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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_12500
This mutation is located in gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
CTCACTTGCGATTGTTGATCAGATGCAGGCGCTCCCTGAGTTCCACTCCAAAAGTTCACTTGTAATCCAGTTATTAGTAACACGGAATGTTTTCCTCAACAAATCGTGTTGTATACACTGTATCATAAGGAATTCCAACCCAGCTACCCCCATCTTCACGGCACAATTTCTATGGTAACATACATTCCAAATTCCAGCTGGAAATAGATTCCTCTCTGCACCAGCAGTGATGGGAGGGGCATTGCAATGACTTAGAATTTTTGAAATACCAAATCTGGATGGAAATTTGAACTCATCCAGCACAACCGTTCATTCTTATGGTTTGAGATATCAAGAAACAGAGAGGATGAATCGCTTGACTTGTTTACTCTTTTTGTAATGCCCAAAGAGACAGACAAGAGCTGACATTCAGCCTGACCCGCTGGGCAGACTGTGTCCCGTGGTCCAGGGCTGGAAACGGGGCATCTTTTTCTGAAGGTGCCAAGCTATATACCTGTGGGGATAAATCTGCCCAGAGAAGAGGCCTTTTCTAGTTAGCACAAATGTGCTGTGCAGTTATGCCTGCCTGGAAATTTATATGAATTTAATGATGGTCTGGATGAGCCTGGCTCCCTCTGTTCAATGTTGCCTGTGAGATTCCTCCACTGTTGAATGCAGCTGTACTGTTCGTTTTCAATCCTGTATCGTATTCCATCGAATGAATGTGACACAATTTATCCATTCTTCTTTTCAAAGATATTTGGATTATTCCCAGTTTTATGGCATTAACATTCGTTTAGTTCTTAATGTTTCATGATTATAGAGACTATTGTGAGATTCAGGTCTTTTAAACACTTGAAGTTTGCAAGTGACTGCACCAGGCCCCATTTCTAGAGTTTCTGATTCAGTGGATATGGGACGGGGCCCCAACATGAACATTTCATTTTCTAGTAAATTCCAGGTGGTGGTGATGATGCCTGGCCTGAGGACCACCTCGGAAAAATCACTGCTGTACTGGAATTTCTCTTGGTGTTCTCATTTAGCGAATAAGACATGTTTCTTGCAGGTGGTGAAGATTCCTTTAGGGTAGGTATTTTTGGGTTACAGACTTAATTGTAAAAACTAGTCTTAACTGAAATTTCTGAACTAAAGAGAAATCAATACTGTAGCACACACACCGTTTAATATTGGATTCTGAGAGTTCAAAGGGCATGCTGTTTGCTCCCACATCGGGTCCATGTGGCCCTGACAAAGGCTGGGTTGTTCATATTTGACTGGGGCTGGGGAGGTGGAGGGATGGGAAGAGGAGGAGGGAAGGGAGGGCTGGCAGTTTTAAGAACTCTCAAGCCCACCTCTTACTACTGAGTGTGTGAAATGAGAGGAAGGCCAGCTCCTCTTGTCTAAAGCCCTCTCCCGTTCTCTCTGCTCCTCACTGTCTGAGACTCTGAAGGCTTGCTCAAAGTGAATCTGTCAAAAAATGAGTTTAACCACACTCTATCTGAAAGTGAATGTGATTTCTGTACAATATTAATGAATAAAAGTTTGTGTTTAGGTATTCTGTTTTATCTACTCAAAATATAAGTTTTTTTTCTCTTTAAGGAAAGATGAAGGTATCAAATAGAAGCCAGTGACGTTCCCTCTATGTTTCTGGTCACTAGTTCTCTCACAAAGCACAATTGAAGAGGTCTTTTCAGTGGAAAAGGTTATGATGAACATGGCAATGGCTCCCAAGTCATTTAGGGGGCCACTGGACCTTGATAGGATGCTCTTAACTTCGAATACGTTCTATACACTTTCCTCACTCACGCAGAACACTTAAACTTCCCAACTGAAGAGAAAACGAAAATGGTTTCAAAGTAATATACTCAAAGCCTTGATCTGTAGGTGGGTGGAGAAATGATGGTTTAAATGCTGCACTTCCTGTTCTACCTCCCACCCTTCCTAGACGCCGATGGCAAAGGTCAGAAACCAGCATTTTACCTGCTGGTGTGAGGATCAGGGCTTGCAGAATGTCCGACAGGGAAATAATACCCACAATACTATCTGCTTCATTTACCACCACCAGCCGATGGACCTGCAAAGAGAAAAGCAGGACACGTGAAAATTAACATTTAAAAAAGGTTTAAAATGGACATGAGAAATAATGTCCTGTCATGTTTTTATATGATCAACACATCCCTCCAGCCTGGGGAATAGCAGTGAGACATCATCTCTACAAAAACATTAGACAGTGGCTGGGTGTGCTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGTTACTTGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCTAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAGCAACACACACACACACATCCCATAAATGAATAAATGAGGGAAAGTAGCCACAGACAGACCCATACGATGACCTTAGGCTCTAATGTTCAATGTGTTACTGTCTGATTACCTGGAAGACCTACTCCGTATTAAAAAGTCACAGCCCTGGTGAAAAACAGGGACACAGGCATGAGAAGGAAAGAGGGGAAAGCTATCTATCTCCTGTCTCTAATGATACTGATTTGTCTCTAATTCAAGCTGATTTGCTTGCTTACTTTTAAGAAAAATGAGCTAGCTATGCCCTGCTGAGTTTTCAATTTTCAAAATATTAATATAGAAAAGATACAACTCAAACACGAAACACAACGTAGCTATCATACATTGTTAAACATAACTGTTTTAATTTCTAAAAGTTGTATATCAGTTTCTAATAACTATCAGGTACTTGTCTTATTAATACATGGGAGAGAAGTCCAGATGATGACAGAAACGAAGAAACAAGGTCGCAGCTCTTACAAGGGTTTTATTTTCTGCAGTGTCTTTTCTCTGTGAAGTTCATATATTAAGAATCGCATCCAAGAGGATAAATGAGCTATAATGAAGTGGGATAGACTACGTCCATCTCTAGTTTTCTACTCTGAAATCTCTGATGAGTGACGGCAGAGCGTTTTGAGGTGTTTCTGTAACAGGCCTTTCACCCGCAGGAAGGGAGCGGCGTTGCTATTCTCTTAAAAGCTTCATGATGGCCGGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGAAGTGCTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTTGGAACCTGGAGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGATCAAGTGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAACCACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCAGAACCTGGGCCACGGCAGCTCTGTGCCGGCTGCGCCCTGGGAGACCCTCTCTGTATTGAACAGTGATACCCCTGATAGAAAACAGGGACATAGGAAGGAGATAGGAAGAGGGGGAAATCCAGTTTTTGTATTTTGTCTCAAATAATACTGTTTGGGTGATGTTTCTGTCATAGGTTGCTTTAGGTTAATAATAATAATAATAATAATGGCTTGGTCATCTTTCCCGTGGCAGTCAACATAAATTTCTTTTAAATGTTTCTCTAAAAAAGCTTTCAGGTTCATCAGTAATCCTGTGATATAACACAGCACAATTATTTGCTAACTATAATCACACATTAAAATGATAGTTCACATTTGTCTTCTACACTGAAGACATTTTA
CTCACTTGCGATTGTTGATCAGATGCAGGCGCTCCCTGAGTTCCACTCCAAAAGTTCACTTGTAATCCAGTTATTAGTAACACGGAATGTTTTCCTCAACAAATCGTGTTGTATACACTGTATCATAAGGAATTCCAACCCAGCTACCCCCATCTTCACGGCACAATTTCTATGGTAACATACATTCCAAATTCCAGCTGGAAATAGATTCCTCTCTGCACCAGCAGTGATGGGAGGGGCATTGCAATGACTTAGAATTTTTGAAATACCAAATCTGGATGGAAATTTGAACTCATCCAGCACAACCGTTCATTCTTATGGTTTGAGATATCAAGAAACAGAGAGGATGAATCGCTTGACTTGTTTACTCTTTTTGTAATGCCCAAAGAGACAGACAAGAGCTGACATTCAGCCTGACCCGCTGGGCAGACTGTGTCCCGTGGTCCAGGGCTGGAAACGGGGCATCTTTTTCTGAAGGTGCCAAGCTATATACCTGTGGGGATAAATCTGCCCAGAGAAGAGGCCTTTTCTAGTTAGCACAAATGTGCTGTGCAGTTATGCCTGCCTGGAAATTTATATGAATTTAATGATGGTCTGGATGAGCCTGGCTCCCTCTGTTCAATGTTGCCTGTGAGATTCCTCCACTGTTGAATGCAGCTGTACTGTTCGTTTTCAATCCTGTATCGTATTCCATCGAATGAATGTGACACAATTTATCCATTCTTCTTTTCAAAGATATTTGGATTATTCCCAGTTTTATGGCATTAACATTCGTTTAGTTCTTAATGTTTCATGATTATAGAGACTATTGTGAGATTCAGGTCTTTTAAACACTTGAAGTTTGCAAGTGACTGCACCAGGCCCCATTTCTAGAGTTTCTGATTCAGTGGATATGGGACGGGGCCCCAACATGAACATTTCATTTTCTAGTAAATTCCAGGTGGTGGTGATGATGCCTGGCCTGAGGACCACCTCGGAAAAATCACTGCTGTACTGGAATTTCTCTTGGTGTTCTCATTTAGCGAATAAGACATGTTTCTTGCAGGTGGTGAAGATTCCTTTAGGGTAGGTATTTTTGGGTTACAGACTTAATTGTAAAAACTAGTCTTAACTGAAATTTCTGAACTAAAGAGAAATCAATACTGTAGCACACACACCGTTTAATATTGGATTCTGAGAGTTCAAAGGGCATGCTGTTTGCTCCCACATCGGGTCCATGTGGCCCTGACAAAGGCTGGGTTGTTCATATTTGACTGGGGCTGGGGAGGTGGAGGGATGGGAAGAGGAGGAGGGAAGGGAGGGCTGGCAGTTTTAAGAACTCTCAAGCCCACCTCTTACTACTGAGTGTGTGAAATGAGAGGAAGGCCAGCTCCTCTTGTCTAAAGCCCTCTCCCGTTCTCTCTGCTCCTCACTGTCTGAGACTCTGAAGGCTTGCTCAAAGTGAATCTGTCAAAAAATGAGTTTAACCACACTCTATCTGAAAGTGAATGTGATTTCTGTACAATATTAATGAATAAAAGTTTGTGTTTAGGTATTCTGTTTTATCTACTCAAAATATAAGTTTTTTTTCTCTTTAAGGAAAGATGAAGGTATCAAATAGAAGCCAGTGACGTTCCCTCTATGTTTCTGGTCACTAGTTCTCTCACAAAGCACAATTGAAGAGGTCTTTTCAGTGGAAAAGGTTATGATGAACATGGCAATGGCTCCCAAGTCATTTAGGGGGCCACTGGACCTTGATAGGATGCTCTTAACTTCGAATACGTTCTATACACTTTCCTCACTCACGCAGAACACTTAAACTTCCCAACTGAAGAGAAAACGAAAATGGTTTCAAAGTAATATACTCAAAGCCTTGATCTGTAGGTGGGTGGAGAAATGATGGTTTAAATGCTGCACTTCCTGTTCTACCTCCCACCCTTCCTAGACGCCGATGGCAAAGGTCAGAAACCAGCATTTTACCTGCTGGTGTGAGGATCAGGGCTTGCAGAATGTCCGACAGGGAAATAATACCCACAATACTATCTGCTTCATTTACCACCACCAGCCGACGGACCTGCAAAGAGAAAAGCAGGACACGTGAAAATTAACATTTAAAAAAGGTTTAAAATGGACATGAGAAATAATGTCCTGTCATGTTTTTATATGATCAACACATCCCTCCAGCCTGGGGAATAGCAGTGAGACATCATCTCTACAAAAACATTAGACAGTGGCTGGGTGTGCTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGTTACTTGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCTAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAGCAACACACACACACACATCCCATAAATGAATAAATGAGGGAAAGTAGCCACAGACAGACCCATACGATGACCTTAGGCTCTAATGTTCAATGTGTTACTGTCTGATTACCTGGAAGACCTACTCCGTATTAAAAAGTCACAGCCCTGGTGAAAAACAGGGACACAGGCATGAGAAGGAAAGAGGGGAAAGCTATCTATCTCCTGTCTCTAATGATACTGATTTGTCTCTAATTCAAGCTGATTTGCTTGCTTACTTTTAAGAAAAATGAGCTAGCTATGCCCTGCTGAGTTTTCAATTTTCAAAATATTAATATAGAAAAGATACAACTCAAACACGAAACACAACGTAGCTATCATACATTGTTAAACATAACTGTTTTAATTTCTAAAAGTTGTATATCAGTTTCTAATAACTATCAGGTACTTGTCTTATTAATACATGGGAGAGAAGTCCAGATGATGACAGAAACGAAGAAACAAGGTCGCAGCTCTTACAAGGGTTTTATTTTCTGCAGTGTCTTTTCTCTGTGAAGTTCATATATTAAGAATCGCATCCAAGAGGATAAATGAGCTATAATGAAGTGGGATAGACTACGTCCATCTCTAGTTTTCTACTCTGAAATCTCTGATGAGTGACGGCAGAGCGTTTTGAGGTGTTTCTGTAACAGGCCTTTCACCCGCAGGAAGGGAGCGGCGTTGCTATTCTCTTAAAAGCTTCATGATGGCCGGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGAAGTGCTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTTGGAACCTGGAGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGATCAAGTGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAACCACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCAGAACCTGGGCCACGGCAGCTCTGTGCCGGCTGCGCCCTGGGAGACCCTCTCTGTATTGAACAGTGATACCCCTGATAGAAAACAGGGACATAGGAAGGAGATAGGAAGAGGGGGAAATCCAGTTTTTGTATTTTGTCTCAAATAATACTGTTTGGGTGATGTTTCTGTCATAGGTTGCTTTAGGTTAATAATAATAATAATAATAATGGCTTGGTCATCTTTCCCGTGGCAGTCAACATAAATTTCTTTTAAATGTTTCTCTAAAAAAGCTTTCAGGTTCATCAGTAATCCTGTGATATAACACAGCACAATTATTTGCTAACTATAATCACACATTAAAATGATAGTTCACATTTGTCTTCTACACTGAAGACATTTTA
Task1_train_12501
Mutation context: Chromosome 7, Gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
TCACTTGCGATTGTTGATCAGATGCAGGCGCTCCCTGAGTTCCACTCCAAAAGTTCACTTGTAATCCAGTTATTAGTAACACGGAATGTTTTCCTCAACAAATCGTGTTGTATACACTGTATCATAAGGAATTCCAACCCAGCTACCCCCATCTTCACGGCACAATTTCTATGGTAACATACATTCCAAATTCCAGCTGGAAATAGATTCCTCTCTGCACCAGCAGTGATGGGAGGGGCATTGCAATGACTTAGAATTTTTGAAATACCAAATCTGGATGGAAATTTGAACTCATCCAGCACAACCGTTCATTCTTATGGTTTGAGATATCAAGAAACAGAGAGGATGAATCGCTTGACTTGTTTACTCTTTTTGTAATGCCCAAAGAGACAGACAAGAGCTGACATTCAGCCTGACCCGCTGGGCAGACTGTGTCCCGTGGTCCAGGGCTGGAAACGGGGCATCTTTTTCTGAAGGTGCCAAGCTATATACCTGTGGGGATAAATCTGCCCAGAGAAGAGGCCTTTTCTAGTTAGCACAAATGTGCTGTGCAGTTATGCCTGCCTGGAAATTTATATGAATTTAATGATGGTCTGGATGAGCCTGGCTCCCTCTGTTCAATGTTGCCTGTGAGATTCCTCCACTGTTGAATGCAGCTGTACTGTTCGTTTTCAATCCTGTATCGTATTCCATCGAATGAATGTGACACAATTTATCCATTCTTCTTTTCAAAGATATTTGGATTATTCCCAGTTTTATGGCATTAACATTCGTTTAGTTCTTAATGTTTCATGATTATAGAGACTATTGTGAGATTCAGGTCTTTTAAACACTTGAAGTTTGCAAGTGACTGCACCAGGCCCCATTTCTAGAGTTTCTGATTCAGTGGATATGGGACGGGGCCCCAACATGAACATTTCATTTTCTAGTAAATTCCAGGTGGTGGTGATGATGCCTGGCCTGAGGACCACCTCGGAAAAATCACTGCTGTACTGGAATTTCTCTTGGTGTTCTCATTTAGCGAATAAGACATGTTTCTTGCAGGTGGTGAAGATTCCTTTAGGGTAGGTATTTTTGGGTTACAGACTTAATTGTAAAAACTAGTCTTAACTGAAATTTCTGAACTAAAGAGAAATCAATACTGTAGCACACACACCGTTTAATATTGGATTCTGAGAGTTCAAAGGGCATGCTGTTTGCTCCCACATCGGGTCCATGTGGCCCTGACAAAGGCTGGGTTGTTCATATTTGACTGGGGCTGGGGAGGTGGAGGGATGGGAAGAGGAGGAGGGAAGGGAGGGCTGGCAGTTTTAAGAACTCTCAAGCCCACCTCTTACTACTGAGTGTGTGAAATGAGAGGAAGGCCAGCTCCTCTTGTCTAAAGCCCTCTCCCGTTCTCTCTGCTCCTCACTGTCTGAGACTCTGAAGGCTTGCTCAAAGTGAATCTGTCAAAAAATGAGTTTAACCACACTCTATCTGAAAGTGAATGTGATTTCTGTACAATATTAATGAATAAAAGTTTGTGTTTAGGTATTCTGTTTTATCTACTCAAAATATAAGTTTTTTTTCTCTTTAAGGAAAGATGAAGGTATCAAATAGAAGCCAGTGACGTTCCCTCTATGTTTCTGGTCACTAGTTCTCTCACAAAGCACAATTGAAGAGGTCTTTTCAGTGGAAAAGGTTATGATGAACATGGCAATGGCTCCCAAGTCATTTAGGGGGCCACTGGACCTTGATAGGATGCTCTTAACTTCGAATACGTTCTATACACTTTCCTCACTCACGCAGAACACTTAAACTTCCCAACTGAAGAGAAAACGAAAATGGTTTCAAAGTAATATACTCAAAGCCTTGATCTGTAGGTGGGTGGAGAAATGATGGTTTAAATGCTGCACTTCCTGTTCTACCTCCCACCCTTCCTAGACGCCGATGGCAAAGGTCAGAAACCAGCATTTTACCTGCTGGTGTGAGGATCAGGGCTTGCAGAATGTCCGACAGGGAAATAATACCCACAATACTATCTGCTTCATTTACCACCACCAGCCGATGGACCTGCAAAGAGAAAAGCAGGACACGTGAAAATTAACATTTAAAAAAGGTTTAAAATGGACATGAGAAATAATGTCCTGTCATGTTTTTATATGATCAACACATCCCTCCAGCCTGGGGAATAGCAGTGAGACATCATCTCTACAAAAACATTAGACAGTGGCTGGGTGTGCTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGTTACTTGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCTAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAGCAACACACACACACACATCCCATAAATGAATAAATGAGGGAAAGTAGCCACAGACAGACCCATACGATGACCTTAGGCTCTAATGTTCAATGTGTTACTGTCTGATTACCTGGAAGACCTACTCCGTATTAAAAAGTCACAGCCCTGGTGAAAAACAGGGACACAGGCATGAGAAGGAAAGAGGGGAAAGCTATCTATCTCCTGTCTCTAATGATACTGATTTGTCTCTAATTCAAGCTGATTTGCTTGCTTACTTTTAAGAAAAATGAGCTAGCTATGCCCTGCTGAGTTTTCAATTTTCAAAATATTAATATAGAAAAGATACAACTCAAACACGAAACACAACGTAGCTATCATACATTGTTAAACATAACTGTTTTAATTTCTAAAAGTTGTATATCAGTTTCTAATAACTATCAGGTACTTGTCTTATTAATACATGGGAGAGAAGTCCAGATGATGACAGAAACGAAGAAACAAGGTCGCAGCTCTTACAAGGGTTTTATTTTCTGCAGTGTCTTTTCTCTGTGAAGTTCATATATTAAGAATCGCATCCAAGAGGATAAATGAGCTATAATGAAGTGGGATAGACTACGTCCATCTCTAGTTTTCTACTCTGAAATCTCTGATGAGTGACGGCAGAGCGTTTTGAGGTGTTTCTGTAACAGGCCTTTCACCCGCAGGAAGGGAGCGGCGTTGCTATTCTCTTAAAAGCTTCATGATGGCCGGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGAAGTGCTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTTGGAACCTGGAGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGATCAAGTGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAACCACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCAGAACCTGGGCCACGGCAGCTCTGTGCCGGCTGCGCCCTGGGAGACCCTCTCTGTATTGAACAGTGATACCCCTGATAGAAAACAGGGACATAGGAAGGAGATAGGAAGAGGGGGAAATCCAGTTTTTGTATTTTGTCTCAAATAATACTGTTTGGGTGATGTTTCTGTCATAGGTTGCTTTAGGTTAATAATAATAATAATAATAATGGCTTGGTCATCTTTCCCGTGGCAGTCAACATAAATTTCTTTTAAATGTTTCTCTAAAAAAGCTTTCAGGTTCATCAGTAATCCTGTGATATAACACAGCACAATTATTTGCTAACTATAATCACACATTAAAATGATAGTTCACATTTGTCTTCTACACTGAAGACATTTTAT
TCACTTGCGATTGTTGATCAGATGCAGGCGCTCCCTGAGTTCCACTCCAAAAGTTCACTTGTAATCCAGTTATTAGTAACACGGAATGTTTTCCTCAACAAATCGTGTTGTATACACTGTATCATAAGGAATTCCAACCCAGCTACCCCCATCTTCACGGCACAATTTCTATGGTAACATACATTCCAAATTCCAGCTGGAAATAGATTCCTCTCTGCACCAGCAGTGATGGGAGGGGCATTGCAATGACTTAGAATTTTTGAAATACCAAATCTGGATGGAAATTTGAACTCATCCAGCACAACCGTTCATTCTTATGGTTTGAGATATCAAGAAACAGAGAGGATGAATCGCTTGACTTGTTTACTCTTTTTGTAATGCCCAAAGAGACAGACAAGAGCTGACATTCAGCCTGACCCGCTGGGCAGACTGTGTCCCGTGGTCCAGGGCTGGAAACGGGGCATCTTTTTCTGAAGGTGCCAAGCTATATACCTGTGGGGATAAATCTGCCCAGAGAAGAGGCCTTTTCTAGTTAGCACAAATGTGCTGTGCAGTTATGCCTGCCTGGAAATTTATATGAATTTAATGATGGTCTGGATGAGCCTGGCTCCCTCTGTTCAATGTTGCCTGTGAGATTCCTCCACTGTTGAATGCAGCTGTACTGTTCGTTTTCAATCCTGTATCGTATTCCATCGAATGAATGTGACACAATTTATCCATTCTTCTTTTCAAAGATATTTGGATTATTCCCAGTTTTATGGCATTAACATTCGTTTAGTTCTTAATGTTTCATGATTATAGAGACTATTGTGAGATTCAGGTCTTTTAAACACTTGAAGTTTGCAAGTGACTGCACCAGGCCCCATTTCTAGAGTTTCTGATTCAGTGGATATGGGACGGGGCCCCAACATGAACATTTCATTTTCTAGTAAATTCCAGGTGGTGGTGATGATGCCTGGCCTGAGGACCACCTCGGAAAAATCACTGCTGTACTGGAATTTCTCTTGGTGTTCTCATTTAGCGAATAAGACATGTTTCTTGCAGGTGGTGAAGATTCCTTTAGGGTAGGTATTTTTGGGTTACAGACTTAATTGTAAAAACTAGTCTTAACTGAAATTTCTGAACTAAAGAGAAATCAATACTGTAGCACACACACCGTTTAATATTGGATTCTGAGAGTTCAAAGGGCATGCTGTTTGCTCCCACATCGGGTCCATGTGGCCCTGACAAAGGCTGGGTTGTTCATATTTGACTGGGGCTGGGGAGGTGGAGGGATGGGAAGAGGAGGAGGGAAGGGAGGGCTGGCAGTTTTAAGAACTCTCAAGCCCACCTCTTACTACTGAGTGTGTGAAATGAGAGGAAGGCCAGCTCCTCTTGTCTAAAGCCCTCTCCCGTTCTCTCTGCTCCTCACTGTCTGAGACTCTGAAGGCTTGCTCAAAGTGAATCTGTCAAAAAATGAGTTTAACCACACTCTATCTGAAAGTGAATGTGATTTCTGTACAATATTAATGAATAAAAGTTTGTGTTTAGGTATTCTGTTTTATCTACTCAAAATATAAGTTTTTTTTCTCTTTAAGGAAAGATGAAGGTATCAAATAGAAGCCAGTGACGTTCCCTCTATGTTTCTGGTCACTAGTTCTCTCACAAAGCACAATTGAAGAGGTCTTTTCAGTGGAAAAGGTTATGATGAACATGGCAATGGCTCCCAAGTCATTTAGGGGGCCACTGGACCTTGATAGGATGCTCTTAACTTCGAATACGTTCTATACACTTTCCTCACTCACGCAGAACACTTAAACTTCCCAACTGAAGAGAAAACGAAAATGGTTTCAAAGTAATATACTCAAAGCCTTGATCTGTAGGTGGGTGGAGAAATGATGGTTTAAATGCTGCACTTCCTGTTCTACCTCCCACCCTTCCTAGACGCCGATGGCAAAGGTCAGAAACCAGCATTTTACCTGCTGGTGTGAGGATCAGGGCTTGCAGAATGTCCGACAGGGAAATAATACCCACAATACTATCTGCTTCATTTACCACCACCAGCCGATCGACCTGCAAAGAGAAAAGCAGGACACGTGAAAATTAACATTTAAAAAAGGTTTAAAATGGACATGAGAAATAATGTCCTGTCATGTTTTTATATGATCAACACATCCCTCCAGCCTGGGGAATAGCAGTGAGACATCATCTCTACAAAAACATTAGACAGTGGCTGGGTGTGCTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGTTACTTGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCTAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAGCAACACACACACACACATCCCATAAATGAATAAATGAGGGAAAGTAGCCACAGACAGACCCATACGATGACCTTAGGCTCTAATGTTCAATGTGTTACTGTCTGATTACCTGGAAGACCTACTCCGTATTAAAAAGTCACAGCCCTGGTGAAAAACAGGGACACAGGCATGAGAAGGAAAGAGGGGAAAGCTATCTATCTCCTGTCTCTAATGATACTGATTTGTCTCTAATTCAAGCTGATTTGCTTGCTTACTTTTAAGAAAAATGAGCTAGCTATGCCCTGCTGAGTTTTCAATTTTCAAAATATTAATATAGAAAAGATACAACTCAAACACGAAACACAACGTAGCTATCATACATTGTTAAACATAACTGTTTTAATTTCTAAAAGTTGTATATCAGTTTCTAATAACTATCAGGTACTTGTCTTATTAATACATGGGAGAGAAGTCCAGATGATGACAGAAACGAAGAAACAAGGTCGCAGCTCTTACAAGGGTTTTATTTTCTGCAGTGTCTTTTCTCTGTGAAGTTCATATATTAAGAATCGCATCCAAGAGGATAAATGAGCTATAATGAAGTGGGATAGACTACGTCCATCTCTAGTTTTCTACTCTGAAATCTCTGATGAGTGACGGCAGAGCGTTTTGAGGTGTTTCTGTAACAGGCCTTTCACCCGCAGGAAGGGAGCGGCGTTGCTATTCTCTTAAAAGCTTCATGATGGCCGGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGAAGTGCTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTTGGAACCTGGAGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGATCAAGTGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAACCACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCAGAACCTGGGCCACGGCAGCTCTGTGCCGGCTGCGCCCTGGGAGACCCTCTCTGTATTGAACAGTGATACCCCTGATAGAAAACAGGGACATAGGAAGGAGATAGGAAGAGGGGGAAATCCAGTTTTTGTATTTTGTCTCAAATAATACTGTTTGGGTGATGTTTCTGTCATAGGTTGCTTTAGGTTAATAATAATAATAATAATAATGGCTTGGTCATCTTTCCCGTGGCAGTCAACATAAATTTCTTTTAAATGTTTCTCTAAAAAAGCTTTCAGGTTCATCAGTAATCCTGTGATATAACACAGCACAATTATTTGCTAACTATAATCACACATTAAAATGATAGTTCACATTTGTCTTCTACACTGAAGACATTTTAT
Task1_train_12502
This alteration in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 6
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Task1_train_12503
Gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
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Task1_train_12504
A variant has been detected on Chromosome 7 in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
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Task1_train_12505
A change on Chromosome 7 affects gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
TATTATTTTACCAAATTGATGCTCAAAACCTACTGCATTGTGGGCATCTTTCCAGCACATAAAAACTGTTTTTTTCTGAAGATATCAACTGCAATTAATTTGCTTTTCCAAGGTTTCTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTACAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTAAAGGTGCACGTCACCACACCCTGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGTCCTGTGCCCAGCCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGCAGCATCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAGGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACTGCGCCTGGCTCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTGCTTTACCAAAGTTTCTATACAGAAGGCGTTTAAGAATATTTTGGCATTATTATTACTACAAAATATCATGTAATGTCAAAACGTAAACATACTTAAACCTTGGTCTATCAGTACTTGTACAGTAGAACTGGACAAGAAGCTGGTGTTACACAATCACTGCACAACAGACTGTACAGATCCCATGCCAAATTTGTTTAGCTTGGTTTGACAAAGCCGTAATAAACCAAACCCATCACTCAGTGAAACTTCTAAATCGTATGGATTTGAAAGGGCCCCTGGGGGTGTAAGAGAACTCCAAGATGTATTCTGATTTCACAGCCAGCTACAAAGGTTGCTTCTCCTATCAAGCATATTATGGGAAACACAGAACCAAACTCTTCAATTTTGAATTCAAAATTTTCCTTCAGTTGGTCCCTCCATTTCTACCAGTGTTTCCTTGAGCACCCTCCAAAGGCTCCGCTGTTGCAGACAGACTGGGTCTGCCGTGATTCCCACCCCCGGTCCTCTCCACCAACCCACCATGACAAGTGTCAGTGAGACCACCACCTTACAATCATGAAATGCGAATTTAAGAAATGGTTCTATGGCAGAAAAGAGTATCATGATTTTACAGGGTGAATGTCAATGTGACAATGAAGAGAATATGGTCTTCAAATTACTTCCATGCTATTTGCTCCAAACCATCTAGTTTGAGGTTCATTTGTCCTAAGTTTCTCCACAATTTGTAAAGAAACAATTACTAGGTTTAAATAAGAACAGATGCTTGCTTTGGTTCAAGTTAGGCATGCCTCTGATGCATTTCTTAATACCAAGGCAAATCTCTGAGGGCTTAGACTTAGTAGTGAGCGGTGGCCCCATTGTGGGCAGCGAGGTGGGGCTTGGTTAGCTCATTCATCTTCACATTCCTGGCCCTAGGATAAGGCCTTGCCTGCTGAAGGTGTCCTATACATGTCTATAAACAGAAGGGACAATACTTATATTGTTCAGCTTTAGTACAGTAGCATACTATCAAAATTAACAGAAATAAAGAGAATGTTTTATATAACATTTTATGGAGCAGAGAGAAAAGGATCTGCAAAATGAAAACATACTTTTCATACTAAACATAGCTTTCCCGATACTAAAAGATTTTAAACATCCAATAGTGCTTACCCCTCCATGTTTCAATTTTATGTTCCTCTAATTCATAAATCTGTACCTGCAAATAAAAAAATTCTTATTTATAAATATACATATACAACATAGAAAAAATATTTGGAAAATGAAACAAAACATAGCTTGGATAATAGCATTTTCTATTCGCAATTAGAAAATGAGGCGGCCAGGTGCGGTTGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGATCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCTCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATATTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGTGAGGTGAGATATAGAGAAAAAAATGTATCTCAAGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCATCCGGGCTGGAGTGCACAAGTGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGTAATCCTCTCAACTCAGCCTCTGAGTAACTTGGACTACAGATGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCCACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGTATCTACAGATATTAAGAAAAACTTTGGGCTGCATATTTAGACATAACTGCTTTTTTGCAATTTTGATTTCATATTCTACTGCTAAGATTTCTTATATGGGATTTGCTGCATTTCACAGAAATCTATCTATTCAAAAATCACACTCATGCTGATTTTGCTAGTTCAAAAGCAGAGATATGACCACTATAAGGAAAGCCCGTGTTCACTTGCATTGGTAATATTGAAGAAATAATACACTTCATGGGAAATAAATACAGGATATTTACAAAATCTTTGGTAAAACTTCCTAAGAGTATGGTTGTGTTTGTTTTTCGGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCCGCTGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTTACTTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAGAGCATGTTTTATGAAGAAACTCATTTTTGTATTTGATGTAAGAATTATTGGATAATACTGAGCATTACGCATAAAGCAGTATTAATTGAATTAACCTACACCTTTTAAGTACCCCAAATAGGACTAGTTAAATAAGAGTATGCAATCCTGTCCTTCCCCCCACCCTCATGAACAAACAAACAGAAACTAAAAACACAAAACCAAGCAGGTTGAATCTCAGATATCACAAAGTTAGATGAAGGACAAAAGTGGTTTTTAAGCTACGCTCTTTCCAGAACCATTGTACTAGGGACCAGAGAGTTCTGCTACTAAAATCAGCCAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGA
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Task1_train_12506
Here is a mutation in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
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Task1_train_12507
The variant affects gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TACTAGGGACCAGAGAGTTCTGCTACTAAAATCAGCCAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCATCAGCACACCATACCAAAAAAGAAAAAACTGAAAACATTAAAAATCTTAAAATACACACATATACCTACACACATACATAGATACGTACAGCTCCAACTACTGACATAGGAACTGGTGCCACTTACCATAGGTGATTTATAGTATCTATGTAGTATATTTATGAAATCTGTAATTGTTAGCATTCCTGGAACAAAGAATTACATGTTACAAATAAAACCATGAAAACATTTTTAAAAATTTCAAATGACAAGTGAGCCTAGAATATATGCTAGAAGAGCTTATAAAATATACTTCGAAGATATCAAGCAGAGTTTAATATATTATTTAAAACTATTGATGTGTTAATTGTGTATACCAAACTGGATATACAAATTTAGCTGAAATTAAACCTGACAGTAAGTACTACGGAACTAACCAGAGAATTTGGCAAATCAATGAGAGAAAACTCATTAATTGATACAAATTTGAAAAAAGAATTGCAGTTACAGGTAAATAATTTTAAGTACTTTAAGATAAAGTATTCCGTAAGCTTTAGAAACGTGACAATTCTGGGCACTTGGATTGTTTCCCAAGAAGCATTCTAAACACAATGGTTTTAACAGTTGCCATTTATTGAGTGCTTTTGACGTGCTAGACACCAGGATGATACGGATGAAAAAGACATGAACTTCTTCCCTGATGAAATTAAAACCTAGAAGCAGACATAACGATCATTTCAAAATAACGTGAAGAATACTAAGAGAGACAATGGCATTGTCTGCTGTGATTCATAAGATAAGTAACGATGGCATTTAGATAGCTGTAAGTTACACAACAGTTTTAACAGTATAACAATGGTCTGGCAGAGACATCAGTCATGTTTACAGCATCTAATTTGCCCTGTCAAAAAGGTGTGCACTAGCGAGATGAGTGCGGGGCCCAGGGATGCCATATGCCATGTGTGGCCCAAAGTGGGGCAGCTGGCTCACATCTGACTGTGGTGTCCTACGTGGGGTTTGTTCATTGGGCTGGTAAAGACACATAAGCTCTTCAGAGAGCCAAAAAGTTGCTAAATTAAAAGAAATTCAACAACAACAACAACAAAAGCTCCATAAAAGTTACAACAGTGTGTAGAGTTCTCAATGAGGCGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGACAACAGTGTTTGGACCTTACTAGCACGTCCACCTTCTTACCCAGTATGTAAAAGCAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGCAGCGATCATGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAATTTTTGCATGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTCGAACTGCTGGGCTCAAGCGATCTCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACGGGCATGGGCCACTGCACCCTGCCAGCAAGAATGTTCTTTAACTTGGAAACATGTTTACTAGGTTGAATTCCAAACCGGCATCTATTAAAATACTTTAGGCTTTCTGCTTTCAAGGTTTCCATTTTCGATTTTCCTCAGGCCCACACTGCTTACCTACAAAACTTTGTTTTTTACTCTCCCACAGTGGCGCTGCTCGGACACCGTTGGCTACCAAAGCAAAGAAGGCCTTTTTAACCTGAAGAAAAAGAGGAGAAACAAAACATACTTTCAAAGTCCAGGAAGAAAAATACCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCTGGGCTCAATTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGAAAAATACCCTTAACATATTTGACCAAGTCTTATCAGTTATCTTCCATAATAAGTTTCGTAAGTTTGATAAGCTAAAAATAATGGAATTTATTAACATTAGCAAAAATCTTTTTGAATTACACCTAAAGGCATACAGGGATTAGAAATTATTTTTTGAAATTGAAATAATGCAATTAACTTCTTTTTTTTTTCTTATTGTATCTGAAGACTCTTGTCTACATACATACTTTATGTAATTAAAACCATACAAAAGAATTAAACTTCAGGGTCTAATATCTCCTACATGTGGTTATTAATTCATCTGAAAACACTGAAGTTGTATCAAATTACCTGAAATAAAAATTTATTTTTAGTATTTTCAATGAGAAAACAAGCATACTTTCTCAGTTCCCAAGGTTGAGGAAAAAAAAAGGTATGAAAGATACAATATATTTTTGCATTTTATACCTTCCAGACACAAATGGGTCAGGCACTAACATATCATATCTCACTTAACACTCATAACAAATATCTTTTGGGATACCATAAGGTATCATACTTGAAGATTTATTAATAACCAAAAGTTCAGTGCTGAAAATGATCCTCTAAATTCAGACAGCAAATAAGTACAGGGAAAATGTCCAACCTTATTAATAACCCAAGAAATGCAAATTAAAACAAAGTGTCATTTGTAGATGCTAAATAAGCCGATATTTTAAAGTTGCAGCTCCTAATACAAGGGCTATTATAAAACCACTGGTGGCACCAAACACTGAGAAAATATTTTTTCTAACACAGCTAGTGTCAAGAATCACAAAGTATTCATATTGCTTGTGCAACAGCTTTTTCTCTTTGAATTATTTTAGGAGTGGGATTCCTGAATCAACAATGTTCCATGTGACATTACTTCTAATCTTGAAAACTGAAAAAAAAATCCACCTCTCAAACAAAACTTATCAAATACTAGCATACCAATGAGAAAAAAAATCAAATAATAATTAACATAATTATGATGTTTTCATAACTATATCAAGAAAGGTCTATGACAATAAAAATGTAACTGTAAAATTATACATTATGATACTTAGAAAAATATGTGTTTAAATGGAAACAATGAGAAACAAGCAAAAAAAGATTAAACTGATACATTAAGAAGCTGGGATAGTAAAATGTTTCTTTAAAAAAAGTGTTACATTATGGTATGGTTATGTTTTTTTTTTTTTAACTAAAAGTAAATTATTCTCTTCTCACTCACTACTCAAAAAAAAACCTTGTTGGCTGGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCCCCCGAGATGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGAACACGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAGCAAACAAACAAATGAACAAACAAAACAAACAAAATCCTTGTTAACTTACTAATGAAAACAACTGCAGGAACCTAGAGCAGATGACTTTAGGACTAATAACTTAGTACCT
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A genetic alteration is present in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome
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Task1_train_12509
A sequence alteration has been identified in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
TACTAGGGACCAGAGAGTTCTGCTACTAAAATCAGCCAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCATCAGCACACCATACCAAAAAAGAAAAAACTGAAAACATTAAAAATCTTAAAATACACACATATACCTACACACATACATAGATACGTACAGCTCCAACTACTGACATAGGAACTGGTGCCACTTACCATAGGTGATTTATAGTATCTATGTAGTATATTTATGAAATCTGTAATTGTTAGCATTCCTGGAACAAAGAATTACATGTTACAAATAAAACCATGAAAACATTTTTAAAAATTTCAAATGACAAGTGAGCCTAGAATATATGCTAGAAGAGCTTATAAAATATACTTCGAAGATATCAAGCAGAGTTTAATATATTATTTAAAACTATTGATGTGTTAATTGTGTATACCAAACTGGATATACAAATTTAGCTGAAATTAAACCTGACAGTAAGTACTACGGAACTAACCAGAGAATTTGGCAAATCAATGAGAGAAAACTCATTAATTGATACAAATTTGAAAAAAGAATTGCAGTTACAGGTAAATAATTTTAAGTACTTTAAGATAAAGTATTCCGTAAGCTTTAGAAACGTGACAATTCTGGGCACTTGGATTGTTTCCCAAGAAGCATTCTAAACACAATGGTTTTAACAGTTGCCATTTATTGAGTGCTTTTGACGTGCTAGACACCAGGATGATACGGATGAAAAAGACATGAACTTCTTCCCTGATGAAATTAAAACCTAGAAGCAGACATAACGATCATTTCAAAATAACGTGAAGAATACTAAGAGAGACAATGGCATTGTCTGCTGTGATTCATAAGATAAGTAACGATGGCATTTAGATAGCTGTAAGTTACACAACAGTTTTAACAGTATAACAATGGTCTGGCAGAGACATCAGTCATGTTTACAGCATCTAATTTGCCCTGTCAAAAAGGTGTGCACTAGCGAGATGAGTGCGGGGCCCAGGGATGCCATATGCCATGTGTGGCCCAAAGTGGGGCAGCTGGCTCACATCTGACTGTGGTGTCCTACGTGGGGTTTGTTCATTGGGCTGGTAAAGACACATAAGCTCTTCAGAGAGCCAAAAAGTTGCTAAATTAAAAGAAATTCAACAACAACAACAACAAAAGCTCCATAAAAGTTACAACAGTGTGTAGAGTTCTCAATGAGGCGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGACAACAGTGTTTGGACCTTACTAGCACGTCCACCTTCTTACCCAGTATGTAAAAGCAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGCAGCGATCATGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAATTTTTGCATGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTCGAACTGCTGGGCTCAAGCGATCTCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACGGGCATGGGCCACTGCACCCTGCCAGCAAGAATGTTCTTTAACTTGGAAACATGTTTACTAGGTTGAATTCCAAACCGGCATCTATTAAAATACTTTAGGCTTTCTGCTTTCAAGGTTTCCATTTTCGATTTTCCTCAGGCCCACACTGCTTACCTACAAAACTTTGTTTTTTACTCTCCCACAGTGGCGCTGCTCGGACACCGTTGGCTACCAAAGCAAAGAAGGCCTTTTTAACCTGAAGAAAAAGAGGAGAAACAAAACATACTTTCAAAGTCCAGGAAGAAAAATACCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCTGGGCTCAATTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGAAAAATACCCTTAACATATTTGACCAAGTCTTATCAGTTATCTTCCATAATAAGTTTCGTAAGTTTGATAAGCTAAAAATAATGGAATTTATTAACATTAGCAAAAATCTTTTTGAATTACACCTAAAGGCATACAGGGATTAGAAATTATTTTTTGAAATTGAAATAATGCAATTAACTTCTTTTTTTTTTCTTATTGTATCTGAAGACTCTTGTCTACATACATACTTTATGTAATTAAAACCATACAAAAGAATTAAACTTCAGGGTCTAATATCTCCTACATGTGGTTATTAATTCATCTGAAAACACTGAAGTTGTATCAAATTACCTGAAATAAAAATTTATTTTTAGTATTTTCAATGAGAAAACAAGCATACTTTCTCAGTTCCCAAGGTTGAGGAAAAAAAAAGGTATGAAAGATACAATATATTTTTGCATTTTATACCTTCCAGACACAAATGGGTCAGGCACTAACATATCATATCTCACTTAACACTCATAACAAATATCTTTTGGGATACCATAAGGTATCATACTTGAAGATTTATTAATAACCAAAAGTTCAGTGCTGAAAATGATCCTCTAAATTCAGACAGCAAATAAGTACAGGGAAAATGTCCAACCTTATTAATAACCCAAGAAATGCAAATTAAAACAAAGTGTCATTTGTAGATGCTAAATAAGCCGATATTTTAAAGTTGCAGCTCCTAATACAAGGGCTATTATAAAACCACTGGTGGCACCAAACACTGAGAAAATATTTTTTCTAACACAGCTAGTGTCAAGAATCACAAAGTATTCATATTGCTTGTGCAACAGCTTTTTCTCTTTGAATTATTTTAGGAGTGGGATTCCTGAATCAACAATGTTCCATGTGACATTACTTCTAATCTTGAAAACTGAAAAAAAAATCCACCTCTCAAACAAAACTTATCAAATACTAGCATACCAATGAGAAAAAAAATCAAATAATAATTAACATAATTATGATGTTTTCATAACTATATCAAGAAAGGTCTATGACAATAAAAATGTAACTGTAAAATTATACATTATGATACTTAGAAAAATATGTGTTTAAATGGAAACAATGAGAAACAAGCAAAAAAAGATTAAACTGATACATTAAGAAGCTGGGATAGTAAAATGTTTCTTTAAAAAAAGTGTTACATTATGGTATGGTTATGTTTTTTTTTTTTTAACTAAAAGTAAATTATTCTCTTCTCACTCACTACTCAAAAAAAAACCTTGTTGGCTGGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCCCCCGAGATGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGAACACGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAGCAAACAAACAAATGAACAAACAAAACAAACAAAATCCTTGTTAACTTACTAATGAAAACAACTGCAGGAACCTAGAGCAGATGACTTTAGGACTAATAACTTAGTACCT
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Task1_train_12510
Gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Cardiomyopathy
