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This sequence variant lies in FLNC, FLNC-AS1 (filamin C| FLNC antisense RNA 1) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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GAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATG
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Task1_train_12201
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This mutation occurs in FLNC, FLNC-AS1 (filamin C| FLNC antisense RNA 1) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Dilated Cardiomyopathy, Dominant
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GAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATG
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Task1_train_12202
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene FLNC, FLNC-AS1 (filamin C| FLNC antisense RNA 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 5
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Task1_train_12203
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting FLNC, FLNC-AS1 (filamin C| FLNC antisense RNA 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
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GAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATG
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Task1_train_12204
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the FLNC, FLNC-AS1 (filamin C| FLNC antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Restrictive cardiomyopathy
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Task1_train_12205
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This variant affects the gene TNPO3 (transportin 3) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F
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GTTCCTTTGTGATATCTGCCTGTTCTTTGTGTTAAAAAACCTTGCTCTTGTTGCTGTTTAATTTACTTATATATTTTTTATATAAGTATATCTAAGAATTCTCTTTATGCCTTTTCTATGCACAAAAATTGTCTACTCCCTTTACTTCCTTCCTTTCTAAAATAAAAATTCTACAGACTTCCTCTGGGTTCTTATTTTCAGTTTAATTGTTGTCCTTTGGGTCAGCACTAATATTTCTTCATCCCTTTCTTAAGTGGAATGTATACTTCAGTCATAGTTTTGGGCTGTAAAATTACTCTTTTATACCTAATTTTTTTTACATTATATATTTTCCCATCATATTCATTTATGGCCATAATAGGCCAGAGCAAAAGTATTATAAATGCTCATGAAGTACTAAGCATTTCTTAATTATGGATACATAACAGCTCCTTAATTCTTAAAAATACATAATAGTTGTTATATAGCAAACTTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTATGCAGCTCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGGCTGGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTACCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGATGTATGCCACCACACCCAGCTAATTAAAAAGAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTGTAGGGATGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTAGTCTCAAGCTCCTGGCGTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTATTGGGAAGACAGGCATGAGCCATTGTGTCTGGCTGATATACAGTACACTCCTTAGAGTACATGGCTACCTGGTTTCTATTCCTGTCCAAACTTCTTGTTCTCATTTTTTGTTGTTGTTGTTCGCACTTAACAATATGCTTACAATCAAGAATGTTTTCATAAAGTTAGATTTACATAAGTTTTCTGTTACTTGGGAACCAAATGTATTTGTAAAAAAGTTTAAGCAGAGTATGAAGACTTTTTCCCTCAGGTCAAGGACTTTTGAATTAAATTTGCTGATTCCTGGAGGCTCAAAAAGTACTTTTCTTTAGAAAAACAAATATGCTACTCTATCAGGTTGAAATGGAACATGTGTATTGAACCAGAGAGGAATAGGTACTATCTGTTATATATTATTATTATCAATTTTATATTCTGTGGTTCTGTAAGACAGCTCACTTTAACTAGGTCCCAATGAGTACTTTCCTGAACTGCTTTTACAGTAATATTAAAAATTATAAATTCCATTTTAAAAATGATTTCAGGTTATATTATACTTTACCATTCTACTCAACTTTCACACAGTACACATAACCTGAGTTATGGTCATGTGGCCCAGTACTGAAATTACTTGGGCATTATTAGATAGCTTTAAAAAAACAACTCCATCCTTAGGTGGGTGATAAAGGATCTGGTTCAAAGAAATCCAAAGGGGAAATATATCCAACTGTACATTGTGGGTTACTTTGACAATTATGTGCTTCCAAATGTTCTGGCTAGATGTATCACCAAGAAATAATACAGTGCTATAGAATAAGTCTGAAAGGATTAAATACTTCTTGAGTAATACGTAACTAATATAACTGACATTTGGGCATCTCTCACAAGTGAACAAATTTCACATTGGACAGCCACACAACTGAATTCAATGCTTGATACTTACTTCTGGTAATATACCCCCTATGACAGTGACATAGAAACATGCTTTAAAGAACTCAATAATAAATTACTGATCTTTACGGGCCTCTTCATCTACCAATCTAATTTGGCAATATGCCTAAATTTGGTTCCATGGACAGAAAACAGGGCTAGTTTCAAAATTAGGGTTGGCCTTAAGGAACCAAAGCCTATTACATTTAGGGACTATGAGATAAATTCCTCATGAAAACAATCTTACCGGTCTGTCAACCTGCATGATCTCCCAGAGCACTTCAGCCACATCTGGTAGGGTATAGGGGGGGAGGCAAAAGCAGCAGGTGTGCAGCAGCTGGCTGACAAGCTGCTGTCCAAGCTGGTTCATCACCTGTCCAATCAGTTCTTTCCGTAATTCAAAGTCTTCTTCATGCTGTATGTAGGAAAGCAGGAACATCAGATAAATTCTAGTCTCAACTTCCCAAAGACCAAGCACTCTTTCCCCTTTAGTAATTTCTCTTTAATAGGAAAGTGTGTGTGTGTGTGCACGCGTGGCTGTGTGTGTGTGTATGCAGGTGTGTGTAAAATGACAGCTGGATTCACAAAGTCCAGAAGTTTTTTGTCTTTAGAAAGAAAATGAAGGAGTTTATTAGTATCCAAGGAATGAACATGGGTTTCAACAGAGATTAATGCTTAGATTTTTCATGATTTGAAGGCAGAAAACATGGTTAAGAATTAAAGTTAGCAATTTTTAAAATTTTTTTCTCTTCATCTTCTATGTGATGGTATTAATTTTTTTTTAATGTGAAAAATAACTTGTGTTCCTATTTCCTTTTTTAAAAACTAAGTCAGCCTGGCATGGCAGCACACACCATAGTCCCAGCCACTCCAAAGGCGCAGGTAGGGGAACAGCTTGAACCCAGTGTTCTGGGCTAGAGCATGCTATACCAATTGGGTGCCTGTACTAAGTTCAGCATCAATGTGGTGACCTCCCAGGAGTGAGGAACCACTCCTGGGTTGCCTAAGGAGGGAGGGGTGAACAGCCCAAGTCAGAAACAGAGTGGGTCAAAATTCCATTCTGATCTGTAGTGGGATCTCGCCTGTGAATGGCCACTACAGTCTGTCTGGGTAACACAGCCGGAACCCCAAGTCACAACAAAACAAAACAAAACAAAACCAACTGAAATTAGAATTGAAGACGTCTATCAGAGATCTAATTTTTTCTATCGAAAAAAAAAAAACCCTTTTTTTCTTCTTGCGGTCTTTAATTTTTTTTTTTCTGAGACAGCGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTTAGCTAACTGAAACCTCCATCCCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGAAACTGGGATTACAGGCATACACTACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTTCTTGTGGTCTTTAAATACACATGTATTTCTAATACCTTGAGAAAAATATTTTTTAAATTGCCTTTCCCTTCTAGTTATTTTCTTCTCTCTTTTACTGCCAAACTTCTTAAATGAATAGCCTAAATAGAATGCAGAATACTTACTTCTTCACTGCTCTCCCCTGTCTACAATTCTACTCCACATCTAATCAAACCTACCTTCGAAATTCCTGTGAAGCACTTTACTACTCCCACTGCTTAGTTGTCTACTAACAAACTTAGTACTATTCTGACTTGCTCTGATCTTGGCTTAGAGGCAGTATGACTATCTGCCTCTCTAATCCATCAAAATTCTACCTCTAATTCATGGCTTCATTTAAATCCCTCCCCTTCCATAAAGTTATTCCAACTCTTTTTGGTCTAGAGCTTTCCCTCGTCTGATCTCATACCAATCATGACTTTTATCACTCATCTGACAATCAAATACTGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAATGCCATCTCTACAAAAAATATAAAAACTAGCCAGGCATGGTGTTGAATGTCTGTAGTCCTGGCTACTCAGTAGCTGAGGATCCCTTGAGATTCACATCACTGTACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACCCTGTTTCAAAAACAAATGAAAAACACCAAACACTGGCATCTTGTTGTTACTTAACTCTTTAAACTTGTTTCTCTCTTCAACTAGACACCAAATGATTTGGGAGCATGAACAGTTTTAGACTGCTTTATATAGCCTAAAGCACCCAGCACAAGTGTCTTAGTTGATATTTTGGCTAGTGAATGATCCACTATGATATATGTCTACCAATATAGATCAAGTAAGGAAATAC
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Task1_train_12206
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A variant on Chromosome 7 in gene SMO (smoothened, frizzled class receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hamartoma of hypothalamus
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TGCTCTGTGAGACAAGGTCCAGGCTCTCTGGGTTGGGCAGGACCGGGTATAGGGCAGGGTCCAGTGGGGAGCAGGGGAGCCCAGAGCTTTGTCTCCTGGAGACCCTGAGCCTACAGCCATGGGGTCAACAGGACACAAACTCAAACTGCAGCTCACTGGCTGGATCCGTCTATTAGGGATTCTCTATTTATTTATCAATGATCACATGTTCAGCAAAATGTTTTGAGCACTGGCTGTTGGGTGTTGTGGTGTTACGGGCATCACGGATGACAGGAGCCTATCAGGAAGTTTCTCATGTATGTTGGGAGTTAAGGCGCGAGCGTGTGAAACAGCTAGAGCCACCAAGACAGGGGACGTGAGCTAGTTCTGGGTGGTGCAGGAGAGGTCTTCAATGAAAATAATAACAGTAATAATGATGGTAATAATACTAATTAGTCCTGTTTACTATATGCCAAATGCCATTATAATAAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAACATAAGCCTGATGTCATGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAGGCTGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTTATCCCCACCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGATGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCTGTCTCTCTCTTTCTATATATATAATATATGTTTATTCATTTAACCCTTAAACCATACCATAAGGTAAGTACTACCATCTTAGAAATGGGGAAACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTAAAATACAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAGTGGGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCCAAATAATTTGCCAAGCCAGCCCTGGGATTCAGGTCCTGGAAGTGTATCTCCAGCCACCCTGCCATGCTACCTAGATACCTTTCCCTAAACAAGAGGCTCGTCCCTGAGCTGCCTTGACACCGTCTTTTCCCATCCCTGGTGCCAGAATGAGGTGCAGAACATCAAGTTCAACAGTTCAGGCCAGTGCGAAGTGCCCTTGGTTCGGACAGACAACCCCAAGAGCTGGTACGAGGACGTGGAGGGCTGCGGCATCCAGTGCCAGAACCCGCTCTTCACAGAGGCTGAGCACCAGGACATGCACAGCTACATCGCGGCCTTCGGGGCCGTCACGGGCCTCTGCACGCTCTTCACCCTGGTCAGCCGCGGGAGGGCAGGCCCGGGGGGCCCTCAGCCTGGAACGTGGGAAGAGAGCCAGAGGGAAGGGGGGCAAAGAGGTCTTGGTGGGGGTCCCCAGGGAAGGGTCATGATCAGAAGGGTCTGGGGCTCAGTTAAGGGTGTCTGTGTCAGCAGAATAACCCTAACCTCACAGAATGGCCCACTTCTCTCTTCTAGGCCACATTCGTGGCTGACTGGCGGAACTCGAATTGCTACCCTGCTGTTATTCTCTTCTACGTCAATGCGTGCTTCTTTGTGGGCAGCATTGGCTGGCTGGCCCAGTTCATGGATGGTGCCCGCCGAGAGATCGTCTGCCGTGCAGATGGCACCATGAGGCTTGGGGAGCCCACGTAGGTGTCTTGGGGACCCAGAGGTGAAGGTACAGGGAGGAAGGCTGAAGTGTGCGTTTACCCCAAAGGGAGCAGGTGCGTGTAAAACCGAGATCCAGGGCAGGATCTGGCTCTGCCCTACTGCATACTGCATGCAAGATCTCCAGTGTTAGGATCTTAGTTTCAGAATCAGGACCTTCATGGTTTGTATCTGCTCAAAGGGGCGGCTCCTAGAGCCTCCTCAGATCTGACCTGGGTCCTGTCTCCAAGCCCTGACTTCTGGGAACCTCCAGACCTCAGCAGCTGAGGGTCTGGGCACAGGGTGGGGAGACCAGGTAGAGGGAGTACAGAGTGACCGCCTCAAGTGACACCTCACCTCTCTGCACAGCTCCAATGAGACTCTGTCCTGCGTCATCATCTTTGTCATCGTGTACTACGCCCTGATGGCTGGTGTGGTTTGGTTTGTGGTCCTCACCTATGCCTGGCACACTTCCTTCAAAGCCCTGGGCACCACCTACCAGCCTCTCTCGGGCAAGACCTCCTACTTCCACCTGCTCACCTGGTCACTCCCCTTTGTCCTCACTGTGGCAATCCTTGCTGTGGCGCAGGTATAGTGACTGGTAGGAACGGGAGACCTGGATGGGGTGAGTTTGAGGGAGGGGGCCAGTAACCCACCTTCTGTCCCACCCCTTCCTGCTGCAGGTGGATGGGGACTCTGTGAGTGGGATTTGTTTTGTGGGCTACAAGAACTACCGATACCGTGCGGGCTTCGTGCTGGCCCCAATCGGCCTGGTGCTCATCGTGGGAGGCTACTTCCTCATCCGAGGTGAGTGAAGACCAGGCCAGGACCAGTTGGGCAACAAAATATACTGGGCACTTGCTGCCAGTACTGGGAGCTGCCAGCACGGCTGCCCCCATGCTGAAACCCCAGCTAGCTCCTATAGGGCCTTCACACAGTAGAAGGTGACCCTCTAGGCAGACGAAACACCGTGAGCACTTGCTGCGGGACAGCACCTTTGTACTGGCCAGAAAAATCCATCCCTCTCTCCAGGGCCTTGGCCCAGGGCTCACAGCTTGTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCCCCATAGCTAAAATTACAGGCATGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCACCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGAGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCCAGCCTCACAGCTTGTTAGGTGGAGTTGGGTCAGGATCCAGCCCCAGTCAGCTCCTGGCCGGTGCACTTGTGTGATGAACACCCTGAGTAACCTACTCTGCCCACTTGGACCAACCTAGGTCGTTTGGTTATCTGTGTGCACATTAATTCGATATGTACTGTCAATCTTCTGGAGCTTGGTTTTCATCTTCTTTCTGTCCCCGGCACACACAGCTCTCACAGCATGCGTGGAATTAGTGGTCCCTAACTTTCCTGTCTCATGCTGCCATCCCATAGTAAGCCTCAGCATCTATTTAGCTCATTGTTGTTGGGTTTTCTTTGTAAACCTCAGTTTCCTCACCCTGAACTGCCAGCCTTCTGTTCAGTCACCTCTTTCCCCTCTTTTTGGCATAGTGTCTGGCCCTCTGATTTGTGCTTCGTTATCATGCTGTCCTAGTATGGTAATCACTAGCCACATGTGTTGAACTAGTCCAGCCTGGGTGCGGCGGCTCACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGACGGACGGATCACTTGAGCTCAGAGTTC
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Task1_train_12207
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A genomic change on Chromosome 7 affects SMO (smoothened, frizzled class receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Curry-Jones syndrome
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GGTGGTGGGCACCTGTATTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCTGTCTCTCTCTTTCTATATATATAATATATGTTTATTCATTTAACCCTTAAACCATACCATAAGGTAAGTACTACCATCTTAGAAATGGGGAAACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTAAAATACAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAGTGGGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCCAAATAATTTGCCAAGCCAGCCCTGGGATTCAGGTCCTGGAAGTGTATCTCCAGCCACCCTGCCATGCTACCTAGATACCTTTCCCTAAACAAGAGGCTCGTCCCTGAGCTGCCTTGACACCGTCTTTTCCCATCCCTGGTGCCAGAATGAGGTGCAGAACATCAAGTTCAACAGTTCAGGCCAGTGCGAAGTGCCCTTGGTTCGGACAGACAACCCCAAGAGCTGGTACGAGGACGTGGAGGGCTGCGGCATCCAGTGCCAGAACCCGCTCTTCACAGAGGCTGAGCACCAGGACATGCACAGCTACATCGCGGCCTTCGGGGCCGTCACGGGCCTCTGCACGCTCTTCACCCTGGTCAGCCGCGGGAGGGCAGGCCCGGGGGGCCCTCAGCCTGGAACGTGGGAAGAGAGCCAGAGGGAAGGGGGGCAAAGAGGTCTTGGTGGGGGTCCCCAGGGAAGGGTCATGATCAGAAGGGTCTGGGGCTCAGTTAAGGGTGTCTGTGTCAGCAGAATAACCCTAACCTCACAGAATGGCCCACTTCTCTCTTCTAGGCCACATTCGTGGCTGACTGGCGGAACTCGAATCGCTACCCTGCTGTTATTCTCTTCTACGTCAATGCGTGCTTCTTTGTGGGCAGCATTGGCTGGCTGGCCCAGTTCATGGATGGTGCCCGCCGAGAGATCGTCTGCCGTGCAGATGGCACCATGAGGCTTGGGGAGCCCACGTAGGTGTCTTGGGGACCCAGAGGTGAAGGTACAGGGAGGAAGGCTGAAGTGTGCGTTTACCCCAAAGGGAGCAGGTGCGTGTAAAACCGAGATCCAGGGCAGGATCTGGCTCTGCCCTACTGCATACTGCATGCAAGATCTCCAGTGTTAGGATCTTAGTTTCAGAATCAGGACCTTCATGGTTTGTATCTGCTCAAAGGGGCGGCTCCTAGAGCCTCCTCAGATCTGACCTGGGTCCTGTCTCCAAGCCCTGACTTCTGGGAACCTCCAGACCTCAGCAGCTGAGGGTCTGGGCACAGGGTGGGGAGACCAGGTAGAGGGAGTACAGAGTGACCGCCTCAAGTGACACCTCACCTCTCTGCACAGCTCCAATGAGACTCTGTCCTGCGTCATCATCTTTGTCATCGTGTACTACGCCCTGATGGCTGGTGTGGTTTGGTTTGTGGTCCTCACCTATGCCTGGCACACTTCCTTCAAAGCCCTGGGCACCACCTACCAGCCTCTCTCGGGCAAGACCTCCTACTTCCACCTGCTCACCTGGTCACTCCCCTTTGTCCTCACTGTGGCAATCCTTGCTGTGGCGCAGGTATAGTGACTGGTAGGAACGGGAGACCTGGATGGGGTGAGTTTGAGGGAGGGGGCCAGTAACCCACCTTCTGTCCCACCCCTTCCTGCTGCAGGTGGATGGGGACTCTGTGAGTGGGATTTGTTTTGTGGGCTACAAGAACTACCGATACCGTGCGGGCTTCGTGCTGGCCCCAATCGGCCTGGTGCTCATCGTGGGAGGCTACTTCCTCATCCGAGGTGAGTGAAGACCAGGCCAGGACCAGTTGGGCAACAAAATATACTGGGCACTTGCTGCCAGTACTGGGAGCTGCCAGCACGGCTGCCCCCATGCTGAAACCCCAGCTAGCTCCTATAGGGCCTTCACACAGTAGAAGGTGACCCTCTAGGCAGACGAAACACCGTGAGCACTTGCTGCGGGACAGCACCTTTGTACTGGCCAGAAAAATCCATCCCTCTCTCCAGGGCCTTGGCCCAGGGCTCACAGCTTGTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCCCCATAGCTAAAATTACAGGCATGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCACCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGAGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCCAGCCTCACAGCTTGTTAGGTGGAGTTGGGTCAGGATCCAGCCCCAGTCAGCTCCTGGCCGGTGCACTTGTGTGATGAACACCCTGAGTAACCTACTCTGCCCACTTGGACCAACCTAGGTCGTTTGGTTATCTGTGTGCACATTAATTCGATATGTACTGTCAATCTTCTGGAGCTTGGTTTTCATCTTCTTTCTGTCCCCGGCACACACAGCTCTCACAGCATGCGTGGAATTAGTGGTCCCTAACTTTCCTGTCTCATGCTGCCATCCCATAGTAAGCCTCAGCATCTATTTAGCTCATTGTTGTTGGGTTTTCTTTGTAAACCTCAGTTTCCTCACCCTGAACTGCCAGCCTTCTGTTCAGTCACCTCTTTCCCCTCTTTTTGGCATAGTGTCTGGCCCTCTGATTTGTGCTTCGTTATCATGCTGTCCTAGTATGGTAATCACTAGCCACATGTGTTGAACTAGTCCAGCCTGGGTGCGGCGGCTCACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGACGGACGGATCACTTGAGCTCAGAGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATAGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAGTTGCCTGGGCAGGGTGGCACATGCCTGTGGTCCTAGCTATGTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGAAAACAAGACAACAACAAAAAGAAACAAGTCCAAATTGAGATGTGTTGTAAAATGTGAAATACACACTGTATTAAAAAAAAAACTTAGTGGGAAAAAAATGTAAAATATCTCATTAATAATTTGTTACATGGATTACATGTTGAAATGATTTTATTTTGAATATATTAGGTTTGTAAAATATATTGATATTAGTTTTGCTTGTTTCTTTTAACTTTTTTTAAGTGGCCACTAGAAATTTGCCATATGTATGTGGCTCACATATTTCTATGGGAAGGCCGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAATACAAAAATTAGCCGGCGTGATGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTACAATGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGTTCCATCTCAAAAAAAAAATTATATGGATAGCGCTGTTCTTGAGTCTGTTTTATGTCTTTCCCATCAGAACAGCTTTGATCTGCCCCCTTCTTCAGGGGCAGCTGGGCCACGACCGAGGCTCCCTCTTCTCAAGTGTCTGTCTAGGCTCTGCCCTGGTCTTCTCACCA
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Task1_train_12208
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Mutation context: Chromosome 7, Gene SMO (smoothened, frizzled class receptor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hamartoma of hypothalamus
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Task1_train_12209
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This variant affects the gene SMO (smoothened, frizzled class receptor) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Basal cell carcinoma, somatic
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AAAATTATATGGATAGCGCTGTTCTTGAGTCTGTTTTATGTCTTTCCCATCAGAACAGCTTTGATCTGCCCCCTTCTTCAGGGGCAGCTGGGCCACGACCGAGGCTCCCTCTTCTCAAGTGTCTGTCTAGGCTCTGCCCTGGTCTTCTCACCATTTCTCCAGTGTCTCTAGCTCCCCAGGTTTTCATTTAGCACAGGGGTAATCAGACTTGGGACTCCAGAGCCTTAGGACCCTCCTCCCACTCACCCATCCTTCCCAGCAGGGCAGCCTCACCCCTGCTAATGTCTGAGGTCCCCCTTCTGTTCAGGAGTCATGACTCTGTTCTCCATCAAGAGCAACCACCCCGGGCTGCTGAGTGAGAAGGCTGCCAGCAAGATCAACGAGACCATGCTGCGCCTGGGTGAGTGGCCCCGGGGGACTTCGGTCTGAGGTCCTGGCCAGCCCAACACTGCACCCTCCTGGGGCTATGCGACCGGCAGGATGCAGTAAGTCAGTGGGACAAGTTAGCCATAGGGACAAGGACAAGGGGTGTGTGTAGGTGGTAGTGGTAGTGGCAGCTCAAAAGAAGGGGGTCTACTCGGGGGGAAGAATTCAGTCAAGTTCATGCCGGGACTGGTTCCTCCTGCCCACTACGTCCCACGTGGTCCCTCCCACAGTTGCTTCAAGTGCCCTTCTTATTTTATTTTAGAGAAAGCAGTTCTTGGACTGAGCCCAGCATGAGTTCACCCCAGCCCCAGCTGGGTGAACTTTGAGGCCCAGTGGGGCAGACTCTCTCCTCCCCACTGCTGCTGCGGGACTGGGCTTGGTAACGTCCTGTCCTGCCCCTGTCCTCCACAGGCATTTTTGGCTTCCTGGCCTTTGGCTTTGTGCTCATTACCTTCAGCTGCCACTTCTACGACTTCTTCAACCAGGCTGAGTGGGAGCGCAGCTTCCGGGACTATGTGCTGTGAGTGAGGGGCATGGAGGCGGCAGTGCTGGGAGCTGGAGCCAAGGCCATAAAGACACCCACCTCCACCCACCGGGCAGCAGGGATTTGCCAGGTCCCTGCTGCAGACAGCAGATTCAATGGATGGTGTCTGGGTGCATAAGGCATCAGTCTCCGTAGTTTCTCAAACGTGGCAAACAACCTTCGCATCCCTTCTCACCTCTGCCCTTCCCTCTCCACCCCCTTGGTTGCCCAGCTGGTGCATGTGTGACTGTTAAGCAGCCAGTTCAGCTTCGTCTTCTCTGACTGACACTAAGTTGCCCTCTAATTCTGTGTGCTCTCCTGCAGAGCCTGCTTTAGATCCTGGCACAGGACTAGTTACCTCTCTGTGATAGGTTAATGACCTGCTAATGTTGGCTAGTTTTTGCCTGTGCTTTTTTGTGTCATAATGAGGATGGATTGGAGAGAGTAAGACATTGCTACTGCTGAGAGAAGCGCAGTACCCACTGTTACAAGGACAGTCGCTAAAATGGATGCTAGTCCAAGCCCTGACTGCTTCAGGCTCTTCCGTAAAGGTTCCGGCTTCCAGTCTGGGATGCTTTAAACCACAGTGATGCCTGAGTCTCTGCCCCAGAGATTCAATTTAATTGTCTAGGGTGGGTCCCAGGCATCAGTAGCTATTAAAAGCTCCCCAGTTGATTCTAATGAGCACCCAGGGTTGAGATCAGTGCTGTGGAGCTTAGCCCTTTCTAAAGTTTTTGGATTGATTGTCTGAGTCTACCCAGTAGACTCAGAAAACCCCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGGGTTGTGATCACGCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAAAAAAAGAGAGAGGAAAAGAAAGGAAAGCCTCACCTGTCTACGTTCCCTCACTGTAGATGTCAGGCCAATGTGACCATCGGGCTGCCCACCAAGCAGCCCATCCCTGACTGTGAGATCAAGAATCGCCCGAGCCTTCTGGTGGAGAAGATCAACCTGTTTGCCATGTTTGGAACTGGCATCGCCATGAGCACCTGGGTCTGGACCAAGGCCACGCTGCTCATCTGGAGGCGTACCTGGTGCAGGTGGGCATGGCAGCCAGCCCCTCCTGCCCTGCCCGCCTCACCCTCAGCCTTGGGACCCCATCTTTAGGTTTTGTCGGGTCCTGCCTCTAGCACAGCCTTGGTCAGTGGTTCACCGCTGCCCCCTGGTGGCACCTTCTGTCCTTGGGTGGCCTGATGCCTGGGCCTGGGCCTGGGCCAAGGGCAGAGCCAGCTGCCATCACCTTTTAAGAGCGGAGTGATTGGAGGGCTGGGCACACAGGAGCTCTGCATTCTGGCCCCACTTCTTTGCAGAGAAGGCCTCTACTCCTGAGTCCTTGAAGGACTTGAGGCCCTTGGGAGCCTCCTTCTCTGGAAAGAATGGCATCGCTGGCCCTTCCCAAGATTTGATGGGAAGTGGCAGCTTCTTCACGCTCCTTCCCTATCCCTTCTGCTCTCAGGTTGACTGGGCAGAGTGACGATGAGCCAAAGCGGATCAAGAAGAGCAAGATGATTGCCAAGGCCTTCTCTAAGCGGCACGAGCTCCTGCAGAACCCAGGCCAGGAGCTGTCCTTCAGCATGCACACTGTGTCCCACGACGGGCCCGTGGGTGAGCCTCACCCCTCCTCTACCGGAGCCGCCTGGCCCCGCGCTGCCCATGTGCTAGTCTCTCCCAGCCTGCTGGGGGCACACAGATTATTTGGAAGACCGACTGTGAGGAGCAAGGCGCTCCCTCCATCGCTCACACACCCATTCTTCCCCCGGCCCCTCCTACCCTCTGGGGGGCTCTCCCCTCTCTGTTTCTGCCCCTGGGTCTGCTTGCCGGTGCTTGGGTTCCAAGAAGACTCCCCTCCCTCTCCCTTCTCATAAATTCTCCAGTTGCTCTCCCTGGGCAAGAGTAAGTCAGGGTTCCAAGAACTGGATTTCTGGCCTCCAGTTAGGCCCTTTGGGGACGTGAGGCCCTTCTCTTCAGATTCTGAAGGGGTAGAGATCACCGTGGTTACAGGGTGAGCTTTCTCTGGTGAGCAGGAGGGACTGGCTGTGGGAAGATGAATGGCACTGACTATGGGAGGCACTGCCAGGGACCGGGAAGTCACTATTCCTTCTCCTTTCCTTCCTTCCATTCCCACAGCGGGCTTGGCCTTTGACCTCAATGAGCCCTCAGCTGATGTCTCCTCTGCCTGGGCCCAGCATGTCACCAAGATGGTGGCTCGGAGAGGAGCCATACTGCCCCAGGATATTTCTGTCACCCCTGTGGCAACTCCAGGTATGAGAGTTCAAGCTTCTGGAGGAAGGTGGGGGGAGCACAGAGGCTGGGGGCTTCTGGGACTGGAGTACAGGGGCTGTCGGAGGAGGAGGAAGAGGAAGGAAAGGCCCCAGAGGATCTGAAGAGTGGGGCTGAGGCTCTAAGAGTCTAGAGACCTGGGCCCCAGAACTAACAGGTTAAGTGCTCCCAGGGGAGCGGGGGTGGCATGGACAGAGCCAGGGCCCCAGGCTCGTGTTGTCTCTCCTCCTGTCAGTGCCCCCAGAGGAACAAGCCAACCTGTGGCTGGTTGAGGCAGAGATCTCCCCAGAGCTGCAGAAGCGCCTGGGCCGGAAGAAGAAGAGGAGGAAGAGGAAGAAGGAGGTGTGCCCGCTGGCGCCGCCCCCTGAGCTTCACCCCCCTGCCCCTGCCCCCAGTACCATTCCTCGACTGCCTCAGCTGCCCCGGCAGAAATGCCTGGTGGCTGCAGGTGCCTGGGGAGCTGGGGACTCTTGCCGACAGGGAGCGTGGACCCTGGTCTCCAACCCATTCTGCCCAGAGCCCAGTCCCCCTCAGGATCCATTTCTGCCCAGTGCACCGGCCCCCGTGGCATGGGCTCATGGCCGCCGACAGGGCCTGGGGCCTATTCACTCCCGCACCAACCTGATGGACACAGAACTCATGGATGCAGACTCGGACTTCTGAGCCTGCAGAGCAGGACCTGGGACAGGAAAGAGAGGAACCAATACCTTCAAGGCTCTTCTTCCTCACCGAGCATGCTTCCCTAGGATCCCGTCTTCC
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Task1_train_12210
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Here is a genetic alteration in SMO (smoothened, frizzled class receptor) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Basal cell carcinoma, somatic
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Task1_train_12211
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This is a variant in SMO (smoothened, frizzled class receptor), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hamartoma of hypothalamus
