ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_10400
|
A change on Chromosome 6 affects gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAG
|
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCAGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAG
|
Task1_train_10401
|
A sequence alteration has been identified in RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
|
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAG
|
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCAGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAG
|
Task1_train_10402
|
Gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAG
|
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCCGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAG
|
Task1_train_10403
|
Gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
CTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCT
|
CTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGAAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCT
|
Task1_train_10404
|
Gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
|
TGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGT
|
TGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCTGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGT
|
Task1_train_10405
|
Given a variant located on Chromosome 6 and affecting RUNX2 (RUNX family transcription factor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
TGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGT
|
TGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCTGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGT
|
Task1_train_10406
|
The gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
|
TGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGT
|
TGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCTGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGT
|
Task1_train_10407
|
This variant affects gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; not provided
|
GCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGTGGGT
|
GCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAATGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGTGGGT
|
Task1_train_10408
|
This sequence variant lies in RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; not provided
|
CTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACGAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGTGGGTGGAGAG
|
CTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGACTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAATAAAACACTTACCATGTGCTGGACACTTTTGGGAGCAGGGTTGATAAGTGGTGAACAAGACAGATGAGATGAAGGCCCTTCTCTCGTGTAGTTTCCTAACTCATATAATCTGGACTCCTAGGAGTGAGTCCCTCAGCTTTGGCCTGGTATATTTAAAGTAGTCATAGACCATTAATATTAACATATGTACGTTGAAATGAGGATCACTTGAGTACATTGGGAGGCTGGGGAAAGTGGGGCCTGTAATTTAAGGAAGGCTTTATTGATTTTGAACTGAATAACACAGTACTAAATGGAAGGAATGGAACTGAGAAACAGCCTAAGAGAAAAGTAAGGGTGACAAAAATATTGACAAGTTTTTTGTTTGATTGTTTTCCTGGCTGGAGGAGAGGACATAGTGAAGGCGTGTTGCAGTAGGGTTCATGGATGGGGGAAATTCAGCCCTAAAATATAGGTATAGTGTGTATTATCACACTGTTAAGAAATCTACTGTAATATGCCAATTGTATTGGGAACATGGAATTAAATGCTTAGGTTTGTCTTATGGAAATCTTGACAAAGGAGGGAGTAGCACTAGAAGGAGAAAAAGATAAGTGGGAGGTTCACCAGACAGGCAAGCACACAGGGGTATTATTGTCAGACAGCTGTGGGCTACTTGAGCTGCGGTCATTGCTGAGTTACCATGAGGGCATCTGGAAGCTGAATGAGGAAGACATGGAAATAATCTGAATATAGAGTCCTGGAAGTTCGTTGAGAGAAGGGATTGTTACCAAGGGGCAGGATCTTGGCAATGGATTAGGAGGAGTGTTTCATATATGACAGTGAAGGATCTGCACCAGCATCTCCTTACTGGGCTCTGTGTTAATCAAAGGCACACATTTGCATGTTAGCTGACTCAGGTTAAAGTGTTATCTCTAGTCTTAGAGCAGAGAAAATGTTTGTTTGTTCCAAAGATGGATTAATCTAGATCTTTTCTTGATTGAGTTAATTTGCTTCAGATTAACTGTTGAAGATTAAGCAGTCAAGTATGTCATTCCAGGATGGCAGATGGGACACAAGACATAATAGAACTGAGGCTAAGGGTATATATTGTTTTTTTCTTATTTATCATCAATTATTTTCACCTTCAGTTTCTTGATGACTTTGGATATCACACTGGGTCCCACCGCAGTGTGGTTTTCAGTAAATATACTTTATTAAAAGCTGAAGTGCTAGCCCAAAGTAAGGAGATAAAACAGACTACACGATATCTAGGCTCTATGTAGTGAGGAGCCCCAGGGTTTCACTTAAAAATCTTCTCCCATAAAGTTGACCAGACTTGATATTTTTTAGCCTGTGATGGGATAAGACCACACCTCAGGGCTCTCCCTGAGAGAAAGCCTGCAGACAGGTGGTGCCTTGATCTGTATGATGCAATCTGCAGATGGGGCATCCCTCTTCCTTCTGTGGCATAATTCCTACGGACAGCTTAACATGGGGATTTAATAAAAATGTACATATTTTCTGTGAAGAATCCAACAACAAATGAAAGAAGTTTTTGCCTGCCTTTGAAATGGGTGGACCCTGAAACATTGGTCTGTTTGAAGTGGCATCACAACCCATACACAGATGCTTCATTCCTGTCGGCCATTACTGGACTGGACTAGAACACTAAGTCCTGATAAGACACATCATTTGCAATGAGAATATATTCTGTTTGTAAGCCTTTCTGATGTGCCATTATTGCTGCTGTGTTTCCTGTTTTATGTAGGTGGTAGCCCTCGGAGAGGTACCAGATGGGACTGTGGTTACTGTCATGGCGGGTAACGATGAAAATTATTCTGCTGAGCTCCGGAATGCCTCTGCTGTTATGAAAAACCAAGTAGCAAGGTTCAACGATCTGAGATTTGTGGGCCGGAGTGGACAAGGTAGGTCTCTGACTTTTGATACTGATAATAGAATAAGCACATTAGGCTCCTTTGATGAAATGTAGACTAGTCTGTATACAAATCAGCACCTTCTTTTTCTGAATAGAATTACTGAAGATTTGATTTAAATACATCCAGATGAAGTTGAGTGTTTTTCTGAGTACTCAGGCCTTTTTCATTTATTTTATGATATTGAAAATTCAAACAATGTTTTCAGAAAAACTAGCTCCTAATTTCACTGGGTGTGAGCATATAAGGTAGAGAAAAGAACAGTTGGAGGATCAACTTCTGAATTATGAGGAGTCAAATAACTGAGTAAATTGAGTGGTAAAGGGGAAAGAAAAATGGATATGTTGGATCAATTTCCTGGTAATATCAATTTTGGTCTAAGTTGTAGCAAGGACAGCTGGCATAATGCTCTTCACTTATCACAGGTTACCTCTATATGATTTAATTTACTCTCATAGTAAGAATTTATTAAAAACCATGGTTTTTTTTTAACATAAGGCTTTTCATTTGAATAAGTGAATAATGTATTACTTATGTTAGAGTGACTATGTAAGGTTGCCTAGACAGATGAATGATTAGTACTCTAATATTAATAGTTCCATACTATGTAAGGATTCCCATCATCTGAATCCATATTCAAAAATTAGAGATCCTTAAATAGAAAATTATCCCTTTTAGGGTTTTTGTAACTGTTTGATAAATGAGGTTAATGTTTTTTAAAAAAGTCTTTAAGGAGGCCAATATTTTGGCTTTTATTTACTTATTCTACAGAAAGACTTTTACTAGTTACTCACTATTAGAAGCATTATGCTTATTTATTTACTTAACTGAATCTAATATTTCCATTTTAAGTATTTTGATAAGAAGAAAGAAAATAGACCACTTTAGAACTGAGGTGAAATAAAGCCTTATGGAATCATTGCAACCCAGGTTTGAATAGGAAATGAGGAGCACCACTTTTTAAACCATGTCTAATAATTGCTCTTTAGTTTGGATCAGATGTCAAATTATTACCATTGTAAAAACTTGATAAGGGAAATTCAAGCAAGGCTGTTTCCGATGAGTAGTGTTAGTTTACTTTCTAGGAACAGGGCCAAGAAGTTGTACTTTTTAACTTAAAAAAAATGATTCATGCTAATGAGATACTGTCACTGACATGTTGTTTGAAATAAAATGAGGCTCACAGCCTCCGGTAGAATCAAAACTAAGGGAGTTATCTCTGCATCAGGTTTAGTTAACTTTCATAAAAAGAAGAAAAAAAGACACATCCTATATCACTATTGACTGATTAGGTTTGGAGTATGTGTGTGTGTGTATTCATTCTTCCTTTTTCTCATTTACTTATGCAGGTCCACTATGCAATTAAAGTTTTCCTTTTTTTCTAGTTAGAATCAAGAAAAATGTGAACATGATGATTTACCTGTATGCTCTGAATTGCATCTTTCTTCTTATGTAATAATACTTTTTTTTTTTAACTAGAGTAATGAATTTTAGTTTTTAAAGGATTGGGTGCCATGCTTAATTTTACATTACAGATTCAAACTAGTGTTTTCATTTATCTTACTTTTGTATTATATAGATGCTGCATAACTTTTTTCTGATCAATTTAAGTAGAAAGTATGGCAAAGTGATAGTGTACTTTGTAAACCCTCAACATATTTATTTAAGAAACTTCAAAGAGAAACAAAGGGTGTGCACTGTTTTACTATATTGGCTTTCTGAGTTTTGGCTGGTTTCCCAAATAGCAATTTTTATATTTAAAAAAAAAGACAGACTTAACTGCTTGCAGACTTTTCACGCATGGAAGATGAAGAAAGCTTCTTTTGATGAAGTGTAATTATGTCCAAACAGAGCTGACCCCCTCCCCCTATATTTCTTATGATCTTAACTGAAGAAAGTAGGATTTTTCCTTTGAAGCAGCCGGGACTTGGTGGAGGATCTGAAATGCTACAGTCTGCTGCCAGAGGCAGGATGGAGAAATTGGTCCAGACTTGTCTTCAAGACTTAGATGGGGGGTAGGGGGAGTGGGTGGAGAG
|
Task1_train_10409
|
A mutation found in RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; not provided
|
GGTTCTAACTTGGACCCAGTGGCTTCCTATTCAAGTTTCTGGTTTCTAATTCTGTAGGCTTTTAGTTTTCTGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGA
|
GGTTCTAACTTGGACCCAGTGGCTTCCTATTCAAGTTTCTGGTTTCTAATTCTGTAGGCTTTTAGTTTTCTGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGGCCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGA
|
Task1_train_10410
|
This variant affects the gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
TAGGCTTTTAGTTTTCTGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGC
|
TAGGCTTTTAGTTTTCTGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTGAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGC
|
Task1_train_10411
|
This alteration in RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TTAGTTTTCTGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGT
|
TTAGTTTTCTGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTATAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGT
|
Task1_train_10412
|
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; not provided
|
TGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCT
|
TGTAACTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGAACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCT
|
Task1_train_10413
|
An alteration has been detected in RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
CTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCT
|
CTAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTTGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCT
|
Task1_train_10414
|
The gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
TAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCTA
|
TAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCAGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCTA
|
Task1_train_10415
|
The variant affects gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
|
TAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCTA
|
TAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCAGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCTA
|
Task1_train_10416
|
Given this context: Chromosome 6, gene RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Cleidocranial dysostosis
|
TAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCGGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCTA
|
TAGTTTAGACTCCTGGCTGGTTTATTCTTCTGGTTAGTCTTAACGCTTATAATAAAGCCTCTCTTTGCTAACCAATTATAAATTATTTAAATCCGTGTAATAGCCAATATAGTGGATAAAATATATCAATGACACTTTAAAAATAGATGCTTTCATCATCCTGAGATATTGCATTAGTCCATTTATGTTTACTGTTTCTTGGGCACATAGAGCTGATTGGGACGCATCTAGAAATAAATTACTTATTAATTTTTTTAAATGGCAAGTGATCAAGCCACTTAAGGAAGTGGCCAAGTGACAGAATATTTAAAAAAAAAAGAGCATTAATTTTAGGGTCTGAAAAATGAGGTTCAGATCTTCATTTTTTCATTTATTAGTTGTATGAACTTGGGTAAATTACTAAGTCTCTTGAGGCTTCAGCCTCCTTATTTGTGCAATGGGGGTGAGAGATCTAAGCGGGGAGGATTAATTGAGATAATGTGTATGAAGTGGCACTTAATACGTTTCTAATTGTTATTCACCTTTCCCTATTCAAACTGCACCCACCCCATTCCTGTCTTTTCTTTCCTGTTTTTTTCCCCTTGGCTATAGAAAAGTATAGCCAAGGAGACTTAAAACTATTTATACTCAGTAACAAATGATGTGCGTCTTAAACAGATTTTAGGAACTTACATGGTCTAGGTTGAAAAGAAAACCCATTCACTAGACTTGACAGCCAAAGACCTGTTCTCCATTAAGCCTTGTATATAACCTGTTCCATATTAAGCTTTGAAAAGACTGCATTAAACTTTGCATTGGTACATATTGTCAAAGATTTGTGTTTTGGTTTAATACTCTCAGTTTTCAGTAAGGGAAAAAGAATCTCTGACCAAAAAACAAAGCAAAACAAAATGAGCTTTTTAAAGGTCTGTTACAGGAGCAGACTGAATGAGTACTCTGGCCTGAGATTGCTGAATGTTTTATTGAGTCACTGTTTCACGCCCACCTCTTCCTGTCTTGTAACAGTTTGCAGTTTTGACTATCTGACATGATTAACCGTTGCAAATCTAACTGATTACAACTGTTAGTAAGTCTGTGCAACAGAGAATGGTATCTTCTTCTGGAGAAAACAGACATCCAAATATGCTACCAAACTTTTCCCTGTCTCTTTTCCCCTTCTTATTCGTCGCTTTTAGCTCATTAATTTGAAGCATCAGATGTAATATTTCAATGAAGCACACCTTCTGCTAAAAGCAAAATTTGAGTTTATACTGAGAGATGTCATGTTCATTTAGCAAAAAGTAAGTCGCTGTCAGGGGGTTATTTCAAGATTTAACAGCAAGGATGTATGTTAGGGGAGGGGTGGACAGGGAGGAGAAAAACTTTGTTCCAGTAATGATGAAATCATCATACCACAGGCACATTACGGCCAGGACAGGAGACACTGGCTCCTGTTAAAATGATTCCCATAAGAACTTTCCTCTTTTATCTTCTTATTGTAGTGCAGCTAAGCAAATGAAATGCTAAAGCTATGTGAAGTAAATAACATAATCAACAATGATTTACTATTGTTCTCTCGTGAGGTCATGACCCAACCCTAAATAAAGACTTCTAAAATTGTCTGTGCTTGGATGTGTTCCTGATGTTGGAGAAAACTGAAAGAAAAAGAACCTTCCTCAAGTGGACCAGGGTTTTGTTTTCATTACAACTGTTGCTACTGAGGAGCTTTTTTGGAATTGGAGTCTTCCTGTGTAGCACTACAATGAGGACGATGATCTTGACTCTAAGCAAATTTGGAAATGTCCTAAAGTGGTCATCGGAGGGTTTCCAATTTAGAAGAAGGAGTCCTGCCTCTTGTCTTTGTTTCATTGCCTCCTTAGAGATGCTTAAATGCAATTTGGAAATCTATGCTGCTGTGTAATCATCAACACTGTTTTTTAATATTCACTGTATATTTTCCCCTTTTATATCTGCAGGCAAGAGTTTCACCTTGACCATAACCGTCTTCACAAATCCTCCCCAAGTAGCTACCTATCACAGAGCAATTAAAGTTACAGTAGATGGACCTCAGGAACCCAGAAGTAAGTACTCCCCTTTTTATTGAAGAAAGTAATAGAGTTTCCAGAGACCCTATGAGGAATTTATTCCAAATGAGTTAGTGTCACTTTCATGTCCATAGTGTCTTTGTGGACTTTGCTATCTGCATATATTTTTTTTAGTGAGGGAGAGTTAGTCAAACTTCAGAGTTAGTAGAAAATAAAACTACGGTTTTAACCTTTGCCACACAATCACTAAGGCCTCCGTAGCTTTGGGAAATGAGTGAATAATTATTCAGTCACTGTTAACTATTTGCTAAGAAATTTTGCTCATGTACTGAACATAATGGGGCAGAATAGACCCATGAGAGCTGAGGAAGAAAAGAGCAAACTTAAAAATCTTGAGCTTAGTCAAAAAGCACTGGCATGTGTTTCCCATGGCCTAAGAATGTGTTTTAGCTTTTTAACTCGCCCACTCAATTCCCTTTATGAAGAGCACACTGCTTAATTACAAAGAATTTATTTGCAAATGATAACTTGCTTGATTGTTACAACACTGTTGTTTGGTCATGCTCTAGTAATTGTTATAGGTAGTTTTCTTTTAACAGATAGAGTCAAACCACGTTTAAATCCATCTTGGTTTATTTGTCTGTCTGGACATCCAGAAGGTTTCACCGGCAATCAGTTTCAGGTAGCGCACATAATCTACTTGGGCCAATATGTATGTTCCTTCTAAATCTAAAATGACCGAGGTTTGCTTCCCCCACCCCCACCAAAAAACTGCTTTGAACAAACTCAGCATAGCGGTATTTGAATATATTTAGAGATTAAAGATTATTTGATATATAAACCATTAACAATTGTGTGCCAATGGAAACATCATATAGAACTCTGCCTTTGCTGAGTGAATACATTGGAATCCTAACCACTGCATTTAGGGAGGTCAGTTTGGTTTGTGGTGGAGGCATAGCTGGCAGAAGTACTTGTTCTATAACAATCAACCTGCATAGACCATGAGAGTGGCATATCTTTTCTTCCCCTAAAATGAGAGAAAAGGTCTCATAAAGTTTTGCCTCTACCCAAGCAGCATACCTTCCTAGCAGTGGGAGCATATGGTGGGTCCCGTCCCTTTTGCTGCTGTCTCTTTTCACAAAGGCTGACTGCTTGCCTGAACTAGGGAGGTTTCCTGCCTCAAAAGCAAGTCTTTGAGGTTTTTGTTTTCTTCTCCTTTCATGTGTGTGGCATTCTTCCAGGTTCATAATGTTGAGTCAGTGCTGGCCCTGTCTGTTCAGTTTGGGAATGTCCTGTTAGGTGATTGCTGTACACATGTGTGTAAGCACCAAGTCTCTAGTCCTAAGGGCTAGTGGTTATGGAGTGCAGGTGAATAGAACAGAGCTTTGCCTGGTTTGGGGCTTTGCCTGCCTTTTCTGGATAGCCATAAGTTGGGGATGATGCCTTATGATGGAAGATGTCTTCTAACTTTTGGTCAGACTAGCCCCGGAATTCCTGAAAAGGCAGGACGTCCATTTTAGTAATGCACATAGCAGGATAGTTGGTTTTTAAAATGTAGCACCGCTAATACTTATCTCTTAAAGATATTTCCTGCTGATCTCAGCTGCTTTTCTCAGTTCTTGGAAAAACCATTTGCGTGTGTTTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATATGTGTACATACACACAAGAGTTGATGCTCAAAAGTTGATGGCTGGGAGAGGAAAGAGGGAAGGATAGGTGCTCCCTGTTCTGAACGATATGACAATAAGTGAGAAGGCAGGGTAGCTTTGGAAAAGTCACTTCTGTTTCAAGTGTGCATAGCAGTACCTTATTTCAGAGAGGTTTTTGTCCAAATTAGTCAATAGACTAATTTATAAAGGCAGAGAATTGCCTTGTAAAGGCAGAGAAGTGCTCTGAAAGCAGTGAGAGTTAGGAGTAGAGGGGCCAGGTGGTATACGTGGGACCTGAGTTCAAGCTTTGTGTGGTGCCCAGGGTGGGCGGTGGAAGCAGATACAGATCTGCAAGTGGTAGGCCACCTGCCCTA
|
Task1_train_10417
|
A sequence alteration has been identified in RUNX2 (RUNX family transcription factor 2) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; not provided
|
CAGGAAGATGTAGGCACATACCATTTTGAAACTCTTCGCACCAAGTGATCTAGTGTTGGCTATAGCACTCTCAACTTCTCCACTGTTCAGCAAAGCCTAATAGCCGAATGTACTTTGTATATGGAGGAGATAACATGGATAACAGCAAAAAGAATGGACTTGTGCAAGTTGTTCCTTGCTATTTTAAAAAGGTCCCCAAACCACCTTTGGCTTTATCTATCCAGTAAGTTGTAGTCATGAGTTTTAAACTGGCTCTTGGGAGCTCTGAGCGTACCAGGCATATCACTGGGGGAGTGGCTGAGCTTTGGTTTTATATTTAGAAAATCAGATTGGGGTTGCACTGCTTTTAGAACTCTAGGCCTTCATAATATGGACTCTTAATAAGTCAAACTTATATTTTGCTTACTTTAGTTGATGTAACATCCAGTTAGTTCTATGTTGGTAAGTTTGTGGCTACAATGTGGTTGGTGACACAAGGATGACTAGTTTAGGATACAATGTCAAAATAGCCCAAGCAGGGGTTCTAAAAGAAAACCTGAGTTCATGTACAAAACAGACATTGGAAGCACAGACACAACCTTATTCAATGAAAGAAAATTTAAGGATATTATTTGCTTCTGTAACTATTATTATTTAAAAATTTGAAGATTAGGAAGGAGTTTATAGTCTTTCTTTTAAGTTTAGGATTTCTCCCACCACCTTATCATGATTATTTTATAAGGGATCTCGTATGGTACTAGAGCAAATTGTTACTATTTCTTCCTAGAGAACATGTTGCAAAATGTTTCAGGAACATTTCTTGGTAACATAAAGTGACTAAGCAAATTCCAGAAAATTCTATTGTTTGTAAGTTGAAAAATCATCCTATAATCCCTTTCAAGTCAACATTAGCGCTCTTTATCAAGAAAGAGTCCATTCTCAAGACATTAAGACTCAAATGCCTAGAAGTGATTGGTTAAAATACTGTAAACCTAGCGGAAATTTGTTGCATTGTTTTCTATAAACCATAACCAGAGCTCATTAATTGAAAAACAAATGTCATTTTGTGTTAGCTAGCATCTATAAACCAAAAAGGTACAGTGATCCTGGCATGTGATGGGCAATAAAAACATCAGCAAAATGTATCAGGTAAAATTGAGAGGAAGGAGTGGGGAGGGGTAAATTCAAAACCATATTGGAGTTTACTGCCAGGGCCCCACATAAAGAGTTTTAATGAGGCTTCTGCATCAAAATAAGTGAAACCATACGGAATTGTAATTATTACTGCAGTGTATTTTAAGTACAGATACACCTAAGAAGCAGTTTTTACATTAACATGTCTATCTGTGTGAACTCCATACTTCTGCAGGGGGCACACGTTGGCGTTTTAAGTGCGACTTCTTTCTGATACACGCTGTTCACATTATTCTGGTTCTTCTTATATGATCTAAATATTGAACTTAATGCATACAGAAGTGCCCTGCCCATCGCTGTTAGTTCTGCCAGCTCAAGGTCACCTGGATGCCCTGCAATGCAGAGGCTGCCTGAGGAACGTCTGTGGCCTCCATTTGGCCTCTGTATTGTACGAGGCAGGGCACAAGCACTGGGCGGGGGAAATGTTATGGAGCATCTGCTCCCATTTCTGATTCTGTCATAATCGCTGTTTCCACATTTTTAAATTTAAGCTTGTCAGAATTTCGTTTTTGGGAGGAATAGGTAGAGGCTAGTTGAGGATGGAAGAATTTATAAAAAGCAGAGAGTGACTGCCTGGGCTGTCAGTTTTGGTTCTTCATCTTGAAAGTGTTTGCTTCTGGCCTTAGAAGCTGCTCACTAGCTTTTACCCTCTGCTTATGGGCCTGCAGACTCTGGGAAATACTAATGAGGGATGGGAACCTCTCTGTCTACCCCTCCCCTAAGGCTGTTGCTTCTCCTTCTCTCTTGGAATTCATAGTCATAGAACATTAGAGCTGGAAGGGAACTTAGAGCTCATCCCCCTCATTTTACAGATGATGACACTGCCACCTCTGACTTCTGCCTCTGGCCTTCCACTCTCAGTAAGAAGAGCCAGGCAGGTGAGACTTTTAACAATTGCTGGGCTGGGCAGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGTCTGGTTGTTACTGTCCGATTTGTGAGTTTTGTTAACTATATGTTGCTTTTAAAGAGTCACTTTTTATTACAAATGCACATCATGGCACTTAACCCTTGCATTTTGTGAAGATTATAAGCAGTGTGCATTTTAACAAAAATTAATAACCTTCAATCAGCACCTTTAAAGAAAAGTGTTCGGATTATTCCCTTAATAAACATCGTAATATCCAAGAACAAGGTCTGAATAAAAATGAGGTGAAGAAGTACCCATTCATTAAAGTCCTCAAGAATTGTTTAGTGCTTTCCTTTATAGCTAAAAGCTGTAGGAGAAACAAATATATGAGATCTGAATAATCAAAATATTTTAGAAGGGAACAATATCTTAACAAGAGCACTGGTATTAGAAAAGGGCTTGTCACAATTCTGTCAATTCTAGAAAAATAATAATAAACCCAATCTTTAAAGGTCACAACTACAAGATTCTAGCATTTCAGAAAACAAATTTCCACATGAAATGGTTTATAACGGTGGTTTCATAACTTAGGCACCAGAAACATCTATTAAGGAGGCCTACTGTTAGCTTTAGAAGTGAAAGGACTTCATGTTTTAGGGGAAAACCATCTTTGCCTTCAGGTTACTGCTTCAAGTTGACCTGAAGCTGGTTCTGTAGGATGTGGTGCTGGGGCCTGGGAGACGGGTGGGGAGTGCCCTCCTCTTAATCTCCCCTAGGCAGCGAGCCTCTCGCAAAAGCTACTGTTAGCACCTGGTCTAAATCAGGTCACAAGTCTCCCATCAAGACTTGAAATCAATGATTCCTAAGGTACCAAGCCCCCTTGTGCCTCCTAACTCCCATTTTCAAAACCGACTGATCTAGTAGCTTATGACCCTCCCTATCCACCCCCAGAGAAGTTATGAGTTTCTGGTTTGATTTCACTGTTGCTAAGATGAGACCTCTGACAAGATTTTAAATTCTTTAAAGGCCTTAAAGGAAATGATAGGAACATGATAGGATATCTTTTTGATGTTCCTTCATTGATGAAAGAGCCTACCAAGAGTAAATAACAGTAAGACATTATTTTGGAATTTCTTTATATTGAGTTGAGGAAAATAAACTTGTCTGACTTAGTAAAAATTTCACTTCAAATATCTAAAGTGCAACGAGAAGCAAAAAGAGAAAAAAAATCCATGAGGATTTGGTTTTAAAGTCTGGTGAGTGAACCTATGTGATCAGAGTGTTGGGTTGGTTTACACATTGACCTGGCACACATGTGGGTTTTTAAAGCCCTCTGGGATTCTCTGGGGGTGAAGAACTTAAGGATCAATGCTGTTAAGACTGCAAAGTGGGGGAAAAAGACTGTAAAGTGACTGGTGCATTTGAAGGTCTGTCTGTGGCTTGCTGTTCCTTTATGGGAAAGCTAAAGTTTTCTCTTTTTTTTTCTTGTAACAATTCTATCATTATTTTAATTGATATTTACAGATTTTTCCCTCCATCTTCTGTTATAATTTTTAGGTGCTTCAGAACTGGGCCCTTTTTCAGACCCCAGGCAGTTCCCAAGCATTTCATCCCTCACTGAGAGCCGCTTCTCCAACCCACGAATGCACTATCCAGCCACCTTTACTTACACCCCGCCAGTCACCTCAGGCATGTCCCTCGGTATGTCCGCCACCACTCACTACCACACCTACCTGCCACCACCCTACCCCGGCTCTTCCCAAAGCCAGAGTGGACCCTTCCAGACCAGCAGCACTCCATATCTCTACTATGGCACTTCGTCAGGATCCTATCAGTTTCCCATGGTGCCGGGGGGAGACCGGTCTCCTTCCAGAATGCTTCCGCCATGCACCACCACCTCGAATGGCAGCACGCTATTAAATCCAAATTTGCCTAACCAGAATGATGGTGTTGACGCTGATGGAAGCCACAGCAGTTCCCCAACTGTTTTGAATTCTAGTGGCAGAATGGATGAATCTGTTTGGCGACCATATTGAAATTCCTCAGCAGTGGCCCAGT
|
