCATGTCGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGCAATCAGCCCACCTTCACCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATGGCGCCCGGCCCCTTTTCTTTTCTTTTTTTGGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCATGACCATAGCTCACTGCAACCTTCAGCTCCTAAGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCCGGGACTCTAGGCATGCACCACCATACTGGGCTAATTTTTTATTTTTCTTTTTTAAAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGACATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTC
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ACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCTGGCCTGTGTCTTCCCAACCTCAGCAGCTCCTAGGCAGCCCTCAAACCCCACCGGGCTCCAGGGTACCCCATGTTTCTGTTCCCTTCCCCATCTGATTTCCCCCAACACCCAATTTGTTCCCAGCCAACATTTTCTTTTTTCCTTCTGATTCAATTCCCAGACCAGCCAACATTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTCTGTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGCACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCGGAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACCACATGCATGTGCCACCAGCCCAGCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTCTCACCGTGTTGCCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGAGAACCATCGTGCCCAGCTTATATTTTCTTACCATCCAGCCACATGGTTCTTTCCTGTCTCCCTCTCACAGCACCCTGAACGATTCTCACTGGCAGTCCGACCCTCCGGTTCCCGGGCTCAAGCCCTCCCTCTGTCCAGGGACACTTACCTTCTGGGCGAAGCTGATCACCCCCACGCGCACCAGCAGCAGGCGGCCCACTGGATCCACGCCCCTGGCCCGCAGGTCCTGCAGGTCTTCGGGCCGCCCGTAGTGGGCGTACACCAGCTCTCCCTGGGGACACGAGGACGGTGAGGCGCGCTCCCCGCGTCCCTCCTTCGAGACCCAGGAAAGGGCTCGTGCCGCGCCCCATCCTAGGAGCGGGCAGGGGGTGCTCACCGTGACGTTGCCGATGGCGCTGTAGGGGCAGTAGACGTCAGGGTCCTCCAGCGGCAGCTGCTCTCCGACCTTCCCGGCCTCATCGACCCAGTGCAGGGTGTTGGGGTGAGCCCTGGGGAGCGGGGCTGGTGAGCGCCCCGAGCCGCGTCCCCCTCCCCGCGCGCCCCCCGCCCGCGCGCGCACTCACGGATCCGGGAATTGCAGCCCCACGTAGTGCGTGTCGGTCCACACGTGGTCCAGCTTCTGGCGGGAGAGCGCCGCGCGAATGTCCTGAGTCAGAGCGGCCTTCCCGGCCGAGCCTGCCACCCGTTCCCGAAGGCTGGTTTGCCTAAGCGGGGAGAGGTGGGGACTTTTCTGGGCGCCCGGAGGAGAGGGAGGGAAGAGGGAAGGATGCCAGAGACGTGGGGTCGCCAGGGGCAGGGGCGGCGAGGGGTTCCTGAGTTTAGGAAAAGAGCGCTCCCCGCGGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACCAATCTCGGCTCTCTGCAACTTCCGCCTTCCTGGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCGGCCTCCCTCGTATCAGGGATTACAGGCACGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGACCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGCGAGCCGCAGTGCAGGGCCCTCCGCGGACCCATTTTCTCCCATCACCACCAGGGCGGCGCCGGAGACTCTCAGGACCTCACTCTGCTTAAAACCTGACTTCCCATAGCTGGGGGTCCTGCCCATCATCCTGTAGGTTCTTCCCGGCTCAAGCCAAACTCTCTCCCCCAACCTCGTTCCTCCCGACGTCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCACCCAAACACTTTCCTTCGAAAGAGCTAACTGGGCAGGCAGCAGACCCTCCTCATCTCCCCCATCCTCCACGTGGGCCTCATGGAGACACTTTACACCAAGGTACTCAGGGGAATCACCGGTTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCACCAACCGCTGATTTTTAAAAATTTTTTGTAGACGAGAAGTCTTGCTGTGTTTCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAACCATGACGACCCGCCCCATATGTGTATTTAAAGCTACACATCAAAAGCGTGAGATAAGGTGCTTATGGGGAGGGGAGTGGGGAGGATCACTCAGGGATGAGGCAGGAAAATTCAATTCAAAACAGTTAAAGTAGCCAGTAAGGCCCTTTAGGGCCTGAGCTACATCCACCTCACCGGCCACATGGACCATCTTTCCCTTCCTCCAAGAGGCCACCATCTTCACATTTCAGACCCTTCGCAAATGGTGAATCTCAGCCTGAATGTTTTTCCACAGTCTCTTTGCCTGGCAAATTACTCATCTTGGCAGTTTAGACTCGTCAGTTCCTCAACGAAGCCTTCCCTGAACTGCAATCTAAATCAGGATCCTGGTTATAGTCTTTCTTTACACACTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGTAGTCGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCGCCTACCACCACACTCAGCTAGTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGGCATGTCGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGCAATCAGCCCACCTTCACCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATGGCGCCCGGCCCCTTTTCTTTTCTTTTTTTGGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCATGACCATAGCTCACTGCAACCTTCAGCTCCTAAGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCCGGGACTCTAGGCATGCACCACCATACTGGGCTAATTTTTTATTTTTCTTTTTTAAAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGACATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTC
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Task1_train_11851
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A sequence alteration has been identified in ACTL6B (actin like 6B) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autism spectrum disorder
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TGTGCAGGCGAGGTGGGCATGAGATTGGGGCAAGAGGCCTGGGGGGTGGGGAGGCATCTGGCAATAATGAGGTCAGTGACTTGGGGGTGTCAAATGAGCATGGTGGTGGGGGCGTGGGGGAGGGGCAGGGGTGGGAAGAAGCGAGGTCAGGACACGGTCCAGGAGGGGCCAGCCTCAGGGGCTTGGGAGGGGGCTGAGGGACTTAGAGAGAAGGCCTAAGGGGTCTTCCCAATCCCACTAGTCTTACCGCTCTCTGGAATAGACCCCAAAGCCGCTCCATGCTTGTGTCCCCTCCTGAAGCCTGCAGGCTGTCCCCCAGCGATAAACCGATAAACCGTTTGTGGGAGCCCTAGGAGGGCCCCTTATCAGTCCTGGCAGGCAGCCTGAACCAAGGCTGCTCCTCACCACCCCCAAGGGTGGGGGCACAGTCCTGGCCTCAGTCCAGCCTTCCAGACGTGGCCCCCGGGTCCAGGCCAGAGCACAAGGGGCTGTGCTCTCCCCTGCCAATCTCTCCACAGCCCCACGCCTGCCTCCTCCCTGCAAAACAATCAATTTTTTGACCTTGGGGCGGACTTTGGCCTCCTAGTTCCCATCAGGGGTGGGGGAAGGGGGCCGATAGTGGGGGAGGGCAGAGACATGGGTGCCCCCTCCCCTCTCCTGCTTTTACCCCTCCCTGGATCCTGGGGACCCCTTCCTAAGCCCCGCCATGCCCAGGTGGAAGATTCACCCCTAAGACATCTGCCCCTTCCTCATCTGGCCTTCAGAGTCCCCCAGTGCCCCGGTCCTGTGACATATCAGCTGTCCTCCCTGTCCTGACACTTGCCCCAGTGGCATTCTAAGCTGGAGGCACCACAGTGGTGTGACTTGGGGGTCTGGTCTGGTGGTGTGCATGTGTGTCTCTTTTGAAAGGTCGTTCTCAGACTCCTGCTGGCTGCTGGAGAAGGAGGGGCACAGGTGGGAGCACATGGTCAGATGAGACCAGCGAGAGCTCCCAGATAGGGGTCCTGGGGTCAGGGATATGTGGGTCAGTGGGGAGGAGTGATCAGAGTCCCCGCCAAGGTGTGGGCAGAGCTGGGTGACCCTGGACAAGTCATGGTCCTCCCTGGGCACCGGCCCGTTTGGTCACCGAAGGACTTGGATCACATGGGTTTCTACCTCTTTGGGTTCTGAGGCTGATGAAAGGCCAGTTAGCCTCACCCCAGAAACATGTCACAGGCATAAACTGCTAAACAGGCAGGGGGCGCAGGTCCCCAAACCCTTCCGAGGGCCCCAAGACAAGTAGCTCTGAAGAGGAGGGCTCAGGGTCCCACCAAGTTTCCCTTTCGGGTTTCCCCTGGGAAACATCAGCTCCTACTCAGGTCCAGAGAAGTTCCGAGCTGCTGGGATGCACCAGCGCCCTAGTCCCCGCCCCATGTCTGTCACCACCAAGAGCCCCAGGAAGGAAGGCATAGCGCATCTCACCTGAGCGCAGGTCCTGGGGTGCTCAGGCGTGCTGCTCCCCTGAGACCTAAGGCCTACGCTGAGGCCCCGCCCACCAGGCCCCACCTCCTGTTCCGCCCATCCAGGCTTCACCTCCTGCTCCACCCACCTCCTGCCACACTCACCCCAGGCCGTGCCCCTCCACTGCACCCTGCAGCCCCTCCCACCTCCCACCACAACTGTTAGCCCCCAGCAACTCCCCCAACCCCCGGTCCTCGTCATGTGGCCCTCCCTGGGTCACAACCCCTAGGAAACCTGAGGAATCCATGGCCCCTGGGGCTGTGTCCCAGCACCCACTGTGGGATCGGCATGGGTGTAGAAGTGAGACTCCCTCCCCTCACCTCCCTCCAGACCCCTGTGCCCACTCCCCACCCCACGGAGGCCAAACTTTTTTTTCTTAAAACATTTTTACTTCTTTCAACCCAGAAACATCACCATTAATGAGGACAAGAGGGAAAGGAGGAGGGGGGCAATGTGGCATGGGGGTTAAGGGACTTCCATCTGAGCTTGGGAGCAGGTGTGTGGGGAGGAGTGCCATCAGGGGCACTTTCGCTCCACGCACTGCTTCCCGCCCTCCTCATATTCCTGCTTGGAGATCCACATCTGCTGGAAAGTGCCCTGGGTGGAGGGGGTAATATCAGGGTCAGGGTGGCCTTGGAGGGAGGTGTGGACAGGCAGGTGCAGCCCCTGGGAATCCTCCAACAGGCCCCAACCACCCCTTGGGTTCACATCCCTCTGAAGCCCCTCCCCACCTCATCCTCCCCTCCTCGGTCTGTCCCCTTTCATATTCAGAGGGAGAGTATCCTCTTCATATCATTCAATCAATAATTCATTCATTCAACAAGTATTATTGAACAGCAGTCTCTGCCCTGAGCTAGGCCCTGTTCCTGAGCTGGGGGGATGGCACGCACAGCCCCAGGCCAGGCAACCTGCACCTGGCACTCAACACCCCCTACACACACACAGTCCTTCCCCACCAGGTGTCCTCTTCTCACTCCATCAGGGCTTTGGAACACCGCCAGTCTCCCTCTTTCCCAAGGAAGATATTCCCTCCACCTCACCATTCCAACACTGTGGCACCCCATCTGCAGCCTTCGGCATTACAACTTGCCCCTTGAGGGTTCCTGCAATGAGCATCTCAGAGTGTCCCTTCTCTCTATTTTTTTAAAATTTTAATTTTAATTATTTTTATTTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCCAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTGCTGGGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCGTTCCACCTCAGCCTCCCATAATGTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGGCTGGGCTTCTTTGATCTTTCTCAGCCTACACACATGTGCTGTCCAATGCAGTGGCCACTAGCTTCCTGTAGCTCACCAGCCCTGGTCCAAATTGAGACGTGCTCTAAGTGGAAAATACACACCCAATTTTTTTGGGTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAATGCAGTGGCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTTCCAGGTTCCAGTGATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTATGCGCCACATTGCCAGTTGCTTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTAGAAATTTTGGGCTCAAATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTCCACTTGTCCAGGATATATTATTAATACTTAATTTCAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCTTAGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAACAATCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTGTCTCGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGGAAAAAAACAAGAACTGTGTGGCTGACATGCTTCAGCCCTGAGCTAAGTTCAGACTGCCAGCCTCTGTCTTTCTGACCCTGGTTTCTGTCTCCCTGGGGGACTTCCTTTCTCGTGGATGTCCTCCTTGTCTGTCATGGCCCCACTGTCCCCTCTGTGTGACTGATACCCTCCAGATGCGGGTTGCAACTCCAGCTCCCTGCTCAGTACCTTCCTTCGAACCCAGCAGCAGGTCCAGACTGAACTTACC
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TGTGCAGGCGAGGTGGGCATGAGATTGGGGCAAGAGGCCTGGGGGGTGGGGAGGCATCTGGCAATAATGAGGTCAGTGACTTGGGGGTGTCAAATGAGCATGGTGGTGGGGGCGTGGGGGAGGGGCAGGGGTGGGAAGAAGCGAGGTCAGGACACGGTCCAGGAGGGGCCAGCCTCAGGGGCTTGGGAGGGGGCTGAGGGACTTAGAGAGAAGGCCTAAGGGGTCTTCCCAATCCCACTAGTCTTACCGCTCTCTGGAATAGACCCCAAAGCCGCTCCATGCTTGTGTCCCCTCCTGAAGCCTGCAGGCTGTCCCCCAGCGATAAACCGATAAACCGTTTGTGGGAGCCCTAGGAGGGCCCCTTATCAGTCCTGGCAGGCAGCCTGAACCAAGGCTGCTCCTCACCACCCCCAAGGGTGGGGGCACAGTCCTGGCCTCAGTCCAGCCTTCCAGACGTGGCCCCCGGGTCCAGGCCAGAGCACAAGGGGCTGTGCTCTCCCCTGCCAATCTCTCCACAGCCCCACGCCTGCCTCCTCCCTGCAAAACAATCAATTTTTTGACCTTGGGGCGGACTTTGGCCTCCTAGTTCCCATCAGGGGTGGGGGAAGGGGGCCGATAGTGGGGGAGGGCAGAGACATGGGTGCCCCCTCCCCTCTCCTGCTTTTACCCCTCCCTGGATCCTGGGGACCCCTTCCTAAGCCCCGCCATGCCCAGGTGGAAGATTCACCCCTAAGACATCTGCCCCTTCCTCATCTGGCCTTCAGAGTCCCCCAGTGCCCCGGTCCTGTGACATATCAGCTGTCCTCCCTGTCCTGACACTTGCCCCAGTGGCATTCTAAGCTGGAGGCACCACAGTGGTGTGACTTGGGGGTCTGGTCTGGTGGTGTGCATGTGTGTCTCTTTTGAAAGGTCGTTCTCAGACTCCTGCTGGCTGCTGGAGAAGGAGGGGCACAGGTGGGAGCACATGGTCAGATGAGACCAGCGAGAGCTCCCAGATAGGGGTCCTGGGGTCAGGGATATGTGGGTCAGTGGGGAGGAGTGATCAGAGTCCCCGCCAAGGTGTGGGCAGAGCTGGGTGACCCTGGACAAGTCATGGTCCTCCCTGGGCACCGGCCCGTTTGGTCACCGAAGGACTTGGATCACATGGGTTTCTACCTCTTTGGGTTCTGAGGCTGATGAAAGGCCAGTTAGCCTCACCCCAGAAACATGTCACAGGCATAAACTGCTAAACAGGCAGGGGGCGCAGGTCCCCAAACCCTTCCGAGGGCCCCAAGACAAGTAGCTCTGAAGAGGAGGGCTCAGGGTCCCACCAAGTTTCCCTTTCGGGTTTCCCCTGGGAAACATCAGCTCCTACTCAGGTCCAGAGAAGTTCCGAGCTGCTGGGATGCACCAGCGCCCTAGTCCCCGCCCCATGTCTGTCACCACCAAGAGCCCCAGGAAGGAAGGCATAGCGCATCTCACCTGAGCGCAGGTCCTGGGGTGCTCAGGCGTGCTGCTCCCCTGAGACCTAAGGCCTACGCTGAGGCCCCGCCCACCAGGCCCCACCTCCTGTTCCGCCCATCCAGGCTTCACCTCCTGCTCCACCCACCTCCTGCCACACTCACCCCAGGCCGTGCCCCTCCACTGCACCCTGCAGCCCCTCCCACCTCCCACCACAACTGTTAGCCCCCAGCAACTCCCCCAACCCCCGGTCCTCGTCATGTGGCCCTCCCTGGGTCACAACCCCTAGGAAACCTGAGGAATCCATGGCCCCTGGGGCTGTGTCCCAGCACCCACTGTGGGATCGGCATGGGTGTAGAAGTGAGACTCCCTCCCCTCACCTCCCTCCAGACCCCTGTGCCCACTCCCCACCCCACGGAGGCCAAACTTTTTTTTCTTAAAACATTTTTACTTCTTTCAACCCAGAAACATCACCATTAATGAGGACAAGAGGGAAAGGAGGAGGGGGGCAATGTGGCATGGGGGTTAAGGGACTTCCATCTGAGCTTGGGAGCAGGTGTGTGGGGAGGAGTGCCATCAGGGGCACTTTCGCTCCACGCACTGCTTCCAGCCCTCCTCATATTCCTGCTTGGAGATCCACATCTGCTGGAAAGTGCCCTGGGTGGAGGGGGTAATATCAGGGTCAGGGTGGCCTTGGAGGGAGGTGTGGACAGGCAGGTGCAGCCCCTGGGAATCCTCCAACAGGCCCCAACCACCCCTTGGGTTCACATCCCTCTGAAGCCCCTCCCCACCTCATCCTCCCCTCCTCGGTCTGTCCCCTTTCATATTCAGAGGGAGAGTATCCTCTTCATATCATTCAATCAATAATTCATTCATTCAACAAGTATTATTGAACAGCAGTCTCTGCCCTGAGCTAGGCCCTGTTCCTGAGCTGGGGGGATGGCACGCACAGCCCCAGGCCAGGCAACCTGCACCTGGCACTCAACACCCCCTACACACACACAGTCCTTCCCCACCAGGTGTCCTCTTCTCACTCCATCAGGGCTTTGGAACACCGCCAGTCTCCCTCTTTCCCAAGGAAGATATTCCCTCCACCTCACCATTCCAACACTGTGGCACCCCATCTGCAGCCTTCGGCATTACAACTTGCCCCTTGAGGGTTCCTGCAATGAGCATCTCAGAGTGTCCCTTCTCTCTATTTTTTTAAAATTTTAATTTTAATTATTTTTATTTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCCAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTGCTGGGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCGTTCCACCTCAGCCTCCCATAATGTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGGCTGGGCTTCTTTGATCTTTCTCAGCCTACACACATGTGCTGTCCAATGCAGTGGCCACTAGCTTCCTGTAGCTCACCAGCCCTGGTCCAAATTGAGACGTGCTCTAAGTGGAAAATACACACCCAATTTTTTTGGGTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAATGCAGTGGCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTTCCAGGTTCCAGTGATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTATGCGCCACATTGCCAGTTGCTTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTAGAAATTTTGGGCTCAAATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTCCACTTGTCCAGGATATATTATTAATACTTAATTTCAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCTTAGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATTAACAATCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTGTCTCGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGGAAAAAAACAAGAACTGTGTGGCTGACATGCTTCAGCCCTGAGCTAAGTTCAGACTGCCAGCCTCTGTCTTTCTGACCCTGGTTTCTGTCTCCCTGGGGGACTTCCTTTCTCGTGGATGTCCTCCTTGTCTGTCATGGCCCCACTGTCCCCTCTGTGTGACTGATACCCTCCAGATGCGGGTTGCAACTCCAGCTCCCTGCTCAGTACCTTCCTTCGAACCCAGCAGCAGGTCCAGACTGAACTTACC
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Task1_train_11852
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A variant on Chromosome 7 in gene ACTL6B (actin like 6B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Autism spectrum disorder
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Task1_train_11853
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This gene mutation involves ACTL6B (actin like 6B) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autism spectrum disorder
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TTGCCGAGCCTCAGCTCCGGCCTGGCCTCACCGGGCGAATATCAATGTCACACATGCCGATGCTGGTGGTCACCACGTGGCCCACACCCAACATGGTGTTCCCCGACAGGCCCTGCAGAGAGAGGTGACTGGGGCTGTGGGCTCTCTCCCCCTTCCCCCCAGACCCCTGCAATCCTTCCCAGCCTCCCCCACGCCCCAGGATCCAGGGACTGCAGCCAGCACCCACCCCAGTCCTCGCCACACAGCCAAACCTTGACGTTCGAGGGATCAAACAGGCCCTCAGGGATGCGGAGTCGCTCGGCGCCGTAGTCTGTATTGTAGCCATTGGGCATCTCGTAGTGCACTGTGGGCATTTGTGCAGCCACCCTACCCAGAAGGGAGCAGGACTCTGCCTGGGGTGCTCAAGAAGGATCAGTGCGTGGGCAGCACCAGAGCCCCCCAGCCCACCCCAAGAGTGCCGGTTCTGCCCTCTCTCCCACCCCAAAGCCCTGAGCCACACTCACTGTTCATCGTAGGGGGAGTCTGAGACCTGCAGCACGGAGGCCTGGAAGTCCTGGATCACCTCCTGAAATCCCAGCGGAGGTGGTGAGGGCCTGCCTTCCCCGTGAGCAGCACCCCCTGCCCCGCTCCCCCTCCCTGCTCCCCCTCCCATGCGGGGCCTCTGTCCCGCCCCCGATTCATGGCAGGGGAGGGGGGTTTCAGGTGGCCCTCTCCAGAGGCTCACATTACACATGTAGTTATGCCAGGACTTGGAGACCTGGGGTAGCTTCTCCTTCTTCTTCCAGTTTGGGGGGGCACCCTCCCGGACAGGCTCCTGTGGGGGCACAGTGTAGGAACACCCTTTCCTAGCCCACCTGACCCCCACCCCCACCTTCCTGGCACTGTTCCCAGCTCTGCAGCTACCTGGCGCTGCAGGCTCTGCTGTGCTGCCTGCAAGAGGGGTTTCTCACCCTTCCCTGATGGAGAGGAGAGAGAATGGGGCATGCCTCTCTCTCCATGTGTGCCTTTCATGCGGTGGGTGCAGCTGATCTGGAGAACACCAGGAATACAGCAGTGACAGAACCTCAAGGGAATGGCCTCCTAGGGGGTCATGATCCATGTGAGGGCACGGAATGGAGCTAAGCACACAGTGTCACTTCATACTCACAGCACCCTGGCTACTGCCTACTGCCGTTCCACTTTACATAAGACAAACCTGAGGCCCAGGGAGCTTTGATATCATGCTGTTGGTCACACAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCAGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTTGGCTAGTTCTTGCAGTTTTAGTAGAGACGTGGCTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAAGTGAGCTCAAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGACCGGTCCTGCAGCTCTTGCACGGCAGAGGCAGAACTTGAACCTGGGTCTATATTGGACCCTAGAACCCACCACACTGGCCCTCACACATCCTGCTGTCTGCCAGCTGGTTTCATGACCTCAGCATATCCCTCAGCCTGTCTGGATTTCGGATGCCTCGATTATAAAAGGAGGAACTGGAGCCAGGACCCACTGGGGAGCCTGCTGCTCTCTGCTCTGATATCTCATGTGTCAGAGGGTTGACGGCCATGGGGCGAGTGGCCAGGACTCTAGTGGCAGCTCCATGTCCCCAGAGGCCCCACCTTGGCTGCGATCATGTAAGGTGGGATGATGTCAATGGCCATCTCCTGGAACAGCTCCCGGCACTGCATGGAGATGAAGTCCCCTGCCAGAGGGGACTTGACGATGCCTAGAAGGAAGGCACTGTCAGGACCTGGTCCTCCTGGAGCACCCCCACCCCCTGCCGAAGCCCCACCTTGCTGCAGAACGTAGCCGTCATGTACTGGAATGGCCGTGGTGTGGGTGGCTCCACTGTCCAGCACGAGGCCAGTGGACCGCCCGTTTGCAAAGCTGGCATCGGATGGGTAAGTCAAAGAGACAGCAGCAGCAAGTGAGGGGCCTGGGCCCAGATCTTGTCTGGTCACTCTCTGCTCTACCGGGGTCCAGCCCATCCCCAGTCTGCAAATCTCTCCCCCTGGTGATGACTCATCTCCTGGAGAAAGGCTCTGAGACCCCAGTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCCAATTTTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCGACCCCAGTTACTTCTTTAGTTATTTTTTTTTTTTTGAAACTGAGTTTCGTTTTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTCCATTTTTAGTAGACACGGGCTTTTGCCATGTTGGCCGGACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCCCCTTTATTTTTGGTTGTGTCCTACAGATTCCCTGAAATTAGGGTCGCTATCACCCCAGTGCATAGCACAGGGTTCAATGCAAGGCAGATCCTAAAAACAGTCAGTGTTGAAGGAGTTCTTGGGAAGGGACTGCCGCAGTGTTCTACACGTCTCCCTCCTCTGTCCAGTTCCAGCCCCTACTCTCTCCCGGGCCCAGCTCACTGTCTGCTCAGCCTGATCCGGGGAACCGAAAGGGGCCGCTGATCTGGCCACCCCAGAGTCGGAGGTGCTCAGTCCACTGGGCCTTCTGCACTAGTGGGGCAGAGGGAGGTGTCTGCCCATTGGGACACTGATCTTCAGAGAACCAGGCCTGACCCTCCAGCTCATCACAGCTGAGCTCAGCACAGGCCCCACCCCAGCCCTCCACCCAGTCAGAGCAGCTCAGTCCAGAGGATACGCGGTGAGCACAGCCGTCTTGCATAAGAAGAAGGCAGGAATGTTGTACTGCTCGAACATCAGCTCTGTCAGCTTCTCCCGCTTGGCCCGTGTGTTCCACTGTGGAGAAAGTGCAGAGGGGGAGGATTCAGGAAGGGAGAGGCACAGACCCACATCCACGCACACGCAACCCACTCACTCACACATACACTCACGGTCACACACACACATCCAAACACTTGCACACACATACACAACCTAAACACTCACACATACACTCACGGTCATACACACATGCATTCACTTGCACACACACACACATACACTCAAACACACACACATACACTCACATTCACAGACACACATAAACACACACATGCATTCACACTATACATACACTCACGGTCACACATGCAAACACACTCACAAACACACGGTCAAACACATATATACTCACATTCACACACAAACTCACACACACACATACACATATATTCACACTCACAGTCACACACACATGCATTTAAAACATTTGCACAGGCCAGACAGGGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTCGAAACTAGCCTGGACAACATAGTGAGATGCTGTCTCATTAAAAAAAAAATTTAAAGTAAGGAGCTTGTGGGAATTAAAACTACATGAACAGAAATGAAAAACTCAATAGAAGGATTGGAACATAAAGTGGAGGGAATATCTTGGAAACCAAAGGAAAAAGGTAAAGAGATGGAAAATATAA
