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A mutation on Chromosome 7 affecting SSBP1 (single stranded DNA binding protein 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities
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Task1_train_12301
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This alteration occurs within gene SSBP1 (single stranded DNA binding protein 1) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities
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TACTGTTAATTTTTTTACTAAATATCGTAGTGTTCAAATTTCCTTGATAACTTCATAAACATTCATACATTATATTACATGATTTCTACCTTAAGTCTCTTAGATTTGCCTTTTATCTTTCTTCTTTCCTTTGCTCCAGAGTTCATGTCTTAACCACCATACCTTATTAATAATTTATAATTTGTATAGAATGCTCACATGGTTTCTTACTGCTAAGTTTCTTTGAAAGTGTATTAACCTTGAAAAGCAGTGTAGGTATTTTCCTACCCTCCTGTGGGTCCCAATATAAACCACAAGTGTGGGCAAACTTTAGATTGTTCGGATTATTGAGTTGTTACTAATAAGCCAAACGGAAGCATTTCAGATGATATGCTGTTTTGTTTTTTTTCCTTGTCACTAGGTTCCACTAGCACAGTCAGTTTACTTTAGGTTTATGTCTAATGGTAAAATTGAAGAGCTCTTCAGTGACATTTGAATTGAAGAAAATAGAGTTTATTGGTTGATCTGTTTTATTGGTGATTTTTTTTTCTCCTAGGGATCCTATCTGTAACTAAAAAACCACCACCAGTGGATGGCACTCTTGGCTTTTTCCACAGTGATATTAATTCGAGTAGTTTGTTCTGAAGTAACCGTTCTGGACCAAAACATTCTAGTTTTTGGAAGACTATGGTCATGAACAAATATTCAGTCCTTGGTGGATAATTTTATAGTTACAAGAATCTTTTGGAATTATAAAGGAAATGCAGTCATTCCTCCATGTCCCTTGTTTCTGCATCTGTGGATTCAACCAAGCACAGATTGAATATATGTGAAAAAAAGAAACCAATAAAAATAATACAACAACAACAAAAATACAAGTGAAACAATACAGTGTAACAGCTGTTAACATAGCATTTACCTTGTATTAGATATTGTAAGTAATCTAAAGATGATTTAAAGTATATAAGAGGAAGTACATAGGTTATATGTGATTACTATACCATTTTATATCAGGGACTTGAGCATTGTGGATTTTGGTATCTATAGGGGTCCTGGAACCAGTCCCCCAATGGATACTGAAGGATGACTACTACTTGCCTCTGTTCTTTTGTTTATTTTTAGCTAACTCCCTCTGGAACAGCATTTTAAGAGCAACGTCTGATATTTTTGGATAAAAATGCTAACTCTGTGATGTTGATTCATAAAATGTTCCCAAGAATTGGTATATTAAAATTATTCTGGGCCAGGTGCGGTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTATAATCCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGCACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGACTCCATCTCCAAAGGAAAAACAAAAAGTTATTCTGTATTGTAATTTAAAAATAAAATTTCTTCTATTTGAATTTTTAAAGTTAAAAACGTAAGTAAATCCTGTCATTGCTAACAGGGCCACATATGGACTCTTACTCTTTCCTCTAGACCCCCAGAGTGTAGAATGTGATACACTTTTGTCCTTTTCTCTGAGGATGTGCTGCCTAGTGTCGTGGAATCTGCCTGACCATTGCAAGCATCCAATTTTGTGACCAGTTCTTTTGCAGGAAATTGTTTCTGAGAAGACTGGAAGACAAGAAATATCCCACCTCTTCTAACAAGATCTGAATTGTTCGAAAAGCAGCCAGTGCCTAACTTGTAGCTCCACTTATGCCAACTGTATATATACCTCTCGTGAGCATAGCAAGTGATTTAATATTTTGAAAAGATGGCTAAAATCCTTTTAATGAACAGCACTAAAGTTATATGTATTAGAGGAGAATTATTGAATGAGATGGAGAAAGAGTTCTGAAATTAATATTTACATTTTGGCTTTTTTACAGATAATATTATATTTCTGAGTGACCAGACGAAAGAGAAGGAGTAGAAAGGATGATTCTTCTTTGGCCATCATTTGGTACAGTCTCATTTCCAAGTCATGTATAATCTTTATGGCTTCCAAGGACAAGAATTAAAATACTCTTTTACGTAAAATGAGTAATAATCTTTTTTCTGACTGTCGTTCTCGCTCTCCTTTTTGTGGTATAATCTTGGTAGCTACTATCTGTTATGGCATTTACTAGTTGTTTATTCTTCTAAGGGTGGTTTCTATGTACAGGTATACAAAATAGTAAACTTTCAGGCTCATTTGTGTTATGGCAAAGGGATAAATATGCTTTGGGAAGGTCTCCTGGTTTTTGTATACACTTTTATTACAATATTGATTTGTCCAATCAGTGAATTTACTGAGCATCACTGTATGTGAGACATTTATCCCATATTTGTAAATATTGATTTTCTTAACGTTTTGCTCTGTAGACATGAAGGCAAGGACTGAATCTTCTGTTTGCCTGCACTTTAAACCATGCTTTACATAGAATAGCCACTCAGTAAGCATTGATAGATGAATCATCCCAATGGGATTCTAAGCTTCAGCTCAAATTGAAGGGAGTTGCTGAGCAGTGGTTAGTGTCTAACCTAAACATCTTTAAGACTAACCTACCTTCTTCATATCTTTTGTTTTTGGACAGTTTCATTAGTAGCATTGATGAAACATAGTTTACCAGCAATAAGGACCTGAATAATTAGAGATGAAATCGTTCATCTCCAGGTGATGCCACAGGAGCTGTAGTTCTGTTCTTTCTCTGCCCCTGTTATCTGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGACTGTTACAGTGTCTATGTAGAAAGAAGTAGACATGAGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTTTGCCTTGAGATGCTGTTAATCTGTAACCCTACCCCCAACCCTGTGCTCGTAGAAACAAGTGCTGTGTGCTGTGTCGACTCAAGGTTTAATGGATTTAGGGCTATGTAGGATGTGCTTTGTTAAACAAATGCTTGAAGGCAGAATGCTTGTTAAAAGTCATCACCACTCCTTAATCTCAAGTACCAAGAGACACAAAACACTGCAGAAGGCCGCAGGGACCTCTCCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCATCCCCCAGCCCGCCACCTGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAAGAAGGCCTCTTTGCAGTTGAGATAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCTCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCAGTGTAAAACCTGATTGTATATTCCATCTACTGAGATAGGAGAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGAGACATGCTGGCGGCAATACTGCTCTTTAAGGCATTGAGGTGTTTACATATGTGCACATCAAAAGCACAGCACCTTTTTCTTTACCTTGTTTATGATGCAGAGACATTTGTTCACATGTTTTGCTGCTGACCCTCTCTCCACTATTACCCTGTTGTCCTGCCACATCCCCCTCTCCGAGATGGTAGAGGTAATGATCAATAAATACTGAGGGAACTCGGAGACCAGTGCTGGCACGGGTCCTCCGTATGCTGAGCGCTGGTCCCCTGGGCCCACTTTTCTTTCTCTGTACTTTGTCTCTGTGTCTCTTTGTTTTCTCAAGTCTCTCGTTCCACCTGACGAGAAACAGCCACAGGTGTGGAGGGGCAGGCCACCCCTTCATCTGGCGCCCAACCTGGGGCTAAGGGATCTATTCTATTTATTTGCGCTGACTGAATTTTTTCTTCCACTAATTTAATTTCTTTTGTTGCCTCTGGGGTTAATATTCTTTTAAGTCTGGTTCTCCTCTTAAGATAGAGAGCAAATTTGACATGGCATAAGTAGGAATGCCTAAAGTTGGCCGAATCCAATTAATATCGCCTAGCAATTTTTGAAAATCATTTAATGTTTTTAATGTCTTTTTTTATTTCTATTTTTTGTGGCTTAATTTTTCTA
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Task1_train_12302
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Gene PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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Task1_train_12303
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A mutation in PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets type II with alopecia
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ACTGAGCCAAGCATAATCTCACTGCATCGAAAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGGGAAAGAGTCTGGGGAGGCAGGTTGAGGAGCAGCCTCTGGTGGGATCCCTTTGACTCTTCCCCACCCCACTACCACCAACCTCTGGAGCAGATAGGTCCTGGGTCTCATACCTTCACTGACCCACATCCCTCTGCTGCCCATGCGATATGGCCACACACCCCACCCCATGCCTCCAGAGCTGTCCATGAGCAGAGAGCTTGAGGAACCTGGGGAAGGTGGGATAGGTGCCCTGGCTGTGGGAGAAGGTCTTCACCATGCCTGCCCTGCCCATCAGCCGCATCCAGGTGAGACTGGGAGAGCACAACATCGAAGTCCTGGAGGGGAATGAGCAGTTCATCAATGCAGCCAAGATCATCCGCCACCCCCAATACGACAGGAAGACTCTGAACAATGACATCATGTTAATCAAGCTCTCCTCACGTGCAGTAATCAACGCCCGCGTGTCCACCATCTCTCTGCCCACCGCCCCTCCAGCCACTGGCACGAAGTGCCTCATCTCTGGCTGGGGCAACACTGCGAGCTCTGGCGGTGAGTGGGACCCTTAGTCCTTCTACTTCCCTCCATCCTCACAATTTCCAGAACAAACCATGCCCCTTAACTTGAATCCTCTCACCTCCAGGCTTAAGACACATTTCGAGTGCCCATTACACACAGACTCTGCACTGGGCACCAGAGAGATGCAAACTATCAAGGACTTGGCTCCTAAAATCAAGAGACAGGACAAATGGAGAACTTGATATGATCACATCTTGGGAGGGGTTCAACAATGATCATTCTGGGAACTAAAAGCCAGAGTCTCTTGCCAGGACTTATGTTCTGGAGTCCTCTCCAGGGGCTGTGTTCCTCTTCAGTTTTCCATCCAAGATTATTGTCTCCTTCTCTGGCCTGACCCACATTTCTACTTCCTTTGATCTCTTCCTGATCCTCACAGCCGACTACCCAGACGAGCTGCAGTGCCTGGATGCTCCTGTGCTGAGCCAGGCTAAGTGTGAAGCCTCCTACCCTGGAAAGATTACCAGCAACATGTTCTGTGTGGGCTTCCTTGAGGGAGGCAAGGATTCATGTCAGGTGATTTGACCAACCCTTCCCATGCTGAGGCTCCCACTGATACCTAGGCCCCACCAGGGAAAAGGATTTGAACTCAAAAG
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Task1_train_12304
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A mutation found in PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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Task1_train_12305
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A mutation on Chromosome 7 affecting PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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ACTGAGCCAAGCATAATCTCACTGCATCGAAAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGGGAAAGAGTCTGGGGAGGCAGGTTGAGGAGCAGCCTCTGGTGGGATCCCTTTGACTCTTCCCCACCCCACTACCACCAACCTCTGGAGCAGATAGGTCCTGGGTCTCATACCTTCACTGACCCACATCCCTCTGCTGCCCATGCGATATGGCCACACACCCCACCCCATGCCTCCAGAGCTGTCCATGAGCAGAGAGCTTGAGGAACCTGGGGAAGGTGGGATAGGTGCCCTGGCTGTGGGAGAAGGTCTTCACCATGCCTGCCCTGCCCATCAGCCGCATCCAGGTGAGACTGGGAGAGCACAACATCGAAGTCCTGGAGGGGAATGAGCAGTTCATCAATGCAGCCAAGATCATCCGCCACCCCCAATACGACAGGAAGACTCTGAACAATGACATCATGTTAATCAAGCTCTCCTCACGTGCAGTAATCAACGCCCGCGTGTCCACCATCTCTCTGCCCACCGCCCCTCCAGCCACTGGCACGAAGTGCCTCATCTCTGGCTGGGGCAACACTGCGAGCTCTGGCGGTGAGTGGGACCCTTAGTCCTTCTACTTCCCTCCATCCTCACAATTTCCAGAACAAACCATGCCCCTTAACTTGAATCCTCTCACCTCCAGGCTTAAGACACATTTCGAGTGCCCATTACACACAGACTCTGCACTGGGCACCAGAGAGATGCAAACTATCAAGGACTTGGCTCCTAAAATCAAGAGACAGGACAAATGGAGAACTTGATATGATCACATCTTGGGAGGGGTTCAACAATGATCATTCTGGGAACTAAAAGCCAGAGTCTCTTGCCAGGACTTATGTTCTGGAGTCCTCTCCAGGGGCTGTGTTCCTCTTCAGTTTTCCATCCAAGATTATTGTCTCCTTCTCTGGCCTGACCCACATTTCTACTTCCTTTGATCTCTTCCTGATCCTCACAGCCGACTACCCAGACGAGCTGCAGTGCCTGGATGCTCCTGTGCTGAGCCAGGCTAAGTGTGAAGCCTCCTACCCTGGAAAGATTACCAGCAACATGTTCTGTGTGGGCTTCCTTGAGGGAGGCAAGGATTCATGTCAGGTGATTTGACCAACCCTTCCCATGCTGAGGCTCCCACTGATACCTAGGCCCCACCAGGGAAAAGGATTTGAACTCAAAAG
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Task1_train_12306
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Chromosome 7 houses a mutation in gene PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Trypsinogen deficiency
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Task1_train_12307
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The variant affects gene PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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AAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGGGAAAGAGTCTGGGGAGGCAGGTTGAGGAGCAGCCTCTGGTGGGATCCCTTTGACTCTTCCCCACCCCACTACCACCAACCTCTGGAGCAGATAGGTCCTGGGTCTCATACCTTCACTGACCCACATCCCTCTGCTGCCCATGCGATATGGCCACACACCCCACCCCATGCCTCCAGAGCTGTCCATGAGCAGAGAGCTTGAGGAACCTGGGGAAGGTGGGATAGGTGCCCTGGCTGTGGGAGAAGGTCTTCACCATGCCTGCCCTGCCCATCAGCCGCATCCAGGTGAGACTGGGAGAGCACAACATCGAAGTCCTGGAGGGGAATGAGCAGTTCATCAATGCAGCCAAGATCATCCGCCACCCCCAATACGACAGGAAGACTCTGAACAATGACATCATGTTAATCAAGCTCTCCTCACGTGCAGTAATCAACGCCCGCGTGTCCACCATCTCTCTGCCCACCGCCCCTCCAGCCACTGGCACGAAGTGCCTCATCTCTGGCTGGGGCAACACTGCGAGCTCTGGCGGTGAGTGGGACCCTTAGTCCTTCTACTTCCCTCCATCCTCACAATTTCCAGAACAAACCATGCCCCTTAACTTGAATCCTCTCACCTCCAGGCTTAAGACACATTTCGAGTGCCCATTACACACAGACTCTGCACTGGGCACCAGAGAGATGCAAACTATCAAGGACTTGGCTCCTAAAATCAAGAGACAGGACAAATGGAGAACTTGATATGATCACATCTTGGGAGGGGTTCAACAATGATCATTCTGGGAACTAAAAGCCAGAGTCTCTTGCCAGGACTTATGTTCTGGAGTCCTCTCCAGGGGCTGTGTTCCTCTTCAGTTTTCCATCCAAGATTATTGTCTCCTTCTCTGGCCTGACCCACATTTCTACTTCCTTTGATCTCTTCCTGATCCTCACAGCCGACTACCCAGACGAGCTGCAGTGCCTGGATGCTCCTGTGCTGAGCCAGGCTAAGTGTGAAGCCTCCTACCCTGGAAAGATTACCAGCAACATGTTCTGTGTGGGCTTCCTTGAGGGAGGCAAGGATTCATGTCAGGTGATTTGACCAACCCTTCCCATGCTGAGGCTCCCACTGATACCTAGGCCCCACCAGGGAAAAGGATTTGAACTCAAAAGGTGGTGGGGCTGAGGAGGCTCCCTGCAGTG
