Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_10600
Given this context: Chromosome 6, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Maple syrup urine disease
TTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTG
TTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCTTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTG
Task1_train_10601
With a mutation on Chromosome 6 in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Maple syrup urine disease
CCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATA
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Task1_train_10602
With a mutation on Chromosome 6 in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Maple syrup urine disease
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Task1_train_10603
Here is a genetic alteration in BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Maple syrup urine disease
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Task1_train_10604
This gene mutation involves BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1B
GACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGCCAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCC
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Task1_train_10605
A variant was discovered on Chromosome 6, affecting BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1A
GACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGCCAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCC
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Task1_train_10606
A variant has been detected on Chromosome 6 in BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_10607
Consider a variant on Chromosome 6 in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Maple syrup urine disease
TTCTGGACTGTTTATACATGTTGGCTCGATGTACATGTTGAAAAGATAAGTTGCTTGGTGTGCTCACTGCTGTGGTGGTTGTTTTTTACAAAATATAAGATTATATCGTCCTGCAACTTACTCATTTTACCAGTTAATTTGTCATGGCTGTCTTTACATGTCCTTAGTCTTTTTCATGGCTGCATAATACTCTACTATGTTGATGCATATTGGTCTATTTAGTCATTCCTCTGCTGAGGAGTGCTCAGAAGGGCTCCAAATTTTATCTGCTTACAAATCATGTTGAATCAACCTCAAATGTTGGAAGCTTTTGTCCTTGGTCATCTGTGCTTGATTTCACCATCCACTCTGTGGCCATCTGCATAGGCTATAGGATACATAGGCCACCTGCCCTGGTTGCTTGTTTGCTTTCAGGGATTATTCTAAAGGTTGTCATTTGATTTTGGATAGGCCTGAGCTCAGACAAAAAGGAACAATTTGGTTGTGTAGGGTTTTAGGGTACCAGCATTTTTATAGAAGTTTCTTATTTCTACCTGCTCAAAATTTAAGATGCACCAGATAGCTTGGATGGATTTTGGCTGTCATCCTTAGATACTTTTATGTTGGCCAAGTTCTGAGTTTCAGAGCTATAAGAGTGGTCTGATTCGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAAAGAATGATCTGATTGTCAAATCTTTTTTTTTTCATTGTTTATTCTTAAAGTCAGGACATCTTTTAGAAAACACTTTGAAAATACATATGTTGTTTTGTGATTGTGGAATATTTTTGTCTTTTTATATTTTTGTACAGGTACATTGAAATTTAATTTGTGACTCTTACAAATGGCATAATTAATCACAGTCATAGAAAGCCAAATACAAATATCCTAAGGTTAGCGTTTCACTGGGGTTTGAGTGGTATTCATTAAGGTGTTCATAAAATTTTATGTTCTAAAGTCACTATTTACCTAGTAGATATGGTAACTTATTTTTGTCATGGCTACTGGCTATATCTGAGAGTTTAACATATGCTAGCTGAAACTGCTGCATACTTTTTAAATTCTGAACTATAATTGCCTAGAATGAATGAAATCTTTTATTTCAATAGATATTTTTGCTTGAAAGATTTCATTTTATATTTATGAAATAGTAACAGATTTTATTAAAGGTGATGTTAAATTGTTAGAAATCTAAAGACAAAACTGCCATTTCTCTTTGGTACTATGATAATTTTTCAACATATTTTAAGCAATAACCTGCTGTTGATTTTAATAGTTTTACCTGCCAACACAGCTGGCATCCTGCTATGATATCATTGCTATACTTTTTTATTTAATATTTTACAGAGTGTATCATGCACAGTGTGGACAACCACATTGAACAACTATTGAGAATACGTACTCATTGTTTGTGACATTTTACCCTTAAAATAGAGTGTGGTCATCAACCAGATTTTAGAGCACATTAACGAAGGAGGTTTACTTTTGCAGGGATTTCTTACTGCCAAATTTTTCCTTTGCTATAGCTTTCACATACTGTTTTTGTGTTTTCCTTTTCCATAAAACAGTATTTCTTAAGGCCATTGTTATTTATGTGCAAACAAATGAATAAAAAAAACTTTCGCTCTTTAACATGAAGAAAAATATTAACATTGAAATATGAAATACAGCAATTCAGTTTATAACACAAACGTATCTTACAATAATGGGTATGCATTTTTAATTGCATATATGGAATTACAAATCTCATTTTTCTTTTCTACTGGGATTACAAACCATATTGAAAAAAATTTTACAGTTCAAAAATCAGATGACTGACCTGTCGAAAGCGAGTTGTAACTTATTGGCATACAATTGAATTACTGATTTTTACACTATTTATTGAATGTATATAATTTACTTTTATTACTGATTTAAAACTACCATCATATATATAAAATAGATATTCTTTTTAACATCAGGTTTTTCTTTTCTCTTTCAGTCTGTGATCAAAACAGGGCGACTGCTAATCAGTCACGAGGCTCCCTTGACAGGCGGCTTTGCATCGGAAATCAGCTCTACAGTTCAGGTAGAGTAATTTTTGGAACTGATTTCAATGCTTGTGCAATTCCACATGCCAATTCCAGAAGAAAATAAATTACTTATCACAATATGTGAAAGCATACACTTTATGGAAATGTAGTGCATGCTTTCATATACTGTGATAAGTAAATTTTTTTTCATTTTTTATTCTGACCACACTTTCTGTTTGTTAGTTAATGATCTAATTAATTTTCTAGAACAGATATCTTAAAATATTGAAAGCTGAAAAATTTTTTATGGGAAGAAAGTTTGGAATGAGTCTACTAAATTAACTTTGCTTGTATTTGCTACGTTAACAGAAAGAAAAATCTTTTTAATTTGAATCTGTTCCCATTCCCTGTTTATATGACTTGAGGTTATGGAATTGGTTGATTGTGGAATTGATCTTAGATTTTCACAGCATTCACGTTCTAAAAATGAATCTCTCAAAAGTCAATAATTTAAATTTAATAAGTAATTTTGAAAATTATTTATTTTAGTTATTCAAATTATGCTATGGTATTGGAAATGCTTTAGAATTGTTTAAAAACCTATGTTTTTTTAAAAAAAATGCTCATTAAGATGCCACATATCAGGAAAAAATTTTATACACCTCTTTCTGGCAAGTTTTACCTAAAACCTGTATTCAAATTTATATCATAGACATATATAAGATAATTTAAGGTAGTTTCATTCTTCCTAATTTTTAAATTGAAAATTAAGTAGCCATATTTTAAATGGAAGGTGCATGTCTTTTAAATTCAGAATATCTTCGCAGTTTGCAAACACTTTACTTCTCTTTACTGGTGTGAAGATGCTTTAATTGTTAAAATATATGAATAGGGAATTCCTTTAAGAGTATATGGCTTACTACATTGTTATAGAATTATGATATATGGATAATGGTAAGTTTTTATTTTTAGATGTTTAATTAGTAAACAATGATTTTTACCAATGAAATATCTTAAGTGCTAATTGCAAAATTAAAATATTTGTAAATTAGATGAACCCAATTTAAACATAAATGTTTTAAAAACTAGATCAAAGTAATCCATAATTATAGTCAAAAACGAAATTATTTTTACAATTTATATGTAGTCACTGATAGTAAGAAAAGCAAATATTTGAGTTTTGTAGATTTATTGTTTTCCTAGTTACTATATCAATTAAAATTTAAAATGTACTGATTATTATTATATAACATGAGTACCTAGTATTTATTGTGTATTTTATACATTGAGTAGCATAATACAAAGATTAGGGCAATCATTTCAAGCCAGAGGCAAAACTGGAAAAAGAAACTGGATTTTCTGACTTATAGTTAATATATAGTCTACTAAACCATTTGAAAGGATAGTGACTGTTGCTAATTGAAACTTTGACAGCCTTGTTGTGTTTTGTTCACTGCTTATTGATATCTCAAAAGTTTCAATTGCATATAATTAAAAAAGGAAAACAAGTAGAACATAGTTGGAATTAGATACTATAACTCCTCTTGTGAAGTTTGCTTTCTGTAAGTGTGCTTTTAAAGTTTGATCTCTGTAAGTTATTGGTAGACTGCAATTTAATACAACATTTTTTTAGATTGGAATAGAATTAGAAAGATAATCTAATCCAGTGTCTCTTGGTCTTAAATAATATGTGGTCTTATGTTAATGGAAAAATGTCTCTCAGGCCCCAAGAATACATTAGTGAATCCTAGTTTGAGAAGTAGTATATTAAGAATTAAACATAGTCACTATAACTAACATAAAATATCATAAACATAATATCAAAATAAGATCCTGAAATTATGTGATAATTGTCAGTTGCAAAAATTGTCAATGAGAGTATCAGAATATAATCGTATTTATATAATAATATGAAGACACCAAAACAAAGCATCTTGTAGCACTCTCAGACTCCCAGGAATGTGTTCATAGATCCTCAGGTGTCCCTAGTCTATATTTTGAGAAATATTGATCTAAACCAACTGCATTC
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Task1_train_10608
A change on Chromosome 6 affects gene TENT5A (terminal nucleotidyltransferase 5A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, type 18
TTAATAAATGGGTTCCAACTGTCAAAATGGCAGTTCAATATAAAAAAGAGTGCTCTGCCAAACAAATATTCTCCCATTTGTGGAATTTTATGGCTCACCAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCCCACTAAAACAGTATAATTTCTGCTCTTCCTATGAAATATATTACTTGGTTCCCTCCTTCATTTAATTTTTTTAGATGTGGATTTAATTCATCATTGCAATATGCCCACGTCTCATGTTATCCTGTTGAAAACATAAAAACACACAGTATTTAAACATTTCCTATTTGAGACATTATTCTAGATCATAGTCAATCTACTGTGTATATATACATATAAAATGTATATATAAAATGTATATATACACACACACATATAATTTATACACACATACACATGTACCTATGATAATATCAGATCAACAAATGTTAACTTTATACAAGTATTTGCAAGAAAAAATAGGGCATTTTCTCCACCATTCACAAGCTTATGTTATTTTCTTCTTGAGGCAGTCCCTGATAAAATAAAATAATCATTAAACCATAAAATAATTTTGCCACTTCAAATTTTCAGAAGGCAACAGGCACTTTGATGTATATTGGTGTGTAACAAATATAATCTCTCTTCATATAGTCTACTATATCTCTTCTAATTGGGTATTTTTATCTGTTAAATCTTTGGTCCTTGAGCACACTTTCTTTGTTACAGCTGTTTTTGCTTGCATTTTTACATTTTAAAAATGTGATCTATGCACGCAGCTGGAATTAATGGATTGTGTCATCATAAGTTCTGCTGATTGTTACGAGAACTGCACCAACCTACTACTGTTCATTTGGAGCAAGCCGTTTGTTAGCAAAACAAGATCATTCCACAGAAAGCACTTGCTACAAGCCTCAGACAGTAATCCCAACGTTGGAGTTCCCCTTTTTCCTGTATTGTTACTATTAATATCTGAACTCCTAAACTGATTCACAAGTTGGAGTGAGACCTTTTTTCCTCCGTATTTTCCCTTTTATGAATTCCATCTTAAAAGAAACTTTCCACTTTTTTTTTTCCTATGGCAAAGCTATGGGAGCAGATACAGCAAACCCATATTGTCATCACACATTTCTTCTCTTGTATCAGGAGAACCTGGTTGCTTCTAATGACAGGTCTCTCTTTTTTTGCAGGATAGAATCCAATTGGGTAGGAGAATAAGAGAAGGGAAAAGGATCCTTTCGAGATCATGCTCCCACATCTATTAAAAGATACATAAGCTTTGCCAAACTTAAAACCAGGAGCATATCATCATTGCACAAAACACATCCCTAATAAGGGCTGGATCACTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTCTCCTGTCTTGTCTGAAATGGCTTCCCCACAGGACATTTTTAAATGATTCTTAATTGCAGGGTAGCCAAGTGGAGTAGGTCTGTTGCTGGCACGTGAATACTGGCTGAACCTGTGCAATGTAGTAATTGCTAAAGTTGGCATCTGCTACATAGGGGGCTGGCTGGTAATAGCAAGTGACATTAGCCACATTAGGAATGACATTTTGGTCAGCTAACACCCGGATAGCCAGCATGGTGATAAGGTTTAAAGTCTGTCTTCTTTCATGTCCCATCAGGCACACTGTGCTCTCATTTACCACTCCATGAAGGGTCATGAGATACTCATACTTGCGGTCTTCCAATCCCACAAAGTGGTTCTGCAAATAGGACTCCAGTTTTCTCTGCTGCTCTCCAATGTCTGAGAAGTCGATGAAAAACCTGGAACACATATACCTTTGAAGGGTCTTGATTTCATCAGAGGCGGGCCTAAAGCCCCTCACCAAGAGGTTGCAGTACTTAAGCAGGCCTCCCCCTCGGATTTCCTCTGGGTTCCTGGTGGCAATGATCTTGTTACAAAGGTGATCAAAGGCTTCCTGGAAATCGCCATAGACGCTCTCCCCGATTATTGTGGGGTGAAATGTCTCAGTCATTGGGTTCTCTGAACATTCATAAAAGAGCAGAAGAGAGTCTAATTTGATTTGAAAAGAATCTACACTGAATTCAAACTGCCTCCGGAGGGAATCCACAAATTTCAGTTCCACATTTTTGCCACTGTTGTTTGACAGGGATATAAGACTCCATCGGTCAGAGTCATTGCACACTTTAACCATTTTCTGCACATAAGCTTCCTACAATTTAAAAGATAAAACAAAATGAGCAAACCTAGAAAATAATAAATCAATAAATAAATACATCCTCTTCACAGCTGAGAATTATTTTGCTCTTTCCCTTTTGTTTTGTCAAGTTTCAGCCAAACACTACCTACAGGCTTAAACGGTCTTCTGAAAATAGAAAAAAAATACTTTTAACGAGTAGTTTTACTGTCTGGGAAAGGGACTAGAGGTAATAGTTTGAGGCTTTTGGCAGACGTAGCACAGTAGTAAGAGGTTTTGTTGTCATGTCTGACTTTTTAAGTGTTACTTTTTGAAAACGGTCTAATAGGCACAATATTCACACAGTATCCAAACAACATTCAAAAGACTCGGAAGGGCATTCAGCGGTAGGTTAGTCAGCCTCTCGCCCTTGTTCCAAGCCACCCAATTCCTCTCCGCCTGCGGCAATCAATGTTATCAGTATCTTGTGTGTCCCTCCAGGGGCACCCTGCAGTTACAATCAAATATAAACTAAATTATGACATTCCAGGAGCCTGCCTCCTCAGACAATTTTAACTAATCATATAAAACCCGTCTTGAACTAAAGTGGAGGGTGGGGAGGGGGTGCCACTATACCCTTAACATATGAACCAGCACGAAGAACCACCAGATAGACCTTTAACACGTAGTCAGCTGAATGCCGCTGTGAAATCTATTCACCTTTTCCAGTACAATAAAAAACTCATTGACTCACTTCTGCTTCAGGCTGTTATTTTCCCAAAGGCTAGACTCAAATATAATGACTCAAAAATTATTTACATCATTTCATTCTGCCAAGTATCAGAATCTACTCTGGACAAGACTCCAACAGGGAAAGCCAAGAGTTAAAACATAAGGAGAAAGAAGAGAAGAGAGGGCAGAGGAGGACCTGGGAGAAGAGTTGTAGCGCCAAAGCATCAAGTAAACTGAAACACTCAACACCGTCCACGCACGTCAGTTTACTGGTTTAAAAAATCAAAAATCAAAGAAATAACGCGCGCCCAAACTCGTGATGGCCACAGATTCATGGCATTTAACCGATGCCCCTCTGCCCGCTCCCCGTCACACCCGGCCCAGACTGGGTCAGGACCCAAGTGCATCTCGGGTGGTGTTACCTTGAGCGTGAGTGGTGTGATCTTCTCTTTGTTCACCCCCTCGGGTAAGAAGTCCAACAGGCAGTCCAGCACGACGTCCTTCACAGTCTGAAACTCCCCTTCCCCGCGCAGGTCGGCGCAGAAGATGAGGTCCAGGTCCTTGTAGCCCAGGCCGCTGTCCTGGTGCAGGACATGGCTGGCTGCCGAGCCGTTGAGGCGCACGTCGCGGACGCCAATGCGCTTCTCGGCCAGGCGCCGCCGCACCACCTTCACGATCAGGCTCGGCTGCAGCTCGAGCGTGGGGAAGTTGCCGCGCCCGTGAATCGGAATGGTCTCGCTCAGGATGCCGTCCAGCCGCTGCACTTGCTCCCAGTTCAGCACATTGCAGTGCGCCGTAGGGCTTTCGCAATAGTCCAAGCAATGCCCACCGAAGCTGCCGCCACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCTAGGGGGATGTAGGGGCTGCAGGCCAGCTCGTCCTCAGACATGGCGAAGTACCCTTCACCCTCCGCCATGTAGTGCCCGCCGAGCGCCACTTGGCCCTGGTCAGTCCTAAAAAGAAAGGGAAAGGAGCGCGGTGAGGACGCGCGGCGGCGGAGAGCACGCGCGGCGGCGGAGAGCAGAGGCCCGCCAGGAAAAGAGCGCCCCCTCCCCCGATAGTTCCCTGACCCCGGGCCTCCTCGGAGACTCCCTCCCCCGGCCCTTACAGTCCCCAGCCGCGCACCGCGCCCCGCAGAGCAGCCCCGCACCAAA
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Task1_train_10609
Located on Chromosome 6, this mutation impacts TENT5A (terminal nucleotidyltransferase 5A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, type 18
GTGGAGTAGGTCTGTTGCTGGCACGTGAATACTGGCTGAACCTGTGCAATGTAGTAATTGCTAAAGTTGGCATCTGCTACATAGGGGGCTGGCTGGTAATAGCAAGTGACATTAGCCACATTAGGAATGACATTTTGGTCAGCTAACACCCGGATAGCCAGCATGGTGATAAGGTTTAAAGTCTGTCTTCTTTCATGTCCCATCAGGCACACTGTGCTCTCATTTACCACTCCATGAAGGGTCATGAGATACTCATACTTGCGGTCTTCCAATCCCACAAAGTGGTTCTGCAAATAGGACTCCAGTTTTCTCTGCTGCTCTCCAATGTCTGAGAAGTCGATGAAAAACCTGGAACACATATACCTTTGAAGGGTCTTGATTTCATCAGAGGCGGGCCTAAAGCCCCTCACCAAGAGGTTGCAGTACTTAAGCAGGCCTCCCCCTCGGATTTCCTCTGGGTTCCTGGTGGCAATGATCTTGTTACAAAGGTGATCAAAGGCTTCCTGGAAATCGCCATAGACGCTCTCCCCGATTATTGTGGGGTGAAATGTCTCAGTCATTGGGTTCTCTGAACATTCATAAAAGAGCAGAAGAGAGTCTAATTTGATTTGAAAAGAATCTACACTGAATTCAAACTGCCTCCGGAGGGAATCCACAAATTTCAGTTCCACATTTTTGCCACTGTTGTTTGACAGGGATATAAGACTCCATCGGTCAGAGTCATTGCACACTTTAACCATTTTCTGCACATAAGCTTCCTACAATTTAAAAGATAAAACAAAATGAGCAAACCTAGAAAATAATAAATCAATAAATAAATACATCCTCTTCACAGCTGAGAATTATTTTGCTCTTTCCCTTTTGTTTTGTCAAGTTTCAGCCAAACACTACCTACAGGCTTAAACGGTCTTCTGAAAATAGAAAAAAAATACTTTTAACGAGTAGTTTTACTGTCTGGGAAAGGGACTAGAGGTAATAGTTTGAGGCTTTTGGCAGACGTAGCACAGTAGTAAGAGGTTTTGTTGTCATGTCTGACTTTTTAAGTGTTACTTTTTGAAAACGGTCTAATAGGCACAATATTCACACAGTATCCAAACAACATTCAAAAGACTCGGAAGGGCATTCAGCGGTAGGTTAGTCAGCCTCTCGCCCTTGTTCCAAGCCACCCAATTCCTCTCCGCCTGCGGCAATCAATGTTATCAGTATCTTGTGTGTCCCTCCAGGGGCACCCTGCAGTTACAATCAAATATAAACTAAATTATGACATTCCAGGAGCCTGCCTCCTCAGACAATTTTAACTAATCATATAAAACCCGTCTTGAACTAAAGTGGAGGGTGGGGAGGGGGTGCCACTATACCCTTAACATATGAACCAGCACGAAGAACCACCAGATAGACCTTTAACACGTAGTCAGCTGAATGCCGCTGTGAAATCTATTCACCTTTTCCAGTACAATAAAAAACTCATTGACTCACTTCTGCTTCAGGCTGTTATTTTCCCAAAGGCTAGACTCAAATATAATGACTCAAAAATTATTTACATCATTTCATTCTGCCAAGTATCAGAATCTACTCTGGACAAGACTCCAACAGGGAAAGCCAAGAGTTAAAACATAAGGAGAAAGAAGAGAAGAGAGGGCAGAGGAGGACCTGGGAGAAGAGTTGTAGCGCCAAAGCATCAAGTAAACTGAAACACTCAACACCGTCCACGCACGTCAGTTTACTGGTTTAAAAAATCAAAAATCAAAGAAATAACGCGCGCCCAAACTCGTGATGGCCACAGATTCATGGCATTTAACCGATGCCCCTCTGCCCGCTCCCCGTCACACCCGGCCCAGACTGGGTCAGGACCCAAGTGCATCTCGGGTGGTGTTACCTTGAGCGTGAGTGGTGTGATCTTCTCTTTGTTCACCCCCTCGGGTAAGAAGTCCAACAGGCAGTCCAGCACGACGTCCTTCACAGTCTGAAACTCCCCTTCCCCGCGCAGGTCGGCGCAGAAGATGAGGTCCAGGTCCTTGTAGCCCAGGCCGCTGTCCTGGTGCAGGACATGGCTGGCTGCCGAGCCGTTGAGGCGCACGTCGCGGACGCCAATGCGCTTCTCGGCCAGGCGCCGCCGCACCACCTTCACGATCAGGCTCGGCTGCAGCTCGAGCGTGGGGAAGTTGCCGCGCCCGTGAATCGGAATGGTCTCGCTCAGGATGCCGTCCAGCCGCTGCACTTGCTCCCAGTTCAGCACATTGCAGTGCGCCGTAGGGCTTTCGCAATAGTCCAAGCAATGCCCACCGAAGCTGCCGCCACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCTAGGGGGATGTAGGGGCTGCAGGCCAGCTCGTCCTCAGACATGGCGAAGTACCCTTCACCCTCCGCCATGTAGTGCCCGCCGAGCGCCACTTGGCCCTGGTCAGTCCTAAAAAGAAAGGGAAAGGAGCGCGGTGAGGACGCGCGGCGGCGGAGAGCACGCGCGGCGGCGGAGAGCAGAGGCCCGCCAGGAAAAGAGCGCCCCCTCCCCCGATAGTTCCCTGACCCCGGGCCTCCTCGGAGACTCCCTCCCCCGGCCCTTACAGTCCCCAGCCGCGCACCGCGCCCCGCAGAGCAGCCCCGCACCAAAAGTATCTCTGATGCATCTGGAAAGCGCAAGCGAGAGTCCCGTCTGTGTCACCTGGAGGCGGCCGCCCCTTCTAGGAGCGCAGCGAGCGAGAGCGAAACCGAGAGGCGGCAACACTTCCAGGAGCTGCGAGCGCGCTCAGACAGCAAATAGCGACTTCGTCTTTCCCAGACCCCTGCCGCCTGCGCTCACCACTCCCTCCCCGCGACCCCTCCTGCGCCGCTGCCACCCCAGCTGCGGTGGTCCCGAACTGGCGGCTCTTGCTGCCACACACGCTCGTGTCTCTGGAGCTTTAGCAGTTGTGCGGGGAAAATGTCTTCAGTACTTTTTTTATACCGGGCTTCTCTGCGCTTCCGGGGCCCAGAGCGGCACGTTCGCCACACCCTCCTCATCTGCATAGGGCGCCGCCCCCTCTGCCCTCCCCCGCCCGCAGGGCACGCAGCTGACTAGCCCAGCAGTTAGTGCGGGACGACTGCCGGTGAGCGTGAGGTCCTGGGCTGTATGTGCGGATACTGTGTGCGCCCGTAGATGCGTGTATTTATACATACATTTAATTTATGTACGCCCCCTCCCACAAATCTCTTTTCATTTTCCCCAGGAGGAGACACTTTAAATGCCCCAGGAATCATAAGTGGTCATCAAAACCAGATCACGACTAAAATCCTGCAACTGCAGAAACTTCCCAAAATTCTCGCGGACTCAGCCCGTCTTTAGATCATCACGGTTGGGCTCCGGAGGTTCCTCACGACCGCTCTTTTAAACCTCGGTTTTTAGGTAGACCATTTACTCCATTGATAAACCCGATCCAAGTGTGGACTCATGAGTCCACTCTTGCACGCAAATCAGTCACGGCGCGTGAGTGGGAAGGGCTTGTTGATAACTGGGTTTCGATTCTCGAAACCTCGGGAAGCGCGCCGGGGAGCTCTGGGCGAGCCCGAGAAGGCGCGGGGGCGGCACCACGGGCCTCGGGCGTGCGCGGCTCCTGCGCACGAGTGGCTCCAAGGGGCCAGTACTTCGCGGGGGTCAGGGCGCGTCACGGAGCAGACGCGGGCGAGCAGCCAATGGCCGAGGACTGGGCGGGCCGAGTGGGCGCAGAGAGCGCGCCCGGGGAGTGCGTGCTGCCCCGGAGTCCAGGGAAAGGGCCGCTAGGTGTCCGGTGCCTTTGCTGCGAGTTCTCTGACAAAATTGGAGGCGGCGAAGCGCGTTCCTCGCGGCCCCCTAAAGTTTGGCCATTTTAAGTGCATCATAGTGTCAGTGGAATACGATTTGGTTTTCCACGAGACGTAAAAGTAGGAGTTTCAAGAATAAAATGAATTCTCTCCTCCAGCTTCGGTGACTTCGGCAGAGCTAATTCTACGCACGCTCACTCGCGCCACCACCACTCTTTGCTAGAAAGCTGTGGCCGTCTCTTCGGCAGCTCGCTGCCTCCATCA
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Task1_train_10610
A mutation on Chromosome 6 affecting DOP1A, PGM3 (DOP1 leucine zipper like protein A| phosphoglucomutase 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Immunodeficiency 23
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene DOP1A, PGM3 (DOP1 leucine zipper like protein A| phosphoglucomutase 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hyper-IgE syndrome
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Task1_train_10612
Here is a genetic alteration in DOP1A, PGM3 (DOP1 leucine zipper like protein A| phosphoglucomutase 3) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Immunodeficiency 23
AATATTTGTATATAAGAGCAAATGTCTGAATGTGGCCTGAATCAAGTTTAAATATTGTTGGCTCATACTGATTATGGTGCCTAAGAGAGCTATATATATACACATGTAAAGTCCATTGTTTTTATTGTCCTGAGTTGTCTTAAACCTGCAAAATATACACTACCCATTTTTTTTTTCCATTGGTTTCAGACTTGGTTCAATTAAGATTGGTTGGGGATTTTTCTCTTTTCCTTATTAACCATGTTCTGGTATCAGAATGGTGTTCCTTCTCCATCAGAGGCTGGGAAACGTATTATAATTAGTTTTTCTCCCACATACCTTCACCAAGAGCAGTGAAGAATAACTGAAGGCTGGACCATGCATCCTTAAAAGTATTGCATGAGCATCTCCACCTCAGTATGGAAGAGGGATGGACAACCCCCTATTCATACCTCTGAGTTCCTGATGGCATTAGTCATATAGGTAAGTCATCTAATAATCTTTCTTAAGACTCTGCAATGGAAAAACTGGTTGTATAAAGTCTTCTCTGCCCTCTCCATTTGTATCAGCAATGGGGAATGCTGCAAAACATCATCTTGCTCATGTGATGGTGATGGCAAAGATATCACAAGGAGTTGGTAATAAGATTTAATTTTCCAGTAGCCTGCATGAATTGTTCCCCACATAAAACTGTACAGTTAGTGACTGAATTGTATACTTAAGTCCCAGTATTTTACATTAGTGAGACTGAAATTAGAGGTAAATTTCTTTAACAAGTGTAAGGCTTACCTATTTATAAAGAATTATTCTGTTAGTGTTTAAGAAAAACAGATCTAGAGACAATCCAGTAGGCTGCATTGTAAACATTATGATTATAAATCTCTTAGTACTGCCATTATTATTGACAGTTTTGTAAAGACTTGTAAAAAGTCCAGTTTCTCAGGAATATGAAAATTATCTTCAGAAACCTGGTTGGGGCCTTTCTCCAATTCCTCCAGCCAGCTGAAATACTGCCAAGCTCACTTCATGTGCAAGGTGATCTGCACTTTCCTGCAAATTACATTAAAAGAGATTAGATGAGAAAGACATAGCATGTGTCTAACATGGGCAAGACCATGTTACTTGGAACTCTGGGGAAGAGAGGGGTGATTCTTGATTTTGTTTCACTAACAAATTCTAATGAAAACCTTTTTTCATCTTTCAGTAACAAATTCCAAAGCCCTTAAATAAACGGAAAACAGACCAAATTCTTCTAAATAAGGTAAGTTTTTAATCAATTCAGATTATAAAAATAGCTATCATTCCACAACTGAAAAAATTCAATAAAACTTTAATCCACAATTGGCCTAACAGTAAGTAAGTACTAATGCCTCTGTTGCCATCTCCTCATCCATCATGGATATTCATTAGACTCTGAGATGGCTTAAGCTTCTGCAGGAAAGCTGCCAAATGTCTCCTCCTGATTCCCTATTCAGCGCACTCACTGTACTTTGCCCTGGCTTTGCACACACTTTAAGGAGTATGTGAAGAGGCCAAATAATAAAAATCCAGACCACAAGTCTTGACCCCTGTCAGGGAAACAGGCACAGAGTAAGGCTGTCATTTAAAGGAAATATTTTGAAAAACAAATCAAGAGTCCAGAATGCTATCAGTTGACTTAGAAATGAACTACAAAGCTGGTTGTTTTCATGTCACAAGAGTATATTTTTAAAAGAAGAGAAAAGGATCATCTACCTTATAGTGCATAAACTAAGTATTTATTAGTTATTCCTGCCATGGTTAAAAATATGACACTTTCAGGAAGTCTAGAATAAGTCAAAAATATTTGGGGAAATAAACTAAGTGGGTCTAATTTTGTTAAATTGTATAATTACTGCTGGTGAAAATAATTTTGTAGTCTTAATGTGAACCTAAAAGGCTCAACAAAATAAAGCCTTAATCATCATAGTGAGATTCTAAAAACCATTAAAATAGTTTGCCTGCCCATCACCTAATATTAGGCTCTTTTTCAATAGAACTATCCCAGCTTACTTGTGAGTCTGCTTCTGCATATACTCGGACGACATCTTCTGTACCAGAGGGCCGGACAAAAGCTCGAGAAAGCTTGTACTTCTTCACCAGGTCATTGATTGCCTCCTGTAATCCTGGGGGTGTAACTGCTTGTCTTTCAGCATCGGTAGTGCTAATAACTCTCCTGTCTGCAACCTAAGTGCAAGCATTTCATATTTGTTACTCTATTACACTTCCTTTCAGAAGCTTAACCTGTTAAACATACATTCTACGAAAAGTGCCAGACTAAATATAAAATTACATTAAAACTTCTTTCTCCAAGGTCAGGGTAATTAATTTCAACATTTGTGCAACTTTTCTCTTTTTCTTCAGTCTATAAAGAATTACCTTTGGCAAAAAATATTTCCACAAATGCTTAGAGTTACCACTAAGATAATGGCCAGTAAATACGATATGACTAAGTCCCATATCACACACAAAAACAGGATAAGTGGTAGCCCATTATATAAGAAGACCGATAAGAATTTCTTAAATATGCCAAAAATAATCTGAACAATCAGCCATTTCTGTGAACTGTGGCTTTAGTACCTCCAATTGTCTTTCACAAATTCTGTTGGTGAATGTGTAAACTGGCATAAACATGTACAGAAATCAATTAGCAATTTATCTGAATTCTCTCCCTCAGGAAGTACTCTGTGAACTAAACATAATGCAGAGTAAGTACTTTCACTTGAAATGACAGGGCATCTGAGTTTTGCTTCAAAATAATGTTGGGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGAAGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGATCTCGTCTCTAAATAAAATATACAAAAGAGTATTGGGAGGGGGTATGAAGAATGTATAGGGCAATAATTGAAATCTGTTGAAGCTGGGTACACAAAAGTTCATTATGTTGTTTCTCTACATTTATATCTATTTTTAATTTTTTTATATCTATTTTTAATTTTCCATAATAAAATCTCTTTAAAAAAGTGATGCGTCATTCATATTATTTATTATATCATAAAGTTGGAAACCAAATACTTCACAGACAATAGAATGTTAAGTAAATGAACTTAGTTATTCTATAATTTTTTTTTCAGCTGTAAGAGAATACAATTAGGTATCATAAGGCCTTCTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCCAGAGTGCAATGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAATCCCTTGACCTCATGATCCGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACGAGCTACTGCGCTTGGCCCATAAGGCCTTATTTTCTATGTATCATATGTGTATGTACAGAATGAAATAGGAAACATATGTCAGTGAGATATAATGAGAATTGGGATAATAGGTTTTACTTAGCTAATATTCAAAAAAGTTACTTTAAAGTTTCTCTCACACCTGAACTTTAAGTTGTCTGTTTGGAAGATCTGTATAGAGAGCATCCCACTGTTGTACAGTCAAGCCCTTCAGAGCCAAGATTGCTTCAATCACCAGCATGTCAGAAATAGCATCACCAGCTGCCTGCAAATGGGGAAACAAATGGAAGAAACCACTTAACACAAGCAAATCTTGGAAATGGATGTTTTTTCTTAGAAAACCAATCACAGTACAGGTTGAACAACCTGAATCTGAAACATGCTGAGTGCCAAAATAATCACAAGTGAAAAATTCCACACCTGGCCTCCTGTGACAGGTCAAAATGTGGGTATACAACTGCCAGGTGTGGTGGCATACACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGAGGCTGAGATGGGATGATTACTTGAAGCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGTGCTGTGATAATGCCTGTGAACAGCCAATGCACTCCAGCCTGGG
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Task1_train_10613
A change on Chromosome 6 affects gene PGM3 (phosphoglucomutase 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Immunodeficiency 23
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Task1_train_10614
This alteration occurs within gene PGM3 (phosphoglucomutase 3) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Immunodeficiency 23
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Task1_train_10615
Consider a variant on Chromosome 6 in gene PGM3 (phosphoglucomutase 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Immunodeficiency 23
ATTTCACTACTAAGTCTTGTTTTAGAGGGTAGCCAATCCCCCCACCATACCTCCACCAGGAGCTCTTTAAGGAAACTGCTAATTAACGTTGCTATCTTGTCTCCATCTATGAGATGAAAGTGGCCATCTGCATCATGGTAGTAATAAACAATTCTGTCTGCATCTCCATCAAAAGAACAGCATCTTTCATTGGACTTAATTTCCATTCCTAGCACACAGGATAATTTAACATGCATTTCAGTCTAAGAATTTATTATAAAGAGTTTTAGAATTTTCTCTTAAAATTATCCACCTAAAAATCAATGTCTTAATCTTAAATAGTGTATAATCTTTAAATAGTACATAGTTTATTAGTGGTTTTTACAGGTCAAATTCTTTCACTGCAAAGTGAAAAAAGGAGCATTCAAAATCTATGCTGATATTTGCTATAATACTACCATAAAATTCCACTTTATAAGCAGGTTGGTTTGGCTAGACAGGTGTCCCATAAAGGTTTTTTGAAAGCTACATGTATTTCTGAATGTAATTTACCTAGGACCGTGATCTCCTTTACATAGAAAAAATAATCAGCACTAGATGATGTATGTGCTTTAATTCTAACAGAAATGATTTTTATTTGTTCATACCACCAATAAAAAGAAACACTGATAATTAAGAGCAAAGAATTATAACTTTGAGAGATAACTGGCCTGTGAAATTTACATAAAGTTGCTGAAATCTCAGCAATTGTCACATCAAATTTATTAGAAAATTTGGCTATTCCTTAGCCATGACAGCAGCAGAGTGACAAATTCAACATGAGACAACTAAGAAGTAAAAGGCTTTTGTCAGGAATGGGATCATAAGATTGATGAAAGGACATGATGCAAGCTTCAGGAAAGCAAGGACTATGGTTTTGTTCATACTGTAGTCCCAAAGCCTAGAGCATAGAGAGTAAGAGCTCAGTATTTAAGAAATGGATAAATAAGTGGCAGAACTGAACTGTCAAGTAAATGTCAAAACAAGCAATTCAATGAAAAGGAGCTCAAATTGGTTGACTACACTGACATTTTAAATGCTTACTAAGTAAAGCATAATAACATGAATGAATGAGGCAACTGGATGAAGTCTGTAGAGTTCCAGAATGCATGTCCTATTTTAGGGGAGCAGCATCTATCTGACTGTAGTGGACTAATGCCATGTGTGAACATTTTCTGATTTTGGTAAAGAGATGCTAGAGATTCCAATATATAAGAGAAGTCACGGAATTTTTAAACAGTGGCACACAGACAAACACACAAATGCAGCCAGCCAAACAAAACATATCTGCAAGTCAGGTTTGGCCTAAGCAAATAATTTAGGGTCTATAATGCAGATAAATCCAGAACACCTCTTACTACAACTAAAATCTGAAGAAAAGTCTTCCTCCTATTCTGCACTGAGTGGAAAACACTGATTGCTAACAACTGTATAAGCAGAGTTACATTTGCTTTCCATAGTGTATTTAATTCAGATAAGGTATCTAATAATACTTACTATGCTCCCCTGTAGATCTGTGATTCTCAAAAAGGGATCCCCAGACAAGCACTGGGAACAAAGCCTGCAAACTTGATAGAAATGCAAATTTCTATCATATGCAAATCCTATGCCAGACCTCCAGAAACTCAGAAGTGGAGCCCAGGAATCTGTGTGCTAACAAGCCCTCAAAGTGATTCTGACACATGCCAGTTTGAGAACCACTGCTCTAGAATGCCATTTCCTGACTTTGCTTTCCCCACCTGATTTCCTGTAGACTATGAGGAATGGTGTGATTTACAGGCAGAGAGAGCAGACCATGTTTCAATGGCTCTGAGAGTGGGAAGACTTCTCAATGTCTAAATGTGGCAGAGCCAGGAATAGCTGCAAGATTCTTAACTCACTTTACCACCTTAGTTTATAAGTGAGATTGGCTTCAAAGAGCATTAAAAACAAATTTTTGCAGTGCTAGTACGACATACCCTGTGGAGGTTTCTGATGACTTTTCACAAAGTCAGCTCCACATAAATGATTGAGTTTGCCCTTGGACCCATCATTAAACAGCTGAACTGACAGGCCCTGTGAGAAGTAGTGTTCCATTTCCCTTAGCTTCAGGGCCCCTATGCCATTTGCACAGTCAACCTTAAGTGATCTGTATTCATCTCCACTGCAAGAAGCCTACAAAGGAAAAAGACACATGGAAGAAAAATTTCAAGTTATAAAAATAAATGTGAAATATAAAGCATATATACATATGTGCATATGTAAATATTTAGTTAACTCATTTTAATTTTTAAATTTTATCAATTATAATTGTGTTCATTTTTCAATTTTTAAAATTATAAAACACTAAAGTAAAATTTAAAAACACCTGGAACAACAGAATAGTTTTGCTGATTGAACAACTTATAGCATAGAGCTTTATTAGAATTTAGTCTCAATTAACAGGGTCTCTTAAAAGTAATATTACAAGGGAGCCATTCAAATGCAAGAATAAGCACACAGACAAATGGGCAGTAATGACATGTCATTCTTTTTATAGTATGTGACATCATCATCAGGCAGATTTGTTTTTTTTCTAATTGTCTCCTCTCCCAGCTATCCTCACCCCAAATTATAAGTTCTATGAGAGCAAGGGCTTTTAGTTAATTGTGCCTGGTAAGGACATATACTCAATATTTGTTGATCAAACGAATTATACTTCTCAAATCTCTCTACATTTAACAAGCCAATATACCTAGAAGAAAATCTCAATAGTACATGCCTCAGGTATTAAGCCAACAGCACCTACATTAACTAAGATCAAATTCATCTGAATGAATACTTATGATACCATCGTCAAGACCCCCACCATGTTTGCTTCCCCAAAGTATCTCAGAATGTACTACATAATTTGCCAAGTAAACGCCAATGTAAGTTAGCAGGATACATAGACCAGAACCTTGTGTAGCCCTAGAGAAAAACAAAAAAGGAGATATGCAGCATCTTTGGAAAAGGAAAGAGGAGGCATGACAAACAAGATAATTTGTTCAGTAGACCATGTTACTTTATTCATTTGTTTAACTTTAACCATGTTCAATAAACTTTTCACCTGTTTGGTGAGTTCCACAAAAGCCTTAGAGAGTTTCTGGTAGTAACCTTCTATAGTTGCCTTTCCATATCGGCCACCCGTGTTTCGACAATACACCATGTAGTGCAGCTGGGGTGTTGTTAACAAGCCATAATCTGTCATAGAAATACAAAAAGCAATTCACCGCATTTCTTAACAAAGAGAAAAAAGTTTAAATGCATTCATGTGTAGGAATTTCAGGGTGACAAATCCTTTTGTGTCATCTCAGACATCTTAGAAAACATAAAAATGATCTTAAAAAGAAATATAAATGACTATAAGAAGCCAAAAAACCAATCATTACATATAAACAGGTAACAATGTAAATATAAAGCAATACAGACAAGTAATAATTGAGTTCTGTTTCCAGTAACATTGCAAACTACATAATTCAGATGAATCATCCTCCTGGAAACAACCAACATGCTAGATAAAAGACAAAAACCTCCTTTTAAAAAGAACTACAGTGCTGAAAAGTGACAGAATTATCAGGCCAAAACATACCCGAAGGCAAGAACTCCAAGATCTAAGCTAGTTCGGAAGCCAGTTTTGTTCTGAAGTTATTCCTCTAAACTAGAAATTGAGCTACGGTTTTCAGAGCAAAAAAAGCCCATGCTGATCTAAGATGCAGAACCCAGTAGAAGACCAGACTCTCATGAAGTTGAAATCCCAAAGAACTATATCTTCAGTCCGAGGATGAGTCAGAAATTAATCACCCCATGTCACCATTCCCAGGACAGTTATCTTAACACTGAGCAGGGAAGACGGGAAAACCCATTCTTGAAGAGCTGTTACCAAGCACAGGCCCTTGCATGGACTTCCTGCCCAACATACATAACCACAGGAGTCCAAAGGAACTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACCGTATCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCAAGTAGCTGAGATTA
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Task1_train_10616
A variant has been detected on Chromosome 6 in PGM3 (phosphoglucomutase 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Immunodeficiency 23
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Task1_train_10617
Gene PGM3 (phosphoglucomutase 3) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hyper-IgE syndrome
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Task1_train_10618
Here is a genetic alteration in TBX18 (T-box transcription factor 18) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
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Task1_train_10619
The gene TBX18 (T-box transcription factor 18) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