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Task1_train_11854
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Assess the clinical impact of this variant on gene ACTL6B (actin like 6B), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Autism spectrum disorder
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Task1_train_11855
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Here is a mutation in GNB2 (G protein subunit beta 2) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Sick sinus syndrome 4
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CTATATCCCTAGAGTCTGGGGGCTGCTGAGGGCCCTGGGGGGTGATGGGGACCGAGGGCTGAGAACGTCGCCCCCGCCCCCAGTTTCTTCCTCCAGCCGTGCTTCCTTCTGCCCTGGGCCTCCGGCGGTGCCGCCAGGCCTGGGCTGCTAGTAGGTGGAAGAGGCTTTGTGCGGGCCTGGGGGTTGGGTAGAGTAAGGAGTTCTGCCCGCACCCCCCATCCCCCGATTTTGAGGGTCACCCCTTGGCACTGGCGTAGAAAGCTGAACTTACAAGGAGGGGAAATGTCAGTGGGGAAGAGGAACGCCCTGCGCCTGGGGGAAGTGGGAGCTGGGTGGGGGACGCCTGGGCCGGCCAAGTGCAGTGTGTACGGCCGGATCGCACAGGTGTCCCGCGGGCGGGGAAGGACTCAGGCTCCCGGAGCGGAGCCAGCCGGGCCCCTGGGGCCCGGGCGCCGAGCCTGCGGGCTGGGCCCCCCGGGTGTCCAGGGCGCCGCGGCCAGGCCGCCTGGGGCCGCCCGCCCGCGCCTGGGAGAGAGCACCTCCGCGCCTCGGGGCCGGGGACCTCGTTGCGGAGCCGTAATTACTCGAGAGCGGCTCCCACGGGCTTTCTGCGGGCGCGGCGGGGCGGGCGGTCCCTGCGCTGGAGGGAGCAGCGGCTCGGGGCTGCCTTCCCCGCCGCTGTCACCCCCACCCGCGGCGGACGGCTAATGGGGCGCAGCCGGACCGGGGATTATCCGGGGTGAGCCGTCCAGAACCTATTAGCGCCCAATCGGCTTTTCCCAAATCCTGTAAACAGCCACCCGGGCCGGTTCTGGGGAGGGCGGGAGGCTGGGTCGGGCGGGGGCGATGGGGCCGGGGGTGGGGTCACCCACCCTACAGGTCTCTGCCGTGGATGCGGTTGCCTTGGCAACGGGGCTAGGGTGGGGGCATTTCACCAATGAGGTGCTCTCGGTCCGGGTGACGGTTGCCTAGGCAACCCCACGAACAGCCCAGCTTTCCCCTCTGGTCTCTCCCCCCACCCGCCACCATCGAAGCTGGGGGTGTGTGTGGAGGGTGTGCGCCTTGTGGGGTGAATTTCAAGAGGCACCGCCCCTTTTAAAATTAGGTGCTTGGAGGGCGGTGCCTGTGCGGGCTGGGGCAGAAGCCAGGTCTGTTTTCGAAGGGACACCCCCGCCCCCCCCGCCCCAGTTCCTGCCGCGGGTGTCCTGCCCGGGCTGTGTCCGAGGGAGGGGTTTCCCCTGCGCTTCCTCTTGCACTTCCCGCTCCGTTTCCGGGGGGCGGGAGGAAGATTGGGGAAGTCGGCTCTTACTCGGCGACGTCTCTGGTGCCGGAGACCCTGGTTGTGCCCGGGGACGGCGGCCGCGCCGCCCCTTCCCCCTCCCCTTGCTTACCCCTTCCGGGCCGCGCTGCAACCCCGCCTTTCTCCCCACTTCCCCGGCGGCCTCGGGCCTGACGTCAGCCCTGCATCCCCCAGGCCTCGGGCCAGCGGCCAGGAGCTGCCTCCCCCAGCCCCCGTCCCGCGGCCCCCAGCCGCCCCCAACCCTGCCCCACGGGCCCGGCGCCATGAGTGAGCTGGAGCAACTGAGACAGGAGGCCGAGCAGCTCCGGAACCAGATCCGGGTGAGGGCCTGGTGCGGGGCGGGCGATTCATGTGTACACCGCCCGGTGCCCTGGACCGGGTTGGGTGAGGGTGTTGGTGGGGGAAGGGGGAGGGAGGGCCCCTTAATGGCTCAGAATCTGACCCTGTCCACTCCTGTCTTCTGTTCTCTTCTCTCCCTTTCCTCCCCAACCTGTCTTCTCTCGCGTCTCTCTGGCTCTGCCATCCCTTACAGGATGCCCGAAAAGCATGTGGGGACTCAACACTGACCCAGGTGAGGGCACTTGGTGGCCAGAGCGTAACTAGGGGTTGAAGGGGCAAGGATCAGAGGCCGCTGCCCTCTGCAGTCCTGCTGCCTGGGCCTCCCCGAGCGCATTCTGTCTCTACCTCCAGATCACAGCTGGGCTGGACCCAGTGGGGAGAATCCAGATGAGGACCCGGAGGACCCTCCGTGGGCACCTGGCAAAGATCTATGCCATGCACTGGGGGACCGACTCAAGGTGTGTGTGTGTGCGCGGGCTGGCGCTGTGGGCCGACTTTCTAGCAGGCCGTGGGAGCAGCCTCAGATCTGGCGGAGTAAGCAGGCCACCAAAATACCCAGCGTACGTCTGGAAAAACGGTGACTCCCAGACATGTCCGCCAGACCTGGACAGGCAGGACCATGCTGGTGAGAACTTGTGGGCTGCAGCTGGAGACTGTCTCTCAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTGGGGAGGCCAGGGCAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGGCTCTACTAAAAATTGAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGTGCTCACCTTGTAGTCCCAGCTATGCGGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCCAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGCACAACAGAGAGAGACCCTACCTTCTCCCACCCAAAGGGAAGGGGGTGTGTCTTGTTTTCACGCCACCCTTCTGCTCTCCCTACACCGTTCCCCACCAGGCTGCTGGTCAGCGCCTCCCAGGATGGGAAGCTCATCATCTGGGACAGCTACACCACCAACAAGGTAGGGTGGCGCGGGCTGCGGGGTGGGGCAGGGCCACAGGGCCCTGGCTGGCTCTGACCCCGGCGCTTCCCCTGCTCCGCAGGTCCACGCCATCCCGCTGCGCTCCTCCTGGGTAATGACCTGTGCCTACGCGCCCTCAGGGAACTTTGTGGCCTGTGGGGGGTTGGACAACATCTGCTCCATCTACAGCCTCAAGACCCGCGAGGGCAACGTCAGGGTCAGCCGGGAGCTGCCTGGCCACACTGGTGAGGGGCCTGGCCCAGTTCGGGCCCTTTTTGGGGTTGGGGGGTGCACTGCCCTCCGTGTGGAGACCTGGCTGACCAGCTCCTTCCCCAGGGTACCTGTCGTGTTGCCGCTTCCTGGATGACAACCAAATCATCACCAGCTCTGGGGATACCACCTGGTGAGGCTCTGCCAGGGCTGGGCAGTCTGGGCAAACCCACACTTCCTGCCTCAGGGGCCACCGTCCCAGTGCTCAACATGCAGCATGCACCGTAGCCTCCCTCTCCTGGTGGGCGCTAAGGGGGTCAGGGAGGGATGCGTCCCCTCCCCACCTAAGGCTCTGAGAAGAGCCTCCCTGGACCCTTCCACAGGGTTGGGCTCACGTGGTGGGGCGGGGAGAACAGGGACTCTGTTCTTCGCCCTGTCTCTTATCTTTTCTTTCTTCCTGTCACCTCTCCAGTGCCCTGTGGGACATTGAGACAGGCCAGCAGACAGTGGGTTTTGCTGGACACAGTGGGGATGTGATGTCCCTGTCCCTGGCCCCCGATGGCCGCACGTTTGTGTCAGGCGCCTGTGATGCCTCTATCAAGCTGTGGGACGTGCGGGATTCCATGTGCCGACAGACCTTCATCGGCCATGAATCCGACATCAATGCAGTGGCTGTGAGTTTTGGGGCGAGCTAGGCCAGGCCCTCCCCACCAGGCTCCCGGCCCTGCTCCTCACCCTCACCCTCACCCCATCTGGGTCCCGTGTCCTGCAGTTCTTCCCCAACGGCTACGCCTTCACCACCGGCTCTGACGACGCCACGTGCCGCCTCTTCGACCTGCGGGCCGATCAGGAGCTCCTCATGTACTCCCATGACAACATCATCTGTGGCATCACCTCTGTTGCCTTCTCGCGCAGCGGACGGCTGCTGCTCGCTGGCTACGACGACTTCAACTGCAACATCTGGGATGCCATGAAGGGCGACCGTGCAGGTGACAGCTGGGGCCCAGGCTGGGTGGGCAGGGACCTGGAGCCCAGGCCCAATGGGTTCTGACTTCTCTCTTCTTCACAGGAGTCCTCGCTGGCCACGACAACCGCGTGAGCTGCCTCGGGGTCACCGACGATGGCATGGCTGTGGCCACGGGCTCCTGGGACTCCTTCCTCAAGATCTGGAAC
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CTATATCCCTAGAGTCTGGGGGCTGCTGAGGGCCCTGGGGGGTGATGGGGACCGAGGGCTGAGAACGTCGCCCCCGCCCCCAGTTTCTTCCTCCAGCCGTGCTTCCTTCTGCCCTGGGCCTCCGGCGGTGCCGCCAGGCCTGGGCTGCTAGTAGGTGGAAGAGGCTTTGTGCGGGCCTGGGGGTTGGGTAGAGTAAGGAGTTCTGCCCGCACCCCCCATCCCCCGATTTTGAGGGTCACCCCTTGGCACTGGCGTAGAAAGCTGAACTTACAAGGAGGGGAAATGTCAGTGGGGAAGAGGAACGCCCTGCGCCTGGGGGAAGTGGGAGCTGGGTGGGGGACGCCTGGGCCGGCCAAGTGCAGTGTGTACGGCCGGATCGCACAGGTGTCCCGCGGGCGGGGAAGGACTCAGGCTCCCGGAGCGGAGCCAGCCGGGCCCCTGGGGCCCGGGCGCCGAGCCTGCGGGCTGGGCCCCCCGGGTGTCCAGGGCGCCGCGGCCAGGCCGCCTGGGGCCGCCCGCCCGCGCCTGGGAGAGAGCACCTCCGCGCCTCGGGGCCGGGGACCTCGTTGCGGAGCCGTAATTACTCGAGAGCGGCTCCCACGGGCTTTCTGCGGGCGCGGCGGGGCGGGCGGTCCCTGCGCTGGAGGGAGCAGCGGCTCGGGGCTGCCTTCCCCGCCGCTGTCACCCCCACCCGCGGCGGACGGCTAATGGGGCGCAGCCGGACCGGGGATTATCCGGGGTGAGCCGTCCAGAACCTATTAGCGCCCAATCGGCTTTTCCCAAATCCTGTAAACAGCCACCCGGGCCGGTTCTGGGGAGGGCGGGAGGCTGGGTCGGGCGGGGGCGATGGGGCCGGGGGTGGGGTCACCCACCCTACAGGTCTCTGCCGTGGATGCGGTTGCCTTGGCAACGGGGCTAGGGTGGGGGCATTTCACCAATGAGGTGCTCTCGGTCCGGGTGACGGTTGCCTAGGCAACCCCACGAACAGCCCAGCTTTCCCCTCTGGTCTCTCCCCCCACCCGCCACCATCGAAGCTGGGGGTGTGTGTGGAGGGTGTGCGCCTTGTGGGGTGAATTTCAAGAGGCACCGCCCCTTTTAAAATTAGGTGCTTGGAGGGCGGTGCCTGTGCGGGCTGGGGCAGAAGCCAGGTCTGTTTTCGAAGGGACACCCCCGCCCCCCCCGCCCCAGTTCCTGCCGCGGGTGTCCTGCCCGGGCTGTGTCCGAGGGAGGGGTTTCCCCTGCGCTTCCTCTTGCACTTCCCGCTCCGTTTCCGGGGGGCGGGAGGAAGATTGGGGAAGTCGGCTCTTACTCGGCGACGTCTCTGGTGCCGGAGACCCTGGTTGTGCCCGGGGACGGCGGCCGCGCCGCCCCTTCCCCCTCCCCTTGCTTACCCCTTCCGGGCCGCGCTGCAACCCCGCCTTTCTCCCCACTTCCCCGGCGGCCTCGGGCCTGACGTCAGCCCTGCATCCCCCAGGCCTCGGGCCAGCGGCCAGGAGCTGCCTCCCCCAGCCCCCGTCCCGCGGCCCCCAGCCGCCCCCAACCCTGCCCCACGGGCCCGGCGCCATGAGTGAGCTGGAGCAACTGAGACAGGAGGCCGAGCAGCTCCGGAACCAGATCCGGGTGAGGGCCTGGTGCGGGGCGGGCGATTCATGTGTACACCGCCCGGTGCCCTGGACCGGGTTGGGTGAGGGTGTTGGTGGGGGAAGGGGGAGGGAGGGCCCCTTAATGGCTCAGAATCTGACCCTGTCCACTCCTGTCTTCTGTTCTCTTCTCTCCCTTTCCTCCCCAACCTGTCTTCTCTCGCGTCTCTCTGGCTCTGCCATCCCTTACAGGATGCCCGAAAAGCATGTGGGGACTCAACACTGACCCAGGTGAGGGCACTTGGTGGCCAGAGCGTAACTAGGGGTTGAAGGGGCAAGGATCAGAGGCCGCTGCCCTCTGCAGTCCTGCTGCCTGGGCCTCCCCGAGCGCATTCTGTCTCTACCTCCAGATCACAGCTGGGCTGGACCCAGTGGGGAGAATCCAGATGAGGACCCGGAGGACCCTCCTTGGGCACCTGGCAAAGATCTATGCCATGCACTGGGGGACCGACTCAAGGTGTGTGTGTGTGCGCGGGCTGGCGCTGTGGGCCGACTTTCTAGCAGGCCGTGGGAGCAGCCTCAGATCTGGCGGAGTAAGCAGGCCACCAAAATACCCAGCGTACGTCTGGAAAAACGGTGACTCCCAGACATGTCCGCCAGACCTGGACAGGCAGGACCATGCTGGTGAGAACTTGTGGGCTGCAGCTGGAGACTGTCTCTCAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTGGGGAGGCCAGGGCAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGGCTCTACTAAAAATTGAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGTGCTCACCTTGTAGTCCCAGCTATGCGGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCCAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGCACAACAGAGAGAGACCCTACCTTCTCCCACCCAAAGGGAAGGGGGTGTGTCTTGTTTTCACGCCACCCTTCTGCTCTCCCTACACCGTTCCCCACCAGGCTGCTGGTCAGCGCCTCCCAGGATGGGAAGCTCATCATCTGGGACAGCTACACCACCAACAAGGTAGGGTGGCGCGGGCTGCGGGGTGGGGCAGGGCCACAGGGCCCTGGCTGGCTCTGACCCCGGCGCTTCCCCTGCTCCGCAGGTCCACGCCATCCCGCTGCGCTCCTCCTGGGTAATGACCTGTGCCTACGCGCCCTCAGGGAACTTTGTGGCCTGTGGGGGGTTGGACAACATCTGCTCCATCTACAGCCTCAAGACCCGCGAGGGCAACGTCAGGGTCAGCCGGGAGCTGCCTGGCCACACTGGTGAGGGGCCTGGCCCAGTTCGGGCCCTTTTTGGGGTTGGGGGGTGCACTGCCCTCCGTGTGGAGACCTGGCTGACCAGCTCCTTCCCCAGGGTACCTGTCGTGTTGCCGCTTCCTGGATGACAACCAAATCATCACCAGCTCTGGGGATACCACCTGGTGAGGCTCTGCCAGGGCTGGGCAGTCTGGGCAAACCCACACTTCCTGCCTCAGGGGCCACCGTCCCAGTGCTCAACATGCAGCATGCACCGTAGCCTCCCTCTCCTGGTGGGCGCTAAGGGGGTCAGGGAGGGATGCGTCCCCTCCCCACCTAAGGCTCTGAGAAGAGCCTCCCTGGACCCTTCCACAGGGTTGGGCTCACGTGGTGGGGCGGGGAGAACAGGGACTCTGTTCTTCGCCCTGTCTCTTATCTTTTCTTTCTTCCTGTCACCTCTCCAGTGCCCTGTGGGACATTGAGACAGGCCAGCAGACAGTGGGTTTTGCTGGACACAGTGGGGATGTGATGTCCCTGTCCCTGGCCCCCGATGGCCGCACGTTTGTGTCAGGCGCCTGTGATGCCTCTATCAAGCTGTGGGACGTGCGGGATTCCATGTGCCGACAGACCTTCATCGGCCATGAATCCGACATCAATGCAGTGGCTGTGAGTTTTGGGGCGAGCTAGGCCAGGCCCTCCCCACCAGGCTCCCGGCCCTGCTCCTCACCCTCACCCTCACCCCATCTGGGTCCCGTGTCCTGCAGTTCTTCCCCAACGGCTACGCCTTCACCACCGGCTCTGACGACGCCACGTGCCGCCTCTTCGACCTGCGGGCCGATCAGGAGCTCCTCATGTACTCCCATGACAACATCATCTGTGGCATCACCTCTGTTGCCTTCTCGCGCAGCGGACGGCTGCTGCTCGCTGGCTACGACGACTTCAACTGCAACATCTGGGATGCCATGAAGGGCGACCGTGCAGGTGACAGCTGGGGCCCAGGCTGGGTGGGCAGGGACCTGGAGCCCAGGCCCAATGGGTTCTGACTTCTCTCTTCTTCACAGGAGTCCTCGCTGGCCACGACAACCGCGTGAGCTGCCTCGGGGTCACCGACGATGGCATGGCTGTGGCCACGGGCTCCTGGGACTCCTTCCTCAAGATCTGGAAC
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Task1_train_11856
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A sequence alteration has been identified in GNB2 (G protein subunit beta 2) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies
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Task1_train_11857
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The variant affects gene GNB2 (G protein subunit beta 2), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies
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CTGCCTTCCCCGCCGCTGTCACCCCCACCCGCGGCGGACGGCTAATGGGGCGCAGCCGGACCGGGGATTATCCGGGGTGAGCCGTCCAGAACCTATTAGCGCCCAATCGGCTTTTCCCAAATCCTGTAAACAGCCACCCGGGCCGGTTCTGGGGAGGGCGGGAGGCTGGGTCGGGCGGGGGCGATGGGGCCGGGGGTGGGGTCACCCACCCTACAGGTCTCTGCCGTGGATGCGGTTGCCTTGGCAACGGGGCTAGGGTGGGGGCATTTCACCAATGAGGTGCTCTCGGTCCGGGTGACGGTTGCCTAGGCAACCCCACGAACAGCCCAGCTTTCCCCTCTGGTCTCTCCCCCCACCCGCCACCATCGAAGCTGGGGGTGTGTGTGGAGGGTGTGCGCCTTGTGGGGTGAATTTCAAGAGGCACCGCCCCTTTTAAAATTAGGTGCTTGGAGGGCGGTGCCTGTGCGGGCTGGGGCAGAAGCCAGGTCTGTTTTCGAAGGGACACCCCCGCCCCCCCCGCCCCAGTTCCTGCCGCGGGTGTCCTGCCCGGGCTGTGTCCGAGGGAGGGGTTTCCCCTGCGCTTCCTCTTGCACTTCCCGCTCCGTTTCCGGGGGGCGGGAGGAAGATTGGGGAAGTCGGCTCTTACTCGGCGACGTCTCTGGTGCCGGAGACCCTGGTTGTGCCCGGGGACGGCGGCCGCGCCGCCCCTTCCCCCTCCCCTTGCTTACCCCTTCCGGGCCGCGCTGCAACCCCGCCTTTCTCCCCACTTCCCCGGCGGCCTCGGGCCTGACGTCAGCCCTGCATCCCCCAGGCCTCGGGCCAGCGGCCAGGAGCTGCCTCCCCCAGCCCCCGTCCCGCGGCCCCCAGCCGCCCCCAACCCTGCCCCACGGGCCCGGCGCCATGAGTGAGCTGGAGCAACTGAGACAGGAGGCCGAGCAGCTCCGGAACCAGATCCGGGTGAGGGCCTGGTGCGGGGCGGGCGATTCATGTGTACACCGCCCGGTGCCCTGGACCGGGTTGGGTGAGGGTGTTGGTGGGGGAAGGGGGAGGGAGGGCCCCTTAATGGCTCAGAATCTGACCCTGTCCACTCCTGTCTTCTGTTCTCTTCTCTCCCTTTCCTCCCCAACCTGTCTTCTCTCGCGTCTCTCTGGCTCTGCCATCCCTTACAGGATGCCCGAAAAGCATGTGGGGACTCAACACTGACCCAGGTGAGGGCACTTGGTGGCCAGAGCGTAACTAGGGGTTGAAGGGGCAAGGATCAGAGGCCGCTGCCCTCTGCAGTCCTGCTGCCTGGGCCTCCCCGAGCGCATTCTGTCTCTACCTCCAGATCACAGCTGGGCTGGACCCAGTGGGGAGAATCCAGATGAGGACCCGGAGGACCCTCCGTGGGCACCTGGCAAAGATCTATGCCATGCACTGGGGGACCGACTCAAGGTGTGTGTGTGTGCGCGGGCTGGCGCTGTGGGCCGACTTTCTAGCAGGCCGTGGGAGCAGCCTCAGATCTGGCGGAGTAAGCAGGCCACCAAAATACCCAGCGTACGTCTGGAAAAACGGTGACTCCCAGACATGTCCGCCAGACCTGGACAGGCAGGACCATGCTGGTGAGAACTTGTGGGCTGCAGCTGGAGACTGTCTCTCAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTGGGGAGGCCAGGGCAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGGCTCTACTAAAAATTGAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGTGCTCACCTTGTAGTCCCAGCTATGCGGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCCAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGCACAACAGAGAGAGACCCTACCTTCTCCCACCCAAAGGGAAGGGGGTGTGTCTTGTTTTCACGCCACCCTTCTGCTCTCCCTACACCGTTCCCCACCAGGCTGCTGGTCAGCGCCTCCCAGGATGGGAAGCTCATCATCTGGGACAGCTACACCACCAACAAGGTAGGGTGGCGCGGGCTGCGGGGTGGGGCAGGGCCACAGGGCCCTGGCTGGCTCTGACCCCGGCGCTTCCCCTGCTCCGCAGGTCCACGCCATCCCGCTGCGCTCCTCCTGGGTAATGACCTGTGCCTACGCGCCCTCAGGGAACTTTGTGGCCTGTGGGGGGTTGGACAACATCTGCTCCATCTACAGCCTCAAGACCCGCGAGGGCAACGTCAGGGTCAGCCGGGAGCTGCCTGGCCACACTGGTGAGGGGCCTGGCCCAGTTCGGGCCCTTTTTGGGGTTGGGGGGTGCACTGCCCTCCGTGTGGAGACCTGGCTGACCAGCTCCTTCCCCAGGGTACCTGTCGTGTTGCCGCTTCCTGGATGACAACCAAATCATCACCAGCTCTGGGGATACCACCTGGTGAGGCTCTGCCAGGGCTGGGCAGTCTGGGCAAACCCACACTTCCTGCCTCAGGGGCCACCGTCCCAGTGCTCAACATGCAGCATGCACCGTAGCCTCCCTCTCCTGGTGGGCGCTAAGGGGGTCAGGGAGGGATGCGTCCCCTCCCCACCTAAGGCTCTGAGAAGAGCCTCCCTGGACCCTTCCACAGGGTTGGGCTCACGTGGTGGGGCGGGGAGAACAGGGACTCTGTTCTTCGCCCTGTCTCTTATCTTTTCTTTCTTCCTGTCACCTCTCCAGTGCCCTGTGGGACATTGAGACAGGCCAGCAGACAGTGGGTTTTGCTGGACACAGTGGGGATGTGATGTCCCTGTCCCTGGCCCCCGATGGCCGCACGTTTGTGTCAGGCGCCTGTGATGCCTCTATCAAGCTGTGGGACGTGCGGGATTCCATGTGCCGACAGACCTTCATCGGCCATGAATCCGACATCAATGCAGTGGCTGTGAGTTTTGGGGCGAGCTAGGCCAGGCCCTCCCCACCAGGCTCCCGGCCCTGCTCCTCACCCTCACCCTCACCCCATCTGGGTCCCGTGTCCTGCAGTTCTTCCCCAACGGCTACGCCTTCACCACCGGCTCTGACGACGCCACGTGCCGCCTCTTCGACCTGCGGGCCGATCAGGAGCTCCTCATGTACTCCCATGACAACATCATCTGTGGCATCACCTCTGTTGCCTTCTCGCGCAGCGGACGGCTGCTGCTCGCTGGCTACGACGACTTCAACTGCAACATCTGGGATGCCATGAAGGGCGACCGTGCAGGTGACAGCTGGGGCCCAGGCTGGGTGGGCAGGGACCTGGAGCCCAGGCCCAATGGGTTCTGACTTCTCTCTTCTTCACAGGAGTCCTCGCTGGCCACGACAACCGCGTGAGCTGCCTCGGGGTCACCGACGATGGCATGGCTGTGGCCACGGGCTCCTGGGACTCCTTCCTCAAGATCTGGAACTAATGGCCCCACCCCCACTGGGCCCAGGCCAGGAGGGGCCCTGCCCATGCCCACACTACAGGCCAGGGCTGCGGGGCTGGCGCAATCCCAGCCCCCTTCCCCGGGCCACGGGGCCTTGGGTCCCTGCCCTCCCACCCAGGTTTGGTTCCTCCCGGGGCCCCCACTGTGGAGATAAGAAGGGGATGGAATGGGGGAAGAGGAGGAGCAGGAGGCCCTCATCCTTCTGCTGCCCTGGGGTTGGGGCCTCACCCCTCTGGAGGGCCGGAGGCAGGAGGTGGAAACCCCAGGGGCTGGCTTTTTTAAAACTGGTTTTATTTTAATTTTTATTATATTTTCAGTTTTTCCATAAAGGAGCCAATTCCAACTCTGTACCTGGTCTCTGCCCTTGCTGTGTTCTCCTTGTTTCTGGACTTTGTTGCCTGAGGGCTGCTGAGGGGGTGGATGGTGGGGAAGGTATGGGGCCTGCCAGGCAGCTGGGGCTGGGGGTGGGGTCCCCACTCTCCCTCAGAGCAAAGCTGAAGCCCCAGCCCAGAGCCTTCCGTCCAGAGGTTCTCGGATAAGCAGCCCTCACCATGGTTTCCCCCGTCAGGCTGCTGACCAGAGCCAGCCTGACCAGGCGGGCACTGCTCAGAGCTCCTAGTTCCCAGCTCTGTGCAGAGCCAC
