ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_10500
|
This variant impacts the gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
GATTTACTCTTTGCCTTATGTCTAGAAAATGTCTTTTAAAATGCTAAAGAAAAAGAGAGAGAGATAGGCGGATAGAACACATTCCAACACAAAATCAATGCTATATTATACACTTTGAACTGTTTCTTATTAAATCAGAAATAACTGAGTCAAAAGTAAAAAAACATGATGGCTATGACAAATGGTGGGTGATAAATAAAAGTGATCTTTTCTCTGAAGCTGTTTCACTTCCTCATGATAGAATGGCATGCCCCACATATATGTGTGTATATATCTAAACTTGTGCTGGATCCACTCTCTGCTGGTTTTCTTCTGATGTACCTCTATTGCTTCTACTCATTGACTTTTCTCTGTTTCTAGTTAAAAGCACAATATTAACTGAGTCGTCTTTTATATATAATATAAAATCAGTCATTTTGGAATTACGACCTATTAGAAAGCTCAGTACTGTAAAATCTAAATAAAATTAAGCAATAAACTGACTCTCTTTCTCTCTAGACAAAAATTATTCATGTATGTATACTTATAATATACTTACAAGAACTCAGTGGGATCTAAATAAAATTGGGCAAAAGGAAAGATATTTCAATGTAAGCTAAGATGCATCAGCATCATTTCTTTAAGCATTCTAATTCTCATACCACCATACACAATATTATAATAATGTCACTAACATGGTGAAGGTTTGGTAGTTGACAAAAATATCCAAAACTGAATAAATTTTGAATAATAATAAGCTATGAGTACCTTTTAATTTTAAGTTAACAATTCCCAAAGGCCTTAAATCAACCAGATCCAGAAAAATTTGCTTGCATTTTTTCTCATCCTCTTTATATATCAATGTATAACAGGAAAGAGGAACATCCATCTCTATTATAAACACAAAAACACTAGCTAAACTTTCACTTGGATATGTTGCTCTGTGTACAAAAAGACAATCAATGTATTAGCTGAATATTTCTCCAAGTGTGAGGACGTGGTTTTCTTTTTAGTTTTGCTTTTTATTTAAGTTCTACCAAATTCCACATTCACTGGAGATGGTTGTATAGAAGTAGTCACTACCCATTAAATACTAATAGCTTATTAGCACTATCACAAATAAAATGATATAGCAGTAGCAACAGAATAACATCTATTTCACTTTACCAACCCTAGAACCTAGCCCATTGCTTAAATTCATTAAATAAATAAATAAACAATCAAATGAACTAAAAACAAGTTGCTTCAAAAATATCTCTTCCTACATGCTTTTCACCTTAAGGAATCAAAATATAATGTTTTCTACCACCTTGGAAATAGAATAATCATGAAAAACATGAATTTAATATAGAATCTAAAAACTAAGAATTTAAGTCTTTAAATGACTCTTTGAATTTTTATTCTTATCTTAAAAAGCAGATGAGTTATATGATTCAGTGTAAGTAGATTGACATTTGCAACATATGTCAATATGGACCTAAAAAATCAGCCCTCATTTGGATGTGAATATAATTAGTACTTACCCATAGCCAATGACTCCCTTTGACTGAGTAACTAGTAAGGCCCCGATAGTCATATTCAGAACATTCTCTAGTACCCCAGTCTGTTGAGCAGTGATGACTCGATGAGCCAAATTCTGTAATTTGTTACTTGATAAGGATGAAATCATTCCAGTGCTCCTTACTGTTGGCGAATCACCAATTTCAATGACAATCACTTTTGAGATAGTTTCCACAGTCATTGGGGGTGAAGCCCTATGTGAGTTCATTTCCATCATGAGAGGCCTACGTTGACCAACTCTTCTATAATGACTAGTGCAAGTCACAGTAGGGCAATTGCGCTTTCTTTTTGCTCTACTGTCAGCAATGGCCTTTAAGGTCTCTTCATGGCCAGGCATCTCGTGAATAAACCTGATTTGGTTTTGGCCAATCTGTAAGAAGTTAGTTAGTCTTTCGAGTATTACTATTTCCCAGCCTTTTTCTAAGACTGAAACCATCACAGTGAGGGCCAAGTGAATGGAAACACCTGAGCGTATTTCAATGGGCTCCTCTCCTTGTAGGACAACATACAAGAGGTTATCCATGATGTTGAAATAGTTGGCACCAATAGATTCATTCAGCAATAAGGAAGCTGACTGAACCAGAGTGGGTGGAATAAAACTTTCCCCTAAGAAGACGTGGGGGCTCTGGAGCTCATGGTAGAATACAGCCAAGAGAAGCTTGGAGGTACTTTTGTTCCCCAATAGAAAAAAGCGCAAAACTTGAGGAGTTTGATCCATGAAGCAGACTTTGGTGATTTGCCTGATGGGTAAGATAGAATAGAAAGTAGACACTGACCCAGAAGTAGAGCAGGGAATATTGGCATTTACACTGCTAAAGACATCAACAAAACCACTAGTCACAGATACAACTGGATATAACTTCTGAATTGCCCAAATGGCATCAGCGCTATCAAGAATTAGGACCACTTGGTCAGTCTGTTTGCAGATGAATCCTTGCATCAGAAATTGGTATGTACATTTCTGTTCTTCTCTAAATGTACCTATAAAAGAAAAGAAGCAAAACAAGTGATATATGAATTATAATCTGTCAATGATTATTTGTAATCCATCACTCTTGCCATCATCTATAACTGGATAAAATATTTATTAAACATCTAATTGTGCCAGATACTGAGAGTGCAAGGAAGATTGCGGCAAAATATTTTTAAAAATTAAATAATAGTTCTTTAATATATTTTAAAAGTATATGTTACATAATATGTTATTTAAAGTTAATAATGGAGATAATAACTGAGAAAAGGAGTTGAAGAAGTAAAAGAATCAAGACAATGAAATAATCATTAAGGGCCCTTGAGAGAAAAGCAAGATAAACTGCTTTTTACTACTCTCACACACTCCATATAACACAAAATACCTCACCTCTGGTCACCAAAATGTGTAGGTATTTCACCACACCAGCAACCAATTCTCCAGTGGATACAAACTGGGTGTCACATAATTTAACCAAATTCTGATACTAAACAAAGTTAGTGCAGACTCCACAAGGTAAGGGCTCAGTCTTACAAGCATGCCCCTATTTCAGATGCCAATTGCAAGTCCTAGGCTGTGACCTCTGCTTCTGAACAACTGGCTATATAAATCAGGGCTCTCAGGACTCCATCCTTGAATTCAATTAACTCGCTAGAGAGGCTTACAAAACTCAGGGAAACATTTACTTATGTTTTTTCATTTATTATAAAGGATATTACAAAAGACGCAGATGAACAGACAGATGGAAGAGACGCATAGGACAAGGCATGTGGGAAGGGCATGGAGCTTCCATGCCCTCTGCATGTGCCACCCTCAAGACACTTCCATGCGTTCAGCCACCTGAAAGCTCTCCCAATCCTGTCCTTTCAGCCTTTCATGGAGGCTCCATTATGTAGGTATGATTGACTAAGTTATTGGTTGTTGGTGATCGACTCAACCTTCAGACTCTCTCCCTTCCCCTGAAATGGGGATGGTGAGGAGATGAGGCTTGATGTTCCAACCCTCTAGTCACGTGATTGGTTCCCCTGGCAACCAGCCTCCATCCTGAGGCTATCCAGTAGTTGAGGCATTAGCTCATTAGAAAAAAAAGATATTCCTATCACCCAGGAAATTCCAAGGGATTTAGGAACTGTGTATCCAATGTTTCTGTCACTTAGGGAATTACAAATATCTTAGGGCTTCTGTGTCAGCAACCAGAGTCAAAGATCAAATATTCGAACAAAAGAGTCTCCTAGCACTACTGATTTTAGTAGCTCTGCCTCAGGAACCAGAAATATAGATACAGATATAGATTAGATATAGATATAGATATATAGATATAGATACAGATTTAGATAGATATAGATATAGAAAGAATCTCACAATATCATAGCTCCATAATAGAAATAGGGTATAAGAGAAGGGGTAGTAACATCCAAGCGAATGGGAGAAGAGGTAGATGGAGGGGAATGGGTGGAACAGAGAAATTATGAAGGCATATTAAAATTGAAGAGGTGTGTCTGACCAGATTGTGAAAGAGTTTGGATGTCAAACTATATAATTTTCTCATACTCTATTTTTCCCTAAACATAAAAAGTAAAGAAATAC
|
GATTTACTCTTTGCCTTATGTCTAGAAAATGTCTTTTAAAATGCTAAAGAAAAAGAGAGAGAGATAGGCGGATAGAACACATTCCAACACAAAATCAATGCTATATTATACACTTTGAACTGTTTCTTATTAAATCAGAAATAACTGAGTCAAAAGTAAAAAAACATGATGGCTATGACAAATGGTGGGTGATAAATAAAAGTGATCTTTTCTCTGAAGCTGTTTCACTTCCTCATGATAGAATGGCATGCCCCACATATATGTGTGTATATATCTAAACTTGTGCTGGATCCACTCTCTGCTGGTTTTCTTCTGATGTACCTCTATTGCTTCTACTCATTGACTTTTCTCTGTTTCTAGTTAAAAGCACAATATTAACTGAGTCGTCTTTTATATATAATATAAAATCAGTCATTTTGGAATTACGACCTATTAGAAAGCTCAGTACTGTAAAATCTAAATAAAATTAAGCAATAAACTGACTCTCTTTCTCTCTAGACAAAAATTATTCATGTATGTATACTTATAATATACTTACAAGAACTCAGTGGGATCTAAATAAAATTGGGCAAAAGGAAAGATATTTCAATGTAAGCTAAGATGCATCAGCATCATTTCTTTAAGCATTCTAATTCTCATACCACCATACACAATATTATAATAATGTCACTAACATGGTGAAGGTTTGGTAGTTGACAAAAATATCCAAAACTGAATAAATTTTGAATAATAATAAGCTATGAGTACCTTTTAATTTTAAGTTAACAATTCCCAAAGGCCTTAAATCAACCAGATCCAGAAAAATTTGCTTGCATTTTTTCTCATCCTCTTTATATATCAATGTATAACAGGAAAGAGGAACATCCATCTCTATTATAAACACAAAAACACTAGCTAAACTTTCACTTGGATATGTTGCTCTGTGTACAAAAAGACAATCAATGTATTAGCTGAATATTTCTCCAAGTGTGAGGACGTGGTTTTCTTTTTAGTTTTGCTTTTTATTTAAGTTCTACCAAATTCCACATTCACTGGAGATGGTTGTATAGAAGTAGTCACTACCCATTAAATACTAATAGCTTATTAGCACTATCACAAATAAAATGATATAGCAGTAGCAACAGAATAACATCTATTTCACTTTACCAACCCTAGAACCTAGCCCATTGCTTAAATTCATTAAATAAATAAATAAACAATCAAATGAACTAAAAACAAGTTGCTTCAAAAATATCTCTTCCTACATGCTTTTCACCTTAAGGAATCAAAATATAATGTTTTCTACCACCTTGGAAATAGAATAATCATGAAAAACATGAATTTAATATAGAATCTAAAAACTAAGAATTTAAGTCTTTAAATGACTCTTTGAATTTTTATTCTTATCTTAAAAAGCAGATGAGTTATATGATTCAGTGTAAGTAGATTGACATTTGCAACATATGTCAATATGGACCTAAAAAATCAGCCCTCATTTGGATGTGAATATAATTAGTACTTACCCATAGCCAATGACTCCCTTTGACTGAGTAACTAGTAAGGCCCCGATAGTCATATTCAGAACATTCTCTAGTACCCCAGTCTGTTGAGCAGTGATGACTCGATGAGCCAAATTCTGTAATTTGTTACTTGATAAGGATGAAATCATTCCAGTGCTCCTTACTGTTGGCGAATCACCAATTTCAATGACAATCACTTTTGAGATAGTTTCCACAGTCATTGGGGGTGAAGCCCTATGTGAGTTCATTTCCATCATGAGAGGCCTACGTTGACCAACTCTTCTATAATGACTAGTGCAAGTCACAGTAGGGCAATTGCGCTTTCTTTTTGCTCTACTGTCAGCAATGGCCTTTAAGGTCTCTTCATGGCCAGGCATCTCGTGAATAAACCTGATTTGGTTTTGGCCAATCTGTAAGAAGTTAGTTAGTCTTTCGAGTATTACTATTTCCCAGCCTTTTTCTAAGACTGAAACCATCACAGTGAGGGCCAAGTGAATGGAAACACCTGAGCGTATTTCAATGGGCTCCTCTCCTTGTAGGACAACATACGAGAGGTTATCCATGATGTTGAAATAGTTGGCACCAATAGATTCATTCAGCAATAAGGAAGCTGACTGAACCAGAGTGGGTGGAATAAAACTTTCCCCTAAGAAGACGTGGGGGCTCTGGAGCTCATGGTAGAATACAGCCAAGAGAAGCTTGGAGGTACTTTTGTTCCCCAATAGAAAAAAGCGCAAAACTTGAGGAGTTTGATCCATGAAGCAGACTTTGGTGATTTGCCTGATGGGTAAGATAGAATAGAAAGTAGACACTGACCCAGAAGTAGAGCAGGGAATATTGGCATTTACACTGCTAAAGACATCAACAAAACCACTAGTCACAGATACAACTGGATATAACTTCTGAATTGCCCAAATGGCATCAGCGCTATCAAGAATTAGGACCACTTGGTCAGTCTGTTTGCAGATGAATCCTTGCATCAGAAATTGGTATGTACATTTCTGTTCTTCTCTAAATGTACCTATAAAAGAAAAGAAGCAAAACAAGTGATATATGAATTATAATCTGTCAATGATTATTTGTAATCCATCACTCTTGCCATCATCTATAACTGGATAAAATATTTATTAAACATCTAATTGTGCCAGATACTGAGAGTGCAAGGAAGATTGCGGCAAAATATTTTTAAAAATTAAATAATAGTTCTTTAATATATTTTAAAAGTATATGTTACATAATATGTTATTTAAAGTTAATAATGGAGATAATAACTGAGAAAAGGAGTTGAAGAAGTAAAAGAATCAAGACAATGAAATAATCATTAAGGGCCCTTGAGAGAAAAGCAAGATAAACTGCTTTTTACTACTCTCACACACTCCATATAACACAAAATACCTCACCTCTGGTCACCAAAATGTGTAGGTATTTCACCACACCAGCAACCAATTCTCCAGTGGATACAAACTGGGTGTCACATAATTTAACCAAATTCTGATACTAAACAAAGTTAGTGCAGACTCCACAAGGTAAGGGCTCAGTCTTACAAGCATGCCCCTATTTCAGATGCCAATTGCAAGTCCTAGGCTGTGACCTCTGCTTCTGAACAACTGGCTATATAAATCAGGGCTCTCAGGACTCCATCCTTGAATTCAATTAACTCGCTAGAGAGGCTTACAAAACTCAGGGAAACATTTACTTATGTTTTTTCATTTATTATAAAGGATATTACAAAAGACGCAGATGAACAGACAGATGGAAGAGACGCATAGGACAAGGCATGTGGGAAGGGCATGGAGCTTCCATGCCCTCTGCATGTGCCACCCTCAAGACACTTCCATGCGTTCAGCCACCTGAAAGCTCTCCCAATCCTGTCCTTTCAGCCTTTCATGGAGGCTCCATTATGTAGGTATGATTGACTAAGTTATTGGTTGTTGGTGATCGACTCAACCTTCAGACTCTCTCCCTTCCCCTGAAATGGGGATGGTGAGGAGATGAGGCTTGATGTTCCAACCCTCTAGTCACGTGATTGGTTCCCCTGGCAACCAGCCTCCATCCTGAGGCTATCCAGTAGTTGAGGCATTAGCTCATTAGAAAAAAAAGATATTCCTATCACCCAGGAAATTCCAAGGGATTTAGGAACTGTGTATCCAATGTTTCTGTCACTTAGGGAATTACAAATATCTTAGGGCTTCTGTGTCAGCAACCAGAGTCAAAGATCAAATATTCGAACAAAAGAGTCTCCTAGCACTACTGATTTTAGTAGCTCTGCCTCAGGAACCAGAAATATAGATACAGATATAGATTAGATATAGATATAGATATATAGATATAGATACAGATTTAGATAGATATAGATATAGAAAGAATCTCACAATATCATAGCTCCATAATAGAAATAGGGTATAAGAGAAGGGGTAGTAACATCCAAGCGAATGGGAGAAGAGGTAGATGGAGGGGAATGGGTGGAACAGAGAAATTATGAAGGCATATTAAAATTGAAGAGGTGTGTCTGACCAGATTGTGAAAGAGTTTGGATGTCAAACTATATAATTTTCTCATACTCTATTTTTCCCTAAACATAAAAAGTAAAGAAATAC
|
Task1_train_10501
|
This mutation is located in gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
AAGCTGTTTCACTTCCTCATGATAGAATGGCATGCCCCACATATATGTGTGTATATATCTAAACTTGTGCTGGATCCACTCTCTGCTGGTTTTCTTCTGATGTACCTCTATTGCTTCTACTCATTGACTTTTCTCTGTTTCTAGTTAAAAGCACAATATTAACTGAGTCGTCTTTTATATATAATATAAAATCAGTCATTTTGGAATTACGACCTATTAGAAAGCTCAGTACTGTAAAATCTAAATAAAATTAAGCAATAAACTGACTCTCTTTCTCTCTAGACAAAAATTATTCATGTATGTATACTTATAATATACTTACAAGAACTCAGTGGGATCTAAATAAAATTGGGCAAAAGGAAAGATATTTCAATGTAAGCTAAGATGCATCAGCATCATTTCTTTAAGCATTCTAATTCTCATACCACCATACACAATATTATAATAATGTCACTAACATGGTGAAGGTTTGGTAGTTGACAAAAATATCCAAAACTGAATAAATTTTGAATAATAATAAGCTATGAGTACCTTTTAATTTTAAGTTAACAATTCCCAAAGGCCTTAAATCAACCAGATCCAGAAAAATTTGCTTGCATTTTTTCTCATCCTCTTTATATATCAATGTATAACAGGAAAGAGGAACATCCATCTCTATTATAAACACAAAAACACTAGCTAAACTTTCACTTGGATATGTTGCTCTGTGTACAAAAAGACAATCAATGTATTAGCTGAATATTTCTCCAAGTGTGAGGACGTGGTTTTCTTTTTAGTTTTGCTTTTTATTTAAGTTCTACCAAATTCCACATTCACTGGAGATGGTTGTATAGAAGTAGTCACTACCCATTAAATACTAATAGCTTATTAGCACTATCACAAATAAAATGATATAGCAGTAGCAACAGAATAACATCTATTTCACTTTACCAACCCTAGAACCTAGCCCATTGCTTAAATTCATTAAATAAATAAATAAACAATCAAATGAACTAAAAACAAGTTGCTTCAAAAATATCTCTTCCTACATGCTTTTCACCTTAAGGAATCAAAATATAATGTTTTCTACCACCTTGGAAATAGAATAATCATGAAAAACATGAATTTAATATAGAATCTAAAAACTAAGAATTTAAGTCTTTAAATGACTCTTTGAATTTTTATTCTTATCTTAAAAAGCAGATGAGTTATATGATTCAGTGTAAGTAGATTGACATTTGCAACATATGTCAATATGGACCTAAAAAATCAGCCCTCATTTGGATGTGAATATAATTAGTACTTACCCATAGCCAATGACTCCCTTTGACTGAGTAACTAGTAAGGCCCCGATAGTCATATTCAGAACATTCTCTAGTACCCCAGTCTGTTGAGCAGTGATGACTCGATGAGCCAAATTCTGTAATTTGTTACTTGATAAGGATGAAATCATTCCAGTGCTCCTTACTGTTGGCGAATCACCAATTTCAATGACAATCACTTTTGAGATAGTTTCCACAGTCATTGGGGGTGAAGCCCTATGTGAGTTCATTTCCATCATGAGAGGCCTACGTTGACCAACTCTTCTATAATGACTAGTGCAAGTCACAGTAGGGCAATTGCGCTTTCTTTTTGCTCTACTGTCAGCAATGGCCTTTAAGGTCTCTTCATGGCCAGGCATCTCGTGAATAAACCTGATTTGGTTTTGGCCAATCTGTAAGAAGTTAGTTAGTCTTTCGAGTATTACTATTTCCCAGCCTTTTTCTAAGACTGAAACCATCACAGTGAGGGCCAAGTGAATGGAAACACCTGAGCGTATTTCAATGGGCTCCTCTCCTTGTAGGACAACATACAAGAGGTTATCCATGATGTTGAAATAGTTGGCACCAATAGATTCATTCAGCAATAAGGAAGCTGACTGAACCAGAGTGGGTGGAATAAAACTTTCCCCTAAGAAGACGTGGGGGCTCTGGAGCTCATGGTAGAATACAGCCAAGAGAAGCTTGGAGGTACTTTTGTTCCCCAATAGAAAAAAGCGCAAAACTTGAGGAGTTTGATCCATGAAGCAGACTTTGGTGATTTGCCTGATGGGTAAGATAGAATAGAAAGTAGACACTGACCCAGAAGTAGAGCAGGGAATATTGGCATTTACACTGCTAAAGACATCAACAAAACCACTAGTCACAGATACAACTGGATATAACTTCTGAATTGCCCAAATGGCATCAGCGCTATCAAGAATTAGGACCACTTGGTCAGTCTGTTTGCAGATGAATCCTTGCATCAGAAATTGGTATGTACATTTCTGTTCTTCTCTAAATGTACCTATAAAAGAAAAGAAGCAAAACAAGTGATATATGAATTATAATCTGTCAATGATTATTTGTAATCCATCACTCTTGCCATCATCTATAACTGGATAAAATATTTATTAAACATCTAATTGTGCCAGATACTGAGAGTGCAAGGAAGATTGCGGCAAAATATTTTTAAAAATTAAATAATAGTTCTTTAATATATTTTAAAAGTATATGTTACATAATATGTTATTTAAAGTTAATAATGGAGATAATAACTGAGAAAAGGAGTTGAAGAAGTAAAAGAATCAAGACAATGAAATAATCATTAAGGGCCCTTGAGAGAAAAGCAAGATAAACTGCTTTTTACTACTCTCACACACTCCATATAACACAAAATACCTCACCTCTGGTCACCAAAATGTGTAGGTATTTCACCACACCAGCAACCAATTCTCCAGTGGATACAAACTGGGTGTCACATAATTTAACCAAATTCTGATACTAAACAAAGTTAGTGCAGACTCCACAAGGTAAGGGCTCAGTCTTACAAGCATGCCCCTATTTCAGATGCCAATTGCAAGTCCTAGGCTGTGACCTCTGCTTCTGAACAACTGGCTATATAAATCAGGGCTCTCAGGACTCCATCCTTGAATTCAATTAACTCGCTAGAGAGGCTTACAAAACTCAGGGAAACATTTACTTATGTTTTTTCATTTATTATAAAGGATATTACAAAAGACGCAGATGAACAGACAGATGGAAGAGACGCATAGGACAAGGCATGTGGGAAGGGCATGGAGCTTCCATGCCCTCTGCATGTGCCACCCTCAAGACACTTCCATGCGTTCAGCCACCTGAAAGCTCTCCCAATCCTGTCCTTTCAGCCTTTCATGGAGGCTCCATTATGTAGGTATGATTGACTAAGTTATTGGTTGTTGGTGATCGACTCAACCTTCAGACTCTCTCCCTTCCCCTGAAATGGGGATGGTGAGGAGATGAGGCTTGATGTTCCAACCCTCTAGTCACGTGATTGGTTCCCCTGGCAACCAGCCTCCATCCTGAGGCTATCCAGTAGTTGAGGCATTAGCTCATTAGAAAAAAAAGATATTCCTATCACCCAGGAAATTCCAAGGGATTTAGGAACTGTGTATCCAATGTTTCTGTCACTTAGGGAATTACAAATATCTTAGGGCTTCTGTGTCAGCAACCAGAGTCAAAGATCAAATATTCGAACAAAAGAGTCTCCTAGCACTACTGATTTTAGTAGCTCTGCCTCAGGAACCAGAAATATAGATACAGATATAGATTAGATATAGATATAGATATATAGATATAGATACAGATTTAGATAGATATAGATATAGAAAGAATCTCACAATATCATAGCTCCATAATAGAAATAGGGTATAAGAGAAGGGGTAGTAACATCCAAGCGAATGGGAGAAGAGGTAGATGGAGGGGAATGGGTGGAACAGAGAAATTATGAAGGCATATTAAAATTGAAGAGGTGTGTCTGACCAGATTGTGAAAGAGTTTGGATGTCAAACTATATAATTTTCTCATACTCTATTTTTCCCTAAACATAAAAAGTAAAGAAATACAAGAAGAAGGAAAGAAGAAAGTAGTAACTTCGGAAGTTGTTGATATTAAAGAGTCCAAGTTGAGGATGGTGAGGGTTAATAAAACATTTAAAGGAACAGCGTTATTCATTATTTCTACCATTCCTAATACCTCCTATATGAACCCAGAATAGTTCTTGTTTTGAATCCATAGGGATATTTTATCTTTCAATAAAGAATTTCTTTGATTTAAAATTT
|
AAGCTGTTTCACTTCCTCATGATAGAATGGCATGCCCCACATATATGTGTGTATATATCTAAACTTGTGCTGGATCCACTCTCTGCTGGTTTTCTTCTGATGTACCTCTATTGCTTCTACTCATTGACTTTTCTCTGTTTCTAGTTAAAAGCACAATATTAACTGAGTCGTCTTTTATATATAATATAAAATCAGTCATTTTGGAATTACGACCTATTAGAAAGCTCAGTACTGTAAAATCTAAATAAAATTAAGCAATAAACTGACTCTCTTTCTCTCTAGACAAAAATTATTCATGTATGTATACTTATAATATACTTACAAGAACTCAGTGGGATCTAAATAAAATTGGGCAAAAGGAAAGATATTTCAATGTAAGCTAAGATGCATCAGCATCATTTCTTTAAGCATTCTAATTCTCATACCACCATACACAATATTATAATAATGTCACTAACATGGTGAAGGTTTGGTAGTTGACAAAAATATCCAAAACTGAATAAATTTTGAATAATAATAAGCTATGAGTACCTTTTAATTTTAAGTTAACAATTCCCAAAGGCCTTAAATCAACCAGATCCAGAAAAATTTGCTTGCATTTTTTCTCATCCTCTTTATATATCAATGTATAACAGGAAAGAGGAACATCCATCTCTATTATAAACACAAAAACACTAGCTAAACTTTCACTTGGATATGTTGCTCTGTGTACAAAAAGACAATCAATGTATTAGCTGAATATTTCTCCAAGTGTGAGGACGTGGTTTTCTTTTTAGTTTTGCTTTTTATTTAAGTTCTACCAAATTCCACATTCACTGGAGATGGTTGTATAGAAGTAGTCACTACCCATTAAATACTAATAGCTTATTAGCACTATCACAAATAAAATGATATAGCAGTAGCAACAGAATAACATCTATTTCACTTTACCAACCCTAGAACCTAGCCCATTGCTTAAATTCATTAAATAAATAAATAAACAATCAAATGAACTAAAAACAAGTTGCTTCAAAAATATCTCTTCCTACATGCTTTTCACCTTAAGGAATCAAAATATAATGTTTTCTACCACCTTGGAAATAGAATAATCATGAAAAACATGAATTTAATATAGAATCTAAAAACTAAGAATTTAAGTCTTTAAATGACTCTTTGAATTTTTATTCTTATCTTAAAAAGCAGATGAGTTATATGATTCAGTGTAAGTAGATTGACATTTGCAACATATGTCAATATGGACCTAAAAAATCAGCCCTCATTTGGATGTGAATATAATTAGTACTTACCCATAGCCAATGACTCCCTTTGACTGAGTAACTAGTAAGGCCCCGATAGTCATATTCAGAACATTCTCTAGTACCCCAGTCTGTTGAGCAGTGATGACTCGATGAGCCAAATTCTGTAATTTGTTACTTGATAAGGATGAAATCATTCCAGTGCTCCTTACTGTTGGCGAATCACCAATTTCAATGACAATCACTTTTGAGATAGTTTCCACAGTCATTGGGGGTGAAGCCCTATGTGAGTTCATTTCCATCATGAGAGGCCTACGTTGACCAACTCTTCTATAATGACTAGTGCAAGTCACAGTAGGGCAATTGCGCTTTCTTTTTGCTCTACTGTCAGCAATGGCCTTTAAGGTCTCTTCATGGCCAGGCATCTCGTGAATAAACCTGATTTGGTTTTGGCCAATCTGTAAGAAGTTAGTTAGTCTTTCGAGTATTACTATTTCCCAGCCTTTTTCTAAGACTGAAACCATCACAGTGAGGGCCAAGTGAATGGAAACACCTGAGCGTATTTCAATGGGCTCCTCTCCTTGTAGGACAACATACAAGAGGTTATCCATGATGTTGAAATAGTTGGCACCAATAGATTCATTCAGCAATAAGGAAGCTGACTGAACCAGAGTGGGTGGAATAAAACTTTCCCCTAAGAAGACGTGGGGGCTCTGGAGCTCATGGTAGAATACAGCCAAGAGAAGCTTGGAGGTACTTTTGTTCCCCAATAGAAAAAAGCGCAAAACTTGAGGAGTTTGATCCATGAAGCAGCCTTTGGTGATTTGCCTGATGGGTAAGATAGAATAGAAAGTAGACACTGACCCAGAAGTAGAGCAGGGAATATTGGCATTTACACTGCTAAAGACATCAACAAAACCACTAGTCACAGATACAACTGGATATAACTTCTGAATTGCCCAAATGGCATCAGCGCTATCAAGAATTAGGACCACTTGGTCAGTCTGTTTGCAGATGAATCCTTGCATCAGAAATTGGTATGTACATTTCTGTTCTTCTCTAAATGTACCTATAAAAGAAAAGAAGCAAAACAAGTGATATATGAATTATAATCTGTCAATGATTATTTGTAATCCATCACTCTTGCCATCATCTATAACTGGATAAAATATTTATTAAACATCTAATTGTGCCAGATACTGAGAGTGCAAGGAAGATTGCGGCAAAATATTTTTAAAAATTAAATAATAGTTCTTTAATATATTTTAAAAGTATATGTTACATAATATGTTATTTAAAGTTAATAATGGAGATAATAACTGAGAAAAGGAGTTGAAGAAGTAAAAGAATCAAGACAATGAAATAATCATTAAGGGCCCTTGAGAGAAAAGCAAGATAAACTGCTTTTTACTACTCTCACACACTCCATATAACACAAAATACCTCACCTCTGGTCACCAAAATGTGTAGGTATTTCACCACACCAGCAACCAATTCTCCAGTGGATACAAACTGGGTGTCACATAATTTAACCAAATTCTGATACTAAACAAAGTTAGTGCAGACTCCACAAGGTAAGGGCTCAGTCTTACAAGCATGCCCCTATTTCAGATGCCAATTGCAAGTCCTAGGCTGTGACCTCTGCTTCTGAACAACTGGCTATATAAATCAGGGCTCTCAGGACTCCATCCTTGAATTCAATTAACTCGCTAGAGAGGCTTACAAAACTCAGGGAAACATTTACTTATGTTTTTTCATTTATTATAAAGGATATTACAAAAGACGCAGATGAACAGACAGATGGAAGAGACGCATAGGACAAGGCATGTGGGAAGGGCATGGAGCTTCCATGCCCTCTGCATGTGCCACCCTCAAGACACTTCCATGCGTTCAGCCACCTGAAAGCTCTCCCAATCCTGTCCTTTCAGCCTTTCATGGAGGCTCCATTATGTAGGTATGATTGACTAAGTTATTGGTTGTTGGTGATCGACTCAACCTTCAGACTCTCTCCCTTCCCCTGAAATGGGGATGGTGAGGAGATGAGGCTTGATGTTCCAACCCTCTAGTCACGTGATTGGTTCCCCTGGCAACCAGCCTCCATCCTGAGGCTATCCAGTAGTTGAGGCATTAGCTCATTAGAAAAAAAAGATATTCCTATCACCCAGGAAATTCCAAGGGATTTAGGAACTGTGTATCCAATGTTTCTGTCACTTAGGGAATTACAAATATCTTAGGGCTTCTGTGTCAGCAACCAGAGTCAAAGATCAAATATTCGAACAAAAGAGTCTCCTAGCACTACTGATTTTAGTAGCTCTGCCTCAGGAACCAGAAATATAGATACAGATATAGATTAGATATAGATATAGATATATAGATATAGATACAGATTTAGATAGATATAGATATAGAAAGAATCTCACAATATCATAGCTCCATAATAGAAATAGGGTATAAGAGAAGGGGTAGTAACATCCAAGCGAATGGGAGAAGAGGTAGATGGAGGGGAATGGGTGGAACAGAGAAATTATGAAGGCATATTAAAATTGAAGAGGTGTGTCTGACCAGATTGTGAAAGAGTTTGGATGTCAAACTATATAATTTTCTCATACTCTATTTTTCCCTAAACATAAAAAGTAAAGAAATACAAGAAGAAGGAAAGAAGAAAGTAGTAACTTCGGAAGTTGTTGATATTAAAGAGTCCAAGTTGAGGATGGTGAGGGTTAATAAAACATTTAAAGGAACAGCGTTATTCATTATTTCTACCATTCCTAATACCTCCTATATGAACCCAGAATAGTTCTTGTTTTGAATCCATAGGGATATTTTATCTTTCAATAAAGAATTTCTTTGATTTAAAATTT
|
Task1_train_10502
|
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
AAGCTGTTTCACTTCCTCATGATAGAATGGCATGCCCCACATATATGTGTGTATATATCTAAACTTGTGCTGGATCCACTCTCTGCTGGTTTTCTTCTGATGTACCTCTATTGCTTCTACTCATTGACTTTTCTCTGTTTCTAGTTAAAAGCACAATATTAACTGAGTCGTCTTTTATATATAATATAAAATCAGTCATTTTGGAATTACGACCTATTAGAAAGCTCAGTACTGTAAAATCTAAATAAAATTAAGCAATAAACTGACTCTCTTTCTCTCTAGACAAAAATTATTCATGTATGTATACTTATAATATACTTACAAGAACTCAGTGGGATCTAAATAAAATTGGGCAAAAGGAAAGATATTTCAATGTAAGCTAAGATGCATCAGCATCATTTCTTTAAGCATTCTAATTCTCATACCACCATACACAATATTATAATAATGTCACTAACATGGTGAAGGTTTGGTAGTTGACAAAAATATCCAAAACTGAATAAATTTTGAATAATAATAAGCTATGAGTACCTTTTAATTTTAAGTTAACAATTCCCAAAGGCCTTAAATCAACCAGATCCAGAAAAATTTGCTTGCATTTTTTCTCATCCTCTTTATATATCAATGTATAACAGGAAAGAGGAACATCCATCTCTATTATAAACACAAAAACACTAGCTAAACTTTCACTTGGATATGTTGCTCTGTGTACAAAAAGACAATCAATGTATTAGCTGAATATTTCTCCAAGTGTGAGGACGTGGTTTTCTTTTTAGTTTTGCTTTTTATTTAAGTTCTACCAAATTCCACATTCACTGGAGATGGTTGTATAGAAGTAGTCACTACCCATTAAATACTAATAGCTTATTAGCACTATCACAAATAAAATGATATAGCAGTAGCAACAGAATAACATCTATTTCACTTTACCAACCCTAGAACCTAGCCCATTGCTTAAATTCATTAAATAAATAAATAAACAATCAAATGAACTAAAAACAAGTTGCTTCAAAAATATCTCTTCCTACATGCTTTTCACCTTAAGGAATCAAAATATAATGTTTTCTACCACCTTGGAAATAGAATAATCATGAAAAACATGAATTTAATATAGAATCTAAAAACTAAGAATTTAAGTCTTTAAATGACTCTTTGAATTTTTATTCTTATCTTAAAAAGCAGATGAGTTATATGATTCAGTGTAAGTAGATTGACATTTGCAACATATGTCAATATGGACCTAAAAAATCAGCCCTCATTTGGATGTGAATATAATTAGTACTTACCCATAGCCAATGACTCCCTTTGACTGAGTAACTAGTAAGGCCCCGATAGTCATATTCAGAACATTCTCTAGTACCCCAGTCTGTTGAGCAGTGATGACTCGATGAGCCAAATTCTGTAATTTGTTACTTGATAAGGATGAAATCATTCCAGTGCTCCTTACTGTTGGCGAATCACCAATTTCAATGACAATCACTTTTGAGATAGTTTCCACAGTCATTGGGGGTGAAGCCCTATGTGAGTTCATTTCCATCATGAGAGGCCTACGTTGACCAACTCTTCTATAATGACTAGTGCAAGTCACAGTAGGGCAATTGCGCTTTCTTTTTGCTCTACTGTCAGCAATGGCCTTTAAGGTCTCTTCATGGCCAGGCATCTCGTGAATAAACCTGATTTGGTTTTGGCCAATCTGTAAGAAGTTAGTTAGTCTTTCGAGTATTACTATTTCCCAGCCTTTTTCTAAGACTGAAACCATCACAGTGAGGGCCAAGTGAATGGAAACACCTGAGCGTATTTCAATGGGCTCCTCTCCTTGTAGGACAACATACAAGAGGTTATCCATGATGTTGAAATAGTTGGCACCAATAGATTCATTCAGCAATAAGGAAGCTGACTGAACCAGAGTGGGTGGAATAAAACTTTCCCCTAAGAAGACGTGGGGGCTCTGGAGCTCATGGTAGAATACAGCCAAGAGAAGCTTGGAGGTACTTTTGTTCCCCAATAGAAAAAAGCGCAAAACTTGAGGAGTTTGATCCATGAAGCAGACTTTGGTGATTTGCCTGATGGGTAAGATAGAATAGAAAGTAGACACTGACCCAGAAGTAGAGCAGGGAATATTGGCATTTACACTGCTAAAGACATCAACAAAACCACTAGTCACAGATACAACTGGATATAACTTCTGAATTGCCCAAATGGCATCAGCGCTATCAAGAATTAGGACCACTTGGTCAGTCTGTTTGCAGATGAATCCTTGCATCAGAAATTGGTATGTACATTTCTGTTCTTCTCTAAATGTACCTATAAAAGAAAAGAAGCAAAACAAGTGATATATGAATTATAATCTGTCAATGATTATTTGTAATCCATCACTCTTGCCATCATCTATAACTGGATAAAATATTTATTAAACATCTAATTGTGCCAGATACTGAGAGTGCAAGGAAGATTGCGGCAAAATATTTTTAAAAATTAAATAATAGTTCTTTAATATATTTTAAAAGTATATGTTACATAATATGTTATTTAAAGTTAATAATGGAGATAATAACTGAGAAAAGGAGTTGAAGAAGTAAAAGAATCAAGACAATGAAATAATCATTAAGGGCCCTTGAGAGAAAAGCAAGATAAACTGCTTTTTACTACTCTCACACACTCCATATAACACAAAATACCTCACCTCTGGTCACCAAAATGTGTAGGTATTTCACCACACCAGCAACCAATTCTCCAGTGGATACAAACTGGGTGTCACATAATTTAACCAAATTCTGATACTAAACAAAGTTAGTGCAGACTCCACAAGGTAAGGGCTCAGTCTTACAAGCATGCCCCTATTTCAGATGCCAATTGCAAGTCCTAGGCTGTGACCTCTGCTTCTGAACAACTGGCTATATAAATCAGGGCTCTCAGGACTCCATCCTTGAATTCAATTAACTCGCTAGAGAGGCTTACAAAACTCAGGGAAACATTTACTTATGTTTTTTCATTTATTATAAAGGATATTACAAAAGACGCAGATGAACAGACAGATGGAAGAGACGCATAGGACAAGGCATGTGGGAAGGGCATGGAGCTTCCATGCCCTCTGCATGTGCCACCCTCAAGACACTTCCATGCGTTCAGCCACCTGAAAGCTCTCCCAATCCTGTCCTTTCAGCCTTTCATGGAGGCTCCATTATGTAGGTATGATTGACTAAGTTATTGGTTGTTGGTGATCGACTCAACCTTCAGACTCTCTCCCTTCCCCTGAAATGGGGATGGTGAGGAGATGAGGCTTGATGTTCCAACCCTCTAGTCACGTGATTGGTTCCCCTGGCAACCAGCCTCCATCCTGAGGCTATCCAGTAGTTGAGGCATTAGCTCATTAGAAAAAAAAGATATTCCTATCACCCAGGAAATTCCAAGGGATTTAGGAACTGTGTATCCAATGTTTCTGTCACTTAGGGAATTACAAATATCTTAGGGCTTCTGTGTCAGCAACCAGAGTCAAAGATCAAATATTCGAACAAAAGAGTCTCCTAGCACTACTGATTTTAGTAGCTCTGCCTCAGGAACCAGAAATATAGATACAGATATAGATTAGATATAGATATAGATATATAGATATAGATACAGATTTAGATAGATATAGATATAGAAAGAATCTCACAATATCATAGCTCCATAATAGAAATAGGGTATAAGAGAAGGGGTAGTAACATCCAAGCGAATGGGAGAAGAGGTAGATGGAGGGGAATGGGTGGAACAGAGAAATTATGAAGGCATATTAAAATTGAAGAGGTGTGTCTGACCAGATTGTGAAAGAGTTTGGATGTCAAACTATATAATTTTCTCATACTCTATTTTTCCCTAAACATAAAAAGTAAAGAAATACAAGAAGAAGGAAAGAAGAAAGTAGTAACTTCGGAAGTTGTTGATATTAAAGAGTCCAAGTTGAGGATGGTGAGGGTTAATAAAACATTTAAAGGAACAGCGTTATTCATTATTTCTACCATTCCTAATACCTCCTATATGAACCCAGAATAGTTCTTGTTTTGAATCCATAGGGATATTTTATCTTTCAATAAAGAATTTCTTTGATTTAAAATTT
|
AAGCTGTTTCACTTCCTCATGATAGAATGGCATGCCCCACATATATGTGTGTATATATCTAAACTTGTGCTGGATCCACTCTCTGCTGGTTTTCTTCTGATGTACCTCTATTGCTTCTACTCATTGACTTTTCTCTGTTTCTAGTTAAAAGCACAATATTAACTGAGTCGTCTTTTATATATAATATAAAATCAGTCATTTTGGAATTACGACCTATTAGAAAGCTCAGTACTGTAAAATCTAAATAAAATTAAGCAATAAACTGACTCTCTTTCTCTCTAGACAAAAATTATTCATGTATGTATACTTATAATATACTTACAAGAACTCAGTGGGATCTAAATAAAATTGGGCAAAAGGAAAGATATTTCAATGTAAGCTAAGATGCATCAGCATCATTTCTTTAAGCATTCTAATTCTCATACCACCATACACAATATTATAATAATGTCACTAACATGGTGAAGGTTTGGTAGTTGACAAAAATATCCAAAACTGAATAAATTTTGAATAATAATAAGCTATGAGTACCTTTTAATTTTAAGTTAACAATTCCCAAAGGCCTTAAATCAACCAGATCCAGAAAAATTTGCTTGCATTTTTTCTCATCCTCTTTATATATCAATGTATAACAGGAAAGAGGAACATCCATCTCTATTATAAACACAAAAACACTAGCTAAACTTTCACTTGGATATGTTGCTCTGTGTACAAAAAGACAATCAATGTATTAGCTGAATATTTCTCCAAGTGTGAGGACGTGGTTTTCTTTTTAGTTTTGCTTTTTATTTAAGTTCTACCAAATTCCACATTCACTGGAGATGGTTGTATAGAAGTAGTCACTACCCATTAAATACTAATAGCTTATTAGCACTATCACAAATAAAATGATATAGCAGTAGCAACAGAATAACATCTATTTCACTTTACCAACCCTAGAACCTAGCCCATTGCTTAAATTCATTAAATAAATAAATAAACAATCAAATGAACTAAAAACAAGTTGCTTCAAAAATATCTCTTCCTACATGCTTTTCACCTTAAGGAATCAAAATATAATGTTTTCTACCACCTTGGAAATAGAATAATCATGAAAAACATGAATTTAATATAGAATCTAAAAACTAAGAATTTAAGTCTTTAAATGACTCTTTGAATTTTTATTCTTATCTTAAAAAGCAGATGAGTTATATGATTCAGTGTAAGTAGATTGACATTTGCAACATATGTCAATATGGACCTAAAAAATCAGCCCTCATTTGGATGTGAATATAATTAGTACTTACCCATAGCCAATGACTCCCTTTGACTGAGTAACTAGTAAGGCCCCGATAGTCATATTCAGAACATTCTCTAGTACCCCAGTCTGTTGAGCAGTGATGACTCGATGAGCCAAATTCTGTAATTTGTTACTTGATAAGGATGAAATCATTCCAGTGCTCCTTACTGTTGGCGAATCACCAATTTCAATGACAATCACTTTTGAGATAGTTTCCACAGTCATTGGGGGTGAAGCCCTATGTGAGTTCATTTCCATCATGAGAGGCCTACGTTGACCAACTCTTCTATAATGACTAGTGCAAGTCACAGTAGGGCAATTGCGCTTTCTTTTTGCTCTACTGTCAGCAATGGCCTTTAAGGTCTCTTCATGGCCAGGCATCTCGTGAATAAACCTGATTTGGTTTTGGCCAATCTGTAAGAAGTTAGTTAGTCTTTCGAGTATTACTATTTCCCAGCCTTTTTCTAAGACTGAAACCATCACAGTGAGGGCCAAGTGAATGGAAACACCTGAGCGTATTTCAATGGGCTCCTCTCCTTGTAGGACAACATACAAGAGGTTATCCATGATGTTGAAATAGTTGGCACCAATAGATTCATTCAGCAATAAGGAAGCTGACTGAACCAGAGTGGGTGGAATAAAACTTTCCCCTAAGAAGACGTGGGGGCTCTGGAGCTCATGGTAGAATACAGCCAAGAGAAGCTTGGAGGTACTTTTGTTCCCCAATAGAAAAAAGCGCAAAACTTGAGGAGTTTGATCCATGAAGCAGCCTTTGGTGATTTGCCTGATGGGTAAGATAGAATAGAAAGTAGACACTGACCCAGAAGTAGAGCAGGGAATATTGGCATTTACACTGCTAAAGACATCAACAAAACCACTAGTCACAGATACAACTGGATATAACTTCTGAATTGCCCAAATGGCATCAGCGCTATCAAGAATTAGGACCACTTGGTCAGTCTGTTTGCAGATGAATCCTTGCATCAGAAATTGGTATGTACATTTCTGTTCTTCTCTAAATGTACCTATAAAAGAAAAGAAGCAAAACAAGTGATATATGAATTATAATCTGTCAATGATTATTTGTAATCCATCACTCTTGCCATCATCTATAACTGGATAAAATATTTATTAAACATCTAATTGTGCCAGATACTGAGAGTGCAAGGAAGATTGCGGCAAAATATTTTTAAAAATTAAATAATAGTTCTTTAATATATTTTAAAAGTATATGTTACATAATATGTTATTTAAAGTTAATAATGGAGATAATAACTGAGAAAAGGAGTTGAAGAAGTAAAAGAATCAAGACAATGAAATAATCATTAAGGGCCCTTGAGAGAAAAGCAAGATAAACTGCTTTTTACTACTCTCACACACTCCATATAACACAAAATACCTCACCTCTGGTCACCAAAATGTGTAGGTATTTCACCACACCAGCAACCAATTCTCCAGTGGATACAAACTGGGTGTCACATAATTTAACCAAATTCTGATACTAAACAAAGTTAGTGCAGACTCCACAAGGTAAGGGCTCAGTCTTACAAGCATGCCCCTATTTCAGATGCCAATTGCAAGTCCTAGGCTGTGACCTCTGCTTCTGAACAACTGGCTATATAAATCAGGGCTCTCAGGACTCCATCCTTGAATTCAATTAACTCGCTAGAGAGGCTTACAAAACTCAGGGAAACATTTACTTATGTTTTTTCATTTATTATAAAGGATATTACAAAAGACGCAGATGAACAGACAGATGGAAGAGACGCATAGGACAAGGCATGTGGGAAGGGCATGGAGCTTCCATGCCCTCTGCATGTGCCACCCTCAAGACACTTCCATGCGTTCAGCCACCTGAAAGCTCTCCCAATCCTGTCCTTTCAGCCTTTCATGGAGGCTCCATTATGTAGGTATGATTGACTAAGTTATTGGTTGTTGGTGATCGACTCAACCTTCAGACTCTCTCCCTTCCCCTGAAATGGGGATGGTGAGGAGATGAGGCTTGATGTTCCAACCCTCTAGTCACGTGATTGGTTCCCCTGGCAACCAGCCTCCATCCTGAGGCTATCCAGTAGTTGAGGCATTAGCTCATTAGAAAAAAAAGATATTCCTATCACCCAGGAAATTCCAAGGGATTTAGGAACTGTGTATCCAATGTTTCTGTCACTTAGGGAATTACAAATATCTTAGGGCTTCTGTGTCAGCAACCAGAGTCAAAGATCAAATATTCGAACAAAAGAGTCTCCTAGCACTACTGATTTTAGTAGCTCTGCCTCAGGAACCAGAAATATAGATACAGATATAGATTAGATATAGATATAGATATATAGATATAGATACAGATTTAGATAGATATAGATATAGAAAGAATCTCACAATATCATAGCTCCATAATAGAAATAGGGTATAAGAGAAGGGGTAGTAACATCCAAGCGAATGGGAGAAGAGGTAGATGGAGGGGAATGGGTGGAACAGAGAAATTATGAAGGCATATTAAAATTGAAGAGGTGTGTCTGACCAGATTGTGAAAGAGTTTGGATGTCAAACTATATAATTTTCTCATACTCTATTTTTCCCTAAACATAAAAAGTAAAGAAATACAAGAAGAAGGAAAGAAGAAAGTAGTAACTTCGGAAGTTGTTGATATTAAAGAGTCCAAGTTGAGGATGGTGAGGGTTAATAAAACATTTAAAGGAACAGCGTTATTCATTATTTCTACCATTCCTAATACCTCCTATATGAACCCAGAATAGTTCTTGTTTTGAATCCATAGGGATATTTTATCTTTCAATAAAGAATTTCTTTGATTTAAAATTT
|
Task1_train_10503
|
An alteration has been detected in PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
ATCCTATCTAATTTTCACATATTTGAATGAAACTCTTAGATCATATGTCAGAAAACAGTATTTACACCTGGTCTGAAATACCAATATCTGCTAGACCTCATCGTTCAGTTCAGAGATTCCTGTCAGCAGACACAATCTCCTTCTATCTACTAGTTCCTGCACAAAAGGCTCCCAAGGTCTCCTTCTGAAGACCACTGACACTTTACTCCAATGAAGAATGAAGAATTAGAGTCAATTTATTACCAGCAAGTTTGAAAACATCCCAAAGAAGTCTCTCTAATTAAGACAAAACAATAAAACAATATCAATAAAACTTGCACTTCATTACTTCTGCCTCTTTCATCAGCTAAAGAAAATCACATGGCTGAGTCCAGATTCAAGGGGGAGGGAAATAGCCCCTGCCTCTTTAGTGAGAGATATTTTAAAAATCATATATCACAAGGCGTGAATATAGGAGGGGTAAAGAATTGGTCATTAAGTTAATGTACCTTACCATTCTAAGATTCATTTCTATTTCTTTGATGATTTTATTCCTTTCAAAAAACATGTTTAGGGTTTGAAGAATTGCCAAGTACTTCATAAATATGGCTTATTATAAATACTAAAAATTATACCTGGGTTGTAATGAAGGAAAGTAGAACTTGTTTTTATCTTTTATCTTTAGCATCCTGGTCCTCTCTGCTGTTATTGGGTGCATAATTCCACTGTTCTCTGCATTTGGTAGAATGCAGACATCCAGGTCATCGCTATAGCAACTCTTCACAAAACTAGAAAAGGTAACATCTGAAATTTTAAAAATATGTATCATAATATTATATCATATAAACCACCAGCCACAAATATCGAATATACAACTAAATATTGTTATAATAATGTATACCCTAAGTTAGTTAAAGCTATCCAGGATAGCCTTAGGAGTTTACATACATCTTGATATAAAATATCAGTAGTTCTTCAATACATGGACATTGCATGCAACAGAGAAGAGTATTTCAATACGTTAAACCTTTAAGAGCAATATGGCTTTTCATTTGAGGCTTAATCAAAATCCATTCATTTTACAGAAAGACAAACCCACTGCCAGATAAACTAAGTAACAGGGGAGAGACTACAATGGTGGTACAAGAGATCTAATAGAAGATGAACTGCACCAGTCGTGTCACAACTTTGATTTTAACCCTCGTTGCTCAACCATCTACTAAGCAACTTCAGATGAGACACAACTTCTACATTTCAATTTCCTCACTTGTATAATAGGAAAAATAACACCTAACCAAGAGAGTTCTTATGTAATCAAGTTAAATAATTGCTGTGTTAGCCGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAAGATAGCAAGATCCCATCTCATTATATTCAAATTTTTTAAATTTTATTAAAAAATAATAGTTGTTGTAGAAAGCTCTTCAATATGTATAAAGCAGTGACTTTTGTAAGAAATTATAAACTACCATTGTGGCTATCAATACTCAGCAGGTTGGACAGCAAGCACTAGACCACAATGTACCTTTTTGTTGATAAAATTTCAGAATGCCATTAAAAATTTTATGCATGGATGTATGAAATGGCACTGCCTAGATAAAATAAAACATCCTACCTTGAAGTTTCATGATTCCTGAAATTGAATGATCATTCCTCACTTTGTGCCATGGCTCCTGAGGCCACTGATTTGGTTCTGAGGTGAATACAGGCCACAGAATACCAATTCGACCTCCTCTTGGATTGGAGGGAGCTCTATCTGTTGATGTCAAGTTGGCTGAGTGCGGCTTCACTTTGTCCTGAATGCAGTCAAAAGAAGAGCTGGTGGCCACAATGACTGAATTCCTAAGCACAATCTGCACTTTTTTGACGGAATTTTGTGGAGCAGAAAATACATACACTACTGCCAAAAGACCAATAGTATTGTCTACCAGAGTAATGTTCTCTATCTCCACGCTGTTCTCTACATGTAACATGGCACCATAGTCAAAGTTCTTGAAAGCCAAGAAGCCAGAGATTCTGGTACAGTTGTCAAGTCCACTTTCCTTATAGAGATGAAGGCCATGAAGACTTGAATGCGCCACATTGTCAGACCAAAGCAGTTCACAAGAGGAGCACTTGTGGCCTCGGATGTGAAAGCCAAGTCTCTCTGATCCTGCCACAACGTTGCCATGGAGGTTGATGTCCTTTACCTGGTTCACTTTGATTCCCGCCACCCAAATGGTGGACCACGCTGGCTGTGTCATCAGAACCACAAGGTTATTAGTGACAGTATAGGCCTGACCCTCTAAATCTATGCCATGGCCAGCTGTGCCAAACACAATATTGTCATTTAAAAGTACTCCATGACTGGCAGCTGCATGAATGCCCCCGCCACAGCTCTGGTGCAGAGTAGATGATATGATCCAGGATCCTGCTGACACATTACTGAATTCAACAGATGAGTACAATGGTGACCCGAAGTTCTGAATTTCCACATTAAGAAGTTGAAGGACACCTATAAACAAATGCATGTCATCAGGTACTTTCCTCTTCCCCACAAAAGGCTGAAGAATGGCCCATTTTGGGGCATTAAGATATGAACATTTTTAATGAAAATGTAAGTTTATTCTCAACACCAACATTATATTTCACACCATAGATTCTCAACTAAAAATGTAGGAATCATTACAAGTATCACATTAATGCCTGAATTGCATGTGCAGTCTGAAGAGTCTGGTGACAGGACAGGGAAAGATGAGAGGAGAAATAGGAAAGAGGCAAACTTTGGGGATGGGCATGGCCAAGTTTAACGATTCTGTGTATTTGTCGGGGGCCGGGTCAAAGAACTGGGTAAGAATAGATTCTGGGTTTCTGGCCCTTCACCTCAAAGTCAAGTCTCCCTCTCAGTGTCTCAGTGACACCACGTGAAAGGCCACAGCCATTCCCAAGAAGACACTGCACAAATGAATATTAAGCATTTCTGAAGAAGAGTATGAGTGCGAAATTTCCTTCTGCTCAGTTGATGTCCAGAAGCCTGATATTCCATACATGCTTCTGATTAAAACATGGTAGGAGCAATAACATGCTTTTAAAATCACTTTAAAGATTCTGTAAAATGTTTTCTATATTTTTATCCTGACTACACTTTATTCACTGTTTCATTTTTATAAGATTTTCTATATCTTTTATGTGAGGAGAAAATAGTGAATTATTTACTCTCATTTGTAGTTTTATTTGTACTGTTTTAAATAGATATTGTTAAAACACACTATAAAATACACCCAGTAAGTTGATTTAAAAATACAATGATTCAGCATACATACTTTTGGTAAAATTAATAATAACATGATTATAGATGAATTAATATGCAATAATAATGAGGTGAATTAAATACTTTAACTCTCACATAACACTCATTATTTGCAGACACCGTTCTAATTCTTATTCATTTATTTATTCATACTCCTAATTTTCAAAAAAATCCTATGAGGTAGGTACAATTATTATCCCCATTTTACAGATAAGGAAATTGAGGCAGAGAAGAGTGAACTAACAAACTAGGACTTAAACTTAGGCATATGGATGAGAAGCCGCACTATTAACCCCATGCAGGCATCCTGGAAAGACAGAAAGACTTTGTGGTACAAAAGTAGCATCTCTGCATTATGATTCAGATAACTGCCCTATAGCTATGAGCCAATAATTAGTTGTGTGTCCTTTGCTAGGTAGGTCACAACTTTGGCTCCTTTTATTTCATTTTTAAGGTACTGACTAAAGTAAACTATAAAGTTATTTATCTCATTAAAAATAAAGGAAGCAATACATTTGAAGTTTCTGTTTCACTGTTTCAATAATAGTATTAATAGTATTTAAGTTTCAAAGGCAGTACAGCCTAAACCCCTCATTTCTCCACTACCTTTTCAGAAATGAGAAACTAGAACCCTTGCAAATCGGCTGCCATGAAGAAGCAAGTCCTTTTGAGAAAGACAGGCTAAGTAAAGGAACCTATACGTCTACTTGGGGCCAGGCAACAGGATTCCGAAGTATCTAAA
|
ATCCTATCTAATTTTCACATATTTGAATGAAACTCTTAGATCATATGTCAGAAAACAGTATTTACACCTGGTCTGAAATACCAATATCTGCTAGACCTCATCGTTCAGTTCAGAGATTCCTGTCAGCAGACACAATCTCCTTCTATCTACTAGTTCCTGCACAAAAGGCTCCCAAGGTCTCCTTCTGAAGACCACTGACACTTTACTCCAATGAAGAATGAAGAATTAGAGTCAATTTATTACCAGCAAGTTTGAAAACATCCCAAAGAAGTCTCTCTAATTAAGACAAAACAATAAAACAATATCAATAAAACTTGCACTTCATTACTTCTGCCTCTTTCATCAGCTAAAGAAAATCACATGGCTGAGTCCAGATTCAAGGGGGAGGGAAATAGCCCCTGCCTCTTTAGTGAGAGATATTTTAAAAATCATATATCACAAGGCGTGAATATAGGAGGGGTAAAGAATTGGTCATTAAGTTAATGTACCTTACCATTCTAAGATTCATTTCTATTTCTTTGATGATTTTATTCCTTTCAAAAAACATGTTTAGGGTTTGAAGAATTGCCAAGTACTTCATAAATATGGCTTATTATAAATACTAAAAATTATACCTGGGTTGTAATGAAGGAAAGTAGAACTTGTTTTTATCTTTTATCTTTAGCATCCTGGTCCTCTCTGCTGTTATTGGGTGCATAATTCCACTGTTCTCTGCATTTGGTAGAATGCAGACATCCAGGTCATCGCTATAGCAACTCTTCACAAAACTAGAAAAGGTAACATCTGAAATTTTAAAAATATGTATCATAATATTATATCATATAAACCACCAGCCACAAATATCGAATATACAACTAAATATTGTTATAATAATGTATACCCTAAGTTAGTTAAAGCTATCCAGGATAGCCTTAGGAGTTTACATACATCTTGATATAAAATATCAGTAGTTCTTCAATACATGGACATTGCATGCAACAGAGAAGAGTATTTCAATACGTTAAACCTTTAAGAGCAATATGGCTTTTCATTTGAGGCTTAATCAAAATCCATTCATTTTACAGAAAGACAAACCCACTGCCAGATAAACTAAGTAACAGGGGAGAGACTACAATGGTGGTACAAGAGATCTAATAGAAGATGAACTGCACCAGTCGTGTCACAACTTTGATTTTAACCCTCGTTGCTCAACCATCTACTAAGCAACTTCAGATGAGACACAACTTCTACATTTCAATTTCCTCACTTGTATAATAGGAAAAATAACACCTAACCAAGAGAGTTCTTATGTAATCAAGTTAAATAATTGCTGTGTTAGCCGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAAGATAGCAAGATCCCATCTCATTATATTCAAATTTTTTAAATTTTATTAAAAAATAATAGTTGTTGTAGAAAGCTCTTCAATATGTATAAAGCAGTGACTTTTGTAAGAAATTATAAACTACCATTGTGGCTATCAATACTCAGCAGGTTGGACAGCAAGCACTAGACCACAATGTACCTTTTTGTTGATAAAATTTCAGAATGCCATTAAAAATTTTATGCATGGATGTATGAAATGGCACTGCCTAGATAAAATAAAACATCCTACCTTGAAGTTTCATGATTCCTGAAATTGAATGATCATTCCTCACTTTGTGCCATGGCTCCTGAGGCCACTGATTTGGTTCTGAGGTGAATACAGGCCACAGAATACCAATTCGACCTCCTCTTGGATTGGAGGGAGCTCTATCTGTTGATGTCAAGTTGGCTGAGTGCGGCTTCACTTTGTCCTGAATGCAGTCAAAAGAAGAGCTGGTGGCCACAATGACTGAATTCCTAAGCACAATCTGCACTTTTTTGACGGAATTTTGTGGAGCAGAAAATACATACACTACTGCCAAAAGACCAATAGTATTGTCTACCAGAGTAATGTTCTCTATCTCCACGCTGTTCTCTACATGTAACATGGCACCATAGCCAAAGTTCTTGAAAGCCAAGAAGCCAGAGATTCTGGTACAGTTGTCAAGTCCACTTTCCTTATAGAGATGAAGGCCATGAAGACTTGAATGCGCCACATTGTCAGACCAAAGCAGTTCACAAGAGGAGCACTTGTGGCCTCGGATGTGAAAGCCAAGTCTCTCTGATCCTGCCACAACGTTGCCATGGAGGTTGATGTCCTTTACCTGGTTCACTTTGATTCCCGCCACCCAAATGGTGGACCACGCTGGCTGTGTCATCAGAACCACAAGGTTATTAGTGACAGTATAGGCCTGACCCTCTAAATCTATGCCATGGCCAGCTGTGCCAAACACAATATTGTCATTTAAAAGTACTCCATGACTGGCAGCTGCATGAATGCCCCCGCCACAGCTCTGGTGCAGAGTAGATGATATGATCCAGGATCCTGCTGACACATTACTGAATTCAACAGATGAGTACAATGGTGACCCGAAGTTCTGAATTTCCACATTAAGAAGTTGAAGGACACCTATAAACAAATGCATGTCATCAGGTACTTTCCTCTTCCCCACAAAAGGCTGAAGAATGGCCCATTTTGGGGCATTAAGATATGAACATTTTTAATGAAAATGTAAGTTTATTCTCAACACCAACATTATATTTCACACCATAGATTCTCAACTAAAAATGTAGGAATCATTACAAGTATCACATTAATGCCTGAATTGCATGTGCAGTCTGAAGAGTCTGGTGACAGGACAGGGAAAGATGAGAGGAGAAATAGGAAAGAGGCAAACTTTGGGGATGGGCATGGCCAAGTTTAACGATTCTGTGTATTTGTCGGGGGCCGGGTCAAAGAACTGGGTAAGAATAGATTCTGGGTTTCTGGCCCTTCACCTCAAAGTCAAGTCTCCCTCTCAGTGTCTCAGTGACACCACGTGAAAGGCCACAGCCATTCCCAAGAAGACACTGCACAAATGAATATTAAGCATTTCTGAAGAAGAGTATGAGTGCGAAATTTCCTTCTGCTCAGTTGATGTCCAGAAGCCTGATATTCCATACATGCTTCTGATTAAAACATGGTAGGAGCAATAACATGCTTTTAAAATCACTTTAAAGATTCTGTAAAATGTTTTCTATATTTTTATCCTGACTACACTTTATTCACTGTTTCATTTTTATAAGATTTTCTATATCTTTTATGTGAGGAGAAAATAGTGAATTATTTACTCTCATTTGTAGTTTTATTTGTACTGTTTTAAATAGATATTGTTAAAACACACTATAAAATACACCCAGTAAGTTGATTTAAAAATACAATGATTCAGCATACATACTTTTGGTAAAATTAATAATAACATGATTATAGATGAATTAATATGCAATAATAATGAGGTGAATTAAATACTTTAACTCTCACATAACACTCATTATTTGCAGACACCGTTCTAATTCTTATTCATTTATTTATTCATACTCCTAATTTTCAAAAAAATCCTATGAGGTAGGTACAATTATTATCCCCATTTTACAGATAAGGAAATTGAGGCAGAGAAGAGTGAACTAACAAACTAGGACTTAAACTTAGGCATATGGATGAGAAGCCGCACTATTAACCCCATGCAGGCATCCTGGAAAGACAGAAAGACTTTGTGGTACAAAAGTAGCATCTCTGCATTATGATTCAGATAACTGCCCTATAGCTATGAGCCAATAATTAGTTGTGTGTCCTTTGCTAGGTAGGTCACAACTTTGGCTCCTTTTATTTCATTTTTAAGGTACTGACTAAAGTAAACTATAAAGTTATTTATCTCATTAAAAATAAAGGAAGCAATACATTTGAAGTTTCTGTTTCACTGTTTCAATAATAGTATTAATAGTATTTAAGTTTCAAAGGCAGTACAGCCTAAACCCCTCATTTCTCCACTACCTTTTCAGAAATGAGAAACTAGAACCCTTGCAAATCGGCTGCCATGAAGAAGCAAGTCCTTTTGAGAAAGACAGGCTAAGTAAAGGAACCTATACGTCTACTTGGGGCCAGGCAACAGGATTCCGAAGTATCTAAA
|
Task1_train_10504
|
The variant affects gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
ATCCTATCTAATTTTCACATATTTGAATGAAACTCTTAGATCATATGTCAGAAAACAGTATTTACACCTGGTCTGAAATACCAATATCTGCTAGACCTCATCGTTCAGTTCAGAGATTCCTGTCAGCAGACACAATCTCCTTCTATCTACTAGTTCCTGCACAAAAGGCTCCCAAGGTCTCCTTCTGAAGACCACTGACACTTTACTCCAATGAAGAATGAAGAATTAGAGTCAATTTATTACCAGCAAGTTTGAAAACATCCCAAAGAAGTCTCTCTAATTAAGACAAAACAATAAAACAATATCAATAAAACTTGCACTTCATTACTTCTGCCTCTTTCATCAGCTAAAGAAAATCACATGGCTGAGTCCAGATTCAAGGGGGAGGGAAATAGCCCCTGCCTCTTTAGTGAGAGATATTTTAAAAATCATATATCACAAGGCGTGAATATAGGAGGGGTAAAGAATTGGTCATTAAGTTAATGTACCTTACCATTCTAAGATTCATTTCTATTTCTTTGATGATTTTATTCCTTTCAAAAAACATGTTTAGGGTTTGAAGAATTGCCAAGTACTTCATAAATATGGCTTATTATAAATACTAAAAATTATACCTGGGTTGTAATGAAGGAAAGTAGAACTTGTTTTTATCTTTTATCTTTAGCATCCTGGTCCTCTCTGCTGTTATTGGGTGCATAATTCCACTGTTCTCTGCATTTGGTAGAATGCAGACATCCAGGTCATCGCTATAGCAACTCTTCACAAAACTAGAAAAGGTAACATCTGAAATTTTAAAAATATGTATCATAATATTATATCATATAAACCACCAGCCACAAATATCGAATATACAACTAAATATTGTTATAATAATGTATACCCTAAGTTAGTTAAAGCTATCCAGGATAGCCTTAGGAGTTTACATACATCTTGATATAAAATATCAGTAGTTCTTCAATACATGGACATTGCATGCAACAGAGAAGAGTATTTCAATACGTTAAACCTTTAAGAGCAATATGGCTTTTCATTTGAGGCTTAATCAAAATCCATTCATTTTACAGAAAGACAAACCCACTGCCAGATAAACTAAGTAACAGGGGAGAGACTACAATGGTGGTACAAGAGATCTAATAGAAGATGAACTGCACCAGTCGTGTCACAACTTTGATTTTAACCCTCGTTGCTCAACCATCTACTAAGCAACTTCAGATGAGACACAACTTCTACATTTCAATTTCCTCACTTGTATAATAGGAAAAATAACACCTAACCAAGAGAGTTCTTATGTAATCAAGTTAAATAATTGCTGTGTTAGCCGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAAGATAGCAAGATCCCATCTCATTATATTCAAATTTTTTAAATTTTATTAAAAAATAATAGTTGTTGTAGAAAGCTCTTCAATATGTATAAAGCAGTGACTTTTGTAAGAAATTATAAACTACCATTGTGGCTATCAATACTCAGCAGGTTGGACAGCAAGCACTAGACCACAATGTACCTTTTTGTTGATAAAATTTCAGAATGCCATTAAAAATTTTATGCATGGATGTATGAAATGGCACTGCCTAGATAAAATAAAACATCCTACCTTGAAGTTTCATGATTCCTGAAATTGAATGATCATTCCTCACTTTGTGCCATGGCTCCTGAGGCCACTGATTTGGTTCTGAGGTGAATACAGGCCACAGAATACCAATTCGACCTCCTCTTGGATTGGAGGGAGCTCTATCTGTTGATGTCAAGTTGGCTGAGTGCGGCTTCACTTTGTCCTGAATGCAGTCAAAAGAAGAGCTGGTGGCCACAATGACTGAATTCCTAAGCACAATCTGCACTTTTTTGACGGAATTTTGTGGAGCAGAAAATACATACACTACTGCCAAAAGACCAATAGTATTGTCTACCAGAGTAATGTTCTCTATCTCCACGCTGTTCTCTACATGTAACATGGCACCATAGTCAAAGTTCTTGAAAGCCAAGAAGCCAGAGATTCTGGTACAGTTGTCAAGTCCACTTTCCTTATAGAGATGAAGGCCATGAAGACTTGAATGCGCCACATTGTCAGACCAAAGCAGTTCACAAGAGGAGCACTTGTGGCCTCGGATGTGAAAGCCAAGTCTCTCTGATCCTGCCACAACGTTGCCATGGAGGTTGATGTCCTTTACCTGGTTCACTTTGATTCCCGCCACCCAAATGGTGGACCACGCTGGCTGTGTCATCAGAACCACAAGGTTATTAGTGACAGTATAGGCCTGACCCTCTAAATCTATGCCATGGCCAGCTGTGCCAAACACAATATTGTCATTTAAAAGTACTCCATGACTGGCAGCTGCATGAATGCCCCCGCCACAGCTCTGGTGCAGAGTAGATGATATGATCCAGGATCCTGCTGACACATTACTGAATTCAACAGATGAGTACAATGGTGACCCGAAGTTCTGAATTTCCACATTAAGAAGTTGAAGGACACCTATAAACAAATGCATGTCATCAGGTACTTTCCTCTTCCCCACAAAAGGCTGAAGAATGGCCCATTTTGGGGCATTAAGATATGAACATTTTTAATGAAAATGTAAGTTTATTCTCAACACCAACATTATATTTCACACCATAGATTCTCAACTAAAAATGTAGGAATCATTACAAGTATCACATTAATGCCTGAATTGCATGTGCAGTCTGAAGAGTCTGGTGACAGGACAGGGAAAGATGAGAGGAGAAATAGGAAAGAGGCAAACTTTGGGGATGGGCATGGCCAAGTTTAACGATTCTGTGTATTTGTCGGGGGCCGGGTCAAAGAACTGGGTAAGAATAGATTCTGGGTTTCTGGCCCTTCACCTCAAAGTCAAGTCTCCCTCTCAGTGTCTCAGTGACACCACGTGAAAGGCCACAGCCATTCCCAAGAAGACACTGCACAAATGAATATTAAGCATTTCTGAAGAAGAGTATGAGTGCGAAATTTCCTTCTGCTCAGTTGATGTCCAGAAGCCTGATATTCCATACATGCTTCTGATTAAAACATGGTAGGAGCAATAACATGCTTTTAAAATCACTTTAAAGATTCTGTAAAATGTTTTCTATATTTTTATCCTGACTACACTTTATTCACTGTTTCATTTTTATAAGATTTTCTATATCTTTTATGTGAGGAGAAAATAGTGAATTATTTACTCTCATTTGTAGTTTTATTTGTACTGTTTTAAATAGATATTGTTAAAACACACTATAAAATACACCCAGTAAGTTGATTTAAAAATACAATGATTCAGCATACATACTTTTGGTAAAATTAATAATAACATGATTATAGATGAATTAATATGCAATAATAATGAGGTGAATTAAATACTTTAACTCTCACATAACACTCATTATTTGCAGACACCGTTCTAATTCTTATTCATTTATTTATTCATACTCCTAATTTTCAAAAAAATCCTATGAGGTAGGTACAATTATTATCCCCATTTTACAGATAAGGAAATTGAGGCAGAGAAGAGTGAACTAACAAACTAGGACTTAAACTTAGGCATATGGATGAGAAGCCGCACTATTAACCCCATGCAGGCATCCTGGAAAGACAGAAAGACTTTGTGGTACAAAAGTAGCATCTCTGCATTATGATTCAGATAACTGCCCTATAGCTATGAGCCAATAATTAGTTGTGTGTCCTTTGCTAGGTAGGTCACAACTTTGGCTCCTTTTATTTCATTTTTAAGGTACTGACTAAAGTAAACTATAAAGTTATTTATCTCATTAAAAATAAAGGAAGCAATACATTTGAAGTTTCTGTTTCACTGTTTCAATAATAGTATTAATAGTATTTAAGTTTCAAAGGCAGTACAGCCTAAACCCCTCATTTCTCCACTACCTTTTCAGAAATGAGAAACTAGAACCCTTGCAAATCGGCTGCCATGAAGAAGCAAGTCCTTTTGAGAAAGACAGGCTAAGTAAAGGAACCTATACGTCTACTTGGGGCCAGGCAACAGGATTCCGAAGTATCTAAA
|
ATCCTATCTAATTTTCACATATTTGAATGAAACTCTTAGATCATATGTCAGAAAACAGTATTTACACCTGGTCTGAAATACCAATATCTGCTAGACCTCATCGTTCAGTTCAGAGATTCCTGTCAGCAGACACAATCTCCTTCTATCTACTAGTTCCTGCACAAAAGGCTCCCAAGGTCTCCTTCTGAAGACCACTGACACTTTACTCCAATGAAGAATGAAGAATTAGAGTCAATTTATTACCAGCAAGTTTGAAAACATCCCAAAGAAGTCTCTCTAATTAAGACAAAACAATAAAACAATATCAATAAAACTTGCACTTCATTACTTCTGCCTCTTTCATCAGCTAAAGAAAATCACATGGCTGAGTCCAGATTCAAGGGGGAGGGAAATAGCCCCTGCCTCTTTAGTGAGAGATATTTTAAAAATCATATATCACAAGGCGTGAATATAGGAGGGGTAAAGAATTGGTCATTAAGTTAATGTACCTTACCATTCTAAGATTCATTTCTATTTCTTTGATGATTTTATTCCTTTCAAAAAACATGTTTAGGGTTTGAAGAATTGCCAAGTACTTCATAAATATGGCTTATTATAAATACTAAAAATTATACCTGGGTTGTAATGAAGGAAAGTAGAACTTGTTTTTATCTTTTATCTTTAGCATCCTGGTCCTCTCTGCTGTTATTGGGTGCATAATTCCACTGTTCTCTGCATTTGGTAGAATGCAGACATCCAGGTCATCGCTATAGCAACTCTTCACAAAACTAGAAAAGGTAACATCTGAAATTTTAAAAATATGTATCATAATATTATATCATATAAACCACCAGCCACAAATATCGAATATACAACTAAATATTGTTATAATAATGTATACCCTAAGTTAGTTAAAGCTATCCAGGATAGCCTTAGGAGTTTACATACATCTTGATATAAAATATCAGTAGTTCTTCAATACATGGACATTGCATGCAACAGAGAAGAGTATTTCAATACGTTAAACCTTTAAGAGCAATATGGCTTTTCATTTGAGGCTTAATCAAAATCCATTCATTTTACAGAAAGACAAACCCACTGCCAGATAAACTAAGTAACAGGGGAGAGACTACAATGGTGGTACAAGAGATCTAATAGAAGATGAACTGCACCAGTCGTGTCACAACTTTGATTTTAACCCTCGTTGCTCAACCATCTACTAAGCAACTTCAGATGAGACACAACTTCTACATTTCAATTTCCTCACTTGTATAATAGGAAAAATAACACCTAACCAAGAGAGTTCTTATGTAATCAAGTTAAATAATTGCTGTGTTAGCCGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAAGATAGCAAGATCCCATCTCATTATATTCAAATTTTTTAAATTTTATTAAAAAATAATAGTTGTTGTAGAAAGCTCTTCAATATGTATAAAGCAGTGACTTTTGTAAGAAATTATAAACTACCATTGTGGCTATCAATACTCAGCAGGTTGGACAGCAAGCACTAGACCACAATGTACCTTTTTGTTGATAAAATTTCAGAATGCCATTAAAAATTTTATGCATGGATGTATGAAATGGCACTGCCTAGATAAAATAAAACATCCTACCTTGAAGTTTCATGATTCCTGAAATTGAATGATCATTCCTCACTTTGTGCCATGGCTCCTGAGGCCACTGATTTGGTTCTGAGGTGAATACAGGCCACAGAATACCAATTCGACCTCCTCTTGGATTGGAGGGAGCTCTATCTGTTGATGTCAAGTTGGCTGAGTGCGGCTTCACTTTGTCCTGAATGCAGTCAAAAGAAGAGCTGGTGGCCACAATGACTGAATTCCTAAGCACAATCTGCACTTTTTTGACGGAATTTTGTGGAGCAGAAAATACATACACTACTGCCAAAAGACCAATAGTATTGTCTACCAGAGTAATGTTCTCTATCTCCACGCTGTTCTCTACATGTAACATGGCACCATAGCCAAAGTTCTTGAAAGCCAAGAAGCCAGAGATTCTGGTACAGTTGTCAAGTCCACTTTCCTTATAGAGATGAAGGCCATGAAGACTTGAATGCGCCACATTGTCAGACCAAAGCAGTTCACAAGAGGAGCACTTGTGGCCTCGGATGTGAAAGCCAAGTCTCTCTGATCCTGCCACAACGTTGCCATGGAGGTTGATGTCCTTTACCTGGTTCACTTTGATTCCCGCCACCCAAATGGTGGACCACGCTGGCTGTGTCATCAGAACCACAAGGTTATTAGTGACAGTATAGGCCTGACCCTCTAAATCTATGCCATGGCCAGCTGTGCCAAACACAATATTGTCATTTAAAAGTACTCCATGACTGGCAGCTGCATGAATGCCCCCGCCACAGCTCTGGTGCAGAGTAGATGATATGATCCAGGATCCTGCTGACACATTACTGAATTCAACAGATGAGTACAATGGTGACCCGAAGTTCTGAATTTCCACATTAAGAAGTTGAAGGACACCTATAAACAAATGCATGTCATCAGGTACTTTCCTCTTCCCCACAAAAGGCTGAAGAATGGCCCATTTTGGGGCATTAAGATATGAACATTTTTAATGAAAATGTAAGTTTATTCTCAACACCAACATTATATTTCACACCATAGATTCTCAACTAAAAATGTAGGAATCATTACAAGTATCACATTAATGCCTGAATTGCATGTGCAGTCTGAAGAGTCTGGTGACAGGACAGGGAAAGATGAGAGGAGAAATAGGAAAGAGGCAAACTTTGGGGATGGGCATGGCCAAGTTTAACGATTCTGTGTATTTGTCGGGGGCCGGGTCAAAGAACTGGGTAAGAATAGATTCTGGGTTTCTGGCCCTTCACCTCAAAGTCAAGTCTCCCTCTCAGTGTCTCAGTGACACCACGTGAAAGGCCACAGCCATTCCCAAGAAGACACTGCACAAATGAATATTAAGCATTTCTGAAGAAGAGTATGAGTGCGAAATTTCCTTCTGCTCAGTTGATGTCCAGAAGCCTGATATTCCATACATGCTTCTGATTAAAACATGGTAGGAGCAATAACATGCTTTTAAAATCACTTTAAAGATTCTGTAAAATGTTTTCTATATTTTTATCCTGACTACACTTTATTCACTGTTTCATTTTTATAAGATTTTCTATATCTTTTATGTGAGGAGAAAATAGTGAATTATTTACTCTCATTTGTAGTTTTATTTGTACTGTTTTAAATAGATATTGTTAAAACACACTATAAAATACACCCAGTAAGTTGATTTAAAAATACAATGATTCAGCATACATACTTTTGGTAAAATTAATAATAACATGATTATAGATGAATTAATATGCAATAATAATGAGGTGAATTAAATACTTTAACTCTCACATAACACTCATTATTTGCAGACACCGTTCTAATTCTTATTCATTTATTTATTCATACTCCTAATTTTCAAAAAAATCCTATGAGGTAGGTACAATTATTATCCCCATTTTACAGATAAGGAAATTGAGGCAGAGAAGAGTGAACTAACAAACTAGGACTTAAACTTAGGCATATGGATGAGAAGCCGCACTATTAACCCCATGCAGGCATCCTGGAAAGACAGAAAGACTTTGTGGTACAAAAGTAGCATCTCTGCATTATGATTCAGATAACTGCCCTATAGCTATGAGCCAATAATTAGTTGTGTGTCCTTTGCTAGGTAGGTCACAACTTTGGCTCCTTTTATTTCATTTTTAAGGTACTGACTAAAGTAAACTATAAAGTTATTTATCTCATTAAAAATAAAGGAAGCAATACATTTGAAGTTTCTGTTTCACTGTTTCAATAATAGTATTAATAGTATTTAAGTTTCAAAGGCAGTACAGCCTAAACCCCTCATTTCTCCACTACCTTTTCAGAAATGAGAAACTAGAACCCTTGCAAATCGGCTGCCATGAAGAAGCAAGTCCTTTTGAGAAAGACAGGCTAAGTAAAGGAACCTATACGTCTACTTGGGGCCAGGCAACAGGATTCCGAAGTATCTAAA
|
Task1_train_10505
|
A variant affecting Chromosome 6, within the gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; not specified
|
ATCCTATCTAATTTTCACATATTTGAATGAAACTCTTAGATCATATGTCAGAAAACAGTATTTACACCTGGTCTGAAATACCAATATCTGCTAGACCTCATCGTTCAGTTCAGAGATTCCTGTCAGCAGACACAATCTCCTTCTATCTACTAGTTCCTGCACAAAAGGCTCCCAAGGTCTCCTTCTGAAGACCACTGACACTTTACTCCAATGAAGAATGAAGAATTAGAGTCAATTTATTACCAGCAAGTTTGAAAACATCCCAAAGAAGTCTCTCTAATTAAGACAAAACAATAAAACAATATCAATAAAACTTGCACTTCATTACTTCTGCCTCTTTCATCAGCTAAAGAAAATCACATGGCTGAGTCCAGATTCAAGGGGGAGGGAAATAGCCCCTGCCTCTTTAGTGAGAGATATTTTAAAAATCATATATCACAAGGCGTGAATATAGGAGGGGTAAAGAATTGGTCATTAAGTTAATGTACCTTACCATTCTAAGATTCATTTCTATTTCTTTGATGATTTTATTCCTTTCAAAAAACATGTTTAGGGTTTGAAGAATTGCCAAGTACTTCATAAATATGGCTTATTATAAATACTAAAAATTATACCTGGGTTGTAATGAAGGAAAGTAGAACTTGTTTTTATCTTTTATCTTTAGCATCCTGGTCCTCTCTGCTGTTATTGGGTGCATAATTCCACTGTTCTCTGCATTTGGTAGAATGCAGACATCCAGGTCATCGCTATAGCAACTCTTCACAAAACTAGAAAAGGTAACATCTGAAATTTTAAAAATATGTATCATAATATTATATCATATAAACCACCAGCCACAAATATCGAATATACAACTAAATATTGTTATAATAATGTATACCCTAAGTTAGTTAAAGCTATCCAGGATAGCCTTAGGAGTTTACATACATCTTGATATAAAATATCAGTAGTTCTTCAATACATGGACATTGCATGCAACAGAGAAGAGTATTTCAATACGTTAAACCTTTAAGAGCAATATGGCTTTTCATTTGAGGCTTAATCAAAATCCATTCATTTTACAGAAAGACAAACCCACTGCCAGATAAACTAAGTAACAGGGGAGAGACTACAATGGTGGTACAAGAGATCTAATAGAAGATGAACTGCACCAGTCGTGTCACAACTTTGATTTTAACCCTCGTTGCTCAACCATCTACTAAGCAACTTCAGATGAGACACAACTTCTACATTTCAATTTCCTCACTTGTATAATAGGAAAAATAACACCTAACCAAGAGAGTTCTTATGTAATCAAGTTAAATAATTGCTGTGTTAGCCGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAAGATAGCAAGATCCCATCTCATTATATTCAAATTTTTTAAATTTTATTAAAAAATAATAGTTGTTGTAGAAAGCTCTTCAATATGTATAAAGCAGTGACTTTTGTAAGAAATTATAAACTACCATTGTGGCTATCAATACTCAGCAGGTTGGACAGCAAGCACTAGACCACAATGTACCTTTTTGTTGATAAAATTTCAGAATGCCATTAAAAATTTTATGCATGGATGTATGAAATGGCACTGCCTAGATAAAATAAAACATCCTACCTTGAAGTTTCATGATTCCTGAAATTGAATGATCATTCCTCACTTTGTGCCATGGCTCCTGAGGCCACTGATTTGGTTCTGAGGTGAATACAGGCCACAGAATACCAATTCGACCTCCTCTTGGATTGGAGGGAGCTCTATCTGTTGATGTCAAGTTGGCTGAGTGCGGCTTCACTTTGTCCTGAATGCAGTCAAAAGAAGAGCTGGTGGCCACAATGACTGAATTCCTAAGCACAATCTGCACTTTTTTGACGGAATTTTGTGGAGCAGAAAATACATACACTACTGCCAAAAGACCAATAGTATTGTCTACCAGAGTAATGTTCTCTATCTCCACGCTGTTCTCTACATGTAACATGGCACCATAGTCAAAGTTCTTGAAAGCCAAGAAGCCAGAGATTCTGGTACAGTTGTCAAGTCCACTTTCCTTATAGAGATGAAGGCCATGAAGACTTGAATGCGCCACATTGTCAGACCAAAGCAGTTCACAAGAGGAGCACTTGTGGCCTCGGATGTGAAAGCCAAGTCTCTCTGATCCTGCCACAACGTTGCCATGGAGGTTGATGTCCTTTACCTGGTTCACTTTGATTCCCGCCACCCAAATGGTGGACCACGCTGGCTGTGTCATCAGAACCACAAGGTTATTAGTGACAGTATAGGCCTGACCCTCTAAATCTATGCCATGGCCAGCTGTGCCAAACACAATATTGTCATTTAAAAGTACTCCATGACTGGCAGCTGCATGAATGCCCCCGCCACAGCTCTGGTGCAGAGTAGATGATATGATCCAGGATCCTGCTGACACATTACTGAATTCAACAGATGAGTACAATGGTGACCCGAAGTTCTGAATTTCCACATTAAGAAGTTGAAGGACACCTATAAACAAATGCATGTCATCAGGTACTTTCCTCTTCCCCACAAAAGGCTGAAGAATGGCCCATTTTGGGGCATTAAGATATGAACATTTTTAATGAAAATGTAAGTTTATTCTCAACACCAACATTATATTTCACACCATAGATTCTCAACTAAAAATGTAGGAATCATTACAAGTATCACATTAATGCCTGAATTGCATGTGCAGTCTGAAGAGTCTGGTGACAGGACAGGGAAAGATGAGAGGAGAAATAGGAAAGAGGCAAACTTTGGGGATGGGCATGGCCAAGTTTAACGATTCTGTGTATTTGTCGGGGGCCGGGTCAAAGAACTGGGTAAGAATAGATTCTGGGTTTCTGGCCCTTCACCTCAAAGTCAAGTCTCCCTCTCAGTGTCTCAGTGACACCACGTGAAAGGCCACAGCCATTCCCAAGAAGACACTGCACAAATGAATATTAAGCATTTCTGAAGAAGAGTATGAGTGCGAAATTTCCTTCTGCTCAGTTGATGTCCAGAAGCCTGATATTCCATACATGCTTCTGATTAAAACATGGTAGGAGCAATAACATGCTTTTAAAATCACTTTAAAGATTCTGTAAAATGTTTTCTATATTTTTATCCTGACTACACTTTATTCACTGTTTCATTTTTATAAGATTTTCTATATCTTTTATGTGAGGAGAAAATAGTGAATTATTTACTCTCATTTGTAGTTTTATTTGTACTGTTTTAAATAGATATTGTTAAAACACACTATAAAATACACCCAGTAAGTTGATTTAAAAATACAATGATTCAGCATACATACTTTTGGTAAAATTAATAATAACATGATTATAGATGAATTAATATGCAATAATAATGAGGTGAATTAAATACTTTAACTCTCACATAACACTCATTATTTGCAGACACCGTTCTAATTCTTATTCATTTATTTATTCATACTCCTAATTTTCAAAAAAATCCTATGAGGTAGGTACAATTATTATCCCCATTTTACAGATAAGGAAATTGAGGCAGAGAAGAGTGAACTAACAAACTAGGACTTAAACTTAGGCATATGGATGAGAAGCCGCACTATTAACCCCATGCAGGCATCCTGGAAAGACAGAAAGACTTTGTGGTACAAAAGTAGCATCTCTGCATTATGATTCAGATAACTGCCCTATAGCTATGAGCCAATAATTAGTTGTGTGTCCTTTGCTAGGTAGGTCACAACTTTGGCTCCTTTTATTTCATTTTTAAGGTACTGACTAAAGTAAACTATAAAGTTATTTATCTCATTAAAAATAAAGGAAGCAATACATTTGAAGTTTCTGTTTCACTGTTTCAATAATAGTATTAATAGTATTTAAGTTTCAAAGGCAGTACAGCCTAAACCCCTCATTTCTCCACTACCTTTTCAGAAATGAGAAACTAGAACCCTTGCAAATCGGCTGCCATGAAGAAGCAAGTCCTTTTGAGAAAGACAGGCTAAGTAAAGGAACCTATACGTCTACTTGGGGCCAGGCAACAGGATTCCGAAGTATCTAAA
|
ATCCTATCTAATTTTCACATATTTGAATGAAACTCTTAGATCATATGTCAGAAAACAGTATTTACACCTGGTCTGAAATACCAATATCTGCTAGACCTCATCGTTCAGTTCAGAGATTCCTGTCAGCAGACACAATCTCCTTCTATCTACTAGTTCCTGCACAAAAGGCTCCCAAGGTCTCCTTCTGAAGACCACTGACACTTTACTCCAATGAAGAATGAAGAATTAGAGTCAATTTATTACCAGCAAGTTTGAAAACATCCCAAAGAAGTCTCTCTAATTAAGACAAAACAATAAAACAATATCAATAAAACTTGCACTTCATTACTTCTGCCTCTTTCATCAGCTAAAGAAAATCACATGGCTGAGTCCAGATTCAAGGGGGAGGGAAATAGCCCCTGCCTCTTTAGTGAGAGATATTTTAAAAATCATATATCACAAGGCGTGAATATAGGAGGGGTAAAGAATTGGTCATTAAGTTAATGTACCTTACCATTCTAAGATTCATTTCTATTTCTTTGATGATTTTATTCCTTTCAAAAAACATGTTTAGGGTTTGAAGAATTGCCAAGTACTTCATAAATATGGCTTATTATAAATACTAAAAATTATACCTGGGTTGTAATGAAGGAAAGTAGAACTTGTTTTTATCTTTTATCTTTAGCATCCTGGTCCTCTCTGCTGTTATTGGGTGCATAATTCCACTGTTCTCTGCATTTGGTAGAATGCAGACATCCAGGTCATCGCTATAGCAACTCTTCACAAAACTAGAAAAGGTAACATCTGAAATTTTAAAAATATGTATCATAATATTATATCATATAAACCACCAGCCACAAATATCGAATATACAACTAAATATTGTTATAATAATGTATACCCTAAGTTAGTTAAAGCTATCCAGGATAGCCTTAGGAGTTTACATACATCTTGATATAAAATATCAGTAGTTCTTCAATACATGGACATTGCATGCAACAGAGAAGAGTATTTCAATACGTTAAACCTTTAAGAGCAATATGGCTTTTCATTTGAGGCTTAATCAAAATCCATTCATTTTACAGAAAGACAAACCCACTGCCAGATAAACTAAGTAACAGGGGAGAGACTACAATGGTGGTACAAGAGATCTAATAGAAGATGAACTGCACCAGTCGTGTCACAACTTTGATTTTAACCCTCGTTGCTCAACCATCTACTAAGCAACTTCAGATGAGACACAACTTCTACATTTCAATTTCCTCACTTGTATAATAGGAAAAATAACACCTAACCAAGAGAGTTCTTATGTAATCAAGTTAAATAATTGCTGTGTTAGCCGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAAGATAGCAAGATCCCATCTCATTATATTCAAATTTTTTAAATTTTATTAAAAAATAATAGTTGTTGTAGAAAGCTCTTCAATATGTATAAAGCAGTGACTTTTGTAAGAAATTATAAACTACCATTGTGGCTATCAATACTCAGCAGGTTGGACAGCAAGCACTAGACCACAATGTACCTTTTTGTTGATAAAATTTCAGAATGCCATTAAAAATTTTATGCATGGATGTATGAAATGGCACTGCCTAGATAAAATAAAACATCCTACCTTGAAGTTTCATGATTCCTGAAATTGAATGATCATTCCTCACTTTGTGCCATGGCTCCTGAGGCCACTGATTTGGTTCTGAGGTGAATACAGGCCACAGAATACCAATTCGACCTCCTCTTGGATTGGAGGGAGCTCTATCTGTTGATGTCAAGTTGGCTGAGTGCGGCTTCACTTTGTCCTGAATGCAGTCAAAAGAAGAGCTGGTGGCCACAATGACTGAATTCCTAAGCACAATCTGCACTTTTTTGACGGAATTTTGTGGAGCAGAAAATACATACACTACTGCCAAAAGACCAATAGTATTGTCTACCAGAGTAATGTTCTCTATCTCCACGCTGTTCTCTACATGTAACATGGCACCATAGCCAAAGTTCTTGAAAGCCAAGAAGCCAGAGATTCTGGTACAGTTGTCAAGTCCACTTTCCTTATAGAGATGAAGGCCATGAAGACTTGAATGCGCCACATTGTCAGACCAAAGCAGTTCACAAGAGGAGCACTTGTGGCCTCGGATGTGAAAGCCAAGTCTCTCTGATCCTGCCACAACGTTGCCATGGAGGTTGATGTCCTTTACCTGGTTCACTTTGATTCCCGCCACCCAAATGGTGGACCACGCTGGCTGTGTCATCAGAACCACAAGGTTATTAGTGACAGTATAGGCCTGACCCTCTAAATCTATGCCATGGCCAGCTGTGCCAAACACAATATTGTCATTTAAAAGTACTCCATGACTGGCAGCTGCATGAATGCCCCCGCCACAGCTCTGGTGCAGAGTAGATGATATGATCCAGGATCCTGCTGACACATTACTGAATTCAACAGATGAGTACAATGGTGACCCGAAGTTCTGAATTTCCACATTAAGAAGTTGAAGGACACCTATAAACAAATGCATGTCATCAGGTACTTTCCTCTTCCCCACAAAAGGCTGAAGAATGGCCCATTTTGGGGCATTAAGATATGAACATTTTTAATGAAAATGTAAGTTTATTCTCAACACCAACATTATATTTCACACCATAGATTCTCAACTAAAAATGTAGGAATCATTACAAGTATCACATTAATGCCTGAATTGCATGTGCAGTCTGAAGAGTCTGGTGACAGGACAGGGAAAGATGAGAGGAGAAATAGGAAAGAGGCAAACTTTGGGGATGGGCATGGCCAAGTTTAACGATTCTGTGTATTTGTCGGGGGCCGGGTCAAAGAACTGGGTAAGAATAGATTCTGGGTTTCTGGCCCTTCACCTCAAAGTCAAGTCTCCCTCTCAGTGTCTCAGTGACACCACGTGAAAGGCCACAGCCATTCCCAAGAAGACACTGCACAAATGAATATTAAGCATTTCTGAAGAAGAGTATGAGTGCGAAATTTCCTTCTGCTCAGTTGATGTCCAGAAGCCTGATATTCCATACATGCTTCTGATTAAAACATGGTAGGAGCAATAACATGCTTTTAAAATCACTTTAAAGATTCTGTAAAATGTTTTCTATATTTTTATCCTGACTACACTTTATTCACTGTTTCATTTTTATAAGATTTTCTATATCTTTTATGTGAGGAGAAAATAGTGAATTATTTACTCTCATTTGTAGTTTTATTTGTACTGTTTTAAATAGATATTGTTAAAACACACTATAAAATACACCCAGTAAGTTGATTTAAAAATACAATGATTCAGCATACATACTTTTGGTAAAATTAATAATAACATGATTATAGATGAATTAATATGCAATAATAATGAGGTGAATTAAATACTTTAACTCTCACATAACACTCATTATTTGCAGACACCGTTCTAATTCTTATTCATTTATTTATTCATACTCCTAATTTTCAAAAAAATCCTATGAGGTAGGTACAATTATTATCCCCATTTTACAGATAAGGAAATTGAGGCAGAGAAGAGTGAACTAACAAACTAGGACTTAAACTTAGGCATATGGATGAGAAGCCGCACTATTAACCCCATGCAGGCATCCTGGAAAGACAGAAAGACTTTGTGGTACAAAAGTAGCATCTCTGCATTATGATTCAGATAACTGCCCTATAGCTATGAGCCAATAATTAGTTGTGTGTCCTTTGCTAGGTAGGTCACAACTTTGGCTCCTTTTATTTCATTTTTAAGGTACTGACTAAAGTAAACTATAAAGTTATTTATCTCATTAAAAATAAAGGAAGCAATACATTTGAAGTTTCTGTTTCACTGTTTCAATAATAGTATTAATAGTATTTAAGTTTCAAAGGCAGTACAGCCTAAACCCCTCATTTCTCCACTACCTTTTCAGAAATGAGAAACTAGAACCCTTGCAAATCGGCTGCCATGAAGAAGCAAGTCCTTTTGAGAAAGACAGGCTAAGTAAAGGAACCTATACGTCTACTTGGGGCCAGGCAACAGGATTCCGAAGTATCTAAA
|
Task1_train_10506
|
The gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
GTCTTGGCCTGCTTTTCTGGTCTATAACAAATCAGTACCCATATCTGCCATCCCTGACCTACACCTGCAGATCCCTTCTTATTCAGGCCCTGGACTATGTTATAGAAAAATGTAAGCATTCTTAATGCAGGGTATAAACCTGAATTGAATTCTGGAACAGAAAAAAACTGATAAAATTTGAAGAAAGTCTTGAGTTTAGTTCATGGTCATGTACCAATGTTAATGTCTTTGTTTTGACAAATATACTAGTATTATATCAGCTATTAATGGAAGAAAATTGAGTGAAAGGTATACAGGATCTCTCTATACTACCTTTGCAGCTTTTCTATAAATCCAAAATTATTACAAAATTAAAAGTTTAATTAACAAGAACCAGGCTCGAATCTACCACTTACTACTTGAATGACTTTCCTTACTCTTCATTAATATTTTTCATTCATATTTATTAAGTACCTAATGTACAGCAGTTACCACACTAGGAAAACAGATGAAAGACCTATTTTTCACCTCAAGGAGTTTATAAGCTAATGAAGGAGCTACATAAATAAATAGGCAATTGTACTATAGACTCTATTTCCTGTAATAGGAATATAAATTTCTCTTATGAGGATTTTAGGATTAAATAAGATAAAATTTTCACTGTATGAAAACCAGCACAGTTTCTGGTCCACAAGAAACACAAAATAGAGTTTCTGTTTCCCTTCCCCAGGGGATGATTTAAGGATCAGCATTGTTAGAAGTTTAGGATCAGGTCAGTCTTGCTGCTGGTTCTGCTCTGGCTTGGTGCTCAGCTGTAAGAACTGGCCTTCTGTCCTGTTCCTGTGACCATGCTCCAGCTTGCCCTGTGGCTTCAGTTAACTGGGGGCTTATCTTGCTCTCTCCTTCCTGATTCCCCATCTTCCTCAACCTTAGAATGGGGTTCTTAAAAGAATGGTTCAATTCTTAAAAGATTTGAACCAGCCTTTGTCTCCATCATCTAGAGCAGGGTTCTCAACCTCAACACTATTGACATTTGGAGCCAGATACTCCTTTCCTATGGGTGGTCGTCCTGTGCATGCAAGATGTTTGGCACTACCCATACATGCCAGAAGCTCCCTCAAGTTGTGACAAGTAAAAATGTCTCTAGATATTGCCAAATATCACCTGGGGTAGCGGGCAGAAATCACCACTGATAACGGCTTATGGAGACAGAGCTTGCTCTATTAACTAGAAATCTTAAATGTCTGATTTAAGGTCCAAACACTGCCCTTTACAAAACTGGTAAAATAGTTGTGCCAACAAAGAGTGTCCCATACTGAATATATTTGGGAAGTGTTTAGATCCTTTATTCTCGGCCTTCTCCAGGCCTTTATATATTCATGTACACCACGATTTTATAAGTTGGAGCTACAGTGACAACCAAACTATTTGATCAGGAAAGAACTTTGGAATAATGTATAAGGAACACAAGTTTAAGAAACGAGGTCCTAATCAAATAATTTTGCAGCATTCCAAAAGGGCTAAAACTTGAAAGAAACAAGAAAGATTGAACTGATCCTTAAAGCAGTCTGAAATATGGAAATCATTTTTATTTAAATTTACGCTATTAATTTATAGCATGAACTGATGCCTGCCATCAGATATAGCATGCTACTGGGAAAGAGTAACAGAAATTCAGGAAAGAGATAAAATTGAAGTGGTCATTAAATCATCTATAATTTCAAAGCAGTGGAAATTTCACATCTGCTGAAGATGTTTTCTTTGAGGTAAAATGTGCATATGTGCTGACCACTAGTATATTATTTTAACATCACACTGATAATTAAGCACAGATTAGGACTGAAAATTCATAGCTTCTCCAAGCACAAAGGAACTATCTCATTTGAACATTTTGTTTTATAAATGAAAATTCTCACAGTTGGGATTTCTGGGTGTCCCAGATGAATAGGCTCCAACTGGTAATGGCCAATTACTTAAAATTTCATTTACCTGAAAATTCTTCTCGGCTGGACTTCCTGAAGGACCCCACAAACAGTCTCCCCCTACATGATACGTCAGGCTGAATTTGTATATTTCGGGTCAACAGTCCAACCTCAGCAGCCAAACGAATGTGTCGGCCATCCTCCGTGACATGTACACTTCCTGGGGCAATAGGAGTTGTGGGAAAAAAAAACTTTAAAAACCTGTTTCAAAAATCACTAGCTGGGGACCCAGCAAACCTGAGAAATGAAAACATCCTTTCCCCTCAGAAGTTCTACCAACATTAAGGTCTGCTTTTCCTGGGGCATTCTCCACAAAGGTCAGCTGAGAAATAAAATAACCCATTCACTTGTCTCTCTTTGGGATCAGAGTCAGAGTGTTTGAGCAAGAATTCATTTCTTCTTAATAACTGTGGGTACTGGAACAGGTCACTGGTTCAGGGAAGTCAGGGCAGACCTGTCCAATTAGTGGGGTCCCCAACCTGCCTTAAATAGGTCAGCGTGAGACTTCAGTGTTGGGTTGTACATTGTCCGTGGACCTCTTTCATGAGAGTGAGGAGTCCCACATCAACTGAGGCAGTGACAGAGCAAAAGCAGCTGTGTGTAAAAGGAAAGCGAGAAGCAGCACCAGGCAGCAGCAGCGCCCTCTCATGGTGGATCTTCCACTCATCACGGCCTGAACAGCTTCCACAGCAGTGGGAACTAAGCGTCTTGCTAGTTTGTTTCACTGTCTACCATTTGCATTTCACCTTGCATTTTACTGAAATCATTGCTGAAGATTTCTTTTTTCTTTGCCACTTACTAAAAAAGAAATGCTCCTGGGAACATTGATTTAGACAGAGCTTTAGATATTCCTGGTGAAACCATGGATTTGCCTCTCAAGTATCAGAGACAAAAAGACATTCTCCATCCCCTTTATTTCCACAGTTTATTACTGATTAGCTATATCTCCTGGATTAGATTTATTTATTAGACTGAATCAGGAAGGTTATTGTGATTTATTATTTATATGTAGTACATTCTAACTGTGTATTGTGTATAAAAATATTTGGTACCTTTTTTATTTAAAAAAAGGTCTGGGCTTTTTTCTTTCATTTTTTGCAGTAATAGTAATAGTAGTAGTTAATACATAAAATGTACTTCATGTCAGGAAGGACACATTTCTAAGTATGGAAAATGAAATCATTATTTACAGTAACTACAATATTCTAAGGGATTATAATTCAATGTGTCAGGAAATAAACTGGAAACTCAGTGCCCATAAGTTTTATTCTGGCTTAGCCAGAAAACTGCCCAGTGACCTTGAACAAGACTCTCAACCCTTCTGCTCTTAGATTTGCCATTATAAATAAAAAGCAAAATGTGTGTGCATGTGTATGTGTGTATGTGTATAACATCCAAGTATTCTTTAAAAATAAAGCAACAAAATTAATGAGGGAATAGAGATAAGGCCACGTAGCATGAGTCTAGGTCAACAGGAAGGCATTGTTCTTCCCCTCTGAATGGCAATCAGATCCGAGGTCCCCAGCTAGGTTACCAAACATGGTCTTCCTAGCTCATTCACTTACCTTAACCAACAAACCAAAGCCTTACCAATATGCCGGTGTTTGAGCCGTTCATAGATCCTCACATGGTGGCCCTTGACTTCTTTCACAGTGAGGACCTCTGCTTCATGAGGCTCATAAGAAGAGGAGCTAAGGACTATTTTGTCATGGGGGCGCCAATCCACTGCATCTTCTACTATAATTCTGTAACAGCATAACAATGGCATTGGATATACTAACAGTGCAGCACAAATCATCTATTAACTCCAGAGCAAGAAAAGGAAATCCACTGTGACCAACATATCCCACCAGAGAAACTGAAATAGAAATAAGACATGGCAGTGGAAAAAGGCTTTCGCAAACAGTTTAATTTAGCTAATGGAGTCAGTTTTCTGGCTTGAAAATGTATATGTTACAGAGACAGTGAAGATATTCGATGACCCCTGAAATACAGCAAAGGAATAAAAAACAATAAAAGTTCCAGAGGTTAGTACACATGTCTACATCAGCAACCTTCTTTCTGGATTAGGGAACAGATTCAATAATAACAGCATTTCAGAAAAGAACTTTTCTCTAATTTTCTAGAGAAATATA
|
GTCTTGGCCTGCTTTTCTGGTCTATAACAAATCAGTACCCATATCTGCCATCCCTGACCTACACCTGCAGATCCCTTCTTATTCAGGCCCTGGACTATGTTATAGAAAAATGTAAGCATTCTTAATGCAGGGTATAAACCTGAATTGAATTCTGGAACAGAAAAAAACTGATAAAATTTGAAGAAAGTCTTGAGTTTAGTTCATGGTCATGTACCAATGTTAATGTCTTTGTTTTGACAAATATACTAGTATTATATCAGCTATTAATGGAAGAAAATTGAGTGAAAGGTATACAGGATCTCTCTATACTACCTTTGCAGCTTTTCTATAAATCCAAAATTATTACAAAATTAAAAGTTTAATTAACAAGAACCAGGCTCGAATCTACCACTTACTACTTGAATGACTTTCCTTACTCTTCATTAATATTTTTCATTCATATTTATTAAGTACCTAATGTACAGCAGTTACCACACTAGGAAAACAGATGAAAGACCTATTTTTCACCTCAAGGAGTTTATAAGCTAATGAAGGAGCTACATAAATAAATAGGCAATTGTACTATAGACTCTATTTCCTGTAATAGGAATATAAATTTCTCTTATGAGGATTTTAGGATTAAATAAGATAAAATTTTCACTGTATGAAAACCAGCACAGTTTCTGGTCCACAAGAAACACAAAATAGAGTTTCTGTTTCCCTTCCCCAGGGGATGATTTAAGGATCAGCATTGTTAGAAGTTTAGGATCAGGTCAGTCTTGCTGCTGGTTCTGCTCTGGCTTGGTGCTCAGCTGTAAGAACTGGCCTTCTGTCCTGTTCCTGTGACCATGCTCCAGCTTGCCCTGTGGCTTCAGTTAACTGGGGGCTTATCTTGCTCTCTCCTTCCTGATTCCCCATCTTCCTCAACCTTAGAATGGGGTTCTTAAAAGAATGGTTCAATTCTTAAAAGATTTGAACCAGCCTTTGTCTCCATCATCTAGAGCAGGGTTCTCAACCTCAACACTATTGACATTTGGAGCCAGATACTCCTTTCCTATGGGTGGTCGTCCTGTGCATGCAAGATGTTTGGCACTACCCATACATGCCAGAAGCTCCCTCAAGTTGTGACAAGTAAAAATGTCTCTAGATATTGCCAAATATCACCTGGGGTAGCGGGCAGAAATCACCACTGATAACGGCTTATGGAGACAGAGCTTGCTCTATTAACTAGAAATCTTAAATGTCTGATTTAAGGTCCAAACACTGCCCTTTACAAAACTGGTAAAATAGTTGTGCCAACAAAGAGTGTCCCATACTGAATATATTTGGGAAGTGTTTAGATCCTTTATTCTCGGCCTTCTCCAGGCCTTTATATATTCATGTACACCACGATTTTATAAGTTGGAGCTACAGTGACAACCAAACTATTTGATCAGGAAAGAACTTTGGAATAATGTATAAGGAACACAAGTTTAAGAAACGAGGTCCTAATCAAATAATTTTGCAGCATTCCAAAAGGGCTAAAACTTGAAAGAAACAAGAAAGATTGAACTGATCCTTAAAGCAGTCTGAAATATGGAAATCATTTTTATTTAAATTTACGCTATTAATTTATAGCATGAACTGATGCCTGCCATCAGATATAGCATGCTACTGGGAAAGAGTAACAGAAATTCAGGAAAGAGATAAAATTGAAGTGGTCATTAAATCATCTATAATTTCAAAGCAGTGGAAATTTCACATCTGCTGAAGATGTTTTCTTTGAGGTAAAATGTGCATATGTGCTGACCACTAGTATATTATTTTAACATCACACTGATAATTAAGCACAGATTAGGACTGAAAATTCATAGCTTCTCCAAGCACAAAGGAACTATCTCATTTGAACATTTTGTTTTATAAATGAAAATTCTCACAGTTGGGATTTCTGGGTGTCCCAGATGAATAGGCTCCAACTGGTAATGGCCAATTACTTAAAATTTCATTTACCTGAAAATTCTTCTCGGCTGGACTTCCTGAAGGACCCCACAAACAGTCTCCCCCTACATGATACGTCAGGCTGAATTTGTGTATTTCGGGTCAACAGTCCAACCTCAGCAGCCAAACGAATGTGTCGGCCATCCTCCGTGACATGTACACTTCCTGGGGCAATAGGAGTTGTGGGAAAAAAAAACTTTAAAAACCTGTTTCAAAAATCACTAGCTGGGGACCCAGCAAACCTGAGAAATGAAAACATCCTTTCCCCTCAGAAGTTCTACCAACATTAAGGTCTGCTTTTCCTGGGGCATTCTCCACAAAGGTCAGCTGAGAAATAAAATAACCCATTCACTTGTCTCTCTTTGGGATCAGAGTCAGAGTGTTTGAGCAAGAATTCATTTCTTCTTAATAACTGTGGGTACTGGAACAGGTCACTGGTTCAGGGAAGTCAGGGCAGACCTGTCCAATTAGTGGGGTCCCCAACCTGCCTTAAATAGGTCAGCGTGAGACTTCAGTGTTGGGTTGTACATTGTCCGTGGACCTCTTTCATGAGAGTGAGGAGTCCCACATCAACTGAGGCAGTGACAGAGCAAAAGCAGCTGTGTGTAAAAGGAAAGCGAGAAGCAGCACCAGGCAGCAGCAGCGCCCTCTCATGGTGGATCTTCCACTCATCACGGCCTGAACAGCTTCCACAGCAGTGGGAACTAAGCGTCTTGCTAGTTTGTTTCACTGTCTACCATTTGCATTTCACCTTGCATTTTACTGAAATCATTGCTGAAGATTTCTTTTTTCTTTGCCACTTACTAAAAAAGAAATGCTCCTGGGAACATTGATTTAGACAGAGCTTTAGATATTCCTGGTGAAACCATGGATTTGCCTCTCAAGTATCAGAGACAAAAAGACATTCTCCATCCCCTTTATTTCCACAGTTTATTACTGATTAGCTATATCTCCTGGATTAGATTTATTTATTAGACTGAATCAGGAAGGTTATTGTGATTTATTATTTATATGTAGTACATTCTAACTGTGTATTGTGTATAAAAATATTTGGTACCTTTTTTATTTAAAAAAAGGTCTGGGCTTTTTTCTTTCATTTTTTGCAGTAATAGTAATAGTAGTAGTTAATACATAAAATGTACTTCATGTCAGGAAGGACACATTTCTAAGTATGGAAAATGAAATCATTATTTACAGTAACTACAATATTCTAAGGGATTATAATTCAATGTGTCAGGAAATAAACTGGAAACTCAGTGCCCATAAGTTTTATTCTGGCTTAGCCAGAAAACTGCCCAGTGACCTTGAACAAGACTCTCAACCCTTCTGCTCTTAGATTTGCCATTATAAATAAAAAGCAAAATGTGTGTGCATGTGTATGTGTGTATGTGTATAACATCCAAGTATTCTTTAAAAATAAAGCAACAAAATTAATGAGGGAATAGAGATAAGGCCACGTAGCATGAGTCTAGGTCAACAGGAAGGCATTGTTCTTCCCCTCTGAATGGCAATCAGATCCGAGGTCCCCAGCTAGGTTACCAAACATGGTCTTCCTAGCTCATTCACTTACCTTAACCAACAAACCAAAGCCTTACCAATATGCCGGTGTTTGAGCCGTTCATAGATCCTCACATGGTGGCCCTTGACTTCTTTCACAGTGAGGACCTCTGCTTCATGAGGCTCATAAGAAGAGGAGCTAAGGACTATTTTGTCATGGGGGCGCCAATCCACTGCATCTTCTACTATAATTCTGTAACAGCATAACAATGGCATTGGATATACTAACAGTGCAGCACAAATCATCTATTAACTCCAGAGCAAGAAAAGGAAATCCACTGTGACCAACATATCCCACCAGAGAAACTGAAATAGAAATAAGACATGGCAGTGGAAAAAGGCTTTCGCAAACAGTTTAATTTAGCTAATGGAGTCAGTTTTCTGGCTTGAAAATGTATATGTTACAGAGACAGTGAAGATATTCGATGACCCCTGAAATACAGCAAAGGAATAAAAAACAATAAAAGTTCCAGAGGTTAGTACACATGTCTACATCAGCAACCTTCTTTCTGGATTAGGGAACAGATTCAATAATAACAGCATTTCAGAAAAGAACTTTTCTCTAATTTTCTAGAGAAATATA
|
Task1_train_10507
|
This gene mutation involves PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
GTCTTGGCCTGCTTTTCTGGTCTATAACAAATCAGTACCCATATCTGCCATCCCTGACCTACACCTGCAGATCCCTTCTTATTCAGGCCCTGGACTATGTTATAGAAAAATGTAAGCATTCTTAATGCAGGGTATAAACCTGAATTGAATTCTGGAACAGAAAAAAACTGATAAAATTTGAAGAAAGTCTTGAGTTTAGTTCATGGTCATGTACCAATGTTAATGTCTTTGTTTTGACAAATATACTAGTATTATATCAGCTATTAATGGAAGAAAATTGAGTGAAAGGTATACAGGATCTCTCTATACTACCTTTGCAGCTTTTCTATAAATCCAAAATTATTACAAAATTAAAAGTTTAATTAACAAGAACCAGGCTCGAATCTACCACTTACTACTTGAATGACTTTCCTTACTCTTCATTAATATTTTTCATTCATATTTATTAAGTACCTAATGTACAGCAGTTACCACACTAGGAAAACAGATGAAAGACCTATTTTTCACCTCAAGGAGTTTATAAGCTAATGAAGGAGCTACATAAATAAATAGGCAATTGTACTATAGACTCTATTTCCTGTAATAGGAATATAAATTTCTCTTATGAGGATTTTAGGATTAAATAAGATAAAATTTTCACTGTATGAAAACCAGCACAGTTTCTGGTCCACAAGAAACACAAAATAGAGTTTCTGTTTCCCTTCCCCAGGGGATGATTTAAGGATCAGCATTGTTAGAAGTTTAGGATCAGGTCAGTCTTGCTGCTGGTTCTGCTCTGGCTTGGTGCTCAGCTGTAAGAACTGGCCTTCTGTCCTGTTCCTGTGACCATGCTCCAGCTTGCCCTGTGGCTTCAGTTAACTGGGGGCTTATCTTGCTCTCTCCTTCCTGATTCCCCATCTTCCTCAACCTTAGAATGGGGTTCTTAAAAGAATGGTTCAATTCTTAAAAGATTTGAACCAGCCTTTGTCTCCATCATCTAGAGCAGGGTTCTCAACCTCAACACTATTGACATTTGGAGCCAGATACTCCTTTCCTATGGGTGGTCGTCCTGTGCATGCAAGATGTTTGGCACTACCCATACATGCCAGAAGCTCCCTCAAGTTGTGACAAGTAAAAATGTCTCTAGATATTGCCAAATATCACCTGGGGTAGCGGGCAGAAATCACCACTGATAACGGCTTATGGAGACAGAGCTTGCTCTATTAACTAGAAATCTTAAATGTCTGATTTAAGGTCCAAACACTGCCCTTTACAAAACTGGTAAAATAGTTGTGCCAACAAAGAGTGTCCCATACTGAATATATTTGGGAAGTGTTTAGATCCTTTATTCTCGGCCTTCTCCAGGCCTTTATATATTCATGTACACCACGATTTTATAAGTTGGAGCTACAGTGACAACCAAACTATTTGATCAGGAAAGAACTTTGGAATAATGTATAAGGAACACAAGTTTAAGAAACGAGGTCCTAATCAAATAATTTTGCAGCATTCCAAAAGGGCTAAAACTTGAAAGAAACAAGAAAGATTGAACTGATCCTTAAAGCAGTCTGAAATATGGAAATCATTTTTATTTAAATTTACGCTATTAATTTATAGCATGAACTGATGCCTGCCATCAGATATAGCATGCTACTGGGAAAGAGTAACAGAAATTCAGGAAAGAGATAAAATTGAAGTGGTCATTAAATCATCTATAATTTCAAAGCAGTGGAAATTTCACATCTGCTGAAGATGTTTTCTTTGAGGTAAAATGTGCATATGTGCTGACCACTAGTATATTATTTTAACATCACACTGATAATTAAGCACAGATTAGGACTGAAAATTCATAGCTTCTCCAAGCACAAAGGAACTATCTCATTTGAACATTTTGTTTTATAAATGAAAATTCTCACAGTTGGGATTTCTGGGTGTCCCAGATGAATAGGCTCCAACTGGTAATGGCCAATTACTTAAAATTTCATTTACCTGAAAATTCTTCTCGGCTGGACTTCCTGAAGGACCCCACAAACAGTCTCCCCCTACATGATACGTCAGGCTGAATTTGTATATTTCGGGTCAACAGTCCAACCTCAGCAGCCAAACGAATGTGTCGGCCATCCTCCGTGACATGTACACTTCCTGGGGCAATAGGAGTTGTGGGAAAAAAAAACTTTAAAAACCTGTTTCAAAAATCACTAGCTGGGGACCCAGCAAACCTGAGAAATGAAAACATCCTTTCCCCTCAGAAGTTCTACCAACATTAAGGTCTGCTTTTCCTGGGGCATTCTCCACAAAGGTCAGCTGAGAAATAAAATAACCCATTCACTTGTCTCTCTTTGGGATCAGAGTCAGAGTGTTTGAGCAAGAATTCATTTCTTCTTAATAACTGTGGGTACTGGAACAGGTCACTGGTTCAGGGAAGTCAGGGCAGACCTGTCCAATTAGTGGGGTCCCCAACCTGCCTTAAATAGGTCAGCGTGAGACTTCAGTGTTGGGTTGTACATTGTCCGTGGACCTCTTTCATGAGAGTGAGGAGTCCCACATCAACTGAGGCAGTGACAGAGCAAAAGCAGCTGTGTGTAAAAGGAAAGCGAGAAGCAGCACCAGGCAGCAGCAGCGCCCTCTCATGGTGGATCTTCCACTCATCACGGCCTGAACAGCTTCCACAGCAGTGGGAACTAAGCGTCTTGCTAGTTTGTTTCACTGTCTACCATTTGCATTTCACCTTGCATTTTACTGAAATCATTGCTGAAGATTTCTTTTTTCTTTGCCACTTACTAAAAAAGAAATGCTCCTGGGAACATTGATTTAGACAGAGCTTTAGATATTCCTGGTGAAACCATGGATTTGCCTCTCAAGTATCAGAGACAAAAAGACATTCTCCATCCCCTTTATTTCCACAGTTTATTACTGATTAGCTATATCTCCTGGATTAGATTTATTTATTAGACTGAATCAGGAAGGTTATTGTGATTTATTATTTATATGTAGTACATTCTAACTGTGTATTGTGTATAAAAATATTTGGTACCTTTTTTATTTAAAAAAAGGTCTGGGCTTTTTTCTTTCATTTTTTGCAGTAATAGTAATAGTAGTAGTTAATACATAAAATGTACTTCATGTCAGGAAGGACACATTTCTAAGTATGGAAAATGAAATCATTATTTACAGTAACTACAATATTCTAAGGGATTATAATTCAATGTGTCAGGAAATAAACTGGAAACTCAGTGCCCATAAGTTTTATTCTGGCTTAGCCAGAAAACTGCCCAGTGACCTTGAACAAGACTCTCAACCCTTCTGCTCTTAGATTTGCCATTATAAATAAAAAGCAAAATGTGTGTGCATGTGTATGTGTGTATGTGTATAACATCCAAGTATTCTTTAAAAATAAAGCAACAAAATTAATGAGGGAATAGAGATAAGGCCACGTAGCATGAGTCTAGGTCAACAGGAAGGCATTGTTCTTCCCCTCTGAATGGCAATCAGATCCGAGGTCCCCAGCTAGGTTACCAAACATGGTCTTCCTAGCTCATTCACTTACCTTAACCAACAAACCAAAGCCTTACCAATATGCCGGTGTTTGAGCCGTTCATAGATCCTCACATGGTGGCCCTTGACTTCTTTCACAGTGAGGACCTCTGCTTCATGAGGCTCATAAGAAGAGGAGCTAAGGACTATTTTGTCATGGGGGCGCCAATCCACTGCATCTTCTACTATAATTCTGTAACAGCATAACAATGGCATTGGATATACTAACAGTGCAGCACAAATCATCTATTAACTCCAGAGCAAGAAAAGGAAATCCACTGTGACCAACATATCCCACCAGAGAAACTGAAATAGAAATAAGACATGGCAGTGGAAAAAGGCTTTCGCAAACAGTTTAATTTAGCTAATGGAGTCAGTTTTCTGGCTTGAAAATGTATATGTTACAGAGACAGTGAAGATATTCGATGACCCCTGAAATACAGCAAAGGAATAAAAAACAATAAAAGTTCCAGAGGTTAGTACACATGTCTACATCAGCAACCTTCTTTCTGGATTAGGGAACAGATTCAATAATAACAGCATTTCAGAAAAGAACTTTTCTCTAATTTTCTAGAGAAATATA
|