GGACATAGAACATATCAGAACTGAGATTTTTAAATGTAATTTGTTGCACCCTGTGTACATGTGTTCTGTGTTTACTGAAATGTCAGTATAGCTAAAAGTAAAATAATTTTACACTGAGGGAGTAATGGCACAAAAGAAAGCATCTTATTTTTTAAACAAAATCGATAAGCATATTTACTTTAGTAATACAACTAATAAAATGTAACAAATGGTAGAAATACAAAATTTGGATCTCTGAAAGTGATAAAATACATTATAATGTGAAATTTTTAAAGGGTTATAAAAAACCACAAGGAGCCAATGTGCCATGCTATAACCAAACAATATGTTCTTTATTGAGACAGGACTTCCTGTCTGCAGCATGGTAAAGGTGAAGTGCAAAAGTTGCTCTAAATTTGAAAGGTATAGTAAAACTTCTTTATTGAAAGCAGAAACTAAACACAACGTATATTTACCAAATCATTTCTTCCCCCGCCATACCATGAAAATGTTTTCTTACTTAACCACACTTAAAACTTTGCTAATTAAAACAGATGAAAATTTGCATTTATCCTGGCTTCCCAAAGATGCATATCAAAGGAGATGCTAGAGTAAATGCACCCATCCTTTTAAAAAGGCACAGCAGCAAAGAATACAACAGTAAATTATTGTATATAAAAAACAAATACAGCAGTTTGATTTTTAAATATCATTTAATGACTTACGTTTAAGTCCCTTCCAAGGAAATCTAATTTTTGTTAATTTAACCTTATAACAGAAATTTTAGTAGTTATTTACCAAATTTTTTTCTATAACAAAAATACCATGAAAGACTACTCCTAGAAAAAAATAAAGTCTATTACTCCTAACTAGGTATGGGAACAGTTTAATACGCTGGCTGTTTTAGTATTATTTCAGTGCACCTGTAAGATAAAGAGTAAAGGTCTTTAACTACATCCTTTATAAGACAACTATTGCTTTGTGTTGGTGAAGACTGAATTTGGATCATTAATAAAAGCTCTGTGAAAATGTAGAAGGTAGCATATGGATTCAATAAAATATGTTTTTTTGTAATTTCTAATAAGTTTGGATACTTTTTATGCTATCCAGGTTTTTACCATGTGTACTCCCTGAAAGAGTTGTGTGTGCTTTCTAAAGTTCCGTTTAAGGAAGCTTATTATTCATAGATTTCACTGCACTAAATAAACTGAAAACTTTAAAATGCAAATATTCATGTGCCTACCTCAAATTAATATGATCTGCCCAACAAATCCATTTATTTTACTAACCAATGGATGGGAAAATTTCACACTTTTTAAAAAACCGATGTACCTTTTTATAAAAAATTTTTAAGTATTCCTCAGCAAATTCAGGCTGTGTTGGATTCCATTTAGGACAAAAATAAATAAATAAATAACCAGGTACTCTAAATCTATAAACAGGATGCTTTTTAAAAATCAGGGTAATTATTCTTGCACCTATACATGATTAAACATGTATTGTGGGTGAGTCCAGTGACTTTTCCTCCTAGTCTAATATGAAATAGCAGGACAGATCATCTTATCAAATTGCCAGGATATCTTCTGATAAAGAACCAATCTGCCTGGGAGTTTCAAATCTGAAAAAGCAAATCATAGTTTACTGGAGTAAACTGCTGTTTAAAAATAAAAGAGAAAGGAAAAAAAAAAGAATGTTTCCTAGTTCCAGAACTGACAACTAGAGCCTAAATAAATACCTGGACAAGGGTAAATATGACCTCAAATTTATAACCGCCCTGAACGCAGAACATCAACCGCGACAGCTGTGGCATCAGCGGCGACAGTAATTTTCTCCCTGGCATTCAACCAGAGGGCAGTTGGACTGTGCACCGACTGCACTAGTGGTGGGTAGCCAAAGCTAGCCTCCAAAGTGAACCACGGTCTGGGGCCTGGTCCCGTTTGACCGAAAATGCTATCCAGAACCCCCACCGAGCTGCAGGCCCTTCTTCCTGATTGAGCTAGAGGTGAGTGAAGACAGGGTCTGGGGTAGGGAGGGGCGTCCACGCCAGCTTGCCCATTACCTGCCGGCCTTGGTGATGATCATCTCAGTGCCTATCTCATGAAAGCGCTTCCAGAGCTCGGCTCCCTGCAGATCCACCCGCGGGGCCTGCGGCGAGGGCAGAGGGGTCCCGGGCCGGGCCAGGGAGCGCGCCGGAGACCCCTTGGGGGAGCCTCCCGGTGACGCCAGAGGGGAAGCTCCCTGCTGGAAGCCGTCCTCACAGCCGCCTGGACAGCAAAGGACAGAGAAAGGGAACTGGTGAGGGAAACAGAGGGGAAGCCAGCCGCGGAGACGGGCCCACCTGGTGGCTGAGAAGAGGAAAATGACCGGGAGAAAAGGGGAAGCTTTGGTGCCATCAGGTCCTCCTAAAGAACAAGCCAGTCGATAGACACCCACATTCTGCCTGTCGAAGGGGCGCATTCAGAGCTCCAGTGTGGCCTGCTTGGTCCCCAAGTCCCAAGCCCGGGAGAGGCGCGCGGGCAGCGTCCACCCCACCCGCTGGGCCTCCGCAGGGCCAAGGCCCCAGCAGAAAAGGCTTCACGCCGCCGCCGGGGTCTGGGACGCTTGCCCGACGGAGTCAGAGGAGCTCCCGGGTCCAGAGTCCCCAGTGCAAACTCCGACGCAACCTGCGCCTCGAAGCGCAAGCAGCAAAAGCGCCCGGACTCTGGTCCCAAGAGCCTGGGCCTCCTTAAGCCATAAGCGTCTGCGGCGCCTCGCTTTGGGCCTTCTTTTGGGCCGGGCCGGAGGCATCTTCTAGAAGGCTCTTCAGACCCCGCTTTCGCCAAACTCCCGGCGCCCTGCGCTTCCAGCCCAGCAGAGAAAAGTGTGAAAAGCAAGCCCGCGGTCGCCGTCGGCCTTGGCAGAGAAATCAAGAGGAGAAGGGAAGGGAACCGCTCAACTACCCTTCGGGAAACCAAGTTTCCAAATATGCCGCCCTCTTCCTGGTTTGCACAAACGGTTTAGGGCATTCGTTCCGGTTTCAGGGTGGGGTATGCCGTCGCTCCCCTCCTCCCCGCCCTGTGCTTTTAAAAGTTAGGAAACAAAAAAGAGCACCCATTGGCTGGAACCCCAAGGGAGGCAGATGCAGGAAGCACAGAGCTGCACCGCTAGGCGCAGCAAACAGCCGCGGCCGAAGGCGCGGGTCGCCGAGTGGGCGGCGGCCGCCCGCGAGGCGAGCCTGGAAGCAGTATCTGAACCGTCTGGAGGGTGACCAGGTTGCGCGGCGAGCTTTGCGACTGACACGGCCAATGCGCTAGTGGCTGAGTGGCCTTGGCCATGTAGGGACGCGGCGCGCACGCACACCCACAGACTCGCAGAAGTTCAGGTTCGCGCCGGAGAGAAGTTATAGGCAGGAAGGGGCCCACTCACCCGCGGCTCCGCGCTCCAGGTCTGCGCCACTCCGAGCCGGCCCAGACGTCGCCCCAGCCGGCGGCGGGAGCGCAGCGCCTTCGTCTCCCTCAGAAGAACCCTTTTCGCCCGCGCCGCCGCCGCGGCTGCAGCCTCCGTCGTCCACGGCCCCCGCCGCCTCTTCGGCGCCCAGTTTTCGCCGCTTCTTCTGAAGCTGTTGCTGCTTCTCGGCGCCGATCAGCGCCTCCACCGAGAAAGCGTGCGCCTTGAGGCTTAGCATGCTGCACGGCGAGCCCCTTCGCTTCTCGGCCATCCCCCCCGCCCCGCGCCCGCCCGCCCCTCTCTCATATACACTCACGCGGGCACACGCGCGCTCTCGCTCTTCCCCCACCAAAAACTAAAAGGCTCTCGGGGCCTCCCGAGATCTGCCCCCTTCCCCACCGCGGGCAAAAAACAGATTTGGCGTTTCCGCTTTCTCGCTTGTGTTGGGATCCAGGAACCGGCGACGCGCCGGCCAAGTCTCCTTTCCTGGGTCTCTCTCGCGCGCTCTCTCACTGATGCACTCCTTTGCTCCCACCCCTTCCACCTCCTCCTGCTGCTCCGAGGTCTGCCTCAACTGATGCGCCAGAGAGGACTAACATGGGTAAAAAACACTCTGTGGACACAAATTAGGGATTGTAATTGAAATTTGTTGCCTTGATCTGTCAGCACTTCCAGGCAGGAGAGCGGTGGG
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Task1_train_10620
The following genetic variant occurs in NT5E (5'-nucleotidase ecto) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome
TCTAAACAGCAGCATTCCTGAAGGTAAGTGAAGTTCAGGGGAATGTTCCACCAATCTAAAATTTAGATGGCTGGATATTTTGCTCCTTCCCATTTTTTTCCTTTAATGTTTCAGGAAAAGACTATAATACTGTTGAAGAATTTAGTTTCTTCCTTGAGTTTGCCCTCTTCATGGATAGATTTAAAACACACCCAAATGCCAAAAGCCCCACTTGCTTCTTCAAGTCTTCTCAGCATCAGATTCCATACATCACTGCTTCCTCTGCCTTTTAAAATCTTGATCCTGACATGCCAAAGCCACTCTCAGCTTGTGTTTACAGGAGAGATAACTGAACTAAAGGGGTTCTAATTGGGCAGAGCGGGGCTCAAGTCCTGGCCCCCCAACTAGAGGCAGTGTGCCTTAGGCAAGTTGCCCAATCTCATGGGCCTCAGTTTCTTTATCAAATGAGGGAGTACCTTATTTATATGTCTGAGTCTATTGCGGGATCTGGCCAGCAGCCCGCAATGCAATGGGGCTCTCTCTTTGTTCCTAGGCAGATTGGCAGGTTGAGAAATAATAGACACACACAAGATAGTGAAAGCTGGGTCCAGGGGGGTCACTGCCTTCTGGTCCTGCGGTGCCAACAATGCACTGGATATACCAGCATTTATTATTAAGTTTAGTGAGGGCAGGGGTACGTTAGTGAGGGATTTAGGGTCATTTGATTATGAGGTGAGATGGTCACATGGGGATGAAGTAATTCTTTAACATAACATTTGTATGTAGAAGTACAGTACATTTGTATGTAGAAGTACAGTATGAGATAAGAATTTACAATATAGTGTGTGCGTCAGTAATTTCTAACAGAGCCTTAGAACAGAAACACAGTCTTTCCATAACCTATGATTAGCAAGATATTAATCAGCAGTAACAATTGCAACAAAAACTGGTTACAAATAATCCATGGAAACAGGACATGAAGCTAGATAACCAGTTAGACCAGAAATTCTCAGAGGGGAGTACGCCTTAACCCTAAAGAGGCCTAGAAGAGCGGCGGCAAGATGAGCGTGTTTATAGCCCTATCTTATCCATATGGACAGGCCCCCCCCATGCGTCCGTTTATAGGCTCCCCACAAGGGTCACATTCCATTCCCAGAGCTATGAACATCTGCTTTTCTGGGATAGGAATCTTGGTGATGGGAAACCTCCCTGACTGCACGTCCATTTGTAGGCTCTCTGCAGGGGGAAGCACATCACGTGCTGTTGGCTCATTGTGGCAGTCCAACCTGGCATTGTCTTTACACAATCCTGCATGCAATTTTGTATTTACAATAATCAGGAGCATTTCATCTTTTATTCCGTAGCAATAGTTTCAGGGCGTCTCCCTACATGAGTCTCAGAGTAAAAATACATTTTTATATCATTGATTTTCATATGTGTACAGAACACACTCCTGTGCTTGTCTCTCACTTTCCCTTTTCTGTTGACTATGATCATGTCAGGAAGATGAGGTGCACAGCACCCAGGTGAGCCTGTAGTCACAACACAGCCCTCTCAGTAGCCAGATGGGAAAGGGGCCCAGGACCACACTGACAGCGATAGCCCAGCTGTACCTCAGCAGGCCTTTTATAACTGCCCCTGGGCCTTTCAGAGCTCCTACCGCCACCACTAATGCTGTCCCAGGTGGGCCAATGGGTAGCTCATACAGATGTGATGAGCTGGTAGATGTTCAGAATATTCTTAAATTAAGATGCATTCCAGGTCTTATTACCAGGAAACAAAATAGAAGTTCCTAAGGAAATTTCATGGTCAAAACCAAAATGCACACAAATATGGTAAACAAATATGTTCTCACAGCAAGTAAGATAGATGATGTTTCATTCCTTTTCCAGAATTTAGCCCAGTGTGAGATTTAATTGTAGGGTACCTTCTTTTCTTTCTTCTAGATCCAAGCATAAAAGCAGACATTAACAAATGGAGGATAAAATTGGATAATTATTCTACCCAGGAATTAGGGAAAACAATTGTCTATCTGGATGGCTCCTCTCAATCATGCCGCTTTAGAGAATGCAACATGGGCAACCTGATTTGTGATGCAATGGTAAGTCATCAGCAGGAGTGGACATATGCTAGGGAGGAAGGAAAGGAAGAGGGAAGAGGAAGGAAGGATGCGAGAAGGGATAGATCGATAGCTACAGAATGAGGGATTTCAAAACATTTTTAGCCAGGGTGGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGTGGGAAGATGGCTTGAGCCCAGGAGGCTGCAGTGAGCTATAATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAATTAAATAAATATGAAAAATAAATAAAACATTAGTGCCTAAACAAAAGCCTGATGTAGCTTCATACTCAGTACCTTCTTAAGGTGCTGGAAGGAGATCAGGTAACCACCAACATACTGCTTTACAAGAACTAAAACCTTTATTTTAAGGTGTTCTTAGATGTCTGAATTTTGGATGTTGCTTTCCTTTTGTAAGATGATGCAAATGCACAAACTCTGCTACCCTGGAGATATCAACATAATAGATAAAAGCATATCTGTTTGGCCAGACTGTTTTTCACTCATCTGTTCACTTGACTCCAGAGAACCCTGGCCTTGTGTGACAGGAACCTCTTTCACAGGCACAGAAAGACAACACACAGTTTTAATGGTAATAACAAGTCCTATGGCTGAGCAAGACCAGGTATGAAGAACAAGCCCGTCTACTTGTCACCAGGCGGAATGGCCATGGTAGCTCTCTGGGGGCCTTACTGAGCCAAGGTCTCCTATGTCGGACTACTACTTCCATGGGCTCACAGCCTGCACCCAGGGAAGTCATTTCTGTCAGTGCTTGGCATGCATTGCCCAGTGCCCAGGATACAACTGCACTCGATAAATGTTTGCCGTGTAAATGACAACAATCATGCTCATGCCAAGACCAGACTCATGATGTCTCCTCAGCATCATGCAGTCAATGCCAGAGAAGTAGTTAAGGAGAAGCTGGTATATAAATGTTAAGAGAAGTCTGGAGGGAAACAACCCAGGCTGTTGGCAGTGCTTATCCACTCTGTTAAAGAGGCTAGGACAAAGGAGAGCTTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTAATTAATTAATTTATTTATTTATTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCCCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAGAGGTGTCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCACCTGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGTGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGGCTTTTTGTCTCCTAAATGAGAATATATTCATTTTATTTCTTATAACTAAACATATATTTTGTAAAATAAAAGTAAGAATGGATGTGATTCTCCCCAGCTTCAAAAGGCTGTCTCTGTCTTTCCAAAATTGCCAACTTGGGAATCAGCTGCAGACATAGACGTGGAGGCCAGGTTCTCTTTGGCATGAGGTCTGGTGTTGAGCAGGCTCTAGGGCCAAGCCCTCAGAATCAGGCAGAGGGCATGGCCTGCCCTGGAGAAGCCTGTGCAGGAGTGACTCTGCAGGCCACCTTGCATGGGAGGCCCAGTCCCGACACCAGGGCTACAACCGAGAGACCATTTTGCTAAGGCCACCTGGCCTGACAGTATGGGAGTTTTAGGAGGGGGAAATAAGAGTTTGACATGGACTGGTAACAGTATATTTTTACTTCTGGGAGCATAAAATTAGTTCTAATTATAGTTGAGAGATCCCTGGGAACACAGCAGCAGGTGAAAAGCAGCTTTATTTCCTCACTAGAGCTAACCAGATTCCTGGAGCTGATCCTAAGGAAGAAGAGCCAGAGTAACTAGTGTAAATCTGTGCTACTGTTGCAGATTAACAACAAC
TCTAAACAGCAGCATTCCTGAAGGTAAGTGAAGTTCAGGGGAATGTTCCACCAATCTAAAATTTAGATGGCTGGATATTTTGCTCCTTCCCATTTTTTTCCTTTAATGTTTCAGGAAAAGACTATAATACTGTTGAAGAATTTAGTTTCTTCCTTGAGTTTGCCCTCTTCATGGATAGATTTAAAACACACCCAAATGCCAAAAGCCCCACTTGCTTCTTCAAGTCTTCTCAGCATCAGATTCCATACATCACTGCTTCCTCTGCCTTTTAAAATCTTGATCCTGACATGCCAAAGCCACTCTCAGCTTGTGTTTACAGGAGAGATAACTGAACTAAAGGGGTTCTAATTGGGCAGAGCGGGGCTCAAGTCCTGGCCCCCCAACTAGAGGCAGTGTGCCTTAGGCAAGTTGCCCAATCTCATGGGCCTCAGTTTCTTTATCAAATGAGGGAGTACCTTATTTATATGTCTGAGTCTATTGCGGGATCTGGCCAGCAGCCCGCAATGCAATGGGGCTCTCTCTTTGTTCCTAGGCAGATTGGCAGGTTGAGAAATAATAGACACACACAAGATAGTGAAAGCTGGGTCCAGGGGGGTCACTGCCTTCTGGTCCTGCGGTGCCAACAATGCACTGGATATACCAGCATTTATTATTAAGTTTAGTGAGGGCAGGGGTACGTTAGTGAGGGATTTAGGGTCATTTGATTATGAGGTGAGATGGTCACATGGGGATGAAGTAATTCTTTAACATAACATTTGTATGTAGAAGTACAGTACATTTGTATGTAGAAGTACAGTATGAGATAAGAATTTACAATATAGTGTGTGCGTCAGTAATTTCTAACAGAGCCTTAGAACAGAAACACAGTCTTTCCATAACCTATGATTAGCAAGATATTAATCAGCAGTAACAATTGCAACAAAAACTGGTTACAAATAATCCATGGAAACAGGACATGAAGCTAGATAACCAGTTAGACCAGAAATTCTCAGAGGGGAGTACGCCTTAACCCTAAAGAGGCCTAGAAGAGCGGCGGCAAGATGAGCGTGTTTATAGCCCTATCTTATCCATATGGACAGGCCCCCCCCATGCGTCCGTTTATAGGCTCCCCACAAGGGTCACATTCCATTCCCAGAGCTATGAACATCTGCTTTTCTGGGATAGGAATCTTGGTGATGGGAAACCTCCCTGACTGCACGTCCATTTGTAGGCTCTCTGCAGGGGGAAGCACATCACGTGCTGTTGGCTCATTGTGGCAGTCCAACCTGGCATTGTCTTTACACAATCCTGCATGCAATTTTGTATTTACAATAATCAGGAGCATTTCATCTTTTATTCCGTAGCAATAGTTTCAGGGCGTCTCCCTACATGAGTCTCAGAGTAAAAATACATTTTTATATCATTGATTTTCATATGTGTACAGAACACACTCCTGTGCTTGTCTCTCACTTTCCCTTTTCTGTTGACTATGATCATGTCAGGAAGATGAGGTGCACAGCACCCAGGTGAGCCTGTAGTCACAACACAGCCCTCTCAGTAGCCAGATGGGAAAGGGGCCCAGGACCACACTGACAGCGATAGCCCAGCTGTACCTCAGCAGGCCTTTTATAACTGCCCCTGGGCCTTTCAGAGCTCCTACCGCCACCACTAATGCTGTCCCAGGTGGGCCAATGGGTAGCTCATACAGATGTGATGAGCTGGTAGATGTTCAGAATATTCTTAAATTAAGATGCATTCCAGGTCTTATTACCAGGAAACAAAATAGAAGTTCCTAAGGAAATTTCATGGTCAAAACCAAAATGCACACAAATATGGTAAACAAATATGTTCTCACAGCAAGTAAGATAGATGATGTTTCATTCCTTTTCCAGAATTTAGCCCAGTGTGAGATTTAATTGTAGGGTACCTTCTTTTCTTTCTTCTAGATCCAAGCATAAAAGCAGACATTAACAAATGGAGGATAAAATTGGATAATTATTCTACCCAGGAATTAGGGAAAACAATTGTCTATCTGGATGGCTCCTCTCAATCATGCCGCTTTAGAGAATACAACATGGGCAACCTGATTTGTGATGCAATGGTAAGTCATCAGCAGGAGTGGACATATGCTAGGGAGGAAGGAAAGGAAGAGGGAAGAGGAAGGAAGGATGCGAGAAGGGATAGATCGATAGCTACAGAATGAGGGATTTCAAAACATTTTTAGCCAGGGTGGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGTGGGAAGATGGCTTGAGCCCAGGAGGCTGCAGTGAGCTATAATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAATTAAATAAATATGAAAAATAAATAAAACATTAGTGCCTAAACAAAAGCCTGATGTAGCTTCATACTCAGTACCTTCTTAAGGTGCTGGAAGGAGATCAGGTAACCACCAACATACTGCTTTACAAGAACTAAAACCTTTATTTTAAGGTGTTCTTAGATGTCTGAATTTTGGATGTTGCTTTCCTTTTGTAAGATGATGCAAATGCACAAACTCTGCTACCCTGGAGATATCAACATAATAGATAAAAGCATATCTGTTTGGCCAGACTGTTTTTCACTCATCTGTTCACTTGACTCCAGAGAACCCTGGCCTTGTGTGACAGGAACCTCTTTCACAGGCACAGAAAGACAACACACAGTTTTAATGGTAATAACAAGTCCTATGGCTGAGCAAGACCAGGTATGAAGAACAAGCCCGTCTACTTGTCACCAGGCGGAATGGCCATGGTAGCTCTCTGGGGGCCTTACTGAGCCAAGGTCTCCTATGTCGGACTACTACTTCCATGGGCTCACAGCCTGCACCCAGGGAAGTCATTTCTGTCAGTGCTTGGCATGCATTGCCCAGTGCCCAGGATACAACTGCACTCGATAAATGTTTGCCGTGTAAATGACAACAATCATGCTCATGCCAAGACCAGACTCATGATGTCTCCTCAGCATCATGCAGTCAATGCCAGAGAAGTAGTTAAGGAGAAGCTGGTATATAAATGTTAAGAGAAGTCTGGAGGGAAACAACCCAGGCTGTTGGCAGTGCTTATCCACTCTGTTAAAGAGGCTAGGACAAAGGAGAGCTTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTAATTAATTAATTTATTTATTTATTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCCCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAGAGGTGTCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCACCTGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGTGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGGCTTTTTGTCTCCTAAATGAGAATATATTCATTTTATTTCTTATAACTAAACATATATTTTGTAAAATAAAAGTAAGAATGGATGTGATTCTCCCCAGCTTCAAAAGGCTGTCTCTGTCTTTCCAAAATTGCCAACTTGGGAATCAGCTGCAGACATAGACGTGGAGGCCAGGTTCTCTTTGGCATGAGGTCTGGTGTTGAGCAGGCTCTAGGGCCAAGCCCTCAGAATCAGGCAGAGGGCATGGCCTGCCCTGGAGAAGCCTGTGCAGGAGTGACTCTGCAGGCCACCTTGCATGGGAGGCCCAGTCCCGACACCAGGGCTACAACCGAGAGACCATTTTGCTAAGGCCACCTGGCCTGACAGTATGGGAGTTTTAGGAGGGGGAAATAAGAGTTTGACATGGACTGGTAACAGTATATTTTTACTTCTGGGAGCATAAAATTAGTTCTAATTATAGTTGAGAGATCCCTGGGAACACAGCAGCAGGTGAAAAGCAGCTTTATTTCCTCACTAGAGCTAACCAGATTCCTGGAGCTGATCCTAAGGAAGAAGAGCCAGAGTAACTAGTGTAAATCTGTGCTACTGTTGCAGATTAACAACAAC
Task1_train_10621
Consider this mutation in SNX14 (sorting nexin 14) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
TGAGGTACACTGAGGTTCTTACACTGCTCCTGAAGCAGTAAAATGTTTTTAAATTAGGACTATGATAAATGAAAAAGAAAATCTCTGATCAATCAAAAAAGTAACAGAACACACTCAAAAAAATAGGAAAGATAAAATACTAAAAAATAACCTCAAGAAAGGCAGCAAAGGAGAAAAAGAAAGGCAAAGAATATACAGGACAAATATAAAACAAACACCAAGATGTAAGGCCTAACAATAAACACATAATAAATATATCACGTGTAAATGTACTACAGATACCAATTAAAAAGCAAAGATTACTAAATTAGGTTTTTTTAAAGTGAGAGAAACTATGTGCTGCTTACTAGAAATACATTAAACATTTCAATCAGATAGAAAAAGATATACAAATGAACACTCAAATATAAAGAAAGATGATGTGGCTATATTAACATCAGACAAAGCAGACTTCAAGACTAAAAATTACCAAAGATAAAAGAGGAGCATTTTATAATGATAAAAGAATAAATTCATTAAGAAGATATAACAATCTTAAATGTGTCTGCACCTAATAATGAAGTTTAAAAGATATATGCATTCATACAATGGAATACCACTCAGCAAAGAACAAACTACATATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAAGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCATGAGCCAACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTCGAGACAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTGTAAGCATGAGCCACTGCGCCTTGCCCAAACTACTTATTTAGACAAAAACATACATGAACTTTAAAAAGCATTATCCTGAGTGAAGGAAGCTAGGCACAAAGGAGTACATATTATGTGATTCAATTTATATAAAAAAAATTATACAGGCAAAACTAATCTGTGCTGAGAGAAATGAGACCAGTGATTGCTTTGGCAGGAGTAGGGGAAAGAGTGGATCTCTTGGGAAGGATCCTAAGGGAATTTTCTGGGCTGATGGAAATAAATGTTCTAGATCTTGATAAAGATGCAGGTTACGTGGATGTACACACATGCAAAACTGATCAAACTATACATTTAAATTCCATGTGTTTCACTATATAAATTATACCTCATTTTTAAAGTTATATTTTAAAAAGAAATTAAATGCATTAAAAACAATATTTTCAGTCTATAAAGTTTCTTATAAATCCAATAATCTATAATGCTACAGAGCTTATAATTAAAATGAGGTATTCTTATATTTGATAATTTAGTCAAAACAATCCTTTACAAAAACTGTGAAAAAGTGATATTGACATGGGCTACAGTTTGGGTTTTTAATATATTTTCATTATACTGTACTTTTAGTATTTTTTTTTTCTGCTACTAGGATTTGAATGAAGTTAGTGACAGATTATTTCCCAATCTGGAAAGAAGTGGGCACTTGAGAGAAACCCACATATGCTCTTAGAAAATCAAGTATATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAATTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGGTGCTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAATTCCGCCTCAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATCGAGTATATGAAATTTAGTACAATGATAGATGGGTACCACAACATCAGATCTGATTTAAAATATTCAAATACATTAAAAGGTTTAAAAATTACTTTCGTAAAATACACAGGTAAGCCTCACCCACAGTCAAACAAAACTGCAACACGTGCACTGCGCCTTCTTGTTTCAGAAAGTTCATAAAACGAAATAAAAGATCTTGTTGCTCTCTGATTTGCTTCAATTCTAACTTCAGCACCTTGATATAAGAGAAAGATTAAGTTTAAGCTATATAAATGAGTTCTAAAATTGTTTATATCAAAAAGGTGTTATTGCTGAAAATTCTTACAGATGGCTTTTTATTTCTAGGTTCTGCAAATTTCTGCAAGAATGGAACCAAAGGAGAAGCCGGTTCAGTTGCTTTTTCAGGCTTTGAAAGAAAGAGAATTATTAACTCAGTAAAATTCCCACTTGATTTGACATACAAAATCAAAATTCAATGCAATCTGAAGTGTTTTCTAATATATTCAATACTCACTGGACTGTCATCTATGAAGATGATAAGCAAATGATTCACAGTATCCTAGTGGAAAATAATAAACATAAGTCAAAATAATTCCACTACTGTATTCTCCCCAGAATTCTCATAACTTGTATCATATTATGTAAGTTTCTAGAAAAATGAAAAAATAAATGGAGCAGTAGCAAAAAATCTGCACATATGTATTACAGCAGGAGTTTTTTTACATCTACAAAACAGGTTCTTAACCTTTGTGAAAATGGGCAAATAAAAGCTATTCTGATTTTGGCATTTAAAATATTTCTAAATCATTCTTGTTTCTTCAAAATCTCACTGGATCAAAGGTAGAAGCATCCAAAGTGTCCATCAATGGATGAACAGATAAGCAAAACATGTTATACACATACAATGAAATATTACTCAGCCTTGAAAAGGAAGGAAATTCTGACACATGCTACAACATGGATGAACCTTGAAGACACTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAAGACTAATACTTATGATTCCACTTATATGTGGTACCCAGAGTAGTCAAATTCATGGAGACAGAAAGCAGAATGGTGGTTGCCAGGGGGGGCTGGAGGGAGGAAGGAATGAGGAGTTATTGTTAACAGATGCAGAGTTTCAATTTCATAAGATGAAGAGTTCTGGAGATGGGGAATGGGGATGGTTGCACAACAATATGAATGTTTTCAGTATCACTGACTATATACATAAAAATGTTTAAGATACTAAATGTTATATTAAGTGTAATTTGTAACAATTTAAAAAAAAATCTTAAGTCTTACTGGATCAGCTAGGAAATCCAAAGAAGGAAGGAACACAGAGCCAGACAGAATCTCTCTTATAAGTAAGGTCAGAGATCTGGAAAAAGAAATAATAATAATTGTTTATATTTAGTGATTTATATTAGTTCTTAACTTTCAAGTGCATGTGAATTACGTAAGGATCTTGTTAAAATGGAGACTATAATTCAGTAGGTCTTGGTTAGGCCCTAAAAGTCTGCATTTCTAACAAACTCTCAACCAATGTTCATGCTACTGGTTTGCAGAACACACGTTGAATAGCAAAGAGTTAGAGTTCTTACTTGGCTAAAATAGAATATTACTTAAGAGAAGAAAAAGTATTCCCTTAACAGGAGGAACTTGGGGGACATTAGGAAAAACTCTCTATCGGCCGGGTGGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGAACTTTGGGTGGCCGAGGCAGGGGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTAATAGGGAGGCTGATGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGCAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGAACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAATACTTTCTATCTAAGAATACTTAAATGTTTATTATATATTTAAATTAATGTTTAATGTAATTACCTTATAATCATATTTACTATTATAAACTAGTCTAGTATAAAAATCATGTAATCAAAATATTAAAATATTTTTAAGAACCACATAAAAATTTTAA
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Task1_train_10622
Here is a genetic alteration in SLC35A1 (solute carrier family 35 member A1) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; SLC35A1-congenital disorder of glycosylation
GTTTGAGACCAGCCTGCCAACATGGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCGTAGTGGCCTGTGCATGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCCATGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGGTTGGGTGACAGAGAAAGACTCCGTCTCAAAAAAAACAAAACAAAACAACAAAGATGTAAGGAAAGTATATGGGGCATCTTAGATTTGCATTAAGCAGTTAAAAAAAAAGGCAAACATTAGTTTAAAGAGCCAATCTTCAGAAGCCTGGAAAACTCTCCTACATAGATTTTTTGGTGGAAAATCTGTGGTATTTTTGGTATTCTTCTGCTTTTCGAATAGAGTTTGTAGTCCACCACTAGGCTGTGTGCGTTCCTTTTCAGCATATAGACTTAACACTGTGGTGTGGGTTTGGATTTGGTAATACAAAGAGATCTGTAACTAAGAAGGATGTCTTTTGTTTCTGTGGCTTAGGTCAAAGTTCCTGTCTTATTAATTAAGCATTTTCTTGGAGGTAGAATGTTCTACAGCAAATAAATAGGCACAGGTTAGTCAATTTAATATAATGGACTTTTGCTTTCTCTCAGAACTTGGGCAATTATATTTGCAGCATTTAAAAATGAAAAAATTCAACTCACAACTGTTGATTCTAATATATTAACCAAAAATACAGAATCTCATTGTAATTATCAAACTTTGAGTTGGAACAGAGCTATTTCACCAACAAAGTATTATGGTTTTCTTAAGGATATCGTGAGCTGCAGTTAGGACCATTATTATAAAGCACTTCTTTTGGGGTATTGGTGCTTATTATAAAACATTGCTTTATTTTTACTTTCAGGAAATCAATGAGCTGATTTATGATACAGGAAATACAAGCCAGATTAGCCACGTCCTTCTGAAATAATAATAGCAAAAATAATAGTTAAGAGCATGCATAATCAATATGCAGTCAAACAGTAAACTTTATGTACATTAGAGATATAGTTTACTTTTGTTGGAGTTAGTAAATTATTCAGATCTGCTACAGAATTATACAGATATAAAGTATGAGAATATTCTTACATAAGGATTTATTATCTACTATATTTCATAAGTACTAAATTCATTTATAAATAATACTGACCTGACTCTTCCTAACCCACTTAACGAACTACCAAAGCCTTTTTATTTGCAATTAAATCTATTGTAATTTAAAAAAAACTTTAAAAATAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACAATACTAAAAATACAAAAAATTTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACACGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCGGGGCGACACAACAAGACTCCATCTCAAAAATAAATATAAAAATAAAAATGGATATGCAAACTGATCAATTAAAAAGTAATCAGGGTGAACTTGATGAAATAGTTAAAGTAGCAGGGGATGAATTTTTTTATAGGTAATATCAACAGTTTTCCTAATCTCATTATTCAATATACTCAGAATCTCTCAGAGCTTTGACTAGAGATAGTGGTAAATCTAGTTGTTGTCATATTTTCCCAAACAGAACTATAATTTTTTAAAGAGGATACATTATTGGTATGTTTCTTTTAATCTAAAACTAGTTAGAAATTATTAGTTTGCTAAATTACAGCAAGCATAGTATGCTTGTCCTGTGTTTGAAGAAGTCTTATTAAAATAATACTCTTTAATTTTCTTCCTTACCACCCTCTCATCTCCCCCTTTTGTTTTCAAAGAGAAACTGGTAGTCTGGGTAGATTCAAAGCATCTTTAAGAGAAAATGTCTTGGGGAGCCCCAAGGAACTGTTGAAGTTAAGTGTGCCATCGTTAGTGTATGCTGTTCAGAACAACATGGCTTTCCTAGCTCTTAGCAATCTGGATGCAGCAGTGTACCAGGTAAGTGGAGTTAATGATAATGAAAAGCACAGAATCTTTTATGGTAAAAAGAGTTTTTATTAACTCTTTATCATATTATCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCGCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCATGATGGTCTTGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATTATCAAATATTTTTTATTGATAATTTTATCAATGATACCAGAAATAATATATTTGTATCAGAGACTAACATTAACTGAATTTATTAATTCATTCTCTTTTTTTTAGGTGACCTACCAGTTGAAGATTCCGTGTACTGCTTTATGCACTGTTTTAATGTTAAACCGGACACTCAGCAAATTACAGTGGGTTTCAGTTTTTATGCTGTGTGCTGGAGTTACGCTTGTACAGTGGAAACCAGCCCAAGCTACAAAAGTGGTGGTAAGAAACAAAATGCACACCATAACTTCCCATAAATAGAAAACTTCCTTAAGTCTTATACTGTTCAGTTACATTGATGCATGCAGCATGACTACATTTCTTTGATTTAAAATAACTTTTGCCTTATAGATAGGCCTTTTTTCTTTAGCATATTATTAGGGATAATAATACTTATTGGTTGTTTCTCAGAGGAGAATATGCATAAAATATGTTACAGATGGAACATACCTTAGAAATAATGTGTTCCATCCCCTCCATTTTATGGATGACAGTCCCCAAAGAGGTGAAGGAACTTGTCCTAAATTAGTTAATAGCTAACTTGTGACCACAACTGTGCCAGTTTCCATACTGTATATGTTTAGAACTTCTAGACCTCTTTCAAACATCTCAGAAACACTGGGCAAGGTTTTTCTGCATCTAGTTTTCATCTTCTCTCTCAACTGTCAGTCTCTGGCACATCTCCCTACTGTCAGTGATCAGGATGACAAGGGAAGGAGTGTTCTTACTGATAATTGATAATTATCTTTAGTTTTTAAGAGTTAATGTGAAGGTACATAACAGATTTTTAAAGAGTTAACGCTAAGATACATACATGATTTTTTTTCTTACATTGTATGCCTCAATCAGTTATTTCCCCAAAGAGAAACAGGAAATGGGATGCCAGTGAATAGTTTTGTGAAGGTCAGGAGTTTCCTACAGTTGAATATTTACTCTAACTTTTAGCAAACAGACTATGGTTCTCTTAGGAATGGAAGGCGGCTGGGATGTACAGTGCTTGTGAACAGTATCATATCCCCACCCTCCAGGTCCCCTCCTTCCCCAATTAAAACCCTACTGTTTCTTTCTATAATATGGTTTCTAGACAGACTTCCTGATCCCTGCCTTCTGCCCCTACACTTTTCCTTATATTTTTCTCCTAGATGCATTCATCTGTCATTATTTCTCAATATATCCTAAAACCCCACTGTCTCCCAATGTTGTCTAAGTAATACGAGGCACAGTTTGGTAATTACCCCTTTGTTCTGAATACCGGAGACTTGTTATACAGTCATGCATCGCTTAACAAAGAATGTAAGTTCAGGGTTCTGAGAGATGCATCATTAGGTGATTTCACTGTTGTGCAAACATCATGGAGTATACTTACACAAATCTAGATGGTATAGACTACTTACTACACATCTAGGCTGTACAGTATATAGCCTATTGTTCCTAGGCTACAAACTTCTGCAGCATGTTACTGTGCTGAATACTGTAGCGAGTTGTAACACAGTGGTAAGTTTAGCGTACCTAAACATAGAAAAGGCACAAATATAGTTTTATCTTACAGGACCGCTGTTTTATATGTGGTTCATC
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Task1_train_10623
Given a variant located on Chromosome 6 and affecting SLC35A1 (solute carrier family 35 member A1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; SLC35A1-congenital disorder of glycosylation
TGCTTTCTCTCAGAACTTGGGCAATTATATTTGCAGCATTTAAAAATGAAAAAATTCAACTCACAACTGTTGATTCTAATATATTAACCAAAAATACAGAATCTCATTGTAATTATCAAACTTTGAGTTGGAACAGAGCTATTTCACCAACAAAGTATTATGGTTTTCTTAAGGATATCGTGAGCTGCAGTTAGGACCATTATTATAAAGCACTTCTTTTGGGGTATTGGTGCTTATTATAAAACATTGCTTTATTTTTACTTTCAGGAAATCAATGAGCTGATTTATGATACAGGAAATACAAGCCAGATTAGCCACGTCCTTCTGAAATAATAATAGCAAAAATAATAGTTAAGAGCATGCATAATCAATATGCAGTCAAACAGTAAACTTTATGTACATTAGAGATATAGTTTACTTTTGTTGGAGTTAGTAAATTATTCAGATCTGCTACAGAATTATACAGATATAAAGTATGAGAATATTCTTACATAAGGATTTATTATCTACTATATTTCATAAGTACTAAATTCATTTATAAATAATACTGACCTGACTCTTCCTAACCCACTTAACGAACTACCAAAGCCTTTTTATTTGCAATTAAATCTATTGTAATTTAAAAAAAACTTTAAAAATAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACAATACTAAAAATACAAAAAATTTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACACGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCGGGGCGACACAACAAGACTCCATCTCAAAAATAAATATAAAAATAAAAATGGATATGCAAACTGATCAATTAAAAAGTAATCAGGGTGAACTTGATGAAATAGTTAAAGTAGCAGGGGATGAATTTTTTTATAGGTAATATCAACAGTTTTCCTAATCTCATTATTCAATATACTCAGAATCTCTCAGAGCTTTGACTAGAGATAGTGGTAAATCTAGTTGTTGTCATATTTTCCCAAACAGAACTATAATTTTTTAAAGAGGATACATTATTGGTATGTTTCTTTTAATCTAAAACTAGTTAGAAATTATTAGTTTGCTAAATTACAGCAAGCATAGTATGCTTGTCCTGTGTTTGAAGAAGTCTTATTAAAATAATACTCTTTAATTTTCTTCCTTACCACCCTCTCATCTCCCCCTTTTGTTTTCAAAGAGAAACTGGTAGTCTGGGTAGATTCAAAGCATCTTTAAGAGAAAATGTCTTGGGGAGCCCCAAGGAACTGTTGAAGTTAAGTGTGCCATCGTTAGTGTATGCTGTTCAGAACAACATGGCTTTCCTAGCTCTTAGCAATCTGGATGCAGCAGTGTACCAGGTAAGTGGAGTTAATGATAATGAAAAGCACAGAATCTTTTATGGTAAAAAGAGTTTTTATTAACTCTTTATCATATTATCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCGCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCATGATGGTCTTGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATTATCAAATATTTTTTATTGATAATTTTATCAATGATACCAGAAATAATATATTTGTATCAGAGACTAACATTAACTGAATTTATTAATTCATTCTCTTTTTTTTAGGTGACCTACCAGTTGAAGATTCCGTGTACTGCTTTATGCACTGTTTTAATGTTAAACCGGACACTCAGCAAATTACAGTGGGTTTCAGTTTTTATGCTGTGTGCTGGAGTTACGCTTGTACAGTGGAAACCAGCCCAAGCTACAAAAGTGGTGGTAAGAAACAAAATGCACACCATAACTTCCCATAAATAGAAAACTTCCTTAAGTCTTATACTGTTCAGTTACATTGATGCATGCAGCATGACTACATTTCTTTGATTTAAAATAACTTTTGCCTTATAGATAGGCCTTTTTTCTTTAGCATATTATTAGGGATAATAATACTTATTGGTTGTTTCTCAGAGGAGAATATGCATAAAATATGTTACAGATGGAACATACCTTAGAAATAATGTGTTCCATCCCCTCCATTTTATGGATGACAGTCCCCAAAGAGGTGAAGGAACTTGTCCTAAATTAGTTAATAGCTAACTTGTGACCACAACTGTGCCAGTTTCCATACTGTATATGTTTAGAACTTCTAGACCTCTTTCAAACATCTCAGAAACACTGGGCAAGGTTTTTCTGCATCTAGTTTTCATCTTCTCTCTCAACTGTCAGTCTCTGGCACATCTCCCTACTGTCAGTGATCAGGATGACAAGGGAAGGAGTGTTCTTACTGATAATTGATAATTATCTTTAGTTTTTAAGAGTTAATGTGAAGGTACATAACAGATTTTTAAAGAGTTAACGCTAAGATACATACATGATTTTTTTTCTTACATTGTATGCCTCAATCAGTTATTTCCCCAAAGAGAAACAGGAAATGGGATGCCAGTGAATAGTTTTGTGAAGGTCAGGAGTTTCCTACAGTTGAATATTTACTCTAACTTTTAGCAAACAGACTATGGTTCTCTTAGGAATGGAAGGCGGCTGGGATGTACAGTGCTTGTGAACAGTATCATATCCCCACCCTCCAGGTCCCCTCCTTCCCCAATTAAAACCCTACTGTTTCTTTCTATAATATGGTTTCTAGACAGACTTCCTGATCCCTGCCTTCTGCCCCTACACTTTTCCTTATATTTTTCTCCTAGATGCATTCATCTGTCATTATTTCTCAATATATCCTAAAACCCCACTGTCTCCCAATGTTGTCTAAGTAATACGAGGCACAGTTTGGTAATTACCCCTTTGTTCTGAATACCGGAGACTTGTTATACAGTCATGCATCGCTTAACAAAGAATGTAAGTTCAGGGTTCTGAGAGATGCATCATTAGGTGATTTCACTGTTGTGCAAACATCATGGAGTATACTTACACAAATCTAGATGGTATAGACTACTTACTACACATCTAGGCTGTACAGTATATAGCCTATTGTTCCTAGGCTACAAACTTCTGCAGCATGTTACTGTGCTGAATACTGTAGCGAGTTGTAACACAGTGGTAAGTTTAGCGTACCTAAACATAGAAAAGGCACAAATATAGTTTTATCTTACAGGACCGCTGTTTTATATGTGGTTCATCATGGACTGAAATGTCATTATGTGGTACATGACTGTTAATTTCTGGGGGGCAGGCAAAGTATCTATTTTACAATTGATCATAAACCACTACATGTAACTGTGTCACCCAAATAGTTTGTCTCAAATGTATCTTGTATCCCTCTCACCCCACTGTTCCCTCAATCTGTCTGCACTGCCATGCACTCCTCCACTACTGGTTAAGTGGGTTCCAAGTGTCAGGACTGGAATAGACTCTCATTGACACTAGAACTCAAACTCTGGCTTATTCTAAACCAGAATGCAGGTTGAGTTTGTATTTATTAAGCTCTTCTTGTTAGCTTTGGGTCATTGCTCAGCCCCTTGAGTTATTTCCAGTTCTTACCCATTATTAGCTTCTCCTTTGGGTATTACGCTTTCCAGAGTCAAAAAAAATATGCCTTCTGGGTCTTTAATGAAAATTTTAGGTAGAACAGGACCAGAGTTCTGTGGCTGTACCTTTAGAATTCTCTCTAGCTTGATCTTTTTCTTGCTTACTGAACATATCATCTCTCATAGTTTTTATGGGTCAGGAATTTGAGGGTGCCTTAGCTAGCTGGTTCTGGCTTGAGGTTGCAGTCAAGATACTGGCTAGGGCTGCAGTCAACTGAA
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Task1_train_10624
This sequence variant lies in RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 6
GGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCATCACACCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCGCGAACTCCTGACCTTAAATGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCGGCCAGAAATAGTCTTGTTTTAACTTCCAGTCTTGAACATTCCACTAAGTGCTCACATGACCGAGGTGAATTTTTAACAAAAATTGTTATTCGTGTTTTTTAATTTTGACAAAAATTGTTATTAAGTAGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCTTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAAGTGACAAAAAAACCACAAAATAAATGAACAAAAAAATCTGAAAGGTTATACATCCCCACATAACTATTTTTACTTTTGCATCTTTCAGGTCTTCCCCATATTTATACTTATTTTTAGAAAGTTAAAAATCATAACATATATAGCAGTTAAAATTAGTTTCTCAGTGAATCTTTTGGTTTTGAAATCAATTTTGTGTTTCCACAAAACAGTGTAACCAATGTCATCCATTTCCTGAATTGGCAGGAGGCTCATATAAATTTAAACTTTTTGTTTTTTGCTATTTTGTTATTTAAGCATTAAAACATTAAATTGAACTATCAAATACTTCCTCAAAGGAACGTTTAGCATTTTATGTGAAACTAAACACTTACCTATGATGGTAGAACGCAAATGTCCAACATGAAATTTTTTGGCAACATTAGGTGAACTGCAAAAAAAATGGGAAACATTTCTCTATTCTAAGACTTAAGACTTCTAAGAATCAACTAGGTCATGCCTCCATACTTTGACAAAACTGTGGAGTATGGCCTTTGGTATTAGGGCAAAGATAAGTTAAAAGTTAAAAATTTAGAGCAAAGATAAATTAGAACTCGAAATTTTGACATTGTGTTAATGAAATTGATCTTGTGACTCCTGAAGTAATAGCATTCACGTAAGTGGTATCTGCTAGTATTTACTGTATCAGAAATCAAAATTTAAAAATGTAAAAATACCCCCAGCACAATGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGACTGAGATGGGAAGACTGCTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACATATCAAGACTGTCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAGTCAGGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGATTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGACATTGTACTCTAGTCTGGGTGATGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAATAAATAAATAAATAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCTAGCTACTTAGAAGGCTAAAGTAGAACGGTAGCTTGGGCCCAGGAGCTCAAAGTTACAGTGAACTACGATGACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTGTAAAATTAAAAAAAAAAAAACATGTAAAAATATTTATGCATAAAACCTCCCAGAACAATCAGAATGTGGCTCACCACTCCAAATTCCCAATCAACACATTTATCACTCCCGTGTGTGCTCAAGAAGTTGTAATCAATCATTTAACATAGCAAATGCTTCTAGAGCACTCACTACCTGACAGGCACAGCTTCACACACTTCATGGGCATTAACTCATTTAATACTCATATGTGCTTTTATCTTTTATTTTACAGATGAGGGAACTGGGACAACGAAGAGAGATGATGAAGCAAATATGGCAATATCTTGATGACTCTTGAATATGTGTAATGAACATATGGGGGTTAATTATACTGTTCCCTGTTTTGTGCATGTTTGAAAATCTCATAAGTTTTTCAATATTTAAAAAAAGATAAATTAACTTGAACATAGCTGGTTAAAAGTGGTAAAACTAGAGTTTAAATTCTGGTCTGTCTCCAAAGTCTTGTTATACACCCTTAAGGGTACTACGATTTAAAAACTTGATCCTATGGATATGTGTGCACAATTATGAAATTATGAAACTACACACGTATTTATTTAATCATTGTTTAGAAAGAAAGTAAATGTCATCTTAAAGGCTTAAAAAAAAACCTTCCATTTCCAGCCAAAAGAAGATTGGATTTACTCTTCTGCCTTTAAATAATCAGAAAGCCAGAAAAATAGATGAAACACTGATTTTATGAATCTGGACAATAGTCAGTGAAGGACTGTGATGTCTGAGAGAAGAGCAAACAAGGGGAGTCCTAGCGCTGCACCACATTGCTGCCTTACTAGTACATTTGTTGGATGTAGCTAAAGCAGAAAAATCTACAACATGAAATGTTTATATTAGAAAAAAGGTTTTAAATCAATAATCTGAGCTTCTCCTTTAAGAAACTAGAAAAAGTAGAGCAAACTAAATCCAAAGCAAGCAGAATAAAAGAAAATAATACAGATAAAAGTAAAGCAAAAAAAATCAATAGAAATAAAAAACCCCAGAAAAACAGCTCTATATAATTGTGGAGGTAGTTACACAACTTGCATATCTTTGCCAAAACTCATCAAATTATATGTTTAAATATGGTGAAATTATATGTTTAAA
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Task1_train_10625
Located on Chromosome 6, this mutation impacts RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 6
ACCACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCCATGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGA
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Task1_train_10626
The following genetic variant occurs in RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Pontoneocerebellar hypoplasia
ACCACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCCATGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGA
ACCACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCTATGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGA
Task1_train_10627
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 6
CCACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCCATGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAT
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Task1_train_10628
This gene mutation involves RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
CCACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCCATGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAT
CCACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCCTTGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAT
Task1_train_10629
Consider a variant on Chromosome 6 in gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 6
CACAGGTGTGTGCCACTACACCTAAGTTTTGTTTTTTATTTCTTTATAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGTCTCAGTTCAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCCAATTTACAGTCTTTACAAAGAACACAGCCTTTGCAAAACTAAACACAATTTGTTTCTCATCATGGCACTATCTTTACTTAAGGGCTAAGAATGGAAAACGTCCACCCTTACACACAGCTTAGATACTAAGGTCCAAAACTACCTTCCCTGATATGGTTTACTGTCTACATTAACATGAATTTATTATTTTTTGTCTTCATTAGCATAACTTTACTGTTCTAGAAGACTTCTGCCCAAATAACTTAATCATTCATTATAAGAACTTCATGAGAAATCTATTAGCTTTTCACGTTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCACCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTCAAACTCGTGGGTCCGTCCAAGTGATCCTCCAGACTCAGCCTTTCAAGCAGCTAGGACTACAGAGGTGCACCATCATGCCTGGCTACTTTTTAAAAAAAATTTTGTTGAGACGGGGTCTACCTATGTTGTCCACGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACATGCCAGGCCTATTAGTTCTTCCAATAGAAAACCTCAATAGTTTATGCCTTAAGGCTTCTTGCACTCTTTGCTTTTCCTATCAATCTTAAACCGCTGTATCAGATCAGAGTCCAACCCTAATCAAGCCATCTTCCTCCAACACCCTCCTACCCTCTCCCTCTGAAAGACCAGCCTTAAGCCATACCCATCAGTAAAATCTGACCTTGCTTTCCCAGTTTAATACACTACCAAAGCTCTCAGTGGTGTTCTTCCTTATCCCAGTGAGCAATAAATTCAGCTGTCTTAACAAAATGTCATGTTGGTGATATTTGGCGAATTATCACCGGACAGGGCAGTACATCTATAAACATAAAGACAAGGCAGAGGGATTTCCCCACAAATGTCTAGAAATACTGTAAAAATGAGCCAAGATAAATTATACACCAGGCTAATTACGTCCACTAGTACATCCATTAATCAGAAGGAAATGGGTTAGCCAAGACCACAATAGAAAGTTTCCTTGCAAGGGTGGCCAATGAGTCTTAAAAATTCTTTTTGATTAATTCCACATTTATACTGCAATTTTGCCCAGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCTCTTAGGGAAGCAGAGGAGGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCTGCCTGGGCAATACGGCGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAAAAACAAAACAAAGCAATTATATTGCAATTTTGTAAGCCCTTCCTCACAACAGAGCTGTTCAAATACGACCCTGAACCAAGAAAAACTGAGTCTCAGATAGCTCTTATATCTTTGGGCGTTACCAAAAACAATTCTAGGGTAGGCTGCCTAAGTGACTGCAAGAGAAATAAGCAGCTTTAAAATGAGGTCCTTCTGAAGAACAATCCAGATCCATCATCAATGTCACTAAAGTGTAAAGAACACTAACTTCTATGGGGTCTAATCATGGTCTAATGACTTGCCGCCACCCAGGTAAAGCATTCATAGCTGTGGGGTGGGAAGGAGAGAAGAAAGCACCAGGTACCTTTCAAAGTTTACTTTTCACCGAGACAAACTGATCCCAGCCGACGCTCCACAGGACTTCTGAAGCTCCACCAGCTCCAGAGAAGGGGGAGGAGGTGGTAGAAACTAACAGGATTCCGTGGGACCCACCCTCCAGCTGACTGAGGACTGGCCCGCAGCGGTGAAAGGCCTTTGGGGTCCCTAGCTCCTCAGGGACTCCTCTGCGCGCTCCGGGATCCATACCTGGCAAGCAATAGCGCGGCGAAAGCCGCACGCCATGTCCACCTCTACGGAAGTGCGCCGCAGTCCGCCAGTTCCGGCCTCGCCCCACCTCCTTATACGACCCGCCTCCCCGCGCCGGAAACCCGCCCCGGAGGGTGATGCCAGCCAATCAAGGAGCCGTGTGGCTCGCCACTAACCTCTGCCCTGCAGCCGCGAGGGCGCGCGGGAAATCCCGAGTGCATCTGGAATACGCAGAGTCAGTAAGACCATGGCTACGTCCTCGATGTCTAAGGTATGTGGTGGCCGATGCGCACTGTGGCTCTACCGCTGCCTCATTCCCCTTTGAAGAAGGGATGAAGCCGAGGTTACGTAGGCATCCCTTCCCTGGCTGGAGAGGAGGGAGGGAGCGGCGTACTGAGCTGAGGCGTCCTTGCTCCAGATCAGTTGAGGCCAACTTTGCTTGGGGAGCGAGGACGCGGATCTGCCTTGTGGTATGGCTAGGAGGATTTTTAAGTTCTGGTTGGTGGAGGTCGGATGTCCTGATGATGTGGCCCAGTCTCTCATTTTTCCATCTCACAAATACTGTGCGCCAAGCACTCCGTTAGGTACCAAGATGCAGTGGTAAACAAAACAGATTCAGTTTCTGCAGTCAAGAAAGTCGGTAAACATAGATAAACTGACGATCACAAATTTTAAGTGTTAGCAAGGAAAAGAGTTCTAGGCAGACAACAGAAGAGTGGGAAGAACCTAATATAGGTTGTCGGGGGTTAGCGGAGGCTTTTTGGAGAAAGTGACCCTTTCGCTGAGACCTGAAAAATGAGTAGAAGTTAGGTTAAGGATTAGGGCGAGGAGGGCAGAGAGAACAGCATGTTTCTTCGGCCCAGAAGATAGAAATAAAATGGCATATTAGAGGAATTTAAAAATCATAATCAGAAAGTAGACAAAGAGTGGGAGCGTCATGAAAAATGAGAATGAAAAAGTAATGTGGATGCGGGTGTGTGTGGTGGGATATCTTATAGACCTCCTCATGTTGGCTACCTAGATGGCAAGAAATTGCAAGACATAGTGTAGTTGGTAAGAAGATAAGCCCTAGAGCTGTATTGTCCAATGTGTTAGTCACTCACCACATGTGGCTATTTAAATTTGAGTTAAAATAAAGTAAGATTAAATAAAAATTCAGTTTCTCCGTTGCACTAACCACATTTCAAGTGCTCAATCATCACATGTGGCTGCAGCTACCATTTTAGATAGTGCAGATATAGGACATTTCTATCATTACAGAAAGTTCTGTTGGACAGCGCTGTTCTGGACCACAAAAAGTAAGACCTTGAGTTCTATTGTAAGTGCAGCGGGAAGCCCCTGAAGTTAAGCTGTCTGAGAAAGCTGAAAAATGCACATGAAGAAGCTACATTCTCCCTATGTTAAAACAATGGATTGATGAAGAAGGCTATGTCATGGATCTGATTTTTTATTTTGATTAAAACGGTTTATGAGAAGCAGTGCTTTTAAAGACTACATCTCAAGGAAAAAGGACAAGCCCTGGGGTTTAAGGTTATGCTAGTAGAGATTCAAAGGTAGTATTTTTATTAGAAATGGTACTGGTTTTATTTTGTCCTGGTTATAATGTTCTGTAGGTTTTGAATGGTCTATCCCTTAATCCTGTTGATTGCATAAGCACCTCTTATTTTTATGTATCTTGCAGAAAGTAAGATTTTTCAGGAAAGCATTTTTGGTATTATAACAAATGTCTGTATTGGGATGAGACCTTACATGAATAAGAAGCTTTAAGAACTATTTCATGAATTTATGGAACTGCAAGCTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGCTATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGGGCAGTTGGGATTACAGACATGCCCCACTACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATT
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Task1_train_10630
This sequence variant lies in LOC129996828, RRAGD (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24828| Ras related GTP binding D) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; HYPOMAGNESEMIA 7, RENAL, WITH DILATED CARDIOMYOPATHY
CATGGGTAGGACTACTACAGCTACCCAGTTCAACAACTACAGAAACAGCTGCTGCGTGACTTAGGGAGAAAAATGGAGCTTAGAAGAGAGAGATGAGCATGACATCCCTGGAGCCTCCCCTTCCCTACAGCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCAC
CATGGGTAGGACTACTACAGCTACCCAGTTCAACAACTACAGAAACAGCTGCTGCGTGACTTAGGGAGAAAAATGGAGCTTAGAAGAGAGAGATGAGCATGACATCCCTGGAGCCTCCCCTTCCCTACAGCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTAGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCAC
Task1_train_10631
This alteration occurs within gene LOC129996828, RRAGD (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 24828| Ras related GTP binding D) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
CATGGGTAGGACTACTACAGCTACCCAGTTCAACAACTACAGAAACAGCTGCTGCGTGACTTAGGGAGAAAAATGGAGCTTAGAAGAGAGAGATGAGCATGACATCCCTGGAGCCTCCCCTTCCCTACAGCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCAC
CATGGGTAGGACTACTACAGCTACCCAGTTCAACAACTACAGAAACAGCTGCTGCGTGACTTAGGGAGAAAAATGGAGCTTAGAAGAGAGAGATGAGCATGACATCCCTGGAGCCTCCCCTTCCCTACAGCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTCGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCAC
Task1_train_10632
The gene RRAGD (Ras related GTP binding D) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; HYPOMAGNESEMIA 7, RENAL, WITHOUT DILATED CARDIOMYOPATHY
GAAAAATGGAGCTTAGAAGAGAGAGATGAGCATGACATCCCTGGAGCCTCCCCTTCCCTACAGCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCA
GAAAAATGGAGCTTAGAAGAGAGAGATGAGCATGACATCCCTGGAGCCTCCCCTTCCCTACAGCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGGGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCA
Task1_train_10633
An alteration has been detected in RRAGD (Ras related GTP binding D) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
GCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAA
GCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACAACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAA
Task1_train_10634
Gene RRAGD (Ras related GTP binding D) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; RRAGD-related disorder
GCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAA
GCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACAACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAA
Task1_train_10635
The following genetic variant occurs in RRAGD (Ras related GTP binding D) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; HYPOMAGNESEMIA 7, RENAL, WITHOUT DILATED CARDIOMYOPATHY
GCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACGACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAA
GCAGTGTGCACACACCCCATCCACTCCCCTTGAGCACTAAGCTCCCTAATTTATGGTGCTGGCAGACCTGAGACAGTAAAGCAGGGGATACTGCCAAGACCACAGATGGGCCAGAAAACAGGTCAGTACAAGTGGGACAGTCAGGAAAGCAGCTGCTGACAGCAGGCCCTGGACGTGGTGCAGGTAACACGTGTTTCTGGGTAGGCCCATGGGAAGAGAGTAAACTGCTGATCACAGATCAGGCATTGGATTTGAAGTCTCCCTCCTCCACACCCCTACCAAAAAGGAAAGGAAGAACCCTTCTAACCATTGGCCATGCTCCCACAGCCATACACGTACACAAATGCAGCCACTTGGAACTGAGAGGCTTAGTTGAAAATTTTGTTATTATTATTAAACAGGCACCTAGATCCTGAATGAACTTACGATCCTCTCAGGCATGGGGAGTCTACTCAGAGGATGGTTCTCGAGCATGGGCTCAGAATGATATTATCGGGAATAGTCTTTGTAACACTTCAGCCCTAACAGCTCTGGTGCTCCTAGAAGGGCCAGGTGTGCTTAGCGGGGCGATGCACACCCGCAGCTGGCCAACCTGTCTCACTGTGGGTCCACAGTTCCAGGGAAAGGGCACAACCTGAACCTCAGAGTTGGTTCAGCGCATGCTGAGAAGGGCTGATGCCATTTATTTCCCCCCAGCTGCAAAAGGGAGCCCTTGGGGAGCCTTCAGGCTGGGCCATATGTCATGGGCATTTTCTAAGAGCCCCAGACATGGATAGTTTGGAAAGCACCAATGCCCCTATCCTGCTGCACATCCCCTTCCTAAAATGTATCTGCCTGACACACTTGTGGTCCTACTGTCTCCCTTTGCCTCCCCTTTACACCAACTACAGCAGAAAAGCCTCAGGATGTAAAAAACCCAGGGTGCCAAGGAGCCAATGTGGAATGCTAGAAAAGAACCTGATACAGGGAATGACTCGCGACTGGGAATGGGGCTCTTCAAAGCATAGGAAACAGGTTCCCAATTCTTTGCGTCCAACAAAGTGAAAGGAGAACCTACTCTGGAAGCCTGTTGTTAAACTACTAAAAATAATTTTTCATGATAGAAAACTTGGTAATTTAGGGGATATAACTTGGAAGGAATCTGAATAGCAGTATGAATGCTAGAATAAAACTCACCTCATATCCACCTACTTACTTATGTGAATAAAGTTTCTCAGTGCTTATAACTATATAAACAGAAAACAAAAATGGAACTGATGCCAAATATTGTCTTATTCAAGCATGGATATATGAAGTGGAAAAAATATCAAATATCCATCTTCTAAAGAGGGATATTTATCTCAAATTTTACTTTTTATATGTAATAATCATCTATAAAATACATAATTATATTATCTTAAGCAATAATTATAATAATTTATTTCAGAAGAAAAATTTTCACACCTAGAACTTTATCTTCATAGGAAATAATAAACAGTTTAAAATGTAAATTTATACACATGTTTTTGTTGCAGAGAACCTGTGATCTTTTGTAGATGTTGACTAGCGGTACCATAGTGGGGATGACATATTTGGCCTAAATGGGCCCCTCCATCAGTGAGGTTTCCTAGGTCTATGATTTGCTGAAGTGTCAATTGTTCCCTAATGCTCAATGGGTTGATTGTTGGTCACGGCTGGAGCCTTTTAACTTTGGCAAAGTCTGAGAGCCCTGACCAAGAAACACTTGTTTGGTAGAAAGGCCTATTCCAGAGTTTAAAAACCAAACCAAAAACATGGGGTGGGGTGGAGGGGACCGGCCAGGCCATCATACCCCTGAGACTCTGAGCTTTACCTGTGAGTCAATGACAAATATCAGTGCTCCTGTTCCCCGGAAGATCATCTCATAGTCAAATGTAGGGTCAAAAAAGTCAATCTGTCCTGGGAAGTCCCAAATCTGAAAATTGACAAAGGAGCTGTTGGAAACATCTTCCCGGCATATCTTATTAGTGCTCTCCAAGAACAGAGTTTCGTTGGGAGACATTTTGTGAAAGACAACTTTCTGAATAGACCACTTGCCGCTTCTCCTCAGGCCCATGAGCAGGATTCTCGGCTTCACTTCAGTGCTGAAGGGGTCACTGAAGTCCAGAACTGGAGAAACCACAAAATGAGAATGAAGGTGAGATGCTTTCACAGAGGTTAATTAGAGGAGTTTCACTTCCACCTCAAATGTGATTTATGATTCACAGATGATGCCACTCTTCCAAAGAGTGCTAACTACAGTCCCTCCACTTAAACCCCAAGTCTTGCTGACTTCACAACCTTAACACTTAACCGCTGGTCTATACTTCCCACCAGGCAAAGGGGACAGCTTTTGCTAAGTGCAAAACACTCAACAATAGAGTCTCGCCACTTCTTACACCATCCCGGAGGCCAGACACCAATATAATGCCACATCACAAGCAGGGACTCAGGAGCGTGAAGAGAGATTTATTTCCTGGAGCAGACTGTGGAAAGAATCCAGGTCTGAGCATTCAGGAGCCATATTGTTCTCTGAGAAGCCATCACTAAAGAGATGCTTGTTGACGTGAGTTATGCCTCTCTTAGTCACCCTCCTCTGGCTAGTACTCTCCCAAGCCACGAAGGCCTGGAAAATGGGCCTTGGACTAGATGTCGCAGGTTTGGATTGTGTTACACAGCAGATGCAAAGTTTGTGAAAGGCAGACATCTCTCAGGCCCACCCTGGCTCAGGGCCCCCATCCAGTAAGGTAGCTACTAGCCAAATACAGCTATTTAAATTAAAATCGATTAAAATTAGAAATTCAAATCCTCCTCCTATGATGTTTCTAGAGAAGCCAAATTCATAGACACAGAATGTTTTCAGGGGTTGGGGGAAAAGACGAATGGGGAGTTCTATGTTTAATGGGTATGTAGTTTCAGCTGGGGGAATATGAGAACATTCTGGAGATGGATGGTGGTGAGGGGCGCATAACAGTCACATTGTTATGTGGCCCTCACCGCCAAAAATGGCTAAAACTGTAAATGTTATGATGTTATATATATTTTATCACAATAAAAATTTGGGGGTTCCTCAGTTTCATCGTGGCAAGTACTCAATAGCCACATCCAGCAAGTGGCTAACGTATTGGACAGCACAGACACAGAACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCTGGGACCAGTTTTGTGGAAAACAATTTTTCCAGGGACCAGTGGGATGGTGGGGTGGTTTCAGGATGATTCAAGCTGGTTACATTTATTAGGCAGTTTATTTCTATTATTATTGCATTGTCCTATATAATGAAATAATTCTCAAGTCACCATAATGTAGAATCAATGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGACAGTCCCATGTGGGGTTGATGGGAGACAATGACAGATCATCAGGCACTGGATTCTCATAAGGAGCGTGCAACCTAAATCCCTCACATGTGCAGTTCACAACAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCCACTGCTGATCTGACAGGAGGCAGAGCTCAGGCAGTAATGCGAGCAATGGGGAGTGGCTGTAAATACAGACGAAACTTCGCTTGCTCCCCCACTGCTCACCTTCTGCCATGCAGCGCAGTTCCTAACAGGCCACAGACTGGTACAGGTCTGTGGCCCGGGGTTTGGGGATCCCTGACATAGAACATTCTTATCCTCACAGAAAGTTCTAGAGGCCAGCACTACACCAGTTCCTGGTAACAAAAATTCAATCTTAAAATCCTTTGCTAAGGGTCCTAGAGGGATTAGGCATTACTGGATAAAAGTAGGAGTTGGTGGGCCGGGCGCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCAAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAA
Task1_train_10636
This variant affects the gene BACH2 (BTB domain and CNC homolog 2) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Immunodeficiency 60
CCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGTGTGCCACCACCTCTAGCTAATTTTTAAATCTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAAGACAGTCTTGAACTCCTGAACTCAAGTGGTCTTCCCGCTTTGGCCTCCTGAAGTACCAGGATGACAGGTGTGAGCTGCTGCACCTGGCCCCAGTCCTCATTTTTATCAGCTGGTTGCCTTCCTGCTCAGCAGGGGTAATAGCAGATGTTGCTTAACAAGGGTCTGGGATTTGAAGAAACCTCCACTACCCATATCTTGTTTGTCTATCAAATAGACAAACACAAATAGTGTTTTAAAATTTTAATTATTATTATTATTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCATAATCTGCTCGCCTCGGCCTCCCAAGTTATTATTTTTTTAAAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTTGTCTCGAACTGCTGGGCTCAAGGGATCCTCCTGTGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCACTCTACTGCACCTGGCTTCTTGTTTTTTGTTGAATTTAGATGCCTTTTGGTGGAGCAGGTGCTTGCCCCATCACTTCCTACTGTCCTATATACAACCTACTTCACTCATTTATATTATTTGCCAGGCCCCTGAAGGCGTCTGGTTTGTGACTTCTGTGATTTAATACTGGTTGTAACCATCAGCATCATATCTGGGTGATGGGGTCTTTGGTTTCTCCTAAGATCACTGTGAAGAGCTGCTTAGTCAAACACCACACAACTCTAGGGAATCTATTTGCAAAAACTATGGATGTGAGTTGTACTCCTGGGAGTTACAAAGTACAAAGCTTGTGTAACTGTTGGTGGTGGCCCAAGAGATGCACACCGCGCTGGTGGTACACAGGGAATGATTCTGCCCGAACACAAAGTATTATCCTTAGTCCCATAGGAATGACGGAAGTCAGGATGATGAACCAAGAGGTAGTGTATATATGGTTCAAAGGATGACCATTTAATGGTTTGCCATTGTGAAGCCCATCTTTTGGGGTCCTACAACTTAAACCATCCAATTAAATGTCATCTCTGGACAGACCAGGTCCAGCTACTAGTGTTCCCAAAGTGCCAAAATAACCGTATTCACTGATGTGATTAAGAAACCTGAGTGGGCTGTTTTCAACAACGGTGAGAAAAGCAAGTTTACACTTCTTAGAATCTTACTGAATTAATGGTGAAAATTACTAGTTGCTTTTATTTTTCCCCCAAGCAAAGAAGGTGCTGTGAATGCTTTCGATCTTTTACTCTCAAGGGAAATCTAGTGATCCTTACACCATCTGAAAGACAGAAATCATAGCAATGATTCAGATCCCACATCTAGGACTGTGCCAAACTTAGGCTGAACCACTCAAAACCTGAAGGGTAAGTGAACTAGAAACTACAAGTGACTGAGCCACAGGTGAGGTTCAGTTCCCTTCAAGAAAGATATTCACATTCTGTGCCTCTGAGACTTTAAGTGTATCAAATAGAAACTGACTATGCCACAGACCTAACATGTGACTTGGACATCAACTCCTGAGTGGGGACATGGCACCTAGTACATCTTCTAGCTCCTAGTCAGCCAGTTTTCTGTAAGTCAATAAACATTCATTAACAATCACACAAACCAAATTACTGTACCTCCTCAGGCAAGCTGACCACCAAATCATTTTTTGTCTGTCCAACCAGCGCCTGCCAAAAATATTCACTGCATGCGGCCAGCACAGCCCGGTGGGCCCGGAACTCCTTCCTCTCCACGATCAAAGTCACGTCACAGAGAATATCCTTTTTCCGCTGGTCATTGAGGCCCAGGAGGATGTTGGTGCAGTGGACTGTGGACTCATACACATACATGGGGGAGTCAGGCTTCTCATCCACAGACATGCCGTTCACACCCTGAAAGAAAGAAAGAAACAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGCTGAGTCACCACAGCTGTAGGATCAGAGAGAGGAGGTGAGAAAGAACATCATGGTTCCTGTGTCCCACTGCCATGAGCATGGCAGGAAGGAGGGGAATTACCAATCAGCATATTTGTGCTTACTCTGTACAATGAGCTCAGGAAACATATCTGTAAAGTCAAGTTCCACAGCTGACTTTTATGCTTCCTACTTACCGCATTCTTTTACCCCATGGTAACAAAGCCAGATCTTTTAATAGAACATTTAAAACATTTAAAACACATTGGTATTTTAAAACTTGGTGGTTCTGATTTTGTTAGTAGGCTGAAAAAGAAATTTCACATGTAAATAGCCTCTATGCAAGGACTAACTTAGATTTGTGTGAAGAGGAAATGAATCATTTTGAAGTATTTGTAATGTTGTCTTGATGAAGTATATGTAAGTTCCTAAGGTGAAATTTGGCTGAGATGCCAAGTAGAGTAAACATCAAATCACAATACATATTTAACAAGTGAACCAAACTGTCTGCACACTGAAGACTCAGTAGAGTCAGCTATTGCATCTGCCCTCTGCCACTTCAAGGCAAAGCACAATTGCCATAATGCAATAGTTGCTCAGCTCTTAGAAAGATGTGGAATTGTGCTGTCGTTATCCCAGCTGAATTGATGTACATCCCCTTTAAGGAAACACAATATATCACAATAGCAGTCATGAAAAAAGATGCATTCAACAGTCAAGATTACTTTTACAAAAGGTTCTTTGCTTTAAAAAATATCCATTGAAATATTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGTTCTTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCGATTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTAACTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGATTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCGCTGAGGTATTTTAAAATACAGTATCTGTAATTAATTTATATAGTTACATAGTTTTTCTGTAATGTTTGCTAGAGTAGTAAGAATTCCAGTAGCGAGTCCTACTTTCTTTTTGGCTTTCTTATTTTTTTAAAACAGCTTTAACATACAATAAACTGTACATATTTATAGTGAGCAATTTGATGTTTTGATTGTGTATGTAACTGTGAAACCATCATCACAATAAAGATAGTAAACAAATCCATCATCACCAAAAGTCTCCTTAAGGCCCTTGTAATAATTTTTCCCTTGTACCTCTCTGTACCCCACCGCTACAACGACTGATCAGCTTTCTGACATTCTATATTAGCTTGCATTTTCTAGAGTTTCATATAAATGGAATCATAAACTACATATTCTTTTATATCTGGCTTCTTCTATTCAGCATAATTATTTCACCATTCATCCATGTTGCTGCATATATCAAGTTTGTTCCTTTATTACTTAGCATCCTATTGTATAAATATAGCGTAACTTTTTTTTTATCCATTCATCTATTAGTGGATATTTGGGTTGTTTCCAGTATTTATTTACAAATAAAGCTGCTGTGAACATTCACATACAATTCTTTGGATGGACATATGCTTTCACTTCTCTTGGGTAAATACCTGTGAGTAGAATGTATTATATGGTATGTGTAAGCATAACTTTTAAAGAGTCTGCCACTGTTTTCTAAAGTGGCTGTAACATTTTACATTTCCACCAGCAGTGTATGAGTTCCAGTTCCTTCACATCCTTGCCAACATTTGGTATGGTCACTCTTTCTAGTTTTGGACATTGTAATAGGTCTATCATATTTCTTTTTGGGTTTAATTTGC
CCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGTGTGCCACCACCTCTAGCTAATTTTTAAATCTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAAGACAGTCTTGAACTCCTGAACTCAAGTGGTCTTCCCGCTTTGGCCTCCTGAAGTACCAGGATGACAGGTGTGAGCTGCTGCACCTGGCCCCAGTCCTCATTTTTATCAGCTGGTTGCCTTCCTGCTCAGCAGGGGTAATAGCAGATGTTGCTTAACAAGGGTCTGGGATTTGAAGAAACCTCCACTACCCATATCTTGTTTGTCTATCAAATAGACAAACACAAATAGTGTTTTAAAATTTTAATTATTATTATTATTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCATAATCTGCTCGCCTCGGCCTCCCAAGTTATTATTTTTTTAAAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTTGTCTCGAACTGCTGGGCTCAAGGGATCCTCCTGTGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCACTCTACTGCACCTGGCTTCTTGTTTTTTGTTGAATTTAGATGCCTTTTGGTGGAGCAGGTGCTTGCCCCATCACTTCCTACTGTCCTATATACAACCTACTTCACTCATTTATATTATTTGCCAGGCCCCTGAAGGCGTCTGGTTTGTGACTTCTGTGATTTAATACTGGTTGTAACCATCAGCATCATATCTGGGTGATGGGGTCTTTGGTTTCTCCTAAGATCACTGTGAAGAGCTGCTTAGTCAAACACCACACAACTCTAGGGAATCTATTTGCAAAAACTATGGATGTGAGTTGTACTCCTGGGAGTTACAAAGTACAAAGCTTGTGTAACTGTTGGTGGTGGCCCAAGAGATGCACACCGCGCTGGTGGTACACAGGGAATGATTCTGCCCGAACACAAAGTATTATCCTTAGTCCCATAGGAATGACGGAAGTCAGGATGATGAACCAAGAGGTAGTGTATATATGGTTCAAAGGATGACCATTTAATGGTTTGCCATTGTGAAGCCCATCTTTTGGGGTCCTACAACTTAAACCATCCAATTAAATGTCATCTCTGGACAGACCAGGTCCAGCTACTAGTGTTCCCAAAGTGCCAAAATAACCGTATTCACTGATGTGATTAAGAAACCTGAGTGGGCTGTTTTCAACAACGGTGAGAAAAGCAAGTTTACACTTCTTAGAATCTTACTGAATTAATGGTGAAAATTACTAGTTGCTTTTATTTTTCCCCCAAGCAAAGAAGGTGCTGTGAATGCTTTCGATCTTTTACTCTCAAGGGAAATCTAGTGATCCTTACACCATCTGAAAGACAGAAATCATAGCAATGATTCAGATCCCACATCTAGGACTGTGCCAAACTTAGGCTGAACCACTCAAAACCTGAAGGGTAAGTGAACTAGAAACTACAAGTGACTGAGCCACAGGTGAGGTTCAGTTCCCTTCAAGAAAGATATTCACATTCTGTGCCTCTGAGACTTTAAGTGTATCAAATAGAAACTGACTATGCCACAGACCTAACATGTGACTTGGACATCAACTCCTGAGTGGGGACATGGCACCTAGTACATCTTCTAGCTCCTAGTCAGCCAGTTTTCTGTAAGTCAATAAACATTCATTAACAATCACACAAACCAAATTACTGTACCTCCTCAGGCAAGCTGACCACCAAATCATTTTTTGTCTGTCCAACCAGCGCCTGCCAAAAATATTCACTGCATGCGGCCAGCACAGCCCGGTGGGCCCGGAACTCCTTCCTCTCCACGATCAAAGTCACGTCACAGAGAATATCCTTTTTCCGCTGGTCATTGAGGCCCAGGGGGATGTTGGTGCAGTGGACTGTGGACTCATACACATACATGGGGGAGTCAGGCTTCTCATCCACAGACATGCCGTTCACACCCTGAAAGAAAGAAAGAAACAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGCTGAGTCACCACAGCTGTAGGATCAGAGAGAGGAGGTGAGAAAGAACATCATGGTTCCTGTGTCCCACTGCCATGAGCATGGCAGGAAGGAGGGGAATTACCAATCAGCATATTTGTGCTTACTCTGTACAATGAGCTCAGGAAACATATCTGTAAAGTCAAGTTCCACAGCTGACTTTTATGCTTCCTACTTACCGCATTCTTTTACCCCATGGTAACAAAGCCAGATCTTTTAATAGAACATTTAAAACATTTAAAACACATTGGTATTTTAAAACTTGGTGGTTCTGATTTTGTTAGTAGGCTGAAAAAGAAATTTCACATGTAAATAGCCTCTATGCAAGGACTAACTTAGATTTGTGTGAAGAGGAAATGAATCATTTTGAAGTATTTGTAATGTTGTCTTGATGAAGTATATGTAAGTTCCTAAGGTGAAATTTGGCTGAGATGCCAAGTAGAGTAAACATCAAATCACAATACATATTTAACAAGTGAACCAAACTGTCTGCACACTGAAGACTCAGTAGAGTCAGCTATTGCATCTGCCCTCTGCCACTTCAAGGCAAAGCACAATTGCCATAATGCAATAGTTGCTCAGCTCTTAGAAAGATGTGGAATTGTGCTGTCGTTATCCCAGCTGAATTGATGTACATCCCCTTTAAGGAAACACAATATATCACAATAGCAGTCATGAAAAAAGATGCATTCAACAGTCAAGATTACTTTTACAAAAGGTTCTTTGCTTTAAAAAATATCCATTGAAATATTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGTTCTTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCGATTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTAACTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGATTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCGCTGAGGTATTTTAAAATACAGTATCTGTAATTAATTTATATAGTTACATAGTTTTTCTGTAATGTTTGCTAGAGTAGTAAGAATTCCAGTAGCGAGTCCTACTTTCTTTTTGGCTTTCTTATTTTTTTAAAACAGCTTTAACATACAATAAACTGTACATATTTATAGTGAGCAATTTGATGTTTTGATTGTGTATGTAACTGTGAAACCATCATCACAATAAAGATAGTAAACAAATCCATCATCACCAAAAGTCTCCTTAAGGCCCTTGTAATAATTTTTCCCTTGTACCTCTCTGTACCCCACCGCTACAACGACTGATCAGCTTTCTGACATTCTATATTAGCTTGCATTTTCTAGAGTTTCATATAAATGGAATCATAAACTACATATTCTTTTATATCTGGCTTCTTCTATTCAGCATAATTATTTCACCATTCATCCATGTTGCTGCATATATCAAGTTTGTTCCTTTATTACTTAGCATCCTATTGTATAAATATAGCGTAACTTTTTTTTTATCCATTCATCTATTAGTGGATATTTGGGTTGTTTCCAGTATTTATTTACAAATAAAGCTGCTGTGAACATTCACATACAATTCTTTGGATGGACATATGCTTTCACTTCTCTTGGGTAAATACCTGTGAGTAGAATGTATTATATGGTATGTGTAAGCATAACTTTTAAAGAGTCTGCCACTGTTTTCTAAAGTGGCTGTAACATTTTACATTTCCACCAGCAGTGTATGAGTTCCAGTTCCTTCACATCCTTGCCAACATTTGGTATGGTCACTCTTTCTAGTTTTGGACATTGTAATAGGTCTATCATATTTCTTTTTGGGTTTAATTTGC
Task1_train_10637
This variant impacts the gene MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