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GTGGTAGTGGTAGTGGCAGCTCAAAAGAAGGGGGTCTACTCGGGGGGAAGAATTCAGTCAAGTTCATGCCGGGACTGGTTCCTCCTGCCCACTACGTCCCACGTGGTCCCTCCCACAGTTGCTTCAAGTGCCCTTCTTATTTTATTTTAGAGAAAGCAGTTCTTGGACTGAGCCCAGCATGAGTTCACCCCAGCCCCAGCTGGGTGAACTTTGAGGCCCAGTGGGGCAGACTCTCTCCTCCCCACTGCTGCTGCGGGACTGGGCTTGGTAACGTCCTGTCCTGCCCCTGTCCTCCACAGGCATTTTTGGCTTCCTGGCCTTTGGCTTTGTGCTCATTACCTTCAGCTGCCACTTCTACGACTTCTTCAACCAGGCTGAGTGGGAGCGCAGCTTCCGGGACTATGTGCTGTGAGTGAGGGGCATGGAGGCGGCAGTGCTGGGAGCTGGAGCCAAGGCCATAAAGACACCCACCTCCACCCACCGGGCAGCAGGGATTTGCCAGGTCCCTGCTGCAGACAGCAGATTCAATGGATGGTGTCTGGGTGCATAAGGCATCAGTCTCCGTAGTTTCTCAAACGTGGCAAACAACCTTCGCATCCCTTCTCACCTCTGCCCTTCCCTCTCCACCCCCTTGGTTGCCCAGCTGGTGCATGTGTGACTGTTAAGCAGCCAGTTCAGCTTCGTCTTCTCTGACTGACACTAAGTTGCCCTCTAATTCTGTGTGCTCTCCTGCAGAGCCTGCTTTAGATCCTGGCACAGGACTAGTTACCTCTCTGTGATAGGTTAATGACCTGCTAATGTTGGCTAGTTTTTGCCTGTGCTTTTTTGTGTCATAATGAGGATGGATTGGAGAGAGTAAGACATTGCTACTGCTGAGAGAAGCGCAGTACCCACTGTTACAAGGACAGTCGCTAAAATGGATGCTAGTCCAAGCCCTGACTGCTTCAGGCTCTTCCGTAAAGGTTCCGGCTTCCAGTCTGGGATGCTTTAAACCACAGTGATGCCTGAGTCTCTGCCCCAGAGATTCAATTTAATTGTCTAGGGTGGGTCCCAGGCATCAGTAGCTATTAAAAGCTCCCCAGTTGATTCTAATGAGCACCCAGGGTTGAGATCAGTGCTGTGGAGCTTAGCCCTTTCTAAAGTTTTTGGATTGATTGTCTGAGTCTACCCAGTAGACTCAGAAAACCCCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGGGTTGTGATCACGCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTATCTCAAAAAAAGAGAGAGGAAAAGAAAGGAAAGCCTCACCTGTCTACGTTCCCTCACTGTAGATGTCAGGCCAATGTGACCATCGGGCTGCCCACCAAGCAGCCCATCCCTGACTGTGAGATCAAGAATCGCCCGAGCCTTCTGGTGGAGAAGATCAACCTGTTTGCCATGTTTGGAACTGGCATCGCCATGAGCACCTGGGTCTGGACCAAGGCCACGCTGCTCATCTGGAGGCGTACCTGGTGCAGGTGGGCATGGCAGCCAGCCCCTCCTGCCCTGCCCGCCTCACCCTCAGCCTTGGGACCCCATCTTTAGGTTTTGTCGGGTCCTGCCTCTAGCACAGCCTTGGTCAGTGGTTCACCGCTGCCCCCTGGTGGCACCTTCTGTCCTTGGGTGGCCTGATGCCTGGGCCTGGGCCTGGGCCAAGGGCAGAGCCAGCTGCCATCACCTTTTAAGAGCGGAGTGATTGGAGGGCTGGGCACACAGGAGCTCTGCATTCTGGCCCCACTTCTTTGCAGAGAAGGCCTCTACTCCTGAGTCCTTGAAGGACTTGAGGCCCTTGGGAGCCTCCTTCTCTGGAAAGAATGGCATCGCTGGCCCTTCCCAAGATTTGATGGGAAGTGGCAGCTTCTTCACGCTCCTTCCCTATCCCTTCTGCTCTCAGGTTGACTGGGCAGAGTGACGATGAGCCAAAGCGGATCAAGAAGAGCAAGATGATTGCCAAGGCCTTCTCTAAGCGGCACGAGCTCCTGCAGAACCCAGGCCAGGAGCTGTCCTTCAGCATGCACACTGTGTCCCACGACGGGCCCGTGGGTGAGCCTCACCCCTCCTCTACCGGAGCCGCCTGGCCCCGCGCTGCCCATGTGCTAGTCTCTCCCAGCCTGCTGGGGGCACACAGATTATTTGGAAGACCGACTGTGAGGAGCAAGGCGCTCCCTCCATCGCTCACACACCCATTCTTCCCCCGGCCCCTCCTACCCTCTGGGGGGCTCTCCCCTCTCTGTTTCTGCCCCTGGGTCTGCTTGCCGGTGCTTGGGTTCCAAGAAGACTCCCCTCCCTCTCCCTTCTCATAAATTCTCCAGTTGCTCTCCCTGGGCAAGAGTAAGTCAGGGTTCCAAGAACTGGATTTCTGGCCTCCAGTTAGGCCCTTTGGGGACGTGAGGCCCTTCTCTTCAGATTCTGAAGGGGTAGAGATCACCGTGGTTACAGGGTGAGCTTTCTCTGGTGAGCAGGAGGGACTGGCTGTGGGAAGATGAATGGCACTGACTATGGGAGGCACTGCCAGGGACCGGGAAGTCACTATTCCTTCTCCTTTCCTTCCTTCCATTCCCACAGCGGGCTTGGCCTTTGACCTCAATGAGCCCTCAGCTGATGTCTCCTCTGCCTGGGCCCAGCATGTCACCAAGATGGTGGCTCGGAGAGGAGCCATACTGCCCCAGGATATTTCTGTCACCCCTGTGGCAACTCCAGGTATGAGAGTTCAAGCTTCTGGAGGAAGGTGGGGGGAGCACAGAGGCTGGGGGCTTCTGGGACTGGAGTACAGGGGCTGTCGGAGGAGGAGGAAGAGGAAGGAAAGGCCCCAGAGGATCTGAAGAGTGGGGCTGAGGCTCTAAGAGTCTAGAGACCTGGGCCCCAGAACTAACAGGTTAAGTGCTCCCAGGGGAGCGGGGGTGGCATGGACAGAGCCAGGGCCCCAGGCTCGTGTTGTCTCTCCTCCTGTCAGTGCCCCCAGAGGAACAAGCCAACCTGTGGCTGGTTGAGGCAGAGATCTCCCCAGAGCTGCAGAAGCGCCTGGGCCGGAAGAAGAAGAGGAGGAAGAGGAAGAAGGAGGTGTGCCCGCTGGCGCCGCCCCCTGAGCTTCACCCCCCTGCCCCTGCCCCCAGTACCATTCCTCGACTGCCTCAGCTGCCCCGGCAGAAATGCCTGGTGGCTGCAGGTGCCTGGGGAGCTGGGGACTCTTGCCGACAGGGAGCGTGGACCCTGGTCTCCAACCCATTCTGCCCAGAGCCCAGTCCCCCTCAGGATCCATTTCTGCCCAGTGCACCGGCCCCCGTGGCATGGGCTCATGGCCGCCGACAGGGCCTGGGGCCTATTCACTCCCGCACCAACCTGATGGACACAGAACTCATGGATGCAGACTCGGACTTCTGAGCCTGCAGAGCAGGACCTGGGACAGGAAAGAGAGGAACCAATACCTTCAAGGCTCTTCTTCCTCACCGAGCATGCTTCCCTAGGATCCCGTCTTCCAGAGAACCTGTGGGCTGACTGCCCTCCGAAGAGAGTTCTGGATGTCTGGCTCAAAGCAGCAGGACTGTGGGAAAGAGCCTAACATCTCCATGGGGAGGCCTCACCCCAGGGACAGGGCCCTGGAGCTCAGGGTCCTTGTTTCTGCCCTGCCAGCTGCAGCCTGGTTGGCAGCATCTGCTCCATCGGGGCAGGGGGTATGCAGAGCTTGTGGTGGGGCAGGAACGGTGGAGGCAGAGGTGACAGTTCCCAGAGTGGGCTTTGGTGGCCAGGGAGGCAGCCTAGCCTATGTCTGGCAGATGAGGGCTGGCTGCCGTTTTCTGGGCTGATGGGTGCCCTTTCCTGGCAGTCTCAGTCCAAAAGTGTTGACTGTGTCATTAGTCCTTTGTCTAAGTAGGGCCAGGGCACCGTATTCCTCTCCCAGGTGTTTGTGGGGCTGGAAGGACCTGCTCCCACAGGGGCCATGTCCTCTCTTAATAGGTGGCACTACCCCAAACCCATCTTTTGTTCTCCTATATCCTCCTTCTTCTGTTCCATTTCA
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Task1_train_12212
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A mutation in SMO (smoothened, frizzled class receptor), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hamartoma of hypothalamus
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Task1_train_12213
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A mutation in BPGM (bisphosphoglycerate mutase), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Deficiency of bisphosphoglycerate mutase
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CCAGGCTCTTCTGGTTCCCTGGCACTTCCCTGCTGCACATGCACAGCAACCTGGTACTTAACAAGAAAGGAAAATCATCATCCTAACTGCTGTAGCCTTTCAACTTCAGTCATGCACCACCTAATGATGTTTCAGTCAAGCATGGATCGTGTAAATGATGGTGGCCCTGTAAGATGGTAATGGAGCATATATAGACATCTGATATGTGGCACTTGACATTGGCATTGCAGATCGAGTAGGGGAAATGACTGATATTCAGTAATTGTGCTGGGATACTTGGCTTTCCATATGAAAAAACATAAGTAACAATATGTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACATTCTATGTTGTTTGCACGACAAAATCACCTAATGATGCATTTGCCAGGACATATTCCCTTCATTAAGCAACACATGACGATACTTGCAAATCACCTCAATTTGATTTCTTTCCTTAAGTCCTCTGTTTGCCTTCCATTGAAATATAAAGCCTTATTTTAAAGACTGTTTTCCCTTCAGAATCTCTAGGAATTACTAAAGAAAGGTAGAAACTAGATCTAGATTCCAATCAATTTTGCCATTGATTGTTATTTTACTGTGGGTGACTCACAGTTTAAGTGGGAGAGAAAATCTCCAGTTAATGGAAGTTGCCAAGAGTGGCAGAAGACCAGGCTGTAGTGCTCGTATAATCTTTACAACCCAGTGTGCAAAACACTGGAGGAGAGATGGAGAGGCCGGGCGTGTAAACCAAGCATGTGTCAGTGCAGATGTGTCCACCACAAGGAGAGAGAGAGGCGGGCTGAGCAGCCATGTCAGCAGATTCTCCGAGGATGGAGTGGGCCCAGCAGATCTTCAGGCCAGCAGCTTAAATGTAAGGAGTTCAGCATAGCTTGAGAGTTGCTGGTCTCCCTTTACTAGATTCTCCCCCTGCTAAGACGTAGCTGGTGTGTGTAGGATATCTGGAGGGCTGGGGAGGAGGAGGTGGGGCCTCTTTATCAGTGTGGTTCCTCTCACTCCTGCCTACCAGATCTGTTTGTACAGGCAGCATCCCTCAGCTGCTTGCATTTGATAGCTTATTTTGCATCTGGATTTATTCCTGCTGAAAACTCTATCTTGAGGTAGGTGCAAGATTATTTAGGTACGTACCATATTTGGTGTTAATGTCTCTTTAAAGCACTTTTAATTTGTCTGAATGTTGAACTGATGTGTTTTGCATACCTTAGATTTTCTTGTGTGTTGTAGCCTGTGGCATTGAAGAGCTAGTTGCCACCAGCCAGTGATACATATCAGATATATGCAGTGGTGCATTGAAATAACATGTTTAATAACTTCTATAATAAGAATGTGAGACTGGTAAATACTTCTTTTTCCACCACAGGAAAACAAAGTGAAAAGGATGCCTTCAGTGTAGAGTCAGCTGCTGGGAGCTGGGAGTTCCCAGCCACTAGTCATTCTTTCAGACGTCTGTAACTCATTCTATTAAATCCTTTCTACTGTAAGCATAAATTGCCTTTGTATCTGGCAGAAACACAGCATGCCATTAGAATGAAGTGTTTTGTTATTTTATGTCATGCAATTAACATGCTATCCAAACATCAGAAAATTTAAGTCAACTAGATTCCCTGTAATGAATTATTAATATCTATAGAATATGCCTGTATGTGTCACAGTGTATGAGTTATCACATTTCTGACTGTTCAAAGGGATTTCAGTTTCTTTTAGAAATTGGGTGTTGTAAAGCGATGTTTCTATTCCTAGATTGTCAGTTGAATATAACTTAGACTTGTTGTTCTTGTCTTTCTAGATGTATTGCTGTCCTTGAATATTAGCCCATTTGAAAACGCCTGGGAAGTTCAGCCATCAGTATGTCCAAGTACAAACTTATTATGTTAAGACATGGAGAGGGTGCTTGGAATAAGGAGAACCGTTTTTGTAGCTGGGTGGATCAGAAACTCAACAGCGAAGGAATGGAGGAAGCTCGGAACTGTGGGAAGCAACTCAAAGCGTTAAACTTTGAGTTTGATCTTGTATTCACATCTGTCCTTAATCGGTCCATTCACACAGCCTGGCTGATCCTGGAAGAGCTAGGCCAGGAATGGGTGCCTGTGGAAAGCTCCTGGCGTCTAAATGAGCGTCACTATGGGGCCTTGATCGGTCTCAACAGGGAGCAGATGGCTTTGAATCATGGTGAAGAACAAGTGAGGCTCTGGAGAAGAAGCTACAATGTAACCCCGCCTCCCATTGAGGAGTCTCATCCTTACTACCAAGAAATCTACAACGACCGGAGGTATAAAGTATGCGATGTGCCCTTGGATCAACTGCCACGGTCGGAAAGCTTAAAGGATGTTCTGGAGAGACTCCTTCCCTATTGGAATGAAAGGATTGCTCCCGAAGTATTACGTGGCAAAACCATTCTGATATCTGCTCATGGAAATAGCAGTAGGGCACTCCTAAAACACCTGGAAGGTACCAGCTTTATATACCACTTATTAGAGGTTGCCAAGTGTGATATCTAGGCCTTAATCTAGAAATTAAGCTAATGAGGCCCTATTTACACAATAGACTCCTCTATCCCCCTTTGTCACTTCAGATTTAAGAATTGTCTTGTTCTATAAATCAGATCTCTTGTGTGTTTTCTGTTCCTGTTACCCGAAGCAGCAGTTTTCAGACTTTAGCAAGCATCAGAGTCACCTGGAGAGGTTGGTGTATCACAGATTGTGGGTCCCACCCTCAGAGTTTCGGAATCAGTAGGTCTGGGGCGCACCCTGAGAATCTGCATTTCTTAGAAGTTTTAGGTGATGCTGATACTGCTGATTGGGGTTCCACACTTTGAGAAGCACTAGTCTAAAGGACTGTATGGCTTGTTGTAGTGAAATGAAAGGAAGCTAGGAAAGGAAGGAATTGTTGAAATGGCCTTGAAAGTAAATTAGAGTTTTTCAAGTCAAGTAAATTATCTAGACTTCAGTTTTGCTCACGTTCTTCCAACTTTAAACAATGATTGCTGTTCCTAGACGTAGGTTTCCTGAGCAGTTCTTTTGTTTCAAACTTCTTTTCAGAACAGGCTTAGTCATTGACTGGAAGAAAGTTAGGGGGAAGGAAACTAAAAGGATAGTTGGTTTATTTATCTTGACTCTAAAAATTTGGAAATCAGCAGCAGCCATAATTTTAACTACTTTATGTCATGTTCTACATGTATACTAAAACATACTGTATTGTTACCTTTTTAAGTAACATGAACCAAATGAACTCTTGAGGATTCAGGTTCACCGGTTTTGAGCATCAGTGATTGCACTGTGACACCTTCTGGATTTCTCACTGTTCTGTGGATTTCTCGTTTCCCTCTCTGCCTCCACTCATCCCAGATGGTTGTGCTTTTTGCGTGATATGCCCTGTCTGGTGTTTTCCTGCCTTTCATCACTGTCAGCAGTTAGCTTACTGGTAATAAATAGAAGAAATTTCTCCACCATTCGTTTTCATTCTGCTTTAATTTTCTATAAGAGGCTGTGACAAATAAAAAGGCTGACCTTGTATGTGAAATAAGTAGAAATAGATTATTAGTTAAAAATGAAGTAATCTTTAGCATGTGATTATTTTCCCCTAATTTTTATAACATGACCAAGAACTAAATCATTACTTGTATAGCTGACATCCATTAGTCATGCAGAGACCTAAAATCTACAGACTATTAGATACTAAAATTTTATTGGCTAGACATGGCACTTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGCACGTGCGCATGTGCGTGGGCACATGTGTATCTTATTTACTCAACTATATAAAAGGTTCTATTCTTGTTCAGAATAATTAGATCTTTAACTTCATTATTAGTGATATATAACTTCATCATTAATGGACCATAGTATTTTATTGTTTGAAGAAGAGTTGAGGCTTCTACTAGACAACAACAAACTGAAATTCAGAATTTCAGAGTTTCTGCCAGAGGTGTATTCTATTCAACCGTGCCAACTCCTTTTTCAGAGCTGGGTCTCAGATTTATTGTGGCCAGGCTCCCTTCTCTCAAGAAAACACCACTATCTCCTTTAGGATCATCTTTCTCCACCTTCTTAGCT
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CCAGGCTCTTCTGGTTCCCTGGCACTTCCCTGCTGCACATGCACAGCAACCTGGTACTTAACAAGAAAGGAAAATCATCATCCTAACTGCTGTAGCCTTTCAACTTCAGTCATGCACCACCTAATGATGTTTCAGTCAAGCATGGATCGTGTAAATGATGGTGGCCCTGTAAGATGGTAATGGAGCATATATAGACATCTGATATGTGGCACTTGACATTGGCATTGCAGATCGAGTAGGGGAAATGACTGATATTCAGTAATTGTGCTGGGATACTTGGCTTTCCATATGAAAAAACATAAGTAACAATATGTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACATTCTATGTTGTTTGCACGACAAAATCACCTAATGATGCATTTGCCAGGACATATTCCCTTCATTAAGCAACACATGACGATACTTGCAAATCACCTCAATTTGATTTCTTTCCTTAAGTCCTCTGTTTGCCTTCCATTGAAATATAAAGCCTTATTTTAAAGACTGTTTTCCCTTCAGAATCTCTAGGAATTACTAAAGAAAGGTAGAAACTAGATCTAGATTCCAATCAATTTTGCCATTGATTGTTATTTTACTGTGGGTGACTCACAGTTTAAGTGGGAGAGAAAATCTCCAGTTAATGGAAGTTGCCAAGAGTGGCAGAAGACCAGGCTGTAGTGCTCGTATAATCTTTACAACCCAGTGTGCAAAACACTGGAGGAGAGATGGAGAGGCCGGGCGTGTAAACCAAGCATGTGTCAGTGCAGATGTGTCCACCACAAGGAGAGAGAGAGGCGGGCTGAGCAGCCATGTCAGCAGATTCTCCGAGGATGGAGTGGGCCCAGCAGATCTTCAGGCCAGCAGCTTAAATGTAAGGAGTTCAGCATAGCTTGAGAGTTGCTGGTCTCCCTTTACTAGATTCTCCCCCTGCTAAGACGTAGCTGGTGTGTGTAGGATATCTGGAGGGCTGGGGAGGAGGAGGTGGGGCCTCTTTATCAGTGTGGTTCCTCTCACTCCTGCCTACCAGATCTGTTTGTACAGGCAGCATCCCTCAGCTGCTTGCATTTGATAGCTTATTTTGCATCTGGATTTATTCCTGCTGAAAACTCTATCTTGAGGTAGGTGCAAGATTATTTAGGTACGTACCATATTTGGTGTTAATGTCTCTTTAAAGCACTTTTAATTTGTCTGAATGTTGAACTGATGTGTTTTGCATACCTTAGATTTTCTTGTGTGTTGTAGCCTGTGGCATTGAAGAGCTAGTTGCCACCAGCCAGTGATACATATCAGATATATGCAGTGGTGCATTGAAATAACATGTTTAATAACTTCTATAATAAGAATGTGAGACTGGTAAATACTTCTTTTTCCACCACAGGAAAACAAAGTGAAAAGGATGCCTTCAGTGTAGAGTCAGCTGCTGGGAGCTGGGAGTTCCCAGCCACTAGTCATTCTTTCAGACGTCTGTAACTCATTCTATTAAATCCTTTCTACTGTAAGCATAAATTGCCTTTGTATCTGGCAGAAACACAGCATGCCATTAGAATGAAGTGTTTTGTTATTTTATGTCATGCAATTAACATGCTATCCAAACATCAGAAAATTTAAGTCAACTAGATTCCCTGTAATGAATTATTAATATCTATAGAATATGCCTGTATGTGTCACAGTGTATGAGTTATCACATTTCTGACTGTTCAAAGGGATTTCAGTTTCTTTTAGAAATTGGGTGTTGTAAAGCGATGTTTCTATTCCTAGATTGTCAGTTGAATATAACTTAGACTTGTTGTTCTTGTCTTTCTAGATGTATTGCTGTCCTTGAATATTAGCCCATTTGAAAACGCCTGGGAAGTTCAGCCATCAGTATGTCCAAGTACAAACTTATTATGTTAAGACATGGAGAGGGTGCTTGGAATAAGGAGAACCGTTTTTGTAGCTGGGTGGATCAGAAACTCAACAGCGAAGGAATGGAGGAAGCTCGGAACTGTGGGAAGCAACTCAAAGCGTTAAACTTTGAGTTTGATCTTGTATTCACATCTGTCCTTAATCAGTCCATTCACACAGCCTGGCTGATCCTGGAAGAGCTAGGCCAGGAATGGGTGCCTGTGGAAAGCTCCTGGCGTCTAAATGAGCGTCACTATGGGGCCTTGATCGGTCTCAACAGGGAGCAGATGGCTTTGAATCATGGTGAAGAACAAGTGAGGCTCTGGAGAAGAAGCTACAATGTAACCCCGCCTCCCATTGAGGAGTCTCATCCTTACTACCAAGAAATCTACAACGACCGGAGGTATAAAGTATGCGATGTGCCCTTGGATCAACTGCCACGGTCGGAAAGCTTAAAGGATGTTCTGGAGAGACTCCTTCCCTATTGGAATGAAAGGATTGCTCCCGAAGTATTACGTGGCAAAACCATTCTGATATCTGCTCATGGAAATAGCAGTAGGGCACTCCTAAAACACCTGGAAGGTACCAGCTTTATATACCACTTATTAGAGGTTGCCAAGTGTGATATCTAGGCCTTAATCTAGAAATTAAGCTAATGAGGCCCTATTTACACAATAGACTCCTCTATCCCCCTTTGTCACTTCAGATTTAAGAATTGTCTTGTTCTATAAATCAGATCTCTTGTGTGTTTTCTGTTCCTGTTACCCGAAGCAGCAGTTTTCAGACTTTAGCAAGCATCAGAGTCACCTGGAGAGGTTGGTGTATCACAGATTGTGGGTCCCACCCTCAGAGTTTCGGAATCAGTAGGTCTGGGGCGCACCCTGAGAATCTGCATTTCTTAGAAGTTTTAGGTGATGCTGATACTGCTGATTGGGGTTCCACACTTTGAGAAGCACTAGTCTAAAGGACTGTATGGCTTGTTGTAGTGAAATGAAAGGAAGCTAGGAAAGGAAGGAATTGTTGAAATGGCCTTGAAAGTAAATTAGAGTTTTTCAAGTCAAGTAAATTATCTAGACTTCAGTTTTGCTCACGTTCTTCCAACTTTAAACAATGATTGCTGTTCCTAGACGTAGGTTTCCTGAGCAGTTCTTTTGTTTCAAACTTCTTTTCAGAACAGGCTTAGTCATTGACTGGAAGAAAGTTAGGGGGAAGGAAACTAAAAGGATAGTTGGTTTATTTATCTTGACTCTAAAAATTTGGAAATCAGCAGCAGCCATAATTTTAACTACTTTATGTCATGTTCTACATGTATACTAAAACATACTGTATTGTTACCTTTTTAAGTAACATGAACCAAATGAACTCTTGAGGATTCAGGTTCACCGGTTTTGAGCATCAGTGATTGCACTGTGACACCTTCTGGATTTCTCACTGTTCTGTGGATTTCTCGTTTCCCTCTCTGCCTCCACTCATCCCAGATGGTTGTGCTTTTTGCGTGATATGCCCTGTCTGGTGTTTTCCTGCCTTTCATCACTGTCAGCAGTTAGCTTACTGGTAATAAATAGAAGAAATTTCTCCACCATTCGTTTTCATTCTGCTTTAATTTTCTATAAGAGGCTGTGACAAATAAAAAGGCTGACCTTGTATGTGAAATAAGTAGAAATAGATTATTAGTTAAAAATGAAGTAATCTTTAGCATGTGATTATTTTCCCCTAATTTTTATAACATGACCAAGAACTAAATCATTACTTGTATAGCTGACATCCATTAGTCATGCAGAGACCTAAAATCTACAGACTATTAGATACTAAAATTTTATTGGCTAGACATGGCACTTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGCACGTGCGCATGTGCGTGGGCACATGTGTATCTTATTTACTCAACTATATAAAAGGTTCTATTCTTGTTCAGAATAATTAGATCTTTAACTTCATTATTAGTGATATATAACTTCATCATTAATGGACCATAGTATTTTATTGTTTGAAGAAGAGTTGAGGCTTCTACTAGACAACAACAAACTGAAATTCAGAATTTCAGAGTTTCTGCCAGAGGTGTATTCTATTCAACCGTGCCAACTCCTTTTTCAGAGCTGGGTCTCAGATTTATTGTGGCCAGGCTCCCTTCTCTCAAGAAAACACCACTATCTCCTTTAGGATCATCTTTCTCCACCTTCTTAGCT
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Task1_train_12214
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering BPGM (bisphosphoglycerate mutase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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TAACTGCTGTAGCCTTTCAACTTCAGTCATGCACCACCTAATGATGTTTCAGTCAAGCATGGATCGTGTAAATGATGGTGGCCCTGTAAGATGGTAATGGAGCATATATAGACATCTGATATGTGGCACTTGACATTGGCATTGCAGATCGAGTAGGGGAAATGACTGATATTCAGTAATTGTGCTGGGATACTTGGCTTTCCATATGAAAAAACATAAGTAACAATATGTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACATTCTATGTTGTTTGCACGACAAAATCACCTAATGATGCATTTGCCAGGACATATTCCCTTCATTAAGCAACACATGACGATACTTGCAAATCACCTCAATTTGATTTCTTTCCTTAAGTCCTCTGTTTGCCTTCCATTGAAATATAAAGCCTTATTTTAAAGACTGTTTTCCCTTCAGAATCTCTAGGAATTACTAAAGAAAGGTAGAAACTAGATCTAGATTCCAATCAATTTTGCCATTGATTGTTATTTTACTGTGGGTGACTCACAGTTTAAGTGGGAGAGAAAATCTCCAGTTAATGGAAGTTGCCAAGAGTGGCAGAAGACCAGGCTGTAGTGCTCGTATAATCTTTACAACCCAGTGTGCAAAACACTGGAGGAGAGATGGAGAGGCCGGGCGTGTAAACCAAGCATGTGTCAGTGCAGATGTGTCCACCACAAGGAGAGAGAGAGGCGGGCTGAGCAGCCATGTCAGCAGATTCTCCGAGGATGGAGTGGGCCCAGCAGATCTTCAGGCCAGCAGCTTAAATGTAAGGAGTTCAGCATAGCTTGAGAGTTGCTGGTCTCCCTTTACTAGATTCTCCCCCTGCTAAGACGTAGCTGGTGTGTGTAGGATATCTGGAGGGCTGGGGAGGAGGAGGTGGGGCCTCTTTATCAGTGTGGTTCCTCTCACTCCTGCCTACCAGATCTGTTTGTACAGGCAGCATCCCTCAGCTGCTTGCATTTGATAGCTTATTTTGCATCTGGATTTATTCCTGCTGAAAACTCTATCTTGAGGTAGGTGCAAGATTATTTAGGTACGTACCATATTTGGTGTTAATGTCTCTTTAAAGCACTTTTAATTTGTCTGAATGTTGAACTGATGTGTTTTGCATACCTTAGATTTTCTTGTGTGTTGTAGCCTGTGGCATTGAAGAGCTAGTTGCCACCAGCCAGTGATACATATCAGATATATGCAGTGGTGCATTGAAATAACATGTTTAATAACTTCTATAATAAGAATGTGAGACTGGTAAATACTTCTTTTTCCACCACAGGAAAACAAAGTGAAAAGGATGCCTTCAGTGTAGAGTCAGCTGCTGGGAGCTGGGAGTTCCCAGCCACTAGTCATTCTTTCAGACGTCTGTAACTCATTCTATTAAATCCTTTCTACTGTAAGCATAAATTGCCTTTGTATCTGGCAGAAACACAGCATGCCATTAGAATGAAGTGTTTTGTTATTTTATGTCATGCAATTAACATGCTATCCAAACATCAGAAAATTTAAGTCAACTAGATTCCCTGTAATGAATTATTAATATCTATAGAATATGCCTGTATGTGTCACAGTGTATGAGTTATCACATTTCTGACTGTTCAAAGGGATTTCAGTTTCTTTTAGAAATTGGGTGTTGTAAAGCGATGTTTCTATTCCTAGATTGTCAGTTGAATATAACTTAGACTTGTTGTTCTTGTCTTTCTAGATGTATTGCTGTCCTTGAATATTAGCCCATTTGAAAACGCCTGGGAAGTTCAGCCATCAGTATGTCCAAGTACAAACTTATTATGTTAAGACATGGAGAGGGTGCTTGGAATAAGGAGAACCGTTTTTGTAGCTGGGTGGATCAGAAACTCAACAGCGAAGGAATGGAGGAAGCTCGGAACTGTGGGAAGCAACTCAAAGCGTTAAACTTTGAGTTTGATCTTGTATTCACATCTGTCCTTAATCGGTCCATTCACACAGCCTGGCTGATCCTGGAAGAGCTAGGCCAGGAATGGGTGCCTGTGGAAAGCTCCTGGCGTCTAAATGAGTGTCACTATGGGGCCTTGATCGGTCTCAACAGGGAGCAGATGGCTTTGAATCATGGTGAAGAACAAGTGAGGCTCTGGAGAAGAAGCTACAATGTAACCCCGCCTCCCATTGAGGAGTCTCATCCTTACTACCAAGAAATCTACAACGACCGGAGGTATAAAGTATGCGATGTGCCCTTGGATCAACTGCCACGGTCGGAAAGCTTAAAGGATGTTCTGGAGAGACTCCTTCCCTATTGGAATGAAAGGATTGCTCCCGAAGTATTACGTGGCAAAACCATTCTGATATCTGCTCATGGAAATAGCAGTAGGGCACTCCTAAAACACCTGGAAGGTACCAGCTTTATATACCACTTATTAGAGGTTGCCAAGTGTGATATCTAGGCCTTAATCTAGAAATTAAGCTAATGAGGCCCTATTTACACAATAGACTCCTCTATCCCCCTTTGTCACTTCAGATTTAAGAATTGTCTTGTTCTATAAATCAGATCTCTTGTGTGTTTTCTGTTCCTGTTACCCGAAGCAGCAGTTTTCAGACTTTAGCAAGCATCAGAGTCACCTGGAGAGGTTGGTGTATCACAGATTGTGGGTCCCACCCTCAGAGTTTCGGAATCAGTAGGTCTGGGGCGCACCCTGAGAATCTGCATTTCTTAGAAGTTTTAGGTGATGCTGATACTGCTGATTGGGGTTCCACACTTTGAGAAGCACTAGTCTAAAGGACTGTATGGCTTGTTGTAGTGAAATGAAAGGAAGCTAGGAAAGGAAGGAATTGTTGAAATGGCCTTGAAAGTAAATTAGAGTTTTTCAAGTCAAGTAAATTATCTAGACTTCAGTTTTGCTCACGTTCTTCCAACTTTAAACAATGATTGCTGTTCCTAGACGTAGGTTTCCTGAGCAGTTCTTTTGTTTCAAACTTCTTTTCAGAACAGGCTTAGTCATTGACTGGAAGAAAGTTAGGGGGAAGGAAACTAAAAGGATAGTTGGTTTATTTATCTTGACTCTAAAAATTTGGAAATCAGCAGCAGCCATAATTTTAACTACTTTATGTCATGTTCTACATGTATACTAAAACATACTGTATTGTTACCTTTTTAAGTAACATGAACCAAATGAACTCTTGAGGATTCAGGTTCACCGGTTTTGAGCATCAGTGATTGCACTGTGACACCTTCTGGATTTCTCACTGTTCTGTGGATTTCTCGTTTCCCTCTCTGCCTCCACTCATCCCAGATGGTTGTGCTTTTTGCGTGATATGCCCTGTCTGGTGTTTTCCTGCCTTTCATCACTGTCAGCAGTTAGCTTACTGGTAATAAATAGAAGAAATTTCTCCACCATTCGTTTTCATTCTGCTTTAATTTTCTATAAGAGGCTGTGACAAATAAAAAGGCTGACCTTGTATGTGAAATAAGTAGAAATAGATTATTAGTTAAAAATGAAGTAATCTTTAGCATGTGATTATTTTCCCCTAATTTTTATAACATGACCAAGAACTAAATCATTACTTGTATAGCTGACATCCATTAGTCATGCAGAGACCTAAAATCTACAGACTATTAGATACTAAAATTTTATTGGCTAGACATGGCACTTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGCACGTGCGCATGTGCGTGGGCACATGTGTATCTTATTTACTCAACTATATAAAAGGTTCTATTCTTGTTCAGAATAATTAGATCTTTAACTTCATTATTAGTGATATATAACTTCATCATTAATGGACCATAGTATTTTATTGTTTGAAGAAGAGTTGAGGCTTCTACTAGACAACAACAAACTGAAATTCAGAATTTCAGAGTTTCTGCCAGAGGTGTATTCTATTCAACCGTGCCAACTCCTTTTTCAGAGCTGGGTCTCAGATTTATTGTGGCCAGGCTCCCTTCTCTCAAGAAAACACCACTATCTCCTTTAGGATCATCTTTCTCCACCTTCTTAGCTTGGAAGTCCCCCTTTTAAAAAAGTTTCCTACTGTTTAATACCATTGACTCTTCACCTATCTTCAAATTTATTATAGATCTCTT
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Task1_train_12215
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This variant affects gene BPGM (bisphosphoglycerate mutase) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Deficiency of bisphosphoglycerate mutase
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AACTGCTGTAGCCTTTCAACTTCAGTCATGCACCACCTAATGATGTTTCAGTCAAGCATGGATCGTGTAAATGATGGTGGCCCTGTAAGATGGTAATGGAGCATATATAGACATCTGATATGTGGCACTTGACATTGGCATTGCAGATCGAGTAGGGGAAATGACTGATATTCAGTAATTGTGCTGGGATACTTGGCTTTCCATATGAAAAAACATAAGTAACAATATGTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACATTCTATGTTGTTTGCACGACAAAATCACCTAATGATGCATTTGCCAGGACATATTCCCTTCATTAAGCAACACATGACGATACTTGCAAATCACCTCAATTTGATTTCTTTCCTTAAGTCCTCTGTTTGCCTTCCATTGAAATATAAAGCCTTATTTTAAAGACTGTTTTCCCTTCAGAATCTCTAGGAATTACTAAAGAAAGGTAGAAACTAGATCTAGATTCCAATCAATTTTGCCATTGATTGTTATTTTACTGTGGGTGACTCACAGTTTAAGTGGGAGAGAAAATCTCCAGTTAATGGAAGTTGCCAAGAGTGGCAGAAGACCAGGCTGTAGTGCTCGTATAATCTTTACAACCCAGTGTGCAAAACACTGGAGGAGAGATGGAGAGGCCGGGCGTGTAAACCAAGCATGTGTCAGTGCAGATGTGTCCACCACAAGGAGAGAGAGAGGCGGGCTGAGCAGCCATGTCAGCAGATTCTCCGAGGATGGAGTGGGCCCAGCAGATCTTCAGGCCAGCAGCTTAAATGTAAGGAGTTCAGCATAGCTTGAGAGTTGCTGGTCTCCCTTTACTAGATTCTCCCCCTGCTAAGACGTAGCTGGTGTGTGTAGGATATCTGGAGGGCTGGGGAGGAGGAGGTGGGGCCTCTTTATCAGTGTGGTTCCTCTCACTCCTGCCTACCAGATCTGTTTGTACAGGCAGCATCCCTCAGCTGCTTGCATTTGATAGCTTATTTTGCATCTGGATTTATTCCTGCTGAAAACTCTATCTTGAGGTAGGTGCAAGATTATTTAGGTACGTACCATATTTGGTGTTAATGTCTCTTTAAAGCACTTTTAATTTGTCTGAATGTTGAACTGATGTGTTTTGCATACCTTAGATTTTCTTGTGTGTTGTAGCCTGTGGCATTGAAGAGCTAGTTGCCACCAGCCAGTGATACATATCAGATATATGCAGTGGTGCATTGAAATAACATGTTTAATAACTTCTATAATAAGAATGTGAGACTGGTAAATACTTCTTTTTCCACCACAGGAAAACAAAGTGAAAAGGATGCCTTCAGTGTAGAGTCAGCTGCTGGGAGCTGGGAGTTCCCAGCCACTAGTCATTCTTTCAGACGTCTGTAACTCATTCTATTAAATCCTTTCTACTGTAAGCATAAATTGCCTTTGTATCTGGCAGAAACACAGCATGCCATTAGAATGAAGTGTTTTGTTATTTTATGTCATGCAATTAACATGCTATCCAAACATCAGAAAATTTAAGTCAACTAGATTCCCTGTAATGAATTATTAATATCTATAGAATATGCCTGTATGTGTCACAGTGTATGAGTTATCACATTTCTGACTGTTCAAAGGGATTTCAGTTTCTTTTAGAAATTGGGTGTTGTAAAGCGATGTTTCTATTCCTAGATTGTCAGTTGAATATAACTTAGACTTGTTGTTCTTGTCTTTCTAGATGTATTGCTGTCCTTGAATATTAGCCCATTTGAAAACGCCTGGGAAGTTCAGCCATCAGTATGTCCAAGTACAAACTTATTATGTTAAGACATGGAGAGGGTGCTTGGAATAAGGAGAACCGTTTTTGTAGCTGGGTGGATCAGAAACTCAACAGCGAAGGAATGGAGGAAGCTCGGAACTGTGGGAAGCAACTCAAAGCGTTAAACTTTGAGTTTGATCTTGTATTCACATCTGTCCTTAATCGGTCCATTCACACAGCCTGGCTGATCCTGGAAGAGCTAGGCCAGGAATGGGTGCCTGTGGAAAGCTCCTGGCGTCTAAATGAGCGTCACTATGGGGCCTTGATCGGTCTCAACAGGGAGCAGATGGCTTTGAATCATGGTGAAGAACAAGTGAGGCTCTGGAGAAGAAGCTACAATGTAACCCCGCCTCCCATTGAGGAGTCTCATCCTTACTACCAAGAAATCTACAACGACCGGAGGTATAAAGTATGCGATGTGCCCTTGGATCAACTGCCACGGTCGGAAAGCTTAAAGGATGTTCTGGAGAGACTCCTTCCCTATTGGAATGAAAGGATTGCTCCCGAAGTATTACGTGGCAAAACCATTCTGATATCTGCTCATGGAAATAGCAGTAGGGCACTCCTAAAACACCTGGAAGGTACCAGCTTTATATACCACTTATTAGAGGTTGCCAAGTGTGATATCTAGGCCTTAATCTAGAAATTAAGCTAATGAGGCCCTATTTACACAATAGACTCCTCTATCCCCCTTTGTCACTTCAGATTTAAGAATTGTCTTGTTCTATAAATCAGATCTCTTGTGTGTTTTCTGTTCCTGTTACCCGAAGCAGCAGTTTTCAGACTTTAGCAAGCATCAGAGTCACCTGGAGAGGTTGGTGTATCACAGATTGTGGGTCCCACCCTCAGAGTTTCGGAATCAGTAGGTCTGGGGCGCACCCTGAGAATCTGCATTTCTTAGAAGTTTTAGGTGATGCTGATACTGCTGATTGGGGTTCCACACTTTGAGAAGCACTAGTCTAAAGGACTGTATGGCTTGTTGTAGTGAAATGAAAGGAAGCTAGGAAAGGAAGGAATTGTTGAAATGGCCTTGAAAGTAAATTAGAGTTTTTCAAGTCAAGTAAATTATCTAGACTTCAGTTTTGCTCACGTTCTTCCAACTTTAAACAATGATTGCTGTTCCTAGACGTAGGTTTCCTGAGCAGTTCTTTTGTTTCAAACTTCTTTTCAGAACAGGCTTAGTCATTGACTGGAAGAAAGTTAGGGGGAAGGAAACTAAAAGGATAGTTGGTTTATTTATCTTGACTCTAAAAATTTGGAAATCAGCAGCAGCCATAATTTTAACTACTTTATGTCATGTTCTACATGTATACTAAAACATACTGTATTGTTACCTTTTTAAGTAACATGAACCAAATGAACTCTTGAGGATTCAGGTTCACCGGTTTTGAGCATCAGTGATTGCACTGTGACACCTTCTGGATTTCTCACTGTTCTGTGGATTTCTCGTTTCCCTCTCTGCCTCCACTCATCCCAGATGGTTGTGCTTTTTGCGTGATATGCCCTGTCTGGTGTTTTCCTGCCTTTCATCACTGTCAGCAGTTAGCTTACTGGTAATAAATAGAAGAAATTTCTCCACCATTCGTTTTCATTCTGCTTTAATTTTCTATAAGAGGCTGTGACAAATAAAAAGGCTGACCTTGTATGTGAAATAAGTAGAAATAGATTATTAGTTAAAAATGAAGTAATCTTTAGCATGTGATTATTTTCCCCTAATTTTTATAACATGACCAAGAACTAAATCATTACTTGTATAGCTGACATCCATTAGTCATGCAGAGACCTAAAATCTACAGACTATTAGATACTAAAATTTTATTGGCTAGACATGGCACTTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGCACGTGCGCATGTGCGTGGGCACATGTGTATCTTATTTACTCAACTATATAAAAGGTTCTATTCTTGTTCAGAATAATTAGATCTTTAACTTCATTATTAGTGATATATAACTTCATCATTAATGGACCATAGTATTTTATTGTTTGAAGAAGAGTTGAGGCTTCTACTAGACAACAACAAACTGAAATTCAGAATTTCAGAGTTTCTGCCAGAGGTGTATTCTATTCAACCGTGCCAACTCCTTTTTCAGAGCTGGGTCTCAGATTTATTGTGGCCAGGCTCCCTTCTCTCAAGAAAACACCACTATCTCCTTTAGGATCATCTTTCTCCACCTTCTTAGCTTGGAAGTCCCCCTTTTAAAAAAGTTTCCTACTGTTTAATACCATTGACTCTTCACCTATCTTCAAATTTATTATAGATCTCTTT