GTCTTGGCCTGCTTTTCTGGTCTATAACAAATCAGTACCCATATCTGCCATCCCTGACCTACACCTGCAGATCCCTTCTTATTCAGGCCCTGGACTATGTTATAGAAAAATGTAAGCATTCTTAATGCAGGGTATAAACCTGAATTGAATTCTGGAACAGAAAAAAACTGATAAAATTTGAAGAAAGTCTTGAGTTTAGTTCATGGTCATGTACCAATGTTAATGTCTTTGTTTTGACAAATATACTAGTATTATATCAGCTATTAATGGAAGAAAATTGAGTGAAAGGTATACAGGATCTCTCTATACTACCTTTGCAGCTTTTCTATAAATCCAAAATTATTACAAAATTAAAAGTTTAATTAACAAGAACCAGGCTCGAATCTACCACTTACTACTTGAATGACTTTCCTTACTCTTCATTAATATTTTTCATTCATATTTATTAAGTACCTAATGTACAGCAGTTACCACACTAGGAAAACAGATGAAAGACCTATTTTTCACCTCAAGGAGTTTATAAGCTAATGAAGGAGCTACATAAATAAATAGGCAATTGTACTATAGACTCTATTTCCTGTAATAGGAATATAAATTTCTCTTATGAGGATTTTAGGATTAAATAAGATAAAATTTTCACTGTATGAAAACCAGCACAGTTTCTGGTCCACAAGAAACACAAAATAGAGTTTCTGTTTCCCTTCCCCAGGGGATGATTTAAGGATCAGCATTGTTAGAAGTTTAGGATCAGGTCAGTCTTGCTGCTGGTTCTGCTCTGGCTTGGTGCTCAGCTGTAAGAACTGGCCTTCTGTCCTGTTCCTGTGACCATGCTCCAGCTTGCCCTGTGGCTTCAGTTAACTGGGGGCTTATCTTGCTCTCTCCTTCCTGATTCCCCATCTTCCTCAACCTTAGAATGGGGTTCTTAAAAGAATGGTTCAATTCTTAAAAGATTTGAACCAGCCTTTGTCTCCATCATCTAGAGCAGGGTTCTCAACCTCAACACTATTGACATTTGGAGCCAGATACTCCTTTCCTATGGGTGGTCGTCCTGTGCATGCAAGATGTTTGGCACTACCCATACATGCCAGAAGCTCCCTCAAGTTGTGACAAGTAAAAATGTCTCTAGATATTGCCAAATATCACCTGGGGTAGCGGGCAGAAATCACCACTGATAACGGCTTATGGAGACAGAGCTTGCTCTATTAACTAGAAATCTTAAATGTCTGATTTAAGGTCCAAACACTGCCCTTTACAAAACTGGTAAAATAGTTGTGCCAACAAAGAGTGTCCCATACTGAATATATTTGGGAAGTGTTTAGATCCTTTATTCTCGGCCTTCTCCAGGCCTTTATATATTCATGTACACCACGATTTTATAAGTTGGAGCTACAGTGACAACCAAACTATTTGATCAGGAAAGAACTTTGGAATAATGTATAAGGAACACAAGTTTAAGAAACGAGGTCCTAATCAAATAATTTTGCAGCATTCCAAAAGGGCTAAAACTTGAAAGAAACAAGAAAGATTGAACTGATCCTTAAAGCAGTCTGAAATATGGAAATCATTTTTATTTAAATTTACGCTATTAATTTATAGCATGAACTGATGCCTGCCATCAGATATAGCATGCTACTGGGAAAGAGTAACAGAAATTCAGGAAAGAGATAAAATTGAAGTGGTCATTAAATCATCTATAATTTCAAAGCAGTGGAAATTTCACATCTGCTGAAGATGTTTTCTTTGAGGTAAAATGTGCATATGTGCTGACCACTAGTATATTATTTTAACATCACACTGATAATTAAGCACAGATTAGGACTGAAAATTCATAGCTTCTCCAAGCACAAAGGAACTATCTCATTTGAACATTTTGTTTTATAAATGAAAATTCTCACAGTTGGGATTTCTGGGTGTCCCAGATGAATAGGCTCCAACTGGTAATGGCCAATTACTTAAAATTTCATTTACCTGAAAATTCTTCTCGGCTGGACTTCCTGAAGGACCCCACAAACAGTCTCCCCCTACATGATACGTCAGGCTGAATTTGTGTATTTCGGGTCAACAGTCCAACCTCAGCAGCCAAACGAATGTGTCGGCCATCCTCCGTGACATGTACACTTCCTGGGGCAATAGGAGTTGTGGGAAAAAAAAACTTTAAAAACCTGTTTCAAAAATCACTAGCTGGGGACCCAGCAAACCTGAGAAATGAAAACATCCTTTCCCCTCAGAAGTTCTACCAACATTAAGGTCTGCTTTTCCTGGGGCATTCTCCACAAAGGTCAGCTGAGAAATAAAATAACCCATTCACTTGTCTCTCTTTGGGATCAGAGTCAGAGTGTTTGAGCAAGAATTCATTTCTTCTTAATAACTGTGGGTACTGGAACAGGTCACTGGTTCAGGGAAGTCAGGGCAGACCTGTCCAATTAGTGGGGTCCCCAACCTGCCTTAAATAGGTCAGCGTGAGACTTCAGTGTTGGGTTGTACATTGTCCGTGGACCTCTTTCATGAGAGTGAGGAGTCCCACATCAACTGAGGCAGTGACAGAGCAAAAGCAGCTGTGTGTAAAAGGAAAGCGAGAAGCAGCACCAGGCAGCAGCAGCGCCCTCTCATGGTGGATCTTCCACTCATCACGGCCTGAACAGCTTCCACAGCAGTGGGAACTAAGCGTCTTGCTAGTTTGTTTCACTGTCTACCATTTGCATTTCACCTTGCATTTTACTGAAATCATTGCTGAAGATTTCTTTTTTCTTTGCCACTTACTAAAAAAGAAATGCTCCTGGGAACATTGATTTAGACAGAGCTTTAGATATTCCTGGTGAAACCATGGATTTGCCTCTCAAGTATCAGAGACAAAAAGACATTCTCCATCCCCTTTATTTCCACAGTTTATTACTGATTAGCTATATCTCCTGGATTAGATTTATTTATTAGACTGAATCAGGAAGGTTATTGTGATTTATTATTTATATGTAGTACATTCTAACTGTGTATTGTGTATAAAAATATTTGGTACCTTTTTTATTTAAAAAAAGGTCTGGGCTTTTTTCTTTCATTTTTTGCAGTAATAGTAATAGTAGTAGTTAATACATAAAATGTACTTCATGTCAGGAAGGACACATTTCTAAGTATGGAAAATGAAATCATTATTTACAGTAACTACAATATTCTAAGGGATTATAATTCAATGTGTCAGGAAATAAACTGGAAACTCAGTGCCCATAAGTTTTATTCTGGCTTAGCCAGAAAACTGCCCAGTGACCTTGAACAAGACTCTCAACCCTTCTGCTCTTAGATTTGCCATTATAAATAAAAAGCAAAATGTGTGTGCATGTGTATGTGTGTATGTGTATAACATCCAAGTATTCTTTAAAAATAAAGCAACAAAATTAATGAGGGAATAGAGATAAGGCCACGTAGCATGAGTCTAGGTCAACAGGAAGGCATTGTTCTTCCCCTCTGAATGGCAATCAGATCCGAGGTCCCCAGCTAGGTTACCAAACATGGTCTTCCTAGCTCATTCACTTACCTTAACCAACAAACCAAAGCCTTACCAATATGCCGGTGTTTGAGCCGTTCATAGATCCTCACATGGTGGCCCTTGACTTCTTTCACAGTGAGGACCTCTGCTTCATGAGGCTCATAAGAAGAGGAGCTAAGGACTATTTTGTCATGGGGGCGCCAATCCACTGCATCTTCTACTATAATTCTGTAACAGCATAACAATGGCATTGGATATACTAACAGTGCAGCACAAATCATCTATTAACTCCAGAGCAAGAAAAGGAAATCCACTGTGACCAACATATCCCACCAGAGAAACTGAAATAGAAATAAGACATGGCAGTGGAAAAAGGCTTTCGCAAACAGTTTAATTTAGCTAATGGAGTCAGTTTTCTGGCTTGAAAATGTATATGTTACAGAGACAGTGAAGATATTCGATGACCCCTGAAATACAGCAAAGGAATAAAAAACAATAAAAGTTCCAGAGGTTAGTACACATGTCTACATCAGCAACCTTCTTTCTGGATTAGGGAACAGATTCAATAATAACAGCATTTCAGAAAAGAACTTTTCTCTAATTTTCTAGAGAAATATA
|
Task1_train_10508
|
This gene mutation involves PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
GGTTTTTATTACGTTTAGTTTATTTGAGTATTCAGATTATTTTGCAGTTCATGAACAGAATATGACCTATGGACAAGACAGCCTCTTCAGAAGCAGGCTAAGTAATGGAAAGAGAGCAATTCAGATTAAAATTTTGTTCCAGAATACATATCAAGTGAATAGCCATAAAGTTAATGGTAACTATTTACTCTTATTTATGGCTGTATTCGGCTGAAGTGGTAAAACAATCTCAGGAATCTCTGTCCGTCTCAAGTTTTTATAGTTTTAGGTTACATTTATGAATGGATCAAATCAGAAATAAAATTTGAATGGTATAATTCAGTGCAAATAAAATATACGACAATCCTTTTGGCAAAGACATAAAAAAAGACCAAGGGAGCACCAGACTCTCTCTCTGATGCTATTAAAATTTAACAGTTCTGGGGCTAGCCTGTAGGTCCGACTCACTGGACTTATGGTTAGGCACAAGTGAAAGAGGCAAAGGGTGGACTCAGGACCATTGCCTCGCCCTCTAAATCCATGGCCACCTTGGGCTTGTGGCAGGGGCTAGAACTTGTTATGCTAATAAGATCCCCTGGATTTGACCAGGATCTACTAAGAGCAATTTATAACAAAATTGTCACTCTTGAGACCTATTTAGCCAGATTCTCCTTTTTACTGTAAGAAGTGGCCTCACAGTGAGCTGCGATTGGAACAAGCAGGTACCATGGTGCTCAGAGAGACCAATGCTGACATGGTATAGAAAAGGAATATGAAATAAACTCCAGGAAATCAAAAGAAGTGGATGGTCCTGACACACTGGTATCCTGAGAAACATGCACAGTAAGAAGATAAGGAAAAACCTTTGGCCTCTGTGACTCTGCAGTCACAGTAGGGTTCCTGATTACTTCAACCTCATGTTAATCTTGACGTAAAACAGACACAGCCCACCCCTAGTGCTCATATCAGCCCTCCATGCTACTCATCTTCCTGACCTCAGATTCTCATCAGAAGTTTTCCTTCTCACCTTCTACATAAACTTCCGTCTTAATTCAGCCTCTCTCTGCATTGGTACTCTCTACCTTGGACTCTCTACTGTTCCTCATACCAATGGTCATAATCAGCCATCCATTTTTTTCTCTTTCTTTTTTTTATTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTCTTGCCCAGGTTGAAGTGCAGTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGGCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTATTTAATTTTTTGTAGAGATTAGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGATATCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCTTAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAGATGGGGTCTCACTTTGCTGCCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGCACAGCCATCCATCTTTACATGTGCAGTTGTTCCACTACAAACAAATATGACACTGCCCTAAGATGAATTAAAGATATTATTAGTACTAACTACCAATGTCTAGTAAGCATTTTTTGTGGGCTAGGCCTTCTGCTCAAGAGTTTTACATGTTATTCTTTATTTAATTTCCTATCCTTTGAGGTAGGCCCTATGGTCATACTTCTCTATAGAGGAGGAGGCTGAGCCTTAGAGAGGCTCTGTGTATGCTAGCTGGTGAGTGTTGGAGCTGGGATTTAAACCCAGGCAATCAGACTTCAGGGAACATTCACTCAACCATAACACACAGCTGTCCCTTTCAGTTCCTCAGCACTTCACAGCACAAATGTCTGGAATTGAAGGGTGATTGGTGATTTCTGACTATGTGCTCTCAAAACATTCATCCAATTGGATACTTACCCAGATAGGTGAGTTGCCTCAGCTGGCTATTGAAGAACCAGTCACAGCCTTGGTTCTGACCTGGTGATGGAAGAAATGGAAAAGACAGACCCACTCGACTCCCACATCTTAGGAGGATGTCAGGGTAAGGCGGCAAATCTGTGTGCACCAGCAGTAGGTAATTACCAGGAGCAAAGTTGTCAAAGGTTGCTGAGTACTTGAAGTGAAAGAAAAACACAATAGTGCTCATTTAGTAAGGAACCCCATCATTCCACCTACTCCACCACACCACCCTGCCAAAACAACTACAGAGAACGCAGATGGAGTAGTTTAGAAATCATACAATTTAGACCCAGATTGTACTTTTCTTGTGGGAAATGGGAATACTTAAATCTACTTCATAAAAAATTCATAACTAGAGCTACAAAATCAGACTATGAAGACTGAAAGATGCCATAAGGTTCATCTCGTTTAACAATCTCAATTACCAGAGGAGAAAGCCAAGGCCCAGACATATGAATTGACACGTCTCAGGTCAAACAGCTAGAAGAGACAAGGCCAGGTCTAGAATTCCTTTCCAGCTTTTCCCACGACTTGAAGCGACAGGCAATGATAGGCATGTCATCCATTTATCACAGTAATAGCTAACATTGTGGGAGCATTTACTATGCAATCAGCACTATTCAGTCCTCGAAAGGCACCCCTGTCATTGTTACTCTTACTGTCCCATTTTTACATTGAGGAAACTGAGGCAGGCAGAGGTTCAGTAGCTTGCCCCATATCACAAAGCAGAAGAGTGCAGTGTCAGGACATAAACCTAGGGTATCCACCTCCAGAGGCACACCCTACTGTTTTCACTGCATGAAAATTCTCCAGAGTGCTCTCACGGGAATCTCAAGGCAAGAAAAGAGAGGCGTACATCCTTTCTGAAAGCCATGGAGAGAAGATCAAAAGTGATTCTGTTCTGAATTCCTCATGACCATGGCAGGGCTTCTGTCTCCCTAAGATAGGCTCTCAGGACTGTTAGCAAGAATGTGTATGATAAGATAGGAAGAAATATATGTGTTAAAAGTATGAAAATAAGCTTAGGGAATTCCACTGGATTGCTGTTTAAAAATATGGAAAAATGTACCCACTTTCCTCATGGCCATTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTTTTTTATTTCTTCTGAAAAAAAAAAAAACAGGATACAGGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACACAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCCTCCCCTCACCTCCTACCCCCAAACAGGCCCTGGTGAGTGTTGTTCCCCTCTCCATGTCCATGTGTTCTCAATGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTATTCCTGTGTTAGTTTGCTAACGATGATGGCTTCTAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGATCTCATTCCTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGATGTGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTTCCATGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGTGGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTACAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTACATACCCTGCAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGGTCCTTGAGGAATTGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTGTTTCTCCACAGCCTCACCAGCTTTCATTGTTTCCTGACTTTTTAATAATTGCCATTCTGACTGGCATGAGATGGTATCTCATAGCGGTTTTGATGTGCATTTCTCTGATGATCAATGATGTTGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCCGCGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTCTTTTTCTTGTAAATATGTTTAAGTTCCTTGTAAATTCTGGATATTAGACTTCTGTCAGATGGGTAGATTGCAGAAATATTCTCCCATTCTGTAGGTTGCTTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGTTGCAATT
|
GGTTTTTATTACGTTTAGTTTATTTGAGTATTCAGATTATTTTGCAGTTCATGAACAGAATATGACCTATGGACAAGACAGCCTCTTCAGAAGCAGGCTAAGTAATGGAAAGAGAGCAATTCAGATTAAAATTTTGTTCCAGAATACATATCAAGTGAATAGCCATAAAGTTAATGGTAACTATTTACTCTTATTTATGGCTGTATTCGGCTGAAGTGGTAAAACAATCTCAGGAATCTCTGTCCGTCTCAAGTTTTTATAGTTTTAGGTTACATTTATGAATGGATCAAATCAGAAATAAAATTTGAATGGTATAATTCAGTGCAAATAAAATATACGACAATCCTTTTGGCAAAGACATAAAAAAAGACCAAGGGAGCACCAGACTCTCTCTCTGATGCTATTAAAATTTAACAGTTCTGGGGCTAGCCTGTAGGTCCGACTCACTGGACTTATGGTTAGGCACAAGTGAAAGAGGCAAAGGGTGGACTCAGGACCATTGCCTCGCCCTCTAAATCCATGGCCACCTTGGGCTTGTGGCAGGGGCTAGAACTTGTTATGCTAATAAGATCCCCTGGATTTGACCAGGATCTACTAAGAGCAATTTATAACAAAATTGTCACTCTTGAGACCTATTTAGCCAGATTCTCCTTTTTACTGTAAGAAGTGGCCTCACAGTGAGCTGCGATTGGAACAAGCAGGTACCATGGTGCTCAGAGAGACCAATGCTGACATGGTATAGAAAAGGAATATGAAATAAACTCCAGGAAATCAAAAGAAGTGGATGGTCCTGACACACTGGTATCCTGAGAAACATGCACAGTAAGAAGATAAGGAAAAACCTTTGGCCTCTGTGACTCTGCAGTCACAGTAGGGTTCCTGATTACTTCAACCTCATGTTAATCTTGACGTAAAACAGACACAGCCCACCCCTAGTGCTCATATCAGCCCTCCATGCTACTCATCTTCCTGACCTCAGATTCTCATCAGAAGTTTTCCTTCTCACCTTCTACATAAACTTCCGTCTTAATTCAGCCTCTCTCTGCATTGGTACTCTCTACCTTGGACTCTCTACTGTTCCTCATACCAATGGTCATAATCAGCCATCCATTTTTTTCTCTTTCTTTTTTTTATTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTCTTGCCCAGGTTGAAGTGCAGTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGGCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTATTTAATTTTTTGTAGAGATTAGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGATATCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCTTAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAGATGGGGTCTCACTTTGCTGCCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGCACAGCCATCCATCTTTACATGTGCAGTTGTTCCACTACAAACAAATATGACACTGCCCTAAGATGAATTAAAGATATTATTAGTACTAACTACCAATGTCTAGTAAGCATTTTTTGTGGGCTAGGCCTTCTGCTCAAGAGTTTTACATGTTATTCTTTATTTAATTTCCTATCCTTTGAGGTAGGCCCTATGGTCATACTTCTCTATAGAGGAGGAGGCTGAGCCTTAGAGAGGCTCTGTGTATGCTAGCTGGTGAGTGTTGGAGCTGGGATTTAAACCCAGGCAATCAGACTTCAGGGAACATTCACTCAACCATAACACACAGCTGTCCCTTTCAGTTCCTCAGCACTTCACAGCACAAATGTCTGGAATTGAAGGGTGATTGGTGATTTCTGACTATGTGCTCTCAAAACATTCATCCAATTGGATACTTACCCAGATAGGTGAGTTGCCTCAGCTGGCTATTGAAGAACCAGTCACAGCCTTGGTTCTGACCTGGTGATGGAAGAAATGGAAAAGACAGACCCACTCGACTCCCACATCTTAGGGGGATGTCAGGGTAAGGCGGCAAATCTGTGTGCACCAGCAGTAGGTAATTACCAGGAGCAAAGTTGTCAAAGGTTGCTGAGTACTTGAAGTGAAAGAAAAACACAATAGTGCTCATTTAGTAAGGAACCCCATCATTCCACCTACTCCACCACACCACCCTGCCAAAACAACTACAGAGAACGCAGATGGAGTAGTTTAGAAATCATACAATTTAGACCCAGATTGTACTTTTCTTGTGGGAAATGGGAATACTTAAATCTACTTCATAAAAAATTCATAACTAGAGCTACAAAATCAGACTATGAAGACTGAAAGATGCCATAAGGTTCATCTCGTTTAACAATCTCAATTACCAGAGGAGAAAGCCAAGGCCCAGACATATGAATTGACACGTCTCAGGTCAAACAGCTAGAAGAGACAAGGCCAGGTCTAGAATTCCTTTCCAGCTTTTCCCACGACTTGAAGCGACAGGCAATGATAGGCATGTCATCCATTTATCACAGTAATAGCTAACATTGTGGGAGCATTTACTATGCAATCAGCACTATTCAGTCCTCGAAAGGCACCCCTGTCATTGTTACTCTTACTGTCCCATTTTTACATTGAGGAAACTGAGGCAGGCAGAGGTTCAGTAGCTTGCCCCATATCACAAAGCAGAAGAGTGCAGTGTCAGGACATAAACCTAGGGTATCCACCTCCAGAGGCACACCCTACTGTTTTCACTGCATGAAAATTCTCCAGAGTGCTCTCACGGGAATCTCAAGGCAAGAAAAGAGAGGCGTACATCCTTTCTGAAAGCCATGGAGAGAAGATCAAAAGTGATTCTGTTCTGAATTCCTCATGACCATGGCAGGGCTTCTGTCTCCCTAAGATAGGCTCTCAGGACTGTTAGCAAGAATGTGTATGATAAGATAGGAAGAAATATATGTGTTAAAAGTATGAAAATAAGCTTAGGGAATTCCACTGGATTGCTGTTTAAAAATATGGAAAAATGTACCCACTTTCCTCATGGCCATTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTTTTTTATTTCTTCTGAAAAAAAAAAAAACAGGATACAGGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACACAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCCTCCCCTCACCTCCTACCCCCAAACAGGCCCTGGTGAGTGTTGTTCCCCTCTCCATGTCCATGTGTTCTCAATGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTATTCCTGTGTTAGTTTGCTAACGATGATGGCTTCTAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGATCTCATTCCTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGATGTGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTTCCATGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGTGGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTACAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTACATACCCTGCAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGGTCCTTGAGGAATTGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTGTTTCTCCACAGCCTCACCAGCTTTCATTGTTTCCTGACTTTTTAATAATTGCCATTCTGACTGGCATGAGATGGTATCTCATAGCGGTTTTGATGTGCATTTCTCTGATGATCAATGATGTTGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCCGCGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTCTTTTTCTTGTAAATATGTTTAAGTTCCTTGTAAATTCTGGATATTAGACTTCTGTCAGATGGGTAGATTGCAGAAATATTCTCCCATTCTGTAGGTTGCTTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGTTGCAATT
|
Task1_train_10509
|
A mutation on Chromosome 6 affecting PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
GGTTTTTATTACGTTTAGTTTATTTGAGTATTCAGATTATTTTGCAGTTCATGAACAGAATATGACCTATGGACAAGACAGCCTCTTCAGAAGCAGGCTAAGTAATGGAAAGAGAGCAATTCAGATTAAAATTTTGTTCCAGAATACATATCAAGTGAATAGCCATAAAGTTAATGGTAACTATTTACTCTTATTTATGGCTGTATTCGGCTGAAGTGGTAAAACAATCTCAGGAATCTCTGTCCGTCTCAAGTTTTTATAGTTTTAGGTTACATTTATGAATGGATCAAATCAGAAATAAAATTTGAATGGTATAATTCAGTGCAAATAAAATATACGACAATCCTTTTGGCAAAGACATAAAAAAAGACCAAGGGAGCACCAGACTCTCTCTCTGATGCTATTAAAATTTAACAGTTCTGGGGCTAGCCTGTAGGTCCGACTCACTGGACTTATGGTTAGGCACAAGTGAAAGAGGCAAAGGGTGGACTCAGGACCATTGCCTCGCCCTCTAAATCCATGGCCACCTTGGGCTTGTGGCAGGGGCTAGAACTTGTTATGCTAATAAGATCCCCTGGATTTGACCAGGATCTACTAAGAGCAATTTATAACAAAATTGTCACTCTTGAGACCTATTTAGCCAGATTCTCCTTTTTACTGTAAGAAGTGGCCTCACAGTGAGCTGCGATTGGAACAAGCAGGTACCATGGTGCTCAGAGAGACCAATGCTGACATGGTATAGAAAAGGAATATGAAATAAACTCCAGGAAATCAAAAGAAGTGGATGGTCCTGACACACTGGTATCCTGAGAAACATGCACAGTAAGAAGATAAGGAAAAACCTTTGGCCTCTGTGACTCTGCAGTCACAGTAGGGTTCCTGATTACTTCAACCTCATGTTAATCTTGACGTAAAACAGACACAGCCCACCCCTAGTGCTCATATCAGCCCTCCATGCTACTCATCTTCCTGACCTCAGATTCTCATCAGAAGTTTTCCTTCTCACCTTCTACATAAACTTCCGTCTTAATTCAGCCTCTCTCTGCATTGGTACTCTCTACCTTGGACTCTCTACTGTTCCTCATACCAATGGTCATAATCAGCCATCCATTTTTTTCTCTTTCTTTTTTTTATTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTCTTGCCCAGGTTGAAGTGCAGTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGGCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTATTTAATTTTTTGTAGAGATTAGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGATATCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCTTAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAGATGGGGTCTCACTTTGCTGCCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGCACAGCCATCCATCTTTACATGTGCAGTTGTTCCACTACAAACAAATATGACACTGCCCTAAGATGAATTAAAGATATTATTAGTACTAACTACCAATGTCTAGTAAGCATTTTTTGTGGGCTAGGCCTTCTGCTCAAGAGTTTTACATGTTATTCTTTATTTAATTTCCTATCCTTTGAGGTAGGCCCTATGGTCATACTTCTCTATAGAGGAGGAGGCTGAGCCTTAGAGAGGCTCTGTGTATGCTAGCTGGTGAGTGTTGGAGCTGGGATTTAAACCCAGGCAATCAGACTTCAGGGAACATTCACTCAACCATAACACACAGCTGTCCCTTTCAGTTCCTCAGCACTTCACAGCACAAATGTCTGGAATTGAAGGGTGATTGGTGATTTCTGACTATGTGCTCTCAAAACATTCATCCAATTGGATACTTACCCAGATAGGTGAGTTGCCTCAGCTGGCTATTGAAGAACCAGTCACAGCCTTGGTTCTGACCTGGTGATGGAAGAAATGGAAAAGACAGACCCACTCGACTCCCACATCTTAGGAGGATGTCAGGGTAAGGCGGCAAATCTGTGTGCACCAGCAGTAGGTAATTACCAGGAGCAAAGTTGTCAAAGGTTGCTGAGTACTTGAAGTGAAAGAAAAACACAATAGTGCTCATTTAGTAAGGAACCCCATCATTCCACCTACTCCACCACACCACCCTGCCAAAACAACTACAGAGAACGCAGATGGAGTAGTTTAGAAATCATACAATTTAGACCCAGATTGTACTTTTCTTGTGGGAAATGGGAATACTTAAATCTACTTCATAAAAAATTCATAACTAGAGCTACAAAATCAGACTATGAAGACTGAAAGATGCCATAAGGTTCATCTCGTTTAACAATCTCAATTACCAGAGGAGAAAGCCAAGGCCCAGACATATGAATTGACACGTCTCAGGTCAAACAGCTAGAAGAGACAAGGCCAGGTCTAGAATTCCTTTCCAGCTTTTCCCACGACTTGAAGCGACAGGCAATGATAGGCATGTCATCCATTTATCACAGTAATAGCTAACATTGTGGGAGCATTTACTATGCAATCAGCACTATTCAGTCCTCGAAAGGCACCCCTGTCATTGTTACTCTTACTGTCCCATTTTTACATTGAGGAAACTGAGGCAGGCAGAGGTTCAGTAGCTTGCCCCATATCACAAAGCAGAAGAGTGCAGTGTCAGGACATAAACCTAGGGTATCCACCTCCAGAGGCACACCCTACTGTTTTCACTGCATGAAAATTCTCCAGAGTGCTCTCACGGGAATCTCAAGGCAAGAAAAGAGAGGCGTACATCCTTTCTGAAAGCCATGGAGAGAAGATCAAAAGTGATTCTGTTCTGAATTCCTCATGACCATGGCAGGGCTTCTGTCTCCCTAAGATAGGCTCTCAGGACTGTTAGCAAGAATGTGTATGATAAGATAGGAAGAAATATATGTGTTAAAAGTATGAAAATAAGCTTAGGGAATTCCACTGGATTGCTGTTTAAAAATATGGAAAAATGTACCCACTTTCCTCATGGCCATTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTTTTTTATTTCTTCTGAAAAAAAAAAAAACAGGATACAGGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACACAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCCTCCCCTCACCTCCTACCCCCAAACAGGCCCTGGTGAGTGTTGTTCCCCTCTCCATGTCCATGTGTTCTCAATGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTATTCCTGTGTTAGTTTGCTAACGATGATGGCTTCTAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGATCTCATTCCTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGATGTGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTTCCATGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGTGGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTACAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTACATACCCTGCAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGGTCCTTGAGGAATTGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTGTTTCTCCACAGCCTCACCAGCTTTCATTGTTTCCTGACTTTTTAATAATTGCCATTCTGACTGGCATGAGATGGTATCTCATAGCGGTTTTGATGTGCATTTCTCTGATGATCAATGATGTTGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCCGCGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTCTTTTTCTTGTAAATATGTTTAAGTTCCTTGTAAATTCTGGATATTAGACTTCTGTCAGATGGGTAGATTGCAGAAATATTCTCCCATTCTGTAGGTTGCTTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGTTGCAATT
|
GGTTTTTATTACGTTTAGTTTATTTGAGTATTCAGATTATTTTGCAGTTCATGAACAGAATATGACCTATGGACAAGACAGCCTCTTCAGAAGCAGGCTAAGTAATGGAAAGAGAGCAATTCAGATTAAAATTTTGTTCCAGAATACATATCAAGTGAATAGCCATAAAGTTAATGGTAACTATTTACTCTTATTTATGGCTGTATTCGGCTGAAGTGGTAAAACAATCTCAGGAATCTCTGTCCGTCTCAAGTTTTTATAGTTTTAGGTTACATTTATGAATGGATCAAATCAGAAATAAAATTTGAATGGTATAATTCAGTGCAAATAAAATATACGACAATCCTTTTGGCAAAGACATAAAAAAAGACCAAGGGAGCACCAGACTCTCTCTCTGATGCTATTAAAATTTAACAGTTCTGGGGCTAGCCTGTAGGTCCGACTCACTGGACTTATGGTTAGGCACAAGTGAAAGAGGCAAAGGGTGGACTCAGGACCATTGCCTCGCCCTCTAAATCCATGGCCACCTTGGGCTTGTGGCAGGGGCTAGAACTTGTTATGCTAATAAGATCCCCTGGATTTGACCAGGATCTACTAAGAGCAATTTATAACAAAATTGTCACTCTTGAGACCTATTTAGCCAGATTCTCCTTTTTACTGTAAGAAGTGGCCTCACAGTGAGCTGCGATTGGAACAAGCAGGTACCATGGTGCTCAGAGAGACCAATGCTGACATGGTATAGAAAAGGAATATGAAATAAACTCCAGGAAATCAAAAGAAGTGGATGGTCCTGACACACTGGTATCCTGAGAAACATGCACAGTAAGAAGATAAGGAAAAACCTTTGGCCTCTGTGACTCTGCAGTCACAGTAGGGTTCCTGATTACTTCAACCTCATGTTAATCTTGACGTAAAACAGACACAGCCCACCCCTAGTGCTCATATCAGCCCTCCATGCTACTCATCTTCCTGACCTCAGATTCTCATCAGAAGTTTTCCTTCTCACCTTCTACATAAACTTCCGTCTTAATTCAGCCTCTCTCTGCATTGGTACTCTCTACCTTGGACTCTCTACTGTTCCTCATACCAATGGTCATAATCAGCCATCCATTTTTTTCTCTTTCTTTTTTTTATTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTCTTGCCCAGGTTGAAGTGCAGTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGGCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTATTTAATTTTTTGTAGAGATTAGGTCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGATATCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCTTAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAGATGGGGTCTCACTTTGCTGCCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGCACAGCCATCCATCTTTACATGTGCAGTTGTTCCACTACAAACAAATATGACACTGCCCTAAGATGAATTAAAGATATTATTAGTACTAACTACCAATGTCTAGTAAGCATTTTTTGTGGGCTAGGCCTTCTGCTCAAGAGTTTTACATGTTATTCTTTATTTAATTTCCTATCCTTTGAGGTAGGCCCTATGGTCATACTTCTCTATAGAGGAGGAGGCTGAGCCTTAGAGAGGCTCTGTGTATGCTAGCTGGTGAGTGTTGGAGCTGGGATTTAAACCCAGGCAATCAGACTTCAGGGAACATTCACTCAACCATAACACACAGCTGTCCCTTTCAGTTCCTCAGCACTTCACAGCACAAATGTCTGGAATTGAAGGGTGATTGGTGATTTCTGACTATGTGCTCTCAAAACATTCATCCAATTGGATACTTACCCAGATAGGTGAGTTGCCTCAGCTGGCTATTGAAGAACCAGTCACAGCCTTGGTTCTGACCTGGTGATGGAAGAAATGGAAAAGACAGACCCACTCGACTCCCACATCTTAGGGGGATGTCAGGGTAAGGCGGCAAATCTGTGTGCACCAGCAGTAGGTAATTACCAGGAGCAAAGTTGTCAAAGGTTGCTGAGTACTTGAAGTGAAAGAAAAACACAATAGTGCTCATTTAGTAAGGAACCCCATCATTCCACCTACTCCACCACACCACCCTGCCAAAACAACTACAGAGAACGCAGATGGAGTAGTTTAGAAATCATACAATTTAGACCCAGATTGTACTTTTCTTGTGGGAAATGGGAATACTTAAATCTACTTCATAAAAAATTCATAACTAGAGCTACAAAATCAGACTATGAAGACTGAAAGATGCCATAAGGTTCATCTCGTTTAACAATCTCAATTACCAGAGGAGAAAGCCAAGGCCCAGACATATGAATTGACACGTCTCAGGTCAAACAGCTAGAAGAGACAAGGCCAGGTCTAGAATTCCTTTCCAGCTTTTCCCACGACTTGAAGCGACAGGCAATGATAGGCATGTCATCCATTTATCACAGTAATAGCTAACATTGTGGGAGCATTTACTATGCAATCAGCACTATTCAGTCCTCGAAAGGCACCCCTGTCATTGTTACTCTTACTGTCCCATTTTTACATTGAGGAAACTGAGGCAGGCAGAGGTTCAGTAGCTTGCCCCATATCACAAAGCAGAAGAGTGCAGTGTCAGGACATAAACCTAGGGTATCCACCTCCAGAGGCACACCCTACTGTTTTCACTGCATGAAAATTCTCCAGAGTGCTCTCACGGGAATCTCAAGGCAAGAAAAGAGAGGCGTACATCCTTTCTGAAAGCCATGGAGAGAAGATCAAAAGTGATTCTGTTCTGAATTCCTCATGACCATGGCAGGGCTTCTGTCTCCCTAAGATAGGCTCTCAGGACTGTTAGCAAGAATGTGTATGATAAGATAGGAAGAAATATATGTGTTAAAAGTATGAAAATAAGCTTAGGGAATTCCACTGGATTGCTGTTTAAAAATATGGAAAAATGTACCCACTTTCCTCATGGCCATTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTTTTTTATTTCTTCTGAAAAAAAAAAAAACAGGATACAGGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACACAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCCTCCCCTCACCTCCTACCCCCAAACAGGCCCTGGTGAGTGTTGTTCCCCTCTCCATGTCCATGTGTTCTCAATGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTATTCCTGTGTTAGTTTGCTAACGATGATGGCTTCTAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGATCTCATTCCTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGATGTGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTTCCATGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGTGGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTACAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTACATACCCTGCAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGGTCCTTGAGGAATTGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTGTTTCTCCACAGCCTCACCAGCTTTCATTGTTTCCTGACTTTTTAATAATTGCCATTCTGACTGGCATGAGATGGTATCTCATAGCGGTTTTGATGTGCATTTCTCTGATGATCAATGATGTTGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCCGCGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTCTTTTTCTTGTAAATATGTTTAAGTTCCTTGTAAATTCTGGATATTAGACTTCTGTCAGATGGGTAGATTGCAGAAATATTCTCCCATTCTGTAGGTTGCTTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGTTGCAATT
|
Task1_train_10510
|
The following genetic variant occurs in LOC126859690, PKHD1 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:51888848-51890047| PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
ACACATAGAGAAATTAGTAGTCAGTACAGCATTAATCACAAAAATAGAATTAACCAAAGAATATCATTTCCATATATATGCTTTAAAATATATGTGTGTGGCATCTTTACTCACCATCCAGGGGCAGAACCAAGCAGCTGAAGGCAGACACTGTAGCATTAGCCAGGACTCGGCAGGGAGCACCACACACAGCAGCTGAGACATTCCCTGGAGAAAATCCCGCTCCAAACACATGCACCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCAT
|
ACACATAGAGAAATTAGTAGTCAGTACAGCATTAATCACAAAAATAGAATTAACCAAAGAATATCATTTCCATATATATGCTTTAAAATATATGTGTGTGGCATCTTTACTCACCATCCAGGGGCAGAACCAAGCAGCTGAAGGCAGACACTGTAGCATTAGCCAGGACTCGGCAGGGAGCACCACACACAGCAGCTGAGACATTCCCTGGAGAAAATCCCGCTCCAAACACATGCACCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACAGAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCAT
|
Task1_train_10511
|
This mutation occurs in LOC126859690, PKHD1 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:51888848-51890047| PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
ACACATAGAGAAATTAGTAGTCAGTACAGCATTAATCACAAAAATAGAATTAACCAAAGAATATCATTTCCATATATATGCTTTAAAATATATGTGTGTGGCATCTTTACTCACCATCCAGGGGCAGAACCAAGCAGCTGAAGGCAGACACTGTAGCATTAGCCAGGACTCGGCAGGGAGCACCACACACAGCAGCTGAGACATTCCCTGGAGAAAATCCCGCTCCAAACACATGCACCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCAT
|
ACACATAGAGAAATTAGTAGTCAGTACAGCATTAATCACAAAAATAGAATTAACCAAAGAATATCATTTCCATATATATGCTTTAAAATATATGTGTGTGGCATCTTTACTCACCATCCAGGGGCAGAACCAAGCAGCTGAAGGCAGACACTGTAGCATTAGCCAGGACTCGGCAGGGAGCACCACACACAGCAGCTGAGACATTCCCTGGAGAAAATCCCGCTCCAAACACATGCACCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACATAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCAT
|
Task1_train_10512
|
This alteration occurs within gene LOC126859690, PKHD1 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:51888848-51890047| PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
AAAATATATGTGTGTGGCATCTTTACTCACCATCCAGGGGCAGAACCAAGCAGCTGAAGGCAGACACTGTAGCATTAGCCAGGACTCGGCAGGGAGCACCACACACAGCAGCTGAGACATTCCCTGGAGAAAATCCCGCTCCAAACACATGCACCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCAC
|
AAAATATATGTGTGTGGCATCTTTACTCACCATCCAGGGGCAGAACCAAGCAGCTGAAGGCAGACACTGTAGCATTAGCCAGGACTCGGCAGGGAGCACCACACACAGCAGCTGAGACATTCCCTGGAGAAAATCCCGCTCCAAACACATGCACCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAAAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCAC
|
Task1_train_10513
|
This variant impacts the gene LOC126859690, PKHD1 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:51888848-51890047| PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
CCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCACAGCATAACCAAACTGTACAACGTGGCTTTTAAGAGGATTTTACTATACCCAAAAAGGATAATGTGCTATCTTACACATGATCACAACTATTATTGACATGCCACTAGATTGTTTTCCATTCTTTCTGAAAATAGTTTTAGAGATTGGTCTATT
|
CCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGTAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCACAGCATAACCAAACTGTACAACGTGGCTTTTAAGAGGATTTTACTATACCCAAAAAGGATAATGTGCTATCTTACACATGATCACAACTATTATTGACATGCCACTAGATTGTTTTCCATTCTTTCTGAAAATAGTTTTAGAGATTGGTCTATT
|
Task1_train_10514
|
Here’s a variant in LOC126859690, PKHD1 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:51888848-51890047| PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) located on Chromosome 6. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
CCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCACAGCATAACCAAACTGTACAACGTGGCTTTTAAGAGGATTTTACTATACCCAAAAAGGATAATGTGCTATCTTACACATGATCACAACTATTATTGACATGCCACTAGATTGTTTTCCATTCTTTCTGAAAATAGTTTTAGAGATTGGTCTATT
|
CCAGCCTTCCACCCAGGCAGCCTTTAAAGACAAAGGTACAAGTTCTTGATCATACAGGCAAATCTCCCTTCTTTACTCAACTCAAAATTCAAACATTTGCTTCCTCACTACCCATTCTTCTTTTCACATCCTCAGAATCCGCACAACTGGCTTGAGGTGGCTGCTGGCCTCAGTTTCCTCTCCACTTAGGCTCTGGCCTTGTCTGACTCCAATCACATTCAATATCCTATTGTGTTAAAGAGGTTTTTTTTTAATGTAACAATTTTTATATGGAAAATTAATGCTTATTTATAGTTTTTAAACTTTTTATTCAAAGAGCCATAAAATGAAAATAAAAATTCCCCCAACCATCTGACTCCCTCCCCGGAGGTACCCAGGTATAGAGTTTCTTATGGCTCCTTCCAGAATTTTTAAGCATCTATGTTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGTAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCACAGCATAACCAAACTGTACAACGTGGCTTTTAAGAGGATTTTACTATACCCAAAAAGGATAATGTGCTATCTTACACATGATCACAACTATTATTGACATGCCACTAGATTGTTTTCCATTCTTTCTGAAAATAGTTTTAGAGATTGGTCTATT
|
Task1_train_10515
|
A variant was discovered on Chromosome 6, affecting PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
TTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGACACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCACAGCATAACCAAACTGTACAACGTGGCTTTTAAGAGGATTTTACTATACCCAAAAAGGATAATGTGCTATCTTACACATGATCACAACTATTATTGACATGCCACTAGATTGTTTTCCATTCTTTCTGAAAATAGTTTTAGAGATTGGTCTATTTGTCTTGTTCTTCCATCTCCCATATCAGCATGTGTGTTTCTATTTCTGAGTCTTTCATCTGTCTCTCTCATGGAAAGTGAAGACCCGCAGATTCAATCCTCCCCTCCTTGCATGCACAGCATCTAAATGGCGAATGCAGGACATGTTGCCCTTGTTTTTCTCATATCCACTCTAGAGTGTCACCCATCAGACGTTTCATCCTCTTTTCATTAGAAAAGCAGGCACATCTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCATGATGGAGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCTGGAT
|
TTTCTGATTCAAAGCATTATTCTATCCATATTATTCTGGAACTTGCTTTTTTGCTTCAAAGTATAGCATAGATGTTTTTTCAAAACTCTATGGATCCAGTTCATTTTAGTAGCTACTTAGAATTCCATTATAGGGCCCTGCTACAATTTATTTGACAATTTTCCTATTTATTGAAATTTCCATTTTTTCTCCTCTTTTGCTATTGTTAATAGTGATGCAATAACTGTACATGTTTTGGGACATTTGTATGAGTAAAACCAGTCCACATTTCTAGTTTACACTGAGATACAGAGTTCCCCTCACTACTGCCTTCATACCAGGTCTAGGTGGTACTTAGCCACTTGACTAACTCAAAAATAATGCTTTTGGTTTAAGATGCATTTCTTATTTCCCTGCTCTTCCATCATAAAAAAACATGGAATCTTAGGGAGTAGTGCCTTTATCAAATAAGGAAGCTGAGTCTCAGAAAAGTCAAGCATAAATTAGCAAAATTAGTGATAGACTAGAGCCAAATCCTAGTCCCCACAGTGTTCCACCAAGCTGAGACCAAATTTTTTCTAAGAAATGTCTTAGTTAGTACTCCAACAGTCTAAGATTCTGTTTCTATAGTTTTTTTCCTTACTTTCTAAATCACAACCAAATTTGAACTATCTCAAGTGCAACAAGGCTTTAAGTGAATAGAAATTGAAAGCTTTTCTTCACTGGAGGGAAAGGCTAGGCAATTTTTGGTATATCTAAACGGAGAAAACAGTCCAACCAATTTAATTGTTCTGTGCATTTGGCTTATTATTGTTGAAATATGAGTCCACCTGTGAAATATTACAAAATGATAAAAATTTAATCATACTTAATAAATTTTAAACAACGCAAATTGGCAGATAGGGTCTAAAACTAGGTGAAGGCATTTACGTTCTTAAATGATCAAATTATGAGCTCTTACAAATGGTGTTATTTAATTTAAAATACAAATCCAGTTAATGCATCAAATTAAAATACAATCAAACATTTAGAGAATATGCACAGTTTCCTTGATAAAAATAAAAAAAATCTTCATAAACAGAGCATAACAAAGACAAGCCTCAGGAAGGAATTGGGATTGTAAGAAGCCAGTGGGCTTCTCTTTCCTTCCATCAGGCAGATTGTGTTAATTTTCTACTTTCCAGAAGTGAAAGGAGCTACCAATTCATTTACATAAAGAAAGTGTGCTGTCTTATTTGCTTGACTTACCGAAGTTCTCCGTCACTGCTGTAATAATAACTCTTGAGGTGAACACCAGGGCAGATGAGGCCCACCCTCTGATGCAGTCATAGCCTCTGACGTGGTACTCCCCGGCCGGAAGGGAAGGGACCACGCACTGAAGAACGGTGTGGTTACCAGAGACACCCACACAGGGTGACATTCCTATAAAAATGTCAATGTTTGCAGCTCCTGAGATCTGGGCCACTGCAAAGGTTAAGATGTCATCGCTCTGAGAAATAGAGATCAATTCTGGGGTAAAGGCCTTGTTATAACCAATGACTCCTATGTGATACCAAAGTCCATCTACCTCTATTTCCAGGGCAACAGAGCCATTCCCTGTGGGAACAATGCACCGGATGAGCTCAGCACCGATGTTCACCGTCAGGCAGGTCTGCTGGTCAATATAGACTGACGTGGTGTTCTGTCCTCTCAGGCCTGTGCCCTCTATGGTCAAGAGGCTTCCACCATGTAAGCTGAAATTCTTAGGAAAATAATGAAACACTTGGGGCATAATGTAGAAGTGTCTGGAAACATTACCAGAACAAGCATACCCATTTCTTGTATAAAAAACTGACAGGTAGTGGGGTCCTGGGGCCAAGTCTCTTGTCTGGCACACAACGTGGCTTGCATTAAAAAAAGTTACATTGCAAGGAAGTTGATCATCCACAAATACCATCGGCTCATCAGCTGTGGTGGCTAACCTCTGACCCCTAATCAGCACAGTGGTCAGAGACCCACTGGTGTTTGTGGACAAGGCATCCATGACAGGACTTGCCTCTTCCCTTATGAAAAGAGTGCAATTCCCCTGATACTCGCTGGTTAGCCCATTGACCAGGACTGTGACGTTCAGGGAGAAGGAAGCTCCAGGCAAGGGGTCACCCTCCAGGCTAACCTGGCAGAGAATGGTGTGGTCTCCCAAACTCAAAATCACACAAGTAAAAGGACCCGAGAGGTCAACCCGAACTGACCTCCTTCTAGAGTTAAGAAGCAACCCCCTCACAGTAAGTATGGTCCCACCACATGCCGAACCCTGCGATGGGAAGATGGCCATTATCCGAGGCATCACTGCAAATTGCTGGAGCACCACAGACATATTAGCAAATCCCATCTGCTTCTGACGTACTTGGAGAGGATAGATGCCAGCCTCCAGACTGTGAAGAGGGATGGAGCATCCAGACAGGCTCACGTTGCCCTGGAAGGACTGTGTCTCAACATCACAGTTCAGGTTCCCCAGAAGGATGACTGAGTTGGAGAGGTTACTTCCTCCCACATGCAGGCTCAGGCTGCTATTTGTGATTTCTCCTTGCATGGCAGTGACTACTGGTGTTGCTGCCGCTTCATACATGAAGGTGAAGCCTTTCCCCACCAAGCTTGGTGAAGGACCACGGGCGAAGAACCTGTTGCCAGCCCAGACCTCCACGGCAGCTGGAACAGTGGGAGCGCCCGCATCGGGTATCTGGGGGGCTGGCAGGGTTTCACACCAGATGCTCGCCTCCGTTAAGTTCACAATGTCACAGGACCGATTGCCCACAAGTACCCAAACCAAAGCTGGGTCCCTGCTGAAGCCTATTCCTGAGATGCTGAGGATGGTCCCTCCTAAAGTATGAATACGGAAAGCAAAATATTATAGCTGATATTCTGAACTAAGAATTCATAGCACCTGTGGAAGTCCTAGGTCAATTAAGTGGAAGGTAGGGCATGTGTTAGTGAAACCTCAATTATTTTTTCTCACCCCCACCAAAGCTAAATTTGTGATTATTTAGACAGGAGTCAGATGTGGTAAATTCACATAACAGTAAAATAATACAAATTGTTATATAGGAAGGACGTCTTCAACACAAACTTTTCAAGTACCTTTGTATATCCCAGAAGCCACCACTTTAATCAACTTACACACTAATGAAAAATCAAATTTCTTAGTCTTCTTATCATGTATTATATTATTGGAAATATTATCCTGTATGCTATATATAGACTATTTGTACATTGTCCTGTATACATTCAACTTATATGCTAATGAAAAATCAAATTCATTGAAGTCTTCTATCATTTATATTGTTCTATATAATATTCCAATATTCCATATATTATACATTCTAATATATTCTATTTATTGTACCATATATTCTATATTCCATATACGTGAGAGACATTAAAAGTCATTGAATCTTGCTGGTGAATTTGCTGCTACCTTCATAGAATCTTTGCCTTACTCTCCAGTAGAGAGGCCACCAAAGATCAAACCCCATCTTCAGGACAGGATTGGAGCAACATGACCCACAGCATAACCAAACTGTACAACGTGGCTTTTAAGAGGATTTTACTATACCCAAAAAGGATAATGTGCTATCTTACACATGATCACAACTATTATTGACATGCCACTAGATTGTTTTCCATTCTTTCTGAAAATAGTTTTAGAGATTGGTCTATTTGTCTTGTTCTTCCATCTCCCATATCAGCATGTGTGTTTCTATTTCTGAGTCTTTCATCTGTCTCTCTCATGGAAAGTGAAGACCCGCAGATTCAATCCTCCCCTCCTTGCATGCACAGCATCTAAATGGCGAATGCAGGACATGTTGCCCTTGTTTTTCTCATATCCACTCTAGAGTGTCACCCATCAGACGTTTCATCCTCTTTTCATTAGAAAAGCAGGCACATCTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCATGATGGAGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCTGGAT
|
Task1_train_10516
|
A variant was discovered in gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
GTAAAAAAAAAATAGGACCAATAGGCAGGGCCTTTCTTTGGCTTGTTTATAAAGCATTCAATATCTGGCAGAATGATGGCATTCACTTCAACAAAGATTTATTGGTGCTTACTCTATGTCAATTCCTGGACCAGGTACTTTCATCTGCTTTATTTCCTATTTTCATGATTACCTTGAAAGAATTATTCCCACCTATCAAATGAAGGAACTGAAGATAAAAGAAGTTAAATATCTTACCCAAGGAGTATGGTAAGTTCAACTAAGTTTGGCCTAAGGCTGTCTCTGTACCTTGAGTCTCTACATAAAGAACTGCAACCCAACTTTGTGATAAACTGAAAGCCTCAACTACCTGAGCCTCAGTTAATCACAGGCTGCCAACTGATCAGACCATGCTCCAATAAGGCAAACAGGGAGCTGTTTCTGGCCTCACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCATGTGGCATAGTGGAGCTCTCTGAACCTTTTCTGGTTCTACAAGTTACTATGATTCTTTGTTCAAACAAACTCTGTTAAATTTAATTTCTTGAAAGTTCTTCTTTTTAACAAGTGGTTGAGCTGGGATTCATGCAGATTCCATTTTTCCTGACTGCAGAAACCAACACTAATGGTCCTGCACATCAAATTCACCAGCACTCCCCATCCTTGGTCCCTCTTATGCTTTTATTTTCATTTCATCTCAGCCTCACGGTCATCATCAACATCATCTCTTGGATGGAGATGTGCAGCACTCCAACTTAAAAGAGGCATTCCCAAAAGGCTACGACACTTCGTGGATTTTATAACATGCTCCTTTTTATTCTGCTTGTAGAAAGATTTAAATACAAGTATAAATTTTGAAAAGAATGCATTGCATTGTATGTATCAACAACATAACTTTTGGAGCACTTGGTCAACTGTCAAGCTAATCCTAGATGCTTCCTTGGCACTGATATAATGTATTTATTCTTTTCATTACAGATAAGAAATTTTATTAAAAGCCAAAATCACTGAAATCTGAATATAACATGGAGCTCCCCCTCCCTTTTCTACCTCATCAGGAAGAATCTGTACCACTAAGGAATTTTACACACTTCAGTCACCTGGGGCAGCAAATTCTTCTTCTGCATTATCTGAGCTGAATAATATTGGAAGCTAAAGGACACTTCTCTTTATTTATGTACTCTTGAGCTATGGAAAATGAAAATAGTGCCAGAAAAATTGAGTTCAGACTTTTTCTTTGGGAAATATGATGGTCTTTTTACAATAAACCCTTAGATATGGCTACCACAAACCCTGTTATCTGGCATTCAGTTCACCAGAAAGGGAAGTTACCTGCTACTCTTCCAAATCTATATGGAATTACATGATAATAAATTATTATAATTCTACCTTGCCATATCCTCTGAATCATCAAAGAAAAATTCTTTCATGTAGTTGGTGCTAATGAATCCATTATTTTTATACGTAGAATGTCTCAAGAAACAAGAATTCTAAGTTAATCAGAGCATCCTATTCTCTAATCATATTAAATAACTGCTACAATAGAACCTGCTGTCAAAAAGCAGTATTTTACAGTTAACTACAAGTAGATAAGTACTTGGTATATACAAACAGATGACCTGTGTTCAAATCTTAGATAAATTACTTATTCTCTCCATTCCTTAATTTCCTGATCTGTAAATTGAAGCTAATAATCCTATAAATTAGGGGCAAGGATTAAATTACATCTATTTTATGTTTATGCTATCATTATTGACACTTACTAAATGCTCAAGGAACATATTTTGAATTGTAACTTTTGAATTCCCACATCCTTTTCATGATGGAAATGGTCCCATCTGTACAATGGTTCCATTTTACAGATGGAAAAGTAGATATCAGGAGATTGATTCGATGATGGCTAAGATGAAAAAAGCAATCTCCTAGCTTTCAAGAAAAAACTTAAATCCAAAATACAATAAATTTCAGAGGACATTGATTGCCCTTTTTATAGGACCAATGCTCTAAGAAGAAAAAGATCTTGCAGTATCACATATTTTACCTGCTATATTGCTTATGTTTCTGCTCAGAGTCACAATAACTGGATTTAAGGAAGAGACATATGTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCAGAATAGTCCCCTCTGATCACAGTCACATTCACAATGCGTCCATCTTTCCCCTGAAAAATCAATTTTAAAAATTAAACCTCAGTTTTATTTTAAAGTAGGACTGACTTAAGGGAAGAGAACTCCATATAGAATTAGTTTTAAAAGTTAATTTTAAGAAAGTTGTTCCTAAAGGGTATATTTCCTACTTCCAAGTCTCTCTCTTCTCTACAACCCTGCACACTCTCCCCATCCTGCCCCCACACCCACAACACAGAGTGATAAGTGCTTGGACTAGTAGGCAAGTGCAGTGTTAGATGCATAATGACATGCTGTAAGGGGTAAATAAGAATTATTTGCAATTAACACACCAATTGTTTCTGCAAAAATATGGCAATTTCAAATAAATGTCTATACCTAGCTAAACTATCCATCAAGTATGAGAGTACTTTCAGACATGTGAGAACTCAGAAAATTTCTCTATGACACACTCTTTCATAGGATGTACTTATGGTTATTATCTCATAAAATAAATAATAATTTAAATATATATATATATCTGAAACCCAAGAAACAGTGACTACTCAAGAAAGCAATCAAAGTAAGTACTAGGATAAAATCTGTAGAATAAACCTAGAAAATAAGCAGGCTAGATTGAAACAGGAGAACAGAGATAGCTTCAAGGAAAATGAATGACTGATACGATGGAACTTTTTTTAAAAGATATTGGATTTAACTTATAAGAAAGACATGTTAGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAATTTGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATTCAAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATTGTACCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTCTGTCTCAAACAAACGAACAAACAAAAGACATGTTTAGAAAATAAAATAGGAACTCTAGGGGAAAAAAAAAAAAAAGAACTATAAAAGAAAAAAATATACTACCCGGTTCTGCCAGCATCATCTAAATAGTTAGAATAATATAAACAGGTTTTATTAATTTAAGATAAAAATGGTATTGTAACTATATTTGAAAGAATTAAAAGTTGTTTCAGGAAGGGGGACTTGAAGAAGGGGGAGGAGGGGCAGGAAAACATAATTTACTATTTTCCTTTTAACCTATGCATCTATCACTTGGATCAAAAGTAAAATTTATTTTTTATTAATGTTTATGTTCTCTGGTAAAAGAAATTAAGAGGTACATGTCTTACCCATTAAAATGGCAAATATATATTAAAATAATAAAGTGATAACCCAGTATTGGCCAAAGTGTCAAAAATCACACACGTGCACAATGATGGTGGGAGTATAATTTGAAAGGGAATTTCAGACAACTGGATACTACATATCAAAAGCTTTAGAATTTATATTAATTTATCCTGAGAAAAGAAATGTACCCCCAAAACATAGTTATTAGGATGATTAAAGCCCTGTTGTTTACAATAAGAAACATTTAGAAATTATCTAAGTGTCTGGTAATAAGGAATAGTTAAACAAATTAGAGTACAACCACATATTGGAATTGAATGTAGTGTACATATAAAAGCTAGCTTTTCATAATATTTAAGGAACTAGATGAGATTAAAATGTAGGACTAGTGATCAAAGAATATTTTGAAACTTATCTCCCAGGGGATCTTTATTTTGGGGTCATGGGTGTGCTAGGAATGTTGATGCTGCTTAAGTCAACTCTAAATAGAAAGTTCAGTGGCAGCAGTGCGTGTGACTCTCCCCAACAGTACCAGGGAAGGACCCAGACTCAAATCCCTTAATAGGCCATGATATAGCACTAATTGAAAGGAA
|
GTAAAAAAAAAATAGGACCAATAGGCAGGGCCTTTCTTTGGCTTGTTTATAAAGCATTCAATATCTGGCAGAATGATGGCATTCACTTCAACAAAGATTTATTGGTGCTTACTCTATGTCAATTCCTGGACCAGGTACTTTCATCTGCTTTATTTCCTATTTTCATGATTACCTTGAAAGAATTATTCCCACCTATCAAATGAAGGAACTGAAGATAAAAGAAGTTAAATATCTTACCCAAGGAGTATGGTAAGTTCAACTAAGTTTGGCCTAAGGCTGTCTCTGTACCTTGAGTCTCTACATAAAGAACTGCAACCCAACTTTGTGATAAACTGAAAGCCTCAACTACCTGAGCCTCAGTTAATCACAGGCTGCCAACTGATCAGACCATGCTCCAATAAGGCAAACAGGGAGCTGTTTCTGGCCTCACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCATGTGGCATAGTGGAGCTCTCTGAACCTTTTCTGGTTCTACAAGTTACTATGATTCTTTGTTCAAACAAACTCTGTTAAATTTAATTTCTTGAAAGTTCTTCTTTTTAACAAGTGGTTGAGCTGGGATTCATGCAGATTCCATTTTTCCTGACTGCAGAAACCAACACTAATGGTCCTGCACATCAAATTCACCAGCACTCCCCATCCTTGGTCCCTCTTATGCTTTTATTTTCATTTCATCTCAGCCTCACGGTCATCATCAACATCATCTCTTGGATGGAGATGTGCAGCACTCCAACTTAAAAGAGGCATTCCCAAAAGGCTACGACACTTCGTGGATTTTATAACATGCTCCTTTTTATTCTGCTTGTAGAAAGATTTAAATACAAGTATAAATTTTGAAAAGAATGCATTGCATTGTATGTATCAACAACATAACTTTTGGAGCACTTGGTCAACTGTCAAGCTAATCCTAGATGCTTCCTTGGCACTGATATAATGTATTTATTCTTTTCATTACAGATAAGAAATTTTATTAAAAGCCAAAATCACTGAAATCTGAATATAACATGGAGCTCCCCCTCCCTTTTCTACCTCATCAGGAAGAATCTGTACCACTAAGGAATTTTACACACTTCAGTCACCTGGGGCAGCAAATTCTTCTTCTGCATTATCTGAGCTGAATAATATTGGAAGCTAAAGGACACTTCTCTTTATTTATGTACTCTTGAGCTATGGAAAATGAAAATAGTGCCAGAAAAATTGAGTTCAGACTTTTTCTTTGGGAAATATGATGGTCTTTTTACAATAAACCCTTAGATATGGCTACCACAAACCCTGTTATCTGGCATTCAGTTCACCAGAAAGGGAAGTTACCTGCTACTCTTCCAAATCTATATGGAATTACATGATAATAAATTATTATAATTCTACCTTGCCATATCCTCTGAATCATCAAAGAAAAATTCTTTCATGTAGTTGGTGCTAATGAATCCATTATTTTTATACGTAGAATGTCTCAAGAAACAAGAATTCTAAGTTAATCAGAGCATCCTATTCTCTAATCATATTAAATAACTGCTACAATAGAACCTGCTGTCAAAAAGCAGTATTTTACAGTTAACTACAAGTAGATAAGTACTTGGTATATACAAACAGATGACCTGTGTTCAAATCTTAGATAAATTACTTATTCTCTCCATTCCTTAATTTCCTGATCTGTAAATTGAAGCTAATAATCCTATAAATTAGGGGCAAGGATTAAATTACATCTATTTTATGTTTATGCTATCATTATTGACACTTACTAAATGCTCAAGGAACATATTTTGAATTGTAACTTTTGAATTCCCACATCCTTTTCATGATGGAAATGGTCCCATCTGTACAATGGTTCCATTTTACAGATGGAAAAGTAGATATCAGGAGATTGATTCGATGATGGCTAAGATGAAAAAAGCAATCTCCTAGCTTTCAAGAAAAAACTTAAATCCAAAATACAATAAATTTCAGAGGACATTGATTGCCCTTTTTATAGGACCAATGCTCTAAGAAGAAAAAGATCTTGCAGTATCACATATTTTACTTGCTATATTGCTTATGTTTCTGCTCAGAGTCACAATAACTGGATTTAAGGAAGAGACATATGTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCAGAATAGTCCCCTCTGATCACAGTCACATTCACAATGCGTCCATCTTTCCCCTGAAAAATCAATTTTAAAAATTAAACCTCAGTTTTATTTTAAAGTAGGACTGACTTAAGGGAAGAGAACTCCATATAGAATTAGTTTTAAAAGTTAATTTTAAGAAAGTTGTTCCTAAAGGGTATATTTCCTACTTCCAAGTCTCTCTCTTCTCTACAACCCTGCACACTCTCCCCATCCTGCCCCCACACCCACAACACAGAGTGATAAGTGCTTGGACTAGTAGGCAAGTGCAGTGTTAGATGCATAATGACATGCTGTAAGGGGTAAATAAGAATTATTTGCAATTAACACACCAATTGTTTCTGCAAAAATATGGCAATTTCAAATAAATGTCTATACCTAGCTAAACTATCCATCAAGTATGAGAGTACTTTCAGACATGTGAGAACTCAGAAAATTTCTCTATGACACACTCTTTCATAGGATGTACTTATGGTTATTATCTCATAAAATAAATAATAATTTAAATATATATATATATCTGAAACCCAAGAAACAGTGACTACTCAAGAAAGCAATCAAAGTAAGTACTAGGATAAAATCTGTAGAATAAACCTAGAAAATAAGCAGGCTAGATTGAAACAGGAGAACAGAGATAGCTTCAAGGAAAATGAATGACTGATACGATGGAACTTTTTTTAAAAGATATTGGATTTAACTTATAAGAAAGACATGTTAGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAATTTGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATTCAAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATTGTACCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTCTGTCTCAAACAAACGAACAAACAAAAGACATGTTTAGAAAATAAAATAGGAACTCTAGGGGAAAAAAAAAAAAAAGAACTATAAAAGAAAAAAATATACTACCCGGTTCTGCCAGCATCATCTAAATAGTTAGAATAATATAAACAGGTTTTATTAATTTAAGATAAAAATGGTATTGTAACTATATTTGAAAGAATTAAAAGTTGTTTCAGGAAGGGGGACTTGAAGAAGGGGGAGGAGGGGCAGGAAAACATAATTTACTATTTTCCTTTTAACCTATGCATCTATCACTTGGATCAAAAGTAAAATTTATTTTTTATTAATGTTTATGTTCTCTGGTAAAAGAAATTAAGAGGTACATGTCTTACCCATTAAAATGGCAAATATATATTAAAATAATAAAGTGATAACCCAGTATTGGCCAAAGTGTCAAAAATCACACACGTGCACAATGATGGTGGGAGTATAATTTGAAAGGGAATTTCAGACAACTGGATACTACATATCAAAAGCTTTAGAATTTATATTAATTTATCCTGAGAAAAGAAATGTACCCCCAAAACATAGTTATTAGGATGATTAAAGCCCTGTTGTTTACAATAAGAAACATTTAGAAATTATCTAAGTGTCTGGTAATAAGGAATAGTTAAACAAATTAGAGTACAACCACATATTGGAATTGAATGTAGTGTACATATAAAAGCTAGCTTTTCATAATATTTAAGGAACTAGATGAGATTAAAATGTAGGACTAGTGATCAAAGAATATTTTGAAACTTATCTCCCAGGGGATCTTTATTTTGGGGTCATGGGTGTGCTAGGAATGTTGATGCTGCTTAAGTCAACTCTAAATAGAAAGTTCAGTGGCAGCAGTGCGTGTGACTCTCCCCAACAGTACCAGGGAAGGACCCAGACTCAAATCCCTTAATAGGCCATGATATAGCACTAATTGAAAGGAA
|
Task1_train_10517
|
An alteration has been detected in PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
CCCTCTTCATCCCCTTCCCTTCTTGATTTTTATCCTATACACTTACCATCACTGCCCCAAGAACAGAGGATTTGTTTTTATTTACTGTATCCCCAGCATTAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTG
|
CCCTCTTCATCCCCTTCCCTTCTTGATTTTTATCCTATACACTTACCATCACTGCCCCAAGAACAGAGGATTTGTTTTTATTTACTGTATCCCCAGCATTAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCTCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTG
|
Task1_train_10518
|
Given this variant in gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; not specified
|
CCCTCTTCATCCCCTTCCCTTCTTGATTTTTATCCTATACACTTACCATCACTGCCCCAAGAACAGAGGATTTGTTTTTATTTACTGTATCCCCAGCATTAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTG
|
CCCTCTTCATCCCCTTCCCTTCTTGATTTTTATCCTATACACTTACCATCACTGCCCCAAGAACAGAGGATTTGTTTTTATTTACTGTATCCCCAGCATTAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCTCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTG
|
Task1_train_10519
|
Here is a genetic alteration in PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
CCCTCTTCATCCCCTTCCCTTCTTGATTTTTATCCTATACACTTACCATCACTGCCCCAAGAACAGAGGATTTGTTTTTATTTACTGTATCCCCAGCATTAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTG
|
CCCTCTTCATCCCCTTCCCTTCTTGATTTTTATCCTATACACTTACCATCACTGCCCCAAGAACAGAGGATTTGTTTTTATTTACTGTATCCCCAGCATTAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCTCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTG
|
Task1_train_10520
|
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
TAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTGAGTTAGACTTGAAACTGGAGCTTGCACTTAGGGTGGCCCATTCACTCTCACCTGAGTATGCTGGTTGGCAGTAGCCAACATGTCTCCAAATATGGGTCC
|
TAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACTTCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTGAGTTAGACTTGAAACTGGAGCTTGCACTTAGGGTGGCCCATTCACTCTCACCTGAGTATGCTGGTTGGCAGTAGCCAACATGTCTCCAAATATGGGTCC
|
Task1_train_10521
|
A change on Chromosome 6 affects gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
TAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACATCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTGAGTTAGACTTGAAACTGGAGCTTGCACTTAGGGTGGCCCATTCACTCTCACCTGAGTATGCTGGTTGGCAGTAGCCAACATGTCTCCAAATATGGGTCC
|
TAATAATGCCTGGTAATAAAAGCTAAATAAATTGTCATTATGATTATTGTTGATGGTAACAATTAAAGGTTGAAGAGGTGATGATATCTTGCCATTCTCATTTGAAAGTTTAGACTATGGCCACACAAGAGTCCGTACCTTAAAGAAGACAATGCTATCTCAGCACAAAAATGAATGAAGAAAGTATGTAAAGCAAAGCCAAGATTTTCCTCAAAAAAATCCTTTCAAGGGTTTTGCTTCTGCAAATGGGTAGGTGGTGATTTATCACATTATTGTATCCATTCATTACATATGCAAATATTCTGTAAATTTCTTGCTGATAGGCCCCAGCCTGGTTCTCTTTAAATACCCCAGAGCATCATTTCTCAAACTGTACTCTTCATAGAGATTGCCTGAGGACATGTTAAAATGCAGATTAATTCAGAAGGTCTGGGGTGGAGCCTGAGACTCTGCATCTCTAACAAGCTCATGGGTATTACAGATACTGCTTGTCCAGGACCACACTTTAAGGACCAAGGTCTTCAGCACCTCACACAGGGCTAAATGGGATGGGCCAATCAGTGTTGAGTGAGTGAGTACTGATTAACTCATAGGTGGCAGGGCAAAGGAAGAATTAATAGAAAAAGTTTAAATCCAGTAATAAGGAAAGCAGCAGCTAGAGCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCTTTCCCCATAGTCTTAATAAAAGATAATTTCTACCCGCTTGGCATATCCCTTCTCAGAGTTTTCCATCTTTTGCTAAAATAATGTACAATCCTCCTAGAAATCCCTTCACTGAACAGCATGTTCTGATAGGGTAACCAACTCACTCCAATTTTCCTAGGACCAAGTTTTAGCACTAAGAGTTCTGCATTCCAGTTTTAAAACTGAGTCTTGTGTCCTGGGAACCCCCTCAGTCCCAAGCAAACTGGGAAAGTTGGCCAACCTACCTGTGCAAAGCACTTTGTCTAGGGGAAACAAAAATGACTGAGTCACCTGTTTGCCTTAAGGTGGAGGGAGCTGAAGAAGGTATGTGTGGCCTGAACAGCAAAGGTAACTTTGAAAGAAGATCAAAGCCCCTTATAACTCTATAGAGAAAACTACACTATGCCCTACACTCAAACCAATAATTACTGGGTTAATACAGAATATGATCTTTCACTCTGAGCTCCATATATCATCTGACCTTCCTTAAATCATGGAGAAATAAGTGCAAGTTATGCTTGCTTTGTTTTATGTGCAGAAACAAGGTGGGGTGGGCCTCATAATTCACTCTTCTAGGCAAAATAGGGTCAGAAAAAAATCTGTTCTTTTGAACAATGAGTTTGTGGCCAAACCACACTGCTTTTAAATATGTTCTAAGCTGCAGTCCTCTGGACTCCAGAATAAACCATGACAAAAATCCAAAGCATTAAGGAAAAGGGCTTTATGCTCTAATGTTTATTCGTTAACAAACATAAGCATCAGTATTCCTGAGATTCTTGCAATCTGGCTGGGTTGTTTTTAACTGGCTGTGTCCCTCAGAAAGCAGAAAGTCATGGAGAAATATTTGATTTTCCATAGAACTAACCCAATTCATAAGGCTATGTTGACAAGACCCACCACCCTCTGTATTGCCCACTACTCAAATGGCAATCAGTTTTCCATGCTAGCCAAGTATCCCAGTGTGCATCAGTTCACAAACTTATGAAATATCAAACATGTATGAAAGTTATGTAGGACCCAATTATGCCTGACACCACCAGCCAAACTATAATCCTTTATGTGGCAAGTGAGTTCATTTAAGGGCTCAAATGTTTGTTGCTCATTTAAATACTTATGTCAGTAAACAAAAGACAGTGAGTCACAGTGAATATGGAATTCATTACACAGAAGGACTAGATTCCTATCAGCAAGAACACTAGCTTCAGAGGGTCAGACATACTGTGAGACCCTCCCCAGATTACCAATATCCGCAGCTCTGGAAGGCTCCACCATATCCAGTCTAGGTTTCACATTTAGGAAGAGGTCTTCTCCAGTGGCACTGATGGCAAGACCAGAGGGTCTCACCAACTTCAAGATCCGATGCATTCCAACAGGTAGCAAATCTGTCTGACAGACTACATTGGTCTGGTTTGAGAAAATAACTTTGCAACTCGTTTTGTTCACTGTAACCTGCAAGAACTGGGAGTCACCAGAGAAACCAGTTCCGGTAATGTAAATCATTAGGTTGATGTCACCATCTTAAAGGAGAAAAGAAATTAAAAAACAAATAAAATAATCTCTCAGTGATATTACTTCATTTGAGAGACCTCTCACTATCATCAAATGTTCCTTCTCTGCCCCCATCCCCTCCCAAAATTCAAGGAGCTGAATGCTGAATTAAATATTGGCCATCTGTATTTGTTATTGTAGTACACAGCCCCGATCTTAAATTTTCTCTAACTAGTGAGAAGTGATCACTGCTCAATTTTTTAAAAGAACATAATATTTCAAAATAAAGGACAAAGACAATAAAACATTTTTAGTCATCAAAAGTCCATCTCTCCCCATTTCAAATCATGACCATATCCCTTAGATGGACCAAAAAATACACTTTCTGCTACGTCACTCAACCTCTGCCTAATGAACTAATTTATCTTCTACCCACCCATCACCAGCTACATGGCCTCTAACAAAATCACTGCAAGTCTCCGGCTTAAGCCCATCTCAGAGCCAAGTGACAAATCATACCAATGGAGTACCACACAGAATGGACACAGGGAGTTGACCCTTGGAGGTACTGGAAAGAGCAGGAACCTGGGCAATGAGCTGGTACATCATTCACTCGCACAACCACCTGAAATGAGGCAAAATTTCTTTTCCATTTTATGCATTTCATATCTACCAGGGTATTCATAAAGTATATGTGAAGTGCTCCCAAGCTGACACGTGTTCATGATTCGCTAATTCTTATTCCTTTTTTCTATTTTTCCAGTAATTAATCTTAAATTGCAATGAATGGCTCAAAACACATGAAGCTTTCTTAAAATGATGGTGGACATGCTGAACCCCATTTCTGTAATTAAATGTGATAAATATTGAGTAAATTTATCTCTGTCATATAGAAGTAAACTTCATAAACTTAAACTGCATAAGGACTTCTTATCACTCTGTATTTCCAACCAGGTACCTACTTTATGTGACAAGCTCTTTATTTGCTAGTAAAGACCAACAAATTTGGTGCATTCCTTCCACCACTCTGTGAATATATAACTAAAGACTAGAGTGTATTTGGACACTTTACTTGGGGTCTCTTTTGTCACAGAATGGTAGATTCCTAAAGAGAGACTATATATCTTTCCCTTTCACTGGAACTAATGTTAATCTAATAGAACTCAAAAACTACTTGGAAATGAGAAAGGTAAAAAAGATGTGACCCCACTGATTCTCTATGTATAAAAAATGCATTAATAGCATACAGATTATATTCATGACAGTGTTTCCTTATTAAAGGAAGAGGTATTGCAATGGCATGGACAATAAAGAACACTTCAATTTTATCTGTACTGTTTCATTTTTTCCATAAAGACAAAAAATATAAATATATCAGAATGTTGACAATGTCAATTTTCAGTTTGGGTCCCCAGGTGTTGATAATATTATTCTTTATTGTTTTTGTATTTTAAAACTTTATCAAATTGAAAGTAGATGACCTATAACAGAAATATGGAAAGATAGGAAAAAAATAAAAGGACTTTTTAAAGACAAAAAGAATGACTTAGCTCATTTACTTTTTGATACCACCAGGTAGAAGCATAAATCATATTTAGCTATAGAAATTATCAATTTTTTGTACCATAACAACAGTATCAATAATTATAATAGAATATTGTGGTTACAAGGCATTTATATTTTCAGGGAACTGTACATACCCTGTGGAGGTAGAAAAAGGACAGCCATAAGTACCCCTGTTTTACACATTGGCAAAATGACCCTTAAGAGCTAAATCAATGAGTCCATGTTACAAATCAGTGAGGAGTGAGTTAGACTTGAAACTGGAGCTTGCACTTAGGGTGGCCCATTCACTCTCACCTGAGTATGCTGGTTGGCAGTAGCCAACATGTCTCCAAATATGGGTCC
|
Task1_train_10522
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
TTCGTCTTCTCATGCTTGATGCTTAGCACATGCTAGGCATAGACTAGGTGGTCAATAAATGATTACTTGCTCAGCTGGGTAGATCAGTTCGAGGGTCAGTGATCATTAGATTCCGATCTCCTCCACAGCTCCGCTGTGTGAATTGGGGCAAAATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTT
|
TTCGTCTTCTCATGCTTGATGCTTAGCACATGCTAGGCATAGACTAGGTGGTCAATAAATGATTACTTGCTCAGCTGGGTAGATCAGTTCGAGGGTCAGTGATCATTAGATTCCGATCTCCTCCACAGCTCCGCTGTGTGAATTGGGGCAAAATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAGTAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTT
|
Task1_train_10523
|
This variant impacts the gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
GCTTGATGCTTAGCACATGCTAGGCATAGACTAGGTGGTCAATAAATGATTACTTGCTCAGCTGGGTAGATCAGTTCGAGGGTCAGTGATCATTAGATTCCGATCTCCTCCACAGCTCCGCTGTGTGAATTGGGGCAAAATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTC
|
GCTTGATGCTTAGCACATGCTAGGCATAGACTAGGTGGTCAATAAATGATTACTTGCTCAGCTGGGTAGATCAGTTCGAGGGTCAGTGATCATTAGATTCCGATCTCCTCCACAGCTCCGCTGTGTGAATTGGGGCAAAATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATTCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTC
|
Task1_train_10524
|
Chromosome 6 houses a mutation in gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
GCTTGATGCTTAGCACATGCTAGGCATAGACTAGGTGGTCAATAAATGATTACTTGCTCAGCTGGGTAGATCAGTTCGAGGGTCAGTGATCATTAGATTCCGATCTCCTCCACAGCTCCGCTGTGTGAATTGGGGCAAAATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTC
|
GCTTGATGCTTAGCACATGCTAGGCATAGACTAGGTGGTCAATAAATGATTACTTGCTCAGCTGGGTAGATCAGTTCGAGGGTCAGTGATCATTAGATTCCGATCTCCTCCACAGCTCCGCTGTGTGAATTGGGGCAAAATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATTCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTC
|
Task1_train_10525
|
This gene mutation involves PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
ATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTCATTTAATCTATACCACAGTCCTGAGAGATAGACCACATTACTGTCCATTTTACAGATGAGTAAATGAAGGCATACTGTACTTAAGACAGACATGGAAGGTACATTGGGTGTGGAATCAGGATTTAAAACCAGATAGTCC
|
ATACTCCACTCCTTTTAGCCTTGGTTTCCCCACCCATAGGTGGGGATAACAGGACCAACTCATGGGCTTCTGAGAACTAAACGAGAAATAAATGGAAGCTACCACTATCCAGTGGTAGTGGGAGATACAAAGAAGTTTCATAGAGGACATTAGTCAGGGGAATATCATCAAGTATAAAATTGAGATCAGATAAATGATATACAATTAACTATGAATATTGAGCCCAATTGTGTAGTTTATGTTGCCATTAAATAATTCTGAAAACAAAGCCATTGCCAGCAGGGTTAATGTGATAAAGTGGGAGGCAGACCGTTTCATGTATGCTACCCCCATCTTCCCTCTTGTCTCCGCCCTCTCCCTTCCTGCTCCCACCTCACCTCACCCCTGGATGATTCCAGATACACAGAGAATTTGGTGGCAAAGAGGTGAGGGCAGTAAGAAAAAGTTCTGAATCCTTGGCTTCAAGTGTTTGGCGAGGCAGAATGGCATTAAAGGGAGAGAAAAGAAAACTGAACAGCACCTATTATCCAGTCCTGAGTTTTCCAACTAGTGGACTCCAGTGTATGAAATATTGATTCCCTCAGCCTTCTGGAAATTGAGGCAGCACTTGGGGTCACCAAAGACCCCCAGCCAGTTGTCTTGGGCACCAAAAAATTCAGGCAGTCACCCAGCACGTCACTTGAGTAGTGTCATTTTCTAAGTGTGCCAGAGCACAAACAGGTTTGGAACAATAAGCAATGACCCAGATGTCCCCAAAACACTTAAACTATGGAAACAGAGGAGAGATGGGATTTTGATGAGAATCAAAGATGATGTAATTTCAAGGCTGATAAAGAGTCCTCTTGCCACCCATCCCCAAGTTCCCCTGCCTTCAGTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGACAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTCATTTAATCTATACCACAGTCCTGAGAGATAGACCACATTACTGTCCATTTTACAGATGAGTAAATGAAGGCATACTGTACTTAAGACAGACATGGAAGGTACATTGGGTGTGGAATCAGGATTTAAAACCAGATAGTCC
|
Task1_train_10526
|
A variant found in Chromosome 6 affects PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
GTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTCATTTAATCTATACCACAGTCCTGAGAGATAGACCACATTACTGTCCATTTTACAGATGAGTAAATGAAGGCATACTGTACTTAAGACAGACATGGAAGGTACATTGGGTGTGGAATCAGGATTTAAAACCAGATAGTCCAATGACACAGTCTGTACTCTTAGAGATCAAAGAAAATATTGTAGCAAATAAAAACTTTCACAAGTCTCACAGCTAATACAAAGGCATTTCCAGGTAACAACACACAAGTGGGGGCCAGTGGTGTCCATTCATACCTGAAACAGCAGTCGAGAGACCTAGAACCTCAGCCTGAAACACCTTGGGCAGATCACAGCAATCACTCCTTTGTGCTTCTGAGTTTTCAGTCTTGAATCCAGAGAGCAATACCAATACCTACCCACCTGACCCAGAAGCACAAAGACTGCTACTCACGTGTGTATACTGATCTAGCCGATAGCCCTTCTGGGCAGCCGGGGGAGTAAGGACAAGGTGTCGAGGCTGACGGAGGCTGAACCTGCCACAGAAGGGCTCCGTCCCACTGGTGAGGTCCCCATCAGAGTTGGAAACTTCTGGGCCTGGATGCAGTTCAGATAAAATAGAAAGGCAGGCATAGATATTAAAAAAGACAGAGCTTCCCTACATGTGTGCATGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCCGTTCTAACCCAATTACCCATGCAACCTTGAGTAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGGGACAAAGTTGTTGGCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAACCTCAGCACTATTAATATTTTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTTGTAGGGGCTGTCCTGTTCACCATGATATGGGCCCCTCAGCCCTGGGAGGAATGGCCACAGCATGAGTGGTCAGCACCCCTGGCTTGAAAGCTCCAGCTATAAGAAACTCATTCTGTGTTCCCTGGAGCCTTGAAAACC
|
GTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCTTCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTCATTTAATCTATACCACAGTCCTGAGAGATAGACCACATTACTGTCCATTTTACAGATGAGTAAATGAAGGCATACTGTACTTAAGACAGACATGGAAGGTACATTGGGTGTGGAATCAGGATTTAAAACCAGATAGTCCAATGACACAGTCTGTACTCTTAGAGATCAAAGAAAATATTGTAGCAAATAAAAACTTTCACAAGTCTCACAGCTAATACAAAGGCATTTCCAGGTAACAACACACAAGTGGGGGCCAGTGGTGTCCATTCATACCTGAAACAGCAGTCGAGAGACCTAGAACCTCAGCCTGAAACACCTTGGGCAGATCACAGCAATCACTCCTTTGTGCTTCTGAGTTTTCAGTCTTGAATCCAGAGAGCAATACCAATACCTACCCACCTGACCCAGAAGCACAAAGACTGCTACTCACGTGTGTATACTGATCTAGCCGATAGCCCTTCTGGGCAGCCGGGGGAGTAAGGACAAGGTGTCGAGGCTGACGGAGGCTGAACCTGCCACAGAAGGGCTCCGTCCCACTGGTGAGGTCCCCATCAGAGTTGGAAACTTCTGGGCCTGGATGCAGTTCAGATAAAATAGAAAGGCAGGCATAGATATTAAAAAAGACAGAGCTTCCCTACATGTGTGCATGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCCGTTCTAACCCAATTACCCATGCAACCTTGAGTAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGGGACAAAGTTGTTGGCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAACCTCAGCACTATTAATATTTTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTTGTAGGGGCTGTCCTGTTCACCATGATATGGGCCCCTCAGCCCTGGGAGGAATGGCCACAGCATGAGTGGTCAGCACCCCTGGCTTGAAAGCTCCAGCTATAAGAAACTCATTCTGTGTTCCCTGGAGCCTTGAAAACC
|
Task1_train_10527
|
The variant affects gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
GTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCATCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTCATTTAATCTATACCACAGTCCTGAGAGATAGACCACATTACTGTCCATTTTACAGATGAGTAAATGAAGGCATACTGTACTTAAGACAGACATGGAAGGTACATTGGGTGTGGAATCAGGATTTAAAACCAGATAGTCCAATGACACAGTCTGTACTCTTAGAGATCAAAGAAAATATTGTAGCAAATAAAAACTTTCACAAGTCTCACAGCTAATACAAAGGCATTTCCAGGTAACAACACACAAGTGGGGGCCAGTGGTGTCCATTCATACCTGAAACAGCAGTCGAGAGACCTAGAACCTCAGCCTGAAACACCTTGGGCAGATCACAGCAATCACTCCTTTGTGCTTCTGAGTTTTCAGTCTTGAATCCAGAGAGCAATACCAATACCTACCCACCTGACCCAGAAGCACAAAGACTGCTACTCACGTGTGTATACTGATCTAGCCGATAGCCCTTCTGGGCAGCCGGGGGAGTAAGGACAAGGTGTCGAGGCTGACGGAGGCTGAACCTGCCACAGAAGGGCTCCGTCCCACTGGTGAGGTCCCCATCAGAGTTGGAAACTTCTGGGCCTGGATGCAGTTCAGATAAAATAGAAAGGCAGGCATAGATATTAAAAAAGACAGAGCTTCCCTACATGTGTGCATGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCCGTTCTAACCCAATTACCCATGCAACCTTGAGTAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGGGACAAAGTTGTTGGCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAACCTCAGCACTATTAATATTTTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTTGTAGGGGCTGTCCTGTTCACCATGATATGGGCCCCTCAGCCCTGGGAGGAATGGCCACAGCATGAGTGGTCAGCACCCCTGGCTTGAAAGCTCCAGCTATAAGAAACTCATTCTGTGTTCCCTGGAGCCTTGAAAACC
|
GTACTGCAATGTTTAGGCAAAAGACTGAAAAGTTGTACATTTTCTAAATCAAAATGTAAATTAAGGTATCATCTTTTTCTTCTTGGAGAGGGAAATAAACTATAAAAAGTAGGCTAGCTGAGCCCCAAAGCCACAAGGGATTTGACAGAGAAGGAAACATGAGCAAAAGTTGGAAGCCTGAAGACACTGAGGGCAAACTGCACCATTCTGCCTTGGCTGTGGGCGCACATCACACACAGACACCTCAGCAGGGCCCAGGAGGAGGACTTTGTCCCTAAGACTAGCGGGCAAGAGCCAGGTGAGACCACTGTGCCCAAGAGTGGTCAAGGGAGAGTTCGGGAAGGAAGAGCCGGGCCTGATCTCTAAATAATGAGTAGGAAGAGTCTGGAGAGACAGAAAGGACAAGGGCCTTCTCTCTGAAGAAGATGATTACCTTCTAACTCTCACTGCGTCTGTCTTGAAGGTTGTAAATCAGACTCTTGGCCCATTTACAGAGACAGACACTGCTGAGTTCCTTCCAGCACCTGGTATGACATATTAACTCATGGAAAGGTGGAGAAATCCTGCTAGTCTAATGATAACAATAATAATAACAATAATTGCTTATATTTATTAGACACCTTCTATGGACAAGACCAGTAAGGAGTACTTTATATTAAACTTTAGTTAATCTTCACCGTAATCTAATGAAGTAGGGTCCTTATTATACCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTTCCCAGCAAGAAAGTGGGAAAACTGGAGTAAGAATACAGACACCAGAAGTAAGAGAAAATCGTGGGGAAAATAGGAAAGAAGAGGGACTAGAGAGACATAGTACCAAAGACACATAATCCCAGCCCCATCTGTTTTCTAGAGCCAAGGCAGGCAAAAAGGAGGATCACCTGTTCTCTCCTCATTAAAAAAAACAGTAACCCCTAGCAGGAAAGTTTGAGGTAGGCATGTGACCGGCTTGTGGAGGAGAGAGAATTTGATGATTACCTGTTACGTTTGTGTCTGCAATAATAATTTCATCCACATAGAACAGGCCCGTCTCCTGGGCCAGAGGGAGAAGGTTGATCTGATGAACCAGCACTGGGGAGTTTGCCGGAGGGGGCTGGAGATCCCCGAAGCAACGCACACAAGTCTCCCAGAGGTCAGTGCAATCGAACTGCCAGCTGAAAAACAGCATGGAGCAGAACTGGGCTCTCAGGGAGCACTTGCAGTCCTCTCCGGTTAGAGCCCTTGTTCCCAACCTGGGGGGCCTGTGAGCTATGCAGCCAGGAGAGAGACCCCATGAACCCCTGCACCCAAGCAGTCCTGGGTGCCAAGGCTACAAACATCCCACCCAAGATGGGATCAGCTCAGCCTTGGTTATAATGCTAGTAGTCACCTTTTAAGTCAATCATTCATCCATGACATGCAATGTCAGCAGCATTTTCAAATTACAGTTTAACTGTGTGTCTTAAGCAAATTATAATGTGAGGCTGTAACCACAGAGAAGATTGATACTTCTGGACATTACCAGTTTCATTTAGGTTTAAGACCATTTACAAGACCCATGAGAATTATGTGGAAAGCACTGAATCAAGGGATCAAGACAGCTGAATTTTATTCCAGGGTCACTAGCTGAATGAATTTTGATGAATCACAAATTCTTGGGGCCCCAAATTTCCTCTTTCTGTCATGTCAAAGAATGTTCTCTAAGGTTTCCCCCAACTACGCTGTTCTACAATTCTATCCCTATGAGAAATGTCAGACTCCCTCTAGGGAGTAGTATATTCTTAACAACTAACTGCTCTGGAGTCAAACTTTTTTGTCAAATAAAATATATTCAAATCCCCAAATTAGTGTATGAGGCCCAAATATAAGACCATTAGTGCCTGAGGTGGGTAACTGTCCCCAAAACAGTGAATCCTCCCAGCTGACTGAATTCCCACCACGCCTCCCCACCGATTAGCTACCTCTCGGGGCTGGTCCTCGTGAGACTCCAGTCACAGGTGGTATTCTTTACCATGTTTTGAAAGCCGATTGTGAAGGACACAATCTTCTTCAGGATCTTGTTCATGTGGCCTTTGTATGCAAGACACAGCTATGGACACCAAATAAGTCCTTCAGTTCTATTAGTGCAAGAAGCAGTCATTCAAACAATACGTAGTGAGGAGTCCACATCCCTAGAACCCTGCCATAGGCTCTGAGAGAGTCAGCACAGTTCCTGCCCTTCCAGAGCTTACCAGTGTAGCCAGAGAGACAAATAACTTAAATTGTTATTTCCCTACCTAAATAAAGCTAAGGAAAAATACAATAAATACTTTTTCTGAGACCAAAAAAATGTCATCAAACAGAGTTTTTAAATGCTTAGCACTGTGCTTGGCAGTGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCTGTTCTAACCCAATTACCCGTGCAACCTCGAGCAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGTTAAAGGCAAAGCTGTTGCCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAGCCTCGGCACTATCAATATTCTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTCATAGGGGCTGTTCTGTGCATTATAGGATGTTCAACAGCTTCCCTGGCCTCCACCCACCAGATGCCAATAGCACTTCCCCAGTTGCAACAACGAAAACTGTCTCCATACATTGCCAACTCTTCCCTGGGGGGCAAAATCACCTCCACTGGGCGCCCCTGCAGAAGAGATGAGGCTGAAGAAGGGAGGAGCTCAAGCCTGAAACATTTAGCCCCAACTCCCACAGCAGCCCAACTAGGAAAAGACTAGAAACTACTGCCATGAGCTCCACCACTCCAGCAAAACTCACTCTGGTTCCCAAAGGGCAAATCAGCTGCACTTCTTTTACAAGGGTGGTGGAGCTATCGAAGCAAAGGATTTAAGAAGTGTTTGCGAAATGCATCAGACAATTCAATCCATCAATAATGACAACAACTAGAGTAATAATAATTAGCCTTCACTGGGTCCTAACTGTGCAGGCACTTTACTAGATTATCTCATTTAATCTATACCACAGTCCTGAGAGATAGACCACATTACTGTCCATTTTACAGATGAGTAAATGAAGGCATACTGTACTTAAGACAGACATGGAAGGTACATTGGGTGTGGAATCAGGATTTAAAACCAGATAGTCCAATGACACAGTCTGTACTCTTAGAGATCAAAGAAAATATTGTAGCAAATAAAAACTTTCACAAGTCTCACAGCTAATACAAAGGCATTTCCAGGTAACAACACACAAGTGGGGGCCAGTGGTGTCCATTCATACCTGAAACAGCAGTCGAGAGACCTAGAACCTCAGCCTGAAACACCTTGGGCAGATCACAGCAATCACTCCTTTGTGCTTCTGAGTTTTCAGTCTTGAATCCAGAGAGCAATACCAATACCTACCCACCTGACCCAGAAGCACAAAGACTGCTACTCACGTGTGTATACTGATCTAGCCGATAGCCCTTCTGGGCAGCCGGGGGAGTAAGGACAAGGTGTCGAGGCTGACGGAGGCTGAACCTGCCACAGAAGGGCTCCGTCCCACTGGTGAGGTCCCCATCAGAGTTGGAAACTTCTGGGCCTGGATGCAGTTCAGATAAAATAGAAAGGCAGGCATAGATATTAAAAAAGACAGAGCTTCCCTACATGTGTGCATGAGGATTTTAGAGTATCTCACTTAAGAAAACCCCCGTTCTAACCCAATTACCCATGCAACCTTGAGTAAGTAACTCAACCTCTCTGAGCCTCAGTTCCTCAACTCTAACTCCCCCAGCATCCTTGGTTTCTAACTCAGGGACAAAGTTGTTGGCACAAGAAGACTTTAGAGCAGGAGTTTTCAACCTCAGCACTATTAATATTTTAGGGGCTGGATAATTCTTTGTTGTAGGGGCTGTCCTGTTCACCATGATATGGGCCCCTCAGCCCTGGGAGGAATGGCCACAGCATGAGTGGTCAGCACCCCTGGCTTGAAAGCTCCAGCTATAAGAAACTCATTCTGTGTTCCCTGGAGCCTTGAAAACC
|
Task1_train_10528
|
A mutation in PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
TAGACTTAGAAAACACAGGCTATAGGGAAATAGGACCTCAATCAGTCAAAAATTATGGAATTTAATGTGTATATGCTCACATGCATGCACGCATACATGTCGGGCGTGTGTTTAGAGGACCTTGTCTCTTTTCTGGGAAATAAGTTTCTAAAAGAAGACTTGCTTGGAACTTAAATTCCTAAAACTAACTCAATGAGTAAGATAATCTCAGGAATAAGACATCACATTTTTGTAAACATCTTCACAATGCTGTTAAAGAGATATCCTATTTCTTTGACAGCAAGGTTATAATGACCCCTCAGGTCGCCAGACTCCCAGTCAGTGCTCCTGCTACATGGGACTTTATTCCTTCCAGAGTTCAGCTCCATGGGACTGGAAAGAGACACAGACCTGTACTTCTGGAAGCCTCTGGGCTCGGACTCGGATCTGGTGCTTCTCCCGTAGGTAAGTGGTGACCACATCAGGATTCAGCCAGGTGTTGTGAATCTGGACACCAATCCTCATCCCCCTGCTTGGGGCTATCCCATGATGCTCTGCTTCCAGGTAGTACATGGCTCCACCCAACAGCTCCAACTTGGGAGTCTTCTGCTGCCAGGTCCCTTCATCCCTATTCTGCTCCCAGGAGTCAAACCAGTCAGCAGTGCCGACGCTGATGGAGGCCACTTTCACCTATGCCCAAATAAGCATATCATGATCAATACTATGCAGCTTCCAGGCATCTCTTTCTCAAACACTAAGTGTCTGAACTGCTACTATCAAGAGAGTTTTGAACTGGTCTGCCTTTTTAACATATTAACCCAGTTACCTCAGCCCTGTGGTTATTTATGCTTCTCCAGCTCTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTTACAATTGAGTAGTACTCAAATGAGAATAGATGGGCCATGTTCAGAGAAGGAACAACCAACCTAAACCCTAGGATTACATGACACTATGGAGAAGGTAGTATTAAGCCCTTCAGAGACCTCGAATGACTTGATCACATCAAAATCTATGACATTTCTCCAATAAACTAGCAAATCAATTTCAGACATACATAGTAATAATTTGAGGAAAATATTGTGATTCTTTGTCAATAGCATAAGTGCATTTTGGCTGCTGTTAAAGGCATCTTTTCTTATCCTTCAATGTTGTTGAGGAATTCCTACATACAGCTGCCTACATCTCCACCCAAAATTAGTGGAAAAGGCACAAGTTTTGTAGTCAGGTAAATTTGGGGTTGAATCCTCAATGTGCCTTTTGCTATCCAAGTGGATTGGGCACACAATCTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCAGCCACGACTGCCCAAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCCCTCAAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTAGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCTGGCCCACACAATCTTTCCAAGCCTCAATTTCTTCATGTGGAAAAGATACATACATATATCTTTATGTATATATGTGTATATACACACAAACACATACATAATATATATACATATATACATACATACATACATTTTGCAGAGATGCAGTGAAAACTAGAGACAAGGTCTATAAAAGATGTAGCATAATATTTGGCTTACAGTAAATGCTCAATAAATAGTACGTTCACATTCAAACAAGTTCTTTTTCAACAATTAAAGTTCCTGATCATCCAATGGCATGTTAAACTATCTGTAAAACATGAGAGCCTTAACTTTGATTCTTTCTTTCTTCATGGGTATGGGACTGGCAACAGAGAAAAGGAAAATGAGAAGACAGTGAATACCTTAGTCCTTGGTTCCTCTGACCAACTGAAATGCAAGGAAGCTTGGCTATCTGCCTGAATCCAGAAAGTGTAATTATTTGTCTCTGGAGCCACAAAGAACCCACTGAGCCGTGCTCTGTAAAGTAGAACATAGAGTCAAGCAAGAGTAACCAAGGCCTGAATCACTGAACCAACAAATGACTGCCCTTGTACTTTGTCTTCTTTTATGGTAATAAAGAAGAACAACCTGATTCTTATGCCACACAATTGTCCAGAATATTCTAGAAAGAGATATAGCACCTGCCTAGTCTCAGTAGCCCAATACATCTCTACACTGGACACAAATACCCTTGCTGTTGTGTCATGTTTGGGAAAGTTGTAGCCACAGCACACAGCTATACGGAAGCTTAGCTGACAAAACCACCTAACACAGCTATTGCAAGCCCTGGATCATGGTAGAAGCTCAATCTATAGTAAATACTATTCTTATTATTAGAAATAAAGACAGATTGCTTATGAGAATTTGCTCTGAGCTTACCAGCTACCTCAACACCTGCAGAGAGCATTTTTCTAATTAAAAATATTATGATCCACAGATAAGCGTCAATTCAAAATGTCAACAATTTCAAATTAAAACCCATCAAATGCAACTTTGAAGAAGATTACAGGCAATTTCATAAAACATTTTTTAAAAGATAATATTTTTAATATTTAAATTCCAGCAACCTAATATTATAGGCAGATATAGTTAAAGAACTGATTAGACTCTGTAAATAAATACCAAGAATATTTTCTGATAATGCTATTTTCTTAAATCTTCAGATGATCAATATAAAGATGTTTTTAAATTTTGCTTTAATGTACATACATTATCTTTATTTTTGAGATAATTTCATACCTAAAAATAGCTTCAAACATAACTACTTTAAAAGTCCACAATATAATTATATTAACTTACCAATAAATGAATATTTTAATTTTTTAATTTAAAATTTTTAGATTTTAAAGAGATTAATGAGAGAGGGAATGGAAAATTAGTTACTACCTGGCTTGTGGTTCCTCAAAATGGCAGTTAAAGGGACATACCCTGCAACACTTACTATAGAAGTCAAAATGTTCTTTTGCCTTTTGGGGTAGGCTGACTCACTCCTTAACACTCCCAAATACACCAAATGCAGCTGAAAGATTTTCCTTTGAACATTATTAAATGGTCGTTAAAAACTATGATAAATATGAATTATTAGGTGCTACAATGGACCACAAATTAACTGCCACATTTTTGTTTATTTGTTTCTTTGTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCGCTGCAGCCCTAACTCCTGAGCTCAAACAATTCTCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAGGTGCACACCATCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTACGTTTTAGAGACAGGGCCTAGTCCCAAACTCCTAGACTCAGGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCTCAAGCCATAGCATCCAGCCTTAACTGCCACTTTAAAACCATAAACTCATGGTTAAGTACCTAGTAAGTAAGGCTTCAGGAGACACTTTCCTGCTCACAGATTACCAACCCTACTTGGCTTATTCAATGCCTAAAAATTCTCTAAGCTTTTCTTTACACAACTGAGTTGAAATCTATTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTTGCCATTACCTTCAACGGTAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATAAAATGGTAAAATATTTGGAGGAGGTCACAGACTGACTGAAATTCACACTCATGAGTCACAGTCATCCTCTCTAAGAAGGATTTCAAAGGGAAAAGAGATCCATCATTCAGTAAAGGATCCATCCTTCAACATATACACTGAGAACACACTAAGGAAACAGTGTGTCTAAGCAATTTTCAAGCTTTTATATTTTTAAGTTTACTTTAGAATACTAGAAATTTTGGCTACATCCTTGAAGGGACTAAAAAGACTAAAGGAATTACACACCATTAAACAGGAAAATTAGAATCATGATGCCATCACTACTACTGAAAACAATGTC
|
TAGACTTAGAAAACACAGGCTATAGGGAAATAGGACCTCAATCAGTCAAAAATTATGGAATTTAATGTGTATATGCTCACATGCATGCACGCATACATGTCGGGCGTGTGTTTAGAGGACCTTGTCTCTTTTCTGGGAAATAAGTTTCTAAAAGAAGACTTGCTTGGAACTTAAATTCCTAAAACTAACTCAATGAGTAAGATAATCTCAGGAATAAGACATCACATTTTTGTAAACATCTTCACAATGCTGTTAAAGAGATATCCTATTTCTTTGACAGCAAGGTTATAATGACCCCTCAGGTCGCCAGACTCCCAGTCAGTGCTCCTGCTACATGGGACTTTATTCCTTCCAGAGTTCAGCTCCATGGGACTGGAAAGAGACACAGACCTGTACTTCTGGAAGCCTCTGGGCTCGGACTCGGATCTGGTGCTTCTCCCGTAGGTAAGTGGTGACCACATCAGGATTCAGCCAGGTGTTGTGAATCTGGACACCAATCCTCATCCCCCTGCTTGGGGCTATCCCATGATGCTCTGCTTCCAGGTAGTACATGGCTCCACCCAACAGCTCCAACTTGGGAGTCTTCTGCTGCCAGGTCCCTTCATCCCTATTCTGCTCCCAGGAGTCAAACCAGTCAGCAGTGCCGACGCTGATGGAGGCCACTTTCACCTATGCCCAAATAAGCATATCATGATCAATACTATGCAGCTTCCAGGCATCTCTTTCTCAAACACTAAGTGTCTGAACTGCTACTATCAAGAGAGTTTTGAACTGGTCTGCCTTTTTAACATATTAACCCAGTTACCTCAGCCCTGTGGTTATTTATGCTTCTCCAGCTCTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTTACAATTGAGTAGTACTCAAATGAGAATAGATGGGCCATGTTCAGAGAAGGAACAACCAACCTAAACCCTAGGATTACATGACACTATGGAGAAGGTAGTATTAAGCCCTTCAGAGACCTCGAATGACTTGATCACATCAAAATCTATGACATTTCTCCAATAAACTAGCAAATCAATTTCAGACATACATAGTAATAATTTGAGGAAAATATTGTGATTCTTTGTCAATAGCATAAGTGCATTTTGGCTGCTGTTAAAGGCATCTTTTCTTATCCTTCAATGTTGTTGAGGAATTCCTACATACAGCTGCCTACATCTCCACCCAAAATTAGTGGAAAAGGCACAAGTTTTGTAGTCAGGTAAATTTGGGGTTGAATCCTCAATGTGCCTTTTGCTATCCAAGTGGATTGGGCACACAATCTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCAGCCACGACTGCCCAAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCCCTCAAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTAGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCTGGCCCACACAATCTTTCCAAGCCTCAATTTCTTCATGTGGAAAAGATACATACATATATCTTTATGTATATATGTGTATATACACACAAACACATACATAATATATATACATATATACATACATACATACATTTTGCAGAGATGCAGTGAAAACTAGAGACAAGGTCTATAAAAGATGTAGCATAATATTTGGCTTACAGTAAATGCTCAATAAATAGTACGTTCACATTCAAACAAGTTCTTTTTCAACAATTAAAGTTCCTGATCATCCAATGGCATGTTAAACTATCTGTAAAACATGAGAGCCTTAACTTTGATTCTTTCTTTCTTCATGGGTATGGGACTGGCAACAGAGAAAAGGAAAATGAGAAGACAGTGAATACCTTAGTCCTTGGTTCCTCTGACCAACTGAAATGCAAGGAAGCTTGGCTATCTGTCTGAATCCAGAAAGTGTAATTATTTGTCTCTGGAGCCACAAAGAACCCACTGAGCCGTGCTCTGTAAAGTAGAACATAGAGTCAAGCAAGAGTAACCAAGGCCTGAATCACTGAACCAACAAATGACTGCCCTTGTACTTTGTCTTCTTTTATGGTAATAAAGAAGAACAACCTGATTCTTATGCCACACAATTGTCCAGAATATTCTAGAAAGAGATATAGCACCTGCCTAGTCTCAGTAGCCCAATACATCTCTACACTGGACACAAATACCCTTGCTGTTGTGTCATGTTTGGGAAAGTTGTAGCCACAGCACACAGCTATACGGAAGCTTAGCTGACAAAACCACCTAACACAGCTATTGCAAGCCCTGGATCATGGTAGAAGCTCAATCTATAGTAAATACTATTCTTATTATTAGAAATAAAGACAGATTGCTTATGAGAATTTGCTCTGAGCTTACCAGCTACCTCAACACCTGCAGAGAGCATTTTTCTAATTAAAAATATTATGATCCACAGATAAGCGTCAATTCAAAATGTCAACAATTTCAAATTAAAACCCATCAAATGCAACTTTGAAGAAGATTACAGGCAATTTCATAAAACATTTTTTAAAAGATAATATTTTTAATATTTAAATTCCAGCAACCTAATATTATAGGCAGATATAGTTAAAGAACTGATTAGACTCTGTAAATAAATACCAAGAATATTTTCTGATAATGCTATTTTCTTAAATCTTCAGATGATCAATATAAAGATGTTTTTAAATTTTGCTTTAATGTACATACATTATCTTTATTTTTGAGATAATTTCATACCTAAAAATAGCTTCAAACATAACTACTTTAAAAGTCCACAATATAATTATATTAACTTACCAATAAATGAATATTTTAATTTTTTAATTTAAAATTTTTAGATTTTAAAGAGATTAATGAGAGAGGGAATGGAAAATTAGTTACTACCTGGCTTGTGGTTCCTCAAAATGGCAGTTAAAGGGACATACCCTGCAACACTTACTATAGAAGTCAAAATGTTCTTTTGCCTTTTGGGGTAGGCTGACTCACTCCTTAACACTCCCAAATACACCAAATGCAGCTGAAAGATTTTCCTTTGAACATTATTAAATGGTCGTTAAAAACTATGATAAATATGAATTATTAGGTGCTACAATGGACCACAAATTAACTGCCACATTTTTGTTTATTTGTTTCTTTGTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCGCTGCAGCCCTAACTCCTGAGCTCAAACAATTCTCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAGGTGCACACCATCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTACGTTTTAGAGACAGGGCCTAGTCCCAAACTCCTAGACTCAGGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCTCAAGCCATAGCATCCAGCCTTAACTGCCACTTTAAAACCATAAACTCATGGTTAAGTACCTAGTAAGTAAGGCTTCAGGAGACACTTTCCTGCTCACAGATTACCAACCCTACTTGGCTTATTCAATGCCTAAAAATTCTCTAAGCTTTTCTTTACACAACTGAGTTGAAATCTATTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTTGCCATTACCTTCAACGGTAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATAAAATGGTAAAATATTTGGAGGAGGTCACAGACTGACTGAAATTCACACTCATGAGTCACAGTCATCCTCTCTAAGAAGGATTTCAAAGGGAAAAGAGATCCATCATTCAGTAAAGGATCCATCCTTCAACATATACACTGAGAACACACTAAGGAAACAGTGTGTCTAAGCAATTTTCAAGCTTTTATATTTTTAAGTTTACTTTAGAATACTAGAAATTTTGGCTACATCCTTGAAGGGACTAAAAAGACTAAAGGAATTACACACCATTAAACAGGAAAATTAGAATCATGATGCCATCACTACTACTGAAAACAATGTC