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Task1_train_11858
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene EPO (erythropoietin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia-like
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CCCTGTTTGAGCGGGGATTTAGCGCCCCGGCTATTGGCCAGGAGGTGGCTGGGTTCAAGGACCGGCGACTTGTCAAGGACCCCGGAAGGGGGAGGGGGGTGGGGCAGCCTCCACGTGCCAGCGGGGACTTGGGGGAGTCCTTGGGGATGGCAAAAACCTGACCTGTGAAGGGGACACAGTTTGGGGGTTGAGGGGAAGAAGGTTTGGGGGTTCTGCTGTGCCAGTGGAGAGGAAGCTGATAAGCTGATAACCTGGGCGCTGGAGCCACCACTTATCTGCCAGAGGGGAAGCCTCTGTCACACCAGGATTGAAGTTTGGCCGGAGAAGTGGATGCTGGTAGCTGGGGGTGGGGTGTGCACACGGCAGCAGGATTGAATGAAGGCCAGGGAGGCAGCACCTGAGTGCTTGCATGGTTGGGGACAGGAAGGACGAGCTGGGGCAGAGACGTGGGGATGAAGGAAGCTGTCCTTCCACAGCCACCCTTCTCCCTCCCCGCCTGACTCTCAGCCTGGCTATCTGTTCTAGAATGTCCTGCCTGGCTGTGGCTTCTCCTGTCCCTGCTGTCGCTCCCTCTGGGCCTCCCAGTCCTGGGCGCCCCACCACGCCTCATCTGTGACAGCCGAGTCCTGGAGAGGTACCTCTTGGAGGCCAAGGAGGCCGAGAATATCACGGTGAGACCCCTTCCCCAGCACATTCCACAGAACTCACGCTCAGGGCTTCAGGGAACTCCTCCCAGATCCAGGAACCTGGCACTTGGTTTGGGGTGGAGTTGGGAAGCTAGACACTGCCCCCCTACATAAGAATAAGTCTGGTGGCCCCAAACCATACCTGGAAACTAGGCAAGGAGCAAAGCCAGCAGATCCTACGGCCTGTGGGCCAGGGCCAGAGCCTTCAGGGACCCTTGACTCCCCGGGCTGTGTGCATTTCAGACGGGCTGTGCTGAACACTGCAGCTTGAATGAGAATATCACTGTCCCAGACACCAAAGTTAATTTCTATGCCTGGAAGAGGATGGAGGTGAGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTGGAGAATCTCATTTGCGAGCCTGATTTTGGATGAAAGGGAGAATGATCGAGGGAAAGGTAAAATGGAGCAGCAGAGATGAGGCTGCCTGGGCGCAGAGGCTCACGTCTATAATCCCAGGCTGAGATGGCCGAGATGGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGTTTCAGACCAACCTAGGCAGCATAGTGAGATCCCCCATCTCTACAAACATTTAAAAAAATTAGTCAGGTGAGGTGGTGCATGGTGGTAGTCCCAGATATTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAATAATGAGGGCTGTATGGAATACATTCATTATTCATTCACTCACTCACTCACTCACTCATTCATTCATTCATTCATTCAACAAGTCTTATTGCATACCTTCTGTTTGCTCAGCTTGGTGCTTGGGGCTGCTGAGGGGCAGGAGGGAGAGGGTGACATGGGTCAGCTGACTCCCAGAGTCCACTCCCTGTAGGTCGGGCAGCAGGCCGTAGAAGTCTGGCAGGGCCTGGCCCTGCTGTCGGAAGCTGTCCTGCGGGGCCAGGCCCTGTTGGTCAACTCTTCCCAGCCGTGGGAGCCCCTGCAGCTGCATGTGGATAAAGCCGTCAGTGGCCTTCGCAGCCTCACCACTCTGCTTCGGGCTCTGGGAGCCCAGGTGAGTAGGAGCGGACACTTCTGCTTGCCCTTTCTGTAAGAAGGGGAGAAGGGTCTTGCTAAGGAGTACAGGAACTGTCCGTATTCCTTCCCTTTCTGTGGCACTGCAGCGACCTCCTGTTTTCTCCTTGGCAGAAGGAAGCCATCTCCCCTCCAGATGCGGCCTCAGCTGCTCCACTCCGAACAATCACTGCTGACACTTTCCGCAAACTCTTCCGAGTCTACTCCAATTTCCTCCAGGGAAAGCTGAAGCTGTACACAGGGGAGGCCTGCAGGACAGGGGACAGATGACCAGGTGTGTCCACCTGGGCATATCCACCACCTCCCTCACCAACATTGCTTGTGCCACACCCTCCCCCGCCACTCCTGAACCCCGTCGAGGGGCTCTCAGCTCAGCGCCAGCCTGTCCCATGGACACTCCAGTGCCAGCAATGACATCTCAGGGGCCAGAGGAACTGTCCAGAGAGCAACTCTGAGATCTAAGGATGTCACAGGGCCAACTTGAGGGCCCAGAGCAGGAAGCATTCAGAGAGCAGCTTTAAACTCAGGGACAGAGCCATGCTGGGAAGACGCCTGAGCTCACTCGGCACCCTGCAAAATTTGATGCCAGGACACGCTTTGGAGGCGATTTACCTGTTTTCGCACCTACCATCAGGGACAGGATGACCTGGATAACTTAGGTGGCAAGCTGTGACTTCTCCAGGTCTCACGGGCATGGGCACTCCCTTGGTGGCAAGAGCCCCCTTGACACCGGGGTGGTGGGAACCATGAAGACAGGATGGGGGCTGGCCTCTGGCTCTCATGGGGTCCAAGTTTTGTGTATTCTTCAACCTCATTGACAAGAACTGAAACCACCAATATGACTCTTGGCTTTTCTGTTTTCTGGGAACCTCCAAATCCCCTGGCTCTGTCCCACTCCTGGCAGCAGTGCAGCAGGTCCAGGTCCGGGAAACGAGGGGTGGAGGGGGCTGGGCCCTACGTGCTGTCTCACACAGCCTGTCTGACCTCTCGACCCTACCGGGCCTGAGGCCACAAGCTCTGCCTACGCTGGTCAATAAGGTGGCTCCATTCAAGGCCTCACCGCAGTAAGGCAGCTGCCAACCCTGCCCAGGGCAAGGCTGCAGTGCGCTGAGATTGTCATCAAGGAGAGGGAGGCCAGAGGACGGGTCCTTTTGGGAGTTTTGGGGGCTGGTAACAGCTGCCAACCCTGGTCACTGGCCCTTGTTAATTTCTGCCTCTTCTTTGGTCTCTTCGGCTGATGCCACACTCCCAGCATCAGCCTTCCGCCTCAATGCACATCCTCGCTAAGTCCAGCTGCCTCCTTTACTCACCTGGGGACTGTCACCATGAATACTCGCCTCTGAAATTCACAAAAGGGGCGGTACACACAGGTGCGGTTGGAGCCACCTCTATAAACAGCATCTGCTCGGGGACAAGGGCCACTCTAGGTGGTCCATTTATATATTTGTGATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTAGTGACAGTGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGGTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTAGTCCCAGCCTCATGAGTAGATGTGACTAAAGGCATGCATCGCCATGCCCTGCTAATTTTTAAATTATTTTTATCTTATTTTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCTCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGTTTATTCCTTCTACCTAATCCCTACCTGCTCCTTTACTCCCCTGGGGTGGGGGACATGGAACAAATGAACTCTACTTCCACTCTTGATTTCTACTTCTCATTTTCCCCTTTACTCTGACCACAACTTCAGATTCCTTCTCAAAAATAATGCTTCAGCGGGAAAGGACCACTGAGGAGGGACCTGTGCAGACAGCAAAAGCTGTCATAAAACTGTATGGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCTCCTGTAATCCCAGCTATTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAACTCTG
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Task1_train_11859
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Here is a genetic alteration in EPHB4, LOC126860124 (EPH receptor B4| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr7:100403701-100404900) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Arteriovenous malformation
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ACACTGGCCAAGATTTTCTTCTGGTGTCCCGCCAGAGTGACTCCGATTCGGAGCAGGTCCCTGCAGAAGGAAAGGAGAGCTTGGTGAGACCCTAGGTTCCCTGTGGCCGCTCTCCTCTCTTGGCTCCTGAGACGGTCCTAGCCTCAGGATTGTAAGCCAATCAGAAAAGCCAGCGGGGGAGGGAGAACAGATGTCAACAGTTCCCGGGCAGTTTTTTTAAGAGCTGGGCAGCCATCCTTCTGTGCAACCGCAGAAGGGGGTAGGGCTGGAGGCCAGAGGCAGGGCCTTTGGCTTGGGTGCCAGGGAAGGAAAGAAAAGAGAGAAAAGCCCGCAAAATGAGACTGGGGGAAGAGGCTGCACAGATTGCCGTAGAGGGAAATGGAGTGTGAGAAAGAAAAGGCCGAAGTGGGAGAGGAAGAGCTGGGTGGAGAGGAAGAGGAGGTTGCTGATGGCTGGAGGCTGAGATAAGGGGAAAAAAGGGAGAGGAGGCCCCCTGGGTCAGAGAGAGGCTGGGAAGAATTAGGGAGGGATGTGCCCAGGCCCCGTGGGGCAGGGGCAGACTGGCCTGAGACCCTCTGGCTCTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTTGTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCTATTTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCGGTCCACCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACCTGGCCTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGTATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATAAGGTTTCACCAAGTTGTCCACAATGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTCAGATTTCTATTCCTTCTATTTCTGTTATTCAACCTGGGGTGAGAGGAGATCTTGGGAGAGGAACGGGAAGGCAGAAAGGGGGAGTAGCAGACAAAGGCCAAGTGGGGATACGCAGCCTTTGGGAGGCAAGGAATCATAAAACCATTTCACATAAAAGCTGAAGAGGATCTCCAAAACCTAGCCCAATCTTCTCCTTTTATGGTTGGAAAAAGAGAACCCGAGTTGACACATTGTTACCGTGAGAGCCGGGCCTGGAATGCAGATAGATGCACAAAGATAGCTAGAAGTGAGAGGCGGAAGCGCGATGGCCCAGGGCTGTGATGGCAGGAGGAGGTGAGGCGGGCAGGCTGGCCCCAAAGAGTCCTTGGGTCCTCAGCTCCATGGGGCTGTGACTGCTCCTCTGGGGCCCTTCTAGGCATGGCATGAGCGCAGTGCAAGAAGACAGCATTGGCACCCGAAGCTGACCCCAAAAGCCCCTGGAGACCCCGTGGGCCTGACTCCAGCTGCCCCGCTCTCCCAGCCCCACTCCAGCTCCTGCCACTGCTTACTCAGCAGAGATCTGGCTGACCAGCTCGAAGGAGCCAAAGCCAGCGGCTGCGAAACTTTCTTCGTATCTTCCCATTTTGATGGCCCGAAGCCACTCGCCCACAGAGCCAAAAGCTGAGTAGTGAGGCTGCCGCTGGTCCAGGAGAGGGTGTGAGGCCCTAGGGGGCAAGGATGGGGAGGAATGCTGAGTACCAGGCCCAGGTCCGGGGGAGGAGGTGGAACCCAGCCTTGCAGAGGCGGACAGAGGCCCTCCCACCCAACACCAATGAACGGACACTTCTGGGCAAGGAGTGGGGGCAGAGAGCGGGAAGGAGGGCCCATTCTCTGCAGTCCTCACCCGCCATTCTCCCGGGCCACGATTTTGAGGCTGGCGGGGTTCCGGATCATCTTGTCCAGGGCGCTGACCACCTGGGGGAAGCGGGGCCGGGCATTCCGGTCTTTCTGCCAACAGTCCAGCATGAGCTGGTGGAGGGAGGTGGGACAGTCTGGGGGCGGGGGCAGCCGGTAGTCCTGTTCAATGGCATTGATCACCTGGAAAGAGGGGAAGAAGCTCTGGGTGAGGCTGTCCAGGAAAAGCAAAGATGCTAACAGGCCCAGGAAATGGTGACTTGGAAGATGGTAGGATAGGAGCCACAGCCCCCCAAAAAATAACAGATCCAGGAATCCTCCTAGCCGGAGTTGAAGCTCTCTGTGGCTGAAGGCCCCAGCAGCTCTTGGGCTATGATACAGACATGTTACCTCTCAACCCTGCCCTCCATCTCTGCATCCTTCTGCGACCCAAATATGCTGTACCCAACTCTTTTATTTATTTATTAAGACAGAGTCTCGCTCAGTTGCCCAGGCTGGAAAGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTTCCTGGGTTCAAGCGATTATCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCCATCATGCTGGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTTAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTAGGCCTGGCCCTGTATCTCAACTCTTTGATACAAAGATCAATTCTCCTTTTTGTCATCTCCATGGTCTCAAGAACCCAGCAGTGATGACTCTCTGGGAACCCACCCTTCACCCCAAATCCCAGGTGAGAGAACACTCGAGGAAAGCTTGGTAGGACCACGGGACACTTACGTCCTGATTGCTCATGTCCCAGTACGGCCTCTCCCCAAATGACATCACCTCCCACATCACAATCCCGTAACTCCAGGCATCACTGGCGGAAGTGAACTTCCGGAAGGCAATGGCCTCCGGGGCAGTCCATCGGATGGGAATCTTTCCTCCCTGCAGAAAAAGGAGAAAAGGTGAGCTGGGGGACTCACTGAGGGACTCACCAGACCCAGCACACTGCCCCCCAGTCCCCCACCTGCCTCTGCTTTTTCCCCCTAGCTCAGGCCCCAAGCCTCCTACTCTCCAACTCTGTTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGAAACTCCGCCTCCCGGGTTCAACTGGTTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCGTGTACCACCACCCTCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGCGACAGGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCACTGTTCTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGCAGTACAGTGGCACATTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCGCCTGGCTAATCTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTTATCCAACTGTTATTTTCCTAGACATCTGGAAGTCGGCTTCCTGGAGCTGACTGTCCCCCCACCCACAGCCTGCTCCTGTATCCTCTCCCTGGAGCAGGGCTGCCAAACCCTCAGCCTCCCACCTTTCCAACCTGCCCTGCCCACCTGGCCCTAAGAAGCTCACACCCAGTATTACCCCCAGCATTACCAGGGAGCTCGTGTAGGTGGGATCGGAAGAGTTCTCCTCCAGGAATCGGGAAAGGCCAAAGTCAGACACTTTGCAGACGAGGTTGCTGTTGACTAGGATGTTGCGAGCAGCCAGGTCTCGGTGGACGTAGCTCATCTCGGCAAGGTACCGCATGCCCGAGGCGATGCCCCGCAGCATGCCCACGAGCTGGATGACTGTGAACTGTCCGTCGTTTAGCTGGAGAGCAGATAGGGTGGGGGCTTGGTGAGGACAGCCCACCCAC
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ACACTGGCCAAGATTTTCTTCTGGTGTCCCGCCAGAGTGACTCCGATTCGGAGCAGGTCCCTGCAGAAGGAAAGGAGAGCTTGGTGAGACCCTAGGTTCCCTGTGGCCGCTCTCCTCTCTTGGCTCCTGAGACGGTCCTAGCCTCAGGATTGTAAGCCAATCAGAAAAGCCAGCGGGGGAGGGAGAACAGATGTCAACAGTTCCCGGGCAGTTTTTTTAAGAGCTGGGCAGCCATCCTTCTGTGCAACCGCAGAAGGGGGTAGGGCTGGAGGCCAGAGGCAGGGCCTTTGGCTTGGGTGCCAGGGAAGGAAAGAAAAGAGAGAAAAGCCCGCAAAATGAGACTGGGGGAAGAGGCTGCACAGATTGCCGTAGAGGGAAATGGAGTGTGAGAAAGAAAAGGCCGAAGTGGGAGAGGAAGAGCTGGGTGGAGAGGAAGAGGAGGTTGCTGATGGCTGGAGGCTGAGATAAGGGGAAAAAAGGGAGAGGAGGCCCCCTGGGTCAGAGAGAGGCTGGGAAGAATTAGGGAGGGATGTGCCCAGGCCCCGTGGGGCAGGGGCAGACTGGCCTGAGACCCTCTGGCTCTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTTGTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCTATTTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCGGTCCACCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACCTGGCCTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGTATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATAAGGTTTCACCAAGTTGTCCACAATGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTCAGATTTCTATTCCTTCTATTTCTGTTATTCAACCTGGGGTGAGAGGAGATCTTGGGAGAGGAACGGGAAGGCAGAAAGGGGGAGTAGCAGACAAAGGCCAAGTGGGGATACGCAGCCTTTGGGAGGCAAGGAATCATAAAACCATTTCACATAAAAGCTGAAGAGGATCTCCAAAACCTAGCCCAATCTTCTCCTTTTATGGTTGGAAAAAGAGAACCCGAGTTGACACATTGTTACCGTGAGAGCCGGGCCTGGAATGCAGATAGATGCACAAAGATAGCTAGAAGTGAGAGGCGGAAGCGCGATGGCCCAGGGCTGTGATGGCAGGAGGAGGTGAGGCGGGCAGGCTGGCCCCAAAGAGTCCTTGGGTCCTCAGCTCCATGGGGCTGTGACTGCTCCTCTGGGGCCCTTCTAGGCATGGCATGAGCGCAGTGCAAGAAGACAGCATTGGCACCCGAAGCTGACCCCAAAAGCCCCTGGAGACCCCGTGGGCCTGACTCCAGCTGCCCCGCTCTCCCAGCCCCACTCCAGCTCCTGCCACTGCTTACTCAGCAGAGATCTGGCTGACCAGCTCGAAGGAGCCAAAGCCAGCGGCTGCGAAACTTTCTTCGTATCTTCCCATTTTGATGGCCCGAAGCCACTCGCCCACAGAGCCAAAAGCTGAGTAGTGAGGCTGCCGCTGGTCCAGGAGAGGGTGTGAGGCCCTAGGGGGCAAGGATGGGGAGGAATGCTGAGTACCAGGCCCAGGTCCGGGGGAGGAGGTGGAACCCAGCCTTGCAGAGGCGGACAGAGGCCCTCCCACCCAACACCAATGAACGGACACTTCTGGGCAAGGAGTGGGGGCAGAGAGCGGGAAGGAGGGCCCATTCTCTGCAGTCCTCACCCGCCATTCTCCCGGGCCACGATTTTGAGGCTGGCGGGGTTCCGGATCATCTTGTCCAGGGCGCTGACCACCTGGGGGGAGCGGGGCCGGGCATTCCGGTCTTTCTGCCAACAGTCCAGCATGAGCTGGTGGAGGGAGGTGGGACAGTCTGGGGGCGGGGGCAGCCGGTAGTCCTGTTCAATGGCATTGATCACCTGGAAAGAGGGGAAGAAGCTCTGGGTGAGGCTGTCCAGGAAAAGCAAAGATGCTAACAGGCCCAGGAAATGGTGACTTGGAAGATGGTAGGATAGGAGCCACAGCCCCCCAAAAAATAACAGATCCAGGAATCCTCCTAGCCGGAGTTGAAGCTCTCTGTGGCTGAAGGCCCCAGCAGCTCTTGGGCTATGATACAGACATGTTACCTCTCAACCCTGCCCTCCATCTCTGCATCCTTCTGCGACCCAAATATGCTGTACCCAACTCTTTTATTTATTTATTAAGACAGAGTCTCGCTCAGTTGCCCAGGCTGGAAAGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTTCCTGGGTTCAAGCGATTATCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCCATCATGCTGGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTTAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTAGGCCTGGCCCTGTATCTCAACTCTTTGATACAAAGATCAATTCTCCTTTTTGTCATCTCCATGGTCTCAAGAACCCAGCAGTGATGACTCTCTGGGAACCCACCCTTCACCCCAAATCCCAGGTGAGAGAACACTCGAGGAAAGCTTGGTAGGACCACGGGACACTTACGTCCTGATTGCTCATGTCCCAGTACGGCCTCTCCCCAAATGACATCACCTCCCACATCACAATCCCGTAACTCCAGGCATCACTGGCGGAAGTGAACTTCCGGAAGGCAATGGCCTCCGGGGCAGTCCATCGGATGGGAATCTTTCCTCCCTGCAGAAAAAGGAGAAAAGGTGAGCTGGGGGACTCACTGAGGGACTCACCAGACCCAGCACACTGCCCCCCAGTCCCCCACCTGCCTCTGCTTTTTCCCCCTAGCTCAGGCCCCAAGCCTCCTACTCTCCAACTCTGTTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGAAACTCCGCCTCCCGGGTTCAACTGGTTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCGTGTACCACCACCCTCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGCGACAGGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCACTGTTCTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGCAGTACAGTGGCACATTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCGCCTGGCTAATCTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTTATCCAACTGTTATTTTCCTAGACATCTGGAAGTCGGCTTCCTGGAGCTGACTGTCCCCCCACCCACAGCCTGCTCCTGTATCCTCTCCCTGGAGCAGGGCTGCCAAACCCTCAGCCTCCCACCTTTCCAACCTGCCCTGCCCACCTGGCCCTAAGAAGCTCACACCCAGTATTACCCCCAGCATTACCAGGGAGCTCGTGTAGGTGGGATCGGAAGAGTTCTCCTCCAGGAATCGGGAAAGGCCAAAGTCAGACACTTTGCAGACGAGGTTGCTGTTGACTAGGATGTTGCGAGCAGCCAGGTCTCGGTGGACGTAGCTCATCTCGGCAAGGTACCGCATGCCCGAGGCGATGCCCCGCAGCATGCCCACGAGCTGGATGACTGTGAACTGTCCGTCGTTTAGCTGGAGAGCAGATAGGGTGGGGGCTTGGTGAGGACAGCCCACCCAC
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Task1_train_11860
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This variant impacts the gene EPHB4, LOC126860124 (EPH receptor B4| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr7:100403701-100404900) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Lymphatic malformation 7
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Task1_train_11861
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This mutation occurs in EPHB4 (EPH receptor B4) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lymphatic malformation 7