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AACTGCTGTAGCCTTTCAACTTCAGTCATGCACCACCTAATGATGTTTCAGTCAAGCATGGATCGTGTAAATGATGGTGGCCCTGTAAGATGGTAATGGAGCATATATAGACATCTGATATGTGGCACTTGACATTGGCATTGCAGATCGAGTAGGGGAAATGACTGATATTCAGTAATTGTGCTGGGATACTTGGCTTTCCATATGAAAAAACATAAGTAACAATATGTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACATTCTATGTTGTTTGCACGACAAAATCACCTAATGATGCATTTGCCAGGACATATTCCCTTCATTAAGCAACACATGACGATACTTGCAAATCACCTCAATTTGATTTCTTTCCTTAAGTCCTCTGTTTGCCTTCCATTGAAATATAAAGCCTTATTTTAAAGACTGTTTTCCCTTCAGAATCTCTAGGAATTACTAAAGAAAGGTAGAAACTAGATCTAGATTCCAATCAATTTTGCCATTGATTGTTATTTTACTGTGGGTGACTCACAGTTTAAGTGGGAGAGAAAATCTCCAGTTAATGGAAGTTGCCAAGAGTGGCAGAAGACCAGGCTGTAGTGCTCGTATAATCTTTACAACCCAGTGTGCAAAACACTGGAGGAGAGATGGAGAGGCCGGGCGTGTAAACCAAGCATGTGTCAGTGCAGATGTGTCCACCACAAGGAGAGAGAGAGGCGGGCTGAGCAGCCATGTCAGCAGATTCTCCGAGGATGGAGTGGGCCCAGCAGATCTTCAGGCCAGCAGCTTAAATGTAAGGAGTTCAGCATAGCTTGAGAGTTGCTGGTCTCCCTTTACTAGATTCTCCCCCTGCTAAGACGTAGCTGGTGTGTGTAGGATATCTGGAGGGCTGGGGAGGAGGAGGTGGGGCCTCTTTATCAGTGTGGTTCCTCTCACTCCTGCCTACCAGATCTGTTTGTACAGGCAGCATCCCTCAGCTGCTTGCATTTGATAGCTTATTTTGCATCTGGATTTATTCCTGCTGAAAACTCTATCTTGAGGTAGGTGCAAGATTATTTAGGTACGTACCATATTTGGTGTTAATGTCTCTTTAAAGCACTTTTAATTTGTCTGAATGTTGAACTGATGTGTTTTGCATACCTTAGATTTTCTTGTGTGTTGTAGCCTGTGGCATTGAAGAGCTAGTTGCCACCAGCCAGTGATACATATCAGATATATGCAGTGGTGCATTGAAATAACATGTTTAATAACTTCTATAATAAGAATGTGAGACTGGTAAATACTTCTTTTTCCACCACAGGAAAACAAAGTGAAAAGGATGCCTTCAGTGTAGAGTCAGCTGCTGGGAGCTGGGAGTTCCCAGCCACTAGTCATTCTTTCAGACGTCTGTAACTCATTCTATTAAATCCTTTCTACTGTAAGCATAAATTGCCTTTGTATCTGGCAGAAACACAGCATGCCATTAGAATGAAGTGTTTTGTTATTTTATGTCATGCAATTAACATGCTATCCAAACATCAGAAAATTTAAGTCAACTAGATTCCCTGTAATGAATTATTAATATCTATAGAATATGCCTGTATGTGTCACAGTGTATGAGTTATCACATTTCTGACTGTTCAAAGGGATTTCAGTTTCTTTTAGAAATTGGGTGTTGTAAAGCGATGTTTCTATTCCTAGATTGTCAGTTGAATATAACTTAGACTTGTTGTTCTTGTCTTTCTAGATGTATTGCTGTCCTTGAATATTAGCCCATTTGAAAACGCCTGGGAAGTTCAGCCATCAGTATGTCCAAGTACAAACTTATTATGTTAAGACATGGAGAGGGTGCTTGGAATAAGGAGAACCGTTTTTGTAGCTGGGTGGATCAGAAACTCAACAGCGAAGGAATGGAGGAAGCTCGGAACTGTGGGAAGCAACTCAAAGCGTTAAACTTTGAGTTTGATCTTGTATTCACATCTGTCCTTAATCGGTCCATTCACACAGCCTGGCTGATCCTGGAAGAGCTAGGCCAGGAATGGGTGCCTGTGGAAAGCTCCTGGCGTCTAAATGAGCATCACTATGGGGCCTTGATCGGTCTCAACAGGGAGCAGATGGCTTTGAATCATGGTGAAGAACAAGTGAGGCTCTGGAGAAGAAGCTACAATGTAACCCCGCCTCCCATTGAGGAGTCTCATCCTTACTACCAAGAAATCTACAACGACCGGAGGTATAAAGTATGCGATGTGCCCTTGGATCAACTGCCACGGTCGGAAAGCTTAAAGGATGTTCTGGAGAGACTCCTTCCCTATTGGAATGAAAGGATTGCTCCCGAAGTATTACGTGGCAAAACCATTCTGATATCTGCTCATGGAAATAGCAGTAGGGCACTCCTAAAACACCTGGAAGGTACCAGCTTTATATACCACTTATTAGAGGTTGCCAAGTGTGATATCTAGGCCTTAATCTAGAAATTAAGCTAATGAGGCCCTATTTACACAATAGACTCCTCTATCCCCCTTTGTCACTTCAGATTTAAGAATTGTCTTGTTCTATAAATCAGATCTCTTGTGTGTTTTCTGTTCCTGTTACCCGAAGCAGCAGTTTTCAGACTTTAGCAAGCATCAGAGTCACCTGGAGAGGTTGGTGTATCACAGATTGTGGGTCCCACCCTCAGAGTTTCGGAATCAGTAGGTCTGGGGCGCACCCTGAGAATCTGCATTTCTTAGAAGTTTTAGGTGATGCTGATACTGCTGATTGGGGTTCCACACTTTGAGAAGCACTAGTCTAAAGGACTGTATGGCTTGTTGTAGTGAAATGAAAGGAAGCTAGGAAAGGAAGGAATTGTTGAAATGGCCTTGAAAGTAAATTAGAGTTTTTCAAGTCAAGTAAATTATCTAGACTTCAGTTTTGCTCACGTTCTTCCAACTTTAAACAATGATTGCTGTTCCTAGACGTAGGTTTCCTGAGCAGTTCTTTTGTTTCAAACTTCTTTTCAGAACAGGCTTAGTCATTGACTGGAAGAAAGTTAGGGGGAAGGAAACTAAAAGGATAGTTGGTTTATTTATCTTGACTCTAAAAATTTGGAAATCAGCAGCAGCCATAATTTTAACTACTTTATGTCATGTTCTACATGTATACTAAAACATACTGTATTGTTACCTTTTTAAGTAACATGAACCAAATGAACTCTTGAGGATTCAGGTTCACCGGTTTTGAGCATCAGTGATTGCACTGTGACACCTTCTGGATTTCTCACTGTTCTGTGGATTTCTCGTTTCCCTCTCTGCCTCCACTCATCCCAGATGGTTGTGCTTTTTGCGTGATATGCCCTGTCTGGTGTTTTCCTGCCTTTCATCACTGTCAGCAGTTAGCTTACTGGTAATAAATAGAAGAAATTTCTCCACCATTCGTTTTCATTCTGCTTTAATTTTCTATAAGAGGCTGTGACAAATAAAAAGGCTGACCTTGTATGTGAAATAAGTAGAAATAGATTATTAGTTAAAAATGAAGTAATCTTTAGCATGTGATTATTTTCCCCTAATTTTTATAACATGACCAAGAACTAAATCATTACTTGTATAGCTGACATCCATTAGTCATGCAGAGACCTAAAATCTACAGACTATTAGATACTAAAATTTTATTGGCTAGACATGGCACTTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGCACGTGCGCATGTGCGTGGGCACATGTGTATCTTATTTACTCAACTATATAAAAGGTTCTATTCTTGTTCAGAATAATTAGATCTTTAACTTCATTATTAGTGATATATAACTTCATCATTAATGGACCATAGTATTTTATTGTTTGAAGAAGAGTTGAGGCTTCTACTAGACAACAACAAACTGAAATTCAGAATTTCAGAGTTTCTGCCAGAGGTGTATTCTATTCAACCGTGCCAACTCCTTTTTCAGAGCTGGGTCTCAGATTTATTGTGGCCAGGCTCCCTTCTCTCAAGAAAACACCACTATCTCCTTTAGGATCATCTTTCTCCACCTTCTTAGCTTGGAAGTCCCCCTTTTAAAAAAGTTTCCTACTGTTTAATACCATTGACTCTTCACCTATCTTCAAATTTATTATAGATCTCTTT
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Task1_train_12216
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Given this variant in gene NUP205 (nucleoporin 205) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 13
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GGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGACTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTTGTCTCCAATAAATGAATGAAAGAGTGAAGCAAGACCTTGTCTCCAATAAATAAATAAATAAATGAATGAATGTAAGTAAGTAAGTAAAAAGGAAAGCCTGGTATGTTAATAAGATTATGATTTTCAGGGTTGCTTACAGACACCTGGTTTGAACTCTAGCTTGACCATTTTAACAGCTATATGACTTTGAACAACTTACTTAACTTCCGAGCCTCAATTGCTTCATCTAAGAAATAGGAGGATTCAACCTCAGAGGGTTTTGTCAGAATTAAGTGAGGTTTCATGTATGTGAGGCTGCTAGTGTTGTACCTAGAACATGGTAAGCATTCCGTGATTGGTAGGCATTATGATCTGGAAACTCCTGATGTCTTTTGATTAGCTTTGTAGAACTTTTTAGGTACAAAGTATCACTCAGCACTTATTTTTCAGGAAATAATTTAATGGTGAGATTGAGAGCAGCCAATACAAATCCCGCCGTCATAGACCATAGTACACAACACTGTGCTCTTACTAACCTGTTGATCAGTAGTGTTAGAATGAATGAAGAGTATGCCAAAAACAATTACAATGAAAACCTCATATTAAACTAATAGCAAAGTTATGTTTCTAACAAAGCAGGTATCAGGGTGTGTGATGTTAGGGAAAATGAATTACAGCTAGATCCTCTGCTAGCCATCTGAATGTCCTTAGCCATGATTTGATAAAGCCTCTGCTCCTCCCAAATCCCTCTTTTTGCTATTTTTCTTAAAACAAGGTTGGGAATGAAAGGTGCAGTTACAGCAGCCTCCAAAGCACAGCTTGCTGGATATCATGAATACCACGCTCCCATCCCAATCCAGACTACATTCGCCCCTTAGTGACTTTATAAAAGGAATTCGTTTTGTGGCTAGGCTTGTTTAGGAGAACTAGTGTTAATTGAGGCCATGTGCAAAATTAGCCAAAGAAGATTATTCAGAAGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGTCTGAGAGACAAGGTCTCACTCCATTACCCAGGCTGGCATGCAGTGGTGTGACCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCCCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCATCCTGAGTAGCTAGGACAACAAAAATAAATATATTTTGAAGTAATAACTGTTACTATTTCATTTAGACTGCTTTGTGAAAAAGCTAGAAAAAAATGCAGGATTAATAAATAATCTCACACTCTGTGTTGTGATTTTAATGCAAAACTGAAAACAGGTAGATTGATCTAATATTGTACTTAATTTTAGTCTTTTAGTATAACATCAAAAAGATCCATCTGAAACTACATATGCATTCTAGAATATATATGAATTCTAAAGCATATAACAGGTGTATCCCCACATTAATATTTTTTGAAAACAAAAGCATGCAAGTGGGTTTTTAAAAATTGCAAAATGAAGTAAAAAGTAAAAGCTTCTTTCCCACCTACCCTCCTGTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCCTGCATTCTCCTTCCCTCCCTCCCCCGCCAGTCTTACTGACTTCTTGTATGGCCCTTCAGGAAATGTTTTTGTGTGTATGTTAGTATATCAGCATCAGCATCAACATTCATTGCTATTTAAAGCAGGTTTTTAAATTTATACAAGAAAAGAAAGCAGGAAAAACATGAGAATTAAACCAAAAAATTCTAAGGTAGAAAATGTGAATGTTTAGTTAATTTAGTAACACATTACAAAAATTCAAAAGTATTTACATTGAAAGAACCACATTACAAAAATTCTAAAGTGTTTTAAATTGGAAGACTTAGAATAAAAGAAATATTTGAGACAACAATTTTAACAAAATGTCTTTTGTGTCACCGCTAGCTTCAGGCTGATGCAATCAACGCTTTTGGAGAATCACTACAAAAGAAACTTCTGGACATTGAAGGATTATATTCAAAAGTTCGATCTCGATATAGTTCCATACAGGCTCTTGTCAGACGTATCCGTGGCCTCTTGAGGATATCAAGGAACTGAGAGCCCGTGCTTATGCTCTTCTATGAGAGAGATGAATTGGGGAGAATTGTCTCCATTTTATAGATTAGTTTCTTTCTAAATTATGACCAAAAATATTTTGCTATTTCTTTCTTTGTATATGGACATCTTTTCTGTAAACTTCTTCCCCTAGTTCCATCCTCACTAGTAAAAAATAAATACTTTTTAAAAAAACAAAACAAATGTATGGTTAATCTTTTGATCTTTTATCTTTTGATCAGCATTATCAGGAATCTAACAAATAAACCTTCAACAGTGGTGATTTTCCCATAGAGATATTATTCTGAATGCCAGATTAAAGGCATAGTCTGAAAATTCTAATTTTTTCACCCTTTGTAGCTACATTACACTATTAACAATATTCAGGGTTACTAAAATATAGCCATGCTCTTATAGAATAGTGTACTCAATACTGTGAAAATGTCTGAAAAAGTCAAGCTTTTTCCTAAAATTATTTAGGTTTTCCTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTTCTGCACGTAAGTTGACAATACAATTGTCCCTTGGTATCTGGTGATTACTGGTTCTAGGGCTCCCACGGATACCAAAACCTATGTTTTGGCATGCATGTTCCTTATATAAAATGGCATTGTGTTTGCATATAATATAGATACATCTTCTTGTATACTTTAAATCATTTCTAGATTACTTACAATACCTAATATAATATGAATTCTATATAAATAGTGGTTAATACTACGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTTGCTGTTACACTGGTTTTTTCCCCCCCAAATATTTGTGATCTGTGGTTGGTTGAATCTGCAGATTTTGAACGTGGGGATATGGAGAGCTGACTCTACAGTAATTTGTGTTTGTTCCTTAGAAATGATTGTGAAATTTCTCAAATTAATCATCTGCCAATATTTCTCATATAATTAATATGATGGCTATCACTAGGACAAAACATTTACATGATCACCACTCTATTTCTTACCCAGTTGTTTTCATGTTCAAGTAACTACATCATCCGAAACTGCAAATTTCCTTTTCCAGACAGCAATTACTTCAGCCTAATACATAGGAGAGACTGCTGAGAGGAAGTCTTTGCTTTCATTTAGTAACAGAATAAACGCTATAACACTATAGAATAAAATTGATAATTATTCTATAGTGTCATAGTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCGATTCAGCACAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTCCAGGTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATTCGCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCTCCGCGCCCAGCCTAGTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAAATGCTTACAATAAAACTTCTATGGCTTCCAAGCGTTGGTTTTTGGGTTTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGATAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGACTCAAGTGACTTTCCTGCCTGCGCCTCCCGAGTAGCTAGATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCTTCAAGCATCTTTAAAACATCTTTATCTTAGAGGAAGTTATGCTGTCAGGTTTAAAAAAAGAAAAATATAAAGGCTTTGTCAGTGTTATATTTTGTAATTAATTTACCGCCCACCAGATATAAACAT
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Task1_train_12217
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Here is a mutation in AKR1D1 (aldo-keto reductase family 1 member D1) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital bile acid synthesis defect 2
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CTGAGTTCATGTAATGTGCCATTGCTATTGCCTCATCAGGACTGTCTTCACTGCAGCTCAGCAGCACCTGAGAGGCAATGTGGGGGTGATTAAGAGCCTAGACTGGTGCAAGGTTGCCCAGGTCAGAGGCCCAGATCTGTCACTATTGGCTGAGTTGCCTAGCATTTCTGGACCTCAATTTTTTTTCTCTGTAAAATGGGGATAATAATGTCAACTATTTCATAAAGTTGTTATGAGTTCACATTTACAAAGCACTCACACCGAACCTGGCACAAAGCTAATACTATGTATGTTTGTTGAATAAAAGTAAATTAAAATATCATCAGCCTATGCCCAGGAATGAAAAAGAAAGTAAAATAAATATCAAACAGAATTTCCACTTAGATGGGATTGCAATAGGAACACCAAAGAGACCCAGAGTAGCAATCAAAACACACGTAACACATTTTTCCACTACTCTCTTCATGTTAAATTTTCTCTGTGTTTTTAAGGCAAGAAAAAAATCATTGTCCAACAGAGGAAAAAATCAGATATTACCAATTTTGCTTACCCTTTCTTGTGACCAAAAAAAGTATGATTCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCAGAGGAGGAAGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCACTAAGCCAAGATCAAGCCACTGCGCTCCAGCCTCAGCAACACAGCAAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGTATGATTCTAAACTTATATCCCCCCAAAAAAATCTGTGAGCAAAACTGATATTCCAAAAGATGTACTAATTTGTCCTGTGGGTATAAGCAACCTTGGCACCGTATGTCTCAGACACTTAAGGGTACACATGCTCCAGTAGGATCAACCAAACCTTGATCCTTCATTATGTAATGCCTTAGCGAAAGAGTAATTTAATTGCTCTGGGGTCTAAGTAGGACCAAATAAGAACAAAAGATCAGTGAAAGCAAATCTAAATCTATGCACTAATTTAAAATTTCACCAGGCTTTCACACCACCTGTCACAATGTGAAGGACCCAGTGAAGCCACACGCATAACCATATTCCTTGCTCATTTTATCAGAGTGGCATGACAATAAAGTATCACGCTAGGTCAGGACATCTAGAACATTGTGTAACCCTAGTTATACAATGAGGAAAAATGCAAGCACTAAGCATCAGGAAATTCACCCGGAAATGGGGAAGACTGCCATCAAATTAGGTACTCTGTGGTCAAGGAGGATCTGTAAGTCTCTTGTGGTAGATTTGCATAAAATTATGTCTGGAGATGTGAGGGTGATCTGGCTGTAACATATGTCACCCCATTAGTCACCAGGGCTAATTCAGCTGATCTGGCTGTCTAGGCAATTGTACCTCTTGAAGCTGCACTCTCAGTGGAAGAGGACGGCTTTCCCTGATGAAGGAGGAGGGTTTTTAGGTCAAGTGTATGTGAGTAGCTGCACTCCCCTACTAGAACCTCCAAACAAGCTCTCAAGCTAGGCTCTGAGTGTCAAGAGTTTTATCAGCTCATCCTATACTCAGATGACACTGCATCATAAACATATTTTTGTGAAATGAAATGTGTGAATAAAATGTGTACAAGCGGCTAGGCACGGTGGCTGATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCCATCTCAAAAAAAAAAAATGTGTACGAGTGTTTTACAAAGAAAAAGGGGCTGCCTTATCGTAAAAAGCGTGTAGACATTAGTTAATTCTCCCTCTTTGATTCTTTCAGCTATGGGCTACAAATCATGTCCCAGAGATGGTCCGCCCAACCCTGGAGAGGACACTCAGGGTCCTCCAGCTAGATTATGTGGATCTTTACATCATTGAAGTACCCATGGCCTTTAAGGTGAGTTCAGATGCCCAAAGGTCAGGTCTCTGCACCCTGGCAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTAGCGTATTACTTGGCACCACAGAATATTGTGGTGTTTTGTTACCACAGATCAGAGAGTACTGACCTAGTCTGACAAATACCCGAGAAGATTATGTTAGCAGACTCAGGCTTGGTTTCCAAGTTTCTTGATTTTTTAATTCAATGCAATTTCTATTATACCATGTTTTTACAACTATAGTTTAAGCTCTCTGCATCAAACCAACATGTAGTCCTCTAACTGTAGCCCACCATTGAGACACACACCCTTCTTCCCACTCACACAGTCACAATCTCCGCCCTCATCCTCACTTTGTTAATGCTGACTCTTGTTCAAATGTCAGATTTCTAACCTAAGTCTTAAAAATTTAGAAAGACCCAGTGTACAATTATGTGTTGCTTAGCAATGGGATACATTCTGAGAAATGTGTCATGAGGTGACTTTGTTGTTCTGCAAACATCATATAGAGTGTACTTACACAAACCGAGGTGGTAAGGTTTTATTTACCATGGTAGACTGCATTACTTTTGTAATAACATGAATAAAACGCAAACACGTTGTGCCTAAATGGTATAGCCTATTACAGACTTAGGCTAGATAGCCCAGCCGATTGCTCCTAGGCTATAAACCTGCACAGCATGTTACTATTCTGAATACTGTAGACGATGGTAACACAATGGTAAATATTTGTGTATATAAACATAACATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGCATAAAAGATAAGATACACCTATACCTGGCACTTACCATGAATGGAGCTTGCAGGATAAAAATTGGATGAGTCACGGAGTAAGTGGTGAGTGAATGTGAAGGCCTAGGTCATTACTGTACATGACTGGAGACTTTATAAACACTGCACACTTAGGGTACACAATGAATCACATAATATTTTTTCTTCAATAATAAATTAACATTAGCTTATTGTAACTGTTTTCAGCTTATAAATGTTTTAATTTTTTAACTTTTTGATTCTTTGTAATAATACTTAGTAGTAACACTAATACTAATTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGACTACAGGCAAGCACCATCACACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAATTACTTTTTTAATAACATGAATAAAACACAAACATGTTGTACAGCTGTATAAAAATATTCTTTCTTTGTATTCTTATTGTATAAGCTCTTGTCTATTAAATTTTTTTTTAAACTCTTTTGTTAAAAACTAAGACACAAGCACACACATTAGTCTAGGCCTACACAGGGTCAGCATCATCAATATCAGTGTCTTCCACGTCCACATCTCGTCCCACTGGAGGTTCTTCCGGAGCAATAACACGCATGGAGCTGCCATCTCCTGTGACAACAGTGTCTTCTTCTGGAATCCCTCCTGAAAGACCTGCCTGGCGTTTTTTTACACTTAACATTTTTTAAAAGTAGAAGGAGAACATTCTAAAATTATGATAAAGTGTAGTAGAACAAATATATAAGTTGTATCCATAGTAAAAACAGAAATTGTTTACTATCATTATCAAGTATTATATACTATACATGATTATGTGTGTTCTACTTTTATATACCTGGCAGCACAGTTGGTTTGTTTACACCAGCAACACCACAAACAT
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Task1_train_12218
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The variant affects gene AKR1D1 (aldo-keto reductase family 1 member D1), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Congenital bile acid synthesis defect 2
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Task1_train_12219
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene AKR1D1 (aldo-keto reductase family 1 member D1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital bile acid synthesis defect
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TGGGGAGTGGGGGCAGGATTTACATGACACAAAGAAGCCTCAGCTGGGAGTCAGGAAGGCTCATGATTGCTCCACCTAAATCTCATCATGGGACCCTGTGCAAGTCTTTAGACTTCTTTCTATTGGTGTCACTTTAAAAAACGGACTTGGGGCCTGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGATCACGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGTGACTTCGTCTAACAACAACAACAACAACAAAAAAAAATCTAATGAAAATCAATGAAAAAAAATGAGAAAAAACACTAAGGCTCAACAGAAAAAGGAGTAAAAGGAATGAACAGAAATTCACGAAAGACAAATTGCAAGACTGGTACACATGAAAAAAAACTCACTATTAATTAGAGAAACTTAAATTGAAGTGTGATTTTTCTATTGCACATCAAATTAGCAAAGTTTTTGTCTTATTAATATTTTTAAATATAATGCCCCCGTGTAGGCAAGTGATTAAATGCTAGTGAGTGCAAATTGGTTCAGCCTTACTAAAAAAACAATTTGTCAATATGTATCAAGGGCCTTAAAAAATGTTCACAGTCCTTTATTTCTGCAATCTATGCTAATAAAAAAATATCAGAATGCCTAGATAGACTGATGTGTGTTTACTACAACATTGTTCATAATGGAAAAAAATGGAAACAACATAATACAAAAAATTAAGGGGATGATTAAATAAGTTACAAGACATTCATATTATGTGAAATCTTAACAAAAGATGTTCTTGAATCCATTTTAAGGAAGCAAAATGAACAAGATATGAAGGGACAGACTAGGACACGAAATGTATATAGTATGAAGGAGATTCTATTAATAAAATGGATTTTATTGAAGAATTTTTTTTAACAGTACAATTGCATTCAACAACGTGGCCTTGATTTTGTGCTCTGCTCTCCAATGCAACCACATAGGTTGAGTGCCATCCGTATTTCACCCAGCCAAAACTCTTGAAATTTTGCCAACAACATGACATTGTCATTACTGCATATAGCCCTTTGGGGACCAGTAGGAATCCAATCTGGTAAGTAAAACTTTAGGAAGCATTTCCTTTGGTGTAGAGTGTGAGGCTCATGTGAACTACTGTATTTGATTGGAATGCCTTTTGGTTTGCCTGTGCAACCTCTTCAAGTCATTATCTGTATATATGAATTAGAACTTTTCATACTTTCCTGACTGAGCTGTTGTAAAATTGATTACATTATAGGTATGAAATTGCCTATCAGTGCCTGATATATAGGAATGCTCAGTAAAAGTTAGTTTAATTATTATTTGACAAAGGAGTTTCTATGGCCATGTTTTGCAAATTTTCAATCTTTTGATCTCTGTATTCAATAGTGATACTTCTACTATGATGTGCTCCATAAACTTAAGTAGAAATTTTTCTACTTTAAGATGATTCCAAAAGTTGTGTCTCTATTTCTTCCACTTCAGTCTTCCTACCTTTCCCTGTATGCCAGCTCTCTCTATAAGACTCATCAAAAAATATTATTTACCCTCTGAAGGAGGCAGCTCCATAAACTTGCCTTGCTTGATCTTCCCATACTACGAGTAACTCTCCATTCAGTGCATACTCTGCACTCAGAGAAACTGGTTACAGGTGACCTGCAGTGTCCTGGTAGGTGACTGGGTGAATGGGAAGACAGAGGAGGAGGATGGTTTATTAACCTTTGGTTCTCATTATGCAAACTAATTATGATGCATGTTTTGATATTTTTAAGGGTGAATGTTTCTTCTCCACCTTTGTTAAAGGATGCACTTCTAAACTCATTGGGGAAAAGGTACAATAAGACAGCAGCTCAAATTGTTTTGCGTTTCAACATCCAGCGAGGGGTGGTTGTCATTCCTAAAAGCTTTAATCTTGAAAGGATCAAAGAAAATTTTCAGGTAAGAGAATTGCTTTTGGAGATGTGAAAAGATGGGTATGTTTGCTATTTTTGCTTTTATAGAATGTGTTCAGCTTAATAGGAAACCTGTAACACTCTCATATTTTATTTTATACCAGCCCCTTGACCCATGTAGCCCATATCTAGGTTTAATTTTCATTCAATTTGAGACAATTGCTAGTACTTCAGAGATTGCTTTGCTACTTGTACACTATCCAGATCTCTTATATTTTCTCTTTCCTTATCTACTTTTTATTTTTTGTTTTAAATTTTTTTTTTGTTTGTTTAGAGATAGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGTCTTCAAGCGATCCTTCCACCTTGACCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCTCTTCCCTTATCTATTGACCCTTGACACTACCTACTCACTTCTCTACCAGCACAACAGAAATTGAGTGAATAAAATTTGGAATTCATAATAGTCAACTTTCCACCTTCTTAATGGCTCTGGTAAAAGTTGAGGACAAATTTGAAAATTATTGAAGAGGACCATTTAGACTTCATGAATGCTAATTGCCTTTACTTCCCTCTATAAGTAATCTATGACTTACGTTGTAACTTCCAAGTGAAGAAAGAACTAGACAAAGGGGTAATTCATTTATTCCGCTACTACTAAAGACTAAACTGCTAGGTAAACACAACCATAGAAAAGTGCCATACAAAATTAATTAATTACCCATTAGCTAATTTACATTTCAAAAGTAAATTGCCTGTTTAGCCCTACTCATAATTAAAGATAAATAAAAAGTAAGATACTAGTTGTCCCTTCATATCAGAAAATAATCAAAATACTTGGTAATATTTGGGGAAACAGGCGCTTTGACACACTATTGTTAGAAACATTAATTTGTATGAGATATGGAAGAGTAGGTTAAATTATTTCATGTCCATCAAAATTCAAATGTACATGTTACATGATTTATTTATATGTGGAACCTAAAAAAGTTAATCACATAAAAGTAAGGAGTAGAATAGTGGTTACCGGAGGCTGAGATTATTGAAGGGAGGGTGCTATGAGGAGATGTTGGTCAAAAAAGTTGTGATTACAGTTAGAAGGAACAAATGTCAAGAGATCTATTGTACAAAAAGGTGTCTATAGTTGATGATGATATAGTGTATTCTTGAAAAACATAAAGAGAGTGCATCTTATGTGCTCTTACCACAAAAATGATAACTATATGAGGTAATGCATTTGTTAATTAGCTAGATTTAACCACTCCACAATTTATATGTATGTCAAAACATCATGTTGTATATGATAAAAACATACAATGTTATCTGTCAAATTAAATAAATTCAAATACACTTATCCATTGACTCAGCAGTCTTACCCTATAGATGTATTTGCACATATATACATGGGTGCACACACACAGACAGATGTTTATTATAGAATTCTTTGTAATTTTTTAAAAACTCAAAACAATCTTCAACAGGATTTTATAAAACAAGCTATGACATATTTGTACACTGAAATATCATATAGCCATTTAAAAAATACAAGTACTGACATAGGAAGATAGCCACAATATTAGACAATTACATCTTCAGAGCTTTTTTGCTACATGATAGAATGCAACTCAAACTTTAGCAAAAAATAAAAGATAATTTATTGGCTTGCATAACTGGAAAGTCCATGAGTAGATCAGAAATGGCTAGACACAGGTACTCAAATGATTTATAAAGAGATTTAGTCCTCTCTCTCTCTCCCTCCTTTCTCTCCACCCACATGGTGGCACAGACAATTCCTAACAGCTCCAGGATAATCAATTACTCATACTCAGTGAAGAGTGAAGATGATCAGAAACAAAGTCTTCTATCAGGGTCTCTATCAATCCCTGATTAGCTCCTGAAGGTCACCCTCATATTACCCACTGTGGCCACTGAGTAGGATACCCTG
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Task1_train_12220
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This mutation is located in gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Distal renal tubular acidosis
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Task1_train_12221
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This sequence variant lies in ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