|
Task1_train_10529
|
A genomic change on Chromosome 6 affects PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Polycystic kidney disease 4
|
TAGACTTAGAAAACACAGGCTATAGGGAAATAGGACCTCAATCAGTCAAAAATTATGGAATTTAATGTGTATATGCTCACATGCATGCACGCATACATGTCGGGCGTGTGTTTAGAGGACCTTGTCTCTTTTCTGGGAAATAAGTTTCTAAAAGAAGACTTGCTTGGAACTTAAATTCCTAAAACTAACTCAATGAGTAAGATAATCTCAGGAATAAGACATCACATTTTTGTAAACATCTTCACAATGCTGTTAAAGAGATATCCTATTTCTTTGACAGCAAGGTTATAATGACCCCTCAGGTCGCCAGACTCCCAGTCAGTGCTCCTGCTACATGGGACTTTATTCCTTCCAGAGTTCAGCTCCATGGGACTGGAAAGAGACACAGACCTGTACTTCTGGAAGCCTCTGGGCTCGGACTCGGATCTGGTGCTTCTCCCGTAGGTAAGTGGTGACCACATCAGGATTCAGCCAGGTGTTGTGAATCTGGACACCAATCCTCATCCCCCTGCTTGGGGCTATCCCATGATGCTCTGCTTCCAGGTAGTACATGGCTCCACCCAACAGCTCCAACTTGGGAGTCTTCTGCTGCCAGGTCCCTTCATCCCTATTCTGCTCCCAGGAGTCAAACCAGTCAGCAGTGCCGACGCTGATGGAGGCCACTTTCACCTATGCCCAAATAAGCATATCATGATCAATACTATGCAGCTTCCAGGCATCTCTTTCTCAAACACTAAGTGTCTGAACTGCTACTATCAAGAGAGTTTTGAACTGGTCTGCCTTTTTAACATATTAACCCAGTTACCTCAGCCCTGTGGTTATTTATGCTTCTCCAGCTCTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTTACAATTGAGTAGTACTCAAATGAGAATAGATGGGCCATGTTCAGAGAAGGAACAACCAACCTAAACCCTAGGATTACATGACACTATGGAGAAGGTAGTATTAAGCCCTTCAGAGACCTCGAATGACTTGATCACATCAAAATCTATGACATTTCTCCAATAAACTAGCAAATCAATTTCAGACATACATAGTAATAATTTGAGGAAAATATTGTGATTCTTTGTCAATAGCATAAGTGCATTTTGGCTGCTGTTAAAGGCATCTTTTCTTATCCTTCAATGTTGTTGAGGAATTCCTACATACAGCTGCCTACATCTCCACCCAAAATTAGTGGAAAAGGCACAAGTTTTGTAGTCAGGTAAATTTGGGGTTGAATCCTCAATGTGCCTTTTGCTATCCAAGTGGATTGGGCACACAATCTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCAGCCACGACTGCCCAAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCCCTCAAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTAGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCTGGCCCACACAATCTTTCCAAGCCTCAATTTCTTCATGTGGAAAAGATACATACATATATCTTTATGTATATATGTGTATATACACACAAACACATACATAATATATATACATATATACATACATACATACATTTTGCAGAGATGCAGTGAAAACTAGAGACAAGGTCTATAAAAGATGTAGCATAATATTTGGCTTACAGTAAATGCTCAATAAATAGTACGTTCACATTCAAACAAGTTCTTTTTCAACAATTAAAGTTCCTGATCATCCAATGGCATGTTAAACTATCTGTAAAACATGAGAGCCTTAACTTTGATTCTTTCTTTCTTCATGGGTATGGGACTGGCAACAGAGAAAAGGAAAATGAGAAGACAGTGAATACCTTAGTCCTTGGTTCCTCTGACCAACTGAAATGCAAGGAAGCTTGGCTATCTGCCTGAATCCAGAAAGTGTAATTATTTGTCTCTGGAGCCACAAAGAACCCACTGAGCCGTGCTCTGTAAAGTAGAACATAGAGTCAAGCAAGAGTAACCAAGGCCTGAATCACTGAACCAACAAATGACTGCCCTTGTACTTTGTCTTCTTTTATGGTAATAAAGAAGAACAACCTGATTCTTATGCCACACAATTGTCCAGAATATTCTAGAAAGAGATATAGCACCTGCCTAGTCTCAGTAGCCCAATACATCTCTACACTGGACACAAATACCCTTGCTGTTGTGTCATGTTTGGGAAAGTTGTAGCCACAGCACACAGCTATACGGAAGCTTAGCTGACAAAACCACCTAACACAGCTATTGCAAGCCCTGGATCATGGTAGAAGCTCAATCTATAGTAAATACTATTCTTATTATTAGAAATAAAGACAGATTGCTTATGAGAATTTGCTCTGAGCTTACCAGCTACCTCAACACCTGCAGAGAGCATTTTTCTAATTAAAAATATTATGATCCACAGATAAGCGTCAATTCAAAATGTCAACAATTTCAAATTAAAACCCATCAAATGCAACTTTGAAGAAGATTACAGGCAATTTCATAAAACATTTTTTAAAAGATAATATTTTTAATATTTAAATTCCAGCAACCTAATATTATAGGCAGATATAGTTAAAGAACTGATTAGACTCTGTAAATAAATACCAAGAATATTTTCTGATAATGCTATTTTCTTAAATCTTCAGATGATCAATATAAAGATGTTTTTAAATTTTGCTTTAATGTACATACATTATCTTTATTTTTGAGATAATTTCATACCTAAAAATAGCTTCAAACATAACTACTTTAAAAGTCCACAATATAATTATATTAACTTACCAATAAATGAATATTTTAATTTTTTAATTTAAAATTTTTAGATTTTAAAGAGATTAATGAGAGAGGGAATGGAAAATTAGTTACTACCTGGCTTGTGGTTCCTCAAAATGGCAGTTAAAGGGACATACCCTGCAACACTTACTATAGAAGTCAAAATGTTCTTTTGCCTTTTGGGGTAGGCTGACTCACTCCTTAACACTCCCAAATACACCAAATGCAGCTGAAAGATTTTCCTTTGAACATTATTAAATGGTCGTTAAAAACTATGATAAATATGAATTATTAGGTGCTACAATGGACCACAAATTAACTGCCACATTTTTGTTTATTTGTTTCTTTGTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCGCTGCAGCCCTAACTCCTGAGCTCAAACAATTCTCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAGGTGCACACCATCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTACGTTTTAGAGACAGGGCCTAGTCCCAAACTCCTAGACTCAGGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCTCAAGCCATAGCATCCAGCCTTAACTGCCACTTTAAAACCATAAACTCATGGTTAAGTACCTAGTAAGTAAGGCTTCAGGAGACACTTTCCTGCTCACAGATTACCAACCCTACTTGGCTTATTCAATGCCTAAAAATTCTCTAAGCTTTTCTTTACACAACTGAGTTGAAATCTATTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTTGCCATTACCTTCAACGGTAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATAAAATGGTAAAATATTTGGAGGAGGTCACAGACTGACTGAAATTCACACTCATGAGTCACAGTCATCCTCTCTAAGAAGGATTTCAAAGGGAAAAGAGATCCATCATTCAGTAAAGGATCCATCCTTCAACATATACACTGAGAACACACTAAGGAAACAGTGTGTCTAAGCAATTTTCAAGCTTTTATATTTTTAAGTTTACTTTAGAATACTAGAAATTTTGGCTACATCCTTGAAGGGACTAAAAAGACTAAAGGAATTACACACCATTAAACAGGAAAATTAGAATCATGATGCCATCACTACTACTGAAAACAATGTC
|
TAGACTTAGAAAACACAGGCTATAGGGAAATAGGACCTCAATCAGTCAAAAATTATGGAATTTAATGTGTATATGCTCACATGCATGCACGCATACATGTCGGGCGTGTGTTTAGAGGACCTTGTCTCTTTTCTGGGAAATAAGTTTCTAAAAGAAGACTTGCTTGGAACTTAAATTCCTAAAACTAACTCAATGAGTAAGATAATCTCAGGAATAAGACATCACATTTTTGTAAACATCTTCACAATGCTGTTAAAGAGATATCCTATTTCTTTGACAGCAAGGTTATAATGACCCCTCAGGTCGCCAGACTCCCAGTCAGTGCTCCTGCTACATGGGACTTTATTCCTTCCAGAGTTCAGCTCCATGGGACTGGAAAGAGACACAGACCTGTACTTCTGGAAGCCTCTGGGCTCGGACTCGGATCTGGTGCTTCTCCCGTAGGTAAGTGGTGACCACATCAGGATTCAGCCAGGTGTTGTGAATCTGGACACCAATCCTCATCCCCCTGCTTGGGGCTATCCCATGATGCTCTGCTTCCAGGTAGTACATGGCTCCACCCAACAGCTCCAACTTGGGAGTCTTCTGCTGCCAGGTCCCTTCATCCCTATTCTGCTCCCAGGAGTCAAACCAGTCAGCAGTGCCGACGCTGATGGAGGCCACTTTCACCTATGCCCAAATAAGCATATCATGATCAATACTATGCAGCTTCCAGGCATCTCTTTCTCAAACACTAAGTGTCTGAACTGCTACTATCAAGAGAGTTTTGAACTGGTCTGCCTTTTTAACATATTAACCCAGTTACCTCAGCCCTGTGGTTATTTATGCTTCTCCAGCTCTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTTACAATTGAGTAGTACTCAAATGAGAATAGATGGGCCATGTTCAGAGAAGGAACAACCAACCTAAACCCTAGGATTACATGACACTATGGAGAAGGTAGTATTAAGCCCTTCAGAGACCTCGAATGACTTGATCACATCAAAATCTATGACATTTCTCCAATAAACTAGCAAATCAATTTCAGACATACATAGTAATAATTTGAGGAAAATATTGTGATTCTTTGTCAATAGCATAAGTGCATTTTGGCTGCTGTTAAAGGCATCTTTTCTTATCCTTCAATGTTGTTGAGGAATTCCTACATACAGCTGCCTACATCTCCACCCAAAATTAGTGGAAAAGGCACAAGTTTTGTAGTCAGGTAAATTTGGGGTTGAATCCTCAATGTGCCTTTTGCTATCCAAGTGGATTGGGCACACAATCTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCAGCCACGACTGCCCAAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCCCTCAAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTAGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCTGGCCCACACAATCTTTCCAAGCCTCAATTTCTTCATGTGGAAAAGATACATACATATATCTTTATGTATATATGTGTATATACACACAAACACATACATAATATATATACATATATACATACATACATACATTTTGCAGAGATGCAGTGAAAACTAGAGACAAGGTCTATAAAAGATGTAGCATAATATTTGGCTTACAGTAAATGCTCAATAAATAGTACGTTCACATTCAAACAAGTTCTTTTTCAACAATTAAAGTTCCTGATCATCCAATGGCATGTTAAACTATCTGTAAAACATGAGAGCCTTAACTTTGATTCTTTCTTTCTTCATGGGTATGGGACTGGCAACAGAGAAAAGGAAAATGAGAAGACAGTGAATACCTTAGTCCTTGGTTCCTCTGACCAACTGAAATGCAAGGAAGCTTGGCTATCTGTCTGAATCCAGAAAGTGTAATTATTTGTCTCTGGAGCCACAAAGAACCCACTGAGCCGTGCTCTGTAAAGTAGAACATAGAGTCAAGCAAGAGTAACCAAGGCCTGAATCACTGAACCAACAAATGACTGCCCTTGTACTTTGTCTTCTTTTATGGTAATAAAGAAGAACAACCTGATTCTTATGCCACACAATTGTCCAGAATATTCTAGAAAGAGATATAGCACCTGCCTAGTCTCAGTAGCCCAATACATCTCTACACTGGACACAAATACCCTTGCTGTTGTGTCATGTTTGGGAAAGTTGTAGCCACAGCACACAGCTATACGGAAGCTTAGCTGACAAAACCACCTAACACAGCTATTGCAAGCCCTGGATCATGGTAGAAGCTCAATCTATAGTAAATACTATTCTTATTATTAGAAATAAAGACAGATTGCTTATGAGAATTTGCTCTGAGCTTACCAGCTACCTCAACACCTGCAGAGAGCATTTTTCTAATTAAAAATATTATGATCCACAGATAAGCGTCAATTCAAAATGTCAACAATTTCAAATTAAAACCCATCAAATGCAACTTTGAAGAAGATTACAGGCAATTTCATAAAACATTTTTTAAAAGATAATATTTTTAATATTTAAATTCCAGCAACCTAATATTATAGGCAGATATAGTTAAAGAACTGATTAGACTCTGTAAATAAATACCAAGAATATTTTCTGATAATGCTATTTTCTTAAATCTTCAGATGATCAATATAAAGATGTTTTTAAATTTTGCTTTAATGTACATACATTATCTTTATTTTTGAGATAATTTCATACCTAAAAATAGCTTCAAACATAACTACTTTAAAAGTCCACAATATAATTATATTAACTTACCAATAAATGAATATTTTAATTTTTTAATTTAAAATTTTTAGATTTTAAAGAGATTAATGAGAGAGGGAATGGAAAATTAGTTACTACCTGGCTTGTGGTTCCTCAAAATGGCAGTTAAAGGGACATACCCTGCAACACTTACTATAGAAGTCAAAATGTTCTTTTGCCTTTTGGGGTAGGCTGACTCACTCCTTAACACTCCCAAATACACCAAATGCAGCTGAAAGATTTTCCTTTGAACATTATTAAATGGTCGTTAAAAACTATGATAAATATGAATTATTAGGTGCTACAATGGACCACAAATTAACTGCCACATTTTTGTTTATTTGTTTCTTTGTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCGCTGCAGCCCTAACTCCTGAGCTCAAACAATTCTCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTACAGGTGCACACCATCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTACGTTTTAGAGACAGGGCCTAGTCCCAAACTCCTAGACTCAGGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCTCAAGCCATAGCATCCAGCCTTAACTGCCACTTTAAAACCATAAACTCATGGTTAAGTACCTAGTAAGTAAGGCTTCAGGAGACACTTTCCTGCTCACAGATTACCAACCCTACTTGGCTTATTCAATGCCTAAAAATTCTCTAAGCTTTTCTTTACACAACTGAGTTGAAATCTATTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTTGCCATTACCTTCAACGGTAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATAAAATGGTAAAATATTTGGAGGAGGTCACAGACTGACTGAAATTCACACTCATGAGTCACAGTCATCCTCTCTAAGAAGGATTTCAAAGGGAAAAGAGATCCATCATTCAGTAAAGGATCCATCCTTCAACATATACACTGAGAACACACTAAGGAAACAGTGTGTCTAAGCAATTTTCAAGCTTTTATATTTTTAAGTTTACTTTAGAATACTAGAAATTTTGGCTACATCCTTGAAGGGACTAAAAAGACTAAAGGAATTACACACCATTAAACAGGAAAATTAGAATCATGATGCCATCACTACTACTGAAAACAATGTC
|
Task1_train_10530
|
A variant was discovered on Chromosome 6, affecting PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
CAGTCTGAAAAAGTGAAACCATAGAGTATCATTCTTGTAATGGCCTCAAAGGAGGGGCAACACACCCTGTCCAGAGTGAAGTAAAAATCCAGCAAAACATTGGGTATTTAAACTGGAGAGTGTAGAAACTTATTTCTAAATTTTTTATTATTTTTACCTTTGGCTAGTCACTGAAGTATAGTGGTTAAGATCATGAACTCTAGGGGATGATTAGTTAGACAGGGTTCAAATCCCAGGTCTGCCACTTGCTCTCTGTGAGACCTTGTGCAAGTTACTTAACTTTTCTGTGTCTCAAATTCCTCATCTATAATGTGAGACTAATAACCATACATACTCCCAAGATTATTGGGTGACTTCAATGTAAAGCATTCGAGCAGAGCTTGGCCTATGGTAAGCCCCTAACAAGTATTAGCTATGTGTTTTCAAGGAAGGTTTTGGCATCCACTTCAATACGCACTTTGAATCAATCCCTGTGTCTTTTTCAGTAGTCTAAAGATAAGGTAGTAAATAGCTATGTGTGATTTATATTTTAAAAAAACAGATATATGGTGAGTGGGGAGAGAAAGAGAGAGAATGTGTGTGTGTTGTATCCATGTGGACGAACTTACAAGCATGTGCATTGGCAAGATAATAAGACACTCACCAGCTTCCCATCTGCCTATTTATAAGAGAGCAAGGAGTAACCCATTTGTCTCCTTGAGCTTCCAAGATCACTGGGCTGGATTTAAAAAAAAATGAAAACAAAAGACAAGAGATAATTGTGCAATACTCCCAATAAACATTCCTCACAAAACTCAGAGGAAACATGGCTATGAACACTCTCCTCTGGATTTTTCTGCACTATTGCAGGTGGCTGAAGGCGGATGTCAAGTCAAATTCTCAGCAGAGAGTAGGGATGCACTCATGGCTCATGCTTTCACACTAAACAGAAAATAGTTCTCCCTTCCCAAAAAACCTTCATCATCTCCACACTGGCTATATTGATTCTACACAGAGATAATATTGCATTTATGCCTTTATTCCCCCTTTCAAAGGCTGTATCCCAGACCAAGGCTGAGATGGGATCACCTAGCAAAATATGGCACATTCCCAAGGATGTAGTAGGAGTTTCTACCCCCCACAAGAAGAGTAGTTTTCTTGTAAGGTAAGTTGACCATTGCTTAATGCCAGAAATGTCAATCCTGAGAGTAATAAGATCATATTCTCTTCAACTAGGGCAAAATCAGACAGATGGAGTAGAACAGAAGAGGATGCCCCCAACCCATCCAGAGTGAAGGAAAAATTAGACACCATGTATGGAATCTATGCAGCTGAGTATATAGTAAGATCATTTTCCTTCTACCTTATAAATGCTCAGTACAATTGCTTCATTTGTTGAATGATTACAGTTGCTTAGAGCTTCCTACAGCCTCTACAATTTCAACACTTTTTGTCTTGTTCTCTCTCTCCAGTGTGGATGATTTAATAGTAACACTTTCCACCACGTCTCCAGTGAAGAAAGTCATGTTGACATCCTAATCATTCCCAGAAAACATTAAAAGCTCTATGGCTTTTAATACCTGTGTCCATGTTTTCCTCTGACCCCACTAATACAATTTTTAAAGCACAAATGGATAACAACCAAATAAGAAAGTTATAATGGGCTTTTGGGTTTACACATCATTTTATAAAGAATCTATTTCAGGCTGAGAAACAAAGGAAGGAAGGGTGAGAATTCAAAAAGAAAATCCACAGATGCAATTACAGTTCATTTCACACTGAGCCCAGAGTGACTAGTTGTCAGTAAATAAATGGACCAACTTAATTGACCAGTTGCAATTACATTAACAAAGTTTGCTGAAGCCCAGCTCATGAGGGACCATAAACTGCAAAAAGGAAAATAGCAATTCTGTGCCAACTGCTTACAATTTATTGCCATCAGGGAAGCTGGTCCCAGGAAGCCATGCAGCATGTATGTAACTAGTTAAACACAAAAACAAACACACACTTACCTATCAATGTACTCAGCATCAAAATCAAAAGTTTCCAATCTTCCAGTGATAATCCAGCCATATACATGTATTAGTTTTCCTGTTTGAAGAAGAATTTTTTTAATTTAATGGACTTAGCTCAAACTCAATGTATAATAAAAAACCATGTTTCTTTTTGGTTGTATATACTCAATATGGCAAAGCAGGTCATGGCCCAGAAAATTAATACTTTTAATAAATTGTACAACAGTAAGGTCAAGGGTATGATTTAGTGATCAATATTACACAATATAAAAGCTAAAATAAGCAATTGTTTCAATCACAGACTTAATCTTCTAATGCATGGAGCATAGAAGGAATAATGGGTCTTCTTCACAGTCTCAGATTGTGTGAACATTTCAGAAAGGAGGGGCTCATCTCCACACACTGCCCTGTTCCATTCTCTTGGCTCTGTGGAGACCATCTACCCAACACGAGATTTAAGGACAATGTGCCTTGGGTGCTCCAGGCTTCATGAGACTTTCCTCTGGGCATTTGCTAAAATGAACATGTGATATGAAGAGGCTCATATCACACAATCTGATGGGTCTTCAGGGATCCCAAGTATGTGCCTTCCAAATAATTAGAATATTTAACCATGTATACTTAAACCATCACAGACAATGTTTAGAGATAAAAGAATGTTGGTTAGTGAGATAAACCTCAAGGAATAGAAGAGAAAAGCATACTGAGGGACTCATGAGGTCATGAAATCCAGAAGACTGAGCCTCTTTATAGACACTGAATGCCACCAAAGAATGTGACAAAAAAGATGTTCCCTTCCTACTGCACTTGTGTGTTATTAGTAAGAAGTGACTTTCATCTGCACTCATTGGATGACTCTCACTAAAACAACAGAAATCTTTCGGAAGGTATTACAGCCACAATTTTATAGGTGCATGGGTAGAATGACCTAATGACAGGCAAAGGTCACAGAGTTGGCAGAAATCCAGAGTCTCAAGTTTCCTGTTACTGCTAAAAAAAATCTGGCAGAATAATTCTAATTTTAATAGGGCTAAATGATCGATTCCCTAGCCTTGGTGAGTATGACTTCTAGCTTTGACAGGCACAATTTTAAAACTAACAAAAGACTGTAGAAATTAGGAATTTCTGTGGGTTTTTGTTTTGTTTCTAAACGAAGATGGCCAGCACAGGCTGACAAATGGCCACACCAGAGCACGGTGATGGGGGATTCCATGTCGTAGTGAAGGACTGCTAACCACGTATAGAAACCCAACTGCTCAGAAAGCATCGTCTCTCTTGTCCCTACCACCTCCCCCATCTCCCTGGCTGCTACACTGGGCAGGCTTCCCAAATGAAATGAGAGTATTCATCTGGAAAGTGATTACAAAGATGCAGTCGTATGGATCCTGCCCAGGGGGGACCACTCCAACCCAGCCCGCCACCAATCCTTTCCCCAGAAGGTGGAAGAGACACCGAGCAGAACTCCAACTTGGTGGAAGAAATGGGCTTGGCAGATCTGGGCGCCAGCTGACATTCCATTTCACACCTCTAATGGCTGTCTGCTTCCTCATCCCTCACCCTAACAAGACTTCTGCCATCTACACAGGAGTTTCTAACATCAGAGCAGCAGGGACCCACATGTCTGCATGTGATTTTCACAGACCACATCCCTCTTTCATAAAATATCAGGTCCCAATGATTCAGACAAATGGAAAGGAGCAGATCTGTGAAAAACCCACATGAGCAAGAGCATGCCAAATTCATATTCTCTGAAATATAATTTAAATTCACTCATACATAATCTGTGTCTATACACACAAACACAGAAAATATAAAACGCTTTTCAATAACTTAGATCTTCATTTTGACATGCTTGAGCAGTTGAGCCAATCAAAACAACAAGATCCGTCTATGCATTTAGACACAACTATAATAAAAATTTAGCAACTTTTTAGCACACTCTTACCATTTTGGAAACTCTAACAAATGGAAAACCTTAAATAAAGGTAGGAATTTGGCAGGAATCAGACAGCAAATTATATATAATCCTAGTTGTGTTTGCTACTTAGTTTTAAGGCAGATTTAGCAATTCCTGAATCCACTTCTCAGTTGCAATCCCTTCT
|
CAGTCTGAAAAAGTGAAACCATAGAGTATCATTCTTGTAATGGCCTCAAAGGAGGGGCAACACACCCTGTCCAGAGTGAAGTAAAAATCCAGCAAAACATTGGGTATTTAAACTGGAGAGTGTAGAAACTTATTTCTAAATTTTTTATTATTTTTACCTTTGGCTAGTCACTGAAGTATAGTGGTTAAGATCATGAACTCTAGGGGATGATTAGTTAGACAGGGTTCAAATCCCAGGTCTGCCACTTGCTCTCTGTGAGACCTTGTGCAAGTTACTTAACTTTTCTGTGTCTCAAATTCCTCATCTATAATGTGAGACTAATAACCATACATACTCCCAAGATTATTGGGTGACTTCAATGTAAAGCATTCGAGCAGAGCTTGGCCTATGGTAAGCCCCTAACAAGTATTAGCTATGTGTTTTCAAGGAAGGTTTTGGCATCCACTTCAATACGCACTTTGAATCAATCCCTGTGTCTTTTTCAGTAGTCTAAAGATAAGGTAGTAAATAGCTATGTGTGATTTATATTTTAAAAAAACAGATATATGGTGAGTGGGGAGAGAAAGAGAGAGAATGTGTGTGTGTTGTATCCATGTGGACGAACTTACAAGCATGTGCATTGGCAAGATAATAAGACACTCACCAGCTTCCCATCTGCCTATTTATAAGAGAGCAAGGAGTAACCCATTTGTCTCCTTGAGCTTCCAAGATCACTGGGCTGGATTTAAAAAAAAATGAAAACAAAAGACAAGAGATAATTGTGCAATACTCCCAATAAACATTCCTCACAAAACTCAGAGGAAACATGGCTATGAACACTCTCCTCTGGATTTTTCTGCACTATTGCAGGTGGCTGAAGGCGGATGTCAAGTCAAATTCTCAGCAGAGAGTAGGGATGCACTCATGGCTCATGCTTTCACACTAAACAGAAAATAGTTCTCCCTTCCCAAAAAACCTTCATCATCTCCACACTGGCTATATTGATTCTACACAGAGATAATATTGCATTTATGCCTTTATTCCCCCTTTCAAAGGCTGTATCCCAGACCAAGGCTGAGATGGGATCACCTAGCAAAATATGGCACATTCCCAAGGATGTAGTAGGAGTTTCTACCCCCCACAAGAAGAGTAGTTTTCTTGTAAGGTAAGTTGACCATTGCTTAATGCCAGAAATGTCAATCCTGAGAGTAATAAGATCATATTCTCTTCAACTAGGGCAAAATCAGACAGATGGAGTAGAACAGAAGAGGATGCCCCCAACCCATCCAGAGTGAAGGAAAAATTAGACACCATGTATGGAATCTATGCAGCTGAGTATATAGTAAGATCATTTTCCTTCTACCTTATAAATGCTCAGTACAATTGCTTCATTTGTTGAATGATTACAGTTGCTTAGAGCTTCCTACAGCCTCTACAATTTCAACACTTTTTGTCTTGTTCTCTCTCTCCAGTGTGGATGATTTAATAGTAACACTTTCCACCACGTCTCCAGTGAAGAAAGTCATGTTGACATCCTAATCATTCCCAGAAAACATTAAAAGCTCTATGGCTTTTAATACCTGTGTCCATGTTTTCCTCTGACCCCACTAATACAATTTTTAAAGCACAAATGGATAACAACCAAATAAGAAAGTTATAATGGGCTTTTGGGTTTACACATCATTTTATAAAGAATCTATTTCAGGCTGAGAAACAAAGGAAGGAAGGGTGAGAATTCAAAAAGAAAATCCACAGATGCAATTACAGTTCATTTCACACTGAGCCCAGAGTGACTAGTTGTCAGTAAATAAATGGACCAACTTAATTGACCAGTTGCAATTACATTAACAAAGTTTGCTGAAGCCCAGCTCATGAGGGACCATAAACTGCAAAAAGGAAAATAGCAATTCTGTGCCAACTGCTTACAATTTATTGCCATCAGGGAAGCTGGTCCCAGGAAGCCATGCAGCATGTATGTAACTAGTTAAACACAAAAACAAACACACACTTACCTATCAATGTACTCAGCATCAAAATCAAAAGTTTCCAATCTTCCAGTGATAATCCAGTCATATACATGTATTAGTTTTCCTGTTTGAAGAAGAATTTTTTTAATTTAATGGACTTAGCTCAAACTCAATGTATAATAAAAAACCATGTTTCTTTTTGGTTGTATATACTCAATATGGCAAAGCAGGTCATGGCCCAGAAAATTAATACTTTTAATAAATTGTACAACAGTAAGGTCAAGGGTATGATTTAGTGATCAATATTACACAATATAAAAGCTAAAATAAGCAATTGTTTCAATCACAGACTTAATCTTCTAATGCATGGAGCATAGAAGGAATAATGGGTCTTCTTCACAGTCTCAGATTGTGTGAACATTTCAGAAAGGAGGGGCTCATCTCCACACACTGCCCTGTTCCATTCTCTTGGCTCTGTGGAGACCATCTACCCAACACGAGATTTAAGGACAATGTGCCTTGGGTGCTCCAGGCTTCATGAGACTTTCCTCTGGGCATTTGCTAAAATGAACATGTGATATGAAGAGGCTCATATCACACAATCTGATGGGTCTTCAGGGATCCCAAGTATGTGCCTTCCAAATAATTAGAATATTTAACCATGTATACTTAAACCATCACAGACAATGTTTAGAGATAAAAGAATGTTGGTTAGTGAGATAAACCTCAAGGAATAGAAGAGAAAAGCATACTGAGGGACTCATGAGGTCATGAAATCCAGAAGACTGAGCCTCTTTATAGACACTGAATGCCACCAAAGAATGTGACAAAAAAGATGTTCCCTTCCTACTGCACTTGTGTGTTATTAGTAAGAAGTGACTTTCATCTGCACTCATTGGATGACTCTCACTAAAACAACAGAAATCTTTCGGAAGGTATTACAGCCACAATTTTATAGGTGCATGGGTAGAATGACCTAATGACAGGCAAAGGTCACAGAGTTGGCAGAAATCCAGAGTCTCAAGTTTCCTGTTACTGCTAAAAAAAATCTGGCAGAATAATTCTAATTTTAATAGGGCTAAATGATCGATTCCCTAGCCTTGGTGAGTATGACTTCTAGCTTTGACAGGCACAATTTTAAAACTAACAAAAGACTGTAGAAATTAGGAATTTCTGTGGGTTTTTGTTTTGTTTCTAAACGAAGATGGCCAGCACAGGCTGACAAATGGCCACACCAGAGCACGGTGATGGGGGATTCCATGTCGTAGTGAAGGACTGCTAACCACGTATAGAAACCCAACTGCTCAGAAAGCATCGTCTCTCTTGTCCCTACCACCTCCCCCATCTCCCTGGCTGCTACACTGGGCAGGCTTCCCAAATGAAATGAGAGTATTCATCTGGAAAGTGATTACAAAGATGCAGTCGTATGGATCCTGCCCAGGGGGGACCACTCCAACCCAGCCCGCCACCAATCCTTTCCCCAGAAGGTGGAAGAGACACCGAGCAGAACTCCAACTTGGTGGAAGAAATGGGCTTGGCAGATCTGGGCGCCAGCTGACATTCCATTTCACACCTCTAATGGCTGTCTGCTTCCTCATCCCTCACCCTAACAAGACTTCTGCCATCTACACAGGAGTTTCTAACATCAGAGCAGCAGGGACCCACATGTCTGCATGTGATTTTCACAGACCACATCCCTCTTTCATAAAATATCAGGTCCCAATGATTCAGACAAATGGAAAGGAGCAGATCTGTGAAAAACCCACATGAGCAAGAGCATGCCAAATTCATATTCTCTGAAATATAATTTAAATTCACTCATACATAATCTGTGTCTATACACACAAACACAGAAAATATAAAACGCTTTTCAATAACTTAGATCTTCATTTTGACATGCTTGAGCAGTTGAGCCAATCAAAACAACAAGATCCGTCTATGCATTTAGACACAACTATAATAAAAATTTAGCAACTTTTTAGCACACTCTTACCATTTTGGAAACTCTAACAAATGGAAAACCTTAAATAAAGGTAGGAATTTGGCAGGAATCAGACAGCAAATTATATATAATCCTAGTTGTGTTTGCTACTTAGTTTTAAGGCAGATTTAGCAATTCCTGAATCCACTTCTCAGTTGCAATCCCTTCT
|
Task1_train_10531
|
This variant impacts the gene PKHD1 (PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Autosomal recessive polycystic kidney disease
|
ATTGCTGAGCACTATGCTACACACTTCCATATCATCTCATGTAGAAATCCCAGAGTCCCATCCCACAGCCTGGAATGGGAAAGTGGACACAGAGTTGTCATGGTATGCTGTGCTTTGCTTCTGTGACATTAGCAAGCCAGTATCTAGAAAGACAGAAGTTGGTCAGTCTGTTCGTCTCCCTTCAGGCCCACTTTTACACCTGTCCTTAGAAAAGGAAGAAAACCAAAGACTCATAGTCTTTAGGATTGTGGGTCAATACATAAGAAATGTGCACTTGGTAAAACCCCAACCTACCATCAAAAATGACTGTGATCCACGTTCCCCCTGCAAGGCTACCTTCTTCAGGTTCAATATGTAAACTCAGGTGACGTACTGTAAGTAAGTGAAAAAAAACATTGGTTTTGAAGGTCAGATTCAAACCACTACCTTCTGCAATATTTTAAGCAATATTTAACCTGCCTCAGAATCACCAGAAAGGCTTGATTAAGCACAGGTGGTTGCACCACATCCCCAGAGTTTCTGGTTCCGTAGGTCTGGGGCAGGCCCAAGAATCTACATTTCTAACCAGGTGCTGCTGGTGTGGGAAACACATCATCAGAAGCCCCATTTTAAGGAAAATTTTGACAAATTCTTCTTATCTTAGACATTCAAAAACCCTGCACTCATCAGGACAATTCTGAATTTCTACTTCCTTTGGAAAGAGCCTCAAGGACATATTTGGGTCCTAATCAAACCCATACTGTCTCTCTCTGCTCTCTTTCCCACTCTTTAATCAGGTGGCCATATTTCCCTGTAAAGATCATCAATCATTTCCAGTCCTGGAGAGAAAAAAGGACTTCCATTAGGTTGGTGCAAAAGCAATTGCTGTTTTGCATTCCTTTTAATGGCAAAACCGCGATTACTTTTGCACCAACCTAATAGAAGCTGTTCCTATTTCAATTCTCCTGCTCAATATACTGCTTAATATACTAGTTTTCCCTCATGATCAGAATGACTTCCCAAATGAATACAAAATTATCTAGATTCTTGCCTTGCCTGCTTAGAGAGGGGGTGAAGCATGGATCATTGCTGGAATTTCCTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAGGCAGTATAGAATTTATATACTAGGCTAGATTGGATTCTCCTGTATAGATCACCAGCTAAGCATGGGCCTTAATCTATCCCTCCATCTTTGAAGATGTTCCTGGACAAGTCTTGATGAAGGAAAGGCCAAGTTAAGGAAGCCAGCAAAAATCATGCAGCTGCTCAGTGAGGTAATAAACAAGGAAAGTGTTACCGACAGAATTATTTATAGTTTCTTTAGAAGAAACTGTGTCTAGCCCAGGACTTCCCTGTACAGTTATTCTCATGATGCACTTCACATCTGAAGGTGGTGGGGAACCACGTCACATTAGCACAACCATTTATGGCAGCCCCAGCCAGACTAGACCATCTTCCAAAGATGATTAGATACTTCTATCTAAAGAAGCCCCAAAACAAAGGCCATAAAAAGATACAGAGGATAACCAAATTCGCAGAGAAAATTGAACAGATGATTTGAGATAATACAAGCAATCTAATGATTATGACAAGTTAATCTCTTTGGGAAAGTCCGACAGCAAAATCTAAAAAGAATTACATCACATAGCCCAAAAGGAATTATAAAAGAAAGGTTATAAGTTATTATTAAAAGCTCTGCACTACAACAATAATCTTCACTGACCATTAAAAATTGAAGTATATAGTCATAACATTTCAGTATATAACCTCAGCTGTTAAACAGAAAATAAAAACAATTATTCAACATATAATTTAAACCCAAAAGCAAATACCTTAACACCTGCTCTGAAAACAGTATTTTTAACTCAATTTTTTGATTGGCAAGTTAAAAATGCATATATTTATGGTATACAACCAAAATATTACTTTAAGTTTCAATAATAGTTCTCAAGGTAACCTATTGTGTTCTTACCTATAATTCCTTCAAAACACATTCTACTGACCTGCCAAAAGTAGTACTTCAATACTCATCAGAGAGATCAGCCAGGCAGTCATTCTGTCCACTTAAATCAATACTCTTAAGATTGCTCAGACATTAAAAGCATTTTCAGTTTTGATTGGAGCAGCATAGCTTTTGTGCTTTATAAAAACAAAAAAAGCAAAAAAAAATTATCATTTTGTTTACATACGATTATTTTGCTGTTCTGAAACCTGGGAAATTAAGGAGATGAGATAAACATGGCCTTAGTGTCTTCAAATGGAGCCACCATTTTTCCAAGCTCAGGAGAAAAGGATCATCTGAGAACCTTGCATAAAATCATCCCCACTCTGCCCTCCTTGTCCCACCAACTTATTTTAAGCTGGATAAATAATAACCTCTTTCATTAACTCATTATTGAACAGAAGCTGAGTTTTAAAAAGAATTCTAGAAATTAAAATTCTAGTTCGTGATAGGGTGAAGTCTGTTTTGCTTTGCCCTGTGCTGGCGTCCAGCTTTCCCTCGTGCTGCTCTCCAGTTTGAACCCTACACTGCAGCCACACGCCGTTCTCACCGTCACTCAGACAAGCCTTCCACACATCAGCCTCTGCCTTGGCCCCTGCTGGTCCCTTCCTGGATGCCCTCAACTCTCTCCGTGGCCTCAGGAGATCCTGGCGCACCTTCGTGGTGCTGCTCAGGAGCCCCTCCTCAGCTGATTCTTTCCTCCGCCATTCCAGTGCTCACCACCTTCCCCCTGAACCTCTAACTTCCGTGCTGTAGAGCCTAGACCAGATAATGTGGCACACATAGGCCTCTTCTTCCAGACGGCACGTTCCTTGAAGAGACCCAGGAACCAGTCTTCTATTTCCACAGCCTTCCTAGTGTGAAAGTGTGAAGGTCCCACACAGCGCTCAGTACATTGGAGTGGATGAAGACATATTTGAATACCCTAAATCTGGGTTTACCTAATCTGAGATGAACAGCTTTCACTCTCATGCCTGCTCTAAGGAAAGTGCTGAGCTGCTCTCCAGCACCTCATGGCAGAGGGCATCGACAAAATCCTCTTAAAAATAGTGCCTCTGAAATTTTCTGAAAGTTTGAAAATTACAGAATTAAACACCCACATGTACTACTAAATACACGTTTAATATATATTTAATTATGTTTATGTTTATTACATATAAATATATAAATATATTTAATATATATATACATACCTACATACACACACACACATACACACACACAAAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGGCAGGGTCTCATTCTGTCATTTGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATGTCAGTTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGAATTTTTTGTAGAGACAGGTTTTCACCATGATAGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCATTTAATTTATATTTTTAAGAAAACACTGAGATTAGCAGAAGTAGTTACATCATTTCTGAAAATATAAAAGCTACAATATACTCCCCCCCTCAAAAAAAAAATCTGCAAAAACTTTGCAATAAACTCACCTTACGGGCATGTTCTGATTGAGACAGCTGGAAATCTATAATCATTTCTATTTAATTCAACACTGCAAACATTTATTGTATGCCCACTACGTGCTAAGCACTATACTAAAAGTTGGGAAAACAAACAATCTATGTACCTGCCCCCGAGTCATTACCAGATAGGGTAAGTGTGGAGGCTACTTGGATTTAAGAAAGGAATTCTAGTATTTTCAAGTGGATTCAGCAAGTGTTCCTTTTCGTTGCAAAATTCCCAAACTTTTACGTCTATTTGAAATAGAATTCAACTTATAAATATACAACTTTCAGAATACATCTACCACATAGGGAAAAGTACCCAAGCGTATTTGCTGCTTAGTCCAAAAGCATGAGATCTGACTTGCTTGTTACACAGACAAAATATACTCAGCACAGGAGAGTCTATTTTCAATCTGGCTACGTGA
|
ATTGCTGAGCACTATGCTACACACTTCCATATCATCTCATGTAGAAATCCCAGAGTCCCATCCCACAGCCTGGAATGGGAAAGTGGACACAGAGTTGTCATGGTATGCTGTGCTTTGCTTCTGTGACATTAGCAAGCCAGTATCTAGAAAGACAGAAGTTGGTCAGTCTGTTCGTCTCCCTTCAGGCCCACTTTTACACCTGTCCTTAGAAAAGGAAGAAAACCAAAGACTCATAGTCTTTAGGATTGTGGGTCAATACATAAGAAATGTGCACTTGGTAAAACCCCAACCTACCATCAAAAATGACTGTGATCCACGTTCCCCCTGCAAGGCTACCTTCTTCAGGTTCAATATGTAAACTCAGGTGACGTACTGTAAGTAAGTGAAAAAAAACATTGGTTTTGAAGGTCAGATTCAAACCACTACCTTCTGCAATATTTTAAGCAATATTTAACCTGCCTCAGAATCACCAGAAAGGCTTGATTAAGCACAGGTGGTTGCACCACATCCCCAGAGTTTCTGGTTCCGTAGGTCTGGGGCAGGCCCAAGAATCTACATTTCTAACCAGGTGCTGCTGGTGTGGGAAACACATCATCAGAAGCCCCATTTTAAGGAAAATTTTGACAAATTCTTCTTATCTTAGACATTCAAAAACCCTGCACTCATCAGGACAATTCTGAATTTCTACTTCCTTTGGAAAGAGCCTCAAGGACATATTTGGGTCCTAATCAAACCCATACTGTCTCTCTCTGCTCTCTTTCCCACTCTTTAATCAGGTGGCCATATTTCCCTGTAAAGATCATCAATCATTTCCAGTCCTGGAGAGAAAAAAGGACTTCCATTAGGTTGGTGCAAAAGCAATTGCTGTTTTGCATTCCTTTTAATGGCAAAACCGCGATTACTTTTGCACCAACCTAATAGAAGCTGTTCCTATTTCAATTCTCCTGCTCAATATACTGCTTAATATACTAGTTTTCCCTCATGATCAGAATGACTTCCCAAATGAATACAAAATTATCTAGATTCTTGCCTTGCCTGCTTAGAGAGGGGGTGAAGCATGGATCATTGCTGGAATTTCCTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAGGCAGTATAGAATTTATATACTAGGCTAGATTGGATTCTCCTGTATAGATCACCAGCTAAGCATGGGCCTTAATCTATCCCTCCATCTTTGAAGATGTTCCTGGACAAGTCTTGATGAAGGAAAGGCCAAGTTAAGGAAGCCAGCAAAAATCATGCAGCTGCTCAGTGAGGTAATAAACAAGGAAAGTGTTACCGACAGAATTATTTATAGTTTCTTTAGAAGAAACTGTGTCTAGCCCAGGACTTCCCTGTACAGTTATTCTCATGATGCACTTCACATCTGAAGGTGGTGGGGAACCACGTCACATTAGCACAACCATTTATGGCAGCCCCAGCCAGACTAGACCATCTTCCAAAGATGATTAGATACTTCTATCTAAAGAAGCCCCAAAACAAAGGCCATAAAAAGATACAGAGGATAACCAAATTCGCAGAGAAAATTGAACAGATGATTTGAGATAATACAAGCAATCTAATGATTATGACAAGTTAATCTCTTTGGGAAAGTCCGACAGCAAAATCTAAAAAGAATTACATCACATAGCCCAAAAGGAATTATAAAAGAAAGGTTATAAGTTATTATTAAAAGCTCTGCACTACAACAATAATCTTCACTGACCATTAAAAATTGAAGTATATAGTCATAACATTTCAGTATATAACCTCAGCTGTTAAACAGAAAATAAAAACAATTATTCAACATATAATTTAAACCCAAAAGCAAATACCTTAACACCTGCTCTGAAAACAGTATTTTTAACTCAATTTTTTGATTGGCAAGTTAAAAATGCATATATTTATGGTATACAACCAAAATATTACTTTAAGTTTCAATAATAGTTCTCAAGGTAACCTATTGTGTTCTTACCTATAATTCCTTCAAAACACATTCTACTGACCTGCCAAAAGTAGTACTTCAATACTCATCAGAGAGATCAGCCAGGCAGTCGTTCTGTCCACTTAAATCAATACTCTTAAGATTGCTCAGACATTAAAAGCATTTTCAGTTTTGATTGGAGCAGCATAGCTTTTGTGCTTTATAAAAACAAAAAAAGCAAAAAAAAATTATCATTTTGTTTACATACGATTATTTTGCTGTTCTGAAACCTGGGAAATTAAGGAGATGAGATAAACATGGCCTTAGTGTCTTCAAATGGAGCCACCATTTTTCCAAGCTCAGGAGAAAAGGATCATCTGAGAACCTTGCATAAAATCATCCCCACTCTGCCCTCCTTGTCCCACCAACTTATTTTAAGCTGGATAAATAATAACCTCTTTCATTAACTCATTATTGAACAGAAGCTGAGTTTTAAAAAGAATTCTAGAAATTAAAATTCTAGTTCGTGATAGGGTGAAGTCTGTTTTGCTTTGCCCTGTGCTGGCGTCCAGCTTTCCCTCGTGCTGCTCTCCAGTTTGAACCCTACACTGCAGCCACACGCCGTTCTCACCGTCACTCAGACAAGCCTTCCACACATCAGCCTCTGCCTTGGCCCCTGCTGGTCCCTTCCTGGATGCCCTCAACTCTCTCCGTGGCCTCAGGAGATCCTGGCGCACCTTCGTGGTGCTGCTCAGGAGCCCCTCCTCAGCTGATTCTTTCCTCCGCCATTCCAGTGCTCACCACCTTCCCCCTGAACCTCTAACTTCCGTGCTGTAGAGCCTAGACCAGATAATGTGGCACACATAGGCCTCTTCTTCCAGACGGCACGTTCCTTGAAGAGACCCAGGAACCAGTCTTCTATTTCCACAGCCTTCCTAGTGTGAAAGTGTGAAGGTCCCACACAGCGCTCAGTACATTGGAGTGGATGAAGACATATTTGAATACCCTAAATCTGGGTTTACCTAATCTGAGATGAACAGCTTTCACTCTCATGCCTGCTCTAAGGAAAGTGCTGAGCTGCTCTCCAGCACCTCATGGCAGAGGGCATCGACAAAATCCTCTTAAAAATAGTGCCTCTGAAATTTTCTGAAAGTTTGAAAATTACAGAATTAAACACCCACATGTACTACTAAATACACGTTTAATATATATTTAATTATGTTTATGTTTATTACATATAAATATATAAATATATTTAATATATATATACATACCTACATACACACACACACATACACACACACAAAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGGCAGGGTCTCATTCTGTCATTTGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATGTCAGTTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGAATTTTTTGTAGAGACAGGTTTTCACCATGATAGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCATTTAATTTATATTTTTAAGAAAACACTGAGATTAGCAGAAGTAGTTACATCATTTCTGAAAATATAAAAGCTACAATATACTCCCCCCCTCAAAAAAAAAATCTGCAAAAACTTTGCAATAAACTCACCTTACGGGCATGTTCTGATTGAGACAGCTGGAAATCTATAATCATTTCTATTTAATTCAACACTGCAAACATTTATTGTATGCCCACTACGTGCTAAGCACTATACTAAAAGTTGGGAAAACAAACAATCTATGTACCTGCCCCCGAGTCATTACCAGATAGGGTAAGTGTGGAGGCTACTTGGATTTAAGAAAGGAATTCTAGTATTTTCAAGTGGATTCAGCAAGTGTTCCTTTTCGTTGCAAAATTCCCAAACTTTTACGTCTATTTGAAATAGAATTCAACTTATAAATATACAACTTTCAGAATACATCTACCACATAGGGAAAAGTACCCAAGCGTATTTGCTGCTTAGTCCAAAAGCATGAGATCTGACTTGCTTGTTACACAGACAAAATATACTCAGCACAGGAGAGTCTATTTTCAATCTGGCTACGTGA
|
Task1_train_10532
|
With a mutation on Chromosome 6 in gene CILK1 (ciliogenesis associated kinase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
|
GCTATATTTCATTGTGACCAGTTTACTACTGTTTCTTAGCCCAATTAGAAAACAGTACCTTGAATTTTTAACACCCCTTGTGATTTTTCTTATCTAAGATACCATAAAATATATGTAATGATTGCAACACAAAGTTATTTATATATAGTAGCCAGTTACACTGCTGTTACCCTGGCTACTTCTAAAAAGCATTCTGGATCAACACAGATCCTGGTTTTGTAACTTATTTGCTATGTGTCTTAAATAGAGTATTTCATCCTTCCAAGCCTATTTCCTCATTCCACAGAAGAAGAAAAAAATAATACAAAACTGAAAGAGCCAAACATAATGATCCTGGAAGACTCTGAAGAATTGAGTACAAAATAAGCAGGCACATATGCTTTTATCCCAAAAGTGCCAAGAGTGTAATACATGATATAGTTAACCCTTCCCTATCAAGAACAAAACCGTGTCAGTTGTTCTGGATAACTGAGTTTTCTGGATAGCCAAGAGATAACTTAAAGTTTAGGGGGTTACAATTCTTTCTGAAATATTTCCTATATTCTCTTGTCTTTCTGAATGAAAGTTATTAAGCATAACATAATCTTTCTGAGTAGGCCTGGGACAGTTATAAACATCTGTAATGATTATATGCAAGTGTAGATACAGAGGCAATTAATGGGAATAGCCTGGTAGAGGTCCCAGACTCTAGCATCTATTATAACTTGAAAGCCTTCTCTGTAGTCACAGACATTTTTGCAAGTCTTAACTGATTTGGGGGGTATTTTTAGCTTTTCACACTATTCTTAAAAGCATACATTCCTCTCTTGCTTCCTTGTTACAGAATCTTTTTCTTTCCATTTCTTACATGCATCTGTTAAAAAACTGGGTTCATCCAAAAGCTTCTTTTCTGCCCTGCAGCCATTTGTGAATTTCACCACCAGAACTGCATTCCTGAGAGCTTTCCAGCCCTTGAGCCATCCAAAGTCTTACGGCACCAAATTGTAGTTCTTTTTTCCTTGAGCTTTCAGAAAATTGCTTTTCTACACTCCTTAATTATTCCTCCAACTATCATCTCCCCAGCTATCACAAATTCTACCACCACATTGGCACTTTTCTTCAAATATCCTCATCACTCTTCTTCTGAACATCTTCTCTGATTAGAATTGGTCACTTATATGATCCTCTGAGCAATGTAATTGTCAGTGAGACAAGTTGAGAAGGGGCCAGATGTAACTACCACAAAAGGAGGCTTGCAAGATGCCTGTGAGTGATAAGAGCCCCCAGCGTTACCATACCTCTTTTGGGTATATTTCATTATTTAAGTCTAAGTGGCCCATGGGAGGATGGATTGGGAAAGGAGCTATGAAACCAGTGGACCTGACTTCATACTTCCGGTCAGTTGGTTGAATTGTAGTTAGTTGCACTATTTGAACTAATTAATGGATGAGTGATTAGAGCAAATTGCTTAAACTTTCCAAGATTGAGTTTTCTCACTCACAGAATTGAAAACAATAATGCCTGTCTCATGGAGTCTTTATTGGATTAAAAATCATATAAAATATATTCAAGCATTTGCACACTGTAAAGTGCTATGAAATACTAAGTGCAGTTACTATCCTAGGTCTATCTCATCTGTCAATCTCTTCAGGTTATGAGTCAGTTGGACTTTTACATAATATGAAGTTGCCTTTCAACAACCAGTACCGGCTTATAAACAAACTACTATATAATTGTAACTCATAGAGAATAGATTTGAAAACATTCTCCAAAGACAGATAAATATATGTTTATTTCCATTTCCATATAAATGGTGATATATCATGTGAATTACATGCCAATTTTCAAAGCAACTATATTGTTTACATTGTAACTACTTTATACCCAGTAAGTTTCAAACTATTTTAAGTTCTCATACCTTATATAGTACACCATTAGTGGTATTCTGTACTATTTCTCACCCATAATACTAAATACTAAATATTTCCTGTGCAATTCATAGAAATTATTCAGAGTTAGATATGAACGTTATAACAAGAAAATGGAAGAAAACCTGACTAGCTGTTGGTCGTTTCTTGGGATCCCACTGAAGCATGTCTCTCAGGAGCTGGACTGCTTCACTGCTAGCATTGGGAATCAAGGTCTTTAAGTTATTGGGTACACACTGTGGCCAACGGAAGTTCATTGCACTTGAAAGTTGATAGCCTTCAGGCCAGTCAGTCTGAAAGAAGGAAAAGATAGAAAATCTTGCTCAGCCAATTGCTGTGATATAAGTTTGTATTCTGGCATGTGTGCCCCAAATGGAAAGGCAACCATGTCATTACCCACCCACATTCATTAACCACCCACATTCACTACTGTGGCACTGTATGGAATGAGACATAGATTTAGATTAATAGAGAGACCACCAAGACCATGAAATCTGGGGGAATAGTGGAAAAGACACTGGATTTGCCAACTTAATTATCTTTACATAAGAGATTCTCTTGAGATTTTGGGATTGAAACAAATTAATATTTCCCCAACTGTGTTCCATGAGACAGAGGTTCTGAAAACTGCCAATGAGATATTCTTTTGGGGAAAACAAAATAAAACAAAACATTTTGTTCCTGGACAAATAAATTTGTGAAACTCTACCTACAGTATCTTCAACTTGGTGATTGAAAGTATACATGTGGAGAAAACCAGCAGTAAAGAAAGGTGTTTCACCCAGTCTCAAGCTTTCCACTTTTTCATGCATCATTTCTATGGGACACTAAATGCTGGAGGGAATGATGGAAAATGCTAAAGAAATGGTCTTTAAGGTTCCTTCTAGTTCTAACACTCTACTATTTTATAACATACAGCCTAAGGTAATTGTTCCTCCACTCCTTTTTAAAGCCAAGTGGCAATACATATAGCTTTTATCGTTCATTCACTTGACAGTTCTGGAATGCCTACTATATGCTTAGTGTTGTTGGAGATCCAAAAATGATCCAATATAAATCCTGCGCTTAAGAGTATTACTGTTCTTAAAAGAGAAAAGAGCATTTATTTAAAAATGGTATAATGCAGAGTAAAAACTGACAAAAGCTGCAAGAGATGTGCAGGTACAGATATGCAGAGGAGAAAGATTCCAGCATTGGACTCAGGAAACTTTCTTGAAGAGGTGGCATTAATAATTCATTCAAATGATTAAAAAATTTTTTTGAGGATCTAGTTTGCACCAGCAATGGTGCTGGGACCTGGGAAAATAAACATACAGCAAATCCTTGTCCTGAGTGAGCTTATGGTCTAGGAAACAACTATGTACGCAAATAATAATATTAATAACATAGGACACAGCTGAAGATGGGGAGGAGATTAGAGAAACAGTGAGGAGGGGGATTACTGACGGCCATGTGACAGATATCACTCAGGCAGAGGGTGTTATGTGCAGAGCACAGAAGCAGGGAAATTTCAGGGCATGCAGCTGTTAGGTGTATAGGTATGAAGTGAGCGATAGGAATAGGAGTTATGAGGCTGGGCAATGGGGAGTCAACCAATACTTTTATGAGGGGAAGTCAGTACCAGAGCTGTTCTTTAGGAAGCTGAATCTGGCCACAGACTGAACAAGAAGCCAGAGTGAAAATACTTCAAGGCAGAAAGATGGGGAAGATGACATTAGACACAGGGGGGTGACTGTGGTCCAGTCTGTAATGGCAGCAGTGGACTTGAAGGAACAAGAGCCATGTGGCAATATTCAACAGGATTTACCCACCAACCGCTTAGATGAAGGGAAAGGGGAGCAAGAGAAAGACAGAAGGTAAAGCTGAAATTCAGCCTCAAGGTGGGGGCTCTGGGATTATGATCAGACCACAAATGAAAATGGAGAATGAAAGAAGGAAGCTAGTAGGGTGTTAAACAAAAGGCAATGATGAGTTTGAGGTGATGGTGAGGGAGTCAGGAGAAAATCCCATAGAGCGTTGTAAACATGTGAGTGTAGTAATAATGGAGGGAGGCAGCGGCTAAGGATTACATTCAGGAGACTTCTGAACAGGCGTAGGAGTTGTAGCAATGAGAACTGAGAAGTTCTGCAAGGGAGGTGAGATGATACAGAGAGGAAGGCAGAAGGAGCCATGACAGATGTCATACTTAA
|
GCTATATTTCATTGTGACCAGTTTACTACTGTTTCTTAGCCCAATTAGAAAACAGTACCTTGAATTTTTAACACCCCTTGTGATTTTTCTTATCTAAGATACCATAAAATATATGTAATGATTGCAACACAAAGTTATTTATATATAGTAGCCAGTTACACTGCTGTTACCCTGGCTACTTCTAAAAAGCATTCTGGATCAACACAGATCCTGGTTTTGTAACTTATTTGCTATGTGTCTTAAATAGAGTATTTCATCCTTCCAAGCCTATTTCCTCATTCCACAGAAGAAGAAAAAAATAATACAAAACTGAAAGAGCCAAACATAATGATCCTGGAAGACTCTGAAGAATTGAGTACAAAATAAGCAGGCACATATGCTTTTATCCCAAAAGTGCCAAGAGTGTAATACATGATATAGTTAACCCTTCCCTATCAAGAACAAAACCGTGTCAGTTGTTCTGGATAACTGAGTTTTCTGGATAGCCAAGAGATAACTTAAAGTTTAGGGGGTTACAATTCTTTCTGAAATATTTCCTATATTCTCTTGTCTTTCTGAATGAAAGTTATTAAGCATAACATAATCTTTCTGAGTAGGCCTGGGACAGTTATAAACATCTGTAATGATTATATGCAAGTGTAGATACAGAGGCAATTAATGGGAATAGCCTGGTAGAGGTCCCAGACTCTAGCATCTATTATAACTTGAAAGCCTTCTCTGTAGTCACAGACATTTTTGCAAGTCTTAACTGATTTGGGGGGTATTTTTAGCTTTTCACACTATTCTTAAAAGCATACATTCCTCTCTTGCTTCCTTGTTACAGAATCTTTTTCTTTCCATTTCTTACATGCATCTGTTAAAAAACTGGGTTCATCCAAAAGCTTCTTTTCTGCCCTGCAGCCATTTGTGAATTTCACCACCAGAACTGCATTCCTGAGAGCTTTCCAGCCCTTGAGCCATCCAAAGTCTTACGGCACCAAATTGTAGTTCTTTTTTCCTTGAGCTTTCAGAAAATTGCTTTTCTACACTCCTTAATTATTCCTCCAACTATCATCTCCCCAGCTATCACAAATTCTACCACCACATTGGCACTTTTCTTCAAATATCCTCATCACTCTTCTTCTGAACATCTTCTCTGATTAGAATTGGTCACTTATATGATCCTCTGAGCAATGTAATTGTCAGTGAGACAAGTTGAGAAGGGGCCAGATGTAACTACCACAAAAGGAGGCTTGCAAGATGCCTGTGAGTGATAAGAGCCCCCAGCGTTACCATACCTCTTTTGGGTATATTTCATTATTTAAGTCTAAGTGGCCCATGGGAGGATGGATTGGGAAAGGAGCTATGAAACCAGTGGACCTGACTTCATACTTCCGGTCAGTTGGTTGAATTGTAGTTAGTTGCACTATTTGAACTAATTAATGGATGAGTGATTAGAGCAAATTGCTTAAACTTTCCAAGATTGAGTTTTCTCACTCACAGAATTGAAAACAATAATGCCTGTCTCATGGAGTCTTTATTGGATTAAAAATCATATAAAATATATTCAAGCATTTGCACACTGTAAAGTGCTATGAAATACTAAGTGCAGTTACTATCCTAGGTCTATCTCATCTGTCAATCTCTTCAGGTTATGAGTCAGTTGGACTTTTACATAATATGAAGTTGCCTTTCAACAACCAGTACCGGCTTATAAACAAACTACTATATAATTGTAACTCATAGAGAATAGATTTGAAAACATTCTCCAAAGACAGATAAATATATGTTTATTTCCATTTCCATATAAATGGTGATATATCATGTGAATTACATGCCAATTTTCAAAGCAACTATATTGTTTACATTGTAACTACTTTATACCCAGTAAGTTTCAAACTATTTTAAGTTCTCATACCTTATATAGTACACCATTAGTGGTATTCTGTACTATTTCTCACCCATAATACTAAATACTAAATATTTCCTGTGCAATTCATAGAAATTATTCAGAGTTAGATATGAACGTTATAACAAGAAAATGGAAGAAAACCTGACTAGCTGTTGGTTGTTTCTTGGGATCCCACTGAAGCATGTCTCTCAGGAGCTGGACTGCTTCACTGCTAGCATTGGGAATCAAGGTCTTTAAGTTATTGGGTACACACTGTGGCCAACGGAAGTTCATTGCACTTGAAAGTTGATAGCCTTCAGGCCAGTCAGTCTGAAAGAAGGAAAAGATAGAAAATCTTGCTCAGCCAATTGCTGTGATATAAGTTTGTATTCTGGCATGTGTGCCCCAAATGGAAAGGCAACCATGTCATTACCCACCCACATTCATTAACCACCCACATTCACTACTGTGGCACTGTATGGAATGAGACATAGATTTAGATTAATAGAGAGACCACCAAGACCATGAAATCTGGGGGAATAGTGGAAAAGACACTGGATTTGCCAACTTAATTATCTTTACATAAGAGATTCTCTTGAGATTTTGGGATTGAAACAAATTAATATTTCCCCAACTGTGTTCCATGAGACAGAGGTTCTGAAAACTGCCAATGAGATATTCTTTTGGGGAAAACAAAATAAAACAAAACATTTTGTTCCTGGACAAATAAATTTGTGAAACTCTACCTACAGTATCTTCAACTTGGTGATTGAAAGTATACATGTGGAGAAAACCAGCAGTAAAGAAAGGTGTTTCACCCAGTCTCAAGCTTTCCACTTTTTCATGCATCATTTCTATGGGACACTAAATGCTGGAGGGAATGATGGAAAATGCTAAAGAAATGGTCTTTAAGGTTCCTTCTAGTTCTAACACTCTACTATTTTATAACATACAGCCTAAGGTAATTGTTCCTCCACTCCTTTTTAAAGCCAAGTGGCAATACATATAGCTTTTATCGTTCATTCACTTGACAGTTCTGGAATGCCTACTATATGCTTAGTGTTGTTGGAGATCCAAAAATGATCCAATATAAATCCTGCGCTTAAGAGTATTACTGTTCTTAAAAGAGAAAAGAGCATTTATTTAAAAATGGTATAATGCAGAGTAAAAACTGACAAAAGCTGCAAGAGATGTGCAGGTACAGATATGCAGAGGAGAAAGATTCCAGCATTGGACTCAGGAAACTTTCTTGAAGAGGTGGCATTAATAATTCATTCAAATGATTAAAAAATTTTTTTGAGGATCTAGTTTGCACCAGCAATGGTGCTGGGACCTGGGAAAATAAACATACAGCAAATCCTTGTCCTGAGTGAGCTTATGGTCTAGGAAACAACTATGTACGCAAATAATAATATTAATAACATAGGACACAGCTGAAGATGGGGAGGAGATTAGAGAAACAGTGAGGAGGGGGATTACTGACGGCCATGTGACAGATATCACTCAGGCAGAGGGTGTTATGTGCAGAGCACAGAAGCAGGGAAATTTCAGGGCATGCAGCTGTTAGGTGTATAGGTATGAAGTGAGCGATAGGAATAGGAGTTATGAGGCTGGGCAATGGGGAGTCAACCAATACTTTTATGAGGGGAAGTCAGTACCAGAGCTGTTCTTTAGGAAGCTGAATCTGGCCACAGACTGAACAAGAAGCCAGAGTGAAAATACTTCAAGGCAGAAAGATGGGGAAGATGACATTAGACACAGGGGGGTGACTGTGGTCCAGTCTGTAATGGCAGCAGTGGACTTGAAGGAACAAGAGCCATGTGGCAATATTCAACAGGATTTACCCACCAACCGCTTAGATGAAGGGAAAGGGGAGCAAGAGAAAGACAGAAGGTAAAGCTGAAATTCAGCCTCAAGGTGGGGGCTCTGGGATTATGATCAGACCACAAATGAAAATGGAGAATGAAAGAAGGAAGCTAGTAGGGTGTTAAACAAAAGGCAATGATGAGTTTGAGGTGATGGTGAGGGAGTCAGGAGAAAATCCCATAGAGCGTTGTAAACATGTGAGTGTAGTAATAATGGAGGGAGGCAGCGGCTAAGGATTACATTCAGGAGACTTCTGAACAGGCGTAGGAGTTGTAGCAATGAGAACTGAGAAGTTCTGCAAGGGAGGTGAGATGATACAGAGAGGAAGGCAGAAGGAGCCATGACAGATGTCATACTTAA
|
Task1_train_10533
|
An alteration has been detected in CILK1 (ciliogenesis associated kinase 1) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
|
TCTGGCAACAAGTATCTGGGTCTAAAGAATAGCAACAAAAATGAGAAAGAAGAAAAAACCAAAGAATATTAACTTTTGTTTAAGTCTACCACTCAGTTCCCAGTACTGAGAAAATAGCCTGAAAAACTGAGACACTATGACTGGTCTCTATCTGAAAATGTGTTATCTCTTTTGAGAATCCCATTGAATTCTCATTATTTCTTTTCCCTGAGCTCTTAATCTAATAAGTGACCTTTCTCCTATTTGTCCCTAAGATACCATGCCAGAAGTTTTTAATGTTTTGCAAATTCACACCATCTCTTGTGAATTCTTGTGAATAAAGGCCCAAGTACTAGTTCCACAAATGTCAGTGGAATCAGAGAAAACTTGTACTAGAAACTTTTGACTAGAACTGGTTCACAATTTGACTCAGTCTTGCATAGTACATGCTGATTACTCAGTATGTGCCTGAGGCAGACTAGGATTTGCAGATAGCCTAGGTTTGTCTGTGTTTCATTTAGTCTCTAATTGTAAGCAGCTACCTCAGAAGTAAAGGACAGGCTGGTAATGATCCCAGATGCACTATGCCACCTTCTTCAGCACAAGGTCTTTTCTACTCACTGTTAATTTACATCAAATCTAAACTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTAGAGCCCAGGAGTCCAAGGCCAGCCTGGGCAGCATATTGAGACCTTCTCTTAAAAAAAGTTTAAAAATCTGAACTGACTATATTATCAAAGGGCTTCCACCCAGTCTCCTTGAGTAATAAAACTTATTTGTTGGTGCAATATTTACAATGGCAACAACATCCTTGGACTGAGAGTAAATGGATTTCTACCTATGCAAAATCAGCTTCGCCCATCTGTCTGTATATTACAATGACCTCAAATGACCTCCTGAGAAGACTTCTGGCCCACCTGTGGATACGTCCATCTGGTGGCTCTGTGCTCACAAGAAGTATTGATCCAACCCCAGCTGGGTCTGTGTCTAGTTAGTAACAACAAGCAGCAATACTCCAGGTAGTTGCTGGAAAATAGAACCTCAAACTCTTTGCTGCTTAATACCTTTCAAAAGCTCAGCTAAGAACAACAGTGATGGGGGATTTCCAGAATGGTATGTGGTCATCGTTCCTTTGGATATTCTAAATTTCTCCCCAGCCTAACCAGACCATCTGTAGAACAACTCAGACTGGCCCCCGTAGAAATGTTTTCTCTGATTAGGTGATGTAATTGGCCTCCATTGAGGGATATGACAAAAAACTGCCCTCTAAAACCCATCACTGTGTTTATGATAAAGTCATGTTACATACCGTCCTCTCTAAAGGGTCCATGAAAAAAGCTTCTCTCTGGTCTTGGTATCAAGAATAGTTCTGCTTTTCTTGGGTAACTGGTCTCTTTTTACCTATGTGTGTTGTAACTGGTAATATTTCACATTTTGCATGGTCTGACAACGAGCTCACAATCAAATCTTAGCCTGCTTCTTCTATTGAAATAAAACTTGCTGGCATGCATTTTGAGGACTAACCTCACCTCTGGCTATATCCACATCTTGTTTTGCCTTTGTCTCTTTTTTTAGTTTGCTAATTTTTAATTTATTCTATTTTCCTGTGTCGCATACATTTTGTTAGACTACTTTTAAACTCGCTTGAAACAAGTTGAAATATAAATACATTAGAAAAATGAGAAGTAACAGTGAAGCACTGTTAGTGGACCAAACATAATACATGAAACTGCTCAGAATTCTAATTGTAGGTTTCTCATTTAACATACTACTCAATGGTCAGAAACAATATTTAGATCTATAACCAACAAGCTTAATGTTAAAGCCTACAGAATAAAAACATGCAGACACAATAAGTAATGAGGGAAATTCAGAGATCAAGTTATAAAAGTTAATATATTTTAAAATCCATTGTCAGCCTCTCAACTCTTCAACCTTTTCTGGGAGTCAGCTACAAAAAATATTAATGTTTCCTACAACTTCTACTTGATAACAACATTTCACTGCTCTTCAAAAGCACAACACTCCGAATCACCTACCGTGTTTGTGAATAAATGCGAGTCCTTGTAATATCTGATACATGATATTCCTTATAGCAGACTCAGGAAACAACTTATTTCTGTATGAGGCAGAGGAAAACAAAGTTATAAATCAAAGGCCAGATCCTTTGATAATAAATACTAAAGAATACCATTTGTCCATACAGGGGAGCTACCTTATAAACACCAAATATAGTCACATGTTACAAAAACAAAAAGATTAAACATTTGATAGTAAGCCAAAAAAAAGTTTTTCCTCCAACATAGCATATAAATATCAAAAAATCTCCTCTTTCCATGATACAAACTAAAACTTTAAAAATTTTTGGTGGGGAAAATTTGAGGTCTTCCAGATGAAGCCCTTATGCAATGCAATGGCTAACATTTTCCTCCTGGCTGGGCAAAACACACAGCACACTGCCGTCATTGTCAATAAAGATGATATTTGTTCATTCAGATCACTCAGAGGAGTACTGTGAATGGCATTCATTTTGCCACAAAAAATGTGCCCAAGAGGCTCCATACGGTTCACCTTTGAAGTTCAAAATTACCGTCGCAGGTAAATTTCTTATTAGCCTCCTCTTGCCAGCATGCAATTACCTGAGTACTGCAGCAAGAGAGGAACTGAAATAAACCTAGAACTTTTCAACAGAGGTCTCAAAATCCAGGAAGCTGTGTCCACCCTTGACTTCTAGTTGCTCTGCCCATATGTCCTAGTGATAATGGAAAACTGCAATGTCTATTAAGTCTGAGCTTCTTTGGATGAATAACTCTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCCGTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATGTCCGCTCACCCCAACCTCTGCCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTATCCCTAGTAACTGGGATTACAGGCATGCCCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGATGAGGCTGGTCGTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGTGCCCAACCTGGATGAATAACTCTAAAATAAGAAAATGACTGCATTGAGAACAGCTTCTCTGAAGCTATCAGAGGGCCTCTAAAGTAGAAATATGGGTGGGCCCCACACCTAACTGGCAGCTTTCAACATGAAAGCCCAGTAGCGTGAATGTTAAAGGATTGGAGAAAAAATCAGAATAATGCAATAAGAAAAGAAAAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGCAACTAACCTACACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAAGAAAAAAAGGAGAGAAAGAAAACACAAAAGCAGAAAGAAAACACATCTGCTTTGCCTATTTATTTCTATAATAAGATAATGATGACCAAACTGTACCTCTCTTTAATGAGCTGGTAAAGATTTTCCTTCATGTACTCGAAGATAAAATAAAGATGATCATTTTCCCTGATAACTTCTTTTAATTTGACTACATTGGCATGGTTGAGCTTCTTTAAAGACTAAAAGGCAAGGAATAAACACAAAACAAAACAAATATTAGAGAAAATCTGTTGTTGAAAAAGAAAAGTAATCCTATGTATACTTGGAAAGAAACAACTAATTTTAGAACCTCAGAAATGTGCTAAATTATATTTTATTGACAGTTTAATAGTATACCTCTGAAATTTATAATAACTTTACATAGAAAAACTACTTCAATGAACTGAGTAGAAGGTATGTATTCGACCAGTAACTGGTATTTCTGGCTGCCCCCAGCACCAGGCAATGTACCAAGGCTATTTTGGGCCCACCCCCTCCAGATGATGGAATTCAGGCTGTGGAAGAAGCCAGAGGGGAATCAATAAAAGAAGCTTAGATTTTTCTAGCACTGGAGAATTTGCAGCTGCAGTGGGCTGAGATCACCAGCTAACAGTTTGCAGACACTCTGAATAGGAAATTGTTCAAAACGACGAAGGGT
|
TCTGGCAACAAGTATCTGGGTCTAAAGAATAGCAACAAAAATGAGAAAGAAGAAAAAACCAAAGAATATTAACTTTTGTTTAAGTCTACCACTCAGTTCCCAGTACTGAGAAAATAGCCTGAAAAACTGAGACACTATGACTGGTCTCTATCTGAAAATGTGTTATCTCTTTTGAGAATCCCATTGAATTCTCATTATTTCTTTTCCCTGAGCTCTTAATCTAATAAGTGACCTTTCTCCTATTTGTCCCTAAGATACCATGCCAGAAGTTTTTAATGTTTTGCAAATTCACACCATCTCTTGTGAATTCTTGTGAATAAAGGCCCAAGTACTAGTTCCACAAATGTCAGTGGAATCAGAGAAAACTTGTACTAGAAACTTTTGACTAGAACTGGTTCACAATTTGACTCAGTCTTGCATAGTACATGCTGATTACTCAGTATGTGCCTGAGGCAGACTAGGATTTGCAGATAGCCTAGGTTTGTCTGTGTTTCATTTAGTCTCTAATTGTAAGCAGCTACCTCAGAAGTAAAGGACAGGCTGGTAATGATCCCAGATGCACTATGCCACCTTCTTCAGCACAAGGTCTTTTCTACTCACTGTTAATTTACATCAAATCTAAACTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTAGAGCCCAGGAGTCCAAGGCCAGCCTGGGCAGCATATTGAGACCTTCTCTTAAAAAAAGTTTAAAAATCTGAACTGACTATATTATCAAAGGGCTTCCACCCAGTCTCCTTGAGTAATAAAACTTATTTGTTGGTGCAATATTTACAATGGCAACAACATCCTTGGACTGAGAGTAAATGGATTTCTACCTATGCAAAATCAGCTTCGCCCATCTGTCTGTATATTACAATGACCTCAAATGACCTCCTGAGAAGACTTCTGGCCCACCTGTGGATACGTCCATCTGGTGGCTCTGTGCTCACAAGAAGTATTGATCCAACCCCAGCTGGGTCTGTGTCTAGTTAGTAACAACAAGCAGCAATACTCCAGGTAGTTGCTGGAAAATAGAACCTCAAACTCTTTGCTGCTTAATACCTTTCAAAAGCTCAGCTAAGAACAACAGTGATGGGGGATTTCCAGAATGGTATGTGGTCATCGTTCCTTTGGATATTCTAAATTTCTCCCCAGCCTAACCAGACCATCTGTAGAACAACTCAGACTGGCCCCCGTAGAAATGTTTTCTCTGATTAGGTGATGTAATTGGCCTCCATTGAGGGATATGACAAAAAACTGCCCTCTAAAACCCATCACTGTGTTTATGATAAAGTCATGTTACATACCGTCCTCTCTAAAGGGTCCATGAAAAAAGCTTCTCTCTGGTCTTGGTATCAAGAATAGTTCTGCTTTTCTTGGGTAACTGGTCTCTTTTTACCTATGTGTGTTGTAACTGGTAATATTTCACATTTTGCATGGTCTGACAACGAGCTCACAATCAAATCTTAGCCTGCTTCTTCTATTGAAATAAAACTTGCTGGCATGCATTTTGAGGACTAACCTCACCTCTGGCTATATCCACATCTTGTTTTGCCTTTGTCTCTTTTTTTAGTTTGCTAATTTTTAATTTATTCTATTTTCCTGTGTCGCATACATTTTGTTAGACTACTTTTAAACTCGCTTGAAACAAGTTGAAATATAAATACATTAGAAAAATGAGAAGTAACAGTGAAGCACTGTTAGTGGACCAAACATAATACATGAAACTGCTCAGAATTCTAATTGTAGGTTTCTCATTTAACATACTACTCAATGGTCAGAAACAATATTTAGATCTATAACCAACAAGCTTAATGTTAAAGCCTACAGAATAAAAACATGCAGACACAATAAGTAATGAGGGAAATTCAGAGATCAAGTTATAAAAGTTAATATATTTTAAAATCCATTGTCAGCCTCTCAACTCTTCAACCTTTTCTGGGAGTCAGCTACAAAAAATATTAATGTTTCCTACAACTTCTACTTGATAACAACATTTCACTGCTCTTCAAAAGCACAACACTCCGAATCACCTACAGTGTTTGTGAATAAATGCGAGTCCTTGTAATATCTGATACATGATATTCCTTATAGCAGACTCAGGAAACAACTTATTTCTGTATGAGGCAGAGGAAAACAAAGTTATAAATCAAAGGCCAGATCCTTTGATAATAAATACTAAAGAATACCATTTGTCCATACAGGGGAGCTACCTTATAAACACCAAATATAGTCACATGTTACAAAAACAAAAAGATTAAACATTTGATAGTAAGCCAAAAAAAAGTTTTTCCTCCAACATAGCATATAAATATCAAAAAATCTCCTCTTTCCATGATACAAACTAAAACTTTAAAAATTTTTGGTGGGGAAAATTTGAGGTCTTCCAGATGAAGCCCTTATGCAATGCAATGGCTAACATTTTCCTCCTGGCTGGGCAAAACACACAGCACACTGCCGTCATTGTCAATAAAGATGATATTTGTTCATTCAGATCACTCAGAGGAGTACTGTGAATGGCATTCATTTTGCCACAAAAAATGTGCCCAAGAGGCTCCATACGGTTCACCTTTGAAGTTCAAAATTACCGTCGCAGGTAAATTTCTTATTAGCCTCCTCTTGCCAGCATGCAATTACCTGAGTACTGCAGCAAGAGAGGAACTGAAATAAACCTAGAACTTTTCAACAGAGGTCTCAAAATCCAGGAAGCTGTGTCCACCCTTGACTTCTAGTTGCTCTGCCCATATGTCCTAGTGATAATGGAAAACTGCAATGTCTATTAAGTCTGAGCTTCTTTGGATGAATAACTCTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCCGTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATGTCCGCTCACCCCAACCTCTGCCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTATCCCTAGTAACTGGGATTACAGGCATGCCCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGATGAGGCTGGTCGTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGTGCCCAACCTGGATGAATAACTCTAAAATAAGAAAATGACTGCATTGAGAACAGCTTCTCTGAAGCTATCAGAGGGCCTCTAAAGTAGAAATATGGGTGGGCCCCACACCTAACTGGCAGCTTTCAACATGAAAGCCCAGTAGCGTGAATGTTAAAGGATTGGAGAAAAAATCAGAATAATGCAATAAGAAAAGAAAAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGCAACTAACCTACACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAAGAAAAAAAGGAGAGAAAGAAAACACAAAAGCAGAAAGAAAACACATCTGCTTTGCCTATTTATTTCTATAATAAGATAATGATGACCAAACTGTACCTCTCTTTAATGAGCTGGTAAAGATTTTCCTTCATGTACTCGAAGATAAAATAAAGATGATCATTTTCCCTGATAACTTCTTTTAATTTGACTACATTGGCATGGTTGAGCTTCTTTAAAGACTAAAAGGCAAGGAATAAACACAAAACAAAACAAATATTAGAGAAAATCTGTTGTTGAAAAAGAAAAGTAATCCTATGTATACTTGGAAAGAAACAACTAATTTTAGAACCTCAGAAATGTGCTAAATTATATTTTATTGACAGTTTAATAGTATACCTCTGAAATTTATAATAACTTTACATAGAAAAACTACTTCAATGAACTGAGTAGAAGGTATGTATTCGACCAGTAACTGGTATTTCTGGCTGCCCCCAGCACCAGGCAATGTACCAAGGCTATTTTGGGCCCACCCCCTCCAGATGATGGAATTCAGGCTGTGGAAGAAGCCAGAGGGGAATCAATAAAAGAAGCTTAGATTTTTCTAGCACTGGAGAATTTGCAGCTGCAGTGGGCTGAGATCACCAGCTAACAGTTTGCAGACACTCTGAATAGGAAATTGTTCAAAACGACGAAGGGT
|
Task1_train_10534
|
Gene ELOVL5 (ELOVL fatty acid elongase 5) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 38
|
CTTTGATTTTTTCTAAACAGAGCTATTACAAATTAATACAAACTTGAAACATACCCTAATTTAAACTAATAAGCTTTGGGCCCTGCTTTTTAAATTTTAAGGCATGTGTGTTTCTCTACCATAACAACATTGTACAAATTTACATTTACAATCACATGCATGATCTACAGTTAAAAAAAAAAGTTTGGATTACAGTGTTTTTAAATTGTGAATCACAATTCAGCACCTATCATGTTATAACTAATAAGGCAACAGCAGTGTTGTATACTATAATAATACTCCCTTTCCACAGTCTAGCGCAGGGGTCAGAGAGCCCAGAAATGTTAGAAATCTTATCCCTACTTATATAATCTGTATACGTTTTCTAGGGGTTTTGAATTGATGAAAGAAGTCCTACATGAATCACACTATTGTAGGCCAGACTAGTTACAGCAGCTGTTAACGAGCATTGGGGCACAACTCATATTGTGCTTACAATCAGATGACGTGGTTTGGAGGGTTTCAATTCTTTGACTTCAATCCTTCCGCAGCTTCCTTGGCTTCACATTGTTTTCCAGGGGTGAAAAGCTGTTGGTGTGTCCATTCACAGCAGCCATGGACCCATTCTGGTGGTCCTTCAGGTGGTCTTTCCTTCGGGAGGCCCCTTTCTTGTTGTAGGTCTAAAATGTGTAAGGGCAGATGAGAACCAAATGACCACAGTTTTCTTTATAGGGAACTTTACTGAGAATTGCATCCCTAACACTAGGCCTAGTTTCAAGATCAAATCTTATCAAGGAGAAACTCCTGAGGTCAAGTCCTCATTGACTAAATCTTTTGTCACTGGTTTCAATCATTCTTCCTTTTTTTTTTTGAGGCTTAGCCTGAGGTAAGTTAACTGAATCACAGGCTGCAACAGAAATACTATTTAAAATGTCACATAGAAAATTCAATTTACACTTTGCTTTGCCTTTTAGTATCTGGATGGCAGATGACAGGGGTTATGTGGCCAAATTGGTCTTTCCCACCTGGCAGCAGCTCTCTTGACACCCACATCCCTTGTTCGTCTTCAAAAGTTCCTCACTGCCTCGGCGACTATCTCAGCCTTCATGAACAAAGTGCTATGCTGCTATAAGTAGTTAGAATAAATGTGATTTCAGCTTCATCGGGTCCTATCCTTTCACCTTCCTTGTAGCTGGTGTATGTCCCACAGTGCAGCCATAAACTATGAAGCCCAGAAGTATATGACTTCCACTGAAACTCAACATGCCACACACAGGTGCTTGTGGGCACAGAAGAAGAAAGGACAAATGTCTGAGCCTCGGGACTTGCAGCCTCTGCCCTTGCTCCTGACCTCCGTGTTTTGCCCAGATCAGCAGGCCTTATGGCTACCAGGCACTGGCAACAAAGGCAGGACACATGTCATCTGGGGGGTGACGCATGGCAGGAGAATCAGCAGTGGCTGCAACGTGGTCAGGCTCCACTGGAAATTATCTGCCCTAAATGGATCTTTCTGTGAGCAAAGACCTACATCACCACATCATATGCTTAGGAATGAACCGAATCCTCACACCTGAAGACTGAATGTATAAGAAAGCTGGGACAAAAAAGCAGATCTCCATATCTGAGGACTGTGATAAAAATCTCTTCTGAAATTTCATTTGGCCATGACGTTCAGGGTAGTGAACTGAGAGATTTCTGATTGAAATCACCTCTCACGTCTCTGCTGCAGGTCAGAGGGAAGCAACATAGGGTCCTGCTGCACAGTTTTCCATTTCCCAGGGGAATCCCAAGACTTCCTCACCCAGGCTCTAGAACAGGATTCTAGTGTCTTCCAGTGAGCTGTGAGCCCCCCAGAGGCAGGGGCTGCTCTTGTCATAGTGACTCCATTAGAGGCCAGAGCCTGTCACCCAGCAAGGGCTCCACATGCCCATTAAGTAAATAGATGAGGGCCTTTGTTGGTAAAGGCCCCAGATTCCAAGTCCCAGAGAAGGGTGAGATTTACCTGAATGTAGAAGTTTGTGAAGAGAGCAATCAGGGAAATCATGTATCCAATCTGGAAATACAACCAACCAAGAGGGAATGTGCACGGCCAGATGACCCCGCAGCTGGTCTGGATGATTGTCAGCACAAACTGAAGCTAGGGGAACAGAGGGGATGCAGCTGAACAGGGACAGTGCATGGACGAGGCCCCACACCAGGCAGACTTTTTAACCAGCATCACCTAAATTTCTGAATTAACACTTACTACCCTTGCTGCAGGTACAGCAGTCACTTCATGAACACAACACATACACTATACTTATCCTAAACTCTAGGTGTGTTTGTCTTATATATATTCTTCCTCTGCCCTCCAAGCTATTTAAACTACCTTCTCCAAATTTCAAGGATACACTATAGAGACATCCAAGACTTTTTGTTTTTATTTTTTGAGAAGGAAGAGCAAGTGTGTATGTTGAAAGGGCACTGATAACATCACTGCAGGATGTGCCACCTGGCTGGACATCCTTCCAACTCCTTATCCATGGACGCTTCTGGTTTGGTGAAGGCTGATGAGTAGATTTAAACCTTTACTGGCAAACAACACTAAGTGCATTGATTAATTTTGATGAATAAACCTTGAAACGCATGTGAACTGGTTAGAGAAATGGTGGAAAGATGTTTTAAAAAGGGCTAGGCTCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAACACCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCACACGCCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAACCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCAGCTCAACCCCTGCCCCTCCCCCCAAAAAAAGGGCTAGGCTCTGCACACTGTATTTCTAGCAGCTCCAATGTTTCTATGTAGAGTTTTTTGTTTTTAATTTTTGAGACAGGGTCTATGTTGCCCAGGGTGGCCTCAAACTCTCAGGTTCAAGAGATCCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTGACCGGGACTCCAAGCCATGACCCACTGTGCCTGGCTGTTTGCCTTCTCTTTTTTAAGGTTAGTACTGCAGACTGAGGAATAACTAGGAGTGGTGCTTAAAATAAATCCTGACAACCTGGGTAGGTTTAATCTTCCACCTCAAAGTACAGAGCCTAACGGGAGACCAACTTTGCCAGTCTGTTCTTTTAAATTCTGCTTCCGCCAGACCCAAAACTGTGGTATAAATCAATTTCTGCATCATTTCTCCTCAAGTATAACAAGGAGGTTAATCAACAATTTTCCTTTTTCACAGGTGGGTGAGAAAAAATTAACAAGGACCATATAGCAGCTGGCAGAGAGGTGAAAATGAAACATCAAACACTTCAGTCTCTAAGATTTTCTCAGACTTTTTTTTCAGATTGTTATTTTTAAATATTGAAAAATCATAATTGACTTGAAGGGATCTGAATCAGCTTGGTGTGTTTAGAAAAATGTGTTAATAATGCAAGGACAGGGCAAAGGGTTTAATGTCCACACCCCTCAGTCAGCTAGCTTTGGCCTATTGACTCAGTGTCATCTATAAAATAGGGACAATAATATGTGTTTTTCTTTTTGGTAGAGACAGGGCCTCACTATGTTCCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGACCTCCCAAAATGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTGGGGACAATAATATGAAATCAGGCTACTGGAACAATCTATGTAAAATCATGTACTTAGTATGAGTACCCAACATGTGCTAAACACTTAGGAAATGTCAGTGTTTAATATGAGCAGTAGTAGTATTAATTAGTTCATAGACGAATTCATGAGAGGAGAGAAAGAGGTTACCTATAATATACTGATGAATGCAGAAGGCTTAATCAAGGATGGTGAGAAGTATCAGGTGAAGTGGCCTGGCCCTGGCAGTAAACCAGGGGAGGAGCTGTTAA
|
CTTTGATTTTTTCTAAACAGAGCTATTACAAATTAATACAAACTTGAAACATACCCTAATTTAAACTAATAAGCTTTGGGCCCTGCTTTTTAAATTTTAAGGCATGTGTGTTTCTCTACCATAACAACATTGTACAAATTTACATTTACAATCACATGCATGATCTACAGTTAAAAAAAAAAGTTTGGATTACAGTGTTTTTAAATTGTGAATCACAATTCAGCACCTATCATGTTATAACTAATAAGGCAACAGCAGTGTTGTATACTATAATAATACTCCCTTTCCACAGTCTAGCGCAGGGGTCAGAGAGCCCAGAAATGTTAGAAATCTTATCCCTACTTATATAATCTGTATACGTTTTCTAGGGGTTTTGAATTGATGAAAGAAGTCCTACATGAATCACACTATTGTAGGCCAGACTAGTTACAGCAGCTGTTAACGAGCATTGGGGCACAACTCATATTGTGCTTACAATCAGATGACGTGGTTTGGAGGGTTTCAATTCTTTGACTTCAATCCTTCCGCAGCTTCCTTGGCTTCACATTGTTTTCCAGGGGTGAAAAGCTGTTGGTGTGTCCATTCACAGCAGCCATGGACCCATTCTGGTGGTCCTTCAGGTGGTCTTTCCTTCGGGAGGCCCCTTTCTTGTTGTAGGTCTAAAATGTGTAAGGGCAGATGAGAACCAAATGACCACAGTTTTCTTTATAGGGAACTTTACTGAGAATTGCATCCCTAACACTAGGCCTAGTTTCAAGATCAAATCTTATCAAGGAGAAACTCCTGAGGTCAAGTCCTCATTGACTAAATCTTTTGTCACTGGTTTCAATCATTCTTCCTTTTTTTTTTTGAGGCTTAGCCTGAGGTAAGTTAACTGAATCACAGGCTGCAACAGAAATACTATTTAAAATGTCACATAGAAAATTCAATTTACACTTTGCTTTGCCTTTTAGTATCTGGATGGCAGATGACAGGGGTTATGTGGCCAAATTGGTCTTTCCCACCTGGCAGCAGCTCTCTTGACACCCACATCCCTTGTTCGTCTTCAAAAGTTCCTCACTGCCTCGGCGACTATCTCAGCCTTCATGAACAAAGTGCTATGCTGCTATAAGTAGTTAGAATAAATGTGATTTCAGCTTCATCGGGTCCTATCCTTTCACCTTCCTTGTAGCTGGTGTATGTCCCACAGTGCAGCCATAAACTATGAAGCCCAGAAGTATATGACTTCCACTGAAACTCAACATGCCACACACAGGTGCTTGTGGGCACAGAAGAAGAAAGGACAAATGTCTGAGCCTCGGGACTTGCAGCCTCTGCCCTTGCTCCTGACCTCCGTGTTTTGCCCAGATCAGCAGGCCTTATGGCTACCAGGCACTGGCAACAAAGGCAGGACACATGTCATCTGGGGGGTGACGCATGGCAGGAGAATCAGCAGTGGCTGCAACGTGGTCAGGCTCCACTGGAAATTATCTGCCCTAAATGGATCTTTCTGTGAGCAAAGACCTACATCACCACATCATATGCTTAGGAATGAACCGAATCCTCACACCTGAAGACTGAATGTATAAGAAAGCTGGGACAAAAAAGCAGATCTCCATATCTGAGGACTGTGATAAAAATCTCTTCTGAAATTTCATTTGGCCATGACGTTCAGGGTAGTGAACTGAGAGATTTCTGATTGAAATCACCTCTCACGTCTCTGCTGCAGGTCAGAGGGAAGCAACATAGGGTCCTGCTGCACAGTTTTCCATTTCCCAGGGGAATCCCAAGACTTCCTCACCCAGGCTCTAGAACAGGATTCTAGTGTCTTCCAGTGAGCTGTGAGCCCCCCAGAGGCAGGGGCTGCTCTTGTCATAGTGACTCCATTAGAGGCCAGAGCCTGTCACCCAGCAAGGGCTCCACATGCCCATTAAGTAAATAGATGAGGGCCTTTGTTGGTAAAGGCCCCAGATTCCAAGTCCCAGAGAAGGGTGAGATTTACCTGAATGTAGAAGTTTGTGAAGAGAGCAATCAGGGAAATCATGTATCCAATCTGGAAATACAACCAAACAAGAGGGAATGTGCACGGCCAGATGACCCCGCAGCTGGTCTGGATGATTGTCAGCACAAACTGAAGCTAGGGGAACAGAGGGGATGCAGCTGAACAGGGACAGTGCATGGACGAGGCCCCACACCAGGCAGACTTTTTAACCAGCATCACCTAAATTTCTGAATTAACACTTACTACCCTTGCTGCAGGTACAGCAGTCACTTCATGAACACAACACATACACTATACTTATCCTAAACTCTAGGTGTGTTTGTCTTATATATATTCTTCCTCTGCCCTCCAAGCTATTTAAACTACCTTCTCCAAATTTCAAGGATACACTATAGAGACATCCAAGACTTTTTGTTTTTATTTTTTGAGAAGGAAGAGCAAGTGTGTATGTTGAAAGGGCACTGATAACATCACTGCAGGATGTGCCACCTGGCTGGACATCCTTCCAACTCCTTATCCATGGACGCTTCTGGTTTGGTGAAGGCTGATGAGTAGATTTAAACCTTTACTGGCAAACAACACTAAGTGCATTGATTAATTTTGATGAATAAACCTTGAAACGCATGTGAACTGGTTAGAGAAATGGTGGAAAGATGTTTTAAAAAGGGCTAGGCTCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAACACCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCACACGCCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAACCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCAGCTCAACCCCTGCCCCTCCCCCCAAAAAAAGGGCTAGGCTCTGCACACTGTATTTCTAGCAGCTCCAATGTTTCTATGTAGAGTTTTTTGTTTTTAATTTTTGAGACAGGGTCTATGTTGCCCAGGGTGGCCTCAAACTCTCAGGTTCAAGAGATCCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTGACCGGGACTCCAAGCCATGACCCACTGTGCCTGGCTGTTTGCCTTCTCTTTTTTAAGGTTAGTACTGCAGACTGAGGAATAACTAGGAGTGGTGCTTAAAATAAATCCTGACAACCTGGGTAGGTTTAATCTTCCACCTCAAAGTACAGAGCCTAACGGGAGACCAACTTTGCCAGTCTGTTCTTTTAAATTCTGCTTCCGCCAGACCCAAAACTGTGGTATAAATCAATTTCTGCATCATTTCTCCTCAAGTATAACAAGGAGGTTAATCAACAATTTTCCTTTTTCACAGGTGGGTGAGAAAAAATTAACAAGGACCATATAGCAGCTGGCAGAGAGGTGAAAATGAAACATCAAACACTTCAGTCTCTAAGATTTTCTCAGACTTTTTTTTCAGATTGTTATTTTTAAATATTGAAAAATCATAATTGACTTGAAGGGATCTGAATCAGCTTGGTGTGTTTAGAAAAATGTGTTAATAATGCAAGGACAGGGCAAAGGGTTTAATGTCCACACCCCTCAGTCAGCTAGCTTTGGCCTATTGACTCAGTGTCATCTATAAAATAGGGACAATAATATGTGTTTTTCTTTTTGGTAGAGACAGGGCCTCACTATGTTCCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGACCTCCCAAAATGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTGGGGACAATAATATGAAATCAGGCTACTGGAACAATCTATGTAAAATCATGTACTTAGTATGAGTACCCAACATGTGCTAAACACTTAGGAAATGTCAGTGTTTAATATGAGCAGTAGTAGTATTAATTAGTTCATAGACGAATTCATGAGAGGAGAGAAAGAGGTTACCTATAATATACTGATGAATGCAGAAGGCTTAATCAAGGATGGTGAGAAGTATCAGGTGAAGTGGCCTGGCCCTGGCAGTAAACCAGGGGAGGAGCTGTTAA
|
Task1_train_10535
|
This variant impacts the gene ELOVL5 (ELOVL fatty acid elongase 5) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 38
|
GAAGTTTGAAAAAGGACACATGACAATGGAATTATTGATGGGTTTTACAATATGTACAGGAGAAAACTCGGACAAAAACCAAATGTGAATACCATCAACTTGGAGCACTAGGGCTTATTTTCAACTTGGGTATATCTGACCTGGATAGCTTTTTGTAAACTTGATTTAATTTAAGGAAACATTGCCTCTTTGTCTATTACCTCTCTATGTACTCTAAACTGTGAGTTAAAAATGTAGTTTCCCTATTCTGTATATTTCTTAAATTTCTGTATTCAGTGCTTAGTCACTGCTCAAAGTCTTCTCTTCTCACCAAGCTATCAGAGGAAAATCTGTACCTTCTATTACAATGTGTTCAGAACCCCCCACATCCACTCAGATGCACACAGCTGTACTTTATACAGTGTTTTTCTTCTCTTTACCAGGGAATCATCTGTTTAAGAGAGGATAAATAATGAAATTATAGCTATATTTCTAGGGCTTAAGAAACATTTAAGGCAAATGCTTAAGTTCTCTAAAAATCACATGAAATATTTTTCTCTATTAATATTGCCATGTATAATAATAAACTCTGTAAGAGTTCTCTTAAAGACATGGCTGTATTATCTATCAATTATGGAAAAGTAAGCAGTTCACTCAGAAACCTGACAGCTTGCTGTGGTTTTGTCCCTTGAACACAGAAATGTGCATAGTGCTGGGGCCAGGAGTCACTCCTGTGCACTTCCCCTGGCTCCAGTCCTGAACTCTCCATCTTGGAGTCTAATTAAACTGACTTCATTCTAGAATAGGACAGAAAAAAAAGCAAAAAAAGGAGTTGTAAGCATTTCTTGGCATGTCAAGCATAAAAGTAATGCTAGGAACATCTACCATTCTATTCAGAATATCTGTACCTTGGCTTATGAAACATACATGGGAGAACAAGACACAGATATCCCACAGCTGCAACACCTCTGATAATCAAATATGCCTGCACACGCCCACACTCCTGCACACCACCACACGTAGACAGGGAGACACCATCATGGCCTGAGGCTGATGGAGAATTCATTTTGACCCCTGAACACTAATTTTAAGATTCATGTTTCTATCTCTCCTCTTCCTCCCACCTCTACCTTCTTCTTTACTACTCCTTGAAGAACTAAAACCAAAATGAAACCCTGAAAACCTATACAGGAGTGCCTGTATAGGTTTTATCCAGGGCTTAATTCTCCAGAAGAGTTAGAAATAGGTTGGTGCTGTAAGAATGAAAAGTGGGTAGGCTTTCCTGGAAAAATGTACACAAACTGCTTACCACCAGAGGGAAGCTTTCCTCCCCCTTTTAGCTTTAAAGGCTATAGTGTTACCCCTTCAAAATAGGGAGAAGAGAAGGGTTGATTCTGATTTTTCTTTCATTTTTAAGCTATAACATTTGCCTTTGAGATCATCAAATGTGATTTTCAACATTGCAGTGATATAAAATAACTGGGCCTGAACTCAGACAGACAATTCAAAACCTAAATGCAGATCTCACCAGTCACACTCCTCTTAGCTTTTAAAAAACAACTGAGATTTGACAAGTTATCCAATCAGAGAGGGTGATGTGCCACAAAACATACCAAACACAAGTGCCACCCACTTCCTTCCTCCCCTACCTTCAAACAAGAAGCAGGCACTTATTAGATGCTTAATAATAAAATGCTTTCACATGTGTTTTTCACATTTTGTTCATTTTCCACTCTGTATTTTGCTTGCATGAGAGTATTTCTGAAAATACTTTAATTTTGAATATCATACGAAACATAATAGAAGAATCAATAACAAAGGCTTCTATTTTAGATATTCTAGAAGGCATACTTGTACAAACAACTCTGACATTTTGAAAAATCGATTTTAAAACACACTCATAACGCATTAAGATACTTGCTTGCCCAGTTGTCTCTACACCCCAAGCGGCCACCTTTCCTCATTTAGGAATACAATTTAGGACAGCAATATGAGTGCATTTATGTGAAAGGAAGACTGTGTTAACCTTTGACTTACCTCACAGAACATATACAGAGACAGCAGTGTGAGTCCAAGGTTATACACCACTAAAATCCCCCGGCAAGAGAATGGCTGTTTATTCCTCATGTATTTTGGTCCCAGCCATACAATTAGTAAATATATGACAGAGCAGATAAATGTGGGTATATAATTGTCCAGAAGAAACCATCCTTTTACTCTAGTATCTGAAAAATTAAAAAAAATTAATGATATATAAAAACATTCACAACTTTTCAAACGTTGAAAAAATTTCTCTAACCATGATGATATAAAAGTCACCTGGTATTCATGTTCTTAATTCCAATAAAGCAATCAGGAGAGGAGGCATGGATTTTCAATACATATCAAACAAGGTGAAGCTCCTTGTTACATGCTCTGAATAACAATGTATTATTCATGATTTTTGCTCAGTAAAATAATAATACAAATATTCTTTCCAAAGAACTTAAGAAGAAAACAAGGAGAAGGCTACACTTCCCATTAATTGGATTTATTAACCAGGTATACCAGATTACACATAGGGTGATAAAACCCAAGAAATGGCAGTCATTGAACTCTGAAGTCCTCCATCTCAGCTGTGTGTCAGTCGGCAAGTGTGGCCAGCACATGCAGACTCAGAAAACGTGCTGCTTAGCCACGTTAGTGAAACTGGCACTAATTAGAAAGGCAGCCTTTGCTATGAGTGTAATGGTCAACAGCAGAGAGGACAATGATTTAAAAACAAAACAAGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACACTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTGGCCAGGCATGGTGCTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAAATTGGGAGGAAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTGCACCCCAGCGTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAATGAAAATAAAAACAAAACAAAACATGAAGGTGAAGCAGCAATGATCAGATAAATGCCTATTTAAAGGGCAGTATTTAACAAACTGAGGAGTAGTAGCATGAGAGCGAAGACCTAGGCGGATCCAGAGGAGATACTGGTATAGGAAGGGCCTCTCCTGCCCCTATTCCTTTTCTTAGGCAGGGAGGAGGGAGAGGGAAACAGGTCAGCCGCCAGCAGCAAACTGACAACCTCTTCTTGGATGGCGGGAAACTCCTTGGCAGCCAGAGCCCCTAAGTGTTATGTGTCCCCTGAAAGATTCAGCTTCATACTCTGGCTGACCCCAGGAAGCTACCTCTGAAAAGCATGCTCCCCTTTGAACCCTGCTATGATGTTCCCCGAAAACCTGTGGCTCCTCAATCTTAACTACCCGCCAAGGCTCACAACTCCAGAACATGAGGCACATGCAGCATTCACCTACTGCGTCTTCAGAGAAGCAGCAGTTGGGAGGACAGCCTTTGCCATTTCTTTAATTTTTTTATTATTCATTTATTTATTTATTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTAGGGTCCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTATAGACACACACCACCACACCCCGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGGGACCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGAGTGAACCACCACACCCGGCTCTGCCCTTTCTTTGACCCCTCCCAGACTGGACCATCTTGCTACTCTCTCCAGTCGTTTTCACCTTGATTTCACAGAACAAGAACAGGCTCAATAAAGCATATGTCCACGTGGGGAACTGTCAGTCAGTCTTCCTTTCTTGCACTGTACACACTAAACTTTCCCAGCATTTCTCTCATGGCTGGCTTGCTTTGGCTTCAGAGGGACATGCCCTCCACACCCTCCCCACTAGTTATGCTA
|
GAAGTTTGAAAAAGGACACATGACAATGGAATTATTGATGGGTTTTACAATATGTACAGGAGAAAACTCGGACAAAAACCAAATGTGAATACCATCAACTTGGAGCACTAGGGCTTATTTTCAACTTGGGTATATCTGACCTGGATAGCTTTTTGTAAACTTGATTTAATTTAAGGAAACATTGCCTCTTTGTCTATTACCTCTCTATGTACTCTAAACTGTGAGTTAAAAATGTAGTTTCCCTATTCTGTATATTTCTTAAATTTCTGTATTCAGTGCTTAGTCACTGCTCAAAGTCTTCTCTTCTCACCAAGCTATCAGAGGAAAATCTGTACCTTCTATTACAATGTGTTCAGAACCCCCCACATCCACTCAGATGCACACAGCTGTACTTTATACAGTGTTTTTCTTCTCTTTACCAGGGAATCATCTGTTTAAGAGAGGATAAATAATGAAATTATAGCTATATTTCTAGGGCTTAAGAAACATTTAAGGCAAATGCTTAAGTTCTCTAAAAATCACATGAAATATTTTTCTCTATTAATATTGCCATGTATAATAATAAACTCTGTAAGAGTTCTCTTAAAGACATGGCTGTATTATCTATCAATTATGGAAAAGTAAGCAGTTCACTCAGAAACCTGACAGCTTGCTGTGGTTTTGTCCCTTGAACACAGAAATGTGCATAGTGCTGGGGCCAGGAGTCACTCCTGTGCACTTCCCCTGGCTCCAGTCCTGAACTCTCCATCTTGGAGTCTAATTAAACTGACTTCATTCTAGAATAGGACAGAAAAAAAAGCAAAAAAAGGAGTTGTAAGCATTTCTTGGCATGTCAAGCATAAAAGTAATGCTAGGAACATCTACCATTCTATTCAGAATATCTGTACCTTGGCTTATGAAACATACATGGGAGAACAAGACACAGATATCCCACAGCTGCAACACCTCTGATAATCAAATATGCCTGCACACGCCCACACTCCTGCACACCACCACACGTAGACAGGGAGACACCATCATGGCCTGAGGCTGATGGAGAATTCATTTTGACCCCTGAACACTAATTTTAAGATTCATGTTTCTATCTCTCCTCTTCCTCCCACCTCTACCTTCTTCTTTACTACTCCTTGAAGAACTAAAACCAAAATGAAACCCTGAAAACCTATACAGGAGTGCCTGTATAGGTTTTATCCAGGGCTTAATTCTCCAGAAGAGTTAGAAATAGGTTGGTGCTGTAAGAATGAAAAGTGGGTAGGCTTTCCTGGAAAAATGTACACAAACTGCTTACCACCAGAGGGAAGCTTTCCTCCCCCTTTTAGCTTTAAAGGCTATAGTGTTACCCCTTCAAAATAGGGAGAAGAGAAGGGTTGATTCTGATTTTTCTTTCATTTTTAAGCTATAACATTTGCCTTTGAGATCATCAAATGTGATTTTCAACATTGCAGTGATATAAAATAACTGGGCCTGAACTCAGACAGACAATTCAAAACCTAAATGCAGATCTCACCAGTCACACTCCTCTTAGCTTTTAAAAAACAACTGAGATTTGACAAGTTATCCAATCAGAGAGGGTGATGTGCCACAAAACATACCAAACACAAGTGCCACCCACTTCCTTCCTCCCCTACCTTCAAACAAGAAGCAGGCACTTATTAGATGCTTAATAATAAAATGCTTTCACATGTGTTTTTCACATTTTGTTCATTTTCCACTCTGTATTTTGCTTGCATGAGAGTATTTCTGAAAATACTTTAATTTTGAATATCATACGAAACATAATAGAAGAATCAATAACAAAGGCTTCTATTTTAGATATTCTAGAAGGCATACTTGTACAAACAACTCTGACATTTTGAAAAATCGATTTTAAAACACACTCATAACGCATTAAGATACTTGCTTGCCCAGTTGTCTCTACACCCCAAGCGGCCACCTTTCCTCATTTAGGAATACAATTTAGGACAGCAATATGAGTGCATTTATGTGAAAGGAAGACTGTGTTAACCTTTGACTTACCTCACAGAACATATACAGAGACAGCAGTGTGACTCCAAGGTTATACACCACTAAAATCCCCCGGCAAGAGAATGGCTGTTTATTCCTCATGTATTTTGGTCCCAGCCATACAATTAGTAAATATATGACAGAGCAGATAAATGTGGGTATATAATTGTCCAGAAGAAACCATCCTTTTACTCTAGTATCTGAAAAATTAAAAAAAATTAATGATATATAAAAACATTCACAACTTTTCAAACGTTGAAAAAATTTCTCTAACCATGATGATATAAAAGTCACCTGGTATTCATGTTCTTAATTCCAATAAAGCAATCAGGAGAGGAGGCATGGATTTTCAATACATATCAAACAAGGTGAAGCTCCTTGTTACATGCTCTGAATAACAATGTATTATTCATGATTTTTGCTCAGTAAAATAATAATACAAATATTCTTTCCAAAGAACTTAAGAAGAAAACAAGGAGAAGGCTACACTTCCCATTAATTGGATTTATTAACCAGGTATACCAGATTACACATAGGGTGATAAAACCCAAGAAATGGCAGTCATTGAACTCTGAAGTCCTCCATCTCAGCTGTGTGTCAGTCGGCAAGTGTGGCCAGCACATGCAGACTCAGAAAACGTGCTGCTTAGCCACGTTAGTGAAACTGGCACTAATTAGAAAGGCAGCCTTTGCTATGAGTGTAATGGTCAACAGCAGAGAGGACAATGATTTAAAAACAAAACAAGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACACTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTGGCCAGGCATGGTGCTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAAATTGGGAGGAAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTGCACCCCAGCGTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAATGAAAATAAAAACAAAACAAAACATGAAGGTGAAGCAGCAATGATCAGATAAATGCCTATTTAAAGGGCAGTATTTAACAAACTGAGGAGTAGTAGCATGAGAGCGAAGACCTAGGCGGATCCAGAGGAGATACTGGTATAGGAAGGGCCTCTCCTGCCCCTATTCCTTTTCTTAGGCAGGGAGGAGGGAGAGGGAAACAGGTCAGCCGCCAGCAGCAAACTGACAACCTCTTCTTGGATGGCGGGAAACTCCTTGGCAGCCAGAGCCCCTAAGTGTTATGTGTCCCCTGAAAGATTCAGCTTCATACTCTGGCTGACCCCAGGAAGCTACCTCTGAAAAGCATGCTCCCCTTTGAACCCTGCTATGATGTTCCCCGAAAACCTGTGGCTCCTCAATCTTAACTACCCGCCAAGGCTCACAACTCCAGAACATGAGGCACATGCAGCATTCACCTACTGCGTCTTCAGAGAAGCAGCAGTTGGGAGGACAGCCTTTGCCATTTCTTTAATTTTTTTATTATTCATTTATTTATTTATTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTAGGGTCCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTATAGACACACACCACCACACCCCGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGGGACCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGAGTGAACCACCACACCCGGCTCTGCCCTTTCTTTGACCCCTCCCAGACTGGACCATCTTGCTACTCTCTCCAGTCGTTTTCACCTTGATTTCACAGAACAAGAACAGGCTCAATAAAGCATATGTCCACGTGGGGAACTGTCAGTCAGTCTTCCTTTCTTGCACTGTACACACTAAACTTTCCCAGCATTTCTCTCATGGCTGGCTTGCTTTGGCTTCAGAGGGACATGCCCTCCACACCCTCCCCACTAGTTATGCTA
|
Task1_train_10536
|
Located on Chromosome 6, this mutation impacts GCLC (glutamate-cysteine ligase catalytic subunit). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency
|
GGCAAACTCCTCCCAGAAAGCTTGTTTTTTGGTCTTTTGGGGGGCAGATTAACTCCAATTTGTTTTTCTGAGAGTTCAATCCCATCCGAATTCTTCAGAAATATCTCAAGTTCAGTTCTACTGAGGAGACTTTTACCGGCATTCCAGCAGTTACACTTTCCCTCCCCATCCTAATTTAACATTGTAATCAACCTGGGATTTTGTGGTGGATGAAATCAATGTGTAGGACTACTTCTAGCCATCAATCATCTTGAATGGAAAGCGTCTAGAAATTAAGCTTAGGTTTAAAAGAAAATAAAGAATAGGGCTGATGGAGAAACATTTTATTGCAAAGGGTAAACAATTTCAAATGAAATTAGGTGGGAAATAAATAGCATATATAAATAAATATATCTACAGATAGATCTATACCCATCACCATAAAGAAACATATCCTTACCTTTGACAGTGGAATGAGAAAATCCAATTTGTAGGAAAGGATCACTCTGGTGAGCAGTACCACAAACACCACATAGGCAGAGTTCTCAAAGTCTGTTAATTGCACCTAGACAAGCAGAAGCCCAGAGAAGTTATGAACCAACTACACAAACATGCTCTTCCCTGACCCAGGCCCTTCCTCAGATCATGTCATTCCCAAGCCATCTCCTAATTCCCCATCTGGGTCTGGAAGCCCTTTGCCCACATCTATTCTCAGAAATCAACCCTCCTTAACTTGGACTGACTTGCTACCATGCACATACTTAATTTTTATTTTATATATAAGAGCCTTCTCATAGCAGCATCAGAAGGGTGATGAACAGCTGGCGAAAGAGTACTTTTGAGTCAGTTCTTGCTGATGCATGTGTCTTACCTCCATGGGTCGAAATTCTACTCTCCATCCAATGTCTGAGTTTGGAGGAGGGGGCTTAAATCTCATTGTCTGCCAATTTGTGGACTGAATATTCTGTGATACAAAAGCAGAGAAGAAAACCAACTTTTCACACATCCAGGAAAATATTAAGATGATCTGGTATTTAATTAAGGAAGAAGACTGCTCACTGTCCATACCAAATTTCAATTGACAAAGACAAAAAGGTACAATTGAAGATTTTCTTCGAGTGTGCTCTTTTAGGAAAACAAAACAGCCAAGTGTTTAACAAAAGCTATGAGGCCCTATCACTGCAAGCTTAATCTCACCCAGCTCCTACTCCCTATCTCCCAGCTACAGAGCAGCATCTGAAGAGCCACGGGGCCCCCACCTTCATCCCTGAGAATTTTAGGAGCCAGCCTGCCTTTCCAGGTGACACTGGACACTTTCATCTGAGAACCCTGTCACATGACAGTTGTTTCCTTTCTTCCTCCTCTCCTGGGAATGCTGCTGCTTCGATGACCCAAGAGCCTAAGAAGGGTAGCTGTTTCTCAATACACTGAGAGAGAGTTCTTTCTCCGTCCTGACCATCTTGGGACCCGATGGCAAGACTGGAAGGATTTATATCTCCTTTTGTGAGTTTGGTGGGGGAAAGAAAGGGGATATAGATGGTATTTCAAAAGGTATATATGTCAATGTCTACATATAACATGACACAGAAATAAATCTATGAGAAGTCTATCTACAAAAAAAAAAGGTGATATGTCTGAAGCACTGAAATAACTGATCAGGTTATTTTTTGTGCAGTGTATGTTTGAATTTTTCACCACTAGGCAAATAAGAAAATACTGAACAATAAAAAAAAAAATTAGAATCAGTGAGATAAACAGTAAGAATCGTAAAATAAGAGTACTTGAAACCGATTTTTTATTTGTCCAAGTTCTTTACTGCACTGGGTAAATGAAAGTCTTATGAAATTTCTTTTGTGTTCTCCACAGGTACAGAAAACTGCCTCCCCATGTTGGTTTGTGAAGTGAAATGCATATAAAACAGAGGATTCCAGACTCTCAGAAGTCAATACATAAATAAATAAAAATAAAACTGAGAAGATACCTCAAAATGGTCAGACTCATTAGCATCATCCAGGTGTATTTTCTCTTCAAACAGTGTCAGTGGGTCTCTAATAAAGAGATGAGCAACATGCTGGGCCAGGAGATGATCAATGCCTGCAAAAAGAGATCACATGGGAACTCACTGCAAAGCGAGAGATACCACTTCCTCTTAGTCCAGAAAGACGACAGGATAGCTCAGGAAGTTTGAAGAAAGGGTGTCTAGAAGCTTGAAATAGCTGGTTTGATTAGTATCCTCACCTCACCCAGTATTTTATCCTGCGGACACTGCGGGAGTGTCAGCGTTTTATTCACTACTTACACAATGCCTGCTGGGGCACTGGTGTGGACCTAGACACAGACCTCCAAAGTAAGCTCCTTTTGCTAAAAATCAAGAAAATCTCACAAGTATTTGGAACCTGAAACTTTAGGAACAAGTAGCCTCATGAGAGAAGTTAAAGACTTTGCACTAAAAATAGAAACCAGACCAGGAGTCAGCAAAAAAGTGTAAAAGAGCTTTGAAGAACTAAAGGCGTACATTCAAACCCAGAAAGATGGAGTAGAAACCCACCTTCCTGCAACAGCTGTTCGTAGATCTCTTTATCTATCGTCAAGTCGATGTCATTATATTTCTCACCACACTTAGATAAATAGCTGTCTATTGAGTCATATCGGGATTTACTGATCCTATAGTTATTGTTCTTCAATGGCTAAAGATTAAAAATATATATAAATGAATATGCTATATAAAATGAGTGGAATATATTTTTATATATGATAATTATATAAAAACCTCAACATAAGATACAGAAAAAAAGTTAGTGAGCCCTAAAAAGTATTATTAAGGAAAATTATGTTTTTTAAAATCTGAAGGCAATTTAAATACCCTTTTTTTCTGGTATGATTTAAATATACTTTTATCTTTTAAAAGCAGATCACTTTCATTCTTATTAAGCTAGGGAAAATAAATACTAAGGTTAAAAGCAAATAAATAAATAAATCTATAACGTAAGATAAACCTATCAAAATAATTATCCTTTAAAGTTTATTTCTACTTAGAAAGCATGTTCAACAATTTATGAACAATTACATGAAGACCAGAGCAGTAGTAGTATAGCCCTGGTTGAGAATATCAAAACCACTTATGAGGGCTCCTTTAAAAACACCCTTGTTCGGGTCCCATCCTAGAGATTCTTATTTAGTAGGTCTAGGATAGGGTCTGGGTGTCTATTTTCAAAGATTTCCATGGGTGGTTCTGATGCACACCCCTTGTTGGAGAGATGCAAGGGTTACTTTACAGTTCAACATGCAAACAAGAGGTGCCATCTCACCCTTATTAGTCAATGCCTAACCTTTTACATGGAAAAAGAATCTCTGACAACAAATTATACTTTCCACAGCAGAAAGCACCATATACAAAACACTCATGTGGCACCAAAAAGCCTTTTGGTAAAAACAGCCATCAGCACTTCCAAAATATAGAAAAATCGGACTACTAATTTTAAATGAAGCTAAAACAAATACAGACATCAACATACGATAAAAATTAACTCCCCACCTAGACCAAATCTTTTTCCCCATTTCAGATAAAAATTGCAGGGAGACATCCTGAAATTGCAAGTAGTTACAAAAGATCCATTTTACCTGCTTGACTTAAAAGGGCTATTAAGGAAAAACAATTCCCACCTCCAGTCCTCGCTCCTCCCGAGTTCTATCATCTACAGATGCAGAAATCACTCCCCAGCGACAATCAATGTCTGACACATAGCCTCGGTAAAAGGGAGATGCAGCACTCAAAGCCATCTAAAAACAAACAAAAGTCAGCTCCTGCAAATTCAAAGTGTCACTTACATGCTAAAAAAAGCTCCATGCAGTTATATTTCTGATCAAAAAGCATGTTTATGCAACCCATACAGAGCACATGTACCTGTGCCTATCTTACAGTGAAATATACCAGGAAGAATCCAGTTCCTTGGGTTTGATTCACTTAAATCATCCTCTCTCTAATGTGAGGACATGAAGTATGGGGGAGGGAAAATGGCCACATTCAAACTTCACATTTAACAAATCAATGTTGTACTAGCAAGAGTAAACTTCTACAGTGTAGACTCTCAGTTCATTATACCTAAACCTACATACT
|