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Task1_train_12308
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The gene PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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Task1_train_12309
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene PRSS1, TRB (serine protease 1| T cell receptor beta locus), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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TACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGGGAAAGAGTCTGGGGAGGCAGGTTGAGGAGCAGCCTCTGGTGGGATCCCTTTGACTCTTCCCCACCCCACTACCACCAACCTCTGGAGCAGATAGGTCCTGGGTCTCATACCTTCACTGACCCACATCCCTCTGCTGCCCATGCGATATGGCCACACACCCCACCCCATGCCTCCAGAGCTGTCCATGAGCAGAGAGCTTGAGGAACCTGGGGAAGGTGGGATAGGTGCCCTGGCTGTGGGAGAAGGTCTTCACCATGCCTGCCCTGCCCATCAGCCGCATCCAGGTGAGACTGGGAGAGCACAACATCGAAGTCCTGGAGGGGAATGAGCAGTTCATCAATGCAGCCAAGATCATCCGCCACCCCCAATACGACAGGAAGACTCTGAACAATGACATCATGTTAATCAAGCTCTCCTCACGTGCAGTAATCAACGCCCGCGTGTCCACCATCTCTCTGCCCACCGCCCCTCCAGCCACTGGCACGAAGTGCCTCATCTCTGGCTGGGGCAACACTGCGAGCTCTGGCGGTGAGTGGGACCCTTAGTCCTTCTACTTCCCTCCATCCTCACAATTTCCAGAACAAACCATGCCCCTTAACTTGAATCCTCTCACCTCCAGGCTTAAGACACATTTCGAGTGCCCATTACACACAGACTCTGCACTGGGCACCAGAGAGATGCAAACTATCAAGGACTTGGCTCCTAAAATCAAGAGACAGGACAAATGGAGAACTTGATATGATCACATCTTGGGAGGGGTTCAACAATGATCATTCTGGGAACTAAAAGCCAGAGTCTCTTGCCAGGACTTATGTTCTGGAGTCCTCTCCAGGGGCTGTGTTCCTCTTCAGTTTTCCATCCAAGATTATTGTCTCCTTCTCTGGCCTGACCCACATTTCTACTTCCTTTGATCTCTTCCTGATCCTCACAGCCGACTACCCAGACGAGCTGCAGTGCCTGGATGCTCCTGTGCTGAGCCAGGCTAAGTGTGAAGCCTCCTACCCTGGAAAGATTACCAGCAACATGTTCTGTGTGGGCTTCCTTGAGGGAGGCAAGGATTCATGTCAGGTGATTTGACCAACCCTTCCCATGCTGAGGCTCCCACTGATACCTAGGCCCCACCAGGGAAAAGGATTTGAACTCAAAAGGTGGTGGGGCTGAGGAGGCTCCCTGCAGTGCCCACATGGAGAAGTGAGGAAGACTCCCTTGGGCTGCATCTTGTCTGCTTAGGAAGAACAGAGAATGGGCCACCATGAGAAGGACATGGAGCCACAGAGCTGGCTGGAAAGGGGTCTTTTAAGGTTCAGAGTAAATGTAGCTATATTCCTCCTCCATCTCTCCATACAACTTGTCCCTTCTTCCCCCCAGGGTGATTCTGGTGGCCCTGTGGTCTGCAATGGACAGCTCCAAGGAGTTGTCTCCTGGGGTGATGGCTGTGCCCAGAAGAACAAGCCTGGAGTCTACACCAAGGTCTACAACTATGTGAAATGGATTAAGAACACCATAGCTGCCAATAGCTAAAGCCCCCAGTATCTCTTCAGTCTCTATACCAATAAAGTGACCCTGTTCTCACTGTCTGTGTCTGTGCCTGCTCCCTCTCACTCCTTCACACTGGAAAGCATCCTCCAATTTCAGGTTAGACACGACTGTCCCCTTTAAAGGTAAGCAGAGCCCCCATCTCCCAAAATGTGTTCCATGGTACACTAGATTAGCACATACAAACAGATGGAATCCAAAAATAAGAAGAAGCTTGGGAGAAAGGGGAGTACTGTTTTCTAGAGATACCTGTTTCAGAAAGGTGGTCTTTGGGGTGGGGGGGTGGGTATTGATTTTTATTTGGGCTTCTCACAGTAGTTAGAGCTACTCTGCCTTCAGAACAATTACAGCACAGAAAATGTGTCAGCATCTTCGAGGTGGCCCAAAAAACTTGACCAGCTGAATCTTCTTGCTAAAATACAATAATAATGACAAATCCTGTTGGTGATGACGTGCCTCTCCCAGGAATGTGTCGGCACCAAACCCTCGACCAAGCCCTCCCTTCTCATTCACCTGGAAAATCAGATGCAAATAAATCTCCCTGGCCGCCTAACTCTTCCCTCAGTTCCCTAGTTCCATCTCTGTGAGCAGGCTAGAGAGATGTTCCACCTACCATAGCAGGAGCCAGACTGCGACTTGGGAATCAAGCGCAGATCTACACACTGGGCTTGATTTTCGTCTTCTTTGCCTTTGGGGTAGGATGCCACAGTGAATCCCACAGCTAACACCAGCTCCTCACTCTGACCAGGGAAAGAAACTAGAGAGGGTCAGGATTCACCTATTTGATCAATTAGCTGAGGAAGGATTCATTTTCATAAAACTTGCTTGACTTTGAGACACTTCAAGTGAGTTATTTGGGATTCTTTAAAAGGGGTGGAAGGAAAGATCTGAGGACTGTGACACCACCAGCCACTCTGACCACACGTTGGCTGGCTTGAACCCACTGGATG
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Task1_train_12310
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Consider this mutation in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_12311
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A genetic alteration is present in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TTATTTTTTTAGTCTTCCACAAGGCAGACACTGATCATTCTCTCTCTGTCCAGATTTATGGCCATCACAAAGAACAATTCTCAGACAGGGAGCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTC
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TTATTTTTTTAGTCTTCCACAAGGCAGACACTGATCATTCTCTCTCTGTCCAGATTTATGGCCATCACAAAGAACAATTCTCAGACAGGGAGCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTAGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTC
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Task1_train_12312
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A variant has been detected on Chromosome 7 in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TTATTTTTTTAGTCTTCCACAAGGCAGACACTGATCATTCTCTCTCTGTCCAGATTTATGGCCATCACAAAGAACAATTCTCAGACAGGGAGCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTC
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TTATTTTTTTAGTCTTCCACAAGGCAGACACTGATCATTCTCTCTCTGTCCAGATTTATGGCCATCACAAAGAACAATTCTCAGACAGGGAGCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTAGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTC
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Task1_train_12313
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Gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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GCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCC
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Task1_train_12314
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An alteration has been detected in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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GCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCC
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Task1_train_12315
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A variant found in Chromosome 7 affects CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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GCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCC
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A mutation on Chromosome 7 affecting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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GCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGAGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCC
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Task1_train_12317
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This alteration in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Smith-Lemli-Opitz syndrome
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GGCAGCTGCTTACCTGATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGG
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GGCAGCTGCTTACCTGATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGAAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGG
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Task1_train_12318
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This variant impacts the gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12319
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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GGCAGCTGCTTACCTGATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGG
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Task1_train_12320
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12321
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A genetic alteration is present in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TGCTTACCTGATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCAC
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Task1_train_12322
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This is a variant in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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ATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCA
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Task1_train_12323
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A genomic change on Chromosome 7 affects CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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ATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCA
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ATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATGGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCA
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Task1_train_12324
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This alteration occurs within gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12325
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A genetic alteration is present in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Myotonia
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ATGTGATGTGAAGAGCAGGGCAGAAGGGGTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCA
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Task1_train_12326
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; CLCN1-related disorder
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Task1_train_12327
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Given this variant in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCC
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TGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTATTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCC
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Task1_train_12328
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A genetic alteration is present in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Batten-Turner congenital myopathy
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Task1_train_12329
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A variant on Chromosome 7 in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTG
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TCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTCTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTG
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Task1_train_12330
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12331
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Here is a variant affecting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTG
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TCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTCTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTG
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Task1_train_12332
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A genetic alteration is present in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12333
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An alteration has been detected in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCA
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Task1_train_12334
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With a mutation on Chromosome 7 in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12335
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A variant was discovered in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCA
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CATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCATGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCA
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Task1_train_12336
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Assess the clinical impact of this variant on gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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CATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCATGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCA
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Task1_train_12337
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Here is a genetic alteration in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAA
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TTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGTCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAA
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Task1_train_12338
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12339
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAA
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Task1_train_12340
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The variant affects gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12341
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This sequence change occurs on Chromosome 7, altering CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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GGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCA
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Task1_train_12342
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This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12343
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Given this context: Chromosome 7, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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ATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCA
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Task1_train_12344
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Given this context: Chromosome 7, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Tip-toe gait
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Task1_train_12345
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Gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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ATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCA
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Task1_train_12346
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This variant affects gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12347
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A variant has been detected on Chromosome 7 in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; CLCN1-related disorder
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ATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCA
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Task1_train_12348
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A genomic change on Chromosome 7 affects CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12349
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCATTAACCTTT
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Task1_train_12350
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A mutation found in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12351
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Gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TCACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGA
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Task1_train_12352
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACACTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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Task1_train_12353
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACACTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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Task1_train_12354
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This variant affects gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACTCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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Task1_train_12355
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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CACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACTCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAT
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Task1_train_12356
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Here is a genetic alteration in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12357
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A mutation in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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ACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCC
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Task1_train_12358
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This variant affects gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12359
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAA
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Task1_train_12360
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Here is a mutation in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGTCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAA
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Task1_train_12361
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Assess the clinical impact of this variant on gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAA
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Task1_train_12362
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Here is a genetic alteration in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; CLCN1-related disorder
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TGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGTCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAA
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Task1_train_12363
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAAT
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TGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAAGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAAT
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Task1_train_12364
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A sequence alteration has been identified in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12365
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This genomic variant is located on Chromosome 7, within the CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAAT
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Task1_train_12366
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Consider this mutation in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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TTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGG
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TTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAAGTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGG
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Task1_train_12367
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Consider this mutation in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGG
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TTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAAGTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGG
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Task1_train_12368
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This gene mutation involves CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12369
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This sequence variant lies in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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ATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGA
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Task1_train_12370
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This variant affects the gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12371
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This alteration occurs within gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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Task1_train_12372
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A variant on Chromosome 7 in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12373
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A change on Chromosome 7 affects gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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TGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
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Task1_train_12374
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A mutation on Chromosome 7 affecting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12375
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A variant was discovered on Chromosome 7, affecting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATG
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CTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAAGGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATG
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Task1_train_12376
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Here is a variant affecting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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CTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAAGGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATG
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Task1_train_12377
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Here is a genetic alteration in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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CTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATG
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CTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAATGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATG
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Task1_train_12378
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Located on Chromosome 7, this mutation impacts CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12379
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A mutation found in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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CTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATG
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Task1_train_12380
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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Task1_train_12381
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A variant on Chromosome 7 in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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GCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAG
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Task1_train_12382
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This is a variant in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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Task1_train_12383
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A genetic alteration is present in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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GACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCT
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Task1_train_12384
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Chromosome 7 houses a mutation in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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GACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCT
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GACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGACGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCT
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Task1_train_12385
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Gene CLCN1, LOC123956257 (chloride voltage-gated channel 1| Sharpr-MPRA regulatory region 4117), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hypokalemic periodic paralysis, type 1
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TGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAATG
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Task1_train_12386
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A mutation in CLCN1, LOC123956257 (chloride voltage-gated channel 1| Sharpr-MPRA regulatory region 4117), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
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GAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCACGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAATGG
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Task1_train_12387
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The gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal recessive form
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GTGTGGCTATTGAATGACCACTGGAAATAAAGTGAAGCCAGGGATTAAAAATAAGATAGACTATCATTTCTAGCTTATGTCTTTCCCAGGGAAGACTTTAAGGAGCTACCAACTCCCATGTGACCCACTGAGACATTTTAGAGGGATAAGATCTAACAGGAGTTGAAATTCAGGATGTTTTGAACACAATTTTCAGACCAGATGATACCCTTGACAATATCAAGATGTTGATATTGACCAAAAAAACAGTATGGGGGCAGTATGGGAATATTGAAAGATTCAATTATATGTTGCCAGAAGTCCCTACTAGGATTTGTTTAATTCTGCATACTCTGGAGTACACACAGAGCTCTGTTTCTAACCGGTACCGAGCTTATTCAAGTAGTGGAACACACCAGCCTCAACAGCAACGTCCTGCATCCCTTGCGCAAAAGCTGGAGATGTACCTGGAATACAAACAGCAGTCAAGGTTAGAAGCCCAGCTCCACCAATTACTGACTGTGTAATCCTGGGCAAATGACTTCAACATGCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTATAAAGTGAAGATAATGATAGAGTTATTAGAGAAGATTAAATGAGCTAAGACGGGTAAGTCAATTAGAATAATGCTTGGCAAAGAGGATGTACTTGATAATCATTCACTGAAAATGTTGCCGCGTTATTGTTAAGGAAAGGCAAAAACGGAACATAAGGCCACAGATGATCATAGAAAAGACCAAGAGGACGGGATGGACCAAACCATGGTTGGCAAGGTCTAGCCCCCGTCCTATACCTAAATCTTCTCTACAACACACCTGCTAAGTGGTCATCCATCCTATGCTATGTAACCTCTGTAATCCATTAGTCCGGAAGATGAGAGTATAGAGGAGTCATGATTGTAATCCAGAAATATCAGGACAGGACAGGTGGAGTGAGCATCACTACGGGCTACACACCAGATCCTAAACCTATATAATGCCCTTTGGTGATATTCTCTGAAGTTTGAGAGGTGTAGATTTGGACAAATAGGAAAATAGAGTTCTAGATCATTCAGAGGATACTGACTGAAAAGAGATTTTAGAAATTTTAGAAAAATGTAAGAGAGCCAGAGATGTAATGGATTATTTGGACTCTTGGGAATTTTGGTGTGCGTATCTAAAGTCAAGAGGATGGTTGGCCTTTGTGCCTTAATGCTTCTGTCATAGACAAAAACAAACAAACAAAAACTGGCTTTGCTCAAGTCAGCTAAGTGCCATGAGGTCCAGTATAGCTCTTCAATTTCAACAAGTACCCACTACAGTTCCCTGCATGAGAGGTGATGTGCTAGTTTCTTCACAATATACAGCAGCCGATACCACATAACACTCAAGACAAATGCAGAGGTAAGACAGATGCCAATACAGCAGGAAGTATGGCCAATGTCATTTCTGAAAAGGTGAGACCAGCTAATACTATGGGAATAAAAAAGGGGAGAAGCACATCTGATTGGGAGAGTCAGGAAATACGTACACTGCAGGGAGAGGGTAGGGCAGGTAAAGGAACTCCAGATGGTCAGAATAGCAAAGACAAAGGGGAAGGCATGTTTGAAGAGCAGAAAGCAGTCTGGTTTGATTGGAGCCCCACGTCTTATAGTAGTAGTGGAAAATAGATGGGAAAGATAGGTTGGGAATAACAAATGTTTGGGACGCCAGGGGATAGGAGAGTTGGAGCCTAGAAGAGGGAGGGGTGTTCTGGGTACCTGGGGGTTGCAGGGTAGGTTGGGGGCCTGATGAGGAAGGGCAGAGAGGCTCTGTCCCCTGGGAAGAAGGAGGAGGTCCTCTGATCTGGGGGATCTATGATCAGTTCTTGCATGTTCCCAGATTCTGGGCAGCGGCTAGGAGGGCCGTTTGGGGTCAAAATCAGGTATCTGGGGTGAAAGGAGGCTCTGTGATTTTCGTGACTTTCCTCCTCTGGCTGACAGATTGAGGCCTGGGAGCAGGAGCAGCTGAGCCAGCCTGTCTGTTTTGATTCCTGCTGTATTGACCAGTCTCCCTTCCAGCTGGTGGAGCAGACAACCCTGCACAAGGTGAGTCTTTTGCTGACTGCTCAGGGCTGTGGGGAAGGCAGGAGAGCTGTGGGGCAAGGAACATGCACTGACCTGTGCTCTTCATCCTCAGACTCATACCCTGTTTTCACTCCTTGGCCTCCACCTCGCTTACGTGACCAGCATGGGGAAGCTCAGGGGCGTCCTGGCCCTGGAGGAGGTAATCACGATGTGTCCCATTTGAGCAGCAGGAGGGAGGCTGGGCATAGGATAAGGGGATGCAGTGGGGACAGAAGGAATATTAGCATCTCAGAAGTCCCCTCAGATTCCCTTCTCTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCTACCACACCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGCGATTCTAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCACCCCTCTGTATTTCTTATGCAGAGATTGGAGGGGGTAGAGCAAGCAGCCAGCTGAGGTAGAGGAGACTACGAAGCCTGTTATGGCCACAGCCCTGAAGGGAATGGAATTCTCCACCCCAGATGGGGCCCACGTGATCTTCTGTAGATAGTGTGGGTTTGAGATGGGGGTTCCAGGCATGAGTCACAGTTTCTCGGGGATGCGCTTTGAGGAAAGCTGCGGAAAAAAGGCAGTGGGGGGATGTGGCTGCAGGTGGTCACTAGGAAGGAAGAGGTCACCCAAGGGTCTGAGTCTGGGCAGGTGGATCTTTTGTCATGCCCCTTTTCTTGTCCTTTTTCTGTTTTCTTTCTCTGATTGTTCCTTGTTTTCTGTTTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTTTTCTGTGTCTCTCACTGCCCCCGTCTTTTTTCTTTTTCCAACTTTTTACCCTCTTTTCCTTTCCCACTGCTCTTCAGCTACAGAAGGCCATTGAGGGGCACACCAAGTCTGGGGTGCAGCTCCGCCCTCCCCTTGCCAGCTTCCGGAACACGACTTCAACTCGAAAGAGTACCGGGGCACCTCCATCTTCTGCAGAGAACTGGAACCTGCCTGAGGACAGGCCTGGGGCCACTGGAACAGGGGATGTGATTGCTGCCTCCCCAGAGACCCCTGTGCCATCTCCTTCCCCAGAGCCCCCTCTCTCCCTGGCCCCAGGCAAGGTAGAGGGCGAGTTGGAGGAGCTGGAGCTGGTGGAGAGTCCAGGGCTGGAAGAGGAGCTGGCCGACATCTTGCAGGGCCCCAGCCTGCGATCCACAGACGAGGAGGATGAGGATGAACTGATCCTTTGACCCCCTCCCACGACCTCCTCATAAAGACCGTGGAGAGGCCCAGCCTGAGGGTGAACTTGTGTGGGGCAGGGTGCGTCCTGAATGTGGCGAGGTCATGCCAATGTCGTGGCCTCTTCCAGGAATTTTTTAATGTGATAGTCTTAAAGGAGGAATCAGCATTTAGGCAGGGAGGAGCCTTGGTCAATTATTTTGACTGTTCTCCCCATTCCCAGCCAGGCAGGTGGCCCTAACCCTAGCGAAGGGCCCCTGATATTCCGTGGGGCTTCCCGAGTGTTCCTGGTGTGCAGGAAGGGAATCCCCTGCCTCTCTCTGCCTCCCCCTCCCCACCCAACAATTCCCCAGTACTCTTGTCCCAGCACTGTGCTATCTGTGCCTCAGTGTCTACAAGAGGTGGGGTGAGGGGAGGCCCAGAATGACTGTGGCCCTGCAAGTGCCATGTCGGAGGAGGGGATGGGACCATCCTATGGCCTCGGGCACTGACTACCCCAGAATGTGCCTCCAGACCAGCCACAGCCGCTTCTCTTGGAGCCCTGCGCTGGCCCACG