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AGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCAATTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTCCTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAAATAAATAAACCCAGGATTGAATCTTTTCTAACTGAAAAACTCTTGGATGAAATTGATTGTTCATTCTGTCCCCCATTTATGACGTTCACCACAGATTTTGGTGAGCCAGTAAGACCCGTGAAGTCCCTTCCTTGGGAGAGGAAGAATGGGAAAAGAGATTGTGAACATGTTTACCTAGCTCAGTCTTCACTTTGGTCCTCTTTTCTCATTTGTTCAAAGGAAAGTTCCAGAATGAGACAGGGAAATCTTAAGCTGACCCAAAGGAGATGGGCAGAGACAGATGTTAGGAAACGTCACCATTGATATGTAGGTTTTACAAATTAGCCCTCACGCTACTGTGGGAATCTCAGGTACGTGATGCACGTAGCCTAAGATCACCCCCAAAATCAAGAGGCTGTCGCAATTTCTATTTGTTCACTTCACAGTCCCCTCTCCTCCAGAGTCCCCTGTTCTCCCCCAGTTCATTAAATGGACCTACCTCTCAAACTCTAAAATCTTTCTCCCCATAAAAGTCTCCATTCCTAAAAGGTTATGTTTCCATTCTGAAGTCTGCTTGTCTGATTAACTGCATAAAATCACTGTAGAATGCATAGGGGAAGGGTGGACTGTGGGGATTTAGAGAGCTTCCAGGTCTCTCTATTCTACAGTACCCACATATCCTTACCAGGTGTCCCCTGCCCCCAACTCTGTCAGCCACAGGACAAATACAGGGAGACAGCATTACAAAACCAACCATTTCCTCATCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAGTTCTCGTGCCTTGGCCTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCCAGCCTCTCATTTGCTTTTGAGACAGCATCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATTGTAGCTCATGCAGCTTTGACCTCCTTGGCCCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTAAAGGCGTGCCAACACACTTGGCTATTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTCCAGGCACCTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACCAGGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGAGCCTGGCCTATTTGAATTTTCAAGTGCACCTCTGAGTAGACCTAGGTGTAGACTCCCCCAACCATGAAAACAGTCACTGAGGCCACCTGGATGGCCAGCGACTACACCATCTCTGTCTGTCAACTCACTTCCATGTGCCGTTTCTGAACATGGGTTGGACACTCCAAGAAGAGCCAAAGATGTTCAAGGACTTGGAGAAGCAGTCATTGTAGATCAAACCCGTGTAGATGGAGAAGATGCCCATAAGTAGGATCAGATAGCGCCCGTGGAAGAAGGTGTTCCAAATCTGGCCTCAGAGAGACAGAGAGGATGATTGTCAGTGGGCTCTGAAGCAGACCCCAGAGGGAAGCGTTCTACAGGATATCTCCAGCATCACCGGTGCAGGCACCCTTGGGGGAGCCACATGACCACAGCAGACATCAATCATCCAGACAGGAAGAGCACACACATCATGGTTTTTGGAACATATAGGTGCACCAAAAAGTCCTAGGCTGGTATTTGTTATCATGAAACAAAAACCATATAGGCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAACATGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTATGCACGTTAGTCGCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCCCCACTGCCCTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATAAAATATATATTATAAATATAAATAATATATATATTTATAACATAATATATATTTATAATATATATTATATATATATGCATGCCTCAGATTCTTCCATTGCACCTGCATTAGAAAATAAACTGAAGTGCAAGCAAGGCCTCATCTGCTTAGGAAGGGACTTGAAAGCAGGTGGCTGTTGTCTCAGGTGCTTCCAGGAAATAAGCACTGAACTGGCCTCCCATGGCTGCTATATTTATGACAAGTCAGATATATACTCATTTTGCGTCTTGTCATTGTAAAGTTGATTCCCTGTCTGACTATGTCTGCTGAGAAGAATAAAGTGCTTTCTCATAATACTGAATAATGTGTGTCAATCATTCCAAGAAGTGCTGACGTGTAACTCTGAAACTCAAAATGTTTACCATACAAAATCATATCTTTAAGCTTGGCATGGAAAACTATATTGGTCACAGGTTGATTCTGCTCACTAACCTCGACATCGCTGACCTAGCTGTAATTAATTCAACCTGTAATAAAACATTGCAGATATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCCCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTAATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGTTGGCCTCGAACCCCTGATCTCAAATGACCCACCCACCATGGCCTCCCAAAGTGGTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGCCAATAAACTTTGAACCAATGCACCCTCCTGAGTTGTCTCAGCCTTCACAGCACTCTGCAAAGGTGGAGAAACTTAAGAGTGGGGAAACGATGTTCAGGGTTTCTCAGTGTTCAGAAGAACACGGGTCCCAGGCTGCTTCTGCCATGAACAAATACTCATGATATTTTAAGTAAAAACACTACAAATAGTATGCATTACTTGATGCCAATTTTTGAAAAATTGGTGGATAAGCACAAACAAATTGGAAAGATATCCAAAAGCATTCATGGTGATTTTTCTCTCGGTCATTAGATGGTTGCATTTTTCTAATTTTTACAGTGATTATGTATTGCTTTCATAATCAGGCAAAAACATCAGAGTTAGAAAAAATATATAATGAAAAAGAAAAATCGATGCCTTATCAAGTCATGAACAAAAACCCAAAAATGCTGAAAGGAACGGCACCAAACCATCCAAAGGAATTACCTTTGGCCAGAAGTTTTAGGTTAATTTGGCTC
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Task1_train_12222
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A mutation in KIAA1549 (KIAA1549), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 86
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Task1_train_12223
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Here is a variant affecting IFT56 (intraflagellar transport 56) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome
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CTTAATTGTATTTTTGTGGTCATAGAATGTGCTCTGGGCTGGGCGAGCTGGCTCACACCTATAATCCCAACATTTCAGAAGGCTGAAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAACCTAGGCAATATAGTGAGACACCATCTCTACAAAAATTTTTTTAAAATAGCTGAGTATAGTGGCATGTGCCATTTGTTGAGGCTTGCCTTACTGACCTGTGTGTAGCATGGTCATATATGCTTAAAAAGAATGTGTATCATACAGTTGTTAATTACTCTGTTTAAATCTTCTATATCCTTACCAACTTTTTGTCAACTTGTAATATCAATTTCTGGTGAAATACTTTAAATCACCACAATTCTGTCCCTCACTTTTCTTAGCAGCCTGTATAGAATTGGGCTGTCTATAATGCTACAGTGATCATCAATCTAAGGCAAGCCAATAATGGGTATTTTTATTGCAAAAGCATCCTCATGTGTATTCCCTTTCTTTCCTCTTCTTGCAGGCGTTCCTCTTGATCCAAAGTGAGAAGATGAAAAATGATTACATTTACCTCAGCTGGTTAGCTCGGTGCTGTGAGTCTTCTTTTTTTAAATATTACAAGAAGAATCCTCTTTTTCTTTTTGGTTGCATAATCTGTTCGGAAATGACATTGAAAGTTTTCTAATTTTATTTTGCATTTTGTTCTGTAGAATGAGTAAACACTGAAATTAAGCGTTGTTAATGCTACTCAGTAAGAGTTGCCATGTAAATGTGTCATGCAAGTTTACCCTGTGATTAGTTCTACTATATAGCATTGACCTAGTACTTATAGCCTGAAAAATGTCAAGTTCTTCCTAAAGTCTCATTAAAGTTTCCAGAGTCTCAGTTTATAGTGTTGTTTATGAAATGATGCTGTTACACTAATTTTAACTTTTCACTATGGGTCAAGTCTGAAAAGTGGCAAAATGTCAAAAATGTAATTTTTTGGTATATTATAGAACTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGATAGGAAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTGCAGTGAGGGGAGATCACGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAACTTTACTTTGTCTCTGTCTCTAACTCACTATTGTTTCTTGTTCCTTTTTAAAACTCAAGATTTAAAATGTTGGCCAGGCACAGTTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCTTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGGCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCAGCTCTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTATAATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAAATGTTTACTGAATTTTTGTAGTCAGAGGAAAATTTAGCAATCGTATCTTCTAAGTGAGATTGAAACGACGAGTAGGATTGAATGAATGATAGGTATCCTCTTTTAAGCATATGAGCAAAGTAGGAACTACCAGAAGTCAATCCCATCTGAAAGACATAATTATGTGACTCCTAACTTAAATATTTTAAGTATGGTAGAATTCTGGCAGGGAGCCAGCTTAATGCCAACATTGCAAGCTTTCCATGAAAGCTTTCCATTACTTTATTTGGAATATAGAACCAAATCCATAGAATAATAAGGTGCAGAAATTATTTTTGTACAGTAAAAATGACTCATTTGTTTACAAATCTTTGTTTCCTTTTGCAGATATTATGAATAAGAAACCAAGACTAGCCTGGGAACTTTATCTTAAGATGGAAACCTCCGGCGAGTCCTTCAGTCTCTTACAGCTCATTGCTAATGACTGCTACAAGGTGAGTCTGACTGAGACTAAAGGGAACATTAAAGATTCATTATCACATTGCTGCATTGGCTAAATATTAGGGGAAAATGTCCTGCAGACTAAATGGCTAGTAGTGAGAGGATTCACGTAGTGTTATAAGAGATGCCATTCTTTTTATGAATTAACTGAACTCAGAGATAGGCAGTATTTCAGAGATTTACATGTATATGAAATAATTATTTAGACAGGAAGTTTTAGATTTCTAAAGGATATGAATCTTTAGTCAGCGTTGATGTACAGATATTCATCTGGTAGTTGGAAATTTGGTTCTGAAGCTCAAGAAAAATGTCTTCTGACATCTGGAGACATAGATTGCGAGTCATCAACATTTAAGTACAGTCCTGTGTTGCTTTATAATGGGGATAAGTTCTGAGAAATGTGTCATTAGGTGATTTTGTCATTGTACAAACATCAGAGTGTACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTATACACTTGGGCCATATGATATAGCTTATTGCTCCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATATTCCTGTAGTGAATACTGTAGGTAATTATAACACAATGGCTAATATTTGTGTGTTGAAACATATCTAAACATAGAAAAGGCACAGTAAAAATATAATATTATGATCTTATGGAACCACAATCATATATGCTGCCCATCACTGATCAAAATACGGTTATGAAGTACATGACTGGATTAACTGAAGCCCTGAAAAACAGTGAGATTACCCAAGTAAAATGTAAAGTGAGAAGAGGTGCAAACCAAACTTTGAGGTGCAAATGGCAGACAGGAAAGACAAAGGAACCAGAAAAAGAGAATAAAAAAGTAGTCAGATTTAGTAAAGAAATGGCTGTTTTGTGTGCATGCTGGGGTGTGTGTGTGGAGGGGCGGGGGGAGTTGGAAAGGCTGGGAGGAGGTAGTAGTTTGGGGACCTAGCCTCAAAAAAAGATTAAGATTTTTTTAAAATCAGCCTCAAATTCTGGAAGTTCCTATTTTTGGAATATCTCTTCCAAAAATGTCAAAAATCAGGTAAATGTCAGGTAAAGAGAAACTCGTATTAAATTAATCAACAAAAGCTCATTTCAAAGTGAATCGTTACCAAAAAAAGAGGTGAATTACCATCAGTAGAAAATACTTTAAGACATAGGAAACTTAAAAATAACAGTTTAACATGACTTGGTGGGTGGCAATGCTCTTAAATAAGTTAGGGGAGGCAGAGGGAAGGAAAACATTAGAAGACAGGAAATTATTTCAGTTTTAGATGTATTAAATCTGAAGTGTCTTTGAGGCTCCCAGCAGAGATAACAGAAGTAGGAAATTAACAGGCTGTGCTTGGAGCTTTGGTATTCATCAAGATTAGCAATGTAGATTTAGTAGTTAACAATGTAGATTTAGAAGTTAACCGTAGTTAGTGGTGGTAGTAGCAGCAGCAGGAGCAGCAACAGCCAAGTATGAGAGAGAATAAGATTAGCCAGTAAATGGGGTGAGGAACCTTGTGGAAACCAGTGTTTAAGGGCTGGAAAGAGAAGGAAGAGTAAATGAAAGAGAGGATGAACAGAAGAGAAGGAAAACAATGAGGACAGGAAAAAAAATGCTTTTCATTACTTTTTCTTGCTCCCATTTAATCAAAAACCAAGGCAGGAGAGTGTCAAATCTGCAACTGGATAGAAATGCATGAGGACTGAGAAGACAGTAAGAGGTAGAGAATAGAGTCAGATTACAAAGCAGATGCAGCTAGTGTAATGTAGACCACAGTCTTAAAAAATTTGATATTAAAAATAAGAAGGAAAAATGTAGTGCTAACTTAAATGGAAAATCAGGGTTTGGAATTGCGGGGGATGGGGTGGAGAGTTCTTTTAGAATGGGGATAGGGGAGTATATCTGTAGGCAGAAGAAAATGAGCCATTGAACAGTAAGATTAAAGATTCAGGAGGATGGGGC
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CTTAATTGTATTTTTGTGGTCATAGAATGTGCTCTGGGCTGGGCGAGCTGGCTCACACCTATAATCCCAACATTTCAGAAGGCTGAAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAACCTAGGCAATATAGTGAGACACCATCTCTACAAAAATTTTTTTAAAATAGCTGAGTATAGTGGCATGTGCCATTTGTTGAGGCTTGCCTTACTGACCTGTGTGTAGCATGGTCATATATGCTTAAAAAGAATGTGTATCATACAGTTGTTAATTACTCTGTTTAAATCTTCTATATCCTTACCAACTTTTTGTCAACTTGTAATATCAATTTCTGGTGAAATACTTTAAATCACCACAATTCTGTCCCTCACTTTTCTTAGCAGCCTGTATAGAATTGGGCTGTCTATAATGCTACAGTGATCATCAATCTAAGGCAAGCCAATAATGGGTATTTTTATTGCAAAAGCATCCTCATGTGTATTCCCTTTCTTTCCTCTTCTTGCAGGCGTTCCTCTTGATCCAAAGTGAGAAGATGAAAAATGATTACATTTACCTCAGCTGGTTAGCTCGGTGCTGTGAGTCTTCTTTTTTTAAATATTACAAGAAGAATCCTCTTTTTCTTTTTGGTTGCATAATCTGTTCGGAAATGACATTGAAAGTTTTCTAATTTTATTTTGCATTTTGTTCTGTAGAATGAGTAAACACTGAAATTAAGCGTTGTTAATGCTACTCAGTAAGAGTTGCCATGTAAATGTGTCATGCAAGTTTACCCTGTGATTAGTTCTACTATATAGCATTGACCTAGTACTTATAGCCTGAAAAATGTCAAGTTCTTCCTAAAGTCTCATTAAAGTTTCCAGAGTCTCAGTTTATAGTGTTGTTTATGAAATGATGCTGTTACACTAATTTTAACTTTTCACTATGGGTCAAGTCTGAAAAGTGGCAAAATGTCAAAAATGTAATTTTTTGGTATATTATAGAACTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGATAGGAAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTGCAGTGAGGGGAGATCACGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAACTTTACTTTGTCTCTGTCTCTAACTCACTATTGTTTCTTGTTCCTTTTTAAAACTCAAGATTTAAAATGTTGGCCAGGCACAGTTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCTTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGGCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCAGCTCTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTATAATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAAATGTTTACTGAATTTTTGTAGTCAGAGGAAAATTTAGCAATCGTATCTTCTAAGTGAGATTGAAACGACGAGTAGGATTGAATGAATGATAGGTATCCTCTTTTAAGCATATGAGCAAAGTAGGAACTACCAGAAGTCAATCCCATCTGAAAGACATAATTATGTGACTCCTAACTTAAATATTTTAAGTATGGTAGAATTCTGGCAGGGAGCCAGCTTAATGCCAACATTGCAAGCTTTCCATGAAAGCTTTCCATTACTTTATTTGGAATATAGAACCAAATCCATAGAATAATAAGGTGCAGAAATTATTTTTGTACAGTAAAAATGACTCATTTGTTTACAAATCTTTGTTTCCTTTTGCAGATATTATGAATAAGAAACTAAGACTAGCCTGGGAACTTTATCTTAAGATGGAAACCTCCGGCGAGTCCTTCAGTCTCTTACAGCTCATTGCTAATGACTGCTACAAGGTGAGTCTGACTGAGACTAAAGGGAACATTAAAGATTCATTATCACATTGCTGCATTGGCTAAATATTAGGGGAAAATGTCCTGCAGACTAAATGGCTAGTAGTGAGAGGATTCACGTAGTGTTATAAGAGATGCCATTCTTTTTATGAATTAACTGAACTCAGAGATAGGCAGTATTTCAGAGATTTACATGTATATGAAATAATTATTTAGACAGGAAGTTTTAGATTTCTAAAGGATATGAATCTTTAGTCAGCGTTGATGTACAGATATTCATCTGGTAGTTGGAAATTTGGTTCTGAAGCTCAAGAAAAATGTCTTCTGACATCTGGAGACATAGATTGCGAGTCATCAACATTTAAGTACAGTCCTGTGTTGCTTTATAATGGGGATAAGTTCTGAGAAATGTGTCATTAGGTGATTTTGTCATTGTACAAACATCAGAGTGTACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTATACACTTGGGCCATATGATATAGCTTATTGCTCCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATATTCCTGTAGTGAATACTGTAGGTAATTATAACACAATGGCTAATATTTGTGTGTTGAAACATATCTAAACATAGAAAAGGCACAGTAAAAATATAATATTATGATCTTATGGAACCACAATCATATATGCTGCCCATCACTGATCAAAATACGGTTATGAAGTACATGACTGGATTAACTGAAGCCCTGAAAAACAGTGAGATTACCCAAGTAAAATGTAAAGTGAGAAGAGGTGCAAACCAAACTTTGAGGTGCAAATGGCAGACAGGAAAGACAAAGGAACCAGAAAAAGAGAATAAAAAAGTAGTCAGATTTAGTAAAGAAATGGCTGTTTTGTGTGCATGCTGGGGTGTGTGTGTGGAGGGGCGGGGGGAGTTGGAAAGGCTGGGAGGAGGTAGTAGTTTGGGGACCTAGCCTCAAAAAAAGATTAAGATTTTTTTAAAATCAGCCTCAAATTCTGGAAGTTCCTATTTTTGGAATATCTCTTCCAAAAATGTCAAAAATCAGGTAAATGTCAGGTAAAGAGAAACTCGTATTAAATTAATCAACAAAAGCTCATTTCAAAGTGAATCGTTACCAAAAAAAGAGGTGAATTACCATCAGTAGAAAATACTTTAAGACATAGGAAACTTAAAAATAACAGTTTAACATGACTTGGTGGGTGGCAATGCTCTTAAATAAGTTAGGGGAGGCAGAGGGAAGGAAAACATTAGAAGACAGGAAATTATTTCAGTTTTAGATGTATTAAATCTGAAGTGTCTTTGAGGCTCCCAGCAGAGATAACAGAAGTAGGAAATTAACAGGCTGTGCTTGGAGCTTTGGTATTCATCAAGATTAGCAATGTAGATTTAGTAGTTAACAATGTAGATTTAGAAGTTAACCGTAGTTAGTGGTGGTAGTAGCAGCAGCAGGAGCAGCAACAGCCAAGTATGAGAGAGAATAAGATTAGCCAGTAAATGGGGTGAGGAACCTTGTGGAAACCAGTGTTTAAGGGCTGGAAAGAGAAGGAAGAGTAAATGAAAGAGAGGATGAACAGAAGAGAAGGAAAACAATGAGGACAGGAAAAAAAATGCTTTTCATTACTTTTTCTTGCTCCCATTTAATCAAAAACCAAGGCAGGAGAGTGTCAAATCTGCAACTGGATAGAAATGCATGAGGACTGAGAAGACAGTAAGAGGTAGAGAATAGAGTCAGATTACAAAGCAGATGCAGCTAGTGTAATGTAGACCACAGTCTTAAAAAATTTGATATTAAAAATAAGAAGGAAAAATGTAGTGCTAACTTAAATGGAAAATCAGGGTTTGGAATTGCGGGGGATGGGGTGGAGAGTTCTTTTAGAATGGGGATAGGGGAGTATATCTGTAGGCAGAAGAAAATGAGCCATTGAACAGTAAGATTAAAGATTCAGGAGGATGGGGC
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Task1_train_12224
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene TBXAS1 (thromboxane A synthase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
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GTCAAACATAAGCCTAAGCTTTGAGCCAGGGGAACAGGGAGAATGGCTATGGGTTGACAGAAATAAAACGTTGGGTGGGGGAGTGGTTCAGGGAGAAGACAAGTTTTATTTTAAGTATGTTGCTTGGGATTTGCCAGAGTGACATGCCAGTGGAAATGGCCAACAGACATTTGTAGATATAGGTCAGGACTTTATGGTCTACGGTTATTTTTTCTCACATTGGGTTTTCTCAGAAGCCAGATGGCTTATTCTGCTAAGTCACGGGGACACTGACTCCAGACCCAACGCCAGGAGCCGGAACACCCTGCATGGGAAGAACCACCAAGCCAAACAAAGGCAGGAAGACTAAATTTGGGACAATCCTGATAATATCCCTTCAACATCTCTAGAATTTCCCCCATCCCTACCTCCGGAAAGGCTGGCCCTTGGCACTAGATAGAAAAGAAAGCTGCTCTTTCTGTCCTTTTCTGCCCCCACCTTCTCAATTATTTCTTTTCCATTCCTTTCTGTGTCCATCACCTTTTCCATGATTTGTCATTGTTGTTTCTGTCTTCCTAGCATTTTTAAACACCTTCTCCTCTCATCTCTCTCTCTGGGGTGGGCGGTTCACAACTTTTAAGCTCACAAACAACAGTCTCAATGAGGCTTCCTGTTAGCCCCTTGAAACAAGTGTGAAGAAATTTTAAAGTGTCAAGATAGAACAACAAACCAGATCGGAAAGCTAAAGAAAATGCATTTCACACATTTCTGGGGGGAAATGATCAGTTGTATTCCGTGGAATAATTAATTTGGTATTAACATTCTGAGGAAAACGGCGTAGCTGTCGACATGAGGAGAACGCTGTGCTCCCGCCTCTGGAGAGCCTCCACATATGCTCCTTTGCAGCCCGCCATCCTCACAGCTACAAGCCCTGCCAAGTTCTTTCTAGAACATAGTAATTTCGCTGACTATTTTTATATTCATATATACTTTCCTTGATATATGGCAAGCTTACGCTGCAGAATTCAGTAGATTTCATGAGAAAGGCATGTGTTTCCATGCAGGACATCCACACTCCTAACCCCCAACTTTCCACCTTCATTCCACCCCTTATGTATCCACCCCATACTCCATTCTCACAACACAAATCTACCATTTGCCACCCCCCACACCCACCCCAACTCATGAGTATTTTCAGGTCTAGTCCATTCCCACCACACAATGGATCTAGCATTTTCCACCCCTCCGTCAACCCAGCTACACTTCTTTCCCATTATAAAATGTGTCTAGCCAGGCACAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAACGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAACAAAACAACAACAACAACAAAGTGTCTAGCATTTTGTCTTATATATCTTAAACATGTTGAATTTAATTAAAGTTTAACTCGAATGGATCATGATAATTCAGAATTTGTGATAATTTTGATAGACTCAGTAGAAGTTACATATAGTGGCAGTAAAAAGGGCTATATGATAATGCTAAATCAAATTTCAGAGGGCAATGTTATAGTTGAGAAAGCAAACTTTTTGAATATTTTAGCAGCAAGTATACATAAGTAGTTTAAGAACTGGTGATCTCTCCTGTCCAAGACTTTTACATGGCAATTTTTTTTAAAGCCTTTTGTTTATTCCAATGTTTCAAAGTACCTGAAAGCAATATAACTTCCATTCTTTTTTATTGTTTCTGTAATTGTATTCTTGCTGTTCCAAATTGTTTACTGAATAAGTTTGAATAATTGGAATTTTGCTTAATCTTATTCTTACTATAGTGCTGTGTTTCCTTCAGGGTTTTTGGGAAAGCCAAATGGAGCTCAGAAAGCTGTATGGACCTCTGTGTGGGTAAGAAGGAAACTCAACGTTTCTATTATGTACGATATTTTCTATTATGTACGATATTTTGATTTTCACGTGTTGAACTGATATAGAAGAAATGCCAAGATTAGGAATGTTGTATGTGTTTCTATTTTTCAAAGGGCCCACAAAGAGGGAGTCCTGCAGTACAGACAAGGCTTCTAGAGAAGACCCTGGGGTTGCCCACGGGGGGACTCTGCTGGCCTGAAAGAGTACCACTTTCCAGCCTTTGCAGCCTTGCTGGGCTGGGCACAGCATCATCTCCCGTTGCTGTGCTGAGGGGTGTTGCCACGGGATGTGGTGGCCTCTTTGCCTCAGAGCACAAACTGTCCAACTTGCCTTGACAGTGCACAGCAGGTCTTACCCCATGAGCATATCTGAACCTTACTCAGACTCGGGTCCTTCAGCCCATGGGGAAAGTGTGCTGCCAGCAACATGACCGTGTAATTTATCACCCAATCCAGTTCCCTTTTGAAAGTGAAAGGAAGTGCTATTAATAATTACCCCAGGATAACCTTATCACCTAAGACTATCCCGGATATGCTGGGGCATATGGTCACCCTAGTTCTTGGCCGTGTAAAGTAATATAGCCCTTCTCTTTATTTTCTGAATTTCTCCTTTGTATGCTCCTTTGTTTCTAAAATTCCAGATTCTGGTGAGCAAACCCACGTTCAGACCACTTACTCTATTCAAGATTTAACAGGCTTGAATTGTATTGATTCTCAACATGTGTCTTTCCACACTGAAGTCCTAATCATTTTAGTTGGTTTTCACGCAGCTTCTCTTCAGCCACTGAGCGATTTTTTTGCAGCTTTTCGTAGACCTCTGGGTCAGCGATCACTTTTGTAGGTGCATTAAAGTTCTCCTGTGTTGCCGACGTACATTCCAATGGGCTCCAGTGATTTGGGGGTCCTATCTCCATAGTATTCATGATGTCTGTTCTCCTGATACCCATTTTTGAAAGGGATTGGCTTGTCCTCTTTATGGAAATGGCCCCTCCTAGGAAGCCCACAGTTTTGGTCAAGTTCTTCTACCTACTTTTTGGTTTGCTACGTGGTCCTGAAAAAGTAATAAATTAAGATGTTAAGATGCTCTCTGTATTAGTCATTGCTGCATAATGGACTACCCCAAAACTCAGTGACATAAGCAACAATTTATGATTTATCATGTGTCTAAGGGTCAGCTGGAGTTGGCTGGCCTAAGCTGCACTTGGCTGGATGGCTCCGCTGGACTTCTGGGTGTATCTGCTGGGGAGGACCTCATGTGGGGCACCAAGGCTCTGCATGTCTCTCATCCTCTTTGGAAGTGTAAGCTCGGCTGGCAGGTTCTCATGGTAAGGGCAAAGACTCAAGAGAGCAAGCCTGATGGTGCAAGAACATTATACATTTCTGCTGAATCATTTCAGCTTATACCCTATTGGTTAAACCAAGTCACACGGCTAAACCCAAGATGTGGGCAGGAGGGCACTGTGGCCACTTTGAGGCCAAAGCAAGACACCTGGCCCAGCCTGACATTGATGGAGCAGGGAGGTGTACTCCTCGGATGGACGAGCGGGGAGGCAAGGCGTGTCTTTAAATAACAAGCAACCCTGCTTCACTCCCTAAGATCTCTTTCAACTTGGCCTTCACTTACTTTTTCATTTTTGCTTTTTGGTGCATAGCTTCTTGCTTTAAGCGTGATAGGTGCTCGATAAAGGCTCAAGAAATTGAACTGTCTACATTTCTCTTACCGTTGTGTGGTTCTATTGCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTGCAATAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGCAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTAGCCAGGCTAGTCT
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GTCAAACATAAGCCTAAGCTTTGAGCCAGGGGAACAGGGAGAATGGCTATGGGTTGACAGAAATAAAACGTTGGGTGGGGGAGTGGTTCAGGGAGAAGACAAGTTTTATTTTAAGTATGTTGCTTGGGATTTGCCAGAGTGACATGCCAGTGGAAATGGCCAACAGACATTTGTAGATATAGGTCAGGACTTTATGGTCTACGGTTATTTTTTCTCACATTGGGTTTTCTCAGAAGCCAGATGGCTTATTCTGCTAAGTCACGGGGACACTGACTCCAGACCCAACGCCAGGAGCCGGAACACCCTGCATGGGAAGAACCACCAAGCCAAACAAAGGCAGGAAGACTAAATTTGGGACAATCCTGATAATATCCCTTCAACATCTCTAGAATTTCCCCCATCCCTACCTCCGGAAAGGCTGGCCCTTGGCACTAGATAGAAAAGAAAGCTGCTCTTTCTGTCCTTTTCTGCCCCCACCTTCTCAATTATTTCTTTTCCATTCCTTTCTGTGTCCATCACCTTTTCCATGATTTGTCATTGTTGTTTCTGTCTTCCTAGCATTTTTAAACACCTTCTCCTCTCATCTCTCTCTCTGGGGTGGGCGGTTCACAACTTTTAAGCTCACAAACAACAGTCTCAATGAGGCTTCCTGTTAGCCCCTTGAAACAAGTGTGAAGAAATTTTAAAGTGTCAAGATAGAACAACAAACCAGATCGGAAAGCTAAAGAAAATGCATTTCACACATTTCTGGGGGGAAATGATCAGTTGTATTCCGTGGAATAATTAATTTGGTATTAACATTCTGAGGAAAACGGCGTAGCTGTCGACATGAGGAGAACGCTGTGCTCCCGCCTCTGGAGAGCCTCCACATATGCTCCTTTGCAGCCCGCCATCCTCACAGCTACAAGCCCTGCCAAGTTCTTTCTAGAACATAGTAATTTCGCTGACTATTTTTATATTCATATATACTTTCCTTGATATATGGCAAGCTTACGCTGCAGAATTCAGTAGATTTCATGAGAAAGGCATGTGTTTCCATGCAGGACATCCACACTCCTAACCCCCAACTTTCCACCTTCATTCCACCCCTTATGTATCCACCCCATACTCCATTCTCACAACACAAATCTACCATTTGCCACCCCCCACACCCACCCCAACTCATGAGTATTTTCAGGTCTAGTCCATTCCCACCACACAATGGATCTAGCATTTTCCACCCCTCCGTCAACCCAGCTACACTTCTTTCCCATTATAAAATGTGTCTAGCCAGGCACAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAACGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAACAAAACAACAACAACAACAAAGTGTCTAGCATTTTGTCTTATATATCTTAAACATGTTGAATTTAATTAAAGTTTAACTCGAATGGATCATGATAATTCAGAATTTGTGATAATTTTGATAGACTCAGTAGAAGTTACATATAGTGGCAGTAAAAAGGGCTATATGATAATGCTAAATCAAATTTCAGAGGGCAATGTTATAGTTGAGAAAGCAAACTTTTTGAATATTTTAGCAGCAAGTATACATAAGTAGTTTAAGAACTGGTGATCTCTCCTGTCCAAGACTTTTACATGGCAATTTTTTTTAAAGCCTTTTGTTTATTCCAATGTTTCAAAGTACCTGAAAGCAATATAACTTCCATTCTTTTTTATTGTTTCTGTAATTGTATTCTTGCTGTTCCAAATTGTTTACTGAATAAGTTTGAATAATTGGAATTTTGCTTAATCTTATTCTTACTATAGTGCTGTGTTTCCTTCAGGGTTTTTGGTAAAGCCAAATGGAGCTCAGAAAGCTGTATGGACCTCTGTGTGGGTAAGAAGGAAACTCAACGTTTCTATTATGTACGATATTTTCTATTATGTACGATATTTTGATTTTCACGTGTTGAACTGATATAGAAGAAATGCCAAGATTAGGAATGTTGTATGTGTTTCTATTTTTCAAAGGGCCCACAAAGAGGGAGTCCTGCAGTACAGACAAGGCTTCTAGAGAAGACCCTGGGGTTGCCCACGGGGGGACTCTGCTGGCCTGAAAGAGTACCACTTTCCAGCCTTTGCAGCCTTGCTGGGCTGGGCACAGCATCATCTCCCGTTGCTGTGCTGAGGGGTGTTGCCACGGGATGTGGTGGCCTCTTTGCCTCAGAGCACAAACTGTCCAACTTGCCTTGACAGTGCACAGCAGGTCTTACCCCATGAGCATATCTGAACCTTACTCAGACTCGGGTCCTTCAGCCCATGGGGAAAGTGTGCTGCCAGCAACATGACCGTGTAATTTATCACCCAATCCAGTTCCCTTTTGAAAGTGAAAGGAAGTGCTATTAATAATTACCCCAGGATAACCTTATCACCTAAGACTATCCCGGATATGCTGGGGCATATGGTCACCCTAGTTCTTGGCCGTGTAAAGTAATATAGCCCTTCTCTTTATTTTCTGAATTTCTCCTTTGTATGCTCCTTTGTTTCTAAAATTCCAGATTCTGGTGAGCAAACCCACGTTCAGACCACTTACTCTATTCAAGATTTAACAGGCTTGAATTGTATTGATTCTCAACATGTGTCTTTCCACACTGAAGTCCTAATCATTTTAGTTGGTTTTCACGCAGCTTCTCTTCAGCCACTGAGCGATTTTTTTGCAGCTTTTCGTAGACCTCTGGGTCAGCGATCACTTTTGTAGGTGCATTAAAGTTCTCCTGTGTTGCCGACGTACATTCCAATGGGCTCCAGTGATTTGGGGGTCCTATCTCCATAGTATTCATGATGTCTGTTCTCCTGATACCCATTTTTGAAAGGGATTGGCTTGTCCTCTTTATGGAAATGGCCCCTCCTAGGAAGCCCACAGTTTTGGTCAAGTTCTTCTACCTACTTTTTGGTTTGCTACGTGGTCCTGAAAAAGTAATAAATTAAGATGTTAAGATGCTCTCTGTATTAGTCATTGCTGCATAATGGACTACCCCAAAACTCAGTGACATAAGCAACAATTTATGATTTATCATGTGTCTAAGGGTCAGCTGGAGTTGGCTGGCCTAAGCTGCACTTGGCTGGATGGCTCCGCTGGACTTCTGGGTGTATCTGCTGGGGAGGACCTCATGTGGGGCACCAAGGCTCTGCATGTCTCTCATCCTCTTTGGAAGTGTAAGCTCGGCTGGCAGGTTCTCATGGTAAGGGCAAAGACTCAAGAGAGCAAGCCTGATGGTGCAAGAACATTATACATTTCTGCTGAATCATTTCAGCTTATACCCTATTGGTTAAACCAAGTCACACGGCTAAACCCAAGATGTGGGCAGGAGGGCACTGTGGCCACTTTGAGGCCAAAGCAAGACACCTGGCCCAGCCTGACATTGATGGAGCAGGGAGGTGTACTCCTCGGATGGACGAGCGGGGAGGCAAGGCGTGTCTTTAAATAACAAGCAACCCTGCTTCACTCCCTAAGATCTCTTTCAACTTGGCCTTCACTTACTTTTTCATTTTTGCTTTTTGGTGCATAGCTTCTTGCTTTAAGCGTGATAGGTGCTCGATAAAGGCTCAAGAAATTGAACTGTCTACATTTCTCTTACCGTTGTGTGGTTCTATTGCTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTGCAATAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGCAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTAGCCAGGCTAGTCT
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Task1_train_12225
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A change on Chromosome 7 affects gene TBXAS1 (thromboxane A synthase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