GGCAAACTCCTCCCAGAAAGCTTGTTTTTTGGTCTTTTGGGGGGCAGATTAACTCCAATTTGTTTTTCTGAGAGTTCAATCCCATCCGAATTCTTCAGAAATATCTCAAGTTCAGTTCTACTGAGGAGACTTTTACCGGCATTCCAGCAGTTACACTTTCCCTCCCCATCCTAATTTAACATTGTAATCAACCTGGGATTTTGTGGTGGATGAAATCAATGTGTAGGACTACTTCTAGCCATCAATCATCTTGAATGGAAAGCGTCTAGAAATTAAGCTTAGGTTTAAAAGAAAATAAAGAATAGGGCTGATGGAGAAACATTTTATTGCAAAGGGTAAACAATTTCAAATGAAATTAGGTGGGAAATAAATAGCATATATAAATAAATATATCTACAGATAGATCTATACCCATCACCATAAAGAAACATATCCTTACCTTTGACAGTGGAATGAGAAAATCCAATTTGTAGGAAAGGATCACTCTGGTGAGCAGTACCACAAACACCACATAGGCAGAGTTCTCAAAGTCTGTTAATTGCACCTAGACAAGCAGAAGCCCAGAGAAGTTATGAACCAACTACACAAACATGCTCTTCCCTGACCCAGGCCCTTCCTCAGATCATGTCATTCCCAAGCCATCTCCTAATTCCCCATCTGGGTCTGGAAGCCCTTTGCCCACATCTATTCTCAGAAATCAACCCTCCTTAACTTGGACTGACTTGCTACCATGCACATACTTAATTTTTATTTTATATATAAGAGCCTTCTCATAGCAGCATCAGAAGGGTGATGAACAGCTGGCGAAAGAGTACTTTTGAGTCAGTTCTTGCTGATGCATGTGTCTTACCTCCATGGGTCGAAATTCTACTCTCCATCCAATGTCTGAGTTTGGAGGAGGGGGCTTAAATCTCATTGTCTGCCAATTTGTGGACTGAATATTCTGTGATACAAAAGCAGAGAAGAAAACCAACTTTTCACACATCCAGGAAAATATTAAGATGATCTGGTATTTAATTAAGGAAGAAGACTGCTCACTGTCCATACCAAATTTCAATTGACAAAGACAAAAAGGTACAATTGAAGATTTTCTTCGAGTGTGCTCTTTTAGGAAAACAAAACAGCCAAGTGTTTAACAAAAGCTATGAGGCCCTATCACTGCAAGCTTAATCTCACCCAGCTCCTACTCCCTATCTCCCAGCTACAGAGCAGCATCTGAAGAGCCACGGGGCCCCCACCTTCATCCCTGAGAATTTTAGGAGCCAGCCTGCCTTTCCAGGTGACACTGGACACTTTCATCTGAGAACCCTGTCACATGACAGTTGTTTCCTTTCTTCCTCCTCTCCTGGGAATGCTGCTGCTTCGATGACCCAAGAGCCTAAGAAGGGTAGCTGTTTCTCAATACACTGAGAGAGAGTTCTTTCTCCGTCCTGACCATCTTGGGACCCGATGGCAAGACTGGAAGGATTTATATCTCCTTTTGTGAGTTTGGTGGGGGAAAGAAAGGGGATATAGATGGTATTTCAAAAGGTATATATGTCAATGTCTACATATAACATGACACAGAAATAAATCTATGAGAAGTCTATCTACAAAAAAAAAAGGTGATATGTCTGAAGCACTGAAATAACTGATCAGGTTATTTTTTGTGCAGTGTATGTTTGAATTTTTCACCACTAGGCAAATAAGAAAATACTGAACAATAAAAAAAAAAATTAGAATCAGTGAGATAAACAGTAAGAATCGTAAAATAAGAGTACTTGAAACCGATTTTTTATTTGTCCAAGTTCTTTACTGCACTGGGTAAATGAAAGTCTTATGAAATTTCTTTTGTGTTCTCCACAGGTACAGAAAACTGCCTCCCCATGTTGGTTTGTGAAGTGAAATGCATATAAAACAGAGGATTCCAGACTCTCAGAAGTCAATACATAAATAAATAAAAATAAAACTGAGAAGATACCTCAAAATGGTCAGACTCATTAGCATCATCCAGGTGTATTTTCTCTTCAAACAGTGTCAGTGGGTCTCTAATAAAGAGATGAGCAACAAGCTGGGCCAGGAGATGATCAATGCCTGCAAAAAGAGATCACATGGGAACTCACTGCAAAGCGAGAGATACCACTTCCTCTTAGTCCAGAAAGACGACAGGATAGCTCAGGAAGTTTGAAGAAAGGGTGTCTAGAAGCTTGAAATAGCTGGTTTGATTAGTATCCTCACCTCACCCAGTATTTTATCCTGCGGACACTGCGGGAGTGTCAGCGTTTTATTCACTACTTACACAATGCCTGCTGGGGCACTGGTGTGGACCTAGACACAGACCTCCAAAGTAAGCTCCTTTTGCTAAAAATCAAGAAAATCTCACAAGTATTTGGAACCTGAAACTTTAGGAACAAGTAGCCTCATGAGAGAAGTTAAAGACTTTGCACTAAAAATAGAAACCAGACCAGGAGTCAGCAAAAAAGTGTAAAAGAGCTTTGAAGAACTAAAGGCGTACATTCAAACCCAGAAAGATGGAGTAGAAACCCACCTTCCTGCAACAGCTGTTCGTAGATCTCTTTATCTATCGTCAAGTCGATGTCATTATATTTCTCACCACACTTAGATAAATAGCTGTCTATTGAGTCATATCGGGATTTACTGATCCTATAGTTATTGTTCTTCAATGGCTAAAGATTAAAAATATATATAAATGAATATGCTATATAAAATGAGTGGAATATATTTTTATATATGATAATTATATAAAAACCTCAACATAAGATACAGAAAAAAAGTTAGTGAGCCCTAAAAAGTATTATTAAGGAAAATTATGTTTTTTAAAATCTGAAGGCAATTTAAATACCCTTTTTTTCTGGTATGATTTAAATATACTTTTATCTTTTAAAAGCAGATCACTTTCATTCTTATTAAGCTAGGGAAAATAAATACTAAGGTTAAAAGCAAATAAATAAATAAATCTATAACGTAAGATAAACCTATCAAAATAATTATCCTTTAAAGTTTATTTCTACTTAGAAAGCATGTTCAACAATTTATGAACAATTACATGAAGACCAGAGCAGTAGTAGTATAGCCCTGGTTGAGAATATCAAAACCACTTATGAGGGCTCCTTTAAAAACACCCTTGTTCGGGTCCCATCCTAGAGATTCTTATTTAGTAGGTCTAGGATAGGGTCTGGGTGTCTATTTTCAAAGATTTCCATGGGTGGTTCTGATGCACACCCCTTGTTGGAGAGATGCAAGGGTTACTTTACAGTTCAACATGCAAACAAGAGGTGCCATCTCACCCTTATTAGTCAATGCCTAACCTTTTACATGGAAAAAGAATCTCTGACAACAAATTATACTTTCCACAGCAGAAAGCACCATATACAAAACACTCATGTGGCACCAAAAAGCCTTTTGGTAAAAACAGCCATCAGCACTTCCAAAATATAGAAAAATCGGACTACTAATTTTAAATGAAGCTAAAACAAATACAGACATCAACATACGATAAAAATTAACTCCCCACCTAGACCAAATCTTTTTCCCCATTTCAGATAAAAATTGCAGGGAGACATCCTGAAATTGCAAGTAGTTACAAAAGATCCATTTTACCTGCTTGACTTAAAAGGGCTATTAAGGAAAAACAATTCCCACCTCCAGTCCTCGCTCCTCCCGAGTTCTATCATCTACAGATGCAGAAATCACTCCCCAGCGACAATCAATGTCTGACACATAGCCTCGGTAAAAGGGAGATGCAGCACTCAAAGCCATCTAAAAACAAACAAAAGTCAGCTCCTGCAAATTCAAAGTGTCACTTACATGCTAAAAAAAGCTCCATGCAGTTATATTTCTGATCAAAAAGCATGTTTATGCAACCCATACAGAGCACATGTACCTGTGCCTATCTTACAGTGAAATATACCAGGAAGAATCCAGTTCCTTGGGTTTGATTCACTTAAATCATCCTCTCTCTAATGTGAGGACATGAAGTATGGGGGAGGGAAAATGGCCACATTCAAACTTCACATTTAACAAATCAATGTTGTACTAGCAAGAGTAAACTTCTACAGTGTAGACTCTCAGTTCATTATACCTAAACCTACATACT
|
Task1_train_10537
|
The variant affects gene DST, DST-AS1 (dystonin| DST antisense RNA 1), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6
|
ATCTCTTGACCTCATGATCCGCCCACGGGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGACACCTGGCCTGTAAATTCTAAAGAATGGAATTTTGAGATCCCCAGTGCATCACCTGCCACCAACTTCACAGCTATCCCTACAAACTCAGTGAACATTTTACAATTAACAAGCGATGGCCCCTGCATCAATGACTCCACAGTCTACTAATAGCATCAGCACCTTCATGTACACTGCATCCCATTAGAACATAGAGTTCTTCAATATCTTCCCCACCTGCAGTGTACAATGATGGTTAGTACTACCAATTTCTCATGACTTCCTGCCCAGTAGAGTTTTTCCCAATTTATCTAATTTCATTCCCCCTAACAAACACCTGCCCTGTCTTTCTGTCATAACTCCCTCCTTCATTACTGAAAGCAAAATATCCATCTCTGCCACTACTATCAAAACTCTCAGCCCAGAAGCACCTTCTACCTTCCAAAAAATACATAGAACAGGTATCCCATTTTGATGCCCTAAGTGGGCCATCAGCCCCCAGTAACTTCTCACTCACACCCTCCTTTCATCTATCTTCCCTTTCTGCTGAGTCAAACATCTGGTATGGGCAGTGTCATCTGTATAGGCATTCATTTCGCTGGAGCCTCAGACCTGCGGGAAAGTTCTCAACAGGGCAAGGAGGCAGGCCTCAGTGACTAAACATTTTCTGGTCTGCCTTGACTCTCCAAGTCTACCCCTGCTCACTCTCAGTCTCCATCCTCCCTCCACCTCCCCTTTCTCACTCCACCCCTTGCTCTTCAAAGGCCTGGGTGAGACCAGCCAGCATCTCACAGCGGAAGCCAGAAGAAGCTCAAGGCTGTTGCCCCAGAAACCCTGACTAGAGAATGGCTGGCTAGGCACTGTTTGTTTTTCCCGTAATCAGAAAATCCCACTGGGGGGACAAAAAGGGGGTTCTCAGCTGCCTTGATGGCCGGAATCTGGGCTGGTCCCCTCCAGCCCCCTTGGAGGAAGAGAAAGTACCAACTTTGCAATACAGTATAGGAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACTGTGGAAAGGGACCCCCAGAGTTAAGAGTGGAAGAGAGGGAAGGAAAGGAAGCCTGAACCACTGGATGCAGAAACAAACTTAAAGAACACCTGGCCTTCTGCCTTTGCAAGAAAGTCCCCAAGGACACATTCCATCCTGCCCTGTTACCATTTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAATATTGAGGGAAGAAAGGAACAACACCCCTGGAAGCACCTCTCATGCACAGGACACATACACACAAACCACGCAGGGGTTGGAAGGTTGATTTCCACAGTGTTCTCAGCTTTCAGCTGGGTAAAACAAGCCATCACTTCTGGTTCAGCTTTTAGGGCCAATGCAAGGGAACACCGGGTAACACAGAACAGAAACATTGGCACATCTCATGTATTAATTAATCAGGAAGGCGTGATGGCCAAACCCTCAAAAGCACTAAGGACAGAAAGCTGCTATGGATACAATGATGCAGACAGAGATGCTACATTTAAAGAAAAACAACATCCAAGTTGCTGGAATATGCTTTGCAATCCTGGGTACCAAAAACCATGGATCTTCTCAATCTGCGTAGCTCAGTGCCCCTGGGCAAAAATGAAAATAAAGGCTGCTCACTTCCAGCTTCCCGCAAATATACTAGCAATCACTGGAGCTAATACTTTCAGAATGTTATGGTAACTAATGCAGTAATTAGGAAAGTTTAGTGCAAATGTCTGTAAATATTTCCTTGCATTTCAAAGGAATCGATTCGTCCAACCAGAAGGCAGGGCCAAACAGCTTAGTCACCAGCAGGCAGGGCAAATGGCTCTATCGGTAAAACAAGGCATAAAGTAAACATGGTCATCATCCTCCCCCACCTTGAGCACAGATTCCTGCCCAGTGCATCAGCTCCCGCTATGGCCCCCCAGGAGGTAGATGGGCGAATTTCCGCAACTCTCTTCCCCCACTCCATCCCCTTCCCCAGATGCTCTTACCTGCTATCCGAAGCACTGCCCTCTCGGCAGGGTCCAGCACTGAGCCCCCTTGAATCTTTCTTTTCGATCTCTCATGTTTAGGCAAATTCCAGGGTAAGGTGTCTCCCGGAGCTGGGGATGCGGAGCCAGATTTCTGGCTGAAATCATCCTCATCGGAAAAATCCGCAGAGGAAGACATAGAGCAGCGATAGGACGCGTTCCCGGAACTCTACAGAGAATGACACAGAAAAAGCATTAACAGCAAAATACTCACATATGCTCAATGATTTAAACATCTCCCCCACCAACCACCGCCGCCCTCCCTGCCCCCAAACTGGGTCTGGCATATCCTGCACCATCCTCGGAGCTGAGGGAATATGCAGAAACCAAAAAAATAAAACCCGGAGCTCACCATCTTTTCTTGGCCAAGTCTCCAATCGTAAAAACAATACACAGGCAGTTTCAATACATGAAGATTTGCACGGAAGAAGTGTGTGGCCTGTGGTCCGGCCACCAGCTCACAAATGACTGGCCCAACAATGAAGCCAGAATCAACAGCCTTCCTGTTACAAACCTATAGTATTTGGCTCCCCCACCAGGACAGTAGAAATATTTTCCATTACTAGCCTGCTGCTTAATTCATCAATGCAACTAACTCGAAGTTTCGAAAACAAAGCACAAATGCAGGATGTTGAGTCCCAACTCCTTTCCGCTTCAAGTCACCTCACCACTGGAGACTCCGTTCTGACCAGTTTTAAGCCCCTGTCCTCTTTATTTAATTTTCTTCATGAGACTGAAGCAGGTTCCCAGAAAAGAGCAAGGAGGGAGGAAGGGCTGATTCTGAGAAGAGCCTTTTCTTAAGACTGGGAGAACACAAAAGACTGTTTTCAGAAGCCTATGGCAGCACCAATAAACAAACATCTGAACTCGGTTTAGAGTTCTCAAGATAATTTAAACTTCCAGCAAAGTAACAGCTGCCAATAATGTAAATGAGAATGATGCTGCGCAGTGACAGGAAACAGAGCTCTTCTCAGCTCCTGGTCATTACACAGTGAAATGAGAAACAGGATGCTTTTGCCAAAGCACTTTGCCTGAAGGTTAGTCCTCCCTTCATCTAGCTGGAGCAAATCTGTAGGGTCATGTCTTGCATAAAAGTGTTAATATCTTCCATAGAGGGAAAAGGCACAAGATGTTATTCCTTCCTTCTTTGTTGGGTTGTGTTTGTGATTATTTACAGAGCCACTGGCTTACTAAGGAAACAAGGATGTTGACTATCTCTGCTGCAAAATTATAAACATAACGACATATCAAAAGGAAGTCTTGACTTTCCTACTGAGAATTCTACTTCGCTGAGACTCATGGTAAAGATGCAAAACTGGTATAACTCGAATTCCTGAAATGTAACTTGCAGCCATGGATTCCTAAGAAGCAAGTTACAGGCAGAAATCAGTGAGGCATGCTCCAATTTGAGCAAAAACACTGGGCTTCCCACAAAAGCAGTGGCAACTGCAGCACAAACAGGCTGTGTGAGCCACATCCCAAAACACTCACCCTAGGTACGTGAAATAAACTCTAATTGCATCAGGACTACCAACCTTACCTCAATCTGTTTAGGCCTGTGGCTATGCATGGTCAACACCATTATTTTATTTTATTTATTTTTCTTTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTAAACCCCATTATTTTAGAAGTTCACGTAATATTTCCCACAAAGTGAGGTATGTAAGACGTAGCTCTCTATTCTTTCCCCCCAAAAAAGCTGTCTTCCATTTTATTTTACATAAAATTTCATCATCTTGGCTAATTTATTTATTTACAGTCTGTATATTTTTCTAATGACAATAAGGCATTAGGCAAACTTGAGGCAAAAAGTAAATAAAATTGATTTTCTGTATTGTAGCTACAATCCATAGGGAGTTGTGAGTGGCATTAGGTCAGTCACAGCATGCTATTATCAACCCAGTTTATTTTCCATGCTTTTCTGAAAATCCATCTTGAGCTTTCTGAGATTTTGTTTTTGGCTGGCTCTGCATAAAAGGGTGACATTCTTAAAGACTTTT
|
ATCTCTTGACCTCATGATCCGCCCACGGGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGACACCTGGCCTGTAAATTCTAAAGAATGGAATTTTGAGATCCCCAGTGCATCACCTGCCACCAACTTCACAGCTATCCCTACAAACTCAGTGAACATTTTACAATTAACAAGCGATGGCCCCTGCATCAATGACTCCACAGTCTACTAATAGCATCAGCACCTTCATGTACACTGCATCCCATTAGAACATAGAGTTCTTCAATATCTTCCCCACCTGCAGTGTACAATGATGGTTAGTACTACCAATTTCTCATGACTTCCTGCCCAGTAGAGTTTTTCCCAATTTATCTAATTTCATTCCCCCTAACAAACACCTGCCCTGTCTTTCTGTCATAACTCCCTCCTTCATTACTGAAAGCAAAATATCCATCTCTGCCACTACTATCAAAACTCTCAGCCCAGAAGCACCTTCTACCTTCCAAAAAATACATAGAACAGGTATCCCATTTTGATGCCCTAAGTGGGCCATCAGCCCCCAGTAACTTCTCACTCACACCCTCCTTTCATCTATCTTCCCTTTCTGCTGAGTCAAACATCTGGTATGGGCAGTGTCATCTGTATAGGCATTCATTTCGCTGGAGCCTCAGACCTGCGGGAAAGTTCTCAACAGGGCAAGGAGGCAGGCCTCAGTGACTAAACATTTTCTGGTCTGCCTTGACTCTCCAAGTCTACCCCTGCTCACTCTCAGTCTCCATCCTCCCTCCACCTCCCCTTTCTCACTCCACCCCTTGCTCTTCAAAGGCCTGGGTGAGACCAGCCAGCATCTCACAGCGGAAGCCAGAAGAAGCTCAAGGCTGTTGCCCCAGAAACCCTGACTAGAGAATGGCTGGCTAGGCACTGTTTGTTTTTCCCGTAATCAGAAAATCCCACTGGGGGGACAAAAAGGGGGTTCTCAGCTGCCTTGATGGCCGGAATCTGGGCTGGTCCCCTCCAGCCCCCTTGGAGGAAGAGAAAGTACCAACTTTGCAATACAGTATAGGAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACTGTGGAAAGGGACCCCCAGAGTTAAGAGTGGAAGAGAGGGAAGGAAAGGAAGCCTGAACCACTGGATGCAGAAACAAACTTAAAGAACACCTGGCCTTCTGCCTTTGCAAGAAAGTCCCCAAGGACACATTCCATCCTGCCCTGTTACCATTTCCAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAATATTGAGGGAAGAAAGGAACAACACCCCTGGAAGCACCTCTCATGCACAGGACACATACACACAAACCACGCAGGGGTTGGAAGGTTGATTTCCACAGTGTTCTCAGCTTTCAGCTGGGTAAAACAAGCCATCACTTCTGGTTCAGCTTTTAGGGCCAATGCAAGGGAACACCGGGTAACACAGAACAGAAACATTGGCACATCTCATGTATTAATTAATCAGGAAGGCGTGATGGCCAAACCCTCAAAAGCACTAAGGACAGAAAGCTGCTATGGATACAATGATGCAGACAGAGATGCTACATTTAAAGAAAAACAACATCCAAGTTGCTGGAATATGCTTTGCAATCCTGGGTACCAAAAACCATGGATCTTCTCAATCTGCGTAGCTCAGTGCCCCTGGGCAAAAATGAAAATAAAGGCTGCTCACTTCCAGCTTCCCGCAAATATACTAGCAATCACTGGAGCTAATACTTTCAGAATGTTATGGTAACTAATGCAGTAATTAGGAAAGTTTAGTGCAAATGTCTGTAAATATTTCCTTGCATTTCAAAGGAATCGATTCGTCCAACCAGAAGGCAGGGCCAAACAGCTTAGTCACCAGCAGGCAGGGCAAATGGCTCTATCGGTAAAACAAGGCATAAAGTAAACATGGTCATCATCCTCCCCCACCTTGAGCACAGATTCCTGCCCAGTGCATCAGCTCCCGCTATGGCCCCCCAGGAGGTAGATGGGCGAATTTCCGCAACTCTCTTCCCCCACTCCATCCCCTTCCCCAGATGCTCTTACCTGCTATCCAAAGCACTGCCCTCTCGGCAGGGTCCAGCACTGAGCCCCCTTGAATCTTTCTTTTCGATCTCTCATGTTTAGGCAAATTCCAGGGTAAGGTGTCTCCCGGAGCTGGGGATGCGGAGCCAGATTTCTGGCTGAAATCATCCTCATCGGAAAAATCCGCAGAGGAAGACATAGAGCAGCGATAGGACGCGTTCCCGGAACTCTACAGAGAATGACACAGAAAAAGCATTAACAGCAAAATACTCACATATGCTCAATGATTTAAACATCTCCCCCACCAACCACCGCCGCCCTCCCTGCCCCCAAACTGGGTCTGGCATATCCTGCACCATCCTCGGAGCTGAGGGAATATGCAGAAACCAAAAAAATAAAACCCGGAGCTCACCATCTTTTCTTGGCCAAGTCTCCAATCGTAAAAACAATACACAGGCAGTTTCAATACATGAAGATTTGCACGGAAGAAGTGTGTGGCCTGTGGTCCGGCCACCAGCTCACAAATGACTGGCCCAACAATGAAGCCAGAATCAACAGCCTTCCTGTTACAAACCTATAGTATTTGGCTCCCCCACCAGGACAGTAGAAATATTTTCCATTACTAGCCTGCTGCTTAATTCATCAATGCAACTAACTCGAAGTTTCGAAAACAAAGCACAAATGCAGGATGTTGAGTCCCAACTCCTTTCCGCTTCAAGTCACCTCACCACTGGAGACTCCGTTCTGACCAGTTTTAAGCCCCTGTCCTCTTTATTTAATTTTCTTCATGAGACTGAAGCAGGTTCCCAGAAAAGAGCAAGGAGGGAGGAAGGGCTGATTCTGAGAAGAGCCTTTTCTTAAGACTGGGAGAACACAAAAGACTGTTTTCAGAAGCCTATGGCAGCACCAATAAACAAACATCTGAACTCGGTTTAGAGTTCTCAAGATAATTTAAACTTCCAGCAAAGTAACAGCTGCCAATAATGTAAATGAGAATGATGCTGCGCAGTGACAGGAAACAGAGCTCTTCTCAGCTCCTGGTCATTACACAGTGAAATGAGAAACAGGATGCTTTTGCCAAAGCACTTTGCCTGAAGGTTAGTCCTCCCTTCATCTAGCTGGAGCAAATCTGTAGGGTCATGTCTTGCATAAAAGTGTTAATATCTTCCATAGAGGGAAAAGGCACAAGATGTTATTCCTTCCTTCTTTGTTGGGTTGTGTTTGTGATTATTTACAGAGCCACTGGCTTACTAAGGAAACAAGGATGTTGACTATCTCTGCTGCAAAATTATAAACATAACGACATATCAAAAGGAAGTCTTGACTTTCCTACTGAGAATTCTACTTCGCTGAGACTCATGGTAAAGATGCAAAACTGGTATAACTCGAATTCCTGAAATGTAACTTGCAGCCATGGATTCCTAAGAAGCAAGTTACAGGCAGAAATCAGTGAGGCATGCTCCAATTTGAGCAAAAACACTGGGCTTCCCACAAAAGCAGTGGCAACTGCAGCACAAACAGGCTGTGTGAGCCACATCCCAAAACACTCACCCTAGGTACGTGAAATAAACTCTAATTGCATCAGGACTACCAACCTTACCTCAATCTGTTTAGGCCTGTGGCTATGCATGGTCAACACCATTATTTTATTTTATTTATTTTTCTTTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTAAACCCCATTATTTTAGAAGTTCACGTAATATTTCCCACAAAGTGAGGTATGTAAGACGTAGCTCTCTATTCTTTCCCCCCAAAAAAGCTGTCTTCCATTTTATTTTACATAAAATTTCATCATCTTGGCTAATTTATTTATTTACAGTCTGTATATTTTTCTAATGACAATAAGGCATTAGGCAAACTTGAGGCAAAAAGTAAATAAAATTGATTTTCTGTATTGTAGCTACAATCCATAGGGAGTTGTGAGTGGCATTAGGTCAGTCACAGCATGCTATTATCAACCCAGTTTATTTTCCATGCTTTTCTGAAAATCCATCTTGAGCTTTCTGAGATTTTGTTTTTGGCTGGCTCTGCATAAAAGGGTGACATTCTTAAAGACTTTT
|
Task1_train_10538
|
A change on Chromosome 6 affects gene RAB23 (RAB23, member RAS oncogene family). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Carpenter syndrome
|
TTTAAAAAAGAAAGAAAAAGAGTATGGAGGATGTGTCTTCAGGCAGGCAGATACACAACTGAAAACTTTCTAGAAAGGCCTTGAGGAATGAATTGTTCTTCGACAGAAGATGGGAAAGAGGTCATTCTCAATAGAAGAAAAAAAATGACCAAAAGTGAAGAAGAAAGCAAGCATGGGGCATACTCAGGAAAGATCAAGACCTCTGAGAGAACCAGTAAATGGGTTACATAGATGTAATGGTGTGGCAGGAGGCTACACAGAAGGAAGGGCAAAACCACCTTTAAATGTTGGATTGAAGAGAATCTGCATTTACTTTGTTCCACAATGAGTCTTATTAAAGCTTTAATCAGTAGATATGAAGAAGACAAAAGGGGAGCCAAGGAGATCACACCAGGTAGAGGCTTATTATAAGTGTCTTGTGTTCACAAAGCATTTGAGGTCTCTGATGGCAAGAAATTTTGCAATGAAAATGGCAAAGGCAGAAAAAAAAAAAAGCCAGAATCCAGGAAAAATCTAAGTTAAAACAGGTCCAGAAAATAATGTGTTTGTTTCTACATATGTAGTGAAGGGGGACAGAATACAGATATGAAGTCCTTAAGAGATTATACAAGTATCAAGATTTAGAACCAGCAACTTTGGCTCTCATTTTCCTGGAATCCAGAACAAGAAGAGAGACATCTGGTCAGGCAGTTATTGTGAAAGAGAACACAACACACTTGTTCTTCAGAGAATGCTAAAGTTTTGCTGGCATTTAACATAAGAAAAAGCAAAATCAGTAATGGGTAATAAGCAAGATAGTAAGAAAGGGAAAAGGTAAGAGCCAGTGTAAGTACAGATTCAGAAGAATAACTGTTATAAAGTTCCTTTATATAAAGGACAGATCTTTACAAAAAGTCTTTATCTCTGTTGTGTTTAATCTATCAAATGGATTTATAAAATTCAATGGCAAAAAAACCCCCATTAACACAATATACCTTTTAACAAGAGACCTGATACTTAAATCACTGACTTAATAGTTTAATAATCACTTTTAAATCACATTTCTGAAAGAAATGAGCATATTATATGTGTTTTTTAACTTTACCAAGTAAACATGGGCTAAAATTTCCTATGTACTTACCAATCTTGTTACTACTTGAATGCGTTAGTTCTGGATCCTCAGCTATTTGTTGTTTGAGTTTCTGAAGGTATTTTTCAGCCAAATACTTAAAAACTAGAATAAAAAGAAAACACCCAGAACCAGGTCAATGATTTATGCATGTAAATCTGTTATTTCACATCATTTGTAATATTTATACTTACTAAACAAATTTAAAGTTACAATTAGGAGCATACAATCTAGTTAAAAATTCAACTTTTAAAAATTATTTGGGCAGTATCTGAGTACAATGATAATATTAACAAATGTATAATGGTATTTTATTAGTAAATAAGTGAAATAATACTTGTAATGATTGGCTCTTCTAAGTATCTGAATAGTGATTAATACTAAGCAACACTAAACAGACTCACTCTTGAAAAGATGTCTCCTTTATGTGAAGAAAAGTATCCAAAATAGACATCCAAGAGAATATCTAGTTGCAATCTAAATAAGTGGCAATTCCAGAATGAGAAAAATAACTTACCATCTTTTTCTAATTTCACTTTCTTAAACTAGGAAATACTATTAAATTAAAGTATTAAATTAAATACTATTAAATAAACTAACTACCTAGTGGAATATCTACTATCATGGAGTTCTAAAACAACTGAGTTATTTTTAACAGGTATGCATCAAAACCACATATGCATATACTCTACATATATAGCTTACATTTTTCAAAGATAATAATAAAAATGGAAAACCTTACGAGGATGAAAAGTATTCAAGGGCATTAGTAAATAATTAAGCACTAACAAAAAGAAGTAGAAAGCCTTTAAATTCTACTTAATGTTAGGTGACAAAAAAATCTTGTTCTCGTTATAAATATAATTTCTAAACAACACAATTTTAAAAGCGCAAGAATAAAATTTCTTTTTGCAATCTATATCCTTTAAAGGTAATTTACCTTCATTCACATTTAGATCTTCTTTCACTGATGTTCTGTAGAATCTTAACTTTAACCTTTTTGCCAGTGCCTCAGCTTCCTCACTGCACATCAATTTAAAAAAAAATGCTTTACAAAGGTGCCTTCTGATAGCTTGTTTTTTAAATCACTTTTAATTACATTTACTGAATACAGTTTGGCAGGGAAGGGAGGGAAGGTGGATCAGATCTTTCAGAAAATTTTCATATTTCTTTTTAAAAGAGCTTGATATAATTTCCCAGTTAAGTAAAATCAGTTGAAAGCTATGTTTTCATTTAGTGCCTGTACTGATTTTAGTTTTCACTACTCTTGAGAAATAAACACCAACTGTTATACCGTATGTGTACATAGAAGACTTTTCTATAAAGTCATTAATCTCTAGCCCTAAACTAAGAAAATATCACTTTTCTTTGTATAATATTTTAATTAATTTTATCTCTTCCTGAGAACACCTGTAGTTAATTACACTCTGAAAATCTTACAGTGAATTACTTATTTTATTCTTACTGGCCATGAAACAATTTTGCTGCCTAAAGCCAAAGTCAGTATATTAATGACTACATCTCCAAATTGTACTCCTAATTTTAGTTTTATCAGGATTCCTGGTTGTGGACTCCTGATATTAATGTCATTAGAGACTGTTGTAACCATGCCCCATAGGCTCCCGCTATTTCTCTGGCTTCTGGTCTTCAGCCCCTTGTGTAGTCTCCTCCCACACTGTAATCAAGGTTGGTCTGGGTGTCCACTAATATGCAATACAAGGGACAGTATAAGACTGGGTCATAAGAAACACTGTGGCTTCTGTCTTGCTCTTTCTTGGATCACCCACTCTGGGAGAAATAGCTGCCGTGTTGTGAGAATAGGAGAGGCCCATCTGACAAGGAACTAAGGCTTCCTGCCAAGTGAATAAGCCATCATAGAAATGGATGGTCCAGCACCAGTGTAGCCTTTCCGTGAGAACAGGCCTAGCCAACATCTCAACTGCAGCTTCATGAAAAACCACCAGCTAAGCCATTCTCAAACTCCTGATCTACAGAAACTGTGATATAATAGATGTTTGTTGTTTTAAGACACTAAGTTTTGGGCTAATTTGTTACATAGCAACAGATAACTAACATAAGAAGACTTAAAAAACAGGTAAAAACCAAGCAAATATTTTCAAAACTGGCAAAAATAATAATACAATAAGTAAATATTTATGAACAGAAATTATCTGTTCACAAATTTGAGCATAAGAGTTCTGAATATACAAAACAATATGAATCTGAACCCTTAATTAAAATTCATCAACATAGGATAGTTACTTATTCTGGGTATTACAAAATCTAGGGATGCTTTTCTTAACATTCTTACCATATTAAGGTTTGACTTAACATGAAGAATTAGATTTCTTGTGCAAAGACCTGAGATTAGAATTCTAAAAGAGCCTTCAAATTTTAATCCTTTAATTTTATCTACTTAGGAATCAATGAATTTTTTAACCCAAACCAATCACATAGAATAGCTCACAGAAATTTTAGGTAAATTAAAATATTTAAGTCATTAAAGCCTTCAAAATGAAAGTATAGAATTTTTCCTAGAACCTGTAAAACTATGCAAAAATTAAGATGTCTTAACTTTATAGAATTACTGTCCCTCCTTCCCCAAAAGTAGCCATCTTACTTCTTTATACAAGAATCATCCAGAAGATCAATCTTGTTTTGCACAAGTACAGTTGGTATATCTCCCACTTCGGCTACTACTTTCTCTCTCCAACTGGAAACTGCTTCAAAAGATTCCCTATCTGTGGTAGAGAACACGAGCACACAAGCCTGGGCTCCTGTAAGTTCACAATCAATCAATCAATCAATCAAGGTATTTACATTAACATATTACATTTACATTAAGAAAACAATCTCATGAAGAATGGGGGCAACTTTTATCCATTCAAAACAACTTTTATGTAAATAAATGTTGAACTCATCTTTGTACTACTCTTCTTTACTTTTCAACATATAAACTCTATTTATGTTGAATTCATCTTTGCACTA
|
TTTAAAAAAGAAAGAAAAAGAGTATGGAGGATGTGTCTTCAGGCAGGCAGATACACAACTGAAAACTTTCTAGAAAGGCCTTGAGGAATGAATTGTTCTTCGACAGAAGATGGGAAAGAGGTCATTCTCAATAGAAGAAAAAAAATGACCAAAAGTGAAGAAGAAAGCAAGCATGGGGCATACTCAGGAAAGATCAAGACCTCTGAGAGAACCAGTAAATGGGTTACATAGATGTAATGGTGTGGCAGGAGGCTACACAGAAGGAAGGGCAAAACCACCTTTAAATGTTGGATTGAAGAGAATCTGCATTTACTTTGTTCCACAATGAGTCTTATTAAAGCTTTAATCAGTAGATATGAAGAAGACAAAAGGGGAGCCAAGGAGATCACACCAGGTAGAGGCTTATTATAAGTGTCTTGTGTTCACAAAGCATTTGAGGTCTCTGATGGCAAGAAATTTTGCAATGAAAATGGCAAAGGCAGAAAAAAAAAAAAGCCAGAATCCAGGAAAAATCTAAGTTAAAACAGGTCCAGAAAATAATGTGTTTGTTTCTACATATGTAGTGAAGGGGGACAGAATACAGATATGAAGTCCTTAAGAGATTATACAAGTATCAAGATTTAGAACCAGCAACTTTGGCTCTCATTTTCCTGGAATCCAGAACAAGAAGAGAGACATCTGGTCAGGCAGTTATTGTGAAAGAGAACACAACACACTTGTTCTTCAGAGAATGCTAAAGTTTTGCTGGCATTTAACATAAGAAAAAGCAAAATCAGTAATGGGTAATAAGCAAGATAGTAAGAAAGGGAAAAGGTAAGAGCCAGTGTAAGTACAGATTCAGAAGAATAACTGTTATAAAGTTCCTTTATATAAAGGACAGATCTTTACAAAAAGTCTTTATCTCTGTTGTGTTTAATCTATCAAATGGATTTATAAAATTCAATGGCAAAAAAACCCCCATTAACACAATATACCTTTTAACAAGAGACCTGATACTTAAATCACTGACTTAATAGTTTAATAATCACTTTTAAATCACATTTCTGAAAGAAATGAGCATATTATATGTGTTTTTTAACTTTACCAAGTAAACATGGGCTAAAATTTCCTATGTACTTACCAATCTTGTTACTACTTGAATGCGTTAGTTCTGGATCCTCAGCTATTTGTTGTTTGAGTTTCTGAAGGTATTTTTCAGCCAAATACTTAAAAACTAGAATAAAAAGAAAACACCCAGAACCAGGTCAATGATTTATGCATGTAAATCTGTTATTTCACATCATTTGTAATATTTATACTTACTAAACAAATTTAAAGTTACAATTAGGAGCATACAATCTAGTTAAAAATTCAACTTTTAAAAATTATTTGGGCAGTATCTGAGTACAATGATAATATTAACAAATGTATAATGGTATTTTATTAGTAAATAAGTGAAATAATACTTGTAATGATTGGCTCTTCTAAGTATCTGAATAGTGATTAATACTAAGCAACACTAAACAGACTCACTCTTGAAAAGATGTCTCCTTTATGTGAAGAAAAGTATCCAAAATAGACATCCAAGAGAATATCTAGTTGCAATCTAAATAAGTGGCAATTCCAGAATGAGAAAAATAACTTACCATCTTTTTCTAATTTCACTTTCTTAAACTAGGAAATACTATTAAATTAAAGTATTAAATTAAATACTATTAAATAAACTAACTACCTAGTGGAATATCTACTATCATGGAGTTCTAAAACAACTGAGTTATTTTTAACAGGTATGCATCAAAACCACATATGCATATACTCTACATATATAGCTTACATTTTTCAAAGATAATAATAAAAATGGAAAACCTTACGAGGATGAAAAGTATTCAAGGGCATTAGTAAATAATTAAGCACTAACAAAAAGAAGTAGAAAGCCTTTAAATTCTACTTAATGTTAGGTGACAAAAAAATCTTGTTCTCGTTATAAATATAATTTCTAAACAACACAATTTTAAAAGCGCAAGAATAAAATTTCTTTTTGCAATCTATATCCTTTAAAGGTAATTTACGTTCATTCACATTTAGATCTTCTTTCACTGATGTTCTGTAGAATCTTAACTTTAACCTTTTTGCCAGTGCCTCAGCTTCCTCACTGCACATCAATTTAAAAAAAAATGCTTTACAAAGGTGCCTTCTGATAGCTTGTTTTTTAAATCACTTTTAATTACATTTACTGAATACAGTTTGGCAGGGAAGGGAGGGAAGGTGGATCAGATCTTTCAGAAAATTTTCATATTTCTTTTTAAAAGAGCTTGATATAATTTCCCAGTTAAGTAAAATCAGTTGAAAGCTATGTTTTCATTTAGTGCCTGTACTGATTTTAGTTTTCACTACTCTTGAGAAATAAACACCAACTGTTATACCGTATGTGTACATAGAAGACTTTTCTATAAAGTCATTAATCTCTAGCCCTAAACTAAGAAAATATCACTTTTCTTTGTATAATATTTTAATTAATTTTATCTCTTCCTGAGAACACCTGTAGTTAATTACACTCTGAAAATCTTACAGTGAATTACTTATTTTATTCTTACTGGCCATGAAACAATTTTGCTGCCTAAAGCCAAAGTCAGTATATTAATGACTACATCTCCAAATTGTACTCCTAATTTTAGTTTTATCAGGATTCCTGGTTGTGGACTCCTGATATTAATGTCATTAGAGACTGTTGTAACCATGCCCCATAGGCTCCCGCTATTTCTCTGGCTTCTGGTCTTCAGCCCCTTGTGTAGTCTCCTCCCACACTGTAATCAAGGTTGGTCTGGGTGTCCACTAATATGCAATACAAGGGACAGTATAAGACTGGGTCATAAGAAACACTGTGGCTTCTGTCTTGCTCTTTCTTGGATCACCCACTCTGGGAGAAATAGCTGCCGTGTTGTGAGAATAGGAGAGGCCCATCTGACAAGGAACTAAGGCTTCCTGCCAAGTGAATAAGCCATCATAGAAATGGATGGTCCAGCACCAGTGTAGCCTTTCCGTGAGAACAGGCCTAGCCAACATCTCAACTGCAGCTTCATGAAAAACCACCAGCTAAGCCATTCTCAAACTCCTGATCTACAGAAACTGTGATATAATAGATGTTTGTTGTTTTAAGACACTAAGTTTTGGGCTAATTTGTTACATAGCAACAGATAACTAACATAAGAAGACTTAAAAAACAGGTAAAAACCAAGCAAATATTTTCAAAACTGGCAAAAATAATAATACAATAAGTAAATATTTATGAACAGAAATTATCTGTTCACAAATTTGAGCATAAGAGTTCTGAATATACAAAACAATATGAATCTGAACCCTTAATTAAAATTCATCAACATAGGATAGTTACTTATTCTGGGTATTACAAAATCTAGGGATGCTTTTCTTAACATTCTTACCATATTAAGGTTTGACTTAACATGAAGAATTAGATTTCTTGTGCAAAGACCTGAGATTAGAATTCTAAAAGAGCCTTCAAATTTTAATCCTTTAATTTTATCTACTTAGGAATCAATGAATTTTTTAACCCAAACCAATCACATAGAATAGCTCACAGAAATTTTAGGTAAATTAAAATATTTAAGTCATTAAAGCCTTCAAAATGAAAGTATAGAATTTTTCCTAGAACCTGTAAAACTATGCAAAAATTAAGATGTCTTAACTTTATAGAATTACTGTCCCTCCTTCCCCAAAAGTAGCCATCTTACTTCTTTATACAAGAATCATCCAGAAGATCAATCTTGTTTTGCACAAGTACAGTTGGTATATCTCCCACTTCGGCTACTACTTTCTCTCTCCAACTGGAAACTGCTTCAAAAGATTCCCTATCTGTGGTAGAGAACACGAGCACACAAGCCTGGGCTCCTGTAAGTTCACAATCAATCAATCAATCAATCAAGGTATTTACATTAACATATTACATTTACATTAAGAAAACAATCTCATGAAGAATGGGGGCAACTTTTATCCATTCAAAACAACTTTTATGTAAATAAATGTTGAACTCATCTTTGTACTACTCTTCTTTACTTTTCAACATATAAACTCTATTTATGTTGAATTCATCTTTGCACTA
|
Task1_train_10539
|
This variant affects the gene EYS, PHF3 (eyes shut homolog| PHD finger protein 3) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 25
|
TGGTCGTAGGTCCTTTTAGGAATGTCTGTAGCCTTTTGATTGGAATGGAGTGGCTAAAATAAGACAAAAATCTCTAATAGTTTTTGAATGATAAATTACTACCTCGTTACTTTGTATAGACTGGAATCTGCACAGAAATGTGTATTCATCAGCCCTTATTTTTTGTAAATCTTTTCTCTAATTACTTGATGATTAATTTCATATTTTTCCTTTTGAACATTACATGCTGCTTATTACTAAGATTTTTTTCTCCAGATGACCTATTCTACCTGTTAGTTCACCAAGTCAGTCATATGTTGCCGGTTGCCAAGTGGCAAAATTATCACAGATATCAAACTCAGAAAATGTCAGGTAACAACAGCAGTAACTGCTTTCCAACCTGCAGTGGTGGACTGGGAGTGGGAAGTGAAAGTTCTGTTCACAATTGTATCAGTAACTGTTTTGGGAAAAATAATATTTTTTCAAGTTATGCTATCAACAGTACTAAATTGTTAGGATAGTAATTTTCCATGGCATTGTTTAGAACCTATTTTATGCCCAATTTTGAGATCTGTATAGACTTGAAAGCAGTTAAACACAAATTAAGGTTAATTTTTTAATTTGATCAGTTAATATGAGTACATGGTTTTAAAAAGTCAAATAGTTCTACAAGGTTCATAAGCAAAAAGCAACAGGCTTCTGCACTACTCTTCTCTCCAGAGGCAACCATTTTTAATTCTTTTAGATATTTAGGATATTTGCCTTCATGTTTGTGATATGCATATGCTATGTTTTAAGTTGCACATATTGTAATATCTATTGATGTCTTACTATAAAAGATAAGGATTTAGCTCTTACCAGCCTGTTCTCCTCTCCTCTCACCTTCTCTTTCTACATTCATGCAATAATTTTTGGTTTAAATCTATGTTCAAGTTTTACATTGTTGAATCATATAAATAAGTTGTAGCTAAGCCATGTAATACAATATGGTTACATTGCTTTGTATAATTTTTATTTTTCCTTTGATTAATAACTTGATTTTTTTCTTATTTGTACCTATCCCTAATTCATTCCCAACTGAATTTTAAACATTTTAAAGTTCAGCTTACACATTGATTTTTAAAATTGTGTTTACACGTTGATTTTAAAATGTAAGCATTAGGGATAGGTAAAAAGTGAATAAGCAAAGTGAATAAGCACATTCTGTGAATAAGCACTGAACTAATGGAGTTAAAACATGAATCAAAATATATACAGATAAATTAGATGTAGGAAAAACAATCAGAACCTTCAGTGACATTTTACAATCTTATCAAAAAGATATGTTAGCATTTAGACTATTTCAGGTAATATAGTAAACAGTTGATTCCCCGTAAGCAATGTATCAAAGAAATAACTATCAAAATAACTGCATTTATGTATAGTGTGTACTAAAATCTCTAGTGTTAACTTATGTAACCTCATTTTGTTCATCTCCATCATAAACATTGTATCCTTCTAATTTAATTAGTTCAATGTTTTTTGGTTCCTGAAAAAATACAACATCTTTAATTTTGCCAACAAAATTGGTTTTAAAAATCTCTTGAGTAACGATATTTACCTTTCTACCATATTCAAAGCCCCCTAGATAACAAATGCCATCATAGTTTAGAGCCACAAAGTTTTTATGTGGATCAATATCCTCGGAAAGAATTAGACTGTTATTTATGTAGGCCTTGATAAGAGTCTGATTTTGAATTACAACTACATGGTGCCATTTATTACAACAGAATGTGCCATTGTTATAGCTCATAGGCACAGAGATTCTTTCTCCCAAGTTAACTGCTATTTTCAAGGTCTGATTATGGAGACCAATTGCCAGAAAATCATTTTCTTCATTTTGAGCTATTCCCATCCATACAATTAGACCTTCTGTTTTAGTGGTACTGAAATTTAAGGATATAGTAGTGAACTGGAGGTTTCTCATTCTATAATTTGGATCAATGTATTTAATGTAAGAATTACCCATAAATTTTGCAGTTGAAAATGAAGTTTTGTTTTCACAATACCTTCCCACCCAACCCAAAGTACACAGGCAACTGTAAGAAAATGATTGGTCAGGTATACATAAAGATTGGTGGAGGCAAAGATTATTCAAACAGGACACAGACTGGTTACATGTATTTCCAGCCCAATCTGGCAAACATCTGCAAGAAAAAGTTGTGCCATTTACTGTACATTCACCTCCATTTCTGCATGTGTTGTACCCACAGGCTGTCCCATCACAGTCACCTACATTTGAGCCACCTTTTGCTCCAAATTCAGTTAATTGTAATTCTTGATTATTTATGATAACTTGTCGGATACAGCCTTGAAAACCTACAGGTTCATTTTCTATTGCCATGGGATTTACAAGATTTAAAGAAGATACTCCTCCAATATAGAAGTCTGTATTTGTGTCCAGAGAACTCATTTTAGTGGAGGCCTTTTCTGTTACATTTATCCCATCTAGATCCAGGTAGCCTTCTGCACCAACTCTTCCTGCTTTTATTATATGCCAAGTACTTCCGTTTATAGTTACTTTTTGGAGAGTTTCTAGAATGATAGTTCTGTCGCCAAGGTTGTAGCGAAGTTGAACGGAACTATTTACTAAAGAGATGCATAAAAAATCACCTGCAAGAAAGCAAACAGTAAGTTTGATTAGCAACAGTAAAAGTTTCCATTGAAAACTTTTGCTGTTTCTGGCCAAGTTGGATAAGTTTTAGTTATGGGGAAAAAAGTAACAGATCTTGAGCACAATTGTGTTAGTTTTGTTTCCACTCACAGAGCAAAATGCATATATCCTGTATTCTTTCATTTTGTTCAGCAATTGGCTACATAAATTTTCTCTAGTTGTGGACAGTTCTCATTGAATGAATATATTGTGGTAGTAAGTTAAAGTGAGGTTTTTCTTCAAATGAAAGCCTGTTCCTTATGATACCATTTAATGGCATTCACTATTGTCAGGCTAGGTACCTATAAATTCTCTGCACATTCCTGGCTCCTTTCCTGTCTCTCCAACCTTACCTGGAATGTTCTCTTTCCCCATCCTTACACTCTCTTTACTTCAACAACACTGACTTTGTTAATTAAGGATTTCATTCGCCTGTTTTCTAGGAACACTCCGCCACCCCATTCCACCTCAACTAGATAACTCCTACCTGTCCTTCAGGTTTCAGATCAAGTGTCACTTCCTCAGAGAAGTTTTCCTTGATTTCCCAGAGCTGGTCAGGAATTTTTTTCTGTCAGTGCCTTAATATCACTAGGTTTCCCTCCATTACAGTATATCTCATTTTATAATTATATAGTCGTGTGAAGAAATAGGAACAAATACCATCCAGCATCTGAAGTTGCAATGAGGCATTCAGAAGAAAAGTAAAGGCAATTCTGCAAGCTTGGAAAAAGCATGTTCTTCACTGTAAGATTGCTTGAAGAGGATAGCAAAATGACTTATTAATAATGAACCACGCAGAAGTCTCCACGAAACATTTTCTTCTCCCTCTGAAATTTCCCAACCTTTTTCTTTTCTCATCCAGGGATATTCGGCATTATGCTACACTACTTCTTCCTCCCTCCAGAGTGCCTATTTCCACACCTCCCTCCTGCAAATGGTGTTCTTTCCTTCTATTCTCCATTGTGGTCTATACCAAGCCATTCTAGACTGGTTGGAATGTTTGGCAGCTCTATAGTTCTTCACCTATCAAACTACGTTCTCTAGCTTTATTTTCCTCATAGGGAATTTTTAGTGAGTATACTATGTCGTTACATATGTGATATTTGGTTAACAGCTGCTTTATCCACTAGGTTGTAAGCTTTATGAGAACAGGGTCTGTGTTTGGTTTGGTCCAACAGTTGATTCCCAGCACCCAAAACGGTATCTGGCCCATAAATAGATGCTAAATAATTATTAAATAAAGAAATACGTTTGTAGGGTTGTGGGTTGAGATGACTCAGAATATTTCTCAAATAATAGTTTTAGCTTGAAAGCAAAAACTTTTTTCCTATAATGACATGAAAATTGTTTTAAAAATTCATAACAAAGAAACTCAGTTTATTTGCATAATTTCTAACATGTATAGCATTTTTAACTATAAGGAAA
|
TGGTCGTAGGTCCTTTTAGGAATGTCTGTAGCCTTTTGATTGGAATGGAGTGGCTAAAATAAGACAAAAATCTCTAATAGTTTTTGAATGATAAATTACTACCTCGTTACTTTGTATAGACTGGAATCTGCACAGAAATGTGTATTCATCAGCCCTTATTTTTTGTAAATCTTTTCTCTAATTACTTGATGATTAATTTCATATTTTTCCTTTTGAACATTACATGCTGCTTATTACTAAGATTTTTTTCTCCAGATGACCTATTCTACCTGTTAGTTCACCAAGTCAGTCATATGTTGCCGGTTGCCAAGTGGCAAAATTATCACAGATATCAAACTCAGAAAATGTCAGGTAACAACAGCAGTAACTGCTTTCCAACCTGCAGTGGTGGACTGGGAGTGGGAAGTGAAAGTTCTGTTCACAATTGTATCAGTAACTGTTTTGGGAAAAATAATATTTTTTCAAGTTATGCTATCAACAGTACTAAATTGTTAGGATAGTAATTTTCCATGGCATTGTTTAGAACCTATTTTATGCCCAATTTTGAGATCTGTATAGACTTGAAAGCAGTTAAACACAAATTAAGGTTAATTTTTTAATTTGATCAGTTAATATGAGTACATGGTTTTAAAAAGTCAAATAGTTCTACAAGGTTCATAAGCAAAAAGCAACAGGCTTCTGCACTACTCTTCTCTCCAGAGGCAACCATTTTTAATTCTTTTAGATATTTAGGATATTTGCCTTCATGTTTGTGATATGCATATGCTATGTTTTAAGTTGCACATATTGTAATATCTATTGATGTCTTACTATAAAAGATAAGGATTTAGCTCTTACCAGCCTGTTCTCCTCTCCTCTCACCTTCTCTTTCTACATTCATGCAATAATTTTTGGTTTAAATCTATGTTCAAGTTTTACATTGTTGAATCATATAAATAAGTTGTAGCTAAGCCATGTAATACAATATGGTTACATTGCTTTGTATAATTTTTATTTTTCCTTTGATTAATAACTTGATTTTTTTCTTATTTGTACCTATCCCTAATTCATTCCCAACTGAATTTTAAACATTTTAAAGTTCAGCTTACACATTGATTTTTAAAATTGTGTTTACACGTTGATTTTAAAATGTAAGCATTAGGGATAGGTAAAAAGTGAATAAGCAAAGTGAATAAGCACATTCTGTGAATAAGCACTGAACTAATGGAGTTAAAACATGAATCAAAATATATACAGATAAATTAGATGTAGGAAAAACAATCAGAACCTTCAGTGACATTTTACAATCTTATCAAAAAGATATGTTAGCATTTAGACTATTTCAGGTAATATAGTAAACAGTTGATTCCCCGTAAGCAATGTATCAAAGAAATAACTATCAAAATAACTGCATTTATGTATAGTGTGTACTAAAATCTCTAGTGTTAACTTATGTAACCTCATTTTGTTCATCTCCATCATAAACATTGTATCCTTCTAATTTAATTAGTTCAATGTTTTTTGGTTCCTGAAAAAATACAACATCTTTAATTTTGCCAACAAAATTGGTTTTAAAAATCTCTTGAGTAACGATATTTACCTTTCTACCATATTCAAAGCCCCCTAGATAACAAATGCCATCATAGTTTAGAGCCACAAAGTTTTTATGTGGATCAATATCCTCGGAAAGAATTAGACTGTTATTTATGTAGGCCTTGATAAGAGTCTGATTTTGAATTACAACTACATGGTGCCATTTATTACAACAGAATGTGCCATTGTTATAGCTCATAGGCACAGAGATTCTTTCTCCCAAGTTAACTGCTATTTTCAAGGTCTGATTATGGAGACCAATTGCCAGAAAATCATTTTCTTCATTTTGAGCTATTCCCATCCATACAATTAGACCTTCTGTTTTAGTGGTACTGAAATTTAAGGATATAGTAGTGAACTGGAGGTTTCTCATTCTATAATTTGGATCAATGTATTTAATGTAAGAATTACCCATAAATTTTGCAGTTGAAAATGAAGTTTTGTTTTCACAATACCTTCCCACCCAACCCAAAGTAGACAGGCAACTGTAAGAAAATGATTGGTCAGGTATACATAAAGATTGGTGGAGGCAAAGATTATTCAAACAGGACACAGACTGGTTACATGTATTTCCAGCCCAATCTGGCAAACATCTGCAAGAAAAAGTTGTGCCATTTACTGTACATTCACCTCCATTTCTGCATGTGTTGTACCCACAGGCTGTCCCATCACAGTCACCTACATTTGAGCCACCTTTTGCTCCAAATTCAGTTAATTGTAATTCTTGATTATTTATGATAACTTGTCGGATACAGCCTTGAAAACCTACAGGTTCATTTTCTATTGCCATGGGATTTACAAGATTTAAAGAAGATACTCCTCCAATATAGAAGTCTGTATTTGTGTCCAGAGAACTCATTTTAGTGGAGGCCTTTTCTGTTACATTTATCCCATCTAGATCCAGGTAGCCTTCTGCACCAACTCTTCCTGCTTTTATTATATGCCAAGTACTTCCGTTTATAGTTACTTTTTGGAGAGTTTCTAGAATGATAGTTCTGTCGCCAAGGTTGTAGCGAAGTTGAACGGAACTATTTACTAAAGAGATGCATAAAAAATCACCTGCAAGAAAGCAAACAGTAAGTTTGATTAGCAACAGTAAAAGTTTCCATTGAAAACTTTTGCTGTTTCTGGCCAAGTTGGATAAGTTTTAGTTATGGGGAAAAAAGTAACAGATCTTGAGCACAATTGTGTTAGTTTTGTTTCCACTCACAGAGCAAAATGCATATATCCTGTATTCTTTCATTTTGTTCAGCAATTGGCTACATAAATTTTCTCTAGTTGTGGACAGTTCTCATTGAATGAATATATTGTGGTAGTAAGTTAAAGTGAGGTTTTTCTTCAAATGAAAGCCTGTTCCTTATGATACCATTTAATGGCATTCACTATTGTCAGGCTAGGTACCTATAAATTCTCTGCACATTCCTGGCTCCTTTCCTGTCTCTCCAACCTTACCTGGAATGTTCTCTTTCCCCATCCTTACACTCTCTTTACTTCAACAACACTGACTTTGTTAATTAAGGATTTCATTCGCCTGTTTTCTAGGAACACTCCGCCACCCCATTCCACCTCAACTAGATAACTCCTACCTGTCCTTCAGGTTTCAGATCAAGTGTCACTTCCTCAGAGAAGTTTTCCTTGATTTCCCAGAGCTGGTCAGGAATTTTTTTCTGTCAGTGCCTTAATATCACTAGGTTTCCCTCCATTACAGTATATCTCATTTTATAATTATATAGTCGTGTGAAGAAATAGGAACAAATACCATCCAGCATCTGAAGTTGCAATGAGGCATTCAGAAGAAAAGTAAAGGCAATTCTGCAAGCTTGGAAAAAGCATGTTCTTCACTGTAAGATTGCTTGAAGAGGATAGCAAAATGACTTATTAATAATGAACCACGCAGAAGTCTCCACGAAACATTTTCTTCTCCCTCTGAAATTTCCCAACCTTTTTCTTTTCTCATCCAGGGATATTCGGCATTATGCTACACTACTTCTTCCTCCCTCCAGAGTGCCTATTTCCACACCTCCCTCCTGCAAATGGTGTTCTTTCCTTCTATTCTCCATTGTGGTCTATACCAAGCCATTCTAGACTGGTTGGAATGTTTGGCAGCTCTATAGTTCTTCACCTATCAAACTACGTTCTCTAGCTTTATTTTCCTCATAGGGAATTTTTAGTGAGTATACTATGTCGTTACATATGTGATATTTGGTTAACAGCTGCTTTATCCACTAGGTTGTAAGCTTTATGAGAACAGGGTCTGTGTTTGGTTTGGTCCAACAGTTGATTCCCAGCACCCAAAACGGTATCTGGCCCATAAATAGATGCTAAATAATTATTAAATAAAGAAATACGTTTGTAGGGTTGTGGGTTGAGATGACTCAGAATATTTCTCAAATAATAGTTTTAGCTTGAAAGCAAAAACTTTTTTCCTATAATGACATGAAAATTGTTTTAAAAATTCATAACAAAGAAACTCAGTTTATTTGCATAATTTCTAACATGTATAGCATTTTTAACTATAAGGAAA
|
Task1_train_10540
|
This variant affects the gene EYS, PHF3 (eyes shut homolog| PHD finger protein 3) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 25
|
ATTAAGGTTAATTTTTTAATTTGATCAGTTAATATGAGTACATGGTTTTAAAAAGTCAAATAGTTCTACAAGGTTCATAAGCAAAAAGCAACAGGCTTCTGCACTACTCTTCTCTCCAGAGGCAACCATTTTTAATTCTTTTAGATATTTAGGATATTTGCCTTCATGTTTGTGATATGCATATGCTATGTTTTAAGTTGCACATATTGTAATATCTATTGATGTCTTACTATAAAAGATAAGGATTTAGCTCTTACCAGCCTGTTCTCCTCTCCTCTCACCTTCTCTTTCTACATTCATGCAATAATTTTTGGTTTAAATCTATGTTCAAGTTTTACATTGTTGAATCATATAAATAAGTTGTAGCTAAGCCATGTAATACAATATGGTTACATTGCTTTGTATAATTTTTATTTTTCCTTTGATTAATAACTTGATTTTTTTCTTATTTGTACCTATCCCTAATTCATTCCCAACTGAATTTTAAACATTTTAAAGTTCAGCTTACACATTGATTTTTAAAATTGTGTTTACACGTTGATTTTAAAATGTAAGCATTAGGGATAGGTAAAAAGTGAATAAGCAAAGTGAATAAGCACATTCTGTGAATAAGCACTGAACTAATGGAGTTAAAACATGAATCAAAATATATACAGATAAATTAGATGTAGGAAAAACAATCAGAACCTTCAGTGACATTTTACAATCTTATCAAAAAGATATGTTAGCATTTAGACTATTTCAGGTAATATAGTAAACAGTTGATTCCCCGTAAGCAATGTATCAAAGAAATAACTATCAAAATAACTGCATTTATGTATAGTGTGTACTAAAATCTCTAGTGTTAACTTATGTAACCTCATTTTGTTCATCTCCATCATAAACATTGTATCCTTCTAATTTAATTAGTTCAATGTTTTTTGGTTCCTGAAAAAATACAACATCTTTAATTTTGCCAACAAAATTGGTTTTAAAAATCTCTTGAGTAACGATATTTACCTTTCTACCATATTCAAAGCCCCCTAGATAACAAATGCCATCATAGTTTAGAGCCACAAAGTTTTTATGTGGATCAATATCCTCGGAAAGAATTAGACTGTTATTTATGTAGGCCTTGATAAGAGTCTGATTTTGAATTACAACTACATGGTGCCATTTATTACAACAGAATGTGCCATTGTTATAGCTCATAGGCACAGAGATTCTTTCTCCCAAGTTAACTGCTATTTTCAAGGTCTGATTATGGAGACCAATTGCCAGAAAATCATTTTCTTCATTTTGAGCTATTCCCATCCATACAATTAGACCTTCTGTTTTAGTGGTACTGAAATTTAAGGATATAGTAGTGAACTGGAGGTTTCTCATTCTATAATTTGGATCAATGTATTTAATGTAAGAATTACCCATAAATTTTGCAGTTGAAAATGAAGTTTTGTTTTCACAATACCTTCCCACCCAACCCAAAGTACACAGGCAACTGTAAGAAAATGATTGGTCAGGTATACATAAAGATTGGTGGAGGCAAAGATTATTCAAACAGGACACAGACTGGTTACATGTATTTCCAGCCCAATCTGGCAAACATCTGCAAGAAAAAGTTGTGCCATTTACTGTACATTCACCTCCATTTCTGCATGTGTTGTACCCACAGGCTGTCCCATCACAGTCACCTACATTTGAGCCACCTTTTGCTCCAAATTCAGTTAATTGTAATTCTTGATTATTTATGATAACTTGTCGGATACAGCCTTGAAAACCTACAGGTTCATTTTCTATTGCCATGGGATTTACAAGATTTAAAGAAGATACTCCTCCAATATAGAAGTCTGTATTTGTGTCCAGAGAACTCATTTTAGTGGAGGCCTTTTCTGTTACATTTATCCCATCTAGATCCAGGTAGCCTTCTGCACCAACTCTTCCTGCTTTTATTATATGCCAAGTACTTCCGTTTATAGTTACTTTTTGGAGAGTTTCTAGAATGATAGTTCTGTCGCCAAGGTTGTAGCGAAGTTGAACGGAACTATTTACTAAAGAGATGCATAAAAAATCACCTGCAAGAAAGCAAACAGTAAGTTTGATTAGCAACAGTAAAAGTTTCCATTGAAAACTTTTGCTGTTTCTGGCCAAGTTGGATAAGTTTTAGTTATGGGGAAAAAAGTAACAGATCTTGAGCACAATTGTGTTAGTTTTGTTTCCACTCACAGAGCAAAATGCATATATCCTGTATTCTTTCATTTTGTTCAGCAATTGGCTACATAAATTTTCTCTAGTTGTGGACAGTTCTCATTGAATGAATATATTGTGGTAGTAAGTTAAAGTGAGGTTTTTCTTCAAATGAAAGCCTGTTCCTTATGATACCATTTAATGGCATTCACTATTGTCAGGCTAGGTACCTATAAATTCTCTGCACATTCCTGGCTCCTTTCCTGTCTCTCCAACCTTACCTGGAATGTTCTCTTTCCCCATCCTTACACTCTCTTTACTTCAACAACACTGACTTTGTTAATTAAGGATTTCATTCGCCTGTTTTCTAGGAACACTCCGCCACCCCATTCCACCTCAACTAGATAACTCCTACCTGTCCTTCAGGTTTCAGATCAAGTGTCACTTCCTCAGAGAAGTTTTCCTTGATTTCCCAGAGCTGGTCAGGAATTTTTTTCTGTCAGTGCCTTAATATCACTAGGTTTCCCTCCATTACAGTATATCTCATTTTATAATTATATAGTCGTGTGAAGAAATAGGAACAAATACCATCCAGCATCTGAAGTTGCAATGAGGCATTCAGAAGAAAAGTAAAGGCAATTCTGCAAGCTTGGAAAAAGCATGTTCTTCACTGTAAGATTGCTTGAAGAGGATAGCAAAATGACTTATTAATAATGAACCACGCAGAAGTCTCCACGAAACATTTTCTTCTCCCTCTGAAATTTCCCAACCTTTTTCTTTTCTCATCCAGGGATATTCGGCATTATGCTACACTACTTCTTCCTCCCTCCAGAGTGCCTATTTCCACACCTCCCTCCTGCAAATGGTGTTCTTTCCTTCTATTCTCCATTGTGGTCTATACCAAGCCATTCTAGACTGGTTGGAATGTTTGGCAGCTCTATAGTTCTTCACCTATCAAACTACGTTCTCTAGCTTTATTTTCCTCATAGGGAATTTTTAGTGAGTATACTATGTCGTTACATATGTGATATTTGGTTAACAGCTGCTTTATCCACTAGGTTGTAAGCTTTATGAGAACAGGGTCTGTGTTTGGTTTGGTCCAACAGTTGATTCCCAGCACCCAAAACGGTATCTGGCCCATAAATAGATGCTAAATAATTATTAAATAAAGAAATACGTTTGTAGGGTTGTGGGTTGAGATGACTCAGAATATTTCTCAAATAATAGTTTTAGCTTGAAAGCAAAAACTTTTTTCCTATAATGACATGAAAATTGTTTTAAAAATTCATAACAAAGAAACTCAGTTTATTTGCATAATTTCTAACATGTATAGCATTTTTAACTATAAGGAAAGAGAAGCAACATTATAAACTTTCAGATTAGGAAAGAAAAAATATACATTGGGTTATACCACCAAAAACTGGAACAAGTAAACATAATTGATAATTAAGTTCAAAAAATTTATAGCAACCTAAATATACTTTGTGGCCTGCAAGTGAACACAAACCAGTTATCTTTTGCAAGATTATGGAGGAAGCTTTTCTTGCTCCTTGTGTTGTAGAGTGTTCCTGTAGTAAACAATTTTATAGTGAAGAGCTACATTAGAATAAAAAATATCTAAGAAATGATTAGGAAAGCTGAAGCTGTGATCTATACTATCACTGGTCATGTTGCCAACCAGAAGAAAGAGCAAGGATAGCTTCTGCGAAGAAAGGATTATTTTAACTCAGCTAGTATGTTCTTACGAAAAATTGACAAAAAGTTTTCTTTCTGTGGCTATGGAAGCTAAAAGCTGTATTAGCTTAAAAAATCATAGACTTTTAAATTTCATTGCGTTAGGATATGATGCTCTAGTTATGGGTCATAAGTACACATTGGCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGA
|
ATTAAGGTTAATTTTTTAATTTGATCAGTTAATATGAGTACATGGTTTTAAAAAGTCAAATAGTTCTACAAGGTTCATAAGCAAAAAGCAACAGGCTTCTGCACTACTCTTCTCTCCAGAGGCAACCATTTTTAATTCTTTTAGATATTTAGGATATTTGCCTTCATGTTTGTGATATGCATATGCTATGTTTTAAGTTGCACATATTGTAATATCTATTGATGTCTTACTATAAAAGATAAGGATTTAGCTCTTACCAGCCTGTTCTCCTCTCCTCTCACCTTCTCTTTCTACATTCATGCAATAATTTTTGGTTTAAATCTATGTTCAAGTTTTACATTGTTGAATCATATAAATAAGTTGTAGCTAAGCCATGTAATACAATATGGTTACATTGCTTTGTATAATTTTTATTTTTCCTTTGATTAATAACTTGATTTTTTTCTTATTTGTACCTATCCCTAATTCATTCCCAACTGAATTTTAAACATTTTAAAGTTCAGCTTACACATTGATTTTTAAAATTGTGTTTACACGTTGATTTTAAAATGTAAGCATTAGGGATAGGTAAAAAGTGAATAAGCAAAGTGAATAAGCACATTCTGTGAATAAGCACTGAACTAATGGAGTTAAAACATGAATCAAAATATATACAGATAAATTAGATGTAGGAAAAACAATCAGAACCTTCAGTGACATTTTACAATCTTATCAAAAAGATATGTTAGCATTTAGACTATTTCAGGTAATATAGTAAACAGTTGATTCCCCGTAAGCAATGTATCAAAGAAATAACTATCAAAATAACTGCATTTATGTATAGTGTGTACTAAAATCTCTAGTGTTAACTTATGTAACCTCATTTTGTTCATCTCCATCATAAACATTGTATCCTTCTAATTTAATTAGTTCAATGTTTTTTGGTTCCTGAAAAAATACAACATCTTTAATTTTGCCAACAAAATTGGTTTTAAAAATCTCTTGAGTAACGATATTTACCTTTCTACCATATTCAAAGCCCCCTAGATAACAAATGCCATCATAGTTTAGAGCCACAAAGTTTTTATGTGGATCAATATCCTCGGAAAGAATTAGACTGTTATTTATGTAGGCCTTGATAAGAGTCTGATTTTGAATTACAACTACATGGTGCCATTTATTACAACAGAATGTGCCATTGTTATAGCTCATAGGCACAGAGATTCTTTCTCCCAAGTTAACTGCTATTTTCAAGGTCTGATTATGGAGACCAATTGCCAGAAAATCATTTTCTTCATTTTGAGCTATTCCCATCCATACAATTAGACCTTCTGTTTTAGTGGTACTGAAATTTAAGGATATAGTAGTGAACTGGAGGTTTCTCATTCTATAATTTGGATCAATGTATTTAATGTAAGAATTACCCATAAATTTTGCAGTTGAAAATGAAGTTTTGTTTTCACAATACCTTCCCACCCAACCCAAAGTACACAGGCAACTGTAAGAAAATGATTGGTCAGGTATACATAAAGATTGGTGGAGGCAAAGATTATTCAAACAGGACACAGACTGGTTACATGTATTTCCAGCCCAATCTGGCAAACATCTGCAAGAAAAAGTTGTGCCATTTACTGTACATTCACCTCCATTTCTGCATGTGTTGTACCCACAGGCTGTCCCATCACAGTCACCTACATTTGAGCCACCTTTTGCTCCAAATTCAGTTAATTGTAATTCTTGATTATTTATGATAACTTGTCGGATACAGCCTTGAAAACCTACAGGTTCATTTTCTATTGCCATGGGATTTACAAGATTTAAAGAAGATACTCCTCCAATATAGAAGTCTGTATTTGTGTCCAGAGAACTCATTTTAGTGGAGGCCTTTTCTGTTACATTTATCCCATCTAGATCCAGGTAGCCTTCTGCACCAACTCTTCCTGCTTTTATTATATGCCAAGTACTTCCGTTTATAGTTACTTTTTGGAGAGTTTCTAGAATGATAGTTCTGTCGCCAAGGTTGTAGCGAAGTTGAACGGAACTATTTACTAAAGAGATGCATAAAAAATAACCTGCAAGAAAGCAAACAGTAAGTTTGATTAGCAACAGTAAAAGTTTCCATTGAAAACTTTTGCTGTTTCTGGCCAAGTTGGATAAGTTTTAGTTATGGGGAAAAAAGTAACAGATCTTGAGCACAATTGTGTTAGTTTTGTTTCCACTCACAGAGCAAAATGCATATATCCTGTATTCTTTCATTTTGTTCAGCAATTGGCTACATAAATTTTCTCTAGTTGTGGACAGTTCTCATTGAATGAATATATTGTGGTAGTAAGTTAAAGTGAGGTTTTTCTTCAAATGAAAGCCTGTTCCTTATGATACCATTTAATGGCATTCACTATTGTCAGGCTAGGTACCTATAAATTCTCTGCACATTCCTGGCTCCTTTCCTGTCTCTCCAACCTTACCTGGAATGTTCTCTTTCCCCATCCTTACACTCTCTTTACTTCAACAACACTGACTTTGTTAATTAAGGATTTCATTCGCCTGTTTTCTAGGAACACTCCGCCACCCCATTCCACCTCAACTAGATAACTCCTACCTGTCCTTCAGGTTTCAGATCAAGTGTCACTTCCTCAGAGAAGTTTTCCTTGATTTCCCAGAGCTGGTCAGGAATTTTTTTCTGTCAGTGCCTTAATATCACTAGGTTTCCCTCCATTACAGTATATCTCATTTTATAATTATATAGTCGTGTGAAGAAATAGGAACAAATACCATCCAGCATCTGAAGTTGCAATGAGGCATTCAGAAGAAAAGTAAAGGCAATTCTGCAAGCTTGGAAAAAGCATGTTCTTCACTGTAAGATTGCTTGAAGAGGATAGCAAAATGACTTATTAATAATGAACCACGCAGAAGTCTCCACGAAACATTTTCTTCTCCCTCTGAAATTTCCCAACCTTTTTCTTTTCTCATCCAGGGATATTCGGCATTATGCTACACTACTTCTTCCTCCCTCCAGAGTGCCTATTTCCACACCTCCCTCCTGCAAATGGTGTTCTTTCCTTCTATTCTCCATTGTGGTCTATACCAAGCCATTCTAGACTGGTTGGAATGTTTGGCAGCTCTATAGTTCTTCACCTATCAAACTACGTTCTCTAGCTTTATTTTCCTCATAGGGAATTTTTAGTGAGTATACTATGTCGTTACATATGTGATATTTGGTTAACAGCTGCTTTATCCACTAGGTTGTAAGCTTTATGAGAACAGGGTCTGTGTTTGGTTTGGTCCAACAGTTGATTCCCAGCACCCAAAACGGTATCTGGCCCATAAATAGATGCTAAATAATTATTAAATAAAGAAATACGTTTGTAGGGTTGTGGGTTGAGATGACTCAGAATATTTCTCAAATAATAGTTTTAGCTTGAAAGCAAAAACTTTTTTCCTATAATGACATGAAAATTGTTTTAAAAATTCATAACAAAGAAACTCAGTTTATTTGCATAATTTCTAACATGTATAGCATTTTTAACTATAAGGAAAGAGAAGCAACATTATAAACTTTCAGATTAGGAAAGAAAAAATATACATTGGGTTATACCACCAAAAACTGGAACAAGTAAACATAATTGATAATTAAGTTCAAAAAATTTATAGCAACCTAAATATACTTTGTGGCCTGCAAGTGAACACAAACCAGTTATCTTTTGCAAGATTATGGAGGAAGCTTTTCTTGCTCCTTGTGTTGTAGAGTGTTCCTGTAGTAAACAATTTTATAGTGAAGAGCTACATTAGAATAAAAAATATCTAAGAAATGATTAGGAAAGCTGAAGCTGTGATCTATACTATCACTGGTCATGTTGCCAACCAGAAGAAAGAGCAAGGATAGCTTCTGCGAAGAAAGGATTATTTTAACTCAGCTAGTATGTTCTTACGAAAAATTGACAAAAAGTTTTCTTTCTGTGGCTATGGAAGCTAAAAGCTGTATTAGCTTAAAAAATCATAGACTTTTAAATTTCATTGCGTTAGGATATGATGCTCTAGTTATGGGTCATAAGTACACATTGGCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGA
|
Task1_train_10541
|
This alteration occurs within gene EYS (eyes shut homolog) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; not specified
|
TCCCCCTGTACATTATTGCTTGTCTATTTGTTACTCAAATTTAGGCCCTCATGTTTGAGATACTGCATTCCACCCACACGGCAATCTATGAAATCCCCAGGATATGTGTTATAAAGAAAGGTATTTTCAATTTGGAGAAAATACAATGTGCCAACTGAAGATAATTTCAACGTTATTTTTTAAAATTAAGATGAAATGAACAGGTTACAACCAGTAAATAAAGAGCGACTTAACACTCTTGTTACCTCATTAAAATTATTTGCTGTTTTTAAGTTCATTTCTTGCTATTTAGATTCTGGAGAGAATCTTGACCCTCGAAATGGAAGATCTGATTTTGGGTCCTGCTGTACTACTCACAGGGTGCTCATACATCCTCTCGAATTACTCACAGTCTCTGGGGCTTATTTTCCCCCTATAATATTGGAATTAGGATACTGGCATTGAGTAATTTAGAGGGTTTTAGTGAGGAGCAATGGAAATAATATTTTAAAAAATGCTTTGTTACACACAAAGTCCTGTGCAATTGTAAGGTATTACGTTTAATATCGGAACTCAATAAAATTTCTATATTAATCAAAATAATCTGCAAATGGTTCTAAGTACCTATCTATACTTGGCACTATATATTCCAAGATAAATATATATGGCTCTTAGGTTCAAACTGTTAGGCTGTTTGGTCCACATGGAATAACGTAGGGTGGGGATGGATTCCCCACCTTCACCTTCAACTTCATATGCTTTCCTATTGCAACTTTCTAGATCCCTGTTTATTATCACATAAAAAAACCCCCAAAATACTTAGTAGTAACCCCTGAAGAATGACTACAACTCTTTAGATAAAGTGAAGTAAACGTGTGCTTCTAATTAAGTTTAGTTGTAGAGCAAATTAGAGTGCATACTTTGTAAAGCAATCTAAAGGTTTCATTAAAAATTGTAGAGAAGTAATGATAAAATTATAGTGGTAAAGCTAATGCCAAAAGTTATTGCTCTGTGATGGTGGCATCCCAAGCCTTACATTTTGTCCTCAGGAATTCCATGGGTTGAGTCAAACTATACATTTTTTTTCTCCACAAATTTTACTGTGACTAGCAGTTGTTTGAGCTTTGCTTTTGATCATTTTCTAGTGAGGAGGTGGAGGGGATTTGTTCAGGGAGAGTAAGAGATTCACTCATGTCTTTTAAAACTATGCTTTCTTCAGGGTAGGCTCTGTCTTTCAGGAGAAACTCTGACACTCCTCTTTCCCAGCTGCTTTGCAGGGAGCCGGTGTTCCTGGTGAACACTGTGTCCTGTGAGGAGCATTTTGACAAATCTCTCTTTAGCTGTCTTATACATGTATGAGACATAAGAAATTTATGAGTAGCTAGAGTGTAAGAAATTAAATGACATAGTGCTTACTTCCACTTTCTTTAGCATATTCCCAGAACCCCTCATATACTACTTTTGCATAGACGAGATGCTCAGCAAAAGGAGTAATTAATATAAAAACATTCTCCTTTCTTTTTTCCTTCTCACTCAATGGGTCCACGTTGGTTTCATACTAAAGTAGTTCAGAAGTCAAATTGTGTAGCTTTACTATTGCCCTTTCTAAAGGGGCTCAAACCTACATATGAAAGCAAATCCCAATATGTAAGCCTTTGTGTGGTTAACATTTCTGTCTACTCTCTCAATAGTATGGATTTAAGTGATATTTTTCATGGTGCCTGGAATGAGATGTAGTGATTCACTGTCATTGTTTCACAGAACTAAGATGGCATAAATGCTGTGCTGATCCTATTTTTAGTTGCCTTCACCTGTCCTCCCATCATGTAACAAGTCTACATAAGAACATTTTAAATATGTGCATCTGTTTGTGTTCCTAGTTTGTACAAGTGGAATGACAGAGTGGAGTACCAGTTAGAGTGCAAACAACCTGCTACTTTCATTCCTAATAACGTCATACTTACTAAACACTAGTTCCACTCTCTATGCATGTCCCACCATTGCCACATTTCATTAAACTGCAGGGAGAAGCATGACACTGGCCAACACTGCGTCCAGCATTTGGGTGGCCCTCAGGATTTCCCAGTCCTCTGAAATGGCCATCCTTCTCAGTGCGAACTTGAAGAGTGAAAATACAGCCTTGAAGAAATGCAAAAACACTTCGTGTTAACAAACAGAAGAAATAGAAAAAACAAGAAGAAGGTTATTTTTCATTTTTAAAGTAGAAGTTTTTCAAAATAAAGTAATACATGTAAATTTTAAAAGAAATATAAGAATACAGAAATGCGCAGAGAAATTTTTTTTTAAAAGTCATTCATGATATCATTTCACAGCAGACAACTATTAACATTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGGTATTTTTTCTATGCTTAGTCATATTTTCTTTTAAACAAAAATGCAATCTGCACTAAGCTGTAGAAAATATAATATTATACCAAAAAGTTGAACATCATAAATAACATTAACTTTTTTCTTGTAGCATTAACTATTTTTAAGTGATGGCATATTTTCTTATATCAAAATATATTTAATAAACCTATAATTATTATACCATTGACTTATTTATACTTTTTGCTATTAGAAATAAAATTGTAATGAATATCTTATGTGTATATCTTTGTCCATTTAAATTATTTTTAGTACATATTTCTAGAAGTAGAATTACTAGGGGAAAAGATATAGATGCTTTGAAGTATGCCTAAGTGTCCCCCATAGATCACAACTGGACTCAGGAGACTGGGATACCCCTTTCTTCACAGGCACTACCATGCCTGGGATTACCATTCCATTTCATTTTTACATGCGATAGCTAATAAAATACTATTTTACCGTTTTTGGTTGGGTATCAAAAATCTTTTAACAAATTTATTGGTCATTCATAATTTATATTATAATTTGTATTTATAGTATATAAAGAGAGTCTCCTTATATAATGAGGACATTAGCTATTTGTAATATACGGTAAATAAACTTTCTCCAGTTTAATATTTACCACTCAATTTTGCTATGGTAGTTTTTTTTTTTTTTAGGTAAAGAAGTTTATGTTTATGTTGTCACATTTTTCTCTTTTTTCTTTCAGAGATTTTGCCTTTCTATACATCTTTAGAAAGAACTTCTCGGCCGGGAACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGTGAACTCCAGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAACCAAACAAACAAAAATAACTTTTCTACCCCAAGATTGGATAAATATATGTAAATAAAAAGGACAGTTCAGTGAAAAATTTGAAATGAAAGTGTTTGAAATCCTGAAATGTATTGTAATTTTACTCAGCTCCTTTAGCAGTTACTTATAGTTTATTTGCAAAGTTCTTTCAAATAAATGGGAACATCAACCAGAAATAAGGTCTTTAAAATGATAAAATAAAGGCAAGATTGAATTTTATTTTCAAAACTTTTTTTTGGAGGCATAAAAAGCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTCATTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCATACCTTGCAGGTTTGTTATACTGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATTCCTCCTGATGCTATCCCTCCGCACTCCCCCGACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTATGCTCAGAATGATGGTTTACAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGGCATT
|
TCCCCCTGTACATTATTGCTTGTCTATTTGTTACTCAAATTTAGGCCCTCATGTTTGAGATACTGCATTCCACCCACACGGCAATCTATGAAATCCCCAGGATATGTGTTATAAAGAAAGGTATTTTCAATTTGGAGAAAATACAATGTGCCAACTGAAGATAATTTCAACGTTATTTTTTAAAATTAAGATGAAATGAACAGGTTACAACCAGTAAATAAAGAGCGACTTAACACTCTTGTTACCTCATTAAAATTATTTGCTGTTTTTAAGTTCATTTCTTGCTATTTAGATTCTGGAGAGAATCTTGACCCTCGAAATGGAAGATCTGATTTTGGGTCCTGCTGTACTACTCACAGGGTGCTCATACATCCTCTCGAATTACTCACAGTCTCTGGGGCTTATTTTCCCCCTATAATATTGGAATTAGGATACTGGCATTGAGTAATTTAGAGGGTTTTAGTGAGGAGCAATGGAAATAATATTTTAAAAAATGCTTTGTTACACACAAAGTCCTGTGCAATTGTAAGGTATTACGTTTAATATCGGAACTCAATAAAATTTCTATATTAATCAAAATAATCTGCAAATGGTTCTAAGTACCTATCTATACTTGGCACTATATATTCCAAGATAAATATATATGGCTCTTAGGTTCAAACTGTTAGGCTGTTTGGTCCACATGGAATAACGTAGGGTGGGGATGGATTCCCCACCTTCACCTTCAACTTCATATGCTTTCCTATTGCAACTTTCTAGATCCCTGTTTATTATCACATAAAAAAACCCCCAAAATACTTAGTAGTAACCCCTGAAGAATGACTACAACTCTTTAGATAAAGTGAAGTAAACGTGTGCTTCTAATTAAGTTTAGTTGTAGAGCAAATTAGAGTGCATACTTTGTAAAGCAATCTAAAGGTTTCATTAAAAATTGTAGAGAAGTAATGATAAAATTATAGTGGTAAAGCTAATGCCAAAAGTTATTGCTCTGTGATGGTGGCATCCCAAGCCTTACATTTTGTCCTCAGGAATTCCATGGGTTGAGTCAAACTATACATTTTTTTTCTCCACAAATTTTACTGTGACTAGCAGTTGTTTGAGCTTTGCTTTTGATCATTTTCTAGTGAGGAGGTGGAGGGGATTTGTTCAGGGAGAGTAAGAGATTCACTCATGTCTTTTAAAACTATGCTTTCTTCAGGGTAGGCTCTGTCTTTCAGGAGAAACTCTGACACTCCTCTTTCCCAGCTGCTTTGCAGGGAGCCGGTGTTCCTGGTGAACACTGTGTCCTGTGAGGAGCATTTTGACAAATCTCTCTTTAGCTGTCTTATACATGTATGAGACATAAGAAATTTATGAGTAGCTAGAGTGTAAGAAATTAAATGACATAGTGCTTACTTCCACTTTCTTTAGCATATTCCCAGAACCCCTCATATACTACTTTTGCATAGACGAGATGCTCAGCAAAAGGAGTAATTAATATAAAAACATTCTCCTTTCTTTTTTCCTTCTCACTCAATGGGTCCACGTTGGTTTCATACTAAAGTAGTTCAGAAGTCAAATTGTGTAGCTTTACTATTGCCCTTTCTAAAGGGGCTCAAACCTACATATGAAAGCAAATCCCAATATGTAAGCCTTTGTGTGGTTAACATTTCTGTCTACTCTCTCAATAGTATGGATTTAAGTGATATTTTTCATGGTGCCTGGAATGAGATGTAGTGATTCACTGTCATTGTTTCACAGAACTAAGATGGCATAAATGCTGTGCTGATCCTATTTTTAGTTGCCTTCACCTGTCCTCCCATCATGTAACAAGTCTACATAAGAACATTTTAAATATGTGCATCTGTTTGTGTTCCTAGTTTGTACAAGTGGAATGACAGAGTGGAGTACCAGTTAGAGTGCAAACAACCTGCTACTTTCATTCCTAATAACGTCATACTTACTAAACACTAGTTCCACTCTCTATGCATGTCCCACCATTGCCACATTTCATTAAACTGCAGGGAGAAGCATGACACTGGCCAACACTGCGTCCAGCATTTGGGTGGTCCTCAGGATTTCCCAGTCCTCTGAAATGGCCATCCTTCTCAGTGCGAACTTGAAGAGTGAAAATACAGCCTTGAAGAAATGCAAAAACACTTCGTGTTAACAAACAGAAGAAATAGAAAAAACAAGAAGAAGGTTATTTTTCATTTTTAAAGTAGAAGTTTTTCAAAATAAAGTAATACATGTAAATTTTAAAAGAAATATAAGAATACAGAAATGCGCAGAGAAATTTTTTTTTAAAAGTCATTCATGATATCATTTCACAGCAGACAACTATTAACATTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGGTATTTTTTCTATGCTTAGTCATATTTTCTTTTAAACAAAAATGCAATCTGCACTAAGCTGTAGAAAATATAATATTATACCAAAAAGTTGAACATCATAAATAACATTAACTTTTTTCTTGTAGCATTAACTATTTTTAAGTGATGGCATATTTTCTTATATCAAAATATATTTAATAAACCTATAATTATTATACCATTGACTTATTTATACTTTTTGCTATTAGAAATAAAATTGTAATGAATATCTTATGTGTATATCTTTGTCCATTTAAATTATTTTTAGTACATATTTCTAGAAGTAGAATTACTAGGGGAAAAGATATAGATGCTTTGAAGTATGCCTAAGTGTCCCCCATAGATCACAACTGGACTCAGGAGACTGGGATACCCCTTTCTTCACAGGCACTACCATGCCTGGGATTACCATTCCATTTCATTTTTACATGCGATAGCTAATAAAATACTATTTTACCGTTTTTGGTTGGGTATCAAAAATCTTTTAACAAATTTATTGGTCATTCATAATTTATATTATAATTTGTATTTATAGTATATAAAGAGAGTCTCCTTATATAATGAGGACATTAGCTATTTGTAATATACGGTAAATAAACTTTCTCCAGTTTAATATTTACCACTCAATTTTGCTATGGTAGTTTTTTTTTTTTTTAGGTAAAGAAGTTTATGTTTATGTTGTCACATTTTTCTCTTTTTTCTTTCAGAGATTTTGCCTTTCTATACATCTTTAGAAAGAACTTCTCGGCCGGGAACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGTGAACTCCAGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAACCAAACAAACAAAAATAACTTTTCTACCCCAAGATTGGATAAATATATGTAAATAAAAAGGACAGTTCAGTGAAAAATTTGAAATGAAAGTGTTTGAAATCCTGAAATGTATTGTAATTTTACTCAGCTCCTTTAGCAGTTACTTATAGTTTATTTGCAAAGTTCTTTCAAATAAATGGGAACATCAACCAGAAATAAGGTCTTTAAAATGATAAAATAAAGGCAAGATTGAATTTTATTTTCAAAACTTTTTTTTGGAGGCATAAAAAGCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTCATTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCATACCTTGCAGGTTTGTTATACTGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATTCCTCCTGATGCTATCCCTCCGCACTCCCCCGACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTATGCTCAGAATGATGGTTTACAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGGCATT
|
Task1_train_10542
|
Chromosome 6 houses a mutation in gene EYS (eyes shut homolog). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
TCCCCCTGTACATTATTGCTTGTCTATTTGTTACTCAAATTTAGGCCCTCATGTTTGAGATACTGCATTCCACCCACACGGCAATCTATGAAATCCCCAGGATATGTGTTATAAAGAAAGGTATTTTCAATTTGGAGAAAATACAATGTGCCAACTGAAGATAATTTCAACGTTATTTTTTAAAATTAAGATGAAATGAACAGGTTACAACCAGTAAATAAAGAGCGACTTAACACTCTTGTTACCTCATTAAAATTATTTGCTGTTTTTAAGTTCATTTCTTGCTATTTAGATTCTGGAGAGAATCTTGACCCTCGAAATGGAAGATCTGATTTTGGGTCCTGCTGTACTACTCACAGGGTGCTCATACATCCTCTCGAATTACTCACAGTCTCTGGGGCTTATTTTCCCCCTATAATATTGGAATTAGGATACTGGCATTGAGTAATTTAGAGGGTTTTAGTGAGGAGCAATGGAAATAATATTTTAAAAAATGCTTTGTTACACACAAAGTCCTGTGCAATTGTAAGGTATTACGTTTAATATCGGAACTCAATAAAATTTCTATATTAATCAAAATAATCTGCAAATGGTTCTAAGTACCTATCTATACTTGGCACTATATATTCCAAGATAAATATATATGGCTCTTAGGTTCAAACTGTTAGGCTGTTTGGTCCACATGGAATAACGTAGGGTGGGGATGGATTCCCCACCTTCACCTTCAACTTCATATGCTTTCCTATTGCAACTTTCTAGATCCCTGTTTATTATCACATAAAAAAACCCCCAAAATACTTAGTAGTAACCCCTGAAGAATGACTACAACTCTTTAGATAAAGTGAAGTAAACGTGTGCTTCTAATTAAGTTTAGTTGTAGAGCAAATTAGAGTGCATACTTTGTAAAGCAATCTAAAGGTTTCATTAAAAATTGTAGAGAAGTAATGATAAAATTATAGTGGTAAAGCTAATGCCAAAAGTTATTGCTCTGTGATGGTGGCATCCCAAGCCTTACATTTTGTCCTCAGGAATTCCATGGGTTGAGTCAAACTATACATTTTTTTTCTCCACAAATTTTACTGTGACTAGCAGTTGTTTGAGCTTTGCTTTTGATCATTTTCTAGTGAGGAGGTGGAGGGGATTTGTTCAGGGAGAGTAAGAGATTCACTCATGTCTTTTAAAACTATGCTTTCTTCAGGGTAGGCTCTGTCTTTCAGGAGAAACTCTGACACTCCTCTTTCCCAGCTGCTTTGCAGGGAGCCGGTGTTCCTGGTGAACACTGTGTCCTGTGAGGAGCATTTTGACAAATCTCTCTTTAGCTGTCTTATACATGTATGAGACATAAGAAATTTATGAGTAGCTAGAGTGTAAGAAATTAAATGACATAGTGCTTACTTCCACTTTCTTTAGCATATTCCCAGAACCCCTCATATACTACTTTTGCATAGACGAGATGCTCAGCAAAAGGAGTAATTAATATAAAAACATTCTCCTTTCTTTTTTCCTTCTCACTCAATGGGTCCACGTTGGTTTCATACTAAAGTAGTTCAGAAGTCAAATTGTGTAGCTTTACTATTGCCCTTTCTAAAGGGGCTCAAACCTACATATGAAAGCAAATCCCAATATGTAAGCCTTTGTGTGGTTAACATTTCTGTCTACTCTCTCAATAGTATGGATTTAAGTGATATTTTTCATGGTGCCTGGAATGAGATGTAGTGATTCACTGTCATTGTTTCACAGAACTAAGATGGCATAAATGCTGTGCTGATCCTATTTTTAGTTGCCTTCACCTGTCCTCCCATCATGTAACAAGTCTACATAAGAACATTTTAAATATGTGCATCTGTTTGTGTTCCTAGTTTGTACAAGTGGAATGACAGAGTGGAGTACCAGTTAGAGTGCAAACAACCTGCTACTTTCATTCCTAATAACGTCATACTTACTAAACACTAGTTCCACTCTCTATGCATGTCCCACCATTGCCACATTTCATTAAACTGCAGGGAGAAGCATGACACTGGCCAACACTGCGTCCAGCATTTGGGTGGCCCTCAGGATTTCCCAGTCCTCTGAAATGGCCATCCTTCTCAGTGCGAACTTGAAGAGTGAAAATACAGCCTTGAAGAAATGCAAAAACACTTCGTGTTAACAAACAGAAGAAATAGAAAAAACAAGAAGAAGGTTATTTTTCATTTTTAAAGTAGAAGTTTTTCAAAATAAAGTAATACATGTAAATTTTAAAAGAAATATAAGAATACAGAAATGCGCAGAGAAATTTTTTTTTAAAAGTCATTCATGATATCATTTCACAGCAGACAACTATTAACATTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGGTATTTTTTCTATGCTTAGTCATATTTTCTTTTAAACAAAAATGCAATCTGCACTAAGCTGTAGAAAATATAATATTATACCAAAAAGTTGAACATCATAAATAACATTAACTTTTTTCTTGTAGCATTAACTATTTTTAAGTGATGGCATATTTTCTTATATCAAAATATATTTAATAAACCTATAATTATTATACCATTGACTTATTTATACTTTTTGCTATTAGAAATAAAATTGTAATGAATATCTTATGTGTATATCTTTGTCCATTTAAATTATTTTTAGTACATATTTCTAGAAGTAGAATTACTAGGGGAAAAGATATAGATGCTTTGAAGTATGCCTAAGTGTCCCCCATAGATCACAACTGGACTCAGGAGACTGGGATACCCCTTTCTTCACAGGCACTACCATGCCTGGGATTACCATTCCATTTCATTTTTACATGCGATAGCTAATAAAATACTATTTTACCGTTTTTGGTTGGGTATCAAAAATCTTTTAACAAATTTATTGGTCATTCATAATTTATATTATAATTTGTATTTATAGTATATAAAGAGAGTCTCCTTATATAATGAGGACATTAGCTATTTGTAATATACGGTAAATAAACTTTCTCCAGTTTAATATTTACCACTCAATTTTGCTATGGTAGTTTTTTTTTTTTTTAGGTAAAGAAGTTTATGTTTATGTTGTCACATTTTTCTCTTTTTTCTTTCAGAGATTTTGCCTTTCTATACATCTTTAGAAAGAACTTCTCGGCCGGGAACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGTGAACTCCAGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAACCAAACAAACAAAAATAACTTTTCTACCCCAAGATTGGATAAATATATGTAAATAAAAAGGACAGTTCAGTGAAAAATTTGAAATGAAAGTGTTTGAAATCCTGAAATGTATTGTAATTTTACTCAGCTCCTTTAGCAGTTACTTATAGTTTATTTGCAAAGTTCTTTCAAATAAATGGGAACATCAACCAGAAATAAGGTCTTTAAAATGATAAAATAAAGGCAAGATTGAATTTTATTTTCAAAACTTTTTTTTGGAGGCATAAAAAGCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTCATTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCATACCTTGCAGGTTTGTTATACTGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATTCCTCCTGATGCTATCCCTCCGCACTCCCCCGACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTATGCTCAGAATGATGGTTTACAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGGCATT
|
TCCCCCTGTACATTATTGCTTGTCTATTTGTTACTCAAATTTAGGCCCTCATGTTTGAGATACTGCATTCCACCCACACGGCAATCTATGAAATCCCCAGGATATGTGTTATAAAGAAAGGTATTTTCAATTTGGAGAAAATACAATGTGCCAACTGAAGATAATTTCAACGTTATTTTTTAAAATTAAGATGAAATGAACAGGTTACAACCAGTAAATAAAGAGCGACTTAACACTCTTGTTACCTCATTAAAATTATTTGCTGTTTTTAAGTTCATTTCTTGCTATTTAGATTCTGGAGAGAATCTTGACCCTCGAAATGGAAGATCTGATTTTGGGTCCTGCTGTACTACTCACAGGGTGCTCATACATCCTCTCGAATTACTCACAGTCTCTGGGGCTTATTTTCCCCCTATAATATTGGAATTAGGATACTGGCATTGAGTAATTTAGAGGGTTTTAGTGAGGAGCAATGGAAATAATATTTTAAAAAATGCTTTGTTACACACAAAGTCCTGTGCAATTGTAAGGTATTACGTTTAATATCGGAACTCAATAAAATTTCTATATTAATCAAAATAATCTGCAAATGGTTCTAAGTACCTATCTATACTTGGCACTATATATTCCAAGATAAATATATATGGCTCTTAGGTTCAAACTGTTAGGCTGTTTGGTCCACATGGAATAACGTAGGGTGGGGATGGATTCCCCACCTTCACCTTCAACTTCATATGCTTTCCTATTGCAACTTTCTAGATCCCTGTTTATTATCACATAAAAAAACCCCCAAAATACTTAGTAGTAACCCCTGAAGAATGACTACAACTCTTTAGATAAAGTGAAGTAAACGTGTGCTTCTAATTAAGTTTAGTTGTAGAGCAAATTAGAGTGCATACTTTGTAAAGCAATCTAAAGGTTTCATTAAAAATTGTAGAGAAGTAATGATAAAATTATAGTGGTAAAGCTAATGCCAAAAGTTATTGCTCTGTGATGGTGGCATCCCAAGCCTTACATTTTGTCCTCAGGAATTCCATGGGTTGAGTCAAACTATACATTTTTTTTCTCCACAAATTTTACTGTGACTAGCAGTTGTTTGAGCTTTGCTTTTGATCATTTTCTAGTGAGGAGGTGGAGGGGATTTGTTCAGGGAGAGTAAGAGATTCACTCATGTCTTTTAAAACTATGCTTTCTTCAGGGTAGGCTCTGTCTTTCAGGAGAAACTCTGACACTCCTCTTTCCCAGCTGCTTTGCAGGGAGCCGGTGTTCCTGGTGAACACTGTGTCCTGTGAGGAGCATTTTGACAAATCTCTCTTTAGCTGTCTTATACATGTATGAGACATAAGAAATTTATGAGTAGCTAGAGTGTAAGAAATTAAATGACATAGTGCTTACTTCCACTTTCTTTAGCATATTCCCAGAACCCCTCATATACTACTTTTGCATAGACGAGATGCTCAGCAAAAGGAGTAATTAATATAAAAACATTCTCCTTTCTTTTTTCCTTCTCACTCAATGGGTCCACGTTGGTTTCATACTAAAGTAGTTCAGAAGTCAAATTGTGTAGCTTTACTATTGCCCTTTCTAAAGGGGCTCAAACCTACATATGAAAGCAAATCCCAATATGTAAGCCTTTGTGTGGTTAACATTTCTGTCTACTCTCTCAATAGTATGGATTTAAGTGATATTTTTCATGGTGCCTGGAATGAGATGTAGTGATTCACTGTCATTGTTTCACAGAACTAAGATGGCATAAATGCTGTGCTGATCCTATTTTTAGTTGCCTTCACCTGTCCTCCCATCATGTAACAAGTCTACATAAGAACATTTTAAATATGTGCATCTGTTTGTGTTCCTAGTTTGTACAAGTGGAATGACAGAGTGGAGTACCAGTTAGAGTGCAAACAACCTGCTACTTTCATTCCTAATAACGTCATACTTACTAAACACTAGTTCCACTCTCTATGCATGTCCCACCATTGCCACATTTCATTAAACTGCAGGGAGAAGCATGACACTGGCCAACACTGCGTCCAGCATTTGGGTGGTCCTCAGGATTTCCCAGTCCTCTGAAATGGCCATCCTTCTCAGTGCGAACTTGAAGAGTGAAAATACAGCCTTGAAGAAATGCAAAAACACTTCGTGTTAACAAACAGAAGAAATAGAAAAAACAAGAAGAAGGTTATTTTTCATTTTTAAAGTAGAAGTTTTTCAAAATAAAGTAATACATGTAAATTTTAAAAGAAATATAAGAATACAGAAATGCGCAGAGAAATTTTTTTTTAAAAGTCATTCATGATATCATTTCACAGCAGACAACTATTAACATTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGGTATTTTTTCTATGCTTAGTCATATTTTCTTTTAAACAAAAATGCAATCTGCACTAAGCTGTAGAAAATATAATATTATACCAAAAAGTTGAACATCATAAATAACATTAACTTTTTTCTTGTAGCATTAACTATTTTTAAGTGATGGCATATTTTCTTATATCAAAATATATTTAATAAACCTATAATTATTATACCATTGACTTATTTATACTTTTTGCTATTAGAAATAAAATTGTAATGAATATCTTATGTGTATATCTTTGTCCATTTAAATTATTTTTAGTACATATTTCTAGAAGTAGAATTACTAGGGGAAAAGATATAGATGCTTTGAAGTATGCCTAAGTGTCCCCCATAGATCACAACTGGACTCAGGAGACTGGGATACCCCTTTCTTCACAGGCACTACCATGCCTGGGATTACCATTCCATTTCATTTTTACATGCGATAGCTAATAAAATACTATTTTACCGTTTTTGGTTGGGTATCAAAAATCTTTTAACAAATTTATTGGTCATTCATAATTTATATTATAATTTGTATTTATAGTATATAAAGAGAGTCTCCTTATATAATGAGGACATTAGCTATTTGTAATATACGGTAAATAAACTTTCTCCAGTTTAATATTTACCACTCAATTTTGCTATGGTAGTTTTTTTTTTTTTTAGGTAAAGAAGTTTATGTTTATGTTGTCACATTTTTCTCTTTTTTCTTTCAGAGATTTTGCCTTTCTATACATCTTTAGAAAGAACTTCTCGGCCGGGAACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGTGAACTCCAGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAACCAAACAAACAAAAATAACTTTTCTACCCCAAGATTGGATAAATATATGTAAATAAAAAGGACAGTTCAGTGAAAAATTTGAAATGAAAGTGTTTGAAATCCTGAAATGTATTGTAATTTTACTCAGCTCCTTTAGCAGTTACTTATAGTTTATTTGCAAAGTTCTTTCAAATAAATGGGAACATCAACCAGAAATAAGGTCTTTAAAATGATAAAATAAAGGCAAGATTGAATTTTATTTTCAAAACTTTTTTTTGGAGGCATAAAAAGCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGTCATTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCATACCTTGCAGGTTTGTTATACTGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATTCCTCCTGATGCTATCCCTCCGCACTCCCCCGACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTATGCTCAGAATGATGGTTTACAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGGCATT
|
Task1_train_10543
|
Here is a mutation in EYS (eyes shut homolog) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 25
|
TTGCCCAAGATTCCCATACTCACTAAAGACTGTGGCAGTTGACATACTTCCAGGAGTGTGCAATCTTAATGTTTCTGTAAGAGAAAGGGCCAGCTCTGTGTGTGCTGATCTCATTTGAACACGGAACTATTTGAACACAGGAAGACAGACTGTGGCAATAAGATTGCTCACCCAAGCACAATGTTGTCCTTAATCCTCTTGGCTTGCTCTGGCCTCTGTGGGCTACCCCTTGGTGGTATGGATGGGTTGACTGCAGTCTGTCTCTTGCCTTTTGAACTTCAAAGTTAGATGGACTTTCAATTTTTACTGTGACTCTTTGAAGTCTACCCTGCTCAGCCTATTTTAAAAAGCACCCTGTATAAACAATTACCCATAATCCTGATTCCTTTAAATCATGCTCTCCATTTCCCTTTTCCCATTGAACTTATCACATTATATGACTATATAATTAACTAATTACATTTAGTGTTTATCTCTCCAACTAGTTATAAGTGCAGAAATCTTTGATTTGTTCATTAAAACATCCTAAACATCTAGTACATATGTAGTAAGTGGTCAATAAATAGTAAATGAGGCTGGGCATGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCCTAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCCAGATTGCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAATAGTAAATGAATGTTTCTGATTAAAATCAAACTTTGTTCAAGTCTGAAAGCAATCCATATAGCTGGTTTGGGAAATAGAAGTATACTCTTTAAAATATTTTTTTCCCTCAACATTTGAAATAAGTAGGTATAATATAAAAAATGTCCATGCCTTACCTTGAAAACCATTTTTAAAATCTGCTCCATTTGGTAAGAGATCTGGAGTGTATTCACTGTAGCCACCTACATAAAACTGACTGAAGACATTGAGACCAACCAGTCTTCCTGGGGCGATAATGGATTTATTTTTATGATCATCTACCTTCGAAAGGGAAAAAAAACCTATTAAAAAAGGAATTAATTCCCCAGGGTGAAATGTTAAGATACTCTTTTGTTATTTCCCATTAACTTGGCATGAAAAATTTACAAAGACCTGAATTTTGAAGAAATAACATGATACCACTCAATTCTCTGCTTCTCTGCTGGTGTCTGTTACCAGGGATATATTAATATAGCAGTCATGGTTTTGCATTTCAATCAAAATCAAAGTTCTTCAAAGATTAGGTGCTGGCATCCTGCTGATTCCCCTCCATTTAGCCTTCCTCCTCTGCTATCAATTCTCCATAGAACCACCAGAGTCCTTTATCAAAAATTAGAAATCAACATGGTACCCACCTTCCTAAGTAGCTCTTCATAGTTCTTTAGATAAAAATATAAACTTCTTAGCACATCTAAGCCCTTTGATAATATAGACCTTATCTGTCTCTAACCACTTCTCTAGCTCCCCCATCCCCCAACCTAAAAACCATGCTGAACTACTTGCATTCCTTAAGCTAATACTGGCCATTGTTCTCTTTCTTAACTCCTATTTGAAGTTACGCTCAAGCATCACCTTCTCTGGGAAGCACTTTCTGAATCCTCTCTCTCACCCTTATCTGTGTTAGTAATCCCTCTTATTTGTTCTCACACCACTTAATTGTAATCATCTCTCTATTCCCCTAGTTGGTACAATAGTCTGTGAACTTCGTGGATGTAGGCATCATGGGCTATTCACCTCTGTATCTTAGCACAGATCTGACAATATACTAGTGCTCTCAGTTTGTGGAAGTGACGAAGGAATGACTCTTTACCTTCAGCCAGCCCTCTTGGAAGAACTTGCCCAGATGAACAGTGTGGACTCCAAGGCTCAGATTGAGGGGCTCGCTCCTGATGCTTGCTATGCCAGACCCCAGGTTATAACTATAAACCACACTGCCATTGAGCAGGCCCACAGCCAGGAAGTCATCGCCATTCAACCCTGGAATGAGAAGACACATGGGGAATGCTCACTGAGAGGAAATTCAGGAGTTCCGTCAGCTTTATTTTACTGACTGGTTCTGAATTACAGATCAGTATGGTAAGTTATAATACATATTTAGTCTCTAGTCAGCATTTAGGTATATGTGCAACTGGCTGTTGTTATTCCCAGCCCCAGAAACAGAGCACCAAGAGTTTATGTCTTTGAAGCCATGAGGGTTCTGGTCAACCTGGGGAATGATCAATGATCAACTAAAAAGTTGAATGGGATTAAAATCTCCTTTTGTCGGAGTGAAATTCAGTGTGCACTTTACAATAAGGAGAACTTCACAATGGAGTAGAATTGCTCCGGTAGCTAACGAGATTCAAAAGGCTGAGATGACCTAGCATCAGCTTTGAAGTTCTTTCTATGATTTGAGAATAGGATAAAGACCAATTTATTCCTATGATTGCTAAGAATATGTTATCATTATTCTATTACAAAAGCTCTTAACCATGCCCCATGACCATTTAAAGGTGGATTGTTTCTGTGTTCCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCATTAGTTCAGAGCCATCCATGCAGTACAGTGAGTTCCAGGACCCAGAACACTCAGGAGACAGTTCTTAAAGACCCACGGGACAAAGGAAGTGGTTGGGAGTGACCCAGCATTAATCACTAGGGGAAGGTGCTAGCAGTATCCTTGGCGGGATTAAGAAGTTCTGGGATGATCCATCAGTATATAGCAAGAGATCTGTTCACAGGAAGCAGAGACCCAAATACGTCACCCAGCTTCTGAAAGGTGTGTTAGTGGGTGGGGCAAAAGAAGAATTCAATACTGAGGCTAGCAGTCAGGAAACTGAGGCAAAGACTTCTGCTTAGAGGAAGAACGTAAGAACCCCCTAGAAGTAAGAGGTTTAAGCATGGGAGAAAAAGCTGAATTGAGTCCTTGACATAGAAAAAATTTATTATGAGTATGCACAGCCTCCTCCTTCTGCATTTATAGGAATGATGCTTTGTCTGTTGACTGGGCTTCTAGTATTACTTTGATCAGGGTAAAGGAGAGAAAGATCTACAGGGAGGTAGGTTTCCAGATAGGGTGGAGAGGTGGGCTTCCTGAGGCACTGGAAAGTGGAAGACAGAAATATTATTTAGAGATACTTGAACGCTGCCTCTGCTTTTCTAAAGGGTCTGCCATGGGCCCTGAGCAGGGTTACTTTTGAAAGCTCTCTAGGTGAGTCTAATATATACAGTCATGGTTAAGAGCAACTGTATTAAGTGACCTACCATAGACCGAGTACATTGGGAACTTATGGCAAGTCTCTTTTTCACTTCCTCACATTCTGGTGATTTCTTCCCACCTGCAATGCTGCATCAGGTTAGCTGGGTTGTATATTTAAAACGGAAAGTTCAATGTTTCAAGAGAAAACATAGATTCAGGAAGGCAGTTAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAACAATACTAGAGATTGGAGATAGTCTTTCAGGCAGCTGTTGGGATATAGAAGAAATTGGGAGGGGTGGAGGAGGAAACATGAGATTTTTCTGTGGGTTGTGAATGGGAATTTTTCTGAGAGATTCTGGAGGGGATCTGAATTGTCTTTCAAATTGTCCAGGTTATGGGAGTGGAGCCAGTATTGTGCCAGCCGAGCTGTAAGGTAGTGGGAGGGCATATTCATTTCAGCTGTATCCTTCCTTTCTGTCTTGTGCTCTCCTTCCTCCAGTTATGGAGAACCCATTTCATGCCAGGAGCATCATTATTATCCTTAGGTCCTTGACAGCCTGGTCAGGAGGAGATAGGAGGTTTGTTTCAAGTTCCACGAAGAGCAGAATAGAAACAAATGGGGGCAGCCATTAAGACATGGTGAGGAAGAGGGTTAGGAAAGCAAAAAGGTGGTTTTTGAGTCAGTTTCTGAGCTCACCCAGAAAATGACAAGCAAGAGCTTGTTAGATGAAAAAA
|
TTGCCCAAGATTCCCATACTCACTAAAGACTGTGGCAGTTGACATACTTCCAGGAGTGTGCAATCTTAATGTTTCTGTAAGAGAAAGGGCCAGCTCTGTGTGTGCTGATCTCATTTGAACACGGAACTATTTGAACACAGGAAGACAGACTGTGGCAATAAGATTGCTCACCCAAGCACAATGTTGTCCTTAATCCTCTTGGCTTGCTCTGGCCTCTGTGGGCTACCCCTTGGTGGTATGGATGGGTTGACTGCAGTCTGTCTCTTGCCTTTTGAACTTCAAAGTTAGATGGACTTTCAATTTTTACTGTGACTCTTTGAAGTCTACCCTGCTCAGCCTATTTTAAAAAGCACCCTGTATAAACAATTACCCATAATCCTGATTCCTTTAAATCATGCTCTCCATTTCCCTTTTCCCATTGAACTTATCACATTATATGACTATATAATTAACTAATTACATTTAGTGTTTATCTCTCCAACTAGTTATAAGTGCAGAAATCTTTGATTTGTTCATTAAAACATCCTAAACATCTAGTACATATGTAGTAAGTGGTCAATAAATAGTAAATGAGGCTGGGCATGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCCTAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCCAGATTGCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAATAGTAAATGAATGTTTCTGATTAAAATCAAACTTTGTTCAAGTCTGAAAGCAATCCATATAGCTGGTTTGGGAAATAGAAGTATACTCTTTAAAATATTTTTTTCCCTCAACATTTGAAATAAGTAGGTATAATATAAAAAATGTCCATGCCTTACCTTGAAAACCATTTTTAAAATCTGCTCCATTTGGTAAGAGATCTGGAGTGTATTCACTGTAGCCACCTACATAAAACTGACTGAAGACATTGAGACCAACCAGTCTTCCTGGGGCGATAATGGATTTATTTTTATGATCATCTACCTTCGAAAGGGAAAAAAAACCTATTAAAAAAGGAATTAATTCCCCAGGGTGAAATGTTAAGATACTCTTTTGTTATTTCCCATTAACTTGGCATGAAAAATTTACAAAGACCTGAATTTTGAAGAAATAACATGATACCACTCAATTCTCTGCTTCTCTGCTGGTGTCTGTTACCAGGGATATATTAATATAGCAGTCATGGTTTTGCATTTCAATCAAAATCAAAGTTCTTCAAAGATTAGGTGCTGGCATCCTGCTGATTCCCCTCCATTTAGCCTTCCTCCTCTGCTATCAATTCTCCATAGAACCACCAGAGTCCTTTATCAAAAATTAGAAATCAACATGGTACCCACCTTCCTAAGTAGCTCTTCATAGTTCTTTAGATAAAAATATAAACTTCTTAGCACATCTAAGCCCTTTGATAATATAGACCTTATCTGTCTCTAACCACTTCTCTAGCTCCCCCATCCCCCAACCTAAAAACCATGCTGAACTACTTGCATTCCTTAAGCTAATACTGGCCATTGTTCTCTTTCTTAACTCCTATTTGAAGTTACGCTCAAGCATCACCTTCTCTGGGAAGCACTTTCTGAATCCTCTCTCTCACCCTTATCTGTGTTAGTAATCCCTCTTATTTGTTCTCACACCACTTAATTGTAATCATCTCTCTATTCCCCTAGTTGGTACAATAGTCTGTGAACTTCGTGGATGTAGGCATCATGGGCTATTCACCTCTGTATCTTAGCACAGATCTGACAATATACTAGTGCTCTCAGTTTGTGGAAGTGACGAAGGAATGACTCTTTACCTTCAGCCAGCCCTCTTGGAAGAACTTGCCCAGATGAACAGTGTGGACTCCAAGGCTCAGATTGAGGGGCTCGCTCCTGATGCTTGGTATGCCAGACCCCAGGTTATAACTATAAACCACACTGCCATTGAGCAGGCCCACAGCCAGGAAGTCATCGCCATTCAACCCTGGAATGAGAAGACACATGGGGAATGCTCACTGAGAGGAAATTCAGGAGTTCCGTCAGCTTTATTTTACTGACTGGTTCTGAATTACAGATCAGTATGGTAAGTTATAATACATATTTAGTCTCTAGTCAGCATTTAGGTATATGTGCAACTGGCTGTTGTTATTCCCAGCCCCAGAAACAGAGCACCAAGAGTTTATGTCTTTGAAGCCATGAGGGTTCTGGTCAACCTGGGGAATGATCAATGATCAACTAAAAAGTTGAATGGGATTAAAATCTCCTTTTGTCGGAGTGAAATTCAGTGTGCACTTTACAATAAGGAGAACTTCACAATGGAGTAGAATTGCTCCGGTAGCTAACGAGATTCAAAAGGCTGAGATGACCTAGCATCAGCTTTGAAGTTCTTTCTATGATTTGAGAATAGGATAAAGACCAATTTATTCCTATGATTGCTAAGAATATGTTATCATTATTCTATTACAAAAGCTCTTAACCATGCCCCATGACCATTTAAAGGTGGATTGTTTCTGTGTTCCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCATTAGTTCAGAGCCATCCATGCAGTACAGTGAGTTCCAGGACCCAGAACACTCAGGAGACAGTTCTTAAAGACCCACGGGACAAAGGAAGTGGTTGGGAGTGACCCAGCATTAATCACTAGGGGAAGGTGCTAGCAGTATCCTTGGCGGGATTAAGAAGTTCTGGGATGATCCATCAGTATATAGCAAGAGATCTGTTCACAGGAAGCAGAGACCCAAATACGTCACCCAGCTTCTGAAAGGTGTGTTAGTGGGTGGGGCAAAAGAAGAATTCAATACTGAGGCTAGCAGTCAGGAAACTGAGGCAAAGACTTCTGCTTAGAGGAAGAACGTAAGAACCCCCTAGAAGTAAGAGGTTTAAGCATGGGAGAAAAAGCTGAATTGAGTCCTTGACATAGAAAAAATTTATTATGAGTATGCACAGCCTCCTCCTTCTGCATTTATAGGAATGATGCTTTGTCTGTTGACTGGGCTTCTAGTATTACTTTGATCAGGGTAAAGGAGAGAAAGATCTACAGGGAGGTAGGTTTCCAGATAGGGTGGAGAGGTGGGCTTCCTGAGGCACTGGAAAGTGGAAGACAGAAATATTATTTAGAGATACTTGAACGCTGCCTCTGCTTTTCTAAAGGGTCTGCCATGGGCCCTGAGCAGGGTTACTTTTGAAAGCTCTCTAGGTGAGTCTAATATATACAGTCATGGTTAAGAGCAACTGTATTAAGTGACCTACCATAGACCGAGTACATTGGGAACTTATGGCAAGTCTCTTTTTCACTTCCTCACATTCTGGTGATTTCTTCCCACCTGCAATGCTGCATCAGGTTAGCTGGGTTGTATATTTAAAACGGAAAGTTCAATGTTTCAAGAGAAAACATAGATTCAGGAAGGCAGTTAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAACAATACTAGAGATTGGAGATAGTCTTTCAGGCAGCTGTTGGGATATAGAAGAAATTGGGAGGGGTGGAGGAGGAAACATGAGATTTTTCTGTGGGTTGTGAATGGGAATTTTTCTGAGAGATTCTGGAGGGGATCTGAATTGTCTTTCAAATTGTCCAGGTTATGGGAGTGGAGCCAGTATTGTGCCAGCCGAGCTGTAAGGTAGTGGGAGGGCATATTCATTTCAGCTGTATCCTTCCTTTCTGTCTTGTGCTCTCCTTCCTCCAGTTATGGAGAACCCATTTCATGCCAGGAGCATCATTATTATCCTTAGGTCCTTGACAGCCTGGTCAGGAGGAGATAGGAGGTTTGTTTCAAGTTCCACGAAGAGCAGAATAGAAACAAATGGGGGCAGCCATTAAGACATGGTGAGGAAGAGGGTTAGGAAAGCAAAAAGGTGGTTTTTGAGTCAGTTTCTGAGCTCACCCAGAAAATGACAAGCAAGAGCTTGTTAGATGAAAAAA
|
Task1_train_10544
|
A mutation on Chromosome 6 affecting EYS (eyes shut homolog) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
|