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Task1_train_12388
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A sequence alteration has been identified in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital myotonia, autosomal dominant form
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GTGTGGCTATTGAATGACCACTGGAAATAAAGTGAAGCCAGGGATTAAAAATAAGATAGACTATCATTTCTAGCTTATGTCTTTCCCAGGGAAGACTTTAAGGAGCTACCAACTCCCATGTGACCCACTGAGACATTTTAGAGGGATAAGATCTAACAGGAGTTGAAATTCAGGATGTTTTGAACACAATTTTCAGACCAGATGATACCCTTGACAATATCAAGATGTTGATATTGACCAAAAAAACAGTATGGGGGCAGTATGGGAATATTGAAAGATTCAATTATATGTTGCCAGAAGTCCCTACTAGGATTTGTTTAATTCTGCATACTCTGGAGTACACACAGAGCTCTGTTTCTAACCGGTACCGAGCTTATTCAAGTAGTGGAACACACCAGCCTCAACAGCAACGTCCTGCATCCCTTGCGCAAAAGCTGGAGATGTACCTGGAATACAAACAGCAGTCAAGGTTAGAAGCCCAGCTCCACCAATTACTGACTGTGTAATCCTGGGCAAATGACTTCAACATGCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTATAAAGTGAAGATAATGATAGAGTTATTAGAGAAGATTAAATGAGCTAAGACGGGTAAGTCAATTAGAATAATGCTTGGCAAAGAGGATGTACTTGATAATCATTCACTGAAAATGTTGCCGCGTTATTGTTAAGGAAAGGCAAAAACGGAACATAAGGCCACAGATGATCATAGAAAAGACCAAGAGGACGGGATGGACCAAACCATGGTTGGCAAGGTCTAGCCCCCGTCCTATACCTAAATCTTCTCTACAACACACCTGCTAAGTGGTCATCCATCCTATGCTATGTAACCTCTGTAATCCATTAGTCCGGAAGATGAGAGTATAGAGGAGTCATGATTGTAATCCAGAAATATCAGGACAGGACAGGTGGAGTGAGCATCACTACGGGCTACACACCAGATCCTAAACCTATATAATGCCCTTTGGTGATATTCTCTGAAGTTTGAGAGGTGTAGATTTGGACAAATAGGAAAATAGAGTTCTAGATCATTCAGAGGATACTGACTGAAAAGAGATTTTAGAAATTTTAGAAAAATGTAAGAGAGCCAGAGATGTAATGGATTATTTGGACTCTTGGGAATTTTGGTGTGCGTATCTAAAGTCAAGAGGATGGTTGGCCTTTGTGCCTTAATGCTTCTGTCATAGACAAAAACAAACAAACAAAAACTGGCTTTGCTCAAGTCAGCTAAGTGCCATGAGGTCCAGTATAGCTCTTCAATTTCAACAAGTACCCACTACAGTTCCCTGCATGAGAGGTGATGTGCTAGTTTCTTCACAATATACAGCAGCCGATACCACATAACACTCAAGACAAATGCAGAGGTAAGACAGATGCCAATACAGCAGGAAGTATGGCCAATGTCATTTCTGAAAAGGTGAGACCAGCTAATACTATGGGAATAAAAAAGGGGAGAAGCACATCTGATTGGGAGAGTCAGGAAATACGTACACTGCAGGGAGAGGGTAGGGCAGGTAAAGGAACTCCAGATGGTCAGAATAGCAAAGACAAAGGGGAAGGCATGTTTGAAGAGCAGAAAGCAGTCTGGTTTGATTGGAGCCCCACGTCTTATAGTAGTAGTGGAAAATAGATGGGAAAGATAGGTTGGGAATAACAAATGTTTGGGACGCCAGGGGATAGGAGAGTTGGAGCCTAGAAGAGGGAGGGGTGTTCTGGGTACCTGGGGGTTGCAGGGTAGGTTGGGGGCCTGATGAGGAAGGGCAGAGAGGCTCTGTCCCCTGGGAAGAAGGAGGAGGTCCTCTGATCTGGGGGATCTATGATCAGTTCTTGCATGTTCCCAGATTCTGGGCAGCGGCTAGGAGGGCCGTTTGGGGTCAAAATCAGGTATCTGGGGTGAAAGGAGGCTCTGTGATTTTCGTGACTTTCCTCCTCTGGCTGACAGATTGAGGCCTGGGAGCAGGAGCAGCTGAGCCAGCCTGTCTGTTTTGATTCCTGCTGTATTGACCAGTCTCCCTTCCAGCTGGTGGAGCAGACAACCCTGCACAAGGTGAGTCTTTTGCTGACTGCTCAGGGCTGTGGGGAAGGCAGGAGAGCTGTGGGGCAAGGAACATGCACTGACCTGTGCTCTTCATCCTCAGACTCATACCCTGTTTTCACTCCTTGGCCTCCACCTCGCTTACGTGACCAGCATGGGGAAGCTCAGGGGCGTCCTGGCCCTGGAGGAGGTAATCACGATGTGTCCCATTTGAGCAGCAGGAGGGAGGCTGGGCATAGGATAAGGGGATGCAGTGGGGACAGAAGGAATATTAGCATCTCAGAAGTCCCCTCAGATTCCCTTCTCTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCTACCACACCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGCGATTCTAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCACCCCTCTGTATTTCTTATGCAGAGATTGGAGGGGGTAGAGCAAGCAGCCAGCTGAGGTAGAGGAGACTACGAAGCCTGTTATGGCCACAGCCCTGAAGGGAATGGAATTCTCCACCCCAGATGGGGCCCACGTGATCTTCTGTAGATAGTGTGGGTTTGAGATGGGGGTTCCAGGCATGAGTCACAGTTTCTCGGGGATGCGCTTTGAGGAAAGCTGCGGAAAAAAGGCAGTGGGGGGATGTGGCTGCAGGTGGTCACTAGGAAGGAAGAGGTCACCCAAGGGTCTGAGTCTGGGCAGGTGGATCTTTTGTCATGCCCCTTTTCTTGTCCTTTTTCTGTTTTCTTTCTCTGATTGTTCCTTGTTTTCTGTTTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTTTTCTGTGTCTCTCACTGCCCCCGTCTTTTTTCTTTTTCCAACTTTTTACCCTCTTTTCCTTTCCCACTGCTCTTCAGCTACAGAAGGCCATTGAGGGGCACACCAAGTCTGGGGTGCAGCTCCGCCCTCCCCTTGCCAGCTTCCGGAACACGACTTCAACTCGAAAGAGTACCGGGGCACCTCCATCTTCTGCAGAGAACTGGAACCTGCCTGAGGACAGGCCTGGGGCCACTGGAACAGGGGATGTGATTGCTGCCTCCCCAGAGACCCCTGTGCCATCTCCTTCCCCAGAGCCCCCTCTCTCCCTGGCCCCAGGCAAGGTAGAGGGCGAGTTGGAGGAGCTGGAGCTGGTGGAGAGTCCAGGGCTGGAAGAGGAGCTGGCCGACATCTTGCAGGGCCCCAGCCTGCGATCCACAGACGAGGAGGATGAGGATGAACTGATCCTTTGACCCCCTCCCACGACCTCCTCATAAAGACCGTGGAGAGGCCCAGCCTGAGGGTGAACTTGTGTGGGGCAGGGTGCGTCCTGAATGTGGCGAGGTCATGCCAATGTCGTGGCCTCTTCCAGGAATTTTTTAATGTGATAGTCTTAAAGGAGGAATCAGCATTTAGGCAGGGAGGAGCCTTGGTCAATTATTTTGACTGTTCTCCCCATTCCCAGCCAGGCAGGTGGCCCTAACCCTAGCGAAGGGCCCCTGATATTCCGTGGGGCTTCCCGAGTGTTCCTGGTGTGCAGGAAGGGAATCCCCTGCCTCTCTCTGCCTCCCCCTCCCCACCCAACAATTCCCCAGTACTCTTGTCCCAGCACTGTGCTATCTGTGCCTCAGTGTCTACAAGAGGTGGGGTGAGGGGAGGCCCAGAATGACTGTGGCCCTGCAAGTGCCATGTCGGAGGAGGGGATGGGACCATCCTATGGCCTCGGGCACTGACTACCCCAGAATGTGCCTCCAGACCAGCCACAGCCGCTTCTCTTGGAGCCCTGCGCTGGCCCACG
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GTGTGGCTATTGAATGACCACTGGAAATAAAGTGAAGCCAGGGATTAAAAATAAGATAGACTATCATTTCTAGCTTATGTCTTTCCCAGGGAAGACTTTAAGGAGCTACCAACTCCCATGTGACCCACTGAGACATTTTAGAGGGATAAGATCTAACAGGAGTTGAAATTCAGGATGTTTTGAACACAATTTTCAGACCAGATGATACCCTTGACAATATCAAGATGTTGATATTGACCAAAAAAACAGTATGGGGGCAGTATGGGAATATTGAAAGATTCAATTATATGTTGCCAGAAGTCCCTACTAGGATTTGTTTAATTCTGCATACTCTGGAGTACACACAGAGCTCTGTTTCTAACCGGTACCGAGCTTATTCAAGTAGTGGAACACACCAGCCTCAACAGCAACGTCCTGCATCCCTTGCGCAAAAGCTGGAGATGTACCTGGAATACAAACAGCAGTCAAGGTTAGAAGCCCAGCTCCACCAATTACTGACTGTGTAATCCTGGGCAAATGACTTCAACATGCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTATAAAGTGAAGATAATGATAGAGTTATTAGAGAAGATTAAATGAGCTAAGACGGGTAAGTCAATTAGAATAATGCTTGGCAAAGAGGATGTACTTGATAATCATTCACTGAAAATGTTGCCGCGTTATTGTTAAGGAAAGGCAAAAACGGAACATAAGGCCACAGATGATCATAGAAAAGACCAAGAGGACGGGATGGACCAAACCATGGTTGGCAAGGTCTAGCCCCCGTCCTATACCTAAATCTTCTCTACAACACACCTGCTAAGTGGTCATCCATCCTATGCTATGTAACCTCTGTAATCCATTAGTCCGGAAGATGAGAGTATAGAGGAGTCATGATTGTAATCCAGAAATATCAGGACAGGACAGGTGGAGTGAGCATCACTACGGGCTACACACCAGATCCTAAACCTATATAATGCCCTTTGGTGATATTCTCTGAAGTTTGAGAGGTGTAGATTTGGACAAATAGGAAAATAGAGTTCTAGATCATTCAGAGGATACTGACTGAAAAGAGATTTTAGAAATTTTAGAAAAATGTAAGAGAGCCAGAGATGTAATGGATTATTTGGACTCTTGGGAATTTTGGTGTGCGTATCTAAAGTCAAGAGGATGGTTGGCCTTTGTGCCTTAATGCTTCTGTCATAGACAAAAACAAACAAACAAAAACTGGCTTTGCTCAAGTCAGCTAAGTGCCATGAGGTCCAGTATAGCTCTTCAATTTCAACAAGTACCCACTACAGTTCCCTGCATGAGAGGTGATGTGCTAGTTTCTTCACAATATACAGCAGCCGATACCACATAACACTCAAGACAAATGCAGAGGTAAGACAGATGCCAATACAGCAGGAAGTATGGCCAATGTCATTTCTGAAAAGGTGAGACCAGCTAATACTATGGGAATAAAAAAGGGGAGAAGCACATCTGATTGGGAGAGTCAGGAAATACGTACACTGCAGGGAGAGGGTAGGGCAGGTAAAGGAACTCCAGATGGTCAGAATAGCAAAGACAAAGGGGAAGGCATGTTTGAAGAGCAGAAAGCAGTCTGGTTTGATTGGAGCCCCACGTCTTATAGTAGTAGTGGAAAATAGATGGGAAAGATAGGTTGGGAATAACAAATGTTTGGGACGCCAGGGGATAGGAGAGTTGGAGCCTAGAAGAGGGAGGGGTGTTCTGGGTACCTGGGGGTTGCAGGGTAGGTTGGGGGCCTGATGAGGAAGGGCAGAGAGGCTCTGTCCCCTGGGAAGAAGGAGGAGGTCCTCTGATCTGGGGGATCTATGATCAGTTCTTGCATGTTCCCAGATTCTGGGCAGCGGCTAGGAGGGCCGTTTGGGGTCAAAATCAGGTATCTGGGGTGAAAGGAGGCTCTGTGATTTTCGTGACTTTCCTCCTCTGGCTGACAGATTGAGGCCTGGGAGCAGGAGCAGCTGAGCCAGCCTGTCTGTTTTGATTCCTGCTGTATTGACCAGTCTCCCTTCCAGCTGGTGGAGCAGATAACCCTGCACAAGGTGAGTCTTTTGCTGACTGCTCAGGGCTGTGGGGAAGGCAGGAGAGCTGTGGGGCAAGGAACATGCACTGACCTGTGCTCTTCATCCTCAGACTCATACCCTGTTTTCACTCCTTGGCCTCCACCTCGCTTACGTGACCAGCATGGGGAAGCTCAGGGGCGTCCTGGCCCTGGAGGAGGTAATCACGATGTGTCCCATTTGAGCAGCAGGAGGGAGGCTGGGCATAGGATAAGGGGATGCAGTGGGGACAGAAGGAATATTAGCATCTCAGAAGTCCCCTCAGATTCCCTTCTCTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCTACCACACCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGCGATTCTAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCACCCCTCTGTATTTCTTATGCAGAGATTGGAGGGGGTAGAGCAAGCAGCCAGCTGAGGTAGAGGAGACTACGAAGCCTGTTATGGCCACAGCCCTGAAGGGAATGGAATTCTCCACCCCAGATGGGGCCCACGTGATCTTCTGTAGATAGTGTGGGTTTGAGATGGGGGTTCCAGGCATGAGTCACAGTTTCTCGGGGATGCGCTTTGAGGAAAGCTGCGGAAAAAAGGCAGTGGGGGGATGTGGCTGCAGGTGGTCACTAGGAAGGAAGAGGTCACCCAAGGGTCTGAGTCTGGGCAGGTGGATCTTTTGTCATGCCCCTTTTCTTGTCCTTTTTCTGTTTTCTTTCTCTGATTGTTCCTTGTTTTCTGTTTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTTTTCTGTGTCTCTCACTGCCCCCGTCTTTTTTCTTTTTCCAACTTTTTACCCTCTTTTCCTTTCCCACTGCTCTTCAGCTACAGAAGGCCATTGAGGGGCACACCAAGTCTGGGGTGCAGCTCCGCCCTCCCCTTGCCAGCTTCCGGAACACGACTTCAACTCGAAAGAGTACCGGGGCACCTCCATCTTCTGCAGAGAACTGGAACCTGCCTGAGGACAGGCCTGGGGCCACTGGAACAGGGGATGTGATTGCTGCCTCCCCAGAGACCCCTGTGCCATCTCCTTCCCCAGAGCCCCCTCTCTCCCTGGCCCCAGGCAAGGTAGAGGGCGAGTTGGAGGAGCTGGAGCTGGTGGAGAGTCCAGGGCTGGAAGAGGAGCTGGCCGACATCTTGCAGGGCCCCAGCCTGCGATCCACAGACGAGGAGGATGAGGATGAACTGATCCTTTGACCCCCTCCCACGACCTCCTCATAAAGACCGTGGAGAGGCCCAGCCTGAGGGTGAACTTGTGTGGGGCAGGGTGCGTCCTGAATGTGGCGAGGTCATGCCAATGTCGTGGCCTCTTCCAGGAATTTTTTAATGTGATAGTCTTAAAGGAGGAATCAGCATTTAGGCAGGGAGGAGCCTTGGTCAATTATTTTGACTGTTCTCCCCATTCCCAGCCAGGCAGGTGGCCCTAACCCTAGCGAAGGGCCCCTGATATTCCGTGGGGCTTCCCGAGTGTTCCTGGTGTGCAGGAAGGGAATCCCCTGCCTCTCTCTGCCTCCCCCTCCCCACCCAACAATTCCCCAGTACTCTTGTCCCAGCACTGTGCTATCTGTGCCTCAGTGTCTACAAGAGGTGGGGTGAGGGGAGGCCCAGAATGACTGTGGCCCTGCAAGTGCCATGTCGGAGGAGGGGATGGGACCATCCTATGGCCTCGGGCACTGACTACCCCAGAATGTGCCTCCAGACCAGCCACAGCCGCTTCTCTTGGAGCCCTGCGCTGGCCCACG