CAGAGGCGTAAAATATTCCAAATAATTCTAAAGGCGCTTGATTCACAGACTAGGAAAATTTGATAATCATTTAAAAGGGTTCTTCTAAATAGAAGAAAGTTTAACTTTTTACTGGGATATAAAAACCTGAAAATAGGCCAAATAGTAAAAGTCACTCAAATAAATGTGTCTGAGAATGCAACCTATTGCCTTGCATAAATGACTAAATGCTTGATGAAAATTGGTATCAGAAAAATGTAAAATTTAGTTTATCATGTATTGAAGTCATAATATTAATATATCCAAGTCCTGTGATGGCTTTAGAGACTATCTATTTCAGTTTCTCCCACATTACAAATGAGGCAACAGGCCCAGAGACAAACATACTTGTCCACTAATGTAAGCAAAAAGAAAAAAGCAAGTCTAGAAACCTAGTCTAGCCATCTTTCCAGTGATAAAGAACTAGATTTTCCCTCTCGAAATGTTTCCTCTTCTGACTATGAGTAATAAATGCCCATTCTCACTTAGAAAACATAGCAATATATAAAGCAGAATATAGTAATAACATCCCTTTTAAAATTCCATTAAAACTCAGCACATATTAAATTCCCCTAAATCCAAAGCCCCTCAAAAGAAGGATTATACCCGCATCAAGTGAGTCATTATTTTCACAATTTCCTCCATTGAAGGGCGCTGGGAAGGATCTTTAGACCAACAACGAGTCATCAGGCTCTCAATGGGCTTAGGTAAATTTTTTATCAGTGGTGGTCGAGTACCTACAATTGAAAATGAGAGGAAGGGGGGAAGAATGTATTTACCCAAAGAATGATGCAAACTCTTTGTACGTATTTCCAAAGTGGTATTTATTTTATAGATCTTGTAGTTTAAGATCTGTAATTTGGAGTAATAAAAGTGCTTTGTAATTTTATCAATTAACAAGTTAGTTCTTTTACTCTTTACTTCACGGACGTTCAATTATTTACTGACAACTGATAGAAAGCAAGCAAGCAAGCTGTCCTGGTCAATGCTGAACAGTCTCCACAATGATACTAATGGTAGTAATATTAAAGGCAGTATAGGAAACTGGTAAAAACAGCTAAGATTACTCAGATGATGGTACTGTTTGATAAATCTATGAATGACCTAAATAATTAGGCAGACATTTGTTTTTAGACTTGTGGAATAATGTAAAAAATGGCCATTAGTCACATGATTATAAACAAGGCATAGAAATGAAATAACTAAGAGTGGCGCTAAAATTAAGAAGGTAAGTAATTTTCCTTCATGAAAAGCTATTTTCCCAAGCAAATGTAAAGTAACTTTACTAATGAAGAGGATGCATTCTAACATCATATGTGGTTAAAAACAACATTACCAGAACTATAAAAGAAACAGGACAGATGCAAGGACATTGAGTCCATAAGTCAATATGACTTAAGATATGAGCATTCAAGTCAGAAGCATCTGGATTTGAATCCCAGCTCTACCACTTACTAATCTTGTGACCTTAAGCAAGTTATTTAACCTCTCTAGGCCTCAGTTTCCTAATCTGTAAAATGAGGCAACAGTACTCACCTTCTAAGGGTGGGTGAGAATATAAACAGGAAAAATATGTGAAGCATTATTATTCTTTGCTTCTTCTCCTTGATGAGGCCCTTGCTTCTTCAGGAGAAAAGGGCTATAACTCTCCAGTTATATTAACCATGTCAGAGATTTTATGTATGTATTTTTTTATTTTTTCCATGATCCAGCCTGATGCTTCTCCCTAAGAGAGAGCCAACTGTCTAGGTTGCGTACTGATGGCCTTTCCCTAATCAGCGGAGCCAGTGAACATCCTCAGCCGCATGTGTAGACCAGGACTACTCTCAATCCTGCTCTGCTGGACTCTGGGGCAGGGACAGGGCAGAGTCTGATAATAGCAAAGCAGTCTCTTAACAAAGAATTGTACATTTTAATGTTAGAGATAAATGATATTCTTTAGGGAAGGGGACAGGAGTAGTCTTCCAAGTAGAAAACACAAAAAGTACTTTTAAGAAAAATTTCTTTTTACGAACCATTATGAACAGCCCACATGATTCGGAAAGCTGGGCCACCAATCTCATCAAAGGGTTTCCGACGCGTTATCACTTCCCAAAGAATAATACCCCAGCTGAAGACGTCACATTTTTCACTGTAATTACTACCTAGAAAAAAAAAAGGTAGTATATAACCTAAAGACTATTTTTCCACATGACTTACAGAAACAATGGCTTAAATTTTGAGAATGGGTATCAGGGATAAAAATGAGGCTGTCACATGTAGAACTAAGAAACTACTCTTTCTGAAGTACTTTGTCTTTTCAACAAGTACATTTTTAAATGAATTAAGTATCAACAATACACTAAAAAACTACTTCAGAAACTCAGTTATTTTCTATCTTTTTTCATCAAGAGGCAGTTTTTTCATCAAGAGGCACAGGACTTGACTTTTATGTATTTAGACTGATACTTTCTCTGGGGCAGAGTATGAAACATCTGTACATTCCTTTATGTTGTTTATTATTATTTTATTCTGAGACAGGATCTCACACTCTCATCCAGGCTGGAGCTCAGTGTAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGCGCTGGCACAACTGGTTAATTTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCTGCTCTGGCCTCCCGAGGCGCTGGGATCACAGGCATGAGCCATTGTGCCTGGCCTCCTTTCTGTTACATTTTAATCTTAAATTTTCTTCCCACTCTGACAGACAGCACTACTCTGCTATCAAAGCAGAAGAACTTTCTAATTTAGTGTTACAGTTTTTTCCTCAATATATGGTGAAGGGAAATTCTTAATTTATAAACTTAAACATTACGTTGTAAGTAACGAAAATTATGGATAACCTGAGTTACACAGCAAAATTTACAAACTAAGTAGGTGGTTGAATCAGCCAGCACAATAAGCACCCGTCATAATCTCCCAAAAACAAACAAACACTCAACTCACTGTAAGAATGAACAATTATTATAGCTATAGCTTTACATGCTAAGCAGTACACTGTAATATAGCACTACAACCATGCTACAGTCTAATTTGGGCTACAGGTTGACTGACATCTTTCAGAAATGAAGAAACTTACACAGCCTAACAGTCTGCATTTTGTTGCTCTAGACAATTAAGGGTTGTCTAGAGCAATAAAATTAATCTTTTGTATAAACAAATCTTTTTGCTCTCCACATACAGTAACATTGGGTCATTTTAACTCACATAAAGGTATATTAAATAAGTAAATAATTTTAAAACAATGTCAAATGTATACATTCTGTATATGAAACAGGAGGCATTATTTAATCTTGTGTAATATAACACCTGATTATTCATTTATTACTAAATTGAATTTTAGGGCAAAAGAGCTCCACTCAGGTGACTAGTTGCATTGCAATTTCTCTTCCTCTGGGGTGGCTAAAAACAAACAGAAAACCCTTTAAAGTCATCAAAACTGAAAGAAATAAGCTATAACCAGAGTCTGATTAACTGAATGTATCTGAATTTTATGGGCATTTACACTTCCTAACATACAAATCACATACCTTCAGTTCAACTTCTTTCATTTAAAAGATAATTTGATGTTTTTATACAGAAACCTAGCATATAATTTACAGACAACTCTTTTAAAACTTCAGTGACATATGGAGGTATAAAAGAAGGTAAACATATAAGCTTGACATTTATTTGTAATTCTTAGTATCTTATTTCTGTCCAATTACTTGCATTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCGAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTATACAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTG
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Task1_train_10638
A mutation in MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_10639
Gene MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Cardiospondylocarpofacial syndrome
TTTTTACTGGGATATAAAAACCTGAAAATAGGCCAAATAGTAAAAGTCACTCAAATAAATGTGTCTGAGAATGCAACCTATTGCCTTGCATAAATGACTAAATGCTTGATGAAAATTGGTATCAGAAAAATGTAAAATTTAGTTTATCATGTATTGAAGTCATAATATTAATATATCCAAGTCCTGTGATGGCTTTAGAGACTATCTATTTCAGTTTCTCCCACATTACAAATGAGGCAACAGGCCCAGAGACAAACATACTTGTCCACTAATGTAAGCAAAAAGAAAAAAGCAAGTCTAGAAACCTAGTCTAGCCATCTTTCCAGTGATAAAGAACTAGATTTTCCCTCTCGAAATGTTTCCTCTTCTGACTATGAGTAATAAATGCCCATTCTCACTTAGAAAACATAGCAATATATAAAGCAGAATATAGTAATAACATCCCTTTTAAAATTCCATTAAAACTCAGCACATATTAAATTCCCCTAAATCCAAAGCCCCTCAAAAGAAGGATTATACCCGCATCAAGTGAGTCATTATTTTCACAATTTCCTCCATTGAAGGGCGCTGGGAAGGATCTTTAGACCAACAACGAGTCATCAGGCTCTCAATGGGCTTAGGTAAATTTTTTATCAGTGGTGGTCGAGTACCTACAATTGAAAATGAGAGGAAGGGGGGAAGAATGTATTTACCCAAAGAATGATGCAAACTCTTTGTACGTATTTCCAAAGTGGTATTTATTTTATAGATCTTGTAGTTTAAGATCTGTAATTTGGAGTAATAAAAGTGCTTTGTAATTTTATCAATTAACAAGTTAGTTCTTTTACTCTTTACTTCACGGACGTTCAATTATTTACTGACAACTGATAGAAAGCAAGCAAGCAAGCTGTCCTGGTCAATGCTGAACAGTCTCCACAATGATACTAATGGTAGTAATATTAAAGGCAGTATAGGAAACTGGTAAAAACAGCTAAGATTACTCAGATGATGGTACTGTTTGATAAATCTATGAATGACCTAAATAATTAGGCAGACATTTGTTTTTAGACTTGTGGAATAATGTAAAAAATGGCCATTAGTCACATGATTATAAACAAGGCATAGAAATGAAATAACTAAGAGTGGCGCTAAAATTAAGAAGGTAAGTAATTTTCCTTCATGAAAAGCTATTTTCCCAAGCAAATGTAAAGTAACTTTACTAATGAAGAGGATGCATTCTAACATCATATGTGGTTAAAAACAACATTACCAGAACTATAAAAGAAACAGGACAGATGCAAGGACATTGAGTCCATAAGTCAATATGACTTAAGATATGAGCATTCAAGTCAGAAGCATCTGGATTTGAATCCCAGCTCTACCACTTACTAATCTTGTGACCTTAAGCAAGTTATTTAACCTCTCTAGGCCTCAGTTTCCTAATCTGTAAAATGAGGCAACAGTACTCACCTTCTAAGGGTGGGTGAGAATATAAACAGGAAAAATATGTGAAGCATTATTATTCTTTGCTTCTTCTCCTTGATGAGGCCCTTGCTTCTTCAGGAGAAAAGGGCTATAACTCTCCAGTTATATTAACCATGTCAGAGATTTTATGTATGTATTTTTTTATTTTTTCCATGATCCAGCCTGATGCTTCTCCCTAAGAGAGAGCCAACTGTCTAGGTTGCGTACTGATGGCCTTTCCCTAATCAGCGGAGCCAGTGAACATCCTCAGCCGCATGTGTAGACCAGGACTACTCTCAATCCTGCTCTGCTGGACTCTGGGGCAGGGACAGGGCAGAGTCTGATAATAGCAAAGCAGTCTCTTAACAAAGAATTGTACATTTTAATGTTAGAGATAAATGATATTCTTTAGGGAAGGGGACAGGAGTAGTCTTCCAAGTAGAAAACACAAAAAGTACTTTTAAGAAAAATTTCTTTTTACGAACCATTATGAACAGCCCACATGATTCGGAAAGCTGGGCCACCAATCTCATCAAAGGGTTTCCGACGCGTTATCACTTCCCAAAGAATAATACCCCAGCTGAAGACGTCACATTTTTCACTGTAATTACTACCTAGAAAAAAAAAAGGTAGTATATAACCTAAAGACTATTTTTCCACATGACTTACAGAAACAATGGCTTAAATTTTGAGAATGGGTATCAGGGATAAAAATGAGGCTGTCACATGTAGAACTAAGAAACTACTCTTTCTGAAGTACTTTGTCTTTTCAACAAGTACATTTTTAAATGAATTAAGTATCAACAATACACTAAAAAACTACTTCAGAAACTCAGTTATTTTCTATCTTTTTTCATCAAGAGGCAGTTTTTTCATCAAGAGGCACAGGACTTGACTTTTATGTATTTAGACTGATACTTTCTCTGGGGCAGAGTATGAAACATCTGTACATTCCTTTATGTTGTTTATTATTATTTTATTCTGAGACAGGATCTCACACTCTCATCCAGGCTGGAGCTCAGTGTAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGCGCTGGCACAACTGGTTAATTTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCTGCTCTGGCCTCCCGAGGCGCTGGGATCACAGGCATGAGCCATTGTGCCTGGCCTCCTTTCTGTTACATTTTAATCTTAAATTTTCTTCCCACTCTGACAGACAGCACTACTCTGCTATCAAAGCAGAAGAACTTTCTAATTTAGTGTTACAGTTTTTTCCTCAATATATGGTGAAGGGAAATTCTTAATTTATAAACTTAAACATTACGTTGTAAGTAACGAAAATTATGGATAACCTGAGTTACACAGCAAAATTTACAAACTAAGTAGGTGGTTGAATCAGCCAGCACAATAAGCACCCGTCATAATCTCCCAAAAACAAACAAACACTCAACTCACTGTAAGAATGAACAATTATTATAGCTATAGCTTTACATGCTAAGCAGTACACTGTAATATAGCACTACAACCATGCTACAGTCTAATTTGGGCTACAGGTTGACTGACATCTTTCAGAAATGAAGAAACTTACACAGCCTAACAGTCTGCATTTTGTTGCTCTAGACAATTAAGGGTTGTCTAGAGCAATAAAATTAATCTTTTGTATAAACAAATCTTTTTGCTCTCCACATACAGTAACATTGGGTCATTTTAACTCACATAAAGGTATATTAAATAAGTAAATAATTTTAAAACAATGTCAAATGTATACATTCTGTATATGAAACAGGAGGCATTATTTAATCTTGTGTAATATAACACCTGATTATTCATTTATTACTAAATTGAATTTTAGGGCAAAAGAGCTCCACTCAGGTGACTAGTTGCATTGCAATTTCTCTTCCTCTGGGGTGGCTAAAAACAAACAGAAAACCCTTTAAAGTCATCAAAACTGAAAGAAATAAGCTATAACCAGAGTCTGATTAACTGAATGTATCTGAATTTTATGGGCATTTACACTTCCTAACATACAAATCACATACCTTCAGTTCAACTTCTTTCATTTAAAAGATAATTTGATGTTTTTATACAGAAACCTAGCATATAATTTACAGACAACTCTTTTAAAACTTCAGTGACATATGGAGGTATAAAAGAAGGTAAACATATAAGCTTGACATTTATTTGTAATTCTTAGTATCTTATTTCTGTCCAATTACTTGCATTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCGAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTATACAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCGCGCCCAGCTATTTGCATTCTTTTTAAGGCATCCTCATTTAAACTTTAGGGCTCTCAATTTTTAATTGCTAGGAAACCAAT
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Task1_train_10640
A variant has been detected on Chromosome 6 in MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Frontometaphyseal dysplasia 2
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Task1_train_10641
Here is a variant affecting MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Frontometaphyseal dysplasia 2
TTTCTACCCAGATGCCAAGAAATGCCCTTTTACTTTCCTCTGAAAGAGCAAGTAATAACAACTCTGCAAATTTCTGTAGAATGTTTATGTGCTAGGTGTTAGGGACACAGCAAGAAAAACGTCAGACCTATCTCTGCCCCCAAGGAATTGTCTAACAGCAACATTATATACTGCAGGCACAAAATGAGATTTTTATAGGCTAACAGATTCTAGAAGTATGCTAATCTAAGGTAGAGGTTACCAAAAATAAAAATCCCACTAAAGACAACATCTAAAATACAAGCTTAGATAAATGACTAAATGATGAAGGTGAGTTAAAAGTAAACACTGAGTAAGCCAAATAGAGAAAAGAGAAACTCCTGTACAATAATGAGCTTGAATTAGAGAGTGGGTTCGGGGTGGTGAGAGTGAGAGAGAAGGAGGAAGAGGCTGAGGGGTGTCACATTATTATAACTTACTTTGGTGGTTTCAGGTCCCTGTGAATTAGCGCTTTGGGTTGCATGCTGTGAAGATAAGCCACTCCTTGGGAACACTGTAAACACCAACTCATTGCGTGGGCAGCAGTATAATATGGCAATGGTTCAGCACCATGCAGCACTGCGAAAGAAAGGCACAAACTAAAAAGAACTTTATTGCATATAACAAAAGACACAATGTGAATGCAAGCACTATCAGAACACATGACTGGGTATTTTTCTACATATACATATGCTCCATCAGTCCTGCTTTTAATTTTTTACTTTCTTTTTTCTTTTTGTTTTTTGAGACGGACTCTCACTTTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAAACTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTATCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTAATTTTTCTTCTAAATAAAAAGGATGAAAATATCTACTAATTTTGAGTGGATAATTGCCATGATATTAACATTTAATAGTACATCTATTAAATGTTATTCCTACATTGAAGTAAAATCAATATACATTACCACATTTTTTCAAACAGATAAAGACTTTTATAAAGTAATATAAATTATGAGCAGTCTTATGGCACACTACTACAAGAGAGAGGCAGAGAACAGTACAGAAAGAAACAAAACAATGTATATCAAGATGTTTGCACCTGTATTTTCTGTAATGGCTAAAAACCAGAAGTAGTTCAATCAAATAAGACAATGGGGTATTAGATATCCATCACAATGATGAACACATGGGCAGTAAATATAAGTAAAAGTTTACATAAAATAATACTAATTAAAAAATAAAATGTAACAATTTGTTTTATATAACTGGTGCTACAAGAGACAATACATTTCTGCATATGGTTGGTATTTTTAGGGTAAAAGAACTCTGTTCTCCAATGTAACTACACAAAGTTTTTTTTCATTACTACAAATAAAAGGTTGTGTGAAGTGAGTTTTCACATTTTTTTTTGAAAAAAAAGAAAAAATAAAGCAGAGTGAAATCGAAATATGGTTAAAGAATTCTAAAATGAGGAGGCTCAAAGTTATGAGAGGGCAAAAAGAAAAAAATCTGAAGATATTTTAAAATCTATTTAAAAAGTAAACTTTTACTTAAATGCTTTTAATGAAATGCAAAGTACCATCTACTTAAAAAATTGATAGACCTCTAAATTTCACATACTAATGTTATAGAATCTTATCTTTCCATTTTTATTCTTAGCAGATTTTTAAAAATTATGCCCTTTTGGGACTCTGACGGCAAATTGTGAAGAATGTTAAACAACTTAGGGTTTATATTAAAATTTTTCAAATTATTTTAATCCACTAGATAAAGACAGGTCTAATGACACTCACCATTATATAAAGAGCCCCCTTCAGCATATTCCATCACAAGACACACCTAAAGGAAACATATATCAGAAGCATTAACCAAGAAGCTCCATCATCTTAGGGCCTTTGAGAGAGAATTTAATTCACTCCCCTGATTTTATAGATATATTAAAAATCATTCTTTTGGCCCCTACTATGTGAATAGTACTAGGGAAGGAAAAGGTATCTATGACCTAAGACTAAGACTGTCTTCTAGGAGTCCACTAACAGTGAAGATGTATGTAAAATACAATCACAGGATATTCTGGGGACTTTCTCCAGTGCCAGTAAGTAGGTGCTGCCACAGGACATCAAAAGCCTCATAAGAAGATGAGGTTATTGGACAAAATCACCTAAAAGAACTCTTCCGATACAGTTTTGCTAAAAGACTAGAAACAAGTCAAATGAACAAACTATAACTGTTCTTTCAGAAATACATCTAAGATAGCAGATCAAAATAGCTACATAGGAGGTTCCAAGATGGCCAAATAGGAAAAGCTCCAGTCTACAGCTACCAGCGTAAGCGACGCAGAAGATAGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACAGGGTTCATCTCACTGGGGCTTGTCAGACAGTGGGTGCAGCCCATGGAGTGTGAGTCGAAGCAGGGCAGGGCGTCGCCTCACCCGGGAAGCACAAGGGGTTGGGGAATTCACTTTCCTAGACAAGGGAAGCTGTGACAGATGGTACCTGGAAAATTGGAACACTCCCACCCTAACACTGTGCTTTTCCAACGGTCTTAGCAAACACCACACCAGGAGATTATATCCTGCACCTGGCTCGGAGGGTCCCATGCCCACGGTGCCTCACTCACTGCTAGCACAGCAGTCTGAGATCCAACTGCAAGGCGGCAGCGACGCTGGGAGAGGGGCGTCTACCATTGCTGAGGCTTGAGTAGGTAAACAAAGCAGCCAGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCCGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGGGCATAGCTGAACAAAAGGCAGCAGAAACTTCTGCAGACTTAAACATCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGCAGTGATTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGGACAGACTGCCTTCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGAGTAGCCTAACTGGGAGACACCTTCCAGTAGGGGCAGATTGACACCTCATACAGCCAGGTGCCCCTCTGAGACGAAGCTTCCAGAGGAAGGATCAAGCAGCAACATTTGCTGTTCTGCAGTATTTGCTGTTCTGCAGCCTCTGCTGATGATACCCAGACAAACACGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCAAACTCCAACAAACCTGCAGCTGAGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAATAAACAGAAAGGACATCCACATCAAAACCCCATCTGTATGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAAACCACAAAAATGGGGAGAAACCAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTTCTCCTCCAAAGCTCCTTGCCAGCAACGGAACAAAGCTGGATGGAGAATGACTTTGATGAGTTGAGAGAAGAAGGCTTCAGACAATCGGTAATAACAAACTTCTCCAAGCGAAAGGAGGATGTTTGAACCCATCACAAACAAGCTAAATACCTTGAAAAGAGATTAGCTGAATGGCTAACTAGAATAAACAGCATAGAGAAGACCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACAAGAACTACGTGACACATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTTGATCAAGTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGCAAGAAGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAACAAAGACTCCAAGAAATATGGGACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTCATTAGTGTACCTGAAAGTGATGGAGAGAATGGAACCAAGTTGGAAAACCCTCTTCAGGATAATCCAGGAGAACTTCCCCAACCTAGCAACGCAGGCCAACATTCAAATTCAGGAAATACAG
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Task1_train_10642
This is a variant in MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Frontometaphyseal dysplasia 2
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Task1_train_10643
Located on Chromosome 6, this mutation impacts NDUFAF4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Mitochondrial complex I deficiency
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Task1_train_10644
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the TSTD3, USP45 (thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3| ubiquitin specific peptidase 45) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 19
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Task1_train_10645
A variant was discovered in gene GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures
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Task1_train_10646
Here is a variant affecting GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_10647
This alteration occurs within gene GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; GRIK2-related neurodevelopmental disorder
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Task1_train_10648
Here is a genetic alteration in GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures
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Task1_train_10649
Assess the clinical impact of this variant on gene GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_10650
Here is a variant affecting GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Severe global developmental delay
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Task1_train_10651
Given a variant located on Chromosome 6 and affecting GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
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Task1_train_10652
Gene HACE1 (HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome
ACACTGAAGTCTTATGACTAAGTCGCCTACTGAAATGACAGCAGAGTGTTTATCCCTGCTCTGCACTAATCTCTCCTTTCATTAACATAGTTGTTGAAACAGAGTACTATGATATTTTTCTACATGTAACCTTTTCAAGACCTTTGTCGATACCCTATCAACACGTGGAATAATGTACCTAGACCTGAGATCAATTCAGCAAGGGAATGAATGATTTACTCTATGACCTTGGGTGTGACACATTACAAGATATCTAACATGGCTAATTATAAAAACAACTGTTTAATCAGCACATTGTTACCTATGAGAACAGTGGACAATTAAACTGGCTCACATGCTAAATCAGGAAATGGAGCAGATCAGCAAGAGTCAAAGGACTATGCCCTTCCCCTGTCCAACCTAGGCAACACTATTGCTGTCTTTTTTGCTCTGTTTTAATCTTTATACGCAAAAATTTGGCCTCGGATTGATGTAATGGACAATTTTTAGCTCCATATCCATCTTATTAGGCAGCCAACTCAAATATCTAGAAGCACAGTTGAGAATAGGAAACAAAAACATCTTCAAGAGTAATTAAAAAAAAAGACACAACGCATTTGTATACCGTGTCCATAGAGAAGTTTTTTGGGGTTTTTTTTGTTGTTTTTGATGTTTTGAGACAGAGTTTCCCTCTGTTGTCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTCCACTCACTGCAACCTAGCTCTCCCGGGCACTCAAGCGACTGTCATGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTAAGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGATTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAAGGCTGGGATTACAGGCCTGGACTCCATAAAGAAGTTTTACAGTGTTTGAAAGTGTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGATAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACGGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGTTTATAAAATATAAGTTCTTCAAGTCCTGAATCAAAAAATACTTATTTTCATTTTAAACATAATTCCAATCATTTTGGTCTGATTTCTCAGACTAAATAAAAACTAATGTTAGCACTAAAAGGAGTAAACTACCCTAGTATCTAAGAAGATTACTCTGGTACAGCTCATTCACAATAATTACAAATAAACTGTGTACAATATATTAAGTCTGTGTATAATTCCATTAATAAAATTAGCTAAACAAGCAATTTGCAAAATGAGCCATGGAGTTAGGAGTGGCAAAAGATTAGCAGAAAAAAAGCACACTAAAATAGAGATGAAAATTATGCTTTTCAGAAAATACAATGTCACTATAATACAAGTAATAATGAACTTCCACATATAATATTTTCAAGAAGAAAATTAGTGAGAATCTAATAAATTAATAAATATGATAGCTATTTTTAAATTGAATATAATGACCCCAGATCCACTATAAAGAAGAACAATATCATCAATAATATCTTTGAGAGACAAAAAAAATATAGAAAATAAAATATGCACCATTATTTTAGTTTTTCCCAAGGTAAATATCAGGGATGCGGGAGGAATCATCAAACGAAGGCAAAGTGCCTTGAATAACTGATAATACAACTTAAGCCACTTAAGAAAACTAAATAGTTACCCATTTCTTGCTGCCAAATGAAGGGGTGTACAGCCTGAAATATCTTGATAGTTAGGATTTGCTCCTTTCTTTAACAGCAAAACCAAGCATTCCACCGATCCACAACTAAAACAATATTAAAAGACAGTTCAGATACATTCAACATACAGCCATACTTGATGTAGTTCAATTAAAAAACAAAATATTCTATTAAACACAATTTTCTTTTTGTTTTTCAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTTACAGGCATGAGCCACCACAATTGGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGAAGAGACCTCATTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGAACTCAGGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCCATGCCTGGCCTTAAACACATTTTTTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCATGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCTACTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCAAGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACCACGCCCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAAAGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCATCACGCCGAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCTGTGCATGGCCTTTTAAACACATTATTTTTACCTATAATTTGATTTAACTTCTGACACAAATAGTAAACATTCTCTACTTTCAAGATGGTCCATTCTACTATGAAAATTATAAAGTATTTGAGAAATTCAAATACTTCAAAGAAACCATATGATACTTTCAACCTTCTGGCCTTTCGTAAGCCAAATTATTCATGAAAAATTAATTTCAACACATCTACCTAAATCCTGAAAAGAGGATAGGTACCAATTAGTTAACTGATTGATTACATACCAGGAGACTGTAGATAAAAATCATTCTCCACCTATGTAAAAAATATAAAGCCAATGACTTCATCTGCAGACAGCATATAAAATCTCATATTGCTGGGATAAAAAGAAAATTTTGGTGAACTGTACCAGTAAGTACATCCAGGAAAGACAATCTCCATGTCTAACCTACTCTCATCTGATATAAAACAAAGACAAGAGGGACATGAGATTTACATACAATCCCAAAGTTAACAGTTTAGAGACAGAACGGATAGCACACCACGCGCTCAAACAGGATAAAGAACTACTCAGCTGTCTGTTCTCATCTCTCCCCAGAAATATTGTGTGATAATGCTGTTCAAAGCTTACTGATCCTTGCCCTAGATCAGAGTTTAACTCAAAATATCTTTAGTCTTACTTTGCTGCAATGTGAAGCAAGCTTCTTTTCACACGTCCGAATGCATAATTGACATCAAATTTTGAATTTGATAGTAGTTCAGAAACAGACCTATGCCAAAATAAAAATGAGGAATCAAGTGTAAAAAAAGTTTTTAAAAACATAATAAATCAAGTTAACAACTCTTTAGCTGCTCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGACTACAGGCGCATGCCACTACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGG
ACACTGAAGTCTTATGACTAAGTCGCCTACTGAAATGACAGCAGAGTGTTTATCCCTGCTCTGCACTAATCTCTCCTTTCATTAACATAGTTGTTGAAACAGAGTACTATGATATTTTTCTACATGTAACCTTTTCAAGACCTTTGTCGATACCCTATCAACACGTGGAATAATGTACCTAGACCTGAGATCAATTCAGCAAGGGAATGAATGATTTACTCTATGACCTTGGGTGTGACACATTACAAGATATCTAACATGGCTAATTATAAAAACAACTGTTTAATCAGCACATTGTTACCTATGAGAACAGTGGACAATTAAACTGGCTCACATGCTAAATCAGGAAATGGAGCAGATCAGCAAGAGTCAAAGGACTATGCCCTTCCCCTGTCCAACCTAGGCAACACTATTGCTGTCTTTTTTGCTCTGTTTTAATCTTTATACGCAAAAATTTGGCCTCGGATTGATGTAATGGACAATTTTTAGCTCCATATCCATCTTATTAGGCAGCCAACTCAAATATCTAGAAGCACAGTTGAGAATAGGAAACAAAAACATCTTCAAGAGTAATTAAAAAAAAAGACACAACGCATTTGTATACCGTGTCCATAGAGAAGTTTTTTGGGGTTTTTTTTGTTGTTTTTGATGTTTTGAGACAGAGTTTCCCTCTGTTGTCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTCCACTCACTGCAACCTAGCTCTCCCGGGCACTCAAGCGACTGTCATGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTAAGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGATTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAAGGCTGGGATTACAGGCCTGGACTCCATAAAGAAGTTTTACAGTGTTTGAAAGTGTTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGATAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACGGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGTTTATAAAATATAAGTTCTTCAAGTCCTGAATCAAAAAATACTTATTTTCATTTTAAACATAATTCCAATCATTTTGGTCTGATTTCTCAGACTAAATAAAAACTAATGTTAGCACTAAAAGGAGTAAACTACCCTAGTATCTAAGAAGATTACTCTGGTACAGCTCATTCACAATAATTACAAATAAACTGTGTACAATATATTAAGTCTGTGTATAATTCCATTAATAAAATTAGCTAAACAAGCAATTTGCAAAATGAGCCATGGAGTTAGGAGTGGCAAAAGATTAGCAGAAAAAAAGCACACTAAAATAGAGATGAAAATTATGCTTTTCAGAAAATACAATGTCACTATAATACAAGTAATAATGAACTTCCACATATAATATTTTCAAGAAGAAAATTAGTGAGAATCTAATAAATTAATAAATATGATAGCTATTTTTAAATTGAATATAATGACCCCAGATCCACTATAAAGAAGAACAATATCATCAATAATATCTTTGAGAGACAAAAAAAATATAGAAAATAAAATATGCACCATTATTTTAGTTTTTCCCAAGGTAAATATCAGGGATGCGGGAGGAATCATCAAACGAAGGCAAAGTGCCTTGAATAACTGATAATACAACTTAAGCCACTTAAGAAAACTAAATAGTTACCCATTTCTTGCTGCCAAATGAAGGGGTGTACAGCCTGAAATATCTTGATAGTTAGGATTTGCTCCTTTCTTTAACAGCAAAACCAAGTATTCCACCGATCCACAACTAAAACAATATTAAAAGACAGTTCAGATACATTCAACATACAGCCATACTTGATGTAGTTCAATTAAAAAACAAAATATTCTATTAAACACAATTTTCTTTTTGTTTTTCAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTTACAGGCATGAGCCACCACAATTGGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGAAGAGACCTCATTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGAACTCAGGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCCATGCCTGGCCTTAAACACATTTTTTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCATGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCTACTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCAAGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACCACGCCCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAAAGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCATCACGCCGAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCTGTGCATGGCCTTTTAAACACATTATTTTTACCTATAATTTGATTTAACTTCTGACACAAATAGTAAACATTCTCTACTTTCAAGATGGTCCATTCTACTATGAAAATTATAAAGTATTTGAGAAATTCAAATACTTCAAAGAAACCATATGATACTTTCAACCTTCTGGCCTTTCGTAAGCCAAATTATTCATGAAAAATTAATTTCAACACATCTACCTAAATCCTGAAAAGAGGATAGGTACCAATTAGTTAACTGATTGATTACATACCAGGAGACTGTAGATAAAAATCATTCTCCACCTATGTAAAAAATATAAAGCCAATGACTTCATCTGCAGACAGCATATAAAATCTCATATTGCTGGGATAAAAAGAAAATTTTGGTGAACTGTACCAGTAAGTACATCCAGGAAAGACAATCTCCATGTCTAACCTACTCTCATCTGATATAAAACAAAGACAAGAGGGACATGAGATTTACATACAATCCCAAAGTTAACAGTTTAGAGACAGAACGGATAGCACACCACGCGCTCAAACAGGATAAAGAACTACTCAGCTGTCTGTTCTCATCTCTCCCCAGAAATATTGTGTGATAATGCTGTTCAAAGCTTACTGATCCTTGCCCTAGATCAGAGTTTAACTCAAAATATCTTTAGTCTTACTTTGCTGCAATGTGAAGCAAGCTTCTTTTCACACGTCCGAATGCATAATTGACATCAAATTTTGAATTTGATAGTAGTTCAGAAACAGACCTATGCCAAAATAAAAATGAGGAATCAAGTGTAAAAAAAGTTTTTAAAAACATAATAAATCAAGTTAACAACTCTTTAGCTGCTCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGACTACAGGCGCATGCCACTACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGG
Task1_train_10653
A mutation in BVES (popeye domain cAMP effector 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X
CCATCCTCAAATCCCAGTCTCTTCAGGATTATATGAGATAGTTATCACACAAAACCACCTGCTACTATACACAGAGAAATACAGGCAAAAGATAAATGTTGGGCTTTGGAAGAAGAAACTGTAAAAAGGTCACAGCAAAGAAGGAGAGAAAGAAGATGCGGCCCTGCACGTTTGTAGATCGCGGTGATTAAAGATAAACTAAGAACATAAATCTCACATCAAAGCTGACCCTCACAACAAGGTGAGAGTGTAAAGACAGGAGCCAGGACACAGCATTAGCTGTCTCCTTCTGCATTGTAAGTCCAGCCAGCTTGGGAAGAATGTTGCATAACAGTGAATCTATATGCAACCTTTTAGTAAATGCACATAACTAACAAGCTGCATGATTACTCAGGCCAGTTATTCAGGAAGGGCGGGAGCAGGGCAGGATTGAAACCACCGTAAATGATAAAAACTAAACTGTATGTCTAAAAGTGTTCTTTTATCTCCAATTTTGTGGCATCCCAAATTGTATAACATCTCAAAATGAGACTCTAAAATAAGATTCTGTCATCAAGAAACACTAACATTCCTTCCTCCCTCAGGTAGTAATAGCCTCTTCGTTTCCATTTCTTACCTAAATAGATTTACCTTCTTGCCCACAAGCAATCCCATTCTCAGGATATTACCTTACTGCTGTTAATCCAGAGGCTGAGACTAAAGGAAACTCTCACCCATTTATTTTCTTGGTTAATTTCCTTCCAATAACAAGGTGAATGAATAACATAGGAGGGCTGGACACTTACAGAAAGAATCAGAACAGTGTCACATAATGGAGCAATTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGGAGCAATTTGTTTTAACACAAAAGGAATCACACTAAGTAGTCCATGTTCAAATTATTGCCATTACGAAGAACTTCGTTCTTTCCCCTTAAACATATTCATTAAGTAAAAAGAGTTTAGTGATTACATTTCATTCATAAGAATTAACAAAATAAATTCCCTAAGGCAAAGCCAGTTTTCTGGTTTTCTTCAATAAATGTCAATTACTTGGTTTAAGAACACTGATTATCTACAGCTCACATTTTCCTTTTCGCTAATAAAGCATAAGATGTTTTCTATAGAAAAAATTATAAAAATTCAAATAAGCAAAAAAAAATTCAAAAAGCAAACACAGTCTAGAAATAACATTATGACAAAATTAGAATATATCTTTCTATAACATTTTCTGTACATATATACAGTATTTTTTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTGAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTGCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGGGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCGTCTCAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACAATACTATATATGCCCTATGGTAACTTGTTTTTCCCCCCAATAATTCATAGCAGTGTTTCTATTAATATCCTTTGGATTCTGAATGAGATGCAAACTAGTTTCAATCTCCTTAAAAATCATGTGAAAACATACCTGGAATTTTTCACCTTTGTGCATCTGAGTTGATCTAAATTCAGGAGAATCTATAAAGGCACAGGGGTAAATGTTATGCAGAAAATGTCCTCGATAGGAGACCTTCATTCTGATAACAGAAATTAATGTTAATAAAAGCAATATTTCACAAATACCATGATAATCCTTAAAACTGCTATCATCTTATGCGATTTTATTTTGTAGTACAGTTTTAAAAATTCCACAGAGATGATGGACATAACTAAAAGCACTTCTTGAGGCACAAGTATTTCAAAAAATAACGTTAGAAAAAGAAAAAAACAGTGTCCAGTATTGAGCCAGAGGTATGCTGTCTAGTGGTTACTATTGCTCTTCTAACAGAAGTGACCATATAATCTGTAACTCTAACTGGCACACTTCTGAGAGGGAAAGAGGTGTTATTAATAACAATGCCAGCACAACAGAGACTGACTCTCTCCCCAAAAGGCTGATATTCCTAGAAGTTGTATTTTTGTGATATTCAAGACAAATTAACTCTGGAGCATGCATAAGCTTTTTGAATTTCAATGTCTAATTTAAATCCACTACAATTTTGACTCATATTTTTAATAAAACGTCAAAAATGGTTAAAATACTTGCAATTGAAATCCTGACATCAAGATTCAGAGCAGTACACTCAACCTGGGTTTAACATGTTGCTCTATAGCATTGTAAAGTATAGTTGTAGCAAAAAATTCCACCAACAACAAACTCTGTGACTGCTTTCTCCATTCATTGGCAACATTTCCTCCCATTCACTTCCTTCCCAGAGGCCATGAAAAGATTAAAGGTAAACTAGGAATTTTGATTTCCACAGAACACTTACTTTCCCTTCAAGAGAATACTCAGACGGTCATCAACTGAGGTTTTATCCTCTGCAGCATAAGTTTGGCCCTTTTTCAAGGTTTGGATCATGCAAAACTGTCCAGTTAGTCTTCTGAACAAATCTGGAGGCACACGGAGTGGTTCAAACAATCGCCGGTACATGCCACTGAGTTCCTTTTCAATCTTTACCTGAAATGCAGCAATGACTAGATGCTTCACCAATGCAGCAGCAATCCCAAAACACTGACTTCTGTGGTCTAAATATGGTTTTGATAATTAACAAATCTTTGATATATACCATCACCCTTCTGTATTTAGGCCAATAGAATCTTACACAGCAAGTGAAATGGTGATAGAAGTTTATACTTCAGATGCTAAAAGGGTATGGTTAGGTCATGTGAGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAGCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGTAACACAGTGAGGCTCTATCTCTAATTAAAAAGAAAAAGGTCAGGTGCGGTGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGTGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCTTCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAAGTACAAGAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGTGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTCCATTGCACTCTAGCTTGGGCAACAAGAGCGAAACTCGGTATCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAAATTAGTACCTATAGTCCTGGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGACTGCAGTGAACTATGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCAAAAAACTTTTGCAGTTAAACTGAACTCAGAGCATAAGGGGAAGATCCGCACTATTCATCATAACCTCTTCCTATTAGCTATAATGCAACTGTTTAGGTTTTCAATGTTGTCACAACATTCATCTTCCCAATCTTAGCACCTTCTATAAATAACAGAAAACCTTTTCTGTGAAACCTTTTGTTTCACACACACAAAAAATTTACTAACTTTTAAATATG
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Task1_train_10654
A mutation in BVES (popeye domain cAMP effector 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X