TTGCCCAAGATTCCCATACTCACTAAAGACTGTGGCAGTTGACATACTTCCAGGAGTGTGCAATCTTAATGTTTCTGTAAGAGAAAGGGCCAGCTCTGTGTGTGCTGATCTCATTTGAACACGGAACTATTTGAACACAGGAAGACAGACTGTGGCAATAAGATTGCTCACCCAAGCACAATGTTGTCCTTAATCCTCTTGGCTTGCTCTGGCCTCTGTGGGCTACCCCTTGGTGGTATGGATGGGTTGACTGCAGTCTGTCTCTTGCCTTTTGAACTTCAAAGTTAGATGGACTTTCAATTTTTACTGTGACTCTTTGAAGTCTACCCTGCTCAGCCTATTTTAAAAAGCACCCTGTATAAACAATTACCCATAATCCTGATTCCTTTAAATCATGCTCTCCATTTCCCTTTTCCCATTGAACTTATCACATTATATGACTATATAATTAACTAATTACATTTAGTGTTTATCTCTCCAACTAGTTATAAGTGCAGAAATCTTTGATTTGTTCATTAAAACATCCTAAACATCTAGTACATATGTAGTAAGTGGTCAATAAATAGTAAATGAGGCTGGGCATGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCCTAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCCAGATTGCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAATAGTAAATGAATGTTTCTGATTAAAATCAAACTTTGTTCAAGTCTGAAAGCAATCCATATAGCTGGTTTGGGAAATAGAAGTATACTCTTTAAAATATTTTTTTCCCTCAACATTTGAAATAAGTAGGTATAATATAAAAAATGTCCATGCCTTACCTTGAAAACCATTTTTAAAATCTGCTCCATTTGGTAAGAGATCTGGAGTGTATTCACTGTAGCCACCTACATAAAACTGACTGAAGACATTGAGACCAACCAGTCTTCCTGGGGCGATAATGGATTTATTTTTATGATCATCTACCTTCGAAAGGGAAAAAAAACCTATTAAAAAAGGAATTAATTCCCCAGGGTGAAATGTTAAGATACTCTTTTGTTATTTCCCATTAACTTGGCATGAAAAATTTACAAAGACCTGAATTTTGAAGAAATAACATGATACCACTCAATTCTCTGCTTCTCTGCTGGTGTCTGTTACCAGGGATATATTAATATAGCAGTCATGGTTTTGCATTTCAATCAAAATCAAAGTTCTTCAAAGATTAGGTGCTGGCATCCTGCTGATTCCCCTCCATTTAGCCTTCCTCCTCTGCTATCAATTCTCCATAGAACCACCAGAGTCCTTTATCAAAAATTAGAAATCAACATGGTACCCACCTTCCTAAGTAGCTCTTCATAGTTCTTTAGATAAAAATATAAACTTCTTAGCACATCTAAGCCCTTTGATAATATAGACCTTATCTGTCTCTAACCACTTCTCTAGCTCCCCCATCCCCCAACCTAAAAACCATGCTGAACTACTTGCATTCCTTAAGCTAATACTGGCCATTGTTCTCTTTCTTAACTCCTATTTGAAGTTACGCTCAAGCATCACCTTCTCTGGGAAGCACTTTCTGAATCCTCTCTCTCACCCTTATCTGTGTTAGTAATCCCTCTTATTTGTTCTCACACCACTTAATTGTAATCATCTCTCTATTCCCCTAGTTGGTACAATAGTCTGTGAACTTCGTGGATGTAGGCATCATGGGCTATTCACCTCTGTATCTTAGCACAGATCTGACAATATACTAGTGCTCTCAGTTTGTGGAAGTGACGAAGGAATGACTCTTTACCTTCAGCCAGCCCTCTTGGAAGAACTTGCCCAGATGAACAGTGTGGACTCCAAGGCTCAGATTGAGGGGCTCGCTCCTGATGCTTGCTATGCCAGACCCCAGGTTATAACTATAAACCACACTGCCATTGAGCAGGCCCACAGCCAGGAAGTCATCGCCATTCAACCCTGGAATGAGAAGACACATGGGGAATGCTCACTGAGAGGAAATTCAGGAGTTCCGTCAGCTTTATTTTACTGACTGGTTCTGAATTACAGATCAGTATGGTAAGTTATAATACATATTTAGTCTCTAGTCAGCATTTAGGTATATGTGCAACTGGCTGTTGTTATTCCCAGCCCCAGAAACAGAGCACCAAGAGTTTATGTCTTTGAAGCCATGAGGGTTCTGGTCAACCTGGGGAATGATCAATGATCAACTAAAAAGTTGAATGGGATTAAAATCTCCTTTTGTCGGAGTGAAATTCAGTGTGCACTTTACAATAAGGAGAACTTCACAATGGAGTAGAATTGCTCCGGTAGCTAACGAGATTCAAAAGGCTGAGATGACCTAGCATCAGCTTTGAAGTTCTTTCTATGATTTGAGAATAGGATAAAGACCAATTTATTCCTATGATTGCTAAGAATATGTTATCATTATTCTATTACAAAAGCTCTTAACCATGCCCCATGACCATTTAAAGGTGGATTGTTTCTGTGTTCCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCATTAGTTCAGAGCCATCCATGCAGTACAGTGAGTTCCAGGACCCAGAACACTCAGGAGACAGTTCTTAAAGACCCACGGGACAAAGGAAGTGGTTGGGAGTGACCCAGCATTAATCACTAGGGGAAGGTGCTAGCAGTATCCTTGGCGGGATTAAGAAGTTCTGGGATGATCCATCAGTATATAGCAAGAGATCTGTTCACAGGAAGCAGAGACCCAAATACGTCACCCAGCTTCTGAAAGGTGTGTTAGTGGGTGGGGCAAAAGAAGAATTCAATACTGAGGCTAGCAGTCAGGAAACTGAGGCAAAGACTTCTGCTTAGAGGAAGAACGTAAGAACCCCCTAGAAGTAAGAGGTTTAAGCATGGGAGAAAAAGCTGAATTGAGTCCTTGACATAGAAAAAATTTATTATGAGTATGCACAGCCTCCTCCTTCTGCATTTATAGGAATGATGCTTTGTCTGTTGACTGGGCTTCTAGTATTACTTTGATCAGGGTAAAGGAGAGAAAGATCTACAGGGAGGTAGGTTTCCAGATAGGGTGGAGAGGTGGGCTTCCTGAGGCACTGGAAAGTGGAAGACAGAAATATTATTTAGAGATACTTGAACGCTGCCTCTGCTTTTCTAAAGGGTCTGCCATGGGCCCTGAGCAGGGTTACTTTTGAAAGCTCTCTAGGTGAGTCTAATATATACAGTCATGGTTAAGAGCAACTGTATTAAGTGACCTACCATAGACCGAGTACATTGGGAACTTATGGCAAGTCTCTTTTTCACTTCCTCACATTCTGGTGATTTCTTCCCACCTGCAATGCTGCATCAGGTTAGCTGGGTTGTATATTTAAAACGGAAAGTTCAATGTTTCAAGAGAAAACATAGATTCAGGAAGGCAGTTAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAACAATACTAGAGATTGGAGATAGTCTTTCAGGCAGCTGTTGGGATATAGAAGAAATTGGGAGGGGTGGAGGAGGAAACATGAGATTTTTCTGTGGGTTGTGAATGGGAATTTTTCTGAGAGATTCTGGAGGGGATCTGAATTGTCTTTCAAATTGTCCAGGTTATGGGAGTGGAGCCAGTATTGTGCCAGCCGAGCTGTAAGGTAGTGGGAGGGCATATTCATTTCAGCTGTATCCTTCCTTTCTGTCTTGTGCTCTCCTTCCTCCAGTTATGGAGAACCCATTTCATGCCAGGAGCATCATTATTATCCTTAGGTCCTTGACAGCCTGGTCAGGAGGAGATAGGAGGTTTGTTTCAAGTTCCACGAAGAGCAGAATAGAAACAAATGGGGGCAGCCATTAAGACATGGTGAGGAAGAGGGTTAGGAAAGCAAAAAGGTGGTTTTTGAGTCAGTTTCTGAGCTCACCCAGAAAATGACAAGCAAGAGCTTGTTAGATGAAAAAA
|
TTGCCCAAGATTCCCATACTCACTAAAGACTGTGGCAGTTGACATACTTCCAGGAGTGTGCAATCTTAATGTTTCTGTAAGAGAAAGGGCCAGCTCTGTGTGTGCTGATCTCATTTGAACACGGAACTATTTGAACACAGGAAGACAGACTGTGGCAATAAGATTGCTCACCCAAGCACAATGTTGTCCTTAATCCTCTTGGCTTGCTCTGGCCTCTGTGGGCTACCCCTTGGTGGTATGGATGGGTTGACTGCAGTCTGTCTCTTGCCTTTTGAACTTCAAAGTTAGATGGACTTTCAATTTTTACTGTGACTCTTTGAAGTCTACCCTGCTCAGCCTATTTTAAAAAGCACCCTGTATAAACAATTACCCATAATCCTGATTCCTTTAAATCATGCTCTCCATTTCCCTTTTCCCATTGAACTTATCACATTATATGACTATATAATTAACTAATTACATTTAGTGTTTATCTCTCCAACTAGTTATAAGTGCAGAAATCTTTGATTTGTTCATTAAAACATCCTAAACATCTAGTACATATGTAGTAAGTGGTCAATAAATAGTAAATGAGGCTGGGCATGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCCTAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCCAGATTGCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAATAGTAAATGAATGTTTCTGATTAAAATCAAACTTTGTTCAAGTCTGAAAGCAATCCATATAGCTGGTTTGGGAAATAGAAGTATACTCTTTAAAATATTTTTTTCCCTCAACATTTGAAATAAGTAGGTATAATATAAAAAATGTCCATGCCTTACCTTGAAAACCATTTTTAAAATCTGCTCCATTTGGTAAGAGATCTGGAGTGTATTCACTGTAGCCACCTACATAAAACTGACTGAAGACATTGAGACCAACCAGTCTTCCTGGGGCGATAATGGATTTATTTTTATGATCATCTACCTTCGAAAGGGAAAAAAAACCTATTAAAAAAGGAATTAATTCCCCAGGGTGAAATGTTAAGATACTCTTTTGTTATTTCCCATTAACTTGGCATGAAAAATTTACAAAGACCTGAATTTTGAAGAAATAACATGATACCACTCAATTCTCTGCTTCTCTGCTGGTGTCTGTTACCAGGGATATATTAATATAGCAGTCATGGTTTTGCATTTCAATCAAAATCAAAGTTCTTCAAAGATTAGGTGCTGGCATCCTGCTGATTCCCCTCCATTTAGCCTTCCTCCTCTGCTATCAATTCTCCATAGAACCACCAGAGTCCTTTATCAAAAATTAGAAATCAACATGGTACCCACCTTCCTAAGTAGCTCTTCATAGTTCTTTAGATAAAAATATAAACTTCTTAGCACATCTAAGCCCTTTGATAATATAGACCTTATCTGTCTCTAACCACTTCTCTAGCTCCCCCATCCCCCAACCTAAAAACCATGCTGAACTACTTGCATTCCTTAAGCTAATACTGGCCATTGTTCTCTTTCTTAACTCCTATTTGAAGTTACGCTCAAGCATCACCTTCTCTGGGAAGCACTTTCTGAATCCTCTCTCTCACCCTTATCTGTGTTAGTAATCCCTCTTATTTGTTCTCACACCACTTAATTGTAATCATCTCTCTATTCCCCTAGTTGGTACAATAGTCTGTGAACTTCGTGGATGTAGGCATCATGGGCTATTCACCTCTGTATCTTAGCACAGATCTGACAATATACTAGTGCTCTCAGTTTGTGGAAGTGACGAAGGAATGACTCTTTACCTTCAGCCAGCCCTCTTGGAAGAACTTGCCCAGATGAACAGTGTGGACTCCAAGGCTCAGATTGAGGGGCTCGCTCCTGATGCTTGGTATGCCAGACCCCAGGTTATAACTATAAACCACACTGCCATTGAGCAGGCCCACAGCCAGGAAGTCATCGCCATTCAACCCTGGAATGAGAAGACACATGGGGAATGCTCACTGAGAGGAAATTCAGGAGTTCCGTCAGCTTTATTTTACTGACTGGTTCTGAATTACAGATCAGTATGGTAAGTTATAATACATATTTAGTCTCTAGTCAGCATTTAGGTATATGTGCAACTGGCTGTTGTTATTCCCAGCCCCAGAAACAGAGCACCAAGAGTTTATGTCTTTGAAGCCATGAGGGTTCTGGTCAACCTGGGGAATGATCAATGATCAACTAAAAAGTTGAATGGGATTAAAATCTCCTTTTGTCGGAGTGAAATTCAGTGTGCACTTTACAATAAGGAGAACTTCACAATGGAGTAGAATTGCTCCGGTAGCTAACGAGATTCAAAAGGCTGAGATGACCTAGCATCAGCTTTGAAGTTCTTTCTATGATTTGAGAATAGGATAAAGACCAATTTATTCCTATGATTGCTAAGAATATGTTATCATTATTCTATTACAAAAGCTCTTAACCATGCCCCATGACCATTTAAAGGTGGATTGTTTCTGTGTTCCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCATTAGTTCAGAGCCATCCATGCAGTACAGTGAGTTCCAGGACCCAGAACACTCAGGAGACAGTTCTTAAAGACCCACGGGACAAAGGAAGTGGTTGGGAGTGACCCAGCATTAATCACTAGGGGAAGGTGCTAGCAGTATCCTTGGCGGGATTAAGAAGTTCTGGGATGATCCATCAGTATATAGCAAGAGATCTGTTCACAGGAAGCAGAGACCCAAATACGTCACCCAGCTTCTGAAAGGTGTGTTAGTGGGTGGGGCAAAAGAAGAATTCAATACTGAGGCTAGCAGTCAGGAAACTGAGGCAAAGACTTCTGCTTAGAGGAAGAACGTAAGAACCCCCTAGAAGTAAGAGGTTTAAGCATGGGAGAAAAAGCTGAATTGAGTCCTTGACATAGAAAAAATTTATTATGAGTATGCACAGCCTCCTCCTTCTGCATTTATAGGAATGATGCTTTGTCTGTTGACTGGGCTTCTAGTATTACTTTGATCAGGGTAAAGGAGAGAAAGATCTACAGGGAGGTAGGTTTCCAGATAGGGTGGAGAGGTGGGCTTCCTGAGGCACTGGAAAGTGGAAGACAGAAATATTATTTAGAGATACTTGAACGCTGCCTCTGCTTTTCTAAAGGGTCTGCCATGGGCCCTGAGCAGGGTTACTTTTGAAAGCTCTCTAGGTGAGTCTAATATATACAGTCATGGTTAAGAGCAACTGTATTAAGTGACCTACCATAGACCGAGTACATTGGGAACTTATGGCAAGTCTCTTTTTCACTTCCTCACATTCTGGTGATTTCTTCCCACCTGCAATGCTGCATCAGGTTAGCTGGGTTGTATATTTAAAACGGAAAGTTCAATGTTTCAAGAGAAAACATAGATTCAGGAAGGCAGTTAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAACAATACTAGAGATTGGAGATAGTCTTTCAGGCAGCTGTTGGGATATAGAAGAAATTGGGAGGGGTGGAGGAGGAAACATGAGATTTTTCTGTGGGTTGTGAATGGGAATTTTTCTGAGAGATTCTGGAGGGGATCTGAATTGTCTTTCAAATTGTCCAGGTTATGGGAGTGGAGCCAGTATTGTGCCAGCCGAGCTGTAAGGTAGTGGGAGGGCATATTCATTTCAGCTGTATCCTTCCTTTCTGTCTTGTGCTCTCCTTCCTCCAGTTATGGAGAACCCATTTCATGCCAGGAGCATCATTATTATCCTTAGGTCCTTGACAGCCTGGTCAGGAGGAGATAGGAGGTTTGTTTCAAGTTCCACGAAGAGCAGAATAGAAACAAATGGGGGCAGCCATTAAGACATGGTGAGGAAGAGGGTTAGGAAAGCAAAAAGGTGGTTTTTGAGTCAGTTTCTGAGCTCACCCAGAAAATGACAAGCAAGAGCTTGTTAGATGAAAAAA
|
Task1_train_10545
|
Gene EYS (eyes shut homolog) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
TTGCCCAAGATTCCCATACTCACTAAAGACTGTGGCAGTTGACATACTTCCAGGAGTGTGCAATCTTAATGTTTCTGTAAGAGAAAGGGCCAGCTCTGTGTGTGCTGATCTCATTTGAACACGGAACTATTTGAACACAGGAAGACAGACTGTGGCAATAAGATTGCTCACCCAAGCACAATGTTGTCCTTAATCCTCTTGGCTTGCTCTGGCCTCTGTGGGCTACCCCTTGGTGGTATGGATGGGTTGACTGCAGTCTGTCTCTTGCCTTTTGAACTTCAAAGTTAGATGGACTTTCAATTTTTACTGTGACTCTTTGAAGTCTACCCTGCTCAGCCTATTTTAAAAAGCACCCTGTATAAACAATTACCCATAATCCTGATTCCTTTAAATCATGCTCTCCATTTCCCTTTTCCCATTGAACTTATCACATTATATGACTATATAATTAACTAATTACATTTAGTGTTTATCTCTCCAACTAGTTATAAGTGCAGAAATCTTTGATTTGTTCATTAAAACATCCTAAACATCTAGTACATATGTAGTAAGTGGTCAATAAATAGTAAATGAGGCTGGGCATGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCCTAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCCAGATTGCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAATAGTAAATGAATGTTTCTGATTAAAATCAAACTTTGTTCAAGTCTGAAAGCAATCCATATAGCTGGTTTGGGAAATAGAAGTATACTCTTTAAAATATTTTTTTCCCTCAACATTTGAAATAAGTAGGTATAATATAAAAAATGTCCATGCCTTACCTTGAAAACCATTTTTAAAATCTGCTCCATTTGGTAAGAGATCTGGAGTGTATTCACTGTAGCCACCTACATAAAACTGACTGAAGACATTGAGACCAACCAGTCTTCCTGGGGCGATAATGGATTTATTTTTATGATCATCTACCTTCGAAAGGGAAAAAAAACCTATTAAAAAAGGAATTAATTCCCCAGGGTGAAATGTTAAGATACTCTTTTGTTATTTCCCATTAACTTGGCATGAAAAATTTACAAAGACCTGAATTTTGAAGAAATAACATGATACCACTCAATTCTCTGCTTCTCTGCTGGTGTCTGTTACCAGGGATATATTAATATAGCAGTCATGGTTTTGCATTTCAATCAAAATCAAAGTTCTTCAAAGATTAGGTGCTGGCATCCTGCTGATTCCCCTCCATTTAGCCTTCCTCCTCTGCTATCAATTCTCCATAGAACCACCAGAGTCCTTTATCAAAAATTAGAAATCAACATGGTACCCACCTTCCTAAGTAGCTCTTCATAGTTCTTTAGATAAAAATATAAACTTCTTAGCACATCTAAGCCCTTTGATAATATAGACCTTATCTGTCTCTAACCACTTCTCTAGCTCCCCCATCCCCCAACCTAAAAACCATGCTGAACTACTTGCATTCCTTAAGCTAATACTGGCCATTGTTCTCTTTCTTAACTCCTATTTGAAGTTACGCTCAAGCATCACCTTCTCTGGGAAGCACTTTCTGAATCCTCTCTCTCACCCTTATCTGTGTTAGTAATCCCTCTTATTTGTTCTCACACCACTTAATTGTAATCATCTCTCTATTCCCCTAGTTGGTACAATAGTCTGTGAACTTCGTGGATGTAGGCATCATGGGCTATTCACCTCTGTATCTTAGCACAGATCTGACAATATACTAGTGCTCTCAGTTTGTGGAAGTGACGAAGGAATGACTCTTTACCTTCAGCCAGCCCTCTTGGAAGAACTTGCCCAGATGAACAGTGTGGACTCCAAGGCTCAGATTGAGGGGCTCGCTCCTGATGCTTGCTATGCCAGACCCCAGGTTATAACTATAAACCACACTGCCATTGAGCAGGCCCACAGCCAGGAAGTCATCGCCATTCAACCCTGGAATGAGAAGACACATGGGGAATGCTCACTGAGAGGAAATTCAGGAGTTCCGTCAGCTTTATTTTACTGACTGGTTCTGAATTACAGATCAGTATGGTAAGTTATAATACATATTTAGTCTCTAGTCAGCATTTAGGTATATGTGCAACTGGCTGTTGTTATTCCCAGCCCCAGAAACAGAGCACCAAGAGTTTATGTCTTTGAAGCCATGAGGGTTCTGGTCAACCTGGGGAATGATCAATGATCAACTAAAAAGTTGAATGGGATTAAAATCTCCTTTTGTCGGAGTGAAATTCAGTGTGCACTTTACAATAAGGAGAACTTCACAATGGAGTAGAATTGCTCCGGTAGCTAACGAGATTCAAAAGGCTGAGATGACCTAGCATCAGCTTTGAAGTTCTTTCTATGATTTGAGAATAGGATAAAGACCAATTTATTCCTATGATTGCTAAGAATATGTTATCATTATTCTATTACAAAAGCTCTTAACCATGCCCCATGACCATTTAAAGGTGGATTGTTTCTGTGTTCCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCATTAGTTCAGAGCCATCCATGCAGTACAGTGAGTTCCAGGACCCAGAACACTCAGGAGACAGTTCTTAAAGACCCACGGGACAAAGGAAGTGGTTGGGAGTGACCCAGCATTAATCACTAGGGGAAGGTGCTAGCAGTATCCTTGGCGGGATTAAGAAGTTCTGGGATGATCCATCAGTATATAGCAAGAGATCTGTTCACAGGAAGCAGAGACCCAAATACGTCACCCAGCTTCTGAAAGGTGTGTTAGTGGGTGGGGCAAAAGAAGAATTCAATACTGAGGCTAGCAGTCAGGAAACTGAGGCAAAGACTTCTGCTTAGAGGAAGAACGTAAGAACCCCCTAGAAGTAAGAGGTTTAAGCATGGGAGAAAAAGCTGAATTGAGTCCTTGACATAGAAAAAATTTATTATGAGTATGCACAGCCTCCTCCTTCTGCATTTATAGGAATGATGCTTTGTCTGTTGACTGGGCTTCTAGTATTACTTTGATCAGGGTAAAGGAGAGAAAGATCTACAGGGAGGTAGGTTTCCAGATAGGGTGGAGAGGTGGGCTTCCTGAGGCACTGGAAAGTGGAAGACAGAAATATTATTTAGAGATACTTGAACGCTGCCTCTGCTTTTCTAAAGGGTCTGCCATGGGCCCTGAGCAGGGTTACTTTTGAAAGCTCTCTAGGTGAGTCTAATATATACAGTCATGGTTAAGAGCAACTGTATTAAGTGACCTACCATAGACCGAGTACATTGGGAACTTATGGCAAGTCTCTTTTTCACTTCCTCACATTCTGGTGATTTCTTCCCACCTGCAATGCTGCATCAGGTTAGCTGGGTTGTATATTTAAAACGGAAAGTTCAATGTTTCAAGAGAAAACATAGATTCAGGAAGGCAGTTAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAACAATACTAGAGATTGGAGATAGTCTTTCAGGCAGCTGTTGGGATATAGAAGAAATTGGGAGGGGTGGAGGAGGAAACATGAGATTTTTCTGTGGGTTGTGAATGGGAATTTTTCTGAGAGATTCTGGAGGGGATCTGAATTGTCTTTCAAATTGTCCAGGTTATGGGAGTGGAGCCAGTATTGTGCCAGCCGAGCTGTAAGGTAGTGGGAGGGCATATTCATTTCAGCTGTATCCTTCCTTTCTGTCTTGTGCTCTCCTTCCTCCAGTTATGGAGAACCCATTTCATGCCAGGAGCATCATTATTATCCTTAGGTCCTTGACAGCCTGGTCAGGAGGAGATAGGAGGTTTGTTTCAAGTTCCACGAAGAGCAGAATAGAAACAAATGGGGGCAGCCATTAAGACATGGTGAGGAAGAGGGTTAGGAAAGCAAAAAGGTGGTTTTTGAGTCAGTTTCTGAGCTCACCCAGAAAATGACAAGCAAGAGCTTGTTAGATGAAAAAA
|
TTGCCCAAGATTCCCATACTCACTAAAGACTGTGGCAGTTGACATACTTCCAGGAGTGTGCAATCTTAATGTTTCTGTAAGAGAAAGGGCCAGCTCTGTGTGTGCTGATCTCATTTGAACACGGAACTATTTGAACACAGGAAGACAGACTGTGGCAATAAGATTGCTCACCCAAGCACAATGTTGTCCTTAATCCTCTTGGCTTGCTCTGGCCTCTGTGGGCTACCCCTTGGTGGTATGGATGGGTTGACTGCAGTCTGTCTCTTGCCTTTTGAACTTCAAAGTTAGATGGACTTTCAATTTTTACTGTGACTCTTTGAAGTCTACCCTGCTCAGCCTATTTTAAAAAGCACCCTGTATAAACAATTACCCATAATCCTGATTCCTTTAAATCATGCTCTCCATTTCCCTTTTCCCATTGAACTTATCACATTATATGACTATATAATTAACTAATTACATTTAGTGTTTATCTCTCCAACTAGTTATAAGTGCAGAAATCTTTGATTTGTTCATTAAAACATCCTAAACATCTAGTACATATGTAGTAAGTGGTCAATAAATAGTAAATGAGGCTGGGCATGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCCTAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCCAGATTGCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAATAGTAAATGAATGTTTCTGATTAAAATCAAACTTTGTTCAAGTCTGAAAGCAATCCATATAGCTGGTTTGGGAAATAGAAGTATACTCTTTAAAATATTTTTTTCCCTCAACATTTGAAATAAGTAGGTATAATATAAAAAATGTCCATGCCTTACCTTGAAAACCATTTTTAAAATCTGCTCCATTTGGTAAGAGATCTGGAGTGTATTCACTGTAGCCACCTACATAAAACTGACTGAAGACATTGAGACCAACCAGTCTTCCTGGGGCGATAATGGATTTATTTTTATGATCATCTACCTTCGAAAGGGAAAAAAAACCTATTAAAAAAGGAATTAATTCCCCAGGGTGAAATGTTAAGATACTCTTTTGTTATTTCCCATTAACTTGGCATGAAAAATTTACAAAGACCTGAATTTTGAAGAAATAACATGATACCACTCAATTCTCTGCTTCTCTGCTGGTGTCTGTTACCAGGGATATATTAATATAGCAGTCATGGTTTTGCATTTCAATCAAAATCAAAGTTCTTCAAAGATTAGGTGCTGGCATCCTGCTGATTCCCCTCCATTTAGCCTTCCTCCTCTGCTATCAATTCTCCATAGAACCACCAGAGTCCTTTATCAAAAATTAGAAATCAACATGGTACCCACCTTCCTAAGTAGCTCTTCATAGTTCTTTAGATAAAAATATAAACTTCTTAGCACATCTAAGCCCTTTGATAATATAGACCTTATCTGTCTCTAACCACTTCTCTAGCTCCCCCATCCCCCAACCTAAAAACCATGCTGAACTACTTGCATTCCTTAAGCTAATACTGGCCATTGTTCTCTTTCTTAACTCCTATTTGAAGTTACGCTCAAGCATCACCTTCTCTGGGAAGCACTTTCTGAATCCTCTCTCTCACCCTTATCTGTGTTAGTAATCCCTCTTATTTGTTCTCACACCACTTAATTGTAATCATCTCTCTATTCCCCTAGTTGGTACAATAGTCTGTGAACTTCGTGGATGTAGGCATCATGGGCTATTCACCTCTGTATCTTAGCACAGATCTGACAATATACTAGTGCTCTCAGTTTGTGGAAGTGACGAAGGAATGACTCTTTACCTTCAGCCAGCCCTCTTGGAAGAACTTGCCCAGATGAACAGTGTGGACTCCAAGGCTCAGATTGAGGGGCTCGCTCCTGATGCTTGGTATGCCAGACCCCAGGTTATAACTATAAACCACACTGCCATTGAGCAGGCCCACAGCCAGGAAGTCATCGCCATTCAACCCTGGAATGAGAAGACACATGGGGAATGCTCACTGAGAGGAAATTCAGGAGTTCCGTCAGCTTTATTTTACTGACTGGTTCTGAATTACAGATCAGTATGGTAAGTTATAATACATATTTAGTCTCTAGTCAGCATTTAGGTATATGTGCAACTGGCTGTTGTTATTCCCAGCCCCAGAAACAGAGCACCAAGAGTTTATGTCTTTGAAGCCATGAGGGTTCTGGTCAACCTGGGGAATGATCAATGATCAACTAAAAAGTTGAATGGGATTAAAATCTCCTTTTGTCGGAGTGAAATTCAGTGTGCACTTTACAATAAGGAGAACTTCACAATGGAGTAGAATTGCTCCGGTAGCTAACGAGATTCAAAAGGCTGAGATGACCTAGCATCAGCTTTGAAGTTCTTTCTATGATTTGAGAATAGGATAAAGACCAATTTATTCCTATGATTGCTAAGAATATGTTATCATTATTCTATTACAAAAGCTCTTAACCATGCCCCATGACCATTTAAAGGTGGATTGTTTCTGTGTTCCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCATTAGTTCAGAGCCATCCATGCAGTACAGTGAGTTCCAGGACCCAGAACACTCAGGAGACAGTTCTTAAAGACCCACGGGACAAAGGAAGTGGTTGGGAGTGACCCAGCATTAATCACTAGGGGAAGGTGCTAGCAGTATCCTTGGCGGGATTAAGAAGTTCTGGGATGATCCATCAGTATATAGCAAGAGATCTGTTCACAGGAAGCAGAGACCCAAATACGTCACCCAGCTTCTGAAAGGTGTGTTAGTGGGTGGGGCAAAAGAAGAATTCAATACTGAGGCTAGCAGTCAGGAAACTGAGGCAAAGACTTCTGCTTAGAGGAAGAACGTAAGAACCCCCTAGAAGTAAGAGGTTTAAGCATGGGAGAAAAAGCTGAATTGAGTCCTTGACATAGAAAAAATTTATTATGAGTATGCACAGCCTCCTCCTTCTGCATTTATAGGAATGATGCTTTGTCTGTTGACTGGGCTTCTAGTATTACTTTGATCAGGGTAAAGGAGAGAAAGATCTACAGGGAGGTAGGTTTCCAGATAGGGTGGAGAGGTGGGCTTCCTGAGGCACTGGAAAGTGGAAGACAGAAATATTATTTAGAGATACTTGAACGCTGCCTCTGCTTTTCTAAAGGGTCTGCCATGGGCCCTGAGCAGGGTTACTTTTGAAAGCTCTCTAGGTGAGTCTAATATATACAGTCATGGTTAAGAGCAACTGTATTAAGTGACCTACCATAGACCGAGTACATTGGGAACTTATGGCAAGTCTCTTTTTCACTTCCTCACATTCTGGTGATTTCTTCCCACCTGCAATGCTGCATCAGGTTAGCTGGGTTGTATATTTAAAACGGAAAGTTCAATGTTTCAAGAGAAAACATAGATTCAGGAAGGCAGTTAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAACAATACTAGAGATTGGAGATAGTCTTTCAGGCAGCTGTTGGGATATAGAAGAAATTGGGAGGGGTGGAGGAGGAAACATGAGATTTTTCTGTGGGTTGTGAATGGGAATTTTTCTGAGAGATTCTGGAGGGGATCTGAATTGTCTTTCAAATTGTCCAGGTTATGGGAGTGGAGCCAGTATTGTGCCAGCCGAGCTGTAAGGTAGTGGGAGGGCATATTCATTTCAGCTGTATCCTTCCTTTCTGTCTTGTGCTCTCCTTCCTCCAGTTATGGAGAACCCATTTCATGCCAGGAGCATCATTATTATCCTTAGGTCCTTGACAGCCTGGTCAGGAGGAGATAGGAGGTTTGTTTCAAGTTCCACGAAGAGCAGAATAGAAACAAATGGGGGCAGCCATTAAGACATGGTGAGGAAGAGGGTTAGGAAAGCAAAAAGGTGGTTTTTGAGTCAGTTTCTGAGCTCACCCAGAAAATGACAAGCAAGAGCTTGTTAGATGAAAAAA
|
Task1_train_10546
|
This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene EYS (eyes shut homolog). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
ATGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAATAGTTCCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGT
|
ATGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAGTAGTTCCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGT
|
Task1_train_10547
|
This gene mutation involves EYS (eyes shut homolog) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 25
|
ATGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAATAGTTCCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGT
|
ATGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAGTAGTTCCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGT
|
Task1_train_10548
|
Consider this mutation in EYS (eyes shut homolog) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
GGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAATAGTTCCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTT
|
GGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAATAGTTTCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTT
|
Task1_train_10549
|
The variant affects gene EYS (eyes shut homolog), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 25
|
GGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAATAGTTCCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTT
|
GGTTTTTTGTCCTTGCCATAGTTTGCTGAGAAGGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCAACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTGTTCCATGGTTTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTTCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATACTTTGGGTATTACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCTCAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAATTCTCCACATCCTCTCCAGTACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCCGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTGTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTACATCCCATTGGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTCTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCCTGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGATTTGTCAAATATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTGTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGACAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTGACTTTATGGGGATGGCAGAAAGTGGCCATACTGTCCAAGGGATAATCTGTTAAGGTACTAAAGACATTACACCTCCAATATGAGGAATTGTTAAAATGATTGTGCATTTATTTCAAAAGAGAAAACAATTGTCAAATTTTGAATACTGCTGGTAATACACCTTAGTGATGTTCATTCACAGAAGAAAGAAGCCCATACATTCTGCTTATAGAGACCTTTATGAGCAAATTGCATAATAATGCAGAGAACTCTGGATGTAAAGACATTTCCTTAAGCAAATACTGTTAATACTACTTAAAAAAAAACCAGCTTATATCAAGATAATAGATGTTACTAAAAGAGTGGTAGGAATTTACTTGATTGTCAAATGAACCCCAGCTTTGGAATGCCTTTTCCCAAGTTATCAAGTATTGAATGTAATTCATATTTAGTGATTTATATCATAAAAGTATGCTCTGAAACATTTGCAGCATTTGTTTTACTGCTATAGCCATATGCTGTCAAATTCATATGCTTGCTAAATTCTGTCTTGTCAGCTCAGATCCTGTTTGTAAGTCACGTTCCATTGAATGACTCATAAAGAAACTTCTAGAGAAACTACAAAGAACTAAAATTTCTCTTTGGTAATGCTTCATGCACTGGTCTGGAAAAATTCTCTCACAATATTTAAATGAATAAATCATTGATTCAATAGATCAACGTTTGAGAAAGAAACATGACATACAAGAAGTCAAACATTTAATACTCACTGTAAAGAATAGTTTCATTTAAACTGTTTGTTTTTATAGTCAAGTAGATGGTAACAGTTCTGTTATGTTCCTTCTCCAGGACAAACTTCAAAAAGGGCAGTTCTAAATAGGAATTCCCATTGAAAGATGGAAAGAATAAACCTGCATCTAAAAAAGAAAATGGTATTAATATGTTCTGATAGCATTATATTGCTACTCAAGTAGATAAAAACTTAGCATTTATAGTTAGCATTCATTTGAAAAGGTAACACTAGTATTTAAAATGTTAGGTCCAATTTTAAGAACTTTAGATATAAAGTGTAATAAATTTATATTTATTGCCTCAAATAATTCACTACCAGTACAGAGGAAAAGACTGAATAAGAGTTATAATTTGATGTTTATGGATGGGTTTTAAGACATAACAAACACTCTAAAATTGTCTGAAAAAAATTTGTGTACTTGCATTGTGAAATCAGTGTTTCACCAGATTCTTTTGCGATATTTTGTGATGTGAAGGTTGTATTGTTTGTTAATTTTTAATTTTTGTGTTTACATTGTAGGTATATATATTTATGGGTTTCATGAGATATTTTGATACAGGAATACAATGTATCATAATCACATCAGGGTCAATGGAGTATCCATCACCTTAAGCATTTATCCTTTGGGTTACAAACATCAAGATATACACTTAAAATTGATAAATTTTATTTGATGTAATTATATGTCAATAAAGTGAAAAAAATTCTGTGACACACAAAGGTTAGAGAACTGTCACACAGAGGAATTTTATTAATGTTCATTAATATTTAGTGCTTTTCAATAATACTTAGTTATTTTATAAGTAGTATTACTATAATATGCAAGGTTATTAGTTTTAGACTTATAGAATTATTTGTATTTTAAATAATCTCACAAAATCTTGGTGCACATAAAATTTAAAACATTTCATTGTTATAGATCTATATTCATATCTATTAAAATATAATTGGTACATAGAACAAGTGTAACACATGGTATGTTGAAAATGCAACTTCTTTAACATTTGGTAATAAAAAAAAGAAAATGCAACTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGTGTCTCATTTTATCAGCACAACTGAAGTGCAATGGAGCAATCTCGGCTCACTTCAGCCTCAAACTCTCAGGCTCAGGTCATCCATCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAATTGGGACTACAGGTGTGTGCCAACACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGATTGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTTTCTTTTTTGTCTTTCTCACAATGGGGGGAATTTTCTCTGCCACTGGACGGAAATTTAGTATTTCCGATTATTTTTACCATCTCTCTAAGTCATACAGTGAGTGAGAAACTAATATCCAGTCTAAGAAATTTAGTAACAGTTAAATCTTCCATCAGAGATATGATTTCTCCTATCCTCCTTCACCAGCCTATCTCTGTAGGGTGGCCTGACACCTGCTGTCTTCCTTGAGGGGCAGAAGTAACCTGGTTTCTGTTCTTCTTTTTATCACCTCTCCTAAGGTTAGCTGCTGTTTCTGACCCTTCCAGCTTTGAATGGGGAGAAAGTAAGGTGGGGTGGAAAGGAAAGACTACACAGTAAAGAAGAGCTGTTAGAAATGGCAATTGTACTGTTGTAACCAGGCATCTTGCTCTTTAGGAAGGGAACATGTTTAAAACTGGTTGTTTCTTTCATGGTAGGGATGCCAGATAAAATACAGGATGCTCAGTTAAATTCAAATTTCAGATAAATAACAAATAAGTTTTTTGTTGTTATTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGTGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTT
|
Task1_train_10550
|
A variant affecting Chromosome 6, within the gene EYS (eyes shut homolog), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; not provided
|
CATGTATGAAAGAGAAGGTCAATTTGAATGTCAAAAGAGTATGTACAGAAAAACAAATACATGTAACTTTCTTGAGGGGGAAAACTTCTTTTTGAATGTCCAGTCATGTATCTTTCTTGGTTTGAAACCAAACTGTAACACATATTTCATAATATTTTTTCTATATTCAACTGTAAATTCTGAAAGTGGTACACTTTTAATTTCTTATCTTCCACTGAACCTAAAAATGGACATGTGAGCAGTTTTGCTCAGTGACATATTAGCAGGTTTTGATTGTTATTCTAAAAAGGTTCTCCTTATAGAAAGACTCAATACAGTTAGCACCACTCTTTTCCTTTGACTCAAGTGTAGAAATAATGACTTAAGTCATTGCAGTAGCAATTCTGAATGCATGAACCTATAATCATGAATTAAAAACTAAGAAAACCATTACCCCATCCTGGTACTGTCAAGTCACTGGACCAACAACCATTAGCTGTCTACCTACAGAATTCTTATTATGTAAGAAAAAATGAACCCTATCTATTAAGGATAACAATTAATTGAGTTTTCTTTTACTTGTAGCTGTACCAATATGCAAACATATATTAAAACATCTTAAATCATGTGCCACTGGTAACATCTTAGATAATATCATTTTAAAACAATGCTAAGTACCATATTTTGAAATGAAATTAAAGAGGTTATCAAAAGAAAAATAAAGAACATGTTAATCTTTCAAATGTTGATACATTTAAAATATCAGAGCAAGGTGTTATAACAAATAATTTTACAAAATGTGTTTCTTAGTCATGTTGAGCTCAGTGTGTTGTTTCTTATTTTAATACTTCTAGCAGCAGTAACAACAACAAGGTGAATGGCATTGCTGAGTGGATATATATGGTTCTACATTGATAGCTCAATAATTTTGAAGATAATGGGCAATGTGAAACTTAGAAAGTAAACTGTTTTATAGTTGAAATTTAATGTTTCTTGTATATTATATGTAATGAACTTTGCAGAAAATGATACTTTTTGGGAAATATTAACTTAATCTGATAGTTTTTGTGTATATGAGATTTGTTACCAAGATTACCTCTGAAGCCATCAAGATTTCTCAGGAAAGACACCTTCATATTTCTTTTTAAGGTCACGTAACTTTCTCTCACCTTTTGATTACTTATTCTCTGGAAATACTTCTAGTTCCTTTCCATTTTTGCTTGCCAATATAATTTCCATGTGTCTAGTATTATTTTATCCCTGCTGGCAGAGAACCTAATATTAGATGTATTTAACTACTCATCCCTCAGGATAGAAATCCATATGATTTTAGTGCTGCACAAATCAGATGTTAATAAACTGAGATTTGAGATGTAAATACATTATTGTAATCTCTGTGGGAATTGTCTGAAAAAATACATATGAAACAAAATAACACAAAAACTATATTATTGTTAGTCCCATATCATTAATACTAGTATGCCAAAACTAAAACAATATAGCTATTTGTATTTTGTAAATGCAATTTCTCACCAGAAATTTAGAGGGCTAATGCCTCTACCTTCTATAAGCTCCCTGATGACTTTTGCCTTTATGTTTGGATAAAATTTATGCTGTGAAATAATTGATACTGACAGCTAATGCCAATCTTCTTTTGCTTTACATTTAAATTCACAATGGCTGTCTTTTTATGTAAATATTTTTAATGCTAAGCATATTCTAGAAATGACAGTTTTGTAACAGATATAATAATGTTATTTCTGTTAGATTACCCATACAGAAATACTTTTTTGTATATTATAGCCATGCAAACTTACTAAAGATACATTTACTGTAAAAGATAAAAATGTAAGATAACTTAAAATCTAATCTTAGGATTTAATAAATTGAAGATAAAACACATAATTTTACTTCTTATTAATTTCTTTTATAAGAGACAAATTATCTCTTGACATTTTTGCCCTGTTTGCATCTGGCAGATTATTTCAGGTTTTGGAGTATAAATATGAGGTTTCTATTTGCTTGCAGACAGAAATATGTTGCTGCACATGGGACAGATATGGATTTACCTGTATAACCAGGGGCACAGAGGCAGTTGTATCCATCAGTCCTGTAGACACAATTTTCTTCATCTAGACAAGGTGAGATTTTACATTTATTTACATCAAGTTCACAGAAGGGCCCATGGTACTCAGGTTCACAATTACAAAAAAATCTGGAGAAAAGTGGAGAAATGAGGAATAGCCATGTAACAATGATAATCATTTATTATATATGATTCATATTTATATTTTAAATTCAAGACATTCAACTTAATTGAAATAAATAATATATGTATTTCATTTTTTTCTTTGAAAAAATATAGCAATTCTCCTTGCAAAATTTTGTTCTGCTCAAATGTTCTTTATGTGTGAAATTTTGAAAAACAATGTGTTGGGTAAATAATTACTGTAACCTGATAAATACTAGTATCAAAATATAGATGAGGTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAAGTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGAGATACCTAATATTAAATGATGAGTTGATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAATCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTGAAACTTAAAGTATAATAATAATAAACAAACAAAAAAAAAGAAATAATTTCCAAAGGAGATATTAAACTGATCGAAACTGTATACTTAGCAAAAATATCTCTTCATAGTTTTTCCTTTTAGAAGTCTAGATAAAGAAGCTTTAGCAACTTTCCATAAAATGTTTTTGAGCTAGATTTCTATTTAGATTTTTTAGGAAACTCTTCCTAATTAACTTCACTCATCATTTTATAACCACAGAAGTCTAACATTCCCCATGCTCCTCCTTTTACTTCTTCAACCTACATTAATTAATTGAGCGCCAGACATTAGTCATGTACCCATATTCAAGTGTAAATTAAACTAGAGCTTGCTTTTGAAAGTCTCAGGAACAGGACAGGAATACAGATATGTAAACATTACAGTAAATACATGTCAATTGAGACAGGTCCTGTTAAAGCATGGCTAGCTGCTAGACAAGAGGTGACAGAAAAGGTCTTACTCAGTATTAATAAAGAAGGAGCAGGATCAGTGTTTTAAAATTCTGAATATGAATGAAAACATGCAGTATTTTTCTTTCTGTGCCTGGCATATTTCATTTACAATAATGTCCTCCAGGATCATGTATGTTGTTACAAATAACAGGACTTCATTCTTTTTCATGGCTGAAGAGTATTTCATTGTTTATGTATACTACATATTTTTTATTCATTCATCTCTTAAGTAAAGTAAGCCAGACAGTAGGGGAGAGGGGATAGGAAAGATTGATTGATGGGTGCAAAATTACATGTAGAAAGGAAGAATAAATTTGGTGTCCTATTGCACAGTACGGTGACTGTAGTAAACAGTAAGGTATTGTATATTCAAAAGAGCTAGAGGAGAAAATTTTGAATGTTTGCACCACAAAGAAATGATGAATGTTTGAGGTGATCTCTATGCTAATTATCCTTATTCGTTCATTACAAACGAATGAACAAATGTGCTGTAATACAATGTATTATGTAGTATAATGATACAATGTATTCATGTATCAAAACAACACAACAAAACAACACATAAATATATCAATTATGTGTAAATGAAAAATAAAATTAATAGAAAAAGAAAGAGTAAGGAATCTTTGTATCAGTTGGACAGAAGGCATTAAAATGTCATGTGCAATGGGATACTGGGTGAAAGAGTAGAGTATTTCCCAAGAGCTCTTCATGTGACTAGGGAATTGACTATAATCACCTTTTTGGAGTAACACTAATCCAAATACTAACTTCTTGAATTTTTGTTCAAATAGTCAAACTGTTTTTCTCCATTGTATTCATTTTGCGAATATCTCCCCATCTAGTGAGAAGTAATGTAA
|
CATGTATGAAAGAGAAGGTCAATTTGAATGTCAAAAGAGTATGTACAGAAAAACAAATACATGTAACTTTCTTGAGGGGGAAAACTTCTTTTTGAATGTCCAGTCATGTATCTTTCTTGGTTTGAAACCAAACTGTAACACATATTTCATAATATTTTTTCTATATTCAACTGTAAATTCTGAAAGTGGTACACTTTTAATTTCTTATCTTCCACTGAACCTAAAAATGGACATGTGAGCAGTTTTGCTCAGTGACATATTAGCAGGTTTTGATTGTTATTCTAAAAAGGTTCTCCTTATAGAAAGACTCAATACAGTTAGCACCACTCTTTTCCTTTGACTCAAGTGTAGAAATAATGACTTAAGTCATTGCAGTAGCAATTCTGAATGCATGAACCTATAATCATGAATTAAAAACTAAGAAAACCATTACCCCATCCTGGTACTGTCAAGTCACTGGACCAACAACCATTAGCTGTCTACCTACAGAATTCTTATTATGTAAGAAAAAATGAACCCTATCTATTAAGGATAACAATTAATTGAGTTTTCTTTTACTTGTAGCTGTACCAATATGCAAACATATATTAAAACATCTTAAATCATGTGCCACTGGTAACATCTTAGATAATATCATTTTAAAACAATGCTAAGTACCATATTTTGAAATGAAATTAAAGAGGTTATCAAAAGAAAAATAAAGAACATGTTAATCTTTCAAATGTTGATACATTTAAAATATCAGAGCAAGGTGTTATAACAAATAATTTTACAAAATGTGTTTCTTAGTCATGTTGAGCTCAGTGTGTTGTTTCTTATTTTAATACTTCTAGCAGCAGTAACAACAACAAGGTGAATGGCATTGCTGAGTGGATATATATGGTTCTACATTGATAGCTCAATAATTTTGAAGATAATGGGCAATGTGAAACTTAGAAAGTAAACTGTTTTATAGTTGAAATTTAATGTTTCTTGTATATTATATGTAATGAACTTTGCAGAAAATGATACTTTTTGGGAAATATTAACTTAATCTGATAGTTTTTGTGTATATGAGATTTGTTACCAAGATTACCTCTGAAGCCATCAAGATTTCTCAGGAAAGACACCTTCATATTTCTTTTTAAGGTCACGTAACTTTCTCTCACCTTTTGATTACTTATTCTCTGGAAATACTTCTAGTTCCTTTCCATTTTTGCTTGCCAATATAATTTCCATGTGTCTAGTATTATTTTATCCCTGCTGGCAGAGAACCTAATATTAGATGTATTTAACTACTCATCCCTCAGGATAGAAATCCATATGATTTTAGTGCTGCACAAATCAGATGTTAATAAACTGAGATTTGAGATGTAAATACATTATTGTAATCTCTGTGGGAATTGTCTGAAAAAATACATATGAAACAAAATAACACAAAAACTATATTATTGTTAGTCCCATATCATTAATACTAGTATGCCAAAACTAAAACAATATAGCTATTTGTATTTTGTAAATGCAATTTCTCACCAGAAATTTAGAGGGCTAATGCCTCTACCTTCTATAAGCTCCCTGATGACTTTTGCCTTTATGTTTGGATAAAATTTATGCTGTGAAATAATTGATACTGACAGCTAATGCCAATCTTCTTTTGCTTTACATTTAAATTCACAATGGCTGTCTTTTTATGTAAATATTTTTAATGCTAAGCATATTCTAGAAATGACAGTTTTGTAACAGATATAATAATGTTATTTCTGTTAGATTACCCATACAGAAATACTTTTTTGTATATTATAGCCATGCAAACTTACTAAAGATACATTTACTGTAAAAGATAAAAATGTAAGATAACTTAAAATCTAATCTTAGGATTTAATAAATTGAAGATAAAACACATAATTTTACTTCTTATTAATTTCTTTTATAAGAGACAAATTATCTCTTGACATTTTTGCCCTGTTTGCATCTGGCAGATTATTTCAGGTTTTGGAGTATAAATATGAGGTTTCTATTTGCTTGCAGACAGAAATATGTTGCTGCACATGGGACAGATATGGATTTACTTGTATAACCAGGGGCACAGAGGCAGTTGTATCCATCAGTCCTGTAGACACAATTTTCTTCATCTAGACAAGGTGAGATTTTACATTTATTTACATCAAGTTCACAGAAGGGCCCATGGTACTCAGGTTCACAATTACAAAAAAATCTGGAGAAAAGTGGAGAAATGAGGAATAGCCATGTAACAATGATAATCATTTATTATATATGATTCATATTTATATTTTAAATTCAAGACATTCAACTTAATTGAAATAAATAATATATGTATTTCATTTTTTTCTTTGAAAAAATATAGCAATTCTCCTTGCAAAATTTTGTTCTGCTCAAATGTTCTTTATGTGTGAAATTTTGAAAAACAATGTGTTGGGTAAATAATTACTGTAACCTGATAAATACTAGTATCAAAATATAGATGAGGTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAAGTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGAGATACCTAATATTAAATGATGAGTTGATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAATCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTGAAACTTAAAGTATAATAATAATAAACAAACAAAAAAAAAGAAATAATTTCCAAAGGAGATATTAAACTGATCGAAACTGTATACTTAGCAAAAATATCTCTTCATAGTTTTTCCTTTTAGAAGTCTAGATAAAGAAGCTTTAGCAACTTTCCATAAAATGTTTTTGAGCTAGATTTCTATTTAGATTTTTTAGGAAACTCTTCCTAATTAACTTCACTCATCATTTTATAACCACAGAAGTCTAACATTCCCCATGCTCCTCCTTTTACTTCTTCAACCTACATTAATTAATTGAGCGCCAGACATTAGTCATGTACCCATATTCAAGTGTAAATTAAACTAGAGCTTGCTTTTGAAAGTCTCAGGAACAGGACAGGAATACAGATATGTAAACATTACAGTAAATACATGTCAATTGAGACAGGTCCTGTTAAAGCATGGCTAGCTGCTAGACAAGAGGTGACAGAAAAGGTCTTACTCAGTATTAATAAAGAAGGAGCAGGATCAGTGTTTTAAAATTCTGAATATGAATGAAAACATGCAGTATTTTTCTTTCTGTGCCTGGCATATTTCATTTACAATAATGTCCTCCAGGATCATGTATGTTGTTACAAATAACAGGACTTCATTCTTTTTCATGGCTGAAGAGTATTTCATTGTTTATGTATACTACATATTTTTTATTCATTCATCTCTTAAGTAAAGTAAGCCAGACAGTAGGGGAGAGGGGATAGGAAAGATTGATTGATGGGTGCAAAATTACATGTAGAAAGGAAGAATAAATTTGGTGTCCTATTGCACAGTACGGTGACTGTAGTAAACAGTAAGGTATTGTATATTCAAAAGAGCTAGAGGAGAAAATTTTGAATGTTTGCACCACAAAGAAATGATGAATGTTTGAGGTGATCTCTATGCTAATTATCCTTATTCGTTCATTACAAACGAATGAACAAATGTGCTGTAATACAATGTATTATGTAGTATAATGATACAATGTATTCATGTATCAAAACAACACAACAAAACAACACATAAATATATCAATTATGTGTAAATGAAAAATAAAATTAATAGAAAAAGAAAGAGTAAGGAATCTTTGTATCAGTTGGACAGAAGGCATTAAAATGTCATGTGCAATGGGATACTGGGTGAAAGAGTAGAGTATTTCCCAAGAGCTCTTCATGTGACTAGGGAATTGACTATAATCACCTTTTTGGAGTAACACTAATCCAAATACTAACTTCTTGAATTTTTGTTCAAATAGTCAAACTGTTTTTCTCCATTGTATTCATTTTGCGAATATCTCCCCATCTAGTGAGAAGTAATGTAA
|
Task1_train_10551
|
The variant affects gene KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 46
|
GGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGCTGGCCTGCGCCTATAGTCCCAGCTCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCTAGGAGTTCAAGGTTAAAGTTACAATGAGCTATGAATGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTCAACAGAGGAAGACCCTATTTCTAAAAAAATAAAAATGAAAAATAAAAAAGCATGATGAATCATTAACATCGTGTACTAGGTTTTTTCACTAGCAGGCTCTTTCCTCTTGGAGCCTTCTGTTTAGAATGGCAACCCCTTTCCCCTCAGTTTGAGGAGATAGAGAAGTGTCTTCCTGAGCCGAGAATACCACCACCATTCTCATCTCTGATGCTTATTCAGCACACTGCATAGAGGCTTAGACTACACAGTGCTTAGGTTCTCTTTCTGCTACACAACCTTGGAAGAGCTACAAATGTTAATTCTCAGTTTTCATATCTGTAAAATGGGGATTATAATAATTTTATTCCATAAATTTCTGGGGATAACATAGAGATAATTGATAATGTAAGAATGAGGAGAATGCATTTAAAAGGGACTTAGCACAGTGTCCAGCTTGTAGGAACCCCTCTATGAATGTTAGTCATTATTATCAGCATAGAAAACATGTTGGGATAAATATAAAGAAACAAGGAATAAATGTGGTGGGGTCATCTATTGACCCCTGAATAGTCAGGGGTCAACAAACATTTCTGTGGGCCTTACTGACCCTGTTATAACTACTCAGTTCTGCAATCATAGCATGAAAGCAGCCATAGACAATACATAAATGAATGACTGTGACTGTGTGCTGATAAAACTTTATTTACACAAACAGGCATTAGGAGCCAGATTTGTCCTGTAGGCATAATTAGGCAAACTCTGGCTATACTGCCCAAACCCTGGCCTTTGGGAACTTCCAATCAAGTGTGGTGGTAAGACTTGTAAGACTTTTCAGGGGAAGCAAGGAGGAGTCAGGGACTAACTTCACCATCATCCAGAGGAGCATAGAAACTTGGTATTTTAAGACAGCTTACTATATGAATTTCCCAGAGAGGAACACAAGTAAAAAATATGACCTAGAGCAAATAGCTCAGGTTTTTTTTTTAACACTGCCTTTCAAAATAAGTAACTTCAACTTTGAAACAGAGCCTTCCCTTTTAGTAGACATTTTCCTTGGAAACTCAGCTCCCGCCTTGATCCTAGAAGTTACACATTTGTAGGAATAAAAATATCTGTAGATTAATTGGTAGACAATGCCTGATCCTGAATTCTGTTTCTTATCCTTATATATGAATAGACAGAGCTGAGAAGTCATTTATCCAGCAGTTTGACTAGAAGGAAATGGAAAGTGTATGGGTAGCAGAGGAAATCATTCACTTCCTTTTCTATTCTTATTATTAATATATGATCTTATTATTAATAATATAAAGGAATAGCAAATGAGAATCCATGAGCAATATCAGACCATGAAAATGAGCCAGTGGCTGAGTAACAACCAATTAGGACACTTGATAGTTTAGCAAAGTTGCCAAACAGGAGACAGACTCGGCTCCTTTGAACGAAGAGTGACTGCAGTGTGGATTCCCCAGATAGGAGAGCAAGAACATACTTTCTGGGCCTCTCTCAGGATCGTTGTTTGGGAAGGAAGTTGTATGGGAAATTCACAAACTCTTAGATGCTAACATTTAAATGCAGCATGCCACACACACAAACCCACAAACACAACCTTTTTTTCATCAATAAAATTGCAGAGGAGCCCCATTTGCACAGTATATCACATTGTATTTTAATATCCAAAATGGCTAGTCCCTTCCAGAGTTTTTATGAGTTAATGTGTGCTAATTTAATGGGCCTGGTGCTTTATTCATTTGAAGCAAGAAATTAAGTCTGTGATAATAAGGTAAGGTTCTTATCAGATTTCTCTTTTTGTTGTTTTACAGTTTTCTCCTTGTCTTTGGTTGCTTGATTTTGTCAGTGTTTTCTACCATCCCTGAGCACACAAAATTGGCCTCAAGTTGCCTCTTGATCCTGGTAAGTGAAACATGAACAAGAACGTACATGAATGTTGTATAAGAACTGCCTATAACATTTATACTATGCATCTTATCCTACAAAAAAATCCTATCTAAAAAAGAGTTACTGAGAAATATAAAAATGTCAAAGATTACTGAAACATTTGCCCACCAATTTAACATGTAGTCAATCCTTAGAAATATATAGAAATGTTCAGGATTGCTATTACACAGCAATATCTTGTGTTGTAGATATATCATAAATAGAAGGCAATATTAGAAAGCAGTTTTAAGTATGTTTATCTATGCTAATAAACAAATTATATAAGAAGAATCAGTATCTATGAGGCCTCTCATTATATTGTGAAAGACTATAGAGTAGAGAGCATTTTCCAATAACTGTAATTTGGCAGTAGCTAAATATAATTGGCCAAGAACTATGAACATATGGCACCTCATAAGAAAATAGAAGGCTCCTTCATGCTCTTTTCAACCAACAGACTGCATTATGAGTTTTGCTGCTAATGCAGTTACCTGGTGATAAATTCTGCAGTTTGCTCTGTTTCCATTATGCTGTCAATCCTCAACCACACAGAATTGCTCAATTCACTTTAAAATGGAAAAAGACCCCAAGATATTTTTATCAGAATTATTCTGAGCCTTTTAAGCTCTCATACTTTCTATTACAACTAAACTATAGCACTGTACACTCTAATCACATCTGATTGAAAGTTTGGTTCATTTTCAACTATTTTGACCCACTCACTTTGTCCAAAATTATCAGATTTGACAGTCTTAGAGCTATTTGAATGAACTACAAACTGGAACAGCTCACTGTTTCTGTAAAGCCTAGGGGTATACAGAAGCAGGGGGAGGAAAACGGTAAGATGGTTTATGTGCCCTAATAAGCAGAGGTTGGTTATGTTACAGCAATAAATATTGAATATGAAAAAATTGTTACTACCACGAAGGTGGAAACTGAAAGATTTCAACTCATATAACCTGAGAGAGGGGGCAGATGCTTTTCCTACCTTTGCTTTCAGATGGCTAGTTTGTACTCAAGGTTGCTAAGACATCATCAAGTCTTTCTGTGCAATATCAGGGAGACCTCATTTTGAATCTGTAATAAATCTCTCTCAATTCATTTGCATACAAATTGTGCTCCAGCAGCATATTGCTCATGTTAAGGTTACCGTTTCAAAGCCCAAGGTAGAGAACAGATAGACCAAAGAGCACATCAGAGATCTGTTCCATTTGCAAGCTTTCCCTTTGGGTAGAAAGTAGGCTTTTAACCTTGTCTGCCCTTTTGATAACACAAATGATCTGAGCCCAAGGGCTAAGGTATAGCTGGCTTTTAGGTCCACATATGGAACTACAACCAGGAATTTTAGACTGAAAATATAAATCTGATTTTTAAACTTGGAAACAAAAAACTGGATCTACTGCATGACCAATATTAGGAATAAATCAATCATTAGGAATCTCATGAAAAGATTTCTTCCAGAGCCAGGTCAAAAATCCAAAATGTTAGATTTATATCCTCCAAACCTCTGAAATATAAATTCTGTCATTGCTAATGAATTTCTAAATAGTCCAAAGAAACCCATGTAATCACAAAGTCTAAAACTGATTAGTATCTTGACTTTTAAAACCTGTTAAATAGTGAACAATGGATCAGAGTTTAGTAACTAGAGTGCATTTAGTAGAAAATAAAAATGTAGATGTCAGTCTTGAATGCTTTCTGATTTAGCAAGGTGGAAATGAGTTCCTCTATGCAGATGAGGCCTTTGTTTTGAGCAATGTGGTTAGTGCTACAGATATATATTCGCAGAAACCTGTTGCAACAAGGCTTTCCATAGGGAGAGGGTTTGTTAATCCTACTATCTTTGTACTATAGTGATACATTGTCAAAGTATATTCTCAAAACCTACCTAGAAATATGCAGACTGCATTGCAGAGCTAAGATTCACAGATGAAATTCTTCACCAATGTTTTCTCCAAAATCTTTTTA
|
GGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGCTGGCCTGCGCCTATAGTCCCAGCTCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCTAGGAGTTCAAGGTTAAAGTTACAATGAGCTATGAATGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTCAACAGAGGAAGACCCTATTTCTAAAAAAATAAAAATGAAAAATAAAAAAGCATGATGAATCATTAACATCGTGTACTAGGTTTTTTCACTAGCAGGCTCTTTCCTCTTGGAGCCTTCTGTTTAGAATGGCAACCCCTTTCCCCTCAGTTTGAGGAGATAGAGAAGTGTCTTCCTGAGCCGAGAATACCACCACCATTCTCATCTCTGATGCTTATTCAGCACACTGCATAGAGGCTTAGACTACACAGTGCTTAGGTTCTCTTTCTGCTACACAACCTTGGAAGAGCTACAAATGTTAATTCTCAGTTTTCATATCTGTAAAATGGGGATTATAATAATTTTATTCCATAAATTTCTGGGGATAACATAGAGATAATTGATAATGTAAGAATGAGGAGAATGCATTTAAAAGGGACTTAGCACAGTGTCCAGCTTGTAGGAACCCCTCTATGAATGTTAGTCATTATTATCAGCATAGAAAACATGTTGGGATAAATATAAAGAAACAAGGAATAAATGTGGTGGGGTCATCTATTGACCCCTGAATAGTCAGGGGTCAACAAACATTTCTGTGGGCCTTACTGACCCTGTTATAACTACTCAGTTCTGCAATCATAGCATGAAAGCAGCCATAGACAATACATAAATGAATGACTGTGACTGTGTGCTGATAAAACTTTATTTACACAAACAGGCATTAGGAGCCAGATTTGTCCTGTAGGCATAATTAGGCAAACTCTGGCTATACTGCCCAAACCCTGGCCTTTGGGAACTTCCAATCAAGTGTGGTGGTAAGACTTGTAAGACTTTTCAGGGGAAGCAAGGAGGAGTCAGGGACTAACTTCACCATCATCCAGAGGAGCATAGAAACTTGGTATTTTAAGACAGCTTACTATATGAATTTCCCAGAGAGGAACACAAGTAAAAAATATGACCTAGAGCAAATAGCTCAGGTTTTTTTTTTAACACTGCCTTTCAAAATAAGTAACTTCAACTTTGAAACAGAGCCTTCCCTTTTAGTAGACATTTTCCTTGGAAACTCAGCTCCCGCCTTGATCCTAGAAGTTACACATTTGTAGGAATAAAAATATCTGTAGATTAATTGGTAGACAATGCCTGATCCTGAATTCTGTTTCTTATCCTTATATATGAATAGACAGAGCTGAGAAGTCATTTATCCAGCAGTTTGACTAGAAGGAAATGGAAAGTGTATGGGTAGCAGAGGAAATCATTCACTTCCTTTTCTATTCTTATTATTAATATATGATCTTATTATTAATAATATAAAGGAATAGCAAATGAGAATCCATGAGCAATATCAGACCATGAAAATGAGCCAGTGGCTGAGTAACAACCAATTAGGACACTTGATAGTTTAGCAAAGTTGCCAAACAGGAGACAGACTCGGCTCCTTTGAACGAAGAGTGACTGCAGTGTGGATTCCCCAGATAGGAGAGCAAGAACATACTTTCTGGGCCTCTCTCAGGATCGTTGTTTGGGAAGGAAGTTGTATGGGAAATTCACAAACTCTTAGATGCTAACATTTAAATGCAGCATGCCACACACACAAACCCACAAACACAACCTTTTTTTCATCAATAAAATTGCAGAGGAGCCCCATTTGCACAGTATATCACATTGTATTTTAATATCCAAAATGGCTAGTCCCTTCCAGAGTTTTTATGAGTTAATGTGTGCTAATTTAATGGGCCTGGTGCTTTATTCATTTGAAGCAAGAAATTAAGTCTGTGATAATAAGGTAAGGTTCTTATCAGATTTCTCTTTTTGTTGTTTTACAGTTTTCTCCTTGTCTTTGGTTGCTTGATTTTGTCAGGGTTTTCTACCATCCCTGAGCACACAAAATTGGCCTCAAGTTGCCTCTTGATCCTGGTAAGTGAAACATGAACAAGAACGTACATGAATGTTGTATAAGAACTGCCTATAACATTTATACTATGCATCTTATCCTACAAAAAAATCCTATCTAAAAAAGAGTTACTGAGAAATATAAAAATGTCAAAGATTACTGAAACATTTGCCCACCAATTTAACATGTAGTCAATCCTTAGAAATATATAGAAATGTTCAGGATTGCTATTACACAGCAATATCTTGTGTTGTAGATATATCATAAATAGAAGGCAATATTAGAAAGCAGTTTTAAGTATGTTTATCTATGCTAATAAACAAATTATATAAGAAGAATCAGTATCTATGAGGCCTCTCATTATATTGTGAAAGACTATAGAGTAGAGAGCATTTTCCAATAACTGTAATTTGGCAGTAGCTAAATATAATTGGCCAAGAACTATGAACATATGGCACCTCATAAGAAAATAGAAGGCTCCTTCATGCTCTTTTCAACCAACAGACTGCATTATGAGTTTTGCTGCTAATGCAGTTACCTGGTGATAAATTCTGCAGTTTGCTCTGTTTCCATTATGCTGTCAATCCTCAACCACACAGAATTGCTCAATTCACTTTAAAATGGAAAAAGACCCCAAGATATTTTTATCAGAATTATTCTGAGCCTTTTAAGCTCTCATACTTTCTATTACAACTAAACTATAGCACTGTACACTCTAATCACATCTGATTGAAAGTTTGGTTCATTTTCAACTATTTTGACCCACTCACTTTGTCCAAAATTATCAGATTTGACAGTCTTAGAGCTATTTGAATGAACTACAAACTGGAACAGCTCACTGTTTCTGTAAAGCCTAGGGGTATACAGAAGCAGGGGGAGGAAAACGGTAAGATGGTTTATGTGCCCTAATAAGCAGAGGTTGGTTATGTTACAGCAATAAATATTGAATATGAAAAAATTGTTACTACCACGAAGGTGGAAACTGAAAGATTTCAACTCATATAACCTGAGAGAGGGGGCAGATGCTTTTCCTACCTTTGCTTTCAGATGGCTAGTTTGTACTCAAGGTTGCTAAGACATCATCAAGTCTTTCTGTGCAATATCAGGGAGACCTCATTTTGAATCTGTAATAAATCTCTCTCAATTCATTTGCATACAAATTGTGCTCCAGCAGCATATTGCTCATGTTAAGGTTACCGTTTCAAAGCCCAAGGTAGAGAACAGATAGACCAAAGAGCACATCAGAGATCTGTTCCATTTGCAAGCTTTCCCTTTGGGTAGAAAGTAGGCTTTTAACCTTGTCTGCCCTTTTGATAACACAAATGATCTGAGCCCAAGGGCTAAGGTATAGCTGGCTTTTAGGTCCACATATGGAACTACAACCAGGAATTTTAGACTGAAAATATAAATCTGATTTTTAAACTTGGAAACAAAAAACTGGATCTACTGCATGACCAATATTAGGAATAAATCAATCATTAGGAATCTCATGAAAAGATTTCTTCCAGAGCCAGGTCAAAAATCCAAAATGTTAGATTTATATCCTCCAAACCTCTGAAATATAAATTCTGTCATTGCTAATGAATTTCTAAATAGTCCAAAGAAACCCATGTAATCACAAAGTCTAAAACTGATTAGTATCTTGACTTTTAAAACCTGTTAAATAGTGAACAATGGATCAGAGTTTAGTAACTAGAGTGCATTTAGTAGAAAATAAAAATGTAGATGTCAGTCTTGAATGCTTTCTGATTTAGCAAGGTGGAAATGAGTTCCTCTATGCAGATGAGGCCTTTGTTTTGAGCAATGTGGTTAGTGCTACAGATATATATTCGCAGAAACCTGTTGCAACAAGGCTTTCCATAGGGAGAGGGTTTGTTAATCCTACTATCTTTGTACTATAGTGATACATTGTCAAAGTATATTCTCAAAACCTACCTAGAAATATGCAGACTGCATTGCAGAGCTAAGATTCACAGATGAAATTCTTCACCAATGTTTTCTCCAAAATCTTTTTA
|
Task1_train_10552
|
This alteration in KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TCCTTTCAGCCCTATTGGTTTTGCTTTATGAATTTTGAGACTGTCTTGTCATTTTCCCCTCACCTTCTTAAAAAAAAAAGCAGCAAGCAATATTTCTGAACAATAGGGCTTGAATAAAGAACTTGTAAATGTACTTTATCCTGCCTTACTGCAGCAGAGGAATAGTGCAGTGACCTTGGCATACCTAAGAACAATGGGCATATATCTGTCATTTGTTAAGAACAATGGACATATTGGTGTCATCTGTTTCCATGAAAAAGAAAAATTACTACACGGTAGTGTTCGGGGGCTCAGGCCACATTTGGGATTTTCTTGGGATCCCTTATAATATGAGTACTCACAACTGGAGTGCCAAATGTCCTGGCATAAGCAGGAATTAGGGGCAGGGATTAAAAAGTGGATCTGCCATTCAACCTAGGTTGGGCACAGGCACAACTACATGGGCATTTTGGGCCTGAGTATGTTTTCCATATTTGGAAAGATGTGCTGGATTAACAAGAAATGATCTGGCACTTTAGATACCTTAATAAATGAACAGACTCAACTACCCAGATATACATTCAAAACCAAAACAAAGCCAAAATCAAACAAAACCTTCGGATTATTAATGAATGTATGTTGACCCTAATTTTGGTTATCTGTGCATAAAGTCATCTTTGAAGGTTTATCCTATAAGTAATTTTGAATAACTGTGAGTAAGCAGTGATGATATTGGGTATTTATTTCCCATCATGAGAAATATTTGTGGATTACTTAGTGCAAAATAAGAGAAGGATAGAATGATATAGCTCTACTAGGCATTTCAAAAGTGCAGCATATCATCACATGCTCTAATTAAAGAAACAGACATTTGCCTGAAATTTGCAACAAAAATGCCACTTTTATAAATTTGGTAACAGTTTTTATCCTGCGAGTAAGAATGGGAGAATGGGGAGTAGGTTAGAATGTTTACTTTCTCTGCTTTGTATTTCTGTGATGTTTGGAAGTTTTAATAAAGACAATATATTACTTTTACAATTAAGCTATTATAACAACAATCTATAAATGTTGTTCTACATTATAAATCTTGAATCAACCCTCGTTTTAAAACAAGAAAGTGAATTATTTTTTAAAGGAAAAACAATTTTGATAAATAAAGTGCCTGTCCCTATAGAGACAGCAAGGTGACTGTGCTAAGCTTGCTCCAGAAATGCTTTCGTTTTACAAATTCCATTTGGTTTTTCATTCTATCATCGACTGTTTAATGAGCCACTCTAGCTGGCCTTTCCCCAGGGTTAACTCACAACTCTTCCTAAATAATCTCAGTCATTTTCCTGGAGCAGGTGTTGTTTTCTAGGCAGCTCTTGCCAAAGGGCAGCATAATAATTAACAAGCTTCAGATCTGGAGGATTCAGGGTCTCATTTCTGGCAAAGGATATGTGTGTCACACTGTAATGCTTTTGAAACTTACTGTTTTATAAGGAGATTTTGACACTGTAACGAAAGAATTCAGTATACTTCGAAATATTTGCTTCTTTTTCTCTAAGAACAACTCTCGAAGATTTAGAGATTATGTCACTCCTTGCAGCAAAATGAAGCTCTATTTTCTGTAAAACTTGCCATTATATTTCAGGATCGCTATTTTATTTCAGATATTTCACATGTTACTGGGTAGCTAAAGTCAGCTACACTATAAATTCCAGACGAGACAGATCCATTATTCAGCCTGCACATTTAGTATTGAAACTGACTCCCAAATTTACGAAGCATTAATGACTTGAAAAGGAATAGCATTCCATGATAGGAAATGCAGACAGTATGAGGTTCAAATGCTGTCCAGATTTAGTTTGATCTGGAGAAAGGAAATGTTCTTAACTTTAGATATTAACAACTAGATCCTTTAGACAAAGTGCCTAAATGTCCAAAAATATGCATAGAGCTTCTTACTGTGGTTTGCTCCATAATGCTTCTCTCTGATATGTCTTATCTGATATTTTAGGAGTTCGTGATGATTGTCGTCTTTGGTTTGGAGTTCATCATTCGAATCTGGTCTGCGGGTTGCTGTTGTCGATATAGAGGATGGCAAGGAAGACTGAGGTTTGCTCGAAAGCCCTTCTGTGTTATAGGTGAATATCAGAGTCTCAGATACCTGGACTATGACACCAACATTCTTGTCTTCTATCTCCTGTTTTGCAATATTTGATTAATATTAAAAGCTAACATCCATGGAGTACTTATCATGGACCGGGCACTCTTGTGTCTTGAAAATGTTGACTCATTTGATGTTGTCTCCACAGCATTATGAGGTAGATATTTTTATTATCCCCATTTTACAGTTGAAGAATTTGAGGCAAAGAGAGACGGAGTTAGTTGCTGAATGTCATACAGCTACTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTTAGCCAGGCAATCTGGCTCTAGAATACCCACTTATATCAATTAACTTATATGGAAATACATGTTTCTCCAGTGTTGCCCTAATTTAGGGGAACATTGATTTCAGTGAGTATAAAAAACCCTTTTTGCTCTACAATATGACACCAGTTTATGCTCTGGATCAGCTGGAATAGATAGCCATACATTGGTACTGGTAATGCATATCAATTAACATTCTTCAAGAATGATTATAAGTATGGTTTGCTTAATGCATTGGTAACTGTAGACTGGACAAAGTGCTCTACACTCTGAAATATGAATCCCCCACCCTCCAATCCAAAATACCCAAATACATAGCACATCTCTGCACCTCCCTAGCTGCCATTGTTTCTGAGAGACATCATTCACCTGGGTTCTAGCTTGAAATTGTACTTCCTAATGAAGATGCCATAGAGCATTCTGGAATTAAGATCTAGCATTTCCCAGTAATATTTAAAAGTATTATAAAATGGAAAAGTCTATATATAAAAGCTATTATTATTATTATTTAGTAGCTAAATTTGGCTCTCTTGCTTTTTTGTCTTTCTCACTTCCTAGGCAGCCATTCAAATCCAAATACTGAAAATTCTTGATGAGGCTTATTTATTTCAACTATTTTCAACCTGAAAAAGTAGGTTTTTAATTTACAAAATAGTTTAGGCTATCTTCTACAGCTACCACAGGTTTTCTGTTTTGTTTTAGGAGTCAGGAATTGTTGCGTAATCTTCTCAGTTTCCTCCCTTACTCCTGTTCCCTATGGTGGGGGCAGAGTGGATTTAAGGAAGAAAGTGTATCACCATCCATGGGCACTGTTAAGAAGAATCCTTTATTCCATACTTCTTTCATAGTATGCACATCTCAAAAGTCTCCACTTATTAAACCAGAATTTATGGAAATGTGGCTGTGTGTGAGGCACTGGTGTTACAATAGTGAATCTAGTGGAATTCTCAGTTAAATCTATCTTAAAATACCTTGTTTGGCCCTCACGAATGCAGTCTGTTTGTCTGTCTTCTCCAATAATAGGCTTTACTGCTTTTTGGAAGCCATCATGCTAAGGTATGGAGCAAAGTCGGTGGTAACTCCAAGCCTTGCAGGTTCATAAAGCCCCAAGGCATATTAGTGAAGGCATTAGATTTTTCTCCCTGGAGATGCTTTTTTCTCTCTGAATTCTCTACTCAGGCAGCATTACAAAGGACTGTAACCTGATGTGAAACTACTGCACAACAAGTACTTTCTGTCCCATAAGGGGCCCAAACAAAACAATTCACAAGGCAGATGGTTAGCCAAGATTCACTCAACTTCTACAGGATAAGGTCAGTTCATGGATGACTGGAAAAATGTTTCATTCCAGATTTTAAAACCAATTAAAAATTGGTTTTGTTCCAATTTCAGAAGCAATGCCAATGTATCTCTGGCCTCCATGCGAAAAAGAAAGCTTTTTCCCAGATGTCTGCTGCCTTTTGATAGCTGTTTTCAGCTACGGATACATCAACACATCTTAGTCCTTTAGTCTTTCTCTTCCTGCCTCAGATCCTTGCAGGTCTTGATATAATATGTAGTTCTAAAAATGATGTTATGTTATCTATAATCTTACTTGCCTTTGGATGTATCAATAGTGACCTTAAAAATTTAGTATGATGCCTGGCGCAGTCACTCCTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGAAGGCTGA
|
TCCTTTCAGCCCTATTGGTTTTGCTTTATGAATTTTGAGACTGTCTTGTCATTTTCCCCTCACCTTCTTAAAAAAAAAAGCAGCAAGCAATATTTCTGAACAATAGGGCTTGAATAAAGAACTTGTAAATGTACTTTATCCTGCCTTACTGCAGCAGAGGAATAGTGCAGTGACCTTGGCATACCTAAGAACAATGGGCATATATCTGTCATTTGTTAAGAACAATGGACATATTGGTGTCATCTGTTTCCATGAAAAAGAAAAATTACTACACGGTAGTGTTCGGGGGCTCAGGCCACATTTGGGATTTTCTTGGGATCCCTTATAATATGAGTACTCACAACTGGAGTGCCAAATGTCCTGGCATAAGCAGGAATTAGGGGCAGGGATTAAAAAGTGGATCTGCCATTCAACCTAGGTTGGGCACAGGCACAACTACATGGGCATTTTGGGCCTGAGTATGTTTTCCATATTTGGAAAGATGTGCTGGATTAACAAGAAATGATCTGGCACTTTAGATACCTTAATAAATGAACAGACTCAACTACCCAGATATACATTCAAAACCAAAACAAAGCCAAAATCAAACAAAACCTTCGGATTATTAATGAATGTATGTTGACCCTAATTTTGGTTATCTGTGCATAAAGTCATCTTTGAAGGTTTATCCTATAAGTAATTTTGAATAACTGTGAGTAAGCAGTGATGATATTGGGTATTTATTTCCCATCATGAGAAATATTTGTGGATTACTTAGTGCAAAATAAGAGAAGGATAGAATGATATAGCTCTACTAGGCATTTCAAAAGTGCAGCATATCATCACATGCTCTAATTAAAGAAACAGACATTTGCCTGAAATTTGCAACAAAAATGCCACTTTTATAAATTTGGTAACAGTTTTTATCCTGCGAGTAAGAATGGGAGAATGGGGAGTAGGTTAGAATGTTTACTTTCTCTGCTTTGTATTTCTGTGATGTTTGGAAGTTTTAATAAAGACAATATATTACTTTTACAATTAAGCTATTATAACAACAATCTATAAATGTTGTTCTACATTATAAATCTTGAATCAACCCTCGTTTTAAAACAAGAAAGTGAATTATTTTTTAAAGGAAAAACAATTTTGATAAATAAAGTGCCTGTCCCTATAGAGACAGCAAGGTGACTGTGCTAAGCTTGCTCCAGAAATGCTTTCGTTTTACAAATTCCATTTGGTTTTTCATTCTATCATCGACTGTTTAATGAGCCACTCTAGCTGGCCTTTCCCCAGGGTTAACTCACAACTCTTCCTAAATAATCTCAGTCATTTTCCTGGAGCAGGTGTTGTTTTCTAGGCAGCTCTTGCCAAAGGGCAGCATAATAATTAACAAGCTTCAGATCTGGAGGATTCAGGGTCTCATTTCTGGCAAAGGATATGTGTGTCACACTGTAATGCTTTTGAAACTTACTGTTTTATAAGGAGATTTTGACACTGTAACGAAAGAATTCAGTATACTTCGAAATATTTGCTTCTTTTTCTCTAAGAACAACTCTCGAAGATTTAGAGATTATGTCACTCCTTGCAGCAAAATGAAGCTCTATTTTCTGTAAAACTTGCCATTATATTTCAGGATCGCTATTTTATTTCAGATATTTCACATGTTACTGGGTAGCTAAAGTCAGCTACACTATAAATTCCAGACGAGACAGATCCATTATTCAGCCTGCACATTTAGTATTGAAACTGACTCCCAAATTTACGAAGCATTAATGACTTGAAAAGGAATAGCATTCCATGATAGGAAATGCAGACAGTATGAGGTTCAAATGCTGTCCAGATTTAGTTTGATCTGGAGAAAGGAAATGTTCTTAACTTTAGATATTAACAACTAGATCCTTTAGACAAAGTGCCTAAATGTCCAAAAATATGCATAGAGCTTCTTACTGTGGTTTGCTCCATAATGCTTCTCTCTGATATGTCTTATCTGATATTTTAGGAGTTCGTGATGATTGTCGTCTTTGGTTTGGAGTTCATCATTCGAATCTGGTCTGCGGGTTGCTGTTGTCAATATAGAGGATGGCAAGGAAGACTGAGGTTTGCTCGAAAGCCCTTCTGTGTTATAGGTGAATATCAGAGTCTCAGATACCTGGACTATGACACCAACATTCTTGTCTTCTATCTCCTGTTTTGCAATATTTGATTAATATTAAAAGCTAACATCCATGGAGTACTTATCATGGACCGGGCACTCTTGTGTCTTGAAAATGTTGACTCATTTGATGTTGTCTCCACAGCATTATGAGGTAGATATTTTTATTATCCCCATTTTACAGTTGAAGAATTTGAGGCAAAGAGAGACGGAGTTAGTTGCTGAATGTCATACAGCTACTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTTAGCCAGGCAATCTGGCTCTAGAATACCCACTTATATCAATTAACTTATATGGAAATACATGTTTCTCCAGTGTTGCCCTAATTTAGGGGAACATTGATTTCAGTGAGTATAAAAAACCCTTTTTGCTCTACAATATGACACCAGTTTATGCTCTGGATCAGCTGGAATAGATAGCCATACATTGGTACTGGTAATGCATATCAATTAACATTCTTCAAGAATGATTATAAGTATGGTTTGCTTAATGCATTGGTAACTGTAGACTGGACAAAGTGCTCTACACTCTGAAATATGAATCCCCCACCCTCCAATCCAAAATACCCAAATACATAGCACATCTCTGCACCTCCCTAGCTGCCATTGTTTCTGAGAGACATCATTCACCTGGGTTCTAGCTTGAAATTGTACTTCCTAATGAAGATGCCATAGAGCATTCTGGAATTAAGATCTAGCATTTCCCAGTAATATTTAAAAGTATTATAAAATGGAAAAGTCTATATATAAAAGCTATTATTATTATTATTTAGTAGCTAAATTTGGCTCTCTTGCTTTTTTGTCTTTCTCACTTCCTAGGCAGCCATTCAAATCCAAATACTGAAAATTCTTGATGAGGCTTATTTATTTCAACTATTTTCAACCTGAAAAAGTAGGTTTTTAATTTACAAAATAGTTTAGGCTATCTTCTACAGCTACCACAGGTTTTCTGTTTTGTTTTAGGAGTCAGGAATTGTTGCGTAATCTTCTCAGTTTCCTCCCTTACTCCTGTTCCCTATGGTGGGGGCAGAGTGGATTTAAGGAAGAAAGTGTATCACCATCCATGGGCACTGTTAAGAAGAATCCTTTATTCCATACTTCTTTCATAGTATGCACATCTCAAAAGTCTCCACTTATTAAACCAGAATTTATGGAAATGTGGCTGTGTGTGAGGCACTGGTGTTACAATAGTGAATCTAGTGGAATTCTCAGTTAAATCTATCTTAAAATACCTTGTTTGGCCCTCACGAATGCAGTCTGTTTGTCTGTCTTCTCCAATAATAGGCTTTACTGCTTTTTGGAAGCCATCATGCTAAGGTATGGAGCAAAGTCGGTGGTAACTCCAAGCCTTGCAGGTTCATAAAGCCCCAAGGCATATTAGTGAAGGCATTAGATTTTTCTCCCTGGAGATGCTTTTTTCTCTCTGAATTCTCTACTCAGGCAGCATTACAAAGGACTGTAACCTGATGTGAAACTACTGCACAACAAGTACTTTCTGTCCCATAAGGGGCCCAAACAAAACAATTCACAAGGCAGATGGTTAGCCAAGATTCACTCAACTTCTACAGGATAAGGTCAGTTCATGGATGACTGGAAAAATGTTTCATTCCAGATTTTAAAACCAATTAAAAATTGGTTTTGTTCCAATTTCAGAAGCAATGCCAATGTATCTCTGGCCTCCATGCGAAAAAGAAAGCTTTTTCCCAGATGTCTGCTGCCTTTTGATAGCTGTTTTCAGCTACGGATACATCAACACATCTTAGTCCTTTAGTCTTTCTCTTCCTGCCTCAGATCCTTGCAGGTCTTGATATAATATGTAGTTCTAAAAATGATGTTATGTTATCTATAATCTTACTTGCCTTTGGATGTATCAATAGTGACCTTAAAAATTTAGTATGATGCCTGGCGCAGTCACTCCTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGAAGGCTGA
|
Task1_train_10553
|
Here is a variant affecting KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 46
|
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAGTCTCAAATTTTTTTCCTAGTCATATACTAATATATATTTCTATTAAAATAAAATCACATTGTACATACTGTTTTGCAACTGGCCTTTATTCACTTAAAATATGTCTTTGGTGTCAGTGTCAACACATTTAGTTCCTTCTTGTTTCCAACAGCTGCCAAGAGTGGTAACTCTCTTTGGCTCTCTGGGTACTTACCCACAAAAGCACATGCATTTAGAGCTGGTGGAAAAAGTCCTTCAGGGCGGACACCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAACTCTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATGATGTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAATACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGTGGGACACAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGCTCATGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCTGTCAAAGGATGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGAGGAGAGGGGAAGAAGCCCTTTGGCTGAAACTTGCACTGCCAACAACTGACCCCCCCTCTCTCTCAAAGCACTGACCCAAAAAGGGGCACCAGCAGAGAGGCTCAGAAGATCTTCTCAGTCCACACCAGGAGACCAGACCTTTCTCAGTGCAGGGAGAAGGATGAGCTGAATGAGGAATACTCACTTATACAGCAGTTAATCCAGAGGATGACAGAAACATTACAAATGTGACATCCTTGAAATGGAACTCCTCTTTGGAGTGTGGAAGCCCAGTCATGCACAACCCACTTGGAGCAGGAAGGAAATTGTATTTGAGGATGTTAAAGTCAAGCTAACTTTTATTAAAATTGCCACAGGAGGCCATTCATCCCCACTTCACTTATCCCACTTCAAAGCCTACTTCCCATCACTCAGATGTTTACTTATGGAGTGATTAAGTTTTCTTTTATCTTTTCTATGCTTTCATCAGATGCTCTTTTTCTCTTTTTTGCTTAGAAAAGGCAGATTTTTTCAGCCTAATGTCAATATGTCAAACATTAAGTATTCATTCCCTTGCAATGCACAGTGTTTATACTTACATACCCTATTATAACAAATGTAATATTATTTAATTATGCAGCAAACTTACACATAATTGGTGAACAGGTCTAAAGAATACTCTATACAGGAAGCATAGAGTATTCAGCTTAGCTGAGGCCTTTGTTAAACAATATGCAAAGTTGCAGGTGCCACATTAGGGAATTTTGGGGGAAAGGAAATGCAAACTTATTTGGCAGGAAAACAAGAGAAATGATTATATCTCACAGCACTTTCAAGCTGGACACATTTACATGCCTCTGTCACATCACCCAGAAGCTGTGGTGTTGAGGGCTGAGGCAGGAGATCCTTTTGCCACAGGAAAAAGGATGAAACGAGAGACATTGTGAAAGGTTGCCCCAAAGTCTTAAGGCTCCCTGAAACCTTGGGTTTTTTGAACACCATTGTCCAATCTGTTGAAGGTTAAATAATACGTTGTTCAAAATTGCATAGGTAAAGCGCAGAATGGCCAAAGGGTCAGAACTACAGCAATAGGTAGGTCCCATTCTCTGCCTTTTCATTCTTCAGTCTTCGGAAATGCCACAGAGGCCAAGTGGCACTAGGTGCAGCTGGGAATCAAGATCTGTTTATCTGTACCTTAAATAGGTCAAAGTGAACCTTTTGGAAATATTGTTTTGGTAAATAAAAATTCCTGGTCGTGCTAACTGTGGCTATTTCGACCTGTTTCTTTCAGATACCATTGTTCTTATCGCTTCAATAGCAGTTGTTTCTGCAAAAACTCAGGGTAATATTTTTGCCACGTCTGCACTCAGAAGTCTCCGTTTCCTACAGATCCTCCGCATGGTGCGCATGGACCGAAGGGGAGGCACTTGGAAATTACTGGGTTCAGTGGTTTATGCTCACAGCAAGGTAAGATTTGCTCTCTGAATTTAAAAACACAATTTTTGAAACTTTTTCATTGATCGCTGTAATAGTTAATAAACCTGTCACAAGAAAACTTAGTCATTGCAGAAAATGGTTAAAACAATTTTGGGACATGATGTACAATGGATTATTTAAGAGCCATCATAAACATCCAAGAAGTAGTAAAGTGAATAGAATCCTCATAGAATTCTTTTTTCCTTTTTCAAAGATTTCCCACCTCTAAAAATCTTTCATTCCTTTTATATCTAGGAATTAATCACAGCTTGGTACATAGGATTTTTGGTTCTTATTTTTTCGTCTTTCCTTGTCTATCTGGTGGAAAAGGATGCCAATAAAGAGTTTTCTACATATGCAGATGCTCTCTGGTGGGGCACAGTAAGTATAAAAATACATTTTTTATTTATTGGATGTTGTGAATTGTTTTTTTTTAATACAACGTAATGGTTCCTATGGATGGTTTCAATAAAAATATTAAATTGCGAAAGAGAGTTATATGGAAAATAAATACTACTTATTATTGTCTAAAGGCTTTCCACATCTTTTTAGGCCAACTAAGTTGTCTTGTAAACCATCATTAATATTTCTTGAGTGCTAGATTGTTGCCAAAATTAAAAATATATAAAATATATAAATATATATCATTTTTAAAATGGTGATTAAAACATTGATAGTTTGTTTATTTGTTTTAACTTTGTGGAGCACAAATTTAAATGATCAATTGTTGCATTGATTTTCCGCTCTTCAAAAGTTTATCTGGGGTTAAAAAATGAATGGAAGCTGTGAATAAAATTGCAGCACAAAGAAATGAAAAAGAAGACTGGTAACCATCTGTGAGATCAGAGATTATAGTCACCTAATTTCAAAACTTTCCTCTCAAAACCTACTTTTTCTTTATATTATTAAAGAATAATTTTCCAAATAAATAAAGTAAAATCATGATTCTTACATAGAAAGAAAATTAACACATGCTAAACATTCATTTAACTCATTTTAAAAGTTTAAGTCATTATTAATGAAGAAACCAGTAAGATGTTAAAACCAGTTCAAAGCACTATCCAAAGGACAGAAACATTTAAAGATCAGGAATATTGAAATCAATGTGCAAATAGAGGCAAAACTGGCTCCTTCCACAGTGTGGGAGGGAAGTCAGTTCAACCTCCACTAGGCAGAATTTATTTACATGTCCATAGGCAAGAATTATTTTGCATTGCTACCAGTTATCAACAACTTACAGAGTTGTAAAATAGCTCAAAGGCTATGAAAAGAGCAGAGCCCCATAAAATCAGAATCCAAAAACCTGGAAGGGTGTACTCTGAACAACGCATAGTTTTCCACTGAAGCAAAAATTTTCCCTGCATTGTAAAGAATTTATGAAACAGTCATTGGAGCTATGCCGTAATAAGAATGACATGGGATATAGGAGTGCTTTATGCAATGTATAAATTACATTTCTTTTTATTTTATTCCTTTAAGGTATTCCAAAGGGGAGTTATATGAAAATAATCATAGCCAAACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGCCAGTTGCTTGAGCTCAGGCATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACTCCTGTAGTTCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGCAGAATCACTTAAGCCTGGCAGGTAGATTATAAATGCTTGTCTAAAGAATGTCCATATCGTTTTGGTTCAAAAAACCCCGTGAGTTCTCTTTTAAACCACCCTTAGTATTTCTTGAGTTCTAGATTGTTGCCAAAATAAAAATATATCATTTTCTTAAGCTGTGATTTAAACAATGATAGGCTTTTTATTTGTTTGTTTAGTGAAGCACAGAGTTACCAATTGTTGCATTGTTCCACTAGTCATCAAAAGCTCATCAGCAAGACCCAGAACAT
|
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAGTCTCAAATTTTTTTCCTAGTCATATACTAATATATATTTCTATTAAAATAAAATCACATTGTACATACTGTTTTGCAACTGGCCTTTATTCACTTAAAATATGTCTTTGGTGTCAGTGTCAACACATTTAGTTCCTTCTTGTTTCCAACAGCTGCCAAGAGTGGTAACTCTCTTTGGCTCTCTGGGTACTTACCCACAAAAGCACATGCATTTAGAGCTGGTGGAAAAAGTCCTTCAGGGCGGACACCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAACTCTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATGATGTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAATACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGTGGGACACAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGCTCATGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCTGTCAAAGGATGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGAGGAGAGGGGAAGAAGCCCTTTGGCTGAAACTTGCACTGCCAACAACTGACCCCCCCTCTCTCTCAAAGCACTGACCCAAAAAGGGGCACCAGCAGAGAGGCTCAGAAGATCTTCTCAGTCCACACCAGGAGACCAGACCTTTCTCAGTGCAGGGAGAAGGATGAGCTGAATGAGGAATACTCACTTATACAGCAGTTAATCCAGAGGATGACAGAAACATTACAAATGTGACATCCTTGAAATGGAACTCCTCTTTGGAGTGTGGAAGCCCAGTCATGCACAACCCACTTGGAGCAGGAAGGAAATTGTATTTGAGGATGTTAAAGTCAAGCTAACTTTTATTAAAATTGCCACAGGAGGCCATTCATCCCCACTTCACTTATCCCACTTCAAAGCCTACTTCCCATCACTCAGATGTTTACTTATGGAGTGATTAAGTTTTCTTTTATCTTTTCTATGCTTTCATCAGATGCTCTTTTTCTCTTTTTTGCTTAGAAAAGGCAGATTTTTTCAGCCTAATGTCAATATGTCAAACATTAAGTATTCATTCCCTTGCAATGCACAGTGTTTATACTTACATACCCTATTATAACAAATGTAATATTATTTAATTATGCAGCAAACTTACACATAATTGGTGAACAGGTCTAAAGAATACTCTATACAGGAAGCATAGAGTATTCAGCTTAGCTGAGGCCTTTGTTAAACAATATGCAAAGTTGCAGGTGCCACATTAGGGAATTTTGGGGGAAAGGAAATGCAAACTTATTTGGCAGGAAAACAAGAGAAATGATTATATCTCACAGCACTTTCAAGCTGGACACATTTACATGCCTCTGTCACATCACCCAGAAGCTGTGGTGTTGAGGGCTGAGGCAGGAGATCCTTTTGCCACAGGAAAAAGGATGAAACGAGAGACATTGTGAAAGGTTGCCCCAAAGTCTTAAGGCTCCCTGAAACCTTGGGTTTTTTGAACACCATTGTCCAATCTGTTGAAGGTTAAATAATACGTTGTTCAAAATTGCATAGGTAAAGCGCAGAATGGCCAAAGGGTCAGAACTACAGCAATAGGTAGGTCCCATTCTCTGCCTTTTCATTCTTCAGTCTTCGGAAATGCCACAGAGGCCAAGTGGCACTAGGTGCAGCTGGGAATCAAGATCTGTTTATCTGTACCTTAAATAGGTCAAAGTGAACCTTTTGGAAATATTGTTTTGGTAAATAAAAATTCCTGGTCGTGCTAACTGTGGCTATTTCGACCTGTTTCTTTCAGATACCATTGTTCTTATCGCTTCAATAGCAGTTGTTTCTGCAAAAACTCAGGGTAATATTTTTGCCACGTCTGCACTCAGAAGTCTCCGTTTCCTACAGATCCTCCGCATGGTGTGCATGGACCGAAGGGGAGGCACTTGGAAATTACTGGGTTCAGTGGTTTATGCTCACAGCAAGGTAAGATTTGCTCTCTGAATTTAAAAACACAATTTTTGAAACTTTTTCATTGATCGCTGTAATAGTTAATAAACCTGTCACAAGAAAACTTAGTCATTGCAGAAAATGGTTAAAACAATTTTGGGACATGATGTACAATGGATTATTTAAGAGCCATCATAAACATCCAAGAAGTAGTAAAGTGAATAGAATCCTCATAGAATTCTTTTTTCCTTTTTCAAAGATTTCCCACCTCTAAAAATCTTTCATTCCTTTTATATCTAGGAATTAATCACAGCTTGGTACATAGGATTTTTGGTTCTTATTTTTTCGTCTTTCCTTGTCTATCTGGTGGAAAAGGATGCCAATAAAGAGTTTTCTACATATGCAGATGCTCTCTGGTGGGGCACAGTAAGTATAAAAATACATTTTTTATTTATTGGATGTTGTGAATTGTTTTTTTTTAATACAACGTAATGGTTCCTATGGATGGTTTCAATAAAAATATTAAATTGCGAAAGAGAGTTATATGGAAAATAAATACTACTTATTATTGTCTAAAGGCTTTCCACATCTTTTTAGGCCAACTAAGTTGTCTTGTAAACCATCATTAATATTTCTTGAGTGCTAGATTGTTGCCAAAATTAAAAATATATAAAATATATAAATATATATCATTTTTAAAATGGTGATTAAAACATTGATAGTTTGTTTATTTGTTTTAACTTTGTGGAGCACAAATTTAAATGATCAATTGTTGCATTGATTTTCCGCTCTTCAAAAGTTTATCTGGGGTTAAAAAATGAATGGAAGCTGTGAATAAAATTGCAGCACAAAGAAATGAAAAAGAAGACTGGTAACCATCTGTGAGATCAGAGATTATAGTCACCTAATTTCAAAACTTTCCTCTCAAAACCTACTTTTTCTTTATATTATTAAAGAATAATTTTCCAAATAAATAAAGTAAAATCATGATTCTTACATAGAAAGAAAATTAACACATGCTAAACATTCATTTAACTCATTTTAAAAGTTTAAGTCATTATTAATGAAGAAACCAGTAAGATGTTAAAACCAGTTCAAAGCACTATCCAAAGGACAGAAACATTTAAAGATCAGGAATATTGAAATCAATGTGCAAATAGAGGCAAAACTGGCTCCTTCCACAGTGTGGGAGGGAAGTCAGTTCAACCTCCACTAGGCAGAATTTATTTACATGTCCATAGGCAAGAATTATTTTGCATTGCTACCAGTTATCAACAACTTACAGAGTTGTAAAATAGCTCAAAGGCTATGAAAAGAGCAGAGCCCCATAAAATCAGAATCCAAAAACCTGGAAGGGTGTACTCTGAACAACGCATAGTTTTCCACTGAAGCAAAAATTTTCCCTGCATTGTAAAGAATTTATGAAACAGTCATTGGAGCTATGCCGTAATAAGAATGACATGGGATATAGGAGTGCTTTATGCAATGTATAAATTACATTTCTTTTTATTTTATTCCTTTAAGGTATTCCAAAGGGGAGTTATATGAAAATAATCATAGCCAAACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGCCAGTTGCTTGAGCTCAGGCATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCCCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACTCCTGTAGTTCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGCAGAATCACTTAAGCCTGGCAGGTAGATTATAAATGCTTGTCTAAAGAATGTCCATATCGTTTTGGTTCAAAAAACCCCGTGAGTTCTCTTTTAAACCACCCTTAGTATTTCTTGAGTTCTAGATTGTTGCCAAAATAAAAATATATCATTTTCTTAAGCTGTGATTTAAACAATGATAGGCTTTTTATTTGTTTGTTTAGTGAAGCACAGAGTTACCAATTGTTGCATTGTTCCACTAGTCATCAAAAGCTCATCAGCAAGACCCAGAACAT
|
Task1_train_10554
|
This gene mutation involves KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 46
|
CAGGATGAGTTCGTGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAGAAAATCAAACACCACATGTTCTCATTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGATGGGGAACATCACATACTGGGGCCTGTCATGGGGGGGGGGGAGAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATATAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATTAAAAAAAATTAACAGTTAAACTCACAAAGATAGAGAGTAGAATGATGGGTACCAGAGTATGAGAAGGGTAGTGGAGAGAGTGAGCAGAGAGGGAAGCGGAGATGGTTAATGGACACCAAAAAAAAACCAGAAAGAGTGAATAACGTCTAGTATTTGAAAGTACAAAAGTGTGACTATAGTCAGTAATAATTTAATTGTACATTTTAAAATAATTAAGAGTATAATTGGATTATTTGTAACACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCTTTTACCCTGATATCATCATTACATATCGCATGCCAGTATCAAAATATCCCACATAACTCATAAATATATATACCTACTGTGTACCCACAAAAATTAAAAATTATTAATAAATTATTAGTTTGATTTAAAAAAAACAAGGATGCTCACTTTTGCCACTTCTATTCAATATAGTAGTGGAAGTCCATGCCAGAGCAGTTAGACAAGAGAAAGAAATAAAAGGCATCCAAATAAGAAAGGAAGAAAGGAAATTTTTGCTGTTTGCTGACAACATAATCTTATATATAGAAAACCCTAAAGATTCCAGAAAAAAACTGCTAGAACTAATAAATTCAGTACAGTTACAGGAGACACAATCAACACCACAAAAATCACTAGCATTTCTATACATTAACAACAAACTTTCCAAAAAAGAAATCAAGAGAGCAATCCCATTTACAGTAGCTACAAAAATTAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAGCTGAAAGACCTGTACACAGTAGTCTATAAAATATTAAAAAAATAAATTGAAGAAGTCACTAATCCTTTTTAAATCCACCATGCCCCAGTCCAGCTGAACAACTCATACTTTTCAGAATCTACTCTATGTGTTCTCACTGTTCTGCAGCTAGCCACCTCTTTCTCCTCCCTAGATCACCTTCTTTATCATTTCTGCTTCTCAAAATGTTACCCCTCTTTCAAAGCCCAGGTATGATGACATCTCCCTAGTAAAGCTCCCTCAACACCTCAAGCTTATAATAACTAATCTCTTCCTTGAATTCCCATAGCAGGTTATTTGTACCTCCATTATAATACCTCTCTCATCCTGTTTTGCATTTTAATTATTCATGTGTGGCATGTTTCTCTTATTAGGCCATAAATATCTTAGGACAAGAACTATGCCCTCATTTTTGTTCCACTACAAATCTTAACACATACCTTGCACACACCAGACCTTCAGGAAATGCCTGCTAAGGTAACGAAGGGACAGCCTAAATTAACATAAATTATTATTTGTGTACTGATCCAGTCCTAAATCCATGGTGCTATCATTTCTGTATCACTGATGGTTATCCACTTACTTAAATAATCTTTCCTTAAATACACTTAGAAAAGACGGAAAACTGTGTTATAAGGGAGGAACAAGTATGTAGGTTATTCCTTTCCTTAAACAAAGAGAAGTTCTGTCATGCGTCATGGAAAATTAAAGCACAGTAATAAAAAGCACGAACAAGATTTGTTGAATAATGATTTAGTGGAAACGTTGCTTGCCTCCTGTTCATAGGTCCTAACTTTCCTCTCAAGTACTTAAGCTGCACATTCTATTTATTTTGTTTCTAGATTACATTGACAACTATTGGCTATGGAGACAAAACTCCCCTAACTTGGCTGGGAAGATTGCTTTCTGCAGGCTTTGCACTCCTTGGCATTTCTTTCTTTGCACTTCCTGCCGTGAGTATCTTTGCACCAATAAAGCAGTTTAAATTAGATCTTAGAGACTTATTAGAGTGAGCTCTCACAAATTCGTATGCTTGGGAACATATCTATATCATTTACAAATATAATTTTTCCGATATAATGTTGACTTTTCTAAATATATCTACTTGGATAATTTATAAAATATGGTCTTCCCTTGGAGACACTTAATCTGAGACTTTATTTAATGTAGGCTCATACTTTGTGACCAAATAATCATTCAGATGGCTCACTTTTTAGGCAACATGCTACTAAGACATTTAAAATATTTGCAAAGATTTAAAGCTATATTCTTTTAAAACTGATCCTTCCAATTTGGTTTATAATGTGTGCTACTTAAGAGACAGATGTGCACAATGGAGTATTTTTCTCTTCAGATCCATTTGAGTGAAAAGCATATGACCTTAAAGGGTGTTAAACATGTCAGATGATTTATTCATTGTGTCATCATCATTGATTTTTTTAATGAGCAGTTTCTGTATCTTATCAGAATAAAGGGCACATTTATCTGCCCCCAAGCTTCTGATTATTTTCTCCTTAGTGAATGAAGCCTGCCTTTCTCATACTTTTATTCTCTTGTGTCTTTAAAGGCAGCTGTTCAAAATATTACAGTTTGCCCCCATTTCCAAGTTCTTGCTTTTGTTCGCTCCATCTGGGGTAGGGAAGGAGGAGCCAATAAAAAGGAGGGTTAACGCGGTGGGAGCAGAAGTGCTTAAGGAAAATAGATCCAGTCTTGCTCCAGACACAGCTCAAGCTGTGCCAACCAGAGACCCCAGAGCACCTCTCCAAAGCTCTTTTAGGTGGTAGGGCTTCTCCTCTGCCTATTAATAAGTGCAGAGAACACCCTTGTCCCACCAGTGCCCAACTTGAGATTCACCAGATCGTTCTGCCCCAGAACACTCAAAATCACAGAAAAGAGACTGAAAAGGCCATGCATATGCTTGGGTACTAGACCTCAGTTTGAATACATCTTTGTCACATACTAACTATATGACTGCTTTAGTTTACTAGGGCTGCCTTAACAAGTACCACAGACTGGGTGACTTAAACAATAGAAAGGTATTGTCTCACAGTTCCCAAGACTGGACGTCCAAAATCAAAGCATTGAGAAACCACGAGAGCCATGAGAGAAAGAACTGTTCCAGGCCTCTCTTCTTGGCTTATAGATGGCTCTTCTTCCTGTGTCTTCACATCATCTGTGTCCAAATTTCTACTTCCTAGAAGAACACCAGTCATATTTGATTAGGGTCCATCCTAATGACCTCGTTTTAACTTGATTACCTCTGTAAGGACCCTATTTTCAAACAAGGTCACATTCTGAGGTCATGGGGATTAGGACTTCAACATATGAATTTTGGAAGGACGCAATTCAGCCTGAACAGTGACCCTGAATAAGTTTCTTTTTTAATAGAATGGAGGAAGAATTATTGAGCCCAGAGAAATTTTGTGCGGACCAATGTAATAATGTAAGTCAAGTGCTTGTCATGAAGAGAACTCTCAATAAATGTTACTTCCCTTTGCCTGTATGAATCTAGAAATACATGTTTCCTGGAACAAAATGATGAAATCCAGGAGAATTAAAAAAAAAAAAATCTTACGTATCCAAGGCAACTTCATCTGGCAATCTCAACAATTCAGAACAGAGAAGAGATTCACTCAATAATCAGATTCCCTACAGGAAAATACCTTTAGAAACAATACAACGCAGTCTTGGGTTTTTTCCCAAAATAATGGCACAAAATAATTGCAGCTTTTGTGTTTATATTTATCCTGAGGCCACATGTAGAGCAACCTCTATGATTCAGTGAAAAACTATGAACAAGGAGGTAGGCAACCTCTGGGCTGTTGAAATAGACAACAGGCTATGTTCTGTCCTCATAGGAGAGCCACTTGAGACCTAATTCATAACCTAGTCTTCATTCAGAGAAAATTCTGATAAACTCACCTATATGGTTTCACAATTCTTTGAAGATTATAAACAACAAATATAGAGGAAGATGATAGAACAAACACTG
|
CAGGATGAGTTCGTGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAGAAAATCAAACACCACATGTTCTCATTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGATGGGGAACATCACATACTGGGGCCTGTCATGGGGGGGGGGGAGAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATATAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATTAAAAAAAATTAACAGTTAAACTCACAAAGATAGAGAGTAGAATGATGGGTACCAGAGTATGAGAAGGGTAGTGGAGAGAGTGAGCAGAGAGGGAAGCGGAGATGGTTAATGGACACCAAAAAAAAACCAGAAAGAGTGAATAACGTCTAGTATTTGAAAGTACAAAAGTGTGACTATAGTCAGTAATAATTTAATTGTACATTTTAAAATAATTAAGAGTATAATTGGATTATTTGTAACACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCTTTTACCCTGATATCATCATTACATATCGCATGCCAGTATCAAAATATCCCACATAACTCATAAATATATATACCTACTGTGTACCCACAAAAATTAAAAATTATTAATAAATTATTAGTTTGATTTAAAAAAAACAAGGATGCTCACTTTTGCCACTTCTATTCAATATAGTAGTGGAAGTCCATGCCAGAGCAGTTAGACAAGAGAAAGAAATAAAAGGCATCCAAATAAGAAAGGAAGAAAGGAAATTTTTGCTGTTTGCTGACAACATAATCTTATATATAGAAAACCCTAAAGATTCCAGAAAAAAACTGCTAGAACTAATAAATTCAGTACAGTTACAGGAGACACAATCAACACCACAAAAATCACTAGCATTTCTATACATTAACAACAAACTTTCCAAAAAAGAAATCAAGAGAGCAATCCCATTTACAGTAGCTACAAAAATTAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAGCTGAAAGACCTGTACACAGTAGTCTATAAAATATTAAAAAAATAAATTGAAGAAGTCACTAATCCTTTTTAAATCCACCATGCCCCAGTCCAGCTGAACAACTCATACTTTTCAGAATCTACTCTATGTGTTCTCACTGTTCTGCAGCTAGCCACCTCTTTCTCCTCCCTAGATCACCTTCTTTATCATTTCTGCTTCTCAAAATGTTACCCCTCTTTCAAAGCCCAGGTATGATGACATCTCCCTAGTAAAGCTCCCTCAACACCTCAAGCTTATAATAACTAATCTCTTCCTTGAATTCCCATAGCAGGTTATTTGTACCTCCATTATAATACCTCTCTCATCCTGTTTTGCATTTTAATTATTCATGTGTGGCATGTTTCTCTTATTAGGCCATAAATATCTTAGGACAAGAACTATGCCCTCATTTTTGTTCCACTACAAATCTTAACACATACCTTGCACACACCAGACCTTCAGGAAATGCCTGCTAAGGTAACGAAGGGACAGCCTAAATTAACATAAATTATTATTTGTGTACTGATCCAGTCCTAAATCCATGGTGCTATCATTTCTGTATCACTGATGGTTATCCACTTACTTAAATAATCTTTCCTTAAATACACTTAGAAAAGACGGAAAACTGTGTTATAAGGGAGGAACAAGTATGTAGGTTATTCCTTTCCTTAAACAAAGAGAAGTTCTGTCATGCGTCATGGAAAATTAAAGCACAGTAATAAAAAGCACGAACAAGATTTGTTGAATAATGATTTAGTGGAAACGTTGCTTGCCTCCTGTTCATAGGTCCTAACTTTCCTCTCAAGTACTTAAGCTGCACATTCTATTTATTTTGTTTCTAGATTACATTGACAACTATTGGCTATGGAGACAAAACTCCCCTAACTTGGCTGGGAAGATTGCTTTCTGCAGGCTTTGCACTCCTTGGCATTTCTTTCTTTGCAATTCCTGCCGTGAGTATCTTTGCACCAATAAAGCAGTTTAAATTAGATCTTAGAGACTTATTAGAGTGAGCTCTCACAAATTCGTATGCTTGGGAACATATCTATATCATTTACAAATATAATTTTTCCGATATAATGTTGACTTTTCTAAATATATCTACTTGGATAATTTATAAAATATGGTCTTCCCTTGGAGACACTTAATCTGAGACTTTATTTAATGTAGGCTCATACTTTGTGACCAAATAATCATTCAGATGGCTCACTTTTTAGGCAACATGCTACTAAGACATTTAAAATATTTGCAAAGATTTAAAGCTATATTCTTTTAAAACTGATCCTTCCAATTTGGTTTATAATGTGTGCTACTTAAGAGACAGATGTGCACAATGGAGTATTTTTCTCTTCAGATCCATTTGAGTGAAAAGCATATGACCTTAAAGGGTGTTAAACATGTCAGATGATTTATTCATTGTGTCATCATCATTGATTTTTTTAATGAGCAGTTTCTGTATCTTATCAGAATAAAGGGCACATTTATCTGCCCCCAAGCTTCTGATTATTTTCTCCTTAGTGAATGAAGCCTGCCTTTCTCATACTTTTATTCTCTTGTGTCTTTAAAGGCAGCTGTTCAAAATATTACAGTTTGCCCCCATTTCCAAGTTCTTGCTTTTGTTCGCTCCATCTGGGGTAGGGAAGGAGGAGCCAATAAAAAGGAGGGTTAACGCGGTGGGAGCAGAAGTGCTTAAGGAAAATAGATCCAGTCTTGCTCCAGACACAGCTCAAGCTGTGCCAACCAGAGACCCCAGAGCACCTCTCCAAAGCTCTTTTAGGTGGTAGGGCTTCTCCTCTGCCTATTAATAAGTGCAGAGAACACCCTTGTCCCACCAGTGCCCAACTTGAGATTCACCAGATCGTTCTGCCCCAGAACACTCAAAATCACAGAAAAGAGACTGAAAAGGCCATGCATATGCTTGGGTACTAGACCTCAGTTTGAATACATCTTTGTCACATACTAACTATATGACTGCTTTAGTTTACTAGGGCTGCCTTAACAAGTACCACAGACTGGGTGACTTAAACAATAGAAAGGTATTGTCTCACAGTTCCCAAGACTGGACGTCCAAAATCAAAGCATTGAGAAACCACGAGAGCCATGAGAGAAAGAACTGTTCCAGGCCTCTCTTCTTGGCTTATAGATGGCTCTTCTTCCTGTGTCTTCACATCATCTGTGTCCAAATTTCTACTTCCTAGAAGAACACCAGTCATATTTGATTAGGGTCCATCCTAATGACCTCGTTTTAACTTGATTACCTCTGTAAGGACCCTATTTTCAAACAAGGTCACATTCTGAGGTCATGGGGATTAGGACTTCAACATATGAATTTTGGAAGGACGCAATTCAGCCTGAACAGTGACCCTGAATAAGTTTCTTTTTTAATAGAATGGAGGAAGAATTATTGAGCCCAGAGAAATTTTGTGCGGACCAATGTAATAATGTAAGTCAAGTGCTTGTCATGAAGAGAACTCTCAATAAATGTTACTTCCCTTTGCCTGTATGAATCTAGAAATACATGTTTCCTGGAACAAAATGATGAAATCCAGGAGAATTAAAAAAAAAAAAATCTTACGTATCCAAGGCAACTTCATCTGGCAATCTCAACAATTCAGAACAGAGAAGAGATTCACTCAATAATCAGATTCCCTACAGGAAAATACCTTTAGAAACAATACAACGCAGTCTTGGGTTTTTTCCCAAAATAATGGCACAAAATAATTGCAGCTTTTGTGTTTATATTTATCCTGAGGCCACATGTAGAGCAACCTCTATGATTCAGTGAAAAACTATGAACAAGGAGGTAGGCAACCTCTGGGCTGTTGAAATAGACAACAGGCTATGTTCTGTCCTCATAGGAGAGCCACTTGAGACCTAATTCATAACCTAGTCTTCATTCAGAGAAAATTCTGATAAACTCACCTATATGGTTTCACAATTCTTTGAAGATTATAAACAACAAATATAGAGGAAGATGATAGAACAAACACTG
|
Task1_train_10555
|
This gene mutation involves KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TGCTCAAAATGGTAGCTAGTGCTGTTAATTCAATGTCTGCAAAATCTAAATTATGCTCCATACAAGTGGATTATACACATATATGCACATAAATGCATGTATATATACTACATATTATAAATATATGCCAGAAATTTTGGTATTTCATATTCTCTTACATGTCTACACTTTATGAAAAGTAGTATTAAAGGGAAAATAAAGAAATCTTTCCTAAATGATCTTACACAGCAGAAAAAAATTAGAAGTTACAAATGACTTAAGTTGTTCTGGATTTAGAAATGGAGGGGCATTTTTATAACACCTAAATGGAGGGAAATGTTGTTTAAATCTATAAACCAGATCACAGAGACCAGGTTTTTATAAAGCTTAGTTTGTACAATCACAACCTGTATGAGATAGAGATCTTAGACAGCGTAAGACAGTCACTGAAAAGGAGAGATGGAAAACAGAACCTATGATGTAATTTCTAATTTCATAGTACAGTCATTTATACTAATTAATAATGGAGTAGATCATTGCTCACGAATAGCAAATAGTATTATCAGACCACTGCGTATTTTAAACATGATTGCATTACTTATTGTCTGGTTATTGTCACTGATGTACTCAGAAGTGTGGAATCTCAAGATAAGAAGGAAGGTTAAAGGTTATCTAGAGCCCAAAAATATCTCAGCCAAGTTGTTATTCAGTTGAGACTTAACACCTTCTAGAAATGAAAAACCCACCACCTCTCCAGACAGCCTATAGCATCTTTGAACCATCTTTGAGCTACTCTAAAAATAAAAAGAAAAGAAAAGCAACCATTCCTTACCTGTAGCAAATACTGACTTAGTGCTTATAAAATGTCCATCTCTAACCAAAGGGTTAGACTCCTTGAAGTTTAATAAAAAACTAATAATTTATAGCTAGCAAGTAAAATCCACAGACTTGAAAGCAGCAGAGCTCCCAGCCCCATGCTAATAAACTCAAGAGTTAAAGACAAAGCCCAGAGACTGAATTTAGCAAGCTCCAAAAGCCAACCCAAGGCTGAGACAAAGCATCTTGTTTTTACAAATGTTAGTAGACCAGAGCAAATTGAAAAGAGTGGGGGACATCAAAGAACCAGAATTTTGGCAGATCAAGATGATAAGCAGAAGAAAAGCAAACTGGCCCAAAACTAATGTAAACCTAGAAGGGAATACTAATCTTACTAATCCCAAAAACTGAATAGGTGAGCCAAAATAAAAAAGGCAAGGAATGGTAAAAGTGTGAATTAAAATGGGAATGTGCTTTGCAATGATCCACGTTCTTGTCTCTAGTGTACAAATGGGCAAAATAGAAAACCTTCTACTCTATATCTTCAAAACTGAGTATCCCTGCTCTCCATTTTACTTTTCTTTTAGTAGGTGTACAGTTATAACATTATAAAGAACTACAGCTGGGACAGATTTTATACAGTCCTCTCTCCTCCATTTCATGAATAGAGAATCTAACTTTCAGAGTCTCATCAAAGTGCTAGAAGTATTCCCATGTTCACAGCAGTGAGACTTTAACTCCCTCAGATTTAAAATCCAGCTCTGTCCCAAGTTGAAATTCATGTTCTCTACATTCCATCACTGGATGAGACCATTCAATCTAACTTAGGCAAAAAGAAATGTCACAGAGAAGGCCACACACACACAAAAAAATTTTATTGTGATTTTATTTATAATCATGGTGCCTATGCTATACCACAAAAGATAATAAATGACAATGCCTAATTGACTTACTAAAGAACAGAAGTTGTATCTCCTGGCAGTATTGCCCAACAATTTGCCATTGGCTATTGGTATTATAATGGAGATAAATACTGCTTATTTTAATAAGTAACATGTTTATGGACAGGTTACATACCGTTTGTCTTCTCTCAGACTCATTTTAGTGACTTTTTAATATTTGTATTATTTAACAGTGCTTTTGAAATTTTTGAGTGCCATTTTTGTATTTTGTTCCAGGGCATTCTTGGCTCAGGTTTTGCATTAAAAGTACAAGAACAACACCGCCAGAAACACTTTGAGAAAAGAAGGAACCCAGCTGCCAACCTCATTCAGGTAAATGTCAATGTAATAGGTAGATGGCAACATTTGTGTCCATAGTGCTTGATGGGTCATTTTCCAATCTCTGTGCTTCATTGCTTGGTAGAACTACTGCTTTGTTCCTTTTTATAAAATGAAGTCAGAACTTAATGTACAGTCTTGGATTTGGACAGTCTTGGATTTGTTCCTCCTCTCCCAAACTGAAACACATGTATTTTTAGCAAATGGTCCATGCATTGTTCAGACTAAGTAACCATGTCAGCAAGGCCATGCAAAGGTTAGCAGTTGTGTGGCTCGTGGAATTATCTAATATGTCTTATGAATTACTTGATGAAACGTAATTGATCATTAAGTGATGGAGCAGAACAGGGCATTGTTCCCTGCATTCCAATTACTTTCTCCAGCCAGATGTATGTTGCTGTTTTAAAGAACAACATATTTGTTTAGAATGTCAAGGTTTAATACCTGTGAAATTGCTTTTAGTGCCATCTAGGGCAGTTAGCGGAAATAGCTATCCTATTTTGAGAGCTGATGGGACTATGGAATACATCAGTGTTTGAGAATATTAAACAATAAGTATATAATTTGAAGCTAGCTCCTAATACATAGGTTGTTATTTAGTATTTCATTTTCTTTTCACTAACTCAGGATTAGCTTCAGCACTAAAAGGAATGCTTCTCCTTTTGCCATCCATATATTTTCCATCCTAGATCCAGGTTAAGAATCACAAAATATATTTTTTGTTAGATTCATAATGTAGAGTTGACATTTAGTTATGGACAAAATAATTCTACAATCTAAAGTTTCTCCCCTCCTGCTAGGGAAGTGGAAGCTACCGAATTTCTAAACTGGAGGGTCTTGAAGTGGTGCTCCAAGGCCCTAGGAAACTTGCCTTAAAGCTGCAGTAACGGGCACACTGTTTTGTTGCTGTTGTTGTTTTGTTTTATTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTCAACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCTCCCGGCCACAAGCACACTGTTTTAATTTAGATTGTAGGTTTGGGTGGGTGGGTTGGTGGGAGATAACCACCACAACCCCTACCTTTAGTGTTTATCTGTGACTGTGATATATGCAGTGCCTCCCACAGACATGGAGCTGGGGAAAGAAGGGGGCAGTATGGTTCAGTTATATCATGAAGGAGATCTGTTTATATCTAATCATTAAATGAGGATATTAATTTTTAAATCAAGCTATTCTGCAACTGTTGACAAGAAAGTAGACCATCAGGCATGACTTCCAGTGCAAATCACTGAGAATCTCTATTTTTTTACATTATTTTTTACAATTTTTTTTTTTTACATATTCTTTACAGGTTTTAAAAGGTCACTAAAGAGAAAGTAAACTCTATTTTCTTATATGAAGTTGGAGTTTAAGATCTGATGCCAAACAATAATCAGCAGAATGAAAAGAGGAGTCACACACTTTAGGACACACGCAAAATACCCCAAGGTCCAGAATTCATAGGCTTTCATCCTTTAGCACTCCTTAACTGGTTACACATGTTCCAATACTTCTAATAAGTTTTTCTCTTTACTGTTCTTATCCTTTAATTTTCCTTCACTCTAGAACAACGTTTTCCAACCTGTGAGTGCAGAAGTTATTGCATGGGTTCCTTTCATCCGTCTGAGCACCAAGCTCTGTCTACATATGGAACCAATAATACATTTTACACAATAAAACCTCTTGGAATATCAGCTGTTTTGTTAGAAAGTGAGCTCTTTGAGGAATTTCTCATGCACATATCAATTGTGA