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GGACACTTCTGGGCAAGGAGTGGGGGCAGAGAGCGGGAAGGAGGGCCCATTCTCTGCAGTCCTCACCCGCCATTCTCCCGGGCCACGATTTTGAGGCTGGCGGGGTTCCGGATCATCTTGTCCAGGGCGCTGACCACCTGGGGGAAGCGGGGCCGGGCATTCCGGTCTTTCTGCCAACAGTCCAGCATGAGCTGGTGGAGGGAGGTGGGACAGTCTGGGGGCGGGGGCAGCCGGTAGTCCTGTTCAATGGCATTGATCACCTGGAAAGAGGGGAAGAAGCTCTGGGTGAGGCTGTCCAGGAAAAGCAAAGATGCTAACAGGCCCAGGAAATGGTGACTTGGAAGATGGTAGGATAGGAGCCACAGCCCCCCAAAAAATAACAGATCCAGGAATCCTCCTAGCCGGAGTTGAAGCTCTCTGTGGCTGAAGGCCCCAGCAGCTCTTGGGCTATGATACAGACATGTTACCTCTCAACCCTGCCCTCCATCTCTGCATCCTTCTGCGACCCAAATATGCTGTACCCAACTCTTTTATTTATTTATTAAGACAGAGTCTCGCTCAGTTGCCCAGGCTGGAAAGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTTCCTGGGTTCAAGCGATTATCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCCATCATGCTGGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTTAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTAGGCCTGGCCCTGTATCTCAACTCTTTGATACAAAGATCAATTCTCCTTTTTGTCATCTCCATGGTCTCAAGAACCCAGCAGTGATGACTCTCTGGGAACCCACCCTTCACCCCAAATCCCAGGTGAGAGAACACTCGAGGAAAGCTTGGTAGGACCACGGGACACTTACGTCCTGATTGCTCATGTCCCAGTACGGCCTCTCCCCAAATGACATCACCTCCCACATCACAATCCCGTAACTCCAGGCATCACTGGCGGAAGTGAACTTCCGGAAGGCAATGGCCTCCGGGGCAGTCCATCGGATGGGAATCTTTCCTCCCTGCAGAAAAAGGAGAAAAGGTGAGCTGGGGGACTCACTGAGGGACTCACCAGACCCAGCACACTGCCCCCCAGTCCCCCACCTGCCTCTGCTTTTTCCCCCTAGCTCAGGCCCCAAGCCTCCTACTCTCCAACTCTGTTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGAAACTCCGCCTCCCGGGTTCAACTGGTTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCGTGTACCACCACCCTCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGCGACAGGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCACTGTTCTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGCAGTACAGTGGCACATTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCGCCTGGCTAATCTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTTATCCAACTGTTATTTTCCTAGACATCTGGAAGTCGGCTTCCTGGAGCTGACTGTCCCCCCACCCACAGCCTGCTCCTGTATCCTCTCCCTGGAGCAGGGCTGCCAAACCCTCAGCCTCCCACCTTTCCAACCTGCCCTGCCCACCTGGCCCTAAGAAGCTCACACCCAGTATTACCCCCAGCATTACCAGGGAGCTCGTGTAGGTGGGATCGGAAGAGTTCTCCTCCAGGAATCGGGAAAGGCCAAAGTCAGACACTTTGCAGACGAGGTTGCTGTTGACTAGGATGTTGCGAGCAGCCAGGTCTCGGTGGACGTAGCTCATCTCGGCAAGGTACCGCATGCCCGAGGCGATGCCCCGCAGCATGCCCACGAGCTGGATGACTGTGAACTGTCCGTCGTTTAGCTGGAGAGCAGATAGGGTGGGGGCTTGGTGAGGACAGCCCACCCACCGTTCCCCCTCCCATCCACATCTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACAATAGGCATGTGCCATTATGCCTGGATAATTTTTTAATTTTTAGTAGAGATAGGTTCCCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGGCCTGAAGCGATCCTTCCGCCTGGGTCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTTGAGTCACCGTACCCAGCCTCCCGTCCACTTCCTAAACTGCATCTGTCACTTCCAGACCCACCTCACAACTCACCTGTAGGGCAAGCCCCCCAACTCCCTCAGGTGAGCCTTCCTCCTTTCTCTTTTCCCAAGTTTTCTCAGCTCTTGCTACAGTATCACAACACATTGCTTACAATGGTTCCTGCTTCAATGGTAAGCATTCAGTCTCTCCCAATCGGATTATGAGTTGAAAAATTATTTCAACTTTTCCTTCCATTTAACCTGGTACACTGCTTTATACCCAGGAAATACTCAACAAATGCTTTTCTGTTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAAGGTCTCTTTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCATGGTTCACCGCAGCCTTAAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACTGCACCTGGCTAATTAAAACAAAGGGGTTTTTTTGGTAGATATGGGGTCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCTGAGCAACCCGTCTACAGGTGGAGATACATTGGTGCTGATCCAACCACAAAGCTGTTCAGCTCTCTTGGACTAGCTGTGTATGGATTTGCAAGAGAAGAGTGAGGAACTGCAGTATGACCAATGATCGGTGCAAAAACCAAGGTCTGAAGCCCAACCTTGACCTTTAAAGAGTTTGCTCTCACCAGGGAAACCAACAAGTCACAGACAGTAAACAAATCCCGTATTCTGGGTTCCGCTAAGATTTGGCAGACCATCTGCAGCCCTACAGAACCAGGGACATAGACTCCAAAAACTGAATTTTGAATCCATCCTCCAGACCTGCACCTGCCCTACTCCCCGCTCAGTTTGTGGCAACACCACCACTTGCCAGATGGTCAGGGTATAGACCTCAGAGTTTCCTTTGACCCCCTTTTCTCCCTCACCAGCCACTTCCAATCCATCAGCAAGTTCTGCTGGTGATGCTTCCAAGACATGTCCCAAATCCAAACCCTTCCCTTCACCCCACGGCCTGGATGCTGGCAACAGGCTTCTGCTGCAGGCCTCTCCCAGCTCCTGCTCTTGCTCCCTAGCACCCAGCAAAGAGGTCTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTACTGCCCAGGCTGGAGTAAAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTTAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCATGCCTGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCCCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATCACAAGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTGGGATCCTCTTAAACTACTCTCCTGCCAAAGCCCTCCAGCGGGTTCCCGTCACACTGCCCAATGCAGCATCTACCATCTCTCCTCTGTTCACCAGTTTCACCTGTGCTGGTCTTCCCATCTCTC
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Task1_train_11862
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This alteration occurs within gene EPHB4 (EPH receptor B4) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hereditary lymphedema type I
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Task1_train_11863
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Gene EPHB4, SLC12A9 (EPH receptor B4| solute carrier family 12 member 9) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Capillary malformation-arteriovenous malformation 2
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CTCGGATCATCGGGGGAGGGGACAGGCACTGGAGGAAGGGGGGGGATTAGGAAAAACTGCACAGCCCCTGGCAGTGGAGAGTGGAGGAGGGAGGGTACAGGAATCCCCTCGGGGGCCGGCAATGTGGGGGGCATTGGGCGCTGGGAAGGGTGGAGAGGGGAGCCAGAACACCTGGCTCCCACCCCATGGGAGCTGCAGGAGAGAAGAGAAAGAGGGTGGGTGAGGCAGCCTCTTCCTGGGGACCAAATGATGTCCTCCAGCTAGGGGTCAGATGGGAAGCCAGCCAGCCTGAGGTGAGAGGCGCAAGGTCCCCATGGGTGGCAAGAGACAGCCCTGCTCACTGGGGACAGGATGCCCGGGTTCTGGGAAGGGGGTGGATAGAGGCTGCCGTCTCCACCCTCCATTGTTCCAGCCGGGATAGTGTTTTCCTGTCTCCAATTTACACACTGTCTCTGCCTCGGGCTGTCCGCAGCCCAGAGCAAGCGCAGGCTCCCTTTCTGCGTCCCAGCTCAGCTGCAGCCACGCTTTGATCTGTCAGTTCGCATGTCTCTCACCTATCTCTCCTCCACTCTCTGTCCACCTCCGTTTCTCTTTCTGACAGTCACTATCTCTCCTTCGCTTTCGGCCTCCACTTCTCGCTGTTCCTCGCGGCACAGGGCCTTGGATAAACTACTTAACCTTAACTAAGCCCCAGCCTCCTCATCTGAAAAATGGGGGCAATAATAGCACCACCCTTAGCGTTGCTGGATGGGTGAAATTAATATTTGTAAGGCGCTCAGCACAGGCCTGGTGCTTGGAAACACTCAGGTAATAGGTGTCACAATCACCATTTCCTCTTTGCGTCTTTCCTTCTCACCACACCTCGTCCTCGTGGTTTTTCCACCCCTTTGGCCTTCCTCTTCCCCTCGTTCATGGTTTTTGTTCCCCCTTCTCCGTTCTCTGAGCTGGGCAAGCCTCCCCTCACTCCCAACCCCACACCTAGCCTTTGATCCCCAGCCCAGGGCAGTCCTGCCCAGCCAGGGGGAGAGGGTTTTTCTAACGCCGCTGAATCCTTCCCTTTGGGAGTCCCTCATAGCCTACCGCCCCATAACCACTTTCATACCAGACAGAGAAAGGGGGGTGTTGGCAGCTCACTGAAAGGACATTAGGGACACAGGAGAGTTTCTAGGGCTCTTGGCTCCCCCTTTAGGGGACCAGGAGGGACAGCGATCCATGGCCAAAGAAATGCTTGGAGAGACCAGGAGGTGGGAGATAGACTGGGTTAGTTAGGGCGATGTGGGGGCTGTGTAGGTCAGTTTCTACCTGGGGGCTGTGTAGGTCAGTTTCTACCCGCTCCTAGGTCTCAAGGGAAGCCCGGGACTCACCTGGGGCCGGGGTCTAGACCGCATTTAAAGGGATGGGGTGCAGCCTGTAGAAACCAAGGAGCCACCCTATACCAGGGGCAGGAGCAGTGGGCGGGAGAGCGGTTTGGGGGTTTGCTGTGTGAATGCAAAGGAGGCCATCCTGTTGCAGGAGTGTGGAACTGGAGGATCAAGGTGTGATCGCTAAGGAATTGGCGCTGGGGGTCGTTTTAGGGCCTAGCACGAAAAGTTGTGCCTTGTCTGCTGTTGCTTCTCCAGAAACCTTCCCTCATGTACGGCGGGAGGTGGGACTGGGACAGAAACTTTGCAGATAGTTTTGAATAGTGGGGTAGGGAGGAAAGGAAAGGCAGCCAGGGGCGTATGTAATCAGCAGTGAGAGTTCGGGGAGCCCGGGCAGGGGAATGTCCCGGGTCGTAGCCAGACTCCATCTCTTTCCCAAACAAAAGAAAACTCCACTACCCGTCGGGCGCCTCTTCCCCGCCCCCCTCCCGTTCCAGCACTATCGGTCCGAAGTGTTTGGGACTGCAGTGCCCGGGTAGGGGTAGTCAGAGGCCGGCCCCTCCACTCCGAGGCCCAGATGTTGGGGGGGAGGTCCCAGGAGTGACGGGGTGCGCCCCCCCCCGCAAGGAAACTCACCTTCCAAAGCTGCGGCCAACGAAGCCCAGCAGAGCAGCACCCGGAGCTCCATGGCGCCGCCTCACTCGGGTAGGATCCGAACTGAGTTTGGGGGGCCCTCGCCCCCCCAGGTCTGACTCTCCCTGGGCGGGTGGACGCCGATACTCCGCGCGGGACTCCTCGTCGGGGCCCTCAGCGCGGGCCCATGCGAGCGTGCGGGGCACCGGGCGGCGGCGCCAAGTGTGGCCCCGCGTCTGTGCCGCGCGCGCGGGCGGCGGGCCCGGAGCGTGCTGGCAGTGGCCGCGCCGGGCGGGCGCGCAGCAAGACGTGGCTGGAGTTGGGGTCCCTCCGGGGCCTCGGGGTCCCGCCCCGGGTGGCGGGGGCTGAGCCGGCCGCTCGCGGTCTCCCCCCCTCCCTGGAGTGGCTCTGCTCGCGCCGCCGGGCCGAGTGCTCTCCTCGCGGGCGGGGATGGTGGGAGCCCGAGCGGGGACGGAGCGGGAGGGAGGGAGACTGCGGCGCGGAGCCGGGCGGGCCGGGCCGGGCAGGGGCTGAGCTGCGCTGGAACTGGGCCGGGCGGCGCCGGGCCCGGGAGGGAGGGGCGCGCGGGGGGCGGGGGCAGCTCTCCCAACGCGGGGGCTCCGCGAGTGAGCCCCGGGCGCGCTGATTGGAGCTCACGCTACTGAATAATTCATGAGGGAAGCGGAGAGGGGCACCGAGTGGAGCAGGTCGGGAAGTTGAGAGAAAGTTTGGAGAAGGGGGAGGGGCGGCGGGTGAGGAACCCCGGGACCGCCCAGATGTGCGCCGTGGCGGTGCGCGCTGTCCAGGACCGAGCATGTCGGGGCTGGGGCCCAGGGACCCCCGGGACAGGCCCGAACCCGGCTGGCACCAGGGAGCAGAGAAAACACACACCCAGCAGCAACACGGAGGGCCGCCCAGGCGTGCACGTAAATGTTCACCGCGCACACAAAGCCCGCTCTGACCTTGCTGCGGACTCTAGATGCCGCTCTTGGATGCGCCCACCACCCTCTAGTGGGCGCAGGGACTGCGTTTTGGGGGAAAAGGAAGGAAAAGGGAGTAGAAGCTTTGGAGAATTGACGGCCGCCCAGGGGGCCTCAAGGAGCAATCCCAGTTTGGATAGCCTTGCAGCGAACGTTCACACAGTCACCCCATAAACATTCAGTGTTGGGGACCTACTGTGCGCGCAACCAAGCCCTGAAAAATGTCCAGAGGAGGCGCGCACTAAGCTGCGCTAGGGAGTAGAGAAAAATCGAGGAAACAACGGTAAAGAAAAGGTGGGTGTGGCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGGGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACGAAATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGTGTGTCCGAGAGGGTGAGGGGTCCGGCTAGATCTCCAAATCGCCCTTCTCACTCTCACTCTCGTGTTTTGGGGGGGCTTCCCCGCCGCCCGCAGCCATGACCCCTGAGGCTGGGGCTGCGGCTGCGGCTGCTGTCTTTCCTGAGCTGTTTCCTGTCTGGCTCCTGGGGGCCCTCGGGATGGCTGGGAGGGGCCCTTCCTCTCACTGCCAACTCCCCTCACCCTCCCATCAGTTAGCGGGGAGGGTCCAGCACAGCCGTGCTCCTCCCACCAACCCCCTTCTACTTCAGGGAACTTAACAGTATGGGTTACTGGATAGATGGATTGGAGGGGGTGCTGCTCCAGGAGTCAGCCCCTCCAAGGGGCAGAAGGAAAGGACTTAGACTCCCACAGTAATTAGCGGGGACAGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTATTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCCT
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Task1_train_11864
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This sequence variant lies in PMPCB (peptidase, mitochondrial processing subunit beta) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6
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Task1_train_11865
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This sequence variant lies in PMPCB (peptidase, mitochondrial processing subunit beta) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6
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TATGTATTCATGTGCCGTGTTGGTGTGCTGCACCCGTTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAACGCTATCCCTCCCTGCTCCCACCACCCCACGACAGGCTCCGGTGTGTGATGTTCCCACCTCGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATAAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGATGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGATGATCACTTACTCTTATTGGTAAGAAAGTTGATCATATATCCTTAATGTATGTATACTTGTAAGTTAAATACATGTGCTACTATACTAACATATATTAAATACACATTTAAAAAAAAGATTCAGATTAAAACAGACTGGGAAATAGGAGCCCCCCTCCCTGCCTTTGGAAACTACCAGGGTAGACCACCAATCCCACATAAAGGAGGATTTTCACACAGGAATTCTTGTCCTTCCATTTGTCTATGGGCTCTTTCTCACCCATTTTACTGGACTCTGTTCTCTTATCTGGACAGATGGGTTTTATTTGGTTTTACAGATAATTTTTTCCTTTTGGTCATGATCTCAGCCACAGCTTACTATAATAGTTTGTTCTGTCATGTTCTTAGTATTTGAACATAATCAGTTCTGAGACAGTGCCCCTTAAAGTGAACTTAATTAAAACAAGCAACAACAGTTTGTAGTAGAGTAAAAAATGAAACCTAAACCAGACACGGTAGTACATGCCTTTAGTCTTGGCTACTTGGAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAATTTTGAGTCCAGTCTGGGCAGCATAATGAGACCTTGTCTCTTAGGGGAAAAAAAAGAAACTTAAGATTGTAAGTTTATTTTATAACATTAATCGTATTAATGAAATTTAGATTTATGATTGCAACTATGTACTAATTCTTCAAGAATGAAGCACAGTTTTTTTTTTGGAGAGGTATGCGCTTTTTCTGATAAAATTGCTTAATGGCCTAATATAACATGTTCCACTTCACTTTTGGCTTTTTGCAAATTAGGGTTTGAGAACACACAATTCTGTGATTCATTTGGGGCATATTTTAGATTGTAAGGATTCTTTTCTCTGTTGCCCAGGCGAGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCCGAGCTCCACCCATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGACTACGGGCACATGCCACCACACGAAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGGCATGTTCCCCAGGTTGGTCTGGAACTCCTGGGCTGAAGCCCATATTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATAGGTGTGAGCCACGGTGCCTGACCAGTTCTTTGCTTCTTAACATAGCACTGTCATTGCTGTGGGAACTTGCATAGTAAATACTTGGGTGATACAAACCCTCTGTACATTGCTAGCTAGGTATTTTCAGACTAATATATATAACTTTGTAATTTTCATATAGAACAATCTATATTAATATGCAAATTTCCATAGCATTTTTTAAGTAGGTAGAGTCATTACAAGGTGATGGCAAATTTATACTTTTTCCCCAAGGAAAAAATCTTTTGTACTATAGGGGTTTATATGTTAAATTTTAATTTTGTCCTGTTAAGTATATCTGATGTTTTTCTCCTAGGCTAATCATTTAGTATTGAGTGATGGGTCAGTGTCATGATTTCTGATTTTGGTTTAATAGATTTTAATAGTGAAAGTTAAGATTGCTGGCACGTTTTCTTATATTTTATTTTCAATTAGCTGTAGAAATTCTTGCTGATATAATACAAAACAGCACATTGGGAGAAGCAGAGATTGAACGTGAGCGTGGAGTAATCCTTAGAGAGATGCAGGAAGTTGAAACCAATTTACAAGAAGTTGTTTTTGATTATCTTCATGCCACAGCTTATCAAAATACTGCACTTGGACGGACAATTTTGGGACCAACTGAAAATATCAAGTAGGTATAACAGAATTTCTTGGTGTATAAGGGAATTTATGAATGTTGAAAATAAACATTTACAAATTTTCAAAAAGTATGTTTCAGAAAGTAATTTTCCCCCTGGTAATCTAAGTGAAACTGTAGTTAGCTACATTTTAGTCCCACCTAGCTCCCAAGCACGTGAGTTCATAGGTACTTCGGGAATAAACCAGTAATGGTGTATTTTTTCTTTGATGTAAAAAAGGTGAAGTTCTTTGATGTGTTGCCTGTATCCTATTTCTGACTGCATTTTAGGATACAGTTATGGTCCAATTTGATTTCAGGTATATTATGTGAAGATCTGTTTTTTTTTTGGTTTCCTTTAAAAATTGTTTTACTTCATTTACAGATCTATAAGTCGTAAGGACTTAGTGGATTATATAACCACACATTATAAGGGGCCAAGAATAGTGCTTGCTGCTGCTGGAGGTTAGTCAATTTAAATTTCTACAAATGTTTTAAACACAGTTGTTGGAGTGGTATGCTTATTAGTTTGATCCTGTTGGGAGATACCCTAAGAATTTTCATTTACATAGCAAATAACTGATAGTGTGTAAGGGGAATGTGGAGCACTGGAATCAGAATTTCCCTCTATTTTTTTTAAAGTAGGTTTCATTTAGGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACTAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAGTAGCTGGGCGTGGTGACATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGTAGGTTTTATTTATAGAAAGACTTAATGAACTGTTCAATACATAAGCGTACATAGTAGAACGTGCAAGAAAAGGGCAAAGGAGTGAACTGGGAGAGAGTCGGAAGATGGTGTTCTGTACTTTGAGAATTTTTTGAGATTTTAAATTATTTCTTGAGAACCAACTTCGTCCTTGTTCAAGCATGGAACGGGTATGTTCATTCTTTGATTTGTTCAATCATTCATTTAATAGATCTAATTTTTGGGAAGGAGAAGCACATAGGGAGCCATAAGAATGTTGAATGGGAATCCAAACATGCAGGTGACTTCAGAAGGTTTCCTTGAGGTCATGTTTGAAGCCAGTGAATGAAAAAAAAAATTGACAACAGATATTGCCAGATTTCCTGGCAGTCTGAATCTAGACAGCAGTACATTTTAATTGGTTTCCAGTTTTTTATTTTTTTCTTTTTAAAATACATTTATAGAAATAGAGATGGATTCTTAACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAATCTCCTGAGCTCAAGTTATCCTTCCACCTTGACCTCCCAAAACTTGGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGTCTCCAGTTTTCATTTCTTTGTATTTTTTAATATTAGAGCAAAGCGAAGTGTTCTTTCGTGTTGTAAATTTTTCTCTTTTTAGAGATCATAATTTAAAAATTCTAGTTGCTCTGGATTGATTTCTGAGCTAAGTACCTGGCGGGTAATGGAGAAGATGAAAACATTAAATATCAAACATGTTATTCATTGTAGCTACCTTCATTGTACATGGCAGGAAGTGCACTCTGAAATTCTCTTGAGTAACATTGTTTCTAAATTGGCTCTTGCAGACTTGGGCTTAAGTGTTTGAAACTGCCTTGGAAATGGGACAAGAGACTTGTTAGATGGGTCCTCAACAACCAAGCTTTCTGGGACCTCTCTGCCATTGTTGGTGGCATGTGGACAAAATGAGTTTTACTTTGGTT
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Task1_train_11866
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A genomic change on Chromosome 7 affects PMPCB (peptidase, mitochondrial processing subunit beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6