CCTCAGTCTCCCAAATAGCTGGGACCACAGATGCATGCCACCATGCCTAGATAATTTTTAAATGTTTTGTAGACAGAAGGTCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGCTTCAAGAGATACTCTCACTTCAGCCTCTCAAAGTGCTAGGACTACAGGCGTTAGCCACTATGCCTGGCCTAGATTTCTCTTTCTGCATTTACAGAATAAAGTGTTAGATTTGATAATATCTTTGGTTCATTCCACCTCCAAAACTCTGTCTTAAAATTCATAATTGATGTTTGCTTTTTTATAGGGTACGGTATTTTTTTTTCCATTCAACTCCCTGTTCCTACTGCTGTAATCCTCACCTTACTCACAGGTCACACAGCCACAGAGGTCCCACAAGCTTCTACTAACCTTCCAGCCTCTTTTTCCTTGTCATTTATCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAAGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGACACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCCACCTCGGCCTACCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCAGCCCATTTATATTTTTAAGCACAATGCACTACTCTACGTTCACCCCAATATGCTCAATTTCCTTCTCTTCTGTGCTCTTTGTTTGGATACTATACCCATTTACTCAGATAAATCCTGCTCATCTTCCAAAATCCAGGTCCCATGTCACCTCCTCAGCGGGACCCTGCTCTGCCTTCCTACTAAGCCTATCACCTTCTCCGTGTCCCCCTGGATAATGGGTGCACACCTGCATCCCAGCATCTGATACGCCATACTGGGATTGCCCATCTGTTTCTCCACCAGCCCCCACAAGAGTGTCTTTCTCAAGGATGAAGACGGCCTTCCTCAGTCTTTGTCTGGACACATCACAGGTGCTAAAAAATGCACCTGAATAAATGGGCCATCAGGGAAATAATCACATAGAGAATAATTTGTCAAGAATCACTGGCTAATATAACAGATTCAATTGTTTTAATGTTCTGATGTGAATCAATTTAACTTGCTTCATCAGGGTTACTGGGACCAAAAAAAATTTGTTTTATTTGAACTACTGTATCTGGTAATTGTTTTTGTTCCCAATGTTTCTTTACTGCCCACAGCAAATATCTTTTCAAGTAATAATAGTTAAAACTATACAGTACTTACTATGGGCAGGCAATATTCCAAGTTAAATATATATATGACACACATTTAATTCACAACAACTTTGGGAGGTGGTATTATTTTTACCCTTATCTGATACATGAGGAAACTGAGGCAGTAGAAAGATTAAATCACTTGCCCAAGTTACAGTTGACAAGAAATAGAACCAGGATTTGAATCACACAATTTGGCTTTAAAGTTCATACTCTTACACATGAATGAATGTTCTGGTATCTGGAAAACCTAAACAACATATGAAAGCACATATAAACAAAGTAAGTAAGGGAGAGATATGGCATGTGAAGGCCTATGCTCTAAGCTAATTGATATACTGCTAATTCATTAACAAAGACTTACATTTTTTGGCTTGCTATGGGCCTGACAAAGAATACTCTGAAGCTCTCAATGTAAAGCCCATCTTATGTCAGTTACAGAAAAGTTACATAAAGTATCAGTTAGGTATCTTACCTAGAGTTAACATTCCCCTAAGAAATATCATATGAAGGTGAAGAGTAGTTGGAATAACCAACCCAACTGCAAAACAAATATTTGCTACATGAAAAACCAGATGATGTATCTCTCTCCAGTTTTCACAAGTGGTCTTATTGGAAGGCACAGGTATGATACTTTCTAACTCAGGTGTAAAACCTATGGCAGTTGATTCTCTCAATGGGCTGGACTCTGTATAATTCATTTTGAAAATTCCTGTAAAAACAAGTAAACAAAAGTAAAATCGTAAAAATGGCAATTGTATCTTTTTACCTTCATAGGTATTATACCAAAATTATTTCTGTGAATTAAATAGACTTCTCTAGTGCTTATGAATTAGACAGACCCAGATTCAAATCCAACTCTGTCACATATTAAATGTATTCAGTTCCTTACCTGTTAAAAGATGGTAATAATACCTCATTTGCCTTATGATCAAATGAAATGAAATACATAAAATACTTAGCATAGTGCAAAACTATTCCCTCATAGGCACATATATACGTATAAACACTTGTAGGGAAGGGAGGAGTGAGGGAATTAGTCTTTAAGATAATCACCAATGTTCATAAACCATGGTAATTACAAAGTTATTTAGTCTAGTCTTCCATCAAATTCCCACTGGTGACTGAATCCAAACACAGGAAAAATAACTAGAAAACTAATTATTTGAATACTTAAAAAATATGAATACCCTCACATCTATTTGAAGGCTTAGGATATTTAGAAGGCTCTATTTTTATACCACCATTAAATCACTGTATCATACATACATAATACATTATCATATATGCAAATAATATATAGCCATATAAACATTTATATATACACAGAGAGATACAACATGAAACTTTTATTGTCTTATTTAAATCTCTACTTTATTTCCCATAATAATTCTACCTGGTAGCATATCACAAATTTAAAAGTAGTAAACTTCCAGTTTACTTATACATATGAAAATCCATAGCAAGTACATTTAAAGAATATACATTTTACACATGCTTATATAAAACCATTTCCTATGTTACCTGTCTTCGGTCTCCGGTCCTTAAAAAACACTCTATTATTAATTGCACAAATTTGGTCCTTGCCAAACACTATGTAGGTTTACAGATTATATGAATTATTCTGTTTCAGCAAAATTCCAAATGGGGACCCTAAATACATTTAAATTTAGAAATATGTATTTCTTTCAAAATAAGGTCATGCAATTAATCTTACTCTTCTACTGCTTGTTCTTAACATACTAAAGGTTTTAGGTAGTAGAATAATTAATTGGTACAAAATGGGTATTTTGAAAGGATGTTAACAGACAAATGTGAAAGAATTCCACAGCTTAAAGATGATAAAAAACAAGCACACCAATTTACAAATTGTGAATGAAATGATCAAGTCAACTGAAGATCTTTTTACATAATTCTGAAATAGCTCATAAATATTAATAGTAATAGTTGACTTAGATATTGATTTGCTACAAAAAGGAAAGAAACAAAAATTCACCTATTTTCCAAATGTCTGAAATCAGCAAATATATAAGCCTATCAGGATGGCGGGGGGGAAGATCATTATTTTAATAACTCCATTTATACAAAATTTGCTTTTCAAGGCCAAACGAGAATGAATCTCGTAACTTCTGCAGGACAGAGAATGATATGAGGTATCCTCTATCACTCATAACCCAACATCACCTACCCTAGCATTACATAGGTTAATAATAACTATCATTTCGACAGCACTGTAGAATGTACCTACACTCCCATTGTCCTGTTTGTCCTCTAGGAGGCAGGGACAATGTTTATTCATCTATGTACTTCCAAGGCCTAGCCTCTGTAGAGAAGGCCACTGAGACAGGGATGAAAGCCACTCTGAAGGAACGTCAACCTGATAAACACTTTCAGAAATCACTGTTCCGTCTCCCCAGATCTCAGTAATAAAGCCAGAGGAGTGCCTAGCCTTCCTGAGGTTGAGTGAGGTTCTACACCACAAGCCACCAGGGTGCTACATAAGCCAGGGAAAGCCACTTCTGCTCCTCGGGTCTGTTTCTTCCTTGGAATAGGGAAAACTTTAATAGCCTATGGTTCTATAATACACATTTACATAATCAATCAATCAATACATGTTGCCCCTCGAGTTCACCCAATTTCACCTGTATTGCCTATTAATCCACTATAATTCAATATCAGGCTTTTACAAGTTCTTAAAGTGACACTAAAAGTACCAATTTCTGGTCCAAGAAAAATGACAGGAAAACT
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Task1_train_10655
The gene BVES-AS1, POPDC3 (POPDC1 antisense RNA 1| popeye domain cAMP effector 3) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26
AAACTGCTCTTGTTAAGTTCCCCAGTGACTTCCATGTTGCTTAACCCGATGGTTCATTCTCAGGCCTCTCAGCCACATCTGAGACAGTTCATCACTCCCTTCTCCCAGAAATTCTCTTTGCTTGGCTTCCAGGATCCCAGGCTCTCCTGATTTTCTTTCTACCTCATTGGCTGCTCTTCCTCAGATCCTTTGCTGATTCTTCCCCCATCGCTTTGTCCCCTTAACAATGGAGTGCTCCAAGGTAAGCCTCAGACCATTTTTCTTCTGAATCTACACTCACTCTTTTGGCCATCTCATGGAGACTCATGGCTTTAAATACCATGTATATGCTAAATACTCCCAAAGCTGTCTCTACAGCGCAGACTTTTCTTTGAAACTCCAGGCTCATATCTCCAGCTGTCTACTCTACTTCAGCGTCTAGCAGGCATCTCACTCTTAATCCTCATTTTACTTTCCAAGTCCACTCTTTTCTCTCTTCCCCCTAGTCTATTCTCAGCAGGCTAGCCAGAGTGATCCTATTAAACCATGGGGCAGATCATATCACTCTTCTACTTCAGACCCTACAATGGCTTCTGGTCACTCTTAGAAAAAAATCAAAGTCCTTACCATGACTTATTTAGGCCTTACCCAGTCTGCCCACGGTTACTTTCTGTTCATTCTGTGCCAGCCAAACTAGCCTTCCAGCTGCTCCTGGAACAGGCCAGTCATGTTCATGCCTAAGGGCCTGCTCAGTTGCTGTCCCCTTTGCCCAAATTGCTCTTCCCTCAGATATCTGCATGGATTCTTCCATTGCCTCTTTCAGGTCTTCATTCAGACATTCCTTTTTGTGGATACTTTCCTTGACCACCCTATTAAAATTGCAATGCCCTTTCTTACCCACCTTCTCTAATTTATCACTCCCCTTGGTACTATCACCTTCTAAACATTTACTGATTTACTTTATTATGTCTCCCGCATCCCCAGAATGTAAGCTTTATGAGGGGTGGGATCTCCATCTGTTACCTGATGTATCCCCATGCCCATGTCAGCCATAGAAGGTGCTCAATACACACTTGTTAAATATTTGATAATGTATCTCTGTATCAAAGAACATAGTCTGCATGTGATCTTCAGAAAACCAGTTTTCCAAAGGAAGGGATCAGATCTCCAACTAGGGTTCTTTCTTAAGCTCTTCACAAAGCTGAAGCACTCGCTGTGAGGCAGACCCTTGTGTTTGTGCGGTGGGCTGAGCATTCCCTGTGAACCCTCGCTGCCCATTCACACCACTGAAAGCTCTTTCTGCTGAACACGTGAAACTGAAACACCGTGCAACATTTTTACTATTGGTTCAGGAGTACTCTTTTGACTTAGTAATGATCAGGCAGCTTTGTTTTCCAGGAAATGCTTCTTTTTAAATGTTATTTTATTTGTAGCAATAAAATAGGCTTCAAGATTCACATATTATTATCTCTTGCATTTATTCTACTTTTTAGTCGCATCAAGTAACTGCACATTTAAAATAAATAATTGCTTTCACTGGAGGTTGTAGCAAAAAAGTGAATTCCGGAAATGCCTATGTGGACAGTAGCAACCCACCCTCAGGCTGAGAATACTTGCTGGCTCTTTCTTGAGAAGCAACTCCTGAGTCTATAGGGCAAGACAATGCATTTGAGTAAATGTGAGAAAAGAATTGAGAAAGTGGAATTTCATTCTCCCAGTTTTGATGCAGAAAAGGGCAAACTGCCCATAGTTATCCACCCCCTCCCCAATTATAACAATGAGAAATACAAGAAAAATTTGTAAAGTTTATTCACAATGCAGTTGTTGAAAGGAATAAAACAGTTGGCAATGGCATCTCGCTTCTGAATTTGATTTATAAAAACATTAGGGAGCTCTTTTTTTGTATTTTGCTATTTCACTGGGGAATGATGAAGAGAGAGTCTTTTTTTATACTTATAAATTTCAGACTTTGATGTCATTTATCACAGTATCGTCTGGAATTCTGAAAATGTTGTGTCAGGGGTGATCTGCGTATTTCTGGAGTTGACATTTGATAGAAGTTGGGTAGCCGAATATCATAGTGATATCTTTTTCCTATATATACCCTGTCATTCAAGGCATAGAGTTTATCTGCAATGTCACTGCCAATTAGCACTGAAAAAAGGCGGGAGATGTAGCGATGCTGAGCAAAGAGCAGATATAATTTCTTTCTCCTCCAAGACACATATCGACAATCAGTTTCTGCAGTGAGGGTTACCTAAAAAACACAAGACCACACATAAACAGATGTGGAAGCAAGAAAACTTCTGCCACATTTTTAGTACCCCAATTGTTAAATTAATTTCACGTGCTGCCTTTTTTTTAGGTTGAAAAAGCCCACTGACCTACAATATATTGCAAAAATAGAAACTACAAAATTCGTTACTACATACGTAATTTATAATATGAATAATCACAATGTTCTAGCCATCTTCAATCTGTCTGTTTTTCTAAGTTCCAGTATCTACATTTCTTTTATTGAAGGGAGAACTACTTGATCTTAAAAAAAAAAAAAGTTGGCTGATGTTACAGAAATATTTCCAAGTCACTTCTGAAGACTGTGGACATTTAACCCTAATGCAGTTTCTGCAGTAGAAAACAGAATTTATATACCTAATTTGCATACATATTTGAGTTTGTTGCATACACACATATATTTGTTAGAAAACTGTGTAACAAAATAAATGAAACCTGCTGAAATGATTATCTTTCAAAACTGCCAGACGTGGCAGCAGAGTAATGACAGTAAGTTTAGCATTCTGTTGCTGTAAAACAACTGAAATCCACTGGCATTTTAAATTTTAAAAATCATTTATTTTTTAGTAAGTGCAGTTTTTTGTTCTTGATGTTTTCTAGACGTCGCATTAGCAGTGTTTAGTCAAATCTCAATTATATTTTAATTCCTAAATACGCAGTTATGCAAAGTAAAGCTTAAAGTATTGATCACAGCCTCCTTCCTGTCATATGTAGCACCTGTTCTTCTCATCGCTGGACCTATAAAGTGGCATTAATCATCAAGAGTCCAGCAGAATTGGGAAAGTCATGTATGCTGCAAAGTACATTCCAAAGTCTTAAAATATTCTTGTCTTATCCACTGTTGTTTATTTGTTTACTTATTTTTAAACAAACATCTGTTTGAAAGAGGGAGTGCTAACTGTGTGTTCTGGTATCCCTTACCTGAAAAATGCCTTCCTCTGTGGGTCTCAGTGAATCCCACTCAGGAGAATCCAGGAACTGAAGGGGGAAAATGTAATGCAGAAATTCGCCATCAACTGTCACTCTGATCCTATCAAAACACAAGAACAACATTTATAAGGGAAGGAGAAAGAGAGCACATAATTGGGGAGGGGTGGGGGGTAGAGGAAGTGTATTTCAGATCCCTGATGACTCTTGCCCTTTATGATTTTGAAAGGCAAAATATTAAATTCATACATTATAATAAGTGACATAATGTCCTGTAAGATTCATGTTATCATGTTCCTTATACAGTCAGGATTCTGGAATATTGAGTGAAATTCATCAGAAAATTCATCAAGTTGTACATTTATATATGTCCATTTATGTGTGCATATTATACTTCAATAAAACATTTTAATGGACTTTGTCAGATTTTAAATTAAGTAGGGAAACATTTAAGAACATAGAGGAGTTCTGCAAATACCTCTGTAAACCAAATTTTTATTTTTTATTTATTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCGTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCCCTGCAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGTGCACTACGATGTCCAGCTAAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACTAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTAAGCCACATTTTTAACTTTTTGAAAACCATGAGTAATCCCATTATTGTTTCCTCTCCCAAACTTTGTTTTCAAAGTTTATTTTATTTTATTTTTG
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Task1_train_10656
Here is a mutation in BVES-AS1, POPDC3 (POPDC1 antisense RNA 1| popeye domain cAMP effector 3) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26
GGATCCCAGGCTCTCCTGATTTTCTTTCTACCTCATTGGCTGCTCTTCCTCAGATCCTTTGCTGATTCTTCCCCCATCGCTTTGTCCCCTTAACAATGGAGTGCTCCAAGGTAAGCCTCAGACCATTTTTCTTCTGAATCTACACTCACTCTTTTGGCCATCTCATGGAGACTCATGGCTTTAAATACCATGTATATGCTAAATACTCCCAAAGCTGTCTCTACAGCGCAGACTTTTCTTTGAAACTCCAGGCTCATATCTCCAGCTGTCTACTCTACTTCAGCGTCTAGCAGGCATCTCACTCTTAATCCTCATTTTACTTTCCAAGTCCACTCTTTTCTCTCTTCCCCCTAGTCTATTCTCAGCAGGCTAGCCAGAGTGATCCTATTAAACCATGGGGCAGATCATATCACTCTTCTACTTCAGACCCTACAATGGCTTCTGGTCACTCTTAGAAAAAAATCAAAGTCCTTACCATGACTTATTTAGGCCTTACCCAGTCTGCCCACGGTTACTTTCTGTTCATTCTGTGCCAGCCAAACTAGCCTTCCAGCTGCTCCTGGAACAGGCCAGTCATGTTCATGCCTAAGGGCCTGCTCAGTTGCTGTCCCCTTTGCCCAAATTGCTCTTCCCTCAGATATCTGCATGGATTCTTCCATTGCCTCTTTCAGGTCTTCATTCAGACATTCCTTTTTGTGGATACTTTCCTTGACCACCCTATTAAAATTGCAATGCCCTTTCTTACCCACCTTCTCTAATTTATCACTCCCCTTGGTACTATCACCTTCTAAACATTTACTGATTTACTTTATTATGTCTCCCGCATCCCCAGAATGTAAGCTTTATGAGGGGTGGGATCTCCATCTGTTACCTGATGTATCCCCATGCCCATGTCAGCCATAGAAGGTGCTCAATACACACTTGTTAAATATTTGATAATGTATCTCTGTATCAAAGAACATAGTCTGCATGTGATCTTCAGAAAACCAGTTTTCCAAAGGAAGGGATCAGATCTCCAACTAGGGTTCTTTCTTAAGCTCTTCACAAAGCTGAAGCACTCGCTGTGAGGCAGACCCTTGTGTTTGTGCGGTGGGCTGAGCATTCCCTGTGAACCCTCGCTGCCCATTCACACCACTGAAAGCTCTTTCTGCTGAACACGTGAAACTGAAACACCGTGCAACATTTTTACTATTGGTTCAGGAGTACTCTTTTGACTTAGTAATGATCAGGCAGCTTTGTTTTCCAGGAAATGCTTCTTTTTAAATGTTATTTTATTTGTAGCAATAAAATAGGCTTCAAGATTCACATATTATTATCTCTTGCATTTATTCTACTTTTTAGTCGCATCAAGTAACTGCACATTTAAAATAAATAATTGCTTTCACTGGAGGTTGTAGCAAAAAAGTGAATTCCGGAAATGCCTATGTGGACAGTAGCAACCCACCCTCAGGCTGAGAATACTTGCTGGCTCTTTCTTGAGAAGCAACTCCTGAGTCTATAGGGCAAGACAATGCATTTGAGTAAATGTGAGAAAAGAATTGAGAAAGTGGAATTTCATTCTCCCAGTTTTGATGCAGAAAAGGGCAAACTGCCCATAGTTATCCACCCCCTCCCCAATTATAACAATGAGAAATACAAGAAAAATTTGTAAAGTTTATTCACAATGCAGTTGTTGAAAGGAATAAAACAGTTGGCAATGGCATCTCGCTTCTGAATTTGATTTATAAAAACATTAGGGAGCTCTTTTTTTGTATTTTGCTATTTCACTGGGGAATGATGAAGAGAGAGTCTTTTTTTATACTTATAAATTTCAGACTTTGATGTCATTTATCACAGTATCGTCTGGAATTCTGAAAATGTTGTGTCAGGGGTGATCTGCGTATTTCTGGAGTTGACATTTGATAGAAGTTGGGTAGCCGAATATCATAGTGATATCTTTTTCCTATATATACCCTGTCATTCAAGGCATAGAGTTTATCTGCAATGTCACTGCCAATTAGCACTGAAAAAAGGCGGGAGATGTAGCGATGCTGAGCAAAGAGCAGATATAATTTCTTTCTCCTCCAAGACACATATCGACAATCAGTTTCTGCAGTGAGGGTTACCTAAAAAACACAAGACCACACATAAACAGATGTGGAAGCAAGAAAACTTCTGCCACATTTTTAGTACCCCAATTGTTAAATTAATTTCACGTGCTGCCTTTTTTTTAGGTTGAAAAAGCCCACTGACCTACAATATATTGCAAAAATAGAAACTACAAAATTCGTTACTACATACGTAATTTATAATATGAATAATCACAATGTTCTAGCCATCTTCAATCTGTCTGTTTTTCTAAGTTCCAGTATCTACATTTCTTTTATTGAAGGGAGAACTACTTGATCTTAAAAAAAAAAAAAGTTGGCTGATGTTACAGAAATATTTCCAAGTCACTTCTGAAGACTGTGGACATTTAACCCTAATGCAGTTTCTGCAGTAGAAAACAGAATTTATATACCTAATTTGCATACATATTTGAGTTTGTTGCATACACACATATATTTGTTAGAAAACTGTGTAACAAAATAAATGAAACCTGCTGAAATGATTATCTTTCAAAACTGCCAGACGTGGCAGCAGAGTAATGACAGTAAGTTTAGCATTCTGTTGCTGTAAAACAACTGAAATCCACTGGCATTTTAAATTTTAAAAATCATTTATTTTTTAGTAAGTGCAGTTTTTTGTTCTTGATGTTTTCTAGACGTCGCATTAGCAGTGTTTAGTCAAATCTCAATTATATTTTAATTCCTAAATACGCAGTTATGCAAAGTAAAGCTTAAAGTATTGATCACAGCCTCCTTCCTGTCATATGTAGCACCTGTTCTTCTCATCGCTGGACCTATAAAGTGGCATTAATCATCAAGAGTCCAGCAGAATTGGGAAAGTCATGTATGCTGCAAAGTACATTCCAAAGTCTTAAAATATTCTTGTCTTATCCACTGTTGTTTATTTGTTTACTTATTTTTAAACAAACATCTGTTTGAAAGAGGGAGTGCTAACTGTGTGTTCTGGTATCCCTTACCTGAAAAATGCCTTCCTCTGTGGGTCTCAGTGAATCCCACTCAGGAGAATCCAGGAACTGAAGGGGGAAAATGTAATGCAGAAATTCGCCATCAACTGTCACTCTGATCCTATCAAAACACAAGAACAACATTTATAAGGGAAGGAGAAAGAGAGCACATAATTGGGGAGGGGTGGGGGGTAGAGGAAGTGTATTTCAGATCCCTGATGACTCTTGCCCTTTATGATTTTGAAAGGCAAAATATTAAATTCATACATTATAATAAGTGACATAATGTCCTGTAAGATTCATGTTATCATGTTCCTTATACAGTCAGGATTCTGGAATATTGAGTGAAATTCATCAGAAAATTCATCAAGTTGTACATTTATATATGTCCATTTATGTGTGCATATTATACTTCAATAAAACATTTTAATGGACTTTGTCAGATTTTAAATTAAGTAGGGAAACATTTAAGAACATAGAGGAGTTCTGCAAATACCTCTGTAAACCAAATTTTTATTTTTTATTTATTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCGTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCCCTGCAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGTGCACTACGATGTCCAGCTAAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACTAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTAAGCCACATTTTTAACTTTTTGAAAACCATGAGTAATCCCATTATTGTTTCCTCTCCCAAACTTTGTTTTCAAAGTTTATTTTATTTTATTTTTGAGATAGAGTCTCGTTCTGTTGCTTAGGCTGAAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACTGGCATGTG
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Task1_train_10657
A mutation found in BVES-AS1, POPDC3 (POPDC1 antisense RNA 1| popeye domain cAMP effector 3) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26
TTAGCAGTGTTTAGTCAAATCTCAATTATATTTTAATTCCTAAATACGCAGTTATGCAAAGTAAAGCTTAAAGTATTGATCACAGCCTCCTTCCTGTCATATGTAGCACCTGTTCTTCTCATCGCTGGACCTATAAAGTGGCATTAATCATCAAGAGTCCAGCAGAATTGGGAAAGTCATGTATGCTGCAAAGTACATTCCAAAGTCTTAAAATATTCTTGTCTTATCCACTGTTGTTTATTTGTTTACTTATTTTTAAACAAACATCTGTTTGAAAGAGGGAGTGCTAACTGTGTGTTCTGGTATCCCTTACCTGAAAAATGCCTTCCTCTGTGGGTCTCAGTGAATCCCACTCAGGAGAATCCAGGAACTGAAGGGGGAAAATGTAATGCAGAAATTCGCCATCAACTGTCACTCTGATCCTATCAAAACACAAGAACAACATTTATAAGGGAAGGAGAAAGAGAGCACATAATTGGGGAGGGGTGGGGGGTAGAGGAAGTGTATTTCAGATCCCTGATGACTCTTGCCCTTTATGATTTTGAAAGGCAAAATATTAAATTCATACATTATAATAAGTGACATAATGTCCTGTAAGATTCATGTTATCATGTTCCTTATACAGTCAGGATTCTGGAATATTGAGTGAAATTCATCAGAAAATTCATCAAGTTGTACATTTATATATGTCCATTTATGTGTGCATATTATACTTCAATAAAACATTTTAATGGACTTTGTCAGATTTTAAATTAAGTAGGGAAACATTTAAGAACATAGAGGAGTTCTGCAAATACCTCTGTAAACCAAATTTTTATTTTTTATTTATTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCGTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGGGCTCCCTGCAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGTGCACTACGATGTCCAGCTAAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACTAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTAAGCCACATTTTTAACTTTTTGAAAACCATGAGTAATCCCATTATTGTTTCCTCTCCCAAACTTTGTTTTCAAAGTTTATTTTATTTTATTTTTGAGATAGAGTCTCGTTCTGTTGCTTAGGCTGAAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACTGGCATGTGCCACCATGCCTGGATAATTTTGTTTTTCTATTTTTTCAGTACAGATGGGAGTTTCACAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAGGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTTTTGGGATTACAGGTGTTAGCCACCGCACCTGGCCTGTTTTCAAAGTTTAGATTTCTATATATGTTCCTGAAGTGTCTCCCCAGCCTGCTTCTCATGGGCAATTGCTAGAATTTACTGAAGAAAAAAAGATAATAATAAAATTTAAATGTTTTCTGTTACTTAAAAGAAAGCCCTATCAAAGAGTCTTTAAAATATTTTGCACGCCAATATAAGTATTCTATTAATTCAAGCTGACATCATCCTCTTCTCGACTTTCAGTAATTAGGAAACAAATATCATATCACATAAACAAATTCATACTTTATGTAATTTGATTTCTAAGATGAAATATTAAGGCTCTTGATTATTTTCTGCTTCAAGTAAATAATGCCATATATTCTAAATGGCTATGTCTGTGACTCAAGTATCAAAGACTTCCTCAAGCCTCAGGGTGCTAAATGCCACCCAGGACTATGTGATACTGAGATGGAAAAATATAGTGGAAAGAAACACAAACAACTAATACTTGAGGAAAGACATGCAAGCACCAAAGGTACAAACCTTCCTGAAACAAGCAAGGAGAGTTTATCAATGGAAGTTTTCCCCTGCATGGCATAACAGTGTTCCTTTTCCAAAGTAACCACTTCAGAGCTCAAAGCAATCGTTCTGAAGACAGGCAAAGAGATCCCCAGGGGCTGGAAAAGGGAGCTGTACAACACTTGGAATTCTCGGGCAAAGGTTATGCTGCGAACTTGATATGCAATATGAACAAATTGCATGAAGCAGATGACAAACAGTACAAAATTCCAGGAAAATATGTCAGCTGCACAGACATCTACCCAAGCCCAGACAGCAGAACAGAGAAAACCCAACCCCAGCAAACTGAAGACATAAAGGAGCCCGAAGAATCCACTGCCACCCATGAAACCTACTACAAATAAAATACTGGCAAGATGATAAATGGCTCCTTCGGCCTCTTGCTTCCAGGTTGTGCAGACTGGGTGTTCATCTATTAGGTTCTTCCATAAACTTGAATTTCTTTCCATGGCTGTATTACTGCCTGCTTCACTTTTCAGTTGACTTTAGATGACACTGAAACAGGTAACTAAGTCCTTTGGTTCTCCATCATGAGAGTTTTGTGCAGTCTTCACAAAACCAGAGAAAACGGACACTGGAGTTGATGCTGATTAAAGGCTTCGTGTGTACGGATCTTGAAAAACTAAGAATCCCATGCTCGCTTCTTTAAGTTCATCTGGGCTCCTGATTTGGATCCAGTCTGCAAATATTTTGGTATTTCCTATGCAAGAGAAAAAAAGATAAAGGATCTAATTAAACAAAAAGGAGAATTGTGGGGTATATTTAATGATCAGCAGCATTACTTAGCAAGCTGACCTCCCATTTTCTATGAAGTTAGAGTATTTTAAGCACAAATGCTGTTGGGTGTTAAATTTCTATGGTATAAAAAGTATATTTATTAAAATTAGCTACATATTTTTCAAGGTAGCTAAGTGCTCTATATTAATCTCGTCTCTATGGGAGTGATTCAGTGTACCTCACAATCACTCGGGACAGTGACTAAAAATGCGGGCCGGGCGAGGTGGCGTGTGCCTGGAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTACCCAGGCGTGGTGGCGTGCGCCTGGGATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACTTGGGAGACAGGCTTCAGTGAGCCGAGATCATCTTACCACTGCACTTCAGCCTAGGCGAAAAGAGTAAGACTCTGTATTAATACATATATATATTTGCAGATTCATGGACTGCTTCCAGATACATGAACCAGAATCATTGCGGGTGGGGCCCAGATGTTTGTATTTTAAGCTCCCCATGTGATTCTGATGTGTTAATCCATGGTCCTCCATGGCCCACCCTTTGAGGGATACTGTCTGATAATAGATTATTCACTCTTTACACATTAATTTGAGGCTTAGAGAGGTCAGGTAATTTATCCCAGGCCACACAGTGGTCACTGGCAGAGCAGAACTTTGGCGCTCATGCCCATATGCTGGGTCCAATCGTGTGGCCTCTCAGGAAAGATTTTTAAATTTGGCATGATAAGGAACCCTACTATATCAATAAACATAAGAAACATAATTAGAAGTCACATTCTAAGAGCATTAATTGACTATGGAAATATTTAATAAATTAGATTGAAATTATTTGAGAAACAAATGTACTACTTTGTTGTATTAGTGGTTATTTCAGGTTAAAGCTTGCATCATATGATGAAATAAATATTAATATTCCTGTTACTTACATATTTATTTATCAGATGGTCAAAAATATTACCAACTCTGTTCCTCTGCACATACATTCTCTACCCTTTCAGCCATATGGTGGAAATGCTAATATGTAATCTGAGTCAGGAGAGCATTAGCCATGATGACAGAGCTACAGGATATATGTATCATTTGCCACCCAGTTTCCTAACAATAAATGATTTCAGTGTAAAGCATTCATGACATTGATTTTTTAAAACCATGGTAACAT
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Task1_train_10658
This variant affects the gene ATG5 (autophagy related 5) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 25
AATCGCTTGAACCTGGAAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTTCGTCTCAACAAAACAAAACAAAACACCACAATAAATGTATACTGAACAATAACAAGTTAAAAGAAATCCTAATATTTATTTAGTACTTATAATTTAACACATTAGAAACACTGAGAACTGTTTTATTTTTAAATTTTATTAATTATTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGAGTGGAGTGTGGTGGCACAATCATGGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCTAGGACTGTCGGCACATGCGACCATGCCCTGGCTAATGTTTAGATTTTTTTGCAGTGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCCAGTTGGGCCTCCTAAAGAATGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCCAGCCAAAAATGTTTTATTTCTTTGTAAAAACTTAAGAACTATAGTTTGAAGAGTGCTTGCTTTCTCAACATATAACTTATGGGCAAGCATCTTTCCCATGCCTTGGTGAACTGAAGTCATTTTTCTACATTTTAATCAACTTCTAATATTTTATTATTTGTATTTCAATGTCATAAAATATCTGAGAGTTCCTTTAATATGAAATTTTTTATAGCATCACTTCCTTTGGGACATCTTCATCCTTTTGTCACAACTACTTTCCTTATTTATGTCAATAAGTTCACCTTTACTGCATATAAGTTCCTCAGTAAGTTCCCCTGGCTGCATAATCTAGTCTCTTGAAGGGCAGCCATGTCAACATTTCCAAAGTCAGCTATTGCTTCCATAACTCCATTTCTTTCTATTCAAATTTCATTCCCAACATTATCAGTTTGTTTCTTTGTTGGATTTACATCTCTCTTGGCCAATTCCCTTTTTTCAATTATCCATTTTTATAAAATGTTACATGGGCTTATTGCTGGAGACAAGGAGGCAACACGACTATGTGCTTTGCTATCTGTGGGTAAAATGAATAACAGACATAGAGAGGCCAATCACTGACAGACATGGAAAGAAGTGACATAATTTATCACCGATCATAAGCTCATCTGTTGTTATGTAATGATTCCTGGACTAAACTAGCAATAAAGTTTGCATTTTATGTAATTATCTGCGGTTAATATACCACAGTAATTGAAATTTGAACCATACAGTTGGGGACCTGGTGTTACTTAACTAAACCATGATAACTGAAATTCATGCATACTGGAACCATGGAAAGGGAGGACTATCTGTACATAAAATAACTGTTTGAAGGCACTAGAGGGTGATCAATGCAGGCAAGATCACAGAGTTATTTACATTCTCCAAAATATGAGGGATACAGAGATGAGCACCACATTCCACTTAGCTTTTTCCTTGGGAGTATTTTCTAAACCACAGCAAGGAGAAAGGGAATTGAAGCACAAAGCAAGTCTACTGTCCTGAGAAAGCAGAGGTTGGAGTTCAATCCCCACACGTGGAGGTATCTTTGTACATACCCAGAATTTTCCACTGTGACCACAGAAGGGTCATGACTAAGGAATAAAGACCACATCCTTAGAGTAATGGCATTTCCTTCAGAAGCTATACCCAAGTTTATATGACATATGCCATATGTTAGGGGCTGAGCAATCAGTCTAATGCTAGAGAATCCATGAACAGAGGACACCAAAAGAGCAGAATGTAAGGGATGACTAAAAGTAGCTTCTGTGCAAATCTGGGCACAGAGGCTACAATTTAAACTTGTACCACCAATTCTAAAATGTATCAACTACTCACAGGGTTATGGCTGTATCATATTTTATAAAGTGGTATTCTAAAATTAAACACTATTATACTTACCATTTTGCAATCCCATCCAGAGTTGCTTGTGATCTTTTTTCTGCATTTCATTGATTACTTGACTTTTATGTTTTAAAGCATCAGCTTCTTTCATACATGACATAAAATGAGCTTCAATTGCATCCTTAGATGGACAGTGCAGAAGGTCTTTTTCTGGAAAACTCTATCAAAGGAAAAAATATACATATAAAACAGGATACACACATTACAAAATTAACCTCTTAAAAGAGAACTATATCCCCCAGTTTTTCAATATTTCTAGTAAACTATCTCTTAGCACTGAAATAACCCAAAATACTTTAAAATTTAACTTAAAAATCTTTAGCTATTTGGCCCATTTTGTACTTTTCCCAAATAATTCTTATGTGTTTTATAACAACATGAAAAAAAGGCATCAAAGGGTAATAATCTGAAAAATAGCTTTTCAACTGACCATACCAATATTGGCAAAGATGTGGAATGGAGCCCTCACACACTACTAACAGAAATGTAAAATAGTATAACCACTTTGGAAAAGTCTGGTAGTTTCTTAAGAAGAGTAAACAGACACCTACCATCTGACCCAGCCATTCCACAACTAGGCATTTACCTAAGAGAAATGAAAGTATTATGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAGTATTATGTCCATATGTCCATTTAAGGACTTGCTACATGAATGTTCACAATAGTTTTATTTGTAACAGCCCCAAACAGAAAACAAATCTAAATATCAACAGGTAAATGAACATATAAATTGTGGCATAAACTTATTCACTTTGACTAGGTTAAGCTTACTATAAGTCAATTAGACCTCAATAAAGCTGTTAAAAAAGTAGATTTTAAAGTCAAATAGCTAAATTTACATTCTATAACTTCACTGATTCTTTTAGGCAGCTAAAGCAATGATCATTGGACATATAGGGAGTTAGGTAAATGAGACGACTGATGCACTTTTCACTGAAAAAAAGATAATAACAGCTAACAGTTACTGAACACTTACTGTGACACCGTATTAAAACTTTTTATATGGATTATCTTATTTAATCCTAACAACACTTGAGGTAAACATTATTATTATTGCTATTTTACAGATAAAAAAATTAAAGCTTAGGGAATGTCTCAAGTCGCAAGTGTCATTCAGCTTGATAGTCATGGGGCTAGGATTTAAGGCTAATTTGACTCAAGTCCTACATTTTAACCACTGTACAATATCACTTCCTCCAAAGACTTAAATATTTAAGATAATCATTATATTCAAACATTATTTTACAAAGTTATTATCCTATATGTCCTTTAATAAATTTAAAAGGAGCTAAAAATGGCAAAAAAACAGCATTTAGTTATAGCCTACTCCGGTTACTGTATTCACAAACAACATTCAATTAACCCTGTCATGGAGCCTTCATAAAAAGAATGAAATGAAAAGATAAAGAAAGAAGCTCCTGAGTGACTATGAAACACTGATGGAAAGCAGGAATTAATTGAAAGTGATTAAAGATACCATTCCTCATCTCTCTCAATAAACTTTTTTAAAAGTCAAACTTATGATTCACATACAGTGAAATGCAGAAATCAAGAGTACAATTAAATGAGTTTTGACAATGAGTAACTGTCAGCCCAAGTATACAGCATTACCATCACCCACAAAAGTTCCTCTGTGCCCTTTGCAGTCAGTTCCCTCATTCCCTTCCCAAGGAATTACTGATAATGACATAACACCAGATTAGTTTTGCCTGTAATAAAATCTCATATAAACAGAATTGCAGTATTATGTAACTTAGTATCTTTCACTTAGCATATTTTTGAGATTCATTCCTGTTACTACACATATCAGTAATTAATTCCTTTTTGTTGCTGAGTAGCAGGCCATTTAATGAATACACCACAATCTGTTTATCTAAAAACTTGTTAATAGACACTGGGATTGTTTCTAGATACTGGCTATTATTTAAAAAGCTGCTATGAACATTAATACACAAGTCTTTTATAGACACGTCTTCATCTTTCTTGGGTATACAGCTGGAAAAAGAAATGCTGGGTCATAGAGTAAGTGTATGTTCTAACTTTACTTAAAAACTGCCAAACTATTTTTCAACATGATGTACAATTTTACACTCCCACTAGCAATGTATAAGAGTTCTGGTTACTCC
AATCGCTTGAACCTGGAAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTTCGTCTCAACAAAACAAAACAAAACACCACAATAAATGTATACTGAACAATAACAAGTTAAAAGAAATCCTAATATTTATTTAGTACTTATAATTTAACACATTAGAAACACTGAGAACTGTTTTATTTTTAAATTTTATTAATTATTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGAGTGGAGTGTGGTGGCACAATCATGGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCTAGGACTGTCGGCACATGCGACCATGCCCTGGCTAATGTTTAGATTTTTTTGCAGTGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCCAGTTGGGCCTCCTAAAGAATGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCCAGCCAAAAATGTTTTATTTCTTTGTAAAAACTTAAGAACTATAGTTTGAAGAGTGCTTGCTTTCTCAACATATAACTTATGGGCAAGCATCTTTCCCATGCCTTGGTGAACTGAAGTCATTTTTCTACATTTTAATCAACTTCTAATATTTTATTATTTGTATTTCAATGTCATAAAATATCTGAGAGTTCCTTTAATATGAAATTTTTTATAGCATCACTTCCTTTGGGACATCTTCATCCTTTTGTCACAACTACTTTCCTTATTTATGTCAATAAGTTCACCTTTACTGCATATAAGTTCCTCAGTAAGTTCCCCTGGCTGCATAATCTAGTCTCTTGAAGGGCAGCCATGTCAACATTTCCAAAGTCAGCTATTGCTTCCATAACTCCATTTCTTTCTATTCAAATTTCATTCCCAACATTATCAGTTTGTTTCTTTGTTGGATTTACATCTCTCTTGGCCAATTCCCTTTTTTCAATTATCCATTTTTATAAAATGTTACATGGGCTTATTGCTGGAGACAAGGAGGCAACACGACTATGTGCTTTGCTATCTGTGGGTAAAATGAATAACAGACATAGAGAGGCCAATCACTGACAGACATGGAAAGAAGTGACATAATTTATCACCGATCATAAGCTCATCTGTTGTTATGTAATGATTCCTGGACTAAACTAGCAATAAAGTTTGCATTTTATGTAATTATCTGCGGTTAATATACCACAGTAATTGAAATTTGAACCATACAGTTGGGGACCTGGTGTTACTTAACTAAACCATGATAACTGAAATTCATGCATACTGGAACCATGGAAAGGGAGGACTATCTGTACATAAAATAACTGTTTGAAGGCACTAGAGGGTGATCAATGCAGGCAAGATCACAGAGTTATTTACATTCTCCAAAATATGAGGGATACAGAGATGAGCACCACATTCCACTTAGCTTTTTCCTTGGGAGTATTTTCTAAACCACAGCAAGGAGAAAGGGAATTGAAGCACAAAGCAAGTCTACTGTCCTGAGAAAGCAGAGGTTGGAGTTCAATCCCCACACGTGGAGGTATCTTTGTACATACCCAGAATTTTCCACTGTGACCACAGAAGGGTCATGACTAAGGAATAAAGACCACATCCTTAGAGTAATGGCATTTCCTTCAGAAGCTATACCCAAGTTTATATGACATATGCCATATGTTAGGGGCTGAGCAATCAGTCTAATGCTAGAGAATCCATGAACAGAGGACACCAAAAGAGCAGAATGTAAGGGATGACTAAAAGTAGCTTCTGTGCAAATCTGGGCACAGAGGCTACAATTTAAACTTGTACCACCAATTCTAAAATGTATCAACTACTCACAGGGTTATGGCTGTATCATATTTTATAAAGTGGTATTCTAAAATTAAACACTATTATACTTACCATTTTGCAATCCCATCCAGAGTTGCTTGTGATCTTTTTTCTGCATTTCATTGATTACTTGACTTTTATGTTTTAAAGCATCAGCTTCTTTCATACATGACATAAAATGAGCATCAATTGCATCCTTAGATGGACAGTGCAGAAGGTCTTTTTCTGGAAAACTCTATCAAAGGAAAAAATATACATATAAAACAGGATACACACATTACAAAATTAACCTCTTAAAAGAGAACTATATCCCCCAGTTTTTCAATATTTCTAGTAAACTATCTCTTAGCACTGAAATAACCCAAAATACTTTAAAATTTAACTTAAAAATCTTTAGCTATTTGGCCCATTTTGTACTTTTCCCAAATAATTCTTATGTGTTTTATAACAACATGAAAAAAAGGCATCAAAGGGTAATAATCTGAAAAATAGCTTTTCAACTGACCATACCAATATTGGCAAAGATGTGGAATGGAGCCCTCACACACTACTAACAGAAATGTAAAATAGTATAACCACTTTGGAAAAGTCTGGTAGTTTCTTAAGAAGAGTAAACAGACACCTACCATCTGACCCAGCCATTCCACAACTAGGCATTTACCTAAGAGAAATGAAAGTATTATGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAGTATTATGTCCATATGTCCATTTAAGGACTTGCTACATGAATGTTCACAATAGTTTTATTTGTAACAGCCCCAAACAGAAAACAAATCTAAATATCAACAGGTAAATGAACATATAAATTGTGGCATAAACTTATTCACTTTGACTAGGTTAAGCTTACTATAAGTCAATTAGACCTCAATAAAGCTGTTAAAAAAGTAGATTTTAAAGTCAAATAGCTAAATTTACATTCTATAACTTCACTGATTCTTTTAGGCAGCTAAAGCAATGATCATTGGACATATAGGGAGTTAGGTAAATGAGACGACTGATGCACTTTTCACTGAAAAAAAGATAATAACAGCTAACAGTTACTGAACACTTACTGTGACACCGTATTAAAACTTTTTATATGGATTATCTTATTTAATCCTAACAACACTTGAGGTAAACATTATTATTATTGCTATTTTACAGATAAAAAAATTAAAGCTTAGGGAATGTCTCAAGTCGCAAGTGTCATTCAGCTTGATAGTCATGGGGCTAGGATTTAAGGCTAATTTGACTCAAGTCCTACATTTTAACCACTGTACAATATCACTTCCTCCAAAGACTTAAATATTTAAGATAATCATTATATTCAAACATTATTTTACAAAGTTATTATCCTATATGTCCTTTAATAAATTTAAAAGGAGCTAAAAATGGCAAAAAAACAGCATTTAGTTATAGCCTACTCCGGTTACTGTATTCACAAACAACATTCAATTAACCCTGTCATGGAGCCTTCATAAAAAGAATGAAATGAAAAGATAAAGAAAGAAGCTCCTGAGTGACTATGAAACACTGATGGAAAGCAGGAATTAATTGAAAGTGATTAAAGATACCATTCCTCATCTCTCTCAATAAACTTTTTTAAAAGTCAAACTTATGATTCACATACAGTGAAATGCAGAAATCAAGAGTACAATTAAATGAGTTTTGACAATGAGTAACTGTCAGCCCAAGTATACAGCATTACCATCACCCACAAAAGTTCCTCTGTGCCCTTTGCAGTCAGTTCCCTCATTCCCTTCCCAAGGAATTACTGATAATGACATAACACCAGATTAGTTTTGCCTGTAATAAAATCTCATATAAACAGAATTGCAGTATTATGTAACTTAGTATCTTTCACTTAGCATATTTTTGAGATTCATTCCTGTTACTACACATATCAGTAATTAATTCCTTTTTGTTGCTGAGTAGCAGGCCATTTAATGAATACACCACAATCTGTTTATCTAAAAACTTGTTAATAGACACTGGGATTGTTTCTAGATACTGGCTATTATTTAAAAAGCTGCTATGAACATTAATACACAAGTCTTTTATAGACACGTCTTCATCTTTCTTGGGTATACAGCTGGAAAAAGAAATGCTGGGTCATAGAGTAAGTGTATGTTCTAACTTTACTTAAAAACTGCCAAACTATTTTTCAACATGATGTACAATTTTACACTCCCACTAGCAATGTATAAGAGTTCTGGTTACTCC
Task1_train_10659
This mutation occurs in RTN4IP1 (reticulon 4 interacting protein 1) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Optic atrophy 10 with or without ataxia, intellectual disability, and seizures