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Task1_train_12389
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A mutation found in NOBOX (NOBOX oogenesis homeobox) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Premature ovarian failure 5
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CACCTGATCTTTCCTCCCCTTCTGCTAGAATCTAGTCTTAATATGACAGATGTTTCTGGGATTTCAGAGGTCCAAGTGGCCCAGCAGAATATTAGCTGCCATCTACTCTAGGCCAAATATTTTCACTCCTATTGTATCTAATCCTCACCAAGTCCCTCCCTGACATAGAACTGTGAGTCCCATTTCAGAGTCCCAGAAACTGAGACTCAGGAGAGCTAGTAACTGGCTGAGCTGGACTTCAAGCCTGTTTTCCTGATGCCAAACTCCAGAGTTCTCTGCTAACTCTCACTGTGCTCTGCAGCCTCTGCAGAATTCGAGGGAGAAGAGCTTAATAGAACTAGGGGCAAACAGAAGGATTCATTCACCACCCATGACCTGCCTCAGTCTACCCTCCAGATAACTTGGCTCTTTGTCCCCTCCCACCTTCCTCAATCTCAAGGGGACCTTCTCTCCCAGCCTCAACTCACCTATATTCCCAGCAGGTGGTTGCATCAGGATCTGTCCTGAGGAGGCACCTGGGCAATAGCCCTGCGATGTGCCCCCGCTGGGGCCACAGGGAAACATAAAGAGAGAGTCTTCGGGCGGTGGAAGCGTCAGTGAACTGGGCATGGAGAAGGGGAAAGTGGGGAGGTAGGGCAACTTGGGCTGAGGGGACTGGAAAAGCGGGGGCTGTGGAGCCTGGGAGAACTGGAAGGGTCCTGGCTGGTTGCTCTGTTGGTAATCCTGGGGCTCCAGCTCCTCCAAATATGAACAGGGGGGTGGCAGGGTGATGCTGCAAGGACAGAGGAACAGCTGGTGAGGTGCAGGGGTGGGGGAGCTCCCCGTTCCTACCACAGTAGCGGAGTCCCTACCTCTCGCCTCCTCCTCATCTCCATGGTAAGCCCAGCCTTGCAAGGCTGCTGCAGCTGCCTCTTCTCCCCACTCCCGCTCCTAGCATCTTACCCTTGTTTCTGCTCTATTGCTGTGATCCCCTAGGTCATTCCCCAGATCCCCTTATCCCTTTCATCCCCATCTCCTGTACCACTCTGTGCTCCTCTCAGTTAACCCTCTCCTCTCTGTGTCTATCTTCTCTCCATCTACACCCCCCTACCCCCACCCAGATAACTAGAGTGACCTACCCCCGTAGGTTCCTTACCTTGTCCCCCAGGACCCACAGGGGCCGTCCTTGTGGCTGCTGTCACTGCCAGCAACATCCATCAGCAGTGGCATCAGTTGGGGGGTGTGGACAGGGCCAAGGGGGAAAGGAAGATCGGCCCTTCGCACAGGTGGGGGGCTGAAGAGTGGGGGGGTCACCACCCTCTGAGCACCCTCACTGGGTTGGGTGGGGGCCAAAGTCTGGTCAGAAGTCAGCAGCATGGGGGGCTCTAGGAACAGAAGGCAAAGAGGTGCTATAACGGTAAGGAAATGGGAGGCAGGTTTGGCATCGCTGAATGGTAGACACAAGCCATGCCCAGGTCCCCCTGAATAGGCCCTGCTGGCTGAAACACTGGAGGACTCCAGTCACTCCCACCTCCATCAAACAAGGCCTGTCTTCACTATCTTTAGTTGCCATTTTCCCCCAGCTCTGAAGGTGGGAACTCACCTGGAAAGGTATCCAGAGGGGACTCCTGAGGGAAAGGGTCAGGCTTTGGCTCCATGGGCACAGCAGGTAGGATCTCAGCTGCAGAGCTGGAGGCAGGAAGAATGAAGACTGTAGCTTTGGTGGTCTCTGGATTTGCACAGGTGCCTCATTGCCAGGAGAGACACCAATTCCCAAACTCTGCCTCCTACAGGGCATTGGCAACTTCCCGATCCCATGGCAGCCAAAATCCCTCTAAATCTTAGCTGGCAACCCTAGGACTCATGCCTAGCCTTCCAATGGTCTCCTTCTAGACCCTCAGGATCCCAGCTTGGACCCCACTTCTACCCACAGGGATGATACAGAAAGAGGAAGAATTCTGACCTGCATTGACTGCTGGCAGGGCCAGGGGCTGCAGGATTGTCCTTGCTTTCTTTCCCATTCAGTTTCTCCATTTTTCGCCACTTGGCCCGGCGATTCTGGAACCACACCTATGGGGGGAAAGGTGCTTGAAGAACTGGAGAAGAGGGGCAGAGACTGAGGCTTAGGTCCTGGCTGTTGCACAAGGAGCTACAGGACTTTGGAAGGTCACTCCAGCACTCTGCTTCTGAGCCCTCCGTCAGGCTGGTTTTATCAAAAGTCTCTGCAGTGCCTTCCTCTCCTAATGCTCTCAGGCTGTGGCACTCTGGAAACAGTCAGGGACACAGCCACGTCTGAGGCCTCAATTCAGCTCCTACCCAGGCTACCGCTGAGCGCTCACTCTGCAATTCGAGTGTTTCAATGGTGGGCCCTCCGCCACTCCACCCTGCCACCAGTGAGCCGGCCCCCTTTACCATGATGCGCTGGGGGGTCACCCCCACCGTCTGGGCAATCTCTCGGCGTTTATCACTGTCAGGATAGTGGTCTTCTTGGAATATCTTCTCTAGCTCCTCCAGCTGATCTGAAAGAAGAAGAAACTTGTGTGAGGAGGACAAATGCCAGTGACAGGTAGGTGAAGAGAAAGAGAGGTGCTCACCAAGTATCTCCAACAGATGGGGCCACTGCCCCTAACCCAACACTTTCCCAAAGCCTTTTTCCTATTGGGCTGGGCCTTCTCGCTCTTGGGTGCTACAGCAGAGAGCAGTATGTTTACTTTCTTTACTCTTCTACCCTGGTCCCAACATCATTTTCTTTTTTTCTTTTTTAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCTTCGACCTACCAAATAGCTGGGATTACAGGCACAGGCCAGCATGTCTGGCTAATGTTTGTATTTTCAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTCCAGCCTCATTTTCTGATGTGATAACCCAACCTTCCCTCTGAGGGTCAGAGATAGTTGCACTACCGCGGCCCAAGAGAGAATCCGGGACGAAGTGACATACAAACTAACCCCATCCCTCAGGTCTCCTGGGGGTAGATTCTTCACACAGCCCCACCTTTCCCCAGGATGACCCCAGATCTCTTCGGTTTCCTCTCTTTAGGGACTTACCTGAGCGGTATAGGGTTCGTGTCTTTTTCCTAATTTGGCAGGTCACTTCCGGGGGCCCCTGCTTGTGGTCTCTGTTTTGGTTGCTCTGCGCCAATGTACTGAGGAGATTGGCCAGGTGGCAGGGCCCCCGGCCTGACCCACAGGGCACTGGGTTGTGTGTGGCACGGGCTGAGTTAGGGGCACCCGGAGATGATGTTGGGGCCAGACCCATGGCATTAGGCTTTTTCTGCTTCCCGGGGGCTGGAGAATAGGACCTCTTTCCTATCTTCACCTCTCCCACTGGGAGGGAACAATCTTCCCCCTGAGTCTGGGGCCTGGAGCGGGCTAGAGTTCTGTCTTTGTGGGGAGCCCTGGAGCGGGGGGGCGGGCACAGTCTCCCAGCATCAGCCCCGGTGGCTTCTCCAGAGACTGCTGGCGGCTTCTTCTCTCCTGAGATGGTGCAGGAGGGTGGCAGTTCCTCACTCTGAGTGTCCTGAGCATGAGGGGCTGAGCCCCGGAGCAGTTCCTCCTCCCCGGGTCCTGCAGCCAGGGGCTTCTCTCCAGCTTTCTGGCCTGTGGGGAGCCAACATCCACTGACCTTAGCACCAGGGAGAAGGAAGAACTGGACCAAGAGGAAGTGCTGCTTCCTGCTTTGCAAACGGTTTGATCTTAAGCTTTAATTTGTCTACCTATCAAATGGGGTAATAATTCCACACTTACCTTCCTAGCTTGACTATTGTGAGGATTAAATCAGATAACCCAACTTCTTTGAAAAATGTAGACAAATTTATGCAATTCTGAGACGGCGTTAGCTCATGGTATCTCCTAATTTGGGGGTACTCACCCCTTGTGAGTTCCCTTTTCCCAGACACCAGGGGTATGAGTT
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CACCTGATCTTTCCTCCCCTTCTGCTAGAATCTAGTCTTAATATGACAGATGTTTCTGGGATTTCAGAGGTCCAAGTGGCCCAGCAGAATATTAGCTGCCATCTACTCTAGGCCAAATATTTTCACTCCTATTGTATCTAATCCTCACCAAGTCCCTCCCTGACATAGAACTGTGAGTCCCATTTCAGAGTCCCAGAAACTGAGACTCAGGAGAGCTAGTAACTGGCTGAGCTGGACTTCAAGCCTGTTTTCCTGATGCCAAACTCCAGAGTTCTCTGCTAACTCTCACTGTGCTCTGCAGCCTCTGCAGAATTCGAGGGAGAAGAGCTTAATAGAACTAGGGGCAAACAGAAGGATTCATTCACCACCCATGACCTGCCTCAGTCTACCCTCCAGATAACTTGGCTCTTTGTCCCCTCCCACCTTCCTCAATCTCAAGGGGACCTTCTCTCCCAGCCTCAACTCACCTATATTCCCAGCAGGTGGTTGCATCAGGATCTGTCCTGAGGAGGCACCTGGGCAATAGCCCTGCGATGTGCCCCCGCTGGGGCCACAGGGAAACATAAAGAGAGAGTCTTCGGGCGGTGGAAGCGTCAGTGAACTGGGCATGGAGAAGGGGAAAGTGGGGAGGTAGGGCAACTTGGGCTGAGGGGACTGGAAAAGCGGGGGCTGTGGAGCCTGGGAGAACTGGAAGGGTCCTGGCTGGTTGCTCTGTTGGTAATCCTGGGGCTCCAGCTCCTCCAAATATGAACAGGGGGGTGGCAGGGTGATGCTGCAAGGACAGAGGAACAGCTGGTGAGGTGCAGGGGTGGGGGAGCTCCCCGTTCCTACCACAGTAGCGGAGTCCCTACCTCTCGCCTCCTCCTCATCTCCATGGTAAGCCCAGCCTTGCAAGGCTGCTGCAGCTGCCTCTTCTCCCCACTCCCGCTCCTAGCATCTTACCCTTGTTTCTGCTCTATTGCTGTGATCCCCTAGGTCATTCCCCAGATCCCCTTATCCCTTTCATCCCCATCTCCTGTACCACTCTGTGCTCCTCTCAGTTAACCCTCTCCTCTCTGTGTCTATCTTCTCTCCATCTACACCCCCCTACCCCCACCCAGATAACTAGAGTGACCTACCCCCGTAGGTTCCTTACCTTGTCCCCCAGGACCCACAGGGGCCGTCCTTGTGGCTGCTGTCACTGCCAGCAACATCCATCAGCAGTGGCATCAGTTGGGGGGTGTGGACAGGGCCAAGGGGGAAAGGAAGATCGGCCCTTCGCACAGGTGGGGGGCTGAAGAGTGGGGGGGTCACCACCCTCTGAGCACCCTCACTGGGTTGGGTGGGGGCCAAAGTCTGGTCAGAAGTCAGCAGCATGGGGGGCTCTAGGAACAGAAGGCAAAGAGGTGCTATAACGGTAAGGAAATGGGAGGCAGGTTTGGCATCGCTGAATGGTAGACACAAGCCATGCCCAGGTCCCCCTGAATAGGCCCTGCTGGCTGAAACACTGGAGGACTCCAGTCACTCCCACCTCCATCAAACAAGGCCTGTCTTCACTATCTTTAGTTGCCATTTTCCCCCAGCTCTGAAGGTGGGAACTCACCTGGAAAGGTATCCAGAGGGGACTCCTGAGGGAAAGGGTCAGGCTTTGGCTCCATGGGCACAGCAGGTAGGATCTCAGCTGCAGAGCTGGAGGCAGGAAGAATGAAGACTGTAGCTTTGGTGGTCTCTGGATTTGCACAGGTGCCTCATTGCCAGGAGAGACACCAATTCCCAAACTCTGCCTCCTACAGGGCATTGGCAACTTCCCGATCCCATGGCAGCCAAAATCCCTCTAAATCTTAGCTGGCAACCCTAGGACTCATGCCTAGCCTTCCAATGGTCTCCTTCTAGACCCTCAGGATCCCAGCTTGGACCCCACTTCTACCCACAGGGATGATACAGAAAGAGGAAGAATTCTGACCTGCATTGACTGCTGGCAGGGCCAGGGGCTGCAGGATTGTCCTTGCTTTCTTTCCCATTCAGTTTCTCCATTTTTCGCCACTTGGCCCGGCGATTCTGGAACCACAACTATGGGGGGAAAGGTGCTTGAAGAACTGGAGAAGAGGGGCAGAGACTGAGGCTTAGGTCCTGGCTGTTGCACAAGGAGCTACAGGACTTTGGAAGGTCACTCCAGCACTCTGCTTCTGAGCCCTCCGTCAGGCTGGTTTTATCAAAAGTCTCTGCAGTGCCTTCCTCTCCTAATGCTCTCAGGCTGTGGCACTCTGGAAACAGTCAGGGACACAGCCACGTCTGAGGCCTCAATTCAGCTCCTACCCAGGCTACCGCTGAGCGCTCACTCTGCAATTCGAGTGTTTCAATGGTGGGCCCTCCGCCACTCCACCCTGCCACCAGTGAGCCGGCCCCCTTTACCATGATGCGCTGGGGGGTCACCCCCACCGTCTGGGCAATCTCTCGGCGTTTATCACTGTCAGGATAGTGGTCTTCTTGGAATATCTTCTCTAGCTCCTCCAGCTGATCTGAAAGAAGAAGAAACTTGTGTGAGGAGGACAAATGCCAGTGACAGGTAGGTGAAGAGAAAGAGAGGTGCTCACCAAGTATCTCCAACAGATGGGGCCACTGCCCCTAACCCAACACTTTCCCAAAGCCTTTTTCCTATTGGGCTGGGCCTTCTCGCTCTTGGGTGCTACAGCAGAGAGCAGTATGTTTACTTTCTTTACTCTTCTACCCTGGTCCCAACATCATTTTCTTTTTTTCTTTTTTAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCTTCGACCTACCAAATAGCTGGGATTACAGGCACAGGCCAGCATGTCTGGCTAATGTTTGTATTTTCAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTCCAGCCTCATTTTCTGATGTGATAACCCAACCTTCCCTCTGAGGGTCAGAGATAGTTGCACTACCGCGGCCCAAGAGAGAATCCGGGACGAAGTGACATACAAACTAACCCCATCCCTCAGGTCTCCTGGGGGTAGATTCTTCACACAGCCCCACCTTTCCCCAGGATGACCCCAGATCTCTTCGGTTTCCTCTCTTTAGGGACTTACCTGAGCGGTATAGGGTTCGTGTCTTTTTCCTAATTTGGCAGGTCACTTCCGGGGGCCCCTGCTTGTGGTCTCTGTTTTGGTTGCTCTGCGCCAATGTACTGAGGAGATTGGCCAGGTGGCAGGGCCCCCGGCCTGACCCACAGGGCACTGGGTTGTGTGTGGCACGGGCTGAGTTAGGGGCACCCGGAGATGATGTTGGGGCCAGACCCATGGCATTAGGCTTTTTCTGCTTCCCGGGGGCTGGAGAATAGGACCTCTTTCCTATCTTCACCTCTCCCACTGGGAGGGAACAATCTTCCCCCTGAGTCTGGGGCCTGGAGCGGGCTAGAGTTCTGTCTTTGTGGGGAGCCCTGGAGCGGGGGGGCGGGCACAGTCTCCCAGCATCAGCCCCGGTGGCTTCTCCAGAGACTGCTGGCGGCTTCTTCTCTCCTGAGATGGTGCAGGAGGGTGGCAGTTCCTCACTCTGAGTGTCCTGAGCATGAGGGGCTGAGCCCCGGAGCAGTTCCTCCTCCCCGGGTCCTGCAGCCAGGGGCTTCTCTCCAGCTTTCTGGCCTGTGGGGAGCCAACATCCACTGACCTTAGCACCAGGGAGAAGGAAGAACTGGACCAAGAGGAAGTGCTGCTTCCTGCTTTGCAAACGGTTTGATCTTAAGCTTTAATTTGTCTACCTATCAAATGGGGTAATAATTCCACACTTACCTTCCTAGCTTGACTATTGTGAGGATTAAATCAGATAACCCAACTTCTTTGAAAAATGTAGACAAATTTATGCAATTCTGAGACGGCGTTAGCTCATGGTATCTCCTAATTTGGGGGTACTCACCCCTTGTGAGTTCCCTTTTCCCAGACACCAGGGGTATGAGTT
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Task1_train_12390
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The following genetic variant occurs in NOBOX (NOBOX oogenesis homeobox) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Premature ovarian failure 5
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Task1_train_12391
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Gene TPK1 (thiamin pyrophosphokinase 1) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