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CAGTTGAAAAAACTTGTATAAAGAGAATAAAGCAAACATGGTAAAATAACAGGGAATCTAGATAAATGAAATTCTCTGTACTGTTTTTGCAACTTTTTTGTAAGTTGGAATTATTTCAAAACACATTGTATAGATTTGTCTTTACTCATAGATTTCTCCAAAATACATTTCATCTAAATAATCTTAAGCTTCATATGCAATATAACTTTGAATCTTTAAGCGTATGTAGCCAAGAGTCCTAGAAATTGGGTTGATAATAGCCATCTAGTTTTAGAAGTAGGTATAGCTACTACATTAATTATAAGGACTCATTGCTTTTATAACATGAATTTCTCCAGGGGGTGCACTGGGTAAGTGAGATAATAAACACAATTCTTAGTCATACTGAATTTTAACTCTACTACTGAGATGTTGAATAAAACTAGGAAACAGCCTCTAAGGATATTCACTATTTTCCACACACTCCATTTTTCTTTCTGTATTTTGGACATGTATAATTAAAATTCTCTTGGAATTTTTTTTTCCTTGCAGAATTTATCTAGCAAGCTGGCCCAGCTCACTTGTCATGGCAATCTTTGCCATAGCTTTCAGTCTTTCAACACTTCCTACACAGATACAGGATTATGGGGACTGTATATGGTTTGTGAATCATCCACTGTTGCAGACATGCTACATGTTGTTCAAAAAGAATGGTGAGAAAAATAGCTTTAAGTAATTTAAATTTTGCCTTTAATTCGTTTTAAACTAGTTTTTTATTTATACTTTATGGTGATTTATGGTAATTTTACCTTTTAATTAAGAGACCTAGATAAACAGTAGTTGCCATGTTTTCAAAGGTTGCAGTTGGTTTTTCCTAAGTCTCAAGATGTGAAGCTGATTTATACTATAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTTGTGCCATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACCACCATGCCCACGATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTAGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGAGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTGAAAGTTTTAATCTTTCAGAAGCAGGTTAATTCAGAAAGATGATCCTAAAAGTTTAAAAGCCAACTAGAAGTTGTTTGGAAAATATCTCTGAAAGTAATCTGGTTGAAGGGAAAGTAAATCTGAAGTTGCCACTGCTAAAAGAAAACAAAGTATATTGAGTCGATAGATGGGCAGAAAGGCTCGCAGCTTCTTGGAAAACATTTAGCTCTGGTTCCTTTCCTCCACTATTCTTAATTGGTTTACATCTTTCTAAATCTAGTCAACTAGGATGTAATTATTGTTAAAAATTAGATTTAAGTTAGACTCTACTCATTGTTTTCAGAAACCAATGAATGACCCACTGACTTAACCCATAGCATATCAGACTCCAACAGATGAGGACTCATGAAGTCTCAAGATGCTTATAGCATTTCTGAAAATGTGATCAGCCCATTTGTATAAAGCCTTTGTCTGCTAATGTGTAATTAGGCATGTTTATGTATCATTTTTGAGAAATTAATACTGGGGAAAATAATCATTTTAGCTTTTGCTTAGCATTGGAATTAAATTGTAATCACCTGTATGTTTTGTGTAGAAGATGGCATCATCATTCTTAGGTCATTAACTCATGAAATACAACATTTTCCAACTACTACTGTTTTTCCACGTTTTTTAGGATGCGACTCTGTACAAGTGTCACAGAAAGTGAGGTTGCACGAGCCAGAAATCTTCTGAAAACAAACATGTTGTTGCAGCTTGATGGTAAAAATAAAGATATAGGTTCTGTTTTCATATGGTTGATCTGTATTCCAATAGTTAATTTTTCCTTCTCTTTAAACAGGTTCAACTCCAATTTGTGAAGATACTGGTAGGCAAATGTTATGCTATAATAGAAGGATTCCCATCCCTGAGCTTGAAGCAAGAATTGATGTAAGTAGTCCTGAGTTACTATTGGGTCATGTGTAAAAAGATCCTTGTTACAAAAGCTGAGAATATGTATCTTTCATCTTGCTTTAGTTTTAAAAAGTTCCAGGTATAGACTTTGTTTTTACTACAAACAGCTGAATGACAGTGTCTTCCATATTTCAGGCTGTGAATGCTGAGACAATTCGAGAAGTATGTACCAAATACATTTATAATAGGAGTCCAGCTATTGCTGCTGTTGGTAAGCCTGGCTTCTTTTCTTCTATGCAAAAAGTTGGCCAAGTACTTTTAATTAACTCTTCTTTTTAATCCTTAGGTCCCATTAAGCAACTACCAGATTTTAAACAGATACGCAGTAACATGTGTTGGCTTCGTGATTAAAATGCTCCTAATCAAGATTGTTTGAACACATGTATTTATAAAACAGAGCTAGAGAAAAATAAAAATGAACATGTATATACATTTGGAAATTTGAATTAAATACTGTATCATACTTTCAAAGGATAAAAAGACTACCCCTCTGAAGGTTGTTTTGTATTAATGGTCAGTCTTTGTTCTCTGAGAAATTATGTTGGAAGCAGCATACTTTCAAATTATTACCATGAGTATAATTTTAAGAATGAAAATGTTTACAGTATTTTCAGTTTTATTATAAAAATGCACACACAACAAAGATTGTCATTTCTTGGCTCTACTTGCATTCAGCACTTGTTCTTGAGCAGCTTTCTTTGCTTTTACCATCTCGACAAGTTCCTAGGAAGGGAGAAAGGTGTGATTTAAGAAGTTGCGATTTAAAAACAGACATTTTAATCTAGTGTTTGGTGTAAAGAATTCAAGCAACTAAGATAGATAGTACTAAATATACTGATTTCATTATCTGCCAGGGCCTAGAAAGTTTCTAAGGTTGCTCATTTCTTCCTCATAATATTGACCCCATAACTACTGGTTTTGAAATAAGCACTATATTATTAACCACTTAATAGACATAAAATATGAGCTATATCACCCAAGCTACAATTTAAAATACAACAATCTATAAACGCTTAAGTCTGCAACCTTGTATCGTTTCATGCAGTCCTTCTTTGTCCTGCCAGGCACCGCTTCTGCTATTTTTTCCCATCTTTCAGGTGTATTTACTGGGTATGTTTTCAAAGCTTGTTCCAAAAGCTTCTGTTCTTCTGTTGTCCAAGGGGTGAAGTCTGTATATGGACCTGATTAAGAAAAATTTTTATTTGAAAACTGTCTTTGAACATGTTCTCAGACAAGTCTTGTGGTCCACAAGTATTCGCTAAGTGCCCATTTCAATCTGGGATGTGTCATTTTGAAAATAAACTTGTAGAGATGAGAGATACATATAGCCCTCTGAGTGTTAATAAGAGAAAAAATTTCAGATAGCTCACATCCCAGAAAATAAAATCTCAAAGGCTTTTAAAACACAATAGTAAAGATCTACCTTGTACTGTTTATCTCTTAAAAATCAATGTAATACACTCACCAGACTGGTAAAAAGCCATATTTAAATTTATAGTACTGTTGGACTCTTGGACTCAAAAACACAACCACAATTCATTAAGAGTTCTGATAAATCTACTTCCTTACAGAATAGGTAAAAGAGCTTCCTCACAGTTAAACTTTTGCTGGATAGAAACCCTGGAAATCATTCTTGTTTTACACTGAAGGAAACAAACCTAGCAAAATTAAGCCAAGTGCCCAAGGTACCAGTGCTGGAGAGGCAAGCTGAGATTAGATTGTGTTGTAGTGTGGTGTTCTCTTCGTCACATCTGCTAAAATCTTGGGAGCCGATGCTGAACACTTCCAATAACTGCTATTGTGGTTCTTCAACTAAACCTTGTATATTTCAGAAAACATCTAAGATGTGTGTCAGAAACAAATATGTTTCTTAAGGATGTTAAGTATTACACAGTCCACTTGTGTAGGTAAAAGTAGAATGTTAAGTGGTAGAAAGCTGATTTGGTTAAGTTAATGGAC
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Task1_train_11867
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the SLC26A5 (solute carrier family 26 member 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
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GTGGGTAAGTAGCTAGAAAATCAACCACTGGTTATACAGAAAACAATGGAAGGTCTGGAGTGGCTTGGTGCCCCACAGTGCGCTGACCACACTAATGCCTTCCCTGTCTCTCATTGAGCTGGGGGCATGCTTCATCATGTAGACTAAAGTGCATGATCATGATCACTGGCTGTTTCTTCCAAGCAGAGAGGAATGTCCTCTCCCAGCACTAACCAATCCTGCCGTGTCAAACTTGTCTTGCTTTTGGGATCTTTAAAACACCCACCTGAAGCTTGCTTGCTCGTCACTCATAGTTGTGAATATGGCATGCAGTTGGTCTGCAGTTACTCCCAGAGCTCTGGGGTTTTTCTGGCTGACCCCATCCACCGTGTAGTAAGACCAGCCAAGAGCACTCAGTAGATACTTGTTAGGTTAACAAACGAGACAGTCCATTTCCCCATCTTTGAGCCTTACCTGAATGATTCCTGAAAGTAAGGTCACAGACATGGCGACTTTCACTCTCAAGGCATCTCTGGCCTCTGTGCCATTGGTTGCATTTACTCCTCCTGGAATGACTATATCATCTGGTACTAATCGAACAGCTACACCACCAATCATCAGGCTAATAACAGCAAAAGGACCTGAAATAATGAAGCATGAAGATCCCTGTTCAGGGTTCAGAGTATCTGATATGGTTTTTGCCAGTACACCAAGAGACAAAGGTGAGGTCAAGAAATCATGCTTGAAGGAAGGCTACGCTCCCTTCTTTAGTGTCCTGCCCCTGGTGTATGAGCAACCGTGTGTGTGCGTGTGTGCGCATGCAGACTGTATTTTCCAAAAATAGACATAGCAATATCTTCCATCCACAGAGTCTTCTTGACATTTCCCCATCAAGAGGTGGAGTCTAATTTCTCTCTCCTTGAATCTGGCTTGGCTTTGACTTGTTAGTAATCAAAAGAATGCAGCAGAAGTGACGTTGTGTGACTTCTCAGGCTAGGTAATAAAAGGGCTGCAGTTTCCACCTTCTGCTGAAGCCCTAAGTCACCATGTGTAAGAAAGCTCCAACTAGGCCAAGTGGAGAATTCCTGGGACTGCATGGAGAAAGGAAGGCAGGGAAGAGGGAAGGGAGGGAGGAAAAAGGGAGAGAGGAAGAATTACCCAGACCAGCCCTTCCCAAGTCCTGAACTGCAGGCACTATGGAAGATACAAACATGATTGTTGTTGTAAAGCTGCTACATTTTGGGGGTATTTGTTACCAAACAGTAGATATCTGGAAAGTATGTGTGTGTTAGGTAGTAGCCTTATGCAGCACCAGAACTATTATGAAATCCATATGCCCCTGATAAACTGAAAATATGTACAATTCAGAGCCCAAAATATGACAAAAATGAAATACATGCATAGCGATTAGGAACTTGAAGTACTACCATTAGTATAAAAATAAAAACCAGAAGCTGGCAAATTACATTATGAAATCAAGCATTTATCTCATTTCACAGATTTCAACAATTGCCCTTTTACACAAGAAAATTGTCTTTTTTATTATCCCAAGATTATAAGAAAATTGTAAGTTCTAGAAATCTTGGGAGGAGTGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCACCCCTCACCAAGCCTGGCAAATTTTTGTATTTTTACAAAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTGGCTGGTCTCGAACTACTGACCTCAGACGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACCGCACCTGGCCGAGTGTAGGTTTTTAAAGCACCTATTGTGTATGCAGTAACAAAAGTTGTTATTAAGACAATTTTTAATAATGACCATGCTATTTCTTTGGCACATTGCAAGGTTGGAAATACACAAGGAAAGGTAATAGAATATCAAATGTAAGCTTTTACCTATGGATATGTGTCTGGAGGTTCCAAGAAAACAATACATGATAACAGGGTAAAATGAAGAGTACAGGCCAAATATTGGAGGCACAGCTGCCAGCATTGCAAAGGCTAAGCCTGTGGGATTAAAAACCAAACAGAAATGGGGGATCATTAGAAGACAGAGGTGTTACATGTGTTTTTCTCTTGGTTCTTTATTTCTGATGAACGAGTGAAGCCCATCTTAATTTAAGCTGCAACCTGCCCTACCCCAGTCCTGCACATCATCTTACCTTGGTGCTGATAGAGTCCAAGCTGAGAAACTTTGCATTGTCATCTCCTTTTTGCCAGTGGGTGATTTTTTTTTCTGCTTTATTCTTTCACAAATTAGATAAAAGCAGAAAAAAGTCTTATCTTAGTGGTTGTCATTGTAATTTGGTGTTGACTCACAAATGCGAGCTCGTTCTCCAATGGGGTGTTTTTGTGGGTTCTCTGGAGACCCCTTTGCAATAAGGGACTCTCAGTTACTATGCCCTAACCTATGTAATGCTCCCTCCTCCTGACTCTTAGATATCCCTCCTCCGACTCTTATCAGAAGGTACAGCCTTCCACGTTCTTTTGGCTGGTGTATGCTCATCCTGTAGGCAGTCTTCTTAGGCAGGTACCTATCAAATGGGCCAAGTCTCATTACCTTCCAGTTACTCAATGGGAAAGCTTGACATTTTACTCCCAAGAAACTTTGGAAGTGCAGGTCACACCCTCTAGGGGACTCTTTCCCTCACTCTGCGGTCCTAGGCAGTTCACATCATCCTTTAGACATTTTTTTTTAAATAGAATTTTTAGAGCAGTTTAGGTTCACAGCAAATTGAGCAAAAGATACAGAGGTTTTCCATACATTCCCTGCCCTTATGTATGCACAGCCTCCCCCACTATCAACATCCCCCACTATCAACATCCCCCACCAGAGTGGCACATCTGTTACAAGTGATGAACCTACATTGACCTATCACTATCACCCAAAGTCCATAGTTTACATGAGGTTTACTCTTGGTGTGGTACAGTCTATGCAAATGTACAATGACAGGTAGCCATCATGATAGTGTGATATAAAGTAGTTTCACTGCTCAGAAATTCTCTGTGCTCTATTCATACTTCCCTCCCCCCATCCCCTGGACACTAATGATATTTTTACTGTCTTTGAAGTTTTGCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGGGGCATGTTCATGGCTCAATGCAGCCACAACCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGTTGGGACTACAGGTGTGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTAGAGACAGAGTTTCCCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAGGCGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGTCACTGTGCCTGGCCAGTTTGGCCTTTTTTAGAATGTCATTCAGTTGGGATCATACAGTATTAAGCTACACCAGGCTGACTTCTTTCACTAAGTAATAAGCATTTAAGGTTCCTTCATGTCTTTTCATGGCTTGATAGCTCATTCCTTTTTAATATTGAATATTTCATTGTTTGGATGTACCACAGTTTATCCATTCATCTACTGAAGGCCATCTTGATTGCTTCCAAGGTTTGGCAATTATGAATAAAGCTGCTATAAACATCCATGTGCAGGTTCACTTGAAAGTTTTTTAAAAACTAGTTTTTAGAGCAGCTGGACTTTTTCATGCAAGAATTAGGCAGCAGTCTTCACAAACTCCAGGGGGTACTGTTCAGCACGCTGAGCAGCTTTCTTGTAGTCCTTTCTTACTTGACTACAGGTGGAGGGGAAATGGATAGGGTTTTAACCTCTCCCTGGAAAATTCTCATTCCAAATCAGTCTCCTCGTTCCCTCATATATTCTGTTAAAGTGACACACTCAAGAGGGCCTGGGTCATTCATTCATAGCTTGGGATAGATTGACTGGCATCCCTCTTCAGAATGTGTAGGCAATAAGCCCTTT
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Task1_train_11868
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With a mutation on Chromosome 7 in gene LOC126860130, RELN, SLC26A5-AS1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr7:103130126-103131325| reelin| SLC26A5 antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial temporal lobe epilepsy 7
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Task1_train_11869
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This gene mutation involves RELN, SLC26A5-AS1 (reelin| SLC26A5 antisense RNA 1) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial temporal lobe epilepsy 7
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TTATTGAAATTTCAGAATATCTGAGCACACTTGCACAACAAAATTAAATCAGTGGAATCTCTGTGTCAAGAAATAAATAGAAATATTTAAATACACAAATCTGTAACTTTCATAAATCAGGTTTCTTCTGAATTGGAGTTCCGTGGTCATGATGCAATTTAGATTCACTAATTGCATTTCTGAAATTGTACAGAAGGTGAGTGACGCCTTTGACAAGAGCCTTGTCAGCATACACACAGCCCTCAGGCGGTCGGGAGGCAGCATTTTCTGAATTCCCTGAAGACAATCAATATTCTCAGAGTAACTATGCTAATTAGAAAACAATTTTGAAAGGGTTATATTAAAGGACATTTTCTTTGAGATTTTAATTTCATCTTTGTTCTTCTCTGTCTTCTGGGGGAAAAAACAAGCCTCATAATTATCCTTATATTAAAATATGCCATACTATTTTGGTTTAAAGAATCCAAAGTACATGAAGGAACTTTCTGGGGTGATATAAATGTTCTGTATCTTGTTTTATGTGGTGGTTACATGGGTTACACAACTAAAAACTCATTGATCTGAACAATTAAGATGTATGTATTTTACTGAATGTAAATTATACCTCATTATTACAAAAAGAGAATGGGAGGAGAAAATGAGTCTGTGATAGACATCATGGTGGGTCCCCAGCATCCATTTCACCCCAGATAATCCATGAAATAATCATTTCCTAACTCAACTATTGAGTGGCTAATTGGTACCAGTGGGATGCAAGGTGGCGCTTGTTCTGGCTGTCTTGGAACAAAAGCAACTATCTTTCTTTCTCACTGGACGTAAGTACGGAAGCATCCTGCCCCAGTTCTCTGGCTGCCATCTCATGTTCAATAGCAAAACCAGCCTGAGAGAGCTGAGTATGCCGCCAGTGCCGTGGACAGCAGATATTCTCTTAAGAGGATAAGGAGGAACGCTGTCCCTGAAGACACCGTTCAACTTACAAATCAACCAGCCCTAGAGTTCACTTATCTTTGGATTCGTTCATTATAGATATAACAAATTTCGAGCTGGTTTGAATTGGGTTTTCTGTTCCTTGCAGCTGAAAGCATCCTGATTTAATTCCTTAGTATGTTAATTGAATAAGCTCTTTAGATACATTCCAGAAAACCCTGAGTGGTAATAATAATAATAATAATATCTATGGGACACTGGGAACTGTGCGTAAGCACTTTATTCAAAGACTCTTTATGTTTCACAAGATTTGTTTAGTCAGACTATCTGATTAATACAGTCTAGGTGCACCTGTTATTTTCTTTTGTGTATCTTTACTTTTAAAGTAGAAGAGAAATCTTTTGGAATTGCCTTAAATTAATATATCCACAGACTTTGCAGAGCAAGGTTTAATCACCTCTGCTCATCACTGGTCCAGGCTAATTACCTCTCACTGCAGGATCAGAATACAATGCTTTGATAAGAGAAAAATGGATCCCATAAGTCACAGTGGTAGAAATAGCATGATGAGTTAGGATTTGCTCCTGGCTCTGTCTATCATGGATTGATAAGGCAATAATGTGGAAAGTATATAGTGCACAGAGGTCCACAGTCTACAAGGTTGAGAAGGTAGGGTACACCTTTTCATCTGGCTCCAAGGCCATCACTATTGCTCTGTTCCCATTTTAAGATACTGAGGTTTAGAAAATAAGAGTCTGCAAAAGCCCATATTGCCAAGTCTGAGGATTACAAATTGAGGTCTGAAGTTAGCTCATCATGGAAGTTATGATGAAAGTAACCAATTAGAGAACCTTTAGAGTTAGGGAGAAAGAAAGCACTTTACCCACAAATACACATAATTTCAGGCATGACAACAGTGTACCTAATGGTGTACCTTCTGGATGCTTGGAACCAGGCTTTGTTTTAGTTTTCTACTTACTTTCCCACTAAGCTTTCAGGAAGTGGGTAGGTGATCCTTTTCCACCCTTTAGTTGGAAAGAATACAGATGGCTGAGAAACACTTCCAGAGCATTTTGGGTCAGCAGGCAAGCACTGAGGGACCAGATAATTCCAACTCACACCGAAGTCAGTAGAATACTGCACATGAATTTGATTCTGGGCAATTTTTTCAGACACCTTACATCCAACTGAGATCTAATAAACAGAAAAACAAGATCAAGGTATTAAAACTATATGATATGATTCTTCTCCAAGGACTTGGCAGCAAAAAAGCTGCTGATCACTTGATATACACTGTACCACATCCATCCTGTATTTTCAGATTCATTATTTGTTCTGCTAATGGACAGAGAAAGTCACCATGATTGCCCCAGGTGACAAATTATAGAAAGTGCCAAATATATTGTGTAGGGGGTTTGGAGAGAAACTCAGACCCCGTGCTTCTGCCATGCTGGCTGAATGCCTTGGAAGGCCTGGGCTCACTCCTACAAACTGTTAGTTGTGCTAATGGTCTGGCATTTCTATTTGGCAGAATACTTAACCAAGAAGAATAGCTAACAGCTTTACCAATTTTACTATTTTGTTGTACAATTTATGACTCTCAATACAACACTTTCAACGACAAGTAAGATGAAATAATAACTGAAGGTAGTTTAAACAAGGCACAGCACCCTTCGTTGATGGTGATAGCCATGATGTGACACTGCTGTTAATACAGTGGGATTTAGGTAGACAGAATAAATTGGTTCACATAAAATCTTGGCCTAAATATTAGCCAAAATTGATGTTGACATTAATGCTAATCATGCCTTTGTTTTCTATAAATTTTTTTCTCCAGAAACATCCAAATGTTCTTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGAGGCTGGGTGCCATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGTCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAGGTCTTATTTCACCTAAATTTCTAAGTTATAGTTAGTATTAATAGAGAGATGGGTAAGAGGAAAAAAAGTAGAAATAACCATTATAGCTTTAATTTTCTCTTGTTGAAACAAATTGCTTAAGTCATAATGATTTAACTCGGAGTTATAATCAGTATCCTACATTTTTATTGTTGATATTTTTATCTATCAGTATTTCATCCTGAGCAGGAACACATTTACTCTTATAAAAGTTTCAGCTTGAGAGACAGCTGGCAAGATGGCTGAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGCAAGATCAATGCAGAAGGTGGGTGATTTCGGCATTTCCAACTGAGGAACCCGGTTCATCTCATTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCATGGAGGGTGAGCTGAAGCAGAGTGTGGCAGAACCACAAGGGGTCGGGGGATTTCCCTTTCCTAGCCAAGGGAAGCCGTGAGCAACTGTGCTGGGAGGAACAGTGCAATCTGGCCCAGATACTGCGCTTTTCCCACAGTCTTTGCAACTGGCAGACCAGGACATTCCCTTCGGTGCCTGGCTCAGTGAGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCAAGGTAAGATTCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAACACAGCAGTCTGAGGTCGAACTGGGATGCTCGAGCTTGGTTTGGGGAGGGGCGTCTGCCATTACTGAGGCTTGAGTAGGCGGTTTTCCCTTCACTGTGTAAACAGAGCCACCCAGAAGTTTGAAATGGGTGGAGCCCGCCTCAGCTCAGCAAGGCCAACTGCCACTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGAAAAAAAGGCAGCAGCCCCAGTCAGGGACTTATAGATAAAACTTCCATCTCCCTGGGATAGAGCTCCTGGGGGAAGGGGTGCTGTGGGCACAGCTTCAGCAGACTTAAACGTCCCTGCTTGACAGCTCTGAAGAGAGCAGCGGTTCTCTCAGCACAGCA
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Task1_train_11870
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A mutation found in RELN (reelin) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Sacroiliac arthritis
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Task1_train_11871
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A genetic alteration is present in RELN (reelin) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Kyphosis
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TATAAAATTTCCCAAAGAAAGTTTCCAAGCTTGCTGCTGTCACTCACAAGATAATATGCTACACATACAAATATCTAGTAATTTCTAATAATTATTCTTTCCTGGACAACCTATAAAAATAATTCATTGTTCTTAATAAATTCAGGAACCATCACAGCTCATTTTCCAGATTTTTGGCTCCTTAAATCCAAAATCTGTTGCAAGCTCAGGAGTTGTCAATTAGAAGGGCTCCATGCAGATGGAAGATTGCACAAGTGCTCTTTTCCAAGATGAACATTCACTTACATTCTTTTGTAATATGTACTTAAATATGACCTGTGCTGACACTACCCTGAATAATTAAATAGTCTCAACTGATTTGTGGTAGAAAAATCCTGGGAATGATTAATATTTTCTGATTCCTTAGTATAAAGCATAGCATAAAGTTATACTATATTTATTTTCTAATTACTTGGTATAAAGTATAGTATAAAGTTATCTTTATAGCATAAAGATTTGTATAAAGTTGCAAGTTCAGATCAGGGTTGTACATTTAGGGTAACTAACCCTGCATCTTGATTTGCCCATTAAACTTCAGAAGAGAGTCAACTATTTGGAAGGAACTTAAGAAGAGCAGAAATGAGTAACCAGCAGCCAAACACTCACCCCACTGAAATGGAGAGCCATTCCCGACGCCACGGCTCCACACACTGTACTCAATTTCCCTCCGTTCACAGTCAGCCAGTTCTGACTGGATGGAGCTCGATTGAAGTTGTCTTTGAGTTGGGTTGGAAGAGAGGTCTCGGGGTCATCACAGTACAGGCCACCCCACTGTTCATCACAGCTGGGTGCAGAGCAAGAGAGAGGAAAAGTCAACATCAGACAAAGCCCCTGCAAGCTTGTTCTCAAATTAGTGAAGACTACTCTTTTCCTAGTCCAAGATGATGAAAAGTTACTGATTTTCAGAGAGCTTGCCAGAATACACCTGCTCTCCTTAACTGTACTTTAGGTTACAAATAATCTATGAATTAACTAACTCTAACATTTCCTAAGGTAGTGATTCAGGGTTATAGGTGGAGAGAAAGAAGCAACTTCAAAGAATCTACTAAAGGCCCATCTCATATCACACAGCTCTGAAGGGCTGATAAACAATGGGAGCTGCCAAAGTAAACTGGTGGGTCCTAATAATTTACAAAATTAGTCTTTTTAACAGAGGCTTTGAGCCACTTAGGAATCCAAGGGGCCATGGTGCTAACAGCAGAAGATACTTTGGGCAATAACTGTCACTTCTTACCAAAAGACTGACTTCCCTGTTTAGGGTGGAAGGGCATATGAATATAGGACTGGGAAGCTCAGGGATCTCAAGGGTCGTCCTGGGTATGGGCTAAAATCATTAGCCAAAAAAAGACTTCCCAGGTGTATGGGGAAAGCATCTTCATTCATACTTCCCCATTAAACAGCATAATCTCACACAGACACACAGACACACACACACACCCCCACACCTTCATTTAAATTATTCCAAGTATACTGAGGTTCTCTAAGAGTAATACAATAGGCCTGTGCATCAAATACCTCTGGTAAATTGACCAGACATCTACATACTTTCTTAGGCAAACAACATAGCAATATAAATTAAACAATGACAAGTGCATATCCTTACATATATTCAGACCTAAGTGAGAAAAATACTCATGATGTATTAGTTTTGGTCAGAACTTACTGAACTCCTGAACCTTTTCTAATGTTATTTTCAAGGCTCGAGTGTATCACAGAAACACAGAAGGAAATAAAATATAGTTAATTATAATTCATCTGTCTCCTGACAAGATAGCTATTGTTCAGTTCCTAATCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTTAGCTCAAGATCATATTTCAGAAAAAAATGTATAACTTAAGGAAGCATGGGAGTGATTCAAAAACCAGTTACAGAAAAATCTCCTAGATGGAATGTGAATCAGGAGCTTTCAACAGAAGGAAGAAAAAAACCGACTTACACGCAGTTTCCCTGGATGCATCTCCCATGGCCACTGCACATGTCTATGCAGCCATCCCCGATATAGACATTATCTATTGCCCATGTCTGCTGCTTGTCAAAAGGAGCTGGTTGATGCCAACGGAAACGAGTGGCTTGGGACCTTTGAAGAAGATGAGAATTTTAATGAAGGATGCTGTGGAAAAGAAAATGTGTTCCAGTATGTTTGAACAAGTGCATGGAGAAGTGTAACACAAAAGCATGTACATTCCTACTTCTTTTCTGAAAAGAACATTCATTATTACAATATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAACGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACTACAACACCCAGTTAATTTTTGTATTTTAGGGGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTGGCCATTATTACAATATTCTACAGAAAACATTGTTTATAGTCAAACCAAACCAACCAAACTGTGATAGTTTGATCATACAATTTGGCCAAGTGATCTTCCTGAGCCTTGTAAAAAACAGACAGTCAGAAACAAAAACGAATCCTAAAACTGGAAGCCTCAGGGGAGCTGTGAGCCTTGGATTTCGTGTGGGAAGTACCATGGAATGACACCAGAGCTGCTGCTAACTTGTAAGTGCAAAATCAGAAAAGATGACTATCTCCGAGCAGCCGCAAGCCCTCTGCATTTGGCTTGGGAACAGAACATGGGCTGGATTTCAGCTTCCCACTTGCTCCCTAATTGGACAGAGAAAATTGTACAGAGAAAAAAAAGAGAGAGCATAATAAATGAGACCAGACTTATTTTACATTGATATAAAAGCGATATAAGTAAAGCTAAAACAGAGGTTCTCCCATTCCAGAAGCAGAAATATATTTGCTCATTCACGGAGTTCTGGAGAGTGTCTTGCTCAAAAATACAACACACGTGTTTTCAGAGGCACTAGATGGCAGTAAAATCCAAGCAATGCCTGAGGCTCAAGTGCATTGAACATGAAAAGACTTTTAGAGGAAACCATTTGTGTTTATTGATCCATATATGTTCTGTCATTAAGAGACCGTTAATCATTTGACTCAGGAATATCTGTTTAAGGCAGGACAAAAGACCAAACAACAGGAAGGAGTTTGCATTTTCCAAATGAAAATATTTCTATAAAGTTTAGAAAATGGAGAAGAAACAGACTAGAACTAAAATCTTCACCTGAAATGAAGAGGTCAGTCCAATACATGTCTGTTGAGCGTCTATGTACAAACTGGTTTCTCCATAATTTTGCTTGCTCCCCAGCTTTGGCATGTTCCCCCAGCAGAGTGATCTCTGCCTAATAAACTCCTGTCACTTTCTACTGCATTTTACCGAAACCCCTAGTCCCCTCCTTGGCCCACAAGGTCCTGCCTGATATCCGCCTGAACCTGGGCCTCTGCTTCCCTCCCTCATCATGGTCACTCGCCTCTGGAGCACTGTTTCTCCCCTCAGGCGCCAAAGCACACCAAACTCATTCCCACCTTTCTGCCTACATATTCTCTTTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTCCTCTCCCTCCCTTCCTCTCTCTCTTTCTGCCTGGTTAACCTCTGTGTGTCCTTCAGGTCTCAGAGGAAATGTCAGGTCCTCACAGAGAAATTTTCTTCCTGATCCCTTTTAAAATGATGTTTCTTCCATGCTATTCTCTCTCATAGCAAACTATTGTTTTCCTCTTATAGTATTTGTCACAGTTATAGTTATACATTTATTTGCATACATATTTGATACATGTCTGTCTCTTCCTTGAATGGTAAGTTATAAGGAGAGCAGGGTTGATTCCTTTTTGTTCAACATCGTAGACTTCATGGACAGCACCTAGAGCTTAGTGGGTGTTCTAAACGTCCAGGAAGTTCGTATCCA