AACCAAAGCAGGTAGGAGAGTCAGAAGCATGACAATGAGGCTTTAACTACGTGCACAATCAGAAAGACATTGAAAACTACTTAAAAGGTTTTCACATGAGATTACCACTATCATCTTTCAAGTAGGAGGAAAAGAGAATGAAGAGAGCTGTGCCTGTTTTACTCTCCGAGGACAACTCTGAAGGTTAACTTGTAAGAGGTCTCACTGGAGTACAAACTGAAATCTTACAGAAAACTTAAACTTACATTTTAAAGCACTGGAAAATCTGGGTTTTGTGAAAGAGAAAGAAGAGACAAGGGACAGCTAAGAGCCCTTTCTCCACAAAGTACCCTGTGGACACTGTTTCTGGCTACTGTCTGAATCAAATGAAAATAAAGAACACCACAGTGCAGCGCTTGGTTTGTTCATTTCTATTACCCATAATATTTCATAAGAATTGAGTCGTGGTCTCCTCCATCATAGCTCTTTGTTACGACCTCTAAGTACTTAGTACACAGAATTCAAGAGACCAAAGTCCTAAGTTTCATCCCCATAAAAGGTCCCAAATTAATATCTGGAATAAATAAAATGCTAAAGATAATTATCAAGCCAGTCATCTCACAAACGTGGGTCAGCGTTGGTCGGACTGACACAGCGACTCACAGCCTTTTTACCACTGAGGAACTTTCTACTGCCTTGTTCCAGAGTCTCAAGTATTTTGCTTAATTTAAAAAAATAGAATTTGTTTTTTTTTTGAGACAACGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACACCCTCTGTCTCCCAGACTCAAACCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGAACTACAGGTATACACCAACATACCTGGCAAATTTTTTTATTGTTTTGTAGAGATAAGCTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTAAACTTCTCAGACTTAAGCAATCCTCCCATCTCCACCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGCATAAGACACCGTGCCCAGCCTATCTTTATTTTTTCTATCATGTATTCCATTTTAACATCAATTCATATTTTAAACCAATGATCTATAATTACCACCAGTTTATCCCATGAAATTATAAAAGCCTCTCTCCCCACTGTGATGACAACAGGCTACGAGGTAAAGTAGAGAGCAGACGCTCAAGCTCTGCTATTAGTCTTGTAACTGAGGCTCATCTGCCCTAGTCTCCAAGGCCCGCCACTCACCGATGTGTGCAATTTGGGTGAGATGTATTCAGTTTTGAGCTCCATACAGCCCTGGTAAAAGTGGCCCTGTTTCTGAGTCAGGCTGACTAACCAAGTCCCAGAAACTCCCATCATGCCATTAATAGCTGGAGTTTCAAATTTACACGGAATACACAGTGTTAGAACAAGTTGATACAATCCCAGCAGAGGCATGAGTGGAGGCTTACTCAAGTAAAAGTACAACTTGTTTTACTCATAGACCTCTAAATGTCTGAAAGCCCCAGTCTGGGAATCACTGGTCTATCCCAATACAATGAAAACAGCAGCTGTAAGTTTTCATCTTTATATACAAGAGACTTTAAGTGTTAAGACATGAAACAGAGAGAGGGTCATCAGGTAGAGACAAGAAGGAAGCACAGACAGTACATCAGATGTAATCAAGAGAGGCAATAAGTAATAATAAAGGCAACATTTAATAAGGGCTTTTTATGTACTAGGCATTATGCCATGTCTCCATATGGACTACTTCATTTGATCCTTACAACAATGCAGTAAGGTAGATCTATTAACAGCCTCATTTTACAGGGGAAGACATTGGGGCTTAGAGACATTCAGTAACTTGCACAGGGTTACACAGCTACTAAGTAGAGGTCAGATTTTGAAGCCAGTCACTGTGACTGCAGAGTCCATGCTTGCAACCACCGTGCTATGCGGCCTCCAAGAGAAGAGAAACTGGCTAGGTGGGAAACCAATTTCTAGCAGCAGGAGGCTGCCTGCAGTCACCAACCAAGACCCTTCTTCCTACCTTTAATGCCTTTGAACCTACAGTGACTCCTGTCTGCAACATGCCATCTGCTATGCCCAATCGGTCCATGTTCAGGAGGAAAGGAGTCACCAAAGTCACATAGGTGGCTCCTGACCATTTCTTGAGAAAATCTGGAGCCCATGTTTCAGTGGATCCGCCAACATTATCAAGGATAAAATCAAATCTGGAGAGGAAGAACCAAATCAAAACATGGTTGTCAGGCTTTACACTGGACTCTGATCCTCCTTCCCTTCCAGTACCAGTTGGCTTAGGGTTTATTTCAGTGACAAATCTTAAACTGTGCTGCACCTCGCCATCCTGCAGAGGGGTGGCTGCTTTGATGGAGATGGAAGGACATACTCATTCACTGGATCTATGACTTTTCTCCAAGGTAAGTTTAATGTGACTAATTTTTGTCATAAAATCATTTCATTTTCTAGTACTTTAGAATGGCTTCAGCAAGTAGTTCTGAAAAGAGAGTGGTTTTGGCTCACTACAATGCACAGAATAGCCCCTCACAAGCTAAAAAATTTTCCAGCCCAAAATGTCGATAGTTGAGAAACTAAGGTTGCCAAGGTTGAGAAAGTCTGACTTAATTAAGCTTTGTAAAAAACTGCAAAGCTTTCCATTCTCTATAAAGTATTCTTTAGTGCACATGGATACTTGAAAGTAAAATATGAGATTTTCACCTACAAGAATGATTTGCTTTTATTCTCTTTACAGTCAGAAATGCTCATGGAAGCATCCTCTTCACCTTCTGAAATTTTCTATCATTTGGTTTCAGGTACAGCATCAGGACAATGCAAAAGGAGAAATGAACAGCCTGTTCTAACATGCCAAAAAAATTCAGCCATAATGGAATCCACAGAAACTGACAGATATTCAACTTCTTACATCTAAACTAAAACTTCTGTAATCACTATATTCTATTGAAAAGGGATAAAAATAAGCTTTGAAATAATTTTGAAAACAAAGATCTATATAGAGAATACATGCAAATAAACTGAGCAAATCAGTTGATGAATTCCTTTTTGGTAAATCTTTTCTCCCAAATTCATCTGGATGATGTCAAACATTAAAGTTCCTAAAACCACTTTGGCCAACTTTGTGGATCTTGAGTATCTTATAGAACTAAAATAAAGAAGGGCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGTCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTATTAAAACTGCAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGGTCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGGAGGAGGAGGCGGTGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGGAGGGGGAGGAGGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGGAGGGAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAGAAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGAAGAAAGAGAAGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAAAAAGGCAATTAAAATCTAAGGATATGAAATGCAGGAGCATGATGACCTTAATAGATGACCATTCTTTTCACTAAAAAAGTGTCTACTTCATTTCCAAGTTTTGAATGAACAAATCTGAGGATACTTAACTTAAAGAAAACTTAAGGGCAGCCTGGTATTATAGAACAGGCATTGTCTGAGAAAGAAATCTGGAGACCAGGTTGTGGATCCAGCTCTCCCAACAAATGACTGGTGGCATGACCTCAAGTATGCAAAAACTCATAACTCCTCTGCCCTTCACTTTCTCAACTACAGCATCATAGGGTTGGACTGAAGGATTTCAAAGCCCCTTCTTGCTATAAAACTCTAAGATTCAAATACCTAAAAAGCTGCTATTTGGAAGGAGGAACATATTTATCCTAG
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Task1_train_10660
A mutation in RTN4IP1 (reticulon 4 interacting protein 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Optic atrophy 10 with or without ataxia, intellectual disability, and seizures
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Task1_train_10661
This mutation is located in gene RTN4IP1 (reticulon 4 interacting protein 1) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Optic atrophy
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Task1_train_10662
This alteration in RTN4IP1 (reticulon 4 interacting protein 1) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Optic atrophy 10 with or without ataxia, intellectual disability, and seizures
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Task1_train_10663
A mutation found in RTN4IP1 (reticulon 4 interacting protein 1) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Optic atrophy 10 with or without ataxia, intellectual disability, and seizures
AAAACAGCCAGCCTTCATCTTTCAAATAAAATAGACATGTCTCTTGCTTTCTTGCCAAGGGAAATAACTGCTTCCTACAGTTTACAGTCTTCTACTCATTATTTTATTTCCCCAAGCTACTGTTTCAGATATCTTCTGCAATGACAATAAATATCCTCAAAAGGTAGGAGAAAAAAAAAAAGAGGATAACTTGCGAATAATATTACCCATTCAAGTCATAAAAAACTAAGATGTTTCAAGAATACTATATAAAAGTAAAATGTTTTACAGTGTTATATTATTAAACAGCAGCCAAGAAAAGTCTAGATACAGCCATTCTGTTTAAATGAAAATGTACACGGCATGAATTACGCATGTGCATTTAAAGAAATAAAAAGCTAACAGACCTAAACGAAGACAAAATGTAAAAATTACTCATAGATAAAATACTGCTAATTTAAGTTTGTTATCTTAAGTCAGAACAAAAATATAAAAAGGCATAGAAATAGTGACTGAATGACAACTGCGTATGTGAAGCACTGAAACAGGTTGACAAAGCATGGGATCAATCTTGAAAGAACTTACAATCAAAGGAGATGAAAAAACATGCTGATCATTGAGTAAAACTTACCACTAAAAGACATATCTTATAAAAAACTGAATTCTCTTCAAGCCTAATATAAAAAGAATAAAGGAAAACGGCATGCCCAACTGGTAGTAGCAATTACTACTTCAAAACAAAGAATACAAACGTAGACTTCATGAGACAATCACAGTAAAGTCATTTCAATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATCGGCAGGCTGGAGTGCAAGGGCGCGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACCAACACAGTGAAACTCCCGTTTCTATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGCGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGGAAAGCGCCCTTGCACTCCAGCCTGCCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAACCCCATAAATTCTAAACTGACTAGGAAACAACTATACTTCCGAAGCCTGTGACGGATCTCAGAATACCACAAAGTTCCCTGGACAGAAATTTAGCTACAAACATAGGCAGGGCGCAATGGCTCGTCTGTAATCCCAGCACTTAGGGGGCGGAGGCAGAGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATTGCTTGAACCCAGGATGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGGCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTAGCTACAGACACAGTTCTCAAGTCTGAACTTACATATTTAAGGACGCATGAAAACAATCAAGCTTATATTTTGTCAATACAAATGGCCAGAAGGATTCCCTGGCCATTGCAATTTCAAAAATTTTGGAAATATTTGCAGAGGTATTGTTAAAAACCTAAATGATTCATTTATGTAAACCAAAGAAGCGTAGTCAATTTTTTAAAACGGCATACCTTATGAAAGTGATTTTTTTAAAAAAGGTAACAATGTCTTTTGAAAACTTACTTCTCATATTAACGTCTATAGGATTTACACTGGCAGCGTGAACTTTGACAATGACTTCATTTGGATAGTGTATGATAGGCATCATCATGTTCTGAGTGAATCGAAGCACTTCATTCTTCCCATATTTATCTATCACCCAAGCAGGCATGACAGTGCTCCTAGGAGAGGTAGTACTAATCCTTCTAACTGAAGGCTTTTGGACAACTTTGCTTCTCCAGAAGCAAACCGCAGTGCATGCATTTCTTCTAAGTACACAAGTCTTCAGAAATTCCATTGTAAACACTGGTTGAACTGCGTGCTCAAATTCAAATACACTTGGACTGGATCAAACTCTCACCCCTGAATTCAGTCAAATTCTGCCAAACCACGGGCTAGTTTCAAAATTAAGCATGCAAAACGGAGCATTCGAAAATGAAGCTAATCTAATGGAGAAACTGAAAGAAGAATACGGAACTGTTATTCCGCTCTTCGCATATGAAATGCTCGAATTAACGTTCCAGTCAGTATTCTGTCCATTCTCCTCCCTCACTTTCACCCCCTCCACTTTAAAAAAAAAAGGGGGGGCGGGGCATTAAAAAGCAGGTGCGCAAACCCCCTAGATCCCTGCCCTGTCCTGGGAGCCCTCGGCGGGACAAGCAGACACCGCTCGCGATCCAACGCCAGAGAATCGAACGCTTGCCGACTGCCGCCGCGACCCTGGCCCGGAATCTCCTTGCCTGCCCGCTCTCCTTAGCCGCCGGGATGGCTTTGCGGCGCCAACCAATCGCCTACAAAGATCATTTCCTCGGGCTGCAATTCAACCAATCCAAGTACTCGGTGTTGAAGGGCTCAGTGACAATTAAAGATGGCTGCGCCCATGTAACATCACTAGCGACCGGTGACCTCTTTTTCCCCCTTGCCTGGCTCCTGTGGTGGCAGGCTGGGCACGAGGACCATGCTGGGCCGGAGCCTCCGAGAAGTGAGTGGAATTGGCCCGCTGAGGCCCCCGGGAGGGCGGAAAGTTTAACGGACTTCGTTGACAAAGAGTCCCTGGGCCTTACCACGCATCTTGGCCCACCTCGCTGCTTCCTCTAGAACTGAGTGGGGGATAAGTACCTTTCGATTCTTCGGGTGTACTCGCCGTACCCATTCAGGAGTTAGGACCTTAGCAGGGAAATCTCTGCACCGCGGATCTGTAGGGTGGTGAAGCGGCTTCTCACCATTAGACATTTGCTCTGGTGTAGGTCGGGATCCGGATGGTCTCGGAGTGGGCTTTGCCAAAGGGGGCTTGCGGGGCCACTTCAGTCTCTCTTCTGTCCCCGACACTTAGCTGCAGTTGTCGCTAAGAAGCCCGGCGAAACTGTAGTTTGCAAAATTCAAATGAGTAATTTTTGGCTTTTTTCAAAGAATTCGTTCTCTAGGATTTACCTACCACTAAGATACCAGTGATTTCCTAACCCGTGTCTCCATGTCCTGGACGTCGTGTTTGAATTCTAGACTGTATTTGTGAATGCTTTCTGGGCAGTTCTTCTAAATGTCACATAAGCACCCTCAAATTCACTTTAATCGGTGTTGAAGTAATCATTGTAACAGGACTTACCTCTCAACCCCCGTCTTAAAAAAGCTCTGGTATTTCTGAATTCTTAATAGACTCTTTTTAATGGCACAACTATTATCTCATTTGCCTTTAGATTCTTCCTCATCTTTCATATCCAATAAATCACTAAGCCCTCTTCATTCTATCTTGCAGATATGGCTGGAATCTGCCCTCTTACGTTATTTCTGCTGTTATAGCTTTAATTCGGGTCTTTTTGCTTCCTGGTTCACGTCACTCAACCTTAGAACTGTCTGCAGGCCCATTGCTATCAGAGTCACATAAAGCACCTGTTGAAACTAAAACTATGCCCCACTCTAGACTTAATTAGAGCTGTGTGGTAAGTTCGGGAGTATGGTTTAATGGAGGCTCCAGGTGATTTCTGGTAAGAAGTAGGCGCTGATGACCTAAACTGCCTTCCATCTTCCTTTTTATTCCACCCTAGAAGTTGTCGTTTTGTTTGTTTCCCAGCTGGCAGCGTGGAATTATAATTATAGATAGCTGTAATATATAATGAGAAATTGAAATCCACAGGCTTTAAATAATAGTTCTTCCCCCAAAATACATTATTATGTTATCATTTTAAATTGCGTCGAATCAAATTTGTTCTTTAAAAAATAAATATGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATTTCTACTAAATA
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Task1_train_10664
A mutation found in QRSL1 (glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 40
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Task1_train_10665
Given this variant in gene QRSL1 (glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Cardiomyopathy, mitochondrial
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Task1_train_10666
This is a variant in QRSL1 (glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 40
CTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAATAGACTTCATTAAAATTAAGAACTTCTGTACTTTGAAATATGCTACTAAAAAAGTGAAAACGCAAGCCACAGACTGAGAGAAAAATATTTGCAAAACATGTATCTCAGAAAGAACCGATATCCAAAATACATAGAACATTTCACACCTCAATAAGAAAACAAGCAACCCTATTTTTAAAAAATGAACAAAAGATTTAAGAAGACGTTTCATCAGAGATTAAAACATAGTTGACAAACACATGAAACAATGCTTAATATCGTTGATCATTAGTGGAATTCAAAATTAAAATCACAGTGAGCTTGGGCACAGTGGCCCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCATGGTAGTGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGGATCACTTGAAACCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGACAATGATAATTAAATGGAAGACCTGACTCTAGATTTGATCCAGGAAGGAGATAAAATGCCATAAAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTATCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAAAGTACATTATTGAATCAGTTGACAGAATTGAATTACATACAGTAGATTCGATAAAAGTATTGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCCGGCGTGATGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGACTGCCAGTAGAGCGAGACTCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATTATTGTATTGATATTAATGTTACTGAGATTGATAACTATACTGTGACTGTATAATGTGATATCCTTATTGTTAGGAAATACACACTAAAGTATTTAGGGATAAAGGGCTATGATATACATGTAAGTTACCCTTAAGATACCCTTAAGTTTCTATCATACTTTGTGTATATATGTACATATGTACAAACGTACACAGAGCACACAAGTAGTAAAGCAAAGGGATAAAATGTTGACCGTAGGTATGTCTGGGTAAAGGGTATAAAGTGCTTTATATGTTATTTTTATTTTTGCAATTTATCTGAGAATAAAATCATTTCAAAAATTTAAGTTATTAGCATTCCACTTGTAATGTTTTTCATAGAACTTCTGGTTCAGAAGTTCTTAACTGTTTGAATGTAACCCTTTTCAGCTGGAAGACCTTGATTCACAAGGGAAATCATCTTCAGTTGAATTGGATGATCAAAAGAGGCAAAATCTTTTCTTAGCAGATTAGCTTTGTCTATTTTCTACCACAAATGCTCTTCCTTCCCATCCTCCGCAACTGTCAATTAATGAAAGCTACATCTGAACAGGCTTCCCACCTTTTTCAATTCAAGCTACAGTGGGTTCTTAAATGCTCAATGAGTGTCAGAAGCAAATAATATACTCAGAAGATGAAATTTTCACATAAAATGAAAGTTTTACTAAGGTATCTTGCTTCACTTCGTCATCAGATCTGGGAGCACAGATGGTGTATTTGGACCAGTTAAAAACCCCTGGAGTTATTCAAAACAATATAGAGAAAAGAGGAAGCAGAATCCCCACAGCGAGAATGAAGATTCAGACTGGCTGATAACTGGAGGAAGCTCAGGTGGGAGTGCAGCTGCTGTATCGGCGTTCACATGCTACGCGTAAGATGCTTTTCTCTATCTGTATTTTAAAACCCACCCAAATACAAACAGTCATAAACTGTATCCAGCAATAGAGTAGTTCATATCCTGGTATTTTTCTTTCTAGTGAGCTATATGTGCTCAAAGGTATATCAAAATTATATCTTGAGTTGCACTCAACTGTACAGTACACTATGTATATTTAATACTTTTAACTTTAAAATAACAAATTTTTCTCCATAGTATCTGGTTCTCTTAAAATATGATTTTGTGGATCTTGCAGAATAAAGCATCGAACATAAATGAACTTCATTGCATTTCATTTTTAAATAATTTGAGTGTGTGCTCACTGATTATACAAATATTTAGGGACTAACATACAATGGCTTTAGTTGAGTGCTGCTGAACTAAACTGTTGGTAATGTTTATCCTTCAGCAAGATCAATCTTTTGAAAAAAAAGAAAAAATGCTAATATGTATTAATAAGATATTTTAAATAGTGTTTTCAGGAATCTGCAATTAAAAATGTACATCAGTAAGTAAAGTTTTTTCAAGCTTGTTAGGTGCTGATTCTGTTTATCTATCATACTTTGTATTTGGTAAGAATCCATTGATCATATTTTCAGTTCCATTTGTAAAGCATTTCTTAACTACCCAAAGAAAAGAAAGTAAATATGGCTGTTGCTGTGTTTATCAGTCTCAATTTAATCAAAATGAATGTGTTTCTTTAGTAATAGTTTTGTATTTTATCTCCCCTTAATTATCCATTAAAACTAAGTTCTTTCACACACATTGCAATCCATAAATCATTTATATTTTTTTAGAGCTATGGAGATGTGAGTTCTACAGATTTTTTTTCAGTTTTCCTAAAATCTTATTAACAAGTAAAACCATTTCATTTTATCTCTGTGAAATTTTATAGCATTGCATTAATATTAATGTGAGTTCTGACAAGTTAGGACTGCAGGATTAGGTGCTTTTTTTCTGTCCTCATCATCCCACTTAGTGTTCATCTTTCTGAATGTGCTTTTTAGTAGATGGCATTTTGACACATAATTCCTATGGAAATGTAAGTTTTACTTTTACATAGCCGTCAGTGAATGCTAATAAGAAAATGTATCTTTTAAAATTGTGAAAGCAACAGTCTGATTTTGTAGCTTAACTTGACACTGTAAGAAAGGAAATCTAATTTGCATTTTCTGTAGGGCACAAGTGCCATGTTATTGTTAGGAGCATTGTTCAGTCCAAAGCTTCACTTTAAATATAAGCAACAGAAGTACAGACCAAAAATAACTTCAGATTGAATGTATCTCAAACTGTAAAGTGTTCTGCTTTTGTTTCCTTATTTTTGATTTGTTTACCCCTTTTTGATTTGTTTACCCCTTTTTGATTTGTTTCTTTTACAATAGCTTTTAAAATAGGAAGATTCCTGGAGTACTGTGCAGCCACTAAAAAGAATAAGTTAGAGCACTATGCAATGACATGGAAAAATAACCAAGATAAATTGTTAAGTGAAAAATAAGTTGCAGAACCCATTTCTGTTAAAAGTAACAATTGCATAGGTATATATGTCAGTCATTGCATGGAAGTACTGCATGTCTGGATGAATGCATGTCAGAACTGGTAACGGTTATTGTGGGGGCTGTGATTCTAAGAGTAATCTTACTTTATACATCATATAGTTATATAATATTTTAATTTTTATAGTAGATATGTACTGTTCTACAGCACAACTTCTGTTTTCCTGAAATGGTTTTTTAATTGTGGTAAAATGCACATAACATAAAATGTACCAGCCTAACCATTTTTAAAAGTACAGTTCAAAAGTATTAAAAACATGCAATCAGTCTTCAGAACACTTTTCATCTTGCAACGCTAAAACTGTGTACCCTTCAACCCTCTCCCAGCC
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Task1_train_10667
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene ARMC2 (armadillo repeat containing 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation
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Task1_train_10668
Here is a genetic alteration in ARMC2 (armadillo repeat containing 2) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Spermatogenic failure 38
GCTCCTGGCTCAGGATGCCAAGATGGACCTAGGCAGTGTTCCCCTCTGCCTTGTGAATGGCCTTCTGTGCTCCAAGATGGGGTGTGTGTATGTCTAATGGAAACAGTGAATCTTGAGTAATCACTTCTGTCTGGGGGCATATTCTTAAGAAGACATTCTCTTTTATGTACTAGAATGTCTATTACATTTTGCTTATAATAGCAAAAAGTAGAAACAACCTAAATGTTCCTCAACAGAGAAGAGGACAAATTCATTATGGTATATTCATGCAATAAAATGTTCTCTAGCATTTAAAAGCAATAGGAGGATATATGCAGAGGAATGCCTTGAATATAAGTTTTAAAACATACAAAACTACCTTTTGCTTCTGCATTGGTATTGCTTCTGCACAGGTATTCACGTAGTGATGCTATACAGTATAAATAGTAATTGGAAATAGTAAACTCCAATTTAAGACAGAGTTCAGGCTGGGTACAGTGGTTCAAGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGGCACGAGTTTGAGATCAACCTGGGTAACATAGTGAGAACCTGTCTCTACAAAAATTTAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGCACAAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCCCTCTAGGCTGGGAGACAGAGCGACACTCTATCTCTAAAAAATAAAAAAAATTTAAAAATTAAAAAAGGACAGCATTCACCTTTGGAAAGAAAGGGATGTCCAAAGATTATAATTGGACCTATAATGTTATTTATTATCAAATAAGAATTGTTTATATTTATTATGTACAACATATTGTTTGGAATGTAATGTTTTATTTCTTAAACTGAGTGGCAAGTACCCACATGTTTATACCCTTTGTATGTCTCAAATATTTTTGTATGTCTCAAATATTAGTATACTTTGACTCTTTGTATGTCTCAAATATTTCATGTAACAATAATTTTAAAAACATAACTCTCCATGTTCGTAATGGAAAATTTCAATAATACAGATACAAAAAGCAGCAGCAGCAAACCATGCCCCATCCTCTCACTACCTGCAGATAACTGCACATTTTGCTGGGCACTATTTAGCCTCTTAAGAGCACATATGTACGTGATGTTGCCTCTGTCAAGCTTACTGCCCAACCCAGTTAACAGGGCCGGGGCTAGAACAGGGCAGCCCCTCTCAGGTGCACGTACTGTGGGAGGAGGCAGAATGCACACTTTACTCACTCTTCCCCAACCCTTTGCTCAGCGTCTGCTGAGGGATGAGAAAACAGGACAAACAGTTCCCAGTTCCATTTCCTAGGAGTAAGGGAAAATGATTCTCCTGAGGCAGGAGCCTGTCCTGCCTTGAGATGTCCCTACACTGGAAGGCCTGCCTTGCCCCAGGTTGGTTTTTAGCAGTCTGAGTCTTACACATGGCCCTGGGAGACTTCAGGAATGATCCCACCAGGAGCCAACTCCCCTCTCCAGGACTGTGTATTTAAAGACAGACAGTTGCTGCTGGAGGTTTAGGAACACCCTTGAGAATAACTGGAAGTTAGATGAGTGTCACCTGTGCTCCCTCCTTTCCACCAGCTGGGACTCTTTCACTGCCGTGGAGAAGCAGCTGCTGCCTGGGTCAGGTTTTGCAGTATCTGTCGATTGGGGGAGCCAACTCTGGGAGTGGTGGGTATTGGGGAACCCACTGCTGTGTGATGGATAAAGCCTTAGGAAGAATGAGTTAAGTCCCTTAACAGGGGTTCTGGGTTTGCAAGCCACTCCCCGTTTCCCCATACCATCTGTAAAACAAGAGACAGCTGGGAATCCTGAACTTTTACTGGTCTGCATTTGCTCTCTTCCCTCGTAGTCCACAGGTTCATGATGGCGCTGCTGGATGCTCAGCATCAGGATATCTGCTTTTCTGCCTGTGGTGTTCTCCTCAATCTCACTGTGGATAAAGACAAGCGTGTCATCTTGAAAGAAGGAGGTGGCATTAAAAAGTAAGTTTCAGGGCGTAGAGTACTGACTCTCTCAGGATTTGAAGGACATCATTTTCTTGGGAGCTTTGGCCCTTTCATCATTCCTGTGGGGCAAAGGTATTTCAACATTGGGAAGCCCCTAAGCTGAGGCTAAAGAGGGGGTTTAGATTCCACTGGATACTTAAAATAGTGCAGAAGTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAGACAAAAATTAGCCAGGCGTTGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGATACAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCGACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGTGTAGAAGTAGATTATTGCTACTTTATAACCACTTAAATTTATAGATAAGGAATTATTTTAAGTGATCACTGGATTATACTTACATATCACAGAAGGATAATCATTATGCTAACAATATTAAAATTAAAGACAGATTCTGACCTAATAACTTCTCAATTTGAATTTTATTAACTCAGGTTAGTGGACTGTTTAAGAGATTTGGGTCCTACTGATTGGCAGCTGGCCTGCTTGGTTTGTAAAACTTTATGGAACTTCAGTGAAAACATCACTAATGCTTCGTCATGTTTTGGAAATGAAGACACCAACACACTCTTACTCTTGCTCTCATCATTTTTAGGTAAGACTCTTGACTATGATGAGTCTGTGAGTTTTATCAGAGTGTGAGATAGTTTTTTTCTGTGACCTGTTCGGATAAATATTAGTATGCATTTAGGTGACTATATTTCTATAAGCAACAAGAGTATGTTAAAGATTACTATAATTTGGAACTGAAAAGGCTGAATGCTATTTACAGTGGGGACAGAAGGACTTTCAACTCATTAGATACATTCATGATTTCTTCTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTTTCTCTAGAGTGCATAAATATAAGACCTCAGCGTAAATGTACTTCTGTTGTTCAAAAGCAAATAGACACTATTGTAATTGAGAAAATACGGCTAAAATCTACTCAAGTCATGCTTTTAAATGAAGCTATACATTTTAATTAGCTACGTTAATTATCATGTGGGTGAGGGCCTGTGAGACTATTTGGCATTACAATGGAGTTTATATCCTTGAAAGGTAGGAAATCACTGATACAAATCAAAGGAAAGAAGATTGTTTCTTTCTTTTCTTGGGACAGGGTCTTGCTCTGTCATCCAGGATGGAATACAGTGGTGCGATCACTGCTCACTGCAGCTCTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGACACGCACCACCATGCCCAGATAATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTGTAGCGATGAGGTCTTGCTATGTTACCCAGGCTGGTGTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAACCACCTTGCCTGGCCAGGATCATTTTTTACATTTAAAAAATTTTTATAATTTTAGGATAATTTTTTTCTTCCTGGGTTAATTCTAAAAACAATGATTTGGGTCAGTAAGTGAGTGTTTTTAATAATCCTTTTTCCCAAATAGAGGAGATGTACCCATCACTGCCCAGCCACCATACTAGATCCAGGAGGCCATGTGGAAAGGCTCAAGGTCACTTGGAAGCCATAGGTGCTGAGTTTTTAAATTTTGAGCTCAACTTCTCTGCAACCTGAGAAAGCTTAACAGACACCTTTCCTTTACACTCCTTCACTAACCAGAGCAGAGGCTCCCAATCCTGGCTGCAGAGCAGACTCACCCGTGGAACTTTTAAAAACACAGATTATCAGCCGTTCCGAAATGATATTTTATCATCTCCAAG
GCTCCTGGCTCAGGATGCCAAGATGGACCTAGGCAGTGTTCCCCTCTGCCTTGTGAATGGCCTTCTGTGCTCCAAGATGGGGTGTGTGTATGTCTAATGGAAACAGTGAATCTTGAGTAATCACTTCTGTCTGGGGGCATATTCTTAAGAAGACATTCTCTTTTATGTACTAGAATGTCTATTACATTTTGCTTATAATAGCAAAAAGTAGAAACAACCTAAATGTTCCTCAACAGAGAAGAGGACAAATTCATTATGGTATATTCATGCAATAAAATGTTCTCTAGCATTTAAAAGCAATAGGAGGATATATGCAGAGGAATGCCTTGAATATAAGTTTTAAAACATACAAAACTACCTTTTGCTTCTGCATTGGTATTGCTTCTGCACAGGTATTCACGTAGTGATGCTATACAGTATAAATAGTAATTGGAAATAGTAAACTCCAATTTAAGACAGAGTTCAGGCTGGGTACAGTGGTTCAAGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGGCACGAGTTTGAGATCAACCTGGGTAACATAGTGAGAACCTGTCTCTACAAAAATTTAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGCACAAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCCCTCTAGGCTGGGAGACAGAGCGACACTCTATCTCTAAAAAATAAAAAAAATTTAAAAATTAAAAAAGGACAGCATTCACCTTTGGAAAGAAAGGGATGTCCAAAGATTATAATTGGACCTATAATGTTATTTATTATCAAATAAGAATTGTTTATATTTATTATGTACAACATATTGTTTGGAATGTAATGTTTTATTTCTTAAACTGAGTGGCAAGTACCCACATGTTTATACCCTTTGTATGTCTCAAATATTTTTGTATGTCTCAAATATTAGTATACTTTGACTCTTTGTATGTCTCAAATATTTCATGTAACAATAATTTTAAAAACATAACTCTCCATGTTCGTAATGGAAAATTTCAATAATACAGATACAAAAAGCAGCAGCAGCAAACCATGCCCCATCCTCTCACTACCTGCAGATAACTGCACATTTTGCTGGGCACTATTTAGCCTCTTAAGAGCACATATGTACGTGATGTTGCCTCTGTCAAGCTTACTGCCCAACCCAGTTAACAGGGCCGGGGCTAGAACAGGGCAGCCCCTCTCAGGTGCACGTACTGTGGGAGGAGGCAGAATGCACACTTTACTCACTCTTCCCCAACCCTTTGCTCAGCGTCTGCTGAGGGATGAGAAAACAGGACAAACAGTTCCCAGTTCCATTTCCTAGGAGTAAGGGAAAATGATTCTCCTGAGGCAGGAGCCTGTCCTGCCTTGAGATGTCCCTACACTGGAAGGCCTGCCTTGCCCCAGGTTGGTTTTTAGCAGTCTGAGTCTTACACATGGCCCTGGGAGACTTCAGGAATGATCCCACCAGGAGCCAACTCCCCTCTCCAGGACTGTGTATTTAAAGACAGACAGTTGCTGCTGGAGGTTTAGGAACACCCTTGAGAATAACTGGAAGTTAGATGAGTGTCACCTGTGCTCCCTCCTTTCCACCAGCTGGGACTCTTTCACTGCCGTGGAGAAGCAGCTGCTGCCTGGGTCAGGTTTTGCAGTATCTGTCGATTGGGGGAGCCAACTCTGGGAGTGGTGGGTATTGGGGAACCCACTGCTGTGTGATGGATAAAGCCTTAGGAAGAATGAGTTAAGTCCCTTAACAGGGGTTCTGGGTTTGCAAGCCACTCCCCGTTTCCCCATACCATCTGTAAAACAAGAGACAGCTGGGAATCCTGAACTTTTACTGGTCTGCATTTGCTCTCTTCCCTCGTAGTCCACAGGTTCATGATGGCGCTGCTGGATGCTCAGCATCAGGATATCTGCTTTTCTGCCTGTGGTGTTCTCCTCAATCTCACTGTGGATAAAGACAAGCGTGTCATCTTGAAAGAAGGAGGTGGCAATAAAAAGTAAGTTTCAGGGCGTAGAGTACTGACTCTCTCAGGATTTGAAGGACATCATTTTCTTGGGAGCTTTGGCCCTTTCATCATTCCTGTGGGGCAAAGGTATTTCAACATTGGGAAGCCCCTAAGCTGAGGCTAAAGAGGGGGTTTAGATTCCACTGGATACTTAAAATAGTGCAGAAGTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAGACAAAAATTAGCCAGGCGTTGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGATACAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCGACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGTGTAGAAGTAGATTATTGCTACTTTATAACCACTTAAATTTATAGATAAGGAATTATTTTAAGTGATCACTGGATTATACTTACATATCACAGAAGGATAATCATTATGCTAACAATATTAAAATTAAAGACAGATTCTGACCTAATAACTTCTCAATTTGAATTTTATTAACTCAGGTTAGTGGACTGTTTAAGAGATTTGGGTCCTACTGATTGGCAGCTGGCCTGCTTGGTTTGTAAAACTTTATGGAACTTCAGTGAAAACATCACTAATGCTTCGTCATGTTTTGGAAATGAAGACACCAACACACTCTTACTCTTGCTCTCATCATTTTTAGGTAAGACTCTTGACTATGATGAGTCTGTGAGTTTTATCAGAGTGTGAGATAGTTTTTTTCTGTGACCTGTTCGGATAAATATTAGTATGCATTTAGGTGACTATATTTCTATAAGCAACAAGAGTATGTTAAAGATTACTATAATTTGGAACTGAAAAGGCTGAATGCTATTTACAGTGGGGACAGAAGGACTTTCAACTCATTAGATACATTCATGATTTCTTCTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTTTCTCTAGAGTGCATAAATATAAGACCTCAGCGTAAATGTACTTCTGTTGTTCAAAAGCAAATAGACACTATTGTAATTGAGAAAATACGGCTAAAATCTACTCAAGTCATGCTTTTAAATGAAGCTATACATTTTAATTAGCTACGTTAATTATCATGTGGGTGAGGGCCTGTGAGACTATTTGGCATTACAATGGAGTTTATATCCTTGAAAGGTAGGAAATCACTGATACAAATCAAAGGAAAGAAGATTGTTTCTTTCTTTTCTTGGGACAGGGTCTTGCTCTGTCATCCAGGATGGAATACAGTGGTGCGATCACTGCTCACTGCAGCTCTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGACACGCACCACCATGCCCAGATAATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTGTAGCGATGAGGTCTTGCTATGTTACCCAGGCTGGTGTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAACCACCTTGCCTGGCCAGGATCATTTTTTACATTTAAAAAATTTTTATAATTTTAGGATAATTTTTTTCTTCCTGGGTTAATTCTAAAAACAATGATTTGGGTCAGTAAGTGAGTGTTTTTAATAATCCTTTTTCCCAAATAGAGGAGATGTACCCATCACTGCCCAGCCACCATACTAGATCCAGGAGGCCATGTGGAAAGGCTCAAGGTCACTTGGAAGCCATAGGTGCTGAGTTTTTAAATTTTGAGCTCAACTTCTCTGCAACCTGAGAAAGCTTAACAGACACCTTTCCTTTACACTCCTTCACTAACCAGAGCAGAGGCTCCCAATCCTGGCTGCAGAGCAGACTCACCCGTGGAACTTTTAAAAACACAGATTATCAGCCGTTCCGAAATGATATTTTATCATCTCCAAG
Task1_train_10669
Gene ZBTB24 (zinc finger and BTB domain containing 24) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
ACATCTTCAATGGCCGGCTGGCTCACTCCCCCACTGCATTCTCATCTCCATCCAAGATGCCACCTCATCTGTGAGACCTTCCCAAACCAGTCCATGCATAAAAGAGCAACTCTCTTTCCGGCATCCCGCCCCCTTACCTTGCATTTTATTCTTCAACGCACTCACAACACCAAATGTGTTATATACTTGTCTGTACTCTGTCTTCCCTATTGAATGTTGGCCCCTTAAGGCAGGGGCCTGTCCATCTCATTCACTGCTGTATCCTCAAAGCCTAAAACAATGTCTGGTTCCCAGTAAGTGCTCAGTACATGTGTTAAAATCCATATCCTATGAGATGTTTACTGAATTTAAGAAGAAAAACTTGTATTTAAAAAACAACATCCAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGGGAGGGTGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGAGCGAGACCAGCCTGGCTAACATGCCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGATGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACAACAGCCTGGGCGACAGAGACAGTGACTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCAAAGCACCATAAATCAATTTGCTATTTAGATAATTCCAGTAGACAACAGAATTATTAAATAACCTGTAATGGCAAGTTTTTCTTAGAAAACTGAATAGGCTTATTTTTAACATACATTCTTTGACAAAAGGTATAAAAGATCCAATTTTCCGATCTTACATAAAAAAACTGACCTGCCCTAATCAATGCTGCCTCCTCGTCATCTCTGAAACTGATTTTTCTGGAGGTGGTGCTGCTTAAGTTTAAGTGTTGGTTCTAGGGGAGAAAGTGGAAACATTCTCAGTGTCTATGCTACATTTGTGTCTGTTACATTTGGCTGTCTTTTCTAAAAAAATAATCTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCGCACACCTATAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTATCTTGCTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCATTTTGGGAGGCTCAGACAGGAAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCATCTCTACAAAAATTAAAAAATAAAAAATTAGGTAGTGTGGTGGTTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGACGATCACCTCAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGTGGTGAGCTGTGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGATGACAGCACAAGCCCTTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTGATATCACCTTCAATGCTGAAGTAAATTAAGAGTGAAACATAGAACCAGACTCAGACTCACTATTCTGTGGTATTAAATGAATTGTGACATACGAATAGTCCTCAGTAAGTGATCTCCATTTTGCTCATCTACAAGAGATGTGATTTCCCCAAAGACAGTGCTGACAACATTCTGCCTTCCAACTTTTAACTTATCTTCTTACACAACTCCCATCCAATTTATAATAAACATTTCCAAACACAGGCTTAGCAGGGCACTCAGAGAACTTCATTCTTCACTCTCCTGAAAACATCCCGTGTACTGGGGGGACAGACGAGATGGAGTTTTACCTGTGTGTGTTCGCAGATGTTTCTTTAGCTGAGACACATCCATGAATTTGCGATGGCAGTCTTTGCATTCCGGTAATGAGTGGCCTTGTCGCAACAATAAAAAAAGTGTCAGTGCATACATGCTCTCCCTGCCTTTTCTTCAGTGATTTGTGTTAAAGCACTTCCCTGAAAAATAATCACTTTAAATATAGTACTTTAACCACAAAAATTTTTTCATTAATTTGGTAACTGTTAATATTTTCCTAAGCACCTCAACTCACTGCCTCCTCCAAGAGAGCTAGGATCCTTCCAATTCTAAATGTAGTCTCTCCTTTTTTCCTCAAAGTATTGGTGTGACTGAGGCCACAAATGACCTCAAATGACACTCGTAACCCACATTCATTTCTTATCAGTTGGCAGGAAAGAAAAAGGACAACAGGTAGAACCAGGGGAGAGAAAGCCTGGGCTGACAGCCATGGGATGATGATGTCTCTGCCCAGGCACCACTAACAACCATTCACTGAAGCTCCCCTGTGCAAGTGGCACTTTTGAAAGATGCCAATTCTGTAGGGTTTCTGTGTGTGGCACCAAAACTGTAGTATACAAATAAAACATAATTCACATGGTGGCGGACAATAACATAAAAACATGTAATTTAGACTCTTAAGGCACTTTTCCCTAAATACCCTATGTGAACGATATGTGCTAAGAGCAGAACAATATAAACCTAATGTTTCAGAAACAATTCTTATTTGCATTTCTTCCCCCCCAATCTAAATGTTCTCACTTTATCGTACCTGTATGAACTCGGTAATGGCTCTTTAGCTGTCTGTTCTGGCTGAAATATTTTCCGCATTGATCACAGGTAAAAGACTTCTGTCCTGCCAAAAAAACCAAAACACTAAAACATGTAAAAAATTATAAAGAACTGGAATGCTCACTAATAAGGTAAATACTACAGTGGGTCCAGGTCCCCATTTTCTACAAATGATACAAGCGACTTGTTTACATACCCAGAAGCCTTCAATCTACCACAGAAACATAAATGTGCAAAGGTATGTAAGGCAATCGGGAGTACTGGAGACTGGGGTAGAACTGGAGAATTTAAGTTTCCCCGAAAGGCGTTCAAAGTAAAACAATTCTAAACTTTGGTGGTTTAATAAAACATGCTTGCACACTAAACTCCCAGCAGCCAGTTTATAAGCTCTAGTTTAATGATCCGTGCAGAACTCTAAACTGCACTCAGACAGATGCAAAATCCTGTCTTTCAATGACACCACGTTGGAAATGATACTAGGCTGAGAAAACACCATTTAGGTGTTGGTAATGCCCACCCTGGGGAATGGGAATCTGGTGAAGCTGGCCCTCTGGGCAAGCCCCACTACCTGAGTGCAGGCTCATGTGCTCCAGCAGTGAGTGCTTGGTGGTCAGAGCCTTGCTGCACACGGTGCAGGTGTACGGCCGCTCGCCTGTGTGCATCCTGGTGTGGACCTGTAGCGAGTGCTTCTGGGCAAAGCCTTTTCCACACTCATTACATTTGAAAGGTCGCTCCCCTGGAAGAAGAGCCCCAGAAGCATGGTATAAGTAAGAATCCACACATTTTTCTGTCTCTCCCAAATTAAAAAAACAATAAAGGATTTTTCTTAAAAGGCACACATCCAAAAGGCCAACAATGAACACAAGAGACATCAGCAATAAAATTTTGGAAGCTGAACAGATGAATCTGAAGCCAGCAGTGAGTAGCACTAACATAACCTAATTTTTTGTTTTTCCTTTGTAACAGGGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTACCATAGCTGACTATAGCCTCAACCTCCTGGGAACAAATGATCTTCCCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCACTACACCCAGCTAATTTTTTAATTGTAATTTTAATTTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGAGTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCCAATACAACCTAATTTTTAAGACACAATCTCCTAAGGCTCAGGAATTGGTGGCACCTGCTAT