|
TGCTCAAAATGGTAGCTAGTGCTGTTAATTCAATGTCTGCAAAATCTAAATTATGCTCCATACAAGTGGATTATACACATATATGCACATAAATGCATGTATATATACTACATATTATAAATATATGCCAGAAATTTTGGTATTTCATATTCTCTTACATGTCTACACTTTATGAAAAGTAGTATTAAAGGGAAAATAAAGAAATCTTTCCTAAATGATCTTACACAGCAGAAAAAAATTAGAAGTTACAAATGACTTAAGTTGTTCTGGATTTAGAAATGGAGGGGCATTTTTATAACACCTAAATGGAGGGAAATGTTGTTTAAATCTATAAACCAGATCACAGAGACCAGGTTTTTATAAAGCTTAGTTTGTACAATCACAACCTGTATGAGATAGAGATCTTAGACAGCGTAAGACAGTCACTGAAAAGGAGAGATGGAAAACAGAACCTATGATGTAATTTCTAATTTCATAGTACAGTCATTTATACTAATTAATAATGGAGTAGATCATTGCTCACGAATAGCAAATAGTATTATCAGACCACTGCGTATTTTAAACATGATTGCATTACTTATTGTCTGGTTATTGTCACTGATGTACTCAGAAGTGTGGAATCTCAAGATAAGAAGGAAGGTTAAAGGTTATCTAGAGCCCAAAAATATCTCAGCCAAGTTGTTATTCAGTTGAGACTTAACACCTTCTAGAAATGAAAAACCCACCACCTCTCCAGACAGCCTATAGCATCTTTGAACCATCTTTGAGCTACTCTAAAAATAAAAAGAAAAGAAAAGCAACCATTCCTTACCTGTAGCAAATACTGACTTAGTGCTTATAAAATGTCCATCTCTAACCAAAGGGTTAGACTCCTTGAAGTTTAATAAAAAACTAATAATTTATAGCTAGCAAGTAAAATCCACAGACTTGAAAGCAGCAGAGCTCCCAGCCCCATGCTAATAAACTCAAGAGTTAAAGACAAAGCCCAGAGACTGAATTTAGCAAGCTCCAAAAGCCAACCCAAGGCTGAGACAAAGCATCTTGTTTTTACAAATGTTAGTAGACCAGAGCAAATTGAAAAGAGTGGGGGACATCAAAGAACCAGAATTTTGGCAGATCAAGATGATAAGCAGAAGAAAAGCAAACTGGCCCAAAACTAATGTAAACCTAGAAGGGAATACTAATCTTACTAATCCCAAAAACTGAATAGGTGAGCCAAAATAAAAAAGGCAAGGAATGGTAAAAGTGTGAATTAAAATGGGAATGTGCTTTGCAATGATCCACGTTCTTGTCTCTAGTGTACAAATGGGCAAAATAGAAAACCTTCTACTCTATATCTTCAAAACTGAGTATCCCTGCTCTCCATTTTACTTTTCTTTTAGTAGGTGTACAGTTATAACATTATAAAGAACTACAGCTGGGACAGATTTTATACAGTCCTCTCTCCTCCATTTCATGAATAGAGAATCTAACTTTCAGAGTCTCATCAAAGTGCTAGAAGTATTCCCATGTTCACAGCAGTGAGACTTTAACTCCCTCAGATTTAAAATCCAGCTCTGTCCCAAGTTGAAATTCATGTTCTCTACATTCCATCACTGGATGAGACCATTCAATCTAACTTAGGCAAAAAGAAATGTCACAGAGAAGGCCACACACACACAAAAAAATTTTATTGTGATTTTATTTATAATCATGGTGCCTATGCTATACCACAAAAGATAATAAATGACAATGCCTAATTGACTTACTAAAGAACAGAAGTTGTATCTCCTGGCAGTATTGCCCAACAATTTGCCATTGGCTATTGGTATTATAATGGAGATAAATACTGCTTATTTTAATAAGTAACATGTTTATGGACAGGTTACATACCGTTTGTCTTCTCTCAGACTCATTTTAGTGACTTTTTAATATTTGTATTATTTAACAGTGCTTTTGAAATTTTTGAGTGCCATTTTTGTATTTTGTTCCAGGGCATTCTTGGCTCAGGTTTTGCATTAAAAGTACAAGAACAACACCGCCAGAAACACTTTGAGAAAAGAAGGAACTCAGCTGCCAACCTCATTCAGGTAAATGTCAATGTAATAGGTAGATGGCAACATTTGTGTCCATAGTGCTTGATGGGTCATTTTCCAATCTCTGTGCTTCATTGCTTGGTAGAACTACTGCTTTGTTCCTTTTTATAAAATGAAGTCAGAACTTAATGTACAGTCTTGGATTTGGACAGTCTTGGATTTGTTCCTCCTCTCCCAAACTGAAACACATGTATTTTTAGCAAATGGTCCATGCATTGTTCAGACTAAGTAACCATGTCAGCAAGGCCATGCAAAGGTTAGCAGTTGTGTGGCTCGTGGAATTATCTAATATGTCTTATGAATTACTTGATGAAACGTAATTGATCATTAAGTGATGGAGCAGAACAGGGCATTGTTCCCTGCATTCCAATTACTTTCTCCAGCCAGATGTATGTTGCTGTTTTAAAGAACAACATATTTGTTTAGAATGTCAAGGTTTAATACCTGTGAAATTGCTTTTAGTGCCATCTAGGGCAGTTAGCGGAAATAGCTATCCTATTTTGAGAGCTGATGGGACTATGGAATACATCAGTGTTTGAGAATATTAAACAATAAGTATATAATTTGAAGCTAGCTCCTAATACATAGGTTGTTATTTAGTATTTCATTTTCTTTTCACTAACTCAGGATTAGCTTCAGCACTAAAAGGAATGCTTCTCCTTTTGCCATCCATATATTTTCCATCCTAGATCCAGGTTAAGAATCACAAAATATATTTTTTGTTAGATTCATAATGTAGAGTTGACATTTAGTTATGGACAAAATAATTCTACAATCTAAAGTTTCTCCCCTCCTGCTAGGGAAGTGGAAGCTACCGAATTTCTAAACTGGAGGGTCTTGAAGTGGTGCTCCAAGGCCCTAGGAAACTTGCCTTAAAGCTGCAGTAACGGGCACACTGTTTTGTTGCTGTTGTTGTTTTGTTTTATTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTCAACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCTCCCGGCCACAAGCACACTGTTTTAATTTAGATTGTAGGTTTGGGTGGGTGGGTTGGTGGGAGATAACCACCACAACCCCTACCTTTAGTGTTTATCTGTGACTGTGATATATGCAGTGCCTCCCACAGACATGGAGCTGGGGAAAGAAGGGGGCAGTATGGTTCAGTTATATCATGAAGGAGATCTGTTTATATCTAATCATTAAATGAGGATATTAATTTTTAAATCAAGCTATTCTGCAACTGTTGACAAGAAAGTAGACCATCAGGCATGACTTCCAGTGCAAATCACTGAGAATCTCTATTTTTTTACATTATTTTTTACAATTTTTTTTTTTTACATATTCTTTACAGGTTTTAAAAGGTCACTAAAGAGAAAGTAAACTCTATTTTCTTATATGAAGTTGGAGTTTAAGATCTGATGCCAAACAATAATCAGCAGAATGAAAAGAGGAGTCACACACTTTAGGACACACGCAAAATACCCCAAGGTCCAGAATTCATAGGCTTTCATCCTTTAGCACTCCTTAACTGGTTACACATGTTCCAATACTTCTAATAAGTTTTTCTCTTTACTGTTCTTATCCTTTAATTTTCCTTCACTCTAGAACAACGTTTTCCAACCTGTGAGTGCAGAAGTTATTGCATGGGTTCCTTTCATCCGTCTGAGCACCAAGCTCTGTCTACATATGGAACCAATAATACATTTTACACAATAAAACCTCTTGGAATATCAGCTGTTTTGTTAGAAAGTGAGCTCTTTGAGGAATTTCTCATGCACATATCAATTGTGA
|
Task1_train_10556
|
The gene KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 46
|
GCTCAAAATGGTAGCTAGTGCTGTTAATTCAATGTCTGCAAAATCTAAATTATGCTCCATACAAGTGGATTATACACATATATGCACATAAATGCATGTATATATACTACATATTATAAATATATGCCAGAAATTTTGGTATTTCATATTCTCTTACATGTCTACACTTTATGAAAAGTAGTATTAAAGGGAAAATAAAGAAATCTTTCCTAAATGATCTTACACAGCAGAAAAAAATTAGAAGTTACAAATGACTTAAGTTGTTCTGGATTTAGAAATGGAGGGGCATTTTTATAACACCTAAATGGAGGGAAATGTTGTTTAAATCTATAAACCAGATCACAGAGACCAGGTTTTTATAAAGCTTAGTTTGTACAATCACAACCTGTATGAGATAGAGATCTTAGACAGCGTAAGACAGTCACTGAAAAGGAGAGATGGAAAACAGAACCTATGATGTAATTTCTAATTTCATAGTACAGTCATTTATACTAATTAATAATGGAGTAGATCATTGCTCACGAATAGCAAATAGTATTATCAGACCACTGCGTATTTTAAACATGATTGCATTACTTATTGTCTGGTTATTGTCACTGATGTACTCAGAAGTGTGGAATCTCAAGATAAGAAGGAAGGTTAAAGGTTATCTAGAGCCCAAAAATATCTCAGCCAAGTTGTTATTCAGTTGAGACTTAACACCTTCTAGAAATGAAAAACCCACCACCTCTCCAGACAGCCTATAGCATCTTTGAACCATCTTTGAGCTACTCTAAAAATAAAAAGAAAAGAAAAGCAACCATTCCTTACCTGTAGCAAATACTGACTTAGTGCTTATAAAATGTCCATCTCTAACCAAAGGGTTAGACTCCTTGAAGTTTAATAAAAAACTAATAATTTATAGCTAGCAAGTAAAATCCACAGACTTGAAAGCAGCAGAGCTCCCAGCCCCATGCTAATAAACTCAAGAGTTAAAGACAAAGCCCAGAGACTGAATTTAGCAAGCTCCAAAAGCCAACCCAAGGCTGAGACAAAGCATCTTGTTTTTACAAATGTTAGTAGACCAGAGCAAATTGAAAAGAGTGGGGGACATCAAAGAACCAGAATTTTGGCAGATCAAGATGATAAGCAGAAGAAAAGCAAACTGGCCCAAAACTAATGTAAACCTAGAAGGGAATACTAATCTTACTAATCCCAAAAACTGAATAGGTGAGCCAAAATAAAAAAGGCAAGGAATGGTAAAAGTGTGAATTAAAATGGGAATGTGCTTTGCAATGATCCACGTTCTTGTCTCTAGTGTACAAATGGGCAAAATAGAAAACCTTCTACTCTATATCTTCAAAACTGAGTATCCCTGCTCTCCATTTTACTTTTCTTTTAGTAGGTGTACAGTTATAACATTATAAAGAACTACAGCTGGGACAGATTTTATACAGTCCTCTCTCCTCCATTTCATGAATAGAGAATCTAACTTTCAGAGTCTCATCAAAGTGCTAGAAGTATTCCCATGTTCACAGCAGTGAGACTTTAACTCCCTCAGATTTAAAATCCAGCTCTGTCCCAAGTTGAAATTCATGTTCTCTACATTCCATCACTGGATGAGACCATTCAATCTAACTTAGGCAAAAAGAAATGTCACAGAGAAGGCCACACACACACAAAAAAATTTTATTGTGATTTTATTTATAATCATGGTGCCTATGCTATACCACAAAAGATAATAAATGACAATGCCTAATTGACTTACTAAAGAACAGAAGTTGTATCTCCTGGCAGTATTGCCCAACAATTTGCCATTGGCTATTGGTATTATAATGGAGATAAATACTGCTTATTTTAATAAGTAACATGTTTATGGACAGGTTACATACCGTTTGTCTTCTCTCAGACTCATTTTAGTGACTTTTTAATATTTGTATTATTTAACAGTGCTTTTGAAATTTTTGAGTGCCATTTTTGTATTTTGTTCCAGGGCATTCTTGGCTCAGGTTTTGCATTAAAAGTACAAGAACAACACCGCCAGAAACACTTTGAGAAAAGAAGGAACCCAGCTGCCAACCTCATTCAGGTAAATGTCAATGTAATAGGTAGATGGCAACATTTGTGTCCATAGTGCTTGATGGGTCATTTTCCAATCTCTGTGCTTCATTGCTTGGTAGAACTACTGCTTTGTTCCTTTTTATAAAATGAAGTCAGAACTTAATGTACAGTCTTGGATTTGGACAGTCTTGGATTTGTTCCTCCTCTCCCAAACTGAAACACATGTATTTTTAGCAAATGGTCCATGCATTGTTCAGACTAAGTAACCATGTCAGCAAGGCCATGCAAAGGTTAGCAGTTGTGTGGCTCGTGGAATTATCTAATATGTCTTATGAATTACTTGATGAAACGTAATTGATCATTAAGTGATGGAGCAGAACAGGGCATTGTTCCCTGCATTCCAATTACTTTCTCCAGCCAGATGTATGTTGCTGTTTTAAAGAACAACATATTTGTTTAGAATGTCAAGGTTTAATACCTGTGAAATTGCTTTTAGTGCCATCTAGGGCAGTTAGCGGAAATAGCTATCCTATTTTGAGAGCTGATGGGACTATGGAATACATCAGTGTTTGAGAATATTAAACAATAAGTATATAATTTGAAGCTAGCTCCTAATACATAGGTTGTTATTTAGTATTTCATTTTCTTTTCACTAACTCAGGATTAGCTTCAGCACTAAAAGGAATGCTTCTCCTTTTGCCATCCATATATTTTCCATCCTAGATCCAGGTTAAGAATCACAAAATATATTTTTTGTTAGATTCATAATGTAGAGTTGACATTTAGTTATGGACAAAATAATTCTACAATCTAAAGTTTCTCCCCTCCTGCTAGGGAAGTGGAAGCTACCGAATTTCTAAACTGGAGGGTCTTGAAGTGGTGCTCCAAGGCCCTAGGAAACTTGCCTTAAAGCTGCAGTAACGGGCACACTGTTTTGTTGCTGTTGTTGTTTTGTTTTATTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTCAACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCTCCCGGCCACAAGCACACTGTTTTAATTTAGATTGTAGGTTTGGGTGGGTGGGTTGGTGGGAGATAACCACCACAACCCCTACCTTTAGTGTTTATCTGTGACTGTGATATATGCAGTGCCTCCCACAGACATGGAGCTGGGGAAAGAAGGGGGCAGTATGGTTCAGTTATATCATGAAGGAGATCTGTTTATATCTAATCATTAAATGAGGATATTAATTTTTAAATCAAGCTATTCTGCAACTGTTGACAAGAAAGTAGACCATCAGGCATGACTTCCAGTGCAAATCACTGAGAATCTCTATTTTTTTACATTATTTTTTACAATTTTTTTTTTTTACATATTCTTTACAGGTTTTAAAAGGTCACTAAAGAGAAAGTAAACTCTATTTTCTTATATGAAGTTGGAGTTTAAGATCTGATGCCAAACAATAATCAGCAGAATGAAAAGAGGAGTCACACACTTTAGGACACACGCAAAATACCCCAAGGTCCAGAATTCATAGGCTTTCATCCTTTAGCACTCCTTAACTGGTTACACATGTTCCAATACTTCTAATAAGTTTTTCTCTTTACTGTTCTTATCCTTTAATTTTCCTTCACTCTAGAACAACGTTTTCCAACCTGTGAGTGCAGAAGTTATTGCATGGGTTCCTTTCATCCGTCTGAGCACCAAGCTCTGTCTACATATGGAACCAATAATACATTTTACACAATAAAACCTCTTGGAATATCAGCTGTTTTGTTAGAAAGTGAGCTCTTTGAGGAATTTCTCATGCACATATCAATTGTGAT
|
GCTCAAAATGGTAGCTAGTGCTGTTAATTCAATGTCTGCAAAATCTAAATTATGCTCCATACAAGTGGATTATACACATATATGCACATAAATGCATGTATATATACTACATATTATAAATATATGCCAGAAATTTTGGTATTTCATATTCTCTTACATGTCTACACTTTATGAAAAGTAGTATTAAAGGGAAAATAAAGAAATCTTTCCTAAATGATCTTACACAGCAGAAAAAAATTAGAAGTTACAAATGACTTAAGTTGTTCTGGATTTAGAAATGGAGGGGCATTTTTATAACACCTAAATGGAGGGAAATGTTGTTTAAATCTATAAACCAGATCACAGAGACCAGGTTTTTATAAAGCTTAGTTTGTACAATCACAACCTGTATGAGATAGAGATCTTAGACAGCGTAAGACAGTCACTGAAAAGGAGAGATGGAAAACAGAACCTATGATGTAATTTCTAATTTCATAGTACAGTCATTTATACTAATTAATAATGGAGTAGATCATTGCTCACGAATAGCAAATAGTATTATCAGACCACTGCGTATTTTAAACATGATTGCATTACTTATTGTCTGGTTATTGTCACTGATGTACTCAGAAGTGTGGAATCTCAAGATAAGAAGGAAGGTTAAAGGTTATCTAGAGCCCAAAAATATCTCAGCCAAGTTGTTATTCAGTTGAGACTTAACACCTTCTAGAAATGAAAAACCCACCACCTCTCCAGACAGCCTATAGCATCTTTGAACCATCTTTGAGCTACTCTAAAAATAAAAAGAAAAGAAAAGCAACCATTCCTTACCTGTAGCAAATACTGACTTAGTGCTTATAAAATGTCCATCTCTAACCAAAGGGTTAGACTCCTTGAAGTTTAATAAAAAACTAATAATTTATAGCTAGCAAGTAAAATCCACAGACTTGAAAGCAGCAGAGCTCCCAGCCCCATGCTAATAAACTCAAGAGTTAAAGACAAAGCCCAGAGACTGAATTTAGCAAGCTCCAAAAGCCAACCCAAGGCTGAGACAAAGCATCTTGTTTTTACAAATGTTAGTAGACCAGAGCAAATTGAAAAGAGTGGGGGACATCAAAGAACCAGAATTTTGGCAGATCAAGATGATAAGCAGAAGAAAAGCAAACTGGCCCAAAACTAATGTAAACCTAGAAGGGAATACTAATCTTACTAATCCCAAAAACTGAATAGGTGAGCCAAAATAAAAAAGGCAAGGAATGGTAAAAGTGTGAATTAAAATGGGAATGTGCTTTGCAATGATCCACGTTCTTGTCTCTAGTGTACAAATGGGCAAAATAGAAAACCTTCTACTCTATATCTTCAAAACTGAGTATCCCTGCTCTCCATTTTACTTTTCTTTTAGTAGGTGTACAGTTATAACATTATAAAGAACTACAGCTGGGACAGATTTTATACAGTCCTCTCTCCTCCATTTCATGAATAGAGAATCTAACTTTCAGAGTCTCATCAAAGTGCTAGAAGTATTCCCATGTTCACAGCAGTGAGACTTTAACTCCCTCAGATTTAAAATCCAGCTCTGTCCCAAGTTGAAATTCATGTTCTCTACATTCCATCACTGGATGAGACCATTCAATCTAACTTAGGCAAAAAGAAATGTCACAGAGAAGGCCACACACACACAAAAAAATTTTATTGTGATTTTATTTATAATCATGGTGCCTATGCTATACCACAAAAGATAATAAATGACAATGCCTAATTGACTTACTAAAGAACAGAAGTTGTATCTCCTGGCAGTATTGCCCAACAATTTGCCATTGGCTATTGGTATTATAATGGAGATAAATACTGCTTATTTTAATAAGTAACATGTTTATGGACAGGTTACATACCGTTTGTCTTCTCTCAGACTCATTTTAGTGACTTTTTAATATTTGTATTATTTAACAGTGCTTTTGAAATTTTTGAGTGCCATTTTTGTATTTTGTTCCAGGGCATTCTTGGCTCAGGTTTTGCATTAAAAGTACAAGAACAACACCGCCAGAAACACTTTGAGAAAAGAAGGAACCAAGCTGCCAACCTCATTCAGGTAAATGTCAATGTAATAGGTAGATGGCAACATTTGTGTCCATAGTGCTTGATGGGTCATTTTCCAATCTCTGTGCTTCATTGCTTGGTAGAACTACTGCTTTGTTCCTTTTTATAAAATGAAGTCAGAACTTAATGTACAGTCTTGGATTTGGACAGTCTTGGATTTGTTCCTCCTCTCCCAAACTGAAACACATGTATTTTTAGCAAATGGTCCATGCATTGTTCAGACTAAGTAACCATGTCAGCAAGGCCATGCAAAGGTTAGCAGTTGTGTGGCTCGTGGAATTATCTAATATGTCTTATGAATTACTTGATGAAACGTAATTGATCATTAAGTGATGGAGCAGAACAGGGCATTGTTCCCTGCATTCCAATTACTTTCTCCAGCCAGATGTATGTTGCTGTTTTAAAGAACAACATATTTGTTTAGAATGTCAAGGTTTAATACCTGTGAAATTGCTTTTAGTGCCATCTAGGGCAGTTAGCGGAAATAGCTATCCTATTTTGAGAGCTGATGGGACTATGGAATACATCAGTGTTTGAGAATATTAAACAATAAGTATATAATTTGAAGCTAGCTCCTAATACATAGGTTGTTATTTAGTATTTCATTTTCTTTTCACTAACTCAGGATTAGCTTCAGCACTAAAAGGAATGCTTCTCCTTTTGCCATCCATATATTTTCCATCCTAGATCCAGGTTAAGAATCACAAAATATATTTTTTGTTAGATTCATAATGTAGAGTTGACATTTAGTTATGGACAAAATAATTCTACAATCTAAAGTTTCTCCCCTCCTGCTAGGGAAGTGGAAGCTACCGAATTTCTAAACTGGAGGGTCTTGAAGTGGTGCTCCAAGGCCCTAGGAAACTTGCCTTAAAGCTGCAGTAACGGGCACACTGTTTTGTTGCTGTTGTTGTTTTGTTTTATTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTCAACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCTCCCGGCCACAAGCACACTGTTTTAATTTAGATTGTAGGTTTGGGTGGGTGGGTTGGTGGGAGATAACCACCACAACCCCTACCTTTAGTGTTTATCTGTGACTGTGATATATGCAGTGCCTCCCACAGACATGGAGCTGGGGAAAGAAGGGGGCAGTATGGTTCAGTTATATCATGAAGGAGATCTGTTTATATCTAATCATTAAATGAGGATATTAATTTTTAAATCAAGCTATTCTGCAACTGTTGACAAGAAAGTAGACCATCAGGCATGACTTCCAGTGCAAATCACTGAGAATCTCTATTTTTTTACATTATTTTTTACAATTTTTTTTTTTTACATATTCTTTACAGGTTTTAAAAGGTCACTAAAGAGAAAGTAAACTCTATTTTCTTATATGAAGTTGGAGTTTAAGATCTGATGCCAAACAATAATCAGCAGAATGAAAAGAGGAGTCACACACTTTAGGACACACGCAAAATACCCCAAGGTCCAGAATTCATAGGCTTTCATCCTTTAGCACTCCTTAACTGGTTACACATGTTCCAATACTTCTAATAAGTTTTTCTCTTTACTGTTCTTATCCTTTAATTTTCCTTCACTCTAGAACAACGTTTTCCAACCTGTGAGTGCAGAAGTTATTGCATGGGTTCCTTTCATCCGTCTGAGCACCAAGCTCTGTCTACATATGGAACCAATAATACATTTTACACAATAAAACCTCTTGGAATATCAGCTGTTTTGTTAGAAAGTGAGCTCTTTGAGGAATTTCTCATGCACATATCAATTGTGAT
|
Task1_train_10557
|
A variant affecting Chromosome 6, within the gene KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 46
|
GCTCAAAATGGTAGCTAGTGCTGTTAATTCAATGTCTGCAAAATCTAAATTATGCTCCATACAAGTGGATTATACACATATATGCACATAAATGCATGTATATATACTACATATTATAAATATATGCCAGAAATTTTGGTATTTCATATTCTCTTACATGTCTACACTTTATGAAAAGTAGTATTAAAGGGAAAATAAAGAAATCTTTCCTAAATGATCTTACACAGCAGAAAAAAATTAGAAGTTACAAATGACTTAAGTTGTTCTGGATTTAGAAATGGAGGGGCATTTTTATAACACCTAAATGGAGGGAAATGTTGTTTAAATCTATAAACCAGATCACAGAGACCAGGTTTTTATAAAGCTTAGTTTGTACAATCACAACCTGTATGAGATAGAGATCTTAGACAGCGTAAGACAGTCACTGAAAAGGAGAGATGGAAAACAGAACCTATGATGTAATTTCTAATTTCATAGTACAGTCATTTATACTAATTAATAATGGAGTAGATCATTGCTCACGAATAGCAAATAGTATTATCAGACCACTGCGTATTTTAAACATGATTGCATTACTTATTGTCTGGTTATTGTCACTGATGTACTCAGAAGTGTGGAATCTCAAGATAAGAAGGAAGGTTAAAGGTTATCTAGAGCCCAAAAATATCTCAGCCAAGTTGTTATTCAGTTGAGACTTAACACCTTCTAGAAATGAAAAACCCACCACCTCTCCAGACAGCCTATAGCATCTTTGAACCATCTTTGAGCTACTCTAAAAATAAAAAGAAAAGAAAAGCAACCATTCCTTACCTGTAGCAAATACTGACTTAGTGCTTATAAAATGTCCATCTCTAACCAAAGGGTTAGACTCCTTGAAGTTTAATAAAAAACTAATAATTTATAGCTAGCAAGTAAAATCCACAGACTTGAAAGCAGCAGAGCTCCCAGCCCCATGCTAATAAACTCAAGAGTTAAAGACAAAGCCCAGAGACTGAATTTAGCAAGCTCCAAAAGCCAACCCAAGGCTGAGACAAAGCATCTTGTTTTTACAAATGTTAGTAGACCAGAGCAAATTGAAAAGAGTGGGGGACATCAAAGAACCAGAATTTTGGCAGATCAAGATGATAAGCAGAAGAAAAGCAAACTGGCCCAAAACTAATGTAAACCTAGAAGGGAATACTAATCTTACTAATCCCAAAAACTGAATAGGTGAGCCAAAATAAAAAAGGCAAGGAATGGTAAAAGTGTGAATTAAAATGGGAATGTGCTTTGCAATGATCCACGTTCTTGTCTCTAGTGTACAAATGGGCAAAATAGAAAACCTTCTACTCTATATCTTCAAAACTGAGTATCCCTGCTCTCCATTTTACTTTTCTTTTAGTAGGTGTACAGTTATAACATTATAAAGAACTACAGCTGGGACAGATTTTATACAGTCCTCTCTCCTCCATTTCATGAATAGAGAATCTAACTTTCAGAGTCTCATCAAAGTGCTAGAAGTATTCCCATGTTCACAGCAGTGAGACTTTAACTCCCTCAGATTTAAAATCCAGCTCTGTCCCAAGTTGAAATTCATGTTCTCTACATTCCATCACTGGATGAGACCATTCAATCTAACTTAGGCAAAAAGAAATGTCACAGAGAAGGCCACACACACACAAAAAAATTTTATTGTGATTTTATTTATAATCATGGTGCCTATGCTATACCACAAAAGATAATAAATGACAATGCCTAATTGACTTACTAAAGAACAGAAGTTGTATCTCCTGGCAGTATTGCCCAACAATTTGCCATTGGCTATTGGTATTATAATGGAGATAAATACTGCTTATTTTAATAAGTAACATGTTTATGGACAGGTTACATACCGTTTGTCTTCTCTCAGACTCATTTTAGTGACTTTTTAATATTTGTATTATTTAACAGTGCTTTTGAAATTTTTGAGTGCCATTTTTGTATTTTGTTCCAGGGCATTCTTGGCTCAGGTTTTGCATTAAAAGTACAAGAACAACACCGCCAGAAACACTTTGAGAAAAGAAGGAACCCAGCTGCCAACCTCATTCAGGTAAATGTCAATGTAATAGGTAGATGGCAACATTTGTGTCCATAGTGCTTGATGGGTCATTTTCCAATCTCTGTGCTTCATTGCTTGGTAGAACTACTGCTTTGTTCCTTTTTATAAAATGAAGTCAGAACTTAATGTACAGTCTTGGATTTGGACAGTCTTGGATTTGTTCCTCCTCTCCCAAACTGAAACACATGTATTTTTAGCAAATGGTCCATGCATTGTTCAGACTAAGTAACCATGTCAGCAAGGCCATGCAAAGGTTAGCAGTTGTGTGGCTCGTGGAATTATCTAATATGTCTTATGAATTACTTGATGAAACGTAATTGATCATTAAGTGATGGAGCAGAACAGGGCATTGTTCCCTGCATTCCAATTACTTTCTCCAGCCAGATGTATGTTGCTGTTTTAAAGAACAACATATTTGTTTAGAATGTCAAGGTTTAATACCTGTGAAATTGCTTTTAGTGCCATCTAGGGCAGTTAGCGGAAATAGCTATCCTATTTTGAGAGCTGATGGGACTATGGAATACATCAGTGTTTGAGAATATTAAACAATAAGTATATAATTTGAAGCTAGCTCCTAATACATAGGTTGTTATTTAGTATTTCATTTTCTTTTCACTAACTCAGGATTAGCTTCAGCACTAAAAGGAATGCTTCTCCTTTTGCCATCCATATATTTTCCATCCTAGATCCAGGTTAAGAATCACAAAATATATTTTTTGTTAGATTCATAATGTAGAGTTGACATTTAGTTATGGACAAAATAATTCTACAATCTAAAGTTTCTCCCCTCCTGCTAGGGAAGTGGAAGCTACCGAATTTCTAAACTGGAGGGTCTTGAAGTGGTGCTCCAAGGCCCTAGGAAACTTGCCTTAAAGCTGCAGTAACGGGCACACTGTTTTGTTGCTGTTGTTGTTTTGTTTTATTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTCAACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCTCCCGGCCACAAGCACACTGTTTTAATTTAGATTGTAGGTTTGGGTGGGTGGGTTGGTGGGAGATAACCACCACAACCCCTACCTTTAGTGTTTATCTGTGACTGTGATATATGCAGTGCCTCCCACAGACATGGAGCTGGGGAAAGAAGGGGGCAGTATGGTTCAGTTATATCATGAAGGAGATCTGTTTATATCTAATCATTAAATGAGGATATTAATTTTTAAATCAAGCTATTCTGCAACTGTTGACAAGAAAGTAGACCATCAGGCATGACTTCCAGTGCAAATCACTGAGAATCTCTATTTTTTTACATTATTTTTTACAATTTTTTTTTTTTACATATTCTTTACAGGTTTTAAAAGGTCACTAAAGAGAAAGTAAACTCTATTTTCTTATATGAAGTTGGAGTTTAAGATCTGATGCCAAACAATAATCAGCAGAATGAAAAGAGGAGTCACACACTTTAGGACACACGCAAAATACCCCAAGGTCCAGAATTCATAGGCTTTCATCCTTTAGCACTCCTTAACTGGTTACACATGTTCCAATACTTCTAATAAGTTTTTCTCTTTACTGTTCTTATCCTTTAATTTTCCTTCACTCTAGAACAACGTTTTCCAACCTGTGAGTGCAGAAGTTATTGCATGGGTTCCTTTCATCCGTCTGAGCACCAAGCTCTGTCTACATATGGAACCAATAATACATTTTACACAATAAAACCTCTTGGAATATCAGCTGTTTTGTTAGAAAGTGAGCTCTTTGAGGAATTTCTCATGCACATATCAATTGTGAT
|
GCTCAAAATGGTAGCTAGTGCTGTTAATTCAATGTCTGCAAAATCTAAATTATGCTCCATACAAGTGGATTATACACATATATGCACATAAATGCATGTATATATACTACATATTATAAATATATGCCAGAAATTTTGGTATTTCATATTCTCTTACATGTCTACACTTTATGAAAAGTAGTATTAAAGGGAAAATAAAGAAATCTTTCCTAAATGATCTTACACAGCAGAAAAAAATTAGAAGTTACAAATGACTTAAGTTGTTCTGGATTTAGAAATGGAGGGGCATTTTTATAACACCTAAATGGAGGGAAATGTTGTTTAAATCTATAAACCAGATCACAGAGACCAGGTTTTTATAAAGCTTAGTTTGTACAATCACAACCTGTATGAGATAGAGATCTTAGACAGCGTAAGACAGTCACTGAAAAGGAGAGATGGAAAACAGAACCTATGATGTAATTTCTAATTTCATAGTACAGTCATTTATACTAATTAATAATGGAGTAGATCATTGCTCACGAATAGCAAATAGTATTATCAGACCACTGCGTATTTTAAACATGATTGCATTACTTATTGTCTGGTTATTGTCACTGATGTACTCAGAAGTGTGGAATCTCAAGATAAGAAGGAAGGTTAAAGGTTATCTAGAGCCCAAAAATATCTCAGCCAAGTTGTTATTCAGTTGAGACTTAACACCTTCTAGAAATGAAAAACCCACCACCTCTCCAGACAGCCTATAGCATCTTTGAACCATCTTTGAGCTACTCTAAAAATAAAAAGAAAAGAAAAGCAACCATTCCTTACCTGTAGCAAATACTGACTTAGTGCTTATAAAATGTCCATCTCTAACCAAAGGGTTAGACTCCTTGAAGTTTAATAAAAAACTAATAATTTATAGCTAGCAAGTAAAATCCACAGACTTGAAAGCAGCAGAGCTCCCAGCCCCATGCTAATAAACTCAAGAGTTAAAGACAAAGCCCAGAGACTGAATTTAGCAAGCTCCAAAAGCCAACCCAAGGCTGAGACAAAGCATCTTGTTTTTACAAATGTTAGTAGACCAGAGCAAATTGAAAAGAGTGGGGGACATCAAAGAACCAGAATTTTGGCAGATCAAGATGATAAGCAGAAGAAAAGCAAACTGGCCCAAAACTAATGTAAACCTAGAAGGGAATACTAATCTTACTAATCCCAAAAACTGAATAGGTGAGCCAAAATAAAAAAGGCAAGGAATGGTAAAAGTGTGAATTAAAATGGGAATGTGCTTTGCAATGATCCACGTTCTTGTCTCTAGTGTACAAATGGGCAAAATAGAAAACCTTCTACTCTATATCTTCAAAACTGAGTATCCCTGCTCTCCATTTTACTTTTCTTTTAGTAGGTGTACAGTTATAACATTATAAAGAACTACAGCTGGGACAGATTTTATACAGTCCTCTCTCCTCCATTTCATGAATAGAGAATCTAACTTTCAGAGTCTCATCAAAGTGCTAGAAGTATTCCCATGTTCACAGCAGTGAGACTTTAACTCCCTCAGATTTAAAATCCAGCTCTGTCCCAAGTTGAAATTCATGTTCTCTACATTCCATCACTGGATGAGACCATTCAATCTAACTTAGGCAAAAAGAAATGTCACAGAGAAGGCCACACACACACAAAAAAATTTTATTGTGATTTTATTTATAATCATGGTGCCTATGCTATACCACAAAAGATAATAAATGACAATGCCTAATTGACTTACTAAAGAACAGAAGTTGTATCTCCTGGCAGTATTGCCCAACAATTTGCCATTGGCTATTGGTATTATAATGGAGATAAATACTGCTTATTTTAATAAGTAACATGTTTATGGACAGGTTACATACCGTTTGTCTTCTCTCAGACTCATTTTAGTGACTTTTTAATATTTGTATTATTTAACAGTGCTTTTGAAATTTTTGAGTGCCATTTTTGTATTTTGTTCCAGGGCATTCTTGGCTCAGGTTTTGCATTAAAAGTACAAGAACAACACCGCCAGAAACACTTTGAGAAAAGAAGGAACCGAGCTGCCAACCTCATTCAGGTAAATGTCAATGTAATAGGTAGATGGCAACATTTGTGTCCATAGTGCTTGATGGGTCATTTTCCAATCTCTGTGCTTCATTGCTTGGTAGAACTACTGCTTTGTTCCTTTTTATAAAATGAAGTCAGAACTTAATGTACAGTCTTGGATTTGGACAGTCTTGGATTTGTTCCTCCTCTCCCAAACTGAAACACATGTATTTTTAGCAAATGGTCCATGCATTGTTCAGACTAAGTAACCATGTCAGCAAGGCCATGCAAAGGTTAGCAGTTGTGTGGCTCGTGGAATTATCTAATATGTCTTATGAATTACTTGATGAAACGTAATTGATCATTAAGTGATGGAGCAGAACAGGGCATTGTTCCCTGCATTCCAATTACTTTCTCCAGCCAGATGTATGTTGCTGTTTTAAAGAACAACATATTTGTTTAGAATGTCAAGGTTTAATACCTGTGAAATTGCTTTTAGTGCCATCTAGGGCAGTTAGCGGAAATAGCTATCCTATTTTGAGAGCTGATGGGACTATGGAATACATCAGTGTTTGAGAATATTAAACAATAAGTATATAATTTGAAGCTAGCTCCTAATACATAGGTTGTTATTTAGTATTTCATTTTCTTTTCACTAACTCAGGATTAGCTTCAGCACTAAAAGGAATGCTTCTCCTTTTGCCATCCATATATTTTCCATCCTAGATCCAGGTTAAGAATCACAAAATATATTTTTTGTTAGATTCATAATGTAGAGTTGACATTTAGTTATGGACAAAATAATTCTACAATCTAAAGTTTCTCCCCTCCTGCTAGGGAAGTGGAAGCTACCGAATTTCTAAACTGGAGGGTCTTGAAGTGGTGCTCCAAGGCCCTAGGAAACTTGCCTTAAAGCTGCAGTAACGGGCACACTGTTTTGTTGCTGTTGTTGTTTTGTTTTATTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTCAACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCTCCCGGCCACAAGCACACTGTTTTAATTTAGATTGTAGGTTTGGGTGGGTGGGTTGGTGGGAGATAACCACCACAACCCCTACCTTTAGTGTTTATCTGTGACTGTGATATATGCAGTGCCTCCCACAGACATGGAGCTGGGGAAAGAAGGGGGCAGTATGGTTCAGTTATATCATGAAGGAGATCTGTTTATATCTAATCATTAAATGAGGATATTAATTTTTAAATCAAGCTATTCTGCAACTGTTGACAAGAAAGTAGACCATCAGGCATGACTTCCAGTGCAAATCACTGAGAATCTCTATTTTTTTACATTATTTTTTACAATTTTTTTTTTTTACATATTCTTTACAGGTTTTAAAAGGTCACTAAAGAGAAAGTAAACTCTATTTTCTTATATGAAGTTGGAGTTTAAGATCTGATGCCAAACAATAATCAGCAGAATGAAAAGAGGAGTCACACACTTTAGGACACACGCAAAATACCCCAAGGTCCAGAATTCATAGGCTTTCATCCTTTAGCACTCCTTAACTGGTTACACATGTTCCAATACTTCTAATAAGTTTTTCTCTTTACTGTTCTTATCCTTTAATTTTCCTTCACTCTAGAACAACGTTTTCCAACCTGTGAGTGCAGAAGTTATTGCATGGGTTCCTTTCATCCGTCTGAGCACCAAGCTCTGTCTACATATGGAACCAATAATACATTTTACACAATAAAACCTCTTGGAATATCAGCTGTTTTGTTAGAAAGTGAGCTCTTTGAGGAATTTCTCATGCACATATCAATTGTGAT
|
Task1_train_10558
|
Given this context: Chromosome 6, gene KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; not provided
|
AAAAGGTAATAGATAAAATCAAATATAGTGAGGACCAATTGTAATGATATCTATGTCAACTTGAGCTATTCATTAATCTGAATAAAGGTGCAGAAGTGAGCATATGCTTCCTGAACTAGATCATTGTAAATTTAAATTATGGAACAGATGTGTTGAAACTAAAAAGAGATTTGAAACTTTTACAATTTAAAAAAAAAAAAAGCTTGAGAAAAGTAGATATTTTTGGGCACCATCCCTTTGACAGATTTGTTTAAATAATTGAAGGCTTTGGGATGACATGGAAAACCTAGCCTGAGAATTAAAAGATGCAGGTTTATGATGTTATTGTTGCTCTTGTTTAATGTAATCTATCATTTAATCACACATGTGTCAAGCACAGATAAACTCTTCCACTGTTGGGATTGTTGTAAAGAACTCTTGAACCCACCTGACCTCATCACCAAACTGCCCCGCCTGTTCTTTGCATGTGCCTTCAGCGAGTCATGCTGGACTTAGCTGTGTCTGCATTTCAGAGGGGAGCTGTCAGTTGCATGGTCAACTTGTTTATTGTTTCCAGAACTCCCTGACCACCAGTTCATGATTTGATTTGTTTTCATGTAAACACACATAAAACGTGGTGCCCTTTTAGAATATCGTTTGTTAAGCAACTAGGCATGGAAAAATAAATGTTACTGTTTCTTGTTAGCTACAAAGCACATATCCACTAAACACATTTGCTGTTGGCATGCTGCAGTTGGGGACAGTGGACATTGCGGTAAGTGGACAAAACAAGGCCTCCACTTCGTCTCAAATAAGCCTTATCCATGAGAACGCTGCTTTCATACCCCACAAAGGCTGCGGCTTTACTCTCTCAGAGTAGCTGCTCTGAGAGACTTCCCTCAGACTCATTGCCCAGGATTTCTTCAGGCCCTGCAGAGTCCTGGGCCTCTCACATTGATGACAGTATCACCTTCTAATGAATGGCATAATTTCACTATAAAGGAAACAAGAAAAAAAAACAGAATGGGTACACAAAGCTTCTTACAGTTCATTTGATTCCCACAAGAATCCCTTAGCTGTGTTGCTATGTTTATCTCCAAGTTAGAGATGAGAACCCTAGCCCCCGTGTGTCTGATCCCAACCTGCCCTTCCTAGCACATCATAGCATATCTCTTGATTAGGAAAGTGTGAAGATGCACTTTGGATTTTATGATTGTTGTTAATGCTTCTTTTATCAGCCCACAACAATTTGATCTTAGCCGGCATCAGAGAACTGAATGCCTGAACAAATATAATTTACCAGTAGCTGCCACAGCAAATCAATAACCTGTTTACTAGCAGGAAATTGTGTTAGTGAACATAACATCTCATTCTCTTCATCAGTCATCACATTCATTATCTGTTGGGGCTGTTCTATCTTGTGTGGTTTTCATCTCACAAGAATGAATGTAAGCATAAAAGAAATCTAATGTTAAGTGTTGTGTGTTTAATATTATGTATGTGGTGCTACCAACTGCTATGAGATTGCATGAATTTATGGATAACATAATCTTGCCTGGAATATAAAATGCATGCCAAATGTAGGTATATATGTAACTGTCATCCCTGTTTACCTGTAGAAATGTCTAGAAATTACAAAGAGATATGCTCCCAAACAAAAAATAATTTTTTAAATCTCAAAAGTTGAGGTTAAAGCTAAAATTACCCAACTGTTTTTCAAGTGAATTCCAAAACAGTTCTTAGTTATCTACAGTGTAATTGTGTACAAAATGCTGTATGACCTCAGTCTTTTCTACAATGAATCCAAGAAGGATGTATGTACCTGTAGAATGAGATTGATCTCGAATGCAAATATAGAGATTAGATAAAGCTCAAATTTTAAATAAGGGAAAAATAATTGCTATGCTCCTACGTGCTGAAAACATCTTGTCTATTGAAATATATGACCACATGAGCTTCATCAAATTACTTACCCAAGCAAAGTGGAAGAAATTGCTTGAAATGGAATAATCATGCCTCTGTTCTCCACAGTCAGAAGCTAAGTTTTAAGGAGCGAGTGCGCATGGCTAGCCCCAGGGGCCAGAGTATTAAGAGCCGACAAGCCTCAGTAGGTGACAGGAGGTCCCCAAGCACCGACATCACAGCCGAGGGCAGTCCCACCAAAGTGCAGAAGAGCTGGAGCTTCAACGACCGAACCCGCTTCCGGCCCTCGCTGCGCCTCAAAAGTTCTCAGCCAAAACCAGTGATAGATGGTAAGCCCTGTTTTTCCATAACCATTTTTAATTGGATAGGCTATAGTGAGTGAGATTATGAAGTAATTAATTCTCCATAGTGCCACTTGAAGAAAGAAGAAAACAACCCCAGAGAAAGAATTGTTTGTTTGTTTTATTGGAAGTTTATTCATTGCCTTGGGCAAATGTACAGAACATAAGTTTACTTTTGGAAACCACTTTGGCAGCTAAATTTACATTCCAAAGAAGCTGACAAAATGTTGTTAATTCTTCACTTGTATCTACAAATTTATTTCTCAGACAAGGGCCACATTAAGATCAATGGGACTGTCATTCTGATGTATTTGTGACGTCTGACCAGCAAAGGTCCAAGACCCAGGGACAACCAGGTGCTTGCTCTGTGAATATCTTGAAACACAGTAAGGAGGATGATCATTTCTGGTCAACAATGAAGGTGCTCTTTCCCTCTCTCACACACTCCATCTACCAGCAAATCAGAGACCACTGCTTATCTTCCTTAGAGAGGTTCCTGTTGAAAGTTATTTCGAAGTCTTCCAATGATAAGTAAAATTCAAGTTCTTCTCCCAAGAGGAATTAACCTATTTTATTTATCATATTATGTAGCAGACATTCACTTGCCAACACATTTTATTGAGTGCCACATAATTTTCATGTTTATAAAATAAAATATTTTATTTTTCATTTAAGATAAGCTTGGCTTTCCTTTTAACTAGGCCCCCTGGGATCTCTTATACTGGGCAAGGAACCAAAATCAAATAGCATTTCCCATTAATGCATAAAAACTACAAAGGCTATCAGTCCTTCTGTTCCCTTTTCCTAAATAACGTGTATTTTCCCAGGCCCTCAAAGCTCGAGGAATAAAATTAACAACCAGGGGTCATAATCACAATGATCTGAGGATCCCTGCAGTGAAGTCCCTGGAACCGCAGTCCACGGGTCCCTCTCAGCTTACTCAAAGGTCCTCAGGGATATCTCTTCCACGCTCAAGTGAGCAACACAAGTCACCTCTTCACGCCTCACTCCACACCCCTGTGGGTGCCATGCTCTTCAGGGCGACCCCTAGTGGCTGCACTGACGTGGCTCCTCCTGGCGGAGCTTGCAGGTCCCATATGGGCGCAAGACGGCTGATCCTGCCATGCTTCCCCGCAGCCTGTCCTGTGCTAAGGAAGGAAAAACCTCCGCCACCAACACGGGACACTCCTCCATCGAGCCACTTGCAGGATCTGAGTCACTTGTGGCACAGCTTTTCAGTGTCCTCTAGTTTCCTCACTCTCCTCCTAGGATTTTGGCTGAAAGCCCTTGAGCAGCTGAGTCAAGAGTTACCAGTGACAGGGCTTTATGTTGCACTCAAAATAGGCTTGCTGAATATAAATGGGTACATCCTTTCTGGAGGGCAATTTGGCAAAATATATTAAAAGTCTTTACATATGTCTAAGCCTAGACACATCCCACCTACCAATTCTATTTCTAGGATATAATAGATACAATGAAACAATGTCAGGCATTAGAAATGATGCTCTAAATTAAAAATTATTGACACAGAAAGATGATAACAAAAAAATCATTCCATTTATATATATTATATAAATTCATGTATCTATAGGAACAAGTCTGGAAAGATTTACAAGAATGTGTGAACAGTTACCTTTGAGTGGTGAGATCACAGTTATATTTTGTTTCTTCATTTTTTAATCTGTATTTCCTAATATTTCTACAATGAACAGGTAAAGCTCTTGTAATAAGAAGGCAATAAAGGATTTTCTTTTTTAAAAAAAAAAAAGCCCTCAGTTTAGAAAAACAAAATGTTAGGGGGAAAAAAAGAAAAAAAAAACTAGCCCTTCAAGAAAAAAAATTAGCCCTTCCTT
|
AAAAGGTAATAGATAAAATCAAATATAGTGAGGACCAATTGTAATGATATCTATGTCAACTTGAGCTATTCATTAATCTGAATAAAGGTGCAGAAGTGAGCATATGCTTCCTGAACTAGATCATTGTAAATTTAAATTATGGAACAGATGTGTTGAAACTAAAAAGAGATTTGAAACTTTTACAATTTAAAAAAAAAAAAAGCTTGAGAAAAGTAGATATTTTTGGGCACCATCCCTTTGACAGATTTGTTTAAATAATTGAAGGCTTTGGGATGACATGGAAAACCTAGCCTGAGAATTAAAAGATGCAGGTTTATGATGTTATTGTTGCTCTTGTTTAATGTAATCTATCATTTAATCACACATGTGTCAAGCACAGATAAACTCTTCCACTGTTGGGATTGTTGTAAAGAACTCTTGAACCCACCTGACCTCATCACCAAACTGCCCCGCCTGTTCTTTGCATGTGCCTTCAGCGAGTCATGCTGGACTTAGCTGTGTCTGCATTTCAGAGGGGAGCTGTCAGTTGCATGGTCAACTTGTTTATTGTTTCCAGAACTCCCTGACCACCAGTTCATGATTTGATTTGTTTTCATGTAAACACACATAAAACGTGGTGCCCTTTTAGAATATCGTTTGTTAAGCAACTAGGCATGGAAAAATAAATGTTACTGTTTCTTGTTAGCTACAAAGCACATATCCACTAAACACATTTGCTGTTGGCATGCTGCAGTTGGGGACAGTGGACATTGCGGTAAGTGGACAAAACAAGGCCTCCACTTCGTCTCAAATAAGCCTTATCCATGAGAACGCTGCTTTCATACCCCACAAAGGCTGCGGCTTTACTCTCTCAGAGTAGCTGCTCTGAGAGACTTCCCTCAGACTCATTGCCCAGGATTTCTTCAGGCCCTGCAGAGTCCTGGGCCTCTCACATTGATGACAGTATCACCTTCTAATGAATGGCATAATTTCACTATAAAGGAAACAAGAAAAAAAAACAGAATGGGTACACAAAGCTTCTTACAGTTCATTTGATTCCCACAAGAATCCCTTAGCTGTGTTGCTATGTTTATCTCCAAGTTAGAGATGAGAACCCTAGCCCCCGTGTGTCTGATCCCAACCTGCCCTTCCTAGCACATCATAGCATATCTCTTGATTAGGAAAGTGTGAAGATGCACTTTGGATTTTATGATTGTTGTTAATGCTTCTTTTATCAGCCCACAACAATTTGATCTTAGCCGGCATCAGAGAACTGAATGCCTGAACAAATATAATTTACCAGTAGCTGCCACAGCAAATCAATAACCTGTTTACTAGCAGGAAATTGTGTTAGTGAACATAACATCTCATTCTCTTCATCAGTCATCACATTCATTATCTGTTGGGGCTGTTCTATCTTGTGTGGTTTTCATCTCACAAGAATGAATGTAAGCATAAAAGAAATCTAATGTTAAGTGTTGTGTGTTTAATATTATGTATGTGGTGCTACCAACTGCTATGAGATTGCATGAATTTATGGATAACATAATCTTGCCTGGAATATAAAATGCATGCCAAATGTAGGTATATATGTAACTGTCATCCCTGTTTACCTGTAGAAATGTCTAGAAATTACAAAGAGATATGCTCCCAAACAAAAAATAATTTTTTAAATCTCAAAAGTTGAGGTTAAAGCTAAAATTACCCAACTGTTTTTCAAGTGAATTCCAAAACAGTTCTTAGTTATCTACAGTGTAATTGTGTACAAAATGCTGTATGACCTCAGTCTTTTCTACAATGAATCCAAGAAGGATGTATGTACCTGTAGAATGAGATTGATCTCGAATGCAAATATAGAGATTAGATAAAGCTCAAATTTTAAATAAGGGAAAAATAATTGCTATGCTCCTACGTGCTGAAAACATCTTGTCTATTGAAATATATGACCACATGAGCTTCATCAAATTACTTACCCAAGCAAAGTGGAAGAAATTGCTTGAAATGGAATAATCATGCCTCTGTTCTCCACAGTCAGAAGCTAAGTTTTAAGGAGCGAGTGCGCATGGCTATCCCCAGGGGCCAGAGTATTAAGAGCCGACAAGCCTCAGTAGGTGACAGGAGGTCCCCAAGCACCGACATCACAGCCGAGGGCAGTCCCACCAAAGTGCAGAAGAGCTGGAGCTTCAACGACCGAACCCGCTTCCGGCCCTCGCTGCGCCTCAAAAGTTCTCAGCCAAAACCAGTGATAGATGGTAAGCCCTGTTTTTCCATAACCATTTTTAATTGGATAGGCTATAGTGAGTGAGATTATGAAGTAATTAATTCTCCATAGTGCCACTTGAAGAAAGAAGAAAACAACCCCAGAGAAAGAATTGTTTGTTTGTTTTATTGGAAGTTTATTCATTGCCTTGGGCAAATGTACAGAACATAAGTTTACTTTTGGAAACCACTTTGGCAGCTAAATTTACATTCCAAAGAAGCTGACAAAATGTTGTTAATTCTTCACTTGTATCTACAAATTTATTTCTCAGACAAGGGCCACATTAAGATCAATGGGACTGTCATTCTGATGTATTTGTGACGTCTGACCAGCAAAGGTCCAAGACCCAGGGACAACCAGGTGCTTGCTCTGTGAATATCTTGAAACACAGTAAGGAGGATGATCATTTCTGGTCAACAATGAAGGTGCTCTTTCCCTCTCTCACACACTCCATCTACCAGCAAATCAGAGACCACTGCTTATCTTCCTTAGAGAGGTTCCTGTTGAAAGTTATTTCGAAGTCTTCCAATGATAAGTAAAATTCAAGTTCTTCTCCCAAGAGGAATTAACCTATTTTATTTATCATATTATGTAGCAGACATTCACTTGCCAACACATTTTATTGAGTGCCACATAATTTTCATGTTTATAAAATAAAATATTTTATTTTTCATTTAAGATAAGCTTGGCTTTCCTTTTAACTAGGCCCCCTGGGATCTCTTATACTGGGCAAGGAACCAAAATCAAATAGCATTTCCCATTAATGCATAAAAACTACAAAGGCTATCAGTCCTTCTGTTCCCTTTTCCTAAATAACGTGTATTTTCCCAGGCCCTCAAAGCTCGAGGAATAAAATTAACAACCAGGGGTCATAATCACAATGATCTGAGGATCCCTGCAGTGAAGTCCCTGGAACCGCAGTCCACGGGTCCCTCTCAGCTTACTCAAAGGTCCTCAGGGATATCTCTTCCACGCTCAAGTGAGCAACACAAGTCACCTCTTCACGCCTCACTCCACACCCCTGTGGGTGCCATGCTCTTCAGGGCGACCCCTAGTGGCTGCACTGACGTGGCTCCTCCTGGCGGAGCTTGCAGGTCCCATATGGGCGCAAGACGGCTGATCCTGCCATGCTTCCCCGCAGCCTGTCCTGTGCTAAGGAAGGAAAAACCTCCGCCACCAACACGGGACACTCCTCCATCGAGCCACTTGCAGGATCTGAGTCACTTGTGGCACAGCTTTTCAGTGTCCTCTAGTTTCCTCACTCTCCTCCTAGGATTTTGGCTGAAAGCCCTTGAGCAGCTGAGTCAAGAGTTACCAGTGACAGGGCTTTATGTTGCACTCAAAATAGGCTTGCTGAATATAAATGGGTACATCCTTTCTGGAGGGCAATTTGGCAAAATATATTAAAAGTCTTTACATATGTCTAAGCCTAGACACATCCCACCTACCAATTCTATTTCTAGGATATAATAGATACAATGAAACAATGTCAGGCATTAGAAATGATGCTCTAAATTAAAAATTATTGACACAGAAAGATGATAACAAAAAAATCATTCCATTTATATATATTATATAAATTCATGTATCTATAGGAACAAGTCTGGAAAGATTTACAAGAATGTGTGAACAGTTACCTTTGAGTGGTGAGATCACAGTTATATTTTGTTTCTTCATTTTTTAATCTGTATTTCCTAATATTTCTACAATGAACAGGTAAAGCTCTTGTAATAAGAAGGCAATAAAGGATTTTCTTTTTTAAAAAAAAAAAAGCCCTCAGTTTAGAAAAACAAAATGTTAGGGGGAAAAAAAGAAAAAAAAAACTAGCCCTTCAAGAAAAAAAATTAGCCCTTCCTT
|
Task1_train_10559
|
Gene KCNQ5 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 46
|
CTTTCTCTGATAGTGTTGATCAAATTCTTGGAAAAGGGCAAATCACATCAGATAAGAAGAGCCGAGAGAAAATAACAGCAGAACATGAGACCACAGACGATCTCAGTATGCTCGGTCGGGTGGTCAAGGTTGAAAAACAGGTACAACTCAACTACGCTGGGTATCTTTTTAGCCAGAATTTTTTTAATCAAAATTTATTATAGGCAATTGTATGTATTCCAGTGATTATTTTAAAATAAATAAAATCACAAAAAGAGTGAATAAAATTAAATTTTCTTTGTGTGTAGACAGTGCTCTCTGAAACACTCTGGATTTCCCTTTAAGGAATAGAAAATCTCATCTCATCAATTAATAGTTAATTGGAAACAACTATAGATTTCCAATAGTTGAAAATCGTTTAAAAATAACAAAGATCTATTCTTCATTTGTGTTTCAGTTGTTTTTATTGTTTCTTTTTTAGGTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGCTCCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCATGCGCCACCAAGACCGGCGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCATAGCACTCTGCAGGTCACTCCTTTTAAAAGTAAAACAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAACACTTTTGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATATAAAATAAATAAAAATAAAACTTTATTATAATTCTGATGACACATTGAATGTTTGTTAACCTCAAGTCTGTTGCATCTTCATATACAAAGACAATTTTCCAGAAATCAAATGGCTCCCCCAATTTAATAAAAAATACTTCATATATTAATTCCGGAGCATTTTGTACCTTTATTTTTTTATGTAACTTTAAATTCAGAATCACCTAGATTGATGCTTAAGGTATTGGTTTCATTATAGAATAAGTTCCTTACTAGATTTCTGTAGAGTTTCAGAATGTCTTCATAGAGGAGACTTAGGAAAGACAATCTGACAGGAATGGGAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGACTTCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGCTCAGTCAATCCTCCCAACTCAGCCTTCCTAGCAGCTGGGACTATGGGCATGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTATTTTTGGTAGAGACGAGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAATTCTCCTGCCTCAGTTTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGGAATGGAAAGTCTTAAAGTTGCATTTTTATAGTGCTTATATGACTTTTAAGAGGCACTATTTAAAGAAGTGGTGGGGGAGAGATGCTAATAAAGACTGTATAGAAGCCAAAGTGTCCCTCTCTTCCTAAGTCCTCCTCTGGCCCCATCATTGCTAAATGTTACATTCACTAAGGGTCAAGACTGCATCGTACTTTATATTCAATATTTCTTTAAATGTGTTGGCACACCTTGACTTCATTTTTCAAAATTAAAAAATGAAGTCCATTCTTAATAACAGATTATACTCATGTGTAACCATTTTCCTCACTTCTAGGTACAGTCCATAGAATCCAAGCTGGACTGCCTACTAGACATCTATCAACAGGTCCTTCGGAAAGGCTCTGCCTCAGCCCTCGCTTTGGCTTCATTCCAGATCCCACCTTTTGAATGTGAACAGACATCTGACTATCAAAGCCCTGTGGATAGCAAAGATCTTTCGGGTTCCGCACAAAACAGTGGCTGCTTATCCAGATCAACTAGTGCCAACATCTCGAGAGGCCTGCAGTTCATTCTGACGCCAAATGAGTTCAGTGCCCAGACTTTCTACGCGCTTAGCCCTACTATGCACAGTCAAGCAACACAGGTGCCAATTAGTCAAAGCGATGGCTCAGCAGTGGCAGCCACCAACACCATTGCAAACCAAATAAATACGGCACCCAAGCCAGCAGCCCCAACAACTTTACAGATCCCACCTCCTCTCCCAGCCATCAAGCATCTGCCCAGGCCAGAAACTCTGCACCCTAACCCTGCAGGCTTACAGGAAAGCATTTCTGACGTCACCACCTGCCTTGTTGCCTCCAAGGAAAATGTTCAGGTTGCACAGTCAAATCTCACCAAGGACCGTTCTATGAGGAAAAGCTTTGACATGGGAGGAGAAACTCTGTTGTCTGTCTGTCCCATGGTGCCGAAGGACTTGGGCAAATCTTTGTCTGTGCAAAACCTGATCAGGTCGACCGAGGAACTGAATATACAACTTTCAGGGAGTGAGTCAAGTGGCTCCAGAGGCAGCCAAGATTTTTACCCCAAATGGAGGGAATCCAAATTGTTTATAACTGATGAAGAGGTGGGTCCCGAAGAGACAGAGACAGACACTTTTGATGCCGCACCGCAGCCTGCCAGGGAAGCTGCCTTTGCATCAGACTCTCTAAGGACTGGAAGGTCACGATCATCTCAGAGCATTTGTAAGGCAGGAGAAAGTACAGATGCCCTCAGCTTGCCTCATGTCAAACTGAAATAAGTTCTTCATTTTCTTTCCAGGCATAGCAGTTCTTTAGCCATACATATCATTGCATGAACTATTTCGAAAGCCCTTCTAAAAAGTTGAAATTGCAAGAATCGGGAAGAACATGAAAGGCAGTTTATAAGCCCGTTACCTTTTAATTGCATGAAAATGCATGTTTAGGGATGGCTAAAATTCCAAGGTGCATCGACATTAACCCACTCATTTAGTAATGTACCTTGAGTTAAAAAGCCTGAGAAACCAAACACAGCTAATGCTATGGGGTGTATGAATATGTCAAGTTTAGGTCATTTAGAAGATTTGACACTGTATTTTGAAATTATGGGAGTAAACACCTTCAAATTTCAGGCATTTCTGCTTTGTGACTAAATACAAACTACATTTTCAAGATTAGGCCATAATGTATATTTAAACACAATGGCTATCAACAGCTGCTAATAAGGTATCAACTAAAGCAGAATTGGGGAATAATAGAAATGGCTGCTTATTTCAAGATATATTTGCCAACCCATTCCTATTCAGTCATTTTATTATTAATGTAATTTGAATGTCAATTTGTGTGCTTTTGGTGATTTAGCGCTGTGGCAAGCAATTTTGCACATCATTTTCATGTTGTTCTTTATGACAAGAATGTTCTTCAATTAGAAAATGTGCAAATAATGAAATTCAGGGCCAGTGAGGCAAATAGACTATCTGACATATTTGACTTTATGAAAACATATTGCCTGATGGCAGAATCAACTTTATAAGTGGTCAACTTCTACACAAGCGTATGAAATACTGGTCAGTAGAACAGCCATTGTGATTGGACTGGTTTCTCTGCAATGGCGCCAACCCCAGGCTTGCCAATACTGCCTATGTAAAGGGCAAGTGTGAGAAGCTATTCTCATTTCGCTGACATACAGGTAGGACTATGGGGGATGGGACATTTGAGTGGGACTGAGATAGGAAAGGCTTGAAAAGAACCCAGAAACACCACCAGGAAGTTGGCAAAGTAAAAGAAAATGACTTCCCCCTCAAAGGGCAATGAGAGGGAGAGAAACAAACCAAAATAGAAGAACTAGACTTTTTAGAAAATGAGTATTGCTAGGGAATTCAACTACCTAATCTTCCCTTATTCTTATATATAAGCAGAGAATTTTTGCAAGGTATTTATTTTTTAATATGCCCTGAATGTCTTTTGCTATTATGTGTACATTTTGCATATGAAAGTCTAAAACGAAACTTCCT
|
CTTTCTCTGATAGTGTTGATCAAATTCTTGGAAAAGGGCAAATCACATCAGATAAGAAGAGCCGAGAGAAAATAACAGCAGAACATGAGACCACAGACGATCTCAGTATGCTCGGTCGGGTGGTCAAGGTTGAAAAACAGGTACAACTCAACTACGCTGGGTATCTTTTTAGCCAGAATTTTTTTAATCAAAATTTATTATAGGCAATTGTATGTATTCCAGTGATTATTTTAAAATAAATAAAATCACAAAAAGAGTGAATAAAATTAAATTTTCTTTGTGTGTAGACAGTGCTCTCTGAAACACTCTGGATTTCCCTTTAAGGAATAGAAAATCTCATCTCATCAATTAATAGTTAATTGGAAACAACTATAGATTTCCAATAGTTGAAAATCGTTTAAAAATAACAAAGATCTATTCTTCATTTGTGTTTCAGTTGTTTTTATTGTTTCTTTTTTAGGTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGCTCCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCATGCGCCACCAAGACCGGCGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCATAGCACTCTGCAGGTCACTCCTTTTAAAAGTAAAACAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAACACTTTTGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATATAAAATAAATAAAAATAAAACTTTATTATAATTCTGATGACACATTGAATGTTTGTTAACCTCAAGTCTGTTGCATCTTCATATACAAAGACAATTTTCCAGAAATCAAATGGCTCCCCCAATTTAATAAAAAATACTTCATATATTAATTCCGGAGCATTTTGTACCTTTATTTTTTTATGTAACTTTAAATTCAGAATCACCTAGATTGATGCTTAAGGTATTGGTTTCATTATAGAATAAGTTCCTTACTAGATTTCTGTAGAGTTTCAGAATGTCTTCATAGAGGAGACTTAGGAAAGACAATCTGACAGGAATGGGAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGACTTCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGCTCAGTCAATCCTCCCAACTCAGCCTTCCTAGCAGCTGGGACTATGGGCATGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTATTTTTGGTAGAGACGAGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAATTCTCCTGCCTCAGTTTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGGAATGGAAAGTCTTAAAGTTGCATTTTTATAGTGCTTATATGACTTTTAAGAGGCACTATTTAAAGAAGTGGTGGGGGAGAGATGCTAATAAAGACTGTATAGAAGCCAAAGTGTCCCTCTCTTCCTAAGTCCTCCTCTGGCCCCATCATTGCTAAATGTTACATTCACTAAGGGTCAAGACTGCATCGTACTTTATATTCAATATTTCTTTAAATGTGTTGGCACACCTTGACTTCATTTTTCAAAATTAAAAAATGAAGTCCATTCTTAATAACAGATTATACTCATGTGTAACCATTTTCCTCACTTCTAGGTACAGTCCATAGAATCCAAGCTGGACTGCCTACTAGACATCTATCAACAGGTCCTTCGGAAAGGCTCTGCCTCAGCCCTCGCTTTGGCTTCATTCCAGATCCCACCTTTTGAATGTGAACAGACATCTGACTATCAAAGCCCTGTGGGTAGCAAAGATCTTTCGGGTTCCGCACAAAACAGTGGCTGCTTATCCAGATCAACTAGTGCCAACATCTCGAGAGGCCTGCAGTTCATTCTGACGCCAAATGAGTTCAGTGCCCAGACTTTCTACGCGCTTAGCCCTACTATGCACAGTCAAGCAACACAGGTGCCAATTAGTCAAAGCGATGGCTCAGCAGTGGCAGCCACCAACACCATTGCAAACCAAATAAATACGGCACCCAAGCCAGCAGCCCCAACAACTTTACAGATCCCACCTCCTCTCCCAGCCATCAAGCATCTGCCCAGGCCAGAAACTCTGCACCCTAACCCTGCAGGCTTACAGGAAAGCATTTCTGACGTCACCACCTGCCTTGTTGCCTCCAAGGAAAATGTTCAGGTTGCACAGTCAAATCTCACCAAGGACCGTTCTATGAGGAAAAGCTTTGACATGGGAGGAGAAACTCTGTTGTCTGTCTGTCCCATGGTGCCGAAGGACTTGGGCAAATCTTTGTCTGTGCAAAACCTGATCAGGTCGACCGAGGAACTGAATATACAACTTTCAGGGAGTGAGTCAAGTGGCTCCAGAGGCAGCCAAGATTTTTACCCCAAATGGAGGGAATCCAAATTGTTTATAACTGATGAAGAGGTGGGTCCCGAAGAGACAGAGACAGACACTTTTGATGCCGCACCGCAGCCTGCCAGGGAAGCTGCCTTTGCATCAGACTCTCTAAGGACTGGAAGGTCACGATCATCTCAGAGCATTTGTAAGGCAGGAGAAAGTACAGATGCCCTCAGCTTGCCTCATGTCAAACTGAAATAAGTTCTTCATTTTCTTTCCAGGCATAGCAGTTCTTTAGCCATACATATCATTGCATGAACTATTTCGAAAGCCCTTCTAAAAAGTTGAAATTGCAAGAATCGGGAAGAACATGAAAGGCAGTTTATAAGCCCGTTACCTTTTAATTGCATGAAAATGCATGTTTAGGGATGGCTAAAATTCCAAGGTGCATCGACATTAACCCACTCATTTAGTAATGTACCTTGAGTTAAAAAGCCTGAGAAACCAAACACAGCTAATGCTATGGGGTGTATGAATATGTCAAGTTTAGGTCATTTAGAAGATTTGACACTGTATTTTGAAATTATGGGAGTAAACACCTTCAAATTTCAGGCATTTCTGCTTTGTGACTAAATACAAACTACATTTTCAAGATTAGGCCATAATGTATATTTAAACACAATGGCTATCAACAGCTGCTAATAAGGTATCAACTAAAGCAGAATTGGGGAATAATAGAAATGGCTGCTTATTTCAAGATATATTTGCCAACCCATTCCTATTCAGTCATTTTATTATTAATGTAATTTGAATGTCAATTTGTGTGCTTTTGGTGATTTAGCGCTGTGGCAAGCAATTTTGCACATCATTTTCATGTTGTTCTTTATGACAAGAATGTTCTTCAATTAGAAAATGTGCAAATAATGAAATTCAGGGCCAGTGAGGCAAATAGACTATCTGACATATTTGACTTTATGAAAACATATTGCCTGATGGCAGAATCAACTTTATAAGTGGTCAACTTCTACACAAGCGTATGAAATACTGGTCAGTAGAACAGCCATTGTGATTGGACTGGTTTCTCTGCAATGGCGCCAACCCCAGGCTTGCCAATACTGCCTATGTAAAGGGCAAGTGTGAGAAGCTATTCTCATTTCGCTGACATACAGGTAGGACTATGGGGGATGGGACATTTGAGTGGGACTGAGATAGGAAAGGCTTGAAAAGAACCCAGAAACACCACCAGGAAGTTGGCAAAGTAAAAGAAAATGACTTCCCCCTCAAAGGGCAATGAGAGGGAGAGAAACAAACCAAAATAGAAGAACTAGACTTTTTAGAAAATGAGTATTGCTAGGGAATTCAACTACCTAATCTTCCCTTATTCTTATATATAAGCAGAGAATTTTTGCAAGGTATTTATTTTTTAATATGCCCTGAATGTCTTTTGCTATTATGTGTACATTTTGCATATGAAAGTCTAAAACGAAACTTCCT
|
Task1_train_10560
|
Given this context: Chromosome 6, gene KHDC3L (KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Hydatidiform mole, recurrent, 2
|
TGAGCCACCATGCCCGCCCTGTTTTTTGAGTTTTTAATAAAAGTCATTGTGACTGGTGTATGATGGTATATCGGTGTGATTTTAATTTGCATTCCTCTTCTGATTAGTGATGCGGAGCATTTTTTCATGTGTTTGTAGGCTGCCTGTATTTCTTCTTTTGAGAAATATCTCTTCATGCTCCTTGCCCAGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTGGAGACAGTCTCGCTCTATCCAGCAGGCTGCAGTTCAGTAGCCTGATATCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCAGGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTTTGCCCCATTTTTAATGGTTTTTTTTTTTCTTGTTGTTTTGCAAAGTACTTTAATCATCTCAATTAGCAAGTAAGAATTTCCCAACTACTAAATCATTCCTACATATGAAATATATTCAGCCGGTTGGGCATGGTCTGAATATATACATTCGGCCTATTAATGTGGCAAACCTGAAGTTCTCTTCAGTGTTTCAATACTGAATAAAAATAAATTATAAATTATAATTTGTCTTATAGCAACACATCTAAAACAGTTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGGGGAGTGCAGAGGCACCATCACTGCTTACTGTAGACTCAGCCTCTCTGGGATCAAGGGATTGTCCCACCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCTAGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGGGATAGGGTTTTATCATTTTGCCCAGGCCAGAAGGATTGCTTGAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAACCCTTGTCAGAAAGGGAAGGGGAAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAAGGAAAAAAGAAAGGAAGGAAGAAAGAGACAAATATAATTGTGTTATTTAGAGAACAGAGGCATCACTGGGCATGGTGTCGGGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTGGGGGAGCTGAGGAGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCTATAATCACACCACCGCCCCCTAGCCTGGGTGACACAGAGAGACCCTGCAGCAAATTTTAAAAATTAAAAATAAAAAAGAGAATAGAGATGTCAAAAATTTTCAAGGAATCTCATCTTGTGTCCAAACCACGAGAACTATCTGTGGTTAGGTGTGTTCATGGCTGCATTAATTAAAAGCGTGCTATAGTCCCACTACTGGGGAGGCTAAAGAGGGAGGATTTTTTTGAGCCCTGGAGTTCGAAGCCAACCTGGGCAACATAGCCAGGCCCCATAACTTTTTTTCTATCCATTTTTTTTTTTTACTATGCAAATCTCACTACACAGACCCTATAACAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAGGCGGGCGCTTATTCTGCTCTGTACTCAGCAGTCTCAGGCAAGTGACAGAATAATCTGAAAACCTGGTCCAGAGGGAGGAAACGTAGTGGCCAGGGATCAGAAGCGCGTGAGGGACCTATGAAGTATTCATTCTGCAAGTATTAGTTCTTTCCTCTGGGAGAGATACTGGGCTTGCCCACGCCTTCCTGAGTCCATGGTTAAGACTCCCGCTGGGCACCAGCGGATTCCTGGTGCCCAGAGCCCGGTTCCTCCTACCGGGTGCGCTGGGAAAAGGGCTGCTCCTGACAGAAGGGACACTCTAAGAGCAGCCCAGGAACCGGTGCACTTGGGCGGCCTCGGAAGAAGCCGGGGCTCCTGGAGGCGGAGGCGAGGCCTGGGACCCAATAAGAAGGGCGCGGCTAGAGAGGAGGGGCTGGCCAAAAGCCCTTGAAATAAGGCCCAGGCAGAACCGCGGTTCTAGTCTCCCAGCTCCAGCTCGGCCTTTGGGTTTGCTGTGGTGTCCTTGTCTCCTGCAGGACCGGCCGCAGCATGGACGCTCCCAGGCGGTTTCCGACGCTCGTGCAACTGATGCAGCCAAAAGCAATGCCAGTGGAGGTGCTCGGTCACCTCCCTAAGCGGTTCTCCTGGTTCCACTCTGAGTTCCTGAAGAATCCGAAGGTAGTTCGCCTTGAGGTTTGGCTGGTGGAAAAGATCTTCGGTGAGTGGACCAAGAAGGGGCAGCCCCCATGCGGCTTCTTTCTGCCACCCATACCCACAGCCCACATATTCTGGCTGCGTTCCAGGGCGATCCTCACCAGTAGCCAATGCCCTCTGGCTGTCTCCTCCTTCCACCTTCCCCTCCCAAGACCCCCGGGAGCCACCGGTCCCTCACAGCCTCTCTGCTACCCGCGCAGGCCGGGGCGGAGAACGCATCCCGCACGTCCAGGGTATGTCCCAAATCTTGATTCACGTGAATCGATTGGACCCTAACGGCGAGGCTGAGATCTTGGTATTTGGGAGGCCTTCTTACCAGGAGGACACAATCAAGATGATCATGAACCTGGCTGACTATCACCGCCAGCTCCAGGCGAAAGGTACGGGGCTGGGAATAGGGCTACCTGGAGCAAACCCTGGCTCCGTAGGAGTGATCCTGGGGTTTCCTGGCTGCTGGGGCGGCAGTCTCGCCCTCCCAGTCGGCCTGCGGTTGGTGGGTGGGGGAGGGGGCGGTTCTCGCTGCCACGGATCCAGAAGGCCAAATTGAACCCTCGTTCTGGGATTTCTGGCTCCTACTCCCGCAGGCCGCTTGGGTGACTGTCCTTTTTTGGAGAGGATATAGAGACACAGCTGTGGCCTCTGCACACTGCTCTTCTTCCAGGCTCAGGAAAGGCCCTCGCCCAGGATGTCGCCACTCAGAAGGCCGAGACCCAGCGGTCTTCAATAGAAGTCCGGGAGGCCGGGACGCAGCGTTCGGTGGAGGTCCGGGAGGCCGGGACCCAGCGTTCGGTGGAAGTCCAGGAGGTCGGGACACAGGGTTCTCCGGTGGAGGTGCAGGAGGCCGGGACCCAGCAGTCTCTCCAGGCTGCCAACAAGTCGGGGACCCAGCGATCCCCCGAAGCTGCCAGCAAGGCAGTGACCCAGCGGTTTCGCGAGGATGCCCGGGACCCAGTTACTAGATTATGAAGGCATCTCAGGCCCTGGAGCCAGAGCCAGTCAGGGGTTAAAGTGAAAGCCCGTATTTCCGCCCAGAAGCTGGGGTTGGGGAGAGGATGTGGATTTTTTGTTTTACCCTTTCTGTTGCATGGTTGCAAACACAAACTTGAGTTCTAATAAAGAATTGCAAAGTGGAAGCCCGCCCCCCGCCTCCCCCCCGCCTCACTTAAGTCCAGGAAGCTGGGGTGGCGAGGAAGGATGATGTGGATTGTTTTTGTTTTACACCTTCTGTTGAATGGTTGCCAACACAAACTTGAGTTCTAATAAATAATTGCATTTCCCTAACGTCTGTATTTTGGAAGGTAGAGGGGAGGGAAAGGCGCATTCCTCCAACAGCCCAGTTCTGCCCTGCGCAGCCCTCTACCTCGAGGCAGGTGGGGCCTGTGGTTCCTAGCCGCCCGAGGTGGCCATCTTCCCCGGCTGTGGTCCGGTGTGCCCCTTGTACTCCTTAACCGCGCGCATCTGGCTTTAACAGGTGAGAAGCCTCTCTGGCCCACTAGGAAATCTCTCCAAGCCCGCTGTCGTTCTACTCAAGGTGACTTGGGATGAGAAAACTGGGTCGCTTGGGGGCCAGCTGGATTTGGAAGGCCCTGGGTGTATTGCTACTCTGTCACAGAACACTTTCTCAGCTGGGGAAAATGACATCGGGGAAGGGGGAAACGAAGAGACCCGAGCTGCACTCTTGGGCTGCACTGTTGCAGTCTTCAGGTCTTGCTTGGGTCACCCACCTTCCACGAAGGTCGTGGACACCAGCAAGATACAGGCATCGGCTACTCTTTCCTCAGTTACTATGGCAGCGAGAAGCCCCAGCAGAGAACACTTTGGCTTCCCTAGGGTCACAGCTTTGGTCAGGGCGCTGGGATGCAGGTCCCTGAGCCTGCGAATTA
|
TGAGCCACCATGCCCGCCCTGTTTTTTGAGTTTTTAATAAAAGTCATTGTGACTGGTGTATGATGGTATATCGGTGTGATTTTAATTTGCATTCCTCTTCTGATTAGTGATGCGGAGCATTTTTTCATGTGTTTGTAGGCTGCCTGTATTTCTTCTTTTGAGAAATATCTCTTCATGCTCCTTGCCCAGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTGGAGACAGTCTCGCTCTATCCAGCAGGCTGCAGTTCAGTAGCCTGATATCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCAGGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTTTGCCCCATTTTTAATGGTTTTTTTTTTTCTTGTTGTTTTGCAAAGTACTTTAATCATCTCAATTAGCAAGTAAGAATTTCCCAACTACTAAATCATTCCTACATATGAAATATATTCAGCCGGTTGGGCATGGTCTGAATATATACATTCGGCCTATTAATGTGGCAAACCTGAAGTTCTCTTCAGTGTTTCAATACTGAATAAAAATAAATTATAAATTATAATTTGTCTTATAGCAACACATCTAAAACAGTTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGGGGAGTGCAGAGGCACCATCACTGCTTACTGTAGACTCAGCCTCTCTGGGATCAAGGGATTGTCCCACCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCTAGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGGGATAGGGTTTTATCATTTTGCCCAGGCCAGAAGGATTGCTTGAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAACCCTTGTCAGAAAGGGAAGGGGAAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAAGGAAAAAAGAAAGGAAGGAAGAAAGAGACAAATATAATTGTGTTATTTAGAGAACAGAGGCATCACTGGGCATGGTGTCGGGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTGGGGGAGCTGAGGAGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCTATAATCACACCACCGCCCCCTAGCCTGGGTGACACAGAGAGACCCTGCAGCAAATTTTAAAAATTAAAAATAAAAAAGAGAATAGAGATGTCAAAAATTTTCAAGGAATCTCATCTTGTGTCCAAACCACGAGAACTATCTGTGGTTAGGTGTGTTCATGGCTGCATTAATTAAAAGCGTGCTATAGTCCCACTACTGGGGAGGCTAAAGAGGGAGGATTTTTTTGAGCCCTGGAGTTCGAAGCCAACCTGGGCAACATAGCCAGGCCCCATAACTTTTTTTCTATCCATTTTTTTTTTTTACTATGCAAATCTCACTACACAGACCCTATAACAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAGGCGGGCGCTTATTCTGCTCTGTACTCAGCAGTCTCAGGCAAGTGACAGAATAATCTGAAAACCTGGTCCAGAGGGAGGAAACGTAGTGGCCAGGGATCAGAAGCGCGTGAGGGACCTATGAAGTATTCATTCTGCAAGTATTAGTTCTTTCCTCTGGGAGAGATACTGGGCTTGCCCACGCCTTCCTGAGTCCATGGTTAAGACTCCCGCTGGGCACCAGCGGATTCCTGGTGCCCAGAGCCCGGTTCCTCCTACCGGGTGCGCTGGGAAAAGGGCTGCTCCTGACAGAAGGGACACTCTAAGAGCAGCCCAGGAACCGGTGCACTTGGGCGGCCTCGGAAGAAGCCGGGGCTCCTGGAGGCGGAGGCGAGGCCTGGGACCCAATAAGAAGGGCGCGGCTAGAGAGGAGGGGCTGGCCAAAAGCCCTTGAAATAAGGCCCAGGCAGAACCGCGGTTCTAGTCTCCCAGCTCCAGCTCGGCCTTTGGGTTTGCTGTGGTGTCCTTGTCTCCTGCAGGACCGGCCGCAGCGTGGACGCTCCCAGGCGGTTTCCGACGCTCGTGCAACTGATGCAGCCAAAAGCAATGCCAGTGGAGGTGCTCGGTCACCTCCCTAAGCGGTTCTCCTGGTTCCACTCTGAGTTCCTGAAGAATCCGAAGGTAGTTCGCCTTGAGGTTTGGCTGGTGGAAAAGATCTTCGGTGAGTGGACCAAGAAGGGGCAGCCCCCATGCGGCTTCTTTCTGCCACCCATACCCACAGCCCACATATTCTGGCTGCGTTCCAGGGCGATCCTCACCAGTAGCCAATGCCCTCTGGCTGTCTCCTCCTTCCACCTTCCCCTCCCAAGACCCCCGGGAGCCACCGGTCCCTCACAGCCTCTCTGCTACCCGCGCAGGCCGGGGCGGAGAACGCATCCCGCACGTCCAGGGTATGTCCCAAATCTTGATTCACGTGAATCGATTGGACCCTAACGGCGAGGCTGAGATCTTGGTATTTGGGAGGCCTTCTTACCAGGAGGACACAATCAAGATGATCATGAACCTGGCTGACTATCACCGCCAGCTCCAGGCGAAAGGTACGGGGCTGGGAATAGGGCTACCTGGAGCAAACCCTGGCTCCGTAGGAGTGATCCTGGGGTTTCCTGGCTGCTGGGGCGGCAGTCTCGCCCTCCCAGTCGGCCTGCGGTTGGTGGGTGGGGGAGGGGGCGGTTCTCGCTGCCACGGATCCAGAAGGCCAAATTGAACCCTCGTTCTGGGATTTCTGGCTCCTACTCCCGCAGGCCGCTTGGGTGACTGTCCTTTTTTGGAGAGGATATAGAGACACAGCTGTGGCCTCTGCACACTGCTCTTCTTCCAGGCTCAGGAAAGGCCCTCGCCCAGGATGTCGCCACTCAGAAGGCCGAGACCCAGCGGTCTTCAATAGAAGTCCGGGAGGCCGGGACGCAGCGTTCGGTGGAGGTCCGGGAGGCCGGGACCCAGCGTTCGGTGGAAGTCCAGGAGGTCGGGACACAGGGTTCTCCGGTGGAGGTGCAGGAGGCCGGGACCCAGCAGTCTCTCCAGGCTGCCAACAAGTCGGGGACCCAGCGATCCCCCGAAGCTGCCAGCAAGGCAGTGACCCAGCGGTTTCGCGAGGATGCCCGGGACCCAGTTACTAGATTATGAAGGCATCTCAGGCCCTGGAGCCAGAGCCAGTCAGGGGTTAAAGTGAAAGCCCGTATTTCCGCCCAGAAGCTGGGGTTGGGGAGAGGATGTGGATTTTTTGTTTTACCCTTTCTGTTGCATGGTTGCAAACACAAACTTGAGTTCTAATAAAGAATTGCAAAGTGGAAGCCCGCCCCCCGCCTCCCCCCCGCCTCACTTAAGTCCAGGAAGCTGGGGTGGCGAGGAAGGATGATGTGGATTGTTTTTGTTTTACACCTTCTGTTGAATGGTTGCCAACACAAACTTGAGTTCTAATAAATAATTGCATTTCCCTAACGTCTGTATTTTGGAAGGTAGAGGGGAGGGAAAGGCGCATTCCTCCAACAGCCCAGTTCTGCCCTGCGCAGCCCTCTACCTCGAGGCAGGTGGGGCCTGTGGTTCCTAGCCGCCCGAGGTGGCCATCTTCCCCGGCTGTGGTCCGGTGTGCCCCTTGTACTCCTTAACCGCGCGCATCTGGCTTTAACAGGTGAGAAGCCTCTCTGGCCCACTAGGAAATCTCTCCAAGCCCGCTGTCGTTCTACTCAAGGTGACTTGGGATGAGAAAACTGGGTCGCTTGGGGGCCAGCTGGATTTGGAAGGCCCTGGGTGTATTGCTACTCTGTCACAGAACACTTTCTCAGCTGGGGAAAATGACATCGGGGAAGGGGGAAACGAAGAGACCCGAGCTGCACTCTTGGGCTGCACTGTTGCAGTCTTCAGGTCTTGCTTGGGTCACCCACCTTCCACGAAGGTCGTGGACACCAGCAAGATACAGGCATCGGCTACTCTTTCCTCAGTTACTATGGCAGCGAGAAGCCCCAGCAGAGAACACTTTGGCTTCCCTAGGGTCACAGCTTTGGTCAGGGCGCTGGGATGCAGGTCCCTGAGCCTGCGAATTA
|
Task1_train_10561
|
A variant affecting Chromosome 6, within the gene KHDC3L (KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Hydatidiform mole, recurrent, 2
|
AGCCACCATGCCCGCCCTGTTTTTTGAGTTTTTAATAAAAGTCATTGTGACTGGTGTATGATGGTATATCGGTGTGATTTTAATTTGCATTCCTCTTCTGATTAGTGATGCGGAGCATTTTTTCATGTGTTTGTAGGCTGCCTGTATTTCTTCTTTTGAGAAATATCTCTTCATGCTCCTTGCCCAGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTGGAGACAGTCTCGCTCTATCCAGCAGGCTGCAGTTCAGTAGCCTGATATCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCAGGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTTTGCCCCATTTTTAATGGTTTTTTTTTTTCTTGTTGTTTTGCAAAGTACTTTAATCATCTCAATTAGCAAGTAAGAATTTCCCAACTACTAAATCATTCCTACATATGAAATATATTCAGCCGGTTGGGCATGGTCTGAATATATACATTCGGCCTATTAATGTGGCAAACCTGAAGTTCTCTTCAGTGTTTCAATACTGAATAAAAATAAATTATAAATTATAATTTGTCTTATAGCAACACATCTAAAACAGTTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGGGGAGTGCAGAGGCACCATCACTGCTTACTGTAGACTCAGCCTCTCTGGGATCAAGGGATTGTCCCACCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCTAGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGGGATAGGGTTTTATCATTTTGCCCAGGCCAGAAGGATTGCTTGAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAACCCTTGTCAGAAAGGGAAGGGGAAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAAGGAAAAAAGAAAGGAAGGAAGAAAGAGACAAATATAATTGTGTTATTTAGAGAACAGAGGCATCACTGGGCATGGTGTCGGGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTGGGGGAGCTGAGGAGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCTATAATCACACCACCGCCCCCTAGCCTGGGTGACACAGAGAGACCCTGCAGCAAATTTTAAAAATTAAAAATAAAAAAGAGAATAGAGATGTCAAAAATTTTCAAGGAATCTCATCTTGTGTCCAAACCACGAGAACTATCTGTGGTTAGGTGTGTTCATGGCTGCATTAATTAAAAGCGTGCTATAGTCCCACTACTGGGGAGGCTAAAGAGGGAGGATTTTTTTGAGCCCTGGAGTTCGAAGCCAACCTGGGCAACATAGCCAGGCCCCATAACTTTTTTTCTATCCATTTTTTTTTTTTACTATGCAAATCTCACTACACAGACCCTATAACAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAGGCGGGCGCTTATTCTGCTCTGTACTCAGCAGTCTCAGGCAAGTGACAGAATAATCTGAAAACCTGGTCCAGAGGGAGGAAACGTAGTGGCCAGGGATCAGAAGCGCGTGAGGGACCTATGAAGTATTCATTCTGCAAGTATTAGTTCTTTCCTCTGGGAGAGATACTGGGCTTGCCCACGCCTTCCTGAGTCCATGGTTAAGACTCCCGCTGGGCACCAGCGGATTCCTGGTGCCCAGAGCCCGGTTCCTCCTACCGGGTGCGCTGGGAAAAGGGCTGCTCCTGACAGAAGGGACACTCTAAGAGCAGCCCAGGAACCGGTGCACTTGGGCGGCCTCGGAAGAAGCCGGGGCTCCTGGAGGCGGAGGCGAGGCCTGGGACCCAATAAGAAGGGCGCGGCTAGAGAGGAGGGGCTGGCCAAAAGCCCTTGAAATAAGGCCCAGGCAGAACCGCGGTTCTAGTCTCCCAGCTCCAGCTCGGCCTTTGGGTTTGCTGTGGTGTCCTTGTCTCCTGCAGGACCGGCCGCAGCATGGACGCTCCCAGGCGGTTTCCGACGCTCGTGCAACTGATGCAGCCAAAAGCAATGCCAGTGGAGGTGCTCGGTCACCTCCCTAAGCGGTTCTCCTGGTTCCACTCTGAGTTCCTGAAGAATCCGAAGGTAGTTCGCCTTGAGGTTTGGCTGGTGGAAAAGATCTTCGGTGAGTGGACCAAGAAGGGGCAGCCCCCATGCGGCTTCTTTCTGCCACCCATACCCACAGCCCACATATTCTGGCTGCGTTCCAGGGCGATCCTCACCAGTAGCCAATGCCCTCTGGCTGTCTCCTCCTTCCACCTTCCCCTCCCAAGACCCCCGGGAGCCACCGGTCCCTCACAGCCTCTCTGCTACCCGCGCAGGCCGGGGCGGAGAACGCATCCCGCACGTCCAGGGTATGTCCCAAATCTTGATTCACGTGAATCGATTGGACCCTAACGGCGAGGCTGAGATCTTGGTATTTGGGAGGCCTTCTTACCAGGAGGACACAATCAAGATGATCATGAACCTGGCTGACTATCACCGCCAGCTCCAGGCGAAAGGTACGGGGCTGGGAATAGGGCTACCTGGAGCAAACCCTGGCTCCGTAGGAGTGATCCTGGGGTTTCCTGGCTGCTGGGGCGGCAGTCTCGCCCTCCCAGTCGGCCTGCGGTTGGTGGGTGGGGGAGGGGGCGGTTCTCGCTGCCACGGATCCAGAAGGCCAAATTGAACCCTCGTTCTGGGATTTCTGGCTCCTACTCCCGCAGGCCGCTTGGGTGACTGTCCTTTTTTGGAGAGGATATAGAGACACAGCTGTGGCCTCTGCACACTGCTCTTCTTCCAGGCTCAGGAAAGGCCCTCGCCCAGGATGTCGCCACTCAGAAGGCCGAGACCCAGCGGTCTTCAATAGAAGTCCGGGAGGCCGGGACGCAGCGTTCGGTGGAGGTCCGGGAGGCCGGGACCCAGCGTTCGGTGGAAGTCCAGGAGGTCGGGACACAGGGTTCTCCGGTGGAGGTGCAGGAGGCCGGGACCCAGCAGTCTCTCCAGGCTGCCAACAAGTCGGGGACCCAGCGATCCCCCGAAGCTGCCAGCAAGGCAGTGACCCAGCGGTTTCGCGAGGATGCCCGGGACCCAGTTACTAGATTATGAAGGCATCTCAGGCCCTGGAGCCAGAGCCAGTCAGGGGTTAAAGTGAAAGCCCGTATTTCCGCCCAGAAGCTGGGGTTGGGGAGAGGATGTGGATTTTTTGTTTTACCCTTTCTGTTGCATGGTTGCAAACACAAACTTGAGTTCTAATAAAGAATTGCAAAGTGGAAGCCCGCCCCCCGCCTCCCCCCCGCCTCACTTAAGTCCAGGAAGCTGGGGTGGCGAGGAAGGATGATGTGGATTGTTTTTGTTTTACACCTTCTGTTGAATGGTTGCCAACACAAACTTGAGTTCTAATAAATAATTGCATTTCCCTAACGTCTGTATTTTGGAAGGTAGAGGGGAGGGAAAGGCGCATTCCTCCAACAGCCCAGTTCTGCCCTGCGCAGCCCTCTACCTCGAGGCAGGTGGGGCCTGTGGTTCCTAGCCGCCCGAGGTGGCCATCTTCCCCGGCTGTGGTCCGGTGTGCCCCTTGTACTCCTTAACCGCGCGCATCTGGCTTTAACAGGTGAGAAGCCTCTCTGGCCCACTAGGAAATCTCTCCAAGCCCGCTGTCGTTCTACTCAAGGTGACTTGGGATGAGAAAACTGGGTCGCTTGGGGGCCAGCTGGATTTGGAAGGCCCTGGGTGTATTGCTACTCTGTCACAGAACACTTTCTCAGCTGGGGAAAATGACATCGGGGAAGGGGGAAACGAAGAGACCCGAGCTGCACTCTTGGGCTGCACTGTTGCAGTCTTCAGGTCTTGCTTGGGTCACCCACCTTCCACGAAGGTCGTGGACACCAGCAAGATACAGGCATCGGCTACTCTTTCCTCAGTTACTATGGCAGCGAGAAGCCCCAGCAGAGAACACTTTGGCTTCCCTAGGGTCACAGCTTTGGTCAGGGCGCTGGGATGCAGGTCCCTGAGCCTGCGAATTAAT
|
AGCCACCATGCCCGCCCTGTTTTTTGAGTTTTTAATAAAAGTCATTGTGACTGGTGTATGATGGTATATCGGTGTGATTTTAATTTGCATTCCTCTTCTGATTAGTGATGCGGAGCATTTTTTCATGTGTTTGTAGGCTGCCTGTATTTCTTCTTTTGAGAAATATCTCTTCATGCTCCTTGCCCAGTTTTGTTTGTTTGTTTTGTGGAGACAGTCTCGCTCTATCCAGCAGGCTGCAGTTCAGTAGCCTGATATCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCAGGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTTTGCCCCATTTTTAATGGTTTTTTTTTTTCTTGTTGTTTTGCAAAGTACTTTAATCATCTCAATTAGCAAGTAAGAATTTCCCAACTACTAAATCATTCCTACATATGAAATATATTCAGCCGGTTGGGCATGGTCTGAATATATACATTCGGCCTATTAATGTGGCAAACCTGAAGTTCTCTTCAGTGTTTCAATACTGAATAAAAATAAATTATAAATTATAATTTGTCTTATAGCAACACATCTAAAACAGTTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGGGGAGTGCAGAGGCACCATCACTGCTTACTGTAGACTCAGCCTCTCTGGGATCAAGGGATTGTCCCACCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCTAGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGGGATAGGGTTTTATCATTTTGCCCAGGCCAGAAGGATTGCTTGAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAACCCTTGTCAGAAAGGGAAGGGGAAAAGAAAGGAAAGGAAAAGGGAAAGGAAAAAAGAAAGGAAGGAAGAAAGAGACAAATATAATTGTGTTATTTAGAGAACAGAGGCATCACTGGGCATGGTGTCGGGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTGGGGGAGCTGAGGAGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCTATAATCACACCACCGCCCCCTAGCCTGGGTGACACAGAGAGACCCTGCAGCAAATTTTAAAAATTAAAAATAAAAAAGAGAATAGAGATGTCAAAAATTTTCAAGGAATCTCATCTTGTGTCCAAACCACGAGAACTATCTGTGGTTAGGTGTGTTCATGGCTGCATTAATTAAAAGCGTGCTATAGTCCCACTACTGGGGAGGCTAAAGAGGGAGGATTTTTTTGAGCCCTGGAGTTCGAAGCCAACCTGGGCAACATAGCCAGGCCCCATAACTTTTTTTCTATCCATTTTTTTTTTTTACTATGCAAATCTCACTACACAGACCCTATAACAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAGGCGGGCGCTTATTCTGCTCTGTACTCAGCAGTCTCAGGCAAGTGACAGAATAATCTGAAAACCTGGTCCAGAGGGAGGAAACGTAGTGGCCAGGGATCAGAAGCGCGTGAGGGACCTATGAAGTATTCATTCTGCAAGTATTAGTTCTTTCCTCTGGGAGAGATACTGGGCTTGCCCACGCCTTCCTGAGTCCATGGTTAAGACTCCCGCTGGGCACCAGCGGATTCCTGGTGCCCAGAGCCCGGTTCCTCCTACCGGGTGCGCTGGGAAAAGGGCTGCTCCTGACAGAAGGGACACTCTAAGAGCAGCCCAGGAACCGGTGCACTTGGGCGGCCTCGGAAGAAGCCGGGGCTCCTGGAGGCGGAGGCGAGGCCTGGGACCCAATAAGAAGGGCGCGGCTAGAGAGGAGGGGCTGGCCAAAAGCCCTTGAAATAAGGCCCAGGCAGAACCGCGGTTCTAGTCTCCCAGCTCCAGCTCGGCCTTTGGGTTTGCTGTGGTGTCCTTGTCTCCTGCAGGACCGGCCGCAGCATTGACGCTCCCAGGCGGTTTCCGACGCTCGTGCAACTGATGCAGCCAAAAGCAATGCCAGTGGAGGTGCTCGGTCACCTCCCTAAGCGGTTCTCCTGGTTCCACTCTGAGTTCCTGAAGAATCCGAAGGTAGTTCGCCTTGAGGTTTGGCTGGTGGAAAAGATCTTCGGTGAGTGGACCAAGAAGGGGCAGCCCCCATGCGGCTTCTTTCTGCCACCCATACCCACAGCCCACATATTCTGGCTGCGTTCCAGGGCGATCCTCACCAGTAGCCAATGCCCTCTGGCTGTCTCCTCCTTCCACCTTCCCCTCCCAAGACCCCCGGGAGCCACCGGTCCCTCACAGCCTCTCTGCTACCCGCGCAGGCCGGGGCGGAGAACGCATCCCGCACGTCCAGGGTATGTCCCAAATCTTGATTCACGTGAATCGATTGGACCCTAACGGCGAGGCTGAGATCTTGGTATTTGGGAGGCCTTCTTACCAGGAGGACACAATCAAGATGATCATGAACCTGGCTGACTATCACCGCCAGCTCCAGGCGAAAGGTACGGGGCTGGGAATAGGGCTACCTGGAGCAAACCCTGGCTCCGTAGGAGTGATCCTGGGGTTTCCTGGCTGCTGGGGCGGCAGTCTCGCCCTCCCAGTCGGCCTGCGGTTGGTGGGTGGGGGAGGGGGCGGTTCTCGCTGCCACGGATCCAGAAGGCCAAATTGAACCCTCGTTCTGGGATTTCTGGCTCCTACTCCCGCAGGCCGCTTGGGTGACTGTCCTTTTTTGGAGAGGATATAGAGACACAGCTGTGGCCTCTGCACACTGCTCTTCTTCCAGGCTCAGGAAAGGCCCTCGCCCAGGATGTCGCCACTCAGAAGGCCGAGACCCAGCGGTCTTCAATAGAAGTCCGGGAGGCCGGGACGCAGCGTTCGGTGGAGGTCCGGGAGGCCGGGACCCAGCGTTCGGTGGAAGTCCAGGAGGTCGGGACACAGGGTTCTCCGGTGGAGGTGCAGGAGGCCGGGACCCAGCAGTCTCTCCAGGCTGCCAACAAGTCGGGGACCCAGCGATCCCCCGAAGCTGCCAGCAAGGCAGTGACCCAGCGGTTTCGCGAGGATGCCCGGGACCCAGTTACTAGATTATGAAGGCATCTCAGGCCCTGGAGCCAGAGCCAGTCAGGGGTTAAAGTGAAAGCCCGTATTTCCGCCCAGAAGCTGGGGTTGGGGAGAGGATGTGGATTTTTTGTTTTACCCTTTCTGTTGCATGGTTGCAAACACAAACTTGAGTTCTAATAAAGAATTGCAAAGTGGAAGCCCGCCCCCCGCCTCCCCCCCGCCTCACTTAAGTCCAGGAAGCTGGGGTGGCGAGGAAGGATGATGTGGATTGTTTTTGTTTTACACCTTCTGTTGAATGGTTGCCAACACAAACTTGAGTTCTAATAAATAATTGCATTTCCCTAACGTCTGTATTTTGGAAGGTAGAGGGGAGGGAAAGGCGCATTCCTCCAACAGCCCAGTTCTGCCCTGCGCAGCCCTCTACCTCGAGGCAGGTGGGGCCTGTGGTTCCTAGCCGCCCGAGGTGGCCATCTTCCCCGGCTGTGGTCCGGTGTGCCCCTTGTACTCCTTAACCGCGCGCATCTGGCTTTAACAGGTGAGAAGCCTCTCTGGCCCACTAGGAAATCTCTCCAAGCCCGCTGTCGTTCTACTCAAGGTGACTTGGGATGAGAAAACTGGGTCGCTTGGGGGCCAGCTGGATTTGGAAGGCCCTGGGTGTATTGCTACTCTGTCACAGAACACTTTCTCAGCTGGGGAAAATGACATCGGGGAAGGGGGAAACGAAGAGACCCGAGCTGCACTCTTGGGCTGCACTGTTGCAGTCTTCAGGTCTTGCTTGGGTCACCCACCTTCCACGAAGGTCGTGGACACCAGCAAGATACAGGCATCGGCTACTCTTTCCTCAGTTACTATGGCAGCGAGAAGCCCCAGCAGAGAACACTTTGGCTTCCCTAGGGTCACAGCTTTGGTCAGGGCGCTGGGATGCAGGTCCCTGAGCCTGCGAATTAAT
|
Task1_train_10562
|
Here is a mutation in MTO1 (mitochondrial tRNA translation optimization 1) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
|
ACAGAGTTTTACCATGTTGACCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCAGCCCAAACAAAGCAAGGAGTCCCTGGGTGGGCACAAAAACACTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGCTCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGATATTACAGGTGTGAGCCACTTGCACTTGGCAATAACTTTTTTAAAAAAGTAACCATGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGAACGTAGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGACACAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGATCACGCTACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAACATTAAAAAAAAATTAAACTGCTAGTTAGATTTAGAGTTTTGCTTAAATTTAACTTCATCTTTTGGGATGTTTATTTTTGGCAAGAATACTTCATAAGTAATACTAGGCATTATGCACAAGTTTAGTGTCTATTAAAGTCAGTACGTATCATGTGGAATTTATTTGGATAAGAGAGAAACTAGTAGATAAGCAAATCAGTATTGCATCTGGTTACTGTTTTTTAGCCAGAAGATCAGCTGCCATGTTACTTGACTCACACCAACCCTAGAGTGGATGAGATTGTCCTTAAGAACCTTCACCTTAATAGTCATGTTAAAGAAACGACAAGAGGACCTCGGTAAGGACAAAATGTCAGTGCTCAGTTACTTTAAGGAATGACGTCAATCCTCTTTTGTTCATTTCAAGTTTATTTAAATGTTCTATTCTAGATACTGTCCCTCCATTGAATCAAAAGTTTTGCGTTTTCCAAACCGTCTACATCAGGTTTGGTTGGAACCTGAAGGAATGGATTCTGACCTTATCTACCCACAGGGGTTATCTATGACGCTACCAGCTGAGTTACAAGAGAAAATGATCACATGCATCAGAGGCTTGGAGAAAGCTAAAGTGATTCAGCCAGGTAAAGAAGATCACAAGTGCCCTTCAGTATAAGGTCAGCATTGTTTTAATGGTCAGTGAGGAGGCCTTAGCTACAGTCATTGTTGTTCAGAGCCTCAGAAGATGAAGCCCAACACCTATACATTTTAAATAGTCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCCCCCTGCCAGGTTCGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCATCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCCCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCTCCTGACCTAAATAGTCTGTTTTTAAAGGGCATTTAAGGGTAATGCTTGCATCTCTACCTTGAGCAAATCCAGCTCTGTATTTACTTATTTAATGTCTTTGTTCTTTGGTCAGGCTACGGTGTTCAGTATGATTACTTAGATCCCCGTCAGATCACCCCTTCCTTGGAGACTCATTTGGTTCAACGACTCTTCTTTGCTGGACAGATCAATGGCACCACTGGTTATGAGGAAGCTGCAGCTCAAGTAAGAAGTTAAGATATTAATGTAAACTGAAAGGGACTATTTAACTGGTATTTCTCCTTTTAATGTCTGTTGTGTTAACTATGTAGATCTTAGATACAATTCATACTAATAGAAGACAATTTATGTTTCAGGGTGTTTGGAGATGGCTTTTGTAGATAATAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGATATGATCTCCCAGCTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGCACCACAACACCCAGGTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATATGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCTTGCCCAGCCAATAATAGGATTATTAAAACACTATGGCTTTATTACTCTTTTCTGAGCTCCTGTGTGATATCATATTTTGATTAGATGTATTGCTTGTGAAGTTTAAAATTTATTTTAATATACTTCATTAGAAATTATTATATTATTATTCCTTGTAAGTCAGAAATTATTTTATTTTTATTTGCAAGTGGGAAAAGGCTAGAGAAGTTTCACAGGTGGGTTTTAAAAAAAAGATTAACCGGCTGGGCATGGTGCGTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGAGAGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGTGATGTAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAATATGTAAAAATTAGCCAGGTGTGACGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACTCAGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCATTACACCCCAGCCTAGGTAACAGGGGAAGACCCTGTCTCCGGATAAAAAAAAGATTAGTCCCCGCAGAGTGCAGCTTATCAGGAAGATTAGATGGATATCTCTGAAAACAATGAATCATAGCCTTCTAAAGTGATATATTACCCATATTCTATTTCTGAATATGGATCACATTTTCTACCTCTATTATATCCCTTAGGGGCAATACTTGCTTTCTTCCTGTCCCATGCCATTGTTTCTGAGTAGTGTTCTGAATGGGATAGCCGTTTGTTTAGTTCATAATGGCCTTTTAAACATTTCAGTGCTCTTGTAGGGTGTGATAGCCGGAATCAACGCCAGTCTTCGGGTCAGTCGCAAGCCTCCCTTTGTGGTTAGCCGAACAGAAGGTTACATAGGAGTCTTGATTGATGACCTCACTACTCTGGGCACCAGTGAACCATACCGCATGTTTACCAGCCGAGTAGAGTTCCGTTTGTCACTGCGCCCTGATAATGCTGACAGCCGGCTCACACTGCGAGGTAACTCTTTCCTGAGTCCTGCAATCCAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCAAGCAATTTGAGAGACCAAGGCAAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTAGGACTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACTGTCTCTACAAAAAAATTTGCTTTAAAAACCACACTTCTCATTATATTCTCTTTCTCCCTTCCCTAGGGTATAAAGACGCTGGCTGTGTGTCCCAACAACGATATGAAAGAGCTTGTTGGATGAAGTCTTCTTTAGAAGAAGGCATTTCTGTGTTGAAATCTATTGAGTTTTTGAGCTCTAAATGGAAAAAATTAATCCCAGAGGCTTCTATAAGTACTAGTAGAAGTCTGCCTGTCAGGTATGCATTTTTAATATAGACCTTTCTCACTTTTTATAGAAAAATAAGATCATAAGATCATTTCATAGAGACATTACCTATGTGTTCCTACCTACACATTTCAAATGAATGTAGCTTGTTTTTGGCTTCTTTTCAAAATCCGTTAGCTGTAACTCATCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGC
|
ACAGAGTTTTACCATGTTGACCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCAGCCCAAACAAAGCAAGGAGTCCCTGGGTGGGCACAAAAACACTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGCTCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGATATTACAGGTGTGAGCCACTTGCACTTGGCAATAACTTTTTTAAAAAAGTAACCATGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGAACGTAGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGACACAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGATCACGCTACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAACATTAAAAAAAAATTAAACTGCTAGTTAGATTTAGAGTTTTGCTTAAATTTAACTTCATCTTTTGGGATGTTTATTTTTGGCAAGAATACTTCATAAGTAATACTAGGCATTATGCACAAGTTTAGTGTCTATTAAAGTCAGTACGTATCATGTGGAATTTATTTGGATAAGAGAGAAACTAGTAGATAAGCAAATCAGTATTGCATCTGGTTACTGTTTTTTAGCCAGAAGATCAGCTGCCATGTTACTTGACTCACACCAACCCTAGAGTGGATGAGATTGTCCTTAAGAACCTTCACCTTAATAGTCATGTTAAAGAAACGACAAGAGGACCTCGGTAAGGACAAAATGTCAGTGCTCAGTTACTTTAAGGAATGACGTCAATCCTCTTTTGTTCATTTCAAGTTTATTTAAATGTTCTATTCTAGATACTGTCCCTCCATTGAATCAAAAGTTTTGCGTTTTCCAAACCGTCTACATCAGGTTTGGTTGGAACCTGAAGGAATGGATTCTGACCTTATCTACCCACAGGGGTTATCTATGACGCTACCAGCTGAGTTACAAGAGAAAATGATCACATGCATCAGAGGCTTGGAGAAAGCTAAAGTGATTCAGCCAGGTAAAGAAGATCACAAGTGCCCTTCAGTATAAGGTCAGCATTGTTTTAATGGTCAGTGAGGAGGCCTTAGCTACAGTCATTGTTGTTCAGAGCCTCAGAAGATGAAGCCCAACACCTATACATTTTAAATAGTCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCCCCCTGCCAGGTTCGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCATCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCCCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCTCCTGACCTAAATAGTCTGTTTTTAAAGGGCATTTAAGGGTAATGCTTGCATCTCTACCTTGAGCAAATCCAGCTCTGTATTTACTTATTTAATGTCTTTGTTCTTTGGTCAGGCTACGGTGTTCAGTATGATTACTTAGATCCCCGTCAGATCACCCCTTCCTTGGAGACTCATTTGGTTCAACGACTCTTCTTTGCTGGACAGATCAATGGCATCACTGGTTATGAGGAAGCTGCAGCTCAAGTAAGAAGTTAAGATATTAATGTAAACTGAAAGGGACTATTTAACTGGTATTTCTCCTTTTAATGTCTGTTGTGTTAACTATGTAGATCTTAGATACAATTCATACTAATAGAAGACAATTTATGTTTCAGGGTGTTTGGAGATGGCTTTTGTAGATAATAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGATATGATCTCCCAGCTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGCACCACAACACCCAGGTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATATGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCTTGCCCAGCCAATAATAGGATTATTAAAACACTATGGCTTTATTACTCTTTTCTGAGCTCCTGTGTGATATCATATTTTGATTAGATGTATTGCTTGTGAAGTTTAAAATTTATTTTAATATACTTCATTAGAAATTATTATATTATTATTCCTTGTAAGTCAGAAATTATTTTATTTTTATTTGCAAGTGGGAAAAGGCTAGAGAAGTTTCACAGGTGGGTTTTAAAAAAAAGATTAACCGGCTGGGCATGGTGCGTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGAGAGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGTGATGTAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAATATGTAAAAATTAGCCAGGTGTGACGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACTCAGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCATTACACCCCAGCCTAGGTAACAGGGGAAGACCCTGTCTCCGGATAAAAAAAAGATTAGTCCCCGCAGAGTGCAGCTTATCAGGAAGATTAGATGGATATCTCTGAAAACAATGAATCATAGCCTTCTAAAGTGATATATTACCCATATTCTATTTCTGAATATGGATCACATTTTCTACCTCTATTATATCCCTTAGGGGCAATACTTGCTTTCTTCCTGTCCCATGCCATTGTTTCTGAGTAGTGTTCTGAATGGGATAGCCGTTTGTTTAGTTCATAATGGCCTTTTAAACATTTCAGTGCTCTTGTAGGGTGTGATAGCCGGAATCAACGCCAGTCTTCGGGTCAGTCGCAAGCCTCCCTTTGTGGTTAGCCGAACAGAAGGTTACATAGGAGTCTTGATTGATGACCTCACTACTCTGGGCACCAGTGAACCATACCGCATGTTTACCAGCCGAGTAGAGTTCCGTTTGTCACTGCGCCCTGATAATGCTGACAGCCGGCTCACACTGCGAGGTAACTCTTTCCTGAGTCCTGCAATCCAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCAAGCAATTTGAGAGACCAAGGCAAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTAGGACTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACTGTCTCTACAAAAAAATTTGCTTTAAAAACCACACTTCTCATTATATTCTCTTTCTCCCTTCCCTAGGGTATAAAGACGCTGGCTGTGTGTCCCAACAACGATATGAAAGAGCTTGTTGGATGAAGTCTTCTTTAGAAGAAGGCATTTCTGTGTTGAAATCTATTGAGTTTTTGAGCTCTAAATGGAAAAAATTAATCCCAGAGGCTTCTATAAGTACTAGTAGAAGTCTGCCTGTCAGGTATGCATTTTTAATATAGACCTTTCTCACTTTTTATAGAAAAATAAGATCATAAGATCATTTCATAGAGACATTACCTATGTGTTCCTACCTACACATTTCAAATGAATGTAGCTTGTTTTTGGCTTCTTTTCAAAATCCGTTAGCTGTAACTCATCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGC
|
Task1_train_10563
|
A change on Chromosome 6 affects gene SLC17A5 (solute carrier family 17 member 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Salla disease
|