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Task1_train_11872
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene RELN (reelin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Low back pain
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Task1_train_11873
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A genetic alteration is present in RELN (reelin) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Sacroiliac joint synovitis
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TATAAAATTTCCCAAAGAAAGTTTCCAAGCTTGCTGCTGTCACTCACAAGATAATATGCTACACATACAAATATCTAGTAATTTCTAATAATTATTCTTTCCTGGACAACCTATAAAAATAATTCATTGTTCTTAATAAATTCAGGAACCATCACAGCTCATTTTCCAGATTTTTGGCTCCTTAAATCCAAAATCTGTTGCAAGCTCAGGAGTTGTCAATTAGAAGGGCTCCATGCAGATGGAAGATTGCACAAGTGCTCTTTTCCAAGATGAACATTCACTTACATTCTTTTGTAATATGTACTTAAATATGACCTGTGCTGACACTACCCTGAATAATTAAATAGTCTCAACTGATTTGTGGTAGAAAAATCCTGGGAATGATTAATATTTTCTGATTCCTTAGTATAAAGCATAGCATAAAGTTATACTATATTTATTTTCTAATTACTTGGTATAAAGTATAGTATAAAGTTATCTTTATAGCATAAAGATTTGTATAAAGTTGCAAGTTCAGATCAGGGTTGTACATTTAGGGTAACTAACCCTGCATCTTGATTTGCCCATTAAACTTCAGAAGAGAGTCAACTATTTGGAAGGAACTTAAGAAGAGCAGAAATGAGTAACCAGCAGCCAAACACTCACCCCACTGAAATGGAGAGCCATTCCCGACGCCACGGCTCCACACACTGTACTCAATTTCCCTCCGTTCACAGTCAGCCAGTTCTGACTGGATGGAGCTCGATTGAAGTTGTCTTTGAGTTGGGTTGGAAGAGAGGTCTCGGGGTCATCACAGTACAGGCCACCCCACTGTTCATCACAGCTGGGTGCAGAGCAAGAGAGAGGAAAAGTCAACATCAGACAAAGCCCCTGCAAGCTTGTTCTCAAATTAGTGAAGACTACTCTTTTCCTAGTCCAAGATGATGAAAAGTTACTGATTTTCAGAGAGCTTGCCAGAATACACCTGCTCTCCTTAACTGTACTTTAGGTTACAAATAATCTATGAATTAACTAACTCTAACATTTCCTAAGGTAGTGATTCAGGGTTATAGGTGGAGAGAAAGAAGCAACTTCAAAGAATCTACTAAAGGCCCATCTCATATCACACAGCTCTGAAGGGCTGATAAACAATGGGAGCTGCCAAAGTAAACTGGTGGGTCCTAATAATTTACAAAATTAGTCTTTTTAACAGAGGCTTTGAGCCACTTAGGAATCCAAGGGGCCATGGTGCTAACAGCAGAAGATACTTTGGGCAATAACTGTCACTTCTTACCAAAAGACTGACTTCCCTGTTTAGGGTGGAAGGGCATATGAATATAGGACTGGGAAGCTCAGGGATCTCAAGGGTCGTCCTGGGTATGGGCTAAAATCATTAGCCAAAAAAAGACTTCCCAGGTGTATGGGGAAAGCATCTTCATTCATACTTCCCCATTAAACAGCATAATCTCACACAGACACACAGACACACACACACACCCCCACACCTTCATTTAAATTATTCCAAGTATACTGAGGTTCTCTAAGAGTAATACAATAGGCCTGTGCATCAAATACCTCTGGTAAATTGACCAGACATCTACATACTTTCTTAGGCAAACAACATAGCAATATAAATTAAACAATGACAAGTGCATATCCTTACATATATTCAGACCTAAGTGAGAAAAATACTCATGATGTATTAGTTTTGGTCAGAACTTACTGAACTCCTGAACCTTTTCTAATGTTATTTTCAAGGCTCGAGTGTATCACAGAAACACAGAAGGAAATAAAATATAGTTAATTATAATTCATCTGTCTCCTGACAAGATAGCTATTGTTCAGTTCCTAATCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTTAGCTCAAGATCATATTTCAGAAAAAAATGTATAACTTAAGGAAGCATGGGAGTGATTCAAAAACCAGTTACAGAAAAATCTCCTAGATGGAATGTGAATCAGGAGCTTTCAACAGAAGGAAGAAAAAAACCGACTTACACGCAGTTTCCCTGGATGCATCTCCCATGGCCACTGCACATGTCTATGCAGCCATCCCCGATATAGACATTATCTATTGCCCATGTCTGCTGCTTGTCAAAAGGAGCTGGTTGATGCCAACGGAAACGAGTGGCTTGGGACCTTTGAAGAAGATGAGAATTTTAATGAAGGATGCTGTGGAAAAGAAAATGTGTTCCAGTATGTTTGAACAAGTGCATGGAGAAGTGTAACACAAAAGCATGTACATTCCTACTTCTTTTCTGAAAAGAACATTCATTATTACAATATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAACGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACTACAACACCCAGTTAATTTTTGTATTTTAGGGGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTGGCCATTATTACAATATTCTACAGAAAACATTGTTTATAGTCAAACCAAACCAACCAAACTGTGATAGTTTGATCATACAATTTGGCCAAGTGATCTTCCTGAGCCTTGTAAAAAACAGACAGTCAGAAACAAAAACGAATCCTAAAACTGGAAGCCTCAGGGGAGCTGTGAGCCTTGGATTTCGTGTGGGAAGTACCATGGAATGACACCAGAGCTGCTGCTAACTTGTAAGTGCAAAATCAGAAAAGATGACTATCTCCGAGCAGCCGCAAGCCCTCTGCATTTGGCTTGGGAACAGAACATGGGCTGGATTTCAGCTTCCCACTTGCTCCCTAATTGGACAGAGAAAATTGTACAGAGAAAAAAAAGAGAGAGCATAATAAATGAGACCAGACTTATTTTACATTGATATAAAAGCGATATAAGTAAAGCTAAAACAGAGGTTCTCCCATTCCAGAAGCAGAAATATATTTGCTCATTCACGGAGTTCTGGAGAGTGTCTTGCTCAAAAATACAACACACGTGTTTTCAGAGGCACTAGATGGCAGTAAAATCCAAGCAATGCCTGAGGCTCAAGTGCATTGAACATGAAAAGACTTTTAGAGGAAACCATTTGTGTTTATTGATCCATATATGTTCTGTCATTAAGAGACCGTTAATCATTTGACTCAGGAATATCTGTTTAAGGCAGGACAAAAGACCAAACAACAGGAAGGAGTTTGCATTTTCCAAATGAAAATATTTCTATAAAGTTTAGAAAATGGAGAAGAAACAGACTAGAACTAAAATCTTCACCTGAAATGAAGAGGTCAGTCCAATACATGTCTGTTGAGCGTCTATGTACAAACTGGTTTCTCCATAATTTTGCTTGCTCCCCAGCTTTGGCATGTTCCCCCAGCAGAGTGATCTCTGCCTAATAAACTCCTGTCACTTTCTACTGCATTTTACCGAAACCCCTAGTCCCCTCCTTGGCCCACAAGGTCCTGCCTGATATCCGCCTGAACCTGGGCCTCTGCTTCCCTCCCTCATCATGGTCACTCGCCTCTGGAGCACTGTTTCTCCCCTCAGGCGCCAAAGCACACCAAACTCATTCCCACCTTTCTGCCTACATATTCTCTTTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTCCTCTCCCTCCCTTCCTCTCTCTCTTTCTGCCTGGTTAACCTCTGTGTGTCCTTCAGGTCTCAGAGGAAATGTCAGGTCCTCACAGAGAAATTTTCTTCCTGATCCCTTTTAAAATGATGTTTCTTCCATGCTATTCTCTCTCATAGCAAACTATTGTTTTCCTCTTATAGTATTTGTCACAGTTATAGTTATACATTTATTTGCATACATATTTGATACATGTCTGTCTCTTCCTTGAATGGTAAGTTATAAGGAGAGCAGGGTTGATTCCTTTTTGTTCAACATCGTAGACTTCATGGACAGCACCTAGAGCTTAGTGGGTGTTCTAAACGTCCAGGAAGTTCGTATCCA
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Task1_train_11874
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts RELN (reelin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Enthesitis
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Task1_train_11875
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This alteration in RELN (reelin) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Synovitis
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TATAAAATTTCCCAAAGAAAGTTTCCAAGCTTGCTGCTGTCACTCACAAGATAATATGCTACACATACAAATATCTAGTAATTTCTAATAATTATTCTTTCCTGGACAACCTATAAAAATAATTCATTGTTCTTAATAAATTCAGGAACCATCACAGCTCATTTTCCAGATTTTTGGCTCCTTAAATCCAAAATCTGTTGCAAGCTCAGGAGTTGTCAATTAGAAGGGCTCCATGCAGATGGAAGATTGCACAAGTGCTCTTTTCCAAGATGAACATTCACTTACATTCTTTTGTAATATGTACTTAAATATGACCTGTGCTGACACTACCCTGAATAATTAAATAGTCTCAACTGATTTGTGGTAGAAAAATCCTGGGAATGATTAATATTTTCTGATTCCTTAGTATAAAGCATAGCATAAAGTTATACTATATTTATTTTCTAATTACTTGGTATAAAGTATAGTATAAAGTTATCTTTATAGCATAAAGATTTGTATAAAGTTGCAAGTTCAGATCAGGGTTGTACATTTAGGGTAACTAACCCTGCATCTTGATTTGCCCATTAAACTTCAGAAGAGAGTCAACTATTTGGAAGGAACTTAAGAAGAGCAGAAATGAGTAACCAGCAGCCAAACACTCACCCCACTGAAATGGAGAGCCATTCCCGACGCCACGGCTCCACACACTGTACTCAATTTCCCTCCGTTCACAGTCAGCCAGTTCTGACTGGATGGAGCTCGATTGAAGTTGTCTTTGAGTTGGGTTGGAAGAGAGGTCTCGGGGTCATCACAGTACAGGCCACCCCACTGTTCATCACAGCTGGGTGCAGAGCAAGAGAGAGGAAAAGTCAACATCAGACAAAGCCCCTGCAAGCTTGTTCTCAAATTAGTGAAGACTACTCTTTTCCTAGTCCAAGATGATGAAAAGTTACTGATTTTCAGAGAGCTTGCCAGAATACACCTGCTCTCCTTAACTGTACTTTAGGTTACAAATAATCTATGAATTAACTAACTCTAACATTTCCTAAGGTAGTGATTCAGGGTTATAGGTGGAGAGAAAGAAGCAACTTCAAAGAATCTACTAAAGGCCCATCTCATATCACACAGCTCTGAAGGGCTGATAAACAATGGGAGCTGCCAAAGTAAACTGGTGGGTCCTAATAATTTACAAAATTAGTCTTTTTAACAGAGGCTTTGAGCCACTTAGGAATCCAAGGGGCCATGGTGCTAACAGCAGAAGATACTTTGGGCAATAACTGTCACTTCTTACCAAAAGACTGACTTCCCTGTTTAGGGTGGAAGGGCATATGAATATAGGACTGGGAAGCTCAGGGATCTCAAGGGTCGTCCTGGGTATGGGCTAAAATCATTAGCCAAAAAAAGACTTCCCAGGTGTATGGGGAAAGCATCTTCATTCATACTTCCCCATTAAACAGCATAATCTCACACAGACACACAGACACACACACACACCCCCACACCTTCATTTAAATTATTCCAAGTATACTGAGGTTCTCTAAGAGTAATACAATAGGCCTGTGCATCAAATACCTCTGGTAAATTGACCAGACATCTACATACTTTCTTAGGCAAACAACATAGCAATATAAATTAAACAATGACAAGTGCATATCCTTACATATATTCAGACCTAAGTGAGAAAAATACTCATGATGTATTAGTTTTGGTCAGAACTTACTGAACTCCTGAACCTTTTCTAATGTTATTTTCAAGGCTCGAGTGTATCACAGAAACACAGAAGGAAATAAAATATAGTTAATTATAATTCATCTGTCTCCTGACAAGATAGCTATTGTTCAGTTCCTAATCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTTAGCTCAAGATCATATTTCAGAAAAAAATGTATAACTTAAGGAAGCATGGGAGTGATTCAAAAACCAGTTACAGAAAAATCTCCTAGATGGAATGTGAATCAGGAGCTTTCAACAGAAGGAAGAAAAAAACCGACTTACACGCAGTTTCCCTGGATGCATCTCCCATGGCCACTGCACATGTCTATGCAGCCATCCCCGATATAGACATTATCTATTGCCCATGTCTGCTGCTTGTCAAAAGGAGCTGGTTGATGCCAACGGAAACGAGTGGCTTGGGACCTTTGAAGAAGATGAGAATTTTAATGAAGGATGCTGTGGAAAAGAAAATGTGTTCCAGTATGTTTGAACAAGTGCATGGAGAAGTGTAACACAAAAGCATGTACATTCCTACTTCTTTTCTGAAAAGAACATTCATTATTACAATATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAACGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACTACAACACCCAGTTAATTTTTGTATTTTAGGGGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTGGCCATTATTACAATATTCTACAGAAAACATTGTTTATAGTCAAACCAAACCAACCAAACTGTGATAGTTTGATCATACAATTTGGCCAAGTGATCTTCCTGAGCCTTGTAAAAAACAGACAGTCAGAAACAAAAACGAATCCTAAAACTGGAAGCCTCAGGGGAGCTGTGAGCCTTGGATTTCGTGTGGGAAGTACCATGGAATGACACCAGAGCTGCTGCTAACTTGTAAGTGCAAAATCAGAAAAGATGACTATCTCCGAGCAGCCGCAAGCCCTCTGCATTTGGCTTGGGAACAGAACATGGGCTGGATTTCAGCTTCCCACTTGCTCCCTAATTGGACAGAGAAAATTGTACAGAGAAAAAAAAGAGAGAGCATAATAAATGAGACCAGACTTATTTTACATTGATATAAAAGCGATATAAGTAAAGCTAAAACAGAGGTTCTCCCATTCCAGAAGCAGAAATATATTTGCTCATTCACGGAGTTCTGGAGAGTGTCTTGCTCAAAAATACAACACACGTGTTTTCAGAGGCACTAGATGGCAGTAAAATCCAAGCAATGCCTGAGGCTCAAGTGCATTGAACATGAAAAGACTTTTAGAGGAAACCATTTGTGTTTATTGATCCATATATGTTCTGTCATTAAGAGACCGTTAATCATTTGACTCAGGAATATCTGTTTAAGGCAGGACAAAAGACCAAACAACAGGAAGGAGTTTGCATTTTCCAAATGAAAATATTTCTATAAAGTTTAGAAAATGGAGAAGAAACAGACTAGAACTAAAATCTTCACCTGAAATGAAGAGGTCAGTCCAATACATGTCTGTTGAGCGTCTATGTACAAACTGGTTTCTCCATAATTTTGCTTGCTCCCCAGCTTTGGCATGTTCCCCCAGCAGAGTGATCTCTGCCTAATAAACTCCTGTCACTTTCTACTGCATTTTACCGAAACCCCTAGTCCCCTCCTTGGCCCACAAGGTCCTGCCTGATATCCGCCTGAACCTGGGCCTCTGCTTCCCTCCCTCATCATGGTCACTCGCCTCTGGAGCACTGTTTCTCCCCTCAGGCGCCAAAGCACACCAAACTCATTCCCACCTTTCTGCCTACATATTCTCTTTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTCCTCTCCCTCCCTTCCTCTCTCTCTTTCTGCCTGGTTAACCTCTGTGTGTCCTTCAGGTCTCAGAGGAAATGTCAGGTCCTCACAGAGAAATTTTCTTCCTGATCCCTTTTAAAATGATGTTTCTTCCATGCTATTCTCTCTCATAGCAAACTATTGTTTTCCTCTTATAGTATTTGTCACAGTTATAGTTATACATTTATTTGCATACATATTTGATACATGTCTGTCTCTTCCTTGAATGGTAAGTTATAAGGAGAGCAGGGTTGATTCCTTTTTGTTCAACATCGTAGACTTCATGGACAGCACCTAGAGCTTAGTGGGTGTTCTAAACGTCCAGGAAGTTCGTATCCA
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Task1_train_11876
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A mutation in RELN (reelin), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Scoliosis
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TATAAAATTTCCCAAAGAAAGTTTCCAAGCTTGCTGCTGTCACTCACAAGATAATATGCTACACATACAAATATCTAGTAATTTCTAATAATTATTCTTTCCTGGACAACCTATAAAAATAATTCATTGTTCTTAATAAATTCAGGAACCATCACAGCTCATTTTCCAGATTTTTGGCTCCTTAAATCCAAAATCTGTTGCAAGCTCAGGAGTTGTCAATTAGAAGGGCTCCATGCAGATGGAAGATTGCACAAGTGCTCTTTTCCAAGATGAACATTCACTTACATTCTTTTGTAATATGTACTTAAATATGACCTGTGCTGACACTACCCTGAATAATTAAATAGTCTCAACTGATTTGTGGTAGAAAAATCCTGGGAATGATTAATATTTTCTGATTCCTTAGTATAAAGCATAGCATAAAGTTATACTATATTTATTTTCTAATTACTTGGTATAAAGTATAGTATAAAGTTATCTTTATAGCATAAAGATTTGTATAAAGTTGCAAGTTCAGATCAGGGTTGTACATTTAGGGTAACTAACCCTGCATCTTGATTTGCCCATTAAACTTCAGAAGAGAGTCAACTATTTGGAAGGAACTTAAGAAGAGCAGAAATGAGTAACCAGCAGCCAAACACTCACCCCACTGAAATGGAGAGCCATTCCCGACGCCACGGCTCCACACACTGTACTCAATTTCCCTCCGTTCACAGTCAGCCAGTTCTGACTGGATGGAGCTCGATTGAAGTTGTCTTTGAGTTGGGTTGGAAGAGAGGTCTCGGGGTCATCACAGTACAGGCCACCCCACTGTTCATCACAGCTGGGTGCAGAGCAAGAGAGAGGAAAAGTCAACATCAGACAAAGCCCCTGCAAGCTTGTTCTCAAATTAGTGAAGACTACTCTTTTCCTAGTCCAAGATGATGAAAAGTTACTGATTTTCAGAGAGCTTGCCAGAATACACCTGCTCTCCTTAACTGTACTTTAGGTTACAAATAATCTATGAATTAACTAACTCTAACATTTCCTAAGGTAGTGATTCAGGGTTATAGGTGGAGAGAAAGAAGCAACTTCAAAGAATCTACTAAAGGCCCATCTCATATCACACAGCTCTGAAGGGCTGATAAACAATGGGAGCTGCCAAAGTAAACTGGTGGGTCCTAATAATTTACAAAATTAGTCTTTTTAACAGAGGCTTTGAGCCACTTAGGAATCCAAGGGGCCATGGTGCTAACAGCAGAAGATACTTTGGGCAATAACTGTCACTTCTTACCAAAAGACTGACTTCCCTGTTTAGGGTGGAAGGGCATATGAATATAGGACTGGGAAGCTCAGGGATCTCAAGGGTCGTCCTGGGTATGGGCTAAAATCATTAGCCAAAAAAAGACTTCCCAGGTGTATGGGGAAAGCATCTTCATTCATACTTCCCCATTAAACAGCATAATCTCACACAGACACACAGACACACACACACACCCCCACACCTTCATTTAAATTATTCCAAGTATACTGAGGTTCTCTAAGAGTAATACAATAGGCCTGTGCATCAAATACCTCTGGTAAATTGACCAGACATCTACATACTTTCTTAGGCAAACAACATAGCAATATAAATTAAACAATGACAAGTGCATATCCTTACATATATTCAGACCTAAGTGAGAAAAATACTCATGATGTATTAGTTTTGGTCAGAACTTACTGAACTCCTGAACCTTTTCTAATGTTATTTTCAAGGCTCGAGTGTATCACAGAAACACAGAAGGAAATAAAATATAGTTAATTATAATTCATCTGTCTCCTGACAAGATAGCTATTGTTCAGTTCCTAATCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTTAGCTCAAGATCATATTTCAGAAAAAAATGTATAACTTAAGGAAGCATGGGAGTGATTCAAAAACCAGTTACAGAAAAATCTCCTAGATGGAATGTGAATCAGGAGCTTTCAACAGAAGGAAGAAAAAAACCGACTTACACGCAGTTTCCCTGGATGCATCTCCCATGGCCACCGCACATGTCTATGCAGCCATCCCCGATATAGACATTATCTATTGCCCATGTCTGCTGCTTGTCAAAAGGAGCTGGTTGATGCCAACGGAAACGAGTGGCTTGGGACCTTTGAAGAAGATGAGAATTTTAATGAAGGATGCTGTGGAAAAGAAAATGTGTTCCAGTATGTTTGAACAAGTGCATGGAGAAGTGTAACACAAAAGCATGTACATTCCTACTTCTTTTCTGAAAAGAACATTCATTATTACAATATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAACGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACTACAACACCCAGTTAATTTTTGTATTTTAGGGGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTGGCCATTATTACAATATTCTACAGAAAACATTGTTTATAGTCAAACCAAACCAACCAAACTGTGATAGTTTGATCATACAATTTGGCCAAGTGATCTTCCTGAGCCTTGTAAAAAACAGACAGTCAGAAACAAAAACGAATCCTAAAACTGGAAGCCTCAGGGGAGCTGTGAGCCTTGGATTTCGTGTGGGAAGTACCATGGAATGACACCAGAGCTGCTGCTAACTTGTAAGTGCAAAATCAGAAAAGATGACTATCTCCGAGCAGCCGCAAGCCCTCTGCATTTGGCTTGGGAACAGAACATGGGCTGGATTTCAGCTTCCCACTTGCTCCCTAATTGGACAGAGAAAATTGTACAGAGAAAAAAAAGAGAGAGCATAATAAATGAGACCAGACTTATTTTACATTGATATAAAAGCGATATAAGTAAAGCTAAAACAGAGGTTCTCCCATTCCAGAAGCAGAAATATATTTGCTCATTCACGGAGTTCTGGAGAGTGTCTTGCTCAAAAATACAACACACGTGTTTTCAGAGGCACTAGATGGCAGTAAAATCCAAGCAATGCCTGAGGCTCAAGTGCATTGAACATGAAAAGACTTTTAGAGGAAACCATTTGTGTTTATTGATCCATATATGTTCTGTCATTAAGAGACCGTTAATCATTTGACTCAGGAATATCTGTTTAAGGCAGGACAAAAGACCAAACAACAGGAAGGAGTTTGCATTTTCCAAATGAAAATATTTCTATAAAGTTTAGAAAATGGAGAAGAAACAGACTAGAACTAAAATCTTCACCTGAAATGAAGAGGTCAGTCCAATACATGTCTGTTGAGCGTCTATGTACAAACTGGTTTCTCCATAATTTTGCTTGCTCCCCAGCTTTGGCATGTTCCCCCAGCAGAGTGATCTCTGCCTAATAAACTCCTGTCACTTTCTACTGCATTTTACCGAAACCCCTAGTCCCCTCCTTGGCCCACAAGGTCCTGCCTGATATCCGCCTGAACCTGGGCCTCTGCTTCCCTCCCTCATCATGGTCACTCGCCTCTGGAGCACTGTTTCTCCCCTCAGGCGCCAAAGCACACCAAACTCATTCCCACCTTTCTGCCTACATATTCTCTTTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTCCTCTCCCTCCCTTCCTCTCTCTCTTTCTGCCTGGTTAACCTCTGTGTGTCCTTCAGGTCTCAGAGGAAATGTCAGGTCCTCACAGAGAAATTTTCTTCCTGATCCCTTTTAAAATGATGTTTCTTCCATGCTATTCTCTCTCATAGCAAACTATTGTTTTCCTCTTATAGTATTTGTCACAGTTATAGTTATACATTTATTTGCATACATATTTGATACATGTCTGTCTCTTCCTTGAATGGTAAGTTATAAGGAGAGCAGGGTTGATTCCTTTTTGTTCAACATCGTAGACTTCATGGACAGCACCTAGAGCTTAGTGGGTGTTCTAAACGTCCAGGAAGTTCGTATCCA