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TCCAATGAATCCCAAGCCAAATGCATTTCAGAAAGCTCATAATTATACCAATTATAGGGAAAACACAGAAACCCAAAACAGTAAAAATACCTTAATGTAGAATTCATATTTTAGATGTGGCTTTTTCTATCAGTGAATCTGCCAATTATAATTTTAAAAAGTATTGTACTGCATCTTTAACTAGTAATATATTGACCAGAGCATCTATACAGAGACAAGTTATGACTGAATACTTTAGCAGTCATACCATCAATTCAGTGCAATAGAACAAAGCTCATTGCTTCACAATAGTAGTAAGTTTCAAACTTCAGAAGCTGTTGGGAGTCTATGGGTATTTAACAAACATATAAATTGATAAGAAATCTAAAAAGCATATCTGTACTGCTAACCAAAATCTTTTAATGACTTTCCAAAACCTATGGCAAAAAGAAGTTCACATTCCATTGTGTGGAATTTAAAGCTCTTCACAATCAGTATCCCAATTAGTTTTGTATCTTATCTTCTGGCATTCTTCCATACCACAGCCCATATTGTAGCTGCACAGCCCATATTTTAGCTGCACAGAATTACCTGCAAATCCTATAACACATCCTGCATCTCCATGTTTCTTCCCTGGCTCTTCTTGCATTAAATAACTTTCCCATCATCTTCCACAGCAAGAATCTACTCATCCTTGAAGATTCTGTTGAATTGTAAGCTTAGTAGAAGGTACATTGCATGAAAGGATTTCTGTTTGTATTGTTAACTGCTCTATCCCTAGAAAGGAGCCTGGCAAATAGCAGGTACTCAGTAAACGTTTGTTGAATTAATTGAGTGAATACAATGTGAGTGCCTCTGTGAAGACTTTTCTTACTACACACATGCTCCAGTTTTCTATTATTTCATTTTTTGGTACTAATCTTTCAACATTGCATTGTGATTACATTTGTATAAATGGATCTTTCATTGCACTTAATCTGGAGAGCAAAGATCACATGCAACTATTTATTTTTATCCTTAATTGCTAGGCAGTGCAACAAATACGTAGAAGGCAGTCTGTAACGGTTGACAAAATACATGGATAGTATAGTTTGAAATCTGAATTCTTCTTCTCCCCTTCCATATTTATCCAGAAAGCAACATGGCTAGGACACGCAAAGATCCAGGAAAAAAATGCAAAACTGGCTAAAGAATAGTGAGCATGCACTAAACCCACCCTATTAACCAAACTACAATTTCTAGTAATGCCAGGCTACAGATGGTGGGTAGCAACAGGGTAGCAGCAAAATATAAGTAGTAGACCACAATGAGAGGCAAAAATGGAAAGTACTGTCCACTATCTTTTAAAAAAAAGGTTACCAAATGATATTTTAAAACTGAAATCCACCAATAAACCTCATAAAATTTGTTTGTTTAGTAAGAATTCTGTTCTATGCACTACATTGAGAGAAAATGTCGTTAATGTTTATCACTGGAAATGAAAGACATCATTAGAAATTATTCTGAGACAGAGAAACTAATCACCAGGCAACTTATGAATAGTAAAAGCTAAAGACTGTCTTCTAAGTGCCTAACGAAATCAAACCCAGTTTCCAGTTATATCCAATGATAATGACAACACTCAAAATACGTAAGAATTACATTAGCAACATTTGCCAAACCTTGTGTTTCCCCTATTGAGGTTTTTCTCAAATGTCATTCACATTCAGCTGTTCAAAACGCAAAAGTGCTCAATTTAATTCTTAGTCAATTTAGAGTTACAACACTTTCTCTTGTTTTTTAGACACAATAAAATGAAAACTTTCAGGATTCTCCTTCACATTTTTGCTGGTCAGTGACCTGGGGCAAAACTAAAGTGGCCACAAGAAAGCGCACATGTTCAATTCCACTCACAGTTCGAAGACCCAAGCAGGGCCAATGTTTTCTTCTAGTCTACTCAAGTGGTAGAAGCTTTGTGAAGGAAAGGGCTCACATTATATTCACTTTTGACTCACTGGTTGGAGCAGGTAGATCAGCGATTCCTCTTGGATTATTATAATTGGAAAAGGAGTGATGTGAGTCGCTTGGAACAAGGTATTCACAGATGCCATAATCTGGTCAAAACGCCCAGCAAGGCCTCCCAGTGTCACGATCACATCAACCTAAGCAAGGAAGGTAAAACTGGGAGTCACATAGAGTCACATACAAAAAATAAGTAAAAATACAGAATATTGGTGTTTAAGTTTTAAAATAATACATTAAAAAGGCTTAATGTGTGATCCATAAAGATGGCATGACTTTAGAATAATAACCTGTTAACCAAGCACCAACAGAACCTATTCAATTCCTAGAGAAATAGGTGGTATCAGGTCATGAAGCCAAATGTTGTGTTTCTCTGGTTCAATGGTTATACCAGTGATTTTGCAAAGTGCTTTACATACAAGAAGTTCAAGAGTTTGACGAATGAATAAATGAAGACATTGCAAGAAAAGACTCATTAGCCTAAAGAAGAAATAGATTAATTGCCATACTGTGGGAATGTATACTTCAAAATGGGGTTCCATAACAGCACTAAAAGTAAATTATAGAGAAGAACCAAGTTCTGAAATGAGTTTCCTATCTGTGACCTTATCAGAATGTAAGAAGAATGGGAATTTTTACTAAGGGTAACATGCTTCACATTAAGCTTAAAATATTTTAAGACAGGCAAACCAATAGCTAAAAGATTATAACTGGATTGTTTGTAACACAAAGGATAAATGCTTCAGGGGCTGGATACCCCAGTTTCCATGATGTGATTATTACACACTGCATGCCTGTACTAAAATATCTGTATGTTCCCCAGAAATATATACATCTAGTATGTACCCAGGAACATCAAAAATTAAAAATCAAAGAAACCAGGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGACATCGAGATCATCCTGGCCAACAAGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCCACGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTTAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCACAAAAAAGAAAAAAAGAAACAGAAACCAGGCAAACCATACATCTAAAGGATCTATTATTCTCCTTGGACATCTTTTTAGAATTCGAAGAATTAGGTTTTGTGGCTCAGAAAGACCATGTACTCTAGGGAGTATGTATTACTCCAAATACACAGGCAATTTCCAGGACATCTGTTAATATTCAGAGGAAAGAGTTAACTTGTAAGCCATTAGACAAAGACTTATCAAAGGGATGGCTTCTGTTTGTGATATCAAGTTAGGTAACTGATTTCTATTTATGTTTAGGAGGCCTTATTAAAAGGGCCTCTACAGACCAGTTGGGAAAGGCCCAGAGATTATTTATGACTTCAGAAAAACTACAGCATTTGCTTTAAACTGAAGAGAAATACATAAATAAGAAATTGTATATAAAATATAGAGAAAGTTCTAAGGCTGCAGTAAAAAGCTCATGGCATATGCCTATCCACATAATCCTAAATTCATATCAGAAGCAAGGCCTGATAAAAGTTTATTCACTATACAGAATCCGAAATCCCCTTTCTAGGTTCTCAATTTTTCATTACTATACGCTAAGCCTTGAGGGATCCCATAACCTTTAAGACTGAAATTTAATCCCCATCTTCTACAATGGGATATCATGATGAACAGGCAATATCTGTAAATCAATCATTAAATTTTTCAGAAGAAAGTAGCAGCAAGATTACTTCTCATCACTACTCATTTTCCCTACAGGAAGTATTTAGCAAGATTGATTAAAAACACTAGAGGATCAATGCAAGCTGCAGGTGGGACAGAAAAGGAATTGGCTTTGGATCATTTTTGCAGTTCTTTAGTTCTGGCTGTAAGTAGGACATTTGAAATTCACAGAGATATCGGAAAGAGGACAGAGTGTTCAATCTAAAATAGACCATTTATAGACTGCAAGTGTGTCTTTTCTACATGAACCCA
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Task1_train_12392
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A genomic change on Chromosome 7 affects TPK1 (thiamin pyrophosphokinase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
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Task1_train_12393
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A sequence alteration has been identified in TPK1 (thiamin pyrophosphokinase 1) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
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Task1_train_12394
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A genetic alteration is present in EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Weaver syndrome
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Task1_train_12395
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Consider this mutation in EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Weaver syndrome
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CTAATGGAGTTTAGAACTAGGTACGTTCTTAAAAATAACCTAAAAGTCTACTCTGTCAGTTTATATATGGGGAACAGACTTGGAGGTTAAATCTCTTTCTCCAGGTTGCACAGCTGACTGGAACGTACCCACCCTGGTCTTGTCTATAAGATCAAGCCCTTTACTGGGTAAGCCCTCAGGATGCACAGCAGTGTTCTTCATATATGTCTTCCACATATTCACAGGCAGTATTAGTTAAATCAAGATTCATACAAAGACAACTAAAAAACCCAAGGAGTTAAATTTAAAAGTTTTTTGTTGAGCAGTCCTGAAAGCAGTTATTGACACGTTATGAGAGATGATTCAACAAGGACAAGTTCAAGTATTCTTTATTCAAAGTTGAAAAATGTACCATACTGCATTATTGCAAAAATTCACTGGTACAAAACACTTTGCAGCTGGTGAGAAGGCAATAAAAAGTTGATTTTTAAACTCATTACTATAAATTATTCTTACAGTACTTTGCAAATTCAGAATTTCAAACTGCATGTTCTTTTTCTAAATTGCCCACAGTACTCGAGGTTCCTGAAGCTAAGGCAGCTGTTTCAGAGGAGGGGGGAGGAGGTAGCAGATGTCAAGGGATTTCCATTTCTCTTTCGATGCCGACATACTTCAGGGCATCAGCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAGATGTCCGCTGGATGGCCACCCATCCAACATGTGCTGAGACTTAACACAACAAAGCCTGCTGAAGATAGTGGGTGCATTAAAATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCCAATTACACAGCTGCCTGCATAACGGCACATTCATAGAAGGCAATGCATAGGTCTGTGTTGCTGGCCATCTAATTGAGACGCTGCCAAGTTCTGAAGTGAACAAACCTGTCTACAAGCATTCCCAGAGCCTGACCAGCCTCCCCTATGCCTCTGAAGCAAGTGGTCCCAGGAAGGCTGGTCCACATCAGGATGCTTAGGCCTGACGCTGGGAAGGCAAAATAGAACCATGGTCTGGAAAAAATGATGACCATAGCAAAGAGGGCCAAAGAGCAGCCCGCCAGTTGCTCCCCCAGGTGAAGCAAGAACTGGAGTGCAGCGGACACCCAGAGAGGAGCACAAGAAGCCCACCATGGGGGGTGAGGCCACCGGGTCATCCCAAGGAAGCTCCACCCCACACTCTTCATTCAGAGCCAGCCTGGAGTGAAGGCAGCGGCCTTTGCTAAAGTGGGCCCTTCACTCAGACCCTGTCTGCCTCACTGAGAGCTCGCTGCTGTGCAACAGCCATTAAAGGCCAGCCTGAATATGCAAGAACACAGTACTCAAAGACAGCTTCTGGATGGGATGTACACGGGGCTACAGGAGTTCATTAACTAGACAGTCATCTGACTGCACTTAAATCTGTATTCAATGGCTGACTTAAATGTATCCCACAGAGCTTGACAGTGTCAACTGGCAGCCTAATGCCTAACCACACAGATACCATTGGTGGCCCACGTGTCCCAGGCATCCCCACAGGGTGATCAGACAGCGATTTGCCAACAGCCCCTTTTAAAATGGTAATGATATGTGTAATAAGTATTATAGCAAACAATAAATTAAGTAGATCTAATCCATAAAGATATGCATAGTATATTGTCAAGTAAAACCATGTTGCAGAAAAATCTATAGGACAGTGTGATCGCACTTATCTGGAAAACGCTCCACGAGTGAGCATGCAGCATGCGGCATGATATGAGAAGGTCTAGGACTCACCCAGCTGTCAACAGCAGGGTGAGAAATGGGGCTTTCTGCATGGATTTTACTCTATTTTAAAAATAAGCATGCCTTGTATAATATATAAATGGATAATAAATACATAACAGGAAAGTGTAACCTAATTCCCCACTAATGCTCATGGCAAAGTGACCCATCAAAAGAAGCAAAGAACTAAAAACCCTCCTTTGTCCAGAGTTCACAATCCAGTAGAAAAAGCCCTTAGAGATCATGCTAGAAATGTACTTTACCAACCTGTAATCAAAAAACAGCTCTTCGCCAGTCTGGATGGCTCTCTTGGCAAAAATACCTATCCTGTGATCACCGTTAACCATCATAACTGCAAAGAGACACACTGGTGTCAGTGAGCATGAAGACGGGCCACGGGGGGTTAACTGACTTGTTCACATAACAAACAACTATCCCAGAAGTATTCAAGTCCATCATCACAGGACTGAAAAGGGAGTTCCAATTCTCACGTCAAAGGTACCTACCTTTTGCATAGCAGTTTGGATTTACCGAATGATTTGCAAAACGAATTTTGTTACCCTTGCGGGTTGCATCCACCACAAAATCTAAAAAGAAAAAAGTAAGCACAGCCCAGTGAATAATTTCAGTTATAAGTAAACCAAGTTATTATGATTTTGTAAATGCAACTGGTTACAGTTCTTCAGGGTTTGCCTGCAAAAGCAAATAAATCAAGCAGCTTCATTCAGTAAGAAATGACATTTGGAAGAACACACTATTGTTCCAGGTTAAAATTAATCACCTATAATTCAAGATGGTTATCTGACTCAAAAGCTATTAATTATCAACTATAAACATACATTACTGAGCAAAACATAGCAAAAAAAAAAAAAAATCTGACAAAATTCTTCCAAACATCACGAATAGGCATTTTCACATTTAAAATTAGTTTTTTTCATTATAATGTCTATAAAGCATTCATAGAAAAAAACCTATTCTACTTGTTCCAACTAAGAGTTTCTCTGAATATCTTACATGTTAAGCCTACCTCCATTTTCACATAATCCCACCAGAAACATCCCTACACAGCCTTACATTCTACCCCAGAACATCAGCTATGAAAGCAGCTGCCTTTCCTCTCAGTCCTTTGAGAATATCCAGGGGAGTCTGGAAGATGGTTGCAAATGCAGTGCTCCTCCCCTCCTTCCCCGCTCAGAGGCACTGACTGGAGGAGGTGTGCTGAGCTGCCTGAACACAAGAGGTGAGGTGAGCAGCAAGAGCACAACGTCCCCTTCACAGCCAGATGCTGGGATAGTGCCACCCACAGACAGCCGGGACTCCAGAGAGGCGGTTTCCTGCACATCTAGTCTATCTGCTCCCTGAGGAATTCCTTGCTCCAGTTCCTTTCAAGCAAGCAGCCCCCCATGCCTCTAAGGAGATCCTCCTTCTGGTCACCTCACTGACCTCTACCCTCGTTTCTGAACACTCGGCCGGCAGAAGGCTGCCACATGCAACTCAGGAACTCACTGCCTCCCAGCTCTGAAACATACCATTGTTCAAGTTGAACAGAAAGCTGCACATGTATTTATCATACACTTTCCCTCTTCTGTCAGCTTCATCTTGAGAAATAATCTAAAAAGAAAGACACAGGAGAAAATTCTTTTGGATAAAGGTGATCAAGCCTGACAGAACACACAAAAGCGCACAGAGTGAATACTGGACCTTCTGGAGAAAACGCAACAAAAAGGGTCACTACAGCCAAGTTCTCTTTCCCATTCGGTCTGCGCAGTAATAAAGAATAACTGTATACTAAGGACCCCAACTCAGAAATATTTCCACATCCTGAAGTAATTATCCTTGGAGAAAGTGAGGAACCAAAGTCTTTTTGCTGAGTTTTTTAAAAAAGCCGGCTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGGGCGCGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCAAAATCACGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTGAGCTGGTTCCAAACTGAAGCTAGGCCTATGATTTTTCGGTAACACTGTCGACAATTTAAAAGGTGAATAACTAATGACGTTGTTGTTTCTAGGTCCTTATCAACTAGGTTGTGGATTAAGCAGGCCACTCTATGGTAAAGCTCTTGTTCTCCCTGTTGTCCCTAGACGAGAAAAACTAAATGTGGCTAGAACCAAGCA