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CCCCCGACCTGGTGTTTCCCTCAGATTCACACGGGAGGCAGCTCAGGACTGCGAGGTGCTGGGGCAGCGCATCCCCGCAGGCGCTGTGCTAGAGATGGCCGTGGGTGCCCTGCACCATGACCCTGAGCACTGGCCAAGCCCGGAGACCTTCAACCCTGAAAGGTGAGTACTGCCCCTTTTAAAAAGCTCTGAAGGGATGTGAGTGTGTGGGATAGAAATTTACCAGTGGAGGCAGCAGCCGGGAGGCACAGACTTAGCAAAATTGTCCCCAAATAGTCAAAAGTTATGGCAATTCAGATAGATGTTTGCAAGACATAATTTCCAAAGGAAATAATTATACCATTTTTTAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAATAAATAAATTAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAATTATACCATTTTTTCAAGGTCCAAACTGAATCCAGAGATTTAGCATTTCAGCAGCCCTGCATGCAAGGAACAAGGCAATTTCAAATGATTGTCTTCCATTCATTCAAGCCAGGACATGGGATACAGGATTGTATTTCAGGTCTGCACTGGAAAGTAACGGAACATCATTTCCTTTTTAAAAAACGGGCATCTATGCCAAAACAACAGCTTCAGCTGATGTCTCCATGAATCTAAATTCACGTGATCCACTGGTTGACCTGGGTCCCCGCCTTCCACCACCTGGCTTTGGTTCATTGTCTCCTTTCATTTCTGGGCTCTGTGATTGGAAACATCTGAGCAGGCGGCCCACACTCTGGTCCTCATCAGAACCAGTCAATATCCTGTGTGTGTGATCTGGCAAGGGAAGGGCTGGCCCGGCACCAGTTGTGTTTTCACCTTTCATGGCTCCAACTGAGTTCAGCCCAAGCCTACGACCCAGTCACTGGGAAAACGTGAGCAATGGGATCTACACAACAATATTCCACAGTCAGCAGCTCCTGAACGTGCCGCAGCCACAGGGCTTACAGCCTCACAATAAAGCCCAGGGGTAGTAAAAAGTGAGCTCGCTGTTACAGAACAGTGAGTGCCACCTAGCTTCACTGTCATGGGACACACGCTGCAGGCAAATGCACTACTTGGTAGGAGATTCAGCAGTTCTGAGGAAGGGCCTCCAGCTCTCCAGGTACTGCAGCTTCCAGTGGTTCAAGTGTCCAGTGCAGGGGCCTGCAAAGCAAACACGGGCAGGAGAGGGGCTGCCAGTGTGGCCCAAGAGACCTGCAGGGCAAGCCAGCAGGACACGCCCCCCAGGGAGGGCCCAGGAGGTGCTGAGGTGCCCGGTACCCTGCCAAGGAAGCAGGTGGCGGCTGGGTCATCCTATGGGAGGGGAGGTGGCGCCATGGGCCCAGGTGAGGGTGATCACCAAACCCTGGGGTTCAGGGATGCCGTGTTTAGACTCTGATTGTGGGTGGCGGTGAGTCTGTGGGCTTATTAGCCACACACTGAATTCCTAAGGAGAGGCAGGGAGGGAGCTGTGGACATTCCAGGTGATTCTGCGAATTCAGCTCTGCCTCTGGGGCTGTGCAGGAAGACAGGAGGCCAGGAGCAGAGAGGGACTGAGGCTCAGGAATGAGCAGCCATCAGCTCCCAGAGCCTTGGAGACATCCTTGTCTCAGATGCAGGGGTGGCTCAGCTGGAGCACAGGGCTGCAGAGGGGAGGGAGCGGGTGTTCTGGGCCAGCCCTGACCACACGGACCTGCAGGTTCACGGCTGAGGCCCGGCAGCAGCACCGGCCCTTCACGTACCTGCCCTTCGGGGCCGGCCCACGGAGCTGCCTCGGGGTGCGTCTAGGGCTGCTTGAGGTCAAGTTGACACTGCTCCACGTGCTGCACAAGTTCCGGTTCCAAGCCTGCCCTGAGACCCAGGTGAGGCCCCCCTGCTCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGTGGGAGGGCCACCCCAGTTCTCTGCGTGAGAGCAGGCCAGCCTGGGGGCAACATCAGGCTCTGCCTCCGTGAGCTTGGGCAAGCTCCTTAACCTCTCTCGGCCTCAGTTTCTTGATTCGTAAAGTGGGGGTGATAATAATAACACCCTCTACCTCTCAACATCCTGTGAGGATCCAGTGAGTTCACACAGCGCTCAGGTAAGCCCTGGCAAGCCAACCCGAGCACGTGTTAACCATTGTTATTAGTATTGTTCTCTGCACACCAGGGCTGGACCTCACCTTGCTGTAGCTCTTCCCACTTCCACAAAGGGCACACAGACAATGGCATTTGCAGTTGTGACATGTGCCTGCCTTTGCGGGGTGGGGGGTGCATGGCTTGTCCTACAGAAGGTGGGGACACTTCCTCTGGCTCCTCCTGACAGAGCAAGGTGCTGTCTGCTTGGAGGGGAAGCTGAAGGGTTTCAGCTCCTTGAACGGTACCCCCAGCTTTGCCTTCCCCCCTTGTGCAGACACTCACGTGTCCCCATGGCCACAGCCTGGTCCCTCTCACAGGTGGTGACACAGCCTCTTCCCAACAACATATGCCTTCATTCCTGAGGTCCTAGACTGGTGCACAGACCCTGTCCTCACCCAGAGAGCTGAGCTCTCCTGAAATGGGGCCTCACCCACTTTTCCAGCCCTATCTCCCCCCCACATCACACACTCCAGAACCAGCAGACCAATTCCTCAACAGGTCAGGGAGCTTATATCCCCTGCTTTCACACTCACAGCAACCCTGCAGAGTAGGAGTGACTATTCCCATTCTTTAGATGAGGAATCAAAGCTCAGAGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCAGGACTGCAGGCTTCGTGATGGCAGGGACCCAGTCTGTCATATTCATTGTTGGACTTTCCAGCATCTAGCTTAATGCCAGGCGCATGACAGGTGCTCACTCATTCATTCAACAAACATTAATGAGCAAATGGATAAGCAGCCAGAGATGAGAGAAACGGGGGTCCTCACCCAGATCCTGCCCACTCCCAAGCTCTCCCTCCTTCCTGACATCTGGCTACGTCTCTGCACAGCGTTAGCTATTCCCTGCCTATCCTGACCACTGCTGTCCCCTGCACCTATCCTCATGCTTGTCCTGCCACCCGGAACCCACTGTTCAGCTGCAGACCTGGACAGGCAGGCATAGGAAGGCATAAGGACACAGTTGACAGATAGCAACAATTCTAGATTGAGACAGGCAGTGCCTCTGACAGAGAACCTGGGACCAGCTGCTGGTCCTGGAGGAATAATGAGCTTGGATGGGGGACATAGAGTCTGAGATACTGAAAGTGAACGCATCCACATACTCTGGGCTGGAGACAGGGAGGGGCAGATCGGCAGAGCAGAGCCAAACCAAGTGAGGTCAAGGGGCAGACGGAGGAGCAGCCCCACTGCATCGGGGCTTCCACGTGTGCGGGGCTTGTCTCACTTCCCCACGATCTCAACATACAGTGCAGCAGCCAGACCAGTCTCCCAAAACGCTGCTTATGCCTGGCACTCCCCGGCTTAAGAACCAGCCAGGAGTCAAGGGCTCCCCGTTCTTCCTTGTCTGCTCAGACAAGTGCTGGGGCCTGCAGCTTTTTCAGATGCCTTTGAGGGCTATGGCTCCCACAGGAGACACGTACAGCCCCAAGCACTAAGACCCTGGTGACTCTTTGCTGTCACATTAGCCACTGGCTCATCATTTTACTCAGCTCCAGAGGAAACCCAACTCCTCGAGTAATTCTTTGGTTTTTCTTCAAAGTCCCCAGTCCACCACTGGCTCTGCCTTTTAAGCTGGACATAGGAAAGCTTTCTGGATGTCAGTGAGGCCAGACCACAGCACACATGAGCAGGAACAGCATGAAGCTGCTTTCCCCAGAGC
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Task1_train_12226
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A variant on Chromosome 7 in gene TBXAS1 (thromboxane A synthase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
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Task1_train_12227
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This variant impacts the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 1
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GAAAGAAAGGAAAGGTGTCAGATGCAGATGATGGGAGCCTAGGCAGGATGGCATTGAGAAGAAAAAGAGAGTGAACAATGAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCA
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Task1_train_12228
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This variant affects the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12229
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This variant affects the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12230
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Melanoma
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Task1_train_12231
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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GAAGGTTCTAACTATACTATTAGAAAGAATTAACTAGTAAAGGCCTTACCCTTCTGTTGGTCACACATTCCTCTCATGGAGAGTAAGCCCTTGCCACATCATTTATTATACTCCCATGGAGGACAAAGCACCTAAAATGCCAAGAAGTGGATGAGAGAAGAACTCTGGGATGCTTTTATCTGTATTTTGGAGATAATACTTGTTTCTATATTATAATTTTATTATTGTACTAAGATAAACGTATTCACTGACAAATGAATTTCATCCAGATCTTAGGTTCATAAATTTTTATTAATTTGTAGTCTATATGATAAATCAACTGAAACTAAACTAAAAATCCATAATTCCTCCAGAAAAATATTATATACAGGAAAAGTGAACATGGTACAGGCTGTTATGCTGTATGATTGAATAAATAAGACTGTAAAAGACAGAGGACATGAAGCTTGTAAATTAGAGACCATTTTGCTACCCCAACTGCCATTGTCAAATCAATCATTTCAGTGATCTAGATCTATCACAAGTACAGTAAGTACAATGTTTCAATTATGTTCTTTAGCTGAAATTTCAGTCCATCCTGAATCTAAGTTTCCTGCAGGCTTAAAACATCAGATCCAAAGTCATGTTGTTACACACTCAAAGCTAAGACTCAACATTCTAAAGCTATGAAGTAGTTAGAAAGGCCAACACCAACTAAAATTTAGTTTTATAATGAACTGGGTAGAAATGTAGCCATTTTTAAAAACCATCAAACACAGTCAAGACCACTGTTGTGTAAGGGGCATATGGTGATTCAGTAAGTACACACACAAAGTACATGGTAACTTAAGAGATTATTTCTCCGATATCACAATAGGTGAAGTGAGAAAGCTACTCAGAGCTAGCACCAAAAAGATAGAGCTGAGCTCTTGACAAAACAGACAAATCACTTAAATGAAGCAGTAACATTTATATACAAAAACTACCATTTCATTAGGTTGGGAAGTTATGAAATACCTAAAAAGCCTGCACTGTTTTTAAAAAAAATCTTTAGATTGGTGATTCTCAACTTTGGTCTGTATTAGAATCACCTGGGAAACAGAAAAAAATGCAGGTGATTGGACCCTCCCCATTTAATTACAATCTGCTCCAGTTTCTCCATTTTTAAGCAAAATTTCCAGGTGATTCTGAGGCAAATCACAGCATAAAGTCGAAATATTCTTTAATCAGAGTTTATGTGGTCAACTAGTGTTTTCTAATATATTAACAGTGTAACTGTTGTAATCTCTCTACACACACAATCACAAATCTTTTAAAATGTAGTTATCCAAGGTAATTTTAGTAAAGATAATTCACTTTTCTTGGCCAATTTTAAAAGTCTAAGCGAGCCTACTGAGGCAGAGATAGAAAAGGCTAAGAGCTCCATGAGGCTATGTTAGTACCTTTTGGAAGGTAAGGGACAGGGAATAGTTGCTTAGGAAGGAAAAGAAGTAAAAAATTACCCTCCTACTAGCATTCTCATTATAGAAAAATCAAAGCATGATTTCTTCCATTTACCTAGTTTTAAAAATTAAAGATTTCAAGAAACCTTAGTAATTTTAAAAGAATTTAATATAAAGATCTCATAGCTGAGTACCTGTTCTGACAGCACAATCTGTGATACAGTGAAAAGTATAATGCCCAGATGCTATAGTAGCAGAGCTCATTCTTCTAATTGTGCGATGGTCAAGAAATATCCATTCTTGTAACTGTAGTTTCTAGTCAGAAAATCAGGAATTTTATTCCATTGTAACATTCATGACTGATATTCTGAGGAAAGGACTTAACGTGTTGCTATTACTGCCAAAAGTATACAAACGATTTCTAAAACTGGTAACAAAAAATCAAGAAATCTATCCTTCACGCTTACCCAGGAGTTAACACTTATTTTCTACAACTGGAGCCTTGTATATAGACGGTAAAATAAACACCAAGACGTGGTAAATATTTACCTGGTCCCTGTTGTTGATGTTTGAATAAGGTAACTGTCCAGTCATCAATTCATACAGAACAATTCCAAATGCATATACATCTGACTGAAAGCTGTATGGATTTTTATCTTGCATTCTGATGACTTCTGGTGCCTGTTAGAACATACAAAGAAAAATATTCTTCACTTCAATTGAATAAAGACTGAAAAACAACCTACTATAATTCCTAGAGCAATGCTTTTACCATTAAAACACCTGTCTAATATGTAATCAATTCTCTTAATAGTCAAAGAAATAAAACTGATTAAGCTGAAGAAAAAAACCTCTACATACTCAGAAAGAGACAGTATTAGCAGAGATTTTGTATTGTATTACTAAGATTTTATAATTTAGTAATTATTTAGGCAATCTTTCTGCAGAAAATACCATCATTGCCAGATGAATTCTTCCCATGACTTACCCTATTAGAATCAGTTCCCACTTCCCATTCCTGATTCAGCAAAGAAATACTAGACTTGTGGTTATAAGATGCTTAGGAGCAGCACAACTACTGTAGTAACTGTCTTACAATTTAAGTTTTCCCATTGGTACAAACAACTTTTCTCATCTGAGGACACCTTAGAAAATAATGGTAGAATTTCAGGACTGATAAACTCAAATCCCCTTTCAAACTATGGAATAAGCATATGGTATAAACATGCCATGGATGCTTTATTAACAAAAGCAAGACAGCAGGTAGATTTAGTAAAAGATGGTATAAAGAATCTTCTGGCTGCTGCTTCTTGGGCAATGAAACAATCATATTTGCTACATTTTTACACATTTCAGTCATTGTATTGCACAATTAGGTTTCTTATTTACATGAAATACAATAAACAGTTGGTTAATTATTAGCTTAAAAGAGTTATTCTTTCACCTTGCGTCTTCTGTATTGTTTCATTTGGAAGGAATCGAAATGGCAGTATATTAATGAAAAGTTTGTGACAATGTCAATTTGACAGCAAAAGTGGTACTAACTCTGCAAAAATGACTGAAAGACCTGGGACAAGATTCCTGGTTATTGCTCTGGGTAAGGCAGGCATCTCACAAGGAGAGGCAATAATGGCACTGAGCAACAGCTGTAAATGAGAATGACCCGCGGAGCCTTAAACCCCTCAACGTCCAGACTACACTCCAGTCCAATCACACAACGTAACAGAGTCTGGGGGTGGGACCCAAACATTAATTAGTCTTTAAAGCTCCACAGATGATTCTAGTGTCCAACCAAAGTTGAGAACCACTGATGGAAGATCTGTGGGATGTCCTGAAGAGCGTGAGAGGATGGAAGTGAAGGAGAAGGTTGTATCTACTTCGCTTTGTCATACATTTTGTTCATAGTTGCTTTTAGTAATACAGTACAAAATAAACCACATATAACTGTGATGTAATAAGCAAGCCAGAATACTGAGAGGCTGGTATGGCAAAGGTATAATGTTCAAAGCCTGACCAATTTTTGTGAGAGATGGAGTAGAAATCAGATGAACTTTTTTTTTTTAATTTAGTTTTATCTCACACTGTTGTTGGTAGACAGTTTGATGAAAAGTTGCATGTCACCTATTTTAAGAAATGCATGACGAATCTTCAATTTAGTGATTTAATTTGTAAAAACTCTCACAAAGGTTTCTTTCTCTCCTAAGATACAAATAAAACAAAGTTGAGAAGAACATTGTATATAATTCAAAGGACCACACAGCCTTAGTTATGACCAAACTCTTCTCTCCTATGATACGGATGTTCCATATTTGTTTCTGAGGGCAGTATCAACCCAGGATTGGTTTAACAATAAAGGGTACTGTTGGCTATTATTCTCTCGTCTTAAAACTCAGCATGAAAGAATAAAGGAGAAACCCATTTACACAGGTATCAACAAAAAATTAATTGTAAGAAAATATAAAACTTTATGTATAATAATCTACAAACTGTATAAACTAAGGTTTTTGAAAAAGTAAGGACAAAACTGGAGACTTGATTGAGCCTAACTCTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTT
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Task1_train_12232
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This mutation occurs in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_12233
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Noonan syndrome 7
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GAAGGTTCTAACTATACTATTAGAAAGAATTAACTAGTAAAGGCCTTACCCTTCTGTTGGTCACACATTCCTCTCATGGAGAGTAAGCCCTTGCCACATCATTTATTATACTCCCATGGAGGACAAAGCACCTAAAATGCCAAGAAGTGGATGAGAGAAGAACTCTGGGATGCTTTTATCTGTATTTTGGAGATAATACTTGTTTCTATATTATAATTTTATTATTGTACTAAGATAAACGTATTCACTGACAAATGAATTTCATCCAGATCTTAGGTTCATAAATTTTTATTAATTTGTAGTCTATATGATAAATCAACTGAAACTAAACTAAAAATCCATAATTCCTCCAGAAAAATATTATATACAGGAAAAGTGAACATGGTACAGGCTGTTATGCTGTATGATTGAATAAATAAGACTGTAAAAGACAGAGGACATGAAGCTTGTAAATTAGAGACCATTTTGCTACCCCAACTGCCATTGTCAAATCAATCATTTCAGTGATCTAGATCTATCACAAGTACAGTAAGTACAATGTTTCAATTATGTTCTTTAGCTGAAATTTCAGTCCATCCTGAATCTAAGTTTCCTGCAGGCTTAAAACATCAGATCCAAAGTCATGTTGTTACACACTCAAAGCTAAGACTCAACATTCTAAAGCTATGAAGTAGTTAGAAAGGCCAACACCAACTAAAATTTAGTTTTATAATGAACTGGGTAGAAATGTAGCCATTTTTAAAAACCATCAAACACAGTCAAGACCACTGTTGTGTAAGGGGCATATGGTGATTCAGTAAGTACACACACAAAGTACATGGTAACTTAAGAGATTATTTCTCCGATATCACAATAGGTGAAGTGAGAAAGCTACTCAGAGCTAGCACCAAAAAGATAGAGCTGAGCTCTTGACAAAACAGACAAATCACTTAAATGAAGCAGTAACATTTATATACAAAAACTACCATTTCATTAGGTTGGGAAGTTATGAAATACCTAAAAAGCCTGCACTGTTTTTAAAAAAAATCTTTAGATTGGTGATTCTCAACTTTGGTCTGTATTAGAATCACCTGGGAAACAGAAAAAAATGCAGGTGATTGGACCCTCCCCATTTAATTACAATCTGCTCCAGTTTCTCCATTTTTAAGCAAAATTTCCAGGTGATTCTGAGGCAAATCACAGCATAAAGTCGAAATATTCTTTAATCAGAGTTTATGTGGTCAACTAGTGTTTTCTAATATATTAACAGTGTAACTGTTGTAATCTCTCTACACACACAATCACAAATCTTTTAAAATGTAGTTATCCAAGGTAATTTTAGTAAAGATAATTCACTTTTCTTGGCCAATTTTAAAAGTCTAAGCGAGCCTACTGAGGCAGAGATAGAAAAGGCTAAGAGCTCCATGAGGCTATGTTAGTACCTTTTGGAAGGTAAGGGACAGGGAATAGTTGCTTAGGAAGGAAAAGAAGTAAAAAATTACCCTCCTACTAGCATTCTCATTATAGAAAAATCAAAGCATGATTTCTTCCATTTACCTAGTTTTAAAAATTAAAGATTTCAAGAAACCTTAGTAATTTTAAAAGAATTTAATATAAAGATCTCATAGCTGAGTACCTGTTCTGACAGCACAATCTGTGATACAGTGAAAAGTATAATGCCCAGATGCTATAGTAGCAGAGCTCATTCTTCTAATTGTGCGATGGTCAAGAAATATCCATTCTTGTAACTGTAGTTTCTAGTCAGAAAATCAGGAATTTTATTCCATTGTAACATTCATGACTGATATTCTGAGGAAAGGACTTAACGTGTTGCTATTACTGCCAAAAGTATACAAACGATTTCTAAAACTGGTAACAAAAAATCAAGAAATCTATCCTTCACGCTTACCCAGGAGTTAACACTTATTTTCTACAACTGGAGCCTTGTATATAGACGGTAAAATAAACACCAAGACGTGGTAAATATTTACCTGGTCCCTGTTGTTGATGTTTGAATAAGGTAACTGTCCAGTCATCAATTCATACAGAACAATTCCAAATGCATATACATCTGACTGAAAGCTGTATGGATTTTTATCTTGCATTCTGATGACTTCTGGTGCCTGTTAGAACATACAAAGAAAAATATTCTTCACTTCAATTGAATAAAGACTGAAAAACAACCTACTATAATTCCTAGAGCAATGCTTTTACCATTAAAACACCTGTCTAATATGTAATCAATTCTCTTAATAGTCAAAGAAATAAAACTGATTAAGCTGAAGAAAAAAACCTCTACATACTCAGAAAGAGACAGTATTAGCAGAGATTTTGTATTGTATTACTAAGATTTTATAATTTAGTAATTATTTAGGCAATCTTTCTGCAGAAAATACCATCATTGCCAGATGAATTCTTCCCATGACTTACCCTATTAGAATCAGTTCCCACTTCCCATTCCTGATTCAGCAAAGAAATACTAGACTTGTGGTTATAAGATGCTTAGGAGCAGCACAACTACTGTAGTAACTGTCTTACAATTTAAGTTTTCCCATTGGTACAAACAACTTTTCTCATCTGAGGACACCTTAGAAAATAATGGTAGAATTTCAGGACTGATAAACTCAAATCCCCTTTCAAACTATGGAATAAGCATATGGTATAAACATGCCATGGATGCTTTATTAACAAAAGCAAGACAGCAGGTAGATTTAGTAAAAGATGGTATAAAGAATCTTCTGGCTGCTGCTTCTTGGGCAATGAAACAATCATATTTGCTACATTTTTACACATTTCAGTCATTGTATTGCACAATTAGGTTTCTTATTTACATGAAATACAATAAACAGTTGGTTAATTATTAGCTTAAAAGAGTTATTCTTTCACCTTGCGTCTTCTGTATTGTTTCATTTGGAAGGAATCGAAATGGCAGTATATTAATGAAAAGTTTGTGACAATGTCAATTTGACAGCAAAAGTGGTACTAACTCTGCAAAAATGACTGAAAGACCTGGGACAAGATTCCTGGTTATTGCTCTGGGTAAGGCAGGCATCTCACAAGGAGAGGCAATAATGGCACTGAGCAACAGCTGTAAATGAGAATGACCCGCGGAGCCTTAAACCCCTCAACGTCCAGACTACACTCCAGTCCAATCACACAACGTAACAGAGTCTGGGGGTGGGACCCAAACATTAATTAGTCTTTAAAGCTCCACAGATGATTCTAGTGTCCAACCAAAGTTGAGAACCACTGATGGAAGATCTGTGGGATGTCCTGAAGAGCGTGAGAGGATGGAAGTGAAGGAGAAGGTTGTATCTACTTCGCTTTGTCATACATTTTGTTCATAGTTGCTTTTAGTAATACAGTACAAAATAAACCACATATAACTGTGATGTAATAAGCAAGCCAGAATACTGAGAGGCTGGTATGGCAAAGGTATAATGTTCAAAGCCTGACCAATTTTTGTGAGAGATGGAGTAGAAATCAGATGAACTTTTTTTTTTTAATTTAGTTTTATCTCACACTGTTGTTGGTAGACAGTTTGATGAAAAGTTGCATGTCACCTATTTTAAGAAATGCATGACGAATCTTCAATTTAGTGATTTAATTTGTAAAAACTCTCACAAAGGTTTCTTTCTCTCCTAAGATACAAATAAAACAAAGTTGAGAAGAACATTGTATATAATTCAAAGGACCACACAGCCTTAGTTATGACCAAACTCTTCTCTCCTATGATACGGATGTTCCATATTTGTTTCTGAGGGCAGTATCAACCCAGGATTGGTTTAACAATAAAGGGTACTGTTGGCTATTATTCTCTCGTCTTAAAACTCAGCATGAAAGAATAAAGGAGAAACCCATTTACACAGGTATCAACAAAAAATTAATTGTAAGAAAATATAAAACTTTATGTATAATAATCTACAAACTGTATAAACTAAGGTTTTTGAAAAAGTAAGGACAAAACTGGAGACTTGATTGAGCCTAACTCTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTT
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Task1_train_12234
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This sequence variant lies in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 1
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Task1_train_12235
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With a mutation on Chromosome 7 in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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CTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAAT
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Task1_train_12236
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A mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_12237
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Assess the clinical impact of this variant on gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Lung cancer
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CTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAAT
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Task1_train_12238
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This variant affects gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 1
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Task1_train_12239
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Consider this mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 3
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CTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAAT
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Task1_train_12240
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This is a variant in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Noonan syndrome 7
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Task1_train_12241
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Here’s a variant in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Colorectal cancer
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CTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAAT
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Task1_train_12242
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
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Task1_train_12243
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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CTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAAT
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Task1_train_12244
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A variant found in Chromosome 7 affects BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12245
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This variant impacts the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; RASopathy
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CTCCCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAAT
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Task1_train_12246
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The following genetic variant occurs in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12247
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This mutation is located in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 1
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CCACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCAT
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Task1_train_12248
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A variant has been detected on Chromosome 7 in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12249
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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ACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGC
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Task1_train_12250
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Here is a genetic alteration in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12251
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; RASopathy
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CAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGCAATAAAC
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Task1_train_12252
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Gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_12253
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This is a variant in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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CAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGCAATAAAC
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Task1_train_12254
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A mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 7
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Task1_train_12255
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A change on Chromosome 7 affects gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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CAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGCAATAAAC
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Task1_train_12256
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This alteration in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12257
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Here is a genetic alteration in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; RASopathy
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AATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGCAATAAACACTG
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Task1_train_12258
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12259
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A genetic alteration is present in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; RASopathy
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AACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGCAATAAACACTGTTAA
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Task1_train_12260
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A mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12261
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Gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATGCAATAAACACTGTTAAAAGTGGAAGATTTGCAAATAACCAAGATTATTCATGCTGTCTCATCTTCATTTAAACGTCCTCATTCTTCCCAATATCAAAAATTTTAAAGTATTTTCTAGATAAAATTTTCATTTCAAATTACTATTTATCTAAAGTAATCCCTTCTCCAATTACTATTCATATCACAGTTTATGTTCTTCATAGCATTTACTACAATTGAAAATTATCTTGTCATGACTTTAGGCTCAGTGTTCTACATCATATTGTCACTCTTTCACTGAAAGAAAATGTTATTTCGGTTATAGGTCTCACTGCTTACAAAGTTCTGCAGTGACATACAAAGTTAAAAACTGGTGGAAATAAATGGGCCCCAATCAAAGCTTTAAGATGGTGAGATCTTGTCTCCATTAGAAAGAAAGGGGGATAAATGATGATGGTGTTGGTTGGTGGAGCTAGGTCCTGCACTCAGAGAGACCTGGGATCTAGTATACAGCCAAGGTGTTGGTCTTTGAAAGGAGGTTCTTTTTCCTGCAAGACTTAAAAACAAAAACAAATGGGCTTCAACCATATCAAAATACAGAGGCATGCTGAAGATAAAAGAGGGGAAGATAAAGGTGTTCTCCATGGGATGGTGTTAATCCTTTCAACAAATTTGATGCAGAGGAATATAGCAAGAATAGAGTAGACAGAAATGTAACTGGGGAGAGTGGGGAGAGAAATTTTCTGACCAGGAAAGCACTAGATAATTAACAAGATATAAATGTAATTGGGGAACCAGTGATATACCCAGCATAGAAGTTATATAGCATAAATTTGTTATAGGCCGAGTTGCATAAAAATACAACCTGAAACAA
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Task1_train_12262
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With a mutation on Chromosome 7 in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12263
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12264
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Mutation context: Chromosome 7, Gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12265
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; RASopathy