CAGGAAGATGTAGGCACATACCATTTTGAAACTCTTCGCACCAAGTGATCTAGTGTTGGCTATAGCACTCTCAACTTCTCCACTGTTCAGCAAAGCCTAATAGCCGAATGTACTTTGTATATGGAGGAGATAACATGGATAACAGCAAAAAGAATGGACTTGTGCAAGTTGTTCCTTGCTATTTTAAAAAGGTCCCCAAACCACCTTTGGCTTTATCTATCCAGTAAGTTGTAGTCATGAGTTTTAAACTGGCTCTTGGGAGCTCTGAGCGTACCAGGCATATCACTGGGGGAGTGGCTGAGCTTTGGTTTTATATTTAGAAAATCAGATTGGGGTTGCACTGCTTTTAGAACTCTAGGCCTTCATAATATGGACTCTTAATAAGTCAAACTTATATTTTGCTTACTTTAGTTGATGTAACATCCAGTTAGTTCTATGTTGGTAAGTTTGTGGCTACAATGTGGTTGGTGACACAAGGATGACTAGTTTAGGATACAATGTCAAAATAGCCCAAGCAGGGGTTCTAAAAGAAAACCTGAGTTCATGTACAAAACAGACATTGGAAGCACAGACACAACCTTATTCAATGAAAGAAAATTTAAGGATATTATTTGCTTCTGTAACTATTATTATTTAAAAATTTGAAGATTAGGAAGGAGTTTATAGTCTTTCTTTTAAGTTTAGGATTTCTCCCACCACCTTATCATGATTATTTTATAAGGGATCTCGTATGGTACTAGAGCAAATTGTTACTATTTCTTCCTAGAGAACATGTTGCAAAATGTTTCAGGAACATTTCTTGGTAACATAAAGTGACTAAGCAAATTCCAGAAAATTCTATTGTTTGTAAGTTGAAAAATCATCCTATAATCCCTTTCAAGTCAACATTAGCGCTCTTTATCAAGAAAGAGTCCATTCTCAAGACATTAAGACTCAAATGCCTAGAAGTGATTGGTTAAAATACTGTAAACCTAGCGGAAATTTGTTGCATTGTTTTCTATAAACCATAACCAGAGCTCATTAATTGAAAAACAAATGTCATTTTGTGTTAGCTAGCATCTATAAACCAAAAAGGTACAGTGATCCTGGCATGTGATGGGCAATAAAAACATCAGCAAAATGTATCAGGTAAAATTGAGAGGAAGGAGTGGGGAGGGGTAAATTCAAAACCATATTGGAGTTTACTGCCAGGGCCCCACATAAAGAGTTTTAATGAGGCTTCTGCATCAAAATAAGTGAAACCATACGGAATTGTAATTATTACTGCAGTGTATTTTAAGTACAGATACACCTAAGAAGCAGTTTTTACATTAACATGTCTATCTGTGTGAACTCCATACTTCTGCAGGGGGCACACGTTGGCGTTTTAAGTGCGACTTCTTTCTGATACACGCTGTTCACATTATTCTGGTTCTTCTTATATGATCTAAATATTGAACTTAATGCATACAGAAGTGCCCTGCCCATCGCTGTTAGTTCTGCCAGCTCAAGGTCACCTGGATGCCCTGCAATGCAGAGGCTGCCTGAGGAACGTCTGTGGCCTCCATTTGGCCTCTGTATTGTACGAGGCAGGGCACAAGCACTGGGCGGGGGAAATGTTATGGAGCATCTGCTCCCATTTCTGATTCTGTCATAATCGCTGTTTCCACATTTTTAAATTTAAGCTTGTCAGAATTTCGTTTTTGGGAGGAATAGGTAGAGGCTAGTTGAGGATGGAAGAATTTATAAAAAGCAGAGAGTGACTGCCTGGGCTGTCAGTTTTGGTTCTTCATCTTGAAAGTGTTTGCTTCTGGCCTTAGAAGCTGCTCACTAGCTTTTACCCTCTGCTTATGGGCCTGCAGACTCTGGGAAATACTAATGAGGGATGGGAACCTCTCTGTCTACCCCTCCCCTAAGGCTGTTGCTTCTCCTTCTCTCTTGGAATTCATAGTCATAGAACATTAGAGCTGGAAGGGAACTTAGAGCTCATCCCCCTCATTTTACAGATGATGACACTGCCACCTCTGACTTCTGCCTCTGGCCTTCCACTCTCAGTAAGAAGAGCCAGGTAGGTGAGACTTTTAACAATTGCTGGGCTGGGCAGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGTCTGGTTGTTACTGTCCGATTTGTGAGTTTTGTTAACTATATGTTGCTTTTAAAGAGTCACTTTTTATTACAAATGCACATCATGGCACTTAACCCTTGCATTTTGTGAAGATTATAAGCAGTGTGCATTTTAACAAAAATTAATAACCTTCAATCAGCACCTTTAAAGAAAAGTGTTCGGATTATTCCCTTAATAAACATCGTAATATCCAAGAACAAGGTCTGAATAAAAATGAGGTGAAGAAGTACCCATTCATTAAAGTCCTCAAGAATTGTTTAGTGCTTTCCTTTATAGCTAAAAGCTGTAGGAGAAACAAATATATGAGATCTGAATAATCAAAATATTTTAGAAGGGAACAATATCTTAACAAGAGCACTGGTATTAGAAAAGGGCTTGTCACAATTCTGTCAATTCTAGAAAAATAATAATAAACCCAATCTTTAAAGGTCACAACTACAAGATTCTAGCATTTCAGAAAACAAATTTCCACATGAAATGGTTTATAACGGTGGTTTCATAACTTAGGCACCAGAAACATCTATTAAGGAGGCCTACTGTTAGCTTTAGAAGTGAAAGGACTTCATGTTTTAGGGGAAAACCATCTTTGCCTTCAGGTTACTGCTTCAAGTTGACCTGAAGCTGGTTCTGTAGGATGTGGTGCTGGGGCCTGGGAGACGGGTGGGGAGTGCCCTCCTCTTAATCTCCCCTAGGCAGCGAGCCTCTCGCAAAAGCTACTGTTAGCACCTGGTCTAAATCAGGTCACAAGTCTCCCATCAAGACTTGAAATCAATGATTCCTAAGGTACCAAGCCCCCTTGTGCCTCCTAACTCCCATTTTCAAAACCGACTGATCTAGTAGCTTATGACCCTCCCTATCCACCCCCAGAGAAGTTATGAGTTTCTGGTTTGATTTCACTGTTGCTAAGATGAGACCTCTGACAAGATTTTAAATTCTTTAAAGGCCTTAAAGGAAATGATAGGAACATGATAGGATATCTTTTTGATGTTCCTTCATTGATGAAAGAGCCTACCAAGAGTAAATAACAGTAAGACATTATTTTGGAATTTCTTTATATTGAGTTGAGGAAAATAAACTTGTCTGACTTAGTAAAAATTTCACTTCAAATATCTAAAGTGCAACGAGAAGCAAAAAGAGAAAAAAAATCCATGAGGATTTGGTTTTAAAGTCTGGTGAGTGAACCTATGTGATCAGAGTGTTGGGTTGGTTTACACATTGACCTGGCACACATGTGGGTTTTTAAAGCCCTCTGGGATTCTCTGGGGGTGAAGAACTTAAGGATCAATGCTGTTAAGACTGCAAAGTGGGGGAAAAAGACTGTAAAGTGACTGGTGCATTTGAAGGTCTGTCTGTGGCTTGCTGTTCCTTTATGGGAAAGCTAAAGTTTTCTCTTTTTTTTTCTTGTAACAATTCTATCATTATTTTAATTGATATTTACAGATTTTTCCCTCCATCTTCTGTTATAATTTTTAGGTGCTTCAGAACTGGGCCCTTTTTCAGACCCCAGGCAGTTCCCAAGCATTTCATCCCTCACTGAGAGCCGCTTCTCCAACCCACGAATGCACTATCCAGCCACCTTTACTTACACCCCGCCAGTCACCTCAGGCATGTCCCTCGGTATGTCCGCCACCACTCACTACCACACCTACCTGCCACCACCCTACCCCGGCTCTTCCCAAAGCCAGAGTGGACCCTTCCAGACCAGCAGCACTCCATATCTCTACTATGGCACTTCGTCAGGATCCTATCAGTTTCCCATGGTGCCGGGGGGAGACCGGTCTCCTTCCAGAATGCTTCCGCCATGCACCACCACCTCGAATGGCAGCACGCTATTAAATCCAAATTTGCCTAACCAGAATGATGGTGTTGACGCTGATGGAAGCCACAGCAGTTCCCCAACTGTTTTGAATTCTAGTGGCAGAATGGATGAATCTGTTTGGCGACCATATTGAAATTCCTCAGCAGTGGCCCAGT
|
Task1_train_10418
|
A variant was discovered in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
TTTTGGTTGTGCTGGAATCTTCTATTTTGAATCAGATGTTTTCGATGAAAGGAAATGAGGAAAGTAGTTGTCTTCCTGATCCATTAATTATTTTCTTGTACTATTTGGTGAATATCGGATAGCTTATCTGTATAAAATATCTATCCACTTTTTTAATATACTTGGTTATTTTCCTGATCATTTCCAAAAGTCAGCTCATTGTTGGGCATACAAGTTTTCATCCAAAAATAAGGATAGTAATAAAGGTCGGATGAAATTTCTTTTGGAATCTTTTGGAATCTAAATAACACTAAAGTGTTTAAGTTTTAACACTTTCTCGATTTAATAATAATGAGAAAATTTAATCTTAGAGTCAGGCCAGATTTCATTTCTATGAGTTATGCCACTGGATATTTCAGAAAATAGGTTTTCAATAGTAAGGTTATTGGAGCCAGTACTTCTGACTTCGGGTAAACACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACAATGGATGTGAAATTTGGTAGCAAGTGGCTGCTATTCTTCCTCCCAAAGTAGTCTACTCAAAAGATACTGTCAAGAGCTGTAAATTCCTCAAGGATGAGTTTATTTCACATGTCACCCAGCACGCAACTGAACACATCACAGAAACCAAATACTTACTAAATTAGTGTGCATTGCTTTACAAGGAAAAGTCAATAAAATGGCATAGTGAATATATCATTGGACTTGAAGTCAGTGTTCATCTGAAAATGGGAACAATAATCATGACAATACCATTCAGATAATCATATTCTGAAAATTAAATACATTGTATTACAATGAGTTTGTAAATTCTACAGTAATGTATCTATAATACTTTCCAAAAGACTGCTCTCTGATCTAATACAATAGAAATTTATTAAAAAAGATAATTATTTATGTTATATTCATGTAATGGATCATGTTAACAATAAAGGACAACTTTCCTTTTTTATTTAAACTTTTTTTATTTTACATTCTGGGGAACATGTGCAGGATGTGCAGATTTGTTAAACAGGTAAATGGCAACTTTCCTTCTTTAGTGAGCAAATCTTTCAGTAAGCAAAGTACAGGTGTTCTCTGTGATATTTTTATTTTTGCAATTTATGTTTAAGGAGCAAATCTATGCAAGGTAGCATCTTTCTAGATCTGGAAAGTTGAATTCTTTCTATATCACAGACCTACACTCACAGTTGACATCACCATTCTAGACAAAGCCATAACTACAACCTAAGCACTTTTATTTAAAGGAATGTTCATCAACATCCACTCTCCTTGGTCTTGAGCCAAGCCCAGAAATAACAAGGTCAGATGGTCATGATCAGGAAGAAAGTAAACTCAGACTTGAAGAAATATACTGTCAAATTCCCCATATTCCAACCTGCTGTGCTTGATTTTAATACTTCTTTTATTAAGGTGATTCTGGTAGAATTTGGCTGAGGACTCCTCCCAAAATCTCTTTTGCCACGTAAATACACTCCACTAGTTTTTCAAGATAGGTTTTTATTAATATATGGATTTTATTTTCTGGTGCTCAAGACAATGTAATGCTAAACTGACAAATGGGAATAGTCAGAGTTTTTTTAGGTACAGTTTAATTCTTAATATAAAAAGTAAACAGATTTATAAGAAACATTCTAATAAATACATCACCATGATTTTTAAAAATAATACCATTGTCCAGAGTTCTTGATAAAGTATTGTTATAGAGAGTATAGAGAGTTTTTAGGGATTTTTTTTTTATTTTTGAAGTGAAACTGTATGTACATACTTATAGCATGACACCAGGCCTATAAGTAAGGTATTTTAAAGTAAAGCTTTCAAGGAAAGTACAAATCAGGTATTGAAATTAAATTGAAGACATAGCTTTACTCTCTTCTTTGATCATAACTAAAATAATATTTTAGACAAAAGCTAAAACAAAAAGAGGATATTATACAGATTGCTGCTTCTTTTCCAAACACTTCTCAATATCATCAAGCACCTGAACGGCAGCCTTTGGAATTCGAGTCCCAGGACCAAATACATTGGAAACACCAACTTCAAACAGAAATTCATAATCCTGTTGAAAGAATGTGTTTAATTAATAAGAGCCACTATTTCCATTTTCACGGAAATAAAACCCTATCCTTTCTTCTTTGTCACTCAATTACCCAAAACCTTCTCAACTGGTATACTACTGGCATTTGGGGCTAAAAAATTCTTCCTTGATTGGGAGTGCTACTAATAGTCATCAGCACCAGCCTCCCAGCCCAAGTTATTTAAAAAACAAAACACTCCGCCCATTTTCTAAATGCCTCTATGTGTTGCTTGTGGTAGGAAGCTGGATATCCTGACTGAGAACTTCTGAGCCTTAAGCCATAATTTTCTCTCACCTAAATTTTCACTAGTTGTCATTATGTGTGTTAAATTTAGTATGATGTGATAAGTTTGAGCCTAAAAAACTATTTTCTCCTAGGTATTTTGTCTGCAGTTAGTGAATGATGGCACTTTGAATTTGGACAACTGATAGATTTTCTATAAATGAAAATAAGCCCATTTTTTTTTTCATTCTCTGTTGCTGTTGATTTTTTTTAGTTTATTTATTTGTTTTGTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGTGGCTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTTTAGTTTATTTTAACAGTCAAAGTATGAGTGAAAAGATATCAAGGGCACAAATAATACTGCAGGATTTAGGCTGTTATAACATCTGAACATTTGTAGCTGCAATATCGATTGATGTTAGGATGTGCTACAAGAACCTGATCATTATCCAGTAGGGTGATCATATATGACAGGACAGTCTGATTTTTGTTTATTGTTGCAGCACCCTTTTTAAGAGCACCCATTTCTATTCTCAAGTGATAAATTATATGGTCATGCTAATTACTCCCCAACTACTACTTTTCTGTCTCTATTATATACTTGTAATATTCTTATAATACTATAATATTGCAACAGAACTTAACACATCTCATTGAACTTGTCTCCTTCTAGTCTGTGAAATTCTGAGAGTAGAGATCATGTCCAATCTGTTTCCCCAGTACTTGACACATAAAAGTGCTCAAAACATGTCATTGTTCTTGAGTAGATGATACAGAGTTTAAGAGCTCATAAGGGAACTGAATGAAACATGTAATAATAATCATCTCTAAATTGGAGATGTCAGATTAATAGGTCTTGTACTTCTCTCCTTCCTAAAAATCCCATGTACCATTTGTCCTGACATCTGAGTTATGGATTTAGAATGGAGGATTCAACTGGAAGAGAACTGCAAGATGTTGCAACTGAAAAAAGGGTATGTGACTTATCTAACTCTTTCTTACATAAGCCTTGTAAAATATACCTTTGTGAGGGGGTTGTATACAGATATTTTTTGTACTATTTTTATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTC
|
TTTTGGTTGTGCTGGAATCTTCTATTTTGAATCAGATGTTTTCGATGAAAGGAAATGAGGAAAGTAGTTGTCTTCCTGATCCATTAATTATTTTCTTGTACTATTTGGTGAATATCGGATAGCTTATCTGTATAAAATATCTATCCACTTTTTTAATATACTTGGTTATTTTCCTGATCATTTCCAAAAGTCAGCTCATTGTTGGGCATACAAGTTTTCATCCAAAAATAAGGATAGTAATAAAGGTCGGATGAAATTTCTTTTGGAATCTTTTGGAATCTAAATAACACTAAAGTGTTTAAGTTTTAACACTTTCTCGATTTAATAATAATGAGAAAATTTAATCTTAGAGTCAGGCCAGATTTCATTTCTATGAGTTATGCCACTGGATATTTCAGAAAATAGGTTTTCAATAGTAAGGTTATTGGAGCCAGTACTTCTGACTTCGGGTAAACACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACAATGGATGTGAAATTTGGTAGCAAGTGGCTGCTATTCTTCCTCCCAAAGTAGTCTACTCAAAAGATACTGTCAAGAGCTGTAAATTCCTCAAGGATGAGTTTATTTCACATGTCACCCAGCACGCAACTGAACACATCACAGAAACCAAATACTTACTAAATTAGTGTGCATTGCTTTACAAGGAAAAGTCAATAAAATGGCATAGTGAATATATCATTGGACTTGAAGTCAGTGTTCATCTGAAAATGGGAACAATAATCATGACAATACCATTCAGATAATCATATTCTGAAAATTAAATACATTGTATTACAATGAGTTTGTAAATTCTACAGTAATGTATCTATAATACTTTCCAAAAGACTGCTCTCTGATCTAATACAATAGAAATTTATTAAAAAAGATAATTATTTATGTTATATTCATGTAATGGATCATGTTAACAATAAAGGACAACTTTCCTTTTTTATTTAAACTTTTTTTATTTTACATTCTGGGGAACATGTGCAGGATGTGCAGATTTGTTAAACAGGTAAATGGCAACTTTCCTTCTTTAGTGAGCAAATCTTTCAGTAAGCAAAGTACAGGTGTTCTCTGTGATATTTTTATTTTTGCAATTTATGTTTAAGGAGCAAATCTATGCAAGGTAGCATCTTTCTAGATCTGGAAAGTTGAATTCTTTCTATATCACAGACCTACACTCACAGTTGACATCACCATTCTAGACAAAGCCATAACTACAACCTAAGCACTTTTATTTAAAGGAATGTTCATCAACATCCACTCTCCTTGGTCTTGAGCCAAGCCCAGAAATAACAAGGTCAGATGGTCATGATCAGGAAGAAAGTAAACTCAGACTTGAAGAAATATACTGTCAAATTCCCCATATTCCAACCTGCTGTGCTTGATTTTAATACTTCTTTTATTAAGGTGATTCTGGTAGAATTTGGCTGAGGACTCCTCCCAAAATCTCTTTTGCCACGTAAATACACTCCACTAGTTTTTCAAGATAGGTTTTTATTAATATATGGATTTTATTTTCTGGTGCTCAAGACAATGTAATGCTAAACTGACAAATGGGAATAGTCAGAGTTTTTTTAGGTACAGTTTAATTCTTAATATAAAAAGTAAACAGATTTATAAGAAACATTCTAATAAATACATCACCATGATTTTTAAAAATAATACCATTGTCCAGAGTTCTTGATAAAGTATTGTTATAGAGAGTATAGAGAGTTTTTAGGGATTTTTTTTTTATTTTTGAAGTGAAACTGTATGTACATACTTATAGCATGACACCAGGCCTATAAGTAAGGTATTTTAAAGTAAAGCTTTCAAGGAAAGTACAAATCAGGTATTGAAATTAAATTGAAGACATAGCTTTACTCTCTTCTTTGATCATAACTAAAATAATATTTTAGACAAAAGCTAAAACAAAAAGAGGATATTATACAGATTGCTGCTTCTTTTCCAAACACTTCTCAATATCATCAAGCACCTGAACGGCAGCCTTTGGAATTCGAGTCCCAGGACCAAATACATTGGAAACAACAACTTCAAACAGAAATTCATAATCCTGTTGAAAGAATGTGTTTAATTAATAAGAGCCACTATTTCCATTTTCACGGAAATAAAACCCTATCCTTTCTTCTTTGTCACTCAATTACCCAAAACCTTCTCAACTGGTATACTACTGGCATTTGGGGCTAAAAAATTCTTCCTTGATTGGGAGTGCTACTAATAGTCATCAGCACCAGCCTCCCAGCCCAAGTTATTTAAAAAACAAAACACTCCGCCCATTTTCTAAATGCCTCTATGTGTTGCTTGTGGTAGGAAGCTGGATATCCTGACTGAGAACTTCTGAGCCTTAAGCCATAATTTTCTCTCACCTAAATTTTCACTAGTTGTCATTATGTGTGTTAAATTTAGTATGATGTGATAAGTTTGAGCCTAAAAAACTATTTTCTCCTAGGTATTTTGTCTGCAGTTAGTGAATGATGGCACTTTGAATTTGGACAACTGATAGATTTTCTATAAATGAAAATAAGCCCATTTTTTTTTTCATTCTCTGTTGCTGTTGATTTTTTTTAGTTTATTTATTTGTTTTGTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGTGGCTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTTTAGTTTATTTTAACAGTCAAAGTATGAGTGAAAAGATATCAAGGGCACAAATAATACTGCAGGATTTAGGCTGTTATAACATCTGAACATTTGTAGCTGCAATATCGATTGATGTTAGGATGTGCTACAAGAACCTGATCATTATCCAGTAGGGTGATCATATATGACAGGACAGTCTGATTTTTGTTTATTGTTGCAGCACCCTTTTTAAGAGCACCCATTTCTATTCTCAAGTGATAAATTATATGGTCATGCTAATTACTCCCCAACTACTACTTTTCTGTCTCTATTATATACTTGTAATATTCTTATAATACTATAATATTGCAACAGAACTTAACACATCTCATTGAACTTGTCTCCTTCTAGTCTGTGAAATTCTGAGAGTAGAGATCATGTCCAATCTGTTTCCCCAGTACTTGACACATAAAAGTGCTCAAAACATGTCATTGTTCTTGAGTAGATGATACAGAGTTTAAGAGCTCATAAGGGAACTGAATGAAACATGTAATAATAATCATCTCTAAATTGGAGATGTCAGATTAATAGGTCTTGTACTTCTCTCCTTCCTAAAAATCCCATGTACCATTTGTCCTGACATCTGAGTTATGGATTTAGAATGGAGGATTCAACTGGAAGAGAACTGCAAGATGTTGCAACTGAAAAAAGGGTATGTGACTTATCTAACTCTTTCTTACATAAGCCTTGTAAAATATACCTTTGTGAGGGGGTTGTATACAGATATTTTTTGTACTATTTTTATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTC
|
Task1_train_10419
|
The variant affects gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TTTTGGTTGTGCTGGAATCTTCTATTTTGAATCAGATGTTTTCGATGAAAGGAAATGAGGAAAGTAGTTGTCTTCCTGATCCATTAATTATTTTCTTGTACTATTTGGTGAATATCGGATAGCTTATCTGTATAAAATATCTATCCACTTTTTTAATATACTTGGTTATTTTCCTGATCATTTCCAAAAGTCAGCTCATTGTTGGGCATACAAGTTTTCATCCAAAAATAAGGATAGTAATAAAGGTCGGATGAAATTTCTTTTGGAATCTTTTGGAATCTAAATAACACTAAAGTGTTTAAGTTTTAACACTTTCTCGATTTAATAATAATGAGAAAATTTAATCTTAGAGTCAGGCCAGATTTCATTTCTATGAGTTATGCCACTGGATATTTCAGAAAATAGGTTTTCAATAGTAAGGTTATTGGAGCCAGTACTTCTGACTTCGGGTAAACACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACAATGGATGTGAAATTTGGTAGCAAGTGGCTGCTATTCTTCCTCCCAAAGTAGTCTACTCAAAAGATACTGTCAAGAGCTGTAAATTCCTCAAGGATGAGTTTATTTCACATGTCACCCAGCACGCAACTGAACACATCACAGAAACCAAATACTTACTAAATTAGTGTGCATTGCTTTACAAGGAAAAGTCAATAAAATGGCATAGTGAATATATCATTGGACTTGAAGTCAGTGTTCATCTGAAAATGGGAACAATAATCATGACAATACCATTCAGATAATCATATTCTGAAAATTAAATACATTGTATTACAATGAGTTTGTAAATTCTACAGTAATGTATCTATAATACTTTCCAAAAGACTGCTCTCTGATCTAATACAATAGAAATTTATTAAAAAAGATAATTATTTATGTTATATTCATGTAATGGATCATGTTAACAATAAAGGACAACTTTCCTTTTTTATTTAAACTTTTTTTATTTTACATTCTGGGGAACATGTGCAGGATGTGCAGATTTGTTAAACAGGTAAATGGCAACTTTCCTTCTTTAGTGAGCAAATCTTTCAGTAAGCAAAGTACAGGTGTTCTCTGTGATATTTTTATTTTTGCAATTTATGTTTAAGGAGCAAATCTATGCAAGGTAGCATCTTTCTAGATCTGGAAAGTTGAATTCTTTCTATATCACAGACCTACACTCACAGTTGACATCACCATTCTAGACAAAGCCATAACTACAACCTAAGCACTTTTATTTAAAGGAATGTTCATCAACATCCACTCTCCTTGGTCTTGAGCCAAGCCCAGAAATAACAAGGTCAGATGGTCATGATCAGGAAGAAAGTAAACTCAGACTTGAAGAAATATACTGTCAAATTCCCCATATTCCAACCTGCTGTGCTTGATTTTAATACTTCTTTTATTAAGGTGATTCTGGTAGAATTTGGCTGAGGACTCCTCCCAAAATCTCTTTTGCCACGTAAATACACTCCACTAGTTTTTCAAGATAGGTTTTTATTAATATATGGATTTTATTTTCTGGTGCTCAAGACAATGTAATGCTAAACTGACAAATGGGAATAGTCAGAGTTTTTTTAGGTACAGTTTAATTCTTAATATAAAAAGTAAACAGATTTATAAGAAACATTCTAATAAATACATCACCATGATTTTTAAAAATAATACCATTGTCCAGAGTTCTTGATAAAGTATTGTTATAGAGAGTATAGAGAGTTTTTAGGGATTTTTTTTTTATTTTTGAAGTGAAACTGTATGTACATACTTATAGCATGACACCAGGCCTATAAGTAAGGTATTTTAAAGTAAAGCTTTCAAGGAAAGTACAAATCAGGTATTGAAATTAAATTGAAGACATAGCTTTACTCTCTTCTTTGATCATAACTAAAATAATATTTTAGACAAAAGCTAAAACAAAAAGAGGATATTATACAGATTGCTGCTTCTTTTCCAAACACTTCTCAATATCATCAAGCACCTGAACGGCAGCCTTTGGAATTCGAGTCCCAGGACCAAATACATTGGAAACACCAACTTCAAACAGAAATTCATAATCCTGTTGAAAGAATGTGTTTAATTAATAAGAGCCACTATTTCCATTTTCACGGAAATAAAACCCTATCCTTTCTTCTTTGTCACTCAATTACCCAAAACCTTCTCAACTGGTATACTACTGGCATTTGGGGCTAAAAAATTCTTCCTTGATTGGGAGTGCTACTAATAGTCATCAGCACCAGCCTCCCAGCCCAAGTTATTTAAAAAACAAAACACTCCGCCCATTTTCTAAATGCCTCTATGTGTTGCTTGTGGTAGGAAGCTGGATATCCTGACTGAGAACTTCTGAGCCTTAAGCCATAATTTTCTCTCACCTAAATTTTCACTAGTTGTCATTATGTGTGTTAAATTTAGTATGATGTGATAAGTTTGAGCCTAAAAAACTATTTTCTCCTAGGTATTTTGTCTGCAGTTAGTGAATGATGGCACTTTGAATTTGGACAACTGATAGATTTTCTATAAATGAAAATAAGCCCATTTTTTTTTTCATTCTCTGTTGCTGTTGATTTTTTTTAGTTTATTTATTTGTTTTGTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGTGGCTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTTTAGTTTATTTTAACAGTCAAAGTATGAGTGAAAAGATATCAAGGGCACAAATAATACTGCAGGATTTAGGCTGTTATAACATCTGAACATTTGTAGCTGCAATATCGATTGATGTTAGGATGTGCTACAAGAACCTGATCATTATCCAGTAGGGTGATCATATATGACAGGACAGTCTGATTTTTGTTTATTGTTGCAGCACCCTTTTTAAGAGCACCCATTTCTATTCTCAAGTGATAAATTATATGGTCATGCTAATTACTCCCCAACTACTACTTTTCTGTCTCTATTATATACTTGTAATATTCTTATAATACTATAATATTGCAACAGAACTTAACACATCTCATTGAACTTGTCTCCTTCTAGTCTGTGAAATTCTGAGAGTAGAGATCATGTCCAATCTGTTTCCCCAGTACTTGACACATAAAAGTGCTCAAAACATGTCATTGTTCTTGAGTAGATGATACAGAGTTTAAGAGCTCATAAGGGAACTGAATGAAACATGTAATAATAATCATCTCTAAATTGGAGATGTCAGATTAATAGGTCTTGTACTTCTCTCCTTCCTAAAAATCCCATGTACCATTTGTCCTGACATCTGAGTTATGGATTTAGAATGGAGGATTCAACTGGAAGAGAACTGCAAGATGTTGCAACTGAAAAAAGGGTATGTGACTTATCTAACTCTTTCTTACATAAGCCTTGTAAAATATACCTTTGTGAGGGGGTTGTATACAGATATTTTTTGTACTATTTTTATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTC
|
TTTTGGTTGTGCTGGAATCTTCTATTTTGAATCAGATGTTTTCGATGAAAGGAAATGAGGAAAGTAGTTGTCTTCCTGATCCATTAATTATTTTCTTGTACTATTTGGTGAATATCGGATAGCTTATCTGTATAAAATATCTATCCACTTTTTTAATATACTTGGTTATTTTCCTGATCATTTCCAAAAGTCAGCTCATTGTTGGGCATACAAGTTTTCATCCAAAAATAAGGATAGTAATAAAGGTCGGATGAAATTTCTTTTGGAATCTTTTGGAATCTAAATAACACTAAAGTGTTTAAGTTTTAACACTTTCTCGATTTAATAATAATGAGAAAATTTAATCTTAGAGTCAGGCCAGATTTCATTTCTATGAGTTATGCCACTGGATATTTCAGAAAATAGGTTTTCAATAGTAAGGTTATTGGAGCCAGTACTTCTGACTTCGGGTAAACACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACAATGGATGTGAAATTTGGTAGCAAGTGGCTGCTATTCTTCCTCCCAAAGTAGTCTACTCAAAAGATACTGTCAAGAGCTGTAAATTCCTCAAGGATGAGTTTATTTCACATGTCACCCAGCACGCAACTGAACACATCACAGAAACCAAATACTTACTAAATTAGTGTGCATTGCTTTACAAGGAAAAGTCAATAAAATGGCATAGTGAATATATCATTGGACTTGAAGTCAGTGTTCATCTGAAAATGGGAACAATAATCATGACAATACCATTCAGATAATCATATTCTGAAAATTAAATACATTGTATTACAATGAGTTTGTAAATTCTACAGTAATGTATCTATAATACTTTCCAAAAGACTGCTCTCTGATCTAATACAATAGAAATTTATTAAAAAAGATAATTATTTATGTTATATTCATGTAATGGATCATGTTAACAATAAAGGACAACTTTCCTTTTTTATTTAAACTTTTTTTATTTTACATTCTGGGGAACATGTGCAGGATGTGCAGATTTGTTAAACAGGTAAATGGCAACTTTCCTTCTTTAGTGAGCAAATCTTTCAGTAAGCAAAGTACAGGTGTTCTCTGTGATATTTTTATTTTTGCAATTTATGTTTAAGGAGCAAATCTATGCAAGGTAGCATCTTTCTAGATCTGGAAAGTTGAATTCTTTCTATATCACAGACCTACACTCACAGTTGACATCACCATTCTAGACAAAGCCATAACTACAACCTAAGCACTTTTATTTAAAGGAATGTTCATCAACATCCACTCTCCTTGGTCTTGAGCCAAGCCCAGAAATAACAAGGTCAGATGGTCATGATCAGGAAGAAAGTAAACTCAGACTTGAAGAAATATACTGTCAAATTCCCCATATTCCAACCTGCTGTGCTTGATTTTAATACTTCTTTTATTAAGGTGATTCTGGTAGAATTTGGCTGAGGACTCCTCCCAAAATCTCTTTTGCCACGTAAATACACTCCACTAGTTTTTCAAGATAGGTTTTTATTAATATATGGATTTTATTTTCTGGTGCTCAAGACAATGTAATGCTAAACTGACAAATGGGAATAGTCAGAGTTTTTTTAGGTACAGTTTAATTCTTAATATAAAAAGTAAACAGATTTATAAGAAACATTCTAATAAATACATCACCATGATTTTTAAAAATAATACCATTGTCCAGAGTTCTTGATAAAGTATTGTTATAGAGAGTATAGAGAGTTTTTAGGGATTTTTTTTTTATTTTTGAAGTGAAACTGTATGTACATACTTATAGCATGACACCAGGCCTATAAGTAAGGTATTTTAAAGTAAAGCTTTCAAGGAAAGTACAAATCAGGTATTGAAATTAAATTGAAGACATAGCTTTACTCTCTTCTTTGATCATAACTAAAATAATATTTTAGACAAAAGCTAAAACAAAAAGAGGATATTATACAGATTGCTGCTTCTTTTCCAAACACTTCTCAATATCATCAAGCACCTGAACGGCAGCCTTTGGAATTCGAGTCCCAGGACCAAATACATTGGAAACAACAACTTCAAACAGAAATTCATAATCCTGTTGAAAGAATGTGTTTAATTAATAAGAGCCACTATTTCCATTTTCACGGAAATAAAACCCTATCCTTTCTTCTTTGTCACTCAATTACCCAAAACCTTCTCAACTGGTATACTACTGGCATTTGGGGCTAAAAAATTCTTCCTTGATTGGGAGTGCTACTAATAGTCATCAGCACCAGCCTCCCAGCCCAAGTTATTTAAAAAACAAAACACTCCGCCCATTTTCTAAATGCCTCTATGTGTTGCTTGTGGTAGGAAGCTGGATATCCTGACTGAGAACTTCTGAGCCTTAAGCCATAATTTTCTCTCACCTAAATTTTCACTAGTTGTCATTATGTGTGTTAAATTTAGTATGATGTGATAAGTTTGAGCCTAAAAAACTATTTTCTCCTAGGTATTTTGTCTGCAGTTAGTGAATGATGGCACTTTGAATTTGGACAACTGATAGATTTTCTATAAATGAAAATAAGCCCATTTTTTTTTTCATTCTCTGTTGCTGTTGATTTTTTTTAGTTTATTTATTTGTTTTGTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGTGGCTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTTTAGTTTATTTTAACAGTCAAAGTATGAGTGAAAAGATATCAAGGGCACAAATAATACTGCAGGATTTAGGCTGTTATAACATCTGAACATTTGTAGCTGCAATATCGATTGATGTTAGGATGTGCTACAAGAACCTGATCATTATCCAGTAGGGTGATCATATATGACAGGACAGTCTGATTTTTGTTTATTGTTGCAGCACCCTTTTTAAGAGCACCCATTTCTATTCTCAAGTGATAAATTATATGGTCATGCTAATTACTCCCCAACTACTACTTTTCTGTCTCTATTATATACTTGTAATATTCTTATAATACTATAATATTGCAACAGAACTTAACACATCTCATTGAACTTGTCTCCTTCTAGTCTGTGAAATTCTGAGAGTAGAGATCATGTCCAATCTGTTTCCCCAGTACTTGACACATAAAAGTGCTCAAAACATGTCATTGTTCTTGAGTAGATGATACAGAGTTTAAGAGCTCATAAGGGAACTGAATGAAACATGTAATAATAATCATCTCTAAATTGGAGATGTCAGATTAATAGGTCTTGTACTTCTCTCCTTCCTAAAAATCCCATGTACCATTTGTCCTGACATCTGAGTTATGGATTTAGAATGGAGGATTCAACTGGAAGAGAACTGCAAGATGTTGCAACTGAAAAAAGGGTATGTGACTTATCTAACTCTTTCTTACATAAGCCTTGTAAAATATACCTTTGTGAGGGGGTTGTATACAGATATTTTTTGTACTATTTTTATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTC
|
Task1_train_10420
|
A variant on Chromosome 6 in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; not provided
|
TATACAGATATTTTTTGTACTATTTTTATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCGTCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACT
|
TATACAGATATTTTTTGTACTATTTTTATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCGTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCGTCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACT
|
Task1_train_10421
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
ATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCGTCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACTCTCTAGAATCTACAAGGAACTTAAACA
|
ATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCATCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACTCTCTAGAATCTACAAGGAACTTAAACA
|
Task1_train_10422
|
Located on Chromosome 6, this mutation impacts MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria
|
ATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCGTCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACTCTCTAGAATCTACAAGGAACTTAAACA
|
ATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCATCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACTCTCTAGAATCTACAAGGAACTTAAACA
|
Task1_train_10423
|
Here’s a variant in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) located on Chromosome 6. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
ATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCGTCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACTCTCTAGAATCTACAAGGAACTTAAACA
|
ATTTTTGCAACTTATCTGTTAGTTTGAAATTATTTCCAAATAAAAATATATGTTTGAATGTCCTCCACTTAGCTGGGCCAGGGATAGCACAGTGCCTGCTTCATGATGGAAGCAGGCATTGTGAGTCTACTCAACTTGCTGAAAAAACTTGGAGGCGACTGCTGCTAAGAGAGTTAGAAAATACTGATCGTAGTAACATACTGATGAGGAGAGACCACGTTTATTCATTTAATCAGACTGCAGAAACTGTTAAGCTCCACATGGCAGAAGCTGTATCTGTTTGATTAGCCACTAGATATTAGTGCCTTCTAATTTAAAACTAAGTGACCTTTAATTGAATAATAGCAACATTTTACATATTCACTGCAAACAAATAGTGAGAAAATACAAGGGTGTTAACTGCTATAATTATATAATACCCATATTCACACAAAAGTATAACACAGAAAATGGTCCTTATCCTTAGTTGTTAAATTCATGGGAAAAATCACATGGCAAACACCTAAAGATGTTCTAAGTAATTTAAATATCCAGAGAATTAATACAACTTATTTGAAATATAATTCTTGAAAATGTCAGCTCACTTATATAACAGGCATTTTTTTTTTCTCAACATGAATTCCAATTCAAATGTTTTCTACTGGCTAATTATTTTGGTCCTTACATTTTAATATCATGCCTAGGTATCACAGACTCTAAAACTGCAACGCTGATAGAAGCGTTCTGTAGACAGACTGCAATAAAGAATAACTACCCTTTATTTTCTCAAATAATGACCTATTTTATGAATATAATAGGCAAGCATATTAACAAAAAGAATTTTGTGTTGATTATATCACATTAAATAATGTGTTGTTGGAAAGAAAATAAATATGTAGTTTGTTCAGTAGCCCCACTTTATTACGAATCTCACAACTTTATTCATATGAATTTTCTCCTTTCACAAGTAGTATATGAATGTACTATTCTATATTCTGAGTATTAATGGAGGAAAAAAAAACTGTAGAGCTGGAAACAAGGTCACATTTTACTGATGGATTCCTGCTATAGTGATGGGGCCTTTGCAGCTAGCATCTATGAGTCATTTACTTACGACAGCTTCATATACAGTTCTTCTAACTTGACATTTTTTCCATTCTCAGTAAAAAAGAAAATCTTGATATAATTGAGAACTGGATTGGAAACAGAACCTATTTGTATTTTAAATAACTATTTTAACTGGCCAGGAATGTCATATGTGGAAGGTGTCTCCCTACCTCATTAATAAATTAACTGATATCATTGTAGGTAACATCTGTTTCTCCTCTACTAAGAGGACTCACAGTTTTGTTCATGTATTCACCTCCTCCCCATTCAGCCTATAATTTTCAAGACAAGCTGATTCCATTTATGTCTGCAATAGGATATTTTTGGCTCCCGAAATACCAAGCCCTAATCAGATTAGCTTAAATAATAAAGGGTTTTATAGGACCATGTAAATGATATAGCTCTGAGGTAAGATAACATTTAGGGATGGGACCATCCTGGAGGAAAAGCACAAGGTAGCTCCTTCTAAATAGAAGCAAGCAAACTAAAGGACTCATTCCACCCCCCAGGACAAGGAGTACTCACTATATCTCTGGCTAGGTTTTGATATATTCACTGTGTATTTACTACCACTGTTCTCTACTCCACTTATGAGTTTTATTACTTTTATCCTGTTCCTTCTCCATAACTGTTTATTGAGAATGAAGGTAAACATCTAGCATAGGTTACTGGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTCTCATTGAAGCTTTGTAAAGTGTTAAGTTAAATTATACATAATAAATTGCAATATAACTTGAATGCAAAACAACACTGTCCACTTTTAGACCTTGTAGAATTTATTTAGTGAAATCACCAGGAAATAATATGTTCCTAAATCTACAAGTTTATCTTTAGAACCACAAATAAGCTATCATTACTCAAGATTCCCATCACAGTACTAGAAAAATAGAGATAAAAAATACCTGAGGTGGTATCACCCCTCCACACATGACAAGAATATCTGGCCATCCAAGGGAGTTAAGTTCTTTGATGAGTTCAGGAACTAGGGTTTTATGACCAGCAGCGAGGGTGCTTATGCCCACAGCATGCACATCCGCATCCACAGCCTGCTGGGCCACTTCACGAGGAGTCTAAACAGTCAGAAAGTAAAGATAAATCATTGTTTATTACTAGATAATGACTATAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAATACCATTCAGAACATACTAATGGGCAAAGACTTCATGATGAAGATGCCAAAAGCAATTACAACAAAAGCAAAAATTGACAAATGAGATATAATTAAACTAAAAAGCATCTGCACTGAAAAGGATACTATCAACACAGTAAACAGATAACCTACAGAATGGGAGAAAACTTTTGCAAACTGTGAATCTGACAAAGGTCTAATACCTGCATCTATAAAAAACTTAAACAAATTTACAAAAAAACATTAAAAAGCAGGCAAAAGACATGAACAGACACTTTCCAAAAAAGACATACATGTGGCCAACAATCGTATTTTTAAAAAGCTCCAAATCACTGATTGTTAGAGAAATGCAAATAAAAACCCCAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACAGATGCTAGCAAGGTTGTGGAGAAAATGGAACGTTTATACAGTGTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTAGACGACAGTGTGGTGATTCCGCACAGACCTCAAAACAGAAATACCTCCCAACCCAGCAATCCCATTACCGTACATATACCCAAATGAACAGAAATCTTTCTATTATAAAAACATGCTTGCAGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCACGTGCCTGTAGTACCAGATACTCATATGGCTGAGGCAGAAGACTCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCATGGATGAAAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAATACACATTCACATGTATGTTCATTGTAGCACTATTCACCACAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACACACACTAAAGAATACTATGCAGCCAGAAAAAAAGAATGAGATCGTGTCCTTTGCAGGAACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTACCCTTAGCAAACTAATACAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTTTCTTATAATTGGGAGCTAAATTATGAGAACACATGGACACAAACAAGGCAAAGAGGGAAACAACACACACTGGGGCCTATCAGAGGGTAGAGGAGCAGGAGGAGGGAGGTCAGAAAAACAACTAATGGGTACTAGGCTTAACAACACAAGTTTACCTATATAACAAATCTACACATGTACCCCTGAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAATAATATTTTTTTGAATACTAAAAGAATGTTTCCTCAAATGTTGGGGGGTCTTCCTAATGTAATGCCTACAGATATCAGAAACTTTTAAATTTAATATTCATCGTTACATTATTTCCCTCAGAGAACTTTGTTCTGATTATTTACATTTTTCATCAAATTTTCTGAAAACAATAACTCAATCCCTAATTTTTAGTGTTTGCTGATTTTTATGTTGTGAATATTCCAACCATAGCCAATTTCACCCTATTAACATGACATTACTAAATGCAAAGCAGAAAAAAAGACACACAATAGCCACACAATTATACAGTATCACTACCATATAGAAAAAATAGATGGAAATAACCTAAAAAGCAGATAATAAAATATATAAATATAGGGAGTGATAAGTTTTTAGTACTTATCACTTTTGGTTTTAGGCAATAGTAAAAGGTCTACTCTCTAGAATCTACAAGGAACTTAAACA
|
Task1_train_10424
|
Given a variant located on Chromosome 6 and affecting MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
TGTAGTAGAGAAGGCTTTTCATATAAAATTATTACAATGTACTTTCTAGTCAAATTTTTTTGTATTATCATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTC
|
TGTAGTAGAGAAGGCTTTTCATATAAAATTATTACAATGTACTTTCTAGTCAAATTTTTTTGTATTATCATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGTCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTC
|
Task1_train_10425
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
CAATGTACTTTCTAGTCAAATTTTTTTGTATTATCATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTC
|
CAATGTACTTTCTAGTCAAATTTTTTTGTATTATCATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCTTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTC
|
Task1_train_10426
|
This mutation occurs in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
TTTGTATTATCATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAG
|
TTTGTATTATCATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCCGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAG
|
Task1_train_10427
|
This variant impacts the gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
ATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTA
|
ATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCACCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTA
|
Task1_train_10428
|
A mutation on Chromosome 6 affecting MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
ATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTA
|
ATTCTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCAGCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTA
|
Task1_train_10429
|
Here’s a variant in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) located on Chromosome 6. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; not provided
|
CTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCA
|
CTATGGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTCGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCA
|
Task1_train_10430
|
This sequence change occurs on Chromosome 6, altering MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
GGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATT
|
GGAAAATGTCAGTGTAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCTCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATT
|
Task1_train_10431
|
This alteration occurs within gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTC
|
TAATTTATCTCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAGGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTC
|
Task1_train_10432
|
This mutation is located in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; not provided
|
TCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTCACTAACTCA
|
TCCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAAGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTCACTAACTCA
|
Task1_train_10433
|
This sequence variant lies in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
CCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTCACTAACTCAT
|
CCTGCAAACTATTTTCCTGTCTAAGTCTAATATTCTGTGACTAAGTAACATATTAGTAGAGAGTTAAAAAAAGACAACAAAAATAAACGAAAATAACCTTACTTATGAATTGAGTTTATATTGCTATTTGATTTCTTTTTCAAAACACTTTTCACCAATCCCATGTGGGCTATCTTTCCCACAAAATATTAGTCAAATCTCAATAAAGAGTACAATAAGATCTTTGAAAGTAATCTTCATAGTTCCAGAGGCATAATCAGTTTTAGTTCTGAACTGACACTTTTAAAAGTCTGAAAGATTAATTATATTTTATTTTTATTTCTATCATAATTAATTGGACTATATGTGTTATGGTTAATACTCCATGTCAACTTGGTTGAAGGATACAAAGTATTGACCCTGAGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGTCAAAGGAGATTAACATTTGAATCAGTGGGCTAGGAAAGGGCTAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGGCACCATCTAATCAGCTGCCAGGCGTGGCTAGAATATAAGCAGGCAAAAAAATGTGAATAGAGAGACTGATCTAACCTCCAAGCCTACATCTTTCTCCCGTGGTGGATGCTTCCTGCCCTTGAACATTGGACTCCAAATACTTCAGTTTGGGAACTCGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGAAGACCTATTGTGGGACCTTGTGATCATGTGAGTTAACACTTAATAAACTCCCCCTTACATATATATATATAAAGGCTGAGGGAGAGAAGGCAGGGTGGCAGGAGTGGAGACCATGGGCATTTGAGCTACTTTCTCATGTAACTTACTTGTGCCTTCAGGACCTGCTCAAGCTGGACCACATATATACCACTTCCATTTGATGATGGAATGCTGCTGTGCAAGACCCACTTTATAGTTAGATGGGTCAGAAAGCACCCAGTTCATGATAGGCAGTTCTGGTCGCATGGTGACTTGATGACCCATAGTCAAACATTCAGTTTCCACCAAAGTCCAGTAACAGGCCAAGAGCTGTCTCTCAAAAGGAGAGTAGTTATCTGCAGAAGATGGCAGGCCCTTCCTCCAAAATCTTAGAGGCCTCTGCTGTGACTCACCTATGGGGGCCTGCCAAAGGCTCCAAACATCATTGCTATCTGCCACTGACACCTCAAGCACCATTGGATCTGCTGGGTCATATGGCCCAAGTGGCAGAGTAGCTTGCACAGCAGCCTGGACCTGTTGCAGAGCCTTCTCCTATTCTGGACCCCACTCAAAACTGGCAGTCTTTTGGGTCACTCGATAAATAGGCCAGAGTAACACAGAGTAACACATTCCAAATGAGGAATGTGTTGCTTCCAAAAATCCAAATAGGCCCACTAGGCATTGTTCCTCTTTCTTGGTTTTAGTAGGAGACAAATTCATTAATTTATCCTTCTAAGATTATCCTTAGAAGGAATATCTCAACAGGTCCCACACCACTGGACCCCTTACTGAGGGAGAAGGTCCCTGAATTTTAGTCAGATTTATTTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGTTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTCACTAACTCAT
|
Task1_train_10434
|
This gene mutation involves MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACCTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTCACTAACTCATCCAACATTAGCTGTGTGCCTAATATGTGCCAGATATTACTATATCTCTATATCTACTATAGCGATACAGTAATAAATGAGACCAAAGAAAAAGTACTTGTTCTTATAGACATTAACATCTGTAACATCTAGTCAGAGGATGCAGATGATAAATAACTAAATAAATAAACTAGTAAGACAATTTCATAAGGTAATAAGTACTACAAAGACACTAAACCACGCAAAGATGGAATGGGCTGTCTGGAAGAACCATTTTAAAGTTATTGAAGATGTGAAGATATGACTTTTGAACTAAGATATAAATTATAAAAAGGGGGATCCCAAGGGAACATAAAACAGTAAGAGTGTTTGAAAAAGGAAGCACTAAAAGCAAAGGCTCTGAGATGTAGGAAAATATGTTTTATGTTCTAAAAATAGAAAGAAGGGCATTAGGAACACGGCATAGTGAGGAAAGTGGTATAAGATGAGGTCAGAGAGATGGGCAAGAGTCACATCTAGCACATCTTGCAGACTATCGGAAGATTAGGTTTGAATATAAAAGGAATGGGCAACCATCAAAGGACTTTAATAAAAGTCATCTAATTTTTTTAATGAAATTAGTAGTAGAAAAAAACAGTACATACAAGTTATACTATACCTTAACCAGTTAAAGCAACATATTTTTTTAAAACTTCATTATATTAAGAAATAAACACTTAAAAGCAAAAGTAATCATTTAATGATACTGCCATATATTGGGAGAAAATTTTCCATGGGTCACTTGCTTTTCTGCACATCCTGTGGAGCAAAGCACTGACACCTCTTTATTCTGGACTATCTTTTCAAAGATGTCTGTATAGTGAATCGCCTTAGAAGACAGAAATATTGGCTACCTCCAGAGCAAAGAGTAGGTTTGCTTTCTGTCCAATATAATAATGTCTTCCTCTAGAAAAATGGAGGACATGCTTATTACCCATTACAAAAGATTCCGAATCCCTAAGCTCAGGCTTCCTCTCCTTGAATGTAACCCAATGCACTGTACATGAGGTATCATCTAGCAGTCCTTTTCACATCACTCACATCAATTGGGCATCAAAGGAACTAGCCCAAAACCTGCTGATGTTATGGCTATTAATATTGTAGTAACAAACTGTCATTAGGTTCTGATCCAGGGATCTCATATCATCAACCAACACCCCACTATACAGGATAACTTGTTAGCTTGCAAGAAGGGTAATATTTCAGACTCCTTCTGGTTCTTAATATAATAAATTTATTTATATATGATACATATAATGAGATAATTTTTAAATAACAACAAATAGAAAAATAATAAAAATTAACACATTAAGTGCCATATTCTGTTCCAGGAACTATTTTTAATGATTTAATGTCTTCTCACAAAAATCCTATTAGGTAGTAAGTACAAAAAACTTTACCTTGCCAAATATCGTGTCTATGGGAACACTGAAGCAGATATAACATGAGATTAGATTCTGTTTTTCACTCAGCCTTTTTTAAATGCAGGATGACAAAAGTTAGG
|
TTCCCATCCTCTGGCATGCAACTGTCTCACCAATAAGTCCAGTATGTTTGCTACTTCTTGCTCACTGGATTTAATCAGTATAATGTCATCAATTAATGGACCAGTGTGATATCTTGCAGAAGTGAAAAGTGATCAAGGTCTCTCCGAATAAGATTATGACAAAGCCAGAGAGTTAATAAACCCCTGCAGTAGGACAGTAAAGGTATATTGCTGGCCTTGCCAGCTGAAGGCAAATTGCTTCTGGTGGGCCTTATGGGCAGGAATGGAGAGAAAGGCATTTGCCAAGTCAGTGGCTACATACCAGTTACCAGGAGATGTATTAATTTGCTCAATGTCTGTCATCATTTTACTACATTTTCTAAATGTAAGTGACTAGTAAATACTTTTGAAATTCCCCCCAACAGTTTTTAGTACCTGGAAAAGAGGGCCTATGTCCACATCAAAACCAAGATCAGCAAATCCTGTAGCAATAACTTTTGCTCCTCTGTCATGGCCATCTTGTCCCATTTTTGCTACAAGAAGACGAGGTCTGCGACCTTCACGTTCCATGAATTTATGAACCCTGAAAAACATTTAAAAATATATCAGTAGTTAGATACTAATTTTCCAAAGGGAAGATATAAAAACTAATTTATTCACAGCAAATCTTTCAAGTTTATTTAAAAGCACCTAATTTGTTTACTTGTATTTTGGGTTGTTTTTTTTTTCCAATTTTTATTTTACATTCAGGGGTTAATGTGCAGGCTTGTTACATAGTTAAACACGTGCCATGGTAAACAGCTGCATAGATCACCCCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTGTGATGATCTCCCTACTCTCGTCCATATTTTGTTAATGCATCTATTTTACATTGAGAGCTCCATTAAAGCCATTTCCCCCTTAGAGGAAAGTCTGAAAGATGGCACAGACTGTAAGCACATAACACTGAGAACATCACGGTGAACTAAGACAAAAAATGACAACCTCCCACCTTCGTGAGCCAGGGTACAGAGTACAACATGCAGAAAGATTGAAATATAAACTAAAAAGTGACTTCATGGTCATTTATACATATATGTGATAGACTGGCTGCTTTGAATTGTCCATATCTCATCTACCCTTCATAAGTGTGAACTCTCCCAAGGTAACAGCAATATGGTTTCTTATCATGCTATATAAATCAAAATGCTTGCTTGCTCCACTGACAAATTTACTTCCAACACAAAAAAGCACTTATCTTTGTTAAAAGAAAAAAGTTCCATTTTGATGACTTTCACCTTGGCTGTTTTGATATTTATCTAGTGTACAAGTATGGAAATTCAGTTTTTAATTGGAAGCTTGTTACAGAGGTTGGAAAGACCAATCATCAAAAAGCTAGTTCTTACACTTGAGAAATATGATCACATTAATATATATTTCCAAGTCATGCTGTGGAAATAAATGTAAGTTATTATCAGTTCAATAAATACTGATTGTAATGTATGCATAGATGCCAACTAAATGTTTACTTTCAATTATGAAAATTAAGATTTTATAATTATTCAAGCAATGAAAAATGTAAACAACTTCAAAAAATATGAAACTCTACCATAGTAAGCAGATTGAAATATAAATACCTGGAGGATATGAAGCAATATCATTGTTAGTTAAACATCTGTTTGACATGAGAAACTCCTGAAGGGGACTATGGTGAAAGTTCAAAATAGTATTAATTATATGAAAACTAATATTAGTTTCAATATTTGATATTTATTATTAAATATTATCATGTACCTATTAAAATGATAGTATAGATATATAATATGTATCATGTATGATATATTTCTAATTATATATTATATGTAATGAATAAATTATATACTCTATTATATGTTATATAGTCTATATAATTAATATTTAATTTACTATTTATTATTATAAAATTCAAAAATTTTCTCAGTTGTATGTAAGGAAATTAAGCTCCCAGTAGATTCAAGGGGATTGTGCTAACAGAAAAGATGAAATTCTGGCCTAAGAAACCTTACATATTACTTCTTGATAGCAGATGTTATCTCTTTACTTTCTCCAAATTCCTGGCGATATGCTCCACTCACCATTCGATCATTCGCTTTATGTTCACCAAATACCTTTTTCAGGGCATCTGTGATTTCTCCCACTGTACATCTGAAACATGAAATGGTGGTTCCATTAACTTCATTATTTTGTGATAAAGATATCTGTTTACCATAATATTCAATATAATTAAACATTTTATTACATAAGTAAATGACTGTAAAAATGTAAAATAAGAATTTTTTAATGCATTATGAAAGCATCTCTTCTGAAATTACTTAAGAAAAATTTATTCTGGATGCCTTTATGCATCCAATTCTCTTTTCAACATTTGTCAACCAAGAAATGACTGAATGACCTAATAATTATATATATAGACAAGTACCTGAAGGTTGCTGAATAATTCACCACTTAACACAAATGGATAAACAGCAACACTCCCATAAATATTTTTTGATAAGAAGTAAATCTTTTAGCATATTCCATCCATTTGTTCACTAACTCATCCAACATTAGCTGTGTGCCTAATATGTGCCAGATATTACTATATCTCTATATCTACTATAGCGATACAGTAATAAATGAGACCAAAGAAAAAGTACTTGTTCTTATAGACATTAACATCTGTAACATCTAGTCAGAGGATGCAGATGATAAATAACTAAATAAATAAACTAGTAAGACAATTTCATAAGGTAATAAGTACTACAAAGACACTAAACCACGCAAAGATGGAATGGGCTGTCTGGAAGAACCATTTTAAAGTTATTGAAGATGTGAAGATATGACTTTTGAACTAAGATATAAATTATAAAAAGGGGGATCCCAAGGGAACATAAAACAGTAAGAGTGTTTGAAAAAGGAAGCACTAAAAGCAAAGGCTCTGAGATGTAGGAAAATATGTTTTATGTTCTAAAAATAGAAAGAAGGGCATTAGGAACACGGCATAGTGAGGAAAGTGGTATAAGATGAGGTCAGAGAGATGGGCAAGAGTCACATCTAGCACATCTTGCAGACTATCGGAAGATTAGGTTTGAATATAAAAGGAATGGGCAACCATCAAAGGACTTTAATAAAAGTCATCTAATTTTTTTAATGAAATTAGTAGTAGAAAAAAACAGTACATACAAGTTATACTATACCTTAACCAGTTAAAGCAACATATTTTTTTAAAACTTCATTATATTAAGAAATAAACACTTAAAAGCAAAAGTAATCATTTAATGATACTGCCATATATTGGGAGAAAATTTTCCATGGGTCACTTGCTTTTCTGCACATCCTGTGGAGCAAAGCACTGACACCTCTTTATTCTGGACTATCTTTTCAAAGATGTCTGTATAGTGAATCGCCTTAGAAGACAGAAATATTGGCTACCTCCAGAGCAAAGAGTAGGTTTGCTTTCTGTCCAATATAATAATGTCTTCCTCTAGAAAAATGGAGGACATGCTTATTACCCATTACAAAAGATTCCGAATCCCTAAGCTCAGGCTTCCTCTCCTTGAATGTAACCCAATGCACTGTACATGAGGTATCATCTAGCAGTCCTTTTCACATCACTCACATCAATTGGGCATCAAAGGAACTAGCCCAAAACCTGCTGATGTTATGGCTATTAATATTGTAGTAACAAACTGTCATTAGGTTCTGATCCAGGGATCTCATATCATCAACCAACACCCCACTATACAGGATAACTTGTTAGCTTGCAAGAAGGGTAATATTTCAGACTCCTTCTGGTTCTTAATATAATAAATTTATTTATATATGATACATATAATGAGATAATTTTTAAATAACAACAAATAGAAAAATAATAAAAATTAACACATTAAGTGCCATATTCTGTTCCAGGAACTATTTTTAATGATTTAATGTCTTCTCACAAAAATCCTATTAGGTAGTAAGTACAAAAAACTTTACCTTGCCAAATATCGTGTCTATGGGAACACTGAAGCAGATATAACATGAGATTAGATTCTGTTTTTCACTCAGCCTTTTTTAAATGCAGGATGACAAAAGTTAGG
|
Task1_train_10435
|
This variant affects gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
GAACCATTTTAAAGTTATTGAAGATGTGAAGATATGACTTTTGAACTAAGATATAAATTATAAAAAGGGGGATCCCAAGGGAACATAAAACAGTAAGAGTGTTTGAAAAAGGAAGCACTAAAAGCAAAGGCTCTGAGATGTAGGAAAATATGTTTTATGTTCTAAAAATAGAAAGAAGGGCATTAGGAACACGGCATAGTGAGGAAAGTGGTATAAGATGAGGTCAGAGAGATGGGCAAGAGTCACATCTAGCACATCTTGCAGACTATCGGAAGATTAGGTTTGAATATAAAAGGAATGGGCAACCATCAAAGGACTTTAATAAAAGTCATCTAATTTTTTTAATGAAATTAGTAGTAGAAAAAAACAGTACATACAAGTTATACTATACCTTAACCAGTTAAAGCAACATATTTTTTTAAAACTTCATTATATTAAGAAATAAACACTTAAAAGCAAAAGTAATCATTTAATGATACTGCCATATATTGGGAGAAAATTTTCCATGGGTCACTTGCTTTTCTGCACATCCTGTGGAGCAAAGCACTGACACCTCTTTATTCTGGACTATCTTTTCAAAGATGTCTGTATAGTGAATCGCCTTAGAAGACAGAAATATTGGCTACCTCCAGAGCAAAGAGTAGGTTTGCTTTCTGTCCAATATAATAATGTCTTCCTCTAGAAAAATGGAGGACATGCTTATTACCCATTACAAAAGATTCCGAATCCCTAAGCTCAGGCTTCCTCTCCTTGAATGTAACCCAATGCACTGTACATGAGGTATCATCTAGCAGTCCTTTTCACATCACTCACATCAATTGGGCATCAAAGGAACTAGCCCAAAACCTGCTGATGTTATGGCTATTAATATTGTAGTAACAAACTGTCATTAGGTTCTGATCCAGGGATCTCATATCATCAACCAACACCCCACTATACAGGATAACTTGTTAGCTTGCAAGAAGGGTAATATTTCAGACTCCTTCTGGTTCTTAATATAATAAATTTATTTATATATGATACATATAATGAGATAATTTTTAAATAACAACAAATAGAAAAATAATAAAAATTAACACATTAAGTGCCATATTCTGTTCCAGGAACTATTTTTAATGATTTAATGTCTTCTCACAAAAATCCTATTAGGTAGTAAGTACAAAAAACTTTACCTTGCCAAATATCGTGTCTATGGGAACACTGAAGCAGATATAACATGAGATTAGATTCTGTTTTTCACTCAGCCTTTTTTAAATGCAGGATGACAAAAGTTAGGAGACAAAGGAGCATGTTAAGGGTTACAAAGGCAAAACGTCTCAAGAAGGAAGAGGTGGTCAATAATGTTAAATACTGTAGAGAATTCAAGATAAGGACTAAAAATTATTCACAATATCAGACAAAGAGGAGGTCTCTAGTGAACTTAGTAAGAGCAATTATATTACAGTAGAAAATCAAATGCAGTAGACCAAAATGTCAAAAGGAGATAAAAGACTAGTAACAATTAATAAGTATTCTACTCCTAAAGGAACACATGGCTCCAATAACAAGGGAAGGACTGGGAGGGGGGTGTGGGGAAGTTGGTTGCTCTTCCGGTTGCTTCATGGTTAAAACTAATTCAAAAGCAATGGGATGACAAGTTTTTCCTATAAATTCTCAGATTAATGTTCCCCTCCCCACCCCACAGCCATTTTAACTGGTAAAATACCAAGGTAATAGGCATAAACCTGGTGATATACTTGAGAGTCCAACACATTTCAACCTGCGAATCAGTGAAATGGATTCATTTCAATAGTTTCAAAATTCCTCAGCCACAGTAAAATACACAATTATTAATACAGTTCACTCAAAACATGAATGTTTTAAATACAGAAATTTTAAAATGATAAGAATTAAATTTACGATGGATGCCATTATTTTCTTTTGGGCTCACATGGTTTACAGGATCAACCTTTTATTTAAGTATACTCTGAAAAGCTAAACTGGTCAACTTTTAGTCTTTGGAAACCTCCAAACTTATATATCTTCACCTTGCCCGAGATGCATCCACTGCAAGAGCCAGGATATTTCCATCTCCGCTAGCAGCACATTCGGTTAGTGCAGCAAGACAACGTTCAGCCAAAGCTTGATCCCTGCTGGATTTGATCTATGGAAAAAGTCAAGGAAAGGGACAATTTACATGAAGAGAGAATAAAACAGAGATCAAGAGATTAGACCCTGATGCATAGCATATGGCATTTTTTTCCATAATCCTAACTCCAAATTTAAGAGGAAAAAATTGAAAAGAATAATATATAACCTAGGAATTTTATTCATTCAATTCATTCATTCACTCAGGATTTCCTAAAATAATATTACATTTGGTATAATCCTAACAAATCAGAAACATGAAGGGCAATAATAGTGCTGACCTTCCCAAGTAGCACATGTTACTTAGGCTTTTCTAAAGTACCAAGACATTGTAAACAAGTGGGTCTTTCATATGAAGTATTTTGAAGGAACACTAAAGATTAATAGTGACAAGAAAAAAAATCAAAACTTAGAGAATATTTTAGTTATATTTTAAGTTTCCTTTAGATAAATAACAATGTATTGATAATAATATGCATATTGCTATACTTTTATTTAAAAATAATCTCGAGAGCGAAAGAGGGACTAAGAAAAAGATATACAATGAAAAGCACAGTAAAAAAGTTTTCCCTGGGTCCTAACTCTGCTCTGCCAATAATTTGTCAAAATAAAGTTGCATAAATCCATTTTTTTACAAATTGTACCACCTGTAAAAGAGTCTAAAATATACTGCTCAAGATGCCACTAGTATTATATAGCATATATAAGCAGAGGTACAGAAAATTTATAGTCATCCCTCAGTATCTGTGAGTGATTGGTTTCATGACCCACTGCCCACCCTATCCACAGATAGCAAAATTCAGGGATGTTCAAGGCCCTTATATAAAATGATGTAGTGTTTGCATATAACCTATGTACATTTTCTTGTATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATTCCTAATACAATGTAAATACTATATAAATAGTTGTTATAGTGTATGGTTTAGGAAATAACAAGAAAAAAGTCTGTACATATTCAGTACAGACATATCCATTCTTTTTTTCTCAAATATCTTCAATTCATTATTGGTTAAATCTATAGATGTGGAACCCACAGATATGGAGGTCCAACTATATTTAGAGCAAGAAAAAACTCAACTCCAAATTCTCCATAAAAATGCCCATTTTTCTTTATCTTTTATTGGAGAAAGAAACAATAAACACATACAATTTAAGAGAAAAATAAAGTAAATCGAGTAAATAACGAAGTGATTTGGCACAAGGTAGTAGGGTGCTATTGTAGATATTGGATCACTGTAAGCTTCTTAGATAAGGTGACATTTGAGCAAAGACCTAAGAAGTACACCTTTTCTGGTTTACTAGAAAATTAGTCATCCTTAGATTAGGTAGTTTGCTATAATTATCTCAACAACAGATTACTAAAATTCAGGGAGTGAAAACAGATGCTAAAATTAATTAGGGCTGACGGTTACAGAAAAATAATTTAATATAAAATTACTGTTGAGATAGTTCACATTTTTAAAAAAATTACCACCACAGGTAAAATATTGTTAAAACCATAGGTAAAAGGAAAGCGTAAGAAAATATAAACTTGAGTTCATTACTAAAGAGAGCTCAGAGTATTGCAGCAGAAATATATTTTGCTATAAAAATATCTGATTCTAGCTATGAAAATTAATTTTTGTAATAGAAGAACTTTGATTTGGTCATGGTCCTAAGAAAGTTCAAAACTAGGAAAAAGTTACATCAGAATATCCATTTCTCCTAAACTGGCTCTAGAGTCAAAAAGCCTGCATTCAAATCCCAGCTTTGTCACTTATACTATAAACTTGAGCAACTAAATGAGACTCTCCAATCATTAGTTCCCTCATCTGTAAATGGAAATAAAAATAGTAACTACCTGTTAAATAAAACAATACACAAAAACAACAATTCAAGAAAAGGATTTAGTACAGTATGGGTACACAGTAAGTGCTCAATAAATGTTAACTATTATTGCTATA
|
GAACCATTTTAAAGTTATTGAAGATGTGAAGATATGACTTTTGAACTAAGATATAAATTATAAAAAGGGGGATCCCAAGGGAACATAAAACAGTAAGAGTGTTTGAAAAAGGAAGCACTAAAAGCAAAGGCTCTGAGATGTAGGAAAATATGTTTTATGTTCTAAAAATAGAAAGAAGGGCATTAGGAACACGGCATAGTGAGGAAAGTGGTATAAGATGAGGTCAGAGAGATGGGCAAGAGTCACATCTAGCACATCTTGCAGACTATCGGAAGATTAGGTTTGAATATAAAAGGAATGGGCAACCATCAAAGGACTTTAATAAAAGTCATCTAATTTTTTTAATGAAATTAGTAGTAGAAAAAAACAGTACATACAAGTTATACTATACCTTAACCAGTTAAAGCAACATATTTTTTTAAAACTTCATTATATTAAGAAATAAACACTTAAAAGCAAAAGTAATCATTTAATGATACTGCCATATATTGGGAGAAAATTTTCCATGGGTCACTTGCTTTTCTGCACATCCTGTGGAGCAAAGCACTGACACCTCTTTATTCTGGACTATCTTTTCAAAGATGTCTGTATAGTGAATCGCCTTAGAAGACAGAAATATTGGCTACCTCCAGAGCAAAGAGTAGGTTTGCTTTCTGTCCAATATAATAATGTCTTCCTCTAGAAAAATGGAGGACATGCTTATTACCCATTACAAAAGATTCCGAATCCCTAAGCTCAGGCTTCCTCTCCTTGAATGTAACCCAATGCACTGTACATGAGGTATCATCTAGCAGTCCTTTTCACATCACTCACATCAATTGGGCATCAAAGGAACTAGCCCAAAACCTGCTGATGTTATGGCTATTAATATTGTAGTAACAAACTGTCATTAGGTTCTGATCCAGGGATCTCATATCATCAACCAACACCCCACTATACAGGATAACTTGTTAGCTTGCAAGAAGGGTAATATTTCAGACTCCTTCTGGTTCTTAATATAATAAATTTATTTATATATGATACATATAATGAGATAATTTTTAAATAACAACAAATAGAAAAATAATAAAAATTAACACATTAAGTGCCATATTCTGTTCCAGGAACTATTTTTAATGATTTAATGTCTTCTCACAAAAATCCTATTAGGTAGTAAGTACAAAAAACTTTACCTTGCCAAATATCGTGTCTATGGGAACACTGAAGCAGATATAACATGAGATTAGATTCTGTTTTTCACTCAGCCTTTTTTAAATGCAGGATGACAAAAGTTAGGAGACAAAGGAGCATGTTAAGGGTTACAAAGGCAAAACGTCTCAAGAAGGAAGAGGTGGTCAATAATGTTAAATACTGTAGAGAATTCAAGATAAGGACTAAAAATTATTCACAATATCAGACAAAGAGGAGGTCTCTAGTGAACTTAGTAAGAGCAATTATATTACAGTAGAAAATCAAATGCAGTAGACCAAAATGTCAAAAGGAGATAAAAGACTAGTAACAATTAATAAGTATTCTACTCCTAAAGGAACACATGGCTCCAATAACAAGGGAAGGACTGGGAGGGGGGTGTGGGGAAGTTGGTTGCTCTTCCGGTTGCTTCATGGTTAAAACTAATTCAAAAGCAATGGGATGACAAGTTTTTCCTATAAATTCTCAGATTAATGTTCCCCTCCCCACCCCACAGCCATTTTAACTGGTAAAATACCAAGGTAATAGGCATAAACCTGGTGATATACTTGAGAGTCCAACACATTTCAACCTGCGAATCAGTGAAATGGATTCATTTCAATAGTTTCAAAATTCCTCAGCCACAGTAAAATACACAATTATTAATACAGTTCACTCAAAACATGAATGTTTTAAATACAGAAATTTTAAAATGATAAGAATTAAATTTACGATGGATGCCATTATTTTCTTTTGGGCTCACATGGTTTACAGGATCAACCTTTTATTTAAGTATACTCTGAAAAGCTAAACTGGTCAACTTTTAGTCTTTGGAAACCTCCAAACTTATATATCTTCACCTTGCCCGAGATGCATCCACTACAAGAGCCAGGATATTTCCATCTCCGCTAGCAGCACATTCGGTTAGTGCAGCAAGACAACGTTCAGCCAAAGCTTGATCCCTGCTGGATTTGATCTATGGAAAAAGTCAAGGAAAGGGACAATTTACATGAAGAGAGAATAAAACAGAGATCAAGAGATTAGACCCTGATGCATAGCATATGGCATTTTTTTCCATAATCCTAACTCCAAATTTAAGAGGAAAAAATTGAAAAGAATAATATATAACCTAGGAATTTTATTCATTCAATTCATTCATTCACTCAGGATTTCCTAAAATAATATTACATTTGGTATAATCCTAACAAATCAGAAACATGAAGGGCAATAATAGTGCTGACCTTCCCAAGTAGCACATGTTACTTAGGCTTTTCTAAAGTACCAAGACATTGTAAACAAGTGGGTCTTTCATATGAAGTATTTTGAAGGAACACTAAAGATTAATAGTGACAAGAAAAAAAATCAAAACTTAGAGAATATTTTAGTTATATTTTAAGTTTCCTTTAGATAAATAACAATGTATTGATAATAATATGCATATTGCTATACTTTTATTTAAAAATAATCTCGAGAGCGAAAGAGGGACTAAGAAAAAGATATACAATGAAAAGCACAGTAAAAAAGTTTTCCCTGGGTCCTAACTCTGCTCTGCCAATAATTTGTCAAAATAAAGTTGCATAAATCCATTTTTTTACAAATTGTACCACCTGTAAAAGAGTCTAAAATATACTGCTCAAGATGCCACTAGTATTATATAGCATATATAAGCAGAGGTACAGAAAATTTATAGTCATCCCTCAGTATCTGTGAGTGATTGGTTTCATGACCCACTGCCCACCCTATCCACAGATAGCAAAATTCAGGGATGTTCAAGGCCCTTATATAAAATGATGTAGTGTTTGCATATAACCTATGTACATTTTCTTGTATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATTCCTAATACAATGTAAATACTATATAAATAGTTGTTATAGTGTATGGTTTAGGAAATAACAAGAAAAAAGTCTGTACATATTCAGTACAGACATATCCATTCTTTTTTTCTCAAATATCTTCAATTCATTATTGGTTAAATCTATAGATGTGGAACCCACAGATATGGAGGTCCAACTATATTTAGAGCAAGAAAAAACTCAACTCCAAATTCTCCATAAAAATGCCCATTTTTCTTTATCTTTTATTGGAGAAAGAAACAATAAACACATACAATTTAAGAGAAAAATAAAGTAAATCGAGTAAATAACGAAGTGATTTGGCACAAGGTAGTAGGGTGCTATTGTAGATATTGGATCACTGTAAGCTTCTTAGATAAGGTGACATTTGAGCAAAGACCTAAGAAGTACACCTTTTCTGGTTTACTAGAAAATTAGTCATCCTTAGATTAGGTAGTTTGCTATAATTATCTCAACAACAGATTACTAAAATTCAGGGAGTGAAAACAGATGCTAAAATTAATTAGGGCTGACGGTTACAGAAAAATAATTTAATATAAAATTACTGTTGAGATAGTTCACATTTTTAAAAAAATTACCACCACAGGTAAAATATTGTTAAAACCATAGGTAAAAGGAAAGCGTAAGAAAATATAAACTTGAGTTCATTACTAAAGAGAGCTCAGAGTATTGCAGCAGAAATATATTTTGCTATAAAAATATCTGATTCTAGCTATGAAAATTAATTTTTGTAATAGAAGAACTTTGATTTGGTCATGGTCCTAAGAAAGTTCAAAACTAGGAAAAAGTTACATCAGAATATCCATTTCTCCTAAACTGGCTCTAGAGTCAAAAAGCCTGCATTCAAATCCCAGCTTTGTCACTTATACTATAAACTTGAGCAACTAAATGAGACTCTCCAATCATTAGTTCCCTCATCTGTAAATGGAAATAAAAATAGTAACTACCTGTTAAATAAAACAATACACAAAAACAACAATTCAAGAAAAGGATTTAGTACAGTATGGGTACACAGTAAGTGCTCAATAAATGTTAACTATTATTGCTATA
|
Task1_train_10436
|
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
AATCTATATTGGATTCTACGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTT
|
AATCTATATTGGATTCTACGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATGCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTT
|
Task1_train_10437
|
This mutation occurs in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
CTACGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACA
|
CTACGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAATCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACA
|
Task1_train_10438
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
CTACGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACA
|
CTACGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAATCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACA
|
Task1_train_10439
|
Located on Chromosome 6, this mutation impacts MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
CGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTT
|
CGTAAGTGTAAAATGAGAAGCTAAAAAGAAGAAGACAATTTGAGAGTCTGCAACCACCCCTCTCTCATTCTGTCAGGAGAACCAAAGTTTACTGTCTACAGAAAATGAACTCGAGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTTCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTT
|
Task1_train_10440
|
A mutation in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCC
|
AGACACAATGAACTATCAAATACCAAATACAGACAGAAGTAAGGGTAAGATGTCTTACTGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGATTTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCC
|
Task1_train_10441
|
The following genetic variant occurs in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
TGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTC
|
TGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTATGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTC
|
Task1_train_10442
|
Given this context: Chromosome 6, gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTC
|
TGAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTATGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTC
|
Task1_train_10443
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
GAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCC
|
GAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACAGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCC
|
Task1_train_10444
|
Here is a variant affecting MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
GAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCC
|
GAAATAAAAGCCTGTACTCTGACTAAAGACTAAAAACAAAAAGCACAGAGAGAAAATGGAGACAATACAGGATGTAAAAGAAAACTTCAGAAAATATCATGAATTCAGAATATAAATGGATTCTGTACTAATGAAACAAATGAAGATGACATTAATTATAAGGGGGAAATTAGAAAACAAAAATGAGCTCTACGAATCAAAAATATAATACATGAATGTAAAAATAAGTAGAAATATAAAGTTGACAAATCTTTAAGAACACAGAAAAAAAAGGCAAACAGATATACTATAGAAAAGATAAGAGCAGGCAGGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAACCCCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTATCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGTCAAAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAACATCAGCACATCAGGATATTATTTAAGGAGGTCCGTAGCTTATGACTAGGAGTTCTAGAAAGAGAACCCATATGAAAATGACAAGAAAAATACTGTCAAAGAAATAATACAAGAAAATTTCCTAGAGCTATAAAAATATTTTTTAAAAAAAGGTGAGATGAAAAAGACCCAATAAAGGTTCAGTACCATGTAGGAAAAAATACACCAAGTTATACATCAATACAAAAAATAAAGAAGAGGTCCCAATACTTTCAGAAAGAAAGATCCTGAATGAGAATGGCATCAAATTTCTGATCAGAAATATTGAAAGCCAGAATAAAAATCTAGAATAAAAAACAGATCAATGCTTATAAACTTGCTTATGAATTTCCTGAATGGAAATAATGTCAAGCTTAGTCAGGCTATTAATCAATTATAAAAATAGAATAAAGACATTCCCAAACAGGAAAAGTTTCAAATAATTTATCTCCCATGCACCATTTTTAGCAGGTTTCTATGAGATGTACTTCCAAATAACCAAGAGATAGACATGGGATTCAAGATTCAGAATTAAACAGAGGAGAAATGAAAATATATTCCTACTATAATGGCAAAGAGGAGTCAAAGAACAGCAATAGTGAGCAGAAATAGAGAAAAAACAATTTAAGTCAAATGAGAACATTAGAAGAATTCAGAAAAGATTACATTGAGATATAATTATATTGGTAGTAAGGGAGGAGGAAAAGTAGGGGTATGAATCAGCCAAAATCTAAACTACCCTACTAGGAAAGCAATAGATAGTGTCTAAGGTCTCATGTGTAATGTCTACAGTTGATAAAATTACAAGAAATAGTATACATGTGATTTTAAACTATGCAGATAAAAACAAAAATAAGCAAAGAAGTATGTATCTTACTCCAGGAAGCAGGAAAAAACAAGTGGATGATCAAAAACTGCTGTTCTTTGTATGAGCTTTTTAATACTAGCTGTCTTTTTAATTCTTTTAATAAAATACTTTAATAGAAATGTATTTTTAAATGGATTGTTTTGAAAACTATAAAATCAAATCTGAATTTTTTTTGCAAACATCGTTTAAATTATTATATAAATCTGTAAGTGATTTGATTTATAAATTTAAAATCTATAAATCTTGACTTGTAAGTTTTAAAATCTATAAATCTTTACAAATCTGTAAATTCTGAAAACAAAGTTGCAAAGTGGAAAAACTTACCTTTAAAGCAGCATCATAAACATCATTTGTGAGACATTCCATCATGTAAGAACCTCCCCAAGGATCAGCCACTTTGGGAATCCCAGATTCTTCTTGAATGATGATTTGTGTGTTCCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACAGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCC
|
Task1_train_10445
|
Mutation context: Chromosome 6, Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
CCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCCCCAGAAGAAAGACAACCTAAAATAGTAACGTTAGGTCCAGAATTTAATTAAAGTTAACAATATAGAGCAGAAAATAAAACTAATTGTATCACACACTAGAAAATCAAGGTCTATATTTTAATTTCGAAGAACTTAATTTGAATTAAGATCAGTGCACGTACATTTATGTAACTTTAAACCTAACATAAAATTACAGTTTTATGCATATGGAAGAAATTTTGCTTCAGGTAAGAATTATTCACTTTGTAATTGGTTTTCTTAATGAAAGAATCTCTTCCTATGCCCTTCATTAAATAAAGATTCAATTTATTTAAAAAATGTATATTTTAGGAATACTCAATATGTAAGACAGGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAA
|
CCTGGCAATTCGAGCACTTTTCACAGTTGGCAAACCCAAAGCTTCATCAAAAGAATTTGTGTGCAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTCGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCCCCAGAAGAAAGACAACCTAAAATAGTAACGTTAGGTCCAGAATTTAATTAAAGTTAACAATATAGAGCAGAAAATAAAACTAATTGTATCACACACTAGAAAATCAAGGTCTATATTTTAATTTCGAAGAACTTAATTTGAATTAAGATCAGTGCACGTACATTTATGTAACTTTAAACCTAACATAAAATTACAGTTTTATGCATATGGAAGAAATTTTGCTTCAGGTAAGAATTATTCACTTTGTAATTGGTTTTCTTAATGAAAGAATCTCTTCCTATGCCCTTCATTAAATAAAGATTCAATTTATTTAAAAAATGTATATTTTAGGAATACTCAATATGTAAGACAGGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAA
|
Task1_train_10446
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
CAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCCCCAGAAGAAAGACAACCTAAAATAGTAACGTTAGGTCCAGAATTTAATTAAAGTTAACAATATAGAGCAGAAAATAAAACTAATTGTATCACACACTAGAAAATCAAGGTCTATATTTTAATTTCGAAGAACTTAATTTGAATTAAGATCAGTGCACGTACATTTATGTAACTTTAAACCTAACATAAAATTACAGTTTTATGCATATGGAAGAAATTTTGCTTCAGGTAAGAATTATTCACTTTGTAATTGGTTTTCTTAATGAAAGAATCTCTTCCTATGCCCTTCATTAAATAAAGATTCAATTTATTTAAAAAATGTATATTTTAGGAATACTCAATATGTAAGACAGGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAA
|
CAAAGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTTTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCCCCAGAAGAAAGACAACCTAAAATAGTAACGTTAGGTCCAGAATTTAATTAAAGTTAACAATATAGAGCAGAAAATAAAACTAATTGTATCACACACTAGAAAATCAAGGTCTATATTTTAATTTCGAAGAACTTAATTTGAATTAAGATCAGTGCACGTACATTTATGTAACTTTAAACCTAACATAAAATTACAGTTTTATGCATATGGAAGAAATTTTGCTTCAGGTAAGAATTATTCACTTTGTAATTGGTTTTCTTAATGAAAGAATCTCTTCCTATGCCCTTCATTAAATAAAGATTCAATTTATTTAAAAAATGTATATTTTAGGAATACTCAATATGTAAGACAGGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAA
|
Task1_train_10447
|
The following genetic variant occurs in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTACCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCCCCAGAAGAAAGACAACCTAAAATAGTAACGTTAGGTCCAGAATTTAATTAAAGTTAACAATATAGAGCAGAAAATAAAACTAATTGTATCACACACTAGAAAATCAAGGTCTATATTTTAATTTCGAAGAACTTAATTTGAATTAAGATCAGTGCACGTACATTTATGTAACTTTAAACCTAACATAAAATTACAGTTTTATGCATATGGAAGAAATTTTGCTTCAGGTAAGAATTATTCACTTTGTAATTGGTTTTCTTAATGAAAGAATCTCTTCCTATGCCCTTCATTAAATAAAGATTCAATTTATTTAAAAAATGTATATTTTAGGAATACTCAATATGTAAGACAGGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATA
|
AGACTGAGTCCCTCCAAATACTGCTGCCATTGCTTCTATTGCAGTACGGACAATATTATTGTAGGGATCCTAAAATATTTGATAAAAAACAAAAACTCAAAGAAACAGGTGATAGATATTGCAACTATAAACAGCAACATGATTAAACAGCAACTGCTGCATATTTTCTATGTCAATTTCCATATTAAGCTTCAGAATAGCAAATAAATTCAGACAAATTAGTTTAGAAGCCAAAATTAGAAGAGTCAGAGTTCAGTGTTTAGTGCCTCTTATAATCCTCTGAAATATCAGATATTGTTGTGCTTACTTTTATATTGCCTAAATACTTTTCTATAAGTATATCAACAATGCATTCTTTTTCTACTTAAGATTATATAGTCCTTCATTTCATAATTCACTCTTTGCTGATTATTTTGTCTACCTCACAGTATCTACCACAATGATGTGTACAAAACAGGCACTGAATAAATGTTAATAAAATAGATGAACAATGAACTGAGATATCAGAAATTTGAGTTCTAGTTTATTGCATGCCTAATTGTGATTTGGGCAAGTCATTGGATCTCTCTGAACTTCAGTTTCTTTAGCTGAAAAAATAAGCAGGTTAAAATAAAAATGATTATTAAAGTTCCTTCCAACCCTAAAAATCTCTTATTTCTCCATGTATTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCAATCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCAACACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGTCTATTTCTCCATTTATAAGAACCTGAAGTTTTATTTCATACAGAGTATAATAGTTATTATTCAACATTTAAATGTATAAAAGCAATGTAACTTTGCACATATAAATTATTTTTAAATGTACCAAAATAATTTCATATGTAAAGAGAACATGTATAAAAACAAGGCCATAACTATACAATTTTTAAGAGAACAAATTAAATTACCCAAGTAAAAACAGTCTTTAAACAGTCTGCTTGCATGCTTGCTTAAATACATAACTTTAACACATAAAATATGTATGTATATATAATTAATTTTAAATAGGCAGTTTTATGTTAAGAATTATAACTCTTACAATTATATGAGAGTACTAACTTATGACTTTTGCTTCCTTCTCATCATCAAATTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGTAGTTGTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGATTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTACGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGTTTTTGCCAGGTTGGCCAGGCTGGGTGCCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGAATTACTGGTGTGAGCCAACTCGCCCAGCCTTGTTTACTTTTACAAGTGTTTCAGCACTACAGGGAAGCTAGGATGTAAGTGATTTTATATTGTTAACCACCAGAGGGAGACAATTTTTATTTATTTATTTATTATATTATGTATAATTACAAACCTAAGTATACATTATGCTTCAGAATATTTATCATTTCAAATATTAACAGATAGCTTCTTAATTCTATTTCCTGCTTGTGCCACATTGCTCAGAAAAAATATATATATATAACTTTATTAAAATTCTACATTTTAAATTATATACATACCTGCTCAGTAAGTGACCATCCAGATGTCTGACAGTGTGCTCTTAGAAGAAGAGATTTTGAGTTTTTAGGCTGAAACATTTTCTCTATTAAGTGAGCCCAGAGTCTTCTATCAGCTCTCATCTTTGCTATTTCCATATAGAAATTCATTCCAATTCCCCAGAAGAAAGACAACCTAAAATAGTAACGTTAGGTCCAGAATTTAATTAAAGTTAACAATATAGAGCAGAAAATAAAACTAATTGTATCACACACTAGAAAATCAAGGTCTATATTTTAATTTCGAAGAACTTAATTTGAATTAAGATCAGTGCACGTACATTTATGTAACTTTAAACCTAACATAAAATTACAGTTTTATGCATATGGAAGAAATTTTGCTTCAGGTAAGAATTATTCACTTTGTAATTGGTTTTCTTAATGAAAGAATCTCTTCCTATGCCCTTCATTAAATAAAGATTCAATTTATTTAAAAAATGTATATTTTAGGAATACTCAATATGTAAGACAGGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATA
|
Task1_train_10448
|
Here is a variant affecting MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
GGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATG
|
GGAGTCACCTATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATTCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATG
|
Task1_train_10449
|
An alteration has been detected in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; not provided
|
TATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACAT
|
TATGAATGAAATAAAACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTGAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACAT
|
Task1_train_10450
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTT
|
AACAGCAAATTTGCTTTGTTTAGCCAGAAAAGTGTTTTGTAAAAGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGGTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTT
|
Task1_train_10451
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCT
|
AGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCATTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCT
|
Task1_train_10452
|
Here is a variant affecting MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
AGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCT
|
AGAATGATTGTGCATTGGTCTAGGCATATACTTCTCCAATTTGTGCCCTTCACCTCTCCCTTTTATCTTATATTCTGTGCTGATTTAAACATTTAGGTTACTTGCCTGTCTCTAAAGGCACAAAGCTTGCAAATCTACTTCTGACACATTTTTGGAAGTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTATTGCACAGGCTGGAGTGCAATGAAGCAATGTCGGGTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGACAAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCATGTGATCTGTCCGCCTCGGTCACCCGAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTGAAAGAAGTTCTTAACACAGCAGTTTTCAAATATTTTGATCTCAGGTTCCCTTTCTACTCTTAAAACTTACTGAAAATTCCAAAGAATTTATTTCTTTATTTGTATAATATCTATCAATATTTTATTTACTAGTTCATTCAAAAGTAACAATAAGGAAGGGCACAGAGGCTACTGCCTAGAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGATACCAGCTAGGCAACACAGGGAAACCCCATCTCTACAGGAAAACTTAAAACTTAGCCAGGTATGGTGGCACACACCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGAACCCTTAAGCCTGGCAGGCTGAGGCTGCAATGAGCAGTGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGTGCAACAGAGCAAGATCCTATCTCAATAATCATCAAATCAAATCAAAATAAACCCACAACATGTTAACATTAGTAACATTTCTTATGAAAAATAAGTATGCTTCTTAAAAAAATATATATATATATAATAAAAGCATCATTGTTTTACATTTTTGCAAATCTCTTCAATGTATGGCTTAAGAGAAAACAGCTGGAGTCTCATATCTGTTTCTGCAATCTGTTGCAGTATCACATATCGTGTAGCTTCTGAAAAACATCACTATAAATTCTTGAGAAAATGAAAGTGAAAAAGGCAAATAAAGCTCTAACATAAGCATAAAAACAGTTTTGATCTCAAATACCCCAGAAAGAGTCTTAGCAATGCCCAACTGTTCTTAGACCACACTTTGGGAACTGCTGTCACAGTAAGTACACAAATCCCTGGTACAAAGGAGCATTTCAGTAGTCTATAAACACTAAAGGCAGAAGCTATGTTTTCTACATGTTGTATTGTCAGCATATAGGCTAGTGTTTGGCACAGCAAAGCTTAGCAAGTGATTGCTGTACTGATTGAACCACCGAATGACTTTCGACTTCCAAATTTAAATATTTCATAAACTACATTTAAGTTTTCCCATATTTTTCATACAACATTATTAAGAAACTGTTGTGAAACAAATGTTTCAACAGCACAGTGGATCCCAAAACATTACATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCATTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCT
|
Task1_train_10453
|
This is a variant in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; not provided
|
CATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACT
|
CATTAGATAGTGCAACAGAAAAAAAAATAATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTTGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACT
|
Task1_train_10454
|
This is a variant in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
AATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAA
|
AATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATATTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAA
|
Task1_train_10455
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAA
|
AATAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATATTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAA
|
Task1_train_10456
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAG
|
TAATAGATGAATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTCGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAG
|
Task1_train_10457
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
ATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATC
|
ATTCTGTATTCTAAAATGGAAAAATTAGAAAAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACTAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATC
|
Task1_train_10458
|
This mutation is located in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; not provided
|
AAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATT
|
AAAACTGTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTTTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATT
|
Task1_train_10459
|
This variant affects the gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
GTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTT
|
GTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCTAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTT
|
Task1_train_10460
|
Assess the clinical impact of this variant on gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
GTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTT
|
GTCTCAACATTATGTTTACATTTTAATGTAATTTGTTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCTAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTT
|
Task1_train_10461
|
Chromosome 6 houses a mutation in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Abnormality of metabolism/homeostasis
|
TTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTAT
|
TTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTTCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTAT
|
Task1_train_10462
|
Located on Chromosome 6, this mutation impacts MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
TTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTAT
|
TTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTTCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTAT
|
Task1_train_10463
|
A variant on Chromosome 6 in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTAT
|
TTAAAATGTGGAACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTTCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTAT
|
Task1_train_10464
|
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
ACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTAT
|
ACTTAATTGTGTTCTCTAAATAGCTGGAGACAAGATATTCCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATACTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTAT
|
Task1_train_10465
|
A variant found in Chromosome 6 affects MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
CCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACA
|
CCTCAAATTTACAAAGAAGTACAGCCAAATTTAATTCTATTTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAGAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACA
|
Task1_train_10466
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCT
|
TTTTTATTAGAAATATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCTAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCT
|
Task1_train_10467
|
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; not specified
|
ATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTG
|
ATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACAACACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTG
|
Task1_train_10468
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
ATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTG
|
ATTGGCTTTTTCTCTCATTATCACTCAGATAAAATATAAGAAAATCTAAATCTAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACAACACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTG
|
Task1_train_10469
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAG
|
TAGCCTGACATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATTAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAG
|
Task1_train_10470
|
This variant impacts the gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; not provided
|
ATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCA
|
ATTTATATTTATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAAATGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCA
|
Task1_train_10471
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCA
|
TATAAATTCATTTTATCAATATATAAAATGGTCCTATGCATTTCTTAATGTTGAAACAATATCTAGGTTTAATTTACTCACCTTGGTGCAAATTCATCAATTGTCAGGCCAGCCTGGAGTCCAGTTCTAGAGTACTCCAATCCATCTGCTAAAGTATAGGCCAGCTCCAGAATGGCATCAGCCCCTGCTTCCTGCATATGGTATCCACTAATTGAAATTGAATTAAATTTTGGCATGTGCTACATAAAAAAAAAAATTGTAACAGTGAATAAGTAAAAATATTAAAAGGTCCTATTAAATCCACTTTCTAAGCATAAACATTATTTTAAAATGATGTTAAATTCAAATAAACTTGGTAGTTCATAATGTTAACAAAATATTTAATGCTTATTTGTTACATTTAATTTGCTTTCCAATTTAAATGGTTCGTCCATGAACCATCATCAGGACTGTACCTACTTTATTTTTCTGGTGGACAAGAATTTATACTAACCATTCTGAAAGTTTAAATTGTGGAATTAGCTAGCTGAGGTTAGGAATGTAACCTTTGGCCTGAGAACTAAATGAAGCATTTTTAATTCCAAACCAATGACTTGGACCTCATAAGAGGTTGTAGACCCAAACCTTGGGTTAATCTGCTTAAGATGTATAAATTTATTATTATTTACTAGTTATTAATTTTCTAGTTTGAATGAAGGCATCAAACATGAATAAGTACACAGTAGGAAAAAAAATAAAATGATTTGATTCTTAGTACTATATGTTGAAACAAAATGGGATAAAATGCATGGCTTTAAAAATCAAAGATTTCAGTTTGATTTACTGTGACATTTAATACTAAGCATATCCCAGACAGGTTCTTTCCACCACAATCACTACAAAAACTGTATTTCCACTATTCCCCTAAAATTTCATGTTAGGTAGAGTACATCACACATATCCTGCACAGCCAAGAAAAACTATCTTTACCAAGAGTTAACCAAACATAAAATGCTTGCTACACAATGCTTGCTAGAGTTTGGAGATAACAGTAATTACAAGGGTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCTCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCA
|
Task1_train_10472
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
GTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAA
|
GTTGATAAAGATAAAAAGGGTTGATGACGATTTTCTCTGTGCCATGAAATAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATTTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAA
|
Task1_train_10473
|
A mutation found in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE
|
TAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCT
|
TAATGATCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCACACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCT
|
Task1_train_10474
|
This alteration occurs within gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE
|
TCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATA
|
TCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGTGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATA
|
Task1_train_10475
|
This is a variant in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
TCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATA
|
TCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGTGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATA
|
Task1_train_10476
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
TCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATA
|
TCTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGTGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATA
|
Task1_train_10477
|
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCAGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
Task1_train_10478
|
This mutation is located in gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCAGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
Task1_train_10479
|
The following genetic variant occurs in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; not specified
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCAGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
Task1_train_10480
|
This sequence variant lies in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
CTAACTTTAACGTAGGTAAGGAGAAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCAGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATAC
|
Task1_train_10481
|
A genetic alteration is present in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
AAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTT
|
AAGGAGTACGTTGCTGGTAAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTACACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTT
|
Task1_train_10482
|
Here is a genetic alteration in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
AAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGA
|
AAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTACACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGA
|
Task1_train_10483
|
Gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGA
|
AAGAAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTACACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGA
|
Task1_train_10484
|
Consider this mutation in MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCT
|
AAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCATGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCT
|
Task1_train_10485
|
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Methylmalonic acidemia
|
AAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCT
|
AAGCAAAGAGTGAATAATGGGGGGAAATATAAACAAATTGCTCACAGGAAAATGAAGGAGGAAAATGTGTCCCTATGGAAGGATTTTTCCCATCATTCTTATTGGGAAAGATGAGCCTAATTCAAGGGTGAATATTAGGGACCTCCTTGAGGTTGCAGATATGAGTGATAAGTGATATCTTCCAATTCAGCTTTTAGCAGAAATAAAGCTGATATTCCAATCCCCATTTGTCTGATACCAGTGTCTACTTCACAACTGCATCTGAATTTCGGAGGGAAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCATGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCT
|
Task1_train_10486
|
The gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
|
AAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCTGATTGCCACTTACATAGATATATTCTGTTTGTGGAAATTCATCAAATTATACAGTTATGTTTTATGCAGTTTCTGTAAATATATGTATAAGTAAAAAGTTAAAAATGTGTTATGCATAGTTTCCCAAAAAAAGAGAAACAAACTCAAAAAGTAGTAAGTAAAAGACTCAAGACACGTAATTGTAAGTGCAACAGGTTCAACTATGTAAAAAGTACATAGAACAAAGTCTAAATGGAAACATAACAAAAAAGGCTGGGCATGGTGGTTCACGCCTGG
|
AAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACGTGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCTGATTGCCACTTACATAGATATATTCTGTTTGTGGAAATTCATCAAATTATACAGTTATGTTTTATGCAGTTTCTGTAAATATATGTATAAGTAAAAAGTTAAAAATGTGTTATGCATAGTTTCCCAAAAAAAGAGAAACAAACTCAAAAAGTAGTAAGTAAAAGACTCAAGACACGTAATTGTAAGTGCAACAGGTTCAACTATGTAAAAAGTACATAGAACAAAGTCTAAATGGAAACATAACAAAAAAGGCTGGGCATGGTGGTTCACGCCTGG
|
Task1_train_10487
|
Assess the clinical impact of this variant on gene MMUT (methylmalonyl-CoA mutase), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE
|
AAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACATGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCTGATTGCCACTTACATAGATATATTCTGTTTGTGGAAATTCATCAAATTATACAGTTATGTTTTATGCAGTTTCTGTAAATATATGTATAAGTAAAAAGTTAAAAATGTGTTATGCATAGTTTCCCAAAAAAAGAGAAACAAACTCAAAAAGTAGTAAGTAAAAGACTCAAGACACGTAATTGTAAGTGCAACAGGTTCAACTATGTAAAAAGTACATAGAACAAAGTCTAAATGGAAACATAACAAAAAAGGCTGGGCATGGTGGTTCACGCCTGG
|
AAATTTAAAAATGTAAGTAGAAGACCTCCCTGAATCTAACAATTATCAGAGTTAAATTTTAGGAATAAAGAAAACACAGTAAAGATCTGTTGCCCAGATTCCTGCAAGTAACGACAGAACATAAAATTAGTACATTAAAAACAAAAAGTAACAATAACAAAACATTCTAAATTTATATTACTCAGACTAAATTTTTAAATTCAGTTATAGCATGTTGTAAAAATTCCTACATTCAAGGAACTATAGAAAAACCTATAATAACCACAAAGTATACCTTTGCTGTATATTCAAATATGTCAGCAATAATTTTCATGGATGGTTCTGGAGGAAAAATGTATGTATTTCGAACCATAAATTCCTTTAGTATATCATTTTGGATGGTACCAGTAAGCTTCTCTTTAGGTACACCTTGTTCTTCTCCAGTTACTATAAAATTTGCAAGAACTGGAATAACTGCTCCATTCATAGTCATGGAAACTGACATTTTTTCTAAAGGAATTCCATCAAAAAGAATTTTGGTATCTTCCACAGTGTCAATAGCAACTCCAGCCATTCCAACATCACCACGAACTCGAGGGTTGTCTGAATCATAGCCACGATGTGTCGCCAGATCAAAGGCAACTGATAATCCCTGCTGACCAGCTAAATATATAAAGAAAAATAATGTAAGATTCAAGAGTCTGGAATCAAGGTAAAATGATTTACTTTTAACACTACTAAAAATGTTGATTCATCTCATAACAGTACACTTTTATAACAACTATTTTTATGCTCATACATGTCAAAACCAACTTAAATAAAGATACTTCACTTCTTAAGAGAGTCAGTTGTTTCCCTTGTGCCAAAATGCACAAATTTAGTTCCAGACCTCACTAAAGGAAAGAATGGGAGAAACAACAAATCTCAATCATCTCGTATCTATCTGAAGATATGGTACTTGATTGAAATATTTCTAAAATTCATGAAAAGATCTGGCTGTTCATATATGGCAAAAATAACTTAGCATTTGTATGCTTGCTTACTATTTTGTTCTTTTATCTAATATGGTCACAAAGGATTCCTGGCTATTCAAATATTCTGGAAAACAGAATTATGACCATCGTACAAAATTTTTAAATAACTAAAATAGTCTATACTAAATGTAAGTTCAACCTTCCATGGGCAATACAAACTTATAAATCTACAAGTTTAGTATTCAAACAGTACAATTTTATTACAGCTCAGAAAGAAGAAATAATAGTTAAGATAATTTTCAGTGAATGAATGCCAGGTTGCACTGAATATGTTTGTACCACGTTATCACATTTACACTTTCTTTGGGCATCATCTAAACTATCTTCCTCTCCAATCGCTATCCCAACAATGTTAATTGAACATTTTTCGAAGGCAAAGCTAATGTCTTCTTTTCTTCATGCAACTTTACCTCACCTAATTCCTTTTAAACAACGTGCATGTGTTGTTTTCTTTCAAAAATTTAGCACCTTATTCTAATTCACTTATCTTTTTGACCACAGAAGTTAAAAAAATCCACTTTTTTCAGAGTATAGTCTTTAACTACAAAATTATAGAGTGAATATCATCTTTACAGAGATTAACCCCCAAAAAATAAAAAACTAGGAGGCATATGACTTATCATAAATATTATGTCTTACATTAAAATCTCACCCTTAATGTTGTCCTTATAGAACTTATTGCTTTCTTCCACAGTACTAAAACCAGCATACTGGCGGATGGTCCAGGGCCTAAAGGTATACATGGTAGGATATGGTCCACGTGTGAATGGCTTCACTCCTGGAAGTTCTTCAGGTAAGTCCATAGTATCTCTCTTGGAATACAAGGGTTTTATAGAGATCCCTTCCGGGGTGTGCCATATTAGGTCTTCTGGGTTTTTGCCTTTCAGCTGCTTTTTAGCCAGGGCAGCCCATTCTGGGTGAAGGGGCTGTTGCTGGTGTAGAAGTCGTTGCTGTATGAGCCTGGAGCCTGATGATTCTTTTACCTGCCTCAGGTAATGAGGTGAAAGTAAAAAAAGCTGATTCTTAGCTCTTAACGTGGTGGAGCATGGAAACACCCAATAGAAATAAGAACTGACCTAGAAAAAGAAACATAGAGTAAAAACATTTAGAAGAGGGGGTGGGAAATAGGAGCTACTCATAAGAAAGGAACAGAAAAGAAAGAGGATGTATTAGTCTGATTTCATTTCTTCCCCTTTTCTGCTTCCTGCACCTGATATTTTATAACTTTGGCCCCTCTTCTTCACAATTACTATCAGTCCTGTAGTTTCAGTCTTTTTCCTCAGTAGCCTCTTAGCTGGTCTTACTGACCAGTCTTACTCCTTTTCTACTCCATTCTATACGAATCCCTTCCATACAATGACATCAATGTAAATATGACTATGTCACACTCCTCATGGAATTTTTCAAAGACTCTGTATCATGTGGAAGATATACTACAGCCTCCTAATTAATTTTTTCATTCAAAGTGCTTTTATTAAATATCAGTTTATGACCGACATTATGTTGGGTAATAGAGAAAAAAGTGATGAATAAGACAAACAGGCATTCAAGGCCTTCATGAACTGGTCTCTGTTTCCCCCTCAGACCCATCTCTGTCTTTGTCCTCTTTATGCATTTTGTGCACTAGAAATACTGGATTACCTACAGTTGGCTGCACATATGTCAAAGTTTTCTGAATTTGCTCTTGCTCTTCCTTCTGCCTAAAATGTTCTTCTCTGGCTAATTCAGCTAAGGCATTATCTCCAATTTGCAGCGTTTCTATGTGCCAGTAACATAGAAGGCTATAAAGACATCACAGAGAGTAGCAATTTTAATCTTTACAATACCCCTAAGAGGTAGGTACTATTATTATCCTTATTTTACAGATTAGGAAACTGAGGCACAGAAGAGCCAGCATTGATTGGAACCTATGCAGCCTGTTTCAAAGTCCTTGCATTTAACTAATATGCACACAATTCATCCCAGAACCCATAAGGTGAGCTAAATGGCCTCTTCAATAATCTACTTCTGTGCTAGTTTATAAACTGCTCCAACATTAGAGCTGCATATTCCGGATAACTAGCATAGACTTTTATACTAGGTTGCTGGGTTCAGCGTCATCATTTTCCAGATGTAGAAACTGAGGCTCAGAGAAATAAAGTCGCTTGATCAAAATCCCACCTCACAAAGCCGTAAACTGTTTACCTGAATTACTAAAACTTGTCAGAGTCATACAGCGTAAACATATAGAGCCCATTGTTTAAAAAGATATTGAGATGCAAACATTAATATATTCACTATACTATGTGTTTTATACTGGATAAGGCAACAAGTAAAGGGAGTTTCAAATTTTATTTTCCATACCACTTCTTACCTATCAGTTTAGTAAAGCTTAAATGAAATCAATACTCAACACTTATTATGGGGTCGTTAAACAAGAGACATAAACCACTGGTGACAGTATTAACTATTTTAACTACTTTGGAAAGTAAATTGTCAATATACATGAAATGCTTCAGAAATGTTTATGCCATTCCACTGAGGAACATTACTCCTGGGAAAGCTTCTGTAGTAATATATAAAATAGATGTTTCCTATAGTTTTATTTGTAATAGAGAAAACTTAGGAAAATCGTAAGTATCTCATAACATATGAATAAGTGAATTACAGCATATACAAATGATAGAATTTCATGTAGTTATCAAAATATGTTTAGAAAGCTGGCAAAACTAATCTTTGATGTCAGAAGTCAGAAGAATGGTTACTTAATGGTTGCTAGAATACAACAGGAGCAAGAGAGGGGCTTTTGGGGGTAATGGTCTTGATCTGATTGCCACTTACATAGATATATTCTGTTTGTGGAAATTCATCAAATTATACAGTTATGTTTTATGCAGTTTCTGTAAATATATGTATAAGTAAAAAGTTAAAAATGTGTTATGCATAGTTTCCCAAAAAAAGAGAAACAAACTCAAAAAGTAGTAAGTAAAAGACTCAAGACACGTAATTGTAAGTGCAACAGGTTCAACTATGTAAAAAGTACATAGAACAAAGTCTAAATGGAAACATAACAAAAAAGGCTGGGCATGGTGGTTCACGCCTGG
|
Task1_train_10488
|
Given a variant located on Chromosome 6 and affecting RHAG (Rh associated glycoprotein), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Rh-null, regulator type
|
TCTTGGGAACATTTCAGGACTCCAAGGCTAGAAGAAAAATCTTTAAAAGCTTCCAGATAGAAAAAATAAGTTATTTGATTTTCTTAAAAATGATTTTTTGACGATGTCAGTTATCTTTTCTAAAATTTAACTTTTTACAACATTCTATAATGAGACATTAACTTGATTTTTTAAAAATAGCAAATACATGATAAATATTTAAATTGAGTGTGGACTAAATATGAAGTGTGTGTGTGTGCACCTGTGTGCTTGTTACTGACATGAATTCCAACTACCAAAGAAAGGAGAGTCAAAGACTGATGTTTTATTTTATAACAATATTTAATTATTGGACATTTTATGCAAAATAGACTTTGATCAGATAGCATTTGAGCTCGTTGCAAATAGTCAACATGCAAAAGGAATTAAGAATAATATTCATGCAAGGATACAACATTACTAACTAGACTATTTTTAAAATAAAAAGCACTACCTAAAATCATCATATTACTACTTTACACACATGCATTTCTTTAATTATTTTTTTACATAGATTTCTCACATCTATTCTTGCTTCATGGGTTTCAGTTTTATAATTTTTGGGATTGAAGACATAGTGTCTACATTAAGAAACTGACATGTTTACTCTGTATTTACTCACTGCCAAAAGCTTTTTGGGAATCCTGGAGAAGATCTATTTGATTATCTGTTTTATGAGTAACATCCCCTCAATTAATCATTGAAGAGCAAGAGACAGCATCAGACATAAGGACATTTTTACACTGGCCATTTGGGACTTAGGATCTATTCACTCTGGTCCATACTCTCTTTGGTTACTCCCTTTTTGTTTATTTGGACTTGATTCTGGATAATGGGAAAGGAAGCTGGAGAGCAGGAATGGTGTTTAGACTTCAGGTTCCAGCTGGCTGTGGTCACCATGTCCATGGAACTGATTGTCAAGTTATCTCGTCTTAGGGACCTTTAAAAAAACAAGTTTGAGGGCACTTAATAGTTTATTTCACTGTTCTTGTCAGAAATTAGTATTGAAACAAAAATATTTTTGGTAATTATTATTCAAGCTTGGAAAGAACTGGGAATAAAAATTGTTTGAGTTGAAGAAAAATAAAAGAATAAAACATTTATCTCACCCACCCTGACTACATTCCCGCTTTTCCAAACTCATTCTCTCTGAAATTTTGCTGAAAACACCCAAACATCTATCCCTCTCAAGCTTTGCGGGAAATAATTTGGGAAAAAGTATCAATAGAGTAAAGAGAAACTGGAGGATAGAAAGAGGCTGATGTTTCGTTATTCATAGGACCTCTTGATGTGTACTCACTCAAATTCTTCAACCTTATATATTTCACTTGCTTTTGACTACTTTTATGTATAGCATAGTTTAAAATTATGTTAAATTTCTTTTGTTTTTTGTTTTTAACCAAATAAACCTGTGGACTATATATGGTATAAAATCTCACACTATTTCTGAGAATTCATATTATTTTTACGAATAGCTTTTTATGGCTCTCAGAGGAGTGAAACAACATTTACTAACTAAATTCTTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTCTTTCTCTTTCCTTCTGCTTTAGAAAATACCATAACTTCTGATTTTATCTGGCTGGGCACATCATCTCAATTTCTTTCTATAAATAGGTAGTTCATTCAGTTTCTTTTCATTTATTTATTTTTCTTTTACACTTGACATCCCATTGAAAGAAAAATTTTAAATTTATTATTTATAATTTTTGTAGAGAGTTGCCCAGGCTGGACCCAAACTCCTGGCATCAAACAATCCTCCAGCCTCAGCCGCCCAACGTGCTGAGATTACATGTGTGAGCTACCTACCATGCCAGGCTAACTCAATTTCATCACACCTATGCACACAGATATCTAGGCTTGAAGTGTGTAAAGCTTTCACTAATGGAGTCATCGTTCACATTCTTGTTTAGAATACTGTACAGTACCTTCCAATAAACAGAATCATCATAGCAGTTCTGGTCAGATGGCTGTCCCCAGAGAGGCAACTTTAGAATTAAACCTGTGACGGTAGAGGGAAAATGAGTCATGTTGTGACGCTGAAGAGGAAAATCTACTTGCATAGTAGCTTATATACTATTATAAAATCATCCCCTTTAAATGACATAATTACTTTACTGCCAGAAGTTTAGAACATTTTTGAATTTAGCAATTGACTTGCTCATTAATTATCTATTGTAAATAATCTGAGAGCATAAGATACAGGGAAGTGTTCACTTTTTATGCTGACCTGTCATCAGACCTCCAACAACTGCTGTTCCGATAGAGGAACCCAGTGCAGCTGCCTGCATGGCCATAGACCTAAGGAAGCAAACAAAAAAGAATCAGTGTCTTTCCTGGATCTCAGCCAAAGAAAGTCTCACTCACTGAGGGTGTGGATGACTGCCATCTTCAGGCCAGAGTGTAACATTACACAGCAGCAAATTAAGCATTTGTTACAATTTTTCTTTCATATTCTTATTTTCTTTGAAACTCTTGAGCAGTGTTAGAAAATTCTGAGATACACCTTAAAGAAGAGAATCATCTTTTCATGTAAACTTTGGAAATAAGACTTTCCTTAGGGAGGGTTTAGCACTCTCAAAAAATTGATACCTGATCTGATTCATTTAATAAATATTGAGTATCCACTCTCTGTCAGTTTCTTTTCTAGGAACAGAGGATAGAGTAATACATAAAACAACATGAGCTACTAAAGCTAATTTCAGCATATATTGTAGAGATAGCTCATTGAAGATATTCAAGTATATCTCTATATGTCATCTTAGAAGTCATTGCCTTAAACTGAAATTAGTAAAAAATACTTTGTAATTTTGAGAATGAAAGAATGTGATAAAAGGCCATTGAAGTGCATAAAGGTGTTATATGAATGACAAATGACCTGGGAATGTGGGGATCTTCTTAGCACAGCAGCTTACTCATAGCAGACAATAAAGAGTTGTTGAAAGACTGAATGAGTGACTCCAATGAATAAAACAATTGGAAAATAAGAGTTTTTTTGGTCTTCCAGTCTCATCATCCAAGGGAAAGGATGCACTAAACTCAGATTCCTTTTTTTTTCTCCTTATCTGAAGGGTTTACATATTTTAATATATAAAAAAACTGCACAAGTAACATATCATTGTGAAAACATTAGAAACTGCAGATAACAAAAAGAAGCAGAAAAGTTTAATATCCCTCAGATTGTATCAGAATAAAAATGTAAAATAAAAACATGTATTTTTATTAAAATGCAATCTTACTATATTACTTATTTTCACATTAAATATGTTTTAGGGATCCGTTTATGTGAGTCAGTGTAGATCTGGACCATAGTTTGAATTGTGCAAAGTATTGGTTGCTTCCAGTGTTTCATATTTTTAAAAATGCTGTGAGAACATCTCCTCTGAACATGCTTATGAACTTGTCTGATTATTTTCCTAATATAAAACCTATCTAGAAATGAGAATATTAGTAAAAGGCTACATATACCTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGAAGTGAGGTGATCTCAGCTCACTGCTGTCTCCTCCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGACTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCGGGTACTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGTCCGGTCTATATACTTCTTAAGAACTTTTCCAAATAGAAAATTGTACAATTTATATTCCAATTTTTTACTTTAGCCATTATTCAGTATTATTATTATTATTAATTCATTCATGCTTTATCGCTTTGATAAGTGAAAAACTGGTAGCTTGTTTTAATTTGCATTTCTTTGATTATGAGTGAAGTTGAGTATTTTATATATACTTATTTGATTTTCTTCTTTTGTAAATTTCCTGTTAATTTTATAGGAATTTGCCAAGATCTTTTACAAGGTCTTAAAAGATATTTTTGATAACAAGTGT
|
TCTTGGGAACATTTCAGGACTCCAAGGCTAGAAGAAAAATCTTTAAAAGCTTCCAGATAGAAAAAATAAGTTATTTGATTTTCTTAAAAATGATTTTTTGACGATGTCAGTTATCTTTTCTAAAATTTAACTTTTTACAACATTCTATAATGAGACATTAACTTGATTTTTTAAAAATAGCAAATACATGATAAATATTTAAATTGAGTGTGGACTAAATATGAAGTGTGTGTGTGTGCACCTGTGTGCTTGTTACTGACATGAATTCCAACTACCAAAGAAAGGAGAGTCAAAGACTGATGTTTTATTTTATAACAATATTTAATTATTGGACATTTTATGCAAAATAGACTTTGATCAGATAGCATTTGAGCTCGTTGCAAATAGTCAACATGCAAAAGGAATTAAGAATAATATTCATGCAAGGATACAACATTACTAACTAGACTATTTTTAAAATAAAAAGCACTACCTAAAATCATCATATTACTACTTTACACACATGCATTTCTTTAATTATTTTTTTACATAGATTTCTCACATCTATTCTTGCTTCATGGGTTTCAGTTTTATAATTTTTGGGATTGAAGACATAGTGTCTACATTAAGAAACTGACATGTTTACTCTGTATTTACTCACTGCCAAAAGCTTTTTGGGAATCCTGGAGAAGATCTATTTGATTATCTGTTTTATGAGTAACATCCCCTCAATTAATCATTGAAGAGCAAGAGACAGCATCAGACATAAGGACATTTTTACACTGGCCATTTGGGACTTAGGATCTATTCACTCTGGTCCATACTCTCTTTGGTTACTCCCTTTTTGTTTATTTGGACTTGATTCTGGATAATGGGAAAGGAAGCTGGAGAGCAGGAATGGTGTTTAGACTTCAGGTTCCAGCTGGCTGTGGTCACCATGTCCATGGAACTGATTGTCAAGTTATCTCGTCTTAGGGACCTTTAAAAAAACAAGTTTGAGGGCACTTAATAGTTTATTTCACTGTTCTTGTCAGAAATTAGTATTGAAACAAAAATATTTTTGGTAATTATTATTCAAGCTTGGAAAGAACTGGGAATAAAAATTGTTTGAGTTGAAGAAAAATAAAAGAATAAAACATTTATCTCACCCACCCTGACTACATTCCCGCTTTTCCAAACTCATTCTCTCTGAAATTTTGCTGAAAACACCCAAACATCTATCCCTCTCAAGCTTTGCGGGAAATAATTTGGGAAAAAGTATCAATAGAGTAAAGAGAAACTGGAGGATAGAAAGAGGCTGATGTTTCGTTATTCATAGGACCTCTTGATGTGTACTCACTCAAATTCTTCAACCTTATATATTTCACTTGCTTTTGACTACTTTTATGTATAGCATAGTTTAAAATTATGTTAAATTTCTTTTGTTTTTTGTTTTTAACCAAATAAACCTGTGGACTATATATGGTATAAAATCTCACACTATTTCTGAGAATTCATATTATTTTTACGAATAGCTTTTTATGGCTCTCAGAGGAGTGAAACAACATTTACTAACTAAATTCTTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTCTTTCTCTTTCCTTCTGCTTTAGAAAATACCATAACTTCTGATTTTATCTGGCTGGGCACATCATCTCAATTTCTTTCTATAAATAGGTAGTTCATTCAGTTTCTTTTCATTTATTTATTTTTCTTTTACACTTGACATCCCATTGAAAGAAAAATTTTAAATTTATTATTTATAATTTTTGTAGAGAGTTGCCCAGGCTGGACCCAAACTCCTGGCATCAAACAATCCTCCAGCCTCAGCCGCCCAACGTGCTGAGATTACATGTGTGAGCTACCTACCATGCCAGGCTAACTCAATTTCATCACACCTATGCACACAGATATCTAGGCTTGAAGTGTGTAAAGCTTTCACTAATGGAGTCATCGTTCACATTCTTGTTTAGAATACTGTACAGTACCTTCCAATAAACAGAATCATCATAGCAGTTCTGGTCAGATGGCTGTCCCCAGAGAGGCAACTTTAGAATTAAAACTGTGACGGTAGAGGGAAAATGAGTCATGTTGTGACGCTGAAGAGGAAAATCTACTTGCATAGTAGCTTATATACTATTATAAAATCATCCCCTTTAAATGACATAATTACTTTACTGCCAGAAGTTTAGAACATTTTTGAATTTAGCAATTGACTTGCTCATTAATTATCTATTGTAAATAATCTGAGAGCATAAGATACAGGGAAGTGTTCACTTTTTATGCTGACCTGTCATCAGACCTCCAACAACTGCTGTTCCGATAGAGGAACCCAGTGCAGCTGCCTGCATGGCCATAGACCTAAGGAAGCAAACAAAAAAGAATCAGTGTCTTTCCTGGATCTCAGCCAAAGAAAGTCTCACTCACTGAGGGTGTGGATGACTGCCATCTTCAGGCCAGAGTGTAACATTACACAGCAGCAAATTAAGCATTTGTTACAATTTTTCTTTCATATTCTTATTTTCTTTGAAACTCTTGAGCAGTGTTAGAAAATTCTGAGATACACCTTAAAGAAGAGAATCATCTTTTCATGTAAACTTTGGAAATAAGACTTTCCTTAGGGAGGGTTTAGCACTCTCAAAAAATTGATACCTGATCTGATTCATTTAATAAATATTGAGTATCCACTCTCTGTCAGTTTCTTTTCTAGGAACAGAGGATAGAGTAATACATAAAACAACATGAGCTACTAAAGCTAATTTCAGCATATATTGTAGAGATAGCTCATTGAAGATATTCAAGTATATCTCTATATGTCATCTTAGAAGTCATTGCCTTAAACTGAAATTAGTAAAAAATACTTTGTAATTTTGAGAATGAAAGAATGTGATAAAAGGCCATTGAAGTGCATAAAGGTGTTATATGAATGACAAATGACCTGGGAATGTGGGGATCTTCTTAGCACAGCAGCTTACTCATAGCAGACAATAAAGAGTTGTTGAAAGACTGAATGAGTGACTCCAATGAATAAAACAATTGGAAAATAAGAGTTTTTTTGGTCTTCCAGTCTCATCATCCAAGGGAAAGGATGCACTAAACTCAGATTCCTTTTTTTTTCTCCTTATCTGAAGGGTTTACATATTTTAATATATAAAAAAACTGCACAAGTAACATATCATTGTGAAAACATTAGAAACTGCAGATAACAAAAAGAAGCAGAAAAGTTTAATATCCCTCAGATTGTATCAGAATAAAAATGTAAAATAAAAACATGTATTTTTATTAAAATGCAATCTTACTATATTACTTATTTTCACATTAAATATGTTTTAGGGATCCGTTTATGTGAGTCAGTGTAGATCTGGACCATAGTTTGAATTGTGCAAAGTATTGGTTGCTTCCAGTGTTTCATATTTTTAAAAATGCTGTGAGAACATCTCCTCTGAACATGCTTATGAACTTGTCTGATTATTTTCCTAATATAAAACCTATCTAGAAATGAGAATATTAGTAAAAGGCTACATATACCTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGAAGTGAGGTGATCTCAGCTCACTGCTGTCTCCTCCCCGCGTTCAAGCAATTCTCCTGACTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCGGGTACTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGTCCGGTCTATATACTTCTTAAGAACTTTTCCAAATAGAAAATTGTACAATTTATATTCCAATTTTTTACTTTAGCCATTATTCAGTATTATTATTATTATTAATTCATTCATGCTTTATCGCTTTGATAAGTGAAAAACTGGTAGCTTGTTTTAATTTGCATTTCTTTGATTATGAGTGAAGTTGAGTATTTTATATATACTTATTTGATTTTCTTCTTTTGTAAATTTCCTGTTAATTTTATAGGAATTTGCCAAGATCTTTTACAAGGTCTTAAAAGATATTTTTGATAACAAGTGT
|
Task1_train_10489
|
Given this context: Chromosome 6, gene RHAG (Rh associated glycoprotein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Overhydrated hereditary stomatocytosis
|
CTAGAAGGGATTTTGGAGAATAAATACTCCAATCTTCTTATTTTACAGAGGAGAAGACTGAAAACCAGAAATGCTGAGTGATACCTCAGAGGTCACATAACTAGTTAGTAGCAGAGTTGGGGCCATATACCAGTGTTGTTGATTCTGCAGAACCAACTGCTTTCTGTATTATTCCAACTCATCCTTCTTTGTGTGGATTGGATGGAACTGACTGTTCAGCTCATCATATGTGCCTCCTCCTCCATTTTGGAGAGATCAAGAAAAAGACTAATCCTTCTATAATCTGACTGTGATTATCAAATTTCCCTGTCTGCTAGGAGACAGTTGTTTCTGGTAAAGACATTTAAAATAACACTGTTAATTTTTTTAAATTAACAATTTCAGTTAAAATGCCTCTTCCAATATAATTTTATTCTAATGATCTTCTCTCAGGCGCGTCTCTTTGGCTCCAGTAAAGACAATACAAACCATGGCCAGAACAGCTAAAATGAAAACTCTCCCATTTCTCAGAGTGAGAGAAAACATCATGGGACCACAGGGGCTGAAAAACCCATTCTTTTACTCACGTGTTGGAGGCGCCCATTGCTACTGCCACAATGCCTGCAAGGCCTCCCACTACACCAGGTAAGCCGTGGAGGTTATGGACCCCACATGTATCATGGATCCTCAGTTTAGTAGTAAAAAGTGGCTAAAATTATAAAAGGAAGAAGGTTTATTATTTAGTTAAACATATAGAACTCTAGAACTGAAACAGAGCTATAGCTGGGCTCTATTCTTCCATGGAGAAAAAGTATTTTATAAATAATTTTTATGTATATTTAAGGTATACAACATGATGTTATGAGATACATATAGAGAGAAAAAGGTCATATAGTGAAGAATATTAACGTCTCCAACATCTTACATAGTTACTTTTATTGTTGTTTTTTTGTGTTAAGAGTAGCTAAAAATCTCCTCATTTAGAATAAATTCTATGTACAGATATATAGTACAATTTTACTACCTATAATCCTCATGCTGTGCATTAGCGCTCTAGGCATATTCCTCCTGTATTCCTGCTACTTTGCATTCTCTGAACTACATCTCCCCATTTCCTTCTCCACCCAGAAGAAATTTTACGTAGAGCACAGTTCTCCATCCATATCTGAAGTCCACTTAAAGTTAAAGGATTTGAATATATAGTTGTGGCAAAACTGCCCATTTCAGTCTTTAGTGGATGGGTTTGAAAGGAATCATTTCACATTCTACTCCTTCTCACCTACTGATGACATCCTAAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGGGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTAGGATTACAGGTACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCTTGGCCGACATCCTAAATCTCTTAAAAGAGCAGAGTCCTTAATTACATAAGACAAATAACAACAACAACTTCAATGGAGCAGTCCCAAAGGAAAGTAATGGCCATGTACTTAACATTTAATTCAAACTAAATTATAAATAATTGATACTGGATTCTTTCCTGTTACACAGAAGTCAGGGCAGAGTAGAACCACTGAACCACTGAAATGGGAGTGGTATTTCCAAAAAGAAGGCAAATGGTCTCCAAATAAAAATGTTTATAAAATAAAACTTAGTAGCTTTTTTTCTGCTGGTGGGACATGTGAGAAAAAAGGTGCAGATTCAGAGTTTGACTCAGAACATCTGCTGTACTTACAGTCAGGAACTTGTATCCAAGCACAGAGACCATTCCTGCAATGCTCCCAATAATCATAGAACCAAATGGGTGAATTGCCATATCCGCACAAGTGCCCACAGCAACTCCTCCAGCAAGGGTGGCATTCTGAATGTGAACCTGTGTGAGCGGCAGAAACATAAATGAGGTGAGCTGGATGATGGAGAATTCAGAAGGATCAGAGGATTCTAGAGTTCAAGAGACCCACATCACATTCTTCAGTTGAAAGGGCTATTGGTTCTTTTTTAAAAAGAGGTTTGTTTGGATTTATAGAAGGCCTTTCTTTCAAGAAGTTGACATTTGGTATCTTTCTTGCCGGTCCCTTGGTAGTGAATGAGTAATCAGCTTAACTCTTTAAGGCCAGTGGTGGAAGACATTTGAGAAAATCAAAAGATGTTGTAGTGGGAGGGTAGGAGTGTTTAGAGCAAATATTCTCGCAATGTTTTTTCTATTTATGCAGTTTTCGGAACACATTTGTGGTTATCATGAACCAAAAGATGACTATGGCCACCGTGTGTTTTGTAGTCTATGATATTCTAATATTCAAAGAGGAAATGTAGAGACATTGAAATGTACACATTACATATGAAAGACAATAGTTTTTGCAAATGTCACTGGATTGAGGACATTTGAGGATGAAGGAAAGAGGAACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTGGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCCGGACAGGAATCAATTTTTGTTTAGCAGAATTTCTCAGAAAAGTTGCAGTCTGGCTATTCTGTCTGAGAAGCAGAGGTCATCAGTACTTTTAAAAGAGAAACACTGAACTGTGCGATTTTTCCTTTTCATTGTTTTTAATGACCTCTCATGAGACAATTTGTGGAGAAATAAGATATATGTCCTCAGCAATGCTTAAAAAATAAATTACAATAGCATTTTCCTCCCCACTCCACCCCACCTGCCCCACCCAGCTAGAAGGGTAGACTGGCTGATCTGAGGGTTACTCCTTTACTGGTGTTTCTCTAGCTCATAGGCAAGAAACTCAAGAGACCAATTTGGGGGAATTTAAAAAATATTTTATTTTGAACTAATTGCAGACACATAAAAGTTGTAAAAATGCTACAGAATGTTTCCATATGTCCCTCATCCAGTTTCTCAAATAAGATGTTAATCTTACATAACCATGGAATCGAAATTAGCATTGATAAAATACTATTAAAGACATTTGAATTTCACCATTATTCCTACTGAAATTTTTTCTAGTATCCTATTGAAGATCCCACATTGCATTTAGTTGTTATTTCTTTGAGAGGAATGTTTGCAGTTGGGAGAATAGAATCAGTGTGCATCATCCCACTCTCTTTTTCTGCTGTTTGATAAATCTTGTTTCTAAGAAATCTTTTCTCAGAACTTGGGAGCAGTTAACTCTATTATTAAAGAAATATACCTCAAATCAAAGATTTTTACAAGACTACCTTCATTCTCTACTAGACTGTAAATCCCTTGAGAACATTTTTTAATCTTCCAGGACAAAAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTGTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCTAGTCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGTGTCTGCCTCCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGTCACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTAATCCCCCTGTCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCGCCCAGCCCAGGGTACAGATTTGATGAATAAGTGAATTAATGAATAAATGTTGTTGTTTT
|
CTAGAAGGGATTTTGGAGAATAAATACTCCAATCTTCTTATTTTACAGAGGAGAAGACTGAAAACCAGAAATGCTGAGTGATACCTCAGAGGTCACATAACTAGTTAGTAGCAGAGTTGGGGCCATATACCAGTGTTGTTGATTCTGCAGAACCAACTGCTTTCTGTATTATTCCAACTCATCCTTCTTTGTGTGGATTGGATGGAACTGACTGTTCAGCTCATCATATGTGCCTCCTCCTCCATTTTGGAGAGATCAAGAAAAAGACTAATCCTTCTATAATCTGACTGTGATTATCAAATTTCCCTGTCTGCTAGGAGACAGTTGTTTCTGGTAAAGACATTTAAAATAACACTGTTAATTTTTTTAAATTAACAATTTCAGTTAAAATGCCTCTTCCAATATAATTTTATTCTAATGATCTTCTCTCAGGCGCGTCTCTTTGGCTCCAGTAAAGACAATACAAACCATGGCCAGAACAGCTAAAATGAAAACTCTCCCATTTCTCAGAGTGAGAGAAAACATCATGGGACCACAGGGGCTGAAAAACCCATTCTTTTACTCACGTGTTGGAGGCGCCCATTGCTACTGCCACAATGCCTGCAAGGCCTCCCACTACACCAGGTAAGCCGTGGAGGTTATGGACCCCACATGTATCATGGATCCTCAGTTTAGTAGTAAAAAGTGGCTAAAATTATAAAAGGAAGAAGGTTTATTATTTAGTTAAACATATAGAACTCTAGAACTGAAACAGAGCTATAGCTGGGCTCTATTCTTCCATGGAGAAAAAGTATTTTATAAATAATTTTTATGTATATTTAAGGTATACAACATGATGTTATGAGATACATATAGAGAGAAAAAGGTCATATAGTGAAGAATATTAACGTCTCCAACATCTTACATAGTTACTTTTATTGTTGTTTTTTTGTGTTAAGAGTAGCTAAAAATCTCCTCATTTAGAATAAATTCTATGTACAGATATATAGTACAATTTTACTACCTATAATCCTCATGCTGTGCATTAGCGCTCTAGGCATATTCCTCCTGTATTCCTGCTACTTTGCATTCTCTGAACTACATCTCCCCATTTCCTTCTCCACCCAGAAGAAATTTTACGTAGAGCACAGTTCTCCATCCATATCTGAAGTCCACTTAAAGTTAAAGGATTTGAATATATAGTTGTGGCAAAACTGCCCATTTCAGTCTTTAGTGGATGGGTTTGAAAGGAATCATTTCACATTCTACTCCTTCTCACCTACTGATGACATCCTAAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGGGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTAGGATTACAGGTACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCTTGGCCGACATCCTAAATCTCTTAAAAGAGCAGAGTCCTTAATTACATAAGACAAATAACAACAACAACTTCAATGGAGCAGTCCCAAAGGAAAGTAATGGCCATGTACTTAACATTTAATTCAAACTAAATTATAAATAATTGATACTGGATTCTTTCCTGTTACACAGAAGTCAGGGCAGAGTAGAACCACTGAACCACTGAAATGGGAGTGGTATTTCCAAAAAGAAGGCAAATGGTCTCCAAATAAAAATGTTTATAAAATAAAACTTAGTAGCTTTTTTTCTGCTGGTGGGACATGTGAGAAAAAAGGTGCAGATTCAGAGTTTGACTCAGAACATCTGCTGTACTTACAGTCAGGAACTTGTATCCAAGCACAGAGACCATTCCTGCAATGCTCCCAATAATCATAGAACCAAATGGGTGAATTGCCATATCCGCACAAGTGCCCACAGCAACTCCTTCAGCAAGGGTGGCATTCTGAATGTGAACCTGTGTGAGCGGCAGAAACATAAATGAGGTGAGCTGGATGATGGAGAATTCAGAAGGATCAGAGGATTCTAGAGTTCAAGAGACCCACATCACATTCTTCAGTTGAAAGGGCTATTGGTTCTTTTTTAAAAAGAGGTTTGTTTGGATTTATAGAAGGCCTTTCTTTCAAGAAGTTGACATTTGGTATCTTTCTTGCCGGTCCCTTGGTAGTGAATGAGTAATCAGCTTAACTCTTTAAGGCCAGTGGTGGAAGACATTTGAGAAAATCAAAAGATGTTGTAGTGGGAGGGTAGGAGTGTTTAGAGCAAATATTCTCGCAATGTTTTTTCTATTTATGCAGTTTTCGGAACACATTTGTGGTTATCATGAACCAAAAGATGACTATGGCCACCGTGTGTTTTGTAGTCTATGATATTCTAATATTCAAAGAGGAAATGTAGAGACATTGAAATGTACACATTACATATGAAAGACAATAGTTTTTGCAAATGTCACTGGATTGAGGACATTTGAGGATGAAGGAAAGAGGAACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTGGAATGCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCCGGACAGGAATCAATTTTTGTTTAGCAGAATTTCTCAGAAAAGTTGCAGTCTGGCTATTCTGTCTGAGAAGCAGAGGTCATCAGTACTTTTAAAAGAGAAACACTGAACTGTGCGATTTTTCCTTTTCATTGTTTTTAATGACCTCTCATGAGACAATTTGTGGAGAAATAAGATATATGTCCTCAGCAATGCTTAAAAAATAAATTACAATAGCATTTTCCTCCCCACTCCACCCCACCTGCCCCACCCAGCTAGAAGGGTAGACTGGCTGATCTGAGGGTTACTCCTTTACTGGTGTTTCTCTAGCTCATAGGCAAGAAACTCAAGAGACCAATTTGGGGGAATTTAAAAAATATTTTATTTTGAACTAATTGCAGACACATAAAAGTTGTAAAAATGCTACAGAATGTTTCCATATGTCCCTCATCCAGTTTCTCAAATAAGATGTTAATCTTACATAACCATGGAATCGAAATTAGCATTGATAAAATACTATTAAAGACATTTGAATTTCACCATTATTCCTACTGAAATTTTTTCTAGTATCCTATTGAAGATCCCACATTGCATTTAGTTGTTATTTCTTTGAGAGGAATGTTTGCAGTTGGGAGAATAGAATCAGTGTGCATCATCCCACTCTCTTTTTCTGCTGTTTGATAAATCTTGTTTCTAAGAAATCTTTTCTCAGAACTTGGGAGCAGTTAACTCTATTATTAAAGAAATATACCTCAAATCAAAGATTTTTACAAGACTACCTTCATTCTCTACTAGACTGTAAATCCCTTGAGAACATTTTTTAATCTTCCAGGACAAAAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTGTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCTAGTCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATGACAGGTGTCTGCCTCCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGTCACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTAATCCCCCTGTCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCGCCCAGCCCAGGGTACAGATTTGATGAATAAGTGAATTAATGAATAAATGTTGTTGTTTT
|
Task1_train_10490
|
The variant affects gene RHAG (Rh associated glycoprotein), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Overhydrated hereditary stomatocytosis
|
TACCCACTCTCAACAGAGTTTGTGGTGAGACTTAGATAAGAACATATTTCTAAAGTGCTAGTTCCCTGGTGGGCACACAAGACATGCAAGGTTGCTTCTCTAGGTGATGGAGATTTTGAGTGAAATATGTATTGCTCAGCCTGGCCTGGTGGTGCACGCCTTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTCACATTGCATTCCAGCCTAGGTGACAAAGCAAGAACTAATCTCAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATACTGCTTGCGATACAAAATGAAGATGATATGTTCACTTGAAATTGCAGTTAAAGCTCACTTAATTGTAACTCAAGACTTGAAACTTCAAAAAACCAGAGTTTTTACCCATATTTTTTTAATTCTGCTCTATGATGACATGAAAACCAGCTGAGGTCCCAGATTCACTTCAAGAGATTTAGATTCCTCTTTAGGATATGATGTGGTTTTGACCCAGTTTTCTACATTTCTTTCCTCTAGAGGGAATACTCAAAGGGTCAAATTGTACTTATAGACAGTAAGATGACACACATCTATTTATGAAAGATTTTCAAATTTAAGTAAAAAGGGTCTCCTAGTTGTTGTTCCTTTGTTTACTAGACATAGACAGACCCAGTCCCCTTGAAGATCCACACTTGGTTGTAATGAGTCAAATATCTTCCCAGCATATATGATCTATCTAGCAACCTTTAGCCTCCCAGCAACACTTAGTCCCTTCCCAGCTGGGAAACCTTGCCTTGCTTCACCAGGTGGCTTCAGGAAGATGGGAGGTGGCTATTAATCATGCTTGGACTTTCCAAATACCATGTGAGTCTGTGCCTATCTTGAAACGCTCACATATTTGCAGGCAAAATAACCTTCTCTGTTTTTCCCTTTGGGACCATCAAATAAGTCTTCATTCAGCTAGCACACAGAGTTTACAGAGTCTTTATTAATCTGACCCACTTACTTTGGTGGTTTCATCTGGTATCGCTCAAGTCTTTTCACCTTACTCTAGAAGTTTTCTTTTAGTTCCTCATCACCAATTCAAGACTGGTTGTTGTTACCTTGGCTTAAAGAACTTTTCTCCCCATTAGTTACTGGAAAACTTCTAGGTATCTTTTAGGTCCAGCGTAACTGTCACTTACTCAGGGAACCCCTCCTTGATTCTACAATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTC
|
TACCCACTCTCAACAGAGTTTGTGGTGAGACTTAGATAAGAACATATTTCTAAAGTGCTAGTTCCCTGGTGGGCACACAAGACATGCAAGGTTGCTTCTCTAGGTGATGGAGATTTTGAGTGAAATATGTATTGCTCAGCCTGGCCTGGTGGTGCACGCCTTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTCACATTGCATTCCAGCCTAGGTGACAAAGCAAGAACTAATCTCAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATACTGCTTGCGATACAAAATGAAGATGATATGTTCACTTGAAATTGCAGTTAAAGCTCACTTAATTGTAACTCAAGACTTGAAACTTCAAAAAACCAGAGTTTTTACCCATATTTTTTTAATTCTGCTCTATGATGACATGAAAACCAGCTGAGGTCCCAGATTCACTTCAAGAGATTTAGATTCCTCTTTAGGATATGATGTGGTTTTGACCCAGTTTTCTACATTTCTTTCCTCTAGAGGGAATACTCAAAGGGTCAAATTGTACTTATAGACAGTAAGATGACACACATCTATTTATGAAAGATTTTCAAATTTAAGTAAAAAGGGTCTCCTAGTTGTTGTTCCTTTGTTTACTAGACATAGACAGACCCAGTCCCCTTGAAGATCCACACTTGGTTGTAATGAGTCAAATATCTTCCCAGCATATATGATCTATCTAGCAACCTTTAGCCTCCCAGCAACACTTAGTCCCTTCCCAGCTGGGAAACCTTGCCTTGCTTCACCAGGTGGCTTCAGGAAGATGGGAGGTGGCTATTAATCATGCTTGGACTTTCCAAATACCATGTGAGTCTGTGCCTATCTTGAAACGCTCACATATTTGCAGGCAAAATAACCTTCTCTGTTTTTCCCTTTGGGACCATCAAATAAGTCTTCATTCAGCTAGCACACAGAGTTTACAGAGTCTTTATTAATCTGACCCACTTACTTTGGTGGTTTCATCTGGTATCGCTCAAGTCTTTTCACCTTACTCTAGAAGTTTTCTTTTAGTTCCTCATCACCAATTCAAGACTGGTTGTTGTTACCTTGGCTTAAAGAACTTTTCTCCCCATTAGTTACTGGAAAACTTCTAGGTATCTTTTAGGTCCAGCGTAACTGTCACTTACTCAGGGAACCCCTCCTTGATTCTACAATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACCATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTC
|
Task1_train_10491
|
Assess the clinical impact of this variant on gene RHAG (Rh associated glycoprotein), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Rh mod blood group phenotype
|
TTTTAGGTCCAGCGTAACTGTCACTTACTCAGGGAACCCCTCCTTGATTCTACAATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTCAATCACATGACTGTGTGACCCTGGGCAAGTCACTTACTCTCTATGAGCTTCAGTGTTTTCATCTGCAACATTGTAAAGGCCCTATTTCACAGAATAATCCAAGTGGGATCACCTGTGTAGGAGGATTTGCATACGGTAAAGTATTATGCCAATAAAACATATGATCAAATGCAAGATAGTGAAAACATGAGCTCTTCCTTCAAGAAACTGACAGTTAAGTTGGTAAGACATATATATGGATAAACCATATATGAGATTGACATTTTTGCATTGGAAATAGTCCTTCGATCTGAAGGAAGGATCTGGGCAGTACACATAACAGCATCCACTACAGTGGACAAACCTGAATGGGGCACCATAGTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGGAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGCATGCCACCATGCCCAGATAATCTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACCATGCCCGGCCCCATAGTCTCTTTTAAATTAAACATCACCATTGTGGCCAGAGGTTTAAGTGGAAATAGGTATGAGGGAGGATGTGCCTGGAAAATATGTCCCAGAAGAAACCAACATTAAAAGTCCATTAATTTGCCCAAAGGATGAAGTCAGGATTTGAACTCCAACCTGACTTTCCTGATTTCTCCATTCATTGAGCACTGTAGGGGTATAAAATAACCGAAGCAGAGCTCTGGCTTCCGAGGCACACAGAGACGTTACTGCTTCTTGGCTCCTCTCTACTTCTGTTCTGCCATCAGGCTCAGGGGCTAGTGTGTTGAGGGTAAGAGACTGTGGTACACTACTCAGGCTTGTCTACTGCAGTGGATGCTGAGATGCGCTGCCCAGATGCCCCCTTCAGATCAAAAGACTTATTCCTCTCATTTTCCCTGGCGGTCAGGAGTGCCGCCAGATGAAACCCTAAGCTCTCAATTCTCTCTGGAAAATGCTCTTCTTTTGCTCAAGATCATAG
|
TTTTAGGTCCAGCGTAACTGTCACTTACTCAGGGAACCCCTCCTTGATTCTACAATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACATTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTCAATCACATGACTGTGTGACCCTGGGCAAGTCACTTACTCTCTATGAGCTTCAGTGTTTTCATCTGCAACATTGTAAAGGCCCTATTTCACAGAATAATCCAAGTGGGATCACCTGTGTAGGAGGATTTGCATACGGTAAAGTATTATGCCAATAAAACATATGATCAAATGCAAGATAGTGAAAACATGAGCTCTTCCTTCAAGAAACTGACAGTTAAGTTGGTAAGACATATATATGGATAAACCATATATGAGATTGACATTTTTGCATTGGAAATAGTCCTTCGATCTGAAGGAAGGATCTGGGCAGTACACATAACAGCATCCACTACAGTGGACAAACCTGAATGGGGCACCATAGTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGGAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGCATGCCACCATGCCCAGATAATCTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACCATGCCCGGCCCCATAGTCTCTTTTAAATTAAACATCACCATTGTGGCCAGAGGTTTAAGTGGAAATAGGTATGAGGGAGGATGTGCCTGGAAAATATGTCCCAGAAGAAACCAACATTAAAAGTCCATTAATTTGCCCAAAGGATGAAGTCAGGATTTGAACTCCAACCTGACTTTCCTGATTTCTCCATTCATTGAGCACTGTAGGGGTATAAAATAACCGAAGCAGAGCTCTGGCTTCCGAGGCACACAGAGACGTTACTGCTTCTTGGCTCCTCTCTACTTCTGTTCTGCCATCAGGCTCAGGGGCTAGTGTGTTGAGGGTAAGAGACTGTGGTACACTACTCAGGCTTGTCTACTGCAGTGGATGCTGAGATGCGCTGCCCAGATGCCCCCTTCAGATCAAAAGACTTATTCCTCTCATTTTCCCTGGCGGTCAGGAGTGCCGCCAGATGAAACCCTAAGCTCTCAATTCTCTCTGGAAAATGCTCTTCTTTTGCTCAAGATCATAG
|
Task1_train_10492
|
Located on Chromosome 6, this mutation impacts RHAG (Rh associated glycoprotein). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; not provided
|
CTTGATTCTACAATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTCAATCACATGACTGTGTGACCCTGGGCAAGTCACTTACTCTCTATGAGCTTCAGTGTTTTCATCTGCAACATTGTAAAGGCCCTATTTCACAGAATAATCCAAGTGGGATCACCTGTGTAGGAGGATTTGCATACGGTAAAGTATTATGCCAATAAAACATATGATCAAATGCAAGATAGTGAAAACATGAGCTCTTCCTTCAAGAAACTGACAGTTAAGTTGGTAAGACATATATATGGATAAACCATATATGAGATTGACATTTTTGCATTGGAAATAGTCCTTCGATCTGAAGGAAGGATCTGGGCAGTACACATAACAGCATCCACTACAGTGGACAAACCTGAATGGGGCACCATAGTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGGAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGCATGCCACCATGCCCAGATAATCTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACCATGCCCGGCCCCATAGTCTCTTTTAAATTAAACATCACCATTGTGGCCAGAGGTTTAAGTGGAAATAGGTATGAGGGAGGATGTGCCTGGAAAATATGTCCCAGAAGAAACCAACATTAAAAGTCCATTAATTTGCCCAAAGGATGAAGTCAGGATTTGAACTCCAACCTGACTTTCCTGATTTCTCCATTCATTGAGCACTGTAGGGGTATAAAATAACCGAAGCAGAGCTCTGGCTTCCGAGGCACACAGAGACGTTACTGCTTCTTGGCTCCTCTCTACTTCTGTTCTGCCATCAGGCTCAGGGGCTAGTGTGTTGAGGGTAAGAGACTGTGGTACACTACTCAGGCTTGTCTACTGCAGTGGATGCTGAGATGCGCTGCCCAGATGCCCCCTTCAGATCAAAAGACTTATTCCTCTCATTTTCCCTGGCGGTCAGGAGTGCCGCCAGATGAAACCCTAAGCTCTCAATTCTCTCTGGAAAATGCTCTTCTTTTGCTCAAGATCATAGCTCTTCCTTCGGGTAGTCTGGACACAATAACTGATTCACATG
|
CTTGATTCTACAATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAGACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTCAATCACATGACTGTGTGACCCTGGGCAAGTCACTTACTCTCTATGAGCTTCAGTGTTTTCATCTGCAACATTGTAAAGGCCCTATTTCACAGAATAATCCAAGTGGGATCACCTGTGTAGGAGGATTTGCATACGGTAAAGTATTATGCCAATAAAACATATGATCAAATGCAAGATAGTGAAAACATGAGCTCTTCCTTCAAGAAACTGACAGTTAAGTTGGTAAGACATATATATGGATAAACCATATATGAGATTGACATTTTTGCATTGGAAATAGTCCTTCGATCTGAAGGAAGGATCTGGGCAGTACACATAACAGCATCCACTACAGTGGACAAACCTGAATGGGGCACCATAGTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGGAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGCATGCCACCATGCCCAGATAATCTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACCATGCCCGGCCCCATAGTCTCTTTTAAATTAAACATCACCATTGTGGCCAGAGGTTTAAGTGGAAATAGGTATGAGGGAGGATGTGCCTGGAAAATATGTCCCAGAAGAAACCAACATTAAAAGTCCATTAATTTGCCCAAAGGATGAAGTCAGGATTTGAACTCCAACCTGACTTTCCTGATTTCTCCATTCATTGAGCACTGTAGGGGTATAAAATAACCGAAGCAGAGCTCTGGCTTCCGAGGCACACAGAGACGTTACTGCTTCTTGGCTCCTCTCTACTTCTGTTCTGCCATCAGGCTCAGGGGCTAGTGTGTTGAGGGTAAGAGACTGTGGTACACTACTCAGGCTTGTCTACTGCAGTGGATGCTGAGATGCGCTGCCCAGATGCCCCCTTCAGATCAAAAGACTTATTCCTCTCATTTTCCCTGGCGGTCAGGAGTGCCGCCAGATGAAACCCTAAGCTCTCAATTCTCTCTGGAAAATGCTCTTCTTTTGCTCAAGATCATAGCTCTTCCTTCGGGTAGTCTGGACACAATAACTGATTCACATG
|
Task1_train_10493
|
The variant affects gene RHAG (Rh associated glycoprotein), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Overhydrated hereditary stomatocytosis
|
ATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATATCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTCAATCACATGACTGTGTGACCCTGGGCAAGTCACTTACTCTCTATGAGCTTCAGTGTTTTCATCTGCAACATTGTAAAGGCCCTATTTCACAGAATAATCCAAGTGGGATCACCTGTGTAGGAGGATTTGCATACGGTAAAGTATTATGCCAATAAAACATATGATCAAATGCAAGATAGTGAAAACATGAGCTCTTCCTTCAAGAAACTGACAGTTAAGTTGGTAAGACATATATATGGATAAACCATATATGAGATTGACATTTTTGCATTGGAAATAGTCCTTCGATCTGAAGGAAGGATCTGGGCAGTACACATAACAGCATCCACTACAGTGGACAAACCTGAATGGGGCACCATAGTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGGAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGCATGCCACCATGCCCAGATAATCTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACCATGCCCGGCCCCATAGTCTCTTTTAAATTAAACATCACCATTGTGGCCAGAGGTTTAAGTGGAAATAGGTATGAGGGAGGATGTGCCTGGAAAATATGTCCCAGAAGAAACCAACATTAAAAGTCCATTAATTTGCCCAAAGGATGAAGTCAGGATTTGAACTCCAACCTGACTTTCCTGATTTCTCCATTCATTGAGCACTGTAGGGGTATAAAATAACCGAAGCAGAGCTCTGGCTTCCGAGGCACACAGAGACGTTACTGCTTCTTGGCTCCTCTCTACTTCTGTTCTGCCATCAGGCTCAGGGGCTAGTGTGTTGAGGGTAAGAGACTGTGGTACACTACTCAGGCTTGTCTACTGCAGTGGATGCTGAGATGCGCTGCCCAGATGCCCCCTTCAGATCAAAAGACTTATTCCTCTCATTTTCCCTGGCGGTCAGGAGTGCCGCCAGATGAAACCCTAAGCTCTCAATTCTCTCTGGAAAATGCTCTTCTTTTGCTCAAGATCATAGCTCTTCCTTCGGGTAGTCTGGACACAATAACTGATTCACATGAGCAACCGCTTG
|
ATCTAATCTTCCAGTTACACTTTCTCATAGACCTACCCTACATATTTTTCATAGCATGTATTGCAATTTATAATAACATTTGTGTGTTTGTGTCTTTGGGTGGGTGGATGAATGTGTAATTCTTTATTTGGTTTCTGTCTCTCCCACTAGAGTGTAAGCTCTATAAAAACAGGAACTTTCATATTTTGTTTGTCATTGAGTCCCCAACATCTAGAAAGTTATCAAAAATATTTGCAGTTGAATTAATGTTAATAGAAATACAAACAAAGTAACAAAGTACTAGAATGCCCCTAAATGTTCTTTATTTATTTATTATTCCTGGGGGGAATCAATGAAATATTTGTGGAGAAAAAAGTTTGACTGAGGCCTTAACAAAAACCACTACAATGTTTTATATGGGGCTATTCACCTAGTAGTAAAAATATAAAAAAGGAATTCATCATTGATAGGCAAAAGAAGAGTTGAGGAATTAGAAAAATCTGGAGGTGAATTCAGACTCTCGCAAGCCATTCAGCATCTGTGATAATCAGTTTTTATGGTGTATACATGATAATAAAAATAATACGTACAATGCAGTGTTGTTGTGAAGATGAAATAAGATAATGTTTACAAAACTCCTAGTTTACAGTAGGCACTCAGTAAATGATGGTTATTGTTACTATTTGCTACGGTATCACTCTCACCAAGATTTGCTCCCATATACCGTAGACACCCATTGTTTTTTTGTAGCCAGAACTGATGCCCAAAGCTAGGAAAGTATAAATTTTCTAACTCTTACCTTAAATATTTCACTAACCAGGTATTCATTGTGGGCAAAGAAAACAATTTCTAAAATTGTCATGATCAGCATTTGGGTGGGGCTCGTTTTTCCCAGGACAGCTCCAAAAGATATCAGAACTGTGGCTGCACTGAAGTCTGCATTTATCATGCTGAAGGGAAACAAGAATAAATTGAAGAGTAATGCACACCCAACATAAAACTGACCAAAGTGCAATCCCATCTCCCACCAGGCACATCCAGTGCTTCCCAGGCTTACTCATCATCTCCCACTTCCTTATTCCTCCTCTTTTTGACCAGACACTCTTTAATTGCTCTAATGTATATATTTTAACTCACCTTTTATCTCATTTAGGGTTTTCCTTTATATTCTTTGATCTAATAAGTGAATTATTTCCTGGGGTGTGTGTTTACTATTGCACAACAAGAATACATGTTTACATTTTAGAAACAATCTGAAAAATAACTAATGGGAAATTTTTGCTCCCTGTAGCTGAGATGGAAGGAATAATACTTTTATGGAAGAGGGTTTCTCATATCCTCAAAGTCAAACCAGAGAGGTTACAGACATGAATGTATTATCCAGCTCAGTAGAGGAAGGCATTGATTCAGATTTTTGAATTTAAACAATTTTCTGTTGCATAAGGGAGGCAATTTGCCAGCCAGTACAGTAAATGACAGGGGACTACCAGAGAAACGATTGATTTGAAAATGAAATGGCTGATAAATAAAGAATTGTCTTAGTCTGCTTGGACTGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTTGTTTATAAATAACAGAAATCTATTTCTTATGGTTCTGGAGGCTGGGAAGCCCAAGATCAAGATGCTGACAGACTTGGTGTCTGATGAGGGCTCCCTTTCTGGTTGGTAGATGGTGCCTTCCAGCTGTGTTCTCACACAGTGGAAGGGGTCAGGAGTCTCCTGTGGACCTCTTTCACAAGGACACTGATCCCATTCATAAACACTCTGCCTTCATGACCTGGTCACCTCCCCAGTCCCCCACCTCTTAATATCATCATGTTGGAGGTTAAGAGTGTAATATATGAATTCTGGAGGATGCAAACATTCAGCCCACAGTAAGGATGCTCACTTTTTGATTCCAATGTTAAATTTCTGTCCCTGGCTTTGCAGGATTCCCTGTACAATAGTGCCCCACTGGAGGCCCAAAGCAGCAACGAGTAGGTTGATACCCACACTGCTGAAGCCATATTTCTTCAGGAAGGTCATGAGGAAGCCAAACCCAACAAATCTCATAACATGTACATCTTGGAACACTGGAAAAGAGGAAAGGAAAAAATATCTGCATTATGAGAGCATGAAGAAAGTACTGCATCATAGTATACCCCACTTATTAAGTGCTACCACCTTTGTATAACACACTAGGAAAAGAGAGCATTTAACTGGGAAGCAAAAGTCTTGTTCCAATGCCAGCTTGACTACTTACTAACCAAGAGACTTTGGCAAGTTATTCAGTGTTGGAGCTTTTTATTGGGAAGACTATGCACTATTACAACAGTGTGTCTTTCATCCTGTCCCTGAGAAATTCTACATTGTTTTCCACCTGAGGACAGACTTACAAAGCACAGAGCAAGCATCACCCCTTCTTGAAGACTTTCCCAATACTCTCAGGAAACAGAATTATTTTCTGTTTTCATTTACATAGCTTTGTGTATATACTTTAGCTTTATCATTGTCATGCTATAATAGCATTTATTTAGCATTTGTCACACTGTAATAGTCAATAAGGTGTCCATCTCCTGCACTAGATTGTGAACTTCTTGATTGAAGGGGTTTGGAACCATTCATACCTGGCTCTCTTTAACTTGGCATAATAGCTTGCATATCAGAGAAGAAGTAGTACGTTTCTTTGATGGATGAGTCTCCATTTATCAAATATGTATAATAGCACCAGCCACGAAAATCTTACCAGATCATTATTTGGGTCAAATGGGATAATTTCTTTGTTAGCACTTTATGAACCATGAAGCATTAATAAACATAAAGGCTGTATCCTCTTGAGTAACAAATATTCAACTTGGTGTCTGGGGATATGGGCTCAGGTACCTGAGTTCAATCACATGACTGTGTGACCCTGGGCAAGTCACTTACTCTCTATGAGCTTCAGTGTTTTCATCTGCAACATTGTAAAGGCCCTATTTCACAGAATAATCCAAGTGGGATCACCTGTGTAGGAGGATTTGCATACGGTAAAGTATTATGCCAATAAAACATATGATCAAATGCAAGATAGTGAAAACATGAGCTCTTCCTTCAAGAAACTGACAGTTAAGTTGGTAAGACATATATATGGATAAACCATATATGAGATTGACATTTTTGCATTGGAAATAGTCCTTCGATCTGAAGGAAGGATCTGGGCAGTACACATAACAGCATCCACTACAGTGGACAAACCTGAATGGGGCACCATAGTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGGAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGAACTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCGCATGCCACCATGCCCAGATAATCTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACCATGCCCGGCCCCATAGTCTCTTTTAAATTAAACATCACCATTGTGGCCAGAGGTTTAAGTGGAAATAGGTATGAGGGAGGATGTGCCTGGAAAATATGTCCCAGAAGAAACCAACATTAAAAGTCCATTAATTTGCCCAAAGGATGAAGTCAGGATTTGAACTCCAACCTGACTTTCCTGATTTCTCCATTCATTGAGCACTGTAGGGGTATAAAATAACCGAAGCAGAGCTCTGGCTTCCGAGGCACACAGAGACGTTACTGCTTCTTGGCTCCTCTCTACTTCTGTTCTGCCATCAGGCTCAGGGGCTAGTGTGTTGAGGGTAAGAGACTGTGGTACACTACTCAGGCTTGTCTACTGCAGTGGATGCTGAGATGCGCTGCCCAGATGCCCCCTTCAGATCAAAAGACTTATTCCTCTCATTTTCCCTGGCGGTCAGGAGTGCCGCCAGATGAAACCCTAAGCTCTCAATTCTCTCTGGAAAATGCTCTTCTTTTGCTCAAGATCATAGCTCTTCCTTCGGGTAGTCTGGACACAATAACTGATTCACATGAGCAACCGCTTG
|
Task1_train_10494
|
Given this context: Chromosome 6, gene RHAG (Rh associated glycoprotein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Rh mod blood group phenotype
|
TGTAGAAGAGCGATGTGACTACTAAACTATATTTTTAAACAGATTTATTGAGATATAATTGACGTATACAATTATATACATTTGAGGTATACAACTTGACATTTTGATATGCATATACTTTGTGAAATGATCACTACAATCAAGCTAGTTAACACATTCATTACCTCTACATTGTTATTATTGTGTGTGTACACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTATACCTGTGTGTGTCGGGGGGGTGGGGCGAGGGGTGATCAGATTAAATTGAAGCAATATCCACTCAGCAAATTACAAATATCCATACGGTATTGTTAACTATCATCATTATGTTGCACACTAGATGTCCAAAAATTATACATCTATAGCTAGGCTACTGAAAAATGACCATGTTTAGTGACTTTCCTTCAACCTGGTGTTGATCTCAAATTGTGAATTGAAATTTTACCTAGAAGCTTTGATGCTGGGACTTAGAAAGTTCAGCTTGAATGATACAATTATTAAGCTCTTAAAGTCTTAAGATAACTTTATTTAAATCATATTAATCTTAGATCATATTTTTGGCATTTTTAACATTGTATTGCATCTCTTTGTTTACAAGTGTATCAGATAGTGGAGTCTTAGAATAAAAGAATCATATTTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGCTGTAGCACATGCTTAGTGCTTAATAAAATATGTACTAAATGAATAAATGGATGAATGAATGAAATGTACAAAAGCATACATAGATGAACAGAATTTTTTCTGTTTTATTCTCTAACTTGCAAACTATAAAACTTATTTAATCAAGAACCCTCTCAGACATCTATGCAGTGTAAAGACAGCTAGACTTGGAGTCTAGTTTTCTCTGTCTTATTACCCTAACTCTGTCCTTAGCTTTCAATTTTATATTTTTCCTATGTCACTTAGCAACTCTAGGCCATTATTTCTACATGGGAATACCCCCATCATATTAATTCCCTCAAAAAATGTTGGAATAAAAAAAAGGGTGTCAAATTGTTTTTTAAAAAGCTTAGACATATGCTATGAAGTATAATAAACATTATACCATTTTAAATAATTTTTAAATTTTTTAGATTATTTGAACCTTACTTAAGAAAAGCAAATAGTCTATATAATAGTGACATACTACTGTCTTCCTTCCTGGCTAATGAGGTAATGGATGTGTTGGTTTATAATAAGGACGCAGTAAATGGTAGTTATTGTTATATTAACTATTTTACAGCCTACCCTTCCAAACTTGAATTAAATTTCTCTCTTTGCTCAATCATCATTCCCAAGGAAGGATTTTGTTTTTAAAATATGTTAAGTATTCACACATTTCTTTTCATCTCAAAGTAACAAACCGACTTCCTTTCAGAATATTGTAAAACTCTGAGTACACTTTTTTGATTAAAACTCCATTAACTTCCTACATCATACTAAATACCCCTTCTTATTCCTTAGGGTCCTCACATGAAATCTAGGGTTCCCTTCTTATAACTCCATTCTTAGAACTCTCTCTCCTCCAAAGTTACCTTTGGCCCTTTCAGTGGGGAATGCAAAGGAAGCGTGATACTTTTCTTTGCAGAACTAGTGACCAACTGAAGGAAAAAGGTCATTTAGCAGTAGATAAGCAATACAAAAGGCATCAATTATTTTAATTTTCAGCTTCTTGTTCTGATATTTTAATAGGAAAAAGTTCCAACCAAGCACCTTAATCACAGAGAAGAAGACCAGATGTCACATCACAAACATGTAATATCCTTAGCACTCATAACCATCATATAATTCTACAAAGAGCTCAAGGGTTTATAGTATTCAATTGTTTTACATTCTGAGAAACCGAAGAACCGAAAAATGTATAGTAAGTAGTAAATTGCCTACTCACGAGGATATAACTCAAAGAATATGCCCATGTCTGTTGGCTTGGTGATGTTGAGCTGCTCGAGAACAGTCTGGTCCGTTTCATACTCAACAAATAATCCAAATAAAACAATCATGGCAATTTCCAGGACTATAGCCATGAGAGGGAATGTGAACCTCATGTTTGTGGCAAAGGACAGAGGCACACTGAGAGCTTCACAGGCTGTGAGATGTTGATAAGAACAAAGGACTGCTCTGTGTGTGGAATTTGACTGCATGTTCAAGGCACCCCAATGACATCACAAGAAAAAAAAAATGGGCAAGACTGATTAAAATGCCCCACCCATTGGGGAAAATTATGCTCTGTAATCTAATTGTCGTTCTAAATGTTGATCTGAAGAATATGCAATGAAATTGTGAGAACCTGGATGATGCCAACAATCTATTGCACAGGCCTCTAGAATCATGTTTAACTTAATTCAGTAGACATTTCTTGAGGGCTTATTGTATACCAAATATTGTGGTAGGCTTTGTAGAAGGCATGAATCTAAAGCAATATATATAATTGGTCTGTTAACTTCTTGAGAAAATTAAGAATCTAGTTGGGAAAACATAAATATAAGTGAATGATTATATAAAAACAAATATGTGATATAATAGTGGTTATAAAAGTATTATAAAACATAAATAAGGCAGTGAAACTTTTTGCCTTAGGCCAAGAACATTAGCATATAAAACAATATGGATGTGAGAACTAGAACATAAATAGGGTTTTTCAAGTAAAACAGATAAGAGGGAATGATATAAATCTTGGAAGAACATGGCATGTTTTGGAAACGGCAATCAGTCAAGCAAAGCTGGAATGTAAAAGAGATGAAGAGAAAAGGAGGAAGTGGCAGAGATAATGTTGTCATGGAGGTGGCTGTGTTGTAAAGACCCTCACATTCAGTACCGAGGATGCTAGATGCTAAATATTATCCCATGAGCAATGGGGAATATATAGGACTGTAAGCAGTTTTATGTACTTATGAAGTTTTTGACTCCTTACTCTGATTTACGCAAGTGAAAATATGGAAATACACAAATGAGTTGTGATATATCTTTTAGTCTTAAATAGGAAGAGAGTAAACTTAAACAGGAACATAACTAATCTATCATCCTTATAGATAGTCAAGTGTAAATAAGATGCTAAGCAATTCAAAACTACCATATAGGTGGAGGAATTCTTGTCTCCTCTTTGGAATTGTTCTCATGGCAGAATAAACCTGTTTTTGAGAACTAAGAGCTACCAGTTAAATACAATTTCTTTCATGAAGCCCAATTTCCAAAAGATTCTATGCAGAATTTGGAGAGAGAGTGCAACTGACTGCCAGGATACATACATTGTAATAAATATTTATAAAACAAAGCAGCAGGATTTTTTGGTCTTTCTGGTATGATTTTCCACAGTAGAACATGATATGTTAGGACTAAGTGATATTTGAAATTTTATAAATATACAGACACTTTGAAAAATGACTATTTCCATTATTCGTTACAGCATAGTACAAGAGGAGTGGGTTCACATGCTTAGCTATGAAAATACATGTGTACATCTCACACTTTAATTTTTGGTTTTGCAGCAGCCTAAAGAGTGTTCATGAGAACTCCAACAAATCCTAAATGAAAAGTGTATATGTTAATAAACTATGCATAAACTTGTGAAAACCAAGTATCAAATAATAAATTGCAAGAACATCTAAACAATATCATAAACCAATGCGGTTTTAAACTCTTTAATAAAAAGTGACACAGTATATTAAACAATCCAAGACCGATGGCATCTCTCTTTCTCTGGGACATTTCCAGCAGCTCAGCAACCACTCAACACATGGGGAGTAGAGGATTTTACTCATATAGGTGATGGGACTATGCCAGCACTTGACTTCAGCCTGTTCAACTTCGAGGAATTCAGATTTTTTGCCTTATTCTGAATGTAGACATTTGTATTGAAATAAGCTGCATTGTCTACCATCTGGGAAATTATTTCTCTTGTTCAGTTCTTCACATAAGCTTCTCTTTGTAACTGGAAATCTTCCCACATATTCTCTGCTCCCTGTCCTATATACATCATCCATCATTCTTCAGTTTTCAGATAAAATGATACTTCCTCAGAAAAGCCTTCATTGATCTCCCATCTTGAACCAGGTTTCCACTATTATCTCTCATTGAATTGTGGTCTTTTCTT
|
TGTAGAAGAGCGATGTGACTACTAAACTATATTTTTAAACAGATTTATTGAGATATAATTGACGTATACAATTATATACATTTGAGGTATACAACTTGACATTTTGATATGCATATACTTTGTGAAATGATCACTACAATCAAGCTAGTTAACACATTCATTACCTCTACATTGTTATTATTGTGTGTGTACACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTATACCTGTGTGTGTCGGGGGGGTGGGGCGAGGGGTGATCAGATTAAATTGAAGCAATATCCACTCAGCAAATTACAAATATCCATACGGTATTGTTAACTATCATCATTATGTTGCACACTAGATGTCCAAAAATTATACATCTATAGCTAGGCTACTGAAAAATGACCATGTTTAGTGACTTTCCTTCAACCTGGTGTTGATCTCAAATTGTGAATTGAAATTTTACCTAGAAGCTTTGATGCTGGGACTTAGAAAGTTCAGCTTGAATGATACAATTATTAAGCTCTTAAAGTCTTAAGATAACTTTATTTAAATCATATTAATCTTAGATCATATTTTTGGCATTTTTAACATTGTATTGCATCTCTTTGTTTACAAGTGTATCAGATAGTGGAGTCTTAGAATAAAAGAATCATATTTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGCTGTAGCACATGCTTAGTGCTTAATAAAATATGTACTAAATGAATAAATGGATGAATGAATGAAATGTACAAAAGCATACATAGATGAACAGAATTTTTTCTGTTTTATTCTCTAACTTGCAAACTATAAAACTTATTTAATCAAGAACCCTCTCAGACATCTATGCAGTGTAAAGACAGCTAGACTTGGAGTCTAGTTTTCTCTGTCTTATTACCCTAACTCTGTCCTTAGCTTTCAATTTTATATTTTTCCTATGTCACTTAGCAACTCTAGGCCATTATTTCTACATGGGAATACCCCCATCATATTAATTCCCTCAAAAAATGTTGGAATAAAAAAAAGGGTGTCAAATTGTTTTTTAAAAAGCTTAGACATATGCTATGAAGTATAATAAACATTATACCATTTTAAATAATTTTTAAATTTTTTAGATTATTTGAACCTTACTTAAGAAAAGCAAATAGTCTATATAATAGTGACATACTACTGTCTTCCTTCCTGGCTAATGAGGTAATGGATGTGTTGGTTTATAATAAGGACGCAGTAAATGGTAGTTATTGTTATATTAACTATTTTACAGCCTACCCTTCCAAACTTGAATTAAATTTCTCTCTTTGCTCAATCATCATTCCCAAGGAAGGATTTTGTTTTTAAAATATGTTAAGTATTCACACATTTCTTTTCATCTCAAAGTAACAAACCGACTTCCTTTCAGAATATTGTAAAACTCTGAGTACACTTTTTTGATTAAAACTCCATTAACTTCCTACATCATACTAAATACCCCTTCTTATTCCTTAGGGTCCTCACATGAAATCTAGGGTTCCCTTCTTATAACTCCATTCTTAGAACTCTCTCTCCTCCAAAGTTACCTTTGGCCCTTTCAGTGGGGAATGCAAAGGAAGCGTGATACTTTTCTTTGCAGAACTAGTGACCAACTGAAGGAAAAAGGTCATTTAGCAGTAGATAAGCAATACAAAAGGCATCAATTATTTTAATTTTCAGCTTCTTGTTCTGATATTTTAATAGGAAAAAGTTCCAACCAAGCACCTTAATCACAGAGAAGAAGACCAGATGTCACATCACAAACATGTAATATCCTTAGCACTCATAACCATCATATAATTCTACAAAGAGCTCAAGGGTTTATAGTATTCAATTGTTTTACATTCTGAGAAACCGAAGAACCGAAAAATGTATAGTAAGTAGTAAATTGCCTACTCACGAGGATATAACTCAAAGAATATGCCCATGTCTGTTGGCTTGGTGATGTTGAGCTGCTCGAGAACAGTCTGGTCCGTTTCATACTCAACAAATAATCCAAATAAAACAATCATGGCAATTTCCAGGACTATAGCCATGAGAGGGAATGTGAACCTAATGTTTGTGGCAAAGGACAGAGGCACACTGAGAGCTTCACAGGCTGTGAGATGTTGATAAGAACAAAGGACTGCTCTGTGTGTGGAATTTGACTGCATGTTCAAGGCACCCCAATGACATCACAAGAAAAAAAAAATGGGCAAGACTGATTAAAATGCCCCACCCATTGGGGAAAATTATGCTCTGTAATCTAATTGTCGTTCTAAATGTTGATCTGAAGAATATGCAATGAAATTGTGAGAACCTGGATGATGCCAACAATCTATTGCACAGGCCTCTAGAATCATGTTTAACTTAATTCAGTAGACATTTCTTGAGGGCTTATTGTATACCAAATATTGTGGTAGGCTTTGTAGAAGGCATGAATCTAAAGCAATATATATAATTGGTCTGTTAACTTCTTGAGAAAATTAAGAATCTAGTTGGGAAAACATAAATATAAGTGAATGATTATATAAAAACAAATATGTGATATAATAGTGGTTATAAAAGTATTATAAAACATAAATAAGGCAGTGAAACTTTTTGCCTTAGGCCAAGAACATTAGCATATAAAACAATATGGATGTGAGAACTAGAACATAAATAGGGTTTTTCAAGTAAAACAGATAAGAGGGAATGATATAAATCTTGGAAGAACATGGCATGTTTTGGAAACGGCAATCAGTCAAGCAAAGCTGGAATGTAAAAGAGATGAAGAGAAAAGGAGGAAGTGGCAGAGATAATGTTGTCATGGAGGTGGCTGTGTTGTAAAGACCCTCACATTCAGTACCGAGGATGCTAGATGCTAAATATTATCCCATGAGCAATGGGGAATATATAGGACTGTAAGCAGTTTTATGTACTTATGAAGTTTTTGACTCCTTACTCTGATTTACGCAAGTGAAAATATGGAAATACACAAATGAGTTGTGATATATCTTTTAGTCTTAAATAGGAAGAGAGTAAACTTAAACAGGAACATAACTAATCTATCATCCTTATAGATAGTCAAGTGTAAATAAGATGCTAAGCAATTCAAAACTACCATATAGGTGGAGGAATTCTTGTCTCCTCTTTGGAATTGTTCTCATGGCAGAATAAACCTGTTTTTGAGAACTAAGAGCTACCAGTTAAATACAATTTCTTTCATGAAGCCCAATTTCCAAAAGATTCTATGCAGAATTTGGAGAGAGAGTGCAACTGACTGCCAGGATACATACATTGTAATAAATATTTATAAAACAAAGCAGCAGGATTTTTTGGTCTTTCTGGTATGATTTTCCACAGTAGAACATGATATGTTAGGACTAAGTGATATTTGAAATTTTATAAATATACAGACACTTTGAAAAATGACTATTTCCATTATTCGTTACAGCATAGTACAAGAGGAGTGGGTTCACATGCTTAGCTATGAAAATACATGTGTACATCTCACACTTTAATTTTTGGTTTTGCAGCAGCCTAAAGAGTGTTCATGAGAACTCCAACAAATCCTAAATGAAAAGTGTATATGTTAATAAACTATGCATAAACTTGTGAAAACCAAGTATCAAATAATAAATTGCAAGAACATCTAAACAATATCATAAACCAATGCGGTTTTAAACTCTTTAATAAAAAGTGACACAGTATATTAAACAATCCAAGACCGATGGCATCTCTCTTTCTCTGGGACATTTCCAGCAGCTCAGCAACCACTCAACACATGGGGAGTAGAGGATTTTACTCATATAGGTGATGGGACTATGCCAGCACTTGACTTCAGCCTGTTCAACTTCGAGGAATTCAGATTTTTTGCCTTATTCTGAATGTAGACATTTGTATTGAAATAAGCTGCATTGTCTACCATCTGGGAAATTATTTCTCTTGTTCAGTTCTTCACATAAGCTTCTCTTTGTAACTGGAAATCTTCCCACATATTCTCTGCTCCCTGTCCTATATACATCATCCATCATTCTTCAGTTTTCAGATAAAATGATACTTCCTCAGAAAAGCCTTCATTGATCTCCCATCTTGAACCAGGTTTCCACTATTATCTCTCATTGAATTGTGGTCTTTTCTT
|
Task1_train_10495
|
A genomic change on Chromosome 6 affects TFAP2B (transcription factor AP-2 beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Char syndrome
|
TTCTATACAACCTCCCAGCACTGTTCTCCCTCACTGCCTTATCCAAAGGAGCAGGGGCTGCTTTACTCGTGTCCCCGGCACAGTTAATTGAAGTTCTGCCTCTTTCCTGCTAAACTTTTTCCCCAGTCTGCCTTTGCCAGCCCCCTCGTCTGATTACATCTAGTAATTCTCCACTGAATGAACGTCATTTACAATAGTAGGGGAGCTCTGCGCTCGCTGCTGCTTCACGCTCCATTTGTCCTCTATTCTCCCTTTAAAGTACTCGTGTAATATTAATAGTCATGAATATCAATTATTATGAGGCGGTGTAGGCAAGCGGAGGGAGGAAGGGGCGGCCGAGCAGTCTGAGCCCAGCTTCGGGTGAAAGAGGACTGCATCTGGAGCCCCGAAGAACGGCAGAAGAAAAGAGGCCAAAAAGACAGCAAAGAGACAGATGAATAGTTCTGTCTGTGTGTGACAGGCATCGCCAATCTTGTTGGGGTGGGGGGCGGGTGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGCTTGTCCTGGAAACACATCAAGCTCAGCTCCTGTGTCCAGCTCGCTTCTCTGCTGGACTCCTTGATTTTTTTTTTAATCATTGTTTGATTTTGAGCAGTAACCAGGCTTTTTTTTCCAGATGTTAGTCCACACCTATTCATCCATGGTGAGTTTGGATTCACGTGTTACCAGAATTGCATGCTCCCTCCTCTCACTGTCTCTCTGTCTCTGCGTCTCTGTGTGTGTGTGTGTCTCACACTCTCTGTCTCTCTCTGTCTTCCTTTGAGCGCCTTTGGCTTGGTAATTTAGCACCATAATTGGACGAGGCTGCAGCTGCTTCTCTCTGCATTGTGTGTTCTCCGTCTGAGCTCCATGAGTCAGCTGGGAGGGGAGAGGCCGAAAAGAAAAACTTTTTATTTGCCATTGCTGTTTGGAAATTTAGGTGACTATTTCTGCAAAAAGAACCATGGGGAGTTTACCATGATGTTTCCAGAGAAGAGAGGGAGAAACAAAGTCCACCTCCCTCATATACACACCTCCCCCTTCTTCTTTCACTTAGTTCACACTCCAGATAGGACCAGGAATAAGTTGTCTGGGCTTTTATTTCCCCCCACCCCAACTTTAGTTCCTTCATTTTCACATCCTGAGTATAACAGCATTAGATATAGAAAAACAGTCTTAGAAATAACTCCTATGAACCACAACTCAACTTAATTCATCATTGGCTTAGGATATGATTTCGAATGAGATCCATTTCAATGAAACACTATTTAAGTTATTTAATTTCTCCTGGAGAGGGAGGAGTGACTGGGAACTCAGACCAGGTGGATTCCTTGGAGCTCTTGGAATGATCAGGTTGTGTGGAAAGCTCCTCCTAATCAGCCAGCTGCATTTCCAGCGAAGGCAGAAGTTGGTTTTTAATCAGGGGGAGCAGCACAGCAAATACTATGAAGTTTTATTTGTTGTGATTTGTACCTCTGGAAGAGTTAGAAAAAAGTAGTTAAAAACACCCAGAGGAGCAAACACCATATGTAAGACTCCTACAATTTTAATTAAGGCATTTAGAATCTCCCTCCATACACACTGTTCCTGTACCCCTGCCTTTTGCCTGCTTTGCACTCCCCAAAAAGCGGCTAAAATGTTATAGTTAAGTGGGTGATTCCTTTCCCATTTTCTCCCCAAGCCTGGGGTTTGAAATTGCTGAAATCATGTGGCCCTCTGAGTCAACTTGGGGGTCTAAGTTTCAGATCCTTGCTTCCCTTGTCCCGGGAAGAGCGTACAAAAGCCGGGCTTCTCCATTTGTCACTTGTATTTTTTTTCTTCCTCTCTGTACTCTCTGTCTCTCTCTGCCTCTATCTCTCTTTCTCTGTCTCCTTCTCTGGCTCTCTTCCCCTTCCTCTCTCCGCTCCCAGGACCGGCACGATGGTGTCCCGAGCCACAGCTCGCGGCTCTCCCAGCTGGGCTCGGTGTCCCAAGGACCCTACTCGAGCGCCCCGCCGCTGTCCCACACCCCGTCGTCGGACTTCCAGCCGCCCTACTTCCCACCCCCCTACCAGCCGCTCCCCTACCACCAGAGCCAGGACCCCTACTCCCACGTCAACGACCCCTACTCCCTGAACCCACTGCACCAGCCCCAGCAACATCCCTGGGGGCAACGGCAGCGGCAAGAAGTGGGTTCGGAAGCCGGCTCTCTCCTGCCCCAGCCTCGGGCCGCCTTGCCCCAGCTCTCGGGCCTTGACCCCCGGAGGGACTACCACTCGGTCCGCCGGCCGGACGTGCTGCTGCATTCGGCGCACCACGGCCTGGACGCGGGCATGGGTGACAGCCTCTCGCTGCACGGCCTCGGCCATCCCGGAATGGAAGACGTCCAGGTAACCACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAGACCACGAATAAGGAATGCTTCTGGAGGGGGGGAGGTCAGGAGAGGGCAGCTCTGTCTCTTTTTGGGGAGTTTGTTCCCATGTTTAGAACAGGACTAGACAGTCATATAGAACTGTTTATGTGTGTCTGTATGTATGGCTCTATAGTGGCGATTTCCAGAGGTCTAATTATGATCATCCAAACCACGAGAAATTAAATCTTGAAGAAGAAAAATATGTATTTGCTTTGATACCTTAAGATTATTAGAATAAAGGCGAATGCTTTTGTCCTGCCTCAGCTACCATCTCCTGCATATTCTCTAGTGCTTTGTGGAAGCCAGCTTGGTACCCCTTCTTTACCAACACACACACCCCATAGTGGGGCTGTCCTGCTGACTTGGCAGGTGAAGACCTGGCTGCCTAGAGGCTAGAGCTTCAGAATGAAGTTCCAGGGGCCTCTGTATGCTCCAGAGGTTGCTGCTGAATTTGCAAAGATTTTGCTAAGCATGACAATGAGCTCTGATCATCTAAGCCAGGTCTTGCTTTGAATGTCTCATAAGCCACAGAGCTTTTTTCCAAGAGATAGTTGCAGTCCTCATCTGAGAAATAGAATATATGTGAAGGAGAAACTCAGAACGCCATAATTCAGGAGTCCATGATGGTAGATACCATTTTGGAAATTCTTTTCACTTTTTGGTTCATTAAGTGACTGTAGTGTAATATTCTCCACCTCCCTCTCCTGGCCTCCGCCTATATTAACACTCTTCTCTCCCCACTGCCATCATCCCAGTTGAGAGGCATCACGTGTTTATTTCTTAAAACAAAAGGCTCAAAACACTCCCCCTACCCACCCACTATCCCATCTGCAGTCTACACAATGGAGCCTGATTTGGTTGAGAATACTTGGTTAAACTAAACAAAGAAACATCAAAGAAATGATTCCTAAAAACTGTTTGGGTGATTCTGAGCAGGTCTGCTTTTTCACCCTAAGTTAAATAGTTGGCAGAAAAGATAAATATAGTTTACAGGTATGTAATTGACACTTCAGTTTCATTGGCATAGTTGTATTTATTATGCATCCTTTGACATACCTCTGAAGCAAAGGAAAATAAAATGGGAAAGAGAAGAGGGTGCAAGAGTCATTCTTCTGTACCTTGCTGAAAAAAAATAGTTTTAAACAGTTAAAATGTGGTGACAGCATCAAATGCTGTCTGTGTGTGGTCTATGATTGTTTATTGTTTTAAAAGAAATTCAGTTATTTATTTTTTTAAAAAAGACGGAATTACCTGATTTGTGCCTGGATTTACTGATAGTAATAAGAGTGATGATGGTTTTGTTGATTTAACTGAGCTTGACTGTTCCTGGCTAGAGATATTGCTCATTTCTGAATATCATATGAAAAAGGAAGTATTTAATAGTTTTTTTTTTAATGCATTGGGGTAATATGTGTCTCGAGGGGAAAAGTTTTTAAATTAACCTTTCTGAGTATGGTTCAAAGTGCTGGATAATGAAAGTGGATCAACTCATCACCATTACTGTTGATGATGCTAATGCCGGCCCTGTTACCACCACCCTACAGGCCAAGTGACTCTAGCGAAGGAACTCAGAAATTTTTCCCCCAAAAGAAGGAGCAGTTTTCTTTAGTTAAATGTTTTTAAAGAAATAATTGAGAGAGGTCTTTTTGTGTTTGGTGAAATTCAAAGTCTGAGAGAA
|
TTCTATACAACCTCCCAGCACTGTTCTCCCTCACTGCCTTATCCAAAGGAGCAGGGGCTGCTTTACTCGTGTCCCCGGCACAGTTAATTGAAGTTCTGCCTCTTTCCTGCTAAACTTTTTCCCCAGTCTGCCTTTGCCAGCCCCCTCGTCTGATTACATCTAGTAATTCTCCACTGAATGAACGTCATTTACAATAGTAGGGGAGCTCTGCGCTCGCTGCTGCTTCACGCTCCATTTGTCCTCTATTCTCCCTTTAAAGTACTCGTGTAATATTAATAGTCATGAATATCAATTATTATGAGGCGGTGTAGGCAAGCGGAGGGAGGAAGGGGCGGCCGAGCAGTCTGAGCCCAGCTTCGGGTGAAAGAGGACTGCATCTGGAGCCCCGAAGAACGGCAGAAGAAAAGAGGCCAAAAAGACAGCAAAGAGACAGATGAATAGTTCTGTCTGTGTGTGACAGGCATCGCCAATCTTGTTGGGGTGGGGGGCGGGTGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGCTTGTCCTGGAAACACATCAAGCTCAGCTCCTGTGTCCAGCTCGCTTCTCTGCTGGACTCCTTGATTTTTTTTTTAATCATTGTTTGATTTTGAGCAGTAACCAGGCTTTTTTTTCCAGATGTTAGTCCACACCTATTCATCCATGGTGAGTTTGGATTCACGTGTTACCAGAATTGCATGCTCCCTCCTCTCACTGTCTCTCTGTCTCTGCGTCTCTGTGTGTGTGTGTGTCTCACACTCTCTGTCTCTCTCTGTCTTCCTTTGAGCGCCTTTGGCTTGGTAATTTAGCACCATAATTGGACGAGGCTGCAGCTGCTTCTCTCTGCATTGTGTGTTCTCCGTCTGAGCTCCATGAGTCAGCTGGGAGGGGAGAGGCCGAAAAGAAAAACTTTTTATTTGCCATTGCTGTTTGGAAATTTAGGTGACTATTTCTGCAAAAAGAACCATGGGGAGTTTACCATGATGTTTCCAGAGAAGAGAGGGAGAAACAAAGTCCACCTCCCTCATATACACACCTCCCCCTTCTTCTTTCACTTAGTTCACACTCCAGATAGGACCAGGAATAAGTTGTCTGGGCTTTTATTTCCCCCCACCCCAACTTTAGTTCCTTCATTTTCACATCCTGAGTATAACAGCATTAGATATAGAAAAACAGTCTTAGAAATAACTCCTATGAACCACAACTCAACTTAATTCATCATTGGCTTAGGATATGATTTCGAATGAGATCCATTTCAATGAAACACTATTTAAGTTATTTAATTTCTCCTGGAGAGGGAGGAGTGACTGGGAACTCAGACCAGGTGGATTCCTTGGAGCTCTTGGAATGATCAGGTTGTGTGGAAAGCTCCTCCTAATCAGCCAGCTGCATTTCCAGCGAAGGCAGAAGTTGGTTTTTAATCAGGGGGAGCAGCACAGCAAATACTATGAAGTTTTATTTGTTGTGATTTGTACCTCTGGAAGAGTTAGAAAAAAGTAGTTAAAAACACCCAGAGGAGCAAACACCATATGTAAGACTCCTACAATTTTAATTAAGGCATTTAGAATCTCCCTCCATACACACTGTTCCTGTACCCCTGCCTTTTGCCTGCTTTGCACTCCCCAAAAAGCGGCTAAAATGTTATAGTTAAGTGGGTGATTCCTTTCCCATTTTCTCCCCAAGCCTGGGGTTTGAAATTGCTGAAATCATGTGGCCCTCTGAGTCAACTTGGGGGTCTAAGTTTCAGATCCTTGCTTCCCTTGTCCCGGGAAGAGCGTACAAAAGCCGGGCTTCTCCATTTGTCACTTGTATTTTTTTTCTTCCTCTCTGTACTCTCTGTCTCTCTCTGCCTCTATCTCTCTTTCTCTGTCTCCTTCTCTGGCTCTCTTCCCCTTCCTCTCTCCGCTCCCAGGACCGGCACGATGGTGTCCCGAGCCACAGCTCGCGGCTCTCCCAGCTGGGCTCGGTGTCCCAAGGACCCTACTCGAGCGCCCCGCCGCTGTCCCACACCCCGTCGTCGGACTTCCAGCCGCCCTACTTCCCACCCCGCTACCAGCCGCTCCCCTACCACCAGAGCCAGGACCCCTACTCCCACGTCAACGACCCCTACTCCCTGAACCCACTGCACCAGCCCCAGCAACATCCCTGGGGGCAACGGCAGCGGCAAGAAGTGGGTTCGGAAGCCGGCTCTCTCCTGCCCCAGCCTCGGGCCGCCTTGCCCCAGCTCTCGGGCCTTGACCCCCGGAGGGACTACCACTCGGTCCGCCGGCCGGACGTGCTGCTGCATTCGGCGCACCACGGCCTGGACGCGGGCATGGGTGACAGCCTCTCGCTGCACGGCCTCGGCCATCCCGGAATGGAAGACGTCCAGGTAACCACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAGACCACGAATAAGGAATGCTTCTGGAGGGGGGGAGGTCAGGAGAGGGCAGCTCTGTCTCTTTTTGGGGAGTTTGTTCCCATGTTTAGAACAGGACTAGACAGTCATATAGAACTGTTTATGTGTGTCTGTATGTATGGCTCTATAGTGGCGATTTCCAGAGGTCTAATTATGATCATCCAAACCACGAGAAATTAAATCTTGAAGAAGAAAAATATGTATTTGCTTTGATACCTTAAGATTATTAGAATAAAGGCGAATGCTTTTGTCCTGCCTCAGCTACCATCTCCTGCATATTCTCTAGTGCTTTGTGGAAGCCAGCTTGGTACCCCTTCTTTACCAACACACACACCCCATAGTGGGGCTGTCCTGCTGACTTGGCAGGTGAAGACCTGGCTGCCTAGAGGCTAGAGCTTCAGAATGAAGTTCCAGGGGCCTCTGTATGCTCCAGAGGTTGCTGCTGAATTTGCAAAGATTTTGCTAAGCATGACAATGAGCTCTGATCATCTAAGCCAGGTCTTGCTTTGAATGTCTCATAAGCCACAGAGCTTTTTTCCAAGAGATAGTTGCAGTCCTCATCTGAGAAATAGAATATATGTGAAGGAGAAACTCAGAACGCCATAATTCAGGAGTCCATGATGGTAGATACCATTTTGGAAATTCTTTTCACTTTTTGGTTCATTAAGTGACTGTAGTGTAATATTCTCCACCTCCCTCTCCTGGCCTCCGCCTATATTAACACTCTTCTCTCCCCACTGCCATCATCCCAGTTGAGAGGCATCACGTGTTTATTTCTTAAAACAAAAGGCTCAAAACACTCCCCCTACCCACCCACTATCCCATCTGCAGTCTACACAATGGAGCCTGATTTGGTTGAGAATACTTGGTTAAACTAAACAAAGAAACATCAAAGAAATGATTCCTAAAAACTGTTTGGGTGATTCTGAGCAGGTCTGCTTTTTCACCCTAAGTTAAATAGTTGGCAGAAAAGATAAATATAGTTTACAGGTATGTAATTGACACTTCAGTTTCATTGGCATAGTTGTATTTATTATGCATCCTTTGACATACCTCTGAAGCAAAGGAAAATAAAATGGGAAAGAGAAGAGGGTGCAAGAGTCATTCTTCTGTACCTTGCTGAAAAAAAATAGTTTTAAACAGTTAAAATGTGGTGACAGCATCAAATGCTGTCTGTGTGTGGTCTATGATTGTTTATTGTTTTAAAAGAAATTCAGTTATTTATTTTTTTAAAAAAGACGGAATTACCTGATTTGTGCCTGGATTTACTGATAGTAATAAGAGTGATGATGGTTTTGTTGATTTAACTGAGCTTGACTGTTCCTGGCTAGAGATATTGCTCATTTCTGAATATCATATGAAAAAGGAAGTATTTAATAGTTTTTTTTTTAATGCATTGGGGTAATATGTGTCTCGAGGGGAAAAGTTTTTAAATTAACCTTTCTGAGTATGGTTCAAAGTGCTGGATAATGAAAGTGGATCAACTCATCACCATTACTGTTGATGATGCTAATGCCGGCCCTGTTACCACCACCCTACAGGCCAAGTGACTCTAGCGAAGGAACTCAGAAATTTTTCCCCCAAAAGAAGGAGCAGTTTTCTTTAGTTAAATGTTTTTAAAGAAATAATTGAGAGAGGTCTTTTTGTGTTTGGTGAAATTCAAAGTCTGAGAGAA
|
Task1_train_10496
|
This variant impacts the gene TFAP2B (transcription factor AP-2 beta) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Char syndrome
|
GAAGAGTAAGATAGACTGAAATAGATGCCCCCACCAATCACCTGTCTATTAAGTGACTTTAACTTCACATCTCACTCAAATCTGATTAACATTCACACTTCAACTTTTCATTGATTCATTCTTAAATGGGAAGCAGATTCACTGATGAGAAAATGAGGGAAATCAAAAAGAAGGAACACCTCTCTATATCCCCTGTCCCCGCCCCATGACAGGGCAGAATATTTACTCTGTTGCCAACATCAATTCATCCATCTGGGACAAGGTCTTGGGCTCTGTGGACAGATCCATAGATCCTAAAATGCCTACTGGGTAGTAGCAGAAGGGAATGTTTTAGTCTCCTCATCCACTCTTGTAATAAAGCTCTTTTCCACAAGGTGTTTGTAAAGGATCTAATGAAATTCATAGTAAATAAAAGATTTGGGAGCAACCTGGCTTCTAGGAGTCTCTAAACAACTATGGAGGTTTGTATACTGGAATCTGTGGTAGAGAGAATAAACTGTTAGAGAAATACACAGTATTGGTTAGTCTGTTCCATAGAAGGGATGTTATGCATCTTGTTTGATATATAGGGTTCTAGGCTCCAGACGACAGAAACAGCCTATCTTTTCCCCACACAATTACAAAGTGAGATAGACTTTATCAAATAGGTAGGGTTGGAAACCTCTTTTTTCACACCAGATGCATGTTTCCAAAGATTTTTTGGACTGGTGATCGACAAATACCATGAAGATTTGGAGGCCTCATATCCCAGTGGAAGAAGCAAAGTTACAGGGAAAGTCAGGAGGTATAGCCACCTGTTTAGGGGCCTGTAAAACCTACATAAAGAAAATGGGCTTAAGCAGTGAAGTCCAAGGGAAAATACTGCCAGGGAACTGGGAGATGGACTGTTCCTCATTCCCAGCCTTCTGGTTCCACTGAGCCTAGCCTCTTTCTGACATGCAGATGACACTGAAACACAATTAAGCAGAAATACAGGCTGGAGAGGCTGAATGCACCAGGGTAGCAGTGGCAACCAGCTGTCAACTCTTATTAACTTCTGCATAAAACATACCTTGAGTGCGGTTTGTTATCAATTACTTGCCGAAAAGAAACAACTGGGGCAAGGCAAGACCGCCGCTCATATGAATTAGAGTGATTGGTTGATTGATCAGGGCACCTGTTGTAAATCATAACTGTTCCAAACAATCACTAGCCGGTGCTTTAATTTGTAAACAAAATTCATGTCACTGCAGAATTGCTTTCACTGAAGATGAGCATTTGGGTTCCTTTCTAAATGAATCTGTTGTTATTATGTAGGGAAGAATGGGGCCCACTTTAAAGAGATGAGCAGCTGTTTTGGGCCCAGCTCCCCAGCTCAATGGTATTATTTGTCTGTTCTTGGGCATAGTATCTGATGGGGTCCACCCTCCTTATCCTTTCTAGTGATGACCATAGATCTGGGTCCAATAGGAAAGGAGGAAGGGGTTTCCATTGGAATTACCATTTTATATCACCGCATGGTGATAATCACCGTCAGGCTTCAGCACCAAATGAGATAGGCATTATTATCCTCAGGAGACAGATAAGGAAACTGAGGAGGTTCAGACAGAGTCAGTCAGGTGTCTAAGGTCACAGAGTTAGCACACGATGGAATAAGATTTGCCTGGTTCCCAGCACAGTCCAAACTCTGGGTTGTTTGATTTCTTGATTTGGGTAGTGAGCAGGACTGTAGCAAATGACACTCATATGTCTACACACGAAGTAAGTTTCCAGAGGAGGTATGGCTTTGCCATCTGTTTGTTTACAGCTCTCTGAACGCACTGCAGCCCCACTGGAATAAACACTTCCTCCCTCAGCTTTCCACTTGGTGTCTGTCCTGTGGCCTCACACAGAGACACATTCTATCAGCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGC
|
GAAGAGTAAGATAGACTGAAATAGATGCCCCCACCAATCACCTGTCTATTAAGTGACTTTAACTTCACATCTCACTCAAATCTGATTAACATTCACACTTCAACTTTTCATTGATTCATTCTTAAATGGGAAGCAGATTCACTGATGAGAAAATGAGGGAAATCAAAAAGAAGGAACACCTCTCTATATCCCCTGTCCCCGCCCCATGACAGGGCAGAATATTTACTCTGTTGCCAACATCAATTCATCCATCTGGGACAAGGTCTTGGGCTCTGTGGACAGATCCATAGATCCTAAAATGCCTACTGGGTAGTAGCAGAAGGGAATGTTTTAGTCTCCTCATCCACTCTTGTAATAAAGCTCTTTTCCACAAGGTGTTTGTAAAGGATCTAATGAAATTCATAGTAAATAAAAGATTTGGGAGCAACCTGGCTTCTAGGAGTCTCTAAACAACTATGGAGGTTTGTATACTGGAATCTGTGGTAGAGAGAATAAACTGTTAGAGAAATACACAGTATTGGTTAGTCTGTTCCATAGAAGGGATGTTATGCATCTTGTTTGATATATAGGGTTCTAGGCTCCAGACGACAGAAACAGCCTATCTTTTCCCCACACAATTACAAAGTGAGATAGACTTTATCAAATAGGTAGGGTTGGAAACCTCTTTTTTCACACCAGATGCATGTTTCCAAAGATTTTTTGGACTGGTGATCGACAAATACCATGAAGATTTGGAGGCCTCATATCCCAGTGGAAGAAGCAAAGTTACAGGGAAAGTCAGGAGGTATAGCCACCTGTTTAGGGGCCTGTAAAACCTACATAAAGAAAATGGGCTTAAGCAGTGAAGTCCAAGGGAAAATACTGCCAGGGAACTGGGAGATGGACTGTTCCTCATTCCCAGCCTTCTGGTTCCACTGAGCCTAGCCTCTTTCTGACATGCAGATGACACTGAAACACAATTAAGCAGAAATACAGGCTGGAGAGGCTGAATGCACCAGGGTAGCAGTGGCAACCAGCTGTCAACTCTTATTAACTTCTGCATAAAACATACCTTGAGTGCGGTTTGTTATCAATTACTTGCCGAAAAGAAACAACTGGGGCAAGGCAAGACCGCCGCTCATATGAATTAGAGTGATTGGTTGATTGATCAGGGCACCTGTTGTAAATCATAACTGTTCCAAACAATCACTAGCCGGTGCTTTAATTTGTAAACAAAATTCATGTCACTGCAGAATTGCTTTCACTGAAGATGAGCATTTGGGTTCCTTTCTAAATGAATCTGTTGTTATTATGTAGGGAAGAATGGGGCCCACTTTAAAGAGATGAGCAGCTGTTTTGGGCCCAGCTCCCCAGCTCAATGGTATTATTTGTCTGTTCTTGGGCATAGTATCTGATGGGGTCCACCCTCCTTATCCTTTCTAGTGATGACCATAGATCTGGGTCCAATAGGAAAGGAGGAAGGGGTTTCCATTGGAATTACCATTTTATATCACCGCATGGTGATAATCACCGTCAGGCTTCAGCACCAAATGAGATAGGCATTATTATCCTCAGGAGACAGATAAGGAAACTGAGGAGGTTCAGACAGAGTCAGTCAGGTGTCTAAGGTCACAGAGTTAGCACACGATGGAATAAGATTTGCCTGGTTCCCAGCACAGTCCAAACTCTGGGTTGTTTGATTTCTTGATTTGGGTAGTGAGCAGGACTGTAGCAAATGACACTCATATGTCTACACACGAAGTAAGTTTCCAGAGGAGGTATGGCTTTGCCATCTGTTTGTTTACAGCTCTCTGAACGCACTGCAGCCCCACTGGAATAAACACTTCCTCCCTCAGCTTTCCACTTGGTGTCTGTCCTGTGGCCTCACACAGAGACACATTCTATCAGCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCAGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGC
|
Task1_train_10497
|
Chromosome 6 houses a mutation in gene TFAP2B (transcription factor AP-2 beta). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Char syndrome
|
GAAGAGTAAGATAGACTGAAATAGATGCCCCCACCAATCACCTGTCTATTAAGTGACTTTAACTTCACATCTCACTCAAATCTGATTAACATTCACACTTCAACTTTTCATTGATTCATTCTTAAATGGGAAGCAGATTCACTGATGAGAAAATGAGGGAAATCAAAAAGAAGGAACACCTCTCTATATCCCCTGTCCCCGCCCCATGACAGGGCAGAATATTTACTCTGTTGCCAACATCAATTCATCCATCTGGGACAAGGTCTTGGGCTCTGTGGACAGATCCATAGATCCTAAAATGCCTACTGGGTAGTAGCAGAAGGGAATGTTTTAGTCTCCTCATCCACTCTTGTAATAAAGCTCTTTTCCACAAGGTGTTTGTAAAGGATCTAATGAAATTCATAGTAAATAAAAGATTTGGGAGCAACCTGGCTTCTAGGAGTCTCTAAACAACTATGGAGGTTTGTATACTGGAATCTGTGGTAGAGAGAATAAACTGTTAGAGAAATACACAGTATTGGTTAGTCTGTTCCATAGAAGGGATGTTATGCATCTTGTTTGATATATAGGGTTCTAGGCTCCAGACGACAGAAACAGCCTATCTTTTCCCCACACAATTACAAAGTGAGATAGACTTTATCAAATAGGTAGGGTTGGAAACCTCTTTTTTCACACCAGATGCATGTTTCCAAAGATTTTTTGGACTGGTGATCGACAAATACCATGAAGATTTGGAGGCCTCATATCCCAGTGGAAGAAGCAAAGTTACAGGGAAAGTCAGGAGGTATAGCCACCTGTTTAGGGGCCTGTAAAACCTACATAAAGAAAATGGGCTTAAGCAGTGAAGTCCAAGGGAAAATACTGCCAGGGAACTGGGAGATGGACTGTTCCTCATTCCCAGCCTTCTGGTTCCACTGAGCCTAGCCTCTTTCTGACATGCAGATGACACTGAAACACAATTAAGCAGAAATACAGGCTGGAGAGGCTGAATGCACCAGGGTAGCAGTGGCAACCAGCTGTCAACTCTTATTAACTTCTGCATAAAACATACCTTGAGTGCGGTTTGTTATCAATTACTTGCCGAAAAGAAACAACTGGGGCAAGGCAAGACCGCCGCTCATATGAATTAGAGTGATTGGTTGATTGATCAGGGCACCTGTTGTAAATCATAACTGTTCCAAACAATCACTAGCCGGTGCTTTAATTTGTAAACAAAATTCATGTCACTGCAGAATTGCTTTCACTGAAGATGAGCATTTGGGTTCCTTTCTAAATGAATCTGTTGTTATTATGTAGGGAAGAATGGGGCCCACTTTAAAGAGATGAGCAGCTGTTTTGGGCCCAGCTCCCCAGCTCAATGGTATTATTTGTCTGTTCTTGGGCATAGTATCTGATGGGGTCCACCCTCCTTATCCTTTCTAGTGATGACCATAGATCTGGGTCCAATAGGAAAGGAGGAAGGGGTTTCCATTGGAATTACCATTTTATATCACCGCATGGTGATAATCACCGTCAGGCTTCAGCACCAAATGAGATAGGCATTATTATCCTCAGGAGACAGATAAGGAAACTGAGGAGGTTCAGACAGAGTCAGTCAGGTGTCTAAGGTCACAGAGTTAGCACACGATGGAATAAGATTTGCCTGGTTCCCAGCACAGTCCAAACTCTGGGTTGTTTGATTTCTTGATTTGGGTAGTGAGCAGGACTGTAGCAAATGACACTCATATGTCTACACACGAAGTAAGTTTCCAGAGGAGGTATGGCTTTGCCATCTGTTTGTTTACAGCTCTCTGAACGCACTGCAGCCCCACTGGAATAAACACTTCCTCCCTCAGCTTTCCACTTGGTGTCTGTCCTGTGGCCTCACACAGAGACACATTCTATCAGCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGC
|
GAAGAGTAAGATAGACTGAAATAGATGCCCCCACCAATCACCTGTCTATTAAGTGACTTTAACTTCACATCTCACTCAAATCTGATTAACATTCACACTTCAACTTTTCATTGATTCATTCTTAAATGGGAAGCAGATTCACTGATGAGAAAATGAGGGAAATCAAAAAGAAGGAACACCTCTCTATATCCCCTGTCCCCGCCCCATGACAGGGCAGAATATTTACTCTGTTGCCAACATCAATTCATCCATCTGGGACAAGGTCTTGGGCTCTGTGGACAGATCCATAGATCCTAAAATGCCTACTGGGTAGTAGCAGAAGGGAATGTTTTAGTCTCCTCATCCACTCTTGTAATAAAGCTCTTTTCCACAAGGTGTTTGTAAAGGATCTAATGAAATTCATAGTAAATAAAAGATTTGGGAGCAACCTGGCTTCTAGGAGTCTCTAAACAACTATGGAGGTTTGTATACTGGAATCTGTGGTAGAGAGAATAAACTGTTAGAGAAATACACAGTATTGGTTAGTCTGTTCCATAGAAGGGATGTTATGCATCTTGTTTGATATATAGGGTTCTAGGCTCCAGACGACAGAAACAGCCTATCTTTTCCCCACACAATTACAAAGTGAGATAGACTTTATCAAATAGGTAGGGTTGGAAACCTCTTTTTTCACACCAGATGCATGTTTCCAAAGATTTTTTGGACTGGTGATCGACAAATACCATGAAGATTTGGAGGCCTCATATCCCAGTGGAAGAAGCAAAGTTACAGGGAAAGTCAGGAGGTATAGCCACCTGTTTAGGGGCCTGTAAAACCTACATAAAGAAAATGGGCTTAAGCAGTGAAGTCCAAGGGAAAATACTGCCAGGGAACTGGGAGATGGACTGTTCCTCATTCCCAGCCTTCTGGTTCCACTGAGCCTAGCCTCTTTCTGACATGCAGATGACACTGAAACACAATTAAGCAGAAATACAGGCTGGAGAGGCTGAATGCACCAGGGTAGCAGTGGCAACCAGCTGTCAACTCTTATTAACTTCTGCATAAAACATACCTTGAGTGCGGTTTGTTATCAATTACTTGCCGAAAAGAAACAACTGGGGCAAGGCAAGACCGCCGCTCATATGAATTAGAGTGATTGGTTGATTGATCAGGGCACCTGTTGTAAATCATAACTGTTCCAAACAATCACTAGCCGGTGCTTTAATTTGTAAACAAAATTCATGTCACTGCAGAATTGCTTTCACTGAAGATGAGCATTTGGGTTCCTTTCTAAATGAATCTGTTGTTATTATGTAGGGAAGAATGGGGCCCACTTTAAAGAGATGAGCAGCTGTTTTGGGCCCAGCTCCCCAGCTCAATGGTATTATTTGTCTGTTCTTGGGCATAGTATCTGATGGGGTCCACCCTCCTTATCCTTTCTAGTGATGACCATAGATCTGGGTCCAATAGGAAAGGAGGAAGGGGTTTCCATTGGAATTACCATTTTATATCACCGCATGGTGATAATCACCGTCAGGCTTCAGCACCAAATGAGATAGGCATTATTATCCTCAGGAGACAGATAAGGAAACTGAGGAGGTTCAGACAGAGTCAGTCAGGTGTCTAAGGTCACAGAGTTAGCACACGATGGAATAAGATTTGCCTGGTTCCCAGCACAGTCCAAACTCTGGGTTGTTTGATTTCTTGATTTGGGTAGTGAGCAGGACTGTAGCAAATGACACTCATATGTCTACACACGAAGTAAGTTTCCAGAGGAGGTATGGCTTTGCCATCTGTTTGTTTACAGCTCTCTGAACGCACTGCAGCCCCACTGGAATAAACACTTCCTCCCTCAGCTTTCCACTTGGTGTCTGTCCTGTGGCCTCACACAGAGACACATTCTATCAGCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCTGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGC
|
Task1_train_10498
|
The gene TFAP2B (transcription factor AP-2 beta) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Char syndrome
|
GGAATAAACACTTCCTCCCTCAGCTTTCCACTTGGTGTCTGTCCTGTGGCCTCACACAGAGACACATTCTATCAGCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGCTGGATGTCAAGCGGCTTCTTGAGAGAGGTTCAAAGGTCCTTTTACTTAGAGGAAGCCAGCAGTTGTAGACAGGGCAAGGGAAGTATTTGAGAGTTCCTGTGCTCTGAAAAGTGCTCAGGTCCAGCCTCCAAGACAAAGCAGGGGTCACTCCTGCTGTCACGTGCAGGACATCCTCTATGTGAACTCTTGCAAGAGTAACTCTTTAAGCAATAATTCATTCTATACCCCTTCACCTTGCCAGATTTGAATTGTCAGTAGTAGAAAACACATTGCATTCATGACCCCTAATGGTTATTTTAAAACTTTTGTCACTCCTAGGGCCAAATCTGCAGATTACCTGGGACATGTTGTTATTGAAATATTGATAGCTTAGTAAGGCCAATGATAGCTAGGGGAAGATTGGGGAGGAGGGGTGAAGAAATATGTAGGGGAGTCAGGTATTATCTTCAATGTAGATTCATCAATTGTGAATTATAGGGTGATAATTGCAATAAGCACCTTATAATTTGCTCATCAGTTTGGGTTTGGGGATGATATTTATGGTATGTAATAAACAAAATCATCTACACAGTCCAGAACAAGAGGATCTGCAGTTGAATTTGTGGGAAATAATATGAAATACAGTCAGATGGTCCTAATGGAGGAAGATGCAGAATTTTCTCTAGCATCTAGCTTGTAGGTCTTGTGTTTTAATTCCATTTGTATGGGTGTAATATTATGATGCTCCTGTAGAGAGTTGGTTTTAGAAGATGGAATATTAAAATATTTAGGCAGCAACCATTAATCATCACAGTTACAGGCCTTATACTTGGCCATTTTTAAGGCAAAGTTGCTTGGCCTGAACACCCTCCAGAGGCAGGAATCACTGAAATTTCCAGACCACACTTACTAGTGGTTGACTCTTAGCCTGGAAGTTTCACATTTTACCCTTCAGGGAATTGCTAATATCATAGTCCTCATTTTGGAAAGCAATCAAGGTAACCTTAGCTCAAGACAGGGATTTCAGGGGAGAAGGGAGGAAACTGGAAACCCCACTAAAATTCCAATATTTGTTTGGCAGTTTTTGGTTTTGTGACTCCTTGTAAGCACCATGCCTGAAGTCTTTTGTTGTTATGATAATAATGATTAAAAGTAAGTCATCCTCCTTAAAAATAATGTAGCTATGGGGTATTTCAACATATCTGTTTTTCATGTATGGGATCTGTCCTTGAACCCCAAAAGGCTGTGTTTAAAGGGTAATAATGCTTTACTTGAAAGGGGCTTTCACATAAGCTGAGTAATACCTTAGATACTCCAGTTTTCTGTAGCTGCTGTGTCATCTTTGTGCAGTGAAAAGTCCTGAAGTAGGAGGATGATGACAGGAACCTCTGAAGGGGAGAAACCTGAAACTTGACTAGCAGGAAAAGTGACAAGGAGAATTATTATTTCATTGCAGATAGAAATACTCTTTCCATATACATTTTACATATAGTGTTTAATATATGTGGACATATATACACATGGGCTTGTTTTTATATATTTGTTGGAATACAGTTGTAGCAAGATGATGGTCACTTTTAAATTTTATTTAAAGCAAGTGTGACAGATGCTTTAAAAAGAAAGAGGAATCTGGCTTAAATGTCCAGCCAAATGTCCAAATTCAATTATAAGGTGGCTCTTGACAAAAAGATTAGGGTGTAGGAGACCCCGTAGCTATTCAGGGGATGTCTAGCTAGGAGTTGGCTCAGGGAGAGGCAGGAAAAAGAGACAGGAGCAAAGTTGGTCCCACCAATTTTAATTATAGCTTGAGAATCATTTTTCCTTTAGGCATCT
|
GGAATAAACACTTCCTCCCTCAGCTTTCCACTTGGTGTCTGTCCTGTGGCCTCACACAGAGACACATTCTATCAGCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGACAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGCTGGATGTCAAGCGGCTTCTTGAGAGAGGTTCAAAGGTCCTTTTACTTAGAGGAAGCCAGCAGTTGTAGACAGGGCAAGGGAAGTATTTGAGAGTTCCTGTGCTCTGAAAAGTGCTCAGGTCCAGCCTCCAAGACAAAGCAGGGGTCACTCCTGCTGTCACGTGCAGGACATCCTCTATGTGAACTCTTGCAAGAGTAACTCTTTAAGCAATAATTCATTCTATACCCCTTCACCTTGCCAGATTTGAATTGTCAGTAGTAGAAAACACATTGCATTCATGACCCCTAATGGTTATTTTAAAACTTTTGTCACTCCTAGGGCCAAATCTGCAGATTACCTGGGACATGTTGTTATTGAAATATTGATAGCTTAGTAAGGCCAATGATAGCTAGGGGAAGATTGGGGAGGAGGGGTGAAGAAATATGTAGGGGAGTCAGGTATTATCTTCAATGTAGATTCATCAATTGTGAATTATAGGGTGATAATTGCAATAAGCACCTTATAATTTGCTCATCAGTTTGGGTTTGGGGATGATATTTATGGTATGTAATAAACAAAATCATCTACACAGTCCAGAACAAGAGGATCTGCAGTTGAATTTGTGGGAAATAATATGAAATACAGTCAGATGGTCCTAATGGAGGAAGATGCAGAATTTTCTCTAGCATCTAGCTTGTAGGTCTTGTGTTTTAATTCCATTTGTATGGGTGTAATATTATGATGCTCCTGTAGAGAGTTGGTTTTAGAAGATGGAATATTAAAATATTTAGGCAGCAACCATTAATCATCACAGTTACAGGCCTTATACTTGGCCATTTTTAAGGCAAAGTTGCTTGGCCTGAACACCCTCCAGAGGCAGGAATCACTGAAATTTCCAGACCACACTTACTAGTGGTTGACTCTTAGCCTGGAAGTTTCACATTTTACCCTTCAGGGAATTGCTAATATCATAGTCCTCATTTTGGAAAGCAATCAAGGTAACCTTAGCTCAAGACAGGGATTTCAGGGGAGAAGGGAGGAAACTGGAAACCCCACTAAAATTCCAATATTTGTTTGGCAGTTTTTGGTTTTGTGACTCCTTGTAAGCACCATGCCTGAAGTCTTTTGTTGTTATGATAATAATGATTAAAAGTAAGTCATCCTCCTTAAAAATAATGTAGCTATGGGGTATTTCAACATATCTGTTTTTCATGTATGGGATCTGTCCTTGAACCCCAAAAGGCTGTGTTTAAAGGGTAATAATGCTTTACTTGAAAGGGGCTTTCACATAAGCTGAGTAATACCTTAGATACTCCAGTTTTCTGTAGCTGCTGTGTCATCTTTGTGCAGTGAAAAGTCCTGAAGTAGGAGGATGATGACAGGAACCTCTGAAGGGGAGAAACCTGAAACTTGACTAGCAGGAAAAGTGACAAGGAGAATTATTATTTCATTGCAGATAGAAATACTCTTTCCATATACATTTTACATATAGTGTTTAATATATGTGGACATATATACACATGGGCTTGTTTTTATATATTTGTTGGAATACAGTTGTAGCAAGATGATGGTCACTTTTAAATTTTATTTAAAGCAAGTGTGACAGATGCTTTAAAAAGAAAGAGGAATCTGGCTTAAATGTCCAGCCAAATGTCCAAATTCAATTATAAGGTGGCTCTTGACAAAAAGATTAGGGTGTAGGAGACCCCGTAGCTATTCAGGGGATGTCTAGCTAGGAGTTGGCTCAGGGAGAGGCAGGAAAAAGAGACAGGAGCAAAGTTGGTCCCACCAATTTTAATTATAGCTTGAGAATCATTTTTCCTTTAGGCATCT
|
Task1_train_10499
|
This alteration in TFAP2B (transcription factor AP-2 beta) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
GCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGCGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGCTGGATGTCAAGCGGCTTCTTGAGAGAGGTTCAAAGGTCCTTTTACTTAGAGGAAGCCAGCAGTTGTAGACAGGGCAAGGGAAGTATTTGAGAGTTCCTGTGCTCTGAAAAGTGCTCAGGTCCAGCCTCCAAGACAAAGCAGGGGTCACTCCTGCTGTCACGTGCAGGACATCCTCTATGTGAACTCTTGCAAGAGTAACTCTTTAAGCAATAATTCATTCTATACCCCTTCACCTTGCCAGATTTGAATTGTCAGTAGTAGAAAACACATTGCATTCATGACCCCTAATGGTTATTTTAAAACTTTTGTCACTCCTAGGGCCAAATCTGCAGATTACCTGGGACATGTTGTTATTGAAATATTGATAGCTTAGTAAGGCCAATGATAGCTAGGGGAAGATTGGGGAGGAGGGGTGAAGAAATATGTAGGGGAGTCAGGTATTATCTTCAATGTAGATTCATCAATTGTGAATTATAGGGTGATAATTGCAATAAGCACCTTATAATTTGCTCATCAGTTTGGGTTTGGGGATGATATTTATGGTATGTAATAAACAAAATCATCTACACAGTCCAGAACAAGAGGATCTGCAGTTGAATTTGTGGGAAATAATATGAAATACAGTCAGATGGTCCTAATGGAGGAAGATGCAGAATTTTCTCTAGCATCTAGCTTGTAGGTCTTGTGTTTTAATTCCATTTGTATGGGTGTAATATTATGATGCTCCTGTAGAGAGTTGGTTTTAGAAGATGGAATATTAAAATATTTAGGCAGCAACCATTAATCATCACAGTTACAGGCCTTATACTTGGCCATTTTTAAGGCAAAGTTGCTTGGCCTGAACACCCTCCAGAGGCAGGAATCACTGAAATTTCCAGACCACACTTACTAGTGGTTGACTCTTAGCCTGGAAGTTTCACATTTTACCCTTCAGGGAATTGCTAATATCATAGTCCTCATTTTGGAAAGCAATCAAGGTAACCTTAGCTCAAGACAGGGATTTCAGGGGAGAAGGGAGGAAACTGGAAACCCCACTAAAATTCCAATATTTGTTTGGCAGTTTTTGGTTTTGTGACTCCTTGTAAGCACCATGCCTGAAGTCTTTTGTTGTTATGATAATAATGATTAAAAGTAAGTCATCCTCCTTAAAAATAATGTAGCTATGGGGTATTTCAACATATCTGTTTTTCATGTATGGGATCTGTCCTTGAACCCCAAAAGGCTGTGTTTAAAGGGTAATAATGCTTTACTTGAAAGGGGCTTTCACATAAGCTGAGTAATACCTTAGATACTCCAGTTTTCTGTAGCTGCTGTGTCATCTTTGTGCAGTGAAAAGTCCTGAAGTAGGAGGATGATGACAGGAACCTCTGAAGGGGAGAAACCTGAAACTTGACTAGCAGGAAAAGTGACAAGGAGAATTATTATTTCATTGCAGATAGAAATACTCTTTCCATATACATTTTACATATAGTGTTTAATATATGTGGACATATATACACATGGGCTTGTTTTTATATATTTGTTGGAATACAGTTGTAGCAAGATGATGGTCACTTTTAAATTTTATTTAAAGCAAGTGTGACAGATGCTTTAAAAAGAAAGAGGAATCTGGCTTAAATGTCCAGCCAAATGTCCAAATTCAATTATAAGGTGGCTCTTGACAAAAAGATTAGGGTGTAGGAGACCCCGTAGCTATTCAGGGGATGTCTAGCTAGGAGTTGGCTCAGGGAGAGGCAGGAAAAAGAGACAGGAGCAAAGTTGGTCCCACCAATTTTAATTATAGCTTGAGAATCATTTTTCCTTTAGGCATCTCTCACCTTTGCTTTTGGCTCCAACAGCTGGCCTTCTCTGGAAATACTAACAAAGCTGACAAGGGAATGTCTCCG
|
GCCGGTCATCAGGATCGAAACTTGGTCACCTTTATGGCAATTTTTTCTCTCTTTCTAGTTCCAGTTCCTCCCAAATCGGTGACTTCTCTAATGATGAATAAAGACGGCTTCCTGGGAGGCATGTCTGTCAACACCGGCGAGGTGTTTTGCTCCGTCCCAGGCCGTTTGTCTCTGCTCAGTTCAACTTCGAAGTACAAAGTAACTGTGGGAGAAGTTCAGAGACGGCTGTCGCCCCCTGAATGCCTCAATGCATCTCTCCTCGGCGGAGTCCTCAGAAGGTAACCCCACCACGAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACAAAAACCCACCAGTTTTTATTTATTGGACAGTGAGGAGAAGGTTCCAGCAAAACCCAATCTGCAGTCTGACGCAGTTGCCTAGCAACCGGGTGGCCGGAGCATTGCTTTCGCGCAGCGCTTGGGAGGATCCGCGGCCGCCACCTGCTCGCCCACAAACTCTAGTGTCCTTGCATCCAGGCCTGCCCGCGCCGCGCAAGTCCTACCGCAGATTTTGCCGCCCTGGGAACCTTTCACTTTCCTGGCCCTGCGCCTGGCGCCTCTCTTCCTGTCACCCCTAGGACATCTCAGGGGGCATTCTCCAGCCTGAGTACAACGCGGAACTAACAGCCCCCCAGCCCCCCCACAAAAAACCCCATAAGTTTCATGAAGCAACTCTCTTCATACCTTCAGTGTACTCTTTCTCTTTTATTGCATGTTTTAAATGCAGTTGGCACCCAGTGAAATTGGTCTTTCAACCTGCTGATGCACTGTAACCCAGTTTGATAAACTCTTTTTCTAAATTTGTGACATCCCTCTTTCAATAACACCACCACCAATAATAGCAATAATATCACTTTAGAAGTATTTATAGGTATTCCTGGGAGCCATTCAGGTGCTTCACAGTATTCCACAGCCCAGAGACTGACTCCTCCTCGTGGAAATGTGAGAGAATGTGGATTTTATCTTAAGATGTAATGCCTCCCTTGAAGTCCCTGCCAATGCCTGAACACTTTGGCAGTGTCCCTGATATGAAAGTGACTTTGTCTGAGACAAAACTTTCCAAGATGACCCCTTCTGGGGGTTGACAGTCCTTTTCTTTCCTAAAAGTGACTGTATGAATAGTACAGCAAAAGAGATTACAGTAACTGAGGATTTTTACTTGTACTTTTGTCCATACTTTAGCACATACAAGGAGAATCTTGGGAGAAATTAAGGGTGTGACCCAGGAACTTTCTCATTTTGAATCCTCTTCCTCTGCCCTCCTTTGATTCAGTTTTCAAGTGAGTGCTTTGAGCCTCAGAGTGTGGAAGTTTTCAATCACCCCCTGAACATTAAGCCTGTATATATAAATTTGCAGAGATGAAGTAAAATAATCAATATAAAGTGCTTATCACATAACTACACTTCCAAAAGTGTTAGTTTTACTGTTATTATGATCATCACCATTTCGATTTCAGTCTGCCCTCTCCTTTTAACATAACACCATATACAGCAACTCTTGACCCCTTCCTCACAAAGCCCACCTGTTGCAGCAAGTGCGCTCTCCTCTCTAAGCCACCTGGCTCTTATCCTCTTTTCAGCAAGGTTGTGCTTGCCCAGTTTCTGCTCACCTCACTAACTCCATGACAAGGAAGGAACATGCACGTGCATGTGCAGCTTCTACCTTCTCTAGACCCATAACCTACACCTAATTATTCCCATCTGGTATCCTTTTTTTTTCTTTTCTCACAAGATAAAAAAAGAACACTCAGTTAAAAAAAATTCTCTGTATTGCAGAAATTAAGCAAACCTCAGCAAACTATCAGCAAATAACCAAAAGGAAGGGGGAAAAATGTGCTAACCTCAAGTTAAAACCTCTTCAAGCTCCACTGGGCTTTAGATTGCTAAGTCTAAACTTTGTTTCAGGAACACTCTAAGGTTAATCAGAATGTTAATTCTTGCAATTTCAGAGCCAAATCGAAAAATGGGGGGAGATCTTTGCGAGAAAGGCTAGAAAAAATCGGTTTGAATTTACCCGCGGGCAGGTGCAAAGCAGCAAATGTCACGTTACTCACCTCCCTGGTGGAAGGTAAGCAAGACGTGTGGCCATTTCACGAAGTGGCTGAGCTTAACTGTCGGCTGGAGGCTGACATTTTACACATTTCATGATTAACTGGAAATCGTTGTGATTGTTGTGCTCTTATGAGCTGGATGTCAAGCGGCTTCTTGAGAGAGGTTCAAAGGTCCTTTTACTTAGAGGAAGCCAGCAGTTGTAGACAGGGCAAGGGAAGTATTTGAGAGTTCCTGTGCTCTGAAAAGTGCTCAGGTCCAGCCTCCAAGACAAAGCAGGGGTCACTCCTGCTGTCACGTGCAGGACATCCTCTATGTGAACTCTTGCAAGAGTAACTCTTTAAGCAATAATTCATTCTATACCCCTTCACCTTGCCAGATTTGAATTGTCAGTAGTAGAAAACACATTGCATTCATGACCCCTAATGGTTATTTTAAAACTTTTGTCACTCCTAGGGCCAAATCTGCAGATTACCTGGGACATGTTGTTATTGAAATATTGATAGCTTAGTAAGGCCAATGATAGCTAGGGGAAGATTGGGGAGGAGGGGTGAAGAAATATGTAGGGGAGTCAGGTATTATCTTCAATGTAGATTCATCAATTGTGAATTATAGGGTGATAATTGCAATAAGCACCTTATAATTTGCTCATCAGTTTGGGTTTGGGGATGATATTTATGGTATGTAATAAACAAAATCATCTACACAGTCCAGAACAAGAGGATCTGCAGTTGAATTTGTGGGAAATAATATGAAATACAGTCAGATGGTCCTAATGGAGGAAGATGCAGAATTTTCTCTAGCATCTAGCTTGTAGGTCTTGTGTTTTAATTCCATTTGTATGGGTGTAATATTATGATGCTCCTGTAGAGAGTTGGTTTTAGAAGATGGAATATTAAAATATTTAGGCAGCAACCATTAATCATCACAGTTACAGGCCTTATACTTGGCCATTTTTAAGGCAAAGTTGCTTGGCCTGAACACCCTCCAGAGGCAGGAATCACTGAAATTTCCAGACCACACTTACTAGTGGTTGACTCTTAGCCTGGAAGTTTCACATTTTACCCTTCAGGGAATTGCTAATATCATAGTCCTCATTTTGGAAAGCAATCAAGGTAACCTTAGCTCAAGACAGGGATTTCAGGGGAGAAGGGAGGAAACTGGAAACCCCACTAAAATTCCAATATTTGTTTGGCAGTTTTTGGTTTTGTGACTCCTTGTAAGCACCATGCCTGAAGTCTTTTGTTGTTATGATAATAATGATTAAAAGTAAGTCATCCTCCTTAAAAATAATGTAGCTATGGGGTATTTCAACATATCTGTTTTTCATGTATGGGATCTGTCCTTGAACCCCAAAAGGCTGTGTTTAAAGGGTAATAATGCTTTACTTGAAAGGGGCTTTCACATAAGCTGAGTAATACCTTAGATACTCCAGTTTTCTGTAGCTGCTGTGTCATCTTTGTGCAGTGAAAAGTCCTGAAGTAGGAGGATGATGACAGGAACCTCTGAAGGGGAGAAACCTGAAACTTGACTAGCAGGAAAAGTGACAAGGAGAATTATTATTTCATTGCAGATAGAAATACTCTTTCCATATACATTTTACATATAGTGTTTAATATATGTGGACATATATACACATGGGCTTGTTTTTATATATTTGTTGGAATACAGTTGTAGCAAGATGATGGTCACTTTTAAATTTTATTTAAAGCAAGTGTGACAGATGCTTTAAAAAGAAAGAGGAATCTGGCTTAAATGTCCAGCCAAATGTCCAAATTCAATTATAAGGTGGCTCTTGACAAAAAGATTAGGGTGTAGGAGACCCCGTAGCTATTCAGGGGATGTCTAGCTAGGAGTTGGCTCAGGGAGAGGCAGGAAAAAGAGACAGGAGCAAAGTTGGTCCCACCAATTTTAATTATAGCTTGAGAATCATTTTTCCTTTAGGCATCTCTCACCTTTGCTTTTGGCTCCAACAGCTGGCCTTCTCTGGAAATACTAACAAAGCTGACAAGGGAATGTCTCCG
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.