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Task1_train_11877
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This variant impacts the gene RELN (reelin) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Arthritis
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TATAAAATTTCCCAAAGAAAGTTTCCAAGCTTGCTGCTGTCACTCACAAGATAATATGCTACACATACAAATATCTAGTAATTTCTAATAATTATTCTTTCCTGGACAACCTATAAAAATAATTCATTGTTCTTAATAAATTCAGGAACCATCACAGCTCATTTTCCAGATTTTTGGCTCCTTAAATCCAAAATCTGTTGCAAGCTCAGGAGTTGTCAATTAGAAGGGCTCCATGCAGATGGAAGATTGCACAAGTGCTCTTTTCCAAGATGAACATTCACTTACATTCTTTTGTAATATGTACTTAAATATGACCTGTGCTGACACTACCCTGAATAATTAAATAGTCTCAACTGATTTGTGGTAGAAAAATCCTGGGAATGATTAATATTTTCTGATTCCTTAGTATAAAGCATAGCATAAAGTTATACTATATTTATTTTCTAATTACTTGGTATAAAGTATAGTATAAAGTTATCTTTATAGCATAAAGATTTGTATAAAGTTGCAAGTTCAGATCAGGGTTGTACATTTAGGGTAACTAACCCTGCATCTTGATTTGCCCATTAAACTTCAGAAGAGAGTCAACTATTTGGAAGGAACTTAAGAAGAGCAGAAATGAGTAACCAGCAGCCAAACACTCACCCCACTGAAATGGAGAGCCATTCCCGACGCCACGGCTCCACACACTGTACTCAATTTCCCTCCGTTCACAGTCAGCCAGTTCTGACTGGATGGAGCTCGATTGAAGTTGTCTTTGAGTTGGGTTGGAAGAGAGGTCTCGGGGTCATCACAGTACAGGCCACCCCACTGTTCATCACAGCTGGGTGCAGAGCAAGAGAGAGGAAAAGTCAACATCAGACAAAGCCCCTGCAAGCTTGTTCTCAAATTAGTGAAGACTACTCTTTTCCTAGTCCAAGATGATGAAAAGTTACTGATTTTCAGAGAGCTTGCCAGAATACACCTGCTCTCCTTAACTGTACTTTAGGTTACAAATAATCTATGAATTAACTAACTCTAACATTTCCTAAGGTAGTGATTCAGGGTTATAGGTGGAGAGAAAGAAGCAACTTCAAAGAATCTACTAAAGGCCCATCTCATATCACACAGCTCTGAAGGGCTGATAAACAATGGGAGCTGCCAAAGTAAACTGGTGGGTCCTAATAATTTACAAAATTAGTCTTTTTAACAGAGGCTTTGAGCCACTTAGGAATCCAAGGGGCCATGGTGCTAACAGCAGAAGATACTTTGGGCAATAACTGTCACTTCTTACCAAAAGACTGACTTCCCTGTTTAGGGTGGAAGGGCATATGAATATAGGACTGGGAAGCTCAGGGATCTCAAGGGTCGTCCTGGGTATGGGCTAAAATCATTAGCCAAAAAAAGACTTCCCAGGTGTATGGGGAAAGCATCTTCATTCATACTTCCCCATTAAACAGCATAATCTCACACAGACACACAGACACACACACACACCCCCACACCTTCATTTAAATTATTCCAAGTATACTGAGGTTCTCTAAGAGTAATACAATAGGCCTGTGCATCAAATACCTCTGGTAAATTGACCAGACATCTACATACTTTCTTAGGCAAACAACATAGCAATATAAATTAAACAATGACAAGTGCATATCCTTACATATATTCAGACCTAAGTGAGAAAAATACTCATGATGTATTAGTTTTGGTCAGAACTTACTGAACTCCTGAACCTTTTCTAATGTTATTTTCAAGGCTCGAGTGTATCACAGAAACACAGAAGGAAATAAAATATAGTTAATTATAATTCATCTGTCTCCTGACAAGATAGCTATTGTTCAGTTCCTAATCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTTAGCTCAAGATCATATTTCAGAAAAAAATGTATAACTTAAGGAAGCATGGGAGTGATTCAAAAACCAGTTACAGAAAAATCTCCTAGATGGAATGTGAATCAGGAGCTTTCAACAGAAGGAAGAAAAAAACCGACTTACACGCAGTTTCCCTGGATGCATCTCCCATGGCCACTGCACATGTCTATGCAGCCATCCCCGATATAGACATTATCTATTGCCCATGTCTGCTGCTTGTCAAAAGGAGCTGGTTGATGCCAACGGAAACGAGTGGCTTGGGACCTTTGAAGAAGATGAGAATTTTAATGAAGGATGCTGTGGAAAAGAAAATGTGTTCCAGTATGTTTGAACAAGTGCATGGAGAAGTGTAACACAAAAGCATGTACATTCCTACTTCTTTTCTGAAAAGAACATTCATTATTACAATATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAACGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACTACAACACCCAGTTAATTTTTGTATTTTAGGGGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTGGCCATTATTACAATATTCTACAGAAAACATTGTTTATAGTCAAACCAAACCAACCAAACTGTGATAGTTTGATCATACAATTTGGCCAAGTGATCTTCCTGAGCCTTGTAAAAAACAGACAGTCAGAAACAAAAACGAATCCTAAAACTGGAAGCCTCAGGGGAGCTGTGAGCCTTGGATTTCGTGTGGGAAGTACCATGGAATGACACCAGAGCTGCTGCTAACTTGTAAGTGCAAAATCAGAAAAGATGACTATCTCCGAGCAGCCGCAAGCCCTCTGCATTTGGCTTGGGAACAGAACATGGGCTGGATTTCAGCTTCCCACTTGCTCCCTAATTGGACAGAGAAAATTGTACAGAGAAAAAAAAGAGAGAGCATAATAAATGAGACCAGACTTATTTTACATTGATATAAAAGCGATATAAGTAAAGCTAAAACAGAGGTTCTCCCATTCCAGAAGCAGAAATATATTTGCTCATTCACGGAGTTCTGGAGAGTGTCTTGCTCAAAAATACAACACACGTGTTTTCAGAGGCACTAGATGGCAGTAAAATCCAAGCAATGCCTGAGGCTCAAGTGCATTGAACATGAAAAGACTTTTAGAGGAAACCATTTGTGTTTATTGATCCATATATGTTCTGTCATTAAGAGACCGTTAATCATTTGACTCAGGAATATCTGTTTAAGGCAGGACAAAAGACCAAACAACAGGAAGGAGTTTGCATTTTCCAAATGAAAATATTTCTATAAAGTTTAGAAAATGGAGAAGAAACAGACTAGAACTAAAATCTTCACCTGAAATGAAGAGGTCAGTCCAATACATGTCTGTTGAGCGTCTATGTACAAACTGGTTTCTCCATAATTTTGCTTGCTCCCCAGCTTTGGCATGTTCCCCCAGCAGAGTGATCTCTGCCTAATAAACTCCTGTCACTTTCTACTGCATTTTACCGAAACCCCTAGTCCCCTCCTTGGCCCACAAGGTCCTGCCTGATATCCGCCTGAACCTGGGCCTCTGCTTCCCTCCCTCATCATGGTCACTCGCCTCTGGAGCACTGTTTCTCCCCTCAGGCGCCAAAGCACACCAAACTCATTCCCACCTTTCTGCCTACATATTCTCTTTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTCCTCTCCCTCCCTTCCTCTCTCTCTTTCTGCCTGGTTAACCTCTGTGTGTCCTTCAGGTCTCAGAGGAAATGTCAGGTCCTCACAGAGAAATTTTCTTCCTGATCCCTTTTAAAATGATGTTTCTTCCATGCTATTCTCTCTCATAGCAAACTATTGTTTTCCTCTTATAGTATTTGTCACAGTTATAGTTATACATTTATTTGCATACATATTTGATACATGTCTGTCTCTTCCTTGAATGGTAAGTTATAAGGAGAGCAGGGTTGATTCCTTTTTGTTCAACATCGTAGACTTCATGGACAGCACCTAGAGCTTAGTGGGTGTTCTAAACGTCCAGGAAGTTCGTATCCA
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Task1_train_11878
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The following genetic variant occurs in RELN (reelin) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Inflammation of the large intestine
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Task1_train_11879
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering RELN (reelin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
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AAATAATGCCCTGATACGTAATTGCATTTATTTGTTTATTTAATACAGAAGAAAAATATTCTATGATCAATAATACTCCATGTTTTCTTAATGTTTTTCATATCTTCTATGTTGATCTGGAGATACTGTGGGAATATATAGGAAACTAGGGAAATCACCCTTTATACTGCTATAGTATTTGATTCAGTGATTTAGACCAGGTGTTTAAGGAATATGTTAGAGTAGATAATAACGGCAAAAGCCAGGCTGCTTTTGTAAAGCACTGTTTGGACTGACCTTGAAAAAAGGTGATAAGTCCATGCCAAGCAGGAACGTCAAGATTCCCTAGGTTGCTTCTTCACTGATTTCTACTTCAGTGCAATTCTTACAAAACATAAAAAAGGATCTGTAAACAGGAGCCTGTAGAACAAACCTGATGCTTTGAATGAAATCACAGGTCTCTATCTCTAATCCTATCAGTGTTCTAATTCTAGTAGCATTCTTTCCTCTTCTTGTTTAGAAAGTGGTTGGTGGAATCAATGAAAAAATAATTAGGTGAGCACTCCAAACATAGTATGAAGACAGCAATCCCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCATGATCTCGGTTCACTCCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCCACTGCGCCTGGCACATTCCTTTTTTGGACTTTTATTCAGTGACAAGATGTATGTATACATATATGTTTCACAATACATTAAAAATTTTGTTTTATGTTTTAGTTTTAACATATTGTTAAGGAAATAGGTTAAATTTTAGAGATGGAAGAACCTTTGCCTTTTCCATTTTTGTGTTGCCTCTGCAAAGAATCTGCTGCTTAATGTGGCATCTCCATGCTTATTTAGGTGATTATATGCATGACTTGGTAAAGTCTGGTCCTTTATAATCAGCAGTTAATAGAAATATAGAAAGCAATAAAACATTACCAATTTGTAGAATCATTTTCTGTAACCATTTGAAATGTATTAAATTATACATTCACTTTAACTTATCACTGAAGCAAGTGTATGTGATAAGAATATTTTATCTACGGCACTATCTGCTTGGTCTAAGTCCCTCTCACTTCGTCATGGCATTTTGCTATAGTATTCTATTTCACTAATGAAACGCCACACTCAGAAGAACTATGTATTCCCAAATAAATGCAACAAAAATGTCATTACAACTGATGAGTGCCTAATGATAATGCTGGATTATTTTTAAAAATCTTTAGCTCTGTAACAGAATTCAGCTATATTTACATTAACAGGAGAACCCACTAGTCAAATATGAAGAGATTATATATACGTGTATATATATATATATATGTTAAATATTTAAATATTTATTGAGACTTGTTGATACGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTACTCCCATAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCCAGGTGGGAGATAATTTGAATCATGAGAGCAGTTTCCTCCATAATGTTCTTGTGGCAGTGAATAAGTCTGATGAGATCTGATGGGTTTATCAGGGGTTTCCACTTTTGCATCTTCCTTATTTTCTCTTGCTGCTGCCATGTAAGACATGCCTTTTGCCTCCCGCCACGATTCTGAGGCCTCCCTGGCCATGTGCAAGTGTAAGTCCGATTAAACCTCTTTTTCTTCCCAGTCTGGGTTTGTCTTTATCAAGAGCACGAAAACGGACTAATACATTTGTCAAAAGTGAAGCATGTAAAATGTGTGTGCTGTGGACAGCTAAGCTGCTCAGTTGACAAACACTTCCTCCACACCTTAGAAACAAATGTGTTAACATGCCACTATCAGTTCTGATCACAGGAGAACACATGCATTTTTACCGTTATTATAAGGTTGCCAGAGTCTGAATCTTGTAGCATTGGTTTGGGCAGTGTATGGCAAGGGAACATTGATGAAAAGTATATTCGTTGTTTGAGGAAAGTAAAATTCATCCATCAGGTGCCAAGTGATTCCTCCACTGATGGAGAATTGTAACAGAATAGAGTGAGATCTCTCTGGGGTACCTAGGAAGAAGATAACACAGGTATAAAACATACTGTGATAAAAATGGGGAAATGGTATGTTCTTAGCTGAATCTTTAGGCATCAATGCATAAGAGAACTTATGTTTACATGGAAGCTTTATAGTCCAAATGCTTCAGAAGCAACTTAAGGGGATGACAGGTTGGGCTTTCTGTATATCTCGAAATACACACCAAAGCTTGGATTTGCACACAATAATACCTCCCTTTCTCTCTCAGATATGCACAGGCATCTTTCTGTATTTAGGAAACATTACATCAAAACATTTTGATTCTACAGGCATCACGATTTTACAAAGGGTCAAACATTTAAATCTCAGGATATAAACAGAAAAACTGTTTGAATATGTATTATATCTACAATCAATTTGTTCAGGAAAATTATTTAGTTAATATGAAAAGCCAGAATGACTAAGAATAGGCTTTTTTTGGATTCACATCTGTAAAAGAAAATCCACGTTTTTCATAAGTTAAACATTTTAAAATTTAAATTTCTTTTAGTTAGAAAGTAGTGGTGGAAAGACTCAGGGACATGATGATAAATTTAACTACCATAGAACTAATATGATTACAGCTATATGAAATTATTTAAAATCAGTAGTTTTCTTGCCCTTATATTAAGATAAACTTACATTAAAGAAAAACATTTGCAAACATTTATGTATACTAATTTATGTTAGCCCTTCCATACAACAAAACTTATGGGCCTTAAATCCGTGATTTCTTTGTGGAAAAGGAATTGCACAGGGGAGAATTCTCTTGAAGGAAAATAATAAATTCATACTTACTTTTTGCTATAAATCTAAGTGAAAACTGGACATACATTGTATTTGTACAATCTAGATCTCTTGAAATAAGCATCCTTAGTCCTTCCTGAAAATAAAAACATATACGTTAAGCAACTTTTTTTCACTTGCAAAATTGTATCCCTTTGATTTTATACACCTAACTTGCATTAGCTAAGTAATAAATACATATCATGATCAAGAAGCAAATTTTGCCTAGTTTAAAAGGAAAAATGGGATGATCCTTGTTTCCCCTCTCTTAATGGCTTTCATATCCTGTGCCTGAATAACACAGTTTCATTGTCTCAACTCTAAATCATACTTTTCTGTGACTCTTCTAAAAAGCGGTGCAAAAATGATAGCATTACATATCTACAGGCCTTTTTTAAAAACAGCCTCCTTTGATCACAGCATGTTATGAGAGGAGTAACGAGGAAGCAGATGGAAAATGTGCCAAGTGCTCCCGCTGGAAGATGGGAACTGATAGGTGACTTTCTCAGGGTTCCAAGGAGTCTTAGGAACTTACTACTCCTTTGCTCACTCTGACAGCCCCAGGGGCTCTCATTCAGGCTGACACAACAACATCCCCCAGTTGGTCAAGTTAAATAAGGCATAACTAAGGCAAGTCCTGATGCTCACGCTGTAGGCATTCATGCAGAGAAGTCAATGAACAAGGAAAGAGATCACATTAGCTTTCGTAATTTTTTCTGCTAATTTAACTATTTCTGGTTGCCTAGGATTGACAACTCGAAAGGTTCTTTTCTTCTTGGGTACATAGGATTGCAGTGACAGCCAGTAAAACAGAATTTCACTATGCAAATAGCCTAAGGTCCAGACAGGTCTTTTAGTTTTTCAGCTGCAACTTCTGAATGACGTGACTCTTTACGGATGCACGGCTGTGTGATAATAAGTGGACATTGTCACTGATTTCTCATCAACTAACAAAGGCCAAATGTAATTTTAGCTAAAAGAGAACATTTTCCTCTTCTTCATCATATACATTATAGATCACGTTCCTCAATAGCTGAAAAAAATTTAAGTAGAGCAAATTCCACAATAGCAACCATAT
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Task1_train_11880
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This mutation is located in gene RELN (reelin) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Familial temporal lobe epilepsy 7
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Task1_train_11881
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An alteration has been detected in RELN (reelin) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial temporal lobe epilepsy 7
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TGCAAACTTTCGTGTCCAAATCCTTCTGTCTTTCTCATCTCCTCATGATTAAAATATACTTCCAGGAAGTGAAGTGGAATGTTACTCCATTTATATGTGACTGTGAATGTAAGCCACAGTATCAACTACTCTGATGGAATTTTAACTTTAAACCTTAATTTTAAGCTTTCCCCATCCTCCTCATCCCTTGATATTTTTAAAGGAATTTCAGTGAGTAGCTCAATAAGTTTTAGGAGTGGAAAGGATCTTTTAGACACACCTAAAATTGTACCACTAATGGTGTTACTATTCTGCCAACATTGAAAGATAGCCCAGCTTCAAGTAAGACTTAAATCTGACAACGGATACTATATATGATGAAATCTATATACTAAAGAAAAATAGAAATGGCCTGAAGAAAGGGCTTTAAATAAACCCTAACACCCCATTTTTGCCAGAGACACTATACAGGCTAAAAAATTTCCTTGTATTCATTGCTTAACTATATTACATGTAAATCTTAATAACATATTGGTTATAAGATATATATAATATAATTTATTACAACATATTAAAATATATCACTAGTATTTATCAATAGCATTTATAATTTAGTGCCATATTCTATTCCTGTGTAATAGTTTACATTATAGTTAAATAAGGAAAACAGTGTTAATTACTTTTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTTGGAGTACAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTGCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTTTTTTTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTACTTTTCTCTTGATGCTTATAAGCATCAAAATATTTCCCTTAGATCCATATTTAAAACTATGACAATAAATTCCTTCAAATGATCAGAAGTCAGTGGGACAAATGGATGGGTTGGCTTGGTAGTTTTTCACTGCAAGACACATCAATCTTTGTGCGCTCCATCTGTCAATGGAAAAATATCTAGAATTTTATACCATTTGAATTATGATTTCCCCAGGAGAAGATTTCACTCTACAACCATTTTTCCAAATGCTTTCCAACATACCTGGGCTCATGATAGCTGAGATATGAATAATGCTCCAGGAGTTTCCAAGTTATCCCATTATCATAAGAATAATGCAACAAAACTCCTTCACCAGGCTGATCAGGGGCTCTGCACGTGCTCAGAACAGATTTGCTCCCCAGTCTCAGTGTGAACTGGAGAAACCTAGACAGAAATTGTCTATAATTAGTGTATGCATAAACATTTTTAATCATAATGTTCATTTTGGTCTTTAAAGAATTTCAAATTATGTTTCTACTCACCCCTCTTTTACAAAATGTTAAGTAATTTCATTGTTAGATATATGAATATGTGTAGATATTTATGTACATGTTGATATACATATTTTATGTACAGATAGATCCATAAAAATATAACTGGATGTTTATGCACACTTGTATACTATGTACTTGTGTACATACACTTAAAATGCCAATCACTTCTTTACTGCATTATTTATTAGACACTGGGGGAAGGGAAGTTGTAGAGTAAATCTAATCAGCCTCCTCAAGCTGTCAAATCAATAAAACTACATAAATAATTAACTAGCTCTTGGCTTAAGAACATAGTTTTGATGCTAACATTTCATATTTTAAAAAACCTAGTCAGTCATTAATATCCAAGTCATTGGTGAGCCTCCTAATTTACTAAAAACTAGGGCAAATTAACTCTCAATAAACTGTAGGCTCCCTCCAACCCTAGTTAAAAATGAGATGTCTATCAGAAAAAATATAAGAAATAAAAATGGACAGTATAACTAAATTCAACATTAGTATCTGGTTTTTGTATGTATTCTACCCTGCCTTCACTCACCTGGATTGTGAGCTGTCAAGGAAAGATGTAATTAGCTGACGCCGCCCATCTTTGTTGAAAACCAGGGCCTTACCACTGGCCAAGACACCACAACCAAAGCTGACTTCAGCACCACGGATAGAGTAAAAGTTATGGTAAGAGGAGAGCCTGGAACTGCCAAAGCTTTCAGAAATAAACATTGGGAATGTCTGGGATGCCATCTCACAAGCTGGGCCAGAAAATCCAGGGTCACACCTGAAAGAAATATGGTGAAATTAAATCTTAAACTGTTGGCTGTTTCGGAGATTCTCGAATCTACTTTGGGGAGGAAGAAGTCCAGAGACTAGGATTTGATTGAATGGTAAATGAGGCTCATTAGTCTTTGGAGACTACTGAATCTAAAGACTTGATAAGGGCTAATCGACTGTAAATATTCCAGACAAATACAGTATTTGCACAGCCCTCCCATAAAAAGCCTACGATTAAAACAGTAATTCAGCAATTTATCTAAAATACATCTATGTTCATACACATTTCCAACTTAGAATATCTGTAAAAGGTTTATGTATAATTTTATTCATAACACTCATTAAATTTATAAAAGAAACAGCATAAAGCACTTCCAATAAGATACCCAGAATAAATTTTTTCTAAGAACAAATGTTAAAATACATGTTATGTTCGTGATAGGAATTAATTTAAATATTTAGAAACTATTGGAAAATGAATCTATCTTTAACTATTTCAGATGTATAAAGGGAATGTGTACACCCTTGACCTAGATAGATGTCCTTAGCAGAACTGTGTTGCCTCTCAGTGGACTCTCCCAAATTAGTGGCACTTCAAGAAAAACAAACCTTTCCCCACTCCCCAACAACCTGCTTGCTTCTATGTAAGAATGTGCTGTATTTATATTAGCTGACTAGAATATACAGGAGTGCCCCAAGTTTTCTATCAGTGAGAAAACCTCATCACAGATGAATCAGCAATGGAAACATCTACGTTTTAAGGAGATTATTCATCAGGAAATAGTTTCAAATTATTTGTTTTTACTGTGCTATTTCCTTCTCACTACATTTATAATGTTGCTCAATTGGTATCTTTTTGAGTGGGGGATTCTCATGGGAGCATTCAAAGCTTGCTGAAGTCTGAAACAAGCCTTTACAAAGCAAGTGTACCAATGAAGTGATACTATGGCATGACTCAGGATACTTCTTTGGCAGTACTACTGAGACTTGGGTCTATGCTGGCCTTTCAAGGAGTCCATGGAATGTAAAAATATGCTAAATCAAATGACCAGTTTTATGTATATTGGATTTTCTGGGGAGAAGGTCCATAGGTTTTATCAGATTACCAAATAAGTTGGAGCCTAAAATGCTAAGAACTACTGTAGCATGAAGTTTGAAGGTTGTCTTGGTATCTTAAGTAGCATCAATAAGGGGATGAAAGGAAAGCCAATATTTACTGGATGAGCCTTCTTTCACATGTTGTCTAATGGACTTAGACTGAACTTAGACTGAATAGCCAAGTTGTTTCCAAAAAAGAATTTTTAAAATCAGCTAAATTGAACACATTTTAAAGTCAGGAAACTGAATGTGTTTTACCACAGTCACGAATTGGAATTAATTTTCCTTAGCAAGACTATCTATTCCAGAGTGCATTTTAGGGCAATTACATTTTTGTGTATCTTAAATGTGTCTTCTCAGGACAAGTGACTGGGAGAAACTGGTGATCGTTTAGAGATGACTCACATTGGAGTCACTTTCCATTTAGTCGTTTTAAAAGTCTACTTTTAATCAAAGGTTATTCAGTTGAGATATAATGCTGATAAAGATAAAGTAGTTTTTTAAAAATATTTTTTAAAAAAAACAAAAAACTTTGTAGTCTTTGTTTCTCAGCAAAACAACAAGGTCACACACATTGGTGATTTCGGGTATGACACGAGGCTCTCCTGACTCCCAATATGTCTGCTACTAATCCATCTACACATGCTTAAATTTAGCGGTATAGTCACCCTGTAATGTCAGGAAAATCACCCCACTGTTAAGCTACATGGATGACACTCGTGAAGAAAGGGGTTCTAA
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Task1_train_11882
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An alteration has been detected in RINT1 (RAD50 interactor 1) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Infantile liver failure syndrome 3
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Task1_train_11883
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An alteration has been detected in RINT1 (RAD50 interactor 1) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Fulminant hepatic failure