TTCCAAAACTAACATCAGCTCGTAACTCAAATAGGTCAAGTAAATCATACCAACTTGAAAAACAGGTTATCAGGAAGTGTTTCAGAACTGTGGTTCAGTGATTTGGAAGATATATTTTTAAAACATTATTAGGCTACTATTATTACATTTTGAATTTGTTACATTATAATTTAGTTAAAATTTTAAACTTACCAAAAAAGTAGAAGACATAAGTCCAATTCATATAGTAGCAAATTATTCCAGAAAGAGGAAGAGAAATTACTGTCCCAAGCTGTGCTCCTAGAACAACACATAAGACTATTTTATAAACTTTGGAGAGAGAAACAAGGATAGGACAGACAAGTCTACTGCTTACAGAGGATGGGTAACAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGATGTGGGTGGATCACCTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGCAAACTCCTATCTGTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTATGGTGGTGATGCACGCCTGTAGTACCAGCTACTTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGACGATCGCTTCAGCTGTTGAGGCTGCAGTGAGGGGCGATTGTGCCACTGCCTTCCAGCCTGGAGTGAGACCCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGGCTAAAATGTGGTCCCATAGAAACAAGATTAGAAAAAAGATATAGAGGTAGTATAACAGGACAAGCAAAGGAATGGAAGTAGTAAAGCAGAGAGTAGGCTTGGGAACTTCATTTGGGTAAAGGAAAGGAAAAGCAGATAAAGCTGGAAAAATAGGTTGGACAGTTGAACAGTTACTGAGTACCTACTCCATGCTAGGCACTATCTGCCAGAGATATAAGGCTAGCTGCAACAAAGTAGTGAAGACTGTAAAGAATCTTGCCCCTAGTTCAAGGAGTTTGGGATTTATTCAATAGGTAAAAGGGAACCTTAGATAGTACCTGTTCTTGAACCTATCATCAGATTTCTCATGTCAATCTCAACATAGCTGCAAGAATAATCTTCTTAAAATGTAATTGAATCATGCCTCTTAAAAAACAATCTACATTTTTTCCTGTAGCCTGTAAGACCTGATATAACCCGGCTCTTATCTCTTTCTCTAACCTCATCTTATGCCATCATCCTCCTTACTCACTGAGTTCTAGCCATCCAAGGTAGTTTTCCACTTCTTTTAACCCTTATGTTATTTCTTGCCTGAGTGCCCTCGTACATGCTGTTCTGATTGGCTGAAATGCTCTTCTCCCTGCATGAATGGTTTGTTCTTATCCTTCAGATTTTAGCTTAAAAGTACCACAGAGAGGCCTTTTCTCAACTACTGTATTTAAAAAGCAGTCCGGTGGAAAAATTTTAATTTAGTCAATGAAAGAAAGGCTAGAATTTCTTATGCAATCTGATAAAATTATAATTCACATATATAAAACTCATGTTATCTCACCTGTAGATCAAAATGATGGCAAATAAAGATGCAATAGAAAAAAGATGCATGAAGAGAGGGGTTGAGAATCATGATACATTCATTAGTTAATCAAAACAGAAATCACAATTTAAGGACAAAAACACTCAATTTTCTAGCTACTGGCCTTTTTTTTTCTTTTTTTTAAATAGCATCTCTAAACAAACAAAAATAAAATTTAAAACCCCCAAAAAAGTAAACAGAAAAAGAAAAAAAATAGCATCTCTATACCAATATCTGAAAACACAACATACTTTGAAATAGATGATGGCAGATGGGGAAAATGACATTAGTCAATTAAGCTGCATTACTATAAGTTGTTGAGCCAAAGAGAAAAATTGGTAATAAAGTTATACTACCGAAACTTAATGTTCTCCCCAAAGGGGCATCCAATCCAACATTGCATCGTTCTGGTATGCAGGCCCTTTTTCCCAAAGGTTGATATATACATAACATATTACAGCAAAATTTGGTAATTGTTATCTCACCTGCATATGAAATGCTAAGAAGTTTGCTTCTTTCAAGAGGGGGAGCCCAAGAAGACCACATGGCATGCATGGCTGGAAATGTAACACCCTGAGAGAAGGGAACATGATATTTCTGATGAAATGTAAGGTAGTTTTGTTAATGCTTTAAAGTAAGTTAAGTATTTTGCTACAAAAGCATTTTCTGGATAAGAATCAAACGAATCAGGTTCCATGAAATGAGAAATTTTTACAGTGTTAAGTGAAAATATCTTATAATGAAGTACTTTCAGAATTTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGGTAACGTAGTGAGACACCATCTCTTAAAAAAAAAAAGTAAAACTCCCCAAAGATTCATGGATTTTGGAACTGGTTTTAAGACAACAAGATAAGGGTTACAATAAATCTAAAATAATTGTACTGAGTGAGGACATAAAGGGATCTTGCTCAAGGTTAATTTTACTCATTCACTTTATTAATCACCTGAATGAAAGGGAATATTACTAACTTATAACTTTAAAAAATACTGAGCTAATATTTTGGGATACTGAAAAAAAATTCAAGCTGACAATCAACCAGAAAAACAGTCCTATTAAAAAAAGGATGAATTCAATTAGCATGTTTACAGCCTTTCTTCTTTTTTTTCCTGTGATAACAAGCCTAGTAGATGCCAATTACTGACACGGAGAGCTAACAGGATGTGGAAACAGGGAGTTTCATAGAGACTGGGTAAATGAGGAGATACCACAGGACAGTGAGAGAGAACGGCTCTCCTTGGACACTCTCTGTGTCACTTCAGAAAGATTAGTTAACCTCCCTGAACTTCAAGGCGGTTGCATAATTGTTGTAAAGATAAATGGTAACTAGTGCTATTATTAGTGGAGAGAAGAATAAATGTTTTAATACTTTGTACTTTCCGCTGACTCTTTCAAAAACAAAAACAAAAGGAATTAAAAAAAAGTAATACCAATGGAAGGCAAAGATGATTTAGGTACATTGCAAATCAATAAGAATCTATATGATGGAGCATCCACAGGATGAGTCATTATAGAAGAAAACTTGAGATGTTTGGAAATGCCCACAGAGATTATGTTGTAGAAAACTTTATTATAAAACCTAGGGACAATGTAGGTATATTTATGGTGAATCAGATGGTAGGAATGCAAGATAGTAATCTAAGTGTCCTTTATGAATGAGGAAATGCACCTGTGATACATATTGAAGGGATGAAGAAGGACGAGAGAACCTGAGTATAAATACAACTTAAATTCTATTTAGTTGTTGGCTGGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAGACTAGAAAAAAATAAATAAATGAATAAATAAAATGTCACCTGAGATAACAGTGGTAATATGATCAATATGCCGTAATGTTAAATTAGTGGCATAAACTGGAAGTAAAATATGGGAATACATTCAGCAAGGAGATTGAATACTAGGATCAGAGAAAATATGCTAGATTTAAGTATATTTTACTTTGTCAAGAAGAACAGGAACCTGGTAATAGAGGAGTAATTTTAATTTTGTGATCAGGAAGGGTTTACTTAATGGACCTCTACTGATAAGAACAAAATAAAAACATTCAGATGAATGAAAAATCTTTTAATAGTACCTGGCAATTTCCAAAGTATTCTAGCAATCCTTATCACATATGAATTTTATATCTAATCTGTGACTGAAAACAGGGAAGGTATTTTAGTCCCAGTTTAAAAAATGATGGGACTGAGATCTAGAGATTAGAGCTTACCTAAGGTTTCACTGTTAGATACA
|
TTCCAAAACTAACATCAGCTCGTAACTCAAATAGGTCAAGTAAATCATACCAACTTGAAAAACAGGTTATCAGGAAGTGTTTCAGAACTGTGGTTCAGTGATTTGGAAGATATATTTTTAAAACATTATTAGGCTACTATTATTACATTTTGAATTTGTTACATTATAATTTAGTTAAAATTTTAAACTTACCAAAAAAGTAGAAGACATAAGTCCAATTCATATAGTAGCAAATTATTCCAGAAAGAGGAAGAGAAATTACTGTCCCAAGCTGTGCTCCTAGAACAACACATAAGACTATTTTATAAACTTTGGAGAGAGAAACAAGGATAGGACAGACAAGTCTACTGCTTACAGAGGATGGGTAACAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGATGTGGGTGGATCACCTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGCAAACTCCTATCTGTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTATGGTGGTGATGCACGCCTGTAGTACCAGCTACTTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGACGATCGCTTCAGCTGTTGAGGCTGCAGTGAGGGGCGATTGTGCCACTGCCTTCCAGCCTGGAGTGAGACCCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGGCTAAAATGTGGTCCCATAGAAACAAGATTAGAAAAAAGATATAGAGGTAGTATAACAGGACAAGCAAAGGAATGGAAGTAGTAAAGCAGAGAGTAGGCTTGGGAACTTCATTTGGGTAAAGGAAAGGAAAAGCAGATAAAGCTGGAAAAATAGGTTGGACAGTTGAACAGTTACTGAGTACCTACTCCATGCTAGGCACTATCTGCCAGAGATATAAGGCTAGCTGCAACAAAGTAGTGAAGACTGTAAAGAATCTTGCCCCTAGTTCAAGGAGTTTGGGATTTATTCAATAGGTAAAAGGGAACCTTAGATAGTACCTGTTCTTGAACCTATCATCAGATTTCTCATGTCAATCTCAACATAGCTGCAAGAATAATCTTCTTAAAATGTAATTGAATCATGCCTCTTAAAAAACAATCTACATTTTTTCCTGTAGCCTGTAAGACCTGATATAACCCGGCTCTTATCTCTTTCTCTAACCTCATCTTATGCCATCATCCTCCTTACTCACTGAGTTCTAGCCATCCAAGGTAGTTTTCCACTTCTTTTAACCCTTATGTTATTTCTTGCCTGAGTGCCCTCGTACATGCTGTTCTGATTGGCTGAAATGCTCTTCTCCCTGCATGAATGGTTTGTTCTTATCCTTCAGATTTTAGCTTAAAAGTACCACAGAGAGGCCTTTTCTCAACTACTGTATTTAAAAAGCAGTCCGGTGGAAAAATTTTAATTTAGTCAATGAAAGAAAGGCTAGAATTTCTTATGCAATCTGATAAAATTATAATTCACATATATAAAACTCATGTTATCTCACCTGTAGATCAAAATGATGGCAAATAAAGATGCAATAGAAAAAAGATGCATGAAGAGAGGGGTTGAGAATCATGATACATTCATTAGTTAATCAAAACAGAAATCACAATTTAAGGACAAAAACACTCAATTTTCTAGCTACTGGCCTTTTTTTTTCTTTTTTTTAAATAGCATCTCTAAACAAACAAAAATAAAATTTAAAACCCCCAAAAAAGTAAACAGAAAAAGAAAAAAAATAGCATCTCTATACCAATATCTGAAAACACAACATACTTTGAAATAGATGATGGCAGATGGGGAAAATGACATTAGTCAATTAAGCTGCATTACTATAAGTTGTTGAGCCAAAGAGAAAAATTGGTAATAAAGTTATACTACCGAAACTTAATGTTCTCCCCAAAGGGGCATCCAATCCAACATTGCATCGTTCTGGTATGCAGGCCCTTTTTCCCAAAGGTTGATATATACATAACATATTACAGCAAAATTTGGTAATTGTTATCTCACCTGCATATGAAATGCTAAGAAGTTTGCTTCTTTCAAGAGGGGGAGCCCAAGAAGACCACATGGCACGCATGGCTGGAAATGTAACACCCTGAGAGAAGGGAACATGATATTTCTGATGAAATGTAAGGTAGTTTTGTTAATGCTTTAAAGTAAGTTAAGTATTTTGCTACAAAAGCATTTTCTGGATAAGAATCAAACGAATCAGGTTCCATGAAATGAGAAATTTTTACAGTGTTAAGTGAAAATATCTTATAATGAAGTACTTTCAGAATTTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGGTAACGTAGTGAGACACCATCTCTTAAAAAAAAAAAGTAAAACTCCCCAAAGATTCATGGATTTTGGAACTGGTTTTAAGACAACAAGATAAGGGTTACAATAAATCTAAAATAATTGTACTGAGTGAGGACATAAAGGGATCTTGCTCAAGGTTAATTTTACTCATTCACTTTATTAATCACCTGAATGAAAGGGAATATTACTAACTTATAACTTTAAAAAATACTGAGCTAATATTTTGGGATACTGAAAAAAAATTCAAGCTGACAATCAACCAGAAAAACAGTCCTATTAAAAAAAGGATGAATTCAATTAGCATGTTTACAGCCTTTCTTCTTTTTTTTCCTGTGATAACAAGCCTAGTAGATGCCAATTACTGACACGGAGAGCTAACAGGATGTGGAAACAGGGAGTTTCATAGAGACTGGGTAAATGAGGAGATACCACAGGACAGTGAGAGAGAACGGCTCTCCTTGGACACTCTCTGTGTCACTTCAGAAAGATTAGTTAACCTCCCTGAACTTCAAGGCGGTTGCATAATTGTTGTAAAGATAAATGGTAACTAGTGCTATTATTAGTGGAGAGAAGAATAAATGTTTTAATACTTTGTACTTTCCGCTGACTCTTTCAAAAACAAAAACAAAAGGAATTAAAAAAAAGTAATACCAATGGAAGGCAAAGATGATTTAGGTACATTGCAAATCAATAAGAATCTATATGATGGAGCATCCACAGGATGAGTCATTATAGAAGAAAACTTGAGATGTTTGGAAATGCCCACAGAGATTATGTTGTAGAAAACTTTATTATAAAACCTAGGGACAATGTAGGTATATTTATGGTGAATCAGATGGTAGGAATGCAAGATAGTAATCTAAGTGTCCTTTATGAATGAGGAAATGCACCTGTGATACATATTGAAGGGATGAAGAAGGACGAGAGAACCTGAGTATAAATACAACTTAAATTCTATTTAGTTGTTGGCTGGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAGACTAGAAAAAAATAAATAAATGAATAAATAAAATGTCACCTGAGATAACAGTGGTAATATGATCAATATGCCGTAATGTTAAATTAGTGGCATAAACTGGAAGTAAAATATGGGAATACATTCAGCAAGGAGATTGAATACTAGGATCAGAGAAAATATGCTAGATTTAAGTATATTTTACTTTGTCAAGAAGAACAGGAACCTGGTAATAGAGGAGTAATTTTAATTTTGTGATCAGGAAGGGTTTACTTAATGGACCTCTACTGATAAGAACAAAATAAAAACATTCAGATGAATGAAAAATCTTTTAATAGTACCTGGCAATTTCCAAAGTATTCTAGCAATCCTTATCACATATGAATTTTATATCTAATCTGTGACTGAAAACAGGGAAGGTATTTTAGTCCCAGTTTAAAAAATGATGGGACTGAGATCTAGAGATTAGAGCTTACCTAAGGTTTCACTGTTAGATACA
|
Task1_train_10564
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene SLC17A5 (solute carrier family 17 member 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Salla disease
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACGAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACAAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
Task1_train_10565
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SLC17A5 (solute carrier family 17 member 5), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Sialic acid storage disease, severe infantile type
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACGAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACAAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
Task1_train_10566
|
The gene SLC17A5 (solute carrier family 17 member 5) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Salla disease
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACGAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACAAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
Task1_train_10567
|
Here is a mutation in SLC17A5 (solute carrier family 17 member 5) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Sialic acid storage disease, severe infantile type
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACGAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
CCATTTCAGACGAAGCACTTAAACAAGCACATGGAACAATTCCAAAGAGCAAGAATTTAAATCAAGCCACAAACTTCATGTGAATAGAACCTGTGTTTTCATTAGTAACAGCACACAGCAAGGTACTAATGAAGATTTAGTGACTGATCTGAGTATCTGACATTTTTAATGCAGTGTAGCTGTATAACAAAGCCAACATGTCAAGAACCATTCCGGGATTTCTTTCTACTGCTGATATAAGGCAGATGAAGATAAGTAGCAGGGTCAACAAAAGCACTTTGCAAAGAAAAAGACACAAAGCAAACTCTTACTTTTCCTTATTTAGGGTACCAATTTGCAGTTTATCTGTGGAATTCTAGGATTTCATGTACATTCCAGCAGTATTGTCCCTGAAGGTCACAGGTTGGAGTGGAGAAAGTGAGTGATGTGTACCCAAATGTTACTCAGCAACATTATTAAAGTCAAATATAAAGATTTTCGGAGAGATTTATTTTGTTTAGAGAGAAACCCTCTTTCCTGCTTGAATGCTCTGCTTGTGAATGATAGAGGAGATTCATCTAAGTATGAACTAGTATCTTCGTGAGCACTGAAAATGGGTGAAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCACCCCTTGGGGTTCACACCATTCCCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGTCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCATGTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAAATTTATTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTACTCACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGCAAATGTACTTCTAAAAAGAATACTAGCTTTTCTTTCTGTACTATCTCCTCGTGTGATAAGCAACATAAAATGAAGTATATATAACTTAATTATAAACAAATGATGAATACACATTTATTAATACCACTATAACATAAGGCAGGCAAAATGACTTATGTGGCTTAGGTTGGGCATGTGTACATTCAGAAAAGAATGTCCTAAGAAACTGGCCAGTTCTTGTTTTTCATCTTGCAACTGAGATTACCTAAACTCTCTTGCAGCTGTAACTCTATAAGTGATATAGGGTTATAAATAATACTCCTATAAAAGCTATTTAGAAAATTTAAAACAGTTTAATTTTCTGTTATATAAAACAGGTTTTTCCAAATTTTCTTTAAGCATGGTATGTTTATAGAGGGAATGGAAGAACTACTTTTCAAACAGATGAAGGTGTATTACGGCATAGCAGTAGTAGCTATAGTTACAAGTTATTGCCCAATCAGTTCCTGGGAAAACACAAAAAGAAAGTGATTCAGAGTATACACAAACAAAGTATAGTTTCTGTAGGATGAAAAAAGACCTTTTAATATTTTTACTTGCAAGTATTTTAGGATAATTAAAATTGTTTCCTTAAAAAATAGCACCTACCGTTTGATTATGATGAACTTTTATGGGAGCAGAATGCTCTGGACACGCCTTGGAAGTTCTATTATCTTCTAAAGTTGTATTTGAATCTACCATATCCACTAACGCAACACTCAGATTCACACGTAATGCATACACAATGAAGAAACCAAAAAAGGCCAAAATTGCTAAGTTGTAACAAGCAGAGCAGCACACTGGAGCTGAAATAAAGATTGGGGAAAATTTTTATTTATTTTTAAATTTTTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCATTGGCCACCATACCCGGCTGCTTTAATTAAAAAAGTTAATTACATGATATTGTCTAAATAATGAAAAAGGTTGCTTTTTAAAAGTACAAAAATAATTATGAAAAAATGTTAAAGAATATTCTTAGATTAAGCAAATCTAAGAAACATTTGTCAAAGATTAGCTGTTTCTCATATCTGTAGTTTTGGTAAAAATTTCACACATGAGAGCCTGAACTATAAAAAAGTTCATTAAAACATGGAGGTAGTAGTTTTATCACCTTTGCTGAGAAAAAGATCTATTCCAGATTCAAACTGAACCCCTACTCCTTGTCAGCTGGCAAAGATATACGGCATGAGAAAAGCAGGTAAGGAGGTTTAATGGCATTACTATTTCTGAAAAACTATCTGAAACATGGTCAATAAGTACTTGAGTACTTACAATGACATGATATATTACTGATTATGAGTTAGTAGCCATCTCATTGTTAAATGTAGCATAGCAAAAAAAATTTACTGCCAAGGGTAGGGCATGAAATTTCTCTTGATAAATTTCTTACCTCGAAGAGTATCCTCAAAGGCTGGGTTTGAATCAGAAGCCATGATTAATACTTAAAGCCATCGTAAACTAAATGCATTTAAGAATCTAGAAGCAAACTTGCAGAACCTATGACAGTTGCAGCATCTGTGACAGTTGCTCAGTAGTTATCAAGCGTAAAGGGCTCACAGTAAAAAGGGAAATCAGTGAATGTACCACCATGATTAAAAAAAAAGGATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTCGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGAGAGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCAGAGTAGGTTGGAGGAACCAATAAAAGGATCATGTGAGAGGAGGAGTTTGACCTATTTATTACTCTAACTGTGGGCTTATGCATAGTTTCTCTTTTTTCTTCTTTTATTGAGTTGCAGAATTGGAGAGGGATAGGATTCAGGATGCTGACTAAGGATAATCAACCTCTTAGTAACAAAGAGAAATTAGCTAATCCAGAGTCTGAACATCTTTAAGTTTAGTAAACTCTGAGTGGCTGATAAATACCTCTTTAAAGATATAAACATGTATTTCATTAAGCAATGACATATTAAAATTAAATGAAAATATGTGTGCTTTTATTTGGTAATGACACATCAACATCATATAAATGTGTGTATGTTTTTCCCCTACTTAAGAATCCTGGTGTTTTCATTAACCTAGCATCAAAGGAGAGAATATATTTTACAGAATACAAAAGTCTTGATACTGGCTCAGATGAACTGATTTAGACTGAAACATTAATGAATATGCACAACTATACTTAGGTTTATATTAATATATTATGATCCAACTCACTTTTCTGTATGCCCTCCTATGTTTAACAACTGCTATTATTTTTTTTTCCCTGTGTAAGATTAACTTCTTTTAACAGGAAACTTTTCATTTGGCATTCTTAAATCCTTTCTTCAGGGGTACAGCTATGAAATTTATGGTACCACTACCATAGTTAGATCCAGATCTGTAAGAACTGAATTTCTAAAGTTCTATTCACATTGTCTCTATTACTAGAATCTAGGCGAATTTGCTTTCTGCTGCAACCAAATGGGCAGTTGTCCAGTTAATGACGGTTTG
|
Task1_train_10568
|
A change on Chromosome 6 affects gene LOC129996727, SLC17A5 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17338| solute carrier family 17 member 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Sialic acid storage disease, severe infantile type
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCATGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCAAGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
Task1_train_10569
|
Consider a variant on Chromosome 6 in gene LOC129996727, SLC17A5 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17338| solute carrier family 17 member 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Salla disease
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCATGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCAAGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
Task1_train_10570
|
This alteration in LOC129996727, SLC17A5 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17338| solute carrier family 17 member 5) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Salla disease
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCATGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCAAGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
Task1_train_10571
|
Mutation context: Chromosome 6, Gene LOC129996727, SLC17A5 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17338| solute carrier family 17 member 5). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Salla disease
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCATGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
TGCTGTGATAATAGTACTGTAGTTATGTTAAAAAGAGTCCTTATCTTTTAGAGGTAAATAATTGAAATATTTACATATGAAATGACATGGTATCTGGGATTTGCTTCAAAATACACAGTATGTATGAGCATAAGGCAAGACTGGCCATGAATTGATAACTTTAATCTGGGTGCTGGTTACATGGGGGCTCATTATATACTTCTCTTAATTGCCATATATGCTCCTTCTCTATAAAACTTATCATATTCTAAATAGCAAAAACAGTATGTTACTATTATTTCCACTTCACTTGCTCTCCAGTGGGTATGTAAAGAGGGAAAATAAAAAAGGAAATGGTTGTAACAAACGTAGCCACCTAAAGCCAGGAAGGACAGGGCCAGTACCATAAGATCCATACACTCAACACATGAATCAAGTAGGGATTGTTTTTAAAAGGGATGCTATAAGCTACTTTTTTAAAAATCAACTTTATTGAAGTATAATTTACGTGATAAATGTATACATTTGTCCATCTCAATCTTTATTGAGATGTATAACTTTTCTATCCACATCTCTGCTAACATTTGGTATTATCAGCCTTTTGGATTTTAGCTATTCTAGTGGGTGTATAGTGCCTCGTTGTAATTTTAATCTGCATTTTCCTGAGAATAATGTTTAACATTTGTGCTAAATTTTGATTATACATATACATATTTTTCAATTGTAACAATGTAATAATCTCTGGCAAATATCTTTATTATAACTTTTATTTCTGTATTTCTATATTATTTTATGAGGAATATTATACAATTTGAACACTACAAGCCACAGAAAATGATCAGTTTATGGAACTAAGTCCGACTTCCAGGTAAAACGTAACTATGGTATGGTATTTACAGTTTGTGTTGACTAAAATAAGCTCCCGGCTGCCAGATGGAGCTATAAGGTTGCCACCTCTACTGCCACCATCTGGTAACATTAAAAACAAATAAAAATATAGAAACTATACAATTCTGGGTTAGCCAAAGTCAAATTTCCAACACAACTCTTTCTCACGCACAGATCTTTGAAACTATAGAATGCATTCAAACTGATTTGTTCTTTAGTTTTCGTTACTTTTAAATAAACTATATTACAAAAGTGTCAAATAGCAAAATATTTTAATTTTCTCAAATTCAGGGAAGATGCTTTATGACGTACCTGCTTTTCGATTTGTTCCAAGACCTTTGGCAAATTACTTTAGAACTCCATAGGTATCTTGAGGATAACTGAACCTTTTCCTAACTTAAATCATAGACTGCCAGACGGAAAAAAAATGTCCTCGATGTTTTTAGTCTCTTACTGCACAATGTCAAGATATCAGCTGGGTTATACAATAGTTGCCCTCTGCATACTCACAAATGTTAACTCCAGTCCTTTTTTGTCTTCCCTCCCCGCCTAAGAAGCTACCAGGTCACATGCTGGCGGATACGCAGTGGCGGAAACCTAGCGGTGACAGGGAAGGACAGCCCTCTGCCTACTGATCTGCAGGTTTCTCCTCCAGTTTGCTCTTACACCGGGGTCCTCCGCTCGGACCTTAGCCCATTCATTTGATGATTCTCTCCCAGTTCGTTCTTCCACTGGGTCCCTTGCTCAGCACTACCCAAAATAACCACCAGCTCAGCGCCGGCTGCACCGCCGCTCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGTGGGGCTGCACCTGCCGAGGCCCCGGCTCGGCTCCGCGATCACGGTCGCGGCCCCCGGGGTTCCCGAGGGGCTTCTGCGCACCGAGGCAGGCGGGACTGAGCGGCACTCTGAACGGGCTCCCCTCTTAATGTCCCCTCGCGCCTGAGCAGCTCCGGTCCCGCCGGCGCAGGGTGCGGGTACCCGGGCCATGCCGGCCCAGAGACCGCCGCCCCCGGTACCGCTGCCCACTCGAAGCCCCTGGACGACCCCGCCGCTTACCGGCTTCGGCCCGTGGGGCGCCCGGTAGAAGAGGCGTGCGGTCCGTGCTCTCCTCGCCATCGTTCCGGGCCAGGTCTCGAACCGGAGACCTCAGGACGCCTACGTGAGCAGGTGTACTCGCCACCTGGCAGAGAAGGGAGCGCCGGCCCGACAGCCCGAAGCCCCCGGGCCGAGCTGGCTGGACCGGGCGGGGCGGGGGCGATGACACCGCCCCGCGGCCACGTCTAGTCCCCGCGGTCCCGCCCAGAGGCGGCCGCGCCGACTCCGCCCCCGCCGCCATCTTAGGTGTGGGCAACTCTGGCTTGGGTTGGACTAGGGAAGCGGAGTTCTGGGAGTTCTCGTAGGATTGGCGCAAAGTGAGCCCGCTCCGCCCGCCGGTCTACGCATGCCGGGGAGCCGGTGTTCGGACGACCGTCTCCCGCTCCTGCACCCCCTTGTAAAGTGCAGGGGCCACCCTGCCCGCAGCGAGGATGAGTGGGGGCTTGCGGGCGGGCAGTGGGGACTTGAATTGCACATAATTAAGGGGAGGGCTTCGACCGAACTAGGGAAGTGGGTGGTGTGCATTTCACAACTTGACATTCGCTTGTTAGCGGTCAGTTGCCATACTGTTAGCAACCTTTGTACGATCTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTTACCTCGTGACTGTGGCGGCATATTGTCCCTAAAATAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGACTCAAGCGATTCTCTTCAGCTCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTGTTTCTACTTTTTATTTTTGTAGAGGCTTGGTCTTATTATATTGCCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGTCCTAAAATAGCTTTTAGGCGGAAAAACAGCAATGGAAATTTGTTGAGTCCTATGATGTTGCTGGTTTTATAGGTAAAAGTAATCAACATAGGTAGTTTCATATGGTTCGACCTATGGAATCCTCTGATGTATGTGTGCATGCTTTATCTCCACGATAGAATTTGGATAGATTGTGCTAGCATTTGCGGACTCTGAAAGTGAAACTAGGAAAACCCAGCTTGCCTTGGCAGGGCAGATCTGGATCCGCCAATAAAGGCTGTCTCTGTGGAGGTAGAAAATAAGATGTAGATGCTCTCGGAGAGTTTGGTGTAGACAGGGAAGACCCACAAGCCACTAATTCAGTAAACCAGGTTAGAAGCTTAGTGAGGTTCACGTGAGAACAAAGGGGAGGGTCCTTTACCTAGAAGGGAGGGCGAGGATTTCTGTAGGCATCCCTACCTCCAGATCAGTAAATGCTAGAAAAGTTCTCAAGTTAAAGCAGCAAATCAAGCCTTGTTTCTGAGTTACTGAATTACCATGTAGATTTTTACACTCTCTAAGGGTTGTAGAAAAATGCAATTTTCAAACTGGATTATGCAGAGTCACCTGGCAAATCCTTTTAAAATGTAGATTCAGATTCAGCAGATCTGGTGTGATGGTTAATTTTATGTGTTAACTTGCTGGTTGTCTTTGGATGAGGTTAACACTAAAATCATTGAACTCTGGGTAAAGATGGCTGCCTTCCATAATCTGGGTGGGCTTCCTTCAATCAGTTGAAGGCCTATCTAGAATAAAAAATCCGACTCCCCCACTTCTCTTGCCCAAGCAAGGGAGACTTCTCCAGCAGAGTGTCCTCAGACTTCATCTGCACCACAGGTCCTCCTGGGTCTCCAGGCATGTGCACCATCATCTGTTTTGGGTCGAGTTGGCCAGCCTATATTGTGAAAGCCAAAACTTTATTACCCAAACTACCCAATTGGGGCTGTTTCTCTGAGAAGCCCAGTACATCTGGGATGTGCCTGAGATTCTGTATTGCTAACAAGCTCCCAGATGACCAAGGTTATAGATAACTTGGGCCAGGGAATATAGTTGCAACAGACTTGAAAGACTTCAAACCAGAGGAATTCTTTTTTTTAATATTTTTTATTTTAGAAATTTTAGGT
|
Task1_train_10572
|
Here is a genetic alteration in COL12A1 (collagen type XII alpha 1 chain) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Bethlem myopathy 2
|
AAACTCAAAAGGAGGCATGGGAACAAATAAAGTTCACTGGCATATCATCTACCATTTTGTATTATCTTAGGGCAAATCTTTGCTCCCTCTGAATGGCCTACCTCTCTGCCCAATGGTGTCTTGGAGGTGTTAAGGTTGATAGATTTATGTTTAGTGACAGCTGTTATAGTACTGGCTTCCTCAGATCCTGCTGCTAGTCATATATTTTAACTTGATTGATTAATCAAAATACAAACTACTCTCAGACTATTATTGGAACCATAAGATGCTGGAAAGTCATTAGTTCCTTTGTTCTGAGAAACTCTTAAAATTTCTGGGTTCTTTTTATTAAAGCATTTGTGGTCTCCTATGGAACCAAATATTTCACATTATTGATGAACAGAACATAGAGGTCATGTTCACCATGCTTCTTATTAACTTATCCTAGAGAAGACTGGGTTTCCTGTACTGCTTTCATGCTAAGTCAAGACCAAACCTGAAAGCTGCTACCAACAGGCAAATTCCCTACTAAATACCAGCTGTCTACCCCACCATCAAGGCCTAGAAGTGGTATTTGAGTTCTAAAGGTGTAGACAGGATGTCTTGAGTTTGTAGAAAGTGCTATGGGAGTCAAGGCTACCCTCATGGTTACAGAAAAGCTGCCTCACAACTAAGATTTTAATTTTAAGATTTAAAACAATTTGCTGAGATTCTTGAATCTCTTTTTAATCAGCTAAAATTCCTTTTCTGGACTTCTTTTTATGAATATGATATGGTAAGAAATTTTCTGAAAATTAAAATTTCAAAGACTCCCCTGGAGTCCCACCACTTTATTTCAAAGACCTTGAGATTGATCTGATGTTGGATGGTCCACTGACATTAGCTTTGCAGCTTTGCAGCTTTCCACAAGATATATTACCAGCCTTGCAAACTGGATTTTGAAGGGTTCTTAATTAATAGGCAACCATATGACATCATTTCCAACATCATTGTAGCCTGCTCAAGAAAACTTACTCTGTCTCCTGGAGGTCCCATTGGTCCTGGTGGGCCAGGTAATCCTGGGGTTCCCTGCACAGAAGGAAACAAACAAGTGAAACATTATAATATACTTCCTGTGTGGGAGAGAATCTTTGTTATTTTCCAAATTTTTTTTTTAATTCCAGAGACTCTGAATAGAAACAGGAGAACAGAGCCAAGCACATTGCCAAGCATACAGTAGATGCTCAGTCAACAAGCAGATACCTGAATTGAATAGCACCAACTTGAAGGTTAAGACCAGGGTATGAAATGGAAATGAGGTGAAACACATATCCAGGCTTCTGCTTTGCTACTTAATCTGGGTTCACCTTTTGAGGCACTAGAAAAGGAAATTTTCAAATAGCACATGACAGGGCAACTTAGAGACCAACTCACTGTTCGGCCTGGAAGTCCTGGCTCTCCAGCATCACCTTTCATCCCTTGGCGACCCTAGAGTGAGCAATGGGAAAACAGTTCTCAGGCGTTTCACAGAGATTAAGCAAAAAAGGAAGACATGAGTCACTTATGAAATCTTCATCACTTCATAAATCCAGTGTAAGCGTTCAGAATGAGCACAGAAGGGTATTTTTGAAAGGAGATGAATAAACCTTTTTTGAATTAATGCTCACTCTTTAAACTACAAATGCTGTGTTATAATTTCTACTTACAATGTTATGGGGTAATTTTATATAATTATGGGATATTATACCTACCTTAAAAGAATATAGTTTAACATAGGGGATATCTACTTTACTTATAAGAAAATGTTTAATAAAGTCAAATAAGTAGCAGTAATTTTTTCTACACAGTTTTATATTATTACATAGTCTATTTACGTATCTAAAATAACAGTCATCATAGAGGCTGCTATCTCGGTGACTAACCTCGTTGAATTATCTGAGAAAACATTTGATTTGGCAAAATGTAGAAAAGATTCATTTAACTAAATGTTTATCCACCACTCTCATTTAATACAGAAAGGCTTTGTGCTTACTTGCTCTCCCGGAATAGAGAGTCCATTGGGTCCCTGAGGGCCTGGAGGACCCTGGGGGCCTGGAGGACCTATGTCTCCACGAGGACCAGGGGGCCCCTAAAATACACAAGAGAGAGACAACCACAAAGTAATGTAATACCTTTTCAGTGCTGACATTTAGTCAGACACTTGTCATCATAACTCTAAGACATCAATCATATAATCTTTGTAAACTTTTAAGAATCTACATCTATGAATATATTCATTAATGTAATTTCTTCCCTTTACTATTGAAAAGTACGATAAATTTACAAGAACACTTACATTTCCATAAAAGTCCTATTAGAAATAGATTTTTTAAATAAAATACATTGCATATAATATATTCATATATTAATTTTCATAGATTTATATGAGATTAAATGCTTAAGTTTCACTGGATTTGATTTATTTTAAGCTAGTCCTCATTTCTCTTAGACTTCAGCTTATTTCTGGGACTAAAGGATATATAAATCAAGCAAGGAAAGAAAAGATGCCCATGGATGAGGTGCCCTGTGCTGGAGCTCTTTTACAATCTGTCTAGATGGAAAAGGCACAACCTTGGCATCAGGCCTGGGTTAGCATCCTAATCTTGCCCTTTCCTAATGGGGTTATTTTATCATTAATTATATTATGACCAAAAACTACACATTATCTTCATAAAATATTCCCCTGAGAAGCTTGAGTTGTCTTACAGAAAACCAGTGTGGAGCTGGCAGAAGGGGCAGGTGACCCCTTGTGAGCACATACGCAGCCACTCAGCATTTTTTTTCTGAGACTGGTGAAAAAAGCAGCAGCAGTAGTGCTCCCAACAGGCTCCAGCTCTCTAGCGGGTCTCTGCTCCCTGTGGGGTGTGGGTACCCCCTCTGCTTCCCCATGTTCTGGCCAAGGCCTTAAAGATCTTCTGCAGCTTCCCCATGTGTAATTGTTACAGCTATGACATGCATCCTATGCATTTCTTTCTCTGGCTAGTCTAATCCATCATTATGACATCCAGAGATAAGACAGAGGTAATTATATTACCTGAGGCACACTGAACCTGAGCTGACTTGCTCAAGATCACATACCCCCTTTGTGAAAATTTGAACAACCAGATTTCAACATATAGATAAGAATTTAAATGCACTCTAAAATATACTTACAATTGCCCCACTGATACCTCTTTCACCTCTGGGACCTTTAGCACCAGGTCCTCCCTAAAATACATAGAGCACATAGTAGTGTGAACATAGGAAAATAGGAGGAAGTTGATATACAAAAAGTCCTTCAAGAAAAAGTGCAATTTCCAGACAATTATTATTCTACAGCTGCTTGCAAAATACTGAAGCAAATATTTCATGTCATACAAATATGCGAGGCAAGAGAATTTCAAAACTTTGTACATTCTGAGTGTCTTTAATTATATTTCAAATTTCAAATTTTCATTTGAAAATTTGAGGTTTATTGGGAAAAGCAAACATTATACTACTTGTGTACAATAAAGAGAAAAATGAGCTTTGGATTTATGTGAATTACATTCCTTGGGGAAAATGATGGGCAAAAAGAAGAGTATCTTAAATCGCTCAGAGTATTAGAACATGTACTTAACAGGAATTCAGAAACAACTGAACAAAGAGGAAATAAATATCACAGTGACATTCAAGCATGTTACCTCACTACTACAGGGGAAAAAATCCCAACATCTCAAAAACATCTAAGTCACATCCAGGACATAATTTCATGATTATAAATATAAATCACTGTTACTAGAAAAAAAGAATGGTAACCCCAGTGACATTTTGATTCTATATATGAGGAGCTGGCTTGTAATTAACCTAAAATCGGTCTACATTATTTGCTATGACCCAAGAATAGTAAATTTTCATGTTCTGTGAATCCCTGAGCTCCTCCTGTGTTAATTACATATTTTCTTAAAAGAAGCCAAGGGAGATTAGAGCTATCCTCAAAACTGGCCCAGATCAGATACTGGATCGACTAACTCAAGGGGTTTCACATTGATCAATGAACTCTATCACTGCAATCTTCAATGTTTTGCCTTGCACTTTCTTGGTTTTCCCTCCCAACCAATGCATAAATCTGGTCATAGTC
|
AAACTCAAAAGGAGGCATGGGAACAAATAAAGTTCACTGGCATATCATCTACCATTTTGTATTATCTTAGGGCAAATCTTTGCTCCCTCTGAATGGCCTACCTCTCTGCCCAATGGTGTCTTGGAGGTGTTAAGGTTGATAGATTTATGTTTAGTGACAGCTGTTATAGTACTGGCTTCCTCAGATCCTGCTGCTAGTCATATATTTTAACTTGATTGATTAATCAAAATACAAACTACTCTCAGACTATTATTGGAACCATAAGATGCTGGAAAGTCATTAGTTCCTTTGTTCTGAGAAACTCTTAAAATTTCTGGGTTCTTTTTATTAAAGCATTTGTGGTCTCCTATGGAACCAAATATTTCACATTATTGATGAACAGAACATAGAGGTCATGTTCACCATGCTTCTTATTAACTTATCCTAGAGAAGACTGGGTTTCCTGTACTGCTTTCATGCTAAGTCAAGACCAAACCTGAAAGCTGCTACCAACAGGCAAATTCCCTACTAAATACCAGCTGTCTACCCCACCATCAAGGCCTAGAAGTGGTATTTGAGTTCTAAAGGTGTAGACAGGATGTCTTGAGTTTGTAGAAAGTGCTATGGGAGTCAAGGCTACCCTCATGGTTACAGAAAAGCTGCCTCACAACTAAGATTTTAATTTTAAGATTTAAAACAATTTGCTGAGATTCTTGAATCTCTTTTTAATCAGCTAAAATTCCTTTTCTGGACTTCTTTTTATGAATATGATATGGTAAGAAATTTTCTGAAAATTAAAATTTCAAAGACTCCCCTGGAGTCCCACCACTTTATTTCAAAGACCTTGAGATTGATCTGATGTTGGATGGTCCACTGACATTAGCTTTGCAGCTTTGCAGCTTTCCACAAGATATATTACCAGCCTTGCAAACTGGATTTTGAAGGGTTCTTAATTAATAGGCAACCATATGACATCATTTCCAACATCATTGTAGCCTGCTCAAGAAAACTTACTCTGTCTCCTGGAGGTCCCATTGGTCCTGGTGGGCCAGGTAATCCTGGGGTTCCCTGCACAGAAGGAAACAAACAAGTGAAACATTATAATATACTTCCTGTGTGGGAGAGAATCTTTGTTATTTTCCAAATTTTTTTTTTAATTCCAGAGACTCTGAATAGAAACAGGAGAACAGAGCCAAGCACATTGCCAAGCATACAGTAGATGCTCAGTCAACAAGCAGATACCTGAATTGAATAGCACCAACTTGAAGGTTAAGACCAGGGTATGAAATGGAAATGAGGTGAAACACATATCCAGGCTTCTGCTTTGCTACTTAATCTGGGTTCACCTTTTGAGGCACTAGAAAAGGAAATTTTCAAATAGCACATGACAGGGCAACTTAGAGACCAACTCACTGTTCGGCCTGGAAGTCCTGGCTCTCCAGCATCACCTTTCATCCCTTGGCGACCCTAGAGTGAGCAATGGGAAAACAGTTCTCAGGCGTTTCACAGAGATTAAGCAAAAAAGGAAGACATGAGTCACTTATGAAATCTTCATCACTTCATAAATCCAGTGTAAGCGTTCAGAATGAGCACAGAAGGGTATTTTTGAAAGGAGATGAATAAACCTTTTTTGAATTAATGCTCACTCTTTAAACTACAAATGCTGTGTTATAATTTCTACTTACAATGTTATGGGGTAATTTTATATAATTATGGGATATTATACCTACCTTAAAAGAATATAGTTTAACATAGGGGATATCTACTTTACTTATAAGAAAATGTTTAATAAAGTCAAATAAGTAGCAGTAATTTTTTCTACACAGTTTTATATTATTACATAGTCTATTTACGTATCTAAAATAACAGTCATCATAGAGGCTGCTATCTCGGTGACTAACCTCGTTGAATTATCTGAGAAAACATTTGATTTGGCAAAATGTAGAAAAGATTCATTTAACTAAATGTTTATCCACCACTCTCATTTAATACAGAAAGGCTTTGTGCTTACTTGCTCTCCCGGAATAGAGAGTCCATTGGGTCCCTGAGGGCCTGGAGGACCCTGGGGGTCTGGAGGACCTATGTCTCCACGAGGACCAGGGGGCCCCTAAAATACACAAGAGAGAGACAACCACAAAGTAATGTAATACCTTTTCAGTGCTGACATTTAGTCAGACACTTGTCATCATAACTCTAAGACATCAATCATATAATCTTTGTAAACTTTTAAGAATCTACATCTATGAATATATTCATTAATGTAATTTCTTCCCTTTACTATTGAAAAGTACGATAAATTTACAAGAACACTTACATTTCCATAAAAGTCCTATTAGAAATAGATTTTTTAAATAAAATACATTGCATATAATATATTCATATATTAATTTTCATAGATTTATATGAGATTAAATGCTTAAGTTTCACTGGATTTGATTTATTTTAAGCTAGTCCTCATTTCTCTTAGACTTCAGCTTATTTCTGGGACTAAAGGATATATAAATCAAGCAAGGAAAGAAAAGATGCCCATGGATGAGGTGCCCTGTGCTGGAGCTCTTTTACAATCTGTCTAGATGGAAAAGGCACAACCTTGGCATCAGGCCTGGGTTAGCATCCTAATCTTGCCCTTTCCTAATGGGGTTATTTTATCATTAATTATATTATGACCAAAAACTACACATTATCTTCATAAAATATTCCCCTGAGAAGCTTGAGTTGTCTTACAGAAAACCAGTGTGGAGCTGGCAGAAGGGGCAGGTGACCCCTTGTGAGCACATACGCAGCCACTCAGCATTTTTTTTCTGAGACTGGTGAAAAAAGCAGCAGCAGTAGTGCTCCCAACAGGCTCCAGCTCTCTAGCGGGTCTCTGCTCCCTGTGGGGTGTGGGTACCCCCTCTGCTTCCCCATGTTCTGGCCAAGGCCTTAAAGATCTTCTGCAGCTTCCCCATGTGTAATTGTTACAGCTATGACATGCATCCTATGCATTTCTTTCTCTGGCTAGTCTAATCCATCATTATGACATCCAGAGATAAGACAGAGGTAATTATATTACCTGAGGCACACTGAACCTGAGCTGACTTGCTCAAGATCACATACCCCCTTTGTGAAAATTTGAACAACCAGATTTCAACATATAGATAAGAATTTAAATGCACTCTAAAATATACTTACAATTGCCCCACTGATACCTCTTTCACCTCTGGGACCTTTAGCACCAGGTCCTCCCTAAAATACATAGAGCACATAGTAGTGTGAACATAGGAAAATAGGAGGAAGTTGATATACAAAAAGTCCTTCAAGAAAAAGTGCAATTTCCAGACAATTATTATTCTACAGCTGCTTGCAAAATACTGAAGCAAATATTTCATGTCATACAAATATGCGAGGCAAGAGAATTTCAAAACTTTGTACATTCTGAGTGTCTTTAATTATATTTCAAATTTCAAATTTTCATTTGAAAATTTGAGGTTTATTGGGAAAAGCAAACATTATACTACTTGTGTACAATAAAGAGAAAAATGAGCTTTGGATTTATGTGAATTACATTCCTTGGGGAAAATGATGGGCAAAAAGAAGAGTATCTTAAATCGCTCAGAGTATTAGAACATGTACTTAACAGGAATTCAGAAACAACTGAACAAAGAGGAAATAAATATCACAGTGACATTCAAGCATGTTACCTCACTACTACAGGGGAAAAAATCCCAACATCTCAAAAACATCTAAGTCACATCCAGGACATAATTTCATGATTATAAATATAAATCACTGTTACTAGAAAAAAAGAATGGTAACCCCAGTGACATTTTGATTCTATATATGAGGAGCTGGCTTGTAATTAACCTAAAATCGGTCTACATTATTTGCTATGACCCAAGAATAGTAAATTTTCATGTTCTGTGAATCCCTGAGCTCCTCCTGTGTTAATTACATATTTTCTTAAAAGAAGCCAAGGGAGATTAGAGCTATCCTCAAAACTGGCCCAGATCAGATACTGGATCGACTAACTCAAGGGGTTTCACATTGATCAATGAACTCTATCACTGCAATCTTCAATGTTTTGCCTTGCACTTTCTTGGTTTTCCCTCCCAACCAATGCATAAATCTGGTCATAGTC
|
Task1_train_10573
|
Given a variant located on Chromosome 6 and affecting COL12A1 (collagen type XII alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Bethlem myopathy 2
|
AAAGTTCACTGGCATATCATCTACCATTTTGTATTATCTTAGGGCAAATCTTTGCTCCCTCTGAATGGCCTACCTCTCTGCCCAATGGTGTCTTGGAGGTGTTAAGGTTGATAGATTTATGTTTAGTGACAGCTGTTATAGTACTGGCTTCCTCAGATCCTGCTGCTAGTCATATATTTTAACTTGATTGATTAATCAAAATACAAACTACTCTCAGACTATTATTGGAACCATAAGATGCTGGAAAGTCATTAGTTCCTTTGTTCTGAGAAACTCTTAAAATTTCTGGGTTCTTTTTATTAAAGCATTTGTGGTCTCCTATGGAACCAAATATTTCACATTATTGATGAACAGAACATAGAGGTCATGTTCACCATGCTTCTTATTAACTTATCCTAGAGAAGACTGGGTTTCCTGTACTGCTTTCATGCTAAGTCAAGACCAAACCTGAAAGCTGCTACCAACAGGCAAATTCCCTACTAAATACCAGCTGTCTACCCCACCATCAAGGCCTAGAAGTGGTATTTGAGTTCTAAAGGTGTAGACAGGATGTCTTGAGTTTGTAGAAAGTGCTATGGGAGTCAAGGCTACCCTCATGGTTACAGAAAAGCTGCCTCACAACTAAGATTTTAATTTTAAGATTTAAAACAATTTGCTGAGATTCTTGAATCTCTTTTTAATCAGCTAAAATTCCTTTTCTGGACTTCTTTTTATGAATATGATATGGTAAGAAATTTTCTGAAAATTAAAATTTCAAAGACTCCCCTGGAGTCCCACCACTTTATTTCAAAGACCTTGAGATTGATCTGATGTTGGATGGTCCACTGACATTAGCTTTGCAGCTTTGCAGCTTTCCACAAGATATATTACCAGCCTTGCAAACTGGATTTTGAAGGGTTCTTAATTAATAGGCAACCATATGACATCATTTCCAACATCATTGTAGCCTGCTCAAGAAAACTTACTCTGTCTCCTGGAGGTCCCATTGGTCCTGGTGGGCCAGGTAATCCTGGGGTTCCCTGCACAGAAGGAAACAAACAAGTGAAACATTATAATATACTTCCTGTGTGGGAGAGAATCTTTGTTATTTTCCAAATTTTTTTTTTAATTCCAGAGACTCTGAATAGAAACAGGAGAACAGAGCCAAGCACATTGCCAAGCATACAGTAGATGCTCAGTCAACAAGCAGATACCTGAATTGAATAGCACCAACTTGAAGGTTAAGACCAGGGTATGAAATGGAAATGAGGTGAAACACATATCCAGGCTTCTGCTTTGCTACTTAATCTGGGTTCACCTTTTGAGGCACTAGAAAAGGAAATTTTCAAATAGCACATGACAGGGCAACTTAGAGACCAACTCACTGTTCGGCCTGGAAGTCCTGGCTCTCCAGCATCACCTTTCATCCCTTGGCGACCCTAGAGTGAGCAATGGGAAAACAGTTCTCAGGCGTTTCACAGAGATTAAGCAAAAAAGGAAGACATGAGTCACTTATGAAATCTTCATCACTTCATAAATCCAGTGTAAGCGTTCAGAATGAGCACAGAAGGGTATTTTTGAAAGGAGATGAATAAACCTTTTTTGAATTAATGCTCACTCTTTAAACTACAAATGCTGTGTTATAATTTCTACTTACAATGTTATGGGGTAATTTTATATAATTATGGGATATTATACCTACCTTAAAAGAATATAGTTTAACATAGGGGATATCTACTTTACTTATAAGAAAATGTTTAATAAAGTCAAATAAGTAGCAGTAATTTTTTCTACACAGTTTTATATTATTACATAGTCTATTTACGTATCTAAAATAACAGTCATCATAGAGGCTGCTATCTCGGTGACTAACCTCGTTGAATTATCTGAGAAAACATTTGATTTGGCAAAATGTAGAAAAGATTCATTTAACTAAATGTTTATCCACCACTCTCATTTAATACAGAAAGGCTTTGTGCTTACTTGCTCTCCCGGAATAGAGAGTCCATTGGGTCCCTGAGGGCCTGGAGGACCCTGGGGGCCTGGAGGACCTATGTCTCCACGAGGACCAGGGGGCCCCTAAAATACACAAGAGAGAGACAACCACAAAGTAATGTAATACCTTTTCAGTGCTGACATTTAGTCAGACACTTGTCATCATAACTCTAAGACATCAATCATATAATCTTTGTAAACTTTTAAGAATCTACATCTATGAATATATTCATTAATGTAATTTCTTCCCTTTACTATTGAAAAGTACGATAAATTTACAAGAACACTTACATTTCCATAAAAGTCCTATTAGAAATAGATTTTTTAAATAAAATACATTGCATATAATATATTCATATATTAATTTTCATAGATTTATATGAGATTAAATGCTTAAGTTTCACTGGATTTGATTTATTTTAAGCTAGTCCTCATTTCTCTTAGACTTCAGCTTATTTCTGGGACTAAAGGATATATAAATCAAGCAAGGAAAGAAAAGATGCCCATGGATGAGGTGCCCTGTGCTGGAGCTCTTTTACAATCTGTCTAGATGGAAAAGGCACAACCTTGGCATCAGGCCTGGGTTAGCATCCTAATCTTGCCCTTTCCTAATGGGGTTATTTTATCATTAATTATATTATGACCAAAAACTACACATTATCTTCATAAAATATTCCCCTGAGAAGCTTGAGTTGTCTTACAGAAAACCAGTGTGGAGCTGGCAGAAGGGGCAGGTGACCCCTTGTGAGCACATACGCAGCCACTCAGCATTTTTTTTCTGAGACTGGTGAAAAAAGCAGCAGCAGTAGTGCTCCCAACAGGCTCCAGCTCTCTAGCGGGTCTCTGCTCCCTGTGGGGTGTGGGTACCCCCTCTGCTTCCCCATGTTCTGGCCAAGGCCTTAAAGATCTTCTGCAGCTTCCCCATGTGTAATTGTTACAGCTATGACATGCATCCTATGCATTTCTTTCTCTGGCTAGTCTAATCCATCATTATGACATCCAGAGATAAGACAGAGGTAATTATATTACCTGAGGCACACTGAACCTGAGCTGACTTGCTCAAGATCACATACCCCCTTTGTGAAAATTTGAACAACCAGATTTCAACATATAGATAAGAATTTAAATGCACTCTAAAATATACTTACAATTGCCCCACTGATACCTCTTTCACCTCTGGGACCTTTAGCACCAGGTCCTCCCTAAAATACATAGAGCACATAGTAGTGTGAACATAGGAAAATAGGAGGAAGTTGATATACAAAAAGTCCTTCAAGAAAAAGTGCAATTTCCAGACAATTATTATTCTACAGCTGCTTGCAAAATACTGAAGCAAATATTTCATGTCATACAAATATGCGAGGCAAGAGAATTTCAAAACTTTGTACATTCTGAGTGTCTTTAATTATATTTCAAATTTCAAATTTTCATTTGAAAATTTGAGGTTTATTGGGAAAAGCAAACATTATACTACTTGTGTACAATAAAGAGAAAAATGAGCTTTGGATTTATGTGAATTACATTCCTTGGGGAAAATGATGGGCAAAAAGAAGAGTATCTTAAATCGCTCAGAGTATTAGAACATGTACTTAACAGGAATTCAGAAACAACTGAACAAAGAGGAAATAAATATCACAGTGACATTCAAGCATGTTACCTCACTACTACAGGGGAAAAAATCCCAACATCTCAAAAACATCTAAGTCACATCCAGGACATAATTTCATGATTATAAATATAAATCACTGTTACTAGAAAAAAAGAATGGTAACCCCAGTGACATTTTGATTCTATATATGAGGAGCTGGCTTGTAATTAACCTAAAATCGGTCTACATTATTTGCTATGACCCAAGAATAGTAAATTTTCATGTTCTGTGAATCCCTGAGCTCCTCCTGTGTTAATTACATATTTTCTTAAAAGAAGCCAAGGGAGATTAGAGCTATCCTCAAAACTGGCCCAGATCAGATACTGGATCGACTAACTCAAGGGGTTTCACATTGATCAATGAACTCTATCACTGCAATCTTCAATGTTTTGCCTTGCACTTTCTTGGTTTTCCCTCCCAACCAATGCATAAATCTGGTCATAGTCTTCTCACTCAAGTTATTCCAAACCCAGA
|
AAAGTTCACTGGCATATCATCTACCATTTTGTATTATCTTAGGGCAAATCTTTGCTCCCTCTGAATGGCCTACCTCTCTGCCCAATGGTGTCTTGGAGGTGTTAAGGTTGATAGATTTATGTTTAGTGACAGCTGTTATAGTACTGGCTTCCTCAGATCCTGCTGCTAGTCATATATTTTAACTTGATTGATTAATCAAAATACAAACTACTCTCAGACTATTATTGGAACCATAAGATGCTGGAAAGTCATTAGTTCCTTTGTTCTGAGAAACTCTTAAAATTTCTGGGTTCTTTTTATTAAAGCATTTGTGGTCTCCTATGGAACCAAATATTTCACATTATTGATGAACAGAACATAGAGGTCATGTTCACCATGCTTCTTATTAACTTATCCTAGAGAAGACTGGGTTTCCTGTACTGCTTTCATGCTAAGTCAAGACCAAACCTGAAAGCTGCTACCAACAGGCAAATTCCCTACTAAATACCAGCTGTCTACCCCACCATCAAGGCCTAGAAGTGGTATTTGAGTTCTAAAGGTGTAGACAGGATGTCTTGAGTTTGTAGAAAGTGCTATGGGAGTCAAGGCTACCCTCATGGTTACAGAAAAGCTGCCTCACAACTAAGATTTTAATTTTAAGATTTAAAACAATTTGCTGAGATTCTTGAATCTCTTTTTAATCAGCTAAAATTCCTTTTCTGGACTTCTTTTTATGAATATGATATGGTAAGAAATTTTCTGAAAATTAAAATTTCAAAGACTCCCCTGGAGTCCCACCACTTTATTTCAAAGACCTTGAGATTGATCTGATGTTGGATGGTCCACTGACATTAGCTTTGCAGCTTTGCAGCTTTCCACAAGATATATTACCAGCCTTGCAAACTGGATTTTGAAGGGTTCTTAATTAATAGGCAACCATATGACATCATTTCCAACATCATTGTAGCCTGCTCAAGAAAACTTACTCTGTCTCCTGGAGGTCCCATTGGTCCTGGTGGGCCAGGTAATCCTGGGGTTCCCTGCACAGAAGGAAACAAACAAGTGAAACATTATAATATACTTCCTGTGTGGGAGAGAATCTTTGTTATTTTCCAAATTTTTTTTTTAATTCCAGAGACTCTGAATAGAAACAGGAGAACAGAGCCAAGCACATTGCCAAGCATACAGTAGATGCTCAGTCAACAAGCAGATACCTGAATTGAATAGCACCAACTTGAAGGTTAAGACCAGGGTATGAAATGGAAATGAGGTGAAACACATATCCAGGCTTCTGCTTTGCTACTTAATCTGGGTTCACCTTTTGAGGCACTAGAAAAGGAAATTTTCAAATAGCACATGACAGGGCAACTTAGAGACCAACTCACTGTTCGGCCTGGAAGTCCTGGCTCTCCAGCATCACCTTTCATCCCTTGGCGACCCTAGAGTGAGCAATGGGAAAACAGTTCTCAGGCGTTTCACAGAGATTAAGCAAAAAAGGAAGACATGAGTCACTTATGAAATCTTCATCACTTCATAAATCCAGTGTAAGCGTTCAGAATGAGCACAGAAGGGTATTTTTGAAAGGAGATGAATAAACCTTTTTTGAATTAATGCTCACTCTTTAAACTACAAATGCTGTGTTATAATTTCTACTTACAATGTTATGGGGTAATTTTATATAATTATGGGATATTATACCTACCTTAAAAGAATATAGTTTAACATAGGGGATATCTACTTTACTTATAAGAAAATGTTTAATAAAGTCAAATAAGTAGCAGTAATTTTTTCTACACAGTTTTATATTATTACATAGTCTATTTACGTATCTAAAATAACAGTCATCATAGAGGCTGCTATCTCGGTGACTAACCTCGTTGAATTATCTGAGAAAACATTTGATTTGGCAAAATGTAGAAAAGATTCATTTAACTAAATGTTTATCCACCACTCTCATTTAATACAGAAAGGCTTTGTGCTTACTTGCTCTCCCGGAATAGAGAGTCCATTGGGTCCCTGAGGGCCTGGAGGACCCTGGGGGCCTGGAGGACCTATGTCTCCACGAGGACGAGGGGGCCCCTAAAATACACAAGAGAGAGACAACCACAAAGTAATGTAATACCTTTTCAGTGCTGACATTTAGTCAGACACTTGTCATCATAACTCTAAGACATCAATCATATAATCTTTGTAAACTTTTAAGAATCTACATCTATGAATATATTCATTAATGTAATTTCTTCCCTTTACTATTGAAAAGTACGATAAATTTACAAGAACACTTACATTTCCATAAAAGTCCTATTAGAAATAGATTTTTTAAATAAAATACATTGCATATAATATATTCATATATTAATTTTCATAGATTTATATGAGATTAAATGCTTAAGTTTCACTGGATTTGATTTATTTTAAGCTAGTCCTCATTTCTCTTAGACTTCAGCTTATTTCTGGGACTAAAGGATATATAAATCAAGCAAGGAAAGAAAAGATGCCCATGGATGAGGTGCCCTGTGCTGGAGCTCTTTTACAATCTGTCTAGATGGAAAAGGCACAACCTTGGCATCAGGCCTGGGTTAGCATCCTAATCTTGCCCTTTCCTAATGGGGTTATTTTATCATTAATTATATTATGACCAAAAACTACACATTATCTTCATAAAATATTCCCCTGAGAAGCTTGAGTTGTCTTACAGAAAACCAGTGTGGAGCTGGCAGAAGGGGCAGGTGACCCCTTGTGAGCACATACGCAGCCACTCAGCATTTTTTTTCTGAGACTGGTGAAAAAAGCAGCAGCAGTAGTGCTCCCAACAGGCTCCAGCTCTCTAGCGGGTCTCTGCTCCCTGTGGGGTGTGGGTACCCCCTCTGCTTCCCCATGTTCTGGCCAAGGCCTTAAAGATCTTCTGCAGCTTCCCCATGTGTAATTGTTACAGCTATGACATGCATCCTATGCATTTCTTTCTCTGGCTAGTCTAATCCATCATTATGACATCCAGAGATAAGACAGAGGTAATTATATTACCTGAGGCACACTGAACCTGAGCTGACTTGCTCAAGATCACATACCCCCTTTGTGAAAATTTGAACAACCAGATTTCAACATATAGATAAGAATTTAAATGCACTCTAAAATATACTTACAATTGCCCCACTGATACCTCTTTCACCTCTGGGACCTTTAGCACCAGGTCCTCCCTAAAATACATAGAGCACATAGTAGTGTGAACATAGGAAAATAGGAGGAAGTTGATATACAAAAAGTCCTTCAAGAAAAAGTGCAATTTCCAGACAATTATTATTCTACAGCTGCTTGCAAAATACTGAAGCAAATATTTCATGTCATACAAATATGCGAGGCAAGAGAATTTCAAAACTTTGTACATTCTGAGTGTCTTTAATTATATTTCAAATTTCAAATTTTCATTTGAAAATTTGAGGTTTATTGGGAAAAGCAAACATTATACTACTTGTGTACAATAAAGAGAAAAATGAGCTTTGGATTTATGTGAATTACATTCCTTGGGGAAAATGATGGGCAAAAAGAAGAGTATCTTAAATCGCTCAGAGTATTAGAACATGTACTTAACAGGAATTCAGAAACAACTGAACAAAGAGGAAATAAATATCACAGTGACATTCAAGCATGTTACCTCACTACTACAGGGGAAAAAATCCCAACATCTCAAAAACATCTAAGTCACATCCAGGACATAATTTCATGATTATAAATATAAATCACTGTTACTAGAAAAAAAGAATGGTAACCCCAGTGACATTTTGATTCTATATATGAGGAGCTGGCTTGTAATTAACCTAAAATCGGTCTACATTATTTGCTATGACCCAAGAATAGTAAATTTTCATGTTCTGTGAATCCCTGAGCTCCTCCTGTGTTAATTACATATTTTCTTAAAAGAAGCCAAGGGAGATTAGAGCTATCCTCAAAACTGGCCCAGATCAGATACTGGATCGACTAACTCAAGGGGTTTCACATTGATCAATGAACTCTATCACTGCAATCTTCAATGTTTTGCCTTGCACTTTCTTGGTTTTCCCTCCCAACCAATGCATAAATCTGGTCATAGTCTTCTCACTCAAGTTATTCCAAACCCAGA
|
Task1_train_10574
|
A variant affecting Chromosome 6, within the gene MYO6 (myosin VI), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
|
CTGAAGAATAAATCTGCTCAGTCTTTGGAATATTGTGCTGAATTACTGGGTTTGGACCAAGATGATCTTCGAGTAAGTTTGACCACAAGAGTCATGCTAACAACAGCAGGGGGCACCAAAGGAACAGTTATAAAGTAAGTTCCTTAAGTAATTGCACTGCAAAAATTTTGCCTTGCAGTTTGTCAAGGAAAAACATAAGTTACATTCTGTTTAAAACCTGAGCTTGGTAGATCAAAATTCTCTACATCTCAGTGTAGTAATCCACCATATAAATAAATGGAGTTTAACATAGCTCTTAAAGTTGTTCCTTGCTGATATTTGGAATTCATAAGGTAAGAGAGAGGTTTACTTTTCTACAACTATGAAAATATGAGCTGATGGTATAAATCAATATATGACAGTTTTAGGCAACAGATCATTTTACTTTAAAAGTAATTTTTTTATGCCAATAATGTGTACTAAAACACATCTATTAAGCAGATCTCACTTCAGCAAAATACTTAGCAAATGACACTTTCCTTATGTTTAGGATTCTTTATTTGGGAGAAATTACAAATGACGAGAAATAAGGGCTTAACCAAGATTTTAAAAATCAGTAACCAAGAACTTCTAGATTGTACCTGGATGTTTTTATACTTTTGTCTCCATGTCCTATATTTTATATATTTTTGGTTTTGGTACTGTAGAATAAAATTGACATTCAGCCTTGTCATTCTGAGGCACTGCAGGATCTTCATTTGTGGAGGGAAGAAGACCCTTTATCTCTTACTAATAAGATAGGCAGTGAGCTCTAGTGACATATTTCCGAAAAAGTTGCAACAAATTTAAACAAAGAATTTTTTGAAAAAGCTTTTAGCCTCTCAGAAAATTGGCTATCTCTTATTCTTTTGAAAATTTTAGCAAGGTATGCTTAGCCTGATTCTTTGCTAAGCAAATTCAAAATTGTTCTTGTTATAAAGAAAAACTCTGGAAGAAGTTTGTAGAGTACCACCCTACAGCCTACAGTTACTTGGTTCCTTAGAGATATCTCTGCGGCCCAAGGGAAAGCCCATAAATGTGCAGGTGGGTGGTTCTCAGGCATTGCTTCCTCCATTTTCCCATTTTCTCCTTGTTCCAAAGCAGTTTTTTGTTGTTGTTTCCTTTTTTCAATCAATGCCATTCCAGAATCCAAAGCAGCTCTTTTATGTACTCTATATATAGCGTGTCCACATGAAACTTCAAGAAAGGGTTCCATTGCAGAAAATATAAGTGAGAAATCACTGTTTAGAGAGGCTTAAGTATCAAATGTCAGGCTGATCTGAATGACTTATAATTCTACTTCCAAATTTGACTTTCTTTTTTTTTTTTTTGTGCTCTCTTGGTACCCCATGCTTATCTTTATGATAGTATTTAGCATGGTGTTTGGAAATTCTCTTCTGTGCCAGTCTCTCTTCATCAGACTATCATTTTCTTGAGGACAATGGCTCTGTGTCTGTACCTGCAACATTTAATACTATTATACCATATAGTCAGTTATATTAAATAGTAGAATGGGACAGTTCAAATTTTAAGATGTAAACATTTTATCCTAAACAGTGTAAAGAAGTTACCAAACTTTAAAGTTATCCTGAATTAAACACTGTTTCCTTTGCATTTAAGGAAAACCAAAAGGGAGGTTATTCCTTTGAATAATTTTGTATGTATTCAGGATGTAAATTAAGGTCAAAATGATTTTTTAAGCCTAATTTTTTTTACCCCAATAATAGACTTTTGATCTAATTTTAGGTAATTCCATTAGTTTTCTTGTAGCAGTTTTCTACTTAGCCCCATTTATCTGTGCCTATTCTCACATGACCTTTGGTAACTCTTTATTTTGTTCTTCTCTGTGTGTATGTTTAGGTGCACTCTGTGGCATTTTCACAGTGCACTATTATAAAGAATTTTTACTAGCATAGTTTTCTTTTATAGGGTACCTCTGAAAGTGGAGCAAGCAAACAATGCTCGTGATGCCCTGGCAAAGACAGTGTATAGCCATCTTTTTGATCATGTGGTAAACAGAGTAAATCAGTGTTTTCCTTTTGAAACATCATCCTATTTTATTGGAGTCCTAGATATTGCTGGTTTTGGTAAGTAGAGTTTCTTTTGTGAGTATATATTTGTTTCATATTTTTTCACACATTAGAATTTGTTCTTAAATCTTTTCTCCTTTGTAACTCATTTTACTTGATGTATGTGTAATTATATGTCCACACTCACATTTCATAATATGACCTAGATAGGGAGCTGATACTTTAAAGAGAAGAGGAAAGACTCGTGGGGATTAGTTTTGATGATACTAATGCTAAAATTAAAACATTGATTGAAACTGCTAGAGTTAAGGATATCTCTATACTCTAAAAGGAATACAACTGAATAAAGGTAAATCCTTGTGTGCTACTAATAAAGATAATACATTCACTGATTAAATAACAAAAAAAGATAAATAGAGTCACTAAAACCATTTACTAATTTGTAGAGCTGGGGATAGGTTGACCTAACTTACAGGCCAACCTCATTACTATGTTTAGAAATTCATTGCTGTTGCTGTCAGCAAGTAGCTATATTTTCCATCAAATTAATAAGATATCAAGGTAAGTAGTTAAACAACTGTAGAGCTGTTCAACCAGAAATGAAATGGGTCACCAGCATGTGAATGCTGCTTTGCTCTGAGTGACAAAAATATAAAAATCTTGAAATGTAAATCTAATGGGTTTTGTATTGGGCTTTATCAATGTGGGCATTCTTTCTGACTGTGAAGGAGTAGTGTCTTCTTTGTGGTTTTTGCCAAAGAAATGTATGAGTGTTTACATTTGGGGAGGGATGGAGTTTTGCTTTTGATGTAATACGTATTTTAAACTTTATAATTCTCTACCTTTTGTTCAAAGGTAGAGAATTATTATTATTATTAATTTTTTTTCCTTTTCTACAACAGTTTTAGCATAACACATACAAAGGATTATAAAATTGTAAAGCCGAGTGTATCTTAGACATCATGCAATATAATCTCTTGATTTTAGAAATGAATTGGTATCCACAGCATTTTTGATAAGTAATTTTACAGATTATGCAGAAAAAAATCTTCTAAAGCACTTGTATTTTAAGTAATTTTTGTGCTTAATTTAGATTGCTTTAATACCTGTGCTTTAAAAAATTGTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCCAGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTTTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTAGCACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAGGGATCCTATCTCAAAAATAAATAAATAAATAGTTAACATGTGGCTTACATTTTATATCTTTTAGTATACAACATTTATCTCATTTGAGAAACACCTTATTTGTCAACTGAAGCAGGGTATTTTTAATACTTTTAATGCCTATAAAGTTTTGTCTTGAAATGAGAACATTTGGGAAGTATAGAACAAATATATATAATATACAAATTTAACCTAATTTTAAATTAAGCCATTATTACAATTACATTTTATCCTATGATAAATTTATATGAAGTTGATCTCATAATGACTCTTGGTTCTGGTTTTATATTTTCAGAGTACTTTGAGCATAACAGTTTTGAACAATTTTGCATCAACTATTGCAATGAAAAACTTCAACAATTTTTTAATGAAAGGATTCTGAAGGAGGTAATTGCCATTATAAGTTTAATTTAAGATCTGCATAAAGCTATTTTAAATTTTAAGGAAGAGATATGCTGCAGTTACCCTGATTGGTGTGGATGGATGGTGTATAACGGAAGGTGGCTCAGGGAATCTGGGAAGCCCAGCAGAGGCCCCGGGGCTCAGGCACGTCAGAAGTGTTAATGGTTCAGCTGAAGTTTAGGGACCCGATAAAAACCCTTAATAGGGGCTTCCTCAGAAGTGAACATCTGTTTTTAG
|
CTGAAGAATAAATCTGCTCAGTCTTTGGAATATTGTGCTGAATTACTGGGTTTGGACCAAGATGATCTTCGAGTAAGTTTGACCACAAGAGTCATGCTAACAACAGCAGGGGGCACCAAAGGAACAGTTATAAAGTAAGTTCCTTAAGTAATTGCACTGCAAAAATTTTGCCTTGCAGTTTGTCAAGGAAAAACATAAGTTACATTCTGTTTAAAACCTGAGCTTGGTAGATCAAAATTCTCTACATCTCAGTGTAGTAATCCACCATATAAATAAATGGAGTTTAACATAGCTCTTAAAGTTGTTCCTTGCTGATATTTGGAATTCATAAGGTAAGAGAGAGGTTTACTTTTCTACAACTATGAAAATATGAGCTGATGGTATAAATCAATATATGACAGTTTTAGGCAACAGATCATTTTACTTTAAAAGTAATTTTTTTATGCCAATAATGTGTACTAAAACACATCTATTAAGCAGATCTCACTTCAGCAAAATACTTAGCAAATGACACTTTCCTTATGTTTAGGATTCTTTATTTGGGAGAAATTACAAATGACGAGAAATAAGGGCTTAACCAAGATTTTAAAAATCAGTAACCAAGAACTTCTAGATTGTACCTGGATGTTTTTATACTTTTGTCTCCATGTCCTATATTTTATATATTTTTGGTTTTGGTACTGTAGAATAAAATTGACATTCAGCCTTGTCATTCTGAGGCACTGCAGGATCTTCATTTGTGGAGGGAAGAAGACCCTTTATCTCTTACTAATAAGATAGGCAGTGAGCTCTAGTGACATATTTCCGAAAAAGTTGCAACAAATTTAAACAAAGAATTTTTTGAAAAAGCTTTTAGCCTCTCAGAAAATTGGCTATCTCTTATTCTTTTGAAAATTTTAGCAAGGTATGCTTAGCCTGATTCTTTGCTAAGCAAATTCAAAATTGTTCTTGTTATAAAGAAAAACTCTGGAAGAAGTTTGTAGAGTACCACCCTACAGCCTACAGTTACTTGGTTCCTTAGAGATATCTCTGCGGCCCAAGGGAAAGCCCATAAATGTGCAGGTGGGTGGTTCTCAGGCATTGCTTCCTCCATTTTCCCATTTTCTCCTTGTTCCAAAGCAGTTTTTTGTTGTTGTTTCCTTTTTTCAATCAATGCCATTCCAGAATCCAAAGCAGCTCTTTTATGTACTCTATATATAGCGTGTCCACATGAAACTTCAAGAAAGGGTTCCATTGCAGAAAATATAAGTGAGAAATCACTGTTTAGAGAGGCTTAAGTATCAAATGTCAGGCTGATCTGAATGACTTATAATTCTACTTCCAAATTTGACTTTCTTTTTTTTTTTTTTGTGCTCTCTTGGTACCCCATGCTTATCTTTATGATAGTATTTAGCATGGTGTTTGGAAATTCTCTTCTGTGCCAGTCTCTCTTCATCAGACTATCATTTTCTTGAGGACAATGGCTCTGTGTCTGTACCTGCAACATTTAATACTATTATACCATATAGTCAGTTATATTAAATAGTAGAATGGGACAGTTCAAATTTTAAGATGTAAACATTTTATCCTAAACAGTGTAAAGAAGTTACCAAACTTTAAAGTTATCCTGAATTAAACACTGTTTCCTTTGCATTTAAGGAAAACCAAAAGGGAGGTTATTCCTTTGAATAATTTTGTATGTATTCAGGATGTAAATTAAGGTCAAAATGATTTTTTAAGCCTAATTTTTTTTACCCCAATAATAGACTTTTGATCTAATTTTAGGTAATTCCATTAGTTTTCTTGTAGCAGTTTTCTACTTAGCCCCATTTATCTGTGCCTATTCTCACATGACCTTTGGTAACTCTTTATTTTGTTCTTCTCTGTGTGTATGTTTAGGTGCACTCTGTGGCATTTTCACAGTGCACTATTATAAAGAATTTTTACTAGCATAGTTTTCTTTTATAGGGTACCTCTGAAAGTGGAGCAAGCAAACAATGCTCGTGATGCCCTGGCAAAGACAGTGTATAGCCATCTTTTTGATCATGTGGTAAACAGAGTAAATCAGTATTTTCCTTTTGAAACATCATCCTATTTTATTGGAGTCCTAGATATTGCTGGTTTTGGTAAGTAGAGTTTCTTTTGTGAGTATATATTTGTTTCATATTTTTTCACACATTAGAATTTGTTCTTAAATCTTTTCTCCTTTGTAACTCATTTTACTTGATGTATGTGTAATTATATGTCCACACTCACATTTCATAATATGACCTAGATAGGGAGCTGATACTTTAAAGAGAAGAGGAAAGACTCGTGGGGATTAGTTTTGATGATACTAATGCTAAAATTAAAACATTGATTGAAACTGCTAGAGTTAAGGATATCTCTATACTCTAAAAGGAATACAACTGAATAAAGGTAAATCCTTGTGTGCTACTAATAAAGATAATACATTCACTGATTAAATAACAAAAAAAGATAAATAGAGTCACTAAAACCATTTACTAATTTGTAGAGCTGGGGATAGGTTGACCTAACTTACAGGCCAACCTCATTACTATGTTTAGAAATTCATTGCTGTTGCTGTCAGCAAGTAGCTATATTTTCCATCAAATTAATAAGATATCAAGGTAAGTAGTTAAACAACTGTAGAGCTGTTCAACCAGAAATGAAATGGGTCACCAGCATGTGAATGCTGCTTTGCTCTGAGTGACAAAAATATAAAAATCTTGAAATGTAAATCTAATGGGTTTTGTATTGGGCTTTATCAATGTGGGCATTCTTTCTGACTGTGAAGGAGTAGTGTCTTCTTTGTGGTTTTTGCCAAAGAAATGTATGAGTGTTTACATTTGGGGAGGGATGGAGTTTTGCTTTTGATGTAATACGTATTTTAAACTTTATAATTCTCTACCTTTTGTTCAAAGGTAGAGAATTATTATTATTATTAATTTTTTTTCCTTTTCTACAACAGTTTTAGCATAACACATACAAAGGATTATAAAATTGTAAAGCCGAGTGTATCTTAGACATCATGCAATATAATCTCTTGATTTTAGAAATGAATTGGTATCCACAGCATTTTTGATAAGTAATTTTACAGATTATGCAGAAAAAAATCTTCTAAAGCACTTGTATTTTAAGTAATTTTTGTGCTTAATTTAGATTGCTTTAATACCTGTGCTTTAAAAAATTGTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCCAGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTTTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTAGCACTGCACTCCAGCCTGTGTGACAGGGATCCTATCTCAAAAATAAATAAATAAATAGTTAACATGTGGCTTACATTTTATATCTTTTAGTATACAACATTTATCTCATTTGAGAAACACCTTATTTGTCAACTGAAGCAGGGTATTTTTAATACTTTTAATGCCTATAAAGTTTTGTCTTGAAATGAGAACATTTGGGAAGTATAGAACAAATATATATAATATACAAATTTAACCTAATTTTAAATTAAGCCATTATTACAATTACATTTTATCCTATGATAAATTTATATGAAGTTGATCTCATAATGACTCTTGGTTCTGGTTTTATATTTTCAGAGTACTTTGAGCATAACAGTTTTGAACAATTTTGCATCAACTATTGCAATGAAAAACTTCAACAATTTTTTAATGAAAGGATTCTGAAGGAGGTAATTGCCATTATAAGTTTAATTTAAGATCTGCATAAAGCTATTTTAAATTTTAAGGAAGAGATATGCTGCAGTTACCCTGATTGGTGTGGATGGATGGTGTATAACGGAAGGTGGCTCAGGGAATCTGGGAAGCCCAGCAGAGGCCCCGGGGCTCAGGCACGTCAGAAGTGTTAATGGTTCAGCTGAAGTTTAGGGACCCGATAAAAACCCTTAATAGGGGCTTCCTCAGAAGTGAACATCTGTTTTTAG
|
Task1_train_10575
|
A change on Chromosome 6 affects gene IMPG1 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Vitelliform macular dystrophy 4
|
TTTACTTTTAAAGACATTAATTTGTATTTATCAAACCCCCATAAATAAATACATAGGTAAATCTTTAAGTCATAAAAACAAATTTATAAAGTATGATCATGTTTATATATATTTCTGAAAGTCAAATAATATGTTCTGCTTTAATTATTCTTTTCAGTTCATGAAAATTTGTTTGTTTTATTAAAAACAGAGCCCATCCTGATTCTAAATGAAACAAAAATCTAACTAAATTGAAGGAAACTTTGAACTTTGAGATATTTAAAATGCAAGTTGTATTATATTTTATTAATACGGATACTGAAAGTGGGTTAAGCAAGTGCTGCTTGTAAAAAACAGAAAAGAATTTAATTAGCATTGCAAAGGGGATTTTGCTCTGTTCATTTCTTAAGCTGATTTGTTCTTTGGTGGAAGGTTTTGAGACTTTGTTCCTAGTTAAAGAACAAAAGGACAACAAACTTACCTCTGTTATAACAGCAAAAGATGTGGGCAGCTCTGATTGGGTGTCAGGACCAAAGGCTGGCAGTGATCCAGCAATTTCTATGGGTAAAAAATCACAAGATTTGAATGTATCTTTCCTTTTTCTTTTGTGGTTGGGACAATAAAACAGTCCAGGTTGAAATATGCGGAATAACCAATCCTTAAGGAGTAGTACAACAAATCATTAGGAAACCAGAGGCATAGAAAAAAGGTCATTAATCTGAATGATATATTGAAGGACAGTTGCAAAGGGTGCATCTTGCATGTTTATGTGATAAGAATAGTTATTAGGGTGGATTTTTAGGGTGCTCAGTTTTATTCTATAGATTTGGACCAAGCAGGCTGGCTAATTATCTAAACCATTAGGGATAAAAATATGACTAAACTGATAAGAAACAAAATGACTAGAATAAATACTGGAACCAAGGATCATTTGTGGCAAACTTTCAACCTAAAGCCTGATTCTCAGAATGACACAGAGGGCTCAAAAGGGACAAGCCCCGAGTATCAGGTTGTCTCTGAGACACTTGTGAAGTTGACCTTTTCTTGCCTATGAATTTCCCTGGCCCTTCGTCTTGTCTCAAGAGACCTTTATGAAGTTTTCTAGTGTTAAGAGTGCCTATCTTAGGCAGAAAACAGAACTGGCAGAAAATGACAGTTTCATGCCATGTTGTACTAAAATGGCATTTCCAGTGTCCATCTACTTTGCCATTTACTGAACCTACTGAGGACTGCCCTCTGAGGATCCTAAGTGTGCCTGATGATCTTGTTGACTTCTCTAGATCCACTCTCCCCTCCCCTCCCTGCTACTTTCTGCCCCAGAAGGTTGAATAATATGGACTATATCAATGGTTCCTTGGGCTCTGTCTTTGGCATGGCATACAACATTAGGCAACACTTCAAGTCTGGAGATAGTAATGAGGCTTGCTGCTTCTAGCCTCAGGGAACTCTCCTAATCCTTTGTGTACAGACAAACCTTTACAAATGGTCCCTTTATTAAACTCTCCTCAAATTATACTAATTTGAATGTGCCATCTGTTTCTCGCTGAGACCTGACCAATTGACTACATGAGAGAATATGTTTTGATTGTGCCAGGGTAACAGAACTGTCTGTGGGTTCTTTTCTCTGCCTTCGTTCTCCGCAGTTGACTTGGACTGAACTGAAACCTTTGGATTCTCCTAGAACTATCCTTGGTAAGAAGTGGGTACCAAAGACTCATCAAATGAGACACAGGAAGGAGTGAGAAAAGCTAGAAATGATACCATATGTATTCCTGTCACAGTAATGATCGACTTTAGAAGACCCAAGTTAAAATGACAGTTTCCATGAGACATTCACATTCTTAGTCTCTGCCAAAATGAGAATAAACTCAGAACTAAGCAATCATTAACTGACCATCAGTGAACTGAATTGTCCCCACATCCAAAGATTGTTCTTCCTCTAGTGCTTTGCTGATCAGCCTTTTGAGGTCTGTAGCTGTGAGATAGATTTCTGGTTGCTTGTCCTCCTCCATGGTTCCATGATAGACTTCCTCACTTTCAATTTTGTTGGAATCAAAAGACAGGAGGTCACTTGCAGGGCTTTTTGCTTCTGCACTGTGTCTCTTAAAGATGGCCGTAAGTTGCATCTCTGTGGAGCTTGAGCTGTAGATAGCAGAGGACACATTCCCCACCCAAAGCCATTGTTACATGCCTTGCAAAGAGAATCACTAGATTGCTACAAAGCTTCAGGATAGCTTCCACCTCTTTCCTGATGGGCTCGGAGAGAATATCCCACTTTAAAACATTTCAACATTTATCAGAAACTTAAAATATGAAAAAAGAATAAATATATCTTTTAGTTCTAAAATAGAATGGCAGGAGGGAGGTCAGTCCACCTCAAAGAAGGATTACTAACTGAATCAAGTGACCATAGATTTTTACTTTAGGTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTATTTTTTTTTTGCGACAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGGTCATGGCTCACTGTAGCCTTGAAGTCCTGGGGCCCAGGTGATCCTTCTGCCTTATCCCCCAGCATAGCTGGGAACACAGGAAGGAAGTGGGCTAATTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGTTTCAAACTCATGGCTCAAGCGATCTGCCTGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCCACCTAGGTCTTTTTGAAAAAGTGCTTTTTGTCAAAAAAGTTGCTGGTATTGACCACTATTTTTTGTGATCTTATAAGTCATGCCGTGCCAATCAGGAAGAAGGATGAATTATCCTTTCTTCTACAAATAGCCTCCTTTAGGAAGGTCTATGAAATAGCAATGTAAGATATAGCAGTAGGACAATAGTATATATATATATGTATATTATATATATGCACACAATATATATATACTATTATGCATATACACATATATGTAAAATATATATATATAGTATATATATGTAAAAAAAGTCCAAATTACCCATCCATATACCCATATATGGGTATGTGTGTATATACATATGTATATAGGTGTATATATACACACATATATATACACCTATATACATATGGGTATATATACGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATATATATACATATGTGTTGTAACCAAGTCAAAGGTTCAGTTCTTAAGGCTATTTCTTTTCTACTTTTTTAAAATAAGTATTTTTTAATTAAAAAAATACAACTTTAAATGATACATAATACTCTTTTCCCTCAAGCTGCTTTTAAAATAACATCTTAGAAGGAAGGTGTGAGAAAAGAGAAAAATAAGCAGGACATAGGTAACTGTATTTATTATCCTATTCATTAACTCAAAGCTTTTTTGCATGCAAAAATGAAACAGGATTCTCTATGTCTCTGTCCTCAGGAATTAGGTTTTACCTTTAGTTCATGTCATAAATCTAGACAGAGTGATGTAGAAGTGTTTTAAAGGCCACAGAAACTGATCACGTGTATTCTTGGTGGTTTTTCAGATGACACAATCATTTAGAGTCTATCGTTTGTTATTTCACTAGTCAATTACAGAGCCAAAGTTGATTCTTATTACTGAGCTCTCCAAGGTATAGTGGGCCCTTTTCTCAGTTCACATTGACCTTGGAAAGGAGCAAATTAGTTTCTCTGCTTTATTCCAGACTTAGGTTGATTCCATGTATGTGTGTGCTTTCAGATAGACAACTGCCCATTACAAATGGCATTTAAGAAATAAATTATGCTTGCAGCACAGATAGTGTTTTTATGTTTTTCTAACTATACCTTGAGTATGATAAAATCCTGTTCAGCTGACCAAGGAAATATTTACCTGTATCCCACATAGTGACTTTGATAAGAGAATTTTTTTTTTTTTAACTACTGGACAATTGTTCAATTACTTCCATTTAAATAAGAAACCATCAAAAAGTAATGGGCTTATCCAAGACATTATATGTAAAAATTATTTGTGCAAAATCAGTATATAAATTTGGGGGAGACGGGAATGTACTATATTTCAAAACTTAAAGTCCAAATTACCCATCTTTTTCTTTCTTTGGTCTTCATTTC
|
TTTACTTTTAAAGACATTAATTTGTATTTATCAAACCCCCATAAATAAATACATAGGTAAATCTTTAAGTCATAAAAACAAATTTATAAAGTATGATCATGTTTATATATATTTCTGAAAGTCAAATAATATGTTCTGCTTTAATTATTCTTTTCAGTTCATGAAAATTTGTTTGTTTTATTAAAAACAGAGCCCATCCTGATTCTAAATGAAACAAAAATCTAACTAAATTGAAGGAAACTTTGAACTTTGAGATATTTAAAATGCAAGTTGTATTATATTTTATTAATACGGATACTGAAAGTGGGTTAAGCAAGTGCTGCTTGTAAAAAACAGAAAAGAATTTAATTAGCATTGCAAAGGGGATTTTGCTCTGTTCATTTCTTAAGCTGATTTGTTCTTTGGTGGAAGGTTTTGAGACTTTGTTCCTAGTTAAAGAACAAAAGGACAACAAACTTACCTCTGTTATAACAGCAAAAGATGTGGGCAGCTCTGATTGGGTGTCAGGACCAAAGGCTGGCAGTGATCCAGCAATTTCTATGGGTAAAAAATCACAAGATTTGAATGTATCTTTCCTTTTTCTTTTGTGGTTGGGACAATAAAACAGTCCAGGTTGAAATATGCGGAATAACCAATCCTTAAGGAGTAGTACAACAAATCATTAGGAAACCAGAGGCATAGAAAAAAGGTCATTAATCTGAATGATATATTGAAGGACAGTTGCAAAGGGTGCATCTTGCATGTTTATGTGATAAGAATAGTTATTAGGGTGGATTTTTAGGGTGCTCAGTTTTATTCTATAGATTTGGACCAAGCAGGCTGGCTAATTATCTAAACCATTAGGGATAAAAATATGACTAAACTGATAAGAAACAAAATGACTAGAATAAATACTGGAACCAAGGATCATTTGTGGCAAACTTTCAACCTAAAGCCTGATTCTCAGAATGACACAGAGGGCTCAAAAGGGACAAGCCCCGAGTATCAGGTTGTCTCTGAGACACTTGTGAAGTTGACCTTTTCTTGCCTATGAATTTCCCTGGCCCTTCGTCTTGTCTCAAGAGACCTTTATGAAGTTTTCTAGTGTTAAGAGTGCCTATCTTAGGCAGAAAACAGAACTGGCAGAAAATGACAGTTTCATGCCATGTTGTACTAAAATGGCATTTCCAGTGTCCATCTACTTTGCCATTTACTGAACCTACTGAGGACTGCCCTCTGAGGATCCTAAGTGTGCCTGATGATCTTGTTGACTTCTCTAGATCCACTCTCCCCTCCCCTCCCTGCTACTTTCTGCCCCAGAAGGTTGAATAATATGGACTATATCAATGGTTCCTTGGGCTCTGTCTTTGGCATGGCATACAACATTAGGCAACACTTCAAGTCTGGAGATAGTAATGAGGCTTGCTGCTTCTAGCCTCAGGGAACTCTCCTAATCCTTTGTGTACAGACAAACCTTTACAAATGGTCCCTTTATTAAACTCTCCTCAAATTATACTAATTTGAATGTGCCATCTGTTTCTCGCTGAGACCTGACCAATTGACTACATGAGAGAATATGTTTTGATTGTGCCAGGGTAACAGAACTGTCTGTGGGTTCTTTTCTCTGCCTTCGTTCTCCGCAGTTGACTTGGACTGAACTGAAACCTTTGGATTCTCCTAGAACTATCCTTGGTAAGAAGTGGGTACCAAAGACTCATCAAATGAGACACAGGAAGGAGTGAGAAAAGCTAGAAATGATACCATATGTATTCCTGTCACAGTAATGATCGACTTTAGAAGACCCAAGTTAAAATGACAGTTTCCATGAGACATTCACATTCTTAGTCTCTGCCAAAATGAGAATAAACTCAGAACTAAGCAATCATTAACTGACCATCAGTGAACTGAATTGTCCCCACATCCAAAGATTGTTCTTCCTCTAGTGCTTTGCTGATCAGCCTTTTGAGGTCTGTAGCTGTGAGATAGATTTCTGGTTGCTTGTCCTCCTCCATGGTTCCATGATAGACTTCCTCACTTTCAATTTTGTTGGAATCAAAAGACAGGAGGTCTCTTGCAGGGCTTTTTGCTTCTGCACTGTGTCTCTTAAAGATGGCCGTAAGTTGCATCTCTGTGGAGCTTGAGCTGTAGATAGCAGAGGACACATTCCCCACCCAAAGCCATTGTTACATGCCTTGCAAAGAGAATCACTAGATTGCTACAAAGCTTCAGGATAGCTTCCACCTCTTTCCTGATGGGCTCGGAGAGAATATCCCACTTTAAAACATTTCAACATTTATCAGAAACTTAAAATATGAAAAAAGAATAAATATATCTTTTAGTTCTAAAATAGAATGGCAGGAGGGAGGTCAGTCCACCTCAAAGAAGGATTACTAACTGAATCAAGTGACCATAGATTTTTACTTTAGGTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTATTTTTTTTTTGCGACAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGGTCATGGCTCACTGTAGCCTTGAAGTCCTGGGGCCCAGGTGATCCTTCTGCCTTATCCCCCAGCATAGCTGGGAACACAGGAAGGAAGTGGGCTAATTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGTTTCAAACTCATGGCTCAAGCGATCTGCCTGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCCACCTAGGTCTTTTTGAAAAAGTGCTTTTTGTCAAAAAAGTTGCTGGTATTGACCACTATTTTTTGTGATCTTATAAGTCATGCCGTGCCAATCAGGAAGAAGGATGAATTATCCTTTCTTCTACAAATAGCCTCCTTTAGGAAGGTCTATGAAATAGCAATGTAAGATATAGCAGTAGGACAATAGTATATATATATATGTATATTATATATATGCACACAATATATATATACTATTATGCATATACACATATATGTAAAATATATATATATAGTATATATATGTAAAAAAAGTCCAAATTACCCATCCATATACCCATATATGGGTATGTGTGTATATACATATGTATATAGGTGTATATATACACACATATATATACACCTATATACATATGGGTATATATACGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATATATATACATATGTGTTGTAACCAAGTCAAAGGTTCAGTTCTTAAGGCTATTTCTTTTCTACTTTTTTAAAATAAGTATTTTTTAATTAAAAAAATACAACTTTAAATGATACATAATACTCTTTTCCCTCAAGCTGCTTTTAAAATAACATCTTAGAAGGAAGGTGTGAGAAAAGAGAAAAATAAGCAGGACATAGGTAACTGTATTTATTATCCTATTCATTAACTCAAAGCTTTTTTGCATGCAAAAATGAAACAGGATTCTCTATGTCTCTGTCCTCAGGAATTAGGTTTTACCTTTAGTTCATGTCATAAATCTAGACAGAGTGATGTAGAAGTGTTTTAAAGGCCACAGAAACTGATCACGTGTATTCTTGGTGGTTTTTCAGATGACACAATCATTTAGAGTCTATCGTTTGTTATTTCACTAGTCAATTACAGAGCCAAAGTTGATTCTTATTACTGAGCTCTCCAAGGTATAGTGGGCCCTTTTCTCAGTTCACATTGACCTTGGAAAGGAGCAAATTAGTTTCTCTGCTTTATTCCAGACTTAGGTTGATTCCATGTATGTGTGTGCTTTCAGATAGACAACTGCCCATTACAAATGGCATTTAAGAAATAAATTATGCTTGCAGCACAGATAGTGTTTTTATGTTTTTCTAACTATACCTTGAGTATGATAAAATCCTGTTCAGCTGACCAAGGAAATATTTACCTGTATCCCACATAGTGACTTTGATAAGAGAATTTTTTTTTTTTTAACTACTGGACAATTGTTCAATTACTTCCATTTAAATAAGAAACCATCAAAAAGTAATGGGCTTATCCAAGACATTATATGTAAAAATTATTTGTGCAAAATCAGTATATAAATTTGGGGGAGACGGGAATGTACTATATTTCAAAACTTAAAGTCCAAATTACCCATCTTTTTCTTTCTTTGGTCTTCATTTC
|
Task1_train_10576
|
Gene IMPG1 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 1), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Vitelliform macular dystrophy 4
|
TCAGTTGCATTTATACAAACAATTACTGAGTAGTTAACTGCATCCCAAACTCTGTATTAGAAGGTTAGGCATCAGAGATTAAAAGAACAGCTCCTGTTCTCTAGGAGAAGCTCATAGCCTGGTGGTGATGAGTGGGGTGAATGAAGAGGAAGGAGTAGAGATAGCAAAGGCCATAGACACATAAGCAAGCAGTCTCAAGAAAGGGTGTTGTGAAAGCAATGAGTGAGCCCAGGAGAGACACTGGATGCAGAATGGATAGAGGGAACTTTCCATGTTGAAGTATGTAAAACAAGACTTGGAGAAGGGCATTCTAGACAGAGCAGACAGCACATGTAAAGGCTAAATGGGGGGACAAATTGGAAATAGTTTGCATTCCTGGAAACTAGAGTGAAAAGGAGGGGGATGATAAGGAACTGGTATATGGTGAGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGAGATCTTATTATGGTATATAGATGCCACACTCAGCATAGTAGCTGGATTTATCCTGCAGGGAATTGAAGAGATTTGAATTTAATTAGAGACAGACAGATATAACAAAGGTCAGAGATGGAAGAGACATCTTGGGAAAGCTCCTCAGTTTATTAATTGATGACATGGACAATATAATTGCCTTCCTCTTATCACCCATGAAAAATATTGTGTCTTTAAATTGCATCAAACTGTAAAAATAGAAATATTATATAAAGACAAAGTATTATGAATTAATAATTTATACTTTAACCCAGCATCTTCTCTACTTGGTGCCTACATAGTCATTTTGTTTTATTTAAATCTACTTTATTGAGGTATAATTGACATATCAAAAGCTGTACATATTTAATATATACATCTTGATGAATTTGTCTATAAGTATATACCAGTGAAACCATCACCATAATGGTCATCTAGGCATAGAGCAGCTGCATAATGTCTTTCAGTTCAATGAGATTTTAAAACCTACTAATTTTTATTTATTTATTTATTTTACATTTGTTTACTTATCTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCCACCTCTGCCCCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAATTCCTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGTTGGCAAAACCTACTAATTTTTGAAGAAAGATAAATGTAAACACAGTGGTCCCTTTTTATCCTTGGTGGAGGGTATATTCCAAGACCCTATGGATGCCTGAAATTGTGGAGAGTACCTAATCCCATATATACTACATTTTTTTTCCATACACACATACCTATGATAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGCAAAGGATTTACAACAATAACTAATAATGAAATAGAACAATTGTAACAATACACTACAAGAAAAGTTATGTGAATGTGGTCTCTCTCTCTCAATATAATGCCTATGTGATGAGACGAAGTAAGGTAAATGGTATAGAAGTTGTGACATATGTTAGGCTACTATTGACCTTCTTAATGAATTGTTTATTTCTGGAATTTTCAATTTAATATTTTTGGACTATGGTTGACAGGGTAACCGAAACTGTGGATAGAGGGGGCAGGTGGGGACCACTGCAAGTTTTGAGAATAGAAAGGCTGGAATGAAAAACTTTCCTGGAGATCCATTTGTTCTAACATGTTAGGGCCCATTGTAATTTTGGTTTTCTTTTAAATGGTTAAACATGAATGCCAGGAGAAGCTGGAACTGTTCGCCGTAAGGGTTTATGTCCTATCGGCTCCCACCTCTCAGTCACAGCTTGAGGTGTGGTTGTATGGGCCGGGTCTACTCACCTGAAGTTGGGACTTTCCTGCTAGCTCCTGGTAATATGGGGACTGGGAGTCAGCGAGCTCTGCCTTGAACTTCTGGTTTACCAGAGAGACGCTGAGCTCCACCCTCTGCTCCTCCAACACAGCGAATTCTGTTTCTCTTTCCTGAGTTTAAAAAAAAAAAAAAGGACTTCTGTTAACCTAAACCACAAATAAATGGTTATTTTAGATAATATATGTTGATACTGTCTCAAGAAGTGGATTATGAAGGCTTAAGTGTTTTGCAATCAAAATCCTTTTAACTAGAACTTAGAGAAGAGCCTAGACTGGTTTAATGAGAAAATTTGTGCTTAAATTTCACATTGAAACTAGTTAGAAAATACTATCAAGCCAAGAGAAAGTTTGAAATTTCTCTCAGAAGGAATGATGTATTTGGGCCACCTTTGGAAGCAGGTGGCTAAGAACGGAGGCATGGTTCTGAGGATCTGGACTTGGTCTCCATCACTAAGGGCCAAGAGGTCATCCTTCTTGCCTGTTGGTCTGGAAACCAGCAGGGGTTTCTCATTGCTCTGAATTCATATGGGCTTCCAGGACACAGAGCAAGCCCAGAGCTCAGTTTCAAACTTGGGTTTGACAGAGTTTTCAACCTTGGATACCCAGAAGATACTAAGGCCCATTAGTTTTCTTAAAAAAGTAAAATTATCTCTGCGGAAAATTGAATATCTCTGGTTACGTACATGGTCTCTTATAGTGAAATCAGAGTTACAGAAGCTGAAAGAAGAGAACAGTTAATGGAAATTGCCCTGAGGGACAGAGCTCAACTGGATAAATGGTAGCATATGTATTTCCTCCTCATTTCTTGTCACAAACTCCCCTCCACCATGGGCATGGACAATACTACAGCCTCTCTCTAACTTTAGTAGGACACAAGGAGGATGTGGATTCACATTTAAAAGACTTCTGATGTTTGTTTAAAAGACTTTCATTCATTCAAAAAAACACACATTGAGCATCTGTATGGGTGTAGCATGGTGCTAGGATCAATGGGACACTGAAAAGTCTGACATGCAGTATTCTTTAGAAGTATTCCATTTTGTTAGGCAAATTGGAAGTTTCATGGAACATTTAAATGACTGTGAAATGAAATATTCTGGGGATATTTAACCAGAGAGAAGAACTTATATTAGCTTTTGAAGAAGATGGGACAGAGGGGTTGTGAGAAAAGAGATGAGAGATGAGTTGTCTTAGAAATTTTATAGTGAATATATACTGAATTATGGTCAACAATTTTTTCCAACAGTACTTTTCACTGTTGAGGGAAGAACATTTTTCAGAAAAATACAATATTTTATTTATTTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGACACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGGACCACCATGCCCAGGTAATTTTTAAATTTTTTGTGAAGATGGGGTCTCCCAGTCTCGCCTAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTATGTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAATACAATATTTTCATTCTTTATTCATGCCAGCAGTTCAACCAAAACTGGAACCATGTGGCCTAATGGGCAGATAGGATGGCCAGCAAGGTCTAATCTCTGATTTATCTTGTAGAGCTGGTGAGGCTGAACTTTGTGCCTTTGCCCTGAAGCTTTGACCTGTGCCTTGGAGAGAGGTTGTAATGAAGGGGAAAGGGTTAGAGGAGTCACCTCTCAGGCCCCAGGGGTGGTAGGTCTGGTGGTAGTGGCAGTGTGAGATGCCAGGTTCTAGTCTGCCACTCCTTATACTACTGCCTCCTTTGGGGCCTACTGCCTACTTTGTGCAGCCAAAGCTCTACACACATGGCTAATGAGTGAGGACTAAGCTCTGAGTTTTTCTTATCTTGCCCAAATTCCTATCTAAGGGGTTTGGGGAGTCATGCCCTACAAACCATAAATTCTCATCAGATGGGTTTTATTTAACCCTATATATATAGTGTGACTTACTTTCCAATCTGACTCTGGCA
|
TCAGTTGCATTTATACAAACAATTACTGAGTAGTTAACTGCATCCCAAACTCTGTATTAGAAGGTTAGGCATCAGAGATTAAAAGAACAGCTCCTGTTCTCTAGGAGAAGCTCATAGCCTGGTGGTGATGAGTGGGGTGAATGAAGAGGAAGGAGTAGAGATAGCAAAGGCCATAGACACATAAGCAAGCAGTCTCAAGAAAGGGTGTTGTGAAAGCAATGAGTGAGCCCAGGAGAGACACTGGATGCAGAATGGATAGAGGGAACTTTCCATGTTGAAGTATGTAAAACAAGACTTGGAGAAGGGCATTCTAGACAGAGCAGACAGCACATGTAAAGGCTAAATGGGGGGACAAATTGGAAATAGTTTGCATTCCTGGAAACTAGAGTGAAAAGGAGGGGGATGATAAGGAACTGGTATATGGTGAGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGAGATCTTATTATGGTATATAGATGCCACACTCAGCATAGTAGCTGGATTTATCCTGCAGGGAATTGAAGAGATTTGAATTTAATTAGAGACAGACAGATATAACAAAGGTCAGAGATGGAAGAGACATCTTGGGAAAGCTCCTCAGTTTATTAATTGATGACATGGACAATATAATTGCCTTCCTCTTATCACCCATGAAAAATATTGTGTCTTTAAATTGCATCAAACTGTAAAAATAGAAATATTATATAAAGACAAAGTATTATGAATTAATAATTTATACTTTAACCCAGCATCTTCTCTACTTGGTGCCTACATAGTCATTTTGTTTTATTTAAATCTACTTTATTGAGGTATAATTGACATATCAAAAGCTGTACATATTTAATATATACATCTTGATGAATTTGTCTATAAGTATATACCAGTGAAACCATCACCATAATGGTCATCTAGGCATAGAGCAGCTGCATAATGTCTTTCAGTTCAATGAGATTTTAAAACCTACTAATTTTTATTTATTTATTTATTTTACATTTGTTTACTTATCTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCCACCTCTGCCCCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAATTCCTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGTTGGCAAAACCTACTAATTTTTGAAGAAAGATAAATGTAAACACAGTGGTCCCTTTTTATCCTTGGTGGAGGGTATATTCCAAGACCCTATGGATGCCTGAAATTGTGGAGAGTACCTAATCCCATATATACTACATTTTTTTTCCATACACACATACCTATGATAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGCAAAGGATTTACAACAATAACTAATAATGAAATAGAACAATTGTAACAATACACTACAAGAAAAGTTATGTGAATGTGGTCTCTCTCTCTCAATATAATGCCTATGTGATGAGACGAAGTAAGGTAAATGGTATAGAAGTTGTGACATATGTTAGGCTACTATTGACCTTCTTAATGAATTGTTTATTTCTGGAATTTTCAATTTAATATTTTTGGACTATGGTTGACAGGGTAACCGAAACTGTGGATAGAGGGGGCAGGTGGGGACCACTGCAAGTTTTGAGAATAGAAAGGCTGGAATGAAAAACTTTCCTGGAGATCCATTTGTTCTAACATGTTAGGGCCCATTGTAATTTTGGTTTTCTTTTAAATGGTTAAACATGAATGCCAGGAGAAGCTGGAACTGTTCGCCGTAAGGGTTTATGTCCTATCGGCTCCCACCTCTCAGTCACAGCTTGAGGTGTGGTTGTATGGGCCGGGTCTACTCACCTGAAGTTGGGACTTTCCTGCTAGCTCCTGGTAATATGGGGACTGGGAGTCAGCGAGCTCTGCCTTGAACTTCTGGTTTACCAGAGAGACGCTGCGCTCCACCCTCTGCTCCTCCAACACAGCGAATTCTGTTTCTCTTTCCTGAGTTTAAAAAAAAAAAAAAGGACTTCTGTTAACCTAAACCACAAATAAATGGTTATTTTAGATAATATATGTTGATACTGTCTCAAGAAGTGGATTATGAAGGCTTAAGTGTTTTGCAATCAAAATCCTTTTAACTAGAACTTAGAGAAGAGCCTAGACTGGTTTAATGAGAAAATTTGTGCTTAAATTTCACATTGAAACTAGTTAGAAAATACTATCAAGCCAAGAGAAAGTTTGAAATTTCTCTCAGAAGGAATGATGTATTTGGGCCACCTTTGGAAGCAGGTGGCTAAGAACGGAGGCATGGTTCTGAGGATCTGGACTTGGTCTCCATCACTAAGGGCCAAGAGGTCATCCTTCTTGCCTGTTGGTCTGGAAACCAGCAGGGGTTTCTCATTGCTCTGAATTCATATGGGCTTCCAGGACACAGAGCAAGCCCAGAGCTCAGTTTCAAACTTGGGTTTGACAGAGTTTTCAACCTTGGATACCCAGAAGATACTAAGGCCCATTAGTTTTCTTAAAAAAGTAAAATTATCTCTGCGGAAAATTGAATATCTCTGGTTACGTACATGGTCTCTTATAGTGAAATCAGAGTTACAGAAGCTGAAAGAAGAGAACAGTTAATGGAAATTGCCCTGAGGGACAGAGCTCAACTGGATAAATGGTAGCATATGTATTTCCTCCTCATTTCTTGTCACAAACTCCCCTCCACCATGGGCATGGACAATACTACAGCCTCTCTCTAACTTTAGTAGGACACAAGGAGGATGTGGATTCACATTTAAAAGACTTCTGATGTTTGTTTAAAAGACTTTCATTCATTCAAAAAAACACACATTGAGCATCTGTATGGGTGTAGCATGGTGCTAGGATCAATGGGACACTGAAAAGTCTGACATGCAGTATTCTTTAGAAGTATTCCATTTTGTTAGGCAAATTGGAAGTTTCATGGAACATTTAAATGACTGTGAAATGAAATATTCTGGGGATATTTAACCAGAGAGAAGAACTTATATTAGCTTTTGAAGAAGATGGGACAGAGGGGTTGTGAGAAAAGAGATGAGAGATGAGTTGTCTTAGAAATTTTATAGTGAATATATACTGAATTATGGTCAACAATTTTTTCCAACAGTACTTTTCACTGTTGAGGGAAGAACATTTTTCAGAAAAATACAATATTTTATTTATTTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGACACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGGACCACCATGCCCAGGTAATTTTTAAATTTTTTGTGAAGATGGGGTCTCCCAGTCTCGCCTAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTATGTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAATACAATATTTTCATTCTTTATTCATGCCAGCAGTTCAACCAAAACTGGAACCATGTGGCCTAATGGGCAGATAGGATGGCCAGCAAGGTCTAATCTCTGATTTATCTTGTAGAGCTGGTGAGGCTGAACTTTGTGCCTTTGCCCTGAAGCTTTGACCTGTGCCTTGGAGAGAGGTTGTAATGAAGGGGAAAGGGTTAGAGGAGTCACCTCTCAGGCCCCAGGGGTGGTAGGTCTGGTGGTAGTGGCAGTGTGAGATGCCAGGTTCTAGTCTGCCACTCCTTATACTACTGCCTCCTTTGGGGCCTACTGCCTACTTTGTGCAGCCAAAGCTCTACACACATGGCTAATGAGTGAGGACTAAGCTCTGAGTTTTTCTTATCTTGCCCAAATTCCTATCTAAGGGGTTTGGGGAGTCATGCCCTACAAACCATAAATTCTCATCAGATGGGTTTTATTTAACCCTATATATATAGTGTGACTTACTTTCCAATCTGACTCTGGCA
|
Task1_train_10577
|
This sequence variant lies in PHIP (PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome
|
TCTGTAAAATAAGCATAATAGTTCCTACCTATAGAACATTTAAGGTTTTAAAAGAGTAAATAAATAGAAAATGCTTAGAACAGTGTCTGGCATACAGGAATTACTCACAAAGCAAATGTTATTTACCATCAATCATTCTTACACTTTCATTACCTACCACAGGCCTGACTGACAATGTACTGAAAGAACAAGCATAACGTGTTCTCCTTATTATGTGGATCTATAGTTTTTCAAAGACAGGATAAACTTTTCCTAAATGGGAAAACTCCTATAATATTTTATCTTTCCCTTCTTGCAGGAATCCTATTATACCACCTTAGAATACTTTTCTAAGTACAAATATACCCTCGTCTCTCAAATTTTTTTGTTGTTTTAATGGTTGTTTATTATAGCAAGATTATATATTGAAATTATTTAAACAGGACAATCTTATGTTTTAAAAAAAATCATAGATGATTACCCACCACGCAGATATCACATACGTTATCTCTGAAAAGTAAGTCAGAGCAAACAATTCAGAATACATCAGAGAGTCAAAAACATGTAAAACATAGAAGAAAGGATAACGAAGCAGATAAAGTGTTTAAGTCCCATAGGAAAGGAGAGAGAAAGGAACACAGAGGTTATTTTAAGATAATGACTGAGAATTTTTCAATGTCAATAAAAGACATTTCCAGAATCTAAGCAAGACAAATTTTTAAAAAATTAACATCAAGACATATCATACTCAAACTGCAGAAAACCAGAAAGAGAAAAAATCTTAAAAACAATTAGAGAAAAAGGGATTGCCTTCAAAGTAGCAAGTTAGATAGTAGATTTAAACCCAAGTACATCAATGATTATATGTAAATGACTAAATGTTCCAGATAAAACACAGATTATCATATTGTATTTTTAAAAGCCACTTTTATATTTTTAAAAGACAAGAAATAAAAGGAAACAAAAAGTTGAAAGCAAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATAAAAATGCCAAACAAAAGTCATATAAACTTACGATCTGTATAATAAGTATCCAGAAAAGGAAGAATTAAGTAAGATTTGAACAGGTGGAAGAAAGAAGAGTAACATTCCTGGCTAGGCAGGAACATGAGAGTGGAAAAGAAGCTATGATTGAACTTTGAAGGTCTCTGAAAATTAGGAGTACACTTAGAGAAAGTACAACACTATTAAAATATCTTAACCTCTTTATACTATCTTCAGCAGAAGAGTGACACAACAAAGGTAGAACTGAATAAGGTTACTATTACAGTGTTACACACTATACTGGGAGGGAGAGAGAGATAGAAGACACCATAGGCAAGAAGATTAGTTTGGATGATGCTGTATTAATCCGGGTAAGGCAAGGGCCTGGTAGTAGCAGATGTGAAAGGCATGAACCTAGGAGGCATCTCAAGAAGACATACTTGCATCAGTACTCCCTCTTTGAAACTTTAGCCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGTACTGTGCTCTTAAAAAGATAACTACTTTTGTCTCCTACCATTATAACTAATCTGAATTATATATTGATTCTACTAACTCGACCTAATAATATATACCTTAATATGGAACTTTCGTAAAAATAAAATTCCAATGAGCTAATTGGCCTACATAAGGTGCAATGTGCACAATCCCTCATTATACATGACTTTTTCACTATTAAAACTACTACTAAGAAAAAAAATCTATTTTTTTCTTTTTGAATGCAGATGTACATAATATGAAGTTCTCTAATACCACAGTAACTAAAAAACCTTTTCATTTTCAAAAGCTCTTTACCAAGAGGCTATTAACTACTAGTGAACTCAAACAACTCACCAATGCTGGGTGGGCTACCATAGTTAACTGGTGACTCAGGTGGTCTTCCACAGTGCAACGCAGCCAGAGCAGATCCTTTCCACACAACATGCTTGCAGCCTATTAAACACATGTATTTTTATGCATACAAAGAACACAAAAACAAAAGTGAGATAAATAATGTCTAAATCCTATGAGAAAATTTTCATACTTTTATTTGTGCGTAGTAAAGACTGTCTTCCAGCTCCTAATAAAGTTTGTACTCCAGGAACACTTTGAGGAATTTCTTGTTCAAGAAGAGGTCCTAGTCGATGACATATTTGCAGCAAGTGATCAGGTGCTAAGTGTCTGTAATACTTCACCTATTATGTAAAAGACAAATATAGTAGGTTTCAGTTTATCATTTTAATTTTCAAAATCTTTGAGCAACAATAAAAAAATTCATCCAAGTATAAAATATTTTGTTTTGCGTCTTTGATGTAAAGTAAATCTCCAGAATAATTAAGAATTAAGAACTGATAGTTTGTTATTAAAAAATTTAAGAACACTTAACATCTATGCTGAATTTCATAATTTACCAAAAACCTTACAGAGAGAAAGGCAAAATTCCAACTGCTGCTTTAAATATCTTTCAATCATAAAATAAAGCTACCCACTATAAAAAGTTTGAGCACTTTTGGAACAACTTCAAAATACTGCTTAATTTATACCGGCATTTGAAACCATGACATGAAATGCTAATATTTTTATTAGTCTTTCAGTAAATAAACAATATTCACTATCTAAATAAAATTATATTGGAAAAAAATACTATTGTATTACTTCATAATTAGCTATCAAGTTAGAAAAAAATTTCCACAGTAGTATCTAGTTCAGCTATTCTCAAAGTATGTTTTGGGAACCCCTGGAGGTCCCTCAGATAAAACTTATGAATAACACTATATTAGTTGTTTTTCACTTTTTCTCATGAATGCACGGTGGAGGTTTCCACAGGACACATAACATGTGATGTCTTAACAGACTGAATGCAGAAGCAGATAGGAAAATGTCTCCTCTATTAAGCCAGATATTAAAGATTCACAGAAATGTAAAACAATGCCACGCTTCTCACAAATTTGTTTTGTTTGGGAATAATTATTATAAAAATGTTACTTATATTAAAATAAGATTAGTTTATTAGTATTATTTAATAGGTCTCCAATATGTTAAATGCTAAGTTTCTAATATGGTAAATACCAATAGATTATAAGCTACACAAATAAAGGAACTTCAATACATTTTAGTAAGTGTAAAGGGGTCCTAAGACCAAGAAATTTGAAAATTGTTCCTCAAGTTTACCAAGTAATGGCAACTTTAACATGAATTCCTTTTGATAAGACTGATGTGGGGGGAGGTGAGGATTTAAATCATCTCATTCCATCTTGCAATATCTGCTATACTCTTAACTGCAGAAATCCATGAATGATATGTTTTTAAAGGTAGCTAATACCCATCTAAACTGAAGCCAATAGGAGAAACCTACCTTACTCTTTATCAAAATACACTCCTTCTTTCACAAAGATAACATGGAGCCATACTGCCACCAAATAATCTTTGGTAAGATTATTTAAAACAGCAGTTTGGCATACAGTAGGTGATAAGCCAGTAAAATGAGTATTTTTGGAAAAAGGAGTTCTAATACAGTTTGTATCATATGAATTATACATATTACCTCCTTGTTTTGCAGTCAAAAAGCACACTGACATTGAAGTCTCTGAAAAATCCTGAGATTATTTCCCAAACTCATTTAGCTACAGAATCCCTTTTTTCCCTAATAATATCTATCATATTCACTCAGAACATACTTTAGGAAACACTAGTATGATTAGCTAAATTAAAAAGCATTTAAAAGAAAACTTACCAAAATGAGTTTTTAAAATCGTATACTTTTCTTTAATCTTCCCCAAAATAATTTACTCAAAAATAAAATTTAGAAGTCTAGAATACTTGTAAGGTTGCTTCCAGTTCTAAGCTTGCAAATGATTATTTTAATGTGACTTAATTGATCAAAATTCCTTTTAAAAATTTTACTTTAAAGAAGATGGAAGTTCATTACTTATTAACTTCAGATGTGTGATGATCCTGTTTTAGTATCCTCTGGCAAAATATATTTTCAGGTAGTGAAACTGAAAATCCTTACTGTAATATTCTATCTTTCAATAAAATATTATGAATCCACTCTGACTCAAGCTTTCTTTGGTGATTTAGAATGTTTGAATTTTTCAAAATCAA