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ATAATGAAAAAAAGCCCCTGCTCTCATACAGCCTGCATTCTAGTGGGGATAAAAGACAAGAAACAAGTCAGATGGAGCTATGCGTTATAAAGAAAATCAAGCCTATGGGTATAGAGAGTGACAGAGTGACGTGGGGACATGTTAGTTATATAAGGTGAGCAAGGATTTCTATTAAAAGGGGACATATGAACCGAGACACAAGGATATTTGTGGCATGTGTATCCTAAAGAGAATATAACAAACATAAAGGTCCTAAAGAAGGAACACGCTTGGCCTGCTGAAGAAATTGCAAAGAGACCAGTGGTGTGGGAAGAGAATAAGCCTTTGTTTCTCACTGAATGTTCACAATCTTTGCCATGGTTTACTCTTCACAAGATTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCCTGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAAGATTTTAATTCTTTAAAAGCCTTTAGATTCGAACAGATTCAGAGATTCTAACTTATCTGAAACGTTGAGATTGTTTCAAGTCTAGGGGTAAGTGGGGGTGTTACTGAATAAGGTAATAATTTGCTGTAATAAGTATTTTGGCCGAATATAGGCTTGTAAACAATCTAAATTATAGATATATTGCCTAGTTTTGAGAAAGAGAAGGTGGTATAGTTGGAAGATCTAAGAGCCAGATCTGGTTTAGAGTCTTGGCTCTATACTTACTTGCTAGGAGCAATACTCAGTTAGAGTTGTAGGTGTTAGTACATATATACCCTTTTACTCTTTTATTCTAATTTTGTAATGTAAAAGTAGCATAGTGGTTATGGGGAAAGAATACTGGATTGGGAGTCAGAAATCCTGAGTTAAACACCTTTGGTGCCACTTATTAAATGTGTGCCCTTAGACAAGGAACTTAAAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAAAAAGAAAAAAGATCTCCTTCATAACATTATAAAGATTAAATGACATAATAATCTATGTAAGTGAAAGCAATTTGTAAAAAACAAAATTCAGATCATATCTATTTTTAAACTTCTCACAGAGCTTTCAAATTCATATTTTACTGAGTTTATAATTTTCACCTAAGTGCTTTCAAAATTTGTTTAATTTTACCTTTTAATTTACCTATTCATTTGCACTTAAGAGTTGCAAAATTTAAAATTTATCCTTCAAAGTCAGTTCCCCATATTAGCTTATGGTAAACTTTATAAAATAACTCCTTAAATTGCATAGCAAAATTCAACAGATAGGAACTCACTCTGAAATCCTCAAAAAGGGTCAGAATGCAGATTTTTCACTTTAACTTTATTAACTGACCATTTTGCAACCAAAAATACGGGCACTCAGAGAAACTGATTTGAAAAAGTAACTAACAACCATTCTGTTTACTTGCACAACTGCTAACAACTTTTTAGCAGGTTTTTGCTGTTTCTATCTTCTGAACCTCTCTTGCTTAGCTCAATCACTGAGTGCTAAGCCTAAGTTTGCAGTCATGTATTTATTATCAAATACTTGATATATGTTCTGAAGGCTGCACTAGACAGAGACATTTATTTTTTAGTATCATATTATTTACCAGCCATTAGTTAGCATCCTTATGTTCCTGGACAGTAATTTAAAATGCAATCCAAAAGAATAGCAGCCAAAACCTTTAAAACATCCTCAATGGTCTTCAAAAATAATTTACAAGACATTTAACGAATGGAACTTACTCCATGCCCTGTGCAGTCTGTCGTGCAATATCTATAAGTTTGATCATCTCAAATTTGGTCTCAATGATATGGAGATGGTGATACAAGCTGGAGCCCTCACACCACTGGGTAACAATAGCCAGTTGTGGCTTTGTGGAATAGCCCATGAAGAGTAGGATATTCACATGTCGTGTTTTCCTGTACAAAGAAATGTGACAGTAAACATTAAATGTCGACAAACTTTAGCAATTCTTACAAAAGAGAACCAAAGTAGTCTGTCGGTAAAATGTTGTCAGAAAAAGCTTTTTTTTTTTTAAAAAAGGCAACAAAAGGATACATTTAGAAGAGACTGGCAATTGCCAAGTCTAACCTCCTACTTTATGCAGAGATATCTTTTTAAATATATCTGACAGGCAACTAGAGGTTGCTTAAATACCTTCAACTATGGGAAGTTCATCACTCAGTTGTAGCTGACTCTCATATCTTTATTTAAGTGGTTCTGGTATTATAAAGTTTCCAAGTGTTGAGACAAAATCATTTTCTTACAACTTTCACCTCTGGCTTGCTTCCCTGGTCTGCTCTCTGGAATAACTTTTTTTTCCGCACTCTGGAATAACTGTGCACTCTCTTGAACATAACAGCCTTCTGTGAACTAAATATCCTCAGTTCTGTTGATTATTTTCCCCCGTTACACCTCTAGAATCTTCCCTATTTAGGTGGTCCTCACTAGGCATATCCTAGTTTGTCAATGTTTCTAAAATTCCAGAGCCCAGGACTAAATACCACCTCTAAATGTATTCTGATAAGCTTAAAACTGGAGAGTATTCTTTTCATAAGTAGAACTATTACTTTATATTATCAGAATACTATACTTCCATTAATTCAGTCTAGGACTAAGTATTCTATCAGCCATACCATATAACATTGCATACTACTTAAAAGAATGTGGTTAAAGACAAAAATATACTCAGACATACTCTGTTTCTACAAATTTATTCATTTTGAGTAAATCTGTAAAGCTAATAGTTGCTACCACTGGGAACCAGGAGCTAATAAAAATAACTTCTTTCTCTGGAAAAGAGTAATTCACACAAGCTCACCTGAGTACTCCTACTTCATTTTTGAAGGCTTGTAACTGCTGAGGTGTAGGTGCTGTCACATTCAACATTTTCACTGCCACATCACCTAAAAGGCAATTGTTACTCCAAGTGTCATTTCAATTTTTAAAATTTAAAAGTATAAAACATTCTTGGGTGTTTTCACTAATTATCATAGCCCTAACTCCATACCATTATTAAATCACAAATAAATTATACTTTAGCTATCTAAACTCCATTTGTTTTCTAAGGCTAAAAATTCAACTAACAATGATATTCCTGTACTAGTATTTCAAAATATCAATCCAAAAAATAGCCAACCTTGTTTGTTCCATGGAAATTTGGTAAAATCAATTAAGTACCCATGGTATTTTCCAAATTATTTGACAATATTAAATTATACTTACTAGGCTTAATATTTATTTACTAACTGAAACTGCAAGTAATGTTGAAACTACAATTACCAGGCCCTATGGAATTTTGCTTAAAAGTAGGAAACTATAAAACTTTTTTATCAGAGTAGTTAACATTTTTTTCAAATTTATGGATTACTTATGATACTTTCAATTAGGAAAATGACTAAAACTGTCACTAAAATTTAAAAAAAACTTCATGTGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATATATATGTAACTAACCTGCACACTTTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAAGTATAATAATAATAAAAAAAGAAAATGATATTTTATTAAAATCATCAAAAAAAAAAAACTTTATGTGAAACAGCTGTAACGTCAACACTGCCAGTAGGTGTTTAAATTGGTACAACTACTTTGTAACATTGTTGGCAGCATTACTAAAACTGGACATATGCATACCCTGTGGTCTCACAATTCTGTCCTAGGTATATATACCCATCAATGGTTACATGTTCACCAAAAGACATACACTAAAAATGTTTACAGCACCAGCATCAATCAAAGCCCCAAACTGGAAACGATCCAATTGCAACAGATGAAAGAAGAAATCATGTTATAGTCACACAATGAAATACTGTAAAGAGAATGAATGACCTCCAACTT
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Task1_train_12266
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A mutation on Chromosome 7 affecting BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome 7
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Task1_train_12267
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Consider a variant on Chromosome 7 in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Colorectal cancer
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AATGAAAAAAAGCCCCTGCTCTCATACAGCCTGCATTCTAGTGGGGATAAAAGACAAGAAACAAGTCAGATGGAGCTATGCGTTATAAAGAAAATCAAGCCTATGGGTATAGAGAGTGACAGAGTGACGTGGGGACATGTTAGTTATATAAGGTGAGCAAGGATTTCTATTAAAAGGGGACATATGAACCGAGACACAAGGATATTTGTGGCATGTGTATCCTAAAGAGAATATAACAAACATAAAGGTCCTAAAGAAGGAACACGCTTGGCCTGCTGAAGAAATTGCAAAGAGACCAGTGGTGTGGGAAGAGAATAAGCCTTTGTTTCTCACTGAATGTTCACAATCTTTGCCATGGTTTACTCTTCACAAGATTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCCTGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAAGATTTTAATTCTTTAAAAGCCTTTAGATTCGAACAGATTCAGAGATTCTAACTTATCTGAAACGTTGAGATTGTTTCAAGTCTAGGGGTAAGTGGGGGTGTTACTGAATAAGGTAATAATTTGCTGTAATAAGTATTTTGGCCGAATATAGGCTTGTAAACAATCTAAATTATAGATATATTGCCTAGTTTTGAGAAAGAGAAGGTGGTATAGTTGGAAGATCTAAGAGCCAGATCTGGTTTAGAGTCTTGGCTCTATACTTACTTGCTAGGAGCAATACTCAGTTAGAGTTGTAGGTGTTAGTACATATATACCCTTTTACTCTTTTATTCTAATTTTGTAATGTAAAAGTAGCATAGTGGTTATGGGGAAAGAATACTGGATTGGGAGTCAGAAATCCTGAGTTAAACACCTTTGGTGCCACTTATTAAATGTGTGCCCTTAGACAAGGAACTTAAAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAAAAAGAAAAAAGATCTCCTTCATAACATTATAAAGATTAAATGACATAATAATCTATGTAAGTGAAAGCAATTTGTAAAAAACAAAATTCAGATCATATCTATTTTTAAACTTCTCACAGAGCTTTCAAATTCATATTTTACTGAGTTTATAATTTTCACCTAAGTGCTTTCAAAATTTGTTTAATTTTACCTTTTAATTTACCTATTCATTTGCACTTAAGAGTTGCAAAATTTAAAATTTATCCTTCAAAGTCAGTTCCCCATATTAGCTTATGGTAAACTTTATAAAATAACTCCTTAAATTGCATAGCAAAATTCAACAGATAGGAACTCACTCTGAAATCCTCAAAAAGGGTCAGAATGCAGATTTTTCACTTTAACTTTATTAACTGACCATTTTGCAACCAAAAATACGGGCACTCAGAGAAACTGATTTGAAAAAGTAACTAACAACCATTCTGTTTACTTGCACAACTGCTAACAACTTTTTAGCAGGTTTTTGCTGTTTCTATCTTCTGAACCTCTCTTGCTTAGCTCAATCACTGAGTGCTAAGCCTAAGTTTGCAGTCATGTATTTATTATCAAATACTTGATATATGTTCTGAAGGCTGCACTAGACAGAGACATTTATTTTTTAGTATCATATTATTTACCAGCCATTAGTTAGCATCCTTATGTTCCTGGACAGTAATTTAAAATGCAATCCAAAAGAATAGCAGCCAAAACCTTTAAAACATCCTCAATGGTCTTCAAAAATAATTTACAAGACATTTAACGAATGGAACTTACTCCATGCCCTGTGCAGTCTGTCGTGCAATATCTATAAGTTTGATCATCTCAAATTTGGTCTCAATGATATGGAGATGGTGATACAAGCTGGAGCCCTCACACCACTGGGTAACAATAGCCAGTTGTGGCTTTGTGGAATAGCCCATGAAGAGTAGGATATTCACATGTCGTGTTTTCCTGTACAAAGAAATGTGACAGTAAACATTAAATGTCGACAAACTTTAGCAATTCTTACAAAAGAGAACCAAAGTAGTCTGTCGGTAAAATGTTGTCAGAAAAAGCTTTTTTTTTTTTAAAAAAGGCAACAAAAGGATACATTTAGAAGAGACTGGCAATTGCCAAGTCTAACCTCCTACTTTATGCAGAGATATCTTTTTAAATATATCTGACAGGCAACTAGAGGTTGCTTAAATACCTTCAACTATGGGAAGTTCATCACTCAGTTGTAGCTGACTCTCATATCTTTATTTAAGTGGTTCTGGTATTATAAAGTTTCCAAGTGTTGAGACAAAATCATTTTCTTACAACTTTCACCTCTGGCTTGCTTCCCTGGTCTGCTCTCTGGAATAACTTTTTTTTCCGCACTCTGGAATAACTGTGCACTCTCTTGAACATAACAGCCTTCTGTGAACTAAATATCCTCAGTTCTGTTGATTATTTTCCCCCGTTACACCTCTAGAATCTTCCCTATTTAGGTGGTCCTCACTAGGCATATCCTAGTTTGTCAATGTTTCTAAAATTCCAGAGCCCAGGACTAAATACCACCTCTAAATGTATTCTGATAAGCTTAAAACTGGAGAGTATTCTTTTCATAAGTAGAACTATTACTTTATATTATCAGAATACTATACTTCCATTAATTCAGTCTAGGACTAAGTATTCTATCAGCCATACCATATAACATTGCATACTACTTAAAAGAATGTGGTTAAAGACAAAAATATACTCAGACATACTCTGTTTCTACAAATTTATTCATTTTGAGTAAATCTGTAAAGCTAATAGTTGCTACCACTGGGAACCAGGAGCTAATAAAAATAACTTCTTTCTCTGGAAAAGAGTAATTCACACAAGCTCACCTGAGTACTCCTACTTCATTTTTGAAGGCTTGTAACTGCTGAGGTGTAGGTGCTGTCACATTCAACATTTTCACTGCCACATCACCTAAAAGGCAATTGTTACTCCAAGTGTCATTTCAATTTTTAAAATTTAAAAGTATAAAACATTCTTGGGTGTTTTCACTAATTATCATAGCCCTAACTCCATACCATTATTAAATCACAAATAAATTATACTTTAGCTATCTAAACTCCATTTGTTTTCTAAGGCTAAAAATTCAACTAACAATGATATTCCTGTACTAGTATTTCAAAATATCAATCCAAAAAATAGCCAACCTTGTTTGTTCCATGGAAATTTGGTAAAATCAATTAAGTACCCATGGTATTTTCCAAATTATTTGACAATATTAAATTATACTTACTAGGCTTAATATTTATTTACTAACTGAAACTGCAAGTAATGTTGAAACTACAATTACCAGGCCCTATGGAATTTTGCTTAAAAGTAGGAAACTATAAAACTTTTTTATCAGAGTAGTTAACATTTTTTTCAAATTTATGGATTACTTATGATACTTTCAATTAGGAAAATGACTAAAACTGTCACTAAAATTTAAAAAAAACTTCATGTGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATATATATGTAACTAACCTGCACACTTTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAAGTATAATAATAATAAAAAAAGAAAATGATATTTTATTAAAATCATCAAAAAAAAAAAACTTTATGTGAAACAGCTGTAACGTCAACACTGCCAGTAGGTGTTTAAATTGGTACAACTACTTTGTAACATTGTTGGCAGCATTACTAAAACTGGACATATGCATACCCTGTGGTCTCACAATTCTGTCCTAGGTATATATACCCATCAATGGTTACATGTTCACCAAAAGACATACACTAAAAATGTTTACAGCACCAGCATCAATCAAAGCCCCAAACTGGAAACGATCCAATTGCAACAGATGAAAGAAGAAATCATGTTATAGTCACACAATGAAATACTGTAAAGAGAATGAATGACCTCCAACTTCA
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Task1_train_12268
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12269
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A sequence alteration has been identified in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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AATGAAAAAAAGCCCCTGCTCTCATACAGCCTGCATTCTAGTGGGGATAAAAGACAAGAAACAAGTCAGATGGAGCTATGCGTTATAAAGAAAATCAAGCCTATGGGTATAGAGAGTGACAGAGTGACGTGGGGACATGTTAGTTATATAAGGTGAGCAAGGATTTCTATTAAAAGGGGACATATGAACCGAGACACAAGGATATTTGTGGCATGTGTATCCTAAAGAGAATATAACAAACATAAAGGTCCTAAAGAAGGAACACGCTTGGCCTGCTGAAGAAATTGCAAAGAGACCAGTGGTGTGGGAAGAGAATAAGCCTTTGTTTCTCACTGAATGTTCACAATCTTTGCCATGGTTTACTCTTCACAAGATTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCCTGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAAGATTTTAATTCTTTAAAAGCCTTTAGATTCGAACAGATTCAGAGATTCTAACTTATCTGAAACGTTGAGATTGTTTCAAGTCTAGGGGTAAGTGGGGGTGTTACTGAATAAGGTAATAATTTGCTGTAATAAGTATTTTGGCCGAATATAGGCTTGTAAACAATCTAAATTATAGATATATTGCCTAGTTTTGAGAAAGAGAAGGTGGTATAGTTGGAAGATCTAAGAGCCAGATCTGGTTTAGAGTCTTGGCTCTATACTTACTTGCTAGGAGCAATACTCAGTTAGAGTTGTAGGTGTTAGTACATATATACCCTTTTACTCTTTTATTCTAATTTTGTAATGTAAAAGTAGCATAGTGGTTATGGGGAAAGAATACTGGATTGGGAGTCAGAAATCCTGAGTTAAACACCTTTGGTGCCACTTATTAAATGTGTGCCCTTAGACAAGGAACTTAAAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAAAAAGAAAAAAGATCTCCTTCATAACATTATAAAGATTAAATGACATAATAATCTATGTAAGTGAAAGCAATTTGTAAAAAACAAAATTCAGATCATATCTATTTTTAAACTTCTCACAGAGCTTTCAAATTCATATTTTACTGAGTTTATAATTTTCACCTAAGTGCTTTCAAAATTTGTTTAATTTTACCTTTTAATTTACCTATTCATTTGCACTTAAGAGTTGCAAAATTTAAAATTTATCCTTCAAAGTCAGTTCCCCATATTAGCTTATGGTAAACTTTATAAAATAACTCCTTAAATTGCATAGCAAAATTCAACAGATAGGAACTCACTCTGAAATCCTCAAAAAGGGTCAGAATGCAGATTTTTCACTTTAACTTTATTAACTGACCATTTTGCAACCAAAAATACGGGCACTCAGAGAAACTGATTTGAAAAAGTAACTAACAACCATTCTGTTTACTTGCACAACTGCTAACAACTTTTTAGCAGGTTTTTGCTGTTTCTATCTTCTGAACCTCTCTTGCTTAGCTCAATCACTGAGTGCTAAGCCTAAGTTTGCAGTCATGTATTTATTATCAAATACTTGATATATGTTCTGAAGGCTGCACTAGACAGAGACATTTATTTTTTAGTATCATATTATTTACCAGCCATTAGTTAGCATCCTTATGTTCCTGGACAGTAATTTAAAATGCAATCCAAAAGAATAGCAGCCAAAACCTTTAAAACATCCTCAATGGTCTTCAAAAATAATTTACAAGACATTTAACGAATGGAACTTACTCCATGCCCTGTGCAGTCTGTCGTGCAATATCTATAAGTTTGATCATCTCAAATTTGGTCTCAATGATATGGAGATGGTGATACAAGCTGGAGCCCTCACACCACTGGGTAACAATAGCCAGTTGTGGCTTTGTGGAATAGCCCATGAAGAGTAGGATATTCACATGTCGTGTTTTCCTGTACAAAGAAATGTGACAGTAAACATTAAATGTCGACAAACTTTAGCAATTCTTACAAAAGAGAACCAAAGTAGTCTGTCGGTAAAATGTTGTCAGAAAAAGCTTTTTTTTTTTTAAAAAAGGCAACAAAAGGATACATTTAGAAGAGACTGGCAATTGCCAAGTCTAACCTCCTACTTTATGCAGAGATATCTTTTTAAATATATCTGACAGGCAACTAGAGGTTGCTTAAATACCTTCAACTATGGGAAGTTCATCACTCAGTTGTAGCTGACTCTCATATCTTTATTTAAGTGGTTCTGGTATTATAAAGTTTCCAAGTGTTGAGACAAAATCATTTTCTTACAACTTTCACCTCTGGCTTGCTTCCCTGGTCTGCTCTCTGGAATAACTTTTTTTTCCGCACTCTGGAATAACTGTGCACTCTCTTGAACATAACAGCCTTCTGTGAACTAAATATCCTCAGTTCTGTTGATTATTTTCCCCCGTTACACCTCTAGAATCTTCCCTATTTAGGTGGTCCTCACTAGGCATATCCTAGTTTGTCAATGTTTCTAAAATTCCAGAGCCCAGGACTAAATACCACCTCTAAATGTATTCTGATAAGCTTAAAACTGGAGAGTATTCTTTTCATAAGTAGAACTATTACTTTATATTATCAGAATACTATACTTCCATTAATTCAGTCTAGGACTAAGTATTCTATCAGCCATACCATATAACATTGCATACTACTTAAAAGAATGTGGTTAAAGACAAAAATATACTCAGACATACTCTGTTTCTACAAATTTATTCATTTTGAGTAAATCTGTAAAGCTAATAGTTGCTACCACTGGGAACCAGGAGCTAATAAAAATAACTTCTTTCTCTGGAAAAGAGTAATTCACACAAGCTCACCTGAGTACTCCTACTTCATTTTTGAAGGCTTGTAACTGCTGAGGTGTAGGTGCTGTCACATTCAACATTTTCACTGCCACATCACCTAAAAGGCAATTGTTACTCCAAGTGTCATTTCAATTTTTAAAATTTAAAAGTATAAAACATTCTTGGGTGTTTTCACTAATTATCATAGCCCTAACTCCATACCATTATTAAATCACAAATAAATTATACTTTAGCTATCTAAACTCCATTTGTTTTCTAAGGCTAAAAATTCAACTAACAATGATATTCCTGTACTAGTATTTCAAAATATCAATCCAAAAAATAGCCAACCTTGTTTGTTCCATGGAAATTTGGTAAAATCAATTAAGTACCCATGGTATTTTCCAAATTATTTGACAATATTAAATTATACTTACTAGGCTTAATATTTATTTACTAACTGAAACTGCAAGTAATGTTGAAACTACAATTACCAGGCCCTATGGAATTTTGCTTAAAAGTAGGAAACTATAAAACTTTTTTATCAGAGTAGTTAACATTTTTTTCAAATTTATGGATTACTTATGATACTTTCAATTAGGAAAATGACTAAAACTGTCACTAAAATTTAAAAAAAACTTCATGTGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATATATATGTAACTAACCTGCACACTTTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAAGTATAATAATAATAAAAAAAGAAAATGATATTTTATTAAAATCATCAAAAAAAAAAAACTTTATGTGAAACAGCTGTAACGTCAACACTGCCAGTAGGTGTTTAAATTGGTACAACTACTTTGTAACATTGTTGGCAGCATTACTAAAACTGGACATATGCATACCCTGTGGTCTCACAATTCTGTCCTAGGTATATATACCCATCAATGGTTACATGTTCACCAAAAGACATACACTAAAAATGTTTACAGCACCAGCATCAATCAAAGCCCCAAACTGGAAACGATCCAATTGCAACAGATGAAAGAAGAAATCATGTTATAGTCACACAATGAAATACTGTAAAGAGAATGAATGACCTCCAACTTCA
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Task1_train_12270
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12271
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 1
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TCTTTTATTCTAATTTTGTAATGTAAAAGTAGCATAGTGGTTATGGGGAAAGAATACTGGATTGGGAGTCAGAAATCCTGAGTTAAACACCTTTGGTGCCACTTATTAAATGTGTGCCCTTAGACAAGGAACTTAAAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAAAAAGAAAAAAGATCTCCTTCATAACATTATAAAGATTAAATGACATAATAATCTATGTAAGTGAAAGCAATTTGTAAAAAACAAAATTCAGATCATATCTATTTTTAAACTTCTCACAGAGCTTTCAAATTCATATTTTACTGAGTTTATAATTTTCACCTAAGTGCTTTCAAAATTTGTTTAATTTTACCTTTTAATTTACCTATTCATTTGCACTTAAGAGTTGCAAAATTTAAAATTTATCCTTCAAAGTCAGTTCCCCATATTAGCTTATGGTAAACTTTATAAAATAACTCCTTAAATTGCATAGCAAAATTCAACAGATAGGAACTCACTCTGAAATCCTCAAAAAGGGTCAGAATGCAGATTTTTCACTTTAACTTTATTAACTGACCATTTTGCAACCAAAAATACGGGCACTCAGAGAAACTGATTTGAAAAAGTAACTAACAACCATTCTGTTTACTTGCACAACTGCTAACAACTTTTTAGCAGGTTTTTGCTGTTTCTATCTTCTGAACCTCTCTTGCTTAGCTCAATCACTGAGTGCTAAGCCTAAGTTTGCAGTCATGTATTTATTATCAAATACTTGATATATGTTCTGAAGGCTGCACTAGACAGAGACATTTATTTTTTAGTATCATATTATTTACCAGCCATTAGTTAGCATCCTTATGTTCCTGGACAGTAATTTAAAATGCAATCCAAAAGAATAGCAGCCAAAACCTTTAAAACATCCTCAATGGTCTTCAAAAATAATTTACAAGACATTTAACGAATGGAACTTACTCCATGCCCTGTGCAGTCTGTCGTGCAATATCTATAAGTTTGATCATCTCAAATTTGGTCTCAATGATATGGAGATGGTGATACAAGCTGGAGCCCTCACACCACTGGGTAACAATAGCCAGTTGTGGCTTTGTGGAATAGCCCATGAAGAGTAGGATATTCACATGTCGTGTTTTCCTGTACAAAGAAATGTGACAGTAAACATTAAATGTCGACAAACTTTAGCAATTCTTACAAAAGAGAACCAAAGTAGTCTGTCGGTAAAATGTTGTCAGAAAAAGCTTTTTTTTTTTTAAAAAAGGCAACAAAAGGATACATTTAGAAGAGACTGGCAATTGCCAAGTCTAACCTCCTACTTTATGCAGAGATATCTTTTTAAATATATCTGACAGGCAACTAGAGGTTGCTTAAATACCTTCAACTATGGGAAGTTCATCACTCAGTTGTAGCTGACTCTCATATCTTTATTTAAGTGGTTCTGGTATTATAAAGTTTCCAAGTGTTGAGACAAAATCATTTTCTTACAACTTTCACCTCTGGCTTGCTTCCCTGGTCTGCTCTCTGGAATAACTTTTTTTTCCGCACTCTGGAATAACTGTGCACTCTCTTGAACATAACAGCCTTCTGTGAACTAAATATCCTCAGTTCTGTTGATTATTTTCCCCCGTTACACCTCTAGAATCTTCCCTATTTAGGTGGTCCTCACTAGGCATATCCTAGTTTGTCAATGTTTCTAAAATTCCAGAGCCCAGGACTAAATACCACCTCTAAATGTATTCTGATAAGCTTAAAACTGGAGAGTATTCTTTTCATAAGTAGAACTATTACTTTATATTATCAGAATACTATACTTCCATTAATTCAGTCTAGGACTAAGTATTCTATCAGCCATACCATATAACATTGCATACTACTTAAAAGAATGTGGTTAAAGACAAAAATATACTCAGACATACTCTGTTTCTACAAATTTATTCATTTTGAGTAAATCTGTAAAGCTAATAGTTGCTACCACTGGGAACCAGGAGCTAATAAAAATAACTTCTTTCTCTGGAAAAGAGTAATTCACACAAGCTCACCTGAGTACTCCTACTTCATTTTTGAAGGCTTGTAACTGCTGAGGTGTAGGTGCTGTCACATTCAACATTTTCACTGCCACATCACCTAAAAGGCAATTGTTACTCCAAGTGTCATTTCAATTTTTAAAATTTAAAAGTATAAAACATTCTTGGGTGTTTTCACTAATTATCATAGCCCTAACTCCATACCATTATTAAATCACAAATAAATTATACTTTAGCTATCTAAACTCCATTTGTTTTCTAAGGCTAAAAATTCAACTAACAATGATATTCCTGTACTAGTATTTCAAAATATCAATCCAAAAAATAGCCAACCTTGTTTGTTCCATGGAAATTTGGTAAAATCAATTAAGTACCCATGGTATTTTCCAAATTATTTGACAATATTAAATTATACTTACTAGGCTTAATATTTATTTACTAACTGAAACTGCAAGTAATGTTGAAACTACAATTACCAGGCCCTATGGAATTTTGCTTAAAAGTAGGAAACTATAAAACTTTTTTATCAGAGTAGTTAACATTTTTTTCAAATTTATGGATTACTTATGATACTTTCAATTAGGAAAATGACTAAAACTGTCACTAAAATTTAAAAAAAACTTCATGTGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATATATATGTAACTAACCTGCACACTTTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAAGTATAATAATAATAAAAAAAGAAAATGATATTTTATTAAAATCATCAAAAAAAAAAAACTTTATGTGAAACAGCTGTAACGTCAACACTGCCAGTAGGTGTTTAAATTGGTACAACTACTTTGTAACATTGTTGGCAGCATTACTAAAACTGGACATATGCATACCCTGTGGTCTCACAATTCTGTCCTAGGTATATATACCCATCAATGGTTACATGTTCACCAAAAGACATACACTAAAAATGTTTACAGCACCAGCATCAATCAAAGCCCCAAACTGGAAACGATCCAATTGCAACAGATGAAAGAAGAAATCATGTTATAGTCACACAATGAAATACTGTAAAGAGAATGAATGACCTCCAACTTCACACAACAATATAGATGAATCTTATAAACAATGTTGAGTGAAAAGGGCCGACACAAAAGAGTACACACTATGCACTTCCTGTTGTAATCACAGTGGTGGTTACCCTTGGGAGAGAGGTGATTGGCTAGAAGAGGACATGGGAGGGTGTTTCTAGAGTGCTAGTAATGTTCTGTTTATTTAATTTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCACCTCAGCCTCCTCAATAGCTGGGAGTACAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTATGTGCACTTTTATACACAGGCTGAGTATCCCTTATCCAAAATGCCTGGGACCAGAAGTGTCTCAAATTTCAAATTTTTTCTGATTTTGGAATATTTTGATTATACTTACCAGTTTAACATCCCTAATCCAAACATATGAAATCCTCCAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTG
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Task1_train_12272
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A genetic alteration is present in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12273
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This is a variant in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; RASopathy
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ATGGGGAAAGAATACTGGATTGGGAGTCAGAAATCCTGAGTTAAACACCTTTGGTGCCACTTATTAAATGTGTGCCCTTAGACAAGGAACTTAAAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAAAAAGAAAAAAGATCTCCTTCATAACATTATAAAGATTAAATGACATAATAATCTATGTAAGTGAAAGCAATTTGTAAAAAACAAAATTCAGATCATATCTATTTTTAAACTTCTCACAGAGCTTTCAAATTCATATTTTACTGAGTTTATAATTTTCACCTAAGTGCTTTCAAAATTTGTTTAATTTTACCTTTTAATTTACCTATTCATTTGCACTTAAGAGTTGCAAAATTTAAAATTTATCCTTCAAAGTCAGTTCCCCATATTAGCTTATGGTAAACTTTATAAAATAACTCCTTAAATTGCATAGCAAAATTCAACAGATAGGAACTCACTCTGAAATCCTCAAAAAGGGTCAGAATGCAGATTTTTCACTTTAACTTTATTAACTGACCATTTTGCAACCAAAAATACGGGCACTCAGAGAAACTGATTTGAAAAAGTAACTAACAACCATTCTGTTTACTTGCACAACTGCTAACAACTTTTTAGCAGGTTTTTGCTGTTTCTATCTTCTGAACCTCTCTTGCTTAGCTCAATCACTGAGTGCTAAGCCTAAGTTTGCAGTCATGTATTTATTATCAAATACTTGATATATGTTCTGAAGGCTGCACTAGACAGAGACATTTATTTTTTAGTATCATATTATTTACCAGCCATTAGTTAGCATCCTTATGTTCCTGGACAGTAATTTAAAATGCAATCCAAAAGAATAGCAGCCAAAACCTTTAAAACATCCTCAATGGTCTTCAAAAATAATTTACAAGACATTTAACGAATGGAACTTACTCCATGCCCTGTGCAGTCTGTCGTGCAATATCTATAAGTTTGATCATCTCAAATTTGGTCTCAATGATATGGAGATGGTGATACAAGCTGGAGCCCTCACACCACTGGGTAACAATAGCCAGTTGTGGCTTTGTGGAATAGCCCATGAAGAGTAGGATATTCACATGTCGTGTTTTCCTGTACAAAGAAATGTGACAGTAAACATTAAATGTCGACAAACTTTAGCAATTCTTACAAAAGAGAACCAAAGTAGTCTGTCGGTAAAATGTTGTCAGAAAAAGCTTTTTTTTTTTTAAAAAAGGCAACAAAAGGATACATTTAGAAGAGACTGGCAATTGCCAAGTCTAACCTCCTACTTTATGCAGAGATATCTTTTTAAATATATCTGACAGGCAACTAGAGGTTGCTTAAATACCTTCAACTATGGGAAGTTCATCACTCAGTTGTAGCTGACTCTCATATCTTTATTTAAGTGGTTCTGGTATTATAAAGTTTCCAAGTGTTGAGACAAAATCATTTTCTTACAACTTTCACCTCTGGCTTGCTTCCCTGGTCTGCTCTCTGGAATAACTTTTTTTTCCGCACTCTGGAATAACTGTGCACTCTCTTGAACATAACAGCCTTCTGTGAACTAAATATCCTCAGTTCTGTTGATTATTTTCCCCCGTTACACCTCTAGAATCTTCCCTATTTAGGTGGTCCTCACTAGGCATATCCTAGTTTGTCAATGTTTCTAAAATTCCAGAGCCCAGGACTAAATACCACCTCTAAATGTATTCTGATAAGCTTAAAACTGGAGAGTATTCTTTTCATAAGTAGAACTATTACTTTATATTATCAGAATACTATACTTCCATTAATTCAGTCTAGGACTAAGTATTCTATCAGCCATACCATATAACATTGCATACTACTTAAAAGAATGTGGTTAAAGACAAAAATATACTCAGACATACTCTGTTTCTACAAATTTATTCATTTTGAGTAAATCTGTAAAGCTAATAGTTGCTACCACTGGGAACCAGGAGCTAATAAAAATAACTTCTTTCTCTGGAAAAGAGTAATTCACACAAGCTCACCTGAGTACTCCTACTTCATTTTTGAAGGCTTGTAACTGCTGAGGTGTAGGTGCTGTCACATTCAACATTTTCACTGCCACATCACCTAAAAGGCAATTGTTACTCCAAGTGTCATTTCAATTTTTAAAATTTAAAAGTATAAAACATTCTTGGGTGTTTTCACTAATTATCATAGCCCTAACTCCATACCATTATTAAATCACAAATAAATTATACTTTAGCTATCTAAACTCCATTTGTTTTCTAAGGCTAAAAATTCAACTAACAATGATATTCCTGTACTAGTATTTCAAAATATCAATCCAAAAAATAGCCAACCTTGTTTGTTCCATGGAAATTTGGTAAAATCAATTAAGTACCCATGGTATTTTCCAAATTATTTGACAATATTAAATTATACTTACTAGGCTTAATATTTATTTACTAACTGAAACTGCAAGTAATGTTGAAACTACAATTACCAGGCCCTATGGAATTTTGCTTAAAAGTAGGAAACTATAAAACTTTTTTATCAGAGTAGTTAACATTTTTTTCAAATTTATGGATTACTTATGATACTTTCAATTAGGAAAATGACTAAAACTGTCACTAAAATTTAAAAAAAACTTCATGTGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATATATATGTAACTAACCTGCACACTTTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAAGTATAATAATAATAAAAAAAGAAAATGATATTTTATTAAAATCATCAAAAAAAAAAAACTTTATGTGAAACAGCTGTAACGTCAACACTGCCAGTAGGTGTTTAAATTGGTACAACTACTTTGTAACATTGTTGGCAGCATTACTAAAACTGGACATATGCATACCCTGTGGTCTCACAATTCTGTCCTAGGTATATATACCCATCAATGGTTACATGTTCACCAAAAGACATACACTAAAAATGTTTACAGCACCAGCATCAATCAAAGCCCCAAACTGGAAACGATCCAATTGCAACAGATGAAAGAAGAAATCATGTTATAGTCACACAATGAAATACTGTAAAGAGAATGAATGACCTCCAACTTCACACAACAATATAGATGAATCTTATAAACAATGTTGAGTGAAAAGGGCCGACACAAAAGAGTACACACTATGCACTTCCTGTTGTAATCACAGTGGTGGTTACCCTTGGGAGAGAGGTGATTGGCTAGAAGAGGACATGGGAGGGTGTTTCTAGAGTGCTAGTAATGTTCTGTTTATTTAATTTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCACCTCAGCCTCCTCAATAGCTGGGAGTACAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTATGTGCACTTTTATACACAGGCTGAGTATCCCTTATCCAAAATGCCTGGGACCAGAAGTGTCTCAAATTTCAAATTTTTTCTGATTTTGGAATATTTTGATTATACTTACCAGTTTAACATCCCTAATCCAAACATATGAAATCCTCCAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGAC
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Task1_train_12274
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A variant was discovered in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 1
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Task1_train_12275
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With a mutation on Chromosome 7 in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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CAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGACATTTTGAAGGTATAAAAAAATTCCCTTAATTATGTCACTCAAAAGTGACATTATATGTTATTAGGCTTTTACATGAATTTAGTGTGAATATTTATGAACACCTGTGAAAAGATAGATTAAGGAGATAAAAACTAAAACACAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCGCTGTTATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAATACTGTCATATAAAAAATTATGTTATATATTTCTATGAGCTCCATAATATGGTATCTTACACATACTGCTTTGAAAAATTTCATATACCAAAGACACCTTTCTACATCAATAAATGTACCTCTACCATGCCATTTTAACTCCTATATAATCACATATGATGGTATAAATTTATCCAATTCTCTATTAGTTGGATACATGTTCACTTTCACTTTTCATTGATATTAAACCTTTGATGAAAATACATCCACTACTCTTAATATAATCCAATTTAAAAAGATTTTGTCCAACTAAGAGGCAAATAATGATGTCTATTTTTTGAATTTGCAATTCTTTGATAACTAGTAAGGCTGAACATTTTGTATATGTTTACTGGCCACTTATATTTCTTTGTTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCACCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCCCAGATGGAAACATTTTCTAATAATGGCCATAATGTTGAAAATATCT
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Task1_train_12276
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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Task1_train_12277
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; RASopathy
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CAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGACATTTTGAAGGTATAAAAAAATTCCCTTAATTATGTCACTCAAAAGTGACATTATATGTTATTAGGCTTTTACATGAATTTAGTGTGAATATTTATGAACACCTGTGAAAAGATAGATTAAGGAGATAAAAACTAAAACACAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCGCTGTTATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAATACTGTCATATAAAAAATTATGTTATATATTTCTATGAGCTCCATAATATGGTATCTTACACATACTGCTTTGAAAAATTTCATATACCAAAGACACCTTTCTACATCAATAAATGTACCTCTACCATGCCATTTTAACTCCTATATAATCACATATGATGGTATAAATTTATCCAATTCTCTATTAGTTGGATACATGTTCACTTTCACTTTTCATTGATATTAAACCTTTGATGAAAATACATCCACTACTCTTAATATAATCCAATTTAAAAAGATTTTGTCCAACTAAGAGGCAAATAATGATGTCTATTTTTTGAATTTGCAATTCTTTGATAACTAGTAAGGCTGAACATTTTGTATATGTTTACTGGCCACTTATATTTCTTTGTTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCACCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCCCAGATGGAAACATTTTCTAATAATGGCCATAATGTTGAAAATATCT
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Task1_train_12278
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This sequence variant lies in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12279
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Gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGACATTTTGAAGGTATAAAAAAATTCCCTTAATTATGTCACTCAAAAGTGACATTATATGTTATTAGGCTTTTACATGAATTTAGTGTGAATATTTATGAACACCTGTGAAAAGATAGATTAAGGAGATAAAAACTAAAACACAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCGCTGTTATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAATACTGTCATATAAAAAATTATGTTATATATTTCTATGAGCTCCATAATATGGTATCTTACACATACTGCTTTGAAAAATTTCATATACCAAAGACACCTTTCTACATCAATAAATGTACCTCTACCATGCCATTTTAACTCCTATATAATCACATATGATGGTATAAATTTATCCAATTCTCTATTAGTTGGATACATGTTCACTTTCACTTTTCATTGATATTAAACCTTTGATGAAAATACATCCACTACTCTTAATATAATCCAATTTAAAAAGATTTTGTCCAACTAAGAGGCAAATAATGATGTCTATTTTTTGAATTTGCAATTCTTTGATAACTAGTAAGGCTGAACATTTTGTATATGTTTACTGGCCACTTATATTTCTTTGTTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCACCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCCCAGATGGAAACATTTTCTAATAATGGCCATAATGTTGAAAATATCTGACTTATTCA
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Task1_train_12280
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Here is a mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12281
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Mutation context: Chromosome 7, Gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGACATTTTGAAGGTATAAAAAAATTCCCTTAATTATGTCACTCAAAAGTGACATTATATGTTATTAGGCTTTTACATGAATTTAGTGTGAATATTTATGAACACCTGTGAAAAGATAGATTAAGGAGATAAAAACTAAAACACAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCGCTGTTATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAATACTGTCATATAAAAAATTATGTTATATATTTCTATGAGCTCCATAATATGGTATCTTACACATACTGCTTTGAAAAATTTCATATACCAAAGACACCTTTCTACATCAATAAATGTACCTCTACCATGCCATTTTAACTCCTATATAATCACATATGATGGTATAAATTTATCCAATTCTCTATTAGTTGGATACATGTTCACTTTCACTTTTCATTGATATTAAACCTTTGATGAAAATACATCCACTACTCTTAATATAATCCAATTTAAAAAGATTTTGTCCAACTAAGAGGCAAATAATGATGTCTATTTTTTGAATTTGCAATTCTTTGATAACTAGTAAGGCTGAACATTTTGTATATGTTTACTGGCCACTTATATTTCTTTGTTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCACCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCCCAGATGGAAACATTTTCTAATAATGGCCATAATGTTGAAAATATCTGACTTATTCATATTAA
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Task1_train_12282
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A mutation on Chromosome 7 affecting BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12283
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A mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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AGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGACATTTTGAAGGTATAAAAAAATTCCCTTAATTATGTCACTCAAAAGTGACATTATATGTTATTAGGCTTTTACATGAATTTAGTGTGAATATTTATGAACACCTGTGAAAAGATAGATTAAGGAGATAAAAACTAAAACACAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCGCTGTTATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAATACTGTCATATAAAAAATTATGTTATATATTTCTATGAGCTCCATAATATGGTATCTTACACATACTGCTTTGAAAAATTTCATATACCAAAGACACCTTTCTACATCAATAAATGTACCTCTACCATGCCATTTTAACTCCTATATAATCACATATGATGGTATAAATTTATCCAATTCTCTATTAGTTGGATACATGTTCACTTTCACTTTTCATTGATATTAAACCTTTGATGAAAATACATCCACTACTCTTAATATAATCCAATTTAAAAAGATTTTGTCCAACTAAGAGGCAAATAATGATGTCTATTTTTTGAATTTGCAATTCTTTGATAACTAGTAAGGCTGAACATTTTGTATATGTTTACTGGCCACTTATATTTCTTTGTTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCACCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCCCAGATGGAAACATTTTCTAATAATGGCCATAATGTTGAAAATATCTGACTTATTCATATTAATC
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Task1_train_12284
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A mutation found in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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Task1_train_12285
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Given a variant located on Chromosome 7 and affecting BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lip and oral cavity carcinoma
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GCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCCCAGATGGAAACATTTTCTAATAATGGCCATAATGTTGAAAATATCTGACTTATTCATATTAATCACTAAACTCAAATATAATCCTAAACTACATGCTCTACTATTTAAGAGATATTGGTCAGTATCATTGGTTCCTGGAGGCTTACATTATTAAACAAAGATTATTTGTTACCTACAAAACAAAGTTAATGTAAATAAAGCCGGGCATATTTCTCAAGACTTTCTGAAAAATCTCTGCCTTTGTAAGTGAGAGCTTTGTTAAGTAAGCGCTATGGCCTCTCAGCCAAGTTACTATAAATACAAATATTCTATAGGTCAAGTGAGCCTGAGGAGTATACTCTTTGGAAGTGATCTCTGTTGGCAGGGTTGCATACCTTTCTCATGGCAAACATCCTGAGTTAAGGTACAGTAGCACCTGGTTCAGAAGAGTTCAGGGCAGTGAATCTTACTGGGGCCTGAATACAGCTGAGTAGAACTCAGATGTCCAGGCAATAGTTCTATATACAGAACAACAAAATGACCTCAAGAAAATAGATTCTTTTTAAAAAATGACTGCTACTCTTAAGGAAAAAAAGAGCCACTATCTTTCAGATAACAAGGATACCAATAACCACATTTAAATGTTTAATCTGTAGAAAATGTTTACCATTATTACATCATATTATATCACCATGTAGAATTTTCATTATCTCATATGCAATTTTCTAAAATAAAATGGTATCCACAATGTCTATTAAGTAGAGCACAATCCATTTTCTACCTTCCATTGATAATTTTCAACATTATAAAGCCTCGACTGCTTGACCAGGCTTCACGGTTATGATCTACTAAGTAGTTTTATTGTATCACTTAATTTAGTTGTATTACTCACTACTGTATGACTTCCATCCCATTCTATGGATTTTCTGAGAAACAGCAGGGCTGAGAGAGCAAAAATCTAAAGCACCATTACTACATTCAGAATATATAACAGATACTAACTAGCAAGAGTCAGTAAATATAAATCTTTAAAAATATTTAGAGAAAGACATCTGTCCCAATTTTTACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCATCATGCCTAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCGACTTAAGTTTTTACAAATCAGTTTAACTACTAAATAAAACATGGCAAGATGAAATGGGAGAATGAAATTATACTGTAAACTTTCTTCTATTAGGACATAATTAAAAGGATAAATTCTCAAATTTCTGAAGTACACTGAAATATCTAAAATATGTTAT
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Task1_train_12286
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A mutation found in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12287
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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ATGGTAGTTCTTAAGTTAGATAAACCTTTCTTCACTAGCTTCTAAACCTAACATCTTCATTCCCTTTATATCTGTTTATTCCCTTTATATCTGTTGTTTCTCCATTCCCCTTTCACCATGCTTCTATTCCCTAGGCCCGTTCAGATTGTAGTAATTCTTTAAAGTCTAGTTCAAATACCACCTTCTTCATTAAGTTTTCCTGAGCACTCTCTTTTTCCTCACTATTCTTCCTTCTGTAAACATGAATACATTTATGTCCTCATCACATACTTCAATATACTCCATCATAAATTGTAGATTATAATTATATACTATTTTTACATTGTTTGCCATTGTCTCACATATCAATGCTTCTTCATAAGTGGAAGTCATATACTTCTATACCTAATAAAAGATGAACTCAAGGTGTAGACTCAAAATGATCTGTTGCATGATTTTTTCAGGACTGGTTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCACTTATTTGTACCAAATGCAAGTAAATATCTGACTGGTGTGATAAAATAAGTTATTTGGGGAAAAGATCCTTAATTTAAGCATTTAAATGTTGGAAATGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCAGTTCAAGAAGCATGTCACTGAAGAGCAGAAGTCAAATCATACCCAATATTGATTTTTTCAGGACTGATTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCATTTATTTGTATCAAATGCATGTAAATATCTGAGTGGTATGATAAGTTATTTGGGGAAAAAGTCCTTAATTTAACAATTTAAACATTGGAAAGGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCGGTTCAAGTAGCATGTCGCCCAAGAGCAGAAGTCAAACCATACCCAATAGAGTCCGAGGCGGGTGCGGAAGGGGATGATCCAGATGTTAGGGCAGTCTCTGCTAAGGACGCCTCTTCCTGTGGTATTGGGTGGTGTTCAAAGAACTTGGAGACAAACAGCAAACTGTGAGGCAAAACAAAACAAACCTAACTTGTGCAAAACCCAGAAGCTTCATATACCAAAATACATAGTTAACCAAAAAAACTGAGATCAAATTCCATTCTCAGAAACAACTGTTAAAATTCAATTAGTTGTATTTTTGTCTAAAGGCTTATTTTAAAAAAAATTGTATTGCACTTTCAAAGGCATGCTTATAACTTAAAACTAATCATTCAGTTCAGCAAATTTCTACATACTACAAGATGAAAATCATGCTTTATGGTTAAAGAATGAGAATAAAAAGTATCTACTGTAAATTAGGTGACATTATAATTTACTTAAAGTACAGAGTTAAGTTTTATTTGCTCAGGTGATCAAGAAAAGTAAGACTTTAACAGCAGCAGCACCAATGACACAAAAAGAGATAATAGACTCAGTCTAATCTATTAGAAAAACTGGCATACAGCAAAGAGAAATTTTAGAAAGAGATATATACTGGATACAAAAATTTTACATCTTACTCAAATAAATTGGGGGAAGGGAGCTGAATGGGGATGAAGGAGAGAGAGGAAGAATATAAACGTAATTTACAAAATAGCTAACAGAATCAGACTACCTGATCTGTGGTACAAAATCATAATGCTTAATTTAATTGAAACAACTCTCCCTCTCCTCCTAGAAACTATCCAAAAATGGTTTCTATGGGTTAGGGGTCTTGATTAATTAAACGATAATATAAAATATAAATTAACTGTATAGCTGAACCAGCATTACAATTTGGGAGAGAAATACTGTCCATTCCACATATTATTCTCTAACTACACTTAAAAAAAATTCTCTATAACAATCGTATGGAAGAAAAACCCTCACAGACTTTTAGACATCGTAGCTTCACATTAAGAAAATTTAAGTGTAAAATGGTAGGTAGAAAAGAGATATTTTTGGATTACTTACTCAAGTTGGTCATAATTAACACACATCAGTGGAACTTCTGTACTACAACGCTGGTGAAATTTATAACCACATGTTTGACAGCGGAAACCCTGGAAAAGCAGCTTTCGACAAAAGTCACAAAATGCTAAGGTGAAAAACGTTTTTCGTACCTGCAAAGTAAAAAATCACAGAGATTTCAAAAACTCACAAGAAAACTTTCTAGAAACTGACGTATCTACTCTCTTGTTTAAAATAACAAAGTTGTAATATATTTATATCATGAAACTCACATACTAAAGTACTATTATAAAATGAAAACCGGGGGTTCAAGATAATAGATGGACTACACATATTTATTTCCCACCCCACTATCTAACTTAAAAACCCAGAAGTTAAAAAATGAGAAATGAGTAAAAGGCTGGCAACTGATTTCAAGCTTGACAACATAAAAGTAAAAGTAGACATGAAAAGGAGGAGGAAACAGAGGTGAAAGGAAGAAGCCTATACTTTAATTATCATACAAAGAAGGGAGGTTAAGAAATGCCGACTGGTGTTGACGGAACAAGAAAGGCATATATTAAAGTTACAAAGGCACCCAATAGAAGAACCAAAAAACTACTAATAAAAATATTGGGGGAGAGGAGGGAGAGGAAGAACTATAAATGAGCTAATTCCTTATACAATCAGTAATCAGTATATGATATCTAAAGTTAATAAAGCAAGAAATTGTGGCTAAAAGATAATTGCAGTCATGTGTCACATAATGACACTTCAGTTAATCATGGACTTCATACCACAGTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGTTGAATAATTCCTATTGCCTAGTGATACCTTGAAGATCCTGACCTTGTGTAGACCTAGGCTAATGTGTATGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACTAGGCCTGGCTAATTTTCCTATTTTTTATTAGAGGAAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCGTCTGCCTAGGCCTCCTCAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACCGTGTGCAGCTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGTTTAAAAAGTAAAAAAGAAAAATTAAAAATTTTTAAAATAGAAGTTTATAGAATAAGCACATAAAATATTTTTGTATAGCTATATAATGTTTTTAAACTTTTGAAACTGTTATTTCAAGAGTCAAAAAGTTAAAAAAAATTAAACCTTAGTTTAATGTAAATTTTTTACTTTATAAACTTTTTAAAAAGAAAAATTTTAAAACTGTACTGTAGCCTAAGTGTACAATGTTTATCATAAAAGTCTACAGTAACAAATAGTAATGTCCTACGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCAGAGCAATTTCCAGTCCTAAAAGCTCTGTTCATATTAGGTATCCTACACAGGTAGACCATTTTTGATCTTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACGTTTAGATACACAAACTTGCCACTGTGTTAAGGTTACCTACAGCATTCAGTTCAGTAACATTCCGTGCAGGTTATTAGCTTAGAAGCAATAGGCTCTACCATATAGCCTAGTTGTATAGTTAGGCTATACCATGTAGGCTTGTGTAAGCACATAACAAAATCACCATTGATGCATTTCTCAGAACATATCCCAGTCATCAGGCAATGTGTAACTGTATTTAGTAAGATGAAAATAATCACCAAAAGAGCTTAAAACAGAAACCATTAAAAATTAACAGTGAATTCCTCCAGAGTGGAATTGGGGGTGGGAGGGAGAGAGACTATAAATACAATCTACATAATAGCTAAAACAAAAACAAAAACAAAATAGCTGACAGAATCAGAACCCCTGATCTATGGTCCAAAAACATAATGGTTAACTTTGGATAAAAATGTAAAAACAATTATTTATAAAACTAGTAAGTAATCATATGAAAATTGAAACAGCTCTTCCTAATCTTACTAAAAAAAATAAGAAACAGAAAAATCACCTAAAAGACAATAAGATCTATTTTTT
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Task1_train_12288
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Consider this mutation in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_12289
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Gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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AGTTCTTAAGTTAGATAAACCTTTCTTCACTAGCTTCTAAACCTAACATCTTCATTCCCTTTATATCTGTTTATTCCCTTTATATCTGTTGTTTCTCCATTCCCCTTTCACCATGCTTCTATTCCCTAGGCCCGTTCAGATTGTAGTAATTCTTTAAAGTCTAGTTCAAATACCACCTTCTTCATTAAGTTTTCCTGAGCACTCTCTTTTTCCTCACTATTCTTCCTTCTGTAAACATGAATACATTTATGTCCTCATCACATACTTCAATATACTCCATCATAAATTGTAGATTATAATTATATACTATTTTTACATTGTTTGCCATTGTCTCACATATCAATGCTTCTTCATAAGTGGAAGTCATATACTTCTATACCTAATAAAAGATGAACTCAAGGTGTAGACTCAAAATGATCTGTTGCATGATTTTTTCAGGACTGGTTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCACTTATTTGTACCAAATGCAAGTAAATATCTGACTGGTGTGATAAAATAAGTTATTTGGGGAAAAGATCCTTAATTTAAGCATTTAAATGTTGGAAATGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCAGTTCAAGAAGCATGTCACTGAAGAGCAGAAGTCAAATCATACCCAATATTGATTTTTTCAGGACTGATTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCATTTATTTGTATCAAATGCATGTAAATATCTGAGTGGTATGATAAGTTATTTGGGGAAAAAGTCCTTAATTTAACAATTTAAACATTGGAAAGGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCGGTTCAAGTAGCATGTCGCCCAAGAGCAGAAGTCAAACCATACCCAATAGAGTCCGAGGCGGGTGCGGAAGGGGATGATCCAGATGTTAGGGCAGTCTCTGCTAAGGACGCCTCTTCCTGTGGTATTGGGTGGTGTTCAAAGAACTTGGAGACAAACAGCAAACTGTGAGGCAAAACAAAACAAACCTAACTTGTGCAAAACCCAGAAGCTTCATATACCAAAATACATAGTTAACCAAAAAAACTGAGATCAAATTCCATTCTCAGAAACAACTGTTAAAATTCAATTAGTTGTATTTTTGTCTAAAGGCTTATTTTAAAAAAAATTGTATTGCACTTTCAAAGGCATGCTTATAACTTAAAACTAATCATTCAGTTCAGCAAATTTCTACATACTACAAGATGAAAATCATGCTTTATGGTTAAAGAATGAGAATAAAAAGTATCTACTGTAAATTAGGTGACATTATAATTTACTTAAAGTACAGAGTTAAGTTTTATTTGCTCAGGTGATCAAGAAAAGTAAGACTTTAACAGCAGCAGCACCAATGACACAAAAAGAGATAATAGACTCAGTCTAATCTATTAGAAAAACTGGCATACAGCAAAGAGAAATTTTAGAAAGAGATATATACTGGATACAAAAATTTTACATCTTACTCAAATAAATTGGGGGAAGGGAGCTGAATGGGGATGAAGGAGAGAGAGGAAGAATATAAACGTAATTTACAAAATAGCTAACAGAATCAGACTACCTGATCTGTGGTACAAAATCATAATGCTTAATTTAATTGAAACAACTCTCCCTCTCCTCCTAGAAACTATCCAAAAATGGTTTCTATGGGTTAGGGGTCTTGATTAATTAAACGATAATATAAAATATAAATTAACTGTATAGCTGAACCAGCATTACAATTTGGGAGAGAAATACTGTCCATTCCACATATTATTCTCTAACTACACTTAAAAAAAATTCTCTATAACAATCGTATGGAAGAAAAACCCTCACAGACTTTTAGACATCGTAGCTTCACATTAAGAAAATTTAAGTGTAAAATGGTAGGTAGAAAAGAGATATTTTTGGATTACTTACTCAAGTTGGTCATAATTAACACACATCAGTGGAACTTCTGTACTACAACGCTGGTGAAATTTATAACCACATGTTTGACAGCGGAAACCCTGGAAAAGCAGCTTTCGACAAAAGTCACAAAATGCTAAGGTGAAAAACGTTTTTCGTACCTGCAAAGTAAAAAATCACAGAGATTTCAAAAACTCACAAGAAAACTTTCTAGAAACTGACGTATCTACTCTCTTGTTTAAAATAACAAAGTTGTAATATATTTATATCATGAAACTCACATACTAAAGTACTATTATAAAATGAAAACCGGGGGTTCAAGATAATAGATGGACTACACATATTTATTTCCCACCCCACTATCTAACTTAAAAACCCAGAAGTTAAAAAATGAGAAATGAGTAAAAGGCTGGCAACTGATTTCAAGCTTGACAACATAAAAGTAAAAGTAGACATGAAAAGGAGGAGGAAACAGAGGTGAAAGGAAGAAGCCTATACTTTAATTATCATACAAAGAAGGGAGGTTAAGAAATGCCGACTGGTGTTGACGGAACAAGAAAGGCATATATTAAAGTTACAAAGGCACCCAATAGAAGAACCAAAAAACTACTAATAAAAATATTGGGGGAGAGGAGGGAGAGGAAGAACTATAAATGAGCTAATTCCTTATACAATCAGTAATCAGTATATGATATCTAAAGTTAATAAAGCAAGAAATTGTGGCTAAAAGATAATTGCAGTCATGTGTCACATAATGACACTTCAGTTAATCATGGACTTCATACCACAGTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGTTGAATAATTCCTATTGCCTAGTGATACCTTGAAGATCCTGACCTTGTGTAGACCTAGGCTAATGTGTATGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACTAGGCCTGGCTAATTTTCCTATTTTTTATTAGAGGAAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCGTCTGCCTAGGCCTCCTCAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACCGTGTGCAGCTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGTTTAAAAAGTAAAAAAGAAAAATTAAAAATTTTTAAAATAGAAGTTTATAGAATAAGCACATAAAATATTTTTGTATAGCTATATAATGTTTTTAAACTTTTGAAACTGTTATTTCAAGAGTCAAAAAGTTAAAAAAAATTAAACCTTAGTTTAATGTAAATTTTTTACTTTATAAACTTTTTAAAAAGAAAAATTTTAAAACTGTACTGTAGCCTAAGTGTACAATGTTTATCATAAAAGTCTACAGTAACAAATAGTAATGTCCTACGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCAGAGCAATTTCCAGTCCTAAAAGCTCTGTTCATATTAGGTATCCTACACAGGTAGACCATTTTTGATCTTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACGTTTAGATACACAAACTTGCCACTGTGTTAAGGTTACCTACAGCATTCAGTTCAGTAACATTCCGTGCAGGTTATTAGCTTAGAAGCAATAGGCTCTACCATATAGCCTAGTTGTATAGTTAGGCTATACCATGTAGGCTTGTGTAAGCACATAACAAAATCACCATTGATGCATTTCTCAGAACATATCCCAGTCATCAGGCAATGTGTAACTGTATTTAGTAAGATGAAAATAATCACCAAAAGAGCTTAAAACAGAAACCATTAAAAATTAACAGTGAATTCCTCCAGAGTGGAATTGGGGGTGGGAGGGAGAGAGACTATAAATACAATCTACATAATAGCTAAAACAAAAACAAAAACAAAATAGCTGACAGAATCAGAACCCCTGATCTATGGTCCAAAAACATAATGGTTAACTTTGGATAAAAATGTAAAAACAATTATTTATAAAACTAGTAAGTAATCATATGAAAATTGAAACAGCTCTTCCTAATCTTACTAAAAAAAATAAGAAACAGAAAAATCACCTAAAAGACAATAAGATCTATTTTTTCTAAC
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Task1_train_12290
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A change on Chromosome 7 affects gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_12291