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Task1_train_10670
This gene mutation involves FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4
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Task1_train_10671
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis
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Task1_train_10672
A mutation in FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis
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Task1_train_10673
A variant on Chromosome 6 in gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Yunis-Varon syndrome
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Task1_train_10674
Gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis
CAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTATATTATTTGCTTATTTCTGTTTTATGAAGTCAGTTATGATACCACCATTAATAATTAATAGAATTATTTTTGCTCCTGGGTAAACTAGGGTACAGAACTATGCAGTATTGCAGTGGATGTTATAGATCTATAAAACCCCATACAGATTCATAGAAGGTGTGACCCTGTTTGCACAAGACCATCAACTTAGATTGATTTCAGTATGAAGCAAAAAATGCACATTGTACAAATCAAATAACGTAGGTTACTGACATTGTATTGTATATTTCCAGTCATGCAGATGCCTAGTCATGCAGTGAGGTTTTTATTTCCAATTACATTTATATTTTGCTGTGTTTTACAGTGCTTATTTGAATAGCATTGCTTCCAAATAAAGTAATAGGTGCTAAGTAATTTAGTTCACAGATTTTAATTCTATATGGGCGCCAAGACCATGAAATATGCTTTGCTTTTGTAATTCTTATTAAGTTTCAATTCTGTTCTCAGTTACAGCTATGATTTGTCCCACTCACTTCAATATAATCTCACTGTCTTGCGAATGCCCCTGGAGATGTTAAAGTCAGAAATGACCCAGAATCGCCAAGAGAGCTTTGACATCTTTGAAGATGAAGGATTAATTACACAAGGTGGAAGCGGTAGGTGGTCTTGATATATCTAATGTATATTAATGTGGTATCCATGAAGTGATATCTTATTAAATTCACTCACATTTCCCTCATATTTGTCCATCCCTCTTTGCTGTTTGTCCTTACGTGGGGTTGTTTTGGATATGTGAAGTTGATCAATTCATTTTTATAGAGATATTAATCACCATGTGATTTCATTTGTAGGCCAACCACAAAATTGTATGCTGACATTTTCTAGCAATTATTCACGTACTTTTTATTGAATACATTCAAGCCTAGACTTTTACATGGTGTGCAGAGGTGAAGTTTACATGGATAATTTTTTTTAATATTAGGTAATACACACTACTTATTTTCCTTCACAGAGACCAGTTTGTTATGGTCTGAGTTTTGAAAAAGAGTTACCATGGGTTGCCTATTATGTGCTAGACATTTACATGTAATATCTCTAATCCTCATAAAAACTCTGCTTAGTAGGTATAATGCTAGTTTTATAGAATTAAAGACTAAGTAGGAAATGGAGGCCTGGAAATGAAGATCATACAGCCATGTCAGGGAATCAATGCAGCAAGTCAGAGGTCGTTATTACTTTGATCGGTCCCAGCTTGACCCATCAGTCCTGCATAGGTCTTGCCTCTGCAGGACTGCTGTGGGACCACTCAGTGCCTCATCTAGGGTGCCCCTGAAATCCTGGACTAAACCAGTCACGCAATACCTTTATCGCCAAATTTTTGGGTTGGTCTAGCACTGTAAAGCTAGAGGCATTGCTAGTATGAATGTTGTAAGGGAAGCATTTCAATAGTTAAGACACTTTAGTTGTGTTCAGCTGACTGTGGAAAGTAAGTCAATAGTGTCTTTGGGCTCCTTGCTCTGTGCAACTTAAATGATAGTGATGAACATGTGGGTGCAGAGGTGCAGAGGTAGAATCCAATCTAAAGTAGTCCCAGAAGATCTGCCCTTGCAGCACTCTCAAAAAGAGGCTGTGTTCTGTTAATGGTTTGCCAAAGGTTGTGATCAACTCTAAAAAGGTTTAGGCTGTTACTTAAACTGAATTTATCCCTGGCATTCCCCTTGACTCTTGTTAGTTTACTTGATTATCACTTGAGCTAAGGTCAAACCCAGGGCACCCTCCCTACTCCCAGATCATTAGATCACATACATTTGCCCTGGTTCAGACACTCTGGTGGTAACCCATACCACTAGAGACAGATAGAGGGCAAGACAACTGGTGTGTTTGAATATTTGCTTGCAACGCTTCTGAATGTCACAATTTGTAATACAAAAGCTGAAAGTATCACTAAATTTGCCCCACATGCCATCCAAAATCTGAATTTGAATATCTGTTCTGGGATGTGAATTAAGCCTCCAATGCTACTAAATTTTTTGCCATCTCTGGAGCAATTCTACTTGATAGATATGAATAACAGGGTGTATTAGTTTCTTCTTGTTGCTGTGACAGATTACCTAGCTTAGTTGCTAAAATAACATAAATGTATCATCTTACAGAAGTCCACAGTGGATCTCAGTGAGCCAAAATTAGCATATCAGCAGGATTGCATTCCTTTCCAGAGGCTCCAGGGGAGAATCAGTTTTCTTGCCCTTTCCATCTTCTGGGGGCTGCATTCATCCCCTGGCTTATGGCTCCCTTCCATCTTTAAGGCTACATTACATTACCTGACACTCATACTCCTGTTTTCCTCTTTGACTTACAAGGACCCTGTGATTATATTGGACCCACTTAGATAATGCAGAATAATTTTCCCATCTCAAGGTCCTGATTAGGAACCTTAACTTCATCTGCAGCTTTAATTTCTTCTTGCCATGTAATGTAACAGTTCATATTCACAGTTTCTGGTGATTAGCCTGCATACATCTTTGTCGAAGGTGAGATTATTCTCTTATCGCACAGGGGTAAACTGATAAGAAATGGAGTG
CAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTATATTATTTGCTTATTTCTGTTTTATGAAGTCAGTTATGATACCACCATTAATAATTAATAGAATTATTTTTGCTCCTGGGTAAACTAGGGTACAGAACTATGCAGTATTGCAGTGGATGTTATAGATCTATAAAACCCCATACAGATTCATAGAAGGTGTGACCCTGTTTGCACAAGACCATCAACTTAGATTGATTTCAGTATGAAGCAAAAAATGCACATTGTACAAATCAAATAACGTAGGTTACTGACATTGTATTGTATATTTCCAGTCATGCAGATGCCTAGTCATGCAGTGAGGTTTTTATTTCCAATTACATTTATATTTTGCTGTGTTTTACAGTGCTTATTTGAATAGCATTGCTTCCAAATAAAGTAATAGGTGCTAAGTAATTTAGTTCACAGATTTTAATTCTATATGGGCGCCAAGACCATGAAATATGCTTTGCTTTTGTAATTCTTATTAAGTTTCAATTCTGTTCTCAGTTACAGCTATGATTTGTCCCACTCACCTCAATATAATCTCACTGTCTTGCGAATGCCCCTGGAGATGTTAAAGTCAGAAATGACCCAGAATCGCCAAGAGAGCTTTGACATCTTTGAAGATGAAGGATTAATTACACAAGGTGGAAGCGGTAGGTGGTCTTGATATATCTAATGTATATTAATGTGGTATCCATGAAGTGATATCTTATTAAATTCACTCACATTTCCCTCATATTTGTCCATCCCTCTTTGCTGTTTGTCCTTACGTGGGGTTGTTTTGGATATGTGAAGTTGATCAATTCATTTTTATAGAGATATTAATCACCATGTGATTTCATTTGTAGGCCAACCACAAAATTGTATGCTGACATTTTCTAGCAATTATTCACGTACTTTTTATTGAATACATTCAAGCCTAGACTTTTACATGGTGTGCAGAGGTGAAGTTTACATGGATAATTTTTTTTAATATTAGGTAATACACACTACTTATTTTCCTTCACAGAGACCAGTTTGTTATGGTCTGAGTTTTGAAAAAGAGTTACCATGGGTTGCCTATTATGTGCTAGACATTTACATGTAATATCTCTAATCCTCATAAAAACTCTGCTTAGTAGGTATAATGCTAGTTTTATAGAATTAAAGACTAAGTAGGAAATGGAGGCCTGGAAATGAAGATCATACAGCCATGTCAGGGAATCAATGCAGCAAGTCAGAGGTCGTTATTACTTTGATCGGTCCCAGCTTGACCCATCAGTCCTGCATAGGTCTTGCCTCTGCAGGACTGCTGTGGGACCACTCAGTGCCTCATCTAGGGTGCCCCTGAAATCCTGGACTAAACCAGTCACGCAATACCTTTATCGCCAAATTTTTGGGTTGGTCTAGCACTGTAAAGCTAGAGGCATTGCTAGTATGAATGTTGTAAGGGAAGCATTTCAATAGTTAAGACACTTTAGTTGTGTTCAGCTGACTGTGGAAAGTAAGTCAATAGTGTCTTTGGGCTCCTTGCTCTGTGCAACTTAAATGATAGTGATGAACATGTGGGTGCAGAGGTGCAGAGGTAGAATCCAATCTAAAGTAGTCCCAGAAGATCTGCCCTTGCAGCACTCTCAAAAAGAGGCTGTGTTCTGTTAATGGTTTGCCAAAGGTTGTGATCAACTCTAAAAAGGTTTAGGCTGTTACTTAAACTGAATTTATCCCTGGCATTCCCCTTGACTCTTGTTAGTTTACTTGATTATCACTTGAGCTAAGGTCAAACCCAGGGCACCCTCCCTACTCCCAGATCATTAGATCACATACATTTGCCCTGGTTCAGACACTCTGGTGGTAACCCATACCACTAGAGACAGATAGAGGGCAAGACAACTGGTGTGTTTGAATATTTGCTTGCAACGCTTCTGAATGTCACAATTTGTAATACAAAAGCTGAAAGTATCACTAAATTTGCCCCACATGCCATCCAAAATCTGAATTTGAATATCTGTTCTGGGATGTGAATTAAGCCTCCAATGCTACTAAATTTTTTGCCATCTCTGGAGCAATTCTACTTGATAGATATGAATAACAGGGTGTATTAGTTTCTTCTTGTTGCTGTGACAGATTACCTAGCTTAGTTGCTAAAATAACATAAATGTATCATCTTACAGAAGTCCACAGTGGATCTCAGTGAGCCAAAATTAGCATATCAGCAGGATTGCATTCCTTTCCAGAGGCTCCAGGGGAGAATCAGTTTTCTTGCCCTTTCCATCTTCTGGGGGCTGCATTCATCCCCTGGCTTATGGCTCCCTTCCATCTTTAAGGCTACATTACATTACCTGACACTCATACTCCTGTTTTCCTCTTTGACTTACAAGGACCCTGTGATTATATTGGACCCACTTAGATAATGCAGAATAATTTTCCCATCTCAAGGTCCTGATTAGGAACCTTAACTTCATCTGCAGCTTTAATTTCTTCTTGCCATGTAATGTAACAGTTCATATTCACAGTTTCTGGTGATTAGCCTGCATACATCTTTGTCGAAGGTGAGATTATTCTCTTATCGCACAGGGGTAAACTGATAAGAAATGGAGTG
Task1_train_10675
The variant affects gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Yunis-Varon syndrome
CAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTATATTATTTGCTTATTTCTGTTTTATGAAGTCAGTTATGATACCACCATTAATAATTAATAGAATTATTTTTGCTCCTGGGTAAACTAGGGTACAGAACTATGCAGTATTGCAGTGGATGTTATAGATCTATAAAACCCCATACAGATTCATAGAAGGTGTGACCCTGTTTGCACAAGACCATCAACTTAGATTGATTTCAGTATGAAGCAAAAAATGCACATTGTACAAATCAAATAACGTAGGTTACTGACATTGTATTGTATATTTCCAGTCATGCAGATGCCTAGTCATGCAGTGAGGTTTTTATTTCCAATTACATTTATATTTTGCTGTGTTTTACAGTGCTTATTTGAATAGCATTGCTTCCAAATAAAGTAATAGGTGCTAAGTAATTTAGTTCACAGATTTTAATTCTATATGGGCGCCAAGACCATGAAATATGCTTTGCTTTTGTAATTCTTATTAAGTTTCAATTCTGTTCTCAGTTACAGCTATGATTTGTCCCACTCACTTCAATATAATCTCACTGTCTTGCGAATGCCCCTGGAGATGTTAAAGTCAGAAATGACCCAGAATCGCCAAGAGAGCTTTGACATCTTTGAAGATGAAGGATTAATTACACAAGGTGGAAGCGGTAGGTGGTCTTGATATATCTAATGTATATTAATGTGGTATCCATGAAGTGATATCTTATTAAATTCACTCACATTTCCCTCATATTTGTCCATCCCTCTTTGCTGTTTGTCCTTACGTGGGGTTGTTTTGGATATGTGAAGTTGATCAATTCATTTTTATAGAGATATTAATCACCATGTGATTTCATTTGTAGGCCAACCACAAAATTGTATGCTGACATTTTCTAGCAATTATTCACGTACTTTTTATTGAATACATTCAAGCCTAGACTTTTACATGGTGTGCAGAGGTGAAGTTTACATGGATAATTTTTTTTAATATTAGGTAATACACACTACTTATTTTCCTTCACAGAGACCAGTTTGTTATGGTCTGAGTTTTGAAAAAGAGTTACCATGGGTTGCCTATTATGTGCTAGACATTTACATGTAATATCTCTAATCCTCATAAAAACTCTGCTTAGTAGGTATAATGCTAGTTTTATAGAATTAAAGACTAAGTAGGAAATGGAGGCCTGGAAATGAAGATCATACAGCCATGTCAGGGAATCAATGCAGCAAGTCAGAGGTCGTTATTACTTTGATCGGTCCCAGCTTGACCCATCAGTCCTGCATAGGTCTTGCCTCTGCAGGACTGCTGTGGGACCACTCAGTGCCTCATCTAGGGTGCCCCTGAAATCCTGGACTAAACCAGTCACGCAATACCTTTATCGCCAAATTTTTGGGTTGGTCTAGCACTGTAAAGCTAGAGGCATTGCTAGTATGAATGTTGTAAGGGAAGCATTTCAATAGTTAAGACACTTTAGTTGTGTTCAGCTGACTGTGGAAAGTAAGTCAATAGTGTCTTTGGGCTCCTTGCTCTGTGCAACTTAAATGATAGTGATGAACATGTGGGTGCAGAGGTGCAGAGGTAGAATCCAATCTAAAGTAGTCCCAGAAGATCTGCCCTTGCAGCACTCTCAAAAAGAGGCTGTGTTCTGTTAATGGTTTGCCAAAGGTTGTGATCAACTCTAAAAAGGTTTAGGCTGTTACTTAAACTGAATTTATCCCTGGCATTCCCCTTGACTCTTGTTAGTTTACTTGATTATCACTTGAGCTAAGGTCAAACCCAGGGCACCCTCCCTACTCCCAGATCATTAGATCACATACATTTGCCCTGGTTCAGACACTCTGGTGGTAACCCATACCACTAGAGACAGATAGAGGGCAAGACAACTGGTGTGTTTGAATATTTGCTTGCAACGCTTCTGAATGTCACAATTTGTAATACAAAAGCTGAAAGTATCACTAAATTTGCCCCACATGCCATCCAAAATCTGAATTTGAATATCTGTTCTGGGATGTGAATTAAGCCTCCAATGCTACTAAATTTTTTGCCATCTCTGGAGCAATTCTACTTGATAGATATGAATAACAGGGTGTATTAGTTTCTTCTTGTTGCTGTGACAGATTACCTAGCTTAGTTGCTAAAATAACATAAATGTATCATCTTACAGAAGTCCACAGTGGATCTCAGTGAGCCAAAATTAGCATATCAGCAGGATTGCATTCCTTTCCAGAGGCTCCAGGGGAGAATCAGTTTTCTTGCCCTTTCCATCTTCTGGGGGCTGCATTCATCCCCTGGCTTATGGCTCCCTTCCATCTTTAAGGCTACATTACATTACCTGACACTCATACTCCTGTTTTCCTCTTTGACTTACAAGGACCCTGTGATTATATTGGACCCACTTAGATAATGCAGAATAATTTTCCCATCTCAAGGTCCTGATTAGGAACCTTAACTTCATCTGCAGCTTTAATTTCTTCTTGCCATGTAATGTAACAGTTCATATTCACAGTTTCTGGTGATTAGCCTGCATACATCTTTGTCGAAGGTGAGATTATTCTCTTATCGCACAGGGGTAAACTGATAAGAAATGGAGTG
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Task1_train_10676
A variant has been detected on Chromosome 6 in FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 11
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Task1_train_10677
A variant was discovered in gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria
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Task1_train_10678
A mutation in FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Yunis-Varon syndrome
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Task1_train_10679
A variant found in Chromosome 6 affects AMD1, CDK19 (adenosylmethionine decarboxylase 1| cyclin dependent kinase 19). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 87
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Task1_train_10680
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene AMD1, CDK19 (adenosylmethionine decarboxylase 1| cyclin dependent kinase 19). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AATACAGTGATTTAAACTAATGCTTTCAGATCCTGAGAGGTTTTTTTTTTTTTTAGAAAAAAAGCATTATATTTTGAAGACACACAAACTAATCTTACTCTAGTAAAGAAGCTTTATTAATTCTAATTAACAAATTTCACTCAAAAAGGAAGTGTATTCGAATCAAGTACTTTATTAGAGGGGAAAAATATTCAAAAAGAATAGAAGCAAGAATTATCTGGTTTTTGTTGTAAGCCCATACTATTCAAATACAATTCAGAAGCAGAATTTTTAACTTCTCAAAAGTTCCCTAATAAAAGAAAGCTATTTTAACAAAAAAAACACTAAGATACATTTTTTAAAACCAAAAGTATACCACAAAGTTAGCATGAGGAGTATGGGAAAAACCCACCTCAGATTTATTAACAATGTCCAAACGGAAAACTGGATGTGCTTTCCCCAAATATAACTGATAAAATTCCCACAAGAACACTAGTATAACAGGTGGAGTGGATATTCCAAAACCAAAATATGTTAATTATAGTATCTCACATTCCATGATAAGCATTCAAGGACACCTGGTAATTAAAGGAATTATGAGAAACAACTGAGTACCTTAAGGCCTGTTCAGTTACAAAAGAAAAAAAAAATTCTGCAATAATAATAATCCTTTACACTTGGATAGCACTTTGCAATTTTCACGATACCTTATGACAAAACACTTTATAATAGAGTTGTTTTATGAAGTTAGTGCATACGCACACAACGTACTTTAGTCCTAGAGTTCATATACCAACCACATCAAATTATAACAGCACGCACAAAGATAAGCGGCACTTCAAATTTTACTAATGTCATTGTGGCTGATCATCACTTTATTCAGAAATGGTCCGTTACAATCCTCTTCCGTAGAGTTTGACTCTCTTTAAAGTCTATGCTGGACAGGGCATCTTCCTGGGTCCCTAGCTTTGGGGGAGGGTAATTCCTGCCAGGAAGCTGGTTCCACCAGTCCTGCTGTAGCTGCTGTCTGCCCTCCAGGACCAAGAAAGGACAGGTATTCTCAGTACATTATCCAGCTCTTCTTAAGAGGACAACCAGTAAAGGCTTCCCAAGGTGTTCCTACAGTTCTCCCTCAACTCCTAGGAAAACAAAGGTTCAGGCCCAGCTCTGTCACTTCGTATTCCGTTCTTGATAATATAGGTACTCCATAAGCCCCAGCCCACAGTCATCTGGCAGAGGATGGAGTGGAGGACATAATACCCAAGATACCCAAGGGGCTGCAAGGTAAAGGGTGGGTAGCAGAGAATTCAGCCAACTCTTAAGTTGCCGCTTGCGAAACGCAGCTAGCCCATCAGGTCTCCTTCGAAGGGGGAAGGTACGCAATTCAGAATGTGAGAATGAGAAACCCGGGACGCCGGGCATACAACAGGGATGGGAGGACTGCATAGAGAAGCCAACGGGCCGGCCAGCCCGAAGGGCGGAGATCGCTGCTGGGGGCGGCGGTGCCCAGCGGGTCAGAGCCGTGGGGCTGGCGAGGACCCCAGGCCGCGTTCGCCCGACAGGCTCCCCGGCGAGGTTTCAAACCGCCGCCCCCGCGAGGCGCTCAGCCGATTGGAAGTTCCACAACGACCGTCACTACCCAGGGCCGGAGCGGCAACTCCGCAGCGGAGCTCTGCCTGCCCGCTGCGTTCCCCCAAGAGACTAGACCCCACAAACTCCTCCTCCACCGCGGTCCCAACTCGAGTCCCCCCGCCGTCTCCGAGCACTCGGAGGGCGCCCCTCTGGGACGGGACCGACGCCTCGGACCGGGCTGCGCCGCGGGAGTTCGAGGTACGCGACGGGGCCGCGCGGGGGAGGCGGGCGGAACGGGCGCCCCTCGGAGTCGGTGTCCGGACGCAACCCCGCGACCCCCTCCGCCTCGCCCCTCGGGCACGGCCCGACTGGGATCCGACCCACCCATCCCGCCAGGTCGCGGGCAGGGCGAGGACCCGAGCGAGCCTACTCCTCCCGCCCCTGCTCTTACCCATCTTTCCGCCTCGCCTTGTAGACGTGACCGTAGGTGCCGCGTCCCACTTTGCACCCTTCGTACTCAAACAAATCCTCCACCCGCTCCCGCTCCGCCGCCAGCTTCGCCTTGAAATCATAATCCATTGTCTGCTTCCCCCATAGAGGCACGGGACGCGGGGGCCGCCGCCGCTCAGTCCCTCCTCCTCCTCCCCCCGCGACCGCCGCTCCACTTCTCCAACAGCCGCCTCTCGCGCGCGCGCGCGCGCCGCCCGCCGCCCGCCGCTCCGCGGTCCGCCTTCAGCAAGGGACTCCTCGGCGGCCACAGCAGCCACCTCCTCCACCTCTTCCTCCTCCTCCTCCGCGACGGCGGCGGCGGCTCCCGCAGGCACCCCCAGTCCCGCCTCCCTCCTTCATTTCCTTGTTTTGGAACCTGGTGGGCCGCGCCGTGGCTTCCTCGAGCTCATTAGCGAACTCACTGGCCCGCCCCATGGTCGCGGAGGCTCCTGGGAAATGAAGTCGCGAAGGCCTCAGCGGCCTGGGCGGTTTTGCCGGCGTAAGAAATACAGCTCCCAGGTTACCTCGGGCCACCACAGCCTCGCCCCCACAAAGCATGCGCGCCTGCGTACCAGGGCCGCCCCTCCCCCTCAGGTAGCGCACGGCTCCCGGTTCCTGTGAAGGTAGAAAGCTCGAAGTTCCAGTGTGCTTTCTGCGGTTCTCGGGGAGACACTGGAAAGAAGTGCCTTACTCTAGTGGGAAGGGGATACTTCACTGTAACTAGCCCCACGCAGAGAGTATGGAAAGCATTAAATCAGCACCTTGCTGAAGGGTTGGCTGCAGTGACTCGGGAGGCGAGGGCTGGTGAGGACAGTTGTACCGCAGCTTGTTTCTTTTCTAGGGCAGTGGGTCCGCCTATTGCCCCGCCCCCCGTCCCGCTGCTCATTGGCGGGGGCTGGAGAATGACGTCCTCGTTGGTGCGTGGGTATCCCCAGGCTTTGGCTTCTTTCCCGCTCTTGATTGGTGATTGGATGTGCTCGGTTCTTCCTGATAGGTTGATCTTTTTTCTTTACGATGCAAAAACCGTATTTCAAAAACTGAACCTTCAGCAGTTTCCTAGAGCCTGCCTTGGCCAGAGGAGAACATGCAACTTCTGAGCCCCAGCAGCCAATCATCATTTTCTTGGCGCTGTAGTCAGCTTTCTCTTAGCATATGCGGTTCCCATAACCAGGCTTTGGCCATCTGTCTAAGGACAATTAAAAGTGCCTGGAGGAAGCCGCGTTTACGATCCTTTGGGTTGAATTGTAAAGGATTTTTTATGGTCTATGCATGATGTGAGGTTCTAGAATGTTTAAGAAAGCCCCTTTAGTTAGGGTGAACGTTGATTGATTTCATTGTGTTGGGGCTCAGGACACACTACCCCAAATTATAACTGAAGGAGTCCAGAATATGCCACCCCAAAATACGCCACTCTGGCATATTGATGTCTTTTAGCAAAATAAATTAAGATCCAGCCAACACAGGAAAATGCTTCACTTATCCCACTACTGCCTAAAATAAAGAATAACTCTTCCTTTGTAAAGAGAAATTTACATTTCTAAAGGAAATTTTCGTAATTAAAGGAATCTTACCAGAAAGAGAGCTGCTGCTAGTCAACTTGTATCATCTGAGATACTTTTATCTGCATAAAAGTCAACCTTTATTCACCTTAGACATTTTTTCCTCTTATCCTCTCTTAACTTGTCTCCACCACTCCTGGAAGCCCCAAACCCCACTTTTGTTTTGAAGAGACTGGCCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGCGTCCAACTCCTGAGCTCAAGGATCCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCGTGCCACCATGCCGGGCCCCACTTCCTTTTTGAGGTCAGGATGTAATATAAGTGTCAAACATCTGGCCCTTCTTTGAGTCTCATATTTTGTGGGACTCTTGTGCATACATACGTAATTAAAACTTTTTCTCCTGTTAACCTGACTGGTATCAATTTAGTTTATAGACCAGCTGAAGAACCTAAGAGGGTTTCCTCCCCTGTAATGGTGAGCCTAATGTCCCAAATGTTTGGGA
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Task1_train_10681
This sequence change occurs on Chromosome 6, altering AMD1, CDK19 (adenosylmethionine decarboxylase 1| cyclin dependent kinase 19). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 87
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Task1_train_10682
This gene mutation involves TRAF3IP2-AS1, TRAF3IP2 (TRAF3IP2 antisense RNA 1| TRAF3 interacting protein 2) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Candidiasis, familial, 8
GCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTGACACCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGAAGATATTTTTTAAAAGAGGAAAATGTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAATATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCGCCTATAGGTCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAAAAAAAGAAGAAGAAAATGTCTCTGTTAAGAAAATGTAAATTTGTCCTCTGAGAGACATAATTATGAAAATGAAAACTCAGTCACTCCTCAAAAGAGTATTTAGAATTTAGGTCCTAGACTTCAAATCTTTTAGAGTGATTAGAGATGCTTTTGTCCATGTCATTTTATAAATGAGTCCCTGGAATCTAAGAAAAGTTAAAGGACTTGCTAAAGGTCATACAGCTAATTGGTGGTAGAACCAAAATTAGAACACAGACTACAATTCTAGCCTACATCCCCCAACACTTCATACACATATGCAAATATTTTTACCTATGTAGTCAGATCCTGAGAACCATAATCATACTATTTAGAATCATGGCTGTATGCTATATAAAGTTGTTTTGTTAAAAATGGGTGTTTTTATTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAAGCTAGAGTGCAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCATGCCCGGCTAACTTTTTTGTAATTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCCAGCCTAAAAATCTTTATTGCAAGAATAAAGCTTCCATGATTATGGTTAAAAAGGGTTGTTTAACTAGCTGGCTTTAATCCATTAATACAGAGTGGTCTGTTATATTTATCTAATATTATATCTAAGCAGCTTTGTTGATGTCCCTGGAAGCAACTGCCCATATCATTATAAATTATATGTATCTCCTTTGAGATAAGTAAAACATAATCTTACAAAAGAGTAAACATTTTATTATTTGTACATGAATCAGTTTGGTCTGAGGATACACAAGCATCTGGCTAACTCATAAAAGTAGCCTGAAGTGATTGATAGGAGAGTGTTTGTAGTCATTTCCATTTGCTGCCACATCCCTTACATTATCTACTTGCTAAGCACTGAGAGGCCCAGAATGGACACATCAAACTGTCAGGAGGAACATATGGGACACTGGCACCTGCAATGGTTTTTTTAAAAGCAGAGAATGCAGAGCAGTCACAGACTCCACTTCAAAGCCAGGGTGTGTGGAGGTCTCCGGGGAAGAGCTCTGCACAACAGGTTTCCTGGGGGCCAGAGGGCCTCTCGGGGAGGAACAGAAAAAAACCAGCCAGGAGTGCTACCGACCAGCCTCAGCCAGAATGCTGTCAGAACAAGGCCCCAAACATGGCCTGGCCTCAGTGATCTGGGGATGAACGGTGTCACAAGGGAACCACCTGAAGGGTGGGCAGAGGCCCCCGTGGAGGAGCCACATACTCTTCCTCTCTCAGCAGCCGCAGCAGGATGTTTTTTTTATTCTTGGGCCAGCTGTAGACATGAGTGTTCTGAAGCCAGGTGGGCACATGCTCCTATGGGAGGCAGAATGACAGGAGCAAAGGTCATTAGAGAAAAACCTGGATGCCAGATCCCAGGCTCAGTTCCCAAACATTTCTGGCTTTCCCTACATGGGCGTTTCCTACCAAACTATCCTGGGAGTTGTGCTGTTTTGCTTTTGGAAAGGTTTAGCATGTGAAATGTTCTTGGCTTCGGGTACAAGCTGTATATCTCATTATAAAAACCACATGTGCACAGCATTTTCTGTCAGTCTCCCAGACTACCTACCCTTTGCATTTCAACTTGCTTTTCACCACCCTCACATAAAAGGGGTAGGACAGAGGTCACACAGAGTGATGTGAATTCCCCTGTGACTTCAGAAGAAGTATGCCAGGGCCGTAGGCTTAAATCAATTCATTACTCTTTCACTCCAGCCCCAGGTCTGGCCTGCAGTAGAAGGAGCCCATCAGACCTCAGTGATCAGGCAGAGGCAGAAACTGTTAGCCAGGGATCCTGGGGGTGCAGTGTCAGACTGCCCTCATGGAGTGGATGTTCTGGTGGGGAGAGGCAGATAATAAGTAAATGGATAGTGTGTTCAACAGTGATGTATGCTGTGGAGAAGAATTAAACAAGAAAGGGGACAGGGAGTGCTGGGGCAAGGGTGAAAGATTTGCAGTTTTAAACGGGGTGCTTAGGAGAGGTCTCACTGAGAAAATGAGCAAAGACCTAAAAGAGTGGAAGAAGCAAGCTCTGTGGTTGTCTGGGTCCAGGCAGATAGGAGAGTCAGTGCGAAGGCCCTGTGGAGGGAGTGTGTTGGGTCTGTTCACAAGCAACAAGGCCACTGTGAGTAGAGCAGAGTGAGTAGGTGCAGAGGTCTGGAAGTAGAAGGGGCTGTATCGGATAGTGCCCTGTAGGCCACCATAAGGCCTTTGCTTTTGAGTCTAACTCCTAGGGACTATAGGACGGGACTTCTCTAGGTATTGTGCTTAGAAGCAGCACCTGCTGCATGGCAGGCATCATACTGAGTACTGAGGATGCCCAAATGAAAAGGACGCAGGGACTGCCTTGAGGACTTCAAATCTTAGGATGAAAGCAAAATGTCAACAAATGATTTTCTAGTCAATGGTGTACCAAGGGGACAGGTGGTGAGAGCGGCCTGTGCTGGGCTCAGGTAATACGGGCATTGTCTGAAGGAGATTTAAAAATAATAACAAAACCAATGAAAATTTGGTCTATTTTGTATATCGCCATGCTCCAATAATTCTCAACAATTATTCCCAGTACCCTCAACCCAAACACATACCATTGACCCAAGGTGCTAGAATTAAGCACCCTTAAGAAAGGGACAATGAAATATATCAGCATGAAGGTAAAGAGGTGTCAGGGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGGGGAGGCTGAGGAGAGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCACCTATAACCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGAACAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATAGTAGCACATGCCTGTAGTCCCAGATAGTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGATGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAACAACCAAAAGAGGTGTCGGGGAGGCTAGAGAGATTGGGTGATATAAGGGTAAGTAAGAGTTCACTAGGCAGGCAAGTTAGGGAAGGGCATTGCAAGCAGACGGAACAGAAAAGGCAAAGGCACA
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Task1_train_10683
The gene TRAF3IP2-AS1, TRAF3IP2 (TRAF3IP2 antisense RNA 1| TRAF3 interacting protein 2) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Discoid lupus erythematosus
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Task1_train_10684
A mutation in CCN6 (cellular communication network factor 6), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_10685
Chromosome 6 houses a mutation in gene CCN6 (cellular communication network factor 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
GGACTAGGAAAGGAAGGAGGGTAAGTGTTGAGAGCTTAGGCTCTGGAACCTGCCTGCCTGATTTAAATCAGTCTTCTATCACTTACTTGATATGTCACATAGGACAACTTAAATAATTTGAGTCTCAGGGTCCTCATTTACAAAATGGAGTATACAGTTTCCTATTGCTGCTGTAAGAAATCACCAACTTGAATGGCTTAAAACAACATGATTATCTACAGTTCTGGACATCTGATGTCCAAAAATGGGTCTTACAGGGCTAAAATCAAGCGTTGGCAGGACTGCCTCCCTTCTGGAGGTGGCAGGGGAGAATCCATTCTTTGCCTGTTCCAGCTTTTAAAGGCTGTCTGGCTTCCTTGGACCATGACCCATTTCAGCAACGGCATCGCTCCTACCTCTGCTTCTGCCATCACATCTTCTCTGACATGCCTGCCTCCTTCCCCAGTGGACCCAATGTACTTGTGATTACCTTGGGCCCACCTGGATAATCGAGAGTGATAACCTCAAGATTCTTAAGTTGATCACATATGCAAAAATCCCCTTCAATGTTTTAGGTAACATATATGCACAGACTCCAGGGATTAGGACATGGACATCTTTGAGGGGACCACTATCTGCCTATCACATGGTATAATCACCACTGCACGCTGTTGCTATGAAGTTTGATTGAAATAACCATGTAAAGTGATTTATAAAGATGGCAGTCATCAAGACAGACATTAGGCAAAGATCTTGCTTTCAAGATGCTCACATTCTTGGTGCAGGTATCAGAAAGTAAACAACTGAAATGTGTAGGTAATAAGAAAGGTGGTAAACTCTACGGTGAAAGGACTGGGATAGGGTGCCCTTTCACAAAGAGTGGTCAAAGAGGGCCTCACTGAGAAATTTGAGCACAGACCTAAAGAGAGTAAAAGAGTGAGCCATGAAGATATCTAGGGGCAGAGTGTGCTTGGAGTCAGAGAACAAGGACGCTGGTGTGGCTGGTGTGGAGGCAGCAAGGGGGTGAGTGGCAGTGGGCAAAGTAATATGGGGAGGGGGGACCACAGGATGCAGGGCCATGGTGGCACTTTGAATTTTACATGGAAATGGGAGGCCATGAGGAAGTCACTCCATATGAGCAAAGAGTGATATGAACTGGCTTATTTTTAAAGAATCATTCTGGATGTCAAGTGGACAAAGGAGCAAGGAAGGTGAACACTCAGGAGGCTATTGTAATCATCCAAGTGAACAATGATGACTTGGATTATGATGGTAACAGAGAAGGTATCAATAAATGATCAAGGTGGGTATTTTTAAAGGTGTAATAAACAGGATTTACTGATGGAATTAGATGTAAAATATGAAAGAGAAGAGTCAAGCATGATCTGATCTCAAGGTATTTTGGAAATATATTGGCATTTGCTTAAATAGGGAAGTGTGTGGAAGAGCAGAGTGGAAGGGGAAGCTTGGGAGCTTGTTTTTGGTCATATTAAATTTGCTATACCTATTAAACATCAAAGTGGAGATGTTAAGTAGGCAGTTTGAGTCTGAGTTCAGAAGAGGGGTATGAGTTGGAGATAAGAGATATAGTGAGGGAAGATACTTTAGAGGCCTTATCCATGGGGCTCTGAGGTTTACAGATTAAGAGGATGAGAAGAAACTGACAAAGGAGAGTGAGAAGGAGCAGTCAGTGATAAAGGAGGAGTAAGAGTGGAATAAGAGGAATAAGAGCCTCCAACAGTCTTGGAGGCTGAGTGAAGAATAGTTTAAGGAGAGTAATTGTGTCAAATGCTGATAGGTGTTATTATAATGATTGTAACTCACCACTCTGTATACTACCTGTTTGGGGGAAATCTTCTATTCCTGTTATACTATTACATAGAGAAGCTATTTCTAACATCACCTTTATTATCAAATGAAGTTCTGCTGCAGGGTACAGGGCACTGGACCATTAGATACAACACCTGAAGGAAGGCCTGGAGAAGTGTCAGATGCACCTCAGCGTAAACAGTTTTGTCACTGGCCCTGCAAATGCCCTCAGCAGAAGCCCCGTTGCCCTCCTGGAGTGAGCCTGGTGAGAGATGGCTGTGGATGCTGTAAAATCTGTGCCAAGCAACCAGGGGAAATCTGCAATGAAGCTGACCTCTGTGACCCACACAAAGGGCTGTATTGTGACTACTCAGTAGACAGGCCTAGGTACGAGACTGGAGTGTGTGCATGTAAGTGTCTTCTTCTGGACCTGCTGGAAAAGATTGAGTCTAGACAGAATTTTTTTTTCCTGCAATTGTTAGCTTGGAGTGATCAGCTTAGTTTGGCTAAATATGAGGTGGGTTTAGTTTTCATGCACCAGTGGGACTGGCTCCATTGTATTGGATACTATGTGAAATTAGCAGATGCTTACACACATTCAGAAGCCCATTATTTTCATTGCACTGAGGTGATTTTGCAGTTCTTCTCAGGTAATTGCTTTTAATGATAGAAAATAAAAGGAATTATCTAGAGTCTGACTTTTTAAAGAGCTACAAAATGACAGCTTTTGTTAATACTGTCAAAAACAATCCGAATTCGGCCTTTTCTGTAACAAAAAATGATCTGCTTAAAAATACTAGAATGTATACCCAGTATTCAGACATACAACTTTAACCTCAGCTTTCCCAACTAATGACCGAGTTGCTGTGCTTTTTACTTCAGCAGATTTGTAAAAAAAGAAGGTGAGGTCACCCCAAACCACAACCTGACCCTCAGCCTTATGTGACTAAGTTCTGGAGACTGATTCAGACCATCTAAACATTGACACTAATTCAGGGTGCCAAATTATTTAGGATTAAACAAATAAAATTTATAAGGGAAGAGAAACACTCATGTCACCTGGGCAGTTTAGTCCGTCTGTAGAAAAGTCAAAGTAGGAAGGCAAATTACTATCAGAAGTTTGGTTATGAGCCATGGAATGAGAGCCTACCTTTGGAGTCAGGCTGAATGTGTAGAGCACTCAAGCTTGATAGCCTGATGCCCCTGCCAGCACTGTATTGTATGGTTAAAAATGTGGGATCTAGGTTCAAGTCCTGACTGCTCTGCTAACTAAATACACTTGATCAAGTTGTTTATTCTCTGTGTGTCTCAGTTACATAATATGTACTTCCTAGCTTATAGAGTTGCTGGGAGGATCAAATAAAATAATGACATAAAACGCCTAGCACAATAGCTGGTATTCAGTAGGATCCCAAAAATGTTATTTATTGGAATCCTATAATGAAAACATGACCTATCAAACAAAGTGGCATTCAGGACACCCATTTTTCCCAAGCTAGGCAGGTTATTTCATTAAACCAACAAACACTTAGTGACCATCCACTACAGAGCCAAGCACTGTGGCCAGCAACTGAGGACACGACAGGAAAAACAAAAGATATAGGCCTTGGCCTCAGAGAATGAAATATTAAGATGTCAGACCTTTCTGTAAGTAATTTCACACAAAATGTGATGAGACTTTTAACAGGGCATAGCCACGAGGATAGGAATGGGGATAATCTATAACTGGAGCCCCAAACTATGACCTGAGGGTCAAATCTAGCCAACAGCCTGTTTTTGTAAATAATGCTTTATTGGAACATGGCACATTAATGTAGAGTCTTTGGCTGCTTTGCAATGGCAGAGTCAGTAGTTTTGACCAAACACTCTCTGGCTTGCAAAGGCTAAGATATTTTCTAGTTGGCTCTTTTCAGAAAACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGA
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Task1_train_10686
This variant impacts the gene CCN6 (cellular communication network factor 6) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Progressive pseudorheumatoid dysplasia