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Task1_train_12396
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A variant has been detected on Chromosome 7 in EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Weaver syndrome
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Task1_train_12397
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A variant found in Chromosome 7 affects EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Weaver syndrome
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ACTAAAAAACCCAAGGAGTTAAATTTAAAAGTTTTTTGTTGAGCAGTCCTGAAAGCAGTTATTGACACGTTATGAGAGATGATTCAACAAGGACAAGTTCAAGTATTCTTTATTCAAAGTTGAAAAATGTACCATACTGCATTATTGCAAAAATTCACTGGTACAAAACACTTTGCAGCTGGTGAGAAGGCAATAAAAAGTTGATTTTTAAACTCATTACTATAAATTATTCTTACAGTACTTTGCAAATTCAGAATTTCAAACTGCATGTTCTTTTTCTAAATTGCCCACAGTACTCGAGGTTCCTGAAGCTAAGGCAGCTGTTTCAGAGGAGGGGGGAGGAGGTAGCAGATGTCAAGGGATTTCCATTTCTCTTTCGATGCCGACATACTTCAGGGCATCAGCCTGGCTGTATCTGAAACAACAGGAAGGAGATGTCCGCTGGATGGCCACCCATCCAACATGTGCTGAGACTTAACACAACAAAGCCTGCTGAAGATAGTGGGTGCATTAAAATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCCAATTACACAGCTGCCTGCATAACGGCACATTCATAGAAGGCAATGCATAGGTCTGTGTTGCTGGCCATCTAATTGAGACGCTGCCAAGTTCTGAAGTGAACAAACCTGTCTACAAGCATTCCCAGAGCCTGACCAGCCTCCCCTATGCCTCTGAAGCAAGTGGTCCCAGGAAGGCTGGTCCACATCAGGATGCTTAGGCCTGACGCTGGGAAGGCAAAATAGAACCATGGTCTGGAAAAAATGATGACCATAGCAAAGAGGGCCAAAGAGCAGCCCGCCAGTTGCTCCCCCAGGTGAAGCAAGAACTGGAGTGCAGCGGACACCCAGAGAGGAGCACAAGAAGCCCACCATGGGGGGTGAGGCCACCGGGTCATCCCAAGGAAGCTCCACCCCACACTCTTCATTCAGAGCCAGCCTGGAGTGAAGGCAGCGGCCTTTGCTAAAGTGGGCCCTTCACTCAGACCCTGTCTGCCTCACTGAGAGCTCGCTGCTGTGCAACAGCCATTAAAGGCCAGCCTGAATATGCAAGAACACAGTACTCAAAGACAGCTTCTGGATGGGATGTACACGGGGCTACAGGAGTTCATTAACTAGACAGTCATCTGACTGCACTTAAATCTGTATTCAATGGCTGACTTAAATGTATCCCACAGAGCTTGACAGTGTCAACTGGCAGCCTAATGCCTAACCACACAGATACCATTGGTGGCCCACGTGTCCCAGGCATCCCCACAGGGTGATCAGACAGCGATTTGCCAACAGCCCCTTTTAAAATGGTAATGATATGTGTAATAAGTATTATAGCAAACAATAAATTAAGTAGATCTAATCCATAAAGATATGCATAGTATATTGTCAAGTAAAACCATGTTGCAGAAAAATCTATAGGACAGTGTGATCGCACTTATCTGGAAAACGCTCCACGAGTGAGCATGCAGCATGCGGCATGATATGAGAAGGTCTAGGACTCACCCAGCTGTCAACAGCAGGGTGAGAAATGGGGCTTTCTGCATGGATTTTACTCTATTTTAAAAATAAGCATGCCTTGTATAATATATAAATGGATAATAAATACATAACAGGAAAGTGTAACCTAATTCCCCACTAATGCTCATGGCAAAGTGACCCATCAAAAGAAGCAAAGAACTAAAAACCCTCCTTTGTCCAGAGTTCACAATCCAGTAGAAAAAGCCCTTAGAGATCATGCTAGAAATGTACTTTACCAACCTGTAATCAAAAAACAGCTCTTCGCCAGTCTGGATGGCTCTCTTGGCAAAAATACCTATCCTGTGATCACCGTTAACCATCATAACTGCAAAGAGACACACTGGTGTCAGTGAGCATGAAGACGGGCCACGGGGGGTTAACTGACTTGTTCACATAACAAACAACTATCCCAGAAGTATTCAAGTCCATCATCACAGGACTGAAAAGGGAGTTCCAATTCTCACGTCAAAGGTACCTACCTTTTGCATAGCAGTTTGGATTTACCGAATGATTTGCAAAACGAATTTTGTTACCCTTGCGGGTTGCATCCACCACAAAATCTAAAAAGAAAAAAGTAAGCACAGCCCAGTGAATAATTTCAGTTATAAGTAAACCAAGTTATTATGATTTTGTAAATGCAACTGGTTACAGTTCTTCAGGGTTTGCCTGCAAAAGCAAATAAATCAAGCAGCTTCATTCAGTAAGAAATGACATTTGGAAGAACACACTATTGTTCCAGGTTAAAATTAATCACCTATAATTCAAGATGGTTATCTGACTCAAAAGCTATTAATTATCAACTATAAACATACATTACTGAGCAAAACATAGCAAAAAAAAAAAAAAATCTGACAAAATTCTTCCAAACATCACGAATAGGCATTTTCACATTTAAAATTAGTTTTTTTCATTATAATGTCTATAAAGCATTCATAGAAAAAAACCTATTCTACTTGTTCCAACTAAGAGTTTCTCTGAATATCTTACATGTTAAGCCTACCTCCATTTTCACATAATCCCACCAGAAACATCCCTACACAGCCTTACATTCTACCCCAGAACATCAGCTATGAAAGCAGCTGCCTTTCCTCTCAGTCCTTTGAGAATATCCAGGGGAGTCTGGAAGATGGTTGCAAATGCAGTGCTCCTCCCCTCCTTCCCCGCTCAGAGGCACTGACTGGAGGAGGTGTGCTGAGCTGCCTGAACACAAGAGGTGAGGTGAGCAGCAAGAGCACAACGTCCCCTTCACAGCCAGATGCTGGGATAGTGCCACCCACAGACAGCCGGGACTCCAGAGAGGCGGTTTCCTGCACATCTAGTCTATCTGCTCCCTGAGGAATTCCTTGCTCCAGTTCCTTTCAAGCAAGCAGCCCCCCATGCCTCTAAGGAGATCCTCCTTCTGGTCACCTCACTGACCTCTACCCTCGTTTCTGAACACTCGGCCGGCAGAAGGCTGCCACATGCAACTCAGGAACTCACTGCCTCCCAGCTCTGAAACATACCATTGTTCAAGTTGAACAGAAAGCTGCACATGTATTTATCATACACTTTCCCTCTTCTGTCAGCTTCATCTTGAGAAATAATCTAAAAAGAAAGACACAGGAGAAAATTCTTTTGGATAAAGGTGATCAAGCCTGACAGAACACACAAAAGCGCACAGAGTGAATACTGGACCTTCTGGAGAAAACGCAACAAAAAGGGTCACTACAGCCAAGTTCTCTTTCCCATTCGGTCTGCGCAGTAATAAAGAATAACTGTATACTAAGGACCCCAACTCAGAAATATTTCCACATCCTGAAGTAATTATCCTTGGAGAAAGTGAGGAACCAAAGTCTTTTTGCTGAGTTTTTTAAAAAAGCCGGCTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGGGCGCGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCAAAATCACGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTGAGCTGGTTCCAAACTGAAGCTAGGCCTATGATTTTTCGGTAACACTGTCGACAATTTAAAAGGTGAATAACTAATGACGTTGTTGTTTCTAGGTCCTTATCAACTAGGTTGTGGATTAAGCAGGCCACTCTATGGTAAAGCTCTTGTTCTCCCTGTTGTCCCTAGACGAGAAAAACTAAATGTGGCTAGAACCAAGCAATCCTGTTTTGTTTTGCTTTTTTTCCCCTCTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCTTCCAGGCTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGCAATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCTCCAACTCCTGAGCTCAAG
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Task1_train_12398
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Gene EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Weaver syndrome
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Task1_train_12399
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A genetic alteration is present in EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Weaver syndrome
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TGAGCAAAACATAGCAAAAAAAAAAAAAAATCTGACAAAATTCTTCCAAACATCACGAATAGGCATTTTCACATTTAAAATTAGTTTTTTTCATTATAATGTCTATAAAGCATTCATAGAAAAAAACCTATTCTACTTGTTCCAACTAAGAGTTTCTCTGAATATCTTACATGTTAAGCCTACCTCCATTTTCACATAATCCCACCAGAAACATCCCTACACAGCCTTACATTCTACCCCAGAACATCAGCTATGAAAGCAGCTGCCTTTCCTCTCAGTCCTTTGAGAATATCCAGGGGAGTCTGGAAGATGGTTGCAAATGCAGTGCTCCTCCCCTCCTTCCCCGCTCAGAGGCACTGACTGGAGGAGGTGTGCTGAGCTGCCTGAACACAAGAGGTGAGGTGAGCAGCAAGAGCACAACGTCCCCTTCACAGCCAGATGCTGGGATAGTGCCACCCACAGACAGCCGGGACTCCAGAGAGGCGGTTTCCTGCACATCTAGTCTATCTGCTCCCTGAGGAATTCCTTGCTCCAGTTCCTTTCAAGCAAGCAGCCCCCCATGCCTCTAAGGAGATCCTCCTTCTGGTCACCTCACTGACCTCTACCCTCGTTTCTGAACACTCGGCCGGCAGAAGGCTGCCACATGCAACTCAGGAACTCACTGCCTCCCAGCTCTGAAACATACCATTGTTCAAGTTGAACAGAAAGCTGCACATGTATTTATCATACACTTTCCCTCTTCTGTCAGCTTCATCTTGAGAAATAATCTAAAAAGAAAGACACAGGAGAAAATTCTTTTGGATAAAGGTGATCAAGCCTGACAGAACACACAAAAGCGCACAGAGTGAATACTGGACCTTCTGGAGAAAACGCAACAAAAAGGGTCACTACAGCCAAGTTCTCTTTCCCATTCGGTCTGCGCAGTAATAAAGAATAACTGTATACTAAGGACCCCAACTCAGAAATATTTCCACATCCTGAAGTAATTATCCTTGGAGAAAGTGAGGAACCAAAGTCTTTTTGCTGAGTTTTTTAAAAAAGCCGGCTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGGGCGCGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCAAAATCACGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTGAGCTGGTTCCAAACTGAAGCTAGGCCTATGATTTTTCGGTAACACTGTCGACAATTTAAAAGGTGAATAACTAATGACGTTGTTGTTTCTAGGTCCTTATCAACTAGGTTGTGGATTAAGCAGGCCACTCTATGGTAAAGCTCTTGTTCTCCCTGTTGTCCCTAGACGAGAAAAACTAAATGTGGCTAGAACCAAGCAATCCTGTTTTGTTTTGCTTTTTTTCCCCTCTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCTTCCAGGCTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGCAATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCTCCAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAGTCGGCCACCGCGCCCAGCACAATCCAGTTACTAAGCATGCAAATCCACAAACATGCAGAAGTCCAGGCTGAAAAGGCAGTTTATGGCAATTCATTTCCAATCAAACCCACAGACTTACCTAATAAAATCAATCTAAAATAAAGTAAAGTTAGTATATACAATGCCACCTGAATACAGGTTATCAGTGCCTTACCTCTCCACAGTATTCTGAGATGAATTCATTTTTCTGCACAGGATCTTTGATAAAAATCCCCCAGCCTGCCACGTCAGATGGTGCCAGCAATAGATGCTAGAGAATAAAACACAATCACATCATCAAAAAAGGAGGGTGAAAATGGACTGGGGACAAAGTAGACTACAGAATGAAAACAAAAGCTATCACTGTAAATCCTCAGACCTGTTTGTTCTAAGGCAGTAATTGGGCACACAGCTTCAGTCAACGTGAAAGCTGCTGAGAATGGCTATGAACATTATGTTTTCCTTATACAGCAGATAAGAATCTCTGTCTTACAGAAAACCTTTTGGTGGTGTTGGTCCTCTGCAATGACCATCGTTCAGCAAGGTGCTCTAGGCCTGCTGCACTTTTGGCTTCCCTGTATCTTCAGCCCTTGATTTCCTCGAGTAATTCACTTTCAACCTGAATTTAATATAAGGACACCACCAAATCACTCTTCCTCTCCATACCTTTCCCTCTACTTTCCCCAAGTGATTCTATTAATAGTTATTCCATTTTCAGCCCCAGGACACCCCCTGATTCTTCACTGGCGTTGGTTCCCTCTGAAGCCCATAGCAGCTTGGCTTTGGATTTGTTCTTCCACCCCACCTCCTCAGGATAACACAAGAAACTACCGGGAGGTGTTATCATGATCTTGTCAGTCCAGTAGTCTATTTTCAGCAGAAATGCCAAGATGATCATTGCTATAAATTATGTATTTAGGGATGTGTTCCCCAACATATGCCAATTTTTCATCACGGCTCAGTATTATGCTTTCATCCAAAATTTTCTTGTGACCTTTACAAAGGCTTCCTATCTATTCCTATTCTGGACCATCTTACCACTCACCTGTCATGTGAACTTCCCAAATAGCCTTCTGATCAGAAACTAAATTAGCTAAATACTGCTATGCAAATGAAACCCAACTGGTAAAAGGTATCTACATAGTTTAACATTTTTAAGAGTTAAAAAATGTCTTACAAAGAGGACATGTCAGTATGAATAGAATTGCCCACTTTCTGAACAAAGTGAGGAAGGAGTACAATGGTAAGTTGTTTGGGGGGGAAATTGAGATTTTTAGGTCTGAGCAGGTATGCCATCGGAAACGGAACCAGAGTCACTGTGATCCAATGACCTAAATGGACATATAACTGCCTAGAGTAAAATCATCTAAATGTCTAACAGAAAAGAAAAAAGTCAAAGCTAAAAACAAAAAGCCCACCACCCTGCACAACTCTCTGCCATAAACACAGACTTTGGTTCAAAGACACAAACAAAACCAAGAGAACTTCAATGTTTTGCCTGGAGCAGAATTTCTGGTAGAAGGGGACTTGCTGGTAAGAAGTGTGTTCTCAATTATAAATAAATGGTCCAACAACAAAGATATGTCTACTCTACACCCCACATACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCATAAGAGCAGGTTAATGGGAGCCTGGAGGATTTGATCTCCTGCTCCTTTACAAGTCTTGTGACTTTGGGTTTCCTTACCCGTAAAATGGGGGTTAACACTTACTCCTCACTCACAGGGTTAGGAGAATCAATGAACAAATCCACTAAAGCACTCACAACAGTGCCTATTTTTACATGCTTAATAAATGTCAGCTATTATTATAAAAAGAACTGACTGAAGAAAGAACTTATCATCTGCCCTAAAAAAAAAAAAAAGATACGAAATTTCCCAAATACATGCTGCTGAAGTGTCTTTTGCTCAATCATTACTTCCTGGCTGATAGAGTTAACTCACCTACATACAATTCCCCAGACTAAAAATATATAGTTCCTAGCTGGGTTTTTTTCAAGGTTATTAAACAAACAGGAAGTAAGTCTATAAAAACCTGCCATGGGAAATTTCATCTTTTACTCTACATAGCAAGGAATCTATAAATACTCTTTGATGAGAATGAGTCTATATTTTGATAGAAATCACCATTTATTTGCATTAAGGATACTAGATAAACTATTAACTAAAAGACAAATTCAAATAATCTATTAAACAGGTAGAAAAAATACCTCTTATTCCTAAATCTGATACCATGAATGGCTACTTCTCAGAATTTGCTGGTT
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