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Task1_train_12511
A mutation on Chromosome 7 affecting PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 6
TACTAGGGACCAGAGAGTTCTGCTACTAAAATCAGCCAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCATCAGCACACCATACCAAAAAAGAAAAAACTGAAAACATTAAAAATCTTAAAATACACACATATACCTACACACATACATAGATACGTACAGCTCCAACTACTGACATAGGAACTGGTGCCACTTACCATAGGTGATTTATAGTATCTATGTAGTATATTTATGAAATCTGTAATTGTTAGCATTCCTGGAACAAAGAATTACATGTTACAAATAAAACCATGAAAACATTTTTAAAAATTTCAAATGACAAGTGAGCCTAGAATATATGCTAGAAGAGCTTATAAAATATACTTCGAAGATATCAAGCAGAGTTTAATATATTATTTAAAACTATTGATGTGTTAATTGTGTATACCAAACTGGATATACAAATTTAGCTGAAATTAAACCTGACAGTAAGTACTACGGAACTAACCAGAGAATTTGGCAAATCAATGAGAGAAAACTCATTAATTGATACAAATTTGAAAAAAGAATTGCAGTTACAGGTAAATAATTTTAAGTACTTTAAGATAAAGTATTCCGTAAGCTTTAGAAACGTGACAATTCTGGGCACTTGGATTGTTTCCCAAGAAGCATTCTAAACACAATGGTTTTAACAGTTGCCATTTATTGAGTGCTTTTGACGTGCTAGACACCAGGATGATACGGATGAAAAAGACATGAACTTCTTCCCTGATGAAATTAAAACCTAGAAGCAGACATAACGATCATTTCAAAATAACGTGAAGAATACTAAGAGAGACAATGGCATTGTCTGCTGTGATTCATAAGATAAGTAACGATGGCATTTAGATAGCTGTAAGTTACACAACAGTTTTAACAGTATAACAATGGTCTGGCAGAGACATCAGTCATGTTTACAGCATCTAATTTGCCCTGTCAAAAAGGTGTGCACTAGCGAGATGAGTGCGGGGCCCAGGGATGCCATATGCCATGTGTGGCCCAAAGTGGGGCAGCTGGCTCACATCTGACTGTGGTGTCCTACGTGGGGTTTGTTCATTGGGCTGGTAAAGACACATAAGCTCTTCAGAGAGCCAAAAAGTTGCTAAATTAAAAGAAATTCAACAACAACAACAACAAAAGCTCCATAAAAGTTACAACAGTGTGTAGAGTTCTCAATGAGGCGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGACAACAGTGTTTGGACCTTACTAGCACGTCCACCTTCTTACCCAGTATGTAAAAGCAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGCAGCGATCATGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAATTTTTGCATGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTCGAACTGCTGGGCTCAAGCGATCTCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACGGGCATGGGCCACTGCACCCTGCCAGCAAGAATGTTCTTTAACTTGGAAACATGTTTACTAGGTTGAATTCCAAACCGGCATCTATTAAAATACTTTAGGCTTTCTGCTTTCAAGGTTTCCATTTTCGATTTTCCTCAGGCCCACACTGCTTACCTACAAAACTTTGTTTTTTACTCTCCCACAGTGGCGCTGCTCGGACACCGTTGGCTACCAAAGCAAAGAAGGCCTTTTTAACCTGAAGAAAAAGAGGAGAAACAAAACATACTTTCAAAGTCCAGGAAGAAAAATACCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCTGGGCTCAATTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGAAAAATACCCTTAACATATTTGACCAAGTCTTATCAGTTATCTTCCATAATAAGTTTCGTAAGTTTGATAAGCTAAAAATAATGGAATTTATTAACATTAGCAAAAATCTTTTTGAATTACACCTAAAGGCATACAGGGATTAGAAATTATTTTTTGAAATTGAAATAATGCAATTAACTTCTTTTTTTTTTCTTATTGTATCTGAAGACTCTTGTCTACATACATACTTTATGTAATTAAAACCATACAAAAGAATTAAACTTCAGGGTCTAATATCTCCTACATGTGGTTATTAATTCATCTGAAAACACTGAAGTTGTATCAAATTACCTGAAATAAAAATTTATTTTTAGTATTTTCAATGAGAAAACAAGCATACTTTCTCAGTTCCCAAGGTTGAGGAAAAAAAAAGGTATGAAAGATACAATATATTTTTGCATTTTATACCTTCCAGACACAAATGGGTCAGGCACTAACATATCATATCTCACTTAACACTCATAACAAATATCTTTTGGGATACCATAAGGTATCATACTTGAAGATTTATTAATAACCAAAAGTTCAGTGCTGAAAATGATCCTCTAAATTCAGACAGCAAATAAGTACAGGGAAAATGTCCAACCTTATTAATAACCCAAGAAATGCAAATTAAAACAAAGTGTCATTTGTAGATGCTAAATAAGCCGATATTTTAAAGTTGCAGCTCCTAATACAAGGGCTATTATAAAACCACTGGTGGCACCAAACACTGAGAAAATATTTTTTCTAACACAGCTAGTGTCAAGAATCACAAAGTATTCATATTGCTTGTGCAACAGCTTTTTCTCTTTGAATTATTTTAGGAGTGGGATTCCTGAATCAACAATGTTCCATGTGACATTACTTCTAATCTTGAAAACTGAAAAAAAAATCCACCTCTCAAACAAAACTTATCAAATACTAGCATACCAATGAGAAAAAAAATCAAATAATAATTAACATAATTATGATGTTTTCATAACTATATCAAGAAAGGTCTATGACAATAAAAATGTAACTGTAAAATTATACATTATGATACTTAGAAAAATATGTGTTTAAATGGAAACAATGAGAAACAAGCAAAAAAAGATTAAACTGATACATTAAGAAGCTGGGATAGTAAAATGTTTCTTTAAAAAAAGTGTTACATTATGGTATGGTTATGTTTTTTTTTTTTTAACTAAAAGTAAATTATTCTCTTCTCACTCACTACTCAAAAAAAAACCTTGTTGGCTGGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCCCCCGAGATGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGAACACGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAGCAAACAAACAAATGAACAAACAAAACAAACAAAATCCTTGTTAACTTACTAATGAAAACAACTGCAGGAACCTAGAGCAGATGACTTTAGGACTAATAACTTAGTACCT
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Task1_train_12512
Consider this mutation in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
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Task1_train_12513
Consider this mutation in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Wolff-Parkinson-White pattern
TACTAGGGACCAGAGAGTTCTGCTACTAAAATCAGCCAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCATCAGCACACCATACCAAAAAAGAAAAAACTGAAAACATTAAAAATCTTAAAATACACACATATACCTACACACATACATAGATACGTACAGCTCCAACTACTGACATAGGAACTGGTGCCACTTACCATAGGTGATTTATAGTATCTATGTAGTATATTTATGAAATCTGTAATTGTTAGCATTCCTGGAACAAAGAATTACATGTTACAAATAAAACCATGAAAACATTTTTAAAAATTTCAAATGACAAGTGAGCCTAGAATATATGCTAGAAGAGCTTATAAAATATACTTCGAAGATATCAAGCAGAGTTTAATATATTATTTAAAACTATTGATGTGTTAATTGTGTATACCAAACTGGATATACAAATTTAGCTGAAATTAAACCTGACAGTAAGTACTACGGAACTAACCAGAGAATTTGGCAAATCAATGAGAGAAAACTCATTAATTGATACAAATTTGAAAAAAGAATTGCAGTTACAGGTAAATAATTTTAAGTACTTTAAGATAAAGTATTCCGTAAGCTTTAGAAACGTGACAATTCTGGGCACTTGGATTGTTTCCCAAGAAGCATTCTAAACACAATGGTTTTAACAGTTGCCATTTATTGAGTGCTTTTGACGTGCTAGACACCAGGATGATACGGATGAAAAAGACATGAACTTCTTCCCTGATGAAATTAAAACCTAGAAGCAGACATAACGATCATTTCAAAATAACGTGAAGAATACTAAGAGAGACAATGGCATTGTCTGCTGTGATTCATAAGATAAGTAACGATGGCATTTAGATAGCTGTAAGTTACACAACAGTTTTAACAGTATAACAATGGTCTGGCAGAGACATCAGTCATGTTTACAGCATCTAATTTGCCCTGTCAAAAAGGTGTGCACTAGCGAGATGAGTGCGGGGCCCAGGGATGCCATATGCCATGTGTGGCCCAAAGTGGGGCAGCTGGCTCACATCTGACTGTGGTGTCCTACGTGGGGTTTGTTCATTGGGCTGGTAAAGACACATAAGCTCTTCAGAGAGCCAAAAAGTTGCTAAATTAAAAGAAATTCAACAACAACAACAACAAAAGCTCCATAAAAGTTACAACAGTGTGTAGAGTTCTCAATGAGGCGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGACAACAGTGTTTGGACCTTACTAGCACGTCCACCTTCTTACCCAGTATGTAAAAGCAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGCAGCGATCATGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAATTTTTGCATGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTCGAACTGCTGGGCTCAAGCGATCTCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACGGGCATGGGCCACTGCACCCTGCCAGCAAGAATGTTCTTTAACTTGGAAACATGTTTACTAGGTTGAATTCCAAACCGGCATCTATTAAAATACTTTAGGCTTTCTGCTTTCAAGGTTTCCATTTTCGATTTTCCTCAGGCCCACACTGCTTACCTACAAAACTTTGTTTTTTACTCTCCCACAGTGGCGCTGCTCGGACACCGTTGGCTACCAAAGCAAAGAAGGCCTTTTTAACCTGAAGAAAAAGAGGAGAAACAAAACATACTTTCAAAGTCCAGGAAGAAAAATACCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCTGGGCTCAATTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGAAAAATACCCTTAACATATTTGACCAAGTCTTATCAGTTATCTTCCATAATAAGTTTCGTAAGTTTGATAAGCTAAAAATAATGGAATTTATTAACATTAGCAAAAATCTTTTTGAATTACACCTAAAGGCATACAGGGATTAGAAATTATTTTTTGAAATTGAAATAATGCAATTAACTTCTTTTTTTTTTCTTATTGTATCTGAAGACTCTTGTCTACATACATACTTTATGTAATTAAAACCATACAAAAGAATTAAACTTCAGGGTCTAATATCTCCTACATGTGGTTATTAATTCATCTGAAAACACTGAAGTTGTATCAAATTACCTGAAATAAAAATTTATTTTTAGTATTTTCAATGAGAAAACAAGCATACTTTCTCAGTTCCCAAGGTTGAGGAAAAAAAAAGGTATGAAAGATACAATATATTTTTGCATTTTATACCTTCCAGACACAAATGGGTCAGGCACTAACATATCATATCTCACTTAACACTCATAACAAATATCTTTTGGGATACCATAAGGTATCATACTTGAAGATTTATTAATAACCAAAAGTTCAGTGCTGAAAATGATCCTCTAAATTCAGACAGCAAATAAGTACAGGGAAAATGTCCAACCTTATTAATAACCCAAGAAATGCAAATTAAAACAAAGTGTCATTTGTAGATGCTAAATAAGCCGATATTTTAAAGTTGCAGCTCCTAATACAAGGGCTATTATAAAACCACTGGTGGCACCAAACACTGAGAAAATATTTTTTCTAACACAGCTAGTGTCAAGAATCACAAAGTATTCATATTGCTTGTGCAACAGCTTTTTCTCTTTGAATTATTTTAGGAGTGGGATTCCTGAATCAACAATGTTCCATGTGACATTACTTCTAATCTTGAAAACTGAAAAAAAAATCCACCTCTCAAACAAAACTTATCAAATACTAGCATACCAATGAGAAAAAAAATCAAATAATAATTAACATAATTATGATGTTTTCATAACTATATCAAGAAAGGTCTATGACAATAAAAATGTAACTGTAAAATTATACATTATGATACTTAGAAAAATATGTGTTTAAATGGAAACAATGAGAAACAAGCAAAAAAAGATTAAACTGATACATTAAGAAGCTGGGATAGTAAAATGTTTCTTTAAAAAAAGTGTTACATTATGGTATGGTTATGTTTTTTTTTTTTTAACTAAAAGTAAATTATTCTCTTCTCACTCACTACTCAAAAAAAAACCTTGTTGGCTGGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCCCCCGAGATGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGAACACGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAGCAAACAAACAAATGAACAAACAAAACAAACAAAATCCTTGTTAACTTACTAATGAAAACAACTGCAGGAACCTAGAGCAGATGACTTTAGGACTAATAACTTAGTACCT
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Task1_train_12514
A variant on Chromosome 7 in gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Lethal congenital glycogen storage disease of heart
CAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCATCAGCACACCATACCAAAAAAGAAAAAACTGAAAACATTAAAAATCTTAAAATACACACATATACCTACACACATACATAGATACGTACAGCTCCAACTACTGACATAGGAACTGGTGCCACTTACCATAGGTGATTTATAGTATCTATGTAGTATATTTATGAAATCTGTAATTGTTAGCATTCCTGGAACAAAGAATTACATGTTACAAATAAAACCATGAAAACATTTTTAAAAATTTCAAATGACAAGTGAGCCTAGAATATATGCTAGAAGAGCTTATAAAATATACTTCGAAGATATCAAGCAGAGTTTAATATATTATTTAAAACTATTGATGTGTTAATTGTGTATACCAAACTGGATATACAAATTTAGCTGAAATTAAACCTGACAGTAAGTACTACGGAACTAACCAGAGAATTTGGCAAATCAATGAGAGAAAACTCATTAATTGATACAAATTTGAAAAAAGAATTGCAGTTACAGGTAAATAATTTTAAGTACTTTAAGATAAAGTATTCCGTAAGCTTTAGAAACGTGACAATTCTGGGCACTTGGATTGTTTCCCAAGAAGCATTCTAAACACAATGGTTTTAACAGTTGCCATTTATTGAGTGCTTTTGACGTGCTAGACACCAGGATGATACGGATGAAAAAGACATGAACTTCTTCCCTGATGAAATTAAAACCTAGAAGCAGACATAACGATCATTTCAAAATAACGTGAAGAATACTAAGAGAGACAATGGCATTGTCTGCTGTGATTCATAAGATAAGTAACGATGGCATTTAGATAGCTGTAAGTTACACAACAGTTTTAACAGTATAACAATGGTCTGGCAGAGACATCAGTCATGTTTACAGCATCTAATTTGCCCTGTCAAAAAGGTGTGCACTAGCGAGATGAGTGCGGGGCCCAGGGATGCCATATGCCATGTGTGGCCCAAAGTGGGGCAGCTGGCTCACATCTGACTGTGGTGTCCTACGTGGGGTTTGTTCATTGGGCTGGTAAAGACACATAAGCTCTTCAGAGAGCCAAAAAGTTGCTAAATTAAAAGAAATTCAACAACAACAACAACAAAAGCTCCATAAAAGTTACAACAGTGTGTAGAGTTCTCAATGAGGCGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGACAACAGTGTTTGGACCTTACTAGCACGTCCACCTTCTTACCCAGTATGTAAAAGCAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGCAGCGATCATGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAATTTTTGCATGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTCGAACTGCTGGGCTCAAGCGATCTCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACGGGCATGGGCCACTGCACCCTGCCAGCAAGAATGTTCTTTAACTTGGAAACATGTTTACTAGGTTGAATTCCAAACCGGCATCTATTAAAATACTTTAGGCTTTCTGCTTTCAAGGTTTCCATTTTCGATTTTCCTCAGGCCCACACTGCTTACCTACAAAACTTTGTTTTTTACTCTCCCACAGTGGCGCTGCTCGGACACCGTTGGCTACCAAAGCAAAGAAGGCCTTTTTAACCTGAAGAAAAAGAGGAGAAACAAAACATACTTTCAAAGTCCAGGAAGAAAAATACCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCTGGGCTCAATTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGAAAAATACCCTTAACATATTTGACCAAGTCTTATCAGTTATCTTCCATAATAAGTTTCGTAAGTTTGATAAGCTAAAAATAATGGAATTTATTAACATTAGCAAAAATCTTTTTGAATTACACCTAAAGGCATACAGGGATTAGAAATTATTTTTTGAAATTGAAATAATGCAATTAACTTCTTTTTTTTTTCTTATTGTATCTGAAGACTCTTGTCTACATACATACTTTATGTAATTAAAACCATACAAAAGAATTAAACTTCAGGGTCTAATATCTCCTACATGTGGTTATTAATTCATCTGAAAACACTGAAGTTGTATCAAATTACCTGAAATAAAAATTTATTTTTAGTATTTTCAATGAGAAAACAAGCATACTTTCTCAGTTCCCAAGGTTGAGGAAAAAAAAAGGTATGAAAGATACAATATATTTTTGCATTTTATACCTTCCAGACACAAATGGGTCAGGCACTAACATATCATATCTCACTTAACACTCATAACAAATATCTTTTGGGATACCATAAGGTATCATACTTGAAGATTTATTAATAACCAAAAGTTCAGTGCTGAAAATGATCCTCTAAATTCAGACAGCAAATAAGTACAGGGAAAATGTCCAACCTTATTAATAACCCAAGAAATGCAAATTAAAACAAAGTGTCATTTGTAGATGCTAAATAAGCCGATATTTTAAAGTTGCAGCTCCTAATACAAGGGCTATTATAAAACCACTGGTGGCACCAAACACTGAGAAAATATTTTTTCTAACACAGCTAGTGTCAAGAATCACAAAGTATTCATATTGCTTGTGCAACAGCTTTTTCTCTTTGAATTATTTTAGGAGTGGGATTCCTGAATCAACAATGTTCCATGTGACATTACTTCTAATCTTGAAAACTGAAAAAAAAATCCACCTCTCAAACAAAACTTATCAAATACTAGCATACCAATGAGAAAAAAAATCAAATAATAATTAACATAATTATGATGTTTTCATAACTATATCAAGAAAGGTCTATGACAATAAAAATGTAACTGTAAAATTATACATTATGATACTTAGAAAAATATGTGTTTAAATGGAAACAATGAGAAACAAGCAAAAAAAGATTAAACTGATACATTAAGAAGCTGGGATAGTAAAATGTTTCTTTAAAAAAAGTGTTACATTATGGTATGGTTATGTTTTTTTTTTTTTAACTAAAAGTAAATTATTCTCTTCTCACTCACTACTCAAAAAAAAACCTTGTTGGCTGGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCCCCCGAGATGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGAACACGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAGCAAACAAACAAATGAACAAACAAAACAAACAAAATCCTTGTTAACTTACTAATGAAAACAACTGCAGGAACCTAGAGCAGATGACTTTAGGACTAATAACTTAGTACCTATTTCTTCCTTTATTGTGATATATTTTGCCTTATGT
CAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCATCAGCACACCATACCAAAAAAGAAAAAACTGAAAACATTAAAAATCTTAAAATACACACATATACCTACACACATACATAGATACGTACAGCTCCAACTACTGACATAGGAACTGGTGCCACTTACCATAGGTGATTTATAGTATCTATGTAGTATATTTATGAAATCTGTAATTGTTAGCATTCCTGGAACAAAGAATTACATGTTACAAATAAAACCATGAAAACATTTTTAAAAATTTCAAATGACAAGTGAGCCTAGAATATATGCTAGAAGAGCTTATAAAATATACTTCGAAGATATCAAGCAGAGTTTAATATATTATTTAAAACTATTGATGTGTTAATTGTGTATACCAAACTGGATATACAAATTTAGCTGAAATTAAACCTGACAGTAAGTACTACGGAACTAACCAGAGAATTTGGCAAATCAATGAGAGAAAACTCATTAATTGATACAAATTTGAAAAAAGAATTGCAGTTACAGGTAAATAATTTTAAGTACTTTAAGATAAAGTATTCCGTAAGCTTTAGAAACGTGACAATTCTGGGCACTTGGATTGTTTCCCAAGAAGCATTCTAAACACAATGGTTTTAACAGTTGCCATTTATTGAGTGCTTTTGACGTGCTAGACACCAGGATGATACGGATGAAAAAGACATGAACTTCTTCCCTGATGAAATTAAAACCTAGAAGCAGACATAACGATCATTTCAAAATAACGTGAAGAATACTAAGAGAGACAATGGCATTGTCTGCTGTGATTCATAAGATAAGTAACGATGGCATTTAGATAGCTGTAAGTTACACAACAGTTTTAACAGTATAACAATGGTCTGGCAGAGACATCAGTCATGTTTACAGCATCTAATTTGCCCTGTCAAAAAGGTGTGCACTAGCGAGATGAGTGCGGGGCCCAGGGATGCCATATGCCATGTGTGGCCCAAAGTGGGGCAGCTGGCTCACATCTGACTGTGGTGTCCTACGTGGGGTTTGTTCATTGGGCTGGTAAAGACACATAAGCTCTTCAGAGAGCCAAAAAGTTGCTAAATTAAAAGAAATTCAACAACAACAACAACAAAAGCTCCATAAAAGTTACAACAGTGTGTAGAGTTCTCAATGAGGCGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGACAACAGTGTTTGGACCTTACTAGCACGTCCACCTTCTTACCCAGTATGTAAAAGCAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGCAGCGATCATGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAATTTTTGCATGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTCGAACTGCTGGGCTCAAGCGATCTCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACGGGCATGGGCCACTGCACCCTGCCAGCAAGAATGTTCTTTAACTTGGAAACATGTTTACTAGGTTGAATTCCAAACCGGCATCTATTAAAATACTTTAGGCTTTCTGCTTTCAAGGTTTCCATTTTCGATTTTCCTCAGGCCCACACTGCTTACCTACAAAACTTTGTTTTTTACTCTCCCACAGTGGCGCTGCTCGGACACCGTTGGCTACCAAAGCAAAGAAGGCCTTTATAACCTGAAGAAAAAGAGGAGAAACAAAACATACTTTCAAAGTCCAGGAAGAAAAATACCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCTGGGCTCAATTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGAAAAATACCCTTAACATATTTGACCAAGTCTTATCAGTTATCTTCCATAATAAGTTTCGTAAGTTTGATAAGCTAAAAATAATGGAATTTATTAACATTAGCAAAAATCTTTTTGAATTACACCTAAAGGCATACAGGGATTAGAAATTATTTTTTGAAATTGAAATAATGCAATTAACTTCTTTTTTTTTTCTTATTGTATCTGAAGACTCTTGTCTACATACATACTTTATGTAATTAAAACCATACAAAAGAATTAAACTTCAGGGTCTAATATCTCCTACATGTGGTTATTAATTCATCTGAAAACACTGAAGTTGTATCAAATTACCTGAAATAAAAATTTATTTTTAGTATTTTCAATGAGAAAACAAGCATACTTTCTCAGTTCCCAAGGTTGAGGAAAAAAAAAGGTATGAAAGATACAATATATTTTTGCATTTTATACCTTCCAGACACAAATGGGTCAGGCACTAACATATCATATCTCACTTAACACTCATAACAAATATCTTTTGGGATACCATAAGGTATCATACTTGAAGATTTATTAATAACCAAAAGTTCAGTGCTGAAAATGATCCTCTAAATTCAGACAGCAAATAAGTACAGGGAAAATGTCCAACCTTATTAATAACCCAAGAAATGCAAATTAAAACAAAGTGTCATTTGTAGATGCTAAATAAGCCGATATTTTAAAGTTGCAGCTCCTAATACAAGGGCTATTATAAAACCACTGGTGGCACCAAACACTGAGAAAATATTTTTTCTAACACAGCTAGTGTCAAGAATCACAAAGTATTCATATTGCTTGTGCAACAGCTTTTTCTCTTTGAATTATTTTAGGAGTGGGATTCCTGAATCAACAATGTTCCATGTGACATTACTTCTAATCTTGAAAACTGAAAAAAAAATCCACCTCTCAAACAAAACTTATCAAATACTAGCATACCAATGAGAAAAAAAATCAAATAATAATTAACATAATTATGATGTTTTCATAACTATATCAAGAAAGGTCTATGACAATAAAAATGTAACTGTAAAATTATACATTATGATACTTAGAAAAATATGTGTTTAAATGGAAACAATGAGAAACAAGCAAAAAAAGATTAAACTGATACATTAAGAAGCTGGGATAGTAAAATGTTTCTTTAAAAAAAGTGTTACATTATGGTATGGTTATGTTTTTTTTTTTTTAACTAAAAGTAAATTATTCTCTTCTCACTCACTACTCAAAAAAAAACCTTGTTGGCTGGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCCCCCGAGATGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGAACACGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAGCAAACAAACAAATGAACAAACAAAACAAACAAAATCCTTGTTAACTTACTAATGAAAACAACTGCAGGAACCTAGAGCAGATGACTTTAGGACTAATAACTTAGTACCTATTTCTTCCTTTATTGTGATATATTTTGCCTTATGT
Task1_train_12515
A genomic change on Chromosome 7 affects DPP6 (dipeptidyl peptidase like 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 33
CAACAATTGAGAACAAAAGCAGCATTCTTCCTAATTAGCATGAAGGACATAGAGGGAAAAAATAGTCATTCCGGGAGACCTTACATTTTCTTTCTTGATTGCATGCAGACGAAATGTGTTTGCTGAGAGAGTAAGTGCAGGGTACCCTGTGGCTTCGCCACTGCCCCCATTGTGGACATGGAATCTTGCAACCACAGGCCCCATGTGGCTCTCACACACGTCCCATGGTAGGGAATAAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAATGGCAGTTTCCCTGCACACGCTTCAGCGTCCTCCAGTGTGGACTCAAAGACCAGTTACAACATCATTAAAAAATAAAAGTGTTCTATGTAAAGCAAGGGCTAGGCAGAGACGTTGAATTATATTTAAGGACAAAAGTGACATATATTTTTTTCTTATGATTGTAAATAATGACCAAATCCCATCATTATAAATGCCTGTCCCTGCCTTTGGGCCATGAAACAGCAAAGCAGGACCTTTGTAGAATGTTGCTGGCAGGATGTGCCACCTGTCAGTGCCAGGGCCAGGATGGAGAGCAGGGGGGAGGGCATGGTCCCTGTGGACATGCAAGCCAGGTTCTGGGGCAGGCCAGGCTCTAGGACGGGCCAGTATGGGGAGCAGATGGTGGGAAGAAAAGCAACCATGTTTCAGACATCACAGAAATGGAGCAGGTTGAAAGGCACGAGAGCTGGATTACAGCTGAGCGCCCCTCCTGTGTTCACGGGTTATGTACCTCCTCACCACCCCAGTCCTCAGGAACTCCCCATGACCACAGTGGGCAGCTGCAGACCTCCCCTCCTGGCCATGCGCCAGCAGCCGCCTGTCTTAGGCCCTCACCTGCTTGCCGCTGTTCCTTCTGTTTGCCACATGGTCCTGATTTAGGTCAAGTTATTAAGAACCTTGATTAACAAGTTTTAATTGTGGGAAATGGGGGAGATGTGGCACTGGAATCTCCTGGTTAACTGAGGCTCCAGCCAAGGCATCTGGCTATAGTCGTTTCTGTTAAAATAATTATTAAGTGTAGTGAGGTCGCTCTCTGGCTCGCCAGGAATTGTCTAGTGAATGTACTGCTGTCTTTAGTGATAAAAGATCTTGTAAGACCACAAAGTAATCATTCTGAACAGTAGATCTCATTATAGATAGAGAAGGGGTGAATGATTGAACGCGCATTAGCTGGCTTCTAGAACATTCTGGGATTCACCTGGGGATGGTCTTTTTGGGGCATTAATTTTCTCAACACTTTCTTCTTCCTCTTAAATGTAAAATTGTATTTTTTTAATCTGGTTTTTGGAGGGCTCTGGGTGACTGGATGAATTCCCAGAAGCCCCGGTACCCCTCGGGCTAAGTAGAGAGCCGCACAGAGCCTGTGGTAGTTTCAGGTTTGGGCAGAATCAGGCGCATGACCCTTAAGATATCAAACCAAGTTCGCCTGAAGCCCAGAGCCATGAACCAATTTCCCTAATTAGCTAGAGAGTGTCCCTGGGTATTTTATCTTTAAGGAGGAGGAATTAGAGAATGGAGCCTTCAACAGCCCAGGCTGGGATGCTTCTCACCCTGTGTCGCTCTCTGGGGCCTCCCGCCAGCCCTTTTCCGGTTCTTTCTCTGTCCCGCCTCCCCGGACCCCTCGCTGCCCGGTCAGGTGGTTAGTTGTGCGTTTGCCTGGTACTGCGGTGTGAAAGTCAAGGCATCAGCTGGAGAGACGAGACCTCAAAACCCACGGAGCAGCCCCCACACCCCTCACCCCCAGGGCAGCCACACGCAGTGACATGCAACTCCCAGTGTCTTTGGGTTTATTTAGCAAGAGGTAATGACTGGGCGGCCCCTCAGAGTCCCGCGCCAGTGCAGATTCTTTATAAGCCAGATTTCAGAAGCTCGCAGGCTGGCTGTGTCACCACTGGCTCCGGCCCCCGGCTCCCGTGTCGTGTCCAGGGCTGGGGTCGGCGGTCCCCTGGCTTCTGTCGTGCGGGGGTCCTGCCAAGCTGCTCATGCTGTGTTTGGCGTTTCCAGGGAGTACTACATCACCATGGTGAAGTGGGCCACCAGCACCAAGGTCGCCGTGACCTGGCTGAACCGGGCGCAGAACGTGTCCATCCTCACCCTCTGCGACGCCACCACGGGGGTCTGCACGAAGGTACGCGGGGCTGTGGGGGTGGAGGGGAGACGGGTGAAGAACCGATGGTCAGACGCGCCCGAGGTGGCGCCAGAGTCGTCTCAGCCCTCGGGCCTGGGACTTGGGGACCGGCCGCCCAGCTGCTGCGGGGAGCCCGCGGCGCAGAGTCCCGGCTCCGGCGTGGCTGCCACCTCGTGGCTGGTGCAGGCGCTGCCGCAGACCCGACCGAACCCATCCGTGAATTGCCAGAGGCGCCCCGTGCCTGGCACCTGGACGCCGTCCGCAGTTCACTGAGTGTTGCTTCCCTTTATCCGCGCTCACCGCTGTGACCTAAGTGAGCGTCCTCCTCGTTGCAGCTGATGCTCAGAGAGGAGGGGCCCTGCCTTTCCCCAGACCCCGCCGACAGCCTCCCCCAGCGGGCTCCAGGCGTGCGTCCCTCCCCACGTCCTGGTGAGGCCAGCCATGTTTCTAGGAGTCTCAGGCCGACTCAGTGTGTAGTGAGAGAAGGTAAACGTAGGGGAAAGAAAATTAAAATGCTCAAAGAGTGAGCAAAGGAAAAATGAAGTGTAAGAGAGGTTGCCCGGGTGGAGCAGGCAGGCGGCCCACGGCCTCACCCTCGCCCCATGGGATGGGCCCCCAGAAGCAGGTCACCTTGTGGCGGGTTTTGTAGACATCAAATAATATCGATTAATACATTCAGGCAGGCCTTTCAGAAACTCCTTTTTGATCTTAAGTTTCTGTCTCCTGGCTGAGGGGGGCCAAGGCTTGCAGGCATATTTACTTGAGAGGCTCCTAACACGACAGCTGTGCCTGAGATCCTAAGCACAGTGATTGTTTCTAAGGTGGTCAGTCTTGCCTGACCTTTTATCTAACCTGGGGCGGATTCCAGGCTATTCTGATGAGCTTGCTTGAGGGGAAGGAAGGAACGTGAGGACACAAAGCAGGCAGCTAAAAATGGCTTGTAATCTCCAACTTCTCCATGCCCCTGAGCCTTGAGTGTCAGTGGCAAACACTGCTTCCTGCTATAACCCATGACAGAGGCCTGCTCCAGGGGCCCGGAGGTCCAGTCTGCACCAGCACCAGGCCCACAGCGCCTCCAGGTGACACATGTGTGCTGCACAGCTTGAGTTTGGTGTCTGGAGTTTTGTTTTTCTTTTGTTTGCACCTTTCCATAGACCACTGTGAGACCCACTTTTCCTCTATGCTTTAGCCCCTTTGAAAGGGTTTCTGGTCCACCAGGAGTGTTACTCAGTATTCCAGAATGGGATCTGGACACAATGTCCAATGTTCTGACTCAGTGTAGGCTGAGGTTCACTATTAGATGGACACATGCCCGGGCAGTGATGACCGCCCCCTGGTACACGTGCCATCTTCCCCCAGAGGGTTCTTTTCCACCACGGGTTTGTCCTTGTTGCTAGGGATAGTGGCATTTTCTAATTCGAGGACGCTTGTGTTTGGCTCCGAGCCACGCACGAGACAAAGAGGAGAGCTCGGGATTGCCTCCTCCCAGAGCTGCCGTGGCAGCTGTGCAATGCTTGTGCAGCGGCCATGTAGGTGAAGCCAAATTGTTTCCTGCACTGTCGGTCACAGACACAATACATGCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAACCCTCTTGTCTAATGCTCTCATTTCATTTCAGAAACACGAGGATGAAAGTGAGGCCTGGCTCCACAGACAGGTAACTACTGCATGTCCGGGTCCCCACTGTCACCTCCACCTGATCCACCCCAGGGCTGGCCCTCAGAGCTTCGACAACAGCAGAATGGCTTCTCAGAGTAAATCACACAGGGCTCCCCAGGCAGAAACAGACGGCGTGCCGGCTCCACTCACGGTGCCTCCCGTTCTCCAGGGTTGCCCAGAGAGCTCCAGGAGAATCCAAGTTCCAGGGAGGGTCGTGTGAAAATCACGGCTCTTCAGAGCGTGGAATGTTTGGTGAG
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Task1_train_12516
This variant affects gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
GACGATTCGGCCCAAAGCACAAAGCATGGCAGACACCTTCCGTAAGCCAAAGAACTGGGAGTAGTCCTCCACCTGGGACCCTGACAACCGCCAAGGGCAGAGACCCTCTTGGCCAAACCTCCAAGGCAGCATGAAGCATGGAAGGACCTTCCCCAGCCCAGCGCCCACAGCAGCATGCTCTCTCAACAGGGATCAAAGTCCACGCCCGACCGCCATGTGACACAGACAACCAGTGTAGCCTGAGGACCTCAACAGCAGCCCCGACATTCCAGCGACTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAAT
GACGATTCGGCCCAAAGCACAAAGCATGGCAGACACCTTCCGTAAGCCAAAGAACTGGGAGTAGTCCTCCACCTGGGACCCTGACAACCGCCAAGGGCAGAGACCCTCTTGGCCAAACCTCCAAGGCAGCATGAAGCATGGAAGGACCTTCCCCAGCCCAGCGCCCACAGCAGCATGCTCTCTCAACAGGGATCAAAGTCCACGCCCGACCGCCATGTGACACAGACAACCAGTGTAGCCTGAGGACCTCAACAGCAGCCCCGACATTCCAGCGACTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGCAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAAT
Task1_train_12517
The variant affects gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; SHH-related disorder
CAGTGTAGCCTGAGGACCTCAACAGCAGCCCCGACATTCCAGCGACTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGC
CAGTGTAGCCTGAGGACCTCAACAGCAGCCCCGACATTCCAGCGACTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCAGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGC
Task1_train_12518
Gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
CAGTGTAGCCTGAGGACCTCAACAGCAGCCCCGACATTCCAGCGACTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGC
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Task1_train_12519
Gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Solitary median maxillary central incisor syndrome
CAGTGTAGCCTGAGGACCTCAACAGCAGCCCCGACATTCCAGCGACTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGC
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Task1_train_12520
Chromosome 7 houses a mutation in gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Solitary median maxillary central incisor syndrome
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CTGGCCCTCGCCACTGTGGGCTTGCCACTCAGATTTAAGGGGACCCTCAAGAAAAGAGGATAGGAGCTTCAGAGAAGATCAAACCGGGTCCTCTCTTCTAAGGATGCTTTCTGGAAGGGACACAACAGGACCTCAGAAAGCAGCAATGAGCCTCCTCCCTACAGATCAGAGAAGCACAAACAGGGTCAGGCCAGGGGTCTGCCCAGCAACCACACACAGGAGTCCTAAGAGAAGGTTGTTGGTGGCCATCCCCAGGCCACCTCCTCTGGGCTTACACATCAGGCTTTGCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCGCAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGG
Task1_train_12521
This sequence variant lies in SHH (sonic hedgehog signaling molecule) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
GCTAGTTAAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGCACAGTCCCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGG
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Task1_train_12522
The gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
CCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTC
CCCACGAATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCTCGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTC
Task1_train_12523
Here’s a variant in SHH (sonic hedgehog signaling molecule) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
ATGGCACTCCCAACCTTTGGGAGTGTAGAAAGAGCTTCACACAATAAATACAAACAGAGCTGAGGTTTCTCCAGCCATGAGAAGAAACAAGTTGGTTTGTGTGCCTACTTTGGTTACCTAAGTCAGTCAGTCTGAGTTCACAGTATAAGCAACACATCTAAATAGAATATTGGGAGCTCCTGTCAGCGCTAGGTTTCCCAAACAAAGAAGCCAAAAACTAAAAGAAAAAGGGCTGCAACAGGAATTCTTAGTTATTAGATACTAAGCGTTCTGTGCATGGCACATTTTATTTCTATAAAACTATTACAAAATATTCAAAAATACATTTTAGTAAATTTACAGCGTTATTTCTCAATTTATTAATGCAAAAACATCCTTTGTTTTCTCTGTACAAACTGCAGGCTCCATCCTCGTGGGCTCGTCACTATGTGCGCTTTTAAAAAATATTATTTTCTAATAAATTCTTTGAAGTTAAAAATAACAGTTCTTCCAGTTTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTGTGTGTGTATGTTGTGTGTGTAACAGTCTTGGCTTCCAAGAATGTGGCAAAATGGTGAATACAAAGGGAATATGAAACCATAAAGACAACAGAGGAGATGGCTGTTACATCGGAAACTAGTTAAATTAAAATAATATATTTTCATATTTTACACTATTTCAAAAATGAAATGTAATTCAGTTAAGTATTGATCTCTCAAAAAATCTAATTTACAATTCTGTGTATAAAAATATAATTTGTGGACCCCCATGAAGCACGTTTGAGTTTGCACTTGCTGAGAAGCAGGAGATGGAAGGGAGGGATGGCGGGGACAGAGGTTTGCTTTCTGACAGCCGGGACGAGGGACATGTAGAAAAATAGACTCTGAGCAGGTTGCTTGGCCTCACAAAATAATCTTTCCCCCGTGAGTACAGTTCACATGATCATAATAAATTATCCAAGAAACAAACTATTTAAGGCTCTTGAAGGTCCGGTTCATATTATTTAAAACATCTATTCATACCAAACAAATAAATAGCCAGGAGAGGAGGAAAAAATAACCAAAATAAAACAATAACCAAAAAAATTCAAAAAATATATATCAACTAAGCACAACAACAAAACTTCCCGGGGTCCTTGTTTCCTTAGAGTCTACTTTGGACTGTCCTACTTTATTATTCTTATTCTTATTATAACTCAGTCTGGTTCGTGCGCCTTTTCCGAGTGTCTTTTTGCTTTGCGTTGCTGTTGCTGCCCCGCCCCGCCCCCTCCCGCGCCCCTCCCCCGGCCCCCCGGCTTCAGCTGGACTTGACCGCCATGCCCAGCGGGTGCAGGGCCTCGCTGTCCAGGAGCCAGGTGCCTATTTGGTAGAGCAGCTGCGAGTACCAGTGGATGCCCGCGGTGGCCCCCGCACCCGGAGCGTCGGCAGCACCTGGAGCGGTTAGGGCTACTCTGCCGCCGCCGCCCCCGCGGTCCCCGCCGCCGCTGTCCCCGCCGCGGTCCGTGCGCGCGGGCGCCAGTGCAGCCAGGAGCGCGTGCGCCAGGCGGAAGGGCGCGAAGGCCCGGTGCGCCCAGCTGTGCTCCTCGATGACCGCGTAGCACGAGGCCAGCACCCGGTTGATGAGAATGGTGCCCTGGGCCGTGAGCGGCGCGTAGGCGCCCGCGGCCTCCTCGCTTAGGGTCACGCTGTGCACAGCGGCGGGCAGGAGCCGGCGGTCCCCGTCACGCTCGGCCACCACGTACACGCGCTGGCCCGGGCGCACGCGGCTGGCGAACAGCGCCCGAGGCCCCAGTGCGCCCCCGGAAGGCGGCCCCGAGCCCGAGGACGCCTCGGGCTCCCCGGTGGCCGAGTCGTTGTGCGGCGCCACAAAGAGCAGGTGCGCGGCGGTGAGCAGCAGGCGCTCGCGCGGCTCCCGCGTCTCGATCACGTAGAAGACCTTCTTGGCGCCGTCGTCGCGGTCCAGGAAAGTGAGGAAGTCGCTGTAGAGCAGCCGGCCCTGGTCGTCCGCCGCCAGCACGCGGTCCCCGGGGCTCAGGTCCTTCACCAGCTTGGTGCCGCCCTGCTCCAGGTGCACCGTGGCCGAGCCCGGGAAGCAGCCTCCCGATTTGGCCGCCACCGAGTTCTCTGCGGGTGAGGAGAAGGGAAAGAAGAGAGGACAGGGCATTGAGTTCCGAGAGGGAGGCGCGTCTCGGGGAGGAGGGCGCACGCTTGGTGCCCGCGCTCCTAGGCCAGGGGTGCGCAAGGCGCGGGGCGGGGCGATTGATTCCAGGCGGGTCCCGCACACACCTCCCTCCCCCAACCCCACTGCCCCAGGGACAGGATTCCGACACATTCCTTAACGACTCTCTAAGTCTGGGCTGGCGGTCACAGAGGTTGGCTGGCGTTTCCTGCAGAGGCCGGTGACACTCTTTCCTTCCGCCTTCCTCCAACCCCACCCCCAGCTCCGCACACACCCGGCCTCGCCGCGAATCCATCCAGAGGGTGTTTGCTCTGCACTTGGATTCCTCAGGAAGCCTCCTTGAGCTCCCGCGGGCGCCGGGCGCACCCTCCTTCCCTCCCGCCCCGGCGCGGGGCGCGGCGCCTGCTCGCGCACTCAGCACCCGGGCTGCGCGGCGGAAACCCCTGGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTCGGGCCGG
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Task1_train_12524
A mutation on Chromosome 7 affecting SHH (sonic hedgehog signaling molecule) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Schizencephaly
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Task1_train_12525
Mutation context: Chromosome 7, Gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Solitary median maxillary central incisor syndrome
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Task1_train_12526
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting SHH (sonic hedgehog signaling molecule), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
GCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTCGGGCCGGCGTTTCGGGGCCTGCCCGCCGCCCAGGGCGTCCCGGCCCGGCTCCCAGTAGGAACGCAGGCTCCGGGCGCGCCGCCTCCAGATGCTGGAGGTGGTTGCCCCTGGGTTTACTGCCGCCCACCAGGCCTCTCCCCAAAGGCAGCTTAGGATCCACGGGCGCCCGGCGGGGAGGAGCCAGGACGCGGGCTCCGGGGCAGGATAGACACCCCTGCGCTTGGGATAGCGGGTGGGGGCGGTTGGTTCTTAAGCCCTAAACGAGAGGAAGGAGCTCGCCCAGACCTGGCTAACCGCGCAGGGCTGTCTTCCCTCGCCTGGAAGGGCCTAGCGCCCCTCCCCCAGTCACGCTTTCCCACCCCCTGCAGTGGGGGCTCCAGAAGCGGGCAGGAAGCCACAGGACCCCATCTCGGGGCATGGAGAACCTTGGGCTCTGTGGCCTCAAAGGTAGGGGTGATTTCGAGGGGCCGGCACCTCACAGGGCAGGTTCCACCGCGGAAACGCAGTCATCGCCCAGCGACCCTGCTCCTGGCCCTCAGCCTCCCCCCAGGTTTCTTTTTCTCTTGAATCAAGCCGAGGTGCGCCAATGGCCTTCCTTGGGTCGGATCCGGGGGGCCAGGGCCAGCTTACCTGCTTTCACCGAGCAGTGGATATGTGCCTTGGACTCGTAGTACACCCAGTCGAAGCCGGCCTCCACCGCCAGGCGGGCCAGCATGCCGTACTTGCTGCGGTCGCGGTCAGACGTGGTGATGTCCACTGCGCGGCCCTCGTAGTGCAGAGACTCCTCTGAGTGGTGGCCATCTTCGTCCCAGCCCTCGGTCACCCGCAGTTTCACTCCTGGCCACTGGTTCATCACCGAGATGGCCAAAGCGTTCAACTTGTCCTTACACCTCTGCGAAGACAAGGGGACCCCCACCGACGGACACGTTAGCCTGGGCAACCGCCACCCCTCCCGGCCCCTCCATCAGCCTGCCCTGCCCAGTCTCAAGGCGCGAGGGCCATGCGGAGAGGTGGGGAGACGGGGGTTGGAATGGCCCAGACACACCGAAGAGCCGGGCCCTGGGCTGGGGAAGAGGGACAGCATTTGCGGAGGAGCGTGGAGGAGCACGTCCTCTCAGGGTAGAGCTGGGGGCCTTTCTCCAGGTCCTGAAACAGCCGATGCTCCTAGCGAGGCCTAAGAAGCAAATAAAGTTTCTCTGAAACAAGTGACCTGCATGTTTAAGACATCAACTACAGGACCCTCCAGGGGCACCCTCTGGGATACCCGCCCCGCCCCCACGTTGCCCTCCACTTCTAGCCCCCCTTCTGGGGCCCCTTTCTCCACCTGCGCAGCCTCCACCTTCTCCCCGCGTAGAATCCCTCACAGCAGGCCTGACAGAGACCTGGGCGCAAGTTCCCAGAAATAAAGAAAAATGCACTGCGCACTGCTTGGAGAATTGAAGGCCTTGCATTTATTTACCTCAGGCCCTAACCCTATCCGAGGCAGAGGGGAGGCGAGAAGCCGCTGGCGGGGCTGCGCGGTGGGCGGGAGCCTGGGTGGCAGGCGGCTAGGTGAGTTGCCACTTGCAGCACAGGCCGGGGCCGGGACAGACATTCTTTATCTGGACAGCCACATTCTTTTTGCCCGTCGAACCCTTTTCTGCCTGGCTTTTCTGTGGTCTGATTGTGTTTCTTGTTTTCTTTAACCTGTTCCCTTCCTCCGCTCTTGTGTTCTTGGCCCCAGCATAGAATGGCGTCCAGCAAGTTTGAAGAGCAAACTGAAGAGGTGGAGGGAGGGGGAGGGGTTTGAGAGGAGGGGGAGGGGAGACAGGAAGGCCTGAGGTCTCGGAGTCCTCCGCCTGGGGAGTTTCCCAGGAAGTTGCCTGGGAGGAGGCAGGAAACACTGACTAGGCAGATGCAGACGGGGTTACCTGGGATTCAGATTGTGGGGGTTCCCCTGGAATTCTGGGGTCACCCTCAGATAAGGATGCGACAGAAAGCAGTTGAATCCACTGTGTGTGTTTGTGGGGGCACTGACTTGCTTCCTGGATGTTTACCCTGCTGCTGCTGGTGGGACATGGGATTTAAAGAGGGGGAACTGGCACAGATGACGATGGTGGCATCCCCCAAGAAGCTGCGCCAAGTGGAGGCCGAGGGGCAATTTCAAGGTGACTTCTGCAGAGGGCGGGGCTGACCTCTAACCTCCTCCAGTCTGGAAGGATGCTCTGCTTGGAGTCTGGTTGTCGCCATGGAGGGACAGCTTCTATCCAGGGCCCTAACTGTAGCGTGGGTTGGGGGGACTCTTTCGAGAGGGTGGGGCGAGGACGCTGGCCCCACTGCTGCGGCGCTTTAAGGGGACGTGACAAATTGCGCAACAGGAAAAGTCCTGTGTATCTGGCAGCAATAAAACCCAGTAATATGGTTGTAGAGTTCAACATGCAACAACTGGGGGTGGGGTAGGGCTGGGGGCCGCCCTGGTAACAGGTCAGTGCCTGCATGTTTGTGGGCCTGCCAGCAGTTAAAAAAAAAAGTCGGAAGGGCAGAGTTTGAGTGAGGTCATCTTGAGGATTGAACGCGTTTTACATGAAAATCAATCAGTAAACCAGGGTCAGTGTAGAGCTATGATGTGAGGCCCGTTGCGCGCAGGCGCACACCACCAACACGCACAGGGACCCCCATGCAAGCCCCCCACCCCACCG