TTAGGCTCTGGAACCTGCCTGCCTGATTTAAATCAGTCTTCTATCACTTACTTGATATGTCACATAGGACAACTTAAATAATTTGAGTCTCAGGGTCCTCATTTACAAAATGGAGTATACAGTTTCCTATTGCTGCTGTAAGAAATCACCAACTTGAATGGCTTAAAACAACATGATTATCTACAGTTCTGGACATCTGATGTCCAAAAATGGGTCTTACAGGGCTAAAATCAAGCGTTGGCAGGACTGCCTCCCTTCTGGAGGTGGCAGGGGAGAATCCATTCTTTGCCTGTTCCAGCTTTTAAAGGCTGTCTGGCTTCCTTGGACCATGACCCATTTCAGCAACGGCATCGCTCCTACCTCTGCTTCTGCCATCACATCTTCTCTGACATGCCTGCCTCCTTCCCCAGTGGACCCAATGTACTTGTGATTACCTTGGGCCCACCTGGATAATCGAGAGTGATAACCTCAAGATTCTTAAGTTGATCACATATGCAAAAATCCCCTTCAATGTTTTAGGTAACATATATGCACAGACTCCAGGGATTAGGACATGGACATCTTTGAGGGGACCACTATCTGCCTATCACATGGTATAATCACCACTGCACGCTGTTGCTATGAAGTTTGATTGAAATAACCATGTAAAGTGATTTATAAAGATGGCAGTCATCAAGACAGACATTAGGCAAAGATCTTGCTTTCAAGATGCTCACATTCTTGGTGCAGGTATCAGAAAGTAAACAACTGAAATGTGTAGGTAATAAGAAAGGTGGTAAACTCTACGGTGAAAGGACTGGGATAGGGTGCCCTTTCACAAAGAGTGGTCAAAGAGGGCCTCACTGAGAAATTTGAGCACAGACCTAAAGAGAGTAAAAGAGTGAGCCATGAAGATATCTAGGGGCAGAGTGTGCTTGGAGTCAGAGAACAAGGACGCTGGTGTGGCTGGTGTGGAGGCAGCAAGGGGGTGAGTGGCAGTGGGCAAAGTAATATGGGGAGGGGGGACCACAGGATGCAGGGCCATGGTGGCACTTTGAATTTTACATGGAAATGGGAGGCCATGAGGAAGTCACTCCATATGAGCAAAGAGTGATATGAACTGGCTTATTTTTAAAGAATCATTCTGGATGTCAAGTGGACAAAGGAGCAAGGAAGGTGAACACTCAGGAGGCTATTGTAATCATCCAAGTGAACAATGATGACTTGGATTATGATGGTAACAGAGAAGGTATCAATAAATGATCAAGGTGGGTATTTTTAAAGGTGTAATAAACAGGATTTACTGATGGAATTAGATGTAAAATATGAAAGAGAAGAGTCAAGCATGATCTGATCTCAAGGTATTTTGGAAATATATTGGCATTTGCTTAAATAGGGAAGTGTGTGGAAGAGCAGAGTGGAAGGGGAAGCTTGGGAGCTTGTTTTTGGTCATATTAAATTTGCTATACCTATTAAACATCAAAGTGGAGATGTTAAGTAGGCAGTTTGAGTCTGAGTTCAGAAGAGGGGTATGAGTTGGAGATAAGAGATATAGTGAGGGAAGATACTTTAGAGGCCTTATCCATGGGGCTCTGAGGTTTACAGATTAAGAGGATGAGAAGAAACTGACAAAGGAGAGTGAGAAGGAGCAGTCAGTGATAAAGGAGGAGTAAGAGTGGAATAAGAGGAATAAGAGCCTCCAACAGTCTTGGAGGCTGAGTGAAGAATAGTTTAAGGAGAGTAATTGTGTCAAATGCTGATAGGTGTTATTATAATGATTGTAACTCACCACTCTGTATACTACCTGTTTGGGGGAAATCTTCTATTCCTGTTATACTATTACATAGAGAAGCTATTTCTAACATCACCTTTATTATCAAATGAAGTTCTGCTGCAGGGTACAGGGCACTGGACCATTAGATACAACACCTGAAGGAAGGCCTGGAGAAGTGTCAGATGCACCTCAGCGTAAACAGTTTTGTCACTGGCCCTGCAAATGCCCTCAGCAGAAGCCCCGTTGCCCTCCTGGAGTGAGCCTGGTGAGAGATGGCTGTGGATGCTGTAAAATCTGTGCCAAGCAACCAGGGGAAATCTGCAATGAAGCTGACCTCTGTGACCCACACAAAGGGCTGTATTGTGACTACTCAGTAGACAGGCCTAGGTACGAGACTGGAGTGTGTGCATGTAAGTGTCTTCTTCTGGACCTGCTGGAAAAGATTGAGTCTAGACAGAATTTTTTTTTCCTGCAATTGTTAGCTTGGAGTGATCAGCTTAGTTTGGCTAAATATGAGGTGGGTTTAGTTTTCATGCACCAGTGGGACTGGCTCCATTGTATTGGATACTATGTGAAATTAGCAGATGCTTACACACATTCAGAAGCCCATTATTTTCATTGCACTGAGGTGATTTTGCAGTTCTTCTCAGGTAATTGCTTTTAATGATAGAAAATAAAAGGAATTATCTAGAGTCTGACTTTTTAAAGAGCTACAAAATGACAGCTTTTGTTAATACTGTCAAAAACAATCCGAATTCGGCCTTTTCTGTAACAAAAAATGATCTGCTTAAAAATACTAGAATGTATACCCAGTATTCAGACATACAACTTTAACCTCAGCTTTCCCAACTAATGACCGAGTTGCTGTGCTTTTTACTTCAGCAGATTTGTAAAAAAAGAAGGTGAGGTCACCCCAAACCACAACCTGACCCTCAGCCTTATGTGACTAAGTTCTGGAGACTGATTCAGACCATCTAAACATTGACACTAATTCAGGGTGCCAAATTATTTAGGATTAAACAAATAAAATTTATAAGGGAAGAGAAACACTCATGTCACCTGGGCAGTTTAGTCCGTCTGTAGAAAAGTCAAAGTAGGAAGGCAAATTACTATCAGAAGTTTGGTTATGAGCCATGGAATGAGAGCCTACCTTTGGAGTCAGGCTGAATGTGTAGAGCACTCAAGCTTGATAGCCTGATGCCCCTGCCAGCACTGTATTGTATGGTTAAAAATGTGGGATCTAGGTTCAAGTCCTGACTGCTCTGCTAACTAAATACACTTGATCAAGTTGTTTATTCTCTGTGTGTCTCAGTTACATAATATGTACTTCCTAGCTTATAGAGTTGCTGGGAGGATCAAATAAAATAATGACATAAAACGCCTAGCACAATAGCTGGTATTCAGTAGGATCCCAAAAATGTTATTTATTGGAATCCTATAATGAAAACATGACCTATCAAACAAAGTGGCATTCAGGACACCCATTTTTCCCAAGCTAGGCAGGTTATTTCATTAAACCAACAAACACTTAGTGACCATCCACTACAGAGCCAAGCACTGTGGCCAGCAACTGAGGACACGACAGGAAAAACAAAAGATATAGGCCTTGGCCTCAGAGAATGAAATATTAAGATGTCAGACCTTTCTGTAAGTAATTTCACACAAAATGTGATGAGACTTTTAACAGGGCATAGCCACGAGGATAGGAATGGGGATAATCTATAACTGGAGCCCCAAACTATGACCTGAGGGTCAAATCTAGCCAACAGCCTGTTTTTGTAAATAATGCTTTATTGGAACATGGCACATTAATGTAGAGTCTTTGGCTGCTTTGCAATGGCAGAGTCAGTAGTTTTGACCAAACACTCTCTGGCTTGCAAAGGCTAAGATATTTTCTAGTTGGCTCTTTTCAGAAAACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAA
TTAGGCTCTGGAACCTGCCTGCCTGATTTAAATCAGTCTTCTATCACTTACTTGATATGTCACATAGGACAACTTAAATAATTTGAGTCTCAGGGTCCTCATTTACAAAATGGAGTATACAGTTTCCTATTGCTGCTGTAAGAAATCACCAACTTGAATGGCTTAAAACAACATGATTATCTACAGTTCTGGACATCTGATGTCCAAAAATGGGTCTTACAGGGCTAAAATCAAGCGTTGGCAGGACTGCCTCCCTTCTGGAGGTGGCAGGGGAGAATCCATTCTTTGCCTGTTCCAGCTTTTAAAGGCTGTCTGGCTTCCTTGGACCATGACCCATTTCAGCAACGGCATCGCTCCTACCTCTGCTTCTGCCATCACATCTTCTCTGACATGCCTGCCTCCTTCCCCAGTGGACCCAATGTACTTGTGATTACCTTGGGCCCACCTGGATAATCGAGAGTGATAACCTCAAGATTCTTAAGTTGATCACATATGCAAAAATCCCCTTCAATGTTTTAGGTAACATATATGCACAGACTCCAGGGATTAGGACATGGACATCTTTGAGGGGACCACTATCTGCCTATCACATGGTATAATCACCACTGCACGCTGTTGCTATGAAGTTTGATTGAAATAACCATGTAAAGTGATTTATAAAGATGGCAGTCATCAAGACAGACATTAGGCAAAGATCTTGCTTTCAAGATGCTCACATTCTTGGTGCAGGTATCAGAAAGTAAACAACTGAAATGTGTAGGTAATAAGAAAGGTGGTAAACTCTACGGTGAAAGGACTGGGATAGGGTGCCCTTTCACAAAGAGTGGTCAAAGAGGGCCTCACTGAGAAATTTGAGCACAGACCTAAAGAGAGTAAAAGAGTGAGCCATGAAGATATCTAGGGGCAGAGTGTGCTTGGAGTCAGAGAACAAGGACGCTGGTGTGGCTGGTGTGGAGGCAGCAAGGGGGTGAGTGGCAGTGGGCAAAGTAATATGGGGAGGGGGGACCACAGGATGCAGGGCCATGGTGGCACTTTGAATTTTACATGGAAATGGGAGGCCATGAGGAAGTCACTCCATATGAGCAAAGAGTGATATGAACTGGCTTATTTTTAAAGAATCATTCTGGATGTCAAGTGGACAAAGGAGCAAGGAAGGTGAACACTCAGGAGGCTATTGTAATCATCCAAGTGAACAATGATGACTTGGATTATGATGGTAACAGAGAAGGTATCAATAAATGATCAAGGTGGGTATTTTTAAAGGTGTAATAAACAGGATTTACTGATGGAATTAGATGTAAAATATGAAAGAGAAGAGTCAAGCATGATCTGATCTCAAGGTATTTTGGAAATATATTGGCATTTGCTTAAATAGGGAAGTGTGTGGAAGAGCAGAGTGGAAGGGGAAGCTTGGGAGCTTGTTTTTGGTCATATTAAATTTGCTATACCTATTAAACATCAAAGTGGAGATGTTAAGTAGGCAGTTTGAGTCTGAGTTCAGAAGAGGGGTATGAGTTGGAGATAAGAGATATAGTGAGGGAAGATACTTTAGAGGCCTTATCCATGGGGCTCTGAGGTTTACAGATTAAGAGGATGAGAAGAAACTGACAAAGGAGAGTGAGAAGGAGCAGTCAGTGATAAAGGAGGAGTAAGAGTGGAATAAGAGGAATAAGAGCCTCCAACAGTCTTGGAGGCTGAGTGAAGAATAGTTTAAGGAGAGTAATTGTGTCAAATGCTGATAGGTGTTATTATAATGATTGTAACTCACCACTCTGTATACTACCTGTTTGGGGGAAATCTTCTATTCCTGTTATACTATTACATAGAGAAGCTATTTCTAACATCACCTTTATTATCAAATGAAGTTCTGCTGCAGGGTACAGGGCACTGGACCATTAGATACAACACCTGAAGGAAGGCCTGGAGAAGTGTCAGATGCACCTCAGCGTAAACAGTTTTGTCACTGGCCCTGCAAATGCCCTCAGCAGAAGCCCCGTTGCCCTCCTGGAGTGAGCCTGGTGAGAGATGGCTGTGGATGCTGTAAAATCCGTGCCAAGCAACCAGGGGAAATCTGCAATGAAGCTGACCTCTGTGACCCACACAAAGGGCTGTATTGTGACTACTCAGTAGACAGGCCTAGGTACGAGACTGGAGTGTGTGCATGTAAGTGTCTTCTTCTGGACCTGCTGGAAAAGATTGAGTCTAGACAGAATTTTTTTTTCCTGCAATTGTTAGCTTGGAGTGATCAGCTTAGTTTGGCTAAATATGAGGTGGGTTTAGTTTTCATGCACCAGTGGGACTGGCTCCATTGTATTGGATACTATGTGAAATTAGCAGATGCTTACACACATTCAGAAGCCCATTATTTTCATTGCACTGAGGTGATTTTGCAGTTCTTCTCAGGTAATTGCTTTTAATGATAGAAAATAAAAGGAATTATCTAGAGTCTGACTTTTTAAAGAGCTACAAAATGACAGCTTTTGTTAATACTGTCAAAAACAATCCGAATTCGGCCTTTTCTGTAACAAAAAATGATCTGCTTAAAAATACTAGAATGTATACCCAGTATTCAGACATACAACTTTAACCTCAGCTTTCCCAACTAATGACCGAGTTGCTGTGCTTTTTACTTCAGCAGATTTGTAAAAAAAGAAGGTGAGGTCACCCCAAACCACAACCTGACCCTCAGCCTTATGTGACTAAGTTCTGGAGACTGATTCAGACCATCTAAACATTGACACTAATTCAGGGTGCCAAATTATTTAGGATTAAACAAATAAAATTTATAAGGGAAGAGAAACACTCATGTCACCTGGGCAGTTTAGTCCGTCTGTAGAAAAGTCAAAGTAGGAAGGCAAATTACTATCAGAAGTTTGGTTATGAGCCATGGAATGAGAGCCTACCTTTGGAGTCAGGCTGAATGTGTAGAGCACTCAAGCTTGATAGCCTGATGCCCCTGCCAGCACTGTATTGTATGGTTAAAAATGTGGGATCTAGGTTCAAGTCCTGACTGCTCTGCTAACTAAATACACTTGATCAAGTTGTTTATTCTCTGTGTGTCTCAGTTACATAATATGTACTTCCTAGCTTATAGAGTTGCTGGGAGGATCAAATAAAATAATGACATAAAACGCCTAGCACAATAGCTGGTATTCAGTAGGATCCCAAAAATGTTATTTATTGGAATCCTATAATGAAAACATGACCTATCAAACAAAGTGGCATTCAGGACACCCATTTTTCCCAAGCTAGGCAGGTTATTTCATTAAACCAACAAACACTTAGTGACCATCCACTACAGAGCCAAGCACTGTGGCCAGCAACTGAGGACACGACAGGAAAAACAAAAGATATAGGCCTTGGCCTCAGAGAATGAAATATTAAGATGTCAGACCTTTCTGTAAGTAATTTCACACAAAATGTGATGAGACTTTTAACAGGGCATAGCCACGAGGATAGGAATGGGGATAATCTATAACTGGAGCCCCAAACTATGACCTGAGGGTCAAATCTAGCCAACAGCCTGTTTTTGTAAATAATGCTTTATTGGAACATGGCACATTAATGTAGAGTCTTTGGCTGCTTTGCAATGGCAGAGTCAGTAGTTTTGACCAAACACTCTCTGGCTTGCAAAGGCTAAGATATTTTCTAGTTGGCTCTTTTCAGAAAACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAA
Task1_train_10687
Here is a variant affecting CCN6 (cellular communication network factor 6) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
TGGAGTATACAGTTTCCTATTGCTGCTGTAAGAAATCACCAACTTGAATGGCTTAAAACAACATGATTATCTACAGTTCTGGACATCTGATGTCCAAAAATGGGTCTTACAGGGCTAAAATCAAGCGTTGGCAGGACTGCCTCCCTTCTGGAGGTGGCAGGGGAGAATCCATTCTTTGCCTGTTCCAGCTTTTAAAGGCTGTCTGGCTTCCTTGGACCATGACCCATTTCAGCAACGGCATCGCTCCTACCTCTGCTTCTGCCATCACATCTTCTCTGACATGCCTGCCTCCTTCCCCAGTGGACCCAATGTACTTGTGATTACCTTGGGCCCACCTGGATAATCGAGAGTGATAACCTCAAGATTCTTAAGTTGATCACATATGCAAAAATCCCCTTCAATGTTTTAGGTAACATATATGCACAGACTCCAGGGATTAGGACATGGACATCTTTGAGGGGACCACTATCTGCCTATCACATGGTATAATCACCACTGCACGCTGTTGCTATGAAGTTTGATTGAAATAACCATGTAAAGTGATTTATAAAGATGGCAGTCATCAAGACAGACATTAGGCAAAGATCTTGCTTTCAAGATGCTCACATTCTTGGTGCAGGTATCAGAAAGTAAACAACTGAAATGTGTAGGTAATAAGAAAGGTGGTAAACTCTACGGTGAAAGGACTGGGATAGGGTGCCCTTTCACAAAGAGTGGTCAAAGAGGGCCTCACTGAGAAATTTGAGCACAGACCTAAAGAGAGTAAAAGAGTGAGCCATGAAGATATCTAGGGGCAGAGTGTGCTTGGAGTCAGAGAACAAGGACGCTGGTGTGGCTGGTGTGGAGGCAGCAAGGGGGTGAGTGGCAGTGGGCAAAGTAATATGGGGAGGGGGGACCACAGGATGCAGGGCCATGGTGGCACTTTGAATTTTACATGGAAATGGGAGGCCATGAGGAAGTCACTCCATATGAGCAAAGAGTGATATGAACTGGCTTATTTTTAAAGAATCATTCTGGATGTCAAGTGGACAAAGGAGCAAGGAAGGTGAACACTCAGGAGGCTATTGTAATCATCCAAGTGAACAATGATGACTTGGATTATGATGGTAACAGAGAAGGTATCAATAAATGATCAAGGTGGGTATTTTTAAAGGTGTAATAAACAGGATTTACTGATGGAATTAGATGTAAAATATGAAAGAGAAGAGTCAAGCATGATCTGATCTCAAGGTATTTTGGAAATATATTGGCATTTGCTTAAATAGGGAAGTGTGTGGAAGAGCAGAGTGGAAGGGGAAGCTTGGGAGCTTGTTTTTGGTCATATTAAATTTGCTATACCTATTAAACATCAAAGTGGAGATGTTAAGTAGGCAGTTTGAGTCTGAGTTCAGAAGAGGGGTATGAGTTGGAGATAAGAGATATAGTGAGGGAAGATACTTTAGAGGCCTTATCCATGGGGCTCTGAGGTTTACAGATTAAGAGGATGAGAAGAAACTGACAAAGGAGAGTGAGAAGGAGCAGTCAGTGATAAAGGAGGAGTAAGAGTGGAATAAGAGGAATAAGAGCCTCCAACAGTCTTGGAGGCTGAGTGAAGAATAGTTTAAGGAGAGTAATTGTGTCAAATGCTGATAGGTGTTATTATAATGATTGTAACTCACCACTCTGTATACTACCTGTTTGGGGGAAATCTTCTATTCCTGTTATACTATTACATAGAGAAGCTATTTCTAACATCACCTTTATTATCAAATGAAGTTCTGCTGCAGGGTACAGGGCACTGGACCATTAGATACAACACCTGAAGGAAGGCCTGGAGAAGTGTCAGATGCACCTCAGCGTAAACAGTTTTGTCACTGGCCCTGCAAATGCCCTCAGCAGAAGCCCCGTTGCCCTCCTGGAGTGAGCCTGGTGAGAGATGGCTGTGGATGCTGTAAAATCTGTGCCAAGCAACCAGGGGAAATCTGCAATGAAGCTGACCTCTGTGACCCACACAAAGGGCTGTATTGTGACTACTCAGTAGACAGGCCTAGGTACGAGACTGGAGTGTGTGCATGTAAGTGTCTTCTTCTGGACCTGCTGGAAAAGATTGAGTCTAGACAGAATTTTTTTTTCCTGCAATTGTTAGCTTGGAGTGATCAGCTTAGTTTGGCTAAATATGAGGTGGGTTTAGTTTTCATGCACCAGTGGGACTGGCTCCATTGTATTGGATACTATGTGAAATTAGCAGATGCTTACACACATTCAGAAGCCCATTATTTTCATTGCACTGAGGTGATTTTGCAGTTCTTCTCAGGTAATTGCTTTTAATGATAGAAAATAAAAGGAATTATCTAGAGTCTGACTTTTTAAAGAGCTACAAAATGACAGCTTTTGTTAATACTGTCAAAAACAATCCGAATTCGGCCTTTTCTGTAACAAAAAATGATCTGCTTAAAAATACTAGAATGTATACCCAGTATTCAGACATACAACTTTAACCTCAGCTTTCCCAACTAATGACCGAGTTGCTGTGCTTTTTACTTCAGCAGATTTGTAAAAAAAGAAGGTGAGGTCACCCCAAACCACAACCTGACCCTCAGCCTTATGTGACTAAGTTCTGGAGACTGATTCAGACCATCTAAACATTGACACTAATTCAGGGTGCCAAATTATTTAGGATTAAACAAATAAAATTTATAAGGGAAGAGAAACACTCATGTCACCTGGGCAGTTTAGTCCGTCTGTAGAAAAGTCAAAGTAGGAAGGCAAATTACTATCAGAAGTTTGGTTATGAGCCATGGAATGAGAGCCTACCTTTGGAGTCAGGCTGAATGTGTAGAGCACTCAAGCTTGATAGCCTGATGCCCCTGCCAGCACTGTATTGTATGGTTAAAAATGTGGGATCTAGGTTCAAGTCCTGACTGCTCTGCTAACTAAATACACTTGATCAAGTTGTTTATTCTCTGTGTGTCTCAGTTACATAATATGTACTTCCTAGCTTATAGAGTTGCTGGGAGGATCAAATAAAATAATGACATAAAACGCCTAGCACAATAGCTGGTATTCAGTAGGATCCCAAAAATGTTATTTATTGGAATCCTATAATGAAAACATGACCTATCAAACAAAGTGGCATTCAGGACACCCATTTTTCCCAAGCTAGGCAGGTTATTTCATTAAACCAACAAACACTTAGTGACCATCCACTACAGAGCCAAGCACTGTGGCCAGCAACTGAGGACACGACAGGAAAAACAAAAGATATAGGCCTTGGCCTCAGAGAATGAAATATTAAGATGTCAGACCTTTCTGTAAGTAATTTCACACAAAATGTGATGAGACTTTTAACAGGGCATAGCCACGAGGATAGGAATGGGGATAATCTATAACTGGAGCCCCAAACTATGACCTGAGGGTCAAATCTAGCCAACAGCCTGTTTTTGTAAATAATGCTTTATTGGAACATGGCACATTAATGTAGAGTCTTTGGCTGCTTTGCAATGGCAGAGTCAGTAGTTTTGACCAAACACTCTCTGGCTTGCAAAGGCTAAGATATTTTCTAGTTGGCTCTTTTCAGAAAACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAAAAGGGAGGAATATTTTAACAGGCTTTTCAGATCATTGTGTATATACTTTTATGTTTATTGATATTATATTAAAACTTGGCAAGTGACAGTGCCTTAAAAATTAGCTGCAT
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Task1_train_10688
A genomic change on Chromosome 6 affects CCN6 (cellular communication network factor 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Progressive pseudorheumatoid dysplasia
AACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAAAAGGGAGGAATATTTTAACAGGCTTTTCAGATCATTGTGTATATACTTTTATGTTTATTGATATTATATTAAAACTTGGCAAGTGACAGTGCCTTAAAAATTAGCTGCATCATGGAATCTGAAACCATATCAATGAACTTTCGACTCTGTGACATTAAAATGCATTGGTCTATCCAAGACCCATTTGGAATAGATCTTTTACTCATGTATAATTTTGCCATTCTATGCATTGTTCATTTGGAAAATATGTTTACTGTGTTGTAGAGATGTTCAAAATATTGATACACTTAATTATGTAATATCTAAAAAAAATCACATTAATATCATCCTCACCAGAAAAGTCTACATATTGGATAAATATAAAGTTTTCAGTGATGGATACAAGTTTTCCAAAATTCTAATTTTTCCTTGAAATCTTGAATTCTCGCATTGGCAAAAAATGCTGTCACAGTTGTTTTCCTTGAAGTGACAGGCTCAGTTTGCTCATCTTCAAAAAAAATTTCCAAAATACACAAGTCTGAATAACCAGTTTATCATCAGTCATTTCTTCAAGTAAAATTCCCACTAAAAAAAGTGGTTAGCTCAGCTCACAACTTTACCAATGACATAGTTCCTTAAGTTTCCCTGAGAGAGCAGTTTGCTGAAGTTTCAAGACAGCTGTTGCACTAAAATATTCTATGTATATTTCCTATTTTGTCACGTAGAATATTAAAGAGACCAGTATTTGATGATTAAGATTTAATAAAATTAATACTTTTTGCTGTGCCATCAAGGACATTCTTAGGTAAAACTTCCCCCACCCCTTTTAAAGTATAAGTACCTGGCAAGGAAAAATACAAGATTACCTCTACAGTTTGATTCATGCCAAGGCACCAGCAGTTCAGTTTTAGCCACAGTTGCTTTTGTAGCACCGGTGCAAATACCAACACAGTGAAAAAGGCCAGCCACATCTTAGTATTTGGAAAAGAGTTTTGACCTTGCAGATCCCCTAAAAGTGTCTCAGGTACTGCCAAGGGATTAGAGGACCACACTTGGGGAACAGCCTATCCAGAAAGTCAAGAATACCCATCAGAGGAAGGGAAACTCTCCTGCAATCTCTTAACAAAAACCATCAGTACCTTGCGGTTCTGTAGTTAACTAACGTATAGTTTCTTCAGACATTCACTTATCCTGTCTTCCTAAGACTATATCCTAGCCTATTGTTGGATGTCTGAGAAAACCTGTCTCACTAGGCATTAACCTGTCTCAGATTTATTATCAACCACTATACTTATGGTGATTTTACAGGGTCTTTACTTGGTCTTAATTCTGGAAGTGACCATGTGGGGTTTATAGCCTGCAATATAATAAAAATGCCTCACTTTAGAAACCTTTCTACAGATGTCCTGTGAAGGAGGTTCCAAATGGAACCTAAGAGGTTGAGAGCTATACTTCATACAGGAGATGATCCGTTTCTTCTTAGGTTTATAATTGGAGGTCTAGACTATCACAGATCATGGCTTCTTTGGCAATTTTGCTCTTTTCTCTTTTCAGACCTTGTAGCTGTTGGGTGCGAGTTCAACCAGGTACATTATCATAATGGCCAAGTGTTTCAGCCCAACCCCTTGTTCAGCTGCCTCTGTGTGAGTGGGGCCATTGGATGCACACCTCTGTTCATACCAAAGCTGGCTGGCAGTCACTGCTCTGGAGCTAAAGGTGGAAAGAAGTCTGATCAGTCAAACTGTAGCCTGGAACCATTACTACAGCAGCTTTCAACAAGCTACAAAACAATGCCAGGTGCTCAGAAGTAGAGCTATTTTTCACGTATGACCTTGGTGGTATTCCTTCATGTTCCTTTTACGTATCATAGGTACTCAGTAAGTACTTGTTGATTGGTGGTCAGAGTGAGATATAGTTTGAGTGTATCATTTTACTTAATCTTTGCCTCAGACAGGGATAAATATCTGCAAAGGAAATTTTATAATGTTTTAGAATTTTCTGGTAAAACATTTAAAAACATTTTTAAAAGATCTACTAGGTCAGGAAGCTCTACTAAAATCTTACACCTCTGCTTATTTCTAACCTCTTCTCAGGAAAATTGACCAAATATTGTTCACATGTACCCTAGAACAACTTATTTTTATTGTTCTATTATGGGCAAGAAGTTTGACCATTCACTTCCCCAAATTTTAAAAGGTAACATTTCTATGTGATACAGGCAGAAATGGGAGGCTACTGCTGAAAAATATTTAAGAACTGACACATATTTTGAACTTGTAAATATTATTTCTAAAAATAGAAATCTCGTAGGAAGTCCTTTCCCTCACTCTGAAATTGAAGCTCAATTGTTAATCTCTCTGTAAACACACACACACAAACACACACACGCACACACACACAAACACACACGCACACACACACGCACGCACACACACACACACACAAACACACACATGCACACACACAGGCATTTTTAAGTAGGTTACCCATGTATCTATGTTCTCAGAAAAATGAAGTGTGATCCTTCATTACTCATCTTGTGTATCTGGCCATTTCAAACAGCTTAAGTATACTTATAAACCTTGTATTCTGGTCTGCTCTAAGTTAGCATTTTATTTAAGCATCAGCATATTTTGGGAACAGGAGTTTCAGAACCACCAGCAAATAAAGTATAGAGGAGGAGGGACTCAAAAGGGGCAACATCGAAGTCTGGTTCTTGTTCACATCTCTGTGTTCTCATCCAGAAATCAAGAATGCCTTTTTCTTAAAGTTTAGAGCTTAGTGAGAGGTGCCATGGAAATGCAGAATACTTGAATATGTTAACAACTCATGAGTTCACTTTTATTAAGTGGATATTTAATAAAGGCAACTATAAGCAGAGAAATGAGTTTAGATATTTAAGAACTAACTCTATGAAAGGAACATCCTCAGCAACTCCAGTTTTGTCAGTAAATTAGAAAAAAAATTTACTAGGTTGTTGTGAATTTGCATTTACTATACATGTTCAGTTGACAGCATGACACTGTTAATGCTCTGAAATCTCTGAAATTATAAGCCATGTCCTTATTTTTTTTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAA
AACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAAAAGGGAGGAATATTTTAACAGGCTTTTCAGATCATTGTGTATATACTTTTATGTTTATTGATATTATATTAAAACTTGGCAAGTGACAGTGCCTTAAAAATTAGCTGCATCATGGAATCTGAAACCATATCAATGAACTTTCGACTCTGTGACATTAAAATGCATTGGTCTATCCAAGACCCATTTGGAATAGATCTTTTACTCATGTATAATTTTGCCATTCTATGCATTGTTCATTTGGAAAATATGTTTACTGTGTTGTAGAGATGTTCAAAATATTGATACACTTAATTATGTAATATCTAAAAAAAATCACATTAATATCATCCTCACCAGAAAAGTCTACATATTGGATAAATATAAAGTTTTCAGTGATGGATACAAGTTTTCCAAAATTCTAATTTTTCCTTGAAATCTTGAATTCTCGCATTGGCAAAAAATGCTGTCACAGTTGTTTTCCTTGAAGTGACAGGCTCAGTTTGCTCATCTTCAAAAAAAATTTCCAAAATACACAAGTCTGAATAACCAGTTTATCATCAGTCATTTCTTCAAGTAAAATTCCCACTAAAAAAAGTGGTTAGCTCAGCTCACAACTTTACCAATGACATAGTTCCTTAAGTTTCCCTGAGAGAGCAGTTTGCTGAAGTTTCAAGACAGCTGTTGCACTAAAATATTCTATGTATATTTCCTATTTTGTCACGTAGAATATTAAAGAGACCAGTATTTGATGATTAAGATTTAATAAAATTAATACTTTTTGCTGTGCCATCAAGGACATTCTTAGGTAAAACTTCCCCCACCCCTTTTAAAGTATAAGTACCTGGCAAGGAAAAATACAAGATTACCTCTACAGTTTGATTCATGCCAAGGCACCAGCAGTTCAGTTTTAGCCACAGTTGCTTTTGTAGCACCGGTGCAAATACCAACACAGTGAAAAAGGCCAGCCACATCTTAGTATTTGGAAAAGAGTTTTGACCTTGCAGATCCCCTAAAAGTGTCTCAGGTACTGCCAAGGGATTAGAGGACCACACTTGGGGAACAGCCTATCCAGAAAGTCAAGAATACCCATCAGAGGAAGGGAAACTCTCCTGCAATCTCTTAACAAAAACCATCAGTACCTTGCGGTTCTGTAGTTAACTAACGTATAGTTTCTTCAGACATTCACTTATCCTGTCTTCCTAAGACTATATCCTAGCCTATTGTTGGATGTCTGAGAAAACCTGTCTCACTAGGCATTAACCTGTCTCAGATTTATTATCAACCACTATACTTATGGTGATTTTACAGGGTCTTTACTTGGTCTTAATTCTGGAAGTGACCATGTGGGGTTTATAGCCTGCAATATAATAAAAATGCCTCACTTTAGAAACCTTTCTACAGATGTCCTGTGAAGGAGGTTCCAAATGGAACCTAAGAGGTTGAGAGCTATACTTCATACAGGAGATGATCCGTTTCTTCTTAGGTTTATAATTGGAGGTCTAGACTATCACAGATCATGGCTTCTTTGGCAATTTTGCTCTTTTCTCTTTTCAGACCTTGTAGCTGTTGGGTGCGAGTTCAACCAGGTACATTATCATAATGGCCAAGTGTTTCAGCCCAACCCCTTGTTCAGCTGCCTCTATGTGAGTGGGGCCATTGGATGCACACCTCTGTTCATACCAAAGCTGGCTGGCAGTCACTGCTCTGGAGCTAAAGGTGGAAAGAAGTCTGATCAGTCAAACTGTAGCCTGGAACCATTACTACAGCAGCTTTCAACAAGCTACAAAACAATGCCAGGTGCTCAGAAGTAGAGCTATTTTTCACGTATGACCTTGGTGGTATTCCTTCATGTTCCTTTTACGTATCATAGGTACTCAGTAAGTACTTGTTGATTGGTGGTCAGAGTGAGATATAGTTTGAGTGTATCATTTTACTTAATCTTTGCCTCAGACAGGGATAAATATCTGCAAAGGAAATTTTATAATGTTTTAGAATTTTCTGGTAAAACATTTAAAAACATTTTTAAAAGATCTACTAGGTCAGGAAGCTCTACTAAAATCTTACACCTCTGCTTATTTCTAACCTCTTCTCAGGAAAATTGACCAAATATTGTTCACATGTACCCTAGAACAACTTATTTTTATTGTTCTATTATGGGCAAGAAGTTTGACCATTCACTTCCCCAAATTTTAAAAGGTAACATTTCTATGTGATACAGGCAGAAATGGGAGGCTACTGCTGAAAAATATTTAAGAACTGACACATATTTTGAACTTGTAAATATTATTTCTAAAAATAGAAATCTCGTAGGAAGTCCTTTCCCTCACTCTGAAATTGAAGCTCAATTGTTAATCTCTCTGTAAACACACACACACAAACACACACACGCACACACACACAAACACACACGCACACACACACGCACGCACACACACACACACACAAACACACACATGCACACACACAGGCATTTTTAAGTAGGTTACCCATGTATCTATGTTCTCAGAAAAATGAAGTGTGATCCTTCATTACTCATCTTGTGTATCTGGCCATTTCAAACAGCTTAAGTATACTTATAAACCTTGTATTCTGGTCTGCTCTAAGTTAGCATTTTATTTAAGCATCAGCATATTTTGGGAACAGGAGTTTCAGAACCACCAGCAAATAAAGTATAGAGGAGGAGGGACTCAAAAGGGGCAACATCGAAGTCTGGTTCTTGTTCACATCTCTGTGTTCTCATCCAGAAATCAAGAATGCCTTTTTCTTAAAGTTTAGAGCTTAGTGAGAGGTGCCATGGAAATGCAGAATACTTGAATATGTTAACAACTCATGAGTTCACTTTTATTAAGTGGATATTTAATAAAGGCAACTATAAGCAGAGAAATGAGTTTAGATATTTAAGAACTAACTCTATGAAAGGAACATCCTCAGCAACTCCAGTTTTGTCAGTAAATTAGAAAAAAAATTTACTAGGTTGTTGTGAATTTGCATTTACTATACATGTTCAGTTGACAGCATGACACTGTTAATGCTCTGAAATCTCTGAAATTATAAGCCATGTCCTTATTTTTTTTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAA
Task1_train_10689
This alteration in CCN6 (cellular communication network factor 6) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Progressive pseudorheumatoid dysplasia
CTGAAATCTCTGAAATTATAAGCCATGTCCTTATTTTTTTTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCACGTTTCTGCTTCCTCTCCTCAGTTCTATGTGCAATTGCAAGAGACTCTACTGTCATAACACTGAAAGCAGTGTCACAGTATCAATTAAAATAGAGCACATACTTTAAAGAGACTATTTCCTATGAAGAAGGCTTTTTTTTTTTCTGGGTGTTTTTCGAGTTTTAAGTTGATTTTTTTGAAGTAATATAGCCAGAATTTTGCTGTGCAGACTCAAATCACAACCATACTCCCAAAGCATCCATTTCAAGATGCACATTAACCTTAAGGAAATGCCTTGAGACAGTAAGTCAATATGTAGTTTGCTTAAAATGAGCCAAGGGCCTGATTCATTTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATA
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Task1_train_10690
A genomic change on Chromosome 6 affects CCN6 (cellular communication network factor 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
ATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGTCCAGTTGGTCATATTCCTGTATGAGTGCTGATAAAGATGACACAGCTTCTGTGAAACAGCTTTCTTCCATCCCTTCAACTTGTAGATAGTGATGAAGGTGAGCCTATAAATTAAAAAATTAGGTAACGTTTACCA
ATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACACCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGTCCAGTTGGTCATATTCCTGTATGAGTGCTGATAAAGATGACACAGCTTCTGTGAAACAGCTTTCTTCCATCCCTTCAACTTGTAGATAGTGATGAAGGTGAGCCTATAAATTAAAAAATTAGGTAACGTTTACCA
Task1_train_10691
A variant found in Chromosome 6 affects CCN6 (cellular communication network factor 6). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Progressive pseudorheumatoid dysplasia
CCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGTCCAGTTGGTCATATTCCTGTATGAGTGCTGATAAAGATGACACAGCTTCTGTGAAACAGCTTTCTTCCATCCCTTCAACTTGTAGATAGTGATGAAGGTGAGCCTATAAATTAAAAAATTAGGTAACGTTTACCATTTCAGGAAC
CCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTATCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGTCCAGTTGGTCATATTCCTGTATGAGTGCTGATAAAGATGACACAGCTTCTGTGAAACAGCTTTCTTCCATCCCTTCAACTTGTAGATAGTGATGAAGGTGAGCCTATAAATTAAAAAATTAGGTAACGTTTACCATTTCAGGAAC
Task1_train_10692
The following genetic variant occurs in CCN6 (cellular communication network factor 6) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGTCCAGTTGGTCATATTCCTGTATGAGTGCTGATAAAGATGACACAGCTTCTGTGAAACAGCTTTCTTCCATCCCTTCAACTTGTAGATAGTGATGAAGGTGAGCCTATAAATTAAAAAATTAGGTAACGTTTACCATTTCAGGAAC
CCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTATCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGTCCAGTTGGTCATATTCCTGTATGAGTGCTGATAAAGATGACACAGCTTCTGTGAAACAGCTTTCTTCCATCCCTTCAACTTGTAGATAGTGATGAAGGTGAGCCTATAAATTAAAAAATTAGGTAACGTTTACCATTTCAGGAAC
Task1_train_10693
The gene LAMA4, LOC126859766 (laminin subunit alpha 4| MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:112462018-112463217) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1JJ
TTTCTGCAGACACCCTGCTCATCTAGATCTTGGTTCTAATTTCCTCAAAGTTCTCTTAGTTTATTTATATCCAAAAATGTACTGTGGGGAAATGCATCTCAGGGTTGCTTTTATTTATTGCTGTCATTACTTTCCTGAAGAAGAAAATCCAATTTGACTTTCTAAACTAGAATTTCAGTTTGATGGCATGACACACTAGACCTGGGAAGGTTCCTGGAAACATGAGTAGCAGAAAGTAAAGGAAATAAAGGAGAAGTAGTAGGACTTGTATTTTTACTCACTCCATTGACCATCAGGAGAATAAGGCCGTTGTCAGCTGGTGTTCGAACTTCTATGTCAAAGCGAGTCACCTGACCAAATTTCCCTCTCCTTGTGATGTCTCTCACCACGGCATAACCGGAGCCATCGAAGAAGTAACTGGCAGCCCGACTCTGAGTGAAGGCCAGCTTATCTCTGAAATGGAAACACAACGGTCATTTGAACACTACAGTTTCTGTTATGCTTTTCAAGTGAAGCCCTTTTAACCCATTCTTCTAACATCTTCTGTGGACCTTACAACATTTAAATGAAGTCCTGTTGTCTGCAAGGAAGAGATAAAGAGGTATTTGTAGGTATGTTAAATGGATTGTTTTCTTCTGTATCCTGTGTGCTAAGACAACTGAAGTCTCCAGGGACACCCTAGTCTCTGGAATCCTTAATCAAGGCTGCAAACAAGTTGTTTAACACTTCATACTTGGGCATGCTCATCTATGATAGAGAACAGGTGAAGAGTTTTTTGCAGGTATGACTTATGTAGTTTCAAAACTGGCTTCCCCAAAGAAAAGTTTGAGAACCTGAATATTGACTCATACTTGTTCTATCTGCTGCTCTTGCATGAATATCCAAGTCTTTAGTACTCTTAACTGTCTCTTACCGGGCACATGGCACTGATGTGGAGGGGTCCATATTATAGATGTGCTTAAAGTTGTACAAGCTGATCACATCATTATTCAAAGTGGCCAGTTCCAGGCAGCCAACAAAGCCAGGCAGGTTTAAGCTGGTAGGGAGCTATGCAATAGAAAAAGTAAAACCACTTGTCTCATGGTCATATTTTACTCAGACATCACAGAACAGACAATGCAACTAATAGTAGGTCAAGGAGACCTACCCCTTTGTGGAAATATCTTTCTAGACCCGAGTGTGTTTATGCCAAATCATTTAGATATGGCGTAACTTGTCAGTTGTGCAAATCTTAGCAGAGAAAGTGGGATTTACTGAGCATAGATTATGTGCTGGTCATAGGCTGTACAGTGAATTCATGACAAAAATCAGTCCTTGCGCCAGCTTTGTTAGGTAGGTATTCTTGTTCTCATATAATGAGAGGGAAAATAATTCTCAGATAAATTCCAATTATGTGCCCATAACTAGTAATAATAGTCCTGAAATTGGAACCCTAGATCAACTTCCCATCTTCTTCGACCTTTCCTTTATCCCCCTTCATCAGATTTCATACTCTCTCCGAAGTCTCACCCCCTCTCTCATCCCAGATACTTTATTTCATACCTGTATTAGGTGAGATAACTGAATTTTTGAAACCACCACTGCAAAGCTGAAGATTAGATCTAAACTGTGGTGACACCACAAGCTACGGACCTTCCTGTGGCAGGTGGGGGTAATATTAATTACATATGCATGTATCAGAATGAATGAACTGATCTTCAGGAGTTAGCTATAACTTGAAAGCATTTGACATTATGAAAATATGAGTAGCATAGACCAGATTTACACATCAGGTTTATAGATTCTGGTTCAGAATTCTACTCCCCCATGAACTAAGCTCTTAAAGTGATATCAGCAACCCCCAAGTCATTATAGGTTTATGGATTTATAAAAACAATTACTGTAGATTTGTAATAGGTCAAAATATAGCTGTATGGCTGACCTTGAAGTTGGAAGGCACTCCACCAACATAAAACACTGTGTCCTCAGGGTCCAGGTCCAGCAGAGAGTCATCTCCCGAAAATTCCCCCTTTTTAATGAACTTTTCCTCTGCTGTGCTACTTAGACTCGGGACTGTTAAAAACACCTTTCCATGTTTTCCCACCCTATTGAGATAAATAATTTTCACTTGTTATTATATAATTCATAGAAAATACTTTTTAAATGTCAAAATGTTAATGCTCCCTCATCACAAAATGGGTAATTTTGTGACACTAATAAGCATTTACAAAATACCACAATCAATGAGAAAGAGAAGAAAGACATTCCATTTTGAAGTTAATTCATGGATTGACCAGGTAAAATCTAATAATCAGATCGTGATTTAGAAATGACTTTTTTTTTTCTTTCCTACTAAGGTGTTTGGGAAAGAATATAAGAATAATGGAAGAAAACGGAGCAAGAATAAAGGGAGGAAAATGCTATTTATAACATCCACAGGAAGACTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGCACATGTGCACGTTCAACAGGTTTCTTGTGATATGTGCATATATGCCCTGTGTCATGGATTCACTGTACCTTTCAATCTTGACAATGCTGAAGTAAGCAGGCCAGGAACTGACGGGCTTGGAGTCCAGGGGAATCTCCACATCTTTAGTTCCCAAATTATAGACGTATACCAGATTATCATTTTTGATTGCAAGACCCATATACTCTTTTTTGGCCTGAAATATCAAGAAGTAAGAAGTCATTTAAATAAAATTCATAAGAATGAACATCATCTTTTTTAAAGGACAATCAGAAATCCAAATATTTGGGTATATACAAGTGACTTCTGGCCTGAATTATTATCCGAAGCTCCTGTGAGCAGGCAGTGTCTCTTCCTTTCCAGCCTCCCTGTGGCCACATCAGAGTCTGCTGGCCCCATCTTGCTCAGGCTCGTGGAAATTTGTTGGCTGCCAGGAATGGGCTAATTTTGTGAGGCTAACCCAGGAATATAATACAGCCTGACAGTACCGATCACTATGCATCTCTAAACAGGATTCAGCATCAAACAGAATAGGCTTCTGTCTTTCTGAAAGTCTTTGAGGTGTTTCATTCAGACTCATCAAAGTTAGTAGTGTGATGGTGATAGGAAACAATCCCCACAATATCCCACACAGAGAAGAAATGACTTGTCCTTTAGTCATTCTTTTAATTTTGCCATTAAAATGAGATCTTCTGAGTTACCAGAATGGGCATTGTTTTGGTTTGTTTGCCTAGGTGGCTTTATTTTAGGCAAGAGAAAAAGCAGCTTTCCTTGTAAATATTATTCCCTCCTTTCAAACTCATGTGCTTACGTTTTTGCTTCCGAGGTACAGGATAAACTGATCTGCAGTCTCGGTCAGTTCCGGCCGCTTCACAGGGGGTTTCATGTACAGGCTCAGAGACGTGAAGGCCTTTAAGTCATCCATACTGGTTCTCGAGTGCACTTCCACAGCTGACTGGCCATCAAACATCATGGAGACTTGGATCTGGAGTGACACAACGGTTTCATTAAAAGTGCTTTGCAGAAATGGGCAGAGTGCTTTCCCGTGCTTCCCTCATTCGTGACAGGGGCCTATAAACTCTCTTCACCTCCATACCTGTAGTTATTTACCACATCCTCCCCTAGTTGAAGAGAAGACTTAGGGCAGATTGTGACACAGTAGTTTAAAGTGGGGTGAAAGAAAGCAAAAAAAAAGTGGTGACTAAGTAGATCCAAGAATGAGGATAAATATGAATTCCACCATGAACAGTATACTTGGTTTGGGTGAACTAAACAACTTGCTCAAGTTGTCTGGTCAGTATACAATTCACAAGGCTCATACAATTTATACAAAACTAATTGTTTGGGAGAAGTAGAACTAATTTTGGTTACTAATACAGCTGGGACTTTGTCCCTAGGGTCCTCATAAAAGGGACATGGGGTGAGGCTGTGAGCAACATCCTTGCCCTTGTCTACACAGTTGGGAGGGGTCTGGACTAGCTTTGTAGTCTCAGACCAGGTGGGCTCTACCACTTCCTAACTATGTAACCTTGAGCAAGTCACTTAACCTTCAGTTTCCTCATCTGTGAAATGAGGATAATAAATTTGTTGTGAGCATGAAATACGATAACTATAAAGTGCTTTCCAG
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Task1_train_10694
The gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
GCTTCTTTCATGGCTATAATTGCCCATATTCCAAGCTGTGCTGTTACACTCTCCTTTACCACGCCTGCCACGAGGGTCATTCTGTGAGTTCCCTAGAATTGAAGTCCAGTTTTGCTTTTTCATGGCCTGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATG
GCTTCTTTCATGGCTATAATTGCCCATATTCCAAGCTGTGCTGTTACACTCTCCTTTACCACGCCTGCCACGAGGGTCATTCTGTGAGTTCCCTAGAATTGAAGTCCAGTTTTGCTTTTTCATGGCCTGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCGCACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATG
Task1_train_10695
Consider a variant on Chromosome 6 in gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
TTGAAGTCCAGTTTTGCTTTTTCATGGCCTGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATGAGCTAGGATTGAAGAATTCCTCTAGAATAAGTGCAGTGGAGGTAAATTTAGTACATTTATTTTGGGAAAATCATGTACAGAAAAGGCAGAAAAAGACA
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Task1_train_10696
A mutation in COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
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Task1_train_10697
This variant affects gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
GTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATGAGCTAGGATTGAAGAATTCCTCTAGAATAAGTGCAGTGGAGGTAAATTTAGTACATTTATTTTGGGAAAATCATGTACAGAAAAGGCAGAAAAAGACAGTGCAGAATAAGTGAGAAAATGTTTAAGAACTATAAAAATTTTCCCTCCCAAAGCTACCCT
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Task1_train_10698
Gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
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Task1_train_10699
A genetic alteration is present in COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
GTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATGAGCTAGGATTGAAGAATTCCTCTAGAATAAGTGCAGTGGAGGTAAATTTAGTACATTTATTTTGGGAAAATCATGTACAGAAAAGGCAGAAAAAGACAGTGCAGAATAAGTGAGAAAATGTTTAAGAACTATAAAAATTTTCCCTCCCAAAGCTACCCTGTCAGACA
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