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AGATAGGGTTTTGCCGTATTGCCTAGGCACGTCTCAAATTCCTGTGAAGTGGCCCAAGTGATTAGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATTCACTATCATCATGCCTGGCTTTTTGTGCATTTTAACTGAATGTATATTCAATATAAAGAATTAACTGTATGTTTATTCAATATAAAATTAGGTTACATATTATTTGCATCATAATTAACTCTACTGAGTATCTGATACATTTGTTGGAAAAATTTATTGTGTGTGTATACATACATATGTGTGTGTATATTAGGTATGCTTTTGATTCTTTTTCCTTGACTTGATTATGTCAGAGATGAATTACTTACTGAGCCAAAGCAACTCCCAGAAAAATACTCTCTTCCTGCCTCCCCTTCTGTCATCCTGCCCATCCAGGTTATGCTGACTCCTCTTCAGAAGAGGTTCAGGTATCACTTCAGAGGGAACCGGCAGACTAATGTGTTAAGCAAGGTGTGTTTTGCCAGCTCTTGTCCTTGGTTTTTATTGGTAACAAATGTTAGAGTTTCTATACCTTTGCTGGTTTAAGTTAAAATCTGACTCTCTTCACATTTCTGTTTTTTTTCTAAAGGGCTACATTCCTGTTTTGTTACTGCTGTTCATACATATAATTGAGGACTTGTGTTCATATACTGTAGGAAAAATGGTATTTCCGCTCTTGGGCATCAGATATTGCTGAGTTATCATTGCAAAACAAAGCAAAGCAAATAGTAAGCACTTGGTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTGTGAGTTGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCACACTGGACTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGACTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCTGGCATGTACTTGGTATTTCTGCTCTTAAACCTGTATAAGACATGCGTAGTTTTTGTAATGCAGACTAGCAATTTTTTTTTTTTGGAACGAAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGCGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGGTGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGTCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGCTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTGCCACGCCTGGCCAGCAATTTTTTTCTTGATTTACTTTTTGAAAATAAAAACCATAAGAAAATAATATTAAAATTATTTTCAAATGCTATTTCAAAAAATATAGGCCATCAGTTCTTTGTAATACTCATCATTTTACATATTATTGAAGTGCTAGGTTTTAAATATATATGGCATTGTAAATTTATGAGTTTATTGACTTAAGTCATATTATTGAAATTTGTTGGGAGTACATTAGCAAACATTTGATTATTAAGCCTTGCAGGAGTTTAAAATTTGGAGTAGAAATTGTGCTCTTACATACAGGAATTTTCAACTAATTTTTATAAGTGTTGTGCATATACAATTAAATAGAACCATGTAATTGTAACTTTCTAATTGGAATGACTTAAGAATTCAAACTATTTTCCTCCTTCCTTAGCCAGAATGGTACTTGGCTCAAGTACTTATGTGGATTGGAAACCATACTGAATTTCTGGATGAGAAGATTCAGCCAATATTAGACAAAGTAGGCTCTTTGGTAAACGCAAGGGTAAGAGACTCAGTCATAAGTGTTTCTGTTTTAGAACTGTATGTGTGCATGGATAACTTTTTATTTACATACCTCATGTTTGTGTATTTTTTTAGCTTGAATTTTCTCGGGGCCTTATGATGCTGGTTCTTGAGAAGTTAGCCACTGATATTCCTTGTCTGCTATATGATGACAATCTCTTCTGTCATTTGGTGGATGAAGTACTCTTGTTTGAAAGGGAGCTACACAGTGTTCATGGCTATCCTGGCACTTTTGCTAGTTGTATGCATATTCTATCAGAGGAAACCTGTTTTCAGAGATGGTTGACGGTGGAGAGAAAATGTAAGTGCTGATGTGGCCAGATGGTAGGGAGATATGTCTGTTTCTGTGGGTATACATTTTTGATATTTTTCTTCTCCAGTTCTAAATAGGAACTAGAGCCATTTGAAATTTCCTTTTCAGGGTTTTCTGTTTCCTTCAGAGATAATCTTTTCTTTACTTCACATGAAACTTCCATTTTTCCTGAAATTACACTCTACATATTTCTAGAGTGGAATAGTCAAGCCAGTGGGGTGTTTGTTTTATAGATTTTATCATATAATTTATTTTATTTTTATTTATTTATTTTGGGACAGACTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTAAAGTGCAGTAGTTTGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCCCCTGCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGTTAGGATTACAGGCACGCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGGAGTGACAGGGTTACAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACTTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTCAGAATATTTTATTTTTTTATTTTTGAGATAGGGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTAGAGTGGAGTGGGCCGATCATGGCTTACTGCAGCCTCGACCTCTGGGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCACCCCAGTAGCTGGGAGTATAGGTATATGCAAGCCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCCCTGGGGTTTTGCCCAAGCTGGTTGTGAACTCCTAGACTCAAGCAATCCACCCACCTTGGCCTCCTGGAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAGAATATTTTTTACTGTAGCTTATCTAGTCAACATAACTATTTTCAGAATTTGGGGATGGGAGTAAAGTATCCTGTTTAAAGCATTAATTAAGTTAAATTTAGTACAACCAGTGGGATATTGTAGGTTTGTTTCTTTTTTATAGAAAAGCCATCATTCCTAAAAAATTACAAGTTGAATAATTAGGAACGACTGTAACTACTTAATTGACATAATTGTTTTGTCTGCTTATCAGTTGCTCTTCAAAAAATGGACTCAATGCTTTCCTCAGAAGCTGCCTGGGTATCGCAATATAAGGATATCACTGACGTGGATGAAATGAAAGTTCCAGATTGTGCAGAAACTTTTATGACTCTACTCTTGGTTATAACTGGTAAGTATGTCTTTTAAGATATGACTTTGTTTTAAAAGTACTGTTTTCACGTGGTAGTTTTTAAAGTAGCTCAGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCTGAGACGGGCAGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGGGTACATGGTGAAATGCCCTCTCTTCCGAAAAAATACAGAAATTAGCCAGTTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTTTTGAGCATGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCAGTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCAATAAAGTAATCAATAAATAAGTGGCTCAGCAAATTAATATTATATGATGGTTGTTATCTTCAAATTCAGTTTCTATATTGGTAGAAATCTAACACAATATTCTAACTTTTGGGTTTTTAATAATTTAAGGATTTAAACATTGGTATACATGAAGGAAAACTTCCTGAATAATTACACAAAAACAATTAAATAGGAATTTAATTTTATTATCCAAACTGTCTTGCTATTGGGCTTTTTAGGTGT
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Task1_train_11884
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene PIK3CG (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Immunodeficiency 97 with autoinflammation
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Task1_train_11885
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An alteration has been detected in PIK3CG (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Immunodeficiency 97 with autoinflammation
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TATCATATTTATATACTTAAGTATGTCTCTGAACTTTCCCTTCTGTTCCACAAAATTCCTTGTCTTTTTGGGAGAAGACTACTTACTGGTTCGCACTGTTTTTAATAATGTAGTTTTATAAAATGGTTTAATATCTGGTTTGGCAAGTACTACTTTTCATTATTATACTTTTTCAAAATGTTCTCTCAGGCCCTAATTATTTCAGATGAACTTTAAACCATATCTGAGTTTAAACACCCAATAAGAATTTGTATTGAAATTTTATGTTTATAGATTAATCTAAGAATAATTTATATCATTATAAGCAGTCTTGTCACTGAGGGATGTTCAAAAACTGACTCATTGCTCTTCAGAGATTAAAGTTTTATAATTTTTTAAGAGTATAAAAATTATAAATTATAAAAATTATAAAAGCATAGGTTCTACATGTTTTATGTGTTCATCCTAGGAATCATGTTATTGTTGTTACCATTGATTTTAGCATCTGTTTTTGCATTTTACTTTCCAACTTGTGGATCCTATTTACAGCATTCTATTTATTAATTTTTATAAAAACCTAGTTTATTAAAAACTACTTACAGTAATATTTGATTTTTTAAAGACAATTAGGTCATTTGTAAATAATAAGTTTTCCTTCACTTTTCTGATTTTATTTTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTACTTTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGACACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCAGGCCCACTTTTCTGATTTCATACTTCACTTCTTTTTCTGGTATTTCATTATTTAGAATTATTTTTATAATTTCAAATAATTCTTCACATTGTCATATTTTAATGACATATGAAGTAATATATTTTTTAAATCAAAAATAGATGTTAATGCAGTACCTTATGGTGAATTAATCCCTCAGCTTTAGAATAAACCTTATTTGGCTATGGTGTATTAATCTTTTAACATTATGCTCAATATTTATTATTTGAAATATATATATAATCACTAACTTTAGTTTTCTTTAATATACTATCTTTGTCAAGTTATGGTATTAAGGTTGGATTATTCTCATGTTGTAAAATTGAGACTCTTGCATTTTTCTATGCTTTGGAACAATTTAAATGGCATAACCATACCTGTTGCTTAATAAGCAGACTTAGCTCACCTGTATCACCTGCTCCAAAGCTTTTTGGGGGACCATGAGCCATAGCATTTTTTAAAGCCCTCTCTCTCACTCAGTGTTCAGAATTTGTATTAAAATTTCAAAGTTCATTTAACAATTTTGATTATCAGAGTGAAAAGCTAATGCATCTGTTTTCTTAGACTTGAACAGAGTATAAAATAAAGATGAAAACTAAATCTCAAACACATTTCCATCAGTGCTTTGGATTTCATTAGTTCTTGGCAAACATTATTTACACTTACATAAAGTTTATTGATTCCAGTATGATGTTCAAAAGCTGACTCATTGCTCTTCAGAAATTACAGAAATGTCTACCCTCAATCTCTTGGGAAAGAAACTGAATTAAAAAGGTAGAGTAAGAAATAAGCTGAAACTTGTCTGTATCAATTAGTTTTCCTTGAGCACTCCCTGGATATATGCAACTACACGGAAGTATTTAAGAGATTATAAAAACAGTTTCTCATCAAGTTTTTCATCTGAGGCAGGGACCTTGATGGTTTCTTCTCATGGACAGGTAACTCTATGTACATTTCAGTACATCCCTGTAATCTTCAGCCTACTTGTTAGTTACCATAACAACAGTAACAGCATTTTCTTCTTCTTTATCCAGGACATCTGTGTTAAGGCTTATCTAGCCCTTCGTCATCACACAAACCTACTGATCATCCTGTTCTCCATGATGCTGATGACAGGAATGCCCCAGTTAACAAGCAAAGAAGACATTGAATATATCCGGGATGCCCTCACAGTGGGGAAAAATGAGGAGGATGCTAAAAAGTATTTTCTTGATCAGATCGAAGTTTGCAGAGACAAAGGATGGACTGTGCAGTTTAATTGGTTTCTACATCTTGTTCTTGGCATCAAACAAGGAGAGAAACATTCAGCCTAATACTTTAGGCTAGAATCAAAAACAAGTTAGTGTTCTATGGTTTAAATTAGCATAGCAATCATCGAACTTGGATTTCAAATGCAATAGACATTGTGAAAGCTGGCATTTCAGAAGTATAGCTCTTTTCCTACCTGAACTCTTCCCTGGAGAAAAGATGTTGGCATTGCTGATTGTTTGGTTAAGCAATGTCCAGTGCTAGGATTATTTGCAGGTTTGGTTTTTTCTCATTTGTCTGTGGCATTGGAGAATATTCTCGGTTTAAACAGACTAATGACTTCCTTATTGTCCCTGATATTTTGACTATCTTACTATTGAGTGCTTCTGGAAATTCTTTGGAATAATTGATGACATCTATTTTCATCTGGGTTTAGTCTCAATTTTGGTTATCTTTGTGTTCCTCAAGCTCTTTAAAGAAAAAGATGTAATCGTTGTAACCTTTGTCTCATTCCTTAAATGATGCTTCCAAACATCTCCTTAGTGTCTGCAGGTGTTAGTGGTGTGCTAAAAGCAAGGAAAGCGAGTTAGTCTTTTCAGTGTCTTTTGCAATTCAATTCTTTTGTCATGTATAACTGAGACACACAAACACAGCAGGAGAAATCTAAACCGTTGTGCCTTGACCTTCCTCTGCTGGTCTTGTTCCAGGGTTATGAATATGAAAAAATAGAGATGAGACTTTTTGTGTCAACTCTGTCCACAAGAGTGAGTTATCTAGTATGATTAGTATAGCTTTCTCCAGCATGGCAGCAGGAAGTAACTACAGGGCCTCTTTTATGCCTGACATTTCTTCCCTTCCTTTTTCCCTGCCTCCCTTTTTCATCAATTGCGATGCTCCCACAACTCTTTACAGACTTGTGAAATCTTCAAGAACACCTTTACTCTATAACTCAAAAATTAGTTGAAAAATAATTACTTCTCAAGGATTATTAGAATCTTAGGTACTTATTTGTAAAGATGTTTAGTGACTTTTTTTTCAAGTATCTTATTAAAGGAGGCATTCTAGAAAATATGAATTAGTTTCCAAATGCCTTAATTTTAAACTTTGGCCTGAACAGTTTTTTCTTTTTCTTAATGGAAGAAGATATTTAATATCTTAAAAATATTCCAAGTTAGGAAGAACACTACTTGCCTTATCCATTTCCCATTTAAAGGACTTTTAAACTTTGACACATCCTTCAGATTTCCTGAAAATAATTGAAATATCTTACTTTAAAAATATTTTCATCTCTGAAATATCTCGTTATTTATTGGAGGTATTGTTTAACCTTAGAGAGACCATTAAATTATTTATAAAATATTTTGTAATTACCTGTAGCTAATACATTACATAGAAAAAAACTATGTTAACAGTGTCTCTGTTTAAGTATAATCAGATATAAATATATACTTAATTTTTTAATTTTAAAAATAGATACCTGTTTGACTTTGAGGTAGTCCAGACCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGTGCAAAAGCCCAAAGGTTCCTAAGCCTGGCTGCAAAGAAGAATCAACAGGGACACTTTTTAAAAACACTCTTATCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACTCCATCTCTTAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATAGTGGTATGTGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGGTGGAAACTGCAGAGAGTCATGATCATGTCCTTACACTCCAGCCTGGATAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAAAATAAAAACACCCTTGCCTGCGCTCCATTCCCAGGTTATAATTTAATTAC
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the PIK3CG (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Immunodeficiency 97 with autoinflammation
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Task1_train_11887
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A genetic alteration is present in COG5 (component of oligomeric golgi complex 5) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; COG5-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_11888
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This variant affects gene COG5 (component of oligomeric golgi complex 5) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; COG5-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_11889
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This mutation is located in gene SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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Task1_train_11890
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This is a variant in SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; SLC26A4-related disorder
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Task1_train_11891
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A sequence alteration has been identified in SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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CCAAAAATGTCTCCAGGCATTGACCTCTGGAGGCAAAAAAAGCCCTTTATTAAGAACCAGTGGTATACATAAGTAAAACATACACAAGAGATTCCTCCCCTCTTCTCTGTATGTGAATAAAAATTGCAAAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCAGCCTTCCCGGTTCGGGAAAGGGGAAGAATGCAGGAGGGGTAGGATTTCTTTCCTGATAGGATCGGTTGGGAAAGACCGCAGCCTGTGTGTGTCTTTCCCTTCGACCAAGGTGTCTGTTGCTCCGTAAATAAAACGTCCCACTGCCTTCTGAGAGCGCTATAAAGGCAGCGGAAGGGTAGTCCGCGGGGCATTCCGGGCGGGGCGCGAGCAGAGACAGGTGAGTTCGCCCTGAAGATGCCCACACCGCCCGGCCCGGGCTCCACTCCCGGGGAGGCCTCGAGGGTTGCGGATGGGACTCTTAAGTGGTCACGGATCAGGTGGGCAGGGGGCAGTACAGCTTTCTTTCTGAGACGCCGAGAGCGAACAGGCTGCTCGGAAAACAGGACGAGGGGAGAGACTTGCTCAATAAGCTGAAAGTTCTGCCCCCGAGAGGGCTGCGACAGCTGCTGGAATGTGCCTGCAGCGTCCGCCTCTTGGGGACCCGCGGAGCGCGCCCTGACGGTTCCACGCCTGGCCCGGGGGTCTGCACCTCTCCTCCAGTGCGCACCTGGAGCTGCGTCCCGGGTCAGGTGCGGGGAGGGAGGGAATCTCAGTGTCCCCTTCCAGCCTTGCAAGCGCCTTTGGCCCCTGCCCCAGCCCCTCGGTTTGGGGGAGATTTCAGAACGCGGACAGCGCCCTGGCTGCGGGCCATAGGGGACTGGGTGGAACTCGGGAAGCCCCCAGAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATT
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Task1_train_11892
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The variant affects gene SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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Task1_train_11893
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Given this context: Chromosome 7, gene SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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CAAAAATGTCTCCAGGCATTGACCTCTGGAGGCAAAAAAAGCCCTTTATTAAGAACCAGTGGTATACATAAGTAAAACATACACAAGAGATTCCTCCCCTCTTCTCTGTATGTGAATAAAAATTGCAAAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCAGCCTTCCCGGTTCGGGAAAGGGGAAGAATGCAGGAGGGGTAGGATTTCTTTCCTGATAGGATCGGTTGGGAAAGACCGCAGCCTGTGTGTGTCTTTCCCTTCGACCAAGGTGTCTGTTGCTCCGTAAATAAAACGTCCCACTGCCTTCTGAGAGCGCTATAAAGGCAGCGGAAGGGTAGTCCGCGGGGCATTCCGGGCGGGGCGCGAGCAGAGACAGGTGAGTTCGCCCTGAAGATGCCCACACCGCCCGGCCCGGGCTCCACTCCCGGGGAGGCCTCGAGGGTTGCGGATGGGACTCTTAAGTGGTCACGGATCAGGTGGGCAGGGGGCAGTACAGCTTTCTTTCTGAGACGCCGAGAGCGAACAGGCTGCTCGGAAAACAGGACGAGGGGAGAGACTTGCTCAATAAGCTGAAAGTTCTGCCCCCGAGAGGGCTGCGACAGCTGCTGGAATGTGCCTGCAGCGTCCGCCTCTTGGGGACCCGCGGAGCGCGCCCTGACGGTTCCACGCCTGGCCCGGGGGTCTGCACCTCTCCTCCAGTGCGCACCTGGAGCTGCGTCCCGGGTCAGGTGCGGGGAGGGAGGGAATCTCAGTGTCCCCTTCCAGCCTTGCAAGCGCCTTTGGCCCCTGCCCCAGCCCCTCGGTTTGGGGGAGATTTCAGAACGCGGACAGCGCCCTGGCTGCGGGCCATAGGGGACTGGGTGGAACTCGGGAAGCCCCCAGAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTT
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Task1_train_11894
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Here is a variant affecting SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11895
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A genetic alteration is present in SLC26A4, SLC26A4-AS1 (solute carrier family 26 member 4| SLC26A4 antisense RNA 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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TACACAAGAGATTCCTCCCCTCTTCTCTGTATGTGAATAAAAATTGCAAAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCAGCCTTCCCGGTTCGGGAAAGGGGAAGAATGCAGGAGGGGTAGGATTTCTTTCCTGATAGGATCGGTTGGGAAAGACCGCAGCCTGTGTGTGTCTTTCCCTTCGACCAAGGTGTCTGTTGCTCCGTAAATAAAACGTCCCACTGCCTTCTGAGAGCGCTATAAAGGCAGCGGAAGGGTAGTCCGCGGGGCATTCCGGGCGGGGCGCGAGCAGAGACAGGTGAGTTCGCCCTGAAGATGCCCACACCGCCCGGCCCGGGCTCCACTCCCGGGGAGGCCTCGAGGGTTGCGGATGGGACTCTTAAGTGGTCACGGATCAGGTGGGCAGGGGGCAGTACAGCTTTCTTTCTGAGACGCCGAGAGCGAACAGGCTGCTCGGAAAACAGGACGAGGGGAGAGACTTGCTCAATAAGCTGAAAGTTCTGCCCCCGAGAGGGCTGCGACAGCTGCTGGAATGTGCCTGCAGCGTCCGCCTCTTGGGGACCCGCGGAGCGCGCCCTGACGGTTCCACGCCTGGCCCGGGGGTCTGCACCTCTCCTCCAGTGCGCACCTGGAGCTGCGTCCCGGGTCAGGTGCGGGGAGGGAGGGAATCTCAGTGTCCCCTTCCAGCCTTGCAAGCGCCTTTGGCCCCTGCCCCAGCCCCTCGGTTTGGGGGAGATTTCAGAACGCGGACAGCGCCCTGGCTGCGGGCCATAGGGGACTGGGTGGAACTCGGGAAGCCCCCAGAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCG
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Task1_train_11896
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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Task1_train_11897
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This alteration in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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CAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTGTGA
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Task1_train_11898
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pendred syndrome
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CAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTGTGA
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CAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTATTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTGTGA
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Task1_train_11899
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
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GGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTGTGACAT
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GGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGAGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTGTGACAT
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