GCCTGCCCGCAGCACCCTGCCGCGCCTCGGCGTGGGCCTGCGGAGGGGCGGGGGCGGGGAGTGAAAAATAGCTGCAGTAGTTGTAGCAACTGGACAAACATTCCAGAGATTGGCCGAGGTGTGAAAATCCGAGGCTTGTGTGGATTTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTCGGGCCGGCGTTTCGGGGCCTGCCCGCCGCCCAGGGCGTCCCGGCCCGGCTCCCAGTAGGAACGCAGGCTCCGGGCGCGCCGCCTCCAGATGCTGGAGGTGGTTGCCCCTGGGTTTACTGCCGCCCACCAGGCCTCTCCCCAAAGGCAGCTTAGGATCCACGGGCGCCCGGCGGGGAGGAGCCAGGACGCGGGCTCCGGGGCAGGATAGACACCCCTGCGCTTGGGATAGCGGGTGGGGGCGGTTGGTTCTTAAGCCCTAAACGAGAGGAAGGAGCTCGCCCAGACCTGGCTAACCGCGCAGGGCTGTCTTCCCTCGCCTGGAAGGGCCTAGCGCCCCTCCCCCAGTCACGCTTTCCCACCCCCTGCAGTGGGGGCTCCAGAAGCGGGCAGGAAGCCACAGGACCCCATCTCGGGGCATGGAGAACCTTGGGCTCTGTGGCCTCAAAGGTAGGGGTGATTTCGAGGGGCCGGCACCTCACAGGGCAGGTTCCACCGCGGAAACGCAGTCATCGCCCAGCGACCCTGCTCCTGGCCCTCAGCCTCCCCCCAGGTTTCTTTTTCTCTTGAATCAAGCCGAGGTGCGCCAATGGCCTTCCTTGGGTCGGATCCGGGGGGCCAGGGCCAGCTTACGTGCTTTCACCGAGCAGTGGATATGTGCCTTGGACTCGTAGTACACCCAGTCGAAGCCGGCCTCCACCGCCAGGCGGGCCAGCATGCCGTACTTGCTGCGGTCGCGGTCAGACGTGGTGATGTCCACTGCGCGGCCCTCGTAGTGCAGAGACTCCTCTGAGTGGTGGCCATCTTCGTCCCAGCCCTCGGTCACCCGCAGTTTCACTCCTGGCCACTGGTTCATCACCGAGATGGCCAAAGCGTTCAACTTGTCCTTACACCTCTGCGAAGACAAGGGGACCCCCACCGACGGACACGTTAGCCTGGGCAACCGCCACCCCTCCCGGCCCCTCCATCAGCCTGCCCTGCCCAGTCTCAAGGCGCGAGGGCCATGCGGAGAGGTGGGGAGACGGGGGTTGGAATGGCCCAGACACACCGAAGAGCCGGGCCCTGGGCTGGGGAAGAGGGACAGCATTTGCGGAGGAGCGTGGAGGAGCACGTCCTCTCAGGGTAGAGCTGGGGGCCTTTCTCCAGGTCCTGAAACAGCCGATGCTCCTAGCGAGGCCTAAGAAGCAAATAAAGTTTCTCTGAAACAAGTGACCTGCATGTTTAAGACATCAACTACAGGACCCTCCAGGGGCACCCTCTGGGATACCCGCCCCGCCCCCACGTTGCCCTCCACTTCTAGCCCCCCTTCTGGGGCCCCTTTCTCCACCTGCGCAGCCTCCACCTTCTCCCCGCGTAGAATCCCTCACAGCAGGCCTGACAGAGACCTGGGCGCAAGTTCCCAGAAATAAAGAAAAATGCACTGCGCACTGCTTGGAGAATTGAAGGCCTTGCATTTATTTACCTCAGGCCCTAACCCTATCCGAGGCAGAGGGGAGGCGAGAAGCCGCTGGCGGGGCTGCGCGGTGGGCGGGAGCCTGGGTGGCAGGCGGCTAGGTGAGTTGCCACTTGCAGCACAGGCCGGGGCCGGGACAGACATTCTTTATCTGGACAGCCACATTCTTTTTGCCCGTCGAACCCTTTTCTGCCTGGCTTTTCTGTGGTCTGATTGTGTTTCTTGTTTTCTTTAACCTGTTCCCTTCCTCCGCTCTTGTGTTCTTGGCCCCAGCATAGAATGGCGTCCAGCAAGTTTGAAGAGCAAACTGAAGAGGTGGAGGGAGGGGGAGGGGTTTGAGAGGAGGGGGAGGGGAGACAGGAAGGCCTGAGGTCTCGGAGTCCTCCGCCTGGGGAGTTTCCCAGGAAGTTGCCTGGGAGGAGGCAGGAAACACTGACTAGGCAGATGCAGACGGGGTTACCTGGGATTCAGATTGTGGGGGTTCCCCTGGAATTCTGGGGTCACCCTCAGATAAGGATGCGACAGAAAGCAGTTGAATCCACTGTGTGTGTTTGTGGGGGCACTGACTTGCTTCCTGGATGTTTACCCTGCTGCTGCTGGTGGGACATGGGATTTAAAGAGGGGGAACTGGCACAGATGACGATGGTGGCATCCCCCAAGAAGCTGCGCCAAGTGGAGGCCGAGGGGCAATTTCAAGGTGACTTCTGCAGAGGGCGGGGCTGACCTCTAACCTCCTCCAGTCTGGAAGGATGCTCTGCTTGGAGTCTGGTTGTCGCCATGGAGGGACAGCTTCTATCCAGGGCCCTAACTGTAGCGTGGGTTGGGGGGACTCTTTCGAGAGGGTGGGGCGAGGACGCTGGCCCCACTGCTGCGGCGCTTTAAGGGGACGTGACAAATTGCGCAACAGGAAAAGTCCTGTGTATCTGGCAGCAATAAAACCCAGTAATATGGTTGTAGAGTTCAACATGCAACAACTGGGGGTGGGGTAGGGCTGGGGGCCGCCCTGGTAACAGGTCAGTGCCTGCATGTTTGTGGGCCTGCCAGCAGTTAAAAAAAAAAGTCGGAAGGGCAGAGTTTGAGTGAGGTCATCTTGAGGATTGAACGCGTTTTACATGAAAATCAATCAGTAAACCAGGGTCAGTGTAGAGCTATGATGTGAGGCCCGTTGCGCGCAGGCGCACACCACCAACACGCACAGGGACCCCCATGCAAGCCCCCCACCCCACCG
Task1_train_12527
Consider a variant on Chromosome 7 in gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
CTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTCGGGCCGGCGTTTCGGGGCCTGCCCGCCGCCCAGGGCGTCCCGGCCCGGCTCCCAGTAGGAACGCAGGCTCCGGGCGCGCCGCCTCCAGATGCTGGAGGTGGTTGCCCCTGGGTTTACTGCCGCCCACCAGGCCTCTCCCCAAAGGCAGCTTAGGATCCACGGGCGCCCGGCGGGGAGGAGCCAGGACGCGGGCTCCGGGGCAGGATAGACACCCCTGCGCTTGGGATAGCGGGTGGGGGCGGTTGGTTCTTAAGCCCTAAACGAGAGGAAGGAGCTCGCCCAGACCTGGCTAACCGCGCAGGGCTGTCTTCCCTCGCCTGGAAGGGCCTAGCGCCCCTCCCCCAGTCACGCTTTCCCACCCCCTGCAGTGGGGGCTCCAGAAGCGGGCAGGAAGCCACAGGACCCCATCTCGGGGCATGGAGAACCTTGGGCTCTGTGGCCTCAAAGGTAGGGGTGATTTCGAGGGGCCGGCACCTCACAGGGCAGGTTCCACCGCGGAAACGCAGTCATCGCCCAGCGACCCTGCTCCTGGCCCTCAGCCTCCCCCCAGGTTTCTTTTTCTCTTGAATCAAGCCGAGGTGCGCCAATGGCCTTCCTTGGGTCGGATCCGGGGGGCCAGGGCCAGCTTACCTGCTTTCACCGAGCAGTGGATATGTGCCTTGGACTCGTAGTACACCCAGTCGAAGCCGGCCTCCACCGCCAGGCGGGCCAGCATGCCGTACTTGCTGCGGTCGCGGTCAGACGTGGTGATGTCCACTGCGCGGCCCTCGTAGTGCAGAGACTCCTCTGAGTGGTGGCCATCTTCGTCCCAGCCCTCGGTCACCCGCAGTTTCACTCCTGGCCACTGGTTCATCACCGAGATGGCCAAAGCGTTCAACTTGTCCTTACACCTCTGCGAAGACAAGGGGACCCCCACCGACGGACACGTTAGCCTGGGCAACCGCCACCCCTCCCGGCCCCTCCATCAGCCTGCCCTGCCCAGTCTCAAGGCGCGAGGGCCATGCGGAGAGGTGGGGAGACGGGGGTTGGAATGGCCCAGACACACCGAAGAGCCGGGCCCTGGGCTGGGGAAGAGGGACAGCATTTGCGGAGGAGCGTGGAGGAGCACGTCCTCTCAGGGTAGAGCTGGGGGCCTTTCTCCAGGTCCTGAAACAGCCGATGCTCCTAGCGAGGCCTAAGAAGCAAATAAAGTTTCTCTGAAACAAGTGACCTGCATGTTTAAGACATCAACTACAGGACCCTCCAGGGGCACCCTCTGGGATACCCGCCCCGCCCCCACGTTGCCCTCCACTTCTAGCCCCCCTTCTGGGGCCCCTTTCTCCACCTGCGCAGCCTCCACCTTCTCCCCGCGTAGAATCCCTCACAGCAGGCCTGACAGAGACCTGGGCGCAAGTTCCCAGAAATAAAGAAAAATGCACTGCGCACTGCTTGGAGAATTGAAGGCCTTGCATTTATTTACCTCAGGCCCTAACCCTATCCGAGGCAGAGGGGAGGCGAGAAGCCGCTGGCGGGGCTGCGCGGTGGGCGGGAGCCTGGGTGGCAGGCGGCTAGGTGAGTTGCCACTTGCAGCACAGGCCGGGGCCGGGACAGACATTCTTTATCTGGACAGCCACATTCTTTTTGCCCGTCGAACCCTTTTCTGCCTGGCTTTTCTGTGGTCTGATTGTGTTTCTTGTTTTCTTTAACCTGTTCCCTTCCTCCGCTCTTGTGTTCTTGGCCCCAGCATAGAATGGCGTCCAGCAAGTTTGAAGAGCAAACTGAAGAGGTGGAGGGAGGGGGAGGGGTTTGAGAGGAGGGGGAGGGGAGACAGGAAGGCCTGAGGTCTCGGAGTCCTCCGCCTGGGGAGTTTCCCAGGAAGTTGCCTGGGAGGAGGCAGGAAACACTGACTAGGCAGATGCAGACGGGGTTACCTGGGATTCAGATTGTGGGGGTTCCCCTGGAATTCTGGGGTCACCCTCAGATAAGGATGCGACAGAAAGCAGTTGAATCCACTGTGTGTGTTTGTGGGGGCACTGACTTGCTTCCTGGATGTTTACCCTGCTGCTGCTGGTGGGACATGGGATTTAAAGAGGGGGAACTGGCACAGATGACGATGGTGGCATCCCCCAAGAAGCTGCGCCAAGTGGAGGCCGAGGGGCAATTTCAAGGTGACTTCTGCAGAGGGCGGGGCTGACCTCTAACCTCCTCCAGTCTGGAAGGATGCTCTGCTTGGAGTCTGGTTGTCGCCATGGAGGGACAGCTTCTATCCAGGGCCCTAACTGTAGCGTGGGTTGGGGGGACTCTTTCGAGAGGGTGGGGCGAGGACGCTGGCCCCACTGCTGCGGCGCTTTAAGGGGACGTGACAAATTGCGCAACAGGAAAAGTCCTGTGTATCTGGCAGCAATAAAACCCAGTAATATGGTTGTAGAGTTCAACATGCAACAACTGGGGGTGGGGTAGGGCTGGGGGCCGCCCTGGTAACAGGTCAGTGCCTGCATGTTTGTGGGCCTGCCAGCAGTTAAAAAAAAAAGTCGGAAGGGCAGAGTTTGAGTGAGGTCATCTTGAGGATTGAACGCGTTTTACATGAAAATCAATCAGTAAACCAGGGTCAGTGTAGAGCTATGATGTGAGGCCCGTTGCGCGCAGGCGCACACCACCAACACGCACAGGGACCCCCATGCAAGCCCCCCACCCCACCGCAGCTCCCTCCCCTGGGGCTGTGCCGAAGAAGCTTTAAACAGCTTCCCAGGAGGGCAGCCAGGGAGAGGGCGGCAGGGTGAGGATGACCTGGCCCCCAGCTCTGTGAGCTGCGCCACTTGGGCAGGCATGGAGGACCCCGGGCAGGGAGACCCGGGTCCAGCCGGGCCGCGACGGGAGGTGGCTGCGCGAGTGAGGGGCGGAGGCCGAGGGTT
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A variant affecting Chromosome 7, within the gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
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Task1_train_12529
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
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Gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Solitary median maxillary central incisor syndrome
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Task1_train_12531
This alteration occurs within gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
GAGAGTGGCCGGGCGCGGGGCCGCTGGGCCCTGCGTCCCCCGGCAGGGCGGACGGGGGTCGGGGGGAGGCCCCCGGGCTGGGGGCTCCGGCTGGGACGCGGAGGCCTAGAGGCCAGGCAGGCGGCGGACTGGGGATGGGGGCGCGTCCCAGGGCAGGCCGGCGGAGCCCGCGATGCGCCCCGGCCCCTGCGCGGGCGCCCCCATCTCCGCGCCCCCGCCGCCGGGGACACTACAGCGAGCCCGGCGCTGCTGTTAGCTCCTGCGGTGCCTGCGCTCCCGCGCGTGGAGCAGCAGAGCCCGGCGGCTCCAGCCCAGCCCCTCGCGCACTGAAACCCTAGCCGCGGGGGATCGATAACCCGGGAGTAAGTGGGGCTGCAGGCGTCTGCCTCGCTGCGCGGCTCTGTGCGCTTGCAGCTTTGCAGCAGGGCTGCAAGGCCCAAGCCCTGGGAAGGTGTGCGAGCCCAGGACCCCTTCTGCGGTATTGGCCTCCCGCAGAGCAGGGCAGAAGCTGACCCACTCTGGCTCTGGGACCTCGGGTATCCACGCCCCCGCCGCTCTCTCCGCAGTGCCTCCCTCCTCTCGGGTTCCGAGGGACCCTGGCAAGGCCCCTCCTCCGCGGGGAGTGAGGGTGACGAGAGGATGGGCGCCTCGGGCTAGCCGGAGAACTCCCTCCAGCCAGCTGCACGCAACGGGCACCCCATGGCCCGTGCAGAGTTAATTGTGGATCGCGCTGCTGTCTGGCACTGGCGCGCGCGTCCACACTCGCGGTCCAGATTTAAGGTGGTCGGGAGCAGATGAGGGAGAGCAAGGAAATCAGGACCATTTCCCATTCCTCTCCCTTCCGACAGCTGGAGCAGGCTACCTTGCCTGCCCCTCGCCTTTCTCGGCCTCAAGCAAGCCTGGGAATCGGGTCGGGAAGCAGGGCGGCACGGAGGTAGCTCCTCTCTCTCTGCCGTCAGTACCCTCCCCCTGCACTTGCGCCCCACCAGCGCCACTCCATCAGCCGCTGTACGCACCTAGCCCTAAAGGTAGGACTTGAATATTTTAATAGGGCAATAAAAAGGATGTTGACCTATATTTGCAAGGAAACCCATTTCTGGCTTCAGTTATACGTGCATGGAGTTTCAGAAAGTCTAGAATTGGCTGGGAGATTGGCAGCTCAGAAATCTCAAAGGAGGTGGGGAGAGAGAGAGGAATTCATATTTTGCTTAGCTTCCCCTCCCCCCACACTAATATTTATTCGCTCTTAATTCTTATGCAAGCAGGTTGAAAACTAAAGTGATGCAATGCCAATAAGTTCTAAGTCCCTCCCCTAAGGTACCTCGGGCTTGGAAGAACGAAAGAGCATCCTTAAAGAAATATCAATACATTCACACTCTGATGGGCACAATTGCGGACACGCAATCGCAAAGCCAGCTCTGCGATACAGCCAGCCACCCAGGGACGGGCGGAGTCTCCCCTGGAGCCCCTGCCTTTTGTCAGAACCGCCTCCTGGCTTTTCCAGTTGAGAATTCTTTGGTGGGGAGGTGCAGGGTGGGGGTAGTGGTGGGAAAGAAAACCACAGAGGCAACGGGAAACGTGGGGGCTCTGAGCTCCAATGCCCAAGGCTACGTTCGTTCGTTCGTACAGTACCAGGAGACCACTTCATGTTTGTGGGAGGGGGATTCCCAGCCTCTCCTTCCATTTCCACTCCTGACTTGGAAAGGGCCGACGCCCCCAAAGTGAAGGTCTCCCCAAGTTACAAGCCAGGGCAGAGGTAGGATGGGGAAGGCCATTGTAGCAAGACTCATCAAATCAGGGCCATAATGAACCACGTCTGTTACCGTCCTCACCCCCACCACACCCTAAACTTCTCCAGCTGGACCCTTGACCTCCATTCTCCTCCAGGAAGAGGAAGAGATGGGGGGCGGGCAGGTGGGTGGGGAAGGAGCGGGTGAAATCACCTTCCTATCTGCCCGAAGAGCAAACAGAGTTAAGTCTGGAAGTGTTCGGCTTCTCGTAACCCCCTGGAAAGCCACACATTCCACGCCCCGGCGCTGGGTTCCTACCTGAGTCATCAGCCTGTCCGCTCCGGTGTTTTCTTCATCCTTAAATATGATGTCGGGGTTGTAATTGGGGGTGAGTTCCTTAAATCGCTCGGAGTTTCTGGAGATCTTCCCTTCATACCTTCCGCTGGCGCCTAGGGTCTTCTCGGCCACATTGGGGATAAACTGCTTGTAGGCTAAAGGGGTCAGCTTTTTGGGGTGCCTCCTCTTCCCGAACCCCCTGCCCGGTCCGCACGCCAGTCCCGAGCATACCAGCAGCGAGGAGACGAGGACTAGCAGCAGACATCTCGCCAGCAGCAGCATCTCGCCCATGGAACTGATGACTTCCGAGCTGTCCCCGTGCGGGTCCGTGCGCGAGTGCGCGCGGCGGGTGTGTGCGTGTGCGCTCTCTCTTGCGCTTTCCCTTCCTCGCTCCGGCTCGCCCGCTCGCTCTCTCCCTCGCTGGCTGCCTCGCTCTTTCTCTTCCTATATAACCTTGCCCGCCGCGGCTGCGGGGGACTCTCCACCGCTCCCCACCCAGACAGGGGCTGGAATGGCAGGCTGCCGGCCGCTGATAACGGAACACATCGGAGTTGGGTCGCGAGACAGCAATCAAAAGACAAAAAGAGTCTGATTTTAAATGGTAGCAAGCCTGGAGAGCTTGTGAGAGAGGCTGCCTTTAGCACTATATTATAGCTGCCAGGGGCGCATCTGATTGGCCAAAGCCGCACAAGCTTGTCTTCTGATGTTAACCCTGAAGAAGACTACGTTTTTTTTTTCTGTTGCTGCTGTTGCTTTATTTTCACCTGAAGGATTCGAGTTAAAAAAAAAAAAATCTTTCCTAAGATAAAGGTGGGCGGGAGGGAGGAGCGCATGTCTTGTGGTAACAGCAGTTACTCCCGGCTTTGTGTACATCCTTGCGTTTCCCCCTGACTTTCCCTGGAATGGTAGGTGCTTCAGTTAAAACCAACTTAAGTTTTTAAAGGACAGTTTAAACCCCCGCAAGCTTCAGTCATCAAGCACAGAGTCGCTCACACATTTGAGGGGCACAGCTGCCCAGCTGTTATTTAATTTTTCTTCCCCAGGGACTTTATAGTGCAGGCTGGCTCTCCCTGCATTTTGAAGAAAGAGGACTGAGCCCCTCCTGAAGACTCAGCCTCTGTGGACCGAGGATAATTATGAGTGACCATAACTTAAAGCACTGGTATTTGAAATGCTTTAAGTGCCTTAGAAAAATGTAAAAATACTGCTCTTTTATTGTGCTTCAATTAATACATTTTTTTTTTTGTAGAGCTCTGCAAATGGGATGGAGGCGTGCTCAAGGGCAGTTACAGAGTGAACTGCGGGCGTCAGGGTGGATGGGCAAAGCAGGTCTGGGGGCTGCACCCCAGCACAGGGGAGAGAGTGGGGGCCAGTGTGTGCGCTGGGTGTGTGGAGGCCATTGCAGGGTGTTGGGGGGGGGGCAGGCGAGTGGGCGAAGCTGTGCTCACACAACCCCCACGATCGATCAGAGCAAAGTGCAGAGCCAGGGGTGAGCTGAATGTGGAATTCAGGCTCCTTGCAAAGCTGGCCTTGTGTGGGGGCTCAGCAGGCCAGCAGTCTTCAGGCACAGGAGCCACCAGTCCTAGGGGCTGCAGCCCAAGGGGTCAGGGGCCCTGGGGGAACAGTGTTCTGGTTAACGAGGGGCTTCCTAGAAAGAGGGCACAGTGCCCAGGAGGTGGCAATCTTTGAGTCTATAATCACCTCACTTTTTGCAGAAAAAGGAAAAAAACTCAAAAGTCCTAAGTAAACCAGGAAAATAAAATTTGAAGCTCCCTCTCAACCCTGCTTTTCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAACAGATCATGCCCTTCCCCTTCTCAATCGCCATCCCACTCATGTGCAATGATTCCTCTAGCATAGGATTAGAGAGTGAGGGTTATTTACGTGGAGGGGAAATCCTGACCCTGAGGAGTCATCAGATGCTGCAAATGTGGCCCTGTGAAGTTAAACACTCTCCCTTGACCCCGGGCCCTTGGAGTGGAGGGGGAGAGGACCCCTGTGAAGCTCAGCC
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Task1_train_12532
A mutation on Chromosome 7 affecting SHH (sonic hedgehog signaling molecule) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
CCCCGGCAGGGCGGACGGGGGTCGGGGGGAGGCCCCCGGGCTGGGGGCTCCGGCTGGGACGCGGAGGCCTAGAGGCCAGGCAGGCGGCGGACTGGGGATGGGGGCGCGTCCCAGGGCAGGCCGGCGGAGCCCGCGATGCGCCCCGGCCCCTGCGCGGGCGCCCCCATCTCCGCGCCCCCGCCGCCGGGGACACTACAGCGAGCCCGGCGCTGCTGTTAGCTCCTGCGGTGCCTGCGCTCCCGCGCGTGGAGCAGCAGAGCCCGGCGGCTCCAGCCCAGCCCCTCGCGCACTGAAACCCTAGCCGCGGGGGATCGATAACCCGGGAGTAAGTGGGGCTGCAGGCGTCTGCCTCGCTGCGCGGCTCTGTGCGCTTGCAGCTTTGCAGCAGGGCTGCAAGGCCCAAGCCCTGGGAAGGTGTGCGAGCCCAGGACCCCTTCTGCGGTATTGGCCTCCCGCAGAGCAGGGCAGAAGCTGACCCACTCTGGCTCTGGGACCTCGGGTATCCACGCCCCCGCCGCTCTCTCCGCAGTGCCTCCCTCCTCTCGGGTTCCGAGGGACCCTGGCAAGGCCCCTCCTCCGCGGGGAGTGAGGGTGACGAGAGGATGGGCGCCTCGGGCTAGCCGGAGAACTCCCTCCAGCCAGCTGCACGCAACGGGCACCCCATGGCCCGTGCAGAGTTAATTGTGGATCGCGCTGCTGTCTGGCACTGGCGCGCGCGTCCACACTCGCGGTCCAGATTTAAGGTGGTCGGGAGCAGATGAGGGAGAGCAAGGAAATCAGGACCATTTCCCATTCCTCTCCCTTCCGACAGCTGGAGCAGGCTACCTTGCCTGCCCCTCGCCTTTCTCGGCCTCAAGCAAGCCTGGGAATCGGGTCGGGAAGCAGGGCGGCACGGAGGTAGCTCCTCTCTCTCTGCCGTCAGTACCCTCCCCCTGCACTTGCGCCCCACCAGCGCCACTCCATCAGCCGCTGTACGCACCTAGCCCTAAAGGTAGGACTTGAATATTTTAATAGGGCAATAAAAAGGATGTTGACCTATATTTGCAAGGAAACCCATTTCTGGCTTCAGTTATACGTGCATGGAGTTTCAGAAAGTCTAGAATTGGCTGGGAGATTGGCAGCTCAGAAATCTCAAAGGAGGTGGGGAGAGAGAGAGGAATTCATATTTTGCTTAGCTTCCCCTCCCCCCACACTAATATTTATTCGCTCTTAATTCTTATGCAAGCAGGTTGAAAACTAAAGTGATGCAATGCCAATAAGTTCTAAGTCCCTCCCCTAAGGTACCTCGGGCTTGGAAGAACGAAAGAGCATCCTTAAAGAAATATCAATACATTCACACTCTGATGGGCACAATTGCGGACACGCAATCGCAAAGCCAGCTCTGCGATACAGCCAGCCACCCAGGGACGGGCGGAGTCTCCCCTGGAGCCCCTGCCTTTTGTCAGAACCGCCTCCTGGCTTTTCCAGTTGAGAATTCTTTGGTGGGGAGGTGCAGGGTGGGGGTAGTGGTGGGAAAGAAAACCACAGAGGCAACGGGAAACGTGGGGGCTCTGAGCTCCAATGCCCAAGGCTACGTTCGTTCGTTCGTACAGTACCAGGAGACCACTTCATGTTTGTGGGAGGGGGATTCCCAGCCTCTCCTTCCATTTCCACTCCTGACTTGGAAAGGGCCGACGCCCCCAAAGTGAAGGTCTCCCCAAGTTACAAGCCAGGGCAGAGGTAGGATGGGGAAGGCCATTGTAGCAAGACTCATCAAATCAGGGCCATAATGAACCACGTCTGTTACCGTCCTCACCCCCACCACACCCTAAACTTCTCCAGCTGGACCCTTGACCTCCATTCTCCTCCAGGAAGAGGAAGAGATGGGGGGCGGGCAGGTGGGTGGGGAAGGAGCGGGTGAAATCACCTTCCTATCTGCCCGAAGAGCAAACAGAGTTAAGTCTGGAAGTGTTCGGCTTCTCGTAACCCCCTGGAAAGCCACACATTCCACGCCCCGGCGCTGGGTTCCTACCTGAGTCATCAGCCTGTCCGCTCCGGTGTTTTCTTCATCCTTAAATATGATGTCGGGGTTGTAATTGGGGGTGAGTTCCTTAAATCGCTCGGAGTTTCTGGAGATCTTCCCTTCATACCTTCCGCTGGCGCCTAGGGTCTTCTCGGCCACATTGGGGATAAACTGCTTGTAGGCTAAAGGGGTCAGCTTTTTGGGGTGCCTCCTCTTCCCGAACCCCCTGCCCGGTCCGCACGCCAGTCCCGAGCATACCAGCAGCGAGGAGACGAGGACTAGCAGCAGACATCTCGCCAGCAGCAGCATCTCGCCCATGGAACTGATGACTTCCGAGCTGTCCCCGTGCGGGTCCGTGCGCGAGTGCGCGCGGCGGGTGTGTGCGTGTGCGCTCTCTCTTGCGCTTTCCCTTCCTCGCTCCGGCTCGCCCGCTCGCTCTCTCCCTCGCTGGCTGCCTCGCTCTTTCTCTTCCTATATAACCTTGCCCGCCGCGGCTGCGGGGGACTCTCCACCGCTCCCCACCCAGACAGGGGCTGGAATGGCAGGCTGCCGGCCGCTGATAACGGAACACATCGGAGTTGGGTCGCGAGACAGCAATCAAAAGACAAAAAGAGTCTGATTTTAAATGGTAGCAAGCCTGGAGAGCTTGTGAGAGAGGCTGCCTTTAGCACTATATTATAGCTGCCAGGGGCGCATCTGATTGGCCAAAGCCGCACAAGCTTGTCTTCTGATGTTAACCCTGAAGAAGACTACGTTTTTTTTTTCTGTTGCTGCTGTTGCTTTATTTTCACCTGAAGGATTCGAGTTAAAAAAAAAAAAATCTTTCCTAAGATAAAGGTGGGCGGGAGGGAGGAGCGCATGTCTTGTGGTAACAGCAGTTACTCCCGGCTTTGTGTACATCCTTGCGTTTCCCCCTGACTTTCCCTGGAATGGTAGGTGCTTCAGTTAAAACCAACTTAAGTTTTTAAAGGACAGTTTAAACCCCCGCAAGCTTCAGTCATCAAGCACAGAGTCGCTCACACATTTGAGGGGCACAGCTGCCCAGCTGTTATTTAATTTTTCTTCCCCAGGGACTTTATAGTGCAGGCTGGCTCTCCCTGCATTTTGAAGAAAGAGGACTGAGCCCCTCCTGAAGACTCAGCCTCTGTGGACCGAGGATAATTATGAGTGACCATAACTTAAAGCACTGGTATTTGAAATGCTTTAAGTGCCTTAGAAAAATGTAAAAATACTGCTCTTTTATTGTGCTTCAATTAATACATTTTTTTTTTTGTAGAGCTCTGCAAATGGGATGGAGGCGTGCTCAAGGGCAGTTACAGAGTGAACTGCGGGCGTCAGGGTGGATGGGCAAAGCAGGTCTGGGGGCTGCACCCCAGCACAGGGGAGAGAGTGGGGGCCAGTGTGTGCGCTGGGTGTGTGGAGGCCATTGCAGGGTGTTGGGGGGGGGGCAGGCGAGTGGGCGAAGCTGTGCTCACACAACCCCCACGATCGATCAGAGCAAAGTGCAGAGCCAGGGGTGAGCTGAATGTGGAATTCAGGCTCCTTGCAAAGCTGGCCTTGTGTGGGGGCTCAGCAGGCCAGCAGTCTTCAGGCACAGGAGCCACCAGTCCTAGGGGCTGCAGCCCAAGGGGTCAGGGGCCCTGGGGGAACAGTGTTCTGGTTAACGAGGGGCTTCCTAGAAAGAGGGCACAGTGCCCAGGAGGTGGCAATCTTTGAGTCTATAATCACCTCACTTTTTGCAGAAAAAGGAAAAAAACTCAAAAGTCCTAAGTAAACCAGGAAAATAAAATTTGAAGCTCCCTCTCAACCCTGCTTTTCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAACAGATCATGCCCTTCCCCTTCTCAATCGCCATCCCACTCATGTGCAATGATTCCTCTAGCATAGGATTAGAGAGTGAGGGTTATTTACGTGGAGGGGAAATCCTGACCCTGAGGAGTCATCAGATGCTGCAAATGTGGCCCTGTGAAGTTAAACACTCTCCCTTGACCCCGGGCCCTTGGAGTGGAGGGGGAGAGGACCCCTGTGAAGCTCAGCCCTCAAACGATGGAAGTTTCCAGAAGTTCCCTTTGCAG
CCCCGGCAGGGCGGACGGGGGTCGGGGGGAGGCCCCCGGGCTGGGGGCTCCGGCTGGGACGCGGAGGCCTAGAGGCCAGGCAGGCGGCGGACTGGGGATGGGGGCGCGTCCCAGGGCAGGCCGGCGGAGCCCGCGATGCGCCCCGGCCCCTGCGCGGGCGCCCCCATCTCCGCGCCCCCGCCGCCGGGGACACTACAGCGAGCCCGGCGCTGCTGTTAGCTCCTGCGGTGCCTGCGCTCCCGCGCGTGGAGCAGCAGAGCCCGGCGGCTCCAGCCCAGCCCCTCGCGCACTGAAACCCTAGCCGCGGGGGATCGATAACCCGGGAGTAAGTGGGGCTGCAGGCGTCTGCCTCGCTGCGCGGCTCTGTGCGCTTGCAGCTTTGCAGCAGGGCTGCAAGGCCCAAGCCCTGGGAAGGTGTGCGAGCCCAGGACCCCTTCTGCGGTATTGGCCTCCCGCAGAGCAGGGCAGAAGCTGACCCACTCTGGCTCTGGGACCTCGGGTATCCACGCCCCCGCCGCTCTCTCCGCAGTGCCTCCCTCCTCTCGGGTTCCGAGGGACCCTGGCAAGGCCCCTCCTCCGCGGGGAGTGAGGGTGACGAGAGGATGGGCGCCTCGGGCTAGCCGGAGAACTCCCTCCAGCCAGCTGCACGCAACGGGCACCCCATGGCCCGTGCAGAGTTAATTGTGGATCGCGCTGCTGTCTGGCACTGGCGCGCGCGTCCACACTCGCGGTCCAGATTTAAGGTGGTCGGGAGCAGATGAGGGAGAGCAAGGAAATCAGGACCATTTCCCATTCCTCTCCCTTCCGACAGCTGGAGCAGGCTACCTTGCCTGCCCCTCGCCTTTCTCGGCCTCAAGCAAGCCTGGGAATCGGGTCGGGAAGCAGGGCGGCACGGAGGTAGCTCCTCTCTCTCTGCCGTCAGTACCCTCCCCCTGCACTTGCGCCCCACCAGCGCCACTCCATCAGCCGCTGTACGCACCTAGCCCTAAAGGTAGGACTTGAATATTTTAATAGGGCAATAAAAAGGATGTTGACCTATATTTGCAAGGAAACCCATTTCTGGCTTCAGTTATACGTGCATGGAGTTTCAGAAAGTCTAGAATTGGCTGGGAGATTGGCAGCTCAGAAATCTCAAAGGAGGTGGGGAGAGAGAGAGGAATTCATATTTTGCTTAGCTTCCCCTCCCCCCACACTAATATTTATTCGCTCTTAATTCTTATGCAAGCAGGTTGAAAACTAAAGTGATGCAATGCCAATAAGTTCTAAGTCCCTCCCCTAAGGTACCTCGGGCTTGGAAGAACGAAAGAGCATCCTTAAAGAAATATCAATACATTCACACTCTGATGGGCACAATTGCGGACACGCAATCGCAAAGCCAGCTCTGCGATACAGCCAGCCACCCAGGGACGGGCGGAGTCTCCCCTGGAGCCCCTGCCTTTTGTCAGAACCGCCTCCTGGCTTTTCCAGTTGAGAATTCTTTGGTGGGGAGGTGCAGGGTGGGGGTAGTGGTGGGAAAGAAAACCACAGAGGCAACGGGAAACGTGGGGGCTCTGAGCTCCAATGCCCAAGGCTACGTTCGTTCGTTCGTACAGTACCAGGAGACCACTTCATGTTTGTGGGAGGGGGATTCCCAGCCTCTCCTTCCATTTCCACTCCTGACTTGGAAAGGGCCGACGCCCCCAAAGTGAAGGTCTCCCCAAGTTACAAGCCAGGGCAGAGGTAGGATGGGGAAGGCCATTGTAGCAAGACTCATCAAATCAGGGCCATAATGAACCACGTCTGTTACCGTCCTCACCCCCACCACACCCTAAACTTCTCCAGCTGGACCCTTGACCTCCATTCTCCTCCAGGAAGAGGAAGAGATGGGGGGCGGGCAGGTGGGTGGGGAAGGAGCGGGTGAAATCACCTTCCTATCTGCCCGAAGAGCAAACAGAGTTAAGTCTGGAAGTGTTCGGCTTCTCGTAACCCCCTGGAAAGCCACACATTCCACGCCCCGGCGCTGGGTTCCTACCTGAGTCATCAGCCTGTCCGCTCCGGTGTTTTCTTCAACCTTAAATATGATGTCGGGGTTGTAATTGGGGGTGAGTTCCTTAAATCGCTCGGAGTTTCTGGAGATCTTCCCTTCATACCTTCCGCTGGCGCCTAGGGTCTTCTCGGCCACATTGGGGATAAACTGCTTGTAGGCTAAAGGGGTCAGCTTTTTGGGGTGCCTCCTCTTCCCGAACCCCCTGCCCGGTCCGCACGCCAGTCCCGAGCATACCAGCAGCGAGGAGACGAGGACTAGCAGCAGACATCTCGCCAGCAGCAGCATCTCGCCCATGGAACTGATGACTTCCGAGCTGTCCCCGTGCGGGTCCGTGCGCGAGTGCGCGCGGCGGGTGTGTGCGTGTGCGCTCTCTCTTGCGCTTTCCCTTCCTCGCTCCGGCTCGCCCGCTCGCTCTCTCCCTCGCTGGCTGCCTCGCTCTTTCTCTTCCTATATAACCTTGCCCGCCGCGGCTGCGGGGGACTCTCCACCGCTCCCCACCCAGACAGGGGCTGGAATGGCAGGCTGCCGGCCGCTGATAACGGAACACATCGGAGTTGGGTCGCGAGACAGCAATCAAAAGACAAAAAGAGTCTGATTTTAAATGGTAGCAAGCCTGGAGAGCTTGTGAGAGAGGCTGCCTTTAGCACTATATTATAGCTGCCAGGGGCGCATCTGATTGGCCAAAGCCGCACAAGCTTGTCTTCTGATGTTAACCCTGAAGAAGACTACGTTTTTTTTTTCTGTTGCTGCTGTTGCTTTATTTTCACCTGAAGGATTCGAGTTAAAAAAAAAAAAATCTTTCCTAAGATAAAGGTGGGCGGGAGGGAGGAGCGCATGTCTTGTGGTAACAGCAGTTACTCCCGGCTTTGTGTACATCCTTGCGTTTCCCCCTGACTTTCCCTGGAATGGTAGGTGCTTCAGTTAAAACCAACTTAAGTTTTTAAAGGACAGTTTAAACCCCCGCAAGCTTCAGTCATCAAGCACAGAGTCGCTCACACATTTGAGGGGCACAGCTGCCCAGCTGTTATTTAATTTTTCTTCCCCAGGGACTTTATAGTGCAGGCTGGCTCTCCCTGCATTTTGAAGAAAGAGGACTGAGCCCCTCCTGAAGACTCAGCCTCTGTGGACCGAGGATAATTATGAGTGACCATAACTTAAAGCACTGGTATTTGAAATGCTTTAAGTGCCTTAGAAAAATGTAAAAATACTGCTCTTTTATTGTGCTTCAATTAATACATTTTTTTTTTTGTAGAGCTCTGCAAATGGGATGGAGGCGTGCTCAAGGGCAGTTACAGAGTGAACTGCGGGCGTCAGGGTGGATGGGCAAAGCAGGTCTGGGGGCTGCACCCCAGCACAGGGGAGAGAGTGGGGGCCAGTGTGTGCGCTGGGTGTGTGGAGGCCATTGCAGGGTGTTGGGGGGGGGGCAGGCGAGTGGGCGAAGCTGTGCTCACACAACCCCCACGATCGATCAGAGCAAAGTGCAGAGCCAGGGGTGAGCTGAATGTGGAATTCAGGCTCCTTGCAAAGCTGGCCTTGTGTGGGGGCTCAGCAGGCCAGCAGTCTTCAGGCACAGGAGCCACCAGTCCTAGGGGCTGCAGCCCAAGGGGTCAGGGGCCCTGGGGGAACAGTGTTCTGGTTAACGAGGGGCTTCCTAGAAAGAGGGCACAGTGCCCAGGAGGTGGCAATCTTTGAGTCTATAATCACCTCACTTTTTGCAGAAAAAGGAAAAAAACTCAAAAGTCCTAAGTAAACCAGGAAAATAAAATTTGAAGCTCCCTCTCAACCCTGCTTTTCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAACAGATCATGCCCTTCCCCTTCTCAATCGCCATCCCACTCATGTGCAATGATTCCTCTAGCATAGGATTAGAGAGTGAGGGTTATTTACGTGGAGGGGAAATCCTGACCCTGAGGAGTCATCAGATGCTGCAAATGTGGCCCTGTGAAGTTAAACACTCTCCCTTGACCCCGGGCCCTTGGAGTGGAGGGGGAGAGGACCCCTGTGAAGCTCAGCCCTCAAACGATGGAAGTTTCCAGAAGTTCCCTTTGCAG
Task1_train_12533
This mutation is located in gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Holoprosencephaly 3
CGCCCCCGCCGCCGGGGACACTACAGCGAGCCCGGCGCTGCTGTTAGCTCCTGCGGTGCCTGCGCTCCCGCGCGTGGAGCAGCAGAGCCCGGCGGCTCCAGCCCAGCCCCTCGCGCACTGAAACCCTAGCCGCGGGGGATCGATAACCCGGGAGTAAGTGGGGCTGCAGGCGTCTGCCTCGCTGCGCGGCTCTGTGCGCTTGCAGCTTTGCAGCAGGGCTGCAAGGCCCAAGCCCTGGGAAGGTGTGCGAGCCCAGGACCCCTTCTGCGGTATTGGCCTCCCGCAGAGCAGGGCAGAAGCTGACCCACTCTGGCTCTGGGACCTCGGGTATCCACGCCCCCGCCGCTCTCTCCGCAGTGCCTCCCTCCTCTCGGGTTCCGAGGGACCCTGGCAAGGCCCCTCCTCCGCGGGGAGTGAGGGTGACGAGAGGATGGGCGCCTCGGGCTAGCCGGAGAACTCCCTCCAGCCAGCTGCACGCAACGGGCACCCCATGGCCCGTGCAGAGTTAATTGTGGATCGCGCTGCTGTCTGGCACTGGCGCGCGCGTCCACACTCGCGGTCCAGATTTAAGGTGGTCGGGAGCAGATGAGGGAGAGCAAGGAAATCAGGACCATTTCCCATTCCTCTCCCTTCCGACAGCTGGAGCAGGCTACCTTGCCTGCCCCTCGCCTTTCTCGGCCTCAAGCAAGCCTGGGAATCGGGTCGGGAAGCAGGGCGGCACGGAGGTAGCTCCTCTCTCTCTGCCGTCAGTACCCTCCCCCTGCACTTGCGCCCCACCAGCGCCACTCCATCAGCCGCTGTACGCACCTAGCCCTAAAGGTAGGACTTGAATATTTTAATAGGGCAATAAAAAGGATGTTGACCTATATTTGCAAGGAAACCCATTTCTGGCTTCAGTTATACGTGCATGGAGTTTCAGAAAGTCTAGAATTGGCTGGGAGATTGGCAGCTCAGAAATCTCAAAGGAGGTGGGGAGAGAGAGAGGAATTCATATTTTGCTTAGCTTCCCCTCCCCCCACACTAATATTTATTCGCTCTTAATTCTTATGCAAGCAGGTTGAAAACTAAAGTGATGCAATGCCAATAAGTTCTAAGTCCCTCCCCTAAGGTACCTCGGGCTTGGAAGAACGAAAGAGCATCCTTAAAGAAATATCAATACATTCACACTCTGATGGGCACAATTGCGGACACGCAATCGCAAAGCCAGCTCTGCGATACAGCCAGCCACCCAGGGACGGGCGGAGTCTCCCCTGGAGCCCCTGCCTTTTGTCAGAACCGCCTCCTGGCTTTTCCAGTTGAGAATTCTTTGGTGGGGAGGTGCAGGGTGGGGGTAGTGGTGGGAAAGAAAACCACAGAGGCAACGGGAAACGTGGGGGCTCTGAGCTCCAATGCCCAAGGCTACGTTCGTTCGTTCGTACAGTACCAGGAGACCACTTCATGTTTGTGGGAGGGGGATTCCCAGCCTCTCCTTCCATTTCCACTCCTGACTTGGAAAGGGCCGACGCCCCCAAAGTGAAGGTCTCCCCAAGTTACAAGCCAGGGCAGAGGTAGGATGGGGAAGGCCATTGTAGCAAGACTCATCAAATCAGGGCCATAATGAACCACGTCTGTTACCGTCCTCACCCCCACCACACCCTAAACTTCTCCAGCTGGACCCTTGACCTCCATTCTCCTCCAGGAAGAGGAAGAGATGGGGGGCGGGCAGGTGGGTGGGGAAGGAGCGGGTGAAATCACCTTCCTATCTGCCCGAAGAGCAAACAGAGTTAAGTCTGGAAGTGTTCGGCTTCTCGTAACCCCCTGGAAAGCCACACATTCCACGCCCCGGCGCTGGGTTCCTACCTGAGTCATCAGCCTGTCCGCTCCGGTGTTTTCTTCATCCTTAAATATGATGTCGGGGTTGTAATTGGGGGTGAGTTCCTTAAATCGCTCGGAGTTTCTGGAGATCTTCCCTTCATACCTTCCGCTGGCGCCTAGGGTCTTCTCGGCCACATTGGGGATAAACTGCTTGTAGGCTAAAGGGGTCAGCTTTTTGGGGTGCCTCCTCTTCCCGAACCCCCTGCCCGGTCCGCACGCCAGTCCCGAGCATACCAGCAGCGAGGAGACGAGGACTAGCAGCAGACATCTCGCCAGCAGCAGCATCTCGCCCATGGAACTGATGACTTCCGAGCTGTCCCCGTGCGGGTCCGTGCGCGAGTGCGCGCGGCGGGTGTGTGCGTGTGCGCTCTCTCTTGCGCTTTCCCTTCCTCGCTCCGGCTCGCCCGCTCGCTCTCTCCCTCGCTGGCTGCCTCGCTCTTTCTCTTCCTATATAACCTTGCCCGCCGCGGCTGCGGGGGACTCTCCACCGCTCCCCACCCAGACAGGGGCTGGAATGGCAGGCTGCCGGCCGCTGATAACGGAACACATCGGAGTTGGGTCGCGAGACAGCAATCAAAAGACAAAAAGAGTCTGATTTTAAATGGTAGCAAGCCTGGAGAGCTTGTGAGAGAGGCTGCCTTTAGCACTATATTATAGCTGCCAGGGGCGCATCTGATTGGCCAAAGCCGCACAAGCTTGTCTTCTGATGTTAACCCTGAAGAAGACTACGTTTTTTTTTTCTGTTGCTGCTGTTGCTTTATTTTCACCTGAAGGATTCGAGTTAAAAAAAAAAAAATCTTTCCTAAGATAAAGGTGGGCGGGAGGGAGGAGCGCATGTCTTGTGGTAACAGCAGTTACTCCCGGCTTTGTGTACATCCTTGCGTTTCCCCCTGACTTTCCCTGGAATGGTAGGTGCTTCAGTTAAAACCAACTTAAGTTTTTAAAGGACAGTTTAAACCCCCGCAAGCTTCAGTCATCAAGCACAGAGTCGCTCACACATTTGAGGGGCACAGCTGCCCAGCTGTTATTTAATTTTTCTTCCCCAGGGACTTTATAGTGCAGGCTGGCTCTCCCTGCATTTTGAAGAAAGAGGACTGAGCCCCTCCTGAAGACTCAGCCTCTGTGGACCGAGGATAATTATGAGTGACCATAACTTAAAGCACTGGTATTTGAAATGCTTTAAGTGCCTTAGAAAAATGTAAAAATACTGCTCTTTTATTGTGCTTCAATTAATACATTTTTTTTTTTGTAGAGCTCTGCAAATGGGATGGAGGCGTGCTCAAGGGCAGTTACAGAGTGAACTGCGGGCGTCAGGGTGGATGGGCAAAGCAGGTCTGGGGGCTGCACCCCAGCACAGGGGAGAGAGTGGGGGCCAGTGTGTGCGCTGGGTGTGTGGAGGCCATTGCAGGGTGTTGGGGGGGGGGCAGGCGAGTGGGCGAAGCTGTGCTCACACAACCCCCACGATCGATCAGAGCAAAGTGCAGAGCCAGGGGTGAGCTGAATGTGGAATTCAGGCTCCTTGCAAAGCTGGCCTTGTGTGGGGGCTCAGCAGGCCAGCAGTCTTCAGGCACAGGAGCCACCAGTCCTAGGGGCTGCAGCCCAAGGGGTCAGGGGCCCTGGGGGAACAGTGTTCTGGTTAACGAGGGGCTTCCTAGAAAGAGGGCACAGTGCCCAGGAGGTGGCAATCTTTGAGTCTATAATCACCTCACTTTTTGCAGAAAAAGGAAAAAAACTCAAAAGTCCTAAGTAAACCAGGAAAATAAAATTTGAAGCTCCCTCTCAACCCTGCTTTTCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAACAGATCATGCCCTTCCCCTTCTCAATCGCCATCCCACTCATGTGCAATGATTCCTCTAGCATAGGATTAGAGAGTGAGGGTTATTTACGTGGAGGGGAAATCCTGACCCTGAGGAGTCATCAGATGCTGCAAATGTGGCCCTGTGAAGTTAAACACTCTCCCTTGACCCCGGGCCCTTGGAGTGGAGGGGGAGAGGACCCCTGTGAAGCTCAGCCCTCAAACGATGGAAGTTTCCAGAAGTTCCCTTTGCAGATCAACTTTTTGTGTGTGTGGTGGGGGAGAGAAGGAGAGGAGCATCTTAGGACACATCTGTCTTGGGCATGAGAGGCTGAGCGTTAACAAGACTCGGTGGCCTGGGTGCCTTTGGGGAGGTTGACCCGGGCTCCCCTTCCCGCCTCTCTTTCTTGTTCCTTTCCATGGTTTG
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Task1_train_12534
The gene MNX1 (motor neuron and pancreas homeobox 1) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
ATGGAAGGGGCCCGGGGTGATAATGAGTTGCCAGAGAGGATATTAATCTCCCCGCGCCCTGAGGCAGAGGAGTGGCTGCGCTCGCCCCGCGGTAATCACCCAAATGAAACGCCAGGCCCTTCTGAACTCATTTTATCCGCTGGGAGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGAGAAGGGCACACGCAGGTGCTGCTGAGAAAGTGACAAACAGAAGGAAGGAGGAAGGCCCGGGAGAAGGGATAGGAGCGGCGTCCCCGTCGCCCGTCTCCTCCGGGGCCAGGAGAGGCCACTGGGTCATCGATGGGGGAAGGGGGCCGGGAGTCGCGCCGGGCTGGGTGGGCCGCGGGCCTGCGCTCCTGGGCGGACGAGAGCGCGGGCTGAGCCCGCATGTGTGCAGCACATGGCGCTGGGCCTGGCTGCGGTGATTGATGGCGCGCGCTGCAGAGGCTGATTAACCCGGAGCCGCTGCAGCCGCGGTGTGGAGCGCTGCTGCAGTCCGCCGCTGTCCTCGCGGACTTGTTTGCACAGAGCCAAGAAGACCGATCCTGGCCAGCCAAGGAAGGTTCTGCTAACAGAGAGGGCCGGGGTCGAGGAGAGAGAGAAGCACCGCGCAATTCGGTGCGTTCCGGGAAATGTGCCTCAGTAGCGCCTGAGGTCACAGGGACCCCACATGCTACTAACGCCTAGTCGTTTTAAGCTTATTTTCTGAAACGTCCAAATAGCGTATTTCCACTTCTGGAGTGCCAACGAAGCAACAGCTAGCAAGGAAATAGGAAAATAAATAGAGTCCACAGCTCCGCTTCCGAGGGACACGTGTCCCGGGACAGGTGTGCACCAGGCAGCCGGGCATGCGCTGACACCTGGCCACAGGTATTTTTGCCAACACTTCACATTGCGACTCCCCAGTAGCAGGCGCGGAGGTGGTCCTGACACCCACTTGAGACTCCGATTTTCACCCTCAGCTGCCAACCGCCGAGTAGACACCCTCCCCATCATTTCTACAAGCAAATTGTAATGCCGCGGGCATAATCCCCCAAAACTCGTGCACGCTGATCCAGTACAAAACCAATTTATTTTACATTCCATCGTGGGCGATGGGAGAAGCTAAATAATAATTTAGCATGCATACGTAGACGTTTCTTTTTATATATAAATACAATATACAAAAATAAAGACAGTACAGTTTTGAGATTTCCAGCAGTTTGAACGCTCGTGACATAATCCCCCCGACCCCAGAGACGTAAGCATAAACCCTTTTTTCTTTTTCCAAATACTCTGCAGAATGGCGGCTCCAGAGGCGGTTTCAAGTTTCATAAGTCAGGTAACACTGTGGGTTTCCGCCTTCTCGGACGCGGGGAAAGGGGAGACAGGAGGCTTCCCCTTGCGCGGGGTGGGTCGGTTCTTCTCACACGCACTCGCGCCTCCCCCAACACCAACCAAAATTAATTTTAAAAGAACCAGAGTTCAAGTTTCAGCCCCCTGGGTCTCCCTCTCGCTGTTTCTTGAAGAGCAGGTGAGGCGCCCTTGCTTAAAAGGGAAGCGCCCAGGACCGGAGCCGCGGCCGAATCCCTCCAGCCCCGGCCTGGGCGAGGGGTCCATGGGGCGGCGGTCGAGCCTGCTCTCGGGGCCGGGCCGGGTGGGTGCGGGCGCCGGGGCCTCCGGGAGAAGCCGCCGGCCGGGGCGCTCCGTGCGCGCCGCACCTGCTGGGCCGCGGGGCTCCTACTGGGGCGCGGGCTGGTGGCTGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTCGTCCTCCGAGGAGCAGTCGGAGGAGGCGGCGTGGACGCTGGCGCCGTTGCTGTAGGGGAAATGGTCCTCGTCGTCCTCGTCCTCGTCCTCCTCGGGGTCACTGTCCCTCAAGTCCCGCAGGCGGCGTCCGCTGCCCTTGTCTCCGGGCGCTGGCGGCCCCAGCAGCTCCTCGGCTCCCGGCTCCTCCGCGCCGCCCTTCCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCCTTCTGTTTCTCCGCTTCCTGCGCCGCCTGCTCTTTGGCCTTTTTGCTGCGTTTCCATTTCATCCGCCGGTTCTGGAACCAAATCTTCACCTGCGGGCACAAGCGGGCGTGAGAAACCGGCCACCGCCACCCCAGGGCTTCCTGTCCCCGGAGTCCCCCGGCCGCGTGCGCCTGGGCCCCATTGGGTCGGCCCTGGAATGGCCTCAGGGTGAGACGACTTAGAAGCAGAATGGGGAGGGGGCTCGTAGCTTCCTCCTCCCCGCAACCCCCCACTCAGCAGCAAACCCCAGAGCTGGGCTGGAGCTCCGTGGGAGCTAGGACTATGTCCCCAACGACCCAGGCCGGGGACTTTTCTACCCGCGCCCTCCGTCTGCGGAGGAAGGGTCAGGGCAGCTGGCTACGTCGCGGTAAATCTCAGGATGTTCCCTCCTCTCTTTCTGGAACAAAATTTCTCGAATGCGGCCTGGGGATCACCTTCTTCAGAATGAAAGGAGGGGTGGTTAAGTGCTGATTCTTGGGCCCCACCCGAAGCTACTGAATCGGCGCTCTGGGCACCTTAGATGAACCCGTGCGCCCGCCGTCTGAACCGTCGAGGCGCAGCGCTAGATGCCTCAGACCGCCCGTGGGTCACAAGTGCAAAGGTAACAGTGTCCCCTGGGAGGCCGGGATGCGTCGGGGGCGGGGAGGGCGCGCACCTGGGTCTCGGTGAGCATGAGCGAGGTGGCCACCTCGAAGCGCTTGGGCCGCGACAGGTACTTGTTGAGCTTGAACTGGTGCTCCAGCTCCAGCAGCTGCTGGCTGGTGAAGGCGGTGCGCGGCCGGCGGCACTTCCCCAGGAGGTTCGACTGCGCCTGGGCTGGGGACCAAAGGGCAGTGAGGCCCACAGCCGGCTCCGGTCCTCGCCCCAGCCCCTCCCGTTGCTGCTTGTACCACTACACTCAAGGCCCCAGCGCCAAGGCCTGGCCCTGCAGAGGGCGGGGCTGTTCCCTCACTATCAGTGCCCACTCCCCAAGGAATGCGGACTCAGGACCACCAAGTGGAAATGGATAGTTTGGAGTTAATGAGACCAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTAGGAGACGTCTGAGTGTCCCTGTTAAACAGGGCCCATCGCAGGAGGCTTCCTCTCCACAGGAGCCGGCTTTGGTAGCAGTGGATTGACCCAGAGGCAAGAGGAGAACTGAGGCCAGTCGGGGGCCAGGAAGGGAGGTTCCGGGAAGCCCAGGAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCGAGACTGCACCCCTGCACTGTACCCTGGGTGACACAGCAAGACCCCATCTCTCAATAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGGAGCAGTGAGTGATGAGAACCAAATCTCTCCCCCTCTCCTCACTGCGCCTTCCTAGAGATTCAGGCTCAGATCCAAACAGGTCTGGGAAGAGCTGGTCCTGCTGTTCCAGGTCTCCCTGCACTGCCTCCTTAAGACAGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAAGAGGAAGGAAGGAAGGGAGAGAGGGAAAGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGGAAGGGAGAGAGGACAGGTGGAACAGGACCAAACCCAGGGTCCAAGTCTGTGTATTCACCAGGGACCCTCCCACCTTCCAAATGTTTTCCTTGGCATGCCCCCTCCTCAGGGTGCGGGCGGCAGGGGCAAGGCCTGAGGAGACTAGAAGCCTTTTCAGGACAATTCTCATTACGCAAATTACAGGCAGAGGCGCAGGCAGGATCCGGTTCTCTGTGTGTTCAAGGAGGCCTGCCCGGCTTTATTTACATAATTTCGCACGGTTACATCACAGAGAATTTTATGACCTCAAAACGAGACTTCCCTTGATTTCCCAGGAGCCTGACAAGTGTTGGACAATAAAAGAAAGAAAGCAAAGGAAAGAAAGGAGGCCAGCCCCAGGCCTGGATGAGCTCAGGTCCCCCGGGATGGGCAGTTTGCTTTAGAGGATGGCCCACGCCCCCTGCTTTAGTCAAACAAGGCCCCGAATTCCCAACTTGACAATACATTAGAACTTTAATTAAACCACTGGCTCCGG
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Task1_train_12535
Given this context: Chromosome 7, gene MNX1, MNX1-AS2 (motor neuron and pancreas homeobox 1| MNX1 antisense RNA 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Currarino triad
ACGAAGCAACAGCTAGCAAGGAAATAGGAAAATAAATAGAGTCCACAGCTCCGCTTCCGAGGGACACGTGTCCCGGGACAGGTGTGCACCAGGCAGCCGGGCATGCGCTGACACCTGGCCACAGGTATTTTTGCCAACACTTCACATTGCGACTCCCCAGTAGCAGGCGCGGAGGTGGTCCTGACACCCACTTGAGACTCCGATTTTCACCCTCAGCTGCCAACCGCCGAGTAGACACCCTCCCCATCATTTCTACAAGCAAATTGTAATGCCGCGGGCATAATCCCCCAAAACTCGTGCACGCTGATCCAGTACAAAACCAATTTATTTTACATTCCATCGTGGGCGATGGGAGAAGCTAAATAATAATTTAGCATGCATACGTAGACGTTTCTTTTTATATATAAATACAATATACAAAAATAAAGACAGTACAGTTTTGAGATTTCCAGCAGTTTGAACGCTCGTGACATAATCCCCCCGACCCCAGAGACGTAAGCATAAACCCTTTTTTCTTTTTCCAAATACTCTGCAGAATGGCGGCTCCAGAGGCGGTTTCAAGTTTCATAAGTCAGGTAACACTGTGGGTTTCCGCCTTCTCGGACGCGGGGAAAGGGGAGACAGGAGGCTTCCCCTTGCGCGGGGTGGGTCGGTTCTTCTCACACGCACTCGCGCCTCCCCCAACACCAACCAAAATTAATTTTAAAAGAACCAGAGTTCAAGTTTCAGCCCCCTGGGTCTCCCTCTCGCTGTTTCTTGAAGAGCAGGTGAGGCGCCCTTGCTTAAAAGGGAAGCGCCCAGGACCGGAGCCGCGGCCGAATCCCTCCAGCCCCGGCCTGGGCGAGGGGTCCATGGGGCGGCGGTCGAGCCTGCTCTCGGGGCCGGGCCGGGTGGGTGCGGGCGCCGGGGCCTCCGGGAGAAGCCGCCGGCCGGGGCGCTCCGTGCGCGCCGCACCTGCTGGGCCGCGGGGCTCCTACTGGGGCGCGGGCTGGTGGCTGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTCGTCCTCCGAGGAGCAGTCGGAGGAGGCGGCGTGGACGCTGGCGCCGTTGCTGTAGGGGAAATGGTCCTCGTCGTCCTCGTCCTCGTCCTCCTCGGGGTCACTGTCCCTCAAGTCCCGCAGGCGGCGTCCGCTGCCCTTGTCTCCGGGCGCTGGCGGCCCCAGCAGCTCCTCGGCTCCCGGCTCCTCCGCGCCGCCCTTCCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCCTTCTGTTTCTCCGCTTCCTGCGCCGCCTGCTCTTTGGCCTTTTTGCTGCGTTTCCATTTCATCCGCCGGTTCTGGAACCAAATCTTCACCTGCGGGCACAAGCGGGCGTGAGAAACCGGCCACCGCCACCCCAGGGCTTCCTGTCCCCGGAGTCCCCCGGCCGCGTGCGCCTGGGCCCCATTGGGTCGGCCCTGGAATGGCCTCAGGGTGAGACGACTTAGAAGCAGAATGGGGAGGGGGCTCGTAGCTTCCTCCTCCCCGCAACCCCCCACTCAGCAGCAAACCCCAGAGCTGGGCTGGAGCTCCGTGGGAGCTAGGACTATGTCCCCAACGACCCAGGCCGGGGACTTTTCTACCCGCGCCCTCCGTCTGCGGAGGAAGGGTCAGGGCAGCTGGCTACGTCGCGGTAAATCTCAGGATGTTCCCTCCTCTCTTTCTGGAACAAAATTTCTCGAATGCGGCCTGGGGATCACCTTCTTCAGAATGAAAGGAGGGGTGGTTAAGTGCTGATTCTTGGGCCCCACCCGAAGCTACTGAATCGGCGCTCTGGGCACCTTAGATGAACCCGTGCGCCCGCCGTCTGAACCGTCGAGGCGCAGCGCTAGATGCCTCAGACCGCCCGTGGGTCACAAGTGCAAAGGTAACAGTGTCCCCTGGGAGGCCGGGATGCGTCGGGGGCGGGGAGGGCGCGCACCTGGGTCTCGGTGAGCATGAGCGAGGTGGCCACCTCGAAGCGCTTGGGCCGCGACAGGTACTTGTTGAGCTTGAACTGGTGCTCCAGCTCCAGCAGCTGCTGGCTGGTGAAGGCGGTGCGCGGCCGGCGGCACTTCCCCAGGAGGTTCGACTGCGCCTGGGCTGGGGACCAAAGGGCAGTGAGGCCCACAGCCGGCTCCGGTCCTCGCCCCAGCCCCTCCCGTTGCTGCTTGTACCACTACACTCAAGGCCCCAGCGCCAAGGCCTGGCCCTGCAGAGGGCGGGGCTGTTCCCTCACTATCAGTGCCCACTCCCCAAGGAATGCGGACTCAGGACCACCAAGTGGAAATGGATAGTTTGGAGTTAATGAGACCAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTAGGAGACGTCTGAGTGTCCCTGTTAAACAGGGCCCATCGCAGGAGGCTTCCTCTCCACAGGAGCCGGCTTTGGTAGCAGTGGATTGACCCAGAGGCAAGAGGAGAACTGAGGCCAGTCGGGGGCCAGGAAGGGAGGTTCCGGGAAGCCCAGGAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCGAGACTGCACCCCTGCACTGTACCCTGGGTGACACAGCAAGACCCCATCTCTCAATAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGGAGCAGTGAGTGATGAGAACCAAATCTCTCCCCCTCTCCTCACTGCGCCTTCCTAGAGATTCAGGCTCAGATCCAAACAGGTCTGGGAAGAGCTGGTCCTGCTGTTCCAGGTCTCCCTGCACTGCCTCCTTAAGACAGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAAAGAGGAAGGAAGGAAGGGAGAGAGGGAAAGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGGAAGGGAGAGAGGACAGGTGGAACAGGACCAAACCCAGGGTCCAAGTCTGTGTATTCACCAGGGACCCTCCCACCTTCCAAATGTTTTCCTTGGCATGCCCCCTCCTCAGGGTGCGGGCGGCAGGGGCAAGGCCTGAGGAGACTAGAAGCCTTTTCAGGACAATTCTCATTACGCAAATTACAGGCAGAGGCGCAGGCAGGATCCGGTTCTCTGTGTGTTCAAGGAGGCCTGCCCGGCTTTATTTACATAATTTCGCACGGTTACATCACAGAGAATTTTATGACCTCAAAACGAGACTTCCCTTGATTTCCCAGGAGCCTGACAAGTGTTGGACAATAAAAGAAAGAAAGCAAAGGAAAGAAAGGAGGCCAGCCCCAGGCCTGGATGAGCTCAGGTCCCCCGGGATGGGCAGTTTGCTTTAGAGGATGGCCCACGCCCCCTGCTTTAGTCAAACAAGGCCCCGAATTCCCAACTTGACAATACATTAGAACTTTAATTAAACCACTGGCTCCGGAGGGACCATTTGGGAAATGCCATCCAACAGGCAGAGACAACCAATTAAAGAAACCAAACAGGTTTTCCCCGGACCAGCGAGGAGGACTTCTCAGAACACATTCCGCCGTCTTTGGCACGGTTATGCCTGCCCTTTTGGATTGCCAGGTGCAGATACCTCTTCTGAACTTAAGACTGGTTGTGTTTAAAATTTGGCCAACTCTAGGTCAACATTTGGAATCAGAAATAGGCAAGGTGTCTCACTTTAATAAATTTTCTGAGTGACCCTGGGCTCCACGAAGCTCCAGAAAGCACCCCTAGGAGGCCTAGGACCACGGGCCCCCGGGGCTGGCCAGCCCCCTCCGTGGGCAACTTAGCGTCCTTGGCTCTGGGAAATGCAGGTCATATTGGTGGCTTTCTATCAGAAGGGATGGGCCCTGGGTCGGCACCCTGGGTTTAAGCCCAGGCTGGCAGGGGATTCGCAGACGCAGACGTGTCTGAGGTGAGGGGCAGCTTTCCCTCTTCCAGCCAGTCAGTAGGGCTGACTCTCCCAGGTGAGGGATGGGTGACCACTGGGGCCTTCTTGGAGCTGAGCTAGGAAAGCCTGGGGCGGCTGTGGGCAAACAGCCTTCTGCAGGGATTCTTCTCACCCTCTTGTGACTTCTCCAGCCTCTGGGGTCCTAGATTTTCTCTGTTTAGTCACAACCACAGCTTCCAGCAAAGGAATCTGAATTCTGGAGTGTTTATTTCTGTTTTCTTTTTTGC
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Task1_train_12536
This variant affects the gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
AAGTGTGAAGACTGTCAGTGGAGAGGGGCACACTAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACC
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Task1_train_12537
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
GAAGACTGTCAGTGGAGAGGGGCACACTAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCT
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This alteration occurs within gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
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Task1_train_12539
Gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
AGACTGTCAGTGGAGAGGGGCACACTAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCTTC
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Task1_train_12540
A mutation in DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Abnormality of the musculature
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Task1_train_12541
This mutation is located in gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
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Task1_train_12542
Given this context: Chromosome 7, gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
TCAGTGGAGAGGGGCACACTAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCTTCTCTTCT
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Task1_train_12543
Here’s a variant in DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
TCAGTGGAGAGGGGCACACTAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCTTCTCTTCT
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Task1_train_12544
The gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
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Task1_train_12545
Gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
GAGGGGCACACTAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCTTCTCTTCTGGGGCACA
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Task1_train_12546
A variant was discovered in gene DNAJB6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
TAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCTTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCTTCTCTTCTGGGGCACACGAGGTGAAAC
TAGCCCCAGGCCTTGCATCCGGGTGGTCCACTTCGAGGGTGAATGAGCCTGTAGGGTGTTAGGTTGGCGCCTTTCTGGCACATCTGCTTTCTCCCACTTGCCTAGGCCCTGGCATGTTTGTTTTCGTGCTGCAGATATGGTCCTCTAATTGGGTTTTTGTAGTAAGATGGTGCACTTCTGTGGTTGCAATAATCTTGTACTTGGTCGTGTGATTTTAATGTAGCATGTCTGGGCTCTGTGCAGTAGAGTGAAAGAAACGATCTAATGGAATAAAGAAAAAAATTTTTTTTTGCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGTGCAATCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCCCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCTTCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCTCGCGTGGCTAAGTCCCCCCCGCGCCTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACCACAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCTATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTATTGTATTTTTACAAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGTAAATACTTAAATATTTCTAATAACTTGTAAAAATTCAACATACTGAATTTTTTTTGAATTGTTTTTCAGGAGAGAGGTACAGAAAGTTTTCCCTGTTGCTTTGTTTTGTTTTAAAGAAAAGGTGGCCATACTCCTTGAAATTCAGTTGTAAAACATCGAAAACTGATTTACAACTGGGGAAATACCTTATCTATTGAATTAAGGGTTTAAAAGGAACTTGGCCTTACCGACTTTTCTTTCAATTTTTAGCTAAGAAACGGGACATCTATGACAAATATGGCAAAGAAGGATTAAATGGTGGAGGAGGAGGTAAGTACGTGAGTTTTTTCTTTGAAGACAAAAGGTCTTGGCAAGTAAGTTGAGTTTGTAAATCACGAGTCTCTTGGTCAGAGTCGATTTTGTATCAGTAAATAGAGATGCAACGTAGAAAGCGAACTAAATTGGGGAGAGGACAGAGAAATTGATGGCATTTAAAAGTCTTTTACGAGACTAGAAGTATATGTTGATGTATTTTTTATAGATAGAAACAATTTGTAACCATACTGCAATATATTGTGAACATATACCCTTAGATCAGCACTTGACGTTATGTCAAAATATCCTAAGGGTTTAAAGAGCAGATTTTCCTGAAAAGCTAAAATAATGACTTTGAAGGGCGTGGACTTTGTCCCCAAAAGTTCCCACGGTCACTGGGCTGTGACCAGCCTCCCCAGGGGTGTTGGGAAATTATTGCTCCAAACCCACTGGGGCCACGCGGCAGCTTCTGTGGCTCCAGGAGGCCAGTCGTCGAAGTGGATGCAGATACTCTTGGTCTTCATAAACCTTCATAACAAATCATAAAAATGGTGTGTAATGTTACATGTTATATGCCGATCACGGATTTAGAGATGGTGAAAAGTAGTGTCGAAGGGGCCACTGCTGCACTCATATGCCATCAGCGCTGGGCACACTCACTCTCTGTCAGTACAGGGCTCATGTTTTGAATTATAGAGAACTTCAGGTTTATGAAATATTTTTGTTTTTATTAGTTCATGATTTGTATAATGTTTTGTCAACAAAGAATTCTTTGCCTACAAAGCACCAAAATTCATAAACTAAAAGCTGTGTTGTATTTGTGCAGGTGGAAGTCATTTTGACAGTCCATTTGAATTTGGCTTCACATTCCGTAACCCAGATGATGTCGTCAGGGAATTTTTTGGTGGAAGGGACCCATTTTCATTTGACTTCTTTGGTAAGTTAATCACGTGGGTTGACTTGGTGTGTGTCCATGACCCAAATGAGGGCTTACTTAGTATGGCCTTTCTGTTGAATTAACATTGTATTTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCACGTCTCTATTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCATGCCATTGCATTGTTGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAACATTGTATTTTGTCACGAAACTTTGTGTTTAAAGCAGCATTGGACTAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAATACTAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTTCCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAACAGCACAGTAGCTGTAAAATCTTTTCTCTTCTTCCTCTTTGAAAATTTAAGTTACAGCTTGAAAAATTAAAATAATAAAGGGTTTAATGTATTTTTTTCTTTGTTATGTATGGCCTTAATTAACTTGCTTTTGCCCTCAGAAGAGACAGTGGTAAGGGCATGGGTGCGAGTGTCTTGGAAACGTTGTTTCCCATTGAACAACCAATTGGTGTGTGAATTTGCCACATCATATTCCTGGTAAAATCATTAAGCACCATAGTACTGTTGGCAAGACCTTTCATCCGTAAACATTGTGTGTGAGGACTGTTGTTGAGAGTTTGCGGAAAGGCACCTCTAGAGCAAGACTGCGGAGGCCTTTGCTGAGGAGAGAATGGTTTTGTTAAGGGAGACAGTGCTGTTATAGCTGCTGTTTGATTGTAGGAAAATGGATTTCTCATCAGTGGCATCTCAGTCCTGATGCCTGGTCCTAGGCGTTGGTGTATGTCTTGGGCACAGTTTGGGTCAGGCACTTTTGTTAGCTGTCTCCTGTTAGAGTCTTCTCAACCACTGGGACTTCCTGAGTGGTGCACTGGGTGACCTGAGAGGTCAGGATTAAACATGTACTCCTGTAGTTGTTTTTGTCTTTTGACTTATTGAAAGGGAAACACATTGTATGTTTACCTCCTTCATTGCCTGGAGCTTGGGTGAAGAAACTGAACACCACCTGCAACTCGAGGAGGGAAAGAGAAGAGTAGTTGTGTCTACAGATAATACAGGGGAGAAACGTGGAGCTCCTGCCTGCCGCAGGCACGAAGAAGCATAATCACTCTCATATCTGGTAGGTCTTGGGCCTTTTGCATGGTGCAGTTCTTCAGTGTGTCTCAAATGGGGATTCAAAGAGGTTGTTCTTACACCTTATTATGGGCTGGCTGGCTTGAAGAGAGCCCCTTTCTGAGGGAGGAAGGACAGTCAGTGGCCTCAAGCATTTTCAGGGAAACTGAAGCTGAGCAGGCGATTTCCGATTAGGGGACCGGGAGACTGGCGTGCTCATCGTTTAAGTGCATTTGCTGTAATCACTGCTGCCATCAGCAGAAACAGAGCTCAAGAAAGAACCATGTTTACATCCGTCCTTCATCAACCCTCACAGGCAAGAAATATTTCTCTAAGAAAAATAATTTACGGATTGATCTCTGTCTTAAAAATGACCTTTGCATCTTGCTGTAGCCTTCAGCAAACTGCATTTGTTGCTTTGCAGGACAGGGCAGTGTTTGGGTTGAAGTCCTGTGTTCTGATCGGTGATTCTCATGGTGACCAAGCGAGGAAGAAGGCCCGCTCTTCCAACACCATGGCTTCTCTTCTGGGGCACACGAGGTGAAAC
Task1_train_12547
A sequence alteration has been identified in NCAPG2 (non-SMC condensin II complex subunit G2) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Khan-Khan-Katsanis syndrome
CTGGCCAAGACAGTGAAACCTCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCACCACTGCACTCCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAATAATAATAATAATTAAACAAAAAAGCTGAAGCAAATAATATTGGTCTATTTAATATTTACTCTTAAACTTTAGATCTGTTAAACAAATGATGGATGATTTTGCTTATAATTAAAGATTAACTAAGACACTGCCCAGTATCCTGGCTCCAGTGTTCTCCTAGCATCTACTTCAGTTGCAACGTCATGAAGACAGATACACTGGGGGTGTCCACACACACAGACCCCTCTGGAATCTGCCATGAAGATATTTAAGGCTATGGGAAAGAGACTACAGATGGATCCACTAGAAATTGGACAACCAACTTAATCTAATTTTCAAAACTTAATGTTGAATTTACTAAATGTTATCATTTTCAATCTCTTCTAGCAAATAACTAGGCTTAAAGAAATGTCAACATCAAATGTTGAGGCTTTTACAGATCTCAGTGAGAATCAAATGCAGCACTGGGATATTGGGATACTACTTAAAAACCATCCAGAAACAGGTTTACACAGCAGTCAGCTACACCACAGAAGCGGCTGAGGGGGAGGCTGGCCGTTAGGGGTTAGGGAGTAGGGGCTAGGAGCTAGGGGCTAGGGGCTAGGCGTCAGGGGCCAGGGACCAGGGTCCCAGCTCAGCAGTACTCTTCTTTACCAGACTGTGATCAGAAGGCCAAGGAGATATGGAATGACCCCAGCTGCACTCCCCCTGGCCCCACACCCTTTCCCGTCATCATCTGATGTGATTCGAGGGCTGTCCTCTCACTCACTGTTGCCATGGGTCACCCTGTGCTAACCCTTTCCCTGTGGTAACAGCAACTTCCGGGGGTCCTGGTGGGGTACCACCCAATAATGTCTGACTCACGCCCCCATCCACAGGAGCACATGACCAGAGCAGAGCAAAAAGGTGATGGTTTCCCACACAGATGCCAGGAAATAGCCACTAGCCCAATCCACAGGGAAAGTCAGCCTGGCAACAAAGCTGACCACAAGGACAGGCAGAATCCCAAGGACCCTGTCACAAACTCTGGATGTAGTCATGTCTGACACAGAAACACCTCTTAATTTCCGGGCTGAACCACCTAACAAATCCCTTTTTTGGGATATGCCAGGTTGCATTATAATCAGTCACTTAAAAGTGAGAGTTCTGAGCTACACAGTAAAGGAGGGAGGGAGGGAAGGACTGGTTCTGAGTATTTATTGCTCTAAAACAGCCCTGACTGTACCTGTTTGCATGATTCCAAGACTCCGCTGTAAGAGTTGCATCTGAAACTGATGGTCACCAAGGCCTACCATAACAACATCTTTACACACAGTCAGGTAGGTCTGTAAGAGACAGACACAGCTTAGCAACAAAGGCCATTTTTAAAAAGGGAGTAAATCCAGCCTCACAAAGCTTCTCCTATCCATGTGCTAGTTATCTTATAAAGCAGATTTTTATAAAGATGTTTTATAAAGGAATTTTCATAAAGATACATTAATTCTTGTTTTTGTAAGAAATCTAGAGACATATTTTATGTAATTCCACAAACATAATCGAACACCTCTTATATGTAATGTATAAAATTACACTGAAAGTATGCAGTTTACGCTTTGCAAAAAGATAAACTAGAAAGTTAGATAAATGTCCCTGTAAGTTTTTAAGAATAACACTAATGTCTAAAATTACCACTCTAAAGTAGAAAATGAAATCCTGAAACATAACAAACTTGGTAAAGAGAAAGTTTTCTGTGTCTTAAGACTTCTAACCTGGATAATTTGCTGATAAATGACCCTATGAAGCTTCAGGTAGTCTTCTTCTTGATCTTGAATAAAAGATAAAATTTTGCTTTCTAACCAAAAGCCAGTGTCTTCCAACATGGACAAATACACCTTTCCTTCTGAGCAGAACTGTCCAAAAACAAGAAGATAAATCAGTAACAAAAAGAGCACTGTGTATCATCCTAATAGAGGGCCAGGAGCAGGCACACCTTGTGCTGAAGATGGATGCTCAGGCGACAGTGGAGACCAAAGGCTCGCGGGGCAGCTGCTTCACTGAAGCCACGAGGCTTCCCACCCGGTGTCTGCAGAAGTGACTCCAGATCTGCCTGTAATAGAAAAAACCCAAGGGCCACATGCTGACTGACAAGGCACCACCACACCCCGTACAGCAAGAACAATGGGAAGCACCTGATCCTCAGGCGAGCTGAAAAGACCCCCGCTCTGGTGAAGCCCAGTGTCTGCTGACTCTGCACCCGGACATGAGGTGCTGGGTGGTATGGGAAAATGTACAGCCAGGTGAGCAGCCTCAGCTCACCGTCCACAGCCCTTGCCCTGCACGCAGCACCACCCGTCCCCTCCCTGCCTCATGACCAGGCCCCGTCCTCCCCATCTGCCTGGCTCCACTCTGCTGGGGCTTTGCTTCTGGTACAGTCACACTTGAGGGCAGCGTAACAGGGTGTTCAGAGGGCTGGCTCCTGGAGGAGAGGAAGAGATGACGGCCTCCGTGGGACAGCTGGGAGCATGATGGGTTCCCAGGAAATGCTCTCCAAACATTCCCAGAAAAAACTGCCAAGGACTGCAGGGAGTGAGTGTCCACATGAAAGGGTATGTGACACATCTCCTGCAGAGGGTGTGTTCTGAGACACTGGGGCCATCCTCCTGAGTCCTAGCGCCCTAGCAGGTGCAACACAAATGTGAGATTTCTGAACACGTGTCAACTGGGACTTGACTCCCAACCTTGCCCTGGCCAGGCTCCATGCCTTGTACCAACTGAATGAGGTGACATGATCACTCTCAATTCTGTTCCAGCCAGAACACTTGTATAGCACTGTAAATATGAAAGCTTCACACTTTGATTTGTCACCCCCACAATCATAGGAAACCACTCAACTCTCAGGGCACAGAGTTACCTTTGACGTTTCAAGGGCTTTCAAAAGATGGTTAAGTTTCTTCCGAGGAGCAGAGAGCAAGCACTCGCGGTTCTTTGGATGAGTCAGCAGATACTCAATGTAGACCAATGCCAATTCAGGTTTGACTGGGCGTGTGTCATGGATCTGCACCCTACCTTTAGAAGCTGTGTTGCTCTGAAAGAAGAGAGAGAGAAACTGATAATGAAAACACACGTCCCTAGAAAAGCATGTAATTTCTAATACACAGTTATCCTCACTCACCTAATTTTAAGGAAACATGATGTCAACCTACCTTGGCCTGGGCATGCTCTGTGGGCAGCCAGTTGTCAACAAGCTCCAGAATGTGCCCCACCTGCCCCCAGGAGCAGAGGCAATCCAACAAAGTGCAGTAGCTCTTGTCCACAGCGCCCTCCTCCCGGCTTCTCAGCGTGGAAATCACACCACAGCTGAAAATGTCAGACGGAAAATCGGACTGAGTATTTCAACGGAGACTCCCCAACTTTGTCAAAAGGTGAGGAAAACCAAGAAGCTAAAATCTGACGGTGCATAAGCCCTTGTTATTATATTAGCACTTCCATGCTCTCCAATGCAGGAATAAATACAGTTTCCCACAATTGCTGCTCAGCTGCATCCCACCACAAGACCTGAGACCAGCTCTGGACACTGAAGAAGCAGGGCACAGCAGCCACACAAAGCCCTCATCCTTCTGTTTCTGTGCCATCTGTCAGATTCTAGAGCAAGAGTTTCTACTTTTGAAGAACAATTTTTGTTTAGCATCAAAATATTCCTTTTTCTTCCACAAATATGAATAAAAATAATTTTTATTGAGATAATCACCAACATTGTAGAGCTCTAATGAAAAATATTATGAGACACAAAAGCCACAAATGTAATTAAAAATTTTCTAGTACCCACATTTGAAAACACAAAGAGAAACAGGTAAAACTAATTTCAATAACATAATCTTATTTAATCTAATCTATCCAAAATCATTTTAACATGTA
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This sequence variant lies in NCAPG2 (non-SMC condensin II complex subunit G2) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Khan-Khan-Katsanis syndrome
ACTGATGGTCACCAAGGCCTACCATAACAACATCTTTACACACAGTCAGGTAGGTCTGTAAGAGACAGACACAGCTTAGCAACAAAGGCCATTTTTAAAAAGGGAGTAAATCCAGCCTCACAAAGCTTCTCCTATCCATGTGCTAGTTATCTTATAAAGCAGATTTTTATAAAGATGTTTTATAAAGGAATTTTCATAAAGATACATTAATTCTTGTTTTTGTAAGAAATCTAGAGACATATTTTATGTAATTCCACAAACATAATCGAACACCTCTTATATGTAATGTATAAAATTACACTGAAAGTATGCAGTTTACGCTTTGCAAAAAGATAAACTAGAAAGTTAGATAAATGTCCCTGTAAGTTTTTAAGAATAACACTAATGTCTAAAATTACCACTCTAAAGTAGAAAATGAAATCCTGAAACATAACAAACTTGGTAAAGAGAAAGTTTTCTGTGTCTTAAGACTTCTAACCTGGATAATTTGCTGATAAATGACCCTATGAAGCTTCAGGTAGTCTTCTTCTTGATCTTGAATAAAAGATAAAATTTTGCTTTCTAACCAAAAGCCAGTGTCTTCCAACATGGACAAATACACCTTTCCTTCTGAGCAGAACTGTCCAAAAACAAGAAGATAAATCAGTAACAAAAAGAGCACTGTGTATCATCCTAATAGAGGGCCAGGAGCAGGCACACCTTGTGCTGAAGATGGATGCTCAGGCGACAGTGGAGACCAAAGGCTCGCGGGGCAGCTGCTTCACTGAAGCCACGAGGCTTCCCACCCGGTGTCTGCAGAAGTGACTCCAGATCTGCCTGTAATAGAAAAAACCCAAGGGCCACATGCTGACTGACAAGGCACCACCACACCCCGTACAGCAAGAACAATGGGAAGCACCTGATCCTCAGGCGAGCTGAAAAGACCCCCGCTCTGGTGAAGCCCAGTGTCTGCTGACTCTGCACCCGGACATGAGGTGCTGGGTGGTATGGGAAAATGTACAGCCAGGTGAGCAGCCTCAGCTCACCGTCCACAGCCCTTGCCCTGCACGCAGCACCACCCGTCCCCTCCCTGCCTCATGACCAGGCCCCGTCCTCCCCATCTGCCTGGCTCCACTCTGCTGGGGCTTTGCTTCTGGTACAGTCACACTTGAGGGCAGCGTAACAGGGTGTTCAGAGGGCTGGCTCCTGGAGGAGAGGAAGAGATGACGGCCTCCGTGGGACAGCTGGGAGCATGATGGGTTCCCAGGAAATGCTCTCCAAACATTCCCAGAAAAAACTGCCAAGGACTGCAGGGAGTGAGTGTCCACATGAAAGGGTATGTGACACATCTCCTGCAGAGGGTGTGTTCTGAGACACTGGGGCCATCCTCCTGAGTCCTAGCGCCCTAGCAGGTGCAACACAAATGTGAGATTTCTGAACACGTGTCAACTGGGACTTGACTCCCAACCTTGCCCTGGCCAGGCTCCATGCCTTGTACCAACTGAATGAGGTGACATGATCACTCTCAATTCTGTTCCAGCCAGAACACTTGTATAGCACTGTAAATATGAAAGCTTCACACTTTGATTTGTCACCCCCACAATCATAGGAAACCACTCAACTCTCAGGGCACAGAGTTACCTTTGACGTTTCAAGGGCTTTCAAAAGATGGTTAAGTTTCTTCCGAGGAGCAGAGAGCAAGCACTCGCGGTTCTTTGGATGAGTCAGCAGATACTCAATGTAGACCAATGCCAATTCAGGTTTGACTGGGCGTGTGTCATGGATCTGCACCCTACCTTTAGAAGCTGTGTTGCTCTGAAAGAAGAGAGAGAGAAACTGATAATGAAAACACACGTCCCTAGAAAAGCATGTAATTTCTAATACACAGTTATCCTCACTCACCTAATTTTAAGGAAACATGATGTCAACCTACCTTGGCCTGGGCATGCTCTGTGGGCAGCCAGTTGTCAACAAGCTCCAGAATGTGCCCCACCTGCCCCCAGGAGCAGAGGCAATCCAACAAAGTGCAGTAGCTCTTGTCCACAGCGCCCTCCTCCCGGCTTCTCAGCGTGGAAATCACACCACAGCTGAAAATGTCAGACGGAAAATCGGACTGAGTATTTCAACGGAGACTCCCCAACTTTGTCAAAAGGTGAGGAAAACCAAGAAGCTAAAATCTGACGGTGCATAAGCCCTTGTTATTATATTAGCACTTCCATGCTCTCCAATGCAGGAATAAATACAGTTTCCCACAATTGCTGCTCAGCTGCATCCCACCACAAGACCTGAGACCAGCTCTGGACACTGAAGAAGCAGGGCACAGCAGCCACACAAAGCCCTCATCCTTCTGTTTCTGTGCCATCTGTCAGATTCTAGAGCAAGAGTTTCTACTTTTGAAGAACAATTTTTGTTTAGCATCAAAATATTCCTTTTTCTTCCACAAATATGAATAAAAATAATTTTTATTGAGATAATCACCAACATTGTAGAGCTCTAATGAAAAATATTATGAGACACAAAAGCCACAAATGTAATTAAAAATTTTCTAGTACCCACATTTGAAAACACAAAGAGAAACAGGTAAAACTAATTTCAATAACATAATCTTATTTAATCTAATCTATCCAAAATCATTTTAACATGTAATCAATATTTCACACTCTTCTTTTTGCCTCAAGGCTGACTCCATATGTATTTTGTACTCACAGCACATCTCAGCTCAAATAGCCAAAGCCCAGGTGCTCAGGGCCACATGTGACCAACGGTGACCTTGTGCTCCAGAACCTCCCACACCAGGTGCTAAGAGTAACCCCAGACTTAAAGTGGAGTAACAGTTTCAGTTCCATGCAGTCTCTTCTTTCATCACGTACTAACTTAGGGCCCATTGAAAATCACATCCTTGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCTGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCTGGCCACCACCCCGTCTGGGAGGTGTACTCAACAGCTCATTGAGAACAAGCCATGATGACAATGGCGGTTTTGTGGAATGGAGAGGCGGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATTGGATGGTTGCCGTGTCTCTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTTGTCCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTGTGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAACGCTGCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTGTCCTGTGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCACATCCTGATATTTTCCCTACCACAGGGAGAGGGAAGGGCAGAAGGAAGAGGCCACAGTGAGCTGAAAGCTAAATGTTATGGTCTGCTGACATGAATTAATAATTCAGCACAACAATGGACAGGATTCCTACTTTTCTACCGTACCAAAAAACAGAGCAAATACCTGAATGGGGGGACAGCAGAGGCCGGCATAAAGGACATTAGCATGAATAAAGGGATCTTGCAGCGATCATCCTAAAAGCGAAAAAAGAAAAACAAAACAAAGCATATGTAAGCACTATAAATTCTGAAAGTCTCTCTACGTAAATTCCTGATAACTTACTACCAAAGTTGCTCAAGAAGAACCATGGCAGTCCTTTCCACGTTCAAAAGGAAAACTTAAACCAGCCTCATGTTTGAGGGGCAGAGAAAATTACTTGGTGAGTGTTATGGAAGTTTTATATAACATTTTACTACTTTGCAAATATTTATTAAGCACTTGCTATGTACCCAGTACCAATCTAGACCCTGGGAATATGCCAGTAAGCAGGATAAACAAAATCATATGCTGTCATGAATTGA
ACTGATGGTCACCAAGGCCTACCATAACAACATCTTTACACACAGTCAGGTAGGTCTGTAAGAGACAGACACAGCTTAGCAACAAAGGCCATTTTTAAAAAGGGAGTAAATCCAGCCTCACAAAGCTTCTCCTATCCATGTGCTAGTTATCTTATAAAGCAGATTTTTATAAAGATGTTTTATAAAGGAATTTTCATAAAGATACATTAATTCTTGTTTTTGTAAGAAATCTAGAGACATATTTTATGTAATTCCACAAACATAATCGAACACCTCTTATATGTAATGTATAAAATTACACTGAAAGTATGCAGTTTACGCTTTGCAAAAAGATAAACTAGAAAGTTAGATAAATGTCCCTGTAAGTTTTTAAGAATAACACTAATGTCTAAAATTACCACTCTAAAGTAGAAAATGAAATCCTGAAACATAACAAACTTGGTAAAGAGAAAGTTTTCTGTGTCTTAAGACTTCTAACCTGGATAATTTGCTGATAAATGACCCTATGAAGCTTCAGGTAGTCTTCTTCTTGATCTTGAATAAAAGATAAAATTTTGCTTTCTAACCAAAAGCCAGTGTCTTCCAACATGGACAAATACACCTTTCCTTCTGAGCAGAACTGTCCAAAAACAAGAAGATAAATCAGTAACAAAAAGAGCACTGTGTATCATCCTAATAGAGGGCCAGGAGCAGGCACACCTTGTGCTGAAGATGGATGCTCAGGCGACAGTGGAGACCAAAGGCTCGCGGGGCAGCTGCTTCACTGAAGCCACGAGGCTTCCCACCCGGTGTCTGCAGAAGTGACTCCAGATCTGCCTGTAATAGAAAAAACCCAAGGGCCACATGCTGACTGACAAGGCACCACCACACCCCGTACAGCAAGAACAATGGGAAGCACCTGATCCTCAGGCGAGCTGAAAAGACCCCCGCTCTGGTGAAGCCCAGTGTCTGCTGACTCTGCACCCGGACATGAGGTGCTGGGTGGTATGGGAAAATGTACAGCCAGGTGAGCAGCCTCAGCTCACCGTCCACAGCCCTTGCCCTGCACGCAGCACCACCCGTCCCCTCCCTGCCTCATGACCAGGCCCCGTCCTCCCCATCTGCCTGGCTCCACTCTGCTGGGGCTTTGCTTCTGGTACAGTCACACTTGAGGGCAGCGTAACAGGGTGTTCAGAGGGCTGGCTCCTGGAGGAGAGGAAGAGATGACGGCCTCCGTGGGACAGCTGGGAGCATGATGGGTTCCCAGGAAATGCTCTCCAAACATTCCCAGAAAAAACTGCCAAGGACTGCAGGGAGTGAGTGTCCACATGAAAGGGTATGTGACACATCTCCTGCAGAGGGTGTGTTCTGAGACACTGGGGCCATCCTCCTGAGTCCTAGCGCCCTAGCAGGTGCAACACAAATGTGAGATTTCTGAACACGTGTCAACTGGGACTTGACTCCCAACCTTGCCCTGGCCAGGCTCCATGCCTTGTACCAACTGAATGAGGTGACATGATCACTCTCAATTCTGTTCCAGCCAGAACACTTGTATAGCACTGTAAATATGAAAGCTTCACACTTTGATTTGTCACCCCCACAATCATAGGAAACCACTCAACTCTCAGGGCACAGAGTTACCTTTGACGTTTCAAGGGCTTTCAAAAGATGGTTAAGTTTCTTCCGAGGAGCAGAGAGCAAGCACTCGCGGTTCTTTGGATGAGTCAGCAGATACTCAATGTAGACCAATGCCAATTCAGGTTTGACTGGGCGTGTGTCATGGATCTGCACCCTACCTTTAGAAGCTGTGTTGCTCTGAAAGAAGAGAGAGAGAAACTGATAATGAAAACACACGTCCCTAGAAAAGCATGTAATTTCTAATACACAGTTATCCTCACTCACCTAATTTTAAGGAAACATGATGTCAACCTACCTTGGCCTGGGCATGCTCTGTGGGCAGCCAGTTGTCAACAAGCTCCAGAATGTGCCCCACCTGCCCCCAGGAGCAGAGGCAATCCAACAAAGTGCAGTAGCTCTTGTCCACAGCGCCCTCCTCCCGGCTTCTCAGCATGGAAATCACACCACAGCTGAAAATGTCAGACGGAAAATCGGACTGAGTATTTCAACGGAGACTCCCCAACTTTGTCAAAAGGTGAGGAAAACCAAGAAGCTAAAATCTGACGGTGCATAAGCCCTTGTTATTATATTAGCACTTCCATGCTCTCCAATGCAGGAATAAATACAGTTTCCCACAATTGCTGCTCAGCTGCATCCCACCACAAGACCTGAGACCAGCTCTGGACACTGAAGAAGCAGGGCACAGCAGCCACACAAAGCCCTCATCCTTCTGTTTCTGTGCCATCTGTCAGATTCTAGAGCAAGAGTTTCTACTTTTGAAGAACAATTTTTGTTTAGCATCAAAATATTCCTTTTTCTTCCACAAATATGAATAAAAATAATTTTTATTGAGATAATCACCAACATTGTAGAGCTCTAATGAAAAATATTATGAGACACAAAAGCCACAAATGTAATTAAAAATTTTCTAGTACCCACATTTGAAAACACAAAGAGAAACAGGTAAAACTAATTTCAATAACATAATCTTATTTAATCTAATCTATCCAAAATCATTTTAACATGTAATCAATATTTCACACTCTTCTTTTTGCCTCAAGGCTGACTCCATATGTATTTTGTACTCACAGCACATCTCAGCTCAAATAGCCAAAGCCCAGGTGCTCAGGGCCACATGTGACCAACGGTGACCTTGTGCTCCAGAACCTCCCACACCAGGTGCTAAGAGTAACCCCAGACTTAAAGTGGAGTAACAGTTTCAGTTCCATGCAGTCTCTTCTTTCATCACGTACTAACTTAGGGCCCATTGAAAATCACATCCTTGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCTGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCTGGCCACCACCCCGTCTGGGAGGTGTACTCAACAGCTCATTGAGAACAAGCCATGATGACAATGGCGGTTTTGTGGAATGGAGAGGCGGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATTGGATGGTTGCCGTGTCTCTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTTGTCCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATCCTGTTGATCTGTGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAACGCTGCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTGTCCTGTGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCACATCCTGATATTTTCCCTACCACAGGGAGAGGGAAGGGCAGAAGGAAGAGGCCACAGTGAGCTGAAAGCTAAATGTTATGGTCTGCTGACATGAATTAATAATTCAGCACAACAATGGACAGGATTCCTACTTTTCTACCGTACCAAAAAACAGAGCAAATACCTGAATGGGGGGACAGCAGAGGCCGGCATAAAGGACATTAGCATGAATAAAGGGATCTTGCAGCGATCATCCTAAAAGCGAAAAAAGAAAAACAAAACAAAGCATATGTAAGCACTATAAATTCTGAAAGTCTCTCTACGTAAATTCCTGATAACTTACTACCAAAGTTGCTCAAGAAGAACCATGGCAGTCCTTTCCACGTTCAAAAGGAAAACTTAAACCAGCCTCATGTTTGAGGGGCAGAGAAAATTACTTGGTGAGTGTTATGGAAGTTTTATATAACATTTTACTACTTTGCAAATATTTATTAAGCACTTGCTATGTACCCAGTACCAATCTAGACCCTGGGAATATGCCAGTAAGCAGGATAAACAAAATCATATGCTGTCATGAATTGA
Task1_train_12549
Gene NCAPG2 (non-SMC condensin II complex subunit G2), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Khan-Khan-Katsanis syndrome
GTCCGCCAACCTACCTGGTGTCCTATATGGGCTTCTGTTCATATTCTGAAATAATGCTGGTTTCTCAGTCCCAGGTCATTATTTCAGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTGCCAGGGCTGGAGTGAGTGCAGTAGTATGATCACAGTTCACTGTAGTCTCAAACTCTGGGCTCAAGCAATCCTGCCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACCAAAAGGCACAGGCCATCAAGCCCAGCTAATTTTTTAAATTTTGTAGAAACGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCCAGCCTGAAGCAATCCTCCTGCTTTGGCCTCGAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCCAGCTAATGAGCTTTACCATTTACTGGTAAATTATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATGTCCTCCTGAATTGTAGCTCCCATAATTCCCACGTGTTACGGGAGGGACACGGTGGTAGGTAACTGAATCCTAGGGGTGGTTTCTCCCATACTGTTCTTATGGTAGTAAGTCTCACGAGATCTGATGGTTCTCTAAGGGGTTTCCCTTTGTGCTTGGCTCTCATTTTCTCTCTGCCTGCCACCATGTAAGACGTGCCTTTTGCCTTCCGTCATGACTGTGAGGCTTCCCCAGCCATATGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTTCTTCATAAATTACCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAATTTTGGCAACTAATACAATCTGCTTTCACGTCAGAGGCAGACAGGCCATGCTTTCACGTCAGAGGCAGAATGAAGCTCAGGGCCTTGAAAGGGTTAGAAAAGCTACATGGTCCAAAGTCACATAAGTAGGTAGAAAAAGAGGCAAGAGTAACATTTAGGAAGAGAAATGTGGTTCATAAGACCTACGATCTTTCTATATTTAAACCACACTTTCTTCAGAGTTAAGAATATATTTGCATTTTTACATGCTGTTGGCCTATTTTTAAATTTAGTTTTGAAATATAAACTTCCTTCAGAAGTAAAAAGTCAAGGAATGAGAAGGTCCTGCATGCAAATAGAAATCACGCACAGAGAAGAGTGGTGGGGGTGGGAAGGGTTAGCTAAAGGATTCAAAATTGCAGTTAGATCAGAGGAGTAAGTTCAAAAGATCTATCCTATAACATGGTGACTCCAGTTAATAACAATACAATATATTCTTGAAAATCACCGCGAGCAGATTTTAAGCATTCTCGCCACAGAAATGGTAAGTATGTGAGGCTCGATTTGGCCATTCCACAATGTGTACATATTTCAAAACATCATGTTGAACACAATAAAGTATATACAACTTTTGTCAATTCAAAATAAATTTTTTTAAAAAAGAAATCACACACACAACTGTTTGCCCCAACAACACACACAACTCAAATACTTCAGGGACATATTTGCTTACTGGGTGCCTTCGGGTACCTAACTGCCCACAGAACTTGAGTACTACTGTACCTCCATGTTCACGAAACTCTTTCTTAAACCCCTGCAAATCAAATTAGATTCTGAAATAATGTCGCTGACCATCGGAGGCAGAAGAATCATGTGCTTACCCAAGACGTTTCTCTGGGTGCTGAGGATATGGAAGCAGACAGAGACACAAGATCTCCACCCTCAAGAGGGGCAACAGAAAGAAACTATACTGCAAGGTAAACACTAATCCAACCCTCTCATTTTACAGATGAGAACACAGATCCAGGGAGGTAAACATGTTTGAGAACTTTTGTTAAATTCTAAACAAACGTAACCTTAATATACCTTGCTTACAAGTATAGTTCAAGACTTACCTTAAATACTTTCAGATACTCTGGAAGCACAGAGGCAAACTTGTTAATCGTGTAAAGTTTGGCCTCTTTATTATTTTCCATACTTCTGTCAATACTTTTCCAGAGAATCACAATGATTTCTAGTAAACCTGCCATGCATGCAACATCGTTTACTGACAGTGTTTTGTCCAGAACCTAAGATAAAAATAATTTTATTGTGAAAGGATCTAATCATAGCAACTACTAAAAGGTAACAGCATCTCAGAATTAGAGCTCTAAAGCAAAAATGTAGAGAACATCCGTCTTACTTTCACGTCTTCTACTCTCCACTTTAGAATCTTCTAGGGAGGTAAATTTATTTTTAAATGCCCACCACGATATAAATTCCAAACTGACTCTACATCCTTTAAAGAAACAGTTTACATGAAGAAAACTCCTCTAAAAAGGAAAACGTATCAACTATTGTCTCCATCTGGGAACATAACACCCTATTAAAAAACATGCCTTTTCTTTCACTGTATCTTCTGTTTTATTAAAAGACATCACTTTTCACCACAAATCTCGATGCAGGGGGAGGGGAATGGTGAAGGCTGCTTTCCTCCAAGGTGACTGCTACTGAAACTCAGCCGCCAAAACCCAGCCTATCAGGTCACAGAAAGGACACAGTCTCTGGTTGGCCAACTCCACCCTACAGGCAGGCAGAACACAGCCTGAGAGGCTGGAATAATGACTATGATCATGGGCTTCTTTAGTTTGTTTTAAAATAAATAGACCTACTTACACTTTCCTGAACATATGCTGATAGTGCACAGTACTCACCTGTTCACTGTAAACTACAAACACACTCTAACAAATTCCTCTTCTACCCAGAGCCAGCAGTCCCACGCTGTCAACGCGGCAAGCCACACGTAAGTGCATTGTGGCTGCATGCCAGTAAGCGGACATGCCCACTCACCAGCACAGACACACAGCCAGACCCACCAACAATCCCTGCTGTCGAGGCCTGTCACGCAACTCTAACGTATACTGAGGGAGAAGCCCTGAGAGAAGAAACTCAAACTCCACCGACCAAGAGCAGAACCAGCTCTGAAGCTCTGAACACTGGCAGTGAGGGTGTAGTGAGCCCAGGGAGGTGGCCTGCCCAACGGCTGTGAAGACGGAAGTGGCTCTCACTCTCACTGAACTCTTCTCTCTATTCCACATCTATTTCCTGTATGTTTTTGGTAAGTGCCTTCTGAACAATTTCAACCCAGCATAACTGACTGAGGGGCTGGGCTGGTGGCCCATCACGGTGTGGTGGGAGATGGAGGAGAAAGCACCATGGGGCATGAGCAGGGCCTGGGTGAGCCATCTGCTGCCCCTGCTAGGAAGGACACAGTGGGGTCAGACCCAGAAGCACTTGGCTCAGGACCAGCTGTTAGGGGAGCACACCAACACTGTGCCTCAGCACAGGGCAAACTGTGTTTTGTGATTTCCTTTTAAAGTCTAGTTTCTTAATGTAGTGGGCATTGCAAAATGACCCCAAAATCTTACTTTAGACGTCCACAAGCACAGGAGTTTAGAAGCTTAAGATAATGCTTATAAGTAACAAGTTTGTCTAAGTCTTAAACGTTATTTTCTTCTAATATAATTGGTTGCTTTGGATTCTGAAGAAATTGTCCCTTTAATAAATTATACTTTCAAAAATATGGGAGTACCCAGAATCCAATCCAGCCATGCTACATCCAGGATTGAACTGAAATACAGAGACATTTAAGGTAAAGAAAATCTGGGACAAGATGTGACTGGTAAGAATTTTTCTTCTGTATTAAGTCCTACCTGAGCTCCAAAATGAACTACAAAGGACATATAGCAATTCTTTCACAAATGTTATTTATGACCTTCCAAAATAACTTGTTTAATTAACAATACTAAAGGAACAAAGAAAACATAGGAATATTCCTAACATAATGGCCCATGGGAGTGATGCCACTGAGGCACTATCTGCCCGGCCTGGCCCTGTTCTACTCACAGTCACATTCTCCTTCTCCCTTCCGTCCTCTTCCTCCTCGTCCTCTGGAGGCTCTCTCACTGCCCTCTGGATACAGGCATTTAAGCAATGACGAATAACGTGAATCAGCTTTGCTGAAATGTTTAGGATAAACAAGAATTAATGGATGTGTTTCTTCTACAAAATTAACTATCTGATAGTGAAATTATAATCCCAATTAGTCAAAAGTACTATTTTAAGGGA
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Task1_train_12550
With a mutation on Chromosome 7 in gene DYNC2I1 (dynein 2 intermediate chain 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly
GAACTGAGGGGCTGATAGGTGTTTGTGGTGTGTGTGTGGCTGGGGTTGGCCGGGTGCTGCTTTCCACATTGACTTGGCGCCTGCCAGCGGTGCGGTCCAGTTCTTTGACTGAAGTTCTCGCCAGTCATGGACTTCCTATCCTCCTGTTTCACGAGCTCCATCTCCATCTTCTGCTGATGTGTGAGAGCTGCCGGCACGGCCAGCAGTGGCAACAGTAACGCCTTGGAGTGCAGTCCCTCGCCGGGTGGAGCAGTGTCTGGAACGGCGCTCAGCCGCTCGCAGCCTTTGAGGAGAGCAGTGTGCCACGTGGTGTTCCAGTGCTGAAGCCCCTGCAGCTGGTGTATTAGCAATGTTCTAAAGCAGAGGGGCAGCCAGGCGCACTGCATTACCTCCCAGCTCTGAGATCCCGACTCCCGGCTTCTGGTGGGCAGCTGGTTTCTGTGGGAGTCGCTCGTGGAGCCACAGGTGTCTTGGGCTGCATGTGACCACATTTTAGCCAGACTCTGAGGTCAGCTTGGACAGAGTGTTGGGGCATAGGCTGTGGCCGTTCATCAAAACCTACGTTTCATGTATGTTGGTTTCGAAAGGACCACGTTTGTTTCTTCATGAAGCTGAATTTTTTTTTGAGTATTCGGAAGTGTGTTAAATTTAACTTGGATTCTGGCAGGTCGTTGAAATGTGAACATATTTTTCTTCTCCCTAGATCGAAAAGTATCCTCCTTGCACACCTCCCGAGTTCAGAGGCAGATGGTGGTCTCCGTTCACGACTTACCCGAGAAGAGCTTTGTGCCCCTGCTGGACAGCAAATACGTCCTCTGTGTGTGGGATATTTGGCAGCCTTCAGGGCCACAGAAAGTTCTGATATGTGAGTCCCAGGTACAGCTCAGGATGAGAGTCGCACGTTTGATGGGAGGATGGGCAGTGGACAGAGCGTGAAGGTGCAGGTGGGGAGAGTCACGGAGAGAGGTGCAGGGACAGGAGGTGGGTAGGGACTTATGGGCCATTCTCTGTCTCTCACAGCTGGCCTCAGCTGTGCTGTGGGTGCAGCGAGACACATGGGTGTGCTTGTAGTTCAGAATGAGCAAACGAGAATTTTCACAGAGCAGCCCTTTGGGTCAGCTGAGAATTAGGAAATGGAGGTGGTTGTAGGCTGAATGAAAATACTCACCATGCTGGGTGTAGCTCTGGGGCCCTAGATGCCTGTGTTTTTGCCTTGCACTGTTTTGGTCCTGAGTGTTTTAGAGGTTTCTTAGACTGCGTGGAGGTTTCTTAGACTGCATGGAGGTTTCTTCAACTGCACTGAGGTTTCTTAGACTGTGTTGAAGTGTGCTGTCGCTCACAGCCCTTCTGGAGGCCTCCCATTCACCGCCCAGGAGGCTGGCACCGAGGCTTGAGGACTGTGCGGTGAGGGGTCAGGGCTGCCTCTCTTATGTTTGGGAAAATGTGCATTTGTATTTTCCTAGTTATGTATTCCCTGGCCTCAAACCCATTGATTTCCACAAAAGCTGTAGAGAAGAATAACTTGAAATTGTAACTTTTGTAATACAAGATGTAAATAAAATGGCGCAGGATGGAACTGCTACTTCTGAGGTTCAGCCGATTGAGCTGAGTGGACAGGCTCCCGGCAGGCTTTGTGTGACCAGATGAGTGTCAGCACCTTGCGTTTGTGATCATAACAAGCCTACGGGGTGGGTTTCTCATCCCTATTCTCCATTTCAGGAACCTGACAAGCCACCTTTTATTTCTGTGCAGGAGTCTACGTTCTGCTTACTGGGCCCTGCAGGTGACTCCCGTGCAAAGTGAAACATGGTCAGACACCCCACTCAGTAAATGCAGCTTGTGTTAGCATGCTTCTCATATTCTTCTGTCATTGGCTTTCTGTGCCTTTGTCTTTTAGGTCACGTGTTGCTGCTTGAGCCCTTTGAAAGCATTTTTACTGTTTGCCGGAACAGCGCACGGCTCAGTTGTCGTCTGGGATTTGAGAGAAGACTCAAGGCTGCATTACTCTGTGACGCTGAGCGATGGCTTCTGGACGTTCCGGACCGCCACGTTTTCCACCGGTCAGTGTCATCTGCCTGCCAATTGTGTGTCTGCTAGAAAAGCCACACGGATTTGAGGAACAAAGCTTTACATGGATTTGCATTTATTTATTCACATTATCCCAGAGGACGGGGTCTGACCCATGGGCAAAAGAGGCATTTGATAAATACAAAAAACAGAAATCAATTCCAATCATGATTATCCAGTGACCAAGAATGACTTGAATTTCCTTTCTTAATAAATTTGTGGATTCTAAAAAATCCTCAATGAAATTACCTTTAGTTTTAAAGTAGCTTGAGGCATCTTGGCATGGGTGTTCTTCAGGGCAAAGATAGCTCACACTCACGTGAGCAAAGCCAGTCACCCTGAGGGCTGCCAGGAACCAGCACAATTGGGCCTCCCTGAGCCTTGGCTTGACTCGGGTGGACATTCATACTATGCCGTGCCCAGCCACCACAGTAGGCACCTGGCATAAGTGTTCCCTGTGTTCTGGGACTCGCCCTAGTGTGTAGTGTACATTGTCTCATTTAATTCCCCTGATAGCCCTGTATCCTAGCTCCACAGGAAGATGCCGCGTTTATCCAAGGTCACGCTGACGACATGGTCGGGCCTGCACTGGGACCCCATGCCACGCCCTGCACCGCCCCTTCCCGTAGGGGTTGGGGCGCTGTGGACTGAAGGTGCAGGCCGAGGTCATCACTCACCCCTCTGTGTGGCTTTATTATCATAGATATGTTGCGTGTCTGTCTGTGTTTGACATGTGTATCTGTACATTGTACATAAGAGGGCCACTTTTTAAATTCCCCAACCATGAATTGTGCCCCTCTGTGTGGGGCAATACTACTACTTACTGTTAAGGCTGTTTGAATTTATCGCAACTTATGGGTTGCGATGCTATTTTAAAAGATATCTTTTAAATAAATAATCTTTGCCTTTTCTAACTGCTGCTGCTATTACTAAAAAATTTTTGAATTCAGCACCGTTTTCAAAAACAGTAAATCTCTAGACTGTACATACAAATAAATTATTCCATTAAAATACATCCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGTGGTCTGGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTTAGCTCACTGGAATTTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGACTCCTGAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCAGTGCTCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCGGCCTTGTCTTTGAAATATTATCAATAAAACCTACAAAGTTTTAAATAAACTCCCAGTAGTGAGGAGCTGTGGAACTTCTGATTCAGACCATGAGTCAGAGGAACCAAATTCTCACCCGGGAGACCAGCCCTTTCCTCAGTCGAGCCATCAGTGCTTCATCTGGGTCCTCTCACTTAGACACCCTGTAATTTATTCTTAATTTCTGAGATGGTTTTGTCTTTTTCTTCAGTTTCTTTCCTGAGTTCAATCCCAGTTCTCATTTCATTTCTTGCTTTTTTGGGTCTAATTCTGTTCTTGATTTCTGATTCCCGGTGTTTTTTCTTGCTTGTTGTTTTGATATGTTTCCAGATGCCCTTTGAGGAGATGTGATTCCATTTGGAACGTTGAGTTTTGTGTCTTCTGCCTTTTGCTTGTTTTTAGGAGGGATAATTTTCATCAGCTGAAATGCTTTCATTTACATTTTTTCTGTTTTCTTCTTATAGTAGCTTTCTATGGAGTTTGGCGTTTTTCTACTTGTAGACATTCTGTAGGTGTATATTTTAGGTCAGTGAGCTTTGCTTTATTGATTGGCGACAGGTATCTTTTCAGTGGGCATTGTGCCTCGAGGTGGTAGGTGGGGTGGGTTTGCCTTTCCTTTGGTTTTGCAAATGCCTGGATTTTGCTCTTGCTGGCAGTTGTGAGGTGTGTGCGGAGGTCTCCCCCATTTCCTGTTCACGT
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Task1_train_12551
Here is a mutation in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome
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This is a variant in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2), located on Chromosome 9. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
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ACGTTTTTTGGAATGAATAACACATTAAGTCGTGTCTTCAAATCTAAGAAGGTCTGTGTTTTGAAGCCTCTGGTGCTTATCTTTCTTTTTTAATGGCAGAAATTATTCTCTAACAGTGTAATAAGTGATTTTTAAGTTGATTTTGAAATGTTGCCTTTTTTGTGATAGCCTTGTTATGGTCAAAGGCTATTCATGGATTATTACATTTGCACTGTTATTTTTTAATGGGCATATAAGCACAGAAGAGATAGGTTTATATCATTGGCCTGAGTATTTGTTTTTATTGACCATTTATTTTTGGAATTGGACCTCAGAGCACACTGTGGATTTTAGAAAAGCGTGTGTGTGTGTGATGTTATAATTATAGGAGACCTGCAGATTCTATCTAGGACGTAATGCCTGCATAGATGAAGATAAGGTCATTAGTCTCAGACCATAATTATGTTCCTGGAAAATTCTAAGTGACACTGTCTTCCTGGCTGGTATTACAGTTTGCATTTTTTTCATTTTTTGGATTCCAGAGAGTAAACACCATGTTTTAAAAGCCTCTGTGTGCAGGTACTACTACATCTTACTACCCTATCCTGCCTCCCTCTCCATACCAGGGAGAGAGGACTGTCCGAGAGGTTTCTGACTAGACCGTTTTTGTAGTAATTTGATCACTAAGCAGTCAAATTTGTCTGACTCAACTGAAGTGAAACTATATTAGAACTTCAGTAACAGATTGGTTTGACACTAATGATTAGGCATTTGCAAATCATTAATTTTTGCAATTAAGTGATGGAATATACAGATAATAGAGAAACTGAAGTTTTTTATCACTCTTTCTTCAAGTGAGTTCAACCATAACCGAAAGCAATTAGAGTTATAATAGCATTTGAGGCTCTTGCTCATCCACAGGGCAGACGGCAGCTAGACTGAGTGATGAAGCTGCTGTCACTCAGGCAGATGCTAGAGTGACACCCCTGGACAAAAGATCCCAAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGCAATGGAGTTGCCTCTTAAAGATTTTGCAGCTTGCTCCTTTTATCGTGGCATTACATGATAAAAATAATTTGGAGTGTCCTTTTATTGGGATACACAAAGAGATTTCTCTCAAAATGGCTTAGAGTACATCAGAGTTTTATTCTGTTTAACCTCATCATGTTGCTTAATGGGAGGTGGAGGTGGGAATTACTGTATCTATTTTATTGCTCAGCAGTACCAGACTTCAGGTGCTAAGTGACTTGTCTCCAGTCACCTGGGCCCATTACTCAGTGCAGATCTGTGGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCCCAAATTTGATCTTTCCTGTTAACCACAAAGTTTGTAATGCCAAAAAGAAAGACTTTTTAAAATATAAGACATTATTTGTTAAAAGCCCATTTGATTCCTTGCCTTTAGTAGTACTTTTTGAAATATTTATGAATGAAAGGATATTATGTCTGGAATTTGCTTCAAGACAATTCAGTTTGGGTTTAGAAGAAGAGTAGCAATGAAACAGGAGTCATCACAAGTGAATTTTTGTTGTTTGGGGTTGGTTATAGGAGAAATTAAACTATTCTCTCTGCTTTTGATTATATTTGAAAATGTCTAAAATATAGAGTTAAAGATAAAGTTTAGATCATGAATTGTCAAATTCTAAAATCTTTTTGTACAGTTAAAGCAACACAGAAAACAAAGAGCTTGGCTCAGAGTGCTTAATCACACCACACGTACAGTGTGGCTTTGTGCCCGGACTTTGCTGTAAACTCCAGTGTCCTGGGATGTAGGCGTCACACTTCTGTGTGTTTGTCCCACTTCAGACTCTGTGCAATGGCTTGAACAGCCCAACTCATCCAGTTTGCTACACTCCTACCAGTCAAAATGCAGACTGTCAAGGGGAGGACAGAGTGGAGAGTGGAGTTGTCTGCACGCTTATATTATGCTCTCATCCTGCTCTTCTTTCCTTAATAGGCTGAAGATGAGGAGGGTTATAGAAAACTGATTGATCAAAAGAAAGACAGGCGTTTAGCTTACGTTTTGCAGCAGACCGATGAGTATGTAGCCAATCTGACCAATCTGGTTTGGGAGCACAAGCAAGCCCAGGCAGCCAAAGAGAAGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAAGGTGCGTATCCTAGTGGTGGTGGCTGAGTCCAGGGTGTATGGGCAGGGATAAGTTTTTAAGGCGAGTATTGCTCTTTAAGTACTACTTCTTACACTGGTGGAAGGTTTAGATGATTGAATTGTGAAAATTGCATAAATGGGTATGGCATGGAAGTGTTGATTAGGTACACTAGACAACTATTGGAGGTAAGGGCATAATAATGGGATATACTAAACTAAAACAATGTTGTTCATAAATCATTGTTTAATAGAAGATTTTAAATTAAGTACATACAGTCAATTGGGAAAGGAAAAACAGACACAAATAAGTGTTCGCTTAAGTTTAATGCTAGGGTGGCAGGGGATTACTCAATTAAGAATGAAATTTAAGAAGAAAATGCAGTGTACAGGTTGGAAGAAGCCAGAGGAAGATATAAGCAATAGTTACTTGGACAGATGGCAGTGCCAAAGCTGTTCATTCAGTTCTGCTGTCCCTGTGTCGCAGTGAGGTGAGTGTGCACATTGGGGTTTTAGGTAATTACATAAAAAAAGAGTCCTATGTGAAATATCTCCTAATTATCATGAGAAATGAAGGGTAAGATTTAGAATCTCTGCAGCTATTATATCTCAATTCAAGAGTAACCTGCTGAGGATAGGCCTGTGAATATGATCCTCTTTGAAGCTTAAGTCATCCAGTCGTCTAGTTAGTGGTTGATACTGTGTGTTCATGATAAATTCTGTTTAGGCCAGGTACAAACATCAACTGGAAGTCAGAATTGTAAAGGTTGAGGATTGGTAGCATTTAATCATTCATTCTGTATACTGAATAAGTGAACAAAATGCTTTTCAAAAAACAATTAATTTCATGGCTCCTGAATCCTCATACCTGTCTCATAATTAAGGAGGAGGAATAAATGATTAAGAAGGCACCTTCTTGCACTGATTTCTTTAGTATAAGATAGCTTACCTCATTGTGAAGATGAACGAGAGATGACTCAGGGCTTGTGTTTAGACATTTTGTTGGTGAGGAATACCTCATTTTCTTGTCAGTGTAGCATTATAGACTGTGCAAAACTCCAGCTCCAATTCCTACCTTAAAAAGATGTTTTCAGAGTTAGTGAGGAACATATACGTAAGGGGGGAGGGAAGAATGATGGGGAAATAAATCATATAAATGTAGTTATTACCACTGAACTGTAGACTTAAGAATGGTAAAGGTGGTACATTTTATATGTCTAATGACTTCCAGAAAAAATTTTTAAAAATTAAAAAGGAATTACTGACATATTGATAGCAGAGAGAGAGATGGAATTCTGGAATATTCTGTAAGTGGACCCCATTAAATGGCAGTTTTAGTTTTTCCTAATTCAGCCATGTGTTCTGCAGAGGTTGTCACTGTTAGTGTTTTTAGTATTAAAATTTTTGTATTTTACATTTCTTTGTGATTAAAAGCTAATGACCCAGTTTTGAGATTATGGCTTACAATTAATAGATTTCTGCCGTGGTGTTAGATAGTTGCATCGTCGTAGGCAGAGAAAGATACACAATTGAGTGTTGATGATTATGCCTATATTTTTGTGTTCATCTGTACAGAACAGGGACTTGTCACAATTGTTTTTCATGGTGTTATTCTGCATGATCTGTAAGTTGGCACGCCCCTTTCAAACCCTTGCCTTCAATTTGGTAATAGCACTTATTCTTTGTGTCTTATGCTTGCACTCAACATGTGTTAACTGAACACTTACTATGAGCTAGGTCGTGTGCTAGAATGCTGGGAGAAGGAGGGGTACAATGGTGAGGAAAAGCATCCTGCCTTCTCTCACAGTTTAATCAGAGAGAGAAAAAGAGAGGCTAGACTGATATTAATCAGGGAGAGAAAGAGAGGCTAGACAGATATTAATCCAACATGCACCCAACTATACAATGACAAGCTGGGATGAATGTTGTGGAGGGAAACTGTTT
Task1_train_12553
The gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
TGTCATCCAACACCCTTCTAAGCAGTCTTCATCACTCTCTTTTCAAACCTAGCTCCTTCGACTTCCATATGTGAGTTTTATGCCTCTGTGTTGCTGAGCTGCTGTAGATTCCCCGAACATGCCTTGCAGTGTCTCTCTGGATTTATACCTTATGAAGTGCCTTCTTCCTGGAATCTTGACTAGCCATGTCCGCCTGATGAGATCTCACAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAACCTTCCCTGATCATTTCTCATAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAAGCCTTCCCTGATCATTCTCTCCATGAGTAAGCTTTCTATCTTCTTGCTTCTTGACAGGTTTTTGTGTCATTAATATTTACTTAACCTTGACACGGCTGAGGTCTTCCTGCTACTCCTAGAGAGCCACATAAGCTTGGTTCAATATCTAATCCTCCCCCTGGCCAATTCTGCCAGTTTCCAGCCTGAGAAAATCCAAATTACTTCCCACAATTTTTGTGAATTTCTAGTCTCCTCTGCTGCTAGTTTCTACTTCTGTTTTGTATTGAATTAGCACAAACGCAAAATTCAGCCCCTTTACCAATTTTCTCTAAAAAAAGCAGAAACAAAAATTCATCCTACAGAGTATCCAAAATGTTTCTTGTATTTAGTTGACTTTTCTAAAGCTCTAGTGGTTTCAGGGTCACGTTGCAGGCTGACAGCTTCTCCTGTCTACCACTGTTTGTTTTATAATAATTTCCCCTCTTTCCCTCTATCTTTTGCCCATTCTCTTGGAGGTTCTTCCTGTTTCTCTACTTATCTCTTGTTGTTGTTGTAGTTCTGCAGAAACCTTTAGGATGACTTTGGAATCTTGCATGGTACAAAGTATCTCAAGTGGCTTATGGAAGTATTGCTTCAAACCAATGCGGTGTCTCCCTAAGAAAAATTCTTGTCAATACAGTTTTATATGTATACATATACATTGGCACTGTCAACCACTTCTTGGCATATGTGTATATGTGCCTCATTCATTGTTTTCTCTTTTATTTGAGCTTCTGAAGGGAGGCATGCATCTTACAGACCTTGGTATCTATCTGCTACAGCTCCTTGCATGGCCCCTTGCACAGAATAGTCATTTAATAAATATTTTAAATAAACTAATTGCTTGCTTTGTTCTTACATAAAAAATTAACATTTCCCTAAGCATAACATCATTAGCAAGCTAAATTGACTTTAGCAAACATATATATAATTGATCCTATCATTTAAATCCAGCATCTGTGGTATGATGGTGGAAGGGAATTGTTGGTTGGGGGATGGAGGTTTAACAATTTTGTATTTTCACCCAACCTTACTTTTGTACTTAACGTGGGGAATCTCTGGTACAGTGTTTTTGTACTTCAGAAATACGTTGAGCATGTTTCCAGTTGCCAGCTTCCAGTGTGCAGCCTTTGGGTAGTACTCACATTACAAAGTTCCCATGTGCTGTCTGGGAACTTTCTCTCTGCCAGGAAGAGAAATGTCCTCCTGTGGTCCCAGCAGAGTGTCCCTGGCTCCCTGGTCAGTCCGCCTTTTCACTGAGGGGACCTCACCCATATTACCGAAAAGGCTGTTTTTAATAATCTGTGATCTGTGTGCCAAATCTGCCTTCACATTGGCTTTTTATTCTTGGAGTGGTTGGATTAGATTTTGGTTTGGGCTTTTTTCATTTATAATAATTCTAGAATGTCACATACTGTGAAATACTAAGTGTGGATGAGCGGCAAAGCTGCTTTAAAACTCACCTGTCAAGAAGCAAGAAGAGAGAAAGCTTACTCATGGAGAGAATGATCAGGCTCATATTTTACATTCTTTTTGCATTGGTGCTTCCCCCATTTTCCTACTGTGGGAAACCCAACATACAGCAGTGAGGAGTTAAGAAGTCACACCCTCACTTGGGTTGTATTAGGATTAATTACCTGTGCAGATCTTGGATAATTGAAGCAATTACTCTTCATTTCAGCTCCAGGGCCTGGAATGGATGGTTTCCCTGTATAATAACAACTTGAACGGAATCTTAGCCGATGAAATGGGGCTTGGAAAGACCATACAGACCATTGCACTCATCACTTATCTGATGGAGCACAAAAGACTCAATGGCCCCTATCTCATCATTGTTCCCCTTTCGTAAGTAAAGTCATTTATTCCACAGTCATCGTTCTGTATGTTGTAGAGTGCCCGATTAGTAGCTTGTCCTTGTTTTTTACTTAAGACAGAATTGTAGCATGTACTAACCTAAATCCAGATTACCAAGAGCATGTAATCTGGATTTAGGTTTTAATTTCCCACCCCTCCCCATCCTAGCCTGTTTGATTGGCTATTTAAGCACGGGACCGAGTGATTTTATCGGCCATCAGCATTACAGGTCTGCACAGCCTGAACACTGCATAGTGAGTCTTGCTCATCATTATTCCTTAAGTGGCTCACAAAGGGGAAAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATTTCTTTGATTTTTTCCTTATTCCATTTCCAAAAGATGATATATTCTTAAATCTTCCTTTTAAAAGCAGAACATAAATCAAAATCATAACTAGGAGTTTTGCATTAAAATAACCTTAGTATGTGCACTGAGGTTATGTTTCAATGAGTTTGCTGCTTAGTAAGGACAGGAGTTTGCTGTTCGCCATTACGTTCCCAGTGCCTCACCTGCTAGGTGGTTCTTAGAAGGTCCTAAGTGGGCACTACCGAGTGAGGGCACAGTGATTCACAAGCACCCTCCTGGGAGTTCAGTGTGTCTGCCTGTGGGTGTTAGGTTGCAGTTTTGTTCACCAAGGTCTTGTTATAGATCTCAATGCTGATATGAACTTGGACCTTCAGTAAGAAGAAGGATTCTATTAATATTATTGTGTTTTCTTTGAATTTTTTCTAATGAAGACTATTTGCAGCCCTTTTTGTATGAATTATCTGTATCTGTAATATTTAGGCATCTTTTGCATTTGATCTATATTTTGCGTGTTCTGAATCATATATACAGTGACACTTTCAGGGCTTTAAAAAACGTCATTCAATATTTCTTCCCCTGTTCCCTCTTGACAGATTTATTTTATGTTTTCATGTGGTTTTATAATTTCTTTTTCCTGACTCATCTTTTTTCTGAACCTATATGGCTGTTTATGAAGATTCCTAAAATCATTCTGGCAATTGCTCTTTTTTAATATCATATTACAGTTTAGTTTTTTGCTCTCTATATTTATGTATTCTTTAGTTTTTTTCTTACAAGATTTTTTTATGAACCACAAACTTGTCATGTTTTGTGACAGTTTGTTTTGAACTTATCTCCTATTTCCACACCTTTAAAATAAATATCTTGTTGAGATATGTTATATTCTGTAGCCCCTTTCAAGGTGAGGCCTGAACATGAATAAGAACATCTTTTTAACCATTGATTTTTATACAAATGTCTTTTTTCTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTCCATAGGACTCTATCTAACTGGACATATGAATTTGACAAATGGGCTCCTTCTGTGGTGAAGATTTCTTACAAGGTTTGGAATGCTGTATTTATATATAAATGTGGAAAAGCAAAAAATAGACCCTATTTTCTTCATTCCATATGCACATCTGTGAACTGTATTTGGTTGTAAAGTTTTGTCATGTACATCATGTACTAAACCGTGAGAGTTAATCATCCCAAGAAGATTACTGTAATAAACCATAATTACTTTCAGATAGTGAAATCCAGAAGAAAATTGTTAATTATCATATTGCAAGGTTTCTGATGAGAGTAATACAAATGACAAATATCACACATTCTGCGTGCTGCTGACTGGCTCGCTGTGGGCTGCTACTGTGCTGACTGTTCCTGCAAAGTCAGGCAATTACCCGGATGCCCGGGGCTGCCTGCTGTACTTTCTCAACAGAACTGGAGCCTTTCAGCAGAGCGGTGGGTTCTCTACTACCACAAATTCACTGTCATTTCCATTTCCCTTTGCCCTCCCACTGTCTTTGGTGGGAAAACCTTTCTAAAAAAAGATCTGAAAAGGGTCAAGACGTGTAATTTAGCCAAAACTTCCTCGTGTAT
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Task1_train_12554
Mutation context: Chromosome 9, Gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
CATCCAACACCCTTCTAAGCAGTCTTCATCACTCTCTTTTCAAACCTAGCTCCTTCGACTTCCATATGTGAGTTTTATGCCTCTGTGTTGCTGAGCTGCTGTAGATTCCCCGAACATGCCTTGCAGTGTCTCTCTGGATTTATACCTTATGAAGTGCCTTCTTCCTGGAATCTTGACTAGCCATGTCCGCCTGATGAGATCTCACAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAACCTTCCCTGATCATTTCTCATAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAAGCCTTCCCTGATCATTCTCTCCATGAGTAAGCTTTCTATCTTCTTGCTTCTTGACAGGTTTTTGTGTCATTAATATTTACTTAACCTTGACACGGCTGAGGTCTTCCTGCTACTCCTAGAGAGCCACATAAGCTTGGTTCAATATCTAATCCTCCCCCTGGCCAATTCTGCCAGTTTCCAGCCTGAGAAAATCCAAATTACTTCCCACAATTTTTGTGAATTTCTAGTCTCCTCTGCTGCTAGTTTCTACTTCTGTTTTGTATTGAATTAGCACAAACGCAAAATTCAGCCCCTTTACCAATTTTCTCTAAAAAAAGCAGAAACAAAAATTCATCCTACAGAGTATCCAAAATGTTTCTTGTATTTAGTTGACTTTTCTAAAGCTCTAGTGGTTTCAGGGTCACGTTGCAGGCTGACAGCTTCTCCTGTCTACCACTGTTTGTTTTATAATAATTTCCCCTCTTTCCCTCTATCTTTTGCCCATTCTCTTGGAGGTTCTTCCTGTTTCTCTACTTATCTCTTGTTGTTGTTGTAGTTCTGCAGAAACCTTTAGGATGACTTTGGAATCTTGCATGGTACAAAGTATCTCAAGTGGCTTATGGAAGTATTGCTTCAAACCAATGCGGTGTCTCCCTAAGAAAAATTCTTGTCAATACAGTTTTATATGTATACATATACATTGGCACTGTCAACCACTTCTTGGCATATGTGTATATGTGCCTCATTCATTGTTTTCTCTTTTATTTGAGCTTCTGAAGGGAGGCATGCATCTTACAGACCTTGGTATCTATCTGCTACAGCTCCTTGCATGGCCCCTTGCACAGAATAGTCATTTAATAAATATTTTAAATAAACTAATTGCTTGCTTTGTTCTTACATAAAAAATTAACATTTCCCTAAGCATAACATCATTAGCAAGCTAAATTGACTTTAGCAAACATATATATAATTGATCCTATCATTTAAATCCAGCATCTGTGGTATGATGGTGGAAGGGAATTGTTGGTTGGGGGATGGAGGTTTAACAATTTTGTATTTTCACCCAACCTTACTTTTGTACTTAACGTGGGGAATCTCTGGTACAGTGTTTTTGTACTTCAGAAATACGTTGAGCATGTTTCCAGTTGCCAGCTTCCAGTGTGCAGCCTTTGGGTAGTACTCACATTACAAAGTTCCCATGTGCTGTCTGGGAACTTTCTCTCTGCCAGGAAGAGAAATGTCCTCCTGTGGTCCCAGCAGAGTGTCCCTGGCTCCCTGGTCAGTCCGCCTTTTCACTGAGGGGACCTCACCCATATTACCGAAAAGGCTGTTTTTAATAATCTGTGATCTGTGTGCCAAATCTGCCTTCACATTGGCTTTTTATTCTTGGAGTGGTTGGATTAGATTTTGGTTTGGGCTTTTTTCATTTATAATAATTCTAGAATGTCACATACTGTGAAATACTAAGTGTGGATGAGCGGCAAAGCTGCTTTAAAACTCACCTGTCAAGAAGCAAGAAGAGAGAAAGCTTACTCATGGAGAGAATGATCAGGCTCATATTTTACATTCTTTTTGCATTGGTGCTTCCCCCATTTTCCTACTGTGGGAAACCCAACATACAGCAGTGAGGAGTTAAGAAGTCACACCCTCACTTGGGTTGTATTAGGATTAATTACCTGTGCAGATCTTGGATAATTGAAGCAATTACTCTTCATTTCAGCTCCAGGGCCTGGAATGGATGGTTTCCCTGTATAATAACAACTTGAACGGAATCTTAGCCGATGAAATGGGGCTTGGAAAGACCATACAGACCATTGCACTCATCACTTATCTGATGGAGCACAAAAGACTCAATGGCCCCTATCTCATCATTGTTCCCCTTTCGTAAGTAAAGTCATTTATTCCACAGTCATCGTTCTGTATGTTGTAGAGTGCCCGATTAGTAGCTTGTCCTTGTTTTTTACTTAAGACAGAATTGTAGCATGTACTAACCTAAATCCAGATTACCAAGAGCATGTAATCTGGATTTAGGTTTTAATTTCCCACCCCTCCCCATCCTAGCCTGTTTGATTGGCTATTTAAGCACGGGACCGAGTGATTTTATCGGCCATCAGCATTACAGGTCTGCACAGCCTGAACACTGCATAGTGAGTCTTGCTCATCATTATTCCTTAAGTGGCTCACAAAGGGGAAAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATTTCTTTGATTTTTTCCTTATTCCATTTCCAAAAGATGATATATTCTTAAATCTTCCTTTTAAAAGCAGAACATAAATCAAAATCATAACTAGGAGTTTTGCATTAAAATAACCTTAGTATGTGCACTGAGGTTATGTTTCAATGAGTTTGCTGCTTAGTAAGGACAGGAGTTTGCTGTTCGCCATTACGTTCCCAGTGCCTCACCTGCTAGGTGGTTCTTAGAAGGTCCTAAGTGGGCACTACCGAGTGAGGGCACAGTGATTCACAAGCACCCTCCTGGGAGTTCAGTGTGTCTGCCTGTGGGTGTTAGGTTGCAGTTTTGTTCACCAAGGTCTTGTTATAGATCTCAATGCTGATATGAACTTGGACCTTCAGTAAGAAGAAGGATTCTATTAATATTATTGTGTTTTCTTTGAATTTTTTCTAATGAAGACTATTTGCAGCCCTTTTTGTATGAATTATCTGTATCTGTAATATTTAGGCATCTTTTGCATTTGATCTATATTTTGCGTGTTCTGAATCATATATACAGTGACACTTTCAGGGCTTTAAAAAACGTCATTCAATATTTCTTCCCCTGTTCCCTCTTGACAGATTTATTTTATGTTTTCATGTGGTTTTATAATTTCTTTTTCCTGACTCATCTTTTTTCTGAACCTATATGGCTGTTTATGAAGATTCCTAAAATCATTCTGGCAATTGCTCTTTTTTAATATCATATTACAGTTTAGTTTTTTGCTCTCTATATTTATGTATTCTTTAGTTTTTTTCTTACAAGATTTTTTTATGAACCACAAACTTGTCATGTTTTGTGACAGTTTGTTTTGAACTTATCTCCTATTTCCACACCTTTAAAATAAATATCTTGTTGAGATATGTTATATTCTGTAGCCCCTTTCAAGGTGAGGCCTGAACATGAATAAGAACATCTTTTTAACCATTGATTTTTATACAAATGTCTTTTTTCTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTCCATAGGACTCTATCTAACTGGACATATGAATTTGACAAATGGGCTCCTTCTGTGGTGAAGATTTCTTACAAGGTTTGGAATGCTGTATTTATATATAAATGTGGAAAAGCAAAAAATAGACCCTATTTTCTTCATTCCATATGCACATCTGTGAACTGTATTTGGTTGTAAAGTTTTGTCATGTACATCATGTACTAAACCGTGAGAGTTAATCATCCCAAGAAGATTACTGTAATAAACCATAATTACTTTCAGATAGTGAAATCCAGAAGAAAATTGTTAATTATCATATTGCAAGGTTTCTGATGAGAGTAATACAAATGACAAATATCACACATTCTGCGTGCTGCTGACTGGCTCGCTGTGGGCTGCTACTGTGCTGACTGTTCCTGCAAAGTCAGGCAATTACCCGGATGCCCGGGGCTGCCTGCTGTACTTTCTCAACAGAACTGGAGCCTTTCAGCAGAGCGGTGGGTTCTCTACTACCACAAATTCACTGTCATTTCCATTTCCCTTTGCCCTCCCACTGTCTTTGGTGGGAAAACCTTTCTAAAAAAAGATCTGAAAAGGGTCAAGACGTGTAATTTAGCCAAAACTTCCTCGTGTATAAT
CATCCAACACCCTTCTAAGCAGTCTTCATCACTCTCTTTTCAAACCTAGCTCCTTCGACTTCCATATGTGAGTTTTATGCCTCTGTGTTGCTGAGCTGCTGTAGATTCCCCGAACATGCCTTGCAGTGTCTCTCTGGATTTATACCTTATGAAGTGCCTTCTTCCTGGAATCTTGACTAGCCATGTCCGCCTGATGAGATCTCACAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAACCTTCCCTGATCATTTCTCATAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAAGCCTTCCCTGATCATTCTCTCCATGAGTAAGCTTTCTATCTTCTTGCTTCTTGACAGGTTTTTGTGTCATTAATATTTACTTAACCTTGACACGGCTGAGGTCTTCCTGCTACTCCTAGAGAGCCACATAAGCTTGGTTCAATATCTAATCCTCCCCCTGGCCAATTCTGCCAGTTTCCAGCCTGAGAAAATCCAAATTACTTCCCACAATTTTTGTGAATTTCTAGTCTCCTCTGCTGCTAGTTTCTACTTCTGTTTTGTATTGAATTAGCACAAACGCAAAATTCAGCCCCTTTACCAATTTTCTCTAAAAAAAGCAGAAACAAAAATTCATCCTACAGAGTATCCAAAATGTTTCTTGTATTTAGTTGACTTTTCTAAAGCTCTAGTGGTTTCAGGGTCACGTTGCAGGCTGACAGCTTCTCCTGTCTACCACTGTTTGTTTTATAATAATTTCCCCTCTTTCCCTCTATCTTTTGCCCATTCTCTTGGAGGTTCTTCCTGTTTCTCTACTTATCTCTTGTTGTTGTTGTAGTTCTGCAGAAACCTTTAGGATGACTTTGGAATCTTGCATGGTACAAAGTATCTCAAGTGGCTTATGGAAGTATTGCTTCAAACCAATGCGGTGTCTCCCTAAGAAAAATTCTTGTCAATACAGTTTTATATGTATACATATACATTGGCACTGTCAACCACTTCTTGGCATATGTGTATATGTGCCTCATTCATTGTTTTCTCTTTTATTTGAGCTTCTGAAGGGAGGCATGCATCTTACAGACCTTGGTATCTATCTGCTACAGCTCCTTGCATGGCCCCTTGCACAGAATAGTCATTTAATAAATATTTTAAATAAACTAATTGCTTGCTTTGTTCTTACATAAAAAATTAACATTTCCCTAAGCATAACATCATTAGCAAGCTAAATTGACTTTAGCAAACATATATATAATTGATCCTATCATTTAAATCCAGCATCTGTGGTATGATGGTGGAAGGGAATTGTTGGTTGGGGGATGGAGGTTTAACAATTTTGTATTTTCACCCAACCTTACTTTTGTACTTAACGTGGGGAATCTCTGGTACAGTGTTTTTGTACTTCAGAAATACGTTGAGCATGTTTCCAGTTGCCAGCTTCCAGTGTGCAGCCTTTGGGTAGTACTCACATTACAAAGTTCCCATGTGCTGTCTGGGAACTTTCTCTCTGCCAGGAAGAGAAATGTCCTCCTGTGGTCCCAGCAGAGTGTCCCTGGCTCCCTGGTCAGTCCGCCTTTTCACTGAGGGGACCTCACCCATATTACCGAAAAGGCTGTTTTTAATAATCTGTGATCTGTGTGCCAAATCTGCCTTCACATTGGCTTTTTATTCTTGGAGTGGTTGGATTAGATTTTGGTTTGGGCTTTTTTCATTTATAATAATTCTAGAATGTCACATACTGTGAAATACTAAGTGTGGATGAGCGGCAAAGCTGCTTTAAAACTCACCTGTCAAGAAGCAAGAAGAGAGAAAGCTTACTCATGGAGAGAATGATCAGGCTCATATTTTACATTCTTTTTGCATTGGTGCTTCCCCCATTTTCCTACTGTGGGAAACCCAACATACAGCAGTGAGGAGTTAAGAAGTCACACCCTCACTTGGGTTGTATTAGGATTAATTACCTGTGCAGATCTTGGATAATTGAAGCAATTACTCTTCATTTCAGCTCCAGGGCCTGGAATGGATGGTTTCCCTGTATAATAACAACTTGAACGGAATCTTAGCCGATGAAATGGGGCATGGAAAGACCATACAGACCATTGCACTCATCACTTATCTGATGGAGCACAAAAGACTCAATGGCCCCTATCTCATCATTGTTCCCCTTTCGTAAGTAAAGTCATTTATTCCACAGTCATCGTTCTGTATGTTGTAGAGTGCCCGATTAGTAGCTTGTCCTTGTTTTTTACTTAAGACAGAATTGTAGCATGTACTAACCTAAATCCAGATTACCAAGAGCATGTAATCTGGATTTAGGTTTTAATTTCCCACCCCTCCCCATCCTAGCCTGTTTGATTGGCTATTTAAGCACGGGACCGAGTGATTTTATCGGCCATCAGCATTACAGGTCTGCACAGCCTGAACACTGCATAGTGAGTCTTGCTCATCATTATTCCTTAAGTGGCTCACAAAGGGGAAAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATTTCTTTGATTTTTTCCTTATTCCATTTCCAAAAGATGATATATTCTTAAATCTTCCTTTTAAAAGCAGAACATAAATCAAAATCATAACTAGGAGTTTTGCATTAAAATAACCTTAGTATGTGCACTGAGGTTATGTTTCAATGAGTTTGCTGCTTAGTAAGGACAGGAGTTTGCTGTTCGCCATTACGTTCCCAGTGCCTCACCTGCTAGGTGGTTCTTAGAAGGTCCTAAGTGGGCACTACCGAGTGAGGGCACAGTGATTCACAAGCACCCTCCTGGGAGTTCAGTGTGTCTGCCTGTGGGTGTTAGGTTGCAGTTTTGTTCACCAAGGTCTTGTTATAGATCTCAATGCTGATATGAACTTGGACCTTCAGTAAGAAGAAGGATTCTATTAATATTATTGTGTTTTCTTTGAATTTTTTCTAATGAAGACTATTTGCAGCCCTTTTTGTATGAATTATCTGTATCTGTAATATTTAGGCATCTTTTGCATTTGATCTATATTTTGCGTGTTCTGAATCATATATACAGTGACACTTTCAGGGCTTTAAAAAACGTCATTCAATATTTCTTCCCCTGTTCCCTCTTGACAGATTTATTTTATGTTTTCATGTGGTTTTATAATTTCTTTTTCCTGACTCATCTTTTTTCTGAACCTATATGGCTGTTTATGAAGATTCCTAAAATCATTCTGGCAATTGCTCTTTTTTAATATCATATTACAGTTTAGTTTTTTGCTCTCTATATTTATGTATTCTTTAGTTTTTTTCTTACAAGATTTTTTTATGAACCACAAACTTGTCATGTTTTGTGACAGTTTGTTTTGAACTTATCTCCTATTTCCACACCTTTAAAATAAATATCTTGTTGAGATATGTTATATTCTGTAGCCCCTTTCAAGGTGAGGCCTGAACATGAATAAGAACATCTTTTTAACCATTGATTTTTATACAAATGTCTTTTTTCTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTCCATAGGACTCTATCTAACTGGACATATGAATTTGACAAATGGGCTCCTTCTGTGGTGAAGATTTCTTACAAGGTTTGGAATGCTGTATTTATATATAAATGTGGAAAAGCAAAAAATAGACCCTATTTTCTTCATTCCATATGCACATCTGTGAACTGTATTTGGTTGTAAAGTTTTGTCATGTACATCATGTACTAAACCGTGAGAGTTAATCATCCCAAGAAGATTACTGTAATAAACCATAATTACTTTCAGATAGTGAAATCCAGAAGAAAATTGTTAATTATCATATTGCAAGGTTTCTGATGAGAGTAATACAAATGACAAATATCACACATTCTGCGTGCTGCTGACTGGCTCGCTGTGGGCTGCTACTGTGCTGACTGTTCCTGCAAAGTCAGGCAATTACCCGGATGCCCGGGGCTGCCTGCTGTACTTTCTCAACAGAACTGGAGCCTTTCAGCAGAGCGGTGGGTTCTCTACTACCACAAATTCACTGTCATTTCCATTTCCCTTTGCCCTCCCACTGTCTTTGGTGGGAAAACCTTTCTAAAAAAAGATCTGAAAAGGGTCAAGACGTGTAATTTAGCCAAAACTTCCTCGTGTATAAT
Task1_train_12555
This gene mutation involves SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
CACCCTTCTAAGCAGTCTTCATCACTCTCTTTTCAAACCTAGCTCCTTCGACTTCCATATGTGAGTTTTATGCCTCTGTGTTGCTGAGCTGCTGTAGATTCCCCGAACATGCCTTGCAGTGTCTCTCTGGATTTATACCTTATGAAGTGCCTTCTTCCTGGAATCTTGACTAGCCATGTCCGCCTGATGAGATCTCACAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAACCTTCCCTGATCATTTCTCATAAACCAGTTCAAGTTGTGGCTCAAAGCCTTCCCTGATCATTCTCTCCATGAGTAAGCTTTCTATCTTCTTGCTTCTTGACAGGTTTTTGTGTCATTAATATTTACTTAACCTTGACACGGCTGAGGTCTTCCTGCTACTCCTAGAGAGCCACATAAGCTTGGTTCAATATCTAATCCTCCCCCTGGCCAATTCTGCCAGTTTCCAGCCTGAGAAAATCCAAATTACTTCCCACAATTTTTGTGAATTTCTAGTCTCCTCTGCTGCTAGTTTCTACTTCTGTTTTGTATTGAATTAGCACAAACGCAAAATTCAGCCCCTTTACCAATTTTCTCTAAAAAAAGCAGAAACAAAAATTCATCCTACAGAGTATCCAAAATGTTTCTTGTATTTAGTTGACTTTTCTAAAGCTCTAGTGGTTTCAGGGTCACGTTGCAGGCTGACAGCTTCTCCTGTCTACCACTGTTTGTTTTATAATAATTTCCCCTCTTTCCCTCTATCTTTTGCCCATTCTCTTGGAGGTTCTTCCTGTTTCTCTACTTATCTCTTGTTGTTGTTGTAGTTCTGCAGAAACCTTTAGGATGACTTTGGAATCTTGCATGGTACAAAGTATCTCAAGTGGCTTATGGAAGTATTGCTTCAAACCAATGCGGTGTCTCCCTAAGAAAAATTCTTGTCAATACAGTTTTATATGTATACATATACATTGGCACTGTCAACCACTTCTTGGCATATGTGTATATGTGCCTCATTCATTGTTTTCTCTTTTATTTGAGCTTCTGAAGGGAGGCATGCATCTTACAGACCTTGGTATCTATCTGCTACAGCTCCTTGCATGGCCCCTTGCACAGAATAGTCATTTAATAAATATTTTAAATAAACTAATTGCTTGCTTTGTTCTTACATAAAAAATTAACATTTCCCTAAGCATAACATCATTAGCAAGCTAAATTGACTTTAGCAAACATATATATAATTGATCCTATCATTTAAATCCAGCATCTGTGGTATGATGGTGGAAGGGAATTGTTGGTTGGGGGATGGAGGTTTAACAATTTTGTATTTTCACCCAACCTTACTTTTGTACTTAACGTGGGGAATCTCTGGTACAGTGTTTTTGTACTTCAGAAATACGTTGAGCATGTTTCCAGTTGCCAGCTTCCAGTGTGCAGCCTTTGGGTAGTACTCACATTACAAAGTTCCCATGTGCTGTCTGGGAACTTTCTCTCTGCCAGGAAGAGAAATGTCCTCCTGTGGTCCCAGCAGAGTGTCCCTGGCTCCCTGGTCAGTCCGCCTTTTCACTGAGGGGACCTCACCCATATTACCGAAAAGGCTGTTTTTAATAATCTGTGATCTGTGTGCCAAATCTGCCTTCACATTGGCTTTTTATTCTTGGAGTGGTTGGATTAGATTTTGGTTTGGGCTTTTTTCATTTATAATAATTCTAGAATGTCACATACTGTGAAATACTAAGTGTGGATGAGCGGCAAAGCTGCTTTAAAACTCACCTGTCAAGAAGCAAGAAGAGAGAAAGCTTACTCATGGAGAGAATGATCAGGCTCATATTTTACATTCTTTTTGCATTGGTGCTTCCCCCATTTTCCTACTGTGGGAAACCCAACATACAGCAGTGAGGAGTTAAGAAGTCACACCCTCACTTGGGTTGTATTAGGATTAATTACCTGTGCAGATCTTGGATAATTGAAGCAATTACTCTTCATTTCAGCTCCAGGGCCTGGAATGGATGGTTTCCCTGTATAATAACAACTTGAACGGAATCTTAGCCGATGAAATGGGGCTTGGAAAGACCATACAGACCATTGCACTCATCACTTATCTGATGGAGCACAAAAGACTCAATGGCCCCTATCTCATCATTGTTCCCCTTTCGTAAGTAAAGTCATTTATTCCACAGTCATCGTTCTGTATGTTGTAGAGTGCCCGATTAGTAGCTTGTCCTTGTTTTTTACTTAAGACAGAATTGTAGCATGTACTAACCTAAATCCAGATTACCAAGAGCATGTAATCTGGATTTAGGTTTTAATTTCCCACCCCTCCCCATCCTAGCCTGTTTGATTGGCTATTTAAGCACGGGACCGAGTGATTTTATCGGCCATCAGCATTACAGGTCTGCACAGCCTGAACACTGCATAGTGAGTCTTGCTCATCATTATTCCTTAAGTGGCTCACAAAGGGGAAAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATTTCTTTGATTTTTTCCTTATTCCATTTCCAAAAGATGATATATTCTTAAATCTTCCTTTTAAAAGCAGAACATAAATCAAAATCATAACTAGGAGTTTTGCATTAAAATAACCTTAGTATGTGCACTGAGGTTATGTTTCAATGAGTTTGCTGCTTAGTAAGGACAGGAGTTTGCTGTTCGCCATTACGTTCCCAGTGCCTCACCTGCTAGGTGGTTCTTAGAAGGTCCTAAGTGGGCACTACCGAGTGAGGGCACAGTGATTCACAAGCACCCTCCTGGGAGTTCAGTGTGTCTGCCTGTGGGTGTTAGGTTGCAGTTTTGTTCACCAAGGTCTTGTTATAGATCTCAATGCTGATATGAACTTGGACCTTCAGTAAGAAGAAGGATTCTATTAATATTATTGTGTTTTCTTTGAATTTTTTCTAATGAAGACTATTTGCAGCCCTTTTTGTATGAATTATCTGTATCTGTAATATTTAGGCATCTTTTGCATTTGATCTATATTTTGCGTGTTCTGAATCATATATACAGTGACACTTTCAGGGCTTTAAAAAACGTCATTCAATATTTCTTCCCCTGTTCCCTCTTGACAGATTTATTTTATGTTTTCATGTGGTTTTATAATTTCTTTTTCCTGACTCATCTTTTTTCTGAACCTATATGGCTGTTTATGAAGATTCCTAAAATCATTCTGGCAATTGCTCTTTTTTAATATCATATTACAGTTTAGTTTTTTGCTCTCTATATTTATGTATTCTTTAGTTTTTTTCTTACAAGATTTTTTTATGAACCACAAACTTGTCATGTTTTGTGACAGTTTGTTTTGAACTTATCTCCTATTTCCACACCTTTAAAATAAATATCTTGTTGAGATATGTTATATTCTGTAGCCCCTTTCAAGGTGAGGCCTGAACATGAATAAGAACATCTTTTTAACCATTGATTTTTATACAAATGTCTTTTTTCTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTCCATAGGACTCTATCTAACTGGACATATGAATTTGACAAATGGGCTCCTTCTGTGGTGAAGATTTCTTACAAGGTTTGGAATGCTGTATTTATATATAAATGTGGAAAAGCAAAAAATAGACCCTATTTTCTTCATTCCATATGCACATCTGTGAACTGTATTTGGTTGTAAAGTTTTGTCATGTACATCATGTACTAAACCGTGAGAGTTAATCATCCCAAGAAGATTACTGTAATAAACCATAATTACTTTCAGATAGTGAAATCCAGAAGAAAATTGTTAATTATCATATTGCAAGGTTTCTGATGAGAGTAATACAAATGACAAATATCACACATTCTGCGTGCTGCTGACTGGCTCGCTGTGGGCTGCTACTGTGCTGACTGTTCCTGCAAAGTCAGGCAATTACCCGGATGCCCGGGGCTGCCTGCTGTACTTTCTCAACAGAACTGGAGCCTTTCAGCAGAGCGGTGGGTTCTCTACTACCACAAATTCACTGTCATTTCCATTTCCCTTTGCCCTCCCACTGTCTTTGGTGGGAAAACCTTTCTAAAAAAAGATCTGAAAAGGGTCAAGACGTGTAATTTAGCCAAAACTTCCTCGTGTATAATAGATCAG
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Task1_train_12556
This genomic variant is located on Chromosome 9, within the SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
TCTGCCAGGAAGAGAAATGTCCTCCTGTGGTCCCAGCAGAGTGTCCCTGGCTCCCTGGTCAGTCCGCCTTTTCACTGAGGGGACCTCACCCATATTACCGAAAAGGCTGTTTTTAATAATCTGTGATCTGTGTGCCAAATCTGCCTTCACATTGGCTTTTTATTCTTGGAGTGGTTGGATTAGATTTTGGTTTGGGCTTTTTTCATTTATAATAATTCTAGAATGTCACATACTGTGAAATACTAAGTGTGGATGAGCGGCAAAGCTGCTTTAAAACTCACCTGTCAAGAAGCAAGAAGAGAGAAAGCTTACTCATGGAGAGAATGATCAGGCTCATATTTTACATTCTTTTTGCATTGGTGCTTCCCCCATTTTCCTACTGTGGGAAACCCAACATACAGCAGTGAGGAGTTAAGAAGTCACACCCTCACTTGGGTTGTATTAGGATTAATTACCTGTGCAGATCTTGGATAATTGAAGCAATTACTCTTCATTTCAGCTCCAGGGCCTGGAATGGATGGTTTCCCTGTATAATAACAACTTGAACGGAATCTTAGCCGATGAAATGGGGCTTGGAAAGACCATACAGACCATTGCACTCATCACTTATCTGATGGAGCACAAAAGACTCAATGGCCCCTATCTCATCATTGTTCCCCTTTCGTAAGTAAAGTCATTTATTCCACAGTCATCGTTCTGTATGTTGTAGAGTGCCCGATTAGTAGCTTGTCCTTGTTTTTTACTTAAGACAGAATTGTAGCATGTACTAACCTAAATCCAGATTACCAAGAGCATGTAATCTGGATTTAGGTTTTAATTTCCCACCCCTCCCCATCCTAGCCTGTTTGATTGGCTATTTAAGCACGGGACCGAGTGATTTTATCGGCCATCAGCATTACAGGTCTGCACAGCCTGAACACTGCATAGTGAGTCTTGCTCATCATTATTCCTTAAGTGGCTCACAAAGGGGAAAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATTTCTTTGATTTTTTCCTTATTCCATTTCCAAAAGATGATATATTCTTAAATCTTCCTTTTAAAAGCAGAACATAAATCAAAATCATAACTAGGAGTTTTGCATTAAAATAACCTTAGTATGTGCACTGAGGTTATGTTTCAATGAGTTTGCTGCTTAGTAAGGACAGGAGTTTGCTGTTCGCCATTACGTTCCCAGTGCCTCACCTGCTAGGTGGTTCTTAGAAGGTCCTAAGTGGGCACTACCGAGTGAGGGCACAGTGATTCACAAGCACCCTCCTGGGAGTTCAGTGTGTCTGCCTGTGGGTGTTAGGTTGCAGTTTTGTTCACCAAGGTCTTGTTATAGATCTCAATGCTGATATGAACTTGGACCTTCAGTAAGAAGAAGGATTCTATTAATATTATTGTGTTTTCTTTGAATTTTTTCTAATGAAGACTATTTGCAGCCCTTTTTGTATGAATTATCTGTATCTGTAATATTTAGGCATCTTTTGCATTTGATCTATATTTTGCGTGTTCTGAATCATATATACAGTGACACTTTCAGGGCTTTAAAAAACGTCATTCAATATTTCTTCCCCTGTTCCCTCTTGACAGATTTATTTTATGTTTTCATGTGGTTTTATAATTTCTTTTTCCTGACTCATCTTTTTTCTGAACCTATATGGCTGTTTATGAAGATTCCTAAAATCATTCTGGCAATTGCTCTTTTTTAATATCATATTACAGTTTAGTTTTTTGCTCTCTATATTTATGTATTCTTTAGTTTTTTTCTTACAAGATTTTTTTATGAACCACAAACTTGTCATGTTTTGTGACAGTTTGTTTTGAACTTATCTCCTATTTCCACACCTTTAAAATAAATATCTTGTTGAGATATGTTATATTCTGTAGCCCCTTTCAAGGTGAGGCCTGAACATGAATAAGAACATCTTTTTAACCATTGATTTTTATACAAATGTCTTTTTTCTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTCCATAGGACTCTATCTAACTGGACATATGAATTTGACAAATGGGCTCCTTCTGTGGTGAAGATTTCTTACAAGGTTTGGAATGCTGTATTTATATATAAATGTGGAAAAGCAAAAAATAGACCCTATTTTCTTCATTCCATATGCACATCTGTGAACTGTATTTGGTTGTAAAGTTTTGTCATGTACATCATGTACTAAACCGTGAGAGTTAATCATCCCAAGAAGATTACTGTAATAAACCATAATTACTTTCAGATAGTGAAATCCAGAAGAAAATTGTTAATTATCATATTGCAAGGTTTCTGATGAGAGTAATACAAATGACAAATATCACACATTCTGCGTGCTGCTGACTGGCTCGCTGTGGGCTGCTACTGTGCTGACTGTTCCTGCAAAGTCAGGCAATTACCCGGATGCCCGGGGCTGCCTGCTGTACTTTCTCAACAGAACTGGAGCCTTTCAGCAGAGCGGTGGGTTCTCTACTACCACAAATTCACTGTCATTTCCATTTCCCTTTGCCCTCCCACTGTCTTTGGTGGGAAAACCTTTCTAAAAAAAGATCTGAAAAGGGTCAAGACGTGTAATTTAGCCAAAACTTCCTCGTGTATAATAGATCAGTCTATGAGAATGTGTGTCTGTGCATTCTTCAGTCACATGTCTGGGCATCATTAAGCTATGAAAAGTGAGAAATAATGCACATATATGTCCATAGGATCATGCATGTATTTTTTTCTTTCCATTCAGGGTACTCCTGCCATGCGTCGCTCCCTTGTCCCCCAGCTACGGAGTGGCAAATTCAATGTCCTCTTGACTACTTATGAGTATATTATAAAAGACAAGCACATTCTTGCAAAGGTATGTTTTTAAAAAATTATTTTCTCTCTAATTAGGACCATTGCACTGGAATGTGAAGTATTGCCCAAGTCAGTAGTGTAATTGGATCCTTAGATGGCTTGTCCTTTTCTTTATTTTTCTAAAATTTTTTCAGAGTTTGATATGTTTTGGTCGTGGATTTGATTTCATGCATGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATGATTGATCCTGGGGCGGCTCTTGTCTATCCCCTCAGAGTTGATGAGTTTACATCTCTTAAAAAAATTCACCTGGTTGCTTCTGCAACTCTTTTTCTCTCTAACAGCTTTGCACATTCTCGGGAAAGAAATAATTGTTTTTGTTGCCCTGAGATATTGTCAGTGTACCTTCATTCTTCTTGTGCCTTTGTTTCTCCAAAGATGAGCCAGACACCTCTCCATATGGTCTCCACCATATGAACATTTATCCAAGCCGTGGCTTTTGTGGTAGTCTTGTTTCAGGTTTTTCCTGGTGAAATAATAGACTATCATTGTTGGAGTTACTTAAGGTTGTTTCTGTGACTATTTATTTGAAACTGAGAAAGAGGTGTTTCTGTGACTTACATGTCTCCTAATTTTTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATT
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Task1_train_12557
This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
ATCCAGATTACCAAGAGCATGTAATCTGGATTTAGGTTTTAATTTCCCACCCCTCCCCATCCTAGCCTGTTTGATTGGCTATTTAAGCACGGGACCGAGTGATTTTATCGGCCATCAGCATTACAGGTCTGCACAGCCTGAACACTGCATAGTGAGTCTTGCTCATCATTATTCCTTAAGTGGCTCACAAAGGGGAAAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATTTCTTTGATTTTTTCCTTATTCCATTTCCAAAAGATGATATATTCTTAAATCTTCCTTTTAAAAGCAGAACATAAATCAAAATCATAACTAGGAGTTTTGCATTAAAATAACCTTAGTATGTGCACTGAGGTTATGTTTCAATGAGTTTGCTGCTTAGTAAGGACAGGAGTTTGCTGTTCGCCATTACGTTCCCAGTGCCTCACCTGCTAGGTGGTTCTTAGAAGGTCCTAAGTGGGCACTACCGAGTGAGGGCACAGTGATTCACAAGCACCCTCCTGGGAGTTCAGTGTGTCTGCCTGTGGGTGTTAGGTTGCAGTTTTGTTCACCAAGGTCTTGTTATAGATCTCAATGCTGATATGAACTTGGACCTTCAGTAAGAAGAAGGATTCTATTAATATTATTGTGTTTTCTTTGAATTTTTTCTAATGAAGACTATTTGCAGCCCTTTTTGTATGAATTATCTGTATCTGTAATATTTAGGCATCTTTTGCATTTGATCTATATTTTGCGTGTTCTGAATCATATATACAGTGACACTTTCAGGGCTTTAAAAAACGTCATTCAATATTTCTTCCCCTGTTCCCTCTTGACAGATTTATTTTATGTTTTCATGTGGTTTTATAATTTCTTTTTCCTGACTCATCTTTTTTCTGAACCTATATGGCTGTTTATGAAGATTCCTAAAATCATTCTGGCAATTGCTCTTTTTTAATATCATATTACAGTTTAGTTTTTTGCTCTCTATATTTATGTATTCTTTAGTTTTTTTCTTACAAGATTTTTTTATGAACCACAAACTTGTCATGTTTTGTGACAGTTTGTTTTGAACTTATCTCCTATTTCCACACCTTTAAAATAAATATCTTGTTGAGATATGTTATATTCTGTAGCCCCTTTCAAGGTGAGGCCTGAACATGAATAAGAACATCTTTTTAACCATTGATTTTTATACAAATGTCTTTTTTCTGTTGTTTTTTTTTTTTGTTCCATAGGACTCTATCTAACTGGACATATGAATTTGACAAATGGGCTCCTTCTGTGGTGAAGATTTCTTACAAGGTTTGGAATGCTGTATTTATATATAAATGTGGAAAAGCAAAAAATAGACCCTATTTTCTTCATTCCATATGCACATCTGTGAACTGTATTTGGTTGTAAAGTTTTGTCATGTACATCATGTACTAAACCGTGAGAGTTAATCATCCCAAGAAGATTACTGTAATAAACCATAATTACTTTCAGATAGTGAAATCCAGAAGAAAATTGTTAATTATCATATTGCAAGGTTTCTGATGAGAGTAATACAAATGACAAATATCACACATTCTGCGTGCTGCTGACTGGCTCGCTGTGGGCTGCTACTGTGCTGACTGTTCCTGCAAAGTCAGGCAATTACCCGGATGCCCGGGGCTGCCTGCTGTACTTTCTCAACAGAACTGGAGCCTTTCAGCAGAGCGGTGGGTTCTCTACTACCACAAATTCACTGTCATTTCCATTTCCCTTTGCCCTCCCACTGTCTTTGGTGGGAAAACCTTTCTAAAAAAAGATCTGAAAAGGGTCAAGACGTGTAATTTAGCCAAAACTTCCTCGTGTATAATAGATCAGTCTATGAGAATGTGTGTCTGTGCATTCTTCAGTCACATGTCTGGGCATCATTAAGCTATGAAAAGTGAGAAATAATGCACATATATGTCCATAGGATCATGCATGTATTTTTTTCTTTCCATTCAGGGTACTCCTGCCATGCGTCGCTCCCTTGTCCCCCAGCTACGGAGTGGCAAATTCAATGTCCTCTTGACTACTTATGAGTATATTATAAAAGACAAGCACATTCTTGCAAAGGTATGTTTTTAAAAAATTATTTTCTCTCTAATTAGGACCATTGCACTGGAATGTGAAGTATTGCCCAAGTCAGTAGTGTAATTGGATCCTTAGATGGCTTGTCCTTTTCTTTATTTTTCTAAAATTTTTTCAGAGTTTGATATGTTTTGGTCGTGGATTTGATTTCATGCATGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATGATTGATCCTGGGGCGGCTCTTGTCTATCCCCTCAGAGTTGATGAGTTTACATCTCTTAAAAAAATTCACCTGGTTGCTTCTGCAACTCTTTTTCTCTCTAACAGCTTTGCACATTCTCGGGAAAGAAATAATTGTTTTTGTTGCCCTGAGATATTGTCAGTGTACCTTCATTCTTCTTGTGCCTTTGTTTCTCCAAAGATGAGCCAGACACCTCTCCATATGGTCTCCACCATATGAACATTTATCCAAGCCGTGGCTTTTGTGGTAGTCTTGTTTCAGGTTTTTCCTGGTGAAATAATAGACTATCATTGTTGGAGTTACTTAAGGTTGTTTCTGTGACTATTTATTTGAAACTGAGAAAGAGGTGTTTCTGTGACTTACATGTCTCCTAATTTTTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAAT
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Task1_train_12558
The gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_12559
A mutation found in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; SMARCA2-related BAFopathy
CTCCTAATTTTTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGG
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Task1_train_12560
This sequence variant lies in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
TTTTTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCAT
TTTTTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCTCCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCAT
Task1_train_12561
This gene mutation involves SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
TTTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTG
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Task1_train_12562
This mutation is located in gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; SMARCA2-related BAFopathy
TTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGA
TTATGTCCTAAGTTGTTCCTTAGCCACAAAGTAGAAATTTTTACTCCCATTTATATCATCTTGTCTTCTAATACGTTCATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCAAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGA
Task1_train_12563
This genomic variant is located on Chromosome 9, within the SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
ATGTAGAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCA
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Task1_train_12564
Here is a mutation in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
GAAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAA
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Task1_train_12565
The variant affects gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; SMARCA2-related BAFopathy
AAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAG
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Task1_train_12566
This variant impacts the gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
AAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAG
AAAGATGGAAGTGCTCTCTTTCGTGGAACAAATAATGAAAACTCTTTTTTTTCCTCTTTAGTAATTTTTTTTACCCCATGACGTTTTGAAAGCACTATAATCTGAAACTAAGTTATGTCCAAAATTGAATAGAACCTCTATTTCTGGGGTCTATTCTACCTCTGCATTAAACTCTTGCTCTGGGAACTGAGAGTTCCCTTCATGGCATCATAGGAAATAACAAAAAGGAAATGTGTTCCCAGGGGAGGTTTAATAATTGAGATGGCACTGGCAACAATGCTGTGTTCCACCTCCTCACACTCAGAGATGAATTTGGCAGTGTCAAAAATGATGTGTTTTCAATATTACTATGGGAATGTGTTTGTACATTTGAGATCCTTTTAAAAAAATTCATCTTGTGTCTTCTGCATATGTATTTCAAGATTCATTGGAGACGCCTGGTAATGAGATGCACTGCTTTTATTTGTTACTGGAGAAATGGAGCTATAGAAAGAGGTAGTAATTTTGTCCAAGTGGAAGACCTAATTAGTAGTAGACCCCATAGCAAAATCAAAGGCCTCTGATTCTTTATTATTTCATAAGCTAAATTAGGCAGGAAAGTAGATTTAGGATATTTATTTAAATATATTTTTTGTCTGCTTGCCTCTTTTCATGCTGTTGGTAAGTCTGAGGCAGTTGATTGTACAGCTTTAATTATCCTTAAACACTTTTCTTAGAGGTGGTGGAGGAAGGAAAAAAAATCGAGGTAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTACCTGTACATCCCAGCCTGACTGATGATTTTATTCCTTTTCTCCTGGCACGTCTGATGCTTCTAATGAGGAAGGCAAGGACTGTATAGAATACTTTCCTCATCTCCCTTCTCTCTCTAGGAGCTTTGCAGCAGGATCTGGGGACATCTGAGCACCAGATGTTTTTCTTGGCCATTGCCACTGTTTTGTAGAGAATGGATAGGCTTAGTGGAACATTCCTCATTGTTCTCACTTTAAGAAACTGAACAGTGCTCTTAAGAGGACTGAAGGGTAAGGTATGAGAGAGGGAACGTACTGTGTAGACAGGAAGGAGGACTGGGCCATATAAGCATTCTGGACGTTTTACGCAATCGTCATGTTGGGGAAGTATGCTGTATTTAATTCTGCAGTTTTGGCATAAATACAGGAGTGATATTTTTGCAGTGCGCTTTCTGCCAGTGAGTATATTCTTTTATTTTAGATAAAACAGGGGTCCTAGATCTGGCAGGTAAGGAATGTGCGTGTATTGAGGGAGCTTCGTTGTCAGACCTAATTTTTGAAAAGCCGTATGTACAAATTTAATGTGAAATAGTCCAACTTTTAAATGTTAGCAACCAGTCCAAACAAAACAAAACACACTTCCGGGCCAAGCCCTAAAGGTAGTAACCAGCCAGGCTAATAGAAAAGAAGGCATGGAGCCAAGAATATCTCAGCTGTAGAACCTGCTAGGGCCATCTTGGAAAAATCAGTCATTAACCTCTGCTTCAGGTGGGTACCTATATTCTGTGCCTGTCATGAGCTGAAATAGCATGACCATGAAATCTGGGATAGCTGTCATGATAACGTATTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCTGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAG
Task1_train_12567
This genomic variant is located on Chromosome 9, within the SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
TTAATAGAAGGGGCATTGGATGGGGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAGGGGGTGGTAAACATTTACAGGTTTTCTAGAAATTTATTTAACATTTGATGTTTGTGATGTCACCATTCTGACAGTAAGTGAAAAAACAGAGTTCCTGCAAATTACAGACACATCATCTAATTATTCGGGGACATTATTTTTGTTCTGTGCCATAAAAATTAAGTTCCTGTGAACATTTTAAGCCAGTATTTTTCGGACTAACTTTTGGAAACTTAGTCTGCAGTACTTTAGAACACCTTTTGAGCCCTTAGCTCCATGTTTTGGGGTTGGATGTGAGTATTAGTTTAATATGTTTCTGATCATATTTTGGAACCATGCATATTTGAATTCTAAGTTTCATTCTCTTAGAGACAGTTTAGCATTGTGTACTATTTGTTGCATGAGGTATTTTGATTTGAGTTTTTTCTTTAGAAGAGCCAATTCTGAAATGTCTTATTTTTGCATGATTGTGGTTTTTCTGGGTAACGACTCTATTTTTGGACAGATTGGTTCATCCTGTTCATTTTTAAGTGGGAGTTTTCAAGATGGTGTACAACGTTGATCACTTTGTTACGAGAGAATTTTATTCCCTAATCCTTTATGCATTGTCAGAAAAAAAATTAAAAATGACTTTTATACCATGCATATCTCAGTGAAAGTCTACGTATTTAAGTATTTTATTCTGCTGGTGAATGCATCTTGGACGTAGAATGCTATTGATATTCCCTTGGACTTCCTGTGGTCTTGGCCTCTGGGTAGCACCCTTTCTGTTCAAGATGGAGTTTAGTTACTGAGTAGATAAATTGATGAATGGGTATAGTGGCCATGTGGGTGCCTTGAATTACTTCCTAGCATACAGTTACGGTGATTCTGCAAGTGATAGAGATGGAATGTTAAACATTTTAATTTATCCCATAATTTCTTTTTTTTTCTTTACAAGAGGTATAAAATAAAAGGCAATTAACTGAAGCCCTTCATTTATTCATTCCATAAGACTTCTTAATCTTGTTCATTCACTTCTAAGACTGGCTAATACAGATAGATTTTTAAAAATATATTGCAAGTTGAAAGTATGTTATGTTGTAAGAAAATCCACTAGAGAAAAATTGAAATTTTTGCAGCTTAAGAATTATGAGGTGATTAATTATATCACAAAGGAATTCTTTGCTTTACAAAAATATTTATTTTATGGTTCTTTCTACAAGAGAAGTTCCTGAGTATACTTGAAGGATGATAAAATTTTTATGAAATGTATCTACCCTCAAATGATCACGAGTATGTCTCTTGCATAAAGTATACATGTATTTATTAACACCCAGAGTATTATATTTGAGGTATGTAAAATACTCAGTGTGTGGTATTATCTACCTTTAGAGGTATCTGTACCTTTAAAGGCAGCCATGTTATCTTTTCCTTTGGTGGAGTGGAAATCATGGGCTCTGCCTGTCAGAGTAGGCATGGGTTTCACCACATTCTCCATCTCTTACTATGTGAACTTGGGCAAGTCTTCTAACCTAAATGGGTCTTAGTGTTCTCATCAGTGAACTGGAAGATAAATGACTCTGTCTTATGGAGTTGTGAGGATTAAATGGATGTAGGGCTCCTAATACCATGCC
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Task1_train_12568
The following genetic variant occurs in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
GGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAGGGGGTGGTAAACATTTACAGGTTTTCTAGAAATTTATTTAACATTTGATGTTTGTGATGTCACCATTCTGACAGTAAGTGAAAAAACAGAGTTCCTGCAAATTACAGACACATCATCTAATTATTCGGGGACATTATTTTTGTTCTGTGCCATAAAAATTAAGTTCCTGTGAACATTTTAAGCCAGTATTTTTCGGACTAACTTTTGGAAACTTAGTCTGCAGTACTTTAGAACACCTTTTGAGCCCTTAGCTCCATGTTTTGGGGTTGGATGTGAGTATTAGTTTAATATGTTTCTGATCATATTTTGGAACCATGCATATTTGAATTCTAAGTTTCATTCTCTTAGAGACAGTTTAGCATTGTGTACTATTTGTTGCATGAGGTATTTTGATTTGAGTTTTTTCTTTAGAAGAGCCAATTCTGAAATGTCTTATTTTTGCATGATTGTGGTTTTTCTGGGTAACGACTCTATTTTTGGACAGATTGGTTCATCCTGTTCATTTTTAAGTGGGAGTTTTCAAGATGGTGTACAACGTTGATCACTTTGTTACGAGAGAATTTTATTCCCTAATCCTTTATGCATTGTCAGAAAAAAAATTAAAAATGACTTTTATACCATGCATATCTCAGTGAAAGTCTACGTATTTAAGTATTTTATTCTGCTGGTGAATGCATCTTGGACGTAGAATGCTATTGATATTCCCTTGGACTTCCTGTGGTCTTGGCCTCTGGGTAGCACCCTTTCTGTTCAAGATGGAGTTTAGTTACTGAGTAGATAAATTGATGAATGGGTATAGTGGCCATGTGGGTGCCTTGAATTACTTCCTAGCATACAGTTACGGTGATTCTGCAAGTGATAGAGATGGAATGTTAAACATTTTAATTTATCCCATAATTTCTTTTTTTTTCTTTACAAGAGGTATAAAATAAAAGGCAATTAACTGAAGCCCTTCATTTATTCATTCCATAAGACTTCTTAATCTTGTTCATTCACTTCTAAGACTGGCTAATACAGATAGATTTTTAAAAATATATTGCAAGTTGAAAGTATGTTATGTTGTAAGAAAATCCACTAGAGAAAAATTGAAATTTTTGCAGCTTAAGAATTATGAGGTGATTAATTATATCACAAAGGAATTCTTTGCTTTACAAAAATATTTATTTTATGGTTCTTTCTACAAGAGAAGTTCCTGAGTATACTTGAAGGATGATAAAATTTTTATGAAATGTATCTACCCTCAAATGATCACGAGTATGTCTCTTGCATAAAGTATACATGTATTTATTAACACCCAGAGTATTATATTTGAGGTATGTAAAATACTCAGTGTGTGGTATTATCTACCTTTAGAGGTATCTGTACCTTTAAAGGCAGCCATGTTATCTTTTCCTTTGGTGGAGTGGAAATCATGGGCTCTGCCTGTCAGAGTAGGCATGGGTTTCACCACATTCTCCATCTCTTACTATGTGAACTTGGGCAAGTCTTCTAACCTAAATGGGTCTTAGTGTTCTCATCAGTGAACTGGAAGATAAATGACTCTGTCTTATGGAGTTGTGAGGATTAAATGGATGTAGGGCTCCTAATACCATGCCAGGCACATGGTGGGCACCCAACC
GGAGAGGCAGGATCCACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTCCTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAGGGGGTGGTAAACATTTACAGGTTTTCTAGAAATTTATTTAACATTTGATGTTTGTGATGTCACCATTCTGACAGTAAGTGAAAAAACAGAGTTCCTGCAAATTACAGACACATCATCTAATTATTCGGGGACATTATTTTTGTTCTGTGCCATAAAAATTAAGTTCCTGTGAACATTTTAAGCCAGTATTTTTCGGACTAACTTTTGGAAACTTAGTCTGCAGTACTTTAGAACACCTTTTGAGCCCTTAGCTCCATGTTTTGGGGTTGGATGTGAGTATTAGTTTAATATGTTTCTGATCATATTTTGGAACCATGCATATTTGAATTCTAAGTTTCATTCTCTTAGAGACAGTTTAGCATTGTGTACTATTTGTTGCATGAGGTATTTTGATTTGAGTTTTTTCTTTAGAAGAGCCAATTCTGAAATGTCTTATTTTTGCATGATTGTGGTTTTTCTGGGTAACGACTCTATTTTTGGACAGATTGGTTCATCCTGTTCATTTTTAAGTGGGAGTTTTCAAGATGGTGTACAACGTTGATCACTTTGTTACGAGAGAATTTTATTCCCTAATCCTTTATGCATTGTCAGAAAAAAAATTAAAAATGACTTTTATACCATGCATATCTCAGTGAAAGTCTACGTATTTAAGTATTTTATTCTGCTGGTGAATGCATCTTGGACGTAGAATGCTATTGATATTCCCTTGGACTTCCTGTGGTCTTGGCCTCTGGGTAGCACCCTTTCTGTTCAAGATGGAGTTTAGTTACTGAGTAGATAAATTGATGAATGGGTATAGTGGCCATGTGGGTGCCTTGAATTACTTCCTAGCATACAGTTACGGTGATTCTGCAAGTGATAGAGATGGAATGTTAAACATTTTAATTTATCCCATAATTTCTTTTTTTTTCTTTACAAGAGGTATAAAATAAAAGGCAATTAACTGAAGCCCTTCATTTATTCATTCCATAAGACTTCTTAATCTTGTTCATTCACTTCTAAGACTGGCTAATACAGATAGATTTTTAAAAATATATTGCAAGTTGAAAGTATGTTATGTTGTAAGAAAATCCACTAGAGAAAAATTGAAATTTTTGCAGCTTAAGAATTATGAGGTGATTAATTATATCACAAAGGAATTCTTTGCTTTACAAAAATATTTATTTTATGGTTCTTTCTACAAGAGAAGTTCCTGAGTATACTTGAAGGATGATAAAATTTTTATGAAATGTATCTACCCTCAAATGATCACGAGTATGTCTCTTGCATAAAGTATACATGTATTTATTAACACCCAGAGTATTATATTTGAGGTATGTAAAATACTCAGTGTGTGGTATTATCTACCTTTAGAGGTATCTGTACCTTTAAAGGCAGCCATGTTATCTTTTCCTTTGGTGGAGTGGAAATCATGGGCTCTGCCTGTCAGAGTAGGCATGGGTTTCACCACATTCTCCATCTCTTACTATGTGAACTTGGGCAAGTCTTCTAACCTAAATGGGTCTTAGTGTTCTCATCAGTGAACTGGAAGATAAATGACTCTGTCTTATGGAGTTGTGAGGATTAAATGGATGTAGGGCTCCTAATACCATGCCAGGCACATGGTGGGCACCCAACC
Task1_train_12569
An alteration has been detected in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
ACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAAGAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAGGGGGTGGTAAACATTTACAGGTTTTCTAGAAATTTATTTAACATTTGATGTTTGTGATGTCACCATTCTGACAGTAAGTGAAAAAACAGAGTTCCTGCAAATTACAGACACATCATCTAATTATTCGGGGACATTATTTTTGTTCTGTGCCATAAAAATTAAGTTCCTGTGAACATTTTAAGCCAGTATTTTTCGGACTAACTTTTGGAAACTTAGTCTGCAGTACTTTAGAACACCTTTTGAGCCCTTAGCTCCATGTTTTGGGGTTGGATGTGAGTATTAGTTTAATATGTTTCTGATCATATTTTGGAACCATGCATATTTGAATTCTAAGTTTCATTCTCTTAGAGACAGTTTAGCATTGTGTACTATTTGTTGCATGAGGTATTTTGATTTGAGTTTTTTCTTTAGAAGAGCCAATTCTGAAATGTCTTATTTTTGCATGATTGTGGTTTTTCTGGGTAACGACTCTATTTTTGGACAGATTGGTTCATCCTGTTCATTTTTAAGTGGGAGTTTTCAAGATGGTGTACAACGTTGATCACTTTGTTACGAGAGAATTTTATTCCCTAATCCTTTATGCATTGTCAGAAAAAAAATTAAAAATGACTTTTATACCATGCATATCTCAGTGAAAGTCTACGTATTTAAGTATTTTATTCTGCTGGTGAATGCATCTTGGACGTAGAATGCTATTGATATTCCCTTGGACTTCCTGTGGTCTTGGCCTCTGGGTAGCACCCTTTCTGTTCAAGATGGAGTTTAGTTACTGAGTAGATAAATTGATGAATGGGTATAGTGGCCATGTGGGTGCCTTGAATTACTTCCTAGCATACAGTTACGGTGATTCTGCAAGTGATAGAGATGGAATGTTAAACATTTTAATTTATCCCATAATTTCTTTTTTTTTCTTTACAAGAGGTATAAAATAAAAGGCAATTAACTGAAGCCCTTCATTTATTCATTCCATAAGACTTCTTAATCTTGTTCATTCACTTCTAAGACTGGCTAATACAGATAGATTTTTAAAAATATATTGCAAGTTGAAAGTATGTTATGTTGTAAGAAAATCCACTAGAGAAAAATTGAAATTTTTGCAGCTTAAGAATTATGAGGTGATTAATTATATCACAAAGGAATTCTTTGCTTTACAAAAATATTTATTTTATGGTTCTTTCTACAAGAGAAGTTCCTGAGTATACTTGAAGGATGATAAAATTTTTATGAAATGTATCTACCCTCAAATGATCACGAGTATGTCTCTTGCATAAAGTATACATGTATTTATTAACACCCAGAGTATTATATTTGAGGTATGTAAAATACTCAGTGTGTGGTATTATCTACCTTTAGAGGTATCTGTACCTTTAAAGGCAGCCATGTTATCTTTTCCTTTGGTGGAGTGGAAATCATGGGCTCTGCCTGTCAGAGTAGGCATGGGTTTCACCACATTCTCCATCTCTTACTATGTGAACTTGGGCAAGTCTTCTAACCTAAATGGGTCTTAGTGTTCTCATCAGTGAACTGGAAGATAAATGACTCTGTCTTATGGAGTTGTGAGGATTAAATGGATGTAGGGCTCCTAATACCATGCCAGGCACATGGTGGGCACCCAACCAATGACAGCTGCTTC
ACACGTGGAAACAACCATGTCATTCTGGACCCAAATTTCCTTCTTTGTAAAAAGTTGATTTGGAATTACGTGGTCTGTAAGGAACATTGTTCCTTTAACATTCTATTATTATAGGATGTCTTATGCGGCCTATCAGGCATGAGACATTGTTGAGATTCCCTTGTCTCAAAGGTAATCACAGCATATCATATACCAAGGATGGGTTCTTTGGTTTTCCGCACCACCACTTGCTTGTTGGAAATAGTTGTATTTTCCCTTGCTTACTACACGTCCGTCCTTCCTCTTGTGTTATAGATTCGGTGGAAATACATGATAGTGGACGAAGGCCACCGAATGAAGAATCACCACTGCAAGCTGACTCAGGTCTTGAACACTCACTATGTGGCCCCCAGAAGGATCCTCTTGACTGGGACCCCGCTGCAGAATAAGCTCCCTGAACTCTGGGCCCTCCTCAACTTCCTCCTCCCAACAATTTTTAAGAGCTGCAGCACATTTGAACAATGGTTCAATGCTCCATTTGCCATGACTGGTGAAAGGGTACTGGTCTGAGTTCTGTTTTTTCCACTGCATGATAATGACATGAAATGAAAGGCCCTAAAGCTGAGAACATTAGAGCCACAGAACACCCGCAGGGTGGTTTCCACTGTTGTTTATTTTATGAAACCCATCGGTGGGTGGACATGGTCTTGTGGTGGGGTTATTTTCCCCTCCTAGGAAAATGGATCTAGTGGTACATGGGGCATCTAACCCCTTTGTCTTTTGCCAGCATGTTTACCAGGCTACCAGAAAAGGGTCCCAACCGGTGGAATGCTTAACTGCAGTGGGCCACAGGGAGGATGAACATGGAGATATTTTGCTGAAGTAATTTAACCAGACCAAATTAACCAACTAAATACAAGCTTTAAACAAATCTTTCCTTGTTACAAACTTGGAGTTCCCTTTAAAATATTTCCACATAAAGATTTTGTGTGTAAAACAGAACTAGTTTTCACACATTTTCTGCAGACCTTTTTTTTTTCTTTTTAGGTTTTAATGTGATTTTCAGTTTTGTGTGTACATAAATAGTCTTCCTGGAGTAGCCATTTATTTTCCAATTTCTTATTGTTCCTTCCACTGTCTTCTCTTAAGAGCTCATTTATGAAAGGTAGACAATGGGCCATTGCAAGAAAAGAAATGGGCACGTGTCATTTTCATAGTGGTTCCTCATTCATAGGAATGAAAAGCCACTAAAAATGCTTTAGTAAAATTTCGGTTTGAATTATTTGGCCCTTTGATGTTGAGGCACATGGGCCCATCCTCAGTAGTTAACTCACTGGCTTGCCCATTTGTAGAAAGTAGTGTCAATCAACTCTGCCCCCTAGAGGTTAATAGGAGAAGGTGAAAGAGAAAGCCGGGAAATGTATAAGATGGACTAAACTTGAACTAGATAGGGCTGAGAAAAGGAAAGGAGTGAAGTTAGAGGGACTTAGAGGTCCACCAGCATAAACTGGATCAACTCTTGTTCCTCTTCTTTATATGTTCAAGCCCCTGTTCCTTTAGTATGTTTCTGTGTCTGAGACAACCAAGACGAAGGGCCTAACTTAAGGCTGCCACTTTAAATAGGGAACATATTAACTGTTGCCCACCTTCTCCCATTCTATCTCAGTCTTCAGTCTGTCTTCATTGACAGTCATATCCCATACAATTTGAGGCTGTTGACACTACTGATAAAAAACTGGTGGCTTCCGGGCTCTTTTCCATAGAACTCAGCGTTAAGACAAAGACACCTATTTAGAGGTCATTTTGTTACCACTTGGTAGGCAGGTGGGAAGATAATTCAGAGGTAGATATGACAGGCTTAAACTTGGCTTTAATGCATGTAAAATGTCAATCATGTATTGAACCACACATATGTAACATAAAGCTTTATTGTATGAAACATCCTTTTCTTTAAAAAATCAAATTCATAATAAGCCTCTCTTACAGGTGGACTTAAATGAAGAAGAAACTATATTGATCATCAGGCGTCTACATAAGGTGTTAAGACCATTTTTACTAAGGAGACTGAACAAAGAAGTTGAATCCCAGCTTCCCGAAAAAGTATGTTGCACAACCAAAAGTTGTGGGTTTTTTTTTTCCTCCAGCAAATATATTTGAAGTACCTGCCTCTGAAATTGTGTTTCTGAAACAGCAGACTCATATTGTAGTTAATAGTATCTTGAAAATATCTTAAATTGTTTTTTTGTTTGATAGGGCTAGAGAGAGCAGGGAAATTATAGCATTTGCAGCCTGTTTTCCAAAAGCGTTCGAGCAGATTTTATGAAATTATCAAATTCACTGAGTCTCATTTACATTTTAATTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTAAATTACGGACCTCATTGAGTTCACTGTTGCAGGCACTGTAGAATTGTTCTGCTTATAAGTGAATGGAAGATTTGGCGTTGGGGACTTGTATCATCATTGAAGGGGGTGGTAAACATTTACAGGTTTTCTAGAAATTTATTTAACATTTGATGTTTGTGATGTCACCATTCTGACAGTAAGTGAAAAAACAGAGTTCCTGCAAATTACAGACACATCATCTAATTATTCGGGGACATTATTTTTGTTCTGTGCCATAAAAATTAAGTTCCTGTGAACATTTTAAGCCAGTATTTTTCGGACTAACTTTTGGAAACTTAGTCTGCAGTACTTTAGAACACCTTTTGAGCCCTTAGCTCCATGTTTTGGGGTTGGATGTGAGTATTAGTTTAATATGTTTCTGATCATATTTTGGAACCATGCATATTTGAATTCTAAGTTTCATTCTCTTAGAGACAGTTTAGCATTGTGTACTATTTGTTGCATGAGGTATTTTGATTTGAGTTTTTTCTTTAGAAGAGCCAATTCTGAAATGTCTTATTTTTGCATGATTGTGGTTTTTCTGGGTAACGACTCTATTTTTGGACAGATTGGTTCATCCTGTTCATTTTTAAGTGGGAGTTTTCAAGATGGTGTACAACGTTGATCACTTTGTTACGAGAGAATTTTATTCCCTAATCCTTTATGCATTGTCAGAAAAAAAATTAAAAATGACTTTTATACCATGCATATCTCAGTGAAAGTCTACGTATTTAAGTATTTTATTCTGCTGGTGAATGCATCTTGGACGTAGAATGCTATTGATATTCCCTTGGACTTCCTGTGGTCTTGGCCTCTGGGTAGCACCCTTTCTGTTCAAGATGGAGTTTAGTTACTGAGTAGATAAATTGATGAATGGGTATAGTGGCCATGTGGGTGCCTTGAATTACTTCCTAGCATACAGTTACGGTGATTCTGCAAGTGATAGAGATGGAATGTTAAACATTTTAATTTATCCCATAATTTCTTTTTTTTTCTTTACAAGAGGTATAAAATAAAAGGCAATTAACTGAAGCCCTTCATTTATTCATTCCATAAGACTTCTTAATCTTGTTCATTCACTTCTAAGACTGGCTAATACAGATAGATTTTTAAAAATATATTGCAAGTTGAAAGTATGTTATGTTGTAAGAAAATCCACTAGAGAAAAATTGAAATTTTTGCAGCTTAAGAATTATGAGGTGATTAATTATATCACAAAGGAATTCTTTGCTTTACAAAAATATTTATTTTATGGTTCTTTCTACAAGAGAAGTTCCTGAGTATACTTGAAGGATGATAAAATTTTTATGAAATGTATCTACCCTCAAATGATCACGAGTATGTCTCTTGCATAAAGTATACATGTATTTATTAACACCCAGAGTATTATATTTGAGGTATGTAAAATACTCAGTGTGTGGTATTATCTACCTTTAGAGGTATCTGTACCTTTAAAGGCAGCCATGTTATCTTTTCCTTTGGTGGAGTGGAAATCATGGGCTCTGCCTGTCAGAGTAGGCATGGGTTTCACCACATTCTCCATCTCTTACTATGTGAACTTGGGCAAGTCTTCTAACCTAAATGGGTCTTAGTGTTCTCATCAGTGAACTGGAAGATAAATGACTCTGTCTTATGGAGTTGTGAGGATTAAATGGATGTAGGGCTCCTAATACCATGCCAGGCACATGGTGGGCACCCAACCAATGACAGCTGCTTC
Task1_train_12570
The gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
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Task1_train_12571
A genetic alteration is present in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
CATTAACAGAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTTGCAAATTTGAAAAATTTATTATTAGGATGTAGTCATCATTTTTGGATCCCAAGGGCGGACAGTTTCACTGGGCTAAGAACCAGGAACTATAGCCTATCCTGAAGCAGTGCTGCTAAGCTTTCCCTACCTCTCCTTGCCTCTCTCTTCTCTGGGTTCTGTGGTTACTCCTGCTCCCATCAGCTTGGCCAGGGTTGCATGGTGAAAACACAGCTATAGGGTATTTGGAGAACAGTTCTCAGAGTGGAGGATGGATGTCGGGAAGACATACGTTTGAAAATGTGTCTGTTAGAAATAACATATCCTGTGTCATAAAATCAACTACCAGATGAGACATTTCAGTACTATAGATTACATGTGCACTGGCAAGTTTTCCAAACAGTATCACCTAAAATTCGGTTTTAATTGTATAACACAGTCCTGTTGATAAAAGAAAAAAATGGGTGAACTGTAGAGGGAAAAGGCCCTGCTTTAGCCTTTCTCCATATCACAGCGTCTTCTGCATCTCATACTCCCAACGTGTTTTTGACTTGTACTTGTATAGTAATCCAAGACTCTTGTCCTCCCCCAGTCCATTCTTACATGACGTCCATAGTGATCTTATAAAAAGGTACGCCAGACCTCATCACTCCCCTGCCTAAAACCCATTGATGACTTTTCATTGCACTGAAAATGAAAACGTTCAGTATAGCTCATAGAGCCCTAAAGAGTCTGTTCCTAGTCCCATCCTCCACCTCTCTGTCTTCATCTCCCAGTATTCTCTCCTCACTTCTGTTTAAGCCATGCTCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCTCAAATCCTTCTGTCTCCTTTACCCCTCAGGACCTTTATGCATGCTCTTTCCTCTCCCTGGAATCTCCTCCTCTCCACCCCAGTGCCCCCGTTCTTCACCTGGATGCCTTTTTACTCATTATTTCAGGTTTTAGCTAAAATGTTATCTCTTCAGGGAGGTCACCTCTGACACTCTAAACCAGTGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGATCCAGATTGTAAATATTTTCAGCTTTGTGGGCCATAAAGTGTCTGCCACACCTGCTCAGCGTAGCCTCTGTAACATGAAAGCAGCCAGACAATAGAGATGAGTGAGTGTGGCTGTGTTCTGATAAAACCTTATTTGTAAAAACAGACAGCAGACGGGGCCAAAGGTTGCCAAACTCTGCTCCAATCTAAAGAAGGCATCACATGTTGCTGTGAGTTTTCTCATTGGAACTTGTTATTTTAATAGTATTTATTACAGTTTGTAATTATCCATTTAGTAAAATGAGACTCTGTTTTGCTTATTATTATATACATGGCTAGCACTGTGCTTGGTACATAGTAGGTGATCAGTAAGTATTTAGATGAATCTTAAGTGCCCTGAATTAAAAATTTAAAAAGTTATATACTGAATAAGGAGAAATTTACAGAAACATGGCATATACGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGAGGAGAAAGAATAAGTTGAGAGAAAGATTGAAAGTATTAAGAACATGAAAGTGGTTCCTTTTCTTTCTAGAACCTGTCATCATACCTAGTATATGCAATGCACTTTTCATGGGTTTTATATGAATATATTTTCCTTTTCTGCTAAATATTCTCATTGCTTTGGAGTTCATATTCATTCATTCATTCATTTCACAGTTACTTATTGAATGTTTACAGTGTACAAAGGACTATATGAAAAGCAAAGCAATGCTGGATTTTTTAAGAAGACAGAAGTAATACTGTCTTCTTGTTTTTGCATTTTTTTGGGTTCAGGGCTGAACTGTATCGGGCCTCAGGGAAGTTTGAGCTGCTTGATCGTATTCTGCCAAAATTGAGAGCGACTAATCACCGAGTGCTGCTTTTCTGCCAGATGACATCTCTCATGACCATCATGGAGGATTATTTTGCTTTTCGGAACTTCCTTTACCTACGCCTTGATGGTAAGTGCATAAGGCATTAGGCTCGGAAGCCATACTACTGAAAATGAAGGGATAATGGGCACTTAGGTCCAATCTCAGCCAAAAAGAAGGGGTAAAATTGAAGAATTGACTAGAAGCATTGGGAGCAGTTTTTCTAGATAGCAATTTTTTGCATCCTTAAGCTTTAAATAAGCTGACCTCATTTGTGCAGCTGCATAGCCCACAAATAAACCAACACAAATGAGTTTAGAGTCACTTTTGAGTACCTAAATAAAATAAAATTAAACTAAATTAAAATTTTAAAATCTTCCTTGCTCTTAAAATTGTTACCTATGTGCCAAAGATATAGAATACATTGACACACCTTTAACTTTTTCAGTTAAGGCATATTTTAAGGGGATAAAGGCTATGTCACTTTTCTTTGTAACAATACAATCATTCATTTAAGATTATATTTATCATTAAAGCCCCTCTCTTCCTAAATAAGACGTATCCACATGTTACATTGTTAAGAGACATGACTTCATTGTTTCCTGGATTTTGCAAGCTATGTAAAATATTTGCCTGGTTTTAAGAGTGAAATTTAAATACCGTGTCCTAAAAATTAGTAAGAAAAAATATTAATGGAAGCAAATATGATTTTAGGGATAATCCCTAAATTATTTTACGATTTGGATATCAGCCATAATATATTAGAGGTTGAAAGTATCAGCATTTATACACAATGGAAGGGCATAAATATGGCATTCAAAGAGTGGTAAGTAGGAATAGAAGTTAATTTACAGTCAGGATGCTATTTAATCCCTGGGTAGAAAAGAGGATACTGCTAATACCAGTATTTATCTAATGCAGTATTACTATTGTTAAATGGGAAACTTAAGGTTTATGTTTCATTAAAAGACTTTATTTTCAATCCAACATTTTGTTTTCCTTTTTGCCTTAATTGAACGTAATTGGATAGATACCAAACTCAGACTTGCCGTATGTTCTCTGACTTAAGGTTTTAGGTGAATTCTCTTTATGGTCTGCCTCTTAGGGTATTGTTAATTAATTTTCAAATTAATTATACCATTTGACAAACTTGATTTTTTTTTTTATTTTATTTTGTTTTTATTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACTTCTGCCACCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCACAGTGTTGGGATTACAGGCATGAAACTTGATTATTTAAACCCCTTTACCTCTCCCCTCCAAATTACGTAATGAATGAATGGTTACGTAAATGTCAATTTTTAGTTCACAAATACAGTCCTATTAGGCACAGTTTTTCTCTGTTGGCAAATTTCCTTTATTGTCTCTTCTCCTTTGACTGGATCCCTGCCTCCGGAAAGTGGAAAATTCGGCACTCTTCTTTCAAAAGACAAACTGTCCTTTACCTGCTGCTCAAGTGAGGGGCTGTGGGGTTGTGGGGCTGTATTTTCCCCTGAACTGACAGCCCCACACAGGCGTCCTGCGTAACTATCACTTGCTACTTTGTGGCATTTCATTTCCAATCTCAGGTCTCTGACGACTGCTTCTTTGGAATATTTGCATCTCTCAAACTGGTAAGAAGTGACTTCCTGGAAACAAATTGCTTTCATGTTTTCTTGTCAGCCTGAGAGGTTCTCTTTAATAGTTTATTGGCTGCTGTCCTTTTGTTAGTAATAGTCACAACAGCTAACATGTATGGAACACCGCTCTGTGGGACTCTGGGCCAAGCATTTCATGTGCATTATTAATTTGATTTTCTCAATAAATAAGCTACTGTTATCCCTGTCAACCAGTGTGCCATTATGATGCCCATTTAAGGATGAGAAAACAAAGGCATATGGTGAAACCAGGTTCTAACTTGGATC
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Task1_train_12572
This mutation occurs in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
ACTGGACAGAGCTGGCCAAAGTTCCTGAAAAACAACTGAAGTAACCATTACCATGGTGACGTATGCATGTTATCTGTAAAGTAGCCAGTGAAGGTCAAGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGT
ACTGGACAGAGCTGGCCAAAGTTCCTGAAAAACAACTGAAGTAACCATTACCATGGTGACGTATGCATGTTATCTGTAAAGTAGCCAGTGAAGGTCAAGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCCCCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGT
Task1_train_12573
This variant impacts the gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
CCAAAGTTCCTGAAAAACAACTGAAGTAACCATTACCATGGTGACGTATGCATGTTATCTGTAAAGTAGCCAGTGAAGGTCAAGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGT
CCAAAGTTCCTGAAAAACAACTGAAGTAACCATTACCATGGTGACGTATGCATGTTATCTGTAAAGTAGCCAGTGAAGGTCAAGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATGGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGT
Task1_train_12574
Given this context: Chromosome 9, gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
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Task1_train_12575
This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_12576
A variant was discovered on Chromosome 9, affecting SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome
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Task1_train_12577
A variant was discovered on Chromosome 9, affecting SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
CAAAGTTCCTGAAAAACAACTGAAGTAACCATTACCATGGTGACGTATGCATGTTATCTGTAAAGTAGCCAGTGAAGGTCAAGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGTC
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Task1_train_12578
This alteration occurs within gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
TGAAGGTCAAGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGTCTTCGGAGGTAAGCATTTCCACTGACTCTTAGATGTTTACCTTCACTGGCACAGTATACAGTATAAATCCTAA
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Task1_train_12579
Given this context: Chromosome 9, gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
AGTTTGAGCATTCAGCAGCAAGACCTTCAGCTACTGCAGCCTTCAGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGTCTTCGGAGGTAAGCATTTCCACTGACTCTTAGATGTTTACCTTCACTGGCACAGTATACAGTATAAATCCTAAAAGCCACTG
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Task1_train_12580
A change on Chromosome 9 affects gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AGCTTCATGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGTCTTCGGAGGTAAGCATTTCCACTGACTCTTAGATGTTTACCTTCACTGGCACAGTATACAGTATAAATCCTAAAAGCCACTGTTCCAGGAAATGCTAATTTAACATGGAAAATAACTCTGGGACAT
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Task1_train_12581
The gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
TGGAAAAAGAGAAAACAAAAATAACAAAAAGCAAGAAACCAGAAGCATGCAGGGCAGGCAGACCTGATGAGATTAACTGTTCGGTTTCATTAATCCGTGTGATTATCAGCTGGTTCATTTTCAGTTAATCAAAACTGTTGAACTTCTATCCTGAGAGTATAGATGTATAGTTTTGTACCCAGTTTTCAGAAACACAGATGCCATGATCTCTTCTTTCCCCATTTTAGAAGAAATTTTTGGTTTCTGTGGCTTTTCATTCAGTTTAAGGCAGAGGAGAAATATGTGAACCATTAATACATGTAATTTTTAAAAAAATTCTTGTAGCTGGAAAGATGATAGAGAAGGTTTCACAGCAGAAATATCTTCCATTAGCGTCGTGAACAGATAGTTCACCATGATCTCAGAAAGCCAATTCTGAAAATAAAAGAAAAAAGAGCCCCACATTTGAAAGCTCACTCATCAAAGCATGTTTAGTGCTCCTCCTCCAAAATCTAAACTCGGACAGTTGATTGTGTCGGACCTCACCAGTTCACTAAACTCGAAACCTAATGTAGAAAGTAAATTGGGTCTAAAGAATGTGACTCCATGTGACTCAATGAGAGCCCCCAGACCCCTCATTTCTAATCCCTGTTTGCTGTATGCAGGGAAGTGATTTGTTTTCTCCCTCTTCAGGAGGGCATTTGTTATTTTTATTAAATGTGAAAAACAGATCGTCCCCATGTTTGAGAACTTGGCCCTCATAGTAACTTGATTTCATTAGCTATAGTCACTTAAATGTTTTAATCCTCTGAAATAAATTGCTGGTATGTTTTCATCCTTAAAAAATGAACAGCATGTAGGAATAATATTTGAAGAGCAGCTGGTCAGAGACTGTCATGTAACATGCATACATATTTCCCAACAGCCTAAAGCCTTCTTTCAAAATTCAGCATCTAAGCTTTTCTGGTGAAATATGTTCAGATGGAATACTGGTGTTTTTTTTTTCTCCCCTTCCACAATGCATTTCATGAAATGGCTGGGTAAATACATTACACATACATAATATGTGATTGAGTGGCTCATCTGGAATGCAAGAATGCCCCAAAAGTGAGCACCAGACTCTGAGGTTTGGTACTGTCTGCTTATTCACTATTTTGGAGCCTCTTCAGACCCCATGGGGCAAACCACCCCCAAGTATTTAACATGCTGCTCTGTTTAGTTGGTTTTGATTTAGCATGCTTTGAACTCAACAGAGCAGGATGATAACGTGAGAAACAGACTAAGAGATTTCTTGTGGGGGGGGTGGGGATTATTGTGGCTTTAAGTCTTGCTAACAAGGATAAAATTATTCCATTTGCAAAAAAAAAATTACATTCATAATTTATGTTTTTACCAACCAGACCATACTTAGTAGTAATCCAAATGGTAAAGTAGTAGAAAAGAACTTTCCTTTTTTTTCTATTTTCTTGGCATAAAAAAAGTCCTTGCTTTAATGCCTATTGGCAAAGTTTATTTAAGCCATTATTACAGTTTTAAGTGCACGTGTGTGTGTGTGAGAGTGAAAGAGACAGGGCGAGAGAGGAAGTGTGTGTGTTCTTAAAATTATTTGTTGTTATAAATCACAGAAATAAATCCAAAAAATGTTTTCATTGTTTTAGGTGAGAGTAAGGATTTTGTAAAATTTGTGAAGTTGCGAAGATGCCTCATTAGAAATGTTTAAGCTGTTTCTTTCTTTTTTTTTGTAATTGCAAAATGTTCAAAGTTTTTTATCCAGAAGTACAAAGCCCTGGAAATTACCTCACCAGTGTTAGGAGGAGTCTGGGTATATTTCTTGAAGGAAGCAAGCCTTTTTGTCTCATTCTGTGCCATTTTCAGACAAGAGTTAATTGGCAAATTAATTTTTCTGATCCCCTCAGGCACCACCAAGTCTGAAGATCGTGCTGCTTTGCTGAAGAAATTCAATGAACCTGGATCCCAGTATTTCATTTTCTTGCTGAGCACAAGAGCTGGTGGCCTGGGCTTAAATCTTCAGGCAGCTGATACAGTGGTCATCTTTGACAGCGACTGGAATCCTCATCAGGTCTGCATGTCCCACTCAGGTGCCCAGGCCTCCCTCTGGAGAGCAACTAAAAGATGATCAGTTTCATTATTCACATTTACAGGACAGAGCAAATATCTAAACGAGTGGGCTGTTGCTTTCTTGGAGCCAATTCTTCTGGCTGTTTTCTTATCTCCCTTAGAGCATAGATACGAGGTCCCACATATGCCTTTGAAGAGCTGAAGTTTGAGGTAGAAAAACTTAGTTTCTCCTTAGTTTTAATCCCATCTCTTGGGATTGCCATTGAACAAAGTATATTTAATGAGGGATAAGTCAAAAATGTTGCAAAATCATAGCAGTAAGAACAATAGCAACCATCATTCATGGGACCCTTAATCTGTGTCAGCCTCTTGGGCATTTTTTCATTCAGTTTTACGACAACCCTGTCAGACGGTTAATATGATTTGAATCTTTGCAGTCAAGGAAACTGAATCCTAGGCAGGGTAAGTAACTTCCCCAAGGCCAAATAGTATTACAGTAGTTAACCTTTTATTTTGTGTTTTATTTAAAGTCATCATCAAAACATATTCTAATGAGCATTTATTGTTGTAAAGCTCTTTTAGCCAGGTAAGTTCAGGGCTATCCTTTTAAAGCAGTACTTTGATGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGCGGGTCTCTCATGGCACTGGTTTTCTAAGTTACTCTGGGAGGTGAGGCATCTGCCTGTAGGATATTGGGTAGGGTGATATTGGTCAAGATTTGATTCATACTGGAGCAAATGTTGAATTCAAAACAGTAAAAATGAAGAGCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTGCTTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAGTGGCACTTATACCTGTAGTCCCAAGTTCCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGTCTGGGAGGCAGAGGCTATAGTGAGCCATGATCGTACCACCGCTCTCCAGCCCGGGCGACAAAGCAAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGCAAAAAGAAAATGGCAACTCTCACGTAGGAGTATGAATTCTACATCAGCTTTTCCTAGGCTCCTCGTTGAGCCCTGGTTTTCTCAACAGTAACACTATCTCACTGGGTTGCGAAGACTGAGTGGCAGTGCCATATAGCGTCACTTTTGGCAGGAAATCACATTCAGGGGTACATTAAAATTCTAAGGGAGCTTTTAAAAAATATGCATGCCTGCTTTCTGTTCCCTGCCACCGCACCCCAGTTTTCTTATTCGGTGGAGCTAGGTGCTTCCTTTGAGCGCTCCCAGGAGATTCTGAAATAGATTCTCATACAGATGAGGAGCACTGATTTAAAGACTCAACTGTGGGCCCAAACCACCAACACTGGGCCACTGCGTGTACTTACCATTCTCTGTAGGTGAATAAATTAAAGCGACTATTAAAATTTTCTGATCTTGAAAAGGATTGGGAGCCACCAGCACAGAATATATTAGTTCTAAGTCTTCAGGAAATATGGTTACGTATTTTTATAAATACATAAAAGTGTTTCATTCCAAGGCTCAGGTAGAATTCATATTGATGTGAGAGATCTGCAGTTTTTCTTTTTAGCATTATGGATTCAGTATTTGTTCCACAAACATTTATTGAGTGTCTGTTATGCAGCAGGCAGTGAGCTAGGCTGGGTATCTAAGGGGGAGGAAGGAAGACGTGATGTGACTCCTCTCCTCCTGGTGTGCTCAATGTGATTGGATGTTTAGATTATCCTTGCTGGTACCTAAGTTTTGAGGACGATCTATAGGTGAATGGAGAGTTTGCTTGTATTCTGTCTTCGGAGGTAAGCATTTCCACTGACTCTTAGATGTTTACCTTCACTGGCACAGTATACAGTATAAATCCTAAAAGCCACTGTTCCAGGAAATGCTAATTTAACATGGAAAATAACTCTGGGACATCTGTATG
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Task1_train_12582
The gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
GCTGCCCCCTGCAATTAGTATTTTTGTGGTTTTGTCAGCATCTTCTTGGACAAGGGTCAGCAATCTACTACTCGCGGGCTCGGTCTGACCTGCCCCTTGTTTTTGCACCCCCACAGGTGAAGAATGGTTTTCACTTTTTAAAGTATAAATTAGAAAATGGTGGGGAAAAAGAGTATCAGCCTTCTGGTGAGAACAGTTGTTCAATTTTTGCTTCTGGGCCAGACAGCATAGAACGTTTACTATTGCGCCCATTTTAGAGACTGTTGGCCTCTGTTCCAGGAGATAGTGAAAAGCCTCATGACACAGACCTTGTCATCTTGACTGCTGTTAGCAGGTCTGGTGAAGATATGTGGAGAGGGACGGTTGAACTAAAAGCTTAAAAAGGAACTTTAGGGTGTTTTAAAGTTCTTTGTCCCCTTTGGATTTGAATGATCCACCTTACATTCTCCTCTTTAGAAAATAATCTAATATAGATGGGTCCCAGCTGTTTTCATGGCTTAGCACTATGATATTTATATTAACTTATTCAAATATCTGCTGAGGAAGAAGTTTTGCCTAATTGGCTACTTAATTTTAAAGGTCCCTGCAGCAAAAACAAATCTCCAGGGCAGCCTTTTGTCTGCTGCCTTCTTGTGCTACAACAGGTGACCAGGAGACTTGTCTGGTCAAGAAGACGGGTTTACAGCTGTTGAGCATCAGCTCTCTGCAAATTATGGTGCCAGGGATGTGGGATACAGAAAACAGACTTTTGCCCTAAAAATCTATACAGTCTAATGGGAGACATGTGTAAACAACTAATTAGCATCAGCTCAGATAACATCACCTGGACCACAATGAATAAAAGCCACATGCCAAGAAGTTTTTATTACGTAGCTATAAAATTAGGTAATTCTGTTTCATGGGCTCATGAAGGTTTTTATTTAAAAATTTCATGAAAGCTTTTTTCTTATTATTAATATATGAGTAACATTTAAAGCAGAAAAAAAGCAAAATGTAAGCAAAGTGAAGAAAGTGAAATAACACCTATAATCTTATCACCTGGAGATTTACGTTGTTGGCATGTTGGTGTTTGTCCTCCTACCTTTTTCTTTATATAGATAAATTTGCACATGTAAGATCAGAATGCACATGGTTCTTTTTAACTTGTTTTCACTTATGTCATTAAATCTCCTACAATATAATTTTTATGATACTTTGTTGATACATACATATAGTAGGATACTATAATTCATTTAACTAATTCAGTATTGTTGAATGTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAGCCATTAGAGAGAGTAAATTATTCTGAGAAGGTACATCCTTATTTCTAAATCTTTGTGCATATCTATGATTATTTGTTTAGGATACATTTCCGAAGTAATATTTCTAAGTCGGAGACATAGACAGTTTTAACACTTCTAATAGGTAGTGACAAATTTCTGTCCCCAAAAGTTTACCAGTTGACTACCCAACTAGCAATCCTTTTGATTTCCCAGATTGAAGACCGAGTCTTTGATAAGGTTAGGTTCGAGGAAATTGACTACCTGAGCAGTCAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGGTAAGATGTATGTATGTATAATACCTGAATGTACAACTCAGTGATATTTTTAAAATAATCTTCAACACATCACGCCAAAGAAAAGGCGTTTCTTGCAACTTAAGGTTAGTTGTAGGTGTTATGTAAGTCATAATTCTGACATTGGACATTGGTGTCTTGTTTAATGTTTTAGATATGGACTAAATCTGATGGGGAACCTAGAGACAGATAAAAACAATATGATACCTGGATTTCAAAACCTGAGATGTATTTCAGTTGGCTTGGTTAATTTCAACCCAGGTTTCTTCAACTAGGAATGACACTGAATTTTTCCAAACGTAGCTTGTGTGTTTTTAAAATGTAGGCAAAATCTTACCTTAGTGAAGGTGAAATACAGAACCCTTCCATATTTCCCTCTGGGGTGGGGTCCGGTTTTGGATGCCTATGCCAGGCATCTCAGTCCTCATAGCATATTGACCCCCCAAACAGGATCTGCAGGCCCAAGACCGAGCTCACCGCATCGGGCAGCAGAACGAGGTCCGGGTACTGAGGCTCTGTACCGTGAACAGCGTGGAGGAAAAGATCCTCGCGGCCGCAAAATACAAGCTGAACGTGGATCAGAAAGTGATCCAGGCGGGCATGTTTGACCAAAAGTCTTCAAGCCACGAGCGGAGGGCATTCCTGCAGGCCATCTTGGAGCATGAGGAGGAAAATGAGGTATTAGAGAAAACCCCAAGTTTATGAAATCAAACAGTGGCCTTTTGTCTCTGAAGGACTCAGAATAATCCCTTTGTTTAAAAAACTTCCTGGGCTGGCGTTAATGAAAATGAAGAAATAAACTGCTGTTTTAGATCCCAACCACAGAAAGCCTGTGAAAGTTATCCAAAATGAGTGTCTTAAGAGCTATGGCTGGAGGAACCTCAAGGCTTGGCCTGTGGGTGCTCCCTCCTTTTTCCCAGGGTGGTAAAACCAGCTGCTTTATTGAACCATCAGTGCTGCCTTCTGTAGGGCAGATGCAGAACTGCAGAGGATACTTTAGGGACAAAATCAGCCGGACGAGACAAGACATAAATGGAAGGGGTCCTCTTTCTCTCATCCTCCAGAGCCCTCTCTCTCTTTTGCCTTTTGATCAGGGATCACAGAGCTTCAACATGTTTGTAGGACAAACCTTCACAGCCATCTTCCGCACATTTAGCTATACTTGCTCTTGGCAAGCATGACCTTAACCTCTACTTTAAATTTTTCTTTAAGAGCTGTCTGAAGGTTGGGAAAAATTCTGGTTAAACAGCCTTTATTTGTCAGGGTTGTATGAAGAATGCTTTGATTAGGTTTTTATTAGGGGAATGTTGAGTTGTCATTTGTATTATTTTTAGATTGCCAACGTTAGTAATTTTATAAATATTCATTCCAAAATGGATTTGAAGTAGATTTTTAAACGTATGTATATAGTGTAGCAAACTACAGAATATCAGCAGAAGTCCTTATCATAAAACTGGCTGAACATATTTTTTGTGTGTGCCCATACTTACAAATTGAAGAGTAAGTCTACCTTACATATTCATGTGGAATACTGTTTTCATTGCATATATTAGATATAATTTGATTTTTGCCTTAAATAGGATATGTGTTTTTGCATTCTTCTATAAATTATGAACCTGAGTCTTTTAAAAGTCTTATAAACAAATACTCCTCAACTTACAATGGTGTTACATCCCGACAAACCCATCATAAATTGAAAATATCAGGACATGGCCCCATCTTAAGTCTAGTGGAGTACTGAATGTGCATCCCTTCTGCACCATTATAAAGTCGAAAAATCCTAAGTCCAGCCGTTGTTAAGCCAGAGACTGTCTGTATATTTTTTTTTTCTAAAATGAATCTAAATGTGAAGTAAAGCTTGATATTTAAAGGTATCCTGAAATGAACCCATTTGCAAATTGAAGAGCACTTTTGTATTATGCCTCCTAATTTGTCCGTCTTATATTTTTGATTAGCTATCCACTGAGTTTCATGAAAATGATAAAAAATACATATGCACATGCACTCACTATCCACACACATTTGAAAAATTTTTATCTCAAATTATTTATAGTTTCTGATTCTAGAAATTGAATATTTGATACAGATATGGAGTCAAATTGTCAGGTGATTTTTTTGTTGTTTATACACTTGGACATTTCCAAAAAAACAATATGGCGAATGATCTATCCTGTGACAAAGCAGATATGAGCAGAGCTGACACTCAGCCAGTCGTCTCCACTACATTTTTGCTTATTTGTTTTGTGTAGGCCTTGTGAAAATAGTACCTGATCTGGTTGAGAATCAAGGAAGCCTGGAGTTTTCCAGCCTTCCTAAGCCGCAGGGAGTTGCTGATCTCCCCTGGGCCCGAGGGCTGCCAGGTGGGGCCTGACGTGCACTCCCCTCCCAGTTGTCCTGCCATCAAGGCTAGCTGTGAGCAGCCTTGCTGAGGCTCCTGTCCCTTCTTGGCTGCCAGTGTGTCAGAAAAATGTTGCCGTTTTCAGGGGGGCTTGTGTCCTGATGTAA
GCTGCCCCCTGCAATTAGTATTTTTGTGGTTTTGTCAGCATCTTCTTGGACAAGGGTCAGCAATCTACTACTCGCGGGCTCGGTCTGACCTGCCCCTTGTTTTTGCACCCCCACAGGTGAAGAATGGTTTTCACTTTTTAAAGTATAAATTAGAAAATGGTGGGGAAAAAGAGTATCAGCCTTCTGGTGAGAACAGTTGTTCAATTTTTGCTTCTGGGCCAGACAGCATAGAACGTTTACTATTGCGCCCATTTTAGAGACTGTTGGCCTCTGTTCCAGGAGATAGTGAAAAGCCTCATGACACAGACCTTGTCATCTTGACTGCTGTTAGCAGGTCTGGTGAAGATATGTGGAGAGGGACGGTTGAACTAAAAGCTTAAAAAGGAACTTTAGGGTGTTTTAAAGTTCTTTGTCCCCTTTGGATTTGAATGATCCACCTTACATTCTCCTCTTTAGAAAATAATCTAATATAGATGGGTCCCAGCTGTTTTCATGGCTTAGCACTATGATATTTATATTAACTTATTCAAATATCTGCTGAGGAAGAAGTTTTGCCTAATTGGCTACTTAATTTTAAAGGTCCCTGCAGCAAAAACAAATCTCCAGGGCAGCCTTTTGTCTGCTGCCTTCTTGTGCTACAACAGGTGACCAGGAGACTTGTCTGGTCAAGAAGACGGGTTTACAGCTGTTGAGCATCAGCTCTCTGCAAATTATGGTGCCAGGGATGTGGGATACAGAAAACAGACTTTTGCCCTAAAAATCTATACAGTCTAATGGGAGACATGTGTAAACAACTAATTAGCATCAGCTCAGATAACATCACCTGGACCACAATGAATAAAAGCCACATGCCAAGAAGTTTTTATTACGTAGCTATAAAATTAGGTAATTCTGTTTCATGGGCTCATGAAGGTTTTTATTTAAAAATTTCATGAAAGCTTTTTTCTTATTATTAATATATGAGTAACATTTAAAGCAGAAAAAAAGCAAAATGTAAGCAAAGTGAAGAAAGTGAAATAACACCTATAATCTTATCACCTGGAGATTTACGTTGTTGGCATGTTGGTGTTTGTCCTCCTACCTTTTTCTTTATATAGATAAATTTGCACATGTAAGATCAGAATGCACATGGTTCTTTTTAACTTGTTTTCACTTATGTCATTAAATCTCCTACAATATAATTTTTATGATACTTTGTTGATACATACATATAGTAGGATACTATAATTCATTTAACTAATTCAGTATTGTTGAATGTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAGCCATTAGAGAGAGTAAATTATTCTGAGAAGGTACATCCTTATTTCTAAATCTTTGTGCATATCTATGATTATTTGTTTAGGATACATTTCCGAAGTAATATTTCTAAGTCGGAGACATAGACAGTTTTAACACTTCTAATAGGTAGTGACAAATTTCTGTCCCCAAAAGTTTACCAGTTGACTACCCAACTAGCAATCCTTTTGATTTCCCAGATTGAAGACCGAGTCTTTGATAAGGTTAGGTTCGAGGAAATTGACTACCTGAGCAGTCAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGGTAAGATGTATGTATGTATAATACCTGAATGTACAACTCAGTGATATTTTTAAAATAATCTTCAACACATCACGCCAAAGAAAAGGCGTTTCTTGCAACTTAAGGTTAGTTGTAGGTGTTATGTAAGTCATAATTCTGACATTGGACATTGGTGTCTTGTTTAATGTTTTAGATATGGACTAAATCTGATGGGGAACCTAGAGACAGATAAAAACAATATGATACCTGGATTTCAAAACCTGAGATGTATTTCAGTTGGCTTGGTTAATTTCAACCCAGGTTTCTTCAACTAGGAATGACACTGAATTTTTCCAAACGTAGCTTGTGTGTTTTTAAAATGTAGGCAAAATCTTACCTTAGTGAAGGTGAAATACAGAACCCTTCCATATTTCCCTCTGGGGTGGGGTCCGGTTTTGGATGCCTATGCCAGGCATCTCAGTCCTCATAGCATATTGACCCCCCAAACAGGATCTGCCGGCCCAAGACCGAGCTCACCGCATCGGGCAGCAGAACGAGGTCCGGGTACTGAGGCTCTGTACCGTGAACAGCGTGGAGGAAAAGATCCTCGCGGCCGCAAAATACAAGCTGAACGTGGATCAGAAAGTGATCCAGGCGGGCATGTTTGACCAAAAGTCTTCAAGCCACGAGCGGAGGGCATTCCTGCAGGCCATCTTGGAGCATGAGGAGGAAAATGAGGTATTAGAGAAAACCCCAAGTTTATGAAATCAAACAGTGGCCTTTTGTCTCTGAAGGACTCAGAATAATCCCTTTGTTTAAAAAACTTCCTGGGCTGGCGTTAATGAAAATGAAGAAATAAACTGCTGTTTTAGATCCCAACCACAGAAAGCCTGTGAAAGTTATCCAAAATGAGTGTCTTAAGAGCTATGGCTGGAGGAACCTCAAGGCTTGGCCTGTGGGTGCTCCCTCCTTTTTCCCAGGGTGGTAAAACCAGCTGCTTTATTGAACCATCAGTGCTGCCTTCTGTAGGGCAGATGCAGAACTGCAGAGGATACTTTAGGGACAAAATCAGCCGGACGAGACAAGACATAAATGGAAGGGGTCCTCTTTCTCTCATCCTCCAGAGCCCTCTCTCTCTTTTGCCTTTTGATCAGGGATCACAGAGCTTCAACATGTTTGTAGGACAAACCTTCACAGCCATCTTCCGCACATTTAGCTATACTTGCTCTTGGCAAGCATGACCTTAACCTCTACTTTAAATTTTTCTTTAAGAGCTGTCTGAAGGTTGGGAAAAATTCTGGTTAAACAGCCTTTATTTGTCAGGGTTGTATGAAGAATGCTTTGATTAGGTTTTTATTAGGGGAATGTTGAGTTGTCATTTGTATTATTTTTAGATTGCCAACGTTAGTAATTTTATAAATATTCATTCCAAAATGGATTTGAAGTAGATTTTTAAACGTATGTATATAGTGTAGCAAACTACAGAATATCAGCAGAAGTCCTTATCATAAAACTGGCTGAACATATTTTTTGTGTGTGCCCATACTTACAAATTGAAGAGTAAGTCTACCTTACATATTCATGTGGAATACTGTTTTCATTGCATATATTAGATATAATTTGATTTTTGCCTTAAATAGGATATGTGTTTTTGCATTCTTCTATAAATTATGAACCTGAGTCTTTTAAAAGTCTTATAAACAAATACTCCTCAACTTACAATGGTGTTACATCCCGACAAACCCATCATAAATTGAAAATATCAGGACATGGCCCCATCTTAAGTCTAGTGGAGTACTGAATGTGCATCCCTTCTGCACCATTATAAAGTCGAAAAATCCTAAGTCCAGCCGTTGTTAAGCCAGAGACTGTCTGTATATTTTTTTTTTCTAAAATGAATCTAAATGTGAAGTAAAGCTTGATATTTAAAGGTATCCTGAAATGAACCCATTTGCAAATTGAAGAGCACTTTTGTATTATGCCTCCTAATTTGTCCGTCTTATATTTTTGATTAGCTATCCACTGAGTTTCATGAAAATGATAAAAAATACATATGCACATGCACTCACTATCCACACACATTTGAAAAATTTTTATCTCAAATTATTTATAGTTTCTGATTCTAGAAATTGAATATTTGATACAGATATGGAGTCAAATTGTCAGGTGATTTTTTTGTTGTTTATACACTTGGACATTTCCAAAAAAACAATATGGCGAATGATCTATCCTGTGACAAAGCAGATATGAGCAGAGCTGACACTCAGCCAGTCGTCTCCACTACATTTTTGCTTATTTGTTTTGTGTAGGCCTTGTGAAAATAGTACCTGATCTGGTTGAGAATCAAGGAAGCCTGGAGTTTTCCAGCCTTCCTAAGCCGCAGGGAGTTGCTGATCTCCCCTGGGCCCGAGGGCTGCCAGGTGGGGCCTGACGTGCACTCCCCTCCCAGTTGTCCTGCCATCAAGGCTAGCTGTGAGCAGCCTTGCTGAGGCTCCTGTCCCTTCTTGGCTGCCAGTGTGTCAGAAAAATGTTGCCGTTTTCAGGGGGGCTTGTGTCCTGATGTAA
Task1_train_12583
A genetic alteration is present in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
TGCCCCCTGCAATTAGTATTTTTGTGGTTTTGTCAGCATCTTCTTGGACAAGGGTCAGCAATCTACTACTCGCGGGCTCGGTCTGACCTGCCCCTTGTTTTTGCACCCCCACAGGTGAAGAATGGTTTTCACTTTTTAAAGTATAAATTAGAAAATGGTGGGGAAAAAGAGTATCAGCCTTCTGGTGAGAACAGTTGTTCAATTTTTGCTTCTGGGCCAGACAGCATAGAACGTTTACTATTGCGCCCATTTTAGAGACTGTTGGCCTCTGTTCCAGGAGATAGTGAAAAGCCTCATGACACAGACCTTGTCATCTTGACTGCTGTTAGCAGGTCTGGTGAAGATATGTGGAGAGGGACGGTTGAACTAAAAGCTTAAAAAGGAACTTTAGGGTGTTTTAAAGTTCTTTGTCCCCTTTGGATTTGAATGATCCACCTTACATTCTCCTCTTTAGAAAATAATCTAATATAGATGGGTCCCAGCTGTTTTCATGGCTTAGCACTATGATATTTATATTAACTTATTCAAATATCTGCTGAGGAAGAAGTTTTGCCTAATTGGCTACTTAATTTTAAAGGTCCCTGCAGCAAAAACAAATCTCCAGGGCAGCCTTTTGTCTGCTGCCTTCTTGTGCTACAACAGGTGACCAGGAGACTTGTCTGGTCAAGAAGACGGGTTTACAGCTGTTGAGCATCAGCTCTCTGCAAATTATGGTGCCAGGGATGTGGGATACAGAAAACAGACTTTTGCCCTAAAAATCTATACAGTCTAATGGGAGACATGTGTAAACAACTAATTAGCATCAGCTCAGATAACATCACCTGGACCACAATGAATAAAAGCCACATGCCAAGAAGTTTTTATTACGTAGCTATAAAATTAGGTAATTCTGTTTCATGGGCTCATGAAGGTTTTTATTTAAAAATTTCATGAAAGCTTTTTTCTTATTATTAATATATGAGTAACATTTAAAGCAGAAAAAAAGCAAAATGTAAGCAAAGTGAAGAAAGTGAAATAACACCTATAATCTTATCACCTGGAGATTTACGTTGTTGGCATGTTGGTGTTTGTCCTCCTACCTTTTTCTTTATATAGATAAATTTGCACATGTAAGATCAGAATGCACATGGTTCTTTTTAACTTGTTTTCACTTATGTCATTAAATCTCCTACAATATAATTTTTATGATACTTTGTTGATACATACATATAGTAGGATACTATAATTCATTTAACTAATTCAGTATTGTTGAATGTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAGCCATTAGAGAGAGTAAATTATTCTGAGAAGGTACATCCTTATTTCTAAATCTTTGTGCATATCTATGATTATTTGTTTAGGATACATTTCCGAAGTAATATTTCTAAGTCGGAGACATAGACAGTTTTAACACTTCTAATAGGTAGTGACAAATTTCTGTCCCCAAAAGTTTACCAGTTGACTACCCAACTAGCAATCCTTTTGATTTCCCAGATTGAAGACCGAGTCTTTGATAAGGTTAGGTTCGAGGAAATTGACTACCTGAGCAGTCAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGGTAAGATGTATGTATGTATAATACCTGAATGTACAACTCAGTGATATTTTTAAAATAATCTTCAACACATCACGCCAAAGAAAAGGCGTTTCTTGCAACTTAAGGTTAGTTGTAGGTGTTATGTAAGTCATAATTCTGACATTGGACATTGGTGTCTTGTTTAATGTTTTAGATATGGACTAAATCTGATGGGGAACCTAGAGACAGATAAAAACAATATGATACCTGGATTTCAAAACCTGAGATGTATTTCAGTTGGCTTGGTTAATTTCAACCCAGGTTTCTTCAACTAGGAATGACACTGAATTTTTCCAAACGTAGCTTGTGTGTTTTTAAAATGTAGGCAAAATCTTACCTTAGTGAAGGTGAAATACAGAACCCTTCCATATTTCCCTCTGGGGTGGGGTCCGGTTTTGGATGCCTATGCCAGGCATCTCAGTCCTCATAGCATATTGACCCCCCAAACAGGATCTGCAGGCCCAAGACCGAGCTCACCGCATCGGGCAGCAGAACGAGGTCCGGGTACTGAGGCTCTGTACCGTGAACAGCGTGGAGGAAAAGATCCTCGCGGCCGCAAAATACAAGCTGAACGTGGATCAGAAAGTGATCCAGGCGGGCATGTTTGACCAAAAGTCTTCAAGCCACGAGCGGAGGGCATTCCTGCAGGCCATCTTGGAGCATGAGGAGGAAAATGAGGTATTAGAGAAAACCCCAAGTTTATGAAATCAAACAGTGGCCTTTTGTCTCTGAAGGACTCAGAATAATCCCTTTGTTTAAAAAACTTCCTGGGCTGGCGTTAATGAAAATGAAGAAATAAACTGCTGTTTTAGATCCCAACCACAGAAAGCCTGTGAAAGTTATCCAAAATGAGTGTCTTAAGAGCTATGGCTGGAGGAACCTCAAGGCTTGGCCTGTGGGTGCTCCCTCCTTTTTCCCAGGGTGGTAAAACCAGCTGCTTTATTGAACCATCAGTGCTGCCTTCTGTAGGGCAGATGCAGAACTGCAGAGGATACTTTAGGGACAAAATCAGCCGGACGAGACAAGACATAAATGGAAGGGGTCCTCTTTCTCTCATCCTCCAGAGCCCTCTCTCTCTTTTGCCTTTTGATCAGGGATCACAGAGCTTCAACATGTTTGTAGGACAAACCTTCACAGCCATCTTCCGCACATTTAGCTATACTTGCTCTTGGCAAGCATGACCTTAACCTCTACTTTAAATTTTTCTTTAAGAGCTGTCTGAAGGTTGGGAAAAATTCTGGTTAAACAGCCTTTATTTGTCAGGGTTGTATGAAGAATGCTTTGATTAGGTTTTTATTAGGGGAATGTTGAGTTGTCATTTGTATTATTTTTAGATTGCCAACGTTAGTAATTTTATAAATATTCATTCCAAAATGGATTTGAAGTAGATTTTTAAACGTATGTATATAGTGTAGCAAACTACAGAATATCAGCAGAAGTCCTTATCATAAAACTGGCTGAACATATTTTTTGTGTGTGCCCATACTTACAAATTGAAGAGTAAGTCTACCTTACATATTCATGTGGAATACTGTTTTCATTGCATATATTAGATATAATTTGATTTTTGCCTTAAATAGGATATGTGTTTTTGCATTCTTCTATAAATTATGAACCTGAGTCTTTTAAAAGTCTTATAAACAAATACTCCTCAACTTACAATGGTGTTACATCCCGACAAACCCATCATAAATTGAAAATATCAGGACATGGCCCCATCTTAAGTCTAGTGGAGTACTGAATGTGCATCCCTTCTGCACCATTATAAAGTCGAAAAATCCTAAGTCCAGCCGTTGTTAAGCCAGAGACTGTCTGTATATTTTTTTTTTCTAAAATGAATCTAAATGTGAAGTAAAGCTTGATATTTAAAGGTATCCTGAAATGAACCCATTTGCAAATTGAAGAGCACTTTTGTATTATGCCTCCTAATTTGTCCGTCTTATATTTTTGATTAGCTATCCACTGAGTTTCATGAAAATGATAAAAAATACATATGCACATGCACTCACTATCCACACACATTTGAAAAATTTTTATCTCAAATTATTTATAGTTTCTGATTCTAGAAATTGAATATTTGATACAGATATGGAGTCAAATTGTCAGGTGATTTTTTTGTTGTTTATACACTTGGACATTTCCAAAAAAACAATATGGCGAATGATCTATCCTGTGACAAAGCAGATATGAGCAGAGCTGACACTCAGCCAGTCGTCTCCACTACATTTTTGCTTATTTGTTTTGTGTAGGCCTTGTGAAAATAGTACCTGATCTGGTTGAGAATCAAGGAAGCCTGGAGTTTTCCAGCCTTCCTAAGCCGCAGGGAGTTGCTGATCTCCCCTGGGCCCGAGGGCTGCCAGGTGGGGCCTGACGTGCACTCCCCTCCCAGTTGTCCTGCCATCAAGGCTAGCTGTGAGCAGCCTTGCTGAGGCTCCTGTCCCTTCTTGGCTGCCAGTGTGTCAGAAAAATGTTGCCGTTTTCAGGGGGGCTTGTGTCCTGATGTAAAG
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Task1_train_12584
Here is a genetic alteration in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
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Task1_train_12585
This gene mutation involves SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
CAATTAGTATTTTTGTGGTTTTGTCAGCATCTTCTTGGACAAGGGTCAGCAATCTACTACTCGCGGGCTCGGTCTGACCTGCCCCTTGTTTTTGCACCCCCACAGGTGAAGAATGGTTTTCACTTTTTAAAGTATAAATTAGAAAATGGTGGGGAAAAAGAGTATCAGCCTTCTGGTGAGAACAGTTGTTCAATTTTTGCTTCTGGGCCAGACAGCATAGAACGTTTACTATTGCGCCCATTTTAGAGACTGTTGGCCTCTGTTCCAGGAGATAGTGAAAAGCCTCATGACACAGACCTTGTCATCTTGACTGCTGTTAGCAGGTCTGGTGAAGATATGTGGAGAGGGACGGTTGAACTAAAAGCTTAAAAAGGAACTTTAGGGTGTTTTAAAGTTCTTTGTCCCCTTTGGATTTGAATGATCCACCTTACATTCTCCTCTTTAGAAAATAATCTAATATAGATGGGTCCCAGCTGTTTTCATGGCTTAGCACTATGATATTTATATTAACTTATTCAAATATCTGCTGAGGAAGAAGTTTTGCCTAATTGGCTACTTAATTTTAAAGGTCCCTGCAGCAAAAACAAATCTCCAGGGCAGCCTTTTGTCTGCTGCCTTCTTGTGCTACAACAGGTGACCAGGAGACTTGTCTGGTCAAGAAGACGGGTTTACAGCTGTTGAGCATCAGCTCTCTGCAAATTATGGTGCCAGGGATGTGGGATACAGAAAACAGACTTTTGCCCTAAAAATCTATACAGTCTAATGGGAGACATGTGTAAACAACTAATTAGCATCAGCTCAGATAACATCACCTGGACCACAATGAATAAAAGCCACATGCCAAGAAGTTTTTATTACGTAGCTATAAAATTAGGTAATTCTGTTTCATGGGCTCATGAAGGTTTTTATTTAAAAATTTCATGAAAGCTTTTTTCTTATTATTAATATATGAGTAACATTTAAAGCAGAAAAAAAGCAAAATGTAAGCAAAGTGAAGAAAGTGAAATAACACCTATAATCTTATCACCTGGAGATTTACGTTGTTGGCATGTTGGTGTTTGTCCTCCTACCTTTTTCTTTATATAGATAAATTTGCACATGTAAGATCAGAATGCACATGGTTCTTTTTAACTTGTTTTCACTTATGTCATTAAATCTCCTACAATATAATTTTTATGATACTTTGTTGATACATACATATAGTAGGATACTATAATTCATTTAACTAATTCAGTATTGTTGAATGTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAGCCATTAGAGAGAGTAAATTATTCTGAGAAGGTACATCCTTATTTCTAAATCTTTGTGCATATCTATGATTATTTGTTTAGGATACATTTCCGAAGTAATATTTCTAAGTCGGAGACATAGACAGTTTTAACACTTCTAATAGGTAGTGACAAATTTCTGTCCCCAAAAGTTTACCAGTTGACTACCCAACTAGCAATCCTTTTGATTTCCCAGATTGAAGACCGAGTCTTTGATAAGGTTAGGTTCGAGGAAATTGACTACCTGAGCAGTCAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGGTAAGATGTATGTATGTATAATACCTGAATGTACAACTCAGTGATATTTTTAAAATAATCTTCAACACATCACGCCAAAGAAAAGGCGTTTCTTGCAACTTAAGGTTAGTTGTAGGTGTTATGTAAGTCATAATTCTGACATTGGACATTGGTGTCTTGTTTAATGTTTTAGATATGGACTAAATCTGATGGGGAACCTAGAGACAGATAAAAACAATATGATACCTGGATTTCAAAACCTGAGATGTATTTCAGTTGGCTTGGTTAATTTCAACCCAGGTTTCTTCAACTAGGAATGACACTGAATTTTTCCAAACGTAGCTTGTGTGTTTTTAAAATGTAGGCAAAATCTTACCTTAGTGAAGGTGAAATACAGAACCCTTCCATATTTCCCTCTGGGGTGGGGTCCGGTTTTGGATGCCTATGCCAGGCATCTCAGTCCTCATAGCATATTGACCCCCCAAACAGGATCTGCAGGCCCAAGACCGAGCTCACCGCATCGGGCAGCAGAACGAGGTCCGGGTACTGAGGCTCTGTACCGTGAACAGCGTGGAGGAAAAGATCCTCGCGGCCGCAAAATACAAGCTGAACGTGGATCAGAAAGTGATCCAGGCGGGCATGTTTGACCAAAAGTCTTCAAGCCACGAGCGGAGGGCATTCCTGCAGGCCATCTTGGAGCATGAGGAGGAAAATGAGGTATTAGAGAAAACCCCAAGTTTATGAAATCAAACAGTGGCCTTTTGTCTCTGAAGGACTCAGAATAATCCCTTTGTTTAAAAAACTTCCTGGGCTGGCGTTAATGAAAATGAAGAAATAAACTGCTGTTTTAGATCCCAACCACAGAAAGCCTGTGAAAGTTATCCAAAATGAGTGTCTTAAGAGCTATGGCTGGAGGAACCTCAAGGCTTGGCCTGTGGGTGCTCCCTCCTTTTTCCCAGGGTGGTAAAACCAGCTGCTTTATTGAACCATCAGTGCTGCCTTCTGTAGGGCAGATGCAGAACTGCAGAGGATACTTTAGGGACAAAATCAGCCGGACGAGACAAGACATAAATGGAAGGGGTCCTCTTTCTCTCATCCTCCAGAGCCCTCTCTCTCTTTTGCCTTTTGATCAGGGATCACAGAGCTTCAACATGTTTGTAGGACAAACCTTCACAGCCATCTTCCGCACATTTAGCTATACTTGCTCTTGGCAAGCATGACCTTAACCTCTACTTTAAATTTTTCTTTAAGAGCTGTCTGAAGGTTGGGAAAAATTCTGGTTAAACAGCCTTTATTTGTCAGGGTTGTATGAAGAATGCTTTGATTAGGTTTTTATTAGGGGAATGTTGAGTTGTCATTTGTATTATTTTTAGATTGCCAACGTTAGTAATTTTATAAATATTCATTCCAAAATGGATTTGAAGTAGATTTTTAAACGTATGTATATAGTGTAGCAAACTACAGAATATCAGCAGAAGTCCTTATCATAAAACTGGCTGAACATATTTTTTGTGTGTGCCCATACTTACAAATTGAAGAGTAAGTCTACCTTACATATTCATGTGGAATACTGTTTTCATTGCATATATTAGATATAATTTGATTTTTGCCTTAAATAGGATATGTGTTTTTGCATTCTTCTATAAATTATGAACCTGAGTCTTTTAAAAGTCTTATAAACAAATACTCCTCAACTTACAATGGTGTTACATCCCGACAAACCCATCATAAATTGAAAATATCAGGACATGGCCCCATCTTAAGTCTAGTGGAGTACTGAATGTGCATCCCTTCTGCACCATTATAAAGTCGAAAAATCCTAAGTCCAGCCGTTGTTAAGCCAGAGACTGTCTGTATATTTTTTTTTTCTAAAATGAATCTAAATGTGAAGTAAAGCTTGATATTTAAAGGTATCCTGAAATGAACCCATTTGCAAATTGAAGAGCACTTTTGTATTATGCCTCCTAATTTGTCCGTCTTATATTTTTGATTAGCTATCCACTGAGTTTCATGAAAATGATAAAAAATACATATGCACATGCACTCACTATCCACACACATTTGAAAAATTTTTATCTCAAATTATTTATAGTTTCTGATTCTAGAAATTGAATATTTGATACAGATATGGAGTCAAATTGTCAGGTGATTTTTTTGTTGTTTATACACTTGGACATTTCCAAAAAAACAATATGGCGAATGATCTATCCTGTGACAAAGCAGATATGAGCAGAGCTGACACTCAGCCAGTCGTCTCCACTACATTTTTGCTTATTTGTTTTGTGTAGGCCTTGTGAAAATAGTACCTGATCTGGTTGAGAATCAAGGAAGCCTGGAGTTTTCCAGCCTTCCTAAGCCGCAGGGAGTTGCTGATCTCCCCTGGGCCCGAGGGCTGCCAGGTGGGGCCTGACGTGCACTCCCCTCCCAGTTGTCCTGCCATCAAGGCTAGCTGTGAGCAGCCTTGCTGAGGCTCCTGTCCCTTCTTGGCTGCCAGTGTGTCAGAAAAATGTTGCCGTTTTCAGGGGGGCTTGTGTCCTGATGTAAAGATGTTTGAA
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Here is a mutation in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
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Task1_train_12587
A genomic change on Chromosome 9 affects SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
TAGTATTTTTGTGGTTTTGTCAGCATCTTCTTGGACAAGGGTCAGCAATCTACTACTCGCGGGCTCGGTCTGACCTGCCCCTTGTTTTTGCACCCCCACAGGTGAAGAATGGTTTTCACTTTTTAAAGTATAAATTAGAAAATGGTGGGGAAAAAGAGTATCAGCCTTCTGGTGAGAACAGTTGTTCAATTTTTGCTTCTGGGCCAGACAGCATAGAACGTTTACTATTGCGCCCATTTTAGAGACTGTTGGCCTCTGTTCCAGGAGATAGTGAAAAGCCTCATGACACAGACCTTGTCATCTTGACTGCTGTTAGCAGGTCTGGTGAAGATATGTGGAGAGGGACGGTTGAACTAAAAGCTTAAAAAGGAACTTTAGGGTGTTTTAAAGTTCTTTGTCCCCTTTGGATTTGAATGATCCACCTTACATTCTCCTCTTTAGAAAATAATCTAATATAGATGGGTCCCAGCTGTTTTCATGGCTTAGCACTATGATATTTATATTAACTTATTCAAATATCTGCTGAGGAAGAAGTTTTGCCTAATTGGCTACTTAATTTTAAAGGTCCCTGCAGCAAAAACAAATCTCCAGGGCAGCCTTTTGTCTGCTGCCTTCTTGTGCTACAACAGGTGACCAGGAGACTTGTCTGGTCAAGAAGACGGGTTTACAGCTGTTGAGCATCAGCTCTCTGCAAATTATGGTGCCAGGGATGTGGGATACAGAAAACAGACTTTTGCCCTAAAAATCTATACAGTCTAATGGGAGACATGTGTAAACAACTAATTAGCATCAGCTCAGATAACATCACCTGGACCACAATGAATAAAAGCCACATGCCAAGAAGTTTTTATTACGTAGCTATAAAATTAGGTAATTCTGTTTCATGGGCTCATGAAGGTTTTTATTTAAAAATTTCATGAAAGCTTTTTTCTTATTATTAATATATGAGTAACATTTAAAGCAGAAAAAAAGCAAAATGTAAGCAAAGTGAAGAAAGTGAAATAACACCTATAATCTTATCACCTGGAGATTTACGTTGTTGGCATGTTGGTGTTTGTCCTCCTACCTTTTTCTTTATATAGATAAATTTGCACATGTAAGATCAGAATGCACATGGTTCTTTTTAACTTGTTTTCACTTATGTCATTAAATCTCCTACAATATAATTTTTATGATACTTTGTTGATACATACATATAGTAGGATACTATAATTCATTTAACTAATTCAGTATTGTTGAATGTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAGCCATTAGAGAGAGTAAATTATTCTGAGAAGGTACATCCTTATTTCTAAATCTTTGTGCATATCTATGATTATTTGTTTAGGATACATTTCCGAAGTAATATTTCTAAGTCGGAGACATAGACAGTTTTAACACTTCTAATAGGTAGTGACAAATTTCTGTCCCCAAAAGTTTACCAGTTGACTACCCAACTAGCAATCCTTTTGATTTCCCAGATTGAAGACCGAGTCTTTGATAAGGTTAGGTTCGAGGAAATTGACTACCTGAGCAGTCAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGGTAAGATGTATGTATGTATAATACCTGAATGTACAACTCAGTGATATTTTTAAAATAATCTTCAACACATCACGCCAAAGAAAAGGCGTTTCTTGCAACTTAAGGTTAGTTGTAGGTGTTATGTAAGTCATAATTCTGACATTGGACATTGGTGTCTTGTTTAATGTTTTAGATATGGACTAAATCTGATGGGGAACCTAGAGACAGATAAAAACAATATGATACCTGGATTTCAAAACCTGAGATGTATTTCAGTTGGCTTGGTTAATTTCAACCCAGGTTTCTTCAACTAGGAATGACACTGAATTTTTCCAAACGTAGCTTGTGTGTTTTTAAAATGTAGGCAAAATCTTACCTTAGTGAAGGTGAAATACAGAACCCTTCCATATTTCCCTCTGGGGTGGGGTCCGGTTTTGGATGCCTATGCCAGGCATCTCAGTCCTCATAGCATATTGACCCCCCAAACAGGATCTGCAGGCCCAAGACCGAGCTCACCGCATCGGGCAGCAGAACGAGGTCCGGGTACTGAGGCTCTGTACCGTGAACAGCGTGGAGGAAAAGATCCTCGCGGCCGCAAAATACAAGCTGAACGTGGATCAGAAAGTGATCCAGGCGGGCATGTTTGACCAAAAGTCTTCAAGCCACGAGCGGAGGGCATTCCTGCAGGCCATCTTGGAGCATGAGGAGGAAAATGAGGTATTAGAGAAAACCCCAAGTTTATGAAATCAAACAGTGGCCTTTTGTCTCTGAAGGACTCAGAATAATCCCTTTGTTTAAAAAACTTCCTGGGCTGGCGTTAATGAAAATGAAGAAATAAACTGCTGTTTTAGATCCCAACCACAGAAAGCCTGTGAAAGTTATCCAAAATGAGTGTCTTAAGAGCTATGGCTGGAGGAACCTCAAGGCTTGGCCTGTGGGTGCTCCCTCCTTTTTCCCAGGGTGGTAAAACCAGCTGCTTTATTGAACCATCAGTGCTGCCTTCTGTAGGGCAGATGCAGAACTGCAGAGGATACTTTAGGGACAAAATCAGCCGGACGAGACAAGACATAAATGGAAGGGGTCCTCTTTCTCTCATCCTCCAGAGCCCTCTCTCTCTTTTGCCTTTTGATCAGGGATCACAGAGCTTCAACATGTTTGTAGGACAAACCTTCACAGCCATCTTCCGCACATTTAGCTATACTTGCTCTTGGCAAGCATGACCTTAACCTCTACTTTAAATTTTTCTTTAAGAGCTGTCTGAAGGTTGGGAAAAATTCTGGTTAAACAGCCTTTATTTGTCAGGGTTGTATGAAGAATGCTTTGATTAGGTTTTTATTAGGGGAATGTTGAGTTGTCATTTGTATTATTTTTAGATTGCCAACGTTAGTAATTTTATAAATATTCATTCCAAAATGGATTTGAAGTAGATTTTTAAACGTATGTATATAGTGTAGCAAACTACAGAATATCAGCAGAAGTCCTTATCATAAAACTGGCTGAACATATTTTTTGTGTGTGCCCATACTTACAAATTGAAGAGTAAGTCTACCTTACATATTCATGTGGAATACTGTTTTCATTGCATATATTAGATATAATTTGATTTTTGCCTTAAATAGGATATGTGTTTTTGCATTCTTCTATAAATTATGAACCTGAGTCTTTTAAAAGTCTTATAAACAAATACTCCTCAACTTACAATGGTGTTACATCCCGACAAACCCATCATAAATTGAAAATATCAGGACATGGCCCCATCTTAAGTCTAGTGGAGTACTGAATGTGCATCCCTTCTGCACCATTATAAAGTCGAAAAATCCTAAGTCCAGCCGTTGTTAAGCCAGAGACTGTCTGTATATTTTTTTTTTCTAAAATGAATCTAAATGTGAAGTAAAGCTTGATATTTAAAGGTATCCTGAAATGAACCCATTTGCAAATTGAAGAGCACTTTTGTATTATGCCTCCTAATTTGTCCGTCTTATATTTTTGATTAGCTATCCACTGAGTTTCATGAAAATGATAAAAAATACATATGCACATGCACTCACTATCCACACACATTTGAAAAATTTTTATCTCAAATTATTTATAGTTTCTGATTCTAGAAATTGAATATTTGATACAGATATGGAGTCAAATTGTCAGGTGATTTTTTTGTTGTTTATACACTTGGACATTTCCAAAAAAACAATATGGCGAATGATCTATCCTGTGACAAAGCAGATATGAGCAGAGCTGACACTCAGCCAGTCGTCTCCACTACATTTTTGCTTATTTGTTTTGTGTAGGCCTTGTGAAAATAGTACCTGATCTGGTTGAGAATCAAGGAAGCCTGGAGTTTTCCAGCCTTCCTAAGCCGCAGGGAGTTGCTGATCTCCCCTGGGCCCGAGGGCTGCCAGGTGGGGCCTGACGTGCACTCCCCTCCCAGTTGTCCTGCCATCAAGGCTAGCTGTGAGCAGCCTTGCTGAGGCTCCTGTCCCTTCTTGGCTGCCAGTGTGTCAGAAAAATGTTGCCGTTTTCAGGGGGGCTTGTGTCCTGATGTAAAGATGTTTGAAAACA
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Task1_train_12588
Gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_12589
A variant affecting Chromosome 9, within the gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_12590
An alteration has been detected in SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_12591
This variant impacts the gene SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Nicolaides-Baraitser syndrome
AAGTATAAATTAGAAAATGGTGGGGAAAAAGAGTATCAGCCTTCTGGTGAGAACAGTTGTTCAATTTTTGCTTCTGGGCCAGACAGCATAGAACGTTTACTATTGCGCCCATTTTAGAGACTGTTGGCCTCTGTTCCAGGAGATAGTGAAAAGCCTCATGACACAGACCTTGTCATCTTGACTGCTGTTAGCAGGTCTGGTGAAGATATGTGGAGAGGGACGGTTGAACTAAAAGCTTAAAAAGGAACTTTAGGGTGTTTTAAAGTTCTTTGTCCCCTTTGGATTTGAATGATCCACCTTACATTCTCCTCTTTAGAAAATAATCTAATATAGATGGGTCCCAGCTGTTTTCATGGCTTAGCACTATGATATTTATATTAACTTATTCAAATATCTGCTGAGGAAGAAGTTTTGCCTAATTGGCTACTTAATTTTAAAGGTCCCTGCAGCAAAAACAAATCTCCAGGGCAGCCTTTTGTCTGCTGCCTTCTTGTGCTACAACAGGTGACCAGGAGACTTGTCTGGTCAAGAAGACGGGTTTACAGCTGTTGAGCATCAGCTCTCTGCAAATTATGGTGCCAGGGATGTGGGATACAGAAAACAGACTTTTGCCCTAAAAATCTATACAGTCTAATGGGAGACATGTGTAAACAACTAATTAGCATCAGCTCAGATAACATCACCTGGACCACAATGAATAAAAGCCACATGCCAAGAAGTTTTTATTACGTAGCTATAAAATTAGGTAATTCTGTTTCATGGGCTCATGAAGGTTTTTATTTAAAAATTTCATGAAAGCTTTTTTCTTATTATTAATATATGAGTAACATTTAAAGCAGAAAAAAAGCAAAATGTAAGCAAAGTGAAGAAAGTGAAATAACACCTATAATCTTATCACCTGGAGATTTACGTTGTTGGCATGTTGGTGTTTGTCCTCCTACCTTTTTCTTTATATAGATAAATTTGCACATGTAAGATCAGAATGCACATGGTTCTTTTTAACTTGTTTTCACTTATGTCATTAAATCTCCTACAATATAATTTTTATGATACTTTGTTGATACATACATATAGTAGGATACTATAATTCATTTAACTAATTCAGTATTGTTGAATGTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAGCCATTAGAGAGAGTAAATTATTCTGAGAAGGTACATCCTTATTTCTAAATCTTTGTGCATATCTATGATTATTTGTTTAGGATACATTTCCGAAGTAATATTTCTAAGTCGGAGACATAGACAGTTTTAACACTTCTAATAGGTAGTGACAAATTTCTGTCCCCAAAAGTTTACCAGTTGACTACCCAACTAGCAATCCTTTTGATTTCCCAGATTGAAGACCGAGTCTTTGATAAGGTTAGGTTCGAGGAAATTGACTACCTGAGCAGTCAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGGTAAGATGTATGTATGTATAATACCTGAATGTACAACTCAGTGATATTTTTAAAATAATCTTCAACACATCACGCCAAAGAAAAGGCGTTTCTTGCAACTTAAGGTTAGTTGTAGGTGTTATGTAAGTCATAATTCTGACATTGGACATTGGTGTCTTGTTTAATGTTTTAGATATGGACTAAATCTGATGGGGAACCTAGAGACAGATAAAAACAATATGATACCTGGATTTCAAAACCTGAGATGTATTTCAGTTGGCTTGGTTAATTTCAACCCAGGTTTCTTCAACTAGGAATGACACTGAATTTTTCCAAACGTAGCTTGTGTGTTTTTAAAATGTAGGCAAAATCTTACCTTAGTGAAGGTGAAATACAGAACCCTTCCATATTTCCCTCTGGGGTGGGGTCCGGTTTTGGATGCCTATGCCAGGCATCTCAGTCCTCATAGCATATTGACCCCCCAAACAGGATCTGCAGGCCCAAGACCGAGCTCACCGCATCGGGCAGCAGAACGAGGTCCGGGTACTGAGGCTCTGTACCGTGAACAGCGTGGAGGAAAAGATCCTCGCGGCCGCAAAATACAAGCTGAACGTGGATCAGAAAGTGATCCAGGCGGGCATGTTTGACCAAAAGTCTTCAAGCCACGAGCGGAGGGCATTCCTGCAGGCCATCTTGGAGCATGAGGAGGAAAATGAGGTATTAGAGAAAACCCCAAGTTTATGAAATCAAACAGTGGCCTTTTGTCTCTGAAGGACTCAGAATAATCCCTTTGTTTAAAAAACTTCCTGGGCTGGCGTTAATGAAAATGAAGAAATAAACTGCTGTTTTAGATCCCAACCACAGAAAGCCTGTGAAAGTTATCCAAAATGAGTGTCTTAAGAGCTATGGCTGGAGGAACCTCAAGGCTTGGCCTGTGGGTGCTCCCTCCTTTTTCCCAGGGTGGTAAAACCAGCTGCTTTATTGAACCATCAGTGCTGCCTTCTGTAGGGCAGATGCAGAACTGCAGAGGATACTTTAGGGACAAAATCAGCCGGACGAGACAAGACATAAATGGAAGGGGTCCTCTTTCTCTCATCCTCCAGAGCCCTCTCTCTCTTTTGCCTTTTGATCAGGGATCACAGAGCTTCAACATGTTTGTAGGACAAACCTTCACAGCCATCTTCCGCACATTTAGCTATACTTGCTCTTGGCAAGCATGACCTTAACCTCTACTTTAAATTTTTCTTTAAGAGCTGTCTGAAGGTTGGGAAAAATTCTGGTTAAACAGCCTTTATTTGTCAGGGTTGTATGAAGAATGCTTTGATTAGGTTTTTATTAGGGGAATGTTGAGTTGTCATTTGTATTATTTTTAGATTGCCAACGTTAGTAATTTTATAAATATTCATTCCAAAATGGATTTGAAGTAGATTTTTAAACGTATGTATATAGTGTAGCAAACTACAGAATATCAGCAGAAGTCCTTATCATAAAACTGGCTGAACATATTTTTTGTGTGTGCCCATACTTACAAATTGAAGAGTAAGTCTACCTTACATATTCATGTGGAATACTGTTTTCATTGCATATATTAGATATAATTTGATTTTTGCCTTAAATAGGATATGTGTTTTTGCATTCTTCTATAAATTATGAACCTGAGTCTTTTAAAAGTCTTATAAACAAATACTCCTCAACTTACAATGGTGTTACATCCCGACAAACCCATCATAAATTGAAAATATCAGGACATGGCCCCATCTTAAGTCTAGTGGAGTACTGAATGTGCATCCCTTCTGCACCATTATAAAGTCGAAAAATCCTAAGTCCAGCCGTTGTTAAGCCAGAGACTGTCTGTATATTTTTTTTTTCTAAAATGAATCTAAATGTGAAGTAAAGCTTGATATTTAAAGGTATCCTGAAATGAACCCATTTGCAAATTGAAGAGCACTTTTGTATTATGCCTCCTAATTTGTCCGTCTTATATTTTTGATTAGCTATCCACTGAGTTTCATGAAAATGATAAAAAATACATATGCACATGCACTCACTATCCACACACATTTGAAAAATTTTTATCTCAAATTATTTATAGTTTCTGATTCTAGAAATTGAATATTTGATACAGATATGGAGTCAAATTGTCAGGTGATTTTTTTGTTGTTTATACACTTGGACATTTCCAAAAAAACAATATGGCGAATGATCTATCCTGTGACAAAGCAGATATGAGCAGAGCTGACACTCAGCCAGTCGTCTCCACTACATTTTTGCTTATTTGTTTTGTGTAGGCCTTGTGAAAATAGTACCTGATCTGGTTGAGAATCAAGGAAGCCTGGAGTTTTCCAGCCTTCCTAAGCCGCAGGGAGTTGCTGATCTCCCCTGGGCCCGAGGGCTGCCAGGTGGGGCCTGACGTGCACTCCCCTCCCAGTTGTCCTGCCATCAAGGCTAGCTGTGAGCAGCCTTGCTGAGGCTCCTGTCCCTTCTTGGCTGCCAGTGTGTCAGAAAAATGTTGCCGTTTTCAGGGGGGCTTGTGTCCTGATGTAAAGATGTTTGAAAACACTGAGAGACTGCAGTCAAAGACTCTGGTTCTGAAAGATCAGGACAACATAGGCTGGCATCACCATGGTTGATGCGACCATGAAGTGCTGGGGCAGAGAACCCAGGAAGATGCATTGTGCACTTCC
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Task1_train_12592
Located on Chromosome 9, this mutation impacts SMARCA2 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_12593
Consider this mutation in VLDLR (very low density lipoprotein receptor) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Cerebellar hypoplasia
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Task1_train_12594
The gene KCNV2 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_12595
This is a variant in KCNV2 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2), located on Chromosome 9. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
TTAGGAAAGTGCTCAGTGGCTATTTTTAAAATAAGGTAGATATTTGTGTTCAAATATGAAAACATCTTTTATATGGCCAACTGGAAAAGGCAAAGTATATAGCATTCTATGATTTCTATTAATAATGAAGAGGTACTGAGATGATGGATAAAGGTAGGTATATTTTTGCTTGTATATGTTTAGAATATTTCTGGAAGGATAGCCAAAAGGTAGTAATAGTGGTTGCTTCCTTGAGGTACACCTGATGTCTTGAAATTATGGGTGGGAAAGACATAAACTTTCTACTGTAATATGTCTTTTTACCTTTACAATTTTTTATCATGAATGTGTATTAGCTATGCAAAATAAATTGAATAGAAAAACCAATTCCCTGCTCAAAGCAAATCCCTCCTGCTTCTCTCCTCCCCAGTATTTATTGCATCTTTTGTTATCCTTGCATGTTTATATCCCCAACAAAACCAAGAGTTCTTTGACTGCTACAACTGTGTCTCCATCGTGTTTGCATATCCAGCATTTGCACATTGCCTTAATCATGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTGATGTTTTGAAGGATGAAGAAGACCCTTTTTTTTTGGGTGGAAGTCAGGCTCCCTTTAAATATGGCCTAATATTGCTGAGCAGGGTTGTGAGGCCCTAAAAACGTCTTCCTACCATTCCTGGAATTCTACCTTGAAACATGTCTCTATCCTTTAAGAGAAAGGGAGGAGATAAAAAGGAGAGAGAGAAGCTGAAGCTGACTCAAAGATCCGACTGGACCTGAACAGTGCCCCAGGGAGAATCCATTTGAAAAAAAAAAAAAAATGTGATCATGTGAATGGACAAGAAGGAGATGGCTTTAGATCTTATATGCTCTAAACGAAGAGTTACGCTGAGAGGGAAACTGACTTGTCATGAAGTCAGCTTTGTTCCGTTGCTATGTGTCATCCCTGCTAATGGTGAGTTTACCTAGGGCAGAGGCTACCATCTCAACCATGAAGCTGAAGACACAGGCATCCGTATTCTATAGCTAATTCAGTTGATTTCATCTCAGCACACATACACTGAGCGCTTCCTAAGAGCGAGGTTGACCGACATTTTTATTAGCAATAATCTCTGCCTTCTTCTGATTACCTAGAGATTTAAGACCACATAATCATCCTCTACCTCACAGGGTCAAGGGAGTGGGGGAGGAAATGGGCTAAGAGGTTCTAAATCCCTCCTAACACTTGCTTCTTCCAAATCAGCAAGATTAGAGCAGTCAACAGCTGACTGCGTTCAGACCCTGCAGGCTGGGCTGGCCTGCCCAGGACCTGAGAAGGGGCAGCTCCGGTGGCAATGTCTGAGCCCCTAGCTGTGCTGGTCCGGGCTGGCCTCTCTAAGACAGTGCAGGCCACGTGATCCATCCTCCTAGAGGCAGTGAGCAGGTGAGGGACCCCTACCACAGCCAGGAGGAAAAAGCTAGGCGTCCACTTTCCGCAGCCATGCTCAAACAGAGTGAGAGGAGACGGTCCTGGAGCTACAGGCCCTGGAACACGACGGAGAATGAGGGCAGCCAACACCGCAGGAGCATTTGCTCCCTGGGTGCCCGTTCCGGCTCCCAGGCCAGCATCCACGGCTGGACAGAGGGCAACTATAACTACTACATCGAGGAAGACGAAGACGGCGAGGAGGAGGACCAGTGGAAGGACGACCTGGCAGAAGAGGACCAGCAGGCAGGGGAGGTCACCACCGCCAAGCCCGAGGGCCCCAGCGACCCTCCGGCCCTGCTGTCCACGCTGAATGTGAACGTGGGTGGCCACAGCTACCAGCTGGACTACTGCGAGCTGGCCGGCTTCCCCAAGACGCGCCTAGGTCGCCTGGCCACCTCCACCAGCCGCAGCCGCCAGCTAAGCCTGTGCGACGACTACGAGGAGCAGACAGACGAATACTTCTTCGACCGCGACCCGGCCGTCTTCCAGCTGGTCTACAATTTCTACCTGTCCGGGGTGCTGCTGGTGCTCGACGGGCTGTGTCCGCGCCGCTTCCTGGAGGAGCTGGGCTACTGGGGCGTGCGGCTCAAGTACACGCCACGCTGCTGCCGCATCTGCTTCGAGGAGCGGCGCGACGAGCTGAGCGAACGGCTCAAGATCCAGCACGAGCTGCGCGCGCAGGCGCAGGTCGAGGAGGCGGAGGAACTCTTCCGCGACATGCGCTTCTACGGCCCGCAGCGGCGCCGCCTCTGGAACCTCATGGAGAAGCCATTCTCCTCGGTGGCCGCCAAGGCCATCGGGGTGGCCTCCAGCACCTTCGTGCTCGTCTCCGTGGTGGCGCTGGCGCTCAACACCGTGGAGGAGATGCAGCAGCACTCGGGGCAGGGCGAGGGCGGCCCAGACCTGCGGCCCATCCTGGAGCACGTGGAGATGCTGTGCATGGGCTTCTTCACGCTCGAGTACCTGCTGCGCCTAGCCTCCACGCCCGACCTGAGGCGCTTCGCGCGCAGCGCCCTCAACCTGGTGGACCTGGTGGCCATCCTGCCGCTCTACCTTCAGCTGCTGCTCGAGTGCTTCACGGGCGAGGGCCACCAACGCGGCCAGACGGTGGGCAGCGTGGGTAAGGTGGGTCAGGTGTTGCGCGTCATGCGCCTCATGCGCATCTTCCGCATCCTCAAGCTGGCGCGCCACTCCACCGGACTGCGTGCCTTCGGCTTCACGCTGCGCCAGTGCTACCAGCAGGTGGGCTGCCTGCTGCTCTTCATCGCCATGGGCATCTTCACTTTCTCTGCGGCTGTCTACTCTGTGGAGCACGATGTGCCCAGCACCAACTTCACTACCATCCCCCACTCCTGGTGGTGGGCCGCGGTGAGTACCTTTGCCCTGGGCTTTCCCATCCTCTTCCCCAGCCCAGTGAGCTGCTCCTCCCTCCCCTGGTTATCAGCCACCAGGCTTTGGCTTCTGATCCTCGTCTTCCCCCCCACCCCCAATCGCCGCATACAGCTAACAAAACGGCGATGGATGTCAAAAGTGGTGGAAAGAGAACTCAGCAGATCAGTAAGTAAGTGAATTTGACTTAGTCGTAGAAATCTCCAAATCTAGATTTCGTCTTCAAACCTTTAAAAGACAGGTTTTAAAGAAGATGCGTCATCATTACTGTTATTTACCAGTTATTGAGCATCCAGTGTCCTGACAAAGCTTATCTCATTGTGGCATCACAGCCTTTGAGATGGTTATGACCACCATTTTTTTTTAAGGGGACAAGCAGAAATGGCTTCAGTTTTTGAAAGAAACTGTAGATTTATACAGAGAAGGAGGTGAGACTTGGCTGAACCATGTTGACTCTAACTGAAATCCCACCACCTCTGGTTCCACTTAAATCTGAGTGTGGAAAGAAGCATCTCAAACTGAAACTTGCTCTGACTTCACTAAAGTTCTTTCAGGACCCTGTATTATTGCCCCATTTTACAGATAGTGAAATTGAAGTACAGAGAGTTTGAATGTGGACTCACAGCTAGAGGTGGCAAAGCCAGAACTGAAACTCAGTCCTGTCCATCTCCAAACTCCATGCCTTTCCCACACCCAAGCACAGTCTCTTTCAAGTTTTAGTTCTTTTGCATGCATTGCTGAATTTGTACAGTTAGTGTAACAGTTATTTTTTGTCATTGTTTTCTTTGGCCTTTGCCTTTTTATAACTTGTGCTGTTTACTCAAATATCTGTATTTTGAGCTGTGGTAGCTGAATCCCTGGAAATAAATGTTAATCAGGTCTTCTCAGATCGATGAATAAGTCGGCATATATGAAGGAAAGAATTGAATGTATGGTTTCCTTAGTTTTCTTTTGAAAAGTAGATTGTAATACCTTTAAAGACATTAAGCAAATATAACTAGTTTTCCCATGTCAGAAAGTAGATATTTTCAACATTGTGTATGTCATAACCCATAGTCTGGTGTGCACTTCTGAGACAAACCAACCCAAGGCCACTGACAGTGCAATGCAGCATAATAGAAGATTTAGAAAACCTGATTCTAGTCCCAGACCTGTCAATAATTAACCATGACCCTGAATAATTAACTGTGAAACCTTAATCCCTCACTTCCAGTCCTGCTTTCTCACCTCTAAA
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Task1_train_12596
Consider a variant on Chromosome 9 in gene KCNV2 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Cone dystrophy with supernormal rod response
CAAAAGGTAGTAATAGTGGTTGCTTCCTTGAGGTACACCTGATGTCTTGAAATTATGGGTGGGAAAGACATAAACTTTCTACTGTAATATGTCTTTTTACCTTTACAATTTTTTATCATGAATGTGTATTAGCTATGCAAAATAAATTGAATAGAAAAACCAATTCCCTGCTCAAAGCAAATCCCTCCTGCTTCTCTCCTCCCCAGTATTTATTGCATCTTTTGTTATCCTTGCATGTTTATATCCCCAACAAAACCAAGAGTTCTTTGACTGCTACAACTGTGTCTCCATCGTGTTTGCATATCCAGCATTTGCACATTGCCTTAATCATGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTGATGTTTTGAAGGATGAAGAAGACCCTTTTTTTTTGGGTGGAAGTCAGGCTCCCTTTAAATATGGCCTAATATTGCTGAGCAGGGTTGTGAGGCCCTAAAAACGTCTTCCTACCATTCCTGGAATTCTACCTTGAAACATGTCTCTATCCTTTAAGAGAAAGGGAGGAGATAAAAAGGAGAGAGAGAAGCTGAAGCTGACTCAAAGATCCGACTGGACCTGAACAGTGCCCCAGGGAGAATCCATTTGAAAAAAAAAAAAAAATGTGATCATGTGAATGGACAAGAAGGAGATGGCTTTAGATCTTATATGCTCTAAACGAAGAGTTACGCTGAGAGGGAAACTGACTTGTCATGAAGTCAGCTTTGTTCCGTTGCTATGTGTCATCCCTGCTAATGGTGAGTTTACCTAGGGCAGAGGCTACCATCTCAACCATGAAGCTGAAGACACAGGCATCCGTATTCTATAGCTAATTCAGTTGATTTCATCTCAGCACACATACACTGAGCGCTTCCTAAGAGCGAGGTTGACCGACATTTTTATTAGCAATAATCTCTGCCTTCTTCTGATTACCTAGAGATTTAAGACCACATAATCATCCTCTACCTCACAGGGTCAAGGGAGTGGGGGAGGAAATGGGCTAAGAGGTTCTAAATCCCTCCTAACACTTGCTTCTTCCAAATCAGCAAGATTAGAGCAGTCAACAGCTGACTGCGTTCAGACCCTGCAGGCTGGGCTGGCCTGCCCAGGACCTGAGAAGGGGCAGCTCCGGTGGCAATGTCTGAGCCCCTAGCTGTGCTGGTCCGGGCTGGCCTCTCTAAGACAGTGCAGGCCACGTGATCCATCCTCCTAGAGGCAGTGAGCAGGTGAGGGACCCCTACCACAGCCAGGAGGAAAAAGCTAGGCGTCCACTTTCCGCAGCCATGCTCAAACAGAGTGAGAGGAGACGGTCCTGGAGCTACAGGCCCTGGAACACGACGGAGAATGAGGGCAGCCAACACCGCAGGAGCATTTGCTCCCTGGGTGCCCGTTCCGGCTCCCAGGCCAGCATCCACGGCTGGACAGAGGGCAACTATAACTACTACATCGAGGAAGACGAAGACGGCGAGGAGGAGGACCAGTGGAAGGACGACCTGGCAGAAGAGGACCAGCAGGCAGGGGAGGTCACCACCGCCAAGCCCGAGGGCCCCAGCGACCCTCCGGCCCTGCTGTCCACGCTGAATGTGAACGTGGGTGGCCACAGCTACCAGCTGGACTACTGCGAGCTGGCCGGCTTCCCCAAGACGCGCCTAGGTCGCCTGGCCACCTCCACCAGCCGCAGCCGCCAGCTAAGCCTGTGCGACGACTACGAGGAGCAGACAGACGAATACTTCTTCGACCGCGACCCGGCCGTCTTCCAGCTGGTCTACAATTTCTACCTGTCCGGGGTGCTGCTGGTGCTCGACGGGCTGTGTCCGCGCCGCTTCCTGGAGGAGCTGGGCTACTGGGGCGTGCGGCTCAAGTACACGCCACGCTGCTGCCGCATCTGCTTCGAGGAGCGGCGCGACGAGCTGAGCGAACGGCTCAAGATCCAGCACGAGCTGCGCGCGCAGGCGCAGGTCGAGGAGGCGGAGGAACTCTTCCGCGACATGCGCTTCTACGGCCCGCAGCGGCGCCGCCTCTGGAACCTCATGGAGAAGCCATTCTCCTCGGTGGCCGCCAAGGCCATCGGGGTGGCCTCCAGCACCTTCGTGCTCGTCTCCGTGGTGGCGCTGGCGCTCAACACCGTGGAGGAGATGCAGCAGCACTCGGGGCAGGGCGAGGGCGGCCCAGACCTGCGGCCCATCCTGGAGCACGTGGAGATGCTGTGCATGGGCTTCTTCACGCTCGAGTACCTGCTGCGCCTAGCCTCCACGCCCGACCTGAGGCGCTTCGCGCGCAGCGCCCTCAACCTGGTGGACCTGGTGGCCATCCTGCCGCTCTACCTTCAGCTGCTGCTCGAGTGCTTCACGGGCGAGGGCCACCAACGCGGCCAGACGGTGGGCAGCGTGGGTAAGGTGGGTCAGGTGTTGCGCGTCATGCGCCTCATGCGCATCTTCCGCATCCTCAAGCTGGCGCGCCACTCCACCGGACTGCGTGCCTTCGGCTTCACGCTGCGCCAGTGCTACCAGCAGGTGGGCTGCCTGCTGCTCTTCATCGCCATGGGCATCTTCACTTTCTCTGCGGCTGTCTACTCTGTGGAGCACGATGTGCCCAGCACCAACTTCACTACCATCCCCCACTCCTGGTGGTGGGCCGCGGTGAGTACCTTTGCCCTGGGCTTTCCCATCCTCTTCCCCAGCCCAGTGAGCTGCTCCTCCCTCCCCTGGTTATCAGCCACCAGGCTTTGGCTTCTGATCCTCGTCTTCCCCCCCACCCCCAATCGCCGCATACAGCTAACAAAACGGCGATGGATGTCAAAAGTGGTGGAAAGAGAACTCAGCAGATCAGTAAGTAAGTGAATTTGACTTAGTCGTAGAAATCTCCAAATCTAGATTTCGTCTTCAAACCTTTAAAAGACAGGTTTTAAAGAAGATGCGTCATCATTACTGTTATTTACCAGTTATTGAGCATCCAGTGTCCTGACAAAGCTTATCTCATTGTGGCATCACAGCCTTTGAGATGGTTATGACCACCATTTTTTTTTAAGGGGACAAGCAGAAATGGCTTCAGTTTTTGAAAGAAACTGTAGATTTATACAGAGAAGGAGGTGAGACTTGGCTGAACCATGTTGACTCTAACTGAAATCCCACCACCTCTGGTTCCACTTAAATCTGAGTGTGGAAAGAAGCATCTCAAACTGAAACTTGCTCTGACTTCACTAAAGTTCTTTCAGGACCCTGTATTATTGCCCCATTTTACAGATAGTGAAATTGAAGTACAGAGAGTTTGAATGTGGACTCACAGCTAGAGGTGGCAAAGCCAGAACTGAAACTCAGTCCTGTCCATCTCCAAACTCCATGCCTTTCCCACACCCAAGCACAGTCTCTTTCAAGTTTTAGTTCTTTTGCATGCATTGCTGAATTTGTACAGTTAGTGTAACAGTTATTTTTTGTCATTGTTTTCTTTGGCCTTTGCCTTTTTATAACTTGTGCTGTTTACTCAAATATCTGTATTTTGAGCTGTGGTAGCTGAATCCCTGGAAATAAATGTTAATCAGGTCTTCTCAGATCGATGAATAAGTCGGCATATATGAAGGAAAGAATTGAATGTATGGTTTCCTTAGTTTTCTTTTGAAAAGTAGATTGTAATACCTTTAAAGACATTAAGCAAATATAACTAGTTTTCCCATGTCAGAAAGTAGATATTTTCAACATTGTGTATGTCATAACCCATAGTCTGGTGTGCACTTCTGAGACAAACCAACCCAAGGCCACTGACAGTGCAATGCAGCATAATAGAAGATTTAGAAAACCTGATTCTAGTCCCAGACCTGTCAATAATTAACCATGACCCTGAATAATTAACTGTGAAACCTTAATCCCTCACTTCCAGTCCTGCTTTCTCACCTCTAAAAGGGGAGGCTGGACATGTAAAAGTCTGCAGTTCAGTGAGTCTTCCTTCCCTTGAAAGCAGGGAGCTCATATGTATAGAGGATATGTGAGCTTTCTTCAGTGGCAGGATGATACGATGTTCTTCTGAATGAGCTAGGCAAATTCTGCTTCTCTGATCATATTCCAAGTGATGAAAGGTCATCCCTATAGTAGATAAACCATGTG
CAAAAGGTAGTAATAGTGGTTGCTTCCTTGAGGTACACCTGATGTCTTGAAATTATGGGTGGGAAAGACATAAACTTTCTACTGTAATATGTCTTTTTACCTTTACAATTTTTTATCATGAATGTGTATTAGCTATGCAAAATAAATTGAATAGAAAAACCAATTCCCTGCTCAAAGCAAATCCCTCCTGCTTCTCTCCTCCCCAGTATTTATTGCATCTTTTGTTATCCTTGCATGTTTATATCCCCAACAAAACCAAGAGTTCTTTGACTGCTACAACTGTGTCTCCATCGTGTTTGCATATCCAGCATTTGCACATTGCCTTAATCATGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTGATGTTTTGAAGGATGAAGAAGACCCTTTTTTTTTGGGTGGAAGTCAGGCTCCCTTTAAATATGGCCTAATATTGCTGAGCAGGGTTGTGAGGCCCTAAAAACGTCTTCCTACCATTCCTGGAATTCTACCTTGAAACATGTCTCTATCCTTTAAGAGAAAGGGAGGAGATAAAAAGGAGAGAGAGAAGCTGAAGCTGACTCAAAGATCCGACTGGACCTGAACAGTGCCCCAGGGAGAATCCATTTGAAAAAAAAAAAAAAATGTGATCATGTGAATGGACAAGAAGGAGATGGCTTTAGATCTTATATGCTCTAAACGAAGAGTTACGCTGAGAGGGAAACTGACTTGTCATGAAGTCAGCTTTGTTCCGTTGCTATGTGTCATCCCTGCTAATGGTGAGTTTACCTAGGGCAGAGGCTACCATCTCAACCATGAAGCTGAAGACACAGGCATCCGTATTCTATAGCTAATTCAGTTGATTTCATCTCAGCACACATACACTGAGCGCTTCCTAAGAGCGAGGTTGACCGACATTTTTATTAGCAATAATCTCTGCCTTCTTCTGATTACCTAGAGATTTAAGACCACATAATCATCCTCTACCTCACAGGGTCAAGGGAGTGGGGGAGGAAATGGGCTAAGAGGTTCTAAATCCCTCCTAACACTTGCTTCTTCCAAATCAGCAAGATTAGAGCAGTCAACAGCTGACTGCGTTCAGACCCTGCAGGCTGGGCTGGCCTGCCCAGGACCTGAGAAGGGGCAGCTCCGGTGGCAATGTCTGAGCCCCTAGCTGTGCTGGTCCGGGCTGGCCTCTCTAAGACAGTGCAGGCCACGTGATCCATCCTCCTAGAGGCAGTGAGCAGGTGAGGGACCCCTACCACAGCCAGGAGGAAAAAGCTAGGCGTCCACTTTCCGCAGCCATGCTCAAACAGAGTGAGAGGAGACGGTCCTGGAGCTACAGGCCCTGGAACACGACGGAGAATGAGGGCAGCCAACACCGCAGGAGCATTTGCTCCCTGGGTGCCCGTTCCGGCTCCCAGGCCAGCATCCACGGCTGGACAGAGGGCAACTATAACTACTACATCGAGGAAGACGAAGACGGCGAGGAGGAGGACCAGTGGAAGGACGACCTGGCAGAAGAGGACCAGCAGGCAGGGGAGGTCACCACCGCCAAGCCCGAGGGCCCCAGCGACCCTCCGGCCCTGCTGTCCACGCTGAATGTGAACGTGGGTGGCCACAGCTACCAGCTGGACTACTGCGAGCTGGCCGGCTTCCCCAAGACGCGCCTAGGTCGCCTGGCCACCTCCACCAGCCGCAGCCGCCAGCTAAGCCTGTGCGACGACTACGAGGAGCAGACAGACGAATACTTCTTCGACCGCGACCCGGCCGTCTTCCAGCTGGTCTACAATTTCTACCTGTCCGGGGTGCTGCTGGTGCTCGACGGGCTGTGTCCGCGCCGCTTCCTGGAGGAGCTGGGCTACTGGGGCGTGCGGCTCAAGTACACGCCACGCTGCTGCCGCATCTGCTTCGAGGAGCGGCGCGACGAGCTGAGCGAACGGCTCAAGATCCAGCACGAGCTGCGCGCGCAGGCGCAGGTCGAGGAGGCGGAGGAACTCTTCCGCGACATGCGCTTCTACGGCCCGCAGCGGCGCCGCCTCTGGAACCTCATGGAGAAGCCATTCTCCTGGGTGGCCGCCAAGGCCATCGGGGTGGCCTCCAGCACCTTCGTGCTCGTCTCCGTGGTGGCGCTGGCGCTCAACACCGTGGAGGAGATGCAGCAGCACTCGGGGCAGGGCGAGGGCGGCCCAGACCTGCGGCCCATCCTGGAGCACGTGGAGATGCTGTGCATGGGCTTCTTCACGCTCGAGTACCTGCTGCGCCTAGCCTCCACGCCCGACCTGAGGCGCTTCGCGCGCAGCGCCCTCAACCTGGTGGACCTGGTGGCCATCCTGCCGCTCTACCTTCAGCTGCTGCTCGAGTGCTTCACGGGCGAGGGCCACCAACGCGGCCAGACGGTGGGCAGCGTGGGTAAGGTGGGTCAGGTGTTGCGCGTCATGCGCCTCATGCGCATCTTCCGCATCCTCAAGCTGGCGCGCCACTCCACCGGACTGCGTGCCTTCGGCTTCACGCTGCGCCAGTGCTACCAGCAGGTGGGCTGCCTGCTGCTCTTCATCGCCATGGGCATCTTCACTTTCTCTGCGGCTGTCTACTCTGTGGAGCACGATGTGCCCAGCACCAACTTCACTACCATCCCCCACTCCTGGTGGTGGGCCGCGGTGAGTACCTTTGCCCTGGGCTTTCCCATCCTCTTCCCCAGCCCAGTGAGCTGCTCCTCCCTCCCCTGGTTATCAGCCACCAGGCTTTGGCTTCTGATCCTCGTCTTCCCCCCCACCCCCAATCGCCGCATACAGCTAACAAAACGGCGATGGATGTCAAAAGTGGTGGAAAGAGAACTCAGCAGATCAGTAAGTAAGTGAATTTGACTTAGTCGTAGAAATCTCCAAATCTAGATTTCGTCTTCAAACCTTTAAAAGACAGGTTTTAAAGAAGATGCGTCATCATTACTGTTATTTACCAGTTATTGAGCATCCAGTGTCCTGACAAAGCTTATCTCATTGTGGCATCACAGCCTTTGAGATGGTTATGACCACCATTTTTTTTTAAGGGGACAAGCAGAAATGGCTTCAGTTTTTGAAAGAAACTGTAGATTTATACAGAGAAGGAGGTGAGACTTGGCTGAACCATGTTGACTCTAACTGAAATCCCACCACCTCTGGTTCCACTTAAATCTGAGTGTGGAAAGAAGCATCTCAAACTGAAACTTGCTCTGACTTCACTAAAGTTCTTTCAGGACCCTGTATTATTGCCCCATTTTACAGATAGTGAAATTGAAGTACAGAGAGTTTGAATGTGGACTCACAGCTAGAGGTGGCAAAGCCAGAACTGAAACTCAGTCCTGTCCATCTCCAAACTCCATGCCTTTCCCACACCCAAGCACAGTCTCTTTCAAGTTTTAGTTCTTTTGCATGCATTGCTGAATTTGTACAGTTAGTGTAACAGTTATTTTTTGTCATTGTTTTCTTTGGCCTTTGCCTTTTTATAACTTGTGCTGTTTACTCAAATATCTGTATTTTGAGCTGTGGTAGCTGAATCCCTGGAAATAAATGTTAATCAGGTCTTCTCAGATCGATGAATAAGTCGGCATATATGAAGGAAAGAATTGAATGTATGGTTTCCTTAGTTTTCTTTTGAAAAGTAGATTGTAATACCTTTAAAGACATTAAGCAAATATAACTAGTTTTCCCATGTCAGAAAGTAGATATTTTCAACATTGTGTATGTCATAACCCATAGTCTGGTGTGCACTTCTGAGACAAACCAACCCAAGGCCACTGACAGTGCAATGCAGCATAATAGAAGATTTAGAAAACCTGATTCTAGTCCCAGACCTGTCAATAATTAACCATGACCCTGAATAATTAACTGTGAAACCTTAATCCCTCACTTCCAGTCCTGCTTTCTCACCTCTAAAAGGGGAGGCTGGACATGTAAAAGTCTGCAGTTCAGTGAGTCTTCCTTCCCTTGAAAGCAGGGAGCTCATATGTATAGAGGATATGTGAGCTTTCTTCAGTGGCAGGATGATACGATGTTCTTCTGAATGAGCTAGGCAAATTCTGCTTCTCTGATCATATTCCAAGTGATGAAAGGTCATCCCTATAGTAGATAAACCATGTG
Task1_train_12597
A mutation in KCNV2 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2), located on Chromosome 9, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
TTCTCTCCTCCCCAGTATTTATTGCATCTTTTGTTATCCTTGCATGTTTATATCCCCAACAAAACCAAGAGTTCTTTGACTGCTACAACTGTGTCTCCATCGTGTTTGCATATCCAGCATTTGCACATTGCCTTAATCATGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTGATGTTTTGAAGGATGAAGAAGACCCTTTTTTTTTGGGTGGAAGTCAGGCTCCCTTTAAATATGGCCTAATATTGCTGAGCAGGGTTGTGAGGCCCTAAAAACGTCTTCCTACCATTCCTGGAATTCTACCTTGAAACATGTCTCTATCCTTTAAGAGAAAGGGAGGAGATAAAAAGGAGAGAGAGAAGCTGAAGCTGACTCAAAGATCCGACTGGACCTGAACAGTGCCCCAGGGAGAATCCATTTGAAAAAAAAAAAAAAATGTGATCATGTGAATGGACAAGAAGGAGATGGCTTTAGATCTTATATGCTCTAAACGAAGAGTTACGCTGAGAGGGAAACTGACTTGTCATGAAGTCAGCTTTGTTCCGTTGCTATGTGTCATCCCTGCTAATGGTGAGTTTACCTAGGGCAGAGGCTACCATCTCAACCATGAAGCTGAAGACACAGGCATCCGTATTCTATAGCTAATTCAGTTGATTTCATCTCAGCACACATACACTGAGCGCTTCCTAAGAGCGAGGTTGACCGACATTTTTATTAGCAATAATCTCTGCCTTCTTCTGATTACCTAGAGATTTAAGACCACATAATCATCCTCTACCTCACAGGGTCAAGGGAGTGGGGGAGGAAATGGGCTAAGAGGTTCTAAATCCCTCCTAACACTTGCTTCTTCCAAATCAGCAAGATTAGAGCAGTCAACAGCTGACTGCGTTCAGACCCTGCAGGCTGGGCTGGCCTGCCCAGGACCTGAGAAGGGGCAGCTCCGGTGGCAATGTCTGAGCCCCTAGCTGTGCTGGTCCGGGCTGGCCTCTCTAAGACAGTGCAGGCCACGTGATCCATCCTCCTAGAGGCAGTGAGCAGGTGAGGGACCCCTACCACAGCCAGGAGGAAAAAGCTAGGCGTCCACTTTCCGCAGCCATGCTCAAACAGAGTGAGAGGAGACGGTCCTGGAGCTACAGGCCCTGGAACACGACGGAGAATGAGGGCAGCCAACACCGCAGGAGCATTTGCTCCCTGGGTGCCCGTTCCGGCTCCCAGGCCAGCATCCACGGCTGGACAGAGGGCAACTATAACTACTACATCGAGGAAGACGAAGACGGCGAGGAGGAGGACCAGTGGAAGGACGACCTGGCAGAAGAGGACCAGCAGGCAGGGGAGGTCACCACCGCCAAGCCCGAGGGCCCCAGCGACCCTCCGGCCCTGCTGTCCACGCTGAATGTGAACGTGGGTGGCCACAGCTACCAGCTGGACTACTGCGAGCTGGCCGGCTTCCCCAAGACGCGCCTAGGTCGCCTGGCCACCTCCACCAGCCGCAGCCGCCAGCTAAGCCTGTGCGACGACTACGAGGAGCAGACAGACGAATACTTCTTCGACCGCGACCCGGCCGTCTTCCAGCTGGTCTACAATTTCTACCTGTCCGGGGTGCTGCTGGTGCTCGACGGGCTGTGTCCGCGCCGCTTCCTGGAGGAGCTGGGCTACTGGGGCGTGCGGCTCAAGTACACGCCACGCTGCTGCCGCATCTGCTTCGAGGAGCGGCGCGACGAGCTGAGCGAACGGCTCAAGATCCAGCACGAGCTGCGCGCGCAGGCGCAGGTCGAGGAGGCGGAGGAACTCTTCCGCGACATGCGCTTCTACGGCCCGCAGCGGCGCCGCCTCTGGAACCTCATGGAGAAGCCATTCTCCTCGGTGGCCGCCAAGGCCATCGGGGTGGCCTCCAGCACCTTCGTGCTCGTCTCCGTGGTGGCGCTGGCGCTCAACACCGTGGAGGAGATGCAGCAGCACTCGGGGCAGGGCGAGGGCGGCCCAGACCTGCGGCCCATCCTGGAGCACGTGGAGATGCTGTGCATGGGCTTCTTCACGCTCGAGTACCTGCTGCGCCTAGCCTCCACGCCCGACCTGAGGCGCTTCGCGCGCAGCGCCCTCAACCTGGTGGACCTGGTGGCCATCCTGCCGCTCTACCTTCAGCTGCTGCTCGAGTGCTTCACGGGCGAGGGCCACCAACGCGGCCAGACGGTGGGCAGCGTGGGTAAGGTGGGTCAGGTGTTGCGCGTCATGCGCCTCATGCGCATCTTCCGCATCCTCAAGCTGGCGCGCCACTCCACCGGACTGCGTGCCTTCGGCTTCACGCTGCGCCAGTGCTACCAGCAGGTGGGCTGCCTGCTGCTCTTCATCGCCATGGGCATCTTCACTTTCTCTGCGGCTGTCTACTCTGTGGAGCACGATGTGCCCAGCACCAACTTCACTACCATCCCCCACTCCTGGTGGTGGGCCGCGGTGAGTACCTTTGCCCTGGGCTTTCCCATCCTCTTCCCCAGCCCAGTGAGCTGCTCCTCCCTCCCCTGGTTATCAGCCACCAGGCTTTGGCTTCTGATCCTCGTCTTCCCCCCCACCCCCAATCGCCGCATACAGCTAACAAAACGGCGATGGATGTCAAAAGTGGTGGAAAGAGAACTCAGCAGATCAGTAAGTAAGTGAATTTGACTTAGTCGTAGAAATCTCCAAATCTAGATTTCGTCTTCAAACCTTTAAAAGACAGGTTTTAAAGAAGATGCGTCATCATTACTGTTATTTACCAGTTATTGAGCATCCAGTGTCCTGACAAAGCTTATCTCATTGTGGCATCACAGCCTTTGAGATGGTTATGACCACCATTTTTTTTTAAGGGGACAAGCAGAAATGGCTTCAGTTTTTGAAAGAAACTGTAGATTTATACAGAGAAGGAGGTGAGACTTGGCTGAACCATGTTGACTCTAACTGAAATCCCACCACCTCTGGTTCCACTTAAATCTGAGTGTGGAAAGAAGCATCTCAAACTGAAACTTGCTCTGACTTCACTAAAGTTCTTTCAGGACCCTGTATTATTGCCCCATTTTACAGATAGTGAAATTGAAGTACAGAGAGTTTGAATGTGGACTCACAGCTAGAGGTGGCAAAGCCAGAACTGAAACTCAGTCCTGTCCATCTCCAAACTCCATGCCTTTCCCACACCCAAGCACAGTCTCTTTCAAGTTTTAGTTCTTTTGCATGCATTGCTGAATTTGTACAGTTAGTGTAACAGTTATTTTTTGTCATTGTTTTCTTTGGCCTTTGCCTTTTTATAACTTGTGCTGTTTACTCAAATATCTGTATTTTGAGCTGTGGTAGCTGAATCCCTGGAAATAAATGTTAATCAGGTCTTCTCAGATCGATGAATAAGTCGGCATATATGAAGGAAAGAATTGAATGTATGGTTTCCTTAGTTTTCTTTTGAAAAGTAGATTGTAATACCTTTAAAGACATTAAGCAAATATAACTAGTTTTCCCATGTCAGAAAGTAGATATTTTCAACATTGTGTATGTCATAACCCATAGTCTGGTGTGCACTTCTGAGACAAACCAACCCAAGGCCACTGACAGTGCAATGCAGCATAATAGAAGATTTAGAAAACCTGATTCTAGTCCCAGACCTGTCAATAATTAACCATGACCCTGAATAATTAACTGTGAAACCTTAATCCCTCACTTCCAGTCCTGCTTTCTCACCTCTAAAAGGGGAGGCTGGACATGTAAAAGTCTGCAGTTCAGTGAGTCTTCCTTCCCTTGAAAGCAGGGAGCTCATATGTATAGAGGATATGTGAGCTTTCTTCAGTGGCAGGATGATACGATGTTCTTCTGAATGAGCTAGGCAAATTCTGCTTCTCTGATCATATTCCAAGTGATGAAAGGTCATCCCTATAGTAGATAAACCATGTGTACAGATGAGGCTCATGGTTGATGATTTGTCCCCAGCAAATGACATTTACTTTGGGGTGACTAAAGCAGGAAAGCAGAAGAGTAAATCCACATGCTGATGATATGATACAACACTTGAGAGTCAAATTTCTATTCATCTAAACATCTTTAAAGGCTAGTGCATGAAGGCACTGGAGCTAGTACACTCTCTG
TTCTCTCCTCCCCAGTATTTATTGCATCTTTTGTTATCCTTGCATGTTTATATCCCCAACAAAACCAAGAGTTCTTTGACTGCTACAACTGTGTCTCCATCGTGTTTGCATATCCAGCATTTGCACATTGCCTTAATCATGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTGATGTTTTGAAGGATGAAGAAGACCCTTTTTTTTTGGGTGGAAGTCAGGCTCCCTTTAAATATGGCCTAATATTGCTGAGCAGGGTTGTGAGGCCCTAAAAACGTCTTCCTACCATTCCTGGAATTCTACCTTGAAACATGTCTCTATCCTTTAAGAGAAAGGGAGGAGATAAAAAGGAGAGAGAGAAGCTGAAGCTGACTCAAAGATCCGACTGGACCTGAACAGTGCCCCAGGGAGAATCCATTTGAAAAAAAAAAAAAAATGTGATCATGTGAATGGACAAGAAGGAGATGGCTTTAGATCTTATATGCTCTAAACGAAGAGTTACGCTGAGAGGGAAACTGACTTGTCATGAAGTCAGCTTTGTTCCGTTGCTATGTGTCATCCCTGCTAATGGTGAGTTTACCTAGGGCAGAGGCTACCATCTCAACCATGAAGCTGAAGACACAGGCATCCGTATTCTATAGCTAATTCAGTTGATTTCATCTCAGCACACATACACTGAGCGCTTCCTAAGAGCGAGGTTGACCGACATTTTTATTAGCAATAATCTCTGCCTTCTTCTGATTACCTAGAGATTTAAGACCACATAATCATCCTCTACCTCACAGGGTCAAGGGAGTGGGGGAGGAAATGGGCTAAGAGGTTCTAAATCCCTCCTAACACTTGCTTCTTCCAAATCAGCAAGATTAGAGCAGTCAACAGCTGACTGCGTTCAGACCCTGCAGGCTGGGCTGGCCTGCCCAGGACCTGAGAAGGGGCAGCTCCGGTGGCAATGTCTGAGCCCCTAGCTGTGCTGGTCCGGGCTGGCCTCTCTAAGACAGTGCAGGCCACGTGATCCATCCTCCTAGAGGCAGTGAGCAGGTGAGGGACCCCTACCACAGCCAGGAGGAAAAAGCTAGGCGTCCACTTTCCGCAGCCATGCTCAAACAGAGTGAGAGGAGACGGTCCTGGAGCTACAGGCCCTGGAACACGACGGAGAATGAGGGCAGCCAACACCGCAGGAGCATTTGCTCCCTGGGTGCCCGTTCCGGCTCCCAGGCCAGCATCCACGGCTGGACAGAGGGCAACTATAACTACTACATCGAGGAAGACGAAGACGGCGAGGAGGAGGACCAGTGGAAGGACGACCTGGCAGAAGAGGACCAGCAGGCAGGGGAGGTCACCACCGCCAAGCCCGAGGGCCCCAGCGACCCTCCGGCCCTGCTGTCCACGCTGAATGTGAACGTGGGTGGCCACAGCTACCAGCTGGACTACTGCGAGCTGGCCGGCTTCCCCAAGACGCGCCTAGGTCGCCTGGCCACCTCCACCAGCCGCAGCCGCCAGCTAAGCCTGTGCGACGACTACGAGGAGCAGACAGACGAATACTTCTTCGACCGCGACCCGGCCGTCTTCCAGCTGGTCTACAATTTCTACCTGTCCGGGGTGCTGCTGGTGCTCGACGGGCTGTGTCCGCGCCGCTTCCTGGAGGAGCTGGGCTACTGGGGCGTGCGGCTCAAGTACACGCCACGCTGCTGCCGCATCTGCTTCGAGGAGCGGCGCGACGAGCTGAGCGAACGGCTCAAGATCCAGCACGAGCTGCGCGCGCAGGCGCAGGTCGAGGAGGCGGAGGAACTCTTCCGCGACATGCGCTTCTACGGCCCGCAGCGGCGCCGCCTCTGGAACCTCATGGAGAAGCCATTCTCCTCGGTGGCCGCCAAGGCCATCGGGGTGGCCTCCAGCACCTTCGTGCTCGTCTCCGTGGTGGCGCTGGCGCTCAACACCGTGGAGGAGATGCAGCAGCACTCGGGGCAGGGCGAGGGCGGCCCAGACCTGCGGCCCATCCTGGAGCACGTGGAGATGCTGTGCATGGGCTTCTTCACGCTCGAGTACCTGCTGTGCCTAGCCTCCACGCCCGACCTGAGGCGCTTCGCGCGCAGCGCCCTCAACCTGGTGGACCTGGTGGCCATCCTGCCGCTCTACCTTCAGCTGCTGCTCGAGTGCTTCACGGGCGAGGGCCACCAACGCGGCCAGACGGTGGGCAGCGTGGGTAAGGTGGGTCAGGTGTTGCGCGTCATGCGCCTCATGCGCATCTTCCGCATCCTCAAGCTGGCGCGCCACTCCACCGGACTGCGTGCCTTCGGCTTCACGCTGCGCCAGTGCTACCAGCAGGTGGGCTGCCTGCTGCTCTTCATCGCCATGGGCATCTTCACTTTCTCTGCGGCTGTCTACTCTGTGGAGCACGATGTGCCCAGCACCAACTTCACTACCATCCCCCACTCCTGGTGGTGGGCCGCGGTGAGTACCTTTGCCCTGGGCTTTCCCATCCTCTTCCCCAGCCCAGTGAGCTGCTCCTCCCTCCCCTGGTTATCAGCCACCAGGCTTTGGCTTCTGATCCTCGTCTTCCCCCCCACCCCCAATCGCCGCATACAGCTAACAAAACGGCGATGGATGTCAAAAGTGGTGGAAAGAGAACTCAGCAGATCAGTAAGTAAGTGAATTTGACTTAGTCGTAGAAATCTCCAAATCTAGATTTCGTCTTCAAACCTTTAAAAGACAGGTTTTAAAGAAGATGCGTCATCATTACTGTTATTTACCAGTTATTGAGCATCCAGTGTCCTGACAAAGCTTATCTCATTGTGGCATCACAGCCTTTGAGATGGTTATGACCACCATTTTTTTTTAAGGGGACAAGCAGAAATGGCTTCAGTTTTTGAAAGAAACTGTAGATTTATACAGAGAAGGAGGTGAGACTTGGCTGAACCATGTTGACTCTAACTGAAATCCCACCACCTCTGGTTCCACTTAAATCTGAGTGTGGAAAGAAGCATCTCAAACTGAAACTTGCTCTGACTTCACTAAAGTTCTTTCAGGACCCTGTATTATTGCCCCATTTTACAGATAGTGAAATTGAAGTACAGAGAGTTTGAATGTGGACTCACAGCTAGAGGTGGCAAAGCCAGAACTGAAACTCAGTCCTGTCCATCTCCAAACTCCATGCCTTTCCCACACCCAAGCACAGTCTCTTTCAAGTTTTAGTTCTTTTGCATGCATTGCTGAATTTGTACAGTTAGTGTAACAGTTATTTTTTGTCATTGTTTTCTTTGGCCTTTGCCTTTTTATAACTTGTGCTGTTTACTCAAATATCTGTATTTTGAGCTGTGGTAGCTGAATCCCTGGAAATAAATGTTAATCAGGTCTTCTCAGATCGATGAATAAGTCGGCATATATGAAGGAAAGAATTGAATGTATGGTTTCCTTAGTTTTCTTTTGAAAAGTAGATTGTAATACCTTTAAAGACATTAAGCAAATATAACTAGTTTTCCCATGTCAGAAAGTAGATATTTTCAACATTGTGTATGTCATAACCCATAGTCTGGTGTGCACTTCTGAGACAAACCAACCCAAGGCCACTGACAGTGCAATGCAGCATAATAGAAGATTTAGAAAACCTGATTCTAGTCCCAGACCTGTCAATAATTAACCATGACCCTGAATAATTAACTGTGAAACCTTAATCCCTCACTTCCAGTCCTGCTTTCTCACCTCTAAAAGGGGAGGCTGGACATGTAAAAGTCTGCAGTTCAGTGAGTCTTCCTTCCCTTGAAAGCAGGGAGCTCATATGTATAGAGGATATGTGAGCTTTCTTCAGTGGCAGGATGATACGATGTTCTTCTGAATGAGCTAGGCAAATTCTGCTTCTCTGATCATATTCCAAGTGATGAAAGGTCATCCCTATAGTAGATAAACCATGTGTACAGATGAGGCTCATGGTTGATGATTTGTCCCCAGCAAATGACATTTACTTTGGGGTGACTAAAGCAGGAAAGCAGAAGAGTAAATCCACATGCTGATGATATGATACAACACTTGAGAGTCAAATTTCTATTCATCTAAACATCTTTAAAGGCTAGTGCATGAAGGCACTGGAGCTAGTACACTCTCTG
Task1_train_12598
A mutation on Chromosome 9 affecting KCNV2 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_12599
The gene KCNV2 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Cone dystrophy with supernormal rod response
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