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This variant impacts the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GTTCTTAAGTTAGATAAACCTTTCTTCACTAGCTTCTAAACCTAACATCTTCATTCCCTTTATATCTGTTTATTCCCTTTATATCTGTTGTTTCTCCATTCCCCTTTCACCATGCTTCTATTCCCTAGGCCCGTTCAGATTGTAGTAATTCTTTAAAGTCTAGTTCAAATACCACCTTCTTCATTAAGTTTTCCTGAGCACTCTCTTTTTCCTCACTATTCTTCCTTCTGTAAACATGAATACATTTATGTCCTCATCACATACTTCAATATACTCCATCATAAATTGTAGATTATAATTATATACTATTTTTACATTGTTTGCCATTGTCTCACATATCAATGCTTCTTCATAAGTGGAAGTCATATACTTCTATACCTAATAAAAGATGAACTCAAGGTGTAGACTCAAAATGATCTGTTGCATGATTTTTTCAGGACTGGTTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCACTTATTTGTACCAAATGCAAGTAAATATCTGACTGGTGTGATAAAATAAGTTATTTGGGGAAAAGATCCTTAATTTAAGCATTTAAATGTTGGAAATGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCAGTTCAAGAAGCATGTCACTGAAGAGCAGAAGTCAAATCATACCCAATATTGATTTTTTCAGGACTGATTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCATTTATTTGTATCAAATGCATGTAAATATCTGAGTGGTATGATAAGTTATTTGGGGAAAAAGTCCTTAATTTAACAATTTAAACATTGGAAAGGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCGGTTCAAGTAGCATGTCGCCCAAGAGCAGAAGTCAAACCATACCCAATAGAGTCCGAGGCGGGTGCGGAAGGGGATGATCCAGATGTTAGGGCAGTCTCTGCTAAGGACGCCTCTTCCTGTGGTATTGGGTGGTGTTCAAAGAACTTGGAGACAAACAGCAAACTGTGAGGCAAAACAAAACAAACCTAACTTGTGCAAAACCCAGAAGCTTCATATACCAAAATACATAGTTAACCAAAAAAACTGAGATCAAATTCCATTCTCAGAAACAACTGTTAAAATTCAATTAGTTGTATTTTTGTCTAAAGGCTTATTTTAAAAAAAATTGTATTGCACTTTCAAAGGCATGCTTATAACTTAAAACTAATCATTCAGTTCAGCAAATTTCTACATACTACAAGATGAAAATCATGCTTTATGGTTAAAGAATGAGAATAAAAAGTATCTACTGTAAATTAGGTGACATTATAATTTACTTAAAGTACAGAGTTAAGTTTTATTTGCTCAGGTGATCAAGAAAAGTAAGACTTTAACAGCAGCAGCACCAATGACACAAAAAGAGATAATAGACTCAGTCTAATCTATTAGAAAAACTGGCATACAGCAAAGAGAAATTTTAGAAAGAGATATATACTGGATACAAAAATTTTACATCTTACTCAAATAAATTGGGGGAAGGGAGCTGAATGGGGATGAAGGAGAGAGAGGAAGAATATAAACGTAATTTACAAAATAGCTAACAGAATCAGACTACCTGATCTGTGGTACAAAATCATAATGCTTAATTTAATTGAAACAACTCTCCCTCTCCTCCTAGAAACTATCCAAAAATGGTTTCTATGGGTTAGGGGTCTTGATTAATTAAACGATAATATAAAATATAAATTAACTGTATAGCTGAACCAGCATTACAATTTGGGAGAGAAATACTGTCCATTCCACATATTATTCTCTAACTACACTTAAAAAAAATTCTCTATAACAATCGTATGGAAGAAAAACCCTCACAGACTTTTAGACATCGTAGCTTCACATTAAGAAAATTTAAGTGTAAAATGGTAGGTAGAAAAGAGATATTTTTGGATTACTTACTCAAGTTGGTCATAATTAACACACATCAGTGGAACTTCTGTACTACAACGCTGGTGAAATTTATAACCACATGTTTGACAGCGGAAACCCTGGAAAAGCAGCTTTCGACAAAAGTCACAAAATGCTAAGGTGAAAAACGTTTTTCGTACCTGCAAAGTAAAAAATCACAGAGATTTCAAAAACTCACAAGAAAACTTTCTAGAAACTGACGTATCTACTCTCTTGTTTAAAATAACAAAGTTGTAATATATTTATATCATGAAACTCACATACTAAAGTACTATTATAAAATGAAAACCGGGGGTTCAAGATAATAGATGGACTACACATATTTATTTCCCACCCCACTATCTAACTTAAAAACCCAGAAGTTAAAAAATGAGAAATGAGTAAAAGGCTGGCAACTGATTTCAAGCTTGACAACATAAAAGTAAAAGTAGACATGAAAAGGAGGAGGAAACAGAGGTGAAAGGAAGAAGCCTATACTTTAATTATCATACAAAGAAGGGAGGTTAAGAAATGCCGACTGGTGTTGACGGAACAAGAAAGGCATATATTAAAGTTACAAAGGCACCCAATAGAAGAACCAAAAAACTACTAATAAAAATATTGGGGGAGAGGAGGGAGAGGAAGAACTATAAATGAGCTAATTCCTTATACAATCAGTAATCAGTATATGATATCTAAAGTTAATAAAGCAAGAAATTGTGGCTAAAAGATAATTGCAGTCATGTGTCACATAATGACACTTCAGTTAATCATGGACTTCATACCACAGTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGTTGAATAATTCCTATTGCCTAGTGATACCTTGAAGATCCTGACCTTGTGTAGACCTAGGCTAATGTGTATGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACTAGGCCTGGCTAATTTTCCTATTTTTTATTAGAGGAAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCGTCTGCCTAGGCCTCCTCAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACCGTGTGCAGCTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGTTTAAAAAGTAAAAAAGAAAAATTAAAAATTTTTAAAATAGAAGTTTATAGAATAAGCACATAAAATATTTTTGTATAGCTATATAATGTTTTTAAACTTTTGAAACTGTTATTTCAAGAGTCAAAAAGTTAAAAAAAATTAAACCTTAGTTTAATGTAAATTTTTTACTTTATAAACTTTTTAAAAAGAAAAATTTTAAAACTGTACTGTAGCCTAAGTGTACAATGTTTATCATAAAAGTCTACAGTAACAAATAGTAATGTCCTACGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCAGAGCAATTTCCAGTCCTAAAAGCTCTGTTCATATTAGGTATCCTACACAGGTAGACCATTTTTGATCTTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACGTTTAGATACACAAACTTGCCACTGTGTTAAGGTTACCTACAGCATTCAGTTCAGTAACATTCCGTGCAGGTTATTAGCTTAGAAGCAATAGGCTCTACCATATAGCCTAGTTGTATAGTTAGGCTATACCATGTAGGCTTGTGTAAGCACATAACAAAATCACCATTGATGCATTTCTCAGAACATATCCCAGTCATCAGGCAATGTGTAACTGTATTTAGTAAGATGAAAATAATCACCAAAAGAGCTTAAAACAGAAACCATTAAAAATTAACAGTGAATTCCTCCAGAGTGGAATTGGGGGTGGGAGGGAGAGAGACTATAAATACAATCTACATAATAGCTAAAACAAAAACAAAAACAAAATAGCTGACAGAATCAGAACCCCTGATCTATGGTCCAAAAACATAATGGTTAACTTTGGATAAAAATGTAAAAACAATTATTTATAAAACTAGTAAGTAATCATATGAAAATTGAAACAGCTCTTCCTAATCTTACTAAAAAAAATAAGAAACAGAAAAATCACCTAAAAGACAATAAGATCTATTTTTTCTAACA
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Task1_train_12292
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_12293
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A variant was discovered in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATAAACCTTTCTTCACTAGCTTCTAAACCTAACATCTTCATTCCCTTTATATCTGTTTATTCCCTTTATATCTGTTGTTTCTCCATTCCCCTTTCACCATGCTTCTATTCCCTAGGCCCGTTCAGATTGTAGTAATTCTTTAAAGTCTAGTTCAAATACCACCTTCTTCATTAAGTTTTCCTGAGCACTCTCTTTTTCCTCACTATTCTTCCTTCTGTAAACATGAATACATTTATGTCCTCATCACATACTTCAATATACTCCATCATAAATTGTAGATTATAATTATATACTATTTTTACATTGTTTGCCATTGTCTCACATATCAATGCTTCTTCATAAGTGGAAGTCATATACTTCTATACCTAATAAAAGATGAACTCAAGGTGTAGACTCAAAATGATCTGTTGCATGATTTTTTCAGGACTGGTTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCACTTATTTGTACCAAATGCAAGTAAATATCTGACTGGTGTGATAAAATAAGTTATTTGGGGAAAAGATCCTTAATTTAAGCATTTAAATGTTGGAAATGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCAGTTCAAGAAGCATGTCACTGAAGAGCAGAAGTCAAATCATACCCAATATTGATTTTTTCAGGACTGATTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCATTTATTTGTATCAAATGCATGTAAATATCTGAGTGGTATGATAAGTTATTTGGGGAAAAAGTCCTTAATTTAACAATTTAAACATTGGAAAGGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCGGTTCAAGTAGCATGTCGCCCAAGAGCAGAAGTCAAACCATACCCAATAGAGTCCGAGGCGGGTGCGGAAGGGGATGATCCAGATGTTAGGGCAGTCTCTGCTAAGGACGCCTCTTCCTGTGGTATTGGGTGGTGTTCAAAGAACTTGGAGACAAACAGCAAACTGTGAGGCAAAACAAAACAAACCTAACTTGTGCAAAACCCAGAAGCTTCATATACCAAAATACATAGTTAACCAAAAAAACTGAGATCAAATTCCATTCTCAGAAACAACTGTTAAAATTCAATTAGTTGTATTTTTGTCTAAAGGCTTATTTTAAAAAAAATTGTATTGCACTTTCAAAGGCATGCTTATAACTTAAAACTAATCATTCAGTTCAGCAAATTTCTACATACTACAAGATGAAAATCATGCTTTATGGTTAAAGAATGAGAATAAAAAGTATCTACTGTAAATTAGGTGACATTATAATTTACTTAAAGTACAGAGTTAAGTTTTATTTGCTCAGGTGATCAAGAAAAGTAAGACTTTAACAGCAGCAGCACCAATGACACAAAAAGAGATAATAGACTCAGTCTAATCTATTAGAAAAACTGGCATACAGCAAAGAGAAATTTTAGAAAGAGATATATACTGGATACAAAAATTTTACATCTTACTCAAATAAATTGGGGGAAGGGAGCTGAATGGGGATGAAGGAGAGAGAGGAAGAATATAAACGTAATTTACAAAATAGCTAACAGAATCAGACTACCTGATCTGTGGTACAAAATCATAATGCTTAATTTAATTGAAACAACTCTCCCTCTCCTCCTAGAAACTATCCAAAAATGGTTTCTATGGGTTAGGGGTCTTGATTAATTAAACGATAATATAAAATATAAATTAACTGTATAGCTGAACCAGCATTACAATTTGGGAGAGAAATACTGTCCATTCCACATATTATTCTCTAACTACACTTAAAAAAAATTCTCTATAACAATCGTATGGAAGAAAAACCCTCACAGACTTTTAGACATCGTAGCTTCACATTAAGAAAATTTAAGTGTAAAATGGTAGGTAGAAAAGAGATATTTTTGGATTACTTACTCAAGTTGGTCATAATTAACACACATCAGTGGAACTTCTGTACTACAACGCTGGTGAAATTTATAACCACATGTTTGACAGCGGAAACCCTGGAAAAGCAGCTTTCGACAAAAGTCACAAAATGCTAAGGTGAAAAACGTTTTTCGTACCTGCAAAGTAAAAAATCACAGAGATTTCAAAAACTCACAAGAAAACTTTCTAGAAACTGACGTATCTACTCTCTTGTTTAAAATAACAAAGTTGTAATATATTTATATCATGAAACTCACATACTAAAGTACTATTATAAAATGAAAACCGGGGGTTCAAGATAATAGATGGACTACACATATTTATTTCCCACCCCACTATCTAACTTAAAAACCCAGAAGTTAAAAAATGAGAAATGAGTAAAAGGCTGGCAACTGATTTCAAGCTTGACAACATAAAAGTAAAAGTAGACATGAAAAGGAGGAGGAAACAGAGGTGAAAGGAAGAAGCCTATACTTTAATTATCATACAAAGAAGGGAGGTTAAGAAATGCCGACTGGTGTTGACGGAACAAGAAAGGCATATATTAAAGTTACAAAGGCACCCAATAGAAGAACCAAAAAACTACTAATAAAAATATTGGGGGAGAGGAGGGAGAGGAAGAACTATAAATGAGCTAATTCCTTATACAATCAGTAATCAGTATATGATATCTAAAGTTAATAAAGCAAGAAATTGTGGCTAAAAGATAATTGCAGTCATGTGTCACATAATGACACTTCAGTTAATCATGGACTTCATACCACAGTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGTTGAATAATTCCTATTGCCTAGTGATACCTTGAAGATCCTGACCTTGTGTAGACCTAGGCTAATGTGTATGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACTAGGCCTGGCTAATTTTCCTATTTTTTATTAGAGGAAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCGTCTGCCTAGGCCTCCTCAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACCGTGTGCAGCTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGTTTAAAAAGTAAAAAAGAAAAATTAAAAATTTTTAAAATAGAAGTTTATAGAATAAGCACATAAAATATTTTTGTATAGCTATATAATGTTTTTAAACTTTTGAAACTGTTATTTCAAGAGTCAAAAAGTTAAAAAAAATTAAACCTTAGTTTAATGTAAATTTTTTACTTTATAAACTTTTTAAAAAGAAAAATTTTAAAACTGTACTGTAGCCTAAGTGTACAATGTTTATCATAAAAGTCTACAGTAACAAATAGTAATGTCCTACGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCAGAGCAATTTCCAGTCCTAAAAGCTCTGTTCATATTAGGTATCCTACACAGGTAGACCATTTTTGATCTTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACGTTTAGATACACAAACTTGCCACTGTGTTAAGGTTACCTACAGCATTCAGTTCAGTAACATTCCGTGCAGGTTATTAGCTTAGAAGCAATAGGCTCTACCATATAGCCTAGTTGTATAGTTAGGCTATACCATGTAGGCTTGTGTAAGCACATAACAAAATCACCATTGATGCATTTCTCAGAACATATCCCAGTCATCAGGCAATGTGTAACTGTATTTAGTAAGATGAAAATAATCACCAAAAGAGCTTAAAACAGAAACCATTAAAAATTAACAGTGAATTCCTCCAGAGTGGAATTGGGGGTGGGAGGGAGAGAGACTATAAATACAATCTACATAATAGCTAAAACAAAAACAAAAACAAAATAGCTGACAGAATCAGAACCCCTGATCTATGGTCCAAAAACATAATGGTTAACTTTGGATAAAAATGTAAAAACAATTATTTATAAAACTAGTAAGTAATCATATGAAAATTGAAACAGCTCTTCCTAATCTTACTAAAAAAAATAAGAAACAGAAAAATCACCTAAAAGACAATAAGATCTATTTTTTCTAACAAATGATCAATTTC
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Task1_train_12294
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The gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_12295
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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ATAAACCTTTCTTCACTAGCTTCTAAACCTAACATCTTCATTCCCTTTATATCTGTTTATTCCCTTTATATCTGTTGTTTCTCCATTCCCCTTTCACCATGCTTCTATTCCCTAGGCCCGTTCAGATTGTAGTAATTCTTTAAAGTCTAGTTCAAATACCACCTTCTTCATTAAGTTTTCCTGAGCACTCTCTTTTTCCTCACTATTCTTCCTTCTGTAAACATGAATACATTTATGTCCTCATCACATACTTCAATATACTCCATCATAAATTGTAGATTATAATTATATACTATTTTTACATTGTTTGCCATTGTCTCACATATCAATGCTTCTTCATAAGTGGAAGTCATATACTTCTATACCTAATAAAAGATGAACTCAAGGTGTAGACTCAAAATGATCTGTTGCATGATTTTTTCAGGACTGGTTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCACTTATTTGTACCAAATGCAAGTAAATATCTGACTGGTGTGATAAAATAAGTTATTTGGGGAAAAGATCCTTAATTTAAGCATTTAAATGTTGGAAATGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCAGTTCAAGAAGCATGTCACTGAAGAGCAGAAGTCAAATCATACCCAATATTGATTTTTTCAGGACTGATTCTGAAATAGTCTATGTCAGCTTTAATCCCATTTATTTGTATCAAATGCATGTAAATATCTGAGTGGTATGATAAGTTATTTGGGGAAAAAGTCCTTAATTTAACAATTTAAACATTGGAAAGGTTTCTAATTAACCAGGAGATCCAAAAGAAAGCGGTTCAAGTAGCATGTCGCCCAAGAGCAGAAGTCAAACCATACCCAATAGAGTCCGAGGCGGGTGCGGAAGGGGATGATCCAGATGTTAGGGCAGTCTCTGCTAAGGACGCCTCTTCCTGTGGTATTGGGTGGTGTTCAAAGAACTTGGAGACAAACAGCAAACTGTGAGGCAAAACAAAACAAACCTAACTTGTGCAAAACCCAGAAGCTTCATATACCAAAATACATAGTTAACCAAAAAAACTGAGATCAAATTCCATTCTCAGAAACAACTGTTAAAATTCAATTAGTTGTATTTTTGTCTAAAGGCTTATTTTAAAAAAAATTGTATTGCACTTTCAAAGGCATGCTTATAACTTAAAACTAATCATTCAGTTCAGCAAATTTCTACATACTACAAGATGAAAATCATGCTTTATGGTTAAAGAATGAGAATAAAAAGTATCTACTGTAAATTAGGTGACATTATAATTTACTTAAAGTACAGAGTTAAGTTTTATTTGCTCAGGTGATCAAGAAAAGTAAGACTTTAACAGCAGCAGCACCAATGACACAAAAAGAGATAATAGACTCAGTCTAATCTATTAGAAAAACTGGCATACAGCAAAGAGAAATTTTAGAAAGAGATATATACTGGATACAAAAATTTTACATCTTACTCAAATAAATTGGGGGAAGGGAGCTGAATGGGGATGAAGGAGAGAGAGGAAGAATATAAACGTAATTTACAAAATAGCTAACAGAATCAGACTACCTGATCTGTGGTACAAAATCATAATGCTTAATTTAATTGAAACAACTCTCCCTCTCCTCCTAGAAACTATCCAAAAATGGTTTCTATGGGTTAGGGGTCTTGATTAATTAAACGATAATATAAAATATAAATTAACTGTATAGCTGAACCAGCATTACAATTTGGGAGAGAAATACTGTCCATTCCACATATTATTCTCTAACTACACTTAAAAAAAATTCTCTATAACAATCGTATGGAAGAAAAACCCTCACAGACTTTTAGACATCGTAGCTTCACATTAAGAAAATTTAAGTGTAAAATGGTAGGTAGAAAAGAGATATTTTTGGATTACTTACTCAAGTTGGTCATAATTAACACACATCAGTGGAACTTCTGTACTACAACGCTGGTGAAATTTATAACCACATGTTTGACAGCGGAAACCCTGGAAAAGCAGCTTTCGACAAAAGTCACAAAATGCTAAGGTGAAAAACGTTTTTCGTACCTGCAAAGTAAAAAATCACAGAGATTTCAAAAACTCACAAGAAAACTTTCTAGAAACTGACGTATCTACTCTCTTGTTTAAAATAACAAAGTTGTAATATATTTATATCATGAAACTCACATACTAAAGTACTATTATAAAATGAAAACCGGGGGTTCAAGATAATAGATGGACTACACATATTTATTTCCCACCCCACTATCTAACTTAAAAACCCAGAAGTTAAAAAATGAGAAATGAGTAAAAGGCTGGCAACTGATTTCAAGCTTGACAACATAAAAGTAAAAGTAGACATGAAAAGGAGGAGGAAACAGAGGTGAAAGGAAGAAGCCTATACTTTAATTATCATACAAAGAAGGGAGGTTAAGAAATGCCGACTGGTGTTGACGGAACAAGAAAGGCATATATTAAAGTTACAAAGGCACCCAATAGAAGAACCAAAAAACTACTAATAAAAATATTGGGGGAGAGGAGGGAGAGGAAGAACTATAAATGAGCTAATTCCTTATACAATCAGTAATCAGTATATGATATCTAAAGTTAATAAAGCAAGAAATTGTGGCTAAAAGATAATTGCAGTCATGTGTCACATAATGACACTTCAGTTAATCATGGACTTCATACCACAGTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGTTGAATAATTCCTATTGCCTAGTGATACCTTGAAGATCCTGACCTTGTGTAGACCTAGGCTAATGTGTATGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACTAGGCCTGGCTAATTTTCCTATTTTTTATTAGAGGAAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCGTCTGCCTAGGCCTCCTCAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACCGTGTGCAGCTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGTTTAAAAAGTAAAAAAGAAAAATTAAAAATTTTTAAAATAGAAGTTTATAGAATAAGCACATAAAATATTTTTGTATAGCTATATAATGTTTTTAAACTTTTGAAACTGTTATTTCAAGAGTCAAAAAGTTAAAAAAAATTAAACCTTAGTTTAATGTAAATTTTTTACTTTATAAACTTTTTAAAAAGAAAAATTTTAAAACTGTACTGTAGCCTAAGTGTACAATGTTTATCATAAAAGTCTACAGTAACAAATAGTAATGTCCTACGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCAGAGCAATTTCCAGTCCTAAAAGCTCTGTTCATATTAGGTATCCTACACAGGTAGACCATTTTTGATCTTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACGTTTAGATACACAAACTTGCCACTGTGTTAAGGTTACCTACAGCATTCAGTTCAGTAACATTCCGTGCAGGTTATTAGCTTAGAAGCAATAGGCTCTACCATATAGCCTAGTTGTATAGTTAGGCTATACCATGTAGGCTTGTGTAAGCACATAACAAAATCACCATTGATGCATTTCTCAGAACATATCCCAGTCATCAGGCAATGTGTAACTGTATTTAGTAAGATGAAAATAATCACCAAAAGAGCTTAAAACAGAAACCATTAAAAATTAACAGTGAATTCCTCCAGAGTGGAATTGGGGGTGGGAGGGAGAGAGACTATAAATACAATCTACATAATAGCTAAAACAAAAACAAAAACAAAATAGCTGACAGAATCAGAACCCCTGATCTATGGTCCAAAAACATAATGGTTAACTTTGGATAAAAATGTAAAAACAATTATTTATAAAACTAGTAAGTAATCATATGAAAATTGAAACAGCTCTTCCTAATCTTACTAAAAAAAATAAGAAACAGAAAAATCACCTAAAAGACAATAAGATCTATTTTTTCTAACAAATGATCAATTTC
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Task1_train_12296
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A sequence alteration has been identified in AGK (acylglycerol kinase) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12297
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A mutation in WEE2, WEE2-AS1 (WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase| WEE2 antisense RNA 1), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 5
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ACCATAACTATCTATTGCACATTAATCACAGGGAGAATGAAATGGAGCTATAACCACTGCTATTTCAACATTTTTGAATGGTGGAAACTTCATATTTGTTTTTCCTTTAAATTTTTAAAGTTTTCTGAAGCAAGTTTTATTTGCGTAAATAAATATGTTAATATGTTAAAATGTTAGCACTTGGCTATTGTAAACATCACAGAAAAGGCGGCCACTGGCACAGGTGTTCCTTCAAATGCAAATGTTTCTGACTTATGCCTCCATTATTTTACTGTTGGATTTTATTCCTCACTTATTTTATAATTTATCTCTTGATTTCAGATAGAAATTCTAATATTTATTGAACATTAAATAAGTGCAAAGCATTGTATTTAGTTACACCCTTTAAGGAAAAACATCTGGCCAAACAGGAGTTAAAACCTTTGAAATTTCAAAACAATCTATATGTAAATTAGAAGCTATGAGATATATGTATTTGTGTATATGTGTATGTACATATGTGCAATGTGAATATACATATGCGTGTATATCTTTAAAATCTAGAAGTGGTTAGTAAATACTTCTATGAAATAGAGCTTGGGTAGGAAGAGATTGTATATTAAGATAATTTTAGGCTAAGGAAGTAAATAACTTTTAATGCTATCAAGGCAGGAGAACAGAGTTCAGGTGTAAGAGGGGTATGGTGGGTGGGGAGTGGTCAGGGATAGATGCAGATGGTATACTGGCTTCATTGGTATCTAGGGGGAGGGTAGTCAAGTAGTGAGTGCGCAGTTGGTAGAAGGTCTTGAGGCTTTCTTATCAAGAGTTTGAATTTCTCATGGGAAACAATTAGGCATCTCTGATTCTGTGGTATCATTTTGCAAAAATAATTCTTACTATTAGAAGAGTTAAAGAGAGGGCTGGTAGCTGTAGCCAATCCAGACAAGAAGGGAACAGAGCTTGAGACTGGCTAAGGGTAATGAAAATTAAGAGATCTTGCTGATGAAAGTGACCAGAATTAGATGTTGAAAATGAGGAAGTAGTAAAACCCAAGATTTTTCAAACTCATAAAGTTGGAGAAAAATTCTTCAGGATTGGGACACTGAGAAAAGATGACTTTGGGAGATAAATCAGCTTGGATTTAGATTCATATAAATTTATGGAGATTTTTGGTCATAATAGTTTAATGAGAATTTACTATGTACTTGACACTATCCTAAGATATATTACAATATATGTAATACTGTATATTCTCATGTAATATTTAAAAGAACCCTGAAGAGTGTTGCCATGATCTTCATCCTACAGATAGGAAAACTGAAAGGAGTTCAGATTGGCCTGGGGTTATTTACTACCTGGGCAATGAATGATGTTGCTAGTTGGCCAGTAGCGGGAGTGGTTGCTAGACCTGAGCACATAGTCTGAACTAACCAAAATTGTCAAAGTTTGACAATTTTGACAAAATCATTTCTCCAGGCTGGTATTTTTGGGAAAAGAAACAGAAAACAAGTATGCTTATTCAGCTTGAGATGGAAACATTAGCATTCAGACTTTAAGACACATAAAGAAGGGGGGTCTTTCATTTCTTTTAATTTGCTCCACCCAGGTCCCAGTTATTCTTTGAACTAAGGACAGTAGCTCTGGGAGTGAGAAGTTGTGTCCCCTTAGGAACATGTAGAAAAGAACAGTATGCCCAGATAGAGAAAAGAATATTGAAAAATAAGTGAGAATTGTCAGTATAGGGTTGTACAGAAGGTTACAAAGAAAACAAAGAAGATAGTCAGCAATTGGGGAGATTCTTGCTACCATGAATATTGACCCAAGTAGAATTCATTGCAGTCACCTCAAAAGTCTTTTTGAAAACTTGGAGCAACTTAGGACTGTAATACTGTTTAATTTTATTGCTTACAACATGGTAGAATTACTCTAATTTCCTTTTTATTAAAATACTTTAGAGATGTGTTTTACGAGAAACCAACATGGCTTCCCGCTATGAAAAAGAATTCTTGGAGGTTGAAAAAATTGGGGTTGGCGAATTTGGTACAGTCTACAAGTGCATTAAGAGGCTGGATGGATGTGTTTATGCAATAAAGCGCTCTATGAAAACTTTTACAGAATTATCAAATGAGTGAGTACCTTTGAAATGCACTAAAAATATAAACTTAGATTTGGAGAGTTGTTTCTTGTCAAATTATTTTAAATTAAAGCACCGATGTCATTAAAAATCATTTGTGTTTTAAAATCACCCCACATTATATGTTATCTCATATTCATAACCTTTCTGAGTTTTCCAGCTCAGAGATGTTACTTCCTAAAATACAACACGATCATTTTAGATCATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCACCACTACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCAATCATGATGTGGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGTGGCTTTTACTTTCTACTGCTGGTCTTTCTGACTTTTTAAAAAATGAATAGATTTGTGGAATTGTCCTCTGGTGTCTGTTTCATTTATCAGAAATATTACCAAATAGAAAGTTATTATAAAGTCACTGGTTTATCTTTACTTTACATTAACAATGAATTCAATAGTAAAGTTTCAGAGACTACATGCAAGGGAAAATGAAAGTTTGTTTGATTCCCAGAACTGTTCAAAAGTTCTTCCTTAATCACAAGGAAAACACATATTTTCAGATCAGCCAAGGCTTTTTATGAACTGTGAGGATATACTTAACATGCAGAATCTAGAATTGCAGGTTTTATACAGGTTTTAGAATTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAGTTCTTCATTTTTATACTGAGATTCATCAAGTACTCTATTTTGCTTAATTTGTGTTGGGATTTTCTATTCCATAAGGAATATCTCTCCCCAAGGCTATTCCTGTGAGTATATCATATTGGCTGAGGCTAACATTCACTCTAATGACTGCCTAGCCTTTATAGAGATGAATCAAAGGCCCATTGCAATATCCACAATCTGGTGTACAGTGGCCTTCTCGTTAAGCCCATTAAAATGTTTTGATTGTGATAGGATGAAATGAAGACCTGATGCACATCTGCCATTGAGGCATAACCACTTAAAGCTCCTCTTTACATATGCCATGTTAAAATAAAAAAAAAACAATGGACTTTGGCACCAGGCTGACCAAGGTTCTGCTCTTAAGTCTGCTATTACCAGTTCGACTTTGGGCCACTTACTTTCAACAGCCTTCATTGTTTCCACTGTATATTACCAAATGATTATTAAGATTCAATGAGATAAAATAGTAAGCAAGCAGTGAGCTCTCAATAAATATTCTGCCATTGCTAGTAAAGCCTCATATTTTTAAGAAACATTTTTGTGTGCATTATCTTGATTGATGTTTTTATTCCTCAATGCTTTTCTGTCTCATAGGAATTCGGCTTTGCATGAAGTTTATGCTCACGCAGTGCTTGGGCATCACCCCCATGTGGTACGTTACTATTCCTCATGGGCAGAAGATGACCACATGATCATTCAGAATGAATACTGCAATGGTAAGTAGTATATAGATGAATAACTACGAAGAGGGAGATGAACTTTATAAGCCTTCAGAAATAAACTTTCCCTCCTCCTCATAGTTCATTCCACGGATAGCAGATATACCTAAAAAGTCTGTACTATATATTATAGTCTTGCTTGGAAGCACAGAGCTTCTCTTCCTCTTAAAGGGG
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Task1_train_12298
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Here’s a variant in WEE2, WEE2-AS1 (WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase| WEE2 antisense RNA 1) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 5
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Task1_train_12299
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Assess the clinical impact of this variant on gene SSBP1 (single stranded DNA binding protein 1), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy
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TATTAATTATAAAGCATCTCTTTTAACTCTCCTTTGGTCTAATGATGGATTAAATCAGTACCCATGTTGGATCTAAATTTCTTAATTTCTAAAGTCTACTGTAACCAAAATACAGTAGTAATATACCAGTTGTTTATACTAAAAAAAAAAATTAGAGGATGTATATATTGAATATATGTAGTACTTTTTGTCTCTTTTTGTCTTTCCAGCTAATGAAAGCTGGATTTTGAAAATACTTGGCAGCAACTCTTAGGTACAGGTTGGATTTACAAATATTATCATACTCTGTAATGTTAAAGTGATACTATTTTGATTTTTCCTTTTGTGTGCAAACACAGAAGTGCCATAATCAAGGAGATGTCGCAAAATAAATGGGAGTACTATAACTTAACTTTGAGCATGCCTTCTAGTACCTTCCTTCTACCTTTGGGCTTCTGCATTAGGCTGCTCTTGAAGTGTTTGCCGGGGCCTTCTGGCACTCTGTTGGGAGAACATGAGAAGAGCTTCTCTTCTCTTCTGGAATTTTCAGGAACTACTGACTATATGGTGAATGAACGTGAGTAATTCTTCTGTTTGCATTTGCCTTTCCTAAAAAATTAAAGCCATGTTATTCATTTGTTCTTCTTTAGGTACTTCGTCAGTTTGTAAGACATGAGTCCGAAACAACTACCAGTTTGGTTCTTGAAAGATGTAAGTAGCTAATTTCCAAGTTTAAAATGTTATTTTTAGTAATTTGCCAATCTCAAATGTGTTGTAGAAGAGGTATGCTGCTTGGGTTAACCATGTTGCCATTGTGCTTTTAGCTCATGTTTGCTCTTCAGATCTTAGCCTTGACACATCAGGCTGTGGAGACATAGTATAAACTGAGCCCCTGTTCTCCTTATCAGCCAGTTACTACTCATTCTTGTCAACACTGTCCTGCATAAGAATTTCCTTGAGTCATATTTGGTTATCTGAGTCTTCCCGGGTTATGTTGTATTAGGCTGAGATTGTAAAAGATATTGTTTCTTCACAGAAATATTCCCTTGTGTTTATAAAGATTTTCAGATCTCAGATTTGTTCTTTTAGCTCCACAGTCAGTTAAAAAAGATATCTTAAAGAATTTAAGATCTAGAGCTTACAGTTTGTTTTGTGGGGCTGCTTTCTCTATGACTATTTTCTTCTTTCTTGCCAACTCTCTTCTCTCGCAACCTCTCCTTATTCATTCCTTAACTTATTTTCTGATCTTCCAGAACTTGGGTTTTACTTAATGCAGAGATTGAAGTTGAAGTCATATTTATAGCATTTCTTCTGGACATTTCTCTCAGTCTTGAGTGTGGATTTCTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCCGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGCATGGTCTCTCTCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAGGTGTGGATTTCTTTAATGGTCAGCTTAGAGGCTGCTATAAAAAAATACCATAGACCAGGTGGCTTCACCAACAGCATTTATTTCTCACAGTTCTAGAGGCTAAAAATCCAAGATTCGTGTGCCAGTATGATTGAGCTCTTGGCGAGGGCTGTCTTCCTGGCTTGCAGATGGTTGCCTTCTCACCGTGTCTTCATATGGTAGAGACAGAAAGTTCTGAACTCTTCCTGTTCCTATAGGGACACCTCACCCTCATGACGTCATCTAAGCCTAATTACCTTTTAAGGATCCCACTTCCAAATACCATTACATTGAGGGTTAGAGCTTCAACATACAAATTTTGGGGGAAGGGGCACAACTATTCAGTCTATAGCAGGTTGTCTCATTTGGTCTTGATGTTGTGTTTCAGCCCTGAATCGTGTGCACTTACTTGGGCGAGTGGGTCAGGACCCTGTCTTGAGACAGGTGGAAGGAAAAAATCCAGTCACAATATTTTCTCTAGCAACTAATGAGATGTGGCGATCAGGGGATAGTGAAGTTTACCAACTGGGTGAGTACAAAAGACTGGGGTTTTAATTTTATCAGCAATAAATAGATATTATTTATTGCCAGTTATCTAATTTAGAGATAAACCACTTTAAACAAGATCTGTCTTTCATTCTGTTTGTTCTCTTAGAAATCGTGACATTGGTTTTCCTGGGCATGTTGTCTGTTGGCATTTGTAACCAATTTCCTATTTTTATGATTTAGGTGATGTCAGTCAAAAGACAACATGGCACAGAATATCAGTATTCCGGCCAGGCCTCAGAGACGTGGCATATCAATATGTGAAAAAGGGGTAAGTTGAAGAGGGAAGGATCTTATGAATTGAATGATTTAAAGAACCGATAAGAAGTGTTCTCATGGCAAGGAGTGTGTAGTCTCTTAAATCCCTGAGTACTACTAATGACTGTATTAATTTAAGAGGTATTTACTAAGTCCTTGATACTATATGCATGGCATGTTGCCATGTGTGACTAATTTGAAGATATATAAAACATAGTTTTAGCTTTCTAAGAACTTACAGTTTAGGGCAAACAGGGTGTGTACATAAATAGAAATAGATGAGGCAGGAGAGAAGGCAAAGTGTATCAAGTGGCATTTGAGCAAGTCAAACATCTGCTTTGAGGAATTCCTGTGCCTCTGTGGCCGGGGATGCTGAGGGTGGCTTCTTGCCTGTTGGCTGCCACATGGTATTTCCAGCAGAGGATCTGGAATGTCTGAAGCCTGACATGCCAACTTCATCTTCGTGGCAGTTATTTTATATTTGATGATTTTCTGTAGGCTTAATAGTTCCCTTTTGGAAGGCTTGGATTGAGTATGTATAAAAAGTATGTTTTCCAAACTCATAGAAGGACAAAACGGTGTGTGTAACAGCAGTTGTATTGATAGTTAATATGTTTAGAAATGTACTTGTTTTGTAGAAAGAAAACATATTTTATGAAAAATAATTTAGCAATCACTAAAATTTTTCTTTTCAATAACTGTATAGCTTTTCTTCCTATGTATCTTCATTGCCCTTTATGTATGTTTATGAATATGTGCACATACACACACAAACACATATAAGGTATTTCAAGGGAAGTGTCTGCACTCCCACTTACTGATTGATGGGTGTGTGTGTGGGGTGGGGAGCACCTGATGTTTCACTAATCTTTCTGTGTTGTACTTTTTTGGTGGTGGTAGACTCTCAAAACTGGTACTATTGTCATCTTTCCACTCTTGAAAATCACGATTAGGTTTGTTATCTAGTTTAGCCTCTAGATAGTGTAGAAATAGTCTTAGTAATTACCTCTAAGTGGTATACTAAGCTGATACAGTGTAGAAATAGTCTTAGTAATTAACTCAGGGTAATATTATACTAAACTAACTACAAATCCATATTTTGAATTTTAATCATCTAAGTTTCTAAGGTCATAGAAAATAATTGATAAATAAGTGAAAATCAAGTCTGTTAGGGACTCCAAAATCAAAGGTCAAGGAAAATGATACATTGGAAATTATTCCTAGAGATTTAAATGTTGCCACTAAATTTCCCTTTGAACTGTTTTGTTTTATTTTTTAACTTCCGTAAGAGAAATAGCTGACAGATGAAAACATTGTCTGTTTTACCTAGATGTTACCAAGTCTGTTTGGACACTCTGTTTCAGTACTCCTAATCCTGAACCTTGAGAAGTGGTAGCAAAAATTAGCTTATATATGATTATATATTTCATCCTTGTCATATACTCAGTACCACCCTGACCTGACTCTTATAAAGCATATTAAGATCTCAACTAAAAACTGTACATTTTATTTATATCAGGTCTCGAATTTATTTGGAAGGGAAAATAGACTATGGTGAATACATGGATAAAAATAATGTGAGGCGACAAGCAACAACAATCATAGCTGGTAAGAAGCTTGTGAAAATAGCTGTTTTTTTCTTTTTCTCCTTTTCTTTTT
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