|
TCTGTAAAATAAGCATAATAGTTCCTACCTATAGAACATTTAAGGTTTTAAAAGAGTAAATAAATAGAAAATGCTTAGAACAGTGTCTGGCATACAGGAATTACTCACAAAGCAAATGTTATTTACCATCAATCATTCTTACACTTTCATTACCTACCACAGGCCTGACTGACAATGTACTGAAAGAACAAGCATAACGTGTTCTCCTTATTATGTGGATCTATAGTTTTTCAAAGACAGGATAAACTTTTCCTAAATGGGAAAACTCCTATAATATTTTATCTTTCCCTTCTTGCAGGAATCCTATTATACCACCTTAGAATACTTTTCTAAGTACAAATATACCCTCGTCTCTCAAATTTTTTTGTTGTTTTAATGGTTGTTTATTATAGCAAGATTATATATTGAAATTATTTAAACAGGACAATCTTATGTTTTAAAAAAAATCATAGATGATTACCCACCACGCAGATATCACATACGTTATCTCTGAAAAGTAAGTCAGAGCAAACAATTCAGAATACATCAGAGAGTCAAAAACATGTAAAACATAGAAGAAAGGATAACGAAGCAGATAAAGTGTTTAAGTCCCATAGGAAAGGAGAGAGAAAGGAACACAGAGGTTATTTTAAGATAATGACTGAGAATTTTTCAATGTCAATAAAAGACATTTCCAGAATCTAAGCAAGACAAATTTTTAAAAAATTAACATCAAGACATATCATACTCAAACTGCAGAAAACCAGAAAGAGAAAAAATCTTAAAAACAATTAGAGAAAAAGGGATTGCCTTCAAAGTAGCAAGTTAGATAGTAGATTTAAACCCAAGTACATCAATGATTATATGTAAATGACTAAATGTTCCAGATAAAACACAGATTATCATATTGTATTTTTAAAAGCCACTTTTATATTTTTAAAAGACAAGAAATAAAAGGAAACAAAAAGTTGAAAGCAAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATAAAAATGCCAAACAAAAGTCATATAAACTTACGATCTGTATAATAAGTATCCAGAAAAGGAAGAATTAAGTAAGATTTGAACAGGTGGAAGAAAGAAGAGTAACATTCCTGGCTAGGCAGGAACATGAGAGTGGAAAAGAAGCTATGATTGAACTTTGAAGGTCTCTGAAAATTAGGAGTACACTTAGAGAAAGTACAACACTATTAAAATATCTTAACCTCTTTATACTATCTTCAGCAGAAGAGTGACACAACAAAGGTAGAACTGAATAAGGTTACTATTACAGTGTTACACACTATACTGGGAGGGAGAGAGAGATAGAAGACACCATAGGCAAGAAGATTAGTTTGGATGATGCTGTATTAATCCGGGTAAGGCAAGGGCCTGGTAGTAGCAGATGTGAAAGGCATGAACCTAGGAGGCATCTCAAGAAGACATACTTGCATCAGTACTCCCTCTTTGAAACTTTAGCCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGTACTGTGCTCTTAAAAAGATAACTACTTTTGTCTCCTACCATTATAACTAATCTGAATTATATATTGATTCTACTAACTCGACCTAATAATATATACCTTAATATGGAACTTTCGTAAAAATAAAATTCCAATGAGCTAATTGGCCTACATAAGGTGCAATGTGCACAATCCCTCATTATACATGACTTTTTCACTATTAAAACTACTACTAAGAAAAAAAATCTATTTTTTTCTTTTTGAATGCAGATGTACATAATATGAAGTTCTCTAATACCACAGTAACTAAAAAACCTTTTCATTTTCAAAAGCTCTTTACCAAGAGGCTATTAACTACTAGTGAACTCAAACAACTCACCAATGCTGGGTGGGCTACCATAGTTAACTGGTGACTCAGGTGGTCTTCCACAGTGCAACGCAGCCAGAGCAGATCCTTTCCACACAACATGCTTGCAGCCTATTAAACACATGTATTTTTATGCATACAAAGAACACAAAAACAAAAGTGAGATAAATAATGTCTAAATCCTATGAGAAAATTTTCATACTTTTATTTGTGCTTAGTAAAGACTGTCTTCCAGCTCCTAATAAAGTTTGTACTCCAGGAACACTTTGAGGAATTTCTTGTTCAAGAAGAGGTCCTAGTCGATGACATATTTGCAGCAAGTGATCAGGTGCTAAGTGTCTGTAATACTTCACCTATTATGTAAAAGACAAATATAGTAGGTTTCAGTTTATCATTTTAATTTTCAAAATCTTTGAGCAACAATAAAAAAATTCATCCAAGTATAAAATATTTTGTTTTGCGTCTTTGATGTAAAGTAAATCTCCAGAATAATTAAGAATTAAGAACTGATAGTTTGTTATTAAAAAATTTAAGAACACTTAACATCTATGCTGAATTTCATAATTTACCAAAAACCTTACAGAGAGAAAGGCAAAATTCCAACTGCTGCTTTAAATATCTTTCAATCATAAAATAAAGCTACCCACTATAAAAAGTTTGAGCACTTTTGGAACAACTTCAAAATACTGCTTAATTTATACCGGCATTTGAAACCATGACATGAAATGCTAATATTTTTATTAGTCTTTCAGTAAATAAACAATATTCACTATCTAAATAAAATTATATTGGAAAAAAATACTATTGTATTACTTCATAATTAGCTATCAAGTTAGAAAAAAATTTCCACAGTAGTATCTAGTTCAGCTATTCTCAAAGTATGTTTTGGGAACCCCTGGAGGTCCCTCAGATAAAACTTATGAATAACACTATATTAGTTGTTTTTCACTTTTTCTCATGAATGCACGGTGGAGGTTTCCACAGGACACATAACATGTGATGTCTTAACAGACTGAATGCAGAAGCAGATAGGAAAATGTCTCCTCTATTAAGCCAGATATTAAAGATTCACAGAAATGTAAAACAATGCCACGCTTCTCACAAATTTGTTTTGTTTGGGAATAATTATTATAAAAATGTTACTTATATTAAAATAAGATTAGTTTATTAGTATTATTTAATAGGTCTCCAATATGTTAAATGCTAAGTTTCTAATATGGTAAATACCAATAGATTATAAGCTACACAAATAAAGGAACTTCAATACATTTTAGTAAGTGTAAAGGGGTCCTAAGACCAAGAAATTTGAAAATTGTTCCTCAAGTTTACCAAGTAATGGCAACTTTAACATGAATTCCTTTTGATAAGACTGATGTGGGGGGAGGTGAGGATTTAAATCATCTCATTCCATCTTGCAATATCTGCTATACTCTTAACTGCAGAAATCCATGAATGATATGTTTTTAAAGGTAGCTAATACCCATCTAAACTGAAGCCAATAGGAGAAACCTACCTTACTCTTTATCAAAATACACTCCTTCTTTCACAAAGATAACATGGAGCCATACTGCCACCAAATAATCTTTGGTAAGATTATTTAAAACAGCAGTTTGGCATACAGTAGGTGATAAGCCAGTAAAATGAGTATTTTTGGAAAAAGGAGTTCTAATACAGTTTGTATCATATGAATTATACATATTACCTCCTTGTTTTGCAGTCAAAAAGCACACTGACATTGAAGTCTCTGAAAAATCCTGAGATTATTTCCCAAACTCATTTAGCTACAGAATCCCTTTTTTCCCTAATAATATCTATCATATTCACTCAGAACATACTTTAGGAAACACTAGTATGATTAGCTAAATTAAAAAGCATTTAAAAGAAAACTTACCAAAATGAGTTTTTAAAATCGTATACTTTTCTTTAATCTTCCCCAAAATAATTTACTCAAAAATAAAATTTAGAAGTCTAGAATACTTGTAAGGTTGCTTCCAGTTCTAAGCTTGCAAATGATTATTTTAATGTGACTTAATTGATCAAAATTCCTTTTAAAAATTTTACTTTAAAGAAGATGGAAGTTCATTACTTATTAACTTCAGATGTGTGATGATCCTGTTTTAGTATCCTCTGGCAAAATATATTTTCAGGTAGTGAAACTGAAAATCCTTACTGTAATATTCTATCTTTCAATAAAATATTATGAATCCACTCTGACTCAAGCTTTCTTTGGTGATTTAGAATGTTTGAATTTTTCAAAATCAA
|
Task1_train_10578
|
Here is a mutation in LOC129996745, PHIP (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17346| PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome
|
TGAAAGTAACCCAAATCACTCCTTGAAAATTAACACACGTTCAGTGTGAAAATGAATACACTAATACACTGTTAAATCTCCATTAGATGTATTAAACCTCAGTACCCTTGCTTATTTCAACAGCCTTGAGCGGTTATCAACATCTTATATTAAACCACAAGAGATTTATACACAAAAGTTAGGAAATACACTACATACCAAAAAAAGCGCCATTATAATCATGTCCTGCTTTCACCTCACAAAAGACACTCATTCTAAGCTCGCTGAAACTTCCTAGTCATTAGAGAAGTTCTGATGAAGTAACATTAGTAATCATAACTATCTCAAAACAGTTACAAAAGCCTCATAAAATCAACACACTACATAAATTTCAAAGGCTTGGTGGGTCCGGTGCGACTGCTTTAACTGCCCCACACACATATTCACACAACGAACCTGTATCAGTTTAGGAGAAAGTGTTACAGAAAATATAGCTCCTTTAAAGTAACTTCCAATCACAATACTGAAGTGATAAATCCACTTCTGAAAAGCAATTTTTAAAGATTCCTAAAATACTCATTTTGACAACCCACAAAATTAAGGTTTTTAAGCTATTAAACAAAATATGTCCCAATATAAACACAACTTTCATAGGCCAAGTTCCATCCCACAGTAAATATGTGGACAAAAATCAAAACTCTTCAGTGTACTCCAATAATAATTTTTAATTAAACGAGAGGCATACCATAAGAATTAAAAAAAGCCTACTAAACTTCTGGTTTTAGGGAATTACAGGCTTTACACTTCTGCAAAGATGTGTTTTAGTAAATGCAAGACGAAGCACTGACCAACTATCATCACACATCAGAATCCTTCCAACAAAAAACCCAGGACTGAATTTAAGGAAAACAAAATAAACGACAGAGGGGGAAAAAATAATGTCTTGCCACGGTACCGCAGCGGCTGGATAGCCTGCTTGTGAAATGCTAATGCCACTTCGGAGCAGTTAGTCACCAGCTATTGTGTAGGGCAGGAGAAAGCCGAGCCGGCCGCGCGTGCAGAGCGAGCAAGCGAACGAGCGAGCGCGCTCTCCCTCTTCGCGCCGCTCCCGCCGCCGCCGACTCTCGCGCGCCCCCGCGCCCGCACGGACGCGCGCGCCGGCCCCTCCTCCTCCGGCCTTGCACTGCACAACACTCATGACGTATCTTTATTTCTAGCACATTAACAAAATATCACAAATAAATTGTCCGCAGCCCCTGCGGCCCCGAAGTACGAGTACCCCCGGCCACTGGCCCCCGCAGACCCCGCGCCGGCCTCCCAACCCTCCCCATGGCCTTTGGAGCTTTCACGTTCTAGGGCCAAGTTTTTGTCTCTGTAAAAAATTGCGGGAAATTCAATTTTTATTCGACTCAGGGAAAAGTTTCTTTGCTCTGCGACGTGAATGTCTCACCAGATTCTGGTAGGTCCTGGGATGCTCCTTCCCGGTCCAGTCGGTGCGCCGGGGCAGCAGCTGCGGGGAGAGGACACCCCGTGAGCCCGGCCCCCGGCCCCTACCCGCCCGCTCCCCTCCCCCGCCCGCCCCGCGCCCCGGCGGGGACCCCGAGCCCCGCGCCCCGCGCCCTGCCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGCAGCGGCCCAGAGGCGGCCGCGCGGCGGCGGGACGCGCCGGGCCGCCGCCGCCCTTACCTCCTTCTCGGCCACCTCGCGGATCAGCACCTGCAACAACAAAGCGGGGAGAGCTGAGCCCCGCGCCCCGGGCCGCGGCCCCGCCGCCGCCGCCTCCCTCCCCCACGCCCGCGAGCGGCGAGCGCCGGCCCGGCCCGCGCCGCGCGCCGCCGTACCTGAGCCGCCTGCTGACAGGGTCCATCTTCCAGGAACCGGGCGATGAGGAAGTAGAGCTCTGCGCGGGAGAGAGGGACGGGGAGACACACAGGCTGAGCGGTCGGGCGGCGGGGGGCGGGGGACCGCGGGCGGAATCGCCCGGTGCCAGCGGCCCCGGCAGCCCCCCGACTTACCCGATCGCAGCTCCGAGAGGCCTTTCCTCTCACAAGACATGTTTATGGGTCACTTCAGGGCCGCCGACGGGACACCCCGCCGCCGAGGGGAAGCGGGGACGGTGCCGCCGCCTGCCCTATAGCTGTCAGTGTGTGTTCACGAGCCGAGCTTCGGCTCCACCATTCAAGCAACGGCGGCGGAGGCGGAGGAGGAGGAGGAGGAAACAACAACTCTCAGGCAGCGACTACGGCCGTGGCCGCCTCCGCCGCGGATCCCTCCGCCGCAGAAAGGAGTCCGCCGCCTTCGCGGCCCAGGGCTCGGCCCCGGCTCTGGCCCGCGCCCCCGCCCCCCGGCGCTAAAAAAGGAGTGCCTCCGACCCCTCGTCCCCAGCGCTCCGCACGCGGCACAGTGAGACCCCCACCCGCTCCTCCCCGCAGGGCGTGCGATTTATTTATTTATTTCCAGTCGGAGAAGATGTCGGAGCCCAAGCCGCCGGTTGGCTGGAAGGCGCTTTCTCTGTGGAGGCCGATAGTGGCAGGGAGGGGGCCGGGGACGGTTCCGCGGAGGGATCTGACGCACACGGAGCCGCAGCACAGGCTCTATTCAGCGGCGCTGGCTGGAGCTGAGATGGAAGTTAGTTTCTATGTAGCAGAAATATGAAACAAATGAAGCAAAACTGCCCAGAGAGGGGAAATGCCCCAAGGATGGGTCTCACTCACGCGCGTACACAGACACACACGCAGAGAGCACTCTCACGCTGGGCAAGCTCGGGATCGCGCTACCCTTCCCGAGTTGAATGATAGTGTTTGGTTTCTGTCTCTTGCCATGTGCATGTGTATAAATGCTGCGGATTGGCATCTGTGTAAGTCTTGTCCTGCGTTATTTCTGCAGCCTATGCAAGTGTTGTGTAATTTATTGGAGTGCTGTATATTGCAATAGAGGTTTGGGCTGCTTTTTGTTAAGCACTTGCGTTTTGCAAACCCGTTATTTGCTGAAGCCACCTCTGCATATTTCTTTTATTACTGCCATTGCCTTTGGCGTACGTTTTTTAAATGTTTTTTATTGTTAAACGGGCAAAGCGAACTCTTGATTTGTACTTCAGATACTCTTTTTCCTTATTACAAAAAGGCTAGTGATGGCTAATTAGGTATTTGGAATTAAAGAACCTTAAAGCTTTTTTAAGTGTTTACGAGAAGGGAGAATGTAAACCTGAGGGAAAGGAAAGGACGCTAATATTCATGTCTAACTGATCTGGAGGTAATTTAGTGACAGATCGATAACCTGCCTAAGGATATTGAAAGAGTATACTACAGTTTAGCCAAGGTGAATAGTGATTAAATAATTTAAATAATCTGTGTATCTTGCAGTTGACTTCGTCATGCTAATTAATGGCTTCTAATTTGAGATGTAAACCATTCCTGTTTACAGTTAATCACGGGAAGACTTCTTGAAAACTGACGAAAAGGAGAAAAAAAAATCTTTCGTAAATTAGTATGTAATTACCGATTTTATATGCTAAATCATACATCTGTGTTTTGCTGATGAGGATAAGGGCCTTGTTTTTAAAAAAACGAATATGGGTGAAATTAATGGAAACAATAGAAAAAGCCATTTGTTAGAAAACAAGGACACCAAATGATATTTATCTCCAGATGATTTAAGCACTTTCCAAAAAGACTTGAGAGTTCAATATTTTTTAAGGATTGCATTTTAAAGGGAATTTGGATAGTCGTTCTTTTGTTAACATTTAACAAAAGATTCTCCTTAAAAATGTTAGATAATAAACTGCATTTTATGGGTCTGGTTTAAAAAGGTTATTTGTGGGGAAAGGACCAACAAGCTGTATTGTGGTTTTCTAGATTGTTTCCTCAAGCCTTGTAACCTCCTAGCTCCTTACATTCCTAGTGGGAAATACTTGCTGCAAATGCCTTGGGCTGCACTGTAAGCCCAAGTGTGCTGCACCAGTGTGATGCCCTATACTAAAACATCCAGAAATCATCATACATATGAGGAAGAAGAAATAAAGCCTCAAACCCTTTGGAATAATAGGATATAAAATTGCCTTTTGTAACTGAATCTTAAAAATGGAAGGTTACCATGACTTGT
|
TGAAAGTAACCCAAATCACTCCTTGAAAATTAACACACGTTCAGTGTGAAAATGAATACACTAATACACTGTTAAATCTCCATTAGATGTATTAAACCTCAGTACCCTTGCTTATTTCAACAGCCTTGAGCGGTTATCAACATCTTATATTAAACCACAAGAGATTTATACACAAAAGTTAGGAAATACACTACATACCAAAAAAAGCGCCATTATAATCATGTCCTGCTTTCACCTCACAAAAGACACTCATTCTAAGCTCGCTGAAACTTCCTAGTCATTAGAGAAGTTCTGATGAAGTAACATTAGTAATCATAACTATCTCAAAACAGTTACAAAAGCCTCATAAAATCAACACACTACATAAATTTCAAAGGCTTGGTGGGTCCGGTGCGACTGCTTTAACTGCCCCACACACATATTCACACAACGAACCTGTATCAGTTTAGGAGAAAGTGTTACAGAAAATATAGCTCCTTTAAAGTAACTTCCAATCACAATACTGAAGTGATAAATCCACTTCTGAAAAGCAATTTTTAAAGATTCCTAAAATACTCATTTTGACAACCCACAAAATTAAGGTTTTTAAGCTATTAAACAAAATATGTCCCAATATAAACACAACTTTCATAGGCCAAGTTCCATCCCACAGTAAATATGTGGACAAAAATCAAAACTCTTCAGTGTACTCCAATAATAATTTTTAATTAAACGAGAGGCATACCATAAGAATTAAAAAAAGCCTACTAAACTTCTGGTTTTAGGGAATTACAGGCTTTACACTTCTGCAAAGATGTGTTTTAGTAAATGCAAGACGAAGCACTGACCAACTATCATCACACATCAGAATCCTTCCAACAAAAAACCCAGGACTGAATTTAAGGAAAACAAAATAAACGACAGAGGGGGAAAAAATAATGTCTTGCCACGGTACCGCAGCGGCTGGATAGCCTGCTTGTGAAATGCTAATGCCACTTCGGAGCAGTTAGTCACCAGCTATTGTGTAGGGCAGGAGAAAGCCGAGCCGGCCGCGCGTGCAGAGCGAGCAAGCGAACGAGCGAGCGCGCTCTCCCTCTTCGCGCCGCTCCCGCCGCCGCCGACTCTCGCGCGCCCCCGCGCCCGCACGGACGCGCGCGCCGGCCCCTCCTCCTCCGGCCTTGCACTGCACAACACTCATGACGTATCTTTATTTCTAGCACATTAACAAAATATCACAAATAAATTGTCCGCAGCCCCTGCGGCCCCGAAGTACGAGTACCCCCGGCCACTGGCCCCCGCAGACCCCGCGCCGGCCTCCCAACCCTCCCCATGGCCTTTGGAGCTTTCACGTTCTAGGGCCAAGTTTTTGTCTCTGTAAAAAATTGCGGGAAATTCAATTTTTATTCGACTCAGGGAAAAGTTTCTTTGCTCTGCGACGTGAATGTCTCACCAGATTCTGGTAGGTCCTGGGATGCTCCTTCCCGGTCCAGTCGGTGCGCCGGGGCAGCAGCTGCGGGGAGAGGACACCCCGTGAGCCCGGCCCCCGGCCCCTACCCGCCCGCTCCCCTCCCCCGCCCGCCCCGCGCCCCGGCGGGGACCCCGAGCCCCGCGCCCCGCGCCCTGCCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGCAGCGGCCCAGAGGCGGCCGCGCGGCGGCGGGACGCGCCGGGCCGCCGCCGCCCTTACCTCCTTCTCGGCCACCTCGCGGATCAGCACCTGCAACAACAAAGCGGGGAGAGCTGAGCCCCGCGCCCCGGGCCGCGGCCCCGCCGCCGCCGCCTCCCTCCCCCACGCCCGCGAGCGGCGAGCGCCGGCCCGGCCCGCGCCGCGCGCCGCCGTACCTGAGCCGCCTGCTGACAGGGTCCATCTTCCAGGAACCGGGCGATGAGGAAGTAGAGCTCTGCGCGGGAGAGAGGGACGGGGAGACACACAGGCTGAGCGGTCGGGCGGCGGGGGGCGGGGGACCGCGGGCGGAATCGCCCGGTGCCAGCGGCCCCGGCAGCCCCCCGACTTACCCGATCGCAGCTCCGAGAGGCCTTTCCTCTCACAAGACGTGTTTATGGGTCACTTCAGGGCCGCCGACGGGACACCCCGCCGCCGAGGGGAAGCGGGGACGGTGCCGCCGCCTGCCCTATAGCTGTCAGTGTGTGTTCACGAGCCGAGCTTCGGCTCCACCATTCAAGCAACGGCGGCGGAGGCGGAGGAGGAGGAGGAGGAAACAACAACTCTCAGGCAGCGACTACGGCCGTGGCCGCCTCCGCCGCGGATCCCTCCGCCGCAGAAAGGAGTCCGCCGCCTTCGCGGCCCAGGGCTCGGCCCCGGCTCTGGCCCGCGCCCCCGCCCCCCGGCGCTAAAAAAGGAGTGCCTCCGACCCCTCGTCCCCAGCGCTCCGCACGCGGCACAGTGAGACCCCCACCCGCTCCTCCCCGCAGGGCGTGCGATTTATTTATTTATTTCCAGTCGGAGAAGATGTCGGAGCCCAAGCCGCCGGTTGGCTGGAAGGCGCTTTCTCTGTGGAGGCCGATAGTGGCAGGGAGGGGGCCGGGGACGGTTCCGCGGAGGGATCTGACGCACACGGAGCCGCAGCACAGGCTCTATTCAGCGGCGCTGGCTGGAGCTGAGATGGAAGTTAGTTTCTATGTAGCAGAAATATGAAACAAATGAAGCAAAACTGCCCAGAGAGGGGAAATGCCCCAAGGATGGGTCTCACTCACGCGCGTACACAGACACACACGCAGAGAGCACTCTCACGCTGGGCAAGCTCGGGATCGCGCTACCCTTCCCGAGTTGAATGATAGTGTTTGGTTTCTGTCTCTTGCCATGTGCATGTGTATAAATGCTGCGGATTGGCATCTGTGTAAGTCTTGTCCTGCGTTATTTCTGCAGCCTATGCAAGTGTTGTGTAATTTATTGGAGTGCTGTATATTGCAATAGAGGTTTGGGCTGCTTTTTGTTAAGCACTTGCGTTTTGCAAACCCGTTATTTGCTGAAGCCACCTCTGCATATTTCTTTTATTACTGCCATTGCCTTTGGCGTACGTTTTTTAAATGTTTTTTATTGTTAAACGGGCAAAGCGAACTCTTGATTTGTACTTCAGATACTCTTTTTCCTTATTACAAAAAGGCTAGTGATGGCTAATTAGGTATTTGGAATTAAAGAACCTTAAAGCTTTTTTAAGTGTTTACGAGAAGGGAGAATGTAAACCTGAGGGAAAGGAAAGGACGCTAATATTCATGTCTAACTGATCTGGAGGTAATTTAGTGACAGATCGATAACCTGCCTAAGGATATTGAAAGAGTATACTACAGTTTAGCCAAGGTGAATAGTGATTAAATAATTTAAATAATCTGTGTATCTTGCAGTTGACTTCGTCATGCTAATTAATGGCTTCTAATTTGAGATGTAAACCATTCCTGTTTACAGTTAATCACGGGAAGACTTCTTGAAAACTGACGAAAAGGAGAAAAAAAAATCTTTCGTAAATTAGTATGTAATTACCGATTTTATATGCTAAATCATACATCTGTGTTTTGCTGATGAGGATAAGGGCCTTGTTTTTAAAAAAACGAATATGGGTGAAATTAATGGAAACAATAGAAAAAGCCATTTGTTAGAAAACAAGGACACCAAATGATATTTATCTCCAGATGATTTAAGCACTTTCCAAAAAGACTTGAGAGTTCAATATTTTTTAAGGATTGCATTTTAAAGGGAATTTGGATAGTCGTTCTTTTGTTAACATTTAACAAAAGATTCTCCTTAAAAATGTTAGATAATAAACTGCATTTTATGGGTCTGGTTTAAAAAGGTTATTTGTGGGGAAAGGACCAACAAGCTGTATTGTGGTTTTCTAGATTGTTTCCTCAAGCCTTGTAACCTCCTAGCTCCTTACATTCCTAGTGGGAAATACTTGCTGCAAATGCCTTGGGCTGCACTGTAAGCCCAAGTGTGCTGCACCAGTGTGATGCCCTATACTAAAACATCCAGAAATCATCATACATATGAGGAAGAAGAAATAAAGCCTCAAACCCTTTGGAATAATAGGATATAAAATTGCCTTTTGTAACTGAATCTTAAAAATGGAAGGTTACCATGACTTGT
|
Task1_train_10579
|
This gene mutation involves LCA5 (lebercilin LCA5) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 1
|
ATGTATACTGTAAAAAGACCTATATTTTAGTCCTTTTAAAGTTAACAATTACTTTGTTATTCCTCACTTTGTGATTTCAAAAAGACAAATCAACATGATCTAGTCTCAATGACAGCACAAATACAGAAACACAACTTAGCGGATACAACTAACTTGTCTGAATTATCAAACAAAAATAAATAAACAAATAAAAAACTAGAATATACACAGAAATCAAATCAGTTCATCCTTTCTGTTTTATACCTCAAGAAGAGACCTCAGGGTCACTGGGAAACTTATAAGGTATAAAAATATACCATTGTATGAAATATGCTAGGTTGCCGATACGTTGTTTTCTTTGGGGTTTAAGTTGTAAACACTAAAGATAAAACTCTCTTAGAGAAAGAGACTTTCCAGTGATTCAGAATGAAGGTCCTTTTAAATGAAAGTCCAACAGAGACCCCTTGAATTCCACTCTAATTTGAACAGGATAAGGTCAGATTCCACTGCAATTACCTTGTTCATTATTCAGTCAGTTAACATGTAAAATTCTCCTATATAGAGGACCAAAAAAAAAAAATTAAACCTAGTCAAATTCTAACAAATCATTTGAAAACTACTATTACTTGCTACTAAAGATAAAAGTACTGAGGGTTTTCCAAGACTATGTCGGTACATAAGAGAAACTTAGAAGGCAAATTCTTCTCTTCTGCCCCCAACCCAGGAAGCACAATCCATCATTCTGAAGCACCTGAAATAGGTGATGTAAACTAAAACACTCAAGCCAAAGGAATTTTAAATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAAGCCAAAGGAATTTTACAAAATACACGATACCTCTTTCCCTTCAAAAAGGCTAGTCGCATATTCATATAGATATAGTACTAGCTTCATTACTGAAATTTTAAAATGTCTGATATTGTGTTTTTAGGAATAACTTCAGACCGAGTTTGGTACATAACAATACTGCTAAACTCACCAAAGTAAGATGTCCTGGTTCTTCCCATTTGTTTTCGTAACACATAATTGTTTCTGGAGTTAAAGGATATTCTTCTGGCTTGAAGTCTTCCATGGTTTGTACTCCTTTTGTACACAGGTCTGCAAAATCACTCTGGCATGCAGCTACAGTGAAAATTATTTTTAAAAAATTATTACAATGAATAATGCTAAAATATATGGAATTCAGCTGGCATGTATATATATATATGCATGTGTGTTTGCATATACATGTACATTTATATGCACCACTTCATTTAAATGGAGAATATATATATTCACCTATATATATTCACCATATAAATATAATGCATGTTTTGCTCAGCTTGGTTAATACTCACTATTACTATTTTTGTTTCTAGGATTTACTGGCAATTATATGATTTGGGGAGAATTCTGACTATAAATGCTTTAAATTTCACAACATTTATACTTTAAAATCTTGCAATTCACATAAAAGGGAAATTATACTTTTGTTAAAAAAGAAAGTAAAACTACAAATAACAATACAAAATATTTATAGGTGAAATCAACTGACAGCTAAGATTTACTTTATAATACTCTGGAGAAAAGTAAAAAAACAGATGAAATAAAACTGGTAAAAAGTATAACTGTTAAAGCTACATGATATGTAAATGAAAGTGCATCATATTACTCTCTCTACTTCGGGGTATATTTGCATATTTTCAAAAACATTAAAAAATTATAATAAGGAAATTTCAAAAAGTTATGTAAAACAATTTTAACAGCGTCACTTCAGGGGAAAAAAATGGAGAAAACAGAAAAGGATTTCTGAAAATTATTAGGAAATTTAAATTGCAACAAATACATTTATTTTAAATATATTTCAATGAGGTTCTTTTCCTTCCCTTCCATTTCAGAATTATTGTACTATCACTAAATAATAGCAATAATATCAGTTTTTGAACAATCATATTTACCATACCATTTTTTCTTAATGCAAGTTCTTTCTCTTTATTTGGAGAGGACTTTGGCAGACGATTAGAATATATATTTTTTATATCCAGTTCTCTCTCCTTTTCCTGAAAACAAACGCAATACAATTAAGGAAGTAGAGCCTCTGCTTAAAACAAAACAAAACCCCTCACTTTGTCATCTGGTATTTTCTTACCATATTGAAAGTTACCTGGTTCAGCTTCCTTTTGTAACTACCAAACTATAGAAAGAAATGTCTCTAGCATACTGAGGTTAGGATAGAGCAATAATTTTCCCTAAAAAGTCTAATATGTCCTGGAAATTAAAAAAATTAAGGCAAATTTCATTTTCTACTCATTCTTACCTGATAGAGCTAGTACTGTCTTAACTGAGACACAGAGACAAATAATTTAGTTAGTATCTCTCAAATGTAAGTTCTGAAATATTGATGAGTTAAAAATTAGACCACTCTTTCATACACAGGCATACTTGACCATTTTGGGTCTGTGGCTTTTTCTGAGAATTTGATTAACAAAAAGAAAACATAAGATAATATATAATTTTGCACTATGTTACACAAAATTTTGTGCAAAATTTCATTCTATCTAGAACTCATTGATGACTTCTATGTAGAATGAAGAATACCTGTTTTAACAAAATTAAATAATTTGAATACTTTCTCTAAACACTGTGAAAATGAAGGGCATCATTTGAAACAACTTCAAAAATAATAAATCATTGGGTGATCTGAGGAAAAACACTGAATTATTCAACCATGCAACACAGTGAAGCTCTAGTTCCCATAATTTTCTTCTATGATTTTACAATTTACTTCAGTTACATCATTTCTATTGGTGTATTCAGTGTTTCACCTTTTTTGTTTTTGTTTTTAATTTCACTTTGTTATAGTAATTATACCAACAAACCTTTTCTAAGTGCTAAAGATAATATCAGAATTTTGTAAATTATATTGTACCAACTTACAAATATGAATAGTAACATTTAGTGTTTTAAAATATTTAATTTTCGTCTAATACACATTATGGAAAACAATGCAATTTAAAATACTTACCTTTAATTTGTGATATAGTCGCTGTACCTCCTTTTGAAGAACTTTATTTTCATCATGAGCCTCATATGCCCTTTTCCTTTCAGCAAGCAACTGTCGTTGGAAACTGTTAGTACTCAGTTCAAGGTTTTTCGATAGCTCCTATATGTATAAATACATAAAAAGCAGTCCTTTAAAAAAATTCCAACAATGAAACATAACACATGGCAGTGTCAAAATGATGTTTTTAGTGGTATTGTCCAAGACCTACAAATCAGACTGGGCATAGTATTCATGTACATAAGCTGGGAAACAGATTTACCAACAATTTAGTAAGGTATCAAGCCTGTTATTCCTATCTTTGCTTTTCACAGTAATTTGTAAATAAATTCTTAAGGCTGGGATGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGTGCTTTGAGAGGCCTAGGCAGGAGGAGCTCTTGAGACCAGCCTAGACAACAAAGCAAGACCCCATCTCTATAAAATAAGAGTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGAGTAGTCCCGGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAAGATCACTAGAGCCTGGAAGTTTGCGCCAGTGAAATGAAGCCTTGGTAGACAAAACAAGACTATCTTAAAAAAAAAAAATCTTAAGCACACACACATTGCTTGGGCAAATAAGATACCAAGACAGATAAAATTACACAGCACTACCAAAGCTGCGGAGAGTACCTAGAGTAAAACATCTCTAGATAAAAACAATAGCCATTTCCATCCATGGTCTTCAAACATGGCCCATCAGGTTTATAAAATAATTCATGTTGAAATATTTTCTTTTAAAATAACTTGTCAAGACATCATTTCTAACTTGCGGGCTTTTTTTAAAGCATCTTATAGATAGATAGATAGATAGATAACAAATATAATAAATGTTTATTATAAGTATAAATAAAATAACAAAAAAATAGAAAATAAAAAGCAGTTACAATCTCATTACATTG
|
ATGTATACTGTAAAAAGACCTATATTTTAGTCCTTTTAAAGTTAACAATTACTTTGTTATTCCTCACTTTGTGATTTCAAAAAGACAAATCAACATGATCTAGTCTCAATGACAGCACAAATACAGAAACACAACTTAGCGGATACAACTAACTTGTCTGAATTATCAAACAAAAATAAATAAACAAATAAAAAACTAGAATATACACAGAAATCAAATCAGTTCATCCTTTCTGTTTTATACCTCAAGAAGAGACCTCAGGGTCACTGGGAAACTTATAAGGTATAAAAATATACCATTGTATGAAATATGCTAGGTTGCCGATACGTTGTTTTCTTTGGGGTTTAAGTTGTAAACACTAAAGATAAAACTCTCTTAGAGAAAGAGACTTTCCAGTGATTCAGAATGAAGGTCCTTTTAAATGAAAGTCCAACAGAGACCCCTTGAATTCCACTCTAATTTGAACAGGATAAGGTCAGATTCCACTGCAATTACCTTGTTCATTATTCAGTCAGTTAACATGTAAAATTCTCCTATATAGAGGACCAAAAAAAAAAAATTAAACCTAGTCAAATTCTAACAAATCATTTGAAAACTACTATTACTTGCTACTAAAGATAAAAGTACTGAGGGTTTTCCAAGACTATGTCGGTACATAAGAGAAACTTAGAAGGCAAATTCTTCTCTTCTGCCCCCAACCCAGGAAGCACAATCCATCATTCTGAAGCACCTGAAATAGGTGATGTAAACTAAAACACTCAAGCCAAAGGAATTTTAAATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAAGCCAAAGGAATTTTACAAAATACACGATACCTCTTTCCCTTCAAAAAGGCTAGTCGCATATTCATATAGATATAGTACTAGCTTCATTACTGAAATTTTAAAATGTCTGATATTGTGTTTTTAGGAATAACTTCAGACCGAGTTTGGTACATAACAATACTGCTAAACTCACCAAAGTAAGATGTCCTGGTTCTTCCCATTTGTTTTCGTAACACATAATTGTTTCTGGAGTTAAAGGATATTCTTCTGGCTTGAAGTCTTCCATGGTTTGTACTCCTTTTGTACACAGGTCTGCAAAATCACTCTGGCATGCAGCTACAGTGAAAATTATTTTTAAAAAATTATTACAATGAATAATGCTAAAATATATGGAATTCAGCTGGCATGTATATATATATATGCATGTGTGTTTGCATATACATGTACATTTATATGCACCACTTCATTTAAATGGAGAATATATATATTCACCTATATATATTCACCATATAAATATAATGCATGTTTTGCTCAGCTTGGTTAATACTCACTATTACTATTTTTGTTTCTAGGATTTACTGGCAATTATATGATTTGGGGAGAATTCTGACTATAAATGCTTTAAATTTCACAACATTTATACTTTAAAATCTTGCAATTCACATAAAAGGGAAATTATACTTTTGTTAAAAAAGAAAGTAAAACTACAAATAACAATACAAAATATTTATAGGTGAAATCAACTGACAGCTAAGATTTACTTTATAATACTCTGGAGAAAAGTAAAAAAACAGATGAAATAAAACTGGTAAAAAGTATAACTGTTAAAGCTACATGATATGTAAATGAAAGTGCATCATATTACTCTCTCTACTTCGGGGTATATTTGCATATTTTCAAAAACATTAAAAAATTATAATAAGGAAATTTCAAAAAGTTATGTAAAACAATTTTAACAGCGTCACTTCAGGGGAAAAAAATGGAGAAAACAGAAAAGGATTTCTGAAAATTATTAGGAAATTTAAATTGCAACAAATACATTTATTTTAAATATATTTCAATGAGGTTCTTTTCCTTCCCTTCCATTTCAGAATTATTGTACTATCACTAAATAATAGCAATAATATCAGTTTTTGAACAATCATATTTACCATACTATTTTTTCTTAATGCAAGTTCTTTCTCTTTATTTGGAGAGGACTTTGGCAGACGATTAGAATATATATTTTTTATATCCAGTTCTCTCTCCTTTTCCTGAAAACAAACGCAATACAATTAAGGAAGTAGAGCCTCTGCTTAAAACAAAACAAAACCCCTCACTTTGTCATCTGGTATTTTCTTACCATATTGAAAGTTACCTGGTTCAGCTTCCTTTTGTAACTACCAAACTATAGAAAGAAATGTCTCTAGCATACTGAGGTTAGGATAGAGCAATAATTTTCCCTAAAAAGTCTAATATGTCCTGGAAATTAAAAAAATTAAGGCAAATTTCATTTTCTACTCATTCTTACCTGATAGAGCTAGTACTGTCTTAACTGAGACACAGAGACAAATAATTTAGTTAGTATCTCTCAAATGTAAGTTCTGAAATATTGATGAGTTAAAAATTAGACCACTCTTTCATACACAGGCATACTTGACCATTTTGGGTCTGTGGCTTTTTCTGAGAATTTGATTAACAAAAAGAAAACATAAGATAATATATAATTTTGCACTATGTTACACAAAATTTTGTGCAAAATTTCATTCTATCTAGAACTCATTGATGACTTCTATGTAGAATGAAGAATACCTGTTTTAACAAAATTAAATAATTTGAATACTTTCTCTAAACACTGTGAAAATGAAGGGCATCATTTGAAACAACTTCAAAAATAATAAATCATTGGGTGATCTGAGGAAAAACACTGAATTATTCAACCATGCAACACAGTGAAGCTCTAGTTCCCATAATTTTCTTCTATGATTTTACAATTTACTTCAGTTACATCATTTCTATTGGTGTATTCAGTGTTTCACCTTTTTTGTTTTTGTTTTTAATTTCACTTTGTTATAGTAATTATACCAACAAACCTTTTCTAAGTGCTAAAGATAATATCAGAATTTTGTAAATTATATTGTACCAACTTACAAATATGAATAGTAACATTTAGTGTTTTAAAATATTTAATTTTCGTCTAATACACATTATGGAAAACAATGCAATTTAAAATACTTACCTTTAATTTGTGATATAGTCGCTGTACCTCCTTTTGAAGAACTTTATTTTCATCATGAGCCTCATATGCCCTTTTCCTTTCAGCAAGCAACTGTCGTTGGAAACTGTTAGTACTCAGTTCAAGGTTTTTCGATAGCTCCTATATGTATAAATACATAAAAAGCAGTCCTTTAAAAAAATTCCAACAATGAAACATAACACATGGCAGTGTCAAAATGATGTTTTTAGTGGTATTGTCCAAGACCTACAAATCAGACTGGGCATAGTATTCATGTACATAAGCTGGGAAACAGATTTACCAACAATTTAGTAAGGTATCAAGCCTGTTATTCCTATCTTTGCTTTTCACAGTAATTTGTAAATAAATTCTTAAGGCTGGGATGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGTGCTTTGAGAGGCCTAGGCAGGAGGAGCTCTTGAGACCAGCCTAGACAACAAAGCAAGACCCCATCTCTATAAAATAAGAGTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGAGTAGTCCCGGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAAGATCACTAGAGCCTGGAAGTTTGCGCCAGTGAAATGAAGCCTTGGTAGACAAAACAAGACTATCTTAAAAAAAAAAAATCTTAAGCACACACACATTGCTTGGGCAAATAAGATACCAAGACAGATAAAATTACACAGCACTACCAAAGCTGCGGAGAGTACCTAGAGTAAAACATCTCTAGATAAAAACAATAGCCATTTCCATCCATGGTCTTCAAACATGGCCCATCAGGTTTATAAAATAATTCATGTTGAAATATTTTCTTTTAAAATAACTTGTCAAGACATCATTTCTAACTTGCGGGCTTTTTTTAAAGCATCTTATAGATAGATAGATAGATAGATAACAAATATAATAAATGTTTATTATAAGTATAAATAAAATAACAAAAAAATAGAAAATAAAAAGCAGTTACAATCTCATTACATTG
|
Task1_train_10580
|
Gene LCA5 (lebercilin LCA5) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 5
|
ATGTATACTGTAAAAAGACCTATATTTTAGTCCTTTTAAAGTTAACAATTACTTTGTTATTCCTCACTTTGTGATTTCAAAAAGACAAATCAACATGATCTAGTCTCAATGACAGCACAAATACAGAAACACAACTTAGCGGATACAACTAACTTGTCTGAATTATCAAACAAAAATAAATAAACAAATAAAAAACTAGAATATACACAGAAATCAAATCAGTTCATCCTTTCTGTTTTATACCTCAAGAAGAGACCTCAGGGTCACTGGGAAACTTATAAGGTATAAAAATATACCATTGTATGAAATATGCTAGGTTGCCGATACGTTGTTTTCTTTGGGGTTTAAGTTGTAAACACTAAAGATAAAACTCTCTTAGAGAAAGAGACTTTCCAGTGATTCAGAATGAAGGTCCTTTTAAATGAAAGTCCAACAGAGACCCCTTGAATTCCACTCTAATTTGAACAGGATAAGGTCAGATTCCACTGCAATTACCTTGTTCATTATTCAGTCAGTTAACATGTAAAATTCTCCTATATAGAGGACCAAAAAAAAAAAATTAAACCTAGTCAAATTCTAACAAATCATTTGAAAACTACTATTACTTGCTACTAAAGATAAAAGTACTGAGGGTTTTCCAAGACTATGTCGGTACATAAGAGAAACTTAGAAGGCAAATTCTTCTCTTCTGCCCCCAACCCAGGAAGCACAATCCATCATTCTGAAGCACCTGAAATAGGTGATGTAAACTAAAACACTCAAGCCAAAGGAATTTTAAATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAAGCCAAAGGAATTTTACAAAATACACGATACCTCTTTCCCTTCAAAAAGGCTAGTCGCATATTCATATAGATATAGTACTAGCTTCATTACTGAAATTTTAAAATGTCTGATATTGTGTTTTTAGGAATAACTTCAGACCGAGTTTGGTACATAACAATACTGCTAAACTCACCAAAGTAAGATGTCCTGGTTCTTCCCATTTGTTTTCGTAACACATAATTGTTTCTGGAGTTAAAGGATATTCTTCTGGCTTGAAGTCTTCCATGGTTTGTACTCCTTTTGTACACAGGTCTGCAAAATCACTCTGGCATGCAGCTACAGTGAAAATTATTTTTAAAAAATTATTACAATGAATAATGCTAAAATATATGGAATTCAGCTGGCATGTATATATATATATGCATGTGTGTTTGCATATACATGTACATTTATATGCACCACTTCATTTAAATGGAGAATATATATATTCACCTATATATATTCACCATATAAATATAATGCATGTTTTGCTCAGCTTGGTTAATACTCACTATTACTATTTTTGTTTCTAGGATTTACTGGCAATTATATGATTTGGGGAGAATTCTGACTATAAATGCTTTAAATTTCACAACATTTATACTTTAAAATCTTGCAATTCACATAAAAGGGAAATTATACTTTTGTTAAAAAAGAAAGTAAAACTACAAATAACAATACAAAATATTTATAGGTGAAATCAACTGACAGCTAAGATTTACTTTATAATACTCTGGAGAAAAGTAAAAAAACAGATGAAATAAAACTGGTAAAAAGTATAACTGTTAAAGCTACATGATATGTAAATGAAAGTGCATCATATTACTCTCTCTACTTCGGGGTATATTTGCATATTTTCAAAAACATTAAAAAATTATAATAAGGAAATTTCAAAAAGTTATGTAAAACAATTTTAACAGCGTCACTTCAGGGGAAAAAAATGGAGAAAACAGAAAAGGATTTCTGAAAATTATTAGGAAATTTAAATTGCAACAAATACATTTATTTTAAATATATTTCAATGAGGTTCTTTTCCTTCCCTTCCATTTCAGAATTATTGTACTATCACTAAATAATAGCAATAATATCAGTTTTTGAACAATCATATTTACCATACCATTTTTTCTTAATGCAAGTTCTTTCTCTTTATTTGGAGAGGACTTTGGCAGACGATTAGAATATATATTTTTTATATCCAGTTCTCTCTCCTTTTCCTGAAAACAAACGCAATACAATTAAGGAAGTAGAGCCTCTGCTTAAAACAAAACAAAACCCCTCACTTTGTCATCTGGTATTTTCTTACCATATTGAAAGTTACCTGGTTCAGCTTCCTTTTGTAACTACCAAACTATAGAAAGAAATGTCTCTAGCATACTGAGGTTAGGATAGAGCAATAATTTTCCCTAAAAAGTCTAATATGTCCTGGAAATTAAAAAAATTAAGGCAAATTTCATTTTCTACTCATTCTTACCTGATAGAGCTAGTACTGTCTTAACTGAGACACAGAGACAAATAATTTAGTTAGTATCTCTCAAATGTAAGTTCTGAAATATTGATGAGTTAAAAATTAGACCACTCTTTCATACACAGGCATACTTGACCATTTTGGGTCTGTGGCTTTTTCTGAGAATTTGATTAACAAAAAGAAAACATAAGATAATATATAATTTTGCACTATGTTACACAAAATTTTGTGCAAAATTTCATTCTATCTAGAACTCATTGATGACTTCTATGTAGAATGAAGAATACCTGTTTTAACAAAATTAAATAATTTGAATACTTTCTCTAAACACTGTGAAAATGAAGGGCATCATTTGAAACAACTTCAAAAATAATAAATCATTGGGTGATCTGAGGAAAAACACTGAATTATTCAACCATGCAACACAGTGAAGCTCTAGTTCCCATAATTTTCTTCTATGATTTTACAATTTACTTCAGTTACATCATTTCTATTGGTGTATTCAGTGTTTCACCTTTTTTGTTTTTGTTTTTAATTTCACTTTGTTATAGTAATTATACCAACAAACCTTTTCTAAGTGCTAAAGATAATATCAGAATTTTGTAAATTATATTGTACCAACTTACAAATATGAATAGTAACATTTAGTGTTTTAAAATATTTAATTTTCGTCTAATACACATTATGGAAAACAATGCAATTTAAAATACTTACCTTTAATTTGTGATATAGTCGCTGTACCTCCTTTTGAAGAACTTTATTTTCATCATGAGCCTCATATGCCCTTTTCCTTTCAGCAAGCAACTGTCGTTGGAAACTGTTAGTACTCAGTTCAAGGTTTTTCGATAGCTCCTATATGTATAAATACATAAAAAGCAGTCCTTTAAAAAAATTCCAACAATGAAACATAACACATGGCAGTGTCAAAATGATGTTTTTAGTGGTATTGTCCAAGACCTACAAATCAGACTGGGCATAGTATTCATGTACATAAGCTGGGAAACAGATTTACCAACAATTTAGTAAGGTATCAAGCCTGTTATTCCTATCTTTGCTTTTCACAGTAATTTGTAAATAAATTCTTAAGGCTGGGATGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGTGCTTTGAGAGGCCTAGGCAGGAGGAGCTCTTGAGACCAGCCTAGACAACAAAGCAAGACCCCATCTCTATAAAATAAGAGTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGAGTAGTCCCGGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAAGATCACTAGAGCCTGGAAGTTTGCGCCAGTGAAATGAAGCCTTGGTAGACAAAACAAGACTATCTTAAAAAAAAAAAATCTTAAGCACACACACATTGCTTGGGCAAATAAGATACCAAGACAGATAAAATTACACAGCACTACCAAAGCTGCGGAGAGTACCTAGAGTAAAACATCTCTAGATAAAAACAATAGCCATTTCCATCCATGGTCTTCAAACATGGCCCATCAGGTTTATAAAATAATTCATGTTGAAATATTTTCTTTTAAAATAACTTGTCAAGACATCATTTCTAACTTGCGGGCTTTTTTTAAAGCATCTTATAGATAGATAGATAGATAGATAACAAATATAATAAATGTTTATTATAAGTATAAATAAAATAACAAAAAAATAGAAAATAAAAAGCAGTTACAATCTCATTACATTG
|
ATGTATACTGTAAAAAGACCTATATTTTAGTCCTTTTAAAGTTAACAATTACTTTGTTATTCCTCACTTTGTGATTTCAAAAAGACAAATCAACATGATCTAGTCTCAATGACAGCACAAATACAGAAACACAACTTAGCGGATACAACTAACTTGTCTGAATTATCAAACAAAAATAAATAAACAAATAAAAAACTAGAATATACACAGAAATCAAATCAGTTCATCCTTTCTGTTTTATACCTCAAGAAGAGACCTCAGGGTCACTGGGAAACTTATAAGGTATAAAAATATACCATTGTATGAAATATGCTAGGTTGCCGATACGTTGTTTTCTTTGGGGTTTAAGTTGTAAACACTAAAGATAAAACTCTCTTAGAGAAAGAGACTTTCCAGTGATTCAGAATGAAGGTCCTTTTAAATGAAAGTCCAACAGAGACCCCTTGAATTCCACTCTAATTTGAACAGGATAAGGTCAGATTCCACTGCAATTACCTTGTTCATTATTCAGTCAGTTAACATGTAAAATTCTCCTATATAGAGGACCAAAAAAAAAAAATTAAACCTAGTCAAATTCTAACAAATCATTTGAAAACTACTATTACTTGCTACTAAAGATAAAAGTACTGAGGGTTTTCCAAGACTATGTCGGTACATAAGAGAAACTTAGAAGGCAAATTCTTCTCTTCTGCCCCCAACCCAGGAAGCACAATCCATCATTCTGAAGCACCTGAAATAGGTGATGTAAACTAAAACACTCAAGCCAAAGGAATTTTAAATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAAGCCAAAGGAATTTTACAAAATACACGATACCTCTTTCCCTTCAAAAAGGCTAGTCGCATATTCATATAGATATAGTACTAGCTTCATTACTGAAATTTTAAAATGTCTGATATTGTGTTTTTAGGAATAACTTCAGACCGAGTTTGGTACATAACAATACTGCTAAACTCACCAAAGTAAGATGTCCTGGTTCTTCCCATTTGTTTTCGTAACACATAATTGTTTCTGGAGTTAAAGGATATTCTTCTGGCTTGAAGTCTTCCATGGTTTGTACTCCTTTTGTACACAGGTCTGCAAAATCACTCTGGCATGCAGCTACAGTGAAAATTATTTTTAAAAAATTATTACAATGAATAATGCTAAAATATATGGAATTCAGCTGGCATGTATATATATATATGCATGTGTGTTTGCATATACATGTACATTTATATGCACCACTTCATTTAAATGGAGAATATATATATTCACCTATATATATTCACCATATAAATATAATGCATGTTTTGCTCAGCTTGGTTAATACTCACTATTACTATTTTTGTTTCTAGGATTTACTGGCAATTATATGATTTGGGGAGAATTCTGACTATAAATGCTTTAAATTTCACAACATTTATACTTTAAAATCTTGCAATTCACATAAAAGGGAAATTATACTTTTGTTAAAAAAGAAAGTAAAACTACAAATAACAATACAAAATATTTATAGGTGAAATCAACTGACAGCTAAGATTTACTTTATAATACTCTGGAGAAAAGTAAAAAAACAGATGAAATAAAACTGGTAAAAAGTATAACTGTTAAAGCTACATGATATGTAAATGAAAGTGCATCATATTACTCTCTCTACTTCGGGGTATATTTGCATATTTTCAAAAACATTAAAAAATTATAATAAGGAAATTTCAAAAAGTTATGTAAAACAATTTTAACAGCGTCACTTCAGGGGAAAAAAATGGAGAAAACAGAAAAGGATTTCTGAAAATTATTAGGAAATTTAAATTGCAACAAATACATTTATTTTAAATATATTTCAATGAGGTTCTTTTCCTTCCCTTCCATTTCAGAATTATTGTACTATCACTAAATAATAGCAATAATATCAGTTTTTGAACAATCATATTTACCATACTATTTTTTCTTAATGCAAGTTCTTTCTCTTTATTTGGAGAGGACTTTGGCAGACGATTAGAATATATATTTTTTATATCCAGTTCTCTCTCCTTTTCCTGAAAACAAACGCAATACAATTAAGGAAGTAGAGCCTCTGCTTAAAACAAAACAAAACCCCTCACTTTGTCATCTGGTATTTTCTTACCATATTGAAAGTTACCTGGTTCAGCTTCCTTTTGTAACTACCAAACTATAGAAAGAAATGTCTCTAGCATACTGAGGTTAGGATAGAGCAATAATTTTCCCTAAAAAGTCTAATATGTCCTGGAAATTAAAAAAATTAAGGCAAATTTCATTTTCTACTCATTCTTACCTGATAGAGCTAGTACTGTCTTAACTGAGACACAGAGACAAATAATTTAGTTAGTATCTCTCAAATGTAAGTTCTGAAATATTGATGAGTTAAAAATTAGACCACTCTTTCATACACAGGCATACTTGACCATTTTGGGTCTGTGGCTTTTTCTGAGAATTTGATTAACAAAAAGAAAACATAAGATAATATATAATTTTGCACTATGTTACACAAAATTTTGTGCAAAATTTCATTCTATCTAGAACTCATTGATGACTTCTATGTAGAATGAAGAATACCTGTTTTAACAAAATTAAATAATTTGAATACTTTCTCTAAACACTGTGAAAATGAAGGGCATCATTTGAAACAACTTCAAAAATAATAAATCATTGGGTGATCTGAGGAAAAACACTGAATTATTCAACCATGCAACACAGTGAAGCTCTAGTTCCCATAATTTTCTTCTATGATTTTACAATTTACTTCAGTTACATCATTTCTATTGGTGTATTCAGTGTTTCACCTTTTTTGTTTTTGTTTTTAATTTCACTTTGTTATAGTAATTATACCAACAAACCTTTTCTAAGTGCTAAAGATAATATCAGAATTTTGTAAATTATATTGTACCAACTTACAAATATGAATAGTAACATTTAGTGTTTTAAAATATTTAATTTTCGTCTAATACACATTATGGAAAACAATGCAATTTAAAATACTTACCTTTAATTTGTGATATAGTCGCTGTACCTCCTTTTGAAGAACTTTATTTTCATCATGAGCCTCATATGCCCTTTTCCTTTCAGCAAGCAACTGTCGTTGGAAACTGTTAGTACTCAGTTCAAGGTTTTTCGATAGCTCCTATATGTATAAATACATAAAAAGCAGTCCTTTAAAAAAATTCCAACAATGAAACATAACACATGGCAGTGTCAAAATGATGTTTTTAGTGGTATTGTCCAAGACCTACAAATCAGACTGGGCATAGTATTCATGTACATAAGCTGGGAAACAGATTTACCAACAATTTAGTAAGGTATCAAGCCTGTTATTCCTATCTTTGCTTTTCACAGTAATTTGTAAATAAATTCTTAAGGCTGGGATGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGTGCTTTGAGAGGCCTAGGCAGGAGGAGCTCTTGAGACCAGCCTAGACAACAAAGCAAGACCCCATCTCTATAAAATAAGAGTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGAGTAGTCCCGGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAAGATCACTAGAGCCTGGAAGTTTGCGCCAGTGAAATGAAGCCTTGGTAGACAAAACAAGACTATCTTAAAAAAAAAAAATCTTAAGCACACACACATTGCTTGGGCAAATAAGATACCAAGACAGATAAAATTACACAGCACTACCAAAGCTGCGGAGAGTACCTAGAGTAAAACATCTCTAGATAAAAACAATAGCCATTTCCATCCATGGTCTTCAAACATGGCCCATCAGGTTTATAAAATAATTCATGTTGAAATATTTTCTTTTAAAATAACTTGTCAAGACATCATTTCTAACTTGCGGGCTTTTTTTAAAGCATCTTATAGATAGATAGATAGATAGATAACAAATATAATAAATGTTTATTATAAGTATAAATAAAATAACAAAAAAATAGAAAATAAAAAGCAGTTACAATCTCATTACATTG
|
Task1_train_10581
|
The gene LCA5 (lebercilin LCA5) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; not provided
|
CATCCACCAAAAAAATCAAGATATGTTAATATTATTGAAAAAACAAATAATGGAATAATATATAATAAATGAACATGTATAACCAAAACTTATTAAATTTTACCATGAAAAATTTTGATACTGCATGAATTTTATGCAAAAAAAAGTAAAGTATGCTGAAAATTAAGGAAGGGGAAGGAAGAATATGCTATCAAACACGCAAACCCGAAAATTCGTTTAAAATGCTGTTTGAATCACATTTGTTTTGTCCCTAGGTTAGTCTATACTGATTGCAATTTAGTGTTTACAGAAACGTATCAGTTTGGTCTTGTTACTTGGTCTAAGGCAGACTAATTACCACAGATTTTAATTCAAAGGACAGTGTAAAACAGAAAACGGTACAAGTCAAATTGAAGGAAATAATTGAAATTTTCTGGCTGATGCTGGAACTGTTTTTCACAGCTTTTCTCAATTACCTTCTCAAATAAGGTAAGGCTTACAAAGTTCAGACTCCTTAATTGGGTGGCCTCCTAAGTTGTTTCTGGGGAATGAAGAAAAAAATTAAAGTATTCCTTACCAATACTACCCTAGGTATTTCTTGAGACTAACAGGCATTTTCTAAGGTTCAACCTTAAGATCTGTTTTGTTAGTTCTTAATTATACAGCAAAAGTTTAATAAGAGATCATGCTCTCAACTACAAAATTATAACAAGCTCCTCACTGAGACAGATTTGGAGAAAGAGACCAAAATAACAACAACAACAAAGCATTGTACTTACAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGTTCCCAATTGTTATAAATGGTTAGAAGTATGGAAATCCCTGAGGAGCTAGACTGGGGATCCATGAAAGGGTTTCTTTCAAAAGGAATACATATTCTTTGCAGTTTTTAATAAGCGAATATTATTTTTTGAAGTAAAAATTTATAAAGACAAACTTAATTATGTCCTTGCTTAAATCCTTTCAATGGCTAACTATTCGCCACAAAAACAGAGTCAATACATTAGCACAGGATGCAAGGCATTTCATAATGTGGTCCCTTGTTTCCCTTTTCCACCCACAATTTTACCACTCCTGGCCTTGCAATCTAAACTCTCACCATTTTAAGCTACTGCTGTGCTACTTTTATTAATGGGTACTGTAATTACCTCATTTGCCTTATTTTTCTATGCTGTACTTGTAAACCTTACATATTTTGTTACTAACTACAATGGGGTTTTCTTGACCAGAGATTTATTGAGATGAAGATATTTGTAGAATATTACATAGTCAAATATGTATGAAGGCCTATTTCCATTCTAGTAACATTTTAATAACAAAAATGACTTCTAATGATTAATCCAGTTTCCATTATAACACACTTCAAAAGAAAGCAAATTAGACCAAAGGCCCCAATTCCATTCCTAGGTTTAATTTGAATTTTTACAGTAAATACTGTATTACCTACAGTAAGTAATTTTACTCAATCTATTAAAAAGTCCCTTAACCACTTTATGTCGATGCTTTTTCTACTTTCAAAAAATGAAGATACAAAAAGGTACATATGATTTATAAACTTTTTTGCCTTTACAGTACCTCAGAAACCCCAAGACAAGCATTTATTTAGGAAAAAGAAAAAACAAACTGAGAAGGCTTAGCTATGTTTCCTTCTGTATACTGTATGACTTTGAATATAACAAATTTAATAGTACCATCAAGCAACATTTATATATACTTATAAGTATATAACCTATAAAACGTAAATCAGCCCACTTCCATGTATACAACAACATATATACTAATAAAAGAGTATCATGCACACACATTTTCCTTAAGCACTCAAAATGAGTCTTCTAGGTCCACCAGACTCTTTTAAAGAATGCTTACCTTGGTGATGTACTTGGCCATCTGAAGTTTGTCTTTTAGGATTTTTTCTCCTAACACTTGCAGGTGAAGAACTGACCAGCGATGATCGGCCAGAAGACTGTGGCGTTTCAAAATCAGATAAGTAAGAATAATGGTGTTTGCCTGCCTTTCTTTCTTGATCAGTACCTGGACTTCCTGCTCTTTCCCCCATTGTTTTGAAAAATGGTCTCTATTCACATAATTTCACAGATTATTTTCTCCAGAGGAGACTATGACAATACTGAAAAACATTTTCACAGTCTTCAGATCCTGATAATATTCATTTCTGTGCAATCTATTTTCTCCACAATGTATTTGTAGACCACAATTCACATTGGCATCCAGAAGATAAACTTTTTTGCCCTGAAATTAAGGAAGGGGAAAGGAGACTTATCATACAGTCTCTACAGTTTCTACAGTTAATTACAATGAAAGACACTAAAAGCAAAATAATATATAGCTTACAATTTTTAAAAGAGGCTACAATTTATCTATATTTTCACAGATAAGTTACTTACAGTATTTGGAGAAAATACAGACTGTCATAGCCTAGATAGATAATAAGTACCTGACATACAACTACTTCTGAATAAATGTTAACTGAAGTTGACTGTTTAATTTTAAGAGTTATACTAGAGGCAAATGCTGAATTTTAATGGACAATAATGATCAAATCACCAGTTTTTTCTTTTTTAGGCAGGGAGGCAGTGGGAGTGGAAGTAGTGGTGATAGTAAAGAACAAACCTGCTAATAAGAATAAATACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAAACCAACAAGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATGGCGCCACTGAACTCCAGCCTGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGAATAAAAATATCCAAGATTGACCACACAAAAAATGTATAACTAAAGTACATTTTTTAAAAACTAAAAGAAAAAATACTTGATGAGAAACATTTGCAAACATGACAAAAAATTGTTATCATCTTCAATACATAAATATATCATCCTTTGAGAAAAATATGAGGTAAAACAATTAAATGGGCAAAATATATAAGACTCCAAAAAGGCAACATAAATTATTAAAGATTTTTCGAAATAATAACACTCAATGCTGTCAGAGTTGCTATCAGAAAAAGATCCCTAGAGTTTTTTTGGAAAAACACTGGCAAAATGTATTGTCACTTTAATTATGCTTTAACCTTTGATACAATAATTTCTGGACTCCAATAAAATAATGCTAAAATTAGGAGAAAAGTTATGTGCAAATATTTAATGTAGTACAGTACTTTTTTTTTAATGGAAGCAAATTAAATGCCTAATCATTGAGGAATAATTAAGTATTTTATAAATCCATACAGCAAAATATCATGAAGCTACTGATAATGTTTACAAAAAGTCTGTATTTAAGGAAAATGCTTATACTATTATCATAAAGAAAAAATTCAAATTAGTGCATACAGTATGATCTCAACTACACACATTCATTAAAAAAATACTGAAAATACTATTATCCCTATCTGAATTCAGAAACTGAAAACATTTTCCAAGCAAGGAATACAAGAACACCAAAATAGTCCCTGCCTGACAACATGGATTTTAGATAATTTTATCTCTCCATTAACATATTCTGGTTTTCTAACACAACAAAATTGGATTACTTTTATAATCCAATTTAGAAGAAACAAACATCTCTGATGAAATTAGTATTAAAAGTATCGTTCTTCTAGTAATAACATATGAAAGGACATGCACAAGGCAGCACTATTTATTGTAGCACTATTGTAAGTAGAAAACTAAAACAATAAAATGACCAATAAGAACTGGTCTTACAAACTATAAACATCCACACAATGAAGTATATGTAATACTATGAAGCTATTAAAGGAATGAAGACTATCTCTGTGTATTGCTCATAGTCTGGCATAATCTCTAGGATATACAGAGAAAAGAAAGATGGAAAAAAGCCTGCAGTATGCTACCATTTATCAAGGAAGAAGGGTAACATACATAATTTTTATATATTTAAGTAGAAGGAGAAATCAAATAATTAAGAAAAATAAA
|
CATCCACCAAAAAAATCAAGATATGTTAATATTATTGAAAAAACAAATAATGGAATAATATATAATAAATGAACATGTATAACCAAAACTTATTAAATTTTACCATGAAAAATTTTGATACTGCATGAATTTTATGCAAAAAAAAGTAAAGTATGCTGAAAATTAAGGAAGGGGAAGGAAGAATATGCTATCAAACACGCAAACCCGAAAATTCGTTTAAAATGCTGTTTGAATCACATTTGTTTTGTCCCTAGGTTAGTCTATACTGATTGCAATTTAGTGTTTACAGAAACGTATCAGTTTGGTCTTGTTACTTGGTCTAAGGCAGACTAATTACCACAGATTTTAATTCAAAGGACAGTGTAAAACAGAAAACGGTACAAGTCAAATTGAAGGAAATAATTGAAATTTTCTGGCTGATGCTGGAACTGTTTTTCACAGCTTTTCTCAATTACCTTCTCAAATAAGGTAAGGCTTACAAAGTTCAGACTCCTTAATTGGGTGGCCTCCTAAGTTGTTTCTGGGGAATGAAGAAAAAAATTAAAGTATTCCTTACCAATACTACCCTAGGTATTTCTTGAGACTAACAGGCATTTTCTAAGGTTCAACCTTAAGATCTGTTTTGTTAGTTCTTAATTATACAGCAAAAGTTTAATAAGAGATCATGCTCTCAACTACAAAATTATAACAAGCTCCTCACTGAGACAGATTTGGAGAAAGAGACCAAAATAACAACAACAACAAAGCATTGTACTTACAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGTTCCCAATTGTTATAAATGGTTAGAAGTATGGAAATCCCTGAGGAGCTAGACTGGGGATCCATGAAAGGGTTTCTTTCAAAAGGAATACATATTCTTTGCAGTTTTTAATAAGCGAATATTATTTTTTGAAGTAAAAATTTATAAAGACAAACTTAATTATGTCCTTGCTTAAATCCTTTCAATGGCTAACTATTCGCCACAAAAACAGAGTCAATACATTAGCACAGGATGCAAGGCATTTCATAATGTGGTCCCTTGTTTCCCTTTTCCACCCACAATTTTACCACTCCTGGCCTTGCAATCTAAACTCTCACCATTTTAAGCTACTGCTGTGCTACTTTTATTAATGGGTACTGTAATTACCTCATTTGCCTTATTTTTCTATGCTGTACTTGTAAACCTTACATATTTTGTTACTAACTACAATGGGGTTTTCTTGACCAGAGATTTATTGAGATGAAGATATTTGTAGAATATTACATAGTCAAATATGTATGAAGGCCTATTTCCATTCTAGTAACATTTTAATAACAAAAATGACTTCTAATGATTAATCCAGTTTCCATTATAACACACTTCAAAAGAAAGCAAATTAGACCAAAGGCCCCAATTCCATTCCTAGGTTTAATTTGAATTTTTACAGTAAATACTGTATTACCTACAGTAAGTAATTTTACTCAATCTATTAAAAAGTCCCTTAACCACTTTATGTCGATGCTTTTTCTACTTTCAAAAAATGAAGATACAAAAAGGTACATATGATTTATAAACTTTTTTGCCTTTACAGTACCTCAGAAACCCCAAGACAAGCATTTATTTAGGAAAAAGAAAAAACAAACTGAGAAGGCTTAGCTATGTTTCCTTCTGTATACTGTATGACTTTGAATATAACAAATTTAATAGTACCATCAAGCAACATTTATATATACTTATAAGTATATAACCTATAAAACGTAAATCAGCCCACTTCCATGTATACAACAACATATATACTAATAAAAGAGTATCATGCACACACATTTTCCTTAAGCACTCAAAATGAGTCTTCTAGGTCCACCAGACTCTTTTAAAGAATGCTTACCTTGGTGATGTACTTGGCCATCTGAAGTTTGTCTTTTAGGATTTTTTCTCCTAACACTTGCAGGTGAAGAACTGACCAGCGATGATCGGCCAGAAGACTGTGGCGTTTCAAAATCAGATAAGTAAGAATAATGGTGTTTGCCTGCCTTTCTTTCTTGATCAGTACCTGGACTTCCTGCTCTTTCCCCTATTGTTTTGAAAAATGGTCTCTATTCACATAATTTCACAGATTATTTTCTCCAGAGGAGACTATGACAATACTGAAAAACATTTTCACAGTCTTCAGATCCTGATAATATTCATTTCTGTGCAATCTATTTTCTCCACAATGTATTTGTAGACCACAATTCACATTGGCATCCAGAAGATAAACTTTTTTGCCCTGAAATTAAGGAAGGGGAAAGGAGACTTATCATACAGTCTCTACAGTTTCTACAGTTAATTACAATGAAAGACACTAAAAGCAAAATAATATATAGCTTACAATTTTTAAAAGAGGCTACAATTTATCTATATTTTCACAGATAAGTTACTTACAGTATTTGGAGAAAATACAGACTGTCATAGCCTAGATAGATAATAAGTACCTGACATACAACTACTTCTGAATAAATGTTAACTGAAGTTGACTGTTTAATTTTAAGAGTTATACTAGAGGCAAATGCTGAATTTTAATGGACAATAATGATCAAATCACCAGTTTTTTCTTTTTTAGGCAGGGAGGCAGTGGGAGTGGAAGTAGTGGTGATAGTAAAGAACAAACCTGCTAATAAGAATAAATACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAAACCAACAAGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATGGCGCCACTGAACTCCAGCCTGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGAATAAAAATATCCAAGATTGACCACACAAAAAATGTATAACTAAAGTACATTTTTTAAAAACTAAAAGAAAAAATACTTGATGAGAAACATTTGCAAACATGACAAAAAATTGTTATCATCTTCAATACATAAATATATCATCCTTTGAGAAAAATATGAGGTAAAACAATTAAATGGGCAAAATATATAAGACTCCAAAAAGGCAACATAAATTATTAAAGATTTTTCGAAATAATAACACTCAATGCTGTCAGAGTTGCTATCAGAAAAAGATCCCTAGAGTTTTTTTGGAAAAACACTGGCAAAATGTATTGTCACTTTAATTATGCTTTAACCTTTGATACAATAATTTCTGGACTCCAATAAAATAATGCTAAAATTAGGAGAAAAGTTATGTGCAAATATTTAATGTAGTACAGTACTTTTTTTTTAATGGAAGCAAATTAAATGCCTAATCATTGAGGAATAATTAAGTATTTTATAAATCCATACAGCAAAATATCATGAAGCTACTGATAATGTTTACAAAAAGTCTGTATTTAAGGAAAATGCTTATACTATTATCATAAAGAAAAAATTCAAATTAGTGCATACAGTATGATCTCAACTACACACATTCATTAAAAAAATACTGAAAATACTATTATCCCTATCTGAATTCAGAAACTGAAAACATTTTCCAAGCAAGGAATACAAGAACACCAAAATAGTCCCTGCCTGACAACATGGATTTTAGATAATTTTATCTCTCCATTAACATATTCTGGTTTTCTAACACAACAAAATTGGATTACTTTTATAATCCAATTTAGAAGAAACAAACATCTCTGATGAAATTAGTATTAAAAGTATCGTTCTTCTAGTAATAACATATGAAAGGACATGCACAAGGCAGCACTATTTATTGTAGCACTATTGTAAGTAGAAAACTAAAACAATAAAATGACCAATAAGAACTGGTCTTACAAACTATAAACATCCACACAATGAAGTATATGTAATACTATGAAGCTATTAAAGGAATGAAGACTATCTCTGTGTATTGCTCATAGTCTGGCATAATCTCTAGGATATACAGAGAAAAGAAAGATGGAAAAAAGCCTGCAGTATGCTACCATTTATCAAGGAAGAAGGGTAACATACATAATTTTTATATATTTAAGTAGAAGGAGAAATCAAATAATTAAGAAAAATAAA
|
Task1_train_10582
|
A variant was discovered on Chromosome 6, affecting LCA5 (lebercilin LCA5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
TCCACCAAAAAAATCAAGATATGTTAATATTATTGAAAAAACAAATAATGGAATAATATATAATAAATGAACATGTATAACCAAAACTTATTAAATTTTACCATGAAAAATTTTGATACTGCATGAATTTTATGCAAAAAAAAGTAAAGTATGCTGAAAATTAAGGAAGGGGAAGGAAGAATATGCTATCAAACACGCAAACCCGAAAATTCGTTTAAAATGCTGTTTGAATCACATTTGTTTTGTCCCTAGGTTAGTCTATACTGATTGCAATTTAGTGTTTACAGAAACGTATCAGTTTGGTCTTGTTACTTGGTCTAAGGCAGACTAATTACCACAGATTTTAATTCAAAGGACAGTGTAAAACAGAAAACGGTACAAGTCAAATTGAAGGAAATAATTGAAATTTTCTGGCTGATGCTGGAACTGTTTTTCACAGCTTTTCTCAATTACCTTCTCAAATAAGGTAAGGCTTACAAAGTTCAGACTCCTTAATTGGGTGGCCTCCTAAGTTGTTTCTGGGGAATGAAGAAAAAAATTAAAGTATTCCTTACCAATACTACCCTAGGTATTTCTTGAGACTAACAGGCATTTTCTAAGGTTCAACCTTAAGATCTGTTTTGTTAGTTCTTAATTATACAGCAAAAGTTTAATAAGAGATCATGCTCTCAACTACAAAATTATAACAAGCTCCTCACTGAGACAGATTTGGAGAAAGAGACCAAAATAACAACAACAACAAAGCATTGTACTTACAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGTTCCCAATTGTTATAAATGGTTAGAAGTATGGAAATCCCTGAGGAGCTAGACTGGGGATCCATGAAAGGGTTTCTTTCAAAAGGAATACATATTCTTTGCAGTTTTTAATAAGCGAATATTATTTTTTGAAGTAAAAATTTATAAAGACAAACTTAATTATGTCCTTGCTTAAATCCTTTCAATGGCTAACTATTCGCCACAAAAACAGAGTCAATACATTAGCACAGGATGCAAGGCATTTCATAATGTGGTCCCTTGTTTCCCTTTTCCACCCACAATTTTACCACTCCTGGCCTTGCAATCTAAACTCTCACCATTTTAAGCTACTGCTGTGCTACTTTTATTAATGGGTACTGTAATTACCTCATTTGCCTTATTTTTCTATGCTGTACTTGTAAACCTTACATATTTTGTTACTAACTACAATGGGGTTTTCTTGACCAGAGATTTATTGAGATGAAGATATTTGTAGAATATTACATAGTCAAATATGTATGAAGGCCTATTTCCATTCTAGTAACATTTTAATAACAAAAATGACTTCTAATGATTAATCCAGTTTCCATTATAACACACTTCAAAAGAAAGCAAATTAGACCAAAGGCCCCAATTCCATTCCTAGGTTTAATTTGAATTTTTACAGTAAATACTGTATTACCTACAGTAAGTAATTTTACTCAATCTATTAAAAAGTCCCTTAACCACTTTATGTCGATGCTTTTTCTACTTTCAAAAAATGAAGATACAAAAAGGTACATATGATTTATAAACTTTTTTGCCTTTACAGTACCTCAGAAACCCCAAGACAAGCATTTATTTAGGAAAAAGAAAAAACAAACTGAGAAGGCTTAGCTATGTTTCCTTCTGTATACTGTATGACTTTGAATATAACAAATTTAATAGTACCATCAAGCAACATTTATATATACTTATAAGTATATAACCTATAAAACGTAAATCAGCCCACTTCCATGTATACAACAACATATATACTAATAAAAGAGTATCATGCACACACATTTTCCTTAAGCACTCAAAATGAGTCTTCTAGGTCCACCAGACTCTTTTAAAGAATGCTTACCTTGGTGATGTACTTGGCCATCTGAAGTTTGTCTTTTAGGATTTTTTCTCCTAACACTTGCAGGTGAAGAACTGACCAGCGATGATCGGCCAGAAGACTGTGGCGTTTCAAAATCAGATAAGTAAGAATAATGGTGTTTGCCTGCCTTTCTTTCTTGATCAGTACCTGGACTTCCTGCTCTTTCCCCCATTGTTTTGAAAAATGGTCTCTATTCACATAATTTCACAGATTATTTTCTCCAGAGGAGACTATGACAATACTGAAAAACATTTTCACAGTCTTCAGATCCTGATAATATTCATTTCTGTGCAATCTATTTTCTCCACAATGTATTTGTAGACCACAATTCACATTGGCATCCAGAAGATAAACTTTTTTGCCCTGAAATTAAGGAAGGGGAAAGGAGACTTATCATACAGTCTCTACAGTTTCTACAGTTAATTACAATGAAAGACACTAAAAGCAAAATAATATATAGCTTACAATTTTTAAAAGAGGCTACAATTTATCTATATTTTCACAGATAAGTTACTTACAGTATTTGGAGAAAATACAGACTGTCATAGCCTAGATAGATAATAAGTACCTGACATACAACTACTTCTGAATAAATGTTAACTGAAGTTGACTGTTTAATTTTAAGAGTTATACTAGAGGCAAATGCTGAATTTTAATGGACAATAATGATCAAATCACCAGTTTTTTCTTTTTTAGGCAGGGAGGCAGTGGGAGTGGAAGTAGTGGTGATAGTAAAGAACAAACCTGCTAATAAGAATAAATACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAAACCAACAAGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATGGCGCCACTGAACTCCAGCCTGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGAATAAAAATATCCAAGATTGACCACACAAAAAATGTATAACTAAAGTACATTTTTTAAAAACTAAAAGAAAAAATACTTGATGAGAAACATTTGCAAACATGACAAAAAATTGTTATCATCTTCAATACATAAATATATCATCCTTTGAGAAAAATATGAGGTAAAACAATTAAATGGGCAAAATATATAAGACTCCAAAAAGGCAACATAAATTATTAAAGATTTTTCGAAATAATAACACTCAATGCTGTCAGAGTTGCTATCAGAAAAAGATCCCTAGAGTTTTTTTGGAAAAACACTGGCAAAATGTATTGTCACTTTAATTATGCTTTAACCTTTGATACAATAATTTCTGGACTCCAATAAAATAATGCTAAAATTAGGAGAAAAGTTATGTGCAAATATTTAATGTAGTACAGTACTTTTTTTTTAATGGAAGCAAATTAAATGCCTAATCATTGAGGAATAATTAAGTATTTTATAAATCCATACAGCAAAATATCATGAAGCTACTGATAATGTTTACAAAAAGTCTGTATTTAAGGAAAATGCTTATACTATTATCATAAAGAAAAAATTCAAATTAGTGCATACAGTATGATCTCAACTACACACATTCATTAAAAAAATACTGAAAATACTATTATCCCTATCTGAATTCAGAAACTGAAAACATTTTCCAAGCAAGGAATACAAGAACACCAAAATAGTCCCTGCCTGACAACATGGATTTTAGATAATTTTATCTCTCCATTAACATATTCTGGTTTTCTAACACAACAAAATTGGATTACTTTTATAATCCAATTTAGAAGAAACAAACATCTCTGATGAAATTAGTATTAAAAGTATCGTTCTTCTAGTAATAACATATGAAAGGACATGCACAAGGCAGCACTATTTATTGTAGCACTATTGTAAGTAGAAAACTAAAACAATAAAATGACCAATAAGAACTGGTCTTACAAACTATAAACATCCACACAATGAAGTATATGTAATACTATGAAGCTATTAAAGGAATGAAGACTATCTCTGTGTATTGCTCATAGTCTGGCATAATCTCTAGGATATACAGAGAAAAGAAAGATGGAAAAAAGCCTGCAGTATGCTACCATTTATCAAGGAAGAAGGGTAACATACATAATTTTTATATATTTAAGTAGAAGGAGAAATCAAATAATTAAGAAAAATAAAAT
|
TCCACCAAAAAAATCAAGATATGTTAATATTATTGAAAAAACAAATAATGGAATAATATATAATAAATGAACATGTATAACCAAAACTTATTAAATTTTACCATGAAAAATTTTGATACTGCATGAATTTTATGCAAAAAAAAGTAAAGTATGCTGAAAATTAAGGAAGGGGAAGGAAGAATATGCTATCAAACACGCAAACCCGAAAATTCGTTTAAAATGCTGTTTGAATCACATTTGTTTTGTCCCTAGGTTAGTCTATACTGATTGCAATTTAGTGTTTACAGAAACGTATCAGTTTGGTCTTGTTACTTGGTCTAAGGCAGACTAATTACCACAGATTTTAATTCAAAGGACAGTGTAAAACAGAAAACGGTACAAGTCAAATTGAAGGAAATAATTGAAATTTTCTGGCTGATGCTGGAACTGTTTTTCACAGCTTTTCTCAATTACCTTCTCAAATAAGGTAAGGCTTACAAAGTTCAGACTCCTTAATTGGGTGGCCTCCTAAGTTGTTTCTGGGGAATGAAGAAAAAAATTAAAGTATTCCTTACCAATACTACCCTAGGTATTTCTTGAGACTAACAGGCATTTTCTAAGGTTCAACCTTAAGATCTGTTTTGTTAGTTCTTAATTATACAGCAAAAGTTTAATAAGAGATCATGCTCTCAACTACAAAATTATAACAAGCTCCTCACTGAGACAGATTTGGAGAAAGAGACCAAAATAACAACAACAACAAAGCATTGTACTTACAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGTTCCCAATTGTTATAAATGGTTAGAAGTATGGAAATCCCTGAGGAGCTAGACTGGGGATCCATGAAAGGGTTTCTTTCAAAAGGAATACATATTCTTTGCAGTTTTTAATAAGCGAATATTATTTTTTGAAGTAAAAATTTATAAAGACAAACTTAATTATGTCCTTGCTTAAATCCTTTCAATGGCTAACTATTCGCCACAAAAACAGAGTCAATACATTAGCACAGGATGCAAGGCATTTCATAATGTGGTCCCTTGTTTCCCTTTTCCACCCACAATTTTACCACTCCTGGCCTTGCAATCTAAACTCTCACCATTTTAAGCTACTGCTGTGCTACTTTTATTAATGGGTACTGTAATTACCTCATTTGCCTTATTTTTCTATGCTGTACTTGTAAACCTTACATATTTTGTTACTAACTACAATGGGGTTTTCTTGACCAGAGATTTATTGAGATGAAGATATTTGTAGAATATTACATAGTCAAATATGTATGAAGGCCTATTTCCATTCTAGTAACATTTTAATAACAAAAATGACTTCTAATGATTAATCCAGTTTCCATTATAACACACTTCAAAAGAAAGCAAATTAGACCAAAGGCCCCAATTCCATTCCTAGGTTTAATTTGAATTTTTACAGTAAATACTGTATTACCTACAGTAAGTAATTTTACTCAATCTATTAAAAAGTCCCTTAACCACTTTATGTCGATGCTTTTTCTACTTTCAAAAAATGAAGATACAAAAAGGTACATATGATTTATAAACTTTTTTGCCTTTACAGTACCTCAGAAACCCCAAGACAAGCATTTATTTAGGAAAAAGAAAAAACAAACTGAGAAGGCTTAGCTATGTTTCCTTCTGTATACTGTATGACTTTGAATATAACAAATTTAATAGTACCATCAAGCAACATTTATATATACTTATAAGTATATAACCTATAAAACGTAAATCAGCCCACTTCCATGTATACAACAACATATATACTAATAAAAGAGTATCATGCACACACATTTTCCTTAAGCACTCAAAATGAGTCTTCTAGGTCCACCAGACTCTTTTAAAGAATGCTTACCTTGGTGATGTACTTGGCCATCTGAAGTTTGTCTTTTAGGATTTTTTCTCCTAACACTTGCAGGTGAAGAACTGACCAGCGATGATCGGCCAGAAGACTGTGGCGTTTCAAAATCAGATAAGTAAGAATAATGGTGTTTGCCTGCCTTTCTTTCTTGATCAGTACCTGGACTTCCTGCTCTTTCCCCCACTGTTTTGAAAAATGGTCTCTATTCACATAATTTCACAGATTATTTTCTCCAGAGGAGACTATGACAATACTGAAAAACATTTTCACAGTCTTCAGATCCTGATAATATTCATTTCTGTGCAATCTATTTTCTCCACAATGTATTTGTAGACCACAATTCACATTGGCATCCAGAAGATAAACTTTTTTGCCCTGAAATTAAGGAAGGGGAAAGGAGACTTATCATACAGTCTCTACAGTTTCTACAGTTAATTACAATGAAAGACACTAAAAGCAAAATAATATATAGCTTACAATTTTTAAAAGAGGCTACAATTTATCTATATTTTCACAGATAAGTTACTTACAGTATTTGGAGAAAATACAGACTGTCATAGCCTAGATAGATAATAAGTACCTGACATACAACTACTTCTGAATAAATGTTAACTGAAGTTGACTGTTTAATTTTAAGAGTTATACTAGAGGCAAATGCTGAATTTTAATGGACAATAATGATCAAATCACCAGTTTTTTCTTTTTTAGGCAGGGAGGCAGTGGGAGTGGAAGTAGTGGTGATAGTAAAGAACAAACCTGCTAATAAGAATAAATACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAAACCAACAAGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATGGCGCCACTGAACTCCAGCCTGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGAATAAAAATATCCAAGATTGACCACACAAAAAATGTATAACTAAAGTACATTTTTTAAAAACTAAAAGAAAAAATACTTGATGAGAAACATTTGCAAACATGACAAAAAATTGTTATCATCTTCAATACATAAATATATCATCCTTTGAGAAAAATATGAGGTAAAACAATTAAATGGGCAAAATATATAAGACTCCAAAAAGGCAACATAAATTATTAAAGATTTTTCGAAATAATAACACTCAATGCTGTCAGAGTTGCTATCAGAAAAAGATCCCTAGAGTTTTTTTGGAAAAACACTGGCAAAATGTATTGTCACTTTAATTATGCTTTAACCTTTGATACAATAATTTCTGGACTCCAATAAAATAATGCTAAAATTAGGAGAAAAGTTATGTGCAAATATTTAATGTAGTACAGTACTTTTTTTTTAATGGAAGCAAATTAAATGCCTAATCATTGAGGAATAATTAAGTATTTTATAAATCCATACAGCAAAATATCATGAAGCTACTGATAATGTTTACAAAAAGTCTGTATTTAAGGAAAATGCTTATACTATTATCATAAAGAAAAAATTCAAATTAGTGCATACAGTATGATCTCAACTACACACATTCATTAAAAAAATACTGAAAATACTATTATCCCTATCTGAATTCAGAAACTGAAAACATTTTCCAAGCAAGGAATACAAGAACACCAAAATAGTCCCTGCCTGACAACATGGATTTTAGATAATTTTATCTCTCCATTAACATATTCTGGTTTTCTAACACAACAAAATTGGATTACTTTTATAATCCAATTTAGAAGAAACAAACATCTCTGATGAAATTAGTATTAAAAGTATCGTTCTTCTAGTAATAACATATGAAAGGACATGCACAAGGCAGCACTATTTATTGTAGCACTATTGTAAGTAGAAAACTAAAACAATAAAATGACCAATAAGAACTGGTCTTACAAACTATAAACATCCACACAATGAAGTATATGTAATACTATGAAGCTATTAAAGGAATGAAGACTATCTCTGTGTATTGCTCATAGTCTGGCATAATCTCTAGGATATACAGAGAAAAGAAAGATGGAAAAAAGCCTGCAGTATGCTACCATTTATCAAGGAAGAAGGGTAACATACATAATTTTTATATATTTAAGTAGAAGGAGAAATCAAATAATTAAGAAAAATAAAAT
|
Task1_train_10583
|
Gene ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; not provided
|
AGACAGTTTACATTATAATAAACTGATTAACAAAAAAAAATCATATTTTTCCCACAGCAGAAGTATATTTATTGTGCTGAAATCAGGTAGCAGGGAATGAATAGCTCTTGGGAACCAGTACAGAATGTTCACAAAGATTTACAAATCTCAGTCATTACACACTGAGCAACAAAACAAAGGTGTTGAATCCTCTTAGATCAAACTACTTTATATGTTGCAAATTTTCTGTAATTCTCATGACTGCATGCCTTTGGGGAAAAAGTATTTAATTTTAATGCACAATAAATATGTTATAGCTTACAAAATATTCTGAAATAGTTTGTACAAACAGCATACATCCTACACATGCAGCTTTGACATGTTGTTGAGATACTTAAGAAATATTCATGCTTTTTTTTGGTCACATTTTGTCTTTCTCTAGTAATCCCTTTGCAACATCCCTTAAAAAATTAACCTATGTAGTAAAACATGATACAAATTCTTTCCTACTTTATTTCCAGTTGTTCACTTATATTACATGAAATACTTCATTTGTAAATAGCAAATTGAATGTTATAGTTCTGACTACTCTCACTTTTATTCATTTTGTGTTTTAACAACACCTTGTAACATCAAGCATTGAATTTAACAATCTTTAGCACCAAGGAGTCAAGAATATTGCACCAAAATGGGTTTATACTTCATACCTAGTTAATAAATAAGATCTTGCAACTTAGTCACAAGGAAAACGTTACTCCAAAATTAAACACATTGAAAGAGAAGGATAGTTTCACAGAAATGTTTGGTGTATGCTATTTGTCATAAAAGCAAAAAAAATACTAGTGGATTTGAAAGTTAACATTAAAATTTACATTAGAAGACTCCTTGATTTTTTAATTAAAATTTATTTAATTTTAAATGTTCTTTCCAACGGAAGAGGTAGGTATATTTCCACATATGAAAAATCAGGAACAGCCATAAATCAAAACAAGGAAAGCCTGATAAAAATCAACATATTCTAACAGCACATAAATGTAACTATCTTATGATGTTACTAATAAAGACATGAGTTGTTTCATGTTTCAATCAGACAATAATCTTAATTTTCATAATATATTTCTGCTACTAACAGGAGTATTCAAATGCTGCCTTTTCATCACAAAAAATTGTTTCCCCACAGTGATTTGTGCCTCAAGTCATGGTGATCTCTGGGTCACCAGACAAGACTTTACTGCAATTCTTTCTTATTTTCACCAACACCATCATCATCAAGCCTCTAAGATTCTACAGAGATCAGCAGATTTTAAAAATTTAATTACAACCAAAATTATACTCTGACTAGAGGTGGAGAGATTTGACCATTCCGGTCAGCAAATGAATTCAAATGTGCAAGTTTAAGTGTATACACATTTTCAGCTTTGGACAAGAAAATGTAACACCACTGATTTCAGTCAGTAGATAAGATAATTAGTAATTTATCAAAATAATTCATAAAGACCGTTTCTGTGATCGTCTAAAATTCAGACCGAAGAATGAGTGACTATAAGATACATGAAAAATCTCATCCTTTAGACAACTGGATGTGAACAGGGGGAGAATCCCCAAAGTCACTTAATGATTGCTTTGGTCTGGAGAATATCAAGGCTAATTTTTAAAAAAAATGTTTAAAATAAAAACTTCATAAATAAAACATCTGGGTATGGTATTAACACTTTACTCAGTCTAAGAGTTACTAGGACATAGAGCACATTTGTCTTTTCTCCCCACCCCCAAGCTCTCCTTTGCTTCTGTTTTCCCTGAAATTTTATATGATATGGGAGTTTTTCCTCACTGTCAACAACAGTTAAGGCCCAGTTCAATTTAATCTCCTTTTGCTTTTCCATTTTTCTGCTTTTTTCCATTTTCTATCATGAGTTGTTTTTCTGATTTGCTCACACCATTTGCTGAAATACCATTCATGGCTGTTTTTCCAGCTTTTGGTTTCTTAGGCTCTTTGTATGTCCGAATGTAGAAGTTAAGAAAGAGAAATATGAAGCTGATTGCATAGGCAATTAGAGCCCAGTGCATCCATTTGGGGAAGGGGCAGTCAGTGTAAAGAGACAGTGCCGTGTGCCCAATGGTCACATGGAATTGAATCTGAAAAACAGAAATGACAGCACAAAACATTTAATCTGAATAGTAAACAACTTTTAACAACATCGGCATCTTCTACATAGCTATCACAGGCCCAAATTTTGCCACACTGTGCAAAATTTATTGTTTTCTGGCTCCCATGGCTAGCTCCTCATTCACAACTCAAATGCCATCTCCTCAGTAAGGACTCTCTGACAAGACTTCAATTTCAATTGGCCCTCCCAATCCCATTAACCAAAGAGCTTTCTGCATTTTTTTTAAGGAGAATTATACCTATTTGAAATTGTCTTCTGTATTTGTTATTTCTTTATTGCCTATCTTTCCACTAGAAAATGACTCTAGAAGGCAGGGCTTTGTCTTGCCCATCGGTGATTCTTGAGTCCTCAGCACAGCATCAGGATCAATGAATATGTGTTGAATAATGTTATCTGATGAAAGGGAATCAATGGCCTAGGAGAGTAAAGTAATAGTATTGTAGGCTCTTCAATTTTGTTTTCCTCCCACATTTTACATTGGTTTCTTTCTATCAAATTGTCAGCAAGCAGATACACATACTTAAAATGAGCTTATCAAAATGGCTCATTTATTTCTTACAGATAGTAGGCAGGTAAATTTTTATTTGAACGAACACTATCCTTTAAAAACTAATATTTTGATGGCCAGGTGCGATGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTCCATGACTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTACAGTGAGCCCAGACTGCACCATTGCACTCCAACTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCCCAAAAAAAGAAAAAAATAATATTTGGATAAAATTTAGTAGATATTTCAGAATAAATACAAAAAGAATCACTTTCAACTTTAAGAATTTTTAAAAGGAAAAAAGCCCAAAGTGAGATGATTAAAATGAAATAGATTCTGATGTATCAATAAAAGAATGGGTCAAGACATAATGTTAACAAGGGTTAACTTTTTATACAATTAACTTATATGACTAACTGTTGTGGGAACTTCTGGCTTGGAAATACAAACTCAACATCCTGTTTGAAATGGACAATTGTGGTTTCTCTTTTAAGGATAGCATTGTTCTTAAAATATTAATTATTGATTAAAATAATCAGTATTACTTATTTTAAATATTAAAATAATGTATGCCATGTAAGCTAAAAATTTATACTATATTAAACTTTTATAATTTTCCTTGGCAAATATTTTAATTTGAAGAACTTGTGGTTTCACAATGGTTTTTAGAAGCTGCATCACCAAAAAGGGTGTGTATAAGGGTGTGATTGGGTATGGCATCACTCAAGGAGAGCCAGGTGTAGGCTCCAACAAACCAGATAGGACTAATTCACATGATTTTGATCACCTCTTCATTTTCTTAGGTCCATTTACTACTTACTGAGAGAAATGAATTACACAAACTGTGTTAACAGCTTTTACACAAAAACTGGAGGAAGCTTCCTATACCACTCCGGTTACAAATGAATCCTTCGCACCCAGCATTTCCCAAAAGTTGTGCTTCCTGTTTGGTTAGCCAGCTGTTTAGCAACTTAAAGCAAAGATGAATATTATTTCCAAATGTGATTCCACTGATAAAATTGTGCACATGCTATGATTAAAGCAAATTATAATAAATTCTAAAGCTTGAAAAATAGTTACCAGGTTGGCTTTGAATTTCCAGTTTGATTACAGGCTAGTGCCTAGCATCTGAAAGGTACACTAATGCACACACTCAGATTGCCACAAACAGTCTTACTAGCGGGATGTGCTGAAAACTGTCTGGACTAAAGACCACCATTTGAAAATATCTGTCTCTGCTCTCTT
|
AGACAGTTTACATTATAATAAACTGATTAACAAAAAAAAATCATATTTTTCCCACAGCAGAAGTATATTTATTGTGCTGAAATCAGGTAGCAGGGAATGAATAGCTCTTGGGAACCAGTACAGAATGTTCACAAAGATTTACAAATCTCAGTCATTACACACTGAGCAACAAAACAAAGGTGTTGAATCCTCTTAGATCAAACTACTTTATATGTTGCAAATTTTCTGTAATTCTCATGACTGCATGCCTTTGGGGAAAAAGTATTTAATTTTAATGCACAATAAATATGTTATAGCTTACAAAATATTCTGAAATAGTTTGTACAAACAGCATACATCCTACACATGCAGCTTTGACATGTTGTTGAGATACTTAAGAAATATTCATGCTTTTTTTTGGTCACATTTTGTCTTTCTCTAGTAATCCCTTTGCAACATCCCTTAAAAAATTAACCTATGTAGTAAAACATGATACAAATTCTTTCCTACTTTATTTCCAGTTGTTCACTTATATTACATGAAATACTTCATTTGTAAATAGCAAATTGAATGTTATAGTTCTGACTACTCTCACTTTTATTCATTTTGTGTTTTAACAACACCTTGTAACATCAAGCATTGAATTTAACAATCTTTAGCACCAAGGAGTCAAGAATATTGCACCAAAATGGGTTTATACTTCATACCTAGTTAATAAATAAGATCTTGCAACTTAGTCACAAGGAAAACGTTACTCCAAAATTAAACACATTGAAAGAGAAGGATAGTTTCACAGAAATGTTTGGTGTATGCTATTTGTCATAAAAGCAAAAAAAATACTAGTGGATTTGAAAGTTAACATTAAAATTTACATTAGAAGACTCCTTGATTTTTTAATTAAAATTTATTTAATTTTAAATGTTCTTTCCAACGGAAGAGGTAGGTATATTTCCACATATGAAAAATCAGGAACAGCCATAAATCAAAACAAGGAAAGCCTGATAAAAATCAACATATTCTAACAGCACATAAATGTAACTATCTTATGATGTTACTAATAAAGACATGAGTTGTTTCATGTTTCAATCAGACAATAATCTTAATTTTCATAATATATTTCTGCTACTAACAGGAGTATTCAAATGCTGCCTTTTCATCACAAAAAATTGTTTCCCCACAGTGATTTGTGCCTCAAGTCATGGTGATCTCTGGGTCACCAGACAAGACTTTACTGCAATTCTTTCTTATTTTCACCAACACCATCATCATCAAGCCTCTAAGATTCTACAGAGATCAGCAGATTTTAAAAATTTAATTACAACCAAAATTATACTCTGACTAGAGGTGGAGAGATTTGACCATTCCGGTCAGCAAATGAATTCAAATGTGCAAGTTTAAGTGTATACACATTTTCAGCTTTGGACAAGAAAATGTAACACCACTGATTTCAGTCAGTAGATAAGATAATTAGTAATTTATCAAAATAATTCATAAAGACCGTTTCTGTGATCGTCTAAAATTCAGACCGAAGAATGAGTGACTATAAGATACATGAAAAATCTCATCCTTTAGACAACTGGATGTGAACAGGGGGAGAATCCCCAAAGTCACTTAATGATTGCTTTGGTCTGGAGAATATCAAGGCTAATTTTTAAAAAAAATGTTTAAAATAAAAACTTCATAAATAAAACATCTGGGTATGGTATTAACACTTTACTCAGTCTAAGAGTTACTAGGACATAGAGCACATTTGTCTTTTCTCCCCACCCCCAAGCTCTCCTTTGCTTCTGTTTTCCCTGAAATTTTATATGATATGGGAGTTTTTCCTCACTGTCAACAACAGTTAAGGCCCAGTTCAATTTAATCTCCTTTTGCTTTTCCATTTTTCTGCTTTTTTCCATTTTCTATCATGAGTTGTTTTTCTGATTTGCTCACACCATTTGCTGAAATACCATTCATGGCTGTTTTTCCAGCTTTTGGTTTCTTAGGCTCTTTGTATGTCCGAATGTAGAAGTTAAGAAAGAGAAATATGAAGCTGATTGCATAGGCAATTAGAGCCCAGTGCATCCCTTTGGGGAAGGGGCAGTCAGTGTAAAGAGACAGTGCCGTGTGCCCAATGGTCACATGGAATTGAATCTGAAAAACAGAAATGACAGCACAAAACATTTAATCTGAATAGTAAACAACTTTTAACAACATCGGCATCTTCTACATAGCTATCACAGGCCCAAATTTTGCCACACTGTGCAAAATTTATTGTTTTCTGGCTCCCATGGCTAGCTCCTCATTCACAACTCAAATGCCATCTCCTCAGTAAGGACTCTCTGACAAGACTTCAATTTCAATTGGCCCTCCCAATCCCATTAACCAAAGAGCTTTCTGCATTTTTTTTAAGGAGAATTATACCTATTTGAAATTGTCTTCTGTATTTGTTATTTCTTTATTGCCTATCTTTCCACTAGAAAATGACTCTAGAAGGCAGGGCTTTGTCTTGCCCATCGGTGATTCTTGAGTCCTCAGCACAGCATCAGGATCAATGAATATGTGTTGAATAATGTTATCTGATGAAAGGGAATCAATGGCCTAGGAGAGTAAAGTAATAGTATTGTAGGCTCTTCAATTTTGTTTTCCTCCCACATTTTACATTGGTTTCTTTCTATCAAATTGTCAGCAAGCAGATACACATACTTAAAATGAGCTTATCAAAATGGCTCATTTATTTCTTACAGATAGTAGGCAGGTAAATTTTTATTTGAACGAACACTATCCTTTAAAAACTAATATTTTGATGGCCAGGTGCGATGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTCCATGACTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTACAGTGAGCCCAGACTGCACCATTGCACTCCAACTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCCCAAAAAAAGAAAAAAATAATATTTGGATAAAATTTAGTAGATATTTCAGAATAAATACAAAAAGAATCACTTTCAACTTTAAGAATTTTTAAAAGGAAAAAAGCCCAAAGTGAGATGATTAAAATGAAATAGATTCTGATGTATCAATAAAAGAATGGGTCAAGACATAATGTTAACAAGGGTTAACTTTTTATACAATTAACTTATATGACTAACTGTTGTGGGAACTTCTGGCTTGGAAATACAAACTCAACATCCTGTTTGAAATGGACAATTGTGGTTTCTCTTTTAAGGATAGCATTGTTCTTAAAATATTAATTATTGATTAAAATAATCAGTATTACTTATTTTAAATATTAAAATAATGTATGCCATGTAAGCTAAAAATTTATACTATATTAAACTTTTATAATTTTCCTTGGCAAATATTTTAATTTGAAGAACTTGTGGTTTCACAATGGTTTTTAGAAGCTGCATCACCAAAAAGGGTGTGTATAAGGGTGTGATTGGGTATGGCATCACTCAAGGAGAGCCAGGTGTAGGCTCCAACAAACCAGATAGGACTAATTCACATGATTTTGATCACCTCTTCATTTTCTTAGGTCCATTTACTACTTACTGAGAGAAATGAATTACACAAACTGTGTTAACAGCTTTTACACAAAAACTGGAGGAAGCTTCCTATACCACTCCGGTTACAAATGAATCCTTCGCACCCAGCATTTCCCAAAAGTTGTGCTTCCTGTTTGGTTAGCCAGCTGTTTAGCAACTTAAAGCAAAGATGAATATTATTTCCAAATGTGATTCCACTGATAAAATTGTGCACATGCTATGATTAAAGCAAATTATAATAAATTCTAAAGCTTGAAAAATAGTTACCAGGTTGGCTTTGAATTTCCAGTTTGATTACAGGCTAGTGCCTAGCATCTGAAAGGTACACTAATGCACACACTCAGATTGCCACAAACAGTCTTACTAGCGGGATGTGCTGAAAACTGTCTGGACTAAAGACCACCATTTGAAAATATCTGTCTCTGCTCTCTT
|
Task1_train_10584
|
An alteration has been detected in ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Stargardt disease 3
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCACAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCAGAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
Task1_train_10585
|
This mutation occurs in ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCACAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCAGAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
Task1_train_10586
|
A genetic alteration is present in ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 34
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCACAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCAGAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
Task1_train_10587
|
The gene ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; ELOVL4-related disorder
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCACAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
TACAATAAATGAATACACATTATTTTTTAATATTTAATCTTGAGTACAGATTAGAAATGAAAAATATAAAGTAGTACTAATGAAAAAGTTTTCCCTTCAGATTAAGCTAGATATTTTTAAAGTTTAGATTTGAGGTTTTACCATATAAATAAAAATGTATGTTCAAATGCAAAGGACTTTCACAGTTGTAGGTTTTCAAATGGAGTACTCCAGTGAGCTTAAATAGGCCCTTAGAACTGTTGCCTATGTTACTTTTAATTCTACTATTCTTGCCTTTAGATGTGCCAATATATATATCTGCAACAAAACAGTACTTATTTCTTAGGTTTCTAAATAGTTTAAAATATGACAGCACTACACACATTGAATAATTCATTTAATATAGATAAATCTACAGAGATATTCCAGTCAGTCAAACTCAATGACATTCTTTCTTTTCAGAATATTAATTTAATCAAGGTATAGATGTAATAATAATTAATTTTTGTCATAAAGTGATCTAAGTCAGTTCAGATTTACTAATTTTCTTTTAAAATTACAGAAGTTGCCTTTAACTGTATTGTTTTAAACTGGGCCCCCAATAATATATGTATGAATTCCTAAGCTGCCAATTATCATAATATGACAATGGAAAGCAGCAAGGTGAACTATACTATAATGACTTGTACCCTGGATCCTCCTCAGAGGAATAATCTGCATCAAGCTCAACAATGTGAATCATCCTTAATCTACAGGCATCTGAAAAGACAGGAGGCAGATCTTGGCCAAGCTATGAATTTAGATCCTCTTTAACATTAACAAGGCTATATAAAATTTCCTTTGAATAAGAACCAACAAGACCTATACAGGCTGAGTATTCCTTATCCAAAATGCTCAGGACCAGATGTGTTTCTGATTTCAGATTTTTTTAAACTTTGGAATATTTGCATAGACATAATGATGTGTCTTGGGGATAGGACTCAGGTCTAAATCCAAAACTTCATATACACCTTATACATGTATCCTGAAGGTAATTTTATAAAATTTTAAAATAATTTTATGCATTAAACAAAGTTTGTGTACTCTGAACATCAGAAAGCAAAGATGTCACCCGTGTGGACATTATCTGTGGTTGTTTGGCATCAACATTATGCTGTACATGGAAAAGGGCTAAGAGGGTCTTTTTTCCCTTAGGTATACTGAATAAAGTGTGTTCTGCACTTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAGGTGTGTAATTTTCCACCTGTGGTATCATGCTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTGGAGCATTTGGATTTCAGATGTTTAGATTAGGGATGTTCAATCTGTATTAGGGCAGGAGTGAGCTATGGGCTAAGATGGAAATCTTCAGATTTGAGGGGCTGTGTCTTGGTATTCTTTGGATCAGAACTACTAGACCCGTTCCCCATCAAAATATTGTTTTCTACCTTTAGTCTTGGTTTATGCTCATCTCTGGGGCAAATCTTTAGGTATTAAAGTAGTCACAGATAAAAAGCAAAAGTTATACTTGCCTCAAATTTTTTAAAAAATGAAATGATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAACATGGAAATGATTAACCATGAAAGCAAGTTAAATGGTAGATCAAGTCAAAGTCCTAGGTTCTCATTGCTTTCCACTGAACACATATATGCAATTAAACGCAAGCAGTATATTCCTGAAAATGCTCACCTTGTCCTCCTGCAACCCACTTAATTCCAATCCACCAGAAGGTAAACATCGTACAGTGATGATACACATGAAGGAAAGAAACTTGGTTGTTTTTCTTTCTCAGAATAAAAAACACTGTGTCCAAATACTCAACTCCTTTAGATACAAAGTACCACCACAGAGCAGCAGCTATCTGTAAAAAGGGAAAGCGTGTTATAAACACCAAAATGACACTATTGTATGGGTTTATACTCATTGTAAGTAAGTCCAAAATAAACATTTGTATATTGCACAAAATGTACAAGGCATGGAATCATTAATGGCTAAGTAGGTTTGAAAAACCTAAGCATCTCTCCATGGGGAAAAATAGAAAAGAAAGAGTCCAAAGCTCTATCTATACAGTGCCAATAAGTTAGAGAACATTTTCTGTCTATTCCATAGGTAGATGTTACATAGTGTCAAACTGCTGAATACAGAGCTGGAAGCACATTCAGACTGCTGTGCTTTTCAACTTGGTAGAGGAACTAAGATGTTTACTTTGTAAAATGATTTTAGTTGTTCATGCTTAGCCTACATTATACTACCTCAGAAAAACTTGCAAGTAAGTTCATGTAGCAACTGGTCTCTACAAGTGTCTGCCTGTCTGCCCACCCTCTCCCCTCACCTCCCTCTCTCCCTCACCTCTCCGACTGCACCAATATGTGCAACAACATAAATATCCAATCACAGCAGTTTGTATTAGGTATTAAATCTTTAAAATAAAAAATTGGAATGAACAAACAAATATTTCCCAGGTCATAAATATAATCCTGCTTACATGAATAAGTCTTTTCTTTTCCTGGGCTCTAATTAAGGCACCAGATGGTACAGAAAGATTACATTACATACTGAGATTAAGGATCCAGTGAGAGGTGACCTCTGTATGTTTTAAAATGTTTTACAAGAATCCTACTGTAACAGTAAACCAAACTTAATTTTTTATGTCAAGTATTTTCTATGATAAGCATCCTATGTGCAAATAACAATTAAGGCAGTACATAACTAAAATCTATTTATAAGCTTTCATGTGTTAGGGCCCTGTCAGATTCATTCACAGACAGGCTTAGGTGTTTTAGAGTTGAAGGATCCCTTTGCATTTTATACCTGCACCTGGTATATGTCATGAGATTTTTGTTTGTTTTGGCTTTTGCATTTGAAAAACAAAATTATAATTTTAAAGTATGGGGAAAGAAGAAACAGAAAGCATATAAGAAACAAAGTATTTACAAACTGAGAATTATTTACTGAATTTACTTGAAAAATATCATTAAAAATGATATGAATTGGTTGAAAATAAGCTTGAAATAGTTAACTACTCCCAGCAACACTATAGTTAATATTCACTATTATATTAGTTCTTTAAAATAAAGTAACTGTCACCATTTTGGCATCGTAACCTTTAACTAGAAGGAAAGATACAATCTCTTATTTCTCCTCTATCTGGACCTCTACATTTGCCACAATTCACATAAAATAACAACAAATAAGTCTGCTTAGTTTGCAAACTGCACTAGATATCTTTAAATAAACTACACCAAAAAGTGATACTTCTTGGCTACGTAACAATGAATACAGAAATGAGTCTCTGCGTAAAATATTCACTCTATTGCATCCCATATTAGAGAGGAGAAGAGAGCACGAGGAAGATTTCAAATGAAATCTGTTGCAAATCTCAGGTTCTTTATCCTCCTAGATTACAGTTCTCATAATAGCTCATTTTTTAAAGACTTGAAAATTTACATCTGTAAGTGAGAGTGGTATTTTTAAACCTTTATCCTAAAAATAGTAATATGTTGCCCCACCCAAGGGTTTTTCTATGCATACTCCCAGAAGTCAGTCAGTCAAACACTTATCCCTGTTCCCTTCCCTACGGCAAGCAAGAAGTCAGCCCTCCAACTGAAGAGATTCTTTGGCAATAGTTATCAGAAGAAAATTTTTCATAGCCAATACATCTGAGTAGTCTCTCATTTTCTCTCAGTCACCTTCTAGGTTTTATTTCCTCCTTAGTCATTTGTTTACATGGCTGCTGTCTGCCTTCTCACCCTCACTAAAATGCCAGCCCCACAA
|
Task1_train_10588
|
A genetic alteration is present in BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
TTTCATGGTTACCAGGCAAATGGTGTGGTAGAGATGGGGAAAATTTAAAAAATCAGTTTGCAAAACAGGTGAATCTGGCAGGTGCTCTGTTTGTTTTTCCTGGCTGCATGTAGTTGAAAGTTCAAACCTCTTAGACCTTCAAAATCTCCCTTTAATCTGTTTTTCCTACTTTTTCTGTTAACCCTGTATCATTCCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCC
|
TTTCATGGTTACCAGGCAAATGGTGTGGTAGAGATGGGGAAAATTTAAAAAATCAGTTTGCAAAACAGGTGAATCTGGCAGGTGCTCTGTTTGTTTTTCCTGGCTGCATGTAGTTGAAAGTTCAAACCTCTTAGACCTTCAAAATCTCCCTTTAATCTGTTTTTCCTACTTTTTCTGTTAACCCTGTATCATTCCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATAGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCC
|
Task1_train_10589
|
This sequence change occurs on Chromosome 6, altering BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
CCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
|
CCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACAGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
|
Task1_train_10590
|
A genomic change on Chromosome 6 affects BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
CCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
|
CCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACCGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
|
Task1_train_10591
|
A variant on Chromosome 6 in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
CCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
|
CCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACTGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
|
Task1_train_10592
|
This genomic variant is located on Chromosome 6, within the BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1B
|
GGCATGAGCTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTT
|
GGCATGAGCTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGGTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTT
|
Task1_train_10593
|
The gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
ATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTAT
|
ATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGTATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTAT
|
Task1_train_10594
|
This gene mutation involves BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1B
|
ATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTAT
|
ATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGTATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTAT
|
Task1_train_10595
|
Gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1A
|
ATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTAT
|
ATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGTATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTAT
|
Task1_train_10596
|
This variant affects gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
TACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTC
|
TACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAAACGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTC
|
Task1_train_10597
|
Given this context: Chromosome 6, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; not provided
|
TTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTT
|
TTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGTAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTT
|
Task1_train_10598
|
With a mutation on Chromosome 6 in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
TCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACA
|
TCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCACTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACA
|
Task1_train_10599
|
Here is a mutation in BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1B
|
TCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACA
|
TCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCACTